Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63445157_63445200delinsCGCCCCAGCTCCCCCCAGGGCTGAGTCCGTCCCTGGGTGCCTGGCA2374796390KCNQ2c.514+38_514+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG (n.514+38_514+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445185G>ACA317462338KCNQ2c.514+53C>T (n.514+53C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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20g.63445187C>TCA2653806011KCNQ2c.514+51G>A (n.514+51G>A)
n.252+51G>A
c.-6+51G>A (n.-6+51G>A)
c.172+51G>A (n.172+51G>A)
n.640+51G>A
n.356+51G>A
n.339+51G>A
c.445+51G>A (n.445+51G>A)
 gnomAD v4
20g.63445188C=CA2374796414KCNQ2c.514+50G= (n.514+50G=)
n.252+50G=
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20g.63445188C>GCA2374796415KCNQ2c.514+50G>C (n.514+50G>C)
n.252+50G>C
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 dbSNP
20g.63445188C>TCA2653806012KCNQ2c.514+50G>A (n.514+50G>A)
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 gnomAD v4
20g.63445191G>CCA2653806013KCNQ2c.514+47C>G (n.514+47C>G)
n.252+47C>G
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 gnomAD v4
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n.252+47del
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n.339+47del
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20g.63445192G>ACA2653806014KCNQ2c.514+46C>T (n.514+46C>T)
n.252+46C>T
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c.172+46C>T (n.172+46C>T)
n.640+46C>T
n.356+46C>T
n.339+46C>T
c.445+46C>T (n.445+46C>T)
 gnomAD v4
20g.63445193G>ACA636346082KCNQ2c.514+45C>T (n.514+45C>T)
n.252+45C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.252+45C=
c.-6+45C= (n.-6+45C=)
c.172+45C= (n.172+45C=)
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n.356+45C=
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c.445+45C= (n.445+45C=)
20g.63445194T>GCA9958800KCNQ2c.514+44A>C (n.514+44A>C)
n.252+44A>C
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c.445+44A>C (n.445+44A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445194T=CA2374796417KCNQ2c.514+44A= (n.514+44A=)
n.252+44A=
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20g.63445195G>CCA2653806015KCNQ2c.514+43C>G (n.514+43C>G)
n.252+43C>G
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 gnomAD v4
20g.63445195G>TCA2737056456KCNQ2c.514+43C>A (n.514+43C>A)
n.252+43C>A
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n.356+43C>A
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 dbSNP
20g.63445196C>TCA2653806016KCNQ2c.514+42G>A (n.514+42G>A)
n.252+42G>A
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c.172+42G>A (n.172+42G>A)
n.640+42G>A
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 gnomAD v4
20g.63445197C>TCA2653806017KCNQ2c.514+41G>A (n.514+41G>A)
n.252+41G>A
c.-6+41G>A (n.-6+41G>A)
c.172+41G>A (n.172+41G>A)
n.640+41G>A
n.356+41G>A
n.339+41G>A
c.445+41G>A (n.445+41G>A)
 gnomAD v4
20g.63445198T>CCA2519064130KCNQ2c.514+40A>G (n.514+40A>G)
n.252+40A>G
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n.640+40A>G
n.356+40A>G
n.339+40A>G
c.445+40A>G (n.445+40A>G)
 gnomAD v4
20g.63445199G>ACA636346083KCNQ2c.514+39C>T (n.514+39C>T)
n.252+39C>T
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n.640+39C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445199G=CA2374796418KCNQ2c.514+39C= (n.514+39C=)
n.252+39C=
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20g.63445199G>TCA2577206137KCNQ2c.514+39C>A (n.514+39C>A)
n.252+39C>A
c.-6+39C>A (n.-6+39C>A)
c.172+39C>A (n.172+39C>A)
n.640+39C>A
n.356+39C>A
n.339+39C>A
c.445+39C>A (n.445+39C>A)
20g.63445200G>ACA2374796420KCNQ2c.514+38C>T (n.514+38C>T)
n.252+38C>T
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c.172+38C>T (n.172+38C>T)
n.640+38C>T
n.356+38C>T
n.339+38C>T
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 dbSNP
20g.63445200G=CA2374796419KCNQ2c.514+38C= (n.514+38C=)
n.252+38C=
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20g.63445201C>ACA2653806018KCNQ2c.514+37G>T (n.514+37G>T)
n.252+37G>T
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c.172+37G>T (n.172+37G>T)
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n.339+37G>T
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 gnomAD v4
20g.63445201C=CA2374796421KCNQ2c.514+37G= (n.514+37G=)
n.252+37G=
c.-6+37G= (n.-6+37G=)
c.172+37G= (n.172+37G=)
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n.339+37G=
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20g.63445201C>GCA636346084KCNQ2c.514+37G>C (n.514+37G>C)
n.252+37G>C
c.-6+37G>C (n.-6+37G>C)
c.172+37G>C (n.172+37G>C)
n.640+37G>C
n.356+37G>C
n.339+37G>C
c.445+37G>C (n.445+37G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445201C>TCA2653806019KCNQ2c.514+37G>A (n.514+37G>A)
n.252+37G>A
c.-6+37G>A (n.-6+37G>A)
c.172+37G>A (n.172+37G>A)
n.640+37G>A
n.356+37G>A
n.339+37G>A
c.445+37G>A (n.445+37G>A)
 gnomAD v4
20g.63445202_63445204delinsCCTCA2374796422KCNQ2c.514+34_514+36delinsAGG (n.514+34_514+36delinsAGG)
n.252+34_252+36delinsAGG
c.-6+34_-6+36delinsAGG (n.-6+34_-6+36delinsAGG)
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c.445+34_445+36delinsAGG (n.445+34_445+36delinsAGG)
20g.63445203C=CA2374796423KCNQ2c.514+35G= (n.514+35G=)
n.252+35G=
c.-6+35G= (n.-6+35G=)
c.172+35G= (n.172+35G=)
n.640+35G=
n.356+35G=
n.339+35G=
c.445+35G= (n.445+35G=)
20g.63445203C>TCA636346085KCNQ2c.514+35G>A (n.514+35G>A)
n.252+35G>A
c.-6+35G>A (n.-6+35G>A)
c.172+35G>A (n.172+35G>A)
n.640+35G>A
n.356+35G>A
n.339+35G>A
c.445+35G>A (n.445+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445203_63445204delCA9958801KCNQ2c.514+34_514+35del (n.514+34_514+35del)
n.252+34_252+35del
c.-6+34_-6+35del (n.-6+34_-6+35del)
c.172+34_172+35del (n.172+34_172+35del)
n.640+34_640+35del
n.356+34_356+35del
n.339+34_339+35del
c.445+34_445+35del (n.445+34_445+35del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445205G=CA2374796424KCNQ2c.514+33C= (n.514+33C=)
n.252+33C=
c.-6+33C= (n.-6+33C=)
c.172+33C= (n.172+33C=)
n.640+33C=
n.356+33C=
n.339+33C=
c.445+33C= (n.445+33C=)
20g.63445205G>TCA9958802KCNQ2c.514+33C>A (n.514+33C>A)
n.252+33C>A
c.-6+33C>A (n.-6+33C>A)
c.172+33C>A (n.172+33C>A)
n.640+33C>A
n.356+33C>A
n.339+33C>A
c.445+33C>A (n.445+33C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445206A>CCA2577206138KCNQ2c.514+32T>G (n.514+32T>G)
n.252+32T>G
c.-6+32T>G (n.-6+32T>G)
c.172+32T>G (n.172+32T>G)
n.640+32T>G
n.356+32T>G
n.339+32T>G
c.445+32T>G (n.445+32T>G)
 gnomAD v4
20g.63445207T>ACA636346086KCNQ2c.514+31A>T (n.514+31A>T)
n.252+31A>T
c.-6+31A>T (n.-6+31A>T)
c.172+31A>T (n.172+31A>T)
n.640+31A>T
n.356+31A>T
n.339+31A>T
c.445+31A>T (n.445+31A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445207T>CCA658188902KCNQ2c.514+31A>G (n.514+31A>G)
n.252+31A>G
c.-6+31A>G (n.-6+31A>G)
c.172+31A>G (n.172+31A>G)
n.640+31A>G
n.356+31A>G
n.339+31A>G
c.445+31A>G (n.445+31A>G)
 COSMIC
20g.63445207T=CA2374796425KCNQ2c.514+31A= (n.514+31A=)
n.252+31A=
c.-6+31A= (n.-6+31A=)
c.172+31A= (n.172+31A=)
n.640+31A=
n.356+31A=
n.339+31A=
c.445+31A= (n.445+31A=)
20g.63445212G>ACA2653806023KCNQ2c.514+26C>T (n.514+26C>T)
n.252+26C>T
c.-6+26C>T (n.-6+26C>T)
c.172+26C>T (n.172+26C>T)
n.640+26C>T
n.356+26C>T
n.339+26C>T
c.445+26C>T (n.445+26C>T)
 gnomAD v4
20g.63445213C>GCA2577206139KCNQ2c.514+25G>C (n.514+25G>C)
n.252+25G>C
c.-6+25G>C (n.-6+25G>C)
c.172+25G>C (n.172+25G>C)
n.640+25G>C
n.356+25G>C
n.339+25G>C
c.445+25G>C (n.445+25G>C)
20g.63445214A=CA2374796426KCNQ2c.514+24T= (n.514+24T=)
n.252+24T=
c.-6+24T= (n.-6+24T=)
c.172+24T= (n.172+24T=)
n.640+24T=
n.356+24T=
n.339+24T=
c.445+24T= (n.445+24T=)
20g.63445214A>CCA746460084KCNQ2c.514+24T>G (n.514+24T>G)
n.252+24T>G
c.-6+24T>G (n.-6+24T>G)
c.172+24T>G (n.172+24T>G)
n.640+24T>G
n.356+24T>G
n.339+24T>G
c.445+24T>G (n.445+24T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445217A=CA2374796427KCNQ2c.514+21T= (n.514+21T=)
n.252+21T=
c.-6+21T= (n.-6+21T=)
c.172+21T= (n.172+21T=)
n.640+21T=
n.356+21T=
n.339+21T=
c.445+21T= (n.445+21T=)
20g.63445217A>GCA9958803KCNQ2c.514+21T>C (n.514+21T>C)
n.252+21T>C
c.-6+21T>C (n.-6+21T>C)
c.172+21T>C (n.172+21T>C)
n.640+21T>C
n.356+21T>C
n.339+21T>C
c.445+21T>C (n.445+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445218C>TCA2577206140KCNQ2c.514+20G>A (n.514+20G>A)
n.252+20G>A
c.-6+20G>A (n.-6+20G>A)
c.172+20G>A (n.172+20G>A)
n.640+20G>A
n.356+20G>A
n.339+20G>A
c.445+20G>A (n.445+20G>A)
20g.63445219C=CA2374796428KCNQ2c.514+19G= (n.514+19G=)
n.252+19G=
c.-6+19G= (n.-6+19G=)
c.172+19G= (n.172+19G=)
n.640+19G=
n.356+19G=
n.339+19G=
c.445+19G= (n.445+19G=)
20g.63445219C>TCA9958804KCNQ2c.514+19G>A (n.514+19G>A)
n.252+19G>A
c.-6+19G>A (n.-6+19G>A)
c.172+19G>A (n.172+19G>A)
n.640+19G>A
n.356+19G>A
n.339+19G>A
c.445+19G>A (n.445+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445220A>TCA2816981055KCNQ2c.514+18T>A (n.514+18T>A)
n.252+18T>A
c.-6+18T>A (n.-6+18T>A)
c.172+18T>A (n.172+18T>A)
n.640+18T>A
n.356+18T>A
n.339+18T>A
c.445+18T>A (n.445+18T>A)
20g.63445221C>ACA636346087KCNQ2c.514+17G>T (n.514+17G>T)
n.252+17G>T
c.-6+17G>T (n.-6+17G>T)
c.172+17G>T (n.172+17G>T)
n.640+17G>T
n.356+17G>T
n.339+17G>T
c.445+17G>T (n.445+17G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445221C=CA2374796429KCNQ2c.514+17G= (n.514+17G=)
n.252+17G=
c.-6+17G= (n.-6+17G=)
c.172+17G= (n.172+17G=)
n.640+17G=
n.356+17G=
n.339+17G=
c.445+17G= (n.445+17G=)
20g.63445221C>GCA2653806025KCNQ2c.514+17G>C (n.514+17G>C)
n.252+17G>C
c.-6+17G>C (n.-6+17G>C)
c.172+17G>C (n.172+17G>C)
n.640+17G>C
n.356+17G>C
n.339+17G>C
c.445+17G>C (n.445+17G>C)
 gnomAD v4
20g.63445221C>TCA2653806027KCNQ2c.514+17G>A (n.514+17G>A)
n.252+17G>A
c.-6+17G>A (n.-6+17G>A)
c.172+17G>A (n.172+17G>A)
n.640+17G>A
n.356+17G>A
n.339+17G>A
c.445+17G>A (n.445+17G>A)
 gnomAD v4
20g.63445225C>ACA2653806030KCNQ2c.514+13G>T (n.514+13G>T)
n.252+13G>T
c.-6+13G>T (n.-6+13G>T)
c.172+13G>T (n.172+13G>T)
n.640+13G>T
n.356+13G>T
n.339+13G>T
c.445+13G>T (n.445+13G>T)
 gnomAD v4
20g.63445226A=CA2374796430KCNQ2c.514+12T= (n.514+12T=)
n.252+12T=
c.-6+12T= (n.-6+12T=)
c.172+12T= (n.172+12T=)
n.640+12T=
n.356+12T=
n.339+12T=
c.445+12T= (n.445+12T=)
20g.63445226A>GCA2653806032KCNQ2c.514+12T>C (n.514+12T>C)
n.252+12T>C
c.-6+12T>C (n.-6+12T>C)
c.172+12T>C (n.172+12T>C)
n.640+12T>C
n.356+12T>C
n.339+12T>C
c.445+12T>C (n.445+12T>C)
 gnomAD v4
20g.63445226A>TCA2374796431KCNQ2c.514+12T>A (n.514+12T>A)
n.252+12T>A
c.-6+12T>A (n.-6+12T>A)
c.172+12T>A (n.172+12T>A)
n.640+12T>A
n.356+12T>A
n.339+12T>A
c.445+12T>A (n.445+12T>A)
 dbSNP
20g.63445227C>ACA9958805KCNQ2c.514+11G>T (n.514+11G>T)
n.252+11G>T
c.-6+11G>T (n.-6+11G>T)
c.172+11G>T (n.172+11G>T)
n.640+11G>T
n.356+11G>T
n.339+11G>T
c.445+11G>T (n.445+11G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445227C=CA2374796432KCNQ2c.514+11G= (n.514+11G=)
n.252+11G=
c.-6+11G= (n.-6+11G=)
c.172+11G= (n.172+11G=)
n.640+11G=
n.356+11G=
n.339+11G=
c.445+11G= (n.445+11G=)
20g.63445227C>GCA1019284401KCNQ2c.514+11G>C (n.514+11G>C)
n.252+11G>C
c.-6+11G>C (n.-6+11G>C)
c.172+11G>C (n.172+11G>C)
n.640+11G>C
n.356+11G>C
n.339+11G>C
c.445+11G>C (n.445+11G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445227_63445245delinsCCAGGCCTCACCAATCACACA2374796433KCNQ2c.507_514+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG
n.245_252+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG
c.-13_-6+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG
c.165_172+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG
n.633_640+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG
n.349_356+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG
n.332_339+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG
c.438_445+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG
20g.63445231_63445248delCA1139666802KCNQ2c.507_514+10del
n.245_252+10del
c.-13_-6+10del
c.165_172+10del
n.633_640+10del
n.349_356+10del
n.332_339+10del
c.438_445+10del
 ClinVar dbSNP
20g.63445229A=CA2374796434KCNQ2c.514+9T= (n.514+9T=)
n.252+9T=
c.-6+9T= (n.-6+9T=)
c.172+9T= (n.172+9T=)
n.640+9T=
n.356+9T=
n.339+9T=
c.445+9T= (n.445+9T=)
20g.63445229A>GCA9958806KCNQ2c.514+9T>C (n.514+9T>C)
n.252+9T>C
c.-6+9T>C (n.-6+9T>C)
c.172+9T>C (n.172+9T>C)
n.640+9T>C
n.356+9T>C
n.339+9T>C
c.445+9T>C (n.445+9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445230G>CCA2739277240KCNQ2c.514+8C>G (n.514+8C>G)
n.252+8C>G
c.-6+8C>G (n.-6+8C>G)
c.172+8C>G (n.172+8C>G)
n.640+8C>G
n.356+8C>G
n.339+8C>G
c.445+8C>G (n.445+8C>G)
 ClinVar
20g.63445232C=CA2374796435KCNQ2c.514+6G= (n.514+6G=)
n.252+6G=
c.-6+6G= (n.-6+6G=)
c.172+6G= (n.172+6G=)
n.640+6G=
n.356+6G=
n.339+6G=
c.445+6G= (n.445+6G=)
20g.63445232C>TCA2374796436KCNQ2c.514+6G>A (n.514+6G>A)
n.252+6G>A
c.-6+6G>A (n.-6+6G>A)
c.172+6G>A (n.172+6G>A)
n.640+6G>A
n.356+6G>A
n.339+6G>A
c.445+6G>A (n.445+6G>A)
 dbSNP
20g.63445233C=CA2374796437KCNQ2c.514+5G= (n.514+5G=)
n.252+5G=
c.-6+5G= (n.-6+5G=)
c.172+5G= (n.172+5G=)
n.640+5G=
n.356+5G=
n.339+5G=
c.445+5G= (n.445+5G=)
20g.63445233C>GCA2499225805KCNQ2c.514+5G>C (n.514+5G>C)
n.252+5G>C
c.-6+5G>C (n.-6+5G>C)
c.172+5G>C (n.172+5G>C)
n.640+5G>C
n.356+5G>C
n.339+5G>C
c.445+5G>C (n.445+5G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63445233C>TCA916083764KCNQ2c.514+5G>A (n.514+5G>A)
n.252+5G>A
c.-6+5G>A (n.-6+5G>A)
c.172+5G>A (n.172+5G>A)
n.640+5G>A
n.356+5G>A
n.339+5G>A
c.445+5G>A (n.445+5G>A)
 ClinVar dbSNP
20g.63445234T>ACA658658880KCNQ2c.514+4A>T (n.514+4A>T)
n.252+4A>T
c.-6+4A>T (n.-6+4A>T)
c.172+4A>T (n.172+4A>T)
n.640+4A>T
n.356+4A>T
n.339+4A>T
c.445+4A>T (n.445+4A>T)
 ClinVar dbSNP
20g.63445234T=CA2374796438KCNQ2c.514+4A= (n.514+4A=)
n.252+4A=
c.-6+4A= (n.-6+4A=)
c.172+4A= (n.172+4A=)
n.640+4A=
n.356+4A=
n.339+4A=
c.445+4A= (n.445+4A=)
20g.63445235C>TCA645605806KCNQ2c.514+3G>A (n.514+3G>A)
n.252+3G>A
c.-6+3G>A (n.-6+3G>A)
c.172+3G>A (n.172+3G>A)
n.640+3G>A
n.356+3G>A
n.339+3G>A
c.445+3G>A (n.445+3G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445236A>CCA409655032KCNQ2c.514+2T>G (n.514+2T>G)
n.252+2T>G
c.-6+2T>G (n.-6+2T>G)
c.172+2T>G (n.172+2T>G)
n.640+2T>G
n.356+2T>G
n.339+2T>G
c.445+2T>G (n.445+2T>G)
20g.63445236A>GCA409655034KCNQ2c.514+2T>C (n.514+2T>C)
n.252+2T>C
c.-6+2T>C (n.-6+2T>C)
c.172+2T>C (n.172+2T>C)
n.640+2T>C
n.356+2T>C
n.339+2T>C
c.445+2T>C (n.445+2T>C)
 ClinVar
20g.63445236A>TCA409655036KCNQ2c.514+2T>A (n.514+2T>A)
n.252+2T>A
c.-6+2T>A (n.-6+2T>A)
c.172+2T>A (n.172+2T>A)
n.640+2T>A
n.356+2T>A
n.339+2T>A
c.445+2T>A (n.445+2T>A)
20g.63445237C>ACA409655038KCNQ2c.514+1G>T (n.514+1G>T)
n.252+1G>T
c.-6+1G>T (n.-6+1G>T)
c.172+1G>T (n.172+1G>T)
n.640+1G>T
n.356+1G>T
n.339+1G>T
c.445+1G>T (n.445+1G>T)
20g.63445237C>GCA409655039KCNQ2c.514+1G>C (n.514+1G>C)
n.252+1G>C
c.-6+1G>C (n.-6+1G>C)
c.172+1G>C (n.172+1G>C)
n.640+1G>C
n.356+1G>C
n.339+1G>C
c.445+1G>C (n.445+1G>C)
20g.63445237C>TCA409655041KCNQ2c.514+1G>A (n.514+1G>A)
n.252+1G>A
c.-6+1G>A (n.-6+1G>A)
c.172+1G>A (n.172+1G>A)
n.640+1G>A
n.356+1G>A
n.339+1G>A
c.445+1G>A (n.445+1G>A)
 ClinVar dbSNP
20g.63445238C>ACA409655043KCNQ2c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.252G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.640G>T
n.356G>T
n.339G>T
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
20g.63445238C>GCA409655044KCNQ2c.514G>C (p.Asp172His)
n.252G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.640G>C
n.356G>C
n.339G>C
c.445G>C (p.Asp149His)
20g.63445238C>TCA409655045KCNQ2c.514G>A (p.Asp172Asn)
n.252G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.640G>A
n.356G>A
n.339G>A
c.445G>A (p.Asp149Asn)
 ClinVar
20g.63445239A=CA2374796439KCNQ2c.513T= (p.Ile171=)
n.251T=
c.-7T= (n.-7T=)
c.171T= (p.Ile57=)
n.639T=
n.355T=
n.338T=
c.444T= (p.Ile148=)
20g.63445239A>CCA409655046KCNQ2c.513T>G (p.Ile171Met)
n.251T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.171T>G (p.Ile57Met)
n.639T>G
n.355T>G
n.338T>G
c.444T>G (p.Ile148Met)
20g.63445239A>GCA511212181KCNQ2c.513T>C (p.Ile171=)
n.251T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.171T>C (p.Ile57=)
n.639T>C
n.355T>C
n.338T>C
c.444T>C (p.Ile148=)
 dbSNP
20g.63445239A>TCA511212180KCNQ2c.513T>A (p.Ile171=)
n.251T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.171T>A (p.Ile57=)
n.639T>A
n.355T>A
n.338T>A
c.444T>A (p.Ile148=)
20g.63445240A>CCA409655047KCNQ2c.512T>G (p.Ile171Ser)
n.250T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.170T>G (p.Ile57Ser)
n.638T>G
n.354T>G
n.337T>G
c.443T>G (p.Ile148Ser)
20g.63445240A>GCA409655048KCNQ2c.512T>C (p.Ile171Thr)
n.250T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
n.638T>C
n.354T>C
n.337T>C
c.443T>C (p.Ile148Thr)
20g.63445240A>TCA409655050KCNQ2c.512T>A (p.Ile171Asn)
n.250T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.170T>A (p.Ile57Asn)
n.638T>A
n.354T>A
n.337T>A
c.443T>A (p.Ile148Asn)
20g.63445241T>ACA409655054KCNQ2c.511A>T (p.Ile171Phe)
n.249A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.169A>T (p.Ile57Phe)
n.637A>T
n.353A>T
n.336A>T
c.442A>T (p.Ile148Phe)
20g.63445241T>CCA409655055KCNQ2c.511A>G (p.Ile171Val)
n.249A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.169A>G (p.Ile57Val)
n.637A>G
n.353A>G
n.336A>G
c.442A>G (p.Ile148Val)
20g.63445241T>GCA409655052KCNQ2c.511A>C (p.Ile171Leu)
n.249A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
n.637A>C
n.353A>C
n.336A>C
c.442A>C (p.Ile148Leu)
20g.63445242C>ACA511212182KCNQ2c.510G>T (p.Val170=)
n.248G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.168G>T (p.Val56=)
n.636G>T
n.352G>T
n.335G>T
c.441G>T (p.Val147=)
 ClinVar gnomAD v4
20g.63445242C>GCA511212183KCNQ2c.510G>C (p.Val170=)
n.248G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.168G>C (p.Val56=)
n.636G>C
n.352G>C
n.335G>C
c.441G>C (p.Val147=)
20g.63445242C>TCA511212184KCNQ2c.510G>A (p.Val170=)
n.248G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.168G>A (p.Val56=)
n.636G>A
n.352G>A
n.335G>A
c.441G>A (p.Val147=)
20g.63445243A>CCA409655057KCNQ2c.509T>G (p.Val170Gly)
n.247T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.167T>G (p.Val56Gly)
n.635T>G
n.351T>G
n.334T>G
c.440T>G (p.Val147Gly)
20g.63445243A>GCA409655058KCNQ2c.509T>C (p.Val170Ala)
n.247T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.635T>C
n.351T>C
n.334T>C
c.440T>C (p.Val147Ala)
20g.63445243A>TCA409655060KCNQ2c.509T>A (p.Val170Glu)
n.247T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.167T>A (p.Val56Glu)
n.635T>A
n.351T>A
n.334T>A
c.440T>A (p.Val147Glu)
20g.63445244C>ACA409655063KCNQ2c.508G>T (p.Val170Leu)
n.246G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.166G>T (p.Val56Leu)
n.634G>T
n.350G>T
n.333G>T
c.439G>T (p.Val147Leu)
20g.63445244C>GCA409655064KCNQ2c.508G>C (p.Val170Leu)
n.246G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.166G>C (p.Val56Leu)
n.634G>C
n.350G>C
n.333G>C
c.439G>C (p.Val147Leu)
 ClinVar dbSNP
20g.63445244C>TCA409655066KCNQ2c.508G>A (p.Val170Met)
n.246G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.166G>A (p.Val56Met)
n.634G>A
n.350G>A
n.333G>A
c.439G>A (p.Val147Met)
20g.63445245A>CCA409655068KCNQ2c.507T>G (p.Cys169Trp)
n.245T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.165T>G (p.Cys55Trp)
n.633T>G
n.349T>G
n.332T>G
c.438T>G (p.Cys146Trp)
20g.63445245A>GCA511212185KCNQ2c.507T>C (p.Cys169=)
n.245T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.165T>C (p.Cys55=)
n.633T>C
n.349T>C
n.332T>C
c.438T>C (p.Cys146=)
20g.63445245A>TCA409655069KCNQ2c.507T>A (p.Cys169Ter)
n.245T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.165T>A (p.Cys55Ter)
n.633T>A
n.349T>A
n.332T>A
c.438T>A (p.Cys146Ter)
20g.63445246C>ACA16620976KCNQ2c.506G>T (p.Cys169Phe)
n.244G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
n.632G>T
n.348G>T
n.331G>T
c.437G>T (p.Cys146Phe)
 ClinVar dbSNP
20g.63445246C=CA2374796440KCNQ2c.506G= (p.Cys169=)
n.244G=
c.-14G= (n.-14G=)
c.164G= (p.Cys55=)
n.632G=
n.348G=
n.331G=
c.437G= (p.Cys146=)
20g.63445246C>GCA409655072KCNQ2c.506G>C (p.Cys169Ser)
n.244G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
n.632G>C
n.348G>C
n.331G>C
c.437G>C (p.Cys146Ser)
20g.63445246C>TCA409655073KCNQ2c.506G>A (p.Cys169Tyr)
n.244G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
n.632G>A
n.348G>A
n.331G>A
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
20g.63445247A=CA2374796441KCNQ2c.505T= (p.Cys169=)
n.243T=
c.-15T= (n.-15T=)
c.163T= (p.Cys55=)
n.631T=
n.347T=
n.330T=
c.436T= (p.Cys146=)
20g.63445247A>CCA409655075KCNQ2c.505T>G (p.Cys169Gly)
n.243T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
n.631T>G
n.347T>G
n.330T>G
c.436T>G (p.Cys146Gly)
20g.63445247A>GCA409655077KCNQ2c.505T>C (p.Cys169Arg)
n.243T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
n.631T>C
n.347T>C
n.330T>C
c.436T>C (p.Cys146Arg)
 ClinVar dbSNP
20g.63445247A>TCA409655078KCNQ2c.505T>A (p.Cys169Ser)
n.243T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
n.631T>A
n.347T>A
n.330T>A
c.436T>A (p.Cys146Ser)
20g.63445248_63445249delCA2695230092KCNQ2c.504_505del (p.Phe168LeufsTer4)
n.242_243del
c.-16_-15del (n.-16_-15del)
c.162_163del (p.Phe54LeufsTer4)
n.630_631del
n.346_347del
n.329_330del
c.435_436del (p.Phe145LeufsTer4)
20g.63445248G>ACA511212186KCNQ2c.504C>T (p.Phe168=)
n.242C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.162C>T (p.Phe54=)
n.630C>T
n.346C>T
n.329C>T
c.435C>T (p.Phe145=)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445248G>CCA409655081KCNQ2c.504C>G (p.Phe168Leu)
n.242C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.162C>G (p.Phe54Leu)
n.630C>G
n.346C>G
n.329C>G
c.435C>G (p.Phe145Leu)
20g.63445248G>TCA409655080KCNQ2c.504C>A (p.Phe168Leu)
n.242C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.162C>A (p.Phe54Leu)
n.630C>A
n.346C>A
n.329C>A
c.435C>A (p.Phe145Leu)
20g.63445249A>CCA409655083KCNQ2c.503T>G (p.Phe168Cys)
n.241T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.629T>G
n.345T>G
n.328T>G
c.434T>G (p.Phe145Cys)
20g.63445249A>GCA409655085KCNQ2c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.241T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.629T>C
n.345T>C
n.328T>C
c.434T>C (p.Phe145Ser)
20g.63445249A>TCA409655086KCNQ2c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.241T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.629T>A
n.345T>A
n.328T>A
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
20g.63445250A>CCA409655088KCNQ2c.502T>G (p.Phe168Val)
n.240T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.628T>G
n.344T>G
n.327T>G
c.433T>G (p.Phe145Val)
20g.63445250A>GCA409655090KCNQ2c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.240T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.628T>C
n.344T>C
n.327T>C
c.433T>C (p.Phe145Leu)
20g.63445250A>TCA409655091KCNQ2c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.240T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.628T>A
n.344T>A
n.327T>A
c.433T>A (p.Phe145Ile)
20g.63445251C>ACA511212187KCNQ2c.501G>T (p.Pro167=)
n.239G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.159G>T (p.Pro53=)
n.627G>T
n.343G>T
n.326G>T
c.432G>T (p.Pro144=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445251C=CA2374796442KCNQ2c.501G= (p.Pro167=)
n.239G=
c.-19G= (n.-19G=)
c.159G= (p.Pro53=)
n.627G=
n.343G=
n.326G=
c.432G= (p.Pro144=)
20g.63445251C>GCA511212188KCNQ2c.501G>C (p.Pro167=)
n.239G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.159G>C (p.Pro53=)
n.627G>C
n.343G>C
n.326G>C
c.432G>C (p.Pro144=)
 gnomAD v4
20g.63445251C>TCA511212189KCNQ2c.501G>A (p.Pro167=)
n.239G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.159G>A (p.Pro53=)
n.627G>A
n.343G>A
n.326G>A
c.432G>A (p.Pro144=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445252G>ACA9958807KCNQ2c.500C>T (p.Pro167Leu)
n.238C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.626C>T
n.342C>T
n.325C>T
c.431C>T (p.Pro144Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445252G>CCA409655094KCNQ2c.500C>G (p.Pro167Arg)
n.238C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.626C>G
n.342C>G
n.325C>G
c.431C>G (p.Pro144Arg)
20g.63445252G=CA2374796443KCNQ2c.500C= (p.Pro167=)
n.238C=
c.-20C= (n.-20C=)
c.158C= (p.Pro53=)
n.626C=
n.342C=
n.325C=
c.431C= (p.Pro144=)
20g.63445252G>TCA409655095KCNQ2c.500C>A (p.Pro167Gln)
n.238C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.158C>A (p.Pro53Gln)
n.626C>A
n.342C>A
n.325C>A
c.431C>A (p.Pro144Gln)
20g.63445253G>ACA409655099KCNQ2c.499C>T (p.Pro167Ser)
n.237C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.625C>T
n.341C>T
n.324C>T
c.430C>T (p.Pro144Ser)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445253G>CCA409655101KCNQ2c.499C>G (p.Pro167Ala)
n.237C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.625C>G
n.341C>G
n.324C>G
c.430C>G (p.Pro144Ala)
20g.63445253G>TCA409655103KCNQ2c.499C>A (p.Pro167Thr)
n.237C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.625C>A
n.341C>A
n.324C>A
c.430C>A (p.Pro144Thr)
20g.63445254T>ACA409655104KCNQ2c.498A>T (p.Lys166Asn)
n.236A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.156A>T (p.Lys52Asn)
n.624A>T
n.340A>T
n.323A>T
c.429A>T (p.Lys143Asn)
20g.63445254T>CCA511212190KCNQ2c.498A>G (p.Lys166=)
n.236A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.156A>G (p.Lys52=)
n.624A>G
n.340A>G
n.323A>G
c.429A>G (p.Lys143=)
 ClinVar dbSNP
20g.63445254T>GCA409655106KCNQ2c.498A>C (p.Lys166Asn)
n.236A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.156A>C (p.Lys52Asn)
n.624A>C
n.340A>C
n.323A>C
c.429A>C (p.Lys143Asn)
20g.63445255T>ACA409655109KCNQ2c.497A>T (p.Lys166Ile)
n.235A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.155A>T (p.Lys52Ile)
n.623A>T
n.339A>T
n.322A>T
c.428A>T (p.Lys143Ile)
20g.63445255T>CCA409655113KCNQ2c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.235A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.623A>G
n.339A>G
n.322A>G
c.428A>G (p.Lys143Arg)
20g.63445255T>GCA409655112KCNQ2c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.235A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.623A>C
n.339A>C
n.322A>C
c.428A>C (p.Lys143Thr)
20g.63445256T>ACA409655115KCNQ2c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.234A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.622A>T
n.338A>T
n.321A>T
c.427A>T (p.Lys143Ter)
20g.63445256T>CCA409655119KCNQ2c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.234A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.622A>G
n.338A>G
n.321A>G
c.427A>G (p.Lys143Glu)
20g.63445256T>GCA409655117KCNQ2c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.234A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.622A>C
n.338A>C
n.321A>C
c.427A>C (p.Lys143Gln)
20g.63445257C>ACA511212193KCNQ2c.495G>T (p.Arg165=)
n.233G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.153G>T (p.Arg51=)
n.621G>T
n.337G>T
n.320G>T
c.426G>T (p.Arg142=)
20g.63445257C>GCA511212192KCNQ2c.495G>C (p.Arg165=)
n.233G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.153G>C (p.Arg51=)
n.621G>C
n.337G>C
n.320G>C
c.426G>C (p.Arg142=)
20g.63445257C>TCA511212191KCNQ2c.495G>A (p.Arg165=)
n.233G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.153G>A (p.Arg51=)
n.621G>A
n.337G>A
n.320G>A
c.426G>A (p.Arg142=)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445258C>ACA409655122KCNQ2c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.232G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.620G>T
n.336G>T
n.319G>T
c.425G>T (p.Arg142Leu)
20g.63445258C=CA2374796444KCNQ2c.494G= (p.Arg165=)
n.232G=
c.-26G= (n.-26G=)
c.152G= (p.Arg51=)
n.620G=
n.336G=
n.319G=
c.425G= (p.Arg142=)
20g.63445258C>GCA409655125KCNQ2c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.232G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.620G>C
n.336G>C
n.319G>C
c.425G>C (p.Arg142Pro)
20g.63445258C>TCA9958808KCNQ2c.494G>A (p.Arg165Gln)
n.232G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.152G>A (p.Arg51Gln)
n.620G>A
n.336G>A
n.319G>A
c.425G>A (p.Arg142Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445259G>ACA9958809KCNQ2c.493C>T (p.Arg165Trp)
n.231C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.151C>T (p.Arg51Trp)
n.619C>T
n.335C>T
n.318C>T
c.424C>T (p.Arg142Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445259G>CCA409655128KCNQ2c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.231C>G
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.619C>G
n.335C>G
n.318C>G
c.424C>G (p.Arg142Gly)
20g.63445259G=CA2374796445KCNQ2c.493C= (p.Arg165=)
n.231C=
c.-27C= (n.-27C=)
c.151C= (p.Arg51=)
n.619C=
n.335C=
n.318C=
c.424C= (p.Arg142=)
20g.63445259G>TCA511212194KCNQ2c.493C>A (p.Arg165=)
n.231C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.151C>A (p.Arg51=)
n.619C>A
n.335C>A
n.318C>A
c.424C>A (p.Arg142=)
20g.63445261dupCA2499225806KCNQ2c.493dup (p.Arg165ProfsTer8)
n.231dup
c.-27dup (n.-27dup)
c.151dup (p.Arg51ProfsTer8)
n.619dup
n.335dup
n.318dup
c.424dup (p.Arg142ProfsTer8)
 ClinVar dbSNP
20g.63445260G>ACA511212195KCNQ2c.492C>T (p.Ala164=)
n.230C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.150C>T (p.Ala50=)
n.618C>T
n.334C>T
n.317C>T
c.423C>T (p.Ala141=)
20g.63445260G>CCA511212197KCNQ2c.492C>G (p.Ala164=)
n.230C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.150C>G (p.Ala50=)
n.618C>G
n.334C>G
n.317C>G
c.423C>G (p.Ala141=)
20g.63445260G>TCA511212196KCNQ2c.492C>A (p.Ala164=)
n.230C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.150C>A (p.Ala50=)
n.618C>A
n.334C>A
n.317C>A
c.423C>A (p.Ala141=)
 dbSNP
20g.63445261G>ACA409655130KCNQ2c.491C>T (p.Ala164Val)
n.229C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.149C>T (p.Ala50Val)
n.617C>T
n.333C>T
n.316C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
20g.63445261G>CCA409655132KCNQ2c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.229C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.617C>G
n.333C>G
n.316C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
20g.63445261G>TCA409655135KCNQ2c.491C>A (p.Ala164Asp)
n.229C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
n.617C>A
n.333C>A
n.316C>A
c.422C>A (p.Ala141Asp)
 gnomAD v4
20g.63445262C>ACA409655138KCNQ2c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.228G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.616G>T
n.332G>T
n.315G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
20g.63445262C>GCA409655140KCNQ2c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.228G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.616G>C
n.332G>C
n.315G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
20g.63445262C>TCA409655141KCNQ2c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.228G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.616G>A
n.332G>A
n.315G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
20g.63445263A>CCA409655144KCNQ2c.489T>G (p.Phe163Leu)
n.227T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.147T>G (p.Phe49Leu)
n.615T>G
n.331T>G
n.314T>G
c.420T>G (p.Phe140Leu)
20g.63445263A>GCA511212198KCNQ2c.489T>C (p.Phe163=)
n.227T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.147T>C (p.Phe49=)
n.615T>C
n.331T>C
n.314T>C
c.420T>C (p.Phe140=)
20g.63445263A>TCA409655145KCNQ2c.489T>A (p.Phe163Leu)
n.227T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.147T>A (p.Phe49Leu)
n.615T>A
n.331T>A
n.314T>A
c.420T>A (p.Phe140Leu)
20g.63445264A>CCA409655154KCNQ2c.488T>G (p.Phe163Cys)
n.226T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.146T>G (p.Phe49Cys)
n.614T>G
n.330T>G
n.313T>G
c.419T>G (p.Phe140Cys)
20g.63445264A>GCA409655152KCNQ2c.488T>C (p.Phe163Ser)
n.226T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.146T>C (p.Phe49Ser)
n.614T>C
n.330T>C
n.313T>C
c.419T>C (p.Phe140Ser)
20g.63445264A>TCA409655149KCNQ2c.488T>A (p.Phe163Tyr)
n.226T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
n.614T>A
n.330T>A
n.313T>A
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
20g.63445265A>CCA409655157KCNQ2c.487T>G (p.Phe163Val)
n.225T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.145T>G (p.Phe49Val)
n.613T>G
n.329T>G
n.312T>G
c.418T>G (p.Phe140Val)
20g.63445265A>GCA409655160KCNQ2c.487T>C (p.Phe163Leu)
n.225T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.145T>C (p.Phe49Leu)
n.613T>C
n.329T>C
n.312T>C
c.418T>C (p.Phe140Leu)
20g.63445265A>TCA409655162KCNQ2c.487T>A (p.Phe163Ile)
n.225T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.145T>A (p.Phe49Ile)
n.613T>A
n.329T>A
n.312T>A
c.418T>A (p.Phe140Ile)
20g.63445266C>ACA409655165KCNQ2c.486G>T (p.Lys162Asn)
n.224G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
n.612G>T
n.328G>T
n.311G>T
c.417G>T (p.Lys139Asn)
20g.63445266C>GCA409655167KCNQ2c.486G>C (p.Lys162Asn)
n.224G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
n.612G>C
n.328G>C
n.311G>C
c.417G>C (p.Lys139Asn)
20g.63445266C>TCA511212199KCNQ2c.486G>A (p.Lys162=)
n.224G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.144G>A (p.Lys48=)
n.612G>A
n.328G>A
n.311G>A
c.417G>A (p.Lys139=)
20g.63445267T>ACA409655170KCNQ2c.485A>T (p.Lys162Met)
n.223A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.143A>T (p.Lys48Met)
n.611A>T
n.327A>T
n.310A>T
c.416A>T (p.Lys139Met)
20g.63445267T>CCA9958810KCNQ2c.485A>G (p.Lys162Arg)
n.223A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.611A>G
n.327A>G
n.310A>G
c.416A>G (p.Lys139Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445267T>GCA409655173KCNQ2c.485A>C (p.Lys162Thr)
n.223A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.611A>C
n.327A>C
n.310A>C
c.416A>C (p.Lys139Thr)
20g.63445267T=CA2374796446KCNQ2c.485A= (p.Lys162=)
n.223A=
c.-35A= (n.-35A=)
c.143A= (p.Lys48=)
n.611A=
n.327A=
n.310A=
c.416A= (p.Lys139=)
20g.63445268T>ACA409655176KCNQ2c.484A>T (p.Lys162Ter)
n.222A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.610A>T
n.326A>T
n.309A>T
c.415A>T (p.Lys139Ter)
20g.63445268T>CCA409655178KCNQ2c.484A>G (p.Lys162Glu)
n.222A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.610A>G
n.326A>G
n.309A>G
c.415A>G (p.Lys139Glu)
20g.63445268T>GCA409655180KCNQ2c.484A>C (p.Lys162Gln)
n.222A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.610A>C
n.326A>C
n.309A>C
c.415A>C (p.Lys139Gln)
20g.63445269G>ACA511212200KCNQ2c.483C>T (p.Leu161=)
n.221C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.141C>T (p.Leu47=)
n.609C>T
n.325C>T
n.308C>T
c.414C>T (p.Leu138=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63445269G>CCA511212201KCNQ2c.483C>G (p.Leu161=)
n.221C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.141C>G (p.Leu47=)
n.609C>G
n.325C>G
n.308C>G
c.414C>G (p.Leu138=)
20g.63445269G>TCA511212202KCNQ2c.483C>A (p.Leu161=)
n.221C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.141C>A (p.Leu47=)
n.609C>A
n.325C>A
n.308C>A
c.414C>A (p.Leu138=)
20g.63445270A>CCA409655187KCNQ2c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.220T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.608T>G
n.324T>G
n.307T>G
c.413T>G (p.Leu138Arg)
20g.63445270A>GCA409655188KCNQ2c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.220T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.608T>C
n.324T>C
n.307T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
 ClinVar dbSNP
20g.63445270A>TCA409655183KCNQ2c.482T>A (p.Leu161His)
n.220T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.140T>A (p.Leu47His)
n.608T>A
n.324T>A
n.307T>A
c.413T>A (p.Leu138His)
20g.63445271G>ACA409655190KCNQ2c.481C>T (p.Leu161Phe)
n.219C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
n.607C>T
n.323C>T
n.306C>T
c.412C>T (p.Leu138Phe)
 gnomAD v4
20g.63445271G>CCA409655192KCNQ2c.481C>G (p.Leu161Val)
n.219C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.607C>G
n.323C>G
n.306C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
 dbSNP
20g.63445271G>TCA409655194KCNQ2c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.219C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
n.607C>A
n.323C>A
n.306C>A
c.412C>A (p.Leu138Ile)
20g.63445272C>ACA511212203KCNQ2c.480G>T (p.Arg160=)
n.218G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.138G>T (p.Arg46=)
n.606G>T
n.322G>T
n.305G>T
c.411G>T (p.Arg137=)
20g.63445272C>GCA511212204KCNQ2c.480G>C (p.Arg160=)
n.218G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.138G>C (p.Arg46=)
n.606G>C
n.322G>C
n.305G>C
c.411G>C (p.Arg137=)
20g.63445272C>TCA511212205KCNQ2c.480G>A (p.Arg160=)
n.218G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.138G>A (p.Arg46=)
n.606G>A
n.322G>A
n.305G>A
c.411G>A (p.Arg137=)
20g.63445273C>ACA409655196KCNQ2c.479G>T (p.Arg160Leu)
n.217G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.137G>T (p.Arg46Leu)
n.605G>T
n.321G>T
n.304G>T
c.410G>T (p.Arg137Leu)
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445273C=CA2374796447KCNQ2c.479G= (p.Arg160=)
n.217G=
c.-41G= (n.-41G=)
c.137G= (p.Arg46=)
n.605G=
n.321G=
n.304G=
c.410G= (p.Arg137=)
20g.63445273C>GCA16043159KCNQ2c.479G>C (p.Arg160Pro)
n.217G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.137G>C (p.Arg46Pro)
n.605G>C
n.321G>C
n.304G>C
c.410G>C (p.Arg137Pro)
 ClinVar dbSNP
20g.63445273C>TCA409655200KCNQ2c.479G>A (p.Arg160Gln)
n.217G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.137G>A (p.Arg46Gln)
n.605G>A
n.321G>A
n.304G>A
c.410G>A (p.Arg137Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445274G>ACA409655204KCNQ2c.478C>T (p.Arg160Trp)
n.216C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.136C>T (p.Arg46Trp)
n.604C>T
n.320C>T
n.303C>T
c.409C>T (p.Arg137Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63445274G>CCA409655205KCNQ2c.478C>G (p.Arg160Gly)
n.216C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
n.604C>G
n.320C>G
n.303C>G
c.409C>G (p.Arg137Gly)
20g.63445274G=CA2374796449KCNQ2c.478C= (p.Arg160=)
n.216C=
c.-42C= (n.-42C=)
c.136C= (p.Arg46=)
n.604C=
n.320C=
n.303C=
c.409C= (p.Arg137=)
20g.63445274G>TCA511212206KCNQ2c.478C>A (p.Arg160=)
n.216C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.136C>A (p.Arg46=)
n.604C>A
n.320C>A
n.303C>A
c.409C>A (p.Arg137=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63445274_63445275delinsGCCA2374796448KCNQ2c.477_478delinsGC (p.Gly159=)
n.215_216delinsGC
c.-43_-42delinsGC (n.-43_-42delinsGC)
c.135_136delinsGC (p.Gly45=)
n.603_604delinsGC
n.319_320delinsGC
n.302_303delinsGC
c.408_409delinsGC (p.Gly136=)
20g.63445275C>ACA9958811KCNQ2c.477G>T (p.Gly159=)
n.215G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.135G>T (p.Gly45=)
n.603G>T
n.319G>T
n.302G>T
c.408G>T (p.Gly136=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445275C=CA2374796450KCNQ2c.477G= (p.Gly159=)
n.215G=
c.-43G= (n.-43G=)
c.135G= (p.Gly45=)
n.603G=
n.319G=
n.302G=
c.408G= (p.Gly136=)
20g.63445275C>GCA511212208KCNQ2c.477G>C (p.Gly159=)
n.215G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.135G>C (p.Gly45=)
n.603G>C
n.319G>C
n.302G>C
c.408G>C (p.Gly136=)
20g.63445275C>TCA511212207KCNQ2c.477G>A (p.Gly159=)
n.215G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.135G>A (p.Gly45=)
n.603G>A
n.319G>A
n.302G>A
c.408G>A (p.Gly136=)
 ClinVar dbSNP
20g.63445279delCA916083765KCNQ2c.477del (p.Arg160GlyfsTer11)
n.215del
c.-43del (n.-43del)
c.135del (p.Arg46GlyfsTer11)
n.603del
n.319del
n.302del
c.408del (p.Arg137GlyfsTer11)
 ClinVar dbSNP
20g.63445276C>ACA409655208KCNQ2c.476G>T (p.Gly159Val)
n.214G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.602G>T
n.318G>T
n.301G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
 ClinVar dbSNP
20g.63445276C=CA2374796451KCNQ2c.476G= (p.Gly159=)
n.214G=
c.-44G= (n.-44G=)
c.134G= (p.Gly45=)
n.602G=
n.318G=
n.301G=
c.407G= (p.Gly136=)
20g.63445276C>GCA409655211KCNQ2c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.214G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.602G>C
n.318G>C
n.301G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
20g.63445276C>TCA10654830KCNQ2c.476G>A (p.Gly159Glu)
n.214G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.134G>A (p.Gly45Glu)
n.602G>A
n.318G>A
n.301G>A
c.407G>A (p.Gly136Glu)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445277C>ACA409655219KCNQ2c.475G>T (p.Gly159Trp)
n.213G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.133G>T (p.Gly45Trp)
n.601G>T
n.317G>T
n.300G>T
c.406G>T (p.Gly136Trp)
20g.63445277C=CA2374796452KCNQ2c.475G= (p.Gly159=)
n.213G=
c.-45G= (n.-45G=)
c.133G= (p.Gly45=)
n.601G=
n.317G=
n.300G=
c.406G= (p.Gly136=)
20g.63445277C>GCA409655221KCNQ2c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.213G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.601G>C
n.317G>C
n.300G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
20g.63445277C>TCA10654831KCNQ2c.475G>A (p.Gly159Arg)
n.213G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.133G>A (p.Gly45Arg)
n.601G>A
n.317G>A
n.300G>A
c.406G>A (p.Gly136Arg)
 ClinVar dbSNP
20g.63445278C>ACA409655223KCNQ2c.474G>T (p.Arg158Ser)
n.212G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.132G>T (p.Arg44Ser)
n.600G>T
n.316G>T
n.299G>T
c.405G>T (p.Arg135Ser)
20g.63445278C>GCA409655225KCNQ2c.474G>C (p.Arg158Ser)
n.212G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.132G>C (p.Arg44Ser)
n.600G>C
n.316G>C
n.299G>C
c.405G>C (p.Arg135Ser)
20g.63445278C>TCA511212209KCNQ2c.474G>A (p.Arg158=)
n.212G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.132G>A (p.Arg44=)
n.600G>A
n.316G>A
n.299G>A
c.405G>A (p.Arg135=)
20g.63445279C>ACA409655228KCNQ2c.473G>T (p.Arg158Met)
n.211G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.131G>T (p.Arg44Met)
n.599G>T
n.315G>T
n.298G>T
c.404G>T (p.Arg135Met)
20g.63445279C>GCA409655229KCNQ2c.473G>C (p.Arg158Thr)
n.211G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.131G>C (p.Arg44Thr)
n.599G>C
n.315G>C
n.298G>C
c.404G>C (p.Arg135Thr)
20g.63445279C>TCA409655230KCNQ2c.473G>A (p.Arg158Lys)
n.211G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.131G>A (p.Arg44Lys)
n.599G>A
n.315G>A
n.298G>A
c.404G>A (p.Arg135Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445280T>ACA409655235KCNQ2c.472A>T (p.Arg158Trp)
n.210A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.130A>T (p.Arg44Trp)
n.598A>T
n.314A>T
n.297A>T
c.403A>T (p.Arg135Trp)
20g.63445280T>CCA409655233KCNQ2c.472A>G (p.Arg158Gly)
n.210A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.130A>G (p.Arg44Gly)
n.598A>G
n.314A>G
n.297A>G
c.403A>G (p.Arg135Gly)
 gnomAD v4
20g.63445280T>GCA511212210KCNQ2c.472A>C (p.Arg158=)
n.210A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.130A>C (p.Arg44=)
n.598A>C
n.314A>C
n.297A>C
c.403A>C (p.Arg135=)
20g.63445281C>ACA409655239KCNQ2c.471G>T (p.Trp157Cys)
n.209G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.129G>T (p.Trp43Cys)
n.597G>T
n.313G>T
n.296G>T
c.402G>T (p.Trp134Cys)
20g.63445281C=CA2374796453KCNQ2c.471G= (p.Trp157=)
n.209G=
c.-49G= (n.-49G=)
c.129G= (p.Trp43=)
n.597G=
n.313G=
n.296G=
c.402G= (p.Trp134=)
20g.63445281C>GCA409655240KCNQ2c.471G>C (p.Trp157Cys)
n.209G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.129G>C (p.Trp43Cys)
n.597G>C
n.313G>C
n.296G>C
c.402G>C (p.Trp134Cys)
20g.63445281C>TCA10654832KCNQ2c.471G>A (p.Trp157Ter)
n.209G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.129G>A (p.Trp43Ter)
n.597G>A
n.313G>A
n.296G>A
c.402G>A (p.Trp134Ter)
 ClinVar dbSNP
20g.63445282C>ACA409655246KCNQ2c.470G>T (p.Trp157Leu)
n.208G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.128G>T (p.Trp43Leu)
n.596G>T
n.312G>T
n.295G>T
c.401G>T (p.Trp134Leu)
20g.63445282C>GCA409655248KCNQ2c.470G>C (p.Trp157Ser)
n.208G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.128G>C (p.Trp43Ser)
n.596G>C
n.312G>C
n.295G>C
c.401G>C (p.Trp134Ser)
20g.63445282C>TCA409655251KCNQ2c.470G>A (p.Trp157Ter)
n.208G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.128G>A (p.Trp43Ter)
n.596G>A
n.312G>A
n.295G>A
c.401G>A (p.Trp134Ter)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445283A>CCA409655258KCNQ2c.469T>G (p.Trp157Gly)
n.207T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.127T>G (p.Trp43Gly)
n.595T>G
n.311T>G
n.294T>G
c.400T>G (p.Trp134Gly)
20g.63445283A>GCA409655255KCNQ2c.469T>C (p.Trp157Arg)
n.207T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.127T>C (p.Trp43Arg)
n.595T>C
n.311T>C
n.294T>C
c.400T>C (p.Trp134Arg)
20g.63445283A>TCA409655254KCNQ2c.469T>A (p.Trp157Arg)
n.207T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.127T>A (p.Trp43Arg)
n.595T>A
n.311T>A
n.294T>A
c.400T>A (p.Trp134Arg)

Number of alleles fetched