UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63431300_63431359del | CA2509052926 | KCNQ2 | c.1129_1148+40del n.31+2087_31+2146del c.599+2450_599+2509del (n.599+2450_599+2509del) c.787_806+40del c.1118+2450_1118+2509del (n.1118+2450_1118+2509del) n.1255_1274+40del c.262+2450_262+2509del c.1003_1022+40del c.610_629+40del c.1060_1079+40del | |
| 20 | g.63431350dup | CA1139666782 | KCNQ2 | c.1141dup (p.Ala381GlyfsTer20) n.31+2099dup c.599+2462dup (n.599+2462dup) c.799dup (p.Ala267GlyfsTer20) c.1118+2462dup (n.1118+2462dup) n.1267dup c.262+2462dup c.1015dup (p.Ala339GlyfsTer20) c.622dup (p.Ala208GlyfsTer20) c.1072dup (p.Ala358GlyfsTer20) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63431350del | CA645613677 | KCNQ2 | c.1141del (p.Ala381ProfsTer8) n.31+2099del c.599+2462del (n.599+2462del) c.799del (p.Ala267ProfsTer8) c.1118+2462del (n.1118+2462del) n.1267del c.262+2462del c.1015del (p.Ala339ProfsTer8) c.622del (p.Ala208ProfsTer8) c.1072del (p.Ala358ProfsTer8) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63431349_63431350del | CA2580098392 | KCNQ2 | c.1140_1141del (p.Ala381LeufsTer19) n.31+2098_31+2099del c.599+2461_599+2462del (n.599+2461_599+2462del) c.798_799del (p.Ala267LeufsTer19) c.1118+2461_1118+2462del (n.1118+2461_1118+2462del) n.1266_1267del c.262+2461_262+2462del c.1014_1015del (p.Ala339LeufsTer19) c.621_622del (p.Ala208LeufsTer19) c.1071_1072del (p.Ala358LeufsTer19) | ClinVar |
| 20 | g.63431349C>A | CA409650648 | KCNQ2 | c.1139G>T (p.Gly380Val) n.31+2097G>T c.599+2460G>T (n.599+2460G>T) c.797G>T (p.Gly266Val) c.1118+2460G>T (n.1118+2460G>T) n.1265G>T c.262+2460G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) c.620G>T (p.Gly207Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) | |
| 20 | g.63431349C= | CA2374787106 | KCNQ2 | c.1139G= (p.Gly380=) n.31+2097G= c.599+2460G= (n.599+2460G=) c.797G= (p.Gly266=) c.1118+2460G= (n.1118+2460G=) n.1265G= c.262+2460G= c.1013G= (p.Gly338=) c.620G= (p.Gly207=) c.1070G= (p.Gly357=) | |
| 20 | g.63431349C>G | CA409650650 | KCNQ2 | c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.31+2097G>C c.599+2460G>C (n.599+2460G>C) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.1118+2460G>C (n.1118+2460G>C) n.1265G>C c.262+2460G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431349C>T | CA409650651 | KCNQ2 | c.1139G>A (p.Gly380Glu) n.31+2097G>A c.599+2460G>A (n.599+2460G>A) c.797G>A (p.Gly266Glu) c.1118+2460G>A (n.1118+2460G>A) n.1265G>A c.262+2460G>A c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.620G>A (p.Gly207Glu) c.1070G>A (p.Gly357Glu) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431350C>A | CA409650653 | KCNQ2 | c.1138G>T (p.Gly380Trp) n.31+2096G>T c.599+2459G>T (n.599+2459G>T) c.796G>T (p.Gly266Trp) c.1118+2459G>T (n.1118+2459G>T) n.1264G>T c.262+2459G>T c.1012G>T (p.Gly338Trp) c.619G>T (p.Gly207Trp) c.1069G>T (p.Gly357Trp) | |
| 20 | g.63431350C= | CA2374787107 | KCNQ2 | c.1138G= (p.Gly380=) n.31+2096G= c.599+2459G= (n.599+2459G=) c.796G= (p.Gly266=) c.1118+2459G= (n.1118+2459G=) n.1264G= c.262+2459G= c.1012G= (p.Gly338=) c.619G= (p.Gly207=) c.1069G= (p.Gly357=) | |
| 20 | g.63431350C>G | CA409650655 | KCNQ2 | c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.31+2096G>C c.599+2459G>C (n.599+2459G>C) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.1118+2459G>C (n.1118+2459G>C) n.1264G>C c.262+2459G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) | |
| 20 | g.63431350C>T | CA317447484 | KCNQ2 | c.1138G>A (p.Gly380Arg) n.31+2096G>A c.599+2459G>A (n.599+2459G>A) c.796G>A (p.Gly266Arg) c.1118+2459G>A (n.1118+2459G>A) n.1264G>A c.262+2459G>A c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.619G>A (p.Gly207Arg) c.1069G>A (p.Gly357Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431351G>A | CA9958597 | KCNQ2 | c.1137C>T (p.Tyr379=) n.31+2095C>T c.599+2458C>T (n.599+2458C>T) c.795C>T (p.Tyr265=) c.1118+2458C>T (n.1118+2458C>T) n.1263C>T c.262+2458C>T c.1011C>T (p.Tyr337=) c.618C>T (p.Tyr206=) c.1068C>T (p.Tyr356=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431351G>C | CA409650656 | KCNQ2 | c.1137C>G (p.Tyr379Ter) n.31+2095C>G c.599+2458C>G (n.599+2458C>G) c.795C>G (p.Tyr265Ter) c.1118+2458C>G (n.1118+2458C>G) n.1263C>G c.262+2458C>G c.1011C>G (p.Tyr337Ter) c.618C>G (p.Tyr206Ter) c.1068C>G (p.Tyr356Ter) | |
| 20 | g.63431351G= | CA2374787108 | KCNQ2 | c.1137C= (p.Tyr379=) n.31+2095C= c.599+2458C= (n.599+2458C=) c.795C= (p.Tyr265=) c.1118+2458C= (n.1118+2458C=) n.1263C= c.262+2458C= c.1011C= (p.Tyr337=) c.618C= (p.Tyr206=) c.1068C= (p.Tyr356=) | |
| 20 | g.63431351G>T | CA409650658 | KCNQ2 | c.1137C>A (p.Tyr379Ter) n.31+2095C>A c.599+2458C>A (n.599+2458C>A) c.795C>A (p.Tyr265Ter) c.1118+2458C>A (n.1118+2458C>A) n.1263C>A c.262+2458C>A c.1011C>A (p.Tyr337Ter) c.618C>A (p.Tyr206Ter) c.1068C>A (p.Tyr356Ter) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63431352T>A | CA409650660 | KCNQ2 | c.1136A>T (p.Tyr379Phe) n.31+2094A>T c.599+2457A>T (n.599+2457A>T) c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.1118+2457A>T (n.1118+2457A>T) n.1262A>T c.262+2457A>T c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63431352T>C | CA409650662 | KCNQ2 | c.1136A>G (p.Tyr379Cys) n.31+2094A>G c.599+2457A>G (n.599+2457A>G) c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.1118+2457A>G (n.1118+2457A>G) n.1262A>G c.262+2457A>G c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431352T>G | CA9958598 | KCNQ2 | c.1136A>C (p.Tyr379Ser) n.31+2094A>C c.599+2457A>C (n.599+2457A>C) c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.1118+2457A>C (n.1118+2457A>C) n.1262A>C c.262+2457A>C c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431352T= | CA2374787109 | KCNQ2 | c.1136A= (p.Tyr379=) n.31+2094A= c.599+2457A= (n.599+2457A=) c.794A= (p.Tyr265=) c.1118+2457A= (n.1118+2457A=) n.1262A= c.262+2457A= c.1010A= (p.Tyr337=) c.617A= (p.Tyr206=) c.1067A= (p.Tyr356=) | |
| 20 | g.63431353A>C | CA409650663 | KCNQ2 | c.1135T>G (p.Tyr379Asp) n.31+2093T>G c.599+2456T>G (n.599+2456T>G) c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.1118+2456T>G (n.1118+2456T>G) n.1261T>G c.262+2456T>G c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) | |
| 20 | g.63431353A>G | CA409650665 | KCNQ2 | c.1135T>C (p.Tyr379His) n.31+2093T>C c.599+2456T>C (n.599+2456T>C) c.793T>C (p.Tyr265His) c.1118+2456T>C (n.1118+2456T>C) n.1261T>C c.262+2456T>C c.1009T>C (p.Tyr337His) c.616T>C (p.Tyr206His) c.1066T>C (p.Tyr356His) | |
| 20 | g.63431353A>T | CA409650666 | KCNQ2 | c.1135T>A (p.Tyr379Asn) n.31+2093T>A c.599+2456T>A (n.599+2456T>A) c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.1118+2456T>A (n.1118+2456T>A) n.1261T>A c.262+2456T>A c.1009T>A (p.Tyr337Asn) c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) | |
| 20 | g.63431354G>A | CA511204795 | KCNQ2 | c.1134C>T (p.Thr378=) n.31+2092C>T c.599+2455C>T (n.599+2455C>T) c.792C>T (p.Thr264=) c.1118+2455C>T (n.1118+2455C>T) n.1260C>T c.262+2455C>T c.1008C>T (p.Thr336=) c.615C>T (p.Thr205=) c.1065C>T (p.Thr355=) | dbSNP |
| 20 | g.63431354G>C | CA511204797 | KCNQ2 | c.1134C>G (p.Thr378=) n.31+2092C>G c.599+2455C>G (n.599+2455C>G) c.792C>G (p.Thr264=) c.1118+2455C>G (n.1118+2455C>G) n.1260C>G c.262+2455C>G c.1008C>G (p.Thr336=) c.615C>G (p.Thr205=) c.1065C>G (p.Thr355=) | |
| 20 | g.63431354G= | CA2374787110 | KCNQ2 | c.1134C= (p.Thr378=) n.31+2092C= c.599+2455C= (n.599+2455C=) c.792C= (p.Thr264=) c.1118+2455C= (n.1118+2455C=) n.1260C= c.262+2455C= c.1008C= (p.Thr336=) c.615C= (p.Thr205=) c.1065C= (p.Thr355=) | |
| 20 | g.63431354G>T | CA511204799 | KCNQ2 | c.1134C>A (p.Thr378=) n.31+2092C>A c.599+2455C>A (n.599+2455C>A) c.792C>A (p.Thr264=) c.1118+2455C>A (n.1118+2455C>A) n.1260C>A c.262+2455C>A c.1008C>A (p.Thr336=) c.615C>A (p.Thr205=) c.1065C>A (p.Thr355=) | |
| 20 | g.63431355G>A | CA409650670 | KCNQ2 | c.1133C>T (p.Thr378Ile) n.31+2091C>T c.599+2454C>T (n.599+2454C>T) c.791C>T (p.Thr264Ile) c.1118+2454C>T (n.1118+2454C>T) n.1259C>T c.262+2454C>T c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431355G>C | CA409650668 | KCNQ2 | c.1133C>G (p.Thr378Ser) n.31+2091C>G c.599+2454C>G (n.599+2454C>G) c.791C>G (p.Thr264Ser) c.1118+2454C>G (n.1118+2454C>G) n.1259C>G c.262+2454C>G c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.614C>G (p.Thr205Ser) c.1064C>G (p.Thr355Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431355G= | CA2374787111 | KCNQ2 | c.1133C= (p.Thr378=) n.31+2091C= c.599+2454C= (n.599+2454C=) c.791C= (p.Thr264=) c.1118+2454C= (n.1118+2454C=) n.1259C= c.262+2454C= c.1007C= (p.Thr336=) c.614C= (p.Thr205=) c.1064C= (p.Thr355=) | |
| 20 | g.63431355G>T | CA409650669 | KCNQ2 | c.1133C>A (p.Thr378Asn) n.31+2091C>A c.599+2454C>A (n.599+2454C>A) c.791C>A (p.Thr264Asn) c.1118+2454C>A (n.1118+2454C>A) n.1259C>A c.262+2454C>A c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.614C>A (p.Thr205Asn) c.1064C>A (p.Thr355Asn) | |
| 20 | g.63431356T>A | CA409650671 | KCNQ2 | c.1132A>T (p.Thr378Ser) n.31+2090A>T c.599+2453A>T (n.599+2453A>T) c.790A>T (p.Thr264Ser) c.1118+2453A>T (n.1118+2453A>T) n.1258A>T c.262+2453A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) | |
| 20 | g.63431356T>C | CA409650672 | KCNQ2 | c.1132A>G (p.Thr378Ala) n.31+2090A>G c.599+2453A>G (n.599+2453A>G) c.790A>G (p.Thr264Ala) c.1118+2453A>G (n.1118+2453A>G) n.1258A>G c.262+2453A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431356T>G | CA409650673 | KCNQ2 | c.1132A>C (p.Thr378Pro) n.31+2090A>C c.599+2453A>C (n.599+2453A>C) c.790A>C (p.Thr264Pro) c.1118+2453A>C (n.1118+2453A>C) n.1258A>C c.262+2453A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) | |
| 20 | g.63431357T>A | CA409650675 | KCNQ2 | c.1131A>T (p.Gln377His) n.31+2089A>T c.599+2452A>T (n.599+2452A>T) c.789A>T (p.Gln263His) c.1118+2452A>T (n.1118+2452A>T) n.1257A>T c.262+2452A>T c.1005A>T (p.Gln335His) c.612A>T (p.Gln204His) c.1062A>T (p.Gln354His) | |
| 20 | g.63431357T>C | CA511204807 | KCNQ2 | c.1131A>G (p.Gln377=) n.31+2089A>G c.599+2452A>G (n.599+2452A>G) c.789A>G (p.Gln263=) c.1118+2452A>G (n.1118+2452A>G) n.1257A>G c.262+2452A>G c.1005A>G (p.Gln335=) c.612A>G (p.Gln204=) c.1062A>G (p.Gln354=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431357T>G | CA409650676 | KCNQ2 | c.1131A>C (p.Gln377His) n.31+2089A>C c.599+2452A>C (n.599+2452A>C) c.789A>C (p.Gln263His) c.1118+2452A>C (n.1118+2452A>C) n.1257A>C c.262+2452A>C c.1005A>C (p.Gln335His) c.612A>C (p.Gln204His) c.1062A>C (p.Gln354His) | ClinVar |
| 20 | g.63431358T>A | CA409650680 | KCNQ2 | c.1130A>T (p.Gln377Leu) n.31+2088A>T c.599+2451A>T (n.599+2451A>T) c.788A>T (p.Gln263Leu) c.1118+2451A>T (n.1118+2451A>T) n.1256A>T c.262+2451A>T c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) c.1061A>T (p.Gln354Leu) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431358T>C | CA409650677 | KCNQ2 | c.1130A>G (p.Gln377Arg) n.31+2088A>G c.599+2451A>G (n.599+2451A>G) c.788A>G (p.Gln263Arg) c.1118+2451A>G (n.1118+2451A>G) n.1256A>G c.262+2451A>G c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) c.1061A>G (p.Gln354Arg) | |
| 20 | g.63431358T>G | CA409650678 | KCNQ2 | c.1130A>C (p.Gln377Pro) n.31+2088A>C c.599+2451A>C (n.599+2451A>C) c.788A>C (p.Gln263Pro) c.1118+2451A>C (n.1118+2451A>C) n.1256A>C c.262+2451A>C c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) c.1061A>C (p.Gln354Pro) | dbSNP |
| 20 | g.63431358T= | CA2374787112 | KCNQ2 | c.1130A= (p.Gln377=) n.31+2088A= c.599+2451A= (n.599+2451A=) c.788A= (p.Gln263=) c.1118+2451A= (n.1118+2451A=) n.1256A= c.262+2451A= c.1004A= (p.Gln335=) c.611A= (p.Gln204=) c.1061A= (p.Gln354=) | |
| 20 | g.63431359G>A | CA409650682 | KCNQ2 | c.1129C>T (p.Gln377Ter) n.31+2087C>T c.599+2450C>T (n.599+2450C>T) c.787C>T (p.Gln263Ter) c.1118+2450C>T (n.1118+2450C>T) n.1255C>T c.262+2450C>T c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.1060C>T (p.Gln354Ter) | |
| 20 | g.63431359G>C | CA409650683 | KCNQ2 | c.1129C>G (p.Gln377Glu) n.31+2087C>G c.599+2450C>G (n.599+2450C>G) c.787C>G (p.Gln263Glu) c.1118+2450C>G (n.1118+2450C>G) n.1255C>G c.262+2450C>G c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) c.1060C>G (p.Gln354Glu) | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63431359G>T | CA409650685 | KCNQ2 | c.1129C>A (p.Gln377Lys) n.31+2087C>A c.599+2450C>A (n.599+2450C>A) c.787C>A (p.Gln263Lys) c.1118+2450C>A (n.1118+2450C>A) n.1255C>A c.262+2450C>A c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) c.1060C>A (p.Gln354Lys) | |
| 20 | g.63431360_63431361del | CA645613678 | KCNQ2 | c.1128_1129del (p.Gln377AsnfsTer23) n.31+2086_31+2087del c.599+2449_599+2450del (n.599+2449_599+2450del) c.786_787del (p.Gln263AsnfsTer23) c.1118+2449_1118+2450del (n.1118+2449_1118+2450del) n.1254_1255del c.262+2449_262+2450del c.1002_1003del (p.Gln335AsnfsTer23) c.609_610del (p.Gln204AsnfsTer23) c.1059_1060del (p.Gln354AsnfsTer23) | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63431360A>C | CA511204816 | KCNQ2 | c.1128T>G (p.Thr376=) n.31+2086T>G c.599+2449T>G (n.599+2449T>G) c.786T>G (p.Thr262=) c.1118+2449T>G (n.1118+2449T>G) n.1254T>G c.262+2449T>G c.1002T>G (p.Thr334=) c.609T>G (p.Thr203=) c.1059T>G (p.Thr353=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431360A>G | CA511204818 | KCNQ2 | c.1128T>C (p.Thr376=) n.31+2086T>C c.599+2449T>C (n.599+2449T>C) c.786T>C (p.Thr262=) c.1118+2449T>C (n.1118+2449T>C) n.1254T>C c.262+2449T>C c.1002T>C (p.Thr334=) c.609T>C (p.Thr203=) c.1059T>C (p.Thr353=) | |
| 20 | g.63431360A>T | CA511204820 | KCNQ2 | c.1128T>A (p.Thr376=) n.31+2086T>A c.599+2449T>A (n.599+2449T>A) c.786T>A (p.Thr262=) c.1118+2449T>A (n.1118+2449T>A) n.1254T>A c.262+2449T>A c.1002T>A (p.Thr334=) c.609T>A (p.Thr203=) c.1059T>A (p.Thr353=) | |
| 20 | g.63431361G>A | CA409650687 | KCNQ2 | c.1127C>T (p.Thr376Ile) n.31+2085C>T c.599+2448C>T (n.599+2448C>T) c.785C>T (p.Thr262Ile) c.1118+2448C>T (n.1118+2448C>T) n.1253C>T c.262+2448C>T c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.608C>T (p.Thr203Ile) c.1058C>T (p.Thr353Ile) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431361G>C | CA409650688 | KCNQ2 | c.1127C>G (p.Thr376Ser) n.31+2085C>G c.599+2448C>G (n.599+2448C>G) c.785C>G (p.Thr262Ser) c.1118+2448C>G (n.1118+2448C>G) n.1253C>G c.262+2448C>G c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.608C>G (p.Thr203Ser) c.1058C>G (p.Thr353Ser) | |
| 20 | g.63431361G>T | CA409650690 | KCNQ2 | c.1127C>A (p.Thr376Asn) n.31+2085C>A c.599+2448C>A (n.599+2448C>A) c.785C>A (p.Thr262Asn) c.1118+2448C>A (n.1118+2448C>A) n.1253C>A c.262+2448C>A c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.608C>A (p.Thr203Asn) c.1058C>A (p.Thr353Asn) | |
| 20 | g.63431361_63431362delinsGT | CA2374787113 | KCNQ2 | c.1126_1127delinsAC (p.Thr376=) n.31+2084_31+2085delinsAC c.599+2447_599+2448delinsAC (n.599+2447_599+2448delinsAC) c.784_785delinsAC (p.Thr262=) c.1118+2447_1118+2448delinsAC (n.1118+2447_1118+2448delinsAC) n.1252_1253delinsAC c.262+2447_262+2448delinsAC c.1000_1001delinsAC (p.Thr334=) c.607_608delinsAC (p.Thr203=) c.1057_1058delinsAC (p.Thr353=) | |
| 20 | g.63431362T>A | CA409650691 | KCNQ2 | c.1126A>T (p.Thr376Ser) n.31+2084A>T c.599+2447A>T (n.599+2447A>T) c.784A>T (p.Thr262Ser) c.1118+2447A>T (n.1118+2447A>T) n.1252A>T c.262+2447A>T c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.607A>T (p.Thr203Ser) c.1057A>T (p.Thr353Ser) | |
| 20 | g.63431362T>C | CA409650693 | KCNQ2 | c.1126A>G (p.Thr376Ala) n.31+2084A>G c.599+2447A>G (n.599+2447A>G) c.784A>G (p.Thr262Ala) c.1118+2447A>G (n.1118+2447A>G) n.1252A>G c.262+2447A>G c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.607A>G (p.Thr203Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) | |
| 20 | g.63431362T>G | CA409650694 | KCNQ2 | c.1126A>C (p.Thr376Pro) n.31+2084A>C c.599+2447A>C (n.599+2447A>C) c.784A>C (p.Thr262Pro) c.1118+2447A>C (n.1118+2447A>C) n.1252A>C c.262+2447A>C c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.607A>C (p.Thr203Pro) c.1057A>C (p.Thr353Pro) | |
| 20 | g.63431364del | CA10654793 | KCNQ2 | c.1126del (p.Thr376LeufsTer13) n.31+2084del c.599+2447del (n.599+2447del) c.784del (p.Thr262LeufsTer13) c.1118+2447del (n.1118+2447del) n.1252del c.262+2447del c.1000del (p.Thr334LeufsTer13) c.607del (p.Thr203LeufsTer13) c.1057del (p.Thr353LeufsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63431363T>A | CA409650695 | KCNQ2 | c.1125A>T (p.Gln375His) n.31+2083A>T c.599+2446A>T (n.599+2446A>T) c.783A>T (p.Gln261His) c.1118+2446A>T (n.1118+2446A>T) n.1251A>T c.262+2446A>T c.999A>T (p.Gln333His) c.606A>T (p.Gln202His) c.1056A>T (p.Gln352His) | |
| 20 | g.63431363T>C | CA511204830 | KCNQ2 | c.1125A>G (p.Gln375=) n.31+2083A>G c.599+2446A>G (n.599+2446A>G) c.783A>G (p.Gln261=) c.1118+2446A>G (n.1118+2446A>G) n.1251A>G c.262+2446A>G c.999A>G (p.Gln333=) c.606A>G (p.Gln202=) c.1056A>G (p.Gln352=) | |
| 20 | g.63431363T>G | CA409650696 | KCNQ2 | c.1125A>C (p.Gln375His) n.31+2083A>C c.599+2446A>C (n.599+2446A>C) c.783A>C (p.Gln261His) c.1118+2446A>C (n.1118+2446A>C) n.1251A>C c.262+2446A>C c.999A>C (p.Gln333His) c.606A>C (p.Gln202His) c.1056A>C (p.Gln352His) | |
| 20 | g.63431364T>A | CA409650698 | KCNQ2 | c.1124A>T (p.Gln375Leu) n.31+2082A>T c.599+2445A>T (n.599+2445A>T) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.1118+2445A>T (n.1118+2445A>T) n.1250A>T c.262+2445A>T c.998A>T (p.Gln333Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) | |
| 20 | g.63431364T>C | CA409650701 | KCNQ2 | c.1124A>G (p.Gln375Arg) n.31+2082A>G c.599+2445A>G (n.599+2445A>G) c.782A>G (p.Gln261Arg) c.1118+2445A>G (n.1118+2445A>G) n.1250A>G c.262+2445A>G c.998A>G (p.Gln333Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) | |
| 20 | g.63431364T>G | CA409650699 | KCNQ2 | c.1124A>C (p.Gln375Pro) n.31+2082A>C c.599+2445A>C (n.599+2445A>C) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.1118+2445A>C (n.1118+2445A>C) n.1250A>C c.262+2445A>C c.998A>C (p.Gln333Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) | |
| 20 | g.63431365G>A | CA409650702 | KCNQ2 | c.1123C>T (p.Gln375Ter) n.31+2081C>T c.599+2444C>T (n.599+2444C>T) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.1118+2444C>T (n.1118+2444C>T) n.1249C>T c.262+2444C>T c.997C>T (p.Gln333Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63431365G>C | CA9958599 | KCNQ2 | c.1123C>G (p.Gln375Glu) n.31+2081C>G c.599+2444C>G (n.599+2444C>G) c.781C>G (p.Gln261Glu) c.1118+2444C>G (n.1118+2444C>G) n.1249C>G c.262+2444C>G c.997C>G (p.Gln333Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431365G= | CA2374787114 | KCNQ2 | c.1123C= (p.Gln375=) n.31+2081C= c.599+2444C= (n.599+2444C=) c.781C= (p.Gln261=) c.1118+2444C= (n.1118+2444C=) n.1249C= c.262+2444C= c.997C= (p.Gln333=) c.604C= (p.Gln202=) c.1054C= (p.Gln352=) | |
| 20 | g.63431365G>T | CA409650703 | KCNQ2 | c.1123C>A (p.Gln375Lys) n.31+2081C>A c.599+2444C>A (n.599+2444C>A) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.1118+2444C>A (n.1118+2444C>A) n.1249C>A c.262+2444C>A c.997C>A (p.Gln333Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) | |
| 20 | g.63431366C>A | CA511204842 | KCNQ2 | c.1122G>T (p.Ser374=) n.31+2080G>T c.599+2443G>T (n.599+2443G>T) c.780G>T (p.Ser260=) c.1118+2443G>T (n.1118+2443G>T) n.1248G>T c.262+2443G>T c.996G>T (p.Ser332=) c.603G>T (p.Ser201=) c.1053G>T (p.Ser351=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431366C= | CA2374787115 | KCNQ2 | c.1122G= (p.Ser374=) n.31+2080G= c.599+2443G= (n.599+2443G=) c.780G= (p.Ser260=) c.1118+2443G= (n.1118+2443G=) n.1248G= c.262+2443G= c.996G= (p.Ser332=) c.603G= (p.Ser201=) c.1053G= (p.Ser351=) | |
| 20 | g.63431366C>G | CA511204840 | KCNQ2 | c.1122G>C (p.Ser374=) n.31+2080G>C c.599+2443G>C (n.599+2443G>C) c.780G>C (p.Ser260=) c.1118+2443G>C (n.1118+2443G>C) n.1248G>C c.262+2443G>C c.996G>C (p.Ser332=) c.603G>C (p.Ser201=) c.1053G>C (p.Ser351=) | |
| 20 | g.63431366C>T | CA511204838 | KCNQ2 | c.1122G>A (p.Ser374=) n.31+2080G>A c.599+2443G>A (n.599+2443G>A) c.780G>A (p.Ser260=) c.1118+2443G>A (n.1118+2443G>A) n.1248G>A c.262+2443G>A c.996G>A (p.Ser332=) c.603G>A (p.Ser201=) c.1053G>A (p.Ser351=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431367G>A | CA9958600 | KCNQ2 | c.1121C>T (p.Ser374Leu) n.31+2079C>T c.599+2442C>T (n.599+2442C>T) c.779C>T (p.Ser260Leu) c.1118+2442C>T (n.1118+2442C>T) n.1247C>T c.262+2442C>T c.995C>T (p.Ser332Leu) c.602C>T (p.Ser201Leu) c.1052C>T (p.Ser351Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431367G>C | CA409650706 | KCNQ2 | c.1121C>G (p.Ser374Trp) n.31+2079C>G c.599+2442C>G (n.599+2442C>G) c.779C>G (p.Ser260Trp) c.1118+2442C>G (n.1118+2442C>G) n.1247C>G c.262+2442C>G c.995C>G (p.Ser332Trp) c.602C>G (p.Ser201Trp) c.1052C>G (p.Ser351Trp) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431367G= | CA2374787116 | KCNQ2 | c.1121C= (p.Ser374=) n.31+2079C= c.599+2442C= (n.599+2442C=) c.779C= (p.Ser260=) c.1118+2442C= (n.1118+2442C=) n.1247C= c.262+2442C= c.995C= (p.Ser332=) c.602C= (p.Ser201=) c.1052C= (p.Ser351=) | |
| 20 | g.63431367G>T | CA409650708 | KCNQ2 | c.1121C>A (p.Ser374Ter) n.31+2079C>A c.599+2442C>A (n.599+2442C>A) c.779C>A (p.Ser260Ter) c.1118+2442C>A (n.1118+2442C>A) n.1247C>A c.262+2442C>A c.995C>A (p.Ser332Ter) c.602C>A (p.Ser201Ter) c.1052C>A (p.Ser351Ter) | |
| 20 | g.63431368A>C | CA409650709 | KCNQ2 | c.1120T>G (p.Ser374Ala) n.31+2078T>G c.599+2441T>G (n.599+2441T>G) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.1118+2441T>G (n.1118+2441T>G) n.1246T>G c.262+2441T>G c.994T>G (p.Ser332Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) c.1051T>G (p.Ser351Ala) | |
| 20 | g.63431368A>G | CA409650710 | KCNQ2 | c.1120T>C (p.Ser374Pro) n.31+2078T>C c.599+2441T>C (n.599+2441T>C) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.1118+2441T>C (n.1118+2441T>C) n.1246T>C c.262+2441T>C c.994T>C (p.Ser332Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431368A>T | CA409650711 | KCNQ2 | c.1120T>A (p.Ser374Thr) n.31+2078T>A c.599+2441T>A (n.599+2441T>A) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.1118+2441T>A (n.1118+2441T>A) n.1246T>A c.262+2441T>A c.994T>A (p.Ser332Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) c.1051T>A (p.Ser351Thr) | |
| 20 | g.63431369A>C | CA409650712 | KCNQ2 | c.1119T>G (p.Ser373Arg) n.31+2077T>G c.599+2440T>G (n.599+2440T>G) c.777T>G (p.Ser259Arg) c.1118+2440T>G (n.1118+2440T>G) n.1245T>G c.262+2440T>G c.993T>G (p.Ser331Arg) c.600T>G (p.Ser200Arg) c.1050T>G (p.Ser350Arg) | |
| 20 | g.63431369A>G | CA511204851 | KCNQ2 | c.1119T>C (p.Ser373=) n.31+2077T>C c.599+2440T>C (n.599+2440T>C) c.777T>C (p.Ser259=) c.1118+2440T>C (n.1118+2440T>C) n.1245T>C c.262+2440T>C c.993T>C (p.Ser331=) c.600T>C (p.Ser200=) c.1050T>C (p.Ser350=) | |
| 20 | g.63431369A>T | CA409650713 | KCNQ2 | c.1119T>A (p.Ser373Arg) n.31+2077T>A c.599+2440T>A (n.599+2440T>A) c.777T>A (p.Ser259Arg) c.1118+2440T>A (n.1118+2440T>A) n.1245T>A c.262+2440T>A c.993T>A (p.Ser331Arg) c.600T>A (p.Ser200Arg) c.1050T>A (p.Ser350Arg) | |
| 20 | g.63431370C>A | CA409650715 | KCNQ2 | c.1119-1G>T (n.1119-1G>T) n.31+2076G>T c.599+2439G>T (n.599+2439G>T) c.777-1G>T (n.777-1G>T) c.1118+2439G>T (n.1118+2439G>T) n.1245-1G>T c.262+2439G>T c.993-1G>T (n.993-1G>T) c.600-1G>T (n.600-1G>T) c.1050-1G>T (n.1050-1G>T) | |
| 20 | g.63431370C= | CA2374787117 | KCNQ2 | c.1119-1G= (n.1119-1G=) n.31+2076G= c.599+2439G= (n.599+2439G=) c.777-1G= (n.777-1G=) c.1118+2439G= (n.1118+2439G=) n.1245-1G= c.262+2439G= c.993-1G= (n.993-1G=) c.600-1G= (n.600-1G=) c.1050-1G= (n.1050-1G=) | |
| 20 | g.63431370C>G | CA409650716 | KCNQ2 | c.1119-1G>C (n.1119-1G>C) n.31+2076G>C c.599+2439G>C (n.599+2439G>C) c.777-1G>C (n.777-1G>C) c.1118+2439G>C (n.1118+2439G>C) n.1245-1G>C c.262+2439G>C c.993-1G>C (n.993-1G>C) c.600-1G>C (n.600-1G>C) c.1050-1G>C (n.1050-1G>C) | |
| 20 | g.63431370C>T | CA317447502 | KCNQ2 | c.1119-1G>A (n.1119-1G>A) n.31+2076G>A c.599+2439G>A (n.599+2439G>A) c.777-1G>A (n.777-1G>A) c.1118+2439G>A (n.1118+2439G>A) n.1245-1G>A c.262+2439G>A c.993-1G>A (n.993-1G>A) c.600-1G>A (n.600-1G>A) c.1050-1G>A (n.1050-1G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63431371T>A | CA409650719 | KCNQ2 | c.1119-2A>T (n.1119-2A>T) n.31+2075A>T c.599+2438A>T (n.599+2438A>T) c.777-2A>T (n.777-2A>T) c.1118+2438A>T (n.1118+2438A>T) n.1245-2A>T c.262+2438A>T c.993-2A>T (n.993-2A>T) c.600-2A>T (n.600-2A>T) c.1050-2A>T (n.1050-2A>T) | |
| 20 | g.63431371T>C | CA409650718 | KCNQ2 | c.1119-2A>G (n.1119-2A>G) n.31+2075A>G c.599+2438A>G (n.599+2438A>G) c.777-2A>G (n.777-2A>G) c.1118+2438A>G (n.1118+2438A>G) n.1245-2A>G c.262+2438A>G c.993-2A>G (n.993-2A>G) c.600-2A>G (n.600-2A>G) c.1050-2A>G (n.1050-2A>G) | |
| 20 | g.63431371T>G | CA409650717 | KCNQ2 | c.1119-2A>C (n.1119-2A>C) n.31+2075A>C c.599+2438A>C (n.599+2438A>C) c.777-2A>C (n.777-2A>C) c.1118+2438A>C (n.1118+2438A>C) n.1245-2A>C c.262+2438A>C c.993-2A>C (n.993-2A>C) c.600-2A>C (n.600-2A>C) c.1050-2A>C (n.1050-2A>C) | |
| 20 | g.63431372_63431373dup | CA2374787118 | KCNQ2 | c.1119-3_1119-2dup (n.1119-3_1119-2dup) n.31+2074_31+2075dup c.599+2437_599+2438dup (n.599+2437_599+2438dup) c.777-3_777-2dup (n.777-3_777-2dup) c.1118+2437_1118+2438dup (n.1118+2437_1118+2438dup) n.1245-3_1245-2dup c.262+2437_262+2438dup c.993-3_993-2dup (n.993-3_993-2dup) c.600-3_600-2dup (n.600-3_600-2dup) c.1050-3_1050-2dup (n.1050-3_1050-2dup) | dbSNP |
| 20 | g.63431372_63431373del | CA2569577184 | KCNQ2 | c.1119-3_1119-2del (n.1119-3_1119-2del) n.31+2074_31+2075del c.599+2437_599+2438del (n.599+2437_599+2438del) c.777-3_777-2del (n.777-3_777-2del) c.1118+2437_1118+2438del (n.1118+2437_1118+2438del) n.1245-3_1245-2del c.262+2437_262+2438del c.993-3_993-2del (n.993-3_993-2del) c.600-3_600-2del (n.600-3_600-2del) c.1050-3_1050-2del (n.1050-3_1050-2del) | |
| 20 | g.63431372T>C | CA2374787119 | KCNQ2 | c.1119-3A>G (n.1119-3A>G) n.31+2074A>G c.599+2437A>G (n.599+2437A>G) c.777-3A>G (n.777-3A>G) c.1118+2437A>G (n.1118+2437A>G) n.1245-3A>G c.262+2437A>G c.993-3A>G (n.993-3A>G) c.600-3A>G (n.600-3A>G) c.1050-3A>G (n.1050-3A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63431372T= | CA2374787120 | KCNQ2 | c.1119-3A= (n.1119-3A=) n.31+2074A= c.599+2437A= (n.599+2437A=) c.777-3A= (n.777-3A=) c.1118+2437A= (n.1118+2437A=) n.1245-3A= c.262+2437A= c.993-3A= (n.993-3A=) c.600-3A= (n.600-3A=) c.1050-3A= (n.1050-3A=) | |
| 20 | g.63431373T>C | CA9958601 | KCNQ2 | c.1119-4A>G (n.1119-4A>G) n.31+2073A>G c.599+2436A>G (n.599+2436A>G) c.777-4A>G (n.777-4A>G) c.1118+2436A>G (n.1118+2436A>G) n.1245-4A>G c.262+2436A>G c.993-4A>G (n.993-4A>G) c.600-4A>G (n.600-4A>G) c.1050-4A>G (n.1050-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431373T= | CA2374787121 | KCNQ2 | c.1119-4A= (n.1119-4A=) n.31+2073A= c.599+2436A= (n.599+2436A=) c.777-4A= (n.777-4A=) c.1118+2436A= (n.1118+2436A=) n.1245-4A= c.262+2436A= c.993-4A= (n.993-4A=) c.600-4A= (n.600-4A=) c.1050-4A= (n.1050-4A=) | |
| 20 | g.63431374C= | CA2374787122 | KCNQ2 | c.1119-5G= (n.1119-5G=) n.31+2072G= c.599+2435G= (n.599+2435G=) c.777-5G= (n.777-5G=) c.1118+2435G= (n.1118+2435G=) n.1245-5G= c.262+2435G= c.993-5G= (n.993-5G=) c.600-5G= (n.600-5G=) c.1050-5G= (n.1050-5G=) | |
| 20 | g.63431374C>T | CA2374787123 | KCNQ2 | c.1119-5G>A (n.1119-5G>A) n.31+2072G>A c.599+2435G>A (n.599+2435G>A) c.777-5G>A (n.777-5G>A) c.1118+2435G>A (n.1118+2435G>A) n.1245-5G>A c.262+2435G>A c.993-5G>A (n.993-5G>A) c.600-5G>A (n.600-5G>A) c.1050-5G>A (n.1050-5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431375A= | CA2374787124 | KCNQ2 | c.1119-6T= (n.1119-6T=) n.31+2071T= c.599+2434T= (n.599+2434T=) c.777-6T= (n.777-6T=) c.1118+2434T= (n.1118+2434T=) n.1245-6T= c.262+2434T= c.993-6T= (n.993-6T=) c.600-6T= (n.600-6T=) c.1050-6T= (n.1050-6T=) | |
| 20 | g.63431375A>G | CA317447512 | KCNQ2 | c.1119-6T>C (n.1119-6T>C) n.31+2071T>C c.599+2434T>C (n.599+2434T>C) c.777-6T>C (n.777-6T>C) c.1118+2434T>C (n.1118+2434T>C) n.1245-6T>C c.262+2434T>C c.993-6T>C (n.993-6T>C) c.600-6T>C (n.600-6T>C) c.1050-6T>C (n.1050-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431376A= | CA2374787125 | KCNQ2 | c.1119-7T= (n.1119-7T=) n.31+2070T= c.599+2433T= (n.599+2433T=) c.777-7T= (n.777-7T=) c.1118+2433T= (n.1118+2433T=) n.1245-7T= c.262+2433T= c.993-7T= (n.993-7T=) c.600-7T= (n.600-7T=) c.1050-7T= (n.1050-7T=) | |
| 20 | g.63431376A>G | CA317447521 | KCNQ2 | c.1119-7T>C (n.1119-7T>C) n.31+2070T>C c.599+2433T>C (n.599+2433T>C) c.777-7T>C (n.777-7T>C) c.1118+2433T>C (n.1118+2433T>C) n.1245-7T>C c.262+2433T>C c.993-7T>C (n.993-7T>C) c.600-7T>C (n.600-7T>C) c.1050-7T>C (n.1050-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431377G>A | CA2577453586 | KCNQ2 | c.1119-8C>T (n.1119-8C>T) n.31+2069C>T c.599+2432C>T (n.599+2432C>T) c.777-8C>T (n.777-8C>T) c.1118+2432C>T (n.1118+2432C>T) n.1245-8C>T c.262+2432C>T c.993-8C>T (n.993-8C>T) c.600-8C>T (n.600-8C>T) c.1050-8C>T (n.1050-8C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431377G>C | CA16608423 | KCNQ2 | c.1119-8C>G (n.1119-8C>G) n.31+2069C>G c.599+2432C>G (n.599+2432C>G) c.777-8C>G (n.777-8C>G) c.1118+2432C>G (n.1118+2432C>G) n.1245-8C>G c.262+2432C>G c.993-8C>G (n.993-8C>G) c.600-8C>G (n.600-8C>G) c.1050-8C>G (n.1050-8C>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63431377G= | CA2374787126 | KCNQ2 | c.1119-8C= (n.1119-8C=) n.31+2069C= c.599+2432C= (n.599+2432C=) c.777-8C= (n.777-8C=) c.1118+2432C= (n.1118+2432C=) n.1245-8C= c.262+2432C= c.993-8C= (n.993-8C=) c.600-8C= (n.600-8C=) c.1050-8C= (n.1050-8C=) | |
| 20 | g.63431377_63431384del | CA2547249433 | KCNQ2 | c.1119-15_1119-8del (n.1119-15_1119-8del) n.31+2062_31+2069del c.599+2425_599+2432del (n.599+2425_599+2432del) c.777-15_777-8del (n.777-15_777-8del) c.1118+2425_1118+2432del (n.1118+2425_1118+2432del) n.1245-15_1245-8del c.262+2425_262+2432del c.993-15_993-8del (n.993-15_993-8del) c.600-15_600-8del (n.600-15_600-8del) c.1050-15_1050-8del (n.1050-15_1050-8del) | |
| 20 | g.63431378T>C | CA9958602 | KCNQ2 | c.1119-9A>G (n.1119-9A>G) n.31+2068A>G c.599+2431A>G (n.599+2431A>G) c.777-9A>G (n.777-9A>G) c.1118+2431A>G (n.1118+2431A>G) n.1245-9A>G c.262+2431A>G c.993-9A>G (n.993-9A>G) c.600-9A>G (n.600-9A>G) c.1050-9A>G (n.1050-9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431378T>G | CA2577453588 | KCNQ2 | c.1119-9A>C (n.1119-9A>C) n.31+2068A>C c.599+2431A>C (n.599+2431A>C) c.777-9A>C (n.777-9A>C) c.1118+2431A>C (n.1118+2431A>C) n.1245-9A>C c.262+2431A>C c.993-9A>C (n.993-9A>C) c.600-9A>C (n.600-9A>C) c.1050-9A>C (n.1050-9A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431378T= | CA2374787127 | KCNQ2 | c.1119-9A= (n.1119-9A=) n.31+2068A= c.599+2431A= (n.599+2431A=) c.777-9A= (n.777-9A=) c.1118+2431A= (n.1118+2431A=) n.1245-9A= c.262+2431A= c.993-9A= (n.993-9A=) c.600-9A= (n.600-9A=) c.1050-9A= (n.1050-9A=) | |
| 20 | g.63431379G>A | CA2653806096 | KCNQ2 | c.1119-10C>T (n.1119-10C>T) n.31+2067C>T c.599+2430C>T (n.599+2430C>T) c.777-10C>T (n.777-10C>T) c.1118+2430C>T (n.1118+2430C>T) n.1245-10C>T c.262+2430C>T c.993-10C>T (n.993-10C>T) c.600-10C>T (n.600-10C>T) c.1050-10C>T (n.1050-10C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431379G>T | CA645613679 | KCNQ2 | c.1119-10C>A (n.1119-10C>A) n.31+2067C>A c.599+2430C>A (n.599+2430C>A) c.777-10C>A (n.777-10C>A) c.1118+2430C>A (n.1118+2430C>A) n.1245-10C>A c.262+2430C>A c.993-10C>A (n.993-10C>A) c.600-10C>A (n.600-10C>A) c.1050-10C>A (n.1050-10C>A) | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63431380T>C | CA746484653 | KCNQ2 | c.1119-11A>G (n.1119-11A>G) n.31+2066A>G c.599+2429A>G (n.599+2429A>G) c.777-11A>G (n.777-11A>G) c.1118+2429A>G (n.1118+2429A>G) n.1245-11A>G c.262+2429A>G c.993-11A>G (n.993-11A>G) c.600-11A>G (n.600-11A>G) c.1050-11A>G (n.1050-11A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63431380T= | CA2374787128 | KCNQ2 | c.1119-11A= (n.1119-11A=) n.31+2066A= c.599+2429A= (n.599+2429A=) c.777-11A= (n.777-11A=) c.1118+2429A= (n.1118+2429A=) n.1245-11A= c.262+2429A= c.993-11A= (n.993-11A=) c.600-11A= (n.600-11A=) c.1050-11A= (n.1050-11A=) | |
| 20 | g.63431381_63431382dup | CA2816991339 | KCNQ2 | c.1119-12_1119-11dup (n.1119-12_1119-11dup) n.31+2065_31+2066dup c.599+2428_599+2429dup (n.599+2428_599+2429dup) c.777-12_777-11dup (n.777-12_777-11dup) c.1118+2428_1118+2429dup (n.1118+2428_1118+2429dup) n.1245-12_1245-11dup c.262+2428_262+2429dup c.993-12_993-11dup (n.993-12_993-11dup) c.600-12_600-11dup (n.600-12_600-11dup) c.1050-12_1050-11dup (n.1050-12_1050-11dup) | |
| 20 | g.63431382T>C | CA2374787131 | KCNQ2 | c.1119-13A>G (n.1119-13A>G) n.31+2064A>G c.599+2427A>G (n.599+2427A>G) c.777-13A>G (n.777-13A>G) c.1118+2427A>G (n.1118+2427A>G) n.1245-13A>G c.262+2427A>G c.993-13A>G (n.993-13A>G) c.600-13A>G (n.600-13A>G) c.1050-13A>G (n.1050-13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431382T>G | CA636343253 | KCNQ2 | c.1119-13A>C (n.1119-13A>C) n.31+2064A>C c.599+2427A>C (n.599+2427A>C) c.777-13A>C (n.777-13A>C) c.1118+2427A>C (n.1118+2427A>C) n.1245-13A>C c.262+2427A>C c.993-13A>C (n.993-13A>C) c.600-13A>C (n.600-13A>C) c.1050-13A>C (n.1050-13A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431382T= | CA2374787130 | KCNQ2 | c.1119-13A= (n.1119-13A=) n.31+2064A= c.599+2427A= (n.599+2427A=) c.777-13A= (n.777-13A=) c.1118+2427A= (n.1118+2427A=) n.1245-13A= c.262+2427A= c.993-13A= (n.993-13A=) c.600-13A= (n.600-13A=) c.1050-13A= (n.1050-13A=) | |
| 20 | g.63431382_63431384delinsTCC | CA2374787129 | KCNQ2 | c.1119-15_1119-13delinsGGA (n.1119-15_1119-13delinsGGA) n.31+2062_31+2064delinsGGA c.599+2425_599+2427delinsGGA (n.599+2425_599+2427delinsGGA) c.777-15_777-13delinsGGA (n.777-15_777-13delinsGGA) c.1118+2425_1118+2427delinsGGA (n.1118+2425_1118+2427delinsGGA) n.1245-15_1245-13delinsGGA c.262+2425_262+2427delinsGGA c.993-15_993-13delinsGGA (n.993-15_993-13delinsGGA) c.600-15_600-13delinsGGA (n.600-15_600-13delinsGGA) c.1050-15_1050-13delinsGGA (n.1050-15_1050-13delinsGGA) | |
| 20 | g.63431383C= | CA2374787132 | KCNQ2 | c.1119-14G= (n.1119-14G=) n.31+2063G= c.599+2426G= (n.599+2426G=) c.777-14G= (n.777-14G=) c.1118+2426G= (n.1118+2426G=) n.1245-14G= c.262+2426G= c.993-14G= (n.993-14G=) c.600-14G= (n.600-14G=) c.1050-14G= (n.1050-14G=) | |
| 20 | g.63431383C>T | CA2374787133 | KCNQ2 | c.1119-14G>A (n.1119-14G>A) n.31+2063G>A c.599+2426G>A (n.599+2426G>A) c.777-14G>A (n.777-14G>A) c.1118+2426G>A (n.1118+2426G>A) n.1245-14G>A c.262+2426G>A c.993-14G>A (n.993-14G>A) c.600-14G>A (n.600-14G>A) c.1050-14G>A (n.1050-14G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63431383_63431384del | CA746484658 | KCNQ2 | c.1119-15_1119-14del (n.1119-15_1119-14del) n.31+2062_31+2063del c.599+2425_599+2426del (n.599+2425_599+2426del) c.777-15_777-14del (n.777-15_777-14del) c.1118+2425_1118+2426del (n.1118+2425_1118+2426del) n.1245-15_1245-14del c.262+2425_262+2426del c.993-15_993-14del (n.993-15_993-14del) c.600-15_600-14del (n.600-15_600-14del) c.1050-15_1050-14del (n.1050-15_1050-14del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431383_63431384insA | CA2816991341 | KCNQ2 | c.1119-15_1119-14insT (n.1119-15_1119-14insT) n.31+2062_31+2063insT c.599+2425_599+2426insT (n.599+2425_599+2426insT) c.777-15_777-14insT (n.777-15_777-14insT) c.1118+2425_1118+2426insT (n.1118+2425_1118+2426insT) n.1245-15_1245-14insT c.262+2425_262+2426insT c.993-15_993-14insT (n.993-15_993-14insT) c.600-15_600-14insT (n.600-15_600-14insT) c.1050-15_1050-14insT (n.1050-15_1050-14insT) | |
| 20 | g.63431392_63431393del | CA2577453591 | KCNQ2 | c.1119-16_1119-15del (n.1119-16_1119-15del) n.31+2061_31+2062del c.599+2424_599+2425del (n.599+2424_599+2425del) c.777-16_777-15del (n.777-16_777-15del) c.1118+2424_1118+2425del (n.1118+2424_1118+2425del) n.1245-16_1245-15del c.262+2424_262+2425del c.993-16_993-15del (n.993-16_993-15del) c.600-16_600-15del (n.600-16_600-15del) c.1050-16_1050-15del (n.1050-16_1050-15del) | |
| 20 | g.63431385A>G | CA2548972431 | KCNQ2 | c.1119-16T>C (n.1119-16T>C) n.31+2061T>C c.599+2424T>C (n.599+2424T>C) c.777-16T>C (n.777-16T>C) c.1118+2424T>C (n.1118+2424T>C) n.1245-16T>C c.262+2424T>C c.993-16T>C (n.993-16T>C) c.600-16T>C (n.600-16T>C) c.1050-16T>C (n.1050-16T>C) | |
| 20 | g.63431386C>T | CA658138637 | KCNQ2 | c.1119-17G>A (n.1119-17G>A) n.31+2060G>A c.599+2423G>A (n.599+2423G>A) c.777-17G>A (n.777-17G>A) c.1118+2423G>A (n.1118+2423G>A) n.1245-17G>A c.262+2423G>A c.993-17G>A (n.993-17G>A) c.600-17G>A (n.600-17G>A) c.1050-17G>A (n.1050-17G>A) | COSMIC |
| 20 | g.63431387del | CA2568909156 | KCNQ2 | c.1119-18del (n.1119-18del) n.31+2059del c.599+2422del (n.599+2422del) c.777-18del (n.777-18del) c.1118+2422del (n.1118+2422del) n.1245-18del c.262+2422del c.993-18del (n.993-18del) c.600-18del (n.600-18del) c.1050-18del (n.1050-18del) | |
| 20 | g.63431387A= | CA2374787134 | KCNQ2 | c.1119-18T= (n.1119-18T=) n.31+2059T= c.599+2422T= (n.599+2422T=) c.777-18T= (n.777-18T=) c.1118+2422T= (n.1118+2422T=) n.1245-18T= c.262+2422T= c.993-18T= (n.993-18T=) c.600-18T= (n.600-18T=) c.1050-18T= (n.1050-18T=) | |
| 20 | g.63431387A>G | CA2563772000 | KCNQ2 | c.1119-18T>C (n.1119-18T>C) n.31+2059T>C c.599+2422T>C (n.599+2422T>C) c.777-18T>C (n.777-18T>C) c.1118+2422T>C (n.1118+2422T>C) n.1245-18T>C c.262+2422T>C c.993-18T>C (n.993-18T>C) c.600-18T>C (n.600-18T>C) c.1050-18T>C (n.1050-18T>C) | |
| 20 | g.63431387A>T | CA2374787135 | KCNQ2 | c.1119-18T>A (n.1119-18T>A) n.31+2059T>A c.599+2422T>A (n.599+2422T>A) c.777-18T>A (n.777-18T>A) c.1118+2422T>A (n.1118+2422T>A) n.1245-18T>A c.262+2422T>A c.993-18T>A (n.993-18T>A) c.600-18T>A (n.600-18T>A) c.1050-18T>A (n.1050-18T>A) | dbSNP |
| 20 | g.63431388C= | CA2374787136 | KCNQ2 | c.1119-19G= (n.1119-19G=) n.31+2058G= c.599+2421G= (n.599+2421G=) c.777-19G= (n.777-19G=) c.1118+2421G= (n.1118+2421G=) n.1245-19G= c.262+2421G= c.993-19G= (n.993-19G=) c.600-19G= (n.600-19G=) c.1050-19G= (n.1050-19G=) | |
| 20 | g.63431388C>G | CA2653806101 | KCNQ2 | c.1119-19G>C (n.1119-19G>C) n.31+2058G>C c.599+2421G>C (n.599+2421G>C) c.777-19G>C (n.777-19G>C) c.1118+2421G>C (n.1118+2421G>C) n.1245-19G>C c.262+2421G>C c.993-19G>C (n.993-19G>C) c.600-19G>C (n.600-19G>C) c.1050-19G>C (n.1050-19G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431388C>T | CA636343255 | KCNQ2 | c.1119-19G>A (n.1119-19G>A) n.31+2058G>A c.599+2421G>A (n.599+2421G>A) c.777-19G>A (n.777-19G>A) c.1118+2421G>A (n.1118+2421G>A) n.1245-19G>A c.262+2421G>A c.993-19G>A (n.993-19G>A) c.600-19G>A (n.600-19G>A) c.1050-19G>A (n.1050-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431389A>G | CA2653806107 | KCNQ2 | c.1119-20T>C (n.1119-20T>C) n.31+2057T>C c.599+2420T>C (n.599+2420T>C) c.777-20T>C (n.777-20T>C) c.1118+2420T>C (n.1118+2420T>C) n.1245-20T>C c.262+2420T>C c.993-20T>C (n.993-20T>C) c.600-20T>C (n.600-20T>C) c.1050-20T>C (n.1050-20T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431389_63431412del | CA2563772451 | KCNQ2 | c.1119-43_1119-20del (n.1119-43_1119-20del) n.31+2034_31+2057del c.599+2397_599+2420del (n.599+2397_599+2420del) c.777-43_777-20del (n.777-43_777-20del) c.1118+2397_1118+2420del (n.1118+2397_1118+2420del) n.1245-43_1245-20del c.262+2397_262+2420del c.993-43_993-20del (n.993-43_993-20del) c.600-43_600-20del (n.600-43_600-20del) c.1050-43_1050-20del (n.1050-43_1050-20del) | |
| 20 | g.63431390C>A | CA2653806109 | KCNQ2 | c.1119-21G>T (n.1119-21G>T) n.31+2056G>T c.599+2419G>T (n.599+2419G>T) c.777-21G>T (n.777-21G>T) c.1118+2419G>T (n.1118+2419G>T) n.1245-21G>T c.262+2419G>T c.993-21G>T (n.993-21G>T) c.600-21G>T (n.600-21G>T) c.1050-21G>T (n.1050-21G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431390C= | CA2374787137 | KCNQ2 | c.1119-21G= (n.1119-21G=) n.31+2056G= c.599+2419G= (n.599+2419G=) c.777-21G= (n.777-21G=) c.1118+2419G= (n.1118+2419G=) n.1245-21G= c.262+2419G= c.993-21G= (n.993-21G=) c.600-21G= (n.600-21G=) c.1050-21G= (n.1050-21G=) | |
| 20 | g.63431390C>T | CA9958603 | KCNQ2 | c.1119-21G>A (n.1119-21G>A) n.31+2056G>A c.599+2419G>A (n.599+2419G>A) c.777-21G>A (n.777-21G>A) c.1118+2419G>A (n.1118+2419G>A) n.1245-21G>A c.262+2419G>A c.993-21G>A (n.993-21G>A) c.600-21G>A (n.600-21G>A) c.1050-21G>A (n.1050-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431391A>G | CA2653806111 | KCNQ2 | c.1119-22T>C (n.1119-22T>C) n.31+2055T>C c.599+2418T>C (n.599+2418T>C) c.777-22T>C (n.777-22T>C) c.1118+2418T>C (n.1118+2418T>C) n.1245-22T>C c.262+2418T>C c.993-22T>C (n.993-22T>C) c.600-22T>C (n.600-22T>C) c.1050-22T>C (n.1050-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431392C= | CA2374787138 | KCNQ2 | c.1119-23G= (n.1119-23G=) n.31+2054G= c.599+2417G= (n.599+2417G=) c.777-23G= (n.777-23G=) c.1118+2417G= (n.1118+2417G=) n.1245-23G= c.262+2417G= c.993-23G= (n.993-23G=) c.600-23G= (n.600-23G=) c.1050-23G= (n.1050-23G=) | |
| 20 | g.63431392C>G | CA2653806113 | KCNQ2 | c.1119-23G>C (n.1119-23G>C) n.31+2054G>C c.599+2417G>C (n.599+2417G>C) c.777-23G>C (n.777-23G>C) c.1118+2417G>C (n.1118+2417G>C) n.1245-23G>C c.262+2417G>C c.993-23G>C (n.993-23G>C) c.600-23G>C (n.600-23G>C) c.1050-23G>C (n.1050-23G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431392C>T | CA2374787139 | KCNQ2 | c.1119-23G>A (n.1119-23G>A) n.31+2054G>A c.599+2417G>A (n.599+2417G>A) c.777-23G>A (n.777-23G>A) c.1118+2417G>A (n.1118+2417G>A) n.1245-23G>A c.262+2417G>A c.993-23G>A (n.993-23G>A) c.600-23G>A (n.600-23G>A) c.1050-23G>A (n.1050-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431393A= | CA2374787140 | KCNQ2 | c.1119-24T= (n.1119-24T=) n.31+2053T= c.599+2416T= (n.599+2416T=) c.777-24T= (n.777-24T=) c.1118+2416T= (n.1118+2416T=) n.1245-24T= c.262+2416T= c.993-24T= (n.993-24T=) c.600-24T= (n.600-24T=) c.1050-24T= (n.1050-24T=) | |
| 20 | g.63431393A>G | CA2374787141 | KCNQ2 | c.1119-24T>C (n.1119-24T>C) n.31+2053T>C c.599+2416T>C (n.599+2416T>C) c.777-24T>C (n.777-24T>C) c.1118+2416T>C (n.1118+2416T>C) n.1245-24T>C c.262+2416T>C c.993-24T>C (n.993-24T>C) c.600-24T>C (n.600-24T>C) c.1050-24T>C (n.1050-24T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63431393_63431394insCCAAACACACCCAACAC | CA2816991343 | KCNQ2 | c.1119-25_1119-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1119-25_1119-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.31+2052_31+2053insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.599+2415_599+2416insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.599+2415_599+2416insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.777-25_777-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.777-25_777-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1118+2415_1118+2416insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1118+2415_1118+2416insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1245-25_1245-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.262+2415_262+2416insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.993-25_993-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.993-25_993-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.600-25_600-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.600-25_600-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1050-25_1050-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1050-25_1050-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 20 | g.63431395A= | CA2374787142 | KCNQ2 | c.1119-26T= (n.1119-26T=) n.31+2051T= c.599+2414T= (n.599+2414T=) c.777-26T= (n.777-26T=) c.1118+2414T= (n.1118+2414T=) n.1245-26T= c.262+2414T= c.993-26T= (n.993-26T=) c.600-26T= (n.600-26T=) c.1050-26T= (n.1050-26T=) | |
| 20 | g.63431395A>G | CA2374787143 | KCNQ2 | c.1119-26T>C (n.1119-26T>C) n.31+2051T>C c.599+2414T>C (n.599+2414T>C) c.777-26T>C (n.777-26T>C) c.1118+2414T>C (n.1118+2414T>C) n.1245-26T>C c.262+2414T>C c.993-26T>C (n.993-26T>C) c.600-26T>C (n.600-26T>C) c.1050-26T>C (n.1050-26T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63431396G>A | CA2577453593 | KCNQ2 | c.1119-27C>T (n.1119-27C>T) n.31+2050C>T c.599+2413C>T (n.599+2413C>T) c.777-27C>T (n.777-27C>T) c.1118+2413C>T (n.1118+2413C>T) n.1245-27C>T c.262+2413C>T c.993-27C>T (n.993-27C>T) c.600-27C>T (n.600-27C>T) c.1050-27C>T (n.1050-27C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431396G>C | CA317447543 | KCNQ2 | c.1119-27C>G (n.1119-27C>G) n.31+2050C>G c.599+2413C>G (n.599+2413C>G) c.777-27C>G (n.777-27C>G) c.1118+2413C>G (n.1118+2413C>G) n.1245-27C>G c.262+2413C>G c.993-27C>G (n.993-27C>G) c.600-27C>G (n.600-27C>G) c.1050-27C>G (n.1050-27C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63431396G= | CA2374787144 | KCNQ2 | c.1119-27C= (n.1119-27C=) n.31+2050C= c.599+2413C= (n.599+2413C=) c.777-27C= (n.777-27C=) c.1118+2413C= (n.1118+2413C=) n.1245-27C= c.262+2413C= c.993-27C= (n.993-27C=) c.600-27C= (n.600-27C=) c.1050-27C= (n.1050-27C=) | |
| 20 | g.63431397G>A | CA9958604 | KCNQ2 | c.1119-28C>T (n.1119-28C>T) n.31+2049C>T c.599+2412C>T (n.599+2412C>T) c.777-28C>T (n.777-28C>T) c.1118+2412C>T (n.1118+2412C>T) n.1245-28C>T c.262+2412C>T c.993-28C>T (n.993-28C>T) c.600-28C>T (n.600-28C>T) c.1050-28C>T (n.1050-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431397G= | CA2374787145 | KCNQ2 | c.1119-28C= (n.1119-28C=) n.31+2049C= c.599+2412C= (n.599+2412C=) c.777-28C= (n.777-28C=) c.1118+2412C= (n.1118+2412C=) n.1245-28C= c.262+2412C= c.993-28C= (n.993-28C=) c.600-28C= (n.600-28C=) c.1050-28C= (n.1050-28C=) | |
| 20 | g.63431398G>A | CA2577453596 | KCNQ2 | c.1119-29C>T (n.1119-29C>T) n.31+2048C>T c.599+2411C>T (n.599+2411C>T) c.777-29C>T (n.777-29C>T) c.1118+2411C>T (n.1118+2411C>T) n.1245-29C>T c.262+2411C>T c.993-29C>T (n.993-29C>T) c.600-29C>T (n.600-29C>T) c.1050-29C>T (n.1050-29C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431398_63431399delinsGA | CA2374787146 | KCNQ2 | c.1119-30_1119-29delinsTC (n.1119-30_1119-29delinsTC) n.31+2047_31+2048delinsTC c.599+2410_599+2411delinsTC (n.599+2410_599+2411delinsTC) c.777-30_777-29delinsTC (n.777-30_777-29delinsTC) c.1118+2410_1118+2411delinsTC (n.1118+2410_1118+2411delinsTC) n.1245-30_1245-29delinsTC c.262+2410_262+2411delinsTC c.993-30_993-29delinsTC (n.993-30_993-29delinsTC) c.600-30_600-29delinsTC (n.600-30_600-29delinsTC) c.1050-30_1050-29delinsTC (n.1050-30_1050-29delinsTC) | |
| 20 | g.63431398_63431417delinsGAAAAGAACGGAAAATTTCA | CA2374787147 | KCNQ2 | c.1119-48_1119-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.1119-48_1119-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) n.31+2029_31+2048delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC c.599+2392_599+2411delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.599+2392_599+2411delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) c.777-48_777-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.777-48_777-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) c.1118+2392_1118+2411delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.1118+2392_1118+2411delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) n.1245-48_1245-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC c.262+2392_262+2411delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC c.993-48_993-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.993-48_993-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) c.600-48_600-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.600-48_600-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) c.1050-48_1050-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.1050-48_1050-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) | |
| 20 | g.63431399A>G | CA2554835897 | KCNQ2 | c.1119-30T>C (n.1119-30T>C) n.31+2047T>C c.599+2410T>C (n.599+2410T>C) c.777-30T>C (n.777-30T>C) c.1118+2410T>C (n.1118+2410T>C) n.1245-30T>C c.262+2410T>C c.993-30T>C (n.993-30T>C) c.600-30T>C (n.600-30T>C) c.1050-30T>C (n.1050-30T>C) | |
| 20 | g.63431402del | CA636343260 | KCNQ2 | c.1119-30del (n.1119-30del) n.31+2047del c.599+2410del (n.599+2410del) c.777-30del (n.777-30del) c.1118+2410del (n.1118+2410del) n.1245-30del c.262+2410del c.993-30del (n.993-30del) c.600-30del (n.600-30del) c.1050-30del (n.1050-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431409_63431427del | CA636343261 | KCNQ2 | c.1119-48_1119-30del (n.1119-48_1119-30del) n.31+2029_31+2047del c.599+2392_599+2410del (n.599+2392_599+2410del) c.777-48_777-30del (n.777-48_777-30del) c.1118+2392_1118+2410del (n.1118+2392_1118+2410del) n.1245-48_1245-30del c.262+2392_262+2410del c.993-48_993-30del (n.993-48_993-30del) c.600-48_600-30del (n.600-48_600-30del) c.1050-48_1050-30del (n.1050-48_1050-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431402A>G | CA2562892300 | KCNQ2 | c.1119-33T>C (n.1119-33T>C) n.31+2044T>C c.599+2407T>C (n.599+2407T>C) c.777-33T>C (n.777-33T>C) c.1118+2407T>C (n.1118+2407T>C) n.1245-33T>C c.262+2407T>C c.993-33T>C (n.993-33T>C) c.600-33T>C (n.600-33T>C) c.1050-33T>C (n.1050-33T>C) | |
| 20 | g.63431403G>A | CA2653806120 | KCNQ2 | c.1119-34C>T (n.1119-34C>T) n.31+2043C>T c.599+2406C>T (n.599+2406C>T) c.777-34C>T (n.777-34C>T) c.1118+2406C>T (n.1118+2406C>T) n.1245-34C>T c.262+2406C>T c.993-34C>T (n.993-34C>T) c.600-34C>T (n.600-34C>T) c.1050-34C>T (n.1050-34C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431403G>C | CA2577453599 | KCNQ2 | c.1119-34C>G (n.1119-34C>G) n.31+2043C>G c.599+2406C>G (n.599+2406C>G) c.777-34C>G (n.777-34C>G) c.1118+2406C>G (n.1118+2406C>G) n.1245-34C>G c.262+2406C>G c.993-34C>G (n.993-34C>G) c.600-34C>G (n.600-34C>G) c.1050-34C>G (n.1050-34C>G) | |
| 20 | g.63431403G>T | CA2653806122 | KCNQ2 | c.1119-34C>A (n.1119-34C>A) n.31+2043C>A c.599+2406C>A (n.599+2406C>A) c.777-34C>A (n.777-34C>A) c.1118+2406C>A (n.1118+2406C>A) n.1245-34C>A c.262+2406C>A c.993-34C>A (n.993-34C>A) c.600-34C>A (n.600-34C>A) c.1050-34C>A (n.1050-34C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431405A>G | CA2653806125 | KCNQ2 | c.1119-36T>C (n.1119-36T>C) n.31+2041T>C c.599+2404T>C (n.599+2404T>C) c.777-36T>C (n.777-36T>C) c.1118+2404T>C (n.1118+2404T>C) n.1245-36T>C c.262+2404T>C c.993-36T>C (n.993-36T>C) c.600-36T>C (n.600-36T>C) c.1050-36T>C (n.1050-36T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431406C>A | CA9958605 | KCNQ2 | c.1119-37G>T (n.1119-37G>T) n.31+2040G>T c.599+2403G>T (n.599+2403G>T) c.777-37G>T (n.777-37G>T) c.1118+2403G>T (n.1118+2403G>T) n.1245-37G>T c.262+2403G>T c.993-37G>T (n.993-37G>T) c.600-37G>T (n.600-37G>T) c.1050-37G>T (n.1050-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431406C= | CA2374787149 | KCNQ2 | c.1119-37G= (n.1119-37G=) n.31+2040G= c.599+2403G= (n.599+2403G=) c.777-37G= (n.777-37G=) c.1118+2403G= (n.1118+2403G=) n.1245-37G= c.262+2403G= c.993-37G= (n.993-37G=) c.600-37G= (n.600-37G=) c.1050-37G= (n.1050-37G=) | |
| 20 | g.63431406C>T | CA9958606 | KCNQ2 | c.1119-37G>A (n.1119-37G>A) n.31+2040G>A c.599+2403G>A (n.599+2403G>A) c.777-37G>A (n.777-37G>A) c.1118+2403G>A (n.1118+2403G>A) n.1245-37G>A c.262+2403G>A c.993-37G>A (n.993-37G>A) c.600-37G>A (n.600-37G>A) c.1050-37G>A (n.1050-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431406_63431407delinsCG | CA2374787148 | KCNQ2 | c.1119-38_1119-37delinsCG (n.1119-38_1119-37delinsCG) n.31+2039_31+2040delinsCG c.599+2402_599+2403delinsCG (n.599+2402_599+2403delinsCG) c.777-38_777-37delinsCG (n.777-38_777-37delinsCG) c.1118+2402_1118+2403delinsCG (n.1118+2402_1118+2403delinsCG) n.1245-38_1245-37delinsCG c.262+2402_262+2403delinsCG c.993-38_993-37delinsCG (n.993-38_993-37delinsCG) c.600-38_600-37delinsCG (n.600-38_600-37delinsCG) c.1050-38_1050-37delinsCG (n.1050-38_1050-37delinsCG) | |
| 20 | g.63431407G>A | CA9958607 | KCNQ2 | c.1119-38C>T (n.1119-38C>T) n.31+2039C>T c.599+2402C>T (n.599+2402C>T) c.777-38C>T (n.777-38C>T) c.1118+2402C>T (n.1118+2402C>T) n.1245-38C>T c.262+2402C>T c.993-38C>T (n.993-38C>T) c.600-38C>T (n.600-38C>T) c.1050-38C>T (n.1050-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431407G= | CA2374787150 | KCNQ2 | c.1119-38C= (n.1119-38C=) n.31+2039C= c.599+2402C= (n.599+2402C=) c.777-38C= (n.777-38C=) c.1118+2402C= (n.1118+2402C=) n.1245-38C= c.262+2402C= c.993-38C= (n.993-38C=) c.600-38C= (n.600-38C=) c.1050-38C= (n.1050-38C=) | |
| 20 | g.63431408del | CA636343265 | KCNQ2 | c.1119-38del (n.1119-38del) n.31+2039del c.599+2402del (n.599+2402del) c.777-38del (n.777-38del) c.1118+2402del (n.1118+2402del) n.1245-38del c.262+2402del c.993-38del (n.993-38del) c.600-38del (n.600-38del) c.1050-38del (n.1050-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431408G>A | CA1019284395 | KCNQ2 | c.1119-39C>T (n.1119-39C>T) n.31+2038C>T c.599+2401C>T (n.599+2401C>T) c.777-39C>T (n.777-39C>T) c.1118+2401C>T (n.1118+2401C>T) n.1245-39C>T c.262+2401C>T c.993-39C>T (n.993-39C>T) c.600-39C>T (n.600-39C>T) c.1050-39C>T (n.1050-39C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431409A= | CA2374787151 | KCNQ2 | c.1119-40T= (n.1119-40T=) n.31+2037T= c.599+2400T= (n.599+2400T=) c.777-40T= (n.777-40T=) c.1118+2400T= (n.1118+2400T=) n.1245-40T= c.262+2400T= c.993-40T= (n.993-40T=) c.600-40T= (n.600-40T=) c.1050-40T= (n.1050-40T=) | |
| 20 | g.63431409A>G | CA636343266 | KCNQ2 | c.1119-40T>C (n.1119-40T>C) n.31+2037T>C c.599+2400T>C (n.599+2400T>C) c.777-40T>C (n.777-40T>C) c.1118+2400T>C (n.1118+2400T>C) n.1245-40T>C c.262+2400T>C c.993-40T>C (n.993-40T>C) c.600-40T>C (n.600-40T>C) c.1050-40T>C (n.1050-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431409A>T | CA2816991349 | KCNQ2 | c.1119-40T>A (n.1119-40T>A) n.31+2037T>A c.599+2400T>A (n.599+2400T>A) c.777-40T>A (n.777-40T>A) c.1118+2400T>A (n.1118+2400T>A) n.1245-40T>A c.262+2400T>A c.993-40T>A (n.993-40T>A) c.600-40T>A (n.600-40T>A) c.1050-40T>A (n.1050-40T>A) | |
| 20 | g.63431411A= | CA2374787152 | KCNQ2 | c.1119-42T= (n.1119-42T=) n.31+2035T= c.599+2398T= (n.599+2398T=) c.777-42T= (n.777-42T=) c.1118+2398T= (n.1118+2398T=) n.1245-42T= c.262+2398T= c.993-42T= (n.993-42T=) c.600-42T= (n.600-42T=) c.1050-42T= (n.1050-42T=) | |
| 20 | g.63431411A>C | CA9958608 | KCNQ2 | c.1119-42T>G (n.1119-42T>G) n.31+2035T>G c.599+2398T>G (n.599+2398T>G) c.777-42T>G (n.777-42T>G) c.1118+2398T>G (n.1118+2398T>G) n.1245-42T>G c.262+2398T>G c.993-42T>G (n.993-42T>G) c.600-42T>G (n.600-42T>G) c.1050-42T>G (n.1050-42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431411A>G | CA2816991351 | KCNQ2 | c.1119-42T>C (n.1119-42T>C) n.31+2035T>C c.599+2398T>C (n.599+2398T>C) c.777-42T>C (n.777-42T>C) c.1118+2398T>C (n.1118+2398T>C) n.1245-42T>C c.262+2398T>C c.993-42T>C (n.993-42T>C) c.600-42T>C (n.600-42T>C) c.1050-42T>C (n.1050-42T>C) | |
| 20 | g.63431412A= | CA2374787153 | KCNQ2 | c.1119-43T= (n.1119-43T=) n.31+2034T= c.599+2397T= (n.599+2397T=) c.777-43T= (n.777-43T=) c.1118+2397T= (n.1118+2397T=) n.1245-43T= c.262+2397T= c.993-43T= (n.993-43T=) c.600-43T= (n.600-43T=) c.1050-43T= (n.1050-43T=) | |
| 20 | g.63431412A>T | CA9958609 | KCNQ2 | c.1119-43T>A (n.1119-43T>A) n.31+2034T>A c.599+2397T>A (n.599+2397T>A) c.777-43T>A (n.777-43T>A) c.1118+2397T>A (n.1118+2397T>A) n.1245-43T>A c.262+2397T>A c.993-43T>A (n.993-43T>A) c.600-43T>A (n.600-43T>A) c.1050-43T>A (n.1050-43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431414T>C | CA2816991354 | KCNQ2 | c.1119-45A>G (n.1119-45A>G) n.31+2032A>G c.599+2395A>G (n.599+2395A>G) c.777-45A>G (n.777-45A>G) c.1118+2395A>G (n.1118+2395A>G) n.1245-45A>G c.262+2395A>G c.993-45A>G (n.993-45A>G) c.600-45A>G (n.600-45A>G) c.1050-45A>G (n.1050-45A>G) | |
| 20 | g.63431414_63431415insG | CA2816991357 | KCNQ2 | c.1119-46_1119-45insC (n.1119-46_1119-45insC) n.31+2031_31+2032insC c.599+2394_599+2395insC (n.599+2394_599+2395insC) c.777-46_777-45insC (n.777-46_777-45insC) c.1118+2394_1118+2395insC (n.1118+2394_1118+2395insC) n.1245-46_1245-45insC c.262+2394_262+2395insC c.993-46_993-45insC (n.993-46_993-45insC) c.600-46_600-45insC (n.600-46_600-45insC) c.1050-46_1050-45insC (n.1050-46_1050-45insC) | |
| 20 | g.63431416del | CA2548692908 | KCNQ2 | c.1119-47del (n.1119-47del) n.31+2030del c.599+2393del (n.599+2393del) c.777-47del (n.777-47del) c.1118+2393del (n.1118+2393del) n.1245-47del c.262+2393del c.993-47del (n.993-47del) c.600-47del (n.600-47del) c.1050-47del (n.1050-47del) | |
| 20 | g.63431416C>T | CA2653806132 | KCNQ2 | c.1119-47G>A (n.1119-47G>A) n.31+2030G>A c.599+2393G>A (n.599+2393G>A) c.777-47G>A (n.777-47G>A) c.1118+2393G>A (n.1118+2393G>A) n.1245-47G>A c.262+2393G>A c.993-47G>A (n.993-47G>A) c.600-47G>A (n.600-47G>A) c.1050-47G>A (n.1050-47G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431416_63431417del | CA2816991359 | KCNQ2 | c.1119-48_1119-47del (n.1119-48_1119-47del) n.31+2029_31+2030del c.599+2392_599+2393del (n.599+2392_599+2393del) c.777-48_777-47del (n.777-48_777-47del) c.1118+2392_1118+2393del (n.1118+2392_1118+2393del) n.1245-48_1245-47del c.262+2392_262+2393del c.993-48_993-47del (n.993-48_993-47del) c.600-48_600-47del (n.600-48_600-47del) c.1050-48_1050-47del (n.1050-48_1050-47del) | |
| 20 | g.63431417A>C | CA2737062145 | KCNQ2 | c.1119-48T>G (n.1119-48T>G) n.31+2029T>G c.599+2392T>G (n.599+2392T>G) c.777-48T>G (n.777-48T>G) c.1118+2392T>G (n.1118+2392T>G) n.1245-48T>G c.262+2392T>G c.993-48T>G (n.993-48T>G) c.600-48T>G (n.600-48T>G) c.1050-48T>G (n.1050-48T>G) | dbSNP |
| 20 | g.63431417A>G | CA2529920230 | KCNQ2 | c.1119-48T>C (n.1119-48T>C) n.31+2029T>C c.599+2392T>C (n.599+2392T>C) c.777-48T>C (n.777-48T>C) c.1118+2392T>C (n.1118+2392T>C) n.1245-48T>C c.262+2392T>C c.993-48T>C (n.993-48T>C) c.600-48T>C (n.600-48T>C) c.1050-48T>C (n.1050-48T>C) | |
| 20 | g.63431421del | CA2577453606 | KCNQ2 | c.1119-48del (n.1119-48del) n.31+2029del c.599+2392del (n.599+2392del) c.777-48del (n.777-48del) c.1118+2392del (n.1118+2392del) n.1245-48del c.262+2392del c.993-48del (n.993-48del) c.600-48del (n.600-48del) c.1050-48del (n.1050-48del) | |
| 20 | g.63431418A= | CA2374787154 | KCNQ2 | c.1119-49T= (n.1119-49T=) n.31+2028T= c.599+2391T= (n.599+2391T=) c.777-49T= (n.777-49T=) c.1118+2391T= (n.1118+2391T=) n.1245-49T= c.262+2391T= c.993-49T= (n.993-49T=) c.600-49T= (n.600-49T=) c.1050-49T= (n.1050-49T=) | |
| 20 | g.63431418A>G | CA636343270 | KCNQ2 | c.1119-49T>C (n.1119-49T>C) n.31+2028T>C c.599+2391T>C (n.599+2391T>C) c.777-49T>C (n.777-49T>C) c.1118+2391T>C (n.1118+2391T>C) n.1245-49T>C c.262+2391T>C c.993-49T>C (n.993-49T>C) c.600-49T>C (n.600-49T>C) c.1050-49T>C (n.1050-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431419A>C | CA2653806137 | KCNQ2 | c.1119-50T>G (n.1119-50T>G) n.31+2027T>G c.599+2390T>G (n.599+2390T>G) c.777-50T>G (n.777-50T>G) c.1118+2390T>G (n.1118+2390T>G) n.1245-50T>G c.262+2390T>G c.993-50T>G (n.993-50T>G) c.600-50T>G (n.600-50T>G) c.1050-50T>G (n.1050-50T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431419A>G | CA2653806135 | KCNQ2 | c.1119-50T>C (n.1119-50T>C) n.31+2027T>C c.599+2390T>C (n.599+2390T>C) c.777-50T>C (n.777-50T>C) c.1118+2390T>C (n.1118+2390T>C) n.1245-50T>C c.262+2390T>C c.993-50T>C (n.993-50T>C) c.600-50T>C (n.600-50T>C) c.1050-50T>C (n.1050-50T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431421A= | CA2374787155 | KCNQ2 | c.1119-52T= (n.1119-52T=) n.31+2025T= c.599+2388T= (n.599+2388T=) c.777-52T= (n.777-52T=) c.1118+2388T= (n.1118+2388T=) n.1245-52T= c.262+2388T= c.993-52T= (n.993-52T=) c.600-52T= (n.600-52T=) c.1050-52T= (n.1050-52T=) | |
| 20 | g.63431421A>C | CA9958610 | KCNQ2 | c.1119-52T>G (n.1119-52T>G) n.31+2025T>G c.599+2388T>G (n.599+2388T>G) c.777-52T>G (n.777-52T>G) c.1118+2388T>G (n.1118+2388T>G) n.1245-52T>G c.262+2388T>G c.993-52T>G (n.993-52T>G) c.600-52T>G (n.600-52T>G) c.1050-52T>G (n.1050-52T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431422G>A | CA317447551 | KCNQ2 | c.1119-53C>T (n.1119-53C>T) n.31+2024C>T c.599+2387C>T (n.599+2387C>T) c.777-53C>T (n.777-53C>T) c.1118+2387C>T (n.1118+2387C>T) n.1245-53C>T c.262+2387C>T c.993-53C>T (n.993-53C>T) c.600-53C>T (n.600-53C>T) c.1050-53C>T (n.1050-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431422G>C | CA746484679 | KCNQ2 | c.1119-53C>G (n.1119-53C>G) n.31+2024C>G c.599+2387C>G (n.599+2387C>G) c.777-53C>G (n.777-53C>G) c.1118+2387C>G (n.1118+2387C>G) n.1245-53C>G c.262+2387C>G c.993-53C>G (n.993-53C>G) c.600-53C>G (n.600-53C>G) c.1050-53C>G (n.1050-53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431422G= | CA2374787156 | KCNQ2 | c.1119-53C= (n.1119-53C=) n.31+2024C= c.599+2387C= (n.599+2387C=) c.777-53C= (n.777-53C=) c.1118+2387C= (n.1118+2387C=) n.1245-53C= c.262+2387C= c.993-53C= (n.993-53C=) c.600-53C= (n.600-53C=) c.1050-53C= (n.1050-53C=) | |
| 20 | g.63431424A>G | CA2653806141 | KCNQ2 | c.1119-55T>C (n.1119-55T>C) n.31+2022T>C c.599+2385T>C (n.599+2385T>C) c.777-55T>C (n.777-55T>C) c.1118+2385T>C (n.1118+2385T>C) n.1245-55T>C c.262+2385T>C c.993-55T>C (n.993-55T>C) c.600-55T>C (n.600-55T>C) c.1050-55T>C (n.1050-55T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431425C>A | CA317447568 | KCNQ2 | c.1119-56G>T (n.1119-56G>T) n.31+2021G>T c.599+2384G>T (n.599+2384G>T) c.777-56G>T (n.777-56G>T) c.1118+2384G>T (n.1118+2384G>T) n.1245-56G>T c.262+2384G>T c.993-56G>T (n.993-56G>T) c.600-56G>T (n.600-56G>T) c.1050-56G>T (n.1050-56G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431425C= | CA2374787157 | KCNQ2 | c.1119-56G= (n.1119-56G=) n.31+2021G= c.599+2384G= (n.599+2384G=) c.777-56G= (n.777-56G=) c.1118+2384G= (n.1118+2384G=) n.1245-56G= c.262+2384G= c.993-56G= (n.993-56G=) c.600-56G= (n.600-56G=) c.1050-56G= (n.1050-56G=) | |
| 20 | g.63431425C>T | CA317447571 | KCNQ2 | c.1119-56G>A (n.1119-56G>A) n.31+2021G>A c.599+2384G>A (n.599+2384G>A) c.777-56G>A (n.777-56G>A) c.1118+2384G>A (n.1118+2384G>A) n.1245-56G>A c.262+2384G>A c.993-56G>A (n.993-56G>A) c.600-56G>A (n.600-56G>A) c.1050-56G>A (n.1050-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431426G>A | CA317447572 | KCNQ2 | c.1119-57C>T (n.1119-57C>T) n.31+2020C>T c.599+2383C>T (n.599+2383C>T) c.777-57C>T (n.777-57C>T) c.1118+2383C>T (n.1118+2383C>T) n.1245-57C>T c.262+2383C>T c.993-57C>T (n.993-57C>T) c.600-57C>T (n.600-57C>T) c.1050-57C>T (n.1050-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431426G= | CA2374787158 | KCNQ2 | c.1119-57C= (n.1119-57C=) n.31+2020C= c.599+2383C= (n.599+2383C=) c.777-57C= (n.777-57C=) c.1118+2383C= (n.1118+2383C=) n.1245-57C= c.262+2383C= c.993-57C= (n.993-57C=) c.600-57C= (n.600-57C=) c.1050-57C= (n.1050-57C=) | |
| 20 | g.63431426G>T | CA2577453608 | KCNQ2 | c.1119-57C>A (n.1119-57C>A) n.31+2020C>A c.599+2383C>A (n.599+2383C>A) c.777-57C>A (n.777-57C>A) c.1118+2383C>A (n.1118+2383C>A) n.1245-57C>A c.262+2383C>A c.993-57C>A (n.993-57C>A) c.600-57C>A (n.600-57C>A) c.1050-57C>A (n.1050-57C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431427G>A | CA317447574 | KCNQ2 | c.1119-58C>T (n.1119-58C>T) n.31+2019C>T c.599+2382C>T (n.599+2382C>T) c.777-58C>T (n.777-58C>T) c.1118+2382C>T (n.1118+2382C>T) n.1245-58C>T c.262+2382C>T c.993-58C>T (n.993-58C>T) c.600-58C>T (n.600-58C>T) c.1050-58C>T (n.1050-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431427G= | CA2374787159 | KCNQ2 | c.1119-58C= (n.1119-58C=) n.31+2019C= c.599+2382C= (n.599+2382C=) c.777-58C= (n.777-58C=) c.1118+2382C= (n.1118+2382C=) n.1245-58C= c.262+2382C= c.993-58C= (n.993-58C=) c.600-58C= (n.600-58C=) c.1050-58C= (n.1050-58C=) | |
| 20 | g.63431427G>T | CA2653806149 | KCNQ2 | c.1119-58C>A (n.1119-58C>A) n.31+2019C>A c.599+2382C>A (n.599+2382C>A) c.777-58C>A (n.777-58C>A) c.1118+2382C>A (n.1118+2382C>A) n.1245-58C>A c.262+2382C>A c.993-58C>A (n.993-58C>A) c.600-58C>A (n.600-58C>A) c.1050-58C>A (n.1050-58C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431428G>A | CA636343272 | KCNQ2 | c.1119-59C>T (n.1119-59C>T) n.31+2018C>T c.599+2381C>T (n.599+2381C>T) c.777-59C>T (n.777-59C>T) c.1118+2381C>T (n.1118+2381C>T) n.1245-59C>T c.262+2381C>T c.993-59C>T (n.993-59C>T) c.600-59C>T (n.600-59C>T) c.1050-59C>T (n.1050-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431428G>C | CA2374787161 | KCNQ2 | c.1119-59C>G (n.1119-59C>G) n.31+2018C>G c.599+2381C>G (n.599+2381C>G) c.777-59C>G (n.777-59C>G) c.1118+2381C>G (n.1118+2381C>G) n.1245-59C>G c.262+2381C>G c.993-59C>G (n.993-59C>G) c.600-59C>G (n.600-59C>G) c.1050-59C>G (n.1050-59C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63431428G= | CA2374787160 | KCNQ2 | c.1119-59C= (n.1119-59C=) n.31+2018C= c.599+2381C= (n.599+2381C=) c.777-59C= (n.777-59C=) c.1118+2381C= (n.1118+2381C=) n.1245-59C= c.262+2381C= c.993-59C= (n.993-59C=) c.600-59C= (n.600-59C=) c.1050-59C= (n.1050-59C=) | |
| 20 | g.63431428G>T | CA2374787162 | KCNQ2 | c.1119-59C>A (n.1119-59C>A) n.31+2018C>A c.599+2381C>A (n.599+2381C>A) c.777-59C>A (n.777-59C>A) c.1118+2381C>A (n.1118+2381C>A) n.1245-59C>A c.262+2381C>A c.993-59C>A (n.993-59C>A) c.600-59C>A (n.600-59C>A) c.1050-59C>A (n.1050-59C>A) | dbSNP |
| 20 | g.63431429A= | CA2374787163 | KCNQ2 | c.1119-60T= (n.1119-60T=) n.31+2017T= c.599+2380T= (n.599+2380T=) c.777-60T= (n.777-60T=) c.1118+2380T= (n.1118+2380T=) n.1245-60T= c.262+2380T= c.993-60T= (n.993-60T=) c.600-60T= (n.600-60T=) c.1050-60T= (n.1050-60T=) | |
| 20 | g.63431429A>G | CA2374787164 | KCNQ2 | c.1119-60T>C (n.1119-60T>C) n.31+2017T>C c.599+2380T>C (n.599+2380T>C) c.777-60T>C (n.777-60T>C) c.1118+2380T>C (n.1118+2380T>C) n.1245-60T>C c.262+2380T>C c.993-60T>C (n.993-60T>C) c.600-60T>C (n.600-60T>C) c.1050-60T>C (n.1050-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431430T>C | CA2737062146 | KCNQ2 | c.1119-61A>G (n.1119-61A>G) n.31+2016A>G c.599+2379A>G (n.599+2379A>G) c.777-61A>G (n.777-61A>G) c.1118+2379A>G (n.1118+2379A>G) n.1245-61A>G c.262+2379A>G c.993-61A>G (n.993-61A>G) c.600-61A>G (n.600-61A>G) c.1050-61A>G (n.1050-61A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63431430T>G | CA2816991367 | KCNQ2 | c.1119-61A>C (n.1119-61A>C) n.31+2016A>C c.599+2379A>C (n.599+2379A>C) c.777-61A>C (n.777-61A>C) c.1118+2379A>C (n.1118+2379A>C) n.1245-61A>C c.262+2379A>C c.993-61A>C (n.993-61A>C) c.600-61A>C (n.600-61A>C) c.1050-61A>C (n.1050-61A>C) | |
| 20 | g.63431430_63431436delinsTAAGAAA | CA2374787165 | KCNQ2 | c.1119-67_1119-61delinsTTTCTTA (n.1119-67_1119-61delinsTTTCTTA) n.31+2010_31+2016delinsTTTCTTA c.599+2373_599+2379delinsTTTCTTA (n.599+2373_599+2379delinsTTTCTTA) c.777-67_777-61delinsTTTCTTA (n.777-67_777-61delinsTTTCTTA) c.1118+2373_1118+2379delinsTTTCTTA (n.1118+2373_1118+2379delinsTTTCTTA) n.1245-67_1245-61delinsTTTCTTA c.262+2373_262+2379delinsTTTCTTA c.993-67_993-61delinsTTTCTTA (n.993-67_993-61delinsTTTCTTA) c.600-67_600-61delinsTTTCTTA (n.600-67_600-61delinsTTTCTTA) c.1050-67_1050-61delinsTTTCTTA (n.1050-67_1050-61delinsTTTCTTA) | |
| 20 | g.63431431A>C | CA2653806152 | KCNQ2 | c.1119-62T>G (n.1119-62T>G) n.31+2015T>G c.599+2378T>G (n.599+2378T>G) c.777-62T>G (n.777-62T>G) c.1118+2378T>G (n.1118+2378T>G) n.1245-62T>G c.262+2378T>G c.993-62T>G (n.993-62T>G) c.600-62T>G (n.600-62T>G) c.1050-62T>G (n.1050-62T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431431A>G | CA2653806153 | KCNQ2 | c.1119-62T>C (n.1119-62T>C) n.31+2015T>C c.599+2378T>C (n.599+2378T>C) c.777-62T>C (n.777-62T>C) c.1118+2378T>C (n.1118+2378T>C) n.1245-62T>C c.262+2378T>C c.993-62T>C (n.993-62T>C) c.600-62T>C (n.600-62T>C) c.1050-62T>C (n.1050-62T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431438_63431443del | CA746484692 | KCNQ2 | c.1119-67_1119-62del (n.1119-67_1119-62del) n.31+2010_31+2015del c.599+2373_599+2378del (n.599+2373_599+2378del) c.777-67_777-62del (n.777-67_777-62del) c.1118+2373_1118+2378del (n.1118+2373_1118+2378del) n.1245-67_1245-62del c.262+2373_262+2378del c.993-67_993-62del (n.993-67_993-62del) c.600-67_600-62del (n.600-67_600-62del) c.1050-67_1050-62del (n.1050-67_1050-62del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431432_63431433delinsAG | CA2374787166 | KCNQ2 | c.1119-64_1119-63delinsCT (n.1119-64_1119-63delinsCT) n.31+2013_31+2014delinsCT c.599+2376_599+2377delinsCT (n.599+2376_599+2377delinsCT) c.777-64_777-63delinsCT (n.777-64_777-63delinsCT) c.1118+2376_1118+2377delinsCT (n.1118+2376_1118+2377delinsCT) n.1245-64_1245-63delinsCT c.262+2376_262+2377delinsCT c.993-64_993-63delinsCT (n.993-64_993-63delinsCT) c.600-64_600-63delinsCT (n.600-64_600-63delinsCT) c.1050-64_1050-63delinsCT (n.1050-64_1050-63delinsCT) | |
| 20 | g.63431433del | CA2374787167 | KCNQ2 | c.1119-64del (n.1119-64del) n.31+2013del c.599+2376del (n.599+2376del) c.777-64del (n.777-64del) c.1118+2376del (n.1118+2376del) n.1245-64del c.262+2376del c.993-64del (n.993-64del) c.600-64del (n.600-64del) c.1050-64del (n.1050-64del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431433G>A | CA2577453609 | KCNQ2 | c.1119-64C>T (n.1119-64C>T) n.31+2013C>T c.599+2376C>T (n.599+2376C>T) c.777-64C>T (n.777-64C>T) c.1118+2376C>T (n.1118+2376C>T) n.1245-64C>T c.262+2376C>T c.993-64C>T (n.993-64C>T) c.600-64C>T (n.600-64C>T) c.1050-64C>T (n.1050-64C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431433G>C | CA1019284399 | KCNQ2 | c.1119-64C>G (n.1119-64C>G) n.31+2013C>G c.599+2376C>G (n.599+2376C>G) c.777-64C>G (n.777-64C>G) c.1118+2376C>G (n.1118+2376C>G) n.1245-64C>G c.262+2376C>G c.993-64C>G (n.993-64C>G) c.600-64C>G (n.600-64C>G) c.1050-64C>G (n.1050-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431433G= | CA2374787168 | KCNQ2 | c.1119-64C= (n.1119-64C=) n.31+2013C= c.599+2376C= (n.599+2376C=) c.777-64C= (n.777-64C=) c.1118+2376C= (n.1118+2376C=) n.1245-64C= c.262+2376C= c.993-64C= (n.993-64C=) c.600-64C= (n.600-64C=) c.1050-64C= (n.1050-64C=) | |
| 20 | g.63431433G>T | CA2653806154 | KCNQ2 | c.1119-64C>A (n.1119-64C>A) n.31+2013C>A c.599+2376C>A (n.599+2376C>A) c.777-64C>A (n.777-64C>A) c.1118+2376C>A (n.1118+2376C>A) n.1245-64C>A c.262+2376C>A c.993-64C>A (n.993-64C>A) c.600-64C>A (n.600-64C>A) c.1050-64C>A (n.1050-64C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431434A>G | CA2570885441 | KCNQ2 | c.1119-65T>C (n.1119-65T>C) n.31+2012T>C c.599+2375T>C (n.599+2375T>C) c.777-65T>C (n.777-65T>C) c.1118+2375T>C (n.1118+2375T>C) n.1245-65T>C c.262+2375T>C c.993-65T>C (n.993-65T>C) c.600-65T>C (n.600-65T>C) c.1050-65T>C (n.1050-65T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431437A>C | CA2816991369 | KCNQ2 | c.1119-68T>G (n.1119-68T>G) n.31+2009T>G c.599+2372T>G (n.599+2372T>G) c.777-68T>G (n.777-68T>G) c.1118+2372T>G (n.1118+2372T>G) n.1245-68T>G c.262+2372T>G c.993-68T>G (n.993-68T>G) c.600-68T>G (n.600-68T>G) c.1050-68T>G (n.1050-68T>G) | |
| 20 | g.63431437A>T | CA2653806155 | KCNQ2 | c.1119-68T>A (n.1119-68T>A) n.31+2009T>A c.599+2372T>A (n.599+2372T>A) c.777-68T>A (n.777-68T>A) c.1118+2372T>A (n.1118+2372T>A) n.1245-68T>A c.262+2372T>A c.993-68T>A (n.993-68T>A) c.600-68T>A (n.600-68T>A) c.1050-68T>A (n.1050-68T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431438A= | CA2374787169 | KCNQ2 | c.1119-69T= (n.1119-69T=) n.31+2008T= c.599+2371T= (n.599+2371T=) c.777-69T= (n.777-69T=) c.1118+2371T= (n.1118+2371T=) n.1245-69T= c.262+2371T= c.993-69T= (n.993-69T=) c.600-69T= (n.600-69T=) c.1050-69T= (n.1050-69T=) | |
| 20 | g.63431438A>C | CA2374787170 | KCNQ2 | c.1119-69T>G (n.1119-69T>G) n.31+2008T>G c.599+2371T>G (n.599+2371T>G) c.777-69T>G (n.777-69T>G) c.1118+2371T>G (n.1118+2371T>G) n.1245-69T>G c.262+2371T>G c.993-69T>G (n.993-69T>G) c.600-69T>G (n.600-69T>G) c.1050-69T>G (n.1050-69T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431439G>A | CA2577453610 | KCNQ2 | c.1119-70C>T (n.1119-70C>T) n.31+2007C>T c.599+2370C>T (n.599+2370C>T) c.777-70C>T (n.777-70C>T) c.1118+2370C>T (n.1118+2370C>T) n.1245-70C>T c.262+2370C>T c.993-70C>T (n.993-70C>T) c.600-70C>T (n.600-70C>T) c.1050-70C>T (n.1050-70C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431439G>C | CA2653806157 | KCNQ2 | c.1119-70C>G (n.1119-70C>G) n.31+2007C>G c.599+2370C>G (n.599+2370C>G) c.777-70C>G (n.777-70C>G) c.1118+2370C>G (n.1118+2370C>G) n.1245-70C>G c.262+2370C>G c.993-70C>G (n.993-70C>G) c.600-70C>G (n.600-70C>G) c.1050-70C>G (n.1050-70C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431439G= | CA2374787171 | KCNQ2 | c.1119-70C= (n.1119-70C=) n.31+2007C= c.599+2370C= (n.599+2370C=) c.777-70C= (n.777-70C=) c.1118+2370C= (n.1118+2370C=) n.1245-70C= c.262+2370C= c.993-70C= (n.993-70C=) c.600-70C= (n.600-70C=) c.1050-70C= (n.1050-70C=) | |
| 20 | g.63431443_63431448dup | CA2653806158 | KCNQ2 | c.1119-75_1119-70dup (n.1119-75_1119-70dup) n.31+2002_31+2007dup c.599+2365_599+2370dup (n.599+2365_599+2370dup) c.777-75_777-70dup (n.777-75_777-70dup) c.1118+2365_1118+2370dup (n.1118+2365_1118+2370dup) n.1245-75_1245-70dup c.262+2365_262+2370dup c.993-75_993-70dup (n.993-75_993-70dup) c.600-75_600-70dup (n.600-75_600-70dup) c.1050-75_1050-70dup (n.1050-75_1050-70dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431440A>G | CA2816991370 | KCNQ2 | c.1119-71T>C (n.1119-71T>C) n.31+2006T>C c.599+2369T>C (n.599+2369T>C) c.777-71T>C (n.777-71T>C) c.1118+2369T>C (n.1118+2369T>C) n.1245-71T>C c.262+2369T>C c.993-71T>C (n.993-71T>C) c.600-71T>C (n.600-71T>C) c.1050-71T>C (n.1050-71T>C) | |
| 20 | g.63431443dup | CA746484697 | KCNQ2 | c.1119-71dup (n.1119-71dup) n.31+2006dup c.599+2369dup (n.599+2369dup) c.777-71dup (n.777-71dup) c.1118+2369dup (n.1118+2369dup) n.1245-71dup c.262+2369dup c.993-71dup (n.993-71dup) c.600-71dup (n.600-71dup) c.1050-71dup (n.1050-71dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431441A= | CA2374787172 | KCNQ2 | c.1119-72T= (n.1119-72T=) n.31+2005T= c.599+2368T= (n.599+2368T=) c.777-72T= (n.777-72T=) c.1118+2368T= (n.1118+2368T=) n.1245-72T= c.262+2368T= c.993-72T= (n.993-72T=) c.600-72T= (n.600-72T=) c.1050-72T= (n.1050-72T=) | |
| 20 | g.63431441A>G | CA746484698 | KCNQ2 | c.1119-72T>C (n.1119-72T>C) n.31+2005T>C c.599+2368T>C (n.599+2368T>C) c.777-72T>C (n.777-72T>C) c.1118+2368T>C (n.1118+2368T>C) n.1245-72T>C c.262+2368T>C c.993-72T>C (n.993-72T>C) c.600-72T>C (n.600-72T>C) c.1050-72T>C (n.1050-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431443A= | CA2374787173 | KCNQ2 | c.1119-74T= (n.1119-74T=) n.31+2003T= c.599+2366T= (n.599+2366T=) c.777-74T= (n.777-74T=) c.1118+2366T= (n.1118+2366T=) n.1245-74T= c.262+2366T= c.993-74T= (n.993-74T=) c.600-74T= (n.600-74T=) c.1050-74T= (n.1050-74T=) | |
| 20 | g.63431443_63431444insCTACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTT | CA2374787174 | KCNQ2 | c.1119-75_1119-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG (n.1119-75_1119-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG) n.31+2002_31+2003insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG c.599+2365_599+2366insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG (n.599+2365_599+2366insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG) c.777-75_777-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG (n.777-75_777-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG) c.1118+2365_1118+2366insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG (n.1118+2365_1118+2366insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG) n.1245-75_1245-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG c.262+2365_262+2366insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG c.993-75_993-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG (n.993-75_993-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG) c.600-75_600-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG (n.600-75_600-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG) c.1050-75_1050-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG (n.1050-75_1050-74insAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTAG) | dbSNP |
| 20 | g.63431444T>A | CA746484700 | KCNQ2 | c.1119-75A>T (n.1119-75A>T) n.31+2002A>T c.599+2365A>T (n.599+2365A>T) c.777-75A>T (n.777-75A>T) c.1118+2365A>T (n.1118+2365A>T) n.1245-75A>T c.262+2365A>T c.993-75A>T (n.993-75A>T) c.600-75A>T (n.600-75A>T) c.1050-75A>T (n.1050-75A>T) | dbSNP |
| 20 | g.63431444T>C | CA746484701 | KCNQ2 | c.1119-75A>G (n.1119-75A>G) n.31+2002A>G c.599+2365A>G (n.599+2365A>G) c.777-75A>G (n.777-75A>G) c.1118+2365A>G (n.1118+2365A>G) n.1245-75A>G c.262+2365A>G c.993-75A>G (n.993-75A>G) c.600-75A>G (n.600-75A>G) c.1050-75A>G (n.1050-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431444T= | CA2374787175 | KCNQ2 | c.1119-75A= (n.1119-75A=) n.31+2002A= c.599+2365A= (n.599+2365A=) c.777-75A= (n.777-75A=) c.1118+2365A= (n.1118+2365A=) n.1245-75A= c.262+2365A= c.993-75A= (n.993-75A=) c.600-75A= (n.600-75A=) c.1050-75A= (n.1050-75A=) | |
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