UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63446839T>A | CA409656599 | KCNQ2 | c.297-2A>T (n.297-2A>T) n.77-2A>T n.83-2A>T n.35-2A>T n.73-2A>T n.58-2A>T n.89-2A>T n.70-2A>T c.-223-2A>T (n.-223-2A>T) n.30-2A>T n.95-2A>T n.423-2A>T n.139-2A>T c.228-2A>T (n.228-2A>T) | |
| 20 | g.63446839T>C | CA315348 | KCNQ2 | c.297-2A>G (n.297-2A>G) n.77-2A>G n.83-2A>G n.35-2A>G n.73-2A>G n.58-2A>G n.89-2A>G n.70-2A>G c.-223-2A>G (n.-223-2A>G) n.30-2A>G n.95-2A>G n.423-2A>G n.139-2A>G c.228-2A>G (n.228-2A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63446839T>G | CA409656598 | KCNQ2 | c.297-2A>C (n.297-2A>C) n.77-2A>C n.83-2A>C n.35-2A>C n.73-2A>C n.58-2A>C n.89-2A>C n.70-2A>C c.-223-2A>C (n.-223-2A>C) n.30-2A>C n.95-2A>C n.423-2A>C n.139-2A>C c.228-2A>C (n.228-2A>C) | |
| 20 | g.63446839T= | CA2374797356 | KCNQ2 | c.297-2A= (n.297-2A=) n.77-2A= n.83-2A= n.35-2A= n.73-2A= n.58-2A= n.89-2A= n.70-2A= c.-223-2A= (n.-223-2A=) n.30-2A= n.95-2A= n.423-2A= n.139-2A= c.228-2A= (n.228-2A=) | |
| 20 | g.63446844del | CA2499225807 | KCNQ2 | c.297-3del (n.297-3del) n.77-3del n.83-3del n.35-3del n.73-3del n.58-3del n.89-3del n.70-3del c.-223-3del (n.-223-3del) n.30-3del n.95-3del n.423-3del n.139-3del c.228-3del (n.228-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446841G>A | CA9958862 | KCNQ2 | c.297-4C>T (n.297-4C>T) n.77-4C>T n.83-4C>T n.35-4C>T n.73-4C>T n.58-4C>T n.89-4C>T n.70-4C>T c.-223-4C>T (n.-223-4C>T) n.30-4C>T n.95-4C>T n.423-4C>T n.139-4C>T c.228-4C>T (n.228-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446841G>C | CA746461598 | KCNQ2 | c.297-4C>G (n.297-4C>G) n.77-4C>G n.83-4C>G n.35-4C>G n.73-4C>G n.58-4C>G n.89-4C>G n.70-4C>G c.-223-4C>G (n.-223-4C>G) n.30-4C>G n.95-4C>G n.423-4C>G n.139-4C>G c.228-4C>G (n.228-4C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446841G= | CA2374797357 | KCNQ2 | c.297-4C= (n.297-4C=) n.77-4C= n.83-4C= n.35-4C= n.73-4C= n.58-4C= n.89-4C= n.70-4C= c.-223-4C= (n.-223-4C=) n.30-4C= n.95-4C= n.423-4C= n.139-4C= c.228-4C= (n.228-4C=) | |
| 20 | g.63446841G>T | CA9958861 | KCNQ2 | c.297-4C>A (n.297-4C>A) n.77-4C>A n.83-4C>A n.35-4C>A n.73-4C>A n.58-4C>A n.89-4C>A n.70-4C>A c.-223-4C>A (n.-223-4C>A) n.30-4C>A n.95-4C>A n.423-4C>A n.139-4C>A c.228-4C>A (n.228-4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446843G>A | CA2580098427 | KCNQ2 | c.297-6C>T (n.297-6C>T) n.77-6C>T n.83-6C>T n.35-6C>T n.73-6C>T n.58-6C>T n.89-6C>T n.70-6C>T c.-223-6C>T (n.-223-6C>T) n.30-6C>T n.95-6C>T n.423-6C>T n.139-6C>T c.228-6C>T (n.228-6C>T) | ClinVar |
| 20 | g.63446844G>A | CA9958863 | KCNQ2 | c.297-7C>T (n.297-7C>T) n.77-7C>T n.83-7C>T n.35-7C>T n.73-7C>T n.58-7C>T n.89-7C>T n.70-7C>T c.-223-7C>T (n.-223-7C>T) n.30-7C>T n.95-7C>T n.423-7C>T n.139-7C>T c.228-7C>T (n.228-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446844G= | CA2374797358 | KCNQ2 | c.297-7C= (n.297-7C=) n.77-7C= n.83-7C= n.35-7C= n.73-7C= n.58-7C= n.89-7C= n.70-7C= c.-223-7C= (n.-223-7C=) n.30-7C= n.95-7C= n.423-7C= n.139-7C= c.228-7C= (n.228-7C=) | |
| 20 | g.63446846A>C | CA2577206256 | KCNQ2 | c.297-9T>G (n.297-9T>G) n.77-9T>G n.83-9T>G n.35-9T>G n.73-9T>G n.58-9T>G n.89-9T>G n.70-9T>G c.-223-9T>G (n.-223-9T>G) n.30-9T>G n.95-9T>G n.423-9T>G n.139-9T>G c.228-9T>G (n.228-9T>G) | |
| 20 | g.63446847G>A | CA2580098428 | KCNQ2 | c.297-10C>T (n.297-10C>T) n.77-10C>T n.83-10C>T n.35-10C>T n.73-10C>T n.58-10C>T n.89-10C>T n.70-10C>T c.-223-10C>T (n.-223-10C>T) n.30-10C>T n.95-10C>T n.423-10C>T n.139-10C>T c.228-10C>T (n.228-10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63446847G>C | CA9958864 | KCNQ2 | c.297-10C>G (n.297-10C>G) n.77-10C>G n.83-10C>G n.35-10C>G n.73-10C>G n.58-10C>G n.89-10C>G n.70-10C>G c.-223-10C>G (n.-223-10C>G) n.30-10C>G n.95-10C>G n.423-10C>G n.139-10C>G c.228-10C>G (n.228-10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446847G= | CA2374797359 | KCNQ2 | c.297-10C= (n.297-10C=) n.77-10C= n.83-10C= n.35-10C= n.73-10C= n.58-10C= n.89-10C= n.70-10C= c.-223-10C= (n.-223-10C=) n.30-10C= n.95-10C= n.423-10C= n.139-10C= c.228-10C= (n.228-10C=) | |
| 20 | g.63446848G>A | CA2653814316 | KCNQ2 | c.297-11C>T (n.297-11C>T) n.77-11C>T n.83-11C>T n.35-11C>T n.73-11C>T n.58-11C>T n.89-11C>T n.70-11C>T c.-223-11C>T (n.-223-11C>T) n.30-11C>T n.95-11C>T n.423-11C>T n.139-11C>T c.228-11C>T (n.228-11C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446849G>A | CA9958865 | KCNQ2 | c.297-12C>T (n.297-12C>T) n.77-12C>T n.83-12C>T n.35-12C>T n.73-12C>T n.58-12C>T n.89-12C>T n.70-12C>T c.-223-12C>T (n.-223-12C>T) n.30-12C>T n.95-12C>T n.423-12C>T n.139-12C>T c.228-12C>T (n.228-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446849G>C | CA746461604 | KCNQ2 | c.297-12C>G (n.297-12C>G) n.77-12C>G n.83-12C>G n.35-12C>G n.73-12C>G n.58-12C>G n.89-12C>G n.70-12C>G c.-223-12C>G (n.-223-12C>G) n.30-12C>G n.95-12C>G n.423-12C>G n.139-12C>G c.228-12C>G (n.228-12C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446849G= | CA2374797360 | KCNQ2 | c.297-12C= (n.297-12C=) n.77-12C= n.83-12C= n.35-12C= n.73-12C= n.58-12C= n.89-12C= n.70-12C= c.-223-12C= (n.-223-12C=) n.30-12C= n.95-12C= n.423-12C= n.139-12C= c.228-12C= (n.228-12C=) | |
| 20 | g.63446850A>T | CA2577206257 | KCNQ2 | c.297-13T>A (n.297-13T>A) n.77-13T>A n.83-13T>A n.35-13T>A n.73-13T>A n.58-13T>A n.89-13T>A n.70-13T>A c.-223-13T>A (n.-223-13T>A) n.30-13T>A n.95-13T>A n.423-13T>A n.139-13T>A c.228-13T>A (n.228-13T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63446852C= | CA2374797361 | KCNQ2 | c.297-15G= (n.297-15G=) n.77-15G= n.83-15G= n.35-15G= n.73-15G= n.58-15G= n.89-15G= n.70-15G= c.-223-15G= (n.-223-15G=) n.30-15G= n.95-15G= n.423-15G= n.139-15G= c.228-15G= (n.228-15G=) | |
| 20 | g.63446852C>T | CA9958866 | KCNQ2 | c.297-15G>A (n.297-15G>A) n.77-15G>A n.83-15G>A n.35-15G>A n.73-15G>A n.58-15G>A n.89-15G>A n.70-15G>A c.-223-15G>A (n.-223-15G>A) n.30-15G>A n.95-15G>A n.423-15G>A n.139-15G>A c.228-15G>A (n.228-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446853G>A | CA9958867 | KCNQ2 | c.297-16C>T (n.297-16C>T) n.77-16C>T n.83-16C>T n.35-16C>T n.73-16C>T n.58-16C>T n.89-16C>T n.70-16C>T c.-223-16C>T (n.-223-16C>T) n.30-16C>T n.95-16C>T n.423-16C>T n.139-16C>T c.228-16C>T (n.228-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63446853G>C | CA2653814331 | KCNQ2 | c.297-16C>G (n.297-16C>G) n.77-16C>G n.83-16C>G n.35-16C>G n.73-16C>G n.58-16C>G n.89-16C>G n.70-16C>G c.-223-16C>G (n.-223-16C>G) n.30-16C>G n.95-16C>G n.423-16C>G n.139-16C>G c.228-16C>G (n.228-16C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446853G= | CA2374797362 | KCNQ2 | c.297-16C= (n.297-16C=) n.77-16C= n.83-16C= n.35-16C= n.73-16C= n.58-16C= n.89-16C= n.70-16C= c.-223-16C= (n.-223-16C=) n.30-16C= n.95-16C= n.423-16C= n.139-16C= c.228-16C= (n.228-16C=) | |
| 20 | g.63446853G>T | CA2739277241 | KCNQ2 | c.297-16C>A (n.297-16C>A) n.77-16C>A n.83-16C>A n.35-16C>A n.73-16C>A n.58-16C>A n.89-16C>A n.70-16C>A c.-223-16C>A (n.-223-16C>A) n.30-16C>A n.95-16C>A n.423-16C>A n.139-16C>A c.228-16C>A (n.228-16C>A) | ClinVar |
| 20 | g.63446854C= | CA2374797363 | KCNQ2 | c.297-17G= (n.297-17G=) n.77-17G= n.83-17G= n.35-17G= n.73-17G= n.58-17G= n.89-17G= n.70-17G= c.-223-17G= (n.-223-17G=) n.30-17G= n.95-17G= n.423-17G= n.139-17G= c.228-17G= (n.228-17G=) | |
| 20 | g.63446854C>G | CA2573157313 | KCNQ2 | c.297-17G>C (n.297-17G>C) n.77-17G>C n.83-17G>C n.35-17G>C n.73-17G>C n.58-17G>C n.89-17G>C n.70-17G>C c.-223-17G>C (n.-223-17G>C) n.30-17G>C n.95-17G>C n.423-17G>C n.139-17G>C c.228-17G>C (n.228-17G>C) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446854C>T | CA9958868 | KCNQ2 | c.297-17G>A (n.297-17G>A) n.77-17G>A n.83-17G>A n.35-17G>A n.73-17G>A n.58-17G>A n.89-17G>A n.70-17G>A c.-223-17G>A (n.-223-17G>A) n.30-17G>A n.95-17G>A n.423-17G>A n.139-17G>A c.228-17G>A (n.228-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446855G>A | CA291780 | KCNQ2 | c.297-18C>T (n.297-18C>T) n.77-18C>T n.83-18C>T n.35-18C>T n.73-18C>T n.58-18C>T n.89-18C>T n.70-18C>T c.-223-18C>T (n.-223-18C>T) n.30-18C>T n.95-18C>T n.423-18C>T n.139-18C>T c.228-18C>T (n.228-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446855G= | CA2374797364 | KCNQ2 | c.297-18C= (n.297-18C=) n.77-18C= n.83-18C= n.35-18C= n.73-18C= n.58-18C= n.89-18C= n.70-18C= c.-223-18C= (n.-223-18C=) n.30-18C= n.95-18C= n.423-18C= n.139-18C= c.228-18C= (n.228-18C=) | |
| 20 | g.63446856C= | CA2374797365 | KCNQ2 | c.297-19G= (n.297-19G=) n.77-19G= n.83-19G= n.35-19G= n.73-19G= n.58-19G= n.89-19G= n.70-19G= c.-223-19G= (n.-223-19G=) n.30-19G= n.95-19G= n.423-19G= n.139-19G= c.228-19G= (n.228-19G=) | |
| 20 | g.63446856C>T | CA9958869 | KCNQ2 | c.297-19G>A (n.297-19G>A) n.77-19G>A n.83-19G>A n.35-19G>A n.73-19G>A n.58-19G>A n.89-19G>A n.70-19G>A c.-223-19G>A (n.-223-19G>A) n.30-19G>A n.95-19G>A n.423-19G>A n.139-19G>A c.228-19G>A (n.228-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446857G>A | CA9958870 | KCNQ2 | c.297-20C>T (n.297-20C>T) n.77-20C>T n.83-20C>T n.35-20C>T n.73-20C>T n.58-20C>T n.89-20C>T n.70-20C>T c.-223-20C>T (n.-223-20C>T) n.30-20C>T n.95-20C>T n.423-20C>T n.139-20C>T c.228-20C>T (n.228-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446857G= | CA2374797366 | KCNQ2 | c.297-20C= (n.297-20C=) n.77-20C= n.83-20C= n.35-20C= n.73-20C= n.58-20C= n.89-20C= n.70-20C= c.-223-20C= (n.-223-20C=) n.30-20C= n.95-20C= n.423-20C= n.139-20C= c.228-20C= (n.228-20C=) | |
| 20 | g.63446857G>T | CA2653814351 | KCNQ2 | c.297-20C>A (n.297-20C>A) n.77-20C>A n.83-20C>A n.35-20C>A n.73-20C>A n.58-20C>A n.89-20C>A n.70-20C>A c.-223-20C>A (n.-223-20C>A) n.30-20C>A n.95-20C>A n.423-20C>A n.139-20C>A c.228-20C>A (n.228-20C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446859T>C | CA636346423 | KCNQ2 | c.297-22A>G (n.297-22A>G) n.77-22A>G n.83-22A>G n.35-22A>G n.73-22A>G n.58-22A>G n.89-22A>G n.70-22A>G c.-223-22A>G (n.-223-22A>G) n.30-22A>G n.95-22A>G n.423-22A>G n.139-22A>G c.228-22A>G (n.228-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446859T= | CA2374797367 | KCNQ2 | c.297-22A= (n.297-22A=) n.77-22A= n.83-22A= n.35-22A= n.73-22A= n.58-22A= n.89-22A= n.70-22A= c.-223-22A= (n.-223-22A=) n.30-22A= n.95-22A= n.423-22A= n.139-22A= c.228-22A= (n.228-22A=) | |
| 20 | g.63446860C>A | CA2528383132 | KCNQ2 | c.297-23G>T (n.297-23G>T) n.77-23G>T n.83-23G>T n.35-23G>T n.73-23G>T n.58-23G>T n.89-23G>T n.70-23G>T c.-223-23G>T (n.-223-23G>T) n.30-23G>T n.95-23G>T n.423-23G>T n.139-23G>T c.228-23G>T (n.228-23G>T) | |
| 20 | g.63446860C= | CA2374797368 | KCNQ2 | c.297-23G= (n.297-23G=) n.77-23G= n.83-23G= n.35-23G= n.73-23G= n.58-23G= n.89-23G= n.70-23G= c.-223-23G= (n.-223-23G=) n.30-23G= n.95-23G= n.423-23G= n.139-23G= c.228-23G= (n.228-23G=) | |
| 20 | g.63446860C>T | CA9958871 | KCNQ2 | c.297-23G>A (n.297-23G>A) n.77-23G>A n.83-23G>A n.35-23G>A n.73-23G>A n.58-23G>A n.89-23G>A n.70-23G>A c.-223-23G>A (n.-223-23G>A) n.30-23G>A n.95-23G>A n.423-23G>A n.139-23G>A c.228-23G>A (n.228-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446861_63446865delinsTCAGA | CA2374797369 | KCNQ2 | c.297-28_297-24delinsTCTGA (n.297-28_297-24delinsTCTGA) n.77-28_77-24delinsTCTGA n.83-28_83-24delinsTCTGA n.35-28_35-24delinsTCTGA n.73-28_73-24delinsTCTGA n.58-28_58-24delinsTCTGA n.89-28_89-24delinsTCTGA n.70-28_70-24delinsTCTGA c.-223-28_-223-24delinsTCTGA (n.-223-28_-223-24delinsTCTGA) n.30-28_30-24delinsTCTGA n.95-28_95-24delinsTCTGA n.423-28_423-24delinsTCTGA n.139-28_139-24delinsTCTGA c.228-28_228-24delinsTCTGA (n.228-28_228-24delinsTCTGA) | |
| 20 | g.63446865_63446868del | CA9958872 | KCNQ2 | c.297-28_297-25del (n.297-28_297-25del) n.77-28_77-25del n.83-28_83-25del n.35-28_35-25del n.73-28_73-25del n.58-28_58-25del n.89-28_89-25del n.70-28_70-25del c.-223-28_-223-25del (n.-223-28_-223-25del) n.30-28_30-25del n.95-28_95-25del n.423-28_423-25del n.139-28_139-25del c.228-28_228-25del (n.228-28_228-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446863A>C | CA2577206258 | KCNQ2 | c.297-26T>G (n.297-26T>G) n.77-26T>G n.83-26T>G n.35-26T>G n.73-26T>G n.58-26T>G n.89-26T>G n.70-26T>G c.-223-26T>G (n.-223-26T>G) n.30-26T>G n.95-26T>G n.423-26T>G n.139-26T>G c.228-26T>G (n.228-26T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446863dup | CA2653814362 | KCNQ2 | c.297-26dup (n.297-26dup) n.77-26dup n.83-26dup n.35-26dup n.73-26dup n.58-26dup n.89-26dup n.70-26dup c.-223-26dup (n.-223-26dup) n.30-26dup n.95-26dup n.423-26dup n.139-26dup c.228-26dup (n.228-26dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446864G>C | CA2653814365 | KCNQ2 | c.297-27C>G (n.297-27C>G) n.77-27C>G n.83-27C>G n.35-27C>G n.73-27C>G n.58-27C>G n.89-27C>G n.70-27C>G c.-223-27C>G (n.-223-27C>G) n.30-27C>G n.95-27C>G n.423-27C>G n.139-27C>G c.228-27C>G (n.228-27C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446864G>T | CA2577206259 | KCNQ2 | c.297-27C>A (n.297-27C>A) n.77-27C>A n.83-27C>A n.35-27C>A n.73-27C>A n.58-27C>A n.89-27C>A n.70-27C>A c.-223-27C>A (n.-223-27C>A) n.30-27C>A n.95-27C>A n.423-27C>A n.139-27C>A c.228-27C>A (n.228-27C>A) | |
| 20 | g.63446865A>C | CA2577206260 | KCNQ2 | c.297-28T>G (n.297-28T>G) n.77-28T>G n.83-28T>G n.35-28T>G n.73-28T>G n.58-28T>G n.89-28T>G n.70-28T>G c.-223-28T>G (n.-223-28T>G) n.30-28T>G n.95-28T>G n.423-28T>G n.139-28T>G c.228-28T>G (n.228-28T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446865_63446925delinsACAGGCCGCAGCAGGGCAGCAGCATGGCTGTGTCTCCAGAACTCAGGACCCCACTCCCCAC | CA2374797370 | KCNQ2 | c.297-88_297-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT (n.297-88_297-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT) n.77-88_77-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT n.83-88_83-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT n.35-88_35-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT n.73-88_73-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT n.58-88_58-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT n.89-88_89-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT n.70-88_70-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT c.-223-88_-223-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT (n.-223-88_-223-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT) n.30-88_30-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT n.95-88_95-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT n.423-88_423-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT n.139-88_139-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT c.228-88_228-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT (n.228-88_228-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT) | |
| 20 | g.63446866C= | CA2374797371 | KCNQ2 | c.297-29G= (n.297-29G=) n.77-29G= n.83-29G= n.35-29G= n.73-29G= n.58-29G= n.89-29G= n.70-29G= c.-223-29G= (n.-223-29G=) n.30-29G= n.95-29G= n.423-29G= n.139-29G= c.228-29G= (n.228-29G=) | |
| 20 | g.63446866C>T | CA9958874 | KCNQ2 | c.297-29G>A (n.297-29G>A) n.77-29G>A n.83-29G>A n.35-29G>A n.73-29G>A n.58-29G>A n.89-29G>A n.70-29G>A c.-223-29G>A (n.-223-29G>A) n.30-29G>A n.95-29G>A n.423-29G>A n.139-29G>A c.228-29G>A (n.228-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446883_63446942del | CA9958873 | KCNQ2 | c.297-88_297-29del (n.297-88_297-29del) n.77-88_77-29del n.83-88_83-29del n.35-88_35-29del n.73-88_73-29del n.58-88_58-29del n.89-88_89-29del n.70-88_70-29del c.-223-88_-223-29del (n.-223-88_-223-29del) n.30-88_30-29del n.95-88_95-29del n.423-88_423-29del n.139-88_139-29del c.228-88_228-29del (n.228-88_228-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446868G>T | CA2577206261 | KCNQ2 | c.297-31C>A (n.297-31C>A) n.77-31C>A n.83-31C>A n.35-31C>A n.73-31C>A n.58-31C>A n.89-31C>A n.70-31C>A c.-223-31C>A (n.-223-31C>A) n.30-31C>A n.95-31C>A n.423-31C>A n.139-31C>A c.228-31C>A (n.228-31C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446869G>A | CA9958875 | KCNQ2 | c.297-32C>T (n.297-32C>T) n.77-32C>T n.83-32C>T n.35-32C>T n.73-32C>T n.58-32C>T n.89-32C>T n.70-32C>T c.-223-32C>T (n.-223-32C>T) n.30-32C>T n.95-32C>T n.423-32C>T n.139-32C>T c.228-32C>T (n.228-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446869G= | CA2374797372 | KCNQ2 | c.297-32C= (n.297-32C=) n.77-32C= n.83-32C= n.35-32C= n.73-32C= n.58-32C= n.89-32C= n.70-32C= c.-223-32C= (n.-223-32C=) n.30-32C= n.95-32C= n.423-32C= n.139-32C= c.228-32C= (n.228-32C=) | |
| 20 | g.63446870C= | CA2374797373 | KCNQ2 | c.297-33G= (n.297-33G=) n.77-33G= n.83-33G= n.35-33G= n.73-33G= n.58-33G= n.89-33G= n.70-33G= c.-223-33G= (n.-223-33G=) n.30-33G= n.95-33G= n.423-33G= n.139-33G= c.228-33G= (n.228-33G=) | |
| 20 | g.63446870C>T | CA2374797374 | KCNQ2 | c.297-33G>A (n.297-33G>A) n.77-33G>A n.83-33G>A n.35-33G>A n.73-33G>A n.58-33G>A n.89-33G>A n.70-33G>A c.-223-33G>A (n.-223-33G>A) n.30-33G>A n.95-33G>A n.423-33G>A n.139-33G>A c.228-33G>A (n.228-33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446871C>A | CA2577206262 | KCNQ2 | c.297-34G>T (n.297-34G>T) n.77-34G>T n.83-34G>T n.35-34G>T n.73-34G>T n.58-34G>T n.89-34G>T n.70-34G>T c.-223-34G>T (n.-223-34G>T) n.30-34G>T n.95-34G>T n.423-34G>T n.139-34G>T c.228-34G>T (n.228-34G>T) | |
| 20 | g.63446871C= | CA2374797375 | KCNQ2 | c.297-34G= (n.297-34G=) n.77-34G= n.83-34G= n.35-34G= n.73-34G= n.58-34G= n.89-34G= n.70-34G= c.-223-34G= (n.-223-34G=) n.30-34G= n.95-34G= n.423-34G= n.139-34G= c.228-34G= (n.228-34G=) | |
| 20 | g.63446871C>T | CA9958876 | KCNQ2 | c.297-34G>A (n.297-34G>A) n.77-34G>A n.83-34G>A n.35-34G>A n.73-34G>A n.58-34G>A n.89-34G>A n.70-34G>A c.-223-34G>A (n.-223-34G>A) n.30-34G>A n.95-34G>A n.423-34G>A n.139-34G>A c.228-34G>A (n.228-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446872G>A | CA9958877 | KCNQ2 | c.297-35C>T (n.297-35C>T) n.77-35C>T n.83-35C>T n.35-35C>T n.73-35C>T n.58-35C>T n.89-35C>T n.70-35C>T c.-223-35C>T (n.-223-35C>T) n.30-35C>T n.95-35C>T n.423-35C>T n.139-35C>T c.228-35C>T (n.228-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63446872G>C | CA746461628 | KCNQ2 | c.297-35C>G (n.297-35C>G) n.77-35C>G n.83-35C>G n.35-35C>G n.73-35C>G n.58-35C>G n.89-35C>G n.70-35C>G c.-223-35C>G (n.-223-35C>G) n.30-35C>G n.95-35C>G n.423-35C>G n.139-35C>G c.228-35C>G (n.228-35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446872G= | CA2374797376 | KCNQ2 | c.297-35C= (n.297-35C=) n.77-35C= n.83-35C= n.35-35C= n.73-35C= n.58-35C= n.89-35C= n.70-35C= c.-223-35C= (n.-223-35C=) n.30-35C= n.95-35C= n.423-35C= n.139-35C= c.228-35C= (n.228-35C=) | |
| 20 | g.63446872G>T | CA1019285442 | KCNQ2 | c.297-35C>A (n.297-35C>A) n.77-35C>A n.83-35C>A n.35-35C>A n.73-35C>A n.58-35C>A n.89-35C>A n.70-35C>A c.-223-35C>A (n.-223-35C>A) n.30-35C>A n.95-35C>A n.423-35C>A n.139-35C>A c.228-35C>A (n.228-35C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446878_63446888dup | CA636346428 | KCNQ2 | c.297-45_297-35dup (n.297-45_297-35dup) n.77-45_77-35dup n.83-45_83-35dup n.35-45_35-35dup n.73-45_73-35dup n.58-45_58-35dup n.89-45_89-35dup n.70-45_70-35dup c.-223-45_-223-35dup (n.-223-45_-223-35dup) n.30-45_30-35dup n.95-45_95-35dup n.423-45_423-35dup n.139-45_139-35dup c.228-45_228-35dup (n.228-45_228-35dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446873C>A | CA9958878 | KCNQ2 | c.297-36G>T (n.297-36G>T) n.77-36G>T n.83-36G>T n.35-36G>T n.73-36G>T n.58-36G>T n.89-36G>T n.70-36G>T c.-223-36G>T (n.-223-36G>T) n.30-36G>T n.95-36G>T n.423-36G>T n.139-36G>T c.228-36G>T (n.228-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446873C= | CA2374797378 | KCNQ2 | c.297-36G= (n.297-36G=) n.77-36G= n.83-36G= n.35-36G= n.73-36G= n.58-36G= n.89-36G= n.70-36G= c.-223-36G= (n.-223-36G=) n.30-36G= n.95-36G= n.423-36G= n.139-36G= c.228-36G= (n.228-36G=) | |
| 20 | g.63446873C>T | CA2374797377 | KCNQ2 | c.297-36G>A (n.297-36G>A) n.77-36G>A n.83-36G>A n.35-36G>A n.73-36G>A n.58-36G>A n.89-36G>A n.70-36G>A c.-223-36G>A (n.-223-36G>A) n.30-36G>A n.95-36G>A n.423-36G>A n.139-36G>A c.228-36G>A (n.228-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446874A>T | CA2653814391 | KCNQ2 | c.297-37T>A (n.297-37T>A) n.77-37T>A n.83-37T>A n.35-37T>A n.73-37T>A n.58-37T>A n.89-37T>A n.70-37T>A c.-223-37T>A (n.-223-37T>A) n.30-37T>A n.95-37T>A n.423-37T>A n.139-37T>A c.228-37T>A (n.228-37T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446875G>A | CA1019285443 | KCNQ2 | c.297-38C>T (n.297-38C>T) n.77-38C>T n.83-38C>T n.35-38C>T n.73-38C>T n.58-38C>T n.89-38C>T n.70-38C>T c.-223-38C>T (n.-223-38C>T) n.30-38C>T n.95-38C>T n.423-38C>T n.139-38C>T c.228-38C>T (n.228-38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446875G>C | CA317463840 | KCNQ2 | c.297-38C>G (n.297-38C>G) n.77-38C>G n.83-38C>G n.35-38C>G n.73-38C>G n.58-38C>G n.89-38C>G n.70-38C>G c.-223-38C>G (n.-223-38C>G) n.30-38C>G n.95-38C>G n.423-38C>G n.139-38C>G c.228-38C>G (n.228-38C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446875G= | CA2374797379 | KCNQ2 | c.297-38C= (n.297-38C=) n.77-38C= n.83-38C= n.35-38C= n.73-38C= n.58-38C= n.89-38C= n.70-38C= c.-223-38C= (n.-223-38C=) n.30-38C= n.95-38C= n.423-38C= n.139-38C= c.228-38C= (n.228-38C=) | |
| 20 | g.63446875G>T | CA2653814395 | KCNQ2 | c.297-38C>A (n.297-38C>A) n.77-38C>A n.83-38C>A n.35-38C>A n.73-38C>A n.58-38C>A n.89-38C>A n.70-38C>A c.-223-38C>A (n.-223-38C>A) n.30-38C>A n.95-38C>A n.423-38C>A n.139-38C>A c.228-38C>A (n.228-38C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446876del | CA2653814397 | KCNQ2 | c.297-39del (n.297-39del) n.77-39del n.83-39del n.35-39del n.73-39del n.58-39del n.89-39del n.70-39del c.-223-39del (n.-223-39del) n.30-39del n.95-39del n.423-39del n.139-39del c.228-39del (n.228-39del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446876C>G | CA2577206263 | KCNQ2 | c.297-39G>C (n.297-39G>C) n.77-39G>C n.83-39G>C n.35-39G>C n.73-39G>C n.58-39G>C n.89-39G>C n.70-39G>C c.-223-39G>C (n.-223-39G>C) n.30-39G>C n.95-39G>C n.423-39G>C n.139-39G>C c.228-39G>C (n.228-39G>C) | |
| 20 | g.63446876C>T | CA2653814399 | KCNQ2 | c.297-39G>A (n.297-39G>A) n.77-39G>A n.83-39G>A n.35-39G>A n.73-39G>A n.58-39G>A n.89-39G>A n.70-39G>A c.-223-39G>A (n.-223-39G>A) n.30-39G>A n.95-39G>A n.423-39G>A n.139-39G>A c.228-39G>A (n.228-39G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446877A>C | CA2653814401 | KCNQ2 | c.297-40T>G (n.297-40T>G) n.77-40T>G n.83-40T>G n.35-40T>G n.73-40T>G n.58-40T>G n.89-40T>G n.70-40T>G c.-223-40T>G (n.-223-40T>G) n.30-40T>G n.95-40T>G n.423-40T>G n.139-40T>G c.228-40T>G (n.228-40T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446878G>A | CA317463851 | KCNQ2 | c.297-41C>T (n.297-41C>T) n.77-41C>T n.83-41C>T n.35-41C>T n.73-41C>T n.58-41C>T n.89-41C>T n.70-41C>T c.-223-41C>T (n.-223-41C>T) n.30-41C>T n.95-41C>T n.423-41C>T n.139-41C>T c.228-41C>T (n.228-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446878G>C | CA9958879 | KCNQ2 | c.297-41C>G (n.297-41C>G) n.77-41C>G n.83-41C>G n.35-41C>G n.73-41C>G n.58-41C>G n.89-41C>G n.70-41C>G c.-223-41C>G (n.-223-41C>G) n.30-41C>G n.95-41C>G n.423-41C>G n.139-41C>G c.228-41C>G (n.228-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446878G= | CA2374797380 | KCNQ2 | c.297-41C= (n.297-41C=) n.77-41C= n.83-41C= n.35-41C= n.73-41C= n.58-41C= n.89-41C= n.70-41C= c.-223-41C= (n.-223-41C=) n.30-41C= n.95-41C= n.423-41C= n.139-41C= c.228-41C= (n.228-41C=) | |
| 20 | g.63446880del | CA2653814402 | KCNQ2 | c.297-41del (n.297-41del) n.77-41del n.83-41del n.35-41del n.73-41del n.58-41del n.89-41del n.70-41del c.-223-41del (n.-223-41del) n.30-41del n.95-41del n.423-41del n.139-41del c.228-41del (n.228-41del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446879G>A | CA2816981211 | KCNQ2 | c.297-42C>T (n.297-42C>T) n.77-42C>T n.83-42C>T n.35-42C>T n.73-42C>T n.58-42C>T n.89-42C>T n.70-42C>T c.-223-42C>T (n.-223-42C>T) n.30-42C>T n.95-42C>T n.423-42C>T n.139-42C>T c.228-42C>T (n.228-42C>T) | |
| 20 | g.63446879G>T | CA2653814404 | KCNQ2 | c.297-42C>A (n.297-42C>A) n.77-42C>A n.83-42C>A n.35-42C>A n.73-42C>A n.58-42C>A n.89-42C>A n.70-42C>A c.-223-42C>A (n.-223-42C>A) n.30-42C>A n.95-42C>A n.423-42C>A n.139-42C>A c.228-42C>A (n.228-42C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446882_63446892dup | CA746461634 | KCNQ2 | c.297-52_297-42dup (n.297-52_297-42dup) n.77-52_77-42dup n.83-52_83-42dup n.35-52_35-42dup n.73-52_73-42dup n.58-52_58-42dup n.89-52_89-42dup n.70-52_70-42dup c.-223-52_-223-42dup (n.-223-52_-223-42dup) n.30-52_30-42dup n.95-52_95-42dup n.423-52_423-42dup n.139-52_139-42dup c.228-52_228-42dup (n.228-52_228-42dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446880G>A | CA2653814406 | KCNQ2 | c.297-43C>T (n.297-43C>T) n.77-43C>T n.83-43C>T n.35-43C>T n.73-43C>T n.58-43C>T n.89-43C>T n.70-43C>T c.-223-43C>T (n.-223-43C>T) n.30-43C>T n.95-43C>T n.423-43C>T n.139-43C>T c.228-43C>T (n.228-43C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446881C= | CA2374797381 | KCNQ2 | c.297-44G= (n.297-44G=) n.77-44G= n.83-44G= n.35-44G= n.73-44G= n.58-44G= n.89-44G= n.70-44G= c.-223-44G= (n.-223-44G=) n.30-44G= n.95-44G= n.423-44G= n.139-44G= c.228-44G= (n.228-44G=) | |
| 20 | g.63446881C>G | CA2577206264 | KCNQ2 | c.297-44G>C (n.297-44G>C) n.77-44G>C n.83-44G>C n.35-44G>C n.73-44G>C n.58-44G>C n.89-44G>C n.70-44G>C c.-223-44G>C (n.-223-44G>C) n.30-44G>C n.95-44G>C n.423-44G>C n.139-44G>C c.228-44G>C (n.228-44G>C) | |
| 20 | g.63446881C>T | CA636346429 | KCNQ2 | c.297-44G>A (n.297-44G>A) n.77-44G>A n.83-44G>A n.35-44G>A n.73-44G>A n.58-44G>A n.89-44G>A n.70-44G>A c.-223-44G>A (n.-223-44G>A) n.30-44G>A n.95-44G>A n.423-44G>A n.139-44G>A c.228-44G>A (n.228-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446882A>T | CA2653814410 | KCNQ2 | c.297-45T>A (n.297-45T>A) n.77-45T>A n.83-45T>A n.35-45T>A n.73-45T>A n.58-45T>A n.89-45T>A n.70-45T>A c.-223-45T>A (n.-223-45T>A) n.30-45T>A n.95-45T>A n.423-45T>A n.139-45T>A c.228-45T>A (n.228-45T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446883G>C | CA317463855 | KCNQ2 | c.297-46C>G (n.297-46C>G) n.77-46C>G n.83-46C>G n.35-46C>G n.73-46C>G n.58-46C>G n.89-46C>G n.70-46C>G c.-223-46C>G (n.-223-46C>G) n.30-46C>G n.95-46C>G n.423-46C>G n.139-46C>G c.228-46C>G (n.228-46C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63446883G= | CA2374797382 | KCNQ2 | c.297-46C= (n.297-46C=) n.77-46C= n.83-46C= n.35-46C= n.73-46C= n.58-46C= n.89-46C= n.70-46C= c.-223-46C= (n.-223-46C=) n.30-46C= n.95-46C= n.423-46C= n.139-46C= c.228-46C= (n.228-46C=) | |
| 20 | g.63446883G>T | CA2577206265 | KCNQ2 | c.297-46C>A (n.297-46C>A) n.77-46C>A n.83-46C>A n.35-46C>A n.73-46C>A n.58-46C>A n.89-46C>A n.70-46C>A c.-223-46C>A (n.-223-46C>A) n.30-46C>A n.95-46C>A n.423-46C>A n.139-46C>A c.228-46C>A (n.228-46C>A) | |
| 20 | g.63446883_63446943delinsGCAGCATGGCTGTGTCTCCAGAACTCAGGACCCCACTCCCCACCAGGCCGCAGCAGGGCAC | CA2374797383 | KCNQ2 | c.297-106_297-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC (n.297-106_297-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC) n.77-106_77-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC n.83-106_83-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC n.35-106_35-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC n.73-106_73-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC n.58-106_58-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC n.89-106_89-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC n.70-106_70-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC c.-223-106_-223-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC (n.-223-106_-223-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC) n.30-106_30-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC n.95-106_95-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC n.423-106_423-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC n.139-106_139-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC c.228-106_228-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC (n.228-106_228-46delinsGTGCCCTGCTGCGGCCTGGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGC) | |
| 20 | g.63446893_63446952del | CA1019285447 | KCNQ2 | c.297-106_297-47del (n.297-106_297-47del) n.77-106_77-47del n.83-106_83-47del n.35-106_35-47del n.73-106_73-47del n.58-106_58-47del n.89-106_89-47del n.70-106_70-47del c.-223-106_-223-47del (n.-223-106_-223-47del) n.30-106_30-47del n.95-106_95-47del n.423-106_423-47del n.139-106_139-47del c.228-106_228-47del (n.228-106_228-47del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446885A= | CA2374797384 | KCNQ2 | c.297-48T= (n.297-48T=) n.77-48T= n.83-48T= n.35-48T= n.73-48T= n.58-48T= n.89-48T= n.70-48T= c.-223-48T= (n.-223-48T=) n.30-48T= n.95-48T= n.423-48T= n.139-48T= c.228-48T= (n.228-48T=) | |
| 20 | g.63446885A>C | CA636346430 | KCNQ2 | c.297-48T>G (n.297-48T>G) n.77-48T>G n.83-48T>G n.35-48T>G n.73-48T>G n.58-48T>G n.89-48T>G n.70-48T>G c.-223-48T>G (n.-223-48T>G) n.30-48T>G n.95-48T>G n.423-48T>G n.139-48T>G c.228-48T>G (n.228-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446885A>G | CA2653814411 | KCNQ2 | c.297-48T>C (n.297-48T>C) n.77-48T>C n.83-48T>C n.35-48T>C n.73-48T>C n.58-48T>C n.89-48T>C n.70-48T>C c.-223-48T>C (n.-223-48T>C) n.30-48T>C n.95-48T>C n.423-48T>C n.139-48T>C c.228-48T>C (n.228-48T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446886G>A | CA9958881 | KCNQ2 | c.297-49C>T (n.297-49C>T) n.77-49C>T n.83-49C>T n.35-49C>T n.73-49C>T n.58-49C>T n.89-49C>T n.70-49C>T c.-223-49C>T (n.-223-49C>T) n.30-49C>T n.95-49C>T n.423-49C>T n.139-49C>T c.228-49C>T (n.228-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446886G>C | CA9958880 | KCNQ2 | c.297-49C>G (n.297-49C>G) n.77-49C>G n.83-49C>G n.35-49C>G n.73-49C>G n.58-49C>G n.89-49C>G n.70-49C>G c.-223-49C>G (n.-223-49C>G) n.30-49C>G n.95-49C>G n.423-49C>G n.139-49C>G c.228-49C>G (n.228-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446886G= | CA2374797385 | KCNQ2 | c.297-49C= (n.297-49C=) n.77-49C= n.83-49C= n.35-49C= n.73-49C= n.58-49C= n.89-49C= n.70-49C= c.-223-49C= (n.-223-49C=) n.30-49C= n.95-49C= n.423-49C= n.139-49C= c.228-49C= (n.228-49C=) | |
| 20 | g.63446886G>T | CA2577206266 | KCNQ2 | c.297-49C>A (n.297-49C>A) n.77-49C>A n.83-49C>A n.35-49C>A n.73-49C>A n.58-49C>A n.89-49C>A n.70-49C>A c.-223-49C>A (n.-223-49C>A) n.30-49C>A n.95-49C>A n.423-49C>A n.139-49C>A c.228-49C>A (n.228-49C>A) | |
| 20 | g.63446887C>T | CA2653814415 | KCNQ2 | c.297-50G>A (n.297-50G>A) n.77-50G>A n.83-50G>A n.35-50G>A n.73-50G>A n.58-50G>A n.89-50G>A n.70-50G>A c.-223-50G>A (n.-223-50G>A) n.30-50G>A n.95-50G>A n.423-50G>A n.139-50G>A c.228-50G>A (n.228-50G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446888A>C | CA2653814417 | KCNQ2 | c.297-51T>G (n.297-51T>G) n.77-51T>G n.83-51T>G n.35-51T>G n.73-51T>G n.58-51T>G n.89-51T>G n.70-51T>G c.-223-51T>G (n.-223-51T>G) n.30-51T>G n.95-51T>G n.423-51T>G n.139-51T>G c.228-51T>G (n.228-51T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446889T>A | CA9958883 | KCNQ2 | c.297-52A>T (n.297-52A>T) n.77-52A>T n.83-52A>T n.35-52A>T n.73-52A>T n.58-52A>T n.89-52A>T n.70-52A>T c.-223-52A>T (n.-223-52A>T) n.30-52A>T n.95-52A>T n.423-52A>T n.139-52A>T c.228-52A>T (n.228-52A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446889T>C | CA9958882 | KCNQ2 | c.297-52A>G (n.297-52A>G) n.77-52A>G n.83-52A>G n.35-52A>G n.73-52A>G n.58-52A>G n.89-52A>G n.70-52A>G c.-223-52A>G (n.-223-52A>G) n.30-52A>G n.95-52A>G n.423-52A>G n.139-52A>G c.228-52A>G (n.228-52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446889T= | CA2374797386 | KCNQ2 | c.297-52A= (n.297-52A=) n.77-52A= n.83-52A= n.35-52A= n.73-52A= n.58-52A= n.89-52A= n.70-52A= c.-223-52A= (n.-223-52A=) n.30-52A= n.95-52A= n.423-52A= n.139-52A= c.228-52A= (n.228-52A=) | |
| 20 | g.63446890G>C | CA2374797388 | KCNQ2 | c.297-53C>G (n.297-53C>G) n.77-53C>G n.83-53C>G n.35-53C>G n.73-53C>G n.58-53C>G n.89-53C>G n.70-53C>G c.-223-53C>G (n.-223-53C>G) n.30-53C>G n.95-53C>G n.423-53C>G n.139-53C>G c.228-53C>G (n.228-53C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63446890G= | CA2374797387 | KCNQ2 | c.297-53C= (n.297-53C=) n.77-53C= n.83-53C= n.35-53C= n.73-53C= n.58-53C= n.89-53C= n.70-53C= c.-223-53C= (n.-223-53C=) n.30-53C= n.95-53C= n.423-53C= n.139-53C= c.228-53C= (n.228-53C=) | |
| 20 | g.63446890G>T | CA2653814422 | KCNQ2 | c.297-53C>A (n.297-53C>A) n.77-53C>A n.83-53C>A n.35-53C>A n.73-53C>A n.58-53C>A n.89-53C>A n.70-53C>A c.-223-53C>A (n.-223-53C>A) n.30-53C>A n.95-53C>A n.423-53C>A n.139-53C>A c.228-53C>A (n.228-53C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446891G>T | CA2577206267 | KCNQ2 | c.297-54C>A (n.297-54C>A) n.77-54C>A n.83-54C>A n.35-54C>A n.73-54C>A n.58-54C>A n.89-54C>A n.70-54C>A c.-223-54C>A (n.-223-54C>A) n.30-54C>A n.95-54C>A n.423-54C>A n.139-54C>A c.228-54C>A (n.228-54C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446892C>A | CA2653814425 | KCNQ2 | c.297-55G>T (n.297-55G>T) n.77-55G>T n.83-55G>T n.35-55G>T n.73-55G>T n.58-55G>T n.89-55G>T n.70-55G>T c.-223-55G>T (n.-223-55G>T) n.30-55G>T n.95-55G>T n.423-55G>T n.139-55G>T c.228-55G>T (n.228-55G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446892_63446894delinsCTG | CA2374797389 | KCNQ2 | c.297-57_297-55delinsCAG (n.297-57_297-55delinsCAG) n.77-57_77-55delinsCAG n.83-57_83-55delinsCAG n.35-57_35-55delinsCAG n.73-57_73-55delinsCAG n.58-57_58-55delinsCAG n.89-57_89-55delinsCAG n.70-57_70-55delinsCAG c.-223-57_-223-55delinsCAG (n.-223-57_-223-55delinsCAG) n.30-57_30-55delinsCAG n.95-57_95-55delinsCAG n.423-57_423-55delinsCAG n.139-57_139-55delinsCAG c.228-57_228-55delinsCAG (n.228-57_228-55delinsCAG) | |
| 20 | g.63446893T>C | CA317463880 | KCNQ2 | c.297-56A>G (n.297-56A>G) n.77-56A>G n.83-56A>G n.35-56A>G n.73-56A>G n.58-56A>G n.89-56A>G n.70-56A>G c.-223-56A>G (n.-223-56A>G) n.30-56A>G n.95-56A>G n.423-56A>G n.139-56A>G c.228-56A>G (n.228-56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446893T= | CA2374797390 | KCNQ2 | c.297-56A= (n.297-56A=) n.77-56A= n.83-56A= n.35-56A= n.73-56A= n.58-56A= n.89-56A= n.70-56A= c.-223-56A= (n.-223-56A=) n.30-56A= n.95-56A= n.423-56A= n.139-56A= c.228-56A= (n.228-56A=) | |
| 20 | g.63446896_63446897del | CA1019285456 | KCNQ2 | c.297-57_297-56del (n.297-57_297-56del) n.77-57_77-56del n.83-57_83-56del n.35-57_35-56del n.73-57_73-56del n.58-57_58-56del n.89-57_89-56del n.70-57_70-56del c.-223-57_-223-56del (n.-223-57_-223-56del) n.30-57_30-56del n.95-57_95-56del n.423-57_423-56del n.139-57_139-56del c.228-57_228-56del (n.228-57_228-56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446894G>A | CA2577206268 | KCNQ2 | c.297-57C>T (n.297-57C>T) n.77-57C>T n.83-57C>T n.35-57C>T n.73-57C>T n.58-57C>T n.89-57C>T n.70-57C>T c.-223-57C>T (n.-223-57C>T) n.30-57C>T n.95-57C>T n.423-57C>T n.139-57C>T c.228-57C>T (n.228-57C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446894G>C | CA317463885 | KCNQ2 | c.297-57C>G (n.297-57C>G) n.77-57C>G n.83-57C>G n.35-57C>G n.73-57C>G n.58-57C>G n.89-57C>G n.70-57C>G c.-223-57C>G (n.-223-57C>G) n.30-57C>G n.95-57C>G n.423-57C>G n.139-57C>G c.228-57C>G (n.228-57C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446894G= | CA2374797391 | KCNQ2 | c.297-57C= (n.297-57C=) n.77-57C= n.83-57C= n.35-57C= n.73-57C= n.58-57C= n.89-57C= n.70-57C= c.-223-57C= (n.-223-57C=) n.30-57C= n.95-57C= n.423-57C= n.139-57C= c.228-57C= (n.228-57C=) | |
| 20 | g.63446894G>T | CA2577206269 | KCNQ2 | c.297-57C>A (n.297-57C>A) n.77-57C>A n.83-57C>A n.35-57C>A n.73-57C>A n.58-57C>A n.89-57C>A n.70-57C>A c.-223-57C>A (n.-223-57C>A) n.30-57C>A n.95-57C>A n.423-57C>A n.139-57C>A c.228-57C>A (n.228-57C>A) | |
| 20 | g.63446895_63446954del | CA2653814429 | KCNQ2 | c.297-116_297-57del (n.297-116_297-57del) n.77-116_77-57del n.83-116_83-57del n.35-116_35-57del n.73-116_73-57del n.58-116_58-57del n.89-116_89-57del n.70-116_70-57del c.-223-116_-223-57del (n.-223-116_-223-57del) n.30-116_30-57del n.95-116_95-57del n.423-116_423-57del n.139-116_139-57del c.228-116_228-57del (n.228-116_228-57del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446895T>A | CA317463900 | KCNQ2 | c.297-58A>T (n.297-58A>T) n.77-58A>T n.83-58A>T n.35-58A>T n.73-58A>T n.58-58A>T n.89-58A>T n.70-58A>T c.-223-58A>T (n.-223-58A>T) n.30-58A>T n.95-58A>T n.423-58A>T n.139-58A>T c.228-58A>T (n.228-58A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446895T>C | CA317463892 | KCNQ2 | c.297-58A>G (n.297-58A>G) n.77-58A>G n.83-58A>G n.35-58A>G n.73-58A>G n.58-58A>G n.89-58A>G n.70-58A>G c.-223-58A>G (n.-223-58A>G) n.30-58A>G n.95-58A>G n.423-58A>G n.139-58A>G c.228-58A>G (n.228-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446895T>G | CA636346431 | KCNQ2 | c.297-58A>C (n.297-58A>C) n.77-58A>C n.83-58A>C n.35-58A>C n.73-58A>C n.58-58A>C n.89-58A>C n.70-58A>C c.-223-58A>C (n.-223-58A>C) n.30-58A>C n.95-58A>C n.423-58A>C n.139-58A>C c.228-58A>C (n.228-58A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446895T= | CA2374797392 | KCNQ2 | c.297-58A= (n.297-58A=) n.77-58A= n.83-58A= n.35-58A= n.73-58A= n.58-58A= n.89-58A= n.70-58A= c.-223-58A= (n.-223-58A=) n.30-58A= n.95-58A= n.423-58A= n.139-58A= c.228-58A= (n.228-58A=) | |
| 20 | g.63446896G>T | CA2577206270 | KCNQ2 | c.297-59C>A (n.297-59C>A) n.77-59C>A n.83-59C>A n.35-59C>A n.73-59C>A n.58-59C>A n.89-59C>A n.70-59C>A c.-223-59C>A (n.-223-59C>A) n.30-59C>A n.95-59C>A n.423-59C>A n.139-59C>A c.228-59C>A (n.228-59C>A) | |
| 20 | g.63446907_63446966del | CA2653814441 | KCNQ2 | c.297-118_297-59del (n.297-118_297-59del) n.77-118_77-59del n.83-118_83-59del n.35-118_35-59del n.73-118_73-59del n.58-118_58-59del n.89-118_89-59del n.70-118_70-59del c.-223-118_-223-59del (n.-223-118_-223-59del) n.30-118_30-59del n.95-118_95-59del n.423-118_423-59del n.139-118_139-59del c.228-118_228-59del (n.228-118_228-59del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446897T>C | CA746461653 | KCNQ2 | c.297-60A>G (n.297-60A>G) n.77-60A>G n.83-60A>G n.35-60A>G n.73-60A>G n.58-60A>G n.89-60A>G n.70-60A>G c.-223-60A>G (n.-223-60A>G) n.30-60A>G n.95-60A>G n.423-60A>G n.139-60A>G c.228-60A>G (n.228-60A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63446897T= | CA2374797393 | KCNQ2 | c.297-60A= (n.297-60A=) n.77-60A= n.83-60A= n.35-60A= n.73-60A= n.58-60A= n.89-60A= n.70-60A= c.-223-60A= (n.-223-60A=) n.30-60A= n.95-60A= n.423-60A= n.139-60A= c.228-60A= (n.228-60A=) | |
| 20 | g.63446898C>G | CA2653814444 | KCNQ2 | c.297-61G>C (n.297-61G>C) n.77-61G>C n.83-61G>C n.35-61G>C n.73-61G>C n.58-61G>C n.89-61G>C n.70-61G>C c.-223-61G>C (n.-223-61G>C) n.30-61G>C n.95-61G>C n.423-61G>C n.139-61G>C c.228-61G>C (n.228-61G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446899T>C | CA2653814447 | KCNQ2 | c.297-62A>G (n.297-62A>G) n.77-62A>G n.83-62A>G n.35-62A>G n.73-62A>G n.58-62A>G n.89-62A>G n.70-62A>G c.-223-62A>G (n.-223-62A>G) n.30-62A>G n.95-62A>G n.423-62A>G n.139-62A>G c.228-62A>G (n.228-62A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446900C>T | CA2653814450 | KCNQ2 | c.297-63G>A (n.297-63G>A) n.77-63G>A n.83-63G>A n.35-63G>A n.73-63G>A n.58-63G>A n.89-63G>A n.70-63G>A c.-223-63G>A (n.-223-63G>A) n.30-63G>A n.95-63G>A n.423-63G>A n.139-63G>A c.228-63G>A (n.228-63G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446901del | CA2577206271 | KCNQ2 | c.297-63del (n.297-63del) n.77-63del n.83-63del n.35-63del n.73-63del n.58-63del n.89-63del n.70-63del c.-223-63del (n.-223-63del) n.30-63del n.95-63del n.423-63del n.139-63del c.228-63del (n.228-63del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446902A>G | CA2653814454 | KCNQ2 | c.297-65T>C (n.297-65T>C) n.77-65T>C n.83-65T>C n.35-65T>C n.73-65T>C n.58-65T>C n.89-65T>C n.70-65T>C c.-223-65T>C (n.-223-65T>C) n.30-65T>C n.95-65T>C n.423-65T>C n.139-65T>C c.228-65T>C (n.228-65T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446903G>A | CA2653814457 | KCNQ2 | c.297-66C>T (n.297-66C>T) n.77-66C>T n.83-66C>T n.35-66C>T n.73-66C>T n.58-66C>T n.89-66C>T n.70-66C>T c.-223-66C>T (n.-223-66C>T) n.30-66C>T n.95-66C>T n.423-66C>T n.139-66C>T c.228-66C>T (n.228-66C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446903G>C | CA2653814458 | KCNQ2 | c.297-66C>G (n.297-66C>G) n.77-66C>G n.83-66C>G n.35-66C>G n.73-66C>G n.58-66C>G n.89-66C>G n.70-66C>G c.-223-66C>G (n.-223-66C>G) n.30-66C>G n.95-66C>G n.423-66C>G n.139-66C>G c.228-66C>G (n.228-66C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446907T>A | CA2653814461 | KCNQ2 | c.297-70A>T (n.297-70A>T) n.77-70A>T n.83-70A>T n.35-70A>T n.73-70A>T n.58-70A>T n.89-70A>T n.70-70A>T c.-223-70A>T (n.-223-70A>T) n.30-70A>T n.95-70A>T n.423-70A>T n.139-70A>T c.228-70A>T (n.228-70A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446907T>G | CA317463905 | KCNQ2 | c.297-70A>C (n.297-70A>C) n.77-70A>C n.83-70A>C n.35-70A>C n.73-70A>C n.58-70A>C n.89-70A>C n.70-70A>C c.-223-70A>C (n.-223-70A>C) n.30-70A>C n.95-70A>C n.423-70A>C n.139-70A>C c.228-70A>C (n.228-70A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446907T= | CA2374797394 | KCNQ2 | c.297-70A= (n.297-70A=) n.77-70A= n.83-70A= n.35-70A= n.73-70A= n.58-70A= n.89-70A= n.70-70A= c.-223-70A= (n.-223-70A=) n.30-70A= n.95-70A= n.423-70A= n.139-70A= c.228-70A= (n.228-70A=) | |
| 20 | g.63446908C>T | CA2653814466 | KCNQ2 | c.297-71G>A (n.297-71G>A) n.77-71G>A n.83-71G>A n.35-71G>A n.73-71G>A n.58-71G>A n.89-71G>A n.70-71G>A c.-223-71G>A (n.-223-71G>A) n.30-71G>A n.95-71G>A n.423-71G>A n.139-71G>A c.228-71G>A (n.228-71G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446927_63446986del | CA1019285464 | KCNQ2 | c.297-130_297-71del (n.297-130_297-71del) n.77-130_77-71del n.83-130_83-71del n.35-130_35-71del n.73-130_73-71del n.58-130_58-71del n.89-130_89-71del n.70-130_70-71del c.-223-130_-223-71del (n.-223-130_-223-71del) n.30-130_30-71del n.95-130_95-71del n.423-130_423-71del n.139-130_139-71del c.228-130_228-71del (n.228-130_228-71del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446909A>G | CA2577206272 | KCNQ2 | c.297-72T>C (n.297-72T>C) n.77-72T>C n.83-72T>C n.35-72T>C n.73-72T>C n.58-72T>C n.89-72T>C n.70-72T>C c.-223-72T>C (n.-223-72T>C) n.30-72T>C n.95-72T>C n.423-72T>C n.139-72T>C c.228-72T>C (n.228-72T>C) | |
| 20 | g.63446910G>A | CA2653814471 | KCNQ2 | c.297-73C>T (n.297-73C>T) n.77-73C>T n.83-73C>T n.35-73C>T n.73-73C>T n.58-73C>T n.89-73C>T n.70-73C>T c.-223-73C>T (n.-223-73C>T) n.30-73C>T n.95-73C>T n.423-73C>T n.139-73C>T c.228-73C>T (n.228-73C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446910G>C | CA636346432 | KCNQ2 | c.297-73C>G (n.297-73C>G) n.77-73C>G n.83-73C>G n.35-73C>G n.73-73C>G n.58-73C>G n.89-73C>G n.70-73C>G c.-223-73C>G (n.-223-73C>G) n.30-73C>G n.95-73C>G n.423-73C>G n.139-73C>G c.228-73C>G (n.228-73C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446910G= | CA2374797395 | KCNQ2 | c.297-73C= (n.297-73C=) n.77-73C= n.83-73C= n.35-73C= n.73-73C= n.58-73C= n.89-73C= n.70-73C= c.-223-73C= (n.-223-73C=) n.30-73C= n.95-73C= n.423-73C= n.139-73C= c.228-73C= (n.228-73C=) | |
| 20 | g.63446911G>A | CA2653814473 | KCNQ2 | c.297-74C>T (n.297-74C>T) n.77-74C>T n.83-74C>T n.35-74C>T n.73-74C>T n.58-74C>T n.89-74C>T n.70-74C>T c.-223-74C>T (n.-223-74C>T) n.30-74C>T n.95-74C>T n.423-74C>T n.139-74C>T c.228-74C>T (n.228-74C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446911G>T | CA2816981213 | KCNQ2 | c.297-74C>A (n.297-74C>A) n.77-74C>A n.83-74C>A n.35-74C>A n.73-74C>A n.58-74C>A n.89-74C>A n.70-74C>A c.-223-74C>A (n.-223-74C>A) n.30-74C>A n.95-74C>A n.423-74C>A n.139-74C>A c.228-74C>A (n.228-74C>A) | |
| 20 | g.63446912A= | CA2374797396 | KCNQ2 | c.297-75T= (n.297-75T=) n.77-75T= n.83-75T= n.35-75T= n.73-75T= n.58-75T= n.89-75T= n.70-75T= c.-223-75T= (n.-223-75T=) n.30-75T= n.95-75T= n.423-75T= n.139-75T= c.228-75T= (n.228-75T=) | |
| 20 | g.63446912A>T | CA317463911 | KCNQ2 | c.297-75T>A (n.297-75T>A) n.77-75T>A n.83-75T>A n.35-75T>A n.73-75T>A n.58-75T>A n.89-75T>A n.70-75T>A c.-223-75T>A (n.-223-75T>A) n.30-75T>A n.95-75T>A n.423-75T>A n.139-75T>A c.228-75T>A (n.228-75T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446913C= | CA2374797397 | KCNQ2 | c.297-76G= (n.297-76G=) n.77-76G= n.83-76G= n.35-76G= n.73-76G= n.58-76G= n.89-76G= n.70-76G= c.-223-76G= (n.-223-76G=) n.30-76G= n.95-76G= n.423-76G= n.139-76G= c.228-76G= (n.228-76G=) | |
| 20 | g.63446913C>T | CA636346433 | KCNQ2 | c.297-76G>A (n.297-76G>A) n.77-76G>A n.83-76G>A n.35-76G>A n.73-76G>A n.58-76G>A n.89-76G>A n.70-76G>A c.-223-76G>A (n.-223-76G>A) n.30-76G>A n.95-76G>A n.423-76G>A n.139-76G>A c.228-76G>A (n.228-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446916del | CA2577206273 | KCNQ2 | c.297-76del (n.297-76del) n.77-76del n.83-76del n.35-76del n.73-76del n.58-76del n.89-76del n.70-76del c.-223-76del (n.-223-76del) n.30-76del n.95-76del n.423-76del n.139-76del c.228-76del (n.228-76del) | |
| 20 | g.63446919_63446925dup | CA2653814475 | KCNQ2 | c.297-82_297-76dup (n.297-82_297-76dup) n.77-82_77-76dup n.83-82_83-76dup n.35-82_35-76dup n.73-82_73-76dup n.58-82_58-76dup n.89-82_89-76dup n.70-82_70-76dup c.-223-82_-223-76dup (n.-223-82_-223-76dup) n.30-82_30-76dup n.95-82_95-76dup n.423-82_423-76dup n.139-82_139-76dup c.228-82_228-76dup (n.228-82_228-76dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446914C>A | CA2577206274 | KCNQ2 | c.297-77G>T (n.297-77G>T) n.77-77G>T n.83-77G>T n.35-77G>T n.73-77G>T n.58-77G>T n.89-77G>T n.70-77G>T c.-223-77G>T (n.-223-77G>T) n.30-77G>T n.95-77G>T n.423-77G>T n.139-77G>T c.228-77G>T (n.228-77G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446914C= | CA2374797398 | KCNQ2 | c.297-77G= (n.297-77G=) n.77-77G= n.83-77G= n.35-77G= n.73-77G= n.58-77G= n.89-77G= n.70-77G= c.-223-77G= (n.-223-77G=) n.30-77G= n.95-77G= n.423-77G= n.139-77G= c.228-77G= (n.228-77G=) | |
| 20 | g.63446914C>T | CA746461659 | KCNQ2 | c.297-77G>A (n.297-77G>A) n.77-77G>A n.83-77G>A n.35-77G>A n.73-77G>A n.58-77G>A n.89-77G>A n.70-77G>A c.-223-77G>A (n.-223-77G>A) n.30-77G>A n.95-77G>A n.423-77G>A n.139-77G>A c.228-77G>A (n.228-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446916C>A | CA2653814483 | KCNQ2 | c.297-79G>T (n.297-79G>T) n.77-79G>T n.83-79G>T n.35-79G>T n.73-79G>T n.58-79G>T n.89-79G>T n.70-79G>T c.-223-79G>T (n.-223-79G>T) n.30-79G>T n.95-79G>T n.423-79G>T n.139-79G>T c.228-79G>T (n.228-79G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446916C>T | CA2653814485 | KCNQ2 | c.297-79G>A (n.297-79G>A) n.77-79G>A n.83-79G>A n.35-79G>A n.73-79G>A n.58-79G>A n.89-79G>A n.70-79G>A c.-223-79G>A (n.-223-79G>A) n.30-79G>A n.95-79G>A n.423-79G>A n.139-79G>A c.228-79G>A (n.228-79G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446917A= | CA2374797399 | KCNQ2 | c.297-80T= (n.297-80T=) n.77-80T= n.83-80T= n.35-80T= n.73-80T= n.58-80T= n.89-80T= n.70-80T= c.-223-80T= (n.-223-80T=) n.30-80T= n.95-80T= n.423-80T= n.139-80T= c.228-80T= (n.228-80T=) | |
| 20 | g.63446917A>G | CA746461661 | KCNQ2 | c.297-80T>C (n.297-80T>C) n.77-80T>C n.83-80T>C n.35-80T>C n.73-80T>C n.58-80T>C n.89-80T>C n.70-80T>C c.-223-80T>C (n.-223-80T>C) n.30-80T>C n.95-80T>C n.423-80T>C n.139-80T>C c.228-80T>C (n.228-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446918C= | CA2374797400 | KCNQ2 | c.297-81G= (n.297-81G=) n.77-81G= n.83-81G= n.35-81G= n.73-81G= n.58-81G= n.89-81G= n.70-81G= c.-223-81G= (n.-223-81G=) n.30-81G= n.95-81G= n.423-81G= n.139-81G= c.228-81G= (n.228-81G=) | |
| 20 | g.63446918C>T | CA1019285465 | KCNQ2 | c.297-81G>A (n.297-81G>A) n.77-81G>A n.83-81G>A n.35-81G>A n.73-81G>A n.58-81G>A n.89-81G>A n.70-81G>A c.-223-81G>A (n.-223-81G>A) n.30-81G>A n.95-81G>A n.423-81G>A n.139-81G>A c.228-81G>A (n.228-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446919T>A | CA2653814489 | KCNQ2 | c.297-82A>T (n.297-82A>T) n.77-82A>T n.83-82A>T n.35-82A>T n.73-82A>T n.58-82A>T n.89-82A>T n.70-82A>T c.-223-82A>T (n.-223-82A>T) n.30-82A>T n.95-82A>T n.423-82A>T n.139-82A>T c.228-82A>T (n.228-82A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446920C>A | CA2551654841 | KCNQ2 | c.297-83G>T (n.297-83G>T) n.77-83G>T n.83-83G>T n.35-83G>T n.73-83G>T n.58-83G>T n.89-83G>T n.70-83G>T c.-223-83G>T (n.-223-83G>T) n.30-83G>T n.95-83G>T n.423-83G>T n.139-83G>T c.228-83G>T (n.228-83G>T) | |
| 20 | g.63446920_63446923dup | CA2595908251 | KCNQ2 | c.297-86_297-83dup (n.297-86_297-83dup) n.77-86_77-83dup n.83-86_83-83dup n.35-86_35-83dup n.73-86_73-83dup n.58-86_58-83dup n.89-86_89-83dup n.70-86_70-83dup c.-223-86_-223-83dup (n.-223-86_-223-83dup) n.30-86_30-83dup n.95-86_95-83dup n.423-86_423-83dup n.139-86_139-83dup c.228-86_228-83dup (n.228-86_228-83dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446923del | CA2653814491 | KCNQ2 | c.297-83del (n.297-83del) n.77-83del n.83-83del n.35-83del n.73-83del n.58-83del n.89-83del n.70-83del c.-223-83del (n.-223-83del) n.30-83del n.95-83del n.423-83del n.139-83del c.228-83del (n.228-83del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446921C>T | CA2577206275 | KCNQ2 | c.297-84G>A (n.297-84G>A) n.77-84G>A n.83-84G>A n.35-84G>A n.73-84G>A n.58-84G>A n.89-84G>A n.70-84G>A c.-223-84G>A (n.-223-84G>A) n.30-84G>A n.95-84G>A n.423-84G>A n.139-84G>A c.228-84G>A (n.228-84G>A) | |
| 20 | g.63446922C>A | CA2653814493 | KCNQ2 | c.297-85G>T (n.297-85G>T) n.77-85G>T n.83-85G>T n.35-85G>T n.73-85G>T n.58-85G>T n.89-85G>T n.70-85G>T c.-223-85G>T (n.-223-85G>T) n.30-85G>T n.95-85G>T n.423-85G>T n.139-85G>T c.228-85G>T (n.228-85G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446922_63446923insAAACACACCCAACA | CA2816981214 | KCNQ2 | c.297-86_297-85insTGTTGGGTGTGTTT (n.297-86_297-85insTGTTGGGTGTGTTT) n.77-86_77-85insTGTTGGGTGTGTTT n.83-86_83-85insTGTTGGGTGTGTTT n.35-86_35-85insTGTTGGGTGTGTTT n.73-86_73-85insTGTTGGGTGTGTTT n.58-86_58-85insTGTTGGGTGTGTTT n.89-86_89-85insTGTTGGGTGTGTTT n.70-86_70-85insTGTTGGGTGTGTTT c.-223-86_-223-85insTGTTGGGTGTGTTT (n.-223-86_-223-85insTGTTGGGTGTGTTT) n.30-86_30-85insTGTTGGGTGTGTTT n.95-86_95-85insTGTTGGGTGTGTTT n.423-86_423-85insTGTTGGGTGTGTTT n.139-86_139-85insTGTTGGGTGTGTTT c.228-86_228-85insTGTTGGGTGTGTTT (n.228-86_228-85insTGTTGGGTGTGTTT) | |
| 20 | g.63446923C>T | CA2577206276 | KCNQ2 | c.297-86G>A (n.297-86G>A) n.77-86G>A n.83-86G>A n.35-86G>A n.73-86G>A n.58-86G>A n.89-86G>A n.70-86G>A c.-223-86G>A (n.-223-86G>A) n.30-86G>A n.95-86G>A n.423-86G>A n.139-86G>A c.228-86G>A (n.228-86G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446924A>C | CA2653814496 | KCNQ2 | c.297-87T>G (n.297-87T>G) n.77-87T>G n.83-87T>G n.35-87T>G n.73-87T>G n.58-87T>G n.89-87T>G n.70-87T>G c.-223-87T>G (n.-223-87T>G) n.30-87T>G n.95-87T>G n.423-87T>G n.139-87T>G c.228-87T>G (n.228-87T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446924A>G | CA2653814497 | KCNQ2 | c.297-87T>C (n.297-87T>C) n.77-87T>C n.83-87T>C n.35-87T>C n.73-87T>C n.58-87T>C n.89-87T>C n.70-87T>C c.-223-87T>C (n.-223-87T>C) n.30-87T>C n.95-87T>C n.423-87T>C n.139-87T>C c.228-87T>C (n.228-87T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446925C>A | CA2653814499 | KCNQ2 | c.297-88G>T (n.297-88G>T) n.77-88G>T n.83-88G>T n.35-88G>T n.73-88G>T n.58-88G>T n.89-88G>T n.70-88G>T c.-223-88G>T (n.-223-88G>T) n.30-88G>T n.95-88G>T n.423-88G>T n.139-88G>T c.228-88G>T (n.228-88G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446925C= | CA2374797401 | KCNQ2 | c.297-88G= (n.297-88G=) n.77-88G= n.83-88G= n.35-88G= n.73-88G= n.58-88G= n.89-88G= n.70-88G= c.-223-88G= (n.-223-88G=) n.30-88G= n.95-88G= n.423-88G= n.139-88G= c.228-88G= (n.228-88G=) | |
| 20 | g.63446925C>T | CA636346434 | KCNQ2 | c.297-88G>A (n.297-88G>A) n.77-88G>A n.83-88G>A n.35-88G>A n.73-88G>A n.58-88G>A n.89-88G>A n.70-88G>A c.-223-88G>A (n.-223-88G>A) n.30-88G>A n.95-88G>A n.423-88G>A n.139-88G>A c.228-88G>A (n.228-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446925_63446926insACACCCAACA | CA2816981215 | KCNQ2 | c.297-89_297-88insTGTTGGGTGT (n.297-89_297-88insTGTTGGGTGT) n.77-89_77-88insTGTTGGGTGT n.83-89_83-88insTGTTGGGTGT n.35-89_35-88insTGTTGGGTGT n.73-89_73-88insTGTTGGGTGT n.58-89_58-88insTGTTGGGTGT n.89-89_89-88insTGTTGGGTGT n.70-89_70-88insTGTTGGGTGT c.-223-89_-223-88insTGTTGGGTGT (n.-223-89_-223-88insTGTTGGGTGT) n.30-89_30-88insTGTTGGGTGT n.95-89_95-88insTGTTGGGTGT n.423-89_423-88insTGTTGGGTGT n.139-89_139-88insTGTTGGGTGT c.228-89_228-88insTGTTGGGTGT (n.228-89_228-88insTGTTGGGTGT) | |
| 20 | g.63446926C>A | CA2653814500 | KCNQ2 | c.297-89G>T (n.297-89G>T) n.77-89G>T n.83-89G>T n.35-89G>T n.73-89G>T n.58-89G>T n.89-89G>T n.70-89G>T c.-223-89G>T (n.-223-89G>T) n.30-89G>T n.95-89G>T n.423-89G>T n.139-89G>T c.228-89G>T (n.228-89G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446926C>G | CA2653814502 | KCNQ2 | c.297-89G>C (n.297-89G>C) n.77-89G>C n.83-89G>C n.35-89G>C n.73-89G>C n.58-89G>C n.89-89G>C n.70-89G>C c.-223-89G>C (n.-223-89G>C) n.30-89G>C n.95-89G>C n.423-89G>C n.139-89G>C c.228-89G>C (n.228-89G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446926C>T | CA2653814503 | KCNQ2 | c.297-89G>A (n.297-89G>A) n.77-89G>A n.83-89G>A n.35-89G>A n.73-89G>A n.58-89G>A n.89-89G>A n.70-89G>A c.-223-89G>A (n.-223-89G>A) n.30-89G>A n.95-89G>A n.423-89G>A n.139-89G>A c.228-89G>A (n.228-89G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446927A>G | CA2653814505 | KCNQ2 | c.297-90T>C (n.297-90T>C) n.77-90T>C n.83-90T>C n.35-90T>C n.73-90T>C n.58-90T>C n.89-90T>C n.70-90T>C c.-223-90T>C (n.-223-90T>C) n.30-90T>C n.95-90T>C n.423-90T>C n.139-90T>C c.228-90T>C (n.228-90T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446928G>C | CA2577206277 | KCNQ2 | c.297-91C>G (n.297-91C>G) n.77-91C>G n.83-91C>G n.35-91C>G n.73-91C>G n.58-91C>G n.89-91C>G n.70-91C>G c.-223-91C>G (n.-223-91C>G) n.30-91C>G n.95-91C>G n.423-91C>G n.139-91C>G c.228-91C>G (n.228-91C>G) | |
| 20 | g.63446928G>T | CA2577206278 | KCNQ2 | c.297-91C>A (n.297-91C>A) n.77-91C>A n.83-91C>A n.35-91C>A n.73-91C>A n.58-91C>A n.89-91C>A n.70-91C>A c.-223-91C>A (n.-223-91C>A) n.30-91C>A n.95-91C>A n.423-91C>A n.139-91C>A c.228-91C>A (n.228-91C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446929G>A | CA746461674 | KCNQ2 | c.297-92C>T (n.297-92C>T) n.77-92C>T n.83-92C>T n.35-92C>T n.73-92C>T n.58-92C>T n.89-92C>T n.70-92C>T c.-223-92C>T (n.-223-92C>T) n.30-92C>T n.95-92C>T n.423-92C>T n.139-92C>T c.228-92C>T (n.228-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446929G= | CA2374797402 | KCNQ2 | c.297-92C= (n.297-92C=) n.77-92C= n.83-92C= n.35-92C= n.73-92C= n.58-92C= n.89-92C= n.70-92C= c.-223-92C= (n.-223-92C=) n.30-92C= n.95-92C= n.423-92C= n.139-92C= c.228-92C= (n.228-92C=) | |
| 20 | g.63446929G>T | CA2577206279 | KCNQ2 | c.297-92C>A (n.297-92C>A) n.77-92C>A n.83-92C>A n.35-92C>A n.73-92C>A n.58-92C>A n.89-92C>A n.70-92C>A c.-223-92C>A (n.-223-92C>A) n.30-92C>A n.95-92C>A n.423-92C>A n.139-92C>A c.228-92C>A (n.228-92C>A) | |
| 20 | g.63446930C>A | CA2653814510 | KCNQ2 | c.297-93G>T (n.297-93G>T) n.77-93G>T n.83-93G>T n.35-93G>T n.73-93G>T n.58-93G>T n.89-93G>T n.70-93G>T c.-223-93G>T (n.-223-93G>T) n.30-93G>T n.95-93G>T n.423-93G>T n.139-93G>T c.228-93G>T (n.228-93G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446930C= | CA2374797403 | KCNQ2 | c.297-93G= (n.297-93G=) n.77-93G= n.83-93G= n.35-93G= n.73-93G= n.58-93G= n.89-93G= n.70-93G= c.-223-93G= (n.-223-93G=) n.30-93G= n.95-93G= n.423-93G= n.139-93G= c.228-93G= (n.228-93G=) | |
| 20 | g.63446930C>T | CA2374797404 | KCNQ2 | c.297-93G>A (n.297-93G>A) n.77-93G>A n.83-93G>A n.35-93G>A n.73-93G>A n.58-93G>A n.89-93G>A n.70-93G>A c.-223-93G>A (n.-223-93G>A) n.30-93G>A n.95-93G>A n.423-93G>A n.139-93G>A c.228-93G>A (n.228-93G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63446931C= | CA2374797405 | KCNQ2 | c.297-94G= (n.297-94G=) n.77-94G= n.83-94G= n.35-94G= n.73-94G= n.58-94G= n.89-94G= n.70-94G= c.-223-94G= (n.-223-94G=) n.30-94G= n.95-94G= n.423-94G= n.139-94G= c.228-94G= (n.228-94G=) | |
| 20 | g.63446931C>T | CA636346435 | KCNQ2 | c.297-94G>A (n.297-94G>A) n.77-94G>A n.83-94G>A n.35-94G>A n.73-94G>A n.58-94G>A n.89-94G>A n.70-94G>A c.-223-94G>A (n.-223-94G>A) n.30-94G>A n.95-94G>A n.423-94G>A n.139-94G>A c.228-94G>A (n.228-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446932G>A | CA746461676 | KCNQ2 | c.297-95C>T (n.297-95C>T) n.77-95C>T n.83-95C>T n.35-95C>T n.73-95C>T n.58-95C>T n.89-95C>T n.70-95C>T c.-223-95C>T (n.-223-95C>T) n.30-95C>T n.95-95C>T n.423-95C>T n.139-95C>T c.228-95C>T (n.228-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446932G= | CA2374797406 | KCNQ2 | c.297-95C= (n.297-95C=) n.77-95C= n.83-95C= n.35-95C= n.73-95C= n.58-95C= n.89-95C= n.70-95C= c.-223-95C= (n.-223-95C=) n.30-95C= n.95-95C= n.423-95C= n.139-95C= c.228-95C= (n.228-95C=) | |
| 20 | g.63446932G>T | CA746461678 | KCNQ2 | c.297-95C>A (n.297-95C>A) n.77-95C>A n.83-95C>A n.35-95C>A n.73-95C>A n.58-95C>A n.89-95C>A n.70-95C>A c.-223-95C>A (n.-223-95C>A) n.30-95C>A n.95-95C>A n.423-95C>A n.139-95C>A c.228-95C>A (n.228-95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446934A= | CA2374797407 | KCNQ2 | c.297-97T= (n.297-97T=) n.77-97T= n.83-97T= n.35-97T= n.73-97T= n.58-97T= n.89-97T= n.70-97T= c.-223-97T= (n.-223-97T=) n.30-97T= n.95-97T= n.423-97T= n.139-97T= c.228-97T= (n.228-97T=) | |
| 20 | g.63446934A>C | CA2653814518 | KCNQ2 | c.297-97T>G (n.297-97T>G) n.77-97T>G n.83-97T>G n.35-97T>G n.73-97T>G n.58-97T>G n.89-97T>G n.70-97T>G c.-223-97T>G (n.-223-97T>G) n.30-97T>G n.95-97T>G n.423-97T>G n.139-97T>G c.228-97T>G (n.228-97T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446934A>T | CA2374797408 | KCNQ2 | c.297-97T>A (n.297-97T>A) n.77-97T>A n.83-97T>A n.35-97T>A n.73-97T>A n.58-97T>A n.89-97T>A n.70-97T>A c.-223-97T>A (n.-223-97T>A) n.30-97T>A n.95-97T>A n.423-97T>A n.139-97T>A c.228-97T>A (n.228-97T>A) | dbSNP |
| 20 | g.63446935G>A | CA317463917 | KCNQ2 | c.297-98C>T (n.297-98C>T) n.77-98C>T n.83-98C>T n.35-98C>T n.73-98C>T n.58-98C>T n.89-98C>T n.70-98C>T c.-223-98C>T (n.-223-98C>T) n.30-98C>T n.95-98C>T n.423-98C>T n.139-98C>T c.228-98C>T (n.228-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446935G= | CA2374797409 | KCNQ2 | c.297-98C= (n.297-98C=) n.77-98C= n.83-98C= n.35-98C= n.73-98C= n.58-98C= n.89-98C= n.70-98C= c.-223-98C= (n.-223-98C=) n.30-98C= n.95-98C= n.423-98C= n.139-98C= c.228-98C= (n.228-98C=) | |
| 20 | g.63446935G>T | CA1019285470 | KCNQ2 | c.297-98C>A (n.297-98C>A) n.77-98C>A n.83-98C>A n.35-98C>A n.73-98C>A n.58-98C>A n.89-98C>A n.70-98C>A c.-223-98C>A (n.-223-98C>A) n.30-98C>A n.95-98C>A n.423-98C>A n.139-98C>A c.228-98C>A (n.228-98C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446936C= | CA2374797410 | KCNQ2 | c.297-99G= (n.297-99G=) n.77-99G= n.83-99G= n.35-99G= n.73-99G= n.58-99G= n.89-99G= n.70-99G= c.-223-99G= (n.-223-99G=) n.30-99G= n.95-99G= n.423-99G= n.139-99G= c.228-99G= (n.228-99G=) | |
| 20 | g.63446936C>G | CA2374797411 | KCNQ2 | c.297-99G>C (n.297-99G>C) n.77-99G>C n.83-99G>C n.35-99G>C n.73-99G>C n.58-99G>C n.89-99G>C n.70-99G>C c.-223-99G>C (n.-223-99G>C) n.30-99G>C n.95-99G>C n.423-99G>C n.139-99G>C c.228-99G>C (n.228-99G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446936C>T | CA2653814521 | KCNQ2 | c.297-99G>A (n.297-99G>A) n.77-99G>A n.83-99G>A n.35-99G>A n.73-99G>A n.58-99G>A n.89-99G>A n.70-99G>A c.-223-99G>A (n.-223-99G>A) n.30-99G>A n.95-99G>A n.423-99G>A n.139-99G>A c.228-99G>A (n.228-99G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446937A= | CA2374797412 | KCNQ2 | c.297-100T= (n.297-100T=) n.77-100T= n.83-100T= n.35-100T= n.73-100T= n.58-100T= n.89-100T= n.70-100T= c.-223-100T= (n.-223-100T=) n.30-100T= n.95-100T= n.423-100T= n.139-100T= c.228-100T= (n.228-100T=) | |
| 20 | g.63446937A>G | CA2374797413 | KCNQ2 | c.297-100T>C (n.297-100T>C) n.77-100T>C n.83-100T>C n.35-100T>C n.73-100T>C n.58-100T>C n.89-100T>C n.70-100T>C c.-223-100T>C (n.-223-100T>C) n.30-100T>C n.95-100T>C n.423-100T>C n.139-100T>C c.228-100T>C (n.228-100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446938G>A | CA2653814530 | KCNQ2 | c.297-101C>T (n.297-101C>T) n.77-101C>T n.83-101C>T n.35-101C>T n.73-101C>T n.58-101C>T n.89-101C>T n.70-101C>T c.-223-101C>T (n.-223-101C>T) n.30-101C>T n.95-101C>T n.423-101C>T n.139-101C>T c.228-101C>T (n.228-101C>T) | gnomAD v4 |