Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63446810_63446819delCA2695230097KCNQ2c.318_327del (p.Val108CysfsTer22)
n.104_113del
n.56_65del
n.79_88del
n.91_100del
c.-202_-193del (n.-202_-193del)
n.51_60del
n.116_125del
n.444_453del
n.160_169del
c.249_258del (p.Val85CysfsTer22)
20g.63446815G>ACA347947KCNQ2c.319C>T (p.Leu107Phe)
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n.105C>T
n.57C>T
n.95C>T
n.80C>T
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c.250C>T (p.Leu84Phe)
ClinVar dbSNP
20g.63446815G>CCA409656520KCNQ2c.319C>G (p.Leu107Val)
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n.95C>G
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n.117C>G
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n.161C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
20g.63446815G=CA2374797342KCNQ2c.319C= (p.Leu107=)
n.99C=
n.105C=
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n.95C=
n.80C=
n.111C=
n.92C=
c.-201C= (n.-201C=)
n.52C=
n.117C=
n.445C=
n.161C=
c.250C= (p.Leu84=)
20g.63446815G>TCA409656521KCNQ2c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.99C>A
n.105C>A
n.57C>A
n.95C>A
n.80C>A
n.111C>A
n.92C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.52C>A
n.117C>A
n.445C>A
n.161C>A
c.250C>A (p.Leu84Ile)
20g.63446816G>ACA511212437KCNQ2c.318C>T (p.Cys106=)
n.98C>T
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20g.63446816G>CCA409656523KCNQ2c.318C>G (p.Cys106Trp)
n.98C>G
n.104C>G
n.56C>G
n.94C>G
n.79C>G
n.110C>G
n.91C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.51C>G
n.116C>G
n.444C>G
n.160C>G
c.249C>G (p.Cys83Trp)
20g.63446816G>TCA409656525KCNQ2c.318C>A (p.Cys106Ter)
n.98C>A
n.104C>A
n.56C>A
n.94C>A
n.79C>A
n.110C>A
n.91C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.51C>A
n.116C>A
n.444C>A
n.160C>A
c.249C>A (p.Cys83Ter)
20g.63446817C>ACA409656530KCNQ2c.317G>T (p.Cys106Phe)
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n.90G>T
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20g.63446817C>GCA409656527KCNQ2c.317G>C (p.Cys106Ser)
n.97G>C
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n.109G>C
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c.248G>C (p.Cys83Ser)
20g.63446817C>TCA409656528KCNQ2c.317G>A (p.Cys106Tyr)
n.97G>A
n.103G>A
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n.93G>A
n.78G>A
n.109G>A
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c.-203G>A (n.-203G>A)
n.50G>A
n.115G>A
n.443G>A
n.159G>A
c.248G>A (p.Cys83Tyr)
20g.63446817_63446820delinsCAGGCA2374797343KCNQ2c.314_317delinsCCTG (p.Ser105=)
n.94_97delinsCCTG
n.100_103delinsCCTG
n.52_55delinsCCTG
n.90_93delinsCCTG
n.75_78delinsCCTG
n.106_109delinsCCTG
n.87_90delinsCCTG
c.-206_-203delinsCCTG (n.-206_-203delinsCCTG)
n.47_50delinsCCTG
n.112_115delinsCCTG
n.440_443delinsCCTG
n.156_159delinsCCTG
c.245_248delinsCCTG (p.Ser82=)
20g.63446823_63446833delCA2653814275KCNQ2c.307_317del (p.Val103ProfsTer13)
n.87_97del
n.93_103del
n.45_55del
n.83_93del
n.68_78del
n.99_109del
n.80_90del
c.-213_-203del (n.-213_-203del)
n.40_50del
n.105_115del
n.433_443del
n.149_159del
c.238_248del (p.Val80ProfsTer13)
gnomAD v4
20g.63446818A>CCA409656531KCNQ2c.316T>G (p.Cys106Gly)
n.96T>G
n.102T>G
n.54T>G
n.92T>G
n.77T>G
n.108T>G
n.89T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.49T>G
n.114T>G
n.442T>G
n.158T>G
c.247T>G (p.Cys83Gly)
ClinVar dbSNP
20g.63446818A>GCA409656532KCNQ2c.316T>C (p.Cys106Arg)
n.96T>C
n.102T>C
n.54T>C
n.92T>C
n.77T>C
n.108T>C
n.89T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.49T>C
n.114T>C
n.442T>C
n.158T>C
c.247T>C (p.Cys83Arg)
20g.63446818A>TCA409656533KCNQ2c.316T>A (p.Cys106Ser)
n.96T>A
n.102T>A
n.54T>A
n.92T>A
n.77T>A
n.108T>A
n.89T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.49T>A
n.114T>A
n.442T>A
n.158T>A
c.247T>A (p.Cys83Ser)
20g.63446820_63446822delCA342502KCNQ2c.314_316del (p.Ser105del)
n.94_96del
n.100_102del
n.52_54del
n.90_92del
n.75_77del
n.106_108del
n.87_89del
c.-206_-204del (n.-206_-204del)
n.47_49del
n.112_114del
n.440_442del
n.156_158del
c.245_247del (p.Ser82del)
ClinVar dbSNP
20g.63446819G>ACA9958859KCNQ2c.315C>T (p.Ser105=)
n.95C>T
n.101C>T
n.53C>T
n.91C>T
n.76C>T
n.107C>T
n.88C>T
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.48C>T
n.113C>T
n.441C>T
n.157C>T
c.246C>T (p.Ser82=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446819G>CCA511212445KCNQ2c.315C>G (p.Ser105=)
n.95C>G
n.101C>G
n.53C>G
n.91C>G
n.76C>G
n.107C>G
n.88C>G
c.-205C>G (n.-205C>G)
n.48C>G
n.113C>G
n.441C>G
n.157C>G
c.246C>G (p.Ser82=)
20g.63446819G=CA2374797344KCNQ2c.315C= (p.Ser105=)
n.95C=
n.101C=
n.53C=
n.91C=
n.76C=
n.107C=
n.88C=
c.-205C= (n.-205C=)
n.48C=
n.113C=
n.441C=
n.157C=
c.246C= (p.Ser82=)
20g.63446819G>TCA511212446KCNQ2c.315C>A (p.Ser105=)
n.95C>A
n.101C>A
n.53C>A
n.91C>A
n.76C>A
n.107C>A
n.88C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
n.48C>A
n.113C>A
n.441C>A
n.157C>A
c.246C>A (p.Ser82=)
20g.63446820delCA2580098426KCNQ2c.315del (p.Cys106AlafsTer27)
n.95del
n.101del
n.53del
n.91del
n.76del
n.107del
n.88del
c.-205del (n.-205del)
n.48del
n.113del
n.441del
n.157del
c.246del (p.Cys83AlafsTer27)
ClinVar
20g.63446820G>ACA409656536KCNQ2c.314C>T (p.Ser105Phe)
n.94C>T
n.100C>T
n.52C>T
n.90C>T
n.75C>T
n.106C>T
n.87C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.47C>T
n.112C>T
n.440C>T
n.156C>T
c.245C>T (p.Ser82Phe)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63446820G>CCA409656539KCNQ2c.314C>G (p.Ser105Cys)
n.94C>G
n.100C>G
n.52C>G
n.90C>G
n.75C>G
n.106C>G
n.87C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
n.47C>G
n.112C>G
n.440C>G
n.156C>G
c.245C>G (p.Ser82Cys)
20g.63446820G>TCA409656538KCNQ2c.314C>A (p.Ser105Tyr)
n.94C>A
n.100C>A
n.52C>A
n.90C>A
n.75C>A
n.106C>A
n.87C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.47C>A
n.112C>A
n.440C>A
n.156C>A
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
20g.63446821A>CCA409656541KCNQ2c.313T>G (p.Ser105Ala)
n.93T>G
n.99T>G
n.51T>G
n.89T>G
n.74T>G
n.105T>G
n.86T>G
c.-207T>G (n.-207T>G)
n.46T>G
n.111T>G
n.439T>G
n.155T>G
c.244T>G (p.Ser82Ala)
20g.63446821A>GCA409656543KCNQ2c.313T>C (p.Ser105Pro)
n.93T>C
n.99T>C
n.51T>C
n.89T>C
n.74T>C
n.105T>C
n.86T>C
c.-207T>C (n.-207T>C)
n.46T>C
n.111T>C
n.439T>C
n.155T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
20g.63446821A>TCA409656544KCNQ2c.313T>A (p.Ser105Thr)
n.93T>A
n.99T>A
n.51T>A
n.89T>A
n.74T>A
n.105T>A
n.86T>A
c.-207T>A (n.-207T>A)
n.46T>A
n.111T>A
n.439T>A
n.155T>A
c.244T>A (p.Ser82Thr)
20g.63446822G>ACA511212452KCNQ2c.312C>T (p.Phe104=)
n.92C>T
n.98C>T
n.50C>T
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n.73C>T
n.104C>T
n.85C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.45C>T
n.110C>T
n.438C>T
n.154C>T
c.243C>T (p.Phe81=)
ClinVar COSMIC
20g.63446822G>CCA9958860KCNQ2c.312C>G (p.Phe104Leu)
n.92C>G
n.98C>G
n.50C>G
n.88C>G
n.73C>G
n.104C>G
n.85C>G
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.45C>G
n.110C>G
n.438C>G
n.154C>G
c.243C>G (p.Phe81Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446822G=CA2374797345KCNQ2c.312C= (p.Phe104=)
n.92C=
n.98C=
n.50C=
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n.73C=
n.104C=
n.85C=
c.-208C= (n.-208C=)
n.45C=
n.110C=
n.438C=
n.154C=
c.243C= (p.Phe81=)
20g.63446822G>TCA409656546KCNQ2c.312C>A (p.Phe104Leu)
n.92C>A
n.98C>A
n.50C>A
n.88C>A
n.73C>A
n.104C>A
n.85C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.45C>A
n.110C>A
n.438C>A
n.154C>A
c.243C>A (p.Phe81Leu)
20g.63446823A=CA2374797346KCNQ2c.311T= (p.Phe104=)
n.91T=
n.97T=
n.49T=
n.87T=
n.72T=
n.103T=
n.84T=
c.-209T= (n.-209T=)
n.44T=
n.109T=
n.437T=
n.153T=
c.242T= (p.Phe81=)
20g.63446823A>CCA409656548KCNQ2c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.91T>G
n.97T>G
n.49T>G
n.87T>G
n.72T>G
n.103T>G
n.84T>G
c.-209T>G (n.-209T>G)
n.44T>G
n.109T>G
n.437T>G
n.153T>G
c.242T>G (p.Phe81Cys)
20g.63446823A>GCA16620979KCNQ2c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.91T>C
n.97T>C
n.49T>C
n.87T>C
n.72T>C
n.103T>C
n.84T>C
c.-209T>C (n.-209T>C)
n.44T>C
n.109T>C
n.437T>C
n.153T>C
c.242T>C (p.Phe81Ser)
ClinVar dbSNP
20g.63446823A>TCA409656550KCNQ2c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.91T>A
n.97T>A
n.49T>A
n.87T>A
n.72T>A
n.103T>A
n.84T>A
c.-209T>A (n.-209T>A)
n.44T>A
n.109T>A
n.437T>A
n.153T>A
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
20g.63446825_63446826delCA2577206254KCNQ2c.310_311del (p.Phe104LeufsTer15)
n.90_91del
n.96_97del
n.48_49del
n.86_87del
n.71_72del
n.102_103del
n.83_84del
c.-210_-209del (n.-210_-209del)
n.43_44del
n.108_109del
n.436_437del
n.152_153del
c.241_242del (p.Phe81LeufsTer15)
20g.63446824A>CCA409656552KCNQ2c.310T>G (p.Phe104Val)
n.90T>G
n.96T>G
n.48T>G
n.86T>G
n.71T>G
n.102T>G
n.83T>G
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.43T>G
n.108T>G
n.436T>G
n.152T>G
c.241T>G (p.Phe81Val)
20g.63446824A>GCA409656553KCNQ2c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.90T>C
n.96T>C
n.48T>C
n.86T>C
n.71T>C
n.102T>C
n.83T>C
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.43T>C
n.108T>C
n.436T>C
n.152T>C
c.241T>C (p.Phe81Leu)
20g.63446824A>TCA409656554KCNQ2c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.90T>A
n.96T>A
n.48T>A
n.86T>A
n.71T>A
n.102T>A
n.83T>A
c.-210T>A (n.-210T>A)
n.43T>A
n.108T>A
n.436T>A
n.152T>A
c.241T>A (p.Phe81Ile)
20g.63446825A=CA2374797347KCNQ2c.309T= (p.Val103=)
n.89T=
n.95T=
n.47T=
n.85T=
n.70T=
n.101T=
n.82T=
c.-211T= (n.-211T=)
n.42T=
n.107T=
n.435T=
n.151T=
c.240T= (p.Val80=)
20g.63446825A>CCA511212464KCNQ2c.309T>G (p.Val103=)
n.89T>G
n.95T>G
n.47T>G
n.85T>G
n.70T>G
n.101T>G
n.82T>G
c.-211T>G (n.-211T>G)
n.42T>G
n.107T>G
n.435T>G
n.151T>G
c.240T>G (p.Val80=)
20g.63446825A>GCA511212463KCNQ2c.309T>C (p.Val103=)
n.89T>C
n.95T>C
n.47T>C
n.85T>C
n.70T>C
n.101T>C
n.82T>C
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.42T>C
n.107T>C
n.435T>C
n.151T>C
c.240T>C (p.Val80=)
ClinVar dbSNP
20g.63446825A>TCA511212461KCNQ2c.309T>A (p.Val103=)
n.89T>A
n.95T>A
n.47T>A
n.85T>A
n.70T>A
n.101T>A
n.82T>A
c.-211T>A (n.-211T>A)
n.42T>A
n.107T>A
n.435T>A
n.151T>A
c.240T>A (p.Val80=)
20g.63446826A>CCA409656559KCNQ2c.308T>G (p.Val103Gly)
n.88T>G
n.94T>G
n.46T>G
n.84T>G
n.69T>G
n.100T>G
n.81T>G
c.-212T>G (n.-212T>G)
n.41T>G
n.106T>G
n.434T>G
n.150T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
20g.63446826A>GCA409656557KCNQ2c.308T>C (p.Val103Ala)
n.88T>C
n.94T>C
n.46T>C
n.84T>C
n.69T>C
n.100T>C
n.81T>C
c.-212T>C (n.-212T>C)
n.41T>C
n.106T>C
n.434T>C
n.150T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
20g.63446826A>TCA409656556KCNQ2c.308T>A (p.Val103Asp)
n.88T>A
n.94T>A
n.46T>A
n.84T>A
n.69T>A
n.100T>A
n.81T>A
c.-212T>A (n.-212T>A)
n.41T>A
n.106T>A
n.434T>A
n.150T>A
c.239T>A (p.Val80Asp)
ClinVar dbSNP
20g.63446827C>ACA409656561KCNQ2c.307G>T (p.Val103Phe)
n.87G>T
n.93G>T
n.45G>T
n.83G>T
n.68G>T
n.99G>T
n.80G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.40G>T
n.105G>T
n.433G>T
n.149G>T
c.238G>T (p.Val80Phe)
20g.63446827C=CA2374797348KCNQ2c.307G= (p.Val103=)
n.87G=
n.93G=
n.45G=
n.83G=
n.68G=
n.99G=
n.80G=
c.-213G= (n.-213G=)
n.40G=
n.105G=
n.433G=
n.149G=
c.238G= (p.Val80=)
20g.63446827C>GCA409656564KCNQ2c.307G>C (p.Val103Leu)
n.87G>C
n.93G>C
n.45G>C
n.83G>C
n.68G>C
n.99G>C
n.80G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.40G>C
n.105G>C
n.433G>C
n.149G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
20g.63446827C>TCA409656562KCNQ2c.307G>A (p.Val103Ile)
n.87G>A
n.93G>A
n.45G>A
n.83G>A
n.68G>A
n.99G>A
n.80G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.40G>A
n.105G>A
n.433G>A
n.149G>A
c.238G>A (p.Val80Ile)
ClinVar dbSNP
20g.63446828C>ACA511212470KCNQ2c.306G>T (p.Leu102=)
n.86G>T
n.92G>T
n.44G>T
n.82G>T
n.67G>T
n.98G>T
n.79G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.39G>T
n.104G>T
n.432G>T
n.148G>T
c.237G>T (p.Leu79=)
20g.63446828C=CA2374797350KCNQ2c.306G= (p.Leu102=)
n.86G=
n.92G=
n.44G=
n.82G=
n.67G=
n.98G=
n.79G=
c.-214G= (n.-214G=)
n.39G=
n.104G=
n.432G=
n.148G=
c.237G= (p.Leu79=)
20g.63446828C>GCA511212472KCNQ2c.306G>C (p.Leu102=)
n.86G>C
n.92G>C
n.44G>C
n.82G>C
n.67G>C
n.98G>C
n.79G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.39G>C
n.104G>C
n.432G>C
n.148G>C
c.237G>C (p.Leu79=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446828C>TCA511212473KCNQ2c.306G>A (p.Leu102=)
n.86G>A
n.92G>A
n.44G>A
n.82G>A
n.67G>A
n.98G>A
n.79G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.39G>A
n.104G>A
n.432G>A
n.148G>A
c.237G>A (p.Leu79=)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63446828_63446831delinsCAGGCA2374797349KCNQ2c.303_306delinsCCTG (p.Leu101=)
n.83_86delinsCCTG
n.89_92delinsCCTG
n.41_44delinsCCTG
n.79_82delinsCCTG
n.64_67delinsCCTG
n.95_98delinsCCTG
n.76_79delinsCCTG
c.-217_-214delinsCCTG (n.-217_-214delinsCCTG)
n.36_39delinsCCTG
n.101_104delinsCCTG
n.429_432delinsCCTG
n.145_148delinsCCTG
c.234_237delinsCCTG (p.Leu78=)
20g.63446829A>CCA409656566KCNQ2c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.85T>G
n.91T>G
n.43T>G
n.81T>G
n.66T>G
n.97T>G
n.78T>G
c.-215T>G (n.-215T>G)
n.38T>G
n.103T>G
n.431T>G
n.147T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
20g.63446829A>GCA409656567KCNQ2c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.85T>C
n.91T>C
n.43T>C
n.81T>C
n.66T>C
n.97T>C
n.78T>C
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.38T>C
n.103T>C
n.431T>C
n.147T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
20g.63446829A>TCA409656569KCNQ2c.305T>A (p.Leu102Gln)
n.85T>A
n.91T>A
n.43T>A
n.81T>A
n.66T>A
n.97T>A
n.78T>A
c.-215T>A (n.-215T>A)
n.38T>A
n.103T>A
n.431T>A
n.147T>A
c.236T>A (p.Leu79Gln)
20g.63446833_63446835delCA16620980KCNQ2c.303_305del (p.Leu102del)
n.83_85del
n.89_91del
n.41_43del
n.79_81del
n.64_66del
n.95_97del
n.76_78del
c.-217_-215del (n.-217_-215del)
n.36_38del
n.101_103del
n.429_431del
n.145_147del
c.234_236del (p.Leu79del)
ClinVar dbSNP
20g.63446830G>ACA511212478KCNQ2c.304C>T (p.Leu102=)
n.84C>T
n.90C>T
n.42C>T
n.80C>T
n.65C>T
n.96C>T
n.77C>T
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.37C>T
n.102C>T
n.430C>T
n.146C>T
c.235C>T (p.Leu79=)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63446830G>CCA409656570KCNQ2c.304C>G (p.Leu102Val)
n.84C>G
n.90C>G
n.42C>G
n.80C>G
n.65C>G
n.96C>G
n.77C>G
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.37C>G
n.102C>G
n.430C>G
n.146C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
20g.63446830G>TCA409656572KCNQ2c.304C>A (p.Leu102Met)
n.84C>A
n.90C>A
n.42C>A
n.80C>A
n.65C>A
n.96C>A
n.77C>A
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.37C>A
n.102C>A
n.430C>A
n.146C>A
c.235C>A (p.Leu79Met)
20g.63446831G>ACA511212481KCNQ2c.303C>T (p.Leu101=)
n.83C>T
n.89C>T
n.41C>T
n.79C>T
n.64C>T
n.95C>T
n.76C>T
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.36C>T
n.101C>T
n.429C>T
n.145C>T
c.234C>T (p.Leu78=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446831G>CCA291781KCNQ2c.303C>G (p.Leu101=)
n.83C>G
n.89C>G
n.41C>G
n.79C>G
n.64C>G
n.95C>G
n.76C>G
c.-217C>G (n.-217C>G)
n.36C>G
n.101C>G
n.429C>G
n.145C>G
c.234C>G (p.Leu78=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446831G=CA2374797351KCNQ2c.303C= (p.Leu101=)
n.83C=
n.89C=
n.41C=
n.79C=
n.64C=
n.95C=
n.76C=
c.-217C= (n.-217C=)
n.36C=
n.101C=
n.429C=
n.145C=
c.234C= (p.Leu78=)
20g.63446831G>TCA511212484KCNQ2c.303C>A (p.Leu101=)
n.83C>A
n.89C>A
n.41C>A
n.79C>A
n.64C>A
n.95C>A
n.76C>A
c.-217C>A (n.-217C>A)
n.36C>A
n.101C>A
n.429C>A
n.145C>A
c.234C>A (p.Leu78=)
20g.63446832A=CA2374797352KCNQ2c.302T= (p.Leu101=)
n.82T=
n.88T=
n.40T=
n.78T=
n.63T=
n.94T=
n.75T=
c.-218T= (n.-218T=)
n.35T=
n.100T=
n.428T=
n.144T=
c.233T= (p.Leu78=)
20g.63446832A>CCA409656574KCNQ2c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.82T>G
n.88T>G
n.40T>G
n.78T>G
n.63T>G
n.94T>G
n.75T>G
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.35T>G
n.100T>G
n.428T>G
n.144T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
20g.63446832A>GCA409656575KCNQ2c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.82T>C
n.88T>C
n.40T>C
n.78T>C
n.63T>C
n.94T>C
n.75T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.35T>C
n.100T>C
n.428T>C
n.144T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
20g.63446832A>TCA409656576KCNQ2c.302T>A (p.Leu101His)
n.82T>A
n.88T>A
n.40T>A
n.78T>A
n.63T>A
n.94T>A
n.75T>A
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.35T>A
n.100T>A
n.428T>A
n.144T>A
c.233T>A (p.Leu78His)
ClinVar dbSNP
20g.63446833G>ACA409656578KCNQ2c.301C>T (p.Leu101Phe)
n.81C>T
n.87C>T
n.39C>T
n.77C>T
n.62C>T
n.93C>T
n.74C>T
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.34C>T
n.99C>T
n.427C>T
n.143C>T
c.232C>T (p.Leu78Phe)
20g.63446833G>CCA409656580KCNQ2c.301C>G (p.Leu101Val)
n.81C>G
n.87C>G
n.39C>G
n.77C>G
n.62C>G
n.93C>G
n.74C>G
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.34C>G
n.99C>G
n.427C>G
n.143C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
20g.63446833G>TCA409656581KCNQ2c.301C>A (p.Leu101Ile)
n.81C>A
n.87C>A
n.39C>A
n.77C>A
n.62C>A
n.93C>A
n.74C>A
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.34C>A
n.99C>A
n.427C>A
n.143C>A
c.232C>A (p.Leu78Ile)
20g.63446834G>ACA511212491KCNQ2c.300C>T (p.Phe100=)
n.80C>T
n.86C>T
n.38C>T
n.76C>T
n.61C>T
n.92C>T
n.73C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.33C>T
n.98C>T
n.426C>T
n.142C>T
c.231C>T (p.Phe77=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446834G>CCA409656582KCNQ2c.300C>G (p.Phe100Leu)
n.80C>G
n.86C>G
n.38C>G
n.76C>G
n.61C>G
n.92C>G
n.73C>G
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.33C>G
n.98C>G
n.426C>G
n.142C>G
c.231C>G (p.Phe77Leu)
20g.63446834G=CA2374797353KCNQ2c.300C= (p.Phe100=)
n.80C=
n.86C=
n.38C=
n.76C=
n.61C=
n.92C=
n.73C=
c.-220C= (n.-220C=)
n.33C=
n.98C=
n.426C=
n.142C=
c.231C= (p.Phe77=)
20g.63446834G>TCA409656584KCNQ2c.300C>A (p.Phe100Leu)
n.80C>A
n.86C>A
n.38C>A
n.76C>A
n.61C>A
n.92C>A
n.73C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.33C>A
n.98C>A
n.426C>A
n.142C>A
c.231C>A (p.Phe77Leu)
20g.63446835A>CCA409656586KCNQ2c.299T>G (p.Phe100Cys)
n.79T>G
n.85T>G
n.37T>G
n.75T>G
n.60T>G
n.91T>G
n.72T>G
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.32T>G
n.97T>G
n.425T>G
n.141T>G
c.230T>G (p.Phe77Cys)
20g.63446835A>GCA409656587KCNQ2c.299T>C (p.Phe100Ser)
n.79T>C
n.85T>C
n.37T>C
n.75T>C
n.60T>C
n.91T>C
n.72T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.32T>C
n.97T>C
n.425T>C
n.141T>C
c.230T>C (p.Phe77Ser)
20g.63446835A>TCA409656588KCNQ2c.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.79T>A
n.85T>A
n.37T>A
n.75T>A
n.60T>A
n.91T>A
n.72T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.32T>A
n.97T>A
n.425T>A
n.141T>A
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
20g.63446836A>CCA409656589KCNQ2c.298T>G (p.Phe100Val)
n.78T>G
n.84T>G
n.36T>G
n.74T>G
n.59T>G
n.90T>G
n.71T>G
c.-222T>G (n.-222T>G)
n.31T>G
n.96T>G
n.424T>G
n.140T>G
c.229T>G (p.Phe77Val)
20g.63446836A>GCA409656590KCNQ2c.298T>C (p.Phe100Leu)
n.78T>C
n.84T>C
n.36T>C
n.74T>C
n.59T>C
n.90T>C
n.71T>C
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.31T>C
n.96T>C
n.424T>C
n.140T>C
c.229T>C (p.Phe77Leu)
20g.63446836A>TCA409656592KCNQ2c.298T>A (p.Phe100Ile)
n.78T>A
n.84T>A
n.36T>A
n.74T>A
n.59T>A
n.90T>A
n.71T>A
c.-222T>A (n.-222T>A)
n.31T>A
n.96T>A
n.424T>A
n.140T>A
c.229T>A (p.Phe77Ile)
20g.63446836_63446837delinsACCA2374797354KCNQ2c.297_298delinsGT (p.Val99=)
n.77_78delinsGT
n.83_84delinsGT
n.35_36delinsGT
n.73_74delinsGT
n.58_59delinsGT
n.89_90delinsGT
n.70_71delinsGT
c.-223_-222delinsGT (n.-223_-222delinsGT)
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n.95_96delinsGT
n.423_424delinsGT
n.139_140delinsGT
c.228_229delinsGT (p.Arg76=)
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c.228G>C (p.Arg76=)
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c.228G>A (p.Arg76=)
gnomAD v4
20g.63446838delCA10603370KCNQ2c.297del
n.77del
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n.73del
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n.89del
n.70del
c.-223del
n.30del
n.95del
n.423del
n.139del
c.228del
ClinVar dbSNP
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20g.63446838C>GCA409656595KCNQ2c.297-1G>C (n.297-1G>C)
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n.139-1G>C
c.228-1G>C (n.228-1G>C)
ClinVar dbSNP
20g.63446838C>TCA409656596KCNQ2c.297-1G>A (n.297-1G>A)
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20g.63446839T>ACA409656599KCNQ2c.297-2A>T (n.297-2A>T)
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n.139-2A>T
c.228-2A>T (n.228-2A>T)
20g.63446839T>CCA315348KCNQ2c.297-2A>G (n.297-2A>G)
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ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63446839T>GCA409656598KCNQ2c.297-2A>C (n.297-2A>C)
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c.228-2A>C (n.228-2A>C)
20g.63446839T=CA2374797356KCNQ2c.297-2A= (n.297-2A=)
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20g.63446844delCA2499225807KCNQ2c.297-3del (n.297-3del)
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c.228-3del (n.228-3del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63446841G>ACA9958862KCNQ2c.297-4C>T (n.297-4C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446841G>CCA746461598KCNQ2c.297-4C>G (n.297-4C>G)
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dbSNP gnomAD v4
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20g.63446841G>TCA9958861KCNQ2c.297-4C>A (n.297-4C>A)
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n.139-4C>A
c.228-4C>A (n.228-4C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446843G>ACA2580098427KCNQ2c.297-6C>T (n.297-6C>T)
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ClinVar
20g.63446844G>ACA9958863KCNQ2c.297-7C>T (n.297-7C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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20g.63446846A>CCA2577206256KCNQ2c.297-9T>G (n.297-9T>G)
n.77-9T>G
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20g.63446847G>ACA2580098428KCNQ2c.297-10C>T (n.297-10C>T)
n.77-10C>T
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n.30-10C>T
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n.139-10C>T
c.228-10C>T (n.228-10C>T)
ClinVar gnomAD v4
20g.63446847G>CCA9958864KCNQ2c.297-10C>G (n.297-10C>G)
n.77-10C>G
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n.30-10C>G
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n.139-10C>G
c.228-10C>G (n.228-10C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446847G=CA2374797359KCNQ2c.297-10C= (n.297-10C=)
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20g.63446848G>ACA2653814316KCNQ2c.297-11C>T (n.297-11C>T)
n.77-11C>T
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n.30-11C>T
n.95-11C>T
n.423-11C>T
n.139-11C>T
c.228-11C>T (n.228-11C>T)
gnomAD v4
20g.63446849G>ACA9958865KCNQ2c.297-12C>T (n.297-12C>T)
n.77-12C>T
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c.-223-12C>T (n.-223-12C>T)
n.30-12C>T
n.95-12C>T
n.423-12C>T
n.139-12C>T
c.228-12C>T (n.228-12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446849G>CCA746461604KCNQ2c.297-12C>G (n.297-12C>G)
n.77-12C>G
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c.228-12C>G (n.228-12C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446849G=CA2374797360KCNQ2c.297-12C= (n.297-12C=)
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20g.63446850A>TCA2577206257KCNQ2c.297-13T>A (n.297-13T>A)
n.77-13T>A
n.83-13T>A
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n.89-13T>A
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c.-223-13T>A (n.-223-13T>A)
n.30-13T>A
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n.423-13T>A
n.139-13T>A
c.228-13T>A (n.228-13T>A)
ClinVar gnomAD v4
20g.63446852C=CA2374797361KCNQ2c.297-15G= (n.297-15G=)
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n.423-15G=
n.139-15G=
c.228-15G= (n.228-15G=)
20g.63446852C>TCA9958866KCNQ2c.297-15G>A (n.297-15G>A)
n.77-15G>A
n.83-15G>A
n.35-15G>A
n.73-15G>A
n.58-15G>A
n.89-15G>A
n.70-15G>A
c.-223-15G>A (n.-223-15G>A)
n.30-15G>A
n.95-15G>A
n.423-15G>A
n.139-15G>A
c.228-15G>A (n.228-15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446853G>ACA9958867KCNQ2c.297-16C>T (n.297-16C>T)
n.77-16C>T
n.83-16C>T
n.35-16C>T
n.73-16C>T
n.58-16C>T
n.89-16C>T
n.70-16C>T
c.-223-16C>T (n.-223-16C>T)
n.30-16C>T
n.95-16C>T
n.423-16C>T
n.139-16C>T
c.228-16C>T (n.228-16C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.63446853G>CCA2653814331KCNQ2c.297-16C>G (n.297-16C>G)
n.77-16C>G
n.83-16C>G
n.35-16C>G
n.73-16C>G
n.58-16C>G
n.89-16C>G
n.70-16C>G
c.-223-16C>G (n.-223-16C>G)
n.30-16C>G
n.95-16C>G
n.423-16C>G
n.139-16C>G
c.228-16C>G (n.228-16C>G)
gnomAD v4
20g.63446853G=CA2374797362KCNQ2c.297-16C= (n.297-16C=)
n.77-16C=
n.83-16C=
n.35-16C=
n.73-16C=
n.58-16C=
n.89-16C=
n.70-16C=
c.-223-16C= (n.-223-16C=)
n.30-16C=
n.95-16C=
n.423-16C=
n.139-16C=
c.228-16C= (n.228-16C=)
20g.63446853G>TCA2739277241KCNQ2c.297-16C>A (n.297-16C>A)
n.77-16C>A
n.83-16C>A
n.35-16C>A
n.73-16C>A
n.58-16C>A
n.89-16C>A
n.70-16C>A
c.-223-16C>A (n.-223-16C>A)
n.30-16C>A
n.95-16C>A
n.423-16C>A
n.139-16C>A
c.228-16C>A (n.228-16C>A)
ClinVar
20g.63446854C=CA2374797363KCNQ2c.297-17G= (n.297-17G=)
n.77-17G=
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c.-223-17G= (n.-223-17G=)
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n.95-17G=
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n.139-17G=
c.228-17G= (n.228-17G=)
20g.63446854C>GCA2573157313KCNQ2c.297-17G>C (n.297-17G>C)
n.77-17G>C
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n.70-17G>C
c.-223-17G>C (n.-223-17G>C)
n.30-17G>C
n.95-17G>C
n.423-17G>C
n.139-17G>C
c.228-17G>C (n.228-17G>C)
ClinVar dbSNP
20g.63446854C>TCA9958868KCNQ2c.297-17G>A (n.297-17G>A)
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n.30-17G>A
n.95-17G>A
n.423-17G>A
n.139-17G>A
c.228-17G>A (n.228-17G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446855G>ACA291780KCNQ2c.297-18C>T (n.297-18C>T)
n.77-18C>T
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n.30-18C>T
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n.423-18C>T
n.139-18C>T
c.228-18C>T (n.228-18C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446855G=CA2374797364KCNQ2c.297-18C= (n.297-18C=)
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20g.63446856C>TCA9958869KCNQ2c.297-19G>A (n.297-19G>A)
n.77-19G>A
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n.139-19G>A
c.228-19G>A (n.228-19G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446857G>ACA9958870KCNQ2c.297-20C>T (n.297-20C>T)
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n.139-20C>T
c.228-20C>T (n.228-20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446857G=CA2374797366KCNQ2c.297-20C= (n.297-20C=)
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20g.63446857G>TCA2653814351KCNQ2c.297-20C>A (n.297-20C>A)
n.77-20C>A
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n.30-20C>A
n.95-20C>A
n.423-20C>A
n.139-20C>A
c.228-20C>A (n.228-20C>A)
gnomAD v4
20g.63446859T>CCA636346423KCNQ2c.297-22A>G (n.297-22A>G)
n.77-22A>G
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n.139-22A>G
c.228-22A>G (n.228-22A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446859T=CA2374797367KCNQ2c.297-22A= (n.297-22A=)
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c.228-22A= (n.228-22A=)
20g.63446860C>ACA2528383132KCNQ2c.297-23G>T (n.297-23G>T)
n.77-23G>T
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n.139-23G>T
c.228-23G>T (n.228-23G>T)
20g.63446860C=CA2374797368KCNQ2c.297-23G= (n.297-23G=)
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n.139-23G=
c.228-23G= (n.228-23G=)
20g.63446860C>TCA9958871KCNQ2c.297-23G>A (n.297-23G>A)
n.77-23G>A
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c.-223-23G>A (n.-223-23G>A)
n.30-23G>A
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n.139-23G>A
c.228-23G>A (n.228-23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446861_63446865delinsTCAGACA2374797369KCNQ2c.297-28_297-24delinsTCTGA (n.297-28_297-24delinsTCTGA)
n.77-28_77-24delinsTCTGA
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c.228-28_228-24delinsTCTGA (n.228-28_228-24delinsTCTGA)
20g.63446865_63446868delCA9958872KCNQ2c.297-28_297-25del (n.297-28_297-25del)
n.77-28_77-25del
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c.-223-28_-223-25del (n.-223-28_-223-25del)
n.30-28_30-25del
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n.139-28_139-25del
c.228-28_228-25del (n.228-28_228-25del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446863A>CCA2577206258KCNQ2c.297-26T>G (n.297-26T>G)
n.77-26T>G
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n.139-26T>G
c.228-26T>G (n.228-26T>G)
gnomAD v4
20g.63446863dupCA2653814362KCNQ2c.297-26dup (n.297-26dup)
n.77-26dup
n.83-26dup
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n.30-26dup
n.95-26dup
n.423-26dup
n.139-26dup
c.228-26dup (n.228-26dup)
gnomAD v4
20g.63446864G>CCA2653814365KCNQ2c.297-27C>G (n.297-27C>G)
n.77-27C>G
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c.228-27C>G (n.228-27C>G)
gnomAD v4
20g.63446864G>TCA2577206259KCNQ2c.297-27C>A (n.297-27C>A)
n.77-27C>A
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n.30-27C>A
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n.423-27C>A
n.139-27C>A
c.228-27C>A (n.228-27C>A)
20g.63446865A>CCA2577206260KCNQ2c.297-28T>G (n.297-28T>G)
n.77-28T>G
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c.-223-28T>G (n.-223-28T>G)
n.30-28T>G
n.95-28T>G
n.423-28T>G
n.139-28T>G
c.228-28T>G (n.228-28T>G)
gnomAD v4
20g.63446865_63446925delinsACAGGCCGCAGCAGGGCAGCAGCATGGCTGTGTCTCCAGAACTCAGGACCCCACTCCCCACCA2374797370KCNQ2c.297-88_297-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT (n.297-88_297-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT)
n.77-88_77-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT
n.83-88_83-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT
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n.70-88_70-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT
c.-223-88_-223-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT (n.-223-88_-223-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT)
n.30-88_30-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT
n.95-88_95-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT
n.423-88_423-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT
n.139-88_139-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT
c.228-88_228-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT (n.228-88_228-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT)
20g.63446866C=CA2374797371KCNQ2c.297-29G= (n.297-29G=)
n.77-29G=
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n.139-29G=
c.228-29G= (n.228-29G=)
20g.63446866C>TCA9958874KCNQ2c.297-29G>A (n.297-29G>A)
n.77-29G>A
n.83-29G>A
n.35-29G>A
n.73-29G>A
n.58-29G>A
n.89-29G>A
n.70-29G>A
c.-223-29G>A (n.-223-29G>A)
n.30-29G>A
n.95-29G>A
n.423-29G>A
n.139-29G>A
c.228-29G>A (n.228-29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446883_63446942delCA9958873KCNQ2c.297-88_297-29del (n.297-88_297-29del)
n.77-88_77-29del
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n.70-88_70-29del
c.-223-88_-223-29del (n.-223-88_-223-29del)
n.30-88_30-29del
n.95-88_95-29del
n.423-88_423-29del
n.139-88_139-29del
c.228-88_228-29del (n.228-88_228-29del)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446868G>TCA2577206261KCNQ2c.297-31C>A (n.297-31C>A)
n.77-31C>A
n.83-31C>A
n.35-31C>A
n.73-31C>A
n.58-31C>A
n.89-31C>A
n.70-31C>A
c.-223-31C>A (n.-223-31C>A)
n.30-31C>A
n.95-31C>A
n.423-31C>A
n.139-31C>A
c.228-31C>A (n.228-31C>A)
gnomAD v4
20g.63446869G>ACA9958875KCNQ2c.297-32C>T (n.297-32C>T)
n.77-32C>T
n.83-32C>T
n.35-32C>T
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n.58-32C>T
n.89-32C>T
n.70-32C>T
c.-223-32C>T (n.-223-32C>T)
n.30-32C>T
n.95-32C>T
n.423-32C>T
n.139-32C>T
c.228-32C>T (n.228-32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446869G=CA2374797372KCNQ2c.297-32C= (n.297-32C=)
n.77-32C=
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n.70-32C=
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n.423-32C=
n.139-32C=
c.228-32C= (n.228-32C=)
20g.63446870C=CA2374797373KCNQ2c.297-33G= (n.297-33G=)
n.77-33G=
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n.58-33G=
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n.30-33G=
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n.139-33G=
c.228-33G= (n.228-33G=)
20g.63446870C>TCA2374797374KCNQ2c.297-33G>A (n.297-33G>A)
n.77-33G>A
n.83-33G>A
n.35-33G>A
n.73-33G>A
n.58-33G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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20g.63446876C>TCA2653814399KCNQ2c.297-39G>A (n.297-39G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.77-41del
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n.139-41del
c.228-41del (n.228-41del)
gnomAD v4
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20g.63446879G>TCA2653814404KCNQ2c.297-42C>A (n.297-42C>A)
n.77-42C>A
n.83-42C>A
n.35-42C>A
n.73-42C>A
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c.-223-42C>A (n.-223-42C>A)
n.30-42C>A
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n.139-42C>A
c.228-42C>A (n.228-42C>A)
gnomAD v4
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c.228-52_228-42dup (n.228-52_228-42dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446880G>ACA2653814406KCNQ2c.297-43C>T (n.297-43C>T)
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c.-223-43C>T (n.-223-43C>T)
n.30-43C>T
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n.139-43C>T
c.228-43C>T (n.228-43C>T)
gnomAD v4
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c.228-44G= (n.228-44G=)
20g.63446881C>GCA2577206264KCNQ2c.297-44G>C (n.297-44G>C)
n.77-44G>C
n.83-44G>C
n.35-44G>C
n.73-44G>C
n.58-44G>C
n.89-44G>C
n.70-44G>C
c.-223-44G>C (n.-223-44G>C)
n.30-44G>C
n.95-44G>C
n.423-44G>C
n.139-44G>C
c.228-44G>C (n.228-44G>C)
20g.63446881C>TCA636346429KCNQ2c.297-44G>A (n.297-44G>A)
n.77-44G>A
n.83-44G>A
n.35-44G>A
n.73-44G>A
n.58-44G>A
n.89-44G>A
n.70-44G>A
c.-223-44G>A (n.-223-44G>A)
n.30-44G>A
n.95-44G>A
n.423-44G>A
n.139-44G>A
c.228-44G>A (n.228-44G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446882A>TCA2653814410KCNQ2c.297-45T>A (n.297-45T>A)
n.77-45T>A
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n.58-45T>A
n.89-45T>A
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c.-223-45T>A (n.-223-45T>A)
n.30-45T>A
n.95-45T>A
n.423-45T>A
n.139-45T>A
c.228-45T>A (n.228-45T>A)
gnomAD v4
20g.63446883G>CCA317463855KCNQ2c.297-46C>G (n.297-46C>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.228-57C>T (n.228-57C>T)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446894G=CA2374797391KCNQ2c.297-57C= (n.297-57C=)
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20g.63446894G>TCA2577206269KCNQ2c.297-57C>A (n.297-57C>A)
n.77-57C>A
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20g.63446912A>TCA317463911KCNQ2c.297-75T>A (n.297-75T>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.63446913C>TCA636346433KCNQ2c.297-76G>A (n.297-76G>A)
n.77-76G>A
n.83-76G>A
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c.-223-76G>A (n.-223-76G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched