UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63438578del | CA2577453494 | KCNQ2 | c.1023+49del (n.1023+49del) n.761+49del n.49+49del c.504+49del (n.504+49del) c.681+49del (n.681+49del) n.1149+49del c.437del c.167+49del c.496+49del (n.496+49del) c.897+49del (n.897+49del) c.954+49del (n.954+49del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438578G= | CA2374791485 | KCNQ2 | c.1023+47C= (n.1023+47C=) n.761+47C= n.49+47C= c.504+47C= (n.504+47C=) c.681+47C= (n.681+47C=) n.1149+47C= c.435C= c.167+47C= c.496+47C= (n.496+47C=) c.897+47C= (n.897+47C=) c.954+47C= (n.954+47C=) | |
| 20 | g.63438578G>T | CA9958672 | KCNQ2 | c.1023+47C>A (n.1023+47C>A) n.761+47C>A n.49+47C>A c.504+47C>A (n.504+47C>A) c.681+47C>A (n.681+47C>A) n.1149+47C>A c.435C>A c.167+47C>A c.496+47C>A (n.496+47C>A) c.897+47C>A (n.897+47C>A) c.954+47C>A (n.954+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438580C>A | CA2653799192 | KCNQ2 | c.1023+45G>T (n.1023+45G>T) n.761+45G>T n.49+45G>T c.504+45G>T (n.504+45G>T) c.681+45G>T (n.681+45G>T) n.1149+45G>T c.433G>T c.167+45G>T c.496+45G>T (n.496+45G>T) c.897+45G>T (n.897+45G>T) c.954+45G>T (n.954+45G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438580C= | CA2374791487 | KCNQ2 | c.1023+45G= (n.1023+45G=) n.761+45G= n.49+45G= c.504+45G= (n.504+45G=) c.681+45G= (n.681+45G=) n.1149+45G= c.433G= c.167+45G= c.496+45G= (n.496+45G=) c.897+45G= (n.897+45G=) c.954+45G= (n.954+45G=) | |
| 20 | g.63438580C>T | CA746453793 | KCNQ2 | c.1023+45G>A (n.1023+45G>A) n.761+45G>A n.49+45G>A c.504+45G>A (n.504+45G>A) c.681+45G>A (n.681+45G>A) n.1149+45G>A c.433G>A c.167+45G>A c.496+45G>A (n.496+45G>A) c.897+45G>A (n.897+45G>A) c.954+45G>A (n.954+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438581C>A | CA2374791491 | KCNQ2 | c.1023+44G>T (n.1023+44G>T) n.761+44G>T n.49+44G>T c.504+44G>T (n.504+44G>T) c.681+44G>T (n.681+44G>T) n.1149+44G>T c.432G>T c.167+44G>T c.496+44G>T (n.496+44G>T) c.897+44G>T (n.897+44G>T) c.954+44G>T (n.954+44G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438581C= | CA2374791490 | KCNQ2 | c.1023+44G= (n.1023+44G=) n.761+44G= n.49+44G= c.504+44G= (n.504+44G=) c.681+44G= (n.681+44G=) n.1149+44G= c.432G= c.167+44G= c.496+44G= (n.496+44G=) c.897+44G= (n.897+44G=) c.954+44G= (n.954+44G=) | |
| 20 | g.63438582A= | CA2374791492 | KCNQ2 | c.1023+43T= (n.1023+43T=) n.761+43T= n.49+43T= c.504+43T= (n.504+43T=) c.681+43T= (n.681+43T=) n.1149+43T= c.431T= c.167+43T= c.496+43T= (n.496+43T=) c.897+43T= (n.897+43T=) c.954+43T= (n.954+43T=) | |
| 20 | g.63438582A>G | CA9958673 | KCNQ2 | c.1023+43T>C (n.1023+43T>C) n.761+43T>C n.49+43T>C c.504+43T>C (n.504+43T>C) c.681+43T>C (n.681+43T>C) n.1149+43T>C c.431T>C c.167+43T>C c.496+43T>C (n.496+43T>C) c.897+43T>C (n.897+43T>C) c.954+43T>C (n.954+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438583G>T | CA2577453497 | KCNQ2 | c.1023+42C>A (n.1023+42C>A) n.761+42C>A n.49+42C>A c.504+42C>A (n.504+42C>A) c.681+42C>A (n.681+42C>A) n.1149+42C>A c.430C>A c.167+42C>A c.496+42C>A (n.496+42C>A) c.897+42C>A (n.897+42C>A) c.954+42C>A (n.954+42C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438584G>A | CA2653799207 | KCNQ2 | c.1023+41C>T (n.1023+41C>T) n.761+41C>T n.49+41C>T c.504+41C>T (n.504+41C>T) c.681+41C>T (n.681+41C>T) n.1149+41C>T c.429C>T c.167+41C>T c.496+41C>T (n.496+41C>T) c.897+41C>T (n.897+41C>T) c.954+41C>T (n.954+41C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438584G>C | CA2653799209 | KCNQ2 | c.1023+41C>G (n.1023+41C>G) n.761+41C>G n.49+41C>G c.504+41C>G (n.504+41C>G) c.681+41C>G (n.681+41C>G) n.1149+41C>G c.429C>G c.167+41C>G c.496+41C>G (n.496+41C>G) c.897+41C>G (n.897+41C>G) c.954+41C>G (n.954+41C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438584G>T | CA2653799210 | KCNQ2 | c.1023+41C>A (n.1023+41C>A) n.761+41C>A n.49+41C>A c.504+41C>A (n.504+41C>A) c.681+41C>A (n.681+41C>A) n.1149+41C>A c.429C>A c.167+41C>A c.496+41C>A (n.496+41C>A) c.897+41C>A (n.897+41C>A) c.954+41C>A (n.954+41C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438585A= | CA2374791495 | KCNQ2 | c.1023+40T= (n.1023+40T=) n.761+40T= n.49+40T= c.504+40T= (n.504+40T=) c.681+40T= (n.681+40T=) n.1149+40T= c.428T= c.167+40T= c.496+40T= (n.496+40T=) c.897+40T= (n.897+40T=) c.954+40T= (n.954+40T=) | |
| 20 | g.63438585A>G | CA9958674 | KCNQ2 | c.1023+40T>C (n.1023+40T>C) n.761+40T>C n.49+40T>C c.504+40T>C (n.504+40T>C) c.681+40T>C (n.681+40T>C) n.1149+40T>C c.428T>C c.167+40T>C c.496+40T>C (n.496+40T>C) c.897+40T>C (n.897+40T>C) c.954+40T>C (n.954+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438586C= | CA2374791499 | KCNQ2 | c.1023+39G= (n.1023+39G=) n.761+39G= n.49+39G= c.504+39G= (n.504+39G=) c.681+39G= (n.681+39G=) n.1149+39G= c.427G= c.167+39G= c.496+39G= (n.496+39G=) c.897+39G= (n.897+39G=) c.954+39G= (n.954+39G=) | |
| 20 | g.63438586C>T | CA636344455 | KCNQ2 | c.1023+39G>A (n.1023+39G>A) n.761+39G>A n.49+39G>A c.504+39G>A (n.504+39G>A) c.681+39G>A (n.681+39G>A) n.1149+39G>A c.427G>A c.167+39G>A c.496+39G>A (n.496+39G>A) c.897+39G>A (n.897+39G>A) c.954+39G>A (n.954+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438588dup | CA2653799217 | KCNQ2 | c.1023+38dup (n.1023+38dup) n.761+38dup n.49+38dup c.504+38dup (n.504+38dup) c.681+38dup (n.681+38dup) n.1149+38dup c.426dup c.167+38dup c.496+38dup (n.496+38dup) c.897+38dup (n.897+38dup) c.954+38dup (n.954+38dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438588_63438590del | CA2653799219 | KCNQ2 | c.1023+35_1023+37del (n.1023+35_1023+37del) n.761+35_761+37del n.49+35_49+37del c.504+35_504+37del (n.504+35_504+37del) c.681+35_681+37del (n.681+35_681+37del) n.1149+35_1149+37del c.423_425del c.167+35_167+37del c.496+35_496+37del (n.496+35_496+37del) c.897+35_897+37del (n.897+35_897+37del) c.954+35_954+37del (n.954+35_954+37del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438589G>T | CA2577453501 | KCNQ2 | c.1023+36C>A (n.1023+36C>A) n.761+36C>A n.49+36C>A c.504+36C>A (n.504+36C>A) c.681+36C>A (n.681+36C>A) n.1149+36C>A c.424C>A c.167+36C>A c.496+36C>A (n.496+36C>A) c.897+36C>A (n.897+36C>A) c.954+36C>A (n.954+36C>A) | |
| 20 | g.63438590G>A | CA2816992694 | KCNQ2 | c.1023+35C>T (n.1023+35C>T) n.761+35C>T n.49+35C>T c.504+35C>T (n.504+35C>T) c.681+35C>T (n.681+35C>T) n.1149+35C>T c.423C>T c.167+35C>T c.496+35C>T (n.496+35C>T) c.897+35C>T (n.897+35C>T) c.954+35C>T (n.954+35C>T) | |
| 20 | g.63438590G>C | CA746453796 | KCNQ2 | c.1023+35C>G (n.1023+35C>G) n.761+35C>G n.49+35C>G c.504+35C>G (n.504+35C>G) c.681+35C>G (n.681+35C>G) n.1149+35C>G c.423C>G c.167+35C>G c.496+35C>G (n.496+35C>G) c.897+35C>G (n.897+35C>G) c.954+35C>G (n.954+35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438590G= | CA2374791502 | KCNQ2 | c.1023+35C= (n.1023+35C=) n.761+35C= n.49+35C= c.504+35C= (n.504+35C=) c.681+35C= (n.681+35C=) n.1149+35C= c.423C= c.167+35C= c.496+35C= (n.496+35C=) c.897+35C= (n.897+35C=) c.954+35C= (n.954+35C=) | |
| 20 | g.63438590G>T | CA2577453503 | KCNQ2 | c.1023+35C>A (n.1023+35C>A) n.761+35C>A n.49+35C>A c.504+35C>A (n.504+35C>A) c.681+35C>A (n.681+35C>A) n.1149+35C>A c.423C>A c.167+35C>A c.496+35C>A (n.496+35C>A) c.897+35C>A (n.897+35C>A) c.954+35C>A (n.954+35C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438590_63438593delinsGGCT | CA2374791501 | KCNQ2 | c.1023+32_1023+35delinsAGCC (n.1023+32_1023+35delinsAGCC) n.761+32_761+35delinsAGCC n.49+32_49+35delinsAGCC c.504+32_504+35delinsAGCC (n.504+32_504+35delinsAGCC) c.681+32_681+35delinsAGCC (n.681+32_681+35delinsAGCC) n.1149+32_1149+35delinsAGCC c.420_423delinsAGCC c.167+32_167+35delinsAGCC c.496+32_496+35delinsAGCC (n.496+32_496+35delinsAGCC) c.897+32_897+35delinsAGCC (n.897+32_897+35delinsAGCC) c.954+32_954+35delinsAGCC (n.954+32_954+35delinsAGCC) | |
| 20 | g.63438591G>A | CA2374791505 | KCNQ2 | c.1023+34C>T (n.1023+34C>T) n.761+34C>T n.49+34C>T c.504+34C>T (n.504+34C>T) c.681+34C>T (n.681+34C>T) n.1149+34C>T c.422C>T c.167+34C>T c.496+34C>T (n.496+34C>T) c.897+34C>T (n.897+34C>T) c.954+34C>T (n.954+34C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63438591G= | CA2374791504 | KCNQ2 | c.1023+34C= (n.1023+34C=) n.761+34C= n.49+34C= c.504+34C= (n.504+34C=) c.681+34C= (n.681+34C=) n.1149+34C= c.422C= c.167+34C= c.496+34C= (n.496+34C=) c.897+34C= (n.897+34C=) c.954+34C= (n.954+34C=) | |
| 20 | g.63438591G>T | CA2577453508 | KCNQ2 | c.1023+34C>A (n.1023+34C>A) n.761+34C>A n.49+34C>A c.504+34C>A (n.504+34C>A) c.681+34C>A (n.681+34C>A) n.1149+34C>A c.422C>A c.167+34C>A c.496+34C>A (n.496+34C>A) c.897+34C>A (n.897+34C>A) c.954+34C>A (n.954+34C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438592_63438594del | CA1019287293 | KCNQ2 | c.1023+32_1023+34del (n.1023+32_1023+34del) n.761+32_761+34del n.49+32_49+34del c.504+32_504+34del (n.504+32_504+34del) c.681+32_681+34del (n.681+32_681+34del) n.1149+32_1149+34del c.420_422del c.167+32_167+34del c.496+32_496+34del (n.496+32_496+34del) c.897+32_897+34del (n.897+32_897+34del) c.954+32_954+34del (n.954+32_954+34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438592C= | CA2374791508 | KCNQ2 | c.1023+33G= (n.1023+33G=) n.761+33G= n.49+33G= c.504+33G= (n.504+33G=) c.681+33G= (n.681+33G=) n.1149+33G= c.421G= c.167+33G= c.496+33G= (n.496+33G=) c.897+33G= (n.897+33G=) c.954+33G= (n.954+33G=) | |
| 20 | g.63438592C>T | CA636344456 | KCNQ2 | c.1023+33G>A (n.1023+33G>A) n.761+33G>A n.49+33G>A c.504+33G>A (n.504+33G>A) c.681+33G>A (n.681+33G>A) n.1149+33G>A c.421G>A c.167+33G>A c.496+33G>A (n.496+33G>A) c.897+33G>A (n.897+33G>A) c.954+33G>A (n.954+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438594G>T | CA2577453511 | KCNQ2 | c.1023+31C>A (n.1023+31C>A) n.761+31C>A n.49+31C>A c.504+31C>A (n.504+31C>A) c.681+31C>A (n.681+31C>A) n.1149+31C>A c.419C>A c.167+31C>A c.496+31C>A (n.496+31C>A) c.897+31C>A (n.897+31C>A) c.954+31C>A (n.954+31C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438595T>C | CA317455408 | KCNQ2 | c.1023+30A>G (n.1023+30A>G) n.761+30A>G n.49+30A>G c.504+30A>G (n.504+30A>G) c.681+30A>G (n.681+30A>G) n.1149+30A>G c.418A>G c.167+30A>G c.496+30A>G (n.496+30A>G) c.897+30A>G (n.897+30A>G) c.954+30A>G (n.954+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438595T= | CA2374791512 | KCNQ2 | c.1023+30A= (n.1023+30A=) n.761+30A= n.49+30A= c.504+30A= (n.504+30A=) c.681+30A= (n.681+30A=) n.1149+30A= c.418A= c.167+30A= c.496+30A= (n.496+30A=) c.897+30A= (n.897+30A=) c.954+30A= (n.954+30A=) | |
| 20 | g.63438595_63438596delinsTG | CA2374791515 | KCNQ2 | c.1023+29_1023+30delinsCA (n.1023+29_1023+30delinsCA) n.761+29_761+30delinsCA n.49+29_49+30delinsCA c.504+29_504+30delinsCA (n.504+29_504+30delinsCA) c.681+29_681+30delinsCA (n.681+29_681+30delinsCA) n.1149+29_1149+30delinsCA c.417_418delinsCA c.167+29_167+30delinsCA c.496+29_496+30delinsCA (n.496+29_496+30delinsCA) c.897+29_897+30delinsCA (n.897+29_897+30delinsCA) c.954+29_954+30delinsCA (n.954+29_954+30delinsCA) | |
| 20 | g.63438596del | CA2374791517 | KCNQ2 | c.1023+29del (n.1023+29del) n.761+29del n.49+29del c.504+29del (n.504+29del) c.681+29del (n.681+29del) n.1149+29del c.417del c.167+29del c.496+29del (n.496+29del) c.897+29del (n.897+29del) c.954+29del (n.954+29del) | dbSNP |
| 20 | g.63438596G>C | CA2577453516 | KCNQ2 | c.1023+29C>G (n.1023+29C>G) n.761+29C>G n.49+29C>G c.504+29C>G (n.504+29C>G) c.681+29C>G (n.681+29C>G) n.1149+29C>G c.417C>G c.167+29C>G c.496+29C>G (n.496+29C>G) c.897+29C>G (n.897+29C>G) c.954+29C>G (n.954+29C>G) | |
| 20 | g.63438596G>T | CA2653799277 | KCNQ2 | c.1023+29C>A (n.1023+29C>A) n.761+29C>A n.49+29C>A c.504+29C>A (n.504+29C>A) c.681+29C>A (n.681+29C>A) n.1149+29C>A c.417C>A c.167+29C>A c.496+29C>A (n.496+29C>A) c.897+29C>A (n.897+29C>A) c.954+29C>A (n.954+29C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438597C>G | CA2653799305 | KCNQ2 | c.1023+28G>C (n.1023+28G>C) n.761+28G>C n.49+28G>C c.504+28G>C (n.504+28G>C) c.681+28G>C (n.681+28G>C) n.1149+28G>C c.416G>C c.167+28G>C c.496+28G>C (n.496+28G>C) c.897+28G>C (n.897+28G>C) c.954+28G>C (n.954+28G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438597C>T | CA2653799309 | KCNQ2 | c.1023+28G>A (n.1023+28G>A) n.761+28G>A n.49+28G>A c.504+28G>A (n.504+28G>A) c.681+28G>A (n.681+28G>A) n.1149+28G>A c.416G>A c.167+28G>A c.496+28G>A (n.496+28G>A) c.897+28G>A (n.897+28G>A) c.954+28G>A (n.954+28G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438599G>A | CA2653799314 | KCNQ2 | c.1023+26C>T (n.1023+26C>T) n.761+26C>T n.49+26C>T c.504+26C>T (n.504+26C>T) c.681+26C>T (n.681+26C>T) n.1149+26C>T c.414C>T c.167+26C>T c.496+26C>T (n.496+26C>T) c.897+26C>T (n.897+26C>T) c.954+26C>T (n.954+26C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438599G>C | CA2653799316 | KCNQ2 | c.1023+26C>G (n.1023+26C>G) n.761+26C>G n.49+26C>G c.504+26C>G (n.504+26C>G) c.681+26C>G (n.681+26C>G) n.1149+26C>G c.414C>G c.167+26C>G c.496+26C>G (n.496+26C>G) c.897+26C>G (n.897+26C>G) c.954+26C>G (n.954+26C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438599G>T | CA2653799317 | KCNQ2 | c.1023+26C>A (n.1023+26C>A) n.761+26C>A n.49+26C>A c.504+26C>A (n.504+26C>A) c.681+26C>A (n.681+26C>A) n.1149+26C>A c.414C>A c.167+26C>A c.496+26C>A (n.496+26C>A) c.897+26C>A (n.897+26C>A) c.954+26C>A (n.954+26C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438599_63438600dup | CA2653799312 | KCNQ2 | c.1023+25_1023+26dup (n.1023+25_1023+26dup) n.761+25_761+26dup n.49+25_49+26dup c.504+25_504+26dup (n.504+25_504+26dup) c.681+25_681+26dup (n.681+25_681+26dup) n.1149+25_1149+26dup c.413_414dup c.167+25_167+26dup c.496+25_496+26dup (n.496+25_496+26dup) c.897+25_897+26dup (n.897+25_897+26dup) c.954+25_954+26dup (n.954+25_954+26dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438600G>A | CA2653799321 | KCNQ2 | c.1023+25C>T (n.1023+25C>T) n.761+25C>T n.49+25C>T c.504+25C>T (n.504+25C>T) c.681+25C>T (n.681+25C>T) n.1149+25C>T c.413C>T c.167+25C>T c.496+25C>T (n.496+25C>T) c.897+25C>T (n.897+25C>T) c.954+25C>T (n.954+25C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438600G>T | CA2653799320 | KCNQ2 | c.1023+25C>A (n.1023+25C>A) n.761+25C>A n.49+25C>A c.504+25C>A (n.504+25C>A) c.681+25C>A (n.681+25C>A) n.1149+25C>A c.413C>A c.167+25C>A c.496+25C>A (n.496+25C>A) c.897+25C>A (n.897+25C>A) c.954+25C>A (n.954+25C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438601T>G | CA2374791522 | KCNQ2 | c.1023+24A>C (n.1023+24A>C) n.761+24A>C n.49+24A>C c.504+24A>C (n.504+24A>C) c.681+24A>C (n.681+24A>C) n.1149+24A>C c.412A>C c.167+24A>C c.496+24A>C (n.496+24A>C) c.897+24A>C (n.897+24A>C) c.954+24A>C (n.954+24A>C) | dbSNP |
| 20 | g.63438601T= | CA2374791520 | KCNQ2 | c.1023+24A= (n.1023+24A=) n.761+24A= n.49+24A= c.504+24A= (n.504+24A=) c.681+24A= (n.681+24A=) n.1149+24A= c.412A= c.167+24A= c.496+24A= (n.496+24A=) c.897+24A= (n.897+24A=) c.954+24A= (n.954+24A=) | |
| 20 | g.63438602C= | CA2374791524 | KCNQ2 | c.1023+23G= (n.1023+23G=) n.761+23G= n.49+23G= c.504+23G= (n.504+23G=) c.681+23G= (n.681+23G=) n.1149+23G= c.411G= c.167+23G= c.496+23G= (n.496+23G=) c.897+23G= (n.897+23G=) c.954+23G= (n.954+23G=) | |
| 20 | g.63438602C>G | CA2374791526 | KCNQ2 | c.1023+23G>C (n.1023+23G>C) n.761+23G>C n.49+23G>C c.504+23G>C (n.504+23G>C) c.681+23G>C (n.681+23G>C) n.1149+23G>C c.411G>C c.167+23G>C c.496+23G>C (n.496+23G>C) c.897+23G>C (n.897+23G>C) c.954+23G>C (n.954+23G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63438602C>T | CA2653799334 | KCNQ2 | c.1023+23G>A (n.1023+23G>A) n.761+23G>A n.49+23G>A c.504+23G>A (n.504+23G>A) c.681+23G>A (n.681+23G>A) n.1149+23G>A c.411G>A c.167+23G>A c.496+23G>A (n.496+23G>A) c.897+23G>A (n.897+23G>A) c.954+23G>A (n.954+23G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438605del | CA2653799324 | KCNQ2 | c.1023+23del (n.1023+23del) n.761+23del n.49+23del c.504+23del (n.504+23del) c.681+23del (n.681+23del) n.1149+23del c.411del c.167+23del c.496+23del (n.496+23del) c.897+23del (n.897+23del) c.954+23del (n.954+23del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438604_63438605del | CA2653799328 | KCNQ2 | c.1023+22_1023+23del (n.1023+22_1023+23del) n.761+22_761+23del n.49+22_49+23del c.504+22_504+23del (n.504+22_504+23del) c.681+22_681+23del (n.681+22_681+23del) n.1149+22_1149+23del c.410_411del c.167+22_167+23del c.496+22_496+23del (n.496+22_496+23del) c.897+22_897+23del (n.897+22_897+23del) c.954+22_954+23del (n.954+22_954+23del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438603C= | CA2374791529 | KCNQ2 | c.1023+22G= (n.1023+22G=) n.761+22G= n.49+22G= c.504+22G= (n.504+22G=) c.681+22G= (n.681+22G=) n.1149+22G= c.410G= c.167+22G= c.496+22G= (n.496+22G=) c.897+22G= (n.897+22G=) c.954+22G= (n.954+22G=) | |
| 20 | g.63438603C>T | CA1019287296 | KCNQ2 | c.1023+22G>A (n.1023+22G>A) n.761+22G>A n.49+22G>A c.504+22G>A (n.504+22G>A) c.681+22G>A (n.681+22G>A) n.1149+22G>A c.410G>A c.167+22G>A c.496+22G>A (n.496+22G>A) c.897+22G>A (n.897+22G>A) c.954+22G>A (n.954+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438604C>A | CA2374791532 | KCNQ2 | c.1023+21G>T (n.1023+21G>T) n.761+21G>T n.49+21G>T c.504+21G>T (n.504+21G>T) c.681+21G>T (n.681+21G>T) n.1149+21G>T c.409G>T c.167+21G>T c.496+21G>T (n.496+21G>T) c.897+21G>T (n.897+21G>T) c.954+21G>T (n.954+21G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63438604C= | CA2374791531 | KCNQ2 | c.1023+21G= (n.1023+21G=) n.761+21G= n.49+21G= c.504+21G= (n.504+21G=) c.681+21G= (n.681+21G=) n.1149+21G= c.409G= c.167+21G= c.496+21G= (n.496+21G=) c.897+21G= (n.897+21G=) c.954+21G= (n.954+21G=) | |
| 20 | g.63438605C= | CA2374791539 | KCNQ2 | c.1023+20G= (n.1023+20G=) n.761+20G= n.49+20G= c.504+20G= (n.504+20G=) c.681+20G= (n.681+20G=) n.1149+20G= c.408G= c.167+20G= c.496+20G= (n.496+20G=) c.897+20G= (n.897+20G=) c.954+20G= (n.954+20G=) | |
| 20 | g.63438605C>G | CA1019287299 | KCNQ2 | c.1023+20G>C (n.1023+20G>C) n.761+20G>C n.49+20G>C c.504+20G>C (n.504+20G>C) c.681+20G>C (n.681+20G>C) n.1149+20G>C c.408G>C c.167+20G>C c.496+20G>C (n.496+20G>C) c.897+20G>C (n.897+20G>C) c.954+20G>C (n.954+20G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438605C>T | CA636344457 | KCNQ2 | c.1023+20G>A (n.1023+20G>A) n.761+20G>A n.49+20G>A c.504+20G>A (n.504+20G>A) c.681+20G>A (n.681+20G>A) n.1149+20G>A c.408G>A c.167+20G>A c.496+20G>A (n.496+20G>A) c.897+20G>A (n.897+20G>A) c.954+20G>A (n.954+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438605_63438606delinsCG | CA2374791536 | KCNQ2 | c.1023+19_1023+20delinsCG (n.1023+19_1023+20delinsCG) n.761+19_761+20delinsCG n.49+19_49+20delinsCG c.504+19_504+20delinsCG (n.504+19_504+20delinsCG) c.681+19_681+20delinsCG (n.681+19_681+20delinsCG) n.1149+19_1149+20delinsCG c.407_408delinsCG c.167+19_167+20delinsCG c.496+19_496+20delinsCG (n.496+19_496+20delinsCG) c.897+19_897+20delinsCG (n.897+19_897+20delinsCG) c.954+19_954+20delinsCG (n.954+19_954+20delinsCG) | |
| 20 | g.63438606G>A | CA9958676 | KCNQ2 | c.1023+19C>T (n.1023+19C>T) n.761+19C>T n.49+19C>T c.504+19C>T (n.504+19C>T) c.681+19C>T (n.681+19C>T) n.1149+19C>T c.407C>T c.167+19C>T c.496+19C>T (n.496+19C>T) c.897+19C>T (n.897+19C>T) c.954+19C>T (n.954+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438606G>C | CA746453815 | KCNQ2 | c.1023+19C>G (n.1023+19C>G) n.761+19C>G n.49+19C>G c.504+19C>G (n.504+19C>G) c.681+19C>G (n.681+19C>G) n.1149+19C>G c.407C>G c.167+19C>G c.496+19C>G (n.496+19C>G) c.897+19C>G (n.897+19C>G) c.954+19C>G (n.954+19C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63438606G= | CA2374791544 | KCNQ2 | c.1023+19C= (n.1023+19C=) n.761+19C= n.49+19C= c.504+19C= (n.504+19C=) c.681+19C= (n.681+19C=) n.1149+19C= c.407C= c.167+19C= c.496+19C= (n.496+19C=) c.897+19C= (n.897+19C=) c.954+19C= (n.954+19C=) | |
| 20 | g.63438606G>T | CA2577453528 | KCNQ2 | c.1023+19C>A (n.1023+19C>A) n.761+19C>A n.49+19C>A c.504+19C>A (n.504+19C>A) c.681+19C>A (n.681+19C>A) n.1149+19C>A c.407C>A c.167+19C>A c.496+19C>A (n.496+19C>A) c.897+19C>A (n.897+19C>A) c.954+19C>A (n.954+19C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438610del | CA9958675 | KCNQ2 | c.1023+19del (n.1023+19del) n.761+19del n.49+19del c.504+19del (n.504+19del) c.681+19del (n.681+19del) n.1149+19del c.407del c.167+19del c.496+19del (n.496+19del) c.897+19del (n.897+19del) c.954+19del (n.954+19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438607G>T | CA2653799365 | KCNQ2 | c.1023+18C>A (n.1023+18C>A) n.761+18C>A n.49+18C>A c.504+18C>A (n.504+18C>A) c.681+18C>A (n.681+18C>A) n.1149+18C>A c.406C>A c.167+18C>A c.496+18C>A (n.496+18C>A) c.897+18C>A (n.897+18C>A) c.954+18C>A (n.954+18C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438608G>C | CA16608022 | KCNQ2 | c.1023+17C>G (n.1023+17C>G) n.761+17C>G n.49+17C>G c.504+17C>G (n.504+17C>G) c.681+17C>G (n.681+17C>G) n.1149+17C>G c.405C>G c.167+17C>G c.496+17C>G (n.496+17C>G) c.897+17C>G (n.897+17C>G) c.954+17C>G (n.954+17C>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438608G= | CA2374791056 | KCNQ2 | c.1023+17C= (n.1023+17C=) n.761+17C= n.49+17C= c.504+17C= (n.504+17C=) c.681+17C= (n.681+17C=) n.1149+17C= c.405C= c.167+17C= c.496+17C= (n.496+17C=) c.897+17C= (n.897+17C=) c.954+17C= (n.954+17C=) | |
| 20 | g.63438609G>A | CA636344458 | KCNQ2 | c.1023+16C>T (n.1023+16C>T) n.761+16C>T n.49+16C>T c.504+16C>T (n.504+16C>T) c.681+16C>T (n.681+16C>T) n.1149+16C>T c.404C>T c.167+16C>T c.496+16C>T (n.496+16C>T) c.897+16C>T (n.897+16C>T) c.954+16C>T (n.954+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438609G>C | CA2653799372 | KCNQ2 | c.1023+16C>G (n.1023+16C>G) n.761+16C>G n.49+16C>G c.504+16C>G (n.504+16C>G) c.681+16C>G (n.681+16C>G) n.1149+16C>G c.404C>G c.167+16C>G c.496+16C>G (n.496+16C>G) c.897+16C>G (n.897+16C>G) c.954+16C>G (n.954+16C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438609G= | CA2374791057 | KCNQ2 | c.1023+16C= (n.1023+16C=) n.761+16C= n.49+16C= c.504+16C= (n.504+16C=) c.681+16C= (n.681+16C=) n.1149+16C= c.404C= c.167+16C= c.496+16C= (n.496+16C=) c.897+16C= (n.897+16C=) c.954+16C= (n.954+16C=) | |
| 20 | g.63438610G>A | CA9958677 | KCNQ2 | c.1023+15C>T (n.1023+15C>T) n.761+15C>T n.49+15C>T c.504+15C>T (n.504+15C>T) c.681+15C>T (n.681+15C>T) n.1149+15C>T c.403C>T c.167+15C>T c.496+15C>T (n.496+15C>T) c.897+15C>T (n.897+15C>T) c.954+15C>T (n.954+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438610G= | CA2374791059 | KCNQ2 | c.1023+15C= (n.1023+15C=) n.761+15C= n.49+15C= c.504+15C= (n.504+15C=) c.681+15C= (n.681+15C=) n.1149+15C= c.403C= c.167+15C= c.496+15C= (n.496+15C=) c.897+15C= (n.897+15C=) c.954+15C= (n.954+15C=) | |
| 20 | g.63438610G>T | CA2374791058 | KCNQ2 | c.1023+15C>A (n.1023+15C>A) n.761+15C>A n.49+15C>A c.504+15C>A (n.504+15C>A) c.681+15C>A (n.681+15C>A) n.1149+15C>A c.403C>A c.167+15C>A c.496+15C>A (n.496+15C>A) c.897+15C>A (n.897+15C>A) c.954+15C>A (n.954+15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438612C= | CA2374791060 | KCNQ2 | c.1023+13G= (n.1023+13G=) n.761+13G= n.49+13G= c.504+13G= (n.504+13G=) c.681+13G= (n.681+13G=) n.1149+13G= c.401G= c.167+13G= c.496+13G= (n.496+13G=) c.897+13G= (n.897+13G=) c.954+13G= (n.954+13G=) | |
| 20 | g.63438612C>T | CA9958678 | KCNQ2 | c.1023+13G>A (n.1023+13G>A) n.761+13G>A n.49+13G>A c.504+13G>A (n.504+13G>A) c.681+13G>A (n.681+13G>A) n.1149+13G>A c.401G>A c.167+13G>A c.496+13G>A (n.496+13G>A) c.897+13G>A (n.897+13G>A) c.954+13G>A (n.954+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438613A= | CA2374791061 | KCNQ2 | c.1023+12T= (n.1023+12T=) n.761+12T= n.49+12T= c.504+12T= (n.504+12T=) c.681+12T= (n.681+12T=) n.1149+12T= c.400T= c.167+12T= c.496+12T= (n.496+12T=) c.897+12T= (n.897+12T=) c.954+12T= (n.954+12T=) | |
| 20 | g.63438613A>G | CA2374791062 | KCNQ2 | c.1023+12T>C (n.1023+12T>C) n.761+12T>C n.49+12T>C c.504+12T>C (n.504+12T>C) c.681+12T>C (n.681+12T>C) n.1149+12T>C c.400T>C c.167+12T>C c.496+12T>C (n.496+12T>C) c.897+12T>C (n.897+12T>C) c.954+12T>C (n.954+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438614C>G | CA2577453530 | KCNQ2 | c.1023+11G>C (n.1023+11G>C) n.761+11G>C n.49+11G>C c.504+11G>C (n.504+11G>C) c.681+11G>C (n.681+11G>C) n.1149+11G>C c.399G>C c.167+11G>C c.496+11G>C (n.496+11G>C) c.897+11G>C (n.897+11G>C) c.954+11G>C (n.954+11G>C) | |
| 20 | g.63438616T>C | CA291790 | KCNQ2 | c.1023+9A>G (n.1023+9A>G) n.761+9A>G n.49+9A>G c.504+9A>G (n.504+9A>G) c.681+9A>G (n.681+9A>G) n.1149+9A>G c.397A>G c.167+9A>G c.496+9A>G (n.496+9A>G) c.897+9A>G (n.897+9A>G) c.954+9A>G (n.954+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438616T= | CA2374791063 | KCNQ2 | c.1023+9A= (n.1023+9A=) n.761+9A= n.49+9A= c.504+9A= (n.504+9A=) c.681+9A= (n.681+9A=) n.1149+9A= c.397A= c.167+9A= c.496+9A= (n.496+9A=) c.897+9A= (n.897+9A=) c.954+9A= (n.954+9A=) | |
| 20 | g.63438617G>T | CA2653799393 | KCNQ2 | c.1023+8C>A (n.1023+8C>A) n.761+8C>A n.49+8C>A c.504+8C>A (n.504+8C>A) c.681+8C>A (n.681+8C>A) n.1149+8C>A c.396C>A c.167+8C>A c.496+8C>A (n.496+8C>A) c.897+8C>A (n.897+8C>A) c.954+8C>A (n.954+8C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438618G>A | CA2374791065 | KCNQ2 | c.1023+7C>T (n.1023+7C>T) n.761+7C>T n.49+7C>T c.504+7C>T (n.504+7C>T) c.681+7C>T (n.681+7C>T) n.1149+7C>T c.395C>T c.167+7C>T c.496+7C>T (n.496+7C>T) c.897+7C>T (n.897+7C>T) c.954+7C>T (n.954+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438618G= | CA2374791064 | KCNQ2 | c.1023+7C= (n.1023+7C=) n.761+7C= n.49+7C= c.504+7C= (n.504+7C=) c.681+7C= (n.681+7C=) n.1149+7C= c.395C= c.167+7C= c.496+7C= (n.496+7C=) c.897+7C= (n.897+7C=) c.954+7C= (n.954+7C=) | |
| 20 | g.63438619A>G | CA2580098385 | KCNQ2 | c.1023+6T>C (n.1023+6T>C) n.761+6T>C n.49+6T>C c.504+6T>C (n.504+6T>C) c.681+6T>C (n.681+6T>C) n.1149+6T>C c.394T>C c.167+6T>C c.496+6T>C (n.496+6T>C) c.897+6T>C (n.897+6T>C) c.954+6T>C (n.954+6T>C) | ClinVar |
| 20 | g.63438620C= | CA2374791066 | KCNQ2 | c.1023+5G= (n.1023+5G=) n.761+5G= n.49+5G= c.504+5G= (n.504+5G=) c.681+5G= (n.681+5G=) n.1149+5G= c.393G= c.167+5G= c.496+5G= (n.496+5G=) c.897+5G= (n.897+5G=) c.954+5G= (n.954+5G=) | |
| 20 | g.63438620C>G | CA2653799404 | KCNQ2 | c.1023+5G>C (n.1023+5G>C) n.761+5G>C n.49+5G>C c.504+5G>C (n.504+5G>C) c.681+5G>C (n.681+5G>C) n.1149+5G>C c.393G>C c.167+5G>C c.496+5G>C (n.496+5G>C) c.897+5G>C (n.897+5G>C) c.954+5G>C (n.954+5G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438620C>T | CA317455413 | KCNQ2 | c.1023+5G>A (n.1023+5G>A) n.761+5G>A n.49+5G>A c.504+5G>A (n.504+5G>A) c.681+5G>A (n.681+5G>A) n.1149+5G>A c.393G>A c.167+5G>A c.496+5G>A (n.496+5G>A) c.897+5G>A (n.897+5G>A) c.954+5G>A (n.954+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438622C= | CA2374791067 | KCNQ2 | c.1023+3G= (n.1023+3G=) n.761+3G= n.49+3G= c.504+3G= (n.504+3G=) c.681+3G= (n.681+3G=) n.1149+3G= c.391G= c.167+3G= c.496+3G= (n.496+3G=) c.897+3G= (n.897+3G=) c.954+3G= (n.954+3G=) | |
| 20 | g.63438622C>T | CA746453831 | KCNQ2 | c.1023+3G>A (n.1023+3G>A) n.761+3G>A n.49+3G>A c.504+3G>A (n.504+3G>A) c.681+3G>A (n.681+3G>A) n.1149+3G>A c.391G>A c.167+3G>A c.496+3G>A (n.496+3G>A) c.897+3G>A (n.897+3G>A) c.954+3G>A (n.954+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438623A= | CA2374791068 | KCNQ2 | c.1023+2T= (n.1023+2T=) n.761+2T= n.49+2T= c.504+2T= (n.504+2T=) c.681+2T= (n.681+2T=) n.1149+2T= c.390T= c.167+2T= c.496+2T= (n.496+2T=) c.897+2T= (n.897+2T=) c.954+2T= (n.954+2T=) | |
| 20 | g.63438623A>C | CA409652013 | KCNQ2 | c.1023+2T>G (n.1023+2T>G) n.761+2T>G n.49+2T>G c.504+2T>G (n.504+2T>G) c.681+2T>G (n.681+2T>G) n.1149+2T>G c.390T>G c.167+2T>G c.496+2T>G (n.496+2T>G) c.897+2T>G (n.897+2T>G) c.954+2T>G (n.954+2T>G) | |
| 20 | g.63438623A>G | CA9958679 | KCNQ2 | c.1023+2T>C (n.1023+2T>C) n.761+2T>C n.49+2T>C c.504+2T>C (n.504+2T>C) c.681+2T>C (n.681+2T>C) n.1149+2T>C c.390T>C c.167+2T>C c.496+2T>C (n.496+2T>C) c.897+2T>C (n.897+2T>C) c.954+2T>C (n.954+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438623A>T | CA409652015 | KCNQ2 | c.1023+2T>A (n.1023+2T>A) n.761+2T>A n.49+2T>A c.504+2T>A (n.504+2T>A) c.681+2T>A (n.681+2T>A) n.1149+2T>A c.390T>A c.167+2T>A c.496+2T>A (n.496+2T>A) c.897+2T>A (n.897+2T>A) c.954+2T>A (n.954+2T>A) | |
| 20 | g.63438623dup | CA2580098387 | KCNQ2 | c.1023+2dup (n.1023+2dup) n.761+2dup n.49+2dup c.504+2dup (n.504+2dup) c.681+2dup (n.681+2dup) n.1149+2dup c.390dup c.167+2dup c.496+2dup (n.496+2dup) c.897+2dup (n.897+2dup) c.954+2dup (n.954+2dup) | ClinVar |
| 20 | g.63438624C>A | CA409652017 | KCNQ2 | c.1023+1G>T (n.1023+1G>T) n.761+1G>T n.49+1G>T c.504+1G>T (n.504+1G>T) c.681+1G>T (n.681+1G>T) n.1149+1G>T c.389G>T c.167+1G>T c.496+1G>T (n.496+1G>T) c.897+1G>T (n.897+1G>T) c.954+1G>T (n.954+1G>T) | |
| 20 | g.63438624C>G | CA409652019 | KCNQ2 | c.1023+1G>C (n.1023+1G>C) n.761+1G>C n.49+1G>C c.504+1G>C (n.504+1G>C) c.681+1G>C (n.681+1G>C) n.1149+1G>C c.389G>C c.167+1G>C c.496+1G>C (n.496+1G>C) c.897+1G>C (n.897+1G>C) c.954+1G>C (n.954+1G>C) | |
| 20 | g.63438624C>T | CA409652020 | KCNQ2 | c.1023+1G>A (n.1023+1G>A) n.761+1G>A n.49+1G>A c.504+1G>A (n.504+1G>A) c.681+1G>A (n.681+1G>A) n.1149+1G>A c.389G>A c.167+1G>A c.496+1G>A (n.496+1G>A) c.897+1G>A (n.897+1G>A) c.954+1G>A (n.954+1G>A) | |
| 20 | g.63438625dup | CA2695230068 | KCNQ2 | c.1023+1dup n.761+1dup n.49+1dup c.504+1dup c.681+1dup n.1149+1dup c.389dup c.167+1dup c.496+1dup c.897+1dup c.954+1dup | |
| 20 | g.63438625C>A | CA409652022 | KCNQ2 | c.1023G>T (p.Gln341His) n.761G>T n.49G>T c.504G>T (p.Gln168His) c.681G>T (p.Gln227His) n.1149G>T c.388G>T c.167G>T c.496G>T (n.496G>T) c.897G>T (p.Gln299His) c.954G>T (p.Gln318His) | |
| 20 | g.63438625C= | CA2374791069 | KCNQ2 | c.1023G= (p.Gln341=) n.761G= n.49G= c.504G= (p.Gln168=) c.681G= (p.Gln227=) n.1149G= c.388G= c.167G= c.496G= (n.496G=) c.897G= (p.Gln299=) c.954G= (p.Gln318=) | |
| 20 | g.63438625C>G | CA409652024 | KCNQ2 | c.1023G>C (p.Gln341His) n.761G>C n.49G>C c.504G>C (p.Gln168His) c.681G>C (p.Gln227His) n.1149G>C c.388G>C c.167G>C c.496G>C (n.496G>C) c.897G>C (p.Gln299His) c.954G>C (p.Gln318His) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438625C>T | CA511207591 | KCNQ2 | c.1023G>A (p.Gln341=) n.761G>A n.49G>A c.504G>A (p.Gln168=) c.681G>A (p.Gln227=) n.1149G>A c.388G>A c.167G>A c.496G>A (n.496G>A) c.897G>A (p.Gln299=) c.954G>A (p.Gln318=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438626T>A | CA409652026 | KCNQ2 | c.1022A>T (p.Gln341Leu) n.760A>T n.48A>T c.503A>T (p.Gln168Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) n.1148A>T c.387A>T c.166A>T c.495A>T (n.495A>T) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.953A>T (p.Gln318Leu) | |
| 20 | g.63438626T>C | CA409652027 | KCNQ2 | c.1022A>G (p.Gln341Arg) n.760A>G n.48A>G c.503A>G (p.Gln168Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) n.1148A>G c.387A>G c.166A>G c.495A>G (n.495A>G) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.953A>G (p.Gln318Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438626T>G | CA409652028 | KCNQ2 | c.1022A>C (p.Gln341Pro) n.760A>C n.48A>C c.503A>C (p.Gln168Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) n.1148A>C c.387A>C c.166A>C c.495A>C (n.495A>C) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.953A>C (p.Gln318Pro) | |
| 20 | g.63438626T= | CA2374791070 | KCNQ2 | c.1022A= (p.Gln341=) n.760A= n.48A= c.503A= (p.Gln168=) c.680A= (p.Gln227=) n.1148A= c.387A= c.166A= c.495A= (n.495A=) c.896A= (p.Gln299=) c.953A= (p.Gln318=) | |
| 20 | g.63438627G>A | CA409652030 | KCNQ2 | c.1021C>T (p.Gln341Ter) n.759C>T n.47C>T c.502C>T (p.Gln168Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) n.1147C>T c.386C>T c.165C>T c.494C>T (n.494C>T) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.952C>T (p.Gln318Ter) | ClinVar |
| 20 | g.63438627G>C | CA409652032 | KCNQ2 | c.1021C>G (p.Gln341Glu) n.759C>G n.47C>G c.502C>G (p.Gln168Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) n.1147C>G c.386C>G c.165C>G c.494C>G (n.494C>G) c.895C>G (p.Gln299Glu) c.952C>G (p.Gln318Glu) | |
| 20 | g.63438627G>T | CA409652034 | KCNQ2 | c.1021C>A (p.Gln341Lys) n.759C>A n.47C>A c.502C>A (p.Gln168Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) n.1147C>A c.386C>A c.165C>A c.494C>A (n.494C>A) c.895C>A (p.Gln299Lys) c.952C>A (p.Gln318Lys) | |
| 20 | g.63438628G>A | CA9958680 | KCNQ2 | c.1020C>T (p.Ile340=) n.758C>T n.46C>T c.501C>T (p.Ile167=) c.678C>T (p.Ile226=) n.1146C>T c.385C>T c.164C>T c.493C>T (n.493C>T) c.894C>T (p.Ile298=) c.951C>T (p.Ile317=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63438628G>C | CA315426 | KCNQ2 | c.1020C>G (p.Ile340Met) n.758C>G n.46C>G c.501C>G (p.Ile167Met) c.678C>G (p.Ile226Met) n.1146C>G c.385C>G c.164C>G c.493C>G (n.493C>G) c.894C>G (p.Ile298Met) c.951C>G (p.Ile317Met) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438628G= | CA2374791071 | KCNQ2 | c.1020C= (p.Ile340=) n.758C= n.46C= c.501C= (p.Ile167=) c.678C= (p.Ile226=) n.1146C= c.385C= c.164C= c.493C= (n.493C=) c.894C= (p.Ile298=) c.951C= (p.Ile317=) | |
| 20 | g.63438628G>T | CA511207601 | KCNQ2 | c.1020C>A (p.Ile340=) n.758C>A n.46C>A c.501C>A (p.Ile167=) c.678C>A (p.Ile226=) n.1146C>A c.385C>A c.164C>A c.493C>A (n.493C>A) c.894C>A (p.Ile298=) c.951C>A (p.Ile317=) | |
| 20 | g.63438629A>C | CA409652037 | KCNQ2 | c.1019T>G (p.Ile340Ser) n.757T>G n.45T>G c.500T>G (p.Ile167Ser) c.677T>G (p.Ile226Ser) n.1145T>G c.384T>G c.163T>G c.492T>G (n.492T>G) c.893T>G (p.Ile298Ser) c.950T>G (p.Ile317Ser) | |
| 20 | g.63438629A>G | CA409652040 | KCNQ2 | c.1019T>C (p.Ile340Thr) n.757T>C n.45T>C c.500T>C (p.Ile167Thr) c.677T>C (p.Ile226Thr) n.1145T>C c.384T>C c.163T>C c.492T>C (n.492T>C) c.893T>C (p.Ile298Thr) c.950T>C (p.Ile317Thr) | |
| 20 | g.63438629A>T | CA409652038 | KCNQ2 | c.1019T>A (p.Ile340Asn) n.757T>A n.45T>A c.500T>A (p.Ile167Asn) c.677T>A (p.Ile226Asn) n.1145T>A c.384T>A c.163T>A c.492T>A (n.492T>A) c.893T>A (p.Ile298Asn) c.950T>A (p.Ile317Asn) | |
| 20 | g.63438630T>A | CA409652042 | KCNQ2 | c.1018A>T (p.Ile340Phe) n.756A>T n.44A>T c.499A>T (p.Ile167Phe) c.676A>T (p.Ile226Phe) n.1144A>T c.383A>T c.162A>T c.491A>T (n.491A>T) c.892A>T (p.Ile298Phe) c.949A>T (p.Ile317Phe) | |
| 20 | g.63438630T>C | CA409652044 | KCNQ2 | c.1018A>G (p.Ile340Val) n.756A>G n.44A>G c.499A>G (p.Ile167Val) c.676A>G (p.Ile226Val) n.1144A>G c.383A>G c.162A>G c.491A>G (n.491A>G) c.892A>G (p.Ile298Val) c.949A>G (p.Ile317Val) | |
| 20 | g.63438630T>G | CA409652045 | KCNQ2 | c.1018A>C (p.Ile340Leu) n.756A>C n.44A>C c.499A>C (p.Ile167Leu) c.676A>C (p.Ile226Leu) n.1144A>C c.383A>C c.162A>C c.491A>C (n.491A>C) c.892A>C (p.Ile298Leu) c.949A>C (p.Ile317Leu) | |
| 20 | g.63438631C>A | CA511207610 | KCNQ2 | c.1017G>T (p.Leu339=) n.755G>T n.43G>T c.498G>T (p.Leu166=) c.675G>T (p.Leu225=) n.1143G>T c.382G>T c.161G>T c.490G>T (n.490G>T) c.891G>T (p.Leu297=) c.948G>T (p.Leu316=) | |
| 20 | g.63438631C= | CA2374791072 | KCNQ2 | c.1017G= (p.Leu339=) n.755G= n.43G= c.498G= (p.Leu166=) c.675G= (p.Leu225=) n.1143G= c.382G= c.161G= c.490G= (n.490G=) c.891G= (p.Leu297=) c.948G= (p.Leu316=) | |
| 20 | g.63438631C>G | CA511207612 | KCNQ2 | c.1017G>C (p.Leu339=) n.755G>C n.43G>C c.498G>C (p.Leu166=) c.675G>C (p.Leu225=) n.1143G>C c.382G>C c.161G>C c.490G>C (n.490G>C) c.891G>C (p.Leu297=) c.948G>C (p.Leu316=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438631C>T | CA317455428 | KCNQ2 | c.1017G>A (p.Leu339=) n.755G>A n.43G>A c.498G>A (p.Leu166=) c.675G>A (p.Leu225=) n.1143G>A c.382G>A c.161G>A c.490G>A (n.490G>A) c.891G>A (p.Leu297=) c.948G>A (p.Leu316=) | dbSNP |
| 20 | g.63438632A= | CA2374791074 | KCNQ2 | c.1016T= (p.Leu339=) n.754T= n.42T= c.497T= (p.Leu166=) c.674T= (p.Leu225=) n.1142T= c.381T= c.160T= c.489T= (n.489T=) c.890T= (p.Leu297=) c.947T= (p.Leu316=) | |
| 20 | g.63438632A>C | CA342458 | KCNQ2 | c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.754T>G n.42T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.1142T>G c.381T>G c.160T>G c.489T>G (n.489T>G) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438632A>G | CA409652047 | KCNQ2 | c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.754T>C n.42T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.1142T>C c.381T>C c.160T>C c.489T>C (n.489T>C) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) | ClinVar |
| 20 | g.63438632A>T | CA409652049 | KCNQ2 | c.1016T>A (p.Leu339Gln) n.754T>A n.42T>A c.497T>A (p.Leu166Gln) c.674T>A (p.Leu225Gln) n.1142T>A c.381T>A c.160T>A c.489T>A (n.489T>A) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63438633G>A | CA511207618 | KCNQ2 | c.1015C>T (p.Leu339=) n.753C>T n.41C>T c.496C>T (p.Leu166=) c.673C>T (p.Leu225=) n.1141C>T c.380C>T c.159C>T c.488C>T (n.488C>T) c.889C>T (p.Leu297=) c.946C>T (p.Leu316=) | |
| 20 | g.63438633G>C | CA409652050 | KCNQ2 | c.1015C>G (p.Leu339Val) n.753C>G n.41C>G c.496C>G (p.Leu166Val) c.673C>G (p.Leu225Val) n.1141C>G c.380C>G c.159C>G c.488C>G (n.488C>G) c.889C>G (p.Leu297Val) c.946C>G (p.Leu316Val) | |
| 20 | g.63438633G>T | CA409652052 | KCNQ2 | c.1015C>A (p.Leu339Met) n.753C>A n.41C>A c.496C>A (p.Leu166Met) c.673C>A (p.Leu225Met) n.1141C>A c.380C>A c.159C>A c.488C>A (n.488C>A) c.889C>A (p.Leu297Met) c.946C>A (p.Leu316Met) | |
| 20 | g.63438634G>A | CA511207621 | KCNQ2 | c.1014C>T (p.Gly338=) n.752C>T n.40C>T c.495C>T (p.Gly165=) c.672C>T (p.Gly224=) n.1140C>T c.379C>T c.158C>T c.487C>T (n.487C>T) c.888C>T (p.Gly296=) c.945C>T (p.Gly315=) | ClinVar |
| 20 | g.63438634G>C | CA511207623 | KCNQ2 | c.1014C>G (p.Gly338=) n.752C>G n.40C>G c.495C>G (p.Gly165=) c.672C>G (p.Gly224=) n.1140C>G c.379C>G c.158C>G c.487C>G (n.487C>G) c.888C>G (p.Gly296=) c.945C>G (p.Gly315=) | |
| 20 | g.63438634G>T | CA511207625 | KCNQ2 | c.1014C>A (p.Gly338=) n.752C>A n.40C>A c.495C>A (p.Gly165=) c.672C>A (p.Gly224=) n.1140C>A c.379C>A c.158C>A c.487C>A (n.487C>A) c.888C>A (p.Gly296=) c.945C>A (p.Gly315=) | |
| 20 | g.63438635C>A | CA409652054 | KCNQ2 | c.1013G>T (p.Gly338Val) n.751G>T n.39G>T c.494G>T (p.Gly165Val) c.671G>T (p.Gly224Val) n.1139G>T c.378G>T c.157G>T c.486G>T (n.486G>T) c.887G>T (p.Gly296Val) c.944G>T (p.Gly315Val) | |
| 20 | g.63438635C>G | CA409652055 | KCNQ2 | c.1013G>C (p.Gly338Ala) n.751G>C n.39G>C c.494G>C (p.Gly165Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) n.1139G>C c.378G>C c.157G>C c.486G>C (n.486G>C) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) | |
| 20 | g.63438635C>T | CA409652057 | KCNQ2 | c.1013G>A (p.Gly338Asp) n.751G>A n.39G>A c.494G>A (p.Gly165Asp) c.671G>A (p.Gly224Asp) n.1139G>A c.378G>A c.157G>A c.486G>A (n.486G>A) c.887G>A (p.Gly296Asp) c.944G>A (p.Gly315Asp) | |
| 20 | g.63438636C>A | CA409652061 | KCNQ2 | c.1012G>T (p.Gly338Cys) n.750G>T n.38G>T c.493G>T (p.Gly165Cys) c.670G>T (p.Gly224Cys) n.1138G>T c.377G>T c.156G>T c.485G>T (n.485G>T) c.886G>T (p.Gly296Cys) c.943G>T (p.Gly315Cys) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438636C>G | CA409652058 | KCNQ2 | c.1012G>C (p.Gly338Arg) n.750G>C n.38G>C c.493G>C (p.Gly165Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) n.1138G>C c.377G>C c.156G>C c.485G>C (n.485G>C) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438636C>T | CA409652060 | KCNQ2 | c.1012G>A (p.Gly338Ser) n.750G>A n.38G>A c.493G>A (p.Gly165Ser) c.670G>A (p.Gly224Ser) n.1138G>A c.377G>A c.156G>A c.485G>A (n.485G>A) c.886G>A (p.Gly296Ser) c.943G>A (p.Gly315Ser) | |
| 20 | g.63438637T>A | CA511207632 | KCNQ2 | c.1011A>T (p.Ala337=) n.749A>T n.37A>T c.492A>T (p.Ala164=) c.669A>T (p.Ala223=) n.1137A>T c.376A>T c.155A>T c.484A>T (n.484A>T) c.885A>T (p.Ala295=) c.942A>T (p.Ala314=) | |
| 20 | g.63438637T>C | CA511207635 | KCNQ2 | c.1011A>G (p.Ala337=) n.749A>G n.37A>G c.492A>G (p.Ala164=) c.669A>G (p.Ala223=) n.1137A>G c.376A>G c.155A>G c.484A>G (n.484A>G) c.885A>G (p.Ala295=) c.942A>G (p.Ala314=) | |
| 20 | g.63438637T>G | CA511207637 | KCNQ2 | c.1011A>C (p.Ala337=) n.749A>C n.37A>C c.492A>C (p.Ala164=) c.669A>C (p.Ala223=) n.1137A>C c.376A>C c.155A>C c.484A>C (n.484A>C) c.885A>C (p.Ala295=) c.942A>C (p.Ala314=) | |
| 20 | g.63438638G>A | CA409652062 | KCNQ2 | c.1010C>T (p.Ala337Val) n.748C>T n.36C>T c.491C>T (p.Ala164Val) c.668C>T (p.Ala223Val) n.1136C>T c.375C>T c.154C>T c.483C>T (n.483C>T) c.884C>T (p.Ala295Val) c.941C>T (p.Ala314Val) | |
| 20 | g.63438638G>C | CA315422 | KCNQ2 | c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.748C>G n.36C>G c.491C>G (p.Ala164Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) n.1136C>G c.375C>G c.154C>G c.483C>G (n.483C>G) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438638G= | CA2374791075 | KCNQ2 | c.1010C= (p.Ala337=) n.748C= n.36C= c.491C= (p.Ala164=) c.668C= (p.Ala223=) n.1136C= c.375C= c.154C= c.483C= (n.483C=) c.884C= (p.Ala295=) c.941C= (p.Ala314=) | |
| 20 | g.63438638G>T | CA409652064 | KCNQ2 | c.1010C>A (p.Ala337Glu) n.748C>A n.36C>A c.491C>A (p.Ala164Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) n.1136C>A c.375C>A c.154C>A c.483C>A (n.483C>A) c.884C>A (p.Ala295Glu) c.941C>A (p.Ala314Glu) | |
| 20 | g.63438639C>A | CA409652066 | KCNQ2 | c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.747G>T n.35G>T c.490G>T (p.Ala164Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) n.1135G>T c.374G>T c.153G>T c.482G>T (n.482G>T) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) | |
| 20 | g.63438639C= | CA2374791076 | KCNQ2 | c.1009G= (p.Ala337=) n.747G= n.35G= c.490G= (p.Ala164=) c.667G= (p.Ala223=) n.1135G= c.374G= c.153G= c.482G= (n.482G=) c.883G= (p.Ala295=) c.940G= (p.Ala314=) | |
| 20 | g.63438639C>G | CA409652068 | KCNQ2 | c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.747G>C n.35G>C c.490G>C (p.Ala164Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) n.1135G>C c.374G>C c.153G>C c.482G>C (n.482G>C) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) | |
| 20 | g.63438639C>T | CA315420 | KCNQ2 | c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.747G>A n.35G>A c.490G>A (p.Ala164Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) n.1135G>A c.374G>A c.153G>A c.482G>A (n.482G>A) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438640_63438643dup | CA2499225811 | KCNQ2 | c.1006_1009dup (p.Ala337GlyfsTer?) n.744_747dup n.32_35dup c.487_490dup (p.Ala164GlyfsTer?) c.664_667dup (p.Ala223GlyfsTer?) n.1132_1135dup c.371_374dup c.150_153dup c.479_482dup (n.479_482dup) c.880_883dup (p.Ala295GlyfsTer?) c.1006_1009dup (p.Ala337GlyfsTer15) c.937_940dup (p.Ala314GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438640T>A | CA511207648 | KCNQ2 | c.1008A>T (p.Ala336=) n.746A>T n.34A>T c.489A>T (p.Ala163=) c.666A>T (p.Ala222=) n.1134A>T c.373A>T c.152A>T c.481A>T (n.481A>T) c.882A>T (p.Ala294=) c.939A>T (p.Ala313=) | |
| 20 | g.63438640T>C | CA511207646 | KCNQ2 | c.1008A>G (p.Ala336=) n.746A>G n.34A>G c.489A>G (p.Ala163=) c.666A>G (p.Ala222=) n.1134A>G c.373A>G c.152A>G c.481A>G (n.481A>G) c.882A>G (p.Ala294=) c.939A>G (p.Ala313=) | |
| 20 | g.63438640T>G | CA511207645 | KCNQ2 | c.1008A>C (p.Ala336=) n.746A>C n.34A>C c.489A>C (p.Ala163=) c.666A>C (p.Ala222=) n.1134A>C c.373A>C c.152A>C c.481A>C (n.481A>C) c.882A>C (p.Ala294=) c.939A>C (p.Ala313=) | |
| 20 | g.63438641G>A | CA409652070 | KCNQ2 | c.1007C>T (p.Ala336Val) n.745C>T n.33C>T c.488C>T (p.Ala163Val) c.665C>T (p.Ala222Val) n.1133C>T c.372C>T c.151C>T c.480C>T (n.480C>T) c.881C>T (p.Ala294Val) c.938C>T (p.Ala313Val) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438641G>C | CA409652071 | KCNQ2 | c.1007C>G (p.Ala336Gly) n.745C>G n.33C>G c.488C>G (p.Ala163Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) n.1133C>G c.372C>G c.151C>G c.480C>G (n.480C>G) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) | |
| 20 | g.63438641G>T | CA409652073 | KCNQ2 | c.1007C>A (p.Ala336Glu) n.745C>A n.33C>A c.488C>A (p.Ala163Glu) c.665C>A (p.Ala222Glu) n.1133C>A c.372C>A c.151C>A c.480C>A (n.480C>A) c.881C>A (p.Ala294Glu) c.938C>A (p.Ala313Glu) | |
| 20 | g.63438642C>A | CA409652074 | KCNQ2 | c.1006G>T (p.Ala336Ser) n.744G>T n.32G>T c.487G>T (p.Ala163Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) n.1132G>T c.371G>T c.150G>T c.479G>T (n.479G>T) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) | |
| 20 | g.63438642C>G | CA409652076 | KCNQ2 | c.1006G>C (p.Ala336Pro) n.744G>C n.32G>C c.487G>C (p.Ala163Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) n.1132G>C c.371G>C c.150G>C c.479G>C (n.479G>C) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) | |
| 20 | g.63438642C>T | CA409652077 | KCNQ2 | c.1006G>A (p.Ala336Thr) n.744G>A n.32G>A c.487G>A (p.Ala163Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) n.1132G>A c.371G>A c.150G>A c.479G>A (n.479G>A) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) | |
| 20 | g.63438643C>A | CA9958681 | KCNQ2 | c.1005G>T (p.Pro335=) n.743G>T n.31G>T c.486G>T (p.Pro162=) c.663G>T (p.Pro221=) n.1131G>T c.370G>T c.149G>T c.478G>T (n.478G>T) c.879G>T (p.Pro293=) c.936G>T (p.Pro312=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63438643C= | CA2374791077 | KCNQ2 | c.1005G= (p.Pro335=) n.743G= n.31G= c.486G= (p.Pro162=) c.663G= (p.Pro221=) n.1131G= c.370G= c.149G= c.478G= (n.478G=) c.879G= (p.Pro293=) c.936G= (p.Pro312=) | |
| 20 | g.63438643C>G | CA511207658 | KCNQ2 | c.1005G>C (p.Pro335=) n.743G>C n.31G>C c.486G>C (p.Pro162=) c.663G>C (p.Pro221=) n.1131G>C c.370G>C c.149G>C c.478G>C (n.478G>C) c.879G>C (p.Pro293=) c.936G>C (p.Pro312=) | |
| 20 | g.63438643C>T | CA511207659 | KCNQ2 | c.1005G>A (p.Pro335=) n.743G>A n.31G>A c.486G>A (p.Pro162=) c.663G>A (p.Pro221=) n.1131G>A c.370G>A c.149G>A c.478G>A (n.478G>A) c.879G>A (p.Pro293=) c.936G>A (p.Pro312=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438644G>A | CA315418 | KCNQ2 | c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.742C>T n.30C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) c.662C>T (p.Pro221Leu) n.1130C>T c.369C>T c.148C>T c.477C>T (n.477C>T) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.935C>T (p.Pro312Leu) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438644G>C | CA409652079 | KCNQ2 | c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.742C>G n.30C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) c.662C>G (p.Pro221Arg) n.1130C>G c.369C>G c.148C>G c.477C>G (n.477C>G) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.935C>G (p.Pro312Arg) | |
| 20 | g.63438644G= | CA2374791078 | KCNQ2 | c.1004C= (p.Pro335=) n.742C= n.30C= c.485C= (p.Pro162=) c.662C= (p.Pro221=) n.1130C= c.369C= c.148C= c.477C= (n.477C=) c.878C= (p.Pro293=) c.935C= (p.Pro312=) | |
| 20 | g.63438644G>T | CA409652080 | KCNQ2 | c.1004C>A (p.Pro335Gln) n.742C>A n.30C>A c.485C>A (p.Pro162Gln) c.662C>A (p.Pro221Gln) n.1130C>A c.369C>A c.148C>A c.477C>A (n.477C>A) c.878C>A (p.Pro293Gln) c.935C>A (p.Pro312Gln) | |
| 20 | g.63438645G>A | CA409652083 | KCNQ2 | c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.741C>T n.29C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) c.661C>T (p.Pro221Ser) n.1129C>T c.368C>T c.147C>T c.476C>T (n.476C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.934C>T (p.Pro312Ser) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438645G>C | CA409652084 | KCNQ2 | c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.741C>G n.29C>G c.484C>G (p.Pro162Ala) c.661C>G (p.Pro221Ala) n.1129C>G c.368C>G c.147C>G c.476C>G (n.476C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.934C>G (p.Pro312Ala) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438645G= | CA2374791080 | KCNQ2 | c.1003C= (p.Pro335=) n.741C= n.29C= c.484C= (p.Pro162=) c.661C= (p.Pro221=) n.1129C= c.368C= c.147C= c.476C= (n.476C=) c.877C= (p.Pro293=) c.934C= (p.Pro312=) | |
| 20 | g.63438645G>T | CA409652086 | KCNQ2 | c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.741C>A n.29C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) c.661C>A (p.Pro221Thr) n.1129C>A c.368C>A c.147C>A c.476C>A (n.476C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.934C>A (p.Pro312Thr) | |
| 20 | g.63438646G>A | CA9958682 | KCNQ2 | c.1002C>T (p.Asn334=) n.740C>T n.28C>T c.483C>T (p.Asn161=) c.660C>T (p.Asn220=) n.1128C>T c.367C>T c.146C>T c.475C>T (n.475C>T) c.876C>T (p.Asn292=) c.933C>T (p.Asn311=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438646G>C | CA409652088 | KCNQ2 | c.1002C>G (p.Asn334Lys) n.740C>G n.28C>G c.483C>G (p.Asn161Lys) c.660C>G (p.Asn220Lys) n.1128C>G c.367C>G c.146C>G c.475C>G (n.475C>G) c.876C>G (p.Asn292Lys) c.933C>G (p.Asn311Lys) | |
| 20 | g.63438646G= | CA2374791084 | KCNQ2 | c.1002C= (p.Asn334=) n.740C= n.28C= c.483C= (p.Asn161=) c.660C= (p.Asn220=) n.1128C= c.367C= c.146C= c.475C= (n.475C=) c.876C= (p.Asn292=) c.933C= (p.Asn311=) | |
| 20 | g.63438646G>T | CA409652087 | KCNQ2 | c.1002C>A (p.Asn334Lys) n.740C>A n.28C>A c.483C>A (p.Asn161Lys) c.660C>A (p.Asn220Lys) n.1128C>A c.367C>A c.146C>A c.475C>A (n.475C>A) c.876C>A (p.Asn292Lys) c.933C>A (p.Asn311Lys) | |
| 20 | g.63438647T>A | CA409652091 | KCNQ2 | c.1001A>T (p.Asn334Ile) n.739A>T n.27A>T c.482A>T (p.Asn161Ile) c.659A>T (p.Asn220Ile) n.1127A>T c.366A>T c.145A>T c.474A>T (n.474A>T) c.875A>T (p.Asn292Ile) c.932A>T (p.Asn311Ile) | |
| 20 | g.63438647T>C | CA409652093 | KCNQ2 | c.1001A>G (p.Asn334Ser) n.739A>G n.27A>G c.482A>G (p.Asn161Ser) c.659A>G (p.Asn220Ser) n.1127A>G c.366A>G c.145A>G c.474A>G (n.474A>G) c.875A>G (p.Asn292Ser) c.932A>G (p.Asn311Ser) | |
| 20 | g.63438647T>G | CA409652094 | KCNQ2 | c.1001A>C (p.Asn334Thr) n.739A>C n.27A>C c.482A>C (p.Asn161Thr) c.659A>C (p.Asn220Thr) n.1127A>C c.366A>C c.145A>C c.474A>C (n.474A>C) c.875A>C (p.Asn292Thr) c.932A>C (p.Asn311Thr) | |
| 20 | g.63438648T>A | CA409652095 | KCNQ2 | c.1000A>T (p.Asn334Tyr) n.738A>T n.26A>T c.481A>T (p.Asn161Tyr) c.658A>T (p.Asn220Tyr) n.1126A>T c.365A>T c.144A>T c.473A>T (n.473A>T) c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.931A>T (p.Asn311Tyr) | |
| 20 | g.63438648T>C | CA409652097 | KCNQ2 | c.1000A>G (p.Asn334Asp) n.738A>G n.26A>G c.481A>G (p.Asn161Asp) c.658A>G (p.Asn220Asp) n.1126A>G c.365A>G c.144A>G c.473A>G (n.473A>G) c.874A>G (p.Asn292Asp) c.931A>G (p.Asn311Asp) | |
| 20 | g.63438648T>G | CA409652099 | KCNQ2 | c.1000A>C (p.Asn334His) n.738A>C n.26A>C c.481A>C (p.Asn161His) c.658A>C (p.Asn220His) n.1126A>C c.365A>C c.144A>C c.473A>C (n.473A>C) c.874A>C (p.Asn292His) c.931A>C (p.Asn311His) | |
| 20 | g.63438649C>A | CA511207674 | KCNQ2 | c.999G>T (p.Arg333=) n.737G>T n.25G>T c.480G>T (p.Arg160=) c.657G>T (p.Arg219=) n.1125G>T c.364G>T c.143G>T c.472G>T (n.472G>T) c.873G>T (p.Arg291=) c.930G>T (p.Arg310=) | |
| 20 | g.63438649C>G | CA511207676 | KCNQ2 | c.999G>C (p.Arg333=) n.737G>C n.25G>C c.480G>C (p.Arg160=) c.657G>C (p.Arg219=) n.1125G>C c.364G>C c.143G>C c.472G>C (n.472G>C) c.873G>C (p.Arg291=) c.930G>C (p.Arg310=) | |
| 20 | g.63438649C>T | CA511207678 | KCNQ2 | c.999G>A (p.Arg333=) n.737G>A n.25G>A c.480G>A (p.Arg160=) c.657G>A (p.Arg219=) n.1125G>A c.364G>A c.143G>A c.472G>A (n.472G>A) c.873G>A (p.Arg291=) c.930G>A (p.Arg310=) | |
| 20 | g.63438650C>A | CA409652100 | KCNQ2 | c.998G>T (p.Arg333Leu) n.736G>T n.24G>T c.479G>T (p.Arg160Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) n.1124G>T c.363G>T c.142G>T c.471G>T (n.471G>T) c.872G>T (p.Arg291Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) | ClinVar |
| 20 | g.63438650C= | CA2374791089 | KCNQ2 | c.998G= (p.Arg333=) n.736G= n.24G= c.479G= (p.Arg160=) c.656G= (p.Arg219=) n.1124G= c.363G= c.142G= c.471G= (n.471G=) c.872G= (p.Arg291=) c.929G= (p.Arg310=) | |
| 20 | g.63438650C>G | CA409652101 | KCNQ2 | c.998G>C (p.Arg333Pro) n.736G>C n.24G>C c.479G>C (p.Arg160Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) n.1124G>C c.363G>C c.142G>C c.471G>C (n.471G>C) c.872G>C (p.Arg291Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro) | |
| 20 | g.63438650C>T | CA342542 | KCNQ2 | c.998G>A (p.Arg333Gln) n.736G>A n.24G>A c.479G>A (p.Arg160Gln) c.656G>A (p.Arg219Gln) n.1124G>A c.363G>A c.142G>A c.471G>A (n.471G>A) c.872G>A (p.Arg291Gln) c.929G>A (p.Arg310Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438651G>A | CA315400 | KCNQ2 | c.997C>T (p.Arg333Trp) n.735C>T n.23C>T c.478C>T (p.Arg160Trp) c.655C>T (p.Arg219Trp) n.1123C>T c.362C>T c.141C>T c.470C>T (n.470C>T) c.871C>T (p.Arg291Trp) c.928C>T (p.Arg310Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63438651G>C | CA409652103 | KCNQ2 | c.997C>G (p.Arg333Gly) n.735C>G n.23C>G c.478C>G (p.Arg160Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) n.1123C>G c.362C>G c.141C>G c.470C>G (n.470C>G) c.871C>G (p.Arg291Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly) | |
| 20 | g.63438651G= | CA2374791094 | KCNQ2 | c.997C= (p.Arg333=) n.735C= n.23C= c.478C= (p.Arg160=) c.655C= (p.Arg219=) n.1123C= c.362C= c.141C= c.470C= (n.470C=) c.871C= (p.Arg291=) c.928C= (p.Arg310=) | |
| 20 | g.63438651G>T | CA511207684 | KCNQ2 | c.997C>A (p.Arg333=) n.735C>A n.23C>A c.478C>A (p.Arg160=) c.655C>A (p.Arg219=) n.1123C>A c.362C>A c.141C>A c.470C>A (n.470C>A) c.871C>A (p.Arg291=) c.928C>A (p.Arg310=) | |
| 20 | g.63438652C>A | CA409652105 | KCNQ2 | c.996G>T (p.Arg332Ser) n.734G>T n.22G>T c.477G>T (p.Arg159Ser) c.654G>T (p.Arg218Ser) n.1122G>T c.361G>T c.140G>T c.469G>T (n.469G>T) c.870G>T (p.Arg290Ser) c.927G>T (p.Arg309Ser) | |
| 20 | g.63438652C>G | CA409652106 | KCNQ2 | c.996G>C (p.Arg332Ser) n.734G>C n.22G>C c.477G>C (p.Arg159Ser) c.654G>C (p.Arg218Ser) n.1122G>C c.361G>C c.140G>C c.469G>C (n.469G>C) c.870G>C (p.Arg290Ser) c.927G>C (p.Arg309Ser) | |
| 20 | g.63438652C>T | CA511207688 | KCNQ2 | c.996G>A (p.Arg332=) n.734G>A n.22G>A c.477G>A (p.Arg159=) c.654G>A (p.Arg218=) n.1122G>A c.361G>A c.140G>A c.469G>A (n.469G>A) c.870G>A (p.Arg290=) c.927G>A (p.Arg309=) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438653C>A | CA409652107 | KCNQ2 | c.995G>T (p.Arg332Met) n.733G>T n.21G>T c.476G>T (p.Arg159Met) c.653G>T (p.Arg218Met) n.1121G>T c.360G>T c.139G>T c.468G>T (n.468G>T) c.869G>T (p.Arg290Met) c.926G>T (p.Arg309Met) | |
| 20 | g.63438653C= | CA2374791098 | KCNQ2 | c.995G= (p.Arg332=) n.733G= n.21G= c.476G= (p.Arg159=) c.653G= (p.Arg218=) n.1121G= c.360G= c.139G= c.468G= (n.468G=) c.869G= (p.Arg290=) c.926G= (p.Arg309=) | |
| 20 | g.63438653C>G | CA409652108 | KCNQ2 | c.995G>C (p.Arg332Thr) n.733G>C n.21G>C c.476G>C (p.Arg159Thr) c.653G>C (p.Arg218Thr) n.1121G>C c.360G>C c.139G>C c.468G>C (n.468G>C) c.869G>C (p.Arg290Thr) c.926G>C (p.Arg309Thr) | |
| 20 | g.63438653C>T | CA315416 | KCNQ2 | c.995G>A (p.Arg332Lys) n.733G>A n.21G>A c.476G>A (p.Arg159Lys) c.653G>A (p.Arg218Lys) n.1121G>A c.360G>A c.139G>A c.468G>A (n.468G>A) c.869G>A (p.Arg290Lys) c.926G>A (p.Arg309Lys) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438654T>A | CA409652110 | KCNQ2 | c.994A>T (p.Arg332Trp) n.732A>T n.20A>T c.475A>T (p.Arg159Trp) c.652A>T (p.Arg218Trp) n.1120A>T c.359A>T c.138A>T c.467A>T (n.467A>T) c.868A>T (p.Arg290Trp) c.925A>T (p.Arg309Trp) | |
| 20 | g.63438654T>C | CA409652112 | KCNQ2 | c.994A>G (p.Arg332Gly) n.732A>G n.20A>G c.475A>G (p.Arg159Gly) c.652A>G (p.Arg218Gly) n.1120A>G c.359A>G c.138A>G c.467A>G (n.467A>G) c.868A>G (p.Arg290Gly) c.925A>G (p.Arg309Gly) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438654T>G | CA511207695 | KCNQ2 | c.994A>C (p.Arg332=) n.732A>C n.20A>C c.475A>C (p.Arg159=) c.652A>C (p.Arg218=) n.1120A>C c.359A>C c.138A>C c.467A>C (n.467A>C) c.868A>C (p.Arg290=) c.925A>C (p.Arg309=) | |
| 20 | g.63438654T= | CA2374791102 | KCNQ2 | c.994A= (p.Arg332=) n.732A= n.20A= c.475A= (p.Arg159=) c.652A= (p.Arg218=) n.1120A= c.359A= c.138A= c.467A= (n.467A=) c.868A= (p.Arg290=) c.925A= (p.Arg309=) | |
| 20 | g.63438655C>A | CA409652114 | KCNQ2 | c.993G>T (p.Lys331Asn) n.731G>T n.19G>T c.474G>T (p.Lys158Asn) c.651G>T (p.Lys217Asn) n.1119G>T c.358G>T c.137G>T c.466G>T (n.466G>T) c.867G>T (p.Lys289Asn) c.924G>T (p.Lys308Asn) | |
| 20 | g.63438655C>G | CA409652115 | KCNQ2 | c.993G>C (p.Lys331Asn) n.731G>C n.19G>C c.474G>C (p.Lys158Asn) c.651G>C (p.Lys217Asn) n.1119G>C c.358G>C c.137G>C c.466G>C (n.466G>C) c.867G>C (p.Lys289Asn) c.924G>C (p.Lys308Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63438655C>T | CA511207697 | KCNQ2 | c.993G>A (p.Lys331=) n.731G>A n.19G>A c.474G>A (p.Lys158=) c.651G>A (p.Lys217=) n.1119G>A c.358G>A c.137G>A c.466G>A (n.466G>A) c.867G>A (p.Lys289=) c.924G>A (p.Lys308=) | |
| 20 | g.63438655_63438656delinsCT | CA2374791108 | KCNQ2 | c.992_993delinsAG (p.Lys331=) n.730_731delinsAG n.18_19delinsAG c.473_474delinsAG (p.Lys158=) c.650_651delinsAG (p.Lys217=) n.1118_1119delinsAG c.357_358delinsAG c.136_137delinsAG c.465_466delinsAG (n.465_466delinsAG) c.866_867delinsAG (p.Lys289=) c.923_924delinsAG (p.Lys308=) | |
| 20 | g.63438659_63438694dup | CA913190429 | KCNQ2 | c.958_993dup (p.Lys331_Arg332insValGlnGluGlnHisArgGlnLysHisPheGluLys) n.696_731dup c.439_474dup (p.Lys158_Arg159insValGlnGluGlnHisArgGlnLysHisPheGluLys) c.616_651dup (p.Lys217_Arg218insValGlnGluGlnHisArgGlnLysHisPheGluLys) n.1084_1119dup c.323_358dup c.102_137dup c.431_466dup c.832_867dup (p.Lys289_Arg290insValGlnGluGlnHisArgGlnLysHisPheGluLys) c.889_924dup (p.Lys308_Arg309insValGlnGluGlnHisArgGlnLysHisPheGluLys) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438656T>A | CA409652120 | KCNQ2 | c.992A>T (p.Lys331Met) n.730A>T n.18A>T c.473A>T (p.Lys158Met) c.650A>T (p.Lys217Met) n.1118A>T c.357A>T c.136A>T c.465A>T (n.465A>T) c.866A>T (p.Lys289Met) c.923A>T (p.Lys308Met) | |
| 20 | g.63438656T>C | CA409652119 | KCNQ2 | c.992A>G (p.Lys331Arg) n.730A>G n.18A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) n.1118A>G c.357A>G c.136A>G c.465A>G (n.465A>G) c.866A>G (p.Lys289Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) | |
| 20 | g.63438656T>G | CA409652117 | KCNQ2 | c.992A>C (p.Lys331Thr) n.730A>C n.18A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) n.1118A>C c.357A>C c.136A>C c.465A>C (n.465A>C) c.866A>C (p.Lys289Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438656T= | CA2374791113 | KCNQ2 | c.992A= (p.Lys331=) n.730A= n.18A= c.473A= (p.Lys158=) c.650A= (p.Lys217=) n.1118A= c.357A= c.136A= c.465A= (n.465A=) c.866A= (p.Lys289=) c.923A= (p.Lys308=) | |
| 20 | g.63438657del | CA10603475 | KCNQ2 | c.992del (p.Lys331ArgfsTer9) n.730del n.18del c.473del (p.Lys158ArgfsTer9) c.650del (p.Lys217ArgfsTer9) n.1118del c.357del c.136del c.465del (n.465del) c.866del (p.Lys289ArgfsTer9) c.923del (p.Lys308ArgfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438657T>A | CA409652123 | KCNQ2 | c.991A>T (p.Lys331Ter) n.729A>T n.17A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) n.1117A>T c.356A>T c.135A>T c.464A>T (n.464A>T) c.865A>T (p.Lys289Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) | |
| 20 | g.63438657T>C | CA409652122 | KCNQ2 | c.991A>G (p.Lys331Glu) n.729A>G n.17A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) n.1117A>G c.356A>G c.135A>G c.464A>G (n.464A>G) c.865A>G (p.Lys289Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) | |
| 20 | g.63438657T>G | CA409652124 | KCNQ2 | c.991A>C (p.Lys331Gln) n.729A>C n.17A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) n.1117A>C c.356A>C c.135A>C c.464A>C (n.464A>C) c.865A>C (p.Lys289Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) | |
| 20 | g.63438658C>A | CA409652126 | KCNQ2 | c.990G>T (p.Glu330Asp) n.728G>T n.16G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) c.648G>T (p.Glu216Asp) n.1116G>T c.355G>T c.134G>T c.463G>T (n.463G>T) c.864G>T (p.Glu288Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) | |
| 20 | g.63438658C>G | CA409652128 | KCNQ2 | c.990G>C (p.Glu330Asp) n.728G>C n.16G>C c.471G>C (p.Glu157Asp) c.648G>C (p.Glu216Asp) n.1116G>C c.355G>C c.134G>C c.463G>C (n.463G>C) c.864G>C (p.Glu288Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) | |
| 20 | g.63438658C>T | CA511207707 | KCNQ2 | c.990G>A (p.Glu330=) n.728G>A n.16G>A c.471G>A (p.Glu157=) c.648G>A (p.Glu216=) n.1116G>A c.355G>A c.134G>A c.463G>A (n.463G>A) c.864G>A (p.Glu288=) c.921G>A (p.Glu307=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63438659T>A | CA409652130 | KCNQ2 | c.989A>T (p.Glu330Val) n.727A>T n.15A>T c.470A>T (p.Glu157Val) c.647A>T (p.Glu216Val) n.1115A>T c.354A>T c.133A>T c.462A>T (p.Ter154Cys) c.863A>T (p.Glu288Val) c.920A>T (p.Glu307Val) | |
| 20 | g.63438659T>C | CA409652131 | KCNQ2 | c.989A>G (p.Glu330Gly) n.727A>G n.15A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) n.1115A>G c.354A>G c.133A>G c.462A>G (p.Ter154Trp) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) | |
| 20 | g.63438659T>G | CA409652132 | KCNQ2 | c.989A>C (p.Glu330Ala) n.727A>C n.15A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) n.1115A>C c.354A>C c.133A>C c.462A>C (p.Ter154Cys) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) | |
| 20 | g.63438660C>A | CA409652134 | KCNQ2 | c.988G>T (p.Glu330Ter) n.726G>T n.14G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) n.1114G>T c.353G>T c.132G>T c.461G>T (p.Ter154Leu) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) | |
| 20 | g.63438660C>G | CA409652136 | KCNQ2 | c.988G>C (p.Glu330Gln) n.726G>C n.14G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) n.1114G>C c.353G>C c.132G>C c.461G>C (p.Ter154Ser) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) | |
| 20 | g.63438660C>T | CA409652137 | KCNQ2 | c.988G>A (p.Glu330Lys) n.726G>A n.14G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) n.1114G>A c.353G>A c.132G>A c.461G>A (p.Ter154=) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63438661A= | CA2374791117 | KCNQ2 | c.987T= (p.Phe329=) n.725T= n.13T= c.468T= (p.Phe156=) c.645T= (p.Phe215=) n.1113T= c.352T= c.131T= c.460T= (p.Ter154=) c.861T= (p.Phe287=) c.918T= (p.Phe306=) | |
| 20 | g.63438661A>C | CA409652138 | KCNQ2 | c.987T>G (p.Phe329Leu) n.725T>G n.13T>G c.468T>G (p.Phe156Leu) c.645T>G (p.Phe215Leu) n.1113T>G c.352T>G c.131T>G c.460T>G (p.Ter154Gly) c.861T>G (p.Phe287Leu) c.918T>G (p.Phe306Leu) | |
| 20 | g.63438661A>G | CA317455491 | KCNQ2 | c.987T>C (p.Phe329=) n.725T>C n.13T>C c.468T>C (p.Phe156=) c.645T>C (p.Phe215=) n.1113T>C c.352T>C c.131T>C c.460T>C (p.Ter154Arg) c.861T>C (p.Phe287=) c.918T>C (p.Phe306=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438661A>T | CA409652141 | KCNQ2 | c.987T>A (p.Phe329Leu) n.725T>A n.13T>A c.468T>A (p.Phe156Leu) c.645T>A (p.Phe215Leu) n.1113T>A c.352T>A c.131T>A c.460T>A (p.Ter154Arg) c.861T>A (p.Phe287Leu) c.918T>A (p.Phe306Leu) | |
| 20 | g.63438663del | CA2697547459 | KCNQ2 | c.987del (p.Phe329LeufsTer11) n.725del n.13del c.468del (p.Phe156LeufsTer11) c.645del (p.Phe215LeufsTer11) n.1113del c.352del c.131del c.460del (p.Ter154GluextTer?) c.861del (p.Phe287LeufsTer11) c.918del (p.Phe306LeufsTer11) | ClinVar |
| 20 | g.63438662A= | CA2374791121 | KCNQ2 | c.986T= (p.Phe329=) n.724T= n.12T= c.467T= (p.Phe156=) c.644T= (p.Phe215=) n.1112T= c.351T= c.130T= c.459T= (p.Leu153=) c.860T= (p.Phe287=) c.917T= (p.Phe306=) | |
| 20 | g.63438662A>C | CA409652144 | KCNQ2 | c.986T>G (p.Phe329Cys) n.724T>G n.12T>G c.467T>G (p.Phe156Cys) c.644T>G (p.Phe215Cys) n.1112T>G c.351T>G c.130T>G c.459T>G (p.Leu153=) c.860T>G (p.Phe287Cys) c.917T>G (p.Phe306Cys) | |
| 20 | g.63438662A>G | CA16620969 | KCNQ2 | c.986T>C (p.Phe329Ser) n.724T>C n.12T>C c.467T>C (p.Phe156Ser) c.644T>C (p.Phe215Ser) n.1112T>C c.351T>C c.130T>C c.459T>C (p.Leu153=) c.860T>C (p.Phe287Ser) c.917T>C (p.Phe306Ser) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438662A>T | CA409652142 | KCNQ2 | c.986T>A (p.Phe329Tyr) n.724T>A n.12T>A c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.1112T>A c.351T>A c.130T>A c.459T>A (p.Leu153=) c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.917T>A (p.Phe306Tyr) | |
| 20 | g.63438662_63438667delinsAAGTGC | CA2374791366 | KCNQ2 | c.981_986delinsGCACTT (p.Lys327=) n.719_724delinsGCACTT n.7_12delinsGCACTT c.462_467delinsGCACTT (p.Lys154=) c.639_644delinsGCACTT (p.Lys213=) n.1107_1112delinsGCACTT c.346_351delinsGCACTT c.125_130delinsGCACTT c.454_459delinsGCACTT (p.Ala152=) c.855_860delinsGCACTT (p.Lys285=) c.912_917delinsGCACTT (p.Lys304=) | |
| 20 | g.63438663A>C | CA409652146 | KCNQ2 | c.985T>G (p.Phe329Val) n.723T>G n.11T>G c.466T>G (p.Phe156Val) c.643T>G (p.Phe215Val) n.1111T>G c.350T>G c.129T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) c.859T>G (p.Phe287Val) c.916T>G (p.Phe306Val) | |
| 20 | g.63438663A>G | CA409652147 | KCNQ2 | c.985T>C (p.Phe329Leu) n.723T>C n.11T>C c.466T>C (p.Phe156Leu) c.643T>C (p.Phe215Leu) n.1111T>C c.350T>C c.129T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) c.859T>C (p.Phe287Leu) c.916T>C (p.Phe306Leu) | |
| 20 | g.63438663A>T | CA409652149 | KCNQ2 | c.985T>A (p.Phe329Ile) n.723T>A n.11T>A c.466T>A (p.Phe156Ile) c.643T>A (p.Phe215Ile) n.1111T>A c.350T>A c.129T>A c.458T>A (p.Leu153His) c.859T>A (p.Phe287Ile) c.916T>A (p.Phe306Ile) | |
| 20 | g.63438663_63438667delinsCCTGCTGCCGGG | CA658658879 | KCNQ2 | c.981_985delinsCCCGGCAGCAGG (p.Lys327AsnfsTer6) n.719_723delinsCCCGGCAGCAGG n.7_11delinsCCCGGCAGCAGG c.462_466delinsCCCGGCAGCAGG (p.Lys154AsnfsTer6) c.639_643delinsCCCGGCAGCAGG (p.Lys213AsnfsTer6) n.1107_1111delinsCCCGGCAGCAGG c.346_350delinsCCCGGCAGCAGG c.125_129delinsCCCGGCAGCAGG c.454_458delinsCCCGGCAGCAGG (p.Ala152ProfsTer15) c.855_859delinsCCCGGCAGCAGG (p.Lys285AsnfsTer6) c.912_916delinsCCCGGCAGCAGG (p.Lys304AsnfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438664G>A | CA409652150 | KCNQ2 | c.984C>T (p.His328=) n.722C>T n.10C>T c.465C>T (p.His155=) c.642C>T (p.His214=) n.1110C>T c.349C>T c.128C>T c.457C>T (p.Leu153Phe) c.858C>T (p.His286=) c.915C>T (p.His305=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438664G>C | CA409652151 | KCNQ2 | c.984C>G (p.His328Gln) n.722C>G n.10C>G c.465C>G (p.His155Gln) c.642C>G (p.His214Gln) n.1110C>G c.349C>G c.128C>G c.457C>G (p.Leu153Val) c.858C>G (p.His286Gln) c.915C>G (p.His305Gln) | |
| 20 | g.63438664G>T | CA409652153 | KCNQ2 | c.984C>A (p.His328Gln) n.722C>A n.10C>A c.465C>A (p.His155Gln) c.642C>A (p.His214Gln) n.1110C>A c.349C>A c.128C>A c.457C>A (p.Leu153Ile) c.858C>A (p.His286Gln) c.915C>A (p.His305Gln) | |
| 20 | g.63438665T>A | CA409652155 | KCNQ2 | c.983A>T (p.His328Leu) n.721A>T n.9A>T c.464A>T (p.His155Leu) c.641A>T (p.His214Leu) n.1109A>T c.348A>T c.127A>T c.456A>T (p.Ala152=) c.857A>T (p.His286Leu) c.914A>T (p.His305Leu) | |
| 20 | g.63438665T>C | CA409652156 | KCNQ2 | c.983A>G (p.His328Arg) n.721A>G n.9A>G c.464A>G (p.His155Arg) c.641A>G (p.His214Arg) n.1109A>G c.348A>G c.127A>G c.456A>G (p.Ala152=) c.857A>G (p.His286Arg) c.914A>G (p.His305Arg) | ClinVar |
| 20 | g.63438665T>G | CA409652158 | KCNQ2 | c.983A>C (p.His328Pro) n.721A>C n.9A>C c.464A>C (p.His155Pro) c.641A>C (p.His214Pro) n.1109A>C c.348A>C c.127A>C c.456A>C (p.Ala152=) c.857A>C (p.His286Pro) c.914A>C (p.His305Pro) | |
| 20 | g.63438666G>A | CA409652160 | KCNQ2 | c.982C>T (p.His328Tyr) n.720C>T n.8C>T c.463C>T (p.His155Tyr) c.640C>T (p.His214Tyr) n.1108C>T c.347C>T c.126C>T c.455C>T (p.Ala152Val) c.856C>T (p.His286Tyr) c.913C>T (p.His305Tyr) | |
| 20 | g.63438666G>C | CA409652161 | KCNQ2 | c.982C>G (p.His328Asp) n.720C>G n.8C>G c.463C>G (p.His155Asp) c.640C>G (p.His214Asp) n.1108C>G c.347C>G c.126C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) c.856C>G (p.His286Asp) c.913C>G (p.His305Asp) | |
| 20 | g.63438666G= | CA2374791373 | KCNQ2 | c.982C= (p.His328=) n.720C= n.8C= c.463C= (p.His155=) c.640C= (p.His214=) n.1108C= c.347C= c.126C= c.455C= (p.Ala152=) c.856C= (p.His286=) c.913C= (p.His305=) | |
| 20 | g.63438666G>T | CA409652163 | KCNQ2 | c.982C>A (p.His328Asn) n.720C>A n.8C>A c.463C>A (p.His155Asn) c.640C>A (p.His214Asn) n.1108C>A c.347C>A c.126C>A c.455C>A (p.Ala152Glu) c.856C>A (p.His286Asn) c.913C>A (p.His305Asn) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438667C>A | CA409652165 | KCNQ2 | c.981G>T (p.Lys327Asn) n.719G>T n.7G>T c.462G>T (p.Lys154Asn) c.639G>T (p.Lys213Asn) n.1107G>T c.346G>T c.125G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) c.855G>T (p.Lys285Asn) c.912G>T (p.Lys304Asn) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438667C>G | CA409652166 | KCNQ2 | c.981G>C (p.Lys327Asn) n.719G>C n.7G>C c.462G>C (p.Lys154Asn) c.639G>C (p.Lys213Asn) n.1107G>C c.346G>C c.125G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) c.855G>C (p.Lys285Asn) c.912G>C (p.Lys304Asn) | |
| 20 | g.63438667C>T | CA409652164 | KCNQ2 | c.981G>A (p.Lys327=) n.719G>A n.7G>A c.462G>A (p.Lys154=) c.639G>A (p.Lys213=) n.1107G>A c.346G>A c.125G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) c.855G>A (p.Lys285=) c.912G>A (p.Lys304=) | |
| 20 | g.63438668T>A | CA409652168 | KCNQ2 | c.980A>T (p.Lys327Met) n.718A>T n.6A>T c.461A>T (p.Lys154Met) c.638A>T (p.Lys213Met) n.1106A>T c.345A>T c.124A>T c.453A>T (p.Glu151Asp) c.854A>T (p.Lys285Met) c.911A>T (p.Lys304Met) | |
| 20 | g.63438668T>C | CA409652170 | KCNQ2 | c.980A>G (p.Lys327Arg) n.718A>G n.6A>G c.461A>G (p.Lys154Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) n.1106A>G c.345A>G c.124A>G c.453A>G (p.Glu151=) c.854A>G (p.Lys285Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) | |
| 20 | g.63438668T>G | CA409652171 | KCNQ2 | c.980A>C (p.Lys327Thr) n.718A>C n.6A>C c.461A>C (p.Lys154Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) n.1106A>C c.345A>C c.124A>C c.453A>C (p.Glu151Asp) c.854A>C (p.Lys285Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) | |
| 20 | g.63438669T>A | CA409652173 | KCNQ2 | c.979A>T (p.Lys327Ter) n.717A>T n.5A>T c.460A>T (p.Lys154Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) n.1105A>T c.344A>T c.123A>T c.452A>T (p.Glu151Val) c.853A>T (p.Lys285Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) | |
| 20 | g.63438669T>C | CA409652174 | KCNQ2 | c.979A>G (p.Lys327Glu) n.717A>G n.5A>G c.460A>G (p.Lys154Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) n.1105A>G c.344A>G c.123A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) c.853A>G (p.Lys285Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) | |
| 20 | g.63438669T>G | CA409652176 | KCNQ2 | c.979A>C (p.Lys327Gln) n.717A>C n.5A>C c.460A>C (p.Lys154Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) n.1105A>C c.344A>C c.123A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) c.853A>C (p.Lys285Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) | |
| 20 | g.63438670C>A | CA409652178 | KCNQ2 | c.978G>T (p.Gln326His) n.716G>T n.4G>T c.459G>T (p.Gln153His) c.636G>T (p.Gln212His) n.1104G>T c.343G>T c.122G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) c.852G>T (p.Gln284His) c.909G>T (p.Gln303His) | |
| 20 | g.63438670C>G | CA409652179 | KCNQ2 | c.978G>C (p.Gln326His) n.716G>C n.4G>C c.459G>C (p.Gln153His) c.636G>C (p.Gln212His) n.1104G>C c.343G>C c.122G>C c.451G>C (p.Glu151Gln) c.852G>C (p.Gln284His) c.909G>C (p.Gln303His) | |
| 20 | g.63438670C>T | CA409652181 | KCNQ2 | c.978G>A (p.Gln326=) n.716G>A n.4G>A c.459G>A (p.Gln153=) c.636G>A (p.Gln212=) n.1104G>A c.343G>A c.122G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) c.852G>A (p.Gln284=) c.909G>A (p.Gln303=) | |
| 20 | g.63438671T>A | CA409652182 | KCNQ2 | c.977A>T (p.Gln326Leu) n.715A>T n.3A>T c.458A>T (p.Gln153Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) n.1103A>T c.342A>T c.121A>T c.450A>T (p.Ala150=) c.851A>T (p.Gln284Leu) c.908A>T (p.Gln303Leu) | |
| 20 | g.63438671T>C | CA409652183 | KCNQ2 | c.977A>G (p.Gln326Arg) n.715A>G n.3A>G c.458A>G (p.Gln153Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) n.1103A>G c.342A>G c.121A>G c.450A>G (p.Ala150=) c.851A>G (p.Gln284Arg) c.908A>G (p.Gln303Arg) | |
| 20 | g.63438671T>G | CA409652185 | KCNQ2 | c.977A>C (p.Gln326Pro) n.715A>C n.3A>C c.458A>C (p.Gln153Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) n.1103A>C c.342A>C c.121A>C c.450A>C (p.Ala150=) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.908A>C (p.Gln303Pro) | |
| 20 | g.63438672G>A | CA409652188 | KCNQ2 | c.976C>T (p.Gln326Ter) n.714C>T n.2C>T c.457C>T (p.Gln153Ter) c.634C>T (p.Gln212Ter) n.1102C>T c.341C>T c.120C>T c.449C>T (p.Ala150Val) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.907C>T (p.Gln303Ter) | |
| 20 | g.63438672G>C | CA409652189 | KCNQ2 | c.976C>G (p.Gln326Glu) n.714C>G n.2C>G c.457C>G (p.Gln153Glu) c.634C>G (p.Gln212Glu) n.1102C>G c.341C>G c.120C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.907C>G (p.Gln303Glu) | |
| 20 | g.63438672G>T | CA409652187 | KCNQ2 | c.976C>A (p.Gln326Lys) n.714C>A n.2C>A c.457C>A (p.Gln153Lys) c.634C>A (p.Gln212Lys) n.1102C>A c.341C>A c.120C>A c.449C>A (p.Ala150Glu) c.850C>A (p.Gln284Lys) c.907C>A (p.Gln303Lys) | |
| 20 | g.63438673C>A | CA409652190 | KCNQ2 | c.975G>T (p.Arg325Ser) n.713G>T n.1G>T c.456G>T (p.Arg152Ser) c.633G>T (p.Arg211Ser) n.1101G>T c.340G>T c.119G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) c.849G>T (p.Arg283Ser) c.906G>T (p.Arg302Ser) | |
| 20 | g.63438673C>G | CA409652191 | KCNQ2 | c.975G>C (p.Arg325Ser) n.713G>C n.1G>C c.456G>C (p.Arg152Ser) c.633G>C (p.Arg211Ser) n.1101G>C c.340G>C c.119G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) c.849G>C (p.Arg283Ser) c.906G>C (p.Arg302Ser) | |
| 20 | g.63438673C>T | CA409652193 | KCNQ2 | c.975G>A (p.Arg325=) n.713G>A n.1G>A c.456G>A (p.Arg152=) c.633G>A (p.Arg211=) n.1101G>A c.340G>A c.119G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) c.849G>A (p.Arg283=) c.906G>A (p.Arg302=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63438674C>A | CA409652194 | KCNQ2 | c.974G>T (p.Arg325Met) n.712G>T c.455G>T (p.Arg152Met) c.632G>T (p.Arg211Met) n.1100G>T c.339G>T c.118G>T c.447G>T (p.Gln149His) c.848G>T (p.Arg283Met) c.905G>T (p.Arg302Met) | |
| 20 | g.63438674C>G | CA409652195 | KCNQ2 | c.974G>C (p.Arg325Thr) n.712G>C c.455G>C (p.Arg152Thr) c.632G>C (p.Arg211Thr) n.1100G>C c.339G>C c.118G>C c.447G>C (p.Gln149His) c.848G>C (p.Arg283Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) | |
| 20 | g.63438674C>T | CA409652196 | KCNQ2 | c.974G>A (p.Arg325Lys) n.712G>A c.455G>A (p.Arg152Lys) c.632G>A (p.Arg211Lys) n.1100G>A c.339G>A c.118G>A c.447G>A (p.Gln149=) c.848G>A (p.Arg283Lys) c.905G>A (p.Arg302Lys) | |
| 20 | g.63438675T>A | CA409652197 | KCNQ2 | c.973A>T (p.Arg325Trp) n.711A>T c.454A>T (p.Arg152Trp) c.631A>T (p.Arg211Trp) n.1099A>T c.338A>T c.117A>T c.446A>T (p.Gln149Leu) c.847A>T (p.Arg283Trp) c.904A>T (p.Arg302Trp) | |
| 20 | g.63438675T>C | CA10654804 | KCNQ2 | c.973A>G (p.Arg325Gly) n.711A>G c.454A>G (p.Arg152Gly) c.631A>G (p.Arg211Gly) n.1099A>G c.338A>G c.117A>G c.446A>G (p.Gln149Arg) c.847A>G (p.Arg283Gly) c.904A>G (p.Arg302Gly) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438675T>G | CA10654805 | KCNQ2 | c.973A>C (p.Arg325=) n.711A>C c.454A>C (p.Arg152=) c.631A>C (p.Arg211=) n.1099A>C c.338A>C c.117A>C c.446A>C (p.Gln149Pro) c.847A>C (p.Arg283=) c.904A>C (p.Arg302=) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438675T= | CA2374791376 | KCNQ2 | c.973A= (p.Arg325=) n.711A= c.454A= (p.Arg152=) c.631A= (p.Arg211=) n.1099A= c.338A= c.117A= c.446A= (p.Gln149=) c.847A= (p.Arg283=) c.904A= (p.Arg302=) | |
| 20 | g.63438676G>A | CA409652199 | KCNQ2 | c.972C>T (p.His324=) n.710C>T c.453C>T (p.His151=) c.630C>T (p.His210=) n.1098C>T c.337C>T c.116C>T c.445C>T (p.Gln149Ter) c.846C>T (p.His282=) c.903C>T (p.His301=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438676G>C | CA409652200 | KCNQ2 | c.972C>G (p.His324Gln) n.710C>G c.453C>G (p.His151Gln) c.630C>G (p.His210Gln) n.1098C>G c.337C>G c.116C>G c.445C>G (p.Gln149Glu) c.846C>G (p.His282Gln) c.903C>G (p.His301Gln) | |
| 20 | g.63438676G>T | CA409652202 | KCNQ2 | c.972C>A (p.His324Gln) n.710C>A c.453C>A (p.His151Gln) c.630C>A (p.His210Gln) n.1098C>A c.337C>A c.116C>A c.445C>A (p.Gln149Lys) c.846C>A (p.His282Gln) c.903C>A (p.His301Gln) | |
| 20 | g.63438677T>A | CA409652203 | KCNQ2 | c.971A>T (p.His324Leu) n.709A>T c.452A>T (p.His151Leu) c.629A>T (p.His210Leu) n.1097A>T c.336A>T c.115A>T c.444A>T (p.Ala148=) c.845A>T (p.His282Leu) c.902A>T (p.His301Leu) | |
| 20 | g.63438677T>C | CA409652205 | KCNQ2 | c.971A>G (p.His324Arg) n.709A>G c.452A>G (p.His151Arg) c.629A>G (p.His210Arg) n.1097A>G c.336A>G c.115A>G c.444A>G (p.Ala148=) c.845A>G (p.His282Arg) c.902A>G (p.His301Arg) | |
| 20 | g.63438677T>G | CA409652206 | KCNQ2 | c.971A>C (p.His324Pro) n.709A>C c.452A>C (p.His151Pro) c.629A>C (p.His210Pro) n.1097A>C c.336A>C c.115A>C c.444A>C (p.Ala148=) c.845A>C (p.His282Pro) c.902A>C (p.His301Pro) | |
| 20 | g.63438678G>A | CA409652210 | KCNQ2 | c.970C>T (p.His324Tyr) n.708C>T c.451C>T (p.His151Tyr) c.628C>T (p.His210Tyr) n.1096C>T c.335C>T c.114C>T c.443C>T (p.Ala148Val) c.844C>T (p.His282Tyr) c.901C>T (p.His301Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438678G>C | CA409652211 | KCNQ2 | c.970C>G (p.His324Asp) n.708C>G c.451C>G (p.His151Asp) c.628C>G (p.His210Asp) n.1096C>G c.335C>G c.114C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) c.844C>G (p.His282Asp) c.901C>G (p.His301Asp) | |
| 20 | g.63438678G>T | CA409652208 | KCNQ2 | c.970C>A (p.His324Asn) n.708C>A c.451C>A (p.His151Asn) c.628C>A (p.His210Asn) n.1096C>A c.335C>A c.114C>A c.443C>A (p.Ala148Glu) c.844C>A (p.His282Asn) c.901C>A (p.His301Asn) |