UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63472069del | CA2653816260 | KCNQ2 | c.296+101del (n.296+101del) n.65+101del n.422+101del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472068G>A | CA2577453841 | KCNQ2 | c.296+100C>T (n.296+100C>T) n.65+100C>T n.422+100C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472069G>A | CA2374810845 | KCNQ2 | c.296+99C>T (n.296+99C>T) n.65+99C>T n.422+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472069G= | CA2374810844 | KCNQ2 | c.296+99C= (n.296+99C=) n.65+99C= n.422+99C= | |
| 20 | g.63472069G>T | CA2577453842 | KCNQ2 | c.296+99C>A (n.296+99C>A) n.65+99C>A n.422+99C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472070A>G | CA2653816270 | KCNQ2 | c.296+98T>C (n.296+98T>C) n.65+98T>C n.422+98T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472070A>T | CA2653816271 | KCNQ2 | c.296+98T>A (n.296+98T>A) n.65+98T>A n.422+98T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472071G>A | CA2653816275 | KCNQ2 | c.296+97C>T (n.296+97C>T) n.65+97C>T n.422+97C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472071G>C | CA317423581 | KCNQ2 | c.296+97C>G (n.296+97C>G) n.65+97C>G n.422+97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472071G= | CA2374810846 | KCNQ2 | c.296+97C= (n.296+97C=) n.65+97C= n.422+97C= | |
| 20 | g.63472071G>T | CA2577453843 | KCNQ2 | c.296+97C>A (n.296+97C>A) n.65+97C>A n.422+97C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472072C>A | CA2577453844 | KCNQ2 | c.296+96G>T (n.296+96G>T) n.65+96G>T n.422+96G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472072C>T | CA2653816277 | KCNQ2 | c.296+96G>A (n.296+96G>A) n.65+96G>A n.422+96G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472073C>G | CA2653816278 | KCNQ2 | c.296+95G>C (n.296+95G>C) n.65+95G>C n.422+95G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472073C>T | CA2816993748 | KCNQ2 | c.296+95G>A (n.296+95G>A) n.65+95G>A n.422+95G>A | |
| 20 | g.63472074A= | CA2374810847 | KCNQ2 | c.296+94T= (n.296+94T=) n.65+94T= n.422+94T= | |
| 20 | g.63472074A>C | CA746487754 | KCNQ2 | c.296+94T>G (n.296+94T>G) n.65+94T>G n.422+94T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472074A>T | CA2653816280 | KCNQ2 | c.296+94T>A (n.296+94T>A) n.65+94T>A n.422+94T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472075A>T | CA2816993749 | KCNQ2 | c.296+93T>A (n.296+93T>A) n.65+93T>A n.422+93T>A | |
| 20 | g.63472076A= | CA2374810848 | KCNQ2 | c.296+92T= (n.296+92T=) n.65+92T= n.422+92T= | |
| 20 | g.63472076A>C | CA317423594 | KCNQ2 | c.296+92T>G (n.296+92T>G) n.65+92T>G n.422+92T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472076A>T | CA2653816282 | KCNQ2 | c.296+92T>A (n.296+92T>A) n.65+92T>A n.422+92T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472077C>T | CA2577453845 | KCNQ2 | c.296+91G>A (n.296+91G>A) n.65+91G>A n.422+91G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472078C= | CA2374810849 | KCNQ2 | c.296+90G= (n.296+90G=) n.65+90G= n.422+90G= | |
| 20 | g.63472078C>G | CA1019292546 | KCNQ2 | c.296+90G>C (n.296+90G>C) n.65+90G>C n.422+90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472078C>T | CA2653816284 | KCNQ2 | c.296+90G>A (n.296+90G>A) n.65+90G>A n.422+90G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472079C>A | CA2653816286 | KCNQ2 | c.296+89G>T (n.296+89G>T) n.65+89G>T n.422+89G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472079C>G | CA2577453846 | KCNQ2 | c.296+89G>C (n.296+89G>C) n.65+89G>C n.422+89G>C | |
| 20 | g.63472080G>A | CA746487762 | KCNQ2 | c.296+88C>T (n.296+88C>T) n.65+88C>T n.422+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472080G= | CA2374810850 | KCNQ2 | c.296+88C= (n.296+88C=) n.65+88C= n.422+88C= | |
| 20 | g.63472080G>T | CA2577453847 | KCNQ2 | c.296+88C>A (n.296+88C>A) n.65+88C>A n.422+88C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472081C>A | CA2653816291 | KCNQ2 | c.296+87G>T (n.296+87G>T) n.65+87G>T n.422+87G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472081C>T | CA2653816292 | KCNQ2 | c.296+87G>A (n.296+87G>A) n.65+87G>A n.422+87G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472082C>A | CA2653816296 | KCNQ2 | c.296+86G>T (n.296+86G>T) n.65+86G>T n.422+86G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472082C= | CA2374810851 | KCNQ2 | c.296+86G= (n.296+86G=) n.65+86G= n.422+86G= | |
| 20 | g.63472082C>G | CA317423601 | KCNQ2 | c.296+86G>C (n.296+86G>C) n.65+86G>C n.422+86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472082C>T | CA2577453848 | KCNQ2 | c.296+86G>A (n.296+86G>A) n.65+86G>A n.422+86G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472083G>A | CA317423606 | KCNQ2 | c.296+85C>T (n.296+85C>T) n.65+85C>T n.422+85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472083G= | CA2374810852 | KCNQ2 | c.296+85C= (n.296+85C=) n.65+85C= n.422+85C= | |
| 20 | g.63472083G>T | CA2577453849 | KCNQ2 | c.296+85C>A (n.296+85C>A) n.65+85C>A n.422+85C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472084C>A | CA317423614 | KCNQ2 | c.296+84G>T (n.296+84G>T) n.65+84G>T n.422+84G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63472084C= | CA2374810853 | KCNQ2 | c.296+84G= (n.296+84G=) n.65+84G= n.422+84G= | |
| 20 | g.63472084C>T | CA317423608 | KCNQ2 | c.296+84G>A (n.296+84G>A) n.65+84G>A n.422+84G>A | dbSNP |
| 20 | g.63472085A>G | CA2653816303 | KCNQ2 | c.296+83T>C (n.296+83T>C) n.65+83T>C n.422+83T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472085A>T | CA2653816307 | KCNQ2 | c.296+83T>A (n.296+83T>A) n.65+83T>A n.422+83T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472086G>A | CA2653816311 | KCNQ2 | c.296+82C>T (n.296+82C>T) n.65+82C>T n.422+82C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472086G>C | CA2653816312 | KCNQ2 | c.296+82C>G (n.296+82C>G) n.65+82C>G n.422+82C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472086G>T | CA2653816313 | KCNQ2 | c.296+82C>A (n.296+82C>A) n.65+82C>A n.422+82C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472087C>A | CA2653816316 | KCNQ2 | c.296+81G>T (n.296+81G>T) n.65+81G>T n.422+81G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472087C= | CA2374810854 | KCNQ2 | c.296+81G= (n.296+81G=) n.65+81G= n.422+81G= | |
| 20 | g.63472087C>G | CA2374810855 | KCNQ2 | c.296+81G>C (n.296+81G>C) n.65+81G>C n.422+81G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472087C>T | CA2653816317 | KCNQ2 | c.296+81G>A (n.296+81G>A) n.65+81G>A n.422+81G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472088C>A | CA2653816318 | KCNQ2 | c.296+80G>T (n.296+80G>T) n.65+80G>T n.422+80G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472089A= | CA2374810856 | KCNQ2 | c.296+79T= (n.296+79T=) n.65+79T= n.422+79T= | |
| 20 | g.63472089A>G | CA317423615 | KCNQ2 | c.296+79T>C (n.296+79T>C) n.65+79T>C n.422+79T>C | dbSNP |
| 20 | g.63472089A>T | CA2577453850 | KCNQ2 | c.296+79T>A (n.296+79T>A) n.65+79T>A n.422+79T>A | |
| 20 | g.63472090G>A | CA2653816319 | KCNQ2 | c.296+78C>T (n.296+78C>T) n.65+78C>T n.422+78C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472090G>T | CA2577453851 | KCNQ2 | c.296+78C>A (n.296+78C>A) n.65+78C>A n.422+78C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472091C>A | CA2653816322 | KCNQ2 | c.296+77G>T (n.296+77G>T) n.65+77G>T n.422+77G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472091C>T | CA2577453852 | KCNQ2 | c.296+77G>A (n.296+77G>A) n.65+77G>A n.422+77G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472092C>A | CA2653816323 | KCNQ2 | c.296+76G>T (n.296+76G>T) n.65+76G>T n.422+76G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472092C>T | CA2653816324 | KCNQ2 | c.296+76G>A (n.296+76G>A) n.65+76G>A n.422+76G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472093T>C | CA2653816327 | KCNQ2 | c.296+75A>G (n.296+75A>G) n.65+75A>G n.422+75A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472094G>C | CA2653816331 | KCNQ2 | c.296+74C>G (n.296+74C>G) n.65+74C>G n.422+74C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472095del | CA2653816329 | KCNQ2 | c.296+74del (n.296+74del) n.65+74del n.422+74del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472095G>A | CA2653816332 | KCNQ2 | c.296+73C>T (n.296+73C>T) n.65+73C>T n.422+73C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472095G>C | CA2653816333 | KCNQ2 | c.296+73C>G (n.296+73C>G) n.65+73C>G n.422+73C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472095G>T | CA2653816334 | KCNQ2 | c.296+73C>A (n.296+73C>A) n.65+73C>A n.422+73C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472096C>A | CA2653816336 | KCNQ2 | c.296+72G>T (n.296+72G>T) n.65+72G>T n.422+72G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472096C>T | CA2653816374 | KCNQ2 | c.296+72G>A (n.296+72G>A) n.65+72G>A n.422+72G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472097C>A | CA317423616 | KCNQ2 | c.296+71G>T (n.296+71G>T) n.65+71G>T n.422+71G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472097C= | CA2374810858 | KCNQ2 | c.296+71G= (n.296+71G=) n.65+71G= n.422+71G= | |
| 20 | g.63472097C>T | CA636352637 | KCNQ2 | c.296+71G>A (n.296+71G>A) n.65+71G>A n.422+71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472097_63472109delinsCGGGGTCGCCGAT | CA2374810857 | KCNQ2 | c.296+59_296+71delinsATCGGCGACCCCG (n.296+59_296+71delinsATCGGCGACCCCG) n.65+59_65+71delinsATCGGCGACCCCG n.422+59_422+71delinsATCGGCGACCCCG | |
| 20 | g.63472098G>A | CA2653816389 | KCNQ2 | c.296+70C>T (n.296+70C>T) n.65+70C>T n.422+70C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472098G>C | CA2577453853 | KCNQ2 | c.296+70C>G (n.296+70C>G) n.65+70C>G n.422+70C>G | |
| 20 | g.63472098G>T | CA2577453854 | KCNQ2 | c.296+70C>A (n.296+70C>A) n.65+70C>A n.422+70C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472101del | CA2816993751 | KCNQ2 | c.296+70del (n.296+70del) n.65+70del n.422+70del | |
| 20 | g.63472114_63472125dup | CA636352640 | KCNQ2 | c.296+59_296+70dup (n.296+59_296+70dup) n.65+59_65+70dup n.422+59_422+70dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472114_63472125del | CA317423617 | KCNQ2 | c.296+59_296+70del (n.296+59_296+70del) n.65+59_65+70del n.422+59_422+70del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472107_63472131del | CA2653816390 | KCNQ2 | c.296+46_296+70del (n.296+46_296+70del) n.65+46_65+70del n.422+46_422+70del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472099G>A | CA317423618 | KCNQ2 | c.296+69C>T (n.296+69C>T) n.65+69C>T n.422+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472099G>C | CA2374810860 | KCNQ2 | c.296+69C>G (n.296+69C>G) n.65+69C>G n.422+69C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472099G= | CA2374810859 | KCNQ2 | c.296+69C= (n.296+69C=) n.65+69C= n.422+69C= | |
| 20 | g.63472099G>T | CA2374810861 | KCNQ2 | c.296+69C>A (n.296+69C>A) n.65+69C>A n.422+69C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472100G>A | CA2653816391 | KCNQ2 | c.296+68C>T (n.296+68C>T) n.65+68C>T n.422+68C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472100G>T | CA2577453855 | KCNQ2 | c.296+68C>A (n.296+68C>A) n.65+68C>A n.422+68C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472101G>A | CA2374810863 | KCNQ2 | c.296+67C>T (n.296+67C>T) n.65+67C>T n.422+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472101G= | CA2374810862 | KCNQ2 | c.296+67C= (n.296+67C=) n.65+67C= n.422+67C= | |
| 20 | g.63472102T>C | CA1019292547 | KCNQ2 | c.296+66A>G (n.296+66A>G) n.65+66A>G n.422+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472102T>G | CA2653816392 | KCNQ2 | c.296+66A>C (n.296+66A>C) n.65+66A>C n.422+66A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472102T= | CA2374810864 | KCNQ2 | c.296+66A= (n.296+66A=) n.65+66A= n.422+66A= | |
| 20 | g.63472102_63472103insATA | CA2653816395 | KCNQ2 | c.296+65_296+66insTAT (n.296+65_296+66insTAT) n.65+65_65+66insTAT n.422+65_422+66insTAT | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472103C>A | CA2653816394 | KCNQ2 | c.296+65G>T (n.296+65G>T) n.65+65G>T n.422+65G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472103C= | CA2374810865 | KCNQ2 | c.296+65G= (n.296+65G=) n.65+65G= n.422+65G= | |
| 20 | g.63472103C>G | CA2374810866 | KCNQ2 | c.296+65G>C (n.296+65G>C) n.65+65G>C n.422+65G>C | dbSNP |
| 20 | g.63472103C>T | CA2653816393 | KCNQ2 | c.296+65G>A (n.296+65G>A) n.65+65G>A n.422+65G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472104G>A | CA2653816397 | KCNQ2 | c.296+64C>T (n.296+64C>T) n.65+64C>T n.422+64C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472104G>C | CA2374810868 | KCNQ2 | c.296+64C>G (n.296+64C>G) n.65+64C>G n.422+64C>G | dbSNP |
| 20 | g.63472104G= | CA2374810867 | KCNQ2 | c.296+64C= (n.296+64C=) n.65+64C= n.422+64C= | |
| 20 | g.63472104G>T | CA2653816399 | KCNQ2 | c.296+64C>A (n.296+64C>A) n.65+64C>A n.422+64C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472105C>A | CA2653816400 | KCNQ2 | c.296+63G>T (n.296+63G>T) n.65+63G>T n.422+63G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472105C>T | CA2577453856 | KCNQ2 | c.296+63G>A (n.296+63G>A) n.65+63G>A n.422+63G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472106C>A | CA2653816401 | KCNQ2 | c.296+62G>T (n.296+62G>T) n.65+62G>T n.422+62G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472106C>T | CA2577453857 | KCNQ2 | c.296+62G>A (n.296+62G>A) n.65+62G>A n.422+62G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472107G>A | CA636352645 | KCNQ2 | c.296+61C>T (n.296+61C>T) n.65+61C>T n.422+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472107G>C | CA317423619 | KCNQ2 | c.296+61C>G (n.296+61C>G) n.65+61C>G n.422+61C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472107G= | CA2374810869 | KCNQ2 | c.296+61C= (n.296+61C=) n.65+61C= n.422+61C= | |
| 20 | g.63472107G>T | CA2653816404 | KCNQ2 | c.296+61C>A (n.296+61C>A) n.65+61C>A n.422+61C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472108A>G | CA2653816407 | KCNQ2 | c.296+60T>C (n.296+60T>C) n.65+60T>C n.422+60T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472109T>A | CA2653816409 | KCNQ2 | c.296+59A>T (n.296+59A>T) n.65+59A>T n.422+59A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472109T>G | CA2653816410 | KCNQ2 | c.296+59A>C (n.296+59A>C) n.65+59A>C n.422+59A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472109T= | CA2374810871 | KCNQ2 | c.296+59A= (n.296+59A=) n.65+59A= n.422+59A= | |
| 20 | g.63472109_63472118delinsTGGGGTCGCC | CA2374810870 | KCNQ2 | c.296+50_296+59delinsGGCGACCCCA (n.296+50_296+59delinsGGCGACCCCA) n.65+50_65+59delinsGGCGACCCCA n.422+50_422+59delinsGGCGACCCCA | |
| 20 | g.63472109_63472122delinsTGGGGTCGCCGATG | CA2374810872 | KCNQ2 | c.296+46_296+59delinsCATCGGCGACCCCA (n.296+46_296+59delinsCATCGGCGACCCCA) n.65+46_65+59delinsCATCGGCGACCCCA n.422+46_422+59delinsCATCGGCGACCCCA | |
| 20 | g.63472109_63472134delinsTGGGGTCGCCGATGGGGGTCGCCATG | CA2374810873 | KCNQ2 | c.296+34_296+59delinsCATGGCGACCCCCATCGGCGACCCCA (n.296+34_296+59delinsCATGGCGACCCCCATCGGCGACCCCA) n.65+34_65+59delinsCATGGCGACCCCCATCGGCGACCCCA n.422+34_422+59delinsCATGGCGACCCCCATCGGCGACCCCA | |
| 20 | g.63472110G>A | CA636352649 | KCNQ2 | c.296+58C>T (n.296+58C>T) n.65+58C>T n.422+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472110G>C | CA2653816421 | KCNQ2 | c.296+58C>G (n.296+58C>G) n.65+58C>G n.422+58C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472110G= | CA2374810874 | KCNQ2 | c.296+58C= (n.296+58C=) n.65+58C= n.422+58C= | |
| 20 | g.63472113dup | CA2374810875 | KCNQ2 | c.296+58dup (n.296+58dup) n.65+58dup n.422+58dup | dbSNP |
| 20 | g.63472113del | CA2577453858 | KCNQ2 | c.296+58del (n.296+58del) n.65+58del n.422+58del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472111_63472119del | CA746487783 | KCNQ2 | c.296+50_296+58del (n.296+50_296+58del) n.65+50_65+58del n.422+50_422+58del | dbSNP |
| 20 | g.63472119_63472131dup | CA2653816418 | KCNQ2 | c.296+46_296+58dup (n.296+46_296+58dup) n.65+46_65+58dup n.422+46_422+58dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472119_63472131del | CA1019292548 | KCNQ2 | c.296+46_296+58del (n.296+46_296+58del) n.65+46_65+58del n.422+46_422+58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472119_63472143del | CA2374810876 | KCNQ2 | c.296+34_296+58del (n.296+34_296+58del) n.65+34_65+58del n.422+34_422+58del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472111G>A | CA2577453859 | KCNQ2 | c.296+57C>T (n.296+57C>T) n.65+57C>T n.422+57C>T | |
| 20 | g.63472111G>C | CA2653816425 | KCNQ2 | c.296+57C>G (n.296+57C>G) n.65+57C>G n.422+57C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472111G>T | CA2653816426 | KCNQ2 | c.296+57C>A (n.296+57C>A) n.65+57C>A n.422+57C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472112G>A | CA2653816429 | KCNQ2 | c.296+56C>T (n.296+56C>T) n.65+56C>T n.422+56C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472112G>C | CA636352652 | KCNQ2 | c.296+56C>G (n.296+56C>G) n.65+56C>G n.422+56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472112G= | CA2374810877 | KCNQ2 | c.296+56C= (n.296+56C=) n.65+56C= n.422+56C= | |
| 20 | g.63472112G>T | CA2653816433 | KCNQ2 | c.296+56C>A (n.296+56C>A) n.65+56C>A n.422+56C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472113G>A | CA2653816439 | KCNQ2 | c.296+55C>T (n.296+55C>T) n.65+55C>T n.422+55C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472113G>T | CA2653816441 | KCNQ2 | c.296+55C>A (n.296+55C>A) n.65+55C>A n.422+55C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472114T>A | CA317423626 | KCNQ2 | c.296+54A>T (n.296+54A>T) n.65+54A>T n.422+54A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472114T>C | CA1019292549 | KCNQ2 | c.296+54A>G (n.296+54A>G) n.65+54A>G n.422+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472114T>G | CA2816993753 | KCNQ2 | c.296+54A>C (n.296+54A>C) n.65+54A>C n.422+54A>C | |
| 20 | g.63472114T= | CA2374810878 | KCNQ2 | c.296+54A= (n.296+54A=) n.65+54A= n.422+54A= | |
| 20 | g.63472115C>A | CA2653816447 | KCNQ2 | c.296+53G>T (n.296+53G>T) n.65+53G>T n.422+53G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472115C>T | CA2577453860 | KCNQ2 | c.296+53G>A (n.296+53G>A) n.65+53G>A n.422+53G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472116G>A | CA2374810880 | KCNQ2 | c.296+52C>T (n.296+52C>T) n.65+52C>T n.422+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472116G= | CA2374810879 | KCNQ2 | c.296+52C= (n.296+52C=) n.65+52C= n.422+52C= | |
| 20 | g.63472116G>T | CA2577453861 | KCNQ2 | c.296+52C>A (n.296+52C>A) n.65+52C>A n.422+52C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472117C>A | CA2653816460 | KCNQ2 | c.296+51G>T (n.296+51G>T) n.65+51G>T n.422+51G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472117C= | CA2374810881 | KCNQ2 | c.296+51G= (n.296+51G=) n.65+51G= n.422+51G= | |
| 20 | g.63472117C>T | CA2374810882 | KCNQ2 | c.296+51G>A (n.296+51G>A) n.65+51G>A n.422+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472118C>T | CA2653816464 | KCNQ2 | c.296+50G>A (n.296+50G>A) n.65+50G>A n.422+50G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472119G>A | CA2653816468 | KCNQ2 | c.296+49C>T (n.296+49C>T) n.65+49C>T n.422+49C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472119G>T | CA2577453862 | KCNQ2 | c.296+49C>A (n.296+49C>A) n.65+49C>A n.422+49C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472119_63472131delinsGATGGGGGTCGCC | CA2374810883 | KCNQ2 | c.296+37_296+49delinsGGCGACCCCCATC (n.296+37_296+49delinsGGCGACCCCCATC) n.65+37_65+49delinsGGCGACCCCCATC n.422+37_422+49delinsGGCGACCCCCATC | |
| 20 | g.63472120A>T | CA2577453863 | KCNQ2 | c.296+48T>A (n.296+48T>A) n.65+48T>A n.422+48T>A | |
| 20 | g.63472133_63472144del | CA636352657 | KCNQ2 | c.296+37_296+48del (n.296+37_296+48del) n.65+37_65+48del n.422+37_422+48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472121T>C | CA2653816476 | KCNQ2 | c.296+47A>G (n.296+47A>G) n.65+47A>G n.422+47A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472121T= | CA2374810884 | KCNQ2 | c.296+47A= (n.296+47A=) n.65+47A= n.422+47A= | |
| 20 | g.63472121_63472122insA | CA2816993755 | KCNQ2 | c.296+46_296+47insT (n.296+46_296+47insT) n.65+46_65+47insT n.422+46_422+47insT | |
| 20 | g.63472122G>A | CA2577453865 | KCNQ2 | c.296+46C>T (n.296+46C>T) n.65+46C>T n.422+46C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472122G>T | CA2577453864 | KCNQ2 | c.296+46C>A (n.296+46C>A) n.65+46C>A n.422+46C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472126dup | CA317423627 | KCNQ2 | c.296+46dup (n.296+46dup) n.65+46dup n.422+46dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472126del | CA2577453866 | KCNQ2 | c.296+46del (n.296+46del) n.65+46del n.422+46del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472123G>A | CA746487789 | KCNQ2 | c.296+45C>T (n.296+45C>T) n.65+45C>T n.422+45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472123G>C | CA317423630 | KCNQ2 | c.296+45C>G (n.296+45C>G) n.65+45C>G n.422+45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472123G= | CA2374810885 | KCNQ2 | c.296+45C= (n.296+45C=) n.65+45C= n.422+45C= | |
| 20 | g.63472125G>A | CA2653816491 | KCNQ2 | c.296+43C>T (n.296+43C>T) n.65+43C>T n.422+43C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472125G>T | CA2577453867 | KCNQ2 | c.296+43C>A (n.296+43C>A) n.65+43C>A n.422+43C>A | |
| 20 | g.63472126G>A | CA746487791 | KCNQ2 | c.296+42C>T (n.296+42C>T) n.65+42C>T n.422+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472126G= | CA2374810886 | KCNQ2 | c.296+42C= (n.296+42C=) n.65+42C= n.422+42C= | |
| 20 | g.63472126G>T | CA2653816495 | KCNQ2 | c.296+42C>A (n.296+42C>A) n.65+42C>A n.422+42C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472128C>A | CA2653816500 | KCNQ2 | c.296+40G>T (n.296+40G>T) n.65+40G>T n.422+40G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472128C= | CA2374810887 | KCNQ2 | c.296+40G= (n.296+40G=) n.65+40G= n.422+40G= | |
| 20 | g.63472128C>G | CA317423642 | KCNQ2 | c.296+40G>C (n.296+40G>C) n.65+40G>C n.422+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472128C>T | CA2577453868 | KCNQ2 | c.296+40G>A (n.296+40G>A) n.65+40G>A n.422+40G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472129G>A | CA2653816504 | KCNQ2 | c.296+39C>T (n.296+39C>T) n.65+39C>T n.422+39C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472129G>C | CA2577453869 | KCNQ2 | c.296+39C>G (n.296+39C>G) n.65+39C>G n.422+39C>G | |
| 20 | g.63472129G>T | CA2577453870 | KCNQ2 | c.296+39C>A (n.296+39C>A) n.65+39C>A n.422+39C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472130C>A | CA2653816506 | KCNQ2 | c.296+38G>T (n.296+38G>T) n.65+38G>T n.422+38G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472130C= | CA2374810888 | KCNQ2 | c.296+38G= (n.296+38G=) n.65+38G= n.422+38G= | |
| 20 | g.63472130C>T | CA2374810889 | KCNQ2 | c.296+38G>A (n.296+38G>A) n.65+38G>A n.422+38G>A | dbSNP |
| 20 | g.63472131C>A | CA2577453871 | KCNQ2 | c.296+37G>T (n.296+37G>T) n.65+37G>T n.422+37G>T | |
| 20 | g.63472131C= | CA2374810890 | KCNQ2 | c.296+37G= (n.296+37G=) n.65+37G= n.422+37G= | |
| 20 | g.63472131C>T | CA2374810891 | KCNQ2 | c.296+37G>A (n.296+37G>A) n.65+37G>A n.422+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472131_63472132insG | CA2577453873 | KCNQ2 | c.296+36_296+37insC (n.296+36_296+37insC) n.65+36_65+37insC n.422+36_422+37insC | |
| 20 | g.63472132A>G | CA2577453874 | KCNQ2 | c.296+36T>C (n.296+36T>C) n.65+36T>C n.422+36T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472132dup | CA2577453872 | KCNQ2 | c.296+36dup (n.296+36dup) n.65+36dup n.422+36dup | |
| 20 | g.63472133T>C | CA9958884 | KCNQ2 | c.296+35A>G (n.296+35A>G) n.65+35A>G n.422+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472133T= | CA2374810892 | KCNQ2 | c.296+35A= (n.296+35A=) n.65+35A= n.422+35A= | |
| 20 | g.63472133_63472149delinsTGGGGGTCGCCACGGGG | CA2374810893 | KCNQ2 | c.296+19_296+35delinsCCCCGTGGCGACCCCCA (n.296+19_296+35delinsCCCCGTGGCGACCCCCA) n.65+19_65+35delinsCCCCGTGGCGACCCCCA n.422+19_422+35delinsCCCCGTGGCGACCCCCA | |
| 20 | g.63472134G>T | CA2653816528 | KCNQ2 | c.296+34C>A (n.296+34C>A) n.65+34C>A n.422+34C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472138dup | CA2653816520 | KCNQ2 | c.296+34dup (n.296+34dup) n.65+34dup n.422+34dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472138del | CA2653816522 | KCNQ2 | c.296+34del (n.296+34del) n.65+34del n.422+34del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472139_63472150dup | CA2374810894 | KCNQ2 | c.296+23_296+34dup (n.296+23_296+34dup) n.65+23_65+34dup n.422+23_422+34dup | dbSNP |
| 20 | g.63472139_63472150del | CA1019292550 | KCNQ2 | c.296+23_296+34del (n.296+23_296+34del) n.65+23_65+34del n.422+23_422+34del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472135_63472150del | CA636352662 | KCNQ2 | c.296+19_296+34del (n.296+19_296+34del) n.65+19_65+34del n.422+19_422+34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472135G>A | CA2577453875 | KCNQ2 | c.296+33C>T (n.296+33C>T) n.65+33C>T n.422+33C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472136G>A | CA2577453876 | KCNQ2 | c.296+32C>T (n.296+32C>T) n.65+32C>T n.422+32C>T | |
| 20 | g.63472136G>C | CA2653816530 | KCNQ2 | c.296+32C>G (n.296+32C>G) n.65+32C>G n.422+32C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472136G>T | CA2653816532 | KCNQ2 | c.296+32C>A (n.296+32C>A) n.65+32C>A n.422+32C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472137G>A | CA2653816535 | KCNQ2 | c.296+31C>T (n.296+31C>T) n.65+31C>T n.422+31C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472137G>T | CA2653816536 | KCNQ2 | c.296+31C>A (n.296+31C>A) n.65+31C>A n.422+31C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472138G>A | CA636352664 | KCNQ2 | c.296+30C>T (n.296+30C>T) n.65+30C>T n.422+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472138G= | CA2374810895 | KCNQ2 | c.296+30C= (n.296+30C=) n.65+30C= n.422+30C= | |
| 20 | g.63472138G>T | CA1019292551 | KCNQ2 | c.296+30C>A (n.296+30C>A) n.65+30C>A n.422+30C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472139T>G | CA2653816539 | KCNQ2 | c.296+29A>C (n.296+29A>C) n.65+29A>C n.422+29A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472140C= | CA2374810896 | KCNQ2 | c.296+28G= (n.296+28G=) n.65+28G= n.422+28G= | |
| 20 | g.63472140C>T | CA2374810897 | KCNQ2 | c.296+28G>A (n.296+28G>A) n.65+28G>A n.422+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472141_63472152del | CA2653816540 | KCNQ2 | c.296+17_296+28del (n.296+17_296+28del) n.65+17_65+28del n.422+17_422+28del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472141G>A | CA2653816544 | KCNQ2 | c.296+27C>T (n.296+27C>T) n.65+27C>T n.422+27C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472141G>T | CA2653816545 | KCNQ2 | c.296+27C>A (n.296+27C>A) n.65+27C>A n.422+27C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472143C>T | CA2653816546 | KCNQ2 | c.296+25G>A (n.296+25G>A) n.65+25G>A n.422+25G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472144A>T | CA2653816548 | KCNQ2 | c.296+24T>A (n.296+24T>A) n.65+24T>A n.422+24T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472145C>A | CA2653816551 | KCNQ2 | c.296+23G>T (n.296+23G>T) n.65+23G>T n.422+23G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472145C= | CA2374810898 | KCNQ2 | c.296+23G= (n.296+23G=) n.65+23G= n.422+23G= | |
| 20 | g.63472145C>G | CA9958885 | KCNQ2 | c.296+23G>C (n.296+23G>C) n.65+23G>C n.422+23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.63472145C>T | CA2577453877 | KCNQ2 | c.296+23G>A (n.296+23G>A) n.65+23G>A n.422+23G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472146G>A | CA9958886 | KCNQ2 | c.296+22C>T (n.296+22C>T) n.65+22C>T n.422+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63472146G>C | CA2577453879 | KCNQ2 | c.296+22C>G (n.296+22C>G) n.65+22C>G n.422+22C>G | |
| 20 | g.63472146G= | CA2374810899 | KCNQ2 | c.296+22C= (n.296+22C=) n.65+22C= n.422+22C= | |
| 20 | g.63472146G>T | CA2374810900 | KCNQ2 | c.296+22C>A (n.296+22C>A) n.65+22C>A n.422+22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472150del | CA2577453878 | KCNQ2 | c.296+22del (n.296+22del) n.65+22del n.422+22del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472147G>A | CA2653816567 | KCNQ2 | c.296+21C>T (n.296+21C>T) n.65+21C>T n.422+21C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472147G>T | CA2653816566 | KCNQ2 | c.296+21C>A (n.296+21C>A) n.65+21C>A n.422+21C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472148G>A | CA2580098394 | KCNQ2 | c.296+20C>T (n.296+20C>T) n.65+20C>T n.422+20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63472148G>T | CA2653816576 | KCNQ2 | c.296+20C>A (n.296+20C>A) n.65+20C>A n.422+20C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472149G>A | CA2653816581 | KCNQ2 | c.296+19C>T (n.296+19C>T) n.65+19C>T n.422+19C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472149G>T | CA2653816582 | KCNQ2 | c.296+19C>A (n.296+19C>A) n.65+19C>A n.422+19C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472150G>A | CA746487799 | KCNQ2 | c.296+18C>T (n.296+18C>T) n.65+18C>T n.422+18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472150G>C | CA2816993758 | KCNQ2 | c.296+18C>G (n.296+18C>G) n.65+18C>G n.422+18C>G | |
| 20 | g.63472150G= | CA2374810901 | KCNQ2 | c.296+18C= (n.296+18C=) n.65+18C= n.422+18C= | |
| 20 | g.63472150G>T | CA2653816584 | KCNQ2 | c.296+18C>A (n.296+18C>A) n.65+18C>A n.422+18C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472151C>A | CA2653816590 | KCNQ2 | c.296+17G>T (n.296+17G>T) n.65+17G>T n.422+17G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472151C= | CA2374810902 | KCNQ2 | c.296+17G= (n.296+17G=) n.65+17G= n.422+17G= | |
| 20 | g.63472151C>G | CA2653816592 | KCNQ2 | c.296+17G>C (n.296+17G>C) n.65+17G>C n.422+17G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472151C>T | CA746487800 | KCNQ2 | c.296+17G>A (n.296+17G>A) n.65+17G>A n.422+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472154del | CA2577453880 | KCNQ2 | c.296+17del (n.296+17del) n.65+17del n.422+17del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472152C>T | CA2577453881 | KCNQ2 | c.296+16G>A (n.296+16G>A) n.65+16G>A n.422+16G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472153C>A | CA2653816598 | KCNQ2 | c.296+15G>T (n.296+15G>T) n.65+15G>T n.422+15G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472153C>G | CA2739277262 | KCNQ2 | c.296+15G>C (n.296+15G>C) n.65+15G>C n.422+15G>C | ClinVar |
| 20 | g.63472153C>T | CA2653816599 | KCNQ2 | c.296+15G>A (n.296+15G>A) n.65+15G>A n.422+15G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472154C>A | CA2653816604 | KCNQ2 | c.296+14G>T (n.296+14G>T) n.65+14G>T n.422+14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472154C= | CA2374810903 | KCNQ2 | c.296+14G= (n.296+14G=) n.65+14G= n.422+14G= | |
| 20 | g.63472154C>T | CA636352667 | KCNQ2 | c.296+14G>A (n.296+14G>A) n.65+14G>A n.422+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472155G>A | CA2653816608 | KCNQ2 | c.296+13C>T (n.296+13C>T) n.65+13C>T n.422+13C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472155G>C | CA2653816612 | KCNQ2 | c.296+13C>G (n.296+13C>G) n.65+13C>G n.422+13C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472155G= | CA2374810904 | KCNQ2 | c.296+13C= (n.296+13C=) n.65+13C= n.422+13C= | |
| 20 | g.63472155G>T | CA317423655 | KCNQ2 | c.296+13C>A (n.296+13C>A) n.65+13C>A n.422+13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472156C>A | CA2653816619 | KCNQ2 | c.296+12G>T (n.296+12G>T) n.65+12G>T n.422+12G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472156C= | CA2374810905 | KCNQ2 | c.296+12G= (n.296+12G=) n.65+12G= n.422+12G= | |
| 20 | g.63472156C>T | CA2374810906 | KCNQ2 | c.296+12G>A (n.296+12G>A) n.65+12G>A n.422+12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472157C>A | CA9958887 | KCNQ2 | c.296+11G>T (n.296+11G>T) n.65+11G>T n.422+11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472157C= | CA2374810907 | KCNQ2 | c.296+11G= (n.296+11G=) n.65+11G= n.422+11G= | |
| 20 | g.63472157C>G | CA317423666 | KCNQ2 | c.296+11G>C (n.296+11G>C) n.65+11G>C n.422+11G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472157C>T | CA9958888 | KCNQ2 | c.296+11G>A (n.296+11G>A) n.65+11G>A n.422+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472158G>A | CA746487808 | KCNQ2 | c.296+10C>T (n.296+10C>T) n.65+10C>T n.422+10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472158G= | CA2374810908 | KCNQ2 | c.296+10C= (n.296+10C=) n.65+10C= n.422+10C= | |
| 20 | g.63472158G>T | CA2653816634 | KCNQ2 | c.296+10C>A (n.296+10C>A) n.65+10C>A n.422+10C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472159G>A | CA2653816639 | KCNQ2 | c.296+9C>T (n.296+9C>T) n.65+9C>T n.422+9C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472159G>C | CA2653816668 | KCNQ2 | c.296+9C>G (n.296+9C>G) n.65+9C>G n.422+9C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472159G>T | CA2653816670 | KCNQ2 | c.296+9C>A (n.296+9C>A) n.65+9C>A n.422+9C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472160C>A | CA2653816679 | KCNQ2 | c.296+8G>T (n.296+8G>T) n.65+8G>T n.422+8G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472160C= | CA2374810909 | KCNQ2 | c.296+8G= (n.296+8G=) n.65+8G= n.422+8G= | |
| 20 | g.63472160C>G | CA2653816677 | KCNQ2 | c.296+8G>C (n.296+8G>C) n.65+8G>C n.422+8G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472160C>T | CA746487809 | KCNQ2 | c.296+8G>A (n.296+8G>A) n.65+8G>A n.422+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472161C>A | CA2653816680 | KCNQ2 | c.296+7G>T (n.296+7G>T) n.65+7G>T n.422+7G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472161C= | CA2374810910 | KCNQ2 | c.296+7G= (n.296+7G=) n.65+7G= n.422+7G= | |
| 20 | g.63472161C>G | CA2653816682 | KCNQ2 | c.296+7G>C (n.296+7G>C) n.65+7G>C n.422+7G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472161C>T | CA636614356 | KCNQ2 | c.296+7G>A (n.296+7G>A) n.65+7G>A n.422+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472162del | CA2577453882 | KCNQ2 | c.296+6del (n.296+6del) n.65+6del n.422+6del | |
| 20 | g.63472162A>G | CA2653816685 | KCNQ2 | c.296+6T>C (n.296+6T>C) n.65+6T>C n.422+6T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472163C>A | CA2653816692 | KCNQ2 | c.296+5G>T (n.296+5G>T) n.65+5G>T n.422+5G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472163C>G | CA2580098395 | KCNQ2 | c.296+5G>C (n.296+5G>C) n.65+5G>C n.422+5G>C | ClinVar |
| 20 | g.63472163C>T | CA2573157294 | KCNQ2 | c.296+5G>A (n.296+5G>A) n.65+5G>A n.422+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472164T>C | CA2653816693 | KCNQ2 | c.296+4A>G (n.296+4A>G) n.65+4A>G n.422+4A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472165C>A | CA2653816696 | KCNQ2 | c.296+3G>T (n.296+3G>T) n.65+3G>T n.422+3G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472165C>T | CA2580098396 | KCNQ2 | c.296+3G>A (n.296+3G>A) n.65+3G>A n.422+3G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63472168_63472169del | CA2695230053 | KCNQ2 | c.296+2_296+3del n.65+2_65+3del n.422+2_422+3del | |
| 20 | g.63472166A>C | CA409634962 | KCNQ2 | c.296+2T>G (n.296+2T>G) n.65+2T>G n.422+2T>G | |
| 20 | g.63472166A>G | CA409634963 | KCNQ2 | c.296+2T>C (n.296+2T>C) n.65+2T>C n.422+2T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63472166A>T | CA409634964 | KCNQ2 | c.296+2T>A (n.296+2T>A) n.65+2T>A n.422+2T>A | |
| 20 | g.63472167C>A | CA409634965 | KCNQ2 | c.296+1G>T (n.296+1G>T) n.65+1G>T n.422+1G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472167C= | CA2374810911 | KCNQ2 | c.296+1G= (n.296+1G=) n.65+1G= n.422+1G= | |
| 20 | g.63472167C>G | CA409634966 | KCNQ2 | c.296+1G>C (n.296+1G>C) n.65+1G>C n.422+1G>C | |
| 20 | g.63472167C>T | CA342543 | KCNQ2 | c.296+1G>A (n.296+1G>A) n.65+1G>A n.422+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472168A>C | CA409634967 | KCNQ2 | c.296T>G (p.Val99Gly) n.65T>G n.422T>G | |
| 20 | g.63472168A>G | CA409634968 | KCNQ2 | c.296T>C (p.Val99Ala) n.65T>C n.422T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63472168A>T | CA409634969 | KCNQ2 | c.296T>A (p.Val99Glu) n.65T>A n.422T>A |