UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63438480G>A | CA1019287269 | KCNQ2 | c.1023+145C>T (n.1023+145C>T) n.761+145C>T n.49+145C>T c.504+145C>T (n.504+145C>T) c.681+145C>T (n.681+145C>T) n.1149+145C>T c.533C>T c.167+145C>T c.496+145C>T (n.496+145C>T) c.897+145C>T (n.897+145C>T) c.954+145C>T (n.954+145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438480G>C | CA1019287265 | KCNQ2 | c.1023+145C>G (n.1023+145C>G) n.761+145C>G n.49+145C>G c.504+145C>G (n.504+145C>G) c.681+145C>G (n.681+145C>G) n.1149+145C>G c.533C>G c.167+145C>G c.496+145C>G (n.496+145C>G) c.897+145C>G (n.897+145C>G) c.954+145C>G (n.954+145C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438480G= | CA2374791422 | KCNQ2 | c.1023+145C= (n.1023+145C=) n.761+145C= n.49+145C= c.504+145C= (n.504+145C=) c.681+145C= (n.681+145C=) n.1149+145C= c.533C= c.167+145C= c.496+145C= (n.496+145C=) c.897+145C= (n.897+145C=) c.954+145C= (n.954+145C=) | |
| 20 | g.63438480G>T | CA2653798842 | KCNQ2 | c.1023+145C>A (n.1023+145C>A) n.761+145C>A n.49+145C>A c.504+145C>A (n.504+145C>A) c.681+145C>A (n.681+145C>A) n.1149+145C>A c.533C>A c.167+145C>A c.496+145C>A (n.496+145C>A) c.897+145C>A (n.897+145C>A) c.954+145C>A (n.954+145C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438481C>A | CA2653798843 | KCNQ2 | c.1023+144G>T (n.1023+144G>T) n.761+144G>T n.49+144G>T c.504+144G>T (n.504+144G>T) c.681+144G>T (n.681+144G>T) n.1149+144G>T c.532G>T c.167+144G>T c.496+144G>T (n.496+144G>T) c.897+144G>T (n.897+144G>T) c.954+144G>T (n.954+144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438481C>T | CA2653798844 | KCNQ2 | c.1023+144G>A (n.1023+144G>A) n.761+144G>A n.49+144G>A c.504+144G>A (n.504+144G>A) c.681+144G>A (n.681+144G>A) n.1149+144G>A c.532G>A c.167+144G>A c.496+144G>A (n.496+144G>A) c.897+144G>A (n.897+144G>A) c.954+144G>A (n.954+144G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438483C>A | CA2653798847 | KCNQ2 | c.1023+142G>T (n.1023+142G>T) n.761+142G>T n.49+142G>T c.504+142G>T (n.504+142G>T) c.681+142G>T (n.681+142G>T) n.1149+142G>T c.530G>T c.167+142G>T c.496+142G>T (n.496+142G>T) c.897+142G>T (n.897+142G>T) c.954+142G>T (n.954+142G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438483C>G | CA2653798849 | KCNQ2 | c.1023+142G>C (n.1023+142G>C) n.761+142G>C n.49+142G>C c.504+142G>C (n.504+142G>C) c.681+142G>C (n.681+142G>C) n.1149+142G>C c.530G>C c.167+142G>C c.496+142G>C (n.496+142G>C) c.897+142G>C (n.897+142G>C) c.954+142G>C (n.954+142G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438484C>A | CA2653798852 | KCNQ2 | c.1023+141G>T (n.1023+141G>T) n.761+141G>T n.49+141G>T c.504+141G>T (n.504+141G>T) c.681+141G>T (n.681+141G>T) n.1149+141G>T c.529G>T c.167+141G>T c.496+141G>T (n.496+141G>T) c.897+141G>T (n.897+141G>T) c.954+141G>T (n.954+141G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438485T>A | CA2653798854 | KCNQ2 | c.1023+140A>T (n.1023+140A>T) n.761+140A>T n.49+140A>T c.504+140A>T (n.504+140A>T) c.681+140A>T (n.681+140A>T) n.1149+140A>T c.528A>T c.167+140A>T c.496+140A>T (n.496+140A>T) c.897+140A>T (n.897+140A>T) c.954+140A>T (n.954+140A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438486T>A | CA2653798855 | KCNQ2 | c.1023+139A>T (n.1023+139A>T) n.761+139A>T n.49+139A>T c.504+139A>T (n.504+139A>T) c.681+139A>T (n.681+139A>T) n.1149+139A>T c.527A>T c.167+139A>T c.496+139A>T (n.496+139A>T) c.897+139A>T (n.897+139A>T) c.954+139A>T (n.954+139A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438486T>C | CA2653798856 | KCNQ2 | c.1023+139A>G (n.1023+139A>G) n.761+139A>G n.49+139A>G c.504+139A>G (n.504+139A>G) c.681+139A>G (n.681+139A>G) n.1149+139A>G c.527A>G c.167+139A>G c.496+139A>G (n.496+139A>G) c.897+139A>G (n.897+139A>G) c.954+139A>G (n.954+139A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438488C>A | CA658188666 | KCNQ2 | c.1023+137G>T (n.1023+137G>T) n.761+137G>T n.49+137G>T c.504+137G>T (n.504+137G>T) c.681+137G>T (n.681+137G>T) n.1149+137G>T c.525G>T c.167+137G>T c.496+137G>T (n.496+137G>T) c.897+137G>T (n.897+137G>T) c.954+137G>T (n.954+137G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63438489A>T | CA2653798863 | KCNQ2 | c.1023+136T>A (n.1023+136T>A) n.761+136T>A n.49+136T>A c.504+136T>A (n.504+136T>A) c.681+136T>A (n.681+136T>A) n.1149+136T>A c.524T>A c.167+136T>A c.496+136T>A (n.496+136T>A) c.897+136T>A (n.897+136T>A) c.954+136T>A (n.954+136T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438490C>A | CA2653798864 | KCNQ2 | c.1023+135G>T (n.1023+135G>T) n.761+135G>T n.49+135G>T c.504+135G>T (n.504+135G>T) c.681+135G>T (n.681+135G>T) n.1149+135G>T c.523G>T c.167+135G>T c.496+135G>T (n.496+135G>T) c.897+135G>T (n.897+135G>T) c.954+135G>T (n.954+135G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438491A>G | CA2653798866 | KCNQ2 | c.1023+134T>C (n.1023+134T>C) n.761+134T>C n.49+134T>C c.504+134T>C (n.504+134T>C) c.681+134T>C (n.681+134T>C) n.1149+134T>C c.522T>C c.167+134T>C c.496+134T>C (n.496+134T>C) c.897+134T>C (n.897+134T>C) c.954+134T>C (n.954+134T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438492G>T | CA2653798868 | KCNQ2 | c.1023+133C>A (n.1023+133C>A) n.761+133C>A n.49+133C>A c.504+133C>A (n.504+133C>A) c.681+133C>A (n.681+133C>A) n.1149+133C>A c.521C>A c.167+133C>A c.496+133C>A (n.496+133C>A) c.897+133C>A (n.897+133C>A) c.954+133C>A (n.954+133C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438493A= | CA2374791423 | KCNQ2 | c.1023+132T= (n.1023+132T=) n.761+132T= n.49+132T= c.504+132T= (n.504+132T=) c.681+132T= (n.681+132T=) n.1149+132T= c.520T= c.167+132T= c.496+132T= (n.496+132T=) c.897+132T= (n.897+132T=) c.954+132T= (n.954+132T=) | |
| 20 | g.63438494T>C | CA317455341 | KCNQ2 | c.1023+131A>G (n.1023+131A>G) n.761+131A>G n.49+131A>G c.504+131A>G (n.504+131A>G) c.681+131A>G (n.681+131A>G) n.1149+131A>G c.519A>G c.167+131A>G c.496+131A>G (n.496+131A>G) c.897+131A>G (n.897+131A>G) c.954+131A>G (n.954+131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438494T= | CA2374791425 | KCNQ2 | c.1023+131A= (n.1023+131A=) n.761+131A= n.49+131A= c.504+131A= (n.504+131A=) c.681+131A= (n.681+131A=) n.1149+131A= c.519A= c.167+131A= c.496+131A= (n.496+131A=) c.897+131A= (n.897+131A=) c.954+131A= (n.954+131A=) | |
| 20 | g.63438494_63438495dup | CA746453767 | KCNQ2 | c.1023+130_1023+131dup (n.1023+130_1023+131dup) n.761+130_761+131dup n.49+130_49+131dup c.504+130_504+131dup (n.504+130_504+131dup) c.681+130_681+131dup (n.681+130_681+131dup) n.1149+130_1149+131dup c.518_519dup c.167+130_167+131dup c.496+130_496+131dup (n.496+130_496+131dup) c.897+130_897+131dup (n.897+130_897+131dup) c.954+130_954+131dup (n.954+130_954+131dup) | dbSNP |
| 20 | g.63438495T>G | CA2653798871 | KCNQ2 | c.1023+130A>C (n.1023+130A>C) n.761+130A>C n.49+130A>C c.504+130A>C (n.504+130A>C) c.681+130A>C (n.681+130A>C) n.1149+130A>C c.518A>C c.167+130A>C c.496+130A>C (n.496+130A>C) c.897+130A>C (n.897+130A>C) c.954+130A>C (n.954+130A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438496C= | CA2374791426 | KCNQ2 | c.1023+129G= (n.1023+129G=) n.761+129G= n.49+129G= c.504+129G= (n.504+129G=) c.681+129G= (n.681+129G=) n.1149+129G= c.517G= c.167+129G= c.496+129G= (n.496+129G=) c.897+129G= (n.897+129G=) c.954+129G= (n.954+129G=) | |
| 20 | g.63438496C>G | CA746453768 | KCNQ2 | c.1023+129G>C (n.1023+129G>C) n.761+129G>C n.49+129G>C c.504+129G>C (n.504+129G>C) c.681+129G>C (n.681+129G>C) n.1149+129G>C c.517G>C c.167+129G>C c.496+129G>C (n.496+129G>C) c.897+129G>C (n.897+129G>C) c.954+129G>C (n.954+129G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438496C>T | CA2653798874 | KCNQ2 | c.1023+129G>A (n.1023+129G>A) n.761+129G>A n.49+129G>A c.504+129G>A (n.504+129G>A) c.681+129G>A (n.681+129G>A) n.1149+129G>A c.517G>A c.167+129G>A c.496+129G>A (n.496+129G>A) c.897+129G>A (n.897+129G>A) c.954+129G>A (n.954+129G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438497C>A | CA2653798876 | KCNQ2 | c.1023+128G>T (n.1023+128G>T) n.761+128G>T n.49+128G>T c.504+128G>T (n.504+128G>T) c.681+128G>T (n.681+128G>T) n.1149+128G>T c.516G>T c.167+128G>T c.496+128G>T (n.496+128G>T) c.897+128G>T (n.897+128G>T) c.954+128G>T (n.954+128G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438498T>A | CA2816992692 | KCNQ2 | c.1023+127A>T (n.1023+127A>T) n.761+127A>T n.49+127A>T c.504+127A>T (n.504+127A>T) c.681+127A>T (n.681+127A>T) n.1149+127A>T c.515A>T c.167+127A>T c.496+127A>T (n.496+127A>T) c.897+127A>T (n.897+127A>T) c.954+127A>T (n.954+127A>T) | |
| 20 | g.63438499G>T | CA2653798877 | KCNQ2 | c.1023+126C>A (n.1023+126C>A) n.761+126C>A n.49+126C>A c.504+126C>A (n.504+126C>A) c.681+126C>A (n.681+126C>A) n.1149+126C>A c.514C>A c.167+126C>A c.496+126C>A (n.496+126C>A) c.897+126C>A (n.897+126C>A) c.954+126C>A (n.954+126C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438500C>A | CA2653798880 | KCNQ2 | c.1023+125G>T (n.1023+125G>T) n.761+125G>T n.49+125G>T c.504+125G>T (n.504+125G>T) c.681+125G>T (n.681+125G>T) n.1149+125G>T c.513G>T c.167+125G>T c.496+125G>T (n.496+125G>T) c.897+125G>T (n.897+125G>T) c.954+125G>T (n.954+125G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438501A>G | CA2653798881 | KCNQ2 | c.1023+124T>C (n.1023+124T>C) n.761+124T>C n.49+124T>C c.504+124T>C (n.504+124T>C) c.681+124T>C (n.681+124T>C) n.1149+124T>C c.512T>C c.167+124T>C c.496+124T>C (n.496+124T>C) c.897+124T>C (n.897+124T>C) c.954+124T>C (n.954+124T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438502G>A | CA2653798884 | KCNQ2 | c.1023+123C>T (n.1023+123C>T) n.761+123C>T n.49+123C>T c.504+123C>T (n.504+123C>T) c.681+123C>T (n.681+123C>T) n.1149+123C>T c.511C>T c.167+123C>T c.496+123C>T (n.496+123C>T) c.897+123C>T (n.897+123C>T) c.954+123C>T (n.954+123C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438502G>T | CA2653798885 | KCNQ2 | c.1023+123C>A (n.1023+123C>A) n.761+123C>A n.49+123C>A c.504+123C>A (n.504+123C>A) c.681+123C>A (n.681+123C>A) n.1149+123C>A c.511C>A c.167+123C>A c.496+123C>A (n.496+123C>A) c.897+123C>A (n.897+123C>A) c.954+123C>A (n.954+123C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438503A>T | CA2653798888 | KCNQ2 | c.1023+122T>A (n.1023+122T>A) n.761+122T>A n.49+122T>A c.504+122T>A (n.504+122T>A) c.681+122T>A (n.681+122T>A) n.1149+122T>A c.510T>A c.167+122T>A c.496+122T>A (n.496+122T>A) c.897+122T>A (n.897+122T>A) c.954+122T>A (n.954+122T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438504G>A | CA317455343 | KCNQ2 | c.1023+121C>T (n.1023+121C>T) n.761+121C>T n.49+121C>T c.504+121C>T (n.504+121C>T) c.681+121C>T (n.681+121C>T) n.1149+121C>T c.509C>T c.167+121C>T c.496+121C>T (n.496+121C>T) c.897+121C>T (n.897+121C>T) c.954+121C>T (n.954+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438504G>C | CA636344450 | KCNQ2 | c.1023+121C>G (n.1023+121C>G) n.761+121C>G n.49+121C>G c.504+121C>G (n.504+121C>G) c.681+121C>G (n.681+121C>G) n.1149+121C>G c.509C>G c.167+121C>G c.496+121C>G (n.496+121C>G) c.897+121C>G (n.897+121C>G) c.954+121C>G (n.954+121C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438504G= | CA2374791427 | KCNQ2 | c.1023+121C= (n.1023+121C=) n.761+121C= n.49+121C= c.504+121C= (n.504+121C=) c.681+121C= (n.681+121C=) n.1149+121C= c.509C= c.167+121C= c.496+121C= (n.496+121C=) c.897+121C= (n.897+121C=) c.954+121C= (n.954+121C=) | |
| 20 | g.63438504G>T | CA2653798890 | KCNQ2 | c.1023+121C>A (n.1023+121C>A) n.761+121C>A n.49+121C>A c.504+121C>A (n.504+121C>A) c.681+121C>A (n.681+121C>A) n.1149+121C>A c.509C>A c.167+121C>A c.496+121C>A (n.496+121C>A) c.897+121C>A (n.897+121C>A) c.954+121C>A (n.954+121C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438505G>C | CA2374791430 | KCNQ2 | c.1023+120C>G (n.1023+120C>G) n.761+120C>G n.49+120C>G c.504+120C>G (n.504+120C>G) c.681+120C>G (n.681+120C>G) n.1149+120C>G c.508C>G c.167+120C>G c.496+120C>G (n.496+120C>G) c.897+120C>G (n.897+120C>G) c.954+120C>G (n.954+120C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438505G= | CA2374791429 | KCNQ2 | c.1023+120C= (n.1023+120C=) n.761+120C= n.49+120C= c.504+120C= (n.504+120C=) c.681+120C= (n.681+120C=) n.1149+120C= c.508C= c.167+120C= c.496+120C= (n.496+120C=) c.897+120C= (n.897+120C=) c.954+120C= (n.954+120C=) | |
| 20 | g.63438505G>T | CA2653798894 | KCNQ2 | c.1023+120C>A (n.1023+120C>A) n.761+120C>A n.49+120C>A c.504+120C>A (n.504+120C>A) c.681+120C>A (n.681+120C>A) n.1149+120C>A c.508C>A c.167+120C>A c.496+120C>A (n.496+120C>A) c.897+120C>A (n.897+120C>A) c.954+120C>A (n.954+120C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438506G>T | CA2653798896 | KCNQ2 | c.1023+119C>A (n.1023+119C>A) n.761+119C>A n.49+119C>A c.504+119C>A (n.504+119C>A) c.681+119C>A (n.681+119C>A) n.1149+119C>A c.507C>A c.167+119C>A c.496+119C>A (n.496+119C>A) c.897+119C>A (n.897+119C>A) c.954+119C>A (n.954+119C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438507T>C | CA2653798897 | KCNQ2 | c.1023+118A>G (n.1023+118A>G) n.761+118A>G n.49+118A>G c.504+118A>G (n.504+118A>G) c.681+118A>G (n.681+118A>G) n.1149+118A>G c.506A>G c.167+118A>G c.496+118A>G (n.496+118A>G) c.897+118A>G (n.897+118A>G) c.954+118A>G (n.954+118A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438507T>G | CA2653798899 | KCNQ2 | c.1023+118A>C (n.1023+118A>C) n.761+118A>C n.49+118A>C c.504+118A>C (n.504+118A>C) c.681+118A>C (n.681+118A>C) n.1149+118A>C c.506A>C c.167+118A>C c.496+118A>C (n.496+118A>C) c.897+118A>C (n.897+118A>C) c.954+118A>C (n.954+118A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438508G>A | CA317455350 | KCNQ2 | c.1023+117C>T (n.1023+117C>T) n.761+117C>T n.49+117C>T c.504+117C>T (n.504+117C>T) c.681+117C>T (n.681+117C>T) n.1149+117C>T c.505C>T c.167+117C>T c.496+117C>T (n.496+117C>T) c.897+117C>T (n.897+117C>T) c.954+117C>T (n.954+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438508G= | CA2374791431 | KCNQ2 | c.1023+117C= (n.1023+117C=) n.761+117C= n.49+117C= c.504+117C= (n.504+117C=) c.681+117C= (n.681+117C=) n.1149+117C= c.505C= c.167+117C= c.496+117C= (n.496+117C=) c.897+117C= (n.897+117C=) c.954+117C= (n.954+117C=) | |
| 20 | g.63438508G>T | CA2653798902 | KCNQ2 | c.1023+117C>A (n.1023+117C>A) n.761+117C>A n.49+117C>A c.504+117C>A (n.504+117C>A) c.681+117C>A (n.681+117C>A) n.1149+117C>A c.505C>A c.167+117C>A c.496+117C>A (n.496+117C>A) c.897+117C>A (n.897+117C>A) c.954+117C>A (n.954+117C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438510G>A | CA2653798905 | KCNQ2 | c.1023+115C>T (n.1023+115C>T) n.761+115C>T n.49+115C>T c.504+115C>T (n.504+115C>T) c.681+115C>T (n.681+115C>T) n.1149+115C>T c.503C>T c.167+115C>T c.496+115C>T (n.496+115C>T) c.897+115C>T (n.897+115C>T) c.954+115C>T (n.954+115C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438510G>T | CA2653798906 | KCNQ2 | c.1023+115C>A (n.1023+115C>A) n.761+115C>A n.49+115C>A c.504+115C>A (n.504+115C>A) c.681+115C>A (n.681+115C>A) n.1149+115C>A c.503C>A c.167+115C>A c.496+115C>A (n.496+115C>A) c.897+115C>A (n.897+115C>A) c.954+115C>A (n.954+115C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438511C>A | CA2653798909 | KCNQ2 | c.1023+114G>T (n.1023+114G>T) n.761+114G>T n.49+114G>T c.504+114G>T (n.504+114G>T) c.681+114G>T (n.681+114G>T) n.1149+114G>T c.502G>T c.167+114G>T c.496+114G>T (n.496+114G>T) c.897+114G>T (n.897+114G>T) c.954+114G>T (n.954+114G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438511C= | CA2374791432 | KCNQ2 | c.1023+114G= (n.1023+114G=) n.761+114G= n.49+114G= c.504+114G= (n.504+114G=) c.681+114G= (n.681+114G=) n.1149+114G= c.502G= c.167+114G= c.496+114G= (n.496+114G=) c.897+114G= (n.897+114G=) c.954+114G= (n.954+114G=) | |
| 20 | g.63438511C>G | CA2736857205 | KCNQ2 | c.1023+114G>C (n.1023+114G>C) n.761+114G>C n.49+114G>C c.504+114G>C (n.504+114G>C) c.681+114G>C (n.681+114G>C) n.1149+114G>C c.502G>C c.167+114G>C c.496+114G>C (n.496+114G>C) c.897+114G>C (n.897+114G>C) c.954+114G>C (n.954+114G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63438511C>T | CA746453772 | KCNQ2 | c.1023+114G>A (n.1023+114G>A) n.761+114G>A n.49+114G>A c.504+114G>A (n.504+114G>A) c.681+114G>A (n.681+114G>A) n.1149+114G>A c.502G>A c.167+114G>A c.496+114G>A (n.496+114G>A) c.897+114G>A (n.897+114G>A) c.954+114G>A (n.954+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438512G>A | CA317455351 | KCNQ2 | c.1023+113C>T (n.1023+113C>T) n.761+113C>T n.49+113C>T c.504+113C>T (n.504+113C>T) c.681+113C>T (n.681+113C>T) n.1149+113C>T c.501C>T c.167+113C>T c.496+113C>T (n.496+113C>T) c.897+113C>T (n.897+113C>T) c.954+113C>T (n.954+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438512G>C | CA2653798910 | KCNQ2 | c.1023+113C>G (n.1023+113C>G) n.761+113C>G n.49+113C>G c.504+113C>G (n.504+113C>G) c.681+113C>G (n.681+113C>G) n.1149+113C>G c.501C>G c.167+113C>G c.496+113C>G (n.496+113C>G) c.897+113C>G (n.897+113C>G) c.954+113C>G (n.954+113C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438512G= | CA2374791433 | KCNQ2 | c.1023+113C= (n.1023+113C=) n.761+113C= n.49+113C= c.504+113C= (n.504+113C=) c.681+113C= (n.681+113C=) n.1149+113C= c.501C= c.167+113C= c.496+113C= (n.496+113C=) c.897+113C= (n.897+113C=) c.954+113C= (n.954+113C=) | |
| 20 | g.63438512G>T | CA636344451 | KCNQ2 | c.1023+113C>A (n.1023+113C>A) n.761+113C>A n.49+113C>A c.504+113C>A (n.504+113C>A) c.681+113C>A (n.681+113C>A) n.1149+113C>A c.501C>A c.167+113C>A c.496+113C>A (n.496+113C>A) c.897+113C>A (n.897+113C>A) c.954+113C>A (n.954+113C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438513C= | CA2374791435 | KCNQ2 | c.1023+112G= (n.1023+112G=) n.761+112G= n.49+112G= c.504+112G= (n.504+112G=) c.681+112G= (n.681+112G=) n.1149+112G= c.500G= c.167+112G= c.496+112G= (n.496+112G=) c.897+112G= (n.897+112G=) c.954+112G= (n.954+112G=) | |
| 20 | g.63438513C>G | CA2374791436 | KCNQ2 | c.1023+112G>C (n.1023+112G>C) n.761+112G>C n.49+112G>C c.504+112G>C (n.504+112G>C) c.681+112G>C (n.681+112G>C) n.1149+112G>C c.500G>C c.167+112G>C c.496+112G>C (n.496+112G>C) c.897+112G>C (n.897+112G>C) c.954+112G>C (n.954+112G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63438514del | CA2653798912 | KCNQ2 | c.1023+111del (n.1023+111del) n.761+111del n.49+111del c.504+111del (n.504+111del) c.681+111del (n.681+111del) n.1149+111del c.499del c.167+111del c.496+111del (n.496+111del) c.897+111del (n.897+111del) c.954+111del (n.954+111del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438514T>C | CA2653798913 | KCNQ2 | c.1023+111A>G (n.1023+111A>G) n.761+111A>G n.49+111A>G c.504+111A>G (n.504+111A>G) c.681+111A>G (n.681+111A>G) n.1149+111A>G c.499A>G c.167+111A>G c.496+111A>G (n.496+111A>G) c.897+111A>G (n.897+111A>G) c.954+111A>G (n.954+111A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438515G= | CA2374791437 | KCNQ2 | c.1023+110C= (n.1023+110C=) n.761+110C= n.49+110C= c.504+110C= (n.504+110C=) c.681+110C= (n.681+110C=) n.1149+110C= c.498C= c.167+110C= c.496+110C= (n.496+110C=) c.897+110C= (n.897+110C=) c.954+110C= (n.954+110C=) | |
| 20 | g.63438515G>T | CA746453778 | KCNQ2 | c.1023+110C>A (n.1023+110C>A) n.761+110C>A n.49+110C>A c.504+110C>A (n.504+110C>A) c.681+110C>A (n.681+110C>A) n.1149+110C>A c.498C>A c.167+110C>A c.496+110C>A (n.496+110C>A) c.897+110C>A (n.897+110C>A) c.954+110C>A (n.954+110C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438516T>C | CA746453779 | KCNQ2 | c.1023+109A>G (n.1023+109A>G) n.761+109A>G n.49+109A>G c.504+109A>G (n.504+109A>G) c.681+109A>G (n.681+109A>G) n.1149+109A>G c.497A>G c.167+109A>G c.496+109A>G (n.496+109A>G) c.897+109A>G (n.897+109A>G) c.954+109A>G (n.954+109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438516T= | CA2374791438 | KCNQ2 | c.1023+109A= (n.1023+109A=) n.761+109A= n.49+109A= c.504+109A= (n.504+109A=) c.681+109A= (n.681+109A=) n.1149+109A= c.497A= c.167+109A= c.496+109A= (n.496+109A=) c.897+109A= (n.897+109A=) c.954+109A= (n.954+109A=) | |
| 20 | g.63438517G>A | CA2653798921 | KCNQ2 | c.1023+108C>T (n.1023+108C>T) n.761+108C>T n.49+108C>T c.504+108C>T (n.504+108C>T) c.681+108C>T (n.681+108C>T) n.1149+108C>T c.496C>T c.167+108C>T c.496+108C>T (n.496+108C>T) c.897+108C>T (n.897+108C>T) c.954+108C>T (n.954+108C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438517G>T | CA2511901117 | KCNQ2 | c.1023+108C>A (n.1023+108C>A) n.761+108C>A n.49+108C>A c.504+108C>A (n.504+108C>A) c.681+108C>A (n.681+108C>A) n.1149+108C>A c.496C>A c.167+108C>A c.496+108C>A (n.496+108C>A) c.897+108C>A (n.897+108C>A) c.954+108C>A (n.954+108C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438518del | CA2653798920 | KCNQ2 | c.1023+108del (n.1023+108del) n.761+108del n.49+108del c.504+108del (n.504+108del) c.681+108del (n.681+108del) n.1149+108del c.496del c.167+108del c.496+108del (n.496+108del) c.897+108del (n.897+108del) c.954+108del (n.954+108del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438517_63438522delinsGGCCCA | CA2374791439 | KCNQ2 | c.1023+103_1023+108delinsTGGGCC (n.1023+103_1023+108delinsTGGGCC) n.761+103_761+108delinsTGGGCC n.49+103_49+108delinsTGGGCC c.504+103_504+108delinsTGGGCC (n.504+103_504+108delinsTGGGCC) c.681+103_681+108delinsTGGGCC (n.681+103_681+108delinsTGGGCC) n.1149+103_1149+108delinsTGGGCC c.491_496delinsTGGGCC c.167+103_167+108delinsTGGGCC c.496+103_496+108delinsTGGGCC (n.496+103_496+108delinsTGGGCC) c.897+103_897+108delinsTGGGCC (n.897+103_897+108delinsTGGGCC) c.954+103_954+108delinsTGGGCC (n.954+103_954+108delinsTGGGCC) | |
| 20 | g.63438518G>A | CA2653798927 | KCNQ2 | c.1023+107C>T (n.1023+107C>T) n.761+107C>T n.49+107C>T c.504+107C>T (n.504+107C>T) c.681+107C>T (n.681+107C>T) n.1149+107C>T c.495C>T c.167+107C>T c.496+107C>T (n.496+107C>T) c.897+107C>T (n.897+107C>T) c.954+107C>T (n.954+107C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438518G>T | CA2653798929 | KCNQ2 | c.1023+107C>A (n.1023+107C>A) n.761+107C>A n.49+107C>A c.504+107C>A (n.504+107C>A) c.681+107C>A (n.681+107C>A) n.1149+107C>A c.495C>A c.167+107C>A c.496+107C>A (n.496+107C>A) c.897+107C>A (n.897+107C>A) c.954+107C>A (n.954+107C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438518_63438522del | CA636344452 | KCNQ2 | c.1023+103_1023+107del (n.1023+103_1023+107del) n.761+103_761+107del n.49+103_49+107del c.504+103_504+107del (n.504+103_504+107del) c.681+103_681+107del (n.681+103_681+107del) n.1149+103_1149+107del c.491_495del c.167+103_167+107del c.496+103_496+107del (n.496+103_496+107del) c.897+103_897+107del (n.897+103_897+107del) c.954+103_954+107del (n.954+103_954+107del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438519C>A | CA2653798932 | KCNQ2 | c.1023+106G>T (n.1023+106G>T) n.761+106G>T n.49+106G>T c.504+106G>T (n.504+106G>T) c.681+106G>T (n.681+106G>T) n.1149+106G>T c.494G>T c.167+106G>T c.496+106G>T (n.496+106G>T) c.897+106G>T (n.897+106G>T) c.954+106G>T (n.954+106G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438519C>T | CA2653798933 | KCNQ2 | c.1023+106G>A (n.1023+106G>A) n.761+106G>A n.49+106G>A c.504+106G>A (n.504+106G>A) c.681+106G>A (n.681+106G>A) n.1149+106G>A c.494G>A c.167+106G>A c.496+106G>A (n.496+106G>A) c.897+106G>A (n.897+106G>A) c.954+106G>A (n.954+106G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438520C= | CA2374791442 | KCNQ2 | c.1023+105G= (n.1023+105G=) n.761+105G= n.49+105G= c.504+105G= (n.504+105G=) c.681+105G= (n.681+105G=) n.1149+105G= c.493G= c.167+105G= c.496+105G= (n.496+105G=) c.897+105G= (n.897+105G=) c.954+105G= (n.954+105G=) | |
| 20 | g.63438520C>T | CA2374791443 | KCNQ2 | c.1023+105G>A (n.1023+105G>A) n.761+105G>A n.49+105G>A c.504+105G>A (n.504+105G>A) c.681+105G>A (n.681+105G>A) n.1149+105G>A c.493G>A c.167+105G>A c.496+105G>A (n.496+105G>A) c.897+105G>A (n.897+105G>A) c.954+105G>A (n.954+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438521C= | CA2374791445 | KCNQ2 | c.1023+104G= (n.1023+104G=) n.761+104G= n.49+104G= c.504+104G= (n.504+104G=) c.681+104G= (n.681+104G=) n.1149+104G= c.492G= c.167+104G= c.496+104G= (n.496+104G=) c.897+104G= (n.897+104G=) c.954+104G= (n.954+104G=) | |
| 20 | g.63438521C>T | CA317455355 | KCNQ2 | c.1023+104G>A (n.1023+104G>A) n.761+104G>A n.49+104G>A c.504+104G>A (n.504+104G>A) c.681+104G>A (n.681+104G>A) n.1149+104G>A c.492G>A c.167+104G>A c.496+104G>A (n.496+104G>A) c.897+104G>A (n.897+104G>A) c.954+104G>A (n.954+104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438522A>T | CA2653798945 | KCNQ2 | c.1023+103T>A (n.1023+103T>A) n.761+103T>A n.49+103T>A c.504+103T>A (n.504+103T>A) c.681+103T>A (n.681+103T>A) n.1149+103T>A c.491T>A c.167+103T>A c.496+103T>A (n.496+103T>A) c.897+103T>A (n.897+103T>A) c.954+103T>A (n.954+103T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438523T>A | CA2653798993 | KCNQ2 | c.1023+102A>T (n.1023+102A>T) n.761+102A>T n.49+102A>T c.504+102A>T (n.504+102A>T) c.681+102A>T (n.681+102A>T) n.1149+102A>T c.490A>T c.167+102A>T c.496+102A>T (n.496+102A>T) c.897+102A>T (n.897+102A>T) c.954+102A>T (n.954+102A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438523T>C | CA2653798994 | KCNQ2 | c.1023+102A>G (n.1023+102A>G) n.761+102A>G n.49+102A>G c.504+102A>G (n.504+102A>G) c.681+102A>G (n.681+102A>G) n.1149+102A>G c.490A>G c.167+102A>G c.496+102A>G (n.496+102A>G) c.897+102A>G (n.897+102A>G) c.954+102A>G (n.954+102A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438524C= | CA2374791447 | KCNQ2 | c.1023+101G= (n.1023+101G=) n.761+101G= n.49+101G= c.504+101G= (n.504+101G=) c.681+101G= (n.681+101G=) n.1149+101G= c.489G= c.167+101G= c.496+101G= (n.496+101G=) c.897+101G= (n.897+101G=) c.954+101G= (n.954+101G=) | |
| 20 | g.63438524C>T | CA636344453 | KCNQ2 | c.1023+101G>A (n.1023+101G>A) n.761+101G>A n.49+101G>A c.504+101G>A (n.504+101G>A) c.681+101G>A (n.681+101G>A) n.1149+101G>A c.489G>A c.167+101G>A c.496+101G>A (n.496+101G>A) c.897+101G>A (n.897+101G>A) c.954+101G>A (n.954+101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438525C>A | CA2653799004 | KCNQ2 | c.1023+100G>T (n.1023+100G>T) n.761+100G>T n.49+100G>T c.504+100G>T (n.504+100G>T) c.681+100G>T (n.681+100G>T) n.1149+100G>T c.488G>T c.167+100G>T c.496+100G>T (n.496+100G>T) c.897+100G>T (n.897+100G>T) c.954+100G>T (n.954+100G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438526A>G | CA2577453471 | KCNQ2 | c.1023+99T>C (n.1023+99T>C) n.761+99T>C n.49+99T>C c.504+99T>C (n.504+99T>C) c.681+99T>C (n.681+99T>C) n.1149+99T>C c.487T>C c.167+99T>C c.496+99T>C (n.496+99T>C) c.897+99T>C (n.897+99T>C) c.954+99T>C (n.954+99T>C) | |
| 20 | g.63438526A>T | CA2577453470 | KCNQ2 | c.1023+99T>A (n.1023+99T>A) n.761+99T>A n.49+99T>A c.504+99T>A (n.504+99T>A) c.681+99T>A (n.681+99T>A) n.1149+99T>A c.487T>A c.167+99T>A c.496+99T>A (n.496+99T>A) c.897+99T>A (n.897+99T>A) c.954+99T>A (n.954+99T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438530_63438533del | CA2653799005 | KCNQ2 | c.1023+96_1023+99del (n.1023+96_1023+99del) n.761+96_761+99del n.49+96_49+99del c.504+96_504+99del (n.504+96_504+99del) c.681+96_681+99del (n.681+96_681+99del) n.1149+96_1149+99del c.484_487del c.167+96_167+99del c.496+96_496+99del (n.496+96_496+99del) c.897+96_897+99del (n.897+96_897+99del) c.954+96_954+99del (n.954+96_954+99del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438527C>A | CA2653799007 | KCNQ2 | c.1023+98G>T (n.1023+98G>T) n.761+98G>T n.49+98G>T c.504+98G>T (n.504+98G>T) c.681+98G>T (n.681+98G>T) n.1149+98G>T c.486G>T c.167+98G>T c.496+98G>T (n.496+98G>T) c.897+98G>T (n.897+98G>T) c.954+98G>T (n.954+98G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438527C= | CA2374791449 | KCNQ2 | c.1023+98G= (n.1023+98G=) n.761+98G= n.49+98G= c.504+98G= (n.504+98G=) c.681+98G= (n.681+98G=) n.1149+98G= c.486G= c.167+98G= c.496+98G= (n.496+98G=) c.897+98G= (n.897+98G=) c.954+98G= (n.954+98G=) | |
| 20 | g.63438527C>T | CA2374791450 | KCNQ2 | c.1023+98G>A (n.1023+98G>A) n.761+98G>A n.49+98G>A c.504+98G>A (n.504+98G>A) c.681+98G>A (n.681+98G>A) n.1149+98G>A c.486G>A c.167+98G>A c.496+98G>A (n.496+98G>A) c.897+98G>A (n.897+98G>A) c.954+98G>A (n.954+98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438529G>C | CA2737058425 | KCNQ2 | c.1023+96C>G (n.1023+96C>G) n.761+96C>G n.49+96C>G c.504+96C>G (n.504+96C>G) c.681+96C>G (n.681+96C>G) n.1149+96C>G c.484C>G c.167+96C>G c.496+96C>G (n.496+96C>G) c.897+96C>G (n.897+96C>G) c.954+96C>G (n.954+96C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63438529G>T | CA2653799012 | KCNQ2 | c.1023+96C>A (n.1023+96C>A) n.761+96C>A n.49+96C>A c.504+96C>A (n.504+96C>A) c.681+96C>A (n.681+96C>A) n.1149+96C>A c.484C>A c.167+96C>A c.496+96C>A (n.496+96C>A) c.897+96C>A (n.897+96C>A) c.954+96C>A (n.954+96C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438530A>G | CA2653799014 | KCNQ2 | c.1023+95T>C (n.1023+95T>C) n.761+95T>C n.49+95T>C c.504+95T>C (n.504+95T>C) c.681+95T>C (n.681+95T>C) n.1149+95T>C c.483T>C c.167+95T>C c.496+95T>C (n.496+95T>C) c.897+95T>C (n.897+95T>C) c.954+95T>C (n.954+95T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438531C>A | CA317455357 | KCNQ2 | c.1023+94G>T (n.1023+94G>T) n.761+94G>T n.49+94G>T c.504+94G>T (n.504+94G>T) c.681+94G>T (n.681+94G>T) n.1149+94G>T c.482G>T c.167+94G>T c.496+94G>T (n.496+94G>T) c.897+94G>T (n.897+94G>T) c.954+94G>T (n.954+94G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438531C= | CA2374791452 | KCNQ2 | c.1023+94G= (n.1023+94G=) n.761+94G= n.49+94G= c.504+94G= (n.504+94G=) c.681+94G= (n.681+94G=) n.1149+94G= c.482G= c.167+94G= c.496+94G= (n.496+94G=) c.897+94G= (n.897+94G=) c.954+94G= (n.954+94G=) | |
| 20 | g.63438531C>G | CA2507624211 | KCNQ2 | c.1023+94G>C (n.1023+94G>C) n.761+94G>C n.49+94G>C c.504+94G>C (n.504+94G>C) c.681+94G>C (n.681+94G>C) n.1149+94G>C c.482G>C c.167+94G>C c.496+94G>C (n.496+94G>C) c.897+94G>C (n.897+94G>C) c.954+94G>C (n.954+94G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438531C>T | CA746453784 | KCNQ2 | c.1023+94G>A (n.1023+94G>A) n.761+94G>A n.49+94G>A c.504+94G>A (n.504+94G>A) c.681+94G>A (n.681+94G>A) n.1149+94G>A c.482G>A c.167+94G>A c.496+94G>A (n.496+94G>A) c.897+94G>A (n.897+94G>A) c.954+94G>A (n.954+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438532A>G | CA2577453474 | KCNQ2 | c.1023+93T>C (n.1023+93T>C) n.761+93T>C n.49+93T>C c.504+93T>C (n.504+93T>C) c.681+93T>C (n.681+93T>C) n.1149+93T>C c.481T>C c.167+93T>C c.496+93T>C (n.496+93T>C) c.897+93T>C (n.897+93T>C) c.954+93T>C (n.954+93T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438533G>A | CA2653799030 | KCNQ2 | c.1023+92C>T (n.1023+92C>T) n.761+92C>T n.49+92C>T c.504+92C>T (n.504+92C>T) c.681+92C>T (n.681+92C>T) n.1149+92C>T c.480C>T c.167+92C>T c.496+92C>T (n.496+92C>T) c.897+92C>T (n.897+92C>T) c.954+92C>T (n.954+92C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438533G>C | CA2374791456 | KCNQ2 | c.1023+92C>G (n.1023+92C>G) n.761+92C>G n.49+92C>G c.504+92C>G (n.504+92C>G) c.681+92C>G (n.681+92C>G) n.1149+92C>G c.480C>G c.167+92C>G c.496+92C>G (n.496+92C>G) c.897+92C>G (n.897+92C>G) c.954+92C>G (n.954+92C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438533G= | CA2374791454 | KCNQ2 | c.1023+92C= (n.1023+92C=) n.761+92C= n.49+92C= c.504+92C= (n.504+92C=) c.681+92C= (n.681+92C=) n.1149+92C= c.480C= c.167+92C= c.496+92C= (n.496+92C=) c.897+92C= (n.897+92C=) c.954+92C= (n.954+92C=) | |
| 20 | g.63438533G>T | CA2653799035 | KCNQ2 | c.1023+92C>A (n.1023+92C>A) n.761+92C>A n.49+92C>A c.504+92C>A (n.504+92C>A) c.681+92C>A (n.681+92C>A) n.1149+92C>A c.480C>A c.167+92C>A c.496+92C>A (n.496+92C>A) c.897+92C>A (n.897+92C>A) c.954+92C>A (n.954+92C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438535del | CA2653799026 | KCNQ2 | c.1023+92del (n.1023+92del) n.761+92del n.49+92del c.504+92del (n.504+92del) c.681+92del (n.681+92del) n.1149+92del c.480del c.167+92del c.496+92del (n.496+92del) c.897+92del (n.897+92del) c.954+92del (n.954+92del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438534G>C | CA2653799038 | KCNQ2 | c.1023+91C>G (n.1023+91C>G) n.761+91C>G n.49+91C>G c.504+91C>G (n.504+91C>G) c.681+91C>G (n.681+91C>G) n.1149+91C>G c.479C>G c.167+91C>G c.496+91C>G (n.496+91C>G) c.897+91C>G (n.897+91C>G) c.954+91C>G (n.954+91C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438534G= | CA2374791458 | KCNQ2 | c.1023+91C= (n.1023+91C=) n.761+91C= n.49+91C= c.504+91C= (n.504+91C=) c.681+91C= (n.681+91C=) n.1149+91C= c.479C= c.167+91C= c.496+91C= (n.496+91C=) c.897+91C= (n.897+91C=) c.954+91C= (n.954+91C=) | |
| 20 | g.63438534G>T | CA317455375 | KCNQ2 | c.1023+91C>A (n.1023+91C>A) n.761+91C>A n.49+91C>A c.504+91C>A (n.504+91C>A) c.681+91C>A (n.681+91C>A) n.1149+91C>A c.479C>A c.167+91C>A c.496+91C>A (n.496+91C>A) c.897+91C>A (n.897+91C>A) c.954+91C>A (n.954+91C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438535_63438540del | CA2816992693 | KCNQ2 | c.1023+86_1023+91del (n.1023+86_1023+91del) n.761+86_761+91del n.49+86_49+91del c.504+86_504+91del (n.504+86_504+91del) c.681+86_681+91del (n.681+86_681+91del) n.1149+86_1149+91del c.474_479del c.167+86_167+91del c.496+86_496+91del (n.496+86_496+91del) c.897+86_897+91del (n.897+86_897+91del) c.954+86_954+91del (n.954+86_954+91del) | |
| 20 | g.63438535G>A | CA2653799043 | KCNQ2 | c.1023+90C>T (n.1023+90C>T) n.761+90C>T n.49+90C>T c.504+90C>T (n.504+90C>T) c.681+90C>T (n.681+90C>T) n.1149+90C>T c.478C>T c.167+90C>T c.496+90C>T (n.496+90C>T) c.897+90C>T (n.897+90C>T) c.954+90C>T (n.954+90C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438535G>T | CA2577453476 | KCNQ2 | c.1023+90C>A (n.1023+90C>A) n.761+90C>A n.49+90C>A c.504+90C>A (n.504+90C>A) c.681+90C>A (n.681+90C>A) n.1149+90C>A c.478C>A c.167+90C>A c.496+90C>A (n.496+90C>A) c.897+90C>A (n.897+90C>A) c.954+90C>A (n.954+90C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438536del | CA2653799046 | KCNQ2 | c.1023+89del (n.1023+89del) n.761+89del n.49+89del c.504+89del (n.504+89del) c.681+89del (n.681+89del) n.1149+89del c.477del c.167+89del c.496+89del (n.496+89del) c.897+89del (n.897+89del) c.954+89del (n.954+89del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438536C>A | CA2653799049 | KCNQ2 | c.1023+89G>T (n.1023+89G>T) n.761+89G>T n.49+89G>T c.504+89G>T (n.504+89G>T) c.681+89G>T (n.681+89G>T) n.1149+89G>T c.477G>T c.167+89G>T c.496+89G>T (n.496+89G>T) c.897+89G>T (n.897+89G>T) c.954+89G>T (n.954+89G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438536C>T | CA2653799051 | KCNQ2 | c.1023+89G>A (n.1023+89G>A) n.761+89G>A n.49+89G>A c.504+89G>A (n.504+89G>A) c.681+89G>A (n.681+89G>A) n.1149+89G>A c.477G>A c.167+89G>A c.496+89G>A (n.496+89G>A) c.897+89G>A (n.897+89G>A) c.954+89G>A (n.954+89G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438538A= | CA2374791460 | KCNQ2 | c.1023+87T= (n.1023+87T=) n.761+87T= n.49+87T= c.504+87T= (n.504+87T=) c.681+87T= (n.681+87T=) n.1149+87T= c.475T= c.167+87T= c.496+87T= (n.496+87T=) c.897+87T= (n.897+87T=) c.954+87T= (n.954+87T=) | |
| 20 | g.63438538A>C | CA2374791461 | KCNQ2 | c.1023+87T>G (n.1023+87T>G) n.761+87T>G n.49+87T>G c.504+87T>G (n.504+87T>G) c.681+87T>G (n.681+87T>G) n.1149+87T>G c.475T>G c.167+87T>G c.496+87T>G (n.496+87T>G) c.897+87T>G (n.897+87T>G) c.954+87T>G (n.954+87T>G) | dbSNP |
| 20 | g.63438539T>C | CA2577453478 | KCNQ2 | c.1023+86A>G (n.1023+86A>G) n.761+86A>G n.49+86A>G c.504+86A>G (n.504+86A>G) c.681+86A>G (n.681+86A>G) n.1149+86A>G c.474A>G c.167+86A>G c.496+86A>G (n.496+86A>G) c.897+86A>G (n.897+86A>G) c.954+86A>G (n.954+86A>G) | |
| 20 | g.63438540G>A | CA2577453480 | KCNQ2 | c.1023+85C>T (n.1023+85C>T) n.761+85C>T n.49+85C>T c.504+85C>T (n.504+85C>T) c.681+85C>T (n.681+85C>T) n.1149+85C>T c.473C>T c.167+85C>T c.496+85C>T (n.496+85C>T) c.897+85C>T (n.897+85C>T) c.954+85C>T (n.954+85C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438540G>C | CA2653799055 | KCNQ2 | c.1023+85C>G (n.1023+85C>G) n.761+85C>G n.49+85C>G c.504+85C>G (n.504+85C>G) c.681+85C>G (n.681+85C>G) n.1149+85C>G c.473C>G c.167+85C>G c.496+85C>G (n.496+85C>G) c.897+85C>G (n.897+85C>G) c.954+85C>G (n.954+85C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438540G>T | CA2577453481 | KCNQ2 | c.1023+85C>A (n.1023+85C>A) n.761+85C>A n.49+85C>A c.504+85C>A (n.504+85C>A) c.681+85C>A (n.681+85C>A) n.1149+85C>A c.473C>A c.167+85C>A c.496+85C>A (n.496+85C>A) c.897+85C>A (n.897+85C>A) c.954+85C>A (n.954+85C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438541C>A | CA2653799060 | KCNQ2 | c.1023+84G>T (n.1023+84G>T) n.761+84G>T n.49+84G>T c.504+84G>T (n.504+84G>T) c.681+84G>T (n.681+84G>T) n.1149+84G>T c.472G>T c.167+84G>T c.496+84G>T (n.496+84G>T) c.897+84G>T (n.897+84G>T) c.954+84G>T (n.954+84G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438541C= | CA2374791463 | KCNQ2 | c.1023+84G= (n.1023+84G=) n.761+84G= n.49+84G= c.504+84G= (n.504+84G=) c.681+84G= (n.681+84G=) n.1149+84G= c.472G= c.167+84G= c.496+84G= (n.496+84G=) c.897+84G= (n.897+84G=) c.954+84G= (n.954+84G=) | |
| 20 | g.63438541C>G | CA317455381 | KCNQ2 | c.1023+84G>C (n.1023+84G>C) n.761+84G>C n.49+84G>C c.504+84G>C (n.504+84G>C) c.681+84G>C (n.681+84G>C) n.1149+84G>C c.472G>C c.167+84G>C c.496+84G>C (n.496+84G>C) c.897+84G>C (n.897+84G>C) c.954+84G>C (n.954+84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438541C>T | CA2653799061 | KCNQ2 | c.1023+84G>A (n.1023+84G>A) n.761+84G>A n.49+84G>A c.504+84G>A (n.504+84G>A) c.681+84G>A (n.681+84G>A) n.1149+84G>A c.472G>A c.167+84G>A c.496+84G>A (n.496+84G>A) c.897+84G>A (n.897+84G>A) c.954+84G>A (n.954+84G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438542C= | CA2374791466 | KCNQ2 | c.1023+83G= (n.1023+83G=) n.761+83G= n.49+83G= c.504+83G= (n.504+83G=) c.681+83G= (n.681+83G=) n.1149+83G= c.471G= c.167+83G= c.496+83G= (n.496+83G=) c.897+83G= (n.897+83G=) c.954+83G= (n.954+83G=) | |
| 20 | g.63438542C>T | CA2374791467 | KCNQ2 | c.1023+83G>A (n.1023+83G>A) n.761+83G>A n.49+83G>A c.504+83G>A (n.504+83G>A) c.681+83G>A (n.681+83G>A) n.1149+83G>A c.471G>A c.167+83G>A c.496+83G>A (n.496+83G>A) c.897+83G>A (n.897+83G>A) c.954+83G>A (n.954+83G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63438543A>G | CA2653799064 | KCNQ2 | c.1023+82T>C (n.1023+82T>C) n.761+82T>C n.49+82T>C c.504+82T>C (n.504+82T>C) c.681+82T>C (n.681+82T>C) n.1149+82T>C c.470T>C c.167+82T>C c.496+82T>C (n.496+82T>C) c.897+82T>C (n.897+82T>C) c.954+82T>C (n.954+82T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438545A= | CA2374791468 | KCNQ2 | c.1023+80T= (n.1023+80T=) n.761+80T= n.49+80T= c.504+80T= (n.504+80T=) c.681+80T= (n.681+80T=) n.1149+80T= c.468T= c.167+80T= c.496+80T= (n.496+80T=) c.897+80T= (n.897+80T=) c.954+80T= (n.954+80T=) | |
| 20 | g.63438545A>C | CA317455382 | KCNQ2 | c.1023+80T>G (n.1023+80T>G) n.761+80T>G n.49+80T>G c.504+80T>G (n.504+80T>G) c.681+80T>G (n.681+80T>G) n.1149+80T>G c.468T>G c.167+80T>G c.496+80T>G (n.496+80T>G) c.897+80T>G (n.897+80T>G) c.954+80T>G (n.954+80T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438545A>G | CA2736835365 | KCNQ2 | c.1023+80T>C (n.1023+80T>C) n.761+80T>C n.49+80T>C c.504+80T>C (n.504+80T>C) c.681+80T>C (n.681+80T>C) n.1149+80T>C c.468T>C c.167+80T>C c.496+80T>C (n.496+80T>C) c.897+80T>C (n.897+80T>C) c.954+80T>C (n.954+80T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63438546G>T | CA2577453482 | KCNQ2 | c.1023+79C>A (n.1023+79C>A) n.761+79C>A n.49+79C>A c.504+79C>A (n.504+79C>A) c.681+79C>A (n.681+79C>A) n.1149+79C>A c.467C>A c.167+79C>A c.496+79C>A (n.496+79C>A) c.897+79C>A (n.897+79C>A) c.954+79C>A (n.954+79C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438547C>A | CA2653799071 | KCNQ2 | c.1023+78G>T (n.1023+78G>T) n.761+78G>T n.49+78G>T c.504+78G>T (n.504+78G>T) c.681+78G>T (n.681+78G>T) n.1149+78G>T c.466G>T c.167+78G>T c.496+78G>T (n.496+78G>T) c.897+78G>T (n.897+78G>T) c.954+78G>T (n.954+78G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438547C>G | CA2653799072 | KCNQ2 | c.1023+78G>C (n.1023+78G>C) n.761+78G>C n.49+78G>C c.504+78G>C (n.504+78G>C) c.681+78G>C (n.681+78G>C) n.1149+78G>C c.466G>C c.167+78G>C c.496+78G>C (n.496+78G>C) c.897+78G>C (n.897+78G>C) c.954+78G>C (n.954+78G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438550del | CA1019287284 | KCNQ2 | c.1023+78del (n.1023+78del) n.761+78del n.49+78del c.504+78del (n.504+78del) c.681+78del (n.681+78del) n.1149+78del c.466del c.167+78del c.496+78del (n.496+78del) c.897+78del (n.897+78del) c.954+78del (n.954+78del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438549C>A | CA2653799075 | KCNQ2 | c.1023+76G>T (n.1023+76G>T) n.761+76G>T n.49+76G>T c.504+76G>T (n.504+76G>T) c.681+76G>T (n.681+76G>T) n.1149+76G>T c.464G>T c.167+76G>T c.496+76G>T (n.496+76G>T) c.897+76G>T (n.897+76G>T) c.954+76G>T (n.954+76G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438551A>G | CA2737058440 | KCNQ2 | c.1023+74T>C (n.1023+74T>C) n.761+74T>C n.49+74T>C c.504+74T>C (n.504+74T>C) c.681+74T>C (n.681+74T>C) n.1149+74T>C c.462T>C c.167+74T>C c.496+74T>C (n.496+74T>C) c.897+74T>C (n.897+74T>C) c.954+74T>C (n.954+74T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63438551A>T | CA2577453483 | KCNQ2 | c.1023+74T>A (n.1023+74T>A) n.761+74T>A n.49+74T>A c.504+74T>A (n.504+74T>A) c.681+74T>A (n.681+74T>A) n.1149+74T>A c.462T>A c.167+74T>A c.496+74T>A (n.496+74T>A) c.897+74T>A (n.897+74T>A) c.954+74T>A (n.954+74T>A) | |
| 20 | g.63438552G>A | CA2653799076 | KCNQ2 | c.1023+73C>T (n.1023+73C>T) n.761+73C>T n.49+73C>T c.504+73C>T (n.504+73C>T) c.681+73C>T (n.681+73C>T) n.1149+73C>T c.461C>T c.167+73C>T c.496+73C>T (n.496+73C>T) c.897+73C>T (n.897+73C>T) c.954+73C>T (n.954+73C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438552G>C | CA2653799078 | KCNQ2 | c.1023+73C>G (n.1023+73C>G) n.761+73C>G n.49+73C>G c.504+73C>G (n.504+73C>G) c.681+73C>G (n.681+73C>G) n.1149+73C>G c.461C>G c.167+73C>G c.496+73C>G (n.496+73C>G) c.897+73C>G (n.897+73C>G) c.954+73C>G (n.954+73C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438552G>T | CA2653799079 | KCNQ2 | c.1023+73C>A (n.1023+73C>A) n.761+73C>A n.49+73C>A c.504+73C>A (n.504+73C>A) c.681+73C>A (n.681+73C>A) n.1149+73C>A c.461C>A c.167+73C>A c.496+73C>A (n.496+73C>A) c.897+73C>A (n.897+73C>A) c.954+73C>A (n.954+73C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438553C>A | CA2653799083 | KCNQ2 | c.1023+72G>T (n.1023+72G>T) n.761+72G>T n.49+72G>T c.504+72G>T (n.504+72G>T) c.681+72G>T (n.681+72G>T) n.1149+72G>T c.460G>T c.167+72G>T c.496+72G>T (n.496+72G>T) c.897+72G>T (n.897+72G>T) c.954+72G>T (n.954+72G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438553C= | CA2374791469 | KCNQ2 | c.1023+72G= (n.1023+72G=) n.761+72G= n.49+72G= c.504+72G= (n.504+72G=) c.681+72G= (n.681+72G=) n.1149+72G= c.460G= c.167+72G= c.496+72G= (n.496+72G=) c.897+72G= (n.897+72G=) c.954+72G= (n.954+72G=) | |
| 20 | g.63438553C>T | CA2374791471 | KCNQ2 | c.1023+72G>A (n.1023+72G>A) n.761+72G>A n.49+72G>A c.504+72G>A (n.504+72G>A) c.681+72G>A (n.681+72G>A) n.1149+72G>A c.460G>A c.167+72G>A c.496+72G>A (n.496+72G>A) c.897+72G>A (n.897+72G>A) c.954+72G>A (n.954+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438554G>A | CA317455383 | KCNQ2 | c.1023+71C>T (n.1023+71C>T) n.761+71C>T n.49+71C>T c.504+71C>T (n.504+71C>T) c.681+71C>T (n.681+71C>T) n.1149+71C>T c.459C>T c.167+71C>T c.496+71C>T (n.496+71C>T) c.897+71C>T (n.897+71C>T) c.954+71C>T (n.954+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438554G= | CA2374791473 | KCNQ2 | c.1023+71C= (n.1023+71C=) n.761+71C= n.49+71C= c.504+71C= (n.504+71C=) c.681+71C= (n.681+71C=) n.1149+71C= c.459C= c.167+71C= c.496+71C= (n.496+71C=) c.897+71C= (n.897+71C=) c.954+71C= (n.954+71C=) | |
| 20 | g.63438554G>T | CA2653799089 | KCNQ2 | c.1023+71C>A (n.1023+71C>A) n.761+71C>A n.49+71C>A c.504+71C>A (n.504+71C>A) c.681+71C>A (n.681+71C>A) n.1149+71C>A c.459C>A c.167+71C>A c.496+71C>A (n.496+71C>A) c.897+71C>A (n.897+71C>A) c.954+71C>A (n.954+71C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438555G>A | CA2577453485 | KCNQ2 | c.1023+70C>T (n.1023+70C>T) n.761+70C>T n.49+70C>T c.504+70C>T (n.504+70C>T) c.681+70C>T (n.681+70C>T) n.1149+70C>T c.458C>T c.167+70C>T c.496+70C>T (n.496+70C>T) c.897+70C>T (n.897+70C>T) c.954+70C>T (n.954+70C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438555G>T | CA2653799093 | KCNQ2 | c.1023+70C>A (n.1023+70C>A) n.761+70C>A n.49+70C>A c.504+70C>A (n.504+70C>A) c.681+70C>A (n.681+70C>A) n.1149+70C>A c.458C>A c.167+70C>A c.496+70C>A (n.496+70C>A) c.897+70C>A (n.897+70C>A) c.954+70C>A (n.954+70C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438556C>A | CA2653799097 | KCNQ2 | c.1023+69G>T (n.1023+69G>T) n.761+69G>T n.49+69G>T c.504+69G>T (n.504+69G>T) c.681+69G>T (n.681+69G>T) n.1149+69G>T c.457G>T c.167+69G>T c.496+69G>T (n.496+69G>T) c.897+69G>T (n.897+69G>T) c.954+69G>T (n.954+69G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438557C>T | CA2577453486 | KCNQ2 | c.1023+68G>A (n.1023+68G>A) n.761+68G>A n.49+68G>A c.504+68G>A (n.504+68G>A) c.681+68G>A (n.681+68G>A) n.1149+68G>A c.456G>A c.167+68G>A c.496+68G>A (n.496+68G>A) c.897+68G>A (n.897+68G>A) c.954+68G>A (n.954+68G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438558T>C | CA2653799102 | KCNQ2 | c.1023+67A>G (n.1023+67A>G) n.761+67A>G n.49+67A>G c.504+67A>G (n.504+67A>G) c.681+67A>G (n.681+67A>G) n.1149+67A>G c.455A>G c.167+67A>G c.496+67A>G (n.496+67A>G) c.897+67A>G (n.897+67A>G) c.954+67A>G (n.954+67A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438559C>A | CA2653799104 | KCNQ2 | c.1023+66G>T (n.1023+66G>T) n.761+66G>T n.49+66G>T c.504+66G>T (n.504+66G>T) c.681+66G>T (n.681+66G>T) n.1149+66G>T c.454G>T c.167+66G>T c.496+66G>T (n.496+66G>T) c.897+66G>T (n.897+66G>T) c.954+66G>T (n.954+66G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438560C>A | CA2653799130 | KCNQ2 | c.1023+65G>T (n.1023+65G>T) n.761+65G>T n.49+65G>T c.504+65G>T (n.504+65G>T) c.681+65G>T (n.681+65G>T) n.1149+65G>T c.453G>T c.167+65G>T c.496+65G>T (n.496+65G>T) c.897+65G>T (n.897+65G>T) c.954+65G>T (n.954+65G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438560C>T | CA2653799131 | KCNQ2 | c.1023+65G>A (n.1023+65G>A) n.761+65G>A n.49+65G>A c.504+65G>A (n.504+65G>A) c.681+65G>A (n.681+65G>A) n.1149+65G>A c.453G>A c.167+65G>A c.496+65G>A (n.496+65G>A) c.897+65G>A (n.897+65G>A) c.954+65G>A (n.954+65G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438562C>G | CA2653799133 | KCNQ2 | c.1023+63G>C (n.1023+63G>C) n.761+63G>C n.49+63G>C c.504+63G>C (n.504+63G>C) c.681+63G>C (n.681+63G>C) n.1149+63G>C c.451G>C c.167+63G>C c.496+63G>C (n.496+63G>C) c.897+63G>C (n.897+63G>C) c.954+63G>C (n.954+63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438562C>T | CA2577453487 | KCNQ2 | c.1023+63G>A (n.1023+63G>A) n.761+63G>A n.49+63G>A c.504+63G>A (n.504+63G>A) c.681+63G>A (n.681+63G>A) n.1149+63G>A c.451G>A c.167+63G>A c.496+63G>A (n.496+63G>A) c.897+63G>A (n.897+63G>A) c.954+63G>A (n.954+63G>A) | |
| 20 | g.63438563T>C | CA2595907860 | KCNQ2 | c.1023+62A>G (n.1023+62A>G) n.761+62A>G n.49+62A>G c.504+62A>G (n.504+62A>G) c.681+62A>G (n.681+62A>G) n.1149+62A>G c.450A>G c.167+62A>G c.496+62A>G (n.496+62A>G) c.897+62A>G (n.897+62A>G) c.954+62A>G (n.954+62A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438564C>G | CA2653799136 | KCNQ2 | c.1023+61G>C (n.1023+61G>C) n.761+61G>C n.49+61G>C c.504+61G>C (n.504+61G>C) c.681+61G>C (n.681+61G>C) n.1149+61G>C c.449G>C c.167+61G>C c.496+61G>C (n.496+61G>C) c.897+61G>C (n.897+61G>C) c.954+61G>C (n.954+61G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438564C>T | CA2653799137 | KCNQ2 | c.1023+61G>A (n.1023+61G>A) n.761+61G>A n.49+61G>A c.504+61G>A (n.504+61G>A) c.681+61G>A (n.681+61G>A) n.1149+61G>A c.449G>A c.167+61G>A c.496+61G>A (n.496+61G>A) c.897+61G>A (n.897+61G>A) c.954+61G>A (n.954+61G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438567C>T | CA2577453489 | KCNQ2 | c.1023+58G>A (n.1023+58G>A) n.761+58G>A n.49+58G>A c.504+58G>A (n.504+58G>A) c.681+58G>A (n.681+58G>A) n.1149+58G>A c.446G>A c.167+58G>A c.496+58G>A (n.496+58G>A) c.897+58G>A (n.897+58G>A) c.954+58G>A (n.954+58G>A) | |
| 20 | g.63438568A>G | CA2577453490 | KCNQ2 | c.1023+57T>C (n.1023+57T>C) n.761+57T>C n.49+57T>C c.504+57T>C (n.504+57T>C) c.681+57T>C (n.681+57T>C) n.1149+57T>C c.445T>C c.167+57T>C c.496+57T>C (n.496+57T>C) c.897+57T>C (n.897+57T>C) c.954+57T>C (n.954+57T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438571A= | CA2374791476 | KCNQ2 | c.1023+54T= (n.1023+54T=) n.761+54T= n.49+54T= c.504+54T= (n.504+54T=) c.681+54T= (n.681+54T=) n.1149+54T= c.442T= c.167+54T= c.496+54T= (n.496+54T=) c.897+54T= (n.897+54T=) c.954+54T= (n.954+54T=) | |
| 20 | g.63438571A>C | CA746453789 | KCNQ2 | c.1023+54T>G (n.1023+54T>G) n.761+54T>G n.49+54T>G c.504+54T>G (n.504+54T>G) c.681+54T>G (n.681+54T>G) n.1149+54T>G c.442T>G c.167+54T>G c.496+54T>G (n.496+54T>G) c.897+54T>G (n.897+54T>G) c.954+54T>G (n.954+54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438572A>T | CA2653799146 | KCNQ2 | c.1023+53T>A (n.1023+53T>A) n.761+53T>A n.49+53T>A c.504+53T>A (n.504+53T>A) c.681+53T>A (n.681+53T>A) n.1149+53T>A c.441T>A c.167+53T>A c.496+53T>A (n.496+53T>A) c.897+53T>A (n.897+53T>A) c.954+53T>A (n.954+53T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438573G>A | CA2653799148 | KCNQ2 | c.1023+52C>T (n.1023+52C>T) n.761+52C>T n.49+52C>T c.504+52C>T (n.504+52C>T) c.681+52C>T (n.681+52C>T) n.1149+52C>T c.440C>T c.167+52C>T c.496+52C>T (n.496+52C>T) c.897+52C>T (n.897+52C>T) c.954+52C>T (n.954+52C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438573G>T | CA2577453493 | KCNQ2 | c.1023+52C>A (n.1023+52C>A) n.761+52C>A n.49+52C>A c.504+52C>A (n.504+52C>A) c.681+52C>A (n.681+52C>A) n.1149+52C>A c.440C>A c.167+52C>A c.496+52C>A (n.496+52C>A) c.897+52C>A (n.897+52C>A) c.954+52C>A (n.954+52C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438574G>T | CA2653799152 | KCNQ2 | c.1023+51C>A (n.1023+51C>A) n.761+51C>A n.49+51C>A c.504+51C>A (n.504+51C>A) c.681+51C>A (n.681+51C>A) n.1149+51C>A c.439C>A c.167+51C>A c.496+51C>A (n.496+51C>A) c.897+51C>A (n.897+51C>A) c.954+51C>A (n.954+51C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438575T>A | CA636344454 | KCNQ2 | c.1023+50A>T (n.1023+50A>T) n.761+50A>T n.49+50A>T c.504+50A>T (n.504+50A>T) c.681+50A>T (n.681+50A>T) n.1149+50A>T c.438A>T c.167+50A>T c.496+50A>T (n.496+50A>T) c.897+50A>T (n.897+50A>T) c.954+50A>T (n.954+50A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438575T>C | CA746453790 | KCNQ2 | c.1023+50A>G (n.1023+50A>G) n.761+50A>G n.49+50A>G c.504+50A>G (n.504+50A>G) c.681+50A>G (n.681+50A>G) n.1149+50A>G c.438A>G c.167+50A>G c.496+50A>G (n.496+50A>G) c.897+50A>G (n.897+50A>G) c.954+50A>G (n.954+50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438575T= | CA2374791480 | KCNQ2 | c.1023+50A= (n.1023+50A=) n.761+50A= n.49+50A= c.504+50A= (n.504+50A=) c.681+50A= (n.681+50A=) n.1149+50A= c.438A= c.167+50A= c.496+50A= (n.496+50A=) c.897+50A= (n.897+50A=) c.954+50A= (n.954+50A=) | |
| 20 | g.63438576G>A | CA2653799168 | KCNQ2 | c.1023+49C>T (n.1023+49C>T) n.761+49C>T n.49+49C>T c.504+49C>T (n.504+49C>T) c.681+49C>T (n.681+49C>T) n.1149+49C>T c.437C>T c.167+49C>T c.496+49C>T (n.496+49C>T) c.897+49C>T (n.897+49C>T) c.954+49C>T (n.954+49C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438576G>T | CA2653799166 | KCNQ2 | c.1023+49C>A (n.1023+49C>A) n.761+49C>A n.49+49C>A c.504+49C>A (n.504+49C>A) c.681+49C>A (n.681+49C>A) n.1149+49C>A c.437C>A c.167+49C>A c.496+49C>A (n.496+49C>A) c.897+49C>A (n.897+49C>A) c.954+49C>A (n.954+49C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438578del | CA2577453494 | KCNQ2 | c.1023+49del (n.1023+49del) n.761+49del n.49+49del c.504+49del (n.504+49del) c.681+49del (n.681+49del) n.1149+49del c.437del c.167+49del c.496+49del (n.496+49del) c.897+49del (n.897+49del) c.954+49del (n.954+49del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438577G>A | CA9958671 | KCNQ2 | c.1023+48C>T (n.1023+48C>T) n.761+48C>T n.49+48C>T c.504+48C>T (n.504+48C>T) c.681+48C>T (n.681+48C>T) n.1149+48C>T c.436C>T c.167+48C>T c.496+48C>T (n.496+48C>T) c.897+48C>T (n.897+48C>T) c.954+48C>T (n.954+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438577G= | CA2374791483 | KCNQ2 | c.1023+48C= (n.1023+48C=) n.761+48C= n.49+48C= c.504+48C= (n.504+48C=) c.681+48C= (n.681+48C=) n.1149+48C= c.436C= c.167+48C= c.496+48C= (n.496+48C=) c.897+48C= (n.897+48C=) c.954+48C= (n.954+48C=) | |
| 20 | g.63438577G>T | CA2653799179 | KCNQ2 | c.1023+48C>A (n.1023+48C>A) n.761+48C>A n.49+48C>A c.504+48C>A (n.504+48C>A) c.681+48C>A (n.681+48C>A) n.1149+48C>A c.436C>A c.167+48C>A c.496+48C>A (n.496+48C>A) c.897+48C>A (n.897+48C>A) c.954+48C>A (n.954+48C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438578G= | CA2374791485 | KCNQ2 | c.1023+47C= (n.1023+47C=) n.761+47C= n.49+47C= c.504+47C= (n.504+47C=) c.681+47C= (n.681+47C=) n.1149+47C= c.435C= c.167+47C= c.496+47C= (n.496+47C=) c.897+47C= (n.897+47C=) c.954+47C= (n.954+47C=) | |
| 20 | g.63438578G>T | CA9958672 | KCNQ2 | c.1023+47C>A (n.1023+47C>A) n.761+47C>A n.49+47C>A c.504+47C>A (n.504+47C>A) c.681+47C>A (n.681+47C>A) n.1149+47C>A c.435C>A c.167+47C>A c.496+47C>A (n.496+47C>A) c.897+47C>A (n.897+47C>A) c.954+47C>A (n.954+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438580C>A | CA2653799192 | KCNQ2 | c.1023+45G>T (n.1023+45G>T) n.761+45G>T n.49+45G>T c.504+45G>T (n.504+45G>T) c.681+45G>T (n.681+45G>T) n.1149+45G>T c.433G>T c.167+45G>T c.496+45G>T (n.496+45G>T) c.897+45G>T (n.897+45G>T) c.954+45G>T (n.954+45G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438580C= | CA2374791487 | KCNQ2 | c.1023+45G= (n.1023+45G=) n.761+45G= n.49+45G= c.504+45G= (n.504+45G=) c.681+45G= (n.681+45G=) n.1149+45G= c.433G= c.167+45G= c.496+45G= (n.496+45G=) c.897+45G= (n.897+45G=) c.954+45G= (n.954+45G=) | |
| 20 | g.63438580C>T | CA746453793 | KCNQ2 | c.1023+45G>A (n.1023+45G>A) n.761+45G>A n.49+45G>A c.504+45G>A (n.504+45G>A) c.681+45G>A (n.681+45G>A) n.1149+45G>A c.433G>A c.167+45G>A c.496+45G>A (n.496+45G>A) c.897+45G>A (n.897+45G>A) c.954+45G>A (n.954+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |