UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63431290_63431300del | CA746484515 | KCNQ2 | c.1148+42_1148+52del (n.1148+42_1148+52del) n.31+2148_31+2158del c.599+2511_599+2521del (n.599+2511_599+2521del) c.806+42_806+52del (n.806+42_806+52del) c.1118+2511_1118+2521del (n.1118+2511_1118+2521del) n.1274+42_1274+52del c.262+2511_262+2521del c.1022+42_1022+52del (n.1022+42_1022+52del) c.629+42_629+52del (n.629+42_629+52del) c.1079+42_1079+52del (n.1079+42_1079+52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431299_63431301delinsACC | CA2374787078 | KCNQ2 | c.1148+39_1148+41delinsGGT (n.1148+39_1148+41delinsGGT) n.31+2145_31+2147delinsGGT c.599+2508_599+2510delinsGGT (n.599+2508_599+2510delinsGGT) c.806+39_806+41delinsGGT (n.806+39_806+41delinsGGT) c.1118+2508_1118+2510delinsGGT (n.1118+2508_1118+2510delinsGGT) n.1274+39_1274+41delinsGGT c.262+2508_262+2510delinsGGT c.1022+39_1022+41delinsGGT (n.1022+39_1022+41delinsGGT) c.629+39_629+41delinsGGT (n.629+39_629+41delinsGGT) c.1079+39_1079+41delinsGGT (n.1079+39_1079+41delinsGGT) | |
| 20 | g.63431300C= | CA2374787080 | KCNQ2 | c.1148+40G= (n.1148+40G=) n.31+2146G= c.599+2509G= (n.599+2509G=) c.806+40G= (n.806+40G=) c.1118+2509G= (n.1118+2509G=) n.1274+40G= c.262+2509G= c.1022+40G= (n.1022+40G=) c.629+40G= (n.629+40G=) c.1079+40G= (n.1079+40G=) | |
| 20 | g.63431300C>T | CA9958590 | KCNQ2 | c.1148+40G>A (n.1148+40G>A) n.31+2146G>A c.599+2509G>A (n.599+2509G>A) c.806+40G>A (n.806+40G>A) c.1118+2509G>A (n.1118+2509G>A) n.1274+40G>A c.262+2509G>A c.1022+40G>A (n.1022+40G>A) c.629+40G>A (n.629+40G>A) c.1079+40G>A (n.1079+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431300_63431301del | CA317447370 | KCNQ2 | c.1148+39_1148+40del (n.1148+39_1148+40del) n.31+2145_31+2146del c.599+2508_599+2509del (n.599+2508_599+2509del) c.806+39_806+40del (n.806+39_806+40del) c.1118+2508_1118+2509del (n.1118+2508_1118+2509del) n.1274+39_1274+40del c.262+2508_262+2509del c.1022+39_1022+40del (n.1022+39_1022+40del) c.629+39_629+40del (n.629+39_629+40del) c.1079+39_1079+40del (n.1079+39_1079+40del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431300_63431301dup | CA317447374 | KCNQ2 | c.1148+39_1148+40dup (n.1148+39_1148+40dup) n.31+2145_31+2146dup c.599+2508_599+2509dup (n.599+2508_599+2509dup) c.806+39_806+40dup (n.806+39_806+40dup) c.1118+2508_1118+2509dup (n.1118+2508_1118+2509dup) n.1274+39_1274+40dup c.262+2508_262+2509dup c.1022+39_1022+40dup (n.1022+39_1022+40dup) c.629+39_629+40dup (n.629+39_629+40dup) c.1079+39_1079+40dup (n.1079+39_1079+40dup) | |
| 20 | g.63431300_63431302delinsCCA | CA2374787079 | KCNQ2 | c.1148+38_1148+40delinsTGG (n.1148+38_1148+40delinsTGG) n.31+2144_31+2146delinsTGG c.599+2507_599+2509delinsTGG (n.599+2507_599+2509delinsTGG) c.806+38_806+40delinsTGG (n.806+38_806+40delinsTGG) c.1118+2507_1118+2509delinsTGG (n.1118+2507_1118+2509delinsTGG) n.1274+38_1274+40delinsTGG c.262+2507_262+2509delinsTGG c.1022+38_1022+40delinsTGG (n.1022+38_1022+40delinsTGG) c.629+38_629+40delinsTGG (n.629+38_629+40delinsTGG) c.1079+38_1079+40delinsTGG (n.1079+38_1079+40delinsTGG) | |
| 20 | g.63431300_63431359del | CA2509052926 | KCNQ2 | c.1129_1148+40del n.31+2087_31+2146del c.599+2450_599+2509del (n.599+2450_599+2509del) c.787_806+40del c.1118+2450_1118+2509del (n.1118+2450_1118+2509del) n.1255_1274+40del c.262+2450_262+2509del c.1003_1022+40del c.610_629+40del c.1060_1079+40del | |
| 20 | g.63431313_63431314dup | CA9958589 | KCNQ2 | c.1148+38_1148+39dup (n.1148+38_1148+39dup) n.31+2144_31+2145dup c.599+2507_599+2508dup (n.599+2507_599+2508dup) c.806+38_806+39dup (n.806+38_806+39dup) c.1118+2507_1118+2508dup (n.1118+2507_1118+2508dup) n.1274+38_1274+39dup c.262+2507_262+2508dup c.1022+38_1022+39dup (n.1022+38_1022+39dup) c.629+38_629+39dup (n.629+38_629+39dup) c.1079+38_1079+39dup (n.1079+38_1079+39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63431311_63431314dup | CA2653805989 | KCNQ2 | c.1148+36_1148+39dup (n.1148+36_1148+39dup) n.31+2142_31+2145dup c.599+2505_599+2508dup (n.599+2505_599+2508dup) c.806+36_806+39dup (n.806+36_806+39dup) c.1118+2505_1118+2508dup (n.1118+2505_1118+2508dup) n.1274+36_1274+39dup c.262+2505_262+2508dup c.1022+36_1022+39dup (n.1022+36_1022+39dup) c.629+36_629+39dup (n.629+36_629+39dup) c.1079+36_1079+39dup (n.1079+36_1079+39dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431313_63431314del | CA9958588 | KCNQ2 | c.1148+38_1148+39del (n.1148+38_1148+39del) n.31+2144_31+2145del c.599+2507_599+2508del (n.599+2507_599+2508del) c.806+38_806+39del (n.806+38_806+39del) c.1118+2507_1118+2508del (n.1118+2507_1118+2508del) n.1274+38_1274+39del c.262+2507_262+2508del c.1022+38_1022+39del (n.1022+38_1022+39del) c.629+38_629+39del (n.629+38_629+39del) c.1079+38_1079+39del (n.1079+38_1079+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63431311_63431314del | CA2577453557 | KCNQ2 | c.1148+36_1148+39del (n.1148+36_1148+39del) n.31+2142_31+2145del c.599+2505_599+2508del (n.599+2505_599+2508del) c.806+36_806+39del (n.806+36_806+39del) c.1118+2505_1118+2508del (n.1118+2505_1118+2508del) n.1274+36_1274+39del c.262+2505_262+2508del c.1022+36_1022+39del (n.1022+36_1022+39del) c.629+36_629+39del (n.629+36_629+39del) c.1079+36_1079+39del (n.1079+36_1079+39del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431302del | CA2653805991 | KCNQ2 | c.1148+38del (n.1148+38del) n.31+2144del c.599+2507del (n.599+2507del) c.806+38del (n.806+38del) c.1118+2507del (n.1118+2507del) n.1274+38del c.262+2507del c.1022+38del (n.1022+38del) c.629+38del (n.629+38del) c.1079+38del (n.1079+38del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431302A>C | CA2577453560 | KCNQ2 | c.1148+38T>G (n.1148+38T>G) n.31+2144T>G c.599+2507T>G (n.599+2507T>G) c.806+38T>G (n.806+38T>G) c.1118+2507T>G (n.1118+2507T>G) n.1274+38T>G c.262+2507T>G c.1022+38T>G (n.1022+38T>G) c.629+38T>G (n.629+38T>G) c.1079+38T>G (n.1079+38T>G) | |
| 20 | g.63431302A>T | CA2653805992 | KCNQ2 | c.1148+38T>A (n.1148+38T>A) n.31+2144T>A c.599+2507T>A (n.599+2507T>A) c.806+38T>A (n.806+38T>A) c.1118+2507T>A (n.1118+2507T>A) n.1274+38T>A c.262+2507T>A c.1022+38T>A (n.1022+38T>A) c.629+38T>A (n.629+38T>A) c.1079+38T>A (n.1079+38T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431303C= | CA2374787081 | KCNQ2 | c.1148+37G= (n.1148+37G=) n.31+2143G= c.599+2506G= (n.599+2506G=) c.806+37G= (n.806+37G=) c.1118+2506G= (n.1118+2506G=) n.1274+37G= c.262+2506G= c.1022+37G= (n.1022+37G=) c.629+37G= (n.629+37G=) c.1079+37G= (n.1079+37G=) | |
| 20 | g.63431303C>T | CA2374787082 | KCNQ2 | c.1148+37G>A (n.1148+37G>A) n.31+2143G>A c.599+2506G>A (n.599+2506G>A) c.806+37G>A (n.806+37G>A) c.1118+2506G>A (n.1118+2506G>A) n.1274+37G>A c.262+2506G>A c.1022+37G>A (n.1022+37G>A) c.629+37G>A (n.629+37G>A) c.1079+37G>A (n.1079+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431304A= | CA2374787084 | KCNQ2 | c.1148+36T= (n.1148+36T=) n.31+2142T= c.599+2505T= (n.599+2505T=) c.806+36T= (n.806+36T=) c.1118+2505T= (n.1118+2505T=) n.1274+36T= c.262+2505T= c.1022+36T= (n.1022+36T=) c.629+36T= (n.629+36T=) c.1079+36T= (n.1079+36T=) | |
| 20 | g.63431304A>G | CA2374787083 | KCNQ2 | c.1148+36T>C (n.1148+36T>C) n.31+2142T>C c.599+2505T>C (n.599+2505T>C) c.806+36T>C (n.806+36T>C) c.1118+2505T>C (n.1118+2505T>C) n.1274+36T>C c.262+2505T>C c.1022+36T>C (n.1022+36T>C) c.629+36T>C (n.629+36T>C) c.1079+36T>C (n.1079+36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431305C>A | CA2653805998 | KCNQ2 | c.1148+35G>T (n.1148+35G>T) n.31+2141G>T c.599+2504G>T (n.599+2504G>T) c.806+35G>T (n.806+35G>T) c.1118+2504G>T (n.1118+2504G>T) n.1274+35G>T c.262+2504G>T c.1022+35G>T (n.1022+35G>T) c.629+35G>T (n.629+35G>T) c.1079+35G>T (n.1079+35G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431305C= | CA2374787085 | KCNQ2 | c.1148+35G= (n.1148+35G=) n.31+2141G= c.599+2504G= (n.599+2504G=) c.806+35G= (n.806+35G=) c.1118+2504G= (n.1118+2504G=) n.1274+35G= c.262+2504G= c.1022+35G= (n.1022+35G=) c.629+35G= (n.629+35G=) c.1079+35G= (n.1079+35G=) | |
| 20 | g.63431305C>G | CA636343243 | KCNQ2 | c.1148+35G>C (n.1148+35G>C) n.31+2141G>C c.599+2504G>C (n.599+2504G>C) c.806+35G>C (n.806+35G>C) c.1118+2504G>C (n.1118+2504G>C) n.1274+35G>C c.262+2504G>C c.1022+35G>C (n.1022+35G>C) c.629+35G>C (n.629+35G>C) c.1079+35G>C (n.1079+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431305C>T | CA2653806002 | KCNQ2 | c.1148+35G>A (n.1148+35G>A) n.31+2141G>A c.599+2504G>A (n.599+2504G>A) c.806+35G>A (n.806+35G>A) c.1118+2504G>A (n.1118+2504G>A) n.1274+35G>A c.262+2504G>A c.1022+35G>A (n.1022+35G>A) c.629+35G>A (n.629+35G>A) c.1079+35G>A (n.1079+35G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431307C>A | CA317447393 | KCNQ2 | c.1148+33G>T (n.1148+33G>T) n.31+2139G>T c.599+2502G>T (n.599+2502G>T) c.806+33G>T (n.806+33G>T) c.1118+2502G>T (n.1118+2502G>T) n.1274+33G>T c.262+2502G>T c.1022+33G>T (n.1022+33G>T) c.629+33G>T (n.629+33G>T) c.1079+33G>T (n.1079+33G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63431307C= | CA2374787086 | KCNQ2 | c.1148+33G= (n.1148+33G=) n.31+2139G= c.599+2502G= (n.599+2502G=) c.806+33G= (n.806+33G=) c.1118+2502G= (n.1118+2502G=) n.1274+33G= c.262+2502G= c.1022+33G= (n.1022+33G=) c.629+33G= (n.629+33G=) c.1079+33G= (n.1079+33G=) | |
| 20 | g.63431307C>T | CA2653806006 | KCNQ2 | c.1148+33G>A (n.1148+33G>A) n.31+2139G>A c.599+2502G>A (n.599+2502G>A) c.806+33G>A (n.806+33G>A) c.1118+2502G>A (n.1118+2502G>A) n.1274+33G>A c.262+2502G>A c.1022+33G>A (n.1022+33G>A) c.629+33G>A (n.629+33G>A) c.1079+33G>A (n.1079+33G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431308A>T | CA2653806009 | KCNQ2 | c.1148+32T>A (n.1148+32T>A) n.31+2138T>A c.599+2501T>A (n.599+2501T>A) c.806+32T>A (n.806+32T>A) c.1118+2501T>A (n.1118+2501T>A) n.1274+32T>A c.262+2501T>A c.1022+32T>A (n.1022+32T>A) c.629+32T>A (n.629+32T>A) c.1079+32T>A (n.1079+32T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431309C= | CA2374787087 | KCNQ2 | c.1148+31G= (n.1148+31G=) n.31+2137G= c.599+2500G= (n.599+2500G=) c.806+31G= (n.806+31G=) c.1118+2500G= (n.1118+2500G=) n.1274+31G= c.262+2500G= c.1022+31G= (n.1022+31G=) c.629+31G= (n.629+31G=) c.1079+31G= (n.1079+31G=) | |
| 20 | g.63431309C>T | CA636343244 | KCNQ2 | c.1148+31G>A (n.1148+31G>A) n.31+2137G>A c.599+2500G>A (n.599+2500G>A) c.806+31G>A (n.806+31G>A) c.1118+2500G>A (n.1118+2500G>A) n.1274+31G>A c.262+2500G>A c.1022+31G>A (n.1022+31G>A) c.629+31G>A (n.629+31G>A) c.1079+31G>A (n.1079+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431310A= | CA2374787088 | KCNQ2 | c.1148+30T= (n.1148+30T=) n.31+2136T= c.599+2499T= (n.599+2499T=) c.806+30T= (n.806+30T=) c.1118+2499T= (n.1118+2499T=) n.1274+30T= c.262+2499T= c.1022+30T= (n.1022+30T=) c.629+30T= (n.629+30T=) c.1079+30T= (n.1079+30T=) | |
| 20 | g.63431310A>G | CA636343245 | KCNQ2 | c.1148+30T>C (n.1148+30T>C) n.31+2136T>C c.599+2499T>C (n.599+2499T>C) c.806+30T>C (n.806+30T>C) c.1118+2499T>C (n.1118+2499T>C) n.1274+30T>C c.262+2499T>C c.1022+30T>C (n.1022+30T>C) c.629+30T>C (n.629+30T>C) c.1079+30T>C (n.1079+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63431311C>T | CA2653806026 | KCNQ2 | c.1148+29G>A (n.1148+29G>A) n.31+2135G>A c.599+2498G>A (n.599+2498G>A) c.806+29G>A (n.806+29G>A) c.1118+2498G>A (n.1118+2498G>A) n.1274+29G>A c.262+2498G>A c.1022+29G>A (n.1022+29G>A) c.629+29G>A (n.629+29G>A) c.1079+29G>A (n.1079+29G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431312A= | CA2374787089 | KCNQ2 | c.1148+28T= (n.1148+28T=) n.31+2134T= c.599+2497T= (n.599+2497T=) c.806+28T= (n.806+28T=) c.1118+2497T= (n.1118+2497T=) n.1274+28T= c.262+2497T= c.1022+28T= (n.1022+28T=) c.629+28T= (n.629+28T=) c.1079+28T= (n.1079+28T=) | |
| 20 | g.63431312A>C | CA9958591 | KCNQ2 | c.1148+28T>G (n.1148+28T>G) n.31+2134T>G c.599+2497T>G (n.599+2497T>G) c.806+28T>G (n.806+28T>G) c.1118+2497T>G (n.1118+2497T>G) n.1274+28T>G c.262+2497T>G c.1022+28T>G (n.1022+28T>G) c.629+28T>G (n.629+28T>G) c.1079+28T>G (n.1079+28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431313C= | CA2374787090 | KCNQ2 | c.1148+27G= (n.1148+27G=) n.31+2133G= c.599+2496G= (n.599+2496G=) c.806+27G= (n.806+27G=) c.1118+2496G= (n.1118+2496G=) n.1274+27G= c.262+2496G= c.1022+27G= (n.1022+27G=) c.629+27G= (n.629+27G=) c.1079+27G= (n.1079+27G=) | |
| 20 | g.63431313C>T | CA9958592 | KCNQ2 | c.1148+27G>A (n.1148+27G>A) n.31+2133G>A c.599+2496G>A (n.599+2496G>A) c.806+27G>A (n.806+27G>A) c.1118+2496G>A (n.1118+2496G>A) n.1274+27G>A c.262+2496G>A c.1022+27G>A (n.1022+27G>A) c.629+27G>A (n.629+27G>A) c.1079+27G>A (n.1079+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431314A>G | CA2653806034 | KCNQ2 | c.1148+26T>C (n.1148+26T>C) n.31+2132T>C c.599+2495T>C (n.599+2495T>C) c.806+26T>C (n.806+26T>C) c.1118+2495T>C (n.1118+2495T>C) n.1274+26T>C c.262+2495T>C c.1022+26T>C (n.1022+26T>C) c.629+26T>C (n.629+26T>C) c.1079+26T>C (n.1079+26T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431315G>A | CA636343246 | KCNQ2 | c.1148+25C>T (n.1148+25C>T) n.31+2131C>T c.599+2494C>T (n.599+2494C>T) c.806+25C>T (n.806+25C>T) c.1118+2494C>T (n.1118+2494C>T) n.1274+25C>T c.262+2494C>T c.1022+25C>T (n.1022+25C>T) c.629+25C>T (n.629+25C>T) c.1079+25C>T (n.1079+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431315G= | CA2374787091 | KCNQ2 | c.1148+25C= (n.1148+25C=) n.31+2131C= c.599+2494C= (n.599+2494C=) c.806+25C= (n.806+25C=) c.1118+2494C= (n.1118+2494C=) n.1274+25C= c.262+2494C= c.1022+25C= (n.1022+25C=) c.629+25C= (n.629+25C=) c.1079+25C= (n.1079+25C=) | |
| 20 | g.63431315G>T | CA636343247 | KCNQ2 | c.1148+25C>A (n.1148+25C>A) n.31+2131C>A c.599+2494C>A (n.599+2494C>A) c.806+25C>A (n.806+25C>A) c.1118+2494C>A (n.1118+2494C>A) n.1274+25C>A c.262+2494C>A c.1022+25C>A (n.1022+25C>A) c.629+25C>A (n.629+25C>A) c.1079+25C>A (n.1079+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431316G>A | CA2577453562 | KCNQ2 | c.1148+24C>T (n.1148+24C>T) n.31+2130C>T c.599+2493C>T (n.599+2493C>T) c.806+24C>T (n.806+24C>T) c.1118+2493C>T (n.1118+2493C>T) n.1274+24C>T c.262+2493C>T c.1022+24C>T (n.1022+24C>T) c.629+24C>T (n.629+24C>T) c.1079+24C>T (n.1079+24C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431317G>A | CA658138636 | KCNQ2 | c.1148+23C>T (n.1148+23C>T) n.31+2129C>T c.599+2492C>T (n.599+2492C>T) c.806+23C>T (n.806+23C>T) c.1118+2492C>T (n.1118+2492C>T) n.1274+23C>T c.262+2492C>T c.1022+23C>T (n.1022+23C>T) c.629+23C>T (n.629+23C>T) c.1079+23C>T (n.1079+23C>T) | COSMIC |
| 20 | g.63431317G>C | CA636343248 | KCNQ2 | c.1148+23C>G (n.1148+23C>G) n.31+2129C>G c.599+2492C>G (n.599+2492C>G) c.806+23C>G (n.806+23C>G) c.1118+2492C>G (n.1118+2492C>G) n.1274+23C>G c.262+2492C>G c.1022+23C>G (n.1022+23C>G) c.629+23C>G (n.629+23C>G) c.1079+23C>G (n.1079+23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431317G= | CA2374787092 | KCNQ2 | c.1148+23C= (n.1148+23C=) n.31+2129C= c.599+2492C= (n.599+2492C=) c.806+23C= (n.806+23C=) c.1118+2492C= (n.1118+2492C=) n.1274+23C= c.262+2492C= c.1022+23C= (n.1022+23C=) c.629+23C= (n.629+23C=) c.1079+23C= (n.1079+23C=) | |
| 20 | g.63431318C>A | CA317447427 | KCNQ2 | c.1148+22G>T (n.1148+22G>T) n.31+2128G>T c.599+2491G>T (n.599+2491G>T) c.806+22G>T (n.806+22G>T) c.1118+2491G>T (n.1118+2491G>T) n.1274+22G>T c.262+2491G>T c.1022+22G>T (n.1022+22G>T) c.629+22G>T (n.629+22G>T) c.1079+22G>T (n.1079+22G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431318C= | CA2374787093 | KCNQ2 | c.1148+22G= (n.1148+22G=) n.31+2128G= c.599+2491G= (n.599+2491G=) c.806+22G= (n.806+22G=) c.1118+2491G= (n.1118+2491G=) n.1274+22G= c.262+2491G= c.1022+22G= (n.1022+22G=) c.629+22G= (n.629+22G=) c.1079+22G= (n.1079+22G=) | |
| 20 | g.63431318C>T | CA9958593 | KCNQ2 | c.1148+22G>A (n.1148+22G>A) n.31+2128G>A c.599+2491G>A (n.599+2491G>A) c.806+22G>A (n.806+22G>A) c.1118+2491G>A (n.1118+2491G>A) n.1274+22G>A c.262+2491G>A c.1022+22G>A (n.1022+22G>A) c.629+22G>A (n.629+22G>A) c.1079+22G>A (n.1079+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431323G>A | CA317447436 | KCNQ2 | c.1148+17C>T (n.1148+17C>T) n.31+2123C>T c.599+2486C>T (n.599+2486C>T) c.806+17C>T (n.806+17C>T) c.1118+2486C>T (n.1118+2486C>T) n.1274+17C>T c.262+2486C>T c.1022+17C>T (n.1022+17C>T) c.629+17C>T (n.629+17C>T) c.1079+17C>T (n.1079+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431323G>C | CA636343249 | KCNQ2 | c.1148+17C>G (n.1148+17C>G) n.31+2123C>G c.599+2486C>G (n.599+2486C>G) c.806+17C>G (n.806+17C>G) c.1118+2486C>G (n.1118+2486C>G) n.1274+17C>G c.262+2486C>G c.1022+17C>G (n.1022+17C>G) c.629+17C>G (n.629+17C>G) c.1079+17C>G (n.1079+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431323G= | CA2374787094 | KCNQ2 | c.1148+17C= (n.1148+17C=) n.31+2123C= c.599+2486C= (n.599+2486C=) c.806+17C= (n.806+17C=) c.1118+2486C= (n.1118+2486C=) n.1274+17C= c.262+2486C= c.1022+17C= (n.1022+17C=) c.629+17C= (n.629+17C=) c.1079+17C= (n.1079+17C=) | |
| 20 | g.63431324T>C | CA746484555 | KCNQ2 | c.1148+16A>G (n.1148+16A>G) n.31+2122A>G c.599+2485A>G (n.599+2485A>G) c.806+16A>G (n.806+16A>G) c.1118+2485A>G (n.1118+2485A>G) n.1274+16A>G c.262+2485A>G c.1022+16A>G (n.1022+16A>G) c.629+16A>G (n.629+16A>G) c.1079+16A>G (n.1079+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431324T= | CA2374787095 | KCNQ2 | c.1148+16A= (n.1148+16A=) n.31+2122A= c.599+2485A= (n.599+2485A=) c.806+16A= (n.806+16A=) c.1118+2485A= (n.1118+2485A=) n.1274+16A= c.262+2485A= c.1022+16A= (n.1022+16A=) c.629+16A= (n.629+16A=) c.1079+16A= (n.1079+16A=) | |
| 20 | g.63431325C= | CA2374787096 | KCNQ2 | c.1148+15G= (n.1148+15G=) n.31+2121G= c.599+2484G= (n.599+2484G=) c.806+15G= (n.806+15G=) c.1118+2484G= (n.1118+2484G=) n.1274+15G= c.262+2484G= c.1022+15G= (n.1022+15G=) c.629+15G= (n.629+15G=) c.1079+15G= (n.1079+15G=) | |
| 20 | g.63431325C>G | CA9958594 | KCNQ2 | c.1148+15G>C (n.1148+15G>C) n.31+2121G>C c.599+2484G>C (n.599+2484G>C) c.806+15G>C (n.806+15G>C) c.1118+2484G>C (n.1118+2484G>C) n.1274+15G>C c.262+2484G>C c.1022+15G>C (n.1022+15G>C) c.629+15G>C (n.629+15G>C) c.1079+15G>C (n.1079+15G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431325C>T | CA2374787097 | KCNQ2 | c.1148+15G>A (n.1148+15G>A) n.31+2121G>A c.599+2484G>A (n.599+2484G>A) c.806+15G>A (n.806+15G>A) c.1118+2484G>A (n.1118+2484G>A) n.1274+15G>A c.262+2484G>A c.1022+15G>A (n.1022+15G>A) c.629+15G>A (n.629+15G>A) c.1079+15G>A (n.1079+15G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63431327A= | CA2374787098 | KCNQ2 | c.1148+13T= (n.1148+13T=) n.31+2119T= c.599+2482T= (n.599+2482T=) c.806+13T= (n.806+13T=) c.1118+2482T= (n.1118+2482T=) n.1274+13T= c.262+2482T= c.1022+13T= (n.1022+13T=) c.629+13T= (n.629+13T=) c.1079+13T= (n.1079+13T=) | |
| 20 | g.63431327A>G | CA317447458 | KCNQ2 | c.1148+13T>C (n.1148+13T>C) n.31+2119T>C c.599+2482T>C (n.599+2482T>C) c.806+13T>C (n.806+13T>C) c.1118+2482T>C (n.1118+2482T>C) n.1274+13T>C c.262+2482T>C c.1022+13T>C (n.1022+13T>C) c.629+13T>C (n.629+13T>C) c.1079+13T>C (n.1079+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431328T>C | CA2580098391 | KCNQ2 | c.1148+12A>G (n.1148+12A>G) n.31+2118A>G c.599+2481A>G (n.599+2481A>G) c.806+12A>G (n.806+12A>G) c.1118+2481A>G (n.1118+2481A>G) n.1274+12A>G c.262+2481A>G c.1022+12A>G (n.1022+12A>G) c.629+12A>G (n.629+12A>G) c.1079+12A>G (n.1079+12A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63431330C>T | CA2573157293 | KCNQ2 | c.1148+10G>A (n.1148+10G>A) n.31+2116G>A c.599+2479G>A (n.599+2479G>A) c.806+10G>A (n.806+10G>A) c.1118+2479G>A (n.1118+2479G>A) n.1274+10G>A c.262+2479G>A c.1022+10G>A (n.1022+10G>A) c.629+10G>A (n.629+10G>A) c.1079+10G>A (n.1079+10G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63431336C= | CA2374787099 | KCNQ2 | c.1148+4G= (n.1148+4G=) n.31+2110G= c.599+2473G= (n.599+2473G=) c.806+4G= (n.806+4G=) c.1118+2473G= (n.1118+2473G=) n.1274+4G= c.262+2473G= c.1022+4G= (n.1022+4G=) c.629+4G= (n.629+4G=) c.1079+4G= (n.1079+4G=) | |
