Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63444850G>A | CA636614278 | KCNQ2 | c.515-16C>T (n.515-16C>T) n.253-16C>T c.-5-16C>T (n.-5-16C>T) c.173-16C>T (n.173-16C>T) n.641-16C>T n.357-16C>T n.340-16C>T c.446-16C>T (n.446-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444850G= | CA2374796221 | KCNQ2 | c.515-16C= (n.515-16C=) n.253-16C= c.-5-16C= (n.-5-16C=) c.173-16C= (n.173-16C=) n.641-16C= n.357-16C= n.340-16C= c.446-16C= (n.446-16C=) | |
20 | g.63444850G>T | CA2653805442 | KCNQ2 | c.515-16C>A (n.515-16C>A) n.253-16C>A c.-5-16C>A (n.-5-16C>A) c.173-16C>A (n.173-16C>A) n.641-16C>A n.357-16C>A n.340-16C>A c.446-16C>A (n.446-16C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444851G>A | CA2653805444 | KCNQ2 | c.515-17C>T (n.515-17C>T) n.253-17C>T c.-5-17C>T (n.-5-17C>T) c.173-17C>T (n.173-17C>T) n.641-17C>T n.357-17C>T n.340-17C>T c.446-17C>T (n.446-17C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444851G>C | CA2653805443 | KCNQ2 | c.515-17C>G (n.515-17C>G) n.253-17C>G c.-5-17C>G (n.-5-17C>G) c.173-17C>G (n.173-17C>G) n.641-17C>G n.357-17C>G n.340-17C>G c.446-17C>G (n.446-17C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444852A>G | CA2739277239 | KCNQ2 | c.515-18T>C (n.515-18T>C) n.253-18T>C c.-5-18T>C (n.-5-18T>C) c.173-18T>C (n.173-18T>C) n.641-18T>C n.357-18T>C n.340-18T>C c.446-18T>C (n.446-18T>C) | ClinVar |
20 | g.63444853G>A | CA317462032 | KCNQ2 | c.515-19C>T (n.515-19C>T) n.253-19C>T c.-5-19C>T (n.-5-19C>T) c.173-19C>T (n.173-19C>T) n.641-19C>T n.357-19C>T n.340-19C>T c.446-19C>T (n.446-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444853G= | CA2374796222 | KCNQ2 | c.515-19C= (n.515-19C=) n.253-19C= c.-5-19C= (n.-5-19C=) c.173-19C= (n.173-19C=) n.641-19C= n.357-19C= n.340-19C= c.446-19C= (n.446-19C=) | |
20 | g.63444853G>T | CA2653805446 | KCNQ2 | c.515-19C>A (n.515-19C>A) n.253-19C>A c.-5-19C>A (n.-5-19C>A) c.173-19C>A (n.173-19C>A) n.641-19C>A n.357-19C>A n.340-19C>A c.446-19C>A (n.446-19C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444858_63444868del | CA2573157305 | KCNQ2 | c.515-29_515-19del (n.515-29_515-19del) n.253-29_253-19del c.-5-29_-5-19del (n.-5-29_-5-19del) c.173-29_173-19del (n.173-29_173-19del) n.641-29_641-19del n.357-29_357-19del n.340-29_340-19del c.446-29_446-19del (n.446-29_446-19del) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63444854C>A | CA2653805447 | KCNQ2 | c.515-20G>T (n.515-20G>T) n.253-20G>T c.-5-20G>T (n.-5-20G>T) c.173-20G>T (n.173-20G>T) n.641-20G>T n.357-20G>T n.340-20G>T c.446-20G>T (n.446-20G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444855T>C | CA2653805448 | KCNQ2 | c.515-21A>G (n.515-21A>G) n.253-21A>G c.-5-21A>G (n.-5-21A>G) c.173-21A>G (n.173-21A>G) n.641-21A>G n.357-21A>G n.340-21A>G c.446-21A>G (n.446-21A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444855_63444856delinsTG | CA2374796223 | KCNQ2 | c.515-22_515-21delinsCA (n.515-22_515-21delinsCA) n.253-22_253-21delinsCA c.-5-22_-5-21delinsCA (n.-5-22_-5-21delinsCA) c.173-22_173-21delinsCA (n.173-22_173-21delinsCA) n.641-22_641-21delinsCA n.357-22_357-21delinsCA n.340-22_340-21delinsCA c.446-22_446-21delinsCA (n.446-22_446-21delinsCA) | |
20 | g.63444856G>A | CA9958788 | KCNQ2 | c.515-22C>T (n.515-22C>T) n.253-22C>T c.-5-22C>T (n.-5-22C>T) c.173-22C>T (n.173-22C>T) n.641-22C>T n.357-22C>T n.340-22C>T c.446-22C>T (n.446-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444856G>C | CA2653805450 | KCNQ2 | c.515-22C>G (n.515-22C>G) n.253-22C>G c.-5-22C>G (n.-5-22C>G) c.173-22C>G (n.173-22C>G) n.641-22C>G n.357-22C>G n.340-22C>G c.446-22C>G (n.446-22C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444856G= | CA2374796224 | KCNQ2 | c.515-22C= (n.515-22C=) n.253-22C= c.-5-22C= (n.-5-22C=) c.173-22C= (n.173-22C=) n.641-22C= n.357-22C= n.340-22C= c.446-22C= (n.446-22C=) | |
20 | g.63444857del | CA636614279 | KCNQ2 | c.515-22del (n.515-22del) n.253-22del c.-5-22del (n.-5-22del) c.173-22del (n.173-22del) n.641-22del n.357-22del n.340-22del c.446-22del (n.446-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444857G>A | CA636614280 | KCNQ2 | c.515-23C>T (n.515-23C>T) n.253-23C>T c.-5-23C>T (n.-5-23C>T) c.173-23C>T (n.173-23C>T) n.641-23C>T n.357-23C>T n.340-23C>T c.446-23C>T (n.446-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444857G= | CA2374796225 | KCNQ2 | c.515-23C= (n.515-23C=) n.253-23C= c.-5-23C= (n.-5-23C=) c.173-23C= (n.173-23C=) n.641-23C= n.357-23C= n.340-23C= c.446-23C= (n.446-23C=) | |
20 | g.63444857G>T | CA746459888 | KCNQ2 | c.515-23C>A (n.515-23C>A) n.253-23C>A c.-5-23C>A (n.-5-23C>A) c.173-23C>A (n.173-23C>A) n.641-23C>A n.357-23C>A n.340-23C>A c.446-23C>A (n.446-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444858T>C | CA2653805452 | KCNQ2 | c.515-24A>G (n.515-24A>G) n.253-24A>G c.-5-24A>G (n.-5-24A>G) c.173-24A>G (n.173-24A>G) n.641-24A>G n.357-24A>G n.340-24A>G c.446-24A>G (n.446-24A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444858T>G | CA2653805453 | KCNQ2 | c.515-24A>C (n.515-24A>C) n.253-24A>C c.-5-24A>C (n.-5-24A>C) c.173-24A>C (n.173-24A>C) n.641-24A>C n.357-24A>C n.340-24A>C c.446-24A>C (n.446-24A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444859G>C | CA636614281 | KCNQ2 | c.515-25C>G (n.515-25C>G) n.253-25C>G c.-5-25C>G (n.-5-25C>G) c.173-25C>G (n.173-25C>G) n.641-25C>G n.357-25C>G n.340-25C>G c.446-25C>G (n.446-25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444859G= | CA2374796226 | KCNQ2 | c.515-25C= (n.515-25C=) n.253-25C= c.-5-25C= (n.-5-25C=) c.173-25C= (n.173-25C=) n.641-25C= n.357-25C= n.340-25C= c.446-25C= (n.446-25C=) | |
20 | g.63444859G>T | CA2519197585 | KCNQ2 | c.515-25C>A (n.515-25C>A) n.253-25C>A c.-5-25C>A (n.-5-25C>A) c.173-25C>A (n.173-25C>A) n.641-25C>A n.357-25C>A n.340-25C>A c.446-25C>A (n.446-25C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444860A>G | CA2653805456 | KCNQ2 | c.515-26T>C (n.515-26T>C) n.253-26T>C c.-5-26T>C (n.-5-26T>C) c.173-26T>C (n.173-26T>C) n.641-26T>C n.357-26T>C n.340-26T>C c.446-26T>C (n.446-26T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444861G>T | CA2653805457 | KCNQ2 | c.515-27C>A (n.515-27C>A) n.253-27C>A c.-5-27C>A (n.-5-27C>A) c.173-27C>A (n.173-27C>A) n.641-27C>A n.357-27C>A n.340-27C>A c.446-27C>A (n.446-27C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444862C>A | CA2653805459 | KCNQ2 | c.515-28G>T (n.515-28G>T) n.253-28G>T c.-5-28G>T (n.-5-28G>T) c.173-28G>T (n.173-28G>T) n.641-28G>T n.357-28G>T n.340-28G>T c.446-28G>T (n.446-28G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444862C>G | CA2653805460 | KCNQ2 | c.515-28G>C (n.515-28G>C) n.253-28G>C c.-5-28G>C (n.-5-28G>C) c.173-28G>C (n.173-28G>C) n.641-28G>C n.357-28G>C n.340-28G>C c.446-28G>C (n.446-28G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444862C>T | CA2653805458 | KCNQ2 | c.515-28G>A (n.515-28G>A) n.253-28G>A c.-5-28G>A (n.-5-28G>A) c.173-28G>A (n.173-28G>A) n.641-28G>A n.357-28G>A n.340-28G>A c.446-28G>A (n.446-28G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444863T>C | CA9958789 | KCNQ2 | c.515-29A>G (n.515-29A>G) n.253-29A>G c.-5-29A>G (n.-5-29A>G) c.173-29A>G (n.173-29A>G) n.641-29A>G n.357-29A>G n.340-29A>G c.446-29A>G (n.446-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444863T= | CA2374796227 | KCNQ2 | c.515-29A= (n.515-29A=) n.253-29A= c.-5-29A= (n.-5-29A=) c.173-29A= (n.173-29A=) n.641-29A= n.357-29A= n.340-29A= c.446-29A= (n.446-29A=) | |
20 | g.63444863_63444867del | CA2653805461 | KCNQ2 | c.515-33_515-29del (n.515-33_515-29del) n.253-33_253-29del c.-5-33_-5-29del (n.-5-33_-5-29del) c.173-33_173-29del (n.173-33_173-29del) n.641-33_641-29del n.357-33_357-29del n.340-33_340-29del c.446-33_446-29del (n.446-33_446-29del) | gnomAD v4 |
20 | g.63444864G>A | CA2577206093 | KCNQ2 | c.515-30C>T (n.515-30C>T) n.253-30C>T c.-5-30C>T (n.-5-30C>T) c.173-30C>T (n.173-30C>T) n.641-30C>T n.357-30C>T n.340-30C>T c.446-30C>T (n.446-30C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444864G>C | CA2374796229 | KCNQ2 | c.515-30C>G (n.515-30C>G) n.253-30C>G c.-5-30C>G (n.-5-30C>G) c.173-30C>G (n.173-30C>G) n.641-30C>G n.357-30C>G n.340-30C>G c.446-30C>G (n.446-30C>G) | dbSNP |
20 | g.63444864G= | CA2374796228 | KCNQ2 | c.515-30C= (n.515-30C=) n.253-30C= c.-5-30C= (n.-5-30C=) c.173-30C= (n.173-30C=) n.641-30C= n.357-30C= n.340-30C= c.446-30C= (n.446-30C=) | |
20 | g.63444864G>T | CA2653805463 | KCNQ2 | c.515-30C>A (n.515-30C>A) n.253-30C>A c.-5-30C>A (n.-5-30C>A) c.173-30C>A (n.173-30C>A) n.641-30C>A n.357-30C>A n.340-30C>A c.446-30C>A (n.446-30C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444865C>A | CA2653805464 | KCNQ2 | c.515-31G>T (n.515-31G>T) n.253-31G>T c.-5-31G>T (n.-5-31G>T) c.173-31G>T (n.173-31G>T) n.641-31G>T n.357-31G>T n.340-31G>T c.446-31G>T (n.446-31G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444865C= | CA2374796230 | KCNQ2 | c.515-31G= (n.515-31G=) n.253-31G= c.-5-31G= (n.-5-31G=) c.173-31G= (n.173-31G=) n.641-31G= n.357-31G= n.340-31G= c.446-31G= (n.446-31G=) | |
20 | g.63444865C>T | CA2374796231 | KCNQ2 | c.515-31G>A (n.515-31G>A) n.253-31G>A c.-5-31G>A (n.-5-31G>A) c.173-31G>A (n.173-31G>A) n.641-31G>A n.357-31G>A n.340-31G>A c.446-31G>A (n.446-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444866T>A | CA2653805465 | KCNQ2 | c.515-32A>T (n.515-32A>T) n.253-32A>T c.-5-32A>T (n.-5-32A>T) c.173-32A>T (n.173-32A>T) n.641-32A>T n.357-32A>T n.340-32A>T c.446-32A>T (n.446-32A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444867G>A | CA2653805467 | KCNQ2 | c.515-33C>T (n.515-33C>T) n.253-33C>T c.-5-33C>T (n.-5-33C>T) c.173-33C>T (n.173-33C>T) n.641-33C>T n.357-33C>T n.340-33C>T c.446-33C>T (n.446-33C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444867G= | CA2374796232 | KCNQ2 | c.515-33C= (n.515-33C=) n.253-33C= c.-5-33C= (n.-5-33C=) c.173-33C= (n.173-33C=) n.641-33C= n.357-33C= n.340-33C= c.446-33C= (n.446-33C=) | |
20 | g.63444869del | CA2653805466 | KCNQ2 | c.515-33del (n.515-33del) n.253-33del c.-5-33del (n.-5-33del) c.173-33del (n.173-33del) n.641-33del n.357-33del n.340-33del c.446-33del (n.446-33del) | gnomAD v4 |
20 | g.63444867_63444868insT | CA9958790 | KCNQ2 | c.515-34_515-33insA (n.515-34_515-33insA) n.253-34_253-33insA c.-5-34_-5-33insA (n.-5-34_-5-33insA) c.173-34_173-33insA (n.173-34_173-33insA) n.641-34_641-33insA n.357-34_357-33insA n.340-34_340-33insA c.446-34_446-33insA (n.446-34_446-33insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444868G>A | CA2653805468 | KCNQ2 | c.515-34C>T (n.515-34C>T) n.253-34C>T c.-5-34C>T (n.-5-34C>T) c.173-34C>T (n.173-34C>T) n.641-34C>T n.357-34C>T n.340-34C>T c.446-34C>T (n.446-34C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444868G>C | CA2374796234 | KCNQ2 | c.515-34C>G (n.515-34C>G) n.253-34C>G c.-5-34C>G (n.-5-34C>G) c.173-34C>G (n.173-34C>G) n.641-34C>G n.357-34C>G n.340-34C>G c.446-34C>G (n.446-34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444868G= | CA2374796233 | KCNQ2 | c.515-34C= (n.515-34C=) n.253-34C= c.-5-34C= (n.-5-34C=) c.173-34C= (n.173-34C=) n.641-34C= n.357-34C= n.340-34C= c.446-34C= (n.446-34C=) | |
20 | g.63444868G>T | CA2653805469 | KCNQ2 | c.515-34C>A (n.515-34C>A) n.253-34C>A c.-5-34C>A (n.-5-34C>A) c.173-34C>A (n.173-34C>A) n.641-34C>A n.357-34C>A n.340-34C>A c.446-34C>A (n.446-34C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444869G>A | CA2653805470 | KCNQ2 | c.515-35C>T (n.515-35C>T) n.253-35C>T c.-5-35C>T (n.-5-35C>T) c.173-35C>T (n.173-35C>T) n.641-35C>T n.357-35C>T n.340-35C>T c.446-35C>T (n.446-35C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444869G>T | CA2653805471 | KCNQ2 | c.515-35C>A (n.515-35C>A) n.253-35C>A c.-5-35C>A (n.-5-35C>A) c.173-35C>A (n.173-35C>A) n.641-35C>A n.357-35C>A n.340-35C>A c.446-35C>A (n.446-35C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444870C>A | CA2653805473 | KCNQ2 | c.515-36G>T (n.515-36G>T) n.253-36G>T c.-5-36G>T (n.-5-36G>T) c.173-36G>T (n.173-36G>T) n.641-36G>T n.357-36G>T n.340-36G>T c.446-36G>T (n.446-36G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444870C>T | CA2653805474 | KCNQ2 | c.515-36G>A (n.515-36G>A) n.253-36G>A c.-5-36G>A (n.-5-36G>A) c.173-36G>A (n.173-36G>A) n.641-36G>A n.357-36G>A n.340-36G>A c.446-36G>A (n.446-36G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444871C>A | CA2538162329 | KCNQ2 | c.515-37G>T (n.515-37G>T) n.253-37G>T c.-5-37G>T (n.-5-37G>T) c.173-37G>T (n.173-37G>T) n.641-37G>T n.357-37G>T n.340-37G>T c.446-37G>T (n.446-37G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444871C= | CA2374796235 | KCNQ2 | c.515-37G= (n.515-37G=) n.253-37G= c.-5-37G= (n.-5-37G=) c.173-37G= (n.173-37G=) n.641-37G= n.357-37G= n.340-37G= c.446-37G= (n.446-37G=) | |
20 | g.63444871C>T | CA9958791 | KCNQ2 | c.515-37G>A (n.515-37G>A) n.253-37G>A c.-5-37G>A (n.-5-37G>A) c.173-37G>A (n.173-37G>A) n.641-37G>A n.357-37G>A n.340-37G>A c.446-37G>A (n.446-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444871_63444872insCAGCA | CA2653805480 | KCNQ2 | c.515-38_515-37insTGCTG (n.515-38_515-37insTGCTG) n.253-38_253-37insTGCTG c.-5-38_-5-37insTGCTG (n.-5-38_-5-37insTGCTG) c.173-38_173-37insTGCTG (n.173-38_173-37insTGCTG) n.641-38_641-37insTGCTG n.357-38_357-37insTGCTG n.340-38_340-37insTGCTG c.446-38_446-37insTGCTG (n.446-38_446-37insTGCTG) | gnomAD v4 |
20 | g.63444872G>A | CA9958792 | KCNQ2 | c.515-38C>T (n.515-38C>T) n.253-38C>T c.-5-38C>T (n.-5-38C>T) c.173-38C>T (n.173-38C>T) n.641-38C>T n.357-38C>T n.340-38C>T c.446-38C>T (n.446-38C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444872G= | CA2374796236 | KCNQ2 | c.515-38C= (n.515-38C=) n.253-38C= c.-5-38C= (n.-5-38C=) c.173-38C= (n.173-38C=) n.641-38C= n.357-38C= n.340-38C= c.446-38C= (n.446-38C=) | |
20 | g.63444872G>T | CA2653805482 | KCNQ2 | c.515-38C>A (n.515-38C>A) n.253-38C>A c.-5-38C>A (n.-5-38C>A) c.173-38C>A (n.173-38C>A) n.641-38C>A n.357-38C>A n.340-38C>A c.446-38C>A (n.446-38C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444872_63444896delinsGCTCCCCGCACCCCCTTGGAGAAAA | CA2374796237 | KCNQ2 | c.515-62_515-38delinsTTTTCTCCAAGGGGGTGCGGGGAGC (n.515-62_515-38delinsTTTTCTCCAAGGGGGTGCGGGGAGC) n.253-62_253-38delinsTTTTCTCCAAGGGGGTGCGGGGAGC c.-5-62_-5-38delinsTTTTCTCCAAGGGGGTGCGGGGAGC (n.-5-62_-5-38delinsTTTTCTCCAAGGGGGTGCGGGGAGC) c.173-62_173-38delinsTTTTCTCCAAGGGGGTGCGGGGAGC (n.173-62_173-38delinsTTTTCTCCAAGGGGGTGCGGGGAGC) n.641-62_641-38delinsTTTTCTCCAAGGGGGTGCGGGGAGC n.357-62_357-38delinsTTTTCTCCAAGGGGGTGCGGGGAGC n.340-62_340-38delinsTTTTCTCCAAGGGGGTGCGGGGAGC c.446-62_446-38delinsTTTTCTCCAAGGGGGTGCGGGGAGC (n.446-62_446-38delinsTTTTCTCCAAGGGGGTGCGGGGAGC) | |
20 | g.63444873C>A | CA2653805485 | KCNQ2 | c.515-39G>T (n.515-39G>T) n.253-39G>T c.-5-39G>T (n.-5-39G>T) c.173-39G>T (n.173-39G>T) n.641-39G>T n.357-39G>T n.340-39G>T c.446-39G>T (n.446-39G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444879_63444902del | CA9958793 | KCNQ2 | c.515-62_515-39del (n.515-62_515-39del) n.253-62_253-39del c.-5-62_-5-39del (n.-5-62_-5-39del) c.173-62_173-39del (n.173-62_173-39del) n.641-62_641-39del n.357-62_357-39del n.340-62_340-39del c.446-62_446-39del (n.446-62_446-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444874T>A | CA2577206098 | KCNQ2 | c.515-40A>T (n.515-40A>T) n.253-40A>T c.-5-40A>T (n.-5-40A>T) c.173-40A>T (n.173-40A>T) n.641-40A>T n.357-40A>T n.340-40A>T c.446-40A>T (n.446-40A>T) | |
20 | g.63444875C>A | CA2653805486 | KCNQ2 | c.515-41G>T (n.515-41G>T) n.253-41G>T c.-5-41G>T (n.-5-41G>T) c.173-41G>T (n.173-41G>T) n.641-41G>T n.357-41G>T n.340-41G>T c.446-41G>T (n.446-41G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444875C>T | CA2653805488 | KCNQ2 | c.515-41G>A (n.515-41G>A) n.253-41G>A c.-5-41G>A (n.-5-41G>A) c.173-41G>A (n.173-41G>A) n.641-41G>A n.357-41G>A n.340-41G>A c.446-41G>A (n.446-41G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444876C>A | CA2653805489 | KCNQ2 | c.515-42G>T (n.515-42G>T) n.253-42G>T c.-5-42G>T (n.-5-42G>T) c.173-42G>T (n.173-42G>T) n.641-42G>T n.357-42G>T n.340-42G>T c.446-42G>T (n.446-42G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444876C>T | CA2577206099 | KCNQ2 | c.515-42G>A (n.515-42G>A) n.253-42G>A c.-5-42G>A (n.-5-42G>A) c.173-42G>A (n.173-42G>A) n.641-42G>A n.357-42G>A n.340-42G>A c.446-42G>A (n.446-42G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444877C>A | CA2577206100 | KCNQ2 | c.515-43G>T (n.515-43G>T) n.253-43G>T c.-5-43G>T (n.-5-43G>T) c.173-43G>T (n.173-43G>T) n.641-43G>T n.357-43G>T n.340-43G>T c.446-43G>T (n.446-43G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444877C>T | CA2653805490 | KCNQ2 | c.515-43G>A (n.515-43G>A) n.253-43G>A c.-5-43G>A (n.-5-43G>A) c.173-43G>A (n.173-43G>A) n.641-43G>A n.357-43G>A n.340-43G>A c.446-43G>A (n.446-43G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444878C>A | CA2653805491 | KCNQ2 | c.515-44G>T (n.515-44G>T) n.253-44G>T c.-5-44G>T (n.-5-44G>T) c.173-44G>T (n.173-44G>T) n.641-44G>T n.357-44G>T n.340-44G>T c.446-44G>T (n.446-44G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444878C= | CA2374796238 | KCNQ2 | c.515-44G= (n.515-44G=) n.253-44G= c.-5-44G= (n.-5-44G=) c.173-44G= (n.173-44G=) n.641-44G= n.357-44G= n.340-44G= c.446-44G= (n.446-44G=) | |
20 | g.63444878C>G | CA2653805493 | KCNQ2 | c.515-44G>C (n.515-44G>C) n.253-44G>C c.-5-44G>C (n.-5-44G>C) c.173-44G>C (n.173-44G>C) n.641-44G>C n.357-44G>C n.340-44G>C c.446-44G>C (n.446-44G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444878C>T | CA9958794 | KCNQ2 | c.515-44G>A (n.515-44G>A) n.253-44G>A c.-5-44G>A (n.-5-44G>A) c.173-44G>A (n.173-44G>A) n.641-44G>A n.357-44G>A n.340-44G>A c.446-44G>A (n.446-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444879G>A | CA9958795 | KCNQ2 | c.515-45C>T (n.515-45C>T) n.253-45C>T c.-5-45C>T (n.-5-45C>T) c.173-45C>T (n.173-45C>T) n.641-45C>T n.357-45C>T n.340-45C>T c.446-45C>T (n.446-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444879G= | CA2374796239 | KCNQ2 | c.515-45C= (n.515-45C=) n.253-45C= c.-5-45C= (n.-5-45C=) c.173-45C= (n.173-45C=) n.641-45C= n.357-45C= n.340-45C= c.446-45C= (n.446-45C=) | |
20 | g.63444879G>T | CA2653805498 | KCNQ2 | c.515-45C>A (n.515-45C>A) n.253-45C>A c.-5-45C>A (n.-5-45C>A) c.173-45C>A (n.173-45C>A) n.641-45C>A n.357-45C>A n.340-45C>A c.446-45C>A (n.446-45C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444880C>A | CA2653805500 | KCNQ2 | c.515-46G>T (n.515-46G>T) n.253-46G>T c.-5-46G>T (n.-5-46G>T) c.173-46G>T (n.173-46G>T) n.641-46G>T n.357-46G>T n.340-46G>T c.446-46G>T (n.446-46G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444880C= | CA2374796240 | KCNQ2 | c.515-46G= (n.515-46G=) n.253-46G= c.-5-46G= (n.-5-46G=) c.173-46G= (n.173-46G=) n.641-46G= n.357-46G= n.340-46G= c.446-46G= (n.446-46G=) | |
20 | g.63444880C>T | CA9958796 | KCNQ2 | c.515-46G>A (n.515-46G>A) n.253-46G>A c.-5-46G>A (n.-5-46G>A) c.173-46G>A (n.173-46G>A) n.641-46G>A n.357-46G>A n.340-46G>A c.446-46G>A (n.446-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444881A>C | CA2653805503 | KCNQ2 | c.515-47T>G (n.515-47T>G) n.253-47T>G c.-5-47T>G (n.-5-47T>G) c.173-47T>G (n.173-47T>G) n.641-47T>G n.357-47T>G n.340-47T>G c.446-47T>G (n.446-47T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444881A>G | CA2653805504 | KCNQ2 | c.515-47T>C (n.515-47T>C) n.253-47T>C c.-5-47T>C (n.-5-47T>C) c.173-47T>C (n.173-47T>C) n.641-47T>C n.357-47T>C n.340-47T>C c.446-47T>C (n.446-47T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444881_63444882delinsAC | CA2374796241 | KCNQ2 | c.515-48_515-47delinsGT (n.515-48_515-47delinsGT) n.253-48_253-47delinsGT c.-5-48_-5-47delinsGT (n.-5-48_-5-47delinsGT) c.173-48_173-47delinsGT (n.173-48_173-47delinsGT) n.641-48_641-47delinsGT n.357-48_357-47delinsGT n.340-48_340-47delinsGT c.446-48_446-47delinsGT (n.446-48_446-47delinsGT) | |
20 | g.63444882C>A | CA2653805506 | KCNQ2 | c.515-48G>T (n.515-48G>T) n.253-48G>T c.-5-48G>T (n.-5-48G>T) c.173-48G>T (n.173-48G>T) n.641-48G>T n.357-48G>T n.340-48G>T c.446-48G>T (n.446-48G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444882C= | CA2374796242 | KCNQ2 | c.515-48G= (n.515-48G=) n.253-48G= c.-5-48G= (n.-5-48G=) c.173-48G= (n.173-48G=) n.641-48G= n.357-48G= n.340-48G= c.446-48G= (n.446-48G=) | |
20 | g.63444882C>T | CA9958798 | KCNQ2 | c.515-48G>A (n.515-48G>A) n.253-48G>A c.-5-48G>A (n.-5-48G>A) c.173-48G>A (n.173-48G>A) n.641-48G>A n.357-48G>A n.340-48G>A c.446-48G>A (n.446-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444886del | CA9958797 | KCNQ2 | c.515-48del (n.515-48del) n.253-48del c.-5-48del (n.-5-48del) c.173-48del (n.173-48del) n.641-48del n.357-48del n.340-48del c.446-48del (n.446-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444883C>A | CA2653805507 | KCNQ2 | c.515-49G>T (n.515-49G>T) n.253-49G>T c.-5-49G>T (n.-5-49G>T) c.173-49G>T (n.173-49G>T) n.641-49G>T n.357-49G>T n.340-49G>T c.446-49G>T (n.446-49G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444883C>G | CA2653805508 | KCNQ2 | c.515-49G>C (n.515-49G>C) n.253-49G>C c.-5-49G>C (n.-5-49G>C) c.173-49G>C (n.173-49G>C) n.641-49G>C n.357-49G>C n.340-49G>C c.446-49G>C (n.446-49G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444883C>T | CA2653805510 | KCNQ2 | c.515-49G>A (n.515-49G>A) n.253-49G>A c.-5-49G>A (n.-5-49G>A) c.173-49G>A (n.173-49G>A) n.641-49G>A n.357-49G>A n.340-49G>A c.446-49G>A (n.446-49G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444884C>A | CA9958799 | KCNQ2 | c.515-50G>T (n.515-50G>T) n.253-50G>T c.-5-50G>T (n.-5-50G>T) c.173-50G>T (n.173-50G>T) n.641-50G>T n.357-50G>T n.340-50G>T c.446-50G>T (n.446-50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444884C= | CA2374796243 | KCNQ2 | c.515-50G= (n.515-50G=) n.253-50G= c.-5-50G= (n.-5-50G=) c.173-50G= (n.173-50G=) n.641-50G= n.357-50G= n.340-50G= c.446-50G= (n.446-50G=) | |
20 | g.63444884C>G | CA636614282 | KCNQ2 | c.515-50G>C (n.515-50G>C) n.253-50G>C c.-5-50G>C (n.-5-50G>C) c.173-50G>C (n.173-50G>C) n.641-50G>C n.357-50G>C n.340-50G>C c.446-50G>C (n.446-50G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63444884C>T | CA746459904 | KCNQ2 | c.515-50G>A (n.515-50G>A) n.253-50G>A c.-5-50G>A (n.-5-50G>A) c.173-50G>A (n.173-50G>A) n.641-50G>A n.357-50G>A n.340-50G>A c.446-50G>A (n.446-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444885C>A | CA2577206104 | KCNQ2 | c.515-51G>T (n.515-51G>T) n.253-51G>T c.-5-51G>T (n.-5-51G>T) c.173-51G>T (n.173-51G>T) n.641-51G>T n.357-51G>T n.340-51G>T c.446-51G>T (n.446-51G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444886C>A | CA2653805519 | KCNQ2 | c.515-52G>T (n.515-52G>T) n.253-52G>T c.-5-52G>T (n.-5-52G>T) c.173-52G>T (n.173-52G>T) n.641-52G>T n.357-52G>T n.340-52G>T c.446-52G>T (n.446-52G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444886C= | CA2374796244 | KCNQ2 | c.515-52G= (n.515-52G=) n.253-52G= c.-5-52G= (n.-5-52G=) c.173-52G= (n.173-52G=) n.641-52G= n.357-52G= n.340-52G= c.446-52G= (n.446-52G=) | |
20 | g.63444886C>T | CA2374796245 | KCNQ2 | c.515-52G>A (n.515-52G>A) n.253-52G>A c.-5-52G>A (n.-5-52G>A) c.173-52G>A (n.173-52G>A) n.641-52G>A n.357-52G>A n.340-52G>A c.446-52G>A (n.446-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444887T>C | CA636614283 | KCNQ2 | c.515-53A>G (n.515-53A>G) n.253-53A>G c.-5-53A>G (n.-5-53A>G) c.173-53A>G (n.173-53A>G) n.641-53A>G n.357-53A>G n.340-53A>G c.446-53A>G (n.446-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444887T>G | CA1019284318 | KCNQ2 | c.515-53A>C (n.515-53A>C) n.253-53A>C c.-5-53A>C (n.-5-53A>C) c.173-53A>C (n.173-53A>C) n.641-53A>C n.357-53A>C n.340-53A>C c.446-53A>C (n.446-53A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444887T= | CA2374796246 | KCNQ2 | c.515-53A= (n.515-53A=) n.253-53A= c.-5-53A= (n.-5-53A=) c.173-53A= (n.173-53A=) n.641-53A= n.357-53A= n.340-53A= c.446-53A= (n.446-53A=) | |
20 | g.63444887_63444888del | CA2653805522 | KCNQ2 | c.515-54_515-53del (n.515-54_515-53del) n.253-54_253-53del c.-5-54_-5-53del (n.-5-54_-5-53del) c.173-54_173-53del (n.173-54_173-53del) n.641-54_641-53del n.357-54_357-53del n.340-54_340-53del c.446-54_446-53del (n.446-54_446-53del) | gnomAD v4 |
20 | g.63444888T>C | CA2653805527 | KCNQ2 | c.515-54A>G (n.515-54A>G) n.253-54A>G c.-5-54A>G (n.-5-54A>G) c.173-54A>G (n.173-54A>G) n.641-54A>G n.357-54A>G n.340-54A>G c.446-54A>G (n.446-54A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444888T>G | CA2653805528 | KCNQ2 | c.515-54A>C (n.515-54A>C) n.253-54A>C c.-5-54A>C (n.-5-54A>C) c.173-54A>C (n.173-54A>C) n.641-54A>C n.357-54A>C n.340-54A>C c.446-54A>C (n.446-54A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444889G>A | CA317462082 | KCNQ2 | c.515-55C>T (n.515-55C>T) n.253-55C>T c.-5-55C>T (n.-5-55C>T) c.173-55C>T (n.173-55C>T) n.641-55C>T n.357-55C>T n.340-55C>T c.446-55C>T (n.446-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444889G= | CA2374796247 | KCNQ2 | c.515-55C= (n.515-55C=) n.253-55C= c.-5-55C= (n.-5-55C=) c.173-55C= (n.173-55C=) n.641-55C= n.357-55C= n.340-55C= c.446-55C= (n.446-55C=) | |
20 | g.63444890G>C | CA1019284321 | KCNQ2 | c.515-56C>G (n.515-56C>G) n.253-56C>G c.-5-56C>G (n.-5-56C>G) c.173-56C>G (n.173-56C>G) n.641-56C>G n.357-56C>G n.340-56C>G c.446-56C>G (n.446-56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444890G= | CA2374796248 | KCNQ2 | c.515-56C= (n.515-56C=) n.253-56C= c.-5-56C= (n.-5-56C=) c.173-56C= (n.173-56C=) n.641-56C= n.357-56C= n.340-56C= c.446-56C= (n.446-56C=) | |
20 | g.63444890G>T | CA2565040313 | KCNQ2 | c.515-56C>A (n.515-56C>A) n.253-56C>A c.-5-56C>A (n.-5-56C>A) c.173-56C>A (n.173-56C>A) n.641-56C>A n.357-56C>A n.340-56C>A c.446-56C>A (n.446-56C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444891A>G | CA2653805533 | KCNQ2 | c.515-57T>C (n.515-57T>C) n.253-57T>C c.-5-57T>C (n.-5-57T>C) c.173-57T>C (n.173-57T>C) n.641-57T>C n.357-57T>C n.340-57T>C c.446-57T>C (n.446-57T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444892G>A | CA2653805534 | KCNQ2 | c.515-58C>T (n.515-58C>T) n.253-58C>T c.-5-58C>T (n.-5-58C>T) c.173-58C>T (n.173-58C>T) n.641-58C>T n.357-58C>T n.340-58C>T c.446-58C>T (n.446-58C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444892G>C | CA2653805535 | KCNQ2 | c.515-58C>G (n.515-58C>G) n.253-58C>G c.-5-58C>G (n.-5-58C>G) c.173-58C>G (n.173-58C>G) n.641-58C>G n.357-58C>G n.340-58C>G c.446-58C>G (n.446-58C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444892G>T | CA2653805536 | KCNQ2 | c.515-58C>A (n.515-58C>A) n.253-58C>A c.-5-58C>A (n.-5-58C>A) c.173-58C>A (n.173-58C>A) n.641-58C>A n.357-58C>A n.340-58C>A c.446-58C>A (n.446-58C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444894A>T | CA2653805538 | KCNQ2 | c.515-60T>A (n.515-60T>A) n.253-60T>A c.-5-60T>A (n.-5-60T>A) c.173-60T>A (n.173-60T>A) n.641-60T>A n.357-60T>A n.340-60T>A c.446-60T>A (n.446-60T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444896A>C | CA2653805541 | KCNQ2 | c.515-62T>G (n.515-62T>G) n.253-62T>G c.-5-62T>G (n.-5-62T>G) c.173-62T>G (n.173-62T>G) n.641-62T>G n.357-62T>G n.340-62T>G c.446-62T>G (n.446-62T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444897C>A | CA2374796249 | KCNQ2 | c.515-63G>T (n.515-63G>T) n.253-63G>T c.-5-63G>T (n.-5-63G>T) c.173-63G>T (n.173-63G>T) n.641-63G>T n.357-63G>T n.340-63G>T c.446-63G>T (n.446-63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444897C= | CA2374796250 | KCNQ2 | c.515-63G= (n.515-63G=) n.253-63G= c.-5-63G= (n.-5-63G=) c.173-63G= (n.173-63G=) n.641-63G= n.357-63G= n.340-63G= c.446-63G= (n.446-63G=) | |
20 | g.63444897C>T | CA2653805543 | KCNQ2 | c.515-63G>A (n.515-63G>A) n.253-63G>A c.-5-63G>A (n.-5-63G>A) c.173-63G>A (n.173-63G>A) n.641-63G>A n.357-63G>A n.340-63G>A c.446-63G>A (n.446-63G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444898T>C | CA2816981045 | KCNQ2 | c.515-64A>G (n.515-64A>G) n.253-64A>G c.-5-64A>G (n.-5-64A>G) c.173-64A>G (n.173-64A>G) n.641-64A>G n.357-64A>G n.340-64A>G c.446-64A>G (n.446-64A>G) | |
20 | g.63444898T>G | CA2653805544 | KCNQ2 | c.515-64A>C (n.515-64A>C) n.253-64A>C c.-5-64A>C (n.-5-64A>C) c.173-64A>C (n.173-64A>C) n.641-64A>C n.357-64A>C n.340-64A>C c.446-64A>C (n.446-64A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444899C>A | CA2653805549 | KCNQ2 | c.515-65G>T (n.515-65G>T) n.253-65G>T c.-5-65G>T (n.-5-65G>T) c.173-65G>T (n.173-65G>T) n.641-65G>T n.357-65G>T n.340-65G>T c.446-65G>T (n.446-65G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444899C>T | CA2653805548 | KCNQ2 | c.515-65G>A (n.515-65G>A) n.253-65G>A c.-5-65G>A (n.-5-65G>A) c.173-65G>A (n.173-65G>A) n.641-65G>A n.357-65G>A n.340-65G>A c.446-65G>A (n.446-65G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444902del | CA2577206106 | KCNQ2 | c.515-65del (n.515-65del) n.253-65del c.-5-65del (n.-5-65del) c.173-65del (n.173-65del) n.641-65del n.357-65del n.340-65del c.446-65del (n.446-65del) | gnomAD v4 |
20 | g.63444900C>A | CA2653805552 | KCNQ2 | c.515-66G>T (n.515-66G>T) n.253-66G>T c.-5-66G>T (n.-5-66G>T) c.173-66G>T (n.173-66G>T) n.641-66G>T n.357-66G>T n.340-66G>T c.446-66G>T (n.446-66G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444901C>A | CA2653805553 | KCNQ2 | c.515-67G>T (n.515-67G>T) n.253-67G>T c.-5-67G>T (n.-5-67G>T) c.173-67G>T (n.173-67G>T) n.641-67G>T n.357-67G>T n.340-67G>T c.446-67G>T (n.446-67G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444901C>G | CA2816981046 | KCNQ2 | c.515-67G>C (n.515-67G>C) n.253-67G>C c.-5-67G>C (n.-5-67G>C) c.173-67G>C (n.173-67G>C) n.641-67G>C n.357-67G>C n.340-67G>C c.446-67G>C (n.446-67G>C) | |
20 | g.63444902C>A | CA2653805555 | KCNQ2 | c.515-68G>T (n.515-68G>T) n.253-68G>T c.-5-68G>T (n.-5-68G>T) c.173-68G>T (n.173-68G>T) n.641-68G>T n.357-68G>T n.340-68G>T c.446-68G>T (n.446-68G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444902C= | CA2374796251 | KCNQ2 | c.515-68G= (n.515-68G=) n.253-68G= c.-5-68G= (n.-5-68G=) c.173-68G= (n.173-68G=) n.641-68G= n.357-68G= n.340-68G= c.446-68G= (n.446-68G=) | |
20 | g.63444902C>T | CA636614284 | KCNQ2 | c.515-68G>A (n.515-68G>A) n.253-68G>A c.-5-68G>A (n.-5-68G>A) c.173-68G>A (n.173-68G>A) n.641-68G>A n.357-68G>A n.340-68G>A c.446-68G>A (n.446-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444902_63444911delinsCACCCCGCGT | CA2374796252 | KCNQ2 | c.515-77_515-68delinsACGCGGGGTG (n.515-77_515-68delinsACGCGGGGTG) n.253-77_253-68delinsACGCGGGGTG c.-5-77_-5-68delinsACGCGGGGTG (n.-5-77_-5-68delinsACGCGGGGTG) c.173-77_173-68delinsACGCGGGGTG (n.173-77_173-68delinsACGCGGGGTG) n.641-77_641-68delinsACGCGGGGTG n.357-77_357-68delinsACGCGGGGTG n.340-77_340-68delinsACGCGGGGTG c.446-77_446-68delinsACGCGGGGTG (n.446-77_446-68delinsACGCGGGGTG) | |
20 | g.63444903A= | CA2374796254 | KCNQ2 | c.515-69T= (n.515-69T=) n.253-69T= c.-5-69T= (n.-5-69T=) c.173-69T= (n.173-69T=) n.641-69T= n.357-69T= n.340-69T= c.446-69T= (n.446-69T=) | |
20 | g.63444903A>G | CA2374796255 | KCNQ2 | c.515-69T>C (n.515-69T>C) n.253-69T>C c.-5-69T>C (n.-5-69T>C) c.173-69T>C (n.173-69T>C) n.641-69T>C n.357-69T>C n.340-69T>C c.446-69T>C (n.446-69T>C) | dbSNP |
20 | g.63444903_63444911del | CA2374796253 | KCNQ2 | c.515-77_515-69del (n.515-77_515-69del) n.253-77_253-69del c.-5-77_-5-69del (n.-5-77_-5-69del) c.173-77_173-69del (n.173-77_173-69del) n.641-77_641-69del n.357-77_357-69del n.340-77_340-69del c.446-77_446-69del (n.446-77_446-69del) | dbSNP |
20 | g.63444904C>A | CA317462093 | KCNQ2 | c.515-70G>T (n.515-70G>T) n.253-70G>T c.-5-70G>T (n.-5-70G>T) c.173-70G>T (n.173-70G>T) n.641-70G>T n.357-70G>T n.340-70G>T c.446-70G>T (n.446-70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444904C= | CA2374796256 | KCNQ2 | c.515-70G= (n.515-70G=) n.253-70G= c.-5-70G= (n.-5-70G=) c.173-70G= (n.173-70G=) n.641-70G= n.357-70G= n.340-70G= c.446-70G= (n.446-70G=) | |
20 | g.63444904C>G | CA2653805562 | KCNQ2 | c.515-70G>C (n.515-70G>C) n.253-70G>C c.-5-70G>C (n.-5-70G>C) c.173-70G>C (n.173-70G>C) n.641-70G>C n.357-70G>C n.340-70G>C c.446-70G>C (n.446-70G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444904C>T | CA1019284324 | KCNQ2 | c.515-70G>A (n.515-70G>A) n.253-70G>A c.-5-70G>A (n.-5-70G>A) c.173-70G>A (n.173-70G>A) n.641-70G>A n.357-70G>A n.340-70G>A c.446-70G>A (n.446-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444905C>A | CA2374796258 | KCNQ2 | c.515-71G>T (n.515-71G>T) n.253-71G>T c.-5-71G>T (n.-5-71G>T) c.173-71G>T (n.173-71G>T) n.641-71G>T n.357-71G>T n.340-71G>T c.446-71G>T (n.446-71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444905C= | CA2374796257 | KCNQ2 | c.515-71G= (n.515-71G=) n.253-71G= c.-5-71G= (n.-5-71G=) c.173-71G= (n.173-71G=) n.641-71G= n.357-71G= n.340-71G= c.446-71G= (n.446-71G=) | |
20 | g.63444905C>T | CA746459924 | KCNQ2 | c.515-71G>A (n.515-71G>A) n.253-71G>A c.-5-71G>A (n.-5-71G>A) c.173-71G>A (n.173-71G>A) n.641-71G>A n.357-71G>A n.340-71G>A c.446-71G>A (n.446-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444906C>A | CA2653805566 | KCNQ2 | c.515-72G>T (n.515-72G>T) n.253-72G>T c.-5-72G>T (n.-5-72G>T) c.173-72G>T (n.173-72G>T) n.641-72G>T n.357-72G>T n.340-72G>T c.446-72G>T (n.446-72G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444906C= | CA2374796259 | KCNQ2 | c.515-72G= (n.515-72G=) n.253-72G= c.-5-72G= (n.-5-72G=) c.173-72G= (n.173-72G=) n.641-72G= n.357-72G= n.340-72G= c.446-72G= (n.446-72G=) | |
20 | g.63444906C>G | CA2374796260 | KCNQ2 | c.515-72G>C (n.515-72G>C) n.253-72G>C c.-5-72G>C (n.-5-72G>C) c.173-72G>C (n.173-72G>C) n.641-72G>C n.357-72G>C n.340-72G>C c.446-72G>C (n.446-72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444907C>A | CA2653805571 | KCNQ2 | c.515-73G>T (n.515-73G>T) n.253-73G>T c.-5-73G>T (n.-5-73G>T) c.173-73G>T (n.173-73G>T) n.641-73G>T n.357-73G>T n.340-73G>T c.446-73G>T (n.446-73G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444907C= | CA2374796261 | KCNQ2 | c.515-73G= (n.515-73G=) n.253-73G= c.-5-73G= (n.-5-73G=) c.173-73G= (n.173-73G=) n.641-73G= n.357-73G= n.340-73G= c.446-73G= (n.446-73G=) | |
20 | g.63444907C>T | CA746459925 | KCNQ2 | c.515-73G>A (n.515-73G>A) n.253-73G>A c.-5-73G>A (n.-5-73G>A) c.173-73G>A (n.173-73G>A) n.641-73G>A n.357-73G>A n.340-73G>A c.446-73G>A (n.446-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444908G>A | CA317462102 | KCNQ2 | c.515-74C>T (n.515-74C>T) n.253-74C>T c.-5-74C>T (n.-5-74C>T) c.173-74C>T (n.173-74C>T) n.641-74C>T n.357-74C>T n.340-74C>T c.446-74C>T (n.446-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444908G= | CA2374796262 | KCNQ2 | c.515-74C= (n.515-74C=) n.253-74C= c.-5-74C= (n.-5-74C=) c.173-74C= (n.173-74C=) n.641-74C= n.357-74C= n.340-74C= c.446-74C= (n.446-74C=) | |
20 | g.63444908G>T | CA746459928 | KCNQ2 | c.515-74C>A (n.515-74C>A) n.253-74C>A c.-5-74C>A (n.-5-74C>A) c.173-74C>A (n.173-74C>A) n.641-74C>A n.357-74C>A n.340-74C>A c.446-74C>A (n.446-74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444909C>A | CA2374796264 | KCNQ2 | c.515-75G>T (n.515-75G>T) n.253-75G>T c.-5-75G>T (n.-5-75G>T) c.173-75G>T (n.173-75G>T) n.641-75G>T n.357-75G>T n.340-75G>T c.446-75G>T (n.446-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444909C= | CA2374796263 | KCNQ2 | c.515-75G= (n.515-75G=) n.253-75G= c.-5-75G= (n.-5-75G=) c.173-75G= (n.173-75G=) n.641-75G= n.357-75G= n.340-75G= c.446-75G= (n.446-75G=) | |
20 | g.63444909C>T | CA2577206110 | KCNQ2 | c.515-75G>A (n.515-75G>A) n.253-75G>A c.-5-75G>A (n.-5-75G>A) c.173-75G>A (n.173-75G>A) n.641-75G>A n.357-75G>A n.340-75G>A c.446-75G>A (n.446-75G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444910G>A | CA14855318 | KCNQ2 | c.515-76C>T (n.515-76C>T) n.253-76C>T c.-5-76C>T (n.-5-76C>T) c.173-76C>T (n.173-76C>T) n.641-76C>T n.357-76C>T n.340-76C>T c.446-76C>T (n.446-76C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444910G>C | CA2580648593 | KCNQ2 | c.515-76C>G (n.515-76C>G) n.253-76C>G c.-5-76C>G (n.-5-76C>G) c.173-76C>G (n.173-76C>G) n.641-76C>G n.357-76C>G n.340-76C>G c.446-76C>G (n.446-76C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444910G= | CA2374796265 | KCNQ2 | c.515-76C= (n.515-76C=) n.253-76C= c.-5-76C= (n.-5-76C=) c.173-76C= (n.173-76C=) n.641-76C= n.357-76C= n.340-76C= c.446-76C= (n.446-76C=) | |
20 | g.63444910G>T | CA2577206112 | KCNQ2 | c.515-76C>A (n.515-76C>A) n.253-76C>A c.-5-76C>A (n.-5-76C>A) c.173-76C>A (n.173-76C>A) n.641-76C>A n.357-76C>A n.340-76C>A c.446-76C>A (n.446-76C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444913C>A | CA2653805587 | KCNQ2 | c.515-79G>T (n.515-79G>T) n.253-79G>T c.-5-79G>T (n.-5-79G>T) c.173-79G>T (n.173-79G>T) n.641-79G>T n.357-79G>T n.340-79G>T c.446-79G>T (n.446-79G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444914del | CA2653805585 | KCNQ2 | c.515-79del (n.515-79del) n.253-79del c.-5-79del (n.-5-79del) c.173-79del (n.173-79del) n.641-79del n.357-79del n.340-79del c.446-79del (n.446-79del) | gnomAD v4 |
20 | g.63444914C>T | CA2653805589 | KCNQ2 | c.515-80G>A (n.515-80G>A) n.253-80G>A c.-5-80G>A (n.-5-80G>A) c.173-80G>A (n.173-80G>A) n.641-80G>A n.357-80G>A n.340-80G>A c.446-80G>A (n.446-80G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444915A>G | CA2653805591 | KCNQ2 | c.515-81T>C (n.515-81T>C) n.253-81T>C c.-5-81T>C (n.-5-81T>C) c.173-81T>C (n.173-81T>C) n.641-81T>C n.357-81T>C n.340-81T>C c.446-81T>C (n.446-81T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444916G>A | CA1019284326 | KCNQ2 | c.515-82C>T (n.515-82C>T) n.253-82C>T c.-5-82C>T (n.-5-82C>T) c.173-82C>T (n.173-82C>T) n.641-82C>T n.357-82C>T n.340-82C>T c.446-82C>T (n.446-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444916G= | CA2374796266 | KCNQ2 | c.515-82C= (n.515-82C=) n.253-82C= c.-5-82C= (n.-5-82C=) c.173-82C= (n.173-82C=) n.641-82C= n.357-82C= n.340-82C= c.446-82C= (n.446-82C=) | |
20 | g.63444916G>T | CA2577206113 | KCNQ2 | c.515-82C>A (n.515-82C>A) n.253-82C>A c.-5-82C>A (n.-5-82C>A) c.173-82C>A (n.173-82C>A) n.641-82C>A n.357-82C>A n.340-82C>A c.446-82C>A (n.446-82C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444917G>A | CA2520448563 | KCNQ2 | c.515-83C>T (n.515-83C>T) n.253-83C>T c.-5-83C>T (n.-5-83C>T) c.173-83C>T (n.173-83C>T) n.641-83C>T n.357-83C>T n.340-83C>T c.446-83C>T (n.446-83C>T) | |
20 | g.63444917G>T | CA2653805598 | KCNQ2 | c.515-83C>A (n.515-83C>A) n.253-83C>A c.-5-83C>A (n.-5-83C>A) c.173-83C>A (n.173-83C>A) n.641-83C>A n.357-83C>A n.340-83C>A c.446-83C>A (n.446-83C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444918A>G | CA2653805600 | KCNQ2 | c.515-84T>C (n.515-84T>C) n.253-84T>C c.-5-84T>C (n.-5-84T>C) c.173-84T>C (n.173-84T>C) n.641-84T>C n.357-84T>C n.340-84T>C c.446-84T>C (n.446-84T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444919G>A | CA2653805604 | KCNQ2 | c.515-85C>T (n.515-85C>T) n.253-85C>T c.-5-85C>T (n.-5-85C>T) c.173-85C>T (n.173-85C>T) n.641-85C>T n.357-85C>T n.340-85C>T c.446-85C>T (n.446-85C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444919G>T | CA2653805602 | KCNQ2 | c.515-85C>A (n.515-85C>A) n.253-85C>A c.-5-85C>A (n.-5-85C>A) c.173-85C>A (n.173-85C>A) n.641-85C>A n.357-85C>A n.340-85C>A c.446-85C>A (n.446-85C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444920G>A | CA2653805605 | KCNQ2 | c.515-86C>T (n.515-86C>T) n.253-86C>T c.-5-86C>T (n.-5-86C>T) c.173-86C>T (n.173-86C>T) n.641-86C>T n.357-86C>T n.340-86C>T c.446-86C>T (n.446-86C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444920G= | CA2374796267 | KCNQ2 | c.515-86C= (n.515-86C=) n.253-86C= c.-5-86C= (n.-5-86C=) c.173-86C= (n.173-86C=) n.641-86C= n.357-86C= n.340-86C= c.446-86C= (n.446-86C=) | |
20 | g.63444920G>T | CA2374796268 | KCNQ2 | c.515-86C>A (n.515-86C>A) n.253-86C>A c.-5-86C>A (n.-5-86C>A) c.173-86C>A (n.173-86C>A) n.641-86C>A n.357-86C>A n.340-86C>A c.446-86C>A (n.446-86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444921A>G | CA2577206114 | KCNQ2 | c.515-87T>C (n.515-87T>C) n.253-87T>C c.-5-87T>C (n.-5-87T>C) c.173-87T>C (n.173-87T>C) n.641-87T>C n.357-87T>C n.340-87T>C c.446-87T>C (n.446-87T>C) | |
20 | g.63444921A>T | CA2653805608 | KCNQ2 | c.515-87T>A (n.515-87T>A) n.253-87T>A c.-5-87T>A (n.-5-87T>A) c.173-87T>A (n.173-87T>A) n.641-87T>A n.357-87T>A n.340-87T>A c.446-87T>A (n.446-87T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444922T>G | CA2653805609 | KCNQ2 | c.515-88A>C (n.515-88A>C) n.253-88A>C c.-5-88A>C (n.-5-88A>C) c.173-88A>C (n.173-88A>C) n.641-88A>C n.357-88A>C n.340-88A>C c.446-88A>C (n.446-88A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444923G>A | CA2653805610 | KCNQ2 | c.515-89C>T (n.515-89C>T) n.253-89C>T c.-5-89C>T (n.-5-89C>T) c.173-89C>T (n.173-89C>T) n.641-89C>T n.357-89C>T n.340-89C>T c.446-89C>T (n.446-89C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444923G= | CA2374796269 | KCNQ2 | c.515-89C= (n.515-89C=) n.253-89C= c.-5-89C= (n.-5-89C=) c.173-89C= (n.173-89C=) n.641-89C= n.357-89C= n.340-89C= c.446-89C= (n.446-89C=) | |
20 | g.63444923G>T | CA2374796270 | KCNQ2 | c.515-89C>A (n.515-89C>A) n.253-89C>A c.-5-89C>A (n.-5-89C>A) c.173-89C>A (n.173-89C>A) n.641-89C>A n.357-89C>A n.340-89C>A c.446-89C>A (n.446-89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444925G>A | CA2653805612 | KCNQ2 | c.515-91C>T (n.515-91C>T) n.253-91C>T c.-5-91C>T (n.-5-91C>T) c.173-91C>T (n.173-91C>T) n.641-91C>T n.357-91C>T n.340-91C>T c.446-91C>T (n.446-91C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444925G>T | CA2653805615 | KCNQ2 | c.515-91C>A (n.515-91C>A) n.253-91C>A c.-5-91C>A (n.-5-91C>A) c.173-91C>A (n.173-91C>A) n.641-91C>A n.357-91C>A n.340-91C>A c.446-91C>A (n.446-91C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444926C>T | CA2653805618 | KCNQ2 | c.515-92G>A (n.515-92G>A) n.253-92G>A c.-5-92G>A (n.-5-92G>A) c.173-92G>A (n.173-92G>A) n.641-92G>A n.357-92G>A n.340-92G>A c.446-92G>A (n.446-92G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444927A>G | CA2653805621 | KCNQ2 | c.515-93T>C (n.515-93T>C) n.253-93T>C c.-5-93T>C (n.-5-93T>C) c.173-93T>C (n.173-93T>C) n.641-93T>C n.357-93T>C n.340-93T>C c.446-93T>C (n.446-93T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444928G>A | CA2653805623 | KCNQ2 | c.515-94C>T (n.515-94C>T) n.253-94C>T c.-5-94C>T (n.-5-94C>T) c.173-94C>T (n.173-94C>T) n.641-94C>T n.357-94C>T n.340-94C>T c.446-94C>T (n.446-94C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444928G>T | CA2653805625 | KCNQ2 | c.515-94C>A (n.515-94C>A) n.253-94C>A c.-5-94C>A (n.-5-94C>A) c.173-94C>A (n.173-94C>A) n.641-94C>A n.357-94C>A n.340-94C>A c.446-94C>A (n.446-94C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444929A>G | CA2653805626 | KCNQ2 | c.515-95T>C (n.515-95T>C) n.253-95T>C c.-5-95T>C (n.-5-95T>C) c.173-95T>C (n.173-95T>C) n.641-95T>C n.357-95T>C n.340-95T>C c.446-95T>C (n.446-95T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444930G>A | CA2653805627 | KCNQ2 | c.515-96C>T (n.515-96C>T) n.253-96C>T c.-5-96C>T (n.-5-96C>T) c.173-96C>T (n.173-96C>T) n.641-96C>T n.357-96C>T n.340-96C>T c.446-96C>T (n.446-96C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444930G>C | CA2653805629 | KCNQ2 | c.515-96C>G (n.515-96C>G) n.253-96C>G c.-5-96C>G (n.-5-96C>G) c.173-96C>G (n.173-96C>G) n.641-96C>G n.357-96C>G n.340-96C>G c.446-96C>G (n.446-96C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444930G>T | CA2653805628 | KCNQ2 | c.515-96C>A (n.515-96C>A) n.253-96C>A c.-5-96C>A (n.-5-96C>A) c.173-96C>A (n.173-96C>A) n.641-96C>A n.357-96C>A n.340-96C>A c.446-96C>A (n.446-96C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444931G>A | CA2653805631 | KCNQ2 | c.515-97C>T (n.515-97C>T) n.253-97C>T c.-5-97C>T (n.-5-97C>T) c.173-97C>T (n.173-97C>T) n.641-97C>T n.357-97C>T n.340-97C>T c.446-97C>T (n.446-97C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444931G>C | CA317462115 | KCNQ2 | c.515-97C>G (n.515-97C>G) n.253-97C>G c.-5-97C>G (n.-5-97C>G) c.173-97C>G (n.173-97C>G) n.641-97C>G n.357-97C>G n.340-97C>G c.446-97C>G (n.446-97C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444931G= | CA2374796271 | KCNQ2 | c.515-97C= (n.515-97C=) n.253-97C= c.-5-97C= (n.-5-97C=) c.173-97C= (n.173-97C=) n.641-97C= n.357-97C= n.340-97C= c.446-97C= (n.446-97C=) | |
20 | g.63444931G>T | CA746459936 | KCNQ2 | c.515-97C>A (n.515-97C>A) n.253-97C>A c.-5-97C>A (n.-5-97C>A) c.173-97C>A (n.173-97C>A) n.641-97C>A n.357-97C>A n.340-97C>A c.446-97C>A (n.446-97C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444932G>A | CA317462119 | KCNQ2 | c.515-98C>T (n.515-98C>T) n.253-98C>T c.-5-98C>T (n.-5-98C>T) c.173-98C>T (n.173-98C>T) n.641-98C>T n.357-98C>T n.340-98C>T c.446-98C>T (n.446-98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444932G= | CA2374796272 | KCNQ2 | c.515-98C= (n.515-98C=) n.253-98C= c.-5-98C= (n.-5-98C=) c.173-98C= (n.173-98C=) n.641-98C= n.357-98C= n.340-98C= c.446-98C= (n.446-98C=) | |
20 | g.63444932G>T | CA2577206115 | KCNQ2 | c.515-98C>A (n.515-98C>A) n.253-98C>A c.-5-98C>A (n.-5-98C>A) c.173-98C>A (n.173-98C>A) n.641-98C>A n.357-98C>A n.340-98C>A c.446-98C>A (n.446-98C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444933G>A | CA317462126 | KCNQ2 | c.515-99C>T (n.515-99C>T) n.253-99C>T c.-5-99C>T (n.-5-99C>T) c.173-99C>T (n.173-99C>T) n.641-99C>T n.357-99C>T n.340-99C>T c.446-99C>T (n.446-99C>T) | dbSNP |
20 | g.63444933G>C | CA2653805636 | KCNQ2 | c.515-99C>G (n.515-99C>G) n.253-99C>G c.-5-99C>G (n.-5-99C>G) c.173-99C>G (n.173-99C>G) n.641-99C>G n.357-99C>G n.340-99C>G c.446-99C>G (n.446-99C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444933G= | CA2374796273 | KCNQ2 | c.515-99C= (n.515-99C=) n.253-99C= c.-5-99C= (n.-5-99C=) c.173-99C= (n.173-99C=) n.641-99C= n.357-99C= n.340-99C= c.446-99C= (n.446-99C=) | |
20 | g.63444934C>A | CA2577206117 | KCNQ2 | c.515-100G>T (n.515-100G>T) n.253-100G>T c.-5-100G>T (n.-5-100G>T) c.173-100G>T (n.173-100G>T) n.641-100G>T n.357-100G>T n.340-100G>T c.446-100G>T (n.446-100G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444934C= | CA2374796275 | KCNQ2 | c.515-100G= (n.515-100G=) n.253-100G= c.-5-100G= (n.-5-100G=) c.173-100G= (n.173-100G=) n.641-100G= n.357-100G= n.340-100G= c.446-100G= (n.446-100G=) | |
20 | g.63444934C>T | CA317462136 | KCNQ2 | c.515-100G>A (n.515-100G>A) n.253-100G>A c.-5-100G>A (n.-5-100G>A) c.173-100G>A (n.173-100G>A) n.641-100G>A n.357-100G>A n.340-100G>A c.446-100G>A (n.446-100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444934_63444935delinsCG | CA2374796274 | KCNQ2 | c.515-101_515-100delinsCG (n.515-101_515-100delinsCG) n.253-101_253-100delinsCG c.-5-101_-5-100delinsCG (n.-5-101_-5-100delinsCG) c.173-101_173-100delinsCG (n.173-101_173-100delinsCG) n.641-101_641-100delinsCG n.357-101_357-100delinsCG n.340-101_340-100delinsCG c.446-101_446-100delinsCG (n.446-101_446-100delinsCG) | |
20 | g.63444935G>A | CA317462139 | KCNQ2 | c.515-101C>T (n.515-101C>T) n.253-101C>T c.-5-101C>T (n.-5-101C>T) c.173-101C>T (n.173-101C>T) n.641-101C>T n.357-101C>T n.340-101C>T c.446-101C>T (n.446-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444935G= | CA2374796277 | KCNQ2 | c.515-101C= (n.515-101C=) n.253-101C= c.-5-101C= (n.-5-101C=) c.173-101C= (n.173-101C=) n.641-101C= n.357-101C= n.340-101C= c.446-101C= (n.446-101C=) | |
20 | g.63444935G>T | CA2653805646 | KCNQ2 | c.515-101C>A (n.515-101C>A) n.253-101C>A c.-5-101C>A (n.-5-101C>A) c.173-101C>A (n.173-101C>A) n.641-101C>A n.357-101C>A n.340-101C>A c.446-101C>A (n.446-101C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444937del | CA2374796276 | KCNQ2 | c.515-101del (n.515-101del) n.253-101del c.-5-101del (n.-5-101del) c.173-101del (n.173-101del) n.641-101del n.357-101del n.340-101del c.446-101del (n.446-101del) | dbSNP |
20 | g.63444936G= | CA2374796278 | KCNQ2 | c.515-102C= (n.515-102C=) n.253-102C= c.-5-102C= (n.-5-102C=) c.173-102C= (n.173-102C=) n.641-102C= n.357-102C= n.340-102C= c.446-102C= (n.446-102C=) | |
20 | g.63444936G>T | CA2653805648 | KCNQ2 | c.515-102C>A (n.515-102C>A) n.253-102C>A c.-5-102C>A (n.-5-102C>A) c.173-102C>A (n.173-102C>A) n.641-102C>A n.357-102C>A n.340-102C>A c.446-102C>A (n.446-102C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444937G>A | CA2374796280 | KCNQ2 | c.515-103C>T (n.515-103C>T) n.253-103C>T c.-5-103C>T (n.-5-103C>T) c.173-103C>T (n.173-103C>T) n.641-103C>T n.357-103C>T n.340-103C>T c.446-103C>T (n.446-103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444937G= | CA2374796279 | KCNQ2 | c.515-103C= (n.515-103C=) n.253-103C= c.-5-103C= (n.-5-103C=) c.173-103C= (n.173-103C=) n.641-103C= n.357-103C= n.340-103C= c.446-103C= (n.446-103C=) | |
20 | g.63444937G>T | CA2653805652 | KCNQ2 | c.515-103C>A (n.515-103C>A) n.253-103C>A c.-5-103C>A (n.-5-103C>A) c.173-103C>A (n.173-103C>A) n.641-103C>A n.357-103C>A n.340-103C>A c.446-103C>A (n.446-103C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444938_63444943dup | CA746459943 | KCNQ2 | c.515-108_515-103dup (n.515-108_515-103dup) n.253-108_253-103dup c.-5-108_-5-103dup (n.-5-108_-5-103dup) c.173-108_173-103dup (n.173-108_173-103dup) n.641-108_641-103dup n.357-108_357-103dup n.340-108_340-103dup c.446-108_446-103dup (n.446-108_446-103dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444939A>G | CA2653805654 | KCNQ2 | c.515-105T>C (n.515-105T>C) n.253-105T>C c.-5-105T>C (n.-5-105T>C) c.173-105T>C (n.173-105T>C) n.641-105T>C n.357-105T>C n.340-105T>C c.446-105T>C (n.446-105T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444939A>T | CA2816981047 | KCNQ2 | c.515-105T>A (n.515-105T>A) n.253-105T>A c.-5-105T>A (n.-5-105T>A) c.173-105T>A (n.173-105T>A) n.641-105T>A n.357-105T>A n.340-105T>A c.446-105T>A (n.446-105T>A) | |
20 | g.63444940G>A | CA2653805658 | KCNQ2 | c.515-106C>T (n.515-106C>T) n.253-106C>T c.-5-106C>T (n.-5-106C>T) c.173-106C>T (n.173-106C>T) n.641-106C>T n.357-106C>T n.340-106C>T c.446-106C>T (n.446-106C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444940G>T | CA2653805657 | KCNQ2 | c.515-106C>A (n.515-106C>A) n.253-106C>A c.-5-106C>A (n.-5-106C>A) c.173-106C>A (n.173-106C>A) n.641-106C>A n.357-106C>A n.340-106C>A c.446-106C>A (n.446-106C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444941G>A | CA317462147 | KCNQ2 | c.515-107C>T (n.515-107C>T) n.253-107C>T c.-5-107C>T (n.-5-107C>T) c.173-107C>T (n.173-107C>T) n.641-107C>T n.357-107C>T n.340-107C>T c.446-107C>T (n.446-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444941G= | CA2374796281 | KCNQ2 | c.515-107C= (n.515-107C=) n.253-107C= c.-5-107C= (n.-5-107C=) c.173-107C= (n.173-107C=) n.641-107C= n.357-107C= n.340-107C= c.446-107C= (n.446-107C=) | |
20 | g.63444941G>T | CA2653805660 | KCNQ2 | c.515-107C>A (n.515-107C>A) n.253-107C>A c.-5-107C>A (n.-5-107C>A) c.173-107C>A (n.173-107C>A) n.641-107C>A n.357-107C>A n.340-107C>A c.446-107C>A (n.446-107C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444942T>C | CA2653805661 | KCNQ2 | c.515-108A>G (n.515-108A>G) n.253-108A>G c.-5-108A>G (n.-5-108A>G) c.173-108A>G (n.173-108A>G) n.641-108A>G n.357-108A>G n.340-108A>G c.446-108A>G (n.446-108A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444943G>A | CA2653805663 | KCNQ2 | c.515-109C>T (n.515-109C>T) n.253-109C>T c.-5-109C>T (n.-5-109C>T) c.173-109C>T (n.173-109C>T) n.641-109C>T n.357-109C>T n.340-109C>T c.446-109C>T (n.446-109C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444943G>C | CA2653805666 | KCNQ2 | c.515-109C>G (n.515-109C>G) n.253-109C>G c.-5-109C>G (n.-5-109C>G) c.173-109C>G (n.173-109C>G) n.641-109C>G n.357-109C>G n.340-109C>G c.446-109C>G (n.446-109C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444943G= | CA2374796282 | KCNQ2 | c.515-109C= (n.515-109C=) n.253-109C= c.-5-109C= (n.-5-109C=) c.173-109C= (n.173-109C=) n.641-109C= n.357-109C= n.340-109C= c.446-109C= (n.446-109C=) | |
20 | g.63444943G>T | CA2374796283 | KCNQ2 | c.515-109C>A (n.515-109C>A) n.253-109C>A c.-5-109C>A (n.-5-109C>A) c.173-109C>A (n.173-109C>A) n.641-109C>A n.357-109C>A n.340-109C>A c.446-109C>A (n.446-109C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444944T>C | CA317462150 | KCNQ2 | c.515-110A>G (n.515-110A>G) n.253-110A>G c.-5-110A>G (n.-5-110A>G) c.173-110A>G (n.173-110A>G) n.641-110A>G n.357-110A>G n.340-110A>G c.446-110A>G (n.446-110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444944T= | CA2374796284 | KCNQ2 | c.515-110A= (n.515-110A=) n.253-110A= c.-5-110A= (n.-5-110A=) c.173-110A= (n.173-110A=) n.641-110A= n.357-110A= n.340-110A= c.446-110A= (n.446-110A=) | |
20 | g.63444945A= | CA2374796285 | KCNQ2 | c.515-111T= (n.515-111T=) n.253-111T= c.-5-111T= (n.-5-111T=) c.173-111T= (n.173-111T=) n.641-111T= n.357-111T= n.340-111T= c.446-111T= (n.446-111T=) | |
20 | g.63444945A>G | CA746459946 | KCNQ2 | c.515-111T>C (n.515-111T>C) n.253-111T>C c.-5-111T>C (n.-5-111T>C) c.173-111T>C (n.173-111T>C) n.641-111T>C n.357-111T>C n.340-111T>C c.446-111T>C (n.446-111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444946T>C | CA2653805670 | KCNQ2 | c.515-112A>G (n.515-112A>G) n.253-112A>G c.-5-112A>G (n.-5-112A>G) c.173-112A>G (n.173-112A>G) n.641-112A>G n.357-112A>G n.340-112A>G c.446-112A>G (n.446-112A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444947G>A | CA2653805671 | KCNQ2 | c.515-113C>T (n.515-113C>T) n.253-113C>T c.-5-113C>T (n.-5-113C>T) c.173-113C>T (n.173-113C>T) n.641-113C>T n.357-113C>T n.340-113C>T c.446-113C>T (n.446-113C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444947G>T | CA2653805674 | KCNQ2 | c.515-113C>A (n.515-113C>A) n.253-113C>A c.-5-113C>A (n.-5-113C>A) c.173-113C>A (n.173-113C>A) n.641-113C>A n.357-113C>A n.340-113C>A c.446-113C>A (n.446-113C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444957_63445039del | CA2528210202 | KCNQ2 | c.515-195_515-113del (n.515-195_515-113del) n.253-195_253-113del c.-5-195_-5-113del (n.-5-195_-5-113del) c.173-195_173-113del (n.173-195_173-113del) n.641-195_641-113del n.357-195_357-113del n.340-195_340-113del c.446-195_446-113del (n.446-195_446-113del) | |
20 | g.63444948C>A | CA2653805679 | KCNQ2 | c.515-114G>T (n.515-114G>T) n.253-114G>T c.-5-114G>T (n.-5-114G>T) c.173-114G>T (n.173-114G>T) n.641-114G>T n.357-114G>T n.340-114G>T c.446-114G>T (n.446-114G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444948C= | CA2374796286 | KCNQ2 | c.515-114G= (n.515-114G=) n.253-114G= c.-5-114G= (n.-5-114G=) c.173-114G= (n.173-114G=) n.641-114G= n.357-114G= n.340-114G= c.446-114G= (n.446-114G=) | |
20 | g.63444948C>T | CA636614285 | KCNQ2 | c.515-114G>A (n.515-114G>A) n.253-114G>A c.-5-114G>A (n.-5-114G>A) c.173-114G>A (n.173-114G>A) n.641-114G>A n.357-114G>A n.340-114G>A c.446-114G>A (n.446-114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444950del | CA2653805678 | KCNQ2 | c.515-114del (n.515-114del) n.253-114del c.-5-114del (n.-5-114del) c.173-114del (n.173-114del) n.641-114del n.357-114del n.340-114del c.446-114del (n.446-114del) | gnomAD v4 |
20 | g.63444949C>A | CA2653805682 | KCNQ2 | c.515-115G>T (n.515-115G>T) n.253-115G>T c.-5-115G>T (n.-5-115G>T) c.173-115G>T (n.173-115G>T) n.641-115G>T n.357-115G>T n.340-115G>T c.446-115G>T (n.446-115G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444949C>G | CA2653805684 | KCNQ2 | c.515-115G>C (n.515-115G>C) n.253-115G>C c.-5-115G>C (n.-5-115G>C) c.173-115G>C (n.173-115G>C) n.641-115G>C n.357-115G>C n.340-115G>C c.446-115G>C (n.446-115G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444950C>A | CA2653805686 | KCNQ2 | c.515-116G>T (n.515-116G>T) n.253-116G>T c.-5-116G>T (n.-5-116G>T) c.173-116G>T (n.173-116G>T) n.641-116G>T n.357-116G>T n.340-116G>T c.446-116G>T (n.446-116G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444950C>T | CA2653805689 | KCNQ2 | c.515-116G>A (n.515-116G>A) n.253-116G>A c.-5-116G>A (n.-5-116G>A) c.173-116G>A (n.173-116G>A) n.641-116G>A n.357-116G>A n.340-116G>A c.446-116G>A (n.446-116G>A) | gnomAD v4 |