Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63446678A=CA2374797276KCNQ2c.387+69T= (n.387+69T=)
n.125+69T=
c.-133+69T= (n.-133+69T=)
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n.229+69T=
c.-511T= (n.-511T=)
c.318+69T= (n.318+69T=)
20g.63446678A>CCA317463557KCNQ2c.387+69T>G (n.387+69T>G)
n.125+69T>G
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n.513+69T>G
n.229+69T>G
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c.318+69T>G (n.318+69T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446679_63446680delCA2653814002KCNQ2c.387+68_387+69del (n.387+68_387+69del)
n.125+68_125+69del
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n.513+68_513+69del
n.229+68_229+69del
c.-512_-511del (n.-512_-511del)
c.318+68_318+69del (n.318+68_318+69del)
 gnomAD v4
20g.63446679G>ACA2577206201KCNQ2c.387+68C>T (n.387+68C>T)
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n.513+68C>T
n.229+68C>T
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.318+68C>T (n.318+68C>T)
 gnomAD v4
20g.63446679G>TCA2653814004KCNQ2c.387+68C>A (n.387+68C>A)
n.125+68C>A
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n.513+68C>A
n.229+68C>A
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.318+68C>A (n.318+68C>A)
 gnomAD v4
20g.63446680A>GCA2653814006KCNQ2c.387+67T>C (n.387+67T>C)
n.125+67T>C
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n.513+67T>C
n.229+67T>C
c.-513T>C (n.-513T>C)
c.318+67T>C (n.318+67T>C)
 gnomAD v4
20g.63446681C=CA2374797277KCNQ2c.387+66G= (n.387+66G=)
n.125+66G=
c.-133+66G= (n.-133+66G=)
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n.229+66G=
c.-514G= (n.-514G=)
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20g.63446681C>TCA746461312KCNQ2c.387+66G>A (n.387+66G>A)
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n.229+66G>A
c.-514G>A (n.-514G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446683G>CCA2737058494KCNQ2c.387+64C>G (n.387+64C>G)
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 dbSNP
20g.63446683_63446689delCA2653814011KCNQ2c.387+58_387+64del (n.387+58_387+64del)
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 gnomAD v4
20g.63446684A=CA2374797278KCNQ2c.387+63T= (n.387+63T=)
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20g.63446684A>CCA2816981196KCNQ2c.387+63T>G (n.387+63T>G)
n.125+63T>G
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n.229+63T>G
c.-517T>G (n.-517T>G)
c.318+63T>G (n.318+63T>G)
20g.63446684A>GCA636346393KCNQ2c.387+63T>C (n.387+63T>C)
n.125+63T>C
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n.513+63T>C
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c.-517T>C (n.-517T>C)
c.318+63T>C (n.318+63T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446685C=CA2374797279KCNQ2c.387+62G= (n.387+62G=)
n.125+62G=
c.-133+62G= (n.-133+62G=)
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20g.63446685C>GCA746461318KCNQ2c.387+62G>C (n.387+62G>C)
n.125+62G>C
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c.-518G>C (n.-518G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
20g.63446685C>TCA658188916KCNQ2c.387+62G>A (n.387+62G>A)
n.125+62G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63446686G>ACA317463563KCNQ2c.387+61C>T (n.387+61C>T)
n.125+61C>T
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n.513+61C>T
n.229+61C>T
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.318+61C>T (n.318+61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63446686G=CA2374797280KCNQ2c.387+61C= (n.387+61C=)
n.125+61C=
c.-133+61C= (n.-133+61C=)
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c.-519C= (n.-519C=)
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20g.63446686G>TCA2577206203KCNQ2c.387+61C>A (n.387+61C>A)
n.125+61C>A
c.-133+61C>A (n.-133+61C>A)
c.45+61C>A (n.45+61C>A)
n.513+61C>A
n.229+61C>A
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.318+61C>A (n.318+61C>A)
 gnomAD v4
20g.63446687C>ACA2653814030KCNQ2c.387+60G>T (n.387+60G>T)
n.125+60G>T
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n.513+60G>T
n.229+60G>T
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.318+60G>T (n.318+60G>T)
 gnomAD v4
20g.63446689C>ACA2653814033KCNQ2c.387+58G>T (n.387+58G>T)
n.125+58G>T
c.-133+58G>T (n.-133+58G>T)
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n.513+58G>T
n.229+58G>T
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.318+58G>T (n.318+58G>T)
 gnomAD v4
20g.63446689C>TCA2653814040KCNQ2c.387+58G>A (n.387+58G>A)
n.125+58G>A
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n.513+58G>A
n.229+58G>A
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.318+58G>A (n.318+58G>A)
 gnomAD v4
20g.63446689_63446690delinsCACA2374797281KCNQ2c.387+57_387+58delinsTG (n.387+57_387+58delinsTG)
n.125+57_125+58delinsTG
c.-133+57_-133+58delinsTG (n.-133+57_-133+58delinsTG)
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n.513+57_513+58delinsTG
n.229+57_229+58delinsTG
c.-523_-522delinsTG (n.-523_-522delinsTG)
c.318+57_318+58delinsTG (n.318+57_318+58delinsTG)
20g.63446690delCA746461324KCNQ2c.387+57del (n.387+57del)
n.125+57del
c.-133+57del (n.-133+57del)
c.45+57del (n.45+57del)
n.513+57del
n.229+57del
c.-523del (n.-523del)
c.318+57del (n.318+57del)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63446691G>ACA636346395KCNQ2c.387+56C>T (n.387+56C>T)
n.125+56C>T
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c.45+56C>T (n.45+56C>T)
n.513+56C>T
n.229+56C>T
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.318+56C>T (n.318+56C>T)
 dbSNP gnomAD v2
20g.63446691G=CA2374797282KCNQ2c.387+56C= (n.387+56C=)
n.125+56C=
c.-133+56C= (n.-133+56C=)
c.45+56C= (n.45+56C=)
n.513+56C=
n.229+56C=
c.-524C= (n.-524C=)
c.318+56C= (n.318+56C=)
20g.63446691G>TCA2577206205KCNQ2c.387+56C>A (n.387+56C>A)
n.125+56C>A
c.-133+56C>A (n.-133+56C>A)
c.45+56C>A (n.45+56C>A)
n.513+56C>A
n.229+56C>A
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.318+56C>A (n.318+56C>A)
 gnomAD v4
20g.63446692G>ACA2653814048KCNQ2c.387+55C>T (n.387+55C>T)
n.125+55C>T
c.-133+55C>T (n.-133+55C>T)
c.45+55C>T (n.45+55C>T)
n.513+55C>T
n.229+55C>T
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.318+55C>T (n.318+55C>T)
 gnomAD v4
20g.63446692G>TCA2577206206KCNQ2c.387+55C>A (n.387+55C>A)
n.125+55C>A
c.-133+55C>A (n.-133+55C>A)
c.45+55C>A (n.45+55C>A)
n.513+55C>A
n.229+55C>A
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.318+55C>A (n.318+55C>A)
 gnomAD v4
20g.63446692_63446693delCA2653814047KCNQ2c.387+54_387+55del (n.387+54_387+55del)
n.125+54_125+55del
c.-133+54_-133+55del (n.-133+54_-133+55del)
c.45+54_45+55del (n.45+54_45+55del)
n.513+54_513+55del
n.229+54_229+55del
c.-526_-525del (n.-526_-525del)
c.318+54_318+55del (n.318+54_318+55del)
 gnomAD v4
20g.63446693C>ACA2653814053KCNQ2c.387+54G>T (n.387+54G>T)
n.125+54G>T
c.-133+54G>T (n.-133+54G>T)
c.45+54G>T (n.45+54G>T)
n.513+54G>T
n.229+54G>T
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.318+54G>T (n.318+54G>T)
 gnomAD v4
20g.63446693C>GCA2653814054KCNQ2c.387+54G>C (n.387+54G>C)
n.125+54G>C
c.-133+54G>C (n.-133+54G>C)
c.45+54G>C (n.45+54G>C)
n.513+54G>C
n.229+54G>C
c.-526G>C (n.-526G>C)
c.318+54G>C (n.318+54G>C)
 gnomAD v4
20g.63446693C>TCA2577206207KCNQ2c.387+54G>A (n.387+54G>A)
n.125+54G>A
c.-133+54G>A (n.-133+54G>A)
c.45+54G>A (n.45+54G>A)
n.513+54G>A
n.229+54G>A
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.318+54G>A (n.318+54G>A)
 gnomAD v4
20g.63446694A>TCA2653814055KCNQ2c.387+53T>A (n.387+53T>A)
n.125+53T>A
c.-133+53T>A (n.-133+53T>A)
c.45+53T>A (n.45+53T>A)
n.513+53T>A
n.229+53T>A
c.-527T>A (n.-527T>A)
c.318+53T>A (n.318+53T>A)
 gnomAD v4
20g.63446695G>TCA2653814058KCNQ2c.387+52C>A (n.387+52C>A)
n.125+52C>A
c.-133+52C>A (n.-133+52C>A)
c.45+52C>A (n.45+52C>A)
n.513+52C>A
n.229+52C>A
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.318+52C>A (n.318+52C>A)
 gnomAD v4
20g.63446696C>ACA2653814060KCNQ2c.387+51G>T (n.387+51G>T)
n.125+51G>T
c.-133+51G>T (n.-133+51G>T)
c.45+51G>T (n.45+51G>T)
n.513+51G>T
n.229+51G>T
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.318+51G>T (n.318+51G>T)
 gnomAD v4
20g.63446696C>TCA2653814062KCNQ2c.387+51G>A (n.387+51G>A)
n.125+51G>A
c.-133+51G>A (n.-133+51G>A)
c.45+51G>A (n.45+51G>A)
n.513+51G>A
n.229+51G>A
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.318+51G>A (n.318+51G>A)
 gnomAD v4
20g.63446698C>ACA2577206208KCNQ2c.387+49G>T (n.387+49G>T)
n.125+49G>T
c.-133+49G>T (n.-133+49G>T)
c.45+49G>T (n.45+49G>T)
n.513+49G>T
n.229+49G>T
c.-531G>T (n.-531G>T)
c.318+49G>T (n.318+49G>T)
 gnomAD v4
20g.63446699C>ACA2562722589KCNQ2c.387+48G>T (n.387+48G>T)
n.125+48G>T
c.-133+48G>T (n.-133+48G>T)
c.45+48G>T (n.45+48G>T)
n.513+48G>T
n.229+48G>T
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.318+48G>T (n.318+48G>T)
20g.63446700A>GCA2653814079KCNQ2c.387+47T>C (n.387+47T>C)
n.125+47T>C
c.-133+47T>C (n.-133+47T>C)
c.45+47T>C (n.45+47T>C)
n.513+47T>C
n.229+47T>C
c.-533T>C (n.-533T>C)
c.318+47T>C (n.318+47T>C)
 gnomAD v4
20g.63446701G>ACA2653814080KCNQ2c.387+46C>T (n.387+46C>T)
n.125+46C>T
c.-133+46C>T (n.-133+46C>T)
c.45+46C>T (n.45+46C>T)
n.513+46C>T
n.229+46C>T
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.318+46C>T (n.318+46C>T)
 gnomAD v4
20g.63446702C=CA2374797284KCNQ2c.387+45G= (n.387+45G=)
n.125+45G=
c.-133+45G= (n.-133+45G=)
c.45+45G= (n.45+45G=)
n.513+45G=
n.229+45G=
c.-535G= (n.-535G=)
c.318+45G= (n.318+45G=)
20g.63446702C>GCA2374797285KCNQ2c.387+45G>C (n.387+45G>C)
n.125+45G>C
c.-133+45G>C (n.-133+45G>C)
c.45+45G>C (n.45+45G>C)
n.513+45G>C
n.229+45G>C
c.-535G>C (n.-535G>C)
c.318+45G>C (n.318+45G>C)
 dbSNP
20g.63446702C>TCA2374797283KCNQ2c.387+45G>A (n.387+45G>A)
n.125+45G>A
c.-133+45G>A (n.-133+45G>A)
c.45+45G>A (n.45+45G>A)
n.513+45G>A
n.229+45G>A
c.-535G>A (n.-535G>A)
c.318+45G>A (n.318+45G>A)
 dbSNP
20g.63446703T>CCA914634326KCNQ2c.387+44A>G (n.387+44A>G)
n.125+44A>G
c.-133+44A>G (n.-133+44A>G)
c.45+44A>G (n.45+44A>G)
n.513+44A>G
n.229+44A>G
c.-536A>G (n.-536A>G)
c.318+44A>G (n.318+44A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446703T=CA2374797286KCNQ2c.387+44A= (n.387+44A=)
n.125+44A=
c.-133+44A= (n.-133+44A=)
c.45+44A= (n.45+44A=)
n.513+44A=
n.229+44A=
c.-536A= (n.-536A=)
c.318+44A= (n.318+44A=)
20g.63446704C>ACA2577206210KCNQ2c.387+43G>T (n.387+43G>T)
n.125+43G>T
c.-133+43G>T (n.-133+43G>T)
c.45+43G>T (n.45+43G>T)
n.513+43G>T
n.229+43G>T
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.318+43G>T (n.318+43G>T)
 gnomAD v4
20g.63446704C>TCA658188917KCNQ2c.387+43G>A (n.387+43G>A)
n.125+43G>A
c.-133+43G>A (n.-133+43G>A)
c.45+43G>A (n.45+43G>A)
n.513+43G>A
n.229+43G>A
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.318+43G>A (n.318+43G>A)
 COSMIC
20g.63446705C>TCA2653814084KCNQ2c.387+42G>A (n.387+42G>A)
n.125+42G>A
c.-133+42G>A (n.-133+42G>A)
c.45+42G>A (n.45+42G>A)
n.513+42G>A
n.229+42G>A
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.318+42G>A (n.318+42G>A)
 gnomAD v4
20g.63446709C=CA2374797287KCNQ2c.387+38G= (n.387+38G=)
n.125+38G=
c.-133+38G= (n.-133+38G=)
c.45+38G= (n.45+38G=)
n.513+38G=
n.229+38G=
c.-542G= (n.-542G=)
c.318+38G= (n.318+38G=)
20g.63446709C>GCA2816981198KCNQ2c.387+38G>C (n.387+38G>C)
n.125+38G>C
c.-133+38G>C (n.-133+38G>C)
c.45+38G>C (n.45+38G>C)
n.513+38G>C
n.229+38G>C
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.318+38G>C (n.318+38G>C)
20g.63446709C>TCA317463568KCNQ2c.387+38G>A (n.387+38G>A)
n.125+38G>A
c.-133+38G>A (n.-133+38G>A)
c.45+38G>A (n.45+38G>A)
n.513+38G>A
n.229+38G>A
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.318+38G>A (n.318+38G>A)
 dbSNP
20g.63446710T>CCA2374797288KCNQ2c.387+37A>G (n.387+37A>G)
n.125+37A>G
c.-133+37A>G (n.-133+37A>G)
c.45+37A>G (n.45+37A>G)
n.513+37A>G
n.229+37A>G
c.-543A>G (n.-543A>G)
c.318+37A>G (n.318+37A>G)
 dbSNP
20g.63446710T=CA2374797289KCNQ2c.387+37A= (n.387+37A=)
n.125+37A=
c.-133+37A= (n.-133+37A=)
c.45+37A= (n.45+37A=)
n.513+37A=
n.229+37A=
c.-543A= (n.-543A=)
c.318+37A= (n.318+37A=)
20g.63446711G>TCA2577206215KCNQ2c.387+36C>A (n.387+36C>A)
n.125+36C>A
c.-133+36C>A (n.-133+36C>A)
c.45+36C>A (n.45+36C>A)
n.513+36C>A
n.229+36C>A
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.318+36C>A (n.318+36C>A)
 gnomAD v4
20g.63446713delCA2577206213KCNQ2c.387+36del (n.387+36del)
n.125+36del
c.-133+36del (n.-133+36del)
c.45+36del (n.45+36del)
n.513+36del
n.229+36del
c.-544del (n.-544del)
c.318+36del (n.318+36del)
20g.63446712G>ACA2653814087KCNQ2c.387+35C>T (n.387+35C>T)
n.125+35C>T
c.-133+35C>T (n.-133+35C>T)
c.45+35C>T (n.45+35C>T)
n.513+35C>T
n.229+35C>T
c.-545C>T (n.-545C>T)
c.318+35C>T (n.318+35C>T)
 gnomAD v4
20g.63446712G>TCA2577206216KCNQ2c.387+35C>A (n.387+35C>A)
n.125+35C>A
c.-133+35C>A (n.-133+35C>A)
c.45+35C>A (n.45+35C>A)
n.513+35C>A
n.229+35C>A
c.-545C>A (n.-545C>A)
c.318+35C>A (n.318+35C>A)
20g.63446713G>ACA2653814091KCNQ2c.387+34C>T (n.387+34C>T)
n.125+34C>T
c.-133+34C>T (n.-133+34C>T)
c.45+34C>T (n.45+34C>T)
n.513+34C>T
n.229+34C>T
c.-546C>T (n.-546C>T)
c.318+34C>T (n.318+34C>T)
 gnomAD v4
20g.63446713G>CCA2653814089KCNQ2c.387+34C>G (n.387+34C>G)
n.125+34C>G
c.-133+34C>G (n.-133+34C>G)
c.45+34C>G (n.45+34C>G)
n.513+34C>G
n.229+34C>G
c.-546C>G (n.-546C>G)
c.318+34C>G (n.318+34C>G)
 gnomAD v4
20g.63446714C>ACA2374797291KCNQ2c.387+33G>T (n.387+33G>T)
n.125+33G>T
c.-133+33G>T (n.-133+33G>T)
c.45+33G>T (n.45+33G>T)
n.513+33G>T
n.229+33G>T
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.318+33G>T (n.318+33G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63446714C=CA2374797290KCNQ2c.387+33G= (n.387+33G=)
n.125+33G=
c.-133+33G= (n.-133+33G=)
c.45+33G= (n.45+33G=)
n.513+33G=
n.229+33G=
c.-547G= (n.-547G=)
c.318+33G= (n.318+33G=)
20g.63446714C>TCA2653814100KCNQ2c.387+33G>A (n.387+33G>A)
n.125+33G>A
c.-133+33G>A (n.-133+33G>A)
c.45+33G>A (n.45+33G>A)
n.513+33G>A
n.229+33G>A
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.318+33G>A (n.318+33G>A)
 gnomAD v4
20g.63446715A=CA2374797292KCNQ2c.387+32T= (n.387+32T=)
n.125+32T=
c.-133+32T= (n.-133+32T=)
c.45+32T= (n.45+32T=)
n.513+32T=
n.229+32T=
c.-548T= (n.-548T=)
c.318+32T= (n.318+32T=)
20g.63446715A>GCA1019285346KCNQ2c.387+32T>C (n.387+32T>C)
n.125+32T>C
c.-133+32T>C (n.-133+32T>C)
c.45+32T>C (n.45+32T>C)
n.513+32T>C
n.229+32T>C
c.-548T>C (n.-548T>C)
c.318+32T>C (n.318+32T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446719C>ACA2653814102KCNQ2c.387+28G>T (n.387+28G>T)
n.125+28G>T
c.-133+28G>T (n.-133+28G>T)
c.45+28G>T (n.45+28G>T)
n.513+28G>T
n.229+28G>T
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.318+28G>T (n.318+28G>T)
 gnomAD v4
20g.63446719C=CA2374797293KCNQ2c.387+28G= (n.387+28G=)
n.125+28G=
c.-133+28G= (n.-133+28G=)
c.45+28G= (n.45+28G=)
n.513+28G=
n.229+28G=
c.-552G= (n.-552G=)
c.318+28G= (n.318+28G=)
20g.63446719C>TCA636346396KCNQ2c.387+28G>A (n.387+28G>A)
n.125+28G>A
c.-133+28G>A (n.-133+28G>A)
c.45+28G>A (n.45+28G>A)
n.513+28G>A
n.229+28G>A
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.318+28G>A (n.318+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446720C=CA2374797294KCNQ2c.387+27G= (n.387+27G=)
n.125+27G=
c.-133+27G= (n.-133+27G=)
c.45+27G= (n.45+27G=)
n.513+27G=
n.229+27G=
c.-553G= (n.-553G=)
c.318+27G= (n.318+27G=)
20g.63446720C>TCA9958846KCNQ2c.387+27G>A (n.387+27G>A)
n.125+27G>A
c.-133+27G>A (n.-133+27G>A)
c.45+27G>A (n.45+27G>A)
n.513+27G>A
n.229+27G>A
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.318+27G>A (n.318+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446720_63446721delinsCACA2374797295KCNQ2c.387+26_387+27delinsTG (n.387+26_387+27delinsTG)
n.125+26_125+27delinsTG
c.-133+26_-133+27delinsTG (n.-133+26_-133+27delinsTG)
c.45+26_45+27delinsTG (n.45+26_45+27delinsTG)
n.513+26_513+27delinsTG
n.229+26_229+27delinsTG
c.-554_-553delinsTG (n.-554_-553delinsTG)
c.318+26_318+27delinsTG (n.318+26_318+27delinsTG)
20g.63446721delCA746461338KCNQ2c.387+26del (n.387+26del)
n.125+26del
c.-133+26del (n.-133+26del)
c.45+26del (n.45+26del)
n.513+26del
n.229+26del
c.-554del (n.-554del)
c.318+26del (n.318+26del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446721A>GCA2653814123KCNQ2c.387+26T>C (n.387+26T>C)
n.125+26T>C
c.-133+26T>C (n.-133+26T>C)
c.45+26T>C (n.45+26T>C)
n.513+26T>C
n.229+26T>C
c.-554T>C (n.-554T>C)
c.318+26T>C (n.318+26T>C)
 gnomAD v4
20g.63446721A>TCA2577206217KCNQ2c.387+26T>A (n.387+26T>A)
n.125+26T>A
c.-133+26T>A (n.-133+26T>A)
c.45+26T>A (n.45+26T>A)
n.513+26T>A
n.229+26T>A
c.-554T>A (n.-554T>A)
c.318+26T>A (n.318+26T>A)
 gnomAD v4
20g.63446722G>ACA2741680934KCNQ2c.387+25C>T (n.387+25C>T)
n.125+25C>T
c.-133+25C>T (n.-133+25C>T)
c.45+25C>T (n.45+25C>T)
n.513+25C>T
n.229+25C>T
c.-555C>T (n.-555C>T)
c.318+25C>T (n.318+25C>T)
20g.63446723C>ACA9958847KCNQ2c.387+24G>T (n.387+24G>T)
n.125+24G>T
c.-133+24G>T (n.-133+24G>T)
c.45+24G>T (n.45+24G>T)
n.513+24G>T
n.229+24G>T
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.318+24G>T (n.318+24G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446723C=CA2374797296KCNQ2c.387+24G= (n.387+24G=)
n.125+24G=
c.-133+24G= (n.-133+24G=)
c.45+24G= (n.45+24G=)
n.513+24G=
n.229+24G=
c.-556G= (n.-556G=)
c.318+24G= (n.318+24G=)
20g.63446723C>GCA9958848KCNQ2c.387+24G>C (n.387+24G>C)
n.125+24G>C
c.-133+24G>C (n.-133+24G>C)
c.45+24G>C (n.45+24G>C)
n.513+24G>C
n.229+24G>C
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.318+24G>C (n.318+24G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446723C>TCA2580648599KCNQ2c.387+24G>A (n.387+24G>A)
n.125+24G>A
c.-133+24G>A (n.-133+24G>A)
c.45+24G>A (n.45+24G>A)
n.513+24G>A
n.229+24G>A
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.318+24G>A (n.318+24G>A)
20g.63446727dupCA2816981201KCNQ2c.387+24dup (n.387+24dup)
n.125+24dup
c.-133+24dup (n.-133+24dup)
c.45+24dup (n.45+24dup)
n.513+24dup
n.229+24dup
c.-556dup (n.-556dup)
c.318+24dup (n.318+24dup)
20g.63446727delCA2577206219KCNQ2c.387+24del (n.387+24del)
n.125+24del
c.-133+24del (n.-133+24del)
c.45+24del (n.45+24del)
n.513+24del
n.229+24del
c.-556del (n.-556del)
c.318+24del (n.318+24del)
20g.63446725C>TCA2653814138KCNQ2c.387+22G>A (n.387+22G>A)
n.125+22G>A
c.-133+22G>A (n.-133+22G>A)
c.45+22G>A (n.45+22G>A)
n.513+22G>A
n.229+22G>A
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.318+22G>A (n.318+22G>A)
 gnomAD v4
20g.63446726C>ACA2577206224KCNQ2c.387+21G>T (n.387+21G>T)
n.125+21G>T
c.-133+21G>T (n.-133+21G>T)
c.45+21G>T (n.45+21G>T)
n.513+21G>T
n.229+21G>T
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.318+21G>T (n.318+21G>T)
20g.63446726C>TCA2653814141KCNQ2c.387+21G>A (n.387+21G>A)
n.125+21G>A
c.-133+21G>A (n.-133+21G>A)
c.45+21G>A (n.45+21G>A)
n.513+21G>A
n.229+21G>A
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.318+21G>A (n.318+21G>A)
 gnomAD v4
20g.63446727C>ACA2653814147KCNQ2c.387+20G>T (n.387+20G>T)
n.125+20G>T
c.-133+20G>T (n.-133+20G>T)
c.45+20G>T (n.45+20G>T)
n.513+20G>T
n.229+20G>T
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.318+20G>T (n.318+20G>T)
 gnomAD v4
20g.63446727C=CA2374797297KCNQ2c.387+20G= (n.387+20G=)
n.125+20G=
c.-133+20G= (n.-133+20G=)
c.45+20G= (n.45+20G=)
n.513+20G=
n.229+20G=
c.-560G= (n.-560G=)
c.318+20G= (n.318+20G=)
20g.63446727C>TCA636346400KCNQ2c.387+20G>A (n.387+20G>A)
n.125+20G>A
c.-133+20G>A (n.-133+20G>A)
c.45+20G>A (n.45+20G>A)
n.513+20G>A
n.229+20G>A
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.318+20G>A (n.318+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446728G>ACA1019285355KCNQ2c.387+19C>T (n.387+19C>T)
n.125+19C>T
c.-133+19C>T (n.-133+19C>T)
c.45+19C>T (n.45+19C>T)
n.513+19C>T
n.229+19C>T
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.318+19C>T (n.318+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446728G>CCA317463598KCNQ2c.387+19C>G (n.387+19C>G)
n.125+19C>G
c.-133+19C>G (n.-133+19C>G)
c.45+19C>G (n.45+19C>G)
n.513+19C>G
n.229+19C>G
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.318+19C>G (n.318+19C>G)
 dbSNP
20g.63446728G=CA2374797298KCNQ2c.387+19C= (n.387+19C=)
n.125+19C=
c.-133+19C= (n.-133+19C=)
c.45+19C= (n.45+19C=)
n.513+19C=
n.229+19C=
c.-561C= (n.-561C=)
c.318+19C= (n.318+19C=)
20g.63446728G>TCA2653814152KCNQ2c.387+19C>A (n.387+19C>A)
n.125+19C>A
c.-133+19C>A (n.-133+19C>A)
c.45+19C>A (n.45+19C>A)
n.513+19C>A
n.229+19C>A
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.318+19C>A (n.318+19C>A)
 gnomAD v4
20g.63446728_63446729delinsGCCA2374797299KCNQ2c.387+18_387+19delinsGC (n.387+18_387+19delinsGC)
n.125+18_125+19delinsGC
c.-133+18_-133+19delinsGC (n.-133+18_-133+19delinsGC)
c.45+18_45+19delinsGC (n.45+18_45+19delinsGC)
n.513+18_513+19delinsGC
n.229+18_229+19delinsGC
c.-562_-561delinsGC (n.-562_-561delinsGC)
c.318+18_318+19delinsGC (n.318+18_318+19delinsGC)
20g.63446729C=CA2374797300KCNQ2c.387+18G= (n.387+18G=)
n.125+18G=
c.-133+18G= (n.-133+18G=)
c.45+18G= (n.45+18G=)
n.513+18G=
n.229+18G=
c.-562G= (n.-562G=)
c.318+18G= (n.318+18G=)
20g.63446729C>GCA746461354KCNQ2c.387+18G>C (n.387+18G>C)
n.125+18G>C
c.-133+18G>C (n.-133+18G>C)
c.45+18G>C (n.45+18G>C)
n.513+18G>C
n.229+18G>C
c.-562G>C (n.-562G>C)
c.318+18G>C (n.318+18G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446731delCA16620977KCNQ2c.387+18del (n.387+18del)
n.125+18del
c.-133+18del (n.-133+18del)
c.45+18del (n.45+18del)
n.513+18del
n.229+18del
c.-562del (n.-562del)
c.318+18del (n.318+18del)
 ClinVar dbSNP
20g.63446732T>GCA2529192870KCNQ2c.387+15A>C (n.387+15A>C)
n.125+15A>C
c.-133+15A>C (n.-133+15A>C)
c.45+15A>C (n.45+15A>C)
n.513+15A>C
n.229+15A>C
c.-565A>C (n.-565A>C)
c.318+15A>C (n.318+15A>C)
20g.63446733C>TCA2653814164KCNQ2c.387+14G>A (n.387+14G>A)
n.125+14G>A
c.-133+14G>A (n.-133+14G>A)
c.45+14G>A (n.45+14G>A)
n.513+14G>A
n.229+14G>A
c.-566G>A (n.-566G>A)
c.318+14G>A (n.318+14G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63446734C>ACA658799393KCNQ2c.387+13G>T (n.387+13G>T)
n.125+13G>T
c.-133+13G>T (n.-133+13G>T)
c.45+13G>T (n.45+13G>T)
n.513+13G>T
n.229+13G>T
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.318+13G>T (n.318+13G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446734C=CA2374797301KCNQ2c.387+13G= (n.387+13G=)
n.125+13G=
c.-133+13G= (n.-133+13G=)
c.45+13G= (n.45+13G=)
n.513+13G=
n.229+13G=
c.-567G= (n.-567G=)
c.318+13G= (n.318+13G=)
20g.63446734C>TCA2653814167KCNQ2c.387+13G>A (n.387+13G>A)
n.125+13G>A
c.-133+13G>A (n.-133+13G>A)
c.45+13G>A (n.45+13G>A)
n.513+13G>A
n.229+13G>A
c.-567G>A (n.-567G>A)
c.318+13G>A (n.318+13G>A)
 gnomAD v4
20g.63446737C=CA2374797302KCNQ2c.387+10G= (n.387+10G=)
n.125+10G=
c.-133+10G= (n.-133+10G=)
c.45+10G= (n.45+10G=)
n.513+10G=
n.229+10G=
c.-570G= (n.-570G=)
c.318+10G= (n.318+10G=)
20g.63446737C>TCA9958849KCNQ2c.387+10G>A (n.387+10G>A)
n.125+10G>A
c.-133+10G>A (n.-133+10G>A)
c.45+10G>A (n.45+10G>A)
n.513+10G>A
n.229+10G>A
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.318+10G>A (n.318+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446738G>ACA9958850KCNQ2c.387+9C>T (n.387+9C>T)
n.125+9C>T
c.-133+9C>T (n.-133+9C>T)
c.45+9C>T (n.45+9C>T)
n.513+9C>T
n.229+9C>T
c.-571C>T (n.-571C>T)
c.318+9C>T (n.318+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446738G>CCA2580098421KCNQ2c.387+9C>G (n.387+9C>G)
n.125+9C>G
c.-133+9C>G (n.-133+9C>G)
c.45+9C>G (n.45+9C>G)
n.513+9C>G
n.229+9C>G
c.-571C>G (n.-571C>G)
c.318+9C>G (n.318+9C>G)
 ClinVar gnomAD v4
20g.63446738G=CA2374797303KCNQ2c.387+9C= (n.387+9C=)
n.125+9C=
c.-133+9C= (n.-133+9C=)
c.45+9C= (n.45+9C=)
n.513+9C=
n.229+9C=
c.-571C= (n.-571C=)
c.318+9C= (n.318+9C=)
20g.63446739G=CA2374797304KCNQ2c.387+8C= (n.387+8C=)
n.125+8C=
c.-133+8C= (n.-133+8C=)
c.45+8C= (n.45+8C=)
n.513+8C=
n.229+8C=
c.-572C= (n.-572C=)
c.318+8C= (n.318+8C=)
20g.63446739G>TCA636346404KCNQ2c.387+8C>A (n.387+8C>A)
n.125+8C>A
c.-133+8C>A (n.-133+8C>A)
c.45+8C>A (n.45+8C>A)
n.513+8C>A
n.229+8C>A
c.-572C>A (n.-572C>A)
c.318+8C>A (n.318+8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446740G>CCA636346406KCNQ2c.387+7C>G (n.387+7C>G)
n.125+7C>G
c.-133+7C>G (n.-133+7C>G)
c.45+7C>G (n.45+7C>G)
n.513+7C>G
n.229+7C>G
c.-573C>G (n.-573C>G)
c.318+7C>G (n.318+7C>G)
 dbSNP gnomAD v2
20g.63446740G=CA2374797305KCNQ2c.387+7C= (n.387+7C=)
n.125+7C=
c.-133+7C= (n.-133+7C=)
c.45+7C= (n.45+7C=)
n.513+7C=
n.229+7C=
c.-573C= (n.-573C=)
c.318+7C= (n.318+7C=)
20g.63446741G>CCA2653814189KCNQ2c.387+6C>G (n.387+6C>G)
n.125+6C>G
c.-133+6C>G (n.-133+6C>G)
c.45+6C>G (n.45+6C>G)
n.513+6C>G
n.229+6C>G
c.318+6C>G (n.318+6C>G)
 gnomAD v4
20g.63446742C=CA2374797306KCNQ2c.387+5G= (n.387+5G=)
n.125+5G=
c.-133+5G= (n.-133+5G=)
c.45+5G= (n.45+5G=)
n.513+5G=
n.229+5G=
c.318+5G= (n.318+5G=)
20g.63446742C>TCA1139666785KCNQ2c.387+5G>A (n.387+5G>A)
n.125+5G>A
c.-133+5G>A (n.-133+5G>A)
c.45+5G>A (n.45+5G>A)
n.513+5G>A
n.229+5G>A
c.318+5G>A (n.318+5G>A)
 ClinVar dbSNP
20g.63446745delCA2695230095KCNQ2c.387+2del (n.387+2del)
n.125+2del
c.-133+2del (n.-133+2del)
c.45+2del (n.45+2del)
n.513+2del
n.229+2del
c.318+2del (n.318+2del)
20g.63446745A>CCA409656282KCNQ2c.387+2T>G (n.387+2T>G)
n.125+2T>G
c.-133+2T>G (n.-133+2T>G)
c.45+2T>G (n.45+2T>G)
n.513+2T>G
n.229+2T>G
c.318+2T>G (n.318+2T>G)
20g.63446745A>GCA409656285KCNQ2c.387+2T>C (n.387+2T>C)
n.125+2T>C
c.-133+2T>C (n.-133+2T>C)
c.45+2T>C (n.45+2T>C)
n.513+2T>C
n.229+2T>C
c.318+2T>C (n.318+2T>C)
 ClinVar dbSNP
20g.63446745A>TCA409656283KCNQ2c.387+2T>A (n.387+2T>A)
n.125+2T>A
c.-133+2T>A (n.-133+2T>A)
c.45+2T>A (n.45+2T>A)
n.513+2T>A
n.229+2T>A
c.318+2T>A (n.318+2T>A)
20g.63446746C>ACA342508KCNQ2c.387+1G>T (n.387+1G>T)
n.125+1G>T
c.-133+1G>T (n.-133+1G>T)
c.45+1G>T (n.45+1G>T)
n.513+1G>T
n.229+1G>T
c.318+1G>T (n.318+1G>T)
 ClinVar dbSNP
20g.63446746C=CA2374797307KCNQ2c.387+1G= (n.387+1G=)
n.125+1G=
c.-133+1G= (n.-133+1G=)
c.45+1G= (n.45+1G=)
n.513+1G=
n.229+1G=
c.318+1G= (n.318+1G=)
20g.63446746C>GCA409656288KCNQ2c.387+1G>C (n.387+1G>C)
n.125+1G>C
c.-133+1G>C (n.-133+1G>C)
c.45+1G>C (n.45+1G>C)
n.513+1G>C
n.229+1G>C
c.318+1G>C (n.318+1G>C)
20g.63446746C>TCA409656286KCNQ2c.387+1G>A (n.387+1G>A)
n.125+1G>A
c.-133+1G>A (n.-133+1G>A)
c.45+1G>A (n.45+1G>A)
n.513+1G>A
n.229+1G>A
c.318+1G>A (n.318+1G>A)
 ClinVar
20g.63446747C>ACA511212266KCNQ2c.387G>T (p.Leu129=)
n.125G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.45G>T (p.Leu15=)
n.513G>T
n.229G>T
c.318G>T (p.Leu106=)
20g.63446747C>GCA511212265KCNQ2c.387G>C (p.Leu129=)
n.125G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.45G>C (p.Leu15=)
n.513G>C
n.229G>C
c.318G>C (p.Leu106=)
20g.63446747C>TCA511212264KCNQ2c.387G>A (p.Leu129=)
n.125G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.45G>A (p.Leu15=)
n.513G>A
n.229G>A
c.318G>A (p.Leu106=)
20g.63446748A>CCA409656290KCNQ2c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.124T>G
c.-134T>G (n.-134T>G)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.512T>G
n.228T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
20g.63446748A>GCA409656292KCNQ2c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.124T>C
c.-134T>C (n.-134T>C)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.512T>C
n.228T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
20g.63446748A>TCA409656294KCNQ2c.386T>A (p.Leu129Gln)
n.124T>A
c.-134T>A (n.-134T>A)
c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.512T>A
n.228T>A
c.317T>A (p.Leu106Gln)
20g.63446749G>ACA511212267KCNQ2c.385C>T (p.Leu129=)
n.123C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.43C>T (p.Leu15=)
n.511C>T
n.227C>T
c.316C>T (p.Leu106=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446749G>CCA409656296KCNQ2c.385C>G (p.Leu129Val)
n.123C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.511C>G
n.227C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
 ClinVar dbSNP
20g.63446749G=CA2374797308KCNQ2c.385C= (p.Leu129=)
n.123C=
c.-135C= (n.-135C=)
c.43C= (p.Leu15=)
n.511C=
n.227C=
c.316C= (p.Leu106=)
20g.63446749G>TCA409656297KCNQ2c.385C>A (p.Leu129Met)
n.123C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.43C>A (p.Leu15Met)
n.511C>A
n.227C>A
c.316C>A (p.Leu106Met)
20g.63446750_63446753delCA2695230096KCNQ2c.382_385del (p.Ile128TrpfsTer4)
n.120_123del
c.-138_-135del (n.-138_-135del)
c.40_43del (p.Ile14TrpfsTer4)
n.508_511del
n.224_227del
c.313_316del (p.Ile105TrpfsTer4)
20g.63446750G>ACA511212268KCNQ2c.384C>T (p.Ile128=)
n.122C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.42C>T (p.Ile14=)
n.510C>T
n.226C>T
c.315C>T (p.Ile105=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63446750G>CCA409656298KCNQ2c.384C>G (p.Ile128Met)
n.122C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.42C>G (p.Ile14Met)
n.510C>G
n.226C>G
c.315C>G (p.Ile105Met)
20g.63446750G=CA2374797309KCNQ2c.384C= (p.Ile128=)
n.122C=
c.-136C= (n.-136C=)
c.42C= (p.Ile14=)
n.510C=
n.226C=
c.315C= (p.Ile105=)
20g.63446750G>TCA511212269KCNQ2c.384C>A (p.Ile128=)
n.122C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.42C>A (p.Ile14=)
n.510C>A
n.226C>A
c.315C>A (p.Ile105=)
20g.63446751A>CCA409656300KCNQ2c.383T>G (p.Ile128Ser)
n.121T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.41T>G (p.Ile14Ser)
n.509T>G
n.225T>G
c.314T>G (p.Ile105Ser)
20g.63446751A>GCA409656302KCNQ2c.383T>C (p.Ile128Thr)
n.121T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
n.509T>C
n.225T>C
c.314T>C (p.Ile105Thr)
20g.63446751A>TCA409656303KCNQ2c.383T>A (p.Ile128Asn)
n.121T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.41T>A (p.Ile14Asn)
n.509T>A
n.225T>A
c.314T>A (p.Ile105Asn)
20g.63446752T>ACA409656305KCNQ2c.382A>T (p.Ile128Phe)
n.120A>T
c.-138A>T (n.-138A>T)
c.40A>T (p.Ile14Phe)
n.508A>T
n.224A>T
c.313A>T (p.Ile105Phe)
20g.63446752T>CCA409656307KCNQ2c.382A>G (p.Ile128Val)
n.120A>G
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.40A>G (p.Ile14Val)
n.508A>G
n.224A>G
c.313A>G (p.Ile105Val)
20g.63446752T>GCA409656308KCNQ2c.382A>C (p.Ile128Leu)
n.120A>C
c.-138A>C (n.-138A>C)
c.40A>C (p.Ile14Leu)
n.508A>C
n.224A>C
c.313A>C (p.Ile105Leu)
 dbSNP gnomAD v2
20g.63446752T=CA2374797310KCNQ2c.382A= (p.Ile128=)
n.120A=
c.-138A= (n.-138A=)
c.40A= (p.Ile14=)
n.508A=
n.224A=
c.313A= (p.Ile105=)
20g.63446753G>ACA511212270KCNQ2c.381C>T (p.Tyr127=)
n.119C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.39C>T (p.Tyr13=)
n.507C>T
n.223C>T
c.312C>T (p.Tyr104=)
 ClinVar dbSNP
20g.63446753G>CCA409656310KCNQ2c.381C>G (p.Tyr127Ter)
n.119C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.39C>G (p.Tyr13Ter)
n.507C>G
n.223C>G
c.312C>G (p.Tyr104Ter)
20g.63446753G=CA2374797311KCNQ2c.381C= (p.Tyr127=)
n.119C=
c.-139C= (n.-139C=)
c.39C= (p.Tyr13=)
n.507C=
n.223C=
c.312C= (p.Tyr104=)
20g.63446753G>TCA409656312KCNQ2c.381C>A (p.Tyr127Ter)
n.119C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.39C>A (p.Tyr13Ter)
n.507C>A
n.223C>A
c.312C>A (p.Tyr104Ter)
20g.63446754T>ACA409656316KCNQ2c.380A>T (p.Tyr127Phe)
n.118A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.38A>T (p.Tyr13Phe)
n.506A>T
n.222A>T
c.311A>T (p.Tyr104Phe)
 ClinVar dbSNP
20g.63446754T>CCA315353KCNQ2c.380A>G (p.Tyr127Cys)
n.118A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.38A>G (p.Tyr13Cys)
n.506A>G
n.222A>G
c.311A>G (p.Tyr104Cys)
 ClinVar dbSNP
20g.63446754T>GCA409656314KCNQ2c.380A>C (p.Tyr127Ser)
n.118A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.38A>C (p.Tyr13Ser)
n.506A>C
n.222A>C
c.311A>C (p.Tyr104Ser)
20g.63446754T=CA2374797312KCNQ2c.380A= (p.Tyr127=)
n.118A=
c.-140A= (n.-140A=)
c.38A= (p.Tyr13=)
n.506A=
n.222A=
c.311A= (p.Tyr104=)
20g.63446755A>CCA409656317KCNQ2c.379T>G (p.Tyr127Asp)
n.117T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.37T>G (p.Tyr13Asp)
n.505T>G
n.221T>G
c.310T>G (p.Tyr104Asp)
 ClinVar
20g.63446755A>GCA409656318KCNQ2c.379T>C (p.Tyr127His)
n.117T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.37T>C (p.Tyr13His)
n.505T>C
n.221T>C
c.310T>C (p.Tyr104His)
20g.63446755A>TCA409656320KCNQ2c.379T>A (p.Tyr127Asn)
n.117T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.37T>A (p.Tyr13Asn)
n.505T>A
n.221T>A
c.310T>A (p.Tyr104Asn)
20g.63446756G>ACA511212277KCNQ2c.378C>T (p.Leu126=)
n.116C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.36C>T (p.Leu12=)
n.504C>T
n.220C>T
c.309C>T (p.Leu103=)
 ClinVar
20g.63446756G>CCA511212278KCNQ2c.378C>G (p.Leu126=)
n.116C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.36C>G (p.Leu12=)
n.504C>G
n.220C>G
c.309C>G (p.Leu103=)
20g.63446756G>TCA511212280KCNQ2c.378C>A (p.Leu126=)
n.116C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.36C>A (p.Leu12=)
n.504C>A
n.220C>A
c.309C>A (p.Leu103=)
20g.63446757A>CCA409656322KCNQ2c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.115T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.503T>G
n.219T>G
c.308T>G (p.Leu103Arg)
20g.63446757A>GCA409656324KCNQ2c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.115T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.503T>C
n.219T>C
c.308T>C (p.Leu103Pro)
20g.63446757A>TCA409656325KCNQ2c.377T>A (p.Leu126His)
n.115T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.35T>A (p.Leu12His)
n.503T>A
n.219T>A
c.308T>A (p.Leu103His)
20g.63446758G>ACA409656326KCNQ2c.376C>T (p.Leu126Phe)
n.114C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.34C>T (p.Leu12Phe)
n.502C>T
n.218C>T
c.307C>T (p.Leu103Phe)
20g.63446758G>CCA409656328KCNQ2c.376C>G (p.Leu126Val)
n.114C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.34C>G (p.Leu12Val)
n.502C>G
n.218C>G
c.307C>G (p.Leu103Val)
20g.63446758G>TCA409656330KCNQ2c.376C>A (p.Leu126Ile)
n.114C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.34C>A (p.Leu12Ile)
n.502C>A
n.218C>A
c.307C>A (p.Leu103Ile)
20g.63446759G>ACA511212286KCNQ2c.375C>T (p.Ala125=)
n.113C>T
n.148C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.33C>T (p.Ala11=)
n.501C>T
n.217C>T
c.306C>T (p.Ala102=)
 ClinVar dbSNP
20g.63446759G>CCA511212287KCNQ2c.375C>G (p.Ala125=)
n.113C>G
n.148C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.33C>G (p.Ala11=)
n.501C>G
n.217C>G
c.306C>G (p.Ala102=)
20g.63446759G=CA2374797313KCNQ2c.375C= (p.Ala125=)
n.113C=
n.148C=
c.-145C= (n.-145C=)
c.33C= (p.Ala11=)
n.501C=
n.217C=
c.306C= (p.Ala102=)
20g.63446759G>TCA511212289KCNQ2c.375C>A (p.Ala125=)
n.113C>A
n.148C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.33C>A (p.Ala11=)
n.501C>A
n.217C>A
c.306C>A (p.Ala102=)
20g.63446760G>ACA9958851KCNQ2c.374C>T (p.Ala125Val)
n.112C>T
n.147C>T
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.32C>T (p.Ala11Val)
n.500C>T
n.216C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446760G>CCA409656332KCNQ2c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.112C>G
n.147C>G
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.500C>G
n.216C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
20g.63446760G=CA2374797314KCNQ2c.374C= (p.Ala125=)
n.112C=
n.147C=
c.-146C= (n.-146C=)
c.32C= (p.Ala11=)
n.500C=
n.216C=
c.305C= (p.Ala102=)
20g.63446760G>TCA409656334KCNQ2c.374C>A (p.Ala125Asp)
n.112C>A
n.147C>A
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.32C>A (p.Ala11Asp)
n.500C>A
n.216C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
20g.63446761C>ACA317463622KCNQ2c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.111G>T
n.146G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.499G>T
n.215G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63446761C=CA2374797315KCNQ2c.373G= (p.Ala125=)
n.111G=
n.146G=
c.-147G= (n.-147G=)
c.31G= (p.Ala11=)
n.499G=
n.215G=
c.304G= (p.Ala102=)
20g.63446761C>GCA409656336KCNQ2c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.111G>C
n.146G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.499G>C
n.215G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
20g.63446761C>TCA409656337KCNQ2c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.111G>A
n.146G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.499G>A
n.215G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
 gnomAD v4
20g.63446762C>ACA511212298KCNQ2c.372G>T (p.Gly124=)
n.110G>T
n.145G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.30G>T (p.Gly10=)
n.498G>T
n.214G>T
c.303G>T (p.Gly101=)
20g.63446762C=CA2374797316KCNQ2c.372G= (p.Gly124=)
n.110G=
n.145G=
c.-148G= (n.-148G=)
c.30G= (p.Gly10=)
n.498G=
n.214G=
c.303G= (p.Gly101=)
20g.63446762C>GCA511212296KCNQ2c.372G>C (p.Gly124=)
n.110G>C
n.145G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.30G>C (p.Gly10=)
n.498G>C
n.214G>C
c.303G>C (p.Gly101=)
20g.63446762C>TCA511212295KCNQ2c.372G>A (p.Gly124=)
n.110G>A
n.145G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.30G>A (p.Gly10=)
n.498G>A
n.214G>A
c.303G>A (p.Gly101=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446763_63446772delCA2573157311KCNQ2c.363_372del (p.Ser121ArgfsTer9)
n.101_110del
n.136_145del
c.-157_-148del (n.-157_-148del)
c.21_30del (p.Ser7ArgfsTer9)
n.489_498del
n.205_214del
c.294_303del (p.Ser98ArgfsTer9)
 ClinVar dbSNP
20g.63446763C>ACA409656340KCNQ2c.371G>T (p.Gly124Val)
n.109G>T
n.144G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.497G>T
n.213G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
20g.63446763C>GCA409656341KCNQ2c.371G>C (p.Gly124Ala)
n.109G>C
n.144G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.497G>C
n.213G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
20g.63446763C>TCA409656339KCNQ2c.371G>A (p.Gly124Glu)
n.109G>A
n.144G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.29G>A (p.Gly10Glu)
n.497G>A
n.213G>A
c.302G>A (p.Gly101Glu)
20g.63446764C>ACA409656342KCNQ2c.370G>T (p.Gly124Trp)
n.108G>T
n.143G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.28G>T (p.Gly10Trp)
n.496G>T
n.212G>T
c.301G>T (p.Gly101Trp)
 gnomAD v4
20g.63446764C>GCA409656344KCNQ2c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.108G>C
n.143G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.496G>C
n.212G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
20g.63446764C>TCA409656345KCNQ2c.370G>A (p.Gly124Arg)
n.108G>A
n.143G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.28G>A (p.Gly10Arg)
n.496G>A
n.212G>A
c.301G>A (p.Gly101Arg)
20g.63446765C>ACA409656347KCNQ2c.369G>T (p.Glu123Asp)
n.107G>T
n.142G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.27G>T (p.Glu9Asp)
n.495G>T
n.211G>T
c.300G>T (p.Glu100Asp)
20g.63446765C>GCA409656349KCNQ2c.369G>C (p.Glu123Asp)
n.107G>C
n.142G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.27G>C (p.Glu9Asp)
n.495G>C
n.211G>C
c.300G>C (p.Glu100Asp)
20g.63446765C>TCA511212304KCNQ2c.369G>A (p.Glu123=)
n.107G>A
n.142G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.27G>A (p.Glu9=)
n.495G>A
n.211G>A
c.300G>A (p.Glu100=)
20g.63446766T>ACA409656354KCNQ2c.368A>T (p.Glu123Val)
n.106A>T
n.141A>T
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.26A>T (p.Glu9Val)
n.494A>T
n.210A>T
c.299A>T (p.Glu100Val)
20g.63446766T>CCA409656352KCNQ2c.368A>G (p.Glu123Gly)
n.106A>G
n.141A>G
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.494A>G
n.210A>G
c.299A>G (p.Glu100Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446766T>GCA409656350KCNQ2c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.106A>C
n.141A>C
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.494A>C
n.210A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
20g.63446766T=CA2374797317KCNQ2c.368A= (p.Glu123=)
n.106A=
n.141A=
c.-152A= (n.-152A=)
c.26A= (p.Glu9=)
n.494A=
n.210A=
c.299A= (p.Glu100=)
20g.63446766dupCA2653814219KCNQ2c.368dup (p.Ala125GlyfsTer?)
n.106dup
n.141dup
c.-152dup (n.-152dup)
c.26dup (p.Ala11GlyfsTer?)
n.494dup
n.210dup
c.299dup (p.Ala102GlyfsTer?)
 gnomAD v4
20g.63446767C>ACA409656355KCNQ2c.367G>T (p.Glu123Ter)
n.105G>T
n.140G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.100G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.493G>T
n.209G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
20g.63446767C>GCA409656357KCNQ2c.367G>C (p.Glu123Gln)
n.105G>C
n.140G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.100G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.493G>C
n.209G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
20g.63446767C>TCA409656358KCNQ2c.367G>A (p.Glu123Lys)
n.105G>A
n.140G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.100G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.493G>A
n.209G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
20g.63446768delCA2573054908KCNQ2c.367del (p.Glu123ArgfsTer10)
n.105del
n.140del
c.-153del (n.-153del)
n.100del
c.25del (p.Glu9ArgfsTer10)
n.493del
n.209del
c.298del (p.Glu100ArgfsTer10)
 ClinVar dbSNP
20g.63446768C>ACA511212310KCNQ2c.366G>T (p.Ser122=)
n.104G>T
n.139G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.99G>T
c.24G>T (p.Ser8=)
n.492G>T
n.208G>T
c.297G>T (p.Ser99=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446768C=CA2374797318KCNQ2c.366G= (p.Ser122=)
n.104G=
n.139G=
c.-154G= (n.-154G=)
n.99G=
c.24G= (p.Ser8=)
n.492G=
n.208G=
c.297G= (p.Ser99=)
20g.63446768C>GCA511212312KCNQ2c.366G>C (p.Ser122=)
n.104G>C
n.139G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.99G>C
c.24G>C (p.Ser8=)
n.492G>C
n.208G>C
c.297G>C (p.Ser99=)
 gnomAD v4
20g.63446768C>TCA511212311KCNQ2c.366G>A (p.Ser122=)
n.104G>A
n.139G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.99G>A
c.24G>A (p.Ser8=)
n.492G>A
n.208G>A
c.297G>A (p.Ser99=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63446769G>ACA315351KCNQ2c.365C>T (p.Ser122Leu)
n.103C>T
n.138C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.98C>T
c.23C>T (p.Ser8Leu)
n.491C>T
n.207C>T
c.296C>T (p.Ser99Leu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
20g.63446769G>CCA409656361KCNQ2c.365C>G (p.Ser122Trp)
n.103C>G
n.138C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.98C>G
c.23C>G (p.Ser8Trp)
n.491C>G
n.207C>G
c.296C>G (p.Ser99Trp)
20g.63446769G=CA2374797319KCNQ2c.365C= (p.Ser122=)
n.103C=
n.138C=
c.-155C= (n.-155C=)
n.98C=
c.23C= (p.Ser8=)
n.491C=
n.207C=
c.296C= (p.Ser99=)
20g.63446769G>TCA409656362KCNQ2c.365C>A (p.Ser122Ter)
n.103C>A
n.138C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.98C>A
c.23C>A (p.Ser8Ter)
n.491C>A
n.207C>A
c.296C>A (p.Ser99Ter)
 gnomAD v4
20g.63446770A>CCA409656364KCNQ2c.364T>G (p.Ser122Ala)
n.102T>G
n.137T>G
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.97T>G
c.22T>G (p.Ser8Ala)
n.490T>G
n.206T>G
c.295T>G (p.Ser99Ala)
20g.63446770A>GCA409656366KCNQ2c.364T>C (p.Ser122Pro)
n.102T>C
n.137T>C
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.97T>C
c.22T>C (p.Ser8Pro)
n.490T>C
n.206T>C
c.295T>C (p.Ser99Pro)
20g.63446770A>TCA409656365KCNQ2c.364T>A (p.Ser122Thr)
n.102T>A
n.137T>A
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.97T>A
c.22T>A (p.Ser8Thr)
n.490T>A
n.206T>A
c.295T>A (p.Ser99Thr)
20g.63446771G>ACA317463625KCNQ2c.363C>T (p.Ser121=)
n.101C>T
n.136C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.96C>T
c.21C>T (p.Ser7=)
n.489C>T
n.205C>T
c.294C>T (p.Ser98=)
 gnomAD v4
20g.63446771G>CCA409656368KCNQ2c.363C>G (p.Ser121Arg)
n.101C>G
n.136C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.96C>G
c.21C>G (p.Ser7Arg)
n.489C>G
n.205C>G
c.294C>G (p.Ser98Arg)
20g.63446771G>TCA409656369KCNQ2c.363C>A (p.Ser121Arg)
n.101C>A
n.136C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.96C>A
c.21C>A (p.Ser7Arg)
n.489C>A
n.205C>A
c.294C>A (p.Ser98Arg)
20g.63446772C>ACA409656370KCNQ2c.362G>T (p.Ser121Ile)
n.100G>T
n.135G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.95G>T
n.160G>T
c.20G>T (p.Ser7Ile)
n.488G>T
n.204G>T
c.293G>T (p.Ser98Ile)
20g.63446772C>GCA409656371KCNQ2c.362G>C (p.Ser121Thr)
n.100G>C
n.135G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.95G>C
n.160G>C
c.20G>C (p.Ser7Thr)
n.488G>C
n.204G>C
c.293G>C (p.Ser98Thr)
20g.63446772C>TCA409656372KCNQ2c.362G>A (p.Ser121Asn)
n.100G>A
n.135G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.95G>A
n.160G>A
c.20G>A (p.Ser7Asn)
n.488G>A
n.204G>A
c.293G>A (p.Ser98Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.63446773T>ACA409656374KCNQ2c.361A>T (p.Ser121Cys)
n.99A>T
n.134A>T
c.-159A>T (n.-159A>T)
n.94A>T
n.159A>T
c.19A>T (p.Ser7Cys)
n.487A>T
n.203A>T
c.292A>T (p.Ser98Cys)
20g.63446773T>CCA409656376KCNQ2c.361A>G (p.Ser121Gly)
n.99A>G
n.134A>G
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.94A>G
n.159A>G
c.19A>G (p.Ser7Gly)
n.487A>G
n.203A>G
c.292A>G (p.Ser98Gly)
20g.63446773T>GCA409656377KCNQ2c.361A>C (p.Ser121Arg)
n.99A>C
n.134A>C
c.-159A>C (n.-159A>C)
n.94A>C
n.159A>C
c.19A>C (p.Ser7Arg)
n.487A>C
n.203A>C
c.292A>C (p.Ser98Arg)
20g.63446774C>ACA317463628KCNQ2c.360G>T (p.Lys120Asn)
n.98G>T
n.133G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.93G>T
n.158G>T
c.18G>T (p.Lys6Asn)
n.486G>T
n.202G>T
c.291G>T (p.Lys97Asn)
 dbSNP
20g.63446774C=CA2374797320KCNQ2c.360G= (p.Lys120=)
n.98G=
n.133G=
c.-160G= (n.-160G=)
n.93G=
n.158G=
c.18G= (p.Lys6=)
n.486G=
n.202G=
c.291G= (p.Lys97=)
20g.63446774C>GCA409656379KCNQ2c.360G>C (p.Lys120Asn)
n.98G>C
n.133G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.93G>C
n.158G>C
c.18G>C (p.Lys6Asn)
n.486G>C
n.202G>C
c.291G>C (p.Lys97Asn)
20g.63446774C>TCA511212326KCNQ2c.360G>A (p.Lys120=)
n.98G>A
n.133G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.93G>A
n.158G>A
c.18G>A (p.Lys6=)
n.486G>A
n.202G>A
c.291G>A (p.Lys97=)
20g.63446775T>ACA409656380KCNQ2c.359A>T (p.Lys120Met)
n.145A>T
n.97A>T
n.132A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.92A>T
n.157A>T
c.17A>T (p.Lys6Met)
n.485A>T
n.201A>T
c.290A>T (p.Lys97Met)
20g.63446775T>CCA409656382KCNQ2c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.145A>G
n.97A>G
n.132A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.92A>G
n.157A>G
c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.485A>G
n.201A>G
c.290A>G (p.Lys97Arg)
 ClinVar
20g.63446775T>GCA409656381KCNQ2c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.145A>C
n.97A>C
n.132A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.92A>C
n.157A>C
c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.485A>C
n.201A>C
c.290A>C (p.Lys97Thr)
20g.63446776T>ACA409656383KCNQ2c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.144A>T
n.96A>T
n.119A>T
n.131A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.91A>T
n.156A>T
c.16A>T (p.Lys6Ter)
n.484A>T
n.200A>T
c.289A>T (p.Lys97Ter)
 ClinVar
20g.63446776T>CCA409656386KCNQ2c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.144A>G
n.96A>G
n.119A>G
n.131A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.91A>G
n.156A>G
c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.484A>G
n.200A>G
c.289A>G (p.Lys97Glu)
20g.63446776T>GCA409656387KCNQ2c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.144A>C
n.96A>C
n.119A>C
n.131A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
n.91A>C
n.156A>C
c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.484A>C
n.200A>C
c.289A>C (p.Lys97Gln)
20g.63446777C>ACA409656389KCNQ2c.357G>T (p.Glu119Asp)
n.143G>T
n.95G>T
n.118G>T
n.130G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.90G>T
n.155G>T
c.15G>T (p.Glu5Asp)
n.483G>T
n.199G>T
c.288G>T (p.Glu96Asp)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63446777C=CA2374797321KCNQ2c.357G= (p.Glu119=)
n.143G=
n.95G=
n.118G=
n.130G=
c.-163G= (n.-163G=)
n.90G=
n.155G=
c.15G= (p.Glu5=)
n.483G=
n.199G=
c.288G= (p.Glu96=)
20g.63446777C>GCA409656390KCNQ2c.357G>C (p.Glu119Asp)
n.143G>C
n.95G>C
n.118G>C
n.130G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.90G>C
n.155G>C
c.15G>C (p.Glu5Asp)
n.483G>C
n.199G>C
c.288G>C (p.Glu96Asp)
20g.63446777C>TCA511212334KCNQ2c.357G>A (p.Glu119=)
n.143G>A
n.95G>A
n.118G>A
n.130G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.90G>A
n.155G>A
c.15G>A (p.Glu5=)
n.483G>A
n.199G>A
c.288G>A (p.Glu96=)
 dbSNP
20g.63446777_63446779delCA645605807KCNQ2c.355_357del (p.Glu119del)
n.141_143del
n.93_95del
n.116_118del
n.128_130del
c.-165_-163del (n.-165_-163del)
n.88_90del
n.153_155del
c.13_15del (p.Glu5del)
n.481_483del
n.197_199del
c.286_288del (p.Glu96del)
 COSMIC
20g.63446778T>ACA409656392KCNQ2c.356A>T (p.Glu119Val)
n.142A>T
n.94A>T
n.117A>T
n.129A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.89A>T
n.154A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
n.482A>T
n.198A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
20g.63446778T>CCA342506KCNQ2c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.142A>G
n.94A>G
n.117A>G
n.129A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.89A>G
n.154A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
n.482A>G
n.198A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
 ClinVar dbSNP
20g.63446778T>GCA409656394KCNQ2c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.142A>C
n.94A>C
n.117A>C
n.129A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.89A>C
n.154A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.482A>C
n.198A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
20g.63446778T=CA2374797322KCNQ2c.356A= (p.Glu119=)
n.142A=
n.94A=
n.117A=
n.129A=
c.-164A= (n.-164A=)
n.89A=
n.154A=
c.14A= (p.Glu5=)
n.482A=
n.198A=
c.287A= (p.Glu96=)

Number of alleles fetched