Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63433852T>ACA409651136KCNQ2c.1075A>T (p.Thr359Ser)
n.813A>T
c.556A>T (p.Thr186Ser)
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20g.63433852T>CCA16620967KCNQ2c.1075A>G (p.Thr359Ala)
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 ClinVar dbSNP
20g.63433852T>GCA409651138KCNQ2c.1075A>C (p.Thr359Pro)
n.813A>C
c.556A>C (p.Thr186Pro)
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c.733A>C (p.Thr245Pro)
n.1201A>C
n.426A>C
c.219A>C
c.548A>C (n.548A>C)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
20g.63433852T=CA2374788910KCNQ2c.1075A= (p.Thr359=)
n.813A=
c.556A= (p.Thr186=)
n.25A=
c.733A= (p.Thr245=)
n.1201A=
n.426A=
c.219A=
c.548A= (n.548A=)
c.949A= (p.Thr317=)
c.1006A= (p.Thr336=)
20g.63433853G>ACA511206033KCNQ2c.1074C>T (p.Ser358=)
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 gnomAD v4
20g.63433853G>CCA511206037KCNQ2c.1074C>G (p.Ser358=)
n.812C>G
c.555C>G (p.Ser185=)
n.24C>G
c.732C>G (p.Ser244=)
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c.218C>G
c.547C>G (n.547C>G)
c.948C>G (p.Ser316=)
c.1005C>G (p.Ser335=)
 gnomAD v4
20g.63433853G>TCA511206035KCNQ2c.1074C>A (p.Ser358=)
n.812C>A
c.555C>A (p.Ser185=)
n.24C>A
c.732C>A (p.Ser244=)
n.1200C>A
n.425C>A
c.218C>A
c.547C>A (n.547C>A)
c.948C>A (p.Ser316=)
c.1005C>A (p.Ser335=)
20g.63433854G>ACA10654796KCNQ2c.1073C>T (p.Ser358Phe)
n.811C>T
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c.1004C>T (p.Ser335Phe)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433854G>CCA409651141KCNQ2c.1073C>G (p.Ser358Cys)
n.811C>G
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n.23C>G
c.731C>G (p.Ser244Cys)
n.1199C>G
n.424C>G
c.217C>G
c.546C>G (n.546C>G)
c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
20g.63433854G=CA2374788911KCNQ2c.1073C= (p.Ser358=)
n.811C=
c.554C= (p.Ser185=)
n.23C=
c.731C= (p.Ser244=)
n.1199C=
n.424C=
c.217C=
c.546C= (n.546C=)
c.947C= (p.Ser316=)
c.1004C= (p.Ser335=)
20g.63433854G>TCA409651142KCNQ2c.1073C>A (p.Ser358Tyr)
n.811C>A
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
n.23C>A
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
n.1199C>A
n.424C>A
c.217C>A
c.546C>A (n.546C>A)
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
20g.63433855A=CA2374788912KCNQ2c.1072T= (p.Ser358=)
n.810T=
c.553T= (p.Ser185=)
n.22T=
c.730T= (p.Ser244=)
n.1198T=
n.423T=
c.216T=
c.545T= (n.545T=)
c.946T= (p.Ser316=)
c.1003T= (p.Ser335=)
20g.63433855A>CCA409651144KCNQ2c.1072T>G (p.Ser358Ala)
n.810T>G
c.553T>G (p.Ser185Ala)
n.22T>G
c.730T>G (p.Ser244Ala)
n.1198T>G
n.423T>G
c.216T>G
c.545T>G (n.545T>G)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
20g.63433855A>GCA409651145KCNQ2c.1072T>C (p.Ser358Pro)
n.810T>C
c.553T>C (p.Ser185Pro)
n.22T>C
c.730T>C (p.Ser244Pro)
n.1198T>C
n.423T>C
c.216T>C
c.545T>C (n.545T>C)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
 ClinVar dbSNP
20g.63433855A>TCA409651147KCNQ2c.1072T>A (p.Ser358Thr)
n.810T>A
c.553T>A (p.Ser185Thr)
n.22T>A
c.730T>A (p.Ser244Thr)
n.1198T>A
n.423T>A
c.216T>A
c.545T>A (n.545T>A)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
20g.63433856G>ACA9958646KCNQ2c.1071C>T (p.His357=)
n.809C>T
c.552C>T (p.His184=)
n.21C>T
c.729C>T (p.His243=)
n.1197C>T
n.422C>T
c.215C>T
c.544C>T (n.544C>T)
c.945C>T (p.His315=)
c.1002C>T (p.His334=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433856G>CCA409651150KCNQ2c.1071C>G (p.His357Gln)
n.809C>G
c.552C>G (p.His184Gln)
n.21C>G
c.729C>G (p.His243Gln)
n.1197C>G
n.422C>G
c.215C>G
c.544C>G (n.544C>G)
c.945C>G (p.His315Gln)
c.1002C>G (p.His334Gln)
20g.63433856G=CA2374788913KCNQ2c.1071C= (p.His357=)
n.809C=
c.552C= (p.His184=)
n.21C=
c.729C= (p.His243=)
n.1197C=
n.422C=
c.215C=
c.544C= (n.544C=)
c.945C= (p.His315=)
c.1002C= (p.His334=)
20g.63433856G>TCA409651149KCNQ2c.1071C>A (p.His357Gln)
n.809C>A
c.552C>A (p.His184Gln)
n.21C>A
c.729C>A (p.His243Gln)
n.1197C>A
n.422C>A
c.215C>A
c.544C>A (n.544C>A)
c.945C>A (p.His315Gln)
c.1002C>A (p.His334Gln)
20g.63433857T>ACA409651153KCNQ2c.1070A>T (p.His357Leu)
n.808A>T
c.551A>T (p.His184Leu)
n.20A>T
c.728A>T (p.His243Leu)
n.1196A>T
n.421A>T
c.214A>T
c.543A>T (n.543A>T)
c.944A>T (p.His315Leu)
c.1001A>T (p.His334Leu)
20g.63433857T>CCA317452199KCNQ2c.1070A>G (p.His357Arg)
n.808A>G
c.551A>G (p.His184Arg)
n.20A>G
c.728A>G (p.His243Arg)
n.1196A>G
n.421A>G
c.214A>G
c.543A>G (n.543A>G)
c.944A>G (p.His315Arg)
c.1001A>G (p.His334Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433857T>GCA409651155KCNQ2c.1070A>C (p.His357Pro)
n.808A>C
c.551A>C (p.His184Pro)
n.20A>C
c.728A>C (p.His243Pro)
n.1196A>C
n.421A>C
c.214A>C
c.543A>C (n.543A>C)
c.944A>C (p.His315Pro)
c.1001A>C (p.His334Pro)
20g.63433857T=CA2374788914KCNQ2c.1070A= (p.His357=)
n.808A=
c.551A= (p.His184=)
n.20A=
c.728A= (p.His243=)
n.1196A=
n.421A=
c.214A=
c.543A= (n.543A=)
c.944A= (p.His315=)
c.1001A= (p.His334=)
20g.63433858G>ACA409651156KCNQ2c.1069C>T (p.His357Tyr)
n.807C>T
c.550C>T (p.His184Tyr)
n.19C>T
c.727C>T (p.His243Tyr)
n.1195C>T
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c.213C>T
c.542C>T (n.542C>T)
c.943C>T (p.His315Tyr)
c.1000C>T (p.His334Tyr)
20g.63433858G>CCA409651158KCNQ2c.1069C>G (p.His357Asp)
n.807C>G
c.550C>G (p.His184Asp)
n.19C>G
c.727C>G (p.His243Asp)
n.1195C>G
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c.213C>G
c.542C>G (n.542C>G)
c.943C>G (p.His315Asp)
c.1000C>G (p.His334Asp)
20g.63433858G>TCA409651160KCNQ2c.1069C>A (p.His357Asn)
n.807C>A
c.550C>A (p.His184Asn)
n.19C>A
c.727C>A (p.His243Asn)
n.1195C>A
n.420C>A
c.213C>A
c.542C>A (n.542C>A)
c.943C>A (p.His315Asn)
c.1000C>A (p.His334Asn)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433859C>ACA511206051KCNQ2c.1068G>T (p.Leu356=)
n.806G>T
c.549G>T (p.Leu183=)
n.18G>T
c.726G>T (p.Leu242=)
n.1194G>T
n.419G>T
c.212G>T
c.541G>T (n.541G>T)
c.942G>T (p.Leu314=)
c.999G>T (p.Leu333=)
20g.63433859C>GCA511206052KCNQ2c.1068G>C (p.Leu356=)
n.806G>C
c.549G>C (p.Leu183=)
n.18G>C
c.726G>C (p.Leu242=)
n.1194G>C
n.419G>C
c.212G>C
c.541G>C (n.541G>C)
c.942G>C (p.Leu314=)
c.999G>C (p.Leu333=)
20g.63433859C>TCA511206054KCNQ2c.1068G>A (p.Leu356=)
n.806G>A
c.549G>A (p.Leu183=)
n.18G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
n.1194G>A
n.419G>A
c.212G>A
c.541G>A (n.541G>A)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.999G>A (p.Leu333=)
 ClinVar
20g.63433860A=CA2374788915KCNQ2c.1067T= (p.Leu356=)
n.805T=
c.548T= (p.Leu183=)
n.17T=
c.725T= (p.Leu242=)
n.1193T=
n.418T=
c.211T=
c.540T= (n.540T=)
c.941T= (p.Leu314=)
c.998T= (p.Leu333=)
20g.63433860A>CCA16043566KCNQ2c.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.805T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.17T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.1193T>G
n.418T>G
c.211T>G
c.540T>G (n.540T>G)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
 ClinVar dbSNP
20g.63433860A>GCA16620968KCNQ2c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.805T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.17T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.1193T>C
n.418T>C
c.211T>C
c.540T>C (n.540T>C)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
 ClinVar dbSNP
20g.63433860A>TCA409651162KCNQ2c.1067T>A (p.Leu356Gln)
n.805T>A
c.548T>A (p.Leu183Gln)
n.17T>A
c.725T>A (p.Leu242Gln)
n.1193T>A
n.418T>A
c.211T>A
c.540T>A (n.540T>A)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
 ClinVar dbSNP
20g.63433861G>ACA511206059KCNQ2c.1066C>T (p.Leu356=)
n.804C>T
c.547C>T (p.Leu183=)
n.16C>T
c.724C>T (p.Leu242=)
n.1192C>T
n.417C>T
c.210C>T
c.539C>T (n.539C>T)
c.940C>T (p.Leu314=)
c.997C>T (p.Leu333=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63433861G>CCA10654797KCNQ2c.1066C>G (p.Leu356Val)
n.804C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.16C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.1192C>G
n.417C>G
c.210C>G
c.539C>G (n.539C>G)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
 ClinVar dbSNP
20g.63433861G=CA2374788916KCNQ2c.1066C= (p.Leu356=)
n.804C=
c.547C= (p.Leu183=)
n.16C=
c.724C= (p.Leu242=)
n.1192C=
n.417C=
c.210C=
c.539C= (n.539C=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.997C= (p.Leu333=)
20g.63433861G>TCA409651164KCNQ2c.1066C>A (p.Leu356Met)
n.804C>A
c.547C>A (p.Leu183Met)
n.16C>A
c.724C>A (p.Leu242Met)
n.1192C>A
n.417C>A
c.210C>A
c.539C>A (n.539C>A)
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.997C>A (p.Leu333Met)
20g.63433862G>ACA315292KCNQ2c.1065C>T (p.Asp355=)
n.803C>T
c.546C>T (p.Asp182=)
n.15C>T
c.723C>T (p.Asp241=)
n.1191C>T
n.416C>T
c.209C>T
c.538C>T (n.538C>T)
c.939C>T (p.Asp313=)
c.996C>T (p.Asp332=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433862G>CCA409651167KCNQ2c.1065C>G (p.Asp355Glu)
n.803C>G
c.546C>G (p.Asp182Glu)
n.15C>G
c.723C>G (p.Asp241Glu)
n.1191C>G
n.416C>G
c.209C>G
c.538C>G (n.538C>G)
c.939C>G (p.Asp313Glu)
c.996C>G (p.Asp332Glu)
 ClinVar dbSNP
20g.63433862G=CA2374788917KCNQ2c.1065C= (p.Asp355=)
n.803C=
c.546C= (p.Asp182=)
n.15C=
c.723C= (p.Asp241=)
n.1191C=
n.416C=
c.209C=
c.538C= (n.538C=)
c.939C= (p.Asp313=)
c.996C= (p.Asp332=)
20g.63433862G>TCA409651166KCNQ2c.1065C>A (p.Asp355Glu)
n.803C>A
c.546C>A (p.Asp182Glu)
n.15C>A
c.723C>A (p.Asp241Glu)
n.1191C>A
n.416C>A
c.209C>A
c.538C>A (n.538C>A)
c.939C>A (p.Asp313Glu)
c.996C>A (p.Asp332Glu)
 ClinVar dbSNP
20g.63433863T>ACA409651169KCNQ2c.1064A>T (p.Asp355Val)
n.802A>T
c.545A>T (p.Asp182Val)
n.14A>T
c.722A>T (p.Asp241Val)
n.1190A>T
n.415A>T
c.208A>T
c.537A>T (n.537A>T)
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.995A>T (p.Asp332Val)
 ClinVar dbSNP
20g.63433863T>CCA409651170KCNQ2c.1064A>G (p.Asp355Gly)
n.802A>G
c.545A>G (p.Asp182Gly)
n.14A>G
c.722A>G (p.Asp241Gly)
n.1190A>G
n.415A>G
c.208A>G
c.537A>G (n.537A>G)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
 ClinVar dbSNP
20g.63433863T>GCA409651172KCNQ2c.1064A>C (p.Asp355Ala)
n.802A>C
c.545A>C (p.Asp182Ala)
n.14A>C
c.722A>C (p.Asp241Ala)
n.1190A>C
n.415A>C
c.208A>C
c.537A>C (n.537A>C)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
20g.63433863T=CA2374788918KCNQ2c.1064A= (p.Asp355=)
n.802A=
c.545A= (p.Asp182=)
n.14A=
c.722A= (p.Asp241=)
n.1190A=
n.415A=
c.208A=
c.537A= (n.537A=)
c.938A= (p.Asp313=)
c.995A= (p.Asp332=)
20g.63433864C>ACA409651174KCNQ2c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
n.801G>T
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
n.13G>T
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
n.1189G>T
n.414G>T
c.207G>T
c.536G>T (n.536G>T)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
 ClinVar dbSNP
20g.63433864C=CA2374788919KCNQ2c.1063G= (p.Asp355=)
n.801G=
c.544G= (p.Asp182=)
n.13G=
c.721G= (p.Asp241=)
n.1189G=
n.414G=
c.207G=
c.536G= (n.536G=)
c.937G= (p.Asp313=)
c.994G= (p.Asp332=)
20g.63433864C>GCA409651176KCNQ2c.1063G>C (p.Asp355His)
n.801G>C
c.544G>C (p.Asp182His)
n.13G>C
c.721G>C (p.Asp241His)
n.1189G>C
n.414G>C
c.207G>C
c.536G>C (n.536G>C)
c.937G>C (p.Asp313His)
c.994G>C (p.Asp332His)
20g.63433864C>TCA409651177KCNQ2c.1063G>A (p.Asp355Asn)
n.801G>A
c.544G>A (p.Asp182Asn)
n.13G>A
c.721G>A (p.Asp241Asn)
n.1189G>A
n.414G>A
c.207G>A
c.536G>A (n.536G>A)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433865T>ACA511206071KCNQ2c.1062A>T (p.Thr354=)
n.800A>T
c.543A>T (p.Thr181=)
n.12A>T
c.720A>T (p.Thr240=)
n.1188A>T
n.413A>T
c.206A>T
c.535A>T (n.535A>T)
c.936A>T (p.Thr312=)
c.993A>T (p.Thr331=)
20g.63433865T>CCA9958647KCNQ2c.1062A>G (p.Thr354=)
n.800A>G
c.543A>G (p.Thr181=)
n.12A>G
c.720A>G (p.Thr240=)
n.1188A>G
n.413A>G
c.206A>G
c.535A>G (n.535A>G)
c.936A>G (p.Thr312=)
c.993A>G (p.Thr331=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433865T>GCA511206074KCNQ2c.1062A>C (p.Thr354=)
n.800A>C
c.543A>C (p.Thr181=)
n.12A>C
c.720A>C (p.Thr240=)
n.1188A>C
n.413A>C
c.206A>C
c.535A>C (n.535A>C)
c.936A>C (p.Thr312=)
c.993A>C (p.Thr331=)
20g.63433865T=CA2374788920KCNQ2c.1062A= (p.Thr354=)
n.800A=
c.543A= (p.Thr181=)
n.12A=
c.720A= (p.Thr240=)
n.1188A=
n.413A=
c.206A=
c.535A= (n.535A=)
c.936A= (p.Thr312=)
c.993A= (p.Thr331=)
20g.63433866G>ACA409651179KCNQ2c.1061C>T (p.Thr354Ile)
n.799C>T
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.11C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
n.1187C>T
n.412C>T
c.205C>T
c.534C>T (n.534C>T)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.992C>T (p.Thr331Ile)
20g.63433866G>CCA409651181KCNQ2c.1061C>G (p.Thr354Arg)
n.799C>G
c.542C>G (p.Thr181Arg)
n.11C>G
c.719C>G (p.Thr240Arg)
n.1187C>G
n.412C>G
c.205C>G
c.534C>G (n.534C>G)
c.935C>G (p.Thr312Arg)
c.992C>G (p.Thr331Arg)
20g.63433866G>TCA409651183KCNQ2c.1061C>A (p.Thr354Lys)
n.799C>A
c.542C>A (p.Thr181Lys)
n.11C>A
c.719C>A (p.Thr240Lys)
n.1187C>A
n.412C>A
c.205C>A
c.534C>A (n.534C>A)
c.935C>A (p.Thr312Lys)
c.992C>A (p.Thr331Lys)
20g.63433867T>ACA409651184KCNQ2c.1060A>T (p.Thr354Ser)
n.798A>T
c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.10A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
n.1186A>T
n.411A>T
c.204A>T
c.533A>T (n.533A>T)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.991A>T (p.Thr331Ser)
20g.63433867T>CCA409651185KCNQ2c.1060A>G (p.Thr354Ala)
n.798A>G
c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.10A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
n.1186A>G
n.411A>G
c.204A>G
c.533A>G (n.533A>G)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
20g.63433867T>GCA409651186KCNQ2c.1060A>C (p.Thr354Pro)
n.798A>C
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.10A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
n.1186A>C
n.411A>C
c.204A>C
c.533A>C (n.533A>C)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
20g.63433868G>ACA511206078KCNQ2c.1059C>T (p.Arg353=)
n.797C>T
c.540C>T (p.Arg180=)
n.9C>T
c.717C>T (p.Arg239=)
n.1185C>T
n.410C>T
c.203C>T
c.532C>T (n.532C>T)
c.933C>T (p.Arg311=)
c.990C>T (p.Arg330=)
 gnomAD v4
20g.63433868G>CCA511206080KCNQ2c.1059C>G (p.Arg353=)
n.797C>G
c.540C>G (p.Arg180=)
n.9C>G
c.717C>G (p.Arg239=)
n.1185C>G
n.410C>G
c.203C>G
c.532C>G (n.532C>G)
c.933C>G (p.Arg311=)
c.990C>G (p.Arg330=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433868G=CA2374788921KCNQ2c.1059C= (p.Arg353=)
n.797C=
c.540C= (p.Arg180=)
n.9C=
c.717C= (p.Arg239=)
n.1185C=
n.410C=
c.203C=
c.532C= (n.532C=)
c.933C= (p.Arg311=)
c.990C= (p.Arg330=)
20g.63433868G>TCA511206082KCNQ2c.1059C>A (p.Arg353=)
n.797C>A
c.540C>A (p.Arg180=)
n.9C>A
c.717C>A (p.Arg239=)
n.1185C>A
n.410C>A
c.203C>A
c.532C>A (n.532C>A)
c.933C>A (p.Arg311=)
c.990C>A (p.Arg330=)
20g.63433869C>ACA409651188KCNQ2c.1058G>T (p.Arg353Leu)
n.796G>T
c.539G>T (p.Arg180Leu)
n.8G>T
c.716G>T (p.Arg239Leu)
n.1184G>T
n.409G>T
c.202G>T
c.531G>T (n.531G>T)
c.932G>T (p.Arg311Leu)
c.989G>T (p.Arg330Leu)
20g.63433869C=CA2374788922KCNQ2c.1058G= (p.Arg353=)
n.796G=
c.539G= (p.Arg180=)
n.8G=
c.716G= (p.Arg239=)
n.1184G=
n.409G=
c.202G=
c.531G= (n.531G=)
c.932G= (p.Arg311=)
c.989G= (p.Arg330=)
20g.63433869C>GCA409651189KCNQ2c.1058G>C (p.Arg353Pro)
n.796G>C
c.539G>C (p.Arg180Pro)
n.8G>C
c.716G>C (p.Arg239Pro)
n.1184G>C
n.409G>C
c.202G>C
c.531G>C (n.531G>C)
c.932G>C (p.Arg311Pro)
c.989G>C (p.Arg330Pro)
20g.63433869C>TCA315432KCNQ2c.1058G>A (p.Arg353His)
n.796G>A
c.539G>A (p.Arg180His)
n.8G>A
c.716G>A (p.Arg239His)
n.1184G>A
n.409G>A
c.202G>A
c.531G>A (n.531G>A)
c.932G>A (p.Arg311His)
c.989G>A (p.Arg330His)
 ClinVar dbSNP
20g.63433870G>ACA315430KCNQ2c.1057C>T (p.Arg353Cys)
n.795C>T
c.538C>T (p.Arg180Cys)
n.7C>T
c.715C>T (p.Arg239Cys)
n.1183C>T
n.408C>T
c.201C>T
c.530C>T (n.530C>T)
c.931C>T (p.Arg311Cys)
c.988C>T (p.Arg330Cys)
 ClinVar dbSNP
20g.63433870G>CCA342460KCNQ2c.1057C>G (p.Arg353Gly)
n.795C>G
c.538C>G (p.Arg180Gly)
n.7C>G
c.715C>G (p.Arg239Gly)
n.1183C>G
n.408C>G
c.201C>G
c.530C>G (n.530C>G)
c.931C>G (p.Arg311Gly)
c.988C>G (p.Arg330Gly)
 ClinVar dbSNP
20g.63433870G=CA2374788923KCNQ2c.1057C= (p.Arg353=)
n.795C=
c.538C= (p.Arg180=)
n.7C=
c.715C= (p.Arg239=)
n.1183C=
n.408C=
c.201C=
c.530C= (n.530C=)
c.931C= (p.Arg311=)
c.988C= (p.Arg330=)
20g.63433870G>TCA409651192KCNQ2c.1057C>A (p.Arg353Ser)
n.795C>A
c.538C>A (p.Arg180Ser)
n.7C>A
c.715C>A (p.Arg239Ser)
n.1183C>A
n.408C>A
c.201C>A
c.530C>A (n.530C>A)
c.931C>A (p.Arg311Ser)
c.988C>A (p.Arg330Ser)
20g.63433870_63433871delinsCGCA2499225810KCNQ2c.1056_1057delinsCG (p.Arg353Gly)
n.794_795delinsCG
c.537_538delinsCG (p.Arg180Gly)
n.6_7delinsCG
c.714_715delinsCG (p.Arg239Gly)
n.1182_1183delinsCG
n.407_408delinsCG
c.200_201delinsCG
c.529_530delinsCG (n.529_530delinsCG)
c.930_931delinsCG (p.Arg311Gly)
c.987_988delinsCG (p.Arg330Gly)
 ClinVar dbSNP
20g.63433871C>ACA511206089KCNQ2c.1056G>T (p.Ser352=)
n.794G>T
c.537G>T (p.Ser179=)
n.6G>T
c.714G>T (p.Ser238=)
n.1182G>T
n.407G>T
c.200G>T
c.529G>T (n.529G>T)
c.930G>T (p.Ser310=)
c.987G>T (p.Ser329=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433871C=CA2374788924KCNQ2c.1056G= (p.Ser352=)
n.794G=
c.537G= (p.Ser179=)
n.6G=
c.714G= (p.Ser238=)
n.1182G=
n.407G=
c.200G=
c.529G= (n.529G=)
c.930G= (p.Ser310=)
c.987G= (p.Ser329=)
20g.63433871C>GCA511206091KCNQ2c.1056G>C (p.Ser352=)
n.794G>C
c.537G>C (p.Ser179=)
n.6G>C
c.714G>C (p.Ser238=)
n.1182G>C
n.407G>C
c.200G>C
c.529G>C (n.529G>C)
c.930G>C (p.Ser310=)
c.987G>C (p.Ser329=)
20g.63433871C>TCA9958648KCNQ2c.1056G>A (p.Ser352=)
n.794G>A
c.537G>A (p.Ser179=)
n.6G>A
c.714G>A (p.Ser238=)
n.1182G>A
n.407G>A
c.200G>A
c.529G>A (n.529G>A)
c.930G>A (p.Ser310=)
c.987G>A (p.Ser329=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433872G>ACA409651195KCNQ2c.1055C>T (p.Ser352Leu)
n.793C>T
c.536C>T (p.Ser179Leu)
n.5C>T
c.713C>T (p.Ser238Leu)
n.1181C>T
n.406C>T
c.199C>T
c.528C>T (n.528C>T)
c.929C>T (p.Ser310Leu)
c.986C>T (p.Ser329Leu)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433872G>CCA409651196KCNQ2c.1055C>G (p.Ser352Trp)
n.793C>G
c.536C>G (p.Ser179Trp)
n.5C>G
c.713C>G (p.Ser238Trp)
n.1181C>G
n.406C>G
c.199C>G
c.528C>G (n.528C>G)
c.929C>G (p.Ser310Trp)
c.986C>G (p.Ser329Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433872G=CA2374788925KCNQ2c.1055C= (p.Ser352=)
n.793C=
c.536C= (p.Ser179=)
n.5C=
c.713C= (p.Ser238=)
n.1181C=
n.406C=
c.199C=
c.528C= (n.528C=)
c.929C= (p.Ser310=)
c.986C= (p.Ser329=)
20g.63433872G>TCA409651198KCNQ2c.1055C>A (p.Ser352Ter)
n.793C>A
c.536C>A (p.Ser179Ter)
n.5C>A
c.713C>A (p.Ser238Ter)
n.1181C>A
n.406C>A
c.199C>A
c.528C>A (n.528C>A)
c.929C>A (p.Ser310Ter)
c.986C>A (p.Ser329Ter)
20g.63433875_63433876delCA2653807904KCNQ2c.1054_1055del (p.Ser352AlafsTer?)
n.792_793del
c.535_536del (p.Ser179AlafsTer?)
n.4_5del
c.712_713del (p.Ser238AlafsTer?)
n.1180_1181del
n.405_406del
c.198_199del
c.527_528del (n.527_528del)
c.928_929del (p.Ser310AlafsTer?)
c.985_986del (p.Ser329AlafsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
20g.63433873A=CA2374788926KCNQ2c.1054T= (p.Ser352=)
n.792T=
c.535T= (p.Ser179=)
n.4T=
c.712T= (p.Ser238=)
n.1180T=
n.405T=
c.198T=
c.527T= (n.527T=)
c.928T= (p.Ser310=)
c.985T= (p.Ser329=)
20g.63433873A>CCA409651200KCNQ2c.1054T>G (p.Ser352Ala)
n.792T>G
c.535T>G (p.Ser179Ala)
n.4T>G
c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.1180T>G
n.405T>G
c.198T>G
c.527T>G (n.527T>G)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
20g.63433873A>GCA10654798KCNQ2c.1054T>C (p.Ser352Pro)
n.792T>C
c.535T>C (p.Ser179Pro)
n.4T>C
c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.1180T>C
n.405T>C
c.198T>C
c.527T>C (n.527T>C)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433873A>TCA409651202KCNQ2c.1054T>A (p.Ser352Thr)
n.792T>A
c.535T>A (p.Ser179Thr)
n.4T>A
c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.1180T>A
n.405T>A
c.198T>A
c.527T>A (n.527T>A)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
 gnomAD v4
20g.63433874G>ACA10654799KCNQ2c.1053C>T (p.Leu351=)
n.791C>T
c.534C>T (p.Leu178=)
n.3C>T
c.711C>T (p.Leu237=)
n.1179C>T
n.404C>T
c.197C>T
c.526C>T (n.526C>T)
c.927C>T (p.Leu309=)
c.984C>T (p.Leu328=)
 ClinVar dbSNP
20g.63433874G>CCA511206102KCNQ2c.1053C>G (p.Leu351=)
n.791C>G
c.534C>G (p.Leu178=)
n.3C>G
c.711C>G (p.Leu237=)
n.1179C>G
n.404C>G
c.197C>G
c.526C>G (n.526C>G)
c.927C>G (p.Leu309=)
c.984C>G (p.Leu328=)
20g.63433874G=CA2374788927KCNQ2c.1053C= (p.Leu351=)
n.791C=
c.534C= (p.Leu178=)
n.3C=
c.711C= (p.Leu237=)
n.1179C=
n.404C=
c.197C=
c.526C= (n.526C=)
c.927C= (p.Leu309=)
c.984C= (p.Leu328=)
20g.63433874G>TCA511206100KCNQ2c.1053C>A (p.Leu351=)
n.791C>A
c.534C>A (p.Leu178=)
n.3C>A
c.711C>A (p.Leu237=)
n.1179C>A
n.404C>A
c.197C>A
c.526C>A (n.526C>A)
c.927C>A (p.Leu309=)
c.984C>A (p.Leu328=)
20g.63433875A>CCA409651204KCNQ2c.1052T>G (p.Leu351Arg)
n.790T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.2T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.1178T>G
n.403T>G
c.196T>G
c.525T>G (n.525T>G)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
 ClinVar dbSNP
20g.63433875A>GCA409651206KCNQ2c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.790T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.2T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.1178T>C
n.403T>C
c.196T>C
c.525T>C (n.525T>C)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
20g.63433875A>TCA409651207KCNQ2c.1052T>A (p.Leu351His)
n.790T>A
c.533T>A (p.Leu178His)
n.2T>A
c.710T>A (p.Leu237His)
n.1178T>A
n.403T>A
c.196T>A
c.525T>A (n.525T>A)
c.926T>A (p.Leu309His)
c.983T>A (p.Leu328His)
20g.63433876G>ACA10654800KCNQ2c.1051C>T (p.Leu351Phe)
n.789C>T
c.532C>T (p.Leu178Phe)
n.1C>T
c.709C>T (p.Leu237Phe)
n.1177C>T
n.402C>T
c.195C>T
c.524C>T (n.524C>T)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.982C>T (p.Leu328Phe)
 ClinVar dbSNP
20g.63433876G>CCA10654801KCNQ2c.1051C>G (p.Leu351Val)
n.789C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.1C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.1177C>G
n.402C>G
c.195C>G
c.524C>G (n.524C>G)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
 ClinVar dbSNP
20g.63433876G=CA2374788928KCNQ2c.1051C= (p.Leu351=)
n.789C=
c.532C= (p.Leu178=)
n.1C=
c.709C= (p.Leu237=)
n.1177C=
n.402C=
c.195C=
c.524C= (n.524C=)
c.925C= (p.Leu309=)
c.982C= (p.Leu328=)
20g.63433876G>TCA409651209KCNQ2c.1051C>A (p.Leu351Ile)
n.789C>A
c.532C>A (p.Leu178Ile)
n.1C>A
c.709C>A (p.Leu237Ile)
n.1177C>A
n.402C>A
c.195C>A
c.524C>A (n.524C>A)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
20g.63433876_63433877delCA2653807918KCNQ2c.1050_1051del (p.Ser352AlafsTer?)
n.788_789del
c.531_532del (p.Ser179AlafsTer?)
c.708_709del (p.Ser238AlafsTer?)
n.1176_1177del
n.401_402del
c.194_195del
c.523_524del (n.523_524del)
c.924_925del (p.Ser310AlafsTer?)
c.981_982del (p.Ser329AlafsTer?)
 gnomAD v4
20g.63433877G>ACA511206109KCNQ2c.1050C>T (p.Asn350=)
n.788C>T
c.531C>T (p.Asn177=)
c.708C>T (p.Asn236=)
n.1176C>T
n.401C>T
c.194C>T
c.523C>T (n.523C>T)
c.924C>T (p.Asn308=)
c.981C>T (p.Asn327=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433877G>CCA409651211KCNQ2c.1050C>G (p.Asn350Lys)
n.788C>G
c.531C>G (p.Asn177Lys)
c.708C>G (p.Asn236Lys)
n.1176C>G
n.401C>G
c.194C>G
c.523C>G (n.523C>G)
c.924C>G (p.Asn308Lys)
c.981C>G (p.Asn327Lys)
20g.63433877G=CA2374788929KCNQ2c.1050C= (p.Asn350=)
n.788C=
c.531C= (p.Asn177=)
c.708C= (p.Asn236=)
n.1176C=
n.401C=
c.194C=
c.523C= (n.523C=)
c.924C= (p.Asn308=)
c.981C= (p.Asn327=)
20g.63433877G>TCA409651213KCNQ2c.1050C>A (p.Asn350Lys)
n.788C>A
c.531C>A (p.Asn177Lys)
c.708C>A (p.Asn236Lys)
n.1176C>A
n.401C>A
c.194C>A
c.523C>A (n.523C>A)
c.924C>A (p.Asn308Lys)
c.981C>A (p.Asn327Lys)
 ClinVar dbSNP
20g.63433878_63433880delCA2580098414KCNQ2c.1048_1050del (p.Asn350del)
n.786_788del
c.529_531del (p.Asn177del)
c.706_708del (p.Asn236del)
n.1174_1176del
n.399_401del
c.192_194del
c.521_523del (n.521_523del)
c.922_924del (p.Asn308del)
c.979_981del (p.Asn327del)
 ClinVar
20g.63433878T>ACA315428KCNQ2c.1049A>T (p.Asn350Ile)
n.787A>T
c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.707A>T (p.Asn236Ile)
n.1175A>T
n.400A>T
c.193A>T
c.522A>T (n.522A>T)
c.923A>T (p.Asn308Ile)
c.980A>T (p.Asn327Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63433878T>CCA9958649KCNQ2c.1049A>G (p.Asn350Ser)
n.787A>G
c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.707A>G (p.Asn236Ser)
n.1175A>G
n.400A>G
c.193A>G
c.522A>G (n.522A>G)
c.923A>G (p.Asn308Ser)
c.980A>G (p.Asn327Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433878T>GCA409651216KCNQ2c.1049A>C (p.Asn350Thr)
n.787A>C
c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.707A>C (p.Asn236Thr)
n.1175A>C
n.400A>C
c.193A>C
c.522A>C (n.522A>C)
c.923A>C (p.Asn308Thr)
c.980A>C (p.Asn327Thr)
20g.63433878T=CA2374788930KCNQ2c.1049A= (p.Asn350=)
n.787A=
c.530A= (p.Asn177=)
c.707A= (p.Asn236=)
n.1175A=
n.400A=
c.193A=
c.522A= (n.522A=)
c.923A= (p.Asn308=)
c.980A= (p.Asn327=)
20g.63433879dupCA2580098415KCNQ2c.1049dup (p.Asn350LysfsTer?)
n.787dup
c.530dup (p.Asn177LysfsTer?)
c.707dup (p.Asn236LysfsTer?)
n.1175dup
n.400dup
c.193dup
c.522dup (n.522dup)
c.923dup (p.Asn308LysfsTer?)
c.980dup (p.Asn327LysfsTer?)
 ClinVar
20g.63433879T>ACA409651218KCNQ2c.1048A>T (p.Asn350Tyr)
n.786A>T
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
n.1174A>T
n.399A>T
c.192A>T
c.521A>T (n.521A>T)
c.922A>T (p.Asn308Tyr)
c.979A>T (p.Asn327Tyr)
 ClinVar
20g.63433879T>CCA409651219KCNQ2c.1048A>G (p.Asn350Asp)
n.786A>G
c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.706A>G (p.Asn236Asp)
n.1174A>G
n.399A>G
c.192A>G
c.521A>G (n.521A>G)
c.922A>G (p.Asn308Asp)
c.979A>G (p.Asn327Asp)
20g.63433879T>GCA409651220KCNQ2c.1048A>C (p.Asn350His)
n.786A>C
c.529A>C (p.Asn177His)
c.706A>C (p.Asn236His)
n.1174A>C
n.399A>C
c.192A>C
c.521A>C (n.521A>C)
c.922A>C (p.Asn308His)
c.979A>C (p.Asn327His)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433879_63433880insCTCCACA2653807946KCNQ2c.1047_1048insTGGAG (p.Asn350TrpfsTer?)
n.785_786insTGGAG
c.528_529insTGGAG (p.Asn177TrpfsTer31)
c.705_706insTGGAG (p.Asn236TrpfsTer?)
c.1047_1048insTGGAG (p.Asn350TrpfsTer31)
n.1173_1174insTGGAG
n.398_399insTGGAG
c.191_192insTGGAG
c.520_521insTGGAG (n.520_521insTGGAG)
c.921_922insTGGAG (p.Asn308TrpfsTer?)
c.528_529insTGGAG (p.Asn177TrpfsTer?)
c.978_979insTGGAG (p.Asn327TrpfsTer?)
 gnomAD v4
20g.63433880G>ACA511206116KCNQ2c.1047C>T (p.Thr349=)
n.785C>T
c.528C>T (p.Thr176=)
c.705C>T (p.Thr235=)
n.1173C>T
n.398C>T
c.191C>T
c.520C>T (n.520C>T)
c.921C>T (p.Thr307=)
c.978C>T (p.Thr326=)
20g.63433880G>CCA511206120KCNQ2c.1047C>G (p.Thr349=)
n.785C>G
c.528C>G (p.Thr176=)
c.705C>G (p.Thr235=)
n.1173C>G
n.398C>G
c.191C>G
c.520C>G (n.520C>G)
c.921C>G (p.Thr307=)
c.978C>G (p.Thr326=)
20g.63433880G>TCA511206118KCNQ2c.1047C>A (p.Thr349=)
n.785C>A
c.528C>A (p.Thr176=)
c.705C>A (p.Thr235=)
n.1173C>A
n.398C>A
c.191C>A
c.520C>A (n.520C>A)
c.921C>A (p.Thr307=)
c.978C>A (p.Thr326=)
20g.63433881G>ACA409651222KCNQ2c.1046C>T (p.Thr349Ile)
n.784C>T
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
n.1172C>T
n.397C>T
c.190C>T
c.519C>T (n.519C>T)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
 ClinVar dbSNP
20g.63433881G>CCA409651223KCNQ2c.1046C>G (p.Thr349Ser)
n.784C>G
c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.704C>G (p.Thr235Ser)
n.1172C>G
n.397C>G
c.190C>G
c.519C>G (n.519C>G)
c.920C>G (p.Thr307Ser)
c.977C>G (p.Thr326Ser)
20g.63433881G=CA2374788931KCNQ2c.1046C= (p.Thr349=)
n.784C=
c.527C= (p.Thr176=)
c.704C= (p.Thr235=)
n.1172C=
n.397C=
c.190C=
c.519C= (n.519C=)
c.920C= (p.Thr307=)
c.977C= (p.Thr326=)
20g.63433881G>TCA409651225KCNQ2c.1046C>A (p.Thr349Asn)
n.784C>A
c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.704C>A (p.Thr235Asn)
n.1172C>A
n.397C>A
c.190C>A
c.519C>A (n.519C>A)
c.920C>A (p.Thr307Asn)
c.977C>A (p.Thr326Asn)
 ClinVar dbSNP
20g.63433882T>ACA409651230KCNQ2c.1045A>T (p.Thr349Ser)
n.783A>T
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
n.1171A>T
n.396A>T
c.189A>T
c.518A>T (n.518A>T)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
20g.63433882T>CCA409651228KCNQ2c.1045A>G (p.Thr349Ala)
n.783A>G
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
n.1171A>G
n.396A>G
c.189A>G
c.518A>G (n.518A>G)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
 ClinVar dbSNP
20g.63433882T>GCA409651227KCNQ2c.1045A>C (p.Thr349Pro)
n.783A>C
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
n.1171A>C
n.396A>C
c.189A>C
c.518A>C (n.518A>C)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
 ClinVar dbSNP
20g.63433883G>ACA9958650KCNQ2c.1044C>T (p.Ala348=)
n.782C>T
c.525C>T (p.Ala175=)
c.702C>T (p.Ala234=)
n.1170C>T
n.395C>T
c.188C>T
c.517C>T (n.517C>T)
c.918C>T (p.Ala306=)
c.975C>T (p.Ala325=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433883G>CCA511206128KCNQ2c.1044C>G (p.Ala348=)
n.782C>G
c.525C>G (p.Ala175=)
c.702C>G (p.Ala234=)
n.1170C>G
n.395C>G
c.188C>G
c.517C>G (n.517C>G)
c.918C>G (p.Ala306=)
c.975C>G (p.Ala325=)
20g.63433883G=CA2374788932KCNQ2c.1044C= (p.Ala348=)
n.782C=
c.525C= (p.Ala175=)
c.702C= (p.Ala234=)
n.1170C=
n.395C=
c.188C=
c.517C= (n.517C=)
c.918C= (p.Ala306=)
c.975C= (p.Ala325=)
20g.63433883G>TCA511206130KCNQ2c.1044C>A (p.Ala348=)
n.782C>A
c.525C>A (p.Ala175=)
c.702C>A (p.Ala234=)
n.1170C>A
n.395C>A
c.188C>A
c.517C>A (n.517C>A)
c.918C>A (p.Ala306=)
c.975C>A (p.Ala325=)
20g.63433884G>ACA409651232KCNQ2c.1043C>T (p.Ala348Val)
n.781C>T
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.1169C>T
n.394C>T
c.187C>T
c.516C>T (n.516C>T)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.974C>T (p.Ala325Val)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433884G>CCA409651234KCNQ2c.1043C>G (p.Ala348Gly)
n.781C>G
c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.1169C>G
n.394C>G
c.187C>G
c.516C>G (n.516C>G)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
20g.63433884G=CA2374788933KCNQ2c.1043C= (p.Ala348=)
n.781C=
c.524C= (p.Ala175=)
c.701C= (p.Ala234=)
n.1169C=
n.394C=
c.187C=
c.516C= (n.516C=)
c.917C= (p.Ala306=)
c.974C= (p.Ala325=)
20g.63433884G>TCA409651235KCNQ2c.1043C>A (p.Ala348Asp)
n.781C>A
c.524C>A (p.Ala175Asp)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
n.1169C>A
n.394C>A
c.187C>A
c.516C>A (n.516C>A)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
20g.63433885_63433886delCA2739277260KCNQ2c.1042_1043del (p.Ala348HisfsTer?)
n.780_781del
c.523_524del (p.Ala175HisfsTer?)
c.700_701del (p.Ala234HisfsTer?)
n.1168_1169del
n.393_394del
c.186_187del
c.515_516del (n.515_516del)
c.916_917del (p.Ala306HisfsTer?)
c.973_974del (p.Ala325HisfsTer?)
 ClinVar
20g.63433885C>ACA409651237KCNQ2c.1042G>T (p.Ala348Ser)
n.780G>T
c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.1168G>T
n.393G>T
c.186G>T
c.515G>T (n.515G>T)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
20g.63433885C=CA2374788934KCNQ2c.1042G= (p.Ala348=)
n.780G=
c.523G= (p.Ala175=)
c.700G= (p.Ala234=)
n.1168G=
n.393G=
c.186G=
c.515G= (n.515G=)
c.916G= (p.Ala306=)
c.973G= (p.Ala325=)
20g.63433885C>GCA409651239KCNQ2c.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.780G>C
c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.1168G>C
n.393G>C
c.186G>C
c.515G>C (n.515G>C)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
20g.63433885C>TCA409651240KCNQ2c.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.780G>A
c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.1168G>A
n.393G>A
c.186G>A
c.515G>A (n.515G>A)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
 ClinVar dbSNP
20g.63433886G>ACA9958651KCNQ2c.1041C>T (p.Tyr347=)
n.779C>T
c.522C>T (p.Tyr174=)
c.699C>T (p.Tyr233=)
n.1167C>T
n.392C>T
c.185C>T
c.514C>T (n.514C>T)
c.915C>T (p.Tyr305=)
c.972C>T (p.Tyr324=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433886G>CCA409651242KCNQ2c.1041C>G (p.Tyr347Ter)
n.779C>G
c.522C>G (p.Tyr174Ter)
c.699C>G (p.Tyr233Ter)
n.1167C>G
n.392C>G
c.185C>G
c.514C>G (n.514C>G)
c.915C>G (p.Tyr305Ter)
c.972C>G (p.Tyr324Ter)
 ClinVar dbSNP
20g.63433886G=CA2374788935KCNQ2c.1041C= (p.Tyr347=)
n.779C=
c.522C= (p.Tyr174=)
c.699C= (p.Tyr233=)
n.1167C=
n.392C=
c.185C=
c.514C= (n.514C=)
c.915C= (p.Tyr305=)
c.972C= (p.Tyr324=)
20g.63433886G>TCA409651244KCNQ2c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
n.779C>A
c.522C>A (p.Tyr174Ter)
c.699C>A (p.Tyr233Ter)
n.1167C>A
n.392C>A
c.185C>A
c.514C>A (n.514C>A)
c.915C>A (p.Tyr305Ter)
c.972C>A (p.Tyr324Ter)
20g.63433887T>ACA409651245KCNQ2c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
n.778A>T
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.698A>T (p.Tyr233Phe)
n.1166A>T
n.391A>T
c.184A>T
c.513A>T (n.513A>T)
c.914A>T (p.Tyr305Phe)
c.971A>T (p.Tyr324Phe)
20g.63433887T>CCA409651247KCNQ2c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
n.778A>G
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
n.1166A>G
n.391A>G
c.184A>G
c.513A>G (n.513A>G)
c.914A>G (p.Tyr305Cys)
c.971A>G (p.Tyr324Cys)
20g.63433887T>GCA409651248KCNQ2c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
n.778A>C
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.698A>C (p.Tyr233Ser)
n.1166A>C
n.391A>C
c.184A>C
c.513A>C (n.513A>C)
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
c.971A>C (p.Tyr324Ser)
20g.63433888A>CCA409651253KCNQ2c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
n.777T>G
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.697T>G (p.Tyr233Asp)
n.1165T>G
n.390T>G
c.183T>G
c.512T>G (n.512T>G)
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
c.970T>G (p.Tyr324Asp)
20g.63433888A>GCA409651250KCNQ2c.1039T>C (p.Tyr347His)
n.777T>C
c.520T>C (p.Tyr174His)
c.697T>C (p.Tyr233His)
n.1165T>C
n.390T>C
c.183T>C
c.512T>C (n.512T>C)
c.913T>C (p.Tyr305His)
c.970T>C (p.Tyr324His)
20g.63433888A>TCA409651252KCNQ2c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
n.777T>A
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.697T>A (p.Tyr233Asn)
n.1165T>A
n.390T>A
c.183T>A
c.512T>A (n.512T>A)
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
c.970T>A (p.Tyr324Asn)
20g.63433889G>ACA511206146KCNQ2c.1038C>T (p.Phe346=)
n.776C>T
c.519C>T (p.Phe173=)
c.696C>T (p.Phe232=)
n.1164C>T
n.389C>T
c.182C>T
c.511C>T (n.511C>T)
c.912C>T (p.Phe304=)
c.969C>T (p.Phe323=)
20g.63433889G>CCA409651255KCNQ2c.1038C>G (p.Phe346Leu)
n.776C>G
c.519C>G (p.Phe173Leu)
c.696C>G (p.Phe232Leu)
n.1164C>G
n.389C>G
c.182C>G
c.511C>G (n.511C>G)
c.912C>G (p.Phe304Leu)
c.969C>G (p.Phe323Leu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433889G>TCA409651256KCNQ2c.1038C>A (p.Phe346Leu)
n.776C>A
c.519C>A (p.Phe173Leu)
c.696C>A (p.Phe232Leu)
n.1164C>A
n.389C>A
c.182C>A
c.511C>A (n.511C>A)
c.912C>A (p.Phe304Leu)
c.969C>A (p.Phe323Leu)
 gnomAD v4
20g.63433890A>CCA409651259KCNQ2c.1037T>G (p.Phe346Cys)
n.775T>G
c.518T>G (p.Phe173Cys)
c.695T>G (p.Phe232Cys)
n.1163T>G
n.388T>G
c.181T>G
c.510T>G (n.510T>G)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.968T>G (p.Phe323Cys)
20g.63433890A>GCA409651260KCNQ2c.1037T>C (p.Phe346Ser)
n.775T>C
c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
n.1163T>C
n.388T>C
c.181T>C
c.510T>C (n.510T>C)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.968T>C (p.Phe323Ser)
20g.63433890A>TCA409651261KCNQ2c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
n.775T>A
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
n.1163T>A
n.388T>A
c.181T>A
c.510T>A (n.510T>A)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
20g.63433891A>CCA409651263KCNQ2c.1036T>G (p.Phe346Val)
n.774T>G
c.517T>G (p.Phe173Val)
c.694T>G (p.Phe232Val)
n.1162T>G
n.387T>G
c.180T>G
c.509T>G (n.509T>G)
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.967T>G (p.Phe323Val)
 gnomAD v4
20g.63433891A>GCA409651264KCNQ2c.1036T>C (p.Phe346Leu)
n.774T>C
c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.694T>C (p.Phe232Leu)
n.1162T>C
n.387T>C
c.180T>C
c.509T>C (n.509T>C)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.967T>C (p.Phe323Leu)
20g.63433891A>TCA409651266KCNQ2c.1036T>A (p.Phe346Ile)
n.774T>A
c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.694T>A (p.Phe232Ile)
n.1162T>A
n.387T>A
c.180T>A
c.509T>A (n.509T>A)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.967T>A (p.Phe323Ile)
20g.63433892T>ACA409651268KCNQ2c.1035A>T (p.Arg345Ser)
n.773A>T
c.516A>T (p.Arg172Ser)
c.693A>T (p.Arg231Ser)
n.1161A>T
n.386A>T
c.179A>T
c.508A>T (n.508A>T)
c.909A>T (p.Arg303Ser)
c.966A>T (p.Arg322Ser)
20g.63433892T>CCA511206156KCNQ2c.1035A>G (p.Arg345=)
n.773A>G
c.516A>G (p.Arg172=)
c.693A>G (p.Arg231=)
n.1161A>G
n.386A>G
c.179A>G
c.508A>G (n.508A>G)
c.909A>G (p.Arg303=)
c.966A>G (p.Arg322=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433892T>GCA409651269KCNQ2c.1035A>C (p.Arg345Ser)
n.773A>C
c.516A>C (p.Arg172Ser)
c.693A>C (p.Arg231Ser)
n.1161A>C
n.386A>C
c.179A>C
c.508A>C (n.508A>C)
c.909A>C (p.Arg303Ser)
c.966A>C (p.Arg322Ser)
20g.63433892T=CA2374788936KCNQ2c.1035A= (p.Arg345=)
n.773A=
c.516A= (p.Arg172=)
c.693A= (p.Arg231=)
n.1161A=
n.386A=
c.179A=
c.508A= (n.508A=)
c.909A= (p.Arg303=)
c.966A= (p.Arg322=)
20g.63433893C>ACA409651271KCNQ2c.1034G>T (p.Arg345Ile)
n.772G>T
c.515G>T (p.Arg172Ile)
c.692G>T (p.Arg231Ile)
n.1160G>T
n.385G>T
c.178G>T
c.507G>T (n.507G>T)
c.908G>T (p.Arg303Ile)
c.965G>T (p.Arg322Ile)
 ClinVar
20g.63433893C>GCA409651272KCNQ2c.1034G>C (p.Arg345Thr)
n.772G>C
c.515G>C (p.Arg172Thr)
c.692G>C (p.Arg231Thr)
n.1160G>C
n.385G>C
c.178G>C
c.507G>C (n.507G>C)
c.908G>C (p.Arg303Thr)
c.965G>C (p.Arg322Thr)
20g.63433893C>TCA409651274KCNQ2c.1034G>A (p.Arg345Lys)
n.772G>A
c.515G>A (p.Arg172Lys)
c.692G>A (p.Arg231Lys)
n.1160G>A
n.385G>A
c.178G>A
c.507G>A (n.507G>A)
c.908G>A (p.Arg303Lys)
c.965G>A (p.Arg322Lys)
20g.63433894T>ACA409651277KCNQ2c.1033A>T (p.Arg345Ter)
n.771A>T
c.514A>T (p.Arg172Ter)
c.691A>T (p.Arg231Ter)
n.1159A>T
n.384A>T
c.177A>T
c.506A>T (n.506A>T)
c.907A>T (p.Arg303Ter)
c.964A>T (p.Arg322Ter)
20g.63433894T>CCA409651275KCNQ2c.1033A>G (p.Arg345Gly)
n.771A>G
c.514A>G (p.Arg172Gly)
c.691A>G (p.Arg231Gly)
n.1159A>G
n.384A>G
c.177A>G
c.506A>G (n.506A>G)
c.907A>G (p.Arg303Gly)
c.964A>G (p.Arg322Gly)
20g.63433894T>GCA511206160KCNQ2c.1033A>C (p.Arg345=)
n.771A>C
c.514A>C (p.Arg172=)
c.691A>C (p.Arg231=)
n.1159A>C
n.384A>C
c.177A>C
c.506A>C (n.506A>C)
c.907A>C (p.Arg303=)
c.964A>C (p.Arg322=)
20g.63433895C>ACA409651279KCNQ2c.1032G>T (p.Trp344Cys)
n.770G>T
c.513G>T (p.Trp171Cys)
c.690G>T (p.Trp230Cys)
n.1158G>T
n.383G>T
c.176G>T
c.505G>T (n.505G>T)
c.906G>T (p.Trp302Cys)
c.963G>T (p.Trp321Cys)
20g.63433895C>GCA409651281KCNQ2c.1032G>C (p.Trp344Cys)
n.770G>C
c.513G>C (p.Trp171Cys)
c.690G>C (p.Trp230Cys)
n.1158G>C
n.383G>C
c.176G>C
c.505G>C (n.505G>C)
c.906G>C (p.Trp302Cys)
c.963G>C (p.Trp321Cys)
20g.63433895C>TCA409651280KCNQ2c.1032G>A (p.Trp344Ter)
n.770G>A
c.513G>A (p.Trp171Ter)
c.690G>A (p.Trp230Ter)
n.1158G>A
n.383G>A
c.176G>A
c.505G>A (n.505G>A)
c.906G>A (p.Trp302Ter)
c.963G>A (p.Trp321Ter)
20g.63433896C>ACA409651283KCNQ2c.1031G>T (p.Trp344Leu)
n.769G>T
c.512G>T (p.Trp171Leu)
c.689G>T (p.Trp230Leu)
n.1157G>T
n.382G>T
c.175G>T
c.504G>T (n.504G>T)
c.905G>T (p.Trp302Leu)
c.962G>T (p.Trp321Leu)
20g.63433896C=CA2374788937KCNQ2c.1031G= (p.Trp344=)
n.769G=
c.512G= (p.Trp171=)
c.689G= (p.Trp230=)
n.1157G=
n.382G=
c.175G=
c.504G= (n.504G=)
c.905G= (p.Trp302=)
c.962G= (p.Trp321=)
20g.63433896C>GCA409651287KCNQ2c.1031G>C (p.Trp344Ser)
n.769G>C
c.512G>C (p.Trp171Ser)
c.689G>C (p.Trp230Ser)
n.1157G>C
n.382G>C
c.175G>C
c.504G>C (n.504G>C)
c.905G>C (p.Trp302Ser)
c.962G>C (p.Trp321Ser)
20g.63433896C>TCA409651285KCNQ2c.1031G>A (p.Trp344Ter)
n.769G>A
c.512G>A (p.Trp171Ter)
c.689G>A (p.Trp230Ter)
n.1157G>A
n.382G>A
c.175G>A
c.504G>A (n.504G>A)
c.905G>A (p.Trp302Ter)
c.962G>A (p.Trp321Ter)
20g.63433897A=CA2374788938KCNQ2c.1030T= (p.Trp344=)
n.768T=
c.511T= (p.Trp171=)
c.688T= (p.Trp230=)
n.1156T=
n.381T=
c.174T=
c.503T= (n.503T=)
c.904T= (p.Trp302=)
c.961T= (p.Trp321=)
20g.63433897A>CCA409651288KCNQ2c.1030T>G (p.Trp344Gly)
n.768T>G
c.511T>G (p.Trp171Gly)
c.688T>G (p.Trp230Gly)
n.1156T>G
n.381T>G
c.174T>G
c.503T>G (n.503T>G)
c.904T>G (p.Trp302Gly)
c.961T>G (p.Trp321Gly)
20g.63433897A>GCA10654802KCNQ2c.1030T>C (p.Trp344Arg)
n.768T>C
c.511T>C (p.Trp171Arg)
c.688T>C (p.Trp230Arg)
n.1156T>C
n.381T>C
c.174T>C
c.503T>C (n.503T>C)
c.904T>C (p.Trp302Arg)
c.961T>C (p.Trp321Arg)
 ClinVar dbSNP
20g.63433897A>TCA409651290KCNQ2c.1030T>A (p.Trp344Arg)
n.768T>A
c.511T>A (p.Trp171Arg)
c.688T>A (p.Trp230Arg)
n.1156T>A
n.381T>A
c.174T>A
c.503T>A (n.503T>A)
c.904T>A (p.Trp302Arg)
c.961T>A (p.Trp321Arg)
20g.63433897dupCA317452266KCNQ2c.1030dup (p.Trp344LeufsTer?)
n.768dup
c.511dup (p.Trp171LeufsTer?)
c.688dup (p.Trp230LeufsTer?)
n.1156dup
n.381dup
c.174dup
c.503dup (n.503dup)
c.904dup (p.Trp302LeufsTer?)
c.961dup (p.Trp321LeufsTer?)
 dbSNP
20g.63433898G>ACA9958653KCNQ2c.1029C>T (p.Ala343=)
n.767C>T
c.510C>T (p.Ala170=)
c.687C>T (p.Ala229=)
n.1155C>T
n.380C>T
c.173C>T
c.502C>T (n.502C>T)
c.903C>T (p.Ala301=)
c.960C>T (p.Ala320=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433898G>CCA9958652KCNQ2c.1029C>G (p.Ala343=)
n.767C>G
c.510C>G (p.Ala170=)
c.687C>G (p.Ala229=)
n.1155C>G
n.380C>G
c.173C>G
c.502C>G (n.502C>G)
c.903C>G (p.Ala301=)
c.960C>G (p.Ala320=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433898G=CA2374788939KCNQ2c.1029C= (p.Ala343=)
n.767C=
c.510C= (p.Ala170=)
c.687C= (p.Ala229=)
n.1155C=
n.380C=
c.173C=
c.502C= (n.502C=)
c.903C= (p.Ala301=)
c.960C= (p.Ala320=)
20g.63433898G>TCA511206172KCNQ2c.1029C>A (p.Ala343=)
n.767C>A
c.510C>A (p.Ala170=)
c.687C>A (p.Ala229=)
n.1155C>A
n.380C>A
c.173C>A
c.502C>A (n.502C>A)
c.903C>A (p.Ala301=)
c.960C>A (p.Ala320=)
20g.63433899G>ACA409651293KCNQ2c.1028C>T (p.Ala343Val)
n.766C>T
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.686C>T (p.Ala229Val)
n.1154C>T
n.379C>T
c.172C>T
c.501C>T (n.501C>T)
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433899G>CCA409651295KCNQ2c.1028C>G (p.Ala343Gly)
n.766C>G
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.686C>G (p.Ala229Gly)
n.1154C>G
n.379C>G
c.172C>G
c.501C>G (n.501C>G)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
20g.63433899G>TCA409651296KCNQ2c.1028C>A (p.Ala343Asp)
n.766C>A
c.509C>A (p.Ala170Asp)
c.686C>A (p.Ala229Asp)
n.1154C>A
n.379C>A
c.172C>A
c.501C>A (n.501C>A)
c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
20g.63433900C>ACA409651298KCNQ2c.1027G>T (p.Ala343Ser)
n.765G>T
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
n.1153G>T
n.378G>T
c.171G>T
c.500G>T (n.500G>T)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
20g.63433900C>GCA409651299KCNQ2c.1027G>C (p.Ala343Pro)
n.765G>C
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
n.1153G>C
n.378G>C
c.171G>C
c.500G>C (n.500G>C)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
 ClinVar
20g.63433900C>TCA409651301KCNQ2c.1027G>A (p.Ala343Thr)
n.765G>A
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
n.1153G>A
n.378G>A
c.171G>A
c.500G>A (n.500G>A)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
 ClinVar
20g.63433901C>ACA511206180KCNQ2c.1026G>T (p.Ser342=)
n.764G>T
c.507G>T (p.Ser169=)
c.684G>T (p.Ser228=)
n.1152G>T
n.377G>T
c.170G>T
c.499G>T (n.499G>T)
c.900G>T (p.Ser300=)
c.957G>T (p.Ser319=)
20g.63433901C=CA2374788940KCNQ2c.1026G= (p.Ser342=)
n.764G=
c.507G= (p.Ser169=)
c.684G= (p.Ser228=)
n.1152G=
n.377G=
c.170G=
c.499G= (n.499G=)
c.900G= (p.Ser300=)
c.957G= (p.Ser319=)
20g.63433901C>GCA511206182KCNQ2c.1026G>C (p.Ser342=)
n.764G>C
c.507G>C (p.Ser169=)
c.684G>C (p.Ser228=)
n.1152G>C
n.377G>C
c.170G>C
c.499G>C (n.499G>C)
c.900G>C (p.Ser300=)
c.957G>C (p.Ser319=)
20g.63433901C>TCA9958654KCNQ2c.1026G>A (p.Ser342=)
n.764G>A
c.507G>A (p.Ser169=)
c.684G>A (p.Ser228=)
n.1152G>A
n.377G>A
c.170G>A
c.499G>A (n.499G>A)
c.900G>A (p.Ser300=)
c.957G>A (p.Ser319=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433902G>ACA409651303KCNQ2c.1025C>T (p.Ser342Leu)
n.763C>T
c.506C>T (p.Ser169Leu)
c.683C>T (p.Ser228Leu)
n.1151C>T
n.376C>T
c.169C>T
c.498C>T (n.498C>T)
c.899C>T (p.Ser300Leu)
c.956C>T (p.Ser319Leu)
 ClinVar dbSNP
20g.63433902G>CCA409651305KCNQ2c.1025C>G (p.Ser342Trp)
n.763C>G
c.506C>G (p.Ser169Trp)
c.683C>G (p.Ser228Trp)
n.1151C>G
n.376C>G
c.169C>G
c.498C>G (n.498C>G)
c.899C>G (p.Ser300Trp)
c.956C>G (p.Ser319Trp)
 gnomAD v4
20g.63433902G=CA2374788941KCNQ2c.1025C= (p.Ser342=)
n.763C=
c.506C= (p.Ser169=)
c.683C= (p.Ser228=)
n.1151C=
n.376C=
c.169C=
c.498C= (n.498C=)
c.899C= (p.Ser300=)
c.956C= (p.Ser319=)
20g.63433902G>TCA409651306KCNQ2c.1025C>A (p.Ser342Ter)
n.763C>A
c.506C>A (p.Ser169Ter)
c.683C>A (p.Ser228Ter)
n.1151C>A
n.376C>A
c.169C>A
c.498C>A (n.498C>A)
c.899C>A (p.Ser300Ter)
c.956C>A (p.Ser319Ter)
20g.63433903A=CA2374788942KCNQ2c.1024T= (p.Ser342=)
n.762T=
c.505T= (p.Ser169=)
c.682T= (p.Ser228=)
n.1150T=
n.375T=
c.168T=
c.497T= (n.497T=)
c.898T= (p.Ser300=)
c.955T= (p.Ser319=)
20g.63433903A>CCA409651311KCNQ2c.1024T>G (p.Ser342Ala)
n.762T>G
c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.682T>G (p.Ser228Ala)
n.1150T>G
n.375T>G
c.168T>G
c.497T>G (n.497T>G)
c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
20g.63433903A>GCA9958655KCNQ2c.1024T>C (p.Ser342Pro)
n.762T>C
c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
n.1150T>C
n.375T>C
c.168T>C
c.497T>C (n.497T>C)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433903A>TCA409651309KCNQ2c.1024T>A (p.Ser342Thr)
n.762T>A
c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.682T>A (p.Ser228Thr)
n.1150T>A
n.375T>A
c.168T>A
c.497T>A (n.497T>A)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
20g.63433904C>ACA409651312KCNQ2c.1024-1G>T (n.1024-1G>T)
n.762-1G>T
c.505-1G>T (n.505-1G>T)
c.682-1G>T (n.682-1G>T)
n.1150-1G>T
n.375-1G>T
c.168-1G>T
c.497-1G>T (n.497-1G>T)
c.898-1G>T (n.898-1G>T)
c.955-1G>T (n.955-1G>T)
20g.63433904C>GCA409651313KCNQ2c.1024-1G>C (n.1024-1G>C)
n.762-1G>C
c.505-1G>C (n.505-1G>C)
c.682-1G>C (n.682-1G>C)
n.1150-1G>C
n.375-1G>C
c.168-1G>C
c.497-1G>C (n.497-1G>C)
c.898-1G>C (n.898-1G>C)
c.955-1G>C (n.955-1G>C)
20g.63433904C>TCA409651315KCNQ2c.1024-1G>A (n.1024-1G>A)
n.762-1G>A
c.505-1G>A (n.505-1G>A)
c.682-1G>A (n.682-1G>A)
n.1150-1G>A
n.375-1G>A
c.168-1G>A
c.497-1G>A (n.497-1G>A)
c.898-1G>A (n.898-1G>A)
c.955-1G>A (n.955-1G>A)
 ClinVar
20g.63433905T>ACA409651316KCNQ2c.1024-2A>T (n.1024-2A>T)
n.762-2A>T
c.505-2A>T (n.505-2A>T)
c.682-2A>T (n.682-2A>T)
n.1150-2A>T
n.375-2A>T
c.168-2A>T
c.497-2A>T (n.497-2A>T)
c.898-2A>T (n.898-2A>T)
c.955-2A>T (n.955-2A>T)
20g.63433905T>CCA10654803KCNQ2c.1024-2A>G (n.1024-2A>G)
n.762-2A>G
c.505-2A>G (n.505-2A>G)
c.682-2A>G (n.682-2A>G)
n.1150-2A>G
n.375-2A>G
c.168-2A>G
c.497-2A>G (n.497-2A>G)
c.898-2A>G (n.898-2A>G)
c.955-2A>G (n.955-2A>G)
 ClinVar dbSNP
20g.63433905T>GCA409651318KCNQ2c.1024-2A>C (n.1024-2A>C)
n.762-2A>C
c.505-2A>C (n.505-2A>C)
c.682-2A>C (n.682-2A>C)
n.1150-2A>C
n.375-2A>C
c.168-2A>C
c.497-2A>C (n.497-2A>C)
c.898-2A>C (n.898-2A>C)
c.955-2A>C (n.955-2A>C)
 ClinVar dbSNP
20g.63433905T=CA2374788943KCNQ2c.1024-2A= (n.1024-2A=)
n.762-2A=
c.505-2A= (n.505-2A=)
c.682-2A= (n.682-2A=)
n.1150-2A=
n.375-2A=
c.168-2A=
c.497-2A= (n.497-2A=)
c.898-2A= (n.898-2A=)
c.955-2A= (n.955-2A=)
20g.63433906G>ACA511206195KCNQ2c.1024-3C>T (n.1024-3C>T)
n.762-3C>T
c.505-3C>T (n.505-3C>T)
c.682-3C>T (n.682-3C>T)
n.1150-3C>T
n.375-3C>T
c.168-3C>T
c.497-3C>T (n.497-3C>T)
c.898-3C>T (n.898-3C>T)
c.955-3C>T (n.955-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433906G=CA2374788944KCNQ2c.1024-3C= (n.1024-3C=)
n.762-3C=
c.505-3C= (n.505-3C=)
c.682-3C= (n.682-3C=)
n.1150-3C=
n.375-3C=
c.168-3C=
c.497-3C= (n.497-3C=)
c.898-3C= (n.898-3C=)
c.955-3C= (n.955-3C=)
20g.63433907C>ACA636343913KCNQ2c.1024-4G>T (n.1024-4G>T)
n.762-4G>T
c.505-4G>T (n.505-4G>T)
c.682-4G>T (n.682-4G>T)
n.1150-4G>T
n.375-4G>T
c.168-4G>T
c.497-4G>T (n.497-4G>T)
c.898-4G>T (n.898-4G>T)
c.955-4G>T (n.955-4G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433907C=CA2374788945KCNQ2c.1024-4G= (n.1024-4G=)
n.762-4G=
c.505-4G= (n.505-4G=)
c.682-4G= (n.682-4G=)
n.1150-4G=
n.375-4G=
c.168-4G=
c.497-4G= (n.497-4G=)
c.898-4G= (n.898-4G=)
c.955-4G= (n.955-4G=)
20g.63433907C>TCA1019286391KCNQ2c.1024-4G>A (n.1024-4G>A)
n.762-4G>A
c.505-4G>A (n.505-4G>A)
c.682-4G>A (n.682-4G>A)
n.1150-4G>A
n.375-4G>A
c.168-4G>A
c.497-4G>A (n.497-4G>A)
c.898-4G>A (n.898-4G>A)
c.955-4G>A (n.955-4G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433908G>ACA9958656KCNQ2c.1024-5C>T (n.1024-5C>T)
n.762-5C>T
c.505-5C>T (n.505-5C>T)
c.682-5C>T (n.682-5C>T)
n.1150-5C>T
n.375-5C>T
c.168-5C>T
c.497-5C>T (n.497-5C>T)
c.898-5C>T (n.898-5C>T)
c.955-5C>T (n.955-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433908G>CCA2653807998KCNQ2c.1024-5C>G (n.1024-5C>G)
n.762-5C>G
c.505-5C>G (n.505-5C>G)
c.682-5C>G (n.682-5C>G)
n.1150-5C>G
n.375-5C>G
c.168-5C>G
c.497-5C>G (n.497-5C>G)
c.898-5C>G (n.898-5C>G)
c.955-5C>G (n.955-5C>G)
 gnomAD v4
20g.63433908G=CA2374788946KCNQ2c.1024-5C= (n.1024-5C=)
n.762-5C=
c.505-5C= (n.505-5C=)
c.682-5C= (n.682-5C=)
n.1150-5C=
n.375-5C=
c.168-5C=
c.497-5C= (n.497-5C=)
c.898-5C= (n.898-5C=)
c.955-5C= (n.955-5C=)
20g.63433909G>ACA2374788948KCNQ2c.1024-6C>T (n.1024-6C>T)
n.762-6C>T
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n.1150-6C>T
n.375-6C>T
c.168-6C>T
c.497-6C>T (n.497-6C>T)
c.898-6C>T (n.898-6C>T)
c.955-6C>T (n.955-6C>T)
 dbSNP
20g.63433909G>CCA315291KCNQ2c.1024-6C>G (n.1024-6C>G)
n.762-6C>G
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c.955-6C>G (n.955-6C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63433909G=CA2374788947KCNQ2c.1024-6C= (n.1024-6C=)
n.762-6C=
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c.955-6C= (n.955-6C=)
20g.63433909G>TCA2653808008KCNQ2c.1024-6C>A (n.1024-6C>A)
n.762-6C>A
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n.1150-6C>A
n.375-6C>A
c.168-6C>A
c.497-6C>A (n.497-6C>A)
c.898-6C>A (n.898-6C>A)
c.955-6C>A (n.955-6C>A)
 gnomAD v4
20g.63433911G>ACA9958657KCNQ2c.1024-8C>T (n.1024-8C>T)
n.762-8C>T
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c.955-8C>T (n.955-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433911G>CCA9958658KCNQ2c.1024-8C>G (n.1024-8C>G)
n.762-8C>G
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c.682-8C>G (n.682-8C>G)
n.1150-8C>G
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c.168-8C>G
c.497-8C>G (n.497-8C>G)
c.898-8C>G (n.898-8C>G)
c.955-8C>G (n.955-8C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.63433911G=CA2374788949KCNQ2c.1024-8C= (n.1024-8C=)
n.762-8C=
c.505-8C= (n.505-8C=)
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n.1150-8C=
n.375-8C=
c.168-8C=
c.497-8C= (n.497-8C=)
c.898-8C= (n.898-8C=)
c.955-8C= (n.955-8C=)
20g.63433912G>ACA2653808015KCNQ2c.1024-9C>T (n.1024-9C>T)
n.762-9C>T
c.505-9C>T (n.505-9C>T)
c.682-9C>T (n.682-9C>T)
n.1150-9C>T
n.375-9C>T
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c.497-9C>T (n.497-9C>T)
c.898-9C>T (n.898-9C>T)
c.955-9C>T (n.955-9C>T)
 gnomAD v4
20g.63433913G>ACA9958659KCNQ2c.1024-10C>T (n.1024-10C>T)
n.762-10C>T
c.505-10C>T (n.505-10C>T)
c.682-10C>T (n.682-10C>T)
n.1150-10C>T
n.375-10C>T
c.168-10C>T
c.497-10C>T (n.497-10C>T)
c.898-10C>T (n.898-10C>T)
c.955-10C>T (n.955-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433913G=CA2374788950KCNQ2c.1024-10C= (n.1024-10C=)
n.762-10C=
c.505-10C= (n.505-10C=)
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c.168-10C=
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c.898-10C= (n.898-10C=)
c.955-10C= (n.955-10C=)
20g.63433914_63433919delinsAAAGACCA2374788951KCNQ2c.1024-16_1024-11delinsGTCTTT (n.1024-16_1024-11delinsGTCTTT)
n.762-16_762-11delinsGTCTTT
c.505-16_505-11delinsGTCTTT (n.505-16_505-11delinsGTCTTT)
c.682-16_682-11delinsGTCTTT (n.682-16_682-11delinsGTCTTT)
n.1150-16_1150-11delinsGTCTTT
n.375-16_375-11delinsGTCTTT
c.168-16_168-11delinsGTCTTT
c.497-16_497-11delinsGTCTTT (n.497-16_497-11delinsGTCTTT)
c.898-16_898-11delinsGTCTTT (n.898-16_898-11delinsGTCTTT)
c.955-16_955-11delinsGTCTTT (n.955-16_955-11delinsGTCTTT)
20g.63433915A>GCA2577453696KCNQ2c.1024-12T>C (n.1024-12T>C)
n.762-12T>C
c.505-12T>C (n.505-12T>C)
c.682-12T>C (n.682-12T>C)
n.1150-12T>C
n.375-12T>C
c.168-12T>C
c.497-12T>C (n.497-12T>C)
c.898-12T>C (n.898-12T>C)
c.955-12T>C (n.955-12T>C)
20g.63433918_63433922delCA636343916KCNQ2c.1024-16_1024-12del (n.1024-16_1024-12del)
n.762-16_762-12del
c.505-16_505-12del (n.505-16_505-12del)
c.682-16_682-12del (n.682-16_682-12del)
n.1150-16_1150-12del
n.375-16_375-12del
c.168-16_168-12del
c.497-16_497-12del (n.497-16_497-12del)
c.898-16_898-12del (n.898-16_898-12del)
c.955-16_955-12del (n.955-16_955-12del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433916A=CA2374788952KCNQ2c.1024-13T= (n.1024-13T=)
n.762-13T=
c.505-13T= (n.505-13T=)
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n.375-13T=
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c.497-13T= (n.497-13T=)
c.898-13T= (n.898-13T=)
c.955-13T= (n.955-13T=)
20g.63433916A>GCA636343917KCNQ2c.1024-13T>C (n.1024-13T>C)
n.762-13T>C
c.505-13T>C (n.505-13T>C)
c.682-13T>C (n.682-13T>C)
n.1150-13T>C
n.375-13T>C
c.168-13T>C
c.497-13T>C (n.497-13T>C)
c.898-13T>C (n.898-13T>C)
c.955-13T>C (n.955-13T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433917G>ACA9958660KCNQ2c.1024-14C>T (n.1024-14C>T)
n.762-14C>T
c.505-14C>T (n.505-14C>T)
c.682-14C>T (n.682-14C>T)
n.1150-14C>T
n.375-14C>T
c.168-14C>T
c.497-14C>T (n.497-14C>T)
c.898-14C>T (n.898-14C>T)
c.955-14C>T (n.955-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433917G>CCA2653808025KCNQ2c.1024-14C>G (n.1024-14C>G)
n.762-14C>G
c.505-14C>G (n.505-14C>G)
c.682-14C>G (n.682-14C>G)
n.1150-14C>G
n.375-14C>G
c.168-14C>G
c.497-14C>G (n.497-14C>G)
c.898-14C>G (n.898-14C>G)
c.955-14C>G (n.955-14C>G)
 gnomAD v4
20g.63433917G=CA2374788953KCNQ2c.1024-14C= (n.1024-14C=)
n.762-14C=
c.505-14C= (n.505-14C=)
c.682-14C= (n.682-14C=)
n.1150-14C=
n.375-14C=
c.168-14C=
c.497-14C= (n.497-14C=)
c.898-14C= (n.898-14C=)
c.955-14C= (n.955-14C=)
20g.63433918A>GCA2653808030KCNQ2c.1024-15T>C (n.1024-15T>C)
n.762-15T>C
c.505-15T>C (n.505-15T>C)
c.682-15T>C (n.682-15T>C)
n.1150-15T>C
n.375-15T>C
c.168-15T>C
c.497-15T>C (n.497-15T>C)
c.898-15T>C (n.898-15T>C)
c.955-15T>C (n.955-15T>C)
 gnomAD v4
20g.63433919delCA2577453700KCNQ2c.1024-16del (n.1024-16del)
n.762-16del
c.505-16del (n.505-16del)
c.682-16del (n.682-16del)
n.1150-16del
n.375-16del
c.168-16del
c.497-16del (n.497-16del)
c.898-16del (n.898-16del)
c.955-16del (n.955-16del)
20g.63433919C>ACA746451948KCNQ2c.1024-16G>T (n.1024-16G>T)
n.762-16G>T
c.505-16G>T (n.505-16G>T)
c.682-16G>T (n.682-16G>T)
n.1150-16G>T
n.375-16G>T
c.168-16G>T
c.497-16G>T (n.497-16G>T)
c.898-16G>T (n.898-16G>T)
c.955-16G>T (n.955-16G>T)
 dbSNP
20g.63433919C=CA2374788954KCNQ2c.1024-16G= (n.1024-16G=)
n.762-16G=
c.505-16G= (n.505-16G=)
c.682-16G= (n.682-16G=)
n.1150-16G=
n.375-16G=
c.168-16G=
c.497-16G= (n.497-16G=)
c.898-16G= (n.898-16G=)
c.955-16G= (n.955-16G=)
20g.63433919C>TCA636343918KCNQ2c.1024-16G>A (n.1024-16G>A)
n.762-16G>A
c.505-16G>A (n.505-16G>A)
c.682-16G>A (n.682-16G>A)
n.1150-16G>A
n.375-16G>A
c.168-16G>A
c.497-16G>A (n.497-16G>A)
c.898-16G>A (n.898-16G>A)
c.955-16G>A (n.955-16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433919dupCA2653808034KCNQ2c.1024-16dup (n.1024-16dup)
n.762-16dup
c.505-16dup (n.505-16dup)
c.682-16dup (n.682-16dup)
n.1150-16dup
n.375-16dup
c.168-16dup
c.497-16dup (n.497-16dup)
c.898-16dup (n.898-16dup)
c.955-16dup (n.955-16dup)
 gnomAD v4
20g.63433920A=CA2374788955KCNQ2c.1024-17T= (n.1024-17T=)
n.762-17T=
c.505-17T= (n.505-17T=)
c.682-17T= (n.682-17T=)
n.1150-17T=
n.375-17T=
c.168-17T=
c.497-17T= (n.497-17T=)
c.898-17T= (n.898-17T=)
c.955-17T= (n.955-17T=)
20g.63433921A=CA2374788956KCNQ2c.1024-18T= (n.1024-18T=)
n.762-18T=
c.505-18T= (n.505-18T=)
c.682-18T= (n.682-18T=)
n.1150-18T=
n.375-18T=
c.168-18T=
c.497-18T= (n.497-18T=)
c.898-18T= (n.898-18T=)
c.955-18T= (n.955-18T=)
20g.63433921_63433934dupCA636343919KCNQ2c.1024-31_1024-18dup (n.1024-31_1024-18dup)
n.762-31_762-18dup
c.505-31_505-18dup (n.505-31_505-18dup)
c.682-31_682-18dup (n.682-31_682-18dup)
n.1150-31_1150-18dup
n.375-31_375-18dup
c.168-31_168-18dup
c.497-31_497-18dup (n.497-31_497-18dup)
c.898-31_898-18dup (n.898-31_898-18dup)
c.955-31_955-18dup (n.955-31_955-18dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433922G>ACA9958662KCNQ2c.1024-19C>T (n.1024-19C>T)
n.762-19C>T
c.505-19C>T (n.505-19C>T)
c.682-19C>T (n.682-19C>T)
n.1150-19C>T
n.375-19C>T
c.168-19C>T
c.497-19C>T (n.497-19C>T)
c.898-19C>T (n.898-19C>T)
c.955-19C>T (n.955-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433922G>CCA1019286395KCNQ2c.1024-19C>G (n.1024-19C>G)
n.762-19C>G
c.505-19C>G (n.505-19C>G)
c.682-19C>G (n.682-19C>G)
n.1150-19C>G
n.375-19C>G
c.168-19C>G
c.497-19C>G (n.497-19C>G)
c.898-19C>G (n.898-19C>G)
c.955-19C>G (n.955-19C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433922G=CA2374788957KCNQ2c.1024-19C= (n.1024-19C=)
n.762-19C=
c.505-19C= (n.505-19C=)
c.682-19C= (n.682-19C=)
n.1150-19C=
n.375-19C=
c.168-19C=
c.497-19C= (n.497-19C=)
c.898-19C= (n.898-19C=)
c.955-19C= (n.955-19C=)
20g.63433927_63433940dupCA9958661KCNQ2c.1024-32_1024-19dup (n.1024-32_1024-19dup)
n.762-32_762-19dup
c.505-32_505-19dup (n.505-32_505-19dup)
c.682-32_682-19dup (n.682-32_682-19dup)
n.1150-32_1150-19dup
n.375-32_375-19dup
c.168-32_168-19dup
c.497-32_497-19dup (n.497-32_497-19dup)
c.898-32_898-19dup (n.898-32_898-19dup)
c.955-32_955-19dup (n.955-32_955-19dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433923G>TCA2509955980KCNQ2c.1024-20C>A (n.1024-20C>A)
n.762-20C>A
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n.375-20C>A
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c.955-20C>A (n.955-20C>A)
20g.63433924C>GCA2577453701KCNQ2c.1024-21G>C (n.1024-21G>C)
n.762-21G>C
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c.682-21G>C (n.682-21G>C)
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n.375-21G>C
c.168-21G>C
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c.898-21G>C (n.898-21G>C)
c.955-21G>C (n.955-21G>C)
20g.63433925A>GCA2577453702KCNQ2c.1024-22T>C (n.1024-22T>C)
n.762-22T>C
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20g.63433925A>TCA2653808044KCNQ2c.1024-22T>A (n.1024-22T>A)
n.762-22T>A
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c.168-22T>A
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c.955-22T>A (n.955-22T>A)
 gnomAD v4
20g.63433926G>ACA317452319KCNQ2c.1024-23C>T (n.1024-23C>T)
n.762-23C>T
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c.955-23C>T (n.955-23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63433926G=CA2374788958KCNQ2c.1024-23C= (n.1024-23C=)
n.762-23C=
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20g.63433927T>CCA317452322KCNQ2c.1024-24A>G (n.1024-24A>G)
n.762-24A>G
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c.955-24A>G (n.955-24A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63433927T=CA2374788959KCNQ2c.1024-24A= (n.1024-24A=)
n.762-24A=
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20g.63433928_63433942delinsTGGCGAGGGGCAGGCCA2374788960KCNQ2c.1024-39_1024-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA (n.1024-39_1024-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA)
n.762-39_762-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA
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c.682-39_682-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA (n.682-39_682-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA)
n.1150-39_1150-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA
n.375-39_375-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA
c.168-39_168-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA
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c.955-39_955-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA (n.955-39_955-25delinsGCCTGCCCCTCGCCA)
20g.63433929G>ACA636343920KCNQ2c.1024-26C>T (n.1024-26C>T)
n.762-26C>T
c.505-26C>T (n.505-26C>T)
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n.1150-26C>T
n.375-26C>T
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c.955-26C>T (n.955-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433929G=CA2374788961KCNQ2c.1024-26C= (n.1024-26C=)
n.762-26C=
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20g.63433929G>TCA2653808055KCNQ2c.1024-26C>A (n.1024-26C>A)
n.762-26C>A
c.505-26C>A (n.505-26C>A)
c.682-26C>A (n.682-26C>A)
n.1150-26C>A
n.375-26C>A
c.168-26C>A
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c.898-26C>A (n.898-26C>A)
c.955-26C>A (n.955-26C>A)
 gnomAD v4
20g.63433939_63433952dupCA9958663KCNQ2c.1024-39_1024-26dup (n.1024-39_1024-26dup)
n.762-39_762-26dup
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n.1150-39_1150-26dup
n.375-39_375-26dup
c.168-39_168-26dup
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c.955-39_955-26dup (n.955-39_955-26dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433939_63433952delCA746451963KCNQ2c.1024-39_1024-26del (n.1024-39_1024-26del)
n.762-39_762-26del
c.505-39_505-26del (n.505-39_505-26del)
c.682-39_682-26del (n.682-39_682-26del)
n.1150-39_1150-26del
n.375-39_375-26del
c.168-39_168-26del
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c.955-39_955-26del (n.955-39_955-26del)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63433931C=CA2374788962KCNQ2c.1024-28G= (n.1024-28G=)
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20g.63433931C>TCA636343921KCNQ2c.1024-28G>A (n.1024-28G>A)
n.762-28G>A
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c.955-28G>A (n.955-28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433932G>ACA9958664KCNQ2c.1024-29C>T (n.1024-29C>T)
n.762-29C>T
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c.955-29C>T (n.955-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433932G=CA2374788963KCNQ2c.1024-29C= (n.1024-29C=)
n.762-29C=
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20g.63433934G>ACA9958665KCNQ2c.1024-31C>T (n.1024-31C>T)
n.762-31C>T
c.505-31C>T (n.505-31C>T)
c.682-31C>T (n.682-31C>T)
n.1150-31C>T
n.375-31C>T
c.168-31C>T
c.497-31C>T (n.497-31C>T)
c.898-31C>T (n.898-31C>T)
c.955-31C>T (n.955-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433934G=CA2374788964KCNQ2c.1024-31C= (n.1024-31C=)
n.762-31C=
c.505-31C= (n.505-31C=)
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c.497-31C= (n.497-31C=)
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c.955-31C= (n.955-31C=)
20g.63433937dupCA2653808063KCNQ2c.1024-31dup (n.1024-31dup)
n.762-31dup
c.505-31dup (n.505-31dup)
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n.1150-31dup
n.375-31dup
c.168-31dup
c.497-31dup (n.497-31dup)
c.898-31dup (n.898-31dup)
c.955-31dup (n.955-31dup)
 gnomAD v4
20g.63433935G>ACA2577453705KCNQ2c.1024-32C>T (n.1024-32C>T)
n.762-32C>T
c.505-32C>T (n.505-32C>T)
c.682-32C>T (n.682-32C>T)
n.1150-32C>T
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c.168-32C>T
c.497-32C>T (n.497-32C>T)
c.898-32C>T (n.898-32C>T)
c.955-32C>T (n.955-32C>T)
 gnomAD v4
20g.63433935G>CCA2577453706KCNQ2c.1024-32C>G (n.1024-32C>G)
n.762-32C>G
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c.168-32C>G
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c.898-32C>G (n.898-32C>G)
c.955-32C>G (n.955-32C>G)
 gnomAD v4
20g.63433936G>ACA2653808068KCNQ2c.1024-33C>T (n.1024-33C>T)
n.762-33C>T
c.505-33C>T (n.505-33C>T)
c.682-33C>T (n.682-33C>T)
n.1150-33C>T
n.375-33C>T
c.168-33C>T
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c.898-33C>T (n.898-33C>T)
c.955-33C>T (n.955-33C>T)
 gnomAD v4
20g.63433936G=CA2374788965KCNQ2c.1024-33C= (n.1024-33C=)
n.762-33C=
c.505-33C= (n.505-33C=)
c.682-33C= (n.682-33C=)
n.1150-33C=
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c.168-33C=
c.497-33C= (n.497-33C=)
c.898-33C= (n.898-33C=)
c.955-33C= (n.955-33C=)
20g.63433936G>TCA9958666KCNQ2c.1024-33C>A (n.1024-33C>A)
n.762-33C>A
c.505-33C>A (n.505-33C>A)
c.682-33C>A (n.682-33C>A)
n.1150-33C>A
n.375-33C>A
c.168-33C>A
c.497-33C>A (n.497-33C>A)
c.898-33C>A (n.898-33C>A)
c.955-33C>A (n.955-33C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433937G>ACA2653808071KCNQ2c.1024-34C>T (n.1024-34C>T)
n.762-34C>T
c.505-34C>T (n.505-34C>T)
c.682-34C>T (n.682-34C>T)
n.1150-34C>T
n.375-34C>T
c.168-34C>T
c.497-34C>T (n.497-34C>T)
c.898-34C>T (n.898-34C>T)
c.955-34C>T (n.955-34C>T)
 gnomAD v4
20g.63433938C>ACA746451970KCNQ2c.1024-35G>T (n.1024-35G>T)
n.762-35G>T
c.505-35G>T (n.505-35G>T)
c.682-35G>T (n.682-35G>T)
n.1150-35G>T
n.375-35G>T
c.168-35G>T
c.497-35G>T (n.497-35G>T)
c.898-35G>T (n.898-35G>T)
c.955-35G>T (n.955-35G>T)
 dbSNP
20g.63433938C=CA2374788966KCNQ2c.1024-35G= (n.1024-35G=)
n.762-35G=
c.505-35G= (n.505-35G=)
c.682-35G= (n.682-35G=)
n.1150-35G=
n.375-35G=
c.168-35G=
c.497-35G= (n.497-35G=)
c.898-35G= (n.898-35G=)
c.955-35G= (n.955-35G=)
20g.63433938C>GCA1019286398KCNQ2c.1024-35G>C (n.1024-35G>C)
n.762-35G>C
c.505-35G>C (n.505-35G>C)
c.682-35G>C (n.682-35G>C)
n.1150-35G>C
n.375-35G>C
c.168-35G>C
c.497-35G>C (n.497-35G>C)
c.898-35G>C (n.898-35G>C)
c.955-35G>C (n.955-35G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433939A=CA2374788967KCNQ2c.1024-36T= (n.1024-36T=)
n.762-36T=
c.505-36T= (n.505-36T=)
c.682-36T= (n.682-36T=)
n.1150-36T=
n.375-36T=
c.168-36T=
c.497-36T= (n.497-36T=)
c.898-36T= (n.898-36T=)
c.955-36T= (n.955-36T=)
20g.63433939A>GCA2653808072KCNQ2c.1024-36T>C (n.1024-36T>C)
n.762-36T>C
c.505-36T>C (n.505-36T>C)
c.682-36T>C (n.682-36T>C)
n.1150-36T>C
n.375-36T>C
c.168-36T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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20g.63433947A>TCA636343925KCNQ2c.1024-44T>A (n.1024-44T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.63433948G>CCA636343926KCNQ2c.1024-45C>G (n.1024-45C>G)
n.762-45C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433948G=CA2374788976KCNQ2c.1024-45C= (n.1024-45C=)
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20g.63433948G>TCA2653808094KCNQ2c.1024-45C>A (n.1024-45C>A)
n.762-45C>A
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c.682-45C>A (n.682-45C>A)
n.1150-45C>A
n.375-45C>A
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 gnomAD v4
20g.63433951delCA2653808097KCNQ2c.1024-45del (n.1024-45del)
n.762-45del
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c.168-45del
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 gnomAD v4
20g.63433949G>ACA9958669KCNQ2c.1024-46C>T (n.1024-46C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433949G=CA2374788977KCNQ2c.1024-46C= (n.1024-46C=)
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20g.63433950G>CCA2653808102KCNQ2c.1024-47C>G (n.1024-47C>G)
n.762-47C>G
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n.1150-47C>G
n.375-47C>G
c.168-47C>G
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c.898-47C>G (n.898-47C>G)
c.955-47C>G (n.955-47C>G)
 gnomAD v4
20g.63433951G=CA2374788978KCNQ2c.1024-48C= (n.1024-48C=)
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20g.63433951G>TCA2374788979KCNQ2c.1024-48C>A (n.1024-48C>A)
n.762-48C>A
c.505-48C>A (n.505-48C>A)
c.682-48C>A (n.682-48C>A)
n.1150-48C>A
n.375-48C>A
c.168-48C>A
c.497-48C>A (n.497-48C>A)
c.898-48C>A (n.898-48C>A)
c.955-48C>A (n.955-48C>A)
 dbSNP
20g.63433952C>ACA2374788981KCNQ2c.1024-49G>T (n.1024-49G>T)
n.762-49G>T
c.505-49G>T (n.505-49G>T)
c.682-49G>T (n.682-49G>T)
n.1150-49G>T
n.375-49G>T
c.168-49G>T
c.497-49G>T (n.497-49G>T)
c.898-49G>T (n.898-49G>T)
c.955-49G>T (n.955-49G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433952C=CA2374788980KCNQ2c.1024-49G= (n.1024-49G=)
n.762-49G=
c.505-49G= (n.505-49G=)
c.682-49G= (n.682-49G=)
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c.168-49G=
c.497-49G= (n.497-49G=)
c.898-49G= (n.898-49G=)
c.955-49G= (n.955-49G=)
20g.63433952C>TCA2374788982KCNQ2c.1024-49G>A (n.1024-49G>A)
n.762-49G>A
c.505-49G>A (n.505-49G>A)
c.682-49G>A (n.682-49G>A)
n.1150-49G>A
n.375-49G>A
c.168-49G>A
c.497-49G>A (n.497-49G>A)
c.898-49G>A (n.898-49G>A)
c.955-49G>A (n.955-49G>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched