UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63438713A= | CA2374791416 | KCNQ2 | c.935T= (p.Leu312=) n.673T= c.416T= (p.Leu139=) c.593T= (p.Leu198=) n.1061T= c.300T= c.79T= c.431-23T= (n.431-23T=) n.760T= c.809T= (p.Leu270=) c.866T= (p.Leu289=) | |
| 20 | g.63438713A>C | CA409652328 | KCNQ2 | c.935T>G (p.Leu312Trp) n.673T>G c.416T>G (p.Leu139Trp) c.593T>G (p.Leu198Trp) n.1061T>G c.300T>G c.79T>G c.431-23T>G (n.431-23T>G) n.760T>G c.809T>G (p.Leu270Trp) c.866T>G (p.Leu289Trp) | |
| 20 | g.63438713A>G | CA16043140 | KCNQ2 | c.935T>C (p.Leu312Ser) n.673T>C c.416T>C (p.Leu139Ser) c.593T>C (p.Leu198Ser) n.1061T>C c.300T>C c.79T>C c.431-23T>C (n.431-23T>C) n.760T>C c.809T>C (p.Leu270Ser) c.866T>C (p.Leu289Ser) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438713A>T | CA409652331 | KCNQ2 | c.935T>A (p.Leu312Ter) n.673T>A c.416T>A (p.Leu139Ter) c.593T>A (p.Leu198Ter) n.1061T>A c.300T>A c.79T>A c.431-23T>A (n.431-23T>A) n.760T>A c.809T>A (p.Leu270Ter) c.866T>A (p.Leu289Ter) | |
| 20 | g.63438714A>C | CA409652333 | KCNQ2 | c.934T>G (p.Leu312Val) n.672T>G c.415T>G (p.Leu139Val) c.592T>G (p.Leu198Val) n.1060T>G c.299T>G c.78T>G c.431-24T>G (n.431-24T>G) n.759T>G c.808T>G (p.Leu270Val) c.865T>G (p.Leu289Val) | |
| 20 | g.63438714A>G | CA511207867 | KCNQ2 | c.934T>C (p.Leu312=) n.672T>C c.415T>C (p.Leu139=) c.592T>C (p.Leu198=) n.1060T>C c.299T>C c.78T>C c.431-24T>C (n.431-24T>C) n.759T>C c.808T>C (p.Leu270=) c.865T>C (p.Leu289=) | |
| 20 | g.63438714A>T | CA409652334 | KCNQ2 | c.934T>A (p.Leu312Met) n.672T>A c.415T>A (p.Leu139Met) c.592T>A (p.Leu198Met) n.1060T>A c.299T>A c.78T>A c.431-24T>A (n.431-24T>A) n.759T>A c.808T>A (p.Leu270Met) c.865T>A (p.Leu289Met) | |
| 20 | g.63438715G>A | CA511207869 | KCNQ2 | c.933C>T (p.Ile311=) n.671C>T c.414C>T (p.Ile138=) c.591C>T (p.Ile197=) n.1059C>T c.298C>T c.77C>T c.431-25C>T (n.431-25C>T) n.758C>T c.807C>T (p.Ile269=) c.864C>T (p.Ile288=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438715G>C | CA315412 | KCNQ2 | c.933C>G (p.Ile311Met) n.671C>G c.414C>G (p.Ile138Met) c.591C>G (p.Ile197Met) n.1059C>G c.298C>G c.77C>G c.431-25C>G (n.431-25C>G) n.758C>G c.807C>G (p.Ile269Met) c.864C>G (p.Ile288Met) | dbSNP |
| 20 | g.63438715G= | CA2374791421 | KCNQ2 | c.933C= (p.Ile311=) n.671C= c.414C= (p.Ile138=) c.591C= (p.Ile197=) n.1059C= c.298C= c.77C= c.431-25C= (n.431-25C=) n.758C= c.807C= (p.Ile269=) c.864C= (p.Ile288=) | |
| 20 | g.63438715G>T | CA511207872 | KCNQ2 | c.933C>A (p.Ile311=) n.671C>A c.414C>A (p.Ile138=) c.591C>A (p.Ile197=) n.1059C>A c.298C>A c.77C>A c.431-25C>A (n.431-25C>A) n.758C>A c.807C>A (p.Ile269=) c.864C>A (p.Ile288=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438715_63438727del | CA2697547460 | KCNQ2 | c.928-7_933del n.666-7_671del c.409-7_414del c.586-7_591del n.1054-7_1059del c.293-7_298del c.72-7_77del c.431-37_431-25del (n.431-37_431-25del) n.753-7_758del c.802-7_807del c.859-7_864del | ClinVar |
| 20 | g.63438716A= | CA2374791424 | KCNQ2 | c.932T= (p.Ile311=) n.670T= c.413T= (p.Ile138=) c.590T= (p.Ile197=) n.1058T= c.297T= c.76T= c.431-26T= (n.431-26T=) n.757T= c.806T= (p.Ile269=) c.863T= (p.Ile288=) | |
| 20 | g.63438716A>C | CA409652336 | KCNQ2 | c.932T>G (p.Ile311Ser) n.670T>G c.413T>G (p.Ile138Ser) c.590T>G (p.Ile197Ser) n.1058T>G c.297T>G c.76T>G c.431-26T>G (n.431-26T>G) n.757T>G c.806T>G (p.Ile269Ser) c.863T>G (p.Ile288Ser) | |
| 20 | g.63438716A>G | CA409652338 | KCNQ2 | c.932T>C (p.Ile311Thr) n.670T>C c.413T>C (p.Ile138Thr) c.590T>C (p.Ile197Thr) n.1058T>C c.297T>C c.76T>C c.431-26T>C (n.431-26T>C) n.757T>C c.806T>C (p.Ile269Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) | |
| 20 | g.63438716A>T | CA409652339 | KCNQ2 | c.932T>A (p.Ile311Asn) n.670T>A c.413T>A (p.Ile138Asn) c.590T>A (p.Ile197Asn) n.1058T>A c.297T>A c.76T>A c.431-26T>A (n.431-26T>A) n.757T>A c.806T>A (p.Ile269Asn) c.863T>A (p.Ile288Asn) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438717T>A | CA409652343 | KCNQ2 | c.931A>T (p.Ile311Phe) n.669A>T c.412A>T (p.Ile138Phe) c.589A>T (p.Ile197Phe) n.1057A>T c.296A>T c.75A>T c.431-27A>T (n.431-27A>T) n.756A>T c.805A>T (p.Ile269Phe) c.862A>T (p.Ile288Phe) | |
| 20 | g.63438717T>C | CA409652344 | KCNQ2 | c.931A>G (p.Ile311Val) n.669A>G c.412A>G (p.Ile138Val) c.589A>G (p.Ile197Val) n.1057A>G c.296A>G c.75A>G c.431-27A>G (n.431-27A>G) n.756A>G c.805A>G (p.Ile269Val) c.862A>G (p.Ile288Val) | |
| 20 | g.63438717T>G | CA409652341 | KCNQ2 | c.931A>C (p.Ile311Leu) n.669A>C c.412A>C (p.Ile138Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) n.1057A>C c.296A>C c.75A>C c.431-27A>C (n.431-27A>C) n.756A>C c.805A>C (p.Ile269Leu) c.862A>C (p.Ile288Leu) | |
| 20 | g.63438718G>A | CA511207882 | KCNQ2 | c.930C>T (p.Gly310=) n.668C>T c.411C>T (p.Gly137=) c.588C>T (p.Gly196=) n.1056C>T c.295C>T c.74C>T c.431-28C>T (n.431-28C>T) n.755C>T c.804C>T (p.Gly268=) c.861C>T (p.Gly287=) | |
| 20 | g.63438718G>C | CA511207886 | KCNQ2 | c.930C>G (p.Gly310=) n.668C>G c.411C>G (p.Gly137=) c.588C>G (p.Gly196=) n.1056C>G c.295C>G c.74C>G c.431-28C>G (n.431-28C>G) n.755C>G c.804C>G (p.Gly268=) c.861C>G (p.Gly287=) | |
| 20 | g.63438718G>T | CA511207884 | KCNQ2 | c.930C>A (p.Gly310=) n.668C>A c.411C>A (p.Gly137=) c.588C>A (p.Gly196=) n.1056C>A c.295C>A c.74C>A c.431-28C>A (n.431-28C>A) n.755C>A c.804C>A (p.Gly268=) c.861C>A (p.Gly287=) | |
| 20 | g.63438719C>A | CA409652345 | KCNQ2 | c.929G>T (p.Gly310Val) n.667G>T c.410G>T (p.Gly137Val) c.587G>T (p.Gly196Val) n.1055G>T c.294G>T c.73G>T c.431-29G>T (n.431-29G>T) n.754G>T c.803G>T (p.Gly268Val) c.860G>T (p.Gly287Val) | |
| 20 | g.63438719C>G | CA409652346 | KCNQ2 | c.929G>C (p.Gly310Ala) n.667G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) n.1055G>C c.294G>C c.73G>C c.431-29G>C (n.431-29G>C) n.754G>C c.803G>C (p.Gly268Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) | |
| 20 | g.63438719C>T | CA409652348 | KCNQ2 | c.929G>A (p.Gly310Asp) n.667G>A c.410G>A (p.Gly137Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) n.1055G>A c.294G>A c.73G>A c.431-29G>A (n.431-29G>A) n.754G>A c.803G>A (p.Gly268Asp) c.860G>A (p.Gly287Asp) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438720C>A | CA409652349 | KCNQ2 | c.928G>T (p.Gly310Cys) n.666G>T c.409G>T (p.Gly137Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) n.1054G>T c.293G>T c.72G>T c.431-30G>T (n.431-30G>T) n.753G>T c.802G>T (p.Gly268Cys) c.859G>T (p.Gly287Cys) | |
| 20 | g.63438720C= | CA2374791428 | KCNQ2 | c.928G= (p.Gly310=) n.666G= c.409G= (p.Gly137=) c.586G= (p.Gly196=) n.1054G= c.293G= c.72G= c.431-30G= (n.431-30G=) n.753G= c.802G= (p.Gly268=) c.859G= (p.Gly287=) | |
| 20 | g.63438720C>G | CA409652351 | KCNQ2 | c.928G>C (p.Gly310Arg) n.666G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) n.1054G>C c.293G>C c.72G>C c.431-30G>C (n.431-30G>C) n.753G>C c.802G>C (p.Gly268Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) | |
| 20 | g.63438720C>T | CA409652352 | KCNQ2 | c.928G>A (p.Gly310Ser) n.666G>A c.409G>A (p.Gly137Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) n.1054G>A c.293G>A c.72G>A c.431-30G>A (n.431-30G>A) n.753G>A c.802G>A (p.Gly268Ser) c.859G>A (p.Gly287Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63438721C>A | CA409652353 | KCNQ2 | c.928-1G>T (n.928-1G>T) n.666-1G>T c.409-1G>T (n.409-1G>T) c.586-1G>T (n.586-1G>T) n.1054-1G>T c.293-1G>T c.72-1G>T c.431-31G>T (n.431-31G>T) n.753-1G>T c.802-1G>T (n.802-1G>T) c.859-1G>T (n.859-1G>T) | |
| 20 | g.63438721C= | CA2374791434 | KCNQ2 | c.928-1G= (n.928-1G=) n.666-1G= c.409-1G= (n.409-1G=) c.586-1G= (n.586-1G=) n.1054-1G= c.293-1G= c.72-1G= c.431-31G= (n.431-31G=) n.753-1G= c.802-1G= (n.802-1G=) c.859-1G= (n.859-1G=) | |
| 20 | g.63438721C>G | CA10654806 | KCNQ2 | c.928-1G>C (n.928-1G>C) n.666-1G>C c.409-1G>C (n.409-1G>C) c.586-1G>C (n.586-1G>C) n.1054-1G>C c.293-1G>C c.72-1G>C c.431-31G>C (n.431-31G>C) n.753-1G>C c.802-1G>C (n.802-1G>C) c.859-1G>C (n.859-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438721C>T | CA409652355 | KCNQ2 | c.928-1G>A (n.928-1G>A) n.666-1G>A c.409-1G>A (n.409-1G>A) c.586-1G>A (n.586-1G>A) n.1054-1G>A c.293-1G>A c.72-1G>A c.431-31G>A (n.431-31G>A) n.753-1G>A c.802-1G>A (n.802-1G>A) c.859-1G>A (n.859-1G>A) | |
| 20 | g.63438722_63438747del | CA658768801 | KCNQ2 | c.928-26_928-1del (n.928-26_928-1del) n.666-26_666-1del c.409-26_409-1del (n.409-26_409-1del) c.586-26_586-1del (n.586-26_586-1del) n.1054-26_1054-1del c.293-26_293-1del c.72-26_72-1del c.431-56_431-31del (n.431-56_431-31del) n.753-26_753-1del c.802-26_802-1del (n.802-26_802-1del) c.859-26_859-1del (n.859-26_859-1del) | |
| 20 | g.63438722T>A | CA409652358 | KCNQ2 | c.928-2A>T (n.928-2A>T) n.666-2A>T c.409-2A>T (n.409-2A>T) c.586-2A>T (n.586-2A>T) n.1054-2A>T c.293-2A>T c.72-2A>T c.431-32A>T (n.431-32A>T) n.753-2A>T c.802-2A>T (n.802-2A>T) c.859-2A>T (n.859-2A>T) | |
| 20 | g.63438722T>C | CA409652359 | KCNQ2 | c.928-2A>G (n.928-2A>G) n.666-2A>G c.409-2A>G (n.409-2A>G) c.586-2A>G (n.586-2A>G) n.1054-2A>G c.293-2A>G c.72-2A>G c.431-32A>G (n.431-32A>G) n.753-2A>G c.802-2A>G (n.802-2A>G) c.859-2A>G (n.859-2A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438722T>G | CA409652362 | KCNQ2 | c.928-2A>C (n.928-2A>C) n.666-2A>C c.409-2A>C (n.409-2A>C) c.586-2A>C (n.586-2A>C) n.1054-2A>C c.293-2A>C c.72-2A>C c.431-32A>C (n.431-32A>C) n.753-2A>C c.802-2A>C (n.802-2A>C) c.859-2A>C (n.859-2A>C) | |
| 20 | g.63438723G>A | CA636344459 | KCNQ2 | c.928-3C>T (n.928-3C>T) n.666-3C>T c.409-3C>T (n.409-3C>T) c.586-3C>T (n.586-3C>T) n.1054-3C>T c.293-3C>T c.72-3C>T c.431-33C>T (n.431-33C>T) n.753-3C>T c.802-3C>T (n.802-3C>T) c.859-3C>T (n.859-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438723G= | CA2374791440 | KCNQ2 | c.928-3C= (n.928-3C=) n.666-3C= c.409-3C= (n.409-3C=) c.586-3C= (n.586-3C=) n.1054-3C= c.293-3C= c.72-3C= c.431-33C= (n.431-33C=) n.753-3C= c.802-3C= (n.802-3C=) c.859-3C= (n.859-3C=) | |
| 20 | g.63438724C= | CA2374791441 | KCNQ2 | c.928-4G= (n.928-4G=) n.666-4G= c.409-4G= (n.409-4G=) c.586-4G= (n.586-4G=) n.1054-4G= c.293-4G= c.72-4G= c.431-34G= (n.431-34G=) n.753-4G= c.802-4G= (n.802-4G=) c.859-4G= (n.859-4G=) | |
| 20 | g.63438724C>T | CA636344460 | KCNQ2 | c.928-4G>A (n.928-4G>A) n.666-4G>A c.409-4G>A (n.409-4G>A) c.586-4G>A (n.586-4G>A) n.1054-4G>A c.293-4G>A c.72-4G>A c.431-34G>A (n.431-34G>A) n.753-4G>A c.802-4G>A (n.802-4G>A) c.859-4G>A (n.859-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438741_63438784del | CA2816993043 | KCNQ2 | c.928-47_928-4del (n.928-47_928-4del) n.666-47_666-4del c.409-47_409-4del (n.409-47_409-4del) c.586-47_586-4del (n.586-47_586-4del) n.1054-47_1054-4del c.293-47_293-4del c.72-47_72-4del c.431-77_431-34del (n.431-77_431-34del) n.753-47_753-4del c.802-47_802-4del (n.802-47_802-4del) c.859-47_859-4del (n.859-47_859-4del) | |
| 20 | g.63438726A>G | CA2697547462 | KCNQ2 | c.928-6T>C (n.928-6T>C) n.666-6T>C c.409-6T>C (n.409-6T>C) c.586-6T>C (n.586-6T>C) n.1054-6T>C c.293-6T>C c.72-6T>C c.431-36T>C (n.431-36T>C) n.753-6T>C c.802-6T>C (n.802-6T>C) c.859-6T>C (n.859-6T>C) | ClinVar |
| 20 | g.63438728T>A | CA2697547463 | KCNQ2 | c.928-8A>T (n.928-8A>T) n.666-8A>T c.409-8A>T (n.409-8A>T) c.586-8A>T (n.586-8A>T) n.1054-8A>T c.293-8A>T c.72-8A>T c.431-38A>T (n.431-38A>T) n.753-8A>T c.802-8A>T (n.802-8A>T) c.859-8A>T (n.859-8A>T) | ClinVar |
| 20 | g.63438729C= | CA2374791444 | KCNQ2 | c.928-9G= (n.928-9G=) n.666-9G= c.409-9G= (n.409-9G=) c.586-9G= (n.586-9G=) n.1054-9G= c.293-9G= c.72-9G= c.431-39G= (n.431-39G=) n.753-9G= c.802-9G= (n.802-9G=) c.859-9G= (n.859-9G=) | |
| 20 | g.63438729C>T | CA9958683 | KCNQ2 | c.928-9G>A (n.928-9G>A) n.666-9G>A c.409-9G>A (n.409-9G>A) c.586-9G>A (n.586-9G>A) n.1054-9G>A c.293-9G>A c.72-9G>A c.431-39G>A (n.431-39G>A) n.753-9G>A c.802-9G>A (n.802-9G>A) c.859-9G>A (n.859-9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438730A>T | CA2580098399 | KCNQ2 | c.928-10T>A (n.928-10T>A) n.666-10T>A c.409-10T>A (n.409-10T>A) c.586-10T>A (n.586-10T>A) n.1054-10T>A c.293-10T>A c.72-10T>A c.431-40T>A (n.431-40T>A) n.753-10T>A c.802-10T>A (n.802-10T>A) c.859-10T>A (n.859-10T>A) | ClinVar |
| 20 | g.63438735G= | CA2374791446 | KCNQ2 | c.928-15C= (n.928-15C=) n.666-15C= c.409-15C= (n.409-15C=) c.586-15C= (n.586-15C=) n.1054-15C= c.293-15C= c.72-15C= c.431-45C= (n.431-45C=) n.753-15C= c.802-15C= (n.802-15C=) c.859-15C= (n.859-15C=) | |
| 20 | g.63438735G>T | CA9958684 | KCNQ2 | c.928-15C>A (n.928-15C>A) n.666-15C>A c.409-15C>A (n.409-15C>A) c.586-15C>A (n.586-15C>A) n.1054-15C>A c.293-15C>A c.72-15C>A c.431-45C>A (n.431-45C>A) n.753-15C>A c.802-15C>A (n.802-15C>A) c.859-15C>A (n.859-15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438736G>A | CA317455513 | KCNQ2 | c.928-16C>T (n.928-16C>T) n.666-16C>T c.409-16C>T (n.409-16C>T) c.586-16C>T (n.586-16C>T) n.1054-16C>T c.293-16C>T c.72-16C>T c.431-46C>T (n.431-46C>T) n.753-16C>T c.802-16C>T (n.802-16C>T) c.859-16C>T (n.859-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438736G= | CA2374791448 | KCNQ2 | c.928-16C= (n.928-16C=) n.666-16C= c.409-16C= (n.409-16C=) c.586-16C= (n.586-16C=) n.1054-16C= c.293-16C= c.72-16C= c.431-46C= (n.431-46C=) n.753-16C= c.802-16C= (n.802-16C=) c.859-16C= (n.859-16C=) | |
| 20 | g.63438738C>A | CA2504468411 | KCNQ2 | c.928-18G>T (n.928-18G>T) n.666-18G>T c.409-18G>T (n.409-18G>T) c.586-18G>T (n.586-18G>T) n.1054-18G>T c.293-18G>T c.72-18G>T c.431-48G>T (n.431-48G>T) n.753-18G>T c.802-18G>T (n.802-18G>T) c.859-18G>T (n.859-18G>T) | |
| 20 | g.63438738C>T | CA2653799591 | KCNQ2 | c.928-18G>A (n.928-18G>A) n.666-18G>A c.409-18G>A (n.409-18G>A) c.586-18G>A (n.586-18G>A) n.1054-18G>A c.293-18G>A c.72-18G>A c.431-48G>A (n.431-48G>A) n.753-18G>A c.802-18G>A (n.802-18G>A) c.859-18G>A (n.859-18G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438741G>T | CA2577453553 | KCNQ2 | c.928-21C>A (n.928-21C>A) n.666-21C>A c.409-21C>A (n.409-21C>A) c.586-21C>A (n.586-21C>A) n.1054-21C>A c.293-21C>A c.72-21C>A c.431-51C>A (n.431-51C>A) n.753-21C>A c.802-21C>A (n.802-21C>A) c.859-21C>A (n.859-21C>A) | |
| 20 | g.63438743C>A | CA2653799596 | KCNQ2 | c.928-23G>T (n.928-23G>T) n.666-23G>T c.409-23G>T (n.409-23G>T) c.586-23G>T (n.586-23G>T) n.1054-23G>T c.293-23G>T c.72-23G>T c.431-53G>T (n.431-53G>T) n.753-23G>T c.802-23G>T (n.802-23G>T) c.859-23G>T (n.859-23G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438743C= | CA2374791451 | KCNQ2 | c.928-23G= (n.928-23G=) n.666-23G= c.409-23G= (n.409-23G=) c.586-23G= (n.586-23G=) n.1054-23G= c.293-23G= c.72-23G= c.431-53G= (n.431-53G=) n.753-23G= c.802-23G= (n.802-23G=) c.859-23G= (n.859-23G=) | |
| 20 | g.63438743C>G | CA1019287320 | KCNQ2 | c.928-23G>C (n.928-23G>C) n.666-23G>C c.409-23G>C (n.409-23G>C) c.586-23G>C (n.586-23G>C) n.1054-23G>C c.293-23G>C c.72-23G>C c.431-53G>C (n.431-53G>C) n.753-23G>C c.802-23G>C (n.802-23G>C) c.859-23G>C (n.859-23G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438743C>T | CA317455517 | KCNQ2 | c.928-23G>A (n.928-23G>A) n.666-23G>A c.409-23G>A (n.409-23G>A) c.586-23G>A (n.586-23G>A) n.1054-23G>A c.293-23G>A c.72-23G>A c.431-53G>A (n.431-53G>A) n.753-23G>A c.802-23G>A (n.802-23G>A) c.859-23G>A (n.859-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438748_63438836del | CA2653799593 | KCNQ2 | c.928-111_928-23del (n.928-111_928-23del) n.666-111_666-23del c.409-111_409-23del (n.409-111_409-23del) c.586-111_586-23del (n.586-111_586-23del) n.1054-111_1054-23del c.293-111_293-23del c.72-111_72-23del c.431-141_431-53del (n.431-141_431-53del) n.753-111_753-23del c.802-111_802-23del (n.802-111_802-23del) c.859-111_859-23del (n.859-111_859-23del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438745C>A | CA2653799604 | KCNQ2 | c.928-25G>T (n.928-25G>T) n.666-25G>T c.409-25G>T (n.409-25G>T) c.586-25G>T (n.586-25G>T) n.1054-25G>T c.293-25G>T c.72-25G>T c.431-55G>T (n.431-55G>T) n.753-25G>T c.802-25G>T (n.802-25G>T) c.859-25G>T (n.859-25G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438745C= | CA2374791453 | KCNQ2 | c.928-25G= (n.928-25G=) n.666-25G= c.409-25G= (n.409-25G=) c.586-25G= (n.586-25G=) n.1054-25G= c.293-25G= c.72-25G= c.431-55G= (n.431-55G=) n.753-25G= c.802-25G= (n.802-25G=) c.859-25G= (n.859-25G=) | |
| 20 | g.63438745C>T | CA9958685 | KCNQ2 | c.928-25G>A (n.928-25G>A) n.666-25G>A c.409-25G>A (n.409-25G>A) c.586-25G>A (n.586-25G>A) n.1054-25G>A c.293-25G>A c.72-25G>A c.431-55G>A (n.431-55G>A) n.753-25G>A c.802-25G>A (n.802-25G>A) c.859-25G>A (n.859-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438746A>G | CA2816993045 | KCNQ2 | c.928-26T>C (n.928-26T>C) n.666-26T>C c.409-26T>C (n.409-26T>C) c.586-26T>C (n.586-26T>C) n.1054-26T>C c.293-26T>C c.72-26T>C c.431-56T>C (n.431-56T>C) n.753-26T>C c.802-26T>C (n.802-26T>C) c.859-26T>C (n.859-26T>C) | |
| 20 | g.63438746A>T | CA2653799611 | KCNQ2 | c.928-26T>A (n.928-26T>A) n.666-26T>A c.409-26T>A (n.409-26T>A) c.586-26T>A (n.586-26T>A) n.1054-26T>A c.293-26T>A c.72-26T>A c.431-56T>A (n.431-56T>A) n.753-26T>A c.802-26T>A (n.802-26T>A) c.859-26T>A (n.859-26T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438747C>A | CA2653799615 | KCNQ2 | c.928-27G>T (n.928-27G>T) n.666-27G>T c.409-27G>T (n.409-27G>T) c.586-27G>T (n.586-27G>T) n.1054-27G>T c.293-27G>T c.72-27G>T c.431-57G>T (n.431-57G>T) n.753-27G>T c.802-27G>T (n.802-27G>T) c.859-27G>T (n.859-27G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438747C= | CA2374791455 | KCNQ2 | c.928-27G= (n.928-27G=) n.666-27G= c.409-27G= (n.409-27G=) c.586-27G= (n.586-27G=) n.1054-27G= c.293-27G= c.72-27G= c.431-57G= (n.431-57G=) n.753-27G= c.802-27G= (n.802-27G=) c.859-27G= (n.859-27G=) | |
| 20 | g.63438747C>G | CA1019287325 | KCNQ2 | c.928-27G>C (n.928-27G>C) n.666-27G>C c.409-27G>C (n.409-27G>C) c.586-27G>C (n.586-27G>C) n.1054-27G>C c.293-27G>C c.72-27G>C c.431-57G>C (n.431-57G>C) n.753-27G>C c.802-27G>C (n.802-27G>C) c.859-27G>C (n.859-27G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438750del | CA2577453554 | KCNQ2 | c.928-27del (n.928-27del) n.666-27del c.409-27del (n.409-27del) c.586-27del (n.586-27del) n.1054-27del c.293-27del c.72-27del c.431-57del (n.431-57del) n.753-27del c.802-27del (n.802-27del) c.859-27del (n.859-27del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438748C>A | CA2653799617 | KCNQ2 | c.928-28G>T (n.928-28G>T) n.666-28G>T c.409-28G>T (n.409-28G>T) c.586-28G>T (n.586-28G>T) n.1054-28G>T c.293-28G>T c.72-28G>T c.431-58G>T (n.431-58G>T) n.753-28G>T c.802-28G>T (n.802-28G>T) c.859-28G>T (n.859-28G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438749C>A | CA2653799619 | KCNQ2 | c.928-29G>T (n.928-29G>T) n.666-29G>T c.409-29G>T (n.409-29G>T) c.586-29G>T (n.586-29G>T) n.1054-29G>T c.293-29G>T c.72-29G>T c.431-59G>T (n.431-59G>T) n.753-29G>T c.802-29G>T (n.802-29G>T) c.859-29G>T (n.859-29G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438749C>G | CA2653799620 | KCNQ2 | c.928-29G>C (n.928-29G>C) n.666-29G>C c.409-29G>C (n.409-29G>C) c.586-29G>C (n.586-29G>C) n.1054-29G>C c.293-29G>C c.72-29G>C c.431-59G>C (n.431-59G>C) n.753-29G>C c.802-29G>C (n.802-29G>C) c.859-29G>C (n.859-29G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438750C>A | CA2653799623 | KCNQ2 | c.928-30G>T (n.928-30G>T) n.666-30G>T c.409-30G>T (n.409-30G>T) c.586-30G>T (n.586-30G>T) n.1054-30G>T c.293-30G>T c.72-30G>T c.431-60G>T (n.431-60G>T) n.753-30G>T c.802-30G>T (n.802-30G>T) c.859-30G>T (n.859-30G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438750C= | CA2374791457 | KCNQ2 | c.928-30G= (n.928-30G=) n.666-30G= c.409-30G= (n.409-30G=) c.586-30G= (n.586-30G=) n.1054-30G= c.293-30G= c.72-30G= c.431-60G= (n.431-60G=) n.753-30G= c.802-30G= (n.802-30G=) c.859-30G= (n.859-30G=) | |
| 20 | g.63438750C>T | CA746454086 | KCNQ2 | c.928-30G>A (n.928-30G>A) n.666-30G>A c.409-30G>A (n.409-30G>A) c.586-30G>A (n.586-30G>A) n.1054-30G>A c.293-30G>A c.72-30G>A c.431-60G>A (n.431-60G>A) n.753-30G>A c.802-30G>A (n.802-30G>A) c.859-30G>A (n.859-30G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63438751A= | CA2374791459 | KCNQ2 | c.928-31T= (n.928-31T=) n.666-31T= c.409-31T= (n.409-31T=) c.586-31T= (n.586-31T=) n.1054-31T= c.293-31T= c.72-31T= c.431-61T= (n.431-61T=) n.753-31T= c.802-31T= (n.802-31T=) c.859-31T= (n.859-31T=) | |
| 20 | g.63438751A>T | CA636344461 | KCNQ2 | c.928-31T>A (n.928-31T>A) n.666-31T>A c.409-31T>A (n.409-31T>A) c.586-31T>A (n.586-31T>A) n.1054-31T>A c.293-31T>A c.72-31T>A c.431-61T>A (n.431-61T>A) n.753-31T>A c.802-31T>A (n.802-31T>A) c.859-31T>A (n.859-31T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438754G>A | CA9958686 | KCNQ2 | c.928-34C>T (n.928-34C>T) n.666-34C>T c.409-34C>T (n.409-34C>T) c.586-34C>T (n.586-34C>T) n.1054-34C>T c.293-34C>T c.72-34C>T c.431-64C>T (n.431-64C>T) n.753-34C>T c.802-34C>T (n.802-34C>T) c.859-34C>T (n.859-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438754G= | CA2374791462 | KCNQ2 | c.928-34C= (n.928-34C=) n.666-34C= c.409-34C= (n.409-34C=) c.586-34C= (n.586-34C=) n.1054-34C= c.293-34C= c.72-34C= c.431-64C= (n.431-64C=) n.753-34C= c.802-34C= (n.802-34C=) c.859-34C= (n.859-34C=) | |
| 20 | g.63438755del | CA2816993046 | KCNQ2 | c.928-35del (n.928-35del) n.666-35del c.409-35del (n.409-35del) c.586-35del (n.586-35del) n.1054-35del c.293-35del c.72-35del c.431-65del (n.431-65del) n.753-35del c.802-35del (n.802-35del) c.859-35del (n.859-35del) | |
| 20 | g.63438755A= | CA2374791465 | KCNQ2 | c.928-35T= (n.928-35T=) n.666-35T= c.409-35T= (n.409-35T=) c.586-35T= (n.586-35T=) n.1054-35T= c.293-35T= c.72-35T= c.431-65T= (n.431-65T=) n.753-35T= c.802-35T= (n.802-35T=) c.859-35T= (n.859-35T=) | |
| 20 | g.63438755A>C | CA1019287327 | KCNQ2 | c.928-35T>G (n.928-35T>G) n.666-35T>G c.409-35T>G (n.409-35T>G) c.586-35T>G (n.586-35T>G) n.1054-35T>G c.293-35T>G c.72-35T>G c.431-65T>G (n.431-65T>G) n.753-35T>G c.802-35T>G (n.802-35T>G) c.859-35T>G (n.859-35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438755A>G | CA2653799631 | KCNQ2 | c.928-35T>C (n.928-35T>C) n.666-35T>C c.409-35T>C (n.409-35T>C) c.586-35T>C (n.586-35T>C) n.1054-35T>C c.293-35T>C c.72-35T>C c.431-65T>C (n.431-65T>C) n.753-35T>C c.802-35T>C (n.802-35T>C) c.859-35T>C (n.859-35T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438755_63438756delinsAC | CA2374791464 | KCNQ2 | c.928-36_928-35delinsGT (n.928-36_928-35delinsGT) n.666-36_666-35delinsGT c.409-36_409-35delinsGT (n.409-36_409-35delinsGT) c.586-36_586-35delinsGT (n.586-36_586-35delinsGT) n.1054-36_1054-35delinsGT c.293-36_293-35delinsGT c.72-36_72-35delinsGT c.431-66_431-65delinsGT (n.431-66_431-65delinsGT) n.753-36_753-35delinsGT c.802-36_802-35delinsGT (n.802-36_802-35delinsGT) c.859-36_859-35delinsGT (n.859-36_859-35delinsGT) | |
| 20 | g.63438756C>A | CA2577453559 | KCNQ2 | c.928-36G>T (n.928-36G>T) n.666-36G>T c.409-36G>T (n.409-36G>T) c.586-36G>T (n.586-36G>T) n.1054-36G>T c.293-36G>T c.72-36G>T c.431-66G>T (n.431-66G>T) n.753-36G>T c.802-36G>T (n.802-36G>T) c.859-36G>T (n.859-36G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438756C= | CA2374791470 | KCNQ2 | c.928-36G= (n.928-36G=) n.666-36G= c.409-36G= (n.409-36G=) c.586-36G= (n.586-36G=) n.1054-36G= c.293-36G= c.72-36G= c.431-66G= (n.431-66G=) n.753-36G= c.802-36G= (n.802-36G=) c.859-36G= (n.859-36G=) | |
| 20 | g.63438756C>T | CA2374791472 | KCNQ2 | c.928-36G>A (n.928-36G>A) n.666-36G>A c.409-36G>A (n.409-36G>A) c.586-36G>A (n.586-36G>A) n.1054-36G>A c.293-36G>A c.72-36G>A c.431-66G>A (n.431-66G>A) n.753-36G>A c.802-36G>A (n.802-36G>A) c.859-36G>A (n.859-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438761dup | CA9958688 | KCNQ2 | c.928-36dup (n.928-36dup) n.666-36dup c.409-36dup (n.409-36dup) c.586-36dup (n.586-36dup) n.1054-36dup c.293-36dup c.72-36dup c.431-66dup (n.431-66dup) n.753-36dup c.802-36dup (n.802-36dup) c.859-36dup (n.859-36dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438761del | CA9958687 | KCNQ2 | c.928-36del (n.928-36del) n.666-36del c.409-36del (n.409-36del) c.586-36del (n.586-36del) n.1054-36del c.293-36del c.72-36del c.431-66del (n.431-66del) n.753-36del c.802-36del (n.802-36del) c.859-36del (n.859-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63438757C>A | CA2595907865 | KCNQ2 | c.928-37G>T (n.928-37G>T) n.666-37G>T c.409-37G>T (n.409-37G>T) c.586-37G>T (n.586-37G>T) n.1054-37G>T c.293-37G>T c.72-37G>T c.431-67G>T (n.431-67G>T) n.753-37G>T c.802-37G>T (n.802-37G>T) c.859-37G>T (n.859-37G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438757C>T | CA2653799649 | KCNQ2 | c.928-37G>A (n.928-37G>A) n.666-37G>A c.409-37G>A (n.409-37G>A) c.586-37G>A (n.586-37G>A) n.1054-37G>A c.293-37G>A c.72-37G>A c.431-67G>A (n.431-67G>A) n.753-37G>A c.802-37G>A (n.802-37G>A) c.859-37G>A (n.859-37G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438758C= | CA2374791474 | KCNQ2 | c.928-38G= (n.928-38G=) n.666-38G= c.409-38G= (n.409-38G=) c.586-38G= (n.586-38G=) n.1054-38G= c.293-38G= c.72-38G= c.431-68G= (n.431-68G=) n.753-38G= c.802-38G= (n.802-38G=) c.859-38G= (n.859-38G=) | |
| 20 | g.63438758C>T | CA746454100 | KCNQ2 | c.928-38G>A (n.928-38G>A) n.666-38G>A c.409-38G>A (n.409-38G>A) c.586-38G>A (n.586-38G>A) n.1054-38G>A c.293-38G>A c.72-38G>A c.431-68G>A (n.431-68G>A) n.753-38G>A c.802-38G>A (n.802-38G>A) c.859-38G>A (n.859-38G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63438759C= | CA2374791477 | KCNQ2 | c.928-39G= (n.928-39G=) n.666-39G= c.409-39G= (n.409-39G=) c.586-39G= (n.586-39G=) n.1054-39G= c.293-39G= c.72-39G= c.431-69G= (n.431-69G=) n.753-39G= c.802-39G= (n.802-39G=) c.859-39G= (n.859-39G=) | |
| 20 | g.63438759C>T | CA2374791475 | KCNQ2 | c.928-39G>A (n.928-39G>A) n.666-39G>A c.409-39G>A (n.409-39G>A) c.586-39G>A (n.586-39G>A) n.1054-39G>A c.293-39G>A c.72-39G>A c.431-69G>A (n.431-69G>A) n.753-39G>A c.802-39G>A (n.802-39G>A) c.859-39G>A (n.859-39G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63438761_63438763del | CA2816993050 | KCNQ2 | c.928-42_928-40del (n.928-42_928-40del) n.666-42_666-40del c.409-42_409-40del (n.409-42_409-40del) c.586-42_586-40del (n.586-42_586-40del) n.1054-42_1054-40del c.293-42_293-40del c.72-42_72-40del c.431-72_431-70del (n.431-72_431-70del) n.753-42_753-40del c.802-42_802-40del (n.802-42_802-40del) c.859-42_859-40del (n.859-42_859-40del) | |
| 20 | g.63438761C>T | CA2653799652 | KCNQ2 | c.928-41G>A (n.928-41G>A) n.666-41G>A c.409-41G>A (n.409-41G>A) c.586-41G>A (n.586-41G>A) n.1054-41G>A c.293-41G>A c.72-41G>A c.431-71G>A (n.431-71G>A) n.753-41G>A c.802-41G>A (n.802-41G>A) c.859-41G>A (n.859-41G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438762A= | CA2374791478 | KCNQ2 | c.928-42T= (n.928-42T=) n.666-42T= c.409-42T= (n.409-42T=) c.586-42T= (n.586-42T=) n.1054-42T= c.293-42T= c.72-42T= c.431-72T= (n.431-72T=) n.753-42T= c.802-42T= (n.802-42T=) c.859-42T= (n.859-42T=) | |
| 20 | g.63438762A>C | CA1019287334 | KCNQ2 | c.928-42T>G (n.928-42T>G) n.666-42T>G c.409-42T>G (n.409-42T>G) c.586-42T>G (n.586-42T>G) n.1054-42T>G c.293-42T>G c.72-42T>G c.431-72T>G (n.431-72T>G) n.753-42T>G c.802-42T>G (n.802-42T>G) c.859-42T>G (n.859-42T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438763C>A | CA2653799659 | KCNQ2 | c.928-43G>T (n.928-43G>T) n.666-43G>T c.409-43G>T (n.409-43G>T) c.586-43G>T (n.586-43G>T) n.1054-43G>T c.293-43G>T c.72-43G>T c.431-73G>T (n.431-73G>T) n.753-43G>T c.802-43G>T (n.802-43G>T) c.859-43G>T (n.859-43G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438763C= | CA2374791479 | KCNQ2 | c.928-43G= (n.928-43G=) n.666-43G= c.409-43G= (n.409-43G=) c.586-43G= (n.586-43G=) n.1054-43G= c.293-43G= c.72-43G= c.431-73G= (n.431-73G=) n.753-43G= c.802-43G= (n.802-43G=) c.859-43G= (n.859-43G=) | |
| 20 | g.63438763C>T | CA1019287335 | KCNQ2 | c.928-43G>A (n.928-43G>A) n.666-43G>A c.409-43G>A (n.409-43G>A) c.586-43G>A (n.586-43G>A) n.1054-43G>A c.293-43G>A c.72-43G>A c.431-73G>A (n.431-73G>A) n.753-43G>A c.802-43G>A (n.802-43G>A) c.859-43G>A (n.859-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438764A= | CA2374791481 | KCNQ2 | c.928-44T= (n.928-44T=) n.666-44T= c.409-44T= (n.409-44T=) c.586-44T= (n.586-44T=) n.1054-44T= c.293-44T= c.72-44T= c.431-74T= (n.431-74T=) n.753-44T= c.802-44T= (n.802-44T=) c.859-44T= (n.859-44T=) | |
| 20 | g.63438764A>C | CA1019287336 | KCNQ2 | c.928-44T>G (n.928-44T>G) n.666-44T>G c.409-44T>G (n.409-44T>G) c.586-44T>G (n.586-44T>G) n.1054-44T>G c.293-44T>G c.72-44T>G c.431-74T>G (n.431-74T>G) n.753-44T>G c.802-44T>G (n.802-44T>G) c.859-44T>G (n.859-44T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438764A>G | CA9958689 | KCNQ2 | c.928-44T>C (n.928-44T>C) n.666-44T>C c.409-44T>C (n.409-44T>C) c.586-44T>C (n.586-44T>C) n.1054-44T>C c.293-44T>C c.72-44T>C c.431-74T>C (n.431-74T>C) n.753-44T>C c.802-44T>C (n.802-44T>C) c.859-44T>C (n.859-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438764_63438809delinsACCCCAATTCATCAGGGTCAGACCATGCTCTGGGGCCCCACACCCC | CA2374791482 | KCNQ2 | c.928-89_928-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT (n.928-89_928-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT) n.666-89_666-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT c.409-89_409-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT (n.409-89_409-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT) c.586-89_586-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT (n.586-89_586-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT) n.1054-89_1054-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT c.293-89_293-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT c.72-89_72-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT c.431-119_431-74delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT (n.431-119_431-74delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT) n.753-89_753-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT c.802-89_802-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT (n.802-89_802-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT) c.859-89_859-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT (n.859-89_859-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT) | |
| 20 | g.63438765C>A | CA9958690 | KCNQ2 | c.928-45G>T (n.928-45G>T) n.666-45G>T c.409-45G>T (n.409-45G>T) c.586-45G>T (n.586-45G>T) n.1054-45G>T c.293-45G>T c.72-45G>T c.431-75G>T (n.431-75G>T) n.753-45G>T c.802-45G>T (n.802-45G>T) c.859-45G>T (n.859-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438765C= | CA2374791484 | KCNQ2 | c.928-45G= (n.928-45G=) n.666-45G= c.409-45G= (n.409-45G=) c.586-45G= (n.586-45G=) n.1054-45G= c.293-45G= c.72-45G= c.431-75G= (n.431-75G=) n.753-45G= c.802-45G= (n.802-45G=) c.859-45G= (n.859-45G=) | |
| 20 | g.63438765C>T | CA2653799662 | KCNQ2 | c.928-45G>A (n.928-45G>A) n.666-45G>A c.409-45G>A (n.409-45G>A) c.586-45G>A (n.586-45G>A) n.1054-45G>A c.293-45G>A c.72-45G>A c.431-75G>A (n.431-75G>A) n.753-45G>A c.802-45G>A (n.802-45G>A) c.859-45G>A (n.859-45G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438768del | CA2653799668 | KCNQ2 | c.928-45del (n.928-45del) n.666-45del c.409-45del (n.409-45del) c.586-45del (n.586-45del) n.1054-45del c.293-45del c.72-45del c.431-75del (n.431-75del) n.753-45del c.802-45del (n.802-45del) c.859-45del (n.859-45del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438789_63438833dup | CA2653799669 | KCNQ2 | c.928-89_928-45dup (n.928-89_928-45dup) n.666-89_666-45dup c.409-89_409-45dup (n.409-89_409-45dup) c.586-89_586-45dup (n.586-89_586-45dup) n.1054-89_1054-45dup c.293-89_293-45dup c.72-89_72-45dup c.431-119_431-75dup (n.431-119_431-75dup) n.753-89_753-45dup c.802-89_802-45dup (n.802-89_802-45dup) c.859-89_859-45dup (n.859-89_859-45dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438789_63438833del | CA1019287337 | KCNQ2 | c.928-89_928-45del (n.928-89_928-45del) n.666-89_666-45del c.409-89_409-45del (n.409-89_409-45del) c.586-89_586-45del (n.586-89_586-45del) n.1054-89_1054-45del c.293-89_293-45del c.72-89_72-45del c.431-119_431-75del (n.431-119_431-75del) n.753-89_753-45del c.802-89_802-45del (n.802-89_802-45del) c.859-89_859-45del (n.859-89_859-45del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438765_63438766insACA | CA2816993057 | KCNQ2 | c.928-46_928-45insTGT (n.928-46_928-45insTGT) n.666-46_666-45insTGT c.409-46_409-45insTGT (n.409-46_409-45insTGT) c.586-46_586-45insTGT (n.586-46_586-45insTGT) n.1054-46_1054-45insTGT c.293-46_293-45insTGT c.72-46_72-45insTGT c.431-76_431-75insTGT (n.431-76_431-75insTGT) n.753-46_753-45insTGT c.802-46_802-45insTGT (n.802-46_802-45insTGT) c.859-46_859-45insTGT (n.859-46_859-45insTGT) | |
| 20 | g.63438766C>A | CA9958691 | KCNQ2 | c.928-46G>T (n.928-46G>T) n.666-46G>T c.409-46G>T (n.409-46G>T) c.586-46G>T (n.586-46G>T) n.1054-46G>T c.293-46G>T c.72-46G>T c.431-76G>T (n.431-76G>T) n.753-46G>T c.802-46G>T (n.802-46G>T) c.859-46G>T (n.859-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438766C= | CA2374791486 | KCNQ2 | c.928-46G= (n.928-46G=) n.666-46G= c.409-46G= (n.409-46G=) c.586-46G= (n.586-46G=) n.1054-46G= c.293-46G= c.72-46G= c.431-76G= (n.431-76G=) n.753-46G= c.802-46G= (n.802-46G=) c.859-46G= (n.859-46G=) | |
| 20 | g.63438766C>T | CA2577453566 | KCNQ2 | c.928-46G>A (n.928-46G>A) n.666-46G>A c.409-46G>A (n.409-46G>A) c.586-46G>A (n.586-46G>A) n.1054-46G>A c.293-46G>A c.72-46G>A c.431-76G>A (n.431-76G>A) n.753-46G>A c.802-46G>A (n.802-46G>A) c.859-46G>A (n.859-46G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438766_63438767insAAACACAC | CA2816993053 | KCNQ2 | c.928-46_928-45insTGTGTTTG (n.928-46_928-45insTGTGTTTG) n.666-46_666-45insTGTGTTTG c.409-46_409-45insTGTGTTTG (n.409-46_409-45insTGTGTTTG) c.586-46_586-45insTGTGTTTG (n.586-46_586-45insTGTGTTTG) n.1054-46_1054-45insTGTGTTTG c.293-46_293-45insTGTGTTTG c.72-46_72-45insTGTGTTTG c.431-76_431-75insTGTGTTTG (n.431-76_431-75insTGTGTTTG) n.753-46_753-45insTGTGTTTG c.802-46_802-45insTGTGTTTG (n.802-46_802-45insTGTGTTTG) c.859-46_859-45insTGTGTTTG (n.859-46_859-45insTGTGTTTG) | |
| 20 | g.63438766_63438767insACCAAACACAC | CA2816993055 | KCNQ2 | c.928-46_928-45insTGTGTTTGGTG (n.928-46_928-45insTGTGTTTGGTG) n.666-46_666-45insTGTGTTTGGTG c.409-46_409-45insTGTGTTTGGTG (n.409-46_409-45insTGTGTTTGGTG) c.586-46_586-45insTGTGTTTGGTG (n.586-46_586-45insTGTGTTTGGTG) n.1054-46_1054-45insTGTGTTTGGTG c.293-46_293-45insTGTGTTTGGTG c.72-46_72-45insTGTGTTTGGTG c.431-76_431-75insTGTGTTTGGTG (n.431-76_431-75insTGTGTTTGGTG) n.753-46_753-45insTGTGTTTGGTG c.802-46_802-45insTGTGTTTGGTG (n.802-46_802-45insTGTGTTTGGTG) c.859-46_859-45insTGTGTTTGGTG (n.859-46_859-45insTGTGTTTGGTG) | |
| 20 | g.63438766_63438777del | CA2653799672 | KCNQ2 | c.928-57_928-46del (n.928-57_928-46del) n.666-57_666-46del c.409-57_409-46del (n.409-57_409-46del) c.586-57_586-46del (n.586-57_586-46del) n.1054-57_1054-46del c.293-57_293-46del c.72-57_72-46del c.431-87_431-76del (n.431-87_431-76del) n.753-57_753-46del c.802-57_802-46del (n.802-57_802-46del) c.859-57_859-46del (n.859-57_859-46del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438767C>A | CA2374791489 | KCNQ2 | c.928-47G>T (n.928-47G>T) n.666-47G>T c.409-47G>T (n.409-47G>T) c.586-47G>T (n.586-47G>T) n.1054-47G>T c.293-47G>T c.72-47G>T c.431-77G>T (n.431-77G>T) n.753-47G>T c.802-47G>T (n.802-47G>T) c.859-47G>T (n.859-47G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63438767C= | CA2374791488 | KCNQ2 | c.928-47G= (n.928-47G=) n.666-47G= c.409-47G= (n.409-47G=) c.586-47G= (n.586-47G=) n.1054-47G= c.293-47G= c.72-47G= c.431-77G= (n.431-77G=) n.753-47G= c.802-47G= (n.802-47G=) c.859-47G= (n.859-47G=) | |
| 20 | g.63438767C>G | CA636344464 | KCNQ2 | c.928-47G>C (n.928-47G>C) n.666-47G>C c.409-47G>C (n.409-47G>C) c.586-47G>C (n.586-47G>C) n.1054-47G>C c.293-47G>C c.72-47G>C c.431-77G>C (n.431-77G>C) n.753-47G>C c.802-47G>C (n.802-47G>C) c.859-47G>C (n.859-47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438767C>T | CA2653799681 | KCNQ2 | c.928-47G>A (n.928-47G>A) n.666-47G>A c.409-47G>A (n.409-47G>A) c.586-47G>A (n.586-47G>A) n.1054-47G>A c.293-47G>A c.72-47G>A c.431-77G>A (n.431-77G>A) n.753-47G>A c.802-47G>A (n.802-47G>A) c.859-47G>A (n.859-47G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438767_63438768insAACA | CA2816993058 | KCNQ2 | c.928-48_928-47insTGTT (n.928-48_928-47insTGTT) n.666-48_666-47insTGTT c.409-48_409-47insTGTT (n.409-48_409-47insTGTT) c.586-48_586-47insTGTT (n.586-48_586-47insTGTT) n.1054-48_1054-47insTGTT c.293-48_293-47insTGTT c.72-48_72-47insTGTT c.431-78_431-77insTGTT (n.431-78_431-77insTGTT) n.753-48_753-47insTGTT c.802-48_802-47insTGTT (n.802-48_802-47insTGTT) c.859-48_859-47insTGTT (n.859-48_859-47insTGTT) | |
| 20 | g.63438768C>A | CA2653799683 | KCNQ2 | c.928-48G>T (n.928-48G>T) n.666-48G>T c.409-48G>T (n.409-48G>T) c.586-48G>T (n.586-48G>T) n.1054-48G>T c.293-48G>T c.72-48G>T c.431-78G>T (n.431-78G>T) n.753-48G>T c.802-48G>T (n.802-48G>T) c.859-48G>T (n.859-48G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438768C= | CA2374791493 | KCNQ2 | c.928-48G= (n.928-48G=) n.666-48G= c.409-48G= (n.409-48G=) c.586-48G= (n.586-48G=) n.1054-48G= c.293-48G= c.72-48G= c.431-78G= (n.431-78G=) n.753-48G= c.802-48G= (n.802-48G=) c.859-48G= (n.859-48G=) | |
| 20 | g.63438768C>G | CA317455600 | KCNQ2 | c.928-48G>C (n.928-48G>C) n.666-48G>C c.409-48G>C (n.409-48G>C) c.586-48G>C (n.586-48G>C) n.1054-48G>C c.293-48G>C c.72-48G>C c.431-78G>C (n.431-78G>C) n.753-48G>C c.802-48G>C (n.802-48G>C) c.859-48G>C (n.859-48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438769A>C | CA1019287342 | KCNQ2 | c.928-49T>G (n.928-49T>G) n.666-49T>G c.409-49T>G (n.409-49T>G) c.586-49T>G (n.586-49T>G) n.1054-49T>G c.293-49T>G c.72-49T>G c.431-79T>G (n.431-79T>G) n.753-49T>G c.802-49T>G (n.802-49T>G) c.859-49T>G (n.859-49T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438770A= | CA2374791494 | KCNQ2 | c.928-50T= (n.928-50T=) n.666-50T= c.409-50T= (n.409-50T=) c.586-50T= (n.586-50T=) n.1054-50T= c.293-50T= c.72-50T= c.431-80T= (n.431-80T=) n.753-50T= c.802-50T= (n.802-50T=) c.859-50T= (n.859-50T=) | |
| 20 | g.63438770A>C | CA2557990627 | KCNQ2 | c.928-50T>G (n.928-50T>G) n.666-50T>G c.409-50T>G (n.409-50T>G) c.586-50T>G (n.586-50T>G) n.1054-50T>G c.293-50T>G c.72-50T>G c.431-80T>G (n.431-80T>G) n.753-50T>G c.802-50T>G (n.802-50T>G) c.859-50T>G (n.859-50T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438770A>G | CA317455609 | KCNQ2 | c.928-50T>C (n.928-50T>C) n.666-50T>C c.409-50T>C (n.409-50T>C) c.586-50T>C (n.586-50T>C) n.1054-50T>C c.293-50T>C c.72-50T>C c.431-80T>C (n.431-80T>C) n.753-50T>C c.802-50T>C (n.802-50T>C) c.859-50T>C (n.859-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438771T>A | CA2530569789 | KCNQ2 | c.928-51A>T (n.928-51A>T) n.666-51A>T c.409-51A>T (n.409-51A>T) c.586-51A>T (n.586-51A>T) n.1054-51A>T c.293-51A>T c.72-51A>T c.431-81A>T (n.431-81A>T) n.753-51A>T c.802-51A>T (n.802-51A>T) c.859-51A>T (n.859-51A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438771T>C | CA2374791497 | KCNQ2 | c.928-51A>G (n.928-51A>G) n.666-51A>G c.409-51A>G (n.409-51A>G) c.586-51A>G (n.586-51A>G) n.1054-51A>G c.293-51A>G c.72-51A>G c.431-81A>G (n.431-81A>G) n.753-51A>G c.802-51A>G (n.802-51A>G) c.859-51A>G (n.859-51A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63438771T>G | CA1019287345 | KCNQ2 | c.928-51A>C (n.928-51A>C) n.666-51A>C c.409-51A>C (n.409-51A>C) c.586-51A>C (n.586-51A>C) n.1054-51A>C c.293-51A>C c.72-51A>C c.431-81A>C (n.431-81A>C) n.753-51A>C c.802-51A>C (n.802-51A>C) c.859-51A>C (n.859-51A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438771T= | CA2374791496 | KCNQ2 | c.928-51A= (n.928-51A=) n.666-51A= c.409-51A= (n.409-51A=) c.586-51A= (n.586-51A=) n.1054-51A= c.293-51A= c.72-51A= c.431-81A= (n.431-81A=) n.753-51A= c.802-51A= (n.802-51A=) c.859-51A= (n.859-51A=) | |
| 20 | g.63438772T>A | CA2816993062 | KCNQ2 | c.928-52A>T (n.928-52A>T) n.666-52A>T c.409-52A>T (n.409-52A>T) c.586-52A>T (n.586-52A>T) n.1054-52A>T c.293-52A>T c.72-52A>T c.431-82A>T (n.431-82A>T) n.753-52A>T c.802-52A>T (n.802-52A>T) c.859-52A>T (n.859-52A>T) | |
| 20 | g.63438773C>T | CA2653799689 | KCNQ2 | c.928-53G>A (n.928-53G>A) n.666-53G>A c.409-53G>A (n.409-53G>A) c.586-53G>A (n.586-53G>A) n.1054-53G>A c.293-53G>A c.72-53G>A c.431-83G>A (n.431-83G>A) n.753-53G>A c.802-53G>A (n.802-53G>A) c.859-53G>A (n.859-53G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438774A= | CA2374791498 | KCNQ2 | c.928-54T= (n.928-54T=) n.666-54T= c.409-54T= (n.409-54T=) c.586-54T= (n.586-54T=) n.1054-54T= c.293-54T= c.72-54T= c.431-84T= (n.431-84T=) n.753-54T= c.802-54T= (n.802-54T=) c.859-54T= (n.859-54T=) | |
| 20 | g.63438774A>C | CA1019287347 | KCNQ2 | c.928-54T>G (n.928-54T>G) n.666-54T>G c.409-54T>G (n.409-54T>G) c.586-54T>G (n.586-54T>G) n.1054-54T>G c.293-54T>G c.72-54T>G c.431-84T>G (n.431-84T>G) n.753-54T>G c.802-54T>G (n.802-54T>G) c.859-54T>G (n.859-54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438774A>G | CA2653799691 | KCNQ2 | c.928-54T>C (n.928-54T>C) n.666-54T>C c.409-54T>C (n.409-54T>C) c.586-54T>C (n.586-54T>C) n.1054-54T>C c.293-54T>C c.72-54T>C c.431-84T>C (n.431-84T>C) n.753-54T>C c.802-54T>C (n.802-54T>C) c.859-54T>C (n.859-54T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438775T>C | CA2737059103 | KCNQ2 | c.928-55A>G (n.928-55A>G) n.666-55A>G c.409-55A>G (n.409-55A>G) c.586-55A>G (n.586-55A>G) n.1054-55A>G c.293-55A>G c.72-55A>G c.431-85A>G (n.431-85A>G) n.753-55A>G c.802-55A>G (n.802-55A>G) c.859-55A>G (n.859-55A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63438777A>C | CA1019287351 | KCNQ2 | c.928-57T>G (n.928-57T>G) n.666-57T>G c.409-57T>G (n.409-57T>G) c.586-57T>G (n.586-57T>G) n.1054-57T>G c.293-57T>G c.72-57T>G c.431-87T>G (n.431-87T>G) n.753-57T>G c.802-57T>G (n.802-57T>G) c.859-57T>G (n.859-57T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438778G>A | CA1019287353 | KCNQ2 | c.928-58C>T (n.928-58C>T) n.666-58C>T c.409-58C>T (n.409-58C>T) c.586-58C>T (n.586-58C>T) n.1054-58C>T c.293-58C>T c.72-58C>T c.431-88C>T (n.431-88C>T) n.753-58C>T c.802-58C>T (n.802-58C>T) c.859-58C>T (n.859-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438778G= | CA2374791500 | KCNQ2 | c.928-58C= (n.928-58C=) n.666-58C= c.409-58C= (n.409-58C=) c.586-58C= (n.586-58C=) n.1054-58C= c.293-58C= c.72-58C= c.431-88C= (n.431-88C=) n.753-58C= c.802-58C= (n.802-58C=) c.859-58C= (n.859-58C=) | |
| 20 | g.63438778G>T | CA746454110 | KCNQ2 | c.928-58C>A (n.928-58C>A) n.666-58C>A c.409-58C>A (n.409-58C>A) c.586-58C>A (n.586-58C>A) n.1054-58C>A c.293-58C>A c.72-58C>A c.431-88C>A (n.431-88C>A) n.753-58C>A c.802-58C>A (n.802-58C>A) c.859-58C>A (n.859-58C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438779G>A | CA2577453569 | KCNQ2 | c.928-59C>T (n.928-59C>T) n.666-59C>T c.409-59C>T (n.409-59C>T) c.586-59C>T (n.586-59C>T) n.1054-59C>T c.293-59C>T c.72-59C>T c.431-89C>T (n.431-89C>T) n.753-59C>T c.802-59C>T (n.802-59C>T) c.859-59C>T (n.859-59C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438779G>T | CA2653799700 | KCNQ2 | c.928-59C>A (n.928-59C>A) n.666-59C>A c.409-59C>A (n.409-59C>A) c.586-59C>A (n.586-59C>A) n.1054-59C>A c.293-59C>A c.72-59C>A c.431-89C>A (n.431-89C>A) n.753-59C>A c.802-59C>A (n.802-59C>A) c.859-59C>A (n.859-59C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438779_63438807del | CA2653799699 | KCNQ2 | c.928-87_928-59del (n.928-87_928-59del) n.666-87_666-59del c.409-87_409-59del (n.409-87_409-59del) c.586-87_586-59del (n.586-87_586-59del) n.1054-87_1054-59del c.293-87_293-59del c.72-87_72-59del c.431-117_431-89del (n.431-117_431-89del) n.753-87_753-59del c.802-87_802-59del (n.802-87_802-59del) c.859-87_859-59del (n.859-87_859-59del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438780G>C | CA746454113 | KCNQ2 | c.928-60C>G (n.928-60C>G) n.666-60C>G c.409-60C>G (n.409-60C>G) c.586-60C>G (n.586-60C>G) n.1054-60C>G c.293-60C>G c.72-60C>G c.431-90C>G (n.431-90C>G) n.753-60C>G c.802-60C>G (n.802-60C>G) c.859-60C>G (n.859-60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438780G= | CA2374791503 | KCNQ2 | c.928-60C= (n.928-60C=) n.666-60C= c.409-60C= (n.409-60C=) c.586-60C= (n.586-60C=) n.1054-60C= c.293-60C= c.72-60C= c.431-90C= (n.431-90C=) n.753-60C= c.802-60C= (n.802-60C=) c.859-60C= (n.859-60C=) | |
| 20 | g.63438780G>T | CA317455614 | KCNQ2 | c.928-60C>A (n.928-60C>A) n.666-60C>A c.409-60C>A (n.409-60C>A) c.586-60C>A (n.586-60C>A) n.1054-60C>A c.293-60C>A c.72-60C>A c.431-90C>A (n.431-90C>A) n.753-60C>A c.802-60C>A (n.802-60C>A) c.859-60C>A (n.859-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438782del | CA2577453571 | KCNQ2 | c.928-62del (n.928-62del) n.666-62del c.409-62del (n.409-62del) c.586-62del (n.586-62del) n.1054-62del c.293-62del c.72-62del c.431-92del (n.431-92del) n.753-62del c.802-62del (n.802-62del) c.859-62del (n.859-62del) | |
| 20 | g.63438782C>A | CA2653799706 | KCNQ2 | c.928-62G>T (n.928-62G>T) n.666-62G>T c.409-62G>T (n.409-62G>T) c.586-62G>T (n.586-62G>T) n.1054-62G>T c.293-62G>T c.72-62G>T c.431-92G>T (n.431-92G>T) n.753-62G>T c.802-62G>T (n.802-62G>T) c.859-62G>T (n.859-62G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438782C>T | CA2653799707 | KCNQ2 | c.928-62G>A (n.928-62G>A) n.666-62G>A c.409-62G>A (n.409-62G>A) c.586-62G>A (n.586-62G>A) n.1054-62G>A c.293-62G>A c.72-62G>A c.431-92G>A (n.431-92G>A) n.753-62G>A c.802-62G>A (n.802-62G>A) c.859-62G>A (n.859-62G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438784G>T | CA2653799709 | KCNQ2 | c.928-64C>A (n.928-64C>A) n.666-64C>A c.409-64C>A (n.409-64C>A) c.586-64C>A (n.586-64C>A) n.1054-64C>A c.293-64C>A c.72-64C>A c.431-94C>A (n.431-94C>A) n.753-64C>A c.802-64C>A (n.802-64C>A) c.859-64C>A (n.859-64C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438785A= | CA2374791506 | KCNQ2 | c.928-65T= (n.928-65T=) n.666-65T= c.409-65T= (n.409-65T=) c.586-65T= (n.586-65T=) n.1054-65T= c.293-65T= c.72-65T= c.431-95T= (n.431-95T=) n.753-65T= c.802-65T= (n.802-65T=) c.859-65T= (n.859-65T=) | |
| 20 | g.63438785A>C | CA1019287358 | KCNQ2 | c.928-65T>G (n.928-65T>G) n.666-65T>G c.409-65T>G (n.409-65T>G) c.586-65T>G (n.586-65T>G) n.1054-65T>G c.293-65T>G c.72-65T>G c.431-95T>G (n.431-95T>G) n.753-65T>G c.802-65T>G (n.802-65T>G) c.859-65T>G (n.859-65T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438785A>G | CA1019287356 | KCNQ2 | c.928-65T>C (n.928-65T>C) n.666-65T>C c.409-65T>C (n.409-65T>C) c.586-65T>C (n.586-65T>C) n.1054-65T>C c.293-65T>C c.72-65T>C c.431-95T>C (n.431-95T>C) n.753-65T>C c.802-65T>C (n.802-65T>C) c.859-65T>C (n.859-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438786C>A | CA746454114 | KCNQ2 | c.928-66G>T (n.928-66G>T) n.666-66G>T c.409-66G>T (n.409-66G>T) c.586-66G>T (n.586-66G>T) n.1054-66G>T c.293-66G>T c.72-66G>T c.431-96G>T (n.431-96G>T) n.753-66G>T c.802-66G>T (n.802-66G>T) c.859-66G>T (n.859-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438786C= | CA2374791507 | KCNQ2 | c.928-66G= (n.928-66G=) n.666-66G= c.409-66G= (n.409-66G=) c.586-66G= (n.586-66G=) n.1054-66G= c.293-66G= c.72-66G= c.431-96G= (n.431-96G=) n.753-66G= c.802-66G= (n.802-66G=) c.859-66G= (n.859-66G=) | |
| 20 | g.63438786C>T | CA2653799723 | KCNQ2 | c.928-66G>A (n.928-66G>A) n.666-66G>A c.409-66G>A (n.409-66G>A) c.586-66G>A (n.586-66G>A) n.1054-66G>A c.293-66G>A c.72-66G>A c.431-96G>A (n.431-96G>A) n.753-66G>A c.802-66G>A (n.802-66G>A) c.859-66G>A (n.859-66G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438787del | CA2577453572 | KCNQ2 | c.928-66del (n.928-66del) n.666-66del c.409-66del (n.409-66del) c.586-66del (n.586-66del) n.1054-66del c.293-66del c.72-66del c.431-96del (n.431-96del) n.753-66del c.802-66del (n.802-66del) c.859-66del (n.859-66del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438787C>A | CA2374791510 | KCNQ2 | c.928-67G>T (n.928-67G>T) n.666-67G>T c.409-67G>T (n.409-67G>T) c.586-67G>T (n.586-67G>T) n.1054-67G>T c.293-67G>T c.72-67G>T c.431-97G>T (n.431-97G>T) n.753-67G>T c.802-67G>T (n.802-67G>T) c.859-67G>T (n.859-67G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63438787C= | CA2374791509 | KCNQ2 | c.928-67G= (n.928-67G=) n.666-67G= c.409-67G= (n.409-67G=) c.586-67G= (n.586-67G=) n.1054-67G= c.293-67G= c.72-67G= c.431-97G= (n.431-97G=) n.753-67G= c.802-67G= (n.802-67G=) c.859-67G= (n.859-67G=) | |
| 20 | g.63438787C>G | CA2653799726 | KCNQ2 | c.928-67G>C (n.928-67G>C) n.666-67G>C c.409-67G>C (n.409-67G>C) c.586-67G>C (n.586-67G>C) n.1054-67G>C c.293-67G>C c.72-67G>C c.431-97G>C (n.431-97G>C) n.753-67G>C c.802-67G>C (n.802-67G>C) c.859-67G>C (n.859-67G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438787C>T | CA2653799725 | KCNQ2 | c.928-67G>A (n.928-67G>A) n.666-67G>A c.409-67G>A (n.409-67G>A) c.586-67G>A (n.586-67G>A) n.1054-67G>A c.293-67G>A c.72-67G>A c.431-97G>A (n.431-97G>A) n.753-67G>A c.802-67G>A (n.802-67G>A) c.859-67G>A (n.859-67G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438788A>C | CA2816993063 | KCNQ2 | c.928-68T>G (n.928-68T>G) n.666-68T>G c.409-68T>G (n.409-68T>G) c.586-68T>G (n.586-68T>G) n.1054-68T>G c.293-68T>G c.72-68T>G c.431-98T>G (n.431-98T>G) n.753-68T>G c.802-68T>G (n.802-68T>G) c.859-68T>G (n.859-68T>G) | |
| 20 | g.63438789T>C | CA746454115 | KCNQ2 | c.928-69A>G (n.928-69A>G) n.666-69A>G c.409-69A>G (n.409-69A>G) c.586-69A>G (n.586-69A>G) n.1054-69A>G c.293-69A>G c.72-69A>G c.431-99A>G (n.431-99A>G) n.753-69A>G c.802-69A>G (n.802-69A>G) c.859-69A>G (n.859-69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438789T= | CA2374791511 | KCNQ2 | c.928-69A= (n.928-69A=) n.666-69A= c.409-69A= (n.409-69A=) c.586-69A= (n.586-69A=) n.1054-69A= c.293-69A= c.72-69A= c.431-99A= (n.431-99A=) n.753-69A= c.802-69A= (n.802-69A=) c.859-69A= (n.859-69A=) | |
| 20 | g.63438790G>A | CA2374791514 | KCNQ2 | c.928-70C>T (n.928-70C>T) n.666-70C>T c.409-70C>T (n.409-70C>T) c.586-70C>T (n.586-70C>T) n.1054-70C>T c.293-70C>T c.72-70C>T c.431-100C>T (n.431-100C>T) n.753-70C>T c.802-70C>T (n.802-70C>T) c.859-70C>T (n.859-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438790G>C | CA2653799732 | KCNQ2 | c.928-70C>G (n.928-70C>G) n.666-70C>G c.409-70C>G (n.409-70C>G) c.586-70C>G (n.586-70C>G) n.1054-70C>G c.293-70C>G c.72-70C>G c.431-100C>G (n.431-100C>G) n.753-70C>G c.802-70C>G (n.802-70C>G) c.859-70C>G (n.859-70C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438790G= | CA2374791513 | KCNQ2 | c.928-70C= (n.928-70C=) n.666-70C= c.409-70C= (n.409-70C=) c.586-70C= (n.586-70C=) n.1054-70C= c.293-70C= c.72-70C= c.431-100C= (n.431-100C=) n.753-70C= c.802-70C= (n.802-70C=) c.859-70C= (n.859-70C=) | |
| 20 | g.63438790G>T | CA2653799733 | KCNQ2 | c.928-70C>A (n.928-70C>A) n.666-70C>A c.409-70C>A (n.409-70C>A) c.586-70C>A (n.586-70C>A) n.1054-70C>A c.293-70C>A c.72-70C>A c.431-100C>A (n.431-100C>A) n.753-70C>A c.802-70C>A (n.802-70C>A) c.859-70C>A (n.859-70C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438791C>A | CA2653799734 | KCNQ2 | c.928-71G>T (n.928-71G>T) n.666-71G>T c.409-71G>T (n.409-71G>T) c.586-71G>T (n.586-71G>T) n.1054-71G>T c.293-71G>T c.72-71G>T c.431-101G>T (n.431-101G>T) n.753-71G>T c.802-71G>T (n.802-71G>T) c.859-71G>T (n.859-71G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438792T>C | CA1019287361 | KCNQ2 | c.928-72A>G (n.928-72A>G) n.666-72A>G c.409-72A>G (n.409-72A>G) c.586-72A>G (n.586-72A>G) n.1054-72A>G c.293-72A>G c.72-72A>G c.431-102A>G (n.431-102A>G) n.753-72A>G c.802-72A>G (n.802-72A>G) c.859-72A>G (n.859-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438792T= | CA2374791516 | KCNQ2 | c.928-72A= (n.928-72A=) n.666-72A= c.409-72A= (n.409-72A=) c.586-72A= (n.586-72A=) n.1054-72A= c.293-72A= c.72-72A= c.431-102A= (n.431-102A=) n.753-72A= c.802-72A= (n.802-72A=) c.859-72A= (n.859-72A=) | |
| 20 | g.63438793C>A | CA2653799735 | KCNQ2 | c.928-73G>T (n.928-73G>T) n.666-73G>T c.409-73G>T (n.409-73G>T) c.586-73G>T (n.586-73G>T) n.1054-73G>T c.293-73G>T c.72-73G>T c.431-103G>T (n.431-103G>T) n.753-73G>T c.802-73G>T (n.802-73G>T) c.859-73G>T (n.859-73G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438794T>C | CA2374791519 | KCNQ2 | c.928-74A>G (n.928-74A>G) n.666-74A>G c.409-74A>G (n.409-74A>G) c.586-74A>G (n.586-74A>G) n.1054-74A>G c.293-74A>G c.72-74A>G c.431-104A>G (n.431-104A>G) n.753-74A>G c.802-74A>G (n.802-74A>G) c.859-74A>G (n.859-74A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63438794T= | CA2374791518 | KCNQ2 | c.928-74A= (n.928-74A=) n.666-74A= c.409-74A= (n.409-74A=) c.586-74A= (n.586-74A=) n.1054-74A= c.293-74A= c.72-74A= c.431-104A= (n.431-104A=) n.753-74A= c.802-74A= (n.802-74A=) c.859-74A= (n.859-74A=) | |
| 20 | g.63438795G>A | CA2374791523 | KCNQ2 | c.928-75C>T (n.928-75C>T) n.666-75C>T c.409-75C>T (n.409-75C>T) c.586-75C>T (n.586-75C>T) n.1054-75C>T c.293-75C>T c.72-75C>T c.431-105C>T (n.431-105C>T) n.753-75C>T c.802-75C>T (n.802-75C>T) c.859-75C>T (n.859-75C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63438795G= | CA2374791521 | KCNQ2 | c.928-75C= (n.928-75C=) n.666-75C= c.409-75C= (n.409-75C=) c.586-75C= (n.586-75C=) n.1054-75C= c.293-75C= c.72-75C= c.431-105C= (n.431-105C=) n.753-75C= c.802-75C= (n.802-75C=) c.859-75C= (n.859-75C=) | |
| 20 | g.63438798dup | CA2653799736 | KCNQ2 | c.928-75dup (n.928-75dup) n.666-75dup c.409-75dup (n.409-75dup) c.586-75dup (n.586-75dup) n.1054-75dup c.293-75dup c.72-75dup c.431-105dup (n.431-105dup) n.753-75dup c.802-75dup (n.802-75dup) c.859-75dup (n.859-75dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438798del | CA2577453574 | KCNQ2 | c.928-75del (n.928-75del) n.666-75del c.409-75del (n.409-75del) c.586-75del (n.586-75del) n.1054-75del c.293-75del c.72-75del c.431-105del (n.431-105del) n.753-75del c.802-75del (n.802-75del) c.859-75del (n.859-75del) | |
| 20 | g.63438796G>A | CA2653799738 | KCNQ2 | c.928-76C>T (n.928-76C>T) n.666-76C>T c.409-76C>T (n.409-76C>T) c.586-76C>T (n.586-76C>T) n.1054-76C>T c.293-76C>T c.72-76C>T c.431-106C>T (n.431-106C>T) n.753-76C>T c.802-76C>T (n.802-76C>T) c.859-76C>T (n.859-76C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438796G>C | CA746454116 | KCNQ2 | c.928-76C>G (n.928-76C>G) n.666-76C>G c.409-76C>G (n.409-76C>G) c.586-76C>G (n.586-76C>G) n.1054-76C>G c.293-76C>G c.72-76C>G c.431-106C>G (n.431-106C>G) n.753-76C>G c.802-76C>G (n.802-76C>G) c.859-76C>G (n.859-76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438796G= | CA2374791525 | KCNQ2 | c.928-76C= (n.928-76C=) n.666-76C= c.409-76C= (n.409-76C=) c.586-76C= (n.586-76C=) n.1054-76C= c.293-76C= c.72-76C= c.431-106C= (n.431-106C=) n.753-76C= c.802-76C= (n.802-76C=) c.859-76C= (n.859-76C=) | |
| 20 | g.63438797G>A | CA2374791528 | KCNQ2 | c.928-77C>T (n.928-77C>T) n.666-77C>T c.409-77C>T (n.409-77C>T) c.586-77C>T (n.586-77C>T) n.1054-77C>T c.293-77C>T c.72-77C>T c.431-107C>T (n.431-107C>T) n.753-77C>T c.802-77C>T (n.802-77C>T) c.859-77C>T (n.859-77C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63438797G= | CA2374791527 | KCNQ2 | c.928-77C= (n.928-77C=) n.666-77C= c.409-77C= (n.409-77C=) c.586-77C= (n.586-77C=) n.1054-77C= c.293-77C= c.72-77C= c.431-107C= (n.431-107C=) n.753-77C= c.802-77C= (n.802-77C=) c.859-77C= (n.859-77C=) | |
| 20 | g.63438797G>T | CA2577453575 | KCNQ2 | c.928-77C>A (n.928-77C>A) n.666-77C>A c.409-77C>A (n.409-77C>A) c.586-77C>A (n.586-77C>A) n.1054-77C>A c.293-77C>A c.72-77C>A c.431-107C>A (n.431-107C>A) n.753-77C>A c.802-77C>A (n.802-77C>A) c.859-77C>A (n.859-77C>A) | |
| 20 | g.63438798G>A | CA2653799741 | KCNQ2 | c.928-78C>T (n.928-78C>T) n.666-78C>T c.409-78C>T (n.409-78C>T) c.586-78C>T (n.586-78C>T) n.1054-78C>T c.293-78C>T c.72-78C>T c.431-108C>T (n.431-108C>T) n.753-78C>T c.802-78C>T (n.802-78C>T) c.859-78C>T (n.859-78C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438798G>T | CA2577453576 | KCNQ2 | c.928-78C>A (n.928-78C>A) n.666-78C>A c.409-78C>A (n.409-78C>A) c.586-78C>A (n.586-78C>A) n.1054-78C>A c.293-78C>A c.72-78C>A c.431-108C>A (n.431-108C>A) n.753-78C>A c.802-78C>A (n.802-78C>A) c.859-78C>A (n.859-78C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438799C>A | CA2653799745 | KCNQ2 | c.928-79G>T (n.928-79G>T) n.666-79G>T c.409-79G>T (n.409-79G>T) c.586-79G>T (n.586-79G>T) n.1054-79G>T c.293-79G>T c.72-79G>T c.431-109G>T (n.431-109G>T) n.753-79G>T c.802-79G>T (n.802-79G>T) c.859-79G>T (n.859-79G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438799C>T | CA2653799746 | KCNQ2 | c.928-79G>A (n.928-79G>A) n.666-79G>A c.409-79G>A (n.409-79G>A) c.586-79G>A (n.586-79G>A) n.1054-79G>A c.293-79G>A c.72-79G>A c.431-109G>A (n.431-109G>A) n.753-79G>A c.802-79G>A (n.802-79G>A) c.859-79G>A (n.859-79G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438802del | CA2577453577 | KCNQ2 | c.928-79del (n.928-79del) n.666-79del c.409-79del (n.409-79del) c.586-79del (n.586-79del) n.1054-79del c.293-79del c.72-79del c.431-109del (n.431-109del) n.753-79del c.802-79del (n.802-79del) c.859-79del (n.859-79del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438800C>A | CA317455618 | KCNQ2 | c.928-80G>T (n.928-80G>T) n.666-80G>T c.409-80G>T (n.409-80G>T) c.586-80G>T (n.586-80G>T) n.1054-80G>T c.293-80G>T c.72-80G>T c.431-110G>T (n.431-110G>T) n.753-80G>T c.802-80G>T (n.802-80G>T) c.859-80G>T (n.859-80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438800C= | CA2374791530 | KCNQ2 | c.928-80G= (n.928-80G=) n.666-80G= c.409-80G= (n.409-80G=) c.586-80G= (n.586-80G=) n.1054-80G= c.293-80G= c.72-80G= c.431-110G= (n.431-110G=) n.753-80G= c.802-80G= (n.802-80G=) c.859-80G= (n.859-80G=) | |
| 20 | g.63438800C>T | CA2653799752 | KCNQ2 | c.928-80G>A (n.928-80G>A) n.666-80G>A c.409-80G>A (n.409-80G>A) c.586-80G>A (n.586-80G>A) n.1054-80G>A c.293-80G>A c.72-80G>A c.431-110G>A (n.431-110G>A) n.753-80G>A c.802-80G>A (n.802-80G>A) c.859-80G>A (n.859-80G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438801C>A | CA2577453578 | KCNQ2 | c.928-81G>T (n.928-81G>T) n.666-81G>T c.409-81G>T (n.409-81G>T) c.586-81G>T (n.586-81G>T) n.1054-81G>T c.293-81G>T c.72-81G>T c.431-111G>T (n.431-111G>T) n.753-81G>T c.802-81G>T (n.802-81G>T) c.859-81G>T (n.859-81G>T) | |
| 20 | g.63438801C= | CA2374791533 | KCNQ2 | c.928-81G= (n.928-81G=) n.666-81G= c.409-81G= (n.409-81G=) c.586-81G= (n.586-81G=) n.1054-81G= c.293-81G= c.72-81G= c.431-111G= (n.431-111G=) n.753-81G= c.802-81G= (n.802-81G=) c.859-81G= (n.859-81G=) | |
| 20 | g.63438801C>G | CA2374791534 | KCNQ2 | c.928-81G>C (n.928-81G>C) n.666-81G>C c.409-81G>C (n.409-81G>C) c.586-81G>C (n.586-81G>C) n.1054-81G>C c.293-81G>C c.72-81G>C c.431-111G>C (n.431-111G>C) n.753-81G>C c.802-81G>C (n.802-81G>C) c.859-81G>C (n.859-81G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63438801C>T | CA2577453579 | KCNQ2 | c.928-81G>A (n.928-81G>A) n.666-81G>A c.409-81G>A (n.409-81G>A) c.586-81G>A (n.586-81G>A) n.1054-81G>A c.293-81G>A c.72-81G>A c.431-111G>A (n.431-111G>A) n.753-81G>A c.802-81G>A (n.802-81G>A) c.859-81G>A (n.859-81G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438807_63438851del | CA2530569296 | KCNQ2 | c.928-126_928-82del (n.928-126_928-82del) n.666-126_666-82del c.409-126_409-82del (n.409-126_409-82del) c.586-126_586-82del (n.586-126_586-82del) n.1054-126_1054-82del c.293-126_293-82del c.72-126_72-82del c.431-156_431-112del (n.431-156_431-112del) n.753-126_753-82del c.802-126_802-82del (n.802-126_802-82del) c.859-126_859-82del (n.859-126_859-82del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438812_63438858del | CA2653799759 | KCNQ2 | c.928-128_928-82del (n.928-128_928-82del) n.666-128_666-82del c.409-128_409-82del (n.409-128_409-82del) c.586-128_586-82del (n.586-128_586-82del) n.1054-128_1054-82del c.293-128_293-82del c.72-128_72-82del c.431-158_431-112del (n.431-158_431-112del) n.753-128_753-82del c.802-128_802-82del (n.802-128_802-82del) c.859-128_859-82del (n.859-128_859-82del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438812_63438903del | CA2816993068 | KCNQ2 | c.928-173_928-82del (n.928-173_928-82del) n.666-173_666-82del c.409-173_409-82del (n.409-173_409-82del) c.586-173_586-82del (n.586-173_586-82del) n.1054-173_1054-82del c.293-173_293-82del c.72-173_72-82del c.431-203_431-112del (n.431-203_431-112del) n.753-173_753-82del c.802-173_802-82del (n.802-173_802-82del) c.859-173_859-82del (n.859-173_859-82del) | |
| 20 | g.63438803del | CA2816993070 | KCNQ2 | c.928-83del (n.928-83del) n.666-83del c.409-83del (n.409-83del) c.586-83del (n.586-83del) n.1054-83del c.293-83del c.72-83del c.431-113del (n.431-113del) n.753-83del c.802-83del (n.802-83del) c.859-83del (n.859-83del) | |
| 20 | g.63438803A= | CA2374791535 | KCNQ2 | c.928-83T= (n.928-83T=) n.666-83T= c.409-83T= (n.409-83T=) c.586-83T= (n.586-83T=) n.1054-83T= c.293-83T= c.72-83T= c.431-113T= (n.431-113T=) n.753-83T= c.802-83T= (n.802-83T=) c.859-83T= (n.859-83T=) | |
| 20 | g.63438803A>C | CA1019287365 | KCNQ2 | c.928-83T>G (n.928-83T>G) n.666-83T>G c.409-83T>G (n.409-83T>G) c.586-83T>G (n.586-83T>G) n.1054-83T>G c.293-83T>G c.72-83T>G c.431-113T>G (n.431-113T>G) n.753-83T>G c.802-83T>G (n.802-83T>G) c.859-83T>G (n.859-83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438803A>G | CA2653799762 | KCNQ2 | c.928-83T>C (n.928-83T>C) n.666-83T>C c.409-83T>C (n.409-83T>C) c.586-83T>C (n.586-83T>C) n.1054-83T>C c.293-83T>C c.72-83T>C c.431-113T>C (n.431-113T>C) n.753-83T>C c.802-83T>C (n.802-83T>C) c.859-83T>C (n.859-83T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438804C= | CA2374791537 | KCNQ2 | c.928-84G= (n.928-84G=) n.666-84G= c.409-84G= (n.409-84G=) c.586-84G= (n.586-84G=) n.1054-84G= c.293-84G= c.72-84G= c.431-114G= (n.431-114G=) n.753-84G= c.802-84G= (n.802-84G=) c.859-84G= (n.859-84G=) | |
| 20 | g.63438804C>T | CA2374791538 | KCNQ2 | c.928-84G>A (n.928-84G>A) n.666-84G>A c.409-84G>A (n.409-84G>A) c.586-84G>A (n.586-84G>A) n.1054-84G>A c.293-84G>A c.72-84G>A c.431-114G>A (n.431-114G>A) n.753-84G>A c.802-84G>A (n.802-84G>A) c.859-84G>A (n.859-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438805del | CA2653799771 | KCNQ2 | c.928-85del (n.928-85del) n.666-85del c.409-85del (n.409-85del) c.586-85del (n.586-85del) n.1054-85del c.293-85del c.72-85del c.431-115del (n.431-115del) n.753-85del c.802-85del (n.802-85del) c.859-85del (n.859-85del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438805A= | CA2374791541 | KCNQ2 | c.928-85T= (n.928-85T=) n.666-85T= c.409-85T= (n.409-85T=) c.586-85T= (n.586-85T=) n.1054-85T= c.293-85T= c.72-85T= c.431-115T= (n.431-115T=) n.753-85T= c.802-85T= (n.802-85T=) c.859-85T= (n.859-85T=) | |
| 20 | g.63438805A>C | CA746454120 | KCNQ2 | c.928-85T>G (n.928-85T>G) n.666-85T>G c.409-85T>G (n.409-85T>G) c.586-85T>G (n.586-85T>G) n.1054-85T>G c.293-85T>G c.72-85T>G c.431-115T>G (n.431-115T>G) n.753-85T>G c.802-85T>G (n.802-85T>G) c.859-85T>G (n.859-85T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438805A>G | CA2653799774 | KCNQ2 | c.928-85T>C (n.928-85T>C) n.666-85T>C c.409-85T>C (n.409-85T>C) c.586-85T>C (n.586-85T>C) n.1054-85T>C c.293-85T>C c.72-85T>C c.431-115T>C (n.431-115T>C) n.753-85T>C c.802-85T>C (n.802-85T>C) c.859-85T>C (n.859-85T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438805_63438808delinsACCC | CA2374791540 | KCNQ2 | c.928-88_928-85delinsGGGT (n.928-88_928-85delinsGGGT) n.666-88_666-85delinsGGGT c.409-88_409-85delinsGGGT (n.409-88_409-85delinsGGGT) c.586-88_586-85delinsGGGT (n.586-88_586-85delinsGGGT) n.1054-88_1054-85delinsGGGT c.293-88_293-85delinsGGGT c.72-88_72-85delinsGGGT c.431-118_431-115delinsGGGT (n.431-118_431-115delinsGGGT) n.753-88_753-85delinsGGGT c.802-88_802-85delinsGGGT (n.802-88_802-85delinsGGGT) c.859-88_859-85delinsGGGT (n.859-88_859-85delinsGGGT) | |
| 20 | g.63438806C>A | CA914634169 | KCNQ2 | c.928-86G>T (n.928-86G>T) n.666-86G>T c.409-86G>T (n.409-86G>T) c.586-86G>T (n.586-86G>T) n.1054-86G>T c.293-86G>T c.72-86G>T c.431-116G>T (n.431-116G>T) n.753-86G>T c.802-86G>T (n.802-86G>T) c.859-86G>T (n.859-86G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438806C= | CA2374791542 | KCNQ2 | c.928-86G= (n.928-86G=) n.666-86G= c.409-86G= (n.409-86G=) c.586-86G= (n.586-86G=) n.1054-86G= c.293-86G= c.72-86G= c.431-116G= (n.431-116G=) n.753-86G= c.802-86G= (n.802-86G=) c.859-86G= (n.859-86G=) | |
| 20 | g.63438806C>T | CA746454121 | KCNQ2 | c.928-86G>A (n.928-86G>A) n.666-86G>A c.409-86G>A (n.409-86G>A) c.586-86G>A (n.586-86G>A) n.1054-86G>A c.293-86G>A c.72-86G>A c.431-116G>A (n.431-116G>A) n.753-86G>A c.802-86G>A (n.802-86G>A) c.859-86G>A (n.859-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438813dup | CA636344466 | KCNQ2 | c.928-86dup (n.928-86dup) n.666-86dup c.409-86dup (n.409-86dup) c.586-86dup (n.586-86dup) n.1054-86dup c.293-86dup c.72-86dup c.431-116dup (n.431-116dup) n.753-86dup c.802-86dup (n.802-86dup) c.859-86dup (n.859-86dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63438812_63438813dup | CA2653799787 | KCNQ2 | c.928-87_928-86dup (n.928-87_928-86dup) n.666-87_666-86dup c.409-87_409-86dup (n.409-87_409-86dup) c.586-87_586-86dup (n.586-87_586-86dup) n.1054-87_1054-86dup c.293-87_293-86dup c.72-87_72-86dup c.431-117_431-116dup (n.431-117_431-116dup) n.753-87_753-86dup c.802-87_802-86dup (n.802-87_802-86dup) c.859-87_859-86dup (n.859-87_859-86dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438813del | CA317455623 | KCNQ2 | c.928-86del (n.928-86del) n.666-86del c.409-86del (n.409-86del) c.586-86del (n.586-86del) n.1054-86del c.293-86del c.72-86del c.431-116del (n.431-116del) n.753-86del c.802-86del (n.802-86del) c.859-86del (n.859-86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63438812_63438813del | CA1019287367 | KCNQ2 | c.928-87_928-86del (n.928-87_928-86del) n.666-87_666-86del c.409-87_409-86del (n.409-87_409-86del) c.586-87_586-86del (n.586-87_586-86del) n.1054-87_1054-86del c.293-87_293-86del c.72-87_72-86del c.431-117_431-116del (n.431-117_431-116del) n.753-87_753-86del c.802-87_802-86del (n.802-87_802-86del) c.859-87_859-86del (n.859-87_859-86del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438811_63438813del | CA2374791543 | KCNQ2 | c.928-88_928-86del (n.928-88_928-86del) n.666-88_666-86del c.409-88_409-86del (n.409-88_409-86del) c.586-88_586-86del (n.586-88_586-86del) n.1054-88_1054-86del c.293-88_293-86del c.72-88_72-86del c.431-118_431-116del (n.431-118_431-116del) n.753-88_753-86del c.802-88_802-86del (n.802-88_802-86del) c.859-88_859-86del (n.859-88_859-86del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438806_63438807insG | CA2653799803 | KCNQ2 | c.928-87_928-86insC (n.928-87_928-86insC) n.666-87_666-86insC c.409-87_409-86insC (n.409-87_409-86insC) c.586-87_586-86insC (n.586-87_586-86insC) n.1054-87_1054-86insC c.293-87_293-86insC c.72-87_72-86insC c.431-117_431-116insC (n.431-117_431-116insC) n.753-87_753-86insC c.802-87_802-86insC (n.802-87_802-86insC) c.859-87_859-86insC (n.859-87_859-86insC) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438807C>A | CA1019287369 | KCNQ2 | c.928-87G>T (n.928-87G>T) n.666-87G>T c.409-87G>T (n.409-87G>T) c.586-87G>T (n.586-87G>T) n.1054-87G>T c.293-87G>T c.72-87G>T c.431-117G>T (n.431-117G>T) n.753-87G>T c.802-87G>T (n.802-87G>T) c.859-87G>T (n.859-87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438807C= | CA2374791545 | KCNQ2 | c.928-87G= (n.928-87G=) n.666-87G= c.409-87G= (n.409-87G=) c.586-87G= (n.586-87G=) n.1054-87G= c.293-87G= c.72-87G= c.431-117G= (n.431-117G=) n.753-87G= c.802-87G= (n.802-87G=) c.859-87G= (n.859-87G=) | |
| 20 | g.63438807C>G | CA317455627 | KCNQ2 | c.928-87G>C (n.928-87G>C) n.666-87G>C c.409-87G>C (n.409-87G>C) c.586-87G>C (n.586-87G>C) n.1054-87G>C c.293-87G>C c.72-87G>C c.431-117G>C (n.431-117G>C) n.753-87G>C c.802-87G>C (n.802-87G>C) c.859-87G>C (n.859-87G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438807C>T | CA2577453580 | KCNQ2 | c.928-87G>A (n.928-87G>A) n.666-87G>A c.409-87G>A (n.409-87G>A) c.586-87G>A (n.586-87G>A) n.1054-87G>A c.293-87G>A c.72-87G>A c.431-117G>A (n.431-117G>A) n.753-87G>A c.802-87G>A (n.802-87G>A) c.859-87G>A (n.859-87G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438807_63438822del | CA2653799808 | KCNQ2 | c.928-102_928-87del (n.928-102_928-87del) n.666-102_666-87del c.409-102_409-87del (n.409-102_409-87del) c.586-102_586-87del (n.586-102_586-87del) n.1054-102_1054-87del c.293-102_293-87del c.72-102_72-87del c.431-132_431-117del (n.431-132_431-117del) n.753-102_753-87del c.802-102_802-87del (n.802-102_802-87del) c.859-102_859-87del (n.859-102_859-87del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438807_63438852delinsCCCCCCCAATTCATCAGGGTCAGACCACACTCCAGAGACTCACACA | CA2374791546 | KCNQ2 | c.928-132_928-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG (n.928-132_928-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG) n.666-132_666-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG c.409-132_409-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG (n.409-132_409-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG) c.586-132_586-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG (n.586-132_586-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG) n.1054-132_1054-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG c.293-132_293-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG c.72-132_72-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG c.431-162_431-117delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG (n.431-162_431-117delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG) n.753-132_753-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG c.802-132_802-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG (n.802-132_802-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG) c.859-132_859-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG (n.859-132_859-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG) | |
| 20 | g.63438808C>A | CA2653799861 | KCNQ2 | c.928-88G>T (n.928-88G>T) n.666-88G>T c.409-88G>T (n.409-88G>T) c.586-88G>T (n.586-88G>T) n.1054-88G>T c.293-88G>T c.72-88G>T c.431-118G>T (n.431-118G>T) n.753-88G>T c.802-88G>T (n.802-88G>T) c.859-88G>T (n.859-88G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438808C= | CA2374791547 | KCNQ2 | c.928-88G= (n.928-88G=) n.666-88G= c.409-88G= (n.409-88G=) c.586-88G= (n.586-88G=) n.1054-88G= c.293-88G= c.72-88G= c.431-118G= (n.431-118G=) n.753-88G= c.802-88G= (n.802-88G=) c.859-88G= (n.859-88G=) | |
| 20 | g.63438808C>G | CA2653799864 | KCNQ2 | c.928-88G>C (n.928-88G>C) n.666-88G>C c.409-88G>C (n.409-88G>C) c.586-88G>C (n.586-88G>C) n.1054-88G>C c.293-88G>C c.72-88G>C c.431-118G>C (n.431-118G>C) n.753-88G>C c.802-88G>C (n.802-88G>C) c.859-88G>C (n.859-88G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438808C>T | CA746454132 | KCNQ2 | c.928-88G>A (n.928-88G>A) n.666-88G>A c.409-88G>A (n.409-88G>A) c.586-88G>A (n.586-88G>A) n.1054-88G>A c.293-88G>A c.72-88G>A c.431-118G>A (n.431-118G>A) n.753-88G>A c.802-88G>A (n.802-88G>A) c.859-88G>A (n.859-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438835_63438879del | CA1019287371 | KCNQ2 | c.928-132_928-88del (n.928-132_928-88del) n.666-132_666-88del c.409-132_409-88del (n.409-132_409-88del) c.586-132_586-88del (n.586-132_586-88del) n.1054-132_1054-88del c.293-132_293-88del c.72-132_72-88del c.431-162_431-118del (n.431-162_431-118del) n.753-132_753-88del c.802-132_802-88del (n.802-132_802-88del) c.859-132_859-88del (n.859-132_859-88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438809C>A | CA1019287372 | KCNQ2 | c.928-89G>T (n.928-89G>T) n.666-89G>T c.409-89G>T (n.409-89G>T) c.586-89G>T (n.586-89G>T) n.1054-89G>T c.293-89G>T c.72-89G>T c.431-119G>T (n.431-119G>T) n.753-89G>T c.802-89G>T (n.802-89G>T) c.859-89G>T (n.859-89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438809C= | CA2374791548 | KCNQ2 | c.928-89G= (n.928-89G=) n.666-89G= c.409-89G= (n.409-89G=) c.586-89G= (n.586-89G=) n.1054-89G= c.293-89G= c.72-89G= c.431-119G= (n.431-119G=) n.753-89G= c.802-89G= (n.802-89G=) c.859-89G= (n.859-89G=) | |
| 20 | g.63438809C>G | CA317455631 | KCNQ2 | c.928-89G>C (n.928-89G>C) n.666-89G>C c.409-89G>C (n.409-89G>C) c.586-89G>C (n.586-89G>C) n.1054-89G>C c.293-89G>C c.72-89G>C c.431-119G>C (n.431-119G>C) n.753-89G>C c.802-89G>C (n.802-89G>C) c.859-89G>C (n.859-89G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438810C>A | CA2374791550 | KCNQ2 | c.928-90G>T (n.928-90G>T) n.666-90G>T c.409-90G>T (n.409-90G>T) c.586-90G>T (n.586-90G>T) n.1054-90G>T c.293-90G>T c.72-90G>T c.431-120G>T (n.431-120G>T) n.753-90G>T c.802-90G>T (n.802-90G>T) c.859-90G>T (n.859-90G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438810C= | CA2374791549 | KCNQ2 | c.928-90G= (n.928-90G=) n.666-90G= c.409-90G= (n.409-90G=) c.586-90G= (n.586-90G=) n.1054-90G= c.293-90G= c.72-90G= c.431-120G= (n.431-120G=) n.753-90G= c.802-90G= (n.802-90G=) c.859-90G= (n.859-90G=) | |
| 20 | g.63438810C>G | CA636344468 | KCNQ2 | c.928-90G>C (n.928-90G>C) n.666-90G>C c.409-90G>C (n.409-90G>C) c.586-90G>C (n.586-90G>C) n.1054-90G>C c.293-90G>C c.72-90G>C c.431-120G>C (n.431-120G>C) n.753-90G>C c.802-90G>C (n.802-90G>C) c.859-90G>C (n.859-90G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438810C>T | CA636344467 | KCNQ2 | c.928-90G>A (n.928-90G>A) n.666-90G>A c.409-90G>A (n.409-90G>A) c.586-90G>A (n.586-90G>A) n.1054-90G>A c.293-90G>A c.72-90G>A c.431-120G>A (n.431-120G>A) n.753-90G>A c.802-90G>A (n.802-90G>A) c.859-90G>A (n.859-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438811C>A | CA1019287376 | KCNQ2 | c.928-91G>T (n.928-91G>T) n.666-91G>T c.409-91G>T (n.409-91G>T) c.586-91G>T (n.586-91G>T) n.1054-91G>T c.293-91G>T c.72-91G>T c.431-121G>T (n.431-121G>T) n.753-91G>T c.802-91G>T (n.802-91G>T) c.859-91G>T (n.859-91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438811C= | CA2374791551 | KCNQ2 | c.928-91G= (n.928-91G=) n.666-91G= c.409-91G= (n.409-91G=) c.586-91G= (n.586-91G=) n.1054-91G= c.293-91G= c.72-91G= c.431-121G= (n.431-121G=) n.753-91G= c.802-91G= (n.802-91G=) c.859-91G= (n.859-91G=) | |
| 20 | g.63438811C>G | CA2653799877 | KCNQ2 | c.928-91G>C (n.928-91G>C) n.666-91G>C c.409-91G>C (n.409-91G>C) c.586-91G>C (n.586-91G>C) n.1054-91G>C c.293-91G>C c.72-91G>C c.431-121G>C (n.431-121G>C) n.753-91G>C c.802-91G>C (n.802-91G>C) c.859-91G>C (n.859-91G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438811C>T | CA2577453581 | KCNQ2 | c.928-91G>A (n.928-91G>A) n.666-91G>A c.409-91G>A (n.409-91G>A) c.586-91G>A (n.586-91G>A) n.1054-91G>A c.293-91G>A c.72-91G>A c.431-121G>A (n.431-121G>A) n.753-91G>A c.802-91G>A (n.802-91G>A) c.859-91G>A (n.859-91G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438812C>A | CA2537893004 | KCNQ2 | c.928-92G>T (n.928-92G>T) n.666-92G>T c.409-92G>T (n.409-92G>T) c.586-92G>T (n.586-92G>T) n.1054-92G>T c.293-92G>T c.72-92G>T c.431-122G>T (n.431-122G>T) n.753-92G>T c.802-92G>T (n.802-92G>T) c.859-92G>T (n.859-92G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438812C= | CA2374791552 | KCNQ2 | c.928-92G= (n.928-92G=) n.666-92G= c.409-92G= (n.409-92G=) c.586-92G= (n.586-92G=) n.1054-92G= c.293-92G= c.72-92G= c.431-122G= (n.431-122G=) n.753-92G= c.802-92G= (n.802-92G=) c.859-92G= (n.859-92G=) | |
| 20 | g.63438812C>G | CA1019287377 | KCNQ2 | c.928-92G>C (n.928-92G>C) n.666-92G>C c.409-92G>C (n.409-92G>C) c.586-92G>C (n.586-92G>C) n.1054-92G>C c.293-92G>C c.72-92G>C c.431-122G>C (n.431-122G>C) n.753-92G>C c.802-92G>C (n.802-92G>C) c.859-92G>C (n.859-92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438812C>T | CA2577453582 | KCNQ2 | c.928-92G>A (n.928-92G>A) n.666-92G>A c.409-92G>A (n.409-92G>A) c.586-92G>A (n.586-92G>A) n.1054-92G>A c.293-92G>A c.72-92G>A c.431-122G>A (n.431-122G>A) n.753-92G>A c.802-92G>A (n.802-92G>A) c.859-92G>A (n.859-92G>A) | |
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| 20 | g.63438813C>G | CA2816993086 | KCNQ2 | c.928-93G>C (n.928-93G>C) n.666-93G>C c.409-93G>C (n.409-93G>C) c.586-93G>C (n.586-93G>C) n.1054-93G>C c.293-93G>C c.72-93G>C c.431-123G>C (n.431-123G>C) n.753-93G>C c.802-93G>C (n.802-93G>C) c.859-93G>C (n.859-93G>C) | |
| 20 | g.63438813C>T | CA2577453583 | KCNQ2 | c.928-93G>A (n.928-93G>A) n.666-93G>A c.409-93G>A (n.409-93G>A) c.586-93G>A (n.586-93G>A) n.1054-93G>A c.293-93G>A c.72-93G>A c.431-123G>A (n.431-123G>A) n.753-93G>A c.802-93G>A (n.802-93G>A) c.859-93G>A (n.859-93G>A) | gnomAD v4 |