| 20 | g.63431336C>G | CA9958595 | KCNQ2 | c.1148+4G>C (n.1148+4G>C) n.31+2110G>C c.599+2473G>C (n.599+2473G>C) c.806+4G>C (n.806+4G>C) c.1118+2473G>C (n.1118+2473G>C) n.1274+4G>C c.262+2473G>C c.1022+4G>C (n.1022+4G>C) c.629+4G>C (n.629+4G>C) c.1079+4G>C (n.1079+4G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431336C>T | CA317447464 | KCNQ2 | c.1148+4G>A (n.1148+4G>A) n.31+2110G>A c.599+2473G>A (n.599+2473G>A) c.806+4G>A (n.806+4G>A) c.1118+2473G>A (n.1118+2473G>A) n.1274+4G>A c.262+2473G>A c.1022+4G>A (n.1022+4G>A) c.629+4G>A (n.629+4G>A) c.1079+4G>A (n.1079+4G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63431337T>A | CA2653806044 | KCNQ2 | c.1148+3A>T (n.1148+3A>T) n.31+2109A>T c.599+2472A>T (n.599+2472A>T) c.806+3A>T (n.806+3A>T) c.1118+2472A>T (n.1118+2472A>T) n.1274+3A>T c.262+2472A>T c.1022+3A>T (n.1022+3A>T) c.629+3A>T (n.629+3A>T) c.1079+3A>T (n.1079+3A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431337T>C | CA2653806046 | KCNQ2 | c.1148+3A>G (n.1148+3A>G) n.31+2109A>G c.599+2472A>G (n.599+2472A>G) c.806+3A>G (n.806+3A>G) c.1118+2472A>G (n.1118+2472A>G) n.1274+3A>G c.262+2472A>G c.1022+3A>G (n.1022+3A>G) c.629+3A>G (n.629+3A>G) c.1079+3A>G (n.1079+3A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431338A= | CA2374787100 | KCNQ2 | c.1148+2T= (n.1148+2T=) n.31+2108T= c.599+2471T= (n.599+2471T=) c.806+2T= (n.806+2T=) c.1118+2471T= (n.1118+2471T=) n.1274+2T= c.262+2471T= c.1022+2T= (n.1022+2T=) c.629+2T= (n.629+2T=) c.1079+2T= (n.1079+2T=) | |
| 20 | g.63431338A>C | CA342550 | KCNQ2 | c.1148+2T>G (n.1148+2T>G) n.31+2108T>G c.599+2471T>G (n.599+2471T>G) c.806+2T>G (n.806+2T>G) c.1118+2471T>G (n.1118+2471T>G) n.1274+2T>G c.262+2471T>G c.1022+2T>G (n.1022+2T>G) c.629+2T>G (n.629+2T>G) c.1079+2T>G (n.1079+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63431338A>G | CA409650615 | KCNQ2 | c.1148+2T>C (n.1148+2T>C) n.31+2108T>C c.599+2471T>C (n.599+2471T>C) c.806+2T>C (n.806+2T>C) c.1118+2471T>C (n.1118+2471T>C) n.1274+2T>C c.262+2471T>C c.1022+2T>C (n.1022+2T>C) c.629+2T>C (n.629+2T>C) c.1079+2T>C (n.1079+2T>C) | |
| 20 | g.63431338A>T | CA409650617 | KCNQ2 | c.1148+2T>A (n.1148+2T>A) n.31+2108T>A c.599+2471T>A (n.599+2471T>A) c.806+2T>A (n.806+2T>A) c.1118+2471T>A (n.1118+2471T>A) n.1274+2T>A c.262+2471T>A c.1022+2T>A (n.1022+2T>A) c.629+2T>A (n.629+2T>A) c.1079+2T>A (n.1079+2T>A) | ClinVar |
| 20 | g.63431339C>A | CA409650619 | KCNQ2 | c.1148+1G>T (n.1148+1G>T) n.31+2107G>T c.599+2470G>T (n.599+2470G>T) c.806+1G>T (n.806+1G>T) c.1118+2470G>T (n.1118+2470G>T) n.1274+1G>T c.262+2470G>T c.1022+1G>T (n.1022+1G>T) c.629+1G>T (n.629+1G>T) c.1079+1G>T (n.1079+1G>T) | |
| 20 | g.63431339C= | CA2374787101 | KCNQ2 | c.1148+1G= (n.1148+1G=) n.31+2107G= c.599+2470G= (n.599+2470G=) c.806+1G= (n.806+1G=) c.1118+2470G= (n.1118+2470G=) n.1274+1G= c.262+2470G= c.1022+1G= (n.1022+1G=) c.629+1G= (n.629+1G=) c.1079+1G= (n.1079+1G=) | |
| 20 | g.63431339C>G | CA409650620 | KCNQ2 | c.1148+1G>C (n.1148+1G>C) n.31+2107G>C c.599+2470G>C (n.599+2470G>C) c.806+1G>C (n.806+1G>C) c.1118+2470G>C (n.1118+2470G>C) n.1274+1G>C c.262+2470G>C c.1022+1G>C (n.1022+1G>C) c.629+1G>C (n.629+1G>C) c.1079+1G>C (n.1079+1G>C) | |
| 20 | g.63431339C>T | CA409650621 | KCNQ2 | c.1148+1G>A (n.1148+1G>A) n.31+2107G>A c.599+2470G>A (n.599+2470G>A) c.806+1G>A (n.806+1G>A) c.1118+2470G>A (n.1118+2470G>A) n.1274+1G>A c.262+2470G>A c.1022+1G>A (n.1022+1G>A) c.629+1G>A (n.629+1G>A) c.1079+1G>A (n.1079+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431340C>A | CA409650627 | KCNQ2 | c.1148G>T (p.Arg383Ile) n.31+2106G>T c.599+2469G>T (n.599+2469G>T) c.806G>T (p.Arg269Ile) c.1118+2469G>T (n.1118+2469G>T) n.1274G>T c.262+2469G>T c.1022G>T (p.Arg341Ile) c.629G>T (p.Arg210Ile) c.1079G>T (p.Arg360Ile) | |
| 20 | g.63431340C>G | CA409650623 | KCNQ2 | c.1148G>C (p.Arg383Thr) n.31+2106G>C c.599+2469G>C (n.599+2469G>C) c.806G>C (p.Arg269Thr) c.1118+2469G>C (n.1118+2469G>C) n.1274G>C c.262+2469G>C c.1022G>C (p.Arg341Thr) c.629G>C (p.Arg210Thr) c.1079G>C (p.Arg360Thr) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431340C>T | CA409650625 | KCNQ2 | c.1148G>A (p.Arg383Lys) n.31+2106G>A c.599+2469G>A (n.599+2469G>A) c.806G>A (p.Arg269Lys) c.1118+2469G>A (n.1118+2469G>A) n.1274G>A c.262+2469G>A c.1022G>A (p.Arg341Lys) c.629G>A (p.Arg210Lys) c.1079G>A (p.Arg360Lys) | ClinVar |
| 20 | g.63431341T>A | CA409650628 | KCNQ2 | c.1147A>T (p.Arg383Ter) n.31+2105A>T c.599+2468A>T (n.599+2468A>T) c.805A>T (p.Arg269Ter) c.1118+2468A>T (n.1118+2468A>T) n.1273A>T c.262+2468A>T c.1021A>T (p.Arg341Ter) c.628A>T (p.Arg210Ter) c.1078A>T (p.Arg360Ter) | |
| 20 | g.63431341T>C | CA409650629 | KCNQ2 | c.1147A>G (p.Arg383Gly) n.31+2105A>G c.599+2468A>G (n.599+2468A>G) c.805A>G (p.Arg269Gly) c.1118+2468A>G (n.1118+2468A>G) n.1273A>G c.262+2468A>G c.1021A>G (p.Arg341Gly) c.628A>G (p.Arg210Gly) c.1078A>G (p.Arg360Gly) | |
| 20 | g.63431341T>G | CA511204751 | KCNQ2 | c.1147A>C (p.Arg383=) n.31+2105A>C c.599+2468A>C (n.599+2468A>C) c.805A>C (p.Arg269=) c.1118+2468A>C (n.1118+2468A>C) n.1273A>C c.262+2468A>C c.1021A>C (p.Arg341=) c.628A>C (p.Arg210=) c.1078A>C (p.Arg360=) | |
| 20 | g.63431342G>A | CA511204754 | KCNQ2 | c.1146C>T (p.Ser382=) n.31+2104C>T c.599+2467C>T (n.599+2467C>T) c.804C>T (p.Ser268=) c.1118+2467C>T (n.1118+2467C>T) n.1272C>T c.262+2467C>T c.1020C>T (p.Ser340=) c.627C>T (p.Ser209=) c.1077C>T (p.Ser359=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431342G>C | CA511204756 | KCNQ2 | c.1146C>G (p.Ser382=) n.31+2104C>G c.599+2467C>G (n.599+2467C>G) c.804C>G (p.Ser268=) c.1118+2467C>G (n.1118+2467C>G) n.1272C>G c.262+2467C>G c.1020C>G (p.Ser340=) c.627C>G (p.Ser209=) c.1077C>G (p.Ser359=) | |
| 20 | g.63431342G>T | CA511204757 | KCNQ2 | c.1146C>A (p.Ser382=) n.31+2104C>A c.599+2467C>A (n.599+2467C>A) c.804C>A (p.Ser268=) c.1118+2467C>A (n.1118+2467C>A) n.1272C>A c.262+2467C>A c.1020C>A (p.Ser340=) c.627C>A (p.Ser209=) c.1077C>A (p.Ser359=) | |
| 20 | g.63431343G>A | CA409650631 | KCNQ2 | c.1145C>T (p.Ser382Phe) n.31+2103C>T c.599+2466C>T (n.599+2466C>T) c.803C>T (p.Ser268Phe) c.1118+2466C>T (n.1118+2466C>T) n.1271C>T c.262+2466C>T c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.626C>T (p.Ser209Phe) c.1076C>T (p.Ser359Phe) | |
| 20 | g.63431343G>C | CA409650633 | KCNQ2 | c.1145C>G (p.Ser382Cys) n.31+2103C>G c.599+2466C>G (n.599+2466C>G) c.803C>G (p.Ser268Cys) c.1118+2466C>G (n.1118+2466C>G) n.1271C>G c.262+2466C>G c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.626C>G (p.Ser209Cys) c.1076C>G (p.Ser359Cys) | |
| 20 | g.63431343G>T | CA409650634 | KCNQ2 | c.1145C>A (p.Ser382Tyr) n.31+2103C>A c.599+2466C>A (n.599+2466C>A) c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.1118+2466C>A (n.1118+2466C>A) n.1271C>A c.262+2466C>A c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.1076C>A (p.Ser359Tyr) | |
| 20 | g.63431344A>C | CA409650640 | KCNQ2 | c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.31+2102T>G c.599+2465T>G (n.599+2465T>G) c.802T>G (p.Ser268Ala) c.1118+2465T>G (n.1118+2465T>G) n.1270T>G c.262+2465T>G c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) | |
| 20 | g.63431344A>G | CA409650636 | KCNQ2 | c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.31+2102T>C c.599+2465T>C (n.599+2465T>C) c.802T>C (p.Ser268Pro) c.1118+2465T>C (n.1118+2465T>C) n.1270T>C c.262+2465T>C c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) | |
| 20 | g.63431344A>T | CA409650638 | KCNQ2 | c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.31+2102T>A c.599+2465T>A (n.599+2465T>A) c.802T>A (p.Ser268Thr) c.1118+2465T>A (n.1118+2465T>A) n.1270T>A c.262+2465T>A c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) | |
| 20 | g.63431345G>A | CA511204765 | KCNQ2 | c.1143C>T (p.Ala381=) n.31+2101C>T c.599+2464C>T (n.599+2464C>T) c.801C>T (p.Ala267=) c.1118+2464C>T (n.1118+2464C>T) n.1269C>T c.262+2464C>T c.1017C>T (p.Ala339=) c.624C>T (p.Ala208=) c.1074C>T (p.Ala358=) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63431345G>C | CA511204766 | KCNQ2 | c.1143C>G (p.Ala381=) n.31+2101C>G c.599+2464C>G (n.599+2464C>G) c.801C>G (p.Ala267=) c.1118+2464C>G (n.1118+2464C>G) n.1269C>G c.262+2464C>G c.1017C>G (p.Ala339=) c.624C>G (p.Ala208=) c.1074C>G (p.Ala358=) | |
| 20 | g.63431345G= | CA2374787102 | KCNQ2 | c.1143C= (p.Ala381=) n.31+2101C= c.599+2464C= (n.599+2464C=) c.801C= (p.Ala267=) c.1118+2464C= (n.1118+2464C=) n.1269C= c.262+2464C= c.1017C= (p.Ala339=) c.624C= (p.Ala208=) c.1074C= (p.Ala358=) | |
| 20 | g.63431345G>T | CA511204768 | KCNQ2 | c.1143C>A (p.Ala381=) n.31+2101C>A c.599+2464C>A (n.599+2464C>A) c.801C>A (p.Ala267=) c.1118+2464C>A (n.1118+2464C>A) n.1269C>A c.262+2464C>A c.1017C>A (p.Ala339=) c.624C>A (p.Ala208=) c.1074C>A (p.Ala358=) | |
| 20 | g.63431346G>A | CA409650641 | KCNQ2 | c.1142C>T (p.Ala381Val) n.31+2100C>T c.599+2463C>T (n.599+2463C>T) c.800C>T (p.Ala267Val) c.1118+2463C>T (n.1118+2463C>T) n.1268C>T c.262+2463C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) c.623C>T (p.Ala208Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) | |
| 20 | g.63431346G>C | CA409650643 | KCNQ2 | c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.31+2100C>G c.599+2463C>G (n.599+2463C>G) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.1118+2463C>G (n.1118+2463C>G) n.1268C>G c.262+2463C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) | |
| 20 | g.63431346G= | CA2374787103 | KCNQ2 | c.1142C= (p.Ala381=) n.31+2100C= c.599+2463C= (n.599+2463C=) c.800C= (p.Ala267=) c.1118+2463C= (n.1118+2463C=) n.1268C= c.262+2463C= c.1016C= (p.Ala339=) c.623C= (p.Ala208=) c.1073C= (p.Ala358=) | |
| 20 | g.63431346G>T | CA409650644 | KCNQ2 | c.1142C>A (p.Ala381Asp) n.31+2100C>A c.599+2463C>A (n.599+2463C>A) c.800C>A (p.Ala267Asp) c.1118+2463C>A (n.1118+2463C>A) n.1268C>A c.262+2463C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63431347C>A | CA409650646 | KCNQ2 | c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.31+2099G>T c.599+2462G>T (n.599+2462G>T) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.1118+2462G>T (n.1118+2462G>T) n.1267G>T c.262+2462G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) | |
| 20 | g.63431347C= | CA2374787104 | KCNQ2 | c.1141G= (p.Ala381=) n.31+2099G= c.599+2462G= (n.599+2462G=) c.799G= (p.Ala267=) c.1118+2462G= (n.1118+2462G=) n.1267G= c.262+2462G= c.1015G= (p.Ala339=) c.622G= (p.Ala208=) c.1072G= (p.Ala358=) | |
| 20 | g.63431347C>G | CA409650647 | KCNQ2 | c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.31+2099G>C c.599+2462G>C (n.599+2462G>C) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.1118+2462G>C (n.1118+2462G>C) n.1267G>C c.262+2462G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) | |
| 20 | g.63431347C>T | CA317447469 | KCNQ2 | c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.31+2099G>A c.599+2462G>A (n.599+2462G>A) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.1118+2462G>A (n.1118+2462G>A) n.1267G>A c.262+2462G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431350dup | CA1139666782 | KCNQ2 | c.1141dup (p.Ala381GlyfsTer20) n.31+2099dup c.599+2462dup (n.599+2462dup) c.799dup (p.Ala267GlyfsTer20) c.1118+2462dup (n.1118+2462dup) n.1267dup c.262+2462dup c.1015dup (p.Ala339GlyfsTer20) c.622dup (p.Ala208GlyfsTer20) c.1072dup (p.Ala358GlyfsTer20) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63431350del | CA645613677 | KCNQ2 | c.1141del (p.Ala381ProfsTer8) n.31+2099del c.599+2462del (n.599+2462del) c.799del (p.Ala267ProfsTer8) c.1118+2462del (n.1118+2462del) n.1267del c.262+2462del c.1015del (p.Ala339ProfsTer8) c.622del (p.Ala208ProfsTer8) c.1072del (p.Ala358ProfsTer8) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63431349_63431350del | CA2580098392 | KCNQ2 | c.1140_1141del (p.Ala381LeufsTer19) n.31+2098_31+2099del c.599+2461_599+2462del (n.599+2461_599+2462del) c.798_799del (p.Ala267LeufsTer19) c.1118+2461_1118+2462del (n.1118+2461_1118+2462del) n.1266_1267del c.262+2461_262+2462del c.1014_1015del (p.Ala339LeufsTer19) c.621_622del (p.Ala208LeufsTer19) c.1071_1072del (p.Ala358LeufsTer19) | ClinVar |
| 20 | g.63431348C>A | CA511204776 | KCNQ2 | c.1140G>T (p.Gly380=) n.31+2098G>T c.599+2461G>T (n.599+2461G>T) c.798G>T (p.Gly266=) c.1118+2461G>T (n.1118+2461G>T) n.1266G>T c.262+2461G>T c.1014G>T (p.Gly338=) c.621G>T (p.Gly207=) c.1071G>T (p.Gly357=) | |
| 20 | g.63431348C= | CA2374787105 | KCNQ2 | c.1140G= (p.Gly380=) n.31+2098G= c.599+2461G= (n.599+2461G=) c.798G= (p.Gly266=) c.1118+2461G= (n.1118+2461G=) n.1266G= c.262+2461G= c.1014G= (p.Gly338=) c.621G= (p.Gly207=) c.1071G= (p.Gly357=) | |
| 20 | g.63431348C>G | CA511204778 | KCNQ2 | c.1140G>C (p.Gly380=) n.31+2098G>C c.599+2461G>C (n.599+2461G>C) c.798G>C (p.Gly266=) c.1118+2461G>C (n.1118+2461G>C) n.1266G>C c.262+2461G>C c.1014G>C (p.Gly338=) c.621G>C (p.Gly207=) c.1071G>C (p.Gly357=) | |
| 20 | g.63431348C>T | CA9958596 | KCNQ2 | c.1140G>A (p.Gly380=) n.31+2098G>A c.599+2461G>A (n.599+2461G>A) c.798G>A (p.Gly266=) c.1118+2461G>A (n.1118+2461G>A) n.1266G>A c.262+2461G>A c.1014G>A (p.Gly338=) c.621G>A (p.Gly207=) c.1071G>A (p.Gly357=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431349C>A | CA409650648 | KCNQ2 | c.1139G>T (p.Gly380Val) n.31+2097G>T c.599+2460G>T (n.599+2460G>T) c.797G>T (p.Gly266Val) c.1118+2460G>T (n.1118+2460G>T) n.1265G>T c.262+2460G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) c.620G>T (p.Gly207Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) | |
| 20 | g.63431349C= | CA2374787106 | KCNQ2 | c.1139G= (p.Gly380=) n.31+2097G= c.599+2460G= (n.599+2460G=) c.797G= (p.Gly266=) c.1118+2460G= (n.1118+2460G=) n.1265G= c.262+2460G= c.1013G= (p.Gly338=) c.620G= (p.Gly207=) c.1070G= (p.Gly357=) | |
| 20 | g.63431349C>G | CA409650650 | KCNQ2 | c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.31+2097G>C c.599+2460G>C (n.599+2460G>C) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.1118+2460G>C (n.1118+2460G>C) n.1265G>C c.262+2460G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431349C>T | CA409650651 | KCNQ2 | c.1139G>A (p.Gly380Glu) n.31+2097G>A c.599+2460G>A (n.599+2460G>A) c.797G>A (p.Gly266Glu) c.1118+2460G>A (n.1118+2460G>A) n.1265G>A c.262+2460G>A c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.620G>A (p.Gly207Glu) c.1070G>A (p.Gly357Glu) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431350C>A | CA409650653 | KCNQ2 | c.1138G>T (p.Gly380Trp) n.31+2096G>T c.599+2459G>T (n.599+2459G>T) c.796G>T (p.Gly266Trp) c.1118+2459G>T (n.1118+2459G>T) n.1264G>T c.262+2459G>T c.1012G>T (p.Gly338Trp) c.619G>T (p.Gly207Trp) c.1069G>T (p.Gly357Trp) | |
| 20 | g.63431350C= | CA2374787107 | KCNQ2 | c.1138G= (p.Gly380=) n.31+2096G= c.599+2459G= (n.599+2459G=) c.796G= (p.Gly266=) c.1118+2459G= (n.1118+2459G=) n.1264G= c.262+2459G= c.1012G= (p.Gly338=) c.619G= (p.Gly207=) c.1069G= (p.Gly357=) | |
| 20 | g.63431350C>G | CA409650655 | KCNQ2 | c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.31+2096G>C c.599+2459G>C (n.599+2459G>C) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.1118+2459G>C (n.1118+2459G>C) n.1264G>C c.262+2459G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) | |
| 20 | g.63431350C>T | CA317447484 | KCNQ2 | c.1138G>A (p.Gly380Arg) n.31+2096G>A c.599+2459G>A (n.599+2459G>A) c.796G>A (p.Gly266Arg) c.1118+2459G>A (n.1118+2459G>A) n.1264G>A c.262+2459G>A c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.619G>A (p.Gly207Arg) c.1069G>A (p.Gly357Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431351G>A | CA9958597 | KCNQ2 | c.1137C>T (p.Tyr379=) n.31+2095C>T c.599+2458C>T (n.599+2458C>T) c.795C>T (p.Tyr265=) c.1118+2458C>T (n.1118+2458C>T) n.1263C>T c.262+2458C>T c.1011C>T (p.Tyr337=) c.618C>T (p.Tyr206=) c.1068C>T (p.Tyr356=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431351G>C | CA409650656 | KCNQ2 | c.1137C>G (p.Tyr379Ter) n.31+2095C>G c.599+2458C>G (n.599+2458C>G) c.795C>G (p.Tyr265Ter) c.1118+2458C>G (n.1118+2458C>G) n.1263C>G c.262+2458C>G c.1011C>G (p.Tyr337Ter) c.618C>G (p.Tyr206Ter) c.1068C>G (p.Tyr356Ter) | |
| 20 | g.63431351G= | CA2374787108 | KCNQ2 | c.1137C= (p.Tyr379=) n.31+2095C= c.599+2458C= (n.599+2458C=) c.795C= (p.Tyr265=) c.1118+2458C= (n.1118+2458C=) n.1263C= c.262+2458C= c.1011C= (p.Tyr337=) c.618C= (p.Tyr206=) c.1068C= (p.Tyr356=) | |
| 20 | g.63431351G>T | CA409650658 | KCNQ2 | c.1137C>A (p.Tyr379Ter) n.31+2095C>A c.599+2458C>A (n.599+2458C>A) c.795C>A (p.Tyr265Ter) c.1118+2458C>A (n.1118+2458C>A) n.1263C>A c.262+2458C>A c.1011C>A (p.Tyr337Ter) c.618C>A (p.Tyr206Ter) c.1068C>A (p.Tyr356Ter) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63431352T>A | CA409650660 | KCNQ2 | c.1136A>T (p.Tyr379Phe) n.31+2094A>T c.599+2457A>T (n.599+2457A>T) c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.1118+2457A>T (n.1118+2457A>T) n.1262A>T c.262+2457A>T c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63431352T>C | CA409650662 | KCNQ2 | c.1136A>G (p.Tyr379Cys) n.31+2094A>G c.599+2457A>G (n.599+2457A>G) c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.1118+2457A>G (n.1118+2457A>G) n.1262A>G c.262+2457A>G c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431352T>G | CA9958598 | KCNQ2 | c.1136A>C (p.Tyr379Ser) n.31+2094A>C c.599+2457A>C (n.599+2457A>C) c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.1118+2457A>C (n.1118+2457A>C) n.1262A>C c.262+2457A>C c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431352T= | CA2374787109 | KCNQ2 | c.1136A= (p.Tyr379=) n.31+2094A= c.599+2457A= (n.599+2457A=) c.794A= (p.Tyr265=) c.1118+2457A= (n.1118+2457A=) n.1262A= c.262+2457A= c.1010A= (p.Tyr337=) c.617A= (p.Tyr206=) c.1067A= (p.Tyr356=) | |
| 20 | g.63431353A>C | CA409650663 | KCNQ2 | c.1135T>G (p.Tyr379Asp) n.31+2093T>G c.599+2456T>G (n.599+2456T>G) c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.1118+2456T>G (n.1118+2456T>G) n.1261T>G c.262+2456T>G c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) | |
| 20 | g.63431353A>G | CA409650665 | KCNQ2 | c.1135T>C (p.Tyr379His) n.31+2093T>C c.599+2456T>C (n.599+2456T>C) c.793T>C (p.Tyr265His) c.1118+2456T>C (n.1118+2456T>C) n.1261T>C c.262+2456T>C c.1009T>C (p.Tyr337His) c.616T>C (p.Tyr206His) c.1066T>C (p.Tyr356His) | |
| 20 | g.63431353A>T | CA409650666 | KCNQ2 | c.1135T>A (p.Tyr379Asn) n.31+2093T>A c.599+2456T>A (n.599+2456T>A) c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.1118+2456T>A (n.1118+2456T>A) n.1261T>A c.262+2456T>A c.1009T>A (p.Tyr337Asn) c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) | |
| 20 | g.63431354G>A | CA511204795 | KCNQ2 | c.1134C>T (p.Thr378=) n.31+2092C>T c.599+2455C>T (n.599+2455C>T) c.792C>T (p.Thr264=) c.1118+2455C>T (n.1118+2455C>T) n.1260C>T c.262+2455C>T c.1008C>T (p.Thr336=) c.615C>T (p.Thr205=) c.1065C>T (p.Thr355=) | dbSNP |
| 20 | g.63431354G>C | CA511204797 | KCNQ2 | c.1134C>G (p.Thr378=) n.31+2092C>G c.599+2455C>G (n.599+2455C>G) c.792C>G (p.Thr264=) c.1118+2455C>G (n.1118+2455C>G) n.1260C>G c.262+2455C>G c.1008C>G (p.Thr336=) c.615C>G (p.Thr205=) c.1065C>G (p.Thr355=) | |
| 20 | g.63431354G= | CA2374787110 | KCNQ2 | c.1134C= (p.Thr378=) n.31+2092C= c.599+2455C= (n.599+2455C=) c.792C= (p.Thr264=) c.1118+2455C= (n.1118+2455C=) n.1260C= c.262+2455C= c.1008C= (p.Thr336=) c.615C= (p.Thr205=) c.1065C= (p.Thr355=) | |
| 20 | g.63431354G>T | CA511204799 | KCNQ2 | c.1134C>A (p.Thr378=) n.31+2092C>A c.599+2455C>A (n.599+2455C>A) c.792C>A (p.Thr264=) c.1118+2455C>A (n.1118+2455C>A) n.1260C>A c.262+2455C>A c.1008C>A (p.Thr336=) c.615C>A (p.Thr205=) c.1065C>A (p.Thr355=) | |
| 20 | g.63431355G>A | CA409650670 | KCNQ2 | c.1133C>T (p.Thr378Ile) n.31+2091C>T c.599+2454C>T (n.599+2454C>T) c.791C>T (p.Thr264Ile) c.1118+2454C>T (n.1118+2454C>T) n.1259C>T c.262+2454C>T c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431355G>C | CA409650668 | KCNQ2 | c.1133C>G (p.Thr378Ser) n.31+2091C>G c.599+2454C>G (n.599+2454C>G) c.791C>G (p.Thr264Ser) c.1118+2454C>G (n.1118+2454C>G) n.1259C>G c.262+2454C>G c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.614C>G (p.Thr205Ser) c.1064C>G (p.Thr355Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431355G= | CA2374787111 | KCNQ2 | c.1133C= (p.Thr378=) n.31+2091C= c.599+2454C= (n.599+2454C=) c.791C= (p.Thr264=) c.1118+2454C= (n.1118+2454C=) n.1259C= c.262+2454C= c.1007C= (p.Thr336=) c.614C= (p.Thr205=) c.1064C= (p.Thr355=) | |
| 20 | g.63431355G>T | CA409650669 | KCNQ2 | c.1133C>A (p.Thr378Asn) n.31+2091C>A c.599+2454C>A (n.599+2454C>A) c.791C>A (p.Thr264Asn) c.1118+2454C>A (n.1118+2454C>A) n.1259C>A c.262+2454C>A c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.614C>A (p.Thr205Asn) c.1064C>A (p.Thr355Asn) | |
| 20 | g.63431356T>A | CA409650671 | KCNQ2 | c.1132A>T (p.Thr378Ser) n.31+2090A>T c.599+2453A>T (n.599+2453A>T) c.790A>T (p.Thr264Ser) c.1118+2453A>T (n.1118+2453A>T) n.1258A>T c.262+2453A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) | |
| 20 | g.63431356T>C | CA409650672 | KCNQ2 | c.1132A>G (p.Thr378Ala) n.31+2090A>G c.599+2453A>G (n.599+2453A>G) c.790A>G (p.Thr264Ala) c.1118+2453A>G (n.1118+2453A>G) n.1258A>G c.262+2453A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431356T>G | CA409650673 | KCNQ2 | c.1132A>C (p.Thr378Pro) n.31+2090A>C c.599+2453A>C (n.599+2453A>C) c.790A>C (p.Thr264Pro) c.1118+2453A>C (n.1118+2453A>C) n.1258A>C c.262+2453A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) | |
| 20 | g.63431357T>A | CA409650675 | KCNQ2 | c.1131A>T (p.Gln377His) n.31+2089A>T c.599+2452A>T (n.599+2452A>T) c.789A>T (p.Gln263His) c.1118+2452A>T (n.1118+2452A>T) n.1257A>T c.262+2452A>T c.1005A>T (p.Gln335His) c.612A>T (p.Gln204His) c.1062A>T (p.Gln354His) | |
| 20 | g.63431357T>C | CA511204807 | KCNQ2 | c.1131A>G (p.Gln377=) n.31+2089A>G c.599+2452A>G (n.599+2452A>G) c.789A>G (p.Gln263=) c.1118+2452A>G (n.1118+2452A>G) n.1257A>G c.262+2452A>G c.1005A>G (p.Gln335=) c.612A>G (p.Gln204=) c.1062A>G (p.Gln354=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431357T>G | CA409650676 | KCNQ2 | c.1131A>C (p.Gln377His) n.31+2089A>C c.599+2452A>C (n.599+2452A>C) c.789A>C (p.Gln263His) c.1118+2452A>C (n.1118+2452A>C) n.1257A>C c.262+2452A>C c.1005A>C (p.Gln335His) c.612A>C (p.Gln204His) c.1062A>C (p.Gln354His) | ClinVar |
| 20 | g.63431358T>A | CA409650680 | KCNQ2 | c.1130A>T (p.Gln377Leu) n.31+2088A>T c.599+2451A>T (n.599+2451A>T) c.788A>T (p.Gln263Leu) c.1118+2451A>T (n.1118+2451A>T) n.1256A>T c.262+2451A>T c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) c.1061A>T (p.Gln354Leu) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431358T>C | CA409650677 | KCNQ2 | c.1130A>G (p.Gln377Arg) n.31+2088A>G c.599+2451A>G (n.599+2451A>G) c.788A>G (p.Gln263Arg) c.1118+2451A>G (n.1118+2451A>G) n.1256A>G c.262+2451A>G c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) c.1061A>G (p.Gln354Arg) | |
| 20 | g.63431358T>G | CA409650678 | KCNQ2 | c.1130A>C (p.Gln377Pro) n.31+2088A>C c.599+2451A>C (n.599+2451A>C) c.788A>C (p.Gln263Pro) c.1118+2451A>C (n.1118+2451A>C) n.1256A>C c.262+2451A>C c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) c.1061A>C (p.Gln354Pro) | dbSNP |
| 20 | g.63431358T= | CA2374787112 | KCNQ2 | c.1130A= (p.Gln377=) n.31+2088A= c.599+2451A= (n.599+2451A=) c.788A= (p.Gln263=) c.1118+2451A= (n.1118+2451A=) n.1256A= c.262+2451A= c.1004A= (p.Gln335=) c.611A= (p.Gln204=) c.1061A= (p.Gln354=) | |
| 20 | g.63431359G>A | CA409650682 | KCNQ2 | c.1129C>T (p.Gln377Ter) n.31+2087C>T c.599+2450C>T (n.599+2450C>T) c.787C>T (p.Gln263Ter) c.1118+2450C>T (n.1118+2450C>T) n.1255C>T c.262+2450C>T c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.1060C>T (p.Gln354Ter) | |
| 20 | g.63431359G>C | CA409650683 | KCNQ2 | c.1129C>G (p.Gln377Glu) n.31+2087C>G c.599+2450C>G (n.599+2450C>G) c.787C>G (p.Gln263Glu) c.1118+2450C>G (n.1118+2450C>G) n.1255C>G c.262+2450C>G c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) c.1060C>G (p.Gln354Glu) | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63431359G>T | CA409650685 | KCNQ2 | c.1129C>A (p.Gln377Lys) n.31+2087C>A c.599+2450C>A (n.599+2450C>A) c.787C>A (p.Gln263Lys) c.1118+2450C>A (n.1118+2450C>A) n.1255C>A c.262+2450C>A c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) c.1060C>A (p.Gln354Lys) | |
| 20 | g.63431360_63431361del | CA645613678 | KCNQ2 | c.1128_1129del (p.Gln377AsnfsTer23) n.31+2086_31+2087del c.599+2449_599+2450del (n.599+2449_599+2450del) c.786_787del (p.Gln263AsnfsTer23) c.1118+2449_1118+2450del (n.1118+2449_1118+2450del) n.1254_1255del c.262+2449_262+2450del c.1002_1003del (p.Gln335AsnfsTer23) c.609_610del (p.Gln204AsnfsTer23) c.1059_1060del (p.Gln354AsnfsTer23) | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63431360A>C | CA511204816 | KCNQ2 | c.1128T>G (p.Thr376=) n.31+2086T>G c.599+2449T>G (n.599+2449T>G) c.786T>G (p.Thr262=) c.1118+2449T>G (n.1118+2449T>G) n.1254T>G c.262+2449T>G c.1002T>G (p.Thr334=) c.609T>G (p.Thr203=) c.1059T>G (p.Thr353=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431360A>G | CA511204818 | KCNQ2 | c.1128T>C (p.Thr376=) n.31+2086T>C c.599+2449T>C (n.599+2449T>C) c.786T>C (p.Thr262=) c.1118+2449T>C (n.1118+2449T>C) n.1254T>C c.262+2449T>C c.1002T>C (p.Thr334=) c.609T>C (p.Thr203=) c.1059T>C (p.Thr353=) | |
| 20 | g.63431360A>T | CA511204820 | KCNQ2 | c.1128T>A (p.Thr376=) n.31+2086T>A c.599+2449T>A (n.599+2449T>A) c.786T>A (p.Thr262=) c.1118+2449T>A (n.1118+2449T>A) n.1254T>A c.262+2449T>A c.1002T>A (p.Thr334=) c.609T>A (p.Thr203=) c.1059T>A (p.Thr353=) | |
| 20 | g.63431361G>A | CA409650687 | KCNQ2 | c.1127C>T (p.Thr376Ile) n.31+2085C>T c.599+2448C>T (n.599+2448C>T) c.785C>T (p.Thr262Ile) c.1118+2448C>T (n.1118+2448C>T) n.1253C>T c.262+2448C>T c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.608C>T (p.Thr203Ile) c.1058C>T (p.Thr353Ile) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431361G>C | CA409650688 | KCNQ2 | c.1127C>G (p.Thr376Ser) n.31+2085C>G c.599+2448C>G (n.599+2448C>G) c.785C>G (p.Thr262Ser) c.1118+2448C>G (n.1118+2448C>G) n.1253C>G c.262+2448C>G c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.608C>G (p.Thr203Ser) c.1058C>G (p.Thr353Ser) | |
| 20 | g.63431361G>T | CA409650690 | KCNQ2 | c.1127C>A (p.Thr376Asn) n.31+2085C>A c.599+2448C>A (n.599+2448C>A) c.785C>A (p.Thr262Asn) c.1118+2448C>A (n.1118+2448C>A) n.1253C>A c.262+2448C>A c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.608C>A (p.Thr203Asn) c.1058C>A (p.Thr353Asn) | |
| 20 | g.63431361_63431362delinsGT | CA2374787113 | KCNQ2 | c.1126_1127delinsAC (p.Thr376=) n.31+2084_31+2085delinsAC c.599+2447_599+2448delinsAC (n.599+2447_599+2448delinsAC) c.784_785delinsAC (p.Thr262=) c.1118+2447_1118+2448delinsAC (n.1118+2447_1118+2448delinsAC) n.1252_1253delinsAC c.262+2447_262+2448delinsAC c.1000_1001delinsAC (p.Thr334=) c.607_608delinsAC (p.Thr203=) c.1057_1058delinsAC (p.Thr353=) | |
| 20 | g.63431362T>A | CA409650691 | KCNQ2 | c.1126A>T (p.Thr376Ser) n.31+2084A>T c.599+2447A>T (n.599+2447A>T) c.784A>T (p.Thr262Ser) c.1118+2447A>T (n.1118+2447A>T) n.1252A>T c.262+2447A>T c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.607A>T (p.Thr203Ser) c.1057A>T (p.Thr353Ser) | |
| 20 | g.63431362T>C | CA409650693 | KCNQ2 | c.1126A>G (p.Thr376Ala) n.31+2084A>G c.599+2447A>G (n.599+2447A>G) c.784A>G (p.Thr262Ala) c.1118+2447A>G (n.1118+2447A>G) n.1252A>G c.262+2447A>G c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.607A>G (p.Thr203Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) | |
| 20 | g.63431362T>G | CA409650694 | KCNQ2 | c.1126A>C (p.Thr376Pro) n.31+2084A>C c.599+2447A>C (n.599+2447A>C) c.784A>C (p.Thr262Pro) c.1118+2447A>C (n.1118+2447A>C) n.1252A>C c.262+2447A>C c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.607A>C (p.Thr203Pro) c.1057A>C (p.Thr353Pro) | |
| 20 | g.63431364del | CA10654793 | KCNQ2 | c.1126del (p.Thr376LeufsTer13) n.31+2084del c.599+2447del (n.599+2447del) c.784del (p.Thr262LeufsTer13) c.1118+2447del (n.1118+2447del) n.1252del c.262+2447del c.1000del (p.Thr334LeufsTer13) c.607del (p.Thr203LeufsTer13) c.1057del (p.Thr353LeufsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63431363T>A | CA409650695 | KCNQ2 | c.1125A>T (p.Gln375His) n.31+2083A>T c.599+2446A>T (n.599+2446A>T) c.783A>T (p.Gln261His) c.1118+2446A>T (n.1118+2446A>T) n.1251A>T c.262+2446A>T c.999A>T (p.Gln333His) c.606A>T (p.Gln202His) c.1056A>T (p.Gln352His) | |
| 20 | g.63431363T>C | CA511204830 | KCNQ2 | c.1125A>G (p.Gln375=) n.31+2083A>G c.599+2446A>G (n.599+2446A>G) c.783A>G (p.Gln261=) c.1118+2446A>G (n.1118+2446A>G) n.1251A>G c.262+2446A>G c.999A>G (p.Gln333=) c.606A>G (p.Gln202=) c.1056A>G (p.Gln352=) | |
| 20 | g.63431363T>G | CA409650696 | KCNQ2 | c.1125A>C (p.Gln375His) n.31+2083A>C c.599+2446A>C (n.599+2446A>C) c.783A>C (p.Gln261His) c.1118+2446A>C (n.1118+2446A>C) n.1251A>C c.262+2446A>C c.999A>C (p.Gln333His) c.606A>C (p.Gln202His) c.1056A>C (p.Gln352His) | |
| 20 | g.63431364T>A | CA409650698 | KCNQ2 | c.1124A>T (p.Gln375Leu) n.31+2082A>T c.599+2445A>T (n.599+2445A>T) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.1118+2445A>T (n.1118+2445A>T) n.1250A>T c.262+2445A>T c.998A>T (p.Gln333Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) | |
| 20 | g.63431364T>C | CA409650701 | KCNQ2 | c.1124A>G (p.Gln375Arg) n.31+2082A>G c.599+2445A>G (n.599+2445A>G) c.782A>G (p.Gln261Arg) c.1118+2445A>G (n.1118+2445A>G) n.1250A>G c.262+2445A>G c.998A>G (p.Gln333Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) | |
| 20 | g.63431364T>G | CA409650699 | KCNQ2 | c.1124A>C (p.Gln375Pro) n.31+2082A>C c.599+2445A>C (n.599+2445A>C) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.1118+2445A>C (n.1118+2445A>C) n.1250A>C c.262+2445A>C c.998A>C (p.Gln333Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) | |
| 20 | g.63431365G>A | CA409650702 | KCNQ2 | c.1123C>T (p.Gln375Ter) n.31+2081C>T c.599+2444C>T (n.599+2444C>T) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.1118+2444C>T (n.1118+2444C>T) n.1249C>T c.262+2444C>T c.997C>T (p.Gln333Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63431365G>C | CA9958599 | KCNQ2 | c.1123C>G (p.Gln375Glu) n.31+2081C>G c.599+2444C>G (n.599+2444C>G) c.781C>G (p.Gln261Glu) c.1118+2444C>G (n.1118+2444C>G) n.1249C>G c.262+2444C>G c.997C>G (p.Gln333Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431365G= | CA2374787114 | KCNQ2 | c.1123C= (p.Gln375=) n.31+2081C= c.599+2444C= (n.599+2444C=) c.781C= (p.Gln261=) c.1118+2444C= (n.1118+2444C=) n.1249C= c.262+2444C= c.997C= (p.Gln333=) c.604C= (p.Gln202=) c.1054C= (p.Gln352=) | |
| 20 | g.63431365G>T | CA409650703 | KCNQ2 | c.1123C>A (p.Gln375Lys) n.31+2081C>A c.599+2444C>A (n.599+2444C>A) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.1118+2444C>A (n.1118+2444C>A) n.1249C>A c.262+2444C>A c.997C>A (p.Gln333Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) | |
| 20 | g.63431366C>A | CA511204842 | KCNQ2 | c.1122G>T (p.Ser374=) n.31+2080G>T c.599+2443G>T (n.599+2443G>T) c.780G>T (p.Ser260=) c.1118+2443G>T (n.1118+2443G>T) n.1248G>T c.262+2443G>T c.996G>T (p.Ser332=) c.603G>T (p.Ser201=) c.1053G>T (p.Ser351=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431366C= | CA2374787115 | KCNQ2 | c.1122G= (p.Ser374=) n.31+2080G= c.599+2443G= (n.599+2443G=) c.780G= (p.Ser260=) c.1118+2443G= (n.1118+2443G=) n.1248G= c.262+2443G= c.996G= (p.Ser332=) c.603G= (p.Ser201=) c.1053G= (p.Ser351=) | |
| 20 | g.63431366C>G | CA511204840 | KCNQ2 | c.1122G>C (p.Ser374=) n.31+2080G>C c.599+2443G>C (n.599+2443G>C) c.780G>C (p.Ser260=) c.1118+2443G>C (n.1118+2443G>C) n.1248G>C c.262+2443G>C c.996G>C (p.Ser332=) c.603G>C (p.Ser201=) c.1053G>C (p.Ser351=) | |
| 20 | g.63431366C>T | CA511204838 | KCNQ2 | c.1122G>A (p.Ser374=) n.31+2080G>A c.599+2443G>A (n.599+2443G>A) c.780G>A (p.Ser260=) c.1118+2443G>A (n.1118+2443G>A) n.1248G>A c.262+2443G>A c.996G>A (p.Ser332=) c.603G>A (p.Ser201=) c.1053G>A (p.Ser351=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431367G>A | CA9958600 | KCNQ2 | c.1121C>T (p.Ser374Leu) n.31+2079C>T c.599+2442C>T (n.599+2442C>T) c.779C>T (p.Ser260Leu) c.1118+2442C>T (n.1118+2442C>T) n.1247C>T c.262+2442C>T c.995C>T (p.Ser332Leu) c.602C>T (p.Ser201Leu) c.1052C>T (p.Ser351Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431367G>C | CA409650706 | KCNQ2 | c.1121C>G (p.Ser374Trp) n.31+2079C>G c.599+2442C>G (n.599+2442C>G) c.779C>G (p.Ser260Trp) c.1118+2442C>G (n.1118+2442C>G) n.1247C>G c.262+2442C>G c.995C>G (p.Ser332Trp) c.602C>G (p.Ser201Trp) c.1052C>G (p.Ser351Trp) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431367G= | CA2374787116 | KCNQ2 | c.1121C= (p.Ser374=) n.31+2079C= c.599+2442C= (n.599+2442C=) c.779C= (p.Ser260=) c.1118+2442C= (n.1118+2442C=) n.1247C= c.262+2442C= c.995C= (p.Ser332=) c.602C= (p.Ser201=) c.1052C= (p.Ser351=) | |
| 20 | g.63431367G>T | CA409650708 | KCNQ2 | c.1121C>A (p.Ser374Ter) n.31+2079C>A c.599+2442C>A (n.599+2442C>A) c.779C>A (p.Ser260Ter) c.1118+2442C>A (n.1118+2442C>A) n.1247C>A c.262+2442C>A c.995C>A (p.Ser332Ter) c.602C>A (p.Ser201Ter) c.1052C>A (p.Ser351Ter) | |
| 20 | g.63431368A>C | CA409650709 | KCNQ2 | c.1120T>G (p.Ser374Ala) n.31+2078T>G c.599+2441T>G (n.599+2441T>G) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.1118+2441T>G (n.1118+2441T>G) n.1246T>G c.262+2441T>G c.994T>G (p.Ser332Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) c.1051T>G (p.Ser351Ala) | |
| 20 | g.63431368A>G | CA409650710 | KCNQ2 | c.1120T>C (p.Ser374Pro) n.31+2078T>C c.599+2441T>C (n.599+2441T>C) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.1118+2441T>C (n.1118+2441T>C) n.1246T>C c.262+2441T>C c.994T>C (p.Ser332Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431368A>T | CA409650711 | KCNQ2 | c.1120T>A (p.Ser374Thr) n.31+2078T>A c.599+2441T>A (n.599+2441T>A) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.1118+2441T>A (n.1118+2441T>A) n.1246T>A c.262+2441T>A c.994T>A (p.Ser332Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) c.1051T>A (p.Ser351Thr) | |
| 20 | g.63431369A>C | CA409650712 | KCNQ2 | c.1119T>G (p.Ser373Arg) n.31+2077T>G c.599+2440T>G (n.599+2440T>G) c.777T>G (p.Ser259Arg) c.1118+2440T>G (n.1118+2440T>G) n.1245T>G c.262+2440T>G c.993T>G (p.Ser331Arg) c.600T>G (p.Ser200Arg) c.1050T>G (p.Ser350Arg) | |
| 20 | g.63431369A>G | CA511204851 | KCNQ2 | c.1119T>C (p.Ser373=) n.31+2077T>C c.599+2440T>C (n.599+2440T>C) c.777T>C (p.Ser259=) c.1118+2440T>C (n.1118+2440T>C) n.1245T>C c.262+2440T>C c.993T>C (p.Ser331=) c.600T>C (p.Ser200=) c.1050T>C (p.Ser350=) | |
| 20 | g.63431369A>T | CA409650713 | KCNQ2 | c.1119T>A (p.Ser373Arg) n.31+2077T>A c.599+2440T>A (n.599+2440T>A) c.777T>A (p.Ser259Arg) c.1118+2440T>A (n.1118+2440T>A) n.1245T>A c.262+2440T>A c.993T>A (p.Ser331Arg) c.600T>A (p.Ser200Arg) c.1050T>A (p.Ser350Arg) | |
| 20 | g.63431370C>A | CA409650715 | KCNQ2 | c.1119-1G>T (n.1119-1G>T) n.31+2076G>T c.599+2439G>T (n.599+2439G>T) c.777-1G>T (n.777-1G>T) c.1118+2439G>T (n.1118+2439G>T) n.1245-1G>T c.262+2439G>T c.993-1G>T (n.993-1G>T) c.600-1G>T (n.600-1G>T) c.1050-1G>T (n.1050-1G>T) | |
| 20 | g.63431370C= | CA2374787117 | KCNQ2 | c.1119-1G= (n.1119-1G=) n.31+2076G= c.599+2439G= (n.599+2439G=) c.777-1G= (n.777-1G=) c.1118+2439G= (n.1118+2439G=) n.1245-1G= c.262+2439G= c.993-1G= (n.993-1G=) c.600-1G= (n.600-1G=) c.1050-1G= (n.1050-1G=) | |
| 20 | g.63431370C>G | CA409650716 | KCNQ2 | c.1119-1G>C (n.1119-1G>C) n.31+2076G>C c.599+2439G>C (n.599+2439G>C) c.777-1G>C (n.777-1G>C) c.1118+2439G>C (n.1118+2439G>C) n.1245-1G>C c.262+2439G>C c.993-1G>C (n.993-1G>C) c.600-1G>C (n.600-1G>C) c.1050-1G>C (n.1050-1G>C) | |
| 20 | g.63431370C>T | CA317447502 | KCNQ2 | c.1119-1G>A (n.1119-1G>A) n.31+2076G>A c.599+2439G>A (n.599+2439G>A) c.777-1G>A (n.777-1G>A) c.1118+2439G>A (n.1118+2439G>A) n.1245-1G>A c.262+2439G>A c.993-1G>A (n.993-1G>A) c.600-1G>A (n.600-1G>A) c.1050-1G>A (n.1050-1G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63431371T>A | CA409650719 | KCNQ2 | c.1119-2A>T (n.1119-2A>T) n.31+2075A>T c.599+2438A>T (n.599+2438A>T) c.777-2A>T (n.777-2A>T) c.1118+2438A>T (n.1118+2438A>T) n.1245-2A>T c.262+2438A>T c.993-2A>T (n.993-2A>T) c.600-2A>T (n.600-2A>T) c.1050-2A>T (n.1050-2A>T) | |
| 20 | g.63431371T>C | CA409650718 | KCNQ2 | c.1119-2A>G (n.1119-2A>G) n.31+2075A>G c.599+2438A>G (n.599+2438A>G) c.777-2A>G (n.777-2A>G) c.1118+2438A>G (n.1118+2438A>G) n.1245-2A>G c.262+2438A>G c.993-2A>G (n.993-2A>G) c.600-2A>G (n.600-2A>G) c.1050-2A>G (n.1050-2A>G) | |
| 20 | g.63431371T>G | CA409650717 | KCNQ2 | c.1119-2A>C (n.1119-2A>C) n.31+2075A>C c.599+2438A>C (n.599+2438A>C) c.777-2A>C (n.777-2A>C) c.1118+2438A>C (n.1118+2438A>C) n.1245-2A>C c.262+2438A>C c.993-2A>C (n.993-2A>C) c.600-2A>C (n.600-2A>C) c.1050-2A>C (n.1050-2A>C) | |
| 20 | g.63431372_63431373dup | CA2374787118 | KCNQ2 | c.1119-3_1119-2dup (n.1119-3_1119-2dup) n.31+2074_31+2075dup c.599+2437_599+2438dup (n.599+2437_599+2438dup) c.777-3_777-2dup (n.777-3_777-2dup) c.1118+2437_1118+2438dup (n.1118+2437_1118+2438dup) n.1245-3_1245-2dup c.262+2437_262+2438dup c.993-3_993-2dup (n.993-3_993-2dup) c.600-3_600-2dup (n.600-3_600-2dup) c.1050-3_1050-2dup (n.1050-3_1050-2dup) | dbSNP |
| 20 | g.63431372_63431373del | CA2569577184 | KCNQ2 | c.1119-3_1119-2del (n.1119-3_1119-2del) n.31+2074_31+2075del c.599+2437_599+2438del (n.599+2437_599+2438del) c.777-3_777-2del (n.777-3_777-2del) c.1118+2437_1118+2438del (n.1118+2437_1118+2438del) n.1245-3_1245-2del c.262+2437_262+2438del c.993-3_993-2del (n.993-3_993-2del) c.600-3_600-2del (n.600-3_600-2del) c.1050-3_1050-2del (n.1050-3_1050-2del) | |
| 20 | g.63431372T>C | CA2374787119 | KCNQ2 | c.1119-3A>G (n.1119-3A>G) n.31+2074A>G c.599+2437A>G (n.599+2437A>G) c.777-3A>G (n.777-3A>G) c.1118+2437A>G (n.1118+2437A>G) n.1245-3A>G c.262+2437A>G c.993-3A>G (n.993-3A>G) c.600-3A>G (n.600-3A>G) c.1050-3A>G (n.1050-3A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63431372T= | CA2374787120 | KCNQ2 | c.1119-3A= (n.1119-3A=) n.31+2074A= c.599+2437A= (n.599+2437A=) c.777-3A= (n.777-3A=) c.1118+2437A= (n.1118+2437A=) n.1245-3A= c.262+2437A= c.993-3A= (n.993-3A=) c.600-3A= (n.600-3A=) c.1050-3A= (n.1050-3A=) | |
| 20 | g.63431373T>C | CA9958601 | KCNQ2 | c.1119-4A>G (n.1119-4A>G) n.31+2073A>G c.599+2436A>G (n.599+2436A>G) c.777-4A>G (n.777-4A>G) c.1118+2436A>G (n.1118+2436A>G) n.1245-4A>G c.262+2436A>G c.993-4A>G (n.993-4A>G) c.600-4A>G (n.600-4A>G) c.1050-4A>G (n.1050-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431373T= | CA2374787121 | KCNQ2 | c.1119-4A= (n.1119-4A=) n.31+2073A= c.599+2436A= (n.599+2436A=) c.777-4A= (n.777-4A=) c.1118+2436A= (n.1118+2436A=) n.1245-4A= c.262+2436A= c.993-4A= (n.993-4A=) c.600-4A= (n.600-4A=) c.1050-4A= (n.1050-4A=) | |
| 20 | g.63431374C= | CA2374787122 | KCNQ2 | c.1119-5G= (n.1119-5G=) n.31+2072G= c.599+2435G= (n.599+2435G=) c.777-5G= (n.777-5G=) c.1118+2435G= (n.1118+2435G=) n.1245-5G= c.262+2435G= c.993-5G= (n.993-5G=) c.600-5G= (n.600-5G=) c.1050-5G= (n.1050-5G=) | |
| 20 | g.63431374C>T | CA2374787123 | KCNQ2 | c.1119-5G>A (n.1119-5G>A) n.31+2072G>A c.599+2435G>A (n.599+2435G>A) c.777-5G>A (n.777-5G>A) c.1118+2435G>A (n.1118+2435G>A) n.1245-5G>A c.262+2435G>A c.993-5G>A (n.993-5G>A) c.600-5G>A (n.600-5G>A) c.1050-5G>A (n.1050-5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431375A= | CA2374787124 | KCNQ2 | c.1119-6T= (n.1119-6T=) n.31+2071T= c.599+2434T= (n.599+2434T=) c.777-6T= (n.777-6T=) c.1118+2434T= (n.1118+2434T=) n.1245-6T= c.262+2434T= c.993-6T= (n.993-6T=) c.600-6T= (n.600-6T=) c.1050-6T= (n.1050-6T=) | |
| 20 | g.63431375A>G | CA317447512 | KCNQ2 | c.1119-6T>C (n.1119-6T>C) n.31+2071T>C c.599+2434T>C (n.599+2434T>C) c.777-6T>C (n.777-6T>C) c.1118+2434T>C (n.1118+2434T>C) n.1245-6T>C c.262+2434T>C c.993-6T>C (n.993-6T>C) c.600-6T>C (n.600-6T>C) c.1050-6T>C (n.1050-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431376A= | CA2374787125 | KCNQ2 | c.1119-7T= (n.1119-7T=) n.31+2070T= c.599+2433T= (n.599+2433T=) c.777-7T= (n.777-7T=) c.1118+2433T= (n.1118+2433T=) n.1245-7T= c.262+2433T= c.993-7T= (n.993-7T=) c.600-7T= (n.600-7T=) c.1050-7T= (n.1050-7T=) | |
| 20 | g.63431376A>G | CA317447521 | KCNQ2 | c.1119-7T>C (n.1119-7T>C) n.31+2070T>C c.599+2433T>C (n.599+2433T>C) c.777-7T>C (n.777-7T>C) c.1118+2433T>C (n.1118+2433T>C) n.1245-7T>C c.262+2433T>C c.993-7T>C (n.993-7T>C) c.600-7T>C (n.600-7T>C) c.1050-7T>C (n.1050-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431377G>A | CA2577453586 | KCNQ2 | c.1119-8C>T (n.1119-8C>T) n.31+2069C>T c.599+2432C>T (n.599+2432C>T) c.777-8C>T (n.777-8C>T) c.1118+2432C>T (n.1118+2432C>T) n.1245-8C>T c.262+2432C>T c.993-8C>T (n.993-8C>T) c.600-8C>T (n.600-8C>T) c.1050-8C>T (n.1050-8C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431377G>C | CA16608423 | KCNQ2 | c.1119-8C>G (n.1119-8C>G) n.31+2069C>G c.599+2432C>G (n.599+2432C>G) c.777-8C>G (n.777-8C>G) c.1118+2432C>G (n.1118+2432C>G) n.1245-8C>G c.262+2432C>G c.993-8C>G (n.993-8C>G) c.600-8C>G (n.600-8C>G) c.1050-8C>G (n.1050-8C>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63431377G= | CA2374787126 | KCNQ2 | c.1119-8C= (n.1119-8C=) n.31+2069C= c.599+2432C= (n.599+2432C=) c.777-8C= (n.777-8C=) c.1118+2432C= (n.1118+2432C=) n.1245-8C= c.262+2432C= c.993-8C= (n.993-8C=) c.600-8C= (n.600-8C=) c.1050-8C= (n.1050-8C=) | |
| 20 | g.63431377_63431384del | CA2547249433 | KCNQ2 | c.1119-15_1119-8del (n.1119-15_1119-8del) n.31+2062_31+2069del c.599+2425_599+2432del (n.599+2425_599+2432del) c.777-15_777-8del (n.777-15_777-8del) c.1118+2425_1118+2432del (n.1118+2425_1118+2432del) n.1245-15_1245-8del c.262+2425_262+2432del c.993-15_993-8del (n.993-15_993-8del) c.600-15_600-8del (n.600-15_600-8del) c.1050-15_1050-8del (n.1050-15_1050-8del) | |
| 20 | g.63431378T>C | CA9958602 | KCNQ2 | c.1119-9A>G (n.1119-9A>G) n.31+2068A>G c.599+2431A>G (n.599+2431A>G) c.777-9A>G (n.777-9A>G) c.1118+2431A>G (n.1118+2431A>G) n.1245-9A>G c.262+2431A>G c.993-9A>G (n.993-9A>G) c.600-9A>G (n.600-9A>G) c.1050-9A>G (n.1050-9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431378T>G | CA2577453588 | KCNQ2 | c.1119-9A>C (n.1119-9A>C) n.31+2068A>C c.599+2431A>C (n.599+2431A>C) c.777-9A>C (n.777-9A>C) c.1118+2431A>C (n.1118+2431A>C) n.1245-9A>C c.262+2431A>C c.993-9A>C (n.993-9A>C) c.600-9A>C (n.600-9A>C) c.1050-9A>C (n.1050-9A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431378T= | CA2374787127 | KCNQ2 | c.1119-9A= (n.1119-9A=) n.31+2068A= c.599+2431A= (n.599+2431A=) c.777-9A= (n.777-9A=) c.1118+2431A= (n.1118+2431A=) n.1245-9A= c.262+2431A= c.993-9A= (n.993-9A=) c.600-9A= (n.600-9A=) c.1050-9A= (n.1050-9A=) | |
| 20 | g.63431379G>A | CA2653806096 | KCNQ2 | c.1119-10C>T (n.1119-10C>T) n.31+2067C>T c.599+2430C>T (n.599+2430C>T) c.777-10C>T (n.777-10C>T) c.1118+2430C>T (n.1118+2430C>T) n.1245-10C>T c.262+2430C>T c.993-10C>T (n.993-10C>T) c.600-10C>T (n.600-10C>T) c.1050-10C>T (n.1050-10C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431379G>T | CA645613679 | KCNQ2 | c.1119-10C>A (n.1119-10C>A) n.31+2067C>A c.599+2430C>A (n.599+2430C>A) c.777-10C>A (n.777-10C>A) c.1118+2430C>A (n.1118+2430C>A) n.1245-10C>A c.262+2430C>A c.993-10C>A (n.993-10C>A) c.600-10C>A (n.600-10C>A) c.1050-10C>A (n.1050-10C>A) | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63431380T>C | CA746484653 | KCNQ2 | c.1119-11A>G (n.1119-11A>G) n.31+2066A>G c.599+2429A>G (n.599+2429A>G) c.777-11A>G (n.777-11A>G) c.1118+2429A>G (n.1118+2429A>G) n.1245-11A>G c.262+2429A>G c.993-11A>G (n.993-11A>G) c.600-11A>G (n.600-11A>G) c.1050-11A>G (n.1050-11A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63431380T= | CA2374787128 | KCNQ2 | c.1119-11A= (n.1119-11A=) n.31+2066A= c.599+2429A= (n.599+2429A=) c.777-11A= (n.777-11A=) c.1118+2429A= (n.1118+2429A=) n.1245-11A= c.262+2429A= c.993-11A= (n.993-11A=) c.600-11A= (n.600-11A=) c.1050-11A= (n.1050-11A=) | |
| 20 | g.63431381_63431382dup | CA2816991339 | KCNQ2 | c.1119-12_1119-11dup (n.1119-12_1119-11dup) n.31+2065_31+2066dup c.599+2428_599+2429dup (n.599+2428_599+2429dup) c.777-12_777-11dup (n.777-12_777-11dup) c.1118+2428_1118+2429dup (n.1118+2428_1118+2429dup) n.1245-12_1245-11dup c.262+2428_262+2429dup c.993-12_993-11dup (n.993-12_993-11dup) c.600-12_600-11dup (n.600-12_600-11dup) c.1050-12_1050-11dup (n.1050-12_1050-11dup) | |
| 20 | g.63431382T>C | CA2374787131 | KCNQ2 | c.1119-13A>G (n.1119-13A>G) n.31+2064A>G c.599+2427A>G (n.599+2427A>G) c.777-13A>G (n.777-13A>G) c.1118+2427A>G (n.1118+2427A>G) n.1245-13A>G c.262+2427A>G c.993-13A>G (n.993-13A>G) c.600-13A>G (n.600-13A>G) c.1050-13A>G (n.1050-13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431382T>G | CA636343253 | KCNQ2 | c.1119-13A>C (n.1119-13A>C) n.31+2064A>C c.599+2427A>C (n.599+2427A>C) c.777-13A>C (n.777-13A>C) c.1118+2427A>C (n.1118+2427A>C) n.1245-13A>C c.262+2427A>C c.993-13A>C (n.993-13A>C) c.600-13A>C (n.600-13A>C) c.1050-13A>C (n.1050-13A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431382T= | CA2374787130 | KCNQ2 | c.1119-13A= (n.1119-13A=) n.31+2064A= c.599+2427A= (n.599+2427A=) c.777-13A= (n.777-13A=) c.1118+2427A= (n.1118+2427A=) n.1245-13A= c.262+2427A= c.993-13A= (n.993-13A=) c.600-13A= (n.600-13A=) c.1050-13A= (n.1050-13A=) | |
| 20 | g.63431382_63431384delinsTCC | CA2374787129 | KCNQ2 | c.1119-15_1119-13delinsGGA (n.1119-15_1119-13delinsGGA) n.31+2062_31+2064delinsGGA c.599+2425_599+2427delinsGGA (n.599+2425_599+2427delinsGGA) c.777-15_777-13delinsGGA (n.777-15_777-13delinsGGA) c.1118+2425_1118+2427delinsGGA (n.1118+2425_1118+2427delinsGGA) n.1245-15_1245-13delinsGGA c.262+2425_262+2427delinsGGA c.993-15_993-13delinsGGA (n.993-15_993-13delinsGGA) c.600-15_600-13delinsGGA (n.600-15_600-13delinsGGA) c.1050-15_1050-13delinsGGA (n.1050-15_1050-13delinsGGA) | |
| 20 | g.63431383C= | CA2374787132 | KCNQ2 | c.1119-14G= (n.1119-14G=) n.31+2063G= c.599+2426G= (n.599+2426G=) c.777-14G= (n.777-14G=) c.1118+2426G= (n.1118+2426G=) n.1245-14G= c.262+2426G= c.993-14G= (n.993-14G=) c.600-14G= (n.600-14G=) c.1050-14G= (n.1050-14G=) | |
| 20 | g.63431383C>T | CA2374787133 | KCNQ2 | c.1119-14G>A (n.1119-14G>A) n.31+2063G>A c.599+2426G>A (n.599+2426G>A) c.777-14G>A (n.777-14G>A) c.1118+2426G>A (n.1118+2426G>A) n.1245-14G>A c.262+2426G>A c.993-14G>A (n.993-14G>A) c.600-14G>A (n.600-14G>A) c.1050-14G>A (n.1050-14G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63431383_63431384del | CA746484658 | KCNQ2 | c.1119-15_1119-14del (n.1119-15_1119-14del) n.31+2062_31+2063del c.599+2425_599+2426del (n.599+2425_599+2426del) c.777-15_777-14del (n.777-15_777-14del) c.1118+2425_1118+2426del (n.1118+2425_1118+2426del) n.1245-15_1245-14del c.262+2425_262+2426del c.993-15_993-14del (n.993-15_993-14del) c.600-15_600-14del (n.600-15_600-14del) c.1050-15_1050-14del (n.1050-15_1050-14del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431383_63431384insA | CA2816991341 | KCNQ2 | c.1119-15_1119-14insT (n.1119-15_1119-14insT) n.31+2062_31+2063insT c.599+2425_599+2426insT (n.599+2425_599+2426insT) c.777-15_777-14insT (n.777-15_777-14insT) c.1118+2425_1118+2426insT (n.1118+2425_1118+2426insT) n.1245-15_1245-14insT c.262+2425_262+2426insT c.993-15_993-14insT (n.993-15_993-14insT) c.600-15_600-14insT (n.600-15_600-14insT) c.1050-15_1050-14insT (n.1050-15_1050-14insT) | |
| 20 | g.63431392_63431393del | CA2577453591 | KCNQ2 | c.1119-16_1119-15del (n.1119-16_1119-15del) n.31+2061_31+2062del c.599+2424_599+2425del (n.599+2424_599+2425del) c.777-16_777-15del (n.777-16_777-15del) c.1118+2424_1118+2425del (n.1118+2424_1118+2425del) n.1245-16_1245-15del c.262+2424_262+2425del c.993-16_993-15del (n.993-16_993-15del) c.600-16_600-15del (n.600-16_600-15del) c.1050-16_1050-15del (n.1050-16_1050-15del) | |
| 20 | g.63431385A>G | CA2548972431 | KCNQ2 | c.1119-16T>C (n.1119-16T>C) n.31+2061T>C c.599+2424T>C (n.599+2424T>C) c.777-16T>C (n.777-16T>C) c.1118+2424T>C (n.1118+2424T>C) n.1245-16T>C c.262+2424T>C c.993-16T>C (n.993-16T>C) c.600-16T>C (n.600-16T>C) c.1050-16T>C (n.1050-16T>C) | |
| 20 | g.63431386C>T | CA658138637 | KCNQ2 | c.1119-17G>A (n.1119-17G>A) n.31+2060G>A c.599+2423G>A (n.599+2423G>A) c.777-17G>A (n.777-17G>A) c.1118+2423G>A (n.1118+2423G>A) n.1245-17G>A c.262+2423G>A c.993-17G>A (n.993-17G>A) c.600-17G>A (n.600-17G>A) c.1050-17G>A (n.1050-17G>A) | COSMIC |
| 20 | g.63431387del | CA2568909156 | KCNQ2 | c.1119-18del (n.1119-18del) n.31+2059del c.599+2422del (n.599+2422del) c.777-18del (n.777-18del) c.1118+2422del (n.1118+2422del) n.1245-18del c.262+2422del c.993-18del (n.993-18del) c.600-18del (n.600-18del) c.1050-18del (n.1050-18del) | |
| 20 | g.63431387A= | CA2374787134 | KCNQ2 | c.1119-18T= (n.1119-18T=) n.31+2059T= c.599+2422T= (n.599+2422T=) c.777-18T= (n.777-18T=) c.1118+2422T= (n.1118+2422T=) n.1245-18T= c.262+2422T= c.993-18T= (n.993-18T=) c.600-18T= (n.600-18T=) c.1050-18T= (n.1050-18T=) | |
| 20 | g.63431387A>G | CA2563772000 | KCNQ2 | c.1119-18T>C (n.1119-18T>C) n.31+2059T>C c.599+2422T>C (n.599+2422T>C) c.777-18T>C (n.777-18T>C) c.1118+2422T>C (n.1118+2422T>C) n.1245-18T>C c.262+2422T>C c.993-18T>C (n.993-18T>C) c.600-18T>C (n.600-18T>C) c.1050-18T>C (n.1050-18T>C) | |
| 20 | g.63431387A>T | CA2374787135 | KCNQ2 | c.1119-18T>A (n.1119-18T>A) n.31+2059T>A c.599+2422T>A (n.599+2422T>A) c.777-18T>A (n.777-18T>A) c.1118+2422T>A (n.1118+2422T>A) n.1245-18T>A c.262+2422T>A c.993-18T>A (n.993-18T>A) c.600-18T>A (n.600-18T>A) c.1050-18T>A (n.1050-18T>A) | dbSNP |
| 20 | g.63431388C= | CA2374787136 | KCNQ2 | c.1119-19G= (n.1119-19G=) n.31+2058G= c.599+2421G= (n.599+2421G=) c.777-19G= (n.777-19G=) c.1118+2421G= (n.1118+2421G=) n.1245-19G= c.262+2421G= c.993-19G= (n.993-19G=) c.600-19G= (n.600-19G=) c.1050-19G= (n.1050-19G=) | |
| 20 | g.63431388C>G | CA2653806101 | KCNQ2 | c.1119-19G>C (n.1119-19G>C) n.31+2058G>C c.599+2421G>C (n.599+2421G>C) c.777-19G>C (n.777-19G>C) c.1118+2421G>C (n.1118+2421G>C) n.1245-19G>C c.262+2421G>C c.993-19G>C (n.993-19G>C) c.600-19G>C (n.600-19G>C) c.1050-19G>C (n.1050-19G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431388C>T | CA636343255 | KCNQ2 | c.1119-19G>A (n.1119-19G>A) n.31+2058G>A c.599+2421G>A (n.599+2421G>A) c.777-19G>A (n.777-19G>A) c.1118+2421G>A (n.1118+2421G>A) n.1245-19G>A c.262+2421G>A c.993-19G>A (n.993-19G>A) c.600-19G>A (n.600-19G>A) c.1050-19G>A (n.1050-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431389A>G | CA2653806107 | KCNQ2 | c.1119-20T>C (n.1119-20T>C) n.31+2057T>C c.599+2420T>C (n.599+2420T>C) c.777-20T>C (n.777-20T>C) c.1118+2420T>C (n.1118+2420T>C) n.1245-20T>C c.262+2420T>C c.993-20T>C (n.993-20T>C) c.600-20T>C (n.600-20T>C) c.1050-20T>C (n.1050-20T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431389_63431412del | CA2563772451 | KCNQ2 | c.1119-43_1119-20del (n.1119-43_1119-20del) n.31+2034_31+2057del c.599+2397_599+2420del (n.599+2397_599+2420del) c.777-43_777-20del (n.777-43_777-20del) c.1118+2397_1118+2420del (n.1118+2397_1118+2420del) n.1245-43_1245-20del c.262+2397_262+2420del c.993-43_993-20del (n.993-43_993-20del) c.600-43_600-20del (n.600-43_600-20del) c.1050-43_1050-20del (n.1050-43_1050-20del) | |
| 20 | g.63431390C>A | CA2653806109 | KCNQ2 | c.1119-21G>T (n.1119-21G>T) n.31+2056G>T c.599+2419G>T (n.599+2419G>T) c.777-21G>T (n.777-21G>T) c.1118+2419G>T (n.1118+2419G>T) n.1245-21G>T c.262+2419G>T c.993-21G>T (n.993-21G>T) c.600-21G>T (n.600-21G>T) c.1050-21G>T (n.1050-21G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431390C= | CA2374787137 | KCNQ2 | c.1119-21G= (n.1119-21G=) n.31+2056G= c.599+2419G= (n.599+2419G=) c.777-21G= (n.777-21G=) c.1118+2419G= (n.1118+2419G=) n.1245-21G= c.262+2419G= c.993-21G= (n.993-21G=) c.600-21G= (n.600-21G=) c.1050-21G= (n.1050-21G=) | |
| 20 | g.63431390C>T | CA9958603 | KCNQ2 | c.1119-21G>A (n.1119-21G>A) n.31+2056G>A c.599+2419G>A (n.599+2419G>A) c.777-21G>A (n.777-21G>A) c.1118+2419G>A (n.1118+2419G>A) n.1245-21G>A c.262+2419G>A c.993-21G>A (n.993-21G>A) c.600-21G>A (n.600-21G>A) c.1050-21G>A (n.1050-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431391A>G | CA2653806111 | KCNQ2 | c.1119-22T>C (n.1119-22T>C) n.31+2055T>C c.599+2418T>C (n.599+2418T>C) c.777-22T>C (n.777-22T>C) c.1118+2418T>C (n.1118+2418T>C) n.1245-22T>C c.262+2418T>C c.993-22T>C (n.993-22T>C) c.600-22T>C (n.600-22T>C) c.1050-22T>C (n.1050-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431392C= | CA2374787138 | KCNQ2 | c.1119-23G= (n.1119-23G=) n.31+2054G= c.599+2417G= (n.599+2417G=) c.777-23G= (n.777-23G=) c.1118+2417G= (n.1118+2417G=) n.1245-23G= c.262+2417G= c.993-23G= (n.993-23G=) c.600-23G= (n.600-23G=) c.1050-23G= (n.1050-23G=) | |
| 20 | g.63431392C>G | CA2653806113 | KCNQ2 | c.1119-23G>C (n.1119-23G>C) n.31+2054G>C c.599+2417G>C (n.599+2417G>C) c.777-23G>C (n.777-23G>C) c.1118+2417G>C (n.1118+2417G>C) n.1245-23G>C c.262+2417G>C c.993-23G>C (n.993-23G>C) c.600-23G>C (n.600-23G>C) c.1050-23G>C (n.1050-23G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431392C>T | CA2374787139 | KCNQ2 | c.1119-23G>A (n.1119-23G>A) n.31+2054G>A c.599+2417G>A (n.599+2417G>A) c.777-23G>A (n.777-23G>A) c.1118+2417G>A (n.1118+2417G>A) n.1245-23G>A c.262+2417G>A c.993-23G>A (n.993-23G>A) c.600-23G>A (n.600-23G>A) c.1050-23G>A (n.1050-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431393A= | CA2374787140 | KCNQ2 | c.1119-24T= (n.1119-24T=) n.31+2053T= c.599+2416T= (n.599+2416T=) c.777-24T= (n.777-24T=) c.1118+2416T= (n.1118+2416T=) n.1245-24T= c.262+2416T= c.993-24T= (n.993-24T=) c.600-24T= (n.600-24T=) c.1050-24T= (n.1050-24T=) | |
| 20 | g.63431393A>G | CA2374787141 | KCNQ2 | c.1119-24T>C (n.1119-24T>C) n.31+2053T>C c.599+2416T>C (n.599+2416T>C) c.777-24T>C (n.777-24T>C) c.1118+2416T>C (n.1118+2416T>C) n.1245-24T>C c.262+2416T>C c.993-24T>C (n.993-24T>C) c.600-24T>C (n.600-24T>C) c.1050-24T>C (n.1050-24T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63431393_63431394insCCAAACACACCCAACAC | CA2816991343 | KCNQ2 | c.1119-25_1119-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1119-25_1119-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.31+2052_31+2053insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.599+2415_599+2416insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.599+2415_599+2416insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.777-25_777-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.777-25_777-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1118+2415_1118+2416insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1118+2415_1118+2416insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1245-25_1245-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.262+2415_262+2416insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.993-25_993-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.993-25_993-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.600-25_600-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.600-25_600-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1050-25_1050-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1050-25_1050-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 20 | g.63431395A= | CA2374787142 | KCNQ2 | c.1119-26T= (n.1119-26T=) n.31+2051T= c.599+2414T= (n.599+2414T=) c.777-26T= (n.777-26T=) c.1118+2414T= (n.1118+2414T=) n.1245-26T= c.262+2414T= c.993-26T= (n.993-26T=) c.600-26T= (n.600-26T=) c.1050-26T= (n.1050-26T=) | |
| 20 | g.63431395A>G | CA2374787143 | KCNQ2 | c.1119-26T>C (n.1119-26T>C) n.31+2051T>C c.599+2414T>C (n.599+2414T>C) c.777-26T>C (n.777-26T>C) c.1118+2414T>C (n.1118+2414T>C) n.1245-26T>C c.262+2414T>C c.993-26T>C (n.993-26T>C) c.600-26T>C (n.600-26T>C) c.1050-26T>C (n.1050-26T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63431396G>A | CA2577453593 | KCNQ2 | c.1119-27C>T (n.1119-27C>T) n.31+2050C>T c.599+2413C>T (n.599+2413C>T) c.777-27C>T (n.777-27C>T) c.1118+2413C>T (n.1118+2413C>T) n.1245-27C>T c.262+2413C>T c.993-27C>T (n.993-27C>T) c.600-27C>T (n.600-27C>T) c.1050-27C>T (n.1050-27C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431396G>C | CA317447543 | KCNQ2 | c.1119-27C>G (n.1119-27C>G) n.31+2050C>G c.599+2413C>G (n.599+2413C>G) c.777-27C>G (n.777-27C>G) c.1118+2413C>G (n.1118+2413C>G) n.1245-27C>G c.262+2413C>G c.993-27C>G (n.993-27C>G) c.600-27C>G (n.600-27C>G) c.1050-27C>G (n.1050-27C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63431396G= | CA2374787144 | KCNQ2 | c.1119-27C= (n.1119-27C=) n.31+2050C= c.599+2413C= (n.599+2413C=) c.777-27C= (n.777-27C=) c.1118+2413C= (n.1118+2413C=) n.1245-27C= c.262+2413C= c.993-27C= (n.993-27C=) c.600-27C= (n.600-27C=) c.1050-27C= (n.1050-27C=) | |
| 20 | g.63431397G>A | CA9958604 | KCNQ2 | c.1119-28C>T (n.1119-28C>T) n.31+2049C>T c.599+2412C>T (n.599+2412C>T) c.777-28C>T (n.777-28C>T) c.1118+2412C>T (n.1118+2412C>T) n.1245-28C>T c.262+2412C>T c.993-28C>T (n.993-28C>T) c.600-28C>T (n.600-28C>T) c.1050-28C>T (n.1050-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431397G= | CA2374787145 | KCNQ2 | c.1119-28C= (n.1119-28C=) n.31+2049C= c.599+2412C= (n.599+2412C=) c.777-28C= (n.777-28C=) c.1118+2412C= (n.1118+2412C=) n.1245-28C= c.262+2412C= c.993-28C= (n.993-28C=) c.600-28C= (n.600-28C=) c.1050-28C= (n.1050-28C=) | |
| 20 | g.63431398G>A | CA2577453596 | KCNQ2 | c.1119-29C>T (n.1119-29C>T) n.31+2048C>T c.599+2411C>T (n.599+2411C>T) c.777-29C>T (n.777-29C>T) c.1118+2411C>T (n.1118+2411C>T) n.1245-29C>T c.262+2411C>T c.993-29C>T (n.993-29C>T) c.600-29C>T (n.600-29C>T) c.1050-29C>T (n.1050-29C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431398_63431399delinsGA | CA2374787146 | KCNQ2 | c.1119-30_1119-29delinsTC (n.1119-30_1119-29delinsTC) n.31+2047_31+2048delinsTC c.599+2410_599+2411delinsTC (n.599+2410_599+2411delinsTC) c.777-30_777-29delinsTC (n.777-30_777-29delinsTC) c.1118+2410_1118+2411delinsTC (n.1118+2410_1118+2411delinsTC) n.1245-30_1245-29delinsTC c.262+2410_262+2411delinsTC c.993-30_993-29delinsTC (n.993-30_993-29delinsTC) c.600-30_600-29delinsTC (n.600-30_600-29delinsTC) c.1050-30_1050-29delinsTC (n.1050-30_1050-29delinsTC) | |
| 20 | g.63431398_63431417delinsGAAAAGAACGGAAAATTTCA | CA2374787147 | KCNQ2 | c.1119-48_1119-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.1119-48_1119-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) n.31+2029_31+2048delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC c.599+2392_599+2411delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.599+2392_599+2411delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) c.777-48_777-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.777-48_777-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) c.1118+2392_1118+2411delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.1118+2392_1118+2411delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) n.1245-48_1245-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC c.262+2392_262+2411delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC c.993-48_993-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.993-48_993-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) c.600-48_600-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.600-48_600-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) c.1050-48_1050-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC (n.1050-48_1050-29delinsTGAAATTTTCCGTTCTTTTC) | |
| 20 | g.63431399A>G | CA2554835897 | KCNQ2 | c.1119-30T>C (n.1119-30T>C) n.31+2047T>C c.599+2410T>C (n.599+2410T>C) c.777-30T>C (n.777-30T>C) c.1118+2410T>C (n.1118+2410T>C) n.1245-30T>C c.262+2410T>C c.993-30T>C (n.993-30T>C) c.600-30T>C (n.600-30T>C) c.1050-30T>C (n.1050-30T>C) | |
| 20 | g.63431402del | CA636343260 | KCNQ2 | c.1119-30del (n.1119-30del) n.31+2047del c.599+2410del (n.599+2410del) c.777-30del (n.777-30del) c.1118+2410del (n.1118+2410del) n.1245-30del c.262+2410del c.993-30del (n.993-30del) c.600-30del (n.600-30del) c.1050-30del (n.1050-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431409_63431427del | CA636343261 | KCNQ2 | c.1119-48_1119-30del (n.1119-48_1119-30del) n.31+2029_31+2047del c.599+2392_599+2410del (n.599+2392_599+2410del) c.777-48_777-30del (n.777-48_777-30del) c.1118+2392_1118+2410del (n.1118+2392_1118+2410del) n.1245-48_1245-30del c.262+2392_262+2410del c.993-48_993-30del (n.993-48_993-30del) c.600-48_600-30del (n.600-48_600-30del) c.1050-48_1050-30del (n.1050-48_1050-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |