UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63431200G>A | CA2653805815 | KCNQ2 | c.1148+140C>T (n.1148+140C>T) n.31+2246C>T c.599+2609C>T (n.599+2609C>T) c.806+140C>T (n.806+140C>T) c.1118+2609C>T (n.1118+2609C>T) n.1274+140C>T c.262+2609C>T c.1022+140C>T (n.1022+140C>T) c.629+140C>T (n.629+140C>T) c.1079+140C>T (n.1079+140C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431200G>C | CA2653805817 | KCNQ2 | c.1148+140C>G (n.1148+140C>G) n.31+2246C>G c.599+2609C>G (n.599+2609C>G) c.806+140C>G (n.806+140C>G) c.1118+2609C>G (n.1118+2609C>G) n.1274+140C>G c.262+2609C>G c.1022+140C>G (n.1022+140C>G) c.629+140C>G (n.629+140C>G) c.1079+140C>G (n.1079+140C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431200G>T | CA2653805820 | KCNQ2 | c.1148+140C>A (n.1148+140C>A) n.31+2246C>A c.599+2609C>A (n.599+2609C>A) c.806+140C>A (n.806+140C>A) c.1118+2609C>A (n.1118+2609C>A) n.1274+140C>A c.262+2609C>A c.1022+140C>A (n.1022+140C>A) c.629+140C>A (n.629+140C>A) c.1079+140C>A (n.1079+140C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431201G>T | CA2653805823 | KCNQ2 | c.1148+139C>A (n.1148+139C>A) n.31+2245C>A c.599+2608C>A (n.599+2608C>A) c.806+139C>A (n.806+139C>A) c.1118+2608C>A (n.1118+2608C>A) n.1274+139C>A c.262+2608C>A c.1022+139C>A (n.1022+139C>A) c.629+139C>A (n.629+139C>A) c.1079+139C>A (n.1079+139C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431202G>A | CA2653805825 | KCNQ2 | c.1148+138C>T (n.1148+138C>T) n.31+2244C>T c.599+2607C>T (n.599+2607C>T) c.806+138C>T (n.806+138C>T) c.1118+2607C>T (n.1118+2607C>T) n.1274+138C>T c.262+2607C>T c.1022+138C>T (n.1022+138C>T) c.629+138C>T (n.629+138C>T) c.1079+138C>T (n.1079+138C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431202G>T | CA2653805827 | KCNQ2 | c.1148+138C>A (n.1148+138C>A) n.31+2244C>A c.599+2607C>A (n.599+2607C>A) c.806+138C>A (n.806+138C>A) c.1118+2607C>A (n.1118+2607C>A) n.1274+138C>A c.262+2607C>A c.1022+138C>A (n.1022+138C>A) c.629+138C>A (n.629+138C>A) c.1079+138C>A (n.1079+138C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431204T>C | CA2816991263 | KCNQ2 | c.1148+136A>G (n.1148+136A>G) n.31+2242A>G c.599+2605A>G (n.599+2605A>G) c.806+136A>G (n.806+136A>G) c.1118+2605A>G (n.1118+2605A>G) n.1274+136A>G c.262+2605A>G c.1022+136A>G (n.1022+136A>G) c.629+136A>G (n.629+136A>G) c.1079+136A>G (n.1079+136A>G) | |
| 20 | g.63431204T>G | CA2653805828 | KCNQ2 | c.1148+136A>C (n.1148+136A>C) n.31+2242A>C c.599+2605A>C (n.599+2605A>C) c.806+136A>C (n.806+136A>C) c.1118+2605A>C (n.1118+2605A>C) n.1274+136A>C c.262+2605A>C c.1022+136A>C (n.1022+136A>C) c.629+136A>C (n.629+136A>C) c.1079+136A>C (n.1079+136A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431205G>A | CA317447319 | KCNQ2 | c.1148+135C>T (n.1148+135C>T) n.31+2241C>T c.599+2604C>T (n.599+2604C>T) c.806+135C>T (n.806+135C>T) c.1118+2604C>T (n.1118+2604C>T) n.1274+135C>T c.262+2604C>T c.1022+135C>T (n.1022+135C>T) c.629+135C>T (n.629+135C>T) c.1079+135C>T (n.1079+135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431205G= | CA2374787020 | KCNQ2 | c.1148+135C= (n.1148+135C=) n.31+2241C= c.599+2604C= (n.599+2604C=) c.806+135C= (n.806+135C=) c.1118+2604C= (n.1118+2604C=) n.1274+135C= c.262+2604C= c.1022+135C= (n.1022+135C=) c.629+135C= (n.629+135C=) c.1079+135C= (n.1079+135C=) | |
| 20 | g.63431205G>T | CA2653805830 | KCNQ2 | c.1148+135C>A (n.1148+135C>A) n.31+2241C>A c.599+2604C>A (n.599+2604C>A) c.806+135C>A (n.806+135C>A) c.1118+2604C>A (n.1118+2604C>A) n.1274+135C>A c.262+2604C>A c.1022+135C>A (n.1022+135C>A) c.629+135C>A (n.629+135C>A) c.1079+135C>A (n.1079+135C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431206C>A | CA2653805833 | KCNQ2 | c.1148+134G>T (n.1148+134G>T) n.31+2240G>T c.599+2603G>T (n.599+2603G>T) c.806+134G>T (n.806+134G>T) c.1118+2603G>T (n.1118+2603G>T) n.1274+134G>T c.262+2603G>T c.1022+134G>T (n.1022+134G>T) c.629+134G>T (n.629+134G>T) c.1079+134G>T (n.1079+134G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431206C= | CA2374787021 | KCNQ2 | c.1148+134G= (n.1148+134G=) n.31+2240G= c.599+2603G= (n.599+2603G=) c.806+134G= (n.806+134G=) c.1118+2603G= (n.1118+2603G=) n.1274+134G= c.262+2603G= c.1022+134G= (n.1022+134G=) c.629+134G= (n.629+134G=) c.1079+134G= (n.1079+134G=) | |
| 20 | g.63431206C>G | CA317447321 | KCNQ2 | c.1148+134G>C (n.1148+134G>C) n.31+2240G>C c.599+2603G>C (n.599+2603G>C) c.806+134G>C (n.806+134G>C) c.1118+2603G>C (n.1118+2603G>C) n.1274+134G>C c.262+2603G>C c.1022+134G>C (n.1022+134G>C) c.629+134G>C (n.629+134G>C) c.1079+134G>C (n.1079+134G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431208C>A | CA2653805834 | KCNQ2 | c.1148+132G>T (n.1148+132G>T) n.31+2238G>T c.599+2601G>T (n.599+2601G>T) c.806+132G>T (n.806+132G>T) c.1118+2601G>T (n.1118+2601G>T) n.1274+132G>T c.262+2601G>T c.1022+132G>T (n.1022+132G>T) c.629+132G>T (n.629+132G>T) c.1079+132G>T (n.1079+132G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431208C= | CA2374787022 | KCNQ2 | c.1148+132G= (n.1148+132G=) n.31+2238G= c.599+2601G= (n.599+2601G=) c.806+132G= (n.806+132G=) c.1118+2601G= (n.1118+2601G=) n.1274+132G= c.262+2601G= c.1022+132G= (n.1022+132G=) c.629+132G= (n.629+132G=) c.1079+132G= (n.1079+132G=) | |
| 20 | g.63431208C>G | CA746484466 | KCNQ2 | c.1148+132G>C (n.1148+132G>C) n.31+2238G>C c.599+2601G>C (n.599+2601G>C) c.806+132G>C (n.806+132G>C) c.1118+2601G>C (n.1118+2601G>C) n.1274+132G>C c.262+2601G>C c.1022+132G>C (n.1022+132G>C) c.629+132G>C (n.629+132G>C) c.1079+132G>C (n.1079+132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431208C>T | CA317447322 | KCNQ2 | c.1148+132G>A (n.1148+132G>A) n.31+2238G>A c.599+2601G>A (n.599+2601G>A) c.806+132G>A (n.806+132G>A) c.1118+2601G>A (n.1118+2601G>A) n.1274+132G>A c.262+2601G>A c.1022+132G>A (n.1022+132G>A) c.629+132G>A (n.629+132G>A) c.1079+132G>A (n.1079+132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431209G>A | CA317447326 | KCNQ2 | c.1148+131C>T (n.1148+131C>T) n.31+2237C>T c.599+2600C>T (n.599+2600C>T) c.806+131C>T (n.806+131C>T) c.1118+2600C>T (n.1118+2600C>T) n.1274+131C>T c.262+2600C>T c.1022+131C>T (n.1022+131C>T) c.629+131C>T (n.629+131C>T) c.1079+131C>T (n.1079+131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431209G>C | CA317447329 | KCNQ2 | c.1148+131C>G (n.1148+131C>G) n.31+2237C>G c.599+2600C>G (n.599+2600C>G) c.806+131C>G (n.806+131C>G) c.1118+2600C>G (n.1118+2600C>G) n.1274+131C>G c.262+2600C>G c.1022+131C>G (n.1022+131C>G) c.629+131C>G (n.629+131C>G) c.1079+131C>G (n.1079+131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431209G= | CA2374787023 | KCNQ2 | c.1148+131C= (n.1148+131C=) n.31+2237C= c.599+2600C= (n.599+2600C=) c.806+131C= (n.806+131C=) c.1118+2600C= (n.1118+2600C=) n.1274+131C= c.262+2600C= c.1022+131C= (n.1022+131C=) c.629+131C= (n.629+131C=) c.1079+131C= (n.1079+131C=) | |
| 20 | g.63431209G>T | CA2653805842 | KCNQ2 | c.1148+131C>A (n.1148+131C>A) n.31+2237C>A c.599+2600C>A (n.599+2600C>A) c.806+131C>A (n.806+131C>A) c.1118+2600C>A (n.1118+2600C>A) n.1274+131C>A c.262+2600C>A c.1022+131C>A (n.1022+131C>A) c.629+131C>A (n.629+131C>A) c.1079+131C>A (n.1079+131C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431216_63431248del | CA2653805838 | KCNQ2 | c.1148+99_1148+131del (n.1148+99_1148+131del) n.31+2205_31+2237del c.599+2568_599+2600del (n.599+2568_599+2600del) c.806+99_806+131del (n.806+99_806+131del) c.1118+2568_1118+2600del (n.1118+2568_1118+2600del) n.1274+99_1274+131del c.262+2568_262+2600del c.1022+99_1022+131del (n.1022+99_1022+131del) c.629+99_629+131del (n.629+99_629+131del) c.1079+99_1079+131del (n.1079+99_1079+131del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431210G>T | CA2653805846 | KCNQ2 | c.1148+130C>A (n.1148+130C>A) n.31+2236C>A c.599+2599C>A (n.599+2599C>A) c.806+130C>A (n.806+130C>A) c.1118+2599C>A (n.1118+2599C>A) n.1274+130C>A c.262+2599C>A c.1022+130C>A (n.1022+130C>A) c.629+130C>A (n.629+130C>A) c.1079+130C>A (n.1079+130C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431212G>A | CA2653805849 | KCNQ2 | c.1148+128C>T (n.1148+128C>T) n.31+2234C>T c.599+2597C>T (n.599+2597C>T) c.806+128C>T (n.806+128C>T) c.1118+2597C>T (n.1118+2597C>T) n.1274+128C>T c.262+2597C>T c.1022+128C>T (n.1022+128C>T) c.629+128C>T (n.629+128C>T) c.1079+128C>T (n.1079+128C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431212G>T | CA2653805851 | KCNQ2 | c.1148+128C>A (n.1148+128C>A) n.31+2234C>A c.599+2597C>A (n.599+2597C>A) c.806+128C>A (n.806+128C>A) c.1118+2597C>A (n.1118+2597C>A) n.1274+128C>A c.262+2597C>A c.1022+128C>A (n.1022+128C>A) c.629+128C>A (n.629+128C>A) c.1079+128C>A (n.1079+128C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431214del | CA2653805854 | KCNQ2 | c.1148+128del (n.1148+128del) n.31+2234del c.599+2597del (n.599+2597del) c.806+128del (n.806+128del) c.1118+2597del (n.1118+2597del) n.1274+128del c.262+2597del c.1022+128del (n.1022+128del) c.629+128del (n.629+128del) c.1079+128del (n.1079+128del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431213G>C | CA317447333 | KCNQ2 | c.1148+127C>G (n.1148+127C>G) n.31+2233C>G c.599+2596C>G (n.599+2596C>G) c.806+127C>G (n.806+127C>G) c.1118+2596C>G (n.1118+2596C>G) n.1274+127C>G c.262+2596C>G c.1022+127C>G (n.1022+127C>G) c.629+127C>G (n.629+127C>G) c.1079+127C>G (n.1079+127C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431213G= | CA2374787024 | KCNQ2 | c.1148+127C= (n.1148+127C=) n.31+2233C= c.599+2596C= (n.599+2596C=) c.806+127C= (n.806+127C=) c.1118+2596C= (n.1118+2596C=) n.1274+127C= c.262+2596C= c.1022+127C= (n.1022+127C=) c.629+127C= (n.629+127C=) c.1079+127C= (n.1079+127C=) | |
| 20 | g.63431213G>T | CA2374787025 | KCNQ2 | c.1148+127C>A (n.1148+127C>A) n.31+2233C>A c.599+2596C>A (n.599+2596C>A) c.806+127C>A (n.806+127C>A) c.1118+2596C>A (n.1118+2596C>A) n.1274+127C>A c.262+2596C>A c.1022+127C>A (n.1022+127C>A) c.629+127C>A (n.629+127C>A) c.1079+127C>A (n.1079+127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431214G>A | CA2653805859 | KCNQ2 | c.1148+126C>T (n.1148+126C>T) n.31+2232C>T c.599+2595C>T (n.599+2595C>T) c.806+126C>T (n.806+126C>T) c.1118+2595C>T (n.1118+2595C>T) n.1274+126C>T c.262+2595C>T c.1022+126C>T (n.1022+126C>T) c.629+126C>T (n.629+126C>T) c.1079+126C>T (n.1079+126C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431214G>T | CA2653805861 | KCNQ2 | c.1148+126C>A (n.1148+126C>A) n.31+2232C>A c.599+2595C>A (n.599+2595C>A) c.806+126C>A (n.806+126C>A) c.1118+2595C>A (n.1118+2595C>A) n.1274+126C>A c.262+2595C>A c.1022+126C>A (n.1022+126C>A) c.629+126C>A (n.629+126C>A) c.1079+126C>A (n.1079+126C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431215C>A | CA2653805862 | KCNQ2 | c.1148+125G>T (n.1148+125G>T) n.31+2231G>T c.599+2594G>T (n.599+2594G>T) c.806+125G>T (n.806+125G>T) c.1118+2594G>T (n.1118+2594G>T) n.1274+125G>T c.262+2594G>T c.1022+125G>T (n.1022+125G>T) c.629+125G>T (n.629+125G>T) c.1079+125G>T (n.1079+125G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431215C>T | CA2653805864 | KCNQ2 | c.1148+125G>A (n.1148+125G>A) n.31+2231G>A c.599+2594G>A (n.599+2594G>A) c.806+125G>A (n.806+125G>A) c.1118+2594G>A (n.1118+2594G>A) n.1274+125G>A c.262+2594G>A c.1022+125G>A (n.1022+125G>A) c.629+125G>A (n.629+125G>A) c.1079+125G>A (n.1079+125G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431217G>A | CA317447338 | KCNQ2 | c.1148+123C>T (n.1148+123C>T) n.31+2229C>T c.599+2592C>T (n.599+2592C>T) c.806+123C>T (n.806+123C>T) c.1118+2592C>T (n.1118+2592C>T) n.1274+123C>T c.262+2592C>T c.1022+123C>T (n.1022+123C>T) c.629+123C>T (n.629+123C>T) c.1079+123C>T (n.1079+123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431217G= | CA2374787026 | KCNQ2 | c.1148+123C= (n.1148+123C=) n.31+2229C= c.599+2592C= (n.599+2592C=) c.806+123C= (n.806+123C=) c.1118+2592C= (n.1118+2592C=) n.1274+123C= c.262+2592C= c.1022+123C= (n.1022+123C=) c.629+123C= (n.629+123C=) c.1079+123C= (n.1079+123C=) | |
| 20 | g.63431218G>A | CA2374787028 | KCNQ2 | c.1148+122C>T (n.1148+122C>T) n.31+2228C>T c.599+2591C>T (n.599+2591C>T) c.806+122C>T (n.806+122C>T) c.1118+2591C>T (n.1118+2591C>T) n.1274+122C>T c.262+2591C>T c.1022+122C>T (n.1022+122C>T) c.629+122C>T (n.629+122C>T) c.1079+122C>T (n.1079+122C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63431218G= | CA2374787027 | KCNQ2 | c.1148+122C= (n.1148+122C=) n.31+2228C= c.599+2591C= (n.599+2591C=) c.806+122C= (n.806+122C=) c.1118+2591C= (n.1118+2591C=) n.1274+122C= c.262+2591C= c.1022+122C= (n.1022+122C=) c.629+122C= (n.629+122C=) c.1079+122C= (n.1079+122C=) | |
| 20 | g.63431218G>T | CA2653805866 | KCNQ2 | c.1148+122C>A (n.1148+122C>A) n.31+2228C>A c.599+2591C>A (n.599+2591C>A) c.806+122C>A (n.806+122C>A) c.1118+2591C>A (n.1118+2591C>A) n.1274+122C>A c.262+2591C>A c.1022+122C>A (n.1022+122C>A) c.629+122C>A (n.629+122C>A) c.1079+122C>A (n.1079+122C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431219G>C | CA2653805868 | KCNQ2 | c.1148+121C>G (n.1148+121C>G) n.31+2227C>G c.599+2590C>G (n.599+2590C>G) c.806+121C>G (n.806+121C>G) c.1118+2590C>G (n.1118+2590C>G) n.1274+121C>G c.262+2590C>G c.1022+121C>G (n.1022+121C>G) c.629+121C>G (n.629+121C>G) c.1079+121C>G (n.1079+121C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431219G= | CA2374787029 | KCNQ2 | c.1148+121C= (n.1148+121C=) n.31+2227C= c.599+2590C= (n.599+2590C=) c.806+121C= (n.806+121C=) c.1118+2590C= (n.1118+2590C=) n.1274+121C= c.262+2590C= c.1022+121C= (n.1022+121C=) c.629+121C= (n.629+121C=) c.1079+121C= (n.1079+121C=) | |
| 20 | g.63431219G>T | CA2374787030 | KCNQ2 | c.1148+121C>A (n.1148+121C>A) n.31+2227C>A c.599+2590C>A (n.599+2590C>A) c.806+121C>A (n.806+121C>A) c.1118+2590C>A (n.1118+2590C>A) n.1274+121C>A c.262+2590C>A c.1022+121C>A (n.1022+121C>A) c.629+121C>A (n.629+121C>A) c.1079+121C>A (n.1079+121C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431220A= | CA2374787032 | KCNQ2 | c.1148+120T= (n.1148+120T=) n.31+2226T= c.599+2589T= (n.599+2589T=) c.806+120T= (n.806+120T=) c.1118+2589T= (n.1118+2589T=) n.1274+120T= c.262+2589T= c.1022+120T= (n.1022+120T=) c.629+120T= (n.629+120T=) c.1079+120T= (n.1079+120T=) | |
| 20 | g.63431220A>C | CA2653805869 | KCNQ2 | c.1148+120T>G (n.1148+120T>G) n.31+2226T>G c.599+2589T>G (n.599+2589T>G) c.806+120T>G (n.806+120T>G) c.1118+2589T>G (n.1118+2589T>G) n.1274+120T>G c.262+2589T>G c.1022+120T>G (n.1022+120T>G) c.629+120T>G (n.629+120T>G) c.1079+120T>G (n.1079+120T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431220A>T | CA2374787031 | KCNQ2 | c.1148+120T>A (n.1148+120T>A) n.31+2226T>A c.599+2589T>A (n.599+2589T>A) c.806+120T>A (n.806+120T>A) c.1118+2589T>A (n.1118+2589T>A) n.1274+120T>A c.262+2589T>A c.1022+120T>A (n.1022+120T>A) c.629+120T>A (n.629+120T>A) c.1079+120T>A (n.1079+120T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431221C>A | CA2653805870 | KCNQ2 | c.1148+119G>T (n.1148+119G>T) n.31+2225G>T c.599+2588G>T (n.599+2588G>T) c.806+119G>T (n.806+119G>T) c.1118+2588G>T (n.1118+2588G>T) n.1274+119G>T c.262+2588G>T c.1022+119G>T (n.1022+119G>T) c.629+119G>T (n.629+119G>T) c.1079+119G>T (n.1079+119G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431221C= | CA2374787033 | KCNQ2 | c.1148+119G= (n.1148+119G=) n.31+2225G= c.599+2588G= (n.599+2588G=) c.806+119G= (n.806+119G=) c.1118+2588G= (n.1118+2588G=) n.1274+119G= c.262+2588G= c.1022+119G= (n.1022+119G=) c.629+119G= (n.629+119G=) c.1079+119G= (n.1079+119G=) | |
| 20 | g.63431221C>T | CA746484471 | KCNQ2 | c.1148+119G>A (n.1148+119G>A) n.31+2225G>A c.599+2588G>A (n.599+2588G>A) c.806+119G>A (n.806+119G>A) c.1118+2588G>A (n.1118+2588G>A) n.1274+119G>A c.262+2588G>A c.1022+119G>A (n.1022+119G>A) c.629+119G>A (n.629+119G>A) c.1079+119G>A (n.1079+119G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63431222A>T | CA2653805873 | KCNQ2 | c.1148+118T>A (n.1148+118T>A) n.31+2224T>A c.599+2587T>A (n.599+2587T>A) c.806+118T>A (n.806+118T>A) c.1118+2587T>A (n.1118+2587T>A) n.1274+118T>A c.262+2587T>A c.1022+118T>A (n.1022+118T>A) c.629+118T>A (n.629+118T>A) c.1079+118T>A (n.1079+118T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431223G>A | CA14765884 | KCNQ2 | c.1148+117C>T (n.1148+117C>T) n.31+2223C>T c.599+2586C>T (n.599+2586C>T) c.806+117C>T (n.806+117C>T) c.1118+2586C>T (n.1118+2586C>T) n.1274+117C>T c.262+2586C>T c.1022+117C>T (n.1022+117C>T) c.629+117C>T (n.629+117C>T) c.1079+117C>T (n.1079+117C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431223G= | CA2374787034 | KCNQ2 | c.1148+117C= (n.1148+117C=) n.31+2223C= c.599+2586C= (n.599+2586C=) c.806+117C= (n.806+117C=) c.1118+2586C= (n.1118+2586C=) n.1274+117C= c.262+2586C= c.1022+117C= (n.1022+117C=) c.629+117C= (n.629+117C=) c.1079+117C= (n.1079+117C=) | |
| 20 | g.63431224T>G | CA317447349 | KCNQ2 | c.1148+116A>C (n.1148+116A>C) n.31+2222A>C c.599+2585A>C (n.599+2585A>C) c.806+116A>C (n.806+116A>C) c.1118+2585A>C (n.1118+2585A>C) n.1274+116A>C c.262+2585A>C c.1022+116A>C (n.1022+116A>C) c.629+116A>C (n.629+116A>C) c.1079+116A>C (n.1079+116A>C) | dbSNP |
| 20 | g.63431224T= | CA2374787035 | KCNQ2 | c.1148+116A= (n.1148+116A=) n.31+2222A= c.599+2585A= (n.599+2585A=) c.806+116A= (n.806+116A=) c.1118+2585A= (n.1118+2585A=) n.1274+116A= c.262+2585A= c.1022+116A= (n.1022+116A=) c.629+116A= (n.629+116A=) c.1079+116A= (n.1079+116A=) | |
| 20 | g.63431225G>A | CA1019284330 | KCNQ2 | c.1148+115C>T (n.1148+115C>T) n.31+2221C>T c.599+2584C>T (n.599+2584C>T) c.806+115C>T (n.806+115C>T) c.1118+2584C>T (n.1118+2584C>T) n.1274+115C>T c.262+2584C>T c.1022+115C>T (n.1022+115C>T) c.629+115C>T (n.629+115C>T) c.1079+115C>T (n.1079+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431225G= | CA2374787036 | KCNQ2 | c.1148+115C= (n.1148+115C=) n.31+2221C= c.599+2584C= (n.599+2584C=) c.806+115C= (n.806+115C=) c.1118+2584C= (n.1118+2584C=) n.1274+115C= c.262+2584C= c.1022+115C= (n.1022+115C=) c.629+115C= (n.629+115C=) c.1079+115C= (n.1079+115C=) | |
| 20 | g.63431225G>T | CA317447350 | KCNQ2 | c.1148+115C>A (n.1148+115C>A) n.31+2221C>A c.599+2584C>A (n.599+2584C>A) c.806+115C>A (n.806+115C>A) c.1118+2584C>A (n.1118+2584C>A) n.1274+115C>A c.262+2584C>A c.1022+115C>A (n.1022+115C>A) c.629+115C>A (n.629+115C>A) c.1079+115C>A (n.1079+115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431226del | CA2653805875 | KCNQ2 | c.1148+115del (n.1148+115del) n.31+2221del c.599+2584del (n.599+2584del) c.806+115del (n.806+115del) c.1118+2584del (n.1118+2584del) n.1274+115del c.262+2584del c.1022+115del (n.1022+115del) c.629+115del (n.629+115del) c.1079+115del (n.1079+115del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431226G>A | CA2816991279 | KCNQ2 | c.1148+114C>T (n.1148+114C>T) n.31+2220C>T c.599+2583C>T (n.599+2583C>T) c.806+114C>T (n.806+114C>T) c.1118+2583C>T (n.1118+2583C>T) n.1274+114C>T c.262+2583C>T c.1022+114C>T (n.1022+114C>T) c.629+114C>T (n.629+114C>T) c.1079+114C>T (n.1079+114C>T) | |
| 20 | g.63431226G>T | CA2653805876 | KCNQ2 | c.1148+114C>A (n.1148+114C>A) n.31+2220C>A c.599+2583C>A (n.599+2583C>A) c.806+114C>A (n.806+114C>A) c.1118+2583C>A (n.1118+2583C>A) n.1274+114C>A c.262+2583C>A c.1022+114C>A (n.1022+114C>A) c.629+114C>A (n.629+114C>A) c.1079+114C>A (n.1079+114C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431227T>G | CA1019284334 | KCNQ2 | c.1148+113A>C (n.1148+113A>C) n.31+2219A>C c.599+2582A>C (n.599+2582A>C) c.806+113A>C (n.806+113A>C) c.1118+2582A>C (n.1118+2582A>C) n.1274+113A>C c.262+2582A>C c.1022+113A>C (n.1022+113A>C) c.629+113A>C (n.629+113A>C) c.1079+113A>C (n.1079+113A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431227T= | CA2374787037 | KCNQ2 | c.1148+113A= (n.1148+113A=) n.31+2219A= c.599+2582A= (n.599+2582A=) c.806+113A= (n.806+113A=) c.1118+2582A= (n.1118+2582A=) n.1274+113A= c.262+2582A= c.1022+113A= (n.1022+113A=) c.629+113A= (n.629+113A=) c.1079+113A= (n.1079+113A=) | |
| 20 | g.63431230C>A | CA2653805877 | KCNQ2 | c.1148+110G>T (n.1148+110G>T) n.31+2216G>T c.599+2579G>T (n.599+2579G>T) c.806+110G>T (n.806+110G>T) c.1118+2579G>T (n.1118+2579G>T) n.1274+110G>T c.262+2579G>T c.1022+110G>T (n.1022+110G>T) c.629+110G>T (n.629+110G>T) c.1079+110G>T (n.1079+110G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431230C= | CA2374787038 | KCNQ2 | c.1148+110G= (n.1148+110G=) n.31+2216G= c.599+2579G= (n.599+2579G=) c.806+110G= (n.806+110G=) c.1118+2579G= (n.1118+2579G=) n.1274+110G= c.262+2579G= c.1022+110G= (n.1022+110G=) c.629+110G= (n.629+110G=) c.1079+110G= (n.1079+110G=) | |
| 20 | g.63431230C>T | CA1019284336 | KCNQ2 | c.1148+110G>A (n.1148+110G>A) n.31+2216G>A c.599+2579G>A (n.599+2579G>A) c.806+110G>A (n.806+110G>A) c.1118+2579G>A (n.1118+2579G>A) n.1274+110G>A c.262+2579G>A c.1022+110G>A (n.1022+110G>A) c.629+110G>A (n.629+110G>A) c.1079+110G>A (n.1079+110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431233T>A | CA2374787040 | KCNQ2 | c.1148+107A>T (n.1148+107A>T) n.31+2213A>T c.599+2576A>T (n.599+2576A>T) c.806+107A>T (n.806+107A>T) c.1118+2576A>T (n.1118+2576A>T) n.1274+107A>T c.262+2576A>T c.1022+107A>T (n.1022+107A>T) c.629+107A>T (n.629+107A>T) c.1079+107A>T (n.1079+107A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431233T>C | CA2653805878 | KCNQ2 | c.1148+107A>G (n.1148+107A>G) n.31+2213A>G c.599+2576A>G (n.599+2576A>G) c.806+107A>G (n.806+107A>G) c.1118+2576A>G (n.1118+2576A>G) n.1274+107A>G c.262+2576A>G c.1022+107A>G (n.1022+107A>G) c.629+107A>G (n.629+107A>G) c.1079+107A>G (n.1079+107A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431233T= | CA2374787039 | KCNQ2 | c.1148+107A= (n.1148+107A=) n.31+2213A= c.599+2576A= (n.599+2576A=) c.806+107A= (n.806+107A=) c.1118+2576A= (n.1118+2576A=) n.1274+107A= c.262+2576A= c.1022+107A= (n.1022+107A=) c.629+107A= (n.629+107A=) c.1079+107A= (n.1079+107A=) | |
| 20 | g.63431234G>A | CA2374787042 | KCNQ2 | c.1148+106C>T (n.1148+106C>T) n.31+2212C>T c.599+2575C>T (n.599+2575C>T) c.806+106C>T (n.806+106C>T) c.1118+2575C>T (n.1118+2575C>T) n.1274+106C>T c.262+2575C>T c.1022+106C>T (n.1022+106C>T) c.629+106C>T (n.629+106C>T) c.1079+106C>T (n.1079+106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431234G= | CA2374787041 | KCNQ2 | c.1148+106C= (n.1148+106C=) n.31+2212C= c.599+2575C= (n.599+2575C=) c.806+106C= (n.806+106C=) c.1118+2575C= (n.1118+2575C=) n.1274+106C= c.262+2575C= c.1022+106C= (n.1022+106C=) c.629+106C= (n.629+106C=) c.1079+106C= (n.1079+106C=) | |
| 20 | g.63431234G>T | CA2653805879 | KCNQ2 | c.1148+106C>A (n.1148+106C>A) n.31+2212C>A c.599+2575C>A (n.599+2575C>A) c.806+106C>A (n.806+106C>A) c.1118+2575C>A (n.1118+2575C>A) n.1274+106C>A c.262+2575C>A c.1022+106C>A (n.1022+106C>A) c.629+106C>A (n.629+106C>A) c.1079+106C>A (n.1079+106C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431235C>T | CA2653805880 | KCNQ2 | c.1148+105G>A (n.1148+105G>A) n.31+2211G>A c.599+2574G>A (n.599+2574G>A) c.806+105G>A (n.806+105G>A) c.1118+2574G>A (n.1118+2574G>A) n.1274+105G>A c.262+2574G>A c.1022+105G>A (n.1022+105G>A) c.629+105G>A (n.629+105G>A) c.1079+105G>A (n.1079+105G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431236A= | CA2374787043 | KCNQ2 | c.1148+104T= (n.1148+104T=) n.31+2210T= c.599+2573T= (n.599+2573T=) c.806+104T= (n.806+104T=) c.1118+2573T= (n.1118+2573T=) n.1274+104T= c.262+2573T= c.1022+104T= (n.1022+104T=) c.629+104T= (n.629+104T=) c.1079+104T= (n.1079+104T=) | |
| 20 | g.63431236A>C | CA746484474 | KCNQ2 | c.1148+104T>G (n.1148+104T>G) n.31+2210T>G c.599+2573T>G (n.599+2573T>G) c.806+104T>G (n.806+104T>G) c.1118+2573T>G (n.1118+2573T>G) n.1274+104T>G c.262+2573T>G c.1022+104T>G (n.1022+104T>G) c.629+104T>G (n.629+104T>G) c.1079+104T>G (n.1079+104T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431237G>A | CA2653805881 | KCNQ2 | c.1148+103C>T (n.1148+103C>T) n.31+2209C>T c.599+2572C>T (n.599+2572C>T) c.806+103C>T (n.806+103C>T) c.1118+2572C>T (n.1118+2572C>T) n.1274+103C>T c.262+2572C>T c.1022+103C>T (n.1022+103C>T) c.629+103C>T (n.629+103C>T) c.1079+103C>T (n.1079+103C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431237G>T | CA2653805882 | KCNQ2 | c.1148+103C>A (n.1148+103C>A) n.31+2209C>A c.599+2572C>A (n.599+2572C>A) c.806+103C>A (n.806+103C>A) c.1118+2572C>A (n.1118+2572C>A) n.1274+103C>A c.262+2572C>A c.1022+103C>A (n.1022+103C>A) c.629+103C>A (n.629+103C>A) c.1079+103C>A (n.1079+103C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431239C>A | CA2653805883 | KCNQ2 | c.1148+101G>T (n.1148+101G>T) n.31+2207G>T c.599+2570G>T (n.599+2570G>T) c.806+101G>T (n.806+101G>T) c.1118+2570G>T (n.1118+2570G>T) n.1274+101G>T c.262+2570G>T c.1022+101G>T (n.1022+101G>T) c.629+101G>T (n.629+101G>T) c.1079+101G>T (n.1079+101G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431240C>A | CA1019284342 | KCNQ2 | c.1148+100G>T (n.1148+100G>T) n.31+2206G>T c.599+2569G>T (n.599+2569G>T) c.806+100G>T (n.806+100G>T) c.1118+2569G>T (n.1118+2569G>T) n.1274+100G>T c.262+2569G>T c.1022+100G>T (n.1022+100G>T) c.629+100G>T (n.629+100G>T) c.1079+100G>T (n.1079+100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431240C= | CA2374787044 | KCNQ2 | c.1148+100G= (n.1148+100G=) n.31+2206G= c.599+2569G= (n.599+2569G=) c.806+100G= (n.806+100G=) c.1118+2569G= (n.1118+2569G=) n.1274+100G= c.262+2569G= c.1022+100G= (n.1022+100G=) c.629+100G= (n.629+100G=) c.1079+100G= (n.1079+100G=) | |
| 20 | g.63431240C>G | CA636343239 | KCNQ2 | c.1148+100G>C (n.1148+100G>C) n.31+2206G>C c.599+2569G>C (n.599+2569G>C) c.806+100G>C (n.806+100G>C) c.1118+2569G>C (n.1118+2569G>C) n.1274+100G>C c.262+2569G>C c.1022+100G>C (n.1022+100G>C) c.629+100G>C (n.629+100G>C) c.1079+100G>C (n.1079+100G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431240C>T | CA317447351 | KCNQ2 | c.1148+100G>A (n.1148+100G>A) n.31+2206G>A c.599+2569G>A (n.599+2569G>A) c.806+100G>A (n.806+100G>A) c.1118+2569G>A (n.1118+2569G>A) n.1274+100G>A c.262+2569G>A c.1022+100G>A (n.1022+100G>A) c.629+100G>A (n.629+100G>A) c.1079+100G>A (n.1079+100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63431241G>A | CA317447354 | KCNQ2 | c.1148+99C>T (n.1148+99C>T) n.31+2205C>T c.599+2568C>T (n.599+2568C>T) c.806+99C>T (n.806+99C>T) c.1118+2568C>T (n.1118+2568C>T) n.1274+99C>T c.262+2568C>T c.1022+99C>T (n.1022+99C>T) c.629+99C>T (n.629+99C>T) c.1079+99C>T (n.1079+99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431241G= | CA2374787045 | KCNQ2 | c.1148+99C= (n.1148+99C=) n.31+2205C= c.599+2568C= (n.599+2568C=) c.806+99C= (n.806+99C=) c.1118+2568C= (n.1118+2568C=) n.1274+99C= c.262+2568C= c.1022+99C= (n.1022+99C=) c.629+99C= (n.629+99C=) c.1079+99C= (n.1079+99C=) | |
| 20 | g.63431241G>T | CA2577453529 | KCNQ2 | c.1148+99C>A (n.1148+99C>A) n.31+2205C>A c.599+2568C>A (n.599+2568C>A) c.806+99C>A (n.806+99C>A) c.1118+2568C>A (n.1118+2568C>A) n.1274+99C>A c.262+2568C>A c.1022+99C>A (n.1022+99C>A) c.629+99C>A (n.629+99C>A) c.1079+99C>A (n.1079+99C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431242G>A | CA2653805886 | KCNQ2 | c.1148+98C>T (n.1148+98C>T) n.31+2204C>T c.599+2567C>T (n.599+2567C>T) c.806+98C>T (n.806+98C>T) c.1118+2567C>T (n.1118+2567C>T) n.1274+98C>T c.262+2567C>T c.1022+98C>T (n.1022+98C>T) c.629+98C>T (n.629+98C>T) c.1079+98C>T (n.1079+98C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431242G>C | CA2653805887 | KCNQ2 | c.1148+98C>G (n.1148+98C>G) n.31+2204C>G c.599+2567C>G (n.599+2567C>G) c.806+98C>G (n.806+98C>G) c.1118+2567C>G (n.1118+2567C>G) n.1274+98C>G c.262+2567C>G c.1022+98C>G (n.1022+98C>G) c.629+98C>G (n.629+98C>G) c.1079+98C>G (n.1079+98C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431242G>T | CA2653805888 | KCNQ2 | c.1148+98C>A (n.1148+98C>A) n.31+2204C>A c.599+2567C>A (n.599+2567C>A) c.806+98C>A (n.806+98C>A) c.1118+2567C>A (n.1118+2567C>A) n.1274+98C>A c.262+2567C>A c.1022+98C>A (n.1022+98C>A) c.629+98C>A (n.629+98C>A) c.1079+98C>A (n.1079+98C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431243G>A | CA1019284344 | KCNQ2 | c.1148+97C>T (n.1148+97C>T) n.31+2203C>T c.599+2566C>T (n.599+2566C>T) c.806+97C>T (n.806+97C>T) c.1118+2566C>T (n.1118+2566C>T) n.1274+97C>T c.262+2566C>T c.1022+97C>T (n.1022+97C>T) c.629+97C>T (n.629+97C>T) c.1079+97C>T (n.1079+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431243G= | CA2374787046 | KCNQ2 | c.1148+97C= (n.1148+97C=) n.31+2203C= c.599+2566C= (n.599+2566C=) c.806+97C= (n.806+97C=) c.1118+2566C= (n.1118+2566C=) n.1274+97C= c.262+2566C= c.1022+97C= (n.1022+97C=) c.629+97C= (n.629+97C=) c.1079+97C= (n.1079+97C=) | |
| 20 | g.63431243G>T | CA2653805889 | KCNQ2 | c.1148+97C>A (n.1148+97C>A) n.31+2203C>A c.599+2566C>A (n.599+2566C>A) c.806+97C>A (n.806+97C>A) c.1118+2566C>A (n.1118+2566C>A) n.1274+97C>A c.262+2566C>A c.1022+97C>A (n.1022+97C>A) c.629+97C>A (n.629+97C>A) c.1079+97C>A (n.1079+97C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431244del | CA2653805890 | KCNQ2 | c.1148+96del (n.1148+96del) n.31+2202del c.599+2565del (n.599+2565del) c.806+96del (n.806+96del) c.1118+2565del (n.1118+2565del) n.1274+96del c.262+2565del c.1022+96del (n.1022+96del) c.629+96del (n.629+96del) c.1079+96del (n.1079+96del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431244T>C | CA2653805891 | KCNQ2 | c.1148+96A>G (n.1148+96A>G) n.31+2202A>G c.599+2565A>G (n.599+2565A>G) c.806+96A>G (n.806+96A>G) c.1118+2565A>G (n.1118+2565A>G) n.1274+96A>G c.262+2565A>G c.1022+96A>G (n.1022+96A>G) c.629+96A>G (n.629+96A>G) c.1079+96A>G (n.1079+96A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431245G>A | CA746484483 | KCNQ2 | c.1148+95C>T (n.1148+95C>T) n.31+2201C>T c.599+2564C>T (n.599+2564C>T) c.806+95C>T (n.806+95C>T) c.1118+2564C>T (n.1118+2564C>T) n.1274+95C>T c.262+2564C>T c.1022+95C>T (n.1022+95C>T) c.629+95C>T (n.629+95C>T) c.1079+95C>T (n.1079+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431245G= | CA2374787047 | KCNQ2 | c.1148+95C= (n.1148+95C=) n.31+2201C= c.599+2564C= (n.599+2564C=) c.806+95C= (n.806+95C=) c.1118+2564C= (n.1118+2564C=) n.1274+95C= c.262+2564C= c.1022+95C= (n.1022+95C=) c.629+95C= (n.629+95C=) c.1079+95C= (n.1079+95C=) | |
| 20 | g.63431245G>T | CA2816991290 | KCNQ2 | c.1148+95C>A (n.1148+95C>A) n.31+2201C>A c.599+2564C>A (n.599+2564C>A) c.806+95C>A (n.806+95C>A) c.1118+2564C>A (n.1118+2564C>A) n.1274+95C>A c.262+2564C>A c.1022+95C>A (n.1022+95C>A) c.629+95C>A (n.629+95C>A) c.1079+95C>A (n.1079+95C>A) | |
| 20 | g.63431246G>A | CA317447358 | KCNQ2 | c.1148+94C>T (n.1148+94C>T) n.31+2200C>T c.599+2563C>T (n.599+2563C>T) c.806+94C>T (n.806+94C>T) c.1118+2563C>T (n.1118+2563C>T) n.1274+94C>T c.262+2563C>T c.1022+94C>T (n.1022+94C>T) c.629+94C>T (n.629+94C>T) c.1079+94C>T (n.1079+94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431246G= | CA2374787048 | KCNQ2 | c.1148+94C= (n.1148+94C=) n.31+2200C= c.599+2563C= (n.599+2563C=) c.806+94C= (n.806+94C=) c.1118+2563C= (n.1118+2563C=) n.1274+94C= c.262+2563C= c.1022+94C= (n.1022+94C=) c.629+94C= (n.629+94C=) c.1079+94C= (n.1079+94C=) | |
| 20 | g.63431247G>A | CA2577453532 | KCNQ2 | c.1148+93C>T (n.1148+93C>T) n.31+2199C>T c.599+2562C>T (n.599+2562C>T) c.806+93C>T (n.806+93C>T) c.1118+2562C>T (n.1118+2562C>T) n.1274+93C>T c.262+2562C>T c.1022+93C>T (n.1022+93C>T) c.629+93C>T (n.629+93C>T) c.1079+93C>T (n.1079+93C>T) | |
| 20 | g.63431247G>T | CA2653805892 | KCNQ2 | c.1148+93C>A (n.1148+93C>A) n.31+2199C>A c.599+2562C>A (n.599+2562C>A) c.806+93C>A (n.806+93C>A) c.1118+2562C>A (n.1118+2562C>A) n.1274+93C>A c.262+2562C>A c.1022+93C>A (n.1022+93C>A) c.629+93C>A (n.629+93C>A) c.1079+93C>A (n.1079+93C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431248C>T | CA2653805894 | KCNQ2 | c.1148+92G>A (n.1148+92G>A) n.31+2198G>A c.599+2561G>A (n.599+2561G>A) c.806+92G>A (n.806+92G>A) c.1118+2561G>A (n.1118+2561G>A) n.1274+92G>A c.262+2561G>A c.1022+92G>A (n.1022+92G>A) c.629+92G>A (n.629+92G>A) c.1079+92G>A (n.1079+92G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431249C>T | CA2653805897 | KCNQ2 | c.1148+91G>A (n.1148+91G>A) n.31+2197G>A c.599+2560G>A (n.599+2560G>A) c.806+91G>A (n.806+91G>A) c.1118+2560G>A (n.1118+2560G>A) n.1274+91G>A c.262+2560G>A c.1022+91G>A (n.1022+91G>A) c.629+91G>A (n.629+91G>A) c.1079+91G>A (n.1079+91G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431250A>C | CA2653805899 | KCNQ2 | c.1148+90T>G (n.1148+90T>G) n.31+2196T>G c.599+2559T>G (n.599+2559T>G) c.806+90T>G (n.806+90T>G) c.1118+2559T>G (n.1118+2559T>G) n.1274+90T>G c.262+2559T>G c.1022+90T>G (n.1022+90T>G) c.629+90T>G (n.629+90T>G) c.1079+90T>G (n.1079+90T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431251C= | CA2374787049 | KCNQ2 | c.1148+89G= (n.1148+89G=) n.31+2195G= c.599+2558G= (n.599+2558G=) c.806+89G= (n.806+89G=) c.1118+2558G= (n.1118+2558G=) n.1274+89G= c.262+2558G= c.1022+89G= (n.1022+89G=) c.629+89G= (n.629+89G=) c.1079+89G= (n.1079+89G=) | |
| 20 | g.63431251C>T | CA317447360 | KCNQ2 | c.1148+89G>A (n.1148+89G>A) n.31+2195G>A c.599+2558G>A (n.599+2558G>A) c.806+89G>A (n.806+89G>A) c.1118+2558G>A (n.1118+2558G>A) n.1274+89G>A c.262+2558G>A c.1022+89G>A (n.1022+89G>A) c.629+89G>A (n.629+89G>A) c.1079+89G>A (n.1079+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431252G>A | CA317447361 | KCNQ2 | c.1148+88C>T (n.1148+88C>T) n.31+2194C>T c.599+2557C>T (n.599+2557C>T) c.806+88C>T (n.806+88C>T) c.1118+2557C>T (n.1118+2557C>T) n.1274+88C>T c.262+2557C>T c.1022+88C>T (n.1022+88C>T) c.629+88C>T (n.629+88C>T) c.1079+88C>T (n.1079+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431252G= | CA2374787050 | KCNQ2 | c.1148+88C= (n.1148+88C=) n.31+2194C= c.599+2557C= (n.599+2557C=) c.806+88C= (n.806+88C=) c.1118+2557C= (n.1118+2557C=) n.1274+88C= c.262+2557C= c.1022+88C= (n.1022+88C=) c.629+88C= (n.629+88C=) c.1079+88C= (n.1079+88C=) | |
| 20 | g.63431252G>T | CA2653805908 | KCNQ2 | c.1148+88C>A (n.1148+88C>A) n.31+2194C>A c.599+2557C>A (n.599+2557C>A) c.806+88C>A (n.806+88C>A) c.1118+2557C>A (n.1118+2557C>A) n.1274+88C>A c.262+2557C>A c.1022+88C>A (n.1022+88C>A) c.629+88C>A (n.629+88C>A) c.1079+88C>A (n.1079+88C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431255dup | CA2653805911 | KCNQ2 | c.1148+88dup (n.1148+88dup) n.31+2194dup c.599+2557dup (n.599+2557dup) c.806+88dup (n.806+88dup) c.1118+2557dup (n.1118+2557dup) n.1274+88dup c.262+2557dup c.1022+88dup (n.1022+88dup) c.629+88dup (n.629+88dup) c.1079+88dup (n.1079+88dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431253G>A | CA2374787052 | KCNQ2 | c.1148+87C>T (n.1148+87C>T) n.31+2193C>T c.599+2556C>T (n.599+2556C>T) c.806+87C>T (n.806+87C>T) c.1118+2556C>T (n.1118+2556C>T) n.1274+87C>T c.262+2556C>T c.1022+87C>T (n.1022+87C>T) c.629+87C>T (n.629+87C>T) c.1079+87C>T (n.1079+87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431253G= | CA2374787051 | KCNQ2 | c.1148+87C= (n.1148+87C=) n.31+2193C= c.599+2556C= (n.599+2556C=) c.806+87C= (n.806+87C=) c.1118+2556C= (n.1118+2556C=) n.1274+87C= c.262+2556C= c.1022+87C= (n.1022+87C=) c.629+87C= (n.629+87C=) c.1079+87C= (n.1079+87C=) | |
| 20 | g.63431254G>A | CA2374787053 | KCNQ2 | c.1148+86C>T (n.1148+86C>T) n.31+2192C>T c.599+2555C>T (n.599+2555C>T) c.806+86C>T (n.806+86C>T) c.1118+2555C>T (n.1118+2555C>T) n.1274+86C>T c.262+2555C>T c.1022+86C>T (n.1022+86C>T) c.629+86C>T (n.629+86C>T) c.1079+86C>T (n.1079+86C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63431254G= | CA2374787054 | KCNQ2 | c.1148+86C= (n.1148+86C=) n.31+2192C= c.599+2555C= (n.599+2555C=) c.806+86C= (n.806+86C=) c.1118+2555C= (n.1118+2555C=) n.1274+86C= c.262+2555C= c.1022+86C= (n.1022+86C=) c.629+86C= (n.629+86C=) c.1079+86C= (n.1079+86C=) | |
| 20 | g.63431254G>T | CA2653805912 | KCNQ2 | c.1148+86C>A (n.1148+86C>A) n.31+2192C>A c.599+2555C>A (n.599+2555C>A) c.806+86C>A (n.806+86C>A) c.1118+2555C>A (n.1118+2555C>A) n.1274+86C>A c.262+2555C>A c.1022+86C>A (n.1022+86C>A) c.629+86C>A (n.629+86C>A) c.1079+86C>A (n.1079+86C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431255G>A | CA2653805914 | KCNQ2 | c.1148+85C>T (n.1148+85C>T) n.31+2191C>T c.599+2554C>T (n.599+2554C>T) c.806+85C>T (n.806+85C>T) c.1118+2554C>T (n.1118+2554C>T) n.1274+85C>T c.262+2554C>T c.1022+85C>T (n.1022+85C>T) c.629+85C>T (n.629+85C>T) c.1079+85C>T (n.1079+85C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431255G= | CA2374787055 | KCNQ2 | c.1148+85C= (n.1148+85C=) n.31+2191C= c.599+2554C= (n.599+2554C=) c.806+85C= (n.806+85C=) c.1118+2554C= (n.1118+2554C=) n.1274+85C= c.262+2554C= c.1022+85C= (n.1022+85C=) c.629+85C= (n.629+85C=) c.1079+85C= (n.1079+85C=) | |
| 20 | g.63431255G>T | CA2374787056 | KCNQ2 | c.1148+85C>A (n.1148+85C>A) n.31+2191C>A c.599+2554C>A (n.599+2554C>A) c.806+85C>A (n.806+85C>A) c.1118+2554C>A (n.1118+2554C>A) n.1274+85C>A c.262+2554C>A c.1022+85C>A (n.1022+85C>A) c.629+85C>A (n.629+85C>A) c.1079+85C>A (n.1079+85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431256C>A | CA2653805916 | KCNQ2 | c.1148+84G>T (n.1148+84G>T) n.31+2190G>T c.599+2553G>T (n.599+2553G>T) c.806+84G>T (n.806+84G>T) c.1118+2553G>T (n.1118+2553G>T) n.1274+84G>T c.262+2553G>T c.1022+84G>T (n.1022+84G>T) c.629+84G>T (n.629+84G>T) c.1079+84G>T (n.1079+84G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431256C>T | CA2577453534 | KCNQ2 | c.1148+84G>A (n.1148+84G>A) n.31+2190G>A c.599+2553G>A (n.599+2553G>A) c.806+84G>A (n.806+84G>A) c.1118+2553G>A (n.1118+2553G>A) n.1274+84G>A c.262+2553G>A c.1022+84G>A (n.1022+84G>A) c.629+84G>A (n.629+84G>A) c.1079+84G>A (n.1079+84G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431261G>A | CA2737062072 | KCNQ2 | c.1148+79C>T (n.1148+79C>T) n.31+2185C>T c.599+2548C>T (n.599+2548C>T) c.806+79C>T (n.806+79C>T) c.1118+2548C>T (n.1118+2548C>T) n.1274+79C>T c.262+2548C>T c.1022+79C>T (n.1022+79C>T) c.629+79C>T (n.629+79C>T) c.1079+79C>T (n.1079+79C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63431262G>A | CA2653805917 | KCNQ2 | c.1148+78C>T (n.1148+78C>T) n.31+2184C>T c.599+2547C>T (n.599+2547C>T) c.806+78C>T (n.806+78C>T) c.1118+2547C>T (n.1118+2547C>T) n.1274+78C>T c.262+2547C>T c.1022+78C>T (n.1022+78C>T) c.629+78C>T (n.629+78C>T) c.1079+78C>T (n.1079+78C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431263G>T | CA2653805918 | KCNQ2 | c.1148+77C>A (n.1148+77C>A) n.31+2183C>A c.599+2546C>A (n.599+2546C>A) c.806+77C>A (n.806+77C>A) c.1118+2546C>A (n.1118+2546C>A) n.1274+77C>A c.262+2546C>A c.1022+77C>A (n.1022+77C>A) c.629+77C>A (n.629+77C>A) c.1079+77C>A (n.1079+77C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431264G>A | CA2577453535 | KCNQ2 | c.1148+76C>T (n.1148+76C>T) n.31+2182C>T c.599+2545C>T (n.599+2545C>T) c.806+76C>T (n.806+76C>T) c.1118+2545C>T (n.1118+2545C>T) n.1274+76C>T c.262+2545C>T c.1022+76C>T (n.1022+76C>T) c.629+76C>T (n.629+76C>T) c.1079+76C>T (n.1079+76C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431264G>C | CA2374787058 | KCNQ2 | c.1148+76C>G (n.1148+76C>G) n.31+2182C>G c.599+2545C>G (n.599+2545C>G) c.806+76C>G (n.806+76C>G) c.1118+2545C>G (n.1118+2545C>G) n.1274+76C>G c.262+2545C>G c.1022+76C>G (n.1022+76C>G) c.629+76C>G (n.629+76C>G) c.1079+76C>G (n.1079+76C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431264G= | CA2374787057 | KCNQ2 | c.1148+76C= (n.1148+76C=) n.31+2182C= c.599+2545C= (n.599+2545C=) c.806+76C= (n.806+76C=) c.1118+2545C= (n.1118+2545C=) n.1274+76C= c.262+2545C= c.1022+76C= (n.1022+76C=) c.629+76C= (n.629+76C=) c.1079+76C= (n.1079+76C=) | |
| 20 | g.63431264G>T | CA2653805919 | KCNQ2 | c.1148+76C>A (n.1148+76C>A) n.31+2182C>A c.599+2545C>A (n.599+2545C>A) c.806+76C>A (n.806+76C>A) c.1118+2545C>A (n.1118+2545C>A) n.1274+76C>A c.262+2545C>A c.1022+76C>A (n.1022+76C>A) c.629+76C>A (n.629+76C>A) c.1079+76C>A (n.1079+76C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431268del | CA2577453536 | KCNQ2 | c.1148+72del (n.1148+72del) n.31+2178del c.599+2541del (n.599+2541del) c.806+72del (n.806+72del) c.1118+2541del (n.1118+2541del) n.1274+72del c.262+2541del c.1022+72del (n.1022+72del) c.629+72del (n.629+72del) c.1079+72del (n.1079+72del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431268G>T | CA2577453537 | KCNQ2 | c.1148+72C>A (n.1148+72C>A) n.31+2178C>A c.599+2541C>A (n.599+2541C>A) c.806+72C>A (n.806+72C>A) c.1118+2541C>A (n.1118+2541C>A) n.1274+72C>A c.262+2541C>A c.1022+72C>A (n.1022+72C>A) c.629+72C>A (n.629+72C>A) c.1079+72C>A (n.1079+72C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431269C>T | CA2653805922 | KCNQ2 | c.1148+71G>A (n.1148+71G>A) n.31+2177G>A c.599+2540G>A (n.599+2540G>A) c.806+71G>A (n.806+71G>A) c.1118+2540G>A (n.1118+2540G>A) n.1274+71G>A c.262+2540G>A c.1022+71G>A (n.1022+71G>A) c.629+71G>A (n.629+71G>A) c.1079+71G>A (n.1079+71G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431270C= | CA2374787059 | KCNQ2 | c.1148+70G= (n.1148+70G=) n.31+2176G= c.599+2539G= (n.599+2539G=) c.806+70G= (n.806+70G=) c.1118+2539G= (n.1118+2539G=) n.1274+70G= c.262+2539G= c.1022+70G= (n.1022+70G=) c.629+70G= (n.629+70G=) c.1079+70G= (n.1079+70G=) | |
| 20 | g.63431270C>G | CA2577453540 | KCNQ2 | c.1148+70G>C (n.1148+70G>C) n.31+2176G>C c.599+2539G>C (n.599+2539G>C) c.806+70G>C (n.806+70G>C) c.1118+2539G>C (n.1118+2539G>C) n.1274+70G>C c.262+2539G>C c.1022+70G>C (n.1022+70G>C) c.629+70G>C (n.629+70G>C) c.1079+70G>C (n.1079+70G>C) | |
| 20 | g.63431270C>T | CA746484490 | KCNQ2 | c.1148+70G>A (n.1148+70G>A) n.31+2176G>A c.599+2539G>A (n.599+2539G>A) c.806+70G>A (n.806+70G>A) c.1118+2539G>A (n.1118+2539G>A) n.1274+70G>A c.262+2539G>A c.1022+70G>A (n.1022+70G>A) c.629+70G>A (n.629+70G>A) c.1079+70G>A (n.1079+70G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63431271C>A | CA2653805926 | KCNQ2 | c.1148+69G>T (n.1148+69G>T) n.31+2175G>T c.599+2538G>T (n.599+2538G>T) c.806+69G>T (n.806+69G>T) c.1118+2538G>T (n.1118+2538G>T) n.1274+69G>T c.262+2538G>T c.1022+69G>T (n.1022+69G>T) c.629+69G>T (n.629+69G>T) c.1079+69G>T (n.1079+69G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431271C= | CA2374787060 | KCNQ2 | c.1148+69G= (n.1148+69G=) n.31+2175G= c.599+2538G= (n.599+2538G=) c.806+69G= (n.806+69G=) c.1118+2538G= (n.1118+2538G=) n.1274+69G= c.262+2538G= c.1022+69G= (n.1022+69G=) c.629+69G= (n.629+69G=) c.1079+69G= (n.1079+69G=) | |
| 20 | g.63431271C>G | CA746484493 | KCNQ2 | c.1148+69G>C (n.1148+69G>C) n.31+2175G>C c.599+2538G>C (n.599+2538G>C) c.806+69G>C (n.806+69G>C) c.1118+2538G>C (n.1118+2538G>C) n.1274+69G>C c.262+2538G>C c.1022+69G>C (n.1022+69G>C) c.629+69G>C (n.629+69G>C) c.1079+69G>C (n.1079+69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431271C>T | CA636343240 | KCNQ2 | c.1148+69G>A (n.1148+69G>A) n.31+2175G>A c.599+2538G>A (n.599+2538G>A) c.806+69G>A (n.806+69G>A) c.1118+2538G>A (n.1118+2538G>A) n.1274+69G>A c.262+2538G>A c.1022+69G>A (n.1022+69G>A) c.629+69G>A (n.629+69G>A) c.1079+69G>A (n.1079+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431272G>A | CA317447362 | KCNQ2 | c.1148+68C>T (n.1148+68C>T) n.31+2174C>T c.599+2537C>T (n.599+2537C>T) c.806+68C>T (n.806+68C>T) c.1118+2537C>T (n.1118+2537C>T) n.1274+68C>T c.262+2537C>T c.1022+68C>T (n.1022+68C>T) c.629+68C>T (n.629+68C>T) c.1079+68C>T (n.1079+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431272G>C | CA2653805931 | KCNQ2 | c.1148+68C>G (n.1148+68C>G) n.31+2174C>G c.599+2537C>G (n.599+2537C>G) c.806+68C>G (n.806+68C>G) c.1118+2537C>G (n.1118+2537C>G) n.1274+68C>G c.262+2537C>G c.1022+68C>G (n.1022+68C>G) c.629+68C>G (n.629+68C>G) c.1079+68C>G (n.1079+68C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431272G= | CA2374787061 | KCNQ2 | c.1148+68C= (n.1148+68C=) n.31+2174C= c.599+2537C= (n.599+2537C=) c.806+68C= (n.806+68C=) c.1118+2537C= (n.1118+2537C=) n.1274+68C= c.262+2537C= c.1022+68C= (n.1022+68C=) c.629+68C= (n.629+68C=) c.1079+68C= (n.1079+68C=) | |
| 20 | g.63431272G>T | CA2653805934 | KCNQ2 | c.1148+68C>A (n.1148+68C>A) n.31+2174C>A c.599+2537C>A (n.599+2537C>A) c.806+68C>A (n.806+68C>A) c.1118+2537C>A (n.1118+2537C>A) n.1274+68C>A c.262+2537C>A c.1022+68C>A (n.1022+68C>A) c.629+68C>A (n.629+68C>A) c.1079+68C>A (n.1079+68C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431273G>A | CA2374787063 | KCNQ2 | c.1148+67C>T (n.1148+67C>T) n.31+2173C>T c.599+2536C>T (n.599+2536C>T) c.806+67C>T (n.806+67C>T) c.1118+2536C>T (n.1118+2536C>T) n.1274+67C>T c.262+2536C>T c.1022+67C>T (n.1022+67C>T) c.629+67C>T (n.629+67C>T) c.1079+67C>T (n.1079+67C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63431273G>C | CA2653805938 | KCNQ2 | c.1148+67C>G (n.1148+67C>G) n.31+2173C>G c.599+2536C>G (n.599+2536C>G) c.806+67C>G (n.806+67C>G) c.1118+2536C>G (n.1118+2536C>G) n.1274+67C>G c.262+2536C>G c.1022+67C>G (n.1022+67C>G) c.629+67C>G (n.629+67C>G) c.1079+67C>G (n.1079+67C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431273G= | CA2374787062 | KCNQ2 | c.1148+67C= (n.1148+67C=) n.31+2173C= c.599+2536C= (n.599+2536C=) c.806+67C= (n.806+67C=) c.1118+2536C= (n.1118+2536C=) n.1274+67C= c.262+2536C= c.1022+67C= (n.1022+67C=) c.629+67C= (n.629+67C=) c.1079+67C= (n.1079+67C=) | |
| 20 | g.63431273G>T | CA2577453544 | KCNQ2 | c.1148+67C>A (n.1148+67C>A) n.31+2173C>A c.599+2536C>A (n.599+2536C>A) c.806+67C>A (n.806+67C>A) c.1118+2536C>A (n.1118+2536C>A) n.1274+67C>A c.262+2536C>A c.1022+67C>A (n.1022+67C>A) c.629+67C>A (n.629+67C>A) c.1079+67C>A (n.1079+67C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431277_63431278del | CA2816991305 | KCNQ2 | c.1148+64_1148+65del (n.1148+64_1148+65del) n.31+2170_31+2171del c.599+2533_599+2534del (n.599+2533_599+2534del) c.806+64_806+65del (n.806+64_806+65del) c.1118+2533_1118+2534del (n.1118+2533_1118+2534del) n.1274+64_1274+65del c.262+2533_262+2534del c.1022+64_1022+65del (n.1022+64_1022+65del) c.629+64_629+65del (n.629+64_629+65del) c.1079+64_1079+65del (n.1079+64_1079+65del) | |
| 20 | g.63431276A= | CA2374787064 | KCNQ2 | c.1148+64T= (n.1148+64T=) n.31+2170T= c.599+2533T= (n.599+2533T=) c.806+64T= (n.806+64T=) c.1118+2533T= (n.1118+2533T=) n.1274+64T= c.262+2533T= c.1022+64T= (n.1022+64T=) c.629+64T= (n.629+64T=) c.1079+64T= (n.1079+64T=) | |
| 20 | g.63431276A>G | CA746484501 | KCNQ2 | c.1148+64T>C (n.1148+64T>C) n.31+2170T>C c.599+2533T>C (n.599+2533T>C) c.806+64T>C (n.806+64T>C) c.1118+2533T>C (n.1118+2533T>C) n.1274+64T>C c.262+2533T>C c.1022+64T>C (n.1022+64T>C) c.629+64T>C (n.629+64T>C) c.1079+64T>C (n.1079+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431277C>T | CA2653805945 | KCNQ2 | c.1148+63G>A (n.1148+63G>A) n.31+2169G>A c.599+2532G>A (n.599+2532G>A) c.806+63G>A (n.806+63G>A) c.1118+2532G>A (n.1118+2532G>A) n.1274+63G>A c.262+2532G>A c.1022+63G>A (n.1022+63G>A) c.629+63G>A (n.629+63G>A) c.1079+63G>A (n.1079+63G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431278A= | CA2374787065 | KCNQ2 | c.1148+62T= (n.1148+62T=) n.31+2168T= c.599+2531T= (n.599+2531T=) c.806+62T= (n.806+62T=) c.1118+2531T= (n.1118+2531T=) n.1274+62T= c.262+2531T= c.1022+62T= (n.1022+62T=) c.629+62T= (n.629+62T=) c.1079+62T= (n.1079+62T=) | |
| 20 | g.63431278A>C | CA317447366 | KCNQ2 | c.1148+62T>G (n.1148+62T>G) n.31+2168T>G c.599+2531T>G (n.599+2531T>G) c.806+62T>G (n.806+62T>G) c.1118+2531T>G (n.1118+2531T>G) n.1274+62T>G c.262+2531T>G c.1022+62T>G (n.1022+62T>G) c.629+62T>G (n.629+62T>G) c.1079+62T>G (n.1079+62T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431278A>G | CA317447363 | KCNQ2 | c.1148+62T>C (n.1148+62T>C) n.31+2168T>C c.599+2531T>C (n.599+2531T>C) c.806+62T>C (n.806+62T>C) c.1118+2531T>C (n.1118+2531T>C) n.1274+62T>C c.262+2531T>C c.1022+62T>C (n.1022+62T>C) c.629+62T>C (n.629+62T>C) c.1079+62T>C (n.1079+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431278A>T | CA746484506 | KCNQ2 | c.1148+62T>A (n.1148+62T>A) n.31+2168T>A c.599+2531T>A (n.599+2531T>A) c.806+62T>A (n.806+62T>A) c.1118+2531T>A (n.1118+2531T>A) n.1274+62T>A c.262+2531T>A c.1022+62T>A (n.1022+62T>A) c.629+62T>A (n.629+62T>A) c.1079+62T>A (n.1079+62T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431279G>C | CA2653805955 | KCNQ2 | c.1148+61C>G (n.1148+61C>G) n.31+2167C>G c.599+2530C>G (n.599+2530C>G) c.806+61C>G (n.806+61C>G) c.1118+2530C>G (n.1118+2530C>G) n.1274+61C>G c.262+2530C>G c.1022+61C>G (n.1022+61C>G) c.629+61C>G (n.629+61C>G) c.1079+61C>G (n.1079+61C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431279G= | CA2374787066 | KCNQ2 | c.1148+61C= (n.1148+61C=) n.31+2167C= c.599+2530C= (n.599+2530C=) c.806+61C= (n.806+61C=) c.1118+2530C= (n.1118+2530C=) n.1274+61C= c.262+2530C= c.1022+61C= (n.1022+61C=) c.629+61C= (n.629+61C=) c.1079+61C= (n.1079+61C=) | |
| 20 | g.63431279G>T | CA746484508 | KCNQ2 | c.1148+61C>A (n.1148+61C>A) n.31+2167C>A c.599+2530C>A (n.599+2530C>A) c.806+61C>A (n.806+61C>A) c.1118+2530C>A (n.1118+2530C>A) n.1274+61C>A c.262+2530C>A c.1022+61C>A (n.1022+61C>A) c.629+61C>A (n.629+61C>A) c.1079+61C>A (n.1079+61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431280T>G | CA746484509 | KCNQ2 | c.1148+60A>C (n.1148+60A>C) n.31+2166A>C c.599+2529A>C (n.599+2529A>C) c.806+60A>C (n.806+60A>C) c.1118+2529A>C (n.1118+2529A>C) n.1274+60A>C c.262+2529A>C c.1022+60A>C (n.1022+60A>C) c.629+60A>C (n.629+60A>C) c.1079+60A>C (n.1079+60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431280T= | CA2374787067 | KCNQ2 | c.1148+60A= (n.1148+60A=) n.31+2166A= c.599+2529A= (n.599+2529A=) c.806+60A= (n.806+60A=) c.1118+2529A= (n.1118+2529A=) n.1274+60A= c.262+2529A= c.1022+60A= (n.1022+60A=) c.629+60A= (n.629+60A=) c.1079+60A= (n.1079+60A=) | |
| 20 | g.63431282C>A | CA2653805958 | KCNQ2 | c.1148+58G>T (n.1148+58G>T) n.31+2164G>T c.599+2527G>T (n.599+2527G>T) c.806+58G>T (n.806+58G>T) c.1118+2527G>T (n.1118+2527G>T) n.1274+58G>T c.262+2527G>T c.1022+58G>T (n.1022+58G>T) c.629+58G>T (n.629+58G>T) c.1079+58G>T (n.1079+58G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431285G>T | CA2577453546 | KCNQ2 | c.1148+55C>A (n.1148+55C>A) n.31+2161C>A c.599+2524C>A (n.599+2524C>A) c.806+55C>A (n.806+55C>A) c.1118+2524C>A (n.1118+2524C>A) n.1274+55C>A c.262+2524C>A c.1022+55C>A (n.1022+55C>A) c.629+55C>A (n.629+55C>A) c.1079+55C>A (n.1079+55C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431286A= | CA2374787068 | KCNQ2 | c.1148+54T= (n.1148+54T=) n.31+2160T= c.599+2523T= (n.599+2523T=) c.806+54T= (n.806+54T=) c.1118+2523T= (n.1118+2523T=) n.1274+54T= c.262+2523T= c.1022+54T= (n.1022+54T=) c.629+54T= (n.629+54T=) c.1079+54T= (n.1079+54T=) | |
| 20 | g.63431286A>C | CA636343241 | KCNQ2 | c.1148+54T>G (n.1148+54T>G) n.31+2160T>G c.599+2523T>G (n.599+2523T>G) c.806+54T>G (n.806+54T>G) c.1118+2523T>G (n.1118+2523T>G) n.1274+54T>G c.262+2523T>G c.1022+54T>G (n.1022+54T>G) c.629+54T>G (n.629+54T>G) c.1079+54T>G (n.1079+54T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431286A>G | CA2577453547 | KCNQ2 | c.1148+54T>C (n.1148+54T>C) n.31+2160T>C c.599+2523T>C (n.599+2523T>C) c.806+54T>C (n.806+54T>C) c.1118+2523T>C (n.1118+2523T>C) n.1274+54T>C c.262+2523T>C c.1022+54T>C (n.1022+54T>C) c.629+54T>C (n.629+54T>C) c.1079+54T>C (n.1079+54T>C) | |
| 20 | g.63431287C= | CA2374787069 | KCNQ2 | c.1148+53G= (n.1148+53G=) n.31+2159G= c.599+2522G= (n.599+2522G=) c.806+53G= (n.806+53G=) c.1118+2522G= (n.1118+2522G=) n.1274+53G= c.262+2522G= c.1022+53G= (n.1022+53G=) c.629+53G= (n.629+53G=) c.1079+53G= (n.1079+53G=) | |
| 20 | g.63431287C>G | CA746484514 | KCNQ2 | c.1148+53G>C (n.1148+53G>C) n.31+2159G>C c.599+2522G>C (n.599+2522G>C) c.806+53G>C (n.806+53G>C) c.1118+2522G>C (n.1118+2522G>C) n.1274+53G>C c.262+2522G>C c.1022+53G>C (n.1022+53G>C) c.629+53G>C (n.629+53G>C) c.1079+53G>C (n.1079+53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431287C>T | CA2577453549 | KCNQ2 | c.1148+53G>A (n.1148+53G>A) n.31+2159G>A c.599+2522G>A (n.599+2522G>A) c.806+53G>A (n.806+53G>A) c.1118+2522G>A (n.1118+2522G>A) n.1274+53G>A c.262+2522G>A c.1022+53G>A (n.1022+53G>A) c.629+53G>A (n.629+53G>A) c.1079+53G>A (n.1079+53G>A) | |
| 20 | g.63431287_63431298delinsCACAGAACTAGA | CA2374787070 | KCNQ2 | c.1148+42_1148+53delinsTCTAGTTCTGTG (n.1148+42_1148+53delinsTCTAGTTCTGTG) n.31+2148_31+2159delinsTCTAGTTCTGTG c.599+2511_599+2522delinsTCTAGTTCTGTG (n.599+2511_599+2522delinsTCTAGTTCTGTG) c.806+42_806+53delinsTCTAGTTCTGTG (n.806+42_806+53delinsTCTAGTTCTGTG) c.1118+2511_1118+2522delinsTCTAGTTCTGTG (n.1118+2511_1118+2522delinsTCTAGTTCTGTG) n.1274+42_1274+53delinsTCTAGTTCTGTG c.262+2511_262+2522delinsTCTAGTTCTGTG c.1022+42_1022+53delinsTCTAGTTCTGTG (n.1022+42_1022+53delinsTCTAGTTCTGTG) c.629+42_629+53delinsTCTAGTTCTGTG (n.629+42_629+53delinsTCTAGTTCTGTG) c.1079+42_1079+53delinsTCTAGTTCTGTG (n.1079+42_1079+53delinsTCTAGTTCTGTG) | |
| 20 | g.63431288A= | CA2374787071 | KCNQ2 | c.1148+52T= (n.1148+52T=) n.31+2158T= c.599+2521T= (n.599+2521T=) c.806+52T= (n.806+52T=) c.1118+2521T= (n.1118+2521T=) n.1274+52T= c.262+2521T= c.1022+52T= (n.1022+52T=) c.629+52T= (n.629+52T=) c.1079+52T= (n.1079+52T=) | |
| 20 | g.63431288A>G | CA1019284356 | KCNQ2 | c.1148+52T>C (n.1148+52T>C) n.31+2158T>C c.599+2521T>C (n.599+2521T>C) c.806+52T>C (n.806+52T>C) c.1118+2521T>C (n.1118+2521T>C) n.1274+52T>C c.262+2521T>C c.1022+52T>C (n.1022+52T>C) c.629+52T>C (n.629+52T>C) c.1079+52T>C (n.1079+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431290_63431294del | CA2538685073 | KCNQ2 | c.1148+48_1148+52del (n.1148+48_1148+52del) n.31+2154_31+2158del c.599+2517_599+2521del (n.599+2517_599+2521del) c.806+48_806+52del (n.806+48_806+52del) c.1118+2517_1118+2521del (n.1118+2517_1118+2521del) n.1274+48_1274+52del c.262+2517_262+2521del c.1022+48_1022+52del (n.1022+48_1022+52del) c.629+48_629+52del (n.629+48_629+52del) c.1079+48_1079+52del (n.1079+48_1079+52del) | |
| 20 | g.63431290_63431300del | CA746484515 | KCNQ2 | c.1148+42_1148+52del (n.1148+42_1148+52del) n.31+2148_31+2158del c.599+2511_599+2521del (n.599+2511_599+2521del) c.806+42_806+52del (n.806+42_806+52del) c.1118+2511_1118+2521del (n.1118+2511_1118+2521del) n.1274+42_1274+52del c.262+2511_262+2521del c.1022+42_1022+52del (n.1022+42_1022+52del) c.629+42_629+52del (n.629+42_629+52del) c.1079+42_1079+52del (n.1079+42_1079+52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431289C= | CA2374787072 | KCNQ2 | c.1148+51G= (n.1148+51G=) n.31+2157G= c.599+2520G= (n.599+2520G=) c.806+51G= (n.806+51G=) c.1118+2520G= (n.1118+2520G=) n.1274+51G= c.262+2520G= c.1022+51G= (n.1022+51G=) c.629+51G= (n.629+51G=) c.1079+51G= (n.1079+51G=) | |
| 20 | g.63431289C>T | CA636343242 | KCNQ2 | c.1148+51G>A (n.1148+51G>A) n.31+2157G>A c.599+2520G>A (n.599+2520G>A) c.806+51G>A (n.806+51G>A) c.1118+2520G>A (n.1118+2520G>A) n.1274+51G>A c.262+2520G>A c.1022+51G>A (n.1022+51G>A) c.629+51G>A (n.629+51G>A) c.1079+51G>A (n.1079+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431291G>A | CA317447367 | KCNQ2 | c.1148+49C>T (n.1148+49C>T) n.31+2155C>T c.599+2518C>T (n.599+2518C>T) c.806+49C>T (n.806+49C>T) c.1118+2518C>T (n.1118+2518C>T) n.1274+49C>T c.262+2518C>T c.1022+49C>T (n.1022+49C>T) c.629+49C>T (n.629+49C>T) c.1079+49C>T (n.1079+49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431291G>C | CA2653805965 | KCNQ2 | c.1148+49C>G (n.1148+49C>G) n.31+2155C>G c.599+2518C>G (n.599+2518C>G) c.806+49C>G (n.806+49C>G) c.1118+2518C>G (n.1118+2518C>G) n.1274+49C>G c.262+2518C>G c.1022+49C>G (n.1022+49C>G) c.629+49C>G (n.629+49C>G) c.1079+49C>G (n.1079+49C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431291G= | CA2374787073 | KCNQ2 | c.1148+49C= (n.1148+49C=) n.31+2155C= c.599+2518C= (n.599+2518C=) c.806+49C= (n.806+49C=) c.1118+2518C= (n.1118+2518C=) n.1274+49C= c.262+2518C= c.1022+49C= (n.1022+49C=) c.629+49C= (n.629+49C=) c.1079+49C= (n.1079+49C=) | |
| 20 | g.63431291G>T | CA2653805967 | KCNQ2 | c.1148+49C>A (n.1148+49C>A) n.31+2155C>A c.599+2518C>A (n.599+2518C>A) c.806+49C>A (n.806+49C>A) c.1118+2518C>A (n.1118+2518C>A) n.1274+49C>A c.262+2518C>A c.1022+49C>A (n.1022+49C>A) c.629+49C>A (n.629+49C>A) c.1079+49C>A (n.1079+49C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431293A>G | CA2653805971 | KCNQ2 | c.1148+47T>C (n.1148+47T>C) n.31+2153T>C c.599+2516T>C (n.599+2516T>C) c.806+47T>C (n.806+47T>C) c.1118+2516T>C (n.1118+2516T>C) n.1274+47T>C c.262+2516T>C c.1022+47T>C (n.1022+47T>C) c.629+47T>C (n.629+47T>C) c.1079+47T>C (n.1079+47T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431294C= | CA2374787074 | KCNQ2 | c.1148+46G= (n.1148+46G=) n.31+2152G= c.599+2515G= (n.599+2515G=) c.806+46G= (n.806+46G=) c.1118+2515G= (n.1118+2515G=) n.1274+46G= c.262+2515G= c.1022+46G= (n.1022+46G=) c.629+46G= (n.629+46G=) c.1079+46G= (n.1079+46G=) | |
| 20 | g.63431294C>G | CA9958587 | KCNQ2 | c.1148+46G>C (n.1148+46G>C) n.31+2152G>C c.599+2515G>C (n.599+2515G>C) c.806+46G>C (n.806+46G>C) c.1118+2515G>C (n.1118+2515G>C) n.1274+46G>C c.262+2515G>C c.1022+46G>C (n.1022+46G>C) c.629+46G>C (n.629+46G>C) c.1079+46G>C (n.1079+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431294C>T | CA2374787075 | KCNQ2 | c.1148+46G>A (n.1148+46G>A) n.31+2152G>A c.599+2515G>A (n.599+2515G>A) c.806+46G>A (n.806+46G>A) c.1118+2515G>A (n.1118+2515G>A) n.1274+46G>A c.262+2515G>A c.1022+46G>A (n.1022+46G>A) c.629+46G>A (n.629+46G>A) c.1079+46G>A (n.1079+46G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63431295T>C | CA2653805976 | KCNQ2 | c.1148+45A>G (n.1148+45A>G) n.31+2151A>G c.599+2514A>G (n.599+2514A>G) c.806+45A>G (n.806+45A>G) c.1118+2514A>G (n.1118+2514A>G) n.1274+45A>G c.262+2514A>G c.1022+45A>G (n.1022+45A>G) c.629+45A>G (n.629+45A>G) c.1079+45A>G (n.1079+45A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431296A>T | CA2503187026 | KCNQ2 | c.1148+44T>A (n.1148+44T>A) n.31+2150T>A c.599+2513T>A (n.599+2513T>A) c.806+44T>A (n.806+44T>A) c.1118+2513T>A (n.1118+2513T>A) n.1274+44T>A c.262+2513T>A c.1022+44T>A (n.1022+44T>A) c.629+44T>A (n.629+44T>A) c.1079+44T>A (n.1079+44T>A) | |
| 20 | g.63431297G>A | CA2577453551 | KCNQ2 | c.1148+43C>T (n.1148+43C>T) n.31+2149C>T c.599+2512C>T (n.599+2512C>T) c.806+43C>T (n.806+43C>T) c.1118+2512C>T (n.1118+2512C>T) n.1274+43C>T c.262+2512C>T c.1022+43C>T (n.1022+43C>T) c.629+43C>T (n.629+43C>T) c.1079+43C>T (n.1079+43C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431298A= | CA2374787076 | KCNQ2 | c.1148+42T= (n.1148+42T=) n.31+2148T= c.599+2511T= (n.599+2511T=) c.806+42T= (n.806+42T=) c.1118+2511T= (n.1118+2511T=) n.1274+42T= c.262+2511T= c.1022+42T= (n.1022+42T=) c.629+42T= (n.629+42T=) c.1079+42T= (n.1079+42T=) | |
| 20 | g.63431298A>G | CA2374787077 | KCNQ2 | c.1148+42T>C (n.1148+42T>C) n.31+2148T>C c.599+2511T>C (n.599+2511T>C) c.806+42T>C (n.806+42T>C) c.1118+2511T>C (n.1118+2511T>C) n.1274+42T>C c.262+2511T>C c.1022+42T>C (n.1022+42T>C) c.629+42T>C (n.629+42T>C) c.1079+42T>C (n.1079+42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431299A>G | CA2653805978 | KCNQ2 | c.1148+41T>C (n.1148+41T>C) n.31+2147T>C c.599+2510T>C (n.599+2510T>C) c.806+41T>C (n.806+41T>C) c.1118+2510T>C (n.1118+2510T>C) n.1274+41T>C c.262+2510T>C c.1022+41T>C (n.1022+41T>C) c.629+41T>C (n.629+41T>C) c.1079+41T>C (n.1079+41T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431299_63431301delinsACC | CA2374787078 | KCNQ2 | c.1148+39_1148+41delinsGGT (n.1148+39_1148+41delinsGGT) n.31+2145_31+2147delinsGGT c.599+2508_599+2510delinsGGT (n.599+2508_599+2510delinsGGT) c.806+39_806+41delinsGGT (n.806+39_806+41delinsGGT) c.1118+2508_1118+2510delinsGGT (n.1118+2508_1118+2510delinsGGT) n.1274+39_1274+41delinsGGT c.262+2508_262+2510delinsGGT c.1022+39_1022+41delinsGGT (n.1022+39_1022+41delinsGGT) c.629+39_629+41delinsGGT (n.629+39_629+41delinsGGT) c.1079+39_1079+41delinsGGT (n.1079+39_1079+41delinsGGT) | |
| 20 | g.63431300C= | CA2374787080 | KCNQ2 | c.1148+40G= (n.1148+40G=) n.31+2146G= c.599+2509G= (n.599+2509G=) c.806+40G= (n.806+40G=) c.1118+2509G= (n.1118+2509G=) n.1274+40G= c.262+2509G= c.1022+40G= (n.1022+40G=) c.629+40G= (n.629+40G=) c.1079+40G= (n.1079+40G=) | |
| 20 | g.63431300C>T | CA9958590 | KCNQ2 | c.1148+40G>A (n.1148+40G>A) n.31+2146G>A c.599+2509G>A (n.599+2509G>A) c.806+40G>A (n.806+40G>A) c.1118+2509G>A (n.1118+2509G>A) n.1274+40G>A c.262+2509G>A c.1022+40G>A (n.1022+40G>A) c.629+40G>A (n.629+40G>A) c.1079+40G>A (n.1079+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431300_63431301del | CA317447370 | KCNQ2 | c.1148+39_1148+40del (n.1148+39_1148+40del) n.31+2145_31+2146del c.599+2508_599+2509del (n.599+2508_599+2509del) c.806+39_806+40del (n.806+39_806+40del) c.1118+2508_1118+2509del (n.1118+2508_1118+2509del) n.1274+39_1274+40del c.262+2508_262+2509del c.1022+39_1022+40del (n.1022+39_1022+40del) c.629+39_629+40del (n.629+39_629+40del) c.1079+39_1079+40del (n.1079+39_1079+40del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431300_63431301dup | CA317447374 | KCNQ2 | c.1148+39_1148+40dup (n.1148+39_1148+40dup) n.31+2145_31+2146dup c.599+2508_599+2509dup (n.599+2508_599+2509dup) c.806+39_806+40dup (n.806+39_806+40dup) c.1118+2508_1118+2509dup (n.1118+2508_1118+2509dup) n.1274+39_1274+40dup c.262+2508_262+2509dup c.1022+39_1022+40dup (n.1022+39_1022+40dup) c.629+39_629+40dup (n.629+39_629+40dup) c.1079+39_1079+40dup (n.1079+39_1079+40dup) | |
| 20 | g.63431300_63431302delinsCCA | CA2374787079 | KCNQ2 | c.1148+38_1148+40delinsTGG (n.1148+38_1148+40delinsTGG) n.31+2144_31+2146delinsTGG c.599+2507_599+2509delinsTGG (n.599+2507_599+2509delinsTGG) c.806+38_806+40delinsTGG (n.806+38_806+40delinsTGG) c.1118+2507_1118+2509delinsTGG (n.1118+2507_1118+2509delinsTGG) n.1274+38_1274+40delinsTGG c.262+2507_262+2509delinsTGG c.1022+38_1022+40delinsTGG (n.1022+38_1022+40delinsTGG) c.629+38_629+40delinsTGG (n.629+38_629+40delinsTGG) c.1079+38_1079+40delinsTGG (n.1079+38_1079+40delinsTGG) | |
| 20 | g.63431300_63431359del | CA2509052926 | KCNQ2 | c.1129_1148+40del n.31+2087_31+2146del c.599+2450_599+2509del (n.599+2450_599+2509del) c.787_806+40del c.1118+2450_1118+2509del (n.1118+2450_1118+2509del) n.1255_1274+40del c.262+2450_262+2509del c.1003_1022+40del c.610_629+40del c.1060_1079+40del |