Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.171+51C>A (n.171+51C>A)
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n.816+51C>A
n.532+51C>A
c.55+51C>A
c.111+51C>A (n.111+51C>A)
n.515+51C>A
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 gnomAD v4
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c.348+50T>C (n.348+50T>C)
n.816+50T>C
n.532+50T>C
c.55+50T>C
c.111+50T>C (n.111+50T>C)
n.515+50T>C
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 gnomAD v4
20g.63444610C>ACA2653804628KCNQ2c.690+49G>T (n.690+49G>T)
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n.816+49G>T
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 gnomAD v4
20g.63444610C>TCA2653804629KCNQ2c.690+49G>A (n.690+49G>A)
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n.515+49G>A
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 gnomAD v4
20g.63444611T>ACA2653804630KCNQ2c.690+48A>T (n.690+48A>T)
n.428+48A>T
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n.816+48A>T
n.532+48A>T
c.55+48A>T
c.111+48A>T (n.111+48A>T)
n.515+48A>T
c.621+48A>T (n.621+48A>T)
 gnomAD v4
20g.63444611T>CCA2653804631KCNQ2c.690+48A>G (n.690+48A>G)
n.428+48A>G
n.84+48A>G
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c.348+48A>G (n.348+48A>G)
n.816+48A>G
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 gnomAD v4
20g.63444612C>ACA2653804635KCNQ2c.690+47G>T (n.690+47G>T)
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 gnomAD v4
20g.63444612C>TCA2653804633KCNQ2c.690+47G>A (n.690+47G>A)
n.428+47G>A
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n.515+47G>A
c.621+47G>A (n.621+47G>A)
 gnomAD v4
20g.63444613T>CCA636614268KCNQ2c.690+46A>G (n.690+46A>G)
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n.84+46A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63444613T=CA2374796153KCNQ2c.690+46A= (n.690+46A=)
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20g.63444614C>ACA2653804636KCNQ2c.690+45G>T (n.690+45G>T)
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 gnomAD v4
20g.63444614C=CA2374796154KCNQ2c.690+45G= (n.690+45G=)
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20g.63444614C>TCA746459416KCNQ2c.690+45G>A (n.690+45G>A)
n.428+45G>A
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 dbSNP gnomAD v4
20g.63444615G>ACA9958762KCNQ2c.690+44C>T (n.690+44C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63444615G>CCA2653804639KCNQ2c.690+44C>G (n.690+44C>G)
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 gnomAD v4
20g.63444615G=CA2374796155KCNQ2c.690+44C= (n.690+44C=)
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20g.63444615G>TCA2653804640KCNQ2c.690+44C>A (n.690+44C>A)
n.428+44C>A
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n.816+44C>A
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 gnomAD v4
20g.63444616C>ACA2653804643KCNQ2c.690+43G>T (n.690+43G>T)
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 gnomAD v4
20g.63444616C>TCA2653804645KCNQ2c.690+43G>A (n.690+43G>A)
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n.515+43G>A
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 gnomAD v4
20g.63444617T>CCA2653804647KCNQ2c.690+42A>G (n.690+42A>G)
n.428+42A>G
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c.55+42A>G
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 gnomAD v4
20g.63444617T>GCA2653804648KCNQ2c.690+42A>C (n.690+42A>C)
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n.816+42A>C
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c.55+42A>C
c.111+42A>C (n.111+42A>C)
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 gnomAD v4
20g.63444618G>ACA2653804650KCNQ2c.690+41C>T (n.690+41C>T)
n.428+41C>T
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n.816+41C>T
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c.55+41C>T
c.111+41C>T (n.111+41C>T)
n.515+41C>T
c.621+41C>T (n.621+41C>T)
 gnomAD v4
20g.63444618G>TCA2653804654KCNQ2c.690+41C>A (n.690+41C>A)
n.428+41C>A
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c.348+41C>A (n.348+41C>A)
n.816+41C>A
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c.55+41C>A
c.111+41C>A (n.111+41C>A)
n.515+41C>A
c.621+41C>A (n.621+41C>A)
 gnomAD v4
20g.63444619G>ACA2653804658KCNQ2c.690+40C>T (n.690+40C>T)
n.428+40C>T
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 gnomAD v4
20g.63444619G>CCA2653804660KCNQ2c.690+40C>G (n.690+40C>G)
n.428+40C>G
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n.515+40C>G
c.621+40C>G (n.621+40C>G)
 gnomAD v4
20g.63444619G=CA2374796156KCNQ2c.690+40C= (n.690+40C=)
n.428+40C=
n.84+40C=
c.171+40C= (n.171+40C=)
c.348+40C= (n.348+40C=)
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n.532+40C=
c.55+40C=
c.111+40C= (n.111+40C=)
n.515+40C=
c.621+40C= (n.621+40C=)
20g.63444619G>TCA746459422KCNQ2c.690+40C>A (n.690+40C>A)
n.428+40C>A
n.84+40C>A
c.171+40C>A (n.171+40C>A)
c.348+40C>A (n.348+40C>A)
n.816+40C>A
n.532+40C>A
c.55+40C>A
c.111+40C>A (n.111+40C>A)
n.515+40C>A
c.621+40C>A (n.621+40C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63444620C>ACA2653804662KCNQ2c.690+39G>T (n.690+39G>T)
n.428+39G>T
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n.816+39G>T
n.532+39G>T
c.55+39G>T
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n.515+39G>T
c.621+39G>T (n.621+39G>T)
 gnomAD v4
20g.63444620C>TCA2653804663KCNQ2c.690+39G>A (n.690+39G>A)
n.428+39G>A
n.84+39G>A
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c.348+39G>A (n.348+39G>A)
n.816+39G>A
n.532+39G>A
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n.515+39G>A
c.621+39G>A (n.621+39G>A)
 gnomAD v4
20g.63444621T>CCA2653804668KCNQ2c.690+38A>G (n.690+38A>G)
n.428+38A>G
n.84+38A>G
c.171+38A>G (n.171+38A>G)
c.348+38A>G (n.348+38A>G)
n.816+38A>G
n.532+38A>G
c.55+38A>G
c.111+38A>G (n.111+38A>G)
n.515+38A>G
c.621+38A>G (n.621+38A>G)
 gnomAD v4
20g.63444621T>GCA2577206021KCNQ2c.690+38A>C (n.690+38A>C)
n.428+38A>C
n.84+38A>C
c.171+38A>C (n.171+38A>C)
c.348+38A>C (n.348+38A>C)
n.816+38A>C
n.532+38A>C
c.55+38A>C
c.111+38A>C (n.111+38A>C)
n.515+38A>C
c.621+38A>C (n.621+38A>C)
 gnomAD v4
20g.63444621dupCA2653804667KCNQ2c.690+38dup (n.690+38dup)
n.428+38dup
n.84+38dup
c.171+38dup (n.171+38dup)
c.348+38dup (n.348+38dup)
n.816+38dup
n.532+38dup
c.55+38dup
c.111+38dup (n.111+38dup)
n.515+38dup
c.621+38dup (n.621+38dup)
 gnomAD v4
20g.63444621_63444622delinsTGCA2374796157KCNQ2c.690+37_690+38delinsCA (n.690+37_690+38delinsCA)
n.428+37_428+38delinsCA
n.84+37_84+38delinsCA
c.171+37_171+38delinsCA (n.171+37_171+38delinsCA)
c.348+37_348+38delinsCA (n.348+37_348+38delinsCA)
n.816+37_816+38delinsCA
n.532+37_532+38delinsCA
c.55+37_55+38delinsCA
c.111+37_111+38delinsCA (n.111+37_111+38delinsCA)
n.515+37_515+38delinsCA
c.621+37_621+38delinsCA (n.621+37_621+38delinsCA)
20g.63444622G>ACA2653804676KCNQ2c.690+37C>T (n.690+37C>T)
n.428+37C>T
n.84+37C>T
c.171+37C>T (n.171+37C>T)
c.348+37C>T (n.348+37C>T)
n.816+37C>T
n.532+37C>T
c.55+37C>T
c.111+37C>T (n.111+37C>T)
n.515+37C>T
c.621+37C>T (n.621+37C>T)
 gnomAD v4
20g.63444622G>TCA2653804704KCNQ2c.690+37C>A (n.690+37C>A)
n.428+37C>A
n.84+37C>A
c.171+37C>A (n.171+37C>A)
c.348+37C>A (n.348+37C>A)
n.816+37C>A
n.532+37C>A
c.55+37C>A
c.111+37C>A (n.111+37C>A)
n.515+37C>A
c.621+37C>A (n.621+37C>A)
 gnomAD v4
20g.63444626dupCA2653804673KCNQ2c.690+37dup (n.690+37dup)
n.428+37dup
n.84+37dup
c.171+37dup (n.171+37dup)
c.348+37dup (n.348+37dup)
n.816+37dup
n.532+37dup
c.55+37dup
c.111+37dup (n.111+37dup)
n.515+37dup
c.621+37dup (n.621+37dup)
 gnomAD v4
20g.63444626delCA636614269KCNQ2c.690+37del (n.690+37del)
n.428+37del
n.84+37del
c.171+37del (n.171+37del)
c.348+37del (n.348+37del)
n.816+37del
n.532+37del
c.55+37del
c.111+37del (n.111+37del)
n.515+37del
c.621+37del (n.621+37del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63444623G>ACA2653804709KCNQ2c.690+36C>T (n.690+36C>T)
n.428+36C>T
n.84+36C>T
c.171+36C>T (n.171+36C>T)
c.348+36C>T (n.348+36C>T)
n.816+36C>T
n.532+36C>T
c.55+36C>T
c.111+36C>T (n.111+36C>T)
n.515+36C>T
c.621+36C>T (n.621+36C>T)
 gnomAD v4
20g.63444623G>CCA2653804713KCNQ2c.690+36C>G (n.690+36C>G)
n.428+36C>G
n.84+36C>G
c.171+36C>G (n.171+36C>G)
c.348+36C>G (n.348+36C>G)
n.816+36C>G
n.532+36C>G
c.55+36C>G
c.111+36C>G (n.111+36C>G)
n.515+36C>G
c.621+36C>G (n.621+36C>G)
 gnomAD v4
20g.63444623G>TCA2577206022KCNQ2c.690+36C>A (n.690+36C>A)
n.428+36C>A
n.84+36C>A
c.171+36C>A (n.171+36C>A)
c.348+36C>A (n.348+36C>A)
n.816+36C>A
n.532+36C>A
c.55+36C>A
c.111+36C>A (n.111+36C>A)
n.515+36C>A
c.621+36C>A (n.621+36C>A)
 gnomAD v4
20g.63444623_63444624insCGGTCA2577206023KCNQ2c.690+35_690+36insACCG (n.690+35_690+36insACCG)
n.428+35_428+36insACCG
n.84+35_84+36insACCG
c.171+35_171+36insACCG (n.171+35_171+36insACCG)
c.348+35_348+36insACCG (n.348+35_348+36insACCG)
n.816+35_816+36insACCG
n.532+35_532+36insACCG
c.55+35_55+36insACCG
c.111+35_111+36insACCG (n.111+35_111+36insACCG)
n.515+35_515+36insACCG
c.621+35_621+36insACCG (n.621+35_621+36insACCG)
20g.63444624G>ACA2653804720KCNQ2c.690+35C>T (n.690+35C>T)
n.428+35C>T
n.84+35C>T
c.171+35C>T (n.171+35C>T)
c.348+35C>T (n.348+35C>T)
n.816+35C>T
n.532+35C>T
c.55+35C>T
c.111+35C>T (n.111+35C>T)
n.515+35C>T
c.621+35C>T (n.621+35C>T)
 gnomAD v4
20g.63444624G>TCA2653804718KCNQ2c.690+35C>A (n.690+35C>A)
n.428+35C>A
n.84+35C>A
c.171+35C>A (n.171+35C>A)
c.348+35C>A (n.348+35C>A)
n.816+35C>A
n.532+35C>A
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n.515+35C>A
c.621+35C>A (n.621+35C>A)
 gnomAD v4
20g.63444625G>TCA2653804725KCNQ2c.690+34C>A (n.690+34C>A)
n.428+34C>A
n.84+34C>A
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c.348+34C>A (n.348+34C>A)
n.816+34C>A
n.532+34C>A
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n.515+34C>A
c.621+34C>A (n.621+34C>A)
 gnomAD v4
20g.63444626G>ACA2653804730KCNQ2c.690+33C>T (n.690+33C>T)
n.428+33C>T
n.84+33C>T
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 gnomAD v4
20g.63444626G=CA2374796158KCNQ2c.690+33C= (n.690+33C=)
n.428+33C=
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20g.63444626G>TCA636614270KCNQ2c.690+33C>A (n.690+33C>A)
n.428+33C>A
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n.816+33C>A
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n.515+33C>A
c.621+33C>A (n.621+33C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63444627C>ACA2653804755KCNQ2c.690+32G>T (n.690+32G>T)
n.428+32G>T
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c.621+32G>T (n.621+32G>T)
 gnomAD v4
20g.63444627C=CA2374796160KCNQ2c.690+32G= (n.690+32G=)
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20g.63444627C>GCA2653804756KCNQ2c.690+32G>C (n.690+32G>C)
n.428+32G>C
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n.515+32G>C
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 gnomAD v4
20g.63444627C>TCA9958763KCNQ2c.690+32G>A (n.690+32G>A)
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c.621+32G>A (n.621+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63444627dupCA317461629KCNQ2c.690+32dup (n.690+32dup)
n.428+32dup
n.84+32dup
c.171+32dup (n.171+32dup)
c.348+32dup (n.348+32dup)
n.816+32dup
n.532+32dup
c.55+32dup
c.111+32dup (n.111+32dup)
n.515+32dup
c.621+32dup (n.621+32dup)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63444628G>ACA9958764KCNQ2c.690+31C>T (n.690+31C>T)
n.428+31C>T
n.84+31C>T
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c.348+31C>T (n.348+31C>T)
n.816+31C>T
n.532+31C>T
c.55+31C>T
c.111+31C>T (n.111+31C>T)
n.515+31C>T
c.621+31C>T (n.621+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63444628G>CCA2816981042KCNQ2c.690+31C>G (n.690+31C>G)
n.428+31C>G
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n.515+31C>G
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20g.63444628G=CA2374796161KCNQ2c.690+31C= (n.690+31C=)
n.428+31C=
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c.171+31C= (n.171+31C=)
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n.532+31C=
c.55+31C=
c.111+31C= (n.111+31C=)
n.515+31C=
c.621+31C= (n.621+31C=)
20g.63444628G>TCA2653804763KCNQ2c.690+31C>A (n.690+31C>A)
n.428+31C>A
n.84+31C>A
c.171+31C>A (n.171+31C>A)
c.348+31C>A (n.348+31C>A)
n.816+31C>A
n.532+31C>A
c.55+31C>A
c.111+31C>A (n.111+31C>A)
n.515+31C>A
c.621+31C>A (n.621+31C>A)
 gnomAD v4
20g.63444629C>ACA2653804768KCNQ2c.690+30G>T (n.690+30G>T)
n.428+30G>T
n.84+30G>T
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c.348+30G>T (n.348+30G>T)
n.816+30G>T
n.532+30G>T
c.55+30G>T
c.111+30G>T (n.111+30G>T)
n.515+30G>T
c.621+30G>T (n.621+30G>T)
 gnomAD v4
20g.63444629C>TCA2653804770KCNQ2c.690+30G>A (n.690+30G>A)
n.428+30G>A
n.84+30G>A
c.171+30G>A (n.171+30G>A)
c.348+30G>A (n.348+30G>A)
n.816+30G>A
n.532+30G>A
c.55+30G>A
c.111+30G>A (n.111+30G>A)
n.515+30G>A
c.621+30G>A (n.621+30G>A)
 gnomAD v4
20g.63444631delCA2577206024KCNQ2c.690+30del (n.690+30del)
n.428+30del
n.84+30del
c.171+30del (n.171+30del)
c.348+30del (n.348+30del)
n.816+30del
n.532+30del
c.55+30del
c.111+30del (n.111+30del)
n.515+30del
c.621+30del (n.621+30del)
 gnomAD v4
20g.63444630C>ACA2653804772KCNQ2c.690+29G>T (n.690+29G>T)
n.428+29G>T
n.84+29G>T
c.171+29G>T (n.171+29G>T)
c.348+29G>T (n.348+29G>T)
n.816+29G>T
n.532+29G>T
c.55+29G>T
c.111+29G>T (n.111+29G>T)
n.515+29G>T
c.621+29G>T (n.621+29G>T)
 gnomAD v4
20g.63444630C>TCA2653804774KCNQ2c.690+29G>A (n.690+29G>A)
n.428+29G>A
n.84+29G>A
c.171+29G>A (n.171+29G>A)
c.348+29G>A (n.348+29G>A)
n.816+29G>A
n.532+29G>A
c.55+29G>A
c.111+29G>A (n.111+29G>A)
n.515+29G>A
c.621+29G>A (n.621+29G>A)
 gnomAD v4
20g.63444631C>ACA2653804778KCNQ2c.690+28G>T (n.690+28G>T)
n.428+28G>T
n.84+28G>T
c.171+28G>T (n.171+28G>T)
c.348+28G>T (n.348+28G>T)
n.816+28G>T
n.532+28G>T
c.55+28G>T
c.111+28G>T (n.111+28G>T)
n.515+28G>T
c.621+28G>T (n.621+28G>T)
 gnomAD v4
20g.63444631C>TCA2653804782KCNQ2c.690+28G>A (n.690+28G>A)
n.428+28G>A
n.84+28G>A
c.171+28G>A (n.171+28G>A)
c.348+28G>A (n.348+28G>A)
n.816+28G>A
n.532+28G>A
c.55+28G>A
c.111+28G>A (n.111+28G>A)
n.515+28G>A
c.621+28G>A (n.621+28G>A)
 gnomAD v4
20g.63444632A>CCA2577206026KCNQ2c.690+27T>G (n.690+27T>G)
n.428+27T>G
n.84+27T>G
c.171+27T>G (n.171+27T>G)
c.348+27T>G (n.348+27T>G)
n.816+27T>G
n.532+27T>G
c.55+27T>G
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n.515+27T>G
c.621+27T>G (n.621+27T>G)
20g.63444632A>GCA511211115KCNQ2c.690+27T>C (n.690+27T>C)
n.428+27T>C
n.84+27T>C
c.171+27T>C (n.171+27T>C)
c.348+27T>C (n.348+27T>C)
n.816+27T>C
n.532+27T>C
c.55+27T>C
c.111+27T>C (n.111+27T>C)
n.515+27T>C
c.621+27T>C (n.621+27T>C)
 gnomAD v4
20g.63444633C>ACA2653804791KCNQ2c.690+26G>T (n.690+26G>T)
n.428+26G>T
n.84+26G>T
c.171+26G>T (n.171+26G>T)
c.348+26G>T (n.348+26G>T)
n.816+26G>T
n.532+26G>T
c.55+26G>T
c.111+26G>T (n.111+26G>T)
n.515+26G>T
c.621+26G>T (n.621+26G>T)
 gnomAD v4
20g.63444633C>TCA2653804790KCNQ2c.690+26G>A (n.690+26G>A)
n.428+26G>A
n.84+26G>A
c.171+26G>A (n.171+26G>A)
c.348+26G>A (n.348+26G>A)
n.816+26G>A
n.532+26G>A
c.55+26G>A
c.111+26G>A (n.111+26G>A)
n.515+26G>A
c.621+26G>A (n.621+26G>A)
 gnomAD v4
20g.63444634C>ACA2577206027KCNQ2c.690+25G>T (n.690+25G>T)
n.428+25G>T
n.84+25G>T
c.171+25G>T (n.171+25G>T)
c.348+25G>T (n.348+25G>T)
n.816+25G>T
n.532+25G>T
c.55+25G>T
c.111+25G>T (n.111+25G>T)
n.515+25G>T
c.621+25G>T (n.621+25G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63444634C=CA2374796162KCNQ2c.690+25G= (n.690+25G=)
n.428+25G=
n.84+25G=
c.171+25G= (n.171+25G=)
c.348+25G= (n.348+25G=)
n.816+25G=
n.532+25G=
c.55+25G=
c.111+25G= (n.111+25G=)
n.515+25G=
c.621+25G= (n.621+25G=)
20g.63444634C>GCA2653804792KCNQ2c.690+25G>C (n.690+25G>C)
n.428+25G>C
n.84+25G>C
c.171+25G>C (n.171+25G>C)
c.348+25G>C (n.348+25G>C)
n.816+25G>C
n.532+25G>C
c.55+25G>C
c.111+25G>C (n.111+25G>C)
n.515+25G>C
c.621+25G>C (n.621+25G>C)
 gnomAD v4
20g.63444634C>TCA9958765KCNQ2c.690+25G>A (n.690+25G>A)
n.428+25G>A
n.84+25G>A
c.171+25G>A (n.171+25G>A)
c.348+25G>A (n.348+25G>A)
n.816+25G>A
n.532+25G>A
c.55+25G>A
c.111+25G>A (n.111+25G>A)
n.515+25G>A
c.621+25G>A (n.621+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63444635delCA2653804797KCNQ2c.690+24del (n.690+24del)
n.428+24del
n.84+24del
c.171+24del (n.171+24del)
c.348+24del (n.348+24del)
n.816+24del
n.532+24del
c.55+24del
c.111+24del (n.111+24del)
n.515+24del
c.621+24del (n.621+24del)
 gnomAD v4
20g.63444635G>ACA636614271KCNQ2c.690+24C>T (n.690+24C>T)
n.428+24C>T
n.84+24C>T
c.171+24C>T (n.171+24C>T)
c.348+24C>T (n.348+24C>T)
n.816+24C>T
n.532+24C>T
c.55+24C>T
c.111+24C>T (n.111+24C>T)
n.515+24C>T
c.621+24C>T (n.621+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63444635G=CA2374796163KCNQ2c.690+24C= (n.690+24C=)
n.428+24C=
n.84+24C=
c.171+24C= (n.171+24C=)
c.348+24C= (n.348+24C=)
n.816+24C=
n.532+24C=
c.55+24C=
c.111+24C= (n.111+24C=)
n.515+24C=
c.621+24C= (n.621+24C=)
20g.63444635G>TCA636614272KCNQ2c.690+24C>A (n.690+24C>A)
n.428+24C>A
n.84+24C>A
c.171+24C>A (n.171+24C>A)
c.348+24C>A (n.348+24C>A)
n.816+24C>A
n.532+24C>A
c.55+24C>A
c.111+24C>A (n.111+24C>A)
n.515+24C>A
c.621+24C>A (n.621+24C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63444638_63444641dupCA1019284275KCNQ2c.690+21_690+24dup (n.690+21_690+24dup)
n.428+21_428+24dup
n.84+21_84+24dup
c.171+21_171+24dup (n.171+21_171+24dup)
c.348+21_348+24dup (n.348+21_348+24dup)
n.816+21_816+24dup
n.532+21_532+24dup
c.55+21_55+24dup
c.111+21_111+24dup (n.111+21_111+24dup)
n.515+21_515+24dup
c.621+21_621+24dup (n.621+21_621+24dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63444636C>ACA746459441KCNQ2c.690+23G>T (n.690+23G>T)
n.428+23G>T
n.84+23G>T
c.171+23G>T (n.171+23G>T)
c.348+23G>T (n.348+23G>T)
n.816+23G>T
n.532+23G>T
c.55+23G>T
c.111+23G>T (n.111+23G>T)
n.515+23G>T
c.621+23G>T (n.621+23G>T)
 dbSNP
20g.63444636C=CA2374796164KCNQ2c.690+23G= (n.690+23G=)
n.428+23G=
n.84+23G=
c.171+23G= (n.171+23G=)
c.348+23G= (n.348+23G=)
n.816+23G=
n.532+23G=
c.55+23G=
c.111+23G= (n.111+23G=)
n.515+23G=
c.621+23G= (n.621+23G=)
20g.63444636C>TCA636614273KCNQ2c.690+23G>A (n.690+23G>A)
n.428+23G>A
n.84+23G>A
c.171+23G>A (n.171+23G>A)
c.348+23G>A (n.348+23G>A)
n.816+23G>A
n.532+23G>A
c.55+23G>A
c.111+23G>A (n.111+23G>A)
n.515+23G>A
c.621+23G>A (n.621+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63444637C>ACA2653804808KCNQ2c.690+22G>T (n.690+22G>T)
n.428+22G>T
n.84+22G>T
c.171+22G>T (n.171+22G>T)
c.348+22G>T (n.348+22G>T)
n.816+22G>T
n.532+22G>T
c.55+22G>T
c.111+22G>T (n.111+22G>T)
n.515+22G>T
c.621+22G>T (n.621+22G>T)
 gnomAD v4
20g.63444637C>TCA2653804811KCNQ2c.690+22G>A (n.690+22G>A)
n.428+22G>A
n.84+22G>A
c.171+22G>A (n.171+22G>A)
c.348+22G>A (n.348+22G>A)
n.816+22G>A
n.532+22G>A
c.55+22G>A
c.111+22G>A (n.111+22G>A)
n.515+22G>A
c.621+22G>A (n.621+22G>A)
 gnomAD v4
20g.63444638A=CA2374796167KCNQ2c.690+21T= (n.690+21T=)
n.428+21T=
n.84+21T=
c.171+21T= (n.171+21T=)
c.348+21T= (n.348+21T=)
n.816+21T=
n.532+21T=
c.55+21T=
c.111+21T= (n.111+21T=)
n.515+21T=
c.621+21T= (n.621+21T=)
20g.63444638A>GCA2374796166KCNQ2c.690+21T>C (n.690+21T>C)
n.428+21T>C
n.84+21T>C
c.171+21T>C (n.171+21T>C)
c.348+21T>C (n.348+21T>C)
n.816+21T>C
n.532+21T>C
c.55+21T>C
c.111+21T>C (n.111+21T>C)
n.515+21T>C
c.621+21T>C (n.621+21T>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63444639G>TCA2577206031KCNQ2c.690+20C>A (n.690+20C>A)
n.428+20C>A
n.84+20C>A
c.171+20C>A (n.171+20C>A)
c.348+20C>A (n.348+20C>A)
n.816+20C>A
n.532+20C>A
c.55+20C>A
c.111+20C>A (n.111+20C>A)
n.515+20C>A
c.621+20C>A (n.621+20C>A)
 gnomAD v4
20g.63444640C>ACA636614274KCNQ2c.690+19G>T (n.690+19G>T)
n.428+19G>T
n.84+19G>T
c.171+19G>T (n.171+19G>T)
c.348+19G>T (n.348+19G>T)
n.816+19G>T
n.532+19G>T
c.55+19G>T
c.111+19G>T (n.111+19G>T)
n.515+19G>T
c.621+19G>T (n.621+19G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63444640C=CA2374796168KCNQ2c.690+19G= (n.690+19G=)
n.428+19G=
n.84+19G=
c.171+19G= (n.171+19G=)
c.348+19G= (n.348+19G=)
n.816+19G=
n.532+19G=
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c.111+19G= (n.111+19G=)
n.515+19G=
c.621+19G= (n.621+19G=)
20g.63444645_63444662delCA2697547461KCNQ2c.690+2_690+19del
n.428+2_428+19del
n.84+2_84+19del
c.171+2_171+19del
c.348+2_348+19del
n.816+2_816+19del
n.532+2_532+19del
c.55+2_55+19del
c.111+2_111+19del
n.515+2_515+19del
c.621+2_621+19del
 ClinVar
20g.63444641C>ACA2653804821KCNQ2c.690+18G>T (n.690+18G>T)
n.428+18G>T
n.84+18G>T
c.171+18G>T (n.171+18G>T)
c.348+18G>T (n.348+18G>T)
n.816+18G>T
n.532+18G>T
c.55+18G>T
c.111+18G>T (n.111+18G>T)
n.515+18G>T
c.621+18G>T (n.621+18G>T)
 gnomAD v4
20g.63444641C=CA2374796169KCNQ2c.690+18G= (n.690+18G=)
n.428+18G=
n.84+18G=
c.171+18G= (n.171+18G=)
c.348+18G= (n.348+18G=)
n.816+18G=
n.532+18G=
c.55+18G=
c.111+18G= (n.111+18G=)
n.515+18G=
c.621+18G= (n.621+18G=)
20g.63444641C>TCA317461673KCNQ2c.690+18G>A (n.690+18G>A)
n.428+18G>A
n.84+18G>A
c.171+18G>A (n.171+18G>A)
c.348+18G>A (n.348+18G>A)
n.816+18G>A
n.532+18G>A
c.55+18G>A
c.111+18G>A (n.111+18G>A)
n.515+18G>A
c.621+18G>A (n.621+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63444642T>CCA2653804826KCNQ2c.690+17A>G (n.690+17A>G)
n.428+17A>G
n.84+17A>G
c.171+17A>G (n.171+17A>G)
c.348+17A>G (n.348+17A>G)
n.816+17A>G
n.532+17A>G
c.55+17A>G
c.111+17A>G (n.111+17A>G)
n.515+17A>G
c.621+17A>G (n.621+17A>G)
 gnomAD v4
20g.63444643delCA2653804825KCNQ2c.690+17del (n.690+17del)
n.428+17del
n.84+17del
c.171+17del (n.171+17del)
c.348+17del (n.348+17del)
n.816+17del
n.532+17del
c.55+17del
c.111+17del (n.111+17del)
n.515+17del
c.621+17del (n.621+17del)
 gnomAD v4
20g.63444643T>CCA2653804829KCNQ2c.690+16A>G (n.690+16A>G)
n.428+16A>G
n.84+16A>G
c.171+16A>G (n.171+16A>G)
c.348+16A>G (n.348+16A>G)
n.816+16A>G
n.532+16A>G
c.55+16A>G
c.111+16A>G (n.111+16A>G)
n.515+16A>G
c.621+16A>G (n.621+16A>G)
 gnomAD v4
20g.63444644G>ACA2653804831KCNQ2c.690+15C>T (n.690+15C>T)
n.428+15C>T
n.84+15C>T
c.171+15C>T (n.171+15C>T)
c.348+15C>T (n.348+15C>T)
n.816+15C>T
n.532+15C>T
c.55+15C>T
c.111+15C>T (n.111+15C>T)
n.515+15C>T
c.621+15C>T (n.621+15C>T)
 gnomAD v4
20g.63444644G>CCA2653804832KCNQ2c.690+15C>G (n.690+15C>G)
n.428+15C>G
n.84+15C>G
c.171+15C>G (n.171+15C>G)
c.348+15C>G (n.348+15C>G)
n.816+15C>G
n.532+15C>G
c.55+15C>G
c.111+15C>G (n.111+15C>G)
n.515+15C>G
c.621+15C>G (n.621+15C>G)
 gnomAD v4
20g.63444644G>TCA2653804834KCNQ2c.690+15C>A (n.690+15C>A)
n.428+15C>A
n.84+15C>A
c.171+15C>A (n.171+15C>A)
c.348+15C>A (n.348+15C>A)
n.816+15C>A
n.532+15C>A
c.55+15C>A
c.111+15C>A (n.111+15C>A)
n.515+15C>A
c.621+15C>A (n.621+15C>A)
 gnomAD v4
20g.63444647delCA2653804830KCNQ2c.690+15del (n.690+15del)
n.428+15del
n.84+15del
c.171+15del (n.171+15del)
c.348+15del (n.348+15del)
n.816+15del
n.532+15del
c.55+15del
c.111+15del (n.111+15del)
n.515+15del
c.621+15del (n.621+15del)
 gnomAD v4
20g.63444645G>TCA2653804838KCNQ2c.690+14C>A (n.690+14C>A)
n.428+14C>A
n.84+14C>A
c.171+14C>A (n.171+14C>A)
c.348+14C>A (n.348+14C>A)
n.816+14C>A
n.532+14C>A
c.55+14C>A
c.111+14C>A (n.111+14C>A)
n.515+14C>A
c.621+14C>A (n.621+14C>A)
 gnomAD v4
20g.63444646G>TCA2577206032KCNQ2c.690+13C>A (n.690+13C>A)
n.428+13C>A
n.84+13C>A
c.171+13C>A (n.171+13C>A)
c.348+13C>A (n.348+13C>A)
n.816+13C>A
n.532+13C>A
c.55+13C>A
c.111+13C>A (n.111+13C>A)
n.515+13C>A
c.621+13C>A (n.621+13C>A)
 gnomAD v4
20g.63444647G>ACA2653804841KCNQ2c.690+12C>T (n.690+12C>T)
n.428+12C>T
n.84+12C>T
c.171+12C>T (n.171+12C>T)
c.348+12C>T (n.348+12C>T)
n.816+12C>T
n.532+12C>T
c.55+12C>T
c.111+12C>T (n.111+12C>T)
n.515+12C>T
c.621+12C>T (n.621+12C>T)
 gnomAD v4
20g.63444647G=CA2374796170KCNQ2c.690+12C= (n.690+12C=)
n.428+12C=
n.84+12C=
c.171+12C= (n.171+12C=)
c.348+12C= (n.348+12C=)
n.816+12C=
n.532+12C=
c.55+12C=
c.111+12C= (n.111+12C=)
n.515+12C=
c.621+12C= (n.621+12C=)
20g.63444647G>TCA9958766KCNQ2c.690+12C>A (n.690+12C>A)
n.428+12C>A
n.84+12C>A
c.171+12C>A (n.171+12C>A)
c.348+12C>A (n.348+12C>A)
n.816+12C>A
n.532+12C>A
c.55+12C>A
c.111+12C>A (n.111+12C>A)
n.515+12C>A
