UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63442361G>T | CA2653801977 | KCNQ2 | c.816+45C>A (n.816+45C>A) n.554+45C>A c.297+45C>A (n.297+45C>A) c.474+45C>A (n.474+45C>A) n.942+45C>A c.181+45C>A c.237+45C>A (n.237+45C>A) n.641+45C>A c.690+2298C>A (n.690+2298C>A) c.747+45C>A (n.747+45C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442362G>A | CA636344729 | KCNQ2 | c.816+44C>T (n.816+44C>T) n.554+44C>T c.297+44C>T (n.297+44C>T) c.474+44C>T (n.474+44C>T) n.942+44C>T c.181+44C>T c.237+44C>T (n.237+44C>T) n.641+44C>T c.690+2297C>T (n.690+2297C>T) c.747+44C>T (n.747+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442362G= | CA2374793446 | KCNQ2 | c.816+44C= (n.816+44C=) n.554+44C= c.297+44C= (n.297+44C=) c.474+44C= (n.474+44C=) n.942+44C= c.181+44C= c.237+44C= (n.237+44C=) n.641+44C= c.690+2297C= (n.690+2297C=) c.747+44C= (n.747+44C=) | |
| 20 | g.63442362G>T | CA317458931 | KCNQ2 | c.816+44C>A (n.816+44C>A) n.554+44C>A c.297+44C>A (n.297+44C>A) c.474+44C>A (n.474+44C>A) n.942+44C>A c.181+44C>A c.237+44C>A (n.237+44C>A) n.641+44C>A c.690+2297C>A (n.690+2297C>A) c.747+44C>A (n.747+44C>A) | dbSNP |
| 20 | g.63442363T>C | CA9958727 | KCNQ2 | c.816+43A>G (n.816+43A>G) n.554+43A>G c.297+43A>G (n.297+43A>G) c.474+43A>G (n.474+43A>G) n.942+43A>G c.181+43A>G c.237+43A>G (n.237+43A>G) n.641+43A>G c.690+2296A>G (n.690+2296A>G) c.747+43A>G (n.747+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442363T= | CA2374793447 | KCNQ2 | c.816+43A= (n.816+43A=) n.554+43A= c.297+43A= (n.297+43A=) c.474+43A= (n.474+43A=) n.942+43A= c.181+43A= c.237+43A= (n.237+43A=) n.641+43A= c.690+2296A= (n.690+2296A=) c.747+43A= (n.747+43A=) | |
| 20 | g.63442364G>A | CA2374793449 | KCNQ2 | c.816+42C>T (n.816+42C>T) n.554+42C>T c.297+42C>T (n.297+42C>T) c.474+42C>T (n.474+42C>T) n.942+42C>T c.181+42C>T c.237+42C>T (n.237+42C>T) n.641+42C>T c.690+2295C>T (n.690+2295C>T) c.747+42C>T (n.747+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442364G= | CA2374793448 | KCNQ2 | c.816+42C= (n.816+42C=) n.554+42C= c.297+42C= (n.297+42C=) c.474+42C= (n.474+42C=) n.942+42C= c.181+42C= c.237+42C= (n.237+42C=) n.641+42C= c.690+2295C= (n.690+2295C=) c.747+42C= (n.747+42C=) | |
| 20 | g.63442364G>T | CA2577453704 | KCNQ2 | c.816+42C>A (n.816+42C>A) n.554+42C>A c.297+42C>A (n.297+42C>A) c.474+42C>A (n.474+42C>A) n.942+42C>A c.181+42C>A c.237+42C>A (n.237+42C>A) n.641+42C>A c.690+2295C>A (n.690+2295C>A) c.747+42C>A (n.747+42C>A) | |
| 20 | g.63442365T>C | CA636344731 | KCNQ2 | c.816+41A>G (n.816+41A>G) n.554+41A>G c.297+41A>G (n.297+41A>G) c.474+41A>G (n.474+41A>G) n.942+41A>G c.181+41A>G c.237+41A>G (n.237+41A>G) n.641+41A>G c.690+2294A>G (n.690+2294A>G) c.747+41A>G (n.747+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442365T= | CA2374793450 | KCNQ2 | c.816+41A= (n.816+41A=) n.554+41A= c.297+41A= (n.297+41A=) c.474+41A= (n.474+41A=) n.942+41A= c.181+41A= c.237+41A= (n.237+41A=) n.641+41A= c.690+2294A= (n.690+2294A=) c.747+41A= (n.747+41A=) | |
| 20 | g.63442366A= | CA2374793451 | KCNQ2 | c.816+40T= (n.816+40T=) n.554+40T= c.297+40T= (n.297+40T=) c.474+40T= (n.474+40T=) n.942+40T= c.181+40T= c.237+40T= (n.237+40T=) n.641+40T= c.690+2293T= (n.690+2293T=) c.747+40T= (n.747+40T=) | |
| 20 | g.63442366A>G | CA636344732 | KCNQ2 | c.816+40T>C (n.816+40T>C) n.554+40T>C c.297+40T>C (n.297+40T>C) c.474+40T>C (n.474+40T>C) n.942+40T>C c.181+40T>C c.237+40T>C (n.237+40T>C) n.641+40T>C c.690+2293T>C (n.690+2293T>C) c.747+40T>C (n.747+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442367T>A | CA2653802000 | KCNQ2 | c.816+39A>T (n.816+39A>T) n.554+39A>T c.297+39A>T (n.297+39A>T) c.474+39A>T (n.474+39A>T) n.942+39A>T c.181+39A>T c.237+39A>T (n.237+39A>T) n.641+39A>T c.690+2292A>T (n.690+2292A>T) c.747+39A>T (n.747+39A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442369A= | CA2374793452 | KCNQ2 | c.816+37T= (n.816+37T=) n.554+37T= c.297+37T= (n.297+37T=) c.474+37T= (n.474+37T=) n.942+37T= c.181+37T= c.237+37T= (n.237+37T=) n.641+37T= c.690+2290T= (n.690+2290T=) c.747+37T= (n.747+37T=) | |
| 20 | g.63442369A>T | CA2374793453 | KCNQ2 | c.816+37T>A (n.816+37T>A) n.554+37T>A c.297+37T>A (n.297+37T>A) c.474+37T>A (n.474+37T>A) n.942+37T>A c.181+37T>A c.237+37T>A (n.237+37T>A) n.641+37T>A c.690+2290T>A (n.690+2290T>A) c.747+37T>A (n.747+37T>A) | dbSNP |
| 20 | g.63442370G>A | CA2374793455 | KCNQ2 | c.816+36C>T (n.816+36C>T) n.554+36C>T c.297+36C>T (n.297+36C>T) c.474+36C>T (n.474+36C>T) n.942+36C>T c.181+36C>T c.237+36C>T (n.237+36C>T) n.641+36C>T c.690+2289C>T (n.690+2289C>T) c.747+36C>T (n.747+36C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63442370G>C | CA2653802002 | KCNQ2 | c.816+36C>G (n.816+36C>G) n.554+36C>G c.297+36C>G (n.297+36C>G) c.474+36C>G (n.474+36C>G) n.942+36C>G c.181+36C>G c.237+36C>G (n.237+36C>G) n.641+36C>G c.690+2289C>G (n.690+2289C>G) c.747+36C>G (n.747+36C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442370G= | CA2374793454 | KCNQ2 | c.816+36C= (n.816+36C=) n.554+36C= c.297+36C= (n.297+36C=) c.474+36C= (n.474+36C=) n.942+36C= c.181+36C= c.237+36C= (n.237+36C=) n.641+36C= c.690+2289C= (n.690+2289C=) c.747+36C= (n.747+36C=) | |
| 20 | g.63442372A= | CA2374793456 | KCNQ2 | c.816+34T= (n.816+34T=) n.554+34T= c.297+34T= (n.297+34T=) c.474+34T= (n.474+34T=) n.942+34T= c.181+34T= c.237+34T= (n.237+34T=) n.641+34T= c.690+2287T= (n.690+2287T=) c.747+34T= (n.747+34T=) | |
| 20 | g.63442372A>C | CA746456038 | KCNQ2 | c.816+34T>G (n.816+34T>G) n.554+34T>G c.297+34T>G (n.297+34T>G) c.474+34T>G (n.474+34T>G) n.942+34T>G c.181+34T>G c.237+34T>G (n.237+34T>G) n.641+34T>G c.690+2287T>G (n.690+2287T>G) c.747+34T>G (n.747+34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442372A>G | CA317458941 | KCNQ2 | c.816+34T>C (n.816+34T>C) n.554+34T>C c.297+34T>C (n.297+34T>C) c.474+34T>C (n.474+34T>C) n.942+34T>C c.181+34T>C c.237+34T>C (n.237+34T>C) n.641+34T>C c.690+2287T>C (n.690+2287T>C) c.747+34T>C (n.747+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442373G>A | CA9958728 | KCNQ2 | c.816+33C>T (n.816+33C>T) n.554+33C>T c.297+33C>T (n.297+33C>T) c.474+33C>T (n.474+33C>T) n.942+33C>T c.181+33C>T c.237+33C>T (n.237+33C>T) n.641+33C>T c.690+2286C>T (n.690+2286C>T) c.747+33C>T (n.747+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442373G= | CA2374793457 | KCNQ2 | c.816+33C= (n.816+33C=) n.554+33C= c.297+33C= (n.297+33C=) c.474+33C= (n.474+33C=) n.942+33C= c.181+33C= c.237+33C= (n.237+33C=) n.641+33C= c.690+2286C= (n.690+2286C=) c.747+33C= (n.747+33C=) | |
| 20 | g.63442374G>A | CA636344735 | KCNQ2 | c.816+32C>T (n.816+32C>T) n.554+32C>T c.297+32C>T (n.297+32C>T) c.474+32C>T (n.474+32C>T) n.942+32C>T c.181+32C>T c.237+32C>T (n.237+32C>T) n.641+32C>T c.690+2285C>T (n.690+2285C>T) c.747+32C>T (n.747+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442374G= | CA2374793458 | KCNQ2 | c.816+32C= (n.816+32C=) n.554+32C= c.297+32C= (n.297+32C=) c.474+32C= (n.474+32C=) n.942+32C= c.181+32C= c.237+32C= (n.237+32C=) n.641+32C= c.690+2285C= (n.690+2285C=) c.747+32C= (n.747+32C=) | |
| 20 | g.63442375G>A | CA9958729 | KCNQ2 | c.816+31C>T (n.816+31C>T) n.554+31C>T c.297+31C>T (n.297+31C>T) c.474+31C>T (n.474+31C>T) n.942+31C>T c.181+31C>T c.237+31C>T (n.237+31C>T) n.641+31C>T c.690+2284C>T (n.690+2284C>T) c.747+31C>T (n.747+31C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442375G= | CA2374793459 | KCNQ2 | c.816+31C= (n.816+31C=) n.554+31C= c.297+31C= (n.297+31C=) c.474+31C= (n.474+31C=) n.942+31C= c.181+31C= c.237+31C= (n.237+31C=) n.641+31C= c.690+2284C= (n.690+2284C=) c.747+31C= (n.747+31C=) | |
| 20 | g.63442378del | CA2653802018 | KCNQ2 | c.816+30del (n.816+30del) n.554+30del c.297+30del (n.297+30del) c.474+30del (n.474+30del) n.942+30del c.181+30del c.237+30del (n.237+30del) n.641+30del c.690+2283del (n.690+2283del) c.747+30del (n.747+30del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442377A>G | CA2653802021 | KCNQ2 | c.816+29T>C (n.816+29T>C) n.554+29T>C c.297+29T>C (n.297+29T>C) c.474+29T>C (n.474+29T>C) n.942+29T>C c.181+29T>C c.237+29T>C (n.237+29T>C) n.641+29T>C c.690+2282T>C (n.690+2282T>C) c.747+29T>C (n.747+29T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442379G>C | CA9958730 | KCNQ2 | c.816+27C>G (n.816+27C>G) n.554+27C>G c.297+27C>G (n.297+27C>G) c.474+27C>G (n.474+27C>G) n.942+27C>G c.181+27C>G c.237+27C>G (n.237+27C>G) n.641+27C>G c.690+2280C>G (n.690+2280C>G) c.747+27C>G (n.747+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442379G= | CA2374793460 | KCNQ2 | c.816+27C= (n.816+27C=) n.554+27C= c.297+27C= (n.297+27C=) c.474+27C= (n.474+27C=) n.942+27C= c.181+27C= c.237+27C= (n.237+27C=) n.641+27C= c.690+2280C= (n.690+2280C=) c.747+27C= (n.747+27C=) | |
| 20 | g.63442381G>T | CA511210158 | KCNQ2 | c.816+25C>A (n.816+25C>A) n.554+25C>A c.297+25C>A (n.297+25C>A) c.474+25C>A (n.474+25C>A) n.942+25C>A c.181+25C>A c.237+25C>A (n.237+25C>A) n.641+25C>A c.690+2278C>A (n.690+2278C>A) c.747+25C>A (n.747+25C>A) | |
