UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63442531C>A | CA409654118 | KCNQ2 | c.691G>T (p.Glu231Ter) n.429G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) n.71G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) n.817G>T n.533G>T c.56G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) n.516G>T c.690+2128G>T (n.690+2128G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) | |
| 20 | g.63442531C= | CA2374793546 | KCNQ2 | c.691G= (p.Glu231=) n.429G= c.172G= (p.Glu58=) n.71G= c.349G= (p.Glu117=) n.817G= n.533G= c.56G= c.112G= (p.Glu38=) n.516G= c.690+2128G= (n.690+2128G=) c.622G= (p.Glu208=) | |
| 20 | g.63442531C>G | CA16620974 | KCNQ2 | c.691G>C (p.Glu231Gln) n.429G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) n.71G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) n.817G>C n.533G>C c.56G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) n.516G>C c.690+2128G>C (n.690+2128G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442531C>T | CA409654121 | KCNQ2 | c.691G>A (p.Glu231Lys) n.429G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) n.71G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) n.817G>A n.533G>A c.56G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) n.516G>A c.690+2128G>A (n.690+2128G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) | ClinVar |
| 20 | g.63442532C>A | CA409654122 | KCNQ2 | c.691-1G>T (n.691-1G>T) n.429-1G>T c.172-1G>T (n.172-1G>T) n.71-1G>T c.349-1G>T (n.349-1G>T) n.817-1G>T n.533-1G>T c.56-1G>T c.112-1G>T (n.112-1G>T) n.516-1G>T c.690+2127G>T (n.690+2127G>T) c.622-1G>T (n.622-1G>T) | |
| 20 | g.63442532C>G | CA409654125 | KCNQ2 | c.691-1G>C (n.691-1G>C) n.429-1G>C c.172-1G>C (n.172-1G>C) n.71-1G>C c.349-1G>C (n.349-1G>C) n.817-1G>C n.533-1G>C c.56-1G>C c.112-1G>C (n.112-1G>C) n.516-1G>C c.690+2127G>C (n.690+2127G>C) c.622-1G>C (n.622-1G>C) | |
| 20 | g.63442532C>T | CA409654127 | KCNQ2 | c.691-1G>A (n.691-1G>A) n.429-1G>A c.172-1G>A (n.172-1G>A) n.71-1G>A c.349-1G>A (n.349-1G>A) n.817-1G>A n.533-1G>A c.56-1G>A c.112-1G>A (n.112-1G>A) n.516-1G>A c.690+2127G>A (n.690+2127G>A) c.622-1G>A (n.622-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442533T>A | CA409654130 | KCNQ2 | c.691-2A>T (n.691-2A>T) n.429-2A>T c.172-2A>T (n.172-2A>T) n.71-2A>T c.349-2A>T (n.349-2A>T) n.817-2A>T n.533-2A>T c.56-2A>T c.112-2A>T (n.112-2A>T) n.516-2A>T c.690+2126A>T (n.690+2126A>T) c.622-2A>T (n.622-2A>T) | |
| 20 | g.63442533T>C | CA409654132 | KCNQ2 | c.691-2A>G (n.691-2A>G) n.429-2A>G c.172-2A>G (n.172-2A>G) n.71-2A>G c.349-2A>G (n.349-2A>G) n.817-2A>G n.533-2A>G c.56-2A>G c.112-2A>G (n.112-2A>G) n.516-2A>G c.690+2126A>G (n.690+2126A>G) c.622-2A>G (n.622-2A>G) | |
| 20 | g.63442533T>G | CA409654134 | KCNQ2 | c.691-2A>C (n.691-2A>C) n.429-2A>C c.172-2A>C (n.172-2A>C) n.71-2A>C c.349-2A>C (n.349-2A>C) n.817-2A>C n.533-2A>C c.56-2A>C c.112-2A>C (n.112-2A>C) n.516-2A>C c.690+2126A>C (n.690+2126A>C) c.622-2A>C (n.622-2A>C) | |
| 20 | g.63442534G>A | CA9958749 | KCNQ2 | c.691-3C>T (n.691-3C>T) n.429-3C>T c.172-3C>T (n.172-3C>T) n.71-3C>T c.349-3C>T (n.349-3C>T) n.817-3C>T n.533-3C>T c.56-3C>T c.112-3C>T (n.112-3C>T) n.516-3C>T c.690+2125C>T (n.690+2125C>T) c.622-3C>T (n.622-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442534G>C | CA916083763 | KCNQ2 | c.691-3C>G (n.691-3C>G) n.429-3C>G c.172-3C>G (n.172-3C>G) n.71-3C>G c.349-3C>G (n.349-3C>G) n.817-3C>G n.533-3C>G c.56-3C>G c.112-3C>G (n.112-3C>G) n.516-3C>G c.690+2125C>G (n.690+2125C>G) c.622-3C>G (n.622-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442534G= | CA2374793547 | KCNQ2 | c.691-3C= (n.691-3C=) n.429-3C= c.172-3C= (n.172-3C=) n.71-3C= c.349-3C= (n.349-3C=) n.817-3C= n.533-3C= c.56-3C= c.112-3C= (n.112-3C=) n.516-3C= c.690+2125C= (n.690+2125C=) c.622-3C= (n.622-3C=) | |
| 20 | g.63442537_63442538del | CA2653802397 | KCNQ2 | c.691-4_691-3del (n.691-4_691-3del) n.429-4_429-3del c.172-4_172-3del (n.172-4_172-3del) n.71-4_71-3del c.349-4_349-3del (n.349-4_349-3del) n.817-4_817-3del n.533-4_533-3del c.56-4_56-3del c.112-4_112-3del (n.112-4_112-3del) n.516-4_516-3del c.690+2124_690+2125del (n.690+2124_690+2125del) c.622-4_622-3del (n.622-4_622-3del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442535A= | CA2374793548 | KCNQ2 | c.691-4T= (n.691-4T=) n.429-4T= c.172-4T= (n.172-4T=) n.71-4T= c.349-4T= (n.349-4T=) n.817-4T= n.533-4T= c.56-4T= c.112-4T= (n.112-4T=) n.516-4T= c.690+2124T= (n.690+2124T=) c.622-4T= (n.622-4T=) | |
| 20 | g.63442535A>T | CA636344840 | KCNQ2 | c.691-4T>A (n.691-4T>A) n.429-4T>A c.172-4T>A (n.172-4T>A) n.71-4T>A c.349-4T>A (n.349-4T>A) n.817-4T>A n.533-4T>A c.56-4T>A c.112-4T>A (n.112-4T>A) n.516-4T>A c.690+2124T>A (n.690+2124T>A) c.622-4T>A (n.622-4T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442536G>A | CA10652772 | KCNQ2 | c.691-5C>T (n.691-5C>T) n.429-5C>T c.172-5C>T (n.172-5C>T) n.71-5C>T c.349-5C>T (n.349-5C>T) n.817-5C>T n.533-5C>T c.56-5C>T c.112-5C>T (n.112-5C>T) n.516-5C>T c.690+2123C>T (n.690+2123C>T) c.622-5C>T (n.622-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442536G>C | CA2739277261 | KCNQ2 | c.691-5C>G (n.691-5C>G) n.429-5C>G c.172-5C>G (n.172-5C>G) n.71-5C>G c.349-5C>G (n.349-5C>G) n.817-5C>G n.533-5C>G c.56-5C>G c.112-5C>G (n.112-5C>G) n.516-5C>G c.690+2123C>G (n.690+2123C>G) c.622-5C>G (n.622-5C>G) | ClinVar |
| 20 | g.63442536G= | CA2374793549 | KCNQ2 | c.691-5C= (n.691-5C=) n.429-5C= c.172-5C= (n.172-5C=) n.71-5C= c.349-5C= (n.349-5C=) n.817-5C= n.533-5C= c.56-5C= c.112-5C= (n.112-5C=) n.516-5C= c.690+2123C= (n.690+2123C=) c.622-5C= (n.622-5C=) | |
| 20 | g.63442538G>A | CA636344842 | KCNQ2 | c.691-7C>T (n.691-7C>T) n.429-7C>T c.172-7C>T (n.172-7C>T) n.71-7C>T c.349-7C>T (n.349-7C>T) n.817-7C>T n.533-7C>T c.56-7C>T c.112-7C>T (n.112-7C>T) n.516-7C>T c.690+2121C>T (n.690+2121C>T) c.622-7C>T (n.622-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442538G>C | CA2653802419 | KCNQ2 | c.691-7C>G (n.691-7C>G) n.429-7C>G c.172-7C>G (n.172-7C>G) n.71-7C>G c.349-7C>G (n.349-7C>G) n.817-7C>G n.533-7C>G c.56-7C>G c.112-7C>G (n.112-7C>G) n.516-7C>G c.690+2121C>G (n.690+2121C>G) c.622-7C>G (n.622-7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442538G= | CA2374793550 | KCNQ2 | c.691-7C= (n.691-7C=) n.429-7C= c.172-7C= (n.172-7C=) n.71-7C= c.349-7C= (n.349-7C=) n.817-7C= n.533-7C= c.56-7C= c.112-7C= (n.112-7C=) n.516-7C= c.690+2121C= (n.690+2121C=) c.622-7C= (n.622-7C=) | |
| 20 | g.63442539G>A | CA2653802422 | KCNQ2 | c.691-8C>T (n.691-8C>T) n.429-8C>T c.172-8C>T (n.172-8C>T) n.71-8C>T c.349-8C>T (n.349-8C>T) n.817-8C>T n.533-8C>T c.56-8C>T c.112-8C>T (n.112-8C>T) n.516-8C>T c.690+2120C>T (n.690+2120C>T) c.622-8C>T (n.622-8C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442541del | CA2653802425 | KCNQ2 | c.691-10del (n.691-10del) n.429-10del c.172-10del (n.172-10del) n.71-10del c.349-10del (n.349-10del) n.817-10del n.533-10del c.56-10del c.112-10del (n.112-10del) n.516-10del c.690+2118del (n.690+2118del) c.622-10del (n.622-10del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442542G>A | CA9958750 | KCNQ2 | c.691-11C>T (n.691-11C>T) n.429-11C>T c.172-11C>T (n.172-11C>T) n.71-11C>T c.349-11C>T (n.349-11C>T) n.817-11C>T n.533-11C>T c.56-11C>T c.112-11C>T (n.112-11C>T) n.516-11C>T c.690+2117C>T (n.690+2117C>T) c.622-11C>T (n.622-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442542G>C | CA2653802432 | KCNQ2 | c.691-11C>G (n.691-11C>G) n.429-11C>G c.172-11C>G (n.172-11C>G) n.71-11C>G c.349-11C>G (n.349-11C>G) n.817-11C>G n.533-11C>G c.56-11C>G c.112-11C>G (n.112-11C>G) n.516-11C>G c.690+2117C>G (n.690+2117C>G) c.622-11C>G (n.622-11C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442542G= | CA2374793551 | KCNQ2 | c.691-11C= (n.691-11C=) n.429-11C= c.172-11C= (n.172-11C=) n.71-11C= c.349-11C= (n.349-11C=) n.817-11C= n.533-11C= c.56-11C= c.112-11C= (n.112-11C=) n.516-11C= c.690+2117C= (n.690+2117C=) c.622-11C= (n.622-11C=) | |
| 20 | g.63442544C= | CA2374793552 | KCNQ2 | c.691-13G= (n.691-13G=) n.429-13G= c.172-13G= (n.172-13G=) n.71-13G= c.349-13G= (n.349-13G=) n.817-13G= n.533-13G= c.56-13G= c.112-13G= (n.112-13G=) n.516-13G= c.690+2115G= (n.690+2115G=) c.622-13G= (n.622-13G=) | |
| 20 | g.63442544C>T | CA315260 | KCNQ2 | c.691-13G>A (n.691-13G>A) n.429-13G>A c.172-13G>A (n.172-13G>A) n.71-13G>A c.349-13G>A (n.349-13G>A) n.817-13G>A n.533-13G>A c.56-13G>A c.112-13G>A (n.112-13G>A) n.516-13G>A c.690+2115G>A (n.690+2115G>A) c.622-13G>A (n.622-13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442545G>A | CA9958751 | KCNQ2 | c.691-14C>T (n.691-14C>T) n.429-14C>T c.172-14C>T (n.172-14C>T) n.71-14C>T c.349-14C>T (n.349-14C>T) n.817-14C>T n.533-14C>T c.56-14C>T c.112-14C>T (n.112-14C>T) n.516-14C>T c.690+2114C>T (n.690+2114C>T) c.622-14C>T (n.622-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442545G>C | CA2577453740 | KCNQ2 | c.691-14C>G (n.691-14C>G) n.429-14C>G c.172-14C>G (n.172-14C>G) n.71-14C>G c.349-14C>G (n.349-14C>G) n.817-14C>G n.533-14C>G c.56-14C>G c.112-14C>G (n.112-14C>G) n.516-14C>G c.690+2114C>G (n.690+2114C>G) c.622-14C>G (n.622-14C>G) | |
| 20 | g.63442545G= | CA2374793553 | KCNQ2 | c.691-14C= (n.691-14C=) n.429-14C= c.172-14C= (n.172-14C=) n.71-14C= c.349-14C= (n.349-14C=) n.817-14C= n.533-14C= c.56-14C= c.112-14C= (n.112-14C=) n.516-14C= c.690+2114C= (n.690+2114C=) c.622-14C= (n.622-14C=) | |
| 20 | g.63442547C>T | CA2653802451 | KCNQ2 | c.691-16G>A (n.691-16G>A) n.429-16G>A c.172-16G>A (n.172-16G>A) n.71-16G>A c.349-16G>A (n.349-16G>A) n.817-16G>A n.533-16G>A c.56-16G>A c.112-16G>A (n.112-16G>A) n.516-16G>A c.690+2112G>A (n.690+2112G>A) c.622-16G>A (n.622-16G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442548A= | CA2374793554 | KCNQ2 | c.691-17T= (n.691-17T=) n.429-17T= c.172-17T= (n.172-17T=) n.71-17T= c.349-17T= (n.349-17T=) n.817-17T= n.533-17T= c.56-17T= c.112-17T= (n.112-17T=) n.516-17T= c.690+2111T= (n.690+2111T=) c.622-17T= (n.622-17T=) | |
| 20 | g.63442548A>G | CA636344849 | KCNQ2 | c.691-17T>C (n.691-17T>C) n.429-17T>C c.172-17T>C (n.172-17T>C) n.71-17T>C c.349-17T>C (n.349-17T>C) n.817-17T>C n.533-17T>C c.56-17T>C c.112-17T>C (n.112-17T>C) n.516-17T>C c.690+2111T>C (n.690+2111T>C) c.622-17T>C (n.622-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442558_63442569del | CA2577453741 | KCNQ2 | c.691-28_691-17del (n.691-28_691-17del) n.429-28_429-17del c.172-28_172-17del (n.172-28_172-17del) n.71-28_71-17del c.349-28_349-17del (n.349-28_349-17del) n.817-28_817-17del n.533-28_533-17del c.56-28_56-17del c.112-28_112-17del (n.112-28_112-17del) n.516-28_516-17del c.690+2100_690+2111del (n.690+2100_690+2111del) c.622-28_622-17del (n.622-28_622-17del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442549C>T | CA2653802459 | KCNQ2 | c.691-18G>A (n.691-18G>A) n.429-18G>A c.172-18G>A (n.172-18G>A) n.71-18G>A c.349-18G>A (n.349-18G>A) n.817-18G>A n.533-18G>A c.56-18G>A c.112-18G>A (n.112-18G>A) n.516-18G>A c.690+2110G>A (n.690+2110G>A) c.622-18G>A (n.622-18G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442550C= | CA2374793555 | KCNQ2 | c.691-19G= (n.691-19G=) n.429-19G= c.172-19G= (n.172-19G=) n.71-19G= c.349-19G= (n.349-19G=) n.817-19G= n.533-19G= c.56-19G= c.112-19G= (n.112-19G=) n.516-19G= c.690+2109G= (n.690+2109G=) c.622-19G= (n.622-19G=) | |
| 20 | g.63442550C>G | CA636344851 | KCNQ2 | c.691-19G>C (n.691-19G>C) n.429-19G>C c.172-19G>C (n.172-19G>C) n.71-19G>C c.349-19G>C (n.349-19G>C) n.817-19G>C n.533-19G>C c.56-19G>C c.112-19G>C (n.112-19G>C) n.516-19G>C c.690+2109G>C (n.690+2109G>C) c.622-19G>C (n.622-19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442550_63442551insTGGTGCCTAAGCCGGATGCAGCTG | CA2653802463 | KCNQ2 | c.691-20_691-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.691-20_691-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) n.429-20_429-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.172-20_172-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.172-20_172-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) n.71-20_71-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.349-20_349-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.349-20_349-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) n.817-20_817-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA n.533-20_533-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.56-20_56-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.112-20_112-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.112-20_112-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) n.516-20_516-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.690+2108_690+2109insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.690+2108_690+2109insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) c.622-20_622-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.622-20_622-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442551A>T | CA2653802465 | KCNQ2 | c.691-20T>A (n.691-20T>A) n.429-20T>A c.172-20T>A (n.172-20T>A) n.71-20T>A c.349-20T>A (n.349-20T>A) n.817-20T>A n.533-20T>A c.56-20T>A c.112-20T>A (n.112-20T>A) n.516-20T>A c.690+2108T>A (n.690+2108T>A) c.622-20T>A (n.622-20T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442552C= | CA2374793556 | KCNQ2 | c.691-21G= (n.691-21G=) n.429-21G= c.172-21G= (n.172-21G=) n.71-21G= c.349-21G= (n.349-21G=) n.817-21G= n.533-21G= c.56-21G= c.112-21G= (n.112-21G=) n.516-21G= c.690+2107G= (n.690+2107G=) c.622-21G= (n.622-21G=) | |
| 20 | g.63442552C>T | CA2374793557 | KCNQ2 | c.691-21G>A (n.691-21G>A) n.429-21G>A c.172-21G>A (n.172-21G>A) n.71-21G>A c.349-21G>A (n.349-21G>A) n.817-21G>A n.533-21G>A c.56-21G>A c.112-21G>A (n.112-21G>A) n.516-21G>A c.690+2107G>A (n.690+2107G>A) c.622-21G>A (n.622-21G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63442553_63442554insTGGTGCCTAAGCCGGATGCAGCTGATCCGAAGTT | CA2816993335 | KCNQ2 | c.691-23_691-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.691-23_691-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) n.429-23_429-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.172-23_172-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.172-23_172-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) n.71-23_71-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.349-23_349-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.349-23_349-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) n.817-23_817-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA n.533-23_533-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.56-23_56-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.112-23_112-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.112-23_112-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) n.516-23_516-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.690+2105_690+2106insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.690+2105_690+2106insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) c.622-23_622-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.622-23_622-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) | |
| 20 | g.63442554A>G | CA2653802468 | KCNQ2 | c.691-23T>C (n.691-23T>C) n.429-23T>C c.172-23T>C (n.172-23T>C) n.71-23T>C c.349-23T>C (n.349-23T>C) n.817-23T>C n.533-23T>C c.56-23T>C c.112-23T>C (n.112-23T>C) n.516-23T>C c.690+2105T>C (n.690+2105T>C) c.622-23T>C (n.622-23T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442555T>C | CA636344852 | KCNQ2 | c.691-24A>G (n.691-24A>G) n.429-24A>G c.172-24A>G (n.172-24A>G) n.71-24A>G c.349-24A>G (n.349-24A>G) n.817-24A>G n.533-24A>G c.56-24A>G c.112-24A>G (n.112-24A>G) n.516-24A>G c.690+2104A>G (n.690+2104A>G) c.622-24A>G (n.622-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442555T= | CA2374793558 | KCNQ2 | c.691-24A= (n.691-24A=) n.429-24A= c.172-24A= (n.172-24A=) n.71-24A= c.349-24A= (n.349-24A=) n.817-24A= n.533-24A= c.56-24A= c.112-24A= (n.112-24A=) n.516-24A= c.690+2104A= (n.690+2104A=) c.622-24A= (n.622-24A=) | |
| 20 | g.63442556C= | CA2374793559 | KCNQ2 | c.691-25G= (n.691-25G=) n.429-25G= c.172-25G= (n.172-25G=) n.71-25G= c.349-25G= (n.349-25G=) n.817-25G= n.533-25G= c.56-25G= c.112-25G= (n.112-25G=) n.516-25G= c.690+2103G= (n.690+2103G=) c.622-25G= (n.622-25G=) | |
| 20 | g.63442556C>G | CA636344853 | KCNQ2 | c.691-25G>C (n.691-25G>C) n.429-25G>C c.172-25G>C (n.172-25G>C) n.71-25G>C c.349-25G>C (n.349-25G>C) n.817-25G>C n.533-25G>C c.56-25G>C c.112-25G>C (n.112-25G>C) n.516-25G>C c.690+2103G>C (n.690+2103G>C) c.622-25G>C (n.622-25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442557A>G | CA2577453742 | KCNQ2 | c.691-26T>C (n.691-26T>C) n.429-26T>C c.172-26T>C (n.172-26T>C) n.71-26T>C c.349-26T>C (n.349-26T>C) n.817-26T>C n.533-26T>C c.56-26T>C c.112-26T>C (n.112-26T>C) n.516-26T>C c.690+2102T>C (n.690+2102T>C) c.622-26T>C (n.622-26T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442558T>C | CA2374793560 | KCNQ2 | c.691-27A>G (n.691-27A>G) n.429-27A>G c.172-27A>G (n.172-27A>G) n.71-27A>G c.349-27A>G (n.349-27A>G) n.817-27A>G n.533-27A>G c.56-27A>G c.112-27A>G (n.112-27A>G) n.516-27A>G c.690+2101A>G (n.690+2101A>G) c.622-27A>G (n.622-27A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63442558T= | CA2374793561 | KCNQ2 | c.691-27A= (n.691-27A=) n.429-27A= c.172-27A= (n.172-27A=) n.71-27A= c.349-27A= (n.349-27A=) n.817-27A= n.533-27A= c.56-27A= c.112-27A= (n.112-27A=) n.516-27A= c.690+2101A= (n.690+2101A=) c.622-27A= (n.622-27A=) | |
| 20 | g.63442559G>C | CA2816993336 | KCNQ2 | c.691-28C>G (n.691-28C>G) n.429-28C>G c.172-28C>G (n.172-28C>G) n.71-28C>G c.349-28C>G (n.349-28C>G) n.817-28C>G n.533-28C>G c.56-28C>G c.112-28C>G (n.112-28C>G) n.516-28C>G c.690+2100C>G (n.690+2100C>G) c.622-28C>G (n.622-28C>G) | |
| 20 | g.63442559_63442561del | CA2737058293 | KCNQ2 | c.691-30_691-28del (n.691-30_691-28del) n.429-30_429-28del c.172-30_172-28del (n.172-30_172-28del) n.71-30_71-28del c.349-30_349-28del (n.349-30_349-28del) n.817-30_817-28del n.533-30_533-28del c.56-30_56-28del c.112-30_112-28del (n.112-30_112-28del) n.516-30_516-28del c.690+2098_690+2100del (n.690+2098_690+2100del) c.622-30_622-28del (n.622-30_622-28del) | dbSNP |
| 20 | g.63442559_63442562delinsGACC | CA2374793562 | KCNQ2 | c.691-31_691-28delinsGGTC (n.691-31_691-28delinsGGTC) n.429-31_429-28delinsGGTC c.172-31_172-28delinsGGTC (n.172-31_172-28delinsGGTC) n.71-31_71-28delinsGGTC c.349-31_349-28delinsGGTC (n.349-31_349-28delinsGGTC) n.817-31_817-28delinsGGTC n.533-31_533-28delinsGGTC c.56-31_56-28delinsGGTC c.112-31_112-28delinsGGTC (n.112-31_112-28delinsGGTC) n.516-31_516-28delinsGGTC c.690+2097_690+2100delinsGGTC (n.690+2097_690+2100delinsGGTC) c.622-31_622-28delinsGGTC (n.622-31_622-28delinsGGTC) | |
| 20 | g.63442564_63442566del | CA9958752 | KCNQ2 | c.691-31_691-29del (n.691-31_691-29del) n.429-31_429-29del c.172-31_172-29del (n.172-31_172-29del) n.71-31_71-29del c.349-31_349-29del (n.349-31_349-29del) n.817-31_817-29del n.533-31_533-29del c.56-31_56-29del c.112-31_112-29del (n.112-31_112-29del) n.516-31_516-29del c.690+2097_690+2099del (n.690+2097_690+2099del) c.622-31_622-29del (n.622-31_622-29del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442571_63442612del | CA2653802494 | KCNQ2 | c.691-70_691-29del (n.691-70_691-29del) n.429-70_429-29del c.172-70_172-29del (n.172-70_172-29del) n.71-70_71-29del c.349-70_349-29del (n.349-70_349-29del) n.817-70_817-29del n.533-70_533-29del c.56-70_56-29del c.112-70_112-29del (n.112-70_112-29del) n.516-70_516-29del c.690+2058_690+2099del (n.690+2058_690+2099del) c.622-70_622-29del (n.622-70_622-29del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442561C>A | CA9958753 | KCNQ2 | c.691-30G>T (n.691-30G>T) n.429-30G>T c.172-30G>T (n.172-30G>T) n.71-30G>T c.349-30G>T (n.349-30G>T) n.817-30G>T n.533-30G>T c.56-30G>T c.112-30G>T (n.112-30G>T) n.516-30G>T c.690+2098G>T (n.690+2098G>T) c.622-30G>T (n.622-30G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442561C= | CA2374793563 | KCNQ2 | c.691-30G= (n.691-30G=) n.429-30G= c.172-30G= (n.172-30G=) n.71-30G= c.349-30G= (n.349-30G=) n.817-30G= n.533-30G= c.56-30G= c.112-30G= (n.112-30G=) n.516-30G= c.690+2098G= (n.690+2098G=) c.622-30G= (n.622-30G=) | |
| 20 | g.63442562C= | CA2374793564 | KCNQ2 | c.691-31G= (n.691-31G=) n.429-31G= c.172-31G= (n.172-31G=) n.71-31G= c.349-31G= (n.349-31G=) n.817-31G= n.533-31G= c.56-31G= c.112-31G= (n.112-31G=) n.516-31G= c.690+2097G= (n.690+2097G=) c.622-31G= (n.622-31G=) | |
| 20 | g.63442562C>T | CA9958754 | KCNQ2 | c.691-31G>A (n.691-31G>A) n.429-31G>A c.172-31G>A (n.172-31G>A) n.71-31G>A c.349-31G>A (n.349-31G>A) n.817-31G>A n.533-31G>A c.56-31G>A c.112-31G>A (n.112-31G>A) n.516-31G>A c.690+2097G>A (n.690+2097G>A) c.622-31G>A (n.622-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442563A>G | CA2653802507 | KCNQ2 | c.691-32T>C (n.691-32T>C) n.429-32T>C c.172-32T>C (n.172-32T>C) n.71-32T>C c.349-32T>C (n.349-32T>C) n.817-32T>C n.533-32T>C c.56-32T>C c.112-32T>C (n.112-32T>C) n.516-32T>C c.690+2096T>C (n.690+2096T>C) c.622-32T>C (n.622-32T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442564C>A | CA9958756 | KCNQ2 | c.691-33G>T (n.691-33G>T) n.429-33G>T c.172-33G>T (n.172-33G>T) n.71-33G>T c.349-33G>T (n.349-33G>T) n.817-33G>T n.533-33G>T c.56-33G>T c.112-33G>T (n.112-33G>T) n.516-33G>T c.690+2095G>T (n.690+2095G>T) c.622-33G>T (n.622-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63442564C= | CA2374793565 | KCNQ2 | c.691-33G= (n.691-33G=) n.429-33G= c.172-33G= (n.172-33G=) n.71-33G= c.349-33G= (n.349-33G=) n.817-33G= n.533-33G= c.56-33G= c.112-33G= (n.112-33G=) n.516-33G= c.690+2095G= (n.690+2095G=) c.622-33G= (n.622-33G=) | |
| 20 | g.63442564C>G | CA317459297 | KCNQ2 | c.691-33G>C (n.691-33G>C) n.429-33G>C c.172-33G>C (n.172-33G>C) n.71-33G>C c.349-33G>C (n.349-33G>C) n.817-33G>C n.533-33G>C c.56-33G>C c.112-33G>C (n.112-33G>C) n.516-33G>C c.690+2095G>C (n.690+2095G>C) c.622-33G>C (n.622-33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442564C>T | CA9958755 | KCNQ2 | c.691-33G>A (n.691-33G>A) n.429-33G>A c.172-33G>A (n.172-33G>A) n.71-33G>A c.349-33G>A (n.349-33G>A) n.817-33G>A n.533-33G>A c.56-33G>A c.112-33G>A (n.112-33G>A) n.516-33G>A c.690+2095G>A (n.690+2095G>A) c.622-33G>A (n.622-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442565C>A | CA2653802520 | KCNQ2 | c.691-34G>T (n.691-34G>T) n.429-34G>T c.172-34G>T (n.172-34G>T) n.71-34G>T c.349-34G>T (n.349-34G>T) n.817-34G>T n.533-34G>T c.56-34G>T c.112-34G>T (n.112-34G>T) n.516-34G>T c.690+2094G>T (n.690+2094G>T) c.622-34G>T (n.622-34G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442565C= | CA2374793566 | KCNQ2 | c.691-34G= (n.691-34G=) n.429-34G= c.172-34G= (n.172-34G=) n.71-34G= c.349-34G= (n.349-34G=) n.817-34G= n.533-34G= c.56-34G= c.112-34G= (n.112-34G=) n.516-34G= c.690+2094G= (n.690+2094G=) c.622-34G= (n.622-34G=) | |
| 20 | g.63442565C>G | CA9958757 | KCNQ2 | c.691-34G>C (n.691-34G>C) n.429-34G>C c.172-34G>C (n.172-34G>C) n.71-34G>C c.349-34G>C (n.349-34G>C) n.817-34G>C n.533-34G>C c.56-34G>C c.112-34G>C (n.112-34G>C) n.516-34G>C c.690+2094G>C (n.690+2094G>C) c.622-34G>C (n.622-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442573_63442584del | CA1019272701 | KCNQ2 | c.691-45_691-34del (n.691-45_691-34del) n.429-45_429-34del c.172-45_172-34del (n.172-45_172-34del) n.71-45_71-34del c.349-45_349-34del (n.349-45_349-34del) n.817-45_817-34del n.533-45_533-34del c.56-45_56-34del c.112-45_112-34del (n.112-45_112-34del) n.516-45_516-34del c.690+2083_690+2094del (n.690+2083_690+2094del) c.622-45_622-34del (n.622-45_622-34del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442567T>C | CA636344862 | KCNQ2 | c.691-36A>G (n.691-36A>G) n.429-36A>G c.172-36A>G (n.172-36A>G) n.71-36A>G c.349-36A>G (n.349-36A>G) n.817-36A>G n.533-36A>G c.56-36A>G c.112-36A>G (n.112-36A>G) n.516-36A>G c.690+2092A>G (n.690+2092A>G) c.622-36A>G (n.622-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442567T= | CA2374793567 | KCNQ2 | c.691-36A= (n.691-36A=) n.429-36A= c.172-36A= (n.172-36A=) n.71-36A= c.349-36A= (n.349-36A=) n.817-36A= n.533-36A= c.56-36A= c.112-36A= (n.112-36A=) n.516-36A= c.690+2092A= (n.690+2092A=) c.622-36A= (n.622-36A=) | |
| 20 | g.63442568C= | CA2374793568 | KCNQ2 | c.691-37G= (n.691-37G=) n.429-37G= c.172-37G= (n.172-37G=) n.71-37G= c.349-37G= (n.349-37G=) n.817-37G= n.533-37G= c.56-37G= c.112-37G= (n.112-37G=) n.516-37G= c.690+2091G= (n.690+2091G=) c.622-37G= (n.622-37G=) | |
| 20 | g.63442568C>T | CA636344863 | KCNQ2 | c.691-37G>A (n.691-37G>A) n.429-37G>A c.172-37G>A (n.172-37G>A) n.71-37G>A c.349-37G>A (n.349-37G>A) n.817-37G>A n.533-37G>A c.56-37G>A c.112-37G>A (n.112-37G>A) n.516-37G>A c.690+2091G>A (n.690+2091G>A) c.622-37G>A (n.622-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442570_63442572dup | CA2374793569 | KCNQ2 | c.691-39_691-37dup (n.691-39_691-37dup) n.429-39_429-37dup c.172-39_172-37dup (n.172-39_172-37dup) n.71-39_71-37dup c.349-39_349-37dup (n.349-39_349-37dup) n.817-39_817-37dup n.533-39_533-37dup c.56-39_56-37dup c.112-39_112-37dup (n.112-39_112-37dup) n.516-39_516-37dup c.690+2089_690+2091dup (n.690+2089_690+2091dup) c.622-39_622-37dup (n.622-39_622-37dup) | dbSNP |
| 20 | g.63442570C>A | CA2736849141 | KCNQ2 | c.691-39G>T (n.691-39G>T) n.429-39G>T c.172-39G>T (n.172-39G>T) n.71-39G>T c.349-39G>T (n.349-39G>T) n.817-39G>T n.533-39G>T c.56-39G>T c.112-39G>T (n.112-39G>T) n.516-39G>T c.690+2089G>T (n.690+2089G>T) c.622-39G>T (n.622-39G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63442570C= | CA2374793570 | KCNQ2 | c.691-39G= (n.691-39G=) n.429-39G= c.172-39G= (n.172-39G=) n.71-39G= c.349-39G= (n.349-39G=) n.817-39G= n.533-39G= c.56-39G= c.112-39G= (n.112-39G=) n.516-39G= c.690+2089G= (n.690+2089G=) c.622-39G= (n.622-39G=) | |
| 20 | g.63442570C>T | CA636344864 | KCNQ2 | c.691-39G>A (n.691-39G>A) n.429-39G>A c.172-39G>A (n.172-39G>A) n.71-39G>A c.349-39G>A (n.349-39G>A) n.817-39G>A n.533-39G>A c.56-39G>A c.112-39G>A (n.112-39G>A) n.516-39G>A c.690+2089G>A (n.690+2089G>A) c.622-39G>A (n.622-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442571C>T | CA658188718 | KCNQ2 | c.691-40G>A (n.691-40G>A) n.429-40G>A c.172-40G>A (n.172-40G>A) n.71-40G>A c.349-40G>A (n.349-40G>A) n.817-40G>A n.533-40G>A c.56-40G>A c.112-40G>A (n.112-40G>A) n.516-40G>A c.690+2088G>A (n.690+2088G>A) c.622-40G>A (n.622-40G>A) | COSMIC |
| 20 | g.63442571_63442574delinsCAGA | CA2374793571 | KCNQ2 | c.691-43_691-40delinsTCTG (n.691-43_691-40delinsTCTG) n.429-43_429-40delinsTCTG c.172-43_172-40delinsTCTG (n.172-43_172-40delinsTCTG) n.71-43_71-40delinsTCTG c.349-43_349-40delinsTCTG (n.349-43_349-40delinsTCTG) n.817-43_817-40delinsTCTG n.533-43_533-40delinsTCTG c.56-43_56-40delinsTCTG c.112-43_112-40delinsTCTG (n.112-43_112-40delinsTCTG) n.516-43_516-40delinsTCTG c.690+2085_690+2088delinsTCTG (n.690+2085_690+2088delinsTCTG) c.622-43_622-40delinsTCTG (n.622-43_622-40delinsTCTG) | |
| 20 | g.63442573_63442578del | CA1019272707 | KCNQ2 | c.691-45_691-40del (n.691-45_691-40del) n.429-45_429-40del c.172-45_172-40del (n.172-45_172-40del) n.71-45_71-40del c.349-45_349-40del (n.349-45_349-40del) n.817-45_817-40del n.533-45_533-40del c.56-45_56-40del c.112-45_112-40del (n.112-45_112-40del) n.516-45_516-40del c.690+2083_690+2088del (n.690+2083_690+2088del) c.622-45_622-40del (n.622-45_622-40del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442573_63442581del | CA1019272708 | KCNQ2 | c.691-48_691-40del (n.691-48_691-40del) n.429-48_429-40del c.172-48_172-40del (n.172-48_172-40del) n.71-48_71-40del c.349-48_349-40del (n.349-48_349-40del) n.817-48_817-40del n.533-48_533-40del c.56-48_56-40del c.112-48_112-40del (n.112-48_112-40del) n.516-48_516-40del c.690+2080_690+2088del (n.690+2080_690+2088del) c.622-48_622-40del (n.622-48_622-40del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442573_63442587del | CA2653802526 | KCNQ2 | c.691-54_691-40del (n.691-54_691-40del) n.429-54_429-40del c.172-54_172-40del (n.172-54_172-40del) n.71-54_71-40del c.349-54_349-40del (n.349-54_349-40del) n.817-54_817-40del n.533-54_533-40del c.56-54_56-40del c.112-54_112-40del (n.112-54_112-40del) n.516-54_516-40del c.690+2074_690+2088del (n.690+2074_690+2088del) c.622-54_622-40del (n.622-54_622-40del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442572A= | CA2374793573 | KCNQ2 | c.691-41T= (n.691-41T=) n.429-41T= c.172-41T= (n.172-41T=) n.71-41T= c.349-41T= (n.349-41T=) n.817-41T= n.533-41T= c.56-41T= c.112-41T= (n.112-41T=) n.516-41T= c.690+2087T= (n.690+2087T=) c.622-41T= (n.622-41T=) | |
| 20 | g.63442572_63442573delinsAG | CA2374793572 | KCNQ2 | c.691-42_691-41delinsCT (n.691-42_691-41delinsCT) n.429-42_429-41delinsCT c.172-42_172-41delinsCT (n.172-42_172-41delinsCT) n.71-42_71-41delinsCT c.349-42_349-41delinsCT (n.349-42_349-41delinsCT) n.817-42_817-41delinsCT n.533-42_533-41delinsCT c.56-42_56-41delinsCT c.112-42_112-41delinsCT (n.112-42_112-41delinsCT) n.516-42_516-41delinsCT c.690+2086_690+2087delinsCT (n.690+2086_690+2087delinsCT) c.622-42_622-41delinsCT (n.622-42_622-41delinsCT) | |
| 20 | g.63442574_63442576del | CA658188720 | KCNQ2 | c.691-43_691-41del (n.691-43_691-41del) n.429-43_429-41del c.172-43_172-41del (n.172-43_172-41del) n.71-43_71-41del c.349-43_349-41del (n.349-43_349-41del) n.817-43_817-41del n.533-43_533-41del c.56-43_56-41del c.112-43_112-41del (n.112-43_112-41del) n.516-43_516-41del c.690+2085_690+2087del (n.690+2085_690+2087del) c.622-43_622-41del (n.622-43_622-41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63442572_63442573insC | CA2374793574 | KCNQ2 | c.691-42_691-41insG (n.691-42_691-41insG) n.429-42_429-41insG c.172-42_172-41insG (n.172-42_172-41insG) n.71-42_71-41insG c.349-42_349-41insG (n.349-42_349-41insG) n.817-42_817-41insG n.533-42_533-41insG c.56-42_56-41insG c.112-42_112-41insG (n.112-42_112-41insG) n.516-42_516-41insG c.690+2086_690+2087insG (n.690+2086_690+2087insG) c.622-42_622-41insG (n.622-42_622-41insG) | dbSNP |
| 20 | g.63442573del | CA9958758 | KCNQ2 | c.691-42del (n.691-42del) n.429-42del c.172-42del (n.172-42del) n.71-42del c.349-42del (n.349-42del) n.817-42del n.533-42del c.56-42del c.112-42del (n.112-42del) n.516-42del c.690+2086del (n.690+2086del) c.622-42del (n.622-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442573G>C | CA746456313 | KCNQ2 | c.691-42C>G (n.691-42C>G) n.429-42C>G c.172-42C>G (n.172-42C>G) n.71-42C>G c.349-42C>G (n.349-42C>G) n.817-42C>G n.533-42C>G c.56-42C>G c.112-42C>G (n.112-42C>G) n.516-42C>G c.690+2086C>G (n.690+2086C>G) c.622-42C>G (n.622-42C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442573G= | CA2374793575 | KCNQ2 | c.691-42C= (n.691-42C=) n.429-42C= c.172-42C= (n.172-42C=) n.71-42C= c.349-42C= (n.349-42C=) n.817-42C= n.533-42C= c.56-42C= c.112-42C= (n.112-42C=) n.516-42C= c.690+2086C= (n.690+2086C=) c.622-42C= (n.622-42C=) | |
| 20 | g.63442573G>T | CA636344865 | KCNQ2 | c.691-42C>A (n.691-42C>A) n.429-42C>A c.172-42C>A (n.172-42C>A) n.71-42C>A c.349-42C>A (n.349-42C>A) n.817-42C>A n.533-42C>A c.56-42C>A c.112-42C>A (n.112-42C>A) n.516-42C>A c.690+2086C>A (n.690+2086C>A) c.622-42C>A (n.622-42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442573_63442576del | CA1019272712 | KCNQ2 | c.691-45_691-42del (n.691-45_691-42del) n.429-45_429-42del c.172-45_172-42del (n.172-45_172-42del) n.71-45_71-42del c.349-45_349-42del (n.349-45_349-42del) n.817-45_817-42del n.533-45_533-42del c.56-45_56-42del c.112-45_112-42del (n.112-45_112-42del) n.516-45_516-42del c.690+2083_690+2086del (n.690+2083_690+2086del) c.622-45_622-42del (n.622-45_622-42del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442574A= | CA2374793576 | KCNQ2 | c.691-43T= (n.691-43T=) n.429-43T= c.172-43T= (n.172-43T=) n.71-43T= c.349-43T= (n.349-43T=) n.817-43T= n.533-43T= c.56-43T= c.112-43T= (n.112-43T=) n.516-43T= c.690+2085T= (n.690+2085T=) c.622-43T= (n.622-43T=) | |
| 20 | g.63442574A>C | CA746456315 | KCNQ2 | c.691-43T>G (n.691-43T>G) n.429-43T>G c.172-43T>G (n.172-43T>G) n.71-43T>G c.349-43T>G (n.349-43T>G) n.817-43T>G n.533-43T>G c.56-43T>G c.112-43T>G (n.112-43T>G) n.516-43T>G c.690+2085T>G (n.690+2085T>G) c.622-43T>G (n.622-43T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442574A>G | CA636344867 | KCNQ2 | c.691-43T>C (n.691-43T>C) n.429-43T>C c.172-43T>C (n.172-43T>C) n.71-43T>C c.349-43T>C (n.349-43T>C) n.817-43T>C n.533-43T>C c.56-43T>C c.112-43T>C (n.112-43T>C) n.516-43T>C c.690+2085T>C (n.690+2085T>C) c.622-43T>C (n.622-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442574A>T | CA1019272714 | KCNQ2 | c.691-43T>A (n.691-43T>A) n.429-43T>A c.172-43T>A (n.172-43T>A) n.71-43T>A c.349-43T>A (n.349-43T>A) n.817-43T>A n.533-43T>A c.56-43T>A c.112-43T>A (n.112-43T>A) n.516-43T>A c.690+2085T>A (n.690+2085T>A) c.622-43T>A (n.622-43T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442574_63442575insTT | CA2374793577 | KCNQ2 | c.691-44_691-43insAA (n.691-44_691-43insAA) n.429-44_429-43insAA c.172-44_172-43insAA (n.172-44_172-43insAA) n.71-44_71-43insAA c.349-44_349-43insAA (n.349-44_349-43insAA) n.817-44_817-43insAA n.533-44_533-43insAA c.56-44_56-43insAA c.112-44_112-43insAA (n.112-44_112-43insAA) n.516-44_516-43insAA c.690+2084_690+2085insAA (n.690+2084_690+2085insAA) c.622-44_622-43insAA (n.622-44_622-43insAA) | dbSNP |
| 20 | g.63442575A>C | CA2653802542 | KCNQ2 | c.691-44T>G (n.691-44T>G) n.429-44T>G c.172-44T>G (n.172-44T>G) n.71-44T>G c.349-44T>G (n.349-44T>G) n.817-44T>G n.533-44T>G c.56-44T>G c.112-44T>G (n.112-44T>G) n.516-44T>G c.690+2084T>G (n.690+2084T>G) c.622-44T>G (n.622-44T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442576G>A | CA9958759 | KCNQ2 | c.691-45C>T (n.691-45C>T) n.429-45C>T c.172-45C>T (n.172-45C>T) n.71-45C>T c.349-45C>T (n.349-45C>T) n.817-45C>T n.533-45C>T c.56-45C>T c.112-45C>T (n.112-45C>T) n.516-45C>T c.690+2083C>T (n.690+2083C>T) c.622-45C>T (n.622-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442576G>C | CA1019272717 | KCNQ2 | c.691-45C>G (n.691-45C>G) n.429-45C>G c.172-45C>G (n.172-45C>G) n.71-45C>G c.349-45C>G (n.349-45C>G) n.817-45C>G n.533-45C>G c.56-45C>G c.112-45C>G (n.112-45C>G) n.516-45C>G c.690+2083C>G (n.690+2083C>G) c.622-45C>G (n.622-45C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442576G= | CA2374793578 | KCNQ2 | c.691-45C= (n.691-45C=) n.429-45C= c.172-45C= (n.172-45C=) n.71-45C= c.349-45C= (n.349-45C=) n.817-45C= n.533-45C= c.56-45C= c.112-45C= (n.112-45C=) n.516-45C= c.690+2083C= (n.690+2083C=) c.622-45C= (n.622-45C=) | |
| 20 | g.63442576G>T | CA746456322 | KCNQ2 | c.691-45C>A (n.691-45C>A) n.429-45C>A c.172-45C>A (n.172-45C>A) n.71-45C>A c.349-45C>A (n.349-45C>A) n.817-45C>A n.533-45C>A c.56-45C>A c.112-45C>A (n.112-45C>A) n.516-45C>A c.690+2083C>A (n.690+2083C>A) c.622-45C>A (n.622-45C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442576_63442821delinsGCATCACCATCACCACCACCAACACCACCACCATCACATCAACACCATGACCACCATCACCACCACCAAAACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCATCATCACCACCTCCACCATCACCACCATCACCATCACCACCATCACCATCACCACCACCACCATCACCATTACCACCACCATTACCACCACCATCAC | CA2374793579 | KCNQ2 | c.691-290_691-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC (n.691-290_691-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC) n.429-290_429-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC c.172-290_172-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC (n.172-290_172-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC) n.71-290_71-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC c.349-290_349-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC (n.349-290_349-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC) n.817-290_817-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC n.533-290_533-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC c.56-290_56-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC c.112-290_112-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC (n.112-290_112-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC) n.516-290_516-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC c.690+1838_690+2083delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC (n.690+1838_690+2083delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC) c.622-290_622-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC (n.622-290_622-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC) | |
| 20 | g.63442577C>T | CA2653802618 | KCNQ2 | c.691-46G>A (n.691-46G>A) n.429-46G>A c.172-46G>A (n.172-46G>A) n.71-46G>A c.349-46G>A (n.349-46G>A) n.817-46G>A n.533-46G>A c.56-46G>A c.112-46G>A (n.112-46G>A) n.516-46G>A c.690+2082G>A (n.690+2082G>A) c.622-46G>A (n.622-46G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442579_63442581del | CA2653802562 | KCNQ2 | c.691-48_691-46del (n.691-48_691-46del) n.429-48_429-46del c.172-48_172-46del (n.172-48_172-46del) n.71-48_71-46del c.349-48_349-46del (n.349-48_349-46del) n.817-48_817-46del n.533-48_533-46del c.56-48_56-46del c.112-48_112-46del (n.112-48_112-46del) n.516-48_516-46del c.690+2080_690+2082del (n.690+2080_690+2082del) c.622-48_622-46del (n.622-48_622-46del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442585_63442590dup | CA1019272720 | KCNQ2 | c.691-51_691-46dup (n.691-51_691-46dup) n.429-51_429-46dup c.172-51_172-46dup (n.172-51_172-46dup) n.71-51_71-46dup c.349-51_349-46dup (n.349-51_349-46dup) n.817-51_817-46dup n.533-51_533-46dup c.56-51_56-46dup c.112-51_112-46dup (n.112-51_112-46dup) n.516-51_516-46dup c.690+2077_690+2082dup (n.690+2077_690+2082dup) c.622-51_622-46dup (n.622-51_622-46dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442585_63442590del | CA2653802614 | KCNQ2 | c.691-51_691-46del (n.691-51_691-46del) n.429-51_429-46del c.172-51_172-46del (n.172-51_172-46del) n.71-51_71-46del c.349-51_349-46del (n.349-51_349-46del) n.817-51_817-46del n.533-51_533-46del c.56-51_56-46del c.112-51_112-46del (n.112-51_112-46del) n.516-51_516-46del c.690+2077_690+2082del (n.690+2077_690+2082del) c.622-51_622-46del (n.622-51_622-46del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442597_63442841del | CA1019272728 | KCNQ2 | c.691-290_691-46del (n.691-290_691-46del) n.429-290_429-46del c.172-290_172-46del (n.172-290_172-46del) n.71-290_71-46del c.349-290_349-46del (n.349-290_349-46del) n.817-290_817-46del n.533-290_533-46del c.56-290_56-46del c.112-290_112-46del (n.112-290_112-46del) n.516-290_516-46del c.690+1838_690+2082del (n.690+1838_690+2082del) c.622-290_622-46del (n.622-290_622-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442578A= | CA2374793580 | KCNQ2 | c.691-47T= (n.691-47T=) n.429-47T= c.172-47T= (n.172-47T=) n.71-47T= c.349-47T= (n.349-47T=) n.817-47T= n.533-47T= c.56-47T= c.112-47T= (n.112-47T=) n.516-47T= c.690+2081T= (n.690+2081T=) c.622-47T= (n.622-47T=) | |
| 20 | g.63442578A>G | CA317459321 | KCNQ2 | c.691-47T>C (n.691-47T>C) n.429-47T>C c.172-47T>C (n.172-47T>C) n.71-47T>C c.349-47T>C (n.349-47T>C) n.817-47T>C n.533-47T>C c.56-47T>C c.112-47T>C (n.112-47T>C) n.516-47T>C c.690+2081T>C (n.690+2081T>C) c.622-47T>C (n.622-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442578_63442579del | CA1019272734 | KCNQ2 | c.691-48_691-47del (n.691-48_691-47del) n.429-48_429-47del c.172-48_172-47del (n.172-48_172-47del) n.71-48_71-47del c.349-48_349-47del (n.349-48_349-47del) n.817-48_817-47del n.533-48_533-47del c.56-48_56-47del c.112-48_112-47del (n.112-48_112-47del) n.516-48_516-47del c.690+2080_690+2081del (n.690+2080_690+2081del) c.622-48_622-47del (n.622-48_622-47del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442578_63442650del | CA2653802634 | KCNQ2 | c.691-119_691-47del (n.691-119_691-47del) n.429-119_429-47del c.172-119_172-47del (n.172-119_172-47del) n.71-119_71-47del c.349-119_349-47del (n.349-119_349-47del) n.817-119_817-47del n.533-119_533-47del c.56-119_56-47del c.112-119_112-47del (n.112-119_112-47del) n.516-119_516-47del c.690+2009_690+2081del (n.690+2009_690+2081del) c.622-119_622-47del (n.622-119_622-47del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442579T>A | CA9958760 | KCNQ2 | c.691-48A>T (n.691-48A>T) n.429-48A>T c.172-48A>T (n.172-48A>T) n.71-48A>T c.349-48A>T (n.349-48A>T) n.817-48A>T n.533-48A>T c.56-48A>T c.112-48A>T (n.112-48A>T) n.516-48A>T c.690+2080A>T (n.690+2080A>T) c.622-48A>T (n.622-48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442579T>C | CA1019272737 | KCNQ2 | c.691-48A>G (n.691-48A>G) n.429-48A>G c.172-48A>G (n.172-48A>G) n.71-48A>G c.349-48A>G (n.349-48A>G) n.817-48A>G n.533-48A>G c.56-48A>G c.112-48A>G (n.112-48A>G) n.516-48A>G c.690+2080A>G (n.690+2080A>G) c.622-48A>G (n.622-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442579T= | CA2374793582 | KCNQ2 | c.691-48A= (n.691-48A=) n.429-48A= c.172-48A= (n.172-48A=) n.71-48A= c.349-48A= (n.349-48A=) n.817-48A= n.533-48A= c.56-48A= c.112-48A= (n.112-48A=) n.516-48A= c.690+2080A= (n.690+2080A=) c.622-48A= (n.622-48A=) | |
| 20 | g.63442579_63442603delinsTCACCATCACCACCACCAACACCAC | CA2374793581 | KCNQ2 | c.691-72_691-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA (n.691-72_691-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA) n.429-72_429-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA c.172-72_172-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA (n.172-72_172-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA) n.71-72_71-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA c.349-72_349-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA (n.349-72_349-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA) n.817-72_817-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA n.533-72_533-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA c.56-72_56-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA c.112-72_112-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA (n.112-72_112-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA) n.516-72_516-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA c.690+2056_690+2080delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA (n.690+2056_690+2080delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA) c.622-72_622-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA (n.622-72_622-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA) | |
| 20 | g.63442580del | CA2577453758 | KCNQ2 | c.691-49del (n.691-49del) n.429-49del c.172-49del (n.172-49del) n.71-49del c.349-49del (n.349-49del) n.817-49del n.533-49del c.56-49del c.112-49del (n.112-49del) n.516-49del c.690+2079del (n.690+2079del) c.622-49del (n.622-49del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442580C= | CA2374793583 | KCNQ2 | c.691-49G= (n.691-49G=) n.429-49G= c.172-49G= (n.172-49G=) n.71-49G= c.349-49G= (n.349-49G=) n.817-49G= n.533-49G= c.56-49G= c.112-49G= (n.112-49G=) n.516-49G= c.690+2079G= (n.690+2079G=) c.622-49G= (n.622-49G=) | |
| 20 | g.63442580C>G | CA746456326 | KCNQ2 | c.691-49G>C (n.691-49G>C) n.429-49G>C c.172-49G>C (n.172-49G>C) n.71-49G>C c.349-49G>C (n.349-49G>C) n.817-49G>C n.533-49G>C c.56-49G>C c.112-49G>C (n.112-49G>C) n.516-49G>C c.690+2079G>C (n.690+2079G>C) c.622-49G>C (n.622-49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442580C>T | CA2653802649 | KCNQ2 | c.691-49G>A (n.691-49G>A) n.429-49G>A c.172-49G>A (n.172-49G>A) n.71-49G>A c.349-49G>A (n.349-49G>A) n.817-49G>A n.533-49G>A c.56-49G>A c.112-49G>A (n.112-49G>A) n.516-49G>A c.690+2079G>A (n.690+2079G>A) c.622-49G>A (n.622-49G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442589_63442612del | CA2374793584 | KCNQ2 | c.691-72_691-49del (n.691-72_691-49del) n.429-72_429-49del c.172-72_172-49del (n.172-72_172-49del) n.71-72_71-49del c.349-72_349-49del (n.349-72_349-49del) n.817-72_817-49del n.533-72_533-49del c.56-72_56-49del c.112-72_112-49del (n.112-72_112-49del) n.516-72_516-49del c.690+2056_690+2079del (n.690+2056_690+2079del) c.622-72_622-49del (n.622-72_622-49del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442598_63442644del | CA2737058382 | KCNQ2 | c.691-95_691-49del (n.691-95_691-49del) n.429-95_429-49del c.172-95_172-49del (n.172-95_172-49del) n.71-95_71-49del c.349-95_349-49del (n.349-95_349-49del) n.817-95_817-49del n.533-95_533-49del c.56-95_56-49del c.112-95_112-49del (n.112-95_112-49del) n.516-95_516-49del c.690+2033_690+2079del (n.690+2033_690+2079del) c.622-95_622-49del (n.622-95_622-49del) | dbSNP |
| 20 | g.63442597_63442673del | CA2504230695 | KCNQ2 | c.691-125_691-49del (n.691-125_691-49del) n.429-125_429-49del c.172-125_172-49del (n.172-125_172-49del) n.71-125_71-49del c.349-125_349-49del (n.349-125_349-49del) n.817-125_817-49del n.533-125_533-49del c.56-125_56-49del c.112-125_112-49del (n.112-125_112-49del) n.516-125_516-49del c.690+2003_690+2079del (n.690+2003_690+2079del) c.622-125_622-49del (n.622-125_622-49del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442581A>T | CA2577453760 | KCNQ2 | c.691-50T>A (n.691-50T>A) n.429-50T>A c.172-50T>A (n.172-50T>A) n.71-50T>A c.349-50T>A (n.349-50T>A) n.817-50T>A n.533-50T>A c.56-50T>A c.112-50T>A (n.112-50T>A) n.516-50T>A c.690+2078T>A (n.690+2078T>A) c.622-50T>A (n.622-50T>A) | |
| 20 | g.63442597_63442661del | CA1019272743 | KCNQ2 | c.691-114_691-50del (n.691-114_691-50del) n.429-114_429-50del c.172-114_172-50del (n.172-114_172-50del) n.71-114_71-50del c.349-114_349-50del (n.349-114_349-50del) n.817-114_817-50del n.533-114_533-50del c.56-114_56-50del c.112-114_112-50del (n.112-114_112-50del) n.516-114_516-50del c.690+2014_690+2078del (n.690+2014_690+2078del) c.622-114_622-50del (n.622-114_622-50del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442583C= | CA2374793585 | KCNQ2 | c.691-52G= (n.691-52G=) n.429-52G= c.172-52G= (n.172-52G=) n.71-52G= c.349-52G= (n.349-52G=) n.817-52G= n.533-52G= c.56-52G= c.112-52G= (n.112-52G=) n.516-52G= c.690+2076G= (n.690+2076G=) c.622-52G= (n.622-52G=) | |
| 20 | g.63442583C>G | CA746456328 | KCNQ2 | c.691-52G>C (n.691-52G>C) n.429-52G>C c.172-52G>C (n.172-52G>C) n.71-52G>C c.349-52G>C (n.349-52G>C) n.817-52G>C n.533-52G>C c.56-52G>C c.112-52G>C (n.112-52G>C) n.516-52G>C c.690+2076G>C (n.690+2076G>C) c.622-52G>C (n.622-52G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442583C>T | CA9958761 | KCNQ2 | c.691-52G>A (n.691-52G>A) n.429-52G>A c.172-52G>A (n.172-52G>A) n.71-52G>A c.349-52G>A (n.349-52G>A) n.817-52G>A n.533-52G>A c.56-52G>A c.112-52G>A (n.112-52G>A) n.516-52G>A c.690+2076G>A (n.690+2076G>A) c.622-52G>A (n.622-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442585_63442587del | CA1019272753 | KCNQ2 | c.691-54_691-52del (n.691-54_691-52del) n.429-54_429-52del c.172-54_172-52del (n.172-54_172-52del) n.71-54_71-52del c.349-54_349-52del (n.349-54_349-52del) n.817-54_817-52del n.533-54_533-52del c.56-54_56-52del c.112-54_112-52del (n.112-54_112-52del) n.516-54_516-52del c.690+2074_690+2076del (n.690+2074_690+2076del) c.622-54_622-52del (n.622-54_622-52del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442585T>C | CA1019272755 | KCNQ2 | c.691-54A>G (n.691-54A>G) n.429-54A>G c.172-54A>G (n.172-54A>G) n.71-54A>G c.349-54A>G (n.349-54A>G) n.817-54A>G n.533-54A>G c.56-54A>G c.112-54A>G (n.112-54A>G) n.516-54A>G c.690+2074A>G (n.690+2074A>G) c.622-54A>G (n.622-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442585T= | CA2374793589 | KCNQ2 | c.691-54A= (n.691-54A=) n.429-54A= c.172-54A= (n.172-54A=) n.71-54A= c.349-54A= (n.349-54A=) n.817-54A= n.533-54A= c.56-54A= c.112-54A= (n.112-54A=) n.516-54A= c.690+2074A= (n.690+2074A=) c.622-54A= (n.622-54A=) | |
| 20 | g.63442585_63442591delinsTCACCAC | CA2374793588 | KCNQ2 | c.691-60_691-54delinsGTGGTGA (n.691-60_691-54delinsGTGGTGA) n.429-60_429-54delinsGTGGTGA c.172-60_172-54delinsGTGGTGA (n.172-60_172-54delinsGTGGTGA) n.71-60_71-54delinsGTGGTGA c.349-60_349-54delinsGTGGTGA (n.349-60_349-54delinsGTGGTGA) n.817-60_817-54delinsGTGGTGA n.533-60_533-54delinsGTGGTGA c.56-60_56-54delinsGTGGTGA c.112-60_112-54delinsGTGGTGA (n.112-60_112-54delinsGTGGTGA) n.516-60_516-54delinsGTGGTGA c.690+2068_690+2074delinsGTGGTGA (n.690+2068_690+2074delinsGTGGTGA) c.622-60_622-54delinsGTGGTGA (n.622-60_622-54delinsGTGGTGA) | |
| 20 | g.63442585_63442600delinsTCACCACCACCAACAC | CA2374793587 | KCNQ2 | c.691-69_691-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA (n.691-69_691-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA) n.429-69_429-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA c.172-69_172-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA (n.172-69_172-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA) n.71-69_71-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA c.349-69_349-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA (n.349-69_349-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA) n.817-69_817-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA n.533-69_533-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA c.56-69_56-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA c.112-69_112-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA (n.112-69_112-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA) n.516-69_516-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA c.690+2059_690+2074delinsGTGTTGGTGGTGGTGA (n.690+2059_690+2074delinsGTGTTGGTGGTGGTGA) c.622-69_622-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA (n.622-69_622-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA) | |
| 20 | g.63442585_63442677delinsTCACCACCACCAACACCACCACCATCACATCAACACCATGACCACCATCACCACCACCAAAACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCAC | CA2374793586 | KCNQ2 | c.691-146_691-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA (n.691-146_691-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA) n.429-146_429-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA c.172-146_172-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA (n.172-146_172-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA) n.71-146_71-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA c.349-146_349-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA (n.349-146_349-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA) n.817-146_817-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA n.533-146_533-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA c.56-146_56-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA c.112-146_112-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA (n.112-146_112-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA) n.516-146_516-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA c.690+1982_690+2074delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA (n.690+1982_690+2074delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA) c.622-146_622-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA (n.622-146_622-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA) | |
| 20 | g.63442586C= | CA2374793590 | KCNQ2 | c.691-55G= (n.691-55G=) n.429-55G= c.172-55G= (n.172-55G=) n.71-55G= c.349-55G= (n.349-55G=) n.817-55G= n.533-55G= c.56-55G= c.112-55G= (n.112-55G=) n.516-55G= c.690+2073G= (n.690+2073G=) c.622-55G= (n.622-55G=) | |
| 20 | g.63442586C>T | CA746456330 | KCNQ2 | c.691-55G>A (n.691-55G>A) n.429-55G>A c.172-55G>A (n.172-55G>A) n.71-55G>A c.349-55G>A (n.349-55G>A) n.817-55G>A n.533-55G>A c.56-55G>A c.112-55G>A (n.112-55G>A) n.516-55G>A c.690+2073G>A (n.690+2073G>A) c.622-55G>A (n.622-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442594_63442596del | CA636344870 | KCNQ2 | c.691-57_691-55del (n.691-57_691-55del) n.429-57_429-55del c.172-57_172-55del (n.172-57_172-55del) n.71-57_71-55del c.349-57_349-55del (n.349-57_349-55del) n.817-57_817-55del n.533-57_533-55del c.56-57_56-55del c.112-57_112-55del (n.112-57_112-55del) n.516-57_516-55del c.690+2071_690+2073del (n.690+2071_690+2073del) c.622-57_622-55del (n.622-57_622-55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442591_63442596del | CA746456333 | KCNQ2 | c.691-60_691-55del (n.691-60_691-55del) n.429-60_429-55del c.172-60_172-55del (n.172-60_172-55del) n.71-60_71-55del c.349-60_349-55del (n.349-60_349-55del) n.817-60_817-55del n.533-60_533-55del c.56-60_56-55del c.112-60_112-55del (n.112-60_112-55del) n.516-60_516-55del c.690+2068_690+2073del (n.690+2068_690+2073del) c.622-60_622-55del (n.622-60_622-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442597_63442608del | CA1019272774 | KCNQ2 | c.691-66_691-55del (n.691-66_691-55del) n.429-66_429-55del c.172-66_172-55del (n.172-66_172-55del) n.71-66_71-55del c.349-66_349-55del (n.349-66_349-55del) n.817-66_817-55del n.533-66_533-55del c.56-66_56-55del c.112-66_112-55del (n.112-66_112-55del) n.516-66_516-55del c.690+2062_690+2073del (n.690+2062_690+2073del) c.622-66_622-55del (n.622-66_622-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442594_63442608del | CA1019272773 | KCNQ2 | c.691-69_691-55del (n.691-69_691-55del) n.429-69_429-55del c.172-69_172-55del (n.172-69_172-55del) n.71-69_71-55del c.349-69_349-55del (n.349-69_349-55del) n.817-69_817-55del n.533-69_533-55del c.56-69_56-55del c.112-69_112-55del (n.112-69_112-55del) n.516-69_516-55del c.690+2059_690+2073del (n.690+2059_690+2073del) c.622-69_622-55del (n.622-69_622-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442591_63442608del | CA1019272771 | KCNQ2 | c.691-72_691-55del (n.691-72_691-55del) n.429-72_429-55del c.172-72_172-55del (n.172-72_172-55del) n.71-72_71-55del c.349-72_349-55del (n.349-72_349-55del) n.817-72_817-55del n.533-72_533-55del c.56-72_56-55del c.112-72_112-55del (n.112-72_112-55del) n.516-72_516-55del c.690+2056_690+2073del (n.690+2056_690+2073del) c.622-72_622-55del (n.622-72_622-55del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442658_63442659insTCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCAACACCACCACCATCACATCAACACCATGACCACCATCACCACCACCAAAACCATCACCACCA | CA2653802693 | KCNQ2 | c.691-55_691-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG (n.691-55_691-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG) n.429-55_429-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG c.172-55_172-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG (n.172-55_172-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG) n.71-55_71-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG c.349-55_349-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG (n.349-55_349-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG) n.817-55_817-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG n.533-55_533-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG c.56-55_56-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG c.112-55_112-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG (n.112-55_112-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG) n.516-55_516-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG c.690+2073_690+2074insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG (n.690+2073_690+2074insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG) c.622-55_622-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG (n.622-55_622-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442594_63442685del | CA1019272770 | KCNQ2 | c.691-146_691-55del (n.691-146_691-55del) n.429-146_429-55del c.172-146_172-55del (n.172-146_172-55del) n.71-146_71-55del c.349-146_349-55del (n.349-146_349-55del) n.817-146_817-55del n.533-146_533-55del c.56-146_56-55del c.112-146_112-55del (n.112-146_112-55del) n.516-146_516-55del c.690+1982_690+2073del (n.690+1982_690+2073del) c.622-146_622-55del (n.622-146_622-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442587A= | CA2374793591 | KCNQ2 | c.691-56T= (n.691-56T=) n.429-56T= c.172-56T= (n.172-56T=) n.71-56T= c.349-56T= (n.349-56T=) n.817-56T= n.533-56T= c.56-56T= c.112-56T= (n.112-56T=) n.516-56T= c.690+2072T= (n.690+2072T=) c.622-56T= (n.622-56T=) | |
| 20 | g.63442587A>C | CA1019272779 | KCNQ2 | c.691-56T>G (n.691-56T>G) n.429-56T>G c.172-56T>G (n.172-56T>G) n.71-56T>G c.349-56T>G (n.349-56T>G) n.817-56T>G n.533-56T>G c.56-56T>G c.112-56T>G (n.112-56T>G) n.516-56T>G c.690+2072T>G (n.690+2072T>G) c.622-56T>G (n.622-56T>G) | dbSNP |
| 20 | g.63442594_63442631del | CA1019272777 | KCNQ2 | c.691-93_691-56del (n.691-93_691-56del) n.429-93_429-56del c.172-93_172-56del (n.172-93_172-56del) n.71-93_71-56del c.349-93_349-56del (n.349-93_349-56del) n.817-93_817-56del n.533-93_533-56del c.56-93_56-56del c.112-93_112-56del (n.112-93_112-56del) n.516-93_516-56del c.690+2035_690+2072del (n.690+2035_690+2072del) c.622-93_622-56del (n.622-93_622-56del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442588C>T | CA1019272781 | KCNQ2 | c.691-57G>A (n.691-57G>A) n.429-57G>A c.172-57G>A (n.172-57G>A) n.71-57G>A c.349-57G>A (n.349-57G>A) n.817-57G>A n.533-57G>A c.56-57G>A c.112-57G>A (n.112-57G>A) n.516-57G>A c.690+2071G>A (n.690+2071G>A) c.622-57G>A (n.622-57G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442589C>A | CA2518711322 | KCNQ2 | c.691-58G>T (n.691-58G>T) n.429-58G>T c.172-58G>T (n.172-58G>T) n.71-58G>T c.349-58G>T (n.349-58G>T) n.817-58G>T n.533-58G>T c.56-58G>T c.112-58G>T (n.112-58G>T) n.516-58G>T c.690+2070G>T (n.690+2070G>T) c.622-58G>T (n.622-58G>T) | |
| 20 | g.63442589C>G | CA2653802701 | KCNQ2 | c.691-58G>C (n.691-58G>C) n.429-58G>C c.172-58G>C (n.172-58G>C) n.71-58G>C c.349-58G>C (n.349-58G>C) n.817-58G>C n.533-58G>C c.56-58G>C c.112-58G>C (n.112-58G>C) n.516-58G>C c.690+2070G>C (n.690+2070G>C) c.622-58G>C (n.622-58G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442597_63442605del | CA1019272783 | KCNQ2 | c.691-66_691-58del (n.691-66_691-58del) n.429-66_429-58del c.172-66_172-58del (n.172-66_172-58del) n.71-66_71-58del c.349-66_349-58del (n.349-66_349-58del) n.817-66_817-58del n.533-66_533-58del c.56-66_56-58del c.112-66_112-58del (n.112-66_112-58del) n.516-66_516-58del c.690+2062_690+2070del (n.690+2062_690+2070del) c.622-66_622-58del (n.622-66_622-58del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442590_63442591insTTA | CA1019272786 | KCNQ2 | c.691-59_691-58insAAT (n.691-59_691-58insAAT) n.429-59_429-58insAAT c.172-59_172-58insAAT (n.172-59_172-58insAAT) n.71-59_71-58insAAT c.349-59_349-58insAAT (n.349-59_349-58insAAT) n.817-59_817-58insAAT n.533-59_533-58insAAT c.56-59_56-58insAAT c.112-59_112-58insAAT (n.112-59_112-58insAAT) n.516-59_516-58insAAT c.690+2069_690+2070insAAT (n.690+2069_690+2070insAAT) c.622-59_622-58insAAT (n.622-59_622-58insAAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442591C>A | CA1019272789 | KCNQ2 | c.691-60G>T (n.691-60G>T) n.429-60G>T c.172-60G>T (n.172-60G>T) n.71-60G>T c.349-60G>T (n.349-60G>T) n.817-60G>T n.533-60G>T c.56-60G>T c.112-60G>T (n.112-60G>T) n.516-60G>T c.690+2068G>T (n.690+2068G>T) c.622-60G>T (n.622-60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442591C= | CA2374793592 | KCNQ2 | c.691-60G= (n.691-60G=) n.429-60G= c.172-60G= (n.172-60G=) n.71-60G= c.349-60G= (n.349-60G=) n.817-60G= n.533-60G= c.56-60G= c.112-60G= (n.112-60G=) n.516-60G= c.690+2068G= (n.690+2068G=) c.622-60G= (n.622-60G=) | |
| 20 | g.63442591C>T | CA317459342 | KCNQ2 | c.691-60G>A (n.691-60G>A) n.429-60G>A c.172-60G>A (n.172-60G>A) n.71-60G>A c.349-60G>A (n.349-60G>A) n.817-60G>A n.533-60G>A c.56-60G>A c.112-60G>A (n.112-60G>A) n.516-60G>A c.690+2068G>A (n.690+2068G>A) c.622-60G>A (n.622-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442591_63442597delinsCCACCAA | CA2374793593 | KCNQ2 | c.691-66_691-60delinsTTGGTGG (n.691-66_691-60delinsTTGGTGG) n.429-66_429-60delinsTTGGTGG c.172-66_172-60delinsTTGGTGG (n.172-66_172-60delinsTTGGTGG) n.71-66_71-60delinsTTGGTGG c.349-66_349-60delinsTTGGTGG (n.349-66_349-60delinsTTGGTGG) n.817-66_817-60delinsTTGGTGG n.533-66_533-60delinsTTGGTGG c.56-66_56-60delinsTTGGTGG c.112-66_112-60delinsTTGGTGG (n.112-66_112-60delinsTTGGTGG) n.516-66_516-60delinsTTGGTGG c.690+2062_690+2068delinsTTGGTGG (n.690+2062_690+2068delinsTTGGTGG) c.622-66_622-60delinsTTGGTGG (n.622-66_622-60delinsTTGGTGG) | |
| 20 | g.63442593_63442594insTCA | CA636344872 | KCNQ2 | c.691-61_691-60insATG (n.691-61_691-60insATG) n.429-61_429-60insATG c.172-61_172-60insATG (n.172-61_172-60insATG) n.71-61_71-60insATG c.349-61_349-60insATG (n.349-61_349-60insATG) n.817-61_817-60insATG n.533-61_533-60insATG c.56-61_56-60insATG c.112-61_112-60insATG (n.112-61_112-60insATG) n.516-61_516-60insATG c.690+2067_690+2068insATG (n.690+2067_690+2068insATG) c.622-61_622-60insATG (n.622-61_622-60insATG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442593_63442594insTTACCATCACCATCACCACCATCA | CA2595908068 | KCNQ2 | c.691-61_691-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG (n.691-61_691-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG) n.429-61_429-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG c.172-61_172-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG (n.172-61_172-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG) n.71-61_71-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG c.349-61_349-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG (n.349-61_349-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG) n.817-61_817-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG n.533-61_533-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG c.56-61_56-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG c.112-61_112-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG (n.112-61_112-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG) n.516-61_516-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG c.690+2067_690+2068insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG (n.690+2067_690+2068insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG) c.622-61_622-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG (n.622-61_622-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442597_63442602dup | CA2374793594 | KCNQ2 | c.691-66_691-61dup (n.691-66_691-61dup) n.429-66_429-61dup c.172-66_172-61dup (n.172-66_172-61dup) n.71-66_71-61dup c.349-66_349-61dup (n.349-66_349-61dup) n.817-66_817-61dup n.533-66_533-61dup c.56-66_56-61dup c.112-66_112-61dup (n.112-66_112-61dup) n.516-66_516-61dup c.690+2062_690+2067dup (n.690+2062_690+2067dup) c.622-66_622-61dup (n.622-66_622-61dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442597_63442602del | CA636344871 | KCNQ2 | c.691-66_691-61del (n.691-66_691-61del) n.429-66_429-61del c.172-66_172-61del (n.172-66_172-61del) n.71-66_71-61del c.349-66_349-61del (n.349-66_349-61del) n.817-66_817-61del n.533-66_533-61del c.56-66_56-61del c.112-66_112-61del (n.112-66_112-61del) n.516-66_516-61del c.690+2062_690+2067del (n.690+2062_690+2067del) c.622-66_622-61del (n.622-66_622-61del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442593A>G | CA2653802711 | KCNQ2 | c.691-62T>C (n.691-62T>C) n.429-62T>C c.172-62T>C (n.172-62T>C) n.71-62T>C c.349-62T>C (n.349-62T>C) n.817-62T>C n.533-62T>C c.56-62T>C c.112-62T>C (n.112-62T>C) n.516-62T>C c.690+2066T>C (n.690+2066T>C) c.622-62T>C (n.622-62T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442597_63442628del | CA1019272795 | KCNQ2 | c.691-93_691-62del (n.691-93_691-62del) n.429-93_429-62del c.172-93_172-62del (n.172-93_172-62del) n.71-93_71-62del c.349-93_349-62del (n.349-93_349-62del) n.817-93_817-62del n.533-93_533-62del c.56-93_56-62del c.112-93_112-62del (n.112-93_112-62del) n.516-93_516-62del c.690+2035_690+2066del (n.690+2035_690+2066del) c.622-93_622-62del (n.622-93_622-62del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442593_63442736delinsACCAACACCACCACCATCACATCAACACCATGACCACCATCACCACCACCAAAACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCATCATCACCACCT | CA2374793595 | KCNQ2 | c.691-205_691-62delinsAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGT (n.691-205_691-62delinsAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGT) n.429-205_429-62delinsAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGT c.172-205_172-62delinsAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGT (n.172-205_172-62delinsAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGT) n.71-205_71-62delinsAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGT c.349-205_349-62delinsAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGT (n.349-205_349-62delinsAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGT) n.817-205_817-62delinsAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGT n.533-205_533-62delinsAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGT c.56-205_56-62delinsAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGT c.112-205_112-62delinsAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGT (n.112-205_112-62delinsAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGT) n.516-205_516-62delinsAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGT c.690+1923_690+2066delinsAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGT (n.690+1923_690+2066delinsAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGT) c.622-205_622-62delinsAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGT (n.622-205_622-62delinsAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGT) | |
| 20 | g.63442594C>A | CA2653802713 | KCNQ2 | c.691-63G>T (n.691-63G>T) n.429-63G>T c.172-63G>T (n.172-63G>T) n.71-63G>T c.349-63G>T (n.349-63G>T) n.817-63G>T n.533-63G>T c.56-63G>T c.112-63G>T (n.112-63G>T) n.516-63G>T c.690+2065G>T (n.690+2065G>T) c.622-63G>T (n.622-63G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442594C= | CA2374793597 | KCNQ2 | c.691-63G= (n.691-63G=) n.429-63G= c.172-63G= (n.172-63G=) n.71-63G= c.349-63G= (n.349-63G=) n.817-63G= n.533-63G= c.56-63G= c.112-63G= (n.112-63G=) n.516-63G= c.690+2065G= (n.690+2065G=) c.622-63G= (n.622-63G=) | |
| 20 | g.63442594C>T | CA1019272799 | KCNQ2 | c.691-63G>A (n.691-63G>A) n.429-63G>A c.172-63G>A (n.172-63G>A) n.71-63G>A c.349-63G>A (n.349-63G>A) n.817-63G>A n.533-63G>A c.56-63G>A c.112-63G>A (n.112-63G>A) n.516-63G>A c.690+2065G>A (n.690+2065G>A) c.622-63G>A (n.622-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442594_63442595del | CA1019272801 | KCNQ2 | c.691-64_691-63del (n.691-64_691-63del) n.429-64_429-63del c.172-64_172-63del (n.172-64_172-63del) n.71-64_71-63del c.349-64_349-63del (n.349-64_349-63del) n.817-64_817-63del n.533-64_533-63del c.56-64_56-63del c.112-64_112-63del (n.112-64_112-63del) n.516-64_516-63del c.690+2064_690+2065del (n.690+2064_690+2065del) c.622-64_622-63del (n.622-64_622-63del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442594_63442597delinsCCAA | CA2374793596 | KCNQ2 | c.691-66_691-63delinsTTGG (n.691-66_691-63delinsTTGG) n.429-66_429-63delinsTTGG c.172-66_172-63delinsTTGG (n.172-66_172-63delinsTTGG) n.71-66_71-63delinsTTGG c.349-66_349-63delinsTTGG (n.349-66_349-63delinsTTGG) n.817-66_817-63delinsTTGG n.533-66_533-63delinsTTGG c.56-66_56-63delinsTTGG c.112-66_112-63delinsTTGG (n.112-66_112-63delinsTTGG) n.516-66_516-63delinsTTGG c.690+2062_690+2065delinsTTGG (n.690+2062_690+2065delinsTTGG) c.622-66_622-63delinsTTGG (n.622-66_622-63delinsTTGG) | |
| 20 | g.63442597_63442739del | CA2374793598 | KCNQ2 | c.691-205_691-63del (n.691-205_691-63del) n.429-205_429-63del c.172-205_172-63del (n.172-205_172-63del) n.71-205_71-63del c.349-205_349-63del (n.349-205_349-63del) n.817-205_817-63del n.533-205_533-63del c.56-205_56-63del c.112-205_112-63del (n.112-205_112-63del) n.516-205_516-63del c.690+1923_690+2065del (n.690+1923_690+2065del) c.622-205_622-63del (n.622-205_622-63del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442597_63442599del | CA317459343 | KCNQ2 | c.691-66_691-64del (n.691-66_691-64del) n.429-66_429-64del c.172-66_172-64del (n.172-66_172-64del) n.71-66_71-64del c.349-66_349-64del (n.349-66_349-64del) n.817-66_817-64del n.533-66_533-64del c.56-66_56-64del c.112-66_112-64del (n.112-66_112-64del) n.516-66_516-64del c.690+2062_690+2064del (n.690+2062_690+2064del) c.622-66_622-64del (n.622-66_622-64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442597_63442625del | CA1019272805 | KCNQ2 | c.691-93_691-65del (n.691-93_691-65del) n.429-93_429-65del c.172-93_172-65del (n.172-93_172-65del) n.71-93_71-65del c.349-93_349-65del (n.349-93_349-65del) n.817-93_817-65del n.533-93_533-65del c.56-93_56-65del c.112-93_112-65del (n.112-93_112-65del) n.516-93_516-65del c.690+2035_690+2063del (n.690+2035_690+2063del) c.622-93_622-65del (n.622-93_622-65del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442596_63442597insCC | CA1019272809 | KCNQ2 | c.691-66_691-65insGG (n.691-66_691-65insGG) n.429-66_429-65insGG c.172-66_172-65insGG (n.172-66_172-65insGG) n.71-66_71-65insGG c.349-66_349-65insGG (n.349-66_349-65insGG) n.817-66_817-65insGG n.533-66_533-65insGG c.56-66_56-65insGG c.112-66_112-65insGG (n.112-66_112-65insGG) n.516-66_516-65insGG c.690+2062_690+2063insGG (n.690+2062_690+2063insGG) c.622-66_622-65insGG (n.622-66_622-65insGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442596_63442597insTT | CA1019272810 | KCNQ2 | c.691-66_691-65insAA (n.691-66_691-65insAA) n.429-66_429-65insAA c.172-66_172-65insAA (n.172-66_172-65insAA) n.71-66_71-65insAA c.349-66_349-65insAA (n.349-66_349-65insAA) n.817-66_817-65insAA n.533-66_533-65insAA c.56-66_56-65insAA c.112-66_112-65insAA (n.112-66_112-65insAA) n.516-66_516-65insAA c.690+2062_690+2063insAA (n.690+2062_690+2063insAA) c.622-66_622-65insAA (n.622-66_622-65insAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442597A= | CA2374793600 | KCNQ2 | c.691-66T= (n.691-66T=) n.429-66T= c.172-66T= (n.172-66T=) n.71-66T= c.349-66T= (n.349-66T=) n.817-66T= n.533-66T= c.56-66T= c.112-66T= (n.112-66T=) n.516-66T= c.690+2062T= (n.690+2062T=) c.622-66T= (n.622-66T=) | |
| 20 | g.63442597A>C | CA636344874 | KCNQ2 | c.691-66T>G (n.691-66T>G) n.429-66T>G c.172-66T>G (n.172-66T>G) n.71-66T>G c.349-66T>G (n.349-66T>G) n.817-66T>G n.533-66T>G c.56-66T>G c.112-66T>G (n.112-66T>G) n.516-66T>G c.690+2062T>G (n.690+2062T>G) c.622-66T>G (n.622-66T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442597A>G | CA1019272814 | KCNQ2 | c.691-66T>C (n.691-66T>C) n.429-66T>C c.172-66T>C (n.172-66T>C) n.71-66T>C c.349-66T>C (n.349-66T>C) n.817-66T>C n.533-66T>C c.56-66T>C c.112-66T>C (n.112-66T>C) n.516-66T>C c.690+2062T>C (n.690+2062T>C) c.622-66T>C (n.622-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442597A>T | CA317459346 | KCNQ2 | c.691-66T>A (n.691-66T>A) n.429-66T>A c.172-66T>A (n.172-66T>A) n.71-66T>A c.349-66T>A (n.349-66T>A) n.817-66T>A n.533-66T>A c.56-66T>A c.112-66T>A (n.112-66T>A) n.516-66T>A c.690+2062T>A (n.690+2062T>A) c.622-66T>A (n.622-66T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442597_63442603delinsACACCAC | CA2374793601 | KCNQ2 | c.691-72_691-66delinsGTGGTGT (n.691-72_691-66delinsGTGGTGT) n.429-72_429-66delinsGTGGTGT c.172-72_172-66delinsGTGGTGT (n.172-72_172-66delinsGTGGTGT) n.71-72_71-66delinsGTGGTGT c.349-72_349-66delinsGTGGTGT (n.349-72_349-66delinsGTGGTGT) n.817-72_817-66delinsGTGGTGT n.533-72_533-66delinsGTGGTGT c.56-72_56-66delinsGTGGTGT c.112-72_112-66delinsGTGGTGT (n.112-72_112-66delinsGTGGTGT) n.516-72_516-66delinsGTGGTGT c.690+2056_690+2062delinsGTGGTGT (n.690+2056_690+2062delinsGTGGTGT) c.622-72_622-66delinsGTGGTGT (n.622-72_622-66delinsGTGGTGT) | |
| 20 | g.63442597_63442606del | CA1019272812 | KCNQ2 | c.691-75_691-66del (n.691-75_691-66del) n.429-75_429-66del c.172-75_172-66del (n.172-75_172-66del) n.71-75_71-66del c.349-75_349-66del (n.349-75_349-66del) n.817-75_817-66del n.533-75_533-66del c.56-75_56-66del c.112-75_112-66del (n.112-75_112-66del) n.516-75_516-66del c.690+2053_690+2062del (n.690+2053_690+2062del) c.622-75_622-66del (n.622-75_622-66del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442597_63442674delinsACACCACCACCATCACATCAACACCATGACCACCATCACCACCACCAAAACCATCACCACCACCATCACCACCACCAC | CA2374793599 | KCNQ2 | c.691-143_691-66delinsGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGT (n.691-143_691-66delinsGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGT) n.429-143_429-66delinsGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGT c.172-143_172-66delinsGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGT (n.172-143_172-66delinsGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGT) n.71-143_71-66delinsGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGT c.349-143_349-66delinsGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGT (n.349-143_349-66delinsGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGT) n.817-143_817-66delinsGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGT n.533-143_533-66delinsGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGT c.56-143_56-66delinsGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGT c.112-143_112-66delinsGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGT (n.112-143_112-66delinsGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGT) n.516-143_516-66delinsGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGT c.690+1985_690+2062delinsGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGT (n.690+1985_690+2062delinsGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGT) c.622-143_622-66delinsGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGT (n.622-143_622-66delinsGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGT) | |
| 20 | g.63442597_63442736del | CA1019272813 | KCNQ2 | c.691-205_691-66del (n.691-205_691-66del) n.429-205_429-66del c.172-205_172-66del (n.172-205_172-66del) n.71-205_71-66del c.349-205_349-66del (n.349-205_349-66del) n.817-205_817-66del n.533-205_533-66del c.56-205_56-66del c.112-205_112-66del (n.112-205_112-66del) n.516-205_516-66del c.690+1923_690+2062del (n.690+1923_690+2062del) c.622-205_622-66del (n.622-205_622-66del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442597_63442598insT | CA1019272835 | KCNQ2 | c.691-67_691-66insA (n.691-67_691-66insA) n.429-67_429-66insA c.172-67_172-66insA (n.172-67_172-66insA) n.71-67_71-66insA c.349-67_349-66insA (n.349-67_349-66insA) n.817-67_817-66insA n.533-67_533-66insA c.56-67_56-66insA c.112-67_112-66insA (n.112-67_112-66insA) n.516-67_516-66insA c.690+2061_690+2062insA (n.690+2061_690+2062insA) c.622-67_622-66insA (n.622-67_622-66insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442597_63442598insTCACCACCATTACCATCACCATCACCACCATCACCAT | CA1019272834 | KCNQ2 | c.691-67_691-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGA (n.691-67_691-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGA) n.429-67_429-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGA c.172-67_172-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGA (n.172-67_172-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGA) n.71-67_71-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGA c.349-67_349-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGA (n.349-67_349-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGA) n.817-67_817-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGA n.533-67_533-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGA c.56-67_56-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGA c.112-67_112-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGA (n.112-67_112-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGA) n.516-67_516-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGA c.690+2061_690+2062insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGA (n.690+2061_690+2062insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGA) c.622-67_622-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGA (n.622-67_622-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442598del | CA1019272821 | KCNQ2 | c.691-67del (n.691-67del) n.429-67del c.172-67del (n.172-67del) n.71-67del c.349-67del (n.349-67del) n.817-67del n.533-67del c.56-67del c.112-67del (n.112-67del) n.516-67del c.690+2061del (n.690+2061del) c.622-67del (n.622-67del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442598C>A | CA1019272824 | KCNQ2 | c.691-67G>T (n.691-67G>T) n.429-67G>T c.172-67G>T (n.172-67G>T) n.71-67G>T c.349-67G>T (n.349-67G>T) n.817-67G>T n.533-67G>T c.56-67G>T c.112-67G>T (n.112-67G>T) n.516-67G>T c.690+2061G>T (n.690+2061G>T) c.622-67G>T (n.622-67G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442598C>T | CA1019272823 | KCNQ2 | c.691-67G>A (n.691-67G>A) n.429-67G>A c.172-67G>A (n.172-67G>A) n.71-67G>A c.349-67G>A (n.349-67G>A) n.817-67G>A n.533-67G>A c.56-67G>A c.112-67G>A (n.112-67G>A) n.516-67G>A c.690+2061G>A (n.690+2061G>A) c.622-67G>A (n.622-67G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442598_63442599insCATCACCACCATTACCATCACCATCACCACCATCACCATC | CA1019272838 | KCNQ2 | c.691-67_691-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGG (n.691-67_691-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGG) n.429-67_429-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGG c.172-67_172-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGG (n.172-67_172-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGG) n.71-67_71-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGG c.349-67_349-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGG (n.349-67_349-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGG) n.817-67_817-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGG n.533-67_533-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGG c.56-67_56-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGG c.112-67_112-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGG (n.112-67_112-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGG) n.516-67_516-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGG c.690+2061_690+2062insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGG (n.690+2061_690+2062insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGG) c.622-67_622-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGG (n.622-67_622-66insATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442606_63442608del | CA636344875 | KCNQ2 | c.691-69_691-67del (n.691-69_691-67del) n.429-69_429-67del c.172-69_172-67del (n.172-69_172-67del) n.71-69_71-67del c.349-69_349-67del (n.349-69_349-67del) n.817-69_817-67del n.533-69_533-67del c.56-69_56-67del c.112-69_112-67del (n.112-69_112-67del) n.516-69_516-67del c.690+2059_690+2061del (n.690+2059_690+2061del) c.622-69_622-67del (n.622-69_622-67del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442603_63442608del | CA1019272833 | KCNQ2 | c.691-72_691-67del (n.691-72_691-67del) n.429-72_429-67del c.172-72_172-67del (n.172-72_172-67del) n.71-72_71-67del c.349-72_349-67del (n.349-72_349-67del) n.817-72_817-67del n.533-72_533-67del c.56-72_56-67del c.112-72_112-67del (n.112-72_112-67del) n.516-72_516-67del c.690+2056_690+2061del (n.690+2056_690+2061del) c.622-72_622-67del (n.622-72_622-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442600_63442608del | CA2816993337 | KCNQ2 | c.691-75_691-67del (n.691-75_691-67del) n.429-75_429-67del c.172-75_172-67del (n.172-75_172-67del) n.71-75_71-67del c.349-75_349-67del (n.349-75_349-67del) n.817-75_817-67del n.533-75_533-67del c.56-75_56-67del c.112-75_112-67del (n.112-75_112-67del) n.516-75_516-67del c.690+2053_690+2061del (n.690+2053_690+2061del) c.622-75_622-67del (n.622-75_622-67del) | |
| 20 | g.63442603_63442631del | CA1019272832 | KCNQ2 | c.691-95_691-67del (n.691-95_691-67del) n.429-95_429-67del c.172-95_172-67del (n.172-95_172-67del) n.71-95_71-67del c.349-95_349-67del (n.349-95_349-67del) n.817-95_817-67del n.533-95_533-67del c.56-95_56-67del c.112-95_112-67del (n.112-95_112-67del) n.516-95_516-67del c.690+2033_690+2061del (n.690+2033_690+2061del) c.622-95_622-67del (n.622-95_622-67del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442609_63442643del | CA2653802748 | KCNQ2 | c.691-101_691-67del (n.691-101_691-67del) n.429-101_429-67del c.172-101_172-67del (n.172-101_172-67del) n.71-101_71-67del c.349-101_349-67del (n.349-101_349-67del) n.817-101_817-67del n.533-101_533-67del c.56-101_56-67del c.112-101_112-67del (n.112-101_112-67del) n.516-101_516-67del c.690+2027_690+2061del (n.690+2027_690+2061del) c.622-101_622-67del (n.622-101_622-67del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442613_63442689del | CA1019272830 | KCNQ2 | c.691-143_691-67del (n.691-143_691-67del) n.429-143_429-67del c.172-143_172-67del (n.172-143_172-67del) n.71-143_71-67del c.349-143_349-67del (n.349-143_349-67del) n.817-143_817-67del n.533-143_533-67del c.56-143_56-67del c.112-143_112-67del (n.112-143_112-67del) n.516-143_516-67del c.690+1985_690+2061del (n.690+1985_690+2061del) c.622-143_622-67del (n.622-143_622-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442603_63442742del | CA1019272826 | KCNQ2 | c.691-206_691-67del (n.691-206_691-67del) n.429-206_429-67del c.172-206_172-67del (n.172-206_172-67del) n.71-206_71-67del c.349-206_349-67del (n.349-206_349-67del) n.817-206_817-67del n.533-206_533-67del c.56-206_56-67del c.112-206_112-67del (n.112-206_112-67del) n.516-206_516-67del c.690+1922_690+2061del (n.690+1922_690+2061del) c.622-206_622-67del (n.622-206_622-67del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442609_63442784del | CA2816993338 | KCNQ2 | c.691-242_691-67del (n.691-242_691-67del) n.429-242_429-67del c.172-242_172-67del (n.172-242_172-67del) n.71-242_71-67del c.349-242_349-67del (n.349-242_349-67del) n.817-242_817-67del n.533-242_533-67del c.56-242_56-67del c.112-242_112-67del (n.112-242_112-67del) n.516-242_516-67del c.690+1886_690+2061del (n.690+1886_690+2061del) c.622-242_622-67del (n.622-242_622-67del) | |
| 20 | g.63442599A= | CA2374793602 | KCNQ2 | c.691-68T= (n.691-68T=) n.429-68T= c.172-68T= (n.172-68T=) n.71-68T= c.349-68T= (n.349-68T=) n.817-68T= n.533-68T= c.56-68T= c.112-68T= (n.112-68T=) n.516-68T= c.690+2060T= (n.690+2060T=) c.622-68T= (n.622-68T=) | |
| 20 | g.63442599A>C | CA2653802763 | KCNQ2 | c.691-68T>G (n.691-68T>G) n.429-68T>G c.172-68T>G (n.172-68T>G) n.71-68T>G c.349-68T>G (n.349-68T>G) n.817-68T>G n.533-68T>G c.56-68T>G c.112-68T>G (n.112-68T>G) n.516-68T>G c.690+2060T>G (n.690+2060T>G) c.622-68T>G (n.622-68T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442599A>G | CA746456346 | KCNQ2 | c.691-68T>C (n.691-68T>C) n.429-68T>C c.172-68T>C (n.172-68T>C) n.71-68T>C c.349-68T>C (n.349-68T>C) n.817-68T>C n.533-68T>C c.56-68T>C c.112-68T>C (n.112-68T>C) n.516-68T>C c.690+2060T>C (n.690+2060T>C) c.622-68T>C (n.622-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442599A>T | CA2553606437 | KCNQ2 | c.691-68T>A (n.691-68T>A) n.429-68T>A c.172-68T>A (n.172-68T>A) n.71-68T>A c.349-68T>A (n.349-68T>A) n.817-68T>A n.533-68T>A c.56-68T>A c.112-68T>A (n.112-68T>A) n.516-68T>A c.690+2060T>A (n.690+2060T>A) c.622-68T>A (n.622-68T>A) | |
| 20 | g.63442599_63442600insTTA | CA1019272852 | KCNQ2 | c.691-68_691-67insAAT (n.691-68_691-67insAAT) n.429-68_429-67insAAT c.172-68_172-67insAAT (n.172-68_172-67insAAT) n.71-68_71-67insAAT c.349-68_349-67insAAT (n.349-68_349-67insAAT) n.817-68_817-67insAAT n.533-68_533-67insAAT c.56-68_56-67insAAT c.112-68_112-67insAAT (n.112-68_112-67insAAT) n.516-68_516-67insAAT c.690+2060_690+2061insAAT (n.690+2060_690+2061insAAT) c.622-68_622-67insAAT (n.622-68_622-67insAAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442600C>A | CA746456348 | KCNQ2 | c.691-69G>T (n.691-69G>T) n.429-69G>T c.172-69G>T (n.172-69G>T) n.71-69G>T c.349-69G>T (n.349-69G>T) n.817-69G>T n.533-69G>T c.56-69G>T c.112-69G>T (n.112-69G>T) n.516-69G>T c.690+2059G>T (n.690+2059G>T) c.622-69G>T (n.622-69G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63442600C= | CA2374793603 | KCNQ2 | c.691-69G= (n.691-69G=) n.429-69G= c.172-69G= (n.172-69G=) n.71-69G= c.349-69G= (n.349-69G=) n.817-69G= n.533-69G= c.56-69G= c.112-69G= (n.112-69G=) n.516-69G= c.690+2059G= (n.690+2059G=) c.622-69G= (n.622-69G=) | |
| 20 | g.63442600C>T | CA1019272858 | KCNQ2 | c.691-69G>A (n.691-69G>A) n.429-69G>A c.172-69G>A (n.172-69G>A) n.71-69G>A c.349-69G>A (n.349-69G>A) n.817-69G>A n.533-69G>A c.56-69G>A c.112-69G>A (n.112-69G>A) n.516-69G>A c.690+2059G>A (n.690+2059G>A) c.622-69G>A (n.622-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442601del | CA2816993339 | KCNQ2 | c.691-69del (n.691-69del) n.429-69del c.172-69del (n.172-69del) n.71-69del c.349-69del (n.349-69del) n.817-69del n.533-69del c.56-69del c.112-69del (n.112-69del) n.516-69del c.690+2059del (n.690+2059del) c.622-69del (n.622-69del) | |
| 20 | g.63442600_63442604del | CA1019272857 | KCNQ2 | c.691-73_691-69del (n.691-73_691-69del) n.429-73_429-69del c.172-73_172-69del (n.172-73_172-69del) n.71-73_71-69del c.349-73_349-69del (n.349-73_349-69del) n.817-73_817-69del n.533-73_533-69del c.56-73_56-69del c.112-73_112-69del (n.112-73_112-69del) n.516-73_516-69del c.690+2055_690+2059del (n.690+2055_690+2059del) c.622-73_622-69del (n.622-73_622-69del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442601C>A | CA2653802774 | KCNQ2 | c.691-70G>T (n.691-70G>T) n.429-70G>T c.172-70G>T (n.172-70G>T) n.71-70G>T c.349-70G>T (n.349-70G>T) n.817-70G>T n.533-70G>T c.56-70G>T c.112-70G>T (n.112-70G>T) n.516-70G>T c.690+2058G>T (n.690+2058G>T) c.622-70G>T (n.622-70G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442601C>T | CA2653802775 | KCNQ2 | c.691-70G>A (n.691-70G>A) n.429-70G>A c.172-70G>A (n.172-70G>A) n.71-70G>A c.349-70G>A (n.349-70G>A) n.817-70G>A n.533-70G>A c.56-70G>A c.112-70G>A (n.112-70G>A) n.516-70G>A c.690+2058G>A (n.690+2058G>A) c.622-70G>A (n.622-70G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442602_63442603insTCA | CA1019272859 | KCNQ2 | c.691-70_691-69insATG (n.691-70_691-69insATG) n.429-70_429-69insATG c.172-70_172-69insATG (n.172-70_172-69insATG) n.71-70_71-69insATG c.349-70_349-69insATG (n.349-70_349-69insATG) n.817-70_817-69insATG n.533-70_533-69insATG c.56-70_56-69insATG c.112-70_112-69insATG (n.112-70_112-69insATG) n.516-70_516-69insATG c.690+2058_690+2059insATG (n.690+2058_690+2059insATG) c.622-70_622-69insATG (n.622-70_622-69insATG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442602_63442603insTCACCATCA | CA2816993340 | KCNQ2 | c.691-70_691-69insATGGTGATG (n.691-70_691-69insATGGTGATG) n.429-70_429-69insATGGTGATG c.172-70_172-69insATGGTGATG (n.172-70_172-69insATGGTGATG) n.71-70_71-69insATGGTGATG c.349-70_349-69insATGGTGATG (n.349-70_349-69insATGGTGATG) n.817-70_817-69insATGGTGATG n.533-70_533-69insATGGTGATG c.56-70_56-69insATGGTGATG c.112-70_112-69insATGGTGATG (n.112-70_112-69insATGGTGATG) n.516-70_516-69insATGGTGATG c.690+2058_690+2059insATGGTGATG (n.690+2058_690+2059insATGGTGATG) c.622-70_622-69insATGGTGATG (n.622-70_622-69insATGGTGATG) | |
| 20 | g.63442601_63442624delinsCACCACCATCACATCAACACCATG | CA2374793604 | KCNQ2 | c.691-93_691-70delinsCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTG (n.691-93_691-70delinsCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTG) n.429-93_429-70delinsCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTG c.172-93_172-70delinsCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTG (n.172-93_172-70delinsCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTG) n.71-93_71-70delinsCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTG c.349-93_349-70delinsCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTG (n.349-93_349-70delinsCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTG) n.817-93_817-70delinsCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTG n.533-93_533-70delinsCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTG c.56-93_56-70delinsCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTG c.112-93_112-70delinsCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTG (n.112-93_112-70delinsCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTG) n.516-93_516-70delinsCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTG c.690+2035_690+2058delinsCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTG (n.690+2035_690+2058delinsCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTG) c.622-93_622-70delinsCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTG (n.622-93_622-70delinsCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTG) | |
| 20 | g.63442613_63442635del | CA1019272861 | KCNQ2 | c.691-93_691-71del (n.691-93_691-71del) n.429-93_429-71del c.172-93_172-71del (n.172-93_172-71del) n.71-93_71-71del c.349-93_349-71del (n.349-93_349-71del) n.817-93_817-71del n.533-93_533-71del c.56-93_56-71del c.112-93_112-71del (n.112-93_112-71del) n.516-93_516-71del c.690+2035_690+2057del (n.690+2035_690+2057del) c.622-93_622-71del (n.622-93_622-71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442603C>A | CA2374793606 | KCNQ2 | c.691-72G>T (n.691-72G>T) n.429-72G>T c.172-72G>T (n.172-72G>T) n.71-72G>T c.349-72G>T (n.349-72G>T) n.817-72G>T n.533-72G>T c.56-72G>T c.112-72G>T (n.112-72G>T) n.516-72G>T c.690+2056G>T (n.690+2056G>T) c.622-72G>T (n.622-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442603C= | CA2374793605 | KCNQ2 | c.691-72G= (n.691-72G=) n.429-72G= c.172-72G= (n.172-72G=) n.71-72G= c.349-72G= (n.349-72G=) n.817-72G= n.533-72G= c.56-72G= c.112-72G= (n.112-72G=) n.516-72G= c.690+2056G= (n.690+2056G=) c.622-72G= (n.622-72G=) | |
| 20 | g.63442603C>T | CA746456349 | KCNQ2 | c.691-72G>A (n.691-72G>A) n.429-72G>A c.172-72G>A (n.172-72G>A) n.71-72G>A c.349-72G>A (n.349-72G>A) n.817-72G>A n.533-72G>A c.56-72G>A c.112-72G>A (n.112-72G>A) n.516-72G>A c.690+2056G>A (n.690+2056G>A) c.622-72G>A (n.622-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442604C>A | CA2653802787 | KCNQ2 | c.691-73G>T (n.691-73G>T) n.429-73G>T c.172-73G>T (n.172-73G>T) n.71-73G>T c.349-73G>T (n.349-73G>T) n.817-73G>T n.533-73G>T c.56-73G>T c.112-73G>T (n.112-73G>T) n.516-73G>T c.690+2055G>T (n.690+2055G>T) c.622-73G>T (n.622-73G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442604C>T | CA1019272864 | KCNQ2 | c.691-73G>A (n.691-73G>A) n.429-73G>A c.172-73G>A (n.172-73G>A) n.71-73G>A c.349-73G>A (n.349-73G>A) n.817-73G>A n.533-73G>A c.56-73G>A c.112-73G>A (n.112-73G>A) n.516-73G>A c.690+2055G>A (n.690+2055G>A) c.622-73G>A (n.622-73G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442605_63442606insTCA | CA1019272863 | KCNQ2 | c.691-73_691-72insATG (n.691-73_691-72insATG) n.429-73_429-72insATG c.172-73_172-72insATG (n.172-73_172-72insATG) n.71-73_71-72insATG c.349-73_349-72insATG (n.349-73_349-72insATG) n.817-73_817-72insATG n.533-73_533-72insATG c.56-73_56-72insATG c.112-73_112-72insATG (n.112-73_112-72insATG) n.516-73_516-72insATG c.690+2055_690+2056insATG (n.690+2055_690+2056insATG) c.622-73_622-72insATG (n.622-73_622-72insATG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442605_63442606del | CA2816993341 | KCNQ2 | c.691-74_691-73del (n.691-74_691-73del) n.429-74_429-73del c.172-74_172-73del (n.172-74_172-73del) n.71-74_71-73del c.349-74_349-73del (n.349-74_349-73del) n.817-74_817-73del n.533-74_533-73del c.56-74_56-73del c.112-74_112-73del (n.112-74_112-73del) n.516-74_516-73del c.690+2054_690+2055del (n.690+2054_690+2055del) c.622-74_622-73del (n.622-74_622-73del) | |
| 20 | g.63442609_63442655del | CA1019272865 | KCNQ2 | c.691-119_691-73del (n.691-119_691-73del) n.429-119_429-73del c.172-119_172-73del (n.172-119_172-73del) n.71-119_71-73del c.349-119_349-73del (n.349-119_349-73del) n.817-119_817-73del n.533-119_533-73del c.56-119_56-73del c.112-119_112-73del (n.112-119_112-73del) n.516-119_516-73del c.690+2009_690+2055del (n.690+2009_690+2055del) c.622-119_622-73del (n.622-119_622-73del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442605_63442606delinsAC | CA2374793607 | KCNQ2 | c.691-75_691-74delinsGT (n.691-75_691-74delinsGT) n.429-75_429-74delinsGT c.172-75_172-74delinsGT (n.172-75_172-74delinsGT) n.71-75_71-74delinsGT c.349-75_349-74delinsGT (n.349-75_349-74delinsGT) n.817-75_817-74delinsGT n.533-75_533-74delinsGT c.56-75_56-74delinsGT c.112-75_112-74delinsGT (n.112-75_112-74delinsGT) n.516-75_516-74delinsGT c.690+2053_690+2054delinsGT (n.690+2053_690+2054delinsGT) c.622-75_622-74delinsGT (n.622-75_622-74delinsGT) | |
| 20 | g.63442609_63442628del | CA1019272867 | KCNQ2 | c.691-93_691-74del (n.691-93_691-74del) n.429-93_429-74del c.172-93_172-74del (n.172-93_172-74del) n.71-93_71-74del c.349-93_349-74del (n.349-93_349-74del) n.817-93_817-74del n.533-93_533-74del c.56-93_56-74del c.112-93_112-74del (n.112-93_112-74del) n.516-93_516-74del c.690+2035_690+2054del (n.690+2035_690+2054del) c.622-93_622-74del (n.622-93_622-74del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442605_63442606insAACACAC | CA2816993342 | KCNQ2 | c.691-75_691-74insGTGTGTT (n.691-75_691-74insGTGTGTT) n.429-75_429-74insGTGTGTT c.172-75_172-74insGTGTGTT (n.172-75_172-74insGTGTGTT) n.71-75_71-74insGTGTGTT c.349-75_349-74insGTGTGTT (n.349-75_349-74insGTGTGTT) n.817-75_817-74insGTGTGTT n.533-75_533-74insGTGTGTT c.56-75_56-74insGTGTGTT c.112-75_112-74insGTGTGTT (n.112-75_112-74insGTGTGTT) n.516-75_516-74insGTGTGTT c.690+2053_690+2054insGTGTGTT (n.690+2053_690+2054insGTGTGTT) c.622-75_622-74insGTGTGTT (n.622-75_622-74insGTGTGTT) | |
| 20 | g.63442606C>A | CA317459350 | KCNQ2 | c.691-75G>T (n.691-75G>T) n.429-75G>T c.172-75G>T (n.172-75G>T) n.71-75G>T c.349-75G>T (n.349-75G>T) n.817-75G>T n.533-75G>T c.56-75G>T c.112-75G>T (n.112-75G>T) n.516-75G>T c.690+2053G>T (n.690+2053G>T) c.622-75G>T (n.622-75G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442606C= | CA2374793609 | KCNQ2 | c.691-75G= (n.691-75G=) n.429-75G= c.172-75G= (n.172-75G=) n.71-75G= c.349-75G= (n.349-75G=) n.817-75G= n.533-75G= c.56-75G= c.112-75G= (n.112-75G=) n.516-75G= c.690+2053G= (n.690+2053G=) c.622-75G= (n.622-75G=) | |
| 20 | g.63442606C>T | CA636344876 | KCNQ2 | c.691-75G>A (n.691-75G>A) n.429-75G>A c.172-75G>A (n.172-75G>A) n.71-75G>A c.349-75G>A (n.349-75G>A) n.817-75G>A n.533-75G>A c.56-75G>A c.112-75G>A (n.112-75G>A) n.516-75G>A c.690+2053G>A (n.690+2053G>A) c.622-75G>A (n.622-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442607del | CA2374793608 | KCNQ2 | c.691-75del (n.691-75del) n.429-75del c.172-75del (n.172-75del) n.71-75del c.349-75del (n.349-75del) n.817-75del n.533-75del c.56-75del c.112-75del (n.112-75del) n.516-75del c.690+2053del (n.690+2053del) c.622-75del (n.622-75del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442607C>A | CA2653802812 | KCNQ2 | c.691-76G>T (n.691-76G>T) n.429-76G>T c.172-76G>T (n.172-76G>T) n.71-76G>T c.349-76G>T (n.349-76G>T) n.817-76G>T n.533-76G>T c.56-76G>T c.112-76G>T (n.112-76G>T) n.516-76G>T c.690+2052G>T (n.690+2052G>T) c.622-76G>T (n.622-76G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442608_63442609insACA | CA2816993348 | KCNQ2 | c.691-76_691-75insTTG (n.691-76_691-75insTTG) n.429-76_429-75insTTG c.172-76_172-75insTTG (n.172-76_172-75insTTG) n.71-76_71-75insTTG c.349-76_349-75insTTG (n.349-76_349-75insTTG) n.817-76_817-75insTTG n.533-76_533-75insTTG c.56-76_56-75insTTG c.112-76_112-75insTTG (n.112-76_112-75insTTG) n.516-76_516-75insTTG c.690+2052_690+2053insTTG (n.690+2052_690+2053insTTG) c.622-76_622-75insTTG (n.622-76_622-75insTTG) | |
| 20 | g.63442608_63442609insCCATCACCACCATTACCATCACCATCACCACCATCACCATCACCACCAACA | CA2816993344 | KCNQ2 | c.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTG (n.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTG) n.429-76_429-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTG c.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTG (n.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTG) n.71-76_71-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTG c.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTG (n.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTG) n.817-76_817-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTG n.533-76_533-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTG c.56-76_56-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTG c.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTG (n.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTG) n.516-76_516-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTG c.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTG (n.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTG) c.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTG (n.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTG) | |
| 20 | g.63442608_63442609insCCACCACCATCACCACCATTACCATCACCATCACCACCATCACCATCACCACCAACA | CA2816993347 | KCNQ2 | c.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTG (n.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTG) n.429-76_429-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTG c.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTG (n.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTG) n.71-76_71-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTG c.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTG (n.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTG) n.817-76_817-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTG n.533-76_533-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTG c.56-76_56-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTG c.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTG (n.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTG) n.516-76_516-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTG c.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTG (n.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTG) c.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTG (n.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTG) | |
| 20 | g.63442612_63442613insCATCACCACCATCACCATCACCACCAACATCAC | CA2816993345 | KCNQ2 | c.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATG (n.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATG) n.429-76_429-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATG c.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATG (n.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATG) n.71-76_71-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATG c.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATG (n.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATG) n.817-76_817-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATG n.533-76_533-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATG c.56-76_56-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATG c.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATG (n.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATG) n.516-76_516-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATG c.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATG (n.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATG) c.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATG (n.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATG) | |
| 20 | g.63442612_63442613insCACCATTACCATCACCATCACCACCATCACCATCACCACCAACATCAC | CA1019272882 | KCNQ2 | c.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATG (n.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATG) n.429-76_429-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATG c.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATG (n.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATG) n.71-76_71-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATG c.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATG (n.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATG) n.817-76_817-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATG n.533-76_533-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATG c.56-76_56-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATG c.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATG (n.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATG) n.516-76_516-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATG c.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATG (n.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATG) c.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATG (n.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442612_63442613insCATCATCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATTACCATCACCATCACCACCATCACCATCACCACCAACATCAC | CA2816993343 | KCNQ2 | c.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATG (n.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATG) n.429-76_429-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATG c.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATG (n.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATG) n.71-76_71-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATG c.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATG (n.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATG) n.817-76_817-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATG n.533-76_533-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATG c.56-76_56-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATG c.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATG (n.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATG) n.516-76_516-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATG c.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATG (n.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATG) c.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATG (n.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATG) | |
| 20 | g.63442616_63442617insGCACCATGACCACCATCACCATCACCACCACCATCACCATCATCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATTACCATCACCATCACCACCATCACCATCACCACCAACATCACATCA | CA2539474061 | KCNQ2 | c.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTCATGGTGCTGATGTGATG (n.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTCATGGTGCTGATGTGATG) n.429-76_429-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTCATGGTGCTGATGTGATG c.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTCATGGTGCTGATGTGATG (n.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTCATGGTGCTGATGTGATG) n.71-76_71-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTCATGGTGCTGATGTGATG c.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTCATGGTGCTGATGTGATG (n.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTCATGGTGCTGATGTGATG) n.817-76_817-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTCATGGTGCTGATGTGATG n.533-76_533-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTCATGGTGCTGATGTGATG c.56-76_56-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTCATGGTGCTGATGTGATG c.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTCATGGTGCTGATGTGATG (n.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTCATGGTGCTGATGTGATG) n.516-76_516-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTCATGGTGCTGATGTGATG c.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTCATGGTGCTGATGTGATG (n.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTCATGGTGCTGATGTGATG) c.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTCATGGTGCTGATGTGATG (n.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTCATGGTGCTGATGTGATG) | |
| 20 | g.63442609_63442619del | CA1019272886 | KCNQ2 | c.691-86_691-76del (n.691-86_691-76del) n.429-86_429-76del c.172-86_172-76del (n.172-86_172-76del) n.71-86_71-76del c.349-86_349-76del (n.349-86_349-76del) n.817-86_817-76del n.533-86_533-76del c.56-86_56-76del c.112-86_112-76del (n.112-86_112-76del) n.516-86_516-76del c.690+2042_690+2052del (n.690+2042_690+2052del) c.622-86_622-76del (n.622-86_622-76del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442640_63442641insACATCACATCAACACCATGACCACCATCACCACCA | CA1019272875 | KCNQ2 | c.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.429-76_429-75insTTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.71-76_71-75insTTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.817-76_817-75insTTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG n.533-76_533-75insTTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.56-76_56-75insTTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.516-76_516-75insTTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) c.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442640_63442641insTCACCATCACCACCAACATCACATCAACACCATGACCACCATCACCACCA | CA2512577471 | KCNQ2 | c.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.429-76_429-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.71-76_71-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.817-76_817-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG n.533-76_533-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.56-76_56-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.516-76_516-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) c.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) | |
| 20 | g.63442640_63442641insTTACCATCACCATCACCACCATCACCATCACCACCAACATCACATCAACACCATGACCACCATCACCACCA | CA1019272880 | KCNQ2 | c.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.429-76_429-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.71-76_71-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.817-76_817-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG n.533-76_533-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.56-76_56-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.516-76_516-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) c.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442643_63442644insCCACCATCACCACCATTACCATCACCATCACCACCATCACCATCACCACCAACATCACATCAACACCATGACCACCATCACCACCACCA | CA1019272878 | KCNQ2 | c.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.429-76_429-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.71-76_71-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.817-76_817-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG n.533-76_533-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.56-76_56-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.516-76_516-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) c.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442609_63442652del | CA1019272890 | KCNQ2 | c.691-119_691-76del (n.691-119_691-76del) n.429-119_429-76del c.172-119_172-76del (n.172-119_172-76del) n.71-119_71-76del c.349-119_349-76del (n.349-119_349-76del) n.817-119_817-76del n.533-119_533-76del c.56-119_56-76del c.112-119_112-76del (n.112-119_112-76del) n.516-119_516-76del c.690+2009_690+2052del (n.690+2009_690+2052del) c.622-119_622-76del (n.622-119_622-76del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442655_63442656insTCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATTACCATCACCATCACCACCATCACCATCACCACCAACATCACATCAACACCATGACCACCATCACCACCACCAAAACCATCACCA | CA636344877 | KCNQ2 | c.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.429-76_429-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.71-76_71-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.817-76_817-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG n.533-76_533-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.56-76_56-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.516-76_516-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) c.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442658_63442659insTTACCATCACCATCACCACCATCACCATCACCACCAACATCACATCAACACCATGACCACCATCACCACCACCAAAACCATCACCACCA | CA2526969074 | KCNQ2 | c.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.429-76_429-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.71-76_71-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.817-76_817-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG n.533-76_533-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.56-76_56-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.516-76_516-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) c.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTAATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) | |
| 20 | g.63442667_63442668insTCACCACCATCACCATCACCACCAACATCACATCAACACCATGACCACCATCACCACCACCAAAACCATCACCACCACCATCACCA | CA2816993346 | KCNQ2 | c.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.691-76_691-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.429-76_429-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.172-76_172-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.71-76_71-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.349-76_349-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.817-76_817-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG n.533-76_533-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.56-76_56-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.112-76_112-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) n.516-76_516-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG c.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.690+2052_690+2053insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) c.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG (n.622-76_622-75insTTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATG) | |
| 20 | g.63442608A>C | CA2653802824 | KCNQ2 | c.691-77T>G (n.691-77T>G) n.429-77T>G c.172-77T>G (n.172-77T>G) n.71-77T>G c.349-77T>G (n.349-77T>G) n.817-77T>G n.533-77T>G c.56-77T>G c.112-77T>G (n.112-77T>G) n.516-77T>G c.690+2051T>G (n.690+2051T>G) c.622-77T>G (n.622-77T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442609_63442610insTAT | CA1019272906 | KCNQ2 | c.691-77_691-76insAAT (n.691-77_691-76insAAT) n.429-77_429-76insAAT c.172-77_172-76insAAT (n.172-77_172-76insAAT) n.71-77_71-76insAAT c.349-77_349-76insAAT (n.349-77_349-76insAAT) n.817-77_817-76insAAT n.533-77_533-76insAAT c.56-77_56-76insAAT c.112-77_112-76insAAT (n.112-77_112-76insAAT) n.516-77_516-76insAAT c.690+2051_690+2052insAAT (n.690+2051_690+2052insAAT) c.622-77_622-76insAAT (n.622-77_622-76insAAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442609_63442625del | CA1019272896 | KCNQ2 | c.691-93_691-77del (n.691-93_691-77del) n.429-93_429-77del c.172-93_172-77del (n.172-93_172-77del) n.71-93_71-77del c.349-93_349-77del (n.349-93_349-77del) n.817-93_817-77del n.533-93_533-77del c.56-93_56-77del c.112-93_112-77del (n.112-93_112-77del) n.516-93_516-77del c.690+2035_690+2051del (n.690+2035_690+2051del) c.622-93_622-77del (n.622-93_622-77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442609del | CA1019272909 | KCNQ2 | c.691-78del (n.691-78del) n.429-78del c.172-78del (n.172-78del) n.71-78del c.349-78del (n.349-78del) n.817-78del n.533-78del c.56-78del c.112-78del (n.112-78del) n.516-78del c.690+2050del (n.690+2050del) c.622-78del (n.622-78del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442609T>A | CA2374793610 | KCNQ2 | c.691-78A>T (n.691-78A>T) n.429-78A>T c.172-78A>T (n.172-78A>T) n.71-78A>T c.349-78A>T (n.349-78A>T) n.817-78A>T n.533-78A>T c.56-78A>T c.112-78A>T (n.112-78A>T) n.516-78A>T c.690+2050A>T (n.690+2050A>T) c.622-78A>T (n.622-78A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442609T>C | CA636344878 | KCNQ2 | c.691-78A>G (n.691-78A>G) n.429-78A>G c.172-78A>G (n.172-78A>G) n.71-78A>G c.349-78A>G (n.349-78A>G) n.817-78A>G n.533-78A>G c.56-78A>G c.112-78A>G (n.112-78A>G) n.516-78A>G c.690+2050A>G (n.690+2050A>G) c.622-78A>G (n.622-78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442609T= | CA2374793613 | KCNQ2 | c.691-78A= (n.691-78A=) n.429-78A= c.172-78A= (n.172-78A=) n.71-78A= c.349-78A= (n.349-78A=) n.817-78A= n.533-78A= c.56-78A= c.112-78A= (n.112-78A=) n.516-78A= c.690+2050A= (n.690+2050A=) c.622-78A= (n.622-78A=) | |
| 20 | g.63442609_63442617delinsTCACATCAA | CA2374793611 | KCNQ2 | c.691-86_691-78delinsTTGATGTGA (n.691-86_691-78delinsTTGATGTGA) n.429-86_429-78delinsTTGATGTGA c.172-86_172-78delinsTTGATGTGA (n.172-86_172-78delinsTTGATGTGA) n.71-86_71-78delinsTTGATGTGA c.349-86_349-78delinsTTGATGTGA (n.349-86_349-78delinsTTGATGTGA) n.817-86_817-78delinsTTGATGTGA n.533-86_533-78delinsTTGATGTGA c.56-86_56-78delinsTTGATGTGA c.112-86_112-78delinsTTGATGTGA (n.112-86_112-78delinsTTGATGTGA) n.516-86_516-78delinsTTGATGTGA c.690+2042_690+2050delinsTTGATGTGA (n.690+2042_690+2050delinsTTGATGTGA) c.622-86_622-78delinsTTGATGTGA (n.622-86_622-78delinsTTGATGTGA) | |
| 20 | g.63442609_63442626delinsTCACATCAACACCATGAC | CA2374793612 | KCNQ2 | c.691-95_691-78delinsGTCATGGTGTTGATGTGA (n.691-95_691-78delinsGTCATGGTGTTGATGTGA) n.429-95_429-78delinsGTCATGGTGTTGATGTGA c.172-95_172-78delinsGTCATGGTGTTGATGTGA (n.172-95_172-78delinsGTCATGGTGTTGATGTGA) n.71-95_71-78delinsGTCATGGTGTTGATGTGA c.349-95_349-78delinsGTCATGGTGTTGATGTGA (n.349-95_349-78delinsGTCATGGTGTTGATGTGA) n.817-95_817-78delinsGTCATGGTGTTGATGTGA n.533-95_533-78delinsGTCATGGTGTTGATGTGA c.56-95_56-78delinsGTCATGGTGTTGATGTGA c.112-95_112-78delinsGTCATGGTGTTGATGTGA (n.112-95_112-78delinsGTCATGGTGTTGATGTGA) n.516-95_516-78delinsGTCATGGTGTTGATGTGA c.690+2033_690+2050delinsGTCATGGTGTTGATGTGA (n.690+2033_690+2050delinsGTCATGGTGTTGATGTGA) c.622-95_622-78delinsGTCATGGTGTTGATGTGA (n.622-95_622-78delinsGTCATGGTGTTGATGTGA) | |
| 20 | g.63442609_63442782delinsTCACATCAACACCATGACCACCATCACCACCACCAAAACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCATCATCACCACCTCCACCATCACCACCATCACCATCACCACCATCACCATCACCACCAC | CA2374793614 | KCNQ2 | c.691-251_691-78delinsGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGA (n.691-251_691-78delinsGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGA) n.429-251_429-78delinsGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGA c.172-251_172-78delinsGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGA (n.172-251_172-78delinsGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGA) n.71-251_71-78delinsGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGA c.349-251_349-78delinsGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGA (n.349-251_349-78delinsGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGA) n.817-251_817-78delinsGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGA n.533-251_533-78delinsGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGA c.56-251_56-78delinsGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGA c.112-251_112-78delinsGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGA (n.112-251_112-78delinsGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGA) n.516-251_516-78delinsGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGA c.690+1877_690+2050delinsGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGA (n.690+1877_690+2050delinsGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGA) c.622-251_622-78delinsGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGA (n.622-251_622-78delinsGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGA) | |
| 20 | g.63442610C= | CA2374793616 | KCNQ2 | c.691-79G= (n.691-79G=) n.429-79G= c.172-79G= (n.172-79G=) n.71-79G= c.349-79G= (n.349-79G=) n.817-79G= n.533-79G= c.56-79G= c.112-79G= (n.112-79G=) n.516-79G= c.690+2049G= (n.690+2049G=) c.622-79G= (n.622-79G=) | |
| 20 | g.63442610C>G | CA2653802843 | KCNQ2 | c.691-79G>C (n.691-79G>C) n.429-79G>C c.172-79G>C (n.172-79G>C) n.71-79G>C c.349-79G>C (n.349-79G>C) n.817-79G>C n.533-79G>C c.56-79G>C c.112-79G>C (n.112-79G>C) n.516-79G>C c.690+2049G>C (n.690+2049G>C) c.622-79G>C (n.622-79G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442610C>T | CA1019272916 | KCNQ2 | c.691-79G>A (n.691-79G>A) n.429-79G>A c.172-79G>A (n.172-79G>A) n.71-79G>A c.349-79G>A (n.349-79G>A) n.817-79G>A n.533-79G>A c.56-79G>A c.112-79G>A (n.112-79G>A) n.516-79G>A c.690+2049G>A (n.690+2049G>A) c.622-79G>A (n.622-79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442613_63442620del | CA1019272912 | KCNQ2 | c.691-86_691-79del (n.691-86_691-79del) n.429-86_429-79del c.172-86_172-79del (n.172-86_172-79del) n.71-86_71-79del c.349-86_349-79del (n.349-86_349-79del) n.817-86_817-79del n.533-86_533-79del c.56-86_56-79del c.112-86_112-79del (n.112-86_112-79del) n.516-86_516-79del c.690+2042_690+2049del (n.690+2042_690+2049del) c.622-86_622-79del (n.622-86_622-79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442613_63442629del | CA636344879 | KCNQ2 | c.691-95_691-79del (n.691-95_691-79del) n.429-95_429-79del c.172-95_172-79del (n.172-95_172-79del) n.71-95_71-79del c.349-95_349-79del (n.349-95_349-79del) n.817-95_817-79del n.533-95_533-79del c.56-95_56-79del c.112-95_112-79del (n.112-95_112-79del) n.516-95_516-79del c.690+2033_690+2049del (n.690+2033_690+2049del) c.622-95_622-79del (n.622-95_622-79del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442610_63442645delinsCACATCAACACCATGACCACCATCACCACCACCAAA | CA2374793615 | KCNQ2 | c.691-114_691-79delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTG (n.691-114_691-79delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTG) n.429-114_429-79delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTG c.172-114_172-79delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTG (n.172-114_172-79delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTG) n.71-114_71-79delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTG c.349-114_349-79delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTG (n.349-114_349-79delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTG) n.817-114_817-79delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTG n.533-114_533-79delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTG c.56-114_56-79delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTG c.112-114_112-79delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTG (n.112-114_112-79delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTG) n.516-114_516-79delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTG c.690+2014_690+2049delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTG (n.690+2014_690+2049delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTG) c.622-114_622-79delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTG (n.622-114_622-79delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTG) | |
| 20 | g.63442613_63442674del | CA1019272914 | KCNQ2 | c.691-140_691-79del (n.691-140_691-79del) n.429-140_429-79del c.172-140_172-79del (n.172-140_172-79del) n.71-140_71-79del c.349-140_349-79del (n.349-140_349-79del) n.817-140_817-79del n.533-140_533-79del c.56-140_56-79del c.112-140_112-79del (n.112-140_112-79del) n.516-140_516-79del c.690+1988_690+2049del (n.690+1988_690+2049del) c.622-140_622-79del (n.622-140_622-79del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442613_63442785del | CA1019272915 | KCNQ2 | c.691-251_691-79del (n.691-251_691-79del) n.429-251_429-79del c.172-251_172-79del (n.172-251_172-79del) n.71-251_71-79del c.349-251_349-79del (n.349-251_349-79del) n.817-251_817-79del n.533-251_533-79del c.56-251_56-79del c.112-251_112-79del (n.112-251_112-79del) n.516-251_516-79del c.690+1877_690+2049del (n.690+1877_690+2049del) c.622-251_622-79del (n.622-251_622-79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442611A= | CA2374793618 | KCNQ2 | c.691-80T= (n.691-80T=) n.429-80T= c.172-80T= (n.172-80T=) n.71-80T= c.349-80T= (n.349-80T=) n.817-80T= n.533-80T= c.56-80T= c.112-80T= (n.112-80T=) n.516-80T= c.690+2048T= (n.690+2048T=) c.622-80T= (n.622-80T=) | |
| 20 | g.63442611A>G | CA636344882 | KCNQ2 | c.691-80T>C (n.691-80T>C) n.429-80T>C c.172-80T>C (n.172-80T>C) n.71-80T>C c.349-80T>C (n.349-80T>C) n.817-80T>C n.533-80T>C c.56-80T>C c.112-80T>C (n.112-80T>C) n.516-80T>C c.690+2048T>C (n.690+2048T>C) c.622-80T>C (n.622-80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442611A>T | CA2653802854 | KCNQ2 | c.691-80T>A (n.691-80T>A) n.429-80T>A c.172-80T>A (n.172-80T>A) n.71-80T>A c.349-80T>A (n.349-80T>A) n.817-80T>A n.533-80T>A c.56-80T>A c.112-80T>A (n.112-80T>A) n.516-80T>A c.690+2048T>A (n.690+2048T>A) c.622-80T>A (n.622-80T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442611dup | CA2374793620 | KCNQ2 | c.691-80dup (n.691-80dup) n.429-80dup c.172-80dup (n.172-80dup) n.71-80dup c.349-80dup (n.349-80dup) n.817-80dup n.533-80dup c.56-80dup c.112-80dup (n.112-80dup) n.516-80dup c.690+2048dup (n.690+2048dup) c.622-80dup (n.622-80dup) | dbSNP |
| 20 | g.63442611_63442614delinsACAT | CA2374793619 | KCNQ2 | c.691-83_691-80delinsATGT (n.691-83_691-80delinsATGT) n.429-83_429-80delinsATGT c.172-83_172-80delinsATGT (n.172-83_172-80delinsATGT) n.71-83_71-80delinsATGT c.349-83_349-80delinsATGT (n.349-83_349-80delinsATGT) n.817-83_817-80delinsATGT n.533-83_533-80delinsATGT c.56-83_56-80delinsATGT c.112-83_112-80delinsATGT (n.112-83_112-80delinsATGT) n.516-83_516-80delinsATGT c.690+2045_690+2048delinsATGT (n.690+2045_690+2048delinsATGT) c.622-83_622-80delinsATGT (n.622-83_622-80delinsATGT) | |
| 20 | g.63442611_63442617del | CA1019272920 | KCNQ2 | c.691-86_691-80del (n.691-86_691-80del) n.429-86_429-80del c.172-86_172-80del (n.172-86_172-80del) n.71-86_71-80del c.349-86_349-80del (n.349-86_349-80del) n.817-86_817-80del n.533-86_533-80del c.56-86_56-80del c.112-86_112-80del (n.112-86_112-80del) n.516-86_516-80del c.690+2042_690+2048del (n.690+2042_690+2048del) c.622-86_622-80del (n.622-86_622-80del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442611_63442620delinsACATCAACAC | CA2374793617 | KCNQ2 | c.691-89_691-80delinsGTGTTGATGT (n.691-89_691-80delinsGTGTTGATGT) n.429-89_429-80delinsGTGTTGATGT c.172-89_172-80delinsGTGTTGATGT (n.172-89_172-80delinsGTGTTGATGT) n.71-89_71-80delinsGTGTTGATGT c.349-89_349-80delinsGTGTTGATGT (n.349-89_349-80delinsGTGTTGATGT) n.817-89_817-80delinsGTGTTGATGT n.533-89_533-80delinsGTGTTGATGT c.56-89_56-80delinsGTGTTGATGT c.112-89_112-80delinsGTGTTGATGT (n.112-89_112-80delinsGTGTTGATGT) n.516-89_516-80delinsGTGTTGATGT c.690+2039_690+2048delinsGTGTTGATGT (n.690+2039_690+2048delinsGTGTTGATGT) c.622-89_622-80delinsGTGTTGATGT (n.622-89_622-80delinsGTGTTGATGT) | |
| 20 | g.63442613_63442626del | CA636344881 | KCNQ2 | c.691-93_691-80del (n.691-93_691-80del) n.429-93_429-80del c.172-93_172-80del (n.172-93_172-80del) n.71-93_71-80del c.349-93_349-80del (n.349-93_349-80del) n.817-93_817-80del n.533-93_533-80del c.56-93_56-80del c.112-93_112-80del (n.112-93_112-80del) n.516-93_516-80del c.690+2035_690+2048del (n.690+2035_690+2048del) c.622-93_622-80del (n.622-93_622-80del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442613_63442647del | CA1019272919 | KCNQ2 | c.691-114_691-80del (n.691-114_691-80del) n.429-114_429-80del c.172-114_172-80del (n.172-114_172-80del) n.71-114_71-80del c.349-114_349-80del (n.349-114_349-80del) n.817-114_817-80del n.533-114_533-80del c.56-114_56-80del c.112-114_112-80del (n.112-114_112-80del) n.516-114_516-80del c.690+2014_690+2048del (n.690+2014_690+2048del) c.622-114_622-80del (n.622-114_622-80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442611_63442612insT | CA1019272925 | KCNQ2 | c.691-81_691-80insA (n.691-81_691-80insA) n.429-81_429-80insA c.172-81_172-80insA (n.172-81_172-80insA) n.71-81_71-80insA c.349-81_349-80insA (n.349-81_349-80insA) n.817-81_817-80insA n.533-81_533-80insA c.56-81_56-80insA c.112-81_112-80insA (n.112-81_112-80insA) n.516-81_516-80insA c.690+2047_690+2048insA (n.690+2047_690+2048insA) c.622-81_622-80insA (n.622-81_622-80insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442612C>A | CA2653802878 | KCNQ2 | c.691-81G>T (n.691-81G>T) n.429-81G>T c.172-81G>T (n.172-81G>T) n.71-81G>T c.349-81G>T (n.349-81G>T) n.817-81G>T n.533-81G>T c.56-81G>T c.112-81G>T (n.112-81G>T) n.516-81G>T c.690+2047G>T (n.690+2047G>T) c.622-81G>T (n.622-81G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442612C= | CA2374793622 | KCNQ2 | c.691-81G= (n.691-81G=) n.429-81G= c.172-81G= (n.172-81G=) n.71-81G= c.349-81G= (n.349-81G=) n.817-81G= n.533-81G= c.56-81G= c.112-81G= (n.112-81G=) n.516-81G= c.690+2047G= (n.690+2047G=) c.622-81G= (n.622-81G=) | |
| 20 | g.63442612C>T | CA746456353 | KCNQ2 | c.691-81G>A (n.691-81G>A) n.429-81G>A c.172-81G>A (n.172-81G>A) n.71-81G>A c.349-81G>A (n.349-81G>A) n.817-81G>A n.533-81G>A c.56-81G>A c.112-81G>A (n.112-81G>A) n.516-81G>A c.690+2047G>A (n.690+2047G>A) c.622-81G>A (n.622-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442612dup | CA746456357 | KCNQ2 | c.691-81dup (n.691-81dup) n.429-81dup c.172-81dup (n.172-81dup) n.71-81dup c.349-81dup (n.349-81dup) n.817-81dup n.533-81dup c.56-81dup c.112-81dup (n.112-81dup) n.516-81dup c.690+2047dup (n.690+2047dup) c.622-81dup (n.622-81dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442612_63442614delinsCAT | CA2374793623 | KCNQ2 | c.691-83_691-81delinsATG (n.691-83_691-81delinsATG) n.429-83_429-81delinsATG c.172-83_172-81delinsATG (n.172-83_172-81delinsATG) n.71-83_71-81delinsATG c.349-83_349-81delinsATG (n.349-83_349-81delinsATG) n.817-83_817-81delinsATG n.533-83_533-81delinsATG c.56-83_56-81delinsATG c.112-83_112-81delinsATG (n.112-83_112-81delinsATG) n.516-83_516-81delinsATG c.690+2045_690+2047delinsATG (n.690+2045_690+2047delinsATG) c.622-83_622-81delinsATG (n.622-83_622-81delinsATG) | |
| 20 | g.63442614_63442616del | CA746456355 | KCNQ2 | c.691-83_691-81del (n.691-83_691-81del) n.429-83_429-81del c.172-83_172-81del (n.172-83_172-81del) n.71-83_71-81del c.349-83_349-81del (n.349-83_349-81del) n.817-83_817-81del n.533-83_533-81del c.56-83_56-81del c.112-83_112-81del (n.112-83_112-81del) n.516-83_516-81del c.690+2045_690+2047del (n.690+2045_690+2047del) c.622-83_622-81del (n.622-83_622-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442615_63442623del | CA2374793621 | KCNQ2 | c.691-89_691-81del (n.691-89_691-81del) n.429-89_429-81del c.172-89_172-81del (n.172-89_172-81del) n.71-89_71-81del c.349-89_349-81del (n.349-89_349-81del) n.817-89_817-81del n.533-89_533-81del c.56-89_56-81del c.112-89_112-81del (n.112-89_112-81del) n.516-89_516-81del c.690+2039_690+2047del (n.690+2039_690+2047del) c.622-89_622-81del (n.622-89_622-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442612_63442632delinsCATCAACACCATGACCACCAT | CA2374793624 | KCNQ2 | c.691-101_691-81delinsATGGTGGTCATGGTGTTGATG (n.691-101_691-81delinsATGGTGGTCATGGTGTTGATG) n.429-101_429-81delinsATGGTGGTCATGGTGTTGATG c.172-101_172-81delinsATGGTGGTCATGGTGTTGATG (n.172-101_172-81delinsATGGTGGTCATGGTGTTGATG) n.71-101_71-81delinsATGGTGGTCATGGTGTTGATG c.349-101_349-81delinsATGGTGGTCATGGTGTTGATG (n.349-101_349-81delinsATGGTGGTCATGGTGTTGATG) n.817-101_817-81delinsATGGTGGTCATGGTGTTGATG n.533-101_533-81delinsATGGTGGTCATGGTGTTGATG c.56-101_56-81delinsATGGTGGTCATGGTGTTGATG c.112-101_112-81delinsATGGTGGTCATGGTGTTGATG (n.112-101_112-81delinsATGGTGGTCATGGTGTTGATG) n.516-101_516-81delinsATGGTGGTCATGGTGTTGATG c.690+2027_690+2047delinsATGGTGGTCATGGTGTTGATG (n.690+2027_690+2047delinsATGGTGGTCATGGTGTTGATG) c.622-101_622-81delinsATGGTGGTCATGGTGTTGATG (n.622-101_622-81delinsATGGTGGTCATGGTGTTGATG) | |
| 20 | g.63442612_63442613insT | CA1019272928 | KCNQ2 | c.691-82_691-81insA (n.691-82_691-81insA) n.429-82_429-81insA c.172-82_172-81insA (n.172-82_172-81insA) n.71-82_71-81insA c.349-82_349-81insA (n.349-82_349-81insA) n.817-82_817-81insA n.533-82_533-81insA c.56-82_56-81insA c.112-82_112-81insA (n.112-82_112-81insA) n.516-82_516-81insA c.690+2046_690+2047insA (n.690+2046_690+2047insA) c.622-82_622-81insA (n.622-82_622-81insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442613A= | CA2374793625 | KCNQ2 | c.691-82T= (n.691-82T=) n.429-82T= c.172-82T= (n.172-82T=) n.71-82T= c.349-82T= (n.349-82T=) n.817-82T= n.533-82T= c.56-82T= c.112-82T= (n.112-82T=) n.516-82T= c.690+2046T= (n.690+2046T=) c.622-82T= (n.622-82T=) | |
| 20 | g.63442613A>C | CA636344887 | KCNQ2 | c.691-82T>G (n.691-82T>G) n.429-82T>G c.172-82T>G (n.172-82T>G) n.71-82T>G c.349-82T>G (n.349-82T>G) n.817-82T>G n.533-82T>G c.56-82T>G c.112-82T>G (n.112-82T>G) n.516-82T>G c.690+2046T>G (n.690+2046T>G) c.622-82T>G (n.622-82T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442613A>G | CA2653802926 | KCNQ2 | c.691-82T>C (n.691-82T>C) n.429-82T>C c.172-82T>C (n.172-82T>C) n.71-82T>C c.349-82T>C (n.349-82T>C) n.817-82T>C n.533-82T>C c.56-82T>C c.112-82T>C (n.112-82T>C) n.516-82T>C c.690+2046T>C (n.690+2046T>C) c.622-82T>C (n.622-82T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442613_63442614del | CA636344885 | KCNQ2 | c.691-83_691-82del (n.691-83_691-82del) n.429-83_429-82del c.172-83_172-82del (n.172-83_172-82del) n.71-83_71-82del c.349-83_349-82del (n.349-83_349-82del) n.817-83_817-82del n.533-83_533-82del c.56-83_56-82del c.112-83_112-82del (n.112-83_112-82del) n.516-83_516-82del c.690+2045_690+2046del (n.690+2045_690+2046del) c.622-83_622-82del (n.622-83_622-82del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442613_63442617del | CA1019272929 | KCNQ2 | c.691-86_691-82del (n.691-86_691-82del) n.429-86_429-82del c.172-86_172-82del (n.172-86_172-82del) n.71-86_71-82del c.349-86_349-82del (n.349-86_349-82del) n.817-86_817-82del n.533-86_533-82del c.56-86_56-82del c.112-86_112-82del (n.112-86_112-82del) n.516-86_516-82del c.690+2042_690+2046del (n.690+2042_690+2046del) c.622-86_622-82del (n.622-86_622-82del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442613_63442632del | CA636344886 | KCNQ2 | c.691-101_691-82del (n.691-101_691-82del) n.429-101_429-82del c.172-101_172-82del (n.172-101_172-82del) n.71-101_71-82del c.349-101_349-82del (n.349-101_349-82del) n.817-101_817-82del n.533-101_533-82del c.56-101_56-82del c.112-101_112-82del (n.112-101_112-82del) n.516-101_516-82del c.690+2027_690+2046del (n.690+2027_690+2046del) c.622-101_622-82del (n.622-101_622-82del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442613_63442650del | CA1019272930 | KCNQ2 | c.691-119_691-82del (n.691-119_691-82del) n.429-119_429-82del c.172-119_172-82del (n.172-119_172-82del) n.71-119_71-82del c.349-119_349-82del (n.349-119_349-82del) n.817-119_817-82del n.533-119_533-82del c.56-119_56-82del c.112-119_112-82del (n.112-119_112-82del) n.516-119_516-82del c.690+2009_690+2046del (n.690+2009_690+2046del) c.622-119_622-82del (n.622-119_622-82del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442613_63442686del | CA636344883 | KCNQ2 | c.691-155_691-82del (n.691-155_691-82del) n.429-155_429-82del c.172-155_172-82del (n.172-155_172-82del) n.71-155_71-82del c.349-155_349-82del (n.349-155_349-82del) n.817-155_817-82del n.533-155_533-82del c.56-155_56-82del c.112-155_112-82del (n.112-155_112-82del) n.516-155_516-82del c.690+1973_690+2046del (n.690+1973_690+2046del) c.622-155_622-82del (n.622-155_622-82del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442613_63442614insC | CA2816993349 | KCNQ2 | c.691-83_691-82insG (n.691-83_691-82insG) n.429-83_429-82insG c.172-83_172-82insG (n.172-83_172-82insG) n.71-83_71-82insG c.349-83_349-82insG (n.349-83_349-82insG) n.817-83_817-82insG n.533-83_533-82insG c.56-83_56-82insG c.112-83_112-82insG (n.112-83_112-82insG) n.516-83_516-82insG c.690+2045_690+2046insG (n.690+2045_690+2046insG) c.622-83_622-82insG (n.622-83_622-82insG) | |
| 20 | g.63442614T>A | CA636344889 | KCNQ2 | c.691-83A>T (n.691-83A>T) n.429-83A>T c.172-83A>T (n.172-83A>T) n.71-83A>T c.349-83A>T (n.349-83A>T) n.817-83A>T n.533-83A>T c.56-83A>T c.112-83A>T (n.112-83A>T) n.516-83A>T c.690+2045A>T (n.690+2045A>T) c.622-83A>T (n.622-83A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442614T>C | CA746456363 | KCNQ2 | c.691-83A>G (n.691-83A>G) n.429-83A>G c.172-83A>G (n.172-83A>G) n.71-83A>G c.349-83A>G (n.349-83A>G) n.817-83A>G n.533-83A>G c.56-83A>G c.112-83A>G (n.112-83A>G) n.516-83A>G c.690+2045A>G (n.690+2045A>G) c.622-83A>G (n.622-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442614T= | CA2374793626 | KCNQ2 | c.691-83A= (n.691-83A=) n.429-83A= c.172-83A= (n.172-83A=) n.71-83A= c.349-83A= (n.349-83A=) n.817-83A= n.533-83A= c.56-83A= c.112-83A= (n.112-83A=) n.516-83A= c.690+2045A= (n.690+2045A=) c.622-83A= (n.622-83A=) | |
| 20 | g.63442615C>A | CA2653802939 | KCNQ2 | c.691-84G>T (n.691-84G>T) n.429-84G>T c.172-84G>T (n.172-84G>T) n.71-84G>T c.349-84G>T (n.349-84G>T) n.817-84G>T n.533-84G>T c.56-84G>T c.112-84G>T (n.112-84G>T) n.516-84G>T c.690+2044G>T (n.690+2044G>T) c.622-84G>T (n.622-84G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442615C>T | CA2653802943 | KCNQ2 | c.691-84G>A (n.691-84G>A) n.429-84G>A c.172-84G>A (n.172-84G>A) n.71-84G>A c.349-84G>A (n.349-84G>A) n.817-84G>A n.533-84G>A c.56-84G>A c.112-84G>A (n.112-84G>A) n.516-84G>A c.690+2044G>A (n.690+2044G>A) c.622-84G>A (n.622-84G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442617_63442619del | CA1019272936 | KCNQ2 | c.691-86_691-84del (n.691-86_691-84del) n.429-86_429-84del c.172-86_172-84del (n.172-86_172-84del) n.71-86_71-84del c.349-86_349-84del (n.349-86_349-84del) n.817-86_817-84del n.533-86_533-84del c.56-86_56-84del c.112-86_112-84del (n.112-86_112-84del) n.516-86_516-84del c.690+2042_690+2044del (n.690+2042_690+2044del) c.622-86_622-84del (n.622-86_622-84del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442617_63442631del | CA2816993350 | KCNQ2 | c.691-98_691-84del (n.691-98_691-84del) n.429-98_429-84del c.172-98_172-84del (n.172-98_172-84del) n.71-98_71-84del c.349-98_349-84del (n.349-98_349-84del) n.817-98_817-84del n.533-98_533-84del c.56-98_56-84del c.112-98_112-84del (n.112-98_112-84del) n.516-98_516-84del c.690+2030_690+2044del (n.690+2030_690+2044del) c.622-98_622-84del (n.622-98_622-84del) | |
| 20 | g.63442616A>C | CA1019272942 | KCNQ2 | c.691-85T>G (n.691-85T>G) n.429-85T>G c.172-85T>G (n.172-85T>G) n.71-85T>G c.349-85T>G (n.349-85T>G) n.817-85T>G n.533-85T>G c.56-85T>G c.112-85T>G (n.112-85T>G) n.516-85T>G c.690+2043T>G (n.690+2043T>G) c.622-85T>G (n.622-85T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442616A>G | CA2653802952 | KCNQ2 | c.691-85T>C (n.691-85T>C) n.429-85T>C c.172-85T>C (n.172-85T>C) n.71-85T>C c.349-85T>C (n.349-85T>C) n.817-85T>C n.533-85T>C c.56-85T>C c.112-85T>C (n.112-85T>C) n.516-85T>C c.690+2043T>C (n.690+2043T>C) c.622-85T>C (n.622-85T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442617_63442625del | CA1019272938 | KCNQ2 | c.691-93_691-85del (n.691-93_691-85del) n.429-93_429-85del c.172-93_172-85del (n.172-93_172-85del) n.71-93_71-85del c.349-93_349-85del (n.349-93_349-85del) n.817-93_817-85del n.533-93_533-85del c.56-93_56-85del c.112-93_112-85del (n.112-93_112-85del) n.516-93_516-85del c.690+2035_690+2043del (n.690+2035_690+2043del) c.622-93_622-85del (n.622-93_622-85del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442616_63442617insCC | CA1019272950 | KCNQ2 | c.691-86_691-85insGG (n.691-86_691-85insGG) n.429-86_429-85insGG c.172-86_172-85insGG (n.172-86_172-85insGG) n.71-86_71-85insGG c.349-86_349-85insGG (n.349-86_349-85insGG) n.817-86_817-85insGG n.533-86_533-85insGG c.56-86_56-85insGG c.112-86_112-85insGG (n.112-86_112-85insGG) n.516-86_516-85insGG c.690+2042_690+2043insGG (n.690+2042_690+2043insGG) c.622-86_622-85insGG (n.622-86_622-85insGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442617A= | CA2374793627 | KCNQ2 | c.691-86T= (n.691-86T=) n.429-86T= c.172-86T= (n.172-86T=) n.71-86T= c.349-86T= (n.349-86T=) n.817-86T= n.533-86T= c.56-86T= c.112-86T= (n.112-86T=) n.516-86T= c.690+2042T= (n.690+2042T=) c.622-86T= (n.622-86T=) | |
| 20 | g.63442617A>C | CA636344891 | KCNQ2 | c.691-86T>G (n.691-86T>G) n.429-86T>G c.172-86T>G (n.172-86T>G) n.71-86T>G c.349-86T>G (n.349-86T>G) n.817-86T>G n.533-86T>G c.56-86T>G c.112-86T>G (n.112-86T>G) n.516-86T>G c.690+2042T>G (n.690+2042T>G) c.622-86T>G (n.622-86T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442617A>T | CA1019272958 | KCNQ2 | c.691-86T>A (n.691-86T>A) n.429-86T>A c.172-86T>A (n.172-86T>A) n.71-86T>A c.349-86T>A (n.349-86T>A) n.817-86T>A n.533-86T>A c.56-86T>A c.112-86T>A (n.112-86T>A) n.516-86T>A c.690+2042T>A (n.690+2042T>A) c.622-86T>A (n.622-86T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442617_63442626delinsACACCATGAC | CA2374793628 | KCNQ2 | c.691-95_691-86delinsGTCATGGTGT (n.691-95_691-86delinsGTCATGGTGT) n.429-95_429-86delinsGTCATGGTGT c.172-95_172-86delinsGTCATGGTGT (n.172-95_172-86delinsGTCATGGTGT) n.71-95_71-86delinsGTCATGGTGT c.349-95_349-86delinsGTCATGGTGT (n.349-95_349-86delinsGTCATGGTGT) n.817-95_817-86delinsGTCATGGTGT n.533-95_533-86delinsGTCATGGTGT c.56-95_56-86delinsGTCATGGTGT c.112-95_112-86delinsGTCATGGTGT (n.112-95_112-86delinsGTCATGGTGT) n.516-95_516-86delinsGTCATGGTGT c.690+2033_690+2042delinsGTCATGGTGT (n.690+2033_690+2042delinsGTCATGGTGT) c.622-95_622-86delinsGTCATGGTGT (n.622-95_622-86delinsGTCATGGTGT) | |
| 20 | g.63442618C>A | CA2653802968 | KCNQ2 | c.691-87G>T (n.691-87G>T) n.429-87G>T c.172-87G>T (n.172-87G>T) n.71-87G>T c.349-87G>T (n.349-87G>T) n.817-87G>T n.533-87G>T c.56-87G>T c.112-87G>T (n.112-87G>T) n.516-87G>T c.690+2041G>T (n.690+2041G>T) c.622-87G>T (n.622-87G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442618C= | CA2374793629 | KCNQ2 | c.691-87G= (n.691-87G=) n.429-87G= c.172-87G= (n.172-87G=) n.71-87G= c.349-87G= (n.349-87G=) n.817-87G= n.533-87G= c.56-87G= c.112-87G= (n.112-87G=) n.516-87G= c.690+2041G= (n.690+2041G=) c.622-87G= (n.622-87G=) | |
| 20 | g.63442618C>G | CA2374793630 | KCNQ2 | c.691-87G>C (n.691-87G>C) n.429-87G>C c.172-87G>C (n.172-87G>C) n.71-87G>C c.349-87G>C (n.349-87G>C) n.817-87G>C n.533-87G>C c.56-87G>C c.112-87G>C (n.112-87G>C) n.516-87G>C c.690+2041G>C (n.690+2041G>C) c.622-87G>C (n.622-87G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63442618C>T | CA2653802970 | KCNQ2 | c.691-87G>A (n.691-87G>A) n.429-87G>A c.172-87G>A (n.172-87G>A) n.71-87G>A c.349-87G>A (n.349-87G>A) n.817-87G>A n.533-87G>A c.56-87G>A c.112-87G>A (n.112-87G>A) n.516-87G>A c.690+2041G>A (n.690+2041G>A) c.622-87G>A (n.622-87G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442624_63442632del | CA1019272960 | KCNQ2 | c.691-95_691-87del (n.691-95_691-87del) n.429-95_429-87del c.172-95_172-87del (n.172-95_172-87del) n.71-95_71-87del c.349-95_349-87del (n.349-95_349-87del) n.817-95_817-87del n.533-95_533-87del c.56-95_56-87del c.112-95_112-87del (n.112-95_112-87del) n.516-95_516-87del c.690+2033_690+2041del (n.690+2033_690+2041del) c.622-95_622-87del (n.622-95_622-87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442623_63442682del | CA2653802963 | KCNQ2 | c.691-146_691-87del (n.691-146_691-87del) n.429-146_429-87del c.172-146_172-87del (n.172-146_172-87del) n.71-146_71-87del c.349-146_349-87del (n.349-146_349-87del) n.817-146_817-87del n.533-146_533-87del c.56-146_56-87del c.112-146_112-87del (n.112-146_112-87del) n.516-146_516-87del c.690+1982_690+2041del (n.690+1982_690+2041del) c.622-146_622-87del (n.622-146_622-87del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442619A>C | CA1019272977 | KCNQ2 | c.691-88T>G (n.691-88T>G) n.429-88T>G c.172-88T>G (n.172-88T>G) n.71-88T>G c.349-88T>G (n.349-88T>G) n.817-88T>G n.533-88T>G c.56-88T>G c.112-88T>G (n.112-88T>G) n.516-88T>G c.690+2040T>G (n.690+2040T>G) c.622-88T>G (n.622-88T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442623_63442628del | CA1019272964 | KCNQ2 | c.691-93_691-88del (n.691-93_691-88del) n.429-93_429-88del c.172-93_172-88del (n.172-93_172-88del) n.71-93_71-88del c.349-93_349-88del (n.349-93_349-88del) n.817-93_817-88del n.533-93_533-88del c.56-93_56-88del c.112-93_112-88del (n.112-93_112-88del) n.516-93_516-88del c.690+2035_690+2040del (n.690+2035_690+2040del) c.622-93_622-88del (n.622-93_622-88del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442620C>A | CA2653802976 | KCNQ2 | c.691-89G>T (n.691-89G>T) n.429-89G>T c.172-89G>T (n.172-89G>T) n.71-89G>T c.349-89G>T (n.349-89G>T) n.817-89G>T n.533-89G>T c.56-89G>T c.112-89G>T (n.112-89G>T) n.516-89G>T c.690+2039G>T (n.690+2039G>T) c.622-89G>T (n.622-89G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442620C= | CA2374793631 | KCNQ2 | c.691-89G= (n.691-89G=) n.429-89G= c.172-89G= (n.172-89G=) n.71-89G= c.349-89G= (n.349-89G=) n.817-89G= n.533-89G= c.56-89G= c.112-89G= (n.112-89G=) n.516-89G= c.690+2039G= (n.690+2039G=) c.622-89G= (n.622-89G=) | |
| 20 | g.63442620C>T | CA746456366 | KCNQ2 | c.691-89G>A (n.691-89G>A) n.429-89G>A c.172-89G>A (n.172-89G>A) n.71-89G>A c.349-89G>A (n.349-89G>A) n.817-89G>A n.533-89G>A c.56-89G>A c.112-89G>A (n.112-89G>A) n.516-89G>A c.690+2039G>A (n.690+2039G>A) c.622-89G>A (n.622-89G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63442621C>A | CA2653802991 | KCNQ2 | c.691-90G>T (n.691-90G>T) n.429-90G>T c.172-90G>T (n.172-90G>T) n.71-90G>T c.349-90G>T (n.349-90G>T) n.817-90G>T n.533-90G>T c.56-90G>T c.112-90G>T (n.112-90G>T) n.516-90G>T c.690+2038G>T (n.690+2038G>T) c.622-90G>T (n.622-90G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442621C= | CA2374793633 | KCNQ2 | c.691-90G= (n.691-90G=) n.429-90G= c.172-90G= (n.172-90G=) n.71-90G= c.349-90G= (n.349-90G=) n.817-90G= n.533-90G= c.56-90G= c.112-90G= (n.112-90G=) n.516-90G= c.690+2038G= (n.690+2038G=) c.622-90G= (n.622-90G=) | |
| 20 | g.63442621C>T | CA317459355 | KCNQ2 | c.691-90G>A (n.691-90G>A) n.429-90G>A c.172-90G>A (n.172-90G>A) n.71-90G>A c.349-90G>A (n.349-90G>A) n.817-90G>A n.533-90G>A c.56-90G>A c.112-90G>A (n.112-90G>A) n.516-90G>A c.690+2038G>A (n.690+2038G>A) c.622-90G>A (n.622-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442621_63442624delinsCATG | CA2374793632 | KCNQ2 | c.691-93_691-90delinsCATG (n.691-93_691-90delinsCATG) n.429-93_429-90delinsCATG c.172-93_172-90delinsCATG (n.172-93_172-90delinsCATG) n.71-93_71-90delinsCATG c.349-93_349-90delinsCATG (n.349-93_349-90delinsCATG) n.817-93_817-90delinsCATG n.533-93_533-90delinsCATG c.56-93_56-90delinsCATG c.112-93_112-90delinsCATG (n.112-93_112-90delinsCATG) n.516-93_516-90delinsCATG c.690+2035_690+2038delinsCATG (n.690+2035_690+2038delinsCATG) c.622-93_622-90delinsCATG (n.622-93_622-90delinsCATG) | |
| 20 | g.63442623_63442652del | CA2560078543 | KCNQ2 | c.691-119_691-90del (n.691-119_691-90del) n.429-119_429-90del c.172-119_172-90del (n.172-119_172-90del) n.71-119_71-90del c.349-119_349-90del (n.349-119_349-90del) n.817-119_817-90del n.533-119_533-90del c.56-119_56-90del c.112-119_112-90del (n.112-119_112-90del) n.516-119_516-90del c.690+2009_690+2038del (n.690+2009_690+2038del) c.622-119_622-90del (n.622-119_622-90del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442622A= | CA2374793634 | KCNQ2 | c.691-91T= (n.691-91T=) n.429-91T= c.172-91T= (n.172-91T=) n.71-91T= c.349-91T= (n.349-91T=) n.817-91T= n.533-91T= c.56-91T= c.112-91T= (n.112-91T=) n.516-91T= c.690+2037T= (n.690+2037T=) c.622-91T= (n.622-91T=) | |
| 20 | g.63442622A>C | CA2653803009 | KCNQ2 | c.691-91T>G (n.691-91T>G) n.429-91T>G c.172-91T>G (n.172-91T>G) n.71-91T>G c.349-91T>G (n.349-91T>G) n.817-91T>G n.533-91T>G c.56-91T>G c.112-91T>G (n.112-91T>G) n.516-91T>G c.690+2037T>G (n.690+2037T>G) c.622-91T>G (n.622-91T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442622A>G | CA746456369 | KCNQ2 | c.691-91T>C (n.691-91T>C) n.429-91T>C c.172-91T>C (n.172-91T>C) n.71-91T>C c.349-91T>C (n.349-91T>C) n.817-91T>C n.533-91T>C c.56-91T>C c.112-91T>C (n.112-91T>C) n.516-91T>C c.690+2037T>C (n.690+2037T>C) c.622-91T>C (n.622-91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442623_63442625del | CA1019272985 | KCNQ2 | c.691-93_691-91del (n.691-93_691-91del) n.429-93_429-91del c.172-93_172-91del (n.172-93_172-91del) n.71-93_71-91del c.349-93_349-91del (n.349-93_349-91del) n.817-93_817-91del n.533-93_533-91del c.56-93_56-91del c.112-93_112-91del (n.112-93_112-91del) n.516-93_516-91del c.690+2035_690+2037del (n.690+2035_690+2037del) c.622-93_622-91del (n.622-93_622-91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442623T>A | CA746456370 | KCNQ2 | c.691-92A>T (n.691-92A>T) n.429-92A>T c.172-92A>T (n.172-92A>T) n.71-92A>T c.349-92A>T (n.349-92A>T) n.817-92A>T n.533-92A>T c.56-92A>T c.112-92A>T (n.112-92A>T) n.516-92A>T c.690+2036A>T (n.690+2036A>T) c.622-92A>T (n.622-92A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442623T>C | CA746456374 | KCNQ2 | c.691-92A>G (n.691-92A>G) n.429-92A>G c.172-92A>G (n.172-92A>G) n.71-92A>G c.349-92A>G (n.349-92A>G) n.817-92A>G n.533-92A>G c.56-92A>G c.112-92A>G (n.112-92A>G) n.516-92A>G c.690+2036A>G (n.690+2036A>G) c.622-92A>G (n.622-92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442623T>G | CA1019272986 | KCNQ2 | c.691-92A>C (n.691-92A>C) n.429-92A>C c.172-92A>C (n.172-92A>C) n.71-92A>C c.349-92A>C (n.349-92A>C) n.817-92A>C n.533-92A>C c.56-92A>C c.112-92A>C (n.112-92A>C) n.516-92A>C c.690+2036A>C (n.690+2036A>C) c.622-92A>C (n.622-92A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442623T= | CA2374793635 | KCNQ2 | c.691-92A= (n.691-92A=) n.429-92A= c.172-92A= (n.172-92A=) n.71-92A= c.349-92A= (n.349-92A=) n.817-92A= n.533-92A= c.56-92A= c.112-92A= (n.112-92A=) n.516-92A= c.690+2036A= (n.690+2036A=) c.622-92A= (n.622-92A=) | |
| 20 | g.63442624G>A | CA636344894 | KCNQ2 | c.691-93C>T (n.691-93C>T) n.429-93C>T c.172-93C>T (n.172-93C>T) n.71-93C>T c.349-93C>T (n.349-93C>T) n.817-93C>T n.533-93C>T c.56-93C>T c.112-93C>T (n.112-93C>T) n.516-93C>T c.690+2035C>T (n.690+2035C>T) c.622-93C>T (n.622-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442624G>C | CA746456384 | KCNQ2 | c.691-93C>G (n.691-93C>G) n.429-93C>G c.172-93C>G (n.172-93C>G) n.71-93C>G c.349-93C>G (n.349-93C>G) n.817-93C>G n.533-93C>G c.56-93C>G c.112-93C>G (n.112-93C>G) n.516-93C>G c.690+2035C>G (n.690+2035C>G) c.622-93C>G (n.622-93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442624G= | CA2374793636 | KCNQ2 | c.691-93C= (n.691-93C=) n.429-93C= c.172-93C= (n.172-93C=) n.71-93C= c.349-93C= (n.349-93C=) n.817-93C= n.533-93C= c.56-93C= c.112-93C= (n.112-93C=) n.516-93C= c.690+2035C= (n.690+2035C=) c.622-93C= (n.622-93C=) | |
| 20 | g.63442624G>T | CA1019273005 | KCNQ2 | c.691-93C>A (n.691-93C>A) n.429-93C>A c.172-93C>A (n.172-93C>A) n.71-93C>A c.349-93C>A (n.349-93C>A) n.817-93C>A n.533-93C>A c.56-93C>A c.112-93C>A (n.112-93C>A) n.516-93C>A c.690+2035C>A (n.690+2035C>A) c.622-93C>A (n.622-93C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442624_63442626del | CA636344893 | KCNQ2 | c.691-95_691-93del (n.691-95_691-93del) n.429-95_429-93del c.172-95_172-93del (n.172-95_172-93del) n.71-95_71-93del c.349-95_349-93del (n.349-95_349-93del) n.817-95_817-93del n.533-95_533-93del c.56-95_56-93del c.112-95_112-93del (n.112-95_112-93del) n.516-95_516-93del c.690+2033_690+2035del (n.690+2033_690+2035del) c.622-95_622-93del (n.622-95_622-93del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442624_63442627delinsGACC | CA2374793637 | KCNQ2 | c.691-96_691-93delinsGGTC (n.691-96_691-93delinsGGTC) n.429-96_429-93delinsGGTC c.172-96_172-93delinsGGTC (n.172-96_172-93delinsGGTC) n.71-96_71-93delinsGGTC c.349-96_349-93delinsGGTC (n.349-96_349-93delinsGGTC) n.817-96_817-93delinsGGTC n.533-96_533-93delinsGGTC c.56-96_56-93delinsGGTC c.112-96_112-93delinsGGTC (n.112-96_112-93delinsGGTC) n.516-96_516-93delinsGGTC c.690+2032_690+2035delinsGGTC (n.690+2032_690+2035delinsGGTC) c.622-96_622-93delinsGGTC (n.622-96_622-93delinsGGTC) | |
| 20 | g.63442624_63442631del | CA1019272993 | KCNQ2 | c.691-100_691-93del (n.691-100_691-93del) n.429-100_429-93del c.172-100_172-93del (n.172-100_172-93del) n.71-100_71-93del c.349-100_349-93del (n.349-100_349-93del) n.817-100_817-93del n.533-100_533-93del c.56-100_56-93del c.112-100_112-93del (n.112-100_112-93del) n.516-100_516-93del c.690+2028_690+2035del (n.690+2028_690+2035del) c.622-100_622-93del (n.622-100_622-93del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442624_63442653del | CA1019272996 | KCNQ2 | c.691-122_691-93del (n.691-122_691-93del) n.429-122_429-93del c.172-122_172-93del (n.172-122_172-93del) n.71-122_71-93del c.349-122_349-93del (n.349-122_349-93del) n.817-122_817-93del n.533-122_533-93del c.56-122_56-93del c.112-122_112-93del (n.112-122_112-93del) n.516-122_516-93del c.690+2006_690+2035del (n.690+2006_690+2035del) c.622-122_622-93del (n.622-122_622-93del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442624_63442656del | CA1019273002 | KCNQ2 | c.691-125_691-93del (n.691-125_691-93del) n.429-125_429-93del c.172-125_172-93del (n.172-125_172-93del) n.71-125_71-93del c.349-125_349-93del (n.349-125_349-93del) n.817-125_817-93del n.533-125_533-93del c.56-125_56-93del c.112-125_112-93del (n.112-125_112-93del) n.516-125_516-93del c.690+2003_690+2035del (n.690+2003_690+2035del) c.622-125_622-93del (n.622-125_622-93del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442624_63442678delinsGACCACCATCACCACCACCAAAACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCACC | CA2374793638 | KCNQ2 | c.691-147_691-93delinsGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTC (n.691-147_691-93delinsGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTC) n.429-147_429-93delinsGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTC c.172-147_172-93delinsGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTC (n.172-147_172-93delinsGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTC) n.71-147_71-93delinsGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTC c.349-147_349-93delinsGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTC (n.349-147_349-93delinsGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTC) n.817-147_817-93delinsGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTC n.533-147_533-93delinsGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTC c.56-147_56-93delinsGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTC c.112-147_112-93delinsGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTC (n.112-147_112-93delinsGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTC) n.516-147_516-93delinsGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTC c.690+1981_690+2035delinsGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTC (n.690+1981_690+2035delinsGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTC) c.622-147_622-93delinsGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTC (n.622-147_622-93delinsGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTC) | |
| 20 | g.63442625A= | CA2374793639 | KCNQ2 | c.691-94T= (n.691-94T=) n.429-94T= c.172-94T= (n.172-94T=) n.71-94T= c.349-94T= (n.349-94T=) n.817-94T= n.533-94T= c.56-94T= c.112-94T= (n.112-94T=) n.516-94T= c.690+2034T= (n.690+2034T=) c.622-94T= (n.622-94T=) | |
| 20 | g.63442625A>C | CA1019273021 | KCNQ2 | c.691-94T>G (n.691-94T>G) n.429-94T>G c.172-94T>G (n.172-94T>G) n.71-94T>G c.349-94T>G (n.349-94T>G) n.817-94T>G n.533-94T>G c.56-94T>G c.112-94T>G (n.112-94T>G) n.516-94T>G c.690+2034T>G (n.690+2034T>G) c.622-94T>G (n.622-94T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442625A>G | CA1019273017 | KCNQ2 | c.691-94T>C (n.691-94T>C) n.429-94T>C c.172-94T>C (n.172-94T>C) n.71-94T>C c.349-94T>C (n.349-94T>C) n.817-94T>C n.533-94T>C c.56-94T>C c.112-94T>C (n.112-94T>C) n.516-94T>C c.690+2034T>C (n.690+2034T>C) c.622-94T>C (n.622-94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442629_63442631del | CA636344896 | KCNQ2 | c.691-96_691-94del (n.691-96_691-94del) n.429-96_429-94del c.172-96_172-94del (n.172-96_172-94del) n.71-96_71-94del c.349-96_349-94del (n.349-96_349-94del) n.817-96_817-94del n.533-96_533-94del c.56-96_56-94del c.112-96_112-94del (n.112-96_112-94del) n.516-96_516-94del c.690+2032_690+2034del (n.690+2032_690+2034del) c.622-96_622-94del (n.622-96_622-94del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442632_63442640del | CA2653803092 | KCNQ2 | c.691-102_691-94del (n.691-102_691-94del) n.429-102_429-94del c.172-102_172-94del (n.172-102_172-94del) n.71-102_71-94del c.349-102_349-94del (n.349-102_349-94del) n.817-102_817-94del n.533-102_533-94del c.56-102_56-94del c.112-102_112-94del (n.112-102_112-94del) n.516-102_516-94del c.690+2026_690+2034del (n.690+2026_690+2034del) c.622-102_622-94del (n.622-102_622-94del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442658_63442659insTCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCAAAACCATCACCACCA | CA2653803095 | KCNQ2 | c.691-94_691-93insGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT (n.691-94_691-93insGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT) n.429-94_429-93insGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT c.172-94_172-93insGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT (n.172-94_172-93insGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT) n.71-94_71-93insGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT c.349-94_349-93insGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT (n.349-94_349-93insGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT) n.817-94_817-93insGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT n.533-94_533-93insGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT c.56-94_56-93insGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT c.112-94_112-93insGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT (n.112-94_112-93insGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT) n.516-94_516-93insGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT c.690+2034_690+2035insGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT (n.690+2034_690+2035insGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT) c.622-94_622-93insGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT (n.622-94_622-93insGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442658_63442659insTCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCATCACCACCACCAAAACCATCACCACCA | CA2653803094 | KCNQ2 | c.691-94_691-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT (n.691-94_691-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT) n.429-94_429-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT c.172-94_172-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT (n.172-94_172-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT) n.71-94_71-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT c.349-94_349-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT (n.349-94_349-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT) n.817-94_817-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT n.533-94_533-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT c.56-94_56-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT c.112-94_112-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT (n.112-94_112-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT) n.516-94_516-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT c.690+2034_690+2035insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT (n.690+2034_690+2035insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT) c.622-94_622-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT (n.622-94_622-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442629_63442661del | CA2567047945 | KCNQ2 | c.691-126_691-94del (n.691-126_691-94del) n.429-126_429-94del c.172-126_172-94del (n.172-126_172-94del) n.71-126_71-94del c.349-126_349-94del (n.349-126_349-94del) n.817-126_817-94del n.533-126_533-94del c.56-126_56-94del c.112-126_112-94del (n.112-126_112-94del) n.516-126_516-94del c.690+2002_690+2034del (n.690+2002_690+2034del) c.622-126_622-94del (n.622-126_622-94del) | |
| 20 | g.63442644_63442673del | CA1019273027 | KCNQ2 | c.691-123_691-94del (n.691-123_691-94del) n.429-123_429-94del c.172-123_172-94del (n.172-123_172-94del) n.71-123_71-94del c.349-123_349-94del (n.349-123_349-94del) n.817-123_817-94del n.533-123_533-94del c.56-123_56-94del c.112-123_112-94del (n.112-123_112-94del) n.516-123_516-94del c.690+2005_690+2034del (n.690+2005_690+2034del) c.622-123_622-94del (n.622-123_622-94del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442679_63442680insTCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCATCACCACCACCAAAACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCACCA | CA2653803097 | KCNQ2 | c.691-94_691-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT (n.691-94_691-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT) n.429-94_429-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT c.172-94_172-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT (n.172-94_172-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT) n.71-94_71-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT c.349-94_349-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT (n.349-94_349-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT) n.817-94_817-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT n.533-94_533-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT c.56-94_56-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT c.112-94_112-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT (n.112-94_112-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT) n.516-94_516-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT c.690+2034_690+2035insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT (n.690+2034_690+2035insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT) c.622-94_622-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT (n.622-94_622-93insGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442682_63442683insTCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCAAAACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCA | CA2653803101 | KCNQ2 | c.691-94_691-93insGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT (n.691-94_691-93insGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT) n.429-94_429-93insGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT c.172-94_172-93insGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT (n.172-94_172-93insGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT) n.71-94_71-93insGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT c.349-94_349-93insGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT (n.349-94_349-93insGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT) n.817-94_817-93insGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT n.533-94_533-93insGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT c.56-94_56-93insGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT c.112-94_112-93insGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT (n.112-94_112-93insGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT) n.516-94_516-93insGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT c.690+2034_690+2035insGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT (n.690+2034_690+2035insGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT) c.622-94_622-93insGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT (n.622-94_622-93insGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGT) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442638_63442691del | CA1019273028 | KCNQ2 | c.691-147_691-94del (n.691-147_691-94del) n.429-147_429-94del c.172-147_172-94del (n.172-147_172-94del) n.71-147_71-94del c.349-147_349-94del (n.349-147_349-94del) n.817-147_817-94del n.533-147_533-94del c.56-147_56-94del c.112-147_112-94del (n.112-147_112-94del) n.516-147_516-94del c.690+1981_690+2034del (n.690+1981_690+2034del) c.622-147_622-94del (n.622-147_622-94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442638_63442757del | CA1019273025 | KCNQ2 | c.691-213_691-94del (n.691-213_691-94del) n.429-213_429-94del c.172-213_172-94del (n.172-213_172-94del) n.71-213_71-94del c.349-213_349-94del (n.349-213_349-94del) n.817-213_817-94del n.533-213_533-94del c.56-213_56-94del c.112-213_112-94del (n.112-213_112-94del) n.516-213_516-94del c.690+1915_690+2034del (n.690+1915_690+2034del) c.622-213_622-94del (n.622-213_622-94del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442626C>A | CA2577453776 | KCNQ2 | c.691-95G>T (n.691-95G>T) n.429-95G>T c.172-95G>T (n.172-95G>T) n.71-95G>T c.349-95G>T (n.349-95G>T) n.817-95G>T n.533-95G>T c.56-95G>T c.112-95G>T (n.112-95G>T) n.516-95G>T c.690+2033G>T (n.690+2033G>T) c.622-95G>T (n.622-95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442626C= | CA2374793641 | KCNQ2 | c.691-95G= (n.691-95G=) n.429-95G= c.172-95G= (n.172-95G=) n.71-95G= c.349-95G= (n.349-95G=) n.817-95G= n.533-95G= c.56-95G= c.112-95G= (n.112-95G=) n.516-95G= c.690+2033G= (n.690+2033G=) c.622-95G= (n.622-95G=) | |
| 20 | g.63442626C>G | CA2653803118 | KCNQ2 | c.691-95G>C (n.691-95G>C) n.429-95G>C c.172-95G>C (n.172-95G>C) n.71-95G>C c.349-95G>C (n.349-95G>C) n.817-95G>C n.533-95G>C c.56-95G>C c.112-95G>C (n.112-95G>C) n.516-95G>C c.690+2033G>C (n.690+2033G>C) c.622-95G>C (n.622-95G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442626C>T | CA1019273029 | KCNQ2 | c.691-95G>A (n.691-95G>A) n.429-95G>A c.172-95G>A (n.172-95G>A) n.71-95G>A c.349-95G>A (n.349-95G>A) n.817-95G>A n.533-95G>A c.56-95G>A c.112-95G>A (n.112-95G>A) n.516-95G>A c.690+2033G>A (n.690+2033G>A) c.622-95G>A (n.622-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442627del | CA2577453775 | KCNQ2 | c.691-95del (n.691-95del) n.429-95del c.172-95del (n.172-95del) n.71-95del c.349-95del (n.349-95del) n.817-95del n.533-95del c.56-95del c.112-95del (n.112-95del) n.516-95del c.690+2033del (n.690+2033del) c.622-95del (n.622-95del) | |
| 20 | g.63442626_63442767delinsCCACCATCACCACCACCAAAACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCATCATCACCACCTCCACCATCACCACCATCACCATCACCACCAT | CA2374793640 | KCNQ2 | c.691-236_691-95delinsATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGG (n.691-236_691-95delinsATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGG) n.429-236_429-95delinsATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGG c.172-236_172-95delinsATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGG (n.172-236_172-95delinsATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGG) n.71-236_71-95delinsATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGG c.349-236_349-95delinsATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGG (n.349-236_349-95delinsATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGG) n.817-236_817-95delinsATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGG n.533-236_533-95delinsATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGG c.56-236_56-95delinsATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGG c.112-236_112-95delinsATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGG (n.112-236_112-95delinsATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGG) n.516-236_516-95delinsATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGG c.690+1892_690+2033delinsATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGG (n.690+1892_690+2033delinsATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGG) c.622-236_622-95delinsATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGG (n.622-236_622-95delinsATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGG) | |
| 20 | g.63442627C>A | CA2653803125 | KCNQ2 | c.691-96G>T (n.691-96G>T) n.429-96G>T c.172-96G>T (n.172-96G>T) n.71-96G>T c.349-96G>T (n.349-96G>T) n.817-96G>T n.533-96G>T c.56-96G>T c.112-96G>T (n.112-96G>T) n.516-96G>T c.690+2032G>T (n.690+2032G>T) c.622-96G>T (n.622-96G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442627C>T | CA2653803128 | KCNQ2 | c.691-96G>A (n.691-96G>A) n.429-96G>A c.172-96G>A (n.172-96G>A) n.71-96G>A c.349-96G>A (n.349-96G>A) n.817-96G>A n.533-96G>A c.56-96G>A c.112-96G>A (n.112-96G>A) n.516-96G>A c.690+2032G>A (n.690+2032G>A) c.622-96G>A (n.622-96G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442627_63442645delinsCACCATCACCACCACCAAA | CA2374793642 | KCNQ2 | c.691-114_691-96delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTG (n.691-114_691-96delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTG) n.429-114_429-96delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTG c.172-114_172-96delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTG (n.172-114_172-96delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTG) n.71-114_71-96delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTG c.349-114_349-96delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTG (n.349-114_349-96delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTG) n.817-114_817-96delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTG n.533-114_533-96delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTG c.56-114_56-96delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTG c.112-114_112-96delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTG (n.112-114_112-96delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTG) n.516-114_516-96delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTG c.690+2014_690+2032delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTG (n.690+2014_690+2032delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTG) c.622-114_622-96delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTG (n.622-114_622-96delinsTTTGGTGGTGGTGATGGTG) | |
| 20 | g.63442658_63442659insTCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCAAAACCATCACCACCA | CA2653803131 | KCNQ2 | c.691-96_691-95insATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG (n.691-96_691-95insATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG) n.429-96_429-95insATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG c.172-96_172-95insATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG (n.172-96_172-95insATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG) n.71-96_71-95insATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG c.349-96_349-95insATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG (n.349-96_349-95insATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG) n.817-96_817-95insATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG n.533-96_533-95insATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG c.56-96_56-95insATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG c.112-96_112-95insATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG (n.112-96_112-95insATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG) n.516-96_516-95insATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG c.690+2032_690+2033insATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG (n.690+2032_690+2033insATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG) c.622-96_622-95insATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG (n.622-96_622-95insATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442658_63442659insTCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCATCACCACCACCAAAACCATCACCACCA | CA2816993352 | KCNQ2 | c.691-96_691-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG (n.691-96_691-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG) n.429-96_429-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG c.172-96_172-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG (n.172-96_172-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG) n.71-96_71-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG c.349-96_349-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG (n.349-96_349-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG) n.817-96_817-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG n.533-96_533-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG c.56-96_56-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG c.112-96_112-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG (n.112-96_112-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG) n.516-96_516-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG c.690+2032_690+2033insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG (n.690+2032_690+2033insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG) c.622-96_622-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG (n.622-96_622-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG) | |
| 20 | g.63442632_63442667del | CA2532881753 | KCNQ2 | c.691-131_691-96del (n.691-131_691-96del) n.429-131_429-96del c.172-131_172-96del (n.172-131_172-96del) n.71-131_71-96del c.349-131_349-96del (n.349-131_349-96del) n.817-131_817-96del n.533-131_533-96del c.56-131_56-96del c.112-131_112-96del (n.112-131_112-96del) n.516-131_516-96del c.690+1997_690+2032del (n.690+1997_690+2032del) c.622-131_622-96del (n.622-131_622-96del) | |
| 20 | g.63442679_63442680insTCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCATCACCACCACCAAAACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCACCA | CA2816993351 | KCNQ2 | c.691-96_691-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG (n.691-96_691-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG) n.429-96_429-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG c.172-96_172-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG (n.172-96_172-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG) n.71-96_71-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG c.349-96_349-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG (n.349-96_349-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG) n.817-96_817-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG n.533-96_533-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG c.56-96_56-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG c.112-96_112-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG (n.112-96_112-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG) n.516-96_516-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG c.690+2032_690+2033insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG (n.690+2032_690+2033insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG) c.622-96_622-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG (n.622-96_622-95insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTG) | |
| 20 | g.63442644_63442784del | CA1019273032 | KCNQ2 | c.691-236_691-96del (n.691-236_691-96del) n.429-236_429-96del c.172-236_172-96del (n.172-236_172-96del) n.71-236_71-96del c.349-236_349-96del (n.349-236_349-96del) n.817-236_817-96del n.533-236_533-96del c.56-236_56-96del c.112-236_112-96del (n.112-236_112-96del) n.516-236_516-96del c.690+1892_690+2032del (n.690+1892_690+2032del) c.622-236_622-96del (n.622-236_622-96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442628A>C | CA1019273041 | KCNQ2 | c.691-97T>G (n.691-97T>G) n.429-97T>G c.172-97T>G (n.172-97T>G) n.71-97T>G c.349-97T>G (n.349-97T>G) n.817-97T>G n.533-97T>G c.56-97T>G c.112-97T>G (n.112-97T>G) n.516-97T>G c.690+2031T>G (n.690+2031T>G) c.622-97T>G (n.622-97T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442628A>G | CA2653803144 | KCNQ2 | c.691-97T>C (n.691-97T>C) n.429-97T>C c.172-97T>C (n.172-97T>C) n.71-97T>C c.349-97T>C (n.349-97T>C) n.817-97T>C n.533-97T>C c.56-97T>C c.112-97T>C (n.112-97T>C) n.516-97T>C c.690+2031T>C (n.690+2031T>C) c.622-97T>C (n.622-97T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442628_63442629delinsAC | CA2374793643 | KCNQ2 | c.691-98_691-97delinsGT (n.691-98_691-97delinsGT) n.429-98_429-97delinsGT c.172-98_172-97delinsGT (n.172-98_172-97delinsGT) n.71-98_71-97delinsGT c.349-98_349-97delinsGT (n.349-98_349-97delinsGT) n.817-98_817-97delinsGT n.533-98_533-97delinsGT c.56-98_56-97delinsGT c.112-98_112-97delinsGT (n.112-98_112-97delinsGT) n.516-98_516-97delinsGT c.690+2030_690+2031delinsGT (n.690+2030_690+2031delinsGT) c.622-98_622-97delinsGT (n.622-98_622-97delinsGT) | |
| 20 | g.63442644_63442661dup | CA2653803141 | KCNQ2 | c.691-114_691-97dup (n.691-114_691-97dup) n.429-114_429-97dup c.172-114_172-97dup (n.172-114_172-97dup) n.71-114_71-97dup c.349-114_349-97dup (n.349-114_349-97dup) n.817-114_817-97dup n.533-114_533-97dup c.56-114_56-97dup c.112-114_112-97dup (n.112-114_112-97dup) n.516-114_516-97dup c.690+2014_690+2031dup (n.690+2014_690+2031dup) c.622-114_622-97dup (n.622-114_622-97dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442644_63442661del | CA746456390 | KCNQ2 | c.691-114_691-97del (n.691-114_691-97del) n.429-114_429-97del c.172-114_172-97del (n.172-114_172-97del) n.71-114_71-97del c.349-114_349-97del (n.349-114_349-97del) n.817-114_817-97del n.533-114_533-97del c.56-114_56-97del c.112-114_112-97del (n.112-114_112-97del) n.516-114_516-97del c.690+2014_690+2031del (n.690+2014_690+2031del) c.622-114_622-97del (n.622-114_622-97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442629C>A | CA2816993353 | KCNQ2 | c.691-98G>T (n.691-98G>T) n.429-98G>T c.172-98G>T (n.172-98G>T) n.71-98G>T c.349-98G>T (n.349-98G>T) n.817-98G>T n.533-98G>T c.56-98G>T c.112-98G>T (n.112-98G>T) n.516-98G>T c.690+2030G>T (n.690+2030G>T) c.622-98G>T (n.622-98G>T) | |
| 20 | g.63442629C>T | CA1019273042 | KCNQ2 | c.691-98G>A (n.691-98G>A) n.429-98G>A c.172-98G>A (n.172-98G>A) n.71-98G>A c.349-98G>A (n.349-98G>A) n.817-98G>A n.533-98G>A c.56-98G>A c.112-98G>A (n.112-98G>A) n.516-98G>A c.690+2030G>A (n.690+2030G>A) c.622-98G>A (n.622-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442630del | CA2374793644 | KCNQ2 | c.691-98del (n.691-98del) n.429-98del c.172-98del (n.172-98del) n.71-98del c.349-98del (n.349-98del) n.817-98del n.533-98del c.56-98del c.112-98del (n.112-98del) n.516-98del c.690+2030del (n.690+2030del) c.622-98del (n.622-98del) | dbSNP |
| 20 | g.63442630C>A | CA2653803150 | KCNQ2 | c.691-99G>T (n.691-99G>T) n.429-99G>T c.172-99G>T (n.172-99G>T) n.71-99G>T c.349-99G>T (n.349-99G>T) n.817-99G>T n.533-99G>T c.56-99G>T c.112-99G>T (n.112-99G>T) n.516-99G>T c.690+2029G>T (n.690+2029G>T) c.622-99G>T (n.622-99G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442630C>T | CA1019273048 | KCNQ2 | c.691-99G>A (n.691-99G>A) n.429-99G>A c.172-99G>A (n.172-99G>A) n.71-99G>A c.349-99G>A (n.349-99G>A) n.817-99G>A n.533-99G>A c.56-99G>A c.112-99G>A (n.112-99G>A) n.516-99G>A c.690+2029G>A (n.690+2029G>A) c.622-99G>A (n.622-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442632_63442634del | CA1019273044 | KCNQ2 | c.691-101_691-99del (n.691-101_691-99del) n.429-101_429-99del c.172-101_172-99del (n.172-101_172-99del) n.71-101_71-99del c.349-101_349-99del (n.349-101_349-99del) n.817-101_817-99del n.533-101_533-99del c.56-101_56-99del c.112-101_112-99del (n.112-101_112-99del) n.516-101_516-99del c.690+2027_690+2029del (n.690+2027_690+2029del) c.622-101_622-99del (n.622-101_622-99del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442631A>C | CA2653803154 | KCNQ2 | c.691-100T>G (n.691-100T>G) n.429-100T>G c.172-100T>G (n.172-100T>G) n.71-100T>G c.349-100T>G (n.349-100T>G) n.817-100T>G n.533-100T>G c.56-100T>G c.112-100T>G (n.112-100T>G) n.516-100T>G c.690+2028T>G (n.690+2028T>G) c.622-100T>G (n.622-100T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442631A>G | CA2577453777 | KCNQ2 | c.691-100T>C (n.691-100T>C) n.429-100T>C c.172-100T>C (n.172-100T>C) n.71-100T>C c.349-100T>C (n.349-100T>C) n.817-100T>C n.533-100T>C c.56-100T>C c.112-100T>C (n.112-100T>C) n.516-100T>C c.690+2028T>C (n.690+2028T>C) c.622-100T>C (n.622-100T>C) | |
| 20 | g.63442632_63442646del | CA1019273053 | KCNQ2 | c.691-114_691-100del (n.691-114_691-100del) n.429-114_429-100del c.172-114_172-100del (n.172-114_172-100del) n.71-114_71-100del c.349-114_349-100del (n.349-114_349-100del) n.817-114_817-100del n.533-114_533-100del c.56-114_56-100del c.112-114_112-100del (n.112-114_112-100del) n.516-114_516-100del c.690+2014_690+2028del (n.690+2014_690+2028del) c.622-114_622-100del (n.622-114_622-100del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |