Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63445147C>A | CA317462259 | KCNQ2 | c.514+91G>T (n.514+91G>T) n.252+91G>T c.-6+91G>T (n.-6+91G>T) c.172+91G>T (n.172+91G>T) n.640+91G>T n.356+91G>T n.339+91G>T c.445+91G>T (n.445+91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445147C= | CA2374796383 | KCNQ2 | c.514+91G= (n.514+91G=) n.252+91G= c.-6+91G= (n.-6+91G=) c.172+91G= (n.172+91G=) n.640+91G= n.356+91G= n.339+91G= c.445+91G= (n.445+91G=) | |
20 | g.63445147C>T | CA2374796384 | KCNQ2 | c.514+91G>A (n.514+91G>A) n.252+91G>A c.-6+91G>A (n.-6+91G>A) c.172+91G>A (n.172+91G>A) n.640+91G>A n.356+91G>A n.339+91G>A c.445+91G>A (n.445+91G>A) | dbSNP |
20 | g.63445149dup | CA2653805951 | KCNQ2 | c.514+91dup (n.514+91dup) n.252+91dup c.-6+91dup (n.-6+91dup) c.172+91dup (n.172+91dup) n.640+91dup n.356+91dup n.339+91dup c.445+91dup (n.445+91dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63445148C>A | CA2653805954 | KCNQ2 | c.514+90G>T (n.514+90G>T) n.252+90G>T c.-6+90G>T (n.-6+90G>T) c.172+90G>T (n.172+90G>T) n.640+90G>T n.356+90G>T n.339+90G>T c.445+90G>T (n.445+90G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445150A= | CA2374796385 | KCNQ2 | c.514+88T= (n.514+88T=) n.252+88T= c.-6+88T= (n.-6+88T=) c.172+88T= (n.172+88T=) n.640+88T= n.356+88T= n.339+88T= c.445+88T= (n.445+88T=) | |
20 | g.63445150A>T | CA317462260 | KCNQ2 | c.514+88T>A (n.514+88T>A) n.252+88T>A c.-6+88T>A (n.-6+88T>A) c.172+88T>A (n.172+88T>A) n.640+88T>A n.356+88T>A n.339+88T>A c.445+88T>A (n.445+88T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445151C= | CA2374796386 | KCNQ2 | c.514+87G= (n.514+87G=) n.252+87G= c.-6+87G= (n.-6+87G=) c.172+87G= (n.172+87G=) n.640+87G= n.356+87G= n.339+87G= c.445+87G= (n.445+87G=) | |
20 | g.63445151C>G | CA2653805957 | KCNQ2 | c.514+87G>C (n.514+87G>C) n.252+87G>C c.-6+87G>C (n.-6+87G>C) c.172+87G>C (n.172+87G>C) n.640+87G>C n.356+87G>C n.339+87G>C c.445+87G>C (n.445+87G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445151C>T | CA317462261 | KCNQ2 | c.514+87G>A (n.514+87G>A) n.252+87G>A c.-6+87G>A (n.-6+87G>A) c.172+87G>A (n.172+87G>A) n.640+87G>A n.356+87G>A n.339+87G>A c.445+87G>A (n.445+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445152G>A | CA636346079 | KCNQ2 | c.514+86C>T (n.514+86C>T) n.252+86C>T c.-6+86C>T (n.-6+86C>T) c.172+86C>T (n.172+86C>T) n.640+86C>T n.356+86C>T n.339+86C>T c.445+86C>T (n.445+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445152G= | CA2374796387 | KCNQ2 | c.514+86C= (n.514+86C=) n.252+86C= c.-6+86C= (n.-6+86C=) c.172+86C= (n.172+86C=) n.640+86C= n.356+86C= n.339+86C= c.445+86C= (n.445+86C=) | |
20 | g.63445153C>A | CA2816981054 | KCNQ2 | c.514+85G>T (n.514+85G>T) n.252+85G>T c.-6+85G>T (n.-6+85G>T) c.172+85G>T (n.172+85G>T) n.640+85G>T n.356+85G>T n.339+85G>T c.445+85G>T (n.445+85G>T) | |
20 | g.63445153C>T | CA2653805959 | KCNQ2 | c.514+85G>A (n.514+85G>A) n.252+85G>A c.-6+85G>A (n.-6+85G>A) c.172+85G>A (n.172+85G>A) n.640+85G>A n.356+85G>A n.339+85G>A c.445+85G>A (n.445+85G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445154A= | CA2374796388 | KCNQ2 | c.514+84T= (n.514+84T=) n.252+84T= c.-6+84T= (n.-6+84T=) c.172+84T= (n.172+84T=) n.640+84T= n.356+84T= n.339+84T= c.445+84T= (n.445+84T=) | |
20 | g.63445154A>G | CA746460046 | KCNQ2 | c.514+84T>C (n.514+84T>C) n.252+84T>C c.-6+84T>C (n.-6+84T>C) c.172+84T>C (n.172+84T>C) n.640+84T>C n.356+84T>C n.339+84T>C c.445+84T>C (n.445+84T>C) | dbSNP |
20 | g.63445155G>A | CA2653805960 | KCNQ2 | c.514+83C>T (n.514+83C>T) n.252+83C>T c.-6+83C>T (n.-6+83C>T) c.172+83C>T (n.172+83C>T) n.640+83C>T n.356+83C>T n.339+83C>T c.445+83C>T (n.445+83C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445155G>C | CA2737056455 | KCNQ2 | c.514+83C>G (n.514+83C>G) n.252+83C>G c.-6+83C>G (n.-6+83C>G) c.172+83C>G (n.172+83C>G) n.640+83C>G n.356+83C>G n.339+83C>G c.445+83C>G (n.445+83C>G) | dbSNP |
20 | g.63445156A>T | CA2653805961 | KCNQ2 | c.514+82T>A (n.514+82T>A) n.252+82T>A c.-6+82T>A (n.-6+82T>A) c.172+82T>A (n.172+82T>A) n.640+82T>A n.356+82T>A n.339+82T>A c.445+82T>A (n.445+82T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445157C= | CA2374796389 | KCNQ2 | c.514+81G= (n.514+81G=) n.252+81G= c.-6+81G= (n.-6+81G=) c.172+81G= (n.172+81G=) n.640+81G= n.356+81G= n.339+81G= c.445+81G= (n.445+81G=) | |
20 | g.63445157C>T | CA317462264 | KCNQ2 | c.514+81G>A (n.514+81G>A) n.252+81G>A c.-6+81G>A (n.-6+81G>A) c.172+81G>A (n.172+81G>A) n.640+81G>A n.356+81G>A n.339+81G>A c.445+81G>A (n.445+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445157_63445200delinsCGCCCCAGCTCCCCCCAGGGCTGAGTCCGTCCCTGGGTGCCTGG | CA2374796390 | KCNQ2 | c.514+38_514+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG (n.514+38_514+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG) n.252+38_252+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG c.-6+38_-6+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG (n.-6+38_-6+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG) c.172+38_172+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG (n.172+38_172+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG) n.640+38_640+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG n.356+38_356+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG n.339+38_339+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG c.445+38_445+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG (n.445+38_445+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG) | |
20 | g.63445158G>A | CA914634301 | KCNQ2 | c.514+80C>T (n.514+80C>T) n.252+80C>T c.-6+80C>T (n.-6+80C>T) c.172+80C>T (n.172+80C>T) n.640+80C>T n.356+80C>T n.339+80C>T c.445+80C>T (n.445+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445158G= | CA2374796391 | KCNQ2 | c.514+80C= (n.514+80C=) n.252+80C= c.-6+80C= (n.-6+80C=) c.172+80C= (n.172+80C=) n.640+80C= n.356+80C= n.339+80C= c.445+80C= (n.445+80C=) | |
20 | g.63445158G>T | CA2577206124 | KCNQ2 | c.514+80C>A (n.514+80C>A) n.252+80C>A c.-6+80C>A (n.-6+80C>A) c.172+80C>A (n.172+80C>A) n.640+80C>A n.356+80C>A n.339+80C>A c.445+80C>A (n.445+80C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445158_63445200del | CA746460048 | KCNQ2 | c.514+38_514+80del (n.514+38_514+80del) n.252+38_252+80del c.-6+38_-6+80del (n.-6+38_-6+80del) c.172+38_172+80del (n.172+38_172+80del) n.640+38_640+80del n.356+38_356+80del n.339+38_339+80del c.445+38_445+80del (n.445+38_445+80del) | dbSNP |
20 | g.63445159C>A | CA636346080 | KCNQ2 | c.514+79G>T (n.514+79G>T) n.252+79G>T c.-6+79G>T (n.-6+79G>T) c.172+79G>T (n.172+79G>T) n.640+79G>T n.356+79G>T n.339+79G>T c.445+79G>T (n.445+79G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445159C= | CA2374796392 | KCNQ2 | c.514+79G= (n.514+79G=) n.252+79G= c.-6+79G= (n.-6+79G=) c.172+79G= (n.172+79G=) n.640+79G= n.356+79G= n.339+79G= c.445+79G= (n.445+79G=) | |
20 | g.63445159C>T | CA2653805966 | KCNQ2 | c.514+79G>A (n.514+79G>A) n.252+79G>A c.-6+79G>A (n.-6+79G>A) c.172+79G>A (n.172+79G>A) n.640+79G>A n.356+79G>A n.339+79G>A c.445+79G>A (n.445+79G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445161C>A | CA2374796394 | KCNQ2 | c.514+77G>T (n.514+77G>T) n.252+77G>T c.-6+77G>T (n.-6+77G>T) c.172+77G>T (n.172+77G>T) n.640+77G>T n.356+77G>T n.339+77G>T c.445+77G>T (n.445+77G>T) | dbSNP |
20 | g.63445161C= | CA2374796393 | KCNQ2 | c.514+77G= (n.514+77G=) n.252+77G= c.-6+77G= (n.-6+77G=) c.172+77G= (n.172+77G=) n.640+77G= n.356+77G= n.339+77G= c.445+77G= (n.445+77G=) | |
20 | g.63445163del | CA2577206126 | KCNQ2 | c.514+75del (n.514+75del) n.252+75del c.-6+75del (n.-6+75del) c.172+75del (n.172+75del) n.640+75del n.356+75del n.339+75del c.445+75del (n.445+75del) | |
20 | g.63445163A>G | CA2653805969 | KCNQ2 | c.514+75T>C (n.514+75T>C) n.252+75T>C c.-6+75T>C (n.-6+75T>C) c.172+75T>C (n.172+75T>C) n.640+75T>C n.356+75T>C n.339+75T>C c.445+75T>C (n.445+75T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445164G>C | CA746460049 | KCNQ2 | c.514+74C>G (n.514+74C>G) n.252+74C>G c.-6+74C>G (n.-6+74C>G) c.172+74C>G (n.172+74C>G) n.640+74C>G n.356+74C>G n.339+74C>G c.445+74C>G (n.445+74C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445164G= | CA2374796395 | KCNQ2 | c.514+74C= (n.514+74C=) n.252+74C= c.-6+74C= (n.-6+74C=) c.172+74C= (n.172+74C=) n.640+74C= n.356+74C= n.339+74C= c.445+74C= (n.445+74C=) | |
20 | g.63445164G>T | CA2577206127 | KCNQ2 | c.514+74C>A (n.514+74C>A) n.252+74C>A c.-6+74C>A (n.-6+74C>A) c.172+74C>A (n.172+74C>A) n.640+74C>A n.356+74C>A n.339+74C>A c.445+74C>A (n.445+74C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445165C= | CA2374796396 | KCNQ2 | c.514+73G= (n.514+73G=) n.252+73G= c.-6+73G= (n.-6+73G=) c.172+73G= (n.172+73G=) n.640+73G= n.356+73G= n.339+73G= c.445+73G= (n.445+73G=) | |
20 | g.63445165C>G | CA317462269 | KCNQ2 | c.514+73G>C (n.514+73G>C) n.252+73G>C c.-6+73G>C (n.-6+73G>C) c.172+73G>C (n.172+73G>C) n.640+73G>C n.356+73G>C n.339+73G>C c.445+73G>C (n.445+73G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445166T>A | CA2653805975 | KCNQ2 | c.514+72A>T (n.514+72A>T) n.252+72A>T c.-6+72A>T (n.-6+72A>T) c.172+72A>T (n.172+72A>T) n.640+72A>T n.356+72A>T n.339+72A>T c.445+72A>T (n.445+72A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445166T>C | CA2653805974 | KCNQ2 | c.514+72A>G (n.514+72A>G) n.252+72A>G c.-6+72A>G (n.-6+72A>G) c.172+72A>G (n.172+72A>G) n.640+72A>G n.356+72A>G n.339+72A>G c.445+72A>G (n.445+72A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445167C>A | CA317462274 | KCNQ2 | c.514+71G>T (n.514+71G>T) n.252+71G>T c.-6+71G>T (n.-6+71G>T) c.172+71G>T (n.172+71G>T) n.640+71G>T n.356+71G>T n.339+71G>T c.445+71G>T (n.445+71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445167C= | CA2374796397 | KCNQ2 | c.514+71G= (n.514+71G=) n.252+71G= c.-6+71G= (n.-6+71G=) c.172+71G= (n.172+71G=) n.640+71G= n.356+71G= n.339+71G= c.445+71G= (n.445+71G=) | |
20 | g.63445167C>T | CA317462275 | KCNQ2 | c.514+71G>A (n.514+71G>A) n.252+71G>A c.-6+71G>A (n.-6+71G>A) c.172+71G>A (n.172+71G>A) n.640+71G>A n.356+71G>A n.339+71G>A c.445+71G>A (n.445+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445172dup | CA2653805977 | KCNQ2 | c.514+71dup (n.514+71dup) n.252+71dup c.-6+71dup (n.-6+71dup) c.172+71dup (n.172+71dup) n.640+71dup n.356+71dup n.339+71dup c.445+71dup (n.445+71dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63445172del | CA2577206129 | KCNQ2 | c.514+71del (n.514+71del) n.252+71del c.-6+71del (n.-6+71del) c.172+71del (n.172+71del) n.640+71del n.356+71del n.339+71del c.445+71del (n.445+71del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445168C= | CA2374796398 | KCNQ2 | c.514+70G= (n.514+70G=) n.252+70G= c.-6+70G= (n.-6+70G=) c.172+70G= (n.172+70G=) n.640+70G= n.356+70G= n.339+70G= c.445+70G= (n.445+70G=) | |
20 | g.63445168C>T | CA317462280 | KCNQ2 | c.514+70G>A (n.514+70G>A) n.252+70G>A c.-6+70G>A (n.-6+70G>A) c.172+70G>A (n.172+70G>A) n.640+70G>A n.356+70G>A n.339+70G>A c.445+70G>A (n.445+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445169C>A | CA2577206130 | KCNQ2 | c.514+69G>T (n.514+69G>T) n.252+69G>T c.-6+69G>T (n.-6+69G>T) c.172+69G>T (n.172+69G>T) n.640+69G>T n.356+69G>T n.339+69G>T c.445+69G>T (n.445+69G>T) | |
20 | g.63445169C= | CA2374796399 | KCNQ2 | c.514+69G= (n.514+69G=) n.252+69G= c.-6+69G= (n.-6+69G=) c.172+69G= (n.172+69G=) n.640+69G= n.356+69G= n.339+69G= c.445+69G= (n.445+69G=) | |
20 | g.63445169C>G | CA2374796400 | KCNQ2 | c.514+69G>C (n.514+69G>C) n.252+69G>C c.-6+69G>C (n.-6+69G>C) c.172+69G>C (n.172+69G>C) n.640+69G>C n.356+69G>C n.339+69G>C c.445+69G>C (n.445+69G>C) | dbSNP |
20 | g.63445169C>T | CA636346081 | KCNQ2 | c.514+69G>A (n.514+69G>A) n.252+69G>A c.-6+69G>A (n.-6+69G>A) c.172+69G>A (n.172+69G>A) n.640+69G>A n.356+69G>A n.339+69G>A c.445+69G>A (n.445+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445170C>A | CA2374796402 | KCNQ2 | c.514+68G>T (n.514+68G>T) n.252+68G>T c.-6+68G>T (n.-6+68G>T) c.172+68G>T (n.172+68G>T) n.640+68G>T n.356+68G>T n.339+68G>T c.445+68G>T (n.445+68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445170C= | CA2374796401 | KCNQ2 | c.514+68G= (n.514+68G=) n.252+68G= c.-6+68G= (n.-6+68G=) c.172+68G= (n.172+68G=) n.640+68G= n.356+68G= n.339+68G= c.445+68G= (n.445+68G=) | |
20 | g.63445171C>A | CA746460056 | KCNQ2 | c.514+67G>T (n.514+67G>T) n.252+67G>T c.-6+67G>T (n.-6+67G>T) c.172+67G>T (n.172+67G>T) n.640+67G>T n.356+67G>T n.339+67G>T c.445+67G>T (n.445+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445171C= | CA2374796403 | KCNQ2 | c.514+67G= (n.514+67G=) n.252+67G= c.-6+67G= (n.-6+67G=) c.172+67G= (n.172+67G=) n.640+67G= n.356+67G= n.339+67G= c.445+67G= (n.445+67G=) | |
20 | g.63445171C>G | CA746460061 | KCNQ2 | c.514+67G>C (n.514+67G>C) n.252+67G>C c.-6+67G>C (n.-6+67G>C) c.172+67G>C (n.172+67G>C) n.640+67G>C n.356+67G>C n.339+67G>C c.445+67G>C (n.445+67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445171C>T | CA2653805986 | KCNQ2 | c.514+67G>A (n.514+67G>A) n.252+67G>A c.-6+67G>A (n.-6+67G>A) c.172+67G>A (n.172+67G>A) n.640+67G>A n.356+67G>A n.339+67G>A c.445+67G>A (n.445+67G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445172C>A | CA317462309 | KCNQ2 | c.514+66G>T (n.514+66G>T) n.252+66G>T c.-6+66G>T (n.-6+66G>T) c.172+66G>T (n.172+66G>T) n.640+66G>T n.356+66G>T n.339+66G>T c.445+66G>T (n.445+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445172C= | CA2374796404 | KCNQ2 | c.514+66G= (n.514+66G=) n.252+66G= c.-6+66G= (n.-6+66G=) c.172+66G= (n.172+66G=) n.640+66G= n.356+66G= n.339+66G= c.445+66G= (n.445+66G=) | |
20 | g.63445172C>G | CA317462322 | KCNQ2 | c.514+66G>C (n.514+66G>C) n.252+66G>C c.-6+66G>C (n.-6+66G>C) c.172+66G>C (n.172+66G>C) n.640+66G>C n.356+66G>C n.339+66G>C c.445+66G>C (n.445+66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445172C>T | CA746460063 | KCNQ2 | c.514+66G>A (n.514+66G>A) n.252+66G>A c.-6+66G>A (n.-6+66G>A) c.172+66G>A (n.172+66G>A) n.640+66G>A n.356+66G>A n.339+66G>A c.445+66G>A (n.445+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445174G>A | CA2653805993 | KCNQ2 | c.514+64C>T (n.514+64C>T) n.252+64C>T c.-6+64C>T (n.-6+64C>T) c.172+64C>T (n.172+64C>T) n.640+64C>T n.356+64C>T n.339+64C>T c.445+64C>T (n.445+64C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445176G>A | CA2653805995 | KCNQ2 | c.514+62C>T (n.514+62C>T) n.252+62C>T c.-6+62C>T (n.-6+62C>T) c.172+62C>T (n.172+62C>T) n.640+62C>T n.356+62C>T n.339+62C>T c.445+62C>T (n.445+62C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445176G>C | CA2374796406 | KCNQ2 | c.514+62C>G (n.514+62C>G) n.252+62C>G c.-6+62C>G (n.-6+62C>G) c.172+62C>G (n.172+62C>G) n.640+62C>G n.356+62C>G n.339+62C>G c.445+62C>G (n.445+62C>G) | dbSNP |
20 | g.63445176G= | CA2374796405 | KCNQ2 | c.514+62C= (n.514+62C=) n.252+62C= c.-6+62C= (n.-6+62C=) c.172+62C= (n.172+62C=) n.640+62C= n.356+62C= n.339+62C= c.445+62C= (n.445+62C=) | |
20 | g.63445177C>T | CA2653805997 | KCNQ2 | c.514+61G>A (n.514+61G>A) n.252+61G>A c.-6+61G>A (n.-6+61G>A) c.172+61G>A (n.172+61G>A) n.640+61G>A n.356+61G>A n.339+61G>A c.445+61G>A (n.445+61G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445178T>A | CA317462323 | KCNQ2 | c.514+60A>T (n.514+60A>T) n.252+60A>T c.-6+60A>T (n.-6+60A>T) c.172+60A>T (n.172+60A>T) n.640+60A>T n.356+60A>T n.339+60A>T c.445+60A>T (n.445+60A>T) | dbSNP |
20 | g.63445178T>C | CA2653805999 | KCNQ2 | c.514+60A>G (n.514+60A>G) n.252+60A>G c.-6+60A>G (n.-6+60A>G) c.172+60A>G (n.172+60A>G) n.640+60A>G n.356+60A>G n.339+60A>G c.445+60A>G (n.445+60A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445178T= | CA2374796407 | KCNQ2 | c.514+60A= (n.514+60A=) n.252+60A= c.-6+60A= (n.-6+60A=) c.172+60A= (n.172+60A=) n.640+60A= n.356+60A= n.339+60A= c.445+60A= (n.445+60A=) | |
20 | g.63445178_63445180delinsTGA | CA2374796408 | KCNQ2 | c.514+58_514+60delinsTCA (n.514+58_514+60delinsTCA) n.252+58_252+60delinsTCA c.-6+58_-6+60delinsTCA (n.-6+58_-6+60delinsTCA) c.172+58_172+60delinsTCA (n.172+58_172+60delinsTCA) n.640+58_640+60delinsTCA n.356+58_356+60delinsTCA n.339+58_339+60delinsTCA c.445+58_445+60delinsTCA (n.445+58_445+60delinsTCA) | |
20 | g.63445179G>A | CA746460072 | KCNQ2 | c.514+59C>T (n.514+59C>T) n.252+59C>T c.-6+59C>T (n.-6+59C>T) c.172+59C>T (n.172+59C>T) n.640+59C>T n.356+59C>T n.339+59C>T c.445+59C>T (n.445+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445179G= | CA2374796409 | KCNQ2 | c.514+59C= (n.514+59C=) n.252+59C= c.-6+59C= (n.-6+59C=) c.172+59C= (n.172+59C=) n.640+59C= n.356+59C= n.339+59C= c.445+59C= (n.445+59C=) | |
20 | g.63445179G>T | CA2653806004 | KCNQ2 | c.514+59C>A (n.514+59C>A) n.252+59C>A c.-6+59C>A (n.-6+59C>A) c.172+59C>A (n.172+59C>A) n.640+59C>A n.356+59C>A n.339+59C>A c.445+59C>A (n.445+59C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445180_63445181del | CA746460066 | KCNQ2 | c.514+58_514+59del (n.514+58_514+59del) n.252+58_252+59del c.-6+58_-6+59del (n.-6+58_-6+59del) c.172+58_172+59del (n.172+58_172+59del) n.640+58_640+59del n.356+58_356+59del n.339+58_339+59del c.445+58_445+59del (n.445+58_445+59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445180A>G | CA2577206135 | KCNQ2 | c.514+58T>C (n.514+58T>C) n.252+58T>C c.-6+58T>C (n.-6+58T>C) c.172+58T>C (n.172+58T>C) n.640+58T>C n.356+58T>C n.339+58T>C c.445+58T>C (n.445+58T>C) | |
20 | g.63445183C>A | CA2653806008 | KCNQ2 | c.514+55G>T (n.514+55G>T) n.252+55G>T c.-6+55G>T (n.-6+55G>T) c.172+55G>T (n.172+55G>T) n.640+55G>T n.356+55G>T n.339+55G>T c.445+55G>T (n.445+55G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445184C= | CA2374796410 | KCNQ2 | c.514+54G= (n.514+54G=) n.252+54G= c.-6+54G= (n.-6+54G=) c.172+54G= (n.172+54G=) n.640+54G= n.356+54G= n.339+54G= c.445+54G= (n.445+54G=) | |
20 | g.63445184C>T | CA317462328 | KCNQ2 | c.514+54G>A (n.514+54G>A) n.252+54G>A c.-6+54G>A (n.-6+54G>A) c.172+54G>A (n.172+54G>A) n.640+54G>A n.356+54G>A n.339+54G>A c.445+54G>A (n.445+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445185G>A | CA317462338 | KCNQ2 | c.514+53C>T (n.514+53C>T) n.252+53C>T c.-6+53C>T (n.-6+53C>T) c.172+53C>T (n.172+53C>T) n.640+53C>T n.356+53C>T n.339+53C>T c.445+53C>T (n.445+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445185G= | CA2374796411 | KCNQ2 | c.514+53C= (n.514+53C=) n.252+53C= c.-6+53C= (n.-6+53C=) c.172+53C= (n.172+53C=) n.640+53C= n.356+53C= n.339+53C= c.445+53C= (n.445+53C=) | |
20 | g.63445185G>T | CA2653806010 | KCNQ2 | c.514+53C>A (n.514+53C>A) n.252+53C>A c.-6+53C>A (n.-6+53C>A) c.172+53C>A (n.172+53C>A) n.640+53C>A n.356+53C>A n.339+53C>A c.445+53C>A (n.445+53C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445186T>C | CA2374796413 | KCNQ2 | c.514+52A>G (n.514+52A>G) n.252+52A>G c.-6+52A>G (n.-6+52A>G) c.172+52A>G (n.172+52A>G) n.640+52A>G n.356+52A>G n.339+52A>G c.445+52A>G (n.445+52A>G) | dbSNP |
20 | g.63445186T= | CA2374796412 | KCNQ2 | c.514+52A= (n.514+52A=) n.252+52A= c.-6+52A= (n.-6+52A=) c.172+52A= (n.172+52A=) n.640+52A= n.356+52A= n.339+52A= c.445+52A= (n.445+52A=) | |
20 | g.63445187C>T | CA2653806011 | KCNQ2 | c.514+51G>A (n.514+51G>A) n.252+51G>A c.-6+51G>A (n.-6+51G>A) c.172+51G>A (n.172+51G>A) n.640+51G>A n.356+51G>A n.339+51G>A c.445+51G>A (n.445+51G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445188C= | CA2374796414 | KCNQ2 | c.514+50G= (n.514+50G=) n.252+50G= c.-6+50G= (n.-6+50G=) c.172+50G= (n.172+50G=) n.640+50G= n.356+50G= n.339+50G= c.445+50G= (n.445+50G=) | |
20 | g.63445188C>G | CA2374796415 | KCNQ2 | c.514+50G>C (n.514+50G>C) n.252+50G>C c.-6+50G>C (n.-6+50G>C) c.172+50G>C (n.172+50G>C) n.640+50G>C n.356+50G>C n.339+50G>C c.445+50G>C (n.445+50G>C) | dbSNP |
20 | g.63445188C>T | CA2653806012 | KCNQ2 | c.514+50G>A (n.514+50G>A) n.252+50G>A c.-6+50G>A (n.-6+50G>A) c.172+50G>A (n.172+50G>A) n.640+50G>A n.356+50G>A n.339+50G>A c.445+50G>A (n.445+50G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445191G>C | CA2653806013 | KCNQ2 | c.514+47C>G (n.514+47C>G) n.252+47C>G c.-6+47C>G (n.-6+47C>G) c.172+47C>G (n.172+47C>G) n.640+47C>G n.356+47C>G n.339+47C>G c.445+47C>G (n.445+47C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445193del | CA2577206136 | KCNQ2 | c.514+47del (n.514+47del) n.252+47del c.-6+47del (n.-6+47del) c.172+47del (n.172+47del) n.640+47del n.356+47del n.339+47del c.445+47del (n.445+47del) | |
20 | g.63445192G>A | CA2653806014 | KCNQ2 | c.514+46C>T (n.514+46C>T) n.252+46C>T c.-6+46C>T (n.-6+46C>T) c.172+46C>T (n.172+46C>T) n.640+46C>T n.356+46C>T n.339+46C>T c.445+46C>T (n.445+46C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445193G>A | CA636346082 | KCNQ2 | c.514+45C>T (n.514+45C>T) n.252+45C>T c.-6+45C>T (n.-6+45C>T) c.172+45C>T (n.172+45C>T) n.640+45C>T n.356+45C>T n.339+45C>T c.445+45C>T (n.445+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445193G= | CA2374796416 | KCNQ2 | c.514+45C= (n.514+45C=) n.252+45C= c.-6+45C= (n.-6+45C=) c.172+45C= (n.172+45C=) n.640+45C= n.356+45C= n.339+45C= c.445+45C= (n.445+45C=) | |
20 | g.63445194T>G | CA9958800 | KCNQ2 | c.514+44A>C (n.514+44A>C) n.252+44A>C c.-6+44A>C (n.-6+44A>C) c.172+44A>C (n.172+44A>C) n.640+44A>C n.356+44A>C n.339+44A>C c.445+44A>C (n.445+44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445194T= | CA2374796417 | KCNQ2 | c.514+44A= (n.514+44A=) n.252+44A= c.-6+44A= (n.-6+44A=) c.172+44A= (n.172+44A=) n.640+44A= n.356+44A= n.339+44A= c.445+44A= (n.445+44A=) | |
20 | g.63445195G>C | CA2653806015 | KCNQ2 | c.514+43C>G (n.514+43C>G) n.252+43C>G c.-6+43C>G (n.-6+43C>G) c.172+43C>G (n.172+43C>G) n.640+43C>G n.356+43C>G n.339+43C>G c.445+43C>G (n.445+43C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445195G>T | CA2737056456 | KCNQ2 | c.514+43C>A (n.514+43C>A) n.252+43C>A c.-6+43C>A (n.-6+43C>A) c.172+43C>A (n.172+43C>A) n.640+43C>A n.356+43C>A n.339+43C>A c.445+43C>A (n.445+43C>A) | dbSNP |
20 | g.63445196C>T | CA2653806016 | KCNQ2 | c.514+42G>A (n.514+42G>A) n.252+42G>A c.-6+42G>A (n.-6+42G>A) c.172+42G>A (n.172+42G>A) n.640+42G>A n.356+42G>A n.339+42G>A c.445+42G>A (n.445+42G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445197C>T | CA2653806017 | KCNQ2 | c.514+41G>A (n.514+41G>A) n.252+41G>A c.-6+41G>A (n.-6+41G>A) c.172+41G>A (n.172+41G>A) n.640+41G>A n.356+41G>A n.339+41G>A c.445+41G>A (n.445+41G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445198T>C | CA2519064130 | KCNQ2 | c.514+40A>G (n.514+40A>G) n.252+40A>G c.-6+40A>G (n.-6+40A>G) c.172+40A>G (n.172+40A>G) n.640+40A>G n.356+40A>G n.339+40A>G c.445+40A>G (n.445+40A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445199G>A | CA636346083 | KCNQ2 | c.514+39C>T (n.514+39C>T) n.252+39C>T c.-6+39C>T (n.-6+39C>T) c.172+39C>T (n.172+39C>T) n.640+39C>T n.356+39C>T n.339+39C>T c.445+39C>T (n.445+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445199G= | CA2374796418 | KCNQ2 | c.514+39C= (n.514+39C=) n.252+39C= c.-6+39C= (n.-6+39C=) c.172+39C= (n.172+39C=) n.640+39C= n.356+39C= n.339+39C= c.445+39C= (n.445+39C=) | |
20 | g.63445199G>T | CA2577206137 | KCNQ2 | c.514+39C>A (n.514+39C>A) n.252+39C>A c.-6+39C>A (n.-6+39C>A) c.172+39C>A (n.172+39C>A) n.640+39C>A n.356+39C>A n.339+39C>A c.445+39C>A (n.445+39C>A) | |
20 | g.63445200G>A | CA2374796420 | KCNQ2 | c.514+38C>T (n.514+38C>T) n.252+38C>T c.-6+38C>T (n.-6+38C>T) c.172+38C>T (n.172+38C>T) n.640+38C>T n.356+38C>T n.339+38C>T c.445+38C>T (n.445+38C>T) | dbSNP |
20 | g.63445200G= | CA2374796419 | KCNQ2 | c.514+38C= (n.514+38C=) n.252+38C= c.-6+38C= (n.-6+38C=) c.172+38C= (n.172+38C=) n.640+38C= n.356+38C= n.339+38C= c.445+38C= (n.445+38C=) | |
20 | g.63445201C>A | CA2653806018 | KCNQ2 | c.514+37G>T (n.514+37G>T) n.252+37G>T c.-6+37G>T (n.-6+37G>T) c.172+37G>T (n.172+37G>T) n.640+37G>T n.356+37G>T n.339+37G>T c.445+37G>T (n.445+37G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445201C= | CA2374796421 | KCNQ2 | c.514+37G= (n.514+37G=) n.252+37G= c.-6+37G= (n.-6+37G=) c.172+37G= (n.172+37G=) n.640+37G= n.356+37G= n.339+37G= c.445+37G= (n.445+37G=) | |
20 | g.63445201C>G | CA636346084 | KCNQ2 | c.514+37G>C (n.514+37G>C) n.252+37G>C c.-6+37G>C (n.-6+37G>C) c.172+37G>C (n.172+37G>C) n.640+37G>C n.356+37G>C n.339+37G>C c.445+37G>C (n.445+37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445201C>T | CA2653806019 | KCNQ2 | c.514+37G>A (n.514+37G>A) n.252+37G>A c.-6+37G>A (n.-6+37G>A) c.172+37G>A (n.172+37G>A) n.640+37G>A n.356+37G>A n.339+37G>A c.445+37G>A (n.445+37G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445202_63445204delinsCCT | CA2374796422 | KCNQ2 | c.514+34_514+36delinsAGG (n.514+34_514+36delinsAGG) n.252+34_252+36delinsAGG c.-6+34_-6+36delinsAGG (n.-6+34_-6+36delinsAGG) c.172+34_172+36delinsAGG (n.172+34_172+36delinsAGG) n.640+34_640+36delinsAGG n.356+34_356+36delinsAGG n.339+34_339+36delinsAGG c.445+34_445+36delinsAGG (n.445+34_445+36delinsAGG) | |
20 | g.63445203C= | CA2374796423 | KCNQ2 | c.514+35G= (n.514+35G=) n.252+35G= c.-6+35G= (n.-6+35G=) c.172+35G= (n.172+35G=) n.640+35G= n.356+35G= n.339+35G= c.445+35G= (n.445+35G=) | |
20 | g.63445203C>T | CA636346085 | KCNQ2 | c.514+35G>A (n.514+35G>A) n.252+35G>A c.-6+35G>A (n.-6+35G>A) c.172+35G>A (n.172+35G>A) n.640+35G>A n.356+35G>A n.339+35G>A c.445+35G>A (n.445+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445203_63445204del | CA9958801 | KCNQ2 | c.514+34_514+35del (n.514+34_514+35del) n.252+34_252+35del c.-6+34_-6+35del (n.-6+34_-6+35del) c.172+34_172+35del (n.172+34_172+35del) n.640+34_640+35del n.356+34_356+35del n.339+34_339+35del c.445+34_445+35del (n.445+34_445+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445205G= | CA2374796424 | KCNQ2 | c.514+33C= (n.514+33C=) n.252+33C= c.-6+33C= (n.-6+33C=) c.172+33C= (n.172+33C=) n.640+33C= n.356+33C= n.339+33C= c.445+33C= (n.445+33C=) | |
20 | g.63445205G>T | CA9958802 | KCNQ2 | c.514+33C>A (n.514+33C>A) n.252+33C>A c.-6+33C>A (n.-6+33C>A) c.172+33C>A (n.172+33C>A) n.640+33C>A n.356+33C>A n.339+33C>A c.445+33C>A (n.445+33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445206A>C | CA2577206138 | KCNQ2 | c.514+32T>G (n.514+32T>G) n.252+32T>G c.-6+32T>G (n.-6+32T>G) c.172+32T>G (n.172+32T>G) n.640+32T>G n.356+32T>G n.339+32T>G c.445+32T>G (n.445+32T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445207T>A | CA636346086 | KCNQ2 | c.514+31A>T (n.514+31A>T) n.252+31A>T c.-6+31A>T (n.-6+31A>T) c.172+31A>T (n.172+31A>T) n.640+31A>T n.356+31A>T n.339+31A>T c.445+31A>T (n.445+31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445207T>C | CA658188902 | KCNQ2 | c.514+31A>G (n.514+31A>G) n.252+31A>G c.-6+31A>G (n.-6+31A>G) c.172+31A>G (n.172+31A>G) n.640+31A>G n.356+31A>G n.339+31A>G c.445+31A>G (n.445+31A>G) | COSMIC |
20 | g.63445207T= | CA2374796425 | KCNQ2 | c.514+31A= (n.514+31A=) n.252+31A= c.-6+31A= (n.-6+31A=) c.172+31A= (n.172+31A=) n.640+31A= n.356+31A= n.339+31A= c.445+31A= (n.445+31A=) | |
20 | g.63445212G>A | CA2653806023 | KCNQ2 | c.514+26C>T (n.514+26C>T) n.252+26C>T c.-6+26C>T (n.-6+26C>T) c.172+26C>T (n.172+26C>T) n.640+26C>T n.356+26C>T n.339+26C>T c.445+26C>T (n.445+26C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445213C>G | CA2577206139 | KCNQ2 | c.514+25G>C (n.514+25G>C) n.252+25G>C c.-6+25G>C (n.-6+25G>C) c.172+25G>C (n.172+25G>C) n.640+25G>C n.356+25G>C n.339+25G>C c.445+25G>C (n.445+25G>C) | |
20 | g.63445214A= | CA2374796426 | KCNQ2 | c.514+24T= (n.514+24T=) n.252+24T= c.-6+24T= (n.-6+24T=) c.172+24T= (n.172+24T=) n.640+24T= n.356+24T= n.339+24T= c.445+24T= (n.445+24T=) | |
20 | g.63445214A>C | CA746460084 | KCNQ2 | c.514+24T>G (n.514+24T>G) n.252+24T>G c.-6+24T>G (n.-6+24T>G) c.172+24T>G (n.172+24T>G) n.640+24T>G n.356+24T>G n.339+24T>G c.445+24T>G (n.445+24T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445217A= | CA2374796427 | KCNQ2 | c.514+21T= (n.514+21T=) n.252+21T= c.-6+21T= (n.-6+21T=) c.172+21T= (n.172+21T=) n.640+21T= n.356+21T= n.339+21T= c.445+21T= (n.445+21T=) | |
20 | g.63445217A>G | CA9958803 | KCNQ2 | c.514+21T>C (n.514+21T>C) n.252+21T>C c.-6+21T>C (n.-6+21T>C) c.172+21T>C (n.172+21T>C) n.640+21T>C n.356+21T>C n.339+21T>C c.445+21T>C (n.445+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445218C>T | CA2577206140 | KCNQ2 | c.514+20G>A (n.514+20G>A) n.252+20G>A c.-6+20G>A (n.-6+20G>A) c.172+20G>A (n.172+20G>A) n.640+20G>A n.356+20G>A n.339+20G>A c.445+20G>A (n.445+20G>A) | |
20 | g.63445219C= | CA2374796428 | KCNQ2 | c.514+19G= (n.514+19G=) n.252+19G= c.-6+19G= (n.-6+19G=) c.172+19G= (n.172+19G=) n.640+19G= n.356+19G= n.339+19G= c.445+19G= (n.445+19G=) | |
20 | g.63445219C>T | CA9958804 | KCNQ2 | c.514+19G>A (n.514+19G>A) n.252+19G>A c.-6+19G>A (n.-6+19G>A) c.172+19G>A (n.172+19G>A) n.640+19G>A n.356+19G>A n.339+19G>A c.445+19G>A (n.445+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445220A>T | CA2816981055 | KCNQ2 | c.514+18T>A (n.514+18T>A) n.252+18T>A c.-6+18T>A (n.-6+18T>A) c.172+18T>A (n.172+18T>A) n.640+18T>A n.356+18T>A n.339+18T>A c.445+18T>A (n.445+18T>A) | |
20 | g.63445221C>A | CA636346087 | KCNQ2 | c.514+17G>T (n.514+17G>T) n.252+17G>T c.-6+17G>T (n.-6+17G>T) c.172+17G>T (n.172+17G>T) n.640+17G>T n.356+17G>T n.339+17G>T c.445+17G>T (n.445+17G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445221C= | CA2374796429 | KCNQ2 | c.514+17G= (n.514+17G=) n.252+17G= c.-6+17G= (n.-6+17G=) c.172+17G= (n.172+17G=) n.640+17G= n.356+17G= n.339+17G= c.445+17G= (n.445+17G=) | |
20 | g.63445221C>G | CA2653806025 | KCNQ2 | c.514+17G>C (n.514+17G>C) n.252+17G>C c.-6+17G>C (n.-6+17G>C) c.172+17G>C (n.172+17G>C) n.640+17G>C n.356+17G>C n.339+17G>C c.445+17G>C (n.445+17G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445221C>T | CA2653806027 | KCNQ2 | c.514+17G>A (n.514+17G>A) n.252+17G>A c.-6+17G>A (n.-6+17G>A) c.172+17G>A (n.172+17G>A) n.640+17G>A n.356+17G>A n.339+17G>A c.445+17G>A (n.445+17G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445225C>A | CA2653806030 | KCNQ2 | c.514+13G>T (n.514+13G>T) n.252+13G>T c.-6+13G>T (n.-6+13G>T) c.172+13G>T (n.172+13G>T) n.640+13G>T n.356+13G>T n.339+13G>T c.445+13G>T (n.445+13G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445226A= | CA2374796430 | KCNQ2 | c.514+12T= (n.514+12T=) n.252+12T= c.-6+12T= (n.-6+12T=) c.172+12T= (n.172+12T=) n.640+12T= n.356+12T= n.339+12T= c.445+12T= (n.445+12T=) | |
20 | g.63445226A>G | CA2653806032 | KCNQ2 | c.514+12T>C (n.514+12T>C) n.252+12T>C c.-6+12T>C (n.-6+12T>C) c.172+12T>C (n.172+12T>C) n.640+12T>C n.356+12T>C n.339+12T>C c.445+12T>C (n.445+12T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445226A>T | CA2374796431 | KCNQ2 | c.514+12T>A (n.514+12T>A) n.252+12T>A c.-6+12T>A (n.-6+12T>A) c.172+12T>A (n.172+12T>A) n.640+12T>A n.356+12T>A n.339+12T>A c.445+12T>A (n.445+12T>A) | dbSNP |
20 | g.63445227C>A | CA9958805 | KCNQ2 | c.514+11G>T (n.514+11G>T) n.252+11G>T c.-6+11G>T (n.-6+11G>T) c.172+11G>T (n.172+11G>T) n.640+11G>T n.356+11G>T n.339+11G>T c.445+11G>T (n.445+11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445227C= | CA2374796432 | KCNQ2 | c.514+11G= (n.514+11G=) n.252+11G= c.-6+11G= (n.-6+11G=) c.172+11G= (n.172+11G=) n.640+11G= n.356+11G= n.339+11G= c.445+11G= (n.445+11G=) | |
20 | g.63445227C>G | CA1019284401 | KCNQ2 | c.514+11G>C (n.514+11G>C) n.252+11G>C c.-6+11G>C (n.-6+11G>C) c.172+11G>C (n.172+11G>C) n.640+11G>C n.356+11G>C n.339+11G>C c.445+11G>C (n.445+11G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445227_63445245delinsCCAGGCCTCACCAATCACA | CA2374796433 | KCNQ2 | c.507_514+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG n.245_252+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG c.-13_-6+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG c.165_172+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG n.633_640+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG n.349_356+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG n.332_339+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG c.438_445+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG | |
20 | g.63445231_63445248del | CA1139666802 | KCNQ2 | c.507_514+10del n.245_252+10del c.-13_-6+10del c.165_172+10del n.633_640+10del n.349_356+10del n.332_339+10del c.438_445+10del | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445229A= | CA2374796434 | KCNQ2 | c.514+9T= (n.514+9T=) n.252+9T= c.-6+9T= (n.-6+9T=) c.172+9T= (n.172+9T=) n.640+9T= n.356+9T= n.339+9T= c.445+9T= (n.445+9T=) | |
20 | g.63445229A>G | CA9958806 | KCNQ2 | c.514+9T>C (n.514+9T>C) n.252+9T>C c.-6+9T>C (n.-6+9T>C) c.172+9T>C (n.172+9T>C) n.640+9T>C n.356+9T>C n.339+9T>C c.445+9T>C (n.445+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445230G>C | CA2739277240 | KCNQ2 | c.514+8C>G (n.514+8C>G) n.252+8C>G c.-6+8C>G (n.-6+8C>G) c.172+8C>G (n.172+8C>G) n.640+8C>G n.356+8C>G n.339+8C>G c.445+8C>G (n.445+8C>G) | ClinVar |
20 | g.63445232C= | CA2374796435 | KCNQ2 | c.514+6G= (n.514+6G=) n.252+6G= c.-6+6G= (n.-6+6G=) c.172+6G= (n.172+6G=) n.640+6G= n.356+6G= n.339+6G= c.445+6G= (n.445+6G=) | |
20 | g.63445232C>T | CA2374796436 | KCNQ2 | c.514+6G>A (n.514+6G>A) n.252+6G>A c.-6+6G>A (n.-6+6G>A) c.172+6G>A (n.172+6G>A) n.640+6G>A n.356+6G>A n.339+6G>A c.445+6G>A (n.445+6G>A) | dbSNP |
20 | g.63445233C= | CA2374796437 | KCNQ2 | c.514+5G= (n.514+5G=) n.252+5G= c.-6+5G= (n.-6+5G=) c.172+5G= (n.172+5G=) n.640+5G= n.356+5G= n.339+5G= c.445+5G= (n.445+5G=) | |
20 | g.63445233C>G | CA2499225805 | KCNQ2 | c.514+5G>C (n.514+5G>C) n.252+5G>C c.-6+5G>C (n.-6+5G>C) c.172+5G>C (n.172+5G>C) n.640+5G>C n.356+5G>C n.339+5G>C c.445+5G>C (n.445+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445233C>T | CA916083764 | KCNQ2 | c.514+5G>A (n.514+5G>A) n.252+5G>A c.-6+5G>A (n.-6+5G>A) c.172+5G>A (n.172+5G>A) n.640+5G>A n.356+5G>A n.339+5G>A c.445+5G>A (n.445+5G>A) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445234T>A | CA658658880 | KCNQ2 | c.514+4A>T (n.514+4A>T) n.252+4A>T c.-6+4A>T (n.-6+4A>T) c.172+4A>T (n.172+4A>T) n.640+4A>T n.356+4A>T n.339+4A>T c.445+4A>T (n.445+4A>T) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445234T= | CA2374796438 | KCNQ2 | c.514+4A= (n.514+4A=) n.252+4A= c.-6+4A= (n.-6+4A=) c.172+4A= (n.172+4A=) n.640+4A= n.356+4A= n.339+4A= c.445+4A= (n.445+4A=) | |
20 | g.63445235C>T | CA645605806 | KCNQ2 | c.514+3G>A (n.514+3G>A) n.252+3G>A c.-6+3G>A (n.-6+3G>A) c.172+3G>A (n.172+3G>A) n.640+3G>A n.356+3G>A n.339+3G>A c.445+3G>A (n.445+3G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445236A>C | CA409655032 | KCNQ2 | c.514+2T>G (n.514+2T>G) n.252+2T>G c.-6+2T>G (n.-6+2T>G) c.172+2T>G (n.172+2T>G) n.640+2T>G n.356+2T>G n.339+2T>G c.445+2T>G (n.445+2T>G) | |
20 | g.63445236A>G | CA409655034 | KCNQ2 | c.514+2T>C (n.514+2T>C) n.252+2T>C c.-6+2T>C (n.-6+2T>C) c.172+2T>C (n.172+2T>C) n.640+2T>C n.356+2T>C n.339+2T>C c.445+2T>C (n.445+2T>C) | ClinVar |
20 | g.63445236A>T | CA409655036 | KCNQ2 | c.514+2T>A (n.514+2T>A) n.252+2T>A c.-6+2T>A (n.-6+2T>A) c.172+2T>A (n.172+2T>A) n.640+2T>A n.356+2T>A n.339+2T>A c.445+2T>A (n.445+2T>A) | |
20 | g.63445237C>A | CA409655038 | KCNQ2 | c.514+1G>T (n.514+1G>T) n.252+1G>T c.-6+1G>T (n.-6+1G>T) c.172+1G>T (n.172+1G>T) n.640+1G>T n.356+1G>T n.339+1G>T c.445+1G>T (n.445+1G>T) | |
20 | g.63445237C>G | CA409655039 | KCNQ2 | c.514+1G>C (n.514+1G>C) n.252+1G>C c.-6+1G>C (n.-6+1G>C) c.172+1G>C (n.172+1G>C) n.640+1G>C n.356+1G>C n.339+1G>C c.445+1G>C (n.445+1G>C) | |
20 | g.63445237C>T | CA409655041 | KCNQ2 | c.514+1G>A (n.514+1G>A) n.252+1G>A c.-6+1G>A (n.-6+1G>A) c.172+1G>A (n.172+1G>A) n.640+1G>A n.356+1G>A n.339+1G>A c.445+1G>A (n.445+1G>A) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445238C>A | CA409655043 | KCNQ2 | c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.252G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.640G>T n.356G>T n.339G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) | |
20 | g.63445238C>G | CA409655044 | KCNQ2 | c.514G>C (p.Asp172His) n.252G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.172G>C (p.Asp58His) n.640G>C n.356G>C n.339G>C c.445G>C (p.Asp149His) | |
20 | g.63445238C>T | CA409655045 | KCNQ2 | c.514G>A (p.Asp172Asn) n.252G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.640G>A n.356G>A n.339G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) | ClinVar |
20 | g.63445239A= | CA2374796439 | KCNQ2 | c.513T= (p.Ile171=) n.251T= c.-7T= (n.-7T=) c.171T= (p.Ile57=) n.639T= n.355T= n.338T= c.444T= (p.Ile148=) | |
20 | g.63445239A>C | CA409655046 | KCNQ2 | c.513T>G (p.Ile171Met) n.251T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.171T>G (p.Ile57Met) n.639T>G n.355T>G n.338T>G c.444T>G (p.Ile148Met) | |
20 | g.63445239A>G | CA511212181 | KCNQ2 | c.513T>C (p.Ile171=) n.251T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.171T>C (p.Ile57=) n.639T>C n.355T>C n.338T>C c.444T>C (p.Ile148=) | dbSNP |
20 | g.63445239A>T | CA511212180 | KCNQ2 | c.513T>A (p.Ile171=) n.251T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.171T>A (p.Ile57=) n.639T>A n.355T>A n.338T>A c.444T>A (p.Ile148=) | |
20 | g.63445240A>C | CA409655047 | KCNQ2 | c.512T>G (p.Ile171Ser) n.250T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.170T>G (p.Ile57Ser) n.638T>G n.354T>G n.337T>G c.443T>G (p.Ile148Ser) | |
20 | g.63445240A>G | CA409655048 | KCNQ2 | c.512T>C (p.Ile171Thr) n.250T>C c.-8T>C (n.-8T>C) c.170T>C (p.Ile57Thr) n.638T>C n.354T>C n.337T>C c.443T>C (p.Ile148Thr) | |
20 | g.63445240A>T | CA409655050 | KCNQ2 | c.512T>A (p.Ile171Asn) n.250T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.170T>A (p.Ile57Asn) n.638T>A n.354T>A n.337T>A c.443T>A (p.Ile148Asn) | |
20 | g.63445241T>A | CA409655054 | KCNQ2 | c.511A>T (p.Ile171Phe) n.249A>T c.-9A>T (n.-9A>T) c.169A>T (p.Ile57Phe) n.637A>T n.353A>T n.336A>T c.442A>T (p.Ile148Phe) | |
20 | g.63445241T>C | CA409655055 | KCNQ2 | c.511A>G (p.Ile171Val) n.249A>G c.-9A>G (n.-9A>G) c.169A>G (p.Ile57Val) n.637A>G n.353A>G n.336A>G c.442A>G (p.Ile148Val) | |
20 | g.63445241T>G | CA409655052 | KCNQ2 | c.511A>C (p.Ile171Leu) n.249A>C c.-9A>C (n.-9A>C) c.169A>C (p.Ile57Leu) n.637A>C n.353A>C n.336A>C c.442A>C (p.Ile148Leu) | |
20 | g.63445242C>A | CA511212182 | KCNQ2 | c.510G>T (p.Val170=) n.248G>T c.-10G>T (n.-10G>T) c.168G>T (p.Val56=) n.636G>T n.352G>T n.335G>T c.441G>T (p.Val147=) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63445242C>G | CA511212183 | KCNQ2 | c.510G>C (p.Val170=) n.248G>C c.-10G>C (n.-10G>C) c.168G>C (p.Val56=) n.636G>C n.352G>C n.335G>C c.441G>C (p.Val147=) | |
20 | g.63445242C>T | CA511212184 | KCNQ2 | c.510G>A (p.Val170=) n.248G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.168G>A (p.Val56=) n.636G>A n.352G>A n.335G>A c.441G>A (p.Val147=) | |
20 | g.63445243A>C | CA409655057 | KCNQ2 | c.509T>G (p.Val170Gly) n.247T>G c.-11T>G (n.-11T>G) c.167T>G (p.Val56Gly) n.635T>G n.351T>G n.334T>G c.440T>G (p.Val147Gly) | |
20 | g.63445243A>G | CA409655058 | KCNQ2 | c.509T>C (p.Val170Ala) n.247T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.167T>C (p.Val56Ala) n.635T>C n.351T>C n.334T>C c.440T>C (p.Val147Ala) | |
20 | g.63445243A>T | CA409655060 | KCNQ2 | c.509T>A (p.Val170Glu) n.247T>A c.-11T>A (n.-11T>A) c.167T>A (p.Val56Glu) n.635T>A n.351T>A n.334T>A c.440T>A (p.Val147Glu) | |
20 | g.63445244C>A | CA409655063 | KCNQ2 | c.508G>T (p.Val170Leu) n.246G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.166G>T (p.Val56Leu) n.634G>T n.350G>T n.333G>T c.439G>T (p.Val147Leu) | |
20 | g.63445244C>G | CA409655064 | KCNQ2 | c.508G>C (p.Val170Leu) n.246G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.166G>C (p.Val56Leu) n.634G>C n.350G>C n.333G>C c.439G>C (p.Val147Leu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445244C>T | CA409655066 | KCNQ2 | c.508G>A (p.Val170Met) n.246G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.166G>A (p.Val56Met) n.634G>A n.350G>A n.333G>A c.439G>A (p.Val147Met) | |
20 | g.63445245A>C | CA409655068 | KCNQ2 | c.507T>G (p.Cys169Trp) n.245T>G c.-13T>G (n.-13T>G) c.165T>G (p.Cys55Trp) n.633T>G n.349T>G n.332T>G c.438T>G (p.Cys146Trp) | |
20 | g.63445245A>G | CA511212185 | KCNQ2 | c.507T>C (p.Cys169=) n.245T>C c.-13T>C (n.-13T>C) c.165T>C (p.Cys55=) n.633T>C n.349T>C n.332T>C c.438T>C (p.Cys146=) | |
20 | g.63445245A>T | CA409655069 | KCNQ2 | c.507T>A (p.Cys169Ter) n.245T>A c.-13T>A (n.-13T>A) c.165T>A (p.Cys55Ter) n.633T>A n.349T>A n.332T>A c.438T>A (p.Cys146Ter) | |
20 | g.63445246C>A | CA16620976 | KCNQ2 | c.506G>T (p.Cys169Phe) n.244G>T c.-14G>T (n.-14G>T) c.164G>T (p.Cys55Phe) n.632G>T n.348G>T n.331G>T c.437G>T (p.Cys146Phe) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445246C= | CA2374796440 | KCNQ2 | c.506G= (p.Cys169=) n.244G= c.-14G= (n.-14G=) c.164G= (p.Cys55=) n.632G= n.348G= n.331G= c.437G= (p.Cys146=) | |
20 | g.63445246C>G | CA409655072 | KCNQ2 | c.506G>C (p.Cys169Ser) n.244G>C c.-14G>C (n.-14G>C) c.164G>C (p.Cys55Ser) n.632G>C n.348G>C n.331G>C c.437G>C (p.Cys146Ser) | |
20 | g.63445246C>T | CA409655073 | KCNQ2 | c.506G>A (p.Cys169Tyr) n.244G>A c.-14G>A (n.-14G>A) c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.632G>A n.348G>A n.331G>A c.437G>A (p.Cys146Tyr) | |
20 | g.63445247A= | CA2374796441 | KCNQ2 | c.505T= (p.Cys169=) n.243T= c.-15T= (n.-15T=) c.163T= (p.Cys55=) n.631T= n.347T= n.330T= c.436T= (p.Cys146=) | |
20 | g.63445247A>C | CA409655075 | KCNQ2 | c.505T>G (p.Cys169Gly) n.243T>G c.-15T>G (n.-15T>G) c.163T>G (p.Cys55Gly) n.631T>G n.347T>G n.330T>G c.436T>G (p.Cys146Gly) | |
20 | g.63445247A>G | CA409655077 | KCNQ2 | c.505T>C (p.Cys169Arg) n.243T>C c.-15T>C (n.-15T>C) c.163T>C (p.Cys55Arg) n.631T>C n.347T>C n.330T>C c.436T>C (p.Cys146Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445247A>T | CA409655078 | KCNQ2 | c.505T>A (p.Cys169Ser) n.243T>A c.-15T>A (n.-15T>A) c.163T>A (p.Cys55Ser) n.631T>A n.347T>A n.330T>A c.436T>A (p.Cys146Ser) | |
20 | g.63445248_63445249del | CA2695230092 | KCNQ2 | c.504_505del (p.Phe168LeufsTer4) n.242_243del c.-16_-15del (n.-16_-15del) c.162_163del (p.Phe54LeufsTer4) n.630_631del n.346_347del n.329_330del c.435_436del (p.Phe145LeufsTer4) |