UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63442457dup | CA2816993334 | KCNQ2 | c.769dup (p.Glu257GlyfsTer6) n.507dup c.250dup (p.Glu84GlyfsTer6) n.149dup c.427dup (p.Glu143GlyfsTer6) n.895dup c.134dup c.190dup (p.Glu64GlyfsTer6) n.594dup c.690+2206dup (n.690+2206dup) c.700dup (p.Glu234GlyfsTer6) | |
| 20 | g.63442457del | CA2695230049 | KCNQ2 | c.769del (p.Glu257ArgfsTer16) n.507del c.250del (p.Glu84ArgfsTer16) n.149del c.427del (p.Glu143ArgfsTer16) n.895del c.134del c.190del (p.Glu64ArgfsTer?) n.594del c.690+2206del (n.690+2206del) c.700del (p.Glu234ArgfsTer16) | |
| 20 | g.63442456C>A | CA409653491 | KCNQ2 | c.766G>T (p.Gly256Trp) n.504G>T c.247G>T (p.Gly83Trp) n.146G>T c.424G>T (p.Gly142Trp) n.892G>T c.131G>T c.187G>T (p.Gly63Trp) n.591G>T c.690+2203G>T (n.690+2203G>T) c.697G>T (p.Gly233Trp) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63442456C= | CA2374793502 | KCNQ2 | c.766G= (p.Gly256=) n.504G= c.247G= (p.Gly83=) n.146G= c.424G= (p.Gly142=) n.892G= c.131G= c.187G= (p.Gly63=) n.591G= c.690+2203G= (n.690+2203G=) c.697G= (p.Gly233=) | |
| 20 | g.63442456C>G | CA16043227 | KCNQ2 | c.766G>C (p.Gly256Arg) n.504G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) n.146G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) n.892G>C c.131G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.591G>C c.690+2203G>C (n.690+2203G>C) c.697G>C (p.Gly233Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442456C>T | CA409653493 | KCNQ2 | c.766G>A (p.Gly256Arg) n.504G>A c.247G>A (p.Gly83Arg) n.146G>A c.424G>A (p.Gly142Arg) n.892G>A c.131G>A c.187G>A (p.Gly63Arg) n.591G>A c.690+2203G>A (n.690+2203G>A) c.697G>A (p.Gly233Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442457C>A | CA409653495 | KCNQ2 | c.765G>T (p.Lys255Asn) n.503G>T c.246G>T (p.Lys82Asn) n.145G>T c.423G>T (p.Lys141Asn) n.891G>T c.130G>T c.186G>T (p.Lys62Asn) n.590G>T c.690+2202G>T (n.690+2202G>T) c.696G>T (p.Lys232Asn) | ClinVar |
| 20 | g.63442457C= | CA2374793503 | KCNQ2 | c.765G= (p.Lys255=) n.503G= c.246G= (p.Lys82=) n.145G= c.423G= (p.Lys141=) n.891G= c.130G= c.186G= (p.Lys62=) n.590G= c.690+2202G= (n.690+2202G=) c.696G= (p.Lys232=) | |
| 20 | g.63442457C>G | CA409653497 | KCNQ2 | c.765G>C (p.Lys255Asn) n.503G>C c.246G>C (p.Lys82Asn) n.145G>C c.423G>C (p.Lys141Asn) n.891G>C c.130G>C c.186G>C (p.Lys62Asn) n.590G>C c.690+2202G>C (n.690+2202G>C) c.696G>C (p.Lys232Asn) | |
| 20 | g.63442457C>T | CA511210321 | KCNQ2 | c.765G>A (p.Lys255=) n.503G>A c.246G>A (p.Lys82=) n.145G>A c.423G>A (p.Lys141=) n.891G>A c.130G>A c.186G>A (p.Lys62=) n.590G>A c.690+2202G>A (n.690+2202G>A) c.696G>A (p.Lys232=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442458T>A | CA409653499 | KCNQ2 | c.764A>T (p.Lys255Met) n.502A>T c.245A>T (p.Lys82Met) n.144A>T c.422A>T (p.Lys141Met) n.890A>T c.129A>T c.185A>T (p.Lys62Met) n.589A>T c.690+2201A>T (n.690+2201A>T) c.695A>T (p.Lys232Met) | |
| 20 | g.63442458T>C | CA409653500 | KCNQ2 | c.764A>G (p.Lys255Arg) n.502A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) n.144A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) n.890A>G c.129A>G c.185A>G (p.Lys62Arg) n.589A>G c.690+2201A>G (n.690+2201A>G) c.695A>G (p.Lys232Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442458T>G | CA409653501 | KCNQ2 | c.764A>C (p.Lys255Thr) n.502A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) n.144A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) n.890A>C c.129A>C c.185A>C (p.Lys62Thr) n.589A>C c.690+2201A>C (n.690+2201A>C) c.695A>C (p.Lys232Thr) | |
| 20 | g.63442458T= | CA2374793504 | KCNQ2 | c.764A= (p.Lys255=) n.502A= c.245A= (p.Lys82=) n.144A= c.422A= (p.Lys141=) n.890A= c.129A= c.185A= (p.Lys62=) n.589A= c.690+2201A= (n.690+2201A=) c.695A= (p.Lys232=) | |
| 20 | g.63442459T>A | CA409653503 | KCNQ2 | c.763A>T (p.Lys255Ter) n.501A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) n.143A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) n.889A>T c.128A>T c.184A>T (p.Lys62Ter) n.588A>T c.690+2200A>T (n.690+2200A>T) c.694A>T (p.Lys232Ter) | |
| 20 | g.63442459T>C | CA409653504 | KCNQ2 | c.763A>G (p.Lys255Glu) n.501A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) n.143A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) n.889A>G c.128A>G c.184A>G (p.Lys62Glu) n.588A>G c.690+2200A>G (n.690+2200A>G) c.694A>G (p.Lys232Glu) | |
| 20 | g.63442459T>G | CA409653506 | KCNQ2 | c.763A>C (p.Lys255Gln) n.501A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) n.143A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) n.889A>C c.128A>C c.184A>C (p.Lys62Gln) n.588A>C c.690+2200A>C (n.690+2200A>C) c.694A>C (p.Lys232Gln) | |
| 20 | g.63442462_63442463del | CA2695230050 | KCNQ2 | c.762_763del (p.Lys255GlyfsTer7) n.500_501del c.243_244del (p.Lys82GlyfsTer7) n.142_143del c.420_421del (p.Lys141GlyfsTer7) n.888_889del c.127_128del c.183_184del (p.Lys62GlyfsTer7) n.587_588del c.690+2199_690+2200del (n.690+2199_690+2200del) c.693_694del (p.Lys232GlyfsTer7) | |
| 20 | g.63442460C>A | CA409653507 | KCNQ2 | c.762G>T (p.Glu254Asp) n.500G>T c.243G>T (p.Glu81Asp) n.142G>T c.420G>T (p.Glu140Asp) n.888G>T c.127G>T c.183G>T (p.Glu61Asp) n.587G>T c.690+2199G>T (n.690+2199G>T) c.693G>T (p.Glu231Asp) | |
| 20 | g.63442460C= | CA2374793505 | KCNQ2 | c.762G= (p.Glu254=) n.500G= c.243G= (p.Glu81=) n.142G= c.420G= (p.Glu140=) n.888G= c.127G= c.183G= (p.Glu61=) n.587G= c.690+2199G= (n.690+2199G=) c.693G= (p.Glu231=) | |
| 20 | g.63442460C>G | CA409653509 | KCNQ2 | c.762G>C (p.Glu254Asp) n.500G>C c.243G>C (p.Glu81Asp) n.142G>C c.420G>C (p.Glu140Asp) n.888G>C c.127G>C c.183G>C (p.Glu61Asp) n.587G>C c.690+2199G>C (n.690+2199G>C) c.693G>C (p.Glu231Asp) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442460C>T | CA511210330 | KCNQ2 | c.762G>A (p.Glu254=) n.500G>A c.243G>A (p.Glu81=) n.142G>A c.420G>A (p.Glu140=) n.888G>A c.127G>A c.183G>A (p.Glu61=) n.587G>A c.690+2199G>A (n.690+2199G>A) c.693G>A (p.Glu231=) | |
| 20 | g.63442461T>A | CA409653511 | KCNQ2 | c.761A>T (p.Glu254Val) n.499A>T c.242A>T (p.Glu81Val) n.141A>T c.419A>T (p.Glu140Val) n.887A>T c.126A>T c.182A>T (p.Glu61Val) n.586A>T c.690+2198A>T (n.690+2198A>T) c.692A>T (p.Glu231Val) | |
| 20 | g.63442461T>C | CA246275 | KCNQ2 | c.761A>G (p.Glu254Gly) n.499A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) n.141A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) n.887A>G c.126A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) n.586A>G c.690+2198A>G (n.690+2198A>G) c.692A>G (p.Glu231Gly) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442461T>G | CA409653513 | KCNQ2 | c.761A>C (p.Glu254Ala) n.499A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) n.141A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) n.887A>C c.126A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) n.586A>C c.690+2198A>C (n.690+2198A>C) c.692A>C (p.Glu231Ala) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442461T= | CA2374793506 | KCNQ2 | c.761A= (p.Glu254=) n.499A= c.242A= (p.Glu81=) n.141A= c.419A= (p.Glu140=) n.887A= c.126A= c.182A= (p.Glu61=) n.586A= c.690+2198A= (n.690+2198A=) c.692A= (p.Glu231=) | |
| 20 | g.63442462C>A | CA409653517 | KCNQ2 | c.760G>T (p.Glu254Ter) n.498G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) n.140G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) n.886G>T c.125G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) n.585G>T c.690+2197G>T (n.690+2197G>T) c.691G>T (p.Glu231Ter) | |
| 20 | g.63442462C>G | CA409653514 | KCNQ2 | c.760G>C (p.Glu254Gln) n.498G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) n.140G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) n.886G>C c.125G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) n.585G>C c.690+2197G>C (n.690+2197G>C) c.691G>C (p.Glu231Gln) | |
| 20 | g.63442462C>T | CA409653515 | KCNQ2 | c.760G>A (p.Glu254Lys) n.498G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) n.140G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) n.886G>A c.125G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) n.585G>A c.690+2197G>A (n.690+2197G>A) c.691G>A (p.Glu231Lys) | |
| 20 | g.63442463T>A | CA511210337 | KCNQ2 | c.759A>T (p.Ala253=) n.497A>T c.240A>T (p.Ala80=) n.139A>T c.417A>T (p.Ala139=) n.885A>T c.124A>T c.180A>T (p.Ala60=) n.584A>T c.690+2196A>T (n.690+2196A>T) c.690A>T (p.Ala230=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442463T>C | CA511210338 | KCNQ2 | c.759A>G (p.Ala253=) n.497A>G c.240A>G (p.Ala80=) n.139A>G c.417A>G (p.Ala139=) n.885A>G c.124A>G c.180A>G (p.Ala60=) n.584A>G c.690+2196A>G (n.690+2196A>G) c.690A>G (p.Ala230=) | |
| 20 | g.63442463T>G | CA511210340 | KCNQ2 | c.759A>C (p.Ala253=) n.497A>C c.240A>C (p.Ala80=) n.139A>C c.417A>C (p.Ala139=) n.885A>C c.124A>C c.180A>C (p.Ala60=) n.584A>C c.690+2196A>C (n.690+2196A>C) c.690A>C (p.Ala230=) | |
| 20 | g.63442463T= | CA2374793507 | KCNQ2 | c.759A= (p.Ala253=) n.497A= c.240A= (p.Ala80=) n.139A= c.417A= (p.Ala139=) n.885A= c.124A= c.180A= (p.Ala60=) n.584A= c.690+2196A= (n.690+2196A=) c.690A= (p.Ala230=) | |
| 20 | g.63442464G>A | CA409653518 | KCNQ2 | c.758C>T (p.Ala253Val) n.496C>T c.239C>T (p.Ala80Val) n.138C>T c.416C>T (p.Ala139Val) n.884C>T c.123C>T c.179C>T (p.Ala60Val) n.583C>T c.690+2195C>T (n.690+2195C>T) c.689C>T (p.Ala230Val) | |
| 20 | g.63442464G>C | CA409653519 | KCNQ2 | c.758C>G (p.Ala253Gly) n.496C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) n.138C>G c.416C>G (p.Ala139Gly) n.884C>G c.123C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) n.583C>G c.690+2195C>G (n.690+2195C>G) c.689C>G (p.Ala230Gly) | |
| 20 | g.63442464G>T | CA409653520 | KCNQ2 | c.758C>A (p.Ala253Glu) n.496C>A c.239C>A (p.Ala80Glu) n.138C>A c.416C>A (p.Ala139Glu) n.884C>A c.123C>A c.179C>A (p.Ala60Glu) n.583C>A c.690+2195C>A (n.690+2195C>A) c.689C>A (p.Ala230Glu) | |
| 20 | g.63442465C>A | CA409653870 | KCNQ2 | c.757G>T (p.Ala253Ser) n.495G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) n.137G>T c.415G>T (p.Ala139Ser) n.883G>T c.122G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) n.582G>T c.690+2194G>T (n.690+2194G>T) c.688G>T (p.Ala230Ser) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442465C= | CA2374793508 | KCNQ2 | c.757G= (p.Ala253=) n.495G= c.238G= (p.Ala80=) n.137G= c.415G= (p.Ala139=) n.883G= c.122G= c.178G= (p.Ala60=) n.582G= c.690+2194G= (n.690+2194G=) c.688G= (p.Ala230=) | |
| 20 | g.63442465C>G | CA409653877 | KCNQ2 | c.757G>C (p.Ala253Pro) n.495G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) n.137G>C c.415G>C (p.Ala139Pro) n.883G>C c.122G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) n.582G>C c.690+2194G>C (n.690+2194G>C) c.688G>C (p.Ala230Pro) | ClinVar |
| 20 | g.63442465C>T | CA10654818 | KCNQ2 | c.757G>A (p.Ala253Thr) n.495G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) n.137G>A c.415G>A (p.Ala139Thr) n.883G>A c.122G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) n.582G>A c.690+2194G>A (n.690+2194G>A) c.688G>A (p.Ala230Thr) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442466C>A | CA409653879 | KCNQ2 | c.756G>T (p.Leu252Phe) n.494G>T c.237G>T (p.Leu79Phe) n.136G>T c.414G>T (p.Leu138Phe) n.882G>T c.121G>T c.177G>T (p.Leu59Phe) n.581G>T c.690+2193G>T (n.690+2193G>T) c.687G>T (p.Leu229Phe) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442466C= | CA2374793509 | KCNQ2 | c.756G= (p.Leu252=) n.494G= c.237G= (p.Leu79=) n.136G= c.414G= (p.Leu138=) n.882G= c.121G= c.177G= (p.Leu59=) n.581G= c.690+2193G= (n.690+2193G=) c.687G= (p.Leu229=) | |
| 20 | g.63442466C>G | CA409653882 | KCNQ2 | c.756G>C (p.Leu252Phe) n.494G>C c.237G>C (p.Leu79Phe) n.136G>C c.414G>C (p.Leu138Phe) n.882G>C c.121G>C c.177G>C (p.Leu59Phe) n.581G>C c.690+2193G>C (n.690+2193G>C) c.687G>C (p.Leu229Phe) | |
| 20 | g.63442466C>T | CA511210413 | KCNQ2 | c.756G>A (p.Leu252=) n.494G>A c.237G>A (p.Leu79=) n.136G>A c.414G>A (p.Leu138=) n.882G>A c.121G>A c.177G>A (p.Leu59=) n.581G>A c.690+2193G>A (n.690+2193G>A) c.687G>A (p.Leu229=) | |
| 20 | g.63442467A>C | CA409653885 | KCNQ2 | c.755T>G (p.Leu252Trp) n.493T>G c.236T>G (p.Leu79Trp) n.135T>G c.413T>G (p.Leu138Trp) n.881T>G c.120T>G c.176T>G (p.Leu59Trp) n.580T>G c.690+2192T>G (n.690+2192T>G) c.686T>G (p.Leu229Trp) | |
| 20 | g.63442467A>G | CA409653886 | KCNQ2 | c.755T>C (p.Leu252Ser) n.493T>C c.236T>C (p.Leu79Ser) n.135T>C c.413T>C (p.Leu138Ser) n.881T>C c.120T>C c.176T>C (p.Leu59Ser) n.580T>C c.690+2192T>C (n.690+2192T>C) c.686T>C (p.Leu229Ser) | |
| 20 | g.63442467A>T | CA409653889 | KCNQ2 | c.755T>A (p.Leu252Ter) n.493T>A c.236T>A (p.Leu79Ter) n.135T>A c.413T>A (p.Leu138Ter) n.881T>A c.120T>A c.176T>A (p.Leu59Ter) n.580T>A c.690+2192T>A (n.690+2192T>A) c.686T>A (p.Leu229Ter) | |
| 20 | g.63442468A= | CA2374793510 | KCNQ2 | c.754T= (p.Leu252=) n.492T= c.235T= (p.Leu79=) n.134T= c.412T= (p.Leu138=) n.880T= c.119T= c.175T= (p.Leu59=) n.579T= c.690+2191T= (n.690+2191T=) c.685T= (p.Leu229=) | |
| 20 | g.63442468A>C | CA409653896 | KCNQ2 | c.754T>G (p.Leu252Val) n.492T>G c.235T>G (p.Leu79Val) n.134T>G c.412T>G (p.Leu138Val) n.880T>G c.119T>G c.175T>G (p.Leu59Val) n.579T>G c.690+2191T>G (n.690+2191T>G) c.685T>G (p.Leu229Val) | |
| 20 | g.63442468A>G | CA291786 | KCNQ2 | c.754T>C (p.Leu252=) n.492T>C c.235T>C (p.Leu79=) n.134T>C c.412T>C (p.Leu138=) n.880T>C c.119T>C c.175T>C (p.Leu59=) n.579T>C c.690+2191T>C (n.690+2191T>C) c.685T>C (p.Leu229=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442468A>T | CA409653892 | KCNQ2 | c.754T>A (p.Leu252Met) n.492T>A c.235T>A (p.Leu79Met) n.134T>A c.412T>A (p.Leu138Met) n.880T>A c.119T>A c.175T>A (p.Leu59Met) n.579T>A c.690+2191T>A (n.690+2191T>A) c.685T>A (p.Leu229Met) | |
| 20 | g.63442470_63442477del | CA2695230051 | KCNQ2 | c.747_754del (p.Val250GlyfsTer10) n.485_492del c.228_235del (p.Val77GlyfsTer10) n.127_134del c.405_412del (p.Val136GlyfsTer10) n.873_880del c.112_119del c.168_175del (p.Val57GlyfsTer10) n.572_579del c.690+2184_690+2191del (n.690+2184_690+2191del) c.678_685del (p.Val227GlyfsTer10) | |
| 20 | g.63442469G>A | CA511210414 | KCNQ2 | c.753C>T (p.Tyr251=) n.491C>T c.234C>T (p.Tyr78=) n.133C>T c.411C>T (p.Tyr137=) n.879C>T c.118C>T c.174C>T (p.Tyr58=) n.578C>T c.690+2190C>T (n.690+2190C>T) c.684C>T (p.Tyr228=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442469G>C | CA409653899 | KCNQ2 | c.753C>G (p.Tyr251Ter) n.491C>G c.234C>G (p.Tyr78Ter) n.133C>G c.411C>G (p.Tyr137Ter) n.879C>G c.118C>G c.174C>G (p.Tyr58Ter) n.578C>G c.690+2190C>G (n.690+2190C>G) c.684C>G (p.Tyr228Ter) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442469G>T | CA409653901 | KCNQ2 | c.753C>A (p.Tyr251Ter) n.491C>A c.234C>A (p.Tyr78Ter) n.133C>A c.411C>A (p.Tyr137Ter) n.879C>A c.118C>A c.174C>A (p.Tyr58Ter) n.578C>A c.690+2190C>A (n.690+2190C>A) c.684C>A (p.Tyr228Ter) | |
| 20 | g.63442470T>A | CA409653903 | KCNQ2 | c.752A>T (p.Tyr251Phe) n.490A>T c.233A>T (p.Tyr78Phe) n.132A>T c.410A>T (p.Tyr137Phe) n.878A>T c.117A>T c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.577A>T c.690+2189A>T (n.690+2189A>T) c.683A>T (p.Tyr228Phe) | |
| 20 | g.63442470T>C | CA409653906 | KCNQ2 | c.752A>G (p.Tyr251Cys) n.490A>G c.233A>G (p.Tyr78Cys) n.132A>G c.410A>G (p.Tyr137Cys) n.878A>G c.117A>G c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.577A>G c.690+2189A>G (n.690+2189A>G) c.683A>G (p.Tyr228Cys) | |
| 20 | g.63442470T>G | CA409653904 | KCNQ2 | c.752A>C (p.Tyr251Ser) n.490A>C c.233A>C (p.Tyr78Ser) n.132A>C c.410A>C (p.Tyr137Ser) n.878A>C c.117A>C c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.577A>C c.690+2189A>C (n.690+2189A>C) c.683A>C (p.Tyr228Ser) | |
| 20 | g.63442470dup | CA2653802233 | KCNQ2 | c.752dup (p.Tyr251Ter) n.490dup c.233dup (p.Tyr78Ter) n.132dup c.410dup (p.Tyr137Ter) n.878dup c.117dup c.173dup (p.Tyr58Ter) n.577dup c.690+2189dup (n.690+2189dup) c.683dup (p.Tyr228Ter) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442471A>C | CA409653908 | KCNQ2 | c.751T>G (p.Tyr251Asp) n.489T>G c.232T>G (p.Tyr78Asp) n.131T>G c.409T>G (p.Tyr137Asp) n.877T>G c.116T>G c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.576T>G c.690+2188T>G (n.690+2188T>G) c.682T>G (p.Tyr228Asp) | |
| 20 | g.63442471A>G | CA409653911 | KCNQ2 | c.751T>C (p.Tyr251His) n.489T>C c.232T>C (p.Tyr78His) n.131T>C c.409T>C (p.Tyr137His) n.877T>C c.116T>C c.172T>C (p.Tyr58His) n.576T>C c.690+2188T>C (n.690+2188T>C) c.682T>C (p.Tyr228His) | |
| 20 | g.63442471A>T | CA409653910 | KCNQ2 | c.751T>A (p.Tyr251Asn) n.489T>A c.232T>A (p.Tyr78Asn) n.131T>A c.409T>A (p.Tyr137Asn) n.877T>A c.116T>A c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.576T>A c.690+2188T>A (n.690+2188T>A) c.682T>A (p.Tyr228Asn) | |
| 20 | g.63442473_63442481del | CA2697547467 | KCNQ2 | c.743_751del (p.Phe248_Val250del) n.481_489del c.224_232del (p.Phe75_Val77del) n.123_131del c.401_409del (p.Phe134_Val136del) n.869_877del c.108_116del c.164_172del (p.Phe55_Val57del) n.568_576del c.690+2180_690+2188del (n.690+2180_690+2188del) c.674_682del (p.Phe225_Val227del) | ClinVar |
| 20 | g.63442472C>A | CA9958740 | KCNQ2 | c.750G>T (p.Val250=) n.488G>T c.231G>T (p.Val77=) n.130G>T c.408G>T (p.Val136=) n.876G>T c.115G>T c.171G>T (p.Val57=) n.575G>T c.690+2187G>T (n.690+2187G>T) c.681G>T (p.Val227=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442472C= | CA2374793511 | KCNQ2 | c.750G= (p.Val250=) n.488G= c.231G= (p.Val77=) n.130G= c.408G= (p.Val136=) n.876G= c.115G= c.171G= (p.Val57=) n.575G= c.690+2187G= (n.690+2187G=) c.681G= (p.Val227=) | |
| 20 | g.63442472C>G | CA511210416 | KCNQ2 | c.750G>C (p.Val250=) n.488G>C c.231G>C (p.Val77=) n.130G>C c.408G>C (p.Val136=) n.876G>C c.115G>C c.171G>C (p.Val57=) n.575G>C c.690+2187G>C (n.690+2187G>C) c.681G>C (p.Val227=) | |
| 20 | g.63442472C>T | CA511210415 | KCNQ2 | c.750G>A (p.Val250=) n.488G>A c.231G>A (p.Val77=) n.130G>A c.408G>A (p.Val136=) n.876G>A c.115G>A c.171G>A (p.Val57=) n.575G>A c.690+2187G>A (n.690+2187G>A) c.681G>A (p.Val227=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63442473A= | CA2374793512 | KCNQ2 | c.749T= (p.Val250=) n.487T= c.230T= (p.Val77=) n.129T= c.407T= (p.Val136=) n.875T= c.114T= c.170T= (p.Val57=) n.574T= c.690+2186T= (n.690+2186T=) c.680T= (p.Val227=) | |
| 20 | g.63442473A>C | CA342528 | KCNQ2 | c.749T>G (p.Val250Gly) n.487T>G c.230T>G (p.Val77Gly) n.129T>G c.407T>G (p.Val136Gly) n.875T>G c.114T>G c.170T>G (p.Val57Gly) n.574T>G c.690+2186T>G (n.690+2186T>G) c.680T>G (p.Val227Gly) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442473A>G | CA409653915 | KCNQ2 | c.749T>C (p.Val250Ala) n.487T>C c.230T>C (p.Val77Ala) n.129T>C c.407T>C (p.Val136Ala) n.875T>C c.114T>C c.170T>C (p.Val57Ala) n.574T>C c.690+2186T>C (n.690+2186T>C) c.680T>C (p.Val227Ala) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442473A>T | CA409653916 | KCNQ2 | c.749T>A (p.Val250Glu) n.487T>A c.230T>A (p.Val77Glu) n.129T>A c.407T>A (p.Val136Glu) n.875T>A c.114T>A c.170T>A (p.Val57Glu) n.574T>A c.690+2186T>A (n.690+2186T>A) c.680T>A (p.Val227Glu) | |
| 20 | g.63442474C>A | CA409653918 | KCNQ2 | c.748G>T (p.Val250Leu) n.486G>T c.229G>T (p.Val77Leu) n.128G>T c.406G>T (p.Val136Leu) n.874G>T c.113G>T c.169G>T (p.Val57Leu) n.573G>T c.690+2185G>T (n.690+2185G>T) c.679G>T (p.Val227Leu) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442474C= | CA2374793513 | KCNQ2 | c.748G= (p.Val250=) n.486G= c.229G= (p.Val77=) n.128G= c.406G= (p.Val136=) n.874G= c.113G= c.169G= (p.Val57=) n.573G= c.690+2185G= (n.690+2185G=) c.679G= (p.Val227=) | |
| 20 | g.63442474C>G | CA409653920 | KCNQ2 | c.748G>C (p.Val250Leu) n.486G>C c.229G>C (p.Val77Leu) n.128G>C c.406G>C (p.Val136Leu) n.874G>C c.113G>C c.169G>C (p.Val57Leu) n.573G>C c.690+2185G>C (n.690+2185G>C) c.679G>C (p.Val227Leu) | |
| 20 | g.63442474C>T | CA409653922 | KCNQ2 | c.748G>A (p.Val250Met) n.486G>A c.229G>A (p.Val77Met) n.128G>A c.406G>A (p.Val136Met) n.874G>A c.113G>A c.169G>A (p.Val57Met) n.573G>A c.690+2185G>A (n.690+2185G>A) c.679G>A (p.Val227Met) | |
| 20 | g.63442480_63442491del | CA2580098746 | KCNQ2 | c.737_748del (p.Ala246_Leu249del) n.475_486del c.218_229del (p.Ala73_Leu76del) n.117_128del c.395_406del (p.Ala132_Leu135del) n.863_874del c.102_113del c.158_169del (p.Ala53_Leu56del) n.562_573del c.690+2174_690+2185del (n.690+2174_690+2185del) c.668_679del (p.Ala223_Leu226del) | ClinVar |
| 20 | g.63442475C>A | CA511210417 | KCNQ2 | c.747G>T (p.Leu249=) n.485G>T c.228G>T (p.Leu76=) n.127G>T c.405G>T (p.Leu135=) n.873G>T c.112G>T c.168G>T (p.Leu56=) n.572G>T c.690+2184G>T (n.690+2184G>T) c.678G>T (p.Leu226=) | |
| 20 | g.63442475C= | CA2374793514 | KCNQ2 | c.747G= (p.Leu249=) n.485G= c.228G= (p.Leu76=) n.127G= c.405G= (p.Leu135=) n.873G= c.112G= c.168G= (p.Leu56=) n.572G= c.690+2184G= (n.690+2184G=) c.678G= (p.Leu226=) | |
| 20 | g.63442475C>G | CA317459180 | KCNQ2 | c.747G>C (p.Leu249=) n.485G>C c.228G>C (p.Leu76=) n.127G>C c.405G>C (p.Leu135=) n.873G>C c.112G>C c.168G>C (p.Leu56=) n.572G>C c.690+2184G>C (n.690+2184G>C) c.678G>C (p.Leu226=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442475C>T | CA511210418 | KCNQ2 | c.747G>A (p.Leu249=) n.485G>A c.228G>A (p.Leu76=) n.127G>A c.405G>A (p.Leu135=) n.873G>A c.112G>A c.168G>A (p.Leu56=) n.572G>A c.690+2184G>A (n.690+2184G>A) c.678G>A (p.Leu226=) | |
| 20 | g.63442476A= | CA2374793515 | KCNQ2 | c.746T= (p.Leu249=) n.484T= c.227T= (p.Leu76=) n.126T= c.404T= (p.Leu135=) n.872T= c.111T= c.167T= (p.Leu56=) n.571T= c.690+2183T= (n.690+2183T=) c.677T= (p.Leu226=) | |
| 20 | g.63442476A>C | CA409653923 | KCNQ2 | c.746T>G (p.Leu249Arg) n.484T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) n.126T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.872T>G c.111T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) n.571T>G c.690+2183T>G (n.690+2183T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) | |
| 20 | g.63442476A>G | CA409653924 | KCNQ2 | c.746T>C (p.Leu249Pro) n.484T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) n.126T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.872T>C c.111T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) n.571T>C c.690+2183T>C (n.690+2183T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442476A>T | CA409653925 | KCNQ2 | c.746T>A (p.Leu249Gln) n.484T>A c.227T>A (p.Leu76Gln) n.126T>A c.404T>A (p.Leu135Gln) n.872T>A c.111T>A c.167T>A (p.Leu56Gln) n.571T>A c.690+2183T>A (n.690+2183T>A) c.677T>A (p.Leu226Gln) | |
| 20 | g.63442477G>A | CA9958741 | KCNQ2 | c.745C>T (p.Leu249=) n.483C>T c.226C>T (p.Leu76=) n.125C>T c.403C>T (p.Leu135=) n.871C>T c.110C>T c.166C>T (p.Leu56=) n.570C>T c.690+2182C>T (n.690+2182C>T) c.676C>T (p.Leu226=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442477G>C | CA409653927 | KCNQ2 | c.745C>G (p.Leu249Val) n.483C>G c.226C>G (p.Leu76Val) n.125C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.871C>G c.110C>G c.166C>G (p.Leu56Val) n.570C>G c.690+2182C>G (n.690+2182C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) | |
| 20 | g.63442477G= | CA2374793516 | KCNQ2 | c.745C= (p.Leu249=) n.483C= c.226C= (p.Leu76=) n.125C= c.403C= (p.Leu135=) n.871C= c.110C= c.166C= (p.Leu56=) n.570C= c.690+2182C= (n.690+2182C=) c.676C= (p.Leu226=) | |
| 20 | g.63442477G>T | CA409653928 | KCNQ2 | c.745C>A (p.Leu249Met) n.483C>A c.226C>A (p.Leu76Met) n.125C>A c.403C>A (p.Leu135Met) n.871C>A c.110C>A c.166C>A (p.Leu56Met) n.570C>A c.690+2182C>A (n.690+2182C>A) c.676C>A (p.Leu226Met) | |
| 20 | g.63442478G>A | CA9958742 | KCNQ2 | c.744C>T (p.Phe248=) n.482C>T c.225C>T (p.Phe75=) n.124C>T c.402C>T (p.Phe134=) n.870C>T c.109C>T c.165C>T (p.Phe55=) n.569C>T c.690+2181C>T (n.690+2181C>T) c.675C>T (p.Phe225=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442478G>C | CA409653930 | KCNQ2 | c.744C>G (p.Phe248Leu) n.482C>G c.225C>G (p.Phe75Leu) n.124C>G c.402C>G (p.Phe134Leu) n.870C>G c.109C>G c.165C>G (p.Phe55Leu) n.569C>G c.690+2181C>G (n.690+2181C>G) c.675C>G (p.Phe225Leu) | |
| 20 | g.63442478G= | CA2374793517 | KCNQ2 | c.744C= (p.Phe248=) n.482C= c.225C= (p.Phe75=) n.124C= c.402C= (p.Phe134=) n.870C= c.109C= c.165C= (p.Phe55=) n.569C= c.690+2181C= (n.690+2181C=) c.675C= (p.Phe225=) | |
| 20 | g.63442478G>T | CA409653931 | KCNQ2 | c.744C>A (p.Phe248Leu) n.482C>A c.225C>A (p.Phe75Leu) n.124C>A c.402C>A (p.Phe134Leu) n.870C>A c.109C>A c.165C>A (p.Phe55Leu) n.569C>A c.690+2181C>A (n.690+2181C>A) c.675C>A (p.Phe225Leu) | |
| 20 | g.63442479A= | CA2374793518 | KCNQ2 | c.743T= (p.Phe248=) n.481T= c.224T= (p.Phe75=) n.123T= c.401T= (p.Phe134=) n.869T= c.108T= c.164T= (p.Phe55=) n.568T= c.690+2180T= (n.690+2180T=) c.674T= (p.Phe225=) | |
| 20 | g.63442479A>C | CA409653932 | KCNQ2 | c.743T>G (p.Phe248Cys) n.481T>G c.224T>G (p.Phe75Cys) n.123T>G c.401T>G (p.Phe134Cys) n.869T>G c.108T>G c.164T>G (p.Phe55Cys) n.568T>G c.690+2180T>G (n.690+2180T>G) c.674T>G (p.Phe225Cys) | |
| 20 | g.63442479A>G | CA16043147 | KCNQ2 | c.743T>C (p.Phe248Ser) n.481T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) n.123T>C c.401T>C (p.Phe134Ser) n.869T>C c.108T>C c.164T>C (p.Phe55Ser) n.568T>C c.690+2180T>C (n.690+2180T>C) c.674T>C (p.Phe225Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63442479A>T | CA409653933 | KCNQ2 | c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.481T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.123T>A c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.869T>A c.108T>A c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.568T>A c.690+2180T>A (n.690+2180T>A) c.674T>A (p.Phe225Tyr) | |
| 20 | g.63442480dup | CA2695230052 | KCNQ2 | c.743dup (p.Leu249ProfsTer14) n.481dup c.224dup (p.Leu76ProfsTer14) n.123dup c.401dup (p.Leu135ProfsTer14) n.869dup c.108dup c.164dup (p.Leu56ProfsTer14) n.568dup c.690+2180dup (n.690+2180dup) c.674dup (p.Leu226ProfsTer14) | |
| 20 | g.63442480A>C | CA409653935 | KCNQ2 | c.742T>G (p.Phe248Val) n.480T>G c.223T>G (p.Phe75Val) n.122T>G c.400T>G (p.Phe134Val) n.868T>G c.107T>G c.163T>G (p.Phe55Val) n.567T>G c.690+2179T>G (n.690+2179T>G) c.673T>G (p.Phe225Val) | |
| 20 | g.63442480A>G | CA409653936 | KCNQ2 | c.742T>C (p.Phe248Leu) n.480T>C c.223T>C (p.Phe75Leu) n.122T>C c.400T>C (p.Phe134Leu) n.868T>C c.107T>C c.163T>C (p.Phe55Leu) n.567T>C c.690+2179T>C (n.690+2179T>C) c.673T>C (p.Phe225Leu) | |
| 20 | g.63442480A>T | CA409653937 | KCNQ2 | c.742T>A (p.Phe248Ile) n.480T>A c.223T>A (p.Phe75Ile) n.122T>A c.400T>A (p.Phe134Ile) n.868T>A c.107T>A c.163T>A (p.Phe55Ile) n.567T>A c.690+2179T>A (n.690+2179T>A) c.673T>A (p.Phe225Ile) | |
| 20 | g.63442481C>A | CA511210419 | KCNQ2 | c.741G>T (p.Ser247=) n.479G>T c.222G>T (p.Ser74=) n.121G>T c.399G>T (p.Ser133=) n.867G>T c.106G>T c.162G>T (p.Ser54=) n.566G>T c.690+2178G>T (n.690+2178G>T) c.672G>T (p.Ser224=) | |
| 20 | g.63442481C= | CA2374793519 | KCNQ2 | c.741G= (p.Ser247=) n.479G= c.222G= (p.Ser74=) n.121G= c.399G= (p.Ser133=) n.867G= c.106G= c.162G= (p.Ser54=) n.566G= c.690+2178G= (n.690+2178G=) c.672G= (p.Ser224=) | |
| 20 | g.63442481C>G | CA511210420 | KCNQ2 | c.741G>C (p.Ser247=) n.479G>C c.222G>C (p.Ser74=) n.121G>C c.399G>C (p.Ser133=) n.867G>C c.106G>C c.162G>C (p.Ser54=) n.566G>C c.690+2178G>C (n.690+2178G>C) c.672G>C (p.Ser224=) | |
| 20 | g.63442481C>T | CA9958743 | KCNQ2 | c.741G>A (p.Ser247=) n.479G>A c.222G>A (p.Ser74=) n.121G>A c.399G>A (p.Ser133=) n.867G>A c.106G>A c.162G>A (p.Ser54=) n.566G>A c.690+2178G>A (n.690+2178G>A) c.672G>A (p.Ser224=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442482G>A | CA315383 | KCNQ2 | c.740C>T (p.Ser247Leu) n.478C>T c.221C>T (p.Ser74Leu) n.120C>T c.398C>T (p.Ser133Leu) n.866C>T c.105C>T c.161C>T (p.Ser54Leu) n.565C>T c.690+2177C>T (n.690+2177C>T) c.671C>T (p.Ser224Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63442482G>C | CA130021 | KCNQ2 | c.740C>G (p.Ser247Trp) n.478C>G c.221C>G (p.Ser74Trp) n.120C>G c.398C>G (p.Ser133Trp) n.866C>G c.105C>G c.161C>G (p.Ser54Trp) n.565C>G c.690+2177C>G (n.690+2177C>G) c.671C>G (p.Ser224Trp) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442482G= | CA2374793520 | KCNQ2 | c.740C= (p.Ser247=) n.478C= c.221C= (p.Ser74=) n.120C= c.398C= (p.Ser133=) n.866C= c.105C= c.161C= (p.Ser54=) n.565C= c.690+2177C= (n.690+2177C=) c.671C= (p.Ser224=) | |
| 20 | g.63442482G>T | CA342525 | KCNQ2 | c.740C>A (p.Ser247Ter) n.478C>A c.221C>A (p.Ser74Ter) n.120C>A c.398C>A (p.Ser133Ter) n.866C>A c.105C>A c.161C>A (p.Ser54Ter) n.565C>A c.690+2177C>A (n.690+2177C>A) c.671C>A (p.Ser224Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442483A>C | CA409653942 | KCNQ2 | c.739T>G (p.Ser247Ala) n.477T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) n.119T>G c.397T>G (p.Ser133Ala) n.865T>G c.104T>G c.160T>G (p.Ser54Ala) n.564T>G c.690+2176T>G (n.690+2176T>G) c.670T>G (p.Ser224Ala) | |
| 20 | g.63442483A>G | CA409653943 | KCNQ2 | c.739T>C (p.Ser247Pro) n.477T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) n.119T>C c.397T>C (p.Ser133Pro) n.865T>C c.104T>C c.160T>C (p.Ser54Pro) n.564T>C c.690+2176T>C (n.690+2176T>C) c.670T>C (p.Ser224Pro) | ClinVar |
| 20 | g.63442483A>T | CA409653945 | KCNQ2 | c.739T>A (p.Ser247Thr) n.477T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) n.119T>A c.397T>A (p.Ser133Thr) n.865T>A c.104T>A c.160T>A (p.Ser54Thr) n.564T>A c.690+2176T>A (n.690+2176T>A) c.670T>A (p.Ser224Thr) | |
| 20 | g.63442484G>A | CA511210421 | KCNQ2 | c.738C>T (p.Ala246=) n.476C>T c.219C>T (p.Ala73=) n.118C>T c.396C>T (p.Ala132=) n.864C>T c.103C>T c.159C>T (p.Ala53=) n.563C>T c.690+2175C>T (n.690+2175C>T) c.669C>T (p.Ala223=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442484G>C | CA511210423 | KCNQ2 | c.738C>G (p.Ala246=) n.476C>G c.219C>G (p.Ala73=) n.118C>G c.396C>G (p.Ala132=) n.864C>G c.103C>G c.159C>G (p.Ala53=) n.563C>G c.690+2175C>G (n.690+2175C>G) c.669C>G (p.Ala223=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442484G>T | CA511210422 | KCNQ2 | c.738C>A (p.Ala246=) n.476C>A c.219C>A (p.Ala73=) n.118C>A c.396C>A (p.Ala132=) n.864C>A c.103C>A c.159C>A (p.Ala53=) n.563C>A c.690+2175C>A (n.690+2175C>A) c.669C>A (p.Ala223=) | |
| 20 | g.63442485G>A | CA409653947 | KCNQ2 | c.737C>T (p.Ala246Val) n.475C>T c.218C>T (p.Ala73Val) n.117C>T c.395C>T (p.Ala132Val) n.863C>T c.102C>T c.158C>T (p.Ala53Val) n.562C>T c.690+2174C>T (n.690+2174C>T) c.668C>T (p.Ala223Val) | ClinVar |
| 20 | g.63442485G>C | CA409653949 | KCNQ2 | c.737C>G (p.Ala246Gly) n.475C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) n.117C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) n.863C>G c.102C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) n.562C>G c.690+2174C>G (n.690+2174C>G) c.668C>G (p.Ala223Gly) | |
| 20 | g.63442485G>T | CA409653951 | KCNQ2 | c.737C>A (p.Ala246Asp) n.475C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) n.117C>A c.395C>A (p.Ala132Asp) n.863C>A c.102C>A c.158C>A (p.Ala53Asp) n.562C>A c.690+2174C>A (n.690+2174C>A) c.668C>A (p.Ala223Asp) | |
| 20 | g.63442486C>A | CA409653952 | KCNQ2 | c.736G>T (p.Ala246Ser) n.474G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) n.116G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) n.862G>T c.101G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) n.561G>T c.690+2173G>T (n.690+2173G>T) c.667G>T (p.Ala223Ser) | dbSNP |
| 20 | g.63442486C= | CA2374793521 | KCNQ2 | c.736G= (p.Ala246=) n.474G= c.217G= (p.Ala73=) n.116G= c.394G= (p.Ala132=) n.862G= c.101G= c.157G= (p.Ala53=) n.561G= c.690+2173G= (n.690+2173G=) c.667G= (p.Ala223=) | |
| 20 | g.63442486C>G | CA409653954 | KCNQ2 | c.736G>C (p.Ala246Pro) n.474G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) n.116G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) n.862G>C c.101G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) n.561G>C c.690+2173G>C (n.690+2173G>C) c.667G>C (p.Ala223Pro) | |
| 20 | g.63442486C>T | CA409653956 | KCNQ2 | c.736G>A (p.Ala246Thr) n.474G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) n.116G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) n.862G>A c.101G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) n.561G>A c.690+2173G>A (n.690+2173G>A) c.667G>A (p.Ala223Thr) | |
| 20 | g.63442487C>A | CA511210424 | KCNQ2 | c.735G>T (p.Leu245=) n.473G>T c.216G>T (p.Leu72=) n.115G>T c.393G>T (p.Leu131=) n.861G>T c.100G>T c.156G>T (p.Leu52=) n.560G>T c.690+2172G>T (n.690+2172G>T) c.666G>T (p.Leu222=) | |
| 20 | g.63442487C>G | CA511210425 | KCNQ2 | c.735G>C (p.Leu245=) n.473G>C c.216G>C (p.Leu72=) n.115G>C c.393G>C (p.Leu131=) n.861G>C c.100G>C c.156G>C (p.Leu52=) n.560G>C c.690+2172G>C (n.690+2172G>C) c.666G>C (p.Leu222=) | |
| 20 | g.63442487C>T | CA511210426 | KCNQ2 | c.735G>A (p.Leu245=) n.473G>A c.216G>A (p.Leu72=) n.115G>A c.393G>A (p.Leu131=) n.861G>A c.100G>A c.156G>A (p.Leu52=) n.560G>A c.690+2172G>A (n.690+2172G>A) c.666G>A (p.Leu222=) | |
| 20 | g.63442488A>C | CA409653958 | KCNQ2 | c.734T>G (p.Leu245Arg) n.472T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) n.114T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.860T>G c.99T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) n.559T>G c.690+2171T>G (n.690+2171T>G) c.665T>G (p.Leu222Arg) | |
| 20 | g.63442488A>G | CA409653959 | KCNQ2 | c.734T>C (p.Leu245Pro) n.472T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) n.114T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) n.860T>C c.99T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) n.559T>C c.690+2171T>C (n.690+2171T>C) c.665T>C (p.Leu222Pro) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442488A>T | CA409653960 | KCNQ2 | c.734T>A (p.Leu245Gln) n.472T>A c.215T>A (p.Leu72Gln) n.114T>A c.392T>A (p.Leu131Gln) n.860T>A c.99T>A c.155T>A (p.Leu52Gln) n.559T>A c.690+2171T>A (n.690+2171T>A) c.665T>A (p.Leu222Gln) | |
| 20 | g.63442489G>A | CA511210427 | KCNQ2 | c.733C>T (p.Leu245=) n.471C>T c.214C>T (p.Leu72=) n.113C>T c.391C>T (p.Leu131=) n.859C>T c.98C>T c.154C>T (p.Leu52=) n.558C>T c.690+2170C>T (n.690+2170C>T) c.664C>T (p.Leu222=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442489G>C | CA409653963 | KCNQ2 | c.733C>G (p.Leu245Val) n.471C>G c.214C>G (p.Leu72Val) n.113C>G c.391C>G (p.Leu131Val) n.859C>G c.98C>G c.154C>G (p.Leu52Val) n.558C>G c.690+2170C>G (n.690+2170C>G) c.664C>G (p.Leu222Val) | ClinVar |
| 20 | g.63442489G= | CA2374793522 | KCNQ2 | c.733C= (p.Leu245=) n.471C= c.214C= (p.Leu72=) n.113C= c.391C= (p.Leu131=) n.859C= c.98C= c.154C= (p.Leu52=) n.558C= c.690+2170C= (n.690+2170C=) c.664C= (p.Leu222=) | |
| 20 | g.63442489G>T | CA409653961 | KCNQ2 | c.733C>A (p.Leu245Met) n.471C>A c.214C>A (p.Leu72Met) n.113C>A c.391C>A (p.Leu131Met) n.859C>A c.98C>A c.154C>A (p.Leu52Met) n.558C>A c.690+2170C>A (n.690+2170C>A) c.664C>A (p.Leu222Met) | |
| 20 | g.63442490G>A | CA511210428 | KCNQ2 | c.732C>T (p.Ile244=) n.470C>T c.213C>T (p.Ile71=) n.112C>T c.390C>T (p.Ile130=) n.858C>T c.97C>T c.153C>T (p.Ile51=) n.557C>T c.690+2169C>T (n.690+2169C>T) c.663C>T (p.Ile221=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442490G>C | CA409653965 | KCNQ2 | c.732C>G (p.Ile244Met) n.470C>G c.213C>G (p.Ile71Met) n.112C>G c.390C>G (p.Ile130Met) n.858C>G c.97C>G c.153C>G (p.Ile51Met) n.557C>G c.690+2169C>G (n.690+2169C>G) c.663C>G (p.Ile221Met) | |
| 20 | g.63442490G= | CA2374793523 | KCNQ2 | c.732C= (p.Ile244=) n.470C= c.213C= (p.Ile71=) n.112C= c.390C= (p.Ile130=) n.858C= c.97C= c.153C= (p.Ile51=) n.557C= c.690+2169C= (n.690+2169C=) c.663C= (p.Ile221=) | |
| 20 | g.63442490G>T | CA511210429 | KCNQ2 | c.732C>A (p.Ile244=) n.470C>A c.213C>A (p.Ile71=) n.112C>A c.390C>A (p.Ile130=) n.858C>A c.97C>A c.153C>A (p.Ile51=) n.557C>A c.690+2169C>A (n.690+2169C>A) c.663C>A (p.Ile221=) | |
| 20 | g.63442491A>C | CA409653966 | KCNQ2 | c.731T>G (p.Ile244Ser) n.469T>G c.212T>G (p.Ile71Ser) n.111T>G c.389T>G (p.Ile130Ser) n.857T>G c.96T>G c.152T>G (p.Ile51Ser) n.556T>G c.690+2168T>G (n.690+2168T>G) c.662T>G (p.Ile221Ser) | |
| 20 | g.63442491A>G | CA409653967 | KCNQ2 | c.731T>C (p.Ile244Thr) n.469T>C c.212T>C (p.Ile71Thr) n.111T>C c.389T>C (p.Ile130Thr) n.857T>C c.96T>C c.152T>C (p.Ile51Thr) n.556T>C c.690+2168T>C (n.690+2168T>C) c.662T>C (p.Ile221Thr) | |
| 20 | g.63442491A>T | CA409653969 | KCNQ2 | c.731T>A (p.Ile244Asn) n.469T>A c.212T>A (p.Ile71Asn) n.111T>A c.389T>A (p.Ile130Asn) n.857T>A c.96T>A c.152T>A (p.Ile51Asn) n.556T>A c.690+2168T>A (n.690+2168T>A) c.662T>A (p.Ile221Asn) | |
| 20 | g.63442492T>A | CA409653970 | KCNQ2 | c.730A>T (p.Ile244Phe) n.468A>T c.211A>T (p.Ile71Phe) n.110A>T c.388A>T (p.Ile130Phe) n.856A>T c.95A>T c.151A>T (p.Ile51Phe) n.555A>T c.690+2167A>T (n.690+2167A>T) c.661A>T (p.Ile221Phe) | |
| 20 | g.63442492T>C | CA409653972 | KCNQ2 | c.730A>G (p.Ile244Val) n.468A>G c.211A>G (p.Ile71Val) n.110A>G c.388A>G (p.Ile130Val) n.856A>G c.95A>G c.151A>G (p.Ile51Val) n.555A>G c.690+2167A>G (n.690+2167A>G) c.661A>G (p.Ile221Val) | |
| 20 | g.63442492T>G | CA409653975 | KCNQ2 | c.730A>C (p.Ile244Leu) n.468A>C c.211A>C (p.Ile71Leu) n.110A>C c.388A>C (p.Ile130Leu) n.856A>C c.95A>C c.151A>C (p.Ile51Leu) n.555A>C c.690+2167A>C (n.690+2167A>C) c.661A>C (p.Ile221Leu) | |
| 20 | g.63442493G>A | CA9958744 | KCNQ2 | c.729C>T (p.Leu243=) n.467C>T c.210C>T (p.Leu70=) n.109C>T c.387C>T (p.Leu129=) n.855C>T c.94C>T c.150C>T (p.Leu50=) n.554C>T c.690+2166C>T (n.690+2166C>T) c.660C>T (p.Leu220=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442493G>C | CA511210430 | KCNQ2 | c.729C>G (p.Leu243=) n.467C>G c.210C>G (p.Leu70=) n.109C>G c.387C>G (p.Leu129=) n.855C>G c.94C>G c.150C>G (p.Leu50=) n.554C>G c.690+2166C>G (n.690+2166C>G) c.660C>G (p.Leu220=) | |
| 20 | g.63442493G= | CA2374793524 | KCNQ2 | c.729C= (p.Leu243=) n.467C= c.210C= (p.Leu70=) n.109C= c.387C= (p.Leu129=) n.855C= c.94C= c.150C= (p.Leu50=) n.554C= c.690+2166C= (n.690+2166C=) c.660C= (p.Leu220=) | |
| 20 | g.63442493G>T | CA511210431 | KCNQ2 | c.729C>A (p.Leu243=) n.467C>A c.210C>A (p.Leu70=) n.109C>A c.387C>A (p.Leu129=) n.855C>A c.94C>A c.150C>A (p.Leu50=) n.554C>A c.690+2166C>A (n.690+2166C>A) c.660C>A (p.Leu220=) | |
| 20 | g.63442494A>C | CA409653978 | KCNQ2 | c.728T>G (p.Leu243Arg) n.466T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) n.108T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) n.854T>G c.93T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) n.553T>G c.690+2165T>G (n.690+2165T>G) c.659T>G (p.Leu220Arg) | |
| 20 | g.63442494A>G | CA409653980 | KCNQ2 | c.728T>C (p.Leu243Pro) n.466T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) n.108T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) n.854T>C c.93T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.553T>C c.690+2165T>C (n.690+2165T>C) c.659T>C (p.Leu220Pro) | |
| 20 | g.63442494A>T | CA409653981 | KCNQ2 | c.728T>A (p.Leu243His) n.466T>A c.209T>A (p.Leu70His) n.108T>A c.386T>A (p.Leu129His) n.854T>A c.93T>A c.149T>A (p.Leu50His) n.553T>A c.690+2165T>A (n.690+2165T>A) c.659T>A (p.Leu220His) | |
| 20 | g.63442495G>A | CA342523 | KCNQ2 | c.727C>T (p.Leu243Phe) n.465C>T c.208C>T (p.Leu70Phe) n.107C>T c.385C>T (p.Leu129Phe) n.853C>T c.92C>T c.148C>T (p.Leu50Phe) n.552C>T c.690+2164C>T (n.690+2164C>T) c.658C>T (p.Leu220Phe) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442495G>C | CA409653983 | KCNQ2 | c.727C>G (p.Leu243Val) n.465C>G c.208C>G (p.Leu70Val) n.107C>G c.385C>G (p.Leu129Val) n.853C>G c.92C>G c.148C>G (p.Leu50Val) n.552C>G c.690+2164C>G (n.690+2164C>G) c.658C>G (p.Leu220Val) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442495G= | CA2374793525 | KCNQ2 | c.727C= (p.Leu243=) n.465C= c.208C= (p.Leu70=) n.107C= c.385C= (p.Leu129=) n.853C= c.92C= c.148C= (p.Leu50=) n.552C= c.690+2164C= (n.690+2164C=) c.658C= (p.Leu220=) | |
| 20 | g.63442495G>T | CA409653984 | KCNQ2 | c.727C>A (p.Leu243Ile) n.465C>A c.208C>A (p.Leu70Ile) n.107C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) n.853C>A c.92C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) n.552C>A c.690+2164C>A (n.690+2164C>A) c.658C>A (p.Leu220Ile) | |
| 20 | g.63442496A>C | CA409653987 | KCNQ2 | c.726T>G (p.Cys242Trp) n.464T>G c.207T>G (p.Cys69Trp) n.106T>G c.384T>G (p.Cys128Trp) n.852T>G c.91T>G c.147T>G (p.Cys49Trp) n.551T>G c.690+2163T>G (n.690+2163T>G) c.657T>G (p.Cys219Trp) | |
| 20 | g.63442496A>G | CA511210432 | KCNQ2 | c.726T>C (p.Cys242=) n.464T>C c.207T>C (p.Cys69=) n.106T>C c.384T>C (p.Cys128=) n.852T>C c.91T>C c.147T>C (p.Cys49=) n.551T>C c.690+2163T>C (n.690+2163T>C) c.657T>C (p.Cys219=) | |
| 20 | g.63442496A>T | CA409653985 | KCNQ2 | c.726T>A (p.Cys242Ter) n.464T>A c.207T>A (p.Cys69Ter) n.106T>A c.384T>A (p.Cys128Ter) n.852T>A c.91T>A c.147T>A (p.Cys49Ter) n.551T>A c.690+2163T>A (n.690+2163T>A) c.657T>A (p.Cys219Ter) | |
| 20 | g.63442497C>A | CA409653988 | KCNQ2 | c.725G>T (p.Cys242Phe) n.463G>T c.206G>T (p.Cys69Phe) n.105G>T c.383G>T (p.Cys128Phe) n.851G>T c.90G>T c.146G>T (p.Cys49Phe) n.550G>T c.690+2162G>T (n.690+2162G>T) c.656G>T (p.Cys219Phe) | ClinVar COSMIC |
| 20 | g.63442497C= | CA2374793526 | KCNQ2 | c.725G= (p.Cys242=) n.463G= c.206G= (p.Cys69=) n.105G= c.383G= (p.Cys128=) n.851G= c.90G= c.146G= (p.Cys49=) n.550G= c.690+2162G= (n.690+2162G=) c.656G= (p.Cys219=) | |
| 20 | g.63442497C>G | CA409653991 | KCNQ2 | c.725G>C (p.Cys242Ser) n.463G>C c.206G>C (p.Cys69Ser) n.105G>C c.383G>C (p.Cys128Ser) n.851G>C c.90G>C c.146G>C (p.Cys49Ser) n.550G>C c.690+2162G>C (n.690+2162G>C) c.656G>C (p.Cys219Ser) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442497C>T | CA409653989 | KCNQ2 | c.725G>A (p.Cys242Tyr) n.463G>A c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.105G>A c.383G>A (p.Cys128Tyr) n.851G>A c.90G>A c.146G>A (p.Cys49Tyr) n.550G>A c.690+2162G>A (n.690+2162G>A) c.656G>A (p.Cys219Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442497_63442501delinsCAAAG | CA2374793527 | KCNQ2 | c.721_725delinsCTTTG (p.Leu241=) n.459_463delinsCTTTG c.202_206delinsCTTTG (p.Leu68=) n.101_105delinsCTTTG c.379_383delinsCTTTG (p.Leu127=) n.847_851delinsCTTTG c.86_90delinsCTTTG c.142_146delinsCTTTG (p.Leu48=) n.546_550delinsCTTTG c.690+2158_690+2162delinsCTTTG (n.690+2158_690+2162delinsCTTTG) c.652_656delinsCTTTG (p.Leu218=) | |
| 20 | g.63442498A= | CA2374793528 | KCNQ2 | c.724T= (p.Cys242=) n.462T= c.205T= (p.Cys69=) n.104T= c.382T= (p.Cys128=) n.850T= c.89T= c.145T= (p.Cys49=) n.549T= c.690+2161T= (n.690+2161T=) c.655T= (p.Cys219=) | |
| 20 | g.63442498A>C | CA409653992 | KCNQ2 | c.724T>G (p.Cys242Gly) n.462T>G c.205T>G (p.Cys69Gly) n.104T>G c.382T>G (p.Cys128Gly) n.850T>G c.89T>G c.145T>G (p.Cys49Gly) n.549T>G c.690+2161T>G (n.690+2161T>G) c.655T>G (p.Cys219Gly) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442498A>G | CA409653994 | KCNQ2 | c.724T>C (p.Cys242Arg) n.462T>C c.205T>C (p.Cys69Arg) n.104T>C c.382T>C (p.Cys128Arg) n.850T>C c.89T>C c.145T>C (p.Cys49Arg) n.549T>C c.690+2161T>C (n.690+2161T>C) c.655T>C (p.Cys219Arg) | |
| 20 | g.63442498A>T | CA409653995 | KCNQ2 | c.724T>A (p.Cys242Ser) n.462T>A c.205T>A (p.Cys69Ser) n.104T>A c.382T>A (p.Cys128Ser) n.850T>A c.89T>A c.145T>A (p.Cys49Ser) n.549T>A c.690+2161T>A (n.690+2161T>A) c.655T>A (p.Cys219Ser) | |
| 20 | g.63442498_63442501del | CA1139666800 | KCNQ2 | c.721_724del (p.Leu241ValfsTer?) n.459_462del c.202_205del (p.Leu68ValfsTer?) n.101_104del c.379_382del (p.Leu127ValfsTer?) n.847_850del c.86_89del c.142_145del (p.Leu48ValfsTer?) n.546_549del c.690+2158_690+2161del (n.690+2158_690+2161del) c.652_655del (p.Leu218ValfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442499A= | CA2374793529 | KCNQ2 | c.723T= (p.Leu241=) n.461T= c.204T= (p.Leu68=) n.103T= c.381T= (p.Leu127=) n.849T= c.88T= c.144T= (p.Leu48=) n.548T= c.690+2160T= (n.690+2160T=) c.654T= (p.Leu218=) | |
| 20 | g.63442499A>C | CA9958745 | KCNQ2 | c.723T>G (p.Leu241=) n.461T>G c.204T>G (p.Leu68=) n.103T>G c.381T>G (p.Leu127=) n.849T>G c.88T>G c.144T>G (p.Leu48=) n.548T>G c.690+2160T>G (n.690+2160T>G) c.654T>G (p.Leu218=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442499A>G | CA511210433 | KCNQ2 | c.723T>C (p.Leu241=) n.461T>C c.204T>C (p.Leu68=) n.103T>C c.381T>C (p.Leu127=) n.849T>C c.88T>C c.144T>C (p.Leu48=) n.548T>C c.690+2160T>C (n.690+2160T>C) c.654T>C (p.Leu218=) | |
| 20 | g.63442499A>T | CA511210434 | KCNQ2 | c.723T>A (p.Leu241=) n.461T>A c.204T>A (p.Leu68=) n.103T>A c.381T>A (p.Leu127=) n.849T>A c.88T>A c.144T>A (p.Leu48=) n.548T>A c.690+2160T>A (n.690+2160T>A) c.654T>A (p.Leu218=) | |
| 20 | g.63442500A>C | CA409653998 | KCNQ2 | c.722T>G (p.Leu241Arg) n.460T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) n.102T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) n.848T>G c.87T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) n.547T>G c.690+2159T>G (n.690+2159T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442500A>G | CA409653999 | KCNQ2 | c.722T>C (p.Leu241Pro) n.460T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) n.102T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) n.848T>C c.87T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) n.547T>C c.690+2159T>C (n.690+2159T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442500A>T | CA409654000 | KCNQ2 | c.722T>A (p.Leu241His) n.460T>A c.203T>A (p.Leu68His) n.102T>A c.380T>A (p.Leu127His) n.848T>A c.87T>A c.143T>A (p.Leu48His) n.547T>A c.690+2159T>A (n.690+2159T>A) c.653T>A (p.Leu218His) | |
| 20 | g.63442501G>A | CA409654001 | KCNQ2 | c.721C>T (p.Leu241Phe) n.459C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) n.101C>T c.379C>T (p.Leu127Phe) n.847C>T c.86C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) n.546C>T c.690+2158C>T (n.690+2158C>T) c.652C>T (p.Leu218Phe) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442501G>C | CA409654003 | KCNQ2 | c.721C>G (p.Leu241Val) n.459C>G c.202C>G (p.Leu68Val) n.101C>G c.379C>G (p.Leu127Val) n.847C>G c.86C>G c.142C>G (p.Leu48Val) n.546C>G c.690+2158C>G (n.690+2158C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442501G>T | CA409654004 | KCNQ2 | c.721C>A (p.Leu241Ile) n.459C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) n.101C>A c.379C>A (p.Leu127Ile) n.847C>A c.86C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) n.546C>A c.690+2158C>A (n.690+2158C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) | |
| 20 | g.63442502G>A | CA511210435 | KCNQ2 | c.720C>T (p.Phe240=) n.458C>T c.201C>T (p.Phe67=) n.100C>T c.378C>T (p.Phe126=) n.846C>T c.85C>T c.141C>T (p.Phe47=) n.545C>T c.690+2157C>T (n.690+2157C>T) c.651C>T (p.Phe217=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63442502G>C | CA409654006 | KCNQ2 | c.720C>G (p.Phe240Leu) n.458C>G c.201C>G (p.Phe67Leu) n.100C>G c.378C>G (p.Phe126Leu) n.846C>G c.85C>G c.141C>G (p.Phe47Leu) n.545C>G c.690+2157C>G (n.690+2157C>G) c.651C>G (p.Phe217Leu) | |
| 20 | g.63442502G= | CA2374793530 | KCNQ2 | c.720C= (p.Phe240=) n.458C= c.201C= (p.Phe67=) n.100C= c.378C= (p.Phe126=) n.846C= c.85C= c.141C= (p.Phe47=) n.545C= c.690+2157C= (n.690+2157C=) c.651C= (p.Phe217=) | |
| 20 | g.63442502G>T | CA409654008 | KCNQ2 | c.720C>A (p.Phe240Leu) n.458C>A c.201C>A (p.Phe67Leu) n.100C>A c.378C>A (p.Phe126Leu) n.846C>A c.85C>A c.141C>A (p.Phe47Leu) n.545C>A c.690+2157C>A (n.690+2157C>A) c.651C>A (p.Phe217Leu) | |
| 20 | g.63442503A>C | CA409654009 | KCNQ2 | c.719T>G (p.Phe240Cys) n.457T>G c.200T>G (p.Phe67Cys) n.99T>G c.377T>G (p.Phe126Cys) n.845T>G c.84T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.544T>G c.690+2156T>G (n.690+2156T>G) c.650T>G (p.Phe217Cys) | |
| 20 | g.63442503A>G | CA409654013 | KCNQ2 | c.719T>C (p.Phe240Ser) n.457T>C c.200T>C (p.Phe67Ser) n.99T>C c.377T>C (p.Phe126Ser) n.845T>C c.84T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.544T>C c.690+2156T>C (n.690+2156T>C) c.650T>C (p.Phe217Ser) | |
| 20 | g.63442503A>T | CA409654011 | KCNQ2 | c.719T>A (p.Phe240Tyr) n.457T>A c.200T>A (p.Phe67Tyr) n.99T>A c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.845T>A c.84T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.544T>A c.690+2156T>A (n.690+2156T>A) c.650T>A (p.Phe217Tyr) | |
| 20 | g.63442504A>C | CA409654015 | KCNQ2 | c.718T>G (p.Phe240Val) n.456T>G c.199T>G (p.Phe67Val) n.98T>G c.376T>G (p.Phe126Val) n.844T>G c.83T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.543T>G c.690+2155T>G (n.690+2155T>G) c.649T>G (p.Phe217Val) | ClinVar |
| 20 | g.63442504A>G | CA409654016 | KCNQ2 | c.718T>C (p.Phe240Leu) n.456T>C c.199T>C (p.Phe67Leu) n.98T>C c.376T>C (p.Phe126Leu) n.844T>C c.83T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.543T>C c.690+2155T>C (n.690+2155T>C) c.649T>C (p.Phe217Leu) | |
| 20 | g.63442504A>T | CA409654018 | KCNQ2 | c.718T>A (p.Phe240Ile) n.456T>A c.199T>A (p.Phe67Ile) n.98T>A c.376T>A (p.Phe126Ile) n.844T>A c.83T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.543T>A c.690+2155T>A (n.690+2155T>A) c.649T>A (p.Phe217Ile) | |
| 20 | g.63442505G>A | CA9958746 | KCNQ2 | c.717C>T (p.Gly239=) n.455C>T c.198C>T (p.Gly66=) n.97C>T c.375C>T (p.Gly125=) n.843C>T c.82C>T c.138C>T (p.Gly46=) n.542C>T c.690+2154C>T (n.690+2154C>T) c.648C>T (p.Gly216=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442505G>C | CA511210436 | KCNQ2 | c.717C>G (p.Gly239=) n.455C>G c.198C>G (p.Gly66=) n.97C>G c.375C>G (p.Gly125=) n.843C>G c.82C>G c.138C>G (p.Gly46=) n.542C>G c.690+2154C>G (n.690+2154C>G) c.648C>G (p.Gly216=) | |
| 20 | g.63442505G= | CA2374793531 | KCNQ2 | c.717C= (p.Gly239=) n.455C= c.198C= (p.Gly66=) n.97C= c.375C= (p.Gly125=) n.843C= c.82C= c.138C= (p.Gly46=) n.542C= c.690+2154C= (n.690+2154C=) c.648C= (p.Gly216=) | |
| 20 | g.63442505G>T | CA511210437 | KCNQ2 | c.717C>A (p.Gly239=) n.455C>A c.198C>A (p.Gly66=) n.97C>A c.375C>A (p.Gly125=) n.843C>A c.82C>A c.138C>A (p.Gly46=) n.542C>A c.690+2154C>A (n.690+2154C>A) c.648C>A (p.Gly216=) | |
| 20 | g.63442506C>A | CA315380 | KCNQ2 | c.716G>T (p.Gly239Val) n.454G>T c.197G>T (p.Gly66Val) n.96G>T c.374G>T (p.Gly125Val) n.842G>T c.81G>T c.137G>T (p.Gly46Val) n.541G>T c.690+2153G>T (n.690+2153G>T) c.647G>T (p.Gly216Val) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442506C= | CA2374793532 | KCNQ2 | c.716G= (p.Gly239=) n.454G= c.197G= (p.Gly66=) n.96G= c.374G= (p.Gly125=) n.842G= c.81G= c.137G= (p.Gly46=) n.541G= c.690+2153G= (n.690+2153G=) c.647G= (p.Gly216=) | |
| 20 | g.63442506C>G | CA409654020 | KCNQ2 | c.716G>C (p.Gly239Ala) n.454G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) n.96G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) n.842G>C c.81G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) n.541G>C c.690+2153G>C (n.690+2153G>C) c.647G>C (p.Gly216Ala) | |
| 20 | g.63442506C>T | CA409654022 | KCNQ2 | c.716G>A (p.Gly239Asp) n.454G>A c.197G>A (p.Gly66Asp) n.96G>A c.374G>A (p.Gly125Asp) n.842G>A c.81G>A c.137G>A (p.Gly46Asp) n.541G>A c.690+2153G>A (n.690+2153G>A) c.647G>A (p.Gly216Asp) | |
| 20 | g.63442507C>A | CA409654024 | KCNQ2 | c.715G>T (p.Gly239Cys) n.453G>T c.196G>T (p.Gly66Cys) n.95G>T c.373G>T (p.Gly125Cys) n.841G>T c.80G>T c.136G>T (p.Gly46Cys) n.540G>T c.690+2152G>T (n.690+2152G>T) c.646G>T (p.Gly216Cys) | |
| 20 | g.63442507C= | CA2374793533 | KCNQ2 | c.715G= (p.Gly239=) n.453G= c.196G= (p.Gly66=) n.95G= c.373G= (p.Gly125=) n.841G= c.80G= c.136G= (p.Gly46=) n.540G= c.690+2152G= (n.690+2152G=) c.646G= (p.Gly216=) | |
| 20 | g.63442507C>G | CA10654819 | KCNQ2 | c.715G>C (p.Gly239Arg) n.453G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) n.95G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) n.841G>C c.80G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) n.540G>C c.690+2152G>C (n.690+2152G>C) c.646G>C (p.Gly216Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442507C>T | CA409654025 | KCNQ2 | c.715G>A (p.Gly239Ser) n.453G>A c.196G>A (p.Gly66Ser) n.95G>A c.373G>A (p.Gly125Ser) n.841G>A c.80G>A c.136G>A (p.Gly46Ser) n.540G>A c.690+2152G>A (n.690+2152G>A) c.646G>A (p.Gly216Ser) | ClinVar |
| 20 | g.63442508G>A | CA288939 | KCNQ2 | c.714C>T (p.Ile238=) n.452C>T c.195C>T (p.Ile65=) n.94C>T c.372C>T (p.Ile124=) n.840C>T c.79C>T c.135C>T (p.Ile45=) n.539C>T c.690+2151C>T (n.690+2151C>T) c.645C>T (p.Ile215=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442508G>C | CA409654029 | KCNQ2 | c.714C>G (p.Ile238Met) n.452C>G c.195C>G (p.Ile65Met) n.94C>G c.372C>G (p.Ile124Met) n.840C>G c.79C>G c.135C>G (p.Ile45Met) n.539C>G c.690+2151C>G (n.690+2151C>G) c.645C>G (p.Ile215Met) | ClinVar |
| 20 | g.63442508G= | CA2374793534 | KCNQ2 | c.714C= (p.Ile238=) n.452C= c.195C= (p.Ile65=) n.94C= c.372C= (p.Ile124=) n.840C= c.79C= c.135C= (p.Ile45=) n.539C= c.690+2151C= (n.690+2151C=) c.645C= (p.Ile215=) | |
| 20 | g.63442508G>T | CA9958747 | KCNQ2 | c.714C>A (p.Ile238=) n.452C>A c.195C>A (p.Ile65=) n.94C>A c.372C>A (p.Ile124=) n.840C>A c.79C>A c.135C>A (p.Ile45=) n.539C>A c.690+2151C>A (n.690+2151C>A) c.645C>A (p.Ile215=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63442509A>C | CA409654032 | KCNQ2 | c.713T>G (p.Ile238Ser) n.451T>G c.194T>G (p.Ile65Ser) n.93T>G c.371T>G (p.Ile124Ser) n.839T>G c.78T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) n.538T>G c.690+2150T>G (n.690+2150T>G) c.644T>G (p.Ile215Ser) | |
| 20 | g.63442509A>G | CA409654033 | KCNQ2 | c.713T>C (p.Ile238Thr) n.451T>C c.194T>C (p.Ile65Thr) n.93T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) n.839T>C c.78T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) n.538T>C c.690+2150T>C (n.690+2150T>C) c.644T>C (p.Ile215Thr) | |
| 20 | g.63442509A>T | CA409654035 | KCNQ2 | c.713T>A (p.Ile238Asn) n.451T>A c.194T>A (p.Ile65Asn) n.93T>A c.371T>A (p.Ile124Asn) n.839T>A c.78T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) n.538T>A c.690+2150T>A (n.690+2150T>A) c.644T>A (p.Ile215Asn) | |
| 20 | g.63442510T>A | CA409654037 | KCNQ2 | c.712A>T (p.Ile238Phe) n.450A>T c.193A>T (p.Ile65Phe) n.92A>T c.370A>T (p.Ile124Phe) n.838A>T c.77A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) n.537A>T c.690+2149A>T (n.690+2149A>T) c.643A>T (p.Ile215Phe) | |
| 20 | g.63442510T>C | CA9958748 | KCNQ2 | c.712A>G (p.Ile238Val) n.450A>G c.193A>G (p.Ile65Val) n.92A>G c.370A>G (p.Ile124Val) n.838A>G c.77A>G c.133A>G (p.Ile45Val) n.537A>G c.690+2149A>G (n.690+2149A>G) c.643A>G (p.Ile215Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442510T>G | CA16620973 | KCNQ2 | c.712A>C (p.Ile238Leu) n.450A>C c.193A>C (p.Ile65Leu) n.92A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) n.838A>C c.77A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) n.537A>C c.690+2149A>C (n.690+2149A>C) c.643A>C (p.Ile215Leu) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442510T= | CA2374793535 | KCNQ2 | c.712A= (p.Ile238=) n.450A= c.193A= (p.Ile65=) n.92A= c.370A= (p.Ile124=) n.838A= c.77A= c.133A= (p.Ile45=) n.537A= c.690+2149A= (n.690+2149A=) c.643A= (p.Ile215=) | |
| 20 | g.63442511G>A | CA511210438 | KCNQ2 | c.711C>T (p.Tyr237=) n.449C>T c.192C>T (p.Tyr64=) n.91C>T c.369C>T (p.Tyr123=) n.837C>T c.76C>T c.132C>T (p.Tyr44=) n.536C>T c.690+2148C>T (n.690+2148C>T) c.642C>T (p.Tyr214=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63442511G>C | CA409654041 | KCNQ2 | c.711C>G (p.Tyr237Ter) n.449C>G c.192C>G (p.Tyr64Ter) n.91C>G c.369C>G (p.Tyr123Ter) n.837C>G c.76C>G c.132C>G (p.Tyr44Ter) n.536C>G c.690+2148C>G (n.690+2148C>G) c.642C>G (p.Tyr214Ter) | |
| 20 | g.63442511G>T | CA409654039 | KCNQ2 | c.711C>A (p.Tyr237Ter) n.449C>A c.192C>A (p.Tyr64Ter) n.91C>A c.369C>A (p.Tyr123Ter) n.837C>A c.76C>A c.132C>A (p.Tyr44Ter) n.536C>A c.690+2148C>A (n.690+2148C>A) c.642C>A (p.Tyr214Ter) | |
| 20 | g.63442512T>A | CA409654043 | KCNQ2 | c.710A>T (p.Tyr237Phe) n.448A>T c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.90A>T c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.836A>T c.75A>T c.131A>T (p.Tyr44Phe) n.535A>T c.690+2147A>T (n.690+2147A>T) c.641A>T (p.Tyr214Phe) | |
| 20 | g.63442512T>C | CA204837 | KCNQ2 | c.710A>G (p.Tyr237Cys) n.448A>G c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.90A>G c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.836A>G c.75A>G c.131A>G (p.Tyr44Cys) n.535A>G c.690+2147A>G (n.690+2147A>G) c.641A>G (p.Tyr214Cys) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442512T>G | CA409654044 | KCNQ2 | c.710A>C (p.Tyr237Ser) n.448A>C c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.90A>C c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.836A>C c.75A>C c.131A>C (p.Tyr44Ser) n.535A>C c.690+2147A>C (n.690+2147A>C) c.641A>C (p.Tyr214Ser) | |
| 20 | g.63442512T= | CA2374793536 | KCNQ2 | c.710A= (p.Tyr237=) n.448A= c.191A= (p.Tyr64=) n.90A= c.368A= (p.Tyr123=) n.836A= c.75A= c.131A= (p.Tyr44=) n.535A= c.690+2147A= (n.690+2147A=) c.641A= (p.Tyr214=) | |
| 20 | g.63442513A>C | CA409654046 | KCNQ2 | c.709T>G (p.Tyr237Asp) n.447T>G c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.89T>G c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.835T>G c.74T>G c.130T>G (p.Tyr44Asp) n.534T>G c.690+2146T>G (n.690+2146T>G) c.640T>G (p.Tyr214Asp) | |
| 20 | g.63442513A>G | CA409654048 | KCNQ2 | c.709T>C (p.Tyr237His) n.447T>C c.190T>C (p.Tyr64His) n.89T>C c.367T>C (p.Tyr123His) n.835T>C c.74T>C c.130T>C (p.Tyr44His) n.534T>C c.690+2146T>C (n.690+2146T>C) c.640T>C (p.Tyr214His) | |
| 20 | g.63442513A>T | CA409654049 | KCNQ2 | c.709T>A (p.Tyr237Asn) n.447T>A c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.89T>A c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.835T>A c.74T>A c.130T>A (p.Tyr44Asn) n.534T>A c.690+2146T>A (n.690+2146T>A) c.640T>A (p.Tyr214Asn) | |
| 20 | g.63442518_63442528del | CA2499225812 | KCNQ2 | c.699_709del (p.Thr234HisfsTer25) n.437_447del c.180_190del (p.Thr61HisfsTer25) n.79_89del c.357_367del (p.Thr120HisfsTer25) n.825_835del c.64_74del c.120_130del (p.Thr41HisfsTer25) n.524_534del c.690+2136_690+2146del (n.690+2136_690+2146del) c.630_640del (p.Thr211HisfsTer25) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442514C>A | CA409654051 | KCNQ2 | c.708G>T (p.Trp236Cys) n.446G>T c.189G>T (p.Trp63Cys) n.88G>T c.366G>T (p.Trp122Cys) n.834G>T c.73G>T c.129G>T (p.Trp43Cys) n.533G>T c.690+2145G>T (n.690+2145G>T) c.639G>T (p.Trp213Cys) | |
| 20 | g.63442514C>G | CA409654054 | KCNQ2 | c.708G>C (p.Trp236Cys) n.446G>C c.189G>C (p.Trp63Cys) n.88G>C c.366G>C (p.Trp122Cys) n.834G>C c.73G>C c.129G>C (p.Trp43Cys) n.533G>C c.690+2145G>C (n.690+2145G>C) c.639G>C (p.Trp213Cys) | |
| 20 | g.63442514C>T | CA409654052 | KCNQ2 | c.708G>A (p.Trp236Ter) n.446G>A c.189G>A (p.Trp63Ter) n.88G>A c.366G>A (p.Trp122Ter) n.834G>A c.73G>A c.129G>A (p.Trp43Ter) n.533G>A c.690+2145G>A (n.690+2145G>A) c.639G>A (p.Trp213Ter) | |
| 20 | g.63442515C>A | CA409654056 | KCNQ2 | c.707G>T (p.Trp236Leu) n.445G>T c.188G>T (p.Trp63Leu) n.87G>T c.365G>T (p.Trp122Leu) n.833G>T c.72G>T c.128G>T (p.Trp43Leu) n.532G>T c.690+2144G>T (n.690+2144G>T) c.638G>T (p.Trp213Leu) | |
| 20 | g.63442515C>G | CA409654058 | KCNQ2 | c.707G>C (p.Trp236Ser) n.445G>C c.188G>C (p.Trp63Ser) n.87G>C c.365G>C (p.Trp122Ser) n.833G>C c.72G>C c.128G>C (p.Trp43Ser) n.532G>C c.690+2144G>C (n.690+2144G>C) c.638G>C (p.Trp213Ser) | |
| 20 | g.63442515C>T | CA409654059 | KCNQ2 | c.707G>A (p.Trp236Ter) n.445G>A c.188G>A (p.Trp63Ter) n.87G>A c.365G>A (p.Trp122Ter) n.833G>A c.72G>A c.128G>A (p.Trp43Ter) n.532G>A c.690+2144G>A (n.690+2144G>A) c.638G>A (p.Trp213Ter) | |
| 20 | g.63442516A= | CA2374793537 | KCNQ2 | c.706T= (p.Trp236=) n.444T= c.187T= (p.Trp63=) n.86T= c.364T= (p.Trp122=) n.832T= c.71T= c.127T= (p.Trp43=) n.531T= c.690+2143T= (n.690+2143T=) c.637T= (p.Trp213=) | |
| 20 | g.63442516A>C | CA409654060 | KCNQ2 | c.706T>G (p.Trp236Gly) n.444T>G c.187T>G (p.Trp63Gly) n.86T>G c.364T>G (p.Trp122Gly) n.832T>G c.71T>G c.127T>G (p.Trp43Gly) n.531T>G c.690+2143T>G (n.690+2143T>G) c.637T>G (p.Trp213Gly) | |
| 20 | g.63442516A>G | CA317459238 | KCNQ2 | c.706T>C (p.Trp236Arg) n.444T>C c.187T>C (p.Trp63Arg) n.86T>C c.364T>C (p.Trp122Arg) n.832T>C c.71T>C c.127T>C (p.Trp43Arg) n.531T>C c.690+2143T>C (n.690+2143T>C) c.637T>C (p.Trp213Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442516A>T | CA409654062 | KCNQ2 | c.706T>A (p.Trp236Arg) n.444T>A c.187T>A (p.Trp63Arg) n.86T>A c.364T>A (p.Trp122Arg) n.832T>A c.71T>A c.127T>A (p.Trp43Arg) n.531T>A c.690+2143T>A (n.690+2143T>A) c.637T>A (p.Trp213Arg) | |
| 20 | g.63442517G>A | CA511210440 | KCNQ2 | c.705C>T (p.Ala235=) n.443C>T c.186C>T (p.Ala62=) n.85C>T c.363C>T (p.Ala121=) n.831C>T c.70C>T c.126C>T (p.Ala42=) n.530C>T c.690+2142C>T (n.690+2142C>T) c.636C>T (p.Ala212=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442517G>C | CA511210442 | KCNQ2 | c.705C>G (p.Ala235=) n.443C>G c.186C>G (p.Ala62=) n.85C>G c.363C>G (p.Ala121=) n.831C>G c.70C>G c.126C>G (p.Ala42=) n.530C>G c.690+2142C>G (n.690+2142C>G) c.636C>G (p.Ala212=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442517G= | CA2374793538 | KCNQ2 | c.705C= (p.Ala235=) n.443C= c.186C= (p.Ala62=) n.85C= c.363C= (p.Ala121=) n.831C= c.70C= c.126C= (p.Ala42=) n.530C= c.690+2142C= (n.690+2142C=) c.636C= (p.Ala212=) | |
| 20 | g.63442517G>T | CA511210444 | KCNQ2 | c.705C>A (p.Ala235=) n.443C>A c.186C>A (p.Ala62=) n.85C>A c.363C>A (p.Ala121=) n.831C>A c.70C>A c.126C>A (p.Ala42=) n.530C>A c.690+2142C>A (n.690+2142C>A) c.636C>A (p.Ala212=) | |
| 20 | g.63442518G>A | CA209088 | KCNQ2 | c.704C>T (p.Ala235Val) n.442C>T c.185C>T (p.Ala62Val) n.84C>T c.362C>T (p.Ala121Val) n.830C>T c.69C>T c.125C>T (p.Ala42Val) n.529C>T c.690+2141C>T (n.690+2141C>T) c.635C>T (p.Ala212Val) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442518G>C | CA409654063 | KCNQ2 | c.704C>G (p.Ala235Gly) n.442C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) n.84C>G c.362C>G (p.Ala121Gly) n.830C>G c.69C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) n.529C>G c.690+2141C>G (n.690+2141C>G) c.635C>G (p.Ala212Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63442518G= | CA2374793539 | KCNQ2 | c.704C= (p.Ala235=) n.442C= c.185C= (p.Ala62=) n.84C= c.362C= (p.Ala121=) n.830C= c.69C= c.125C= (p.Ala42=) n.529C= c.690+2141C= (n.690+2141C=) c.635C= (p.Ala212=) | |
| 20 | g.63442518G>T | CA409654065 | KCNQ2 | c.704C>A (p.Ala235Asp) n.442C>A c.185C>A (p.Ala62Asp) n.84C>A c.362C>A (p.Ala121Asp) n.830C>A c.69C>A c.125C>A (p.Ala42Asp) n.529C>A c.690+2141C>A (n.690+2141C>A) c.635C>A (p.Ala212Asp) | |
| 20 | g.63442519C>A | CA409654066 | KCNQ2 | c.703G>T (p.Ala235Ser) n.441G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) n.83G>T c.361G>T (p.Ala121Ser) n.829G>T c.68G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) n.528G>T c.690+2140G>T (n.690+2140G>T) c.634G>T (p.Ala212Ser) | |
| 20 | g.63442519C= | CA2374793540 | KCNQ2 | c.703G= (p.Ala235=) n.441G= c.184G= (p.Ala62=) n.83G= c.361G= (p.Ala121=) n.829G= c.68G= c.124G= (p.Ala42=) n.528G= c.690+2140G= (n.690+2140G=) c.634G= (p.Ala212=) | |
| 20 | g.63442519C>G | CA409654067 | KCNQ2 | c.703G>C (p.Ala235Pro) n.441G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) n.83G>C c.361G>C (p.Ala121Pro) n.829G>C c.68G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) n.528G>C c.690+2140G>C (n.690+2140G>C) c.634G>C (p.Ala212Pro) | |
| 20 | g.63442519C>T | CA409654068 | KCNQ2 | c.703G>A (p.Ala235Thr) n.441G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) n.83G>A c.361G>A (p.Ala121Thr) n.829G>A c.68G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) n.528G>A c.690+2140G>A (n.690+2140G>A) c.634G>A (p.Ala212Thr) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442520A>C | CA511210446 | KCNQ2 | c.702T>G (p.Thr234=) n.440T>G c.183T>G (p.Thr61=) n.82T>G c.360T>G (p.Thr120=) n.828T>G c.67T>G c.123T>G (p.Thr41=) n.527T>G c.690+2139T>G (n.690+2139T>G) c.633T>G (p.Thr211=) | |
| 20 | g.63442520A>G | CA511210450 | KCNQ2 | c.702T>C (p.Thr234=) n.440T>C c.183T>C (p.Thr61=) n.82T>C c.360T>C (p.Thr120=) n.828T>C c.67T>C c.123T>C (p.Thr41=) n.527T>C c.690+2139T>C (n.690+2139T>C) c.633T>C (p.Thr211=) | |
| 20 | g.63442520A>T | CA511210448 | KCNQ2 | c.702T>A (p.Thr234=) n.440T>A c.183T>A (p.Thr61=) n.82T>A c.360T>A (p.Thr120=) n.828T>A c.67T>A c.123T>A (p.Thr41=) n.527T>A c.690+2139T>A (n.690+2139T>A) c.633T>A (p.Thr211=) | |
| 20 | g.63442521G>A | CA207014 | KCNQ2 | c.701C>T (p.Thr234Ile) n.439C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) n.81C>T c.359C>T (p.Thr120Ile) n.827C>T c.66C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) n.526C>T c.690+2138C>T (n.690+2138C>T) c.632C>T (p.Thr211Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63442521G>C | CA409654073 | KCNQ2 | c.701C>G (p.Thr234Ser) n.439C>G c.182C>G (p.Thr61Ser) n.81C>G c.359C>G (p.Thr120Ser) n.827C>G c.66C>G c.122C>G (p.Thr41Ser) n.526C>G c.690+2138C>G (n.690+2138C>G) c.632C>G (p.Thr211Ser) | |
| 20 | g.63442521G= | CA2374793541 | KCNQ2 | c.701C= (p.Thr234=) n.439C= c.182C= (p.Thr61=) n.81C= c.359C= (p.Thr120=) n.827C= c.66C= c.122C= (p.Thr41=) n.526C= c.690+2138C= (n.690+2138C=) c.632C= (p.Thr211=) | |
| 20 | g.63442521G>T | CA409654070 | KCNQ2 | c.701C>A (p.Thr234Asn) n.439C>A c.182C>A (p.Thr61Asn) n.81C>A c.359C>A (p.Thr120Asn) n.827C>A c.66C>A c.122C>A (p.Thr41Asn) n.526C>A c.690+2138C>A (n.690+2138C>A) c.632C>A (p.Thr211Asn) | |
| 20 | g.63442522T>A | CA409654079 | KCNQ2 | c.700A>T (p.Thr234Ser) n.438A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) n.80A>T c.358A>T (p.Thr120Ser) n.826A>T c.65A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) n.525A>T c.690+2137A>T (n.690+2137A>T) c.631A>T (p.Thr211Ser) | |
| 20 | g.63442522T>C | CA409654076 | KCNQ2 | c.700A>G (p.Thr234Ala) n.438A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) n.80A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) n.826A>G c.65A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) n.525A>G c.690+2137A>G (n.690+2137A>G) c.631A>G (p.Thr211Ala) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442522T>G | CA10654820 | KCNQ2 | c.700A>C (p.Thr234Pro) n.438A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) n.80A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) n.826A>C c.65A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) n.525A>C c.690+2137A>C (n.690+2137A>C) c.631A>C (p.Thr211Pro) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442522T= | CA2374793542 | KCNQ2 | c.700A= (p.Thr234=) n.438A= c.181A= (p.Thr61=) n.80A= c.358A= (p.Thr120=) n.826A= c.65A= c.121A= (p.Thr41=) n.525A= c.690+2137A= (n.690+2137A=) c.631A= (p.Thr211=) | |
| 20 | g.63442523G>A | CA511210452 | KCNQ2 | c.699C>T (p.Val233=) n.437C>T c.180C>T (p.Val60=) n.79C>T c.357C>T (p.Val119=) n.825C>T c.64C>T c.120C>T (p.Val40=) n.524C>T c.690+2136C>T (n.690+2136C>T) c.630C>T (p.Val210=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442523G>C | CA511210454 | KCNQ2 | c.699C>G (p.Val233=) n.437C>G c.180C>G (p.Val60=) n.79C>G c.357C>G (p.Val119=) n.825C>G c.64C>G c.120C>G (p.Val40=) n.524C>G c.690+2136C>G (n.690+2136C>G) c.630C>G (p.Val210=) | |
| 20 | g.63442523G= | CA2374793543 | KCNQ2 | c.699C= (p.Val233=) n.437C= c.180C= (p.Val60=) n.79C= c.357C= (p.Val119=) n.825C= c.64C= c.120C= (p.Val40=) n.524C= c.690+2136C= (n.690+2136C=) c.630C= (p.Val210=) | |
| 20 | g.63442523G>T | CA511210453 | KCNQ2 | c.699C>A (p.Val233=) n.437C>A c.180C>A (p.Val60=) n.79C>A c.357C>A (p.Val119=) n.825C>A c.64C>A c.120C>A (p.Val40=) n.524C>A c.690+2136C>A (n.690+2136C>A) c.630C>A (p.Val210=) | |
| 20 | g.63442523_63442524insGGT | CA203845 | KCNQ2 | c.698_699insACC (p.Val233_Thr234insPro) n.436_437insACC c.179_180insACC (p.Val60_Thr61insPro) n.78_79insACC c.356_357insACC (p.Val119_Thr120insPro) n.824_825insACC c.63_64insACC c.119_120insACC (p.Val40_Thr41insPro) n.523_524insACC c.690+2135_690+2136insACC (n.690+2135_690+2136insACC) c.629_630insACC (p.Val210_Thr211insPro) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442524A>C | CA409654083 | KCNQ2 | c.698T>G (p.Val233Gly) n.436T>G c.179T>G (p.Val60Gly) n.78T>G c.356T>G (p.Val119Gly) n.824T>G n.540T>G c.63T>G c.119T>G (p.Val40Gly) n.523T>G c.690+2135T>G (n.690+2135T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) | |
| 20 | g.63442524A>G | CA409654086 | KCNQ2 | c.698T>C (p.Val233Ala) n.436T>C c.179T>C (p.Val60Ala) n.78T>C c.356T>C (p.Val119Ala) n.824T>C n.540T>C c.63T>C c.119T>C (p.Val40Ala) n.523T>C c.690+2135T>C (n.690+2135T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) | |
| 20 | g.63442524A>T | CA409654088 | KCNQ2 | c.698T>A (p.Val233Asp) n.436T>A c.179T>A (p.Val60Asp) n.78T>A c.356T>A (p.Val119Asp) n.824T>A n.540T>A c.63T>A c.119T>A (p.Val40Asp) n.523T>A c.690+2135T>A (n.690+2135T>A) c.629T>A (p.Val210Asp) | ClinVar |
| 20 | g.63442525_63442527dup | CA915952278 | KCNQ2 | c.696_698dup (p.Val233_Thr234insVal) n.434_436dup c.177_179dup (p.Val60_Thr61insVal) n.76_78dup c.354_356dup (p.Val119_Thr120insVal) n.822_824dup c.61_63dup c.117_119dup (p.Val40_Thr41insVal) n.521_523dup c.690+2133_690+2135dup (n.690+2133_690+2135dup) c.627_629dup (p.Val210_Thr211insVal) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442525C>A | CA409654091 | KCNQ2 | c.697G>T (p.Val233Phe) n.435G>T c.178G>T (p.Val60Phe) n.77G>T c.355G>T (p.Val119Phe) n.823G>T n.539G>T c.62G>T c.118G>T (p.Val40Phe) n.522G>T c.690+2134G>T (n.690+2134G>T) c.628G>T (p.Val210Phe) | |
| 20 | g.63442525C>G | CA409654092 | KCNQ2 | c.697G>C (p.Val233Leu) n.435G>C c.178G>C (p.Val60Leu) n.77G>C c.355G>C (p.Val119Leu) n.823G>C n.539G>C c.62G>C c.118G>C (p.Val40Leu) n.522G>C c.690+2134G>C (n.690+2134G>C) c.628G>C (p.Val210Leu) | ClinVar |
| 20 | g.63442525C>T | CA409654095 | KCNQ2 | c.697G>A (p.Val233Ile) n.435G>A c.178G>A (p.Val60Ile) n.77G>A c.355G>A (p.Val119Ile) n.823G>A n.539G>A c.62G>A c.118G>A (p.Val40Ile) n.522G>A c.690+2134G>A (n.690+2134G>A) c.628G>A (p.Val210Ile) | |
| 20 | g.63442526C>A | CA511210458 | KCNQ2 | c.696G>T (p.Leu232=) n.434G>T c.177G>T (p.Leu59=) n.76G>T c.354G>T (p.Leu118=) n.822G>T n.538G>T c.61G>T c.117G>T (p.Leu39=) n.521G>T c.690+2133G>T (n.690+2133G>T) c.627G>T (p.Leu209=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442526C>G | CA511210459 | KCNQ2 | c.696G>C (p.Leu232=) n.434G>C c.177G>C (p.Leu59=) n.76G>C c.354G>C (p.Leu118=) n.822G>C n.538G>C c.61G>C c.117G>C (p.Leu39=) n.521G>C c.690+2133G>C (n.690+2133G>C) c.627G>C (p.Leu209=) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442526C>T | CA511210460 | KCNQ2 | c.696G>A (p.Leu232=) n.434G>A c.177G>A (p.Leu59=) n.76G>A c.354G>A (p.Leu118=) n.822G>A n.538G>A c.61G>A c.117G>A (p.Leu39=) n.521G>A c.690+2133G>A (n.690+2133G>A) c.627G>A (p.Leu209=) | ClinVar |
| 20 | g.63442527A>C | CA409654096 | KCNQ2 | c.695T>G (p.Leu232Arg) n.433T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) n.75T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) n.821T>G n.537T>G c.60T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.520T>G c.690+2132T>G (n.690+2132T>G) c.626T>G (p.Leu209Arg) | |
| 20 | g.63442527A>G | CA409654102 | KCNQ2 | c.695T>C (p.Leu232Pro) n.433T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) n.75T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) n.821T>C n.537T>C c.60T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.520T>C c.690+2132T>C (n.690+2132T>C) c.626T>C (p.Leu209Pro) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442527A>T | CA409654099 | KCNQ2 | c.695T>A (p.Leu232Gln) n.433T>A c.176T>A (p.Leu59Gln) n.75T>A c.353T>A (p.Leu118Gln) n.821T>A n.537T>A c.60T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) n.520T>A c.690+2132T>A (n.690+2132T>A) c.626T>A (p.Leu209Gln) | |
| 20 | g.63442528G>A | CA511210463 | KCNQ2 | c.694C>T (p.Leu232=) n.432C>T c.175C>T (p.Leu59=) n.74C>T c.352C>T (p.Leu118=) n.820C>T n.536C>T c.59C>T c.115C>T (p.Leu39=) n.519C>T c.690+2131C>T (n.690+2131C>T) c.625C>T (p.Leu209=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442528G>C | CA409654103 | KCNQ2 | c.694C>G (p.Leu232Val) n.432C>G c.175C>G (p.Leu59Val) n.74C>G c.352C>G (p.Leu118Val) n.820C>G n.536C>G c.59C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.519C>G c.690+2131C>G (n.690+2131C>G) c.625C>G (p.Leu209Val) | |
| 20 | g.63442528G>T | CA409654105 | KCNQ2 | c.694C>A (p.Leu232Met) n.432C>A c.175C>A (p.Leu59Met) n.74C>A c.352C>A (p.Leu118Met) n.820C>A n.536C>A c.59C>A c.115C>A (p.Leu39Met) n.519C>A c.690+2131C>A (n.690+2131C>A) c.625C>A (p.Leu209Met) | |
| 20 | g.63442529C>A | CA205596 | KCNQ2 | c.693G>T (p.Glu231Asp) n.431G>T c.174G>T (p.Glu58Asp) n.73G>T c.351G>T (p.Glu117Asp) n.819G>T n.535G>T c.58G>T c.114G>T (p.Glu38Asp) n.518G>T c.690+2130G>T (n.690+2130G>T) c.624G>T (p.Glu208Asp) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442529C= | CA2374793544 | KCNQ2 | c.693G= (p.Glu231=) n.431G= c.174G= (p.Glu58=) n.73G= c.351G= (p.Glu117=) n.819G= n.535G= c.58G= c.114G= (p.Glu38=) n.518G= c.690+2130G= (n.690+2130G=) c.624G= (p.Glu208=) | |
| 20 | g.63442529C>G | CA204842 | KCNQ2 | c.693G>C (p.Glu231Asp) n.431G>C c.174G>C (p.Glu58Asp) n.73G>C c.351G>C (p.Glu117Asp) n.819G>C n.535G>C c.58G>C c.114G>C (p.Glu38Asp) n.518G>C c.690+2130G>C (n.690+2130G>C) c.624G>C (p.Glu208Asp) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442529C>T | CA511210465 | KCNQ2 | c.693G>A (p.Glu231=) n.431G>A c.174G>A (p.Glu58=) n.73G>A c.351G>A (p.Glu117=) n.819G>A n.535G>A c.58G>A c.114G>A (p.Glu38=) n.518G>A c.690+2130G>A (n.690+2130G>A) c.624G>A (p.Glu208=) | |
| 20 | g.63442530T>A | CA409654111 | KCNQ2 | c.692A>T (p.Glu231Val) n.430A>T c.173A>T (p.Glu58Val) n.72A>T c.350A>T (p.Glu117Val) n.818A>T n.534A>T c.57A>T c.113A>T (p.Glu38Val) n.517A>T c.690+2129A>T (n.690+2129A>T) c.623A>T (p.Glu208Val) | |
| 20 | g.63442530T>C | CA315377 | KCNQ2 | c.692A>G (p.Glu231Gly) n.430A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) n.72A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) n.818A>G n.534A>G c.57A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) n.517A>G c.690+2129A>G (n.690+2129A>G) c.623A>G (p.Glu208Gly) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442530T>G | CA409654114 | KCNQ2 | c.692A>C (p.Glu231Ala) n.430A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) n.72A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) n.818A>C n.534A>C c.57A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) n.517A>C c.690+2129A>C (n.690+2129A>C) c.623A>C (p.Glu208Ala) | COSMIC |
| 20 | g.63442530T= | CA2374793545 | KCNQ2 | c.692A= (p.Glu231=) n.430A= c.173A= (p.Glu58=) n.72A= c.350A= (p.Glu117=) n.818A= n.534A= c.57A= c.113A= (p.Glu38=) n.517A= c.690+2129A= (n.690+2129A=) c.623A= (p.Glu208=) | |
| 20 | g.63442531C>A | CA409654118 | KCNQ2 | c.691G>T (p.Glu231Ter) n.429G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) n.71G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) n.817G>T n.533G>T c.56G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) n.516G>T c.690+2128G>T (n.690+2128G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) | |
| 20 | g.63442531C= | CA2374793546 | KCNQ2 | c.691G= (p.Glu231=) n.429G= c.172G= (p.Glu58=) n.71G= c.349G= (p.Glu117=) n.817G= n.533G= c.56G= c.112G= (p.Glu38=) n.516G= c.690+2128G= (n.690+2128G=) c.622G= (p.Glu208=) | |
| 20 | g.63442531C>G | CA16620974 | KCNQ2 | c.691G>C (p.Glu231Gln) n.429G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) n.71G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) n.817G>C n.533G>C c.56G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) n.516G>C c.690+2128G>C (n.690+2128G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442531C>T | CA409654121 | KCNQ2 | c.691G>A (p.Glu231Lys) n.429G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) n.71G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) n.817G>A n.533G>A c.56G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) n.516G>A c.690+2128G>A (n.690+2128G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) | ClinVar |
| 20 | g.63442532C>A | CA409654122 | KCNQ2 | c.691-1G>T (n.691-1G>T) n.429-1G>T c.172-1G>T (n.172-1G>T) n.71-1G>T c.349-1G>T (n.349-1G>T) n.817-1G>T n.533-1G>T c.56-1G>T c.112-1G>T (n.112-1G>T) n.516-1G>T c.690+2127G>T (n.690+2127G>T) c.622-1G>T (n.622-1G>T) | |
| 20 | g.63442532C>G | CA409654125 | KCNQ2 | c.691-1G>C (n.691-1G>C) n.429-1G>C c.172-1G>C (n.172-1G>C) n.71-1G>C c.349-1G>C (n.349-1G>C) n.817-1G>C n.533-1G>C c.56-1G>C c.112-1G>C (n.112-1G>C) n.516-1G>C c.690+2127G>C (n.690+2127G>C) c.622-1G>C (n.622-1G>C) | |
| 20 | g.63442532C>T | CA409654127 | KCNQ2 | c.691-1G>A (n.691-1G>A) n.429-1G>A c.172-1G>A (n.172-1G>A) n.71-1G>A c.349-1G>A (n.349-1G>A) n.817-1G>A n.533-1G>A c.56-1G>A c.112-1G>A (n.112-1G>A) n.516-1G>A c.690+2127G>A (n.690+2127G>A) c.622-1G>A (n.622-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442533T>A | CA409654130 | KCNQ2 | c.691-2A>T (n.691-2A>T) n.429-2A>T c.172-2A>T (n.172-2A>T) n.71-2A>T c.349-2A>T (n.349-2A>T) n.817-2A>T n.533-2A>T c.56-2A>T c.112-2A>T (n.112-2A>T) n.516-2A>T c.690+2126A>T (n.690+2126A>T) c.622-2A>T (n.622-2A>T) | |
| 20 | g.63442533T>C | CA409654132 | KCNQ2 | c.691-2A>G (n.691-2A>G) n.429-2A>G c.172-2A>G (n.172-2A>G) n.71-2A>G c.349-2A>G (n.349-2A>G) n.817-2A>G n.533-2A>G c.56-2A>G c.112-2A>G (n.112-2A>G) n.516-2A>G c.690+2126A>G (n.690+2126A>G) c.622-2A>G (n.622-2A>G) | |
| 20 | g.63442533T>G | CA409654134 | KCNQ2 | c.691-2A>C (n.691-2A>C) n.429-2A>C c.172-2A>C (n.172-2A>C) n.71-2A>C c.349-2A>C (n.349-2A>C) n.817-2A>C n.533-2A>C c.56-2A>C c.112-2A>C (n.112-2A>C) n.516-2A>C c.690+2126A>C (n.690+2126A>C) c.622-2A>C (n.622-2A>C) | |
| 20 | g.63442534G>A | CA9958749 | KCNQ2 | c.691-3C>T (n.691-3C>T) n.429-3C>T c.172-3C>T (n.172-3C>T) n.71-3C>T c.349-3C>T (n.349-3C>T) n.817-3C>T n.533-3C>T c.56-3C>T c.112-3C>T (n.112-3C>T) n.516-3C>T c.690+2125C>T (n.690+2125C>T) c.622-3C>T (n.622-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442534G>C | CA916083763 | KCNQ2 | c.691-3C>G (n.691-3C>G) n.429-3C>G c.172-3C>G (n.172-3C>G) n.71-3C>G c.349-3C>G (n.349-3C>G) n.817-3C>G n.533-3C>G c.56-3C>G c.112-3C>G (n.112-3C>G) n.516-3C>G c.690+2125C>G (n.690+2125C>G) c.622-3C>G (n.622-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442534G= | CA2374793547 | KCNQ2 | c.691-3C= (n.691-3C=) n.429-3C= c.172-3C= (n.172-3C=) n.71-3C= c.349-3C= (n.349-3C=) n.817-3C= n.533-3C= c.56-3C= c.112-3C= (n.112-3C=) n.516-3C= c.690+2125C= (n.690+2125C=) c.622-3C= (n.622-3C=) | |
| 20 | g.63442537_63442538del | CA2653802397 | KCNQ2 | c.691-4_691-3del (n.691-4_691-3del) n.429-4_429-3del c.172-4_172-3del (n.172-4_172-3del) n.71-4_71-3del c.349-4_349-3del (n.349-4_349-3del) n.817-4_817-3del n.533-4_533-3del c.56-4_56-3del c.112-4_112-3del (n.112-4_112-3del) n.516-4_516-3del c.690+2124_690+2125del (n.690+2124_690+2125del) c.622-4_622-3del (n.622-4_622-3del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442535A= | CA2374793548 | KCNQ2 | c.691-4T= (n.691-4T=) n.429-4T= c.172-4T= (n.172-4T=) n.71-4T= c.349-4T= (n.349-4T=) n.817-4T= n.533-4T= c.56-4T= c.112-4T= (n.112-4T=) n.516-4T= c.690+2124T= (n.690+2124T=) c.622-4T= (n.622-4T=) | |
| 20 | g.63442535A>T | CA636344840 | KCNQ2 | c.691-4T>A (n.691-4T>A) n.429-4T>A c.172-4T>A (n.172-4T>A) n.71-4T>A c.349-4T>A (n.349-4T>A) n.817-4T>A n.533-4T>A c.56-4T>A c.112-4T>A (n.112-4T>A) n.516-4T>A c.690+2124T>A (n.690+2124T>A) c.622-4T>A (n.622-4T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442536G>A | CA10652772 | KCNQ2 | c.691-5C>T (n.691-5C>T) n.429-5C>T c.172-5C>T (n.172-5C>T) n.71-5C>T c.349-5C>T (n.349-5C>T) n.817-5C>T n.533-5C>T c.56-5C>T c.112-5C>T (n.112-5C>T) n.516-5C>T c.690+2123C>T (n.690+2123C>T) c.622-5C>T (n.622-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442536G>C | CA2739277261 | KCNQ2 | c.691-5C>G (n.691-5C>G) n.429-5C>G c.172-5C>G (n.172-5C>G) n.71-5C>G c.349-5C>G (n.349-5C>G) n.817-5C>G n.533-5C>G c.56-5C>G c.112-5C>G (n.112-5C>G) n.516-5C>G c.690+2123C>G (n.690+2123C>G) c.622-5C>G (n.622-5C>G) | ClinVar |
| 20 | g.63442536G= | CA2374793549 | KCNQ2 | c.691-5C= (n.691-5C=) n.429-5C= c.172-5C= (n.172-5C=) n.71-5C= c.349-5C= (n.349-5C=) n.817-5C= n.533-5C= c.56-5C= c.112-5C= (n.112-5C=) n.516-5C= c.690+2123C= (n.690+2123C=) c.622-5C= (n.622-5C=) | |
| 20 | g.63442538G>A | CA636344842 | KCNQ2 | c.691-7C>T (n.691-7C>T) n.429-7C>T c.172-7C>T (n.172-7C>T) n.71-7C>T c.349-7C>T (n.349-7C>T) n.817-7C>T n.533-7C>T c.56-7C>T c.112-7C>T (n.112-7C>T) n.516-7C>T c.690+2121C>T (n.690+2121C>T) c.622-7C>T (n.622-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442538G>C | CA2653802419 | KCNQ2 | c.691-7C>G (n.691-7C>G) n.429-7C>G c.172-7C>G (n.172-7C>G) n.71-7C>G c.349-7C>G (n.349-7C>G) n.817-7C>G n.533-7C>G c.56-7C>G c.112-7C>G (n.112-7C>G) n.516-7C>G c.690+2121C>G (n.690+2121C>G) c.622-7C>G (n.622-7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442538G= | CA2374793550 | KCNQ2 | c.691-7C= (n.691-7C=) n.429-7C= c.172-7C= (n.172-7C=) n.71-7C= c.349-7C= (n.349-7C=) n.817-7C= n.533-7C= c.56-7C= c.112-7C= (n.112-7C=) n.516-7C= c.690+2121C= (n.690+2121C=) c.622-7C= (n.622-7C=) | |
| 20 | g.63442539G>A | CA2653802422 | KCNQ2 | c.691-8C>T (n.691-8C>T) n.429-8C>T c.172-8C>T (n.172-8C>T) n.71-8C>T c.349-8C>T (n.349-8C>T) n.817-8C>T n.533-8C>T c.56-8C>T c.112-8C>T (n.112-8C>T) n.516-8C>T c.690+2120C>T (n.690+2120C>T) c.622-8C>T (n.622-8C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442541del | CA2653802425 | KCNQ2 | c.691-10del (n.691-10del) n.429-10del c.172-10del (n.172-10del) n.71-10del c.349-10del (n.349-10del) n.817-10del n.533-10del c.56-10del c.112-10del (n.112-10del) n.516-10del c.690+2118del (n.690+2118del) c.622-10del (n.622-10del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442542G>A | CA9958750 | KCNQ2 | c.691-11C>T (n.691-11C>T) n.429-11C>T c.172-11C>T (n.172-11C>T) n.71-11C>T c.349-11C>T (n.349-11C>T) n.817-11C>T n.533-11C>T c.56-11C>T c.112-11C>T (n.112-11C>T) n.516-11C>T c.690+2117C>T (n.690+2117C>T) c.622-11C>T (n.622-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442542G>C | CA2653802432 | KCNQ2 | c.691-11C>G (n.691-11C>G) n.429-11C>G c.172-11C>G (n.172-11C>G) n.71-11C>G c.349-11C>G (n.349-11C>G) n.817-11C>G n.533-11C>G c.56-11C>G c.112-11C>G (n.112-11C>G) n.516-11C>G c.690+2117C>G (n.690+2117C>G) c.622-11C>G (n.622-11C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442542G= | CA2374793551 | KCNQ2 | c.691-11C= (n.691-11C=) n.429-11C= c.172-11C= (n.172-11C=) n.71-11C= c.349-11C= (n.349-11C=) n.817-11C= n.533-11C= c.56-11C= c.112-11C= (n.112-11C=) n.516-11C= c.690+2117C= (n.690+2117C=) c.622-11C= (n.622-11C=) | |
| 20 | g.63442544C= | CA2374793552 | KCNQ2 | c.691-13G= (n.691-13G=) n.429-13G= c.172-13G= (n.172-13G=) n.71-13G= c.349-13G= (n.349-13G=) n.817-13G= n.533-13G= c.56-13G= c.112-13G= (n.112-13G=) n.516-13G= c.690+2115G= (n.690+2115G=) c.622-13G= (n.622-13G=) | |
| 20 | g.63442544C>T | CA315260 | KCNQ2 | c.691-13G>A (n.691-13G>A) n.429-13G>A c.172-13G>A (n.172-13G>A) n.71-13G>A c.349-13G>A (n.349-13G>A) n.817-13G>A n.533-13G>A c.56-13G>A c.112-13G>A (n.112-13G>A) n.516-13G>A c.690+2115G>A (n.690+2115G>A) c.622-13G>A (n.622-13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442545G>A | CA9958751 | KCNQ2 | c.691-14C>T (n.691-14C>T) n.429-14C>T c.172-14C>T (n.172-14C>T) n.71-14C>T c.349-14C>T (n.349-14C>T) n.817-14C>T n.533-14C>T c.56-14C>T c.112-14C>T (n.112-14C>T) n.516-14C>T c.690+2114C>T (n.690+2114C>T) c.622-14C>T (n.622-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442545G>C | CA2577453740 | KCNQ2 | c.691-14C>G (n.691-14C>G) n.429-14C>G c.172-14C>G (n.172-14C>G) n.71-14C>G c.349-14C>G (n.349-14C>G) n.817-14C>G n.533-14C>G c.56-14C>G c.112-14C>G (n.112-14C>G) n.516-14C>G c.690+2114C>G (n.690+2114C>G) c.622-14C>G (n.622-14C>G) | |
| 20 | g.63442545G= | CA2374793553 | KCNQ2 | c.691-14C= (n.691-14C=) n.429-14C= c.172-14C= (n.172-14C=) n.71-14C= c.349-14C= (n.349-14C=) n.817-14C= n.533-14C= c.56-14C= c.112-14C= (n.112-14C=) n.516-14C= c.690+2114C= (n.690+2114C=) c.622-14C= (n.622-14C=) | |
| 20 | g.63442547C>T | CA2653802451 | KCNQ2 | c.691-16G>A (n.691-16G>A) n.429-16G>A c.172-16G>A (n.172-16G>A) n.71-16G>A c.349-16G>A (n.349-16G>A) n.817-16G>A n.533-16G>A c.56-16G>A c.112-16G>A (n.112-16G>A) n.516-16G>A c.690+2112G>A (n.690+2112G>A) c.622-16G>A (n.622-16G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442548A= | CA2374793554 | KCNQ2 | c.691-17T= (n.691-17T=) n.429-17T= c.172-17T= (n.172-17T=) n.71-17T= c.349-17T= (n.349-17T=) n.817-17T= n.533-17T= c.56-17T= c.112-17T= (n.112-17T=) n.516-17T= c.690+2111T= (n.690+2111T=) c.622-17T= (n.622-17T=) | |
| 20 | g.63442548A>G | CA636344849 | KCNQ2 | c.691-17T>C (n.691-17T>C) n.429-17T>C c.172-17T>C (n.172-17T>C) n.71-17T>C c.349-17T>C (n.349-17T>C) n.817-17T>C n.533-17T>C c.56-17T>C c.112-17T>C (n.112-17T>C) n.516-17T>C c.690+2111T>C (n.690+2111T>C) c.622-17T>C (n.622-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442558_63442569del | CA2577453741 | KCNQ2 | c.691-28_691-17del (n.691-28_691-17del) n.429-28_429-17del c.172-28_172-17del (n.172-28_172-17del) n.71-28_71-17del c.349-28_349-17del (n.349-28_349-17del) n.817-28_817-17del n.533-28_533-17del c.56-28_56-17del c.112-28_112-17del (n.112-28_112-17del) n.516-28_516-17del c.690+2100_690+2111del (n.690+2100_690+2111del) c.622-28_622-17del (n.622-28_622-17del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442549C>T | CA2653802459 | KCNQ2 | c.691-18G>A (n.691-18G>A) n.429-18G>A c.172-18G>A (n.172-18G>A) n.71-18G>A c.349-18G>A (n.349-18G>A) n.817-18G>A n.533-18G>A c.56-18G>A c.112-18G>A (n.112-18G>A) n.516-18G>A c.690+2110G>A (n.690+2110G>A) c.622-18G>A (n.622-18G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442550C= | CA2374793555 | KCNQ2 | c.691-19G= (n.691-19G=) n.429-19G= c.172-19G= (n.172-19G=) n.71-19G= c.349-19G= (n.349-19G=) n.817-19G= n.533-19G= c.56-19G= c.112-19G= (n.112-19G=) n.516-19G= c.690+2109G= (n.690+2109G=) c.622-19G= (n.622-19G=) | |
| 20 | g.63442550C>G | CA636344851 | KCNQ2 | c.691-19G>C (n.691-19G>C) n.429-19G>C c.172-19G>C (n.172-19G>C) n.71-19G>C c.349-19G>C (n.349-19G>C) n.817-19G>C n.533-19G>C c.56-19G>C c.112-19G>C (n.112-19G>C) n.516-19G>C c.690+2109G>C (n.690+2109G>C) c.622-19G>C (n.622-19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442550_63442551insTGGTGCCTAAGCCGGATGCAGCTG | CA2653802463 | KCNQ2 | c.691-20_691-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.691-20_691-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) n.429-20_429-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.172-20_172-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.172-20_172-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) n.71-20_71-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.349-20_349-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.349-20_349-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) n.817-20_817-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA n.533-20_533-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.56-20_56-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.112-20_112-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.112-20_112-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) n.516-20_516-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.690+2108_690+2109insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.690+2108_690+2109insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) c.622-20_622-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.622-20_622-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442551A>T | CA2653802465 | KCNQ2 | c.691-20T>A (n.691-20T>A) n.429-20T>A c.172-20T>A (n.172-20T>A) n.71-20T>A c.349-20T>A (n.349-20T>A) n.817-20T>A n.533-20T>A c.56-20T>A c.112-20T>A (n.112-20T>A) n.516-20T>A c.690+2108T>A (n.690+2108T>A) c.622-20T>A (n.622-20T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442552C= | CA2374793556 | KCNQ2 | c.691-21G= (n.691-21G=) n.429-21G= c.172-21G= (n.172-21G=) n.71-21G= c.349-21G= (n.349-21G=) n.817-21G= n.533-21G= c.56-21G= c.112-21G= (n.112-21G=) n.516-21G= c.690+2107G= (n.690+2107G=) c.622-21G= (n.622-21G=) | |
| 20 | g.63442552C>T | CA2374793557 | KCNQ2 | c.691-21G>A (n.691-21G>A) n.429-21G>A c.172-21G>A (n.172-21G>A) n.71-21G>A c.349-21G>A (n.349-21G>A) n.817-21G>A n.533-21G>A c.56-21G>A c.112-21G>A (n.112-21G>A) n.516-21G>A c.690+2107G>A (n.690+2107G>A) c.622-21G>A (n.622-21G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63442553_63442554insTGGTGCCTAAGCCGGATGCAGCTGATCCGAAGTT | CA2816993335 | KCNQ2 | c.691-23_691-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.691-23_691-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) n.429-23_429-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.172-23_172-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.172-23_172-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) n.71-23_71-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.349-23_349-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.349-23_349-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) n.817-23_817-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA n.533-23_533-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.56-23_56-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.112-23_112-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.112-23_112-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) n.516-23_516-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.690+2105_690+2106insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.690+2105_690+2106insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) c.622-23_622-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.622-23_622-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) | |
| 20 | g.63442554A>G | CA2653802468 | KCNQ2 | c.691-23T>C (n.691-23T>C) n.429-23T>C c.172-23T>C (n.172-23T>C) n.71-23T>C c.349-23T>C (n.349-23T>C) n.817-23T>C n.533-23T>C c.56-23T>C c.112-23T>C (n.112-23T>C) n.516-23T>C c.690+2105T>C (n.690+2105T>C) c.622-23T>C (n.622-23T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442555T>C | CA636344852 | KCNQ2 | c.691-24A>G (n.691-24A>G) n.429-24A>G c.172-24A>G (n.172-24A>G) n.71-24A>G c.349-24A>G (n.349-24A>G) n.817-24A>G n.533-24A>G c.56-24A>G c.112-24A>G (n.112-24A>G) n.516-24A>G c.690+2104A>G (n.690+2104A>G) c.622-24A>G (n.622-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442555T= | CA2374793558 | KCNQ2 | c.691-24A= (n.691-24A=) n.429-24A= c.172-24A= (n.172-24A=) n.71-24A= c.349-24A= (n.349-24A=) n.817-24A= n.533-24A= c.56-24A= c.112-24A= (n.112-24A=) n.516-24A= c.690+2104A= (n.690+2104A=) c.622-24A= (n.622-24A=) | |
| 20 | g.63442556C= | CA2374793559 | KCNQ2 | c.691-25G= (n.691-25G=) n.429-25G= c.172-25G= (n.172-25G=) n.71-25G= c.349-25G= (n.349-25G=) n.817-25G= n.533-25G= c.56-25G= c.112-25G= (n.112-25G=) n.516-25G= c.690+2103G= (n.690+2103G=) c.622-25G= (n.622-25G=) | |
| 20 | g.63442556C>G | CA636344853 | KCNQ2 | c.691-25G>C (n.691-25G>C) n.429-25G>C c.172-25G>C (n.172-25G>C) n.71-25G>C c.349-25G>C (n.349-25G>C) n.817-25G>C n.533-25G>C c.56-25G>C c.112-25G>C (n.112-25G>C) n.516-25G>C c.690+2103G>C (n.690+2103G>C) c.622-25G>C (n.622-25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |