UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63431216_63431248del | CA2653805838 | KCNQ2 | c.1148+99_1148+131del (n.1148+99_1148+131del) n.31+2205_31+2237del c.599+2568_599+2600del (n.599+2568_599+2600del) c.806+99_806+131del (n.806+99_806+131del) c.1118+2568_1118+2600del (n.1118+2568_1118+2600del) n.1274+99_1274+131del c.262+2568_262+2600del c.1022+99_1022+131del (n.1022+99_1022+131del) c.629+99_629+131del (n.629+99_629+131del) c.1079+99_1079+131del (n.1079+99_1079+131del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431242G>A | CA2653805886 | KCNQ2 | c.1148+98C>T (n.1148+98C>T) n.31+2204C>T c.599+2567C>T (n.599+2567C>T) c.806+98C>T (n.806+98C>T) c.1118+2567C>T (n.1118+2567C>T) n.1274+98C>T c.262+2567C>T c.1022+98C>T (n.1022+98C>T) c.629+98C>T (n.629+98C>T) c.1079+98C>T (n.1079+98C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431242G>C | CA2653805887 | KCNQ2 | c.1148+98C>G (n.1148+98C>G) n.31+2204C>G c.599+2567C>G (n.599+2567C>G) c.806+98C>G (n.806+98C>G) c.1118+2567C>G (n.1118+2567C>G) n.1274+98C>G c.262+2567C>G c.1022+98C>G (n.1022+98C>G) c.629+98C>G (n.629+98C>G) c.1079+98C>G (n.1079+98C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431242G>T | CA2653805888 | KCNQ2 | c.1148+98C>A (n.1148+98C>A) n.31+2204C>A c.599+2567C>A (n.599+2567C>A) c.806+98C>A (n.806+98C>A) c.1118+2567C>A (n.1118+2567C>A) n.1274+98C>A c.262+2567C>A c.1022+98C>A (n.1022+98C>A) c.629+98C>A (n.629+98C>A) c.1079+98C>A (n.1079+98C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431243G>A | CA1019284344 | KCNQ2 | c.1148+97C>T (n.1148+97C>T) n.31+2203C>T c.599+2566C>T (n.599+2566C>T) c.806+97C>T (n.806+97C>T) c.1118+2566C>T (n.1118+2566C>T) n.1274+97C>T c.262+2566C>T c.1022+97C>T (n.1022+97C>T) c.629+97C>T (n.629+97C>T) c.1079+97C>T (n.1079+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431243G= | CA2374787046 | KCNQ2 | c.1148+97C= (n.1148+97C=) n.31+2203C= c.599+2566C= (n.599+2566C=) c.806+97C= (n.806+97C=) c.1118+2566C= (n.1118+2566C=) n.1274+97C= c.262+2566C= c.1022+97C= (n.1022+97C=) c.629+97C= (n.629+97C=) c.1079+97C= (n.1079+97C=) | |
| 20 | g.63431243G>T | CA2653805889 | KCNQ2 | c.1148+97C>A (n.1148+97C>A) n.31+2203C>A c.599+2566C>A (n.599+2566C>A) c.806+97C>A (n.806+97C>A) c.1118+2566C>A (n.1118+2566C>A) n.1274+97C>A c.262+2566C>A c.1022+97C>A (n.1022+97C>A) c.629+97C>A (n.629+97C>A) c.1079+97C>A (n.1079+97C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431244del | CA2653805890 | KCNQ2 | c.1148+96del (n.1148+96del) n.31+2202del c.599+2565del (n.599+2565del) c.806+96del (n.806+96del) c.1118+2565del (n.1118+2565del) n.1274+96del c.262+2565del c.1022+96del (n.1022+96del) c.629+96del (n.629+96del) c.1079+96del (n.1079+96del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431244T>C | CA2653805891 | KCNQ2 | c.1148+96A>G (n.1148+96A>G) n.31+2202A>G c.599+2565A>G (n.599+2565A>G) c.806+96A>G (n.806+96A>G) c.1118+2565A>G (n.1118+2565A>G) n.1274+96A>G c.262+2565A>G c.1022+96A>G (n.1022+96A>G) c.629+96A>G (n.629+96A>G) c.1079+96A>G (n.1079+96A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431245G>A | CA746484483 | KCNQ2 | c.1148+95C>T (n.1148+95C>T) n.31+2201C>T c.599+2564C>T (n.599+2564C>T) c.806+95C>T (n.806+95C>T) c.1118+2564C>T (n.1118+2564C>T) n.1274+95C>T c.262+2564C>T c.1022+95C>T (n.1022+95C>T) c.629+95C>T (n.629+95C>T) c.1079+95C>T (n.1079+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431245G= | CA2374787047 | KCNQ2 | c.1148+95C= (n.1148+95C=) n.31+2201C= c.599+2564C= (n.599+2564C=) c.806+95C= (n.806+95C=) c.1118+2564C= (n.1118+2564C=) n.1274+95C= c.262+2564C= c.1022+95C= (n.1022+95C=) c.629+95C= (n.629+95C=) c.1079+95C= (n.1079+95C=) | |
| 20 | g.63431245G>T | CA2816991290 | KCNQ2 | c.1148+95C>A (n.1148+95C>A) n.31+2201C>A c.599+2564C>A (n.599+2564C>A) c.806+95C>A (n.806+95C>A) c.1118+2564C>A (n.1118+2564C>A) n.1274+95C>A c.262+2564C>A c.1022+95C>A (n.1022+95C>A) c.629+95C>A (n.629+95C>A) c.1079+95C>A (n.1079+95C>A) | |
| 20 | g.63431246G>A | CA317447358 | KCNQ2 | c.1148+94C>T (n.1148+94C>T) n.31+2200C>T c.599+2563C>T (n.599+2563C>T) c.806+94C>T (n.806+94C>T) c.1118+2563C>T (n.1118+2563C>T) n.1274+94C>T c.262+2563C>T c.1022+94C>T (n.1022+94C>T) c.629+94C>T (n.629+94C>T) c.1079+94C>T (n.1079+94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431246G= | CA2374787048 | KCNQ2 | c.1148+94C= (n.1148+94C=) n.31+2200C= c.599+2563C= (n.599+2563C=) c.806+94C= (n.806+94C=) c.1118+2563C= (n.1118+2563C=) n.1274+94C= c.262+2563C= c.1022+94C= (n.1022+94C=) c.629+94C= (n.629+94C=) c.1079+94C= (n.1079+94C=) | |
| 20 | g.63431247G>A | CA2577453532 | KCNQ2 | c.1148+93C>T (n.1148+93C>T) n.31+2199C>T c.599+2562C>T (n.599+2562C>T) c.806+93C>T (n.806+93C>T) c.1118+2562C>T (n.1118+2562C>T) n.1274+93C>T c.262+2562C>T c.1022+93C>T (n.1022+93C>T) c.629+93C>T (n.629+93C>T) c.1079+93C>T (n.1079+93C>T) | |
| 20 | g.63431247G>T | CA2653805892 | KCNQ2 | c.1148+93C>A (n.1148+93C>A) n.31+2199C>A c.599+2562C>A (n.599+2562C>A) c.806+93C>A (n.806+93C>A) c.1118+2562C>A (n.1118+2562C>A) n.1274+93C>A c.262+2562C>A c.1022+93C>A (n.1022+93C>A) c.629+93C>A (n.629+93C>A) c.1079+93C>A (n.1079+93C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431248C>T | CA2653805894 | KCNQ2 | c.1148+92G>A (n.1148+92G>A) n.31+2198G>A c.599+2561G>A (n.599+2561G>A) c.806+92G>A (n.806+92G>A) c.1118+2561G>A (n.1118+2561G>A) n.1274+92G>A c.262+2561G>A c.1022+92G>A (n.1022+92G>A) c.629+92G>A (n.629+92G>A) c.1079+92G>A (n.1079+92G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431249C>T | CA2653805897 | KCNQ2 | c.1148+91G>A (n.1148+91G>A) n.31+2197G>A c.599+2560G>A (n.599+2560G>A) c.806+91G>A (n.806+91G>A) c.1118+2560G>A (n.1118+2560G>A) n.1274+91G>A c.262+2560G>A c.1022+91G>A (n.1022+91G>A) c.629+91G>A (n.629+91G>A) c.1079+91G>A (n.1079+91G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431250A>C | CA2653805899 | KCNQ2 | c.1148+90T>G (n.1148+90T>G) n.31+2196T>G c.599+2559T>G (n.599+2559T>G) c.806+90T>G (n.806+90T>G) c.1118+2559T>G (n.1118+2559T>G) n.1274+90T>G c.262+2559T>G c.1022+90T>G (n.1022+90T>G) c.629+90T>G (n.629+90T>G) c.1079+90T>G (n.1079+90T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431251C= | CA2374787049 | KCNQ2 | c.1148+89G= (n.1148+89G=) n.31+2195G= c.599+2558G= (n.599+2558G=) c.806+89G= (n.806+89G=) c.1118+2558G= (n.1118+2558G=) n.1274+89G= c.262+2558G= c.1022+89G= (n.1022+89G=) c.629+89G= (n.629+89G=) c.1079+89G= (n.1079+89G=) | |
| 20 | g.63431251C>T | CA317447360 | KCNQ2 | c.1148+89G>A (n.1148+89G>A) n.31+2195G>A c.599+2558G>A (n.599+2558G>A) c.806+89G>A (n.806+89G>A) c.1118+2558G>A (n.1118+2558G>A) n.1274+89G>A c.262+2558G>A c.1022+89G>A (n.1022+89G>A) c.629+89G>A (n.629+89G>A) c.1079+89G>A (n.1079+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431252G>A | CA317447361 | KCNQ2 | c.1148+88C>T (n.1148+88C>T) n.31+2194C>T c.599+2557C>T (n.599+2557C>T) c.806+88C>T (n.806+88C>T) c.1118+2557C>T (n.1118+2557C>T) n.1274+88C>T c.262+2557C>T c.1022+88C>T (n.1022+88C>T) c.629+88C>T (n.629+88C>T) c.1079+88C>T (n.1079+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431252G= | CA2374787050 | KCNQ2 | c.1148+88C= (n.1148+88C=) n.31+2194C= c.599+2557C= (n.599+2557C=) c.806+88C= (n.806+88C=) c.1118+2557C= (n.1118+2557C=) n.1274+88C= c.262+2557C= c.1022+88C= (n.1022+88C=) c.629+88C= (n.629+88C=) c.1079+88C= (n.1079+88C=) | |
| 20 | g.63431252G>T | CA2653805908 | KCNQ2 | c.1148+88C>A (n.1148+88C>A) n.31+2194C>A c.599+2557C>A (n.599+2557C>A) c.806+88C>A (n.806+88C>A) c.1118+2557C>A (n.1118+2557C>A) n.1274+88C>A c.262+2557C>A c.1022+88C>A (n.1022+88C>A) c.629+88C>A (n.629+88C>A) c.1079+88C>A (n.1079+88C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431255dup | CA2653805911 | KCNQ2 | c.1148+88dup (n.1148+88dup) n.31+2194dup c.599+2557dup (n.599+2557dup) c.806+88dup (n.806+88dup) c.1118+2557dup (n.1118+2557dup) n.1274+88dup c.262+2557dup c.1022+88dup (n.1022+88dup) c.629+88dup (n.629+88dup) c.1079+88dup (n.1079+88dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431253G>A | CA2374787052 | KCNQ2 | c.1148+87C>T (n.1148+87C>T) n.31+2193C>T c.599+2556C>T (n.599+2556C>T) c.806+87C>T (n.806+87C>T) c.1118+2556C>T (n.1118+2556C>T) n.1274+87C>T c.262+2556C>T c.1022+87C>T (n.1022+87C>T) c.629+87C>T (n.629+87C>T) c.1079+87C>T (n.1079+87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431253G= | CA2374787051 | KCNQ2 | c.1148+87C= (n.1148+87C=) n.31+2193C= c.599+2556C= (n.599+2556C=) c.806+87C= (n.806+87C=) c.1118+2556C= (n.1118+2556C=) n.1274+87C= c.262+2556C= c.1022+87C= (n.1022+87C=) c.629+87C= (n.629+87C=) c.1079+87C= (n.1079+87C=) | |
| 20 | g.63431254G>A | CA2374787053 | KCNQ2 | c.1148+86C>T (n.1148+86C>T) n.31+2192C>T c.599+2555C>T (n.599+2555C>T) c.806+86C>T (n.806+86C>T) c.1118+2555C>T (n.1118+2555C>T) n.1274+86C>T c.262+2555C>T c.1022+86C>T (n.1022+86C>T) c.629+86C>T (n.629+86C>T) c.1079+86C>T (n.1079+86C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63431254G= | CA2374787054 | KCNQ2 | c.1148+86C= (n.1148+86C=) n.31+2192C= c.599+2555C= (n.599+2555C=) c.806+86C= (n.806+86C=) c.1118+2555C= (n.1118+2555C=) n.1274+86C= c.262+2555C= c.1022+86C= (n.1022+86C=) c.629+86C= (n.629+86C=) c.1079+86C= (n.1079+86C=) | |
| 20 | g.63431254G>T | CA2653805912 | KCNQ2 | c.1148+86C>A (n.1148+86C>A) n.31+2192C>A c.599+2555C>A (n.599+2555C>A) c.806+86C>A (n.806+86C>A) c.1118+2555C>A (n.1118+2555C>A) n.1274+86C>A c.262+2555C>A c.1022+86C>A (n.1022+86C>A) c.629+86C>A (n.629+86C>A) c.1079+86C>A (n.1079+86C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431255G>A | CA2653805914 | KCNQ2 | c.1148+85C>T (n.1148+85C>T) n.31+2191C>T c.599+2554C>T (n.599+2554C>T) c.806+85C>T (n.806+85C>T) c.1118+2554C>T (n.1118+2554C>T) n.1274+85C>T c.262+2554C>T c.1022+85C>T (n.1022+85C>T) c.629+85C>T (n.629+85C>T) c.1079+85C>T (n.1079+85C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431255G= | CA2374787055 | KCNQ2 | c.1148+85C= (n.1148+85C=) n.31+2191C= c.599+2554C= (n.599+2554C=) c.806+85C= (n.806+85C=) c.1118+2554C= (n.1118+2554C=) n.1274+85C= c.262+2554C= c.1022+85C= (n.1022+85C=) c.629+85C= (n.629+85C=) c.1079+85C= (n.1079+85C=) | |
| 20 | g.63431255G>T | CA2374787056 | KCNQ2 | c.1148+85C>A (n.1148+85C>A) n.31+2191C>A c.599+2554C>A (n.599+2554C>A) c.806+85C>A (n.806+85C>A) c.1118+2554C>A (n.1118+2554C>A) n.1274+85C>A c.262+2554C>A c.1022+85C>A (n.1022+85C>A) c.629+85C>A (n.629+85C>A) c.1079+85C>A (n.1079+85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431256C>A | CA2653805916 | KCNQ2 | c.1148+84G>T (n.1148+84G>T) n.31+2190G>T c.599+2553G>T (n.599+2553G>T) c.806+84G>T (n.806+84G>T) c.1118+2553G>T (n.1118+2553G>T) n.1274+84G>T c.262+2553G>T c.1022+84G>T (n.1022+84G>T) c.629+84G>T (n.629+84G>T) c.1079+84G>T (n.1079+84G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431256C>T | CA2577453534 | KCNQ2 | c.1148+84G>A (n.1148+84G>A) n.31+2190G>A c.599+2553G>A (n.599+2553G>A) c.806+84G>A (n.806+84G>A) c.1118+2553G>A (n.1118+2553G>A) n.1274+84G>A c.262+2553G>A c.1022+84G>A (n.1022+84G>A) c.629+84G>A (n.629+84G>A) c.1079+84G>A (n.1079+84G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431261G>A | CA2737062072 | KCNQ2 | c.1148+79C>T (n.1148+79C>T) n.31+2185C>T c.599+2548C>T (n.599+2548C>T) c.806+79C>T (n.806+79C>T) c.1118+2548C>T (n.1118+2548C>T) n.1274+79C>T c.262+2548C>T c.1022+79C>T (n.1022+79C>T) c.629+79C>T (n.629+79C>T) c.1079+79C>T (n.1079+79C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63431262G>A | CA2653805917 | KCNQ2 | c.1148+78C>T (n.1148+78C>T) n.31+2184C>T c.599+2547C>T (n.599+2547C>T) c.806+78C>T (n.806+78C>T) c.1118+2547C>T (n.1118+2547C>T) n.1274+78C>T c.262+2547C>T c.1022+78C>T (n.1022+78C>T) c.629+78C>T (n.629+78C>T) c.1079+78C>T (n.1079+78C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431263G>T | CA2653805918 | KCNQ2 | c.1148+77C>A (n.1148+77C>A) n.31+2183C>A c.599+2546C>A (n.599+2546C>A) c.806+77C>A (n.806+77C>A) c.1118+2546C>A (n.1118+2546C>A) n.1274+77C>A c.262+2546C>A c.1022+77C>A (n.1022+77C>A) c.629+77C>A (n.629+77C>A) c.1079+77C>A (n.1079+77C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431264G>A | CA2577453535 | KCNQ2 | c.1148+76C>T (n.1148+76C>T) n.31+2182C>T c.599+2545C>T (n.599+2545C>T) c.806+76C>T (n.806+76C>T) c.1118+2545C>T (n.1118+2545C>T) n.1274+76C>T c.262+2545C>T c.1022+76C>T (n.1022+76C>T) c.629+76C>T (n.629+76C>T) c.1079+76C>T (n.1079+76C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431264G>C | CA2374787058 | KCNQ2 | c.1148+76C>G (n.1148+76C>G) n.31+2182C>G c.599+2545C>G (n.599+2545C>G) c.806+76C>G (n.806+76C>G) c.1118+2545C>G (n.1118+2545C>G) n.1274+76C>G c.262+2545C>G c.1022+76C>G (n.1022+76C>G) c.629+76C>G (n.629+76C>G) c.1079+76C>G (n.1079+76C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431264G= | CA2374787057 | KCNQ2 | c.1148+76C= (n.1148+76C=) n.31+2182C= c.599+2545C= (n.599+2545C=) c.806+76C= (n.806+76C=) c.1118+2545C= (n.1118+2545C=) n.1274+76C= c.262+2545C= c.1022+76C= (n.1022+76C=) c.629+76C= (n.629+76C=) c.1079+76C= (n.1079+76C=) | |
| 20 | g.63431264G>T | CA2653805919 | KCNQ2 | c.1148+76C>A (n.1148+76C>A) n.31+2182C>A c.599+2545C>A (n.599+2545C>A) c.806+76C>A (n.806+76C>A) c.1118+2545C>A (n.1118+2545C>A) n.1274+76C>A c.262+2545C>A c.1022+76C>A (n.1022+76C>A) c.629+76C>A (n.629+76C>A) c.1079+76C>A (n.1079+76C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431268del | CA2577453536 | KCNQ2 | c.1148+72del (n.1148+72del) n.31+2178del c.599+2541del (n.599+2541del) c.806+72del (n.806+72del) c.1118+2541del (n.1118+2541del) n.1274+72del c.262+2541del c.1022+72del (n.1022+72del) c.629+72del (n.629+72del) c.1079+72del (n.1079+72del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431268G>T | CA2577453537 | KCNQ2 | c.1148+72C>A (n.1148+72C>A) n.31+2178C>A c.599+2541C>A (n.599+2541C>A) c.806+72C>A (n.806+72C>A) c.1118+2541C>A (n.1118+2541C>A) n.1274+72C>A c.262+2541C>A c.1022+72C>A (n.1022+72C>A) c.629+72C>A (n.629+72C>A) c.1079+72C>A (n.1079+72C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431269C>T | CA2653805922 | KCNQ2 | c.1148+71G>A (n.1148+71G>A) n.31+2177G>A c.599+2540G>A (n.599+2540G>A) c.806+71G>A (n.806+71G>A) c.1118+2540G>A (n.1118+2540G>A) n.1274+71G>A c.262+2540G>A c.1022+71G>A (n.1022+71G>A) c.629+71G>A (n.629+71G>A) c.1079+71G>A (n.1079+71G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431270C= | CA2374787059 | KCNQ2 | c.1148+70G= (n.1148+70G=) n.31+2176G= c.599+2539G= (n.599+2539G=) c.806+70G= (n.806+70G=) c.1118+2539G= (n.1118+2539G=) n.1274+70G= c.262+2539G= c.1022+70G= (n.1022+70G=) c.629+70G= (n.629+70G=) c.1079+70G= (n.1079+70G=) | |
| 20 | g.63431270C>G | CA2577453540 | KCNQ2 | c.1148+70G>C (n.1148+70G>C) n.31+2176G>C c.599+2539G>C (n.599+2539G>C) c.806+70G>C (n.806+70G>C) c.1118+2539G>C (n.1118+2539G>C) n.1274+70G>C c.262+2539G>C c.1022+70G>C (n.1022+70G>C) c.629+70G>C (n.629+70G>C) c.1079+70G>C (n.1079+70G>C) | |
| 20 | g.63431270C>T | CA746484490 | KCNQ2 | c.1148+70G>A (n.1148+70G>A) n.31+2176G>A c.599+2539G>A (n.599+2539G>A) c.806+70G>A (n.806+70G>A) c.1118+2539G>A (n.1118+2539G>A) n.1274+70G>A c.262+2539G>A c.1022+70G>A (n.1022+70G>A) c.629+70G>A (n.629+70G>A) c.1079+70G>A (n.1079+70G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63431271C>A | CA2653805926 | KCNQ2 | c.1148+69G>T (n.1148+69G>T) n.31+2175G>T c.599+2538G>T (n.599+2538G>T) c.806+69G>T (n.806+69G>T) c.1118+2538G>T (n.1118+2538G>T) n.1274+69G>T c.262+2538G>T c.1022+69G>T (n.1022+69G>T) c.629+69G>T (n.629+69G>T) c.1079+69G>T (n.1079+69G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431271C= | CA2374787060 | KCNQ2 | c.1148+69G= (n.1148+69G=) n.31+2175G= c.599+2538G= (n.599+2538G=) c.806+69G= (n.806+69G=) c.1118+2538G= (n.1118+2538G=) n.1274+69G= c.262+2538G= c.1022+69G= (n.1022+69G=) c.629+69G= (n.629+69G=) c.1079+69G= (n.1079+69G=) | |
| 20 | g.63431271C>G | CA746484493 | KCNQ2 | c.1148+69G>C (n.1148+69G>C) n.31+2175G>C c.599+2538G>C (n.599+2538G>C) c.806+69G>C (n.806+69G>C) c.1118+2538G>C (n.1118+2538G>C) n.1274+69G>C c.262+2538G>C c.1022+69G>C (n.1022+69G>C) c.629+69G>C (n.629+69G>C) c.1079+69G>C (n.1079+69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431271C>T | CA636343240 | KCNQ2 | c.1148+69G>A (n.1148+69G>A) n.31+2175G>A c.599+2538G>A (n.599+2538G>A) c.806+69G>A (n.806+69G>A) c.1118+2538G>A (n.1118+2538G>A) n.1274+69G>A c.262+2538G>A c.1022+69G>A (n.1022+69G>A) c.629+69G>A (n.629+69G>A) c.1079+69G>A (n.1079+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431272G>A | CA317447362 | KCNQ2 | c.1148+68C>T (n.1148+68C>T) n.31+2174C>T c.599+2537C>T (n.599+2537C>T) c.806+68C>T (n.806+68C>T) c.1118+2537C>T (n.1118+2537C>T) n.1274+68C>T c.262+2537C>T c.1022+68C>T (n.1022+68C>T) c.629+68C>T (n.629+68C>T) c.1079+68C>T (n.1079+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431272G>C | CA2653805931 | KCNQ2 | c.1148+68C>G (n.1148+68C>G) n.31+2174C>G c.599+2537C>G (n.599+2537C>G) c.806+68C>G (n.806+68C>G) c.1118+2537C>G (n.1118+2537C>G) n.1274+68C>G c.262+2537C>G c.1022+68C>G (n.1022+68C>G) c.629+68C>G (n.629+68C>G) c.1079+68C>G (n.1079+68C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431272G= | CA2374787061 | KCNQ2 | c.1148+68C= (n.1148+68C=) n.31+2174C= c.599+2537C= (n.599+2537C=) c.806+68C= (n.806+68C=) c.1118+2537C= (n.1118+2537C=) n.1274+68C= c.262+2537C= c.1022+68C= (n.1022+68C=) c.629+68C= (n.629+68C=) c.1079+68C= (n.1079+68C=) | |
| 20 | g.63431272G>T | CA2653805934 | KCNQ2 | c.1148+68C>A (n.1148+68C>A) n.31+2174C>A c.599+2537C>A (n.599+2537C>A) c.806+68C>A (n.806+68C>A) c.1118+2537C>A (n.1118+2537C>A) n.1274+68C>A c.262+2537C>A c.1022+68C>A (n.1022+68C>A) c.629+68C>A (n.629+68C>A) c.1079+68C>A (n.1079+68C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431273G>A | CA2374787063 | KCNQ2 | c.1148+67C>T (n.1148+67C>T) n.31+2173C>T c.599+2536C>T (n.599+2536C>T) c.806+67C>T (n.806+67C>T) c.1118+2536C>T (n.1118+2536C>T) n.1274+67C>T c.262+2536C>T c.1022+67C>T (n.1022+67C>T) c.629+67C>T (n.629+67C>T) c.1079+67C>T (n.1079+67C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63431273G>C | CA2653805938 | KCNQ2 | c.1148+67C>G (n.1148+67C>G) n.31+2173C>G c.599+2536C>G (n.599+2536C>G) c.806+67C>G (n.806+67C>G) c.1118+2536C>G (n.1118+2536C>G) n.1274+67C>G c.262+2536C>G c.1022+67C>G (n.1022+67C>G) c.629+67C>G (n.629+67C>G) c.1079+67C>G (n.1079+67C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431273G= | CA2374787062 | KCNQ2 | c.1148+67C= (n.1148+67C=) n.31+2173C= c.599+2536C= (n.599+2536C=) c.806+67C= (n.806+67C=) c.1118+2536C= (n.1118+2536C=) n.1274+67C= c.262+2536C= c.1022+67C= (n.1022+67C=) c.629+67C= (n.629+67C=) c.1079+67C= (n.1079+67C=) | |
| 20 | g.63431273G>T | CA2577453544 | KCNQ2 | c.1148+67C>A (n.1148+67C>A) n.31+2173C>A c.599+2536C>A (n.599+2536C>A) c.806+67C>A (n.806+67C>A) c.1118+2536C>A (n.1118+2536C>A) n.1274+67C>A c.262+2536C>A c.1022+67C>A (n.1022+67C>A) c.629+67C>A (n.629+67C>A) c.1079+67C>A (n.1079+67C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431277_63431278del | CA2816991305 | KCNQ2 | c.1148+64_1148+65del (n.1148+64_1148+65del) n.31+2170_31+2171del c.599+2533_599+2534del (n.599+2533_599+2534del) c.806+64_806+65del (n.806+64_806+65del) c.1118+2533_1118+2534del (n.1118+2533_1118+2534del) n.1274+64_1274+65del c.262+2533_262+2534del c.1022+64_1022+65del (n.1022+64_1022+65del) c.629+64_629+65del (n.629+64_629+65del) c.1079+64_1079+65del (n.1079+64_1079+65del) | |
| 20 | g.63431276A= | CA2374787064 | KCNQ2 | c.1148+64T= (n.1148+64T=) n.31+2170T= c.599+2533T= (n.599+2533T=) c.806+64T= (n.806+64T=) c.1118+2533T= (n.1118+2533T=) n.1274+64T= c.262+2533T= c.1022+64T= (n.1022+64T=) c.629+64T= (n.629+64T=) c.1079+64T= (n.1079+64T=) | |
| 20 | g.63431276A>G | CA746484501 | KCNQ2 | c.1148+64T>C (n.1148+64T>C) n.31+2170T>C c.599+2533T>C (n.599+2533T>C) c.806+64T>C (n.806+64T>C) c.1118+2533T>C (n.1118+2533T>C) n.1274+64T>C c.262+2533T>C c.1022+64T>C (n.1022+64T>C) c.629+64T>C (n.629+64T>C) c.1079+64T>C (n.1079+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431277C>T | CA2653805945 | KCNQ2 | c.1148+63G>A (n.1148+63G>A) n.31+2169G>A c.599+2532G>A (n.599+2532G>A) c.806+63G>A (n.806+63G>A) c.1118+2532G>A (n.1118+2532G>A) n.1274+63G>A c.262+2532G>A c.1022+63G>A (n.1022+63G>A) c.629+63G>A (n.629+63G>A) c.1079+63G>A (n.1079+63G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431278A= | CA2374787065 | KCNQ2 | c.1148+62T= (n.1148+62T=) n.31+2168T= c.599+2531T= (n.599+2531T=) c.806+62T= (n.806+62T=) c.1118+2531T= (n.1118+2531T=) n.1274+62T= c.262+2531T= c.1022+62T= (n.1022+62T=) c.629+62T= (n.629+62T=) c.1079+62T= (n.1079+62T=) | |
| 20 | g.63431278A>C | CA317447366 | KCNQ2 | c.1148+62T>G (n.1148+62T>G) n.31+2168T>G c.599+2531T>G (n.599+2531T>G) c.806+62T>G (n.806+62T>G) c.1118+2531T>G (n.1118+2531T>G) n.1274+62T>G c.262+2531T>G c.1022+62T>G (n.1022+62T>G) c.629+62T>G (n.629+62T>G) c.1079+62T>G (n.1079+62T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431278A>G | CA317447363 | KCNQ2 | c.1148+62T>C (n.1148+62T>C) n.31+2168T>C c.599+2531T>C (n.599+2531T>C) c.806+62T>C (n.806+62T>C) c.1118+2531T>C (n.1118+2531T>C) n.1274+62T>C c.262+2531T>C c.1022+62T>C (n.1022+62T>C) c.629+62T>C (n.629+62T>C) c.1079+62T>C (n.1079+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431278A>T | CA746484506 | KCNQ2 | c.1148+62T>A (n.1148+62T>A) n.31+2168T>A c.599+2531T>A (n.599+2531T>A) c.806+62T>A (n.806+62T>A) c.1118+2531T>A (n.1118+2531T>A) n.1274+62T>A c.262+2531T>A c.1022+62T>A (n.1022+62T>A) c.629+62T>A (n.629+62T>A) c.1079+62T>A (n.1079+62T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431279G>C | CA2653805955 | KCNQ2 | c.1148+61C>G (n.1148+61C>G) n.31+2167C>G c.599+2530C>G (n.599+2530C>G) c.806+61C>G (n.806+61C>G) c.1118+2530C>G (n.1118+2530C>G) n.1274+61C>G c.262+2530C>G c.1022+61C>G (n.1022+61C>G) c.629+61C>G (n.629+61C>G) c.1079+61C>G (n.1079+61C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431279G= | CA2374787066 | KCNQ2 | c.1148+61C= (n.1148+61C=) n.31+2167C= c.599+2530C= (n.599+2530C=) c.806+61C= (n.806+61C=) c.1118+2530C= (n.1118+2530C=) n.1274+61C= c.262+2530C= c.1022+61C= (n.1022+61C=) c.629+61C= (n.629+61C=) c.1079+61C= (n.1079+61C=) | |
