UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63439406C= | CA2374791844 | KCNQ2 | c.927+192G= (n.927+192G=) n.665+192G= c.408+192G= (n.408+192G=) c.585+192G= (n.585+192G=) n.1053+192G= c.292+192G= c.71+192G= c.430+192G= (n.430+192G=) n.752+192G= c.801+192G= (n.801+192G=) c.858+192G= (n.858+192G=) | |
| 20 | g.63439406C>G | CA2374791845 | KCNQ2 | c.927+192G>C (n.927+192G>C) n.665+192G>C c.408+192G>C (n.408+192G>C) c.585+192G>C (n.585+192G>C) n.1053+192G>C c.292+192G>C c.71+192G>C c.430+192G>C (n.430+192G>C) n.752+192G>C c.801+192G>C (n.801+192G>C) c.858+192G>C (n.858+192G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63439407C= | CA2374791846 | KCNQ2 | c.927+191G= (n.927+191G=) n.665+191G= c.408+191G= (n.408+191G=) c.585+191G= (n.585+191G=) n.1053+191G= c.292+191G= c.71+191G= c.430+191G= (n.430+191G=) n.752+191G= c.801+191G= (n.801+191G=) c.858+191G= (n.858+191G=) | |
| 20 | g.63439407C>T | CA1019287479 | KCNQ2 | c.927+191G>A (n.927+191G>A) n.665+191G>A c.408+191G>A (n.408+191G>A) c.585+191G>A (n.585+191G>A) n.1053+191G>A c.292+191G>A c.71+191G>A c.430+191G>A (n.430+191G>A) n.752+191G>A c.801+191G>A (n.801+191G>A) c.858+191G>A (n.858+191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439414G>A | CA2374791848 | KCNQ2 | c.927+184C>T (n.927+184C>T) n.665+184C>T c.408+184C>T (n.408+184C>T) c.585+184C>T (n.585+184C>T) n.1053+184C>T c.292+184C>T c.71+184C>T c.430+184C>T (n.430+184C>T) n.752+184C>T c.801+184C>T (n.801+184C>T) c.858+184C>T (n.858+184C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63439414G= | CA2374791847 | KCNQ2 | c.927+184C= (n.927+184C=) n.665+184C= c.408+184C= (n.408+184C=) c.585+184C= (n.585+184C=) n.1053+184C= c.292+184C= c.71+184C= c.430+184C= (n.430+184C=) n.752+184C= c.801+184C= (n.801+184C=) c.858+184C= (n.858+184C=) | |
| 20 | g.63439416C= | CA2374791849 | KCNQ2 | c.927+182G= (n.927+182G=) n.665+182G= c.408+182G= (n.408+182G=) c.585+182G= (n.585+182G=) n.1053+182G= c.292+182G= c.71+182G= c.430+182G= (n.430+182G=) n.752+182G= c.801+182G= (n.801+182G=) c.858+182G= (n.858+182G=) | |
| 20 | g.63439416C>T | CA1019287480 | KCNQ2 | c.927+182G>A (n.927+182G>A) n.665+182G>A c.408+182G>A (n.408+182G>A) c.585+182G>A (n.585+182G>A) n.1053+182G>A c.292+182G>A c.71+182G>A c.430+182G>A (n.430+182G>A) n.752+182G>A c.801+182G>A (n.801+182G>A) c.858+182G>A (n.858+182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439418T>C | CA746454411 | KCNQ2 | c.927+180A>G (n.927+180A>G) n.665+180A>G c.408+180A>G (n.408+180A>G) c.585+180A>G (n.585+180A>G) n.1053+180A>G c.292+180A>G c.71+180A>G c.430+180A>G (n.430+180A>G) n.752+180A>G c.801+180A>G (n.801+180A>G) c.858+180A>G (n.858+180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439418T= | CA2374791850 | KCNQ2 | c.927+180A= (n.927+180A=) n.665+180A= c.408+180A= (n.408+180A=) c.585+180A= (n.585+180A=) n.1053+180A= c.292+180A= c.71+180A= c.430+180A= (n.430+180A=) n.752+180A= c.801+180A= (n.801+180A=) c.858+180A= (n.858+180A=) | |
| 20 | g.63439419T>G | CA317456181 | KCNQ2 | c.927+179A>C (n.927+179A>C) n.665+179A>C c.408+179A>C (n.408+179A>C) c.585+179A>C (n.585+179A>C) n.1053+179A>C c.292+179A>C c.71+179A>C c.430+179A>C (n.430+179A>C) n.752+179A>C c.801+179A>C (n.801+179A>C) c.858+179A>C (n.858+179A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439419T= | CA2374791851 | KCNQ2 | c.927+179A= (n.927+179A=) n.665+179A= c.408+179A= (n.408+179A=) c.585+179A= (n.585+179A=) n.1053+179A= c.292+179A= c.71+179A= c.430+179A= (n.430+179A=) n.752+179A= c.801+179A= (n.801+179A=) c.858+179A= (n.858+179A=) | |
| 20 | g.63439420G>C | CA2505128544 | KCNQ2 | c.927+178C>G (n.927+178C>G) n.665+178C>G c.408+178C>G (n.408+178C>G) c.585+178C>G (n.585+178C>G) n.1053+178C>G c.292+178C>G c.71+178C>G c.430+178C>G (n.430+178C>G) n.752+178C>G c.801+178C>G (n.801+178C>G) c.858+178C>G (n.858+178C>G) | |
| 20 | g.63439421G= | CA2374791852 | KCNQ2 | c.927+177C= (n.927+177C=) n.665+177C= c.408+177C= (n.408+177C=) c.585+177C= (n.585+177C=) n.1053+177C= c.292+177C= c.71+177C= c.430+177C= (n.430+177C=) n.752+177C= c.801+177C= (n.801+177C=) c.858+177C= (n.858+177C=) | |
| 20 | g.63439421G>T | CA636614254 | KCNQ2 | c.927+177C>A (n.927+177C>A) n.665+177C>A c.408+177C>A (n.408+177C>A) c.585+177C>A (n.585+177C>A) n.1053+177C>A c.292+177C>A c.71+177C>A c.430+177C>A (n.430+177C>A) n.752+177C>A c.801+177C>A (n.801+177C>A) c.858+177C>A (n.858+177C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439425A>G | CA2595907885 | KCNQ2 | c.927+173T>C (n.927+173T>C) n.665+173T>C c.408+173T>C (n.408+173T>C) c.585+173T>C (n.585+173T>C) n.1053+173T>C c.292+173T>C c.71+173T>C c.430+173T>C (n.430+173T>C) n.752+173T>C c.801+173T>C (n.801+173T>C) c.858+173T>C (n.858+173T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439426C= | CA2374791853 | KCNQ2 | c.927+172G= (n.927+172G=) n.665+172G= c.408+172G= (n.408+172G=) c.585+172G= (n.585+172G=) n.1053+172G= c.292+172G= c.71+172G= c.430+172G= (n.430+172G=) n.752+172G= c.801+172G= (n.801+172G=) c.858+172G= (n.858+172G=) | |
| 20 | g.63439426C>T | CA317456186 | KCNQ2 | c.927+172G>A (n.927+172G>A) n.665+172G>A c.408+172G>A (n.408+172G>A) c.585+172G>A (n.585+172G>A) n.1053+172G>A c.292+172G>A c.71+172G>A c.430+172G>A (n.430+172G>A) n.752+172G>A c.801+172G>A (n.801+172G>A) c.858+172G>A (n.858+172G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63439429G>C | CA317456189 | KCNQ2 | c.927+169C>G (n.927+169C>G) n.665+169C>G c.408+169C>G (n.408+169C>G) c.585+169C>G (n.585+169C>G) n.1053+169C>G c.292+169C>G c.71+169C>G c.430+169C>G (n.430+169C>G) n.752+169C>G c.801+169C>G (n.801+169C>G) c.858+169C>G (n.858+169C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439429G= | CA2374791854 | KCNQ2 | c.927+169C= (n.927+169C=) n.665+169C= c.408+169C= (n.408+169C=) c.585+169C= (n.585+169C=) n.1053+169C= c.292+169C= c.71+169C= c.430+169C= (n.430+169C=) n.752+169C= c.801+169C= (n.801+169C=) c.858+169C= (n.858+169C=) | |
| 20 | g.63439431C>T | CA2737060016 | KCNQ2 | c.927+167G>A (n.927+167G>A) n.665+167G>A c.408+167G>A (n.408+167G>A) c.585+167G>A (n.585+167G>A) n.1053+167G>A c.292+167G>A c.71+167G>A c.430+167G>A (n.430+167G>A) n.752+167G>A c.801+167G>A (n.801+167G>A) c.858+167G>A (n.858+167G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63439436G>C | CA2374791856 | KCNQ2 | c.927+162C>G (n.927+162C>G) n.665+162C>G c.408+162C>G (n.408+162C>G) c.585+162C>G (n.585+162C>G) n.1053+162C>G c.292+162C>G c.71+162C>G c.430+162C>G (n.430+162C>G) n.752+162C>G c.801+162C>G (n.801+162C>G) c.858+162C>G (n.858+162C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63439436G= | CA2374791855 | KCNQ2 | c.927+162C= (n.927+162C=) n.665+162C= c.408+162C= (n.408+162C=) c.585+162C= (n.585+162C=) n.1053+162C= c.292+162C= c.71+162C= c.430+162C= (n.430+162C=) n.752+162C= c.801+162C= (n.801+162C=) c.858+162C= (n.858+162C=) | |
| 20 | g.63439443A= | CA2374791857 | KCNQ2 | c.927+155T= (n.927+155T=) n.665+155T= c.408+155T= (n.408+155T=) c.585+155T= (n.585+155T=) n.1053+155T= c.292+155T= c.71+155T= c.430+155T= (n.430+155T=) n.752+155T= c.801+155T= (n.801+155T=) c.858+155T= (n.858+155T=) | |
| 20 | g.63439443A>G | CA636614255 | KCNQ2 | c.927+155T>C (n.927+155T>C) n.665+155T>C c.408+155T>C (n.408+155T>C) c.585+155T>C (n.585+155T>C) n.1053+155T>C c.292+155T>C c.71+155T>C c.430+155T>C (n.430+155T>C) n.752+155T>C c.801+155T>C (n.801+155T>C) c.858+155T>C (n.858+155T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439446T>A | CA2595907886 | KCNQ2 | c.927+152A>T (n.927+152A>T) n.665+152A>T c.408+152A>T (n.408+152A>T) c.585+152A>T (n.585+152A>T) n.1053+152A>T c.292+152A>T c.71+152A>T c.430+152A>T (n.430+152A>T) n.752+152A>T c.801+152A>T (n.801+152A>T) c.858+152A>T (n.858+152A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439447G>A | CA2653800132 | KCNQ2 | c.927+151C>T (n.927+151C>T) n.665+151C>T c.408+151C>T (n.408+151C>T) c.585+151C>T (n.585+151C>T) n.1053+151C>T c.292+151C>T c.71+151C>T c.430+151C>T (n.430+151C>T) n.752+151C>T c.801+151C>T (n.801+151C>T) c.858+151C>T (n.858+151C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439447G>T | CA2653800134 | KCNQ2 | c.927+151C>A (n.927+151C>A) n.665+151C>A c.408+151C>A (n.408+151C>A) c.585+151C>A (n.585+151C>A) n.1053+151C>A c.292+151C>A c.71+151C>A c.430+151C>A (n.430+151C>A) n.752+151C>A c.801+151C>A (n.801+151C>A) c.858+151C>A (n.858+151C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439448C>A | CA2653800139 | KCNQ2 | c.927+150G>T (n.927+150G>T) n.665+150G>T c.408+150G>T (n.408+150G>T) c.585+150G>T (n.585+150G>T) n.1053+150G>T c.292+150G>T c.71+150G>T c.430+150G>T (n.430+150G>T) n.752+150G>T c.801+150G>T (n.801+150G>T) c.858+150G>T (n.858+150G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439448C>T | CA2653800138 | KCNQ2 | c.927+150G>A (n.927+150G>A) n.665+150G>A c.408+150G>A (n.408+150G>A) c.585+150G>A (n.585+150G>A) n.1053+150G>A c.292+150G>A c.71+150G>A c.430+150G>A (n.430+150G>A) n.752+150G>A c.801+150G>A (n.801+150G>A) c.858+150G>A (n.858+150G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439449C>A | CA2653800141 | KCNQ2 | c.927+149G>T (n.927+149G>T) n.665+149G>T c.408+149G>T (n.408+149G>T) c.585+149G>T (n.585+149G>T) n.1053+149G>T c.292+149G>T c.71+149G>T c.430+149G>T (n.430+149G>T) n.752+149G>T c.801+149G>T (n.801+149G>T) c.858+149G>T (n.858+149G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439449C>T | CA2653800143 | KCNQ2 | c.927+149G>A (n.927+149G>A) n.665+149G>A c.408+149G>A (n.408+149G>A) c.585+149G>A (n.585+149G>A) n.1053+149G>A c.292+149G>A c.71+149G>A c.430+149G>A (n.430+149G>A) n.752+149G>A c.801+149G>A (n.801+149G>A) c.858+149G>A (n.858+149G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439451C>A | CA636614256 | KCNQ2 | c.927+147G>T (n.927+147G>T) n.665+147G>T c.408+147G>T (n.408+147G>T) c.585+147G>T (n.585+147G>T) n.1053+147G>T c.292+147G>T c.71+147G>T c.430+147G>T (n.430+147G>T) n.752+147G>T c.801+147G>T (n.801+147G>T) c.858+147G>T (n.858+147G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439451C= | CA2374791858 | KCNQ2 | c.927+147G= (n.927+147G=) n.665+147G= c.408+147G= (n.408+147G=) c.585+147G= (n.585+147G=) n.1053+147G= c.292+147G= c.71+147G= c.430+147G= (n.430+147G=) n.752+147G= c.801+147G= (n.801+147G=) c.858+147G= (n.858+147G=) | |
| 20 | g.63439451C>T | CA2653800178 | KCNQ2 | c.927+147G>A (n.927+147G>A) n.665+147G>A c.408+147G>A (n.408+147G>A) c.585+147G>A (n.585+147G>A) n.1053+147G>A c.292+147G>A c.71+147G>A c.430+147G>A (n.430+147G>A) n.752+147G>A c.801+147G>A (n.801+147G>A) c.858+147G>A (n.858+147G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439455C= | CA2374791859 | KCNQ2 | c.927+143G= (n.927+143G=) n.665+143G= c.408+143G= (n.408+143G=) c.585+143G= (n.585+143G=) n.1053+143G= c.292+143G= c.71+143G= c.430+143G= (n.430+143G=) n.752+143G= c.801+143G= (n.801+143G=) c.858+143G= (n.858+143G=) | |
| 20 | g.63439455C>T | CA1019287483 | KCNQ2 | c.927+143G>A (n.927+143G>A) n.665+143G>A c.408+143G>A (n.408+143G>A) c.585+143G>A (n.585+143G>A) n.1053+143G>A c.292+143G>A c.71+143G>A c.430+143G>A (n.430+143G>A) n.752+143G>A c.801+143G>A (n.801+143G>A) c.858+143G>A (n.858+143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439458C>A | CA2653800182 | KCNQ2 | c.927+140G>T (n.927+140G>T) n.665+140G>T c.408+140G>T (n.408+140G>T) c.585+140G>T (n.585+140G>T) n.1053+140G>T c.292+140G>T c.71+140G>T c.430+140G>T (n.430+140G>T) n.752+140G>T c.801+140G>T (n.801+140G>T) c.858+140G>T (n.858+140G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439459T>C | CA2653800187 | KCNQ2 | c.927+139A>G (n.927+139A>G) n.665+139A>G c.408+139A>G (n.408+139A>G) c.585+139A>G (n.585+139A>G) n.1053+139A>G c.292+139A>G c.71+139A>G c.430+139A>G (n.430+139A>G) n.752+139A>G c.801+139A>G (n.801+139A>G) c.858+139A>G (n.858+139A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439460C>A | CA1019287484 | KCNQ2 | c.927+138G>T (n.927+138G>T) n.665+138G>T c.408+138G>T (n.408+138G>T) c.585+138G>T (n.585+138G>T) n.1053+138G>T c.292+138G>T c.71+138G>T c.430+138G>T (n.430+138G>T) n.752+138G>T c.801+138G>T (n.801+138G>T) c.858+138G>T (n.858+138G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439460C= | CA2374791860 | KCNQ2 | c.927+138G= (n.927+138G=) n.665+138G= c.408+138G= (n.408+138G=) c.585+138G= (n.585+138G=) n.1053+138G= c.292+138G= c.71+138G= c.430+138G= (n.430+138G=) n.752+138G= c.801+138G= (n.801+138G=) c.858+138G= (n.858+138G=) | |
| 20 | g.63439464_63439470del | CA2653800191 | KCNQ2 | c.927+131_927+137del (n.927+131_927+137del) n.665+131_665+137del c.408+131_408+137del (n.408+131_408+137del) c.585+131_585+137del (n.585+131_585+137del) n.1053+131_1053+137del c.292+131_292+137del c.71+131_71+137del c.430+131_430+137del (n.430+131_430+137del) n.752+131_752+137del c.801+131_801+137del (n.801+131_801+137del) c.858+131_858+137del (n.858+131_858+137del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439463G>A | CA317456196 | KCNQ2 | c.927+135C>T (n.927+135C>T) n.665+135C>T c.408+135C>T (n.408+135C>T) c.585+135C>T (n.585+135C>T) n.1053+135C>T c.292+135C>T c.71+135C>T c.430+135C>T (n.430+135C>T) n.752+135C>T c.801+135C>T (n.801+135C>T) c.858+135C>T (n.858+135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439463G= | CA2374791861 | KCNQ2 | c.927+135C= (n.927+135C=) n.665+135C= c.408+135C= (n.408+135C=) c.585+135C= (n.585+135C=) n.1053+135C= c.292+135C= c.71+135C= c.430+135C= (n.430+135C=) n.752+135C= c.801+135C= (n.801+135C=) c.858+135C= (n.858+135C=) | |
| 20 | g.63439463G>T | CA2653800205 | KCNQ2 | c.927+135C>A (n.927+135C>A) n.665+135C>A c.408+135C>A (n.408+135C>A) c.585+135C>A (n.585+135C>A) n.1053+135C>A c.292+135C>A c.71+135C>A c.430+135C>A (n.430+135C>A) n.752+135C>A c.801+135C>A (n.801+135C>A) c.858+135C>A (n.858+135C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439467del | CA2653800201 | KCNQ2 | c.927+135del (n.927+135del) n.665+135del c.408+135del (n.408+135del) c.585+135del (n.585+135del) n.1053+135del c.292+135del c.71+135del c.430+135del (n.430+135del) n.752+135del c.801+135del (n.801+135del) c.858+135del (n.858+135del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439465G>A | CA2653800209 | KCNQ2 | c.927+133C>T (n.927+133C>T) n.665+133C>T c.408+133C>T (n.408+133C>T) c.585+133C>T (n.585+133C>T) n.1053+133C>T c.292+133C>T c.71+133C>T c.430+133C>T (n.430+133C>T) n.752+133C>T c.801+133C>T (n.801+133C>T) c.858+133C>T (n.858+133C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439466G>T | CA2653800211 | KCNQ2 | c.927+132C>A (n.927+132C>A) n.665+132C>A c.408+132C>A (n.408+132C>A) c.585+132C>A (n.585+132C>A) n.1053+132C>A c.292+132C>A c.71+132C>A c.430+132C>A (n.430+132C>A) n.752+132C>A c.801+132C>A (n.801+132C>A) c.858+132C>A (n.858+132C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439467G>A | CA658188677 | KCNQ2 | c.927+131C>T (n.927+131C>T) n.665+131C>T c.408+131C>T (n.408+131C>T) c.585+131C>T (n.585+131C>T) n.1053+131C>T c.292+131C>T c.71+131C>T c.430+131C>T (n.430+131C>T) n.752+131C>T c.801+131C>T (n.801+131C>T) c.858+131C>T (n.858+131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63439467G>C | CA2653800223 | KCNQ2 | c.927+131C>G (n.927+131C>G) n.665+131C>G c.408+131C>G (n.408+131C>G) c.585+131C>G (n.585+131C>G) n.1053+131C>G c.292+131C>G c.71+131C>G c.430+131C>G (n.430+131C>G) n.752+131C>G c.801+131C>G (n.801+131C>G) c.858+131C>G (n.858+131C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439467G= | CA2374791862 | KCNQ2 | c.927+131C= (n.927+131C=) n.665+131C= c.408+131C= (n.408+131C=) c.585+131C= (n.585+131C=) n.1053+131C= c.292+131C= c.71+131C= c.430+131C= (n.430+131C=) n.752+131C= c.801+131C= (n.801+131C=) c.858+131C= (n.858+131C=) | |
| 20 | g.63439468C>A | CA2653800225 | KCNQ2 | c.927+130G>T (n.927+130G>T) n.665+130G>T c.408+130G>T (n.408+130G>T) c.585+130G>T (n.585+130G>T) n.1053+130G>T c.292+130G>T c.71+130G>T c.430+130G>T (n.430+130G>T) n.752+130G>T c.801+130G>T (n.801+130G>T) c.858+130G>T (n.858+130G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439468C>T | CA2653800227 | KCNQ2 | c.927+130G>A (n.927+130G>A) n.665+130G>A c.408+130G>A (n.408+130G>A) c.585+130G>A (n.585+130G>A) n.1053+130G>A c.292+130G>A c.71+130G>A c.430+130G>A (n.430+130G>A) n.752+130G>A c.801+130G>A (n.801+130G>A) c.858+130G>A (n.858+130G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439469T>C | CA2653800231 | KCNQ2 | c.927+129A>G (n.927+129A>G) n.665+129A>G c.408+129A>G (n.408+129A>G) c.585+129A>G (n.585+129A>G) n.1053+129A>G c.292+129A>G c.71+129A>G c.430+129A>G (n.430+129A>G) n.752+129A>G c.801+129A>G (n.801+129A>G) c.858+129A>G (n.858+129A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439471_63439472del | CA2653800230 | KCNQ2 | c.927+128_927+129del (n.927+128_927+129del) n.665+128_665+129del c.408+128_408+129del (n.408+128_408+129del) c.585+128_585+129del (n.585+128_585+129del) n.1053+128_1053+129del c.292+128_292+129del c.71+128_71+129del c.430+128_430+129del (n.430+128_430+129del) n.752+128_752+129del c.801+128_801+129del (n.801+128_801+129del) c.858+128_858+129del (n.858+128_858+129del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439470G>A | CA636614257 | KCNQ2 | c.927+128C>T (n.927+128C>T) n.665+128C>T c.408+128C>T (n.408+128C>T) c.585+128C>T (n.585+128C>T) n.1053+128C>T c.292+128C>T c.71+128C>T c.430+128C>T (n.430+128C>T) n.752+128C>T c.801+128C>T (n.801+128C>T) c.858+128C>T (n.858+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439470G>C | CA2653800235 | KCNQ2 | c.927+128C>G (n.927+128C>G) n.665+128C>G c.408+128C>G (n.408+128C>G) c.585+128C>G (n.585+128C>G) n.1053+128C>G c.292+128C>G c.71+128C>G c.430+128C>G (n.430+128C>G) n.752+128C>G c.801+128C>G (n.801+128C>G) c.858+128C>G (n.858+128C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439470G= | CA2374791863 | KCNQ2 | c.927+128C= (n.927+128C=) n.665+128C= c.408+128C= (n.408+128C=) c.585+128C= (n.585+128C=) n.1053+128C= c.292+128C= c.71+128C= c.430+128C= (n.430+128C=) n.752+128C= c.801+128C= (n.801+128C=) c.858+128C= (n.858+128C=) | |
| 20 | g.63439470G>T | CA2653800237 | KCNQ2 | c.927+128C>A (n.927+128C>A) n.665+128C>A c.408+128C>A (n.408+128C>A) c.585+128C>A (n.585+128C>A) n.1053+128C>A c.292+128C>A c.71+128C>A c.430+128C>A (n.430+128C>A) n.752+128C>A c.801+128C>A (n.801+128C>A) c.858+128C>A (n.858+128C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439472G>A | CA2653800242 | KCNQ2 | c.927+126C>T (n.927+126C>T) n.665+126C>T c.408+126C>T (n.408+126C>T) c.585+126C>T (n.585+126C>T) n.1053+126C>T c.292+126C>T c.71+126C>T c.430+126C>T (n.430+126C>T) n.752+126C>T c.801+126C>T (n.801+126C>T) c.858+126C>T (n.858+126C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439472G>T | CA2653800246 | KCNQ2 | c.927+126C>A (n.927+126C>A) n.665+126C>A c.408+126C>A (n.408+126C>A) c.585+126C>A (n.585+126C>A) n.1053+126C>A c.292+126C>A c.71+126C>A c.430+126C>A (n.430+126C>A) n.752+126C>A c.801+126C>A (n.801+126C>A) c.858+126C>A (n.858+126C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439473G>A | CA2653800250 | KCNQ2 | c.927+125C>T (n.927+125C>T) n.665+125C>T c.408+125C>T (n.408+125C>T) c.585+125C>T (n.585+125C>T) n.1053+125C>T c.292+125C>T c.71+125C>T c.430+125C>T (n.430+125C>T) n.752+125C>T c.801+125C>T (n.801+125C>T) c.858+125C>T (n.858+125C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439473G>C | CA2653800254 | KCNQ2 | c.927+125C>G (n.927+125C>G) n.665+125C>G c.408+125C>G (n.408+125C>G) c.585+125C>G (n.585+125C>G) n.1053+125C>G c.292+125C>G c.71+125C>G c.430+125C>G (n.430+125C>G) n.752+125C>G c.801+125C>G (n.801+125C>G) c.858+125C>G (n.858+125C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439473G= | CA2374791864 | KCNQ2 | c.927+125C= (n.927+125C=) n.665+125C= c.408+125C= (n.408+125C=) c.585+125C= (n.585+125C=) n.1053+125C= c.292+125C= c.71+125C= c.430+125C= (n.430+125C=) n.752+125C= c.801+125C= (n.801+125C=) c.858+125C= (n.858+125C=) | |
| 20 | g.63439473G>T | CA2374791865 | KCNQ2 | c.927+125C>A (n.927+125C>A) n.665+125C>A c.408+125C>A (n.408+125C>A) c.585+125C>A (n.585+125C>A) n.1053+125C>A c.292+125C>A c.71+125C>A c.430+125C>A (n.430+125C>A) n.752+125C>A c.801+125C>A (n.801+125C>A) c.858+125C>A (n.858+125C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439474A>C | CA2653800258 | KCNQ2 | c.927+124T>G (n.927+124T>G) n.665+124T>G c.408+124T>G (n.408+124T>G) c.585+124T>G (n.585+124T>G) n.1053+124T>G c.292+124T>G c.71+124T>G c.430+124T>G (n.430+124T>G) n.752+124T>G c.801+124T>G (n.801+124T>G) c.858+124T>G (n.858+124T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439474A>T | CA2653800260 | KCNQ2 | c.927+124T>A (n.927+124T>A) n.665+124T>A c.408+124T>A (n.408+124T>A) c.585+124T>A (n.585+124T>A) n.1053+124T>A c.292+124T>A c.71+124T>A c.430+124T>A (n.430+124T>A) n.752+124T>A c.801+124T>A (n.801+124T>A) c.858+124T>A (n.858+124T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439475C>A | CA2653800262 | KCNQ2 | c.927+123G>T (n.927+123G>T) n.665+123G>T c.408+123G>T (n.408+123G>T) c.585+123G>T (n.585+123G>T) n.1053+123G>T c.292+123G>T c.71+123G>T c.430+123G>T (n.430+123G>T) n.752+123G>T c.801+123G>T (n.801+123G>T) c.858+123G>T (n.858+123G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439475_63439478delinsCCTG | CA2374791866 | KCNQ2 | c.927+120_927+123delinsCAGG (n.927+120_927+123delinsCAGG) n.665+120_665+123delinsCAGG c.408+120_408+123delinsCAGG (n.408+120_408+123delinsCAGG) c.585+120_585+123delinsCAGG (n.585+120_585+123delinsCAGG) n.1053+120_1053+123delinsCAGG c.292+120_292+123delinsCAGG c.71+120_71+123delinsCAGG c.430+120_430+123delinsCAGG (n.430+120_430+123delinsCAGG) n.752+120_752+123delinsCAGG c.801+120_801+123delinsCAGG (n.801+120_801+123delinsCAGG) c.858+120_858+123delinsCAGG (n.858+120_858+123delinsCAGG) | |
| 20 | g.63439476C>T | CA2501931047 | KCNQ2 | c.927+122G>A (n.927+122G>A) n.665+122G>A c.408+122G>A (n.408+122G>A) c.585+122G>A (n.585+122G>A) n.1053+122G>A c.292+122G>A c.71+122G>A c.430+122G>A (n.430+122G>A) n.752+122G>A c.801+122G>A (n.801+122G>A) c.858+122G>A (n.858+122G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439479_63439481del | CA746454421 | KCNQ2 | c.927+120_927+122del (n.927+120_927+122del) n.665+120_665+122del c.408+120_408+122del (n.408+120_408+122del) c.585+120_585+122del (n.585+120_585+122del) n.1053+120_1053+122del c.292+120_292+122del c.71+120_71+122del c.430+120_430+122del (n.430+120_430+122del) n.752+120_752+122del c.801+120_801+122del (n.801+120_801+122del) c.858+120_858+122del (n.858+120_858+122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439477T>A | CA2653800274 | KCNQ2 | c.927+121A>T (n.927+121A>T) n.665+121A>T c.408+121A>T (n.408+121A>T) c.585+121A>T (n.585+121A>T) n.1053+121A>T c.292+121A>T c.71+121A>T c.430+121A>T (n.430+121A>T) n.752+121A>T c.801+121A>T (n.801+121A>T) c.858+121A>T (n.858+121A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439477T>C | CA636614258 | KCNQ2 | c.927+121A>G (n.927+121A>G) n.665+121A>G c.408+121A>G (n.408+121A>G) c.585+121A>G (n.585+121A>G) n.1053+121A>G c.292+121A>G c.71+121A>G c.430+121A>G (n.430+121A>G) n.752+121A>G c.801+121A>G (n.801+121A>G) c.858+121A>G (n.858+121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439477T= | CA2374791867 | KCNQ2 | c.927+121A= (n.927+121A=) n.665+121A= c.408+121A= (n.408+121A=) c.585+121A= (n.585+121A=) n.1053+121A= c.292+121A= c.71+121A= c.430+121A= (n.430+121A=) n.752+121A= c.801+121A= (n.801+121A=) c.858+121A= (n.858+121A=) | |
| 20 | g.63439478G>A | CA2653800279 | KCNQ2 | c.927+120C>T (n.927+120C>T) n.665+120C>T c.408+120C>T (n.408+120C>T) c.585+120C>T (n.585+120C>T) n.1053+120C>T c.292+120C>T c.71+120C>T c.430+120C>T (n.430+120C>T) n.752+120C>T c.801+120C>T (n.801+120C>T) c.858+120C>T (n.858+120C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439478G>T | CA2653800280 | KCNQ2 | c.927+120C>A (n.927+120C>A) n.665+120C>A c.408+120C>A (n.408+120C>A) c.585+120C>A (n.585+120C>A) n.1053+120C>A c.292+120C>A c.71+120C>A c.430+120C>A (n.430+120C>A) n.752+120C>A c.801+120C>A (n.801+120C>A) c.858+120C>A (n.858+120C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439479C>A | CA2653800283 | KCNQ2 | c.927+119G>T (n.927+119G>T) n.665+119G>T c.408+119G>T (n.408+119G>T) c.585+119G>T (n.585+119G>T) n.1053+119G>T c.292+119G>T c.71+119G>T c.430+119G>T (n.430+119G>T) n.752+119G>T c.801+119G>T (n.801+119G>T) c.858+119G>T (n.858+119G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439479C>T | CA2653800287 | KCNQ2 | c.927+119G>A (n.927+119G>A) n.665+119G>A c.408+119G>A (n.408+119G>A) c.585+119G>A (n.585+119G>A) n.1053+119G>A c.292+119G>A c.71+119G>A c.430+119G>A (n.430+119G>A) n.752+119G>A c.801+119G>A (n.801+119G>A) c.858+119G>A (n.858+119G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439480T>C | CA2374791869 | KCNQ2 | c.927+118A>G (n.927+118A>G) n.665+118A>G c.408+118A>G (n.408+118A>G) c.585+118A>G (n.585+118A>G) n.1053+118A>G c.292+118A>G c.71+118A>G c.430+118A>G (n.430+118A>G) n.752+118A>G c.801+118A>G (n.801+118A>G) c.858+118A>G (n.858+118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439480T= | CA2374791868 | KCNQ2 | c.927+118A= (n.927+118A=) n.665+118A= c.408+118A= (n.408+118A=) c.585+118A= (n.585+118A=) n.1053+118A= c.292+118A= c.71+118A= c.430+118A= (n.430+118A=) n.752+118A= c.801+118A= (n.801+118A=) c.858+118A= (n.858+118A=) | |
| 20 | g.63439481G>C | CA2653800291 | KCNQ2 | c.927+117C>G (n.927+117C>G) n.665+117C>G c.408+117C>G (n.408+117C>G) c.585+117C>G (n.585+117C>G) n.1053+117C>G c.292+117C>G c.71+117C>G c.430+117C>G (n.430+117C>G) n.752+117C>G c.801+117C>G (n.801+117C>G) c.858+117C>G (n.858+117C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439483G>A | CA2374791871 | KCNQ2 | c.927+115C>T (n.927+115C>T) n.665+115C>T c.408+115C>T (n.408+115C>T) c.585+115C>T (n.585+115C>T) n.1053+115C>T c.292+115C>T c.71+115C>T c.430+115C>T (n.430+115C>T) n.752+115C>T c.801+115C>T (n.801+115C>T) c.858+115C>T (n.858+115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439483G= | CA2374791870 | KCNQ2 | c.927+115C= (n.927+115C=) n.665+115C= c.408+115C= (n.408+115C=) c.585+115C= (n.585+115C=) n.1053+115C= c.292+115C= c.71+115C= c.430+115C= (n.430+115C=) n.752+115C= c.801+115C= (n.801+115C=) c.858+115C= (n.858+115C=) | |
| 20 | g.63439483G>T | CA2653800296 | KCNQ2 | c.927+115C>A (n.927+115C>A) n.665+115C>A c.408+115C>A (n.408+115C>A) c.585+115C>A (n.585+115C>A) n.1053+115C>A c.292+115C>A c.71+115C>A c.430+115C>A (n.430+115C>A) n.752+115C>A c.801+115C>A (n.801+115C>A) c.858+115C>A (n.858+115C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439485G>A | CA2653800300 | KCNQ2 | c.927+113C>T (n.927+113C>T) n.665+113C>T c.408+113C>T (n.408+113C>T) c.585+113C>T (n.585+113C>T) n.1053+113C>T c.292+113C>T c.71+113C>T c.430+113C>T (n.430+113C>T) n.752+113C>T c.801+113C>T (n.801+113C>T) c.858+113C>T (n.858+113C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439485G>C | CA2653800314 | KCNQ2 | c.927+113C>G (n.927+113C>G) n.665+113C>G c.408+113C>G (n.408+113C>G) c.585+113C>G (n.585+113C>G) n.1053+113C>G c.292+113C>G c.71+113C>G c.430+113C>G (n.430+113C>G) n.752+113C>G c.801+113C>G (n.801+113C>G) c.858+113C>G (n.858+113C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439485G>T | CA2653800316 | KCNQ2 | c.927+113C>A (n.927+113C>A) n.665+113C>A c.408+113C>A (n.408+113C>A) c.585+113C>A (n.585+113C>A) n.1053+113C>A c.292+113C>A c.71+113C>A c.430+113C>A (n.430+113C>A) n.752+113C>A c.801+113C>A (n.801+113C>A) c.858+113C>A (n.858+113C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439486C>A | CA2653800318 | KCNQ2 | c.927+112G>T (n.927+112G>T) n.665+112G>T c.408+112G>T (n.408+112G>T) c.585+112G>T (n.585+112G>T) n.1053+112G>T c.292+112G>T c.71+112G>T c.430+112G>T (n.430+112G>T) n.752+112G>T c.801+112G>T (n.801+112G>T) c.858+112G>T (n.858+112G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439486C>T | CA2653800321 | KCNQ2 | c.927+112G>A (n.927+112G>A) n.665+112G>A c.408+112G>A (n.408+112G>A) c.585+112G>A (n.585+112G>A) n.1053+112G>A c.292+112G>A c.71+112G>A c.430+112G>A (n.430+112G>A) n.752+112G>A c.801+112G>A (n.801+112G>A) c.858+112G>A (n.858+112G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439487T>C | CA2737060017 | KCNQ2 | c.927+111A>G (n.927+111A>G) n.665+111A>G c.408+111A>G (n.408+111A>G) c.585+111A>G (n.585+111A>G) n.1053+111A>G c.292+111A>G c.71+111A>G c.430+111A>G (n.430+111A>G) n.752+111A>G c.801+111A>G (n.801+111A>G) c.858+111A>G (n.858+111A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63439488G>A | CA2653800323 | KCNQ2 | c.927+110C>T (n.927+110C>T) n.665+110C>T c.408+110C>T (n.408+110C>T) c.585+110C>T (n.585+110C>T) n.1053+110C>T c.292+110C>T c.71+110C>T c.430+110C>T (n.430+110C>T) n.752+110C>T c.801+110C>T (n.801+110C>T) c.858+110C>T (n.858+110C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439488G>C | CA2653800328 | KCNQ2 | c.927+110C>G (n.927+110C>G) n.665+110C>G c.408+110C>G (n.408+110C>G) c.585+110C>G (n.585+110C>G) n.1053+110C>G c.292+110C>G c.71+110C>G c.430+110C>G (n.430+110C>G) n.752+110C>G c.801+110C>G (n.801+110C>G) c.858+110C>G (n.858+110C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439488G>T | CA2653800325 | KCNQ2 | c.927+110C>A (n.927+110C>A) n.665+110C>A c.408+110C>A (n.408+110C>A) c.585+110C>A (n.585+110C>A) n.1053+110C>A c.292+110C>A c.71+110C>A c.430+110C>A (n.430+110C>A) n.752+110C>A c.801+110C>A (n.801+110C>A) c.858+110C>A (n.858+110C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439489C>A | CA2653800333 | KCNQ2 | c.927+109G>T (n.927+109G>T) n.665+109G>T c.408+109G>T (n.408+109G>T) c.585+109G>T (n.585+109G>T) n.1053+109G>T c.292+109G>T c.71+109G>T c.430+109G>T (n.430+109G>T) n.752+109G>T c.801+109G>T (n.801+109G>T) c.858+109G>T (n.858+109G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439489C= | CA2374791872 | KCNQ2 | c.927+109G= (n.927+109G=) n.665+109G= c.408+109G= (n.408+109G=) c.585+109G= (n.585+109G=) n.1053+109G= c.292+109G= c.71+109G= c.430+109G= (n.430+109G=) n.752+109G= c.801+109G= (n.801+109G=) c.858+109G= (n.858+109G=) | |
| 20 | g.63439489C>T | CA1019287485 | KCNQ2 | c.927+109G>A (n.927+109G>A) n.665+109G>A c.408+109G>A (n.408+109G>A) c.585+109G>A (n.585+109G>A) n.1053+109G>A c.292+109G>A c.71+109G>A c.430+109G>A (n.430+109G>A) n.752+109G>A c.801+109G>A (n.801+109G>A) c.858+109G>A (n.858+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439490T>A | CA2508776549 | KCNQ2 | c.927+108A>T (n.927+108A>T) n.665+108A>T c.408+108A>T (n.408+108A>T) c.585+108A>T (n.585+108A>T) n.1053+108A>T c.292+108A>T c.71+108A>T c.430+108A>T (n.430+108A>T) n.752+108A>T c.801+108A>T (n.801+108A>T) c.858+108A>T (n.858+108A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439490T>C | CA2653800337 | KCNQ2 | c.927+108A>G (n.927+108A>G) n.665+108A>G c.408+108A>G (n.408+108A>G) c.585+108A>G (n.585+108A>G) n.1053+108A>G c.292+108A>G c.71+108A>G c.430+108A>G (n.430+108A>G) n.752+108A>G c.801+108A>G (n.801+108A>G) c.858+108A>G (n.858+108A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439491C>A | CA746454425 | KCNQ2 | c.927+107G>T (n.927+107G>T) n.665+107G>T c.408+107G>T (n.408+107G>T) c.585+107G>T (n.585+107G>T) n.1053+107G>T c.292+107G>T c.71+107G>T c.430+107G>T (n.430+107G>T) n.752+107G>T c.801+107G>T (n.801+107G>T) c.858+107G>T (n.858+107G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439491C= | CA2374791873 | KCNQ2 | c.927+107G= (n.927+107G=) n.665+107G= c.408+107G= (n.408+107G=) c.585+107G= (n.585+107G=) n.1053+107G= c.292+107G= c.71+107G= c.430+107G= (n.430+107G=) n.752+107G= c.801+107G= (n.801+107G=) c.858+107G= (n.858+107G=) | |
| 20 | g.63439491C>G | CA2653800342 | KCNQ2 | c.927+107G>C (n.927+107G>C) n.665+107G>C c.408+107G>C (n.408+107G>C) c.585+107G>C (n.585+107G>C) n.1053+107G>C c.292+107G>C c.71+107G>C c.430+107G>C (n.430+107G>C) n.752+107G>C c.801+107G>C (n.801+107G>C) c.858+107G>C (n.858+107G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439492C>A | CA2653800344 | KCNQ2 | c.927+106G>T (n.927+106G>T) n.665+106G>T c.408+106G>T (n.408+106G>T) c.585+106G>T (n.585+106G>T) n.1053+106G>T c.292+106G>T c.71+106G>T c.430+106G>T (n.430+106G>T) n.752+106G>T c.801+106G>T (n.801+106G>T) c.858+106G>T (n.858+106G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439492C>T | CA2653800346 | KCNQ2 | c.927+106G>A (n.927+106G>A) n.665+106G>A c.408+106G>A (n.408+106G>A) c.585+106G>A (n.585+106G>A) n.1053+106G>A c.292+106G>A c.71+106G>A c.430+106G>A (n.430+106G>A) n.752+106G>A c.801+106G>A (n.801+106G>A) c.858+106G>A (n.858+106G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439493T>A | CA2653800350 | KCNQ2 | c.927+105A>T (n.927+105A>T) n.665+105A>T c.408+105A>T (n.408+105A>T) c.585+105A>T (n.585+105A>T) n.1053+105A>T c.292+105A>T c.71+105A>T c.430+105A>T (n.430+105A>T) n.752+105A>T c.801+105A>T (n.801+105A>T) c.858+105A>T (n.858+105A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439493T>C | CA2374791875 | KCNQ2 | c.927+105A>G (n.927+105A>G) n.665+105A>G c.408+105A>G (n.408+105A>G) c.585+105A>G (n.585+105A>G) n.1053+105A>G c.292+105A>G c.71+105A>G c.430+105A>G (n.430+105A>G) n.752+105A>G c.801+105A>G (n.801+105A>G) c.858+105A>G (n.858+105A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63439493T= | CA2374791874 | KCNQ2 | c.927+105A= (n.927+105A=) n.665+105A= c.408+105A= (n.408+105A=) c.585+105A= (n.585+105A=) n.1053+105A= c.292+105A= c.71+105A= c.430+105A= (n.430+105A=) n.752+105A= c.801+105A= (n.801+105A=) c.858+105A= (n.858+105A=) | |
| 20 | g.63439494G>A | CA317456199 | KCNQ2 | c.927+104C>T (n.927+104C>T) n.665+104C>T c.408+104C>T (n.408+104C>T) c.585+104C>T (n.585+104C>T) n.1053+104C>T c.292+104C>T c.71+104C>T c.430+104C>T (n.430+104C>T) n.752+104C>T c.801+104C>T (n.801+104C>T) c.858+104C>T (n.858+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439494G= | CA2374791876 | KCNQ2 | c.927+104C= (n.927+104C=) n.665+104C= c.408+104C= (n.408+104C=) c.585+104C= (n.585+104C=) n.1053+104C= c.292+104C= c.71+104C= c.430+104C= (n.430+104C=) n.752+104C= c.801+104C= (n.801+104C=) c.858+104C= (n.858+104C=) | |
| 20 | g.63439494G>T | CA2653800357 | KCNQ2 | c.927+104C>A (n.927+104C>A) n.665+104C>A c.408+104C>A (n.408+104C>A) c.585+104C>A (n.585+104C>A) n.1053+104C>A c.292+104C>A c.71+104C>A c.430+104C>A (n.430+104C>A) n.752+104C>A c.801+104C>A (n.801+104C>A) c.858+104C>A (n.858+104C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439495C>A | CA2653800361 | KCNQ2 | c.927+103G>T (n.927+103G>T) n.665+103G>T c.408+103G>T (n.408+103G>T) c.585+103G>T (n.585+103G>T) n.1053+103G>T c.292+103G>T c.71+103G>T c.430+103G>T (n.430+103G>T) n.752+103G>T c.801+103G>T (n.801+103G>T) c.858+103G>T (n.858+103G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439496C>A | CA2653800369 | KCNQ2 | c.927+102G>T (n.927+102G>T) n.665+102G>T c.408+102G>T (n.408+102G>T) c.585+102G>T (n.585+102G>T) n.1053+102G>T c.292+102G>T c.71+102G>T c.430+102G>T (n.430+102G>T) n.752+102G>T c.801+102G>T (n.801+102G>T) c.858+102G>T (n.858+102G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439496C= | CA2374791877 | KCNQ2 | c.927+102G= (n.927+102G=) n.665+102G= c.408+102G= (n.408+102G=) c.585+102G= (n.585+102G=) n.1053+102G= c.292+102G= c.71+102G= c.430+102G= (n.430+102G=) n.752+102G= c.801+102G= (n.801+102G=) c.858+102G= (n.858+102G=) | |
| 20 | g.63439496C>G | CA746454429 | KCNQ2 | c.927+102G>C (n.927+102G>C) n.665+102G>C c.408+102G>C (n.408+102G>C) c.585+102G>C (n.585+102G>C) n.1053+102G>C c.292+102G>C c.71+102G>C c.430+102G>C (n.430+102G>C) n.752+102G>C c.801+102G>C (n.801+102G>C) c.858+102G>C (n.858+102G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439496C>T | CA2653800368 | KCNQ2 | c.927+102G>A (n.927+102G>A) n.665+102G>A c.408+102G>A (n.408+102G>A) c.585+102G>A (n.585+102G>A) n.1053+102G>A c.292+102G>A c.71+102G>A c.430+102G>A (n.430+102G>A) n.752+102G>A c.801+102G>A (n.801+102G>A) c.858+102G>A (n.858+102G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439497C>A | CA2653800371 | KCNQ2 | c.927+101G>T (n.927+101G>T) n.665+101G>T c.408+101G>T (n.408+101G>T) c.585+101G>T (n.585+101G>T) n.1053+101G>T c.292+101G>T c.71+101G>T c.430+101G>T (n.430+101G>T) n.752+101G>T c.801+101G>T (n.801+101G>T) c.858+101G>T (n.858+101G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439497C>G | CA2653800372 | KCNQ2 | c.927+101G>C (n.927+101G>C) n.665+101G>C c.408+101G>C (n.408+101G>C) c.585+101G>C (n.585+101G>C) n.1053+101G>C c.292+101G>C c.71+101G>C c.430+101G>C (n.430+101G>C) n.752+101G>C c.801+101G>C (n.801+101G>C) c.858+101G>C (n.858+101G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439498C>A | CA2653800374 | KCNQ2 | c.927+100G>T (n.927+100G>T) n.665+100G>T c.408+100G>T (n.408+100G>T) c.585+100G>T (n.585+100G>T) n.1053+100G>T c.292+100G>T c.71+100G>T c.430+100G>T (n.430+100G>T) n.752+100G>T c.801+100G>T (n.801+100G>T) c.858+100G>T (n.858+100G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439498C= | CA2374791878 | KCNQ2 | c.927+100G= (n.927+100G=) n.665+100G= c.408+100G= (n.408+100G=) c.585+100G= (n.585+100G=) n.1053+100G= c.292+100G= c.71+100G= c.430+100G= (n.430+100G=) n.752+100G= c.801+100G= (n.801+100G=) c.858+100G= (n.858+100G=) | |
| 20 | g.63439498C>G | CA746454432 | KCNQ2 | c.927+100G>C (n.927+100G>C) n.665+100G>C c.408+100G>C (n.408+100G>C) c.585+100G>C (n.585+100G>C) n.1053+100G>C c.292+100G>C c.71+100G>C c.430+100G>C (n.430+100G>C) n.752+100G>C c.801+100G>C (n.801+100G>C) c.858+100G>C (n.858+100G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439498C>T | CA2502250715 | KCNQ2 | c.927+100G>A (n.927+100G>A) n.665+100G>A c.408+100G>A (n.408+100G>A) c.585+100G>A (n.585+100G>A) n.1053+100G>A c.292+100G>A c.71+100G>A c.430+100G>A (n.430+100G>A) n.752+100G>A c.801+100G>A (n.801+100G>A) c.858+100G>A (n.858+100G>A) | |
| 20 | g.63439499A>G | CA2653800376 | KCNQ2 | c.927+99T>C (n.927+99T>C) n.665+99T>C c.408+99T>C (n.408+99T>C) c.585+99T>C (n.585+99T>C) n.1053+99T>C c.292+99T>C c.71+99T>C c.430+99T>C (n.430+99T>C) n.752+99T>C c.801+99T>C (n.801+99T>C) c.858+99T>C (n.858+99T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439500G>A | CA2653800378 | KCNQ2 | c.927+98C>T (n.927+98C>T) n.665+98C>T c.408+98C>T (n.408+98C>T) c.585+98C>T (n.585+98C>T) n.1053+98C>T c.292+98C>T c.71+98C>T c.430+98C>T (n.430+98C>T) n.752+98C>T c.801+98C>T (n.801+98C>T) c.858+98C>T (n.858+98C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439500G>T | CA2653800379 | KCNQ2 | c.927+98C>A (n.927+98C>A) n.665+98C>A c.408+98C>A (n.408+98C>A) c.585+98C>A (n.585+98C>A) n.1053+98C>A c.292+98C>A c.71+98C>A c.430+98C>A (n.430+98C>A) n.752+98C>A c.801+98C>A (n.801+98C>A) c.858+98C>A (n.858+98C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439501G>T | CA2577453587 | KCNQ2 | c.927+97C>A (n.927+97C>A) n.665+97C>A c.408+97C>A (n.408+97C>A) c.585+97C>A (n.585+97C>A) n.1053+97C>A c.292+97C>A c.71+97C>A c.430+97C>A (n.430+97C>A) n.752+97C>A c.801+97C>A (n.801+97C>A) c.858+97C>A (n.858+97C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439502T>A | CA2577453589 | KCNQ2 | c.927+96A>T (n.927+96A>T) n.665+96A>T c.408+96A>T (n.408+96A>T) c.585+96A>T (n.585+96A>T) n.1053+96A>T c.292+96A>T c.71+96A>T c.430+96A>T (n.430+96A>T) n.752+96A>T c.801+96A>T (n.801+96A>T) c.858+96A>T (n.858+96A>T) | |
| 20 | g.63439503C>A | CA746454434 | KCNQ2 | c.927+95G>T (n.927+95G>T) n.665+95G>T c.408+95G>T (n.408+95G>T) c.585+95G>T (n.585+95G>T) n.1053+95G>T c.292+95G>T c.71+95G>T c.430+95G>T (n.430+95G>T) n.752+95G>T c.801+95G>T (n.801+95G>T) c.858+95G>T (n.858+95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439503C= | CA2374791879 | KCNQ2 | c.927+95G= (n.927+95G=) n.665+95G= c.408+95G= (n.408+95G=) c.585+95G= (n.585+95G=) n.1053+95G= c.292+95G= c.71+95G= c.430+95G= (n.430+95G=) n.752+95G= c.801+95G= (n.801+95G=) c.858+95G= (n.858+95G=) | |
| 20 | g.63439503C>T | CA2653800387 | KCNQ2 | c.927+95G>A (n.927+95G>A) n.665+95G>A c.408+95G>A (n.408+95G>A) c.585+95G>A (n.585+95G>A) n.1053+95G>A c.292+95G>A c.71+95G>A c.430+95G>A (n.430+95G>A) n.752+95G>A c.801+95G>A (n.801+95G>A) c.858+95G>A (n.858+95G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439504C>A | CA2653800391 | KCNQ2 | c.927+94G>T (n.927+94G>T) n.665+94G>T c.408+94G>T (n.408+94G>T) c.585+94G>T (n.585+94G>T) n.1053+94G>T c.292+94G>T c.71+94G>T c.430+94G>T (n.430+94G>T) n.752+94G>T c.801+94G>T (n.801+94G>T) c.858+94G>T (n.858+94G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439505C>A | CA2653800394 | KCNQ2 | c.927+93G>T (n.927+93G>T) n.665+93G>T c.408+93G>T (n.408+93G>T) c.585+93G>T (n.585+93G>T) n.1053+93G>T c.292+93G>T c.71+93G>T c.430+93G>T (n.430+93G>T) n.752+93G>T c.801+93G>T (n.801+93G>T) c.858+93G>T (n.858+93G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439506A>C | CA2653800398 | KCNQ2 | c.927+92T>G (n.927+92T>G) n.665+92T>G c.408+92T>G (n.408+92T>G) c.585+92T>G (n.585+92T>G) n.1053+92T>G c.292+92T>G c.71+92T>G c.430+92T>G (n.430+92T>G) n.752+92T>G c.801+92T>G (n.801+92T>G) c.858+92T>G (n.858+92T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439506A>T | CA2653800397 | KCNQ2 | c.927+92T>A (n.927+92T>A) n.665+92T>A c.408+92T>A (n.408+92T>A) c.585+92T>A (n.585+92T>A) n.1053+92T>A c.292+92T>A c.71+92T>A c.430+92T>A (n.430+92T>A) n.752+92T>A c.801+92T>A (n.801+92T>A) c.858+92T>A (n.858+92T>A) | gnomAD v4 |