| 20 | g.63442382A= | CA2374793461 | KCNQ2 | c.816+24T= (n.816+24T=) n.554+24T= c.297+24T= (n.297+24T=) c.474+24T= (n.474+24T=) n.942+24T= c.181+24T= c.237+24T= (n.237+24T=) n.641+24T= c.690+2277T= (n.690+2277T=) c.747+24T= (n.747+24T=) | |
| 20 | g.63442382A>C | CA746456042 | KCNQ2 | c.816+24T>G (n.816+24T>G) n.554+24T>G c.297+24T>G (n.297+24T>G) c.474+24T>G (n.474+24T>G) n.942+24T>G c.181+24T>G c.237+24T>G (n.237+24T>G) n.641+24T>G c.690+2277T>G (n.690+2277T>G) c.747+24T>G (n.747+24T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442386C= | CA2374793462 | KCNQ2 | c.816+20G= (n.816+20G=) n.554+20G= c.297+20G= (n.297+20G=) c.474+20G= (n.474+20G=) n.942+20G= c.181+20G= c.237+20G= (n.237+20G=) n.641+20G= c.690+2273G= (n.690+2273G=) c.747+20G= (n.747+20G=) | |
| 20 | g.63442386C>T | CA746456048 | KCNQ2 | c.816+20G>A (n.816+20G>A) n.554+20G>A c.297+20G>A (n.297+20G>A) c.474+20G>A (n.474+20G>A) n.942+20G>A c.181+20G>A c.237+20G>A (n.237+20G>A) n.641+20G>A c.690+2273G>A (n.690+2273G>A) c.747+20G>A (n.747+20G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442387C= | CA2374793463 | KCNQ2 | c.816+19G= (n.816+19G=) n.554+19G= c.297+19G= (n.297+19G=) c.474+19G= (n.474+19G=) n.942+19G= c.181+19G= c.237+19G= (n.237+19G=) n.641+19G= c.690+2272G= (n.690+2272G=) c.747+19G= (n.747+19G=) | |
| 20 | g.63442387C>T | CA636344737 | KCNQ2 | c.816+19G>A (n.816+19G>A) n.554+19G>A c.297+19G>A (n.297+19G>A) c.474+19G>A (n.474+19G>A) n.942+19G>A c.181+19G>A c.237+19G>A (n.237+19G>A) n.641+19G>A c.690+2272G>A (n.690+2272G>A) c.747+19G>A (n.747+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442388A>G | CA2653802029 | KCNQ2 | c.816+18T>C (n.816+18T>C) n.554+18T>C c.297+18T>C (n.297+18T>C) c.474+18T>C (n.474+18T>C) n.942+18T>C c.181+18T>C c.237+18T>C (n.237+18T>C) n.641+18T>C c.690+2271T>C (n.690+2271T>C) c.747+18T>C (n.747+18T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442390A>C | CA2653802031 | KCNQ2 | c.816+16T>G (n.816+16T>G) n.554+16T>G c.297+16T>G (n.297+16T>G) c.474+16T>G (n.474+16T>G) n.942+16T>G c.181+16T>G c.237+16T>G (n.237+16T>G) n.641+16T>G c.690+2269T>G (n.690+2269T>G) c.747+16T>G (n.747+16T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442391A= | CA2374793464 | KCNQ2 | c.816+15T= (n.816+15T=) n.554+15T= c.297+15T= (n.297+15T=) c.474+15T= (n.474+15T=) n.942+15T= c.181+15T= c.237+15T= (n.237+15T=) n.641+15T= c.690+2268T= (n.690+2268T=) c.747+15T= (n.747+15T=) | |
| 20 | g.63442391A>G | CA9958731 | KCNQ2 | c.816+15T>C (n.816+15T>C) n.554+15T>C c.297+15T>C (n.297+15T>C) c.474+15T>C (n.474+15T>C) n.942+15T>C c.181+15T>C c.237+15T>C (n.237+15T>C) n.641+15T>C c.690+2268T>C (n.690+2268T>C) c.747+15T>C (n.747+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442393G>C | CA2653802033 | KCNQ2 | c.816+13C>G (n.816+13C>G) n.554+13C>G c.297+13C>G (n.297+13C>G) c.474+13C>G (n.474+13C>G) n.942+13C>G c.181+13C>G c.237+13C>G (n.237+13C>G) n.641+13C>G c.690+2266C>G (n.690+2266C>G) c.747+13C>G (n.747+13C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442395C>A | CA2653802036 | KCNQ2 | c.816+11G>T (n.816+11G>T) n.554+11G>T c.297+11G>T (n.297+11G>T) c.474+11G>T (n.474+11G>T) n.942+11G>T c.181+11G>T c.237+11G>T (n.237+11G>T) n.641+11G>T c.690+2264G>T (n.690+2264G>T) c.747+11G>T (n.747+11G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442395C= | CA2374793465 | KCNQ2 | c.816+11G= (n.816+11G=) n.554+11G= c.297+11G= (n.297+11G=) c.474+11G= (n.474+11G=) n.942+11G= c.181+11G= c.237+11G= (n.237+11G=) n.641+11G= c.690+2264G= (n.690+2264G=) c.747+11G= (n.747+11G=) | |
| 20 | g.63442395C>T | CA9958732 | KCNQ2 | c.816+11G>A (n.816+11G>A) n.554+11G>A c.297+11G>A (n.297+11G>A) c.474+11G>A (n.474+11G>A) n.942+11G>A c.181+11G>A c.237+11G>A (n.237+11G>A) n.641+11G>A c.690+2264G>A (n.690+2264G>A) c.747+11G>A (n.747+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442396C>A | CA9958733 | KCNQ2 | c.816+10G>T (n.816+10G>T) n.554+10G>T c.297+10G>T (n.297+10G>T) c.474+10G>T (n.474+10G>T) n.942+10G>T c.181+10G>T c.237+10G>T (n.237+10G>T) n.641+10G>T c.690+2263G>T (n.690+2263G>T) c.747+10G>T (n.747+10G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442396C= | CA2374793466 | KCNQ2 | c.816+10G= (n.816+10G=) n.554+10G= c.297+10G= (n.297+10G=) c.474+10G= (n.474+10G=) n.942+10G= c.181+10G= c.237+10G= (n.237+10G=) n.641+10G= c.690+2263G= (n.690+2263G=) c.747+10G= (n.747+10G=) | |
| 20 | g.63442396C>T | CA2653802050 | KCNQ2 | c.816+10G>A (n.816+10G>A) n.554+10G>A c.297+10G>A (n.297+10G>A) c.474+10G>A (n.474+10G>A) n.942+10G>A c.181+10G>A c.237+10G>A (n.237+10G>A) n.641+10G>A c.690+2263G>A (n.690+2263G>A) c.747+10G>A (n.747+10G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442397A= | CA2374793467 | KCNQ2 | c.816+9T= (n.816+9T=) n.554+9T= c.297+9T= (n.297+9T=) c.474+9T= (n.474+9T=) n.942+9T= c.181+9T= c.237+9T= (n.237+9T=) n.641+9T= c.690+2262T= (n.690+2262T=) c.747+9T= (n.747+9T=) | |
| 20 | g.63442397A>G | CA9958734 | KCNQ2 | c.816+9T>C (n.816+9T>C) n.554+9T>C c.297+9T>C (n.297+9T>C) c.474+9T>C (n.474+9T>C) n.942+9T>C c.181+9T>C c.237+9T>C (n.237+9T>C) n.641+9T>C c.690+2262T>C (n.690+2262T>C) c.747+9T>C (n.747+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442398C>T | CA2653802057 | KCNQ2 | c.816+8G>A (n.816+8G>A) n.554+8G>A c.297+8G>A (n.297+8G>A) c.474+8G>A (n.474+8G>A) n.942+8G>A c.181+8G>A c.237+8G>A (n.237+8G>A) n.641+8G>A c.690+2261G>A (n.690+2261G>A) c.747+8G>A (n.747+8G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442399A>G | CA2577453712 | KCNQ2 | c.816+7T>C (n.816+7T>C) n.554+7T>C c.297+7T>C (n.297+7T>C) c.474+7T>C (n.474+7T>C) n.942+7T>C c.181+7T>C c.237+7T>C (n.237+7T>C) n.641+7T>C c.690+2260T>C (n.690+2260T>C) c.747+7T>C (n.747+7T>C) | |
| 20 | g.63442400A>G | CA2653802059 | KCNQ2 | c.816+6T>C (n.816+6T>C) n.554+6T>C c.297+6T>C (n.297+6T>C) c.474+6T>C (n.474+6T>C) n.942+6T>C c.181+6T>C c.237+6T>C (n.237+6T>C) n.641+6T>C c.690+2259T>C (n.690+2259T>C) c.747+6T>C (n.747+6T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442401C>T | CA2573157309 | KCNQ2 | c.816+5G>A (n.816+5G>A) n.554+5G>A c.297+5G>A (n.297+5G>A) c.474+5G>A (n.474+5G>A) n.942+5G>A c.181+5G>A c.237+5G>A (n.237+5G>A) n.641+5G>A c.690+2258G>A (n.690+2258G>A) c.747+5G>A (n.747+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442404A= | CA2374793468 | KCNQ2 | c.816+2T= (n.816+2T=) n.554+2T= c.297+2T= (n.297+2T=) c.474+2T= (n.474+2T=) n.942+2T= c.181+2T= c.237+2T= (n.237+2T=) n.641+2T= c.690+2255T= (n.690+2255T=) c.747+2T= (n.747+2T=) | |
| 20 | g.63442404A>C | CA409653322 | KCNQ2 | c.816+2T>G (n.816+2T>G) n.554+2T>G c.297+2T>G (n.297+2T>G) c.474+2T>G (n.474+2T>G) n.942+2T>G c.181+2T>G c.237+2T>G (n.237+2T>G) n.641+2T>G c.690+2255T>G (n.690+2255T>G) c.747+2T>G (n.747+2T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63442404A>G | CA409653324 | KCNQ2 | c.816+2T>C (n.816+2T>C) n.554+2T>C c.297+2T>C (n.297+2T>C) c.474+2T>C (n.474+2T>C) n.942+2T>C c.181+2T>C c.237+2T>C (n.237+2T>C) n.641+2T>C c.690+2255T>C (n.690+2255T>C) c.747+2T>C (n.747+2T>C) | |
| 20 | g.63442404A>T | CA409653325 | KCNQ2 | c.816+2T>A (n.816+2T>A) n.554+2T>A c.297+2T>A (n.297+2T>A) c.474+2T>A (n.474+2T>A) n.942+2T>A c.181+2T>A c.237+2T>A (n.237+2T>A) n.641+2T>A c.690+2255T>A (n.690+2255T>A) c.747+2T>A (n.747+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442405C>A | CA409653326 | KCNQ2 | c.816+1G>T (n.816+1G>T) n.554+1G>T c.297+1G>T (n.297+1G>T) c.474+1G>T (n.474+1G>T) n.942+1G>T c.181+1G>T c.237+1G>T (n.237+1G>T) n.641+1G>T c.690+2254G>T (n.690+2254G>T) c.747+1G>T (n.747+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442405C= | CA2374793469 | KCNQ2 | c.816+1G= (n.816+1G=) n.554+1G= c.297+1G= (n.297+1G=) c.474+1G= (n.474+1G=) n.942+1G= c.181+1G= c.237+1G= (n.237+1G=) n.641+1G= c.690+2254G= (n.690+2254G=) c.747+1G= (n.747+1G=) | |
| 20 | g.63442405C>G | CA409653327 | KCNQ2 | c.816+1G>C (n.816+1G>C) n.554+1G>C c.297+1G>C (n.297+1G>C) c.474+1G>C (n.474+1G>C) n.942+1G>C c.181+1G>C c.237+1G>C (n.237+1G>C) n.641+1G>C c.690+2254G>C (n.690+2254G>C) c.747+1G>C (n.747+1G>C) | |
| 20 | g.63442405C>T | CA16043761 | KCNQ2 | c.816+1G>A (n.816+1G>A) n.554+1G>A c.297+1G>A (n.297+1G>A) c.474+1G>A (n.474+1G>A) n.942+1G>A c.181+1G>A c.237+1G>A (n.237+1G>A) n.641+1G>A c.690+2254G>A (n.690+2254G>A) c.747+1G>A (n.747+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442406C>A | CA511210169 | KCNQ2 | c.816G>T (p.Leu272=) n.554G>T c.297G>T (p.Leu99=) c.474G>T (p.Leu158=) n.942G>T c.181G>T c.237G>T (p.Leu79=) n.641G>T c.690+2253G>T (n.690+2253G>T) c.747G>T (p.Leu249=) | |
| 20 | g.63442406C>G | CA511210170 | KCNQ2 | c.816G>C (p.Leu272=) n.554G>C c.297G>C (p.Leu99=) c.474G>C (p.Leu158=) n.942G>C c.181G>C c.237G>C (p.Leu79=) n.641G>C c.690+2253G>C (n.690+2253G>C) c.747G>C (p.Leu249=) | |
| 20 | g.63442406C>T | CA511210172 | KCNQ2 | c.816G>A (p.Leu272=) n.554G>A c.297G>A (p.Leu99=) c.474G>A (p.Leu158=) n.942G>A c.181G>A c.237G>A (p.Leu79=) n.641G>A c.690+2253G>A (n.690+2253G>A) c.747G>A (p.Leu249=) | |
| 20 | g.63442407A= | CA2374793470 | KCNQ2 | c.815T= (p.Leu272=) n.553T= c.296T= (p.Leu99=) c.473T= (p.Leu158=) n.941T= c.180T= c.236T= (p.Leu79=) n.640T= c.690+2252T= (n.690+2252T=) c.746T= (p.Leu249=) | |
| 20 | g.63442407A>C | CA409653330 | KCNQ2 | c.815T>G (p.Leu272Arg) n.553T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.941T>G c.180T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) n.640T>G c.690+2252T>G (n.690+2252T>G) c.746T>G (p.Leu249Arg) | |
| 20 | g.63442407A>G | CA16043876 | KCNQ2 | c.815T>C (p.Leu272Pro) n.553T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.941T>C c.180T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) n.640T>C c.690+2252T>C (n.690+2252T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442407A>T | CA409653329 | KCNQ2 | c.815T>A (p.Leu272Gln) n.553T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.941T>A c.180T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) n.640T>A c.690+2252T>A (n.690+2252T>A) c.746T>A (p.Leu249Gln) | |
| 20 | g.63442408G>A | CA511210179 | KCNQ2 | c.814C>T (p.Leu272=) n.552C>T c.295C>T (p.Leu99=) c.472C>T (p.Leu158=) n.940C>T c.179C>T c.235C>T (p.Leu79=) n.639C>T c.690+2251C>T (n.690+2251C>T) c.745C>T (p.Leu249=) | |
| 20 | g.63442408G>C | CA409653332 | KCNQ2 | c.814C>G (p.Leu272Val) n.552C>G c.295C>G (p.Leu99Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.940C>G c.179C>G c.235C>G (p.Leu79Val) n.639C>G c.690+2251C>G (n.690+2251C>G) c.745C>G (p.Leu249Val) | |
| 20 | g.63442408G>T | CA409653333 | KCNQ2 | c.814C>A (p.Leu272Met) n.552C>A c.295C>A (p.Leu99Met) c.472C>A (p.Leu158Met) n.940C>A c.179C>A c.235C>A (p.Leu79Met) n.639C>A c.690+2251C>A (n.690+2251C>A) c.745C>A (p.Leu249Met) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442409G>A | CA511210180 | KCNQ2 | c.813C>T (p.Gly271=) n.551C>T c.294C>T (p.Gly98=) c.471C>T (p.Gly157=) n.939C>T c.178C>T c.234C>T (p.Gly78=) n.638C>T c.690+2250C>T (n.690+2250C>T) c.744C>T (p.Gly248=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442409G>C | CA511210182 | KCNQ2 | c.813C>G (p.Gly271=) n.551C>G c.294C>G (p.Gly98=) c.471C>G (p.Gly157=) n.939C>G c.178C>G c.234C>G (p.Gly78=) n.638C>G c.690+2250C>G (n.690+2250C>G) c.744C>G (p.Gly248=) | |
| 20 | g.63442409G= | CA2374793471 | KCNQ2 | c.813C= (p.Gly271=) n.551C= c.294C= (p.Gly98=) c.471C= (p.Gly157=) n.939C= c.178C= c.234C= (p.Gly78=) n.638C= c.690+2250C= (n.690+2250C=) c.744C= (p.Gly248=) | |
| 20 | g.63442409G>T | CA511210184 | KCNQ2 | c.813C>A (p.Gly271=) n.551C>A c.294C>A (p.Gly98=) c.471C>A (p.Gly157=) n.939C>A c.178C>A c.234C>A (p.Gly78=) n.638C>A c.690+2250C>A (n.690+2250C>A) c.744C>A (p.Gly248=) | dbSNP |
| 20 | g.63442410C>A | CA342534 | KCNQ2 | c.812G>T (p.Gly271Val) n.550G>T c.293G>T (p.Gly98Val) c.470G>T (p.Gly157Val) n.938G>T c.177G>T c.233G>T (p.Gly78Val) n.637G>T c.690+2249G>T (n.690+2249G>T) c.743G>T (p.Gly248Val) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442410C= | CA2374793472 | KCNQ2 | c.812G= (p.Gly271=) n.550G= c.293G= (p.Gly98=) c.470G= (p.Gly157=) n.938G= c.177G= c.233G= (p.Gly78=) n.637G= c.690+2249G= (n.690+2249G=) c.743G= (p.Gly248=) | |
| 20 | g.63442410C>G | CA409653336 | KCNQ2 | c.812G>C (p.Gly271Ala) n.550G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) n.938G>C c.177G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) n.637G>C c.690+2249G>C (n.690+2249G>C) c.743G>C (p.Gly248Ala) | |
| 20 | g.63442410C>T | CA409653337 | KCNQ2 | c.812G>A (p.Gly271Asp) n.550G>A c.293G>A (p.Gly98Asp) c.470G>A (p.Gly157Asp) n.938G>A c.177G>A c.233G>A (p.Gly78Asp) n.637G>A c.690+2249G>A (n.690+2249G>A) c.743G>A (p.Gly248Asp) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442411C>A | CA409653341 | KCNQ2 | c.811G>T (p.Gly271Cys) n.549G>T c.292G>T (p.Gly98Cys) c.469G>T (p.Gly157Cys) n.937G>T c.176G>T c.232G>T (p.Gly78Cys) n.636G>T c.690+2248G>T (n.690+2248G>T) c.742G>T (p.Gly248Cys) | |
| 20 | g.63442411C= | CA2374793473 | KCNQ2 | c.811G= (p.Gly271=) n.549G= c.292G= (p.Gly98=) c.469G= (p.Gly157=) n.937G= c.176G= c.232G= (p.Gly78=) n.636G= c.690+2248G= (n.690+2248G=) c.742G= (p.Gly248=) | |
| 20 | g.63442411C>G | CA16621790 | KCNQ2 | c.811G>C (p.Gly271Arg) n.549G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) n.937G>C c.176G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) n.636G>C c.690+2248G>C (n.690+2248G>C) c.742G>C (p.Gly248Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442411C>T | CA409653339 | KCNQ2 | c.811G>A (p.Gly271Ser) n.549G>A c.292G>A (p.Gly98Ser) c.469G>A (p.Gly157Ser) n.937G>A c.176G>A c.232G>A (p.Gly78Ser) n.636G>A c.690+2248G>A (n.690+2248G>A) c.742G>A (p.Gly248Ser) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442412C>A | CA409653342 | KCNQ2 | c.810G>T (p.Trp270Cys) n.548G>T c.291G>T (p.Trp97Cys) c.468G>T (p.Trp156Cys) n.936G>T c.175G>T c.231G>T (p.Trp77Cys) n.635G>T c.690+2247G>T (n.690+2247G>T) c.741G>T (p.Trp247Cys) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442412C= | CA2374793474 | KCNQ2 | c.810G= (p.Trp270=) n.548G= c.291G= (p.Trp97=) c.468G= (p.Trp156=) n.936G= c.175G= c.231G= (p.Trp77=) n.635G= c.690+2247G= (n.690+2247G=) c.741G= (p.Trp247=) | |
| 20 | g.63442412C>G | CA409653344 | KCNQ2 | c.810G>C (p.Trp270Cys) n.548G>C c.291G>C (p.Trp97Cys) c.468G>C (p.Trp156Cys) n.936G>C c.175G>C c.231G>C (p.Trp77Cys) n.635G>C c.690+2247G>C (n.690+2247G>C) c.741G>C (p.Trp247Cys) | |
| 20 | g.63442412C>T | CA409653345 | KCNQ2 | c.810G>A (p.Trp270Ter) n.548G>A c.291G>A (p.Trp97Ter) c.468G>A (p.Trp156Ter) n.936G>A c.175G>A c.231G>A (p.Trp77Ter) n.635G>A c.690+2247G>A (n.690+2247G>A) c.741G>A (p.Trp247Ter) | |
| 20 | g.63442413C>A | CA409653347 | KCNQ2 | c.809G>T (p.Trp270Leu) n.547G>T c.290G>T (p.Trp97Leu) c.467G>T (p.Trp156Leu) n.935G>T c.174G>T c.230G>T (p.Trp77Leu) n.634G>T c.690+2246G>T (n.690+2246G>T) c.740G>T (p.Trp247Leu) | |
| 20 | g.63442413C= | CA2374793475 | KCNQ2 | c.809G= (p.Trp270=) n.547G= c.290G= (p.Trp97=) c.467G= (p.Trp156=) n.935G= c.174G= c.230G= (p.Trp77=) n.634G= c.690+2246G= (n.690+2246G=) c.740G= (p.Trp247=) | |
| 20 | g.63442413C>G | CA409653349 | KCNQ2 | c.809G>C (p.Trp270Ser) n.547G>C c.290G>C (p.Trp97Ser) c.467G>C (p.Trp156Ser) n.935G>C c.174G>C c.230G>C (p.Trp77Ser) n.634G>C c.690+2246G>C (n.690+2246G>C) c.740G>C (p.Trp247Ser) | |
| 20 | g.63442413C>T | CA315398 | KCNQ2 | c.809G>A (p.Trp270Ter) n.547G>A c.290G>A (p.Trp97Ter) c.467G>A (p.Trp156Ter) n.935G>A c.174G>A c.230G>A (p.Trp77Ter) n.634G>A c.690+2246G>A (n.690+2246G>A) c.740G>A (p.Trp247Ter) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442414A>C | CA409653350 | KCNQ2 | c.808T>G (p.Trp270Gly) n.546T>G c.289T>G (p.Trp97Gly) c.466T>G (p.Trp156Gly) n.934T>G c.173T>G c.229T>G (p.Trp77Gly) n.633T>G c.690+2245T>G (n.690+2245T>G) c.739T>G (p.Trp247Gly) | |
| 20 | g.63442414A>G | CA409653353 | KCNQ2 | c.808T>C (p.Trp270Arg) n.546T>C c.289T>C (p.Trp97Arg) c.466T>C (p.Trp156Arg) n.934T>C c.173T>C c.229T>C (p.Trp77Arg) n.633T>C c.690+2245T>C (n.690+2245T>C) c.739T>C (p.Trp247Arg) | |
| 20 | g.63442414A>T | CA409653352 | KCNQ2 | c.808T>A (p.Trp270Arg) n.546T>A c.289T>A (p.Trp97Arg) c.466T>A (p.Trp156Arg) n.934T>A c.173T>A c.229T>A (p.Trp77Arg) n.633T>A c.690+2245T>A (n.690+2245T>A) c.739T>A (p.Trp247Arg) | |
| 20 | g.63442415C>A | CA409653355 | KCNQ2 | c.807G>T (p.Trp269Cys) n.545G>T c.288G>T (p.Trp96Cys) c.465G>T (p.Trp155Cys) n.933G>T c.172G>T c.228G>T (p.Trp76Cys) n.632G>T c.690+2244G>T (n.690+2244G>T) c.738G>T (p.Trp246Cys) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442415C= | CA2374793476 | KCNQ2 | c.807G= (p.Trp269=) n.545G= c.288G= (p.Trp96=) c.465G= (p.Trp155=) n.933G= c.172G= c.228G= (p.Trp76=) n.632G= c.690+2244G= (n.690+2244G=) c.738G= (p.Trp246=) | |
| 20 | g.63442415C>G | CA409653357 | KCNQ2 | c.807G>C (p.Trp269Cys) n.545G>C c.288G>C (p.Trp96Cys) c.465G>C (p.Trp155Cys) n.933G>C c.172G>C c.228G>C (p.Trp76Cys) n.632G>C c.690+2244G>C (n.690+2244G>C) c.738G>C (p.Trp246Cys) | |
| 20 | g.63442415C>T | CA315395 | KCNQ2 | c.807G>A (p.Trp269Ter) n.545G>A c.288G>A (p.Trp96Ter) c.465G>A (p.Trp155Ter) n.933G>A c.172G>A c.228G>A (p.Trp76Ter) n.632G>A c.690+2244G>A (n.690+2244G>A) c.738G>A (p.Trp246Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442416C>A | CA315392 | KCNQ2 | c.806G>T (p.Trp269Leu) n.544G>T c.287G>T (p.Trp96Leu) c.464G>T (p.Trp155Leu) n.932G>T c.171G>T c.227G>T (p.Trp76Leu) n.631G>T c.690+2243G>T (n.690+2243G>T) c.737G>T (p.Trp246Leu) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442416C= | CA2374793477 | KCNQ2 | c.806G= (p.Trp269=) n.544G= c.287G= (p.Trp96=) c.464G= (p.Trp155=) n.932G= c.171G= c.227G= (p.Trp76=) n.631G= c.690+2243G= (n.690+2243G=) c.737G= (p.Trp246=) | |
| 20 | g.63442416C>G | CA409653359 | KCNQ2 | c.806G>C (p.Trp269Ser) n.544G>C c.287G>C (p.Trp96Ser) c.464G>C (p.Trp155Ser) n.932G>C c.171G>C c.227G>C (p.Trp76Ser) n.631G>C c.690+2243G>C (n.690+2243G>C) c.737G>C (p.Trp246Ser) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442416C>T | CA409653360 | KCNQ2 | c.806G>A (p.Trp269Ter) n.544G>A c.287G>A (p.Trp96Ter) c.464G>A (p.Trp155Ter) n.932G>A c.171G>A c.227G>A (p.Trp76Ter) n.631G>A c.690+2243G>A (n.690+2243G>A) c.737G>A (p.Trp246Ter) | dbSNP |
| 20 | g.63442417A>C | CA409653361 | KCNQ2 | c.805T>G (p.Trp269Gly) n.543T>G c.286T>G (p.Trp96Gly) c.463T>G (p.Trp155Gly) n.931T>G c.170T>G c.226T>G (p.Trp76Gly) n.630T>G c.690+2242T>G (n.690+2242T>G) c.736T>G (p.Trp246Gly) | |
| 20 | g.63442417A>G | CA409653362 | KCNQ2 | c.805T>C (p.Trp269Arg) n.543T>C c.286T>C (p.Trp96Arg) c.463T>C (p.Trp155Arg) n.931T>C c.170T>C c.226T>C (p.Trp76Arg) n.630T>C c.690+2242T>C (n.690+2242T>C) c.736T>C (p.Trp246Arg) | |
| 20 | g.63442417A>T | CA409653363 | KCNQ2 | c.805T>A (p.Trp269Arg) n.543T>A c.286T>A (p.Trp96Arg) c.463T>A (p.Trp155Arg) n.931T>A c.170T>A c.226T>A (p.Trp76Arg) n.630T>A c.690+2242T>A (n.690+2242T>A) c.736T>A (p.Trp246Arg) | |
| 20 | g.63442418G>A | CA315289 | KCNQ2 | c.804C>T (p.Leu268=) n.542C>T c.285C>T (p.Leu95=) c.462C>T (p.Leu154=) n.930C>T c.169C>T c.225C>T (p.Leu75=) n.629C>T c.690+2241C>T (n.690+2241C>T) c.735C>T (p.Leu245=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442418G>C | CA511210204 | KCNQ2 | c.804C>G (p.Leu268=) n.542C>G c.285C>G (p.Leu95=) c.462C>G (p.Leu154=) n.930C>G c.169C>G c.225C>G (p.Leu75=) n.629C>G c.690+2241C>G (n.690+2241C>G) c.735C>G (p.Leu245=) | dbSNP |
| 20 | g.63442418G= | CA2374793478 | KCNQ2 | c.804C= (p.Leu268=) n.542C= c.285C= (p.Leu95=) c.462C= (p.Leu154=) n.930C= c.169C= c.225C= (p.Leu75=) n.629C= c.690+2241C= (n.690+2241C=) c.735C= (p.Leu245=) | |
| 20 | g.63442418G>T | CA511210206 | KCNQ2 | c.804C>A (p.Leu268=) n.542C>A c.285C>A (p.Leu95=) c.462C>A (p.Leu154=) n.930C>A c.169C>A c.225C>A (p.Leu75=) n.629C>A c.690+2241C>A (n.690+2241C>A) c.735C>A (p.Leu245=) | dbSNP |
| 20 | g.63442419A= | CA2374793479 | KCNQ2 | c.803T= (p.Leu268=) n.541T= c.284T= (p.Leu95=) c.461T= (p.Leu154=) n.929T= c.168T= c.224T= (p.Leu75=) n.628T= c.690+2240T= (n.690+2240T=) c.734T= (p.Leu245=) | |
| 20 | g.63442419A>C | CA409653368 | KCNQ2 | c.803T>G (p.Leu268Arg) n.541T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.929T>G c.168T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) n.628T>G c.690+2240T>G (n.690+2240T>G) c.734T>G (p.Leu245Arg) | |
| 20 | g.63442419A>G | CA347942 | KCNQ2 | c.803T>C (p.Leu268Pro) n.541T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.929T>C c.168T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) n.628T>C c.690+2240T>C (n.690+2240T>C) c.734T>C (p.Leu245Pro) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442419A>T | CA409653366 | KCNQ2 | c.803T>A (p.Leu268His) n.541T>A c.284T>A (p.Leu95His) c.461T>A (p.Leu154His) n.929T>A c.168T>A c.224T>A (p.Leu75His) n.628T>A c.690+2240T>A (n.690+2240T>A) c.734T>A (p.Leu245His) | |
| 20 | g.63442420G>A | CA10654816 | KCNQ2 | c.802C>T (p.Leu268Phe) n.540C>T c.283C>T (p.Leu95Phe) c.460C>T (p.Leu154Phe) n.928C>T c.167C>T c.223C>T (p.Leu75Phe) n.627C>T c.690+2239C>T (n.690+2239C>T) c.733C>T (p.Leu245Phe) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442420G>C | CA409653372 | KCNQ2 | c.802C>G (p.Leu268Val) n.540C>G c.283C>G (p.Leu95Val) c.460C>G (p.Leu154Val) n.928C>G c.167C>G c.223C>G (p.Leu75Val) n.627C>G c.690+2239C>G (n.690+2239C>G) c.733C>G (p.Leu245Val) | |
| 20 | g.63442420G= | CA2374793480 | KCNQ2 | c.802C= (p.Leu268=) n.540C= c.283C= (p.Leu95=) c.460C= (p.Leu154=) n.928C= c.167C= c.223C= (p.Leu75=) n.627C= c.690+2239C= (n.690+2239C=) c.733C= (p.Leu245=) | |
| 20 | g.63442420G>T | CA409653370 | KCNQ2 | c.802C>A (p.Leu268Ile) n.540C>A c.283C>A (p.Leu95Ile) c.460C>A (p.Leu154Ile) n.928C>A c.167C>A c.223C>A (p.Leu75Ile) n.627C>A c.690+2239C>A (n.690+2239C>A) c.733C>A (p.Leu245Ile) | |
| 20 | g.63442421T>A | CA511210214 | KCNQ2 | c.801A>T (p.Ala267=) n.539A>T c.282A>T (p.Ala94=) c.459A>T (p.Ala153=) n.927A>T c.166A>T c.222A>T (p.Ala74=) n.626A>T c.690+2238A>T (n.690+2238A>T) c.732A>T (p.Ala244=) | |
| 20 | g.63442421T>C | CA511210216 | KCNQ2 | c.801A>G (p.Ala267=) n.539A>G c.282A>G (p.Ala94=) c.459A>G (p.Ala153=) n.927A>G c.166A>G c.222A>G (p.Ala74=) n.626A>G c.690+2238A>G (n.690+2238A>G) c.732A>G (p.Ala244=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442421T>G | CA511210218 | KCNQ2 | c.801A>C (p.Ala267=) n.539A>C c.282A>C (p.Ala94=) c.459A>C (p.Ala153=) n.927A>C c.166A>C c.222A>C (p.Ala74=) n.626A>C c.690+2238A>C (n.690+2238A>C) c.732A>C (p.Ala244=) | |
| 20 | g.63442422G>A | CA409653373 | KCNQ2 | c.800C>T (p.Ala267Val) n.538C>T c.281C>T (p.Ala94Val) c.458C>T (p.Ala153Val) n.926C>T c.165C>T c.221C>T (p.Ala74Val) n.625C>T c.690+2237C>T (n.690+2237C>T) c.731C>T (p.Ala244Val) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442422G>C | CA409653376 | KCNQ2 | c.800C>G (p.Ala267Gly) n.538C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) c.458C>G (p.Ala153Gly) n.926C>G c.165C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) n.625C>G c.690+2237C>G (n.690+2237C>G) c.731C>G (p.Ala244Gly) | |
| 20 | g.63442422G= | CA2374793481 | KCNQ2 | c.800C= (p.Ala267=) n.538C= c.281C= (p.Ala94=) c.458C= (p.Ala153=) n.926C= c.165C= c.221C= (p.Ala74=) n.625C= c.690+2237C= (n.690+2237C=) c.731C= (p.Ala244=) | |
| 20 | g.63442422G>T | CA409653375 | KCNQ2 | c.800C>A (p.Ala267Glu) n.538C>A c.281C>A (p.Ala94Glu) c.458C>A (p.Ala153Glu) n.926C>A c.165C>A c.221C>A (p.Ala74Glu) n.625C>A c.690+2237C>A (n.690+2237C>A) c.731C>A (p.Ala244Glu) | |
| 20 | g.63442423C>A | CA409653378 | KCNQ2 | c.799G>T (p.Ala267Ser) n.537G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) n.925G>T c.164G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) n.624G>T c.690+2236G>T (n.690+2236G>T) c.730G>T (p.Ala244Ser) | ClinVar |
| 20 | g.63442423C>G | CA409653380 | KCNQ2 | c.799G>C (p.Ala267Pro) n.537G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) c.457G>C (p.Ala153Pro) n.925G>C c.164G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) n.624G>C c.690+2236G>C (n.690+2236G>C) c.730G>C (p.Ala244Pro) | |
| 20 | g.63442423C>T | CA409653381 | KCNQ2 | c.799G>A (p.Ala267Thr) n.537G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) c.457G>A (p.Ala153Thr) n.925G>A c.164G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) n.624G>A c.690+2236G>A (n.690+2236G>A) c.730G>A (p.Ala244Thr) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442424A= | CA2374793482 | KCNQ2 | c.798T= (p.Asp266=) n.536T= c.279T= (p.Asp93=) c.456T= (p.Asp152=) n.924T= c.163T= c.219T= (p.Asp73=) n.623T= c.690+2235T= (n.690+2235T=) c.729T= (p.Asp243=) | |
| 20 | g.63442424A>C | CA409653383 | KCNQ2 | c.798T>G (p.Asp266Glu) n.536T>G c.279T>G (p.Asp93Glu) c.456T>G (p.Asp152Glu) n.924T>G c.163T>G c.219T>G (p.Asp73Glu) n.623T>G c.690+2235T>G (n.690+2235T>G) c.729T>G (p.Asp243Glu) | |
| 20 | g.63442424A>G | CA511210225 | KCNQ2 | c.798T>C (p.Asp266=) n.536T>C c.279T>C (p.Asp93=) c.456T>C (p.Asp152=) n.924T>C c.163T>C c.219T>C (p.Asp73=) n.623T>C c.690+2235T>C (n.690+2235T>C) c.729T>C (p.Asp243=) | ClinVar |
| 20 | g.63442424A>T | CA16044334 | KCNQ2 | c.798T>A (p.Asp266Glu) n.536T>A c.279T>A (p.Asp93Glu) c.456T>A (p.Asp152Glu) n.924T>A c.163T>A c.219T>A (p.Asp73Glu) n.623T>A c.690+2235T>A (n.690+2235T>A) c.729T>A (p.Asp243Glu) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442425T>A | CA409653384 | KCNQ2 | c.797A>T (p.Asp266Val) n.535A>T c.278A>T (p.Asp93Val) c.455A>T (p.Asp152Val) n.923A>T c.162A>T c.218A>T (p.Asp73Val) n.622A>T c.690+2234A>T (n.690+2234A>T) c.728A>T (p.Asp243Val) | ClinVar |
| 20 | g.63442425T>C | CA409653386 | KCNQ2 | c.797A>G (p.Asp266Gly) n.535A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) c.455A>G (p.Asp152Gly) n.923A>G c.162A>G c.218A>G (p.Asp73Gly) n.622A>G c.690+2234A>G (n.690+2234A>G) c.728A>G (p.Asp243Gly) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442425T>G | CA409653388 | KCNQ2 | c.797A>C (p.Asp266Ala) n.535A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) c.455A>C (p.Asp152Ala) n.923A>C c.162A>C c.218A>C (p.Asp73Ala) n.622A>C c.690+2234A>C (n.690+2234A>C) c.728A>C (p.Asp243Ala) | |
| 20 | g.63442425T= | CA2374793483 | KCNQ2 | c.797A= (p.Asp266=) n.535A= c.278A= (p.Asp93=) c.455A= (p.Asp152=) n.923A= c.162A= c.218A= (p.Asp73=) n.622A= c.690+2234A= (n.690+2234A=) c.728A= (p.Asp243=) | |
| 20 | g.63442426C>A | CA409653389 | KCNQ2 | c.796G>T (p.Asp266Tyr) n.534G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.922G>T c.161G>T c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.621G>T c.690+2233G>T (n.690+2233G>T) c.727G>T (p.Asp243Tyr) | |
| 20 | g.63442426C>G | CA409653391 | KCNQ2 | c.796G>C (p.Asp266His) n.534G>C c.277G>C (p.Asp93His) c.454G>C (p.Asp152His) n.922G>C c.161G>C c.217G>C (p.Asp73His) n.621G>C c.690+2233G>C (n.690+2233G>C) c.727G>C (p.Asp243His) | ClinVar |
| 20 | g.63442426C>T | CA409653392 | KCNQ2 | c.796G>A (p.Asp266Asn) n.534G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) c.454G>A (p.Asp152Asn) n.922G>A c.161G>A c.217G>A (p.Asp73Asn) n.621G>A c.690+2233G>A (n.690+2233G>A) c.727G>A (p.Asp243Asn) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63442427C>A | CA511210232 | KCNQ2 | c.795G>T (p.Ala265=) n.533G>T c.276G>T (p.Ala92=) c.453G>T (p.Ala151=) n.921G>T c.160G>T c.216G>T (p.Ala72=) n.620G>T c.690+2232G>T (n.690+2232G>T) c.726G>T (p.Ala242=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442427C= | CA2374793484 | KCNQ2 | c.795G= (p.Ala265=) n.533G= c.276G= (p.Ala92=) c.453G= (p.Ala151=) n.921G= c.160G= c.216G= (p.Ala72=) n.620G= c.690+2232G= (n.690+2232G=) c.726G= (p.Ala242=) | |
| 20 | g.63442427C>G | CA511210235 | KCNQ2 | c.795G>C (p.Ala265=) n.533G>C c.276G>C (p.Ala92=) c.453G>C (p.Ala151=) n.921G>C c.160G>C c.216G>C (p.Ala72=) n.620G>C c.690+2232G>C (n.690+2232G>C) c.726G>C (p.Ala242=) | |
| 20 | g.63442427C>T | CA231199 | KCNQ2 | c.795G>A (p.Ala265=) n.533G>A c.276G>A (p.Ala92=) c.453G>A (p.Ala151=) n.921G>A c.160G>A c.216G>A (p.Ala72=) n.620G>A c.690+2232G>A (n.690+2232G>A) c.726G>A (p.Ala242=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63442427_63442428delinsGGAT | CA2695230047 | KCNQ2 | c.794_795delinsATCC (p.Ala265AspfsTer9) n.532_533delinsATCC c.275_276delinsATCC (p.Ala92AspfsTer9) c.452_453delinsATCC (p.Ala151AspfsTer9) n.920_921delinsATCC c.159_160delinsATCC c.215_216delinsATCC (p.Ala72AspfsTer29) n.619_620delinsATCC c.690+2231_690+2232delinsATCC (n.690+2231_690+2232delinsATCC) c.725_726delinsATCC (p.Ala242AspfsTer9) | |
| 20 | g.63442428del | CA2653802108 | KCNQ2 | c.794del (p.Ala265GlyfsTer8) n.532del c.275del (p.Ala92GlyfsTer8) c.452del (p.Ala151GlyfsTer8) n.920del c.159del c.215del (p.Ala72GlyfsTer28) n.619del c.690+2231del (n.690+2231del) c.725del (p.Ala242GlyfsTer8) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442428G>A | CA150769 | KCNQ2 | c.794C>T (p.Ala265Val) n.532C>T c.275C>T (p.Ala92Val) c.452C>T (p.Ala151Val) n.920C>T c.159C>T c.215C>T (p.Ala72Val) n.619C>T c.690+2231C>T (n.690+2231C>T) c.725C>T (p.Ala242Val) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63442428G>C | CA409653396 | KCNQ2 | c.794C>G (p.Ala265Gly) n.532C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.920C>G c.159C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) n.619C>G c.690+2231C>G (n.690+2231C>G) c.725C>G (p.Ala242Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442428G= | CA2374793485 | KCNQ2 | c.794C= (p.Ala265=) n.532C= c.275C= (p.Ala92=) c.452C= (p.Ala151=) n.920C= c.159C= c.215C= (p.Ala72=) n.619C= c.690+2231C= (n.690+2231C=) c.725C= (p.Ala242=) | |
| 20 | g.63442428G>T | CA409653395 | KCNQ2 | c.794C>A (p.Ala265Glu) n.532C>A c.275C>A (p.Ala92Glu) c.452C>A (p.Ala151Glu) n.920C>A c.159C>A c.215C>A (p.Ala72Glu) n.619C>A c.690+2231C>A (n.690+2231C>A) c.725C>A (p.Ala242Glu) | |
| 20 | g.63442428_63442429insGATG | CA1139666799 | KCNQ2 | c.794_795insATCC (p.Asp266SerfsTer?) n.532_533insATCC c.275_276insATCC (p.Asp93SerfsTer?) c.452_453insATCC (p.Asp152SerfsTer?) n.920_921insATCC c.159_160insATCC c.215_216insATCC (p.Asp73SerfsTer23) n.619_620insATCC c.690+2231_690+2232insATCC (n.690+2231_690+2232insATCC) c.725_726insATCC (p.Asp243SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442429C>A | CA409653398 | KCNQ2 | c.793G>T (p.Ala265Ser) n.531G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.919G>T c.158G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) n.618G>T c.690+2230G>T (n.690+2230G>T) c.724G>T (p.Ala242Ser) | |
| 20 | g.63442429C= | CA2374793486 | KCNQ2 | c.793G= (p.Ala265=) n.531G= c.274G= (p.Ala92=) c.451G= (p.Ala151=) n.919G= c.158G= c.214G= (p.Ala72=) n.618G= c.690+2230G= (n.690+2230G=) c.724G= (p.Ala242=) | |
| 20 | g.63442429C>G | CA10654817 | KCNQ2 | c.793G>C (p.Ala265Pro) n.531G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.919G>C c.158G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) n.618G>C c.690+2230G>C (n.690+2230G>C) c.724G>C (p.Ala242Pro) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442429C>T | CA278513 | KCNQ2 | c.793G>A (p.Ala265Thr) n.531G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.919G>A c.158G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) n.618G>A c.690+2230G>A (n.690+2230G>A) c.724G>A (p.Ala242Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442430G>A | CA9958735 | KCNQ2 | c.792C>T (p.Tyr264=) n.530C>T c.273C>T (p.Tyr91=) c.450C>T (p.Tyr150=) n.918C>T c.157C>T c.213C>T (p.Tyr71=) n.617C>T c.690+2229C>T (n.690+2229C>T) c.723C>T (p.Tyr241=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442430G>C | CA409653400 | KCNQ2 | c.792C>G (p.Tyr264Ter) n.530C>G c.273C>G (p.Tyr91Ter) c.450C>G (p.Tyr150Ter) n.918C>G c.157C>G c.213C>G (p.Tyr71Ter) n.617C>G c.690+2229C>G (n.690+2229C>G) c.723C>G (p.Tyr241Ter) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442430G= | CA2374793487 | KCNQ2 | c.792C= (p.Tyr264=) n.530C= c.273C= (p.Tyr91=) c.450C= (p.Tyr150=) n.918C= c.157C= c.213C= (p.Tyr71=) n.617C= c.690+2229C= (n.690+2229C=) c.723C= (p.Tyr241=) | |
| 20 | g.63442430G>T | CA409653401 | KCNQ2 | c.792C>A (p.Tyr264Ter) n.530C>A c.273C>A (p.Tyr91Ter) c.450C>A (p.Tyr150Ter) n.918C>A c.157C>A c.213C>A (p.Tyr71Ter) n.617C>A c.690+2229C>A (n.690+2229C>A) c.723C>A (p.Tyr241Ter) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442431T>A | CA409653403 | KCNQ2 | c.791A>T (p.Tyr264Phe) n.529A>T c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) n.917A>T c.156A>T c.212A>T (p.Tyr71Phe) n.616A>T c.690+2228A>T (n.690+2228A>T) c.722A>T (p.Tyr241Phe) | ClinVar |
| 20 | g.63442431T>C | CA409653404 | KCNQ2 | c.791A>G (p.Tyr264Cys) n.529A>G c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) n.917A>G c.156A>G c.212A>G (p.Tyr71Cys) n.616A>G c.690+2228A>G (n.690+2228A>G) c.722A>G (p.Tyr241Cys) | |
| 20 | g.63442431T>G | CA409653406 | KCNQ2 | c.791A>C (p.Tyr264Ser) n.529A>C c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) n.917A>C c.156A>C c.212A>C (p.Tyr71Ser) n.616A>C c.690+2228A>C (n.690+2228A>C) c.722A>C (p.Tyr241Ser) | |
| 20 | g.63442432A= | CA2374793488 | KCNQ2 | c.790T= (p.Tyr264=) n.528T= c.271T= (p.Tyr91=) c.448T= (p.Tyr150=) n.916T= c.155T= c.211T= (p.Tyr71=) n.615T= c.690+2227T= (n.690+2227T=) c.721T= (p.Tyr241=) | |
| 20 | g.63442432A>C | CA409653409 | KCNQ2 | c.790T>G (p.Tyr264Asp) n.528T>G c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) n.916T>G c.155T>G c.211T>G (p.Tyr71Asp) n.615T>G c.690+2227T>G (n.690+2227T>G) c.721T>G (p.Tyr241Asp) | |
| 20 | g.63442432A>G | CA409653408 | KCNQ2 | c.790T>C (p.Tyr264His) n.528T>C c.271T>C (p.Tyr91His) c.448T>C (p.Tyr150His) n.916T>C c.155T>C c.211T>C (p.Tyr71His) n.615T>C c.690+2227T>C (n.690+2227T>C) c.721T>C (p.Tyr241His) | |
| 20 | g.63442432A>T | CA315389 | KCNQ2 | c.790T>A (p.Tyr264Asn) n.528T>A c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn) n.916T>A c.155T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.615T>A c.690+2227T>A (n.690+2227T>A) c.721T>A (p.Tyr241Asn) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442433G>A | CA511210250 | KCNQ2 | c.789C>T (p.Thr263=) n.527C>T c.270C>T (p.Thr90=) c.447C>T (p.Thr149=) n.915C>T c.154C>T c.210C>T (p.Thr70=) n.614C>T c.690+2226C>T (n.690+2226C>T) c.720C>T (p.Thr240=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442433G>C | CA511210252 | KCNQ2 | c.789C>G (p.Thr263=) n.527C>G c.270C>G (p.Thr90=) c.447C>G (p.Thr149=) n.915C>G c.154C>G c.210C>G (p.Thr70=) n.614C>G c.690+2226C>G (n.690+2226C>G) c.720C>G (p.Thr240=) | |
| 20 | g.63442433G>T | CA511210253 | KCNQ2 | c.789C>A (p.Thr263=) n.527C>A c.270C>A (p.Thr90=) c.447C>A (p.Thr149=) n.915C>A c.154C>A c.210C>A (p.Thr70=) n.614C>A c.690+2226C>A (n.690+2226C>A) c.720C>A (p.Thr240=) | |
| 20 | g.63442434G>A | CA409653411 | KCNQ2 | c.788C>T (p.Thr263Ile) n.526C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) n.914C>T c.153C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) n.613C>T c.690+2225C>T (n.690+2225C>T) c.719C>T (p.Thr240Ile) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442434G>C | CA409653412 | KCNQ2 | c.788C>G (p.Thr263Ser) n.526C>G c.269C>G (p.Thr90Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser) n.914C>G c.153C>G c.209C>G (p.Thr70Ser) n.613C>G c.690+2225C>G (n.690+2225C>G) c.719C>G (p.Thr240Ser) | |
| 20 | g.63442434G= | CA2374793489 | KCNQ2 | c.788C= (p.Thr263=) n.526C= c.269C= (p.Thr90=) c.446C= (p.Thr149=) n.914C= c.153C= c.209C= (p.Thr70=) n.613C= c.690+2225C= (n.690+2225C=) c.719C= (p.Thr240=) | |
| 20 | g.63442434G>T | CA409653414 | KCNQ2 | c.788C>A (p.Thr263Asn) n.526C>A c.269C>A (p.Thr90Asn) c.446C>A (p.Thr149Asn) n.914C>A c.153C>A c.209C>A (p.Thr70Asn) n.613C>A c.690+2225C>A (n.690+2225C>A) c.719C>A (p.Thr240Asn) | |
| 20 | g.63442435T>A | CA409653415 | KCNQ2 | c.787A>T (p.Thr263Ser) n.525A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) n.913A>T c.152A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) n.612A>T c.690+2224A>T (n.690+2224A>T) c.718A>T (p.Thr240Ser) | ClinVar |
| 20 | g.63442435T>C | CA409653417 | KCNQ2 | c.787A>G (p.Thr263Ala) n.525A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) n.913A>G c.152A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) n.612A>G c.690+2224A>G (n.690+2224A>G) c.718A>G (p.Thr240Ala) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442435T>G | CA409653419 | KCNQ2 | c.787A>C (p.Thr263Pro) n.525A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) n.913A>C c.152A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) n.612A>C c.690+2224A>C (n.690+2224A>C) c.718A>C (p.Thr240Pro) | |
| 20 | g.63442435T= | CA2374793490 | KCNQ2 | c.787A= (p.Thr263=) n.525A= c.268A= (p.Thr90=) c.445A= (p.Thr149=) n.913A= c.152A= c.208A= (p.Thr70=) n.612A= c.690+2224A= (n.690+2224A=) c.718A= (p.Thr240=) | |
| 20 | g.63442435_63442439dup | CA915952277 | KCNQ2 | c.783_787dup (p.Thr263MetfsTer12) n.521_525dup c.264_268dup (p.Thr90MetfsTer12) c.441_445dup (p.Thr149MetfsTer12) n.909_913dup c.148_152dup c.204_208dup (p.Thr70MetfsTer32) n.608_612dup c.690+2220_690+2224dup (n.690+2220_690+2224dup) c.714_718dup (p.Thr240MetfsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442436G>A | CA511210259 | KCNQ2 | c.786C>T (p.Asp262=) n.524C>T c.267C>T (p.Asp89=) c.444C>T (p.Asp148=) n.912C>T c.151C>T c.207C>T (p.Asp69=) n.611C>T c.690+2223C>T (n.690+2223C>T) c.717C>T (p.Asp239=) | |
| 20 | g.63442436G>C | CA409653420 | KCNQ2 | c.786C>G (p.Asp262Glu) n.524C>G c.267C>G (p.Asp89Glu) c.444C>G (p.Asp148Glu) n.912C>G c.151C>G c.207C>G (p.Asp69Glu) n.611C>G c.690+2223C>G (n.690+2223C>G) c.717C>G (p.Asp239Glu) | |
| 20 | g.63442436G>T | CA409653422 | KCNQ2 | c.786C>A (p.Asp262Glu) n.524C>A c.267C>A (p.Asp89Glu) c.444C>A (p.Asp148Glu) n.912C>A c.151C>A c.207C>A (p.Asp69Glu) n.611C>A c.690+2223C>A (n.690+2223C>A) c.717C>A (p.Asp239Glu) | |
| 20 | g.63442437T>A | CA409653423 | KCNQ2 | c.785A>T (p.Asp262Val) n.523A>T c.266A>T (p.Asp89Val) c.443A>T (p.Asp148Val) n.911A>T c.150A>T c.206A>T (p.Asp69Val) n.610A>T c.690+2222A>T (n.690+2222A>T) c.716A>T (p.Asp239Val) | |
| 20 | g.63442437T>C | CA409653424 | KCNQ2 | c.785A>G (p.Asp262Gly) n.523A>G c.266A>G (p.Asp89Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) n.911A>G c.150A>G c.206A>G (p.Asp69Gly) n.610A>G c.690+2222A>G (n.690+2222A>G) c.716A>G (p.Asp239Gly) | |
| 20 | g.63442437T>G | CA409653426 | KCNQ2 | c.785A>C (p.Asp262Ala) n.523A>C c.266A>C (p.Asp89Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) n.911A>C c.150A>C c.206A>C (p.Asp69Ala) n.610A>C c.690+2222A>C (n.690+2222A>C) c.716A>C (p.Asp239Ala) | |
| 20 | g.63442438C>A | CA409653431 | KCNQ2 | c.784G>T (p.Asp262Tyr) n.522G>T c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.164G>T c.442G>T (p.Asp148Tyr) n.910G>T c.149G>T c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.609G>T c.690+2221G>T (n.690+2221G>T) c.715G>T (p.Asp239Tyr) | |
| 20 | g.63442438C>G | CA409653430 | KCNQ2 | c.784G>C (p.Asp262His) n.522G>C c.265G>C (p.Asp89His) n.164G>C c.442G>C (p.Asp148His) n.910G>C c.149G>C c.205G>C (p.Asp69His) n.609G>C c.690+2221G>C (n.690+2221G>C) c.715G>C (p.Asp239His) | |
| 20 | g.63442438C>T | CA409653428 | KCNQ2 | c.784G>A (p.Asp262Asn) n.522G>A c.265G>A (p.Asp89Asn) n.164G>A c.442G>A (p.Asp148Asn) n.910G>A c.149G>A c.205G>A (p.Asp69Asn) n.609G>A c.690+2221G>A (n.690+2221G>A) c.715G>A (p.Asp239Asn) | |
| 20 | g.63442439A>C | CA409653433 | KCNQ2 | c.783T>G (p.Phe261Leu) n.521T>G c.264T>G (p.Phe88Leu) n.163T>G c.441T>G (p.Phe147Leu) n.909T>G c.148T>G c.204T>G (p.Phe68Leu) n.608T>G c.690+2220T>G (n.690+2220T>G) c.714T>G (p.Phe238Leu) | |
| 20 | g.63442439A>G | CA511210268 | KCNQ2 | c.783T>C (p.Phe261=) n.521T>C c.264T>C (p.Phe88=) n.163T>C c.441T>C (p.Phe147=) n.909T>C c.148T>C c.204T>C (p.Phe68=) n.608T>C c.690+2220T>C (n.690+2220T>C) c.714T>C (p.Phe238=) | |
| 20 | g.63442439A>T | CA409653434 | KCNQ2 | c.783T>A (p.Phe261Leu) n.521T>A c.264T>A (p.Phe88Leu) n.163T>A c.441T>A (p.Phe147Leu) n.909T>A c.148T>A c.204T>A (p.Phe68Leu) n.608T>A c.690+2220T>A (n.690+2220T>A) c.714T>A (p.Phe238Leu) | |
| 20 | g.63442440A= | CA2374793491 | KCNQ2 | c.782T= (p.Phe261=) n.520T= c.263T= (p.Phe88=) n.162T= c.440T= (p.Phe147=) n.908T= c.147T= c.203T= (p.Phe68=) n.607T= c.690+2219T= (n.690+2219T=) c.713T= (p.Phe238=) | |
| 20 | g.63442440A>C | CA409653436 | KCNQ2 | c.782T>G (p.Phe261Cys) n.520T>G c.263T>G (p.Phe88Cys) n.162T>G c.440T>G (p.Phe147Cys) n.908T>G c.147T>G c.203T>G (p.Phe68Cys) n.607T>G c.690+2219T>G (n.690+2219T>G) c.713T>G (p.Phe238Cys) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442440A>G | CA315386 | KCNQ2 | c.782T>C (p.Phe261Ser) n.520T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) n.162T>C c.440T>C (p.Phe147Ser) n.908T>C c.147T>C c.203T>C (p.Phe68Ser) n.607T>C c.690+2219T>C (n.690+2219T>C) c.713T>C (p.Phe238Ser) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442440A>T | CA409653438 | KCNQ2 | c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.520T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.162T>A c.440T>A (p.Phe147Tyr) n.908T>A c.147T>A c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.607T>A c.690+2219T>A (n.690+2219T>A) c.713T>A (p.Phe238Tyr) | |
| 20 | g.63442441A>C | CA409653440 | KCNQ2 | c.781T>G (p.Phe261Val) n.519T>G c.262T>G (p.Phe88Val) n.161T>G c.439T>G (p.Phe147Val) n.907T>G c.146T>G c.202T>G (p.Phe68Val) n.606T>G c.690+2218T>G (n.690+2218T>G) c.712T>G (p.Phe238Val) | |
| 20 | g.63442441A>G | CA409653441 | KCNQ2 | c.781T>C (p.Phe261Leu) n.519T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) n.161T>C c.439T>C (p.Phe147Leu) n.907T>C c.146T>C c.202T>C (p.Phe68Leu) n.606T>C c.690+2218T>C (n.690+2218T>C) c.712T>C (p.Phe238Leu) | |
| 20 | g.63442441A>T | CA409653443 | KCNQ2 | c.781T>A (p.Phe261Ile) n.519T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) n.161T>A c.439T>A (p.Phe147Ile) n.907T>A c.146T>A c.202T>A (p.Phe68Ile) n.606T>A c.690+2218T>A (n.690+2218T>A) c.712T>A (p.Phe238Ile) | |
| 20 | g.63442441_63442442dup | CA891843764 | KCNQ2 | c.780_781dup (p.Phe261SerfsTer13) n.518_519dup c.261_262dup (p.Phe88SerfsTer13) n.160_161dup c.438_439dup (p.Phe147SerfsTer13) n.906_907dup c.145_146dup c.201_202dup (p.Phe68SerfsTer?) n.605_606dup c.690+2217_690+2218dup (n.690+2217_690+2218dup) c.711_712dup (p.Phe238SerfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442442G>A | CA511210277 | KCNQ2 | c.780C>T (p.His260=) n.518C>T c.261C>T (p.His87=) n.160C>T c.438C>T (p.His146=) n.906C>T c.145C>T c.201C>T (p.His67=) n.605C>T c.690+2217C>T (n.690+2217C>T) c.711C>T (p.His237=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442442G>C | CA409653444 | KCNQ2 | c.780C>G (p.His260Gln) n.518C>G c.261C>G (p.His87Gln) n.160C>G c.438C>G (p.His146Gln) n.906C>G c.145C>G c.201C>G (p.His67Gln) n.605C>G c.690+2217C>G (n.690+2217C>G) c.711C>G (p.His237Gln) | |
| 20 | g.63442442G>T | CA409653445 | KCNQ2 | c.780C>A (p.His260Gln) n.518C>A c.261C>A (p.His87Gln) n.160C>A c.438C>A (p.His146Gln) n.906C>A c.145C>A c.201C>A (p.His67Gln) n.605C>A c.690+2217C>A (n.690+2217C>A) c.711C>A (p.His237Gln) | |
| 20 | g.63442444_63442446del | CA2695230048 | KCNQ2 | c.778_780del (p.His260del) n.516_518del c.259_261del (p.His87del) n.158_160del c.436_438del (p.His146del) n.904_906del c.143_145del c.199_201del (p.His67del) n.603_605del c.690+2215_690+2217del (n.690+2215_690+2217del) c.709_711del (p.His237del) | |
| 20 | g.63442443T>A | CA409653447 | KCNQ2 | c.779A>T (p.His260Leu) n.517A>T c.260A>T (p.His87Leu) n.159A>T c.437A>T (p.His146Leu) n.905A>T c.144A>T c.200A>T (p.His67Leu) n.604A>T c.690+2216A>T (n.690+2216A>T) c.710A>T (p.His237Leu) | |
| 20 | g.63442443T>C | CA409653448 | KCNQ2 | c.779A>G (p.His260Arg) n.517A>G c.260A>G (p.His87Arg) n.159A>G c.437A>G (p.His146Arg) n.905A>G c.144A>G c.200A>G (p.His67Arg) n.604A>G c.690+2216A>G (n.690+2216A>G) c.710A>G (p.His237Arg) | |
| 20 | g.63442443T>G | CA409653450 | KCNQ2 | c.779A>C (p.His260Pro) n.517A>C c.260A>C (p.His87Pro) n.159A>C c.437A>C (p.His146Pro) n.905A>C c.144A>C c.200A>C (p.His67Pro) n.604A>C c.690+2216A>C (n.690+2216A>C) c.710A>C (p.His237Pro) | |
| 20 | g.63442444G>A | CA409653453 | KCNQ2 | c.778C>T (p.His260Tyr) n.516C>T c.259C>T (p.His87Tyr) n.158C>T c.436C>T (p.His146Tyr) n.904C>T c.143C>T c.199C>T (p.His67Tyr) n.603C>T c.690+2215C>T (n.690+2215C>T) c.709C>T (p.His237Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442444G>C | CA409653454 | KCNQ2 | c.778C>G (p.His260Asp) n.516C>G c.259C>G (p.His87Asp) n.158C>G c.436C>G (p.His146Asp) n.904C>G c.143C>G c.199C>G (p.His67Asp) n.603C>G c.690+2215C>G (n.690+2215C>G) c.709C>G (p.His237Asp) | |
| 20 | g.63442444G= | CA2374793492 | KCNQ2 | c.778C= (p.His260=) n.516C= c.259C= (p.His87=) n.158C= c.436C= (p.His146=) n.904C= c.143C= c.199C= (p.His67=) n.603C= c.690+2215C= (n.690+2215C=) c.709C= (p.His237=) | |
| 20 | g.63442444G>T | CA409653452 | KCNQ2 | c.778C>A (p.His260Asn) n.516C>A c.259C>A (p.His87Asn) n.158C>A c.436C>A (p.His146Asn) n.904C>A c.143C>A c.199C>A (p.His67Asn) n.603C>A c.690+2215C>A (n.690+2215C>A) c.709C>A (p.His237Asn) | |
| 20 | g.63442445G>A | CA511210287 | KCNQ2 | c.777C>T (p.Asp259=) n.515C>T c.258C>T (p.Asp86=) n.157C>T c.435C>T (p.Asp145=) n.903C>T c.142C>T c.198C>T (p.Asp66=) n.602C>T c.690+2214C>T (n.690+2214C>T) c.708C>T (p.Asp236=) | |
| 20 | g.63442445G>C | CA409653455 | KCNQ2 | c.777C>G (p.Asp259Glu) n.515C>G c.258C>G (p.Asp86Glu) n.157C>G c.435C>G (p.Asp145Glu) n.903C>G c.142C>G c.198C>G (p.Asp66Glu) n.602C>G c.690+2214C>G (n.690+2214C>G) c.708C>G (p.Asp236Glu) | |
| 20 | g.63442445G= | CA2374793493 | KCNQ2 | c.777C= (p.Asp259=) n.515C= c.258C= (p.Asp86=) n.157C= c.435C= (p.Asp145=) n.903C= c.142C= c.198C= (p.Asp66=) n.602C= c.690+2214C= (n.690+2214C=) c.708C= (p.Asp236=) | |
| 20 | g.63442445G>T | CA409653456 | KCNQ2 | c.777C>A (p.Asp259Glu) n.515C>A c.258C>A (p.Asp86Glu) n.157C>A c.435C>A (p.Asp145Glu) n.903C>A c.142C>A c.198C>A (p.Asp66Glu) n.602C>A c.690+2214C>A (n.690+2214C>A) c.708C>A (p.Asp236Glu) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442446T>A | CA409653457 | KCNQ2 | c.776A>T (p.Asp259Val) n.514A>T c.257A>T (p.Asp86Val) n.156A>T c.434A>T (p.Asp145Val) n.902A>T c.141A>T c.197A>T (p.Asp66Val) n.601A>T c.690+2213A>T (n.690+2213A>T) c.707A>T (p.Asp236Val) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442446T>C | CA16043114 | KCNQ2 | c.776A>G (p.Asp259Gly) n.514A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) n.156A>G c.434A>G (p.Asp145Gly) n.902A>G c.141A>G c.197A>G (p.Asp66Gly) n.601A>G c.690+2213A>G (n.690+2213A>G) c.707A>G (p.Asp236Gly) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442446T>G | CA409653459 | KCNQ2 | c.776A>C (p.Asp259Ala) n.514A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) n.156A>C c.434A>C (p.Asp145Ala) n.902A>C c.141A>C c.197A>C (p.Asp66Ala) n.601A>C c.690+2213A>C (n.690+2213A>C) c.707A>C (p.Asp236Ala) | |
| 20 | g.63442446T= | CA2374793494 | KCNQ2 | c.776A= (p.Asp259=) n.514A= c.257A= (p.Asp86=) n.156A= c.434A= (p.Asp145=) n.902A= c.141A= c.197A= (p.Asp66=) n.601A= c.690+2213A= (n.690+2213A=) c.707A= (p.Asp236=) | |
| 20 | g.63442447C>A | CA278851 | KCNQ2 | c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.513G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.155G>T c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.901G>T c.140G>T c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.600G>T c.690+2212G>T (n.690+2212G>T) c.706G>T (p.Asp236Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442447C= | CA2374793495 | KCNQ2 | c.775G= (p.Asp259=) n.513G= c.256G= (p.Asp86=) n.155G= c.433G= (p.Asp145=) n.901G= c.140G= c.196G= (p.Asp66=) n.600G= c.690+2212G= (n.690+2212G=) c.706G= (p.Asp236=) | |
| 20 | g.63442447C>G | CA9958736 | KCNQ2 | c.775G>C (p.Asp259His) n.513G>C c.256G>C (p.Asp86His) n.155G>C c.433G>C (p.Asp145His) n.901G>C c.140G>C c.196G>C (p.Asp66His) n.600G>C c.690+2212G>C (n.690+2212G>C) c.706G>C (p.Asp236His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442447C>T | CA9958737 | KCNQ2 | c.775G>A (p.Asp259Asn) n.513G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) n.155G>A c.433G>A (p.Asp145Asn) n.901G>A c.140G>A c.196G>A (p.Asp66Asn) n.600G>A c.690+2212G>A (n.690+2212G>A) c.706G>A (p.Asp236Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442448G>A | CA246278 | KCNQ2 | c.774C>T (p.Asn258=) n.512C>T c.255C>T (p.Asn85=) n.154C>T c.432C>T (p.Asn144=) n.900C>T c.139C>T c.195C>T (p.Asn65=) n.599C>T c.690+2211C>T (n.690+2211C>T) c.705C>T (p.Asn235=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63442448G>C | CA409653463 | KCNQ2 | c.774C>G (p.Asn258Lys) n.512C>G c.255C>G (p.Asn85Lys) n.154C>G c.432C>G (p.Asn144Lys) n.900C>G c.139C>G c.195C>G (p.Asn65Lys) n.599C>G c.690+2211C>G (n.690+2211C>G) c.705C>G (p.Asn235Lys) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442448G= | CA2374793496 | KCNQ2 | c.774C= (p.Asn258=) n.512C= c.255C= (p.Asn85=) n.154C= c.432C= (p.Asn144=) n.900C= c.139C= c.195C= (p.Asn65=) n.599C= c.690+2211C= (n.690+2211C=) c.705C= (p.Asn235=) | |
| 20 | g.63442448G>T | CA409653465 | KCNQ2 | c.774C>A (p.Asn258Lys) n.512C>A c.255C>A (p.Asn85Lys) n.154C>A c.432C>A (p.Asn144Lys) n.900C>A c.139C>A c.195C>A (p.Asn65Lys) n.599C>A c.690+2211C>A (n.690+2211C>A) c.705C>A (p.Asn235Lys) | |
| 20 | g.63442449T>A | CA409653466 | KCNQ2 | c.773A>T (p.Asn258Ile) n.511A>T c.254A>T (p.Asn85Ile) n.153A>T c.431A>T (p.Asn144Ile) n.899A>T c.138A>T c.194A>T (p.Asn65Ile) n.598A>T c.690+2210A>T (n.690+2210A>T) c.704A>T (p.Asn235Ile) | ClinVar |
| 20 | g.63442449T>C | CA342531 | KCNQ2 | c.773A>G (p.Asn258Ser) n.511A>G c.254A>G (p.Asn85Ser) n.153A>G c.431A>G (p.Asn144Ser) n.899A>G c.138A>G c.194A>G (p.Asn65Ser) n.598A>G c.690+2210A>G (n.690+2210A>G) c.704A>G (p.Asn235Ser) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442449T>G | CA409653467 | KCNQ2 | c.773A>C (p.Asn258Thr) n.511A>C c.254A>C (p.Asn85Thr) n.153A>C c.431A>C (p.Asn144Thr) n.899A>C c.138A>C c.194A>C (p.Asn65Thr) n.598A>C c.690+2210A>C (n.690+2210A>C) c.704A>C (p.Asn235Thr) | |
| 20 | g.63442449T= | CA2374793497 | KCNQ2 | c.773A= (p.Asn258=) n.511A= c.254A= (p.Asn85=) n.153A= c.431A= (p.Asn144=) n.899A= c.138A= c.194A= (p.Asn65=) n.598A= c.690+2210A= (n.690+2210A=) c.704A= (p.Asn235=) | |
| 20 | g.63442450T>A | CA409653472 | KCNQ2 | c.772A>T (p.Asn258Tyr) n.510A>T c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.152A>T c.430A>T (p.Asn144Tyr) n.898A>T c.137A>T c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.597A>T c.690+2209A>T (n.690+2209A>T) c.703A>T (p.Asn235Tyr) | |
| 20 | g.63442450T>C | CA409653468 | KCNQ2 | c.772A>G (p.Asn258Asp) n.510A>G c.253A>G (p.Asn85Asp) n.152A>G c.430A>G (p.Asn144Asp) n.898A>G c.137A>G c.193A>G (p.Asn65Asp) n.597A>G c.690+2209A>G (n.690+2209A>G) c.703A>G (p.Asn235Asp) | |
| 20 | g.63442450T>G | CA409653470 | KCNQ2 | c.772A>C (p.Asn258His) n.510A>C c.253A>C (p.Asn85His) n.152A>C c.430A>C (p.Asn144His) n.898A>C c.137A>C c.193A>C (p.Asn65His) n.597A>C c.690+2209A>C (n.690+2209A>C) c.703A>C (p.Asn235His) | |
| 20 | g.63442451C>A | CA409653473 | KCNQ2 | c.771G>T (p.Glu257Asp) n.509G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) n.151G>T c.429G>T (p.Glu143Asp) n.897G>T c.136G>T c.192G>T (p.Glu64Asp) n.596G>T c.690+2208G>T (n.690+2208G>T) c.702G>T (p.Glu234Asp) | |
| 20 | g.63442451C= | CA2374793498 | KCNQ2 | c.771G= (p.Glu257=) n.509G= c.252G= (p.Glu84=) n.151G= c.429G= (p.Glu143=) n.897G= c.136G= c.192G= (p.Glu64=) n.596G= c.690+2208G= (n.690+2208G=) c.702G= (p.Glu234=) | |
| 20 | g.63442451C>G | CA409653474 | KCNQ2 | c.771G>C (p.Glu257Asp) n.509G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) n.151G>C c.429G>C (p.Glu143Asp) n.897G>C c.136G>C c.192G>C (p.Glu64Asp) n.596G>C c.690+2208G>C (n.690+2208G>C) c.702G>C (p.Glu234Asp) | |
| 20 | g.63442451C>T | CA9958738 | KCNQ2 | c.771G>A (p.Glu257=) n.509G>A c.252G>A (p.Glu84=) n.151G>A c.429G>A (p.Glu143=) n.897G>A c.136G>A c.192G>A (p.Glu64=) n.596G>A c.690+2208G>A (n.690+2208G>A) c.702G>A (p.Glu234=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63442452T>A | CA409653477 | KCNQ2 | c.770A>T (p.Glu257Val) n.508A>T c.251A>T (p.Glu84Val) n.150A>T c.428A>T (p.Glu143Val) n.896A>T c.135A>T c.191A>T (p.Glu64Val) n.595A>T c.690+2207A>T (n.690+2207A>T) c.701A>T (p.Glu234Val) | |
| 20 | g.63442452T>C | CA409653479 | KCNQ2 | c.770A>G (p.Glu257Gly) n.508A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) n.150A>G c.428A>G (p.Glu143Gly) n.896A>G c.135A>G c.191A>G (p.Glu64Gly) n.595A>G c.690+2207A>G (n.690+2207A>G) c.701A>G (p.Glu234Gly) | |
| 20 | g.63442452T>G | CA409653480 | KCNQ2 | c.770A>C (p.Glu257Ala) n.508A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) n.150A>C c.428A>C (p.Glu143Ala) n.896A>C c.135A>C c.191A>C (p.Glu64Ala) n.595A>C c.690+2207A>C (n.690+2207A>C) c.701A>C (p.Glu234Ala) | |
| 20 | g.63442453C>A | CA409653481 | KCNQ2 | c.769G>T (p.Glu257Ter) n.507G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) n.149G>T c.427G>T (p.Glu143Ter) n.895G>T c.134G>T c.190G>T (p.Glu64Ter) n.594G>T c.690+2206G>T (n.690+2206G>T) c.700G>T (p.Glu234Ter) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442453C= | CA2374793499 | KCNQ2 | c.769G= (p.Glu257=) n.507G= c.250G= (p.Glu84=) n.149G= c.427G= (p.Glu143=) n.895G= c.134G= c.190G= (p.Glu64=) n.594G= c.690+2206G= (n.690+2206G=) c.700G= (p.Glu234=) | |
| 20 | g.63442453C>G | CA409653483 | KCNQ2 | c.769G>C (p.Glu257Gln) n.507G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) n.149G>C c.427G>C (p.Glu143Gln) n.895G>C c.134G>C c.190G>C (p.Glu64Gln) n.594G>C c.690+2206G>C (n.690+2206G>C) c.700G>C (p.Glu234Gln) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442453C>T | CA409653485 | KCNQ2 | c.769G>A (p.Glu257Lys) n.507G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) n.149G>A c.427G>A (p.Glu143Lys) n.895G>A c.134G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) n.594G>A c.690+2206G>A (n.690+2206G>A) c.700G>A (p.Glu234Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63442457dup | CA2816993334 | KCNQ2 | c.769dup (p.Glu257GlyfsTer6) n.507dup c.250dup (p.Glu84GlyfsTer6) n.149dup c.427dup (p.Glu143GlyfsTer6) n.895dup c.134dup c.190dup (p.Glu64GlyfsTer6) n.594dup c.690+2206dup (n.690+2206dup) c.700dup (p.Glu234GlyfsTer6) | |
| 20 | g.63442457del | CA2695230049 | KCNQ2 | c.769del (p.Glu257ArgfsTer16) n.507del c.250del (p.Glu84ArgfsTer16) n.149del c.427del (p.Glu143ArgfsTer16) n.895del c.134del c.190del (p.Glu64ArgfsTer?) n.594del c.690+2206del (n.690+2206del) c.700del (p.Glu234ArgfsTer16) | |
| 20 | g.63442454C>A | CA511210309 | KCNQ2 | c.768G>T (p.Gly256=) n.506G>T c.249G>T (p.Gly83=) n.148G>T c.426G>T (p.Gly142=) n.894G>T c.133G>T c.189G>T (p.Gly63=) n.593G>T c.690+2205G>T (n.690+2205G>T) c.699G>T (p.Gly233=) | |
| 20 | g.63442454C= | CA2374793500 | KCNQ2 | c.768G= (p.Gly256=) n.506G= c.249G= (p.Gly83=) n.148G= c.426G= (p.Gly142=) n.894G= c.133G= c.189G= (p.Gly63=) n.593G= c.690+2205G= (n.690+2205G=) c.699G= (p.Gly233=) | |
| 20 | g.63442454C>G | CA511210311 | KCNQ2 | c.768G>C (p.Gly256=) n.506G>C c.249G>C (p.Gly83=) n.148G>C c.426G>C (p.Gly142=) n.894G>C c.133G>C c.189G>C (p.Gly63=) n.593G>C c.690+2205G>C (n.690+2205G>C) c.699G>C (p.Gly233=) | |
| 20 | g.63442454C>T | CA9958739 | KCNQ2 | c.768G>A (p.Gly256=) n.506G>A c.249G>A (p.Gly83=) n.148G>A c.426G>A (p.Gly142=) n.894G>A c.133G>A c.189G>A (p.Gly63=) n.593G>A c.690+2205G>A (n.690+2205G>A) c.699G>A (p.Gly233=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442455C>A | CA409653487 | KCNQ2 | c.767G>T (p.Gly256Val) n.505G>T c.248G>T (p.Gly83Val) n.147G>T c.425G>T (p.Gly142Val) n.893G>T c.132G>T c.188G>T (p.Gly63Val) n.592G>T c.690+2204G>T (n.690+2204G>T) c.698G>T (p.Gly233Val) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442455C= | CA2374793501 | KCNQ2 | c.767G= (p.Gly256=) n.505G= c.248G= (p.Gly83=) n.147G= c.425G= (p.Gly142=) n.893G= c.132G= c.188G= (p.Gly63=) n.592G= c.690+2204G= (n.690+2204G=) c.698G= (p.Gly233=) | |
| 20 | g.63442455C>G | CA409653488 | KCNQ2 | c.767G>C (p.Gly256Ala) n.505G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) n.147G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) n.893G>C c.132G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) n.592G>C c.690+2204G>C (n.690+2204G>C) c.698G>C (p.Gly233Ala) | |
| 20 | g.63442455C>T | CA409653490 | KCNQ2 | c.767G>A (p.Gly256Glu) n.505G>A c.248G>A (p.Gly83Glu) n.147G>A c.425G>A (p.Gly142Glu) n.893G>A c.132G>A c.188G>A (p.Gly63Glu) n.592G>A c.690+2204G>A (n.690+2204G>A) c.698G>A (p.Gly233Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442456C>A | CA409653491 | KCNQ2 | c.766G>T (p.Gly256Trp) n.504G>T c.247G>T (p.Gly83Trp) n.146G>T c.424G>T (p.Gly142Trp) n.892G>T c.131G>T c.187G>T (p.Gly63Trp) n.591G>T c.690+2203G>T (n.690+2203G>T) c.697G>T (p.Gly233Trp) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63442456C= | CA2374793502 | KCNQ2 | c.766G= (p.Gly256=) n.504G= c.247G= (p.Gly83=) n.146G= c.424G= (p.Gly142=) n.892G= c.131G= c.187G= (p.Gly63=) n.591G= c.690+2203G= (n.690+2203G=) c.697G= (p.Gly233=) | |
| 20 | g.63442456C>G | CA16043227 | KCNQ2 | c.766G>C (p.Gly256Arg) n.504G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) n.146G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) n.892G>C c.131G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.591G>C c.690+2203G>C (n.690+2203G>C) c.697G>C (p.Gly233Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442456C>T | CA409653493 | KCNQ2 | c.766G>A (p.Gly256Arg) n.504G>A c.247G>A (p.Gly83Arg) n.146G>A c.424G>A (p.Gly142Arg) n.892G>A c.131G>A c.187G>A (p.Gly63Arg) n.591G>A c.690+2203G>A (n.690+2203G>A) c.697G>A (p.Gly233Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442457C>A | CA409653495 | KCNQ2 | c.765G>T (p.Lys255Asn) n.503G>T c.246G>T (p.Lys82Asn) n.145G>T c.423G>T (p.Lys141Asn) n.891G>T c.130G>T c.186G>T (p.Lys62Asn) n.590G>T c.690+2202G>T (n.690+2202G>T) c.696G>T (p.Lys232Asn) | ClinVar |
| 20 | g.63442457C= | CA2374793503 | KCNQ2 | c.765G= (p.Lys255=) n.503G= c.246G= (p.Lys82=) n.145G= c.423G= (p.Lys141=) n.891G= c.130G= c.186G= (p.Lys62=) n.590G= c.690+2202G= (n.690+2202G=) c.696G= (p.Lys232=) | |
| 20 | g.63442457C>G | CA409653497 | KCNQ2 | c.765G>C (p.Lys255Asn) n.503G>C c.246G>C (p.Lys82Asn) n.145G>C c.423G>C (p.Lys141Asn) n.891G>C c.130G>C c.186G>C (p.Lys62Asn) n.590G>C c.690+2202G>C (n.690+2202G>C) c.696G>C (p.Lys232Asn) | |
| 20 | g.63442457C>T | CA511210321 | KCNQ2 | c.765G>A (p.Lys255=) n.503G>A c.246G>A (p.Lys82=) n.145G>A c.423G>A (p.Lys141=) n.891G>A c.130G>A c.186G>A (p.Lys62=) n.590G>A c.690+2202G>A (n.690+2202G>A) c.696G>A (p.Lys232=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442458T>A | CA409653499 | KCNQ2 | c.764A>T (p.Lys255Met) n.502A>T c.245A>T (p.Lys82Met) n.144A>T c.422A>T (p.Lys141Met) n.890A>T c.129A>T c.185A>T (p.Lys62Met) n.589A>T c.690+2201A>T (n.690+2201A>T) c.695A>T (p.Lys232Met) | |
| 20 | g.63442458T>C | CA409653500 | KCNQ2 | c.764A>G (p.Lys255Arg) n.502A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) n.144A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) n.890A>G c.129A>G c.185A>G (p.Lys62Arg) n.589A>G c.690+2201A>G (n.690+2201A>G) c.695A>G (p.Lys232Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442458T>G | CA409653501 | KCNQ2 | c.764A>C (p.Lys255Thr) n.502A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) n.144A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) n.890A>C c.129A>C c.185A>C (p.Lys62Thr) n.589A>C c.690+2201A>C (n.690+2201A>C) c.695A>C (p.Lys232Thr) | |
| 20 | g.63442458T= | CA2374793504 | KCNQ2 | c.764A= (p.Lys255=) n.502A= c.245A= (p.Lys82=) n.144A= c.422A= (p.Lys141=) n.890A= c.129A= c.185A= (p.Lys62=) n.589A= c.690+2201A= (n.690+2201A=) c.695A= (p.Lys232=) | |
| 20 | g.63442459T>A | CA409653503 | KCNQ2 | c.763A>T (p.Lys255Ter) n.501A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) n.143A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) n.889A>T c.128A>T c.184A>T (p.Lys62Ter) n.588A>T c.690+2200A>T (n.690+2200A>T) c.694A>T (p.Lys232Ter) | |
| 20 | g.63442459T>C | CA409653504 | KCNQ2 | c.763A>G (p.Lys255Glu) n.501A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) n.143A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) n.889A>G c.128A>G c.184A>G (p.Lys62Glu) n.588A>G c.690+2200A>G (n.690+2200A>G) c.694A>G (p.Lys232Glu) | |
| 20 | g.63442459T>G | CA409653506 | KCNQ2 | c.763A>C (p.Lys255Gln) n.501A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) n.143A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) n.889A>C c.128A>C c.184A>C (p.Lys62Gln) n.588A>C c.690+2200A>C (n.690+2200A>C) c.694A>C (p.Lys232Gln) | |
| 20 | g.63442462_63442463del | CA2695230050 | KCNQ2 | c.762_763del (p.Lys255GlyfsTer7) n.500_501del c.243_244del (p.Lys82GlyfsTer7) n.142_143del c.420_421del (p.Lys141GlyfsTer7) n.888_889del c.127_128del c.183_184del (p.Lys62GlyfsTer7) n.587_588del c.690+2199_690+2200del (n.690+2199_690+2200del) c.693_694del (p.Lys232GlyfsTer7) | |
| 20 | g.63442460C>A | CA409653507 | KCNQ2 | c.762G>T (p.Glu254Asp) n.500G>T c.243G>T (p.Glu81Asp) n.142G>T c.420G>T (p.Glu140Asp) n.888G>T c.127G>T c.183G>T (p.Glu61Asp) n.587G>T c.690+2199G>T (n.690+2199G>T) c.693G>T (p.Glu231Asp) | |
| 20 | g.63442460C= | CA2374793505 | KCNQ2 | c.762G= (p.Glu254=) n.500G= c.243G= (p.Glu81=) n.142G= c.420G= (p.Glu140=) n.888G= c.127G= c.183G= (p.Glu61=) n.587G= c.690+2199G= (n.690+2199G=) c.693G= (p.Glu231=) | |
| 20 | g.63442460C>G | CA409653509 | KCNQ2 | c.762G>C (p.Glu254Asp) n.500G>C c.243G>C (p.Glu81Asp) n.142G>C c.420G>C (p.Glu140Asp) n.888G>C c.127G>C c.183G>C (p.Glu61Asp) n.587G>C c.690+2199G>C (n.690+2199G>C) c.693G>C (p.Glu231Asp) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442460C>T | CA511210330 | KCNQ2 | c.762G>A (p.Glu254=) n.500G>A c.243G>A (p.Glu81=) n.142G>A c.420G>A (p.Glu140=) n.888G>A c.127G>A c.183G>A (p.Glu61=) n.587G>A c.690+2199G>A (n.690+2199G>A) c.693G>A (p.Glu231=) | |
| 20 | g.63442461T>A | CA409653511 | KCNQ2 | c.761A>T (p.Glu254Val) n.499A>T c.242A>T (p.Glu81Val) n.141A>T c.419A>T (p.Glu140Val) n.887A>T c.126A>T c.182A>T (p.Glu61Val) n.586A>T c.690+2198A>T (n.690+2198A>T) c.692A>T (p.Glu231Val) | |
| 20 | g.63442461T>C | CA246275 | KCNQ2 | c.761A>G (p.Glu254Gly) n.499A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) n.141A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) n.887A>G c.126A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) n.586A>G c.690+2198A>G (n.690+2198A>G) c.692A>G (p.Glu231Gly) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442461T>G | CA409653513 | KCNQ2 | c.761A>C (p.Glu254Ala) n.499A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) n.141A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) n.887A>C c.126A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) n.586A>C c.690+2198A>C (n.690+2198A>C) c.692A>C (p.Glu231Ala) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442461T= | CA2374793506 | KCNQ2 | c.761A= (p.Glu254=) n.499A= c.242A= (p.Glu81=) n.141A= c.419A= (p.Glu140=) n.887A= c.126A= c.182A= (p.Glu61=) n.586A= c.690+2198A= (n.690+2198A=) c.692A= (p.Glu231=) |