Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63446777_63446779delCA645605807KCNQ2c.355_357del (p.Glu119del)
n.141_143del
n.93_95del
n.116_118del
n.128_130del
c.-165_-163del (n.-165_-163del)
n.88_90del
n.153_155del
c.13_15del (p.Glu5del)
n.481_483del
n.197_199del
c.286_288del (p.Glu96del)
 COSMIC
20g.63446778T>ACA409656392KCNQ2c.356A>T (p.Glu119Val)
n.142A>T
n.94A>T
n.117A>T
n.129A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.89A>T
n.154A>T
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n.482A>T
n.198A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
20g.63446778T>CCA342506KCNQ2c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.142A>G
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c.-164A>G (n.-164A>G)
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n.198A>G
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 ClinVar dbSNP
20g.63446778T>GCA409656394KCNQ2c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.142A>C
n.94A>C
n.117A>C
n.129A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.89A>C
n.154A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.482A>C
n.198A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
20g.63446778T=CA2374797322KCNQ2c.356A= (p.Glu119=)
n.142A=
n.94A=
n.117A=
n.129A=
c.-164A= (n.-164A=)
n.89A=
n.154A=
c.14A= (p.Glu5=)
n.482A=
n.198A=
c.287A= (p.Glu96=)
20g.63446779C>ACA409656396KCNQ2c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.141G>T
n.93G>T
n.116G>T
n.128G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
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n.153G>T
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n.481G>T
n.197G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
20g.63446779C>GCA409656401KCNQ2c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.141G>C
n.93G>C
n.116G>C
n.128G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.88G>C
n.153G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.481G>C
n.197G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
20g.63446779C>TCA409656402KCNQ2c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.141G>A
n.93G>A
n.116G>A
n.128G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.88G>A
n.153G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.481G>A
n.197G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
20g.63446780A>CCA409656404KCNQ2c.354T>G (p.Tyr118Ter)
n.140T>G
n.92T>G
n.115T>G
n.127T>G
c.-166T>G (n.-166T>G)
n.87T>G
n.152T>G
c.12T>G (p.Tyr4Ter)
n.480T>G
n.196T>G
c.285T>G (p.Tyr95Ter)
 ClinVar dbSNP
20g.63446780A>GCA511212339KCNQ2c.354T>C (p.Tyr118=)
n.140T>C
n.92T>C
n.115T>C
n.127T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.87T>C
n.152T>C
c.12T>C (p.Tyr4=)
n.480T>C
n.196T>C
c.285T>C (p.Tyr95=)
 gnomAD v4
20g.63446780A>TCA409656405KCNQ2c.354T>A (p.Tyr118Ter)
n.140T>A
n.92T>A
n.115T>A
n.127T>A
c.-166T>A (n.-166T>A)
n.87T>A
n.152T>A
c.12T>A (p.Tyr4Ter)
n.480T>A
n.196T>A
c.285T>A (p.Tyr95Ter)
20g.63446781T>ACA409656411KCNQ2c.353A>T (p.Tyr118Phe)
n.139A>T
n.91A>T
n.114A>T
n.126A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.86A>T
n.151A>T
c.11A>T (p.Tyr4Phe)
n.479A>T
n.195A>T
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
20g.63446781T>CCA409656407KCNQ2c.353A>G (p.Tyr118Cys)
n.139A>G
n.91A>G
n.114A>G
n.126A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.86A>G
n.151A>G
c.11A>G (p.Tyr4Cys)
n.479A>G
n.195A>G
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
 gnomAD v4
20g.63446781T>GCA409656409KCNQ2c.353A>C (p.Tyr118Ser)
n.139A>C
n.91A>C
n.114A>C
n.126A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.86A>C
n.151A>C
c.11A>C (p.Tyr4Ser)
n.479A>C
n.195A>C
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
 gnomAD v4
20g.63446782A>CCA409656412KCNQ2c.352T>G (p.Tyr118Asp)
n.138T>G
n.90T>G
n.113T>G
n.125T>G
c.-168T>G (n.-168T>G)
n.85T>G
n.150T>G
c.10T>G (p.Tyr4Asp)
n.478T>G
n.194T>G
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
20g.63446782A>GCA409656414KCNQ2c.352T>C (p.Tyr118His)
n.138T>C
n.90T>C
n.113T>C
n.125T>C
c.-168T>C (n.-168T>C)
n.85T>C
n.150T>C
c.10T>C (p.Tyr4His)
n.478T>C
n.194T>C
c.283T>C (p.Tyr95His)
20g.63446782A>TCA409656415KCNQ2c.352T>A (p.Tyr118Asn)
n.138T>A
n.90T>A
n.113T>A
n.125T>A
c.-168T>A (n.-168T>A)
n.85T>A
n.150T>A
c.10T>A (p.Tyr4Asn)
n.478T>A
n.194T>A
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
20g.63446783C>ACA409656417KCNQ2c.351G>T (p.Glu117Asp)
n.137G>T
n.89G>T
n.112G>T
n.124G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.84G>T
n.149G>T
c.9G>T (p.Glu3Asp)
n.477G>T
n.193G>T
c.282G>T (p.Glu94Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446783C=CA2374797323KCNQ2c.351G= (p.Glu117=)
n.137G=
n.89G=
n.112G=
n.124G=
c.-169G= (n.-169G=)
n.84G=
n.149G=
c.9G= (p.Glu3=)
n.477G=
n.193G=
c.282G= (p.Glu94=)
20g.63446783C>GCA409656418KCNQ2c.351G>C (p.Glu117Asp)
n.137G>C
n.89G>C
n.112G>C
n.124G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.84G>C
n.149G>C
c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.477G>C
n.193G>C
c.282G>C (p.Glu94Asp)
20g.63446783C>TCA511212346KCNQ2c.351G>A (p.Glu117=)
n.137G>A
n.89G>A
n.112G>A
n.124G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.84G>A
n.149G>A
c.9G>A (p.Glu3=)
n.477G>A
n.193G>A
c.282G>A (p.Glu94=)
 ClinVar
20g.63446784T>ACA409656420KCNQ2c.350A>T (p.Glu117Val)
n.136A>T
n.88A>T
n.111A>T
n.123A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.83A>T
n.148A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.476A>T
n.192A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
20g.63446784T>CCA409656422KCNQ2c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.136A>G
n.88A>G
n.111A>G
n.123A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.83A>G
n.148A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.476A>G
n.192A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446784T>GCA409656423KCNQ2c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.136A>C
n.88A>C
n.111A>C
n.123A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.83A>C
n.148A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.476A>C
n.192A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
20g.63446784T=CA2374797324KCNQ2c.350A= (p.Glu117=)
n.136A=
n.88A=
n.111A=
n.123A=
c.-170A= (n.-170A=)
n.83A=
n.148A=
c.8A= (p.Glu3=)
n.476A=
n.192A=
c.281A= (p.Glu94=)
20g.63446785C>ACA409656425KCNQ2c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.135G>T
n.87G>T
n.110G>T
n.122G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.82G>T
n.147G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.475G>T
n.191G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
20g.63446785C>GCA409656426KCNQ2c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.135G>C
n.87G>C
n.110G>C
n.122G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.82G>C
n.147G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.475G>C
n.191G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
20g.63446785C>TCA409656428KCNQ2c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.135G>A
n.87G>A
n.110G>A
n.122G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.82G>A
n.147G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.475G>A
n.191G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
20g.63446785_63446788delinsCCTTCA2374797325KCNQ2c.346_349delinsAAGG (p.Lys116=)
n.132_135delinsAAGG
n.84_87delinsAAGG
n.107_110delinsAAGG
n.119_122delinsAAGG
c.-174_-171delinsAAGG (n.-174_-171delinsAAGG)
n.79_82delinsAAGG
n.144_147delinsAAGG
c.4_7delinsAAGG (p.Lys2=)
n.472_475delinsAAGG
n.188_191delinsAAGG
c.277_280delinsAAGG (p.Lys93=)
20g.63446786C>ACA409656431KCNQ2c.348G>T (p.Lys116Asn)
n.134G>T
n.86G>T
n.109G>T
n.121G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.81G>T
n.146G>T
c.6G>T (p.Lys2Asn)
n.474G>T
n.190G>T
c.279G>T (p.Lys93Asn)
20g.63446786C=CA2374797326KCNQ2c.348G= (p.Lys116=)
n.134G=
n.86G=
n.109G=
n.121G=
c.-172G= (n.-172G=)
n.81G=
n.146G=
c.6G= (p.Lys2=)
n.474G=
n.190G=
c.279G= (p.Lys93=)
20g.63446786C>GCA409656432KCNQ2c.348G>C (p.Lys116Asn)
n.134G>C
n.86G>C
n.109G>C
n.121G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.81G>C
n.146G>C
c.6G>C (p.Lys2Asn)
n.474G>C
n.190G>C
c.279G>C (p.Lys93Asn)
20g.63446786C>TCA9958852KCNQ2c.348G>A (p.Lys116=)
n.134G>A
n.86G>A
n.109G>A
n.121G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.81G>A
n.146G>A
c.6G>A (p.Lys2=)
n.474G>A
n.190G>A
c.279G>A (p.Lys93=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446786_63446788delCA342504KCNQ2c.346_348del (p.Lys116del)
n.132_134del
n.84_86del
n.107_109del
n.119_121del
c.-174_-172del (n.-174_-172del)
n.79_81del
n.144_146del
c.4_6del (p.Lys2del)
n.472_474del
n.188_190del
c.277_279del (p.Lys93del)
 ClinVar dbSNP
20g.63446787T>ACA409656433KCNQ2c.347A>T (p.Lys116Met)
n.133A>T
n.85A>T
n.108A>T
n.120A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.80A>T
n.145A>T
c.5A>T (p.Lys2Met)
n.473A>T
n.189A>T
c.278A>T (p.Lys93Met)
20g.63446787T>CCA409656435KCNQ2c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.133A>G
n.85A>G
n.108A>G
n.120A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.80A>G
n.145A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.473A>G
n.189A>G
c.278A>G (p.Lys93Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446787T>GCA409656437KCNQ2c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.133A>C
n.85A>C
n.108A>C
n.120A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.80A>C
n.145A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.473A>C
n.189A>C
c.278A>C (p.Lys93Thr)
20g.63446787T=CA2374797327KCNQ2c.347A= (p.Lys116=)
n.133A=
n.85A=
n.108A=
n.120A=
c.-173A= (n.-173A=)
n.80A=
n.145A=
c.5A= (p.Lys2=)
n.473A=
n.189A=
c.278A= (p.Lys93=)
20g.63446788T>ACA409656438KCNQ2c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.132A>T
n.84A>T
n.107A>T
n.119A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.79A>T
n.144A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
n.472A>T
n.188A>T
c.277A>T (p.Lys93Ter)
20g.63446788T>CCA409656440KCNQ2c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.132A>G
n.84A>G
n.107A>G
n.119A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.79A>G
n.144A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
n.472A>G
n.188A>G
c.277A>G (p.Lys93Glu)
 dbSNP
20g.63446788T>GCA409656441KCNQ2c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.132A>C
n.84A>C
n.107A>C
n.119A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.79A>C
n.144A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
n.472A>C
n.188A>C
c.277A>C (p.Lys93Gln)
 gnomAD v4
20g.63446788T=CA2374797328KCNQ2c.346A= (p.Lys116=)
n.132A=
n.84A=
n.107A=
n.119A=
c.-174A= (n.-174A=)
n.79A=
n.144A=
c.4A= (p.Lys2=)
n.472A=
n.188A=
c.277A= (p.Lys93=)
20g.63446789G>ACA511212360KCNQ2c.345C>T (p.Ile115=)
n.131C>T
n.83C>T
n.106C>T
n.118C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.78C>T
n.143C>T
c.3C>T (p.Ile1=)
n.471C>T
n.187C>T
c.276C>T (p.Ile92=)
 ClinVar
20g.63446789G>CCA409656443KCNQ2c.345C>G (p.Ile115Met)
n.131C>G
n.83C>G
n.106C>G
n.118C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.78C>G
n.143C>G
c.3C>G (p.Ile1Met)
n.471C>G
n.187C>G
c.276C>G (p.Ile92Met)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63446789G>TCA511212363KCNQ2c.345C>A (p.Ile115=)
n.131C>A
n.83C>A
n.106C>A
n.118C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.78C>A
n.143C>A
c.3C>A (p.Ile1=)
n.471C>A
n.187C>A
c.276C>A (p.Ile92=)
20g.63446790A>CCA409656444KCNQ2c.344T>G (p.Ile115Ser)
n.130T>G
n.82T>G
n.105T>G
n.117T>G
c.-176T>G (n.-176T>G)
n.77T>G
n.142T>G
c.2T>G (p.Ile1Ser)
n.470T>G
n.186T>G
c.275T>G (p.Ile92Ser)
20g.63446790A>GCA409656447KCNQ2c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.130T>C
n.82T>C
n.105T>C
n.117T>C
c.-176T>C (n.-176T>C)
n.77T>C
n.142T>C
c.2T>C (p.Ile1Thr)
n.470T>C
n.186T>C
c.275T>C (p.Ile92Thr)
20g.63446790A>TCA409656446KCNQ2c.344T>A (p.Ile115Asn)
n.130T>A
n.82T>A
n.105T>A
n.117T>A
c.-176T>A (n.-176T>A)
n.77T>A
n.142T>A
c.2T>A (p.Ile1Asn)
n.470T>A
n.186T>A
c.275T>A (p.Ile92Asn)
20g.63446791T>ACA409656449KCNQ2c.343A>T (p.Ile115Phe)
n.129A>T
n.81A>T
n.104A>T
n.116A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.76A>T
n.141A>T
c.1A>T (p.Ile1Phe)
n.469A>T
n.185A>T
c.274A>T (p.Ile92Phe)
20g.63446791T>CCA409656450KCNQ2c.343A>G (p.Ile115Val)
n.129A>G
n.81A>G
n.104A>G
n.116A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.76A>G
n.141A>G
c.1A>G (p.Ile1Val)
n.469A>G
n.185A>G
c.274A>G (p.Ile92Val)
20g.63446791T>GCA9958853KCNQ2c.343A>C (p.Ile115Leu)
n.129A>C
n.81A>C
n.104A>C
n.116A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.76A>C
n.141A>C
c.1A>C (p.Ile1Leu)
n.469A>C
n.185A>C
c.274A>C (p.Ile92Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446791T=CA2374797329KCNQ2c.343A= (p.Ile115=)
n.129A=
n.81A=
n.104A=
n.116A=
c.-177A= (n.-177A=)
n.76A=
n.141A=
c.1A= (p.Ile1=)
n.469A=
n.185A=
c.274A= (p.Ile92=)
20g.63446792G>ACA9958854KCNQ2c.342C>T (p.Thr114=)
n.128C>T
n.80C>T
n.103C>T
n.115C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.75C>T
n.140C>T
n.468C>T
n.184C>T
c.273C>T (p.Thr91=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446792G>CCA511212370KCNQ2c.342C>G (p.Thr114=)
n.128C>G
n.80C>G
n.103C>G
n.115C>G
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.75C>G
n.140C>G
n.468C>G
n.184C>G
c.273C>G (p.Thr91=)
20g.63446792G=CA2374797330KCNQ2c.342C= (p.Thr114=)
n.128C=
n.80C=
n.103C=
n.115C=
c.-178C= (n.-178C=)
n.75C=
n.140C=
n.468C=
n.184C=
c.273C= (p.Thr91=)
20g.63446792G>TCA511212372KCNQ2c.342C>A (p.Thr114=)
n.128C>A
n.80C>A
n.103C>A
n.115C>A
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.75C>A
n.140C>A
n.468C>A
n.184C>A
c.273C>A (p.Thr91=)
20g.63446793G>ACA10654834KCNQ2c.341C>T (p.Thr114Ile)
n.127C>T
n.79C>T
n.102C>T
n.114C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.74C>T
n.139C>T
n.467C>T
n.183C>T
c.272C>T (p.Thr91Ile)
 ClinVar dbSNP
20g.63446793G>CCA409656456KCNQ2c.341C>G (p.Thr114Ser)
n.127C>G
n.79C>G
n.102C>G
n.114C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
n.74C>G
n.139C>G
n.467C>G
n.183C>G
c.272C>G (p.Thr91Ser)
 ClinVar dbSNP
20g.63446793G=CA2374797331KCNQ2c.341C= (p.Thr114=)
n.127C=
n.79C=
n.102C=
n.114C=
c.-179C= (n.-179C=)
n.74C=
n.139C=
n.467C=
n.183C=
c.272C= (p.Thr91=)
20g.63446793G>TCA409656454KCNQ2c.341C>A (p.Thr114Asn)
n.127C>A
n.79C>A
n.102C>A
n.114C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.74C>A
n.139C>A
n.467C>A
n.183C>A
c.272C>A (p.Thr91Asn)
20g.63446794T>ACA409656458KCNQ2c.340A>T (p.Thr114Ser)
n.126A>T
n.78A>T
n.101A>T
n.113A>T
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.73A>T
n.138A>T
n.466A>T
n.182A>T
c.271A>T (p.Thr91Ser)
20g.63446794T>CCA10654835KCNQ2c.340A>G (p.Thr114Ala)
n.126A>G
n.78A>G
n.101A>G
n.113A>G
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.73A>G
n.138A>G
n.466A>G
n.182A>G
c.271A>G (p.Thr91Ala)
 ClinVar dbSNP
20g.63446794T>GCA409656459KCNQ2c.340A>C (p.Thr114Pro)
n.126A>C
n.78A>C
n.101A>C
n.113A>C
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.73A>C
n.138A>C
n.466A>C
n.182A>C
c.271A>C (p.Thr91Pro)
 ClinVar dbSNP
20g.63446794T=CA2374797332KCNQ2c.340A= (p.Thr114=)
n.126A=
n.78A=
n.101A=
n.113A=
c.-180A= (n.-180A=)
n.73A=
n.138A=
n.466A=
n.182A=
c.271A= (p.Thr91=)
20g.63446795G>ACA511212378KCNQ2c.339C>T (p.Ser113=)
n.125C>T
n.77C>T
n.100C>T
n.112C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.72C>T
n.137C>T
n.465C>T
n.181C>T
c.270C>T (p.Ser90=)
 ClinVar
20g.63446795G>CCA511212381KCNQ2c.339C>G (p.Ser113=)
n.125C>G
n.77C>G
n.100C>G
n.112C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.72C>G
n.137C>G
n.465C>G
n.181C>G
c.270C>G (p.Ser90=)
20g.63446795G>TCA511212380KCNQ2c.339C>A (p.Ser113=)
n.125C>A
n.77C>A
n.100C>A
n.112C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.72C>A
n.137C>A
n.465C>A
n.181C>A
c.270C>A (p.Ser90=)
20g.63446795_63446796delinsATCA658658881KCNQ2c.338_339delinsAT (p.Ser113Tyr)
n.124_125delinsAT
n.76_77delinsAT
n.99_100delinsAT
n.111_112delinsAT
c.-182_-181delinsAT (n.-182_-181delinsAT)
n.71_72delinsAT
n.136_137delinsAT
n.464_465delinsAT
n.180_181delinsAT
c.269_270delinsAT (p.Ser90Tyr)
 ClinVar dbSNP
20g.63446795_63446796delinsGGCA2374797333KCNQ2c.338_339delinsCC (p.Ser113=)
n.124_125delinsCC
n.76_77delinsCC
n.99_100delinsCC
n.111_112delinsCC
c.-182_-181delinsCC (n.-182_-181delinsCC)
n.71_72delinsCC
n.136_137delinsCC
n.464_465delinsCC
n.180_181delinsCC
c.269_270delinsCC (p.Ser90=)
20g.63446796G>ACA315349KCNQ2c.338C>T (p.Ser113Phe)
n.124C>T
n.76C>T
n.99C>T
n.111C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
n.71C>T
n.136C>T
n.464C>T
n.180C>T
c.269C>T (p.Ser90Phe)
 ClinVar dbSNP
20g.63446796G>CCA409656462KCNQ2c.338C>G (p.Ser113Cys)
n.124C>G
n.76C>G
n.99C>G
n.111C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
n.71C>G
n.136C>G
n.464C>G
n.180C>G
c.269C>G (p.Ser90Cys)
20g.63446796G=CA2374797334KCNQ2c.338C= (p.Ser113=)
n.124C=
n.76C=
n.99C=
n.111C=
c.-182C= (n.-182C=)
n.71C=
n.136C=
n.464C=
n.180C=
c.269C= (p.Ser90=)
20g.63446796G>TCA409656464KCNQ2c.338C>A (p.Ser113Tyr)
n.124C>A
n.76C>A
n.99C>A
n.111C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
n.71C>A
n.136C>A
n.464C>A
n.180C>A
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
20g.63446797A>CCA409656465KCNQ2c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.123T>G
n.75T>G
n.98T>G
n.110T>G
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.70T>G
n.135T>G
n.463T>G
n.179T>G
c.268T>G (p.Ser90Ala)
20g.63446797A>GCA409656467KCNQ2c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.123T>C
n.75T>C
n.98T>C
n.110T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.70T>C
n.135T>C
n.463T>C
n.179T>C
c.268T>C (p.Ser90Pro)
20g.63446797A>TCA409656468KCNQ2c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.123T>A
n.75T>A
n.98T>A
n.110T>A
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.70T>A
n.135T>A
n.463T>A
n.179T>A
c.268T>A (p.Ser90Thr)
20g.63446798A=CA2374797335KCNQ2c.336T= (p.Phe112=)
n.122T=
n.74T=
n.97T=
n.109T=
c.-184T= (n.-184T=)
n.69T=
n.134T=
n.462T=
n.178T=
c.267T= (p.Phe89=)
20g.63446798A>CCA409656469KCNQ2c.336T>G (p.Phe112Leu)
n.122T>G
n.74T>G
n.97T>G
n.109T>G
c.-184T>G (n.-184T>G)
n.69T>G
n.134T>G
n.462T>G
n.178T>G
c.267T>G (p.Phe89Leu)
 ClinVar dbSNP
20g.63446798A>GCA511212386KCNQ2c.336T>C (p.Phe112=)
n.122T>C
n.74T>C
n.97T>C
n.109T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.69T>C
n.134T>C
n.462T>C
n.178T>C
c.267T>C (p.Phe89=)
20g.63446798A>TCA409656470KCNQ2c.336T>A (p.Phe112Leu)
n.122T>A
n.74T>A
n.97T>A
n.109T>A
c.-184T>A (n.-184T>A)
n.69T>A
n.134T>A
n.462T>A
n.178T>A
c.267T>A (p.Phe89Leu)
20g.63446799A>CCA409656472KCNQ2c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.121T>G
n.73T>G
n.96T>G
n.108T>G
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.68T>G
n.133T>G
n.461T>G
n.177T>G
c.266T>G (p.Phe89Cys)
20g.63446799A>GCA409656476KCNQ2c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.121T>C
n.73T>C
n.96T>C
n.108T>C
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.68T>C
n.133T>C
n.461T>C
n.177T>C
c.266T>C (p.Phe89Ser)
20g.63446799A>TCA409656474KCNQ2c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.121T>A
n.73T>A
n.96T>A
n.108T>A
c.-185T>A (n.-185T>A)
n.68T>A
n.133T>A
n.461T>A
n.177T>A
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
20g.63446799_63446801delinsAACCA2374797336KCNQ2c.333_335delinsGTT (p.Val111=)
n.119_121delinsGTT
n.71_73delinsGTT
n.94_96delinsGTT
n.106_108delinsGTT
c.-187_-185delinsGTT (n.-187_-185delinsGTT)
n.66_68delinsGTT
n.131_133delinsGTT
n.459_461delinsGTT
n.175_177delinsGTT
c.264_266delinsGTT (p.Val88=)
20g.63446800A>CCA409656477KCNQ2c.334T>G (p.Phe112Val)
n.120T>G
n.72T>G
n.95T>G
n.107T>G
c.-186T>G (n.-186T>G)
n.67T>G
n.132T>G
n.460T>G
n.176T>G
c.265T>G (p.Phe89Val)
20g.63446800A>GCA409656479KCNQ2c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.120T>C
n.72T>C
n.95T>C
n.107T>C
c.-186T>C (n.-186T>C)
n.67T>C
n.132T>C
n.460T>C
n.176T>C
c.265T>C (p.Phe89Leu)
20g.63446800A>TCA409656481KCNQ2c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.120T>A
n.72T>A
n.95T>A
n.107T>A
c.-186T>A (n.-186T>A)
n.67T>A
n.132T>A
n.460T>A
n.176T>A
c.265T>A (p.Phe89Ile)
20g.63446803_63446804delCA315546KCNQ2c.333_334del (p.Ser113HisfsTer6)
n.119_120del
n.71_72del
n.94_95del
n.106_107del
c.-187_-186del (n.-187_-186del)
n.66_67del
n.131_132del
n.459_460del
n.175_176del
c.264_265del (p.Ser90HisfsTer6)
 ClinVar dbSNP
20g.63446803_63446808delCA2580098423KCNQ2c.329_334del (p.Ser110_Val111del)
n.115_120del
n.67_72del
n.90_95del
n.102_107del
c.-191_-186del (n.-191_-186del)
n.62_67del
n.127_132del
n.455_460del
n.171_176del
c.260_265del (p.Ser87_Val88del)
 ClinVar
20g.63446801C>ACA511212394KCNQ2c.333G>T (p.Val111=)
n.119G>T
n.71G>T
n.94G>T
n.106G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.66G>T
n.131G>T
n.459G>T
n.175G>T
c.264G>T (p.Val88=)
20g.63446801C>GCA511212395KCNQ2c.333G>C (p.Val111=)
n.119G>C
n.71G>C
n.94G>C
n.106G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.66G>C
n.131G>C
n.459G>C
n.175G>C
c.264G>C (p.Val88=)
 gnomAD v4
20g.63446801C>TCA511212397KCNQ2c.333G>A (p.Val111=)
n.119G>A
n.71G>A
n.94G>A
n.106G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.66G>A
n.131G>A
n.459G>A
n.175G>A
c.264G>A (p.Val88=)
20g.63446801_63446805delinsCACAGCA2374797337KCNQ2c.329_333delinsCTGTG (p.Ser110=)
n.115_119delinsCTGTG
n.67_71delinsCTGTG
n.90_94delinsCTGTG
n.102_106delinsCTGTG
c.-191_-187delinsCTGTG (n.-191_-187delinsCTGTG)
n.62_66delinsCTGTG
n.127_131delinsCTGTG
n.455_459delinsCTGTG
n.171_175delinsCTGTG
c.260_264delinsCTGTG (p.Ser87=)
20g.63446802A>CCA409656485KCNQ2c.332T>G (p.Val111Gly)
n.118T>G
n.70T>G
n.93T>G
n.105T>G
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.65T>G
n.130T>G
n.458T>G
n.174T>G
c.263T>G (p.Val88Gly)
20g.63446802A>GCA409656482KCNQ2c.332T>C (p.Val111Ala)
n.118T>C
n.70T>C
n.93T>C
n.105T>C
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.65T>C
n.130T>C
n.458T>C
n.174T>C
c.263T>C (p.Val88Ala)
20g.63446802A>TCA409656484KCNQ2c.332T>A (p.Val111Glu)
n.118T>A
n.70T>A
n.93T>A
n.105T>A
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.65T>A
n.130T>A
n.458T>A
n.174T>A
c.263T>A (p.Val88Glu)
20g.63446806_63446809delCA16620978KCNQ2c.329_332del (p.Ser110CysfsTer22)
n.115_118del
n.67_70del
n.90_93del
n.102_105del
c.-191_-188del (n.-191_-188del)
n.62_65del
n.127_130del
n.455_458del
n.171_174del
c.260_263del (p.Ser87CysfsTer22)
 ClinVar dbSNP
20g.63446803C>ACA409656486KCNQ2c.331G>T (p.Val111Leu)
n.117G>T
n.69G>T
n.92G>T
n.104G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.64G>T
n.129G>T
n.457G>T
n.173G>T
c.262G>T (p.Val88Leu)
20g.63446803C>GCA409656487KCNQ2c.331G>C (p.Val111Leu)
n.117G>C
n.69G>C
n.92G>C
n.104G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.64G>C
n.129G>C
n.457G>C
n.173G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
20g.63446803C>TCA409656488KCNQ2c.331G>A (p.Val111Met)
n.117G>A
n.69G>A
n.92G>A
n.104G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.64G>A
n.129G>A
n.457G>A
n.173G>A
c.262G>A (p.Val88Met)
20g.63446804delCA2580098424KCNQ2c.330del (p.Val111CysfsTer22)
n.116del
n.68del
n.91del
n.103del
c.-190del (n.-190del)
n.63del
n.128del
n.456del
n.172del
c.261del (p.Val88CysfsTer22)
 ClinVar
20g.63446804A>CCA511212403KCNQ2c.330T>G (p.Ser110=)
n.116T>G
n.68T>G
n.91T>G
n.103T>G
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.63T>G
n.128T>G
n.456T>G
n.172T>G
c.261T>G (p.Ser87=)
20g.63446804A>GCA511212405KCNQ2c.330T>C (p.Ser110=)
n.116T>C
n.68T>C
n.91T>C
n.103T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.63T>C
n.128T>C
n.456T>C
n.172T>C
c.261T>C (p.Ser87=)
20g.63446804A>TCA511212406KCNQ2c.330T>A (p.Ser110=)
n.116T>A
n.68T>A
n.91T>A
n.103T>A
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.63T>A
n.128T>A
n.456T>A
n.172T>A
c.261T>A (p.Ser87=)
20g.63446804dupCA2697547468KCNQ2c.330dup (p.Val111CysfsTer9)
n.116dup
n.68dup
n.91dup
n.103dup
c.-190dup (n.-190dup)
n.63dup
n.128dup
n.456dup
n.172dup
c.261dup (p.Val88CysfsTer9)
 ClinVar
20g.63446805G>ACA409656490KCNQ2c.329C>T (p.Ser110Phe)
n.115C>T
n.67C>T
n.90C>T
n.102C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.62C>T
n.127C>T
n.455C>T
n.171C>T
c.260C>T (p.Ser87Phe)
20g.63446805G>CCA409656491KCNQ2c.329C>G (p.Ser110Cys)
n.115C>G
n.67C>G
n.90C>G
n.102C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
n.62C>G
n.127C>G
n.455C>G
n.171C>G
c.260C>G (p.Ser87Cys)
20g.63446805G>TCA409656492KCNQ2c.329C>A (p.Ser110Tyr)
n.115C>A
n.67C>A
n.90C>A
n.102C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.62C>A
n.127C>A
n.455C>A
n.171C>A
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
20g.63446806A>CCA409656493KCNQ2c.328T>G (p.Ser110Ala)
n.114T>G
n.66T>G
n.89T>G
n.101T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.61T>G
n.126T>G
n.454T>G
n.170T>G
c.259T>G (p.Ser87Ala)
20g.63446806A>GCA409656495KCNQ2c.328T>C (p.Ser110Pro)
n.114T>C
n.66T>C
n.89T>C
n.101T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.61T>C
n.126T>C
n.454T>C
n.170T>C
c.259T>C (p.Ser87Pro)
20g.63446806A>TCA409656497KCNQ2c.328T>A (p.Ser110Thr)
n.114T>A
n.66T>A
n.89T>A
n.101T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.61T>A
n.126T>A
n.454T>A
n.170T>A
c.259T>A (p.Ser87Thr)
20g.63446807C>ACA511212413KCNQ2c.327G>T (p.Leu109=)
n.113G>T
n.65G>T
n.88G>T
n.100G>T
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.60G>T
n.125G>T
n.453G>T
n.169G>T
c.258G>T (p.Leu86=)
20g.63446807C=CA2374797338KCNQ2c.327G= (p.Leu109=)
n.113G=
n.65G=
n.88G=
n.100G=
c.-193G= (n.-193G=)
n.60G=
n.125G=
n.453G=
n.169G=
c.258G= (p.Leu86=)
20g.63446807C>GCA511212414KCNQ2c.327G>C (p.Leu109=)
n.113G>C
n.65G>C
n.88G>C
n.100G>C
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.60G>C
n.125G>C
n.453G>C
n.169G>C
c.258G>C (p.Leu86=)
20g.63446807C>TCA9958855KCNQ2c.327G>A (p.Leu109=)
n.113G>A
n.65G>A
n.88G>A
n.100G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.60G>A
n.125G>A
n.453G>A
n.169G>A
c.258G>A (p.Leu86=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.63446810_63446819delCA2695230097KCNQ2c.318_327del (p.Val108CysfsTer22)
n.104_113del
n.56_65del
n.79_88del
n.91_100del
c.-202_-193del (n.-202_-193del)
n.51_60del
n.116_125del
n.444_453del
n.160_169del
c.249_258del (p.Val85CysfsTer22)
20g.63446808A>CCA409656498KCNQ2c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.112T>G
n.64T>G
n.87T>G
n.99T>G
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.59T>G
n.124T>G
n.452T>G
n.168T>G
c.257T>G (p.Leu86Arg)
20g.63446808A>GCA409656502KCNQ2c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.112T>C
n.64T>C
n.87T>C
n.99T>C
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.59T>C
n.124T>C
n.452T>C
n.168T>C
c.257T>C (p.Leu86Pro)
20g.63446808A>TCA409656500KCNQ2c.326T>A (p.Leu109Gln)
n.112T>A
n.64T>A
n.87T>A
n.99T>A
c.-194T>A (n.-194T>A)
n.59T>A
n.124T>A
n.452T>A
n.168T>A
c.257T>A (p.Leu86Gln)
20g.63446809G>ACA511212419KCNQ2c.325C>T (p.Leu109=)
n.111C>T
n.63C>T
n.86C>T
n.98C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.58C>T
n.123C>T
n.451C>T
n.167C>T
c.256C>T (p.Leu86=)
 gnomAD v4
20g.63446809G>CCA409656503KCNQ2c.325C>G (p.Leu109Val)
n.111C>G
n.63C>G
n.86C>G
n.98C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.58C>G
n.123C>G
n.451C>G
n.167C>G
c.256C>G (p.Leu86Val)
20g.63446809G>TCA409656505KCNQ2c.325C>A (p.Leu109Met)
n.111C>A
n.63C>A
n.86C>A
n.98C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.58C>A
n.123C>A
n.451C>A
n.167C>A
c.256C>A (p.Leu86Met)
20g.63446810C>ACA511212422KCNQ2c.324G>T (p.Val108=)
n.110G>T
n.62G>T
n.100G>T
n.85G>T
n.97G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.57G>T
n.122G>T
n.450G>T
n.166G>T
c.255G>T (p.Val85=)
20g.63446810C>GCA511212423KCNQ2c.324G>C (p.Val108=)
n.110G>C
n.62G>C
n.100G>C
n.85G>C
n.97G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.57G>C
n.122G>C
n.450G>C
n.166G>C
c.255G>C (p.Val85=)
20g.63446810C>TCA511212425KCNQ2c.324G>A (p.Val108=)
n.110G>A
n.62G>A
n.100G>A
n.85G>A
n.97G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.57G>A
n.122G>A
n.450G>A
n.166G>A
c.255G>A (p.Val85=)
20g.63446811A>CCA409656506KCNQ2c.323T>G (p.Val108Gly)
n.103T>G
n.109T>G
n.61T>G
n.99T>G
n.84T>G
n.96T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
n.56T>G
n.121T>G
n.449T>G
n.165T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
20g.63446811A>GCA409656508KCNQ2c.323T>C (p.Val108Ala)
n.103T>C
n.109T>C
n.61T>C
n.99T>C
n.84T>C
n.96T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.56T>C
n.121T>C
n.449T>C
n.165T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
20g.63446811A>TCA409656509KCNQ2c.323T>A (p.Val108Glu)
n.103T>A
n.109T>A
n.61T>A
n.99T>A
n.84T>A
n.96T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.56T>A
n.121T>A
n.449T>A
n.165T>A
c.254T>A (p.Val85Glu)
20g.63446812C>ACA409656511KCNQ2c.322G>T (p.Val108Leu)
n.102G>T
n.108G>T
n.60G>T
n.98G>T
n.83G>T
n.95G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.55G>T
n.120G>T
n.448G>T
n.164G>T
c.253G>T (p.Val85Leu)
20g.63446812C=CA2374797339KCNQ2c.322G= (p.Val108=)
n.102G=
n.108G=
n.60G=
n.98G=
n.83G=
n.95G=
c.-198G= (n.-198G=)
n.55G=
n.120G=
n.448G=
n.164G=
c.253G= (p.Val85=)
20g.63446812C>GCA409656512KCNQ2c.322G>C (p.Val108Leu)
n.102G>C
n.108G>C
n.60G>C
n.98G>C
n.83G>C
n.95G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.55G>C
n.120G>C
n.448G>C
n.164G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
20g.63446812C>TCA9958856KCNQ2c.322G>A (p.Val108Met)
n.102G>A
n.108G>A
n.60G>A
n.98G>A
n.83G>A
n.95G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.55G>A
n.120G>A
n.448G>A
n.164G>A
c.253G>A (p.Val85Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446813G>ACA9958858KCNQ2c.321C>T (p.Leu107=)
n.101C>T
n.107C>T
n.59C>T
n.97C>T
n.82C>T
n.113C>T
n.94C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.54C>T
n.119C>T
n.447C>T
n.163C>T
c.252C>T (p.Leu84=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446813G>CCA9958857KCNQ2c.321C>G (p.Leu107=)
n.101C>G
n.107C>G
n.59C>G
n.97C>G
n.82C>G
n.113C>G
n.94C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.54C>G
n.119C>G
n.447C>G
n.163C>G
c.252C>G (p.Leu84=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63446813G=CA2374797340KCNQ2c.321C= (p.Leu107=)
n.101C=
n.107C=
n.59C=
n.97C=
n.82C=
n.113C=
n.94C=
c.-199C= (n.-199C=)
n.54C=
n.119C=
n.447C=
n.163C=
c.252C= (p.Leu84=)
20g.63446813G>TCA511212433KCNQ2c.321C>A (p.Leu107=)
n.101C>A
n.107C>A
n.59C>A
n.97C>A
n.82C>A
n.113C>A
n.94C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.54C>A
n.119C>A
n.447C>A
n.163C>A
c.252C>A (p.Leu84=)
20g.63446814A=CA2374797341KCNQ2c.320T= (p.Leu107=)
n.100T=
n.106T=
n.58T=
n.96T=
n.81T=
n.112T=
n.93T=
c.-200T= (n.-200T=)
n.53T=
n.118T=
n.446T=
n.162T=
c.251T= (p.Leu84=)
20g.63446814A>CCA409656517KCNQ2c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.100T>G
n.106T>G
n.58T>G
n.96T>G
n.81T>G
n.112T>G
n.93T>G
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.53T>G
n.118T>G
n.446T>G
n.162T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
20g.63446814A>GCA409656518KCNQ2c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.100T>C
n.106T>C
n.58T>C
n.96T>C
n.81T>C
n.112T>C
n.93T>C
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.53T>C
n.118T>C
n.446T>C
n.162T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
 ClinVar dbSNP
20g.63446814A>TCA409656516KCNQ2c.320T>A (p.Leu107His)
n.100T>A
n.106T>A
n.58T>A
n.96T>A
n.81T>A
n.112T>A
n.93T>A
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.53T>A
n.118T>A
n.446T>A
n.162T>A
c.251T>A (p.Leu84His)
20g.63446815G>ACA347947KCNQ2c.319C>T (p.Leu107Phe)
n.99C>T
n.105C>T
n.57C>T
n.95C>T
n.80C>T
n.111C>T
n.92C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.52C>T
n.117C>T
n.445C>T
n.161C>T
c.250C>T (p.Leu84Phe)
 ClinVar dbSNP
20g.63446815G>CCA409656520KCNQ2c.319C>G (p.Leu107Val)
n.99C>G
n.105C>G
n.57C>G
n.95C>G
n.80C>G
n.111C>G
n.92C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.52C>G
n.117C>G
n.445C>G
n.161C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
20g.63446815G=CA2374797342KCNQ2c.319C= (p.Leu107=)
n.99C=
n.105C=
n.57C=
n.95C=
n.80C=
n.111C=
n.92C=
c.-201C= (n.-201C=)
n.52C=
n.117C=
n.445C=
n.161C=
c.250C= (p.Leu84=)
20g.63446815G>TCA409656521KCNQ2c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.99C>A
n.105C>A
n.57C>A
n.95C>A
n.80C>A
n.111C>A
n.92C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.52C>A
n.117C>A
n.445C>A
n.161C>A
c.250C>A (p.Leu84Ile)
20g.63446816G>ACA511212437KCNQ2c.318C>T (p.Cys106=)
n.98C>T
n.104C>T
n.56C>T
n.94C>T
n.79C>T
n.110C>T
n.91C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.51C>T
n.116C>T
n.444C>T
n.160C>T
c.249C>T (p.Cys83=)
20g.63446816G>CCA409656523KCNQ2c.318C>G (p.Cys106Trp)
n.98C>G
n.104C>G
n.56C>G
n.94C>G
n.79C>G
n.110C>G
n.91C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.51C>G
n.116C>G
n.444C>G
n.160C>G
c.249C>G (p.Cys83Trp)
20g.63446816G>TCA409656525KCNQ2c.318C>A (p.Cys106Ter)
n.98C>A
n.104C>A
n.56C>A
n.94C>A
n.79C>A
n.110C>A
n.91C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.51C>A
n.116C>A
n.444C>A
n.160C>A
c.249C>A (p.Cys83Ter)
20g.63446817C>ACA409656530KCNQ2c.317G>T (p.Cys106Phe)
n.97G>T
n.103G>T
n.55G>T
n.93G>T
n.78G>T
n.109G>T
n.90G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.50G>T
n.115G>T
n.443G>T
n.159G>T
c.248G>T (p.Cys83Phe)
20g.63446817C>GCA409656527KCNQ2c.317G>C (p.Cys106Ser)
n.97G>C
n.103G>C
n.55G>C
n.93G>C
n.78G>C
n.109G>C
n.90G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.50G>C
n.115G>C
n.443G>C
n.159G>C
c.248G>C (p.Cys83Ser)
20g.63446817C>TCA409656528KCNQ2c.317G>A (p.Cys106Tyr)
n.97G>A
n.103G>A
n.55G>A
n.93G>A
n.78G>A
n.109G>A
n.90G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.50G>A
n.115G>A
n.443G>A
n.159G>A
c.248G>A (p.Cys83Tyr)
20g.63446817_63446820delinsCAGGCA2374797343KCNQ2c.314_317delinsCCTG (p.Ser105=)
n.94_97delinsCCTG
n.100_103delinsCCTG
n.52_55delinsCCTG
n.90_93delinsCCTG
n.75_78delinsCCTG
n.106_109delinsCCTG
n.87_90delinsCCTG
c.-206_-203delinsCCTG (n.-206_-203delinsCCTG)
n.47_50delinsCCTG
n.112_115delinsCCTG
n.440_443delinsCCTG
n.156_159delinsCCTG
c.245_248delinsCCTG (p.Ser82=)
20g.63446823_63446833delCA2653814275KCNQ2c.307_317del (p.Val103ProfsTer13)
n.87_97del
n.93_103del
n.45_55del
n.83_93del
n.68_78del
n.99_109del
n.80_90del
c.-213_-203del (n.-213_-203del)
n.40_50del
n.105_115del
n.433_443del
n.149_159del
c.238_248del (p.Val80ProfsTer13)
 gnomAD v4
20g.63446818A>CCA409656531KCNQ2c.316T>G (p.Cys106Gly)
n.96T>G
n.102T>G
n.54T>G
n.92T>G
n.77T>G
n.108T>G
n.89T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.49T>G
n.114T>G
n.442T>G
n.158T>G
c.247T>G (p.Cys83Gly)
 ClinVar dbSNP
20g.63446818A>GCA409656532KCNQ2c.316T>C (p.Cys106Arg)
n.96T>C
n.102T>C
n.54T>C
n.92T>C
n.77T>C
n.108T>C
n.89T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.49T>C
n.114T>C
n.442T>C
n.158T>C
c.247T>C (p.Cys83Arg)
20g.63446818A>TCA409656533KCNQ2c.316T>A (p.Cys106Ser)
n.96T>A
n.102T>A
n.54T>A
n.92T>A
n.77T>A
n.108T>A
n.89T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.49T>A
n.114T>A
n.442T>A
n.158T>A
c.247T>A (p.Cys83Ser)
20g.63446820_63446822delCA342502KCNQ2c.314_316del (p.Ser105del)
n.94_96del
n.100_102del
n.52_54del
n.90_92del
n.75_77del
n.106_108del
n.87_89del
c.-206_-204del (n.-206_-204del)
n.47_49del
n.112_114del
n.440_442del
n.156_158del
c.245_247del (p.Ser82del)
 ClinVar dbSNP
20g.63446819G>ACA9958859KCNQ2c.315C>T (p.Ser105=)
n.95C>T
n.101C>T
n.53C>T
n.91C>T
n.76C>T
n.107C>T
n.88C>T
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.48C>T
n.113C>T
n.441C>T
n.157C>T
c.246C>T (p.Ser82=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446819G>CCA511212445KCNQ2c.315C>G (p.Ser105=)
n.95C>G
n.101C>G
n.53C>G
n.91C>G
n.76C>G
n.107C>G
n.88C>G
c.-205C>G (n.-205C>G)
n.48C>G
n.113C>G
n.441C>G
n.157C>G
c.246C>G (p.Ser82=)
20g.63446819G=CA2374797344KCNQ2c.315C= (p.Ser105=)
n.95C=
n.101C=
n.53C=
n.91C=
n.76C=
n.107C=
n.88C=
c.-205C= (n.-205C=)
n.48C=
n.113C=
n.441C=
n.157C=
c.246C= (p.Ser82=)
20g.63446819G>TCA511212446KCNQ2c.315C>A (p.Ser105=)
n.95C>A
n.101C>A
n.53C>A
n.91C>A
n.76C>A
n.107C>A
n.88C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
n.48C>A
n.113C>A
n.441C>A
n.157C>A
c.246C>A (p.Ser82=)
20g.63446820delCA2580098426KCNQ2c.315del (p.Cys106AlafsTer27)
n.95del
n.101del
n.53del
n.91del
n.76del
n.107del
n.88del
c.-205del (n.-205del)
n.48del
n.113del
n.441del
n.157del
c.246del (p.Cys83AlafsTer27)
 ClinVar
20g.63446820G>ACA409656536KCNQ2c.314C>T (p.Ser105Phe)
n.94C>T
n.100C>T
n.52C>T
n.90C>T
n.75C>T
n.106C>T
n.87C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.47C>T
n.112C>T
n.440C>T
n.156C>T
c.245C>T (p.Ser82Phe)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63446820G>CCA409656539KCNQ2c.314C>G (p.Ser105Cys)
n.94C>G
n.100C>G
n.52C>G
n.90C>G
n.75C>G
n.106C>G
n.87C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
n.47C>G
n.112C>G
n.440C>G
n.156C>G
c.245C>G (p.Ser82Cys)
20g.63446820G>TCA409656538KCNQ2c.314C>A (p.Ser105Tyr)
n.94C>A
n.100C>A
n.52C>A
n.90C>A
n.75C>A
n.106C>A
n.87C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.47C>A
n.112C>A
n.440C>A
n.156C>A
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
20g.63446821A>CCA409656541KCNQ2c.313T>G (p.Ser105Ala)
n.93T>G
n.99T>G
n.51T>G
n.89T>G
n.74T>G
n.105T>G
n.86T>G
c.-207T>G (n.-207T>G)
n.46T>G
n.111T>G
n.439T>G
n.155T>G
c.244T>G (p.Ser82Ala)
20g.63446821A>GCA409656543KCNQ2c.313T>C (p.Ser105Pro)
n.93T>C
n.99T>C
n.51T>C
n.89T>C
n.74T>C
n.105T>C
n.86T>C
c.-207T>C (n.-207T>C)
n.46T>C
n.111T>C
n.439T>C
n.155T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
20g.63446821A>TCA409656544KCNQ2c.313T>A (p.Ser105Thr)
n.93T>A
n.99T>A
n.51T>A
n.89T>A
n.74T>A
n.105T>A
n.86T>A
c.-207T>A (n.-207T>A)
n.46T>A
n.111T>A
n.439T>A
n.155T>A
c.244T>A (p.Ser82Thr)
20g.63446822G>ACA511212452KCNQ2c.312C>T (p.Phe104=)
n.92C>T
n.98C>T
n.50C>T
n.88C>T
n.73C>T
n.104C>T
n.85C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.45C>T
n.110C>T
n.438C>T
n.154C>T
c.243C>T (p.Phe81=)
 ClinVar COSMIC
20g.63446822G>CCA9958860KCNQ2c.312C>G (p.Phe104Leu)
n.92C>G
n.98C>G
n.50C>G
n.88C>G
n.73C>G
n.104C>G
n.85C>G
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.45C>G
n.110C>G
n.438C>G
n.154C>G
c.243C>G (p.Phe81Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446822G=CA2374797345KCNQ2c.312C= (p.Phe104=)
n.92C=
n.98C=
n.50C=
n.88C=
n.73C=
n.104C=
n.85C=
c.-208C= (n.-208C=)
n.45C=
n.110C=
n.438C=
n.154C=
c.243C= (p.Phe81=)
20g.63446822G>TCA409656546KCNQ2c.312C>A (p.Phe104Leu)
n.92C>A
n.98C>A
n.50C>A
n.88C>A
n.73C>A
n.104C>A
n.85C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.45C>A
n.110C>A
n.438C>A
n.154C>A
c.243C>A (p.Phe81Leu)
20g.63446823A=CA2374797346KCNQ2c.311T= (p.Phe104=)
n.91T=
n.97T=
n.49T=
n.87T=
n.72T=
n.103T=
n.84T=
c.-209T= (n.-209T=)
n.44T=
n.109T=
n.437T=
n.153T=
c.242T= (p.Phe81=)
20g.63446823A>CCA409656548KCNQ2c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.91T>G
n.97T>G
n.49T>G
n.87T>G
n.72T>G
n.103T>G
n.84T>G
c.-209T>G (n.-209T>G)
n.44T>G
n.109T>G
n.437T>G
n.153T>G
c.242T>G (p.Phe81Cys)
20g.63446823A>GCA16620979KCNQ2c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.91T>C
n.97T>C
n.49T>C
n.87T>C
n.72T>C
n.103T>C
n.84T>C
c.-209T>C (n.-209T>C)
n.44T>C
n.109T>C
n.437T>C
n.153T>C
c.242T>C (p.Phe81Ser)
 ClinVar dbSNP
20g.63446823A>TCA409656550KCNQ2c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.91T>A
n.97T>A
n.49T>A
n.87T>A
n.72T>A
n.103T>A
n.84T>A
c.-209T>A (n.-209T>A)
n.44T>A
n.109T>A
n.437T>A
n.153T>A
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
20g.63446825_63446826delCA2577206254KCNQ2c.310_311del (p.Phe104LeufsTer15)
n.90_91del
n.96_97del
n.48_49del
n.86_87del
n.71_72del
n.102_103del
n.83_84del
c.-210_-209del (n.-210_-209del)
n.43_44del
n.108_109del
n.436_437del
n.152_153del
c.241_242del (p.Phe81LeufsTer15)
20g.63446824A>CCA409656552KCNQ2c.310T>G (p.Phe104Val)
n.90T>G
n.96T>G
n.48T>G
n.86T>G
n.71T>G
n.102T>G
n.83T>G
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.43T>G
n.108T>G
n.436T>G
n.152T>G
c.241T>G (p.Phe81Val)
20g.63446824A>GCA409656553KCNQ2c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.90T>C
n.96T>C
n.48T>C
n.86T>C
n.71T>C
n.102T>C
n.83T>C
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.43T>C
n.108T>C
n.436T>C
n.152T>C
c.241T>C (p.Phe81Leu)
20g.63446824A>TCA409656554KCNQ2c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.90T>A
n.96T>A
n.48T>A
n.86T>A
n.71T>A
n.102T>A
n.83T>A
c.-210T>A (n.-210T>A)
n.43T>A
n.108T>A
n.436T>A
n.152T>A
c.241T>A (p.Phe81Ile)
20g.63446825A=CA2374797347KCNQ2c.309T= (p.Val103=)
n.89T=
n.95T=
n.47T=
n.85T=
n.70T=
n.101T=
n.82T=
c.-211T= (n.-211T=)
n.42T=
n.107T=
n.435T=
n.151T=
c.240T= (p.Val80=)
20g.63446825A>CCA511212464KCNQ2c.309T>G (p.Val103=)
n.89T>G
n.95T>G
n.47T>G
n.85T>G
n.70T>G
n.101T>G
n.82T>G
c.-211T>G (n.-211T>G)
n.42T>G
n.107T>G
n.435T>G
n.151T>G
c.240T>G (p.Val80=)
20g.63446825A>GCA511212463KCNQ2c.309T>C (p.Val103=)
n.89T>C
n.95T>C
n.47T>C
n.85T>C
n.70T>C
n.101T>C
n.82T>C
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.42T>C
n.107T>C
n.435T>C
n.151T>C
c.240T>C (p.Val80=)
 ClinVar dbSNP
20g.63446825A>TCA511212461KCNQ2c.309T>A (p.Val103=)
n.89T>A
n.95T>A
n.47T>A
n.85T>A
n.70T>A
n.101T>A
n.82T>A
c.-211T>A (n.-211T>A)
n.42T>A
n.107T>A
n.435T>A
n.151T>A
c.240T>A (p.Val80=)
20g.63446826A>CCA409656559KCNQ2c.308T>G (p.Val103Gly)
n.88T>G
n.94T>G
n.46T>G
n.84T>G
n.69T>G
n.100T>G
n.81T>G
c.-212T>G (n.-212T>G)
n.41T>G
n.106T>G
n.434T>G
n.150T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
20g.63446826A>GCA409656557KCNQ2c.308T>C (p.Val103Ala)
n.88T>C
n.94T>C
n.46T>C
n.84T>C
n.69T>C
n.100T>C
n.81T>C
c.-212T>C (n.-212T>C)
n.41T>C
n.106T>C
n.434T>C
n.150T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
20g.63446826A>TCA409656556KCNQ2c.308T>A (p.Val103Asp)
n.88T>A
n.94T>A
n.46T>A
n.84T>A
n.69T>A
n.100T>A
n.81T>A
c.-212T>A (n.-212T>A)
n.41T>A
n.106T>A
n.434T>A
n.150T>A
c.239T>A (p.Val80Asp)
 ClinVar dbSNP
20g.63446827C>ACA409656561KCNQ2c.307G>T (p.Val103Phe)
n.87G>T
n.93G>T
n.45G>T
n.83G>T
n.68G>T
n.99G>T
n.80G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.40G>T
n.105G>T
n.433G>T
n.149G>T
c.238G>T (p.Val80Phe)
20g.63446827C=CA2374797348KCNQ2c.307G= (p.Val103=)
n.87G=
n.93G=
n.45G=
n.83G=
n.68G=
n.99G=
n.80G=
c.-213G= (n.-213G=)
n.40G=
n.105G=
n.433G=
n.149G=
c.238G= (p.Val80=)
20g.63446827C>GCA409656564KCNQ2c.307G>C (p.Val103Leu)
n.87G>C
n.93G>C
n.45G>C
n.83G>C
n.68G>C
n.99G>C
n.80G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.40G>C
n.105G>C
n.433G>C
n.149G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
20g.63446827C>TCA409656562KCNQ2c.307G>A (p.Val103Ile)
n.87G>A
n.93G>A
n.45G>A
n.83G>A
n.68G>A
n.99G>A
n.80G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.40G>A
n.105G>A
n.433G>A
n.149G>A
c.238G>A (p.Val80Ile)
 ClinVar dbSNP
20g.63446828C>ACA511212470KCNQ2c.306G>T (p.Leu102=)
n.86G>T
n.92G>T
n.44G>T
n.82G>T
n.67G>T
n.98G>T
n.79G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.39G>T
n.104G>T
n.432G>T
n.148G>T
c.237G>T (p.Leu79=)
20g.63446828C=CA2374797350KCNQ2c.306G= (p.Leu102=)
n.86G=
n.92G=
n.44G=
n.82G=
n.67G=
n.98G=
n.79G=
c.-214G= (n.-214G=)
n.39G=
n.104G=
n.432G=
n.148G=
c.237G= (p.Leu79=)
20g.63446828C>GCA511212472KCNQ2c.306G>C (p.Leu102=)
n.86G>C
n.92G>C
n.44G>C
n.82G>C
n.67G>C
n.98G>C
n.79G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.39G>C
n.104G>C
n.432G>C
n.148G>C
c.237G>C (p.Leu79=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446828C>TCA511212473KCNQ2c.306G>A (p.Leu102=)
n.86G>A
n.92G>A
n.44G>A
n.82G>A
n.67G>A
n.98G>A
n.79G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.39G>A
n.104G>A
n.432G>A
n.148G>A
c.237G>A (p.Leu79=)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63446828_63446831delinsCAGGCA2374797349KCNQ2c.303_306delinsCCTG (p.Leu101=)
n.83_86delinsCCTG
n.89_92delinsCCTG
n.41_44delinsCCTG
n.79_82delinsCCTG
n.64_67delinsCCTG
n.95_98delinsCCTG
n.76_79delinsCCTG
c.-217_-214delinsCCTG (n.-217_-214delinsCCTG)
n.36_39delinsCCTG
n.101_104delinsCCTG
n.429_432delinsCCTG
n.145_148delinsCCTG
c.234_237delinsCCTG (p.Leu78=)
20g.63446829A>CCA409656566KCNQ2c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.85T>G
n.91T>G
n.43T>G
n.81T>G
n.66T>G
n.97T>G
n.78T>G
c.-215T>G (n.-215T>G)
n.38T>G
n.103T>G
n.431T>G
n.147T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
20g.63446829A>GCA409656567KCNQ2c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.85T>C
n.91T>C
n.43T>C
n.81T>C
n.66T>C
n.97T>C
n.78T>C
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.38T>C
n.103T>C
n.431T>C
n.147T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
20g.63446829A>TCA409656569KCNQ2c.305T>A (p.Leu102Gln)
n.85T>A
n.91T>A
n.43T>A
n.81T>A
n.66T>A
n.97T>A
n.78T>A
c.-215T>A (n.-215T>A)
n.38T>A
n.103T>A
n.431T>A
n.147T>A
c.236T>A (p.Leu79Gln)
20g.63446833_63446835delCA16620980KCNQ2c.303_305del (p.Leu102del)
n.83_85del
n.89_91del
n.41_43del
n.79_81del
n.64_66del
n.95_97del
n.76_78del
c.-217_-215del (n.-217_-215del)
n.36_38del
n.101_103del
n.429_431del
n.145_147del
c.234_236del (p.Leu79del)
 ClinVar dbSNP
20g.63446830G>ACA511212478KCNQ2c.304C>T (p.Leu102=)
n.84C>T
n.90C>T
n.42C>T
n.80C>T
n.65C>T
n.96C>T
n.77C>T
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.37C>T
n.102C>T
n.430C>T
n.146C>T
c.235C>T (p.Leu79=)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63446830G>CCA409656570KCNQ2c.304C>G (p.Leu102Val)
n.84C>G
n.90C>G
n.42C>G
n.80C>G
n.65C>G
n.96C>G
n.77C>G
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.37C>G
n.102C>G
n.430C>G
n.146C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
20g.63446830G>TCA409656572KCNQ2c.304C>A (p.Leu102Met)
n.84C>A
n.90C>A
n.42C>A
n.80C>A
n.65C>A
n.96C>A
n.77C>A
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.37C>A
n.102C>A
n.430C>A
n.146C>A
c.235C>A (p.Leu79Met)
20g.63446831G>ACA511212481KCNQ2c.303C>T (p.Leu101=)
n.83C>T
n.89C>T
n.41C>T
n.79C>T
n.64C>T
n.95C>T
n.76C>T
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.36C>T
n.101C>T
n.429C>T
n.145C>T
c.234C>T (p.Leu78=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446831G>CCA291781KCNQ2c.303C>G (p.Leu101=)
n.83C>G
n.89C>G
n.41C>G
n.79C>G
n.64C>G
n.95C>G
n.76C>G
c.-217C>G (n.-217C>G)
n.36C>G
n.101C>G
n.429C>G
n.145C>G
c.234C>G (p.Leu78=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446831G=CA2374797351KCNQ2c.303C= (p.Leu101=)
n.83C=
n.89C=
n.41C=
n.79C=
n.64C=
n.95C=
n.76C=
c.-217C= (n.-217C=)
n.36C=
n.101C=
n.429C=
n.145C=
c.234C= (p.Leu78=)
20g.63446831G>TCA511212484KCNQ2c.303C>A (p.Leu101=)
n.83C>A
n.89C>A
n.41C>A
n.79C>A
n.64C>A
n.95C>A
n.76C>A
c.-217C>A (n.-217C>A)
n.36C>A
n.101C>A
n.429C>A
n.145C>A
c.234C>A (p.Leu78=)
20g.63446832A=CA2374797352KCNQ2c.302T= (p.Leu101=)
n.82T=
n.88T=
n.40T=
n.78T=
n.63T=
n.94T=
n.75T=
c.-218T= (n.-218T=)
n.35T=
n.100T=
n.428T=
n.144T=
c.233T= (p.Leu78=)
20g.63446832A>CCA409656574KCNQ2c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.82T>G
n.88T>G
n.40T>G
n.78T>G
n.63T>G
n.94T>G
n.75T>G
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.35T>G
n.100T>G
n.428T>G
n.144T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
20g.63446832A>GCA409656575KCNQ2c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.82T>C
n.88T>C
n.40T>C
n.78T>C
n.63T>C
n.94T>C
n.75T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.35T>C
n.100T>C
n.428T>C
n.144T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
20g.63446832A>TCA409656576KCNQ2c.302T>A (p.Leu101His)
n.82T>A
n.88T>A
n.40T>A
n.78T>A
n.63T>A
n.94T>A
n.75T>A
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.35T>A
n.100T>A
n.428T>A
n.144T>A
c.233T>A (p.Leu78His)
 ClinVar dbSNP
20g.63446833G>ACA409656578KCNQ2c.301C>T (p.Leu101Phe)
n.81C>T
n.87C>T
n.39C>T
n.77C>T
n.62C>T
n.93C>T
n.74C>T
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.34C>T
n.99C>T
n.427C>T
n.143C>T
c.232C>T (p.Leu78Phe)
20g.63446833G>CCA409656580KCNQ2c.301C>G (p.Leu101Val)
n.81C>G
n.87C>G
n.39C>G
n.77C>G
n.62C>G
n.93C>G
n.74C>G
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.34C>G
n.99C>G
n.427C>G
n.143C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
20g.63446833G>TCA409656581KCNQ2c.301C>A (p.Leu101Ile)
n.81C>A
n.87C>A
n.39C>A
n.77C>A
n.62C>A
n.93C>A
n.74C>A
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.34C>A
n.99C>A
n.427C>A
n.143C>A
c.232C>A (p.Leu78Ile)
20g.63446834G>ACA511212491KCNQ2c.300C>T (p.Phe100=)
n.80C>T
n.86C>T
n.38C>T
n.76C>T
n.61C>T
n.92C>T
n.73C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.33C>T
n.98C>T
n.426C>T
n.142C>T
c.231C>T (p.Phe77=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446834G>CCA409656582KCNQ2c.300C>G (p.Phe100Leu)
n.80C>G
n.86C>G
n.38C>G
n.76C>G
n.61C>G
n.92C>G
n.73C>G
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.33C>G
n.98C>G
n.426C>G
n.142C>G
c.231C>G (p.Phe77Leu)
20g.63446834G=CA2374797353KCNQ2c.300C= (p.Phe100=)
n.80C=
n.86C=
n.38C=
n.76C=
n.61C=
n.92C=
n.73C=
c.-220C= (n.-220C=)
n.33C=
n.98C=
n.426C=
n.142C=
c.231C= (p.Phe77=)
20g.63446834G>TCA409656584KCNQ2c.300C>A (p.Phe100Leu)
n.80C>A
n.86C>A
n.38C>A
n.76C>A
n.61C>A
n.92C>A
n.73C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.33C>A
n.98C>A
n.426C>A
n.142C>A
c.231C>A (p.Phe77Leu)
20g.63446835A>CCA409656586KCNQ2c.299T>G (p.Phe100Cys)
n.79T>G
n.85T>G
n.37T>G
n.75T>G
n.60T>G
n.91T>G
n.72T>G
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.32T>G
n.97T>G
n.425T>G
n.141T>G
c.230T>G (p.Phe77Cys)
20g.63446835A>GCA409656587KCNQ2c.299T>C (p.Phe100Ser)
n.79T>C
n.85T>C
n.37T>C
n.75T>C
n.60T>C
n.91T>C
n.72T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.32T>C
n.97T>C
n.425T>C
n.141T>C
c.230T>C (p.Phe77Ser)
20g.63446835A>TCA409656588KCNQ2c.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.79T>A
n.85T>A
n.37T>A
n.75T>A
n.60T>A
n.91T>A
n.72T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.32T>A
n.97T>A
n.425T>A
n.141T>A
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
20g.63446836A>CCA409656589KCNQ2c.298T>G (p.Phe100Val)
n.78T>G
n.84T>G
n.36T>G
n.74T>G
n.59T>G
n.90T>G
n.71T>G
c.-222T>G (n.-222T>G)
n.31T>G
n.96T>G
n.424T>G
n.140T>G
c.229T>G (p.Phe77Val)
20g.63446836A>GCA409656590KCNQ2c.298T>C (p.Phe100Leu)
n.78T>C
n.84T>C
n.36T>C
n.74T>C
n.59T>C
n.90T>C
n.71T>C
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.31T>C
n.96T>C
n.424T>C
n.140T>C
c.229T>C (p.Phe77Leu)
20g.63446836A>TCA409656592KCNQ2c.298T>A (p.Phe100Ile)
n.78T>A
n.84T>A
n.36T>A
n.74T>A
n.59T>A
n.90T>A
n.71T>A
c.-222T>A (n.-222T>A)
n.31T>A
n.96T>A
n.424T>A
n.140T>A
c.229T>A (p.Phe77Ile)
20g.63446836_63446837delinsACCA2374797354KCNQ2c.297_298delinsGT (p.Val99=)
n.77_78delinsGT
n.83_84delinsGT
n.35_36delinsGT
n.73_74delinsGT
n.58_59delinsGT
n.89_90delinsGT
n.70_71delinsGT
c.-223_-222delinsGT (n.-223_-222delinsGT)
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n.95_96delinsGT
n.423_424delinsGT
n.139_140delinsGT
c.228_229delinsGT (p.Arg76=)
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c.228G>C (p.Arg76=)
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c.228G>A (p.Arg76=)
 gnomAD v4
20g.63446838delCA10603370KCNQ2c.297del
n.77del
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n.73del
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n.89del
n.70del
c.-223del
n.30del
n.95del
n.423del
n.139del
c.228del
 ClinVar dbSNP
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20g.63446838C>GCA409656595KCNQ2c.297-1G>C (n.297-1G>C)
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n.139-1G>C
c.228-1G>C (n.228-1G>C)
 ClinVar dbSNP
20g.63446838C>TCA409656596KCNQ2c.297-1G>A (n.297-1G>A)
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20g.63446839T>ACA409656599KCNQ2c.297-2A>T (n.297-2A>T)
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n.139-2A>T
c.228-2A>T (n.228-2A>T)
20g.63446839T>CCA315348KCNQ2c.297-2A>G (n.297-2A>G)
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63446839T>GCA409656598KCNQ2c.297-2A>C (n.297-2A>C)
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c.228-2A>C (n.228-2A>C)
20g.63446839T=CA2374797356KCNQ2c.297-2A= (n.297-2A=)
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20g.63446844delCA2499225807KCNQ2c.297-3del (n.297-3del)
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c.228-3del (n.228-3del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63446841G>ACA9958862KCNQ2c.297-4C>T (n.297-4C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446841G>CCA746461598KCNQ2c.297-4C>G (n.297-4C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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20g.63446841G>TCA9958861KCNQ2c.297-4C>A (n.297-4C>A)
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n.139-4C>A
c.228-4C>A (n.228-4C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446843G>ACA2580098427KCNQ2c.297-6C>T (n.297-6C>T)
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 ClinVar
20g.63446844G>ACA9958863KCNQ2c.297-7C>T (n.297-7C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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20g.63446846A>CCA2577206256KCNQ2c.297-9T>G (n.297-9T>G)
n.77-9T>G
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20g.63446847G>ACA2580098428KCNQ2c.297-10C>T (n.297-10C>T)
n.77-10C>T
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n.30-10C>T
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n.139-10C>T
c.228-10C>T (n.228-10C>T)
 ClinVar gnomAD v4
20g.63446847G>CCA9958864KCNQ2c.297-10C>G (n.297-10C>G)
n.77-10C>G
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n.30-10C>G
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n.139-10C>G
c.228-10C>G (n.228-10C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446847G=CA2374797359KCNQ2c.297-10C= (n.297-10C=)
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20g.63446848G>ACA2653814316KCNQ2c.297-11C>T (n.297-11C>T)
n.77-11C>T
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n.30-11C>T
n.95-11C>T
n.423-11C>T
n.139-11C>T
c.228-11C>T (n.228-11C>T)
 gnomAD v4
20g.63446849G>ACA9958865KCNQ2c.297-12C>T (n.297-12C>T)
n.77-12C>T
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c.-223-12C>T (n.-223-12C>T)
n.30-12C>T
n.95-12C>T
n.423-12C>T
n.139-12C>T
c.228-12C>T (n.228-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446849G>CCA746461604KCNQ2c.297-12C>G (n.297-12C>G)
n.77-12C>G
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c.228-12C>G (n.228-12C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446849G=CA2374797360KCNQ2c.297-12C= (n.297-12C=)
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20g.63446850A>TCA2577206257KCNQ2c.297-13T>A (n.297-13T>A)
n.77-13T>A
n.83-13T>A
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n.89-13T>A
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c.-223-13T>A (n.-223-13T>A)
n.30-13T>A
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n.423-13T>A
n.139-13T>A
c.228-13T>A (n.228-13T>A)
 ClinVar gnomAD v4
20g.63446852C=CA2374797361KCNQ2c.297-15G= (n.297-15G=)
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n.423-15G=
n.139-15G=
c.228-15G= (n.228-15G=)
20g.63446852C>TCA9958866KCNQ2c.297-15G>A (n.297-15G>A)
n.77-15G>A
n.83-15G>A
n.35-15G>A
n.73-15G>A
n.58-15G>A
n.89-15G>A
n.70-15G>A
c.-223-15G>A (n.-223-15G>A)
n.30-15G>A
n.95-15G>A
n.423-15G>A
n.139-15G>A
c.228-15G>A (n.228-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446853G>ACA9958867KCNQ2c.297-16C>T (n.297-16C>T)
n.77-16C>T
n.83-16C>T
n.35-16C>T
n.73-16C>T
n.58-16C>T
n.89-16C>T
n.70-16C>T
c.-223-16C>T (n.-223-16C>T)
n.30-16C>T
n.95-16C>T
n.423-16C>T
n.139-16C>T
c.228-16C>T (n.228-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.63446853G>CCA2653814331KCNQ2c.297-16C>G (n.297-16C>G)
n.77-16C>G
n.83-16C>G
n.35-16C>G
n.73-16C>G
n.58-16C>G
n.89-16C>G
n.70-16C>G
c.-223-16C>G (n.-223-16C>G)
n.30-16C>G
n.95-16C>G
n.423-16C>G
n.139-16C>G
c.228-16C>G (n.228-16C>G)
 gnomAD v4
20g.63446853G=CA2374797362KCNQ2c.297-16C= (n.297-16C=)
n.77-16C=
n.83-16C=
n.35-16C=
n.73-16C=
n.58-16C=
n.89-16C=
n.70-16C=
c.-223-16C= (n.-223-16C=)
n.30-16C=
n.95-16C=
n.423-16C=
n.139-16C=
c.228-16C= (n.228-16C=)
20g.63446853G>TCA2739277241KCNQ2c.297-16C>A (n.297-16C>A)
n.77-16C>A
n.83-16C>A
n.35-16C>A
n.73-16C>A
n.58-16C>A
n.89-16C>A
n.70-16C>A
c.-223-16C>A (n.-223-16C>A)
n.30-16C>A
n.95-16C>A
n.423-16C>A
n.139-16C>A
c.228-16C>A (n.228-16C>A)
 ClinVar
20g.63446854C=CA2374797363KCNQ2c.297-17G= (n.297-17G=)
n.77-17G=
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c.-223-17G= (n.-223-17G=)
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n.95-17G=
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n.139-17G=
c.228-17G= (n.228-17G=)
20g.63446854C>GCA2573157313KCNQ2c.297-17G>C (n.297-17G>C)
n.77-17G>C
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n.70-17G>C
c.-223-17G>C (n.-223-17G>C)
n.30-17G>C
n.95-17G>C
n.423-17G>C
n.139-17G>C
c.228-17G>C (n.228-17G>C)
 ClinVar dbSNP
20g.63446854C>TCA9958868KCNQ2c.297-17G>A (n.297-17G>A)
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n.30-17G>A
n.95-17G>A
n.423-17G>A
n.139-17G>A
c.228-17G>A (n.228-17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446855G>ACA291780KCNQ2c.297-18C>T (n.297-18C>T)
n.77-18C>T
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n.30-18C>T
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n.423-18C>T
n.139-18C>T
c.228-18C>T (n.228-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446855G=CA2374797364KCNQ2c.297-18C= (n.297-18C=)
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20g.63446856C>TCA9958869KCNQ2c.297-19G>A (n.297-19G>A)
n.77-19G>A
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n.139-19G>A
c.228-19G>A (n.228-19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446857G>ACA9958870KCNQ2c.297-20C>T (n.297-20C>T)
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n.139-20C>T
c.228-20C>T (n.228-20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446857G=CA2374797366KCNQ2c.297-20C= (n.297-20C=)
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20g.63446857G>TCA2653814351KCNQ2c.297-20C>A (n.297-20C>A)
n.77-20C>A
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n.30-20C>A
n.95-20C>A
n.423-20C>A
n.139-20C>A
c.228-20C>A (n.228-20C>A)
 gnomAD v4
20g.63446859T>CCA636346423KCNQ2c.297-22A>G (n.297-22A>G)
n.77-22A>G
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n.139-22A>G
c.228-22A>G (n.228-22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446859T=CA2374797367KCNQ2c.297-22A= (n.297-22A=)
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c.228-22A= (n.228-22A=)
20g.63446860C>ACA2528383132KCNQ2c.297-23G>T (n.297-23G>T)
n.77-23G>T
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n.139-23G>T
c.228-23G>T (n.228-23G>T)
20g.63446860C=CA2374797368KCNQ2c.297-23G= (n.297-23G=)
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n.139-23G=
c.228-23G= (n.228-23G=)
20g.63446860C>TCA9958871KCNQ2c.297-23G>A (n.297-23G>A)
n.77-23G>A
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c.-223-23G>A (n.-223-23G>A)
n.30-23G>A
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n.139-23G>A
c.228-23G>A (n.228-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446861_63446865delinsTCAGACA2374797369KCNQ2c.297-28_297-24delinsTCTGA (n.297-28_297-24delinsTCTGA)
n.77-28_77-24delinsTCTGA
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c.228-28_228-24delinsTCTGA (n.228-28_228-24delinsTCTGA)
20g.63446865_63446868delCA9958872KCNQ2c.297-28_297-25del (n.297-28_297-25del)
n.77-28_77-25del
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c.-223-28_-223-25del (n.-223-28_-223-25del)
n.30-28_30-25del
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n.139-28_139-25del
c.228-28_228-25del (n.228-28_228-25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446863A>CCA2577206258KCNQ2c.297-26T>G (n.297-26T>G)
n.77-26T>G
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n.139-26T>G
c.228-26T>G (n.228-26T>G)
 gnomAD v4
20g.63446863dupCA2653814362KCNQ2c.297-26dup (n.297-26dup)
n.77-26dup
n.83-26dup
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n.30-26dup
n.95-26dup
n.423-26dup
n.139-26dup
c.228-26dup (n.228-26dup)
 gnomAD v4
20g.63446864G>CCA2653814365KCNQ2c.297-27C>G (n.297-27C>G)
n.77-27C>G
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c.228-27C>G (n.228-27C>G)
 gnomAD v4
20g.63446864G>TCA2577206259KCNQ2c.297-27C>A (n.297-27C>A)
n.77-27C>A
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n.30-27C>A
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n.423-27C>A
n.139-27C>A
c.228-27C>A (n.228-27C>A)
20g.63446865A>CCA2577206260KCNQ2c.297-28T>G (n.297-28T>G)
n.77-28T>G
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c.-223-28T>G (n.-223-28T>G)
n.30-28T>G
n.95-28T>G
n.423-28T>G
n.139-28T>G
c.228-28T>G (n.228-28T>G)
 gnomAD v4
20g.63446865_63446925delinsACAGGCCGCAGCAGGGCAGCAGCATGGCTGTGTCTCCAGAACTCAGGACCCCACTCCCCACCA2374797370KCNQ2c.297-88_297-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT (n.297-88_297-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT)
n.77-88_77-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT
n.83-88_83-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT
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n.70-88_70-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT
c.-223-88_-223-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT (n.-223-88_-223-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT)
n.30-88_30-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT
n.95-88_95-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT
n.423-88_423-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT
n.139-88_139-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT
c.228-88_228-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT (n.228-88_228-28delinsGTGGGGAGTGGGGTCCTGAGTTCTGGAGACACAGCCATGCTGCTGCCCTGCTGCGGCCTGT)
20g.63446866C=CA2374797371KCNQ2c.297-29G= (n.297-29G=)
n.77-29G=
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n.139-29G=
c.228-29G= (n.228-29G=)
20g.63446866C>TCA9958874KCNQ2c.297-29G>A (n.297-29G>A)
n.77-29G>A
n.83-29G>A
n.35-29G>A
n.73-29G>A
n.58-29G>A
n.89-29G>A
n.70-29G>A
c.-223-29G>A (n.-223-29G>A)
n.30-29G>A
n.95-29G>A
n.423-29G>A
n.139-29G>A
c.228-29G>A (n.228-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446883_63446942delCA9958873KCNQ2c.297-88_297-29del (n.297-88_297-29del)
n.77-88_77-29del
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n.70-88_70-29del
c.-223-88_-223-29del (n.-223-88_-223-29del)
n.30-88_30-29del
n.95-88_95-29del
n.423-88_423-29del
n.139-88_139-29del
c.228-88_228-29del (n.228-88_228-29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446868G>TCA2577206261KCNQ2c.297-31C>A (n.297-31C>A)
n.77-31C>A
n.83-31C>A
n.35-31C>A
n.73-31C>A
n.58-31C>A
n.89-31C>A
n.70-31C>A
c.-223-31C>A (n.-223-31C>A)
n.30-31C>A
n.95-31C>A
n.423-31C>A
n.139-31C>A
c.228-31C>A (n.228-31C>A)
 gnomAD v4
20g.63446869G>ACA9958875KCNQ2c.297-32C>T (n.297-32C>T)
n.77-32C>T
n.83-32C>T
n.35-32C>T
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n.58-32C>T
n.89-32C>T
n.70-32C>T
c.-223-32C>T (n.-223-32C>T)
n.30-32C>T
n.95-32C>T
n.423-32C>T
n.139-32C>T
c.228-32C>T (n.228-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446869G=CA2374797372KCNQ2c.297-32C= (n.297-32C=)
n.77-32C=
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n.70-32C=
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n.423-32C=
n.139-32C=
c.228-32C= (n.228-32C=)
20g.63446870C=CA2374797373KCNQ2c.297-33G= (n.297-33G=)
n.77-33G=
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n.58-33G=
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n.30-33G=
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n.139-33G=
c.228-33G= (n.228-33G=)
20g.63446870C>TCA2374797374KCNQ2c.297-33G>A (n.297-33G>A)
n.77-33G>A
n.83-33G>A
n.35-33G>A
n.73-33G>A
n.58-33G>A
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n.70-33G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched