UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63482375C>A | CA2639240272 | ACE | c.1119-91C>A (n.1119-91C>A) c.*518-91C>A (n.*518-91C>A) n.1153-91C>A c.570-91C>A (n.570-91C>A) c.473-12C>A (n.473-12C>A) c.267-91C>A (n.267-91C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482375C= | CA2269942542 | ACE | c.1119-91C= (n.1119-91C=) c.*518-91C= (n.*518-91C=) n.1153-91C= c.570-91C= (n.570-91C=) c.473-12C= (n.473-12C=) c.267-91C= (n.267-91C=) | |
| 17 | g.63482375C>T | CA292876485 | ACE | c.1119-91C>T (n.1119-91C>T) c.*518-91C>T (n.*518-91C>T) n.1153-91C>T c.570-91C>T (n.570-91C>T) c.473-12C>T (n.473-12C>T) c.267-91C>T (n.267-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482376C>A | CA2639240273 | ACE | c.1119-90C>A (n.1119-90C>A) c.*518-90C>A (n.*518-90C>A) n.1153-90C>A c.570-90C>A (n.570-90C>A) c.473-11C>A (n.473-11C>A) c.267-90C>A (n.267-90C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482377T>C | CA2576350105 | ACE | c.1119-89T>C (n.1119-89T>C) c.*518-89T>C (n.*518-89T>C) n.1153-89T>C c.570-89T>C (n.570-89T>C) c.473-10T>C (n.473-10T>C) c.267-89T>C (n.267-89T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482378G>C | CA627147807 | ACE | c.1119-88G>C (n.1119-88G>C) c.*518-88G>C (n.*518-88G>C) n.1153-88G>C c.570-88G>C (n.570-88G>C) c.473-9G>C (n.473-9G>C) c.267-88G>C (n.267-88G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482378G= | CA2269942543 | ACE | c.1119-88G= (n.1119-88G=) c.*518-88G= (n.*518-88G=) n.1153-88G= c.570-88G= (n.570-88G=) c.473-9G= (n.473-9G=) c.267-88G= (n.267-88G=) | |
| 17 | g.63482378G>T | CA2639240275 | ACE | c.1119-88G>T (n.1119-88G>T) c.*518-88G>T (n.*518-88G>T) n.1153-88G>T c.570-88G>T (n.570-88G>T) c.473-9G>T (n.473-9G>T) c.267-88G>T (n.267-88G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482379T>A | CA292876497 | ACE | c.1119-87T>A (n.1119-87T>A) c.*518-87T>A (n.*518-87T>A) n.1153-87T>A c.570-87T>A (n.570-87T>A) c.473-8T>A (n.473-8T>A) c.267-87T>A (n.267-87T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482379T= | CA2269942544 | ACE | c.1119-87T= (n.1119-87T=) c.*518-87T= (n.*518-87T=) n.1153-87T= c.570-87T= (n.570-87T=) c.473-8T= (n.473-8T=) c.267-87T= (n.267-87T=) | |
| 17 | g.63482379_63482380delinsTC | CA2269942545 | ACE | c.1119-87_1119-86delinsTC (n.1119-87_1119-86delinsTC) c.*518-87_*518-86delinsTC (n.*518-87_*518-86delinsTC) n.1153-87_1153-86delinsTC c.570-87_570-86delinsTC (n.570-87_570-86delinsTC) c.473-8_473-7delinsTC (n.473-8_473-7delinsTC) c.267-87_267-86delinsTC (n.267-87_267-86delinsTC) | |
| 17 | g.63482380del | CA773961694 | ACE | c.1119-86del (n.1119-86del) c.*518-86del (n.*518-86del) n.1153-86del c.570-86del (n.570-86del) c.473-7del (n.473-7del) c.267-86del (n.267-86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482380C>A | CA2639240281 | ACE | c.1119-86C>A (n.1119-86C>A) c.*518-86C>A (n.*518-86C>A) n.1153-86C>A c.570-86C>A (n.570-86C>A) c.473-7C>A (n.473-7C>A) c.267-86C>A (n.267-86C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482380C= | CA2269942546 | ACE | c.1119-86C= (n.1119-86C=) c.*518-86C= (n.*518-86C=) n.1153-86C= c.570-86C= (n.570-86C=) c.473-7C= (n.473-7C=) c.267-86C= (n.267-86C=) | |
| 17 | g.63482380C>G | CA656834056 | ACE | c.1119-86C>G (n.1119-86C>G) c.*518-86C>G (n.*518-86C>G) n.1153-86C>G c.570-86C>G (n.570-86C>G) c.473-7C>G (n.473-7C>G) c.267-86C>G (n.267-86C>G) | COSMIC |
| 17 | g.63482380C>T | CA2269942547 | ACE | c.1119-86C>T (n.1119-86C>T) c.*518-86C>T (n.*518-86C>T) n.1153-86C>T c.570-86C>T (n.570-86C>T) c.473-7C>T (n.473-7C>T) c.267-86C>T (n.267-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63482381T>C | CA292876500 | ACE | c.1119-85T>C (n.1119-85T>C) c.*518-85T>C (n.*518-85T>C) n.1153-85T>C c.570-85T>C (n.570-85T>C) c.473-6T>C (n.473-6T>C) c.267-85T>C (n.267-85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482381T>G | CA627147808 | ACE | c.1119-85T>G (n.1119-85T>G) c.*518-85T>G (n.*518-85T>G) n.1153-85T>G c.570-85T>G (n.570-85T>G) c.473-6T>G (n.473-6T>G) c.267-85T>G (n.267-85T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482381T= | CA2269942548 | ACE | c.1119-85T= (n.1119-85T=) c.*518-85T= (n.*518-85T=) n.1153-85T= c.570-85T= (n.570-85T=) c.473-6T= (n.473-6T=) c.267-85T= (n.267-85T=) | |
| 17 | g.63482383T>C | CA292876505 | ACE | c.1119-83T>C (n.1119-83T>C) c.*518-83T>C (n.*518-83T>C) n.1153-83T>C c.570-83T>C (n.570-83T>C) c.473-4T>C (n.473-4T>C) c.267-83T>C (n.267-83T>C) | dbSNP |
| 17 | g.63482383T= | CA2269942549 | ACE | c.1119-83T= (n.1119-83T=) c.*518-83T= (n.*518-83T=) n.1153-83T= c.570-83T= (n.570-83T=) c.473-4T= (n.473-4T=) c.267-83T= (n.267-83T=) | |
| 17 | g.63482384C>A | CA2269942550 | ACE | c.1119-82C>A (n.1119-82C>A) c.*518-82C>A (n.*518-82C>A) n.1153-82C>A c.570-82C>A (n.570-82C>A) c.473-3C>A (n.473-3C>A) c.267-82C>A (n.267-82C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63482384C= | CA2269942551 | ACE | c.1119-82C= (n.1119-82C=) c.*518-82C= (n.*518-82C=) n.1153-82C= c.570-82C= (n.570-82C=) c.473-3C= (n.473-3C=) c.267-82C= (n.267-82C=) | |
| 17 | g.63482384C>G | CA2639240287 | ACE | c.1119-82C>G (n.1119-82C>G) c.*518-82C>G (n.*518-82C>G) n.1153-82C>G c.570-82C>G (n.570-82C>G) c.473-3C>G (n.473-3C>G) c.267-82C>G (n.267-82C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482384C>T | CA292876507 | ACE | c.1119-82C>T (n.1119-82C>T) c.*518-82C>T (n.*518-82C>T) n.1153-82C>T c.570-82C>T (n.570-82C>T) c.473-3C>T (n.473-3C>T) c.267-82C>T (n.267-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482385A>G | CA2639240290 | ACE | c.1119-81A>G (n.1119-81A>G) c.*518-81A>G (n.*518-81A>G) n.1153-81A>G c.570-81A>G (n.570-81A>G) c.473-2A>G (n.473-2A>G) c.267-81A>G (n.267-81A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482386G>A | CA2639240291 | ACE | c.1119-80G>A (n.1119-80G>A) c.*518-80G>A (n.*518-80G>A) n.1153-80G>A c.570-80G>A (n.570-80G>A) c.473-1G>A (n.473-1G>A) c.267-80G>A (n.267-80G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482386G= | CA2269942552 | ACE | c.1119-80G= (n.1119-80G=) c.*518-80G= (n.*518-80G=) n.1153-80G= c.570-80G= (n.570-80G=) c.473-1G= (n.473-1G=) c.267-80G= (n.267-80G=) | |
| 17 | g.63482386G>T | CA2269942553 | ACE | c.1119-80G>T (n.1119-80G>T) c.*518-80G>T (n.*518-80G>T) n.1153-80G>T c.570-80G>T (n.570-80G>T) c.473-1G>T (n.473-1G>T) c.267-80G>T (n.267-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63482387G>A | CA2639240294 | ACE | c.1119-79G>A (n.1119-79G>A) c.*518-79G>A (n.*518-79G>A) n.1153-79G>A c.570-79G>A (n.570-79G>A) c.473G>A (p.Gly158Asp) c.267-79G>A (n.267-79G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482387G>T | CA2639240295 | ACE | c.1119-79G>T (n.1119-79G>T) c.*518-79G>T (n.*518-79G>T) n.1153-79G>T c.570-79G>T (n.570-79G>T) c.473G>T (p.Gly158Val) c.267-79G>T (n.267-79G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482389G>A | CA2639240297 | ACE | c.1119-77G>A (n.1119-77G>A) c.*518-77G>A (n.*518-77G>A) n.1153-77G>A c.570-77G>A (n.570-77G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.267-77G>A (n.267-77G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482389G>C | CA2596708363 | ACE | c.1119-77G>C (n.1119-77G>C) c.*518-77G>C (n.*518-77G>C) n.1153-77G>C c.570-77G>C (n.570-77G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.267-77G>C (n.267-77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482389G>T | CA2639240296 | ACE | c.1119-77G>T (n.1119-77G>T) c.*518-77G>T (n.*518-77G>T) n.1153-77G>T c.570-77G>T (n.570-77G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.267-77G>T (n.267-77G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482390C>A | CA292876510 | ACE | c.1119-76C>A (n.1119-76C>A) c.*518-76C>A (n.*518-76C>A) n.1153-76C>A c.570-76C>A (n.570-76C>A) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.267-76C>A (n.267-76C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482390C= | CA2269942554 | ACE | c.1119-76C= (n.1119-76C=) c.*518-76C= (n.*518-76C=) n.1153-76C= c.570-76C= (n.570-76C=) c.476C= (p.Ala159=) c.267-76C= (n.267-76C=) | |
| 17 | g.63482390C>T | CA2639240298 | ACE | c.1119-76C>T (n.1119-76C>T) c.*518-76C>T (n.*518-76C>T) n.1153-76C>T c.570-76C>T (n.570-76C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) c.267-76C>T (n.267-76C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482391del | CA2576350106 | ACE | c.1119-75del (n.1119-75del) c.*518-75del (n.*518-75del) n.1153-75del c.570-75del (n.570-75del) c.477del (p.Asn160IlefsTer?) c.267-75del (n.267-75del) | |
| 17 | g.63482391C>A | CA2639240300 | ACE | c.1119-75C>A (n.1119-75C>A) c.*518-75C>A (n.*518-75C>A) n.1153-75C>A c.570-75C>A (n.570-75C>A) c.477C>A (p.Ala159=) c.267-75C>A (n.267-75C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482391C>T | CA2639240301 | ACE | c.1119-75C>T (n.1119-75C>T) c.*518-75C>T (n.*518-75C>T) n.1153-75C>T c.570-75C>T (n.570-75C>T) c.477C>T (p.Ala159=) c.267-75C>T (n.267-75C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482392A= | CA2269942555 | ACE | c.1119-74A= (n.1119-74A=) c.*518-74A= (n.*518-74A=) n.1153-74A= c.570-74A= (n.570-74A=) c.478A= (p.Asn160=) c.267-74A= (n.267-74A=) | |
| 17 | g.63482392A>C | CA627147809 | ACE | c.1119-74A>C (n.1119-74A>C) c.*518-74A>C (n.*518-74A>C) n.1153-74A>C c.570-74A>C (n.570-74A>C) c.478A>C (p.Asn160His) c.267-74A>C (n.267-74A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482392A>G | CA292876514 | ACE | c.1119-74A>G (n.1119-74A>G) c.*518-74A>G (n.*518-74A>G) n.1153-74A>G c.570-74A>G (n.570-74A>G) c.478A>G (p.Asn160Asp) c.267-74A>G (n.267-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482393del | CA2639240303 | ACE | c.1119-73del (n.1119-73del) c.*518-73del (n.*518-73del) n.1153-73del c.570-73del (n.570-73del) c.479del (p.Asn160IlefsTer?) c.267-73del (n.267-73del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482393A= | CA2269942556 | ACE | c.1119-73A= (n.1119-73A=) c.*518-73A= (n.*518-73A=) n.1153-73A= c.570-73A= (n.570-73A=) c.479A= (p.Asn160=) c.267-73A= (n.267-73A=) | |
| 17 | g.63482393A>G | CA292876525 | ACE | c.1119-73A>G (n.1119-73A>G) c.*518-73A>G (n.*518-73A>G) n.1153-73A>G c.570-73A>G (n.570-73A>G) c.479A>G (p.Asn160Ser) c.267-73A>G (n.267-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482393A>T | CA2639240306 | ACE | c.1119-73A>T (n.1119-73A>T) c.*518-73A>T (n.*518-73A>T) n.1153-73A>T c.570-73A>T (n.570-73A>T) c.479A>T (p.Asn160Ile) c.267-73A>T (n.267-73A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482394T>C | CA2269942558 | ACE | c.1119-72T>C (n.1119-72T>C) c.*518-72T>C (n.*518-72T>C) n.1153-72T>C c.570-72T>C (n.570-72T>C) c.480T>C (p.Asn160=) c.267-72T>C (n.267-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63482394T= | CA2269942557 | ACE | c.1119-72T= (n.1119-72T=) c.*518-72T= (n.*518-72T=) n.1153-72T= c.570-72T= (n.570-72T=) c.480T= (p.Asn160=) c.267-72T= (n.267-72T=) | |
| 17 | g.63482395C>A | CA2639240307 | ACE | c.1119-71C>A (n.1119-71C>A) c.*518-71C>A (n.*518-71C>A) n.1153-71C>A c.570-71C>A (n.570-71C>A) c.481C>A (p.Leu161Met) c.267-71C>A (n.267-71C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482395C>T | CA2639240308 | ACE | c.1119-71C>T (n.1119-71C>T) c.*518-71C>T (n.*518-71C>T) n.1153-71C>T c.570-71C>T (n.570-71C>T) c.481C>T (p.Leu161=) c.267-71C>T (n.267-71C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482396T>C | CA2269942560 | ACE | c.1119-70T>C (n.1119-70T>C) c.*518-70T>C (n.*518-70T>C) n.1153-70T>C c.570-70T>C (n.570-70T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.267-70T>C (n.267-70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63482396T= | CA2269942559 | ACE | c.1119-70T= (n.1119-70T=) c.*518-70T= (n.*518-70T=) n.1153-70T= c.570-70T= (n.570-70T=) c.482T= (p.Leu161=) c.267-70T= (n.267-70T=) | |
| 17 | g.63482397G>A | CA2269942561 | ACE | c.1119-69G>A (n.1119-69G>A) c.*518-69G>A (n.*518-69G>A) n.1153-69G>A c.570-69G>A (n.570-69G>A) c.483G>A (p.Leu161=) c.267-69G>A (n.267-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63482397G= | CA2269942562 | ACE | c.1119-69G= (n.1119-69G=) c.*518-69G= (n.*518-69G=) n.1153-69G= c.570-69G= (n.570-69G=) c.483G= (p.Leu161=) c.267-69G= (n.267-69G=) | |
| 17 | g.63482397G>T | CA2639240312 | ACE | c.1119-69G>T (n.1119-69G>T) c.*518-69G>T (n.*518-69G>T) n.1153-69G>T c.570-69G>T (n.570-69G>T) c.483G>T (p.Leu161=) c.267-69G>T (n.267-69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63482398C>A | CA2576350108 | ACE | c.1119-68C>A (n.1119-68C>A) c.*518-68C>A (n.*518-68C>A) n.1153-68C>A c.570-68C>A (n.570-68C>A) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.267-68C>A (n.267-68C>A) | |
| 17 | g.63482398C>T | CA2639240314 | ACE | c.1119-68C>T (n.1119-68C>T) c.*518-68C>T (n.*518-68C>T) n.1153-68C>T c.570-68C>T (n.570-68C>T) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.267-68C>T (n.267-68C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482399C>A | CA2639240315 | ACE | c.1119-67C>A (n.1119-67C>A) c.*518-67C>A (n.*518-67C>A) n.1153-67C>A c.570-67C>A (n.570-67C>A) c.485C>A (p.Pro162His) c.267-67C>A (n.267-67C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482399C= | CA2269942563 | ACE | c.1119-67C= (n.1119-67C=) c.*518-67C= (n.*518-67C=) n.1153-67C= c.570-67C= (n.570-67C=) c.485C= (p.Pro162=) c.267-67C= (n.267-67C=) | |
| 17 | g.63482399C>T | CA627147810 | ACE | c.1119-67C>T (n.1119-67C>T) c.*518-67C>T (n.*518-67C>T) n.1153-67C>T c.570-67C>T (n.570-67C>T) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.267-67C>T (n.267-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482400C>A | CA2639240316 | ACE | c.1119-66C>A (n.1119-66C>A) c.*518-66C>A (n.*518-66C>A) n.1153-66C>A c.570-66C>A (n.570-66C>A) c.486C>A (p.Pro162=) c.267-66C>A (n.267-66C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482400C= | CA2269942564 | ACE | c.1119-66C= (n.1119-66C=) c.*518-66C= (n.*518-66C=) n.1153-66C= c.570-66C= (n.570-66C=) c.486C= (p.Pro162=) c.267-66C= (n.267-66C=) | |
| 17 | g.63482400C>G | CA773961700 | ACE | c.1119-66C>G (n.1119-66C>G) c.*518-66C>G (n.*518-66C>G) n.1153-66C>G c.570-66C>G (n.570-66C>G) c.486C>G (p.Pro162=) c.267-66C>G (n.267-66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482400C>T | CA2639240317 | ACE | c.1119-66C>T (n.1119-66C>T) c.*518-66C>T (n.*518-66C>T) n.1153-66C>T c.570-66C>T (n.570-66C>T) c.486C>T (p.Pro162=) c.267-66C>T (n.267-66C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482401del | CA627147811 | ACE | c.1119-65del (n.1119-65del) c.*518-65del (n.*518-65del) n.1153-65del c.570-65del (n.570-65del) c.487del (p.Cys163ValfsTer?) c.267-65del (n.267-65del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482402G>T | CA2639240318 | ACE | c.1119-64G>T (n.1119-64G>T) c.*518-64G>T (n.*518-64G>T) n.1153-64G>T c.570-64G>T (n.570-64G>T) c.488G>T (p.Cys163Phe) c.267-64G>T (n.267-64G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482403T= | CA2269942565 | ACE | c.1119-63T= (n.1119-63T=) c.*518-63T= (n.*518-63T=) n.1153-63T= c.570-63T= (n.570-63T=) c.489T= (p.Cys163=) c.267-63T= (n.267-63T=) | |
| 17 | g.63482404G>T | CA2639240319 | ACE | c.1119-62G>T (n.1119-62G>T) c.*518-62G>T (n.*518-62G>T) n.1153-62G>T c.570-62G>T (n.570-62G>T) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.267-62G>T (n.267-62G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482404_63482405delinsGC | CA2269942566 | ACE | c.1119-62_1119-61delinsGC (n.1119-62_1119-61delinsGC) c.*518-62_*518-61delinsGC (n.*518-62_*518-61delinsGC) n.1153-62_1153-61delinsGC c.570-62_570-61delinsGC (n.570-62_570-61delinsGC) c.490_491delinsGC (p.Ala164=) c.267-62_267-61delinsGC (n.267-62_267-61delinsGC) | |
| 17 | g.63482406_63482407insGTGGCC | CA292876527 | ACE | c.1119-60_1119-59insGTGGCC (n.1119-60_1119-59insGTGGCC) c.*518-60_*518-59insGTGGCC (n.*518-60_*518-59insGTGGCC) n.1153-60_1153-59insGTGGCC c.570-60_570-59insGTGGCC (n.570-60_570-59insGTGGCC) c.492_493insGTGGCC (p.Ala164_Leu165insValAla) c.267-60_267-59insGTGGCC (n.267-60_267-59insGTGGCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482405C>A | CA2639240321 | ACE | c.1119-61C>A (n.1119-61C>A) c.*518-61C>A (n.*518-61C>A) n.1153-61C>A c.570-61C>A (n.570-61C>A) c.491C>A (p.Ala164Asp) c.267-61C>A (n.267-61C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482405C>T | CA2639240322 | ACE | c.1119-61C>T (n.1119-61C>T) c.*518-61C>T (n.*518-61C>T) n.1153-61C>T c.570-61C>T (n.570-61C>T) c.491C>T (p.Ala164Val) c.267-61C>T (n.267-61C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482407del | CA627147812 | ACE | c.1119-59del (n.1119-59del) c.*518-59del (n.*518-59del) n.1153-59del c.570-59del (n.570-59del) c.493del (p.Leu165TrpfsTer?) c.267-59del (n.267-59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482406C= | CA2269942567 | ACE | c.1119-60C= (n.1119-60C=) c.*518-60C= (n.*518-60C=) n.1153-60C= c.570-60C= (n.570-60C=) c.492C= (p.Ala164=) c.267-60C= (n.267-60C=) | |
| 17 | g.63482406C>T | CA773961704 | ACE | c.1119-60C>T (n.1119-60C>T) c.*518-60C>T (n.*518-60C>T) n.1153-60C>T c.570-60C>T (n.570-60C>T) c.492C>T (p.Ala164=) c.267-60C>T (n.267-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482407C= | CA2269942568 | ACE | c.1119-59C= (n.1119-59C=) c.*518-59C= (n.*518-59C=) n.1153-59C= c.570-59C= (n.570-59C=) c.493C= (p.Leu165=) c.267-59C= (n.267-59C=) | |
| 17 | g.63482407C>G | CA773961705 | ACE | c.1119-59C>G (n.1119-59C>G) c.*518-59C>G (n.*518-59C>G) n.1153-59C>G c.570-59C>G (n.570-59C>G) c.493C>G (p.Leu165Val) c.267-59C>G (n.267-59C>G) | dbSNP |
| 17 | g.63482407C>T | CA2639240324 | ACE | c.1119-59C>T (n.1119-59C>T) c.*518-59C>T (n.*518-59C>T) n.1153-59C>T c.570-59C>T (n.570-59C>T) c.493C>T (p.Leu165=) c.267-59C>T (n.267-59C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482408T>C | CA2639240326 | ACE | c.1119-58T>C (n.1119-58T>C) c.*518-58T>C (n.*518-58T>C) n.1153-58T>C c.570-58T>C (n.570-58T>C) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.267-58T>C (n.267-58T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482409G>A | CA2576350119 | ACE | c.1119-57G>A (n.1119-57G>A) c.*518-57G>A (n.*518-57G>A) n.1153-57G>A c.570-57G>A (n.570-57G>A) c.495G>A (p.Leu165=) c.267-57G>A (n.267-57G>A) | |
| 17 | g.63482410del | CA2576350113 | ACE | c.1119-56del (n.1119-56del) c.*518-56del (n.*518-56del) n.1153-56del c.570-56del (n.570-56del) c.496del (p.Ala166ProfsTer?) c.267-56del (n.267-56del) | |
| 17 | g.63482410G>C | CA292876531 | ACE | c.1119-56G>C (n.1119-56G>C) c.*518-56G>C (n.*518-56G>C) n.1153-56G>C c.570-56G>C (n.570-56G>C) c.496G>C (p.Ala166Pro) c.267-56G>C (n.267-56G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482410G= | CA2269942569 | ACE | c.1119-56G= (n.1119-56G=) c.*518-56G= (n.*518-56G=) n.1153-56G= c.570-56G= (n.570-56G=) c.496G= (p.Ala166=) c.267-56G= (n.267-56G=) | |
| 17 | g.63482410G>T | CA2576350123 | ACE | c.1119-56G>T (n.1119-56G>T) c.*518-56G>T (n.*518-56G>T) n.1153-56G>T c.570-56G>T (n.570-56G>T) c.496G>T (p.Ala166Ser) c.267-56G>T (n.267-56G>T) | |
| 17 | g.63482411C>A | CA2639240330 | ACE | c.1119-55C>A (n.1119-55C>A) c.*518-55C>A (n.*518-55C>A) n.1153-55C>A c.570-55C>A (n.570-55C>A) c.497C>A (p.Ala166Asp) c.267-55C>A (n.267-55C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482411C>T | CA2639240329 | ACE | c.1119-55C>T (n.1119-55C>T) c.*518-55C>T (n.*518-55C>T) n.1153-55C>T c.570-55C>T (n.570-55C>T) c.497C>T (p.Ala166Val) c.267-55C>T (n.267-55C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482415G>A | CA292876554 | ACE | c.1119-51G>A (n.1119-51G>A) c.*518-51G>A (n.*518-51G>A) n.1153-51G>A c.570-51G>A (n.570-51G>A) c.501G>A (p.Leu167=) c.267-51G>A (n.267-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482415G>C | CA2639240331 | ACE | c.1119-51G>C (n.1119-51G>C) c.*518-51G>C (n.*518-51G>C) n.1153-51G>C c.570-51G>C (n.570-51G>C) c.501G>C (p.Leu167=) c.267-51G>C (n.267-51G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482415G= | CA2269942570 | ACE | c.1119-51G= (n.1119-51G=) c.*518-51G= (n.*518-51G=) n.1153-51G= c.570-51G= (n.570-51G=) c.501G= (p.Leu167=) c.267-51G= (n.267-51G=) | |
| 17 | g.63482416C= | CA2269942571 | ACE | c.1119-50C= (n.1119-50C=) c.*518-50C= (n.*518-50C=) n.1153-50C= c.570-50C= (n.570-50C=) c.502C= (p.Pro168=) c.267-50C= (n.267-50C=) | |
| 17 | g.63482416C>T | CA627147813 | ACE | c.1119-50C>T (n.1119-50C>T) c.*518-50C>T (n.*518-50C>T) n.1153-50C>T c.570-50C>T (n.570-50C>T) c.502C>T (p.Pro168Ser) c.267-50C>T (n.267-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482418dup | CA2639240332 | ACE | c.1119-48dup (n.1119-48dup) c.*518-48dup (n.*518-48dup) n.1153-48dup c.570-48dup (n.570-48dup) c.504dup (p.Cys169LeufsTer?) c.267-48dup (n.267-48dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482418C= | CA2269942572 | ACE | c.1119-48C= (n.1119-48C=) c.*518-48C= (n.*518-48C=) n.1153-48C= c.570-48C= (n.570-48C=) c.504C= (p.Pro168=) c.267-48C= (n.267-48C=) | |
| 17 | g.63482418C>T | CA8699405 | ACE | c.1119-48C>T (n.1119-48C>T) c.*518-48C>T (n.*518-48C>T) n.1153-48C>T c.570-48C>T (n.570-48C>T) c.504C>T (p.Pro168=) c.267-48C>T (n.267-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482419T>C | CA2576350125 | ACE | c.1119-47T>C (n.1119-47T>C) c.*518-47T>C (n.*518-47T>C) n.1153-47T>C c.570-47T>C (n.570-47T>C) c.505T>C (p.Cys169Arg) c.267-47T>C (n.267-47T>C) | |
| 17 | g.63482420G>A | CA627147816 | ACE | c.1119-46G>A (n.1119-46G>A) c.*518-46G>A (n.*518-46G>A) n.1153-46G>A c.570-46G>A (n.570-46G>A) c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.267-46G>A (n.267-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482420G>C | CA8699406 | ACE | c.1119-46G>C (n.1119-46G>C) c.*518-46G>C (n.*518-46G>C) n.1153-46G>C c.570-46G>C (n.570-46G>C) c.506G>C (p.Cys169Ser) c.267-46G>C (n.267-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482420G= | CA2269942573 | ACE | c.1119-46G= (n.1119-46G=) c.*518-46G= (n.*518-46G=) n.1153-46G= c.570-46G= (n.570-46G=) c.506G= (p.Cys169=) c.267-46G= (n.267-46G=) | |
| 17 | g.63482420G>T | CA2639240336 | ACE | c.1119-46G>T (n.1119-46G>T) c.*518-46G>T (n.*518-46G>T) n.1153-46G>T c.570-46G>T (n.570-46G>T) c.506G>T (p.Cys169Phe) c.267-46G>T (n.267-46G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482422T>C | CA2639240338 | ACE | c.1119-44T>C (n.1119-44T>C) c.*518-44T>C (n.*518-44T>C) n.1153-44T>C c.570-44T>C (n.570-44T>C) c.508T>C (p.Ser170Pro) c.267-44T>C (n.267-44T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482423_63482424del | CA2639240337 | ACE | c.1119-43_1119-42del (n.1119-43_1119-42del) c.*518-43_*518-42del (n.*518-43_*518-42del) n.1153-43_1153-42del c.570-43_570-42del (n.570-43_570-42del) c.509_510del (p.Ser170CysfsTer?) c.267-43_267-42del (n.267-43_267-42del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482423C>A | CA2554902761 | ACE | c.1119-43C>A (n.1119-43C>A) c.*518-43C>A (n.*518-43C>A) n.1153-43C>A c.570-43C>A (n.570-43C>A) c.509C>A (p.Ser170Tyr) c.267-43C>A (n.267-43C>A) | |
| 17 | g.63482423C>G | CA2639240339 | ACE | c.1119-43C>G (n.1119-43C>G) c.*518-43C>G (n.*518-43C>G) n.1153-43C>G c.570-43C>G (n.570-43C>G) c.509C>G (p.Ser170Cys) c.267-43C>G (n.267-43C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482423C>T | CA2639240340 | ACE | c.1119-43C>T (n.1119-43C>T) c.*518-43C>T (n.*518-43C>T) n.1153-43C>T c.570-43C>T (n.570-43C>T) c.509C>T (p.Ser170Phe) c.267-43C>T (n.267-43C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482424T>C | CA2639240342 | ACE | c.1119-42T>C (n.1119-42T>C) c.*518-42T>C (n.*518-42T>C) n.1153-42T>C c.570-42T>C (n.570-42T>C) c.510T>C (p.Ser170=) c.267-42T>C (n.267-42T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482426T>C | CA2733903709 | ACE | c.1119-40T>C (n.1119-40T>C) c.*518-40T>C (n.*518-40T>C) n.1153-40T>C c.570-40T>C (n.570-40T>C) c.512T>C (p.Val171Ala) c.267-40T>C (n.267-40T>C) | dbSNP |
| 17 | g.63482427C>A | CA2639240343 | ACE | c.1119-39C>A (n.1119-39C>A) c.*518-39C>A (n.*518-39C>A) n.1153-39C>A c.570-39C>A (n.570-39C>A) c.513C>A (p.Val171=) c.267-39C>A (n.267-39C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482428C>A | CA2639240344 | ACE | c.1119-38C>A (n.1119-38C>A) c.*518-38C>A (n.*518-38C>A) n.1153-38C>A c.570-38C>A (n.570-38C>A) c.514C>A (p.His172Asn) c.267-38C>A (n.267-38C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482428C= | CA2269942574 | ACE | c.1119-38C= (n.1119-38C=) c.*518-38C= (n.*518-38C=) n.1153-38C= c.570-38C= (n.570-38C=) c.514C= (p.His172=) c.267-38C= (n.267-38C=) | |
| 17 | g.63482428C>T | CA627147817 | ACE | c.1119-38C>T (n.1119-38C>T) c.*518-38C>T (n.*518-38C>T) n.1153-38C>T c.570-38C>T (n.570-38C>T) c.514C>T (p.His172Tyr) c.267-38C>T (n.267-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482429A= | CA2269942575 | ACE | c.1119-37A= (n.1119-37A=) c.*518-37A= (n.*518-37A=) n.1153-37A= c.570-37A= (n.570-37A=) c.515A= (p.His172=) c.267-37A= (n.267-37A=) | |
| 17 | g.63482429A>C | CA8699407 | ACE | c.1119-37A>C (n.1119-37A>C) c.*518-37A>C (n.*518-37A>C) n.1153-37A>C c.570-37A>C (n.570-37A>C) c.515A>C (p.His172Pro) c.267-37A>C (n.267-37A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.63482432C>A | CA2639240347 | ACE | c.1119-34C>A (n.1119-34C>A) c.*518-34C>A (n.*518-34C>A) n.1153-34C>A c.570-34C>A (n.570-34C>A) c.518C>A (p.Pro173Gln) c.267-34C>A (n.267-34C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482432C= | CA2269942576 | ACE | c.1119-34C= (n.1119-34C=) c.*518-34C= (n.*518-34C=) n.1153-34C= c.570-34C= (n.570-34C=) c.518C= (p.Pro173=) c.267-34C= (n.267-34C=) | |
| 17 | g.63482432C>T | CA8699408 | ACE | c.1119-34C>T (n.1119-34C>T) c.*518-34C>T (n.*518-34C>T) n.1153-34C>T c.570-34C>T (n.570-34C>T) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.267-34C>T (n.267-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482433G>A | CA8699409 | ACE | c.1119-33G>A (n.1119-33G>A) c.*518-33G>A (n.*518-33G>A) n.1153-33G>A c.570-33G>A (n.570-33G>A) c.519G>A (p.Pro173=) c.267-33G>A (n.267-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482433G= | CA2269942577 | ACE | c.1119-33G= (n.1119-33G=) c.*518-33G= (n.*518-33G=) n.1153-33G= c.570-33G= (n.570-33G=) c.519G= (p.Pro173=) c.267-33G= (n.267-33G=) | |
| 17 | g.63482433G>T | CA2576350127 | ACE | c.1119-33G>T (n.1119-33G>T) c.*518-33G>T (n.*518-33G>T) n.1153-33G>T c.570-33G>T (n.570-33G>T) c.519G>T (p.Pro173=) c.267-33G>T (n.267-33G>T) | |
| 17 | g.63482434T>C | CA985407237 | ACE | c.1119-32T>C (n.1119-32T>C) c.*518-32T>C (n.*518-32T>C) n.1153-32T>C c.570-32T>C (n.570-32T>C) c.520T>C (p.Ser174Pro) c.267-32T>C (n.267-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482434T= | CA2269942578 | ACE | c.1119-32T= (n.1119-32T=) c.*518-32T= (n.*518-32T=) n.1153-32T= c.570-32T= (n.570-32T=) c.520T= (p.Ser174=) c.267-32T= (n.267-32T=) | |
| 17 | g.63482438_63482443dup | CA627147818 | ACE | c.1119-28_1119-23dup (n.1119-28_1119-23dup) c.*518-28_*518-23dup (n.*518-28_*518-23dup) n.1153-28_1153-23dup c.570-28_570-23dup (n.570-28_570-23dup) c.524_529dup (p.Ser176_Pro177insLeuSer) c.267-28_267-23dup (n.267-28_267-23dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.63482435C>A | CA2576350128 | ACE | c.1119-31C>A (n.1119-31C>A) c.*518-31C>A (n.*518-31C>A) n.1153-31C>A c.570-31C>A (n.570-31C>A) c.521C>A (p.Ser174Ter) c.267-31C>A (n.267-31C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482439C= | CA2269942579 | ACE | c.1119-27C= (n.1119-27C=) c.*518-27C= (n.*518-27C=) n.1153-27C= c.570-27C= (n.570-27C=) c.525C= (p.Leu175=) c.267-27C= (n.267-27C=) | |
| 17 | g.63482439C>G | CA8699410 | ACE | c.1119-27C>G (n.1119-27C>G) c.*518-27C>G (n.*518-27C>G) n.1153-27C>G c.570-27C>G (n.570-27C>G) c.525C>G (p.Leu175=) c.267-27C>G (n.267-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482441C= | CA2269942580 | ACE | c.1119-25C= (n.1119-25C=) c.*518-25C= (n.*518-25C=) n.1153-25C= c.570-25C= (n.570-25C=) c.527C= (p.Ser176=) c.267-25C= (n.267-25C=) | |
| 17 | g.63482441C>G | CA292876580 | ACE | c.1119-25C>G (n.1119-25C>G) c.*518-25C>G (n.*518-25C>G) n.1153-25C>G c.570-25C>G (n.570-25C>G) c.527C>G (p.Ser176Ter) c.267-25C>G (n.267-25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63482442A= | CA2269942581 | ACE | c.1119-24A= (n.1119-24A=) c.*518-24A= (n.*518-24A=) n.1153-24A= c.570-24A= (n.570-24A=) c.528A= (p.Ser176=) c.267-24A= (n.267-24A=) | |
| 17 | g.63482442A>C | CA2269942582 | ACE | c.1119-24A>C (n.1119-24A>C) c.*518-24A>C (n.*518-24A>C) n.1153-24A>C c.570-24A>C (n.570-24A>C) c.528A>C (p.Ser176=) c.267-24A>C (n.267-24A>C) | dbSNP |
| 17 | g.63482443C= | CA2269942583 | ACE | c.1119-23C= (n.1119-23C=) c.*518-23C= (n.*518-23C=) n.1153-23C= c.570-23C= (n.570-23C=) c.529C= (p.Pro177=) c.267-23C= (n.267-23C=) | |
| 17 | g.63482443C>G | CA2639240353 | ACE | c.1119-23C>G (n.1119-23C>G) c.*518-23C>G (n.*518-23C>G) n.1153-23C>G c.570-23C>G (n.570-23C>G) c.529C>G (p.Pro177Ala) c.267-23C>G (n.267-23C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482443C>T | CA8699411 | ACE | c.1119-23C>T (n.1119-23C>T) c.*518-23C>T (n.*518-23C>T) n.1153-23C>T c.570-23C>T (n.570-23C>T) c.529C>T (p.Pro177Ser) c.267-23C>T (n.267-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482444C>A | CA2576350130 | ACE | c.1119-22C>A (n.1119-22C>A) c.*518-22C>A (n.*518-22C>A) n.1153-22C>A c.570-22C>A (n.570-22C>A) c.530C>A (p.Pro177His) c.267-22C>A (n.267-22C>A) | |
| 17 | g.63482447C>A | CA2576350131 | ACE | c.1119-19C>A (n.1119-19C>A) c.*518-19C>A (n.*518-19C>A) n.1153-19C>A c.570-19C>A (n.570-19C>A) c.533C>A (p.Ser178Ter) c.267-19C>A (n.267-19C>A) | |
| 17 | g.63482447C= | CA2269942584 | ACE | c.1119-19C= (n.1119-19C=) c.*518-19C= (n.*518-19C=) n.1153-19C= c.570-19C= (n.570-19C=) c.533C= (p.Ser178=) c.267-19C= (n.267-19C=) | |
| 17 | g.63482447C>T | CA8699412 | ACE | c.1119-19C>T (n.1119-19C>T) c.*518-19C>T (n.*518-19C>T) n.1153-19C>T c.570-19C>T (n.570-19C>T) c.533C>T (p.Ser178Leu) c.267-19C>T (n.267-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482448G>A | CA8699414 | ACE | c.1119-18G>A (n.1119-18G>A) c.*518-18G>A (n.*518-18G>A) n.1153-18G>A c.570-18G>A (n.570-18G>A) c.534G>A (p.Ser178=) c.267-18G>A (n.267-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482448G= | CA2269942585 | ACE | c.1119-18G= (n.1119-18G=) c.*518-18G= (n.*518-18G=) n.1153-18G= c.570-18G= (n.570-18G=) c.534G= (p.Ser178=) c.267-18G= (n.267-18G=) | |
| 17 | g.63482448G>T | CA8699413 | ACE | c.1119-18G>T (n.1119-18G>T) c.*518-18G>T (n.*518-18G>T) n.1153-18G>T c.570-18G>T (n.570-18G>T) c.534G>T (p.Ser178=) c.267-18G>T (n.267-18G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482449C>T | CA2576350138 | ACE | c.1119-17C>T (n.1119-17C>T) c.*518-17C>T (n.*518-17C>T) n.1153-17C>T c.570-17C>T (n.570-17C>T) c.535C>T (p.Pro179Ser) c.267-17C>T (n.267-17C>T) | |
| 17 | g.63482451del | CA2576350137 | ACE | c.1119-15del (n.1119-15del) c.*518-15del (n.*518-15del) n.1153-15del c.570-15del (n.570-15del) c.537del (p.Ser180LeufsTer?) c.267-15del (n.267-15del) | |
| 17 | g.63482450C>A | CA627147820 | ACE | c.1119-16C>A (n.1119-16C>A) c.*518-16C>A (n.*518-16C>A) n.1153-16C>A c.570-16C>A (n.570-16C>A) c.536C>A (p.Pro179His) c.267-16C>A (n.267-16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482450C= | CA2269942586 | ACE | c.1119-16C= (n.1119-16C=) c.*518-16C= (n.*518-16C=) n.1153-16C= c.570-16C= (n.570-16C=) c.536C= (p.Pro179=) c.267-16C= (n.267-16C=) | |
| 17 | g.63482450C>T | CA8699415 | ACE | c.1119-16C>T (n.1119-16C>T) c.*518-16C>T (n.*518-16C>T) n.1153-16C>T c.570-16C>T (n.570-16C>T) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.267-16C>T (n.267-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482450_63482452delinsCCT | CA2269942587 | ACE | c.1119-16_1119-14delinsCCT (n.1119-16_1119-14delinsCCT) c.*518-16_*518-14delinsCCT (n.*518-16_*518-14delinsCCT) n.1153-16_1153-14delinsCCT c.570-16_570-14delinsCCT (n.570-16_570-14delinsCCT) c.536_538delinsCCT (p.Pro179=) c.267-16_267-14delinsCCT (n.267-16_267-14delinsCCT) | |
| 17 | g.63482451C= | CA2269942589 | ACE | c.1119-15C= (n.1119-15C=) c.*518-15C= (n.*518-15C=) n.1153-15C= c.570-15C= (n.570-15C=) c.537C= (p.Pro179=) c.267-15C= (n.267-15C=) | |
| 17 | g.63482451C>T | CA8699416 | ACE | c.1119-15C>T (n.1119-15C>T) c.*518-15C>T (n.*518-15C>T) n.1153-15C>T c.570-15C>T (n.570-15C>T) c.537C>T (p.Pro179=) c.267-15C>T (n.267-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482455_63482456del | CA2269942588 | ACE | c.1119-11_1119-10del (n.1119-11_1119-10del) c.*518-11_*518-10del (n.*518-11_*518-10del) n.1153-11_1153-10del c.570-11_570-10del (n.570-11_570-10del) c.541_542del (p.Leu181ThrfsTer21) c.267-11_267-10del (n.267-11_267-10del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63482453C= | CA2269942590 | ACE | c.1119-13C= (n.1119-13C=) c.*518-13C= (n.*518-13C=) n.1153-13C= c.570-13C= (n.570-13C=) c.539C= (p.Ser180=) c.267-13C= (n.267-13C=) | |
| 17 | g.63482453C>G | CA773961717 | ACE | c.1119-13C>G (n.1119-13C>G) c.*518-13C>G (n.*518-13C>G) n.1153-13C>G c.570-13C>G (n.570-13C>G) c.539C>G (p.Ser180Cys) c.267-13C>G (n.267-13C>G) | dbSNP |
| 17 | g.63482453C>T | CA2639240360 | ACE | c.1119-13C>T (n.1119-13C>T) c.*518-13C>T (n.*518-13C>T) n.1153-13C>T c.570-13C>T (n.570-13C>T) c.539C>T (p.Ser180Phe) c.267-13C>T (n.267-13C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482455C= | CA2269942591 | ACE | c.1119-11C= (n.1119-11C=) c.*518-11C= (n.*518-11C=) n.1153-11C= c.570-11C= (n.570-11C=) c.541C= (p.Leu181=) c.267-11C= (n.267-11C=) | |
| 17 | g.63482455C>G | CA8699417 | ACE | c.1119-11C>G (n.1119-11C>G) c.*518-11C>G (n.*518-11C>G) n.1153-11C>G c.570-11C>G (n.570-11C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) c.267-11C>G (n.267-11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482455C>T | CA2639240362 | ACE | c.1119-11C>T (n.1119-11C>T) c.*518-11C>T (n.*518-11C>T) n.1153-11C>T c.570-11C>T (n.570-11C>T) c.541C>T (p.Leu181=) c.267-11C>T (n.267-11C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482456T>C | CA2576350143 | ACE | c.1119-10T>C (n.1119-10T>C) c.*518-10T>C (n.*518-10T>C) n.1153-10T>C c.570-10T>C (n.570-10T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.267-10T>C (n.267-10T>C) | |
| 17 | g.63482457A>G | CA2576350145 | ACE | c.1119-9A>G (n.1119-9A>G) c.*518-9A>G (n.*518-9A>G) n.1153-9A>G c.570-9A>G (n.570-9A>G) c.543A>G (p.Leu181=) c.267-9A>G (n.267-9A>G) | |
| 17 | g.63482458C>A | CA2581318991 | ACE | c.1119-8C>A (n.1119-8C>A) c.*518-8C>A (n.*518-8C>A) n.1153-8C>A c.570-8C>A (n.570-8C>A) c.544C>A (p.Arg182Ser) c.267-8C>A (n.267-8C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482458C= | CA2269942592 | ACE | c.1119-8C= (n.1119-8C=) c.*518-8C= (n.*518-8C=) n.1153-8C= c.570-8C= (n.570-8C=) c.544C= (p.Arg182=) c.267-8C= (n.267-8C=) | |
| 17 | g.63482458C>G | CA2581318992 | ACE | c.1119-8C>G (n.1119-8C>G) c.*518-8C>G (n.*518-8C>G) n.1153-8C>G c.570-8C>G (n.570-8C>G) c.544C>G (p.Arg182Gly) c.267-8C>G (n.267-8C>G) | |
| 17 | g.63482458C>T | CA8699418 | ACE | c.1119-8C>T (n.1119-8C>T) c.*518-8C>T (n.*518-8C>T) n.1153-8C>T c.570-8C>T (n.570-8C>T) c.544C>T (p.Arg182Cys) c.267-8C>T (n.267-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482459_63482461dup | CA2639240364 | ACE | c.1119-7_1119-5dup (n.1119-7_1119-5dup) c.*518-7_*518-5dup (n.*518-7_*518-5dup) n.1153-7_1153-5dup c.570-7_570-5dup (n.570-7_570-5dup) c.545_547dup (p.Arg182_Pro183insArg) c.267-7_267-5dup (n.267-7_267-5dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482459G>A | CA292876597 | ACE | c.1119-7G>A (n.1119-7G>A) c.*518-7G>A (n.*518-7G>A) n.1153-7G>A c.570-7G>A (n.570-7G>A) c.545G>A (p.Arg182His) c.267-7G>A (n.267-7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482459G= | CA2269942593 | ACE | c.1119-7G= (n.1119-7G=) c.*518-7G= (n.*518-7G=) n.1153-7G= c.570-7G= (n.570-7G=) c.545G= (p.Arg182=) c.267-7G= (n.267-7G=) | |
| 17 | g.63482459G>T | CA2639240367 | ACE | c.1119-7G>T (n.1119-7G>T) c.*518-7G>T (n.*518-7G>T) n.1153-7G>T c.570-7G>T (n.570-7G>T) c.545G>T (p.Arg182Leu) c.267-7G>T (n.267-7G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482460C>G | CA2639240368 | ACE | c.1119-6C>G (n.1119-6C>G) c.*518-6C>G (n.*518-6C>G) n.1153-6C>G c.570-6C>G (n.570-6C>G) c.546C>G (p.Arg182=) c.267-6C>G (n.267-6C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482462C= | CA2269942594 | ACE | c.1119-4C= (n.1119-4C=) c.*518-4C= (n.*518-4C=) n.1153-4C= c.570-4C= (n.570-4C=) c.548C= (p.Pro183=) c.267-4C= (n.267-4C=) | |
| 17 | g.63482462C>T | CA2269942595 | ACE | c.1119-4C>T (n.1119-4C>T) c.*518-4C>T (n.*518-4C>T) n.1153-4C>T c.570-4C>T (n.570-4C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.267-4C>T (n.267-4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63482463C= | CA2269942596 | ACE | c.1119-3C= (n.1119-3C=) c.*518-3C= (n.*518-3C=) n.1153-3C= c.570-3C= (n.570-3C=) c.549C= (p.Pro183=) c.267-3C= (n.267-3C=) | |
| 17 | g.63482463C>T | CA292876600 | ACE | c.1119-3C>T (n.1119-3C>T) c.*518-3C>T (n.*518-3C>T) n.1153-3C>T c.570-3C>T (n.570-3C>T) c.549C>T (p.Pro183=) c.267-3C>T (n.267-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63482464A>C | CA400548675 | ACE | c.1119-2A>C (n.1119-2A>C) c.*518-2A>C (n.*518-2A>C) n.1153-2A>C c.570-2A>C (n.570-2A>C) c.550A>C (p.Arg184=) c.267-2A>C (n.267-2A>C) | |
| 17 | g.63482464A>G | CA400548680 | ACE | c.1119-2A>G (n.1119-2A>G) c.*518-2A>G (n.*518-2A>G) n.1153-2A>G c.570-2A>G (n.570-2A>G) c.550A>G (p.Arg184Gly) c.267-2A>G (n.267-2A>G) | |
| 17 | g.63482464A>T | CA400548683 | ACE | c.1119-2A>T (n.1119-2A>T) c.*518-2A>T (n.*518-2A>T) n.1153-2A>T c.570-2A>T (n.570-2A>T) c.550A>T (p.Arg184Trp) c.267-2A>T (n.267-2A>T) | |
| 17 | g.63482465G>A | CA400548687 | ACE | c.1119-1G>A (n.1119-1G>A) c.*518-1G>A (n.*518-1G>A) n.1153-1G>A c.570-1G>A (n.570-1G>A) c.551G>A (p.Arg184Lys) c.267-1G>A (n.267-1G>A) | |
| 17 | g.63482465G>C | CA400548689 | ACE | c.1119-1G>C (n.1119-1G>C) c.*518-1G>C (n.*518-1G>C) n.1153-1G>C c.570-1G>C (n.570-1G>C) c.551G>C (p.Arg184Thr) c.267-1G>C (n.267-1G>C) | |
| 17 | g.63482465G>T | CA400548691 | ACE | c.1119-1G>T (n.1119-1G>T) c.*518-1G>T (n.*518-1G>T) n.1153-1G>T c.570-1G>T (n.570-1G>T) c.551G>T (p.Arg184Met) c.267-1G>T (n.267-1G>T) | |
| 17 | g.63482466G>A | CA8699420 | ACE | c.1119G>A (p.Arg373=) c.*518G>A (n.*518G>A) n.1153G>A c.570G>A (p.Arg190=) c.552G>A (p.Arg184=) c.267G>A (p.Arg89=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.63482466G>C | CA400548703 | ACE | c.1119G>C (p.Arg373Ser) c.*518G>C (n.*518G>C) n.1153G>C c.570G>C (p.Arg190Ser) c.552G>C (p.Arg184Ser) c.267G>C (p.Arg89Ser) | |
| 17 | g.63482466G= | CA2269942597 | ACE | c.1119G= (p.Arg373=) c.*518G= (n.*518G=) n.1153G= c.570G= (p.Arg190=) c.552G= (p.Arg184=) c.267G= (p.Arg89=) | |
| 17 | g.63482466G>T | CA8699419 | ACE | c.1119G>T (p.Arg373Ser) c.*518G>T (n.*518G>T) n.1153G>T c.570G>T (p.Arg190Ser) c.552G>T (p.Arg184Ser) c.267G>T (p.Arg89Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482467A>C | CA400548704 | ACE | c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.*519A>C (n.*519A>C) n.1154A>C c.571A>C (p.Ile191Leu) c.553A>C (p.Ile185Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) | |
| 17 | g.63482467A>G | CA400548705 | ACE | c.1120A>G (p.Ile374Val) c.*519A>G (n.*519A>G) n.1154A>G c.571A>G (p.Ile191Val) c.553A>G (p.Ile185Val) c.268A>G (p.Ile90Val) | |
| 17 | g.63482467A>T | CA400548709 | ACE | c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.*519A>T (n.*519A>T) n.1154A>T c.571A>T (p.Ile191Phe) c.553A>T (p.Ile185Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) | |
| 17 | g.63482468T>A | CA400548712 | ACE | c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.*520T>A (n.*520T>A) n.1155T>A c.572T>A (p.Ile191Asn) c.554T>A (p.Ile185Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) | |
| 17 | g.63482468T>C | CA400548717 | ACE | c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.*520T>C (n.*520T>C) n.1155T>C c.572T>C (p.Ile191Thr) c.554T>C (p.Ile185Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) | |
| 17 | g.63482468T>G | CA400548713 | ACE | c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.*520T>G (n.*520T>G) n.1155T>G c.572T>G (p.Ile191Ser) c.554T>G (p.Ile185Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) | |
| 17 | g.63482469C>A | CA501341596 | ACE | c.1122C>A (p.Ile374=) c.*521C>A (n.*521C>A) n.1156C>A c.573C>A (p.Ile191=) c.555C>A (p.Ile185=) c.270C>A (p.Ile90=) | dbSNP |
| 17 | g.63482469C= | CA2269942598 | ACE | c.1122C= (p.Ile374=) c.*521C= (n.*521C=) n.1156C= c.573C= (p.Ile191=) c.555C= (p.Ile185=) c.270C= (p.Ile90=) | |
| 17 | g.63482469C>G | CA400548721 | ACE | c.1122C>G (p.Ile374Met) c.*521C>G (n.*521C>G) n.1156C>G c.573C>G (p.Ile191Met) c.555C>G (p.Ile185Met) c.270C>G (p.Ile90Met) | |
| 17 | g.63482469C>T | CA501341597 | ACE | c.1122C>T (p.Ile374=) c.*521C>T (n.*521C>T) n.1156C>T c.573C>T (p.Ile191=) c.555C>T (p.Ile185=) c.270C>T (p.Ile90=) | |
| 17 | g.63482470A>C | CA400548733 | ACE | c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.*522A>C (n.*522A>C) n.1157A>C c.574A>C (p.Lys192Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) | |
| 17 | g.63482470A>G | CA400548726 | ACE | c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.*522A>G (n.*522A>G) n.1157A>G c.574A>G (p.Lys192Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482470A>T | CA400548729 | ACE | c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.*522A>T (n.*522A>T) n.1157A>T c.574A>T (p.Lys192Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) | |
| 17 | g.63482471A= | CA2269942599 | ACE | c.1124A= (p.Lys375=) c.*523A= (n.*523A=) n.1158A= c.575A= (p.Lys192=) c.557A= (p.Lys186=) c.272A= (p.Lys91=) | |
| 17 | g.63482471A>C | CA400548738 | ACE | c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.*523A>C (n.*523A>C) n.1158A>C c.575A>C (p.Lys192Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) | |
| 17 | g.63482471A>G | CA8699421 | ACE | c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.*523A>G (n.*523A>G) n.1158A>G c.575A>G (p.Lys192Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482471A>T | CA400548745 | ACE | c.1124A>T (p.Lys375Met) c.*523A>T (n.*523A>T) n.1158A>T c.575A>T (p.Lys192Met) c.557A>T (p.Lys186Met) c.272A>T (p.Lys91Met) | |
| 17 | g.63482472G>A | CA501341598 | ACE | c.1125G>A (p.Lys375=) c.*524G>A (n.*524G>A) n.1159G>A c.576G>A (p.Lys192=) c.558G>A (p.Lys186=) c.273G>A (p.Lys91=) | |
| 17 | g.63482472G>C | CA400548750 | ACE | c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.*524G>C (n.*524G>C) n.1159G>C c.576G>C (p.Lys192Asn) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.273G>C (p.Lys91Asn) | |
| 17 | g.63482472G>T | CA400548754 | ACE | c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.*524G>T (n.*524G>T) n.1159G>T c.576G>T (p.Lys192Asn) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.273G>T (p.Lys91Asn) | COSMIC |
| 17 | g.63482473C>A | CA400548760 | ACE | c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.*525C>A (n.*525C>A) n.1160C>A c.577C>A (p.Gln193Lys) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) | |
| 17 | g.63482473C>G | CA400548762 | ACE | c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.*525C>G (n.*525C>G) n.1160C>G c.577C>G (p.Gln193Glu) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) | |
| 17 | g.63482473C>T | CA400548764 | ACE | c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.*525C>T (n.*525C>T) n.1160C>T c.577C>T (p.Gln193Ter) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482474A>C | CA400548766 | ACE | c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.*526A>C (n.*526A>C) n.1161A>C c.578A>C (p.Gln193Pro) c.560A>C (p.Gln187Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) | |
| 17 | g.63482474A>G | CA400548768 | ACE | c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.*526A>G (n.*526A>G) n.1161A>G c.578A>G (p.Gln193Arg) c.560A>G (p.Gln187Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) | ClinVar |
| 17 | g.63482474A>T | CA400548771 | ACE | c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.*526A>T (n.*526A>T) n.1161A>T c.578A>T (p.Gln193Leu) c.560A>T (p.Gln187Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) | |
| 17 | g.63482474_63482477del | CA2639240375 | ACE | c.1127_1130del (p.Gln376ProfsTer?) c.*526_*529del (n.*526_*529del) n.1161_1164del c.578_581del (p.Gln193ProfsTer?) c.560_563del (p.Gln187ProfsTer?) c.275_278del (p.Gln92ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482475G>A | CA501341604 | ACE | c.1128G>A (p.Gln376=) c.*527G>A (n.*527G>A) n.1162G>A c.579G>A (p.Gln193=) c.561G>A (p.Gln187=) c.276G>A (p.Gln92=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482475G>C | CA400548775 | ACE | c.1128G>C (p.Gln376His) c.*527G>C (n.*527G>C) n.1162G>C c.579G>C (p.Gln193His) c.561G>C (p.Gln187His) c.276G>C (p.Gln92His) | |
| 17 | g.63482475G= | CA2269942600 | ACE | c.1128G= (p.Gln376=) c.*527G= (n.*527G=) n.1162G= c.579G= (p.Gln193=) c.561G= (p.Gln187=) c.276G= (p.Gln92=) | |
| 17 | g.63482475G>T | CA400548778 | ACE | c.1128G>T (p.Gln376His) c.*527G>T (n.*527G>T) n.1162G>T c.579G>T (p.Gln193His) c.561G>T (p.Gln187His) c.276G>T (p.Gln92His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |