Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63445281C>ACA409655239KCNQ2c.471G>T (p.Trp157Cys)
n.209G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.129G>T (p.Trp43Cys)
n.597G>T
n.313G>T
n.296G>T
c.402G>T (p.Trp134Cys)
20g.63445281C=CA2374796453KCNQ2c.471G= (p.Trp157=)
n.209G=
c.-49G= (n.-49G=)
c.129G= (p.Trp43=)
n.597G=
n.313G=
n.296G=
c.402G= (p.Trp134=)
20g.63445281C>GCA409655240KCNQ2c.471G>C (p.Trp157Cys)
n.209G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.129G>C (p.Trp43Cys)
n.597G>C
n.313G>C
n.296G>C
c.402G>C (p.Trp134Cys)
20g.63445281C>TCA10654832KCNQ2c.471G>A (p.Trp157Ter)
n.209G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.129G>A (p.Trp43Ter)
n.597G>A
n.313G>A
n.296G>A
c.402G>A (p.Trp134Ter)
 ClinVar dbSNP
20g.63445282C>ACA409655246KCNQ2c.470G>T (p.Trp157Leu)
n.208G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.128G>T (p.Trp43Leu)
n.596G>T
n.312G>T
n.295G>T
c.401G>T (p.Trp134Leu)
20g.63445282C>GCA409655248KCNQ2c.470G>C (p.Trp157Ser)
n.208G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.128G>C (p.Trp43Ser)
n.596G>C
n.312G>C
n.295G>C
c.401G>C (p.Trp134Ser)
20g.63445282C>TCA409655251KCNQ2c.470G>A (p.Trp157Ter)
n.208G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.128G>A (p.Trp43Ter)
n.596G>A
n.312G>A
n.295G>A
c.401G>A (p.Trp134Ter)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445283A>CCA409655258KCNQ2c.469T>G (p.Trp157Gly)
n.207T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.127T>G (p.Trp43Gly)
n.595T>G
n.311T>G
n.294T>G
c.400T>G (p.Trp134Gly)
20g.63445283A>GCA409655255KCNQ2c.469T>C (p.Trp157Arg)
n.207T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.127T>C (p.Trp43Arg)
n.595T>C
n.311T>C
n.294T>C
c.400T>C (p.Trp134Arg)
20g.63445283A>TCA409655254KCNQ2c.469T>A (p.Trp157Arg)
n.207T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.127T>A (p.Trp43Arg)
n.595T>A
n.311T>A
n.294T>A
c.400T>A (p.Trp134Arg)
20g.63445284G>ACA317462410KCNQ2c.468C>T (p.Gly156=)
n.206C>T
n.176C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.126C>T (p.Gly42=)
n.594C>T
n.310C>T
n.293C>T
c.399C>T (p.Gly133=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445284G>CCA511212211KCNQ2c.468C>G (p.Gly156=)
n.206C>G
n.176C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.126C>G (p.Gly42=)
n.594C>G
n.310C>G
n.293C>G
c.399C>G (p.Gly133=)
20g.63445284G=CA2374796454KCNQ2c.468C= (p.Gly156=)
n.206C=
n.176C=
c.-52C= (n.-52C=)
c.126C= (p.Gly42=)
n.594C=
n.310C=
n.293C=
c.399C= (p.Gly133=)
20g.63445284G>TCA511212212KCNQ2c.468C>A (p.Gly156=)
n.206C>A
n.176C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.126C>A (p.Gly42=)
n.594C>A
n.310C>A
n.293C>A
c.399C>A (p.Gly133=)
20g.63445285C>ACA409655261KCNQ2c.467G>T (p.Gly156Val)
n.205G>T
n.175G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.593G>T
n.309G>T
n.292G>T
c.398G>T (p.Gly133Val)
20g.63445285C>GCA409655263KCNQ2c.467G>C (p.Gly156Ala)
n.205G>C
n.175G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.593G>C
n.309G>C
n.292G>C
c.398G>C (p.Gly133Ala)
20g.63445285C>TCA409655265KCNQ2c.467G>A (p.Gly156Asp)
n.205G>A
n.175G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.593G>A
n.309G>A
n.292G>A
c.398G>A (p.Gly133Asp)
 gnomAD v4
20g.63445286C>ACA409655268KCNQ2c.466G>T (p.Gly156Cys)
n.204G>T
n.174G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.592G>T
n.308G>T
n.291G>T
c.397G>T (p.Gly133Cys)
20g.63445286C>GCA409655270KCNQ2c.466G>C (p.Gly156Arg)
n.204G>C
n.174G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.592G>C
n.308G>C
n.291G>C
c.397G>C (p.Gly133Arg)
 ClinVar
20g.63445286C>TCA409655272KCNQ2c.466G>A (p.Gly156Ser)
n.204G>A
n.174G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.592G>A
n.308G>A
n.291G>A
c.397G>A (p.Gly133Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63445287A>CCA511212215KCNQ2c.465T>G (p.Arg155=)
n.203T>G
n.173T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.100T>G
c.123T>G (p.Arg41=)
n.591T>G
n.307T>G
n.290T>G
c.396T>G (p.Arg132=)
20g.63445287A>GCA511212213KCNQ2c.465T>C (p.Arg155=)
n.203T>C
n.173T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.100T>C
c.123T>C (p.Arg41=)
n.591T>C
n.307T>C
n.290T>C
c.396T>C (p.Arg132=)
20g.63445287A>TCA511212214KCNQ2c.465T>A (p.Arg155=)
n.203T>A
n.173T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.100T>A
c.123T>A (p.Arg41=)
n.591T>A
n.307T>A
n.290T>A
c.396T>A (p.Arg132=)
20g.63445288C>ACA409655277KCNQ2c.464G>T (p.Arg155Leu)
n.202G>T
n.172G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.99G>T
c.122G>T (p.Arg41Leu)
n.590G>T
n.306G>T
n.289G>T
c.395G>T (p.Arg132Leu)
20g.63445288C=CA2374796455KCNQ2c.464G= (p.Arg155=)
n.202G=
n.172G=
c.-56G= (n.-56G=)
n.99G=
c.122G= (p.Arg41=)
n.590G=
n.306G=
n.289G=
c.395G= (p.Arg132=)
20g.63445288C>GCA409655275KCNQ2c.464G>C (p.Arg155Pro)
n.202G>C
n.172G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.99G>C
c.122G>C (p.Arg41Pro)
n.590G>C
n.306G>C
n.289G>C
c.395G>C (p.Arg132Pro)
20g.63445288C>TCA9958812KCNQ2c.464G>A (p.Arg155His)
n.202G>A
n.172G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.99G>A
c.122G>A (p.Arg41His)
n.590G>A
n.306G>A
n.289G>A
c.395G>A (p.Arg132His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445289G>ACA10604580KCNQ2c.463C>T (p.Arg155Cys)
n.201C>T
n.171C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.98C>T
c.121C>T (p.Arg41Cys)
n.589C>T
n.305C>T
n.288C>T
c.394C>T (p.Arg132Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445289G>CCA409655279KCNQ2c.463C>G (p.Arg155Gly)
n.201C>G
n.171C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.98C>G
c.121C>G (p.Arg41Gly)
n.589C>G
n.305C>G
n.288C>G
c.394C>G (p.Arg132Gly)
 ClinVar
20g.63445289G=CA2374796456KCNQ2c.463C= (p.Arg155=)
n.201C=
n.171C=
c.-57C= (n.-57C=)
n.98C=
c.121C= (p.Arg41=)
n.589C=
n.305C=
n.288C=
c.394C= (p.Arg132=)
20g.63445289G>TCA409655286KCNQ2c.463C>A (p.Arg155Ser)
n.201C>A
n.171C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.98C>A
c.121C>A (p.Arg41Ser)
n.589C>A
n.305C>A
n.288C>A
c.394C>A (p.Arg132Ser)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445290G>ACA511212216KCNQ2c.462C>T (p.Tyr154=)
n.200C>T
n.170C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.97C>T
c.120C>T (p.Tyr40=)
n.588C>T
n.304C>T
n.287C>T
c.393C>T (p.Tyr131=)
20g.63445290G>CCA409655289KCNQ2c.462C>G (p.Tyr154Ter)
n.200C>G
n.170C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.97C>G
c.120C>G (p.Tyr40Ter)
n.588C>G
n.304C>G
n.287C>G
c.393C>G (p.Tyr131Ter)
20g.63445290G>TCA409655290KCNQ2c.462C>A (p.Tyr154Ter)
n.200C>A
n.170C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.97C>A
c.120C>A (p.Tyr40Ter)
n.588C>A
n.304C>A
n.287C>A
c.393C>A (p.Tyr131Ter)
20g.63445291T>ACA409655295KCNQ2c.461A>T (p.Tyr154Phe)
n.199A>T
n.169A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.96A>T
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
n.587A>T
n.303A>T
n.286A>T
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
20g.63445291T>CCA409655292KCNQ2c.461A>G (p.Tyr154Cys)
n.199A>G
n.169A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.96A>G
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
n.587A>G
n.303A>G
n.286A>G
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
 ClinVar
20g.63445291T>GCA409655293KCNQ2c.461A>C (p.Tyr154Ser)
n.199A>C
n.169A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.96A>C
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
n.587A>C
n.303A>C
n.286A>C
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
20g.63445292A=CA2374796457KCNQ2c.460T= (p.Tyr154=)
n.198T=
n.168T=
c.-60T= (n.-60T=)
n.95T=
c.118T= (p.Tyr40=)
n.586T=
n.302T=
n.285T=
c.391T= (p.Tyr131=)
20g.63445292A>CCA10654833KCNQ2c.460T>G (p.Tyr154Asp)
n.198T>G
n.168T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.95T>G
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
n.586T>G
n.302T>G
n.285T>G
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
 ClinVar dbSNP
20g.63445292A>GCA409655297KCNQ2c.460T>C (p.Tyr154His)
n.198T>C
n.168T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.95T>C
c.118T>C (p.Tyr40His)
n.586T>C
n.302T>C
n.285T>C
c.391T>C (p.Tyr131His)
20g.63445292A>TCA409655300KCNQ2c.460T>A (p.Tyr154Asn)
n.198T>A
n.168T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.95T>A
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
n.586T>A
n.302T>A
n.285T>A
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
20g.63445293C>ACA511212217KCNQ2c.459G>T (p.Arg153=)
n.197G>T
n.167G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.94G>T
c.117G>T (p.Arg39=)
n.585G>T
n.301G>T
n.284G>T
c.390G>T (p.Arg130=)
20g.63445293C>GCA511212218KCNQ2c.459G>C (p.Arg153=)
n.197G>C
n.167G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.94G>C
c.117G>C (p.Arg39=)
n.585G>C
n.301G>C
n.284G>C
c.390G>C (p.Arg130=)
 gnomAD v4
20g.63445293C>TCA511212219KCNQ2c.459G>A (p.Arg153=)
n.197G>A
n.167G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.94G>A
c.117G>A (p.Arg39=)
n.585G>A
n.301G>A
n.284G>A
c.390G>A (p.Arg130=)
20g.63445294delCA2573157307KCNQ2c.459del (p.Tyr154ThrfsTer17)
n.197del
n.167del
c.-61del (n.-61del)
n.94del
c.117del (p.Tyr40ThrfsTer17)
n.585del
n.301del
n.284del
c.390del (p.Tyr131ThrfsTer17)
 ClinVar dbSNP
20g.63445294_63445307delCA2580098411KCNQ2c.446_459del (p.Gly149ValfsTer19)
n.184_197del
n.154_167del
c.-74_-61del (n.-74_-61del)
n.81_94del
c.104_117del (p.Gly35ValfsTer19)
n.572_585del
n.288_301del
n.271_284del
c.377_390del (p.Gly126ValfsTer19)
 ClinVar
20g.63445294C>ACA409655302KCNQ2c.458G>T (p.Arg153Leu)
n.196G>T
n.166G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.93G>T
c.116G>T (p.Arg39Leu)
n.584G>T
n.300G>T
n.283G>T
c.389G>T (p.Arg130Leu)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445294C>GCA409655305KCNQ2c.458G>C (p.Arg153Pro)
n.196G>C
n.166G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.93G>C
c.116G>C (p.Arg39Pro)
n.584G>C
n.300G>C
n.283G>C
c.389G>C (p.Arg130Pro)
20g.63445294C>TCA409655306KCNQ2c.458G>A (p.Arg153Gln)
n.196G>A
n.166G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.93G>A
c.116G>A (p.Arg39Gln)
n.584G>A
n.300G>A
n.283G>A
c.389G>A (p.Arg130Gln)
 ClinVar gnomAD v4
20g.63445295G>ACA409655308KCNQ2c.457C>T (p.Arg153Trp)
n.195C>T
n.165C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.92C>T
c.115C>T (p.Arg39Trp)
n.583C>T
n.299C>T
n.282C>T
c.388C>T (p.Arg130Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63445295G>CCA409655310KCNQ2c.457C>G (p.Arg153Gly)
n.195C>G
n.165C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.92C>G
c.115C>G (p.Arg39Gly)
n.583C>G
n.299C>G
n.282C>G
c.388C>G (p.Arg130Gly)
20g.63445295G=CA2374796458KCNQ2c.457C= (p.Arg153=)
n.195C=
n.165C=
c.-63C= (n.-63C=)
n.92C=
c.115C= (p.Arg39=)
n.583C=
n.299C=
n.282C=
c.388C= (p.Arg130=)
20g.63445295G>TCA511212220KCNQ2c.457C>A (p.Arg153=)
n.195C>A
n.165C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.92C>A
c.115C>A (p.Arg39=)
n.583C>A
n.299C>A
n.282C>A
c.388C>A (p.Arg130=)
 ClinVar
20g.63445296G>ACA511212221KCNQ2c.456C>T (p.Cys152=)
n.194C>T
n.164C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.91C>T
c.114C>T (p.Cys38=)
n.582C>T
n.298C>T
n.281C>T
c.387C>T (p.Cys129=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63445296G>CCA409655312KCNQ2c.456C>G (p.Cys152Trp)
n.194C>G
n.164C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.91C>G
c.114C>G (p.Cys38Trp)
n.582C>G
n.298C>G
n.281C>G
c.387C>G (p.Cys129Trp)
20g.63445296G=CA2374796459KCNQ2c.456C= (p.Cys152=)
n.194C=
n.164C=
c.-64C= (n.-64C=)
n.91C=
c.114C= (p.Cys38=)
n.582C=
n.298C=
n.281C=
c.387C= (p.Cys129=)
20g.63445296G>TCA409655314KCNQ2c.456C>A (p.Cys152Ter)
n.194C>A
n.164C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.91C>A
c.114C>A (p.Cys38Ter)
n.582C>A
n.298C>A
n.281C>A
c.387C>A (p.Cys129Ter)
20g.63445297C>ACA409655317KCNQ2c.455G>T (p.Cys152Phe)
n.193G>T
n.163G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.90G>T
c.113G>T (p.Cys38Phe)
n.581G>T
n.297G>T
n.280G>T
c.386G>T (p.Cys129Phe)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445297C>GCA409655318KCNQ2c.455G>C (p.Cys152Ser)
n.193G>C
n.163G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.90G>C
c.113G>C (p.Cys38Ser)
n.581G>C
n.297G>C
n.280G>C
c.386G>C (p.Cys129Ser)
20g.63445297C>TCA409655325KCNQ2c.455G>A (p.Cys152Tyr)
n.193G>A
n.163G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.90G>A
c.113G>A (p.Cys38Tyr)
n.581G>A
n.297G>A
n.280G>A
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
20g.63445298A>CCA409655327KCNQ2c.454T>G (p.Cys152Gly)
n.192T>G
n.162T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.89T>G
c.112T>G (p.Cys38Gly)
n.580T>G
n.296T>G
n.279T>G
c.385T>G (p.Cys129Gly)
20g.63445298A>GCA409655331KCNQ2c.454T>C (p.Cys152Arg)
n.192T>C
n.162T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.89T>C
c.112T>C (p.Cys38Arg)
n.580T>C
n.296T>C
n.279T>C
c.385T>C (p.Cys129Arg)
 gnomAD v4
20g.63445298A>TCA409655329KCNQ2c.454T>A (p.Cys152Ser)
n.192T>A
n.162T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.89T>A
c.112T>A (p.Cys38Ser)
n.580T>A
n.296T>A
n.279T>A
c.385T>A (p.Cys129Ser)
20g.63445299G>ACA511212222KCNQ2c.453C>T (p.Cys151=)
n.191C>T
n.161C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.88C>T
c.111C>T (p.Cys37=)
n.579C>T
n.295C>T
n.278C>T
c.384C>T (p.Cys128=)
 gnomAD v4
20g.63445299G>CCA409655333KCNQ2c.453C>G (p.Cys151Trp)
n.191C>G
n.161C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.88C>G
c.111C>G (p.Cys37Trp)
n.579C>G
n.295C>G
n.278C>G
c.384C>G (p.Cys128Trp)
20g.63445299G>TCA409655335KCNQ2c.453C>A (p.Cys151Ter)
n.191C>A
n.161C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.88C>A
c.111C>A (p.Cys37Ter)
n.579C>A
n.295C>A
n.278C>A
c.384C>A (p.Cys128Ter)
20g.63445300C>ACA409655337KCNQ2c.452G>T (p.Cys151Phe)
n.190G>T
n.160G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.87G>T
c.110G>T (p.Cys37Phe)
n.578G>T
n.294G>T
n.277G>T
c.383G>T (p.Cys128Phe)
20g.63445300C>GCA409655339KCNQ2c.452G>C (p.Cys151Ser)
n.190G>C
n.160G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.87G>C
c.110G>C (p.Cys37Ser)
n.578G>C
n.294G>C
n.277G>C
c.383G>C (p.Cys128Ser)
20g.63445300C>TCA409655341KCNQ2c.452G>A (p.Cys151Tyr)
n.190G>A
n.160G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.87G>A
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
n.578G>A
n.294G>A
n.277G>A
c.383G>A (p.Cys128Tyr)
20g.63445301A>CCA409655346KCNQ2c.451T>G (p.Cys151Gly)
n.189T>G
n.159T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.86T>G
c.109T>G (p.Cys37Gly)
n.577T>G
n.293T>G
n.276T>G
c.382T>G (p.Cys128Gly)
20g.63445301A>GCA409655345KCNQ2c.451T>C (p.Cys151Arg)
n.189T>C
n.159T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.86T>C
c.109T>C (p.Cys37Arg)
n.577T>C
n.293T>C
n.276T>C
c.382T>C (p.Cys128Arg)
20g.63445301A>TCA409655343KCNQ2c.451T>A (p.Cys151Ser)
n.189T>A
n.159T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.86T>A
c.109T>A (p.Cys37Ser)
n.577T>A
n.293T>A
n.276T>A
c.382T>A (p.Cys128Ser)
20g.63445302G>ACA9958813KCNQ2c.450C>T (p.Cys150=)
n.188C>T
n.158C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.85C>T
c.108C>T (p.Cys36=)
n.576C>T
n.292C>T
n.275C>T
c.381C>T (p.Cys127=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.63445302G>CCA409655350KCNQ2c.450C>G (p.Cys150Trp)
n.188C>G
n.158C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.85C>G
c.108C>G (p.Cys36Trp)
n.576C>G
n.292C>G
n.275C>G
c.381C>G (p.Cys127Trp)
20g.63445302G=CA2374796460KCNQ2c.450C= (p.Cys150=)
n.188C=
n.158C=
c.-70C= (n.-70C=)
n.85C=
c.108C= (p.Cys36=)
n.576C=
n.292C=
n.275C=
c.381C= (p.Cys127=)
20g.63445302G>TCA409655353KCNQ2c.450C>A (p.Cys150Ter)
n.188C>A
n.158C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.85C>A
c.108C>A (p.Cys36Ter)
n.576C>A
n.292C>A
n.275C>A
c.381C>A (p.Cys127Ter)
20g.63445303C>ACA409655356KCNQ2c.449G>T (p.Cys150Phe)
n.187G>T
n.157G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.84G>T
c.107G>T (p.Cys36Phe)
n.575G>T
n.291G>T
n.274G>T
c.380G>T (p.Cys127Phe)
 gnomAD v4
20g.63445303C=CA2374796461KCNQ2c.449G= (p.Cys150=)
n.187G=
n.157G=
c.-71G= (n.-71G=)
n.84G=
c.107G= (p.Cys36=)
n.575G=
n.291G=
n.274G=
c.380G= (p.Cys127=)
20g.63445303C>GCA409655358KCNQ2c.449G>C (p.Cys150Ser)
n.187G>C
n.157G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.84G>C
c.107G>C (p.Cys36Ser)
n.575G>C
n.291G>C
n.274G>C
c.380G>C (p.Cys127Ser)
20g.63445303C>TCA9958814KCNQ2c.449G>A (p.Cys150Tyr)
n.187G>A
n.157G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.84G>A
c.107G>A (p.Cys36Tyr)
n.575G>A
n.291G>A
n.274G>A
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445304A>CCA409655361KCNQ2c.448T>G (p.Cys150Gly)
n.186T>G
n.156T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.83T>G
c.106T>G (p.Cys36Gly)
n.574T>G
n.290T>G
n.273T>G
c.379T>G (p.Cys127Gly)
 gnomAD v4
20g.63445304A>GCA409655367KCNQ2c.448T>C (p.Cys150Arg)
n.186T>C
n.156T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.83T>C
c.106T>C (p.Cys36Arg)
n.574T>C
n.290T>C
n.273T>C
c.379T>C (p.Cys127Arg)
 ClinVar
20g.63445304A>TCA409655364KCNQ2c.448T>A (p.Cys150Ser)
n.186T>A
n.156T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.83T>A
c.106T>A (p.Cys36Ser)
n.574T>A
n.290T>A
n.273T>A
c.379T>A (p.Cys127Ser)
20g.63445305G>ACA511212223KCNQ2c.447C>T (p.Gly149=)
n.185C>T
n.155C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.82C>T
c.105C>T (p.Gly35=)
n.573C>T
n.289C>T
n.272C>T
c.378C>T (p.Gly126=)
20g.63445305G>CCA9958815KCNQ2c.447C>G (p.Gly149=)
n.185C>G
n.155C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.82C>G
c.105C>G (p.Gly35=)
n.573C>G
n.289C>G
n.272C>G
c.378C>G (p.Gly126=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445305G=CA2374796462KCNQ2c.447C= (p.Gly149=)
n.185C=
n.155C=
c.-73C= (n.-73C=)
n.82C=
c.105C= (p.Gly35=)
n.573C=
n.289C=
n.272C=
c.378C= (p.Gly126=)
20g.63445305G>TCA511212224KCNQ2c.447C>A (p.Gly149=)
n.185C>A
n.155C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.82C>A
c.105C>A (p.Gly35=)
n.573C>A
n.289C>A
n.272C>A
c.378C>A (p.Gly126=)
20g.63445306C>ACA315562KCNQ2c.446G>T (p.Gly149Val)
n.184G>T
n.154G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.81G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.572G>T
n.288G>T
n.271G>T
c.377G>T (p.Gly126Val)
 dbSNP
20g.63445306C=CA2374796463KCNQ2c.446G= (p.Gly149=)
n.184G=
n.154G=
c.-74G= (n.-74G=)
n.81G=
c.104G= (p.Gly35=)
n.572G=
n.288G=
n.271G=
c.377G= (p.Gly126=)
20g.63445306C>GCA409655372KCNQ2c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.184G>C
n.154G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.81G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.572G>C
n.288G>C
n.271G>C
c.377G>C (p.Gly126Ala)
20g.63445306C>TCA409655373KCNQ2c.446G>A (p.Gly149Asp)
n.184G>A
n.154G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.81G>A
c.104G>A (p.Gly35Asp)
n.572G>A
n.288G>A
n.271G>A
c.377G>A (p.Gly126Asp)
20g.63445307C>ACA409655375KCNQ2c.445G>T (p.Gly149Cys)
n.183G>T
n.153G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.80G>T
c.103G>T (p.Gly35Cys)
n.571G>T
n.287G>T
n.270G>T
c.376G>T (p.Gly126Cys)
20g.63445307C>GCA409655376KCNQ2c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.183G>C
n.153G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.80G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.571G>C
n.287G>C
n.270G>C
c.376G>C (p.Gly126Arg)
20g.63445307C>TCA409655379KCNQ2c.445G>A (p.Gly149Ser)
n.183G>A
n.153G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.80G>A
c.103G>A (p.Gly35Ser)
n.571G>A
n.287G>A
n.270G>A
c.376G>A (p.Gly126Ser)
20g.63445308T>ACA511212225KCNQ2c.444A>T (p.Ala148=)
n.182A>T
n.152A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
n.79A>T
c.102A>T (p.Ala34=)
n.570A>T
n.286A>T
n.269A>T
c.375A>T (p.Ala125=)
20g.63445308T>CCA511212227KCNQ2c.444A>G (p.Ala148=)
n.182A>G
n.152A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
n.79A>G
c.102A>G (p.Ala34=)
n.570A>G
n.286A>G
n.269A>G
c.375A>G (p.Ala125=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445308T>GCA511212226KCNQ2c.444A>C (p.Ala148=)
n.182A>C
n.152A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
n.79A>C
c.102A>C (p.Ala34=)
n.570A>C
n.286A>C
n.269A>C
c.375A>C (p.Ala125=)
 ClinVar
20g.63445308T=CA2374796464KCNQ2c.444A= (p.Ala148=)
n.182A=
n.152A=
c.-76A= (n.-76A=)
n.79A=
c.102A= (p.Ala34=)
n.570A=
n.286A=
n.269A=
c.375A= (p.Ala125=)
20g.63445309G>ACA409655383KCNQ2c.443C>T (p.Ala148Val)
n.181C>T
n.151C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.78C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.569C>T
n.285C>T
n.268C>T
c.374C>T (p.Ala125Val)
20g.63445309G>CCA409655386KCNQ2c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.181C>G
n.151C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.78C>G
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.569C>G
n.285C>G
n.268C>G
c.374C>G (p.Ala125Gly)
20g.63445309G>TCA409655389KCNQ2c.443C>A (p.Ala148Glu)
n.181C>A
n.151C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.78C>A
c.101C>A (p.Ala34Glu)
n.569C>A
n.285C>A
n.268C>A
c.374C>A (p.Ala125Glu)
 ClinVar dbSNP
20g.63445310C>ACA409655395KCNQ2c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.180G>T
n.150G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.77G>T
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.568G>T
n.284G>T
n.267G>T
c.373G>T (p.Ala125Ser)
20g.63445310C=CA2374796465KCNQ2c.442G= (p.Ala148=)
n.180G=
n.150G=
c.-78G= (n.-78G=)
n.77G=
c.100G= (p.Ala34=)
n.568G=
n.284G=
n.267G=
c.373G= (p.Ala125=)
20g.63445310C>GCA409655399KCNQ2c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.180G>C
n.150G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.77G>C
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.568G>C
n.284G>C
n.267G>C
c.373G>C (p.Ala125Pro)
20g.63445310C>TCA409655397KCNQ2c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.180G>A
n.150G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.77G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.568G>A
n.284G>A
n.267G>A
c.373G>A (p.Ala125Thr)
 ClinVar dbSNP
20g.63445311G>ACA9958816KCNQ2c.441C>T (p.Ala147=)
n.179C>T
n.149C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.76C>T
c.99C>T (p.Ala33=)
n.567C>T
n.283C>T
n.266C>T
c.372C>T (p.Ala124=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445311G>CCA511212228KCNQ2c.441C>G (p.Ala147=)
n.179C>G
n.149C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.76C>G
c.99C>G (p.Ala33=)
n.567C>G
n.283C>G
n.266C>G
c.372C>G (p.Ala124=)
20g.63445311G=CA2374796466KCNQ2c.441C= (p.Ala147=)
n.179C=
n.149C=
c.-79C= (n.-79C=)
n.76C=
c.99C= (p.Ala33=)
n.567C=
n.283C=
n.266C=
c.372C= (p.Ala124=)
20g.63445311G>TCA511212229KCNQ2c.441C>A (p.Ala147=)
n.179C>A
n.149C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.76C>A
c.99C>A (p.Ala33=)
n.567C>A
n.283C>A
n.266C>A
c.372C>A (p.Ala124=)
20g.63445312G>ACA409655411KCNQ2c.440C>T (p.Ala147Val)
n.178C>T
n.148C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.75C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.566C>T
n.282C>T
n.265C>T
c.371C>T (p.Ala124Val)
20g.63445312G>CCA409655405KCNQ2c.440C>G (p.Ala147Gly)
n.178C>G
n.148C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.75C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.566C>G
n.282C>G
n.265C>G
c.371C>G (p.Ala124Gly)
20g.63445312G>TCA409655407KCNQ2c.440C>A (p.Ala147Asp)
n.178C>A
n.148C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.75C>A
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.566C>A
n.282C>A
n.265C>A
c.371C>A (p.Ala124Asp)
20g.63445312_63445313delinsGCCA2374796467KCNQ2c.439_440delinsGC (p.Ala147=)
n.177_178delinsGC
n.147_148delinsGC
c.-81_-80delinsGC (n.-81_-80delinsGC)
n.74_75delinsGC
c.97_98delinsGC (p.Ala33=)
n.565_566delinsGC
n.281_282delinsGC
n.264_265delinsGC
c.370_371delinsGC (p.Ala124=)
20g.63445313C>ACA409655413KCNQ2c.439G>T (p.Ala147Ser)
n.177G>T
n.147G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.74G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.565G>T
n.281G>T
n.264G>T
c.370G>T (p.Ala124Ser)
20g.63445313C=CA2374796468KCNQ2c.439G= (p.Ala147=)
n.177G=
n.147G=
c.-81G= (n.-81G=)
n.74G=
c.97G= (p.Ala33=)
n.565G=
n.281G=
n.264G=
c.370G= (p.Ala124=)
20g.63445313C>GCA409655415KCNQ2c.439G>C (p.Ala147Pro)
n.177G>C
n.147G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.74G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.565G>C
n.281G>C
n.264G>C
c.370G>C (p.Ala124Pro)
 ClinVar dbSNP
20g.63445313C>TCA409655416KCNQ2c.439G>A (p.Ala147Thr)
n.177G>A
n.147G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.74G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.565G>A
n.281G>A
n.264G>A
c.370G>A (p.Ala124Thr)
20g.63445315delCA658799391KCNQ2c.439del (p.Ala147ProfsTer24)
n.177del
n.147del
c.-81del (n.-81del)
n.74del
c.97del (p.Ala33ProfsTer24)
n.565del
n.281del
n.264del
c.370del (p.Ala124ProfsTer24)
 ClinVar dbSNP
20g.63445314C>ACA409655418KCNQ2c.438G>T (p.Trp146Cys)
n.176G>T
n.146G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.73G>T
c.96G>T (p.Trp32Cys)
n.564G>T
n.280G>T
n.263G>T
c.369G>T (p.Trp123Cys)
20g.63445314C>GCA409655419KCNQ2c.438G>C (p.Trp146Cys)
n.176G>C
n.146G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.73G>C
c.96G>C (p.Trp32Cys)
n.564G>C
n.280G>C
n.263G>C
c.369G>C (p.Trp123Cys)
20g.63445314C>TCA409655420KCNQ2c.438G>A (p.Trp146Ter)
n.176G>A
n.146G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.73G>A
c.96G>A (p.Trp32Ter)
n.564G>A
n.280G>A
n.263G>A
c.369G>A (p.Trp123Ter)
20g.63445315C>ACA409655421KCNQ2c.437G>T (p.Trp146Leu)
n.175G>T
n.145G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.72G>T
c.95G>T (p.Trp32Leu)
n.563G>T
n.279G>T
n.262G>T
c.368G>T (p.Trp123Leu)
20g.63445315C>GCA409655423KCNQ2c.437G>C (p.Trp146Ser)
n.175G>C
n.145G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.72G>C
c.95G>C (p.Trp32Ser)
n.563G>C
n.279G>C
n.262G>C
c.368G>C (p.Trp123Ser)
20g.63445315C>TCA409655422KCNQ2c.437G>A (p.Trp146Ter)
n.175G>A
n.145G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.72G>A
c.95G>A (p.Trp32Ter)
n.563G>A
n.279G>A
n.262G>A
c.368G>A (p.Trp123Ter)
 ClinVar dbSNP
20g.63445316A=CA2374796469KCNQ2c.436T= (p.Trp146=)
n.174T=
n.144T=
c.-84T= (n.-84T=)
n.71T=
c.94T= (p.Trp32=)
n.562T=
n.278T=
n.261T=
c.367T= (p.Trp123=)
20g.63445316A>CCA409655424KCNQ2c.436T>G (p.Trp146Gly)
n.174T>G
n.144T>G
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.71T>G
c.94T>G (p.Trp32Gly)
n.562T>G
n.278T>G
n.261T>G
c.367T>G (p.Trp123Gly)
20g.63445316A>GCA409655426KCNQ2c.436T>C (p.Trp146Arg)
n.174T>C
n.144T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.71T>C
c.94T>C (p.Trp32Arg)
n.562T>C
n.278T>C
n.261T>C
c.367T>C (p.Trp123Arg)
 ClinVar
20g.63445316A>TCA409655428KCNQ2c.436T>A (p.Trp146Arg)
n.174T>A
n.144T>A
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.71T>A
c.94T>A (p.Trp32Arg)
n.562T>A
n.278T>A
n.261T>A
c.367T>A (p.Trp123Arg)
 ClinVar dbSNP
20g.63445317G>ACA511212230KCNQ2c.435C>T (p.Ile145=)
n.173C>T
n.143C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.70C>T
c.93C>T (p.Ile31=)
n.561C>T
n.277C>T
n.260C>T
c.366C>T (p.Ile122=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445317G>CCA409655430KCNQ2c.435C>G (p.Ile145Met)
n.173C>G
n.143C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.70C>G
c.93C>G (p.Ile31Met)
n.561C>G
n.277C>G
n.260C>G
c.366C>G (p.Ile122Met)
20g.63445317G>TCA511212231KCNQ2c.435C>A (p.Ile145=)
n.173C>A
n.143C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.70C>A
c.93C>A (p.Ile31=)
n.561C>A
n.277C>A
n.260C>A
c.366C>A (p.Ile122=)
20g.63445318A>CCA409655433KCNQ2c.434T>G (p.Ile145Ser)
n.172T>G
n.142T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.69T>G
c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.560T>G
n.276T>G
n.259T>G
c.365T>G (p.Ile122Ser)
20g.63445318A>GCA409655439KCNQ2c.434T>C (p.Ile145Thr)
n.172T>C
n.142T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.69T>C
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.560T>C
n.276T>C
n.259T>C
c.365T>C (p.Ile122Thr)
20g.63445318A>TCA409655436KCNQ2c.434T>A (p.Ile145Asn)
n.172T>A
n.142T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.69T>A
c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.560T>A
n.276T>A
n.259T>A
c.365T>A (p.Ile122Asn)
20g.63445319T>ACA409655441KCNQ2c.433A>T (p.Ile145Phe)
n.171A>T
n.141A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.68A>T
c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.559A>T
n.275A>T
n.258A>T
c.364A>T (p.Ile122Phe)
20g.63445319T>CCA409655442KCNQ2c.433A>G (p.Ile145Val)
n.171A>G
n.141A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.68A>G
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.559A>G
n.275A>G
n.258A>G
c.364A>G (p.Ile122Val)
20g.63445319T>GCA409655445KCNQ2c.433A>C (p.Ile145Leu)
n.171A>C
n.141A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.68A>C
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.559A>C
n.275A>C
n.258A>C
c.364A>C (p.Ile122Leu)
20g.63445320C>ACA511212232KCNQ2c.432G>T (p.Arg144=)
n.170G>T
n.140G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.67G>T
c.90G>T (p.Arg30=)
n.558G>T
n.274G>T
n.257G>T
c.363G>T (p.Arg121=)
20g.63445320C>GCA511212234KCNQ2c.432G>C (p.Arg144=)
n.170G>C
n.140G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.67G>C
c.90G>C (p.Arg30=)
n.558G>C
n.274G>C
n.257G>C
c.363G>C (p.Arg121=)
20g.63445320C>TCA511212233KCNQ2c.432G>A (p.Arg144=)
n.170G>A
n.140G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.67G>A
c.90G>A (p.Arg30=)
n.558G>A
n.274G>A
n.257G>A
c.363G>A (p.Arg121=)
20g.63445321delCA2573157308KCNQ2c.432del (p.Ile145SerfsTer26)
n.170del
n.140del
c.-88del (n.-88del)
n.67del
c.90del (p.Ile31SerfsTer26)
n.558del
n.274del
n.257del
c.363del (p.Ile122SerfsTer26)
 ClinVar dbSNP
20g.63445321C>ACA409655449KCNQ2c.431G>T (p.Arg144Leu)
n.169G>T
n.139G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.66G>T
c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.557G>T
n.273G>T
n.256G>T
c.362G>T (p.Arg121Leu)
20g.63445321C=CA2374796470KCNQ2c.431G= (p.Arg144=)
n.169G=
n.139G=
c.-89G= (n.-89G=)
n.66G=
c.89G= (p.Arg30=)
n.557G=
n.273G=
n.256G=
c.362G= (p.Arg121=)
20g.63445321C>GCA409655451KCNQ2c.431G>C (p.Arg144Pro)
n.169G>C
n.139G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.66G>C
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.557G>C
n.273G>C
n.256G>C
c.362G>C (p.Arg121Pro)
20g.63445321C>TCA315355KCNQ2c.431G>A (p.Arg144Gln)
n.169G>A
n.139G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.66G>A
c.89G>A (p.Arg30Gln)
n.557G>A
n.273G>A
n.256G>A
c.362G>A (p.Arg121Gln)
 ClinVar dbSNP
20g.63445322G>ACA409655455KCNQ2c.430C>T (p.Arg144Trp)
n.168C>T
n.138C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.65C>T
c.88C>T (p.Arg30Trp)
n.556C>T
n.272C>T
n.255C>T
c.361C>T (p.Arg121Trp)
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445322G>CCA409655458KCNQ2c.430C>G (p.Arg144Gly)
n.168C>G
n.138C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.65C>G
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.556C>G
n.272C>G
n.255C>G
c.361C>G (p.Arg121Gly)
 ClinVar dbSNP
20g.63445322G=CA2374796471KCNQ2c.430C= (p.Arg144=)
n.168C=
n.138C=
c.-90C= (n.-90C=)
n.65C=
c.88C= (p.Arg30=)
n.556C=
n.272C=
n.255C=
c.361C= (p.Arg121=)
20g.63445322G>TCA511212235KCNQ2c.430C>A (p.Arg144=)
n.168C>A
n.138C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.65C>A
c.88C>A (p.Arg30=)
n.556C>A
n.272C>A
n.255C>A
c.361C>A (p.Arg121=)
20g.63445322_63445333dupCA2695230093KCNQ2c.419_430dup (p.Val143_Arg144insGlnTyrPheVal)
n.157_168dup
n.127_138dup
c.-101_-90dup (n.-101_-90dup)
n.54_65dup
c.77_88dup (p.Val29_Arg30insGlnTyrPheVal)
n.545_556dup
n.261_272dup
n.244_255dup
c.350_361dup (p.Val120_Arg121insGlnTyrPheVal)
20g.63445323C>ACA511212236KCNQ2c.429G>T (p.Val143=)
n.167G>T
n.137G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.64G>T
c.87G>T (p.Val29=)
n.555G>T
n.271G>T
n.254G>T
c.360G>T (p.Val120=)
20g.63445323C>GCA511212237KCNQ2c.429G>C (p.Val143=)
n.167G>C
n.137G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.64G>C
c.87G>C (p.Val29=)
n.555G>C
n.271G>C
n.254G>C
c.360G>C (p.Val120=)
20g.63445323C>TCA511212238KCNQ2c.429G>A (p.Val143=)
n.167G>A
n.137G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.64G>A
c.87G>A (p.Val29=)
n.555G>A
n.271G>A
n.254G>A
c.360G>A (p.Val120=)
20g.63445324A>CCA409655460KCNQ2c.428T>G (p.Val143Gly)
n.166T>G
n.136T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.63T>G
c.86T>G (p.Val29Gly)
n.554T>G
n.270T>G
n.253T>G
c.359T>G (p.Val120Gly)
20g.63445324A>GCA409655462KCNQ2c.428T>C (p.Val143Ala)
n.166T>C
n.136T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.63T>C
c.86T>C (p.Val29Ala)
n.554T>C
n.270T>C
n.253T>C
c.359T>C (p.Val120Ala)
20g.63445324A>TCA409655464KCNQ2c.428T>A (p.Val143Glu)
n.166T>A
n.136T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.63T>A
c.86T>A (p.Val29Glu)
n.554T>A
n.270T>A
n.253T>A
c.359T>A (p.Val120Glu)
20g.63445325C>ACA409655465KCNQ2c.427G>T (p.Val143Leu)
n.165G>T
n.135G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.62G>T
c.85G>T (p.Val29Leu)
n.553G>T
n.269G>T
n.252G>T
c.358G>T (p.Val120Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445325C=CA2374796472KCNQ2c.427G= (p.Val143=)
n.165G=
n.135G=
c.-93G= (n.-93G=)
n.62G=
c.85G= (p.Val29=)
n.553G=
n.269G=
n.252G=
c.358G= (p.Val120=)
20g.63445325C>GCA409655469KCNQ2c.427G>C (p.Val143Leu)
n.165G>C
n.135G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.62G>C
c.85G>C (p.Val29Leu)
n.553G>C
n.269G>C
n.252G>C
c.358G>C (p.Val120Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445325C>TCA9958817KCNQ2c.427G>A (p.Val143Met)
n.165G>A
n.135G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.62G>A
c.85G>A (p.Val29Met)
n.553G>A
n.269G>A
n.252G>A
c.358G>A (p.Val120Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445326G>ACA9958818KCNQ2c.426C>T (p.Phe142=)
n.164C>T
n.134C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.61C>T
c.84C>T (p.Phe28=)
n.552C>T
n.268C>T
n.251C>T
c.357C>T (p.Phe119=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445326G>CCA409655472KCNQ2c.426C>G (p.Phe142Leu)
n.164C>G
n.134C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.61C>G
c.84C>G (p.Phe28Leu)
n.552C>G
n.268C>G
n.251C>G
c.357C>G (p.Phe119Leu)
20g.63445326G=CA2374796473KCNQ2c.426C= (p.Phe142=)
n.164C=
n.134C=
c.-94C= (n.-94C=)
n.61C=
c.84C= (p.Phe28=)
n.552C=
n.268C=
n.251C=
c.357C= (p.Phe119=)
20g.63445326G>TCA409655473KCNQ2c.426C>A (p.Phe142Leu)
n.164C>A
n.134C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.61C>A
c.84C>A (p.Phe28Leu)
n.552C>A
n.268C>A
n.251C>A
c.357C>A (p.Phe119Leu)
20g.63445327A>CCA409655475KCNQ2c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.163T>G
n.133T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.60T>G
c.83T>G (p.Phe28Cys)
n.551T>G
n.267T>G
n.250T>G
c.356T>G (p.Phe119Cys)
20g.63445327A>GCA409655478KCNQ2c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.163T>C
n.133T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.60T>C
c.83T>C (p.Phe28Ser)
n.551T>C
n.267T>C
n.250T>C
c.356T>C (p.Phe119Ser)
20g.63445327A>TCA409655479KCNQ2c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.163T>A
n.133T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.60T>A
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
n.551T>A
n.267T>A
n.250T>A
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
20g.63445328dupCA2653806124KCNQ2c.425dup (p.Val143ArgfsTer30)
n.163dup
n.133dup
c.-95dup (n.-95dup)
n.60dup
c.83dup (p.Val29ArgfsTer30)
n.551dup
n.267dup
n.250dup
c.356dup (p.Val120ArgfsTer30)
 gnomAD v4
20g.63445328A=CA2374796474KCNQ2c.424T= (p.Phe142=)
n.162T=
n.132T=
c.-96T= (n.-96T=)
n.59T=
c.82T= (p.Phe28=)
n.550T=
n.266T=
n.249T=
c.355T= (p.Phe119=)
20g.63445328A>CCA409655481KCNQ2c.424T>G (p.Phe142Val)
n.162T>G
n.132T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.59T>G
c.82T>G (p.Phe28Val)
n.550T>G
n.266T>G
n.249T>G
c.355T>G (p.Phe119Val)
20g.63445328A>GCA409655482KCNQ2c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.162T>C
n.132T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.59T>C
c.82T>C (p.Phe28Leu)
n.550T>C
n.266T>C
n.249T>C
c.355T>C (p.Phe119Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445328A>TCA409655485KCNQ2c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.162T>A
n.132T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.59T>A
c.82T>A (p.Phe28Ile)
n.550T>A
n.266T>A
n.249T>A
c.355T>A (p.Phe119Ile)
20g.63445329G>ACA9958819KCNQ2c.423C>T (p.Tyr141=)
n.161C>T
n.131C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.58C>T
c.81C>T (p.Tyr27=)
n.549C>T
n.265C>T
n.248C>T
c.354C>T (p.Tyr118=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445329G>CCA409655489KCNQ2c.423C>G (p.Tyr141Ter)
n.161C>G
n.131C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.58C>G
c.81C>G (p.Tyr27Ter)
n.549C>G
n.265C>G
n.248C>G
c.354C>G (p.Tyr118Ter)
20g.63445329G=CA2374796475KCNQ2c.423C= (p.Tyr141=)
n.161C=
n.131C=
c.-97C= (n.-97C=)
n.58C=
c.81C= (p.Tyr27=)
n.549C=
n.265C=
n.248C=
c.354C= (p.Tyr118=)
20g.63445329G>TCA409655491KCNQ2c.423C>A (p.Tyr141Ter)
n.161C>A
n.131C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.58C>A
c.81C>A (p.Tyr27Ter)
n.549C>A
n.265C>A
n.248C>A
c.354C>A (p.Tyr118Ter)
20g.63445330T>ACA409655498KCNQ2c.422A>T (p.Tyr141Phe)
n.160A>T
n.130A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.57A>T
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
n.548A>T
n.264A>T
n.247A>T
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
20g.63445330T>CCA409655493KCNQ2c.422A>G (p.Tyr141Cys)
n.160A>G
n.130A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.57A>G
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
n.548A>G
n.264A>G
n.247A>G
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
20g.63445330T>GCA409655496KCNQ2c.422A>C (p.Tyr141Ser)
n.160A>C
n.130A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.57A>C
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
n.548A>C
n.264A>C
n.247A>C
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
20g.63445331A>CCA409655501KCNQ2c.421T>G (p.Tyr141Asp)
n.159T>G
n.129T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.56T>G
c.79T>G (p.Tyr27Asp)
n.547T>G
n.263T>G
n.246T>G
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
20g.63445331A>GCA409655503KCNQ2c.421T>C (p.Tyr141His)
n.159T>C
n.129T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.56T>C
c.79T>C (p.Tyr27His)
n.547T>C
n.263T>C
n.246T>C
c.352T>C (p.Tyr118His)
20g.63445331A>TCA409655506KCNQ2c.421T>A (p.Tyr141Asn)
n.159T>A
n.129T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.56T>A
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
n.547T>A
n.263T>A
n.246T>A
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
20g.63445331_63445334delCA2580098417KCNQ2c.418_421del (p.Glu140ThrfsTer30)
n.156_159del
n.126_129del
c.-102_-99del (n.-102_-99del)
n.53_56del
c.76_79del (p.Glu26ThrfsTer30)
n.544_547del
n.260_263del
n.243_246del
c.349_352del (p.Glu117ThrfsTer30)
 ClinVar
20g.63445332C>ACA409655509KCNQ2c.420G>T (p.Glu140Asp)
n.158G>T
n.128G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.55G>T
c.78G>T (p.Glu26Asp)
n.546G>T
n.262G>T
n.245G>T
c.351G>T (p.Glu117Asp)
20g.63445332C=CA2374796476KCNQ2c.420G= (p.Glu140=)
n.158G=
n.128G=
c.-100G= (n.-100G=)
n.55G=
c.78G= (p.Glu26=)
n.546G=
n.262G=
n.245G=
c.351G= (p.Glu117=)
20g.63445332C>GCA409655511KCNQ2c.420G>C (p.Glu140Asp)
n.158G>C
n.128G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.55G>C
c.78G>C (p.Glu26Asp)
n.546G>C
n.262G>C
n.245G>C
c.351G>C (p.Glu117Asp)
20g.63445332C>TCA511212239KCNQ2c.420G>A (p.Glu140=)
n.158G>A
n.128G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.55G>A
c.78G>A (p.Glu26=)
n.546G>A
n.262G>A
n.245G>A
c.351G>A (p.Glu117=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445333T>ACA409655514KCNQ2c.419A>T (p.Glu140Val)
n.157A>T
n.127A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.54A>T
c.77A>T (p.Glu26Val)
n.545A>T
n.261A>T
n.244A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
20g.63445333T>CCA409655516KCNQ2c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.157A>G
n.127A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.54A>G
c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.545A>G
n.261A>G
n.244A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
20g.63445333T>GCA409655517KCNQ2c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.157A>C
n.127A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.54A>C
c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.545A>C
n.261A>C
n.244A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
 ClinVar dbSNP
20g.63445334C>ACA409655520KCNQ2c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.156G>T
n.126G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.53G>T
c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.544G>T
n.260G>T
n.243G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
20g.63445334C>GCA409655521KCNQ2c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.156G>C
n.126G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.53G>C
c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.544G>C
n.260G>C
n.243G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
20g.63445334C>TCA409655522KCNQ2c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.156G>A
n.126G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.53G>A
c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.544G>A
n.260G>A
n.243G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
20g.63445335C>ACA511212240KCNQ2c.417G>T (p.Val139=)
n.155G>T
n.125G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.52G>T
c.75G>T (p.Val25=)
n.543G>T
n.259G>T
n.242G>T
c.348G>T (p.Val116=)
20g.63445335C=CA2374796477KCNQ2c.417G= (p.Val139=)
n.155G=
n.125G=
c.-103G= (n.-103G=)
n.52G=
c.75G= (p.Val25=)
n.543G=
n.259G=
n.242G=
c.348G= (p.Val116=)
20g.63445335C>GCA511212241KCNQ2c.417G>C (p.Val139=)
n.155G>C
n.125G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.52G>C
c.75G>C (p.Val25=)
n.543G>C
n.259G>C
n.242G>C
c.348G>C (p.Val116=)
 gnomAD v4
20g.63445335C>TCA9958820KCNQ2c.417G>A (p.Val139=)
n.155G>A
n.125G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.52G>A
c.75G>A (p.Val25=)
n.543G>A
n.259G>A
n.242G>A
c.348G>A (p.Val116=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445336A>CCA409655526KCNQ2c.416T>G (p.Val139Gly)
n.154T>G
n.124T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.51T>G
c.74T>G (p.Val25Gly)
n.542T>G
n.258T>G
n.241T>G
c.347T>G (p.Val116Gly)
20g.63445336A>GCA409655524KCNQ2c.416T>C (p.Val139Ala)
n.154T>C
n.124T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.51T>C
c.74T>C (p.Val25Ala)
n.542T>C
n.258T>C
n.241T>C
c.347T>C (p.Val116Ala)
20g.63445336A>TCA409655523KCNQ2c.416T>A (p.Val139Glu)
n.154T>A
n.124T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.51T>A
c.74T>A (p.Val25Glu)
n.542T>A
n.258T>A
n.241T>A
c.347T>A (p.Val116Glu)
20g.63445337C>ACA409655530KCNQ2c.415G>T (p.Val139Leu)
n.153G>T
n.123G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.50G>T
c.73G>T (p.Val25Leu)
n.541G>T
n.257G>T
n.240G>T
c.346G>T (p.Val116Leu)
20g.63445337C=CA2374796478KCNQ2c.415G= (p.Val139=)
n.153G=
n.123G=
c.-105G= (n.-105G=)
n.50G=
c.73G= (p.Val25=)
n.541G=
n.257G=
n.240G=
c.346G= (p.Val116=)
20g.63445337C>GCA409655527KCNQ2c.415G>C (p.Val139Leu)
n.153G>C
n.123G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.50G>C
c.73G>C (p.Val25Leu)
n.541G>C
n.257G>C
n.240G>C
c.346G>C (p.Val116Leu)
 ClinVar
20g.63445337C>TCA9958821KCNQ2c.415G>A (p.Val139Met)
n.153G>A
n.123G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.50G>A
c.73G>A (p.Val25Met)
n.541G>A
n.257G>A
n.240G>A
c.346G>A (p.Val116Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445338G>ACA9958822KCNQ2c.414C>T (p.Gly138=)
n.152C>T
n.122C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.49C>T
c.72C>T (p.Gly24=)
n.540C>T
n.256C>T
n.239C>T
c.345C>T (p.Gly115=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445338G>CCA511212242KCNQ2c.414C>G (p.Gly138=)
n.152C>G
n.122C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.49C>G
c.72C>G (p.Gly24=)
n.540C>G
n.256C>G
n.239C>G
c.345C>G (p.Gly115=)
20g.63445338G=CA2374796479KCNQ2c.414C= (p.Gly138=)
n.152C=
n.122C=
c.-106C= (n.-106C=)
n.49C=
c.72C= (p.Gly24=)
n.540C=
n.256C=
n.239C=
c.345C= (p.Gly115=)
20g.63445338G>TCA511212243KCNQ2c.414C>A (p.Gly138=)
n.152C>A
n.122C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.49C>A
c.72C>A (p.Gly24=)
n.540C>A
n.256C>A
n.239C>A
c.345C>A (p.Gly115=)
20g.63445339C>ACA409655532KCNQ2c.413G>T (p.Gly138Val)
n.151G>T
n.121G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.48G>T
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.539G>T
n.255G>T
n.238G>T
c.344G>T (p.Gly115Val)
20g.63445339C>GCA409655533KCNQ2c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.151G>C
n.121G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.48G>C
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.539G>C
n.255G>C
n.238G>C
c.344G>C (p.Gly115Ala)
20g.63445339C>TCA409655534KCNQ2c.413G>A (p.Gly138Asp)
n.151G>A
n.121G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.48G>A
c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.539G>A
n.255G>A
n.238G>A
c.344G>A (p.Gly115Asp)
20g.63445340C>ACA409655535KCNQ2c.412G>T (p.Gly138Cys)
n.150G>T
n.120G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.47G>T
c.70G>T (p.Gly24Cys)
n.538G>T
n.254G>T
n.237G>T
c.343G>T (p.Gly115Cys)
20g.63445340C>GCA409655536KCNQ2c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.150G>C
n.120G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.47G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.538G>C
n.254G>C
n.237G>C
c.343G>C (p.Gly115Arg)
20g.63445340C>TCA409655537KCNQ2c.412G>A (p.Gly138Ser)
n.150G>A
n.120G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.47G>A
c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.538G>A
n.254G>A
n.237G>A
c.343G>A (p.Gly115Ser)
20g.63445341A=CA2374796480KCNQ2c.411T= (p.Phe137=)
n.149T=
n.119T=
c.-109T= (n.-109T=)
n.46T=
c.69T= (p.Phe23=)
n.537T=
n.253T=
n.236T=
c.342T= (p.Phe114=)
20g.63445341A>CCA409655540KCNQ2c.411T>G (p.Phe137Leu)
n.149T>G
n.119T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.46T>G
c.69T>G (p.Phe23Leu)
n.537T>G
n.253T>G
n.236T>G
c.342T>G (p.Phe114Leu)
20g.63445341A>GCA9958823KCNQ2c.411T>C (p.Phe137=)
n.149T>C
n.119T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.46T>C
c.69T>C (p.Phe23=)
n.537T>C
n.253T>C
n.236T>C
c.342T>C (p.Phe114=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445341A>TCA409655541KCNQ2c.411T>A (p.Phe137Leu)
n.149T>A
n.119T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.46T>A
c.69T>A (p.Phe23Leu)
n.537T>A
n.253T>A
n.236T>A
c.342T>A (p.Phe114Leu)
20g.63445342A>CCA409655543KCNQ2c.410T>G (p.Phe137Cys)
n.148T>G
n.118T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.45T>G
c.68T>G (p.Phe23Cys)
n.536T>G
n.252T>G
n.235T>G
c.341T>G (p.Phe114Cys)
20g.63445342A>GCA409655545KCNQ2c.410T>C (p.Phe137Ser)
n.148T>C
n.118T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.45T>C
c.68T>C (p.Phe23Ser)
n.536T>C
n.252T>C
n.235T>C
c.341T>C (p.Phe114Ser)
20g.63445342A>TCA409655547KCNQ2c.410T>A (p.Phe137Tyr)
n.148T>A
n.118T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.45T>A
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
n.536T>A
n.252T>A
n.235T>A
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
20g.63445343A=CA2374796481KCNQ2c.409T= (p.Phe137=)
n.147T=
n.117T=
c.-111T= (n.-111T=)
n.44T=
c.67T= (p.Phe23=)
n.535T=
n.251T=
n.234T=
c.340T= (p.Phe114=)
20g.63445343A>CCA409655553KCNQ2c.409T>G (p.Phe137Val)
n.147T>G
n.117T>G
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.44T>G
c.67T>G (p.Phe23Val)
n.535T>G
n.251T>G
n.234T>G
c.340T>G (p.Phe114Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63445343A>GCA409655549KCNQ2c.409T>C (p.Phe137Leu)
n.147T>C
n.117T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.44T>C
c.67T>C (p.Phe23Leu)
n.535T>C
n.251T>C
n.234T>C
c.340T>C (p.Phe114Leu)
20g.63445343A>TCA409655551KCNQ2c.409T>A (p.Phe137Ile)
n.147T>A
n.117T>A
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.44T>A
c.67T>A (p.Phe23Ile)
n.535T>A
n.251T>A
n.234T>A
c.340T>A (p.Phe114Ile)
20g.63445344C>ACA511212244KCNQ2c.408G>T (p.Val136=)
n.146G>T
n.116G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.43G>T
c.66G>T (p.Val22=)
n.534G>T
n.250G>T
n.233G>T
c.339G>T (p.Val113=)
20g.63445344C>GCA511212245KCNQ2c.408G>C (p.Val136=)
n.146G>C
n.116G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.43G>C
c.66G>C (p.Val22=)
n.534G>C
n.250G>C
n.233G>C
c.339G>C (p.Val113=)
20g.63445344C>TCA511212246KCNQ2c.408G>A (p.Val136=)
n.146G>A
n.116G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.43G>A
c.66G>A (p.Val22=)
n.534G>A
n.250G>A
n.233G>A
c.339G>A (p.Val113=)
20g.63445347_63445349delCA2582342726KCNQ2c.406_408del (p.Val136del)
n.144_146del
n.114_116del
c.-114_-112del (n.-114_-112del)
n.41_43del
c.64_66del (p.Val22del)
n.532_534del
n.248_250del
n.231_233del
c.337_339del (p.Val113del)
 ClinVar
20g.63445345A>CCA409655555KCNQ2c.407T>G (p.Val136Gly)
n.145T>G
n.115T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.42T>G
c.65T>G (p.Val22Gly)
n.533T>G
n.249T>G
n.232T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
20g.63445345A>GCA409655557KCNQ2c.407T>C (p.Val136Ala)
n.145T>C
n.115T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.42T>C
c.65T>C (p.Val22Ala)
n.533T>C
n.249T>C
n.232T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
20g.63445345A>TCA409655559KCNQ2c.407T>A (p.Val136Glu)
n.145T>A
n.115T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.42T>A
c.65T>A (p.Val22Glu)
n.533T>A
n.249T>A
n.232T>A
c.338T>A (p.Val113Glu)
20g.63445346C>ACA409655562KCNQ2c.406G>T (p.Val136Leu)
n.144G>T
n.114G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.41G>T
c.64G>T (p.Val22Leu)
n.532G>T
n.248G>T
n.231G>T
c.337G>T (p.Val113Leu)
20g.63445346C>GCA409655564KCNQ2c.406G>C (p.Val136Leu)
n.144G>C
n.114G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.41G>C
c.64G>C (p.Val22Leu)
n.532G>C
n.248G>C
n.231G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
20g.63445346C>TCA409655568KCNQ2c.406G>A (p.Val136Met)
n.144G>A
n.114G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.41G>A
c.64G>A (p.Val22Met)
n.532G>A
n.248G>A
n.231G>A
c.337G>A (p.Val113Met)
20g.63445347delCA2695230094KCNQ2c.406del (p.Val136CysfsTer?)
n.144del
n.114del
c.-114del (n.-114del)
n.41del
c.64del (p.Val22CysfsTer?)
n.532del
n.248del
n.231del
c.337del (p.Val113CysfsTer?)
20g.63445346_63445347insACCCAACACA2816981056KCNQ2c.405_406insTGTTGGGT (p.Val136CysfsTer?)
n.143_144insTGTTGGGT
n.113_114insTGTTGGGT
c.-115_-114insTGTTGGGT (n.-115_-114insTGTTGGGT)
n.40_41insTGTTGGGT
c.63_64insTGTTGGGT (p.Val22CysfsTer?)
n.531_532insTGTTGGGT
n.247_248insTGTTGGGT
n.230_231insTGTTGGGT
c.336_337insTGTTGGGT (p.Val113CysfsTer?)
20g.63445347C>ACA511212247KCNQ2c.405G>T (p.Val135=)
n.143G>T
n.113G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.40G>T
c.63G>T (p.Val21=)
n.531G>T
n.247G>T
n.230G>T
c.336G>T (p.Val112=)
20g.63445347C>GCA511212248KCNQ2c.405G>C (p.Val135=)
n.143G>C
n.113G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.40G>C
c.63G>C (p.Val21=)
n.531G>C
n.247G>C
n.230G>C
c.336G>C (p.Val112=)
20g.63445347C>TCA511212249KCNQ2c.405G>A (p.Val135=)
n.143G>A
n.113G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.40G>A
c.63G>A (p.Val21=)
n.531G>A
n.247G>A
n.230G>A
c.336G>A (p.Val112=)
20g.63445348A>CCA409655571KCNQ2c.404T>G (p.Val135Gly)
n.142T>G
n.112T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.39T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.530T>G
n.246T>G
n.229T>G
c.335T>G (p.Val112Gly)
20g.63445348A>GCA409655573KCNQ2c.404T>C (p.Val135Ala)
n.142T>C
n.112T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.39T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.530T>C
n.246T>C
n.229T>C
c.335T>C (p.Val112Ala)
20g.63445348A>TCA409655576KCNQ2c.404T>A (p.Val135Glu)
n.142T>A
n.112T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.39T>A
c.62T>A (p.Val21Glu)
n.530T>A
n.246T>A
n.229T>A
c.335T>A (p.Val112Glu)
20g.63445349C>ACA409655578KCNQ2c.403G>T (p.Val135Leu)
n.141G>T
n.111G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.38G>T
c.61G>T (p.Val21Leu)
n.529G>T
n.245G>T
n.228G>T
c.334G>T (p.Val112Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445349C=CA2374796482KCNQ2c.403G= (p.Val135=)
n.141G=
n.111G=
c.-117G= (n.-117G=)
n.38G=
c.61G= (p.Val21=)
n.529G=
n.245G=
n.228G=
c.334G= (p.Val112=)
20g.63445349C>GCA409655579KCNQ2c.403G>C (p.Val135Leu)
n.141G>C
n.111G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.38G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.529G>C
n.245G>C
n.228G>C
c.334G>C (p.Val112Leu)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63445349C>TCA9958824KCNQ2c.403G>A (p.Val135Met)
n.141G>A
n.111G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.38G>A
c.61G>A (p.Val21Met)
n.529G>A
n.245G>A
n.228G>A
c.334G>A (p.Val112Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445350G>ACA9958825KCNQ2c.402C>T (p.Ile134=)
n.140C>T
n.110C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.37C>T
c.60C>T (p.Ile20=)
n.528C>T
n.244C>T
n.227C>T
c.333C>T (p.Ile111=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445350G>CCA409655582KCNQ2c.402C>G (p.Ile134Met)
n.140C>G
n.110C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.37C>G
c.60C>G (p.Ile20Met)
n.528C>G
n.244C>G
n.227C>G
c.333C>G (p.Ile111Met)
20g.63445350G=CA2374796483KCNQ2c.402C= (p.Ile134=)
n.140C=
n.110C=
c.-118C= (n.-118C=)
n.37C=
c.60C= (p.Ile20=)
n.528C=
n.244C=
n.227C=
c.333C= (p.Ile111=)
20g.63445350G>TCA511212250KCNQ2c.402C>A (p.Ile134=)
n.140C>A
n.110C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.37C>A
c.60C>A (p.Ile20=)
n.528C>A
n.244C>A
n.227C>A
c.333C>A (p.Ile111=)
20g.63445351delCA2580098418KCNQ2c.401del (p.Ile134ThrfsTer?)
n.139del
n.109del
c.-119del (n.-119del)
n.36del
c.59del (p.Ile20ThrfsTer?)
n.527del
n.243del
n.226del
c.332del (p.Ile111ThrfsTer?)
 ClinVar
20g.63445351A>CCA409655586KCNQ2c.401T>G (p.Ile134Ser)
n.139T>G
n.109T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.36T>G
c.59T>G (p.Ile20Ser)
n.527T>G
n.243T>G
n.226T>G
c.332T>G (p.Ile111Ser)
20g.63445351A>GCA409655587KCNQ2c.401T>C (p.Ile134Thr)
n.139T>C
n.109T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.36T>C
c.59T>C (p.Ile20Thr)
n.527T>C
n.243T>C
n.226T>C
c.332T>C (p.Ile111Thr)
20g.63445351A>TCA409655588KCNQ2c.401T>A (p.Ile134Asn)
n.139T>A
n.109T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.36T>A
c.59T>A (p.Ile20Asn)
n.527T>A
n.243T>A
n.226T>A
c.332T>A (p.Ile111Asn)
 ClinVar dbSNP
20g.63445352T>ACA409655590KCNQ2c.400A>T (p.Ile134Phe)
n.138A>T
n.108A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.35A>T
c.58A>T (p.Ile20Phe)
n.526A>T
n.242A>T
n.225A>T
c.331A>T (p.Ile111Phe)
20g.63445352T>CCA409655592KCNQ2c.400A>G (p.Ile134Val)
n.138A>G
n.108A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.35A>G
c.58A>G (p.Ile20Val)
n.526A>G
n.242A>G
n.225A>G
c.331A>G (p.Ile111Val)
 ClinVar dbSNP
20g.63445352T>GCA409655594KCNQ2c.400A>C (p.Ile134Leu)
n.138A>C
n.108A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.35A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.526A>C
n.242A>C
n.225A>C
c.331A>C (p.Ile111Leu)
20g.63445352T=CA2374796484KCNQ2c.400A= (p.Ile134=)
n.138A=
n.108A=
c.-120A= (n.-120A=)
n.35A=
c.58A= (p.Ile20=)
n.526A=
n.242A=
n.225A=
c.331A= (p.Ile111=)
20g.63445353A=CA2374796485KCNQ2c.399T= (p.Thr133=)
n.137T=
n.107T=
c.-121T= (n.-121T=)
n.34T=
c.57T= (p.Thr19=)
n.525T=
n.241T=
n.224T=
c.330T= (p.Thr110=)
20g.63445353A>CCA9958826KCNQ2c.399T>G (p.Thr133=)
n.137T>G
n.107T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.34T>G
c.57T>G (p.Thr19=)
n.525T>G
n.241T>G
n.224T>G
c.330T>G (p.Thr110=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445353A>GCA511212251KCNQ2c.399T>C (p.Thr133=)
n.137T>C
n.107T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.34T>C
c.57T>C (p.Thr19=)
n.525T>C
n.241T>C
n.224T>C
c.330T>C (p.Thr110=)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445353A>TCA511212252KCNQ2c.399T>A (p.Thr133=)
n.137T>A
n.107T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.34T>A
c.57T>A (p.Thr19=)
n.525T>A
n.241T>A
n.224T>A
c.330T>A (p.Thr110=)
20g.63445354G>ACA409655601KCNQ2c.398C>T (p.Thr133Ile)
n.136C>T
n.106C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.33C>T
c.56C>T (p.Thr19Ile)
n.524C>T
n.240C>T
n.223C>T
c.329C>T (p.Thr110Ile)
20g.63445354G>CCA409655604KCNQ2c.398C>G (p.Thr133Ser)
n.136C>G
n.106C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.33C>G
c.56C>G (p.Thr19Ser)
n.524C>G
n.240C>G
n.223C>G
c.329C>G (p.Thr110Ser)
20g.63445354G>TCA409655607KCNQ2c.398C>A (p.Thr133Asn)
n.136C>A
n.106C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.33C>A
c.56C>A (p.Thr19Asn)
n.524C>A
n.240C>A
n.223C>A
c.329C>A (p.Thr110Asn)
20g.63445355T>ACA409655610KCNQ2c.397A>T (p.Thr133Ser)
n.135A>T
n.105A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.32A>T
c.55A>T (p.Thr19Ser)
n.523A>T
n.239A>T
n.222A>T
c.328A>T (p.Thr110Ser)
20g.63445355T>CCA409655612KCNQ2c.397A>G (p.Thr133Ala)
n.135A>G
n.105A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.32A>G
c.55A>G (p.Thr19Ala)
n.523A>G
n.239A>G
n.222A>G
c.328A>G (p.Thr110Ala)
 ClinVar
20g.63445355T>GCA409655614KCNQ2c.397A>C (p.Thr133Pro)
n.135A>C
n.105A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.32A>C
c.55A>C (p.Thr19Pro)
n.523A>C
n.239A>C
n.222A>C
c.328A>C (p.Thr110Pro)
20g.63445356C>ACA511212253KCNQ2c.396G>T (p.Val132=)
n.134G>T
n.104G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.31G>T
c.54G>T (p.Val18=)
n.522G>T
n.238G>T
n.221G>T
c.327G>T (p.Val109=)
20g.63445356C>GCA511212254KCNQ2c.396G>C (p.Val132=)
n.134G>C
n.104G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.31G>C
c.54G>C (p.Val18=)
n.522G>C
n.238G>C
n.221G>C
c.327G>C (p.Val109=)
20g.63445356C>TCA511212255KCNQ2c.396G>A (p.Val132=)
n.134G>A
n.104G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.31G>A
c.54G>A (p.Val18=)
n.522G>A
n.238G>A
n.221G>A
c.327G>A (p.Val109=)
20g.63445357A>CCA409655621KCNQ2c.395T>G (p.Val132Gly)
n.133T>G
n.103T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.30T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.521T>G
n.237T>G
n.220T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
20g.63445357A>GCA409655617KCNQ2c.395T>C (p.Val132Ala)
n.133T>C
n.103T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.30T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.521T>C
n.237T>C
n.220T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
20g.63445357A>TCA409655619KCNQ2c.395T>A (p.Val132Glu)
n.133T>A
n.103T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.30T>A
c.53T>A (p.Val18Glu)
n.521T>A
n.237T>A
n.220T>A
c.326T>A (p.Val109Glu)
20g.63445358C>ACA409655623KCNQ2c.394G>T (p.Val132Leu)
n.132G>T
n.102G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.29G>T
c.52G>T (p.Val18Leu)
n.520G>T
n.236G>T
n.219G>T
c.325G>T (p.Val109Leu)
 ClinVar dbSNP
20g.63445358C=CA2374796486KCNQ2c.394G= (p.Val132=)
n.132G=
n.102G=
c.-126G= (n.-126G=)
n.29G=
c.52G= (p.Val18=)
n.520G=
n.236G=
n.219G=
c.325G= (p.Val109=)
20g.63445358C>GCA409655625KCNQ2c.394G>C (p.Val132Leu)
n.132G>C
n.102G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.29G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
n.520G>C
n.236G>C
n.219G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
20g.63445358C>TCA409655627KCNQ2c.394G>A (p.Val132Met)
n.132G>A
n.102G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.29G>A
c.52G>A (p.Val18Met)
n.520G>A
n.236G>A
n.219G>A
c.325G>A (p.Val109Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63445359G>ACA317462501KCNQ2c.393C>T (p.Ile131=)
n.131C>T
n.101C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.28C>T
c.51C>T (p.Ile17=)
n.519C>T
n.235C>T
n.218C>T
c.324C>T (p.Ile108=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445359G>CCA409655631KCNQ2c.393C>G (p.Ile131Met)
n.131C>G
n.101C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.28C>G
c.51C>G (p.Ile17Met)
n.519C>G
n.235C>G
n.218C>G
c.324C>G (p.Ile108Met)
20g.63445359G=CA2374796487KCNQ2c.393C= (p.Ile131=)
n.131C=
n.101C=
c.-127C= (n.-127C=)
n.28C=
c.51C= (p.Ile17=)
n.519C=
n.235C=
n.218C=
c.324C= (p.Ile108=)
20g.63445359G>TCA9958827KCNQ2c.393C>A (p.Ile131=)
n.131C>A
n.101C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.28C>A
c.51C>A (p.Ile17=)
n.519C>A
n.235C>A
n.218C>A
c.324C>A (p.Ile108=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445360A>CCA409655634KCNQ2c.392T>G (p.Ile131Ser)
n.130T>G
n.100T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.27T>G
c.50T>G (p.Ile17Ser)
n.518T>G
n.234T>G
n.217T>G
c.323T>G (p.Ile108Ser)
20g.63445360A>GCA409655637KCNQ2c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.130T>C
n.100T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.27T>C
c.50T>C (p.Ile17Thr)
n.518T>C
n.234T>C
n.217T>C
c.323T>C (p.Ile108Thr)
 ClinVar dbSNP
20g.63445360A>TCA409655639KCNQ2c.392T>A (p.Ile131Asn)
n.130T>A
n.100T>A
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.27T>A
c.50T>A (p.Ile17Asn)
n.518T>A
n.234T>A
n.217T>A
c.323T>A (p.Ile108Asn)
20g.63445361T>ACA409655642KCNQ2c.391A>T (p.Ile131Phe)
n.129A>T
n.99A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.26A>T
c.49A>T (p.Ile17Phe)
n.517A>T
n.233A>T
n.216A>T
c.322A>T (p.Ile108Phe)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445361T>CCA409655644KCNQ2c.391A>G (p.Ile131Val)
n.129A>G
n.99A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.26A>G
c.49A>G (p.Ile17Val)
n.517A>G
n.233A>G
n.216A>G
c.322A>G (p.Ile108Val)
 gnomAD v4
20g.63445361T>GCA409655647KCNQ2c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.129A>C
n.99A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.26A>C
c.49A>C (p.Ile17Leu)
n.517A>C
n.233A>C
n.216A>C
c.322A>C (p.Ile108Leu)
20g.63445362T>ACA409655657KCNQ2c.390A>T (p.Glu130Asp)
n.128A>T
n.98A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.25A>T
c.48A>T (p.Glu16Asp)
n.516A>T
n.232A>T
n.215A>T
c.321A>T (p.Glu107Asp)
20g.63445362T>CCA511212256KCNQ2c.390A>G (p.Glu130=)
n.128A>G
n.98A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.25A>G
c.48A>G (p.Glu16=)
n.516A>G
n.232A>G
n.215A>G
c.321A>G (p.Glu107=)
 gnomAD v4
20g.63445362T>GCA409655660KCNQ2c.390A>C (p.Glu130Asp)
n.128A>C
n.98A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.25A>C
c.48A>C (p.Glu16Asp)
n.516A>C
n.232A>C
n.215A>C
c.321A>C (p.Glu107Asp)
20g.63445362_63445365delinsTTCCCA2374796488KCNQ2c.388-1_390delinsGGAA
n.126-1_128delinsGGAA
n.96-1_98delinsGGAA
c.-132-1_-130delinsGGAA
n.23-1_25delinsGGAA
c.46-1_48delinsGGAA
n.514-1_516delinsGGAA
n.230-1_232delinsGGAA
n.212_215delinsGGAA
c.319-1_321delinsGGAA
20g.63445363T>ACA409655664KCNQ2c.389A>T (p.Glu130Val)
n.127A>T
n.97A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.24A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.515A>T
n.231A>T
n.214A>T
c.320A>T (p.Glu107Val)
20g.63445363T>CCA409655669KCNQ2c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.127A>G
n.97A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.24A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.515A>G
n.231A>G
n.214A>G
c.320A>G (p.Glu107Gly)
20g.63445363T>GCA409655668KCNQ2c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.127A>C
n.97A>C
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.24A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.515A>C
n.231A>C
n.214A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
20g.63445364_63445366delCA342509KCNQ2c.388-1_389del
n.126-1_127del
n.96-1_97del
c.-132-1_-131del
n.23-1_24del
c.46-1_47del
n.514-1_515del
n.230-1_231del
n.212_214del
c.319-1_320del
 ClinVar dbSNP
20g.63445364C>ACA409655671KCNQ2c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.126G>T
n.96G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.23G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.514G>T
n.230G>T
n.213G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
20g.63445364C=CA2374796489KCNQ2c.388G= (p.Glu130=)
n.126G=
n.96G=
c.-132G= (n.-132G=)
n.23G=
c.46G= (p.Glu16=)
n.514G=
n.230G=
n.213G=
c.319G= (p.Glu107=)
20g.63445364C>GCA409655672KCNQ2c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.126G>C
n.96G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.23G>C
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.514G>C
n.230G>C
n.213G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
20g.63445364C>TCA347950KCNQ2c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.126G>A
n.96G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.23G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.514G>A
n.230G>A
n.213G>A
c.319G>A (p.Glu107Lys)
 ClinVar dbSNP
20g.63445365C>ACA409655681KCNQ2c.388-1G>T (n.388-1G>T)
n.126-1G>T
n.96-1G>T
c.-132-1G>T (n.-132-1G>T)
n.23-1G>T
c.46-1G>T (n.46-1G>T)
n.514-1G>T
n.230-1G>T
n.212G>T
c.319-1G>T (n.319-1G>T)
20g.63445365C=CA2374796490KCNQ2c.388-1G= (n.388-1G=)
n.126-1G=
n.96-1G=
c.-132-1G= (n.-132-1G=)
n.23-1G=
c.46-1G= (n.46-1G=)
n.514-1G=
n.230-1G=
n.212G=
c.319-1G= (n.319-1G=)
20g.63445365C>GCA409655676KCNQ2c.388-1G>C (n.388-1G>C)
n.126-1G>C
n.96-1G>C
c.-132-1G>C (n.-132-1G>C)
n.23-1G>C
c.46-1G>C (n.46-1G>C)
n.514-1G>C
n.230-1G>C
n.212G>C
c.319-1G>C (n.319-1G>C)
 ClinVar
20g.63445365C>TCA317462524KCNQ2c.388-1G>A (n.388-1G>A)
n.126-1G>A
n.96-1G>A
c.-132-1G>A (n.-132-1G>A)
n.23-1G>A
c.46-1G>A (n.46-1G>A)
n.514-1G>A
n.230-1G>A
n.212G>A
c.319-1G>A (n.319-1G>A)
 ClinVar dbSNP
20g.63445366T>ACA409655683KCNQ2c.388-2A>T (n.388-2A>T)
n.126-2A>T
n.96-2A>T
c.-132-2A>T (n.-132-2A>T)
n.23-2A>T
c.46-2A>T (n.46-2A>T)
n.514-2A>T
n.230-2A>T
n.211A>T
c.319-2A>T (n.319-2A>T)
20g.63445366T>CCA409655685KCNQ2c.388-2A>G (n.388-2A>G)
n.126-2A>G
n.96-2A>G
c.-132-2A>G (n.-132-2A>G)
n.23-2A>G
c.46-2A>G (n.46-2A>G)
n.514-2A>G
n.230-2A>G
n.211A>G
c.319-2A>G (n.319-2A>G)
 ClinVar dbSNP
20g.63445366T>GCA409655688KCNQ2c.388-2A>C (n.388-2A>C)
n.126-2A>C
n.96-2A>C
c.-132-2A>C (n.-132-2A>C)
n.23-2A>C
c.46-2A>C (n.46-2A>C)
n.514-2A>C
n.230-2A>C
n.211A>C
c.319-2A>C (n.319-2A>C)
20g.63445367G>ACA658799392KCNQ2c.388-3C>T (n.388-3C>T)
n.126-3C>T
n.96-3C>T
c.-132-3C>T (n.-132-3C>T)
n.23-3C>T
c.46-3C>T (n.46-3C>T)
n.514-3C>T
n.230-3C>T
n.210C>T
c.319-3C>T (n.319-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63445367G=CA2374796491KCNQ2c.388-3C= (n.388-3C=)
n.126-3C=
n.96-3C=
c.-132-3C= (n.-132-3C=)
n.23-3C=
c.46-3C= (n.46-3C=)
n.514-3C=
n.230-3C=
n.210C=
c.319-3C= (n.319-3C=)
20g.63445368C>ACA1019284447KCNQ2c.388-4G>T (n.388-4G>T)
n.126-4G>T
n.96-4G>T
c.-132-4G>T (n.-132-4G>T)
n.23-4G>T
c.46-4G>T (n.46-4G>T)
n.514-4G>T
n.230-4G>T
n.209G>T
c.319-4G>T (n.319-4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445368C=CA2374796492KCNQ2c.388-4G= (n.388-4G=)
n.126-4G=
n.96-4G=
c.-132-4G= (n.-132-4G=)
n.23-4G=
c.46-4G= (n.46-4G=)
n.514-4G=
n.230-4G=
n.209G=
c.319-4G= (n.319-4G=)
20g.63445368C>GCA9958828KCNQ2c.388-4G>C (n.388-4G>C)
n.126-4G>C
n.96-4G>C
c.-132-4G>C (n.-132-4G>C)
n.23-4G>C
c.46-4G>C (n.46-4G>C)
n.514-4G>C
n.230-4G>C
n.209G>C
c.319-4G>C (n.319-4G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445369A>GCA2653806183KCNQ2c.388-5T>C (n.388-5T>C)
n.126-5T>C
n.96-5T>C
c.-132-5T>C (n.-132-5T>C)
n.23-5T>C
c.46-5T>C (n.46-5T>C)
n.514-5T>C
n.230-5T>C
n.208T>C
c.319-5T>C (n.319-5T>C)
 gnomAD v4
20g.63445370G>ACA636346099KCNQ2c.388-6C>T (n.388-6C>T)
n.126-6C>T
n.96-6C>T
c.-132-6C>T (n.-132-6C>T)
n.23-6C>T
c.46-6C>T (n.46-6C>T)
n.514-6C>T
n.230-6C>T
n.207C>T
c.319-6C>T (n.319-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445370G=CA2374796493KCNQ2c.388-6C= (n.388-6C=)
n.126-6C=
n.96-6C=
c.-132-6C= (n.-132-6C=)
n.23-6C=
c.46-6C= (n.46-6C=)
n.514-6C=
n.230-6C=
n.207C=
c.319-6C= (n.319-6C=)
20g.63445371G>CCA636346100KCNQ2c.388-7C>G (n.388-7C>G)
n.126-7C>G
n.96-7C>G
c.-132-7C>G (n.-132-7C>G)
n.23-7C>G
c.46-7C>G (n.46-7C>G)
n.514-7C>G
n.230-7C>G
n.206C>G
c.319-7C>G (n.319-7C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445371G=CA2374796494KCNQ2c.388-7C= (n.388-7C=)
n.126-7C=
n.96-7C=
c.-132-7C= (n.-132-7C=)
n.23-7C=
c.46-7C= (n.46-7C=)
n.514-7C=
n.230-7C=
n.206C=
c.319-7C= (n.319-7C=)
20g.63445372G>ACA317462549KCNQ2c.388-8C>T (n.388-8C>T)
n.126-8C>T
n.96-8C>T
c.-132-8C>T (n.-132-8C>T)
n.23-8C>T
c.46-8C>T (n.46-8C>T)
n.514-8C>T
n.230-8C>T
n.205C>T
c.319-8C>T (n.319-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445372G=CA2374796495KCNQ2c.388-8C= (n.388-8C=)
n.126-8C=
n.96-8C=
c.-132-8C= (n.-132-8C=)
n.23-8C=
c.46-8C= (n.46-8C=)
n.514-8C=
n.230-8C=
n.205C=
c.319-8C= (n.319-8C=)
20g.63445373G>ACA9958829KCNQ2c.388-9C>T (n.388-9C>T)
n.126-9C>T
n.96-9C>T
c.-132-9C>T (n.-132-9C>T)
n.23-9C>T
c.46-9C>T (n.46-9C>T)
n.514-9C>T
n.230-9C>T
n.204C>T
c.319-9C>T (n.319-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445373G>CCA209234KCNQ2c.388-9C>G (n.388-9C>G)
n.126-9C>G
n.96-9C>G
c.-132-9C>G (n.-132-9C>G)
n.23-9C>G
c.46-9C>G (n.46-9C>G)
n.514-9C>G
n.230-9C>G
n.204C>G
c.319-9C>G (n.319-9C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445373G=CA2374796496KCNQ2c.388-9C= (n.388-9C=)
n.126-9C=
n.96-9C=
c.-132-9C= (n.-132-9C=)
n.23-9C=
c.46-9C= (n.46-9C=)
n.514-9C=
n.230-9C=
n.204C=
c.319-9C= (n.319-9C=)
20g.63445375G>ACA9958830KCNQ2c.388-11C>T (n.388-11C>T)
n.126-11C>T
n.96-11C>T
c.-132-11C>T (n.-132-11C>T)
n.23-11C>T
c.46-11C>T (n.46-11C>T)
n.514-11C>T
n.230-11C>T
n.202C>T
c.319-11C>T (n.319-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445375G=CA2374796497KCNQ2c.388-11C= (n.388-11C=)
n.126-11C=
n.96-11C=
c.-132-11C= (n.-132-11C=)
n.23-11C=
c.46-11C= (n.46-11C=)
n.514-11C=
n.230-11C=
n.202C=
c.319-11C= (n.319-11C=)
20g.63445375G>TCA658188904KCNQ2c.388-11C>A (n.388-11C>A)
n.126-11C>A
n.96-11C>A
c.-132-11C>A (n.-132-11C>A)
n.23-11C>A
c.46-11C>A (n.46-11C>A)
n.514-11C>A
n.230-11C>A
n.202C>A
c.319-11C>A (n.319-11C>A)
 COSMIC

Number of alleles fetched