UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63442278_63442317del | CA2653801760 | KCNQ2 | c.816+91_816+130del (n.816+91_816+130del) n.554+91_554+130del c.297+91_297+130del (n.297+91_297+130del) c.474+91_474+130del (n.474+91_474+130del) n.942+91_942+130del c.181+91_181+130del c.237+91_237+130del (n.237+91_237+130del) n.641+91_641+130del c.690+2344_690+2383del (n.690+2344_690+2383del) c.747+91_747+130del (n.747+91_747+130del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442312T>G | CA2816993331 | KCNQ2 | c.816+94A>C (n.816+94A>C) n.554+94A>C c.297+94A>C (n.297+94A>C) c.474+94A>C (n.474+94A>C) n.942+94A>C c.181+94A>C c.237+94A>C (n.237+94A>C) n.641+94A>C c.690+2347A>C (n.690+2347A>C) c.747+94A>C (n.747+94A>C) | |
| 20 | g.63442314T>C | CA746456021 | KCNQ2 | c.816+92A>G (n.816+92A>G) n.554+92A>G c.297+92A>G (n.297+92A>G) c.474+92A>G (n.474+92A>G) n.942+92A>G c.181+92A>G c.237+92A>G (n.237+92A>G) n.641+92A>G c.690+2345A>G (n.690+2345A>G) c.747+92A>G (n.747+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442314T= | CA2374793417 | KCNQ2 | c.816+92A= (n.816+92A=) n.554+92A= c.297+92A= (n.297+92A=) c.474+92A= (n.474+92A=) n.942+92A= c.181+92A= c.237+92A= (n.237+92A=) n.641+92A= c.690+2345A= (n.690+2345A=) c.747+92A= (n.747+92A=) | |
| 20 | g.63442315G>A | CA2577453689 | KCNQ2 | c.816+91C>T (n.816+91C>T) n.554+91C>T c.297+91C>T (n.297+91C>T) c.474+91C>T (n.474+91C>T) n.942+91C>T c.181+91C>T c.237+91C>T (n.237+91C>T) n.641+91C>T c.690+2344C>T (n.690+2344C>T) c.747+91C>T (n.747+91C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442315G>T | CA2653801858 | KCNQ2 | c.816+91C>A (n.816+91C>A) n.554+91C>A c.297+91C>A (n.297+91C>A) c.474+91C>A (n.474+91C>A) n.942+91C>A c.181+91C>A c.237+91C>A (n.237+91C>A) n.641+91C>A c.690+2344C>A (n.690+2344C>A) c.747+91C>A (n.747+91C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442316G>A | CA746456024 | KCNQ2 | c.816+90C>T (n.816+90C>T) n.554+90C>T c.297+90C>T (n.297+90C>T) c.474+90C>T (n.474+90C>T) n.942+90C>T c.181+90C>T c.237+90C>T (n.237+90C>T) n.641+90C>T c.690+2343C>T (n.690+2343C>T) c.747+90C>T (n.747+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442316G= | CA2374793418 | KCNQ2 | c.816+90C= (n.816+90C=) n.554+90C= c.297+90C= (n.297+90C=) c.474+90C= (n.474+90C=) n.942+90C= c.181+90C= c.237+90C= (n.237+90C=) n.641+90C= c.690+2343C= (n.690+2343C=) c.747+90C= (n.747+90C=) | |
| 20 | g.63442317A= | CA2374793419 | KCNQ2 | c.816+89T= (n.816+89T=) n.554+89T= c.297+89T= (n.297+89T=) c.474+89T= (n.474+89T=) n.942+89T= c.181+89T= c.237+89T= (n.237+89T=) n.641+89T= c.690+2342T= (n.690+2342T=) c.747+89T= (n.747+89T=) | |
| 20 | g.63442317A>G | CA317458903 | KCNQ2 | c.816+89T>C (n.816+89T>C) n.554+89T>C c.297+89T>C (n.297+89T>C) c.474+89T>C (n.474+89T>C) n.942+89T>C c.181+89T>C c.237+89T>C (n.237+89T>C) n.641+89T>C c.690+2342T>C (n.690+2342T>C) c.747+89T>C (n.747+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442317A>T | CA2653801863 | KCNQ2 | c.816+89T>A (n.816+89T>A) n.554+89T>A c.297+89T>A (n.297+89T>A) c.474+89T>A (n.474+89T>A) n.942+89T>A c.181+89T>A c.237+89T>A (n.237+89T>A) n.641+89T>A c.690+2342T>A (n.690+2342T>A) c.747+89T>A (n.747+89T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442318G>A | CA2577453691 | KCNQ2 | c.816+88C>T (n.816+88C>T) n.554+88C>T c.297+88C>T (n.297+88C>T) c.474+88C>T (n.474+88C>T) n.942+88C>T c.181+88C>T c.237+88C>T (n.237+88C>T) n.641+88C>T c.690+2341C>T (n.690+2341C>T) c.747+88C>T (n.747+88C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442318G>T | CA2653801869 | KCNQ2 | c.816+88C>A (n.816+88C>A) n.554+88C>A c.297+88C>A (n.297+88C>A) c.474+88C>A (n.474+88C>A) n.942+88C>A c.181+88C>A c.237+88C>A (n.237+88C>A) n.641+88C>A c.690+2341C>A (n.690+2341C>A) c.747+88C>A (n.747+88C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442319C>G | CA2653801870 | KCNQ2 | c.816+87G>C (n.816+87G>C) n.554+87G>C c.297+87G>C (n.297+87G>C) c.474+87G>C (n.474+87G>C) n.942+87G>C c.181+87G>C c.237+87G>C (n.237+87G>C) n.641+87G>C c.690+2340G>C (n.690+2340G>C) c.747+87G>C (n.747+87G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442319C>T | CA2653801872 | KCNQ2 | c.816+87G>A (n.816+87G>A) n.554+87G>A c.297+87G>A (n.297+87G>A) c.474+87G>A (n.474+87G>A) n.942+87G>A c.181+87G>A c.237+87G>A (n.237+87G>A) n.641+87G>A c.690+2340G>A (n.690+2340G>A) c.747+87G>A (n.747+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442320A>G | CA2816993332 | KCNQ2 | c.816+86T>C (n.816+86T>C) n.554+86T>C c.297+86T>C (n.297+86T>C) c.474+86T>C (n.474+86T>C) n.942+86T>C c.181+86T>C c.237+86T>C (n.237+86T>C) n.641+86T>C c.690+2339T>C (n.690+2339T>C) c.747+86T>C (n.747+86T>C) | |
| 20 | g.63442321G>C | CA2653801873 | KCNQ2 | c.816+85C>G (n.816+85C>G) n.554+85C>G c.297+85C>G (n.297+85C>G) c.474+85C>G (n.474+85C>G) n.942+85C>G c.181+85C>G c.237+85C>G (n.237+85C>G) n.641+85C>G c.690+2338C>G (n.690+2338C>G) c.747+85C>G (n.747+85C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442322G>A | CA2374793421 | KCNQ2 | c.816+84C>T (n.816+84C>T) n.554+84C>T c.297+84C>T (n.297+84C>T) c.474+84C>T (n.474+84C>T) n.942+84C>T c.181+84C>T c.237+84C>T (n.237+84C>T) n.641+84C>T c.690+2337C>T (n.690+2337C>T) c.747+84C>T (n.747+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442322G>C | CA746456026 | KCNQ2 | c.816+84C>G (n.816+84C>G) n.554+84C>G c.297+84C>G (n.297+84C>G) c.474+84C>G (n.474+84C>G) n.942+84C>G c.181+84C>G c.237+84C>G (n.237+84C>G) n.641+84C>G c.690+2337C>G (n.690+2337C>G) c.747+84C>G (n.747+84C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442322G= | CA2374793420 | KCNQ2 | c.816+84C= (n.816+84C=) n.554+84C= c.297+84C= (n.297+84C=) c.474+84C= (n.474+84C=) n.942+84C= c.181+84C= c.237+84C= (n.237+84C=) n.641+84C= c.690+2337C= (n.690+2337C=) c.747+84C= (n.747+84C=) | |
| 20 | g.63442323C>T | CA2653801875 | KCNQ2 | c.816+83G>A (n.816+83G>A) n.554+83G>A c.297+83G>A (n.297+83G>A) c.474+83G>A (n.474+83G>A) n.942+83G>A c.181+83G>A c.237+83G>A (n.237+83G>A) n.641+83G>A c.690+2336G>A (n.690+2336G>A) c.747+83G>A (n.747+83G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442325C>A | CA2653801878 | KCNQ2 | c.816+81G>T (n.816+81G>T) n.554+81G>T c.297+81G>T (n.297+81G>T) c.474+81G>T (n.474+81G>T) n.942+81G>T c.181+81G>T c.237+81G>T (n.237+81G>T) n.641+81G>T c.690+2334G>T (n.690+2334G>T) c.747+81G>T (n.747+81G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442326A= | CA2374793422 | KCNQ2 | c.816+80T= (n.816+80T=) n.554+80T= c.297+80T= (n.297+80T=) c.474+80T= (n.474+80T=) n.942+80T= c.181+80T= c.237+80T= (n.237+80T=) n.641+80T= c.690+2333T= (n.690+2333T=) c.747+80T= (n.747+80T=) | |
| 20 | g.63442326A>G | CA1019288016 | KCNQ2 | c.816+80T>C (n.816+80T>C) n.554+80T>C c.297+80T>C (n.297+80T>C) c.474+80T>C (n.474+80T>C) n.942+80T>C c.181+80T>C c.237+80T>C (n.237+80T>C) n.641+80T>C c.690+2333T>C (n.690+2333T>C) c.747+80T>C (n.747+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442326A>T | CA2816993333 | KCNQ2 | c.816+80T>A (n.816+80T>A) n.554+80T>A c.297+80T>A (n.297+80T>A) c.474+80T>A (n.474+80T>A) n.942+80T>A c.181+80T>A c.237+80T>A (n.237+80T>A) n.641+80T>A c.690+2333T>A (n.690+2333T>A) c.747+80T>A (n.747+80T>A) | |
| 20 | g.63442327G>C | CA317458904 | KCNQ2 | c.816+79C>G (n.816+79C>G) n.554+79C>G c.297+79C>G (n.297+79C>G) c.474+79C>G (n.474+79C>G) n.942+79C>G c.181+79C>G c.237+79C>G (n.237+79C>G) n.641+79C>G c.690+2332C>G (n.690+2332C>G) c.747+79C>G (n.747+79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442327G= | CA2374793423 | KCNQ2 | c.816+79C= (n.816+79C=) n.554+79C= c.297+79C= (n.297+79C=) c.474+79C= (n.474+79C=) n.942+79C= c.181+79C= c.237+79C= (n.237+79C=) n.641+79C= c.690+2332C= (n.690+2332C=) c.747+79C= (n.747+79C=) | |
| 20 | g.63442327G>T | CA2653801881 | KCNQ2 | c.816+79C>A (n.816+79C>A) n.554+79C>A c.297+79C>A (n.297+79C>A) c.474+79C>A (n.474+79C>A) n.942+79C>A c.181+79C>A c.237+79C>A (n.237+79C>A) n.641+79C>A c.690+2332C>A (n.690+2332C>A) c.747+79C>A (n.747+79C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442328C>G | CA2502960162 | KCNQ2 | c.816+78G>C (n.816+78G>C) n.554+78G>C c.297+78G>C (n.297+78G>C) c.474+78G>C (n.474+78G>C) n.942+78G>C c.181+78G>C c.237+78G>C (n.237+78G>C) n.641+78G>C c.690+2331G>C (n.690+2331G>C) c.747+78G>C (n.747+78G>C) | |
| 20 | g.63442328C>T | CA2653801884 | KCNQ2 | c.816+78G>A (n.816+78G>A) n.554+78G>A c.297+78G>A (n.297+78G>A) c.474+78G>A (n.474+78G>A) n.942+78G>A c.181+78G>A c.237+78G>A (n.237+78G>A) n.641+78G>A c.690+2331G>A (n.690+2331G>A) c.747+78G>A (n.747+78G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442330A>C | CA2653801885 | KCNQ2 | c.816+76T>G (n.816+76T>G) n.554+76T>G c.297+76T>G (n.297+76T>G) c.474+76T>G (n.474+76T>G) n.942+76T>G c.181+76T>G c.237+76T>G (n.237+76T>G) n.641+76T>G c.690+2329T>G (n.690+2329T>G) c.747+76T>G (n.747+76T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442331G>A | CA2653801886 | KCNQ2 | c.816+75C>T (n.816+75C>T) n.554+75C>T c.297+75C>T (n.297+75C>T) c.474+75C>T (n.474+75C>T) n.942+75C>T c.181+75C>T c.237+75C>T (n.237+75C>T) n.641+75C>T c.690+2328C>T (n.690+2328C>T) c.747+75C>T (n.747+75C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442332T>C | CA2653801890 | KCNQ2 | c.816+74A>G (n.816+74A>G) n.554+74A>G c.297+74A>G (n.297+74A>G) c.474+74A>G (n.474+74A>G) n.942+74A>G c.181+74A>G c.237+74A>G (n.237+74A>G) n.641+74A>G c.690+2327A>G (n.690+2327A>G) c.747+74A>G (n.747+74A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442333G>A | CA636344726 | KCNQ2 | c.816+73C>T (n.816+73C>T) n.554+73C>T c.297+73C>T (n.297+73C>T) c.474+73C>T (n.474+73C>T) n.942+73C>T c.181+73C>T c.237+73C>T (n.237+73C>T) n.641+73C>T c.690+2326C>T (n.690+2326C>T) c.747+73C>T (n.747+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442333G= | CA2374793424 | KCNQ2 | c.816+73C= (n.816+73C=) n.554+73C= c.297+73C= (n.297+73C=) c.474+73C= (n.474+73C=) n.942+73C= c.181+73C= c.237+73C= (n.237+73C=) n.641+73C= c.690+2326C= (n.690+2326C=) c.747+73C= (n.747+73C=) | |
| 20 | g.63442336_63442337del | CA2653801893 | KCNQ2 | c.816+72_816+73del (n.816+72_816+73del) n.554+72_554+73del c.297+72_297+73del (n.297+72_297+73del) c.474+72_474+73del (n.474+72_474+73del) n.942+72_942+73del c.181+72_181+73del c.237+72_237+73del (n.237+72_237+73del) n.641+72_641+73del c.690+2325_690+2326del (n.690+2325_690+2326del) c.747+72_747+73del (n.747+72_747+73del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442335G>A | CA2577453693 | KCNQ2 | c.816+71C>T (n.816+71C>T) n.554+71C>T c.297+71C>T (n.297+71C>T) c.474+71C>T (n.474+71C>T) n.942+71C>T c.181+71C>T c.237+71C>T (n.237+71C>T) n.641+71C>T c.690+2324C>T (n.690+2324C>T) c.747+71C>T (n.747+71C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442335G>C | CA317458905 | KCNQ2 | c.816+71C>G (n.816+71C>G) n.554+71C>G c.297+71C>G (n.297+71C>G) c.474+71C>G (n.474+71C>G) n.942+71C>G c.181+71C>G c.237+71C>G (n.237+71C>G) n.641+71C>G c.690+2324C>G (n.690+2324C>G) c.747+71C>G (n.747+71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442335G= | CA2374793425 | KCNQ2 | c.816+71C= (n.816+71C=) n.554+71C= c.297+71C= (n.297+71C=) c.474+71C= (n.474+71C=) n.942+71C= c.181+71C= c.237+71C= (n.237+71C=) n.641+71C= c.690+2324C= (n.690+2324C=) c.747+71C= (n.747+71C=) | |
| 20 | g.63442337G>A | CA2653801901 | KCNQ2 | c.816+69C>T (n.816+69C>T) n.554+69C>T c.297+69C>T (n.297+69C>T) c.474+69C>T (n.474+69C>T) n.942+69C>T c.181+69C>T c.237+69C>T (n.237+69C>T) n.641+69C>T c.690+2322C>T (n.690+2322C>T) c.747+69C>T (n.747+69C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442337G>C | CA2653801902 | KCNQ2 | c.816+69C>G (n.816+69C>G) n.554+69C>G c.297+69C>G (n.297+69C>G) c.474+69C>G (n.474+69C>G) n.942+69C>G c.181+69C>G c.237+69C>G (n.237+69C>G) n.641+69C>G c.690+2322C>G (n.690+2322C>G) c.747+69C>G (n.747+69C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442338C>A | CA2653801905 | KCNQ2 | c.816+68G>T (n.816+68G>T) n.554+68G>T c.297+68G>T (n.297+68G>T) c.474+68G>T (n.474+68G>T) n.942+68G>T c.181+68G>T c.237+68G>T (n.237+68G>T) n.641+68G>T c.690+2321G>T (n.690+2321G>T) c.747+68G>T (n.747+68G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442338C= | CA2374793426 | KCNQ2 | c.816+68G= (n.816+68G=) n.554+68G= c.297+68G= (n.297+68G=) c.474+68G= (n.474+68G=) n.942+68G= c.181+68G= c.237+68G= (n.237+68G=) n.641+68G= c.690+2321G= (n.690+2321G=) c.747+68G= (n.747+68G=) | |
| 20 | g.63442338C>G | CA317458906 | KCNQ2 | c.816+68G>C (n.816+68G>C) n.554+68G>C c.297+68G>C (n.297+68G>C) c.474+68G>C (n.474+68G>C) n.942+68G>C c.181+68G>C c.237+68G>C (n.237+68G>C) n.641+68G>C c.690+2321G>C (n.690+2321G>C) c.747+68G>C (n.747+68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442338C>T | CA2577453694 | KCNQ2 | c.816+68G>A (n.816+68G>A) n.554+68G>A c.297+68G>A (n.297+68G>A) c.474+68G>A (n.474+68G>A) n.942+68G>A c.181+68G>A c.237+68G>A (n.237+68G>A) n.641+68G>A c.690+2321G>A (n.690+2321G>A) c.747+68G>A (n.747+68G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442339C= | CA2374793427 | KCNQ2 | c.816+67G= (n.816+67G=) n.554+67G= c.297+67G= (n.297+67G=) c.474+67G= (n.474+67G=) n.942+67G= c.181+67G= c.237+67G= (n.237+67G=) n.641+67G= c.690+2320G= (n.690+2320G=) c.747+67G= (n.747+67G=) | |
| 20 | g.63442339C>G | CA1019288017 | KCNQ2 | c.816+67G>C (n.816+67G>C) n.554+67G>C c.297+67G>C (n.297+67G>C) c.474+67G>C (n.474+67G>C) n.942+67G>C c.181+67G>C c.237+67G>C (n.237+67G>C) n.641+67G>C c.690+2320G>C (n.690+2320G>C) c.747+67G>C (n.747+67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442339C>T | CA2577453697 | KCNQ2 | c.816+67G>A (n.816+67G>A) n.554+67G>A c.297+67G>A (n.297+67G>A) c.474+67G>A (n.474+67G>A) n.942+67G>A c.181+67G>A c.237+67G>A (n.237+67G>A) n.641+67G>A c.690+2320G>A (n.690+2320G>A) c.747+67G>A (n.747+67G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442341G>A | CA2374793429 | KCNQ2 | c.816+65C>T (n.816+65C>T) n.554+65C>T c.297+65C>T (n.297+65C>T) c.474+65C>T (n.474+65C>T) n.942+65C>T c.181+65C>T c.237+65C>T (n.237+65C>T) n.641+65C>T c.690+2318C>T (n.690+2318C>T) c.747+65C>T (n.747+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442341G>C | CA2653801917 | KCNQ2 | c.816+65C>G (n.816+65C>G) n.554+65C>G c.297+65C>G (n.297+65C>G) c.474+65C>G (n.474+65C>G) n.942+65C>G c.181+65C>G c.237+65C>G (n.237+65C>G) n.641+65C>G c.690+2318C>G (n.690+2318C>G) c.747+65C>G (n.747+65C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442341G= | CA2374793428 | KCNQ2 | c.816+65C= (n.816+65C=) n.554+65C= c.297+65C= (n.297+65C=) c.474+65C= (n.474+65C=) n.942+65C= c.181+65C= c.237+65C= (n.237+65C=) n.641+65C= c.690+2318C= (n.690+2318C=) c.747+65C= (n.747+65C=) | |
| 20 | g.63442342G>A | CA2653801923 | KCNQ2 | c.816+64C>T (n.816+64C>T) n.554+64C>T c.297+64C>T (n.297+64C>T) c.474+64C>T (n.474+64C>T) n.942+64C>T c.181+64C>T c.237+64C>T (n.237+64C>T) n.641+64C>T c.690+2317C>T (n.690+2317C>T) c.747+64C>T (n.747+64C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442342G>C | CA2374793431 | KCNQ2 | c.816+64C>G (n.816+64C>G) n.554+64C>G c.297+64C>G (n.297+64C>G) c.474+64C>G (n.474+64C>G) n.942+64C>G c.181+64C>G c.237+64C>G (n.237+64C>G) n.641+64C>G c.690+2317C>G (n.690+2317C>G) c.747+64C>G (n.747+64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442342G= | CA2374793430 | KCNQ2 | c.816+64C= (n.816+64C=) n.554+64C= c.297+64C= (n.297+64C=) c.474+64C= (n.474+64C=) n.942+64C= c.181+64C= c.237+64C= (n.237+64C=) n.641+64C= c.690+2317C= (n.690+2317C=) c.747+64C= (n.747+64C=) | |
| 20 | g.63442342G>T | CA2653801924 | KCNQ2 | c.816+64C>A (n.816+64C>A) n.554+64C>A c.297+64C>A (n.297+64C>A) c.474+64C>A (n.474+64C>A) n.942+64C>A c.181+64C>A c.237+64C>A (n.237+64C>A) n.641+64C>A c.690+2317C>A (n.690+2317C>A) c.747+64C>A (n.747+64C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442343T>A | CA2653801926 | KCNQ2 | c.816+63A>T (n.816+63A>T) n.554+63A>T c.297+63A>T (n.297+63A>T) c.474+63A>T (n.474+63A>T) n.942+63A>T c.181+63A>T c.237+63A>T (n.237+63A>T) n.641+63A>T c.690+2316A>T (n.690+2316A>T) c.747+63A>T (n.747+63A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442344C>A | CA2653801929 | KCNQ2 | c.816+62G>T (n.816+62G>T) n.554+62G>T c.297+62G>T (n.297+62G>T) c.474+62G>T (n.474+62G>T) n.942+62G>T c.181+62G>T c.237+62G>T (n.237+62G>T) n.641+62G>T c.690+2315G>T (n.690+2315G>T) c.747+62G>T (n.747+62G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442344_63442353del | CA2653801930 | KCNQ2 | c.816+53_816+62del (n.816+53_816+62del) n.554+53_554+62del c.297+53_297+62del (n.297+53_297+62del) c.474+53_474+62del (n.474+53_474+62del) n.942+53_942+62del c.181+53_181+62del c.237+53_237+62del (n.237+53_237+62del) n.641+53_641+62del c.690+2306_690+2315del (n.690+2306_690+2315del) c.747+53_747+62del (n.747+53_747+62del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442345C= | CA2374793432 | KCNQ2 | c.816+61G= (n.816+61G=) n.554+61G= c.297+61G= (n.297+61G=) c.474+61G= (n.474+61G=) n.942+61G= c.181+61G= c.237+61G= (n.237+61G=) n.641+61G= c.690+2314G= (n.690+2314G=) c.747+61G= (n.747+61G=) | |
| 20 | g.63442345C>T | CA2374793433 | KCNQ2 | c.816+61G>A (n.816+61G>A) n.554+61G>A c.297+61G>A (n.297+61G>A) c.474+61G>A (n.474+61G>A) n.942+61G>A c.181+61G>A c.237+61G>A (n.237+61G>A) n.641+61G>A c.690+2314G>A (n.690+2314G>A) c.747+61G>A (n.747+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442346C= | CA2374793434 | KCNQ2 | c.816+60G= (n.816+60G=) n.554+60G= c.297+60G= (n.297+60G=) c.474+60G= (n.474+60G=) n.942+60G= c.181+60G= c.237+60G= (n.237+60G=) n.641+60G= c.690+2313G= (n.690+2313G=) c.747+60G= (n.747+60G=) | |
| 20 | g.63442346C>T | CA2374793435 | KCNQ2 | c.816+60G>A (n.816+60G>A) n.554+60G>A c.297+60G>A (n.297+60G>A) c.474+60G>A (n.474+60G>A) n.942+60G>A c.181+60G>A c.237+60G>A (n.237+60G>A) n.641+60G>A c.690+2313G>A (n.690+2313G>A) c.747+60G>A (n.747+60G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63442348G>A | CA317458911 | KCNQ2 | c.816+58C>T (n.816+58C>T) n.554+58C>T c.297+58C>T (n.297+58C>T) c.474+58C>T (n.474+58C>T) n.942+58C>T c.181+58C>T c.237+58C>T (n.237+58C>T) n.641+58C>T c.690+2311C>T (n.690+2311C>T) c.747+58C>T (n.747+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442348G>C | CA2653801936 | KCNQ2 | c.816+58C>G (n.816+58C>G) n.554+58C>G c.297+58C>G (n.297+58C>G) c.474+58C>G (n.474+58C>G) n.942+58C>G c.181+58C>G c.237+58C>G (n.237+58C>G) n.641+58C>G c.690+2311C>G (n.690+2311C>G) c.747+58C>G (n.747+58C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442348G= | CA2374793436 | KCNQ2 | c.816+58C= (n.816+58C=) n.554+58C= c.297+58C= (n.297+58C=) c.474+58C= (n.474+58C=) n.942+58C= c.181+58C= c.237+58C= (n.237+58C=) n.641+58C= c.690+2311C= (n.690+2311C=) c.747+58C= (n.747+58C=) | |
| 20 | g.63442349C>A | CA317458914 | KCNQ2 | c.816+57G>T (n.816+57G>T) n.554+57G>T c.297+57G>T (n.297+57G>T) c.474+57G>T (n.474+57G>T) n.942+57G>T c.181+57G>T c.237+57G>T (n.237+57G>T) n.641+57G>T c.690+2310G>T (n.690+2310G>T) c.747+57G>T (n.747+57G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442349C= | CA2374793437 | KCNQ2 | c.816+57G= (n.816+57G=) n.554+57G= c.297+57G= (n.297+57G=) c.474+57G= (n.474+57G=) n.942+57G= c.181+57G= c.237+57G= (n.237+57G=) n.641+57G= c.690+2310G= (n.690+2310G=) c.747+57G= (n.747+57G=) | |
| 20 | g.63442349C>G | CA2374793438 | KCNQ2 | c.816+57G>C (n.816+57G>C) n.554+57G>C c.297+57G>C (n.297+57G>C) c.474+57G>C (n.474+57G>C) n.942+57G>C c.181+57G>C c.237+57G>C (n.237+57G>C) n.641+57G>C c.690+2310G>C (n.690+2310G>C) c.747+57G>C (n.747+57G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442349C>T | CA2577453698 | KCNQ2 | c.816+57G>A (n.816+57G>A) n.554+57G>A c.297+57G>A (n.297+57G>A) c.474+57G>A (n.474+57G>A) n.942+57G>A c.181+57G>A c.237+57G>A (n.237+57G>A) n.641+57G>A c.690+2310G>A (n.690+2310G>A) c.747+57G>A (n.747+57G>A) | |
| 20 | g.63442351C>A | CA636344727 | KCNQ2 | c.816+55G>T (n.816+55G>T) n.554+55G>T c.297+55G>T (n.297+55G>T) c.474+55G>T (n.474+55G>T) n.942+55G>T c.181+55G>T c.237+55G>T (n.237+55G>T) n.641+55G>T c.690+2308G>T (n.690+2308G>T) c.747+55G>T (n.747+55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442351C= | CA2374793439 | KCNQ2 | c.816+55G= (n.816+55G=) n.554+55G= c.297+55G= (n.297+55G=) c.474+55G= (n.474+55G=) n.942+55G= c.181+55G= c.237+55G= (n.237+55G=) n.641+55G= c.690+2308G= (n.690+2308G=) c.747+55G= (n.747+55G=) | |
| 20 | g.63442351C>G | CA2653801942 | KCNQ2 | c.816+55G>C (n.816+55G>C) n.554+55G>C c.297+55G>C (n.297+55G>C) c.474+55G>C (n.474+55G>C) n.942+55G>C c.181+55G>C c.237+55G>C (n.237+55G>C) n.641+55G>C c.690+2308G>C (n.690+2308G>C) c.747+55G>C (n.747+55G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442351C>T | CA2653801946 | KCNQ2 | c.816+55G>A (n.816+55G>A) n.554+55G>A c.297+55G>A (n.297+55G>A) c.474+55G>A (n.474+55G>A) n.942+55G>A c.181+55G>A c.237+55G>A (n.237+55G>A) n.641+55G>A c.690+2308G>A (n.690+2308G>A) c.747+55G>A (n.747+55G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442352A= | CA2374793440 | KCNQ2 | c.816+54T= (n.816+54T=) n.554+54T= c.297+54T= (n.297+54T=) c.474+54T= (n.474+54T=) n.942+54T= c.181+54T= c.237+54T= (n.237+54T=) n.641+54T= c.690+2307T= (n.690+2307T=) c.747+54T= (n.747+54T=) | |
| 20 | g.63442352A>G | CA746456029 | KCNQ2 | c.816+54T>C (n.816+54T>C) n.554+54T>C c.297+54T>C (n.297+54T>C) c.474+54T>C (n.474+54T>C) n.942+54T>C c.181+54T>C c.237+54T>C (n.237+54T>C) n.641+54T>C c.690+2307T>C (n.690+2307T>C) c.747+54T>C (n.747+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442353G>A | CA317458915 | KCNQ2 | c.816+53C>T (n.816+53C>T) n.554+53C>T c.297+53C>T (n.297+53C>T) c.474+53C>T (n.474+53C>T) n.942+53C>T c.181+53C>T c.237+53C>T (n.237+53C>T) n.641+53C>T c.690+2306C>T (n.690+2306C>T) c.747+53C>T (n.747+53C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442353G= | CA2374793441 | KCNQ2 | c.816+53C= (n.816+53C=) n.554+53C= c.297+53C= (n.297+53C=) c.474+53C= (n.474+53C=) n.942+53C= c.181+53C= c.237+53C= (n.237+53C=) n.641+53C= c.690+2306C= (n.690+2306C=) c.747+53C= (n.747+53C=) | |
| 20 | g.63442354G>A | CA2653801954 | KCNQ2 | c.816+52C>T (n.816+52C>T) n.554+52C>T c.297+52C>T (n.297+52C>T) c.474+52C>T (n.474+52C>T) n.942+52C>T c.181+52C>T c.237+52C>T (n.237+52C>T) n.641+52C>T c.690+2305C>T (n.690+2305C>T) c.747+52C>T (n.747+52C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442354G>C | CA2503187699 | KCNQ2 | c.816+52C>G (n.816+52C>G) n.554+52C>G c.297+52C>G (n.297+52C>G) c.474+52C>G (n.474+52C>G) n.942+52C>G c.181+52C>G c.237+52C>G (n.237+52C>G) n.641+52C>G c.690+2305C>G (n.690+2305C>G) c.747+52C>G (n.747+52C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442355G>A | CA2653801957 | KCNQ2 | c.816+51C>T (n.816+51C>T) n.554+51C>T c.297+51C>T (n.297+51C>T) c.474+51C>T (n.474+51C>T) n.942+51C>T c.181+51C>T c.237+51C>T (n.237+51C>T) n.641+51C>T c.690+2304C>T (n.690+2304C>T) c.747+51C>T (n.747+51C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442356A>T | CA2653801959 | KCNQ2 | c.816+50T>A (n.816+50T>A) n.554+50T>A c.297+50T>A (n.297+50T>A) c.474+50T>A (n.474+50T>A) n.942+50T>A c.181+50T>A c.237+50T>A (n.237+50T>A) n.641+50T>A c.690+2303T>A (n.690+2303T>A) c.747+50T>A (n.747+50T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442357C= | CA2374793442 | KCNQ2 | c.816+49G= (n.816+49G=) n.554+49G= c.297+49G= (n.297+49G=) c.474+49G= (n.474+49G=) n.942+49G= c.181+49G= c.237+49G= (n.237+49G=) n.641+49G= c.690+2302G= (n.690+2302G=) c.747+49G= (n.747+49G=) | |
| 20 | g.63442357C>T | CA9958726 | KCNQ2 | c.816+49G>A (n.816+49G>A) n.554+49G>A c.297+49G>A (n.297+49G>A) c.474+49G>A (n.474+49G>A) n.942+49G>A c.181+49G>A c.237+49G>A (n.237+49G>A) n.641+49G>A c.690+2302G>A (n.690+2302G>A) c.747+49G>A (n.747+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442357_63442359delinsCAG | CA2374793443 | KCNQ2 | c.816+47_816+49delinsCTG (n.816+47_816+49delinsCTG) n.554+47_554+49delinsCTG c.297+47_297+49delinsCTG (n.297+47_297+49delinsCTG) c.474+47_474+49delinsCTG (n.474+47_474+49delinsCTG) n.942+47_942+49delinsCTG c.181+47_181+49delinsCTG c.237+47_237+49delinsCTG (n.237+47_237+49delinsCTG) n.641+47_641+49delinsCTG c.690+2300_690+2302delinsCTG (n.690+2300_690+2302delinsCTG) c.747+47_747+49delinsCTG (n.747+47_747+49delinsCTG) | |
| 20 | g.63442358del | CA2653801970 | KCNQ2 | c.816+48del (n.816+48del) n.554+48del c.297+48del (n.297+48del) c.474+48del (n.474+48del) n.942+48del c.181+48del c.237+48del (n.237+48del) n.641+48del c.690+2301del (n.690+2301del) c.747+48del (n.747+48del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442358A>G | CA2653801969 | KCNQ2 | c.816+48T>C (n.816+48T>C) n.554+48T>C c.297+48T>C (n.297+48T>C) c.474+48T>C (n.474+48T>C) n.942+48T>C c.181+48T>C c.237+48T>C (n.237+48T>C) n.641+48T>C c.690+2301T>C (n.690+2301T>C) c.747+48T>C (n.747+48T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442358_63442359del | CA2374793444 | KCNQ2 | c.816+47_816+48del (n.816+47_816+48del) n.554+47_554+48del c.297+47_297+48del (n.297+47_297+48del) c.474+47_474+48del (n.474+47_474+48del) n.942+47_942+48del c.181+47_181+48del c.237+47_237+48del (n.237+47_237+48del) n.641+47_641+48del c.690+2300_690+2301del (n.690+2300_690+2301del) c.747+47_747+48del (n.747+47_747+48del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442359G>C | CA2577453703 | KCNQ2 | c.816+47C>G (n.816+47C>G) n.554+47C>G c.297+47C>G (n.297+47C>G) c.474+47C>G (n.474+47C>G) n.942+47C>G c.181+47C>G c.237+47C>G (n.237+47C>G) n.641+47C>G c.690+2300C>G (n.690+2300C>G) c.747+47C>G (n.747+47C>G) | |
| 20 | g.63442360G>A | CA636344728 | KCNQ2 | c.816+46C>T (n.816+46C>T) n.554+46C>T c.297+46C>T (n.297+46C>T) c.474+46C>T (n.474+46C>T) n.942+46C>T c.181+46C>T c.237+46C>T (n.237+46C>T) n.641+46C>T c.690+2299C>T (n.690+2299C>T) c.747+46C>T (n.747+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442360G= | CA2374793445 | KCNQ2 | c.816+46C= (n.816+46C=) n.554+46C= c.297+46C= (n.297+46C=) c.474+46C= (n.474+46C=) n.942+46C= c.181+46C= c.237+46C= (n.237+46C=) n.641+46C= c.690+2299C= (n.690+2299C=) c.747+46C= (n.747+46C=) | |
| 20 | g.63442361G>T | CA2653801977 | KCNQ2 | c.816+45C>A (n.816+45C>A) n.554+45C>A c.297+45C>A (n.297+45C>A) c.474+45C>A (n.474+45C>A) n.942+45C>A c.181+45C>A c.237+45C>A (n.237+45C>A) n.641+45C>A c.690+2298C>A (n.690+2298C>A) c.747+45C>A (n.747+45C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442362G>A | CA636344729 | KCNQ2 | c.816+44C>T (n.816+44C>T) n.554+44C>T c.297+44C>T (n.297+44C>T) c.474+44C>T (n.474+44C>T) n.942+44C>T c.181+44C>T c.237+44C>T (n.237+44C>T) n.641+44C>T c.690+2297C>T (n.690+2297C>T) c.747+44C>T (n.747+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442362G= | CA2374793446 | KCNQ2 | c.816+44C= (n.816+44C=) n.554+44C= c.297+44C= (n.297+44C=) c.474+44C= (n.474+44C=) n.942+44C= c.181+44C= c.237+44C= (n.237+44C=) n.641+44C= c.690+2297C= (n.690+2297C=) c.747+44C= (n.747+44C=) | |
| 20 | g.63442362G>T | CA317458931 | KCNQ2 | c.816+44C>A (n.816+44C>A) n.554+44C>A c.297+44C>A (n.297+44C>A) c.474+44C>A (n.474+44C>A) n.942+44C>A c.181+44C>A c.237+44C>A (n.237+44C>A) n.641+44C>A c.690+2297C>A (n.690+2297C>A) c.747+44C>A (n.747+44C>A) | dbSNP |
| 20 | g.63442363T>C | CA9958727 | KCNQ2 | c.816+43A>G (n.816+43A>G) n.554+43A>G c.297+43A>G (n.297+43A>G) c.474+43A>G (n.474+43A>G) n.942+43A>G c.181+43A>G c.237+43A>G (n.237+43A>G) n.641+43A>G c.690+2296A>G (n.690+2296A>G) c.747+43A>G (n.747+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442363T= | CA2374793447 | KCNQ2 | c.816+43A= (n.816+43A=) n.554+43A= c.297+43A= (n.297+43A=) c.474+43A= (n.474+43A=) n.942+43A= c.181+43A= c.237+43A= (n.237+43A=) n.641+43A= c.690+2296A= (n.690+2296A=) c.747+43A= (n.747+43A=) | |
| 20 | g.63442364G>A | CA2374793449 | KCNQ2 | c.816+42C>T (n.816+42C>T) n.554+42C>T c.297+42C>T (n.297+42C>T) c.474+42C>T (n.474+42C>T) n.942+42C>T c.181+42C>T c.237+42C>T (n.237+42C>T) n.641+42C>T c.690+2295C>T (n.690+2295C>T) c.747+42C>T (n.747+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442364G= | CA2374793448 | KCNQ2 | c.816+42C= (n.816+42C=) n.554+42C= c.297+42C= (n.297+42C=) c.474+42C= (n.474+42C=) n.942+42C= c.181+42C= c.237+42C= (n.237+42C=) n.641+42C= c.690+2295C= (n.690+2295C=) c.747+42C= (n.747+42C=) | |
| 20 | g.63442364G>T | CA2577453704 | KCNQ2 | c.816+42C>A (n.816+42C>A) n.554+42C>A c.297+42C>A (n.297+42C>A) c.474+42C>A (n.474+42C>A) n.942+42C>A c.181+42C>A c.237+42C>A (n.237+42C>A) n.641+42C>A c.690+2295C>A (n.690+2295C>A) c.747+42C>A (n.747+42C>A) | |
| 20 | g.63442365T>C | CA636344731 | KCNQ2 | c.816+41A>G (n.816+41A>G) n.554+41A>G c.297+41A>G (n.297+41A>G) c.474+41A>G (n.474+41A>G) n.942+41A>G c.181+41A>G c.237+41A>G (n.237+41A>G) n.641+41A>G c.690+2294A>G (n.690+2294A>G) c.747+41A>G (n.747+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442365T= | CA2374793450 | KCNQ2 | c.816+41A= (n.816+41A=) n.554+41A= c.297+41A= (n.297+41A=) c.474+41A= (n.474+41A=) n.942+41A= c.181+41A= c.237+41A= (n.237+41A=) n.641+41A= c.690+2294A= (n.690+2294A=) c.747+41A= (n.747+41A=) | |
| 20 | g.63442366A= | CA2374793451 | KCNQ2 | c.816+40T= (n.816+40T=) n.554+40T= c.297+40T= (n.297+40T=) c.474+40T= (n.474+40T=) n.942+40T= c.181+40T= c.237+40T= (n.237+40T=) n.641+40T= c.690+2293T= (n.690+2293T=) c.747+40T= (n.747+40T=) | |
| 20 | g.63442366A>G | CA636344732 | KCNQ2 | c.816+40T>C (n.816+40T>C) n.554+40T>C c.297+40T>C (n.297+40T>C) c.474+40T>C (n.474+40T>C) n.942+40T>C c.181+40T>C c.237+40T>C (n.237+40T>C) n.641+40T>C c.690+2293T>C (n.690+2293T>C) c.747+40T>C (n.747+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442367T>A | CA2653802000 | KCNQ2 | c.816+39A>T (n.816+39A>T) n.554+39A>T c.297+39A>T (n.297+39A>T) c.474+39A>T (n.474+39A>T) n.942+39A>T c.181+39A>T c.237+39A>T (n.237+39A>T) n.641+39A>T c.690+2292A>T (n.690+2292A>T) c.747+39A>T (n.747+39A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442369A= | CA2374793452 | KCNQ2 | c.816+37T= (n.816+37T=) n.554+37T= c.297+37T= (n.297+37T=) c.474+37T= (n.474+37T=) n.942+37T= c.181+37T= c.237+37T= (n.237+37T=) n.641+37T= c.690+2290T= (n.690+2290T=) c.747+37T= (n.747+37T=) | |
| 20 | g.63442369A>T | CA2374793453 | KCNQ2 | c.816+37T>A (n.816+37T>A) n.554+37T>A c.297+37T>A (n.297+37T>A) c.474+37T>A (n.474+37T>A) n.942+37T>A c.181+37T>A c.237+37T>A (n.237+37T>A) n.641+37T>A c.690+2290T>A (n.690+2290T>A) c.747+37T>A (n.747+37T>A) | dbSNP |
| 20 | g.63442370G>A | CA2374793455 | KCNQ2 | c.816+36C>T (n.816+36C>T) n.554+36C>T c.297+36C>T (n.297+36C>T) c.474+36C>T (n.474+36C>T) n.942+36C>T c.181+36C>T c.237+36C>T (n.237+36C>T) n.641+36C>T c.690+2289C>T (n.690+2289C>T) c.747+36C>T (n.747+36C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63442370G>C | CA2653802002 | KCNQ2 | c.816+36C>G (n.816+36C>G) n.554+36C>G c.297+36C>G (n.297+36C>G) c.474+36C>G (n.474+36C>G) n.942+36C>G c.181+36C>G c.237+36C>G (n.237+36C>G) n.641+36C>G c.690+2289C>G (n.690+2289C>G) c.747+36C>G (n.747+36C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442370G= | CA2374793454 | KCNQ2 | c.816+36C= (n.816+36C=) n.554+36C= c.297+36C= (n.297+36C=) c.474+36C= (n.474+36C=) n.942+36C= c.181+36C= c.237+36C= (n.237+36C=) n.641+36C= c.690+2289C= (n.690+2289C=) c.747+36C= (n.747+36C=) | |
| 20 | g.63442372A= | CA2374793456 | KCNQ2 | c.816+34T= (n.816+34T=) n.554+34T= c.297+34T= (n.297+34T=) c.474+34T= (n.474+34T=) n.942+34T= c.181+34T= c.237+34T= (n.237+34T=) n.641+34T= c.690+2287T= (n.690+2287T=) c.747+34T= (n.747+34T=) | |
| 20 | g.63442372A>C | CA746456038 | KCNQ2 | c.816+34T>G (n.816+34T>G) n.554+34T>G c.297+34T>G (n.297+34T>G) c.474+34T>G (n.474+34T>G) n.942+34T>G c.181+34T>G c.237+34T>G (n.237+34T>G) n.641+34T>G c.690+2287T>G (n.690+2287T>G) c.747+34T>G (n.747+34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442372A>G | CA317458941 | KCNQ2 | c.816+34T>C (n.816+34T>C) n.554+34T>C c.297+34T>C (n.297+34T>C) c.474+34T>C (n.474+34T>C) n.942+34T>C c.181+34T>C c.237+34T>C (n.237+34T>C) n.641+34T>C c.690+2287T>C (n.690+2287T>C) c.747+34T>C (n.747+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442373G>A | CA9958728 | KCNQ2 | c.816+33C>T (n.816+33C>T) n.554+33C>T c.297+33C>T (n.297+33C>T) c.474+33C>T (n.474+33C>T) n.942+33C>T c.181+33C>T c.237+33C>T (n.237+33C>T) n.641+33C>T c.690+2286C>T (n.690+2286C>T) c.747+33C>T (n.747+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442373G= | CA2374793457 | KCNQ2 | c.816+33C= (n.816+33C=) n.554+33C= c.297+33C= (n.297+33C=) c.474+33C= (n.474+33C=) n.942+33C= c.181+33C= c.237+33C= (n.237+33C=) n.641+33C= c.690+2286C= (n.690+2286C=) c.747+33C= (n.747+33C=) | |
| 20 | g.63442374G>A | CA636344735 | KCNQ2 | c.816+32C>T (n.816+32C>T) n.554+32C>T c.297+32C>T (n.297+32C>T) c.474+32C>T (n.474+32C>T) n.942+32C>T c.181+32C>T c.237+32C>T (n.237+32C>T) n.641+32C>T c.690+2285C>T (n.690+2285C>T) c.747+32C>T (n.747+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442374G= | CA2374793458 | KCNQ2 | c.816+32C= (n.816+32C=) n.554+32C= c.297+32C= (n.297+32C=) c.474+32C= (n.474+32C=) n.942+32C= c.181+32C= c.237+32C= (n.237+32C=) n.641+32C= c.690+2285C= (n.690+2285C=) c.747+32C= (n.747+32C=) | |
| 20 | g.63442375G>A | CA9958729 | KCNQ2 | c.816+31C>T (n.816+31C>T) n.554+31C>T c.297+31C>T (n.297+31C>T) c.474+31C>T (n.474+31C>T) n.942+31C>T c.181+31C>T c.237+31C>T (n.237+31C>T) n.641+31C>T c.690+2284C>T (n.690+2284C>T) c.747+31C>T (n.747+31C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442375G= | CA2374793459 | KCNQ2 | c.816+31C= (n.816+31C=) n.554+31C= c.297+31C= (n.297+31C=) c.474+31C= (n.474+31C=) n.942+31C= c.181+31C= c.237+31C= (n.237+31C=) n.641+31C= c.690+2284C= (n.690+2284C=) c.747+31C= (n.747+31C=) | |
| 20 | g.63442378del | CA2653802018 | KCNQ2 | c.816+30del (n.816+30del) n.554+30del c.297+30del (n.297+30del) c.474+30del (n.474+30del) n.942+30del c.181+30del c.237+30del (n.237+30del) n.641+30del c.690+2283del (n.690+2283del) c.747+30del (n.747+30del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442377A>G | CA2653802021 | KCNQ2 | c.816+29T>C (n.816+29T>C) n.554+29T>C c.297+29T>C (n.297+29T>C) c.474+29T>C (n.474+29T>C) n.942+29T>C c.181+29T>C c.237+29T>C (n.237+29T>C) n.641+29T>C c.690+2282T>C (n.690+2282T>C) c.747+29T>C (n.747+29T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442379G>C | CA9958730 | KCNQ2 | c.816+27C>G (n.816+27C>G) n.554+27C>G c.297+27C>G (n.297+27C>G) c.474+27C>G (n.474+27C>G) n.942+27C>G c.181+27C>G c.237+27C>G (n.237+27C>G) n.641+27C>G c.690+2280C>G (n.690+2280C>G) c.747+27C>G (n.747+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442379G= | CA2374793460 | KCNQ2 | c.816+27C= (n.816+27C=) n.554+27C= c.297+27C= (n.297+27C=) c.474+27C= (n.474+27C=) n.942+27C= c.181+27C= c.237+27C= (n.237+27C=) n.641+27C= c.690+2280C= (n.690+2280C=) c.747+27C= (n.747+27C=) | |
| 20 | g.63442381G>T | CA511210158 | KCNQ2 | c.816+25C>A (n.816+25C>A) n.554+25C>A c.297+25C>A (n.297+25C>A) c.474+25C>A (n.474+25C>A) n.942+25C>A c.181+25C>A c.237+25C>A (n.237+25C>A) n.641+25C>A c.690+2278C>A (n.690+2278C>A) c.747+25C>A (n.747+25C>A) | |
| 20 | g.63442382A= | CA2374793461 | KCNQ2 | c.816+24T= (n.816+24T=) n.554+24T= c.297+24T= (n.297+24T=) c.474+24T= (n.474+24T=) n.942+24T= c.181+24T= c.237+24T= (n.237+24T=) n.641+24T= c.690+2277T= (n.690+2277T=) c.747+24T= (n.747+24T=) | |
| 20 | g.63442382A>C | CA746456042 | KCNQ2 | c.816+24T>G (n.816+24T>G) n.554+24T>G c.297+24T>G (n.297+24T>G) c.474+24T>G (n.474+24T>G) n.942+24T>G c.181+24T>G c.237+24T>G (n.237+24T>G) n.641+24T>G c.690+2277T>G (n.690+2277T>G) c.747+24T>G (n.747+24T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442386C= | CA2374793462 | KCNQ2 | c.816+20G= (n.816+20G=) n.554+20G= c.297+20G= (n.297+20G=) c.474+20G= (n.474+20G=) n.942+20G= c.181+20G= c.237+20G= (n.237+20G=) n.641+20G= c.690+2273G= (n.690+2273G=) c.747+20G= (n.747+20G=) | |
| 20 | g.63442386C>T | CA746456048 | KCNQ2 | c.816+20G>A (n.816+20G>A) n.554+20G>A c.297+20G>A (n.297+20G>A) c.474+20G>A (n.474+20G>A) n.942+20G>A c.181+20G>A c.237+20G>A (n.237+20G>A) n.641+20G>A c.690+2273G>A (n.690+2273G>A) c.747+20G>A (n.747+20G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442387C= | CA2374793463 | KCNQ2 | c.816+19G= (n.816+19G=) n.554+19G= c.297+19G= (n.297+19G=) c.474+19G= (n.474+19G=) n.942+19G= c.181+19G= c.237+19G= (n.237+19G=) n.641+19G= c.690+2272G= (n.690+2272G=) c.747+19G= (n.747+19G=) | |
| 20 | g.63442387C>T | CA636344737 | KCNQ2 | c.816+19G>A (n.816+19G>A) n.554+19G>A c.297+19G>A (n.297+19G>A) c.474+19G>A (n.474+19G>A) n.942+19G>A c.181+19G>A c.237+19G>A (n.237+19G>A) n.641+19G>A c.690+2272G>A (n.690+2272G>A) c.747+19G>A (n.747+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442388A>G | CA2653802029 | KCNQ2 | c.816+18T>C (n.816+18T>C) n.554+18T>C c.297+18T>C (n.297+18T>C) c.474+18T>C (n.474+18T>C) n.942+18T>C c.181+18T>C c.237+18T>C (n.237+18T>C) n.641+18T>C c.690+2271T>C (n.690+2271T>C) c.747+18T>C (n.747+18T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442390A>C | CA2653802031 | KCNQ2 | c.816+16T>G (n.816+16T>G) n.554+16T>G c.297+16T>G (n.297+16T>G) c.474+16T>G (n.474+16T>G) n.942+16T>G c.181+16T>G c.237+16T>G (n.237+16T>G) n.641+16T>G c.690+2269T>G (n.690+2269T>G) c.747+16T>G (n.747+16T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442391A= | CA2374793464 | KCNQ2 | c.816+15T= (n.816+15T=) n.554+15T= c.297+15T= (n.297+15T=) c.474+15T= (n.474+15T=) n.942+15T= c.181+15T= c.237+15T= (n.237+15T=) n.641+15T= c.690+2268T= (n.690+2268T=) c.747+15T= (n.747+15T=) | |
| 20 | g.63442391A>G | CA9958731 | KCNQ2 | c.816+15T>C (n.816+15T>C) n.554+15T>C c.297+15T>C (n.297+15T>C) c.474+15T>C (n.474+15T>C) n.942+15T>C c.181+15T>C c.237+15T>C (n.237+15T>C) n.641+15T>C c.690+2268T>C (n.690+2268T>C) c.747+15T>C (n.747+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442393G>C | CA2653802033 | KCNQ2 | c.816+13C>G (n.816+13C>G) n.554+13C>G c.297+13C>G (n.297+13C>G) c.474+13C>G (n.474+13C>G) n.942+13C>G c.181+13C>G c.237+13C>G (n.237+13C>G) n.641+13C>G c.690+2266C>G (n.690+2266C>G) c.747+13C>G (n.747+13C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442395C>A | CA2653802036 | KCNQ2 | c.816+11G>T (n.816+11G>T) n.554+11G>T c.297+11G>T (n.297+11G>T) c.474+11G>T (n.474+11G>T) n.942+11G>T c.181+11G>T c.237+11G>T (n.237+11G>T) n.641+11G>T c.690+2264G>T (n.690+2264G>T) c.747+11G>T (n.747+11G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442395C= | CA2374793465 | KCNQ2 | c.816+11G= (n.816+11G=) n.554+11G= c.297+11G= (n.297+11G=) c.474+11G= (n.474+11G=) n.942+11G= c.181+11G= c.237+11G= (n.237+11G=) n.641+11G= c.690+2264G= (n.690+2264G=) c.747+11G= (n.747+11G=) | |
| 20 | g.63442395C>T | CA9958732 | KCNQ2 | c.816+11G>A (n.816+11G>A) n.554+11G>A c.297+11G>A (n.297+11G>A) c.474+11G>A (n.474+11G>A) n.942+11G>A c.181+11G>A c.237+11G>A (n.237+11G>A) n.641+11G>A c.690+2264G>A (n.690+2264G>A) c.747+11G>A (n.747+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442396C>A | CA9958733 | KCNQ2 | c.816+10G>T (n.816+10G>T) n.554+10G>T c.297+10G>T (n.297+10G>T) c.474+10G>T (n.474+10G>T) n.942+10G>T c.181+10G>T c.237+10G>T (n.237+10G>T) n.641+10G>T c.690+2263G>T (n.690+2263G>T) c.747+10G>T (n.747+10G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442396C= | CA2374793466 | KCNQ2 | c.816+10G= (n.816+10G=) n.554+10G= c.297+10G= (n.297+10G=) c.474+10G= (n.474+10G=) n.942+10G= c.181+10G= c.237+10G= (n.237+10G=) n.641+10G= c.690+2263G= (n.690+2263G=) c.747+10G= (n.747+10G=) | |
| 20 | g.63442396C>T | CA2653802050 | KCNQ2 | c.816+10G>A (n.816+10G>A) n.554+10G>A c.297+10G>A (n.297+10G>A) c.474+10G>A (n.474+10G>A) n.942+10G>A c.181+10G>A c.237+10G>A (n.237+10G>A) n.641+10G>A c.690+2263G>A (n.690+2263G>A) c.747+10G>A (n.747+10G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442397A= | CA2374793467 | KCNQ2 | c.816+9T= (n.816+9T=) n.554+9T= c.297+9T= (n.297+9T=) c.474+9T= (n.474+9T=) n.942+9T= c.181+9T= c.237+9T= (n.237+9T=) n.641+9T= c.690+2262T= (n.690+2262T=) c.747+9T= (n.747+9T=) | |
| 20 | g.63442397A>G | CA9958734 | KCNQ2 | c.816+9T>C (n.816+9T>C) n.554+9T>C c.297+9T>C (n.297+9T>C) c.474+9T>C (n.474+9T>C) n.942+9T>C c.181+9T>C c.237+9T>C (n.237+9T>C) n.641+9T>C c.690+2262T>C (n.690+2262T>C) c.747+9T>C (n.747+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442398C>T | CA2653802057 | KCNQ2 | c.816+8G>A (n.816+8G>A) n.554+8G>A c.297+8G>A (n.297+8G>A) c.474+8G>A (n.474+8G>A) n.942+8G>A c.181+8G>A c.237+8G>A (n.237+8G>A) n.641+8G>A c.690+2261G>A (n.690+2261G>A) c.747+8G>A (n.747+8G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442399A>G | CA2577453712 | KCNQ2 | c.816+7T>C (n.816+7T>C) n.554+7T>C c.297+7T>C (n.297+7T>C) c.474+7T>C (n.474+7T>C) n.942+7T>C c.181+7T>C c.237+7T>C (n.237+7T>C) n.641+7T>C c.690+2260T>C (n.690+2260T>C) c.747+7T>C (n.747+7T>C) | |
| 20 | g.63442400A>G | CA2653802059 | KCNQ2 | c.816+6T>C (n.816+6T>C) n.554+6T>C c.297+6T>C (n.297+6T>C) c.474+6T>C (n.474+6T>C) n.942+6T>C c.181+6T>C c.237+6T>C (n.237+6T>C) n.641+6T>C c.690+2259T>C (n.690+2259T>C) c.747+6T>C (n.747+6T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442401C>T | CA2573157309 | KCNQ2 | c.816+5G>A (n.816+5G>A) n.554+5G>A c.297+5G>A (n.297+5G>A) c.474+5G>A (n.474+5G>A) n.942+5G>A c.181+5G>A c.237+5G>A (n.237+5G>A) n.641+5G>A c.690+2258G>A (n.690+2258G>A) c.747+5G>A (n.747+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442404A= | CA2374793468 | KCNQ2 | c.816+2T= (n.816+2T=) n.554+2T= c.297+2T= (n.297+2T=) c.474+2T= (n.474+2T=) n.942+2T= c.181+2T= c.237+2T= (n.237+2T=) n.641+2T= c.690+2255T= (n.690+2255T=) c.747+2T= (n.747+2T=) | |
| 20 | g.63442404A>C | CA409653322 | KCNQ2 | c.816+2T>G (n.816+2T>G) n.554+2T>G c.297+2T>G (n.297+2T>G) c.474+2T>G (n.474+2T>G) n.942+2T>G c.181+2T>G c.237+2T>G (n.237+2T>G) n.641+2T>G c.690+2255T>G (n.690+2255T>G) c.747+2T>G (n.747+2T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63442404A>G | CA409653324 | KCNQ2 | c.816+2T>C (n.816+2T>C) n.554+2T>C c.297+2T>C (n.297+2T>C) c.474+2T>C (n.474+2T>C) n.942+2T>C c.181+2T>C c.237+2T>C (n.237+2T>C) n.641+2T>C c.690+2255T>C (n.690+2255T>C) c.747+2T>C (n.747+2T>C) | |
| 20 | g.63442404A>T | CA409653325 | KCNQ2 | c.816+2T>A (n.816+2T>A) n.554+2T>A c.297+2T>A (n.297+2T>A) c.474+2T>A (n.474+2T>A) n.942+2T>A c.181+2T>A c.237+2T>A (n.237+2T>A) n.641+2T>A c.690+2255T>A (n.690+2255T>A) c.747+2T>A (n.747+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442405C>A | CA409653326 | KCNQ2 | c.816+1G>T (n.816+1G>T) n.554+1G>T c.297+1G>T (n.297+1G>T) c.474+1G>T (n.474+1G>T) n.942+1G>T c.181+1G>T c.237+1G>T (n.237+1G>T) n.641+1G>T c.690+2254G>T (n.690+2254G>T) c.747+1G>T (n.747+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442405C= | CA2374793469 | KCNQ2 | c.816+1G= (n.816+1G=) n.554+1G= c.297+1G= (n.297+1G=) c.474+1G= (n.474+1G=) n.942+1G= c.181+1G= c.237+1G= (n.237+1G=) n.641+1G= c.690+2254G= (n.690+2254G=) c.747+1G= (n.747+1G=) | |
| 20 | g.63442405C>G | CA409653327 | KCNQ2 | c.816+1G>C (n.816+1G>C) n.554+1G>C c.297+1G>C (n.297+1G>C) c.474+1G>C (n.474+1G>C) n.942+1G>C c.181+1G>C c.237+1G>C (n.237+1G>C) n.641+1G>C c.690+2254G>C (n.690+2254G>C) c.747+1G>C (n.747+1G>C) | |
| 20 | g.63442405C>T | CA16043761 | KCNQ2 | c.816+1G>A (n.816+1G>A) n.554+1G>A c.297+1G>A (n.297+1G>A) c.474+1G>A (n.474+1G>A) n.942+1G>A c.181+1G>A c.237+1G>A (n.237+1G>A) n.641+1G>A c.690+2254G>A (n.690+2254G>A) c.747+1G>A (n.747+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442406C>A | CA511210169 | KCNQ2 | c.816G>T (p.Leu272=) n.554G>T c.297G>T (p.Leu99=) c.474G>T (p.Leu158=) n.942G>T c.181G>T c.237G>T (p.Leu79=) n.641G>T c.690+2253G>T (n.690+2253G>T) c.747G>T (p.Leu249=) | |
| 20 | g.63442406C>G | CA511210170 | KCNQ2 | c.816G>C (p.Leu272=) n.554G>C c.297G>C (p.Leu99=) c.474G>C (p.Leu158=) n.942G>C c.181G>C c.237G>C (p.Leu79=) n.641G>C c.690+2253G>C (n.690+2253G>C) c.747G>C (p.Leu249=) | |
| 20 | g.63442406C>T | CA511210172 | KCNQ2 | c.816G>A (p.Leu272=) n.554G>A c.297G>A (p.Leu99=) c.474G>A (p.Leu158=) n.942G>A c.181G>A c.237G>A (p.Leu79=) n.641G>A c.690+2253G>A (n.690+2253G>A) c.747G>A (p.Leu249=) | |
| 20 | g.63442407A= | CA2374793470 | KCNQ2 | c.815T= (p.Leu272=) n.553T= c.296T= (p.Leu99=) c.473T= (p.Leu158=) n.941T= c.180T= c.236T= (p.Leu79=) n.640T= c.690+2252T= (n.690+2252T=) c.746T= (p.Leu249=) | |
| 20 | g.63442407A>C | CA409653330 | KCNQ2 | c.815T>G (p.Leu272Arg) n.553T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.941T>G c.180T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) n.640T>G c.690+2252T>G (n.690+2252T>G) c.746T>G (p.Leu249Arg) | |
| 20 | g.63442407A>G | CA16043876 | KCNQ2 | c.815T>C (p.Leu272Pro) n.553T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.941T>C c.180T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) n.640T>C c.690+2252T>C (n.690+2252T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442407A>T | CA409653329 | KCNQ2 | c.815T>A (p.Leu272Gln) n.553T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.941T>A c.180T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) n.640T>A c.690+2252T>A (n.690+2252T>A) c.746T>A (p.Leu249Gln) | |
| 20 | g.63442408G>A | CA511210179 | KCNQ2 | c.814C>T (p.Leu272=) n.552C>T c.295C>T (p.Leu99=) c.472C>T (p.Leu158=) n.940C>T c.179C>T c.235C>T (p.Leu79=) n.639C>T c.690+2251C>T (n.690+2251C>T) c.745C>T (p.Leu249=) | |
| 20 | g.63442408G>C | CA409653332 | KCNQ2 | c.814C>G (p.Leu272Val) n.552C>G c.295C>G (p.Leu99Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.940C>G c.179C>G c.235C>G (p.Leu79Val) n.639C>G c.690+2251C>G (n.690+2251C>G) c.745C>G (p.Leu249Val) | |
| 20 | g.63442408G>T | CA409653333 | KCNQ2 | c.814C>A (p.Leu272Met) n.552C>A c.295C>A (p.Leu99Met) c.472C>A (p.Leu158Met) n.940C>A c.179C>A c.235C>A (p.Leu79Met) n.639C>A c.690+2251C>A (n.690+2251C>A) c.745C>A (p.Leu249Met) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442409G>A | CA511210180 | KCNQ2 | c.813C>T (p.Gly271=) n.551C>T c.294C>T (p.Gly98=) c.471C>T (p.Gly157=) n.939C>T c.178C>T c.234C>T (p.Gly78=) n.638C>T c.690+2250C>T (n.690+2250C>T) c.744C>T (p.Gly248=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442409G>C | CA511210182 | KCNQ2 | c.813C>G (p.Gly271=) n.551C>G c.294C>G (p.Gly98=) c.471C>G (p.Gly157=) n.939C>G c.178C>G c.234C>G (p.Gly78=) n.638C>G c.690+2250C>G (n.690+2250C>G) c.744C>G (p.Gly248=) | |
| 20 | g.63442409G= | CA2374793471 | KCNQ2 | c.813C= (p.Gly271=) n.551C= c.294C= (p.Gly98=) c.471C= (p.Gly157=) n.939C= c.178C= c.234C= (p.Gly78=) n.638C= c.690+2250C= (n.690+2250C=) c.744C= (p.Gly248=) | |
| 20 | g.63442409G>T | CA511210184 | KCNQ2 | c.813C>A (p.Gly271=) n.551C>A c.294C>A (p.Gly98=) c.471C>A (p.Gly157=) n.939C>A c.178C>A c.234C>A (p.Gly78=) n.638C>A c.690+2250C>A (n.690+2250C>A) c.744C>A (p.Gly248=) | dbSNP |
| 20 | g.63442410C>A | CA342534 | KCNQ2 | c.812G>T (p.Gly271Val) n.550G>T c.293G>T (p.Gly98Val) c.470G>T (p.Gly157Val) n.938G>T c.177G>T c.233G>T (p.Gly78Val) n.637G>T c.690+2249G>T (n.690+2249G>T) c.743G>T (p.Gly248Val) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442410C= | CA2374793472 | KCNQ2 | c.812G= (p.Gly271=) n.550G= c.293G= (p.Gly98=) c.470G= (p.Gly157=) n.938G= c.177G= c.233G= (p.Gly78=) n.637G= c.690+2249G= (n.690+2249G=) c.743G= (p.Gly248=) | |
| 20 | g.63442410C>G | CA409653336 | KCNQ2 | c.812G>C (p.Gly271Ala) n.550G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) n.938G>C c.177G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) n.637G>C c.690+2249G>C (n.690+2249G>C) c.743G>C (p.Gly248Ala) | |
| 20 | g.63442410C>T | CA409653337 | KCNQ2 | c.812G>A (p.Gly271Asp) n.550G>A c.293G>A (p.Gly98Asp) c.470G>A (p.Gly157Asp) n.938G>A c.177G>A c.233G>A (p.Gly78Asp) n.637G>A c.690+2249G>A (n.690+2249G>A) c.743G>A (p.Gly248Asp) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442411C>A | CA409653341 | KCNQ2 | c.811G>T (p.Gly271Cys) n.549G>T c.292G>T (p.Gly98Cys) c.469G>T (p.Gly157Cys) n.937G>T c.176G>T c.232G>T (p.Gly78Cys) n.636G>T c.690+2248G>T (n.690+2248G>T) c.742G>T (p.Gly248Cys) | |
| 20 | g.63442411C= | CA2374793473 | KCNQ2 | c.811G= (p.Gly271=) n.549G= c.292G= (p.Gly98=) c.469G= (p.Gly157=) n.937G= c.176G= c.232G= (p.Gly78=) n.636G= c.690+2248G= (n.690+2248G=) c.742G= (p.Gly248=) | |
| 20 | g.63442411C>G | CA16621790 | KCNQ2 | c.811G>C (p.Gly271Arg) n.549G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) n.937G>C c.176G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) n.636G>C c.690+2248G>C (n.690+2248G>C) c.742G>C (p.Gly248Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442411C>T | CA409653339 | KCNQ2 | c.811G>A (p.Gly271Ser) n.549G>A c.292G>A (p.Gly98Ser) c.469G>A (p.Gly157Ser) n.937G>A c.176G>A c.232G>A (p.Gly78Ser) n.636G>A c.690+2248G>A (n.690+2248G>A) c.742G>A (p.Gly248Ser) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442412C>A | CA409653342 | KCNQ2 | c.810G>T (p.Trp270Cys) n.548G>T c.291G>T (p.Trp97Cys) c.468G>T (p.Trp156Cys) n.936G>T c.175G>T c.231G>T (p.Trp77Cys) n.635G>T c.690+2247G>T (n.690+2247G>T) c.741G>T (p.Trp247Cys) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442412C= | CA2374793474 | KCNQ2 | c.810G= (p.Trp270=) n.548G= c.291G= (p.Trp97=) c.468G= (p.Trp156=) n.936G= c.175G= c.231G= (p.Trp77=) n.635G= c.690+2247G= (n.690+2247G=) c.741G= (p.Trp247=) | |
| 20 | g.63442412C>G | CA409653344 | KCNQ2 | c.810G>C (p.Trp270Cys) n.548G>C c.291G>C (p.Trp97Cys) c.468G>C (p.Trp156Cys) n.936G>C c.175G>C c.231G>C (p.Trp77Cys) n.635G>C c.690+2247G>C (n.690+2247G>C) c.741G>C (p.Trp247Cys) | |
| 20 | g.63442412C>T | CA409653345 | KCNQ2 | c.810G>A (p.Trp270Ter) n.548G>A c.291G>A (p.Trp97Ter) c.468G>A (p.Trp156Ter) n.936G>A c.175G>A c.231G>A (p.Trp77Ter) n.635G>A c.690+2247G>A (n.690+2247G>A) c.741G>A (p.Trp247Ter) |