Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63446648C>ACA2653813900KCNQ2c.387+99G>T (n.387+99G>T)
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 gnomAD v4
20g.63446648C=CA2374797263KCNQ2c.387+99G= (n.387+99G=)
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20g.63446648C>TCA317463532KCNQ2c.387+99G>A (n.387+99G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446649G>ACA317463545KCNQ2c.387+98C>T (n.387+98C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446649G=CA2374797264KCNQ2c.387+98C= (n.387+98C=)
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20g.63446649G>TCA2577206194KCNQ2c.387+98C>A (n.387+98C>A)
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 gnomAD v4
20g.63446650T>ACA2653813907KCNQ2c.387+97A>T (n.387+97A>T)
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 gnomAD v4
20g.63446650T>CCA2816981195KCNQ2c.387+97A>G (n.387+97A>G)
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20g.63446651C>GCA2737058491KCNQ2c.387+96G>C (n.387+96G>C)
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 dbSNP
20g.63446652A>GCA2653813923KCNQ2c.387+95T>C (n.387+95T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.63446653G>CCA2653813924KCNQ2c.387+94C>G (n.387+94C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.63446655G>ACA746461289KCNQ2c.387+92C>T (n.387+92C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446655G>CCA2577206196KCNQ2c.387+92C>G (n.387+92C>G)
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 gnomAD v4
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20g.63446655G>TCA2653813929KCNQ2c.387+92C>A (n.387+92C>A)
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 gnomAD v4
20g.63446656G>ACA746461296KCNQ2c.387+91C>T (n.387+91C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
20g.63446656G=CA2374797266KCNQ2c.387+91C= (n.387+91C=)
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20g.63446656G>TCA2577206197KCNQ2c.387+91C>A (n.387+91C>A)
n.125+91C>A
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n.513+91C>A
n.229+91C>A
c.-489C>A (n.-489C>A)
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 gnomAD v4
20g.63446657C>GCA2653813937KCNQ2c.387+90G>C (n.387+90G>C)
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n.229+90G>C
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 gnomAD v4
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c.-491G= (n.-491G=)
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20g.63446658C>TCA2374797268KCNQ2c.387+89G>A (n.387+89G>A)
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n.513+89G>A
n.229+89G>A
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 dbSNP
20g.63446659C>ACA2577206198KCNQ2c.387+88G>T (n.387+88G>T)
n.125+88G>T
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n.513+88G>T
n.229+88G>T
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.318+88G>T (n.318+88G>T)
20g.63446659C>TCA2653813939KCNQ2c.387+88G>A (n.387+88G>A)
n.125+88G>A
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n.513+88G>A
n.229+88G>A
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.318+88G>A (n.318+88G>A)
 gnomAD v4
20g.63446660T>CCA2653813948KCNQ2c.387+87A>G (n.387+87A>G)
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c.-493A>G (n.-493A>G)
c.318+87A>G (n.318+87A>G)
 gnomAD v4
20g.63446661G>ACA2653813952KCNQ2c.387+86C>T (n.387+86C>T)
n.125+86C>T
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n.513+86C>T
n.229+86C>T
c.-494C>T (n.-494C>T)
c.318+86C>T (n.318+86C>T)
 gnomAD v4
20g.63446661G>TCA2653813953KCNQ2c.387+86C>A (n.387+86C>A)
n.125+86C>A
c.-133+86C>A (n.-133+86C>A)
c.45+86C>A (n.45+86C>A)
n.513+86C>A
n.229+86C>A
c.-494C>A (n.-494C>A)
c.318+86C>A (n.318+86C>A)
 gnomAD v4
20g.63446663A>GCA2653813956KCNQ2c.387+84T>C (n.387+84T>C)
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n.513+84T>C
n.229+84T>C
c.-496T>C (n.-496T>C)
c.318+84T>C (n.318+84T>C)
 gnomAD v4
20g.63446664G>ACA2653813957KCNQ2c.387+83C>T (n.387+83C>T)
n.125+83C>T
c.-133+83C>T (n.-133+83C>T)
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n.513+83C>T
n.229+83C>T
c.-497C>T (n.-497C>T)
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 gnomAD v4
20g.63446664G>CCA2374797270KCNQ2c.387+83C>G (n.387+83C>G)
n.125+83C>G
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c.-497C>G (n.-497C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
20g.63446664G=CA2374797269KCNQ2c.387+83C= (n.387+83C=)
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c.-497C= (n.-497C=)
c.318+83C= (n.318+83C=)
20g.63446665T>CCA2653813960KCNQ2c.387+82A>G (n.387+82A>G)
n.125+82A>G
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n.513+82A>G
n.229+82A>G
c.-498A>G (n.-498A>G)
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 gnomAD v4
20g.63446666A>GCA2653813963KCNQ2c.387+81T>C (n.387+81T>C)
n.125+81T>C
c.-133+81T>C (n.-133+81T>C)
c.45+81T>C (n.45+81T>C)
n.513+81T>C
n.229+81T>C
c.-499T>C (n.-499T>C)
c.318+81T>C (n.318+81T>C)
 gnomAD v4
20g.63446667A>GCA2577206199KCNQ2c.387+80T>C (n.387+80T>C)
n.125+80T>C
c.-133+80T>C (n.-133+80T>C)
c.45+80T>C (n.45+80T>C)
n.513+80T>C
n.229+80T>C
c.-500T>C (n.-500T>C)
c.318+80T>C (n.318+80T>C)
20g.63446668C>ACA746461307KCNQ2c.387+79G>T (n.387+79G>T)
n.125+79G>T
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n.513+79G>T
n.229+79G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446668C=CA2374797271KCNQ2c.387+79G= (n.387+79G=)
n.125+79G=
c.-133+79G= (n.-133+79G=)
c.45+79G= (n.45+79G=)
n.513+79G=
n.229+79G=
c.-501G= (n.-501G=)
c.318+79G= (n.318+79G=)
20g.63446668C>TCA2548375358KCNQ2c.387+79G>A (n.387+79G>A)
n.125+79G>A
c.-133+79G>A (n.-133+79G>A)
c.45+79G>A (n.45+79G>A)
n.513+79G>A
n.229+79G>A
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.318+79G>A (n.318+79G>A)
 gnomAD v4
20g.63446669A>GCA2653813968KCNQ2c.387+78T>C (n.387+78T>C)
n.125+78T>C
c.-133+78T>C (n.-133+78T>C)
c.45+78T>C (n.45+78T>C)
n.513+78T>C
n.229+78T>C
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.318+78T>C (n.318+78T>C)
 gnomAD v4
20g.63446669A>TCA2653813969KCNQ2c.387+78T>A (n.387+78T>A)
n.125+78T>A
c.-133+78T>A (n.-133+78T>A)
c.45+78T>A (n.45+78T>A)
n.513+78T>A
n.229+78T>A
c.-502T>A (n.-502T>A)
c.318+78T>A (n.318+78T>A)
 gnomAD v4
20g.63446670G>ACA2653813973KCNQ2c.387+77C>T (n.387+77C>T)
n.125+77C>T
c.-133+77C>T (n.-133+77C>T)
c.45+77C>T (n.45+77C>T)
n.513+77C>T
n.229+77C>T
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.318+77C>T (n.318+77C>T)
 gnomAD v4
20g.63446671delCA2653813971KCNQ2c.387+77del (n.387+77del)
n.125+77del
c.-133+77del (n.-133+77del)
c.45+77del (n.45+77del)
n.513+77del
n.229+77del
c.-503del (n.-503del)
c.318+77del (n.318+77del)
 gnomAD v4
20g.63446671G>TCA2577206200KCNQ2c.387+76C>A (n.387+76C>A)
n.125+76C>A
c.-133+76C>A (n.-133+76C>A)
c.45+76C>A (n.45+76C>A)
n.513+76C>A
n.229+76C>A
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.318+76C>A (n.318+76C>A)
 gnomAD v4
20g.63446671_63446672insCCCTGTAGTCA2653813976KCNQ2c.387+75_387+76insACTACAGGG (n.387+75_387+76insACTACAGGG)
n.125+75_125+76insACTACAGGG
c.-133+75_-133+76insACTACAGGG (n.-133+75_-133+76insACTACAGGG)
c.45+75_45+76insACTACAGGG (n.45+75_45+76insACTACAGGG)
n.513+75_513+76insACTACAGGG
n.229+75_229+76insACTACAGGG
c.-505_-504insACTACAGGG (n.-505_-504insACTACAGGG)
c.318+75_318+76insACTACAGGG (n.318+75_318+76insACTACAGGG)
 gnomAD v4
20g.63446674C>ACA2653813979KCNQ2c.387+73G>T (n.387+73G>T)
n.125+73G>T
c.-133+73G>T (n.-133+73G>T)
c.45+73G>T (n.45+73G>T)
n.513+73G>T
n.229+73G>T
c.-507G>T (n.-507G>T)
c.318+73G>T (n.318+73G>T)
 gnomAD v4
20g.63446674C=CA2374797272KCNQ2c.387+73G= (n.387+73G=)
n.125+73G=
c.-133+73G= (n.-133+73G=)
c.45+73G= (n.45+73G=)
n.513+73G=
n.229+73G=
c.-507G= (n.-507G=)
c.318+73G= (n.318+73G=)
20g.63446674C>GCA2653813983KCNQ2c.387+73G>C (n.387+73G>C)
n.125+73G>C
c.-133+73G>C (n.-133+73G>C)
c.45+73G>C (n.45+73G>C)
n.513+73G>C
n.229+73G>C
c.-507G>C (n.-507G>C)
c.318+73G>C (n.318+73G>C)
 gnomAD v4
20g.63446674C>TCA317463551KCNQ2c.387+73G>A (n.387+73G>A)
n.125+73G>A
c.-133+73G>A (n.-133+73G>A)
c.45+73G>A (n.45+73G>A)
n.513+73G>A
n.229+73G>A
c.-507G>A (n.-507G>A)
c.318+73G>A (n.318+73G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446674_63446675insACA2653813993KCNQ2c.387+72_387+73insT (n.387+72_387+73insT)
n.125+72_125+73insT
c.-133+72_-133+73insT (n.-133+72_-133+73insT)
c.45+72_45+73insT (n.45+72_45+73insT)
n.513+72_513+73insT
n.229+72_229+73insT
c.-508_-507insT (n.-508_-507insT)
c.318+72_318+73insT (n.318+72_318+73insT)
 gnomAD v4
20g.63446675G>ACA317463553KCNQ2c.387+72C>T (n.387+72C>T)
n.125+72C>T
c.-133+72C>T (n.-133+72C>T)
c.45+72C>T (n.45+72C>T)
n.513+72C>T
n.229+72C>T
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.318+72C>T (n.318+72C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446675G=CA2374797273KCNQ2c.387+72C= (n.387+72C=)
n.125+72C=
c.-133+72C= (n.-133+72C=)
c.45+72C= (n.45+72C=)
n.513+72C=
n.229+72C=
c.-508C= (n.-508C=)
c.318+72C= (n.318+72C=)
20g.63446675G>TCA2653813989KCNQ2c.387+72C>A (n.387+72C>A)
n.125+72C>A
c.-133+72C>A (n.-133+72C>A)
c.45+72C>A (n.45+72C>A)
n.513+72C>A
n.229+72C>A
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.318+72C>A (n.318+72C>A)
 gnomAD v4
20g.63446676delCA2653813996KCNQ2c.387+72del (n.387+72del)
n.125+72del
c.-133+72del (n.-133+72del)
c.45+72del (n.45+72del)
n.513+72del
n.229+72del
c.-508del (n.-508del)
c.318+72del (n.318+72del)
 gnomAD v4
20g.63446676G>ACA2653814000KCNQ2c.387+71C>T (n.387+71C>T)
n.125+71C>T
c.-133+71C>T (n.-133+71C>T)
c.45+71C>T (n.45+71C>T)
n.513+71C>T
n.229+71C>T
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.318+71C>T (n.318+71C>T)
 gnomAD v4
20g.63446676G=CA2374797274KCNQ2c.387+71C= (n.387+71C=)
n.125+71C=
c.-133+71C= (n.-133+71C=)
c.45+71C= (n.45+71C=)
n.513+71C=
n.229+71C=
c.-509C= (n.-509C=)
c.318+71C= (n.318+71C=)
20g.63446676G>TCA2374797275KCNQ2c.387+71C>A (n.387+71C>A)
n.125+71C>A
c.-133+71C>A (n.-133+71C>A)
c.45+71C>A (n.45+71C>A)
n.513+71C>A
n.229+71C>A
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.318+71C>A (n.318+71C>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63446678A=CA2374797276KCNQ2c.387+69T= (n.387+69T=)
n.125+69T=
c.-133+69T= (n.-133+69T=)
c.45+69T= (n.45+69T=)
n.513+69T=
n.229+69T=
c.-511T= (n.-511T=)
c.318+69T= (n.318+69T=)
20g.63446678A>CCA317463557KCNQ2c.387+69T>G (n.387+69T>G)
n.125+69T>G
c.-133+69T>G (n.-133+69T>G)
c.45+69T>G (n.45+69T>G)
n.513+69T>G
n.229+69T>G
c.-511T>G (n.-511T>G)
c.318+69T>G (n.318+69T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446679_63446680delCA2653814002KCNQ2c.387+68_387+69del (n.387+68_387+69del)
n.125+68_125+69del
c.-133+68_-133+69del (n.-133+68_-133+69del)
c.45+68_45+69del (n.45+68_45+69del)
n.513+68_513+69del
n.229+68_229+69del
c.-512_-511del (n.-512_-511del)
c.318+68_318+69del (n.318+68_318+69del)
 gnomAD v4
20g.63446679G>ACA2577206201KCNQ2c.387+68C>T (n.387+68C>T)
n.125+68C>T
c.-133+68C>T (n.-133+68C>T)
c.45+68C>T (n.45+68C>T)
n.513+68C>T
n.229+68C>T
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.318+68C>T (n.318+68C>T)
 gnomAD v4
20g.63446679G>TCA2653814004KCNQ2c.387+68C>A (n.387+68C>A)
n.125+68C>A
c.-133+68C>A (n.-133+68C>A)
c.45+68C>A (n.45+68C>A)
n.513+68C>A
n.229+68C>A
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.318+68C>A (n.318+68C>A)
 gnomAD v4
20g.63446680A>GCA2653814006KCNQ2c.387+67T>C (n.387+67T>C)
n.125+67T>C
c.-133+67T>C (n.-133+67T>C)
c.45+67T>C (n.45+67T>C)
n.513+67T>C
n.229+67T>C
c.-513T>C (n.-513T>C)
c.318+67T>C (n.318+67T>C)
 gnomAD v4
20g.63446681C=CA2374797277KCNQ2c.387+66G= (n.387+66G=)
n.125+66G=
c.-133+66G= (n.-133+66G=)
c.45+66G= (n.45+66G=)
n.513+66G=
n.229+66G=
c.-514G= (n.-514G=)
c.318+66G= (n.318+66G=)
20g.63446681C>TCA746461312KCNQ2c.387+66G>A (n.387+66G>A)
n.125+66G>A
c.-133+66G>A (n.-133+66G>A)
c.45+66G>A (n.45+66G>A)
n.513+66G>A
n.229+66G>A
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.318+66G>A (n.318+66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446683G>CCA2737058494KCNQ2c.387+64C>G (n.387+64C>G)
n.125+64C>G
c.-133+64C>G (n.-133+64C>G)
c.45+64C>G (n.45+64C>G)
n.513+64C>G
n.229+64C>G
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.318+64C>G (n.318+64C>G)
 dbSNP
20g.63446683_63446689delCA2653814011KCNQ2c.387+58_387+64del (n.387+58_387+64del)
n.125+58_125+64del
c.-133+58_-133+64del (n.-133+58_-133+64del)
c.45+58_45+64del (n.45+58_45+64del)
n.513+58_513+64del
n.229+58_229+64del
c.-522_-516del (n.-522_-516del)
c.318+58_318+64del (n.318+58_318+64del)
 gnomAD v4
20g.63446684A=CA2374797278KCNQ2c.387+63T= (n.387+63T=)
n.125+63T=
c.-133+63T= (n.-133+63T=)
c.45+63T= (n.45+63T=)
n.513+63T=
n.229+63T=
c.-517T= (n.-517T=)
c.318+63T= (n.318+63T=)
20g.63446684A>CCA2816981196KCNQ2c.387+63T>G (n.387+63T>G)
n.125+63T>G
c.-133+63T>G (n.-133+63T>G)
c.45+63T>G (n.45+63T>G)
n.513+63T>G
n.229+63T>G
c.-517T>G (n.-517T>G)
c.318+63T>G (n.318+63T>G)
20g.63446684A>GCA636346393KCNQ2c.387+63T>C (n.387+63T>C)
n.125+63T>C
c.-133+63T>C (n.-133+63T>C)
c.45+63T>C (n.45+63T>C)
n.513+63T>C
n.229+63T>C
c.-517T>C (n.-517T>C)
c.318+63T>C (n.318+63T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446685C=CA2374797279KCNQ2c.387+62G= (n.387+62G=)
n.125+62G=
c.-133+62G= (n.-133+62G=)
c.45+62G= (n.45+62G=)
n.513+62G=
n.229+62G=
c.-518G= (n.-518G=)
c.318+62G= (n.318+62G=)
20g.63446685C>GCA746461318KCNQ2c.387+62G>C (n.387+62G>C)
n.125+62G>C
c.-133+62G>C (n.-133+62G>C)
c.45+62G>C (n.45+62G>C)
n.513+62G>C
n.229+62G>C
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.318+62G>C (n.318+62G>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63446685C>TCA658188916KCNQ2c.387+62G>A (n.387+62G>A)
n.125+62G>A
c.-133+62G>A (n.-133+62G>A)
c.45+62G>A (n.45+62G>A)
n.513+62G>A
n.229+62G>A
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.318+62G>A (n.318+62G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63446686G>ACA317463563KCNQ2c.387+61C>T (n.387+61C>T)
n.125+61C>T
c.-133+61C>T (n.-133+61C>T)
c.45+61C>T (n.45+61C>T)
n.513+61C>T
n.229+61C>T
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.318+61C>T (n.318+61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63446686G=CA2374797280KCNQ2c.387+61C= (n.387+61C=)
n.125+61C=
c.-133+61C= (n.-133+61C=)
c.45+61C= (n.45+61C=)
n.513+61C=
n.229+61C=
c.-519C= (n.-519C=)
c.318+61C= (n.318+61C=)
20g.63446686G>TCA2577206203KCNQ2c.387+61C>A (n.387+61C>A)
n.125+61C>A
c.-133+61C>A (n.-133+61C>A)
c.45+61C>A (n.45+61C>A)
n.513+61C>A
n.229+61C>A
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.318+61C>A (n.318+61C>A)
 gnomAD v4
20g.63446687C>ACA2653814030KCNQ2c.387+60G>T (n.387+60G>T)
n.125+60G>T
c.-133+60G>T (n.-133+60G>T)
c.45+60G>T (n.45+60G>T)
n.513+60G>T
n.229+60G>T
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.318+60G>T (n.318+60G>T)
 gnomAD v4
20g.63446689C>ACA2653814033KCNQ2c.387+58G>T (n.387+58G>T)
n.125+58G>T
c.-133+58G>T (n.-133+58G>T)
c.45+58G>T (n.45+58G>T)
n.513+58G>T
n.229+58G>T
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.318+58G>T (n.318+58G>T)
 gnomAD v4
20g.63446689C>TCA2653814040KCNQ2c.387+58G>A (n.387+58G>A)
n.125+58G>A
c.-133+58G>A (n.-133+58G>A)
c.45+58G>A (n.45+58G>A)
n.513+58G>A
n.229+58G>A
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.318+58G>A (n.318+58G>A)
 gnomAD v4
20g.63446689_63446690delinsCACA2374797281KCNQ2c.387+57_387+58delinsTG (n.387+57_387+58delinsTG)
n.125+57_125+58delinsTG
c.-133+57_-133+58delinsTG (n.-133+57_-133+58delinsTG)
c.45+57_45+58delinsTG (n.45+57_45+58delinsTG)
n.513+57_513+58delinsTG
n.229+57_229+58delinsTG
c.-523_-522delinsTG (n.-523_-522delinsTG)
c.318+57_318+58delinsTG (n.318+57_318+58delinsTG)
20g.63446690delCA746461324KCNQ2c.387+57del (n.387+57del)
n.125+57del
c.-133+57del (n.-133+57del)
c.45+57del (n.45+57del)
n.513+57del
n.229+57del
c.-523del (n.-523del)
c.318+57del (n.318+57del)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63446691G>ACA636346395KCNQ2c.387+56C>T (n.387+56C>T)
n.125+56C>T
c.-133+56C>T (n.-133+56C>T)
c.45+56C>T (n.45+56C>T)
n.513+56C>T
n.229+56C>T
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.318+56C>T (n.318+56C>T)
 dbSNP gnomAD v2
20g.63446691G=CA2374797282KCNQ2c.387+56C= (n.387+56C=)
n.125+56C=
c.-133+56C= (n.-133+56C=)
c.45+56C= (n.45+56C=)
n.513+56C=
n.229+56C=
c.-524C= (n.-524C=)
c.318+56C= (n.318+56C=)
20g.63446691G>TCA2577206205KCNQ2c.387+56C>A (n.387+56C>A)
n.125+56C>A
c.-133+56C>A (n.-133+56C>A)
c.45+56C>A (n.45+56C>A)
n.513+56C>A
n.229+56C>A
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.318+56C>A (n.318+56C>A)
 gnomAD v4
20g.63446692G>ACA2653814048KCNQ2c.387+55C>T (n.387+55C>T)
n.125+55C>T
c.-133+55C>T (n.-133+55C>T)
c.45+55C>T (n.45+55C>T)
n.513+55C>T
n.229+55C>T
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.318+55C>T (n.318+55C>T)
 gnomAD v4
20g.63446692G>TCA2577206206KCNQ2c.387+55C>A (n.387+55C>A)
n.125+55C>A
c.-133+55C>A (n.-133+55C>A)
c.45+55C>A (n.45+55C>A)
n.513+55C>A
n.229+55C>A
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.318+55C>A (n.318+55C>A)
 gnomAD v4
20g.63446692_63446693delCA2653814047KCNQ2c.387+54_387+55del (n.387+54_387+55del)
n.125+54_125+55del
c.-133+54_-133+55del (n.-133+54_-133+55del)
c.45+54_45+55del (n.45+54_45+55del)
n.513+54_513+55del
n.229+54_229+55del
c.-526_-525del (n.-526_-525del)
c.318+54_318+55del (n.318+54_318+55del)
 gnomAD v4
20g.63446693C>ACA2653814053KCNQ2c.387+54G>T (n.387+54G>T)
n.125+54G>T
c.-133+54G>T (n.-133+54G>T)
c.45+54G>T (n.45+54G>T)
n.513+54G>T
n.229+54G>T
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.318+54G>T (n.318+54G>T)
 gnomAD v4
20g.63446693C>GCA2653814054KCNQ2c.387+54G>C (n.387+54G>C)
n.125+54G>C
c.-133+54G>C (n.-133+54G>C)
c.45+54G>C (n.45+54G>C)
n.513+54G>C
n.229+54G>C
c.-526G>C (n.-526G>C)
c.318+54G>C (n.318+54G>C)
 gnomAD v4
20g.63446693C>TCA2577206207KCNQ2c.387+54G>A (n.387+54G>A)
n.125+54G>A
c.-133+54G>A (n.-133+54G>A)
c.45+54G>A (n.45+54G>A)
n.513+54G>A
n.229+54G>A
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.318+54G>A (n.318+54G>A)
 gnomAD v4
20g.63446694A>TCA2653814055KCNQ2c.387+53T>A (n.387+53T>A)
n.125+53T>A
c.-133+53T>A (n.-133+53T>A)
c.45+53T>A (n.45+53T>A)
n.513+53T>A
n.229+53T>A
c.-527T>A (n.-527T>A)
c.318+53T>A (n.318+53T>A)
 gnomAD v4
20g.63446695G>TCA2653814058KCNQ2c.387+52C>A (n.387+52C>A)
n.125+52C>A
c.-133+52C>A (n.-133+52C>A)
c.45+52C>A (n.45+52C>A)
n.513+52C>A
n.229+52C>A
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.318+52C>A (n.318+52C>A)
 gnomAD v4
20g.63446696C>ACA2653814060KCNQ2c.387+51G>T (n.387+51G>T)
n.125+51G>T
c.-133+51G>T (n.-133+51G>T)
c.45+51G>T (n.45+51G>T)
n.513+51G>T
n.229+51G>T
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.318+51G>T (n.318+51G>T)
 gnomAD v4
20g.63446696C>TCA2653814062KCNQ2c.387+51G>A (n.387+51G>A)
n.125+51G>A
c.-133+51G>A (n.-133+51G>A)
c.45+51G>A (n.45+51G>A)
n.513+51G>A
n.229+51G>A
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.318+51G>A (n.318+51G>A)
 gnomAD v4
20g.63446698C>ACA2577206208KCNQ2c.387+49G>T (n.387+49G>T)
n.125+49G>T
c.-133+49G>T (n.-133+49G>T)
c.45+49G>T (n.45+49G>T)
n.513+49G>T
n.229+49G>T
c.-531G>T (n.-531G>T)
c.318+49G>T (n.318+49G>T)
 gnomAD v4
20g.63446699C>ACA2562722589KCNQ2c.387+48G>T (n.387+48G>T)
n.125+48G>T
c.-133+48G>T (n.-133+48G>T)
c.45+48G>T (n.45+48G>T)
n.513+48G>T
n.229+48G>T
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.318+48G>T (n.318+48G>T)
20g.63446700A>GCA2653814079KCNQ2c.387+47T>C (n.387+47T>C)
n.125+47T>C
c.-133+47T>C (n.-133+47T>C)
c.45+47T>C (n.45+47T>C)
n.513+47T>C
n.229+47T>C
c.-533T>C (n.-533T>C)
c.318+47T>C (n.318+47T>C)
 gnomAD v4
20g.63446701G>ACA2653814080KCNQ2c.387+46C>T (n.387+46C>T)
n.125+46C>T
c.-133+46C>T (n.-133+46C>T)
c.45+46C>T (n.45+46C>T)
n.513+46C>T
n.229+46C>T
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.318+46C>T (n.318+46C>T)
 gnomAD v4
20g.63446702C=CA2374797284KCNQ2c.387+45G= (n.387+45G=)
n.125+45G=
c.-133+45G= (n.-133+45G=)
c.45+45G= (n.45+45G=)
n.513+45G=
n.229+45G=
c.-535G= (n.-535G=)
c.318+45G= (n.318+45G=)
20g.63446702C>GCA2374797285KCNQ2c.387+45G>C (n.387+45G>C)
n.125+45G>C
c.-133+45G>C (n.-133+45G>C)
c.45+45G>C (n.45+45G>C)
n.513+45G>C
n.229+45G>C
c.-535G>C (n.-535G>C)
c.318+45G>C (n.318+45G>C)
 dbSNP
20g.63446702C>TCA2374797283KCNQ2c.387+45G>A (n.387+45G>A)
n.125+45G>A
c.-133+45G>A (n.-133+45G>A)
c.45+45G>A (n.45+45G>A)
n.513+45G>A
n.229+45G>A
c.-535G>A (n.-535G>A)
c.318+45G>A (n.318+45G>A)
 dbSNP
20g.63446703T>CCA914634326KCNQ2c.387+44A>G (n.387+44A>G)
n.125+44A>G
c.-133+44A>G (n.-133+44A>G)
c.45+44A>G (n.45+44A>G)
n.513+44A>G
n.229+44A>G
c.-536A>G (n.-536A>G)
c.318+44A>G (n.318+44A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446703T=CA2374797286KCNQ2c.387+44A= (n.387+44A=)
n.125+44A=
c.-133+44A= (n.-133+44A=)
c.45+44A= (n.45+44A=)
n.513+44A=
n.229+44A=
c.-536A= (n.-536A=)
c.318+44A= (n.318+44A=)
20g.63446704C>ACA2577206210KCNQ2c.387+43G>T (n.387+43G>T)
n.125+43G>T
c.-133+43G>T (n.-133+43G>T)
c.45+43G>T (n.45+43G>T)
n.513+43G>T
n.229+43G>T
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.318+43G>T (n.318+43G>T)
 gnomAD v4
20g.63446704C>TCA658188917KCNQ2c.387+43G>A (n.387+43G>A)
n.125+43G>A
c.-133+43G>A (n.-133+43G>A)
c.45+43G>A (n.45+43G>A)
n.513+43G>A
n.229+43G>A
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.318+43G>A (n.318+43G>A)
 COSMIC
20g.63446705C>TCA2653814084KCNQ2c.387+42G>A (n.387+42G>A)
n.125+42G>A
c.-133+42G>A (n.-133+42G>A)
c.45+42G>A (n.45+42G>A)
n.513+42G>A
n.229+42G>A
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.318+42G>A (n.318+42G>A)
 gnomAD v4
20g.63446709C=CA2374797287KCNQ2c.387+38G= (n.387+38G=)
n.125+38G=
c.-133+38G= (n.-133+38G=)
c.45+38G= (n.45+38G=)
n.513+38G=
n.229+38G=
c.-542G= (n.-542G=)
c.318+38G= (n.318+38G=)
20g.63446709C>GCA2816981198KCNQ2c.387+38G>C (n.387+38G>C)
n.125+38G>C
c.-133+38G>C (n.-133+38G>C)
c.45+38G>C (n.45+38G>C)
n.513+38G>C
n.229+38G>C
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.318+38G>C (n.318+38G>C)
20g.63446709C>TCA317463568KCNQ2c.387+38G>A (n.387+38G>A)
n.125+38G>A
c.-133+38G>A (n.-133+38G>A)
c.45+38G>A (n.45+38G>A)
n.513+38G>A
n.229+38G>A
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.318+38G>A (n.318+38G>A)
 dbSNP
20g.63446710T>CCA2374797288KCNQ2c.387+37A>G (n.387+37A>G)
n.125+37A>G
c.-133+37A>G (n.-133+37A>G)
c.45+37A>G (n.45+37A>G)
n.513+37A>G
n.229+37A>G
c.-543A>G (n.-543A>G)
c.318+37A>G (n.318+37A>G)
 dbSNP
20g.63446710T=CA2374797289KCNQ2c.387+37A= (n.387+37A=)
n.125+37A=
c.-133+37A= (n.-133+37A=)
c.45+37A= (n.45+37A=)
n.513+37A=
n.229+37A=
c.-543A= (n.-543A=)
c.318+37A= (n.318+37A=)
20g.63446711G>TCA2577206215KCNQ2c.387+36C>A (n.387+36C>A)
n.125+36C>A
c.-133+36C>A (n.-133+36C>A)
c.45+36C>A (n.45+36C>A)
n.513+36C>A
n.229+36C>A
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.318+36C>A (n.318+36C>A)
 gnomAD v4
20g.63446713delCA2577206213KCNQ2c.387+36del (n.387+36del)
n.125+36del
c.-133+36del (n.-133+36del)
c.45+36del (n.45+36del)
n.513+36del
n.229+36del
c.-544del (n.-544del)
c.318+36del (n.318+36del)
20g.63446712G>ACA2653814087KCNQ2c.387+35C>T (n.387+35C>T)
n.125+35C>T
c.-133+35C>T (n.-133+35C>T)
c.45+35C>T (n.45+35C>T)
n.513+35C>T
n.229+35C>T
c.-545C>T (n.-545C>T)
c.318+35C>T (n.318+35C>T)
 gnomAD v4
20g.63446712G>TCA2577206216KCNQ2c.387+35C>A (n.387+35C>A)
n.125+35C>A
c.-133+35C>A (n.-133+35C>A)
c.45+35C>A (n.45+35C>A)
n.513+35C>A
n.229+35C>A
c.-545C>A (n.-545C>A)
c.318+35C>A (n.318+35C>A)
20g.63446713G>ACA2653814091KCNQ2c.387+34C>T (n.387+34C>T)
n.125+34C>T
c.-133+34C>T (n.-133+34C>T)
c.45+34C>T (n.45+34C>T)
n.513+34C>T
n.229+34C>T
c.-546C>T (n.-546C>T)
c.318+34C>T (n.318+34C>T)
 gnomAD v4
20g.63446713G>CCA2653814089KCNQ2c.387+34C>G (n.387+34C>G)
n.125+34C>G
c.-133+34C>G (n.-133+34C>G)
c.45+34C>G (n.45+34C>G)
n.513+34C>G
n.229+34C>G
c.-546C>G (n.-546C>G)
c.318+34C>G (n.318+34C>G)
 gnomAD v4
20g.63446714C>ACA2374797291KCNQ2c.387+33G>T (n.387+33G>T)
n.125+33G>T
c.-133+33G>T (n.-133+33G>T)
c.45+33G>T (n.45+33G>T)
n.513+33G>T
n.229+33G>T
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.318+33G>T (n.318+33G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63446714C=CA2374797290KCNQ2c.387+33G= (n.387+33G=)
n.125+33G=
c.-133+33G= (n.-133+33G=)
c.45+33G= (n.45+33G=)
n.513+33G=
n.229+33G=
c.-547G= (n.-547G=)
c.318+33G= (n.318+33G=)
20g.63446714C>TCA2653814100KCNQ2c.387+33G>A (n.387+33G>A)
n.125+33G>A
c.-133+33G>A (n.-133+33G>A)
c.45+33G>A (n.45+33G>A)
n.513+33G>A
n.229+33G>A
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.318+33G>A (n.318+33G>A)
 gnomAD v4
20g.63446715A=CA2374797292KCNQ2c.387+32T= (n.387+32T=)
n.125+32T=
c.-133+32T= (n.-133+32T=)
c.45+32T= (n.45+32T=)
n.513+32T=
n.229+32T=
c.-548T= (n.-548T=)
c.318+32T= (n.318+32T=)
20g.63446715A>GCA1019285346KCNQ2c.387+32T>C (n.387+32T>C)
n.125+32T>C
c.-133+32T>C (n.-133+32T>C)
c.45+32T>C (n.45+32T>C)
n.513+32T>C
n.229+32T>C
c.-548T>C (n.-548T>C)
c.318+32T>C (n.318+32T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446719C>ACA2653814102KCNQ2c.387+28G>T (n.387+28G>T)
n.125+28G>T
c.-133+28G>T (n.-133+28G>T)
c.45+28G>T (n.45+28G>T)
n.513+28G>T
n.229+28G>T
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.318+28G>T (n.318+28G>T)
 gnomAD v4
20g.63446719C=CA2374797293KCNQ2c.387+28G= (n.387+28G=)
n.125+28G=
c.-133+28G= (n.-133+28G=)
c.45+28G= (n.45+28G=)
n.513+28G=
n.229+28G=
c.-552G= (n.-552G=)
c.318+28G= (n.318+28G=)
20g.63446719C>TCA636346396KCNQ2c.387+28G>A (n.387+28G>A)
n.125+28G>A
c.-133+28G>A (n.-133+28G>A)
c.45+28G>A (n.45+28G>A)
n.513+28G>A
n.229+28G>A
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.318+28G>A (n.318+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446720C=CA2374797294KCNQ2c.387+27G= (n.387+27G=)
n.125+27G=
c.-133+27G= (n.-133+27G=)
c.45+27G= (n.45+27G=)
n.513+27G=
n.229+27G=
c.-553G= (n.-553G=)
c.318+27G= (n.318+27G=)
20g.63446720C>TCA9958846KCNQ2c.387+27G>A (n.387+27G>A)
n.125+27G>A
c.-133+27G>A (n.-133+27G>A)
c.45+27G>A (n.45+27G>A)
n.513+27G>A
n.229+27G>A
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.318+27G>A (n.318+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446720_63446721delinsCACA2374797295KCNQ2c.387+26_387+27delinsTG (n.387+26_387+27delinsTG)
n.125+26_125+27delinsTG
c.-133+26_-133+27delinsTG (n.-133+26_-133+27delinsTG)
c.45+26_45+27delinsTG (n.45+26_45+27delinsTG)
n.513+26_513+27delinsTG
n.229+26_229+27delinsTG
c.-554_-553delinsTG (n.-554_-553delinsTG)
c.318+26_318+27delinsTG (n.318+26_318+27delinsTG)
20g.63446721delCA746461338KCNQ2c.387+26del (n.387+26del)
n.125+26del
c.-133+26del (n.-133+26del)
c.45+26del (n.45+26del)
n.513+26del
n.229+26del
c.-554del (n.-554del)
c.318+26del (n.318+26del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446721A>GCA2653814123KCNQ2c.387+26T>C (n.387+26T>C)
n.125+26T>C
c.-133+26T>C (n.-133+26T>C)
c.45+26T>C (n.45+26T>C)
n.513+26T>C
n.229+26T>C
c.-554T>C (n.-554T>C)
c.318+26T>C (n.318+26T>C)
 gnomAD v4
20g.63446721A>TCA2577206217KCNQ2c.387+26T>A (n.387+26T>A)
n.125+26T>A
c.-133+26T>A (n.-133+26T>A)
c.45+26T>A (n.45+26T>A)
n.513+26T>A
n.229+26T>A
c.-554T>A (n.-554T>A)
c.318+26T>A (n.318+26T>A)
 gnomAD v4
20g.63446722G>ACA2741680934KCNQ2c.387+25C>T (n.387+25C>T)
n.125+25C>T
c.-133+25C>T (n.-133+25C>T)
c.45+25C>T (n.45+25C>T)
n.513+25C>T
n.229+25C>T
c.-555C>T (n.-555C>T)
c.318+25C>T (n.318+25C>T)
20g.63446723C>ACA9958847KCNQ2c.387+24G>T (n.387+24G>T)
n.125+24G>T
c.-133+24G>T (n.-133+24G>T)
c.45+24G>T (n.45+24G>T)
n.513+24G>T
n.229+24G>T
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.318+24G>T (n.318+24G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446723C=CA2374797296KCNQ2c.387+24G= (n.387+24G=)
n.125+24G=
c.-133+24G= (n.-133+24G=)
c.45+24G= (n.45+24G=)
n.513+24G=
n.229+24G=
c.-556G= (n.-556G=)
c.318+24G= (n.318+24G=)
20g.63446723C>GCA9958848KCNQ2c.387+24G>C (n.387+24G>C)
n.125+24G>C
c.-133+24G>C (n.-133+24G>C)
c.45+24G>C (n.45+24G>C)
n.513+24G>C
n.229+24G>C
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.318+24G>C (n.318+24G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446723C>TCA2580648599KCNQ2c.387+24G>A (n.387+24G>A)
n.125+24G>A
c.-133+24G>A (n.-133+24G>A)
c.45+24G>A (n.45+24G>A)
n.513+24G>A
n.229+24G>A
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.318+24G>A (n.318+24G>A)
20g.63446727dupCA2816981201KCNQ2c.387+24dup (n.387+24dup)
n.125+24dup
c.-133+24dup (n.-133+24dup)
c.45+24dup (n.45+24dup)
n.513+24dup
n.229+24dup
c.-556dup (n.-556dup)
c.318+24dup (n.318+24dup)
20g.63446727delCA2577206219KCNQ2c.387+24del (n.387+24del)
n.125+24del
c.-133+24del (n.-133+24del)
c.45+24del (n.45+24del)
n.513+24del
n.229+24del
c.-556del (n.-556del)
c.318+24del (n.318+24del)
20g.63446725C>TCA2653814138KCNQ2c.387+22G>A (n.387+22G>A)
n.125+22G>A
c.-133+22G>A (n.-133+22G>A)
c.45+22G>A (n.45+22G>A)
n.513+22G>A
n.229+22G>A
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.318+22G>A (n.318+22G>A)
 gnomAD v4
20g.63446726C>ACA2577206224KCNQ2c.387+21G>T (n.387+21G>T)
n.125+21G>T
c.-133+21G>T (n.-133+21G>T)
c.45+21G>T (n.45+21G>T)
n.513+21G>T
n.229+21G>T
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.318+21G>T (n.318+21G>T)
20g.63446726C>TCA2653814141KCNQ2c.387+21G>A (n.387+21G>A)
n.125+21G>A
c.-133+21G>A (n.-133+21G>A)
c.45+21G>A (n.45+21G>A)
n.513+21G>A
n.229+21G>A
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.318+21G>A (n.318+21G>A)
 gnomAD v4
20g.63446727C>ACA2653814147KCNQ2c.387+20G>T (n.387+20G>T)
n.125+20G>T
c.-133+20G>T (n.-133+20G>T)
c.45+20G>T (n.45+20G>T)
n.513+20G>T
n.229+20G>T
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.318+20G>T (n.318+20G>T)
 gnomAD v4
20g.63446727C=CA2374797297KCNQ2c.387+20G= (n.387+20G=)
n.125+20G=
c.-133+20G= (n.-133+20G=)
c.45+20G= (n.45+20G=)
n.513+20G=
n.229+20G=
c.-560G= (n.-560G=)
c.318+20G= (n.318+20G=)
20g.63446727C>TCA636346400KCNQ2c.387+20G>A (n.387+20G>A)
n.125+20G>A
c.-133+20G>A (n.-133+20G>A)
c.45+20G>A (n.45+20G>A)
n.513+20G>A
n.229+20G>A
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.318+20G>A (n.318+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446728G>ACA1019285355KCNQ2c.387+19C>T (n.387+19C>T)
n.125+19C>T
c.-133+19C>T (n.-133+19C>T)
c.45+19C>T (n.45+19C>T)
n.513+19C>T
n.229+19C>T
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.318+19C>T (n.318+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446728G>CCA317463598KCNQ2c.387+19C>G (n.387+19C>G)
n.125+19C>G
c.-133+19C>G (n.-133+19C>G)
c.45+19C>G (n.45+19C>G)
n.513+19C>G
n.229+19C>G
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.318+19C>G (n.318+19C>G)
 dbSNP
20g.63446728G=CA2374797298KCNQ2c.387+19C= (n.387+19C=)
n.125+19C=
c.-133+19C= (n.-133+19C=)
c.45+19C= (n.45+19C=)
n.513+19C=
n.229+19C=
c.-561C= (n.-561C=)
c.318+19C= (n.318+19C=)
20g.63446728G>TCA2653814152KCNQ2c.387+19C>A (n.387+19C>A)
n.125+19C>A
c.-133+19C>A (n.-133+19C>A)
c.45+19C>A (n.45+19C>A)
n.513+19C>A
n.229+19C>A
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.318+19C>A (n.318+19C>A)
 gnomAD v4
20g.63446728_63446729delinsGCCA2374797299KCNQ2c.387+18_387+19delinsGC (n.387+18_387+19delinsGC)
n.125+18_125+19delinsGC
c.-133+18_-133+19delinsGC (n.-133+18_-133+19delinsGC)
c.45+18_45+19delinsGC (n.45+18_45+19delinsGC)
n.513+18_513+19delinsGC
n.229+18_229+19delinsGC
c.-562_-561delinsGC (n.-562_-561delinsGC)
c.318+18_318+19delinsGC (n.318+18_318+19delinsGC)
20g.63446729C=CA2374797300KCNQ2c.387+18G= (n.387+18G=)
n.125+18G=
c.-133+18G= (n.-133+18G=)
c.45+18G= (n.45+18G=)
n.513+18G=
n.229+18G=
c.-562G= (n.-562G=)
c.318+18G= (n.318+18G=)
20g.63446729C>GCA746461354KCNQ2c.387+18G>C (n.387+18G>C)
n.125+18G>C
c.-133+18G>C (n.-133+18G>C)
c.45+18G>C (n.45+18G>C)
n.513+18G>C
n.229+18G>C
c.-562G>C (n.-562G>C)
c.318+18G>C (n.318+18G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446731delCA16620977KCNQ2c.387+18del (n.387+18del)
n.125+18del
c.-133+18del (n.-133+18del)
c.45+18del (n.45+18del)
n.513+18del
n.229+18del
c.-562del (n.-562del)
c.318+18del (n.318+18del)
 ClinVar dbSNP
20g.63446732T>GCA2529192870KCNQ2c.387+15A>C (n.387+15A>C)
n.125+15A>C
c.-133+15A>C (n.-133+15A>C)
c.45+15A>C (n.45+15A>C)
n.513+15A>C
n.229+15A>C
c.-565A>C (n.-565A>C)
c.318+15A>C (n.318+15A>C)
20g.63446733C>TCA2653814164KCNQ2c.387+14G>A (n.387+14G>A)
n.125+14G>A
c.-133+14G>A (n.-133+14G>A)
c.45+14G>A (n.45+14G>A)
n.513+14G>A
n.229+14G>A
c.-566G>A (n.-566G>A)
c.318+14G>A (n.318+14G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63446734C>ACA658799393KCNQ2c.387+13G>T (n.387+13G>T)
n.125+13G>T
c.-133+13G>T (n.-133+13G>T)
c.45+13G>T (n.45+13G>T)
n.513+13G>T
n.229+13G>T
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.318+13G>T (n.318+13G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446734C=CA2374797301KCNQ2c.387+13G= (n.387+13G=)
n.125+13G=
c.-133+13G= (n.-133+13G=)
c.45+13G= (n.45+13G=)
n.513+13G=
n.229+13G=
c.-567G= (n.-567G=)
c.318+13G= (n.318+13G=)
20g.63446734C>TCA2653814167KCNQ2c.387+13G>A (n.387+13G>A)
n.125+13G>A
c.-133+13G>A (n.-133+13G>A)
c.45+13G>A (n.45+13G>A)
n.513+13G>A
n.229+13G>A
c.-567G>A (n.-567G>A)
c.318+13G>A (n.318+13G>A)
 gnomAD v4
20g.63446737C=CA2374797302KCNQ2c.387+10G= (n.387+10G=)
n.125+10G=
c.-133+10G= (n.-133+10G=)
c.45+10G= (n.45+10G=)
n.513+10G=
n.229+10G=
c.-570G= (n.-570G=)
c.318+10G= (n.318+10G=)
20g.63446737C>TCA9958849KCNQ2c.387+10G>A (n.387+10G>A)
n.125+10G>A
c.-133+10G>A (n.-133+10G>A)
c.45+10G>A (n.45+10G>A)
n.513+10G>A
n.229+10G>A
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.318+10G>A (n.318+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446738G>ACA9958850KCNQ2c.387+9C>T (n.387+9C>T)
n.125+9C>T
c.-133+9C>T (n.-133+9C>T)
c.45+9C>T (n.45+9C>T)
n.513+9C>T
n.229+9C>T
c.-571C>T (n.-571C>T)
c.318+9C>T (n.318+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446738G>CCA2580098421KCNQ2c.387+9C>G (n.387+9C>G)
n.125+9C>G
c.-133+9C>G (n.-133+9C>G)
c.45+9C>G (n.45+9C>G)
n.513+9C>G
n.229+9C>G
c.-571C>G (n.-571C>G)
c.318+9C>G (n.318+9C>G)
 ClinVar gnomAD v4
20g.63446738G=CA2374797303KCNQ2c.387+9C= (n.387+9C=)
n.125+9C=
c.-133+9C= (n.-133+9C=)
c.45+9C= (n.45+9C=)
n.513+9C=
n.229+9C=
c.-571C= (n.-571C=)
c.318+9C= (n.318+9C=)
20g.63446739G=CA2374797304KCNQ2c.387+8C= (n.387+8C=)
n.125+8C=
c.-133+8C= (n.-133+8C=)
c.45+8C= (n.45+8C=)
n.513+8C=
n.229+8C=
c.-572C= (n.-572C=)
c.318+8C= (n.318+8C=)
20g.63446739G>TCA636346404KCNQ2c.387+8C>A (n.387+8C>A)
n.125+8C>A
c.-133+8C>A (n.-133+8C>A)
c.45+8C>A (n.45+8C>A)
n.513+8C>A
n.229+8C>A
c.-572C>A (n.-572C>A)
c.318+8C>A (n.318+8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63446740G>CCA636346406KCNQ2c.387+7C>G (n.387+7C>G)
n.125+7C>G
c.-133+7C>G (n.-133+7C>G)
c.45+7C>G (n.45+7C>G)
n.513+7C>G
n.229+7C>G
c.-573C>G (n.-573C>G)
c.318+7C>G (n.318+7C>G)
 dbSNP gnomAD v2
20g.63446740G=CA2374797305KCNQ2c.387+7C= (n.387+7C=)
n.125+7C=
c.-133+7C= (n.-133+7C=)
c.45+7C= (n.45+7C=)
n.513+7C=
n.229+7C=
c.-573C= (n.-573C=)
c.318+7C= (n.318+7C=)
20g.63446741G>CCA2653814189KCNQ2c.387+6C>G (n.387+6C>G)
n.125+6C>G
c.-133+6C>G (n.-133+6C>G)
c.45+6C>G (n.45+6C>G)
n.513+6C>G
n.229+6C>G
c.318+6C>G (n.318+6C>G)
 gnomAD v4
20g.63446742C=CA2374797306KCNQ2c.387+5G= (n.387+5G=)
n.125+5G=
c.-133+5G= (n.-133+5G=)
c.45+5G= (n.45+5G=)
n.513+5G=
n.229+5G=
c.318+5G= (n.318+5G=)
20g.63446742C>TCA1139666785KCNQ2c.387+5G>A (n.387+5G>A)
n.125+5G>A
c.-133+5G>A (n.-133+5G>A)
c.45+5G>A (n.45+5G>A)
n.513+5G>A
n.229+5G>A
c.318+5G>A (n.318+5G>A)
 ClinVar dbSNP
20g.63446745delCA2695230095KCNQ2c.387+2del (n.387+2del)
n.125+2del
c.-133+2del (n.-133+2del)
c.45+2del (n.45+2del)
n.513+2del
n.229+2del
c.318+2del (n.318+2del)
20g.63446745A>CCA409656282KCNQ2c.387+2T>G (n.387+2T>G)
n.125+2T>G
c.-133+2T>G (n.-133+2T>G)
c.45+2T>G (n.45+2T>G)
n.513+2T>G
n.229+2T>G
c.318+2T>G (n.318+2T>G)
20g.63446745A>GCA409656285KCNQ2c.387+2T>C (n.387+2T>C)
n.125+2T>C
c.-133+2T>C (n.-133+2T>C)
c.45+2T>C (n.45+2T>C)
n.513+2T>C
n.229+2T>C
c.318+2T>C (n.318+2T>C)
 ClinVar dbSNP
20g.63446745A>TCA409656283KCNQ2c.387+2T>A (n.387+2T>A)
n.125+2T>A
c.-133+2T>A (n.-133+2T>A)
c.45+2T>A (n.45+2T>A)
n.513+2T>A
n.229+2T>A
c.318+2T>A (n.318+2T>A)
20g.63446746C>ACA342508KCNQ2c.387+1G>T (n.387+1G>T)
n.125+1G>T
c.-133+1G>T (n.-133+1G>T)
c.45+1G>T (n.45+1G>T)
n.513+1G>T
n.229+1G>T
c.318+1G>T (n.318+1G>T)
 ClinVar dbSNP
20g.63446746C=CA2374797307KCNQ2c.387+1G= (n.387+1G=)
n.125+1G=
c.-133+1G= (n.-133+1G=)
c.45+1G= (n.45+1G=)
n.513+1G=
n.229+1G=
c.318+1G= (n.318+1G=)
20g.63446746C>GCA409656288KCNQ2c.387+1G>C (n.387+1G>C)
n.125+1G>C
c.-133+1G>C (n.-133+1G>C)
c.45+1G>C (n.45+1G>C)
n.513+1G>C
n.229+1G>C
c.318+1G>C (n.318+1G>C)
20g.63446746C>TCA409656286KCNQ2c.387+1G>A (n.387+1G>A)
n.125+1G>A
c.-133+1G>A (n.-133+1G>A)
c.45+1G>A (n.45+1G>A)
n.513+1G>A
n.229+1G>A
c.318+1G>A (n.318+1G>A)
 ClinVar
20g.63446747C>ACA511212266KCNQ2c.387G>T (p.Leu129=)
n.125G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.45G>T (p.Leu15=)
n.513G>T
n.229G>T
c.318G>T (p.Leu106=)
20g.63446747C>GCA511212265KCNQ2c.387G>C (p.Leu129=)
n.125G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.45G>C (p.Leu15=)
n.513G>C
n.229G>C
c.318G>C (p.Leu106=)
20g.63446747C>TCA511212264KCNQ2c.387G>A (p.Leu129=)
n.125G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.45G>A (p.Leu15=)
n.513G>A
n.229G>A
c.318G>A (p.Leu106=)
20g.63446748A>CCA409656290KCNQ2c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.124T>G
c.-134T>G (n.-134T>G)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.512T>G
n.228T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
20g.63446748A>GCA409656292KCNQ2c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.124T>C
c.-134T>C (n.-134T>C)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.512T>C
n.228T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
20g.63446748A>TCA409656294KCNQ2c.386T>A (p.Leu129Gln)
n.124T>A
c.-134T>A (n.-134T>A)
c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.512T>A
n.228T>A
c.317T>A (p.Leu106Gln)

Number of alleles fetched