Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63446632G>A | CA636346388 | KCNQ2 | c.387+115C>T (n.387+115C>T) n.125+115C>T c.-133+115C>T (n.-133+115C>T) c.45+115C>T (n.45+115C>T) n.513+115C>T n.229+115C>T c.-465C>T (n.-465C>T) c.318+115C>T (n.318+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446632G>C | CA317463507 | KCNQ2 | c.387+115C>G (n.387+115C>G) n.125+115C>G c.-133+115C>G (n.-133+115C>G) c.45+115C>G (n.45+115C>G) n.513+115C>G n.229+115C>G c.-465C>G (n.-465C>G) c.318+115C>G (n.318+115C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446632G= | CA2374797253 | KCNQ2 | c.387+115C= (n.387+115C=) n.125+115C= c.-133+115C= (n.-133+115C=) c.45+115C= (n.45+115C=) n.513+115C= n.229+115C= c.-465C= (n.-465C=) c.318+115C= (n.318+115C=) | |
20 | g.63446633A>G | CA2595908240 | KCNQ2 | c.387+114T>C (n.387+114T>C) n.125+114T>C c.-133+114T>C (n.-133+114T>C) c.45+114T>C (n.45+114T>C) n.513+114T>C n.229+114T>C c.-466T>C (n.-466T>C) c.318+114T>C (n.318+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446634G>T | CA2653813835 | KCNQ2 | c.387+113C>A (n.387+113C>A) n.125+113C>A c.-133+113C>A (n.-133+113C>A) c.45+113C>A (n.45+113C>A) n.513+113C>A n.229+113C>A c.-467C>A (n.-467C>A) c.318+113C>A (n.318+113C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446635C= | CA2374797254 | KCNQ2 | c.387+112G= (n.387+112G=) n.125+112G= c.-133+112G= (n.-133+112G=) c.45+112G= (n.45+112G=) n.513+112G= n.229+112G= c.-468G= (n.-468G=) c.318+112G= (n.318+112G=) | |
20 | g.63446635C>G | CA317463511 | KCNQ2 | c.387+112G>C (n.387+112G>C) n.125+112G>C c.-133+112G>C (n.-133+112G>C) c.45+112G>C (n.45+112G>C) n.513+112G>C n.229+112G>C c.-468G>C (n.-468G>C) c.318+112G>C (n.318+112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63446635C>T | CA746461265 | KCNQ2 | c.387+112G>A (n.387+112G>A) n.125+112G>A c.-133+112G>A (n.-133+112G>A) c.45+112G>A (n.45+112G>A) n.513+112G>A n.229+112G>A c.-468G>A (n.-468G>A) c.318+112G>A (n.318+112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446636T>C | CA317463513 | KCNQ2 | c.387+111A>G (n.387+111A>G) n.125+111A>G c.-133+111A>G (n.-133+111A>G) c.45+111A>G (n.45+111A>G) n.513+111A>G n.229+111A>G c.-469A>G (n.-469A>G) c.318+111A>G (n.318+111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446636T= | CA2374797255 | KCNQ2 | c.387+111A= (n.387+111A=) n.125+111A= c.-133+111A= (n.-133+111A=) c.45+111A= (n.45+111A=) n.513+111A= n.229+111A= c.-469A= (n.-469A=) c.318+111A= (n.318+111A=) | |
20 | g.63446637G>A | CA2816981192 | KCNQ2 | c.387+110C>T (n.387+110C>T) n.125+110C>T c.-133+110C>T (n.-133+110C>T) c.45+110C>T (n.45+110C>T) n.513+110C>T n.229+110C>T c.-470C>T (n.-470C>T) c.318+110C>T (n.318+110C>T) | |
20 | g.63446640del | CA2653813845 | KCNQ2 | c.387+110del (n.387+110del) n.125+110del c.-133+110del (n.-133+110del) c.45+110del (n.45+110del) n.513+110del n.229+110del c.-470del (n.-470del) c.318+110del (n.318+110del) | gnomAD v4 |
20 | g.63446639G>A | CA2374797257 | KCNQ2 | c.387+108C>T (n.387+108C>T) n.125+108C>T c.-133+108C>T (n.-133+108C>T) c.45+108C>T (n.45+108C>T) n.513+108C>T n.229+108C>T c.-472C>T (n.-472C>T) c.318+108C>T (n.318+108C>T) | dbSNP |
20 | g.63446639G= | CA2374797256 | KCNQ2 | c.387+108C= (n.387+108C=) n.125+108C= c.-133+108C= (n.-133+108C=) c.45+108C= (n.45+108C=) n.513+108C= n.229+108C= c.-472C= (n.-472C=) c.318+108C= (n.318+108C=) | |
20 | g.63446639G>T | CA636346389 | KCNQ2 | c.387+108C>A (n.387+108C>A) n.125+108C>A c.-133+108C>A (n.-133+108C>A) c.45+108C>A (n.45+108C>A) n.513+108C>A n.229+108C>A c.-472C>A (n.-472C>A) c.318+108C>A (n.318+108C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446640G>T | CA2653813847 | KCNQ2 | c.387+107C>A (n.387+107C>A) n.125+107C>A c.-133+107C>A (n.-133+107C>A) c.45+107C>A (n.45+107C>A) n.513+107C>A n.229+107C>A c.-473C>A (n.-473C>A) c.318+107C>A (n.318+107C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446641C>A | CA2653813849 | KCNQ2 | c.387+106G>T (n.387+106G>T) n.125+106G>T c.-133+106G>T (n.-133+106G>T) c.45+106G>T (n.45+106G>T) n.513+106G>T n.229+106G>T c.-474G>T (n.-474G>T) c.318+106G>T (n.318+106G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446641C= | CA2374797258 | KCNQ2 | c.387+106G= (n.387+106G=) n.125+106G= c.-133+106G= (n.-133+106G=) c.45+106G= (n.45+106G=) n.513+106G= n.229+106G= c.-474G= (n.-474G=) c.318+106G= (n.318+106G=) | |
20 | g.63446641C>G | CA317463520 | KCNQ2 | c.387+106G>C (n.387+106G>C) n.125+106G>C c.-133+106G>C (n.-133+106G>C) c.45+106G>C (n.45+106G>C) n.513+106G>C n.229+106G>C c.-474G>C (n.-474G>C) c.318+106G>C (n.318+106G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446642T>A | CA2816981194 | KCNQ2 | c.387+105A>T (n.387+105A>T) n.125+105A>T c.-133+105A>T (n.-133+105A>T) c.45+105A>T (n.45+105A>T) n.513+105A>T n.229+105A>T c.-475A>T (n.-475A>T) c.318+105A>T (n.318+105A>T) | |
20 | g.63446642T>C | CA1019285323 | KCNQ2 | c.387+105A>G (n.387+105A>G) n.125+105A>G c.-133+105A>G (n.-133+105A>G) c.45+105A>G (n.45+105A>G) n.513+105A>G n.229+105A>G c.-475A>G (n.-475A>G) c.318+105A>G (n.318+105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446642T= | CA2374797259 | KCNQ2 | c.387+105A= (n.387+105A=) n.125+105A= c.-133+105A= (n.-133+105A=) c.45+105A= (n.45+105A=) n.513+105A= n.229+105A= c.-475A= (n.-475A=) c.318+105A= (n.318+105A=) | |
20 | g.63446643G>C | CA317463523 | KCNQ2 | c.387+104C>G (n.387+104C>G) n.125+104C>G c.-133+104C>G (n.-133+104C>G) c.45+104C>G (n.45+104C>G) n.513+104C>G n.229+104C>G c.-476C>G (n.-476C>G) c.318+104C>G (n.318+104C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446643G= | CA2374797260 | KCNQ2 | c.387+104C= (n.387+104C=) n.125+104C= c.-133+104C= (n.-133+104C=) c.45+104C= (n.45+104C=) n.513+104C= n.229+104C= c.-476C= (n.-476C=) c.318+104C= (n.318+104C=) | |
20 | g.63446643G>T | CA2653813859 | KCNQ2 | c.387+104C>A (n.387+104C>A) n.125+104C>A c.-133+104C>A (n.-133+104C>A) c.45+104C>A (n.45+104C>A) n.513+104C>A n.229+104C>A c.-476C>A (n.-476C>A) c.318+104C>A (n.318+104C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446647del | CA2653813856 | KCNQ2 | c.387+104del (n.387+104del) n.125+104del c.-133+104del (n.-133+104del) c.45+104del (n.45+104del) n.513+104del n.229+104del c.-476del (n.-476del) c.318+104del (n.318+104del) | gnomAD v4 |
20 | g.63446644G>A | CA317463527 | KCNQ2 | c.387+103C>T (n.387+103C>T) n.125+103C>T c.-133+103C>T (n.-133+103C>T) c.45+103C>T (n.45+103C>T) n.513+103C>T n.229+103C>T c.-477C>T (n.-477C>T) c.318+103C>T (n.318+103C>T) | dbSNP |
20 | g.63446644G= | CA2374797261 | KCNQ2 | c.387+103C= (n.387+103C=) n.125+103C= c.-133+103C= (n.-133+103C=) c.45+103C= (n.45+103C=) n.513+103C= n.229+103C= c.-477C= (n.-477C=) c.318+103C= (n.318+103C=) | |
20 | g.63446644G>T | CA2653813861 | KCNQ2 | c.387+103C>A (n.387+103C>A) n.125+103C>A c.-133+103C>A (n.-133+103C>A) c.45+103C>A (n.45+103C>A) n.513+103C>A n.229+103C>A c.-477C>A (n.-477C>A) c.318+103C>A (n.318+103C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446645G>A | CA2560412594 | KCNQ2 | c.387+102C>T (n.387+102C>T) n.125+102C>T c.-133+102C>T (n.-133+102C>T) c.45+102C>T (n.45+102C>T) n.513+102C>T n.229+102C>T c.-478C>T (n.-478C>T) c.318+102C>T (n.318+102C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446645G>T | CA2653813886 | KCNQ2 | c.387+102C>A (n.387+102C>A) n.125+102C>A c.-133+102C>A (n.-133+102C>A) c.45+102C>A (n.45+102C>A) n.513+102C>A n.229+102C>A c.-478C>A (n.-478C>A) c.318+102C>A (n.318+102C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446646G>A | CA2653813890 | KCNQ2 | c.387+101C>T (n.387+101C>T) n.125+101C>T c.-133+101C>T (n.-133+101C>T) c.45+101C>T (n.45+101C>T) n.513+101C>T n.229+101C>T c.-479C>T (n.-479C>T) c.318+101C>T (n.318+101C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446646G>C | CA636346391 | KCNQ2 | c.387+101C>G (n.387+101C>G) n.125+101C>G c.-133+101C>G (n.-133+101C>G) c.45+101C>G (n.45+101C>G) n.513+101C>G n.229+101C>G c.-479C>G (n.-479C>G) c.318+101C>G (n.318+101C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446646G= | CA2374797262 | KCNQ2 | c.387+101C= (n.387+101C=) n.125+101C= c.-133+101C= (n.-133+101C=) c.45+101C= (n.45+101C=) n.513+101C= n.229+101C= c.-479C= (n.-479C=) c.318+101C= (n.318+101C=) | |
20 | g.63446646G>T | CA2653813893 | KCNQ2 | c.387+101C>A (n.387+101C>A) n.125+101C>A c.-133+101C>A (n.-133+101C>A) c.45+101C>A (n.45+101C>A) n.513+101C>A n.229+101C>A c.-479C>A (n.-479C>A) c.318+101C>A (n.318+101C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446647G>A | CA2653813897 | KCNQ2 | c.387+100C>T (n.387+100C>T) n.125+100C>T c.-133+100C>T (n.-133+100C>T) c.45+100C>T (n.45+100C>T) n.513+100C>T n.229+100C>T c.-480C>T (n.-480C>T) c.318+100C>T (n.318+100C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446647G>T | CA2577206193 | KCNQ2 | c.387+100C>A (n.387+100C>A) n.125+100C>A c.-133+100C>A (n.-133+100C>A) c.45+100C>A (n.45+100C>A) n.513+100C>A n.229+100C>A c.-480C>A (n.-480C>A) c.318+100C>A (n.318+100C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446648C>A | CA2653813900 | KCNQ2 | c.387+99G>T (n.387+99G>T) n.125+99G>T c.-133+99G>T (n.-133+99G>T) c.45+99G>T (n.45+99G>T) n.513+99G>T n.229+99G>T c.-481G>T (n.-481G>T) c.318+99G>T (n.318+99G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446648C= | CA2374797263 | KCNQ2 | c.387+99G= (n.387+99G=) n.125+99G= c.-133+99G= (n.-133+99G=) c.45+99G= (n.45+99G=) n.513+99G= n.229+99G= c.-481G= (n.-481G=) c.318+99G= (n.318+99G=) | |
20 | g.63446648C>T | CA317463532 | KCNQ2 | c.387+99G>A (n.387+99G>A) n.125+99G>A c.-133+99G>A (n.-133+99G>A) c.45+99G>A (n.45+99G>A) n.513+99G>A n.229+99G>A c.-481G>A (n.-481G>A) c.318+99G>A (n.318+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446649G>A | CA317463545 | KCNQ2 | c.387+98C>T (n.387+98C>T) n.125+98C>T c.-133+98C>T (n.-133+98C>T) c.45+98C>T (n.45+98C>T) n.513+98C>T n.229+98C>T c.-482C>T (n.-482C>T) c.318+98C>T (n.318+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446649G= | CA2374797264 | KCNQ2 | c.387+98C= (n.387+98C=) n.125+98C= c.-133+98C= (n.-133+98C=) c.45+98C= (n.45+98C=) n.513+98C= n.229+98C= c.-482C= (n.-482C=) c.318+98C= (n.318+98C=) | |
20 | g.63446649G>T | CA2577206194 | KCNQ2 | c.387+98C>A (n.387+98C>A) n.125+98C>A c.-133+98C>A (n.-133+98C>A) c.45+98C>A (n.45+98C>A) n.513+98C>A n.229+98C>A c.-482C>A (n.-482C>A) c.318+98C>A (n.318+98C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446650T>A | CA2653813907 | KCNQ2 | c.387+97A>T (n.387+97A>T) n.125+97A>T c.-133+97A>T (n.-133+97A>T) c.45+97A>T (n.45+97A>T) n.513+97A>T n.229+97A>T c.-483A>T (n.-483A>T) c.318+97A>T (n.318+97A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446650T>C | CA2816981195 | KCNQ2 | c.387+97A>G (n.387+97A>G) n.125+97A>G c.-133+97A>G (n.-133+97A>G) c.45+97A>G (n.45+97A>G) n.513+97A>G n.229+97A>G c.-483A>G (n.-483A>G) c.318+97A>G (n.318+97A>G) | |
20 | g.63446651C>G | CA2737058491 | KCNQ2 | c.387+96G>C (n.387+96G>C) n.125+96G>C c.-133+96G>C (n.-133+96G>C) c.45+96G>C (n.45+96G>C) n.513+96G>C n.229+96G>C c.-484G>C (n.-484G>C) c.318+96G>C (n.318+96G>C) | dbSNP |
20 | g.63446652A>G | CA2653813923 | KCNQ2 | c.387+95T>C (n.387+95T>C) n.125+95T>C c.-133+95T>C (n.-133+95T>C) c.45+95T>C (n.45+95T>C) n.513+95T>C n.229+95T>C c.-485T>C (n.-485T>C) c.318+95T>C (n.318+95T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63446652A>T | CA2577206195 | KCNQ2 | c.387+95T>A (n.387+95T>A) n.125+95T>A c.-133+95T>A (n.-133+95T>A) c.45+95T>A (n.45+95T>A) n.513+95T>A n.229+95T>A c.-485T>A (n.-485T>A) c.318+95T>A (n.318+95T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446653G>C | CA2653813924 | KCNQ2 | c.387+94C>G (n.387+94C>G) n.125+94C>G c.-133+94C>G (n.-133+94C>G) c.45+94C>G (n.45+94C>G) n.513+94C>G n.229+94C>G c.-486C>G (n.-486C>G) c.318+94C>G (n.318+94C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63446653G>T | CA2653813925 | KCNQ2 | c.387+94C>A (n.387+94C>A) n.125+94C>A c.-133+94C>A (n.-133+94C>A) c.45+94C>A (n.45+94C>A) n.513+94C>A n.229+94C>A c.-486C>A (n.-486C>A) c.318+94C>A (n.318+94C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446655G>A | CA746461289 | KCNQ2 | c.387+92C>T (n.387+92C>T) n.125+92C>T c.-133+92C>T (n.-133+92C>T) c.45+92C>T (n.45+92C>T) n.513+92C>T n.229+92C>T c.-488C>T (n.-488C>T) c.318+92C>T (n.318+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446655G>C | CA2577206196 | KCNQ2 | c.387+92C>G (n.387+92C>G) n.125+92C>G c.-133+92C>G (n.-133+92C>G) c.45+92C>G (n.45+92C>G) n.513+92C>G n.229+92C>G c.-488C>G (n.-488C>G) c.318+92C>G (n.318+92C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63446655G= | CA2374797265 | KCNQ2 | c.387+92C= (n.387+92C=) n.125+92C= c.-133+92C= (n.-133+92C=) c.45+92C= (n.45+92C=) n.513+92C= n.229+92C= c.-488C= (n.-488C=) c.318+92C= (n.318+92C=) | |
20 | g.63446655G>T | CA2653813929 | KCNQ2 | c.387+92C>A (n.387+92C>A) n.125+92C>A c.-133+92C>A (n.-133+92C>A) c.45+92C>A (n.45+92C>A) n.513+92C>A n.229+92C>A c.-488C>A (n.-488C>A) c.318+92C>A (n.318+92C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446656G>A | CA746461296 | KCNQ2 | c.387+91C>T (n.387+91C>T) n.125+91C>T c.-133+91C>T (n.-133+91C>T) c.45+91C>T (n.45+91C>T) n.513+91C>T n.229+91C>T c.-489C>T (n.-489C>T) c.318+91C>T (n.318+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63446656G= | CA2374797266 | KCNQ2 | c.387+91C= (n.387+91C=) n.125+91C= c.-133+91C= (n.-133+91C=) c.45+91C= (n.45+91C=) n.513+91C= n.229+91C= c.-489C= (n.-489C=) c.318+91C= (n.318+91C=) | |
20 | g.63446656G>T | CA2577206197 | KCNQ2 | c.387+91C>A (n.387+91C>A) n.125+91C>A c.-133+91C>A (n.-133+91C>A) c.45+91C>A (n.45+91C>A) n.513+91C>A n.229+91C>A c.-489C>A (n.-489C>A) c.318+91C>A (n.318+91C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446657C>G | CA2653813937 | KCNQ2 | c.387+90G>C (n.387+90G>C) n.125+90G>C c.-133+90G>C (n.-133+90G>C) c.45+90G>C (n.45+90G>C) n.513+90G>C n.229+90G>C c.-490G>C (n.-490G>C) c.318+90G>C (n.318+90G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63446658C= | CA2374797267 | KCNQ2 | c.387+89G= (n.387+89G=) n.125+89G= c.-133+89G= (n.-133+89G=) c.45+89G= (n.45+89G=) n.513+89G= n.229+89G= c.-491G= (n.-491G=) c.318+89G= (n.318+89G=) | |
20 | g.63446658C>T | CA2374797268 | KCNQ2 | c.387+89G>A (n.387+89G>A) n.125+89G>A c.-133+89G>A (n.-133+89G>A) c.45+89G>A (n.45+89G>A) n.513+89G>A n.229+89G>A c.-491G>A (n.-491G>A) c.318+89G>A (n.318+89G>A) | dbSNP |
20 | g.63446659C>A | CA2577206198 | KCNQ2 | c.387+88G>T (n.387+88G>T) n.125+88G>T c.-133+88G>T (n.-133+88G>T) c.45+88G>T (n.45+88G>T) n.513+88G>T n.229+88G>T c.-492G>T (n.-492G>T) c.318+88G>T (n.318+88G>T) | |
20 | g.63446659C>T | CA2653813939 | KCNQ2 | c.387+88G>A (n.387+88G>A) n.125+88G>A c.-133+88G>A (n.-133+88G>A) c.45+88G>A (n.45+88G>A) n.513+88G>A n.229+88G>A c.-492G>A (n.-492G>A) c.318+88G>A (n.318+88G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446660T>C | CA2653813948 | KCNQ2 | c.387+87A>G (n.387+87A>G) n.125+87A>G c.-133+87A>G (n.-133+87A>G) c.45+87A>G (n.45+87A>G) n.513+87A>G n.229+87A>G c.-493A>G (n.-493A>G) c.318+87A>G (n.318+87A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63446661G>A | CA2653813952 | KCNQ2 | c.387+86C>T (n.387+86C>T) n.125+86C>T c.-133+86C>T (n.-133+86C>T) c.45+86C>T (n.45+86C>T) n.513+86C>T n.229+86C>T c.-494C>T (n.-494C>T) c.318+86C>T (n.318+86C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446661G>T | CA2653813953 | KCNQ2 | c.387+86C>A (n.387+86C>A) n.125+86C>A c.-133+86C>A (n.-133+86C>A) c.45+86C>A (n.45+86C>A) n.513+86C>A n.229+86C>A c.-494C>A (n.-494C>A) c.318+86C>A (n.318+86C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446663A>G | CA2653813956 | KCNQ2 | c.387+84T>C (n.387+84T>C) n.125+84T>C c.-133+84T>C (n.-133+84T>C) c.45+84T>C (n.45+84T>C) n.513+84T>C n.229+84T>C c.-496T>C (n.-496T>C) c.318+84T>C (n.318+84T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63446664G>A | CA2653813957 | KCNQ2 | c.387+83C>T (n.387+83C>T) n.125+83C>T c.-133+83C>T (n.-133+83C>T) c.45+83C>T (n.45+83C>T) n.513+83C>T n.229+83C>T c.-497C>T (n.-497C>T) c.318+83C>T (n.318+83C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446664G>C | CA2374797270 | KCNQ2 | c.387+83C>G (n.387+83C>G) n.125+83C>G c.-133+83C>G (n.-133+83C>G) c.45+83C>G (n.45+83C>G) n.513+83C>G n.229+83C>G c.-497C>G (n.-497C>G) c.318+83C>G (n.318+83C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63446664G= | CA2374797269 | KCNQ2 | c.387+83C= (n.387+83C=) n.125+83C= c.-133+83C= (n.-133+83C=) c.45+83C= (n.45+83C=) n.513+83C= n.229+83C= c.-497C= (n.-497C=) c.318+83C= (n.318+83C=) | |
20 | g.63446665T>C | CA2653813960 | KCNQ2 | c.387+82A>G (n.387+82A>G) n.125+82A>G c.-133+82A>G (n.-133+82A>G) c.45+82A>G (n.45+82A>G) n.513+82A>G n.229+82A>G c.-498A>G (n.-498A>G) c.318+82A>G (n.318+82A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63446666A>G | CA2653813963 | KCNQ2 | c.387+81T>C (n.387+81T>C) n.125+81T>C c.-133+81T>C (n.-133+81T>C) c.45+81T>C (n.45+81T>C) n.513+81T>C n.229+81T>C c.-499T>C (n.-499T>C) c.318+81T>C (n.318+81T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63446667A>G | CA2577206199 | KCNQ2 | c.387+80T>C (n.387+80T>C) n.125+80T>C c.-133+80T>C (n.-133+80T>C) c.45+80T>C (n.45+80T>C) n.513+80T>C n.229+80T>C c.-500T>C (n.-500T>C) c.318+80T>C (n.318+80T>C) | |
20 | g.63446668C>A | CA746461307 | KCNQ2 | c.387+79G>T (n.387+79G>T) n.125+79G>T c.-133+79G>T (n.-133+79G>T) c.45+79G>T (n.45+79G>T) n.513+79G>T n.229+79G>T c.-501G>T (n.-501G>T) c.318+79G>T (n.318+79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446668C= | CA2374797271 | KCNQ2 | c.387+79G= (n.387+79G=) n.125+79G= c.-133+79G= (n.-133+79G=) c.45+79G= (n.45+79G=) n.513+79G= n.229+79G= c.-501G= (n.-501G=) c.318+79G= (n.318+79G=) | |
20 | g.63446668C>T | CA2548375358 | KCNQ2 | c.387+79G>A (n.387+79G>A) n.125+79G>A c.-133+79G>A (n.-133+79G>A) c.45+79G>A (n.45+79G>A) n.513+79G>A n.229+79G>A c.-501G>A (n.-501G>A) c.318+79G>A (n.318+79G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446669A>G | CA2653813968 | KCNQ2 | c.387+78T>C (n.387+78T>C) n.125+78T>C c.-133+78T>C (n.-133+78T>C) c.45+78T>C (n.45+78T>C) n.513+78T>C n.229+78T>C c.-502T>C (n.-502T>C) c.318+78T>C (n.318+78T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63446669A>T | CA2653813969 | KCNQ2 | c.387+78T>A (n.387+78T>A) n.125+78T>A c.-133+78T>A (n.-133+78T>A) c.45+78T>A (n.45+78T>A) n.513+78T>A n.229+78T>A c.-502T>A (n.-502T>A) c.318+78T>A (n.318+78T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446670G>A | CA2653813973 | KCNQ2 | c.387+77C>T (n.387+77C>T) n.125+77C>T c.-133+77C>T (n.-133+77C>T) c.45+77C>T (n.45+77C>T) n.513+77C>T n.229+77C>T c.-503C>T (n.-503C>T) c.318+77C>T (n.318+77C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446671del | CA2653813971 | KCNQ2 | c.387+77del (n.387+77del) n.125+77del c.-133+77del (n.-133+77del) c.45+77del (n.45+77del) n.513+77del n.229+77del c.-503del (n.-503del) c.318+77del (n.318+77del) | gnomAD v4 |
20 | g.63446671G>T | CA2577206200 | KCNQ2 | c.387+76C>A (n.387+76C>A) n.125+76C>A c.-133+76C>A (n.-133+76C>A) c.45+76C>A (n.45+76C>A) n.513+76C>A n.229+76C>A c.-504C>A (n.-504C>A) c.318+76C>A (n.318+76C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446671_63446672insCCCTGTAGT | CA2653813976 | KCNQ2 | c.387+75_387+76insACTACAGGG (n.387+75_387+76insACTACAGGG) n.125+75_125+76insACTACAGGG c.-133+75_-133+76insACTACAGGG (n.-133+75_-133+76insACTACAGGG) c.45+75_45+76insACTACAGGG (n.45+75_45+76insACTACAGGG) n.513+75_513+76insACTACAGGG n.229+75_229+76insACTACAGGG c.-505_-504insACTACAGGG (n.-505_-504insACTACAGGG) c.318+75_318+76insACTACAGGG (n.318+75_318+76insACTACAGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63446674C>A | CA2653813979 | KCNQ2 | c.387+73G>T (n.387+73G>T) n.125+73G>T c.-133+73G>T (n.-133+73G>T) c.45+73G>T (n.45+73G>T) n.513+73G>T n.229+73G>T c.-507G>T (n.-507G>T) c.318+73G>T (n.318+73G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446674C= | CA2374797272 | KCNQ2 | c.387+73G= (n.387+73G=) n.125+73G= c.-133+73G= (n.-133+73G=) c.45+73G= (n.45+73G=) n.513+73G= n.229+73G= c.-507G= (n.-507G=) c.318+73G= (n.318+73G=) | |
20 | g.63446674C>G | CA2653813983 | KCNQ2 | c.387+73G>C (n.387+73G>C) n.125+73G>C c.-133+73G>C (n.-133+73G>C) c.45+73G>C (n.45+73G>C) n.513+73G>C n.229+73G>C c.-507G>C (n.-507G>C) c.318+73G>C (n.318+73G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63446674C>T | CA317463551 | KCNQ2 | c.387+73G>A (n.387+73G>A) n.125+73G>A c.-133+73G>A (n.-133+73G>A) c.45+73G>A (n.45+73G>A) n.513+73G>A n.229+73G>A c.-507G>A (n.-507G>A) c.318+73G>A (n.318+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446674_63446675insA | CA2653813993 | KCNQ2 | c.387+72_387+73insT (n.387+72_387+73insT) n.125+72_125+73insT c.-133+72_-133+73insT (n.-133+72_-133+73insT) c.45+72_45+73insT (n.45+72_45+73insT) n.513+72_513+73insT n.229+72_229+73insT c.-508_-507insT (n.-508_-507insT) c.318+72_318+73insT (n.318+72_318+73insT) | gnomAD v4 |
20 | g.63446675G>A | CA317463553 | KCNQ2 | c.387+72C>T (n.387+72C>T) n.125+72C>T c.-133+72C>T (n.-133+72C>T) c.45+72C>T (n.45+72C>T) n.513+72C>T n.229+72C>T c.-508C>T (n.-508C>T) c.318+72C>T (n.318+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446675G= | CA2374797273 | KCNQ2 | c.387+72C= (n.387+72C=) n.125+72C= c.-133+72C= (n.-133+72C=) c.45+72C= (n.45+72C=) n.513+72C= n.229+72C= c.-508C= (n.-508C=) c.318+72C= (n.318+72C=) | |
20 | g.63446675G>T | CA2653813989 | KCNQ2 | c.387+72C>A (n.387+72C>A) n.125+72C>A c.-133+72C>A (n.-133+72C>A) c.45+72C>A (n.45+72C>A) n.513+72C>A n.229+72C>A c.-508C>A (n.-508C>A) c.318+72C>A (n.318+72C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446676del | CA2653813996 | KCNQ2 | c.387+72del (n.387+72del) n.125+72del c.-133+72del (n.-133+72del) c.45+72del (n.45+72del) n.513+72del n.229+72del c.-508del (n.-508del) c.318+72del (n.318+72del) | gnomAD v4 |
20 | g.63446676G>A | CA2653814000 | KCNQ2 | c.387+71C>T (n.387+71C>T) n.125+71C>T c.-133+71C>T (n.-133+71C>T) c.45+71C>T (n.45+71C>T) n.513+71C>T n.229+71C>T c.-509C>T (n.-509C>T) c.318+71C>T (n.318+71C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446676G= | CA2374797274 | KCNQ2 | c.387+71C= (n.387+71C=) n.125+71C= c.-133+71C= (n.-133+71C=) c.45+71C= (n.45+71C=) n.513+71C= n.229+71C= c.-509C= (n.-509C=) c.318+71C= (n.318+71C=) | |
20 | g.63446676G>T | CA2374797275 | KCNQ2 | c.387+71C>A (n.387+71C>A) n.125+71C>A c.-133+71C>A (n.-133+71C>A) c.45+71C>A (n.45+71C>A) n.513+71C>A n.229+71C>A c.-509C>A (n.-509C>A) c.318+71C>A (n.318+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63446678A= | CA2374797276 | KCNQ2 | c.387+69T= (n.387+69T=) n.125+69T= c.-133+69T= (n.-133+69T=) c.45+69T= (n.45+69T=) n.513+69T= n.229+69T= c.-511T= (n.-511T=) c.318+69T= (n.318+69T=) | |
20 | g.63446678A>C | CA317463557 | KCNQ2 | c.387+69T>G (n.387+69T>G) n.125+69T>G c.-133+69T>G (n.-133+69T>G) c.45+69T>G (n.45+69T>G) n.513+69T>G n.229+69T>G c.-511T>G (n.-511T>G) c.318+69T>G (n.318+69T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446679_63446680del | CA2653814002 | KCNQ2 | c.387+68_387+69del (n.387+68_387+69del) n.125+68_125+69del c.-133+68_-133+69del (n.-133+68_-133+69del) c.45+68_45+69del (n.45+68_45+69del) n.513+68_513+69del n.229+68_229+69del c.-512_-511del (n.-512_-511del) c.318+68_318+69del (n.318+68_318+69del) | gnomAD v4 |
20 | g.63446679G>A | CA2577206201 | KCNQ2 | c.387+68C>T (n.387+68C>T) n.125+68C>T c.-133+68C>T (n.-133+68C>T) c.45+68C>T (n.45+68C>T) n.513+68C>T n.229+68C>T c.-512C>T (n.-512C>T) c.318+68C>T (n.318+68C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446679G>T | CA2653814004 | KCNQ2 | c.387+68C>A (n.387+68C>A) n.125+68C>A c.-133+68C>A (n.-133+68C>A) c.45+68C>A (n.45+68C>A) n.513+68C>A n.229+68C>A c.-512C>A (n.-512C>A) c.318+68C>A (n.318+68C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446680A>G | CA2653814006 | KCNQ2 | c.387+67T>C (n.387+67T>C) n.125+67T>C c.-133+67T>C (n.-133+67T>C) c.45+67T>C (n.45+67T>C) n.513+67T>C n.229+67T>C c.-513T>C (n.-513T>C) c.318+67T>C (n.318+67T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63446681C= | CA2374797277 | KCNQ2 | c.387+66G= (n.387+66G=) n.125+66G= c.-133+66G= (n.-133+66G=) c.45+66G= (n.45+66G=) n.513+66G= n.229+66G= c.-514G= (n.-514G=) c.318+66G= (n.318+66G=) | |
20 | g.63446681C>T | CA746461312 | KCNQ2 | c.387+66G>A (n.387+66G>A) n.125+66G>A c.-133+66G>A (n.-133+66G>A) c.45+66G>A (n.45+66G>A) n.513+66G>A n.229+66G>A c.-514G>A (n.-514G>A) c.318+66G>A (n.318+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446683G>C | CA2737058494 | KCNQ2 | c.387+64C>G (n.387+64C>G) n.125+64C>G c.-133+64C>G (n.-133+64C>G) c.45+64C>G (n.45+64C>G) n.513+64C>G n.229+64C>G c.-516C>G (n.-516C>G) c.318+64C>G (n.318+64C>G) | dbSNP |
20 | g.63446683_63446689del | CA2653814011 | KCNQ2 | c.387+58_387+64del (n.387+58_387+64del) n.125+58_125+64del c.-133+58_-133+64del (n.-133+58_-133+64del) c.45+58_45+64del (n.45+58_45+64del) n.513+58_513+64del n.229+58_229+64del c.-522_-516del (n.-522_-516del) c.318+58_318+64del (n.318+58_318+64del) | gnomAD v4 |
20 | g.63446684A= | CA2374797278 | KCNQ2 | c.387+63T= (n.387+63T=) n.125+63T= c.-133+63T= (n.-133+63T=) c.45+63T= (n.45+63T=) n.513+63T= n.229+63T= c.-517T= (n.-517T=) c.318+63T= (n.318+63T=) | |
20 | g.63446684A>C | CA2816981196 | KCNQ2 | c.387+63T>G (n.387+63T>G) n.125+63T>G c.-133+63T>G (n.-133+63T>G) c.45+63T>G (n.45+63T>G) n.513+63T>G n.229+63T>G c.-517T>G (n.-517T>G) c.318+63T>G (n.318+63T>G) | |
20 | g.63446684A>G | CA636346393 | KCNQ2 | c.387+63T>C (n.387+63T>C) n.125+63T>C c.-133+63T>C (n.-133+63T>C) c.45+63T>C (n.45+63T>C) n.513+63T>C n.229+63T>C c.-517T>C (n.-517T>C) c.318+63T>C (n.318+63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446685C= | CA2374797279 | KCNQ2 | c.387+62G= (n.387+62G=) n.125+62G= c.-133+62G= (n.-133+62G=) c.45+62G= (n.45+62G=) n.513+62G= n.229+62G= c.-518G= (n.-518G=) c.318+62G= (n.318+62G=) | |
20 | g.63446685C>G | CA746461318 | KCNQ2 | c.387+62G>C (n.387+62G>C) n.125+62G>C c.-133+62G>C (n.-133+62G>C) c.45+62G>C (n.45+62G>C) n.513+62G>C n.229+62G>C c.-518G>C (n.-518G>C) c.318+62G>C (n.318+62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63446685C>T | CA658188916 | KCNQ2 | c.387+62G>A (n.387+62G>A) n.125+62G>A c.-133+62G>A (n.-133+62G>A) c.45+62G>A (n.45+62G>A) n.513+62G>A n.229+62G>A c.-518G>A (n.-518G>A) c.318+62G>A (n.318+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63446686G>A | CA317463563 | KCNQ2 | c.387+61C>T (n.387+61C>T) n.125+61C>T c.-133+61C>T (n.-133+61C>T) c.45+61C>T (n.45+61C>T) n.513+61C>T n.229+61C>T c.-519C>T (n.-519C>T) c.318+61C>T (n.318+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63446686G= | CA2374797280 | KCNQ2 | c.387+61C= (n.387+61C=) n.125+61C= c.-133+61C= (n.-133+61C=) c.45+61C= (n.45+61C=) n.513+61C= n.229+61C= c.-519C= (n.-519C=) c.318+61C= (n.318+61C=) | |
20 | g.63446686G>T | CA2577206203 | KCNQ2 | c.387+61C>A (n.387+61C>A) n.125+61C>A c.-133+61C>A (n.-133+61C>A) c.45+61C>A (n.45+61C>A) n.513+61C>A n.229+61C>A c.-519C>A (n.-519C>A) c.318+61C>A (n.318+61C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446687C>A | CA2653814030 | KCNQ2 | c.387+60G>T (n.387+60G>T) n.125+60G>T c.-133+60G>T (n.-133+60G>T) c.45+60G>T (n.45+60G>T) n.513+60G>T n.229+60G>T c.-520G>T (n.-520G>T) c.318+60G>T (n.318+60G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446689C>A | CA2653814033 | KCNQ2 | c.387+58G>T (n.387+58G>T) n.125+58G>T c.-133+58G>T (n.-133+58G>T) c.45+58G>T (n.45+58G>T) n.513+58G>T n.229+58G>T c.-522G>T (n.-522G>T) c.318+58G>T (n.318+58G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446689C>T | CA2653814040 | KCNQ2 | c.387+58G>A (n.387+58G>A) n.125+58G>A c.-133+58G>A (n.-133+58G>A) c.45+58G>A (n.45+58G>A) n.513+58G>A n.229+58G>A c.-522G>A (n.-522G>A) c.318+58G>A (n.318+58G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446689_63446690delinsCA | CA2374797281 | KCNQ2 | c.387+57_387+58delinsTG (n.387+57_387+58delinsTG) n.125+57_125+58delinsTG c.-133+57_-133+58delinsTG (n.-133+57_-133+58delinsTG) c.45+57_45+58delinsTG (n.45+57_45+58delinsTG) n.513+57_513+58delinsTG n.229+57_229+58delinsTG c.-523_-522delinsTG (n.-523_-522delinsTG) c.318+57_318+58delinsTG (n.318+57_318+58delinsTG) | |
20 | g.63446690del | CA746461324 | KCNQ2 | c.387+57del (n.387+57del) n.125+57del c.-133+57del (n.-133+57del) c.45+57del (n.45+57del) n.513+57del n.229+57del c.-523del (n.-523del) c.318+57del (n.318+57del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63446691G>A | CA636346395 | KCNQ2 | c.387+56C>T (n.387+56C>T) n.125+56C>T c.-133+56C>T (n.-133+56C>T) c.45+56C>T (n.45+56C>T) n.513+56C>T n.229+56C>T c.-524C>T (n.-524C>T) c.318+56C>T (n.318+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63446691G= | CA2374797282 | KCNQ2 | c.387+56C= (n.387+56C=) n.125+56C= c.-133+56C= (n.-133+56C=) c.45+56C= (n.45+56C=) n.513+56C= n.229+56C= c.-524C= (n.-524C=) c.318+56C= (n.318+56C=) | |
20 | g.63446691G>T | CA2577206205 | KCNQ2 | c.387+56C>A (n.387+56C>A) n.125+56C>A c.-133+56C>A (n.-133+56C>A) c.45+56C>A (n.45+56C>A) n.513+56C>A n.229+56C>A c.-524C>A (n.-524C>A) c.318+56C>A (n.318+56C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446692G>A | CA2653814048 | KCNQ2 | c.387+55C>T (n.387+55C>T) n.125+55C>T c.-133+55C>T (n.-133+55C>T) c.45+55C>T (n.45+55C>T) n.513+55C>T n.229+55C>T c.-525C>T (n.-525C>T) c.318+55C>T (n.318+55C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446692G>T | CA2577206206 | KCNQ2 | c.387+55C>A (n.387+55C>A) n.125+55C>A c.-133+55C>A (n.-133+55C>A) c.45+55C>A (n.45+55C>A) n.513+55C>A n.229+55C>A c.-525C>A (n.-525C>A) c.318+55C>A (n.318+55C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446692_63446693del | CA2653814047 | KCNQ2 | c.387+54_387+55del (n.387+54_387+55del) n.125+54_125+55del c.-133+54_-133+55del (n.-133+54_-133+55del) c.45+54_45+55del (n.45+54_45+55del) n.513+54_513+55del n.229+54_229+55del c.-526_-525del (n.-526_-525del) c.318+54_318+55del (n.318+54_318+55del) | gnomAD v4 |
20 | g.63446693C>A | CA2653814053 | KCNQ2 | c.387+54G>T (n.387+54G>T) n.125+54G>T c.-133+54G>T (n.-133+54G>T) c.45+54G>T (n.45+54G>T) n.513+54G>T n.229+54G>T c.-526G>T (n.-526G>T) c.318+54G>T (n.318+54G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446693C>G | CA2653814054 | KCNQ2 | c.387+54G>C (n.387+54G>C) n.125+54G>C c.-133+54G>C (n.-133+54G>C) c.45+54G>C (n.45+54G>C) n.513+54G>C n.229+54G>C c.-526G>C (n.-526G>C) c.318+54G>C (n.318+54G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63446693C>T | CA2577206207 | KCNQ2 | c.387+54G>A (n.387+54G>A) n.125+54G>A c.-133+54G>A (n.-133+54G>A) c.45+54G>A (n.45+54G>A) n.513+54G>A n.229+54G>A c.-526G>A (n.-526G>A) c.318+54G>A (n.318+54G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446694A>T | CA2653814055 | KCNQ2 | c.387+53T>A (n.387+53T>A) n.125+53T>A c.-133+53T>A (n.-133+53T>A) c.45+53T>A (n.45+53T>A) n.513+53T>A n.229+53T>A c.-527T>A (n.-527T>A) c.318+53T>A (n.318+53T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446695G>T | CA2653814058 | KCNQ2 | c.387+52C>A (n.387+52C>A) n.125+52C>A c.-133+52C>A (n.-133+52C>A) c.45+52C>A (n.45+52C>A) n.513+52C>A n.229+52C>A c.-528C>A (n.-528C>A) c.318+52C>A (n.318+52C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446696C>A | CA2653814060 | KCNQ2 | c.387+51G>T (n.387+51G>T) n.125+51G>T c.-133+51G>T (n.-133+51G>T) c.45+51G>T (n.45+51G>T) n.513+51G>T n.229+51G>T c.-529G>T (n.-529G>T) c.318+51G>T (n.318+51G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446696C>T | CA2653814062 | KCNQ2 | c.387+51G>A (n.387+51G>A) n.125+51G>A c.-133+51G>A (n.-133+51G>A) c.45+51G>A (n.45+51G>A) n.513+51G>A n.229+51G>A c.-529G>A (n.-529G>A) c.318+51G>A (n.318+51G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446698C>A | CA2577206208 | KCNQ2 | c.387+49G>T (n.387+49G>T) n.125+49G>T c.-133+49G>T (n.-133+49G>T) c.45+49G>T (n.45+49G>T) n.513+49G>T n.229+49G>T c.-531G>T (n.-531G>T) c.318+49G>T (n.318+49G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446699C>A | CA2562722589 | KCNQ2 | c.387+48G>T (n.387+48G>T) n.125+48G>T c.-133+48G>T (n.-133+48G>T) c.45+48G>T (n.45+48G>T) n.513+48G>T n.229+48G>T c.-532G>T (n.-532G>T) c.318+48G>T (n.318+48G>T) | |
20 | g.63446700A>G | CA2653814079 | KCNQ2 | c.387+47T>C (n.387+47T>C) n.125+47T>C c.-133+47T>C (n.-133+47T>C) c.45+47T>C (n.45+47T>C) n.513+47T>C n.229+47T>C c.-533T>C (n.-533T>C) c.318+47T>C (n.318+47T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63446701G>A | CA2653814080 | KCNQ2 | c.387+46C>T (n.387+46C>T) n.125+46C>T c.-133+46C>T (n.-133+46C>T) c.45+46C>T (n.45+46C>T) n.513+46C>T n.229+46C>T c.-534C>T (n.-534C>T) c.318+46C>T (n.318+46C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446702C= | CA2374797284 | KCNQ2 | c.387+45G= (n.387+45G=) n.125+45G= c.-133+45G= (n.-133+45G=) c.45+45G= (n.45+45G=) n.513+45G= n.229+45G= c.-535G= (n.-535G=) c.318+45G= (n.318+45G=) | |
20 | g.63446702C>G | CA2374797285 | KCNQ2 | c.387+45G>C (n.387+45G>C) n.125+45G>C c.-133+45G>C (n.-133+45G>C) c.45+45G>C (n.45+45G>C) n.513+45G>C n.229+45G>C c.-535G>C (n.-535G>C) c.318+45G>C (n.318+45G>C) | dbSNP |
20 | g.63446702C>T | CA2374797283 | KCNQ2 | c.387+45G>A (n.387+45G>A) n.125+45G>A c.-133+45G>A (n.-133+45G>A) c.45+45G>A (n.45+45G>A) n.513+45G>A n.229+45G>A c.-535G>A (n.-535G>A) c.318+45G>A (n.318+45G>A) | dbSNP |
20 | g.63446703T>C | CA914634326 | KCNQ2 | c.387+44A>G (n.387+44A>G) n.125+44A>G c.-133+44A>G (n.-133+44A>G) c.45+44A>G (n.45+44A>G) n.513+44A>G n.229+44A>G c.-536A>G (n.-536A>G) c.318+44A>G (n.318+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446703T= | CA2374797286 | KCNQ2 | c.387+44A= (n.387+44A=) n.125+44A= c.-133+44A= (n.-133+44A=) c.45+44A= (n.45+44A=) n.513+44A= n.229+44A= c.-536A= (n.-536A=) c.318+44A= (n.318+44A=) | |
20 | g.63446704C>A | CA2577206210 | KCNQ2 | c.387+43G>T (n.387+43G>T) n.125+43G>T c.-133+43G>T (n.-133+43G>T) c.45+43G>T (n.45+43G>T) n.513+43G>T n.229+43G>T c.-537G>T (n.-537G>T) c.318+43G>T (n.318+43G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446704C>T | CA658188917 | KCNQ2 | c.387+43G>A (n.387+43G>A) n.125+43G>A c.-133+43G>A (n.-133+43G>A) c.45+43G>A (n.45+43G>A) n.513+43G>A n.229+43G>A c.-537G>A (n.-537G>A) c.318+43G>A (n.318+43G>A) | COSMIC |
20 | g.63446705C>T | CA2653814084 | KCNQ2 | c.387+42G>A (n.387+42G>A) n.125+42G>A c.-133+42G>A (n.-133+42G>A) c.45+42G>A (n.45+42G>A) n.513+42G>A n.229+42G>A c.-538G>A (n.-538G>A) c.318+42G>A (n.318+42G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446709C= | CA2374797287 | KCNQ2 | c.387+38G= (n.387+38G=) n.125+38G= c.-133+38G= (n.-133+38G=) c.45+38G= (n.45+38G=) n.513+38G= n.229+38G= c.-542G= (n.-542G=) c.318+38G= (n.318+38G=) | |
20 | g.63446709C>G | CA2816981198 | KCNQ2 | c.387+38G>C (n.387+38G>C) n.125+38G>C c.-133+38G>C (n.-133+38G>C) c.45+38G>C (n.45+38G>C) n.513+38G>C n.229+38G>C c.-542G>C (n.-542G>C) c.318+38G>C (n.318+38G>C) | |
20 | g.63446709C>T | CA317463568 | KCNQ2 | c.387+38G>A (n.387+38G>A) n.125+38G>A c.-133+38G>A (n.-133+38G>A) c.45+38G>A (n.45+38G>A) n.513+38G>A n.229+38G>A c.-542G>A (n.-542G>A) c.318+38G>A (n.318+38G>A) | dbSNP |
20 | g.63446710T>C | CA2374797288 | KCNQ2 | c.387+37A>G (n.387+37A>G) n.125+37A>G c.-133+37A>G (n.-133+37A>G) c.45+37A>G (n.45+37A>G) n.513+37A>G n.229+37A>G c.-543A>G (n.-543A>G) c.318+37A>G (n.318+37A>G) | dbSNP |
20 | g.63446710T= | CA2374797289 | KCNQ2 | c.387+37A= (n.387+37A=) n.125+37A= c.-133+37A= (n.-133+37A=) c.45+37A= (n.45+37A=) n.513+37A= n.229+37A= c.-543A= (n.-543A=) c.318+37A= (n.318+37A=) | |
20 | g.63446711G>T | CA2577206215 | KCNQ2 | c.387+36C>A (n.387+36C>A) n.125+36C>A c.-133+36C>A (n.-133+36C>A) c.45+36C>A (n.45+36C>A) n.513+36C>A n.229+36C>A c.-544C>A (n.-544C>A) c.318+36C>A (n.318+36C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446713del | CA2577206213 | KCNQ2 | c.387+36del (n.387+36del) n.125+36del c.-133+36del (n.-133+36del) c.45+36del (n.45+36del) n.513+36del n.229+36del c.-544del (n.-544del) c.318+36del (n.318+36del) | |
20 | g.63446712G>A | CA2653814087 | KCNQ2 | c.387+35C>T (n.387+35C>T) n.125+35C>T c.-133+35C>T (n.-133+35C>T) c.45+35C>T (n.45+35C>T) n.513+35C>T n.229+35C>T c.-545C>T (n.-545C>T) c.318+35C>T (n.318+35C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446712G>T | CA2577206216 | KCNQ2 | c.387+35C>A (n.387+35C>A) n.125+35C>A c.-133+35C>A (n.-133+35C>A) c.45+35C>A (n.45+35C>A) n.513+35C>A n.229+35C>A c.-545C>A (n.-545C>A) c.318+35C>A (n.318+35C>A) | |
20 | g.63446713G>A | CA2653814091 | KCNQ2 | c.387+34C>T (n.387+34C>T) n.125+34C>T c.-133+34C>T (n.-133+34C>T) c.45+34C>T (n.45+34C>T) n.513+34C>T n.229+34C>T c.-546C>T (n.-546C>T) c.318+34C>T (n.318+34C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446713G>C | CA2653814089 | KCNQ2 | c.387+34C>G (n.387+34C>G) n.125+34C>G c.-133+34C>G (n.-133+34C>G) c.45+34C>G (n.45+34C>G) n.513+34C>G n.229+34C>G c.-546C>G (n.-546C>G) c.318+34C>G (n.318+34C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63446714C>A | CA2374797291 | KCNQ2 | c.387+33G>T (n.387+33G>T) n.125+33G>T c.-133+33G>T (n.-133+33G>T) c.45+33G>T (n.45+33G>T) n.513+33G>T n.229+33G>T c.-547G>T (n.-547G>T) c.318+33G>T (n.318+33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63446714C= | CA2374797290 | KCNQ2 | c.387+33G= (n.387+33G=) n.125+33G= c.-133+33G= (n.-133+33G=) c.45+33G= (n.45+33G=) n.513+33G= n.229+33G= c.-547G= (n.-547G=) c.318+33G= (n.318+33G=) | |
20 | g.63446714C>T | CA2653814100 | KCNQ2 | c.387+33G>A (n.387+33G>A) n.125+33G>A c.-133+33G>A (n.-133+33G>A) c.45+33G>A (n.45+33G>A) n.513+33G>A n.229+33G>A c.-547G>A (n.-547G>A) c.318+33G>A (n.318+33G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446715A= | CA2374797292 | KCNQ2 | c.387+32T= (n.387+32T=) n.125+32T= c.-133+32T= (n.-133+32T=) c.45+32T= (n.45+32T=) n.513+32T= n.229+32T= c.-548T= (n.-548T=) c.318+32T= (n.318+32T=) | |
20 | g.63446715A>G | CA1019285346 | KCNQ2 | c.387+32T>C (n.387+32T>C) n.125+32T>C c.-133+32T>C (n.-133+32T>C) c.45+32T>C (n.45+32T>C) n.513+32T>C n.229+32T>C c.-548T>C (n.-548T>C) c.318+32T>C (n.318+32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446719C>A | CA2653814102 | KCNQ2 | c.387+28G>T (n.387+28G>T) n.125+28G>T c.-133+28G>T (n.-133+28G>T) c.45+28G>T (n.45+28G>T) n.513+28G>T n.229+28G>T c.-552G>T (n.-552G>T) c.318+28G>T (n.318+28G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446719C= | CA2374797293 | KCNQ2 | c.387+28G= (n.387+28G=) n.125+28G= c.-133+28G= (n.-133+28G=) c.45+28G= (n.45+28G=) n.513+28G= n.229+28G= c.-552G= (n.-552G=) c.318+28G= (n.318+28G=) | |
20 | g.63446719C>T | CA636346396 | KCNQ2 | c.387+28G>A (n.387+28G>A) n.125+28G>A c.-133+28G>A (n.-133+28G>A) c.45+28G>A (n.45+28G>A) n.513+28G>A n.229+28G>A c.-552G>A (n.-552G>A) c.318+28G>A (n.318+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446720C= | CA2374797294 | KCNQ2 | c.387+27G= (n.387+27G=) n.125+27G= c.-133+27G= (n.-133+27G=) c.45+27G= (n.45+27G=) n.513+27G= n.229+27G= c.-553G= (n.-553G=) c.318+27G= (n.318+27G=) | |
20 | g.63446720C>T | CA9958846 | KCNQ2 | c.387+27G>A (n.387+27G>A) n.125+27G>A c.-133+27G>A (n.-133+27G>A) c.45+27G>A (n.45+27G>A) n.513+27G>A n.229+27G>A c.-553G>A (n.-553G>A) c.318+27G>A (n.318+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63446720_63446721delinsCA | CA2374797295 | KCNQ2 | c.387+26_387+27delinsTG (n.387+26_387+27delinsTG) n.125+26_125+27delinsTG c.-133+26_-133+27delinsTG (n.-133+26_-133+27delinsTG) c.45+26_45+27delinsTG (n.45+26_45+27delinsTG) n.513+26_513+27delinsTG n.229+26_229+27delinsTG c.-554_-553delinsTG (n.-554_-553delinsTG) c.318+26_318+27delinsTG (n.318+26_318+27delinsTG) | |
20 | g.63446721del | CA746461338 | KCNQ2 | c.387+26del (n.387+26del) n.125+26del c.-133+26del (n.-133+26del) c.45+26del (n.45+26del) n.513+26del n.229+26del c.-554del (n.-554del) c.318+26del (n.318+26del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446721A>G | CA2653814123 | KCNQ2 | c.387+26T>C (n.387+26T>C) n.125+26T>C c.-133+26T>C (n.-133+26T>C) c.45+26T>C (n.45+26T>C) n.513+26T>C n.229+26T>C c.-554T>C (n.-554T>C) c.318+26T>C (n.318+26T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63446721A>T | CA2577206217 | KCNQ2 | c.387+26T>A (n.387+26T>A) n.125+26T>A c.-133+26T>A (n.-133+26T>A) c.45+26T>A (n.45+26T>A) n.513+26T>A n.229+26T>A c.-554T>A (n.-554T>A) c.318+26T>A (n.318+26T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446722G>A | CA2741680934 | KCNQ2 | c.387+25C>T (n.387+25C>T) n.125+25C>T c.-133+25C>T (n.-133+25C>T) c.45+25C>T (n.45+25C>T) n.513+25C>T n.229+25C>T c.-555C>T (n.-555C>T) c.318+25C>T (n.318+25C>T) | |
20 | g.63446723C>A | CA9958847 | KCNQ2 | c.387+24G>T (n.387+24G>T) n.125+24G>T c.-133+24G>T (n.-133+24G>T) c.45+24G>T (n.45+24G>T) n.513+24G>T n.229+24G>T c.-556G>T (n.-556G>T) c.318+24G>T (n.318+24G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446723C= | CA2374797296 | KCNQ2 | c.387+24G= (n.387+24G=) n.125+24G= c.-133+24G= (n.-133+24G=) c.45+24G= (n.45+24G=) n.513+24G= n.229+24G= c.-556G= (n.-556G=) c.318+24G= (n.318+24G=) | |
20 | g.63446723C>G | CA9958848 | KCNQ2 | c.387+24G>C (n.387+24G>C) n.125+24G>C c.-133+24G>C (n.-133+24G>C) c.45+24G>C (n.45+24G>C) n.513+24G>C n.229+24G>C c.-556G>C (n.-556G>C) c.318+24G>C (n.318+24G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446723C>T | CA2580648599 | KCNQ2 | c.387+24G>A (n.387+24G>A) n.125+24G>A c.-133+24G>A (n.-133+24G>A) c.45+24G>A (n.45+24G>A) n.513+24G>A n.229+24G>A c.-556G>A (n.-556G>A) c.318+24G>A (n.318+24G>A) | |
20 | g.63446727dup | CA2816981201 | KCNQ2 | c.387+24dup (n.387+24dup) n.125+24dup c.-133+24dup (n.-133+24dup) c.45+24dup (n.45+24dup) n.513+24dup n.229+24dup c.-556dup (n.-556dup) c.318+24dup (n.318+24dup) | |
20 | g.63446727del | CA2577206219 | KCNQ2 | c.387+24del (n.387+24del) n.125+24del c.-133+24del (n.-133+24del) c.45+24del (n.45+24del) n.513+24del n.229+24del c.-556del (n.-556del) c.318+24del (n.318+24del) | |
20 | g.63446725C>T | CA2653814138 | KCNQ2 | c.387+22G>A (n.387+22G>A) n.125+22G>A c.-133+22G>A (n.-133+22G>A) c.45+22G>A (n.45+22G>A) n.513+22G>A n.229+22G>A c.-558G>A (n.-558G>A) c.318+22G>A (n.318+22G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446726C>A | CA2577206224 | KCNQ2 | c.387+21G>T (n.387+21G>T) n.125+21G>T c.-133+21G>T (n.-133+21G>T) c.45+21G>T (n.45+21G>T) n.513+21G>T n.229+21G>T c.-559G>T (n.-559G>T) c.318+21G>T (n.318+21G>T) | |
20 | g.63446726C>T | CA2653814141 | KCNQ2 | c.387+21G>A (n.387+21G>A) n.125+21G>A c.-133+21G>A (n.-133+21G>A) c.45+21G>A (n.45+21G>A) n.513+21G>A n.229+21G>A c.-559G>A (n.-559G>A) c.318+21G>A (n.318+21G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446727C>A | CA2653814147 | KCNQ2 | c.387+20G>T (n.387+20G>T) n.125+20G>T c.-133+20G>T (n.-133+20G>T) c.45+20G>T (n.45+20G>T) n.513+20G>T n.229+20G>T c.-560G>T (n.-560G>T) c.318+20G>T (n.318+20G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63446727C= | CA2374797297 | KCNQ2 | c.387+20G= (n.387+20G=) n.125+20G= c.-133+20G= (n.-133+20G=) c.45+20G= (n.45+20G=) n.513+20G= n.229+20G= c.-560G= (n.-560G=) c.318+20G= (n.318+20G=) | |
20 | g.63446727C>T | CA636346400 | KCNQ2 | c.387+20G>A (n.387+20G>A) n.125+20G>A c.-133+20G>A (n.-133+20G>A) c.45+20G>A (n.45+20G>A) n.513+20G>A n.229+20G>A c.-560G>A (n.-560G>A) c.318+20G>A (n.318+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446728G>A | CA1019285355 | KCNQ2 | c.387+19C>T (n.387+19C>T) n.125+19C>T c.-133+19C>T (n.-133+19C>T) c.45+19C>T (n.45+19C>T) n.513+19C>T n.229+19C>T c.-561C>T (n.-561C>T) c.318+19C>T (n.318+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446728G>C | CA317463598 | KCNQ2 | c.387+19C>G (n.387+19C>G) n.125+19C>G c.-133+19C>G (n.-133+19C>G) c.45+19C>G (n.45+19C>G) n.513+19C>G n.229+19C>G c.-561C>G (n.-561C>G) c.318+19C>G (n.318+19C>G) | dbSNP |
20 | g.63446728G= | CA2374797298 | KCNQ2 | c.387+19C= (n.387+19C=) n.125+19C= c.-133+19C= (n.-133+19C=) c.45+19C= (n.45+19C=) n.513+19C= n.229+19C= c.-561C= (n.-561C=) c.318+19C= (n.318+19C=) | |
20 | g.63446728G>T | CA2653814152 | KCNQ2 | c.387+19C>A (n.387+19C>A) n.125+19C>A c.-133+19C>A (n.-133+19C>A) c.45+19C>A (n.45+19C>A) n.513+19C>A n.229+19C>A c.-561C>A (n.-561C>A) c.318+19C>A (n.318+19C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63446728_63446729delinsGC | CA2374797299 | KCNQ2 | c.387+18_387+19delinsGC (n.387+18_387+19delinsGC) n.125+18_125+19delinsGC c.-133+18_-133+19delinsGC (n.-133+18_-133+19delinsGC) c.45+18_45+19delinsGC (n.45+18_45+19delinsGC) n.513+18_513+19delinsGC n.229+18_229+19delinsGC c.-562_-561delinsGC (n.-562_-561delinsGC) c.318+18_318+19delinsGC (n.318+18_318+19delinsGC) | |
20 | g.63446729C= | CA2374797300 | KCNQ2 | c.387+18G= (n.387+18G=) n.125+18G= c.-133+18G= (n.-133+18G=) c.45+18G= (n.45+18G=) n.513+18G= n.229+18G= c.-562G= (n.-562G=) c.318+18G= (n.318+18G=) | |
20 | g.63446729C>G | CA746461354 | KCNQ2 | c.387+18G>C (n.387+18G>C) n.125+18G>C c.-133+18G>C (n.-133+18G>C) c.45+18G>C (n.45+18G>C) n.513+18G>C n.229+18G>C c.-562G>C (n.-562G>C) c.318+18G>C (n.318+18G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63446731del | CA16620977 | KCNQ2 | c.387+18del (n.387+18del) n.125+18del c.-133+18del (n.-133+18del) c.45+18del (n.45+18del) n.513+18del n.229+18del c.-562del (n.-562del) c.318+18del (n.318+18del) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63446732T>G | CA2529192870 | KCNQ2 | c.387+15A>C (n.387+15A>C) n.125+15A>C c.-133+15A>C (n.-133+15A>C) c.45+15A>C (n.45+15A>C) n.513+15A>C n.229+15A>C c.-565A>C (n.-565A>C) c.318+15A>C (n.318+15A>C) |