Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63472365_63472375del | CA2580098419 | KCNQ2 | c.89_99del (p.Gly30ValfsTer?) n.215_225del | ClinVar |
20 | g.63472369G>A | CA409635764 | KCNQ2 | c.95C>T (p.Pro32Leu) n.221C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472369G>C | CA409635766 | KCNQ2 | c.95C>G (p.Pro32Arg) n.221C>G | |
20 | g.63472369G>T | CA409635767 | KCNQ2 | c.95C>A (p.Pro32His) n.221C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472370G>A | CA409635769 | KCNQ2 | c.94C>T (p.Pro32Ser) n.220C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472370G>C | CA409635772 | KCNQ2 | c.94C>G (p.Pro32Ala) n.220C>G | ClinVar |
20 | g.63472370G>T | CA409635775 | KCNQ2 | c.94C>A (p.Pro32Thr) n.220C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472371C>A | CA511339931 | KCNQ2 | c.93G>T (p.Ala31=) n.219G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472371C= | CA2374810992 | KCNQ2 | c.93G= (p.Ala31=) n.219G= | |
20 | g.63472371C>G | CA511339932 | KCNQ2 | c.93G>C (p.Ala31=) n.219G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472371C>T | CA511339933 | KCNQ2 | c.93G>A (p.Ala31=) n.219G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472372G>A | CA409635778 | KCNQ2 | c.92C>T (p.Ala31Val) n.218C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472372G>C | CA409635785 | KCNQ2 | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.218C>G | |
20 | g.63472372G>T | CA409635783 | KCNQ2 | c.92C>A (p.Ala31Glu) n.218C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472373C>A | CA409635789 | KCNQ2 | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.217G>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63472373C>G | CA409635791 | KCNQ2 | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.217G>C | |
20 | g.63472373C>T | CA409635795 | KCNQ2 | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.217G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472374G>A | CA511339934 | KCNQ2 | c.90C>T (p.Gly30=) n.216C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472374G>C | CA511339935 | KCNQ2 | c.90C>G (p.Gly30=) n.216C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63472374G>T | CA511339936 | KCNQ2 | c.90C>A (p.Gly30=) n.216C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472375C>A | CA409635798 | KCNQ2 | c.89G>T (p.Gly30Val) n.215G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472375C= | CA2374810993 | KCNQ2 | c.89G= (p.Gly30=) n.215G= | |
20 | g.63472375C>G | CA409635800 | KCNQ2 | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.215G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63472375C>T | CA409635804 | KCNQ2 | c.89G>A (p.Gly30Asp) n.215G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472376C>A | CA409635807 | KCNQ2 | c.88G>T (p.Gly30Cys) n.214G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472376C= | CA2374810994 | KCNQ2 | c.88G= (p.Gly30=) n.214G= | |
20 | g.63472376C>G | CA409635809 | KCNQ2 | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.214G>C | |
20 | g.63472376C>T | CA317423903 | KCNQ2 | c.88G>A (p.Gly30Ser) n.214G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63472377G>A | CA9958899 | KCNQ2 | c.87C>T (p.Pro29=) n.213C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63472377G>C | CA511339937 | KCNQ2 | c.87C>G (p.Pro29=) n.213C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63472377G= | CA2374810995 | KCNQ2 | c.87C= (p.Pro29=) n.213C= | |
20 | g.63472377G>T | CA511339938 | KCNQ2 | c.87C>A (p.Pro29=) n.213C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472380del | CA2653817627 | KCNQ2 | c.87del (p.Gly30AlafsTer12) n.213del | gnomAD v4 |
20 | g.63472378G>A | CA409635824 | KCNQ2 | c.86C>T (p.Pro29Leu) n.212C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472378G>C | CA409635822 | KCNQ2 | c.86C>G (p.Pro29Arg) n.212C>G | |
20 | g.63472378G>T | CA409635818 | KCNQ2 | c.86C>A (p.Pro29His) n.212C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472379G>A | CA409635836 | KCNQ2 | c.85C>T (p.Pro29Ser) n.211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63472379G>C | CA409635839 | KCNQ2 | c.85C>G (p.Pro29Ala) n.211C>G | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63472379G= | CA2374810996 | KCNQ2 | c.85C= (p.Pro29=) n.211C= | |
20 | g.63472379G>T | CA409635838 | KCNQ2 | c.85C>A (p.Pro29Thr) n.211C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472380G>A | CA511339939 | KCNQ2 | c.84C>T (p.Asp28=) n.210C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472380G>C | CA409635843 | KCNQ2 | c.84C>G (p.Asp28Glu) n.210C>G | |
20 | g.63472380G>T | CA409635846 | KCNQ2 | c.84C>A (p.Asp28Glu) n.210C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472381T>A | CA409635850 | KCNQ2 | c.83A>T (p.Asp28Val) n.209A>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63472381T>C | CA409635860 | KCNQ2 | c.83A>G (p.Asp28Gly) n.209A>G | |
20 | g.63472381T>G | CA409635852 | KCNQ2 | c.83A>C (p.Asp28Ala) n.209A>C | |
20 | g.63472382C>A | CA409635862 | KCNQ2 | c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.208G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472382C>G | CA409635864 | KCNQ2 | c.82G>C (p.Asp28His) n.208G>C | |
20 | g.63472382C>T | CA409635867 | KCNQ2 | c.82G>A (p.Asp28Asn) n.208G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472383C>A | CA511339941 | KCNQ2 | c.81G>T (p.Leu27=) n.207G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63472383C= | CA2374810997 | KCNQ2 | c.81G= (p.Leu27=) n.207G= | |
20 | g.63472383C>G | CA511339940 | KCNQ2 | c.81G>C (p.Leu27=) n.207G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63472383C>T | CA291828 | KCNQ2 | c.81G>A (p.Leu27=) n.207G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63472384A>C | CA409635872 | KCNQ2 | c.80T>G (p.Leu27Arg) n.206T>G | |
20 | g.63472384A>G | CA409635875 | KCNQ2 | c.80T>C (p.Leu27Pro) n.206T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63472384A>T | CA409635877 | KCNQ2 | c.80T>A (p.Leu27Gln) n.206T>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472385G>A | CA511339942 | KCNQ2 | c.79C>T (p.Leu27=) n.205C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472385G>C | CA409635881 | KCNQ2 | c.79C>G (p.Leu27Val) n.205C>G | |
20 | g.63472385G= | CA2374810998 | KCNQ2 | c.79C= (p.Leu27=) n.205C= | |
20 | g.63472385G>T | CA409635885 | KCNQ2 | c.79C>A (p.Leu27Met) n.205C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472386C>A | CA511339943 | KCNQ2 | c.78G>T (p.Gly26=) n.204G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472386C= | CA2374810999 | KCNQ2 | c.78G= (p.Gly26=) n.204G= | |
20 | g.63472386C>G | CA9958900 | KCNQ2 | c.78G>C (p.Gly26=) n.204G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63472386C>T | CA16609053 | KCNQ2 | c.78G>A (p.Gly26=) n.204G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63472387C>A | CA409635893 | KCNQ2 | c.77G>T (p.Gly26Val) n.203G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472387C= | CA2374811000 | KCNQ2 | c.77G= (p.Gly26=) n.203G= | |
20 | g.63472387C>G | CA409635890 | KCNQ2 | c.77G>C (p.Gly26Ala) n.203G>C | |
20 | g.63472387C>T | CA409635889 | KCNQ2 | c.77G>A (p.Gly26Glu) n.203G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63472388C>A | CA409635897 | KCNQ2 | c.76G>T (p.Gly26Trp) n.202G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472388C>G | CA409635898 | KCNQ2 | c.76G>C (p.Gly26Arg) n.202G>C | |
20 | g.63472388C>T | CA409635902 | KCNQ2 | c.76G>A (p.Gly26Arg) n.202G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472389C>A | CA511339944 | KCNQ2 | c.75G>T (p.Val25=) n.201G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472389C>G | CA511339945 | KCNQ2 | c.75G>C (p.Val25=) n.201G>C | |
20 | g.63472389C>T | CA511339946 | KCNQ2 | c.75G>A (p.Val25=) n.201G>A | |
20 | g.63472390A>C | CA409635905 | KCNQ2 | c.74T>G (p.Val25Gly) n.200T>G | gnomAD v4 |
20 | g.63472390A>G | CA409635907 | KCNQ2 | c.74T>C (p.Val25Ala) n.200T>C | |
20 | g.63472390A>T | CA409635910 | KCNQ2 | c.74T>A (p.Val25Glu) n.200T>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472391C>A | CA409635914 | KCNQ2 | c.73G>T (p.Val25Leu) n.199G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472391C= | CA2374811001 | KCNQ2 | c.73G= (p.Val25=) n.199G= | |
20 | g.63472391C>G | CA409635916 | KCNQ2 | c.73G>C (p.Val25Leu) n.199G>C | |
20 | g.63472391C>T | CA409635919 | KCNQ2 | c.73G>A (p.Val25Met) n.199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63472392G>A | CA511339947 | KCNQ2 | c.72C>T (p.Phe24=) n.198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63472392G>C | CA409635922 | KCNQ2 | c.72C>G (p.Phe24Leu) n.198C>G | |
20 | g.63472392G= | CA2374811002 | KCNQ2 | c.72C= (p.Phe24=) n.198C= | |
20 | g.63472392G>T | CA409635925 | KCNQ2 | c.72C>A (p.Phe24Leu) n.198C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472393A>C | CA409635929 | KCNQ2 | c.71T>G (p.Phe24Cys) n.197T>G | |
20 | g.63472393A>G | CA409635933 | KCNQ2 | c.71T>C (p.Phe24Ser) n.197T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63472393A>T | CA409635927 | KCNQ2 | c.71T>A (p.Phe24Tyr) n.197T>A | |
20 | g.63472394A>C | CA409635935 | KCNQ2 | c.70T>G (p.Phe24Val) n.196T>G | |
20 | g.63472394A>G | CA409635937 | KCNQ2 | c.70T>C (p.Phe24Leu) n.196T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63472394A>T | CA409635940 | KCNQ2 | c.70T>A (p.Phe24Ile) n.196T>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472395G>A | CA511339948 | KCNQ2 | c.69C>T (p.Gly23=) n.195C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472395G>C | CA511339949 | KCNQ2 | c.69C>G (p.Gly23=) n.195C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63472395G= | CA2374811003 | KCNQ2 | c.69C= (p.Gly23=) n.195C= | |
20 | g.63472395G>T | CA317423923 | KCNQ2 | c.69C>A (p.Gly23=) n.195C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472395_63472399delinsGCCCA | CA2374811004 | KCNQ2 | c.65_69delinsTGGGC (p.Val22=) n.191_195delinsTGGGC | |
20 | g.63472396C>A | CA409635945 | KCNQ2 | c.68G>T (p.Gly23Val) n.194G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472396C>G | CA409635948 | KCNQ2 | c.68G>C (p.Gly23Ala) n.194G>C | |
20 | g.63472396C>T | CA409635951 | KCNQ2 | c.68G>A (p.Gly23Asp) n.194G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472398_63472401del | CA342519 | KCNQ2 | c.65_68del (p.Val22AlafsTer19) n.191_194del | ClinVar dbSNP |
20 | g.63472397C>A | CA409635956 | KCNQ2 | c.67G>T (p.Gly23Cys) n.193G>T | |
20 | g.63472397C>G | CA409635958 | KCNQ2 | c.67G>C (p.Gly23Arg) n.193G>C | |
20 | g.63472397C>T | CA409635960 | KCNQ2 | c.67G>A (p.Gly23Ser) n.193G>A | |
20 | g.63472398C>A | CA511339950 | KCNQ2 | c.66G>T (p.Val22=) n.192G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472398C>G | CA511339951 | KCNQ2 | c.66G>C (p.Val22=) n.192G>C | |
20 | g.63472398C>T | CA511339952 | KCNQ2 | c.66G>A (p.Val22=) n.192G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472399A>C | CA409635966 | KCNQ2 | c.65T>G (p.Val22Gly) n.191T>G | |
20 | g.63472399A>G | CA409635969 | KCNQ2 | c.65T>C (p.Val22Ala) n.191T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63472399A>T | CA409635963 | KCNQ2 | c.65T>A (p.Val22Glu) n.191T>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472400C>A | CA409635973 | KCNQ2 | c.64G>T (p.Val22Leu) n.190G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472400C= | CA2374811005 | KCNQ2 | c.64G= (p.Val22=) n.190G= | |
20 | g.63472400C>G | CA409635975 | KCNQ2 | c.64G>C (p.Val22Leu) n.190G>C | |
20 | g.63472400C>T | CA409635979 | KCNQ2 | c.64G>A (p.Val22Met) n.190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472401C>A | CA409635982 | KCNQ2 | c.63G>T (p.Lys21Asn) n.189G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472401C>G | CA409635985 | KCNQ2 | c.63G>C (p.Lys21Asn) n.189G>C | |
20 | g.63472401C>T | CA511339953 | KCNQ2 | c.63G>A (p.Lys21=) n.189G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472402T>A | CA409635995 | KCNQ2 | c.62A>T (p.Lys21Met) n.188A>T | |
20 | g.63472402T>C | CA409635990 | KCNQ2 | c.62A>G (p.Lys21Arg) n.188A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63472402T>G | CA409635993 | KCNQ2 | c.62A>C (p.Lys21Thr) n.188A>C | |
20 | g.63472403del | CA2653817774 | KCNQ2 | c.62del (p.Lys21ArgfsTer21) n.188del | gnomAD v4 |
20 | g.63472403T>A | CA409635999 | KCNQ2 | c.61A>T (p.Lys21Ter) n.187A>T | |
20 | g.63472403T>C | CA409636003 | KCNQ2 | c.61A>G (p.Lys21Glu) n.187A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472403T>G | CA409636004 | KCNQ2 | c.61A>C (p.Lys21Gln) n.187A>C | |
20 | g.63472404C>A | CA511339954 | KCNQ2 | c.60G>T (p.Leu20=) n.186G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472404C= | CA2374811006 | KCNQ2 | c.60G= (p.Leu20=) n.186G= | |
20 | g.63472404C>G | CA511339955 | KCNQ2 | c.60G>C (p.Leu20=) n.186G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63472404C>T | CA511339956 | KCNQ2 | c.60G>A (p.Leu20=) n.186G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472405A>C | CA409636008 | KCNQ2 | c.59T>G (p.Leu20Arg) n.185T>G | |
20 | g.63472405A>G | CA409636011 | KCNQ2 | c.59T>C (p.Leu20Pro) n.185T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63472405A>T | CA409636014 | KCNQ2 | c.59T>A (p.Leu20Gln) n.185T>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472406G>A | CA511339957 | KCNQ2 | c.58C>T (p.Leu20=) n.184C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472406G>C | CA317423930 | KCNQ2 | c.58C>G (p.Leu20Val) n.184C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63472406G= | CA2374811008 | KCNQ2 | c.58C= (p.Leu20=) n.184C= | |
20 | g.63472406G>T | CA317423929 | KCNQ2 | c.58C>A (p.Leu20Met) n.184C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472406_63472409delinsGCTT | CA2374811007 | KCNQ2 | c.55_58delinsAAGC (p.Lys19=) n.181_184delinsAAGC | |
20 | g.63472407C>A | CA409636020 | KCNQ2 | c.57G>T (p.Lys19Asn) n.183G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472407C= | CA2374811009 | KCNQ2 | c.57G= (p.Lys19=) n.183G= | |
20 | g.63472407C>G | CA409636025 | KCNQ2 | c.57G>C (p.Lys19Asn) n.183G>C | |
20 | g.63472407C>T | CA511339958 | KCNQ2 | c.57G>A (p.Lys19=) n.183G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63472412_63472414del | CA9958901 | KCNQ2 | c.55_57del (p.Lys19del) n.181_183del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63472408T>A | CA409636029 | KCNQ2 | c.56A>T (p.Lys19Met) n.182A>T | |
20 | g.63472408T>C | CA409636032 | KCNQ2 | c.56A>G (p.Lys19Arg) n.182A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63472408T>G | CA409636035 | KCNQ2 | c.56A>C (p.Lys19Thr) n.182A>C | |
20 | g.63472409T>A | CA409636038 | KCNQ2 | c.55A>T (p.Lys19Ter) n.181A>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472409T>C | CA409636040 | KCNQ2 | c.55A>G (p.Lys19Glu) n.181A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63472409T>G | CA409636043 | KCNQ2 | c.55A>C (p.Lys19Gln) n.181A>C | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63472410C>A | CA409636048 | KCNQ2 | c.54G>T (p.Lys18Asn) n.180G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472410C>G | CA409636049 | KCNQ2 | c.54G>C (p.Lys18Asn) n.180G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63472410C>T | CA511339959 | KCNQ2 | c.54G>A (p.Lys18=) n.180G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472411T>A | CA409636053 | KCNQ2 | c.53A>T (p.Lys18Met) n.179A>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472411T>C | CA409636056 | KCNQ2 | c.53A>G (p.Lys18Arg) n.179A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63472411T>G | CA409636060 | KCNQ2 | c.53A>C (p.Lys18Thr) n.179A>C | |
20 | g.63472412T>A | CA409636069 | KCNQ2 | c.52A>T (p.Lys18Ter) n.178A>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472412T>C | CA409636063 | KCNQ2 | c.52A>G (p.Lys18Glu) n.178A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63472412T>G | CA409636066 | KCNQ2 | c.52A>C (p.Lys18Gln) n.178A>C | |
20 | g.63472413C>A | CA409636073 | KCNQ2 | c.51G>T (p.Glu17Asp) n.177G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472413C= | CA2374811010 | KCNQ2 | c.51G= (p.Glu17=) n.177G= | |
20 | g.63472413C>G | CA409636074 | KCNQ2 | c.51G>C (p.Glu17Asp) n.177G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63472413C>T | CA511339961 | KCNQ2 | c.51G>A (p.Glu17=) n.177G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472414T>A | CA409636078 | KCNQ2 | c.50A>T (p.Glu17Val) n.176A>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472414T>C | CA409636080 | KCNQ2 | c.50A>G (p.Glu17Gly) n.176A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63472414T>G | CA409636083 | KCNQ2 | c.50A>C (p.Glu17Ala) n.176A>C | |
20 | g.63472415C>A | CA409636086 | KCNQ2 | c.49G>T (p.Glu17Ter) n.175G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472415C>G | CA409636087 | KCNQ2 | c.49G>C (p.Glu17Gln) n.175G>C | |
20 | g.63472415C>T | CA409636089 | KCNQ2 | c.49G>A (p.Glu17Lys) n.175G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472416C>A | CA511339964 | KCNQ2 | c.48G>T (p.Gly16=) n.174G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63472416C= | CA2374811011 | KCNQ2 | c.48G= (p.Gly16=) n.174G= | |
20 | g.63472416C>G | CA511339965 | KCNQ2 | c.48G>C (p.Gly16=) n.174G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63472416C>T | CA511339967 | KCNQ2 | c.48G>A (p.Gly16=) n.174G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472417C>A | CA409636093 | KCNQ2 | c.47G>T (p.Gly16Val) n.173G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472417C= | CA2374811012 | KCNQ2 | c.47G= (p.Gly16=) n.173G= | |
20 | g.63472417C>G | CA409636097 | KCNQ2 | c.47G>C (p.Gly16Ala) n.173G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63472417C>T | CA409636099 | KCNQ2 | c.47G>A (p.Gly16Glu) n.173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63472418C>A | CA9958902 | KCNQ2 | c.46G>T (p.Gly16Trp) n.172G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.63472418C= | CA2374811013 | KCNQ2 | c.46G= (p.Gly16=) n.172G= | |
20 | g.63472418C>G | CA409636104 | KCNQ2 | c.46G>C (p.Gly16Arg) n.172G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63472418C>T | CA409636102 | KCNQ2 | c.46G>A (p.Gly16Arg) n.172G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472419G>A | CA511339818 | KCNQ2 | c.45C>T (p.Ser15=) n.171C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63472419G>C | CA409636111 | KCNQ2 | c.45C>G (p.Ser15Arg) n.171C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63472419G= | CA2374811014 | KCNQ2 | c.45C= (p.Ser15=) n.171C= | |
20 | g.63472419G>T | CA409636112 | KCNQ2 | c.45C>A (p.Ser15Arg) n.171C>A | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63472420C>A | CA317423937 | KCNQ2 | c.44G>T (p.Ser15Ile) n.170G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472420C= | CA2374811015 | KCNQ2 | c.44G= (p.Ser15=) n.170G= | |
20 | g.63472420C>G | CA409636115 | KCNQ2 | c.44G>C (p.Ser15Thr) n.170G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472420C>T | CA409636116 | KCNQ2 | c.44G>A (p.Ser15Asn) n.170G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472421T>A | CA409636120 | KCNQ2 | c.43A>T (p.Ser15Cys) n.169A>T | |
20 | g.63472421T>C | CA409636119 | KCNQ2 | c.43A>G (p.Ser15Gly) n.169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63472421T>G | CA409636118 | KCNQ2 | c.43A>C (p.Ser15Arg) n.169A>C | |
20 | g.63472421T= | CA2374811016 | KCNQ2 | c.43A= (p.Ser15=) n.169A= | |
20 | g.63472422C>A | CA511339822 | KCNQ2 | c.42G>T (p.Pro14=) n.168G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472422C= | CA2374811017 | KCNQ2 | c.42G= (p.Pro14=) n.168G= | |
20 | g.63472422C>G | CA511339823 | KCNQ2 | c.42G>C (p.Pro14=) n.168G>C | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63472422C>T | CA511339824 | KCNQ2 | c.42G>A (p.Pro14=) n.168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63472423G>A | CA409636123 | KCNQ2 | c.41C>T (p.Pro14Leu) n.167C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472423G>C | CA409636130 | KCNQ2 | c.41C>G (p.Pro14Arg) n.167C>G | |
20 | g.63472423G= | CA2374811018 | KCNQ2 | c.41C= (p.Pro14=) n.167C= | |
20 | g.63472423G>T | CA317423946 | KCNQ2 | c.41C>A (p.Pro14Gln) n.167C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472424G>A | CA409636142 | KCNQ2 | c.40C>T (p.Pro14Ser) n.166C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472424G>C | CA409636149 | KCNQ2 | c.40C>G (p.Pro14Ala) n.166C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63472424G>T | CA409636153 | KCNQ2 | c.40C>A (p.Pro14Thr) n.166C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472425G>A | CA511339828 | KCNQ2 | c.39C>T (p.Gly13=) n.165C>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63472425G>C | CA511339830 | KCNQ2 | c.39C>G (p.Gly13=) n.165C>G | |
20 | g.63472425G>T | CA511339832 | KCNQ2 | c.39C>A (p.Gly13=) n.165C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472426C>A | CA409636155 | KCNQ2 | c.38G>T (p.Gly13Val) n.164G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472426C= | CA2374811019 | KCNQ2 | c.38G= (p.Gly13=) n.164G= | |
20 | g.63472426C>G | CA409636159 | KCNQ2 | c.38G>C (p.Gly13Ala) n.164G>C | |
20 | g.63472426C>T | CA409636157 | KCNQ2 | c.38G>A (p.Gly13Asp) n.164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63472427C>A | CA409636172 | KCNQ2 | c.37G>T (p.Gly13Cys) n.163G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472427C>G | CA409636174 | KCNQ2 | c.37G>C (p.Gly13Arg) n.163G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63472427C>T | CA409636177 | KCNQ2 | c.37G>A (p.Gly13Ser) n.163G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472428G>A | CA511339837 | KCNQ2 | c.36C>T (p.Pro12=) n.162C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63472428G>C | CA9958903 | KCNQ2 | c.36C>G (p.Pro12=) n.162C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63472428G= | CA2374811020 | KCNQ2 | c.36C= (p.Pro12=) n.162C= | |
20 | g.63472428G>T | CA511339836 | KCNQ2 | c.36C>A (p.Pro12=) n.162C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472431del | CA2653817983 | KCNQ2 | c.36del (p.Gly13AlafsTer8) n.162del | gnomAD v4 |
20 | g.63472429G>A | CA409636183 | KCNQ2 | c.35C>T (p.Pro12Leu) n.161C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472429G>C | CA409636189 | KCNQ2 | c.35C>G (p.Pro12Arg) n.161C>G | |
20 | g.63472429G= | CA2374811021 | KCNQ2 | c.35C= (p.Pro12=) n.161C= | |
20 | g.63472429G>T | CA317423958 | KCNQ2 | c.35C>A (p.Pro12His) n.161C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472430G>A | CA409636192 | KCNQ2 | c.34C>T (p.Pro12Ser) n.160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63472430G>C | CA409636194 | KCNQ2 | c.34C>G (p.Pro12Ala) n.160C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63472430G= | CA2374811022 | KCNQ2 | c.34C= (p.Pro12=) n.160C= | |
20 | g.63472430G>T | CA317423960 | KCNQ2 | c.34C>A (p.Pro12Thr) n.160C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472431G>A | CA511339842 | KCNQ2 | c.33C>T (p.Tyr11=) n.159C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472431G>C | CA409636199 | KCNQ2 | c.33C>G (p.Tyr11Ter) n.159C>G | |
20 | g.63472431G= | CA2374811023 | KCNQ2 | c.33C= (p.Tyr11=) n.159C= | |
20 | g.63472431G>T | CA409636202 | KCNQ2 | c.33C>A (p.Tyr11Ter) n.159C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472432T>A | CA409636211 | KCNQ2 | c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.158A>T | |
20 | g.63472432T>C | CA409636208 | KCNQ2 | c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.158A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63472432T>G | CA409636205 | KCNQ2 | c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.158A>C | |
20 | g.63472432_63472433insCTGTCTCTT | CA920253221 | KCNQ2 | c.32_33insAGAGACAGA (p.Tyr11Ter) n.158_159insAGAGACAGA | dbSNP |
20 | g.63472433A= | CA2374811024 | KCNQ2 | c.31T= (p.Tyr11=) n.157T= | |
20 | g.63472433A>C | CA409636214 | KCNQ2 | c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.157T>G | |
20 | g.63472433A>G | CA409636222 | KCNQ2 | c.31T>C (p.Tyr11His) n.157T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63472433A>T | CA409636216 | KCNQ2 | c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.157T>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472434T>A | CA511339846 | KCNQ2 | c.30A>T (p.Val10=) n.156A>T | |
20 | g.63472434T>C | CA511339848 | KCNQ2 | c.30A>G (p.Val10=) n.156A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63472434T>G | CA511339847 | KCNQ2 | c.30A>C (p.Val10=) n.156A>C | |
20 | g.63472435A>C | CA409636226 | KCNQ2 | c.29T>G (p.Val10Gly) n.155T>G | |
20 | g.63472435A>G | CA409636232 | KCNQ2 | c.29T>C (p.Val10Ala) n.155T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63472435A>T | CA409636229 | KCNQ2 | c.29T>A (p.Val10Glu) n.155T>A | |
20 | g.63472436C>A | CA409636235 | KCNQ2 | c.28G>T (p.Val10Leu) n.154G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472436C= | CA2374811025 | KCNQ2 | c.28G= (p.Val10=) n.154G= | |
20 | g.63472436C>G | CA409636237 | KCNQ2 | c.28G>C (p.Val10Leu) n.154G>C | |
20 | g.63472436C>T | CA317423979 | KCNQ2 | c.28G>A (p.Val10Ile) n.154G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472437G>A | CA317423987 | KCNQ2 | c.27C>T (p.Gly9=) n.153C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63472437G>C | CA511339855 | KCNQ2 | c.27C>G (p.Gly9=) n.153C>G | |
20 | g.63472437G= | CA2374811026 | KCNQ2 | c.27C= (p.Gly9=) n.153C= | |
20 | g.63472437G>T | CA511339856 | KCNQ2 | c.27C>A (p.Gly9=) n.153C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472438C>A | CA409636240 | KCNQ2 | c.26G>T (p.Gly9Val) n.152G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472438C= | CA2374811027 | KCNQ2 | c.26G= (p.Gly9=) n.152G= | |
20 | g.63472438C>G | CA409636242 | KCNQ2 | c.26G>C (p.Gly9Ala) n.152G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63472438C>T | CA409636244 | KCNQ2 | c.26G>A (p.Gly9Asp) n.152G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472439C>A | CA409636246 | KCNQ2 | c.25G>T (p.Gly9Cys) n.151G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472439C>G | CA409636248 | KCNQ2 | c.25G>C (p.Gly9Arg) n.151G>C | |
20 | g.63472439C>T | CA409636250 | KCNQ2 | c.25G>A (p.Gly9Ser) n.151G>A | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63472440_63472441del | CA2653818063 | KCNQ2 | c.24_25del (p.Gly9ArgfsTer?) n.150_151del | gnomAD v4 |
20 | g.63472440G>A | CA511339858 | KCNQ2 | c.24C>T (p.Gly8=) n.150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472440G>C | CA511339859 | KCNQ2 | c.24C>G (p.Gly8=) n.150C>G | |
20 | g.63472440G= | CA2374811028 | KCNQ2 | c.24C= (p.Gly8=) n.150C= | |
20 | g.63472440G>T | CA511339860 | KCNQ2 | c.24C>A (p.Gly8=) n.150C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472441C>A | CA409636253 | KCNQ2 | c.23G>T (p.Gly8Val) n.149G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472441C= | CA2374811029 | KCNQ2 | c.23G= (p.Gly8=) n.149G= | |
20 | g.63472441C>G | CA409636252 | KCNQ2 | c.23G>C (p.Gly8Ala) n.149G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63472441C>T | CA409636251 | KCNQ2 | c.23G>A (p.Gly8Asp) n.149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63472442C>A | CA317424015 | KCNQ2 | c.22G>T (p.Gly8Cys) n.148G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472442C= | CA2374811030 | KCNQ2 | c.22G= (p.Gly8=) n.148G= | |
20 | g.63472442C>G | CA409636255 | KCNQ2 | c.22G>C (p.Gly8Arg) n.148G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63472442C>T | CA9958904 | KCNQ2 | c.22G>A (p.Gly8Ser) n.148G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63472443G>A | CA511339863 | KCNQ2 | c.21C>T (p.Asn7=) n.147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63472443G>C | CA409636258 | KCNQ2 | c.21C>G (p.Asn7Lys) n.147C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63472443G= | CA2374811031 | KCNQ2 | c.21C= (p.Asn7=) n.147C= | |
20 | g.63472443G>T | CA317424030 | KCNQ2 | c.21C>A (p.Asn7Lys) n.147C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472444T>A | CA409636262 | KCNQ2 | c.20A>T (p.Asn7Ile) n.146A>T | |
20 | g.63472444T>C | CA409636263 | KCNQ2 | c.20A>G (p.Asn7Ser) n.146A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63472444T>G | CA409636264 | KCNQ2 | c.20A>C (p.Asn7Thr) n.146A>C | |
20 | g.63472445T>A | CA409636266 | KCNQ2 | c.19A>T (p.Asn7Tyr) n.145A>T | |
20 | g.63472445T>C | CA409636268 | KCNQ2 | c.19A>G (p.Asn7Asp) n.145A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63472445T>G | CA409636269 | KCNQ2 | c.19A>C (p.Asn7His) n.145A>C | |
20 | g.63472446G>A | CA511339868 | KCNQ2 | c.18C>T (p.Arg6=) n.144C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63472446G>C | CA511339869 | KCNQ2 | c.18C>G (p.Arg6=) n.144C>G | |
20 | g.63472446G= | CA2374811032 | KCNQ2 | c.18C= (p.Arg6=) n.144C= | |
20 | g.63472446G>T | CA511339870 | KCNQ2 | c.18C>A (p.Arg6=) n.144C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472447C>A | CA317424034 | KCNQ2 | c.17G>T (p.Arg6Leu) n.143G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472447C= | CA2374811033 | KCNQ2 | c.17G= (p.Arg6=) n.143G= | |
20 | g.63472447C>G | CA409636279 | KCNQ2 | c.17G>C (p.Arg6Pro) n.143G>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.63472447C>T | CA409636273 | KCNQ2 | c.17G>A (p.Arg6His) n.143G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472448G>A | CA409636283 | KCNQ2 | c.16C>T (p.Arg6Cys) n.142C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63472448G>C | CA409636285 | KCNQ2 | c.16C>G (p.Arg6Gly) n.142C>G | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63472448G>T | CA409636287 | KCNQ2 | c.16C>A (p.Arg6Ser) n.142C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472449C>A | CA511339872 | KCNQ2 | c.15G>T (p.Ser5=) n.141G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472449C>G | CA511339873 | KCNQ2 | c.15G>C (p.Ser5=) n.141G>C | |
20 | g.63472449C>T | CA511339874 | KCNQ2 | c.15G>A (p.Ser5=) n.141G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472450G>A | CA409636292 | KCNQ2 | c.14C>T (p.Ser5Leu) n.140C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472450G>C | CA409636295 | KCNQ2 | c.14C>G (p.Ser5Trp) n.140C>G | |
20 | g.63472450G>T | CA409636297 | KCNQ2 | c.14C>A (p.Ser5Ter) n.140C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472451A>C | CA409636306 | KCNQ2 | c.13T>G (p.Ser5Ala) n.139T>G | |
20 | g.63472451A>G | CA409636300 | KCNQ2 | c.13T>C (p.Ser5Pro) n.139T>C | |
20 | g.63472451A>T | CA409636303 | KCNQ2 | c.13T>A (p.Ser5Thr) n.139T>A | |
20 | g.63472452C>A | CA409636310 | KCNQ2 | c.12G>T (p.Lys4Asn) n.138G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472452C= | CA2374811034 | KCNQ2 | c.12G= (p.Lys4=) n.138G= | |
20 | g.63472452C>G | CA9958905 | KCNQ2 | c.12G>C (p.Lys4Asn) n.138G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63472452C>T | CA511339878 | KCNQ2 | c.12G>A (p.Lys4=) n.138G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472453T>A | CA409636315 | KCNQ2 | c.11A>T (p.Lys4Met) n.137A>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472453T>C | CA409636317 | KCNQ2 | c.11A>G (p.Lys4Arg) n.137A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63472453T>G | CA409636319 | KCNQ2 | c.11A>C (p.Lys4Thr) n.137A>C | gnomAD v4 |
20 | g.63472454T>A | CA409636321 | KCNQ2 | c.10A>T (p.Lys4Ter) n.136A>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472454T>C | CA409636324 | KCNQ2 | c.10A>G (p.Lys4Glu) n.136A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63472454T>G | CA409636323 | KCNQ2 | c.10A>C (p.Lys4Gln) n.136A>C | |
20 | g.63472455C>A | CA409636326 | KCNQ2 | c.9G>T (p.Gln3His) n.135G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472455C>G | CA409636328 | KCNQ2 | c.9G>C (p.Gln3His) n.135G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63472455C>T | CA511339882 | KCNQ2 | c.9G>A (p.Gln3=) n.135G>A | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63472456T>A | CA409636331 | KCNQ2 | c.8A>T (p.Gln3Leu) n.134A>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472456T>C | CA409636332 | KCNQ2 | c.8A>G (p.Gln3Arg) n.134A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63472456T>G | CA409636335 | KCNQ2 | c.8A>C (p.Gln3Pro) n.134A>C | |
20 | g.63472457del | CA2739277263 | KCNQ2 | c.7del (p.Gln3ArgfsTer18) n.133del | ClinVar |
20 | g.63472457G>A | CA409636336 | KCNQ2 | c.7C>T (p.Gln3Ter) n.133C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472457G>C | CA409636337 | KCNQ2 | c.7C>G (p.Gln3Glu) n.133C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63472457G= | CA2374811035 | KCNQ2 | c.7C= (p.Gln3=) n.133C= | |
20 | g.63472457G>T | CA317424036 | KCNQ2 | c.7C>A (p.Gln3Lys) n.133C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472458C>A | CA511339884 | KCNQ2 | c.6G>T (p.Val2=) n.132G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472458C>G | CA511339885 | KCNQ2 | c.6G>C (p.Val2=) n.132G>C | |
20 | g.63472458C>T | CA511339886 | KCNQ2 | c.6G>A (p.Val2=) n.132G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472459A= | CA2374811036 | KCNQ2 | c.5T= (p.Val2=) n.131T= | |
20 | g.63472459A>C | CA409636338 | KCNQ2 | c.5T>G (p.Val2Gly) n.131T>G | dbSNP |
20 | g.63472459A>G | CA409636339 | KCNQ2 | c.5T>C (p.Val2Ala) n.131T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63472459A>T | CA409636341 | KCNQ2 | c.5T>A (p.Val2Glu) n.131T>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472460C>A | CA409636343 | KCNQ2 | c.4G>T (p.Val2Leu) n.130G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472460C= | CA2374811037 | KCNQ2 | c.4G= (p.Val2=) n.130G= | |
20 | g.63472460C>G | CA409636342 | KCNQ2 | c.4G>C (p.Val2Leu) n.130G>C | |
20 | g.63472460C>T | CA317424037 | KCNQ2 | c.4G>A (p.Val2Met) n.130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472461C>A | CA409636345 | KCNQ2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.129G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472461C= | CA2374811038 | KCNQ2 | c.3G= (p.Met1=) n.129G= | |
20 | g.63472461C>G | CA409636349 | KCNQ2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.129G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63472461C>T | CA317424039 | KCNQ2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.129G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472462A= | CA2374811039 | KCNQ2 | c.2T= (p.Met1=) n.128T= | |
20 | g.63472462A>C | CA409636352 | KCNQ2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.128T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63472462A>G | CA342499 | KCNQ2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.128T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472462A>T | CA409636356 | KCNQ2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.128T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472463T>A | CA409636359 | KCNQ2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.127A>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63472463T>C | CA342485 | KCNQ2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.127A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63472463T>G | CA409636365 | KCNQ2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.127A>C | |
20 | g.63472463T= | CA2374811040 | KCNQ2 | c.1A= (p.Met1=) n.127A= | |
20 | g.63472464G>A | CA2653818287 | KCNQ2 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.126C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472464G>C | CA2653818290 | KCNQ2 | c.-1C>G (n.-1C>G) n.126C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63472464G>T | CA2577453897 | KCNQ2 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.126C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472465G>A | CA636614304 | KCNQ2 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63472465G= | CA2374811041 | KCNQ2 | c.-2C= (n.-2C=) n.125C= | |
20 | g.63472465G>T | CA2653818298 | KCNQ2 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.125C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472466T>C | CA2653818300 | KCNQ2 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.124A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63472466T>G | CA2562723707 | KCNQ2 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.124A>C | |
20 | g.63472467G>A | CA2653818306 | KCNQ2 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.123C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472467G>C | CA2653818310 | KCNQ2 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.123C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63472467G= | CA2374811042 | KCNQ2 | c.-4C= (n.-4C=) n.123C= | |
20 | g.63472467G>T | CA9958906 | KCNQ2 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.123C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63472468C>A | CA2653818321 | KCNQ2 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.122G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472468C>T | CA2653818327 | KCNQ2 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.122G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472469del | CA2653818319 | KCNQ2 | c.-5del (n.-5del) n.122del | gnomAD v4 |
20 | g.63472469C>A | CA2653818331 | KCNQ2 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.121G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63472469C>T | CA2653818332 | KCNQ2 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.121G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63472470_63472473del | CA2522977955 | KCNQ2 | c.-9_-6del (n.-9_-6del) n.118_121del |