UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63439684C>A | CA209998 | KCNQ2 | c.841G>T (p.Gly281Trp) n.579G>T c.322G>T (p.Gly108Trp) c.499G>T (p.Gly167Trp) n.967G>T c.206G>T c.344G>T (p.Arg115Leu) n.666G>T c.715G>T (p.Gly239Trp) c.772G>T (p.Gly258Trp) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439684C= | CA2374791977 | KCNQ2 | c.841G= (p.Gly281=) n.579G= c.322G= (p.Gly108=) c.499G= (p.Gly167=) n.967G= c.206G= c.344G= (p.Arg115=) n.666G= c.715G= (p.Gly239=) c.772G= (p.Gly258=) | |
| 20 | g.63439684C>G | CA409652696 | KCNQ2 | c.841G>C (p.Gly281Arg) n.579G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.967G>C c.206G>C c.344G>C (p.Arg115Pro) n.666G>C c.715G>C (p.Gly239Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439684C>T | CA303047 | KCNQ2 | c.841G>A (p.Gly281Arg) n.579G>A c.322G>A (p.Gly108Arg) c.499G>A (p.Gly167Arg) n.967G>A c.206G>A c.344G>A (p.Arg115Gln) n.666G>A c.715G>A (p.Gly239Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439685G>A | CA9958710 | KCNQ2 | c.840C>T (p.Tyr280=) n.578C>T c.321C>T (p.Tyr107=) c.498C>T (p.Tyr166=) n.966C>T c.205C>T c.343C>T (p.Arg115Trp) n.665C>T c.714C>T (p.Tyr238=) c.771C>T (p.Tyr257=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439685G>C | CA409652699 | KCNQ2 | c.840C>G (p.Tyr280Ter) n.578C>G c.321C>G (p.Tyr107Ter) c.498C>G (p.Tyr166Ter) n.966C>G c.205C>G c.343C>G (p.Arg115Gly) n.665C>G c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.771C>G (p.Tyr257Ter) | |
| 20 | g.63439685G= | CA2374791978 | KCNQ2 | c.840C= (p.Tyr280=) n.578C= c.321C= (p.Tyr107=) c.498C= (p.Tyr166=) n.966C= c.205C= c.343C= (p.Arg115=) n.665C= c.714C= (p.Tyr238=) c.771C= (p.Tyr257=) | |
| 20 | g.63439685G>T | CA409652700 | KCNQ2 | c.840C>A (p.Tyr280Ter) n.578C>A c.321C>A (p.Tyr107Ter) c.498C>A (p.Tyr166Ter) n.966C>A c.205C>A c.343C>A (p.Arg115=) n.665C>A c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.771C>A (p.Tyr257Ter) | |
| 20 | g.63439686T>A | CA409652701 | KCNQ2 | c.839A>T (p.Tyr280Phe) n.577A>T c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.497A>T (p.Tyr166Phe) n.965A>T c.204A>T c.342A>T (p.Leu114=) n.664A>T c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.770A>T (p.Tyr257Phe) | |
| 20 | g.63439686T>C | CA409652704 | KCNQ2 | c.839A>G (p.Tyr280Cys) n.577A>G c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.497A>G (p.Tyr166Cys) n.965A>G c.204A>G c.342A>G (p.Leu114=) n.664A>G c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.770A>G (p.Tyr257Cys) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439686T>G | CA409652703 | KCNQ2 | c.839A>C (p.Tyr280Ser) n.577A>C c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.497A>C (p.Tyr166Ser) n.965A>C c.204A>C c.342A>C (p.Leu114=) n.664A>C c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.770A>C (p.Tyr257Ser) | |
| 20 | g.63439686T= | CA2374791979 | KCNQ2 | c.839A= (p.Tyr280=) n.577A= c.320A= (p.Tyr107=) c.497A= (p.Tyr166=) n.965A= c.204A= c.342A= (p.Leu114=) n.664A= c.713A= (p.Tyr238=) c.770A= (p.Tyr257=) | |
| 20 | g.63439687A= | CA2374791980 | KCNQ2 | c.838T= (p.Tyr280=) n.576T= c.319T= (p.Tyr107=) c.496T= (p.Tyr166=) n.964T= c.203T= c.341T= (p.Leu114=) n.663T= c.712T= (p.Tyr238=) c.769T= (p.Tyr257=) | |
| 20 | g.63439687A>C | CA409652706 | KCNQ2 | c.838T>G (p.Tyr280Asp) n.576T>G c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.496T>G (p.Tyr166Asp) n.964T>G c.203T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) n.663T>G c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.769T>G (p.Tyr257Asp) | |
| 20 | g.63439687A>G | CA409652707 | KCNQ2 | c.838T>C (p.Tyr280His) n.576T>C c.319T>C (p.Tyr107His) c.496T>C (p.Tyr166His) n.964T>C c.203T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) n.663T>C c.712T>C (p.Tyr238His) c.769T>C (p.Tyr257His) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439687A>T | CA409652708 | KCNQ2 | c.838T>A (p.Tyr280Asn) n.576T>A c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.496T>A (p.Tyr166Asn) n.964T>A c.203T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) n.663T>A c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.769T>A (p.Tyr257Asn) | |
| 20 | g.63439688G>A | CA511208859 | KCNQ2 | c.837C>T (p.Gly279=) n.575C>T c.318C>T (p.Gly106=) c.495C>T (p.Gly165=) n.963C>T c.202C>T c.340C>T (p.Leu114=) n.662C>T c.711C>T (p.Gly237=) c.768C>T (p.Gly256=) | |
| 20 | g.63439688G>C | CA409652709 | KCNQ2 | c.837C>G (p.Gly279=) n.575C>G c.318C>G (p.Gly106=) c.495C>G (p.Gly165=) n.963C>G c.202C>G c.340C>G (p.Leu114Val) n.662C>G c.711C>G (p.Gly237=) c.768C>G (p.Gly256=) | ClinVar |
| 20 | g.63439688G>T | CA409652710 | KCNQ2 | c.837C>A (p.Gly279=) n.575C>A c.318C>A (p.Gly106=) c.495C>A (p.Gly165=) n.963C>A c.202C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) n.662C>A c.711C>A (p.Gly237=) c.768C>A (p.Gly256=) | |
| 20 | g.63439689C>A | CA409652715 | KCNQ2 | c.836G>T (p.Gly279Val) n.574G>T c.317G>T (p.Gly106Val) c.494G>T (p.Gly165Val) n.962G>T c.201G>T c.339G>T (p.Trp113Cys) n.661G>T c.710G>T (p.Gly237Val) c.767G>T (p.Gly256Val) | ClinVar |
| 20 | g.63439689C>G | CA409652714 | KCNQ2 | c.836G>C (p.Gly279Ala) n.574G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) n.962G>C c.201G>C c.339G>C (p.Trp113Cys) n.661G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) | |
| 20 | g.63439689C>T | CA409652712 | KCNQ2 | c.836G>A (p.Gly279Asp) n.574G>A c.317G>A (p.Gly106Asp) c.494G>A (p.Gly165Asp) n.962G>A c.201G>A c.339G>A (p.Trp113Ter) n.661G>A c.710G>A (p.Gly237Asp) c.767G>A (p.Gly256Asp) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439690C>A | CA10654814 | KCNQ2 | c.835G>T (p.Gly279Cys) n.573G>T c.316G>T (p.Gly106Cys) c.493G>T (p.Gly165Cys) n.961G>T c.200G>T c.338G>T (p.Trp113Leu) n.660G>T c.709G>T (p.Gly237Cys) c.766G>T (p.Gly256Cys) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439690C= | CA2374791981 | KCNQ2 | c.835G= (p.Gly279=) n.573G= c.316G= (p.Gly106=) c.493G= (p.Gly165=) n.961G= c.200G= c.338G= (p.Trp113=) n.660G= c.709G= (p.Gly237=) c.766G= (p.Gly256=) | |
| 20 | g.63439690C>G | CA409652717 | KCNQ2 | c.835G>C (p.Gly279Arg) n.573G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) c.493G>C (p.Gly165Arg) n.961G>C c.200G>C c.338G>C (p.Trp113Ser) n.660G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) | |
| 20 | g.63439690C>T | CA409652718 | KCNQ2 | c.835G>A (p.Gly279Ser) n.573G>A c.316G>A (p.Gly106Ser) c.493G>A (p.Gly165Ser) n.961G>A c.200G>A c.338G>A (p.Trp113Ter) n.660G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) c.766G>A (p.Gly256Ser) | ClinVar COSMIC |
| 20 | g.63439691A= | CA2374791982 | KCNQ2 | c.834T= (p.Ile278=) n.572T= c.315T= (p.Ile105=) c.492T= (p.Ile164=) n.960T= c.199T= c.337T= (p.Trp113=) n.659T= c.708T= (p.Ile236=) c.765T= (p.Ile255=) | |
| 20 | g.63439691A>C | CA409652720 | KCNQ2 | c.834T>G (p.Ile278Met) n.572T>G c.315T>G (p.Ile105Met) c.492T>G (p.Ile164Met) n.960T>G c.199T>G c.337T>G (p.Trp113Gly) n.659T>G c.708T>G (p.Ile236Met) c.765T>G (p.Ile255Met) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439691A>G | CA409652722 | KCNQ2 | c.834T>C (p.Ile278=) n.572T>C c.315T>C (p.Ile105=) c.492T>C (p.Ile164=) n.960T>C c.199T>C c.337T>C (p.Trp113Arg) n.659T>C c.708T>C (p.Ile236=) c.765T>C (p.Ile255=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439691A>T | CA409652723 | KCNQ2 | c.834T>A (p.Ile278=) n.572T>A c.315T>A (p.Ile105=) c.492T>A (p.Ile164=) n.960T>A c.199T>A c.337T>A (p.Trp113Arg) n.659T>A c.708T>A (p.Ile236=) c.765T>A (p.Ile255=) | |
| 20 | g.63439692A= | CA2374791983 | KCNQ2 | c.833T= (p.Ile278=) n.571T= c.314T= (p.Ile105=) c.491T= (p.Ile164=) n.959T= c.198T= c.336T= (p.His112=) n.658T= c.707T= (p.Ile236=) c.764T= (p.Ile255=) | |
| 20 | g.63439692A>C | CA409652726 | KCNQ2 | c.833T>G (p.Ile278Ser) n.571T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) c.491T>G (p.Ile164Ser) n.959T>G c.198T>G c.336T>G (p.His112Gln) n.658T>G c.707T>G (p.Ile236Ser) c.764T>G (p.Ile255Ser) | |
| 20 | g.63439692A>G | CA409652725 | KCNQ2 | c.833T>C (p.Ile278Thr) n.571T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) n.959T>C c.198T>C c.336T>C (p.His112=) n.658T>C c.707T>C (p.Ile236Thr) c.764T>C (p.Ile255Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439692A>T | CA16609051 | KCNQ2 | c.833T>A (p.Ile278Asn) n.571T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) c.491T>A (p.Ile164Asn) n.959T>A c.198T>A c.336T>A (p.His112Gln) n.658T>A c.707T>A (p.Ile236Asn) c.764T>A (p.Ile255Asn) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439693T>A | CA409652727 | KCNQ2 | c.832A>T (p.Ile278Phe) n.570A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) c.490A>T (p.Ile164Phe) n.958A>T c.197A>T c.335A>T (p.His112Leu) n.657A>T c.706A>T (p.Ile236Phe) c.763A>T (p.Ile255Phe) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439693T>C | CA9958711 | KCNQ2 | c.832A>G (p.Ile278Val) n.570A>G c.313A>G (p.Ile105Val) c.490A>G (p.Ile164Val) n.958A>G c.197A>G c.335A>G (p.His112Arg) n.657A>G c.706A>G (p.Ile236Val) c.763A>G (p.Ile255Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439693T>G | CA409652728 | KCNQ2 | c.832A>C (p.Ile278Leu) n.570A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) n.958A>C c.197A>C c.335A>C (p.His112Pro) n.657A>C c.706A>C (p.Ile236Leu) c.763A>C (p.Ile255Leu) | |
| 20 | g.63439693T= | CA2374791984 | KCNQ2 | c.832A= (p.Ile278=) n.570A= c.313A= (p.Ile105=) c.490A= (p.Ile164=) n.958A= c.197A= c.335A= (p.His112=) n.657A= c.706A= (p.Ile236=) c.763A= (p.Ile255=) | |
| 20 | g.63439694G>A | CA409652730 | KCNQ2 | c.831C>T (p.Thr277=) n.569C>T c.312C>T (p.Thr104=) c.489C>T (p.Thr163=) n.957C>T c.196C>T c.334C>T (p.His112Tyr) n.656C>T c.705C>T (p.Thr235=) c.762C>T (p.Thr254=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439694G>C | CA409652732 | KCNQ2 | c.831C>G (p.Thr277=) n.569C>G c.312C>G (p.Thr104=) c.489C>G (p.Thr163=) n.957C>G c.196C>G c.334C>G (p.His112Asp) n.656C>G c.705C>G (p.Thr235=) c.762C>G (p.Thr254=) | |
| 20 | g.63439694G>T | CA409652733 | KCNQ2 | c.831C>A (p.Thr277=) n.569C>A c.312C>A (p.Thr104=) c.489C>A (p.Thr163=) n.957C>A c.196C>A c.334C>A (p.His112Asn) n.656C>A c.705C>A (p.Thr235=) c.762C>A (p.Thr254=) | |
| 20 | g.63439695G>A | CA409652734 | KCNQ2 | c.830C>T (p.Thr277Ile) n.568C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) n.956C>T c.195C>T c.333C>T (p.His111=) n.655C>T c.704C>T (p.Thr235Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) | ClinVar |
| 20 | g.63439695G>C | CA409652735 | KCNQ2 | c.830C>G (p.Thr277Ser) n.568C>G c.311C>G (p.Thr104Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) n.956C>G c.195C>G c.333C>G (p.His111Gln) n.655C>G c.704C>G (p.Thr235Ser) c.761C>G (p.Thr254Ser) | ClinVar |
| 20 | g.63439695G= | CA2374791985 | KCNQ2 | c.830C= (p.Thr277=) n.568C= c.311C= (p.Thr104=) c.488C= (p.Thr163=) n.956C= c.195C= c.333C= (p.His111=) n.655C= c.704C= (p.Thr235=) c.761C= (p.Thr254=) | |
| 20 | g.63439695G>T | CA409652736 | KCNQ2 | c.830C>A (p.Thr277Asn) n.568C>A c.311C>A (p.Thr104Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) n.956C>A c.195C>A c.333C>A (p.His111Gln) n.655C>A c.704C>A (p.Thr235Asn) c.761C>A (p.Thr254Asn) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439696T>A | CA409652738 | KCNQ2 | c.829A>T (p.Thr277Ser) n.567A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) n.955A>T c.194A>T c.332A>T (p.His111Leu) n.654A>T c.703A>T (p.Thr235Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439696T>C | CA409652740 | KCNQ2 | c.829A>G (p.Thr277Ala) n.567A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) n.955A>G c.194A>G c.332A>G (p.His111Arg) n.654A>G c.703A>G (p.Thr235Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) | ClinVar |
| 20 | g.63439696T>G | CA409652741 | KCNQ2 | c.829A>C (p.Thr277Pro) n.567A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) n.955A>C c.194A>C c.332A>C (p.His111Pro) n.654A>C c.703A>C (p.Thr235Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439696T= | CA2374791986 | KCNQ2 | c.829A= (p.Thr277=) n.567A= c.310A= (p.Thr104=) c.487A= (p.Thr163=) n.955A= c.194A= c.332A= (p.His111=) n.654A= c.703A= (p.Thr235=) c.760A= (p.Thr254=) | |
| 20 | g.63439697G>A | CA409652743 | KCNQ2 | c.828C>T (p.Thr276=) n.566C>T c.309C>T (p.Thr103=) c.486C>T (p.Thr162=) n.954C>T c.193C>T c.331C>T (p.His111Tyr) n.653C>T c.702C>T (p.Thr234=) c.759C>T (p.Thr253=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439697G>C | CA409652745 | KCNQ2 | c.828C>G (p.Thr276=) n.566C>G c.309C>G (p.Thr103=) c.486C>G (p.Thr162=) n.954C>G c.193C>G c.331C>G (p.His111Asp) n.653C>G c.702C>G (p.Thr234=) c.759C>G (p.Thr253=) | |
| 20 | g.63439697G>T | CA409652744 | KCNQ2 | c.828C>A (p.Thr276=) n.566C>A c.309C>A (p.Thr103=) c.486C>A (p.Thr162=) n.954C>A c.193C>A c.331C>A (p.His111Asn) n.653C>A c.702C>A (p.Thr234=) c.759C>A (p.Thr253=) | |
| 20 | g.63439698G>A | CA10654815 | KCNQ2 | c.827C>T (p.Thr276Ile) n.565C>T c.308C>T (p.Thr103Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile) n.953C>T c.192C>T c.330C>T (p.Asp110=) n.652C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439698G>C | CA409652746 | KCNQ2 | c.827C>G (p.Thr276Ser) n.565C>G c.308C>G (p.Thr103Ser) c.485C>G (p.Thr162Ser) n.953C>G c.192C>G c.330C>G (p.Asp110Glu) n.652C>G c.701C>G (p.Thr234Ser) c.758C>G (p.Thr253Ser) | |
| 20 | g.63439698G= | CA2374791987 | KCNQ2 | c.827C= (p.Thr276=) n.565C= c.308C= (p.Thr103=) c.485C= (p.Thr162=) n.953C= c.192C= c.330C= (p.Asp110=) n.652C= c.701C= (p.Thr234=) c.758C= (p.Thr253=) | |
| 20 | g.63439698G>T | CA409652747 | KCNQ2 | c.827C>A (p.Thr276Asn) n.565C>A c.308C>A (p.Thr103Asn) c.485C>A (p.Thr162Asn) n.953C>A c.192C>A c.330C>A (p.Asp110Glu) n.652C>A c.701C>A (p.Thr234Asn) c.758C>A (p.Thr253Asn) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439699T>A | CA409652749 | KCNQ2 | c.826A>T (p.Thr276Ser) n.564A>T c.307A>T (p.Thr103Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) n.952A>T c.191A>T c.329A>T (p.Asp110Val) n.651A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) | |
| 20 | g.63439699T>C | CA409652750 | KCNQ2 | c.826A>G (p.Thr276Ala) n.564A>G c.307A>G (p.Thr103Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) n.952A>G c.191A>G c.329A>G (p.Asp110Gly) n.651A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) | |
| 20 | g.63439699T>G | CA409652752 | KCNQ2 | c.826A>C (p.Thr276Pro) n.564A>C c.307A>C (p.Thr103Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) n.952A>C c.191A>C c.329A>C (p.Asp110Ala) n.651A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) | ClinVar |
| 20 | g.63439700C>A | CA409652753 | KCNQ2 | c.825G>T (p.Leu275=) n.563G>T c.306G>T (p.Leu102=) c.483G>T (p.Leu161=) n.951G>T c.190G>T c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.650G>T c.699G>T (p.Leu233=) c.756G>T (p.Leu252=) | |
| 20 | g.63439700C= | CA2374791988 | KCNQ2 | c.825G= (p.Leu275=) n.563G= c.306G= (p.Leu102=) c.483G= (p.Leu161=) n.951G= c.190G= c.328G= (p.Asp110=) n.650G= c.699G= (p.Leu233=) c.756G= (p.Leu252=) | |
| 20 | g.63439700C>G | CA409652754 | KCNQ2 | c.825G>C (p.Leu275=) n.563G>C c.306G>C (p.Leu102=) c.483G>C (p.Leu161=) n.951G>C c.190G>C c.328G>C (p.Asp110His) n.650G>C c.699G>C (p.Leu233=) c.756G>C (p.Leu252=) | |
| 20 | g.63439700C>T | CA409652756 | KCNQ2 | c.825G>A (p.Leu275=) n.563G>A c.306G>A (p.Leu102=) c.483G>A (p.Leu161=) n.951G>A c.190G>A c.328G>A (p.Asp110Asn) n.650G>A c.699G>A (p.Leu233=) c.756G>A (p.Leu252=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439701A>C | CA409652758 | KCNQ2 | c.824T>G (p.Leu275Arg) n.562T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) n.950T>G c.189T>G c.327T>G (p.Ala109=) n.649T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) | |
| 20 | g.63439701A>G | CA409652760 | KCNQ2 | c.824T>C (p.Leu275Pro) n.562T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) n.950T>C c.189T>C c.327T>C (p.Ala109=) n.649T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) | |
| 20 | g.63439701A>T | CA409652761 | KCNQ2 | c.824T>A (p.Leu275Gln) n.562T>A c.305T>A (p.Leu102Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) n.950T>A c.189T>A c.327T>A (p.Ala109=) n.649T>A c.698T>A (p.Leu233Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) | |
| 20 | g.63439702G>A | CA409652766 | KCNQ2 | c.823C>T (p.Leu275=) n.561C>T c.304C>T (p.Leu102=) c.481C>T (p.Leu161=) n.949C>T c.188C>T c.326C>T (p.Ala109Val) n.648C>T c.697C>T (p.Leu233=) c.754C>T (p.Leu252=) | |
| 20 | g.63439702G>C | CA409652763 | KCNQ2 | c.823C>G (p.Leu275Val) n.561C>G c.304C>G (p.Leu102Val) c.481C>G (p.Leu161Val) n.949C>G c.188C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) n.648C>G c.697C>G (p.Leu233Val) c.754C>G (p.Leu252Val) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439702G>T | CA409652764 | KCNQ2 | c.823C>A (p.Leu275Met) n.561C>A c.304C>A (p.Leu102Met) c.481C>A (p.Leu161Met) n.949C>A c.188C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) n.648C>A c.697C>A (p.Leu233Met) c.754C>A (p.Leu252Met) | |
| 20 | g.63439703C>A | CA317456440 | KCNQ2 | c.822G>T (p.Thr274=) n.560G>T c.303G>T (p.Thr101=) c.480G>T (p.Thr160=) n.948G>T c.187G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) n.647G>T c.696G>T (p.Thr232=) c.753G>T (p.Thr251=) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439703C= | CA2374791989 | KCNQ2 | c.822G= (p.Thr274=) n.560G= c.303G= (p.Thr101=) c.480G= (p.Thr160=) n.948G= c.187G= c.325G= (p.Ala109=) n.647G= c.696G= (p.Thr232=) c.753G= (p.Thr251=) | |
| 20 | g.63439703C>G | CA409652767 | KCNQ2 | c.822G>C (p.Thr274=) n.560G>C c.303G>C (p.Thr101=) c.480G>C (p.Thr160=) n.948G>C c.187G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) n.647G>C c.696G>C (p.Thr232=) c.753G>C (p.Thr251=) | |
| 20 | g.63439703C>T | CA9958712 | KCNQ2 | c.822G>A (p.Thr274=) n.560G>A c.303G>A (p.Thr101=) c.480G>A (p.Thr160=) n.948G>A c.187G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) n.647G>A c.696G>A (p.Thr232=) c.753G>A (p.Thr251=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63439704G>A | CA278569 | KCNQ2 | c.821C>T (p.Thr274Met) n.559C>T c.302C>T (p.Thr101Met) c.479C>T (p.Thr160Met) n.947C>T c.186C>T c.324C>T (p.His108=) n.646C>T c.695C>T (p.Thr232Met) c.752C>T (p.Thr251Met) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63439704G>C | CA409652769 | KCNQ2 | c.821C>G (p.Thr274Arg) n.559C>G c.302C>G (p.Thr101Arg) c.479C>G (p.Thr160Arg) n.947C>G c.186C>G c.324C>G (p.His108Gln) n.646C>G c.695C>G (p.Thr232Arg) c.752C>G (p.Thr251Arg) | |
| 20 | g.63439704G= | CA2374791990 | KCNQ2 | c.821C= (p.Thr274=) n.559C= c.302C= (p.Thr101=) c.479C= (p.Thr160=) n.947C= c.186C= c.324C= (p.His108=) n.646C= c.695C= (p.Thr232=) c.752C= (p.Thr251=) | |
| 20 | g.63439704G>T | CA409652770 | KCNQ2 | c.821C>A (p.Thr274Lys) n.559C>A c.302C>A (p.Thr101Lys) c.479C>A (p.Thr160Lys) n.947C>A c.186C>A c.324C>A (p.His108Gln) n.646C>A c.695C>A (p.Thr232Lys) c.752C>A (p.Thr251Lys) | |
| 20 | g.63439705T>A | CA409652772 | KCNQ2 | c.820A>T (p.Thr274Ser) n.558A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) n.946A>T c.185A>T c.323A>T (p.His108Leu) n.645A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) c.751A>T (p.Thr251Ser) | ClinVar |
| 20 | g.63439705T>C | CA409652773 | KCNQ2 | c.820A>G (p.Thr274Ala) n.558A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) n.946A>G c.185A>G c.323A>G (p.His108Arg) n.645A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) c.751A>G (p.Thr251Ala) | |
| 20 | g.63439705T>G | CA409652774 | KCNQ2 | c.820A>C (p.Thr274Pro) n.558A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) n.946A>C c.185A>C c.323A>C (p.His108Pro) n.645A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) c.751A>C (p.Thr251Pro) | |
| 20 | g.63439706G>A | CA9958713 | KCNQ2 | c.819C>T (p.Ile273=) n.557C>T c.300C>T (p.Ile100=) c.477C>T (p.Ile159=) n.945C>T c.184C>T c.322C>T (p.His108Tyr) n.644C>T c.693C>T (p.Ile231=) c.750C>T (p.Ile250=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439706G>C | CA16620972 | KCNQ2 | c.819C>G (p.Ile273Met) n.557C>G c.300C>G (p.Ile100Met) c.477C>G (p.Ile159Met) n.945C>G c.184C>G c.322C>G (p.His108Asp) n.644C>G c.693C>G (p.Ile231Met) c.750C>G (p.Ile250Met) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439706G= | CA2374791991 | KCNQ2 | c.819C= (p.Ile273=) n.557C= c.300C= (p.Ile100=) c.477C= (p.Ile159=) n.945C= c.184C= c.322C= (p.His108=) n.644C= c.693C= (p.Ile231=) c.750C= (p.Ile250=) | |
| 20 | g.63439706G>T | CA409652776 | KCNQ2 | c.819C>A (p.Ile273=) n.557C>A c.300C>A (p.Ile100=) c.477C>A (p.Ile159=) n.945C>A c.184C>A c.322C>A (p.His108Asn) n.644C>A c.693C>A (p.Ile231=) c.750C>A (p.Ile250=) | |
| 20 | g.63439707A= | CA2374791992 | KCNQ2 | c.818T= (p.Ile273=) n.556T= c.299T= (p.Ile100=) c.476T= (p.Ile159=) n.944T= c.183T= c.321T= (p.Asp107=) n.643T= c.692T= (p.Ile231=) c.749T= (p.Ile250=) | |
| 20 | g.63439707A>C | CA409652777 | KCNQ2 | c.818T>G (p.Ile273Ser) n.556T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) c.476T>G (p.Ile159Ser) n.944T>G c.183T>G c.321T>G (p.Asp107Glu) n.643T>G c.692T>G (p.Ile231Ser) c.749T>G (p.Ile250Ser) | |
| 20 | g.63439707A>G | CA409652778 | KCNQ2 | c.818T>C (p.Ile273Thr) n.556T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) c.476T>C (p.Ile159Thr) n.944T>C c.183T>C c.321T>C (p.Asp107=) n.643T>C c.692T>C (p.Ile231Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) | |
| 20 | g.63439707A>T | CA315402 | KCNQ2 | c.818T>A (p.Ile273Asn) n.556T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) c.476T>A (p.Ile159Asn) n.944T>A c.183T>A c.321T>A (p.Asp107Glu) n.643T>A c.692T>A (p.Ile231Asn) c.749T>A (p.Ile250Asn) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439708T>A | CA409652781 | KCNQ2 | c.817A>T (p.Ile273Phe) n.555A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) c.475A>T (p.Ile159Phe) n.943A>T c.182A>T c.320A>T (p.Asp107Val) n.642A>T c.691A>T (p.Ile231Phe) c.748A>T (p.Ile250Phe) | |
| 20 | g.63439708T>C | CA409652780 | KCNQ2 | c.817A>G (p.Ile273Val) n.555A>G c.298A>G (p.Ile100Val) c.475A>G (p.Ile159Val) n.943A>G c.182A>G c.320A>G (p.Asp107Gly) n.642A>G c.691A>G (p.Ile231Val) c.748A>G (p.Ile250Val) | |
| 20 | g.63439708T>G | CA409652782 | KCNQ2 | c.817A>C (p.Ile273Leu) n.555A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) c.475A>C (p.Ile159Leu) n.943A>C c.182A>C c.320A>C (p.Asp107Ala) n.642A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) | |
| 20 | g.63439708_63439709delinsAT | CA2573054901 | KCNQ2 | c.817-1_817delinsAT n.555-1_555delinsAT c.298-1_298delinsAT c.475-1_475delinsAT n.943-1_943delinsAT c.182-1_182delinsAT c.319_320delinsAT (p.Asp107Ile) n.642-1_642delinsAT c.691-1_691delinsAT c.748-1_748delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439709C>A | CA409652784 | KCNQ2 | c.817-1G>T (n.817-1G>T) n.555-1G>T c.298-1G>T (n.298-1G>T) c.475-1G>T (n.475-1G>T) n.943-1G>T c.182-1G>T c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.642-1G>T c.691-1G>T (n.691-1G>T) c.748-1G>T (n.748-1G>T) | |
| 20 | g.63439709C>G | CA409652786 | KCNQ2 | c.817-1G>C (n.817-1G>C) n.555-1G>C c.298-1G>C (n.298-1G>C) c.475-1G>C (n.475-1G>C) n.943-1G>C c.182-1G>C c.319G>C (p.Asp107His) n.642-1G>C c.691-1G>C (n.691-1G>C) c.748-1G>C (n.748-1G>C) | |
| 20 | g.63439709C>T | CA409652785 | KCNQ2 | c.817-1G>A (n.817-1G>A) n.555-1G>A c.298-1G>A (n.298-1G>A) c.475-1G>A (n.475-1G>A) n.943-1G>A c.182-1G>A c.319G>A (p.Asp107Asn) n.642-1G>A c.691-1G>A (n.691-1G>A) c.748-1G>A (n.748-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439710T>A | CA409652787 | KCNQ2 | c.817-2A>T (n.817-2A>T) n.555-2A>T c.298-2A>T (n.298-2A>T) c.475-2A>T (n.475-2A>T) n.943-2A>T c.182-2A>T c.318A>T (p.Thr106=) n.642-2A>T c.691-2A>T (n.691-2A>T) c.748-2A>T (n.748-2A>T) | |
| 20 | g.63439710T>C | CA409652788 | KCNQ2 | c.817-2A>G (n.817-2A>G) n.555-2A>G c.298-2A>G (n.298-2A>G) c.475-2A>G (n.475-2A>G) n.943-2A>G c.182-2A>G c.318A>G (p.Thr106=) n.642-2A>G c.691-2A>G (n.691-2A>G) c.748-2A>G (n.748-2A>G) | ClinVar |
| 20 | g.63439710T>G | CA409652790 | KCNQ2 | c.817-2A>C (n.817-2A>C) n.555-2A>C c.298-2A>C (n.298-2A>C) c.475-2A>C (n.475-2A>C) n.943-2A>C c.182-2A>C c.318A>C (p.Thr106=) n.642-2A>C c.691-2A>C (n.691-2A>C) c.748-2A>C (n.748-2A>C) | |
| 20 | g.63439711G>A | CA409652791 | KCNQ2 | c.817-3C>T (n.817-3C>T) n.555-3C>T c.298-3C>T (n.298-3C>T) c.475-3C>T (n.475-3C>T) n.943-3C>T c.182-3C>T c.317C>T (p.Thr106Ile) n.642-3C>T c.691-3C>T (n.691-3C>T) c.748-3C>T (n.748-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439711G>C | CA409652793 | KCNQ2 | c.817-3C>G (n.817-3C>G) n.555-3C>G c.298-3C>G (n.298-3C>G) c.475-3C>G (n.475-3C>G) n.943-3C>G c.182-3C>G c.317C>G (p.Thr106Arg) n.642-3C>G c.691-3C>G (n.691-3C>G) c.748-3C>G (n.748-3C>G) | |
| 20 | g.63439711G= | CA2374791993 | KCNQ2 | c.817-3C= (n.817-3C=) n.555-3C= c.298-3C= (n.298-3C=) c.475-3C= (n.475-3C=) n.943-3C= c.182-3C= c.317C= (p.Thr106=) n.642-3C= c.691-3C= (n.691-3C=) c.748-3C= (n.748-3C=) | |
| 20 | g.63439711G>T | CA409652794 | KCNQ2 | c.817-3C>A (n.817-3C>A) n.555-3C>A c.298-3C>A (n.298-3C>A) c.475-3C>A (n.475-3C>A) n.943-3C>A c.182-3C>A c.317C>A (p.Thr106Lys) n.642-3C>A c.691-3C>A (n.691-3C>A) c.748-3C>A (n.748-3C>A) | |
| 20 | g.63439712T>A | CA409652795 | KCNQ2 | c.817-4A>T (n.817-4A>T) n.555-4A>T c.298-4A>T (n.298-4A>T) c.475-4A>T (n.475-4A>T) n.943-4A>T c.182-4A>T c.316A>T (p.Thr106Ser) n.642-4A>T c.691-4A>T (n.691-4A>T) c.748-4A>T (n.748-4A>T) | |
| 20 | g.63439712T>C | CA317456455 | KCNQ2 | c.817-4A>G (n.817-4A>G) n.555-4A>G c.298-4A>G (n.298-4A>G) c.475-4A>G (n.475-4A>G) n.943-4A>G c.182-4A>G c.316A>G (p.Thr106Ala) n.642-4A>G c.691-4A>G (n.691-4A>G) c.748-4A>G (n.748-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439712T>G | CA409652798 | KCNQ2 | c.817-4A>C (n.817-4A>C) n.555-4A>C c.298-4A>C (n.298-4A>C) c.475-4A>C (n.475-4A>C) n.943-4A>C c.182-4A>C c.316A>C (p.Thr106Pro) n.642-4A>C c.691-4A>C (n.691-4A>C) c.748-4A>C (n.748-4A>C) | |
| 20 | g.63439712T= | CA2374791994 | KCNQ2 | c.817-4A= (n.817-4A=) n.555-4A= c.298-4A= (n.298-4A=) c.475-4A= (n.475-4A=) n.943-4A= c.182-4A= c.316A= (p.Thr106=) n.642-4A= c.691-4A= (n.691-4A=) c.748-4A= (n.748-4A=) | |
| 20 | g.63439713G>A | CA9958714 | KCNQ2 | c.817-5C>T (n.817-5C>T) n.555-5C>T c.298-5C>T (n.298-5C>T) c.475-5C>T (n.475-5C>T) n.943-5C>T c.182-5C>T c.315C>T (p.Pro105=) n.642-5C>T c.691-5C>T (n.691-5C>T) c.748-5C>T (n.748-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439713G= | CA2374791995 | KCNQ2 | c.817-5C= (n.817-5C=) n.555-5C= c.298-5C= (n.298-5C=) c.475-5C= (n.475-5C=) n.943-5C= c.182-5C= c.315C= (p.Pro105=) n.642-5C= c.691-5C= (n.691-5C=) c.748-5C= (n.748-5C=) | |
| 20 | g.63439713G>T | CA2653800779 | KCNQ2 | c.817-5C>A (n.817-5C>A) n.555-5C>A c.298-5C>A (n.298-5C>A) c.475-5C>A (n.475-5C>A) n.943-5C>A c.182-5C>A c.315C>A (p.Pro105=) n.642-5C>A c.691-5C>A (n.691-5C>A) c.748-5C>A (n.748-5C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439714G>A | CA409652802 | KCNQ2 | c.817-6C>T (n.817-6C>T) n.555-6C>T c.298-6C>T (n.298-6C>T) c.475-6C>T (n.475-6C>T) n.943-6C>T c.182-6C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) n.642-6C>T c.691-6C>T (n.691-6C>T) c.748-6C>T (n.748-6C>T) | |
| 20 | g.63439714G>C | CA9958715 | KCNQ2 | c.817-6C>G (n.817-6C>G) n.555-6C>G c.298-6C>G (n.298-6C>G) c.475-6C>G (n.475-6C>G) n.943-6C>G c.182-6C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) n.642-6C>G c.691-6C>G (n.691-6C>G) c.748-6C>G (n.748-6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439714G= | CA2374791996 | KCNQ2 | c.817-6C= (n.817-6C=) n.555-6C= c.298-6C= (n.298-6C=) c.475-6C= (n.475-6C=) n.943-6C= c.182-6C= c.314C= (p.Pro105=) n.642-6C= c.691-6C= (n.691-6C=) c.748-6C= (n.748-6C=) | |
| 20 | g.63439714G>T | CA409652800 | KCNQ2 | c.817-6C>A (n.817-6C>A) n.555-6C>A c.298-6C>A (n.298-6C>A) c.475-6C>A (n.475-6C>A) n.943-6C>A c.182-6C>A c.314C>A (p.Pro105His) n.642-6C>A c.691-6C>A (n.691-6C>A) c.748-6C>A (n.748-6C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439715G>A | CA409652804 | KCNQ2 | c.817-7C>T (n.817-7C>T) n.555-7C>T c.298-7C>T (n.298-7C>T) c.475-7C>T (n.475-7C>T) n.943-7C>T c.182-7C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) n.642-7C>T c.691-7C>T (n.691-7C>T) c.748-7C>T (n.748-7C>T) | |
| 20 | g.63439715G>C | CA409652805 | KCNQ2 | c.817-7C>G (n.817-7C>G) n.555-7C>G c.298-7C>G (n.298-7C>G) c.475-7C>G (n.475-7C>G) n.943-7C>G c.182-7C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) n.642-7C>G c.691-7C>G (n.691-7C>G) c.748-7C>G (n.748-7C>G) | |
| 20 | g.63439715G>T | CA409652806 | KCNQ2 | c.817-7C>A (n.817-7C>A) n.555-7C>A c.298-7C>A (n.298-7C>A) c.475-7C>A (n.475-7C>A) n.943-7C>A c.182-7C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) n.642-7C>A c.691-7C>A (n.691-7C>A) c.748-7C>A (n.748-7C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439716A= | CA2374791997 | KCNQ2 | c.817-8T= (n.817-8T=) n.555-8T= c.298-8T= (n.298-8T=) c.475-8T= (n.475-8T=) n.943-8T= c.182-8T= c.312T= (p.Gly104=) n.642-8T= c.691-8T= (n.691-8T=) c.748-8T= (n.748-8T=) | |
| 20 | g.63439716A>C | CA9958716 | KCNQ2 | c.817-8T>G (n.817-8T>G) n.555-8T>G c.298-8T>G (n.298-8T>G) c.475-8T>G (n.475-8T>G) n.943-8T>G c.182-8T>G c.312T>G (p.Gly104=) n.642-8T>G c.691-8T>G (n.691-8T>G) c.748-8T>G (n.748-8T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439716A>T | CA2653800790 | KCNQ2 | c.817-8T>A (n.817-8T>A) n.555-8T>A c.298-8T>A (n.298-8T>A) c.475-8T>A (n.475-8T>A) n.943-8T>A c.182-8T>A c.312T>A (p.Gly104=) n.642-8T>A c.691-8T>A (n.691-8T>A) c.748-8T>A (n.748-8T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439717C>A | CA409652807 | KCNQ2 | c.817-9G>T (n.817-9G>T) n.555-9G>T c.298-9G>T (n.298-9G>T) c.475-9G>T (n.475-9G>T) n.943-9G>T c.182-9G>T c.311G>T (p.Gly104Val) n.642-9G>T c.691-9G>T (n.691-9G>T) c.748-9G>T (n.748-9G>T) | |
| 20 | g.63439717C= | CA2374791998 | KCNQ2 | c.817-9G= (n.817-9G=) n.555-9G= c.298-9G= (n.298-9G=) c.475-9G= (n.475-9G=) n.943-9G= c.182-9G= c.311G= (p.Gly104=) n.642-9G= c.691-9G= (n.691-9G=) c.748-9G= (n.748-9G=) | |
| 20 | g.63439717C>G | CA409652809 | KCNQ2 | c.817-9G>C (n.817-9G>C) n.555-9G>C c.298-9G>C (n.298-9G>C) c.475-9G>C (n.475-9G>C) n.943-9G>C c.182-9G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) n.642-9G>C c.691-9G>C (n.691-9G>C) c.748-9G>C (n.748-9G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439717C>T | CA9958717 | KCNQ2 | c.817-9G>A (n.817-9G>A) n.555-9G>A c.298-9G>A (n.298-9G>A) c.475-9G>A (n.475-9G>A) n.943-9G>A c.182-9G>A c.311G>A (p.Gly104Asp) n.642-9G>A c.691-9G>A (n.691-9G>A) c.748-9G>A (n.748-9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439718C>A | CA409652811 | KCNQ2 | c.817-10G>T (n.817-10G>T) n.555-10G>T c.298-10G>T (n.298-10G>T) c.475-10G>T (n.475-10G>T) n.943-10G>T c.182-10G>T c.310G>T (p.Gly104Cys) n.642-10G>T c.691-10G>T (n.691-10G>T) c.748-10G>T (n.748-10G>T) | |
| 20 | g.63439718C= | CA2374791999 | KCNQ2 | c.817-10G= (n.817-10G=) n.555-10G= c.298-10G= (n.298-10G=) c.475-10G= (n.475-10G=) n.943-10G= c.182-10G= c.310G= (p.Gly104=) n.642-10G= c.691-10G= (n.691-10G=) c.748-10G= (n.748-10G=) | |
| 20 | g.63439718C>G | CA409652812 | KCNQ2 | c.817-10G>C (n.817-10G>C) n.555-10G>C c.298-10G>C (n.298-10G>C) c.475-10G>C (n.475-10G>C) n.943-10G>C c.182-10G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) n.642-10G>C c.691-10G>C (n.691-10G>C) c.748-10G>C (n.748-10G>C) | |
| 20 | g.63439718C>T | CA9958718 | KCNQ2 | c.817-10G>A (n.817-10G>A) n.555-10G>A c.298-10G>A (n.298-10G>A) c.475-10G>A (n.475-10G>A) n.943-10G>A c.182-10G>A c.310G>A (p.Gly104Ser) n.642-10G>A c.691-10G>A (n.691-10G>A) c.748-10G>A (n.748-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.63439719del | CA2577453649 | KCNQ2 | c.817-11del (n.817-11del) n.555-11del c.298-11del (n.298-11del) c.475-11del (n.475-11del) n.943-11del c.182-11del c.309del (p.Cys103TrpfsTer?) n.642-11del c.691-11del (n.691-11del) c.748-11del (n.748-11del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439719G>A | CA9958719 | KCNQ2 | c.817-11C>T (n.817-11C>T) n.555-11C>T c.298-11C>T (n.298-11C>T) c.475-11C>T (n.475-11C>T) n.943-11C>T c.182-11C>T c.309C>T (p.Cys103=) n.642-11C>T c.691-11C>T (n.691-11C>T) c.748-11C>T (n.748-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439719G>C | CA409652814 | KCNQ2 | c.817-11C>G (n.817-11C>G) n.555-11C>G c.298-11C>G (n.298-11C>G) c.475-11C>G (n.475-11C>G) n.943-11C>G c.182-11C>G c.309C>G (p.Cys103Trp) n.642-11C>G c.691-11C>G (n.691-11C>G) c.748-11C>G (n.748-11C>G) | |
| 20 | g.63439719G= | CA2374792000 | KCNQ2 | c.817-11C= (n.817-11C=) n.555-11C= c.298-11C= (n.298-11C=) c.475-11C= (n.475-11C=) n.943-11C= c.182-11C= c.309C= (p.Cys103=) n.642-11C= c.691-11C= (n.691-11C=) c.748-11C= (n.748-11C=) | |
| 20 | g.63439719G>T | CA409652813 | KCNQ2 | c.817-11C>A (n.817-11C>A) n.555-11C>A c.298-11C>A (n.298-11C>A) c.475-11C>A (n.475-11C>A) n.943-11C>A c.182-11C>A c.309C>A (p.Cys103Ter) n.642-11C>A c.691-11C>A (n.691-11C>A) c.748-11C>A (n.748-11C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439720del | CA2577453650 | KCNQ2 | c.817-12del (n.817-12del) n.555-12del c.298-12del (n.298-12del) c.475-12del (n.475-12del) n.943-12del c.182-12del c.308del (p.Cys103SerfsTer?) n.642-12del c.691-12del (n.691-12del) c.748-12del (n.748-12del) | |
| 20 | g.63439720C>A | CA409652816 | KCNQ2 | c.817-12G>T (n.817-12G>T) n.555-12G>T c.298-12G>T (n.298-12G>T) c.475-12G>T (n.475-12G>T) n.943-12G>T c.182-12G>T c.308G>T (p.Cys103Phe) n.642-12G>T c.691-12G>T (n.691-12G>T) c.748-12G>T (n.748-12G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439720C= | CA2374792001 | KCNQ2 | c.817-12G= (n.817-12G=) n.555-12G= c.298-12G= (n.298-12G=) c.475-12G= (n.475-12G=) n.943-12G= c.182-12G= c.308G= (p.Cys103=) n.642-12G= c.691-12G= (n.691-12G=) c.748-12G= (n.748-12G=) | |
| 20 | g.63439720C>G | CA409652817 | KCNQ2 | c.817-12G>C (n.817-12G>C) n.555-12G>C c.298-12G>C (n.298-12G>C) c.475-12G>C (n.475-12G>C) n.943-12G>C c.182-12G>C c.308G>C (p.Cys103Ser) n.642-12G>C c.691-12G>C (n.691-12G>C) c.748-12G>C (n.748-12G>C) | |
| 20 | g.63439720C>T | CA409652819 | KCNQ2 | c.817-12G>A (n.817-12G>A) n.555-12G>A c.298-12G>A (n.298-12G>A) c.475-12G>A (n.475-12G>A) n.943-12G>A c.182-12G>A c.308G>A (p.Cys103Tyr) n.642-12G>A c.691-12G>A (n.691-12G>A) c.748-12G>A (n.748-12G>A) | |
| 20 | g.63439721A>C | CA409652821 | KCNQ2 | c.817-13T>G (n.817-13T>G) n.555-13T>G c.298-13T>G (n.298-13T>G) c.475-13T>G (n.475-13T>G) n.943-13T>G c.182-13T>G c.307T>G (p.Cys103Gly) n.642-13T>G c.691-13T>G (n.691-13T>G) c.748-13T>G (n.748-13T>G) | |
| 20 | g.63439721A>G | CA409652823 | KCNQ2 | c.817-13T>C (n.817-13T>C) n.555-13T>C c.298-13T>C (n.298-13T>C) c.475-13T>C (n.475-13T>C) n.943-13T>C c.182-13T>C c.307T>C (p.Cys103Arg) n.642-13T>C c.691-13T>C (n.691-13T>C) c.748-13T>C (n.748-13T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439721A>T | CA409652824 | KCNQ2 | c.817-13T>A (n.817-13T>A) n.555-13T>A c.298-13T>A (n.298-13T>A) c.475-13T>A (n.475-13T>A) n.943-13T>A c.182-13T>A c.307T>A (p.Cys103Ser) n.642-13T>A c.691-13T>A (n.691-13T>A) c.748-13T>A (n.748-13T>A) | |
| 20 | g.63439722G>A | CA1019287507 | KCNQ2 | c.817-14C>T (n.817-14C>T) n.555-14C>T c.298-14C>T (n.298-14C>T) c.475-14C>T (n.475-14C>T) n.943-14C>T c.182-14C>T c.306C>T (p.Ala102=) n.642-14C>T c.691-14C>T (n.691-14C>T) c.748-14C>T (n.748-14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439722G= | CA2374792002 | KCNQ2 | c.817-14C= (n.817-14C=) n.555-14C= c.298-14C= (n.298-14C=) c.475-14C= (n.475-14C=) n.943-14C= c.182-14C= c.306C= (p.Ala102=) n.642-14C= c.691-14C= (n.691-14C=) c.748-14C= (n.748-14C=) | |
| 20 | g.63439722G>T | CA2653800811 | KCNQ2 | c.817-14C>A (n.817-14C>A) n.555-14C>A c.298-14C>A (n.298-14C>A) c.475-14C>A (n.475-14C>A) n.943-14C>A c.182-14C>A c.306C>A (p.Ala102=) n.642-14C>A c.691-14C>A (n.691-14C>A) c.748-14C>A (n.748-14C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439723G>A | CA9958720 | KCNQ2 | c.817-15C>T (n.817-15C>T) n.555-15C>T c.298-15C>T (n.298-15C>T) c.475-15C>T (n.475-15C>T) n.943-15C>T c.182-15C>T c.305C>T (p.Ala102Val) n.642-15C>T c.691-15C>T (n.691-15C>T) c.748-15C>T (n.748-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439723G>C | CA409652826 | KCNQ2 | c.817-15C>G (n.817-15C>G) n.555-15C>G c.298-15C>G (n.298-15C>G) c.475-15C>G (n.475-15C>G) n.943-15C>G c.182-15C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) n.642-15C>G c.691-15C>G (n.691-15C>G) c.748-15C>G (n.748-15C>G) | |
| 20 | g.63439723G= | CA2374792003 | KCNQ2 | c.817-15C= (n.817-15C=) n.555-15C= c.298-15C= (n.298-15C=) c.475-15C= (n.475-15C=) n.943-15C= c.182-15C= c.305C= (p.Ala102=) n.642-15C= c.691-15C= (n.691-15C=) c.748-15C= (n.748-15C=) | |
| 20 | g.63439723G>T | CA409652827 | KCNQ2 | c.817-15C>A (n.817-15C>A) n.555-15C>A c.298-15C>A (n.298-15C>A) c.475-15C>A (n.475-15C>A) n.943-15C>A c.182-15C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) n.642-15C>A c.691-15C>A (n.691-15C>A) c.748-15C>A (n.748-15C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439724C>A | CA409652829 | KCNQ2 | c.817-16G>T (n.817-16G>T) n.555-16G>T c.298-16G>T (n.298-16G>T) c.475-16G>T (n.475-16G>T) n.943-16G>T c.182-16G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) n.642-16G>T c.691-16G>T (n.691-16G>T) c.748-16G>T (n.748-16G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63439724C= | CA2374792004 | KCNQ2 | c.817-16G= (n.817-16G=) n.555-16G= c.298-16G= (n.298-16G=) c.475-16G= (n.475-16G=) n.943-16G= c.182-16G= c.304G= (p.Ala102=) n.642-16G= c.691-16G= (n.691-16G=) c.748-16G= (n.748-16G=) | |
| 20 | g.63439724C>G | CA409652830 | KCNQ2 | c.817-16G>C (n.817-16G>C) n.555-16G>C c.298-16G>C (n.298-16G>C) c.475-16G>C (n.475-16G>C) n.943-16G>C c.182-16G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) n.642-16G>C c.691-16G>C (n.691-16G>C) c.748-16G>C (n.748-16G>C) | |
| 20 | g.63439724C>T | CA9958721 | KCNQ2 | c.817-16G>A (n.817-16G>A) n.555-16G>A c.298-16G>A (n.298-16G>A) c.475-16G>A (n.475-16G>A) n.943-16G>A c.182-16G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) n.642-16G>A c.691-16G>A (n.691-16G>A) c.748-16G>A (n.748-16G>A) | dbSNP ExAC |
| 20 | g.63439726_63439727del | CA2653800816 | KCNQ2 | c.817-17_817-16del (n.817-17_817-16del) n.555-17_555-16del c.298-17_298-16del (n.298-17_298-16del) c.475-17_475-16del (n.475-17_475-16del) n.943-17_943-16del c.182-17_182-16del c.303_304del (p.Arg101SerfsTer9) n.642-17_642-16del c.691-17_691-16del (n.691-17_691-16del) c.748-17_748-16del (n.748-17_748-16del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439725T>A | CA409652834 | KCNQ2 | c.817-17A>T (n.817-17A>T) n.555-17A>T c.298-17A>T (n.298-17A>T) c.475-17A>T (n.475-17A>T) n.943-17A>T c.182-17A>T c.303A>T (p.Arg101Ser) n.642-17A>T c.691-17A>T (n.691-17A>T) c.748-17A>T (n.748-17A>T) | |
| 20 | g.63439725T>C | CA2697547465 | KCNQ2 | c.817-17A>G (n.817-17A>G) n.555-17A>G c.298-17A>G (n.298-17A>G) c.475-17A>G (n.475-17A>G) n.943-17A>G c.182-17A>G c.303A>G (p.Arg101=) n.642-17A>G c.691-17A>G (n.691-17A>G) c.748-17A>G (n.748-17A>G) | ClinVar |
| 20 | g.63439725T>G | CA409652832 | KCNQ2 | c.817-17A>C (n.817-17A>C) n.555-17A>C c.298-17A>C (n.298-17A>C) c.475-17A>C (n.475-17A>C) n.943-17A>C c.182-17A>C c.303A>C (p.Arg101Ser) n.642-17A>C c.691-17A>C (n.691-17A>C) c.748-17A>C (n.748-17A>C) | |
| 20 | g.63439726C>A | CA409652835 | KCNQ2 | c.817-18G>T (n.817-18G>T) n.555-18G>T c.298-18G>T (n.298-18G>T) c.475-18G>T (n.475-18G>T) n.943-18G>T c.182-18G>T c.302G>T (p.Arg101Ile) n.642-18G>T c.691-18G>T (n.691-18G>T) c.748-18G>T (n.748-18G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63439726C= | CA2374792005 | KCNQ2 | c.817-18G= (n.817-18G=) n.555-18G= c.298-18G= (n.298-18G=) c.475-18G= (n.475-18G=) n.943-18G= c.182-18G= c.302G= (p.Arg101=) n.642-18G= c.691-18G= (n.691-18G=) c.748-18G= (n.748-18G=) | |
| 20 | g.63439726C>G | CA409652837 | KCNQ2 | c.817-18G>C (n.817-18G>C) n.555-18G>C c.298-18G>C (n.298-18G>C) c.475-18G>C (n.475-18G>C) n.943-18G>C c.182-18G>C c.302G>C (p.Arg101Thr) n.642-18G>C c.691-18G>C (n.691-18G>C) c.748-18G>C (n.748-18G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439726C>T | CA409652838 | KCNQ2 | c.817-18G>A (n.817-18G>A) n.555-18G>A c.298-18G>A (n.298-18G>A) c.475-18G>A (n.475-18G>A) n.943-18G>A c.182-18G>A c.302G>A (p.Arg101Lys) n.642-18G>A c.691-18G>A (n.691-18G>A) c.748-18G>A (n.748-18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439727T>A | CA409652839 | KCNQ2 | c.817-19A>T (n.817-19A>T) n.555-19A>T c.298-19A>T (n.298-19A>T) c.475-19A>T (n.475-19A>T) n.943-19A>T c.182-19A>T c.301A>T (p.Arg101Ter) n.642-19A>T c.691-19A>T (n.691-19A>T) c.748-19A>T (n.748-19A>T) | |
| 20 | g.63439727T>C | CA409652841 | KCNQ2 | c.817-19A>G (n.817-19A>G) n.555-19A>G c.298-19A>G (n.298-19A>G) c.475-19A>G (n.475-19A>G) n.943-19A>G c.182-19A>G c.301A>G (p.Arg101Gly) n.642-19A>G c.691-19A>G (n.691-19A>G) c.748-19A>G (n.748-19A>G) | |
| 20 | g.63439728A= | CA2374792006 | KCNQ2 | c.817-20T= (n.817-20T=) n.555-20T= c.298-20T= (n.298-20T=) c.475-20T= (n.475-20T=) n.943-20T= c.182-20T= c.300T= (p.Thr100=) n.642-20T= c.691-20T= (n.691-20T=) c.748-20T= (n.748-20T=) | |
| 20 | g.63439728A>G | CA317456498 | KCNQ2 | c.817-20T>C (n.817-20T>C) n.555-20T>C c.298-20T>C (n.298-20T>C) c.475-20T>C (n.475-20T>C) n.943-20T>C c.182-20T>C c.300T>C (p.Thr100=) n.642-20T>C c.691-20T>C (n.691-20T>C) c.748-20T>C (n.748-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439729G>A | CA409652842 | KCNQ2 | c.817-21C>T (n.817-21C>T) n.555-21C>T c.298-21C>T (n.298-21C>T) c.475-21C>T (n.475-21C>T) n.943-21C>T c.182-21C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) n.642-21C>T c.691-21C>T (n.691-21C>T) c.748-21C>T (n.748-21C>T) | |
| 20 | g.63439729G>C | CA409652844 | KCNQ2 | c.817-21C>G (n.817-21C>G) n.555-21C>G c.298-21C>G (n.298-21C>G) c.475-21C>G (n.475-21C>G) n.943-21C>G c.182-21C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) n.642-21C>G c.691-21C>G (n.691-21C>G) c.748-21C>G (n.748-21C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439729G>T | CA409652846 | KCNQ2 | c.817-21C>A (n.817-21C>A) n.555-21C>A c.298-21C>A (n.298-21C>A) c.475-21C>A (n.475-21C>A) n.943-21C>A c.182-21C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) n.642-21C>A c.691-21C>A (n.691-21C>A) c.748-21C>A (n.748-21C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439730T>A | CA409652848 | KCNQ2 | c.817-22A>T (n.817-22A>T) n.555-22A>T c.298-22A>T (n.298-22A>T) c.475-22A>T (n.475-22A>T) n.943-22A>T c.182-22A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) n.642-22A>T c.691-22A>T (n.691-22A>T) c.748-22A>T (n.748-22A>T) | |
| 20 | g.63439730T>C | CA409652849 | KCNQ2 | c.817-22A>G (n.817-22A>G) n.555-22A>G c.298-22A>G (n.298-22A>G) c.475-22A>G (n.475-22A>G) n.943-22A>G c.182-22A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) n.642-22A>G c.691-22A>G (n.691-22A>G) c.748-22A>G (n.748-22A>G) | |
| 20 | g.63439730T>G | CA409652851 | KCNQ2 | c.817-22A>C (n.817-22A>C) n.555-22A>C c.298-22A>C (n.298-22A>C) c.475-22A>C (n.475-22A>C) n.943-22A>C c.182-22A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) n.642-22A>C c.691-22A>C (n.691-22A>C) c.748-22A>C (n.748-22A>C) | |
| 20 | g.63439730_63439732delinsTCA | CA2374792007 | KCNQ2 | c.817-24_817-22delinsTGA (n.817-24_817-22delinsTGA) n.555-24_555-22delinsTGA c.298-24_298-22delinsTGA (n.298-24_298-22delinsTGA) c.475-24_475-22delinsTGA (n.475-24_475-22delinsTGA) n.943-24_943-22delinsTGA c.182-24_182-22delinsTGA c.296_298delinsTGA (p.Val99=) n.642-24_642-22delinsTGA c.691-24_691-22delinsTGA (n.691-24_691-22delinsTGA) c.748-24_748-22delinsTGA (n.748-24_748-22delinsTGA) | |
| 20 | g.63439734_63439735del | CA2374792008 | KCNQ2 | c.817-24_817-23del (n.817-24_817-23del) n.555-24_555-23del c.298-24_298-23del (n.298-24_298-23del) c.475-24_475-23del (n.475-24_475-23del) n.943-24_943-23del c.182-24_182-23del c.296_297del (p.Val99AspfsTer2) n.642-24_642-23del c.691-24_691-23del (n.691-24_691-23del) c.748-24_748-23del (n.748-24_748-23del) | dbSNP |
| 20 | g.63439732A>C | CA409652853 | KCNQ2 | c.817-24T>G (n.817-24T>G) n.555-24T>G c.298-24T>G (n.298-24T>G) c.475-24T>G (n.475-24T>G) n.943-24T>G c.182-24T>G c.296T>G (p.Val99Gly) n.642-24T>G c.691-24T>G (n.691-24T>G) c.748-24T>G (n.748-24T>G) | |
| 20 | g.63439732A>G | CA409652854 | KCNQ2 | c.817-24T>C (n.817-24T>C) n.555-24T>C c.298-24T>C (n.298-24T>C) c.475-24T>C (n.475-24T>C) n.943-24T>C c.182-24T>C c.296T>C (p.Val99Ala) n.642-24T>C c.691-24T>C (n.691-24T>C) c.748-24T>C (n.748-24T>C) | |
| 20 | g.63439732A>T | CA409652856 | KCNQ2 | c.817-24T>A (n.817-24T>A) n.555-24T>A c.298-24T>A (n.298-24T>A) c.475-24T>A (n.475-24T>A) n.943-24T>A c.182-24T>A c.296T>A (p.Val99Glu) n.642-24T>A c.691-24T>A (n.691-24T>A) c.748-24T>A (n.748-24T>A) | |
| 20 | g.63439733C>A | CA409652860 | KCNQ2 | c.817-25G>T (n.817-25G>T) n.555-25G>T c.298-25G>T (n.298-25G>T) c.475-25G>T (n.475-25G>T) n.943-25G>T c.182-25G>T c.295G>T (p.Val99Leu) n.642-25G>T c.691-25G>T (n.691-25G>T) c.748-25G>T (n.748-25G>T) | COSMIC |
| 20 | g.63439733C>G | CA409652861 | KCNQ2 | c.817-25G>C (n.817-25G>C) n.555-25G>C c.298-25G>C (n.298-25G>C) c.475-25G>C (n.475-25G>C) n.943-25G>C c.182-25G>C c.295G>C (p.Val99Leu) n.642-25G>C c.691-25G>C (n.691-25G>C) c.748-25G>C (n.748-25G>C) | |
| 20 | g.63439733C>T | CA409652858 | KCNQ2 | c.817-25G>A (n.817-25G>A) n.555-25G>A c.298-25G>A (n.298-25G>A) c.475-25G>A (n.475-25G>A) n.943-25G>A c.182-25G>A c.295G>A (p.Val99Met) n.642-25G>A c.691-25G>A (n.691-25G>A) c.748-25G>A (n.748-25G>A) | |
| 20 | g.63439734A>G | CA2577453652 | KCNQ2 | c.817-26T>C (n.817-26T>C) n.555-26T>C c.298-26T>C (n.298-26T>C) c.475-26T>C (n.475-26T>C) n.943-26T>C c.182-26T>C c.294T>C (p.Arg98=) n.642-26T>C c.691-26T>C (n.691-26T>C) c.748-26T>C (n.748-26T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439735C>A | CA409652863 | KCNQ2 | c.817-27G>T (n.817-27G>T) n.555-27G>T c.298-27G>T (n.298-27G>T) c.475-27G>T (n.475-27G>T) n.943-27G>T c.182-27G>T c.293G>T (p.Arg98Leu) n.642-27G>T c.691-27G>T (n.691-27G>T) c.748-27G>T (n.748-27G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439735C= | CA2374792009 | KCNQ2 | c.817-27G= (n.817-27G=) n.555-27G= c.298-27G= (n.298-27G=) c.475-27G= (n.475-27G=) n.943-27G= c.182-27G= c.293G= (p.Arg98=) n.642-27G= c.691-27G= (n.691-27G=) c.748-27G= (n.748-27G=) | |
| 20 | g.63439735C>G | CA409652862 | KCNQ2 | c.817-27G>C (n.817-27G>C) n.555-27G>C c.298-27G>C (n.298-27G>C) c.475-27G>C (n.475-27G>C) n.943-27G>C c.182-27G>C c.293G>C (p.Arg98Pro) n.642-27G>C c.691-27G>C (n.691-27G>C) c.748-27G>C (n.748-27G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439735C>T | CA9958722 | KCNQ2 | c.817-27G>A (n.817-27G>A) n.555-27G>A c.298-27G>A (n.298-27G>A) c.475-27G>A (n.475-27G>A) n.943-27G>A c.182-27G>A c.293G>A (p.Arg98His) n.642-27G>A c.691-27G>A (n.691-27G>A) c.748-27G>A (n.748-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439736G>A | CA9958723 | KCNQ2 | c.817-28C>T (n.817-28C>T) n.555-28C>T c.298-28C>T (n.298-28C>T) c.475-28C>T (n.475-28C>T) n.943-28C>T c.182-28C>T c.292C>T (p.Arg98Cys) n.642-28C>T c.691-28C>T (n.691-28C>T) c.748-28C>T (n.748-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439736G>C | CA409652865 | KCNQ2 | c.817-28C>G (n.817-28C>G) n.555-28C>G c.298-28C>G (n.298-28C>G) c.475-28C>G (n.475-28C>G) n.943-28C>G c.182-28C>G c.292C>G (p.Arg98Gly) n.642-28C>G c.691-28C>G (n.691-28C>G) c.748-28C>G (n.748-28C>G) | |
| 20 | g.63439736G= | CA2374792010 | KCNQ2 | c.817-28C= (n.817-28C=) n.555-28C= c.298-28C= (n.298-28C=) c.475-28C= (n.475-28C=) n.943-28C= c.182-28C= c.292C= (p.Arg98=) n.642-28C= c.691-28C= (n.691-28C=) c.748-28C= (n.748-28C=) | |
| 20 | g.63439736G>T | CA409652866 | KCNQ2 | c.817-28C>A (n.817-28C>A) n.555-28C>A c.298-28C>A (n.298-28C>A) c.475-28C>A (n.475-28C>A) n.943-28C>A c.182-28C>A c.292C>A (p.Arg98Ser) n.642-28C>A c.691-28C>A (n.691-28C>A) c.748-28C>A (n.748-28C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439737A>G | CA2577453655 | KCNQ2 | c.817-29T>C (n.817-29T>C) n.555-29T>C c.298-29T>C (n.298-29T>C) c.475-29T>C (n.475-29T>C) n.943-29T>C c.182-29T>C c.291T>C (p.Leu97=) n.642-29T>C c.691-29T>C (n.691-29T>C) c.748-29T>C (n.748-29T>C) | |
| 20 | g.63439738A>C | CA409652867 | KCNQ2 | c.817-30T>G (n.817-30T>G) n.555-30T>G c.298-30T>G (n.298-30T>G) c.475-30T>G (n.475-30T>G) n.943-30T>G c.182-30T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) n.642-30T>G c.691-30T>G (n.691-30T>G) c.748-30T>G (n.748-30T>G) | |
| 20 | g.63439738A>G | CA409652868 | KCNQ2 | c.817-30T>C (n.817-30T>C) n.555-30T>C c.298-30T>C (n.298-30T>C) c.475-30T>C (n.475-30T>C) n.943-30T>C c.182-30T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) n.642-30T>C c.691-30T>C (n.691-30T>C) c.748-30T>C (n.748-30T>C) | |
| 20 | g.63439738A>T | CA409652869 | KCNQ2 | c.817-30T>A (n.817-30T>A) n.555-30T>A c.298-30T>A (n.298-30T>A) c.475-30T>A (n.475-30T>A) n.943-30T>A c.182-30T>A c.290T>A (p.Leu97His) n.642-30T>A c.691-30T>A (n.691-30T>A) c.748-30T>A (n.748-30T>A) | |
| 20 | g.63439739G>A | CA409652870 | KCNQ2 | c.817-31C>T (n.817-31C>T) n.555-31C>T c.298-31C>T (n.298-31C>T) c.475-31C>T (n.475-31C>T) n.943-31C>T c.182-31C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) n.642-31C>T c.691-31C>T (n.691-31C>T) c.748-31C>T (n.748-31C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439739G>C | CA409652872 | KCNQ2 | c.817-31C>G (n.817-31C>G) n.555-31C>G c.298-31C>G (n.298-31C>G) c.475-31C>G (n.475-31C>G) n.943-31C>G c.182-31C>G c.289C>G (p.Leu97Val) n.642-31C>G c.691-31C>G (n.691-31C>G) c.748-31C>G (n.748-31C>G) | |
| 20 | g.63439739G>T | CA409652873 | KCNQ2 | c.817-31C>A (n.817-31C>A) n.555-31C>A c.298-31C>A (n.298-31C>A) c.475-31C>A (n.475-31C>A) n.943-31C>A c.182-31C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) n.642-31C>A c.691-31C>A (n.691-31C>A) c.748-31C>A (n.748-31C>A) | |
| 20 | g.63439740G>T | CA2653800854 | KCNQ2 | c.817-32C>A (n.817-32C>A) n.555-32C>A c.298-32C>A (n.298-32C>A) c.475-32C>A (n.475-32C>A) n.943-32C>A c.182-32C>A c.288C>A (p.Ala96=) n.642-32C>A c.691-32C>A (n.691-32C>A) c.748-32C>A (n.748-32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439741G>A | CA409652877 | KCNQ2 | c.817-33C>T (n.817-33C>T) n.555-33C>T c.298-33C>T (n.298-33C>T) c.475-33C>T (n.475-33C>T) n.943-33C>T c.182-33C>T c.287C>T (p.Ala96Val) n.642-33C>T c.691-33C>T (n.691-33C>T) c.748-33C>T (n.748-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439741G>C | CA409652876 | KCNQ2 | c.817-33C>G (n.817-33C>G) n.555-33C>G c.298-33C>G (n.298-33C>G) c.475-33C>G (n.475-33C>G) n.943-33C>G c.182-33C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) n.642-33C>G c.691-33C>G (n.691-33C>G) c.748-33C>G (n.748-33C>G) | |
| 20 | g.63439741G= | CA2374792011 | KCNQ2 | c.817-33C= (n.817-33C=) n.555-33C= c.298-33C= (n.298-33C=) c.475-33C= (n.475-33C=) n.943-33C= c.182-33C= c.287C= (p.Ala96=) n.642-33C= c.691-33C= (n.691-33C=) c.748-33C= (n.748-33C=) | |
| 20 | g.63439741G>T | CA409652874 | KCNQ2 | c.817-33C>A (n.817-33C>A) n.555-33C>A c.298-33C>A (n.298-33C>A) c.475-33C>A (n.475-33C>A) n.943-33C>A c.182-33C>A c.287C>A (p.Ala96Asp) n.642-33C>A c.691-33C>A (n.691-33C>A) c.748-33C>A (n.748-33C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439742C>A | CA409652879 | KCNQ2 | c.817-34G>T (n.817-34G>T) n.555-34G>T c.298-34G>T (n.298-34G>T) c.475-34G>T (n.475-34G>T) n.943-34G>T c.182-34G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) n.642-34G>T c.691-34G>T (n.691-34G>T) c.748-34G>T (n.748-34G>T) | |
| 20 | g.63439742C>G | CA409652880 | KCNQ2 | c.817-34G>C (n.817-34G>C) n.555-34G>C c.298-34G>C (n.298-34G>C) c.475-34G>C (n.475-34G>C) n.943-34G>C c.182-34G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) n.642-34G>C c.691-34G>C (n.691-34G>C) c.748-34G>C (n.748-34G>C) | |
| 20 | g.63439742C>T | CA409652882 | KCNQ2 | c.817-34G>A (n.817-34G>A) n.555-34G>A c.298-34G>A (n.298-34G>A) c.475-34G>A (n.475-34G>A) n.943-34G>A c.182-34G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) n.642-34G>A c.691-34G>A (n.691-34G>A) c.748-34G>A (n.748-34G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439743C>A | CA409652883 | KCNQ2 | c.817-35G>T (n.817-35G>T) n.555-35G>T c.298-35G>T (n.298-35G>T) c.475-35G>T (n.475-35G>T) n.943-35G>T c.182-35G>T c.285G>T (p.Gln95His) n.642-35G>T c.691-35G>T (n.691-35G>T) c.748-35G>T (n.748-35G>T) | |
| 20 | g.63439743C>G | CA409652885 | KCNQ2 | c.817-35G>C (n.817-35G>C) n.555-35G>C c.298-35G>C (n.298-35G>C) c.475-35G>C (n.475-35G>C) n.943-35G>C c.182-35G>C c.285G>C (p.Gln95His) n.642-35G>C c.691-35G>C (n.691-35G>C) c.748-35G>C (n.748-35G>C) | |
| 20 | g.63439743C>T | CA2577453657 | KCNQ2 | c.817-35G>A (n.817-35G>A) n.555-35G>A c.298-35G>A (n.298-35G>A) c.475-35G>A (n.475-35G>A) n.943-35G>A c.182-35G>A c.285G>A (p.Gln95=) n.642-35G>A c.691-35G>A (n.691-35G>A) c.748-35G>A (n.748-35G>A) | |
| 20 | g.63439744T>A | CA409652886 | KCNQ2 | c.817-36A>T (n.817-36A>T) n.555-36A>T c.298-36A>T (n.298-36A>T) c.475-36A>T (n.475-36A>T) n.943-36A>T c.182-36A>T c.284A>T (p.Gln95Leu) n.642-36A>T c.691-36A>T (n.691-36A>T) c.748-36A>T (n.748-36A>T) | |
| 20 | g.63439744T>C | CA409652888 | KCNQ2 | c.817-36A>G (n.817-36A>G) n.555-36A>G c.298-36A>G (n.298-36A>G) c.475-36A>G (n.475-36A>G) n.943-36A>G c.182-36A>G c.284A>G (p.Gln95Arg) n.642-36A>G c.691-36A>G (n.691-36A>G) c.748-36A>G (n.748-36A>G) | |
| 20 | g.63439744T>G | CA409652889 | KCNQ2 | c.817-36A>C (n.817-36A>C) n.555-36A>C c.298-36A>C (n.298-36A>C) c.475-36A>C (n.475-36A>C) n.943-36A>C c.182-36A>C c.284A>C (p.Gln95Pro) n.642-36A>C c.691-36A>C (n.691-36A>C) c.748-36A>C (n.748-36A>C) | |
| 20 | g.63439745G>A | CA409652890 | KCNQ2 | c.817-37C>T (n.817-37C>T) n.555-37C>T c.298-37C>T (n.298-37C>T) c.475-37C>T (n.475-37C>T) n.943-37C>T c.182-37C>T c.283C>T (p.Gln95Ter) n.642-37C>T c.691-37C>T (n.691-37C>T) c.748-37C>T (n.748-37C>T) | |
| 20 | g.63439745G>C | CA409652892 | KCNQ2 | c.817-37C>G (n.817-37C>G) n.555-37C>G c.298-37C>G (n.298-37C>G) c.475-37C>G (n.475-37C>G) n.943-37C>G c.182-37C>G c.283C>G (p.Gln95Glu) n.642-37C>G c.691-37C>G (n.691-37C>G) c.748-37C>G (n.748-37C>G) | |
| 20 | g.63439745G>T | CA409652893 | KCNQ2 | c.817-37C>A (n.817-37C>A) n.555-37C>A c.298-37C>A (n.298-37C>A) c.475-37C>A (n.475-37C>A) n.943-37C>A c.182-37C>A c.283C>A (p.Gln95Lys) n.642-37C>A c.691-37C>A (n.691-37C>A) c.748-37C>A (n.748-37C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439746C>A | CA409652895 | KCNQ2 | c.817-38G>T (n.817-38G>T) n.555-38G>T c.298-38G>T (n.298-38G>T) c.475-38G>T (n.475-38G>T) n.943-38G>T c.182-38G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) n.642-38G>T c.691-38G>T (n.691-38G>T) c.748-38G>T (n.748-38G>T) | |
| 20 | g.63439746C>G | CA409652896 | KCNQ2 | c.817-38G>C (n.817-38G>C) n.555-38G>C c.298-38G>C (n.298-38G>C) c.475-38G>C (n.475-38G>C) n.943-38G>C c.182-38G>C c.282G>C (p.Glu94Asp) n.642-38G>C c.691-38G>C (n.691-38G>C) c.748-38G>C (n.748-38G>C) | |
| 20 | g.63439746C>T | CA2653800865 | KCNQ2 | c.817-38G>A (n.817-38G>A) n.555-38G>A c.298-38G>A (n.298-38G>A) c.475-38G>A (n.475-38G>A) n.943-38G>A c.182-38G>A c.282G>A (p.Glu94=) n.642-38G>A c.691-38G>A (n.691-38G>A) c.748-38G>A (n.748-38G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439747T>A | CA409652899 | KCNQ2 | c.817-39A>T (n.817-39A>T) n.555-39A>T c.298-39A>T (n.298-39A>T) c.475-39A>T (n.475-39A>T) n.943-39A>T c.182-39A>T c.281A>T (p.Glu94Val) n.642-39A>T c.691-39A>T (n.691-39A>T) c.748-39A>T (n.748-39A>T) | |
| 20 | g.63439747T>C | CA409652901 | KCNQ2 | c.817-39A>G (n.817-39A>G) n.555-39A>G c.298-39A>G (n.298-39A>G) c.475-39A>G (n.475-39A>G) n.943-39A>G c.182-39A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) n.642-39A>G c.691-39A>G (n.691-39A>G) c.748-39A>G (n.748-39A>G) | |
| 20 | g.63439747T>G | CA409652898 | KCNQ2 | c.817-39A>C (n.817-39A>C) n.555-39A>C c.298-39A>C (n.298-39A>C) c.475-39A>C (n.475-39A>C) n.943-39A>C c.182-39A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) n.642-39A>C c.691-39A>C (n.691-39A>C) c.748-39A>C (n.748-39A>C) | |
| 20 | g.63439748C>A | CA409652903 | KCNQ2 | c.817-40G>T (n.817-40G>T) n.555-40G>T c.298-40G>T (n.298-40G>T) c.475-40G>T (n.475-40G>T) n.943-40G>T c.182-40G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) n.642-40G>T c.691-40G>T (n.691-40G>T) c.748-40G>T (n.748-40G>T) | |
| 20 | g.63439748C>G | CA409652904 | KCNQ2 | c.817-40G>C (n.817-40G>C) n.555-40G>C c.298-40G>C (n.298-40G>C) c.475-40G>C (n.475-40G>C) n.943-40G>C c.182-40G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) n.642-40G>C c.691-40G>C (n.691-40G>C) c.748-40G>C (n.748-40G>C) | |
| 20 | g.63439748C>T | CA409652906 | KCNQ2 | c.817-40G>A (n.817-40G>A) n.555-40G>A c.298-40G>A (n.298-40G>A) c.475-40G>A (n.475-40G>A) n.943-40G>A c.182-40G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) n.642-40G>A c.691-40G>A (n.691-40G>A) c.748-40G>A (n.748-40G>A) | |
| 20 | g.63439749A>C | CA409652908 | KCNQ2 | c.817-41T>G (n.817-41T>G) n.555-41T>G c.298-41T>G (n.298-41T>G) c.475-41T>G (n.475-41T>G) n.943-41T>G c.182-41T>G c.279T>G (p.Cys93Trp) n.642-41T>G c.691-41T>G (n.691-41T>G) c.748-41T>G (n.748-41T>G) | |
| 20 | g.63439749A>G | CA2577453658 | KCNQ2 | c.817-41T>C (n.817-41T>C) n.555-41T>C c.298-41T>C (n.298-41T>C) c.475-41T>C (n.475-41T>C) n.943-41T>C c.182-41T>C c.279T>C (p.Cys93=) n.642-41T>C c.691-41T>C (n.691-41T>C) c.748-41T>C (n.748-41T>C) | |
| 20 | g.63439749A>T | CA409652909 | KCNQ2 | c.817-41T>A (n.817-41T>A) n.555-41T>A c.298-41T>A (n.298-41T>A) c.475-41T>A (n.475-41T>A) n.943-41T>A c.182-41T>A c.279T>A (p.Cys93Ter) n.642-41T>A c.691-41T>A (n.691-41T>A) c.748-41T>A (n.748-41T>A) | |
| 20 | g.63439750C>A | CA409652911 | KCNQ2 | c.817-42G>T (n.817-42G>T) n.555-42G>T c.298-42G>T (n.298-42G>T) c.475-42G>T (n.475-42G>T) n.943-42G>T c.182-42G>T c.278G>T (p.Cys93Phe) n.642-42G>T c.691-42G>T (n.691-42G>T) c.748-42G>T (n.748-42G>T) | |
| 20 | g.63439750C>G | CA409652912 | KCNQ2 | c.817-42G>C (n.817-42G>C) n.555-42G>C c.298-42G>C (n.298-42G>C) c.475-42G>C (n.475-42G>C) n.943-42G>C c.182-42G>C c.278G>C (p.Cys93Ser) n.642-42G>C c.691-42G>C (n.691-42G>C) c.748-42G>C (n.748-42G>C) | |
| 20 | g.63439750C>T | CA409652914 | KCNQ2 | c.817-42G>A (n.817-42G>A) n.555-42G>A c.298-42G>A (n.298-42G>A) c.475-42G>A (n.475-42G>A) n.943-42G>A c.182-42G>A c.278G>A (p.Cys93Tyr) n.642-42G>A c.691-42G>A (n.691-42G>A) c.748-42G>A (n.748-42G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439751A>C | CA409652916 | KCNQ2 | c.817-43T>G (n.817-43T>G) n.555-43T>G c.298-43T>G (n.298-43T>G) c.475-43T>G (n.475-43T>G) n.943-43T>G c.182-43T>G c.277T>G (p.Cys93Gly) n.642-43T>G c.691-43T>G (n.691-43T>G) c.748-43T>G (n.748-43T>G) | |
| 20 | g.63439751A>G | CA409652917 | KCNQ2 | c.817-43T>C (n.817-43T>C) n.555-43T>C c.298-43T>C (n.298-43T>C) c.475-43T>C (n.475-43T>C) n.943-43T>C c.182-43T>C c.277T>C (p.Cys93Arg) n.642-43T>C c.691-43T>C (n.691-43T>C) c.748-43T>C (n.748-43T>C) | |
| 20 | g.63439751A>T | CA409652919 | KCNQ2 | c.817-43T>A (n.817-43T>A) n.555-43T>A c.298-43T>A (n.298-43T>A) c.475-43T>A (n.475-43T>A) n.943-43T>A c.182-43T>A c.277T>A (p.Cys93Ser) n.642-43T>A c.691-43T>A (n.691-43T>A) c.748-43T>A (n.748-43T>A) | |
| 20 | g.63439751_63439752delinsAC | CA2374792012 | KCNQ2 | c.817-44_817-43delinsGT (n.817-44_817-43delinsGT) n.555-44_555-43delinsGT c.298-44_298-43delinsGT (n.298-44_298-43delinsGT) c.475-44_475-43delinsGT (n.475-44_475-43delinsGT) n.943-44_943-43delinsGT c.182-44_182-43delinsGT c.276_277delinsGT (p.Gly92=) n.642-44_642-43delinsGT c.691-44_691-43delinsGT (n.691-44_691-43delinsGT) c.748-44_748-43delinsGT (n.748-44_748-43delinsGT) | |
| 20 | g.63439752C>A | CA9958724 | KCNQ2 | c.817-44G>T (n.817-44G>T) n.555-44G>T c.298-44G>T (n.298-44G>T) c.475-44G>T (n.475-44G>T) n.943-44G>T c.182-44G>T c.276G>T (p.Gly92=) n.642-44G>T c.691-44G>T (n.691-44G>T) c.748-44G>T (n.748-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439752C= | CA2374792013 | KCNQ2 | c.817-44G= (n.817-44G=) n.555-44G= c.298-44G= (n.298-44G=) c.475-44G= (n.475-44G=) n.943-44G= c.182-44G= c.276G= (p.Gly92=) n.642-44G= c.691-44G= (n.691-44G=) c.748-44G= (n.748-44G=) | |
| 20 | g.63439752C>T | CA2653800901 | KCNQ2 | c.817-44G>A (n.817-44G>A) n.555-44G>A c.298-44G>A (n.298-44G>A) c.475-44G>A (n.475-44G>A) n.943-44G>A c.182-44G>A c.276G>A (p.Gly92=) n.642-44G>A c.691-44G>A (n.691-44G>A) c.748-44G>A (n.748-44G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439755del | CA636614249 | KCNQ2 | c.817-44del (n.817-44del) n.555-44del c.298-44del (n.298-44del) c.475-44del (n.475-44del) n.943-44del c.182-44del c.276del (p.Cys93ValfsTer7) n.642-44del c.691-44del (n.691-44del) c.748-44del (n.748-44del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63439753C>A | CA409652923 | KCNQ2 | c.817-45G>T (n.817-45G>T) n.555-45G>T c.298-45G>T (n.298-45G>T) c.475-45G>T (n.475-45G>T) n.943-45G>T c.182-45G>T c.275G>T (p.Gly92Val) n.642-45G>T c.691-45G>T (n.691-45G>T) c.748-45G>T (n.748-45G>T) | |
| 20 | g.63439753C>G | CA409652924 | KCNQ2 | c.817-45G>C (n.817-45G>C) n.555-45G>C c.298-45G>C (n.298-45G>C) c.475-45G>C (n.475-45G>C) n.943-45G>C c.182-45G>C c.275G>C (p.Gly92Ala) n.642-45G>C c.691-45G>C (n.691-45G>C) c.748-45G>C (n.748-45G>C) | |
| 20 | g.63439753C>T | CA409652922 | KCNQ2 | c.817-45G>A (n.817-45G>A) n.555-45G>A c.298-45G>A (n.298-45G>A) c.475-45G>A (n.475-45G>A) n.943-45G>A c.182-45G>A c.275G>A (p.Gly92Glu) n.642-45G>A c.691-45G>A (n.691-45G>A) c.748-45G>A (n.748-45G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439754C>A | CA317456532 | KCNQ2 | c.817-46G>T (n.817-46G>T) n.555-46G>T c.298-46G>T (n.298-46G>T) c.475-46G>T (n.475-46G>T) n.943-46G>T c.182-46G>T c.274G>T (p.Gly92Trp) n.642-46G>T c.691-46G>T (n.691-46G>T) c.748-46G>T (n.748-46G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439754C= | CA2374792014 | KCNQ2 | c.817-46G= (n.817-46G=) n.555-46G= c.298-46G= (n.298-46G=) c.475-46G= (n.475-46G=) n.943-46G= c.182-46G= c.274G= (p.Gly92=) n.642-46G= c.691-46G= (n.691-46G=) c.748-46G= (n.748-46G=) | |
| 20 | g.63439754C>G | CA409652926 | KCNQ2 | c.817-46G>C (n.817-46G>C) n.555-46G>C c.298-46G>C (n.298-46G>C) c.475-46G>C (n.475-46G>C) n.943-46G>C c.182-46G>C c.274G>C (p.Gly92Arg) n.642-46G>C c.691-46G>C (n.691-46G>C) c.748-46G>C (n.748-46G>C) | |
| 20 | g.63439754C>T | CA409652928 | KCNQ2 | c.817-46G>A (n.817-46G>A) n.555-46G>A c.298-46G>A (n.298-46G>A) c.475-46G>A (n.475-46G>A) n.943-46G>A c.182-46G>A c.274G>A (p.Gly92Arg) n.642-46G>A c.691-46G>A (n.691-46G>A) c.748-46G>A (n.748-46G>A) | |
| 20 | g.63439754_63439756delinsCCT | CA2374792015 | KCNQ2 | c.817-48_817-46delinsAGG (n.817-48_817-46delinsAGG) n.555-48_555-46delinsAGG c.298-48_298-46delinsAGG (n.298-48_298-46delinsAGG) c.475-48_475-46delinsAGG (n.475-48_475-46delinsAGG) n.943-48_943-46delinsAGG c.182-48_182-46delinsAGG c.272_274delinsAGG (p.Gln91=) n.642-48_642-46delinsAGG c.691-48_691-46delinsAGG (n.691-48_691-46delinsAGG) c.748-48_748-46delinsAGG (n.748-48_748-46delinsAGG) | |
| 20 | g.63439755C>A | CA409652929 | KCNQ2 | c.817-47G>T (n.817-47G>T) n.555-47G>T c.298-47G>T (n.298-47G>T) c.475-47G>T (n.475-47G>T) n.943-47G>T c.182-47G>T c.273G>T (p.Gln91His) n.642-47G>T c.691-47G>T (n.691-47G>T) c.748-47G>T (n.748-47G>T) | |
| 20 | g.63439755C>G | CA409652930 | KCNQ2 | c.817-47G>C (n.817-47G>C) n.555-47G>C c.298-47G>C (n.298-47G>C) c.475-47G>C (n.475-47G>C) n.943-47G>C c.182-47G>C c.273G>C (p.Gln91His) n.642-47G>C c.691-47G>C (n.691-47G>C) c.748-47G>C (n.748-47G>C) | |
| 20 | g.63439755_63439756del | CA9958725 | KCNQ2 | c.817-48_817-47del (n.817-48_817-47del) n.555-48_555-47del c.298-48_298-47del (n.298-48_298-47del) c.475-48_475-47del (n.475-48_475-47del) n.943-48_943-47del c.182-48_182-47del c.272_273del (p.Gln91ArgfsTer3) n.642-48_642-47del c.691-48_691-47del (n.691-48_691-47del) c.748-48_748-47del (n.748-48_748-47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439756T>A | CA409652934 | KCNQ2 | c.817-48A>T (n.817-48A>T) n.555-48A>T c.298-48A>T (n.298-48A>T) c.475-48A>T (n.475-48A>T) n.943-48A>T c.182-48A>T c.272A>T (p.Gln91Leu) n.642-48A>T c.691-48A>T (n.691-48A>T) c.748-48A>T (n.748-48A>T) | |
| 20 | g.63439756T>C | CA409652931 | KCNQ2 | c.817-48A>G (n.817-48A>G) n.555-48A>G c.298-48A>G (n.298-48A>G) c.475-48A>G (n.475-48A>G) n.943-48A>G c.182-48A>G c.272A>G (p.Gln91Arg) n.642-48A>G c.691-48A>G (n.691-48A>G) c.748-48A>G (n.748-48A>G) | |
| 20 | g.63439756T>G | CA409652933 | KCNQ2 | c.817-48A>C (n.817-48A>C) n.555-48A>C c.298-48A>C (n.298-48A>C) c.475-48A>C (n.475-48A>C) n.943-48A>C c.182-48A>C c.272A>C (p.Gln91Pro) n.642-48A>C c.691-48A>C (n.691-48A>C) c.748-48A>C (n.748-48A>C) | |
| 20 | g.63439757G>A | CA409652936 | KCNQ2 | c.817-49C>T (n.817-49C>T) n.555-49C>T c.298-49C>T (n.298-49C>T) c.475-49C>T (n.475-49C>T) n.943-49C>T c.182-49C>T c.271C>T (p.Gln91Ter) n.642-49C>T c.691-49C>T (n.691-49C>T) c.748-49C>T (n.748-49C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439757G>C | CA409652937 | KCNQ2 | c.817-49C>G (n.817-49C>G) n.555-49C>G c.298-49C>G (n.298-49C>G) c.475-49C>G (n.475-49C>G) n.943-49C>G c.182-49C>G c.271C>G (p.Gln91Glu) n.642-49C>G c.691-49C>G (n.691-49C>G) c.748-49C>G (n.748-49C>G) | |
| 20 | g.63439757G>T | CA409652938 | KCNQ2 | c.817-49C>A (n.817-49C>A) n.555-49C>A c.298-49C>A (n.298-49C>A) c.475-49C>A (n.475-49C>A) n.943-49C>A c.182-49C>A c.271C>A (p.Gln91Lys) n.642-49C>A c.691-49C>A (n.691-49C>A) c.748-49C>A (n.748-49C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439759G>A | CA409652940 | KCNQ2 | c.817-51C>T (n.817-51C>T) n.555-51C>T c.298-51C>T (n.298-51C>T) c.475-51C>T (n.475-51C>T) n.943-51C>T c.182-51C>T c.269C>T (p.Pro90Leu) n.642-51C>T c.691-51C>T (n.691-51C>T) c.748-51C>T (n.748-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439759G>C | CA409652942 | KCNQ2 | c.817-51C>G (n.817-51C>G) n.555-51C>G c.298-51C>G (n.298-51C>G) c.475-51C>G (n.475-51C>G) n.943-51C>G c.182-51C>G c.269C>G (p.Pro90Arg) n.642-51C>G c.691-51C>G (n.691-51C>G) c.748-51C>G (n.748-51C>G) | |
| 20 | g.63439759G= | CA2374792016 | KCNQ2 | c.817-51C= (n.817-51C=) n.555-51C= c.298-51C= (n.298-51C=) c.475-51C= (n.475-51C=) n.943-51C= c.182-51C= c.269C= (p.Pro90=) n.642-51C= c.691-51C= (n.691-51C=) c.748-51C= (n.748-51C=) | |
| 20 | g.63439759G>T | CA409652943 | KCNQ2 | c.817-51C>A (n.817-51C>A) n.555-51C>A c.298-51C>A (n.298-51C>A) c.475-51C>A (n.475-51C>A) n.943-51C>A c.182-51C>A c.269C>A (p.Pro90His) n.642-51C>A c.691-51C>A (n.691-51C>A) c.748-51C>A (n.748-51C>A) | |
| 20 | g.63439760G>A | CA409652946 | KCNQ2 | c.817-52C>T (n.817-52C>T) n.555-52C>T c.298-52C>T (n.298-52C>T) c.475-52C>T (n.475-52C>T) n.943-52C>T c.182-52C>T c.268C>T (p.Pro90Ser) n.642-52C>T c.691-52C>T (n.691-52C>T) c.748-52C>T (n.748-52C>T) | |
| 20 | g.63439760G>C | CA409652948 | KCNQ2 | c.817-52C>G (n.817-52C>G) n.555-52C>G c.298-52C>G (n.298-52C>G) c.475-52C>G (n.475-52C>G) n.943-52C>G c.182-52C>G c.268C>G (p.Pro90Ala) n.642-52C>G c.691-52C>G (n.691-52C>G) c.748-52C>G (n.748-52C>G) | |
| 20 | g.63439760G>T | CA409652945 | KCNQ2 | c.817-52C>A (n.817-52C>A) n.555-52C>A c.298-52C>A (n.298-52C>A) c.475-52C>A (n.475-52C>A) n.943-52C>A c.182-52C>A c.268C>A (p.Pro90Thr) n.642-52C>A c.691-52C>A (n.691-52C>A) c.748-52C>A (n.748-52C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439761G>A | CA1019287509 | KCNQ2 | c.817-53C>T (n.817-53C>T) n.555-53C>T c.298-53C>T (n.298-53C>T) c.475-53C>T (n.475-53C>T) n.943-53C>T c.182-53C>T c.267C>T (p.Cys89=) n.642-53C>T c.691-53C>T (n.691-53C>T) c.748-53C>T (n.748-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439761G>C | CA409652951 | KCNQ2 | c.817-53C>G (n.817-53C>G) n.555-53C>G c.298-53C>G (n.298-53C>G) c.475-53C>G (n.475-53C>G) n.943-53C>G c.182-53C>G c.267C>G (p.Cys89Trp) n.642-53C>G c.691-53C>G (n.691-53C>G) c.748-53C>G (n.748-53C>G) | |
| 20 | g.63439761G= | CA2374792017 | KCNQ2 | c.817-53C= (n.817-53C=) n.555-53C= c.298-53C= (n.298-53C=) c.475-53C= (n.475-53C=) n.943-53C= c.182-53C= c.267C= (p.Cys89=) n.642-53C= c.691-53C= (n.691-53C=) c.748-53C= (n.748-53C=) | |
| 20 | g.63439761G>T | CA317456541 | KCNQ2 | c.817-53C>A (n.817-53C>A) n.555-53C>A c.298-53C>A (n.298-53C>A) c.475-53C>A (n.475-53C>A) n.943-53C>A c.182-53C>A c.267C>A (p.Cys89Ter) n.642-53C>A c.691-53C>A (n.691-53C>A) c.748-53C>A (n.748-53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439762C>A | CA409652956 | KCNQ2 | c.817-54G>T (n.817-54G>T) n.555-54G>T c.298-54G>T (n.298-54G>T) c.475-54G>T (n.475-54G>T) n.943-54G>T c.182-54G>T c.266G>T (p.Cys89Phe) n.642-54G>T c.691-54G>T (n.691-54G>T) c.748-54G>T (n.748-54G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439762C>G | CA409652953 | KCNQ2 | c.817-54G>C (n.817-54G>C) n.555-54G>C c.298-54G>C (n.298-54G>C) c.475-54G>C (n.475-54G>C) n.943-54G>C c.182-54G>C c.266G>C (p.Cys89Ser) n.642-54G>C c.691-54G>C (n.691-54G>C) c.748-54G>C (n.748-54G>C) | |
| 20 | g.63439762C>T | CA409652955 | KCNQ2 | c.817-54G>A (n.817-54G>A) n.555-54G>A c.298-54G>A (n.298-54G>A) c.475-54G>A (n.475-54G>A) n.943-54G>A c.182-54G>A c.266G>A (p.Cys89Tyr) n.642-54G>A c.691-54G>A (n.691-54G>A) c.748-54G>A (n.748-54G>A) | |
| 20 | g.63439763A>C | CA409652957 | KCNQ2 | c.817-55T>G (n.817-55T>G) n.555-55T>G c.298-55T>G (n.298-55T>G) c.475-55T>G (n.475-55T>G) n.943-55T>G c.182-55T>G c.265T>G (p.Cys89Gly) n.642-55T>G c.691-55T>G (n.691-55T>G) c.748-55T>G (n.748-55T>G) | |
| 20 | g.63439763A>G | CA409652958 | KCNQ2 | c.817-55T>C (n.817-55T>C) n.555-55T>C c.298-55T>C (n.298-55T>C) c.475-55T>C (n.475-55T>C) n.943-55T>C c.182-55T>C c.265T>C (p.Cys89Arg) n.642-55T>C c.691-55T>C (n.691-55T>C) c.748-55T>C (n.748-55T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439763A>T | CA409652959 | KCNQ2 | c.817-55T>A (n.817-55T>A) n.555-55T>A c.298-55T>A (n.298-55T>A) c.475-55T>A (n.475-55T>A) n.943-55T>A c.182-55T>A c.265T>A (p.Cys89Ser) n.642-55T>A c.691-55T>A (n.691-55T>A) c.748-55T>A (n.748-55T>A) | |
| 20 | g.63439764G>A | CA2577453664 | KCNQ2 | c.817-56C>T (n.817-56C>T) n.555-56C>T c.298-56C>T (n.298-56C>T) c.475-56C>T (n.475-56C>T) n.943-56C>T c.182-56C>T c.264C>T (p.Ala88=) n.642-56C>T c.691-56C>T (n.691-56C>T) c.748-56C>T (n.748-56C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439764G>C | CA2653800947 | KCNQ2 | c.817-56C>G (n.817-56C>G) n.555-56C>G c.298-56C>G (n.298-56C>G) c.475-56C>G (n.475-56C>G) n.943-56C>G c.182-56C>G c.264C>G (p.Ala88=) n.642-56C>G c.691-56C>G (n.691-56C>G) c.748-56C>G (n.748-56C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439764G>T | CA2653800952 | KCNQ2 | c.817-56C>A (n.817-56C>A) n.555-56C>A c.298-56C>A (n.298-56C>A) c.475-56C>A (n.475-56C>A) n.943-56C>A c.182-56C>A c.264C>A (p.Ala88=) n.642-56C>A c.691-56C>A (n.691-56C>A) c.748-56C>A (n.748-56C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439765G>A | CA409652961 | KCNQ2 | c.817-57C>T (n.817-57C>T) n.555-57C>T c.298-57C>T (n.298-57C>T) c.475-57C>T (n.475-57C>T) n.943-57C>T c.182-57C>T c.263C>T (p.Ala88Val) n.642-57C>T c.691-57C>T (n.691-57C>T) c.748-57C>T (n.748-57C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439765G>C | CA409652963 | KCNQ2 | c.817-57C>G (n.817-57C>G) n.555-57C>G c.298-57C>G (n.298-57C>G) c.475-57C>G (n.475-57C>G) n.943-57C>G c.182-57C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) n.642-57C>G c.691-57C>G (n.691-57C>G) c.748-57C>G (n.748-57C>G) | |
| 20 | g.63439765G>T | CA409652964 | KCNQ2 | c.817-57C>A (n.817-57C>A) n.555-57C>A c.298-57C>A (n.298-57C>A) c.475-57C>A (n.475-57C>A) n.943-57C>A c.182-57C>A c.263C>A (p.Ala88Asp) n.642-57C>A c.691-57C>A (n.691-57C>A) c.748-57C>A (n.748-57C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439766C>A | CA409652965 | KCNQ2 | c.817-58G>T (n.817-58G>T) n.555-58G>T c.298-58G>T (n.298-58G>T) c.475-58G>T (n.475-58G>T) n.943-58G>T c.182-58G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) n.642-58G>T c.691-58G>T (n.691-58G>T) c.748-58G>T (n.748-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439766C= | CA2374792018 | KCNQ2 | c.817-58G= (n.817-58G=) n.555-58G= c.298-58G= (n.298-58G=) c.475-58G= (n.475-58G=) n.943-58G= c.182-58G= c.262G= (p.Ala88=) n.642-58G= c.691-58G= (n.691-58G=) c.748-58G= (n.748-58G=) | |
| 20 | g.63439766C>G | CA409652966 | KCNQ2 | c.817-58G>C (n.817-58G>C) n.555-58G>C c.298-58G>C (n.298-58G>C) c.475-58G>C (n.475-58G>C) n.943-58G>C c.182-58G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) n.642-58G>C c.691-58G>C (n.691-58G>C) c.748-58G>C (n.748-58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439766C>T | CA409652967 | KCNQ2 | c.817-58G>A (n.817-58G>A) n.555-58G>A c.298-58G>A (n.298-58G>A) c.475-58G>A (n.475-58G>A) n.943-58G>A c.182-58G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) n.642-58G>A c.691-58G>A (n.691-58G>A) c.748-58G>A (n.748-58G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439767T>C | CA1019287510 | KCNQ2 | c.817-59A>G (n.817-59A>G) n.555-59A>G c.298-59A>G (n.298-59A>G) c.475-59A>G (n.475-59A>G) n.943-59A>G c.182-59A>G c.261A>G (p.Pro87=) n.642-59A>G c.691-59A>G (n.691-59A>G) c.748-59A>G (n.748-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439767T= | CA2374792019 | KCNQ2 | c.817-59A= (n.817-59A=) n.555-59A= c.298-59A= (n.298-59A=) c.475-59A= (n.475-59A=) n.943-59A= c.182-59A= c.261A= (p.Pro87=) n.642-59A= c.691-59A= (n.691-59A=) c.748-59A= (n.748-59A=) | |
| 20 | g.63439768G>A | CA409652972 | KCNQ2 | c.817-60C>T (n.817-60C>T) n.555-60C>T c.298-60C>T (n.298-60C>T) c.475-60C>T (n.475-60C>T) n.943-60C>T c.182-60C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) n.642-60C>T c.691-60C>T (n.691-60C>T) c.748-60C>T (n.748-60C>T) | |
| 20 | g.63439768G>C | CA409652970 | KCNQ2 | c.817-60C>G (n.817-60C>G) n.555-60C>G c.298-60C>G (n.298-60C>G) c.475-60C>G (n.475-60C>G) n.943-60C>G c.182-60C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) n.642-60C>G c.691-60C>G (n.691-60C>G) c.748-60C>G (n.748-60C>G) | |
| 20 | g.63439768G>T | CA409652969 | KCNQ2 | c.817-60C>A (n.817-60C>A) n.555-60C>A c.298-60C>A (n.298-60C>A) c.475-60C>A (n.475-60C>A) n.943-60C>A c.182-60C>A c.260C>A (p.Pro87Gln) n.642-60C>A c.691-60C>A (n.691-60C>A) c.748-60C>A (n.748-60C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439769G>A | CA409652974 | KCNQ2 | c.817-61C>T (n.817-61C>T) n.555-61C>T c.298-61C>T (n.298-61C>T) c.475-61C>T (n.475-61C>T) n.943-61C>T c.182-61C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) n.642-61C>T c.691-61C>T (n.691-61C>T) c.748-61C>T (n.748-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439769G>C | CA409652975 | KCNQ2 | c.817-61C>G (n.817-61C>G) n.555-61C>G c.298-61C>G (n.298-61C>G) c.475-61C>G (n.475-61C>G) n.943-61C>G c.182-61C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) n.642-61C>G c.691-61C>G (n.691-61C>G) c.748-61C>G (n.748-61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439769G= | CA2374792020 | KCNQ2 | c.817-61C= (n.817-61C=) n.555-61C= c.298-61C= (n.298-61C=) c.475-61C= (n.475-61C=) n.943-61C= c.182-61C= c.259C= (p.Pro87=) n.642-61C= c.691-61C= (n.691-61C=) c.748-61C= (n.748-61C=) | |
| 20 | g.63439769G>T | CA409652976 | KCNQ2 | c.817-61C>A (n.817-61C>A) n.555-61C>A c.298-61C>A (n.298-61C>A) c.475-61C>A (n.475-61C>A) n.943-61C>A c.182-61C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) n.642-61C>A c.691-61C>A (n.691-61C>A) c.748-61C>A (n.748-61C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439771C>A | CA409652978 | KCNQ2 | c.817-63G>T (n.817-63G>T) n.555-63G>T c.298-63G>T (n.298-63G>T) c.475-63G>T (n.475-63G>T) n.943-63G>T c.182-63G>T c.257G>T (p.Arg86Leu) n.642-63G>T c.691-63G>T (n.691-63G>T) c.748-63G>T (n.748-63G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439771C= | CA2374792021 | KCNQ2 | c.817-63G= (n.817-63G=) n.555-63G= c.298-63G= (n.298-63G=) c.475-63G= (n.475-63G=) n.943-63G= c.182-63G= c.257G= (p.Arg86=) n.642-63G= c.691-63G= (n.691-63G=) c.748-63G= (n.748-63G=) | |
| 20 | g.63439771C>G | CA409652980 | KCNQ2 | c.817-63G>C (n.817-63G>C) n.555-63G>C c.298-63G>C (n.298-63G>C) c.475-63G>C (n.475-63G>C) n.943-63G>C c.182-63G>C c.257G>C (p.Arg86Pro) n.642-63G>C c.691-63G>C (n.691-63G>C) c.748-63G>C (n.748-63G>C) | |
| 20 | g.63439771C>T | CA409652981 | KCNQ2 | c.817-63G>A (n.817-63G>A) n.555-63G>A c.298-63G>A (n.298-63G>A) c.475-63G>A (n.475-63G>A) n.943-63G>A c.182-63G>A c.257G>A (p.Arg86His) n.642-63G>A c.691-63G>A (n.691-63G>A) c.748-63G>A (n.748-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63439772G>A | CA317456542 | KCNQ2 | c.817-64C>T (n.817-64C>T) n.555-64C>T c.298-64C>T (n.298-64C>T) c.475-64C>T (n.475-64C>T) n.943-64C>T c.182-64C>T c.256C>T (p.Arg86Cys) n.642-64C>T c.691-64C>T (n.691-64C>T) c.748-64C>T (n.748-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439772G>C | CA409652984 | KCNQ2 | c.817-64C>G (n.817-64C>G) n.555-64C>G c.298-64C>G (n.298-64C>G) c.475-64C>G (n.475-64C>G) n.943-64C>G c.182-64C>G c.256C>G (p.Arg86Gly) n.642-64C>G c.691-64C>G (n.691-64C>G) c.748-64C>G (n.748-64C>G) | |
| 20 | g.63439772G= | CA2374792022 | KCNQ2 | c.817-64C= (n.817-64C=) n.555-64C= c.298-64C= (n.298-64C=) c.475-64C= (n.475-64C=) n.943-64C= c.182-64C= c.256C= (p.Arg86=) n.642-64C= c.691-64C= (n.691-64C=) c.748-64C= (n.748-64C=) | |
| 20 | g.63439772G>T | CA409652985 | KCNQ2 | c.817-64C>A (n.817-64C>A) n.555-64C>A c.298-64C>A (n.298-64C>A) c.475-64C>A (n.475-64C>A) n.943-64C>A c.182-64C>A c.256C>A (p.Arg86Ser) n.642-64C>A c.691-64C>A (n.691-64C>A) c.748-64C>A (n.748-64C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439774C>A | CA409652986 | KCNQ2 | c.817-66G>T (n.817-66G>T) n.555-66G>T c.298-66G>T (n.298-66G>T) c.475-66G>T (n.475-66G>T) n.943-66G>T c.182-66G>T c.254G>T (p.Gly85Val) n.642-66G>T c.691-66G>T (n.691-66G>T) c.748-66G>T (n.748-66G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439774C>G | CA409652988 | KCNQ2 | c.817-66G>C (n.817-66G>C) n.555-66G>C c.298-66G>C (n.298-66G>C) c.475-66G>C (n.475-66G>C) n.943-66G>C c.182-66G>C c.254G>C (p.Gly85Ala) n.642-66G>C c.691-66G>C (n.691-66G>C) c.748-66G>C (n.748-66G>C) | |
| 20 | g.63439774C>T | CA409652989 | KCNQ2 | c.817-66G>A (n.817-66G>A) n.555-66G>A c.298-66G>A (n.298-66G>A) c.475-66G>A (n.475-66G>A) n.943-66G>A c.182-66G>A c.254G>A (p.Gly85Glu) n.642-66G>A c.691-66G>A (n.691-66G>A) c.748-66G>A (n.748-66G>A) | |
| 20 | g.63439775C>A | CA409652993 | KCNQ2 | c.817-67G>T (n.817-67G>T) n.555-67G>T c.298-67G>T (n.298-67G>T) c.475-67G>T (n.475-67G>T) n.943-67G>T c.182-67G>T c.253G>T (p.Gly85Trp) n.642-67G>T c.691-67G>T (n.691-67G>T) c.748-67G>T (n.748-67G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439775C= | CA2374792023 | KCNQ2 | c.817-67G= (n.817-67G=) n.555-67G= c.298-67G= (n.298-67G=) c.475-67G= (n.475-67G=) n.943-67G= c.182-67G= c.253G= (p.Gly85=) n.642-67G= c.691-67G= (n.691-67G=) c.748-67G= (n.748-67G=) | |
| 20 | g.63439775C>G | CA409652992 | KCNQ2 | c.817-67G>C (n.817-67G>C) n.555-67G>C c.298-67G>C (n.298-67G>C) c.475-67G>C (n.475-67G>C) n.943-67G>C c.182-67G>C c.253G>C (p.Gly85Arg) n.642-67G>C c.691-67G>C (n.691-67G>C) c.748-67G>C (n.748-67G>C) | |
| 20 | g.63439775C>T | CA317456546 | KCNQ2 | c.817-67G>A (n.817-67G>A) n.555-67G>A c.298-67G>A (n.298-67G>A) c.475-67G>A (n.475-67G>A) n.943-67G>A c.182-67G>A c.253G>A (p.Gly85Arg) n.642-67G>A c.691-67G>A (n.691-67G>A) c.748-67G>A (n.748-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439776G>A | CA1019287514 | KCNQ2 | c.817-68C>T (n.817-68C>T) n.555-68C>T c.298-68C>T (n.298-68C>T) c.475-68C>T (n.475-68C>T) n.943-68C>T c.182-68C>T c.252C>T (p.Ser84=) n.642-68C>T c.691-68C>T (n.691-68C>T) c.748-68C>T (n.748-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439776G>C | CA409652994 | KCNQ2 | c.817-68C>G (n.817-68C>G) n.555-68C>G c.298-68C>G (n.298-68C>G) c.475-68C>G (n.475-68C>G) n.943-68C>G c.182-68C>G c.252C>G (p.Ser84Arg) n.642-68C>G c.691-68C>G (n.691-68C>G) c.748-68C>G (n.748-68C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439776G= | CA2374792024 | KCNQ2 | c.817-68C= (n.817-68C=) n.555-68C= c.298-68C= (n.298-68C=) c.475-68C= (n.475-68C=) n.943-68C= c.182-68C= c.252C= (p.Ser84=) n.642-68C= c.691-68C= (n.691-68C=) c.748-68C= (n.748-68C=) | |
| 20 | g.63439776G>T | CA409652995 | KCNQ2 | c.817-68C>A (n.817-68C>A) n.555-68C>A c.298-68C>A (n.298-68C>A) c.475-68C>A (n.475-68C>A) n.943-68C>A c.182-68C>A c.252C>A (p.Ser84Arg) n.642-68C>A c.691-68C>A (n.691-68C>A) c.748-68C>A (n.748-68C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439777C>A | CA409652997 | KCNQ2 | c.817-69G>T (n.817-69G>T) n.555-69G>T c.298-69G>T (n.298-69G>T) c.475-69G>T (n.475-69G>T) n.943-69G>T c.182-69G>T c.251G>T (p.Ser84Ile) n.642-69G>T c.691-69G>T (n.691-69G>T) c.748-69G>T (n.748-69G>T) | |
| 20 | g.63439777C>G | CA409652998 | KCNQ2 | c.817-69G>C (n.817-69G>C) n.555-69G>C c.298-69G>C (n.298-69G>C) c.475-69G>C (n.475-69G>C) n.943-69G>C c.182-69G>C c.251G>C (p.Ser84Thr) n.642-69G>C c.691-69G>C (n.691-69G>C) c.748-69G>C (n.748-69G>C) | |
| 20 | g.63439777C>T | CA409652999 | KCNQ2 | c.817-69G>A (n.817-69G>A) n.555-69G>A c.298-69G>A (n.298-69G>A) c.475-69G>A (n.475-69G>A) n.943-69G>A c.182-69G>A c.251G>A (p.Ser84Asn) n.642-69G>A c.691-69G>A (n.691-69G>A) c.748-69G>A (n.748-69G>A) | |
| 20 | g.63439778T>A | CA409653002 | KCNQ2 | c.817-70A>T (n.817-70A>T) n.555-70A>T c.298-70A>T (n.298-70A>T) c.475-70A>T (n.475-70A>T) n.943-70A>T c.182-70A>T c.250A>T (p.Ser84Cys) n.642-70A>T c.691-70A>T (n.691-70A>T) c.748-70A>T (n.748-70A>T) | |
| 20 | g.63439778T>C | CA409653001 | KCNQ2 | c.817-70A>G (n.817-70A>G) n.555-70A>G c.298-70A>G (n.298-70A>G) c.475-70A>G (n.475-70A>G) n.943-70A>G c.182-70A>G c.250A>G (p.Ser84Gly) n.642-70A>G c.691-70A>G (n.691-70A>G) c.748-70A>G (n.748-70A>G) | |
| 20 | g.63439778T>G | CA409653000 | KCNQ2 | c.817-70A>C (n.817-70A>C) n.555-70A>C c.298-70A>C (n.298-70A>C) c.475-70A>C (n.475-70A>C) n.943-70A>C c.182-70A>C c.250A>C (p.Ser84Arg) n.642-70A>C c.691-70A>C (n.691-70A>C) c.748-70A>C (n.748-70A>C) | |
| 20 | g.63439779G>T | CA2653801017 | KCNQ2 | c.817-71C>A (n.817-71C>A) n.555-71C>A c.298-71C>A (n.298-71C>A) c.475-71C>A (n.475-71C>A) n.943-71C>A c.182-71C>A c.249C>A (p.Ala83=) n.642-71C>A c.691-71C>A (n.691-71C>A) c.748-71C>A (n.748-71C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439780G>A | CA409653003 | KCNQ2 | c.817-72C>T (n.817-72C>T) n.555-72C>T c.298-72C>T (n.298-72C>T) c.475-72C>T (n.475-72C>T) n.943-72C>T c.182-72C>T c.248C>T (p.Ala83Val) n.642-72C>T c.691-72C>T (n.691-72C>T) c.748-72C>T (n.748-72C>T) | |
| 20 | g.63439780G>C | CA409653004 | KCNQ2 | c.817-72C>G (n.817-72C>G) n.555-72C>G c.298-72C>G (n.298-72C>G) c.475-72C>G (n.475-72C>G) n.943-72C>G c.182-72C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) n.642-72C>G c.691-72C>G (n.691-72C>G) c.748-72C>G (n.748-72C>G) | |
| 20 | g.63439780G>T | CA409653005 | KCNQ2 | c.817-72C>A (n.817-72C>A) n.555-72C>A c.298-72C>A (n.298-72C>A) c.475-72C>A (n.475-72C>A) n.943-72C>A c.182-72C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) n.642-72C>A c.691-72C>A (n.691-72C>A) c.748-72C>A (n.748-72C>A) | |
| 20 | g.63439781C>A | CA409653007 | KCNQ2 | c.817-73G>T (n.817-73G>T) n.555-73G>T c.298-73G>T (n.298-73G>T) c.475-73G>T (n.475-73G>T) n.943-73G>T c.182-73G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) n.642-73G>T c.691-73G>T (n.691-73G>T) c.748-73G>T (n.748-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439781C= | CA2374792025 | KCNQ2 | c.817-73G= (n.817-73G=) n.555-73G= c.298-73G= (n.298-73G=) c.475-73G= (n.475-73G=) n.943-73G= c.182-73G= c.247G= (p.Ala83=) n.642-73G= c.691-73G= (n.691-73G=) c.748-73G= (n.748-73G=) | |
| 20 | g.63439781C>G | CA409653008 | KCNQ2 | c.817-73G>C (n.817-73G>C) n.555-73G>C c.298-73G>C (n.298-73G>C) c.475-73G>C (n.475-73G>C) n.943-73G>C c.182-73G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) n.642-73G>C c.691-73G>C (n.691-73G>C) c.748-73G>C (n.748-73G>C) | |
| 20 | g.63439781C>T | CA317456551 | KCNQ2 | c.817-73G>A (n.817-73G>A) n.555-73G>A c.298-73G>A (n.298-73G>A) c.475-73G>A (n.475-73G>A) n.943-73G>A c.182-73G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) n.642-73G>A c.691-73G>A (n.691-73G>A) c.748-73G>A (n.748-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439782G>A | CA636614250 | KCNQ2 | c.817-74C>T (n.817-74C>T) n.555-74C>T c.298-74C>T (n.298-74C>T) c.475-74C>T (n.475-74C>T) n.943-74C>T c.182-74C>T c.246C>T (p.Val82=) n.642-74C>T c.691-74C>T (n.691-74C>T) c.748-74C>T (n.748-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439782G= | CA2374792026 | KCNQ2 | c.817-74C= (n.817-74C=) n.555-74C= c.298-74C= (n.298-74C=) c.475-74C= (n.475-74C=) n.943-74C= c.182-74C= c.246C= (p.Val82=) n.642-74C= c.691-74C= (n.691-74C=) c.748-74C= (n.748-74C=) | |
| 20 | g.63439782G>T | CA2577453673 | KCNQ2 | c.817-74C>A (n.817-74C>A) n.555-74C>A c.298-74C>A (n.298-74C>A) c.475-74C>A (n.475-74C>A) n.943-74C>A c.182-74C>A c.246C>A (p.Val82=) n.642-74C>A c.691-74C>A (n.691-74C>A) c.748-74C>A (n.748-74C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439783A>C | CA409653009 | KCNQ2 | c.817-75T>G (n.817-75T>G) n.555-75T>G c.298-75T>G (n.298-75T>G) c.475-75T>G (n.475-75T>G) n.943-75T>G c.182-75T>G c.245T>G (p.Val82Gly) n.642-75T>G c.691-75T>G (n.691-75T>G) c.748-75T>G (n.748-75T>G) | |
| 20 | g.63439783A>G | CA409653012 | KCNQ2 | c.817-75T>C (n.817-75T>C) n.555-75T>C c.298-75T>C (n.298-75T>C) c.475-75T>C (n.475-75T>C) n.943-75T>C c.182-75T>C c.245T>C (p.Val82Ala) n.642-75T>C c.691-75T>C (n.691-75T>C) c.748-75T>C (n.748-75T>C) | |
| 20 | g.63439783A>T | CA409653010 | KCNQ2 | c.817-75T>A (n.817-75T>A) n.555-75T>A c.298-75T>A (n.298-75T>A) c.475-75T>A (n.475-75T>A) n.943-75T>A c.182-75T>A c.245T>A (p.Val82Asp) n.642-75T>A c.691-75T>A (n.691-75T>A) c.748-75T>A (n.748-75T>A) | |
| 20 | g.63439784C>A | CA409653013 | KCNQ2 | c.817-76G>T (n.817-76G>T) n.555-76G>T c.298-76G>T (n.298-76G>T) c.475-76G>T (n.475-76G>T) n.943-76G>T c.182-76G>T c.244G>T (p.Val82Phe) n.642-76G>T c.691-76G>T (n.691-76G>T) c.748-76G>T (n.748-76G>T) | |
| 20 | g.63439784C>G | CA409653014 | KCNQ2 | c.817-76G>C (n.817-76G>C) n.555-76G>C c.298-76G>C (n.298-76G>C) c.475-76G>C (n.475-76G>C) n.943-76G>C c.182-76G>C c.244G>C (p.Val82Leu) n.642-76G>C c.691-76G>C (n.691-76G>C) c.748-76G>C (n.748-76G>C) | |
| 20 | g.63439784C>T | CA409653016 | KCNQ2 | c.817-76G>A (n.817-76G>A) n.555-76G>A c.298-76G>A (n.298-76G>A) c.475-76G>A (n.475-76G>A) n.943-76G>A c.182-76G>A c.244G>A (p.Val82Ile) n.642-76G>A c.691-76G>A (n.691-76G>A) c.748-76G>A (n.748-76G>A) |