| 20 | g.63431279G>T | CA746484508 | KCNQ2 | c.1148+61C>A (n.1148+61C>A) n.31+2167C>A c.599+2530C>A (n.599+2530C>A) c.806+61C>A (n.806+61C>A) c.1118+2530C>A (n.1118+2530C>A) n.1274+61C>A c.262+2530C>A c.1022+61C>A (n.1022+61C>A) c.629+61C>A (n.629+61C>A) c.1079+61C>A (n.1079+61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431280T>G | CA746484509 | KCNQ2 | c.1148+60A>C (n.1148+60A>C) n.31+2166A>C c.599+2529A>C (n.599+2529A>C) c.806+60A>C (n.806+60A>C) c.1118+2529A>C (n.1118+2529A>C) n.1274+60A>C c.262+2529A>C c.1022+60A>C (n.1022+60A>C) c.629+60A>C (n.629+60A>C) c.1079+60A>C (n.1079+60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431280T= | CA2374787067 | KCNQ2 | c.1148+60A= (n.1148+60A=) n.31+2166A= c.599+2529A= (n.599+2529A=) c.806+60A= (n.806+60A=) c.1118+2529A= (n.1118+2529A=) n.1274+60A= c.262+2529A= c.1022+60A= (n.1022+60A=) c.629+60A= (n.629+60A=) c.1079+60A= (n.1079+60A=) | |
| 20 | g.63431282C>A | CA2653805958 | KCNQ2 | c.1148+58G>T (n.1148+58G>T) n.31+2164G>T c.599+2527G>T (n.599+2527G>T) c.806+58G>T (n.806+58G>T) c.1118+2527G>T (n.1118+2527G>T) n.1274+58G>T c.262+2527G>T c.1022+58G>T (n.1022+58G>T) c.629+58G>T (n.629+58G>T) c.1079+58G>T (n.1079+58G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431285G>T | CA2577453546 | KCNQ2 | c.1148+55C>A (n.1148+55C>A) n.31+2161C>A c.599+2524C>A (n.599+2524C>A) c.806+55C>A (n.806+55C>A) c.1118+2524C>A (n.1118+2524C>A) n.1274+55C>A c.262+2524C>A c.1022+55C>A (n.1022+55C>A) c.629+55C>A (n.629+55C>A) c.1079+55C>A (n.1079+55C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431286A= | CA2374787068 | KCNQ2 | c.1148+54T= (n.1148+54T=) n.31+2160T= c.599+2523T= (n.599+2523T=) c.806+54T= (n.806+54T=) c.1118+2523T= (n.1118+2523T=) n.1274+54T= c.262+2523T= c.1022+54T= (n.1022+54T=) c.629+54T= (n.629+54T=) c.1079+54T= (n.1079+54T=) | |
| 20 | g.63431286A>C | CA636343241 | KCNQ2 | c.1148+54T>G (n.1148+54T>G) n.31+2160T>G c.599+2523T>G (n.599+2523T>G) c.806+54T>G (n.806+54T>G) c.1118+2523T>G (n.1118+2523T>G) n.1274+54T>G c.262+2523T>G c.1022+54T>G (n.1022+54T>G) c.629+54T>G (n.629+54T>G) c.1079+54T>G (n.1079+54T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431286A>G | CA2577453547 | KCNQ2 | c.1148+54T>C (n.1148+54T>C) n.31+2160T>C c.599+2523T>C (n.599+2523T>C) c.806+54T>C (n.806+54T>C) c.1118+2523T>C (n.1118+2523T>C) n.1274+54T>C c.262+2523T>C c.1022+54T>C (n.1022+54T>C) c.629+54T>C (n.629+54T>C) c.1079+54T>C (n.1079+54T>C) | |
| 20 | g.63431287C= | CA2374787069 | KCNQ2 | c.1148+53G= (n.1148+53G=) n.31+2159G= c.599+2522G= (n.599+2522G=) c.806+53G= (n.806+53G=) c.1118+2522G= (n.1118+2522G=) n.1274+53G= c.262+2522G= c.1022+53G= (n.1022+53G=) c.629+53G= (n.629+53G=) c.1079+53G= (n.1079+53G=) | |
| 20 | g.63431287C>G | CA746484514 | KCNQ2 | c.1148+53G>C (n.1148+53G>C) n.31+2159G>C c.599+2522G>C (n.599+2522G>C) c.806+53G>C (n.806+53G>C) c.1118+2522G>C (n.1118+2522G>C) n.1274+53G>C c.262+2522G>C c.1022+53G>C (n.1022+53G>C) c.629+53G>C (n.629+53G>C) c.1079+53G>C (n.1079+53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431287C>T | CA2577453549 | KCNQ2 | c.1148+53G>A (n.1148+53G>A) n.31+2159G>A c.599+2522G>A (n.599+2522G>A) c.806+53G>A (n.806+53G>A) c.1118+2522G>A (n.1118+2522G>A) n.1274+53G>A c.262+2522G>A c.1022+53G>A (n.1022+53G>A) c.629+53G>A (n.629+53G>A) c.1079+53G>A (n.1079+53G>A) | |
| 20 | g.63431287_63431298delinsCACAGAACTAGA | CA2374787070 | KCNQ2 | c.1148+42_1148+53delinsTCTAGTTCTGTG (n.1148+42_1148+53delinsTCTAGTTCTGTG) n.31+2148_31+2159delinsTCTAGTTCTGTG c.599+2511_599+2522delinsTCTAGTTCTGTG (n.599+2511_599+2522delinsTCTAGTTCTGTG) c.806+42_806+53delinsTCTAGTTCTGTG (n.806+42_806+53delinsTCTAGTTCTGTG) c.1118+2511_1118+2522delinsTCTAGTTCTGTG (n.1118+2511_1118+2522delinsTCTAGTTCTGTG) n.1274+42_1274+53delinsTCTAGTTCTGTG c.262+2511_262+2522delinsTCTAGTTCTGTG c.1022+42_1022+53delinsTCTAGTTCTGTG (n.1022+42_1022+53delinsTCTAGTTCTGTG) c.629+42_629+53delinsTCTAGTTCTGTG (n.629+42_629+53delinsTCTAGTTCTGTG) c.1079+42_1079+53delinsTCTAGTTCTGTG (n.1079+42_1079+53delinsTCTAGTTCTGTG) | |
| 20 | g.63431288A= | CA2374787071 | KCNQ2 | c.1148+52T= (n.1148+52T=) n.31+2158T= c.599+2521T= (n.599+2521T=) c.806+52T= (n.806+52T=) c.1118+2521T= (n.1118+2521T=) n.1274+52T= c.262+2521T= c.1022+52T= (n.1022+52T=) c.629+52T= (n.629+52T=) c.1079+52T= (n.1079+52T=) | |
| 20 | g.63431288A>G | CA1019284356 | KCNQ2 | c.1148+52T>C (n.1148+52T>C) n.31+2158T>C c.599+2521T>C (n.599+2521T>C) c.806+52T>C (n.806+52T>C) c.1118+2521T>C (n.1118+2521T>C) n.1274+52T>C c.262+2521T>C c.1022+52T>C (n.1022+52T>C) c.629+52T>C (n.629+52T>C) c.1079+52T>C (n.1079+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431290_63431294del | CA2538685073 | KCNQ2 | c.1148+48_1148+52del (n.1148+48_1148+52del) n.31+2154_31+2158del c.599+2517_599+2521del (n.599+2517_599+2521del) c.806+48_806+52del (n.806+48_806+52del) c.1118+2517_1118+2521del (n.1118+2517_1118+2521del) n.1274+48_1274+52del c.262+2517_262+2521del c.1022+48_1022+52del (n.1022+48_1022+52del) c.629+48_629+52del (n.629+48_629+52del) c.1079+48_1079+52del (n.1079+48_1079+52del) | |
| 20 | g.63431290_63431300del | CA746484515 | KCNQ2 | c.1148+42_1148+52del (n.1148+42_1148+52del) n.31+2148_31+2158del c.599+2511_599+2521del (n.599+2511_599+2521del) c.806+42_806+52del (n.806+42_806+52del) c.1118+2511_1118+2521del (n.1118+2511_1118+2521del) n.1274+42_1274+52del c.262+2511_262+2521del c.1022+42_1022+52del (n.1022+42_1022+52del) c.629+42_629+52del (n.629+42_629+52del) c.1079+42_1079+52del (n.1079+42_1079+52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431289C= | CA2374787072 | KCNQ2 | c.1148+51G= (n.1148+51G=) n.31+2157G= c.599+2520G= (n.599+2520G=) c.806+51G= (n.806+51G=) c.1118+2520G= (n.1118+2520G=) n.1274+51G= c.262+2520G= c.1022+51G= (n.1022+51G=) c.629+51G= (n.629+51G=) c.1079+51G= (n.1079+51G=) | |
| 20 | g.63431289C>T | CA636343242 | KCNQ2 | c.1148+51G>A (n.1148+51G>A) n.31+2157G>A c.599+2520G>A (n.599+2520G>A) c.806+51G>A (n.806+51G>A) c.1118+2520G>A (n.1118+2520G>A) n.1274+51G>A c.262+2520G>A c.1022+51G>A (n.1022+51G>A) c.629+51G>A (n.629+51G>A) c.1079+51G>A (n.1079+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431291G>A | CA317447367 | KCNQ2 | c.1148+49C>T (n.1148+49C>T) n.31+2155C>T c.599+2518C>T (n.599+2518C>T) c.806+49C>T (n.806+49C>T) c.1118+2518C>T (n.1118+2518C>T) n.1274+49C>T c.262+2518C>T c.1022+49C>T (n.1022+49C>T) c.629+49C>T (n.629+49C>T) c.1079+49C>T (n.1079+49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431291G>C | CA2653805965 | KCNQ2 | c.1148+49C>G (n.1148+49C>G) n.31+2155C>G c.599+2518C>G (n.599+2518C>G) c.806+49C>G (n.806+49C>G) c.1118+2518C>G (n.1118+2518C>G) n.1274+49C>G c.262+2518C>G c.1022+49C>G (n.1022+49C>G) c.629+49C>G (n.629+49C>G) c.1079+49C>G (n.1079+49C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431291G= | CA2374787073 | KCNQ2 | c.1148+49C= (n.1148+49C=) n.31+2155C= c.599+2518C= (n.599+2518C=) c.806+49C= (n.806+49C=) c.1118+2518C= (n.1118+2518C=) n.1274+49C= c.262+2518C= c.1022+49C= (n.1022+49C=) c.629+49C= (n.629+49C=) c.1079+49C= (n.1079+49C=) | |
| 20 | g.63431291G>T | CA2653805967 | KCNQ2 | c.1148+49C>A (n.1148+49C>A) n.31+2155C>A c.599+2518C>A (n.599+2518C>A) c.806+49C>A (n.806+49C>A) c.1118+2518C>A (n.1118+2518C>A) n.1274+49C>A c.262+2518C>A c.1022+49C>A (n.1022+49C>A) c.629+49C>A (n.629+49C>A) c.1079+49C>A (n.1079+49C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431293A>G | CA2653805971 | KCNQ2 | c.1148+47T>C (n.1148+47T>C) n.31+2153T>C c.599+2516T>C (n.599+2516T>C) c.806+47T>C (n.806+47T>C) c.1118+2516T>C (n.1118+2516T>C) n.1274+47T>C c.262+2516T>C c.1022+47T>C (n.1022+47T>C) c.629+47T>C (n.629+47T>C) c.1079+47T>C (n.1079+47T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431294C= | CA2374787074 | KCNQ2 | c.1148+46G= (n.1148+46G=) n.31+2152G= c.599+2515G= (n.599+2515G=) c.806+46G= (n.806+46G=) c.1118+2515G= (n.1118+2515G=) n.1274+46G= c.262+2515G= c.1022+46G= (n.1022+46G=) c.629+46G= (n.629+46G=) c.1079+46G= (n.1079+46G=) | |
| 20 | g.63431294C>G | CA9958587 | KCNQ2 | c.1148+46G>C (n.1148+46G>C) n.31+2152G>C c.599+2515G>C (n.599+2515G>C) c.806+46G>C (n.806+46G>C) c.1118+2515G>C (n.1118+2515G>C) n.1274+46G>C c.262+2515G>C c.1022+46G>C (n.1022+46G>C) c.629+46G>C (n.629+46G>C) c.1079+46G>C (n.1079+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431294C>T | CA2374787075 | KCNQ2 | c.1148+46G>A (n.1148+46G>A) n.31+2152G>A c.599+2515G>A (n.599+2515G>A) c.806+46G>A (n.806+46G>A) c.1118+2515G>A (n.1118+2515G>A) n.1274+46G>A c.262+2515G>A c.1022+46G>A (n.1022+46G>A) c.629+46G>A (n.629+46G>A) c.1079+46G>A (n.1079+46G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63431295T>C | CA2653805976 | KCNQ2 | c.1148+45A>G (n.1148+45A>G) n.31+2151A>G c.599+2514A>G (n.599+2514A>G) c.806+45A>G (n.806+45A>G) c.1118+2514A>G (n.1118+2514A>G) n.1274+45A>G c.262+2514A>G c.1022+45A>G (n.1022+45A>G) c.629+45A>G (n.629+45A>G) c.1079+45A>G (n.1079+45A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431296A>T | CA2503187026 | KCNQ2 | c.1148+44T>A (n.1148+44T>A) n.31+2150T>A c.599+2513T>A (n.599+2513T>A) c.806+44T>A (n.806+44T>A) c.1118+2513T>A (n.1118+2513T>A) n.1274+44T>A c.262+2513T>A c.1022+44T>A (n.1022+44T>A) c.629+44T>A (n.629+44T>A) c.1079+44T>A (n.1079+44T>A) | |
| 20 | g.63431297G>A | CA2577453551 | KCNQ2 | c.1148+43C>T (n.1148+43C>T) n.31+2149C>T c.599+2512C>T (n.599+2512C>T) c.806+43C>T (n.806+43C>T) c.1118+2512C>T (n.1118+2512C>T) n.1274+43C>T c.262+2512C>T c.1022+43C>T (n.1022+43C>T) c.629+43C>T (n.629+43C>T) c.1079+43C>T (n.1079+43C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431298A= | CA2374787076 | KCNQ2 | c.1148+42T= (n.1148+42T=) n.31+2148T= c.599+2511T= (n.599+2511T=) c.806+42T= (n.806+42T=) c.1118+2511T= (n.1118+2511T=) n.1274+42T= c.262+2511T= c.1022+42T= (n.1022+42T=) c.629+42T= (n.629+42T=) c.1079+42T= (n.1079+42T=) | |
| 20 | g.63431298A>G | CA2374787077 | KCNQ2 | c.1148+42T>C (n.1148+42T>C) n.31+2148T>C c.599+2511T>C (n.599+2511T>C) c.806+42T>C (n.806+42T>C) c.1118+2511T>C (n.1118+2511T>C) n.1274+42T>C c.262+2511T>C c.1022+42T>C (n.1022+42T>C) c.629+42T>C (n.629+42T>C) c.1079+42T>C (n.1079+42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431299A>G | CA2653805978 | KCNQ2 | c.1148+41T>C (n.1148+41T>C) n.31+2147T>C c.599+2510T>C (n.599+2510T>C) c.806+41T>C (n.806+41T>C) c.1118+2510T>C (n.1118+2510T>C) n.1274+41T>C c.262+2510T>C c.1022+41T>C (n.1022+41T>C) c.629+41T>C (n.629+41T>C) c.1079+41T>C (n.1079+41T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431299_63431301delinsACC | CA2374787078 | KCNQ2 | c.1148+39_1148+41delinsGGT (n.1148+39_1148+41delinsGGT) n.31+2145_31+2147delinsGGT c.599+2508_599+2510delinsGGT (n.599+2508_599+2510delinsGGT) c.806+39_806+41delinsGGT (n.806+39_806+41delinsGGT) c.1118+2508_1118+2510delinsGGT (n.1118+2508_1118+2510delinsGGT) n.1274+39_1274+41delinsGGT c.262+2508_262+2510delinsGGT c.1022+39_1022+41delinsGGT (n.1022+39_1022+41delinsGGT) c.629+39_629+41delinsGGT (n.629+39_629+41delinsGGT) c.1079+39_1079+41delinsGGT (n.1079+39_1079+41delinsGGT) | |
| 20 | g.63431300C= | CA2374787080 | KCNQ2 | c.1148+40G= (n.1148+40G=) n.31+2146G= c.599+2509G= (n.599+2509G=) c.806+40G= (n.806+40G=) c.1118+2509G= (n.1118+2509G=) n.1274+40G= c.262+2509G= c.1022+40G= (n.1022+40G=) c.629+40G= (n.629+40G=) c.1079+40G= (n.1079+40G=) | |
| 20 | g.63431300C>T | CA9958590 | KCNQ2 | c.1148+40G>A (n.1148+40G>A) n.31+2146G>A c.599+2509G>A (n.599+2509G>A) c.806+40G>A (n.806+40G>A) c.1118+2509G>A (n.1118+2509G>A) n.1274+40G>A c.262+2509G>A c.1022+40G>A (n.1022+40G>A) c.629+40G>A (n.629+40G>A) c.1079+40G>A (n.1079+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431300_63431301del | CA317447370 | KCNQ2 | c.1148+39_1148+40del (n.1148+39_1148+40del) n.31+2145_31+2146del c.599+2508_599+2509del (n.599+2508_599+2509del) c.806+39_806+40del (n.806+39_806+40del) c.1118+2508_1118+2509del (n.1118+2508_1118+2509del) n.1274+39_1274+40del c.262+2508_262+2509del c.1022+39_1022+40del (n.1022+39_1022+40del) c.629+39_629+40del (n.629+39_629+40del) c.1079+39_1079+40del (n.1079+39_1079+40del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431300_63431301dup | CA317447374 | KCNQ2 | c.1148+39_1148+40dup (n.1148+39_1148+40dup) n.31+2145_31+2146dup c.599+2508_599+2509dup (n.599+2508_599+2509dup) c.806+39_806+40dup (n.806+39_806+40dup) c.1118+2508_1118+2509dup (n.1118+2508_1118+2509dup) n.1274+39_1274+40dup c.262+2508_262+2509dup c.1022+39_1022+40dup (n.1022+39_1022+40dup) c.629+39_629+40dup (n.629+39_629+40dup) c.1079+39_1079+40dup (n.1079+39_1079+40dup) | |
| 20 | g.63431300_63431302delinsCCA | CA2374787079 | KCNQ2 | c.1148+38_1148+40delinsTGG (n.1148+38_1148+40delinsTGG) n.31+2144_31+2146delinsTGG c.599+2507_599+2509delinsTGG (n.599+2507_599+2509delinsTGG) c.806+38_806+40delinsTGG (n.806+38_806+40delinsTGG) c.1118+2507_1118+2509delinsTGG (n.1118+2507_1118+2509delinsTGG) n.1274+38_1274+40delinsTGG c.262+2507_262+2509delinsTGG c.1022+38_1022+40delinsTGG (n.1022+38_1022+40delinsTGG) c.629+38_629+40delinsTGG (n.629+38_629+40delinsTGG) c.1079+38_1079+40delinsTGG (n.1079+38_1079+40delinsTGG) | |
| 20 | g.63431300_63431359del | CA2509052926 | KCNQ2 | c.1129_1148+40del n.31+2087_31+2146del c.599+2450_599+2509del (n.599+2450_599+2509del) c.787_806+40del c.1118+2450_1118+2509del (n.1118+2450_1118+2509del) n.1255_1274+40del c.262+2450_262+2509del c.1003_1022+40del c.610_629+40del c.1060_1079+40del | |
| 20 | g.63431313_63431314dup | CA9958589 | KCNQ2 | c.1148+38_1148+39dup (n.1148+38_1148+39dup) n.31+2144_31+2145dup c.599+2507_599+2508dup (n.599+2507_599+2508dup) c.806+38_806+39dup (n.806+38_806+39dup) c.1118+2507_1118+2508dup (n.1118+2507_1118+2508dup) n.1274+38_1274+39dup c.262+2507_262+2508dup c.1022+38_1022+39dup (n.1022+38_1022+39dup) c.629+38_629+39dup (n.629+38_629+39dup) c.1079+38_1079+39dup (n.1079+38_1079+39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63431311_63431314dup | CA2653805989 | KCNQ2 | c.1148+36_1148+39dup (n.1148+36_1148+39dup) n.31+2142_31+2145dup c.599+2505_599+2508dup (n.599+2505_599+2508dup) c.806+36_806+39dup (n.806+36_806+39dup) c.1118+2505_1118+2508dup (n.1118+2505_1118+2508dup) n.1274+36_1274+39dup c.262+2505_262+2508dup c.1022+36_1022+39dup (n.1022+36_1022+39dup) c.629+36_629+39dup (n.629+36_629+39dup) c.1079+36_1079+39dup (n.1079+36_1079+39dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431313_63431314del | CA9958588 | KCNQ2 | c.1148+38_1148+39del (n.1148+38_1148+39del) n.31+2144_31+2145del c.599+2507_599+2508del (n.599+2507_599+2508del) c.806+38_806+39del (n.806+38_806+39del) c.1118+2507_1118+2508del (n.1118+2507_1118+2508del) n.1274+38_1274+39del c.262+2507_262+2508del c.1022+38_1022+39del (n.1022+38_1022+39del) c.629+38_629+39del (n.629+38_629+39del) c.1079+38_1079+39del (n.1079+38_1079+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63431311_63431314del | CA2577453557 | KCNQ2 | c.1148+36_1148+39del (n.1148+36_1148+39del) n.31+2142_31+2145del c.599+2505_599+2508del (n.599+2505_599+2508del) c.806+36_806+39del (n.806+36_806+39del) c.1118+2505_1118+2508del (n.1118+2505_1118+2508del) n.1274+36_1274+39del c.262+2505_262+2508del c.1022+36_1022+39del (n.1022+36_1022+39del) c.629+36_629+39del (n.629+36_629+39del) c.1079+36_1079+39del (n.1079+36_1079+39del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431302del | CA2653805991 | KCNQ2 | c.1148+38del (n.1148+38del) n.31+2144del c.599+2507del (n.599+2507del) c.806+38del (n.806+38del) c.1118+2507del (n.1118+2507del) n.1274+38del c.262+2507del c.1022+38del (n.1022+38del) c.629+38del (n.629+38del) c.1079+38del (n.1079+38del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431302A>C | CA2577453560 | KCNQ2 | c.1148+38T>G (n.1148+38T>G) n.31+2144T>G c.599+2507T>G (n.599+2507T>G) c.806+38T>G (n.806+38T>G) c.1118+2507T>G (n.1118+2507T>G) n.1274+38T>G c.262+2507T>G c.1022+38T>G (n.1022+38T>G) c.629+38T>G (n.629+38T>G) c.1079+38T>G (n.1079+38T>G) | |
| 20 | g.63431302A>T | CA2653805992 | KCNQ2 | c.1148+38T>A (n.1148+38T>A) n.31+2144T>A c.599+2507T>A (n.599+2507T>A) c.806+38T>A (n.806+38T>A) c.1118+2507T>A (n.1118+2507T>A) n.1274+38T>A c.262+2507T>A c.1022+38T>A (n.1022+38T>A) c.629+38T>A (n.629+38T>A) c.1079+38T>A (n.1079+38T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431303C= | CA2374787081 | KCNQ2 | c.1148+37G= (n.1148+37G=) n.31+2143G= c.599+2506G= (n.599+2506G=) c.806+37G= (n.806+37G=) c.1118+2506G= (n.1118+2506G=) n.1274+37G= c.262+2506G= c.1022+37G= (n.1022+37G=) c.629+37G= (n.629+37G=) c.1079+37G= (n.1079+37G=) | |
| 20 | g.63431303C>T | CA2374787082 | KCNQ2 | c.1148+37G>A (n.1148+37G>A) n.31+2143G>A c.599+2506G>A (n.599+2506G>A) c.806+37G>A (n.806+37G>A) c.1118+2506G>A (n.1118+2506G>A) n.1274+37G>A c.262+2506G>A c.1022+37G>A (n.1022+37G>A) c.629+37G>A (n.629+37G>A) c.1079+37G>A (n.1079+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431304A= | CA2374787084 | KCNQ2 | c.1148+36T= (n.1148+36T=) n.31+2142T= c.599+2505T= (n.599+2505T=) c.806+36T= (n.806+36T=) c.1118+2505T= (n.1118+2505T=) n.1274+36T= c.262+2505T= c.1022+36T= (n.1022+36T=) c.629+36T= (n.629+36T=) c.1079+36T= (n.1079+36T=) | |
| 20 | g.63431304A>G | CA2374787083 | KCNQ2 | c.1148+36T>C (n.1148+36T>C) n.31+2142T>C c.599+2505T>C (n.599+2505T>C) c.806+36T>C (n.806+36T>C) c.1118+2505T>C (n.1118+2505T>C) n.1274+36T>C c.262+2505T>C c.1022+36T>C (n.1022+36T>C) c.629+36T>C (n.629+36T>C) c.1079+36T>C (n.1079+36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431305C>A | CA2653805998 | KCNQ2 | c.1148+35G>T (n.1148+35G>T) n.31+2141G>T c.599+2504G>T (n.599+2504G>T) c.806+35G>T (n.806+35G>T) c.1118+2504G>T (n.1118+2504G>T) n.1274+35G>T c.262+2504G>T c.1022+35G>T (n.1022+35G>T) c.629+35G>T (n.629+35G>T) c.1079+35G>T (n.1079+35G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431305C= | CA2374787085 | KCNQ2 | c.1148+35G= (n.1148+35G=) n.31+2141G= c.599+2504G= (n.599+2504G=) c.806+35G= (n.806+35G=) c.1118+2504G= (n.1118+2504G=) n.1274+35G= c.262+2504G= c.1022+35G= (n.1022+35G=) c.629+35G= (n.629+35G=) c.1079+35G= (n.1079+35G=) | |
| 20 | g.63431305C>G | CA636343243 | KCNQ2 | c.1148+35G>C (n.1148+35G>C) n.31+2141G>C c.599+2504G>C (n.599+2504G>C) c.806+35G>C (n.806+35G>C) c.1118+2504G>C (n.1118+2504G>C) n.1274+35G>C c.262+2504G>C c.1022+35G>C (n.1022+35G>C) c.629+35G>C (n.629+35G>C) c.1079+35G>C (n.1079+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431305C>T | CA2653806002 | KCNQ2 | c.1148+35G>A (n.1148+35G>A) n.31+2141G>A c.599+2504G>A (n.599+2504G>A) c.806+35G>A (n.806+35G>A) c.1118+2504G>A (n.1118+2504G>A) n.1274+35G>A c.262+2504G>A c.1022+35G>A (n.1022+35G>A) c.629+35G>A (n.629+35G>A) c.1079+35G>A (n.1079+35G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431307C>A | CA317447393 | KCNQ2 | c.1148+33G>T (n.1148+33G>T) n.31+2139G>T c.599+2502G>T (n.599+2502G>T) c.806+33G>T (n.806+33G>T) c.1118+2502G>T (n.1118+2502G>T) n.1274+33G>T c.262+2502G>T c.1022+33G>T (n.1022+33G>T) c.629+33G>T (n.629+33G>T) c.1079+33G>T (n.1079+33G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63431307C= | CA2374787086 | KCNQ2 | c.1148+33G= (n.1148+33G=) n.31+2139G= c.599+2502G= (n.599+2502G=) c.806+33G= (n.806+33G=) c.1118+2502G= (n.1118+2502G=) n.1274+33G= c.262+2502G= c.1022+33G= (n.1022+33G=) c.629+33G= (n.629+33G=) c.1079+33G= (n.1079+33G=) | |
| 20 | g.63431307C>T | CA2653806006 | KCNQ2 | c.1148+33G>A (n.1148+33G>A) n.31+2139G>A c.599+2502G>A (n.599+2502G>A) c.806+33G>A (n.806+33G>A) c.1118+2502G>A (n.1118+2502G>A) n.1274+33G>A c.262+2502G>A c.1022+33G>A (n.1022+33G>A) c.629+33G>A (n.629+33G>A) c.1079+33G>A (n.1079+33G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431308A>T | CA2653806009 | KCNQ2 | c.1148+32T>A (n.1148+32T>A) n.31+2138T>A c.599+2501T>A (n.599+2501T>A) c.806+32T>A (n.806+32T>A) c.1118+2501T>A (n.1118+2501T>A) n.1274+32T>A c.262+2501T>A c.1022+32T>A (n.1022+32T>A) c.629+32T>A (n.629+32T>A) c.1079+32T>A (n.1079+32T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431309C= | CA2374787087 | KCNQ2 | c.1148+31G= (n.1148+31G=) n.31+2137G= c.599+2500G= (n.599+2500G=) c.806+31G= (n.806+31G=) c.1118+2500G= (n.1118+2500G=) n.1274+31G= c.262+2500G= c.1022+31G= (n.1022+31G=) c.629+31G= (n.629+31G=) c.1079+31G= (n.1079+31G=) | |
| 20 | g.63431309C>T | CA636343244 | KCNQ2 | c.1148+31G>A (n.1148+31G>A) n.31+2137G>A c.599+2500G>A (n.599+2500G>A) c.806+31G>A (n.806+31G>A) c.1118+2500G>A (n.1118+2500G>A) n.1274+31G>A c.262+2500G>A c.1022+31G>A (n.1022+31G>A) c.629+31G>A (n.629+31G>A) c.1079+31G>A (n.1079+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431310A= | CA2374787088 | KCNQ2 | c.1148+30T= (n.1148+30T=) n.31+2136T= c.599+2499T= (n.599+2499T=) c.806+30T= (n.806+30T=) c.1118+2499T= (n.1118+2499T=) n.1274+30T= c.262+2499T= c.1022+30T= (n.1022+30T=) c.629+30T= (n.629+30T=) c.1079+30T= (n.1079+30T=) | |
| 20 | g.63431310A>G | CA636343245 | KCNQ2 | c.1148+30T>C (n.1148+30T>C) n.31+2136T>C c.599+2499T>C (n.599+2499T>C) c.806+30T>C (n.806+30T>C) c.1118+2499T>C (n.1118+2499T>C) n.1274+30T>C c.262+2499T>C c.1022+30T>C (n.1022+30T>C) c.629+30T>C (n.629+30T>C) c.1079+30T>C (n.1079+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63431311C>T | CA2653806026 | KCNQ2 | c.1148+29G>A (n.1148+29G>A) n.31+2135G>A c.599+2498G>A (n.599+2498G>A) c.806+29G>A (n.806+29G>A) c.1118+2498G>A (n.1118+2498G>A) n.1274+29G>A c.262+2498G>A c.1022+29G>A (n.1022+29G>A) c.629+29G>A (n.629+29G>A) c.1079+29G>A (n.1079+29G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431312A= | CA2374787089 | KCNQ2 | c.1148+28T= (n.1148+28T=) n.31+2134T= c.599+2497T= (n.599+2497T=) c.806+28T= (n.806+28T=) c.1118+2497T= (n.1118+2497T=) n.1274+28T= c.262+2497T= c.1022+28T= (n.1022+28T=) c.629+28T= (n.629+28T=) c.1079+28T= (n.1079+28T=) | |
| 20 | g.63431312A>C | CA9958591 | KCNQ2 | c.1148+28T>G (n.1148+28T>G) n.31+2134T>G c.599+2497T>G (n.599+2497T>G) c.806+28T>G (n.806+28T>G) c.1118+2497T>G (n.1118+2497T>G) n.1274+28T>G c.262+2497T>G c.1022+28T>G (n.1022+28T>G) c.629+28T>G (n.629+28T>G) c.1079+28T>G (n.1079+28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431313C= | CA2374787090 | KCNQ2 | c.1148+27G= (n.1148+27G=) n.31+2133G= c.599+2496G= (n.599+2496G=) c.806+27G= (n.806+27G=) c.1118+2496G= (n.1118+2496G=) n.1274+27G= c.262+2496G= c.1022+27G= (n.1022+27G=) c.629+27G= (n.629+27G=) c.1079+27G= (n.1079+27G=) | |
| 20 | g.63431313C>T | CA9958592 | KCNQ2 | c.1148+27G>A (n.1148+27G>A) n.31+2133G>A c.599+2496G>A (n.599+2496G>A) c.806+27G>A (n.806+27G>A) c.1118+2496G>A (n.1118+2496G>A) n.1274+27G>A c.262+2496G>A c.1022+27G>A (n.1022+27G>A) c.629+27G>A (n.629+27G>A) c.1079+27G>A (n.1079+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431314A>G | CA2653806034 | KCNQ2 | c.1148+26T>C (n.1148+26T>C) n.31+2132T>C c.599+2495T>C (n.599+2495T>C) c.806+26T>C (n.806+26T>C) c.1118+2495T>C (n.1118+2495T>C) n.1274+26T>C c.262+2495T>C c.1022+26T>C (n.1022+26T>C) c.629+26T>C (n.629+26T>C) c.1079+26T>C (n.1079+26T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431315G>A | CA636343246 | KCNQ2 | c.1148+25C>T (n.1148+25C>T) n.31+2131C>T c.599+2494C>T (n.599+2494C>T) c.806+25C>T (n.806+25C>T) c.1118+2494C>T (n.1118+2494C>T) n.1274+25C>T c.262+2494C>T c.1022+25C>T (n.1022+25C>T) c.629+25C>T (n.629+25C>T) c.1079+25C>T (n.1079+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431315G= | CA2374787091 | KCNQ2 | c.1148+25C= (n.1148+25C=) n.31+2131C= c.599+2494C= (n.599+2494C=) c.806+25C= (n.806+25C=) c.1118+2494C= (n.1118+2494C=) n.1274+25C= c.262+2494C= c.1022+25C= (n.1022+25C=) c.629+25C= (n.629+25C=) c.1079+25C= (n.1079+25C=) | |
| 20 | g.63431315G>T | CA636343247 | KCNQ2 | c.1148+25C>A (n.1148+25C>A) n.31+2131C>A c.599+2494C>A (n.599+2494C>A) c.806+25C>A (n.806+25C>A) c.1118+2494C>A (n.1118+2494C>A) n.1274+25C>A c.262+2494C>A c.1022+25C>A (n.1022+25C>A) c.629+25C>A (n.629+25C>A) c.1079+25C>A (n.1079+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431316G>A | CA2577453562 | KCNQ2 | c.1148+24C>T (n.1148+24C>T) n.31+2130C>T c.599+2493C>T (n.599+2493C>T) c.806+24C>T (n.806+24C>T) c.1118+2493C>T (n.1118+2493C>T) n.1274+24C>T c.262+2493C>T c.1022+24C>T (n.1022+24C>T) c.629+24C>T (n.629+24C>T) c.1079+24C>T (n.1079+24C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431317G>A | CA658138636 | KCNQ2 | c.1148+23C>T (n.1148+23C>T) n.31+2129C>T c.599+2492C>T (n.599+2492C>T) c.806+23C>T (n.806+23C>T) c.1118+2492C>T (n.1118+2492C>T) n.1274+23C>T c.262+2492C>T c.1022+23C>T (n.1022+23C>T) c.629+23C>T (n.629+23C>T) c.1079+23C>T (n.1079+23C>T) | COSMIC |
| 20 | g.63431317G>C | CA636343248 | KCNQ2 | c.1148+23C>G (n.1148+23C>G) n.31+2129C>G c.599+2492C>G (n.599+2492C>G) c.806+23C>G (n.806+23C>G) c.1118+2492C>G (n.1118+2492C>G) n.1274+23C>G c.262+2492C>G c.1022+23C>G (n.1022+23C>G) c.629+23C>G (n.629+23C>G) c.1079+23C>G (n.1079+23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431317G= | CA2374787092 | KCNQ2 | c.1148+23C= (n.1148+23C=) n.31+2129C= c.599+2492C= (n.599+2492C=) c.806+23C= (n.806+23C=) c.1118+2492C= (n.1118+2492C=) n.1274+23C= c.262+2492C= c.1022+23C= (n.1022+23C=) c.629+23C= (n.629+23C=) c.1079+23C= (n.1079+23C=) | |
| 20 | g.63431318C>A | CA317447427 | KCNQ2 | c.1148+22G>T (n.1148+22G>T) n.31+2128G>T c.599+2491G>T (n.599+2491G>T) c.806+22G>T (n.806+22G>T) c.1118+2491G>T (n.1118+2491G>T) n.1274+22G>T c.262+2491G>T c.1022+22G>T (n.1022+22G>T) c.629+22G>T (n.629+22G>T) c.1079+22G>T (n.1079+22G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431318C= | CA2374787093 | KCNQ2 | c.1148+22G= (n.1148+22G=) n.31+2128G= c.599+2491G= (n.599+2491G=) c.806+22G= (n.806+22G=) c.1118+2491G= (n.1118+2491G=) n.1274+22G= c.262+2491G= c.1022+22G= (n.1022+22G=) c.629+22G= (n.629+22G=) c.1079+22G= (n.1079+22G=) | |
| 20 | g.63431318C>T | CA9958593 | KCNQ2 | c.1148+22G>A (n.1148+22G>A) n.31+2128G>A c.599+2491G>A (n.599+2491G>A) c.806+22G>A (n.806+22G>A) c.1118+2491G>A (n.1118+2491G>A) n.1274+22G>A c.262+2491G>A c.1022+22G>A (n.1022+22G>A) c.629+22G>A (n.629+22G>A) c.1079+22G>A (n.1079+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431323G>A | CA317447436 | KCNQ2 | c.1148+17C>T (n.1148+17C>T) n.31+2123C>T c.599+2486C>T (n.599+2486C>T) c.806+17C>T (n.806+17C>T) c.1118+2486C>T (n.1118+2486C>T) n.1274+17C>T c.262+2486C>T c.1022+17C>T (n.1022+17C>T) c.629+17C>T (n.629+17C>T) c.1079+17C>T (n.1079+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431323G>C | CA636343249 | KCNQ2 | c.1148+17C>G (n.1148+17C>G) n.31+2123C>G c.599+2486C>G (n.599+2486C>G) c.806+17C>G (n.806+17C>G) c.1118+2486C>G (n.1118+2486C>G) n.1274+17C>G c.262+2486C>G c.1022+17C>G (n.1022+17C>G) c.629+17C>G (n.629+17C>G) c.1079+17C>G (n.1079+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431323G= | CA2374787094 | KCNQ2 | c.1148+17C= (n.1148+17C=) n.31+2123C= c.599+2486C= (n.599+2486C=) c.806+17C= (n.806+17C=) c.1118+2486C= (n.1118+2486C=) n.1274+17C= c.262+2486C= c.1022+17C= (n.1022+17C=) c.629+17C= (n.629+17C=) c.1079+17C= (n.1079+17C=) | |
| 20 | g.63431324T>C | CA746484555 | KCNQ2 | c.1148+16A>G (n.1148+16A>G) n.31+2122A>G c.599+2485A>G (n.599+2485A>G) c.806+16A>G (n.806+16A>G) c.1118+2485A>G (n.1118+2485A>G) n.1274+16A>G c.262+2485A>G c.1022+16A>G (n.1022+16A>G) c.629+16A>G (n.629+16A>G) c.1079+16A>G (n.1079+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431324T= | CA2374787095 | KCNQ2 | c.1148+16A= (n.1148+16A=) n.31+2122A= c.599+2485A= (n.599+2485A=) c.806+16A= (n.806+16A=) c.1118+2485A= (n.1118+2485A=) n.1274+16A= c.262+2485A= c.1022+16A= (n.1022+16A=) c.629+16A= (n.629+16A=) c.1079+16A= (n.1079+16A=) | |
| 20 | g.63431325C= | CA2374787096 | KCNQ2 | c.1148+15G= (n.1148+15G=) n.31+2121G= c.599+2484G= (n.599+2484G=) c.806+15G= (n.806+15G=) c.1118+2484G= (n.1118+2484G=) n.1274+15G= c.262+2484G= c.1022+15G= (n.1022+15G=) c.629+15G= (n.629+15G=) c.1079+15G= (n.1079+15G=) | |
| 20 | g.63431325C>G | CA9958594 | KCNQ2 | c.1148+15G>C (n.1148+15G>C) n.31+2121G>C c.599+2484G>C (n.599+2484G>C) c.806+15G>C (n.806+15G>C) c.1118+2484G>C (n.1118+2484G>C) n.1274+15G>C c.262+2484G>C c.1022+15G>C (n.1022+15G>C) c.629+15G>C (n.629+15G>C) c.1079+15G>C (n.1079+15G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431325C>T | CA2374787097 | KCNQ2 | c.1148+15G>A (n.1148+15G>A) n.31+2121G>A c.599+2484G>A (n.599+2484G>A) c.806+15G>A (n.806+15G>A) c.1118+2484G>A (n.1118+2484G>A) n.1274+15G>A c.262+2484G>A c.1022+15G>A (n.1022+15G>A) c.629+15G>A (n.629+15G>A) c.1079+15G>A (n.1079+15G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63431327A= | CA2374787098 | KCNQ2 | c.1148+13T= (n.1148+13T=) n.31+2119T= c.599+2482T= (n.599+2482T=) c.806+13T= (n.806+13T=) c.1118+2482T= (n.1118+2482T=) n.1274+13T= c.262+2482T= c.1022+13T= (n.1022+13T=) c.629+13T= (n.629+13T=) c.1079+13T= (n.1079+13T=) | |
| 20 | g.63431327A>G | CA317447458 | KCNQ2 | c.1148+13T>C (n.1148+13T>C) n.31+2119T>C c.599+2482T>C (n.599+2482T>C) c.806+13T>C (n.806+13T>C) c.1118+2482T>C (n.1118+2482T>C) n.1274+13T>C c.262+2482T>C c.1022+13T>C (n.1022+13T>C) c.629+13T>C (n.629+13T>C) c.1079+13T>C (n.1079+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431328T>C | CA2580098391 | KCNQ2 | c.1148+12A>G (n.1148+12A>G) n.31+2118A>G c.599+2481A>G (n.599+2481A>G) c.806+12A>G (n.806+12A>G) c.1118+2481A>G (n.1118+2481A>G) n.1274+12A>G c.262+2481A>G c.1022+12A>G (n.1022+12A>G) c.629+12A>G (n.629+12A>G) c.1079+12A>G (n.1079+12A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63431330C>T | CA2573157293 | KCNQ2 | c.1148+10G>A (n.1148+10G>A) n.31+2116G>A c.599+2479G>A (n.599+2479G>A) c.806+10G>A (n.806+10G>A) c.1118+2479G>A (n.1118+2479G>A) n.1274+10G>A c.262+2479G>A c.1022+10G>A (n.1022+10G>A) c.629+10G>A (n.629+10G>A) c.1079+10G>A (n.1079+10G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63431336C= | CA2374787099 | KCNQ2 | c.1148+4G= (n.1148+4G=) n.31+2110G= c.599+2473G= (n.599+2473G=) c.806+4G= (n.806+4G=) c.1118+2473G= (n.1118+2473G=) n.1274+4G= c.262+2473G= c.1022+4G= (n.1022+4G=) c.629+4G= (n.629+4G=) c.1079+4G= (n.1079+4G=) | |
| 20 | g.63431336C>G | CA9958595 | KCNQ2 | c.1148+4G>C (n.1148+4G>C) n.31+2110G>C c.599+2473G>C (n.599+2473G>C) c.806+4G>C (n.806+4G>C) c.1118+2473G>C (n.1118+2473G>C) n.1274+4G>C c.262+2473G>C c.1022+4G>C (n.1022+4G>C) c.629+4G>C (n.629+4G>C) c.1079+4G>C (n.1079+4G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431336C>T | CA317447464 | KCNQ2 | c.1148+4G>A (n.1148+4G>A) n.31+2110G>A c.599+2473G>A (n.599+2473G>A) c.806+4G>A (n.806+4G>A) c.1118+2473G>A (n.1118+2473G>A) n.1274+4G>A c.262+2473G>A c.1022+4G>A (n.1022+4G>A) c.629+4G>A (n.629+4G>A) c.1079+4G>A (n.1079+4G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63431337T>A | CA2653806044 | KCNQ2 | c.1148+3A>T (n.1148+3A>T) n.31+2109A>T c.599+2472A>T (n.599+2472A>T) c.806+3A>T (n.806+3A>T) c.1118+2472A>T (n.1118+2472A>T) n.1274+3A>T c.262+2472A>T c.1022+3A>T (n.1022+3A>T) c.629+3A>T (n.629+3A>T) c.1079+3A>T (n.1079+3A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431337T>C | CA2653806046 | KCNQ2 | c.1148+3A>G (n.1148+3A>G) n.31+2109A>G c.599+2472A>G (n.599+2472A>G) c.806+3A>G (n.806+3A>G) c.1118+2472A>G (n.1118+2472A>G) n.1274+3A>G c.262+2472A>G c.1022+3A>G (n.1022+3A>G) c.629+3A>G (n.629+3A>G) c.1079+3A>G (n.1079+3A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431338A= | CA2374787100 | KCNQ2 | c.1148+2T= (n.1148+2T=) n.31+2108T= c.599+2471T= (n.599+2471T=) c.806+2T= (n.806+2T=) c.1118+2471T= (n.1118+2471T=) n.1274+2T= c.262+2471T= c.1022+2T= (n.1022+2T=) c.629+2T= (n.629+2T=) c.1079+2T= (n.1079+2T=) | |
| 20 | g.63431338A>C | CA342550 | KCNQ2 | c.1148+2T>G (n.1148+2T>G) n.31+2108T>G c.599+2471T>G (n.599+2471T>G) c.806+2T>G (n.806+2T>G) c.1118+2471T>G (n.1118+2471T>G) n.1274+2T>G c.262+2471T>G c.1022+2T>G (n.1022+2T>G) c.629+2T>G (n.629+2T>G) c.1079+2T>G (n.1079+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63431338A>G | CA409650615 | KCNQ2 | c.1148+2T>C (n.1148+2T>C) n.31+2108T>C c.599+2471T>C (n.599+2471T>C) c.806+2T>C (n.806+2T>C) c.1118+2471T>C (n.1118+2471T>C) n.1274+2T>C c.262+2471T>C c.1022+2T>C (n.1022+2T>C) c.629+2T>C (n.629+2T>C) c.1079+2T>C (n.1079+2T>C) | |
| 20 | g.63431338A>T | CA409650617 | KCNQ2 | c.1148+2T>A (n.1148+2T>A) n.31+2108T>A c.599+2471T>A (n.599+2471T>A) c.806+2T>A (n.806+2T>A) c.1118+2471T>A (n.1118+2471T>A) n.1274+2T>A c.262+2471T>A c.1022+2T>A (n.1022+2T>A) c.629+2T>A (n.629+2T>A) c.1079+2T>A (n.1079+2T>A) | ClinVar |
| 20 | g.63431339C>A | CA409650619 | KCNQ2 | c.1148+1G>T (n.1148+1G>T) n.31+2107G>T c.599+2470G>T (n.599+2470G>T) c.806+1G>T (n.806+1G>T) c.1118+2470G>T (n.1118+2470G>T) n.1274+1G>T c.262+2470G>T c.1022+1G>T (n.1022+1G>T) c.629+1G>T (n.629+1G>T) c.1079+1G>T (n.1079+1G>T) | |
| 20 | g.63431339C= | CA2374787101 | KCNQ2 | c.1148+1G= (n.1148+1G=) n.31+2107G= c.599+2470G= (n.599+2470G=) c.806+1G= (n.806+1G=) c.1118+2470G= (n.1118+2470G=) n.1274+1G= c.262+2470G= c.1022+1G= (n.1022+1G=) c.629+1G= (n.629+1G=) c.1079+1G= (n.1079+1G=) | |
| 20 | g.63431339C>G | CA409650620 | KCNQ2 | c.1148+1G>C (n.1148+1G>C) n.31+2107G>C c.599+2470G>C (n.599+2470G>C) c.806+1G>C (n.806+1G>C) c.1118+2470G>C (n.1118+2470G>C) n.1274+1G>C c.262+2470G>C c.1022+1G>C (n.1022+1G>C) c.629+1G>C (n.629+1G>C) c.1079+1G>C (n.1079+1G>C) | |
| 20 | g.63431339C>T | CA409650621 | KCNQ2 | c.1148+1G>A (n.1148+1G>A) n.31+2107G>A c.599+2470G>A (n.599+2470G>A) c.806+1G>A (n.806+1G>A) c.1118+2470G>A (n.1118+2470G>A) n.1274+1G>A c.262+2470G>A c.1022+1G>A (n.1022+1G>A) c.629+1G>A (n.629+1G>A) c.1079+1G>A (n.1079+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431340C>A | CA409650627 | KCNQ2 | c.1148G>T (p.Arg383Ile) n.31+2106G>T c.599+2469G>T (n.599+2469G>T) c.806G>T (p.Arg269Ile) c.1118+2469G>T (n.1118+2469G>T) n.1274G>T c.262+2469G>T c.1022G>T (p.Arg341Ile) c.629G>T (p.Arg210Ile) c.1079G>T (p.Arg360Ile) | |
| 20 | g.63431340C>G | CA409650623 | KCNQ2 | c.1148G>C (p.Arg383Thr) n.31+2106G>C c.599+2469G>C (n.599+2469G>C) c.806G>C (p.Arg269Thr) c.1118+2469G>C (n.1118+2469G>C) n.1274G>C c.262+2469G>C c.1022G>C (p.Arg341Thr) c.629G>C (p.Arg210Thr) c.1079G>C (p.Arg360Thr) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431340C>T | CA409650625 | KCNQ2 | c.1148G>A (p.Arg383Lys) n.31+2106G>A c.599+2469G>A (n.599+2469G>A) c.806G>A (p.Arg269Lys) c.1118+2469G>A (n.1118+2469G>A) n.1274G>A c.262+2469G>A c.1022G>A (p.Arg341Lys) c.629G>A (p.Arg210Lys) c.1079G>A (p.Arg360Lys) | ClinVar |
| 20 | g.63431341T>A | CA409650628 | KCNQ2 | c.1147A>T (p.Arg383Ter) n.31+2105A>T c.599+2468A>T (n.599+2468A>T) c.805A>T (p.Arg269Ter) c.1118+2468A>T (n.1118+2468A>T) n.1273A>T c.262+2468A>T c.1021A>T (p.Arg341Ter) c.628A>T (p.Arg210Ter) c.1078A>T (p.Arg360Ter) | |
| 20 | g.63431341T>C | CA409650629 | KCNQ2 | c.1147A>G (p.Arg383Gly) n.31+2105A>G c.599+2468A>G (n.599+2468A>G) c.805A>G (p.Arg269Gly) c.1118+2468A>G (n.1118+2468A>G) n.1273A>G c.262+2468A>G c.1021A>G (p.Arg341Gly) c.628A>G (p.Arg210Gly) c.1078A>G (p.Arg360Gly) | |
| 20 | g.63431341T>G | CA511204751 | KCNQ2 | c.1147A>C (p.Arg383=) n.31+2105A>C c.599+2468A>C (n.599+2468A>C) c.805A>C (p.Arg269=) c.1118+2468A>C (n.1118+2468A>C) n.1273A>C c.262+2468A>C c.1021A>C (p.Arg341=) c.628A>C (p.Arg210=) c.1078A>C (p.Arg360=) | |
| 20 | g.63431342G>A | CA511204754 | KCNQ2 | c.1146C>T (p.Ser382=) n.31+2104C>T c.599+2467C>T (n.599+2467C>T) c.804C>T (p.Ser268=) c.1118+2467C>T (n.1118+2467C>T) n.1272C>T c.262+2467C>T c.1020C>T (p.Ser340=) c.627C>T (p.Ser209=) c.1077C>T (p.Ser359=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431342G>C | CA511204756 | KCNQ2 | c.1146C>G (p.Ser382=) n.31+2104C>G c.599+2467C>G (n.599+2467C>G) c.804C>G (p.Ser268=) c.1118+2467C>G (n.1118+2467C>G) n.1272C>G c.262+2467C>G c.1020C>G (p.Ser340=) c.627C>G (p.Ser209=) c.1077C>G (p.Ser359=) | |
| 20 | g.63431342G>T | CA511204757 | KCNQ2 | c.1146C>A (p.Ser382=) n.31+2104C>A c.599+2467C>A (n.599+2467C>A) c.804C>A (p.Ser268=) c.1118+2467C>A (n.1118+2467C>A) n.1272C>A c.262+2467C>A c.1020C>A (p.Ser340=) c.627C>A (p.Ser209=) c.1077C>A (p.Ser359=) |