c.621+12C>A (n.621+12C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63444648C>ACA2653804847KCNQ2c.690+11G>T (n.690+11G>T)
n.428+11G>T
n.84+11G>T
c.171+11G>T (n.171+11G>T)
c.348+11G>T (n.348+11G>T)
n.816+11G>T
n.532+11G>T
c.55+11G>T
c.111+11G>T (n.111+11G>T)
n.515+11G>T
c.621+11G>T (n.621+11G>T)
 gnomAD v4
20g.63444648C>TCA2653804845KCNQ2c.690+11G>A (n.690+11G>A)
n.428+11G>A
n.84+11G>A
c.171+11G>A (n.171+11G>A)
c.348+11G>A (n.348+11G>A)
n.816+11G>A
n.532+11G>A
c.55+11G>A
c.111+11G>A (n.111+11G>A)
n.515+11G>A
c.621+11G>A (n.621+11G>A)
 gnomAD v4
20g.63444649C>ACA2653804854KCNQ2c.690+10G>T (n.690+10G>T)
n.428+10G>T
n.84+10G>T
c.171+10G>T (n.171+10G>T)
c.348+10G>T (n.348+10G>T)
n.816+10G>T
n.532+10G>T
c.55+10G>T
c.111+10G>T (n.111+10G>T)
n.515+10G>T
c.621+10G>T (n.621+10G>T)
 gnomAD v4
20g.63444649C=CA2374796171KCNQ2c.690+10G= (n.690+10G=)
n.428+10G=
n.84+10G=
c.171+10G= (n.171+10G=)
c.348+10G= (n.348+10G=)
n.816+10G=
n.532+10G=
c.55+10G=
c.111+10G= (n.111+10G=)
n.515+10G=
c.621+10G= (n.621+10G=)
20g.63444649C>GCA636614275KCNQ2c.690+10G>C (n.690+10G>C)
n.428+10G>C
n.84+10G>C
c.171+10G>C (n.171+10G>C)
c.348+10G>C (n.348+10G>C)
n.816+10G>C
n.532+10G>C
c.55+10G>C
c.111+10G>C (n.111+10G>C)
n.515+10G>C
c.621+10G>C (n.621+10G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63444649C>TCA9958767KCNQ2c.690+10G>A (n.690+10G>A)
n.428+10G>A
n.84+10G>A
c.171+10G>A (n.171+10G>A)
c.348+10G>A (n.348+10G>A)
n.816+10G>A
n.532+10G>A
c.55+10G>A
c.111+10G>A (n.111+10G>A)
n.515+10G>A
c.621+10G>A (n.621+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63444650G>ACA9958768KCNQ2c.690+9C>T (n.690+9C>T)
n.428+9C>T
n.84+9C>T
c.171+9C>T (n.171+9C>T)
c.348+9C>T (n.348+9C>T)
n.816+9C>T
n.532+9C>T
c.55+9C>T
c.111+9C>T (n.111+9C>T)
n.515+9C>T
c.621+9C>T (n.621+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63444650G>CCA636614276KCNQ2c.690+9C>G (n.690+9C>G)
n.428+9C>G
n.84+9C>G
c.171+9C>G (n.171+9C>G)
c.348+9C>G (n.348+9C>G)
n.816+9C>G
n.532+9C>G
c.55+9C>G
c.111+9C>G (n.111+9C>G)
n.515+9C>G
c.621+9C>G (n.621+9C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63444650G=CA2374795790KCNQ2c.690+9C= (n.690+9C=)
n.428+9C=
n.84+9C=
c.171+9C= (n.171+9C=)
c.348+9C= (n.348+9C=)
n.816+9C=
n.532+9C=
c.55+9C=
c.111+9C= (n.111+9C=)
n.515+9C=
c.621+9C= (n.621+9C=)
20g.63444650G>TCA2653804871KCNQ2c.690+9C>A (n.690+9C>A)
n.428+9C>A
n.84+9C>A
c.171+9C>A (n.171+9C>A)
c.348+9C>A (n.348+9C>A)
n.816+9C>A
n.532+9C>A
c.55+9C>A
c.111+9C>A (n.111+9C>A)
n.515+9C>A
c.621+9C>A (n.621+9C>A)
 gnomAD v4
20g.63444651T>ACA2653804875KCNQ2c.690+8A>T (n.690+8A>T)
n.428+8A>T
n.84+8A>T
c.171+8A>T (n.171+8A>T)
c.348+8A>T (n.348+8A>T)
n.816+8A>T
n.532+8A>T
c.55+8A>T
c.111+8A>T (n.111+8A>T)
n.515+8A>T
c.621+8A>T (n.621+8A>T)
 gnomAD v4
20g.63444651T>CCA2653804877KCNQ2c.690+8A>G (n.690+8A>G)
n.428+8A>G
n.84+8A>G
c.171+8A>G (n.171+8A>G)
c.348+8A>G (n.348+8A>G)
n.816+8A>G
n.532+8A>G
c.55+8A>G
c.111+8A>G (n.111+8A>G)
n.515+8A>G
c.621+8A>G (n.621+8A>G)
 gnomAD v4
20g.63444652G>ACA317461697KCNQ2c.690+7C>T (n.690+7C>T)
n.428+7C>T
n.84+7C>T
c.171+7C>T (n.171+7C>T)
c.348+7C>T (n.348+7C>T)
n.816+7C>T
n.532+7C>T
c.55+7C>T
c.111+7C>T (n.111+7C>T)
n.515+7C>T
c.621+7C>T (n.621+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63444652G=CA2374795802KCNQ2c.690+7C= (n.690+7C=)
n.428+7C=
n.84+7C=
c.171+7C= (n.171+7C=)
c.348+7C= (n.348+7C=)
n.816+7C=
n.532+7C=
c.55+7C=
c.111+7C= (n.111+7C=)
n.515+7C=
c.621+7C= (n.621+7C=)
20g.63444652G>TCA2653804882KCNQ2c.690+7C>A (n.690+7C>A)
n.428+7C>A
n.84+7C>A
c.171+7C>A (n.171+7C>A)
c.348+7C>A (n.348+7C>A)
n.816+7C>A
n.532+7C>A
c.55+7C>A
c.111+7C>A (n.111+7C>A)
n.515+7C>A
c.621+7C>A (n.621+7C>A)
 gnomAD v4
20g.63444653A>TCA2653804885KCNQ2c.690+6T>A (n.690+6T>A)
n.428+6T>A
n.84+6T>A
c.171+6T>A (n.171+6T>A)
c.348+6T>A (n.348+6T>A)
n.816+6T>A
n.532+6T>A
c.55+6T>A
c.111+6T>A (n.111+6T>A)
n.515+6T>A
c.621+6T>A (n.621+6T>A)
 gnomAD v4
20g.63444654C>ACA2653804887KCNQ2c.690+5G>T (n.690+5G>T)
n.428+5G>T
n.84+5G>T
c.171+5G>T (n.171+5G>T)
c.348+5G>T (n.348+5G>T)
n.816+5G>T
n.532+5G>T
c.55+5G>T
c.111+5G>T (n.111+5G>T)
n.515+5G>T
c.621+5G>T (n.621+5G>T)
 gnomAD v4
20g.63444655T>CCA2653804888KCNQ2c.690+4A>G (n.690+4A>G)
n.428+4A>G
n.84+4A>G
c.171+4A>G (n.171+4A>G)
c.348+4A>G (n.348+4A>G)
n.816+4A>G
n.532+4A>G
c.55+4A>G
c.111+4A>G (n.111+4A>G)
n.515+4A>G
c.621+4A>G (n.621+4A>G)
 gnomAD v4
20g.63444656C>ACA2653804893KCNQ2c.690+3G>T (n.690+3G>T)
n.428+3G>T
n.84+3G>T
c.171+3G>T (n.171+3G>T)
c.348+3G>T (n.348+3G>T)
n.816+3G>T
n.532+3G>T
c.55+3G>T
c.111+3G>T (n.111+3G>T)
n.515+3G>T
c.621+3G>T (n.621+3G>T)
 gnomAD v4
20g.63444656C=CA2374795808KCNQ2c.690+3G= (n.690+3G=)
n.428+3G=
n.84+3G=
c.171+3G= (n.171+3G=)
c.348+3G= (n.348+3G=)
n.816+3G=
n.532+3G=
c.55+3G=
c.111+3G= (n.111+3G=)
n.515+3G=
c.621+3G= (n.621+3G=)
20g.63444656C>TCA9958769KCNQ2c.690+3G>A (n.690+3G>A)
n.428+3G>A
n.84+3G>A
c.171+3G>A (n.171+3G>A)
c.348+3G>A (n.348+3G>A)
n.816+3G>A
n.532+3G>A
c.55+3G>A
c.111+3G>A (n.111+3G>A)
n.515+3G>A
c.621+3G>A (n.621+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63444657A>CCA409654628KCNQ2c.690+2T>G (n.690+2T>G)
n.428+2T>G
n.84+2T>G
c.171+2T>G (n.171+2T>G)
c.348+2T>G (n.348+2T>G)
n.816+2T>G
n.532+2T>G
c.55+2T>G
c.111+2T>G (n.111+2T>G)
n.515+2T>G
c.621+2T>G (n.621+2T>G)
20g.63444657A>GCA409654629KCNQ2c.690+2T>C (n.690+2T>C)
n.428+2T>C
n.84+2T>C
c.171+2T>C (n.171+2T>C)
c.348+2T>C (n.348+2T>C)
n.816+2T>C
n.532+2T>C
c.55+2T>C
c.111+2T>C (n.111+2T>C)
n.515+2T>C
c.621+2T>C (n.621+2T>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63444657A>TCA409654630KCNQ2c.690+2T>A (n.690+2T>A)
n.428+2T>A
n.84+2T>A
c.171+2T>A (n.171+2T>A)
c.348+2T>A (n.348+2T>A)
n.816+2T>A
n.532+2T>A
c.55+2T>A
c.111+2T>A (n.111+2T>A)
n.515+2T>A
c.621+2T>A (n.621+2T>A)
20g.63444658C>ACA409654631KCNQ2c.690+1G>T (n.690+1G>T)
n.428+1G>T
n.84+1G>T
c.171+1G>T (n.171+1G>T)
c.348+1G>T (n.348+1G>T)
n.816+1G>T
n.532+1G>T
c.55+1G>T
c.111+1G>T (n.111+1G>T)
n.515+1G>T
c.621+1G>T (n.621+1G>T)
 gnomAD v4
20g.63444658C>GCA409654632KCNQ2c.690+1G>C (n.690+1G>C)
n.428+1G>C
n.84+1G>C
c.171+1G>C (n.171+1G>C)
c.348+1G>C (n.348+1G>C)
n.816+1G>C
n.532+1G>C
c.55+1G>C
c.111+1G>C (n.111+1G>C)
n.515+1G>C
c.621+1G>C (n.621+1G>C)
20g.63444658C>TCA409654633KCNQ2c.690+1G>A (n.690+1G>A)
n.428+1G>A
n.84+1G>A
c.171+1G>A (n.171+1G>A)
c.348+1G>A (n.348+1G>A)
n.816+1G>A
n.532+1G>A
c.55+1G>A
c.111+1G>A (n.111+1G>A)
n.515+1G>A
c.621+1G>A (n.621+1G>A)
 ClinVar dbSNP
20g.63444659C>ACA409654634KCNQ2c.690G>T (p.Lys230Asn)
n.428G>T
n.84G>T
c.171G>T (p.Lys57Asn)
c.348G>T (p.Lys116Asn)
n.816G>T
n.532G>T
c.55G>T
c.111G>T (p.Lys37Asn)
n.515G>T
c.621G>T (p.Lys207Asn)
 gnomAD v4
20g.63444659C>GCA409654635KCNQ2c.690G>C (p.Lys230Asn)
n.428G>C
n.84G>C
c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.348G>C (p.Lys116Asn)
n.816G>C
n.532G>C
c.55G>C
c.111G>C (p.Lys37Asn)
n.515G>C
c.621G>C (p.Lys207Asn)
20g.63444659C>TCA511211131KCNQ2c.690G>A (p.Lys230=)
n.428G>A
n.84G>A
c.171G>A (p.Lys57=)
c.348G>A (p.Lys116=)
n.816G>A
n.532G>A
c.55G>A
c.111G>A (p.Lys37=)
n.515G>A
c.621G>A (p.Lys207=)
 gnomAD v4
20g.63444660T>ACA409654636KCNQ2c.689A>T (p.Lys230Met)
n.427A>T
n.83A>T
c.170A>T (p.Lys57Met)
c.347A>T (p.Lys116Met)
n.815A>T
n.531A>T
c.54A>T
c.110A>T (p.Lys37Met)
n.514A>T
c.620A>T (p.Lys207Met)
 ClinVar dbSNP
20g.63444660T>CCA409654637KCNQ2c.689A>G (p.Lys230Arg)
n.427A>G
n.83A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.815A>G
n.531A>G
c.54A>G
c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.514A>G
c.620A>G (p.Lys207Arg)
 gnomAD v4
20g.63444660T>GCA409654638KCNQ2c.689A>C (p.Lys230Thr)
n.427A>C
n.83A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.815A>C
n.531A>C
c.54A>C
c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.514A>C
c.620A>C (p.Lys207Thr)
20g.63444660T=CA2374795814KCNQ2c.689A= (p.Lys230=)
n.427A=
n.83A=
c.170A= (p.Lys57=)
c.347A= (p.Lys116=)
n.815A=
n.531A=
c.54A=
c.110A= (p.Lys37=)
n.514A=
c.620A= (p.Lys207=)
20g.63444661delCA2653804920KCNQ2c.689del (p.Lys230ArgfsTer?)
n.427del
n.83del
c.170del (p.Lys57ArgfsTer?)
c.347del (p.Lys116ArgfsTer?)
n.815del
n.531del
c.54del
c.110del (p.Lys37ArgfsTer?)
n.514del
c.689del (p.Lys230ArgfsTer4)
c.620del (p.Lys207ArgfsTer?)
 gnomAD v4
20g.63444661T>ACA409654639KCNQ2c.688A>T (p.Lys230Ter)
n.426A>T
n.82A>T
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.814A>T
n.530A>T
c.53A>T
c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.513A>T
c.619A>T (p.Lys207Ter)
20g.63444661T>CCA409654641KCNQ2c.688A>G (p.Lys230Glu)
n.426A>G
n.82A>G
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.814A>G
n.530A>G
c.53A>G
c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.513A>G
c.619A>G (p.Lys207Glu)
20g.63444661T>GCA409654640KCNQ2c.688A>C (p.Lys230Gln)
n.426A>C
n.82A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.814A>C
n.530A>C
c.53A>C
c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.513A>C
c.619A>C (p.Lys207Gln)
20g.63444661_63444662delinsTGCA2374795819KCNQ2c.687_688delinsCA (p.Ser229=)
n.425_426delinsCA
n.81_82delinsCA
c.168_169delinsCA (p.Ser56=)
c.345_346delinsCA (p.Ser115=)
n.813_814delinsCA
n.529_530delinsCA
c.52_53delinsCA
c.108_109delinsCA (p.Ser36=)
n.512_513delinsCA
c.618_619delinsCA (p.Ser206=)
20g.63444662delCA658799389KCNQ2c.687del (p.Ser229ArgfsTer?)
n.425del
n.81del
c.168del (p.Ser56ArgfsTer?)
c.345del (p.Ser115ArgfsTer?)
n.813del
n.529del
c.52del
c.108del (p.Ser36ArgfsTer?)
n.512del
c.687del (p.Ser229ArgfsTer5)
c.618del (p.Ser206ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
20g.63444662G>ACA511211139KCNQ2c.687C>T (p.Ser229=)
n.425C>T
n.81C>T
c.168C>T (p.Ser56=)
c.345C>T (p.Ser115=)
n.813C>T
n.529C>T
c.52C>T
c.108C>T (p.Ser36=)
n.512C>T
c.618C>T (p.Ser206=)
 gnomAD v4
20g.63444662G>CCA409654642KCNQ2c.687C>G (p.Ser229Arg)
n.425C>G
n.81C>G
c.168C>G (p.Ser56Arg)
c.345C>G (p.Ser115Arg)
n.813C>G
n.529C>G
c.52C>G
c.108C>G (p.Ser36Arg)
n.512C>G
c.618C>G (p.Ser206Arg)
20g.63444662G>TCA409654643KCNQ2c.687C>A (p.Ser229Arg)
n.425C>A
n.81C>A
c.168C>A (p.Ser56Arg)
c.345C>A (p.Ser115Arg)
n.813C>A
n.529C>A
c.52C>A
c.108C>A (p.Ser36Arg)
n.512C>A
c.618C>A (p.Ser206Arg)
 gnomAD v4
20g.63444663C>ACA409654644KCNQ2c.686G>T (p.Ser229Ile)
n.424G>T
n.80G>T
c.167G>T (p.Ser56Ile)
c.344G>T (p.Ser115Ile)
n.812G>T
n.528G>T
c.51G>T
c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.511G>T
c.617G>T (p.Ser206Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63444663C>GCA409654645KCNQ2c.686G>C (p.Ser229Thr)
n.424G>C
n.80G>C
c.167G>C (p.Ser56Thr)
c.344G>C (p.Ser115Thr)
n.812G>C
n.528G>C
c.51G>C
c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.511G>C
c.617G>C (p.Ser206Thr)
20g.63444663C>TCA409654646KCNQ2c.686G>A (p.Ser229Asn)
n.424G>A
n.80G>A
c.167G>A (p.Ser56Asn)
c.344G>A (p.Ser115Asn)
n.812G>A
n.528G>A
c.51G>A
c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.511G>A
c.617G>A (p.Ser206Asn)
 gnomAD v4
20g.63444664T>ACA409654647KCNQ2c.685A>T (p.Ser229Cys)
n.423A>T
n.79A>T
c.166A>T (p.Ser56Cys)
c.343A>T (p.Ser115Cys)
n.811A>T
n.527A>T
c.50A>T
c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.510A>T
c.616A>T (p.Ser206Cys)
20g.63444664T>CCA409654648KCNQ2c.685A>G (p.Ser229Gly)
n.423A>G
n.79A>G
c.166A>G (p.Ser56Gly)
c.343A>G (p.Ser115Gly)
n.811A>G
n.527A>G
c.50A>G
c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.510A>G
c.616A>G (p.Ser206Gly)
 ClinVar gnomAD v4
20g.63444664T>GCA409654649KCNQ2c.685A>C (p.Ser229Arg)
n.423A>C
n.79A>C
c.166A>C (p.Ser56Arg)
c.343A>C (p.Ser115Arg)
n.811A>C
n.527A>C
c.50A>C
c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.510A>C
c.616A>C (p.Ser206Arg)
20g.63444665G>ACA511211145KCNQ2c.684C>T (p.His228=)
n.422C>T
n.78C>T
c.165C>T (p.His55=)
c.342C>T (p.His114=)
n.810C>T
n.526C>T
c.49C>T
c.105C>T (p.His35=)
n.509C>T
c.615C>T (p.His205=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63444665G>CCA409654650KCNQ2c.684C>G (p.His228Gln)
n.422C>G
n.78C>G
c.165C>G (p.His55Gln)
c.342C>G (p.His114Gln)
n.810C>G
n.526C>G
c.49C>G
c.105C>G (p.His35Gln)
n.509C>G
c.615C>G (p.His205Gln)
20g.63444665G=CA2374795842KCNQ2c.684C= (p.His228=)
n.422C=
n.78C=
c.165C= (p.His55=)
c.342C= (p.His114=)
n.810C=
n.526C=
c.49C=
c.105C= (p.His35=)
n.509C=
c.615C= (p.His205=)
20g.63444665G>TCA342521KCNQ2c.684C>A (p.His228Gln)
n.422C>A
n.78C>A
c.165C>A (p.His55Gln)
c.342C>A (p.His114Gln)
n.810C>A
n.526C>A
c.49C>A
c.105C>A (p.His35Gln)
n.509C>A
c.615C>A (p.His205Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63444666T>ACA409654651KCNQ2c.683A>T (p.His228Leu)
n.421A>T
n.77A>T
c.164A>T (p.His55Leu)
c.341A>T (p.His114Leu)
n.809A>T
n.525A>T
c.48A>T
c.104A>T (p.His35Leu)
n.508A>T
c.614A>T (p.His205Leu)
20g.63444666T>CCA409654652KCNQ2c.683A>G (p.His228Arg)
n.421A>G
n.77A>G
c.164A>G (p.His55Arg)
c.341A>G (p.His114Arg)
n.809A>G
n.525A>G
c.48A>G
c.104A>G (p.His35Arg)
n.508A>G
c.614A>G (p.His205Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63444666T>GCA409654653KCNQ2c.683A>C (p.His228Pro)
n.421A>C
n.77A>C
c.164A>C (p.His55Pro)
c.341A>C (p.His114Pro)
n.809A>C
n.525A>C
c.48A>C
c.104A>C (p.His35Pro)
n.508A>C
c.614A>C (p.His205Pro)
20g.63444666T=CA2374795850KCNQ2c.683A= (p.His228=)
n.421A=
n.77A=
c.164A= (p.His55=)
c.341A= (p.His114=)
n.809A=
n.525A=
c.48A=
c.104A= (p.His35=)
n.508A=
c.614A= (p.His205=)
20g.63444667G>ACA409654654KCNQ2c.682C>T (p.His228Tyr)
n.420C>T
n.76C>T
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.340C>T (p.His114Tyr)
n.808C>T
n.524C>T
c.47C>T
c.103C>T (p.His35Tyr)
n.507C>T
c.613C>T (p.His205Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63444667G>CCA409654656KCNQ2c.682C>G (p.His228Asp)
n.420C>G
n.76C>G
c.163C>G (p.His55Asp)
c.340C>G (p.His114Asp)
n.808C>G
n.524C>G
c.47C>G
c.103C>G (p.His35Asp)
n.507C>G
c.613C>G (p.His205Asp)
 ClinVar
20g.63444667G=CA2374795854KCNQ2c.682C= (p.His228=)
n.420C=
n.76C=
c.163C= (p.His55=)
c.340C= (p.His114=)
n.808C=
n.524C=
c.47C=
c.103C= (p.His35=)
n.507C=
c.613C= (p.His205=)
20g.63444667G>TCA409654655KCNQ2c.682C>A (p.His228Asn)
n.420C>A
n.76C>A
c.163C>A (p.His55Asn)
c.340C>A (p.His114Asn)
n.808C>A
n.524C>A
c.47C>A
c.103C>A (p.His35Asn)
n.507C>A
c.613C>A (p.His205Asn)
 gnomAD v4
20g.63444668G>ACA511211155KCNQ2c.681C>T (p.Ala227=)
n.419C>T
n.75C>T
c.162C>T (p.Ala54=)
c.339C>T (p.Ala113=)
n.807C>T
n.523C>T
c.46C>T
c.102C>T (p.Ala34=)
n.506C>T
c.612C>T (p.Ala204=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63444668G>CCA511211159KCNQ2c.681C>G (p.Ala227=)
n.419C>G
n.75C>G
c.162C>G (p.Ala54=)
c.339C>G (p.Ala113=)
n.807C>G
n.523C>G
c.46C>G
c.102C>G (p.Ala34=)
n.506C>G
c.612C>G (p.Ala204=)
20g.63444668G=CA2374795861KCNQ2c.681C= (p.Ala227=)
n.419C=
n.75C=
c.162C= (p.Ala54=)
c.339C= (p.Ala113=)
n.807C=
n.523C=
c.46C=
c.102C= (p.Ala34=)
n.506C=
c.612C= (p.Ala204=)
20g.63444668G>TCA511211157KCNQ2c.681C>A (p.Ala227=)
n.419C>A
n.75C>A
c.162C>A (p.Ala54=)
c.339C>A (p.Ala113=)
n.807C>A
n.523C>A
c.46C>A
c.102C>A (p.Ala34=)
n.506C>A
c.612C>A (p.Ala204=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63444669G>ACA409654657KCNQ2c.680C>T (p.Ala227Val)
n.418C>T
n.74C>T
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
n.806C>T
n.522C>T
c.45C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.505C>T
c.611C>T (p.Ala204Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63444669G>CCA409654658KCNQ2c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.418C>G
n.74C>G
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.806C>G
n.522C>G
c.45C>G
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.505C>G
c.611C>G (p.Ala204Gly)
20g.63444669G>TCA409654659KCNQ2c.680C>A (p.Ala227Asp)
n.418C>A
n.74C>A
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
n.806C>A
n.522C>A
c.45C>A
c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.505C>A
c.611C>A (p.Ala204Asp)
 gnomAD v4
20g.63444670C>ACA409654660KCNQ2c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.417G>T
n.73G>T
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.805G>T
n.521G>T
c.44G>T
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.504G>T
c.610G>T (p.Ala204Ser)
 gnomAD v4
20g.63444670C>GCA409654661KCNQ2c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.417G>C
n.73G>C
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.805G>C
n.521G>C
c.44G>C
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.504G>C
c.610G>C (p.Ala204Pro)
 gnomAD v4
20g.63444670C>TCA409654662KCNQ2c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.417G>A
n.73G>A
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.805G>A
n.521G>A
c.44G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.504G>A
c.610G>A (p.Ala204Thr)
 gnomAD v4
20g.63444671A>CCA409654663KCNQ2c.678T>G (p.Tyr226Ter)
n.416T>G
n.72T>G
c.159T>G (p.Tyr53Ter)
c.336T>G (p.Tyr112Ter)
n.804T>G
n.520T>G
c.43T>G
c.99T>G (p.Tyr33Ter)
n.503T>G
c.609T>G (p.Tyr203Ter)
20g.63444671A>GCA511211166KCNQ2c.678T>C (p.Tyr226=)
n.416T>C
n.72T>C
c.159T>C (p.Tyr53=)
c.336T>C (p.Tyr112=)
n.804T>C
n.520T>C
c.43T>C
c.99T>C (p.Tyr33=)
n.503T>C
c.609T>C (p.Tyr203=)
20g.63444671A>TCA409654664KCNQ2c.678T>A (p.Tyr226Ter)
n.416T>A
n.72T>A
c.159T>A (p.Tyr53Ter)
c.336T>A (p.Tyr112Ter)
n.804T>A
n.520T>A
c.43T>A
c.99T>A (p.Tyr33Ter)
n.503T>A
c.609T>A (p.Tyr203Ter)
20g.63444672_63444673dupCA2695230089KCNQ2c.677_678dup (p.Ala227MetfsTer?)
n.415_416dup
n.71_72dup
c.158_159dup (p.Ala54MetfsTer?)
c.335_336dup (p.Ala113MetfsTer?)
n.803_804dup
n.519_520dup
c.42_43dup
c.98_99dup (p.Ala34MetfsTer?)
n.502_503dup
c.677_678dup (p.Ala227MetfsTer8)
c.608_609dup (p.Ala204MetfsTer?)
20g.63444672T>ACA409654665KCNQ2c.677A>T (p.Tyr226Phe)
n.415A>T
n.71A>T
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
n.803A>T
n.519A>T
c.42A>T
c.98A>T (p.Tyr33Phe)
n.502A>T
c.608A>T (p.Tyr203Phe)
20g.63444672T>CCA317461722KCNQ2c.677A>G (p.Tyr226Cys)
n.415A>G
n.71A>G
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
n.803A>G
n.519A>G
c.42A>G
c.98A>G (p.Tyr33Cys)
n.502A>G
c.608A>G (p.Tyr203Cys)
 dbSNP
20g.63444672T>GCA409654666KCNQ2c.677A>C (p.Tyr226Ser)
n.415A>C
n.71A>C
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
n.803A>C
n.519A>C
c.42A>C
c.98A>C (p.Tyr33Ser)
n.502A>C
c.608A>C (p.Tyr203Ser)
20g.63444672T=CA2374795865KCNQ2c.677A= (p.Tyr226=)
n.415A=
n.71A=
c.158A= (p.Tyr53=)
c.335A= (p.Tyr112=)
n.803A=
n.519A=
c.42A=
c.98A= (p.Tyr33=)
n.502A=
c.608A= (p.Tyr203=)
20g.63444673A>CCA409654668KCNQ2c.676T>G (p.Tyr226Asp)
n.414T>G
n.70T>G
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
n.802T>G
n.518T>G
c.41T>G
c.97T>G (p.Tyr33Asp)
n.501T>G
c.607T>G (p.Tyr203Asp)
20g.63444673A>GCA409654669KCNQ2c.676T>C (p.Tyr226His)
n.414T>C
n.70T>C
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
n.802T>C
n.518T>C
c.41T>C
c.97T>C (p.Tyr33His)
n.501T>C
c.607T>C (p.Tyr203His)
 gnomAD v4
20g.63444673A>TCA409654667KCNQ2c.676T>A (p.Tyr226Asn)
n.414T>A
n.70T>A
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
n.802T>A
n.518T>A
c.41T>A
c.97T>A (p.Tyr33Asn)
n.501T>A
c.607T>A (p.Tyr203Asn)
20g.63444674G>ACA511211175KCNQ2c.675C>T (p.Val225=)
n.413C>T
n.69C>T
c.156C>T (p.Val52=)
c.333C>T (p.Val111=)
n.801C>T
n.517C>T
c.40C>T
c.96C>T (p.Val32=)
n.500C>T
c.606C>T (p.Val202=)
20g.63444674G>CCA511211176KCNQ2c.675C>G (p.Val225=)
n.413C>G
n.69C>G
c.156C>G (p.Val52=)
c.333C>G (p.Val111=)
n.801C>G
n.517C>G
c.40C>G
c.96C>G (p.Val32=)
n.500C>G
c.606C>G (p.Val202=)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63444674G>TCA511211178KCNQ2c.675C>A (p.Val225=)
n.413C>A
n.69C>A
c.156C>A (p.Val52=)
c.333C>A (p.Val111=)
n.801C>A
n.517C>A
c.40C>A
c.96C>A (p.Val32=)
n.500C>A
c.606C>A (p.Val202=)
 gnomAD v4
20g.63444675A>CCA409654672KCNQ2c.674T>G (p.Val225Gly)
n.412T>G
n.68T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
n.800T>G
n.516T>G
c.39T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.499T>G
c.605T>G (p.Val202Gly)
20g.63444675A>GCA409654670KCNQ2c.674T>C (p.Val225Ala)
n.412T>C
n.68T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.800T>C
n.516T>C
c.39T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.499T>C
c.605T>C (p.Val202Ala)
 gnomAD v4
20g.63444675A>TCA409654671KCNQ2c.674T>A (p.Val225Asp)
n.412T>A
n.68T>A
c.155T>A (p.Val52Asp)
c.332T>A (p.Val111Asp)
n.800T>A
n.516T>A
c.39T>A
c.95T>A (p.Val32Asp)
n.499T>A
c.605T>A (p.Val202Asp)
20g.63444676C>ACA409654673KCNQ2c.673G>T (p.Val225Phe)
n.411G>T
n.67G>T
c.154G>T (p.Val52Phe)
c.331G>T (p.Val111Phe)
n.799G>T
n.515G>T
c.38G>T
c.94G>T (p.Val32Phe)
n.498G>T
c.604G>T (p.Val202Phe)
 ClinVar
20g.63444676C>GCA409654674KCNQ2c.673G>C (p.Val225Leu)
n.411G>C
n.67G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.799G>C
n.515G>C
c.38G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.498G>C
c.604G>C (p.Val202Leu)
20g.63444676C>TCA409654675KCNQ2c.673G>A (p.Val225Ile)
n.411G>A
n.67G>A
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.331G>A (p.Val111Ile)
n.799G>A
n.515G>A
c.38G>A
c.94G>A (p.Val32Ile)
n.498G>A
c.604G>A (p.Val202Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63444677C>ACA511211183KCNQ2c.672G>T (p.Val224=)
n.410G>T
n.66G>T
c.153G>T (p.Val51=)
c.330G>T (p.Val110=)
n.798G>T
n.514G>T
c.37G>T
c.93G>T (p.Val31=)
n.497G>T
c.603G>T (p.Val201=)
 gnomAD v4
20g.63444677C>GCA511211184KCNQ2c.672G>C (p.Val224=)
n.410G>C
n.66G>C
c.153G>C (p.Val51=)
c.330G>C (p.Val110=)
n.798G>C
n.514G>C
c.37G>C
c.93G>C (p.Val31=)
n.497G>C
c.603G>C (p.Val201=)
20g.63444677C>TCA511211186KCNQ2c.672G>A (p.Val224=)
n.410G>A
n.66G>A
c.153G>A (p.Val51=)
c.330G>A (p.Val110=)
n.798G>A
n.514G>A
c.37G>A
c.93G>A (p.Val31=)
n.497G>A
c.603G>A (p.Val201=)
20g.63444678A=CA2374795866KCNQ2c.671T= (p.Val224=)
n.409T=
n.65T=
c.152T= (p.Val51=)
c.329T= (p.Val110=)
n.797T=
n.513T=
c.36T=
c.92T= (p.Val31=)
n.496T=
c.602T= (p.Val201=)
20g.63444678A>CCA409654677KCNQ2c.671T>G (p.Val224Gly)
n.409T>G
n.65T>G
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.797T>G
n.513T>G
c.36T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.496T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
20g.63444678A>GCA315374KCNQ2c.671T>C (p.Val224Ala)
n.409T>C
n.65T>C
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.797T>C
n.513T>C
c.36T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.496T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63444678A>TCA409654676KCNQ2c.671T>A (p.Val224Glu)
n.409T>A
n.65T>A
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.329T>A (p.Val110Glu)
n.797T>A
n.513T>A
c.36T>A
c.92T>A (p.Val31Glu)
n.496T>A
c.602T>A (p.Val201Glu)
20g.63444679C>ACA409654678KCNQ2c.670G>T (p.Val224Leu)
n.408G>T
n.64G>T
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.328G>T (p.Val110Leu)
n.796G>T
n.512G>T
c.35G>T
c.91G>T (p.Val31Leu)
n.495G>T
c.601G>T (p.Val201Leu)
 gnomAD v4
20g.63444679C>GCA409654679KCNQ2c.670G>C (p.Val224Leu)
n.408G>C
n.64G>C
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.796G>C
n.512G>C
c.35G>C
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.495G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
 ClinVar dbSNP
20g.63444679C>TCA409654680KCNQ2c.670G>A (p.Val224Met)
n.408G>A
n.64G>A
c.151G>A (p.Val51Met)
c.328G>A (p.Val110Met)
n.796G>A
n.512G>A
c.35G>A
c.91G>A (p.Val31Met)
n.495G>A
c.601G>A (p.Val201Met)
 gnomAD v4
20g.63444680A>CCA511211192KCNQ2c.669T>G (p.Ser223=)
n.407T>G
n.63T>G
c.150T>G (p.Ser50=)
c.327T>G (p.Ser109=)
n.795T>G
n.511T>G
c.34T>G
c.90T>G (p.Ser30=)
n.494T>G
c.600T>G (p.Ser200=)
20g.63444680A>GCA511211195KCNQ2c.669T>C (p.Ser223=)
n.407T>C
n.63T>C
c.150T>C (p.Ser50=)
c.327T>C (p.Ser109=)
n.795T>C
n.511T>C
c.34T>C
c.90T>C (p.Ser30=)
n.494T>C
c.600T>C (p.Ser200=)
20g.63444680A>TCA511211193KCNQ2c.669T>A (p.Ser223=)
n.407T>A
n.63T>A
c.150T>A (p.Ser50=)
c.327T>A (p.Ser109=)
n.795T>A
n.511T>A
c.34T>A
c.90T>A (p.Ser30=)
n.494T>A
c.600T>A (p.Ser200=)
20g.63444682_63444683delCA915952279KCNQ2c.668_669del (p.Ser223CysfsTer?)
n.406_407del
n.62_63del
c.149_150del (p.Ser50CysfsTer?)
c.326_327del (p.Ser109CysfsTer?)
n.794_795del
n.510_511del
c.33_34del
c.89_90del (p.Ser30CysfsTer?)
n.493_494del
c.599_600del (p.Ser200CysfsTer?)
 ClinVar
20g.63444681G>ACA409654681KCNQ2c.668C>T (p.Ser223Phe)
n.406C>T
n.62C>T
c.149C>T (p.Ser50Phe)
c.326C>T (p.Ser109Phe)
n.794C>T
n.510C>T
c.33C>T
c.89C>T (p.Ser30Phe)
n.493C>T
c.599C>T (p.Ser200Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63444681G>CCA409654682KCNQ2c.668C>G (p.Ser223Cys)
n.406C>G
n.62C>G
c.149C>G (p.Ser50Cys)
c.326C>G (p.Ser109Cys)
n.794C>G
n.510C>G
c.33C>G
c.89C>G (p.Ser30Cys)
n.493C>G
c.599C>G (p.Ser200Cys)
20g.63444681G>TCA409654683KCNQ2c.668C>A (p.Ser223Tyr)
n.406C>A
n.62C>A
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
n.794C>A
n.510C>A
c.33C>A
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
n.493C>A
c.599C>A (p.Ser200Tyr)
20g.63444682A=CA2374795867KCNQ2c.667T= (p.Ser223=)
n.405T=
n.61T=
c.148T= (p.Ser50=)
c.325T= (p.Ser109=)
n.793T=
n.509T=
c.32T=
c.88T= (p.Ser30=)
n.492T=
c.598T= (p.Ser200=)
20g.63444682A>CCA409654684KCNQ2c.667T>G (p.Ser223Ala)
n.405T>G
n.61T>G
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.325T>G (p.Ser109Ala)
n.793T>G
n.509T>G
c.32T>G
c.88T>G (p.Ser30Ala)
n.492T>G
c.598T>G (p.Ser200Ala)
20g.63444682A>GCA409654686KCNQ2c.667T>C (p.Ser223Pro)
n.405T>C
n.61T>C
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
n.793T>C
n.509T>C
c.32T>C
c.88T>C (p.Ser30Pro)
n.492T>C
c.598T>C (p.Ser200Pro)
 ClinVar dbSNP
20g.63444682A>TCA409654685KCNQ2c.667T>A (p.Ser223Thr)
n.405T>A
n.61T>A
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
n.793T>A
n.509T>A
c.32T>A
c.88T>A (p.Ser30Thr)
n.492T>A
c.598T>A (p.Ser200Thr)
20g.63444683G>ACA511211201KCNQ2c.666C>T (p.Gly222=)
n.404C>T
n.60C>T
c.147C>T (p.Gly49=)
c.324C>T (p.Gly108=)
n.792C>T
n.508C>T
c.31C>T
c.87C>T (p.Gly29=)
n.491C>T
c.597C>T (p.Gly199=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63444683G>CCA511211203KCNQ2c.666C>G (p.Gly222=)
n.404C>G
n.60C>G
c.147C>G (p.Gly49=)
c.324C>G (p.Gly108=)
n.792C>G
n.508C>G
c.31C>G
c.87C>G (p.Gly29=)
n.491C>G
c.597C>G (p.Gly199=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63444683G=CA2374795868KCNQ2c.666C= (p.Gly222=)
n.404C=
n.60C=
c.147C= (p.Gly49=)
c.324C= (p.Gly108=)
n.792C=
n.508C=
c.31C=
c.87C= (p.Gly29=)
n.491C=
c.597C= (p.Gly199=)
20g.63444683G>TCA511211205KCNQ2c.666C>A (p.Gly222=)
n.404C>A
n.60C>A
c.147C>A (p.Gly49=)
c.324C>A (p.Gly108=)
n.792C>A
n.508C>A
c.31C>A
c.87C>A (p.Gly29=)
n.491C>A
c.597C>A (p.Gly199=)
20g.63444684C>ACA409654687KCNQ2c.665G>T (p.Gly222Val)
n.403G>T
n.59G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.791G>T
n.507G>T
c.30G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
n.490G>T
c.596G>T (p.Gly199Val)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63444684C>GCA409654688KCNQ2c.665G>C (p.Gly222Ala)
n.403G>C
n.59G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.791G>C
n.507G>C
c.30G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.490G>C
c.596G>C (p.Gly199Ala)
20g.63444684C>TCA409654689KCNQ2c.665G>A (p.Gly222Asp)
n.403G>A
n.59G>A
c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.323G>A (p.Gly108Asp)
n.791G>A
n.507G>A
c.30G>A
c.86G>A (p.Gly29Asp)
n.490G>A
c.596G>A (p.Gly199Asp)
 ClinVar dbSNP
20g.63444685C>ACA409654690KCNQ2c.664G>T (p.Gly222Cys)
n.402G>T
n.58G>T
c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.322G>T (p.Gly108Cys)
n.790G>T
n.506G>T
c.29G>T
c.85G>T (p.Gly29Cys)
n.489G>T
c.595G>T (p.Gly199Cys)
20g.63444685C>GCA409654691KCNQ2c.664G>C (p.Gly222Arg)
n.402G>C
n.58G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.790G>C
n.506G>C
c.29G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.489G>C
c.595G>C (p.Gly199Arg)
20g.63444685C>TCA409654692KCNQ2c.664G>A (p.Gly222Ser)
n.402G>A
n.58G>A
c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.322G>A (p.Gly108Ser)
n.790G>A
n.506G>A
c.29G>A
c.85G>A (p.Gly29Ser)
n.489G>A
c.595G>A (p.Gly199Ser)
20g.63444686C>ACA511211211KCNQ2c.663G>T (p.Leu221=)
n.401G>T
n.57G>T
c.144G>T (p.Leu48=)
c.321G>T (p.Leu107=)
n.789G>T
n.505G>T
c.28G>T
c.84G>T (p.Leu28=)
n.488G>T
c.594G>T (p.Leu198=)
20g.63444686C>GCA511211212KCNQ2c.663G>C (p.Leu221=)
n.401G>C
n.57G>C
c.144G>C (p.Leu48=)
c.321G>C (p.Leu107=)
n.789G>C
n.505G>C
c.28G>C
c.84G>C (p.Leu28=)
n.488G>C
c.594G>C (p.Leu198=)
20g.63444686C>TCA511211214KCNQ2c.663G>A (p.Leu221=)
n.401G>A
n.57G>A
c.144G>A (p.Leu48=)
c.321G>A (p.Leu107=)
n.789G>A
n.505G>A
c.28G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
n.488G>A
c.594G>A (p.Leu198=)
 gnomAD v4
20g.63444687A>CCA409654693KCNQ2c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.400T>G
n.56T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.788T>G
n.504T>G
c.27T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.487T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
20g.63444687A>GCA409654694KCNQ2c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.400T>C
n.56T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.788T>C
n.504T>C
c.27T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.487T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
20g.63444687A>TCA409654695KCNQ2c.662T>A (p.Leu221Gln)
n.400T>A
n.56T>A
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.788T>A
n.504T>A
c.27T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
n.487T>A
c.593T>A (p.Leu198Gln)
20g.63444688G>ACA511211219KCNQ2c.661C>T (p.Leu221=)
n.399C>T
n.55C>T
c.142C>T (p.Leu48=)
c.319C>T (p.Leu107=)
n.787C>T
n.503C>T
c.26C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
n.486C>T
c.592C>T (p.Leu198=)
 gnomAD v4
20g.63444688G>CCA409654696KCNQ2c.661C>G (p.Leu221Val)
n.399C>G
n.55C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.787C>G
n.503C>G
c.26C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.486C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
20g.63444688G>TCA409654697KCNQ2c.661C>A (p.Leu221Met)
n.399C>A
n.55C>A
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.787C>A
n.503C>A
c.26C>A
c.82C>A (p.Leu28Met)
n.486C>A
c.592C>A (p.Leu198Met)
20g.63444689C>ACA511211225KCNQ2c.660G>T (p.Leu220=)
n.398G>T
n.54G>T
c.141G>T (p.Leu47=)
c.318G>T (p.Leu106=)
n.786G>T
n.502G>T
c.25G>T
c.81G>T (p.Leu27=)
n.485G>T
c.591G>T (p.Leu197=)
 ClinVar gnomAD v4
20g.63444689C>GCA511211226KCNQ2c.660G>C (p.Leu220=)
n.398G>C
n.54G>C
c.141G>C (p.Leu47=)
c.318G>C (p.Leu106=)
n.786G>C
n.502G>C
c.25G>C
c.81G>C (p.Leu27=)
n.485G>C
c.591G>C (p.Leu197=)
20g.63444689C>TCA511211223KCNQ2c.660G>A (p.Leu220=)
n.398G>A
n.54G>A
c.141G>A (p.Leu47=)
c.318G>A (p.Leu106=)
n.786G>A
n.502G>A
c.25G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
n.485G>A
c.591G>A (p.Leu197=)
 gnomAD v4
20g.63444690A>CCA409654700KCNQ2c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.397T>G
n.53T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.785T>G
n.501T>G
c.24T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.484T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
20g.63444690A>GCA409654699KCNQ2c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.397T>C
n.53T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.785T>C
n.501T>C
c.24T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.484T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
20g.63444690A>TCA409654698KCNQ2c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.397T>A
n.53T>A
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
n.785T>A
n.501T>A
c.24T>A
c.80T>A (p.Leu27Gln)
n.484T>A
c.590T>A (p.Leu197Gln)
20g.63444691G>ACA511211231KCNQ2c.658C>T (p.Leu220=)
n.396C>T
n.52C>T
c.139C>T (p.Leu47=)
c.316C>T (p.Leu106=)
n.784C>T
n.500C>T
c.23C>T
c.79C>T (p.Leu27=)
n.483C>T
c.589C>T (p.Leu197=)
 gnomAD v4
20g.63444691G>CCA409654701KCNQ2c.658C>G (p.Leu220Val)
n.396C>G
n.52C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.784C>G
n.500C>G
c.23C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.483C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
20g.63444691G>TCA409654702KCNQ2c.658C>A (p.Leu220Met)
n.396C>A
n.52C>A
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.316C>A (p.Leu106Met)
n.784C>A
n.500C>A
c.23C>A
c.79C>A (p.Leu27Met)
n.483C>A
c.589C>A (p.Leu197Met)
 ClinVar
20g.63444692C>ACA409654703KCNQ2c.657G>T (p.Lys219Asn)
n.395G>T
n.51G>T
c.138G>T (p.Lys46Asn)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
n.783G>T
n.499G>T
c.22G>T
c.78G>T (p.Lys26Asn)
n.482G>T
c.588G>T (p.Lys196Asn)
 gnomAD v4
20g.63444692C=CA2374795869KCNQ2c.657G= (p.Lys219=)
n.395G=
n.51G=
c.138G= (p.Lys46=)
c.315G= (p.Lys105=)
n.783G=
n.499G=
c.22G=
c.78G= (p.Lys26=)
n.482G=
c.588G= (p.Lys196=)
20g.63444692C>GCA16608025KCNQ2c.657G>C (p.Lys219Asn)
n.395G>C
n.51G>C
c.138G>C (p.Lys46Asn)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
n.783G>C
n.499G>C
c.22G>C
c.78G>C (p.Lys26Asn)
n.482G>C
c.588G>C (p.Lys196Asn)
 ClinVar dbSNP
20g.63444692C>TCA9958770KCNQ2c.657G>A (p.Lys219=)
n.395G>A
n.51G>A
c.138G>A (p.Lys46=)
c.315G>A (p.Lys105=)
n.783G>A
n.499G>A
c.22G>A
c.78G>A (p.Lys26=)
n.482G>A
c.588G>A (p.Lys196=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63444693T>ACA409654704KCNQ2c.656A>T (p.Lys219Met)
n.394A>T
n.50A>T
c.137A>T (p.Lys46Met)
c.314A>T (p.Lys105Met)
n.782A>T
n.498A>T
c.21A>T
c.77A>T (p.Lys26Met)
n.481A>T
c.587A>T (p.Lys196Met)
20g.63444693T>CCA409654705KCNQ2c.656A>G (p.Lys219Arg)
n.394A>G
n.50A>G
c.137A>G (p.Lys46Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
n.782A>G
n.498A>G
c.21A>G
c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.481A>G
c.587A>G (p.Lys196Arg)
20g.63444693T>GCA409654706KCNQ2c.656A>C (p.Lys219Thr)
n.394A>C
n.50A>C
c.137A>C (p.Lys46Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.782A>C
n.498A>C
c.21A>C
c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.481A>C
c.587A>C (p.Lys196Thr)
20g.63444694T>ACA409654707KCNQ2c.655A>T (p.Lys219Ter)
n.393A>T
n.49A>T
c.136A>T (p.Lys46Ter)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
n.781A>T
n.497A>T
c.20A>T
c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.480A>T
c.586A>T (p.Lys196Ter)
20g.63444694T>CCA409654708KCNQ2c.655A>G (p.Lys219Glu)
n.393A>G
n.49A>G
c.136A>G (p.Lys46Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
n.781A>G
n.497A>G
c.20A>G
c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.480A>G
c.586A>G (p.Lys196Glu)
 ClinVar
20g.63444694T>GCA409654709KCNQ2c.655A>C (p.Lys219Gln)
n.393A>C
n.49A>C
c.136A>C (p.Lys46Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
n.781A>C
n.497A>C
c.20A>C
c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.480A>C
c.586A>C (p.Lys196Gln)
20g.63444695C>ACA409654710KCNQ2c.654G>T (p.Trp218Cys)
n.392G>T
n.48G>T
c.135G>T (p.Trp45Cys)
c.312G>T (p.Trp104Cys)
n.780G>T
n.496G>T
c.19G>T
c.75G>T (p.Trp25Cys)
n.479G>T
c.585G>T (p.Trp195Cys)
20g.63444695C=CA2374795871KCNQ2c.654G= (p.Trp218=)
n.392G=
n.48G=
c.135G= (p.Trp45=)
c.312G= (p.Trp104=)
n.780G=
n.496G=
c.19G=
c.75G= (p.Trp25=)
n.479G=
c.585G= (p.Trp195=)
20g.63444695C>GCA409654711KCNQ2c.654G>C (p.Trp218Cys)
n.392G>C
n.48G>C
c.135G>C (p.Trp45Cys)
c.312G>C (p.Trp104Cys)
n.780G>C
n.496G>C
c.19G>C
c.75G>C (p.Trp25Cys)
n.479G>C
c.585G>C (p.Trp195Cys)
20g.63444695C>TCA409654712KCNQ2c.654G>A (p.Trp218Ter)
n.392G>A
n.48G>A
c.135G>A (p.Trp45Ter)
c.312G>A (p.Trp104Ter)
n.780G>A
n.496G>A
c.19G>A
c.75G>A (p.Trp25Ter)
n.479G>A
c.585G>A (p.Trp195Ter)
 ClinVar dbSNP
20g.63444696dupCA2739277238KCNQ2c.654dup (p.Lys219GlufsTer?)
n.392dup
n.48dup
c.135dup (p.Lys46GlufsTer?)
c.312dup (p.Lys105GlufsTer?)
n.780dup
n.496dup
c.19dup
c.75dup (p.Lys26GlufsTer?)
n.479dup
c.585dup (p.Lys196GlufsTer?)
 ClinVar
20g.63444696C>ACA409654715KCNQ2c.653G>T (p.Trp218Leu)
n.391G>T
n.47G>T
c.134G>T (p.Trp45Leu)
c.311G>T (p.Trp104Leu)
n.779G>T
n.495G>T
c.18G>T
c.74G>T (p.Trp25Leu)
n.478G>T
c.584G>T (p.Trp195Leu)
20g.63444696C>GCA409654714KCNQ2c.653G>C (p.Trp218Ser)
n.391G>C
n.47G>C
c.134G>C (p.Trp45Ser)
c.311G>C (p.Trp104Ser)
n.779G>C
n.495G>C
c.18G>C
c.74G>C (p.Trp25Ser)
n.478G>C
c.584G>C (p.Trp195Ser)
20g.63444696C>TCA409654713KCNQ2c.653G>A (p.Trp218Ter)
n.391G>A
n.47G>A
c.134G>A (p.Trp45Ter)
c.311G>A (p.Trp104Ter)
n.779G>A
n.495G>A
c.18G>A
c.74G>A (p.Trp25Ter)
n.478G>A
c.584G>A (p.Trp195Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63444697A=CA2374795875KCNQ2c.652T= (p.Trp218=)
n.390T=
n.46T=
c.133T= (p.Trp45=)
c.310T= (p.Trp104=)
n.778T=
n.494T=
c.17T=
c.73T= (p.Trp25=)
n.477T=
c.583T= (p.Trp195=)
20g.63444697A>CCA409654716KCNQ2c.652T>G (p.Trp218Gly)
n.390T>G
n.46T>G
c.133T>G (p.Trp45Gly)
c.310T>G (p.Trp104Gly)
n.778T>G
n.494T>G
c.17T>G
c.73T>G (p.Trp25Gly)
n.477T>G
c.583T>G (p.Trp195Gly)
20g.63444697A>GCA317461759KCNQ2c.652T>C (p.Trp218Arg)
n.390T>C
n.46T>C
c.133T>C (p.Trp45Arg)
c.310T>C (p.Trp104Arg)
n.778T>C
n.494T>C
c.17T>C
c.73T>C (p.Trp25Arg)
n.477T>C
c.583T>C (p.Trp195Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63444697A>TCA409654717KCNQ2c.652T>A (p.Trp218Arg)
n.390T>A
n.46T>A
c.133T>A (p.Trp45Arg)
c.310T>A (p.Trp104Arg)
n.778T>A
n.494T>A
c.17T>A
c.73T>A (p.Trp25Arg)
n.477T>A
c.583T>A (p.Trp195Arg)
 ClinVar dbSNP
20g.63444698G>ACA511211250KCNQ2c.651C>T (p.Thr217=)
n.389C>T
n.45C>T
c.132C>T (p.Thr44=)
c.309C>T (p.Thr103=)
n.777C>T
n.493C>T
c.16C>T
c.72C>T (p.Thr24=)
n.476C>T
c.582C>T (p.Thr194=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63444698G>CCA511211252KCNQ2c.651C>G (p.Thr217=)
n.389C>G
n.45C>G
c.132C>G (p.Thr44=)
c.309C>G (p.Thr103=)
n.777C>G
n.493C>G
c.16C>G
c.72C>G (p.Thr24=)
n.476C>G
c.582C>G (p.Thr194=)
20g.63444698G=CA2374795882KCNQ2c.651C= (p.Thr217=)
n.389C=
n.45C=
c.132C= (p.Thr44=)
c.309C= (p.Thr103=)
n.777C=
n.493C=
c.16C=
c.72C= (p.Thr24=)
n.476C=
c.582C= (p.Thr194=)
20g.63444698G>TCA511211253KCNQ2c.651C>A (p.Thr217=)
n.389C>A
n.45C>A
c.132C>A (p.Thr44=)
c.309C>A (p.Thr103=)
n.777C>A
n.493C>A
c.16C>A
c.72C>A (p.Thr24=)
n.476C>A
c.582C>A (p.Thr194=)
20g.63444698_63444700delinsGGTCA2374795884KCNQ2c.649_651delinsACC (p.Thr217=)
n.387_389delinsACC
n.43_45delinsACC
c.130_132delinsACC (p.Thr44=)
c.307_309delinsACC (p.Thr103=)
n.775_777delinsACC
n.491_493delinsACC
c.14_16delinsACC
c.70_72delinsACC (p.Thr24=)
n.474_476delinsACC
c.580_582delinsACC (p.Thr194=)
20g.63444699G>ACA409654718KCNQ2c.650C>T (p.Thr217Ile)
n.388C>T
n.44C>T
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.776C>T
n.492C>T
c.15C>T
c.71C>T (p.Thr24Ile)
n.475C>T
c.581C>T (p.Thr194Ile)
 ClinVar
20g.63444699G>CCA409654719KCNQ2c.650C>G (p.Thr217Ser)
n.388C>G
n.44C>G
c.131C>G (p.Thr44Ser)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
n.776C>G
n.492C>G
c.15C>G
c.71C>G (p.Thr24Ser)
n.475C>G
c.581C>G (p.Thr194Ser)
20g.63444699G=CA2374795894KCNQ2c.650C= (p.Thr217=)
n.388C=
n.44C=
c.131C= (p.Thr44=)
c.308C= (p.Thr103=)
n.776C=
n.492C=
c.15C=
c.71C= (p.Thr24=)
n.475C=
c.581C= (p.Thr194=)
20g.63444699G>TCA10654821KCNQ2c.650C>A (p.Thr217Asn)
n.388C>A
n.44C>A
c.131C>A (p.Thr44Asn)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
n.776C>A
n.492C>A
c.15C>A
c.71C>A (p.Thr24Asn)
n.475C>A
c.581C>A (p.Thr194Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63444700_63444701delCA1139666801KCNQ2c.649_650del (p.Thr217LeufsTer?)
n.387_388del
n.43_44del
c.130_131del (p.Thr44LeufsTer?)
c.307_308del (p.Thr103LeufsTer?)
n.775_776del
n.491_492del
c.14_15del
c.70_71del (p.Thr24LeufsTer?)
n.474_475del
c.580_581del (p.Thr194LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched