UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63439502T>A | CA2577453589 | KCNQ2 | c.927+96A>T (n.927+96A>T) n.665+96A>T c.408+96A>T (n.408+96A>T) c.585+96A>T (n.585+96A>T) n.1053+96A>T c.292+96A>T c.71+96A>T c.430+96A>T (n.430+96A>T) n.752+96A>T c.801+96A>T (n.801+96A>T) c.858+96A>T (n.858+96A>T) | |
| 20 | g.63439503C>A | CA746454434 | KCNQ2 | c.927+95G>T (n.927+95G>T) n.665+95G>T c.408+95G>T (n.408+95G>T) c.585+95G>T (n.585+95G>T) n.1053+95G>T c.292+95G>T c.71+95G>T c.430+95G>T (n.430+95G>T) n.752+95G>T c.801+95G>T (n.801+95G>T) c.858+95G>T (n.858+95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439503C= | CA2374791879 | KCNQ2 | c.927+95G= (n.927+95G=) n.665+95G= c.408+95G= (n.408+95G=) c.585+95G= (n.585+95G=) n.1053+95G= c.292+95G= c.71+95G= c.430+95G= (n.430+95G=) n.752+95G= c.801+95G= (n.801+95G=) c.858+95G= (n.858+95G=) | |
| 20 | g.63439503C>T | CA2653800387 | KCNQ2 | c.927+95G>A (n.927+95G>A) n.665+95G>A c.408+95G>A (n.408+95G>A) c.585+95G>A (n.585+95G>A) n.1053+95G>A c.292+95G>A c.71+95G>A c.430+95G>A (n.430+95G>A) n.752+95G>A c.801+95G>A (n.801+95G>A) c.858+95G>A (n.858+95G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439504C>A | CA2653800391 | KCNQ2 | c.927+94G>T (n.927+94G>T) n.665+94G>T c.408+94G>T (n.408+94G>T) c.585+94G>T (n.585+94G>T) n.1053+94G>T c.292+94G>T c.71+94G>T c.430+94G>T (n.430+94G>T) n.752+94G>T c.801+94G>T (n.801+94G>T) c.858+94G>T (n.858+94G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439505C>A | CA2653800394 | KCNQ2 | c.927+93G>T (n.927+93G>T) n.665+93G>T c.408+93G>T (n.408+93G>T) c.585+93G>T (n.585+93G>T) n.1053+93G>T c.292+93G>T c.71+93G>T c.430+93G>T (n.430+93G>T) n.752+93G>T c.801+93G>T (n.801+93G>T) c.858+93G>T (n.858+93G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439506A>C | CA2653800398 | KCNQ2 | c.927+92T>G (n.927+92T>G) n.665+92T>G c.408+92T>G (n.408+92T>G) c.585+92T>G (n.585+92T>G) n.1053+92T>G c.292+92T>G c.71+92T>G c.430+92T>G (n.430+92T>G) n.752+92T>G c.801+92T>G (n.801+92T>G) c.858+92T>G (n.858+92T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439506A>T | CA2653800397 | KCNQ2 | c.927+92T>A (n.927+92T>A) n.665+92T>A c.408+92T>A (n.408+92T>A) c.585+92T>A (n.585+92T>A) n.1053+92T>A c.292+92T>A c.71+92T>A c.430+92T>A (n.430+92T>A) n.752+92T>A c.801+92T>A (n.801+92T>A) c.858+92T>A (n.858+92T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439508C>A | CA2653800399 | KCNQ2 | c.927+90G>T (n.927+90G>T) n.665+90G>T c.408+90G>T (n.408+90G>T) c.585+90G>T (n.585+90G>T) n.1053+90G>T c.292+90G>T c.71+90G>T c.430+90G>T (n.430+90G>T) n.752+90G>T c.801+90G>T (n.801+90G>T) c.858+90G>T (n.858+90G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439508C>T | CA2653800400 | KCNQ2 | c.927+90G>A (n.927+90G>A) n.665+90G>A c.408+90G>A (n.408+90G>A) c.585+90G>A (n.585+90G>A) n.1053+90G>A c.292+90G>A c.71+90G>A c.430+90G>A (n.430+90G>A) n.752+90G>A c.801+90G>A (n.801+90G>A) c.858+90G>A (n.858+90G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439510A= | CA2374791880 | KCNQ2 | c.927+88T= (n.927+88T=) n.665+88T= c.408+88T= (n.408+88T=) c.585+88T= (n.585+88T=) n.1053+88T= c.292+88T= c.71+88T= c.430+88T= (n.430+88T=) n.752+88T= c.801+88T= (n.801+88T=) c.858+88T= (n.858+88T=) | |
| 20 | g.63439510A>C | CA746454437 | KCNQ2 | c.927+88T>G (n.927+88T>G) n.665+88T>G c.408+88T>G (n.408+88T>G) c.585+88T>G (n.585+88T>G) n.1053+88T>G c.292+88T>G c.71+88T>G c.430+88T>G (n.430+88T>G) n.752+88T>G c.801+88T>G (n.801+88T>G) c.858+88T>G (n.858+88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439511G>A | CA2653800403 | KCNQ2 | c.927+87C>T (n.927+87C>T) n.665+87C>T c.408+87C>T (n.408+87C>T) c.585+87C>T (n.585+87C>T) n.1053+87C>T c.292+87C>T c.71+87C>T c.430+87C>T (n.430+87C>T) n.752+87C>T c.801+87C>T (n.801+87C>T) c.858+87C>T (n.858+87C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439511G>C | CA2374791882 | KCNQ2 | c.927+87C>G (n.927+87C>G) n.665+87C>G c.408+87C>G (n.408+87C>G) c.585+87C>G (n.585+87C>G) n.1053+87C>G c.292+87C>G c.71+87C>G c.430+87C>G (n.430+87C>G) n.752+87C>G c.801+87C>G (n.801+87C>G) c.858+87C>G (n.858+87C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63439511G= | CA2374791881 | KCNQ2 | c.927+87C= (n.927+87C=) n.665+87C= c.408+87C= (n.408+87C=) c.585+87C= (n.585+87C=) n.1053+87C= c.292+87C= c.71+87C= c.430+87C= (n.430+87C=) n.752+87C= c.801+87C= (n.801+87C=) c.858+87C= (n.858+87C=) | |
| 20 | g.63439511G>T | CA2577453590 | KCNQ2 | c.927+87C>A (n.927+87C>A) n.665+87C>A c.408+87C>A (n.408+87C>A) c.585+87C>A (n.585+87C>A) n.1053+87C>A c.292+87C>A c.71+87C>A c.430+87C>A (n.430+87C>A) n.752+87C>A c.801+87C>A (n.801+87C>A) c.858+87C>A (n.858+87C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439512G>A | CA2653800407 | KCNQ2 | c.927+86C>T (n.927+86C>T) n.665+86C>T c.408+86C>T (n.408+86C>T) c.585+86C>T (n.585+86C>T) n.1053+86C>T c.292+86C>T c.71+86C>T c.430+86C>T (n.430+86C>T) n.752+86C>T c.801+86C>T (n.801+86C>T) c.858+86C>T (n.858+86C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439513G>A | CA317456205 | KCNQ2 | c.927+85C>T (n.927+85C>T) n.665+85C>T c.408+85C>T (n.408+85C>T) c.585+85C>T (n.585+85C>T) n.1053+85C>T c.292+85C>T c.71+85C>T c.430+85C>T (n.430+85C>T) n.752+85C>T c.801+85C>T (n.801+85C>T) c.858+85C>T (n.858+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439513G= | CA2374791883 | KCNQ2 | c.927+85C= (n.927+85C=) n.665+85C= c.408+85C= (n.408+85C=) c.585+85C= (n.585+85C=) n.1053+85C= c.292+85C= c.71+85C= c.430+85C= (n.430+85C=) n.752+85C= c.801+85C= (n.801+85C=) c.858+85C= (n.858+85C=) | |
| 20 | g.63439513G>T | CA2577453592 | KCNQ2 | c.927+85C>A (n.927+85C>A) n.665+85C>A c.408+85C>A (n.408+85C>A) c.585+85C>A (n.585+85C>A) n.1053+85C>A c.292+85C>A c.71+85C>A c.430+85C>A (n.430+85C>A) n.752+85C>A c.801+85C>A (n.801+85C>A) c.858+85C>A (n.858+85C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439514A= | CA2374791884 | KCNQ2 | c.927+84T= (n.927+84T=) n.665+84T= c.408+84T= (n.408+84T=) c.585+84T= (n.585+84T=) n.1053+84T= c.292+84T= c.71+84T= c.430+84T= (n.430+84T=) n.752+84T= c.801+84T= (n.801+84T=) c.858+84T= (n.858+84T=) | |
| 20 | g.63439514A>G | CA746454445 | KCNQ2 | c.927+84T>C (n.927+84T>C) n.665+84T>C c.408+84T>C (n.408+84T>C) c.585+84T>C (n.585+84T>C) n.1053+84T>C c.292+84T>C c.71+84T>C c.430+84T>C (n.430+84T>C) n.752+84T>C c.801+84T>C (n.801+84T>C) c.858+84T>C (n.858+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439515A>G | CA2577453594 | KCNQ2 | c.927+83T>C (n.927+83T>C) n.665+83T>C c.408+83T>C (n.408+83T>C) c.585+83T>C (n.585+83T>C) n.1053+83T>C c.292+83T>C c.71+83T>C c.430+83T>C (n.430+83T>C) n.752+83T>C c.801+83T>C (n.801+83T>C) c.858+83T>C (n.858+83T>C) | |
| 20 | g.63439515A>T | CA2653800416 | KCNQ2 | c.927+83T>A (n.927+83T>A) n.665+83T>A c.408+83T>A (n.408+83T>A) c.585+83T>A (n.585+83T>A) n.1053+83T>A c.292+83T>A c.71+83T>A c.430+83T>A (n.430+83T>A) n.752+83T>A c.801+83T>A (n.801+83T>A) c.858+83T>A (n.858+83T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439516C>A | CA2653800417 | KCNQ2 | c.927+82G>T (n.927+82G>T) n.665+82G>T c.408+82G>T (n.408+82G>T) c.585+82G>T (n.585+82G>T) n.1053+82G>T c.292+82G>T c.71+82G>T c.430+82G>T (n.430+82G>T) n.752+82G>T c.801+82G>T (n.801+82G>T) c.858+82G>T (n.858+82G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439517T>A | CA2653800419 | KCNQ2 | c.927+81A>T (n.927+81A>T) n.665+81A>T c.408+81A>T (n.408+81A>T) c.585+81A>T (n.585+81A>T) n.1053+81A>T c.292+81A>T c.71+81A>T c.430+81A>T (n.430+81A>T) n.752+81A>T c.801+81A>T (n.801+81A>T) c.858+81A>T (n.858+81A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439517T>C | CA2653800422 | KCNQ2 | c.927+81A>G (n.927+81A>G) n.665+81A>G c.408+81A>G (n.408+81A>G) c.585+81A>G (n.585+81A>G) n.1053+81A>G c.292+81A>G c.71+81A>G c.430+81A>G (n.430+81A>G) n.752+81A>G c.801+81A>G (n.801+81A>G) c.858+81A>G (n.858+81A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439518G>T | CA2653800424 | KCNQ2 | c.927+80C>A (n.927+80C>A) n.665+80C>A c.408+80C>A (n.408+80C>A) c.585+80C>A (n.585+80C>A) n.1053+80C>A c.292+80C>A c.71+80C>A c.430+80C>A (n.430+80C>A) n.752+80C>A c.801+80C>A (n.801+80C>A) c.858+80C>A (n.858+80C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439519del | CA2653800427 | KCNQ2 | c.927+79del (n.927+79del) n.665+79del c.408+79del (n.408+79del) c.585+79del (n.585+79del) n.1053+79del c.292+79del c.71+79del c.430+79del (n.430+79del) n.752+79del c.801+79del (n.801+79del) c.858+79del (n.858+79del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439520G>T | CA2577453595 | KCNQ2 | c.927+78C>A (n.927+78C>A) n.665+78C>A c.408+78C>A (n.408+78C>A) c.585+78C>A (n.585+78C>A) n.1053+78C>A c.292+78C>A c.71+78C>A c.430+78C>A (n.430+78C>A) n.752+78C>A c.801+78C>A (n.801+78C>A) c.858+78C>A (n.858+78C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439521C>A | CA2653800431 | KCNQ2 | c.927+77G>T (n.927+77G>T) n.665+77G>T c.408+77G>T (n.408+77G>T) c.585+77G>T (n.585+77G>T) n.1053+77G>T c.292+77G>T c.71+77G>T c.430+77G>T (n.430+77G>T) n.752+77G>T c.801+77G>T (n.801+77G>T) c.858+77G>T (n.858+77G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439521C= | CA2374791885 | KCNQ2 | c.927+77G= (n.927+77G=) n.665+77G= c.408+77G= (n.408+77G=) c.585+77G= (n.585+77G=) n.1053+77G= c.292+77G= c.71+77G= c.430+77G= (n.430+77G=) n.752+77G= c.801+77G= (n.801+77G=) c.858+77G= (n.858+77G=) | |
| 20 | g.63439521C>G | CA317456210 | KCNQ2 | c.927+77G>C (n.927+77G>C) n.665+77G>C c.408+77G>C (n.408+77G>C) c.585+77G>C (n.585+77G>C) n.1053+77G>C c.292+77G>C c.71+77G>C c.430+77G>C (n.430+77G>C) n.752+77G>C c.801+77G>C (n.801+77G>C) c.858+77G>C (n.858+77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439521C>T | CA2577453597 | KCNQ2 | c.927+77G>A (n.927+77G>A) n.665+77G>A c.408+77G>A (n.408+77G>A) c.585+77G>A (n.585+77G>A) n.1053+77G>A c.292+77G>A c.71+77G>A c.430+77G>A (n.430+77G>A) n.752+77G>A c.801+77G>A (n.801+77G>A) c.858+77G>A (n.858+77G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439523del | CA2653800434 | KCNQ2 | c.927+77del (n.927+77del) n.665+77del c.408+77del (n.408+77del) c.585+77del (n.585+77del) n.1053+77del c.292+77del c.71+77del c.430+77del (n.430+77del) n.752+77del c.801+77del (n.801+77del) c.858+77del (n.858+77del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439522C= | CA2374791886 | KCNQ2 | c.927+76G= (n.927+76G=) n.665+76G= c.408+76G= (n.408+76G=) c.585+76G= (n.585+76G=) n.1053+76G= c.292+76G= c.71+76G= c.430+76G= (n.430+76G=) n.752+76G= c.801+76G= (n.801+76G=) c.858+76G= (n.858+76G=) | |
| 20 | g.63439522C>T | CA1019287486 | KCNQ2 | c.927+76G>A (n.927+76G>A) n.665+76G>A c.408+76G>A (n.408+76G>A) c.585+76G>A (n.585+76G>A) n.1053+76G>A c.292+76G>A c.71+76G>A c.430+76G>A (n.430+76G>A) n.752+76G>A c.801+76G>A (n.801+76G>A) c.858+76G>A (n.858+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439523C>A | CA2577453598 | KCNQ2 | c.927+75G>T (n.927+75G>T) n.665+75G>T c.408+75G>T (n.408+75G>T) c.585+75G>T (n.585+75G>T) n.1053+75G>T c.292+75G>T c.71+75G>T c.430+75G>T (n.430+75G>T) n.752+75G>T c.801+75G>T (n.801+75G>T) c.858+75G>T (n.858+75G>T) | |
| 20 | g.63439524A= | CA2374791887 | KCNQ2 | c.927+74T= (n.927+74T=) n.665+74T= c.408+74T= (n.408+74T=) c.585+74T= (n.585+74T=) n.1053+74T= c.292+74T= c.71+74T= c.430+74T= (n.430+74T=) n.752+74T= c.801+74T= (n.801+74T=) c.858+74T= (n.858+74T=) | |
| 20 | g.63439524A>T | CA2374791888 | KCNQ2 | c.927+74T>A (n.927+74T>A) n.665+74T>A c.408+74T>A (n.408+74T>A) c.585+74T>A (n.585+74T>A) n.1053+74T>A c.292+74T>A c.71+74T>A c.430+74T>A (n.430+74T>A) n.752+74T>A c.801+74T>A (n.801+74T>A) c.858+74T>A (n.858+74T>A) | dbSNP |
| 20 | g.63439528del | CA2653800439 | KCNQ2 | c.927+73del (n.927+73del) n.665+73del c.408+73del (n.408+73del) c.585+73del (n.585+73del) n.1053+73del c.292+73del c.71+73del c.430+73del (n.430+73del) n.752+73del c.801+73del (n.801+73del) c.858+73del (n.858+73del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439526G>A | CA746454452 | KCNQ2 | c.927+72C>T (n.927+72C>T) n.665+72C>T c.408+72C>T (n.408+72C>T) c.585+72C>T (n.585+72C>T) n.1053+72C>T c.292+72C>T c.71+72C>T c.430+72C>T (n.430+72C>T) n.752+72C>T c.801+72C>T (n.801+72C>T) c.858+72C>T (n.858+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439526G= | CA2374791889 | KCNQ2 | c.927+72C= (n.927+72C=) n.665+72C= c.408+72C= (n.408+72C=) c.585+72C= (n.585+72C=) n.1053+72C= c.292+72C= c.71+72C= c.430+72C= (n.430+72C=) n.752+72C= c.801+72C= (n.801+72C=) c.858+72C= (n.858+72C=) | |
| 20 | g.63439527G>A | CA2737060018 | KCNQ2 | c.927+71C>T (n.927+71C>T) n.665+71C>T c.408+71C>T (n.408+71C>T) c.585+71C>T (n.585+71C>T) n.1053+71C>T c.292+71C>T c.71+71C>T c.430+71C>T (n.430+71C>T) n.752+71C>T c.801+71C>T (n.801+71C>T) c.858+71C>T (n.858+71C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63439527G>T | CA2653800442 | KCNQ2 | c.927+71C>A (n.927+71C>A) n.665+71C>A c.408+71C>A (n.408+71C>A) c.585+71C>A (n.585+71C>A) n.1053+71C>A c.292+71C>A c.71+71C>A c.430+71C>A (n.430+71C>A) n.752+71C>A c.801+71C>A (n.801+71C>A) c.858+71C>A (n.858+71C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439528G>A | CA746454453 | KCNQ2 | c.927+70C>T (n.927+70C>T) n.665+70C>T c.408+70C>T (n.408+70C>T) c.585+70C>T (n.585+70C>T) n.1053+70C>T c.292+70C>T c.71+70C>T c.430+70C>T (n.430+70C>T) n.752+70C>T c.801+70C>T (n.801+70C>T) c.858+70C>T (n.858+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439528G>C | CA2653800444 | KCNQ2 | c.927+70C>G (n.927+70C>G) n.665+70C>G c.408+70C>G (n.408+70C>G) c.585+70C>G (n.585+70C>G) n.1053+70C>G c.292+70C>G c.71+70C>G c.430+70C>G (n.430+70C>G) n.752+70C>G c.801+70C>G (n.801+70C>G) c.858+70C>G (n.858+70C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439528G= | CA2374791890 | KCNQ2 | c.927+70C= (n.927+70C=) n.665+70C= c.408+70C= (n.408+70C=) c.585+70C= (n.585+70C=) n.1053+70C= c.292+70C= c.71+70C= c.430+70C= (n.430+70C=) n.752+70C= c.801+70C= (n.801+70C=) c.858+70C= (n.858+70C=) | |
| 20 | g.63439528G>T | CA2577453600 | KCNQ2 | c.927+70C>A (n.927+70C>A) n.665+70C>A c.408+70C>A (n.408+70C>A) c.585+70C>A (n.585+70C>A) n.1053+70C>A c.292+70C>A c.71+70C>A c.430+70C>A (n.430+70C>A) n.752+70C>A c.801+70C>A (n.801+70C>A) c.858+70C>A (n.858+70C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439529C>A | CA2653800449 | KCNQ2 | c.927+69G>T (n.927+69G>T) n.665+69G>T c.408+69G>T (n.408+69G>T) c.585+69G>T (n.585+69G>T) n.1053+69G>T c.292+69G>T c.71+69G>T c.430+69G>T (n.430+69G>T) n.752+69G>T c.801+69G>T (n.801+69G>T) c.858+69G>T (n.858+69G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439529C>T | CA2653800450 | KCNQ2 | c.927+69G>A (n.927+69G>A) n.665+69G>A c.408+69G>A (n.408+69G>A) c.585+69G>A (n.585+69G>A) n.1053+69G>A c.292+69G>A c.71+69G>A c.430+69G>A (n.430+69G>A) n.752+69G>A c.801+69G>A (n.801+69G>A) c.858+69G>A (n.858+69G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439531T>C | CA2374791891 | KCNQ2 | c.927+67A>G (n.927+67A>G) n.665+67A>G c.408+67A>G (n.408+67A>G) c.585+67A>G (n.585+67A>G) n.1053+67A>G c.292+67A>G c.71+67A>G c.430+67A>G (n.430+67A>G) n.752+67A>G c.801+67A>G (n.801+67A>G) c.858+67A>G (n.858+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439531T>G | CA2653800454 | KCNQ2 | c.927+67A>C (n.927+67A>C) n.665+67A>C c.408+67A>C (n.408+67A>C) c.585+67A>C (n.585+67A>C) n.1053+67A>C c.292+67A>C c.71+67A>C c.430+67A>C (n.430+67A>C) n.752+67A>C c.801+67A>C (n.801+67A>C) c.858+67A>C (n.858+67A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439531T= | CA2374791892 | KCNQ2 | c.927+67A= (n.927+67A=) n.665+67A= c.408+67A= (n.408+67A=) c.585+67A= (n.585+67A=) n.1053+67A= c.292+67A= c.71+67A= c.430+67A= (n.430+67A=) n.752+67A= c.801+67A= (n.801+67A=) c.858+67A= (n.858+67A=) | |
| 20 | g.63439532G>A | CA2816993141 | KCNQ2 | c.927+66C>T (n.927+66C>T) n.665+66C>T c.408+66C>T (n.408+66C>T) c.585+66C>T (n.585+66C>T) n.1053+66C>T c.292+66C>T c.71+66C>T c.430+66C>T (n.430+66C>T) n.752+66C>T c.801+66C>T (n.801+66C>T) c.858+66C>T (n.858+66C>T) | |
| 20 | g.63439532G>T | CA2577453601 | KCNQ2 | c.927+66C>A (n.927+66C>A) n.665+66C>A c.408+66C>A (n.408+66C>A) c.585+66C>A (n.585+66C>A) n.1053+66C>A c.292+66C>A c.71+66C>A c.430+66C>A (n.430+66C>A) n.752+66C>A c.801+66C>A (n.801+66C>A) c.858+66C>A (n.858+66C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439534G>T | CA2653800460 | KCNQ2 | c.927+64C>A (n.927+64C>A) n.665+64C>A c.408+64C>A (n.408+64C>A) c.585+64C>A (n.585+64C>A) n.1053+64C>A c.292+64C>A c.71+64C>A c.430+64C>A (n.430+64C>A) n.752+64C>A c.801+64C>A (n.801+64C>A) c.858+64C>A (n.858+64C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439535del | CA2653800459 | KCNQ2 | c.927+64del (n.927+64del) n.665+64del c.408+64del (n.408+64del) c.585+64del (n.585+64del) n.1053+64del c.292+64del c.71+64del c.430+64del (n.430+64del) n.752+64del c.801+64del (n.801+64del) c.858+64del (n.858+64del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439535G>C | CA2374791894 | KCNQ2 | c.927+63C>G (n.927+63C>G) n.665+63C>G c.408+63C>G (n.408+63C>G) c.585+63C>G (n.585+63C>G) n.1053+63C>G c.292+63C>G c.71+63C>G c.430+63C>G (n.430+63C>G) n.752+63C>G c.801+63C>G (n.801+63C>G) c.858+63C>G (n.858+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439535G= | CA2374791893 | KCNQ2 | c.927+63C= (n.927+63C=) n.665+63C= c.408+63C= (n.408+63C=) c.585+63C= (n.585+63C=) n.1053+63C= c.292+63C= c.71+63C= c.430+63C= (n.430+63C=) n.752+63C= c.801+63C= (n.801+63C=) c.858+63C= (n.858+63C=) | |
| 20 | g.63439535G>T | CA2653800464 | KCNQ2 | c.927+63C>A (n.927+63C>A) n.665+63C>A c.408+63C>A (n.408+63C>A) c.585+63C>A (n.585+63C>A) n.1053+63C>A c.292+63C>A c.71+63C>A c.430+63C>A (n.430+63C>A) n.752+63C>A c.801+63C>A (n.801+63C>A) c.858+63C>A (n.858+63C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439537C>A | CA2653800465 | KCNQ2 | c.927+61G>T (n.927+61G>T) n.665+61G>T c.408+61G>T (n.408+61G>T) c.585+61G>T (n.585+61G>T) n.1053+61G>T c.292+61G>T c.71+61G>T c.430+61G>T (n.430+61G>T) n.752+61G>T c.801+61G>T (n.801+61G>T) c.858+61G>T (n.858+61G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439539C>A | CA2653800468 | KCNQ2 | c.927+59G>T (n.927+59G>T) n.665+59G>T c.408+59G>T (n.408+59G>T) c.585+59G>T (n.585+59G>T) n.1053+59G>T c.292+59G>T c.71+59G>T c.430+59G>T (n.430+59G>T) n.752+59G>T c.801+59G>T (n.801+59G>T) c.858+59G>T (n.858+59G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439539C>T | CA2653800466 | KCNQ2 | c.927+59G>A (n.927+59G>A) n.665+59G>A c.408+59G>A (n.408+59G>A) c.585+59G>A (n.585+59G>A) n.1053+59G>A c.292+59G>A c.71+59G>A c.430+59G>A (n.430+59G>A) n.752+59G>A c.801+59G>A (n.801+59G>A) c.858+59G>A (n.858+59G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439540C>T | CA2653800472 | KCNQ2 | c.927+58G>A (n.927+58G>A) n.665+58G>A c.408+58G>A (n.408+58G>A) c.585+58G>A (n.585+58G>A) n.1053+58G>A c.292+58G>A c.71+58G>A c.430+58G>A (n.430+58G>A) n.752+58G>A c.801+58G>A (n.801+58G>A) c.858+58G>A (n.858+58G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439542C= | CA2374791895 | KCNQ2 | c.927+56G= (n.927+56G=) n.665+56G= c.408+56G= (n.408+56G=) c.585+56G= (n.585+56G=) n.1053+56G= c.292+56G= c.71+56G= c.430+56G= (n.430+56G=) n.752+56G= c.801+56G= (n.801+56G=) c.858+56G= (n.858+56G=) | |
| 20 | g.63439542C>T | CA1019287487 | KCNQ2 | c.927+56G>A (n.927+56G>A) n.665+56G>A c.408+56G>A (n.408+56G>A) c.585+56G>A (n.585+56G>A) n.1053+56G>A c.292+56G>A c.71+56G>A c.430+56G>A (n.430+56G>A) n.752+56G>A c.801+56G>A (n.801+56G>A) c.858+56G>A (n.858+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439543G>A | CA317456212 | KCNQ2 | c.927+55C>T (n.927+55C>T) n.665+55C>T c.408+55C>T (n.408+55C>T) c.585+55C>T (n.585+55C>T) n.1053+55C>T c.292+55C>T c.71+55C>T c.430+55C>T (n.430+55C>T) n.752+55C>T c.801+55C>T (n.801+55C>T) c.858+55C>T (n.858+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439543G= | CA2374791896 | KCNQ2 | c.927+55C= (n.927+55C=) n.665+55C= c.408+55C= (n.408+55C=) c.585+55C= (n.585+55C=) n.1053+55C= c.292+55C= c.71+55C= c.430+55C= (n.430+55C=) n.752+55C= c.801+55C= (n.801+55C=) c.858+55C= (n.858+55C=) | |
| 20 | g.63439543G>T | CA2577453602 | KCNQ2 | c.927+55C>A (n.927+55C>A) n.665+55C>A c.408+55C>A (n.408+55C>A) c.585+55C>A (n.585+55C>A) n.1053+55C>A c.292+55C>A c.71+55C>A c.430+55C>A (n.430+55C>A) n.752+55C>A c.801+55C>A (n.801+55C>A) c.858+55C>A (n.858+55C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439544G>A | CA2653800479 | KCNQ2 | c.927+54C>T (n.927+54C>T) n.665+54C>T c.408+54C>T (n.408+54C>T) c.585+54C>T (n.585+54C>T) n.1053+54C>T c.292+54C>T c.71+54C>T c.430+54C>T (n.430+54C>T) n.752+54C>T c.801+54C>T (n.801+54C>T) c.858+54C>T (n.858+54C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439544G= | CA2374791897 | KCNQ2 | c.927+54C= (n.927+54C=) n.665+54C= c.408+54C= (n.408+54C=) c.585+54C= (n.585+54C=) n.1053+54C= c.292+54C= c.71+54C= c.430+54C= (n.430+54C=) n.752+54C= c.801+54C= (n.801+54C=) c.858+54C= (n.858+54C=) | |
| 20 | g.63439545G>A | CA636614259 | KCNQ2 | c.927+53C>T (n.927+53C>T) n.665+53C>T c.408+53C>T (n.408+53C>T) c.585+53C>T (n.585+53C>T) n.1053+53C>T c.292+53C>T c.71+53C>T c.430+53C>T (n.430+53C>T) n.752+53C>T c.801+53C>T (n.801+53C>T) c.858+53C>T (n.858+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439545G= | CA2374791898 | KCNQ2 | c.927+53C= (n.927+53C=) n.665+53C= c.408+53C= (n.408+53C=) c.585+53C= (n.585+53C=) n.1053+53C= c.292+53C= c.71+53C= c.430+53C= (n.430+53C=) n.752+53C= c.801+53C= (n.801+53C=) c.858+53C= (n.858+53C=) | |
| 20 | g.63439546_63439547dup | CA746454460 | KCNQ2 | c.927+52_927+53dup (n.927+52_927+53dup) n.665+52_665+53dup c.408+52_408+53dup (n.408+52_408+53dup) c.585+52_585+53dup (n.585+52_585+53dup) n.1053+52_1053+53dup c.292+52_292+53dup c.71+52_71+53dup c.430+52_430+53dup (n.430+52_430+53dup) n.752+52_752+53dup c.801+52_801+53dup (n.801+52_801+53dup) c.858+52_858+53dup (n.858+52_858+53dup) | dbSNP |
| 20 | g.63439547G>A | CA636614260 | KCNQ2 | c.927+51C>T (n.927+51C>T) n.665+51C>T c.408+51C>T (n.408+51C>T) c.585+51C>T (n.585+51C>T) n.1053+51C>T c.292+51C>T c.71+51C>T c.430+51C>T (n.430+51C>T) n.752+51C>T c.801+51C>T (n.801+51C>T) c.858+51C>T (n.858+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439547G= | CA2374791899 | KCNQ2 | c.927+51C= (n.927+51C=) n.665+51C= c.408+51C= (n.408+51C=) c.585+51C= (n.585+51C=) n.1053+51C= c.292+51C= c.71+51C= c.430+51C= (n.430+51C=) n.752+51C= c.801+51C= (n.801+51C=) c.858+51C= (n.858+51C=) | |
| 20 | g.63439547G>T | CA2577453603 | KCNQ2 | c.927+51C>A (n.927+51C>A) n.665+51C>A c.408+51C>A (n.408+51C>A) c.585+51C>A (n.585+51C>A) n.1053+51C>A c.292+51C>A c.71+51C>A c.430+51C>A (n.430+51C>A) n.752+51C>A c.801+51C>A (n.801+51C>A) c.858+51C>A (n.858+51C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439548C>T | CA2577453604 | KCNQ2 | c.927+50G>A (n.927+50G>A) n.665+50G>A c.408+50G>A (n.408+50G>A) c.585+50G>A (n.585+50G>A) n.1053+50G>A c.292+50G>A c.71+50G>A c.430+50G>A (n.430+50G>A) n.752+50G>A c.801+50G>A (n.801+50G>A) c.858+50G>A (n.858+50G>A) | |
| 20 | g.63439549C>A | CA2653800485 | KCNQ2 | c.927+49G>T (n.927+49G>T) n.665+49G>T c.408+49G>T (n.408+49G>T) c.585+49G>T (n.585+49G>T) n.1053+49G>T c.292+49G>T c.71+49G>T c.430+49G>T (n.430+49G>T) n.752+49G>T c.801+49G>T (n.801+49G>T) c.858+49G>T (n.858+49G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439549C= | CA2374791900 | KCNQ2 | c.927+49G= (n.927+49G=) n.665+49G= c.408+49G= (n.408+49G=) c.585+49G= (n.585+49G=) n.1053+49G= c.292+49G= c.71+49G= c.430+49G= (n.430+49G=) n.752+49G= c.801+49G= (n.801+49G=) c.858+49G= (n.858+49G=) | |
| 20 | g.63439549C>T | CA746454465 | KCNQ2 | c.927+49G>A (n.927+49G>A) n.665+49G>A c.408+49G>A (n.408+49G>A) c.585+49G>A (n.585+49G>A) n.1053+49G>A c.292+49G>A c.71+49G>A c.430+49G>A (n.430+49G>A) n.752+49G>A c.801+49G>A (n.801+49G>A) c.858+49G>A (n.858+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439550T>C | CA2653800489 | KCNQ2 | c.927+48A>G (n.927+48A>G) n.665+48A>G c.408+48A>G (n.408+48A>G) c.585+48A>G (n.585+48A>G) n.1053+48A>G c.292+48A>G c.71+48A>G c.430+48A>G (n.430+48A>G) n.752+48A>G c.801+48A>G (n.801+48A>G) c.858+48A>G (n.858+48A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439551A>G | CA2577453605 | KCNQ2 | c.927+47T>C (n.927+47T>C) n.665+47T>C c.408+47T>C (n.408+47T>C) c.585+47T>C (n.585+47T>C) n.1053+47T>C c.292+47T>C c.71+47T>C c.430+47T>C (n.430+47T>C) n.752+47T>C c.801+47T>C (n.801+47T>C) c.858+47T>C (n.858+47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439552del | CA2653800495 | KCNQ2 | c.927+46del (n.927+46del) n.665+46del c.408+46del (n.408+46del) c.585+46del (n.585+46del) n.1053+46del c.292+46del c.71+46del c.430+46del (n.430+46del) n.752+46del c.801+46del (n.801+46del) c.858+46del (n.858+46del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439552C= | CA2374791901 | KCNQ2 | c.927+46G= (n.927+46G=) n.665+46G= c.408+46G= (n.408+46G=) c.585+46G= (n.585+46G=) n.1053+46G= c.292+46G= c.71+46G= c.430+46G= (n.430+46G=) n.752+46G= c.801+46G= (n.801+46G=) c.858+46G= (n.858+46G=) | |
| 20 | g.63439552C>T | CA317456220 | KCNQ2 | c.927+46G>A (n.927+46G>A) n.665+46G>A c.408+46G>A (n.408+46G>A) c.585+46G>A (n.585+46G>A) n.1053+46G>A c.292+46G>A c.71+46G>A c.430+46G>A (n.430+46G>A) n.752+46G>A c.801+46G>A (n.801+46G>A) c.858+46G>A (n.858+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439553A= | CA2374791902 | KCNQ2 | c.927+45T= (n.927+45T=) n.665+45T= c.408+45T= (n.408+45T=) c.585+45T= (n.585+45T=) n.1053+45T= c.292+45T= c.71+45T= c.430+45T= (n.430+45T=) n.752+45T= c.801+45T= (n.801+45T=) c.858+45T= (n.858+45T=) | |
| 20 | g.63439553A>G | CA1019287489 | KCNQ2 | c.927+45T>C (n.927+45T>C) n.665+45T>C c.408+45T>C (n.408+45T>C) c.585+45T>C (n.585+45T>C) n.1053+45T>C c.292+45T>C c.71+45T>C c.430+45T>C (n.430+45T>C) n.752+45T>C c.801+45T>C (n.801+45T>C) c.858+45T>C (n.858+45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439555G>A | CA2577453607 | KCNQ2 | c.927+43C>T (n.927+43C>T) n.665+43C>T c.408+43C>T (n.408+43C>T) c.585+43C>T (n.585+43C>T) n.1053+43C>T c.292+43C>T c.71+43C>T c.430+43C>T (n.430+43C>T) n.752+43C>T c.801+43C>T (n.801+43C>T) c.858+43C>T (n.858+43C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439556A= | CA2374791903 | KCNQ2 | c.927+42T= (n.927+42T=) n.665+42T= c.408+42T= (n.408+42T=) c.585+42T= (n.585+42T=) n.1053+42T= c.292+42T= c.71+42T= c.430+42T= (n.430+42T=) n.752+42T= c.801+42T= (n.801+42T=) c.858+42T= (n.858+42T=) | |
| 20 | g.63439556A>T | CA9958692 | KCNQ2 | c.927+42T>A (n.927+42T>A) n.665+42T>A c.408+42T>A (n.408+42T>A) c.585+42T>A (n.585+42T>A) n.1053+42T>A c.292+42T>A c.71+42T>A c.430+42T>A (n.430+42T>A) n.752+42T>A c.801+42T>A (n.801+42T>A) c.858+42T>A (n.858+42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439558C= | CA2374791904 | KCNQ2 | c.927+40G= (n.927+40G=) n.665+40G= c.408+40G= (n.408+40G=) c.585+40G= (n.585+40G=) n.1053+40G= c.292+40G= c.71+40G= c.430+40G= (n.430+40G=) n.752+40G= c.801+40G= (n.801+40G=) c.858+40G= (n.858+40G=) | |
| 20 | g.63439558C>T | CA9958693 | KCNQ2 | c.927+40G>A (n.927+40G>A) n.665+40G>A c.408+40G>A (n.408+40G>A) c.585+40G>A (n.585+40G>A) n.1053+40G>A c.292+40G>A c.71+40G>A c.430+40G>A (n.430+40G>A) n.752+40G>A c.801+40G>A (n.801+40G>A) c.858+40G>A (n.858+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439560C= | CA2374791905 | KCNQ2 | c.927+38G= (n.927+38G=) n.665+38G= c.408+38G= (n.408+38G=) c.585+38G= (n.585+38G=) n.1053+38G= c.292+38G= c.71+38G= c.430+38G= (n.430+38G=) n.752+38G= c.801+38G= (n.801+38G=) c.858+38G= (n.858+38G=) | |
| 20 | g.63439560C>T | CA746454470 | KCNQ2 | c.927+38G>A (n.927+38G>A) n.665+38G>A c.408+38G>A (n.408+38G>A) c.585+38G>A (n.585+38G>A) n.1053+38G>A c.292+38G>A c.71+38G>A c.430+38G>A (n.430+38G>A) n.752+38G>A c.801+38G>A (n.801+38G>A) c.858+38G>A (n.858+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439561G>A | CA9958694 | KCNQ2 | c.927+37C>T (n.927+37C>T) n.665+37C>T c.408+37C>T (n.408+37C>T) c.585+37C>T (n.585+37C>T) n.1053+37C>T c.292+37C>T c.71+37C>T c.430+37C>T (n.430+37C>T) n.752+37C>T c.801+37C>T (n.801+37C>T) c.858+37C>T (n.858+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439561G= | CA2374791906 | KCNQ2 | c.927+37C= (n.927+37C=) n.665+37C= c.408+37C= (n.408+37C=) c.585+37C= (n.585+37C=) n.1053+37C= c.292+37C= c.71+37C= c.430+37C= (n.430+37C=) n.752+37C= c.801+37C= (n.801+37C=) c.858+37C= (n.858+37C=) | |
| 20 | g.63439561G>T | CA636614261 | KCNQ2 | c.927+37C>A (n.927+37C>A) n.665+37C>A c.408+37C>A (n.408+37C>A) c.585+37C>A (n.585+37C>A) n.1053+37C>A c.292+37C>A c.71+37C>A c.430+37C>A (n.430+37C>A) n.752+37C>A c.801+37C>A (n.801+37C>A) c.858+37C>A (n.858+37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439563C>A | CA2374791908 | KCNQ2 | c.927+35G>T (n.927+35G>T) n.665+35G>T c.408+35G>T (n.408+35G>T) c.585+35G>T (n.585+35G>T) n.1053+35G>T c.292+35G>T c.71+35G>T c.430+35G>T (n.430+35G>T) n.752+35G>T c.801+35G>T (n.801+35G>T) c.858+35G>T (n.858+35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439563C= | CA2374791907 | KCNQ2 | c.927+35G= (n.927+35G=) n.665+35G= c.408+35G= (n.408+35G=) c.585+35G= (n.585+35G=) n.1053+35G= c.292+35G= c.71+35G= c.430+35G= (n.430+35G=) n.752+35G= c.801+35G= (n.801+35G=) c.858+35G= (n.858+35G=) | |
| 20 | g.63439564C= | CA2374791909 | KCNQ2 | c.927+34G= (n.927+34G=) n.665+34G= c.408+34G= (n.408+34G=) c.585+34G= (n.585+34G=) n.1053+34G= c.292+34G= c.71+34G= c.430+34G= (n.430+34G=) n.752+34G= c.801+34G= (n.801+34G=) c.858+34G= (n.858+34G=) | |
| 20 | g.63439564C>T | CA9958695 | KCNQ2 | c.927+34G>A (n.927+34G>A) n.665+34G>A c.408+34G>A (n.408+34G>A) c.585+34G>A (n.585+34G>A) n.1053+34G>A c.292+34G>A c.71+34G>A c.430+34G>A (n.430+34G>A) n.752+34G>A c.801+34G>A (n.801+34G>A) c.858+34G>A (n.858+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439565C= | CA2374791910 | KCNQ2 | c.927+33G= (n.927+33G=) n.665+33G= c.408+33G= (n.408+33G=) c.585+33G= (n.585+33G=) n.1053+33G= c.292+33G= c.71+33G= c.430+33G= (n.430+33G=) n.752+33G= c.801+33G= (n.801+33G=) c.858+33G= (n.858+33G=) | |
| 20 | g.63439565C>T | CA317456271 | KCNQ2 | c.927+33G>A (n.927+33G>A) n.665+33G>A c.408+33G>A (n.408+33G>A) c.585+33G>A (n.585+33G>A) n.1053+33G>A c.292+33G>A c.71+33G>A c.430+33G>A (n.430+33G>A) n.752+33G>A c.801+33G>A (n.801+33G>A) c.858+33G>A (n.858+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439566C>A | CA2653800522 | KCNQ2 | c.927+32G>T (n.927+32G>T) n.665+32G>T c.408+32G>T (n.408+32G>T) c.585+32G>T (n.585+32G>T) n.1053+32G>T c.292+32G>T c.71+32G>T c.430+32G>T (n.430+32G>T) n.752+32G>T c.801+32G>T (n.801+32G>T) c.858+32G>T (n.858+32G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439566C= | CA2374791911 | KCNQ2 | c.927+32G= (n.927+32G=) n.665+32G= c.408+32G= (n.408+32G=) c.585+32G= (n.585+32G=) n.1053+32G= c.292+32G= c.71+32G= c.430+32G= (n.430+32G=) n.752+32G= c.801+32G= (n.801+32G=) c.858+32G= (n.858+32G=) | |
| 20 | g.63439566C>T | CA746454494 | KCNQ2 | c.927+32G>A (n.927+32G>A) n.665+32G>A c.408+32G>A (n.408+32G>A) c.585+32G>A (n.585+32G>A) n.1053+32G>A c.292+32G>A c.71+32G>A c.430+32G>A (n.430+32G>A) n.752+32G>A c.801+32G>A (n.801+32G>A) c.858+32G>A (n.858+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439568T>C | CA2577453611 | KCNQ2 | c.927+30A>G (n.927+30A>G) n.665+30A>G c.408+30A>G (n.408+30A>G) c.585+30A>G (n.585+30A>G) n.1053+30A>G c.292+30A>G c.71+30A>G c.430+30A>G (n.430+30A>G) n.752+30A>G c.801+30A>G (n.801+30A>G) c.858+30A>G (n.858+30A>G) | |
| 20 | g.63439569C= | CA2374791912 | KCNQ2 | c.927+29G= (n.927+29G=) n.665+29G= c.408+29G= (n.408+29G=) c.585+29G= (n.585+29G=) n.1053+29G= c.292+29G= c.71+29G= c.430+29G= (n.430+29G=) n.752+29G= c.801+29G= (n.801+29G=) c.858+29G= (n.858+29G=) | |
| 20 | g.63439569C>T | CA636614262 | KCNQ2 | c.927+29G>A (n.927+29G>A) n.665+29G>A c.408+29G>A (n.408+29G>A) c.585+29G>A (n.585+29G>A) n.1053+29G>A c.292+29G>A c.71+29G>A c.430+29G>A (n.430+29G>A) n.752+29G>A c.801+29G>A (n.801+29G>A) c.858+29G>A (n.858+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439570C>A | CA2374791914 | KCNQ2 | c.927+28G>T (n.927+28G>T) n.665+28G>T c.408+28G>T (n.408+28G>T) c.585+28G>T (n.585+28G>T) n.1053+28G>T c.292+28G>T c.71+28G>T c.430+28G>T (n.430+28G>T) n.752+28G>T c.801+28G>T (n.801+28G>T) c.858+28G>T (n.858+28G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439570C= | CA2374791913 | KCNQ2 | c.927+28G= (n.927+28G=) n.665+28G= c.408+28G= (n.408+28G=) c.585+28G= (n.585+28G=) n.1053+28G= c.292+28G= c.71+28G= c.430+28G= (n.430+28G=) n.752+28G= c.801+28G= (n.801+28G=) c.858+28G= (n.858+28G=) | |
| 20 | g.63439573G>A | CA636614263 | KCNQ2 | c.927+25C>T (n.927+25C>T) n.665+25C>T c.408+25C>T (n.408+25C>T) c.585+25C>T (n.585+25C>T) n.1053+25C>T c.292+25C>T c.71+25C>T c.430+25C>T (n.430+25C>T) n.752+25C>T c.801+25C>T (n.801+25C>T) c.858+25C>T (n.858+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63439573G>C | CA9958696 | KCNQ2 | c.927+25C>G (n.927+25C>G) n.665+25C>G c.408+25C>G (n.408+25C>G) c.585+25C>G (n.585+25C>G) n.1053+25C>G c.292+25C>G c.71+25C>G c.430+25C>G (n.430+25C>G) n.752+25C>G c.801+25C>G (n.801+25C>G) c.858+25C>G (n.858+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439573G= | CA2374791915 | KCNQ2 | c.927+25C= (n.927+25C=) n.665+25C= c.408+25C= (n.408+25C=) c.585+25C= (n.585+25C=) n.1053+25C= c.292+25C= c.71+25C= c.430+25C= (n.430+25C=) n.752+25C= c.801+25C= (n.801+25C=) c.858+25C= (n.858+25C=) | |
| 20 | g.63439573G>T | CA2653800533 | KCNQ2 | c.927+25C>A (n.927+25C>A) n.665+25C>A c.408+25C>A (n.408+25C>A) c.585+25C>A (n.585+25C>A) n.1053+25C>A c.292+25C>A c.71+25C>A c.430+25C>A (n.430+25C>A) n.752+25C>A c.801+25C>A (n.801+25C>A) c.858+25C>A (n.858+25C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439574G>T | CA2577453612 | KCNQ2 | c.927+24C>A (n.927+24C>A) n.665+24C>A c.408+24C>A (n.408+24C>A) c.585+24C>A (n.585+24C>A) n.1053+24C>A c.292+24C>A c.71+24C>A c.430+24C>A (n.430+24C>A) n.752+24C>A c.801+24C>A (n.801+24C>A) c.858+24C>A (n.858+24C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439575C>A | CA9958697 | KCNQ2 | c.927+23G>T (n.927+23G>T) n.665+23G>T c.408+23G>T (n.408+23G>T) c.585+23G>T (n.585+23G>T) n.1053+23G>T c.292+23G>T c.71+23G>T c.430+23G>T (n.430+23G>T) n.752+23G>T c.801+23G>T (n.801+23G>T) c.858+23G>T (n.858+23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439575C= | CA2374791916 | KCNQ2 | c.927+23G= (n.927+23G=) n.665+23G= c.408+23G= (n.408+23G=) c.585+23G= (n.585+23G=) n.1053+23G= c.292+23G= c.71+23G= c.430+23G= (n.430+23G=) n.752+23G= c.801+23G= (n.801+23G=) c.858+23G= (n.858+23G=) | |
| 20 | g.63439577G>C | CA2653800541 | KCNQ2 | c.927+21C>G (n.927+21C>G) n.665+21C>G c.408+21C>G (n.408+21C>G) c.585+21C>G (n.585+21C>G) n.1053+21C>G c.292+21C>G c.71+21C>G c.430+21C>G (n.430+21C>G) n.752+21C>G c.801+21C>G (n.801+21C>G) c.858+21C>G (n.858+21C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439577G>T | CA2577453613 | KCNQ2 | c.927+21C>A (n.927+21C>A) n.665+21C>A c.408+21C>A (n.408+21C>A) c.585+21C>A (n.585+21C>A) n.1053+21C>A c.292+21C>A c.71+21C>A c.430+21C>A (n.430+21C>A) n.752+21C>A c.801+21C>A (n.801+21C>A) c.858+21C>A (n.858+21C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439578G>A | CA9958698 | KCNQ2 | c.927+20C>T (n.927+20C>T) n.665+20C>T c.408+20C>T (n.408+20C>T) c.585+20C>T (n.585+20C>T) n.1053+20C>T c.292+20C>T c.71+20C>T c.430+20C>T (n.430+20C>T) n.752+20C>T c.801+20C>T (n.801+20C>T) c.858+20C>T (n.858+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439578G= | CA2374791917 | KCNQ2 | c.927+20C= (n.927+20C=) n.665+20C= c.408+20C= (n.408+20C=) c.585+20C= (n.585+20C=) n.1053+20C= c.292+20C= c.71+20C= c.430+20C= (n.430+20C=) n.752+20C= c.801+20C= (n.801+20C=) c.858+20C= (n.858+20C=) | |
| 20 | g.63439578G>T | CA2653800547 | KCNQ2 | c.927+20C>A (n.927+20C>A) n.665+20C>A c.408+20C>A (n.408+20C>A) c.585+20C>A (n.585+20C>A) n.1053+20C>A c.292+20C>A c.71+20C>A c.430+20C>A (n.430+20C>A) n.752+20C>A c.801+20C>A (n.801+20C>A) c.858+20C>A (n.858+20C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439579del | CA2653800550 | KCNQ2 | c.927+19del (n.927+19del) n.665+19del c.408+19del (n.408+19del) c.585+19del (n.585+19del) n.1053+19del c.292+19del c.71+19del c.430+19del (n.430+19del) n.752+19del c.801+19del (n.801+19del) c.858+19del (n.858+19del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439579C>A | CA2653800552 | KCNQ2 | c.927+19G>T (n.927+19G>T) n.665+19G>T c.408+19G>T (n.408+19G>T) c.585+19G>T (n.585+19G>T) n.1053+19G>T c.292+19G>T c.71+19G>T c.430+19G>T (n.430+19G>T) n.752+19G>T c.801+19G>T (n.801+19G>T) c.858+19G>T (n.858+19G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439579C>T | CA511208500 | KCNQ2 | c.927+19G>A (n.927+19G>A) n.665+19G>A c.408+19G>A (n.408+19G>A) c.585+19G>A (n.585+19G>A) n.1053+19G>A c.292+19G>A c.71+19G>A c.430+19G>A (n.430+19G>A) n.752+19G>A c.801+19G>A (n.801+19G>A) c.858+19G>A (n.858+19G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439580del | CA2697547464 | KCNQ2 | c.927+18del (n.927+18del) n.665+18del c.408+18del (n.408+18del) c.585+18del (n.585+18del) n.1053+18del c.292+18del c.71+18del c.430+18del (n.430+18del) n.752+18del c.801+18del (n.801+18del) c.858+18del (n.858+18del) | ClinVar |
| 20 | g.63439584del | CA2653800554 | KCNQ2 | c.927+17del (n.927+17del) n.665+17del c.408+17del (n.408+17del) c.585+17del (n.585+17del) n.1053+17del c.292+17del c.71+17del c.430+17del (n.430+17del) n.752+17del c.801+17del (n.801+17del) c.858+17del (n.858+17del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439582G>A | CA2653800556 | KCNQ2 | c.927+16C>T (n.927+16C>T) n.665+16C>T c.408+16C>T (n.408+16C>T) c.585+16C>T (n.585+16C>T) n.1053+16C>T c.292+16C>T c.71+16C>T c.430+16C>T (n.430+16C>T) n.752+16C>T c.801+16C>T (n.801+16C>T) c.858+16C>T (n.858+16C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439582G>T | CA2653800558 | KCNQ2 | c.927+16C>A (n.927+16C>A) n.665+16C>A c.408+16C>A (n.408+16C>A) c.585+16C>A (n.585+16C>A) n.1053+16C>A c.292+16C>A c.71+16C>A c.430+16C>A (n.430+16C>A) n.752+16C>A c.801+16C>A (n.801+16C>A) c.858+16C>A (n.858+16C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439583G>A | CA636614264 | KCNQ2 | c.927+15C>T (n.927+15C>T) n.665+15C>T c.408+15C>T (n.408+15C>T) c.585+15C>T (n.585+15C>T) n.1053+15C>T c.292+15C>T c.71+15C>T c.430+15C>T (n.430+15C>T) n.752+15C>T c.801+15C>T (n.801+15C>T) c.858+15C>T (n.858+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439583G= | CA2374791918 | KCNQ2 | c.927+15C= (n.927+15C=) n.665+15C= c.408+15C= (n.408+15C=) c.585+15C= (n.585+15C=) n.1053+15C= c.292+15C= c.71+15C= c.430+15C= (n.430+15C=) n.752+15C= c.801+15C= (n.801+15C=) c.858+15C= (n.858+15C=) | |
| 20 | g.63439583G>T | CA2577453617 | KCNQ2 | c.927+15C>A (n.927+15C>A) n.665+15C>A c.408+15C>A (n.408+15C>A) c.585+15C>A (n.585+15C>A) n.1053+15C>A c.292+15C>A c.71+15C>A c.430+15C>A (n.430+15C>A) n.752+15C>A c.801+15C>A (n.801+15C>A) c.858+15C>A (n.858+15C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439584G>A | CA2653800559 | KCNQ2 | c.927+14C>T (n.927+14C>T) n.665+14C>T c.408+14C>T (n.408+14C>T) c.585+14C>T (n.585+14C>T) n.1053+14C>T c.292+14C>T c.71+14C>T c.430+14C>T (n.430+14C>T) n.752+14C>T c.801+14C>T (n.801+14C>T) c.858+14C>T (n.858+14C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439584G>T | CA2653800560 | KCNQ2 | c.927+14C>A (n.927+14C>A) n.665+14C>A c.408+14C>A (n.408+14C>A) c.585+14C>A (n.585+14C>A) n.1053+14C>A c.292+14C>A c.71+14C>A c.430+14C>A (n.430+14C>A) n.752+14C>A c.801+14C>A (n.801+14C>A) c.858+14C>A (n.858+14C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439585C= | CA2374791919 | KCNQ2 | c.927+13G= (n.927+13G=) n.665+13G= c.408+13G= (n.408+13G=) c.585+13G= (n.585+13G=) n.1053+13G= c.292+13G= c.71+13G= c.430+13G= (n.430+13G=) n.752+13G= c.801+13G= (n.801+13G=) c.858+13G= (n.858+13G=) | |
| 20 | g.63439585C>T | CA1019287493 | KCNQ2 | c.927+13G>A (n.927+13G>A) n.665+13G>A c.408+13G>A (n.408+13G>A) c.585+13G>A (n.585+13G>A) n.1053+13G>A c.292+13G>A c.71+13G>A c.430+13G>A (n.430+13G>A) n.752+13G>A c.801+13G>A (n.801+13G>A) c.858+13G>A (n.858+13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439587G>A | CA636614265 | KCNQ2 | c.927+11C>T (n.927+11C>T) n.665+11C>T c.408+11C>T (n.408+11C>T) c.585+11C>T (n.585+11C>T) n.1053+11C>T c.292+11C>T c.71+11C>T c.430+11C>T (n.430+11C>T) n.752+11C>T c.801+11C>T (n.801+11C>T) c.858+11C>T (n.858+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439587G= | CA2374791920 | KCNQ2 | c.927+11C= (n.927+11C=) n.665+11C= c.408+11C= (n.408+11C=) c.585+11C= (n.585+11C=) n.1053+11C= c.292+11C= c.71+11C= c.430+11C= (n.430+11C=) n.752+11C= c.801+11C= (n.801+11C=) c.858+11C= (n.858+11C=) | |
| 20 | g.63439587G>T | CA2653800562 | KCNQ2 | c.927+11C>A (n.927+11C>A) n.665+11C>A c.408+11C>A (n.408+11C>A) c.585+11C>A (n.585+11C>A) n.1053+11C>A c.292+11C>A c.71+11C>A c.430+11C>A (n.430+11C>A) n.752+11C>A c.801+11C>A (n.801+11C>A) c.858+11C>A (n.858+11C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439588C>A | CA2577453618 | KCNQ2 | c.927+10G>T (n.927+10G>T) n.665+10G>T c.408+10G>T (n.408+10G>T) c.585+10G>T (n.585+10G>T) n.1053+10G>T c.292+10G>T c.71+10G>T c.430+10G>T (n.430+10G>T) n.752+10G>T c.801+10G>T (n.801+10G>T) c.858+10G>T (n.858+10G>T) | |
| 20 | g.63439588C>T | CA2580098401 | KCNQ2 | c.927+10G>A (n.927+10G>A) n.665+10G>A c.408+10G>A (n.408+10G>A) c.585+10G>A (n.585+10G>A) n.1053+10G>A c.292+10G>A c.71+10G>A c.430+10G>A (n.430+10G>A) n.752+10G>A c.801+10G>A (n.801+10G>A) c.858+10G>A (n.858+10G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63439589T>A | CA2816993150 | KCNQ2 | c.927+9A>T (n.927+9A>T) n.665+9A>T c.408+9A>T (n.408+9A>T) c.585+9A>T (n.585+9A>T) n.1053+9A>T c.292+9A>T c.71+9A>T c.430+9A>T (n.430+9A>T) n.752+9A>T c.801+9A>T (n.801+9A>T) c.858+9A>T (n.858+9A>T) | |
| 20 | g.63439589T>C | CA2653800572 | KCNQ2 | c.927+9A>G (n.927+9A>G) n.665+9A>G c.408+9A>G (n.408+9A>G) c.585+9A>G (n.585+9A>G) n.1053+9A>G c.292+9A>G c.71+9A>G c.430+9A>G (n.430+9A>G) n.752+9A>G c.801+9A>G (n.801+9A>G) c.858+9A>G (n.858+9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439590G>A | CA2653800573 | KCNQ2 | c.927+8C>T (n.927+8C>T) n.665+8C>T c.408+8C>T (n.408+8C>T) c.585+8C>T (n.585+8C>T) n.1053+8C>T c.292+8C>T c.71+8C>T c.430+8C>T (n.430+8C>T) n.752+8C>T c.801+8C>T (n.801+8C>T) c.858+8C>T (n.858+8C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439590G>T | CA2653800574 | KCNQ2 | c.927+8C>A (n.927+8C>A) n.665+8C>A c.408+8C>A (n.408+8C>A) c.585+8C>A (n.585+8C>A) n.1053+8C>A c.292+8C>A c.71+8C>A c.430+8C>A (n.430+8C>A) n.752+8C>A c.801+8C>A (n.801+8C>A) c.858+8C>A (n.858+8C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439591G>A | CA2577453619 | KCNQ2 | c.927+7C>T (n.927+7C>T) n.665+7C>T c.408+7C>T (n.408+7C>T) c.585+7C>T (n.585+7C>T) n.1053+7C>T c.292+7C>T c.71+7C>T c.430+7C>T (n.430+7C>T) n.752+7C>T c.801+7C>T (n.801+7C>T) c.858+7C>T (n.858+7C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439591G>T | CA2577453620 | KCNQ2 | c.927+7C>A (n.927+7C>A) n.665+7C>A c.408+7C>A (n.408+7C>A) c.585+7C>A (n.585+7C>A) n.1053+7C>A c.292+7C>A c.71+7C>A c.430+7C>A (n.430+7C>A) n.752+7C>A c.801+7C>A (n.801+7C>A) c.858+7C>A (n.858+7C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439593C>G | CA2695230043 | KCNQ2 | c.927+5G>C (n.927+5G>C) n.665+5G>C c.408+5G>C (n.408+5G>C) c.585+5G>C (n.585+5G>C) n.1053+5G>C c.292+5G>C c.71+5G>C c.430+5G>C (n.430+5G>C) n.752+5G>C c.801+5G>C (n.801+5G>C) c.858+5G>C (n.858+5G>C) | |
| 20 | g.63439593C>T | CA2580098402 | KCNQ2 | c.927+5G>A (n.927+5G>A) n.665+5G>A c.408+5G>A (n.408+5G>A) c.585+5G>A (n.585+5G>A) n.1053+5G>A c.292+5G>A c.71+5G>A c.430+5G>A (n.430+5G>A) n.752+5G>A c.801+5G>A (n.801+5G>A) c.858+5G>A (n.858+5G>A) | ClinVar |
| 20 | g.63439595T>C | CA2741680560 | KCNQ2 | c.927+3A>G (n.927+3A>G) n.665+3A>G c.408+3A>G (n.408+3A>G) c.585+3A>G (n.585+3A>G) n.1053+3A>G c.292+3A>G c.71+3A>G c.430+3A>G (n.430+3A>G) n.752+3A>G c.801+3A>G (n.801+3A>G) c.858+3A>G (n.858+3A>G) | |
| 20 | g.63439596A= | CA2374791921 | KCNQ2 | c.927+2T= (n.927+2T=) n.665+2T= c.408+2T= (n.408+2T=) c.585+2T= (n.585+2T=) n.1053+2T= c.292+2T= c.71+2T= c.430+2T= (n.430+2T=) n.752+2T= c.801+2T= (n.801+2T=) c.858+2T= (n.858+2T=) | |
| 20 | g.63439596A>C | CA409652410 | KCNQ2 | c.927+2T>G (n.927+2T>G) n.665+2T>G c.408+2T>G (n.408+2T>G) c.585+2T>G (n.585+2T>G) n.1053+2T>G c.292+2T>G c.71+2T>G c.430+2T>G (n.430+2T>G) n.752+2T>G c.801+2T>G (n.801+2T>G) c.858+2T>G (n.858+2T>G) | |
| 20 | g.63439596A>G | CA409652412 | KCNQ2 | c.927+2T>C (n.927+2T>C) n.665+2T>C c.408+2T>C (n.408+2T>C) c.585+2T>C (n.585+2T>C) n.1053+2T>C c.292+2T>C c.71+2T>C c.430+2T>C (n.430+2T>C) n.752+2T>C c.801+2T>C (n.801+2T>C) c.858+2T>C (n.858+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439596A>T | CA409652414 | KCNQ2 | c.927+2T>A (n.927+2T>A) n.665+2T>A c.408+2T>A (n.408+2T>A) c.585+2T>A (n.585+2T>A) n.1053+2T>A c.292+2T>A c.71+2T>A c.430+2T>A (n.430+2T>A) n.752+2T>A c.801+2T>A (n.801+2T>A) c.858+2T>A (n.858+2T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439596dup | CA2501511699 | KCNQ2 | c.927+2dup (n.927+2dup) n.665+2dup c.408+2dup (n.408+2dup) c.585+2dup (n.585+2dup) n.1053+2dup c.292+2dup c.71+2dup c.430+2dup (n.430+2dup) n.752+2dup c.801+2dup (n.801+2dup) c.858+2dup (n.858+2dup) | |
| 20 | g.63439597C>A | CA409652419 | KCNQ2 | c.927+1G>T (n.927+1G>T) n.665+1G>T c.408+1G>T (n.408+1G>T) c.585+1G>T (n.585+1G>T) n.1053+1G>T c.292+1G>T c.71+1G>T c.430+1G>T (n.430+1G>T) n.752+1G>T c.801+1G>T (n.801+1G>T) c.858+1G>T (n.858+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439597C= | CA2374791922 | KCNQ2 | c.927+1G= (n.927+1G=) n.665+1G= c.408+1G= (n.408+1G=) c.585+1G= (n.585+1G=) n.1053+1G= c.292+1G= c.71+1G= c.430+1G= (n.430+1G=) n.752+1G= c.801+1G= (n.801+1G=) c.858+1G= (n.858+1G=) | |
| 20 | g.63439597C>G | CA409652417 | KCNQ2 | c.927+1G>C (n.927+1G>C) n.665+1G>C c.408+1G>C (n.408+1G>C) c.585+1G>C (n.585+1G>C) n.1053+1G>C c.292+1G>C c.71+1G>C c.430+1G>C (n.430+1G>C) n.752+1G>C c.801+1G>C (n.801+1G>C) c.858+1G>C (n.858+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439597C>T | CA409652416 | KCNQ2 | c.927+1G>A (n.927+1G>A) n.665+1G>A c.408+1G>A (n.408+1G>A) c.585+1G>A (n.585+1G>A) n.1053+1G>A c.292+1G>A c.71+1G>A c.430+1G>A (n.430+1G>A) n.752+1G>A c.801+1G>A (n.801+1G>A) c.858+1G>A (n.858+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439598T>A | CA409652421 | KCNQ2 | c.927A>T (p.Ala309=) n.665A>T c.408A>T (p.Ala136=) c.585A>T (p.Ala195=) n.1053A>T c.292A>T c.71A>T c.430A>T (p.Ser144Cys) n.752A>T c.801A>T (p.Ala267=) c.858A>T (p.Ala286=) | |
| 20 | g.63439598T>C | CA409652422 | KCNQ2 | c.927A>G (p.Ala309=) n.665A>G c.408A>G (p.Ala136=) c.585A>G (p.Ala195=) n.1053A>G c.292A>G c.71A>G c.430A>G (p.Ser144Gly) n.752A>G c.801A>G (p.Ala267=) c.858A>G (p.Ala286=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439598T>G | CA409652425 | KCNQ2 | c.927A>C (p.Ala309=) n.665A>C c.408A>C (p.Ala136=) c.585A>C (p.Ala195=) n.1053A>C c.292A>C c.71A>C c.430A>C (p.Ser144Arg) n.752A>C c.801A>C (p.Ala267=) c.858A>C (p.Ala286=) | |
| 20 | g.63439598T= | CA2374791923 | KCNQ2 | c.927A= (p.Ala309=) n.665A= c.408A= (p.Ala136=) c.585A= (p.Ala195=) n.1053A= c.292A= c.71A= c.430A= (p.Ser144=) n.752A= c.801A= (p.Ala267=) c.858A= (p.Ala286=) | |
| 20 | g.63439599G>A | CA10654807 | KCNQ2 | c.926C>T (p.Ala309Val) n.664C>T c.407C>T (p.Ala136Val) c.584C>T (p.Ala195Val) n.1052C>T c.291C>T c.70C>T c.429C>T (p.Cys143=) n.751C>T c.800C>T (p.Ala267Val) c.857C>T (p.Ala286Val) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439599G>C | CA409652427 | KCNQ2 | c.926C>G (p.Ala309Gly) n.664C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) n.1052C>G c.291C>G c.70C>G c.429C>G (p.Cys143Trp) n.751C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) | |
| 20 | g.63439599G= | CA2374791924 | KCNQ2 | c.926C= (p.Ala309=) n.664C= c.407C= (p.Ala136=) c.584C= (p.Ala195=) n.1052C= c.291C= c.70C= c.429C= (p.Cys143=) n.751C= c.800C= (p.Ala267=) c.857C= (p.Ala286=) | |
| 20 | g.63439599G>T | CA409652428 | KCNQ2 | c.926C>A (p.Ala309Glu) n.664C>A c.407C>A (p.Ala136Glu) c.584C>A (p.Ala195Glu) n.1052C>A c.291C>A c.70C>A c.429C>A (p.Cys143Ter) n.751C>A c.800C>A (p.Ala267Glu) c.857C>A (p.Ala286Glu) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439600C>A | CA409652430 | KCNQ2 | c.925G>T (p.Ala309Ser) n.663G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) n.1051G>T c.290G>T c.69G>T c.428G>T (p.Cys143Phe) n.750G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63439600C= | CA2374791925 | KCNQ2 | c.925G= (p.Ala309=) n.663G= c.406G= (p.Ala136=) c.583G= (p.Ala195=) n.1051G= c.290G= c.69G= c.428G= (p.Cys143=) n.750G= c.799G= (p.Ala267=) c.856G= (p.Ala286=) | |
| 20 | g.63439600C>G | CA409652432 | KCNQ2 | c.925G>C (p.Ala309Pro) n.663G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) n.1051G>C c.290G>C c.69G>C c.428G>C (p.Cys143Ser) n.750G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) | |
| 20 | g.63439600C>T | CA409652434 | KCNQ2 | c.925G>A (p.Ala309Thr) n.663G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) n.1051G>A c.290G>A c.69G>A c.428G>A (p.Cys143Tyr) n.750G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) | |
| 20 | g.63439601A>C | CA409652435 | KCNQ2 | c.924T>G (p.Pro308=) n.662T>G c.405T>G (p.Pro135=) c.582T>G (p.Pro194=) n.1050T>G c.289T>G c.68T>G c.427T>G (p.Cys143Gly) n.749T>G c.798T>G (p.Pro266=) c.855T>G (p.Pro285=) | |
| 20 | g.63439601A>G | CA409652436 | KCNQ2 | c.924T>C (p.Pro308=) n.662T>C c.405T>C (p.Pro135=) c.582T>C (p.Pro194=) n.1050T>C c.289T>C c.68T>C c.427T>C (p.Cys143Arg) n.749T>C c.798T>C (p.Pro266=) c.855T>C (p.Pro285=) | |
| 20 | g.63439601A>T | CA409652437 | KCNQ2 | c.924T>A (p.Pro308=) n.662T>A c.405T>A (p.Pro135=) c.582T>A (p.Pro194=) n.1050T>A c.289T>A c.68T>A c.427T>A (p.Cys143Ser) n.749T>A c.798T>A (p.Pro266=) c.855T>A (p.Pro285=) | COSMIC |
| 20 | g.63439602G>A | CA409652439 | KCNQ2 | c.923C>T (p.Pro308Leu) n.661C>T c.404C>T (p.Pro135Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) n.1049C>T c.288C>T c.67C>T c.426C>T (p.Ala142=) n.748C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) | ClinVar |
| 20 | g.63439602G>C | CA409652442 | KCNQ2 | c.923C>G (p.Pro308Arg) n.661C>G c.404C>G (p.Pro135Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) n.1049C>G c.288C>G c.67C>G c.426C>G (p.Ala142=) n.748C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) | |
| 20 | g.63439602G>T | CA409652440 | KCNQ2 | c.923C>A (p.Pro308His) n.661C>A c.404C>A (p.Pro135His) c.581C>A (p.Pro194His) n.1049C>A c.288C>A c.67C>A c.426C>A (p.Ala142=) n.748C>A c.797C>A (p.Pro266His) c.854C>A (p.Pro285His) |