UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63446715A= | CA2374797292 | KCNQ2 | c.387+32T= (n.387+32T=) n.125+32T= c.-133+32T= (n.-133+32T=) c.45+32T= (n.45+32T=) n.513+32T= n.229+32T= c.-548T= (n.-548T=) c.318+32T= (n.318+32T=) | |
| 20 | g.63446715A>G | CA1019285346 | KCNQ2 | c.387+32T>C (n.387+32T>C) n.125+32T>C c.-133+32T>C (n.-133+32T>C) c.45+32T>C (n.45+32T>C) n.513+32T>C n.229+32T>C c.-548T>C (n.-548T>C) c.318+32T>C (n.318+32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446719C>A | CA2653814102 | KCNQ2 | c.387+28G>T (n.387+28G>T) n.125+28G>T c.-133+28G>T (n.-133+28G>T) c.45+28G>T (n.45+28G>T) n.513+28G>T n.229+28G>T c.-552G>T (n.-552G>T) c.318+28G>T (n.318+28G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446719C= | CA2374797293 | KCNQ2 | c.387+28G= (n.387+28G=) n.125+28G= c.-133+28G= (n.-133+28G=) c.45+28G= (n.45+28G=) n.513+28G= n.229+28G= c.-552G= (n.-552G=) c.318+28G= (n.318+28G=) | |
| 20 | g.63446719C>T | CA636346396 | KCNQ2 | c.387+28G>A (n.387+28G>A) n.125+28G>A c.-133+28G>A (n.-133+28G>A) c.45+28G>A (n.45+28G>A) n.513+28G>A n.229+28G>A c.-552G>A (n.-552G>A) c.318+28G>A (n.318+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446720C= | CA2374797294 | KCNQ2 | c.387+27G= (n.387+27G=) n.125+27G= c.-133+27G= (n.-133+27G=) c.45+27G= (n.45+27G=) n.513+27G= n.229+27G= c.-553G= (n.-553G=) c.318+27G= (n.318+27G=) | |
| 20 | g.63446720C>T | CA9958846 | KCNQ2 | c.387+27G>A (n.387+27G>A) n.125+27G>A c.-133+27G>A (n.-133+27G>A) c.45+27G>A (n.45+27G>A) n.513+27G>A n.229+27G>A c.-553G>A (n.-553G>A) c.318+27G>A (n.318+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446720_63446721delinsCA | CA2374797295 | KCNQ2 | c.387+26_387+27delinsTG (n.387+26_387+27delinsTG) n.125+26_125+27delinsTG c.-133+26_-133+27delinsTG (n.-133+26_-133+27delinsTG) c.45+26_45+27delinsTG (n.45+26_45+27delinsTG) n.513+26_513+27delinsTG n.229+26_229+27delinsTG c.-554_-553delinsTG (n.-554_-553delinsTG) c.318+26_318+27delinsTG (n.318+26_318+27delinsTG) | |
| 20 | g.63446721del | CA746461338 | KCNQ2 | c.387+26del (n.387+26del) n.125+26del c.-133+26del (n.-133+26del) c.45+26del (n.45+26del) n.513+26del n.229+26del c.-554del (n.-554del) c.318+26del (n.318+26del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446721A>G | CA2653814123 | KCNQ2 | c.387+26T>C (n.387+26T>C) n.125+26T>C c.-133+26T>C (n.-133+26T>C) c.45+26T>C (n.45+26T>C) n.513+26T>C n.229+26T>C c.-554T>C (n.-554T>C) c.318+26T>C (n.318+26T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446721A>T | CA2577206217 | KCNQ2 | c.387+26T>A (n.387+26T>A) n.125+26T>A c.-133+26T>A (n.-133+26T>A) c.45+26T>A (n.45+26T>A) n.513+26T>A n.229+26T>A c.-554T>A (n.-554T>A) c.318+26T>A (n.318+26T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446722G>A | CA2741680934 | KCNQ2 | c.387+25C>T (n.387+25C>T) n.125+25C>T c.-133+25C>T (n.-133+25C>T) c.45+25C>T (n.45+25C>T) n.513+25C>T n.229+25C>T c.-555C>T (n.-555C>T) c.318+25C>T (n.318+25C>T) | |
| 20 | g.63446723C>A | CA9958847 | KCNQ2 | c.387+24G>T (n.387+24G>T) n.125+24G>T c.-133+24G>T (n.-133+24G>T) c.45+24G>T (n.45+24G>T) n.513+24G>T n.229+24G>T c.-556G>T (n.-556G>T) c.318+24G>T (n.318+24G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446723C= | CA2374797296 | KCNQ2 | c.387+24G= (n.387+24G=) n.125+24G= c.-133+24G= (n.-133+24G=) c.45+24G= (n.45+24G=) n.513+24G= n.229+24G= c.-556G= (n.-556G=) c.318+24G= (n.318+24G=) | |
| 20 | g.63446723C>G | CA9958848 | KCNQ2 | c.387+24G>C (n.387+24G>C) n.125+24G>C c.-133+24G>C (n.-133+24G>C) c.45+24G>C (n.45+24G>C) n.513+24G>C n.229+24G>C c.-556G>C (n.-556G>C) c.318+24G>C (n.318+24G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446723C>T | CA2580648599 | KCNQ2 | c.387+24G>A (n.387+24G>A) n.125+24G>A c.-133+24G>A (n.-133+24G>A) c.45+24G>A (n.45+24G>A) n.513+24G>A n.229+24G>A c.-556G>A (n.-556G>A) c.318+24G>A (n.318+24G>A) | |
| 20 | g.63446727dup | CA2816981201 | KCNQ2 | c.387+24dup (n.387+24dup) n.125+24dup c.-133+24dup (n.-133+24dup) c.45+24dup (n.45+24dup) n.513+24dup n.229+24dup c.-556dup (n.-556dup) c.318+24dup (n.318+24dup) | |
| 20 | g.63446727del | CA2577206219 | KCNQ2 | c.387+24del (n.387+24del) n.125+24del c.-133+24del (n.-133+24del) c.45+24del (n.45+24del) n.513+24del n.229+24del c.-556del (n.-556del) c.318+24del (n.318+24del) | |
| 20 | g.63446725C>T | CA2653814138 | KCNQ2 | c.387+22G>A (n.387+22G>A) n.125+22G>A c.-133+22G>A (n.-133+22G>A) c.45+22G>A (n.45+22G>A) n.513+22G>A n.229+22G>A c.-558G>A (n.-558G>A) c.318+22G>A (n.318+22G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446726C>A | CA2577206224 | KCNQ2 | c.387+21G>T (n.387+21G>T) n.125+21G>T c.-133+21G>T (n.-133+21G>T) c.45+21G>T (n.45+21G>T) n.513+21G>T n.229+21G>T c.-559G>T (n.-559G>T) c.318+21G>T (n.318+21G>T) | |
| 20 | g.63446726C>T | CA2653814141 | KCNQ2 | c.387+21G>A (n.387+21G>A) n.125+21G>A c.-133+21G>A (n.-133+21G>A) c.45+21G>A (n.45+21G>A) n.513+21G>A n.229+21G>A c.-559G>A (n.-559G>A) c.318+21G>A (n.318+21G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446727C>A | CA2653814147 | KCNQ2 | c.387+20G>T (n.387+20G>T) n.125+20G>T c.-133+20G>T (n.-133+20G>T) c.45+20G>T (n.45+20G>T) n.513+20G>T n.229+20G>T c.-560G>T (n.-560G>T) c.318+20G>T (n.318+20G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446727C= | CA2374797297 | KCNQ2 | c.387+20G= (n.387+20G=) n.125+20G= c.-133+20G= (n.-133+20G=) c.45+20G= (n.45+20G=) n.513+20G= n.229+20G= c.-560G= (n.-560G=) c.318+20G= (n.318+20G=) | |
| 20 | g.63446727C>T | CA636346400 | KCNQ2 | c.387+20G>A (n.387+20G>A) n.125+20G>A c.-133+20G>A (n.-133+20G>A) c.45+20G>A (n.45+20G>A) n.513+20G>A n.229+20G>A c.-560G>A (n.-560G>A) c.318+20G>A (n.318+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446728G>A | CA1019285355 | KCNQ2 | c.387+19C>T (n.387+19C>T) n.125+19C>T c.-133+19C>T (n.-133+19C>T) c.45+19C>T (n.45+19C>T) n.513+19C>T n.229+19C>T c.-561C>T (n.-561C>T) c.318+19C>T (n.318+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446728G>C | CA317463598 | KCNQ2 | c.387+19C>G (n.387+19C>G) n.125+19C>G c.-133+19C>G (n.-133+19C>G) c.45+19C>G (n.45+19C>G) n.513+19C>G n.229+19C>G c.-561C>G (n.-561C>G) c.318+19C>G (n.318+19C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63446728G= | CA2374797298 | KCNQ2 | c.387+19C= (n.387+19C=) n.125+19C= c.-133+19C= (n.-133+19C=) c.45+19C= (n.45+19C=) n.513+19C= n.229+19C= c.-561C= (n.-561C=) c.318+19C= (n.318+19C=) | |
| 20 | g.63446728G>T | CA2653814152 | KCNQ2 | c.387+19C>A (n.387+19C>A) n.125+19C>A c.-133+19C>A (n.-133+19C>A) c.45+19C>A (n.45+19C>A) n.513+19C>A n.229+19C>A c.-561C>A (n.-561C>A) c.318+19C>A (n.318+19C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446728_63446729delinsGC | CA2374797299 | KCNQ2 | c.387+18_387+19delinsGC (n.387+18_387+19delinsGC) n.125+18_125+19delinsGC c.-133+18_-133+19delinsGC (n.-133+18_-133+19delinsGC) c.45+18_45+19delinsGC (n.45+18_45+19delinsGC) n.513+18_513+19delinsGC n.229+18_229+19delinsGC c.-562_-561delinsGC (n.-562_-561delinsGC) c.318+18_318+19delinsGC (n.318+18_318+19delinsGC) | |
| 20 | g.63446729C= | CA2374797300 | KCNQ2 | c.387+18G= (n.387+18G=) n.125+18G= c.-133+18G= (n.-133+18G=) c.45+18G= (n.45+18G=) n.513+18G= n.229+18G= c.-562G= (n.-562G=) c.318+18G= (n.318+18G=) | |
| 20 | g.63446729C>G | CA746461354 | KCNQ2 | c.387+18G>C (n.387+18G>C) n.125+18G>C c.-133+18G>C (n.-133+18G>C) c.45+18G>C (n.45+18G>C) n.513+18G>C n.229+18G>C c.-562G>C (n.-562G>C) c.318+18G>C (n.318+18G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446731del | CA16620977 | KCNQ2 | c.387+18del (n.387+18del) n.125+18del c.-133+18del (n.-133+18del) c.45+18del (n.45+18del) n.513+18del n.229+18del c.-562del (n.-562del) c.318+18del (n.318+18del) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446732T>G | CA2529192870 | KCNQ2 | c.387+15A>C (n.387+15A>C) n.125+15A>C c.-133+15A>C (n.-133+15A>C) c.45+15A>C (n.45+15A>C) n.513+15A>C n.229+15A>C c.-565A>C (n.-565A>C) c.318+15A>C (n.318+15A>C) | |
| 20 | g.63446733C>T | CA2653814164 | KCNQ2 | c.387+14G>A (n.387+14G>A) n.125+14G>A c.-133+14G>A (n.-133+14G>A) c.45+14G>A (n.45+14G>A) n.513+14G>A n.229+14G>A c.-566G>A (n.-566G>A) c.318+14G>A (n.318+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446734C>A | CA658799393 | KCNQ2 | c.387+13G>T (n.387+13G>T) n.125+13G>T c.-133+13G>T (n.-133+13G>T) c.45+13G>T (n.45+13G>T) n.513+13G>T n.229+13G>T c.-567G>T (n.-567G>T) c.318+13G>T (n.318+13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446734C= | CA2374797301 | KCNQ2 | c.387+13G= (n.387+13G=) n.125+13G= c.-133+13G= (n.-133+13G=) c.45+13G= (n.45+13G=) n.513+13G= n.229+13G= c.-567G= (n.-567G=) c.318+13G= (n.318+13G=) | |
| 20 | g.63446734C>T | CA2653814167 | KCNQ2 | c.387+13G>A (n.387+13G>A) n.125+13G>A c.-133+13G>A (n.-133+13G>A) c.45+13G>A (n.45+13G>A) n.513+13G>A n.229+13G>A c.-567G>A (n.-567G>A) c.318+13G>A (n.318+13G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446737C= | CA2374797302 | KCNQ2 | c.387+10G= (n.387+10G=) n.125+10G= c.-133+10G= (n.-133+10G=) c.45+10G= (n.45+10G=) n.513+10G= n.229+10G= c.-570G= (n.-570G=) c.318+10G= (n.318+10G=) | |
| 20 | g.63446737C>T | CA9958849 | KCNQ2 | c.387+10G>A (n.387+10G>A) n.125+10G>A c.-133+10G>A (n.-133+10G>A) c.45+10G>A (n.45+10G>A) n.513+10G>A n.229+10G>A c.-570G>A (n.-570G>A) c.318+10G>A (n.318+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446738G>A | CA9958850 | KCNQ2 | c.387+9C>T (n.387+9C>T) n.125+9C>T c.-133+9C>T (n.-133+9C>T) c.45+9C>T (n.45+9C>T) n.513+9C>T n.229+9C>T c.-571C>T (n.-571C>T) c.318+9C>T (n.318+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446738G>C | CA2580098421 | KCNQ2 | c.387+9C>G (n.387+9C>G) n.125+9C>G c.-133+9C>G (n.-133+9C>G) c.45+9C>G (n.45+9C>G) n.513+9C>G n.229+9C>G c.-571C>G (n.-571C>G) c.318+9C>G (n.318+9C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63446738G= | CA2374797303 | KCNQ2 | c.387+9C= (n.387+9C=) n.125+9C= c.-133+9C= (n.-133+9C=) c.45+9C= (n.45+9C=) n.513+9C= n.229+9C= c.-571C= (n.-571C=) c.318+9C= (n.318+9C=) | |
| 20 | g.63446739G= | CA2374797304 | KCNQ2 | c.387+8C= (n.387+8C=) n.125+8C= c.-133+8C= (n.-133+8C=) c.45+8C= (n.45+8C=) n.513+8C= n.229+8C= c.-572C= (n.-572C=) c.318+8C= (n.318+8C=) | |
| 20 | g.63446739G>T | CA636346404 | KCNQ2 | c.387+8C>A (n.387+8C>A) n.125+8C>A c.-133+8C>A (n.-133+8C>A) c.45+8C>A (n.45+8C>A) n.513+8C>A n.229+8C>A c.-572C>A (n.-572C>A) c.318+8C>A (n.318+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446740G>C | CA636346406 | KCNQ2 | c.387+7C>G (n.387+7C>G) n.125+7C>G c.-133+7C>G (n.-133+7C>G) c.45+7C>G (n.45+7C>G) n.513+7C>G n.229+7C>G c.-573C>G (n.-573C>G) c.318+7C>G (n.318+7C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63446740G= | CA2374797305 | KCNQ2 | c.387+7C= (n.387+7C=) n.125+7C= c.-133+7C= (n.-133+7C=) c.45+7C= (n.45+7C=) n.513+7C= n.229+7C= c.-573C= (n.-573C=) c.318+7C= (n.318+7C=) | |
| 20 | g.63446741G>C | CA2653814189 | KCNQ2 | c.387+6C>G (n.387+6C>G) n.125+6C>G c.-133+6C>G (n.-133+6C>G) c.45+6C>G (n.45+6C>G) n.513+6C>G n.229+6C>G c.318+6C>G (n.318+6C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446742C= | CA2374797306 | KCNQ2 | c.387+5G= (n.387+5G=) n.125+5G= c.-133+5G= (n.-133+5G=) c.45+5G= (n.45+5G=) n.513+5G= n.229+5G= c.318+5G= (n.318+5G=) | |
| 20 | g.63446742C>T | CA1139666785 | KCNQ2 | c.387+5G>A (n.387+5G>A) n.125+5G>A c.-133+5G>A (n.-133+5G>A) c.45+5G>A (n.45+5G>A) n.513+5G>A n.229+5G>A c.318+5G>A (n.318+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446745del | CA2695230095 | KCNQ2 | c.387+2del (n.387+2del) n.125+2del c.-133+2del (n.-133+2del) c.45+2del (n.45+2del) n.513+2del n.229+2del c.318+2del (n.318+2del) | |
| 20 | g.63446745A>C | CA409656282 | KCNQ2 | c.387+2T>G (n.387+2T>G) n.125+2T>G c.-133+2T>G (n.-133+2T>G) c.45+2T>G (n.45+2T>G) n.513+2T>G n.229+2T>G c.318+2T>G (n.318+2T>G) | |
| 20 | g.63446745A>G | CA409656285 | KCNQ2 | c.387+2T>C (n.387+2T>C) n.125+2T>C c.-133+2T>C (n.-133+2T>C) c.45+2T>C (n.45+2T>C) n.513+2T>C n.229+2T>C c.318+2T>C (n.318+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446745A>T | CA409656283 | KCNQ2 | c.387+2T>A (n.387+2T>A) n.125+2T>A c.-133+2T>A (n.-133+2T>A) c.45+2T>A (n.45+2T>A) n.513+2T>A n.229+2T>A c.318+2T>A (n.318+2T>A) | |
| 20 | g.63446746C>A | CA342508 | KCNQ2 | c.387+1G>T (n.387+1G>T) n.125+1G>T c.-133+1G>T (n.-133+1G>T) c.45+1G>T (n.45+1G>T) n.513+1G>T n.229+1G>T c.318+1G>T (n.318+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446746C= | CA2374797307 | KCNQ2 | c.387+1G= (n.387+1G=) n.125+1G= c.-133+1G= (n.-133+1G=) c.45+1G= (n.45+1G=) n.513+1G= n.229+1G= c.318+1G= (n.318+1G=) | |
| 20 | g.63446746C>G | CA409656288 | KCNQ2 | c.387+1G>C (n.387+1G>C) n.125+1G>C c.-133+1G>C (n.-133+1G>C) c.45+1G>C (n.45+1G>C) n.513+1G>C n.229+1G>C c.318+1G>C (n.318+1G>C) | |
| 20 | g.63446746C>T | CA409656286 | KCNQ2 | c.387+1G>A (n.387+1G>A) n.125+1G>A c.-133+1G>A (n.-133+1G>A) c.45+1G>A (n.45+1G>A) n.513+1G>A n.229+1G>A c.318+1G>A (n.318+1G>A) | ClinVar |
| 20 | g.63446747C>A | CA511212266 | KCNQ2 | c.387G>T (p.Leu129=) n.125G>T c.-133G>T (n.-133G>T) c.45G>T (p.Leu15=) n.513G>T n.229G>T c.318G>T (p.Leu106=) | |
| 20 | g.63446747C>G | CA511212265 | KCNQ2 | c.387G>C (p.Leu129=) n.125G>C c.-133G>C (n.-133G>C) c.45G>C (p.Leu15=) n.513G>C n.229G>C c.318G>C (p.Leu106=) | |
| 20 | g.63446747C>T | CA511212264 | KCNQ2 | c.387G>A (p.Leu129=) n.125G>A c.-133G>A (n.-133G>A) c.45G>A (p.Leu15=) n.513G>A n.229G>A c.318G>A (p.Leu106=) | |
| 20 | g.63446748A>C | CA409656290 | KCNQ2 | c.386T>G (p.Leu129Arg) n.124T>G c.-134T>G (n.-134T>G) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.512T>G n.228T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) | |
| 20 | g.63446748A>G | CA409656292 | KCNQ2 | c.386T>C (p.Leu129Pro) n.124T>C c.-134T>C (n.-134T>C) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.512T>C n.228T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) | |
| 20 | g.63446748A>T | CA409656294 | KCNQ2 | c.386T>A (p.Leu129Gln) n.124T>A c.-134T>A (n.-134T>A) c.44T>A (p.Leu15Gln) n.512T>A n.228T>A c.317T>A (p.Leu106Gln) | |
| 20 | g.63446749G>A | CA511212267 | KCNQ2 | c.385C>T (p.Leu129=) n.123C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.43C>T (p.Leu15=) n.511C>T n.227C>T c.316C>T (p.Leu106=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446749G>C | CA409656296 | KCNQ2 | c.385C>G (p.Leu129Val) n.123C>G c.-135C>G (n.-135C>G) c.43C>G (p.Leu15Val) n.511C>G n.227C>G c.316C>G (p.Leu106Val) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446749G= | CA2374797308 | KCNQ2 | c.385C= (p.Leu129=) n.123C= c.-135C= (n.-135C=) c.43C= (p.Leu15=) n.511C= n.227C= c.316C= (p.Leu106=) | |
| 20 | g.63446749G>T | CA409656297 | KCNQ2 | c.385C>A (p.Leu129Met) n.123C>A c.-135C>A (n.-135C>A) c.43C>A (p.Leu15Met) n.511C>A n.227C>A c.316C>A (p.Leu106Met) | |
| 20 | g.63446750_63446753del | CA2695230096 | KCNQ2 | c.382_385del (p.Ile128TrpfsTer4) n.120_123del c.-138_-135del (n.-138_-135del) c.40_43del (p.Ile14TrpfsTer4) n.508_511del n.224_227del c.313_316del (p.Ile105TrpfsTer4) | |
| 20 | g.63446750G>A | CA511212268 | KCNQ2 | c.384C>T (p.Ile128=) n.122C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.42C>T (p.Ile14=) n.510C>T n.226C>T c.315C>T (p.Ile105=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446750G>C | CA409656298 | KCNQ2 | c.384C>G (p.Ile128Met) n.122C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.42C>G (p.Ile14Met) n.510C>G n.226C>G c.315C>G (p.Ile105Met) | |
| 20 | g.63446750G= | CA2374797309 | KCNQ2 | c.384C= (p.Ile128=) n.122C= c.-136C= (n.-136C=) c.42C= (p.Ile14=) n.510C= n.226C= c.315C= (p.Ile105=) | |
| 20 | g.63446750G>T | CA511212269 | KCNQ2 | c.384C>A (p.Ile128=) n.122C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.42C>A (p.Ile14=) n.510C>A n.226C>A c.315C>A (p.Ile105=) | |
| 20 | g.63446751A>C | CA409656300 | KCNQ2 | c.383T>G (p.Ile128Ser) n.121T>G c.-137T>G (n.-137T>G) c.41T>G (p.Ile14Ser) n.509T>G n.225T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) | |
| 20 | g.63446751A>G | CA409656302 | KCNQ2 | c.383T>C (p.Ile128Thr) n.121T>C c.-137T>C (n.-137T>C) c.41T>C (p.Ile14Thr) n.509T>C n.225T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) | |
| 20 | g.63446751A>T | CA409656303 | KCNQ2 | c.383T>A (p.Ile128Asn) n.121T>A c.-137T>A (n.-137T>A) c.41T>A (p.Ile14Asn) n.509T>A n.225T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) | |
| 20 | g.63446752T>A | CA409656305 | KCNQ2 | c.382A>T (p.Ile128Phe) n.120A>T c.-138A>T (n.-138A>T) c.40A>T (p.Ile14Phe) n.508A>T n.224A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) | |
| 20 | g.63446752T>C | CA409656307 | KCNQ2 | c.382A>G (p.Ile128Val) n.120A>G c.-138A>G (n.-138A>G) c.40A>G (p.Ile14Val) n.508A>G n.224A>G c.313A>G (p.Ile105Val) | |
| 20 | g.63446752T>G | CA409656308 | KCNQ2 | c.382A>C (p.Ile128Leu) n.120A>C c.-138A>C (n.-138A>C) c.40A>C (p.Ile14Leu) n.508A>C n.224A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63446752T= | CA2374797310 | KCNQ2 | c.382A= (p.Ile128=) n.120A= c.-138A= (n.-138A=) c.40A= (p.Ile14=) n.508A= n.224A= c.313A= (p.Ile105=) | |
| 20 | g.63446753G>A | CA511212270 | KCNQ2 | c.381C>T (p.Tyr127=) n.119C>T c.-139C>T (n.-139C>T) c.39C>T (p.Tyr13=) n.507C>T n.223C>T c.312C>T (p.Tyr104=) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446753G>C | CA409656310 | KCNQ2 | c.381C>G (p.Tyr127Ter) n.119C>G c.-139C>G (n.-139C>G) c.39C>G (p.Tyr13Ter) n.507C>G n.223C>G c.312C>G (p.Tyr104Ter) | |
| 20 | g.63446753G= | CA2374797311 | KCNQ2 | c.381C= (p.Tyr127=) n.119C= c.-139C= (n.-139C=) c.39C= (p.Tyr13=) n.507C= n.223C= c.312C= (p.Tyr104=) | |
| 20 | g.63446753G>T | CA409656312 | KCNQ2 | c.381C>A (p.Tyr127Ter) n.119C>A c.-139C>A (n.-139C>A) c.39C>A (p.Tyr13Ter) n.507C>A n.223C>A c.312C>A (p.Tyr104Ter) | |
| 20 | g.63446754T>A | CA409656316 | KCNQ2 | c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.118A>T c.-140A>T (n.-140A>T) c.38A>T (p.Tyr13Phe) n.506A>T n.222A>T c.311A>T (p.Tyr104Phe) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446754T>C | CA315353 | KCNQ2 | c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.118A>G c.-140A>G (n.-140A>G) c.38A>G (p.Tyr13Cys) n.506A>G n.222A>G c.311A>G (p.Tyr104Cys) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446754T>G | CA409656314 | KCNQ2 | c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.118A>C c.-140A>C (n.-140A>C) c.38A>C (p.Tyr13Ser) n.506A>C n.222A>C c.311A>C (p.Tyr104Ser) | |
| 20 | g.63446754T= | CA2374797312 | KCNQ2 | c.380A= (p.Tyr127=) n.118A= c.-140A= (n.-140A=) c.38A= (p.Tyr13=) n.506A= n.222A= c.311A= (p.Tyr104=) | |
| 20 | g.63446755A>C | CA409656317 | KCNQ2 | c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.117T>G c.-141T>G (n.-141T>G) c.37T>G (p.Tyr13Asp) n.505T>G n.221T>G c.310T>G (p.Tyr104Asp) | ClinVar |
| 20 | g.63446755A>G | CA409656318 | KCNQ2 | c.379T>C (p.Tyr127His) n.117T>C c.-141T>C (n.-141T>C) c.37T>C (p.Tyr13His) n.505T>C n.221T>C c.310T>C (p.Tyr104His) | |
| 20 | g.63446755A>T | CA409656320 | KCNQ2 | c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.117T>A c.-141T>A (n.-141T>A) c.37T>A (p.Tyr13Asn) n.505T>A n.221T>A c.310T>A (p.Tyr104Asn) | |
| 20 | g.63446756G>A | CA511212277 | KCNQ2 | c.378C>T (p.Leu126=) n.116C>T c.-142C>T (n.-142C>T) c.36C>T (p.Leu12=) n.504C>T n.220C>T c.309C>T (p.Leu103=) | ClinVar |
| 20 | g.63446756G>C | CA511212278 | KCNQ2 | c.378C>G (p.Leu126=) n.116C>G c.-142C>G (n.-142C>G) c.36C>G (p.Leu12=) n.504C>G n.220C>G c.309C>G (p.Leu103=) | |
| 20 | g.63446756G>T | CA511212280 | KCNQ2 | c.378C>A (p.Leu126=) n.116C>A c.-142C>A (n.-142C>A) c.36C>A (p.Leu12=) n.504C>A n.220C>A c.309C>A (p.Leu103=) | |
| 20 | g.63446757A>C | CA409656322 | KCNQ2 | c.377T>G (p.Leu126Arg) n.115T>G c.-143T>G (n.-143T>G) c.35T>G (p.Leu12Arg) n.503T>G n.219T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) | |
| 20 | g.63446757A>G | CA409656324 | KCNQ2 | c.377T>C (p.Leu126Pro) n.115T>C c.-143T>C (n.-143T>C) c.35T>C (p.Leu12Pro) n.503T>C n.219T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) | |
| 20 | g.63446757A>T | CA409656325 | KCNQ2 | c.377T>A (p.Leu126His) n.115T>A c.-143T>A (n.-143T>A) c.35T>A (p.Leu12His) n.503T>A n.219T>A c.308T>A (p.Leu103His) | |
| 20 | g.63446758G>A | CA409656326 | KCNQ2 | c.376C>T (p.Leu126Phe) n.114C>T c.-144C>T (n.-144C>T) c.34C>T (p.Leu12Phe) n.502C>T n.218C>T c.307C>T (p.Leu103Phe) | |
| 20 | g.63446758G>C | CA409656328 | KCNQ2 | c.376C>G (p.Leu126Val) n.114C>G c.-144C>G (n.-144C>G) c.34C>G (p.Leu12Val) n.502C>G n.218C>G c.307C>G (p.Leu103Val) | |
| 20 | g.63446758G>T | CA409656330 | KCNQ2 | c.376C>A (p.Leu126Ile) n.114C>A c.-144C>A (n.-144C>A) c.34C>A (p.Leu12Ile) n.502C>A n.218C>A c.307C>A (p.Leu103Ile) | |
| 20 | g.63446759G>A | CA511212286 | KCNQ2 | c.375C>T (p.Ala125=) n.113C>T n.148C>T c.-145C>T (n.-145C>T) c.33C>T (p.Ala11=) n.501C>T n.217C>T c.306C>T (p.Ala102=) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446759G>C | CA511212287 | KCNQ2 | c.375C>G (p.Ala125=) n.113C>G n.148C>G c.-145C>G (n.-145C>G) c.33C>G (p.Ala11=) n.501C>G n.217C>G c.306C>G (p.Ala102=) | |
| 20 | g.63446759G= | CA2374797313 | KCNQ2 | c.375C= (p.Ala125=) n.113C= n.148C= c.-145C= (n.-145C=) c.33C= (p.Ala11=) n.501C= n.217C= c.306C= (p.Ala102=) | |
| 20 | g.63446759G>T | CA511212289 | KCNQ2 | c.375C>A (p.Ala125=) n.113C>A n.148C>A c.-145C>A (n.-145C>A) c.33C>A (p.Ala11=) n.501C>A n.217C>A c.306C>A (p.Ala102=) | |
| 20 | g.63446760G>A | CA9958851 | KCNQ2 | c.374C>T (p.Ala125Val) n.112C>T n.147C>T c.-146C>T (n.-146C>T) c.32C>T (p.Ala11Val) n.500C>T n.216C>T c.305C>T (p.Ala102Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446760G>C | CA409656332 | KCNQ2 | c.374C>G (p.Ala125Gly) n.112C>G n.147C>G c.-146C>G (n.-146C>G) c.32C>G (p.Ala11Gly) n.500C>G n.216C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) | |
| 20 | g.63446760G= | CA2374797314 | KCNQ2 | c.374C= (p.Ala125=) n.112C= n.147C= c.-146C= (n.-146C=) c.32C= (p.Ala11=) n.500C= n.216C= c.305C= (p.Ala102=) | |
| 20 | g.63446760G>T | CA409656334 | KCNQ2 | c.374C>A (p.Ala125Asp) n.112C>A n.147C>A c.-146C>A (n.-146C>A) c.32C>A (p.Ala11Asp) n.500C>A n.216C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) | |
| 20 | g.63446761C>A | CA317463622 | KCNQ2 | c.373G>T (p.Ala125Ser) n.111G>T n.146G>T c.-147G>T (n.-147G>T) c.31G>T (p.Ala11Ser) n.499G>T n.215G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446761C= | CA2374797315 | KCNQ2 | c.373G= (p.Ala125=) n.111G= n.146G= c.-147G= (n.-147G=) c.31G= (p.Ala11=) n.499G= n.215G= c.304G= (p.Ala102=) | |
| 20 | g.63446761C>G | CA409656336 | KCNQ2 | c.373G>C (p.Ala125Pro) n.111G>C n.146G>C c.-147G>C (n.-147G>C) c.31G>C (p.Ala11Pro) n.499G>C n.215G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) | |
| 20 | g.63446761C>T | CA409656337 | KCNQ2 | c.373G>A (p.Ala125Thr) n.111G>A n.146G>A c.-147G>A (n.-147G>A) c.31G>A (p.Ala11Thr) n.499G>A n.215G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446762C>A | CA511212298 | KCNQ2 | c.372G>T (p.Gly124=) n.110G>T n.145G>T c.-148G>T (n.-148G>T) c.30G>T (p.Gly10=) n.498G>T n.214G>T c.303G>T (p.Gly101=) | |
| 20 | g.63446762C= | CA2374797316 | KCNQ2 | c.372G= (p.Gly124=) n.110G= n.145G= c.-148G= (n.-148G=) c.30G= (p.Gly10=) n.498G= n.214G= c.303G= (p.Gly101=) | |
| 20 | g.63446762C>G | CA511212296 | KCNQ2 | c.372G>C (p.Gly124=) n.110G>C n.145G>C c.-148G>C (n.-148G>C) c.30G>C (p.Gly10=) n.498G>C n.214G>C c.303G>C (p.Gly101=) | |
| 20 | g.63446762C>T | CA511212295 | KCNQ2 | c.372G>A (p.Gly124=) n.110G>A n.145G>A c.-148G>A (n.-148G>A) c.30G>A (p.Gly10=) n.498G>A n.214G>A c.303G>A (p.Gly101=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446763_63446772del | CA2573157311 | KCNQ2 | c.363_372del (p.Ser121ArgfsTer9) n.101_110del n.136_145del c.-157_-148del (n.-157_-148del) c.21_30del (p.Ser7ArgfsTer9) n.489_498del n.205_214del c.294_303del (p.Ser98ArgfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446763C>A | CA409656340 | KCNQ2 | c.371G>T (p.Gly124Val) n.109G>T n.144G>T c.-149G>T (n.-149G>T) c.29G>T (p.Gly10Val) n.497G>T n.213G>T c.302G>T (p.Gly101Val) | |
| 20 | g.63446763C>G | CA409656341 | KCNQ2 | c.371G>C (p.Gly124Ala) n.109G>C n.144G>C c.-149G>C (n.-149G>C) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.497G>C n.213G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) | |
| 20 | g.63446763C>T | CA409656339 | KCNQ2 | c.371G>A (p.Gly124Glu) n.109G>A n.144G>A c.-149G>A (n.-149G>A) c.29G>A (p.Gly10Glu) n.497G>A n.213G>A c.302G>A (p.Gly101Glu) | |
| 20 | g.63446764C>A | CA409656342 | KCNQ2 | c.370G>T (p.Gly124Trp) n.108G>T n.143G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.28G>T (p.Gly10Trp) n.496G>T n.212G>T c.301G>T (p.Gly101Trp) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446764C>G | CA409656344 | KCNQ2 | c.370G>C (p.Gly124Arg) n.108G>C n.143G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.496G>C n.212G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) | |
| 20 | g.63446764C>T | CA409656345 | KCNQ2 | c.370G>A (p.Gly124Arg) n.108G>A n.143G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.28G>A (p.Gly10Arg) n.496G>A n.212G>A c.301G>A (p.Gly101Arg) | |
| 20 | g.63446765C>A | CA409656347 | KCNQ2 | c.369G>T (p.Glu123Asp) n.107G>T n.142G>T c.-151G>T (n.-151G>T) c.27G>T (p.Glu9Asp) n.495G>T n.211G>T c.300G>T (p.Glu100Asp) | |
| 20 | g.63446765C>G | CA409656349 | KCNQ2 | c.369G>C (p.Glu123Asp) n.107G>C n.142G>C c.-151G>C (n.-151G>C) c.27G>C (p.Glu9Asp) n.495G>C n.211G>C c.300G>C (p.Glu100Asp) | |
| 20 | g.63446765C>T | CA511212304 | KCNQ2 | c.369G>A (p.Glu123=) n.107G>A n.142G>A c.-151G>A (n.-151G>A) c.27G>A (p.Glu9=) n.495G>A n.211G>A c.300G>A (p.Glu100=) | |
| 20 | g.63446766T>A | CA409656354 | KCNQ2 | c.368A>T (p.Glu123Val) n.106A>T n.141A>T c.-152A>T (n.-152A>T) c.26A>T (p.Glu9Val) n.494A>T n.210A>T c.299A>T (p.Glu100Val) | |
| 20 | g.63446766T>C | CA409656352 | KCNQ2 | c.368A>G (p.Glu123Gly) n.106A>G n.141A>G c.-152A>G (n.-152A>G) c.26A>G (p.Glu9Gly) n.494A>G n.210A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446766T>G | CA409656350 | KCNQ2 | c.368A>C (p.Glu123Ala) n.106A>C n.141A>C c.-152A>C (n.-152A>C) c.26A>C (p.Glu9Ala) n.494A>C n.210A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) | |
| 20 | g.63446766T= | CA2374797317 | KCNQ2 | c.368A= (p.Glu123=) n.106A= n.141A= c.-152A= (n.-152A=) c.26A= (p.Glu9=) n.494A= n.210A= c.299A= (p.Glu100=) | |
| 20 | g.63446766dup | CA2653814219 | KCNQ2 | c.368dup (p.Ala125GlyfsTer?) n.106dup n.141dup c.-152dup (n.-152dup) c.26dup (p.Ala11GlyfsTer?) n.494dup n.210dup c.299dup (p.Ala102GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446767C>A | CA409656355 | KCNQ2 | c.367G>T (p.Glu123Ter) n.105G>T n.140G>T c.-153G>T (n.-153G>T) n.100G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) n.493G>T n.209G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) | |
| 20 | g.63446767C>G | CA409656357 | KCNQ2 | c.367G>C (p.Glu123Gln) n.105G>C n.140G>C c.-153G>C (n.-153G>C) n.100G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) n.493G>C n.209G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) | |
| 20 | g.63446767C>T | CA409656358 | KCNQ2 | c.367G>A (p.Glu123Lys) n.105G>A n.140G>A c.-153G>A (n.-153G>A) n.100G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) n.493G>A n.209G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) | |
| 20 | g.63446768del | CA2573054908 | KCNQ2 | c.367del (p.Glu123ArgfsTer10) n.105del n.140del c.-153del (n.-153del) n.100del c.25del (p.Glu9ArgfsTer10) n.493del n.209del c.298del (p.Glu100ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446768C>A | CA511212310 | KCNQ2 | c.366G>T (p.Ser122=) n.104G>T n.139G>T c.-154G>T (n.-154G>T) n.99G>T c.24G>T (p.Ser8=) n.492G>T n.208G>T c.297G>T (p.Ser99=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446768C= | CA2374797318 | KCNQ2 | c.366G= (p.Ser122=) n.104G= n.139G= c.-154G= (n.-154G=) n.99G= c.24G= (p.Ser8=) n.492G= n.208G= c.297G= (p.Ser99=) | |
| 20 | g.63446768C>G | CA511212312 | KCNQ2 | c.366G>C (p.Ser122=) n.104G>C n.139G>C c.-154G>C (n.-154G>C) n.99G>C c.24G>C (p.Ser8=) n.492G>C n.208G>C c.297G>C (p.Ser99=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446768C>T | CA511212311 | KCNQ2 | c.366G>A (p.Ser122=) n.104G>A n.139G>A c.-154G>A (n.-154G>A) n.99G>A c.24G>A (p.Ser8=) n.492G>A n.208G>A c.297G>A (p.Ser99=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63446769G>A | CA315351 | KCNQ2 | c.365C>T (p.Ser122Leu) n.103C>T n.138C>T c.-155C>T (n.-155C>T) n.98C>T c.23C>T (p.Ser8Leu) n.491C>T n.207C>T c.296C>T (p.Ser99Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 20 | g.63446769G>C | CA409656361 | KCNQ2 | c.365C>G (p.Ser122Trp) n.103C>G n.138C>G c.-155C>G (n.-155C>G) n.98C>G c.23C>G (p.Ser8Trp) n.491C>G n.207C>G c.296C>G (p.Ser99Trp) | |
| 20 | g.63446769G= | CA2374797319 | KCNQ2 | c.365C= (p.Ser122=) n.103C= n.138C= c.-155C= (n.-155C=) n.98C= c.23C= (p.Ser8=) n.491C= n.207C= c.296C= (p.Ser99=) | |
| 20 | g.63446769G>T | CA409656362 | KCNQ2 | c.365C>A (p.Ser122Ter) n.103C>A n.138C>A c.-155C>A (n.-155C>A) n.98C>A c.23C>A (p.Ser8Ter) n.491C>A n.207C>A c.296C>A (p.Ser99Ter) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446770A>C | CA409656364 | KCNQ2 | c.364T>G (p.Ser122Ala) n.102T>G n.137T>G c.-156T>G (n.-156T>G) n.97T>G c.22T>G (p.Ser8Ala) n.490T>G n.206T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) | |
| 20 | g.63446770A>G | CA409656366 | KCNQ2 | c.364T>C (p.Ser122Pro) n.102T>C n.137T>C c.-156T>C (n.-156T>C) n.97T>C c.22T>C (p.Ser8Pro) n.490T>C n.206T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) | |
| 20 | g.63446770A>T | CA409656365 | KCNQ2 | c.364T>A (p.Ser122Thr) n.102T>A n.137T>A c.-156T>A (n.-156T>A) n.97T>A c.22T>A (p.Ser8Thr) n.490T>A n.206T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) | |
| 20 | g.63446771G>A | CA317463625 | KCNQ2 | c.363C>T (p.Ser121=) n.101C>T n.136C>T c.-157C>T (n.-157C>T) n.96C>T c.21C>T (p.Ser7=) n.489C>T n.205C>T c.294C>T (p.Ser98=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446771G>C | CA409656368 | KCNQ2 | c.363C>G (p.Ser121Arg) n.101C>G n.136C>G c.-157C>G (n.-157C>G) n.96C>G c.21C>G (p.Ser7Arg) n.489C>G n.205C>G c.294C>G (p.Ser98Arg) | |
| 20 | g.63446771G>T | CA409656369 | KCNQ2 | c.363C>A (p.Ser121Arg) n.101C>A n.136C>A c.-157C>A (n.-157C>A) n.96C>A c.21C>A (p.Ser7Arg) n.489C>A n.205C>A c.294C>A (p.Ser98Arg) | |
| 20 | g.63446772C>A | CA409656370 | KCNQ2 | c.362G>T (p.Ser121Ile) n.100G>T n.135G>T c.-158G>T (n.-158G>T) n.95G>T n.160G>T c.20G>T (p.Ser7Ile) n.488G>T n.204G>T c.293G>T (p.Ser98Ile) | |
| 20 | g.63446772C>G | CA409656371 | KCNQ2 | c.362G>C (p.Ser121Thr) n.100G>C n.135G>C c.-158G>C (n.-158G>C) n.95G>C n.160G>C c.20G>C (p.Ser7Thr) n.488G>C n.204G>C c.293G>C (p.Ser98Thr) | |
| 20 | g.63446772C>T | CA409656372 | KCNQ2 | c.362G>A (p.Ser121Asn) n.100G>A n.135G>A c.-158G>A (n.-158G>A) n.95G>A n.160G>A c.20G>A (p.Ser7Asn) n.488G>A n.204G>A c.293G>A (p.Ser98Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63446773T>A | CA409656374 | KCNQ2 | c.361A>T (p.Ser121Cys) n.99A>T n.134A>T c.-159A>T (n.-159A>T) n.94A>T n.159A>T c.19A>T (p.Ser7Cys) n.487A>T n.203A>T c.292A>T (p.Ser98Cys) | |
| 20 | g.63446773T>C | CA409656376 | KCNQ2 | c.361A>G (p.Ser121Gly) n.99A>G n.134A>G c.-159A>G (n.-159A>G) n.94A>G n.159A>G c.19A>G (p.Ser7Gly) n.487A>G n.203A>G c.292A>G (p.Ser98Gly) | |
| 20 | g.63446773T>G | CA409656377 | KCNQ2 | c.361A>C (p.Ser121Arg) n.99A>C n.134A>C c.-159A>C (n.-159A>C) n.94A>C n.159A>C c.19A>C (p.Ser7Arg) n.487A>C n.203A>C c.292A>C (p.Ser98Arg) | |
| 20 | g.63446774C>A | CA317463628 | KCNQ2 | c.360G>T (p.Lys120Asn) n.98G>T n.133G>T c.-160G>T (n.-160G>T) n.93G>T n.158G>T c.18G>T (p.Lys6Asn) n.486G>T n.202G>T c.291G>T (p.Lys97Asn) | dbSNP |
| 20 | g.63446774C= | CA2374797320 | KCNQ2 | c.360G= (p.Lys120=) n.98G= n.133G= c.-160G= (n.-160G=) n.93G= n.158G= c.18G= (p.Lys6=) n.486G= n.202G= c.291G= (p.Lys97=) | |
| 20 | g.63446774C>G | CA409656379 | KCNQ2 | c.360G>C (p.Lys120Asn) n.98G>C n.133G>C c.-160G>C (n.-160G>C) n.93G>C n.158G>C c.18G>C (p.Lys6Asn) n.486G>C n.202G>C c.291G>C (p.Lys97Asn) | |
| 20 | g.63446774C>T | CA511212326 | KCNQ2 | c.360G>A (p.Lys120=) n.98G>A n.133G>A c.-160G>A (n.-160G>A) n.93G>A n.158G>A c.18G>A (p.Lys6=) n.486G>A n.202G>A c.291G>A (p.Lys97=) | |
| 20 | g.63446775T>A | CA409656380 | KCNQ2 | c.359A>T (p.Lys120Met) n.145A>T n.97A>T n.132A>T c.-161A>T (n.-161A>T) n.92A>T n.157A>T c.17A>T (p.Lys6Met) n.485A>T n.201A>T c.290A>T (p.Lys97Met) | |
| 20 | g.63446775T>C | CA409656382 | KCNQ2 | c.359A>G (p.Lys120Arg) n.145A>G n.97A>G n.132A>G c.-161A>G (n.-161A>G) n.92A>G n.157A>G c.17A>G (p.Lys6Arg) n.485A>G n.201A>G c.290A>G (p.Lys97Arg) | ClinVar |
| 20 | g.63446775T>G | CA409656381 | KCNQ2 | c.359A>C (p.Lys120Thr) n.145A>C n.97A>C n.132A>C c.-161A>C (n.-161A>C) n.92A>C n.157A>C c.17A>C (p.Lys6Thr) n.485A>C n.201A>C c.290A>C (p.Lys97Thr) | |
| 20 | g.63446776T>A | CA409656383 | KCNQ2 | c.358A>T (p.Lys120Ter) n.144A>T n.96A>T n.119A>T n.131A>T c.-162A>T (n.-162A>T) n.91A>T n.156A>T c.16A>T (p.Lys6Ter) n.484A>T n.200A>T c.289A>T (p.Lys97Ter) | ClinVar |
| 20 | g.63446776T>C | CA409656386 | KCNQ2 | c.358A>G (p.Lys120Glu) n.144A>G n.96A>G n.119A>G n.131A>G c.-162A>G (n.-162A>G) n.91A>G n.156A>G c.16A>G (p.Lys6Glu) n.484A>G n.200A>G c.289A>G (p.Lys97Glu) | |
| 20 | g.63446776T>G | CA409656387 | KCNQ2 | c.358A>C (p.Lys120Gln) n.144A>C n.96A>C n.119A>C n.131A>C c.-162A>C (n.-162A>C) n.91A>C n.156A>C c.16A>C (p.Lys6Gln) n.484A>C n.200A>C c.289A>C (p.Lys97Gln) | |
| 20 | g.63446777C>A | CA409656389 | KCNQ2 | c.357G>T (p.Glu119Asp) n.143G>T n.95G>T n.118G>T n.130G>T c.-163G>T (n.-163G>T) n.90G>T n.155G>T c.15G>T (p.Glu5Asp) n.483G>T n.199G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63446777C= | CA2374797321 | KCNQ2 | c.357G= (p.Glu119=) n.143G= n.95G= n.118G= n.130G= c.-163G= (n.-163G=) n.90G= n.155G= c.15G= (p.Glu5=) n.483G= n.199G= c.288G= (p.Glu96=) | |
| 20 | g.63446777C>G | CA409656390 | KCNQ2 | c.357G>C (p.Glu119Asp) n.143G>C n.95G>C n.118G>C n.130G>C c.-163G>C (n.-163G>C) n.90G>C n.155G>C c.15G>C (p.Glu5Asp) n.483G>C n.199G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) | |
| 20 | g.63446777C>T | CA511212334 | KCNQ2 | c.357G>A (p.Glu119=) n.143G>A n.95G>A n.118G>A n.130G>A c.-163G>A (n.-163G>A) n.90G>A n.155G>A c.15G>A (p.Glu5=) n.483G>A n.199G>A c.288G>A (p.Glu96=) | dbSNP |
| 20 | g.63446777_63446779del | CA645605807 | KCNQ2 | c.355_357del (p.Glu119del) n.141_143del n.93_95del n.116_118del n.128_130del c.-165_-163del (n.-165_-163del) n.88_90del n.153_155del c.13_15del (p.Glu5del) n.481_483del n.197_199del c.286_288del (p.Glu96del) | COSMIC |
| 20 | g.63446778T>A | CA409656392 | KCNQ2 | c.356A>T (p.Glu119Val) n.142A>T n.94A>T n.117A>T n.129A>T c.-164A>T (n.-164A>T) n.89A>T n.154A>T c.14A>T (p.Glu5Val) n.482A>T n.198A>T c.287A>T (p.Glu96Val) | |
| 20 | g.63446778T>C | CA342506 | KCNQ2 | c.356A>G (p.Glu119Gly) n.142A>G n.94A>G n.117A>G n.129A>G c.-164A>G (n.-164A>G) n.89A>G n.154A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) n.482A>G n.198A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446778T>G | CA409656394 | KCNQ2 | c.356A>C (p.Glu119Ala) n.142A>C n.94A>C n.117A>C n.129A>C c.-164A>C (n.-164A>C) n.89A>C n.154A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) n.482A>C n.198A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) | |
| 20 | g.63446778T= | CA2374797322 | KCNQ2 | c.356A= (p.Glu119=) n.142A= n.94A= n.117A= n.129A= c.-164A= (n.-164A=) n.89A= n.154A= c.14A= (p.Glu5=) n.482A= n.198A= c.287A= (p.Glu96=) | |
| 20 | g.63446779C>A | CA409656396 | KCNQ2 | c.355G>T (p.Glu119Ter) n.141G>T n.93G>T n.116G>T n.128G>T c.-165G>T (n.-165G>T) n.88G>T n.153G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) n.481G>T n.197G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) | |
| 20 | g.63446779C>G | CA409656401 | KCNQ2 | c.355G>C (p.Glu119Gln) n.141G>C n.93G>C n.116G>C n.128G>C c.-165G>C (n.-165G>C) n.88G>C n.153G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) n.481G>C n.197G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) | |
| 20 | g.63446779C>T | CA409656402 | KCNQ2 | c.355G>A (p.Glu119Lys) n.141G>A n.93G>A n.116G>A n.128G>A c.-165G>A (n.-165G>A) n.88G>A n.153G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) n.481G>A n.197G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) | |
| 20 | g.63446780A>C | CA409656404 | KCNQ2 | c.354T>G (p.Tyr118Ter) n.140T>G n.92T>G n.115T>G n.127T>G c.-166T>G (n.-166T>G) n.87T>G n.152T>G c.12T>G (p.Tyr4Ter) n.480T>G n.196T>G c.285T>G (p.Tyr95Ter) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446780A>G | CA511212339 | KCNQ2 | c.354T>C (p.Tyr118=) n.140T>C n.92T>C n.115T>C n.127T>C c.-166T>C (n.-166T>C) n.87T>C n.152T>C c.12T>C (p.Tyr4=) n.480T>C n.196T>C c.285T>C (p.Tyr95=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446780A>T | CA409656405 | KCNQ2 | c.354T>A (p.Tyr118Ter) n.140T>A n.92T>A n.115T>A n.127T>A c.-166T>A (n.-166T>A) n.87T>A n.152T>A c.12T>A (p.Tyr4Ter) n.480T>A n.196T>A c.285T>A (p.Tyr95Ter) | |
| 20 | g.63446781T>A | CA409656411 | KCNQ2 | c.353A>T (p.Tyr118Phe) n.139A>T n.91A>T n.114A>T n.126A>T c.-167A>T (n.-167A>T) n.86A>T n.151A>T c.11A>T (p.Tyr4Phe) n.479A>T n.195A>T c.284A>T (p.Tyr95Phe) | |
| 20 | g.63446781T>C | CA409656407 | KCNQ2 | c.353A>G (p.Tyr118Cys) n.139A>G n.91A>G n.114A>G n.126A>G c.-167A>G (n.-167A>G) n.86A>G n.151A>G c.11A>G (p.Tyr4Cys) n.479A>G n.195A>G c.284A>G (p.Tyr95Cys) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446781T>G | CA409656409 | KCNQ2 | c.353A>C (p.Tyr118Ser) n.139A>C n.91A>C n.114A>C n.126A>C c.-167A>C (n.-167A>C) n.86A>C n.151A>C c.11A>C (p.Tyr4Ser) n.479A>C n.195A>C c.284A>C (p.Tyr95Ser) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446782A>C | CA409656412 | KCNQ2 | c.352T>G (p.Tyr118Asp) n.138T>G n.90T>G n.113T>G n.125T>G c.-168T>G (n.-168T>G) n.85T>G n.150T>G c.10T>G (p.Tyr4Asp) n.478T>G n.194T>G c.283T>G (p.Tyr95Asp) | |
| 20 | g.63446782A>G | CA409656414 | KCNQ2 | c.352T>C (p.Tyr118His) n.138T>C n.90T>C n.113T>C n.125T>C c.-168T>C (n.-168T>C) n.85T>C n.150T>C c.10T>C (p.Tyr4His) n.478T>C n.194T>C c.283T>C (p.Tyr95His) | |
| 20 | g.63446782A>T | CA409656415 | KCNQ2 | c.352T>A (p.Tyr118Asn) n.138T>A n.90T>A n.113T>A n.125T>A c.-168T>A (n.-168T>A) n.85T>A n.150T>A c.10T>A (p.Tyr4Asn) n.478T>A n.194T>A c.283T>A (p.Tyr95Asn) | |
| 20 | g.63446783C>A | CA409656417 | KCNQ2 | c.351G>T (p.Glu117Asp) n.137G>T n.89G>T n.112G>T n.124G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.84G>T n.149G>T c.9G>T (p.Glu3Asp) n.477G>T n.193G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446783C= | CA2374797323 | KCNQ2 | c.351G= (p.Glu117=) n.137G= n.89G= n.112G= n.124G= c.-169G= (n.-169G=) n.84G= n.149G= c.9G= (p.Glu3=) n.477G= n.193G= c.282G= (p.Glu94=) | |
| 20 | g.63446783C>G | CA409656418 | KCNQ2 | c.351G>C (p.Glu117Asp) n.137G>C n.89G>C n.112G>C n.124G>C c.-169G>C (n.-169G>C) n.84G>C n.149G>C c.9G>C (p.Glu3Asp) n.477G>C n.193G>C c.282G>C (p.Glu94Asp) | |
| 20 | g.63446783C>T | CA511212346 | KCNQ2 | c.351G>A (p.Glu117=) n.137G>A n.89G>A n.112G>A n.124G>A c.-169G>A (n.-169G>A) n.84G>A n.149G>A c.9G>A (p.Glu3=) n.477G>A n.193G>A c.282G>A (p.Glu94=) | ClinVar |
| 20 | g.63446784T>A | CA409656420 | KCNQ2 | c.350A>T (p.Glu117Val) n.136A>T n.88A>T n.111A>T n.123A>T c.-170A>T (n.-170A>T) n.83A>T n.148A>T c.8A>T (p.Glu3Val) n.476A>T n.192A>T c.281A>T (p.Glu94Val) | |
| 20 | g.63446784T>C | CA409656422 | KCNQ2 | c.350A>G (p.Glu117Gly) n.136A>G n.88A>G n.111A>G n.123A>G c.-170A>G (n.-170A>G) n.83A>G n.148A>G c.8A>G (p.Glu3Gly) n.476A>G n.192A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446784T>G | CA409656423 | KCNQ2 | c.350A>C (p.Glu117Ala) n.136A>C n.88A>C n.111A>C n.123A>C c.-170A>C (n.-170A>C) n.83A>C n.148A>C c.8A>C (p.Glu3Ala) n.476A>C n.192A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) | |
| 20 | g.63446784T= | CA2374797324 | KCNQ2 | c.350A= (p.Glu117=) n.136A= n.88A= n.111A= n.123A= c.-170A= (n.-170A=) n.83A= n.148A= c.8A= (p.Glu3=) n.476A= n.192A= c.281A= (p.Glu94=) | |
| 20 | g.63446785C>A | CA409656425 | KCNQ2 | c.349G>T (p.Glu117Ter) n.135G>T n.87G>T n.110G>T n.122G>T c.-171G>T (n.-171G>T) n.82G>T n.147G>T c.7G>T (p.Glu3Ter) n.475G>T n.191G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) | |
| 20 | g.63446785C>G | CA409656426 | KCNQ2 | c.349G>C (p.Glu117Gln) n.135G>C n.87G>C n.110G>C n.122G>C c.-171G>C (n.-171G>C) n.82G>C n.147G>C c.7G>C (p.Glu3Gln) n.475G>C n.191G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) | |
| 20 | g.63446785C>T | CA409656428 | KCNQ2 | c.349G>A (p.Glu117Lys) n.135G>A n.87G>A n.110G>A n.122G>A c.-171G>A (n.-171G>A) n.82G>A n.147G>A c.7G>A (p.Glu3Lys) n.475G>A n.191G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) | |
| 20 | g.63446785_63446788delinsCCTT | CA2374797325 | KCNQ2 | c.346_349delinsAAGG (p.Lys116=) n.132_135delinsAAGG n.84_87delinsAAGG n.107_110delinsAAGG n.119_122delinsAAGG c.-174_-171delinsAAGG (n.-174_-171delinsAAGG) n.79_82delinsAAGG n.144_147delinsAAGG c.4_7delinsAAGG (p.Lys2=) n.472_475delinsAAGG n.188_191delinsAAGG c.277_280delinsAAGG (p.Lys93=) | |
| 20 | g.63446786C>A | CA409656431 | KCNQ2 | c.348G>T (p.Lys116Asn) n.134G>T n.86G>T n.109G>T n.121G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.81G>T n.146G>T c.6G>T (p.Lys2Asn) n.474G>T n.190G>T c.279G>T (p.Lys93Asn) | |
| 20 | g.63446786C= | CA2374797326 | KCNQ2 | c.348G= (p.Lys116=) n.134G= n.86G= n.109G= n.121G= c.-172G= (n.-172G=) n.81G= n.146G= c.6G= (p.Lys2=) n.474G= n.190G= c.279G= (p.Lys93=) | |
| 20 | g.63446786C>G | CA409656432 | KCNQ2 | c.348G>C (p.Lys116Asn) n.134G>C n.86G>C n.109G>C n.121G>C c.-172G>C (n.-172G>C) n.81G>C n.146G>C c.6G>C (p.Lys2Asn) n.474G>C n.190G>C c.279G>C (p.Lys93Asn) | |
| 20 | g.63446786C>T | CA9958852 | KCNQ2 | c.348G>A (p.Lys116=) n.134G>A n.86G>A n.109G>A n.121G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.81G>A n.146G>A c.6G>A (p.Lys2=) n.474G>A n.190G>A c.279G>A (p.Lys93=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446786_63446788del | CA342504 | KCNQ2 | c.346_348del (p.Lys116del) n.132_134del n.84_86del n.107_109del n.119_121del c.-174_-172del (n.-174_-172del) n.79_81del n.144_146del c.4_6del (p.Lys2del) n.472_474del n.188_190del c.277_279del (p.Lys93del) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446787T>A | CA409656433 | KCNQ2 | c.347A>T (p.Lys116Met) n.133A>T n.85A>T n.108A>T n.120A>T c.-173A>T (n.-173A>T) n.80A>T n.145A>T c.5A>T (p.Lys2Met) n.473A>T n.189A>T c.278A>T (p.Lys93Met) | |
| 20 | g.63446787T>C | CA409656435 | KCNQ2 | c.347A>G (p.Lys116Arg) n.133A>G n.85A>G n.108A>G n.120A>G c.-173A>G (n.-173A>G) n.80A>G n.145A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) n.473A>G n.189A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446787T>G | CA409656437 | KCNQ2 | c.347A>C (p.Lys116Thr) n.133A>C n.85A>C n.108A>C n.120A>C c.-173A>C (n.-173A>C) n.80A>C n.145A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) n.473A>C n.189A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) | |
| 20 | g.63446787T= | CA2374797327 | KCNQ2 | c.347A= (p.Lys116=) n.133A= n.85A= n.108A= n.120A= c.-173A= (n.-173A=) n.80A= n.145A= c.5A= (p.Lys2=) n.473A= n.189A= c.278A= (p.Lys93=) | |
| 20 | g.63446788T>A | CA409656438 | KCNQ2 | c.346A>T (p.Lys116Ter) n.132A>T n.84A>T n.107A>T n.119A>T c.-174A>T (n.-174A>T) n.79A>T n.144A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) n.472A>T n.188A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) | |
| 20 | g.63446788T>C | CA409656440 | KCNQ2 | c.346A>G (p.Lys116Glu) n.132A>G n.84A>G n.107A>G n.119A>G c.-174A>G (n.-174A>G) n.79A>G n.144A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) n.472A>G n.188A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) | dbSNP |
| 20 | g.63446788T>G | CA409656441 | KCNQ2 | c.346A>C (p.Lys116Gln) n.132A>C n.84A>C n.107A>C n.119A>C c.-174A>C (n.-174A>C) n.79A>C n.144A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) n.472A>C n.188A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446788T= | CA2374797328 | KCNQ2 | c.346A= (p.Lys116=) n.132A= n.84A= n.107A= n.119A= c.-174A= (n.-174A=) n.79A= n.144A= c.4A= (p.Lys2=) n.472A= n.188A= c.277A= (p.Lys93=) | |
| 20 | g.63446789G>A | CA511212360 | KCNQ2 | c.345C>T (p.Ile115=) n.131C>T n.83C>T n.106C>T n.118C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.78C>T n.143C>T c.3C>T (p.Ile1=) n.471C>T n.187C>T c.276C>T (p.Ile92=) | ClinVar |
| 20 | g.63446789G>C | CA409656443 | KCNQ2 | c.345C>G (p.Ile115Met) n.131C>G n.83C>G n.106C>G n.118C>G c.-175C>G (n.-175C>G) n.78C>G n.143C>G c.3C>G (p.Ile1Met) n.471C>G n.187C>G c.276C>G (p.Ile92Met) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63446789G>T | CA511212363 | KCNQ2 | c.345C>A (p.Ile115=) n.131C>A n.83C>A n.106C>A n.118C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.78C>A n.143C>A c.3C>A (p.Ile1=) n.471C>A n.187C>A c.276C>A (p.Ile92=) | |
| 20 | g.63446790A>C | CA409656444 | KCNQ2 | c.344T>G (p.Ile115Ser) n.130T>G n.82T>G n.105T>G n.117T>G c.-176T>G (n.-176T>G) n.77T>G n.142T>G c.2T>G (p.Ile1Ser) n.470T>G n.186T>G c.275T>G (p.Ile92Ser) | |
| 20 | g.63446790A>G | CA409656447 | KCNQ2 | c.344T>C (p.Ile115Thr) n.130T>C n.82T>C n.105T>C n.117T>C c.-176T>C (n.-176T>C) n.77T>C n.142T>C c.2T>C (p.Ile1Thr) n.470T>C n.186T>C c.275T>C (p.Ile92Thr) | |
| 20 | g.63446790A>T | CA409656446 | KCNQ2 | c.344T>A (p.Ile115Asn) n.130T>A n.82T>A n.105T>A n.117T>A c.-176T>A (n.-176T>A) n.77T>A n.142T>A c.2T>A (p.Ile1Asn) n.470T>A n.186T>A c.275T>A (p.Ile92Asn) | |
| 20 | g.63446791T>A | CA409656449 | KCNQ2 | c.343A>T (p.Ile115Phe) n.129A>T n.81A>T n.104A>T n.116A>T c.-177A>T (n.-177A>T) n.76A>T n.141A>T c.1A>T (p.Ile1Phe) n.469A>T n.185A>T c.274A>T (p.Ile92Phe) | |
| 20 | g.63446791T>C | CA409656450 | KCNQ2 | c.343A>G (p.Ile115Val) n.129A>G n.81A>G n.104A>G n.116A>G c.-177A>G (n.-177A>G) n.76A>G n.141A>G c.1A>G (p.Ile1Val) n.469A>G n.185A>G c.274A>G (p.Ile92Val) | |
| 20 | g.63446791T>G | CA9958853 | KCNQ2 | c.343A>C (p.Ile115Leu) n.129A>C n.81A>C n.104A>C n.116A>C c.-177A>C (n.-177A>C) n.76A>C n.141A>C c.1A>C (p.Ile1Leu) n.469A>C n.185A>C c.274A>C (p.Ile92Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446791T= | CA2374797329 | KCNQ2 | c.343A= (p.Ile115=) n.129A= n.81A= n.104A= n.116A= c.-177A= (n.-177A=) n.76A= n.141A= c.1A= (p.Ile1=) n.469A= n.185A= c.274A= (p.Ile92=) | |
| 20 | g.63446792G>A | CA9958854 | KCNQ2 | c.342C>T (p.Thr114=) n.128C>T n.80C>T n.103C>T n.115C>T c.-178C>T (n.-178C>T) n.75C>T n.140C>T n.468C>T n.184C>T c.273C>T (p.Thr91=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446792G>C | CA511212370 | KCNQ2 | c.342C>G (p.Thr114=) n.128C>G n.80C>G n.103C>G n.115C>G c.-178C>G (n.-178C>G) n.75C>G n.140C>G n.468C>G n.184C>G c.273C>G (p.Thr91=) | |
| 20 | g.63446792G= | CA2374797330 | KCNQ2 | c.342C= (p.Thr114=) n.128C= n.80C= n.103C= n.115C= c.-178C= (n.-178C=) n.75C= n.140C= n.468C= n.184C= c.273C= (p.Thr91=) | |
| 20 | g.63446792G>T | CA511212372 | KCNQ2 | c.342C>A (p.Thr114=) n.128C>A n.80C>A n.103C>A n.115C>A c.-178C>A (n.-178C>A) n.75C>A n.140C>A n.468C>A n.184C>A c.273C>A (p.Thr91=) | |
| 20 | g.63446793G>A | CA10654834 | KCNQ2 | c.341C>T (p.Thr114Ile) n.127C>T n.79C>T n.102C>T n.114C>T c.-179C>T (n.-179C>T) n.74C>T n.139C>T n.467C>T n.183C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446793G>C | CA409656456 | KCNQ2 | c.341C>G (p.Thr114Ser) n.127C>G n.79C>G n.102C>G n.114C>G c.-179C>G (n.-179C>G) n.74C>G n.139C>G n.467C>G n.183C>G c.272C>G (p.Thr91Ser) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446793G= | CA2374797331 | KCNQ2 | c.341C= (p.Thr114=) n.127C= n.79C= n.102C= n.114C= c.-179C= (n.-179C=) n.74C= n.139C= n.467C= n.183C= c.272C= (p.Thr91=) | |
| 20 | g.63446793G>T | CA409656454 | KCNQ2 | c.341C>A (p.Thr114Asn) n.127C>A n.79C>A n.102C>A n.114C>A c.-179C>A (n.-179C>A) n.74C>A n.139C>A n.467C>A n.183C>A c.272C>A (p.Thr91Asn) | |
| 20 | g.63446794T>A | CA409656458 | KCNQ2 | c.340A>T (p.Thr114Ser) n.126A>T n.78A>T n.101A>T n.113A>T c.-180A>T (n.-180A>T) n.73A>T n.138A>T n.466A>T n.182A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) | |
| 20 | g.63446794T>C | CA10654835 | KCNQ2 | c.340A>G (p.Thr114Ala) n.126A>G n.78A>G n.101A>G n.113A>G c.-180A>G (n.-180A>G) n.73A>G n.138A>G n.466A>G n.182A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446794T>G | CA409656459 | KCNQ2 | c.340A>C (p.Thr114Pro) n.126A>C n.78A>C n.101A>C n.113A>C c.-180A>C (n.-180A>C) n.73A>C n.138A>C n.466A>C n.182A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446794T= | CA2374797332 | KCNQ2 | c.340A= (p.Thr114=) n.126A= n.78A= n.101A= n.113A= c.-180A= (n.-180A=) n.73A= n.138A= n.466A= n.182A= c.271A= (p.Thr91=) | |
| 20 | g.63446795G>A | CA511212378 | KCNQ2 | c.339C>T (p.Ser113=) n.125C>T n.77C>T n.100C>T n.112C>T c.-181C>T (n.-181C>T) n.72C>T n.137C>T n.465C>T n.181C>T c.270C>T (p.Ser90=) | ClinVar |
| 20 | g.63446795G>C | CA511212381 | KCNQ2 | c.339C>G (p.Ser113=) n.125C>G n.77C>G n.100C>G n.112C>G c.-181C>G (n.-181C>G) n.72C>G n.137C>G n.465C>G n.181C>G c.270C>G (p.Ser90=) | |
| 20 | g.63446795G>T | CA511212380 | KCNQ2 | c.339C>A (p.Ser113=) n.125C>A n.77C>A n.100C>A n.112C>A c.-181C>A (n.-181C>A) n.72C>A n.137C>A n.465C>A n.181C>A c.270C>A (p.Ser90=) | |
| 20 | g.63446795_63446796delinsAT | CA658658881 | KCNQ2 | c.338_339delinsAT (p.Ser113Tyr) n.124_125delinsAT n.76_77delinsAT n.99_100delinsAT n.111_112delinsAT c.-182_-181delinsAT (n.-182_-181delinsAT) n.71_72delinsAT n.136_137delinsAT n.464_465delinsAT n.180_181delinsAT c.269_270delinsAT (p.Ser90Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446795_63446796delinsGG | CA2374797333 | KCNQ2 | c.338_339delinsCC (p.Ser113=) n.124_125delinsCC n.76_77delinsCC n.99_100delinsCC n.111_112delinsCC c.-182_-181delinsCC (n.-182_-181delinsCC) n.71_72delinsCC n.136_137delinsCC n.464_465delinsCC n.180_181delinsCC c.269_270delinsCC (p.Ser90=) | |
| 20 | g.63446796G>A | CA315349 | KCNQ2 | c.338C>T (p.Ser113Phe) n.124C>T n.76C>T n.99C>T n.111C>T c.-182C>T (n.-182C>T) n.71C>T n.136C>T n.464C>T n.180C>T c.269C>T (p.Ser90Phe) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446796G>C | CA409656462 | KCNQ2 | c.338C>G (p.Ser113Cys) n.124C>G n.76C>G n.99C>G n.111C>G c.-182C>G (n.-182C>G) n.71C>G n.136C>G n.464C>G n.180C>G c.269C>G (p.Ser90Cys) | |
| 20 | g.63446796G= | CA2374797334 | KCNQ2 | c.338C= (p.Ser113=) n.124C= n.76C= n.99C= n.111C= c.-182C= (n.-182C=) n.71C= n.136C= n.464C= n.180C= c.269C= (p.Ser90=) | |
| 20 | g.63446796G>T | CA409656464 | KCNQ2 | c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.124C>A n.76C>A n.99C>A n.111C>A c.-182C>A (n.-182C>A) n.71C>A n.136C>A n.464C>A n.180C>A c.269C>A (p.Ser90Tyr) | |
| 20 | g.63446797A>C | CA409656465 | KCNQ2 | c.337T>G (p.Ser113Ala) n.123T>G n.75T>G n.98T>G n.110T>G c.-183T>G (n.-183T>G) n.70T>G n.135T>G n.463T>G n.179T>G c.268T>G (p.Ser90Ala) | |
| 20 | g.63446797A>G | CA409656467 | KCNQ2 | c.337T>C (p.Ser113Pro) n.123T>C n.75T>C n.98T>C n.110T>C c.-183T>C (n.-183T>C) n.70T>C n.135T>C n.463T>C n.179T>C c.268T>C (p.Ser90Pro) | |
| 20 | g.63446797A>T | CA409656468 | KCNQ2 | c.337T>A (p.Ser113Thr) n.123T>A n.75T>A n.98T>A n.110T>A c.-183T>A (n.-183T>A) n.70T>A n.135T>A n.463T>A n.179T>A c.268T>A (p.Ser90Thr) | |
| 20 | g.63446798A= | CA2374797335 | KCNQ2 | c.336T= (p.Phe112=) n.122T= n.74T= n.97T= n.109T= c.-184T= (n.-184T=) n.69T= n.134T= n.462T= n.178T= c.267T= (p.Phe89=) | |
| 20 | g.63446798A>C | CA409656469 | KCNQ2 | c.336T>G (p.Phe112Leu) n.122T>G n.74T>G n.97T>G n.109T>G c.-184T>G (n.-184T>G) n.69T>G n.134T>G n.462T>G n.178T>G c.267T>G (p.Phe89Leu) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446798A>G | CA511212386 | KCNQ2 | c.336T>C (p.Phe112=) n.122T>C n.74T>C n.97T>C n.109T>C c.-184T>C (n.-184T>C) n.69T>C n.134T>C n.462T>C n.178T>C c.267T>C (p.Phe89=) | |
| 20 | g.63446798A>T | CA409656470 | KCNQ2 | c.336T>A (p.Phe112Leu) n.122T>A n.74T>A n.97T>A n.109T>A c.-184T>A (n.-184T>A) n.69T>A n.134T>A n.462T>A n.178T>A c.267T>A (p.Phe89Leu) | |
| 20 | g.63446799A>C | CA409656472 | KCNQ2 | c.335T>G (p.Phe112Cys) n.121T>G n.73T>G n.96T>G n.108T>G c.-185T>G (n.-185T>G) n.68T>G n.133T>G n.461T>G n.177T>G c.266T>G (p.Phe89Cys) | |
| 20 | g.63446799A>G | CA409656476 | KCNQ2 | c.335T>C (p.Phe112Ser) n.121T>C n.73T>C n.96T>C n.108T>C c.-185T>C (n.-185T>C) n.68T>C n.133T>C n.461T>C n.177T>C c.266T>C (p.Phe89Ser) | |
| 20 | g.63446799A>T | CA409656474 | KCNQ2 | c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.121T>A n.73T>A n.96T>A n.108T>A c.-185T>A (n.-185T>A) n.68T>A n.133T>A n.461T>A n.177T>A c.266T>A (p.Phe89Tyr) | |
| 20 | g.63446799_63446801delinsAAC | CA2374797336 | KCNQ2 | c.333_335delinsGTT (p.Val111=) n.119_121delinsGTT n.71_73delinsGTT n.94_96delinsGTT n.106_108delinsGTT c.-187_-185delinsGTT (n.-187_-185delinsGTT) n.66_68delinsGTT n.131_133delinsGTT n.459_461delinsGTT n.175_177delinsGTT c.264_266delinsGTT (p.Val88=) | |
| 20 | g.63446800A>C | CA409656477 | KCNQ2 | c.334T>G (p.Phe112Val) n.120T>G n.72T>G n.95T>G n.107T>G c.-186T>G (n.-186T>G) n.67T>G n.132T>G n.460T>G n.176T>G c.265T>G (p.Phe89Val) | |
| 20 | g.63446800A>G | CA409656479 | KCNQ2 | c.334T>C (p.Phe112Leu) n.120T>C n.72T>C n.95T>C n.107T>C c.-186T>C (n.-186T>C) n.67T>C n.132T>C n.460T>C n.176T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) | |
| 20 | g.63446800A>T | CA409656481 | KCNQ2 | c.334T>A (p.Phe112Ile) n.120T>A n.72T>A n.95T>A n.107T>A c.-186T>A (n.-186T>A) n.67T>A n.132T>A n.460T>A n.176T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) | |
| 20 | g.63446803_63446804del | CA315546 | KCNQ2 | c.333_334del (p.Ser113HisfsTer6) n.119_120del n.71_72del n.94_95del n.106_107del c.-187_-186del (n.-187_-186del) n.66_67del n.131_132del n.459_460del n.175_176del c.264_265del (p.Ser90HisfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446803_63446808del | CA2580098423 | KCNQ2 | c.329_334del (p.Ser110_Val111del) n.115_120del n.67_72del n.90_95del n.102_107del c.-191_-186del (n.-191_-186del) n.62_67del n.127_132del n.455_460del n.171_176del c.260_265del (p.Ser87_Val88del) | ClinVar |
| 20 | g.63446801C>A | CA511212394 | KCNQ2 | c.333G>T (p.Val111=) n.119G>T n.71G>T n.94G>T n.106G>T c.-187G>T (n.-187G>T) n.66G>T n.131G>T n.459G>T n.175G>T c.264G>T (p.Val88=) | |
| 20 | g.63446801C>G | CA511212395 | KCNQ2 | c.333G>C (p.Val111=) n.119G>C n.71G>C n.94G>C n.106G>C c.-187G>C (n.-187G>C) n.66G>C n.131G>C n.459G>C n.175G>C c.264G>C (p.Val88=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446801C>T | CA511212397 | KCNQ2 | c.333G>A (p.Val111=) n.119G>A n.71G>A n.94G>A n.106G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.66G>A n.131G>A n.459G>A n.175G>A c.264G>A (p.Val88=) | |
| 20 | g.63446801_63446805delinsCACAG | CA2374797337 | KCNQ2 | c.329_333delinsCTGTG (p.Ser110=) n.115_119delinsCTGTG n.67_71delinsCTGTG n.90_94delinsCTGTG n.102_106delinsCTGTG c.-191_-187delinsCTGTG (n.-191_-187delinsCTGTG) n.62_66delinsCTGTG n.127_131delinsCTGTG n.455_459delinsCTGTG n.171_175delinsCTGTG c.260_264delinsCTGTG (p.Ser87=) | |
| 20 | g.63446802A>C | CA409656485 | KCNQ2 | c.332T>G (p.Val111Gly) n.118T>G n.70T>G n.93T>G n.105T>G c.-188T>G (n.-188T>G) n.65T>G n.130T>G n.458T>G n.174T>G c.263T>G (p.Val88Gly) | |
| 20 | g.63446802A>G | CA409656482 | KCNQ2 | c.332T>C (p.Val111Ala) n.118T>C n.70T>C n.93T>C n.105T>C c.-188T>C (n.-188T>C) n.65T>C n.130T>C n.458T>C n.174T>C c.263T>C (p.Val88Ala) | |
| 20 | g.63446802A>T | CA409656484 | KCNQ2 | c.332T>A (p.Val111Glu) n.118T>A n.70T>A n.93T>A n.105T>A c.-188T>A (n.-188T>A) n.65T>A n.130T>A n.458T>A n.174T>A c.263T>A (p.Val88Glu) | |
| 20 | g.63446806_63446809del | CA16620978 | KCNQ2 | c.329_332del (p.Ser110CysfsTer22) n.115_118del n.67_70del n.90_93del n.102_105del c.-191_-188del (n.-191_-188del) n.62_65del n.127_130del n.455_458del n.171_174del c.260_263del (p.Ser87CysfsTer22) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446803C>A | CA409656486 | KCNQ2 | c.331G>T (p.Val111Leu) n.117G>T n.69G>T n.92G>T n.104G>T c.-189G>T (n.-189G>T) n.64G>T n.129G>T n.457G>T n.173G>T c.262G>T (p.Val88Leu) | |
| 20 | g.63446803C>G | CA409656487 | KCNQ2 | c.331G>C (p.Val111Leu) n.117G>C n.69G>C n.92G>C n.104G>C c.-189G>C (n.-189G>C) n.64G>C n.129G>C n.457G>C n.173G>C c.262G>C (p.Val88Leu) | |
| 20 | g.63446803C>T | CA409656488 | KCNQ2 | c.331G>A (p.Val111Met) n.117G>A n.69G>A n.92G>A n.104G>A c.-189G>A (n.-189G>A) n.64G>A n.129G>A n.457G>A n.173G>A c.262G>A (p.Val88Met) | |
| 20 | g.63446804del | CA2580098424 | KCNQ2 | c.330del (p.Val111CysfsTer22) n.116del n.68del n.91del n.103del c.-190del (n.-190del) n.63del n.128del n.456del n.172del c.261del (p.Val88CysfsTer22) | ClinVar |
| 20 | g.63446804A>C | CA511212403 | KCNQ2 | c.330T>G (p.Ser110=) n.116T>G n.68T>G n.91T>G n.103T>G c.-190T>G (n.-190T>G) n.63T>G n.128T>G n.456T>G n.172T>G c.261T>G (p.Ser87=) | |
| 20 | g.63446804A>G | CA511212405 | KCNQ2 | c.330T>C (p.Ser110=) n.116T>C n.68T>C n.91T>C n.103T>C c.-190T>C (n.-190T>C) n.63T>C n.128T>C n.456T>C n.172T>C c.261T>C (p.Ser87=) | |
| 20 | g.63446804A>T | CA511212406 | KCNQ2 | c.330T>A (p.Ser110=) n.116T>A n.68T>A n.91T>A n.103T>A c.-190T>A (n.-190T>A) n.63T>A n.128T>A n.456T>A n.172T>A c.261T>A (p.Ser87=) | |
| 20 | g.63446804dup | CA2697547468 | KCNQ2 | c.330dup (p.Val111CysfsTer9) n.116dup n.68dup n.91dup n.103dup c.-190dup (n.-190dup) n.63dup n.128dup n.456dup n.172dup c.261dup (p.Val88CysfsTer9) | ClinVar |
| 20 | g.63446805G>A | CA409656490 | KCNQ2 | c.329C>T (p.Ser110Phe) n.115C>T n.67C>T n.90C>T n.102C>T c.-191C>T (n.-191C>T) n.62C>T n.127C>T n.455C>T n.171C>T c.260C>T (p.Ser87Phe) | |
| 20 | g.63446805G>C | CA409656491 | KCNQ2 | c.329C>G (p.Ser110Cys) n.115C>G n.67C>G n.90C>G n.102C>G c.-191C>G (n.-191C>G) n.62C>G n.127C>G n.455C>G n.171C>G c.260C>G (p.Ser87Cys) | |
| 20 | g.63446805G>T | CA409656492 | KCNQ2 | c.329C>A (p.Ser110Tyr) n.115C>A n.67C>A n.90C>A n.102C>A c.-191C>A (n.-191C>A) n.62C>A n.127C>A n.455C>A n.171C>A c.260C>A (p.Ser87Tyr) | |
| 20 | g.63446806A>C | CA409656493 | KCNQ2 | c.328T>G (p.Ser110Ala) n.114T>G n.66T>G n.89T>G n.101T>G c.-192T>G (n.-192T>G) n.61T>G n.126T>G n.454T>G n.170T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) | |
| 20 | g.63446806A>G | CA409656495 | KCNQ2 | c.328T>C (p.Ser110Pro) n.114T>C n.66T>C n.89T>C n.101T>C c.-192T>C (n.-192T>C) n.61T>C n.126T>C n.454T>C n.170T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) | |
| 20 | g.63446806A>T | CA409656497 | KCNQ2 | c.328T>A (p.Ser110Thr) n.114T>A n.66T>A n.89T>A n.101T>A c.-192T>A (n.-192T>A) n.61T>A n.126T>A n.454T>A n.170T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) | |
| 20 | g.63446807C>A | CA511212413 | KCNQ2 | c.327G>T (p.Leu109=) n.113G>T n.65G>T n.88G>T n.100G>T c.-193G>T (n.-193G>T) n.60G>T n.125G>T n.453G>T n.169G>T c.258G>T (p.Leu86=) | |
| 20 | g.63446807C= | CA2374797338 | KCNQ2 | c.327G= (p.Leu109=) n.113G= n.65G= n.88G= n.100G= c.-193G= (n.-193G=) n.60G= n.125G= n.453G= n.169G= c.258G= (p.Leu86=) | |
| 20 | g.63446807C>G | CA511212414 | KCNQ2 | c.327G>C (p.Leu109=) n.113G>C n.65G>C n.88G>C n.100G>C c.-193G>C (n.-193G>C) n.60G>C n.125G>C n.453G>C n.169G>C c.258G>C (p.Leu86=) | |
| 20 | g.63446807C>T | CA9958855 | KCNQ2 | c.327G>A (p.Leu109=) n.113G>A n.65G>A n.88G>A n.100G>A c.-193G>A (n.-193G>A) n.60G>A n.125G>A n.453G>A n.169G>A c.258G>A (p.Leu86=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.63446810_63446819del | CA2695230097 | KCNQ2 | c.318_327del (p.Val108CysfsTer22) n.104_113del n.56_65del n.79_88del n.91_100del c.-202_-193del (n.-202_-193del) n.51_60del n.116_125del n.444_453del n.160_169del c.249_258del (p.Val85CysfsTer22) | |
| 20 | g.63446808A>C | CA409656498 | KCNQ2 | c.326T>G (p.Leu109Arg) n.112T>G n.64T>G n.87T>G n.99T>G c.-194T>G (n.-194T>G) n.59T>G n.124T>G n.452T>G n.168T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) | |
| 20 | g.63446808A>G | CA409656502 | KCNQ2 | c.326T>C (p.Leu109Pro) n.112T>C n.64T>C n.87T>C n.99T>C c.-194T>C (n.-194T>C) n.59T>C n.124T>C n.452T>C n.168T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) | |
| 20 | g.63446808A>T | CA409656500 | KCNQ2 | c.326T>A (p.Leu109Gln) n.112T>A n.64T>A n.87T>A n.99T>A c.-194T>A (n.-194T>A) n.59T>A n.124T>A n.452T>A n.168T>A c.257T>A (p.Leu86Gln) | |
| 20 | g.63446809G>A | CA511212419 | KCNQ2 | c.325C>T (p.Leu109=) n.111C>T n.63C>T n.86C>T n.98C>T c.-195C>T (n.-195C>T) n.58C>T n.123C>T n.451C>T n.167C>T c.256C>T (p.Leu86=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446809G>C | CA409656503 | KCNQ2 | c.325C>G (p.Leu109Val) n.111C>G n.63C>G n.86C>G n.98C>G c.-195C>G (n.-195C>G) n.58C>G n.123C>G n.451C>G n.167C>G c.256C>G (p.Leu86Val) | |
| 20 | g.63446809G>T | CA409656505 | KCNQ2 | c.325C>A (p.Leu109Met) n.111C>A n.63C>A n.86C>A n.98C>A c.-195C>A (n.-195C>A) n.58C>A n.123C>A n.451C>A n.167C>A c.256C>A (p.Leu86Met) | |
| 20 | g.63446810C>A | CA511212422 | KCNQ2 | c.324G>T (p.Val108=) n.110G>T n.62G>T n.100G>T n.85G>T n.97G>T c.-196G>T (n.-196G>T) n.57G>T n.122G>T n.450G>T n.166G>T c.255G>T (p.Val85=) | |
| 20 | g.63446810C>G | CA511212423 | KCNQ2 | c.324G>C (p.Val108=) n.110G>C n.62G>C n.100G>C n.85G>C n.97G>C c.-196G>C (n.-196G>C) n.57G>C n.122G>C n.450G>C n.166G>C c.255G>C (p.Val85=) | |
| 20 | g.63446810C>T | CA511212425 | KCNQ2 | c.324G>A (p.Val108=) n.110G>A n.62G>A n.100G>A n.85G>A n.97G>A c.-196G>A (n.-196G>A) n.57G>A n.122G>A n.450G>A n.166G>A c.255G>A (p.Val85=) | |
| 20 | g.63446811A>C | CA409656506 | KCNQ2 | c.323T>G (p.Val108Gly) n.103T>G n.109T>G n.61T>G n.99T>G n.84T>G n.96T>G c.-197T>G (n.-197T>G) n.56T>G n.121T>G n.449T>G n.165T>G c.254T>G (p.Val85Gly) | |
| 20 | g.63446811A>G | CA409656508 | KCNQ2 | c.323T>C (p.Val108Ala) n.103T>C n.109T>C n.61T>C n.99T>C n.84T>C n.96T>C c.-197T>C (n.-197T>C) n.56T>C n.121T>C n.449T>C n.165T>C c.254T>C (p.Val85Ala) | |
| 20 | g.63446811A>T | CA409656509 | KCNQ2 | c.323T>A (p.Val108Glu) n.103T>A n.109T>A n.61T>A n.99T>A n.84T>A n.96T>A c.-197T>A (n.-197T>A) n.56T>A n.121T>A n.449T>A n.165T>A c.254T>A (p.Val85Glu) | |
| 20 | g.63446812C>A | CA409656511 | KCNQ2 | c.322G>T (p.Val108Leu) n.102G>T n.108G>T n.60G>T n.98G>T n.83G>T n.95G>T c.-198G>T (n.-198G>T) n.55G>T n.120G>T n.448G>T n.164G>T c.253G>T (p.Val85Leu) | |
| 20 | g.63446812C= | CA2374797339 | KCNQ2 | c.322G= (p.Val108=) n.102G= n.108G= n.60G= n.98G= n.83G= n.95G= c.-198G= (n.-198G=) n.55G= n.120G= n.448G= n.164G= c.253G= (p.Val85=) | |
| 20 | g.63446812C>G | CA409656512 | KCNQ2 | c.322G>C (p.Val108Leu) n.102G>C n.108G>C n.60G>C n.98G>C n.83G>C n.95G>C c.-198G>C (n.-198G>C) n.55G>C n.120G>C n.448G>C n.164G>C c.253G>C (p.Val85Leu) | |
| 20 | g.63446812C>T | CA9958856 | KCNQ2 | c.322G>A (p.Val108Met) n.102G>A n.108G>A n.60G>A n.98G>A n.83G>A n.95G>A c.-198G>A (n.-198G>A) n.55G>A n.120G>A n.448G>A n.164G>A c.253G>A (p.Val85Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446813G>A | CA9958858 | KCNQ2 | c.321C>T (p.Leu107=) n.101C>T n.107C>T n.59C>T n.97C>T n.82C>T n.113C>T n.94C>T c.-199C>T (n.-199C>T) n.54C>T n.119C>T n.447C>T n.163C>T c.252C>T (p.Leu84=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446813G>C | CA9958857 | KCNQ2 | c.321C>G (p.Leu107=) n.101C>G n.107C>G n.59C>G n.97C>G n.82C>G n.113C>G n.94C>G c.-199C>G (n.-199C>G) n.54C>G n.119C>G n.447C>G n.163C>G c.252C>G (p.Leu84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63446813G= | CA2374797340 | KCNQ2 | c.321C= (p.Leu107=) n.101C= n.107C= n.59C= n.97C= n.82C= n.113C= n.94C= c.-199C= (n.-199C=) n.54C= n.119C= n.447C= n.163C= c.252C= (p.Leu84=) | |
| 20 | g.63446813G>T | CA511212433 | KCNQ2 | c.321C>A (p.Leu107=) n.101C>A n.107C>A n.59C>A n.97C>A n.82C>A n.113C>A n.94C>A c.-199C>A (n.-199C>A) n.54C>A n.119C>A n.447C>A n.163C>A c.252C>A (p.Leu84=) | |
| 20 | g.63446814A= | CA2374797341 | KCNQ2 | c.320T= (p.Leu107=) n.100T= n.106T= n.58T= n.96T= n.81T= n.112T= n.93T= c.-200T= (n.-200T=) n.53T= n.118T= n.446T= n.162T= c.251T= (p.Leu84=) | |
| 20 | g.63446814A>C | CA409656517 | KCNQ2 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.100T>G n.106T>G n.58T>G n.96T>G n.81T>G n.112T>G n.93T>G c.-200T>G (n.-200T>G) n.53T>G n.118T>G n.446T>G n.162T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) | |
| 20 | g.63446814A>G | CA409656518 | KCNQ2 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.100T>C n.106T>C n.58T>C n.96T>C n.81T>C n.112T>C n.93T>C c.-200T>C (n.-200T>C) n.53T>C n.118T>C n.446T>C n.162T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446814A>T | CA409656516 | KCNQ2 | c.320T>A (p.Leu107His) n.100T>A n.106T>A n.58T>A n.96T>A n.81T>A n.112T>A n.93T>A c.-200T>A (n.-200T>A) n.53T>A n.118T>A n.446T>A n.162T>A c.251T>A (p.Leu84His) | |
| 20 | g.63446815G>A | CA347947 | KCNQ2 | c.319C>T (p.Leu107Phe) n.99C>T n.105C>T n.57C>T n.95C>T n.80C>T n.111C>T n.92C>T c.-201C>T (n.-201C>T) n.52C>T n.117C>T n.445C>T n.161C>T c.250C>T (p.Leu84Phe) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446815G>C | CA409656520 | KCNQ2 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.99C>G n.105C>G n.57C>G n.95C>G n.80C>G n.111C>G n.92C>G c.-201C>G (n.-201C>G) n.52C>G n.117C>G n.445C>G n.161C>G c.250C>G (p.Leu84Val) | |
| 20 | g.63446815G= | CA2374797342 | KCNQ2 | c.319C= (p.Leu107=) n.99C= n.105C= n.57C= n.95C= n.80C= n.111C= n.92C= c.-201C= (n.-201C=) n.52C= n.117C= n.445C= n.161C= c.250C= (p.Leu84=) | |
| 20 | g.63446815G>T | CA409656521 | KCNQ2 | c.319C>A (p.Leu107Ile) n.99C>A n.105C>A n.57C>A n.95C>A n.80C>A n.111C>A n.92C>A c.-201C>A (n.-201C>A) n.52C>A n.117C>A n.445C>A n.161C>A c.250C>A (p.Leu84Ile) |