UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63431147G>A | CA746484438 | KCNQ2 | c.1148+193C>T (n.1148+193C>T) n.31+2299C>T c.599+2662C>T (n.599+2662C>T) c.806+193C>T (n.806+193C>T) c.1118+2662C>T (n.1118+2662C>T) n.1274+193C>T c.262+2662C>T c.1022+193C>T (n.1022+193C>T) c.629+193C>T (n.629+193C>T) c.1079+193C>T (n.1079+193C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63431147G= | CA2374786997 | KCNQ2 | c.1148+193C= (n.1148+193C=) n.31+2299C= c.599+2662C= (n.599+2662C=) c.806+193C= (n.806+193C=) c.1118+2662C= (n.1118+2662C=) n.1274+193C= c.262+2662C= c.1022+193C= (n.1022+193C=) c.629+193C= (n.629+193C=) c.1079+193C= (n.1079+193C=) | |
| 20 | g.63431148G>A | CA317447307 | KCNQ2 | c.1148+192C>T (n.1148+192C>T) n.31+2298C>T c.599+2661C>T (n.599+2661C>T) c.806+192C>T (n.806+192C>T) c.1118+2661C>T (n.1118+2661C>T) n.1274+192C>T c.262+2661C>T c.1022+192C>T (n.1022+192C>T) c.629+192C>T (n.629+192C>T) c.1079+192C>T (n.1079+192C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431148G= | CA2374786998 | KCNQ2 | c.1148+192C= (n.1148+192C=) n.31+2298C= c.599+2661C= (n.599+2661C=) c.806+192C= (n.806+192C=) c.1118+2661C= (n.1118+2661C=) n.1274+192C= c.262+2661C= c.1022+192C= (n.1022+192C=) c.629+192C= (n.629+192C=) c.1079+192C= (n.1079+192C=) | |
| 20 | g.63431160C= | CA2374786999 | KCNQ2 | c.1148+180G= (n.1148+180G=) n.31+2286G= c.599+2649G= (n.599+2649G=) c.806+180G= (n.806+180G=) c.1118+2649G= (n.1118+2649G=) n.1274+180G= c.262+2649G= c.1022+180G= (n.1022+180G=) c.629+180G= (n.629+180G=) c.1079+180G= (n.1079+180G=) | |
| 20 | g.63431160C>T | CA746484443 | KCNQ2 | c.1148+180G>A (n.1148+180G>A) n.31+2286G>A c.599+2649G>A (n.599+2649G>A) c.806+180G>A (n.806+180G>A) c.1118+2649G>A (n.1118+2649G>A) n.1274+180G>A c.262+2649G>A c.1022+180G>A (n.1022+180G>A) c.629+180G>A (n.629+180G>A) c.1079+180G>A (n.1079+180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431161T>G | CA2737062060 | KCNQ2 | c.1148+179A>C (n.1148+179A>C) n.31+2285A>C c.599+2648A>C (n.599+2648A>C) c.806+179A>C (n.806+179A>C) c.1118+2648A>C (n.1118+2648A>C) n.1274+179A>C c.262+2648A>C c.1022+179A>C (n.1022+179A>C) c.629+179A>C (n.629+179A>C) c.1079+179A>C (n.1079+179A>C) | dbSNP |
| 20 | g.63431164C= | CA2374787000 | KCNQ2 | c.1148+176G= (n.1148+176G=) n.31+2282G= c.599+2645G= (n.599+2645G=) c.806+176G= (n.806+176G=) c.1118+2645G= (n.1118+2645G=) n.1274+176G= c.262+2645G= c.1022+176G= (n.1022+176G=) c.629+176G= (n.629+176G=) c.1079+176G= (n.1079+176G=) | |
| 20 | g.63431164C>T | CA1019284322 | KCNQ2 | c.1148+176G>A (n.1148+176G>A) n.31+2282G>A c.599+2645G>A (n.599+2645G>A) c.806+176G>A (n.806+176G>A) c.1118+2645G>A (n.1118+2645G>A) n.1274+176G>A c.262+2645G>A c.1022+176G>A (n.1022+176G>A) c.629+176G>A (n.629+176G>A) c.1079+176G>A (n.1079+176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431165C>A | CA2374787002 | KCNQ2 | c.1148+175G>T (n.1148+175G>T) n.31+2281G>T c.599+2644G>T (n.599+2644G>T) c.806+175G>T (n.806+175G>T) c.1118+2644G>T (n.1118+2644G>T) n.1274+175G>T c.262+2644G>T c.1022+175G>T (n.1022+175G>T) c.629+175G>T (n.629+175G>T) c.1079+175G>T (n.1079+175G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63431165C= | CA2374787001 | KCNQ2 | c.1148+175G= (n.1148+175G=) n.31+2281G= c.599+2644G= (n.599+2644G=) c.806+175G= (n.806+175G=) c.1118+2644G= (n.1118+2644G=) n.1274+175G= c.262+2644G= c.1022+175G= (n.1022+175G=) c.629+175G= (n.629+175G=) c.1079+175G= (n.1079+175G=) | |
| 20 | g.63431165C>T | CA317447312 | KCNQ2 | c.1148+175G>A (n.1148+175G>A) n.31+2281G>A c.599+2644G>A (n.599+2644G>A) c.806+175G>A (n.806+175G>A) c.1118+2644G>A (n.1118+2644G>A) n.1274+175G>A c.262+2644G>A c.1022+175G>A (n.1022+175G>A) c.629+175G>A (n.629+175G>A) c.1079+175G>A (n.1079+175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431166G>A | CA317447313 | KCNQ2 | c.1148+174C>T (n.1148+174C>T) n.31+2280C>T c.599+2643C>T (n.599+2643C>T) c.806+174C>T (n.806+174C>T) c.1118+2643C>T (n.1118+2643C>T) n.1274+174C>T c.262+2643C>T c.1022+174C>T (n.1022+174C>T) c.629+174C>T (n.629+174C>T) c.1079+174C>T (n.1079+174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431166G= | CA2374787004 | KCNQ2 | c.1148+174C= (n.1148+174C=) n.31+2280C= c.599+2643C= (n.599+2643C=) c.806+174C= (n.806+174C=) c.1118+2643C= (n.1118+2643C=) n.1274+174C= c.262+2643C= c.1022+174C= (n.1022+174C=) c.629+174C= (n.629+174C=) c.1079+174C= (n.1079+174C=) | |
| 20 | g.63431166G>T | CA2374787003 | KCNQ2 | c.1148+174C>A (n.1148+174C>A) n.31+2280C>A c.599+2643C>A (n.599+2643C>A) c.806+174C>A (n.806+174C>A) c.1118+2643C>A (n.1118+2643C>A) n.1274+174C>A c.262+2643C>A c.1022+174C>A (n.1022+174C>A) c.629+174C>A (n.629+174C>A) c.1079+174C>A (n.1079+174C>A) | dbSNP |
| 20 | g.63431174T>C | CA317447314 | KCNQ2 | c.1148+166A>G (n.1148+166A>G) n.31+2272A>G c.599+2635A>G (n.599+2635A>G) c.806+166A>G (n.806+166A>G) c.1118+2635A>G (n.1118+2635A>G) n.1274+166A>G c.262+2635A>G c.1022+166A>G (n.1022+166A>G) c.629+166A>G (n.629+166A>G) c.1079+166A>G (n.1079+166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431174T= | CA2374787005 | KCNQ2 | c.1148+166A= (n.1148+166A=) n.31+2272A= c.599+2635A= (n.599+2635A=) c.806+166A= (n.806+166A=) c.1118+2635A= (n.1118+2635A=) n.1274+166A= c.262+2635A= c.1022+166A= (n.1022+166A=) c.629+166A= (n.629+166A=) c.1079+166A= (n.1079+166A=) | |
| 20 | g.63431175G>A | CA636343236 | KCNQ2 | c.1148+165C>T (n.1148+165C>T) n.31+2271C>T c.599+2634C>T (n.599+2634C>T) c.806+165C>T (n.806+165C>T) c.1118+2634C>T (n.1118+2634C>T) n.1274+165C>T c.262+2634C>T c.1022+165C>T (n.1022+165C>T) c.629+165C>T (n.629+165C>T) c.1079+165C>T (n.1079+165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431175G= | CA2374787006 | KCNQ2 | c.1148+165C= (n.1148+165C=) n.31+2271C= c.599+2634C= (n.599+2634C=) c.806+165C= (n.806+165C=) c.1118+2634C= (n.1118+2634C=) n.1274+165C= c.262+2634C= c.1022+165C= (n.1022+165C=) c.629+165C= (n.629+165C=) c.1079+165C= (n.1079+165C=) | |
| 20 | g.63431176G>A | CA2374787008 | KCNQ2 | c.1148+164C>T (n.1148+164C>T) n.31+2270C>T c.599+2633C>T (n.599+2633C>T) c.806+164C>T (n.806+164C>T) c.1118+2633C>T (n.1118+2633C>T) n.1274+164C>T c.262+2633C>T c.1022+164C>T (n.1022+164C>T) c.629+164C>T (n.629+164C>T) c.1079+164C>T (n.1079+164C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63431176G= | CA2374787007 | KCNQ2 | c.1148+164C= (n.1148+164C=) n.31+2270C= c.599+2633C= (n.599+2633C=) c.806+164C= (n.806+164C=) c.1118+2633C= (n.1118+2633C=) n.1274+164C= c.262+2633C= c.1022+164C= (n.1022+164C=) c.629+164C= (n.629+164C=) c.1079+164C= (n.1079+164C=) | |
| 20 | g.63431179C>A | CA317447315 | KCNQ2 | c.1148+161G>T (n.1148+161G>T) n.31+2267G>T c.599+2630G>T (n.599+2630G>T) c.806+161G>T (n.806+161G>T) c.1118+2630G>T (n.1118+2630G>T) n.1274+161G>T c.262+2630G>T c.1022+161G>T (n.1022+161G>T) c.629+161G>T (n.629+161G>T) c.1079+161G>T (n.1079+161G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63431179C= | CA2374787009 | KCNQ2 | c.1148+161G= (n.1148+161G=) n.31+2267G= c.599+2630G= (n.599+2630G=) c.806+161G= (n.806+161G=) c.1118+2630G= (n.1118+2630G=) n.1274+161G= c.262+2630G= c.1022+161G= (n.1022+161G=) c.629+161G= (n.629+161G=) c.1079+161G= (n.1079+161G=) | |
| 20 | g.63431182C= | CA2374787010 | KCNQ2 | c.1148+158G= (n.1148+158G=) n.31+2264G= c.599+2627G= (n.599+2627G=) c.806+158G= (n.806+158G=) c.1118+2627G= (n.1118+2627G=) n.1274+158G= c.262+2627G= c.1022+158G= (n.1022+158G=) c.629+158G= (n.629+158G=) c.1079+158G= (n.1079+158G=) | |
| 20 | g.63431182C>T | CA636343237 | KCNQ2 | c.1148+158G>A (n.1148+158G>A) n.31+2264G>A c.599+2627G>A (n.599+2627G>A) c.806+158G>A (n.806+158G>A) c.1118+2627G>A (n.1118+2627G>A) n.1274+158G>A c.262+2627G>A c.1022+158G>A (n.1022+158G>A) c.629+158G>A (n.629+158G>A) c.1079+158G>A (n.1079+158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431183G>A | CA746484452 | KCNQ2 | c.1148+157C>T (n.1148+157C>T) n.31+2263C>T c.599+2626C>T (n.599+2626C>T) c.806+157C>T (n.806+157C>T) c.1118+2626C>T (n.1118+2626C>T) n.1274+157C>T c.262+2626C>T c.1022+157C>T (n.1022+157C>T) c.629+157C>T (n.629+157C>T) c.1079+157C>T (n.1079+157C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63431183G= | CA2374787011 | KCNQ2 | c.1148+157C= (n.1148+157C=) n.31+2263C= c.599+2626C= (n.599+2626C=) c.806+157C= (n.806+157C=) c.1118+2626C= (n.1118+2626C=) n.1274+157C= c.262+2626C= c.1022+157C= (n.1022+157C=) c.629+157C= (n.629+157C=) c.1079+157C= (n.1079+157C=) | |
| 20 | g.63431188G>A | CA317447316 | KCNQ2 | c.1148+152C>T (n.1148+152C>T) n.31+2258C>T c.599+2621C>T (n.599+2621C>T) c.806+152C>T (n.806+152C>T) c.1118+2621C>T (n.1118+2621C>T) n.1274+152C>T c.262+2621C>T c.1022+152C>T (n.1022+152C>T) c.629+152C>T (n.629+152C>T) c.1079+152C>T (n.1079+152C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63431188G= | CA2374787012 | KCNQ2 | c.1148+152C= (n.1148+152C=) n.31+2258C= c.599+2621C= (n.599+2621C=) c.806+152C= (n.806+152C=) c.1118+2621C= (n.1118+2621C=) n.1274+152C= c.262+2621C= c.1022+152C= (n.1022+152C=) c.629+152C= (n.629+152C=) c.1079+152C= (n.1079+152C=) | |
| 20 | g.63431188G>T | CA2653805770 | KCNQ2 | c.1148+152C>A (n.1148+152C>A) n.31+2258C>A c.599+2621C>A (n.599+2621C>A) c.806+152C>A (n.806+152C>A) c.1118+2621C>A (n.1118+2621C>A) n.1274+152C>A c.262+2621C>A c.1022+152C>A (n.1022+152C>A) c.629+152C>A (n.629+152C>A) c.1079+152C>A (n.1079+152C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431189C>A | CA636343238 | KCNQ2 | c.1148+151G>T (n.1148+151G>T) n.31+2257G>T c.599+2620G>T (n.599+2620G>T) c.806+151G>T (n.806+151G>T) c.1118+2620G>T (n.1118+2620G>T) n.1274+151G>T c.262+2620G>T c.1022+151G>T (n.1022+151G>T) c.629+151G>T (n.629+151G>T) c.1079+151G>T (n.1079+151G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431189C= | CA2374787013 | KCNQ2 | c.1148+151G= (n.1148+151G=) n.31+2257G= c.599+2620G= (n.599+2620G=) c.806+151G= (n.806+151G=) c.1118+2620G= (n.1118+2620G=) n.1274+151G= c.262+2620G= c.1022+151G= (n.1022+151G=) c.629+151G= (n.629+151G=) c.1079+151G= (n.1079+151G=) | |
| 20 | g.63431189C>T | CA746484453 | KCNQ2 | c.1148+151G>A (n.1148+151G>A) n.31+2257G>A c.599+2620G>A (n.599+2620G>A) c.806+151G>A (n.806+151G>A) c.1118+2620G>A (n.1118+2620G>A) n.1274+151G>A c.262+2620G>A c.1022+151G>A (n.1022+151G>A) c.629+151G>A (n.629+151G>A) c.1079+151G>A (n.1079+151G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63431191G>A | CA2653805781 | KCNQ2 | c.1148+149C>T (n.1148+149C>T) n.31+2255C>T c.599+2618C>T (n.599+2618C>T) c.806+149C>T (n.806+149C>T) c.1118+2618C>T (n.1118+2618C>T) n.1274+149C>T c.262+2618C>T c.1022+149C>T (n.1022+149C>T) c.629+149C>T (n.629+149C>T) c.1079+149C>T (n.1079+149C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431195dup | CA2816991257 | KCNQ2 | c.1148+149dup (n.1148+149dup) n.31+2255dup c.599+2618dup (n.599+2618dup) c.806+149dup (n.806+149dup) c.1118+2618dup (n.1118+2618dup) n.1274+149dup c.262+2618dup c.1022+149dup (n.1022+149dup) c.629+149dup (n.629+149dup) c.1079+149dup (n.1079+149dup) | |
| 20 | g.63431192G>C | CA746484455 | KCNQ2 | c.1148+148C>G (n.1148+148C>G) n.31+2254C>G c.599+2617C>G (n.599+2617C>G) c.806+148C>G (n.806+148C>G) c.1118+2617C>G (n.1118+2617C>G) n.1274+148C>G c.262+2617C>G c.1022+148C>G (n.1022+148C>G) c.629+148C>G (n.629+148C>G) c.1079+148C>G (n.1079+148C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63431192G= | CA2374787014 | KCNQ2 | c.1148+148C= (n.1148+148C=) n.31+2254C= c.599+2617C= (n.599+2617C=) c.806+148C= (n.806+148C=) c.1118+2617C= (n.1118+2617C=) n.1274+148C= c.262+2617C= c.1022+148C= (n.1022+148C=) c.629+148C= (n.629+148C=) c.1079+148C= (n.1079+148C=) | |
| 20 | g.63431193G>A | CA2653805785 | KCNQ2 | c.1148+147C>T (n.1148+147C>T) n.31+2253C>T c.599+2616C>T (n.599+2616C>T) c.806+147C>T (n.806+147C>T) c.1118+2616C>T (n.1118+2616C>T) n.1274+147C>T c.262+2616C>T c.1022+147C>T (n.1022+147C>T) c.629+147C>T (n.629+147C>T) c.1079+147C>T (n.1079+147C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431193G= | CA2374787015 | KCNQ2 | c.1148+147C= (n.1148+147C=) n.31+2253C= c.599+2616C= (n.599+2616C=) c.806+147C= (n.806+147C=) c.1118+2616C= (n.1118+2616C=) n.1274+147C= c.262+2616C= c.1022+147C= (n.1022+147C=) c.629+147C= (n.629+147C=) c.1079+147C= (n.1079+147C=) | |
| 20 | g.63431193G>T | CA2374787016 | KCNQ2 | c.1148+147C>A (n.1148+147C>A) n.31+2253C>A c.599+2616C>A (n.599+2616C>A) c.806+147C>A (n.806+147C>A) c.1118+2616C>A (n.1118+2616C>A) n.1274+147C>A c.262+2616C>A c.1022+147C>A (n.1022+147C>A) c.629+147C>A (n.629+147C>A) c.1079+147C>A (n.1079+147C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431194G>T | CA2653805789 | KCNQ2 | c.1148+146C>A (n.1148+146C>A) n.31+2252C>A c.599+2615C>A (n.599+2615C>A) c.806+146C>A (n.806+146C>A) c.1118+2615C>A (n.1118+2615C>A) n.1274+146C>A c.262+2615C>A c.1022+146C>A (n.1022+146C>A) c.629+146C>A (n.629+146C>A) c.1079+146C>A (n.1079+146C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431195G>A | CA2374787017 | KCNQ2 | c.1148+145C>T (n.1148+145C>T) n.31+2251C>T c.599+2614C>T (n.599+2614C>T) c.806+145C>T (n.806+145C>T) c.1118+2614C>T (n.1118+2614C>T) n.1274+145C>T c.262+2614C>T c.1022+145C>T (n.1022+145C>T) c.629+145C>T (n.629+145C>T) c.1079+145C>T (n.1079+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431195G= | CA2374787018 | KCNQ2 | c.1148+145C= (n.1148+145C=) n.31+2251C= c.599+2614C= (n.599+2614C=) c.806+145C= (n.806+145C=) c.1118+2614C= (n.1118+2614C=) n.1274+145C= c.262+2614C= c.1022+145C= (n.1022+145C=) c.629+145C= (n.629+145C=) c.1079+145C= (n.1079+145C=) | |
| 20 | g.63431195G>T | CA2653805792 | KCNQ2 | c.1148+145C>A (n.1148+145C>A) n.31+2251C>A c.599+2614C>A (n.599+2614C>A) c.806+145C>A (n.806+145C>A) c.1118+2614C>A (n.1118+2614C>A) n.1274+145C>A c.262+2614C>A c.1022+145C>A (n.1022+145C>A) c.629+145C>A (n.629+145C>A) c.1079+145C>A (n.1079+145C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431196C>T | CA2653805793 | KCNQ2 | c.1148+144G>A (n.1148+144G>A) n.31+2250G>A c.599+2613G>A (n.599+2613G>A) c.806+144G>A (n.806+144G>A) c.1118+2613G>A (n.1118+2613G>A) n.1274+144G>A c.262+2613G>A c.1022+144G>A (n.1022+144G>A) c.629+144G>A (n.629+144G>A) c.1079+144G>A (n.1079+144G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431197A= | CA2374787019 | KCNQ2 | c.1148+143T= (n.1148+143T=) n.31+2249T= c.599+2612T= (n.599+2612T=) c.806+143T= (n.806+143T=) c.1118+2612T= (n.1118+2612T=) n.1274+143T= c.262+2612T= c.1022+143T= (n.1022+143T=) c.629+143T= (n.629+143T=) c.1079+143T= (n.1079+143T=) | |
| 20 | g.63431197A>C | CA746484460 | KCNQ2 | c.1148+143T>G (n.1148+143T>G) n.31+2249T>G c.599+2612T>G (n.599+2612T>G) c.806+143T>G (n.806+143T>G) c.1118+2612T>G (n.1118+2612T>G) n.1274+143T>G c.262+2612T>G c.1022+143T>G (n.1022+143T>G) c.629+143T>G (n.629+143T>G) c.1079+143T>G (n.1079+143T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431197A>G | CA317447317 | KCNQ2 | c.1148+143T>C (n.1148+143T>C) n.31+2249T>C c.599+2612T>C (n.599+2612T>C) c.806+143T>C (n.806+143T>C) c.1118+2612T>C (n.1118+2612T>C) n.1274+143T>C c.262+2612T>C c.1022+143T>C (n.1022+143T>C) c.629+143T>C (n.629+143T>C) c.1079+143T>C (n.1079+143T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431198T>C | CA2653805807 | KCNQ2 | c.1148+142A>G (n.1148+142A>G) n.31+2248A>G c.599+2611A>G (n.599+2611A>G) c.806+142A>G (n.806+142A>G) c.1118+2611A>G (n.1118+2611A>G) n.1274+142A>G c.262+2611A>G c.1022+142A>G (n.1022+142A>G) c.629+142A>G (n.629+142A>G) c.1079+142A>G (n.1079+142A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431198T>G | CA2653805809 | KCNQ2 | c.1148+142A>C (n.1148+142A>C) n.31+2248A>C c.599+2611A>C (n.599+2611A>C) c.806+142A>C (n.806+142A>C) c.1118+2611A>C (n.1118+2611A>C) n.1274+142A>C c.262+2611A>C c.1022+142A>C (n.1022+142A>C) c.629+142A>C (n.629+142A>C) c.1079+142A>C (n.1079+142A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431199A>C | CA2653805811 | KCNQ2 | c.1148+141T>G (n.1148+141T>G) n.31+2247T>G c.599+2610T>G (n.599+2610T>G) c.806+141T>G (n.806+141T>G) c.1118+2610T>G (n.1118+2610T>G) n.1274+141T>G c.262+2610T>G c.1022+141T>G (n.1022+141T>G) c.629+141T>G (n.629+141T>G) c.1079+141T>G (n.1079+141T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431199A>T | CA2653805813 | KCNQ2 | c.1148+141T>A (n.1148+141T>A) n.31+2247T>A c.599+2610T>A (n.599+2610T>A) c.806+141T>A (n.806+141T>A) c.1118+2610T>A (n.1118+2610T>A) n.1274+141T>A c.262+2610T>A c.1022+141T>A (n.1022+141T>A) c.629+141T>A (n.629+141T>A) c.1079+141T>A (n.1079+141T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431200G>A | CA2653805815 | KCNQ2 | c.1148+140C>T (n.1148+140C>T) n.31+2246C>T c.599+2609C>T (n.599+2609C>T) c.806+140C>T (n.806+140C>T) c.1118+2609C>T (n.1118+2609C>T) n.1274+140C>T c.262+2609C>T c.1022+140C>T (n.1022+140C>T) c.629+140C>T (n.629+140C>T) c.1079+140C>T (n.1079+140C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431200G>C | CA2653805817 | KCNQ2 | c.1148+140C>G (n.1148+140C>G) n.31+2246C>G c.599+2609C>G (n.599+2609C>G) c.806+140C>G (n.806+140C>G) c.1118+2609C>G (n.1118+2609C>G) n.1274+140C>G c.262+2609C>G c.1022+140C>G (n.1022+140C>G) c.629+140C>G (n.629+140C>G) c.1079+140C>G (n.1079+140C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431200G>T | CA2653805820 | KCNQ2 | c.1148+140C>A (n.1148+140C>A) n.31+2246C>A c.599+2609C>A (n.599+2609C>A) c.806+140C>A (n.806+140C>A) c.1118+2609C>A (n.1118+2609C>A) n.1274+140C>A c.262+2609C>A c.1022+140C>A (n.1022+140C>A) c.629+140C>A (n.629+140C>A) c.1079+140C>A (n.1079+140C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431201G>T | CA2653805823 | KCNQ2 | c.1148+139C>A (n.1148+139C>A) n.31+2245C>A c.599+2608C>A (n.599+2608C>A) c.806+139C>A (n.806+139C>A) c.1118+2608C>A (n.1118+2608C>A) n.1274+139C>A c.262+2608C>A c.1022+139C>A (n.1022+139C>A) c.629+139C>A (n.629+139C>A) c.1079+139C>A (n.1079+139C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431202G>A | CA2653805825 | KCNQ2 | c.1148+138C>T (n.1148+138C>T) n.31+2244C>T c.599+2607C>T (n.599+2607C>T) c.806+138C>T (n.806+138C>T) c.1118+2607C>T (n.1118+2607C>T) n.1274+138C>T c.262+2607C>T c.1022+138C>T (n.1022+138C>T) c.629+138C>T (n.629+138C>T) c.1079+138C>T (n.1079+138C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431202G>T | CA2653805827 | KCNQ2 | c.1148+138C>A (n.1148+138C>A) n.31+2244C>A c.599+2607C>A (n.599+2607C>A) c.806+138C>A (n.806+138C>A) c.1118+2607C>A (n.1118+2607C>A) n.1274+138C>A c.262+2607C>A c.1022+138C>A (n.1022+138C>A) c.629+138C>A (n.629+138C>A) c.1079+138C>A (n.1079+138C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431204T>C | CA2816991263 | KCNQ2 | c.1148+136A>G (n.1148+136A>G) n.31+2242A>G c.599+2605A>G (n.599+2605A>G) c.806+136A>G (n.806+136A>G) c.1118+2605A>G (n.1118+2605A>G) n.1274+136A>G c.262+2605A>G c.1022+136A>G (n.1022+136A>G) c.629+136A>G (n.629+136A>G) c.1079+136A>G (n.1079+136A>G) | |
| 20 | g.63431204T>G | CA2653805828 | KCNQ2 | c.1148+136A>C (n.1148+136A>C) n.31+2242A>C c.599+2605A>C (n.599+2605A>C) c.806+136A>C (n.806+136A>C) c.1118+2605A>C (n.1118+2605A>C) n.1274+136A>C c.262+2605A>C c.1022+136A>C (n.1022+136A>C) c.629+136A>C (n.629+136A>C) c.1079+136A>C (n.1079+136A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431205G>A | CA317447319 | KCNQ2 | c.1148+135C>T (n.1148+135C>T) n.31+2241C>T c.599+2604C>T (n.599+2604C>T) c.806+135C>T (n.806+135C>T) c.1118+2604C>T (n.1118+2604C>T) n.1274+135C>T c.262+2604C>T c.1022+135C>T (n.1022+135C>T) c.629+135C>T (n.629+135C>T) c.1079+135C>T (n.1079+135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431205G= | CA2374787020 | KCNQ2 | c.1148+135C= (n.1148+135C=) n.31+2241C= c.599+2604C= (n.599+2604C=) c.806+135C= (n.806+135C=) c.1118+2604C= (n.1118+2604C=) n.1274+135C= c.262+2604C= c.1022+135C= (n.1022+135C=) c.629+135C= (n.629+135C=) c.1079+135C= (n.1079+135C=) | |
| 20 | g.63431205G>T | CA2653805830 | KCNQ2 | c.1148+135C>A (n.1148+135C>A) n.31+2241C>A c.599+2604C>A (n.599+2604C>A) c.806+135C>A (n.806+135C>A) c.1118+2604C>A (n.1118+2604C>A) n.1274+135C>A c.262+2604C>A c.1022+135C>A (n.1022+135C>A) c.629+135C>A (n.629+135C>A) c.1079+135C>A (n.1079+135C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431206C>A | CA2653805833 | KCNQ2 | c.1148+134G>T (n.1148+134G>T) n.31+2240G>T c.599+2603G>T (n.599+2603G>T) c.806+134G>T (n.806+134G>T) c.1118+2603G>T (n.1118+2603G>T) n.1274+134G>T c.262+2603G>T c.1022+134G>T (n.1022+134G>T) c.629+134G>T (n.629+134G>T) c.1079+134G>T (n.1079+134G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431206C= | CA2374787021 | KCNQ2 | c.1148+134G= (n.1148+134G=) n.31+2240G= c.599+2603G= (n.599+2603G=) c.806+134G= (n.806+134G=) c.1118+2603G= (n.1118+2603G=) n.1274+134G= c.262+2603G= c.1022+134G= (n.1022+134G=) c.629+134G= (n.629+134G=) c.1079+134G= (n.1079+134G=) | |
| 20 | g.63431206C>G | CA317447321 | KCNQ2 | c.1148+134G>C (n.1148+134G>C) n.31+2240G>C c.599+2603G>C (n.599+2603G>C) c.806+134G>C (n.806+134G>C) c.1118+2603G>C (n.1118+2603G>C) n.1274+134G>C c.262+2603G>C c.1022+134G>C (n.1022+134G>C) c.629+134G>C (n.629+134G>C) c.1079+134G>C (n.1079+134G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431208C>A | CA2653805834 | KCNQ2 | c.1148+132G>T (n.1148+132G>T) n.31+2238G>T c.599+2601G>T (n.599+2601G>T) c.806+132G>T (n.806+132G>T) c.1118+2601G>T (n.1118+2601G>T) n.1274+132G>T c.262+2601G>T c.1022+132G>T (n.1022+132G>T) c.629+132G>T (n.629+132G>T) c.1079+132G>T (n.1079+132G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431208C= | CA2374787022 | KCNQ2 | c.1148+132G= (n.1148+132G=) n.31+2238G= c.599+2601G= (n.599+2601G=) c.806+132G= (n.806+132G=) c.1118+2601G= (n.1118+2601G=) n.1274+132G= c.262+2601G= c.1022+132G= (n.1022+132G=) c.629+132G= (n.629+132G=) c.1079+132G= (n.1079+132G=) | |
| 20 | g.63431208C>G | CA746484466 | KCNQ2 | c.1148+132G>C (n.1148+132G>C) n.31+2238G>C c.599+2601G>C (n.599+2601G>C) c.806+132G>C (n.806+132G>C) c.1118+2601G>C (n.1118+2601G>C) n.1274+132G>C c.262+2601G>C c.1022+132G>C (n.1022+132G>C) c.629+132G>C (n.629+132G>C) c.1079+132G>C (n.1079+132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431208C>T | CA317447322 | KCNQ2 | c.1148+132G>A (n.1148+132G>A) n.31+2238G>A c.599+2601G>A (n.599+2601G>A) c.806+132G>A (n.806+132G>A) c.1118+2601G>A (n.1118+2601G>A) n.1274+132G>A c.262+2601G>A c.1022+132G>A (n.1022+132G>A) c.629+132G>A (n.629+132G>A) c.1079+132G>A (n.1079+132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431209G>A | CA317447326 | KCNQ2 | c.1148+131C>T (n.1148+131C>T) n.31+2237C>T c.599+2600C>T (n.599+2600C>T) c.806+131C>T (n.806+131C>T) c.1118+2600C>T (n.1118+2600C>T) n.1274+131C>T c.262+2600C>T c.1022+131C>T (n.1022+131C>T) c.629+131C>T (n.629+131C>T) c.1079+131C>T (n.1079+131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431209G>C | CA317447329 | KCNQ2 | c.1148+131C>G (n.1148+131C>G) n.31+2237C>G c.599+2600C>G (n.599+2600C>G) c.806+131C>G (n.806+131C>G) c.1118+2600C>G (n.1118+2600C>G) n.1274+131C>G c.262+2600C>G c.1022+131C>G (n.1022+131C>G) c.629+131C>G (n.629+131C>G) c.1079+131C>G (n.1079+131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431209G= | CA2374787023 | KCNQ2 | c.1148+131C= (n.1148+131C=) n.31+2237C= c.599+2600C= (n.599+2600C=) c.806+131C= (n.806+131C=) c.1118+2600C= (n.1118+2600C=) n.1274+131C= c.262+2600C= c.1022+131C= (n.1022+131C=) c.629+131C= (n.629+131C=) c.1079+131C= (n.1079+131C=) | |
| 20 | g.63431209G>T | CA2653805842 | KCNQ2 | c.1148+131C>A (n.1148+131C>A) n.31+2237C>A c.599+2600C>A (n.599+2600C>A) c.806+131C>A (n.806+131C>A) c.1118+2600C>A (n.1118+2600C>A) n.1274+131C>A c.262+2600C>A c.1022+131C>A (n.1022+131C>A) c.629+131C>A (n.629+131C>A) c.1079+131C>A (n.1079+131C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431216_63431248del | CA2653805838 | KCNQ2 | c.1148+99_1148+131del (n.1148+99_1148+131del) n.31+2205_31+2237del c.599+2568_599+2600del (n.599+2568_599+2600del) c.806+99_806+131del (n.806+99_806+131del) c.1118+2568_1118+2600del (n.1118+2568_1118+2600del) n.1274+99_1274+131del c.262+2568_262+2600del c.1022+99_1022+131del (n.1022+99_1022+131del) c.629+99_629+131del (n.629+99_629+131del) c.1079+99_1079+131del (n.1079+99_1079+131del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431210G>T | CA2653805846 | KCNQ2 | c.1148+130C>A (n.1148+130C>A) n.31+2236C>A c.599+2599C>A (n.599+2599C>A) c.806+130C>A (n.806+130C>A) c.1118+2599C>A (n.1118+2599C>A) n.1274+130C>A c.262+2599C>A c.1022+130C>A (n.1022+130C>A) c.629+130C>A (n.629+130C>A) c.1079+130C>A (n.1079+130C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431212G>A | CA2653805849 | KCNQ2 | c.1148+128C>T (n.1148+128C>T) n.31+2234C>T c.599+2597C>T (n.599+2597C>T) c.806+128C>T (n.806+128C>T) c.1118+2597C>T (n.1118+2597C>T) n.1274+128C>T c.262+2597C>T c.1022+128C>T (n.1022+128C>T) c.629+128C>T (n.629+128C>T) c.1079+128C>T (n.1079+128C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431212G>T | CA2653805851 | KCNQ2 | c.1148+128C>A (n.1148+128C>A) n.31+2234C>A c.599+2597C>A (n.599+2597C>A) c.806+128C>A (n.806+128C>A) c.1118+2597C>A (n.1118+2597C>A) n.1274+128C>A c.262+2597C>A c.1022+128C>A (n.1022+128C>A) c.629+128C>A (n.629+128C>A) c.1079+128C>A (n.1079+128C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431214del | CA2653805854 | KCNQ2 | c.1148+128del (n.1148+128del) n.31+2234del c.599+2597del (n.599+2597del) c.806+128del (n.806+128del) c.1118+2597del (n.1118+2597del) n.1274+128del c.262+2597del c.1022+128del (n.1022+128del) c.629+128del (n.629+128del) c.1079+128del (n.1079+128del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431213G>C | CA317447333 | KCNQ2 | c.1148+127C>G (n.1148+127C>G) n.31+2233C>G c.599+2596C>G (n.599+2596C>G) c.806+127C>G (n.806+127C>G) c.1118+2596C>G (n.1118+2596C>G) n.1274+127C>G c.262+2596C>G c.1022+127C>G (n.1022+127C>G) c.629+127C>G (n.629+127C>G) c.1079+127C>G (n.1079+127C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431213G= | CA2374787024 | KCNQ2 | c.1148+127C= (n.1148+127C=) n.31+2233C= c.599+2596C= (n.599+2596C=) c.806+127C= (n.806+127C=) c.1118+2596C= (n.1118+2596C=) n.1274+127C= c.262+2596C= c.1022+127C= (n.1022+127C=) c.629+127C= (n.629+127C=) c.1079+127C= (n.1079+127C=) | |
| 20 | g.63431213G>T | CA2374787025 | KCNQ2 | c.1148+127C>A (n.1148+127C>A) n.31+2233C>A c.599+2596C>A (n.599+2596C>A) c.806+127C>A (n.806+127C>A) c.1118+2596C>A (n.1118+2596C>A) n.1274+127C>A c.262+2596C>A c.1022+127C>A (n.1022+127C>A) c.629+127C>A (n.629+127C>A) c.1079+127C>A (n.1079+127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431214G>A | CA2653805859 | KCNQ2 | c.1148+126C>T (n.1148+126C>T) n.31+2232C>T c.599+2595C>T (n.599+2595C>T) c.806+126C>T (n.806+126C>T) c.1118+2595C>T (n.1118+2595C>T) n.1274+126C>T c.262+2595C>T c.1022+126C>T (n.1022+126C>T) c.629+126C>T (n.629+126C>T) c.1079+126C>T (n.1079+126C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431214G>T | CA2653805861 | KCNQ2 | c.1148+126C>A (n.1148+126C>A) n.31+2232C>A c.599+2595C>A (n.599+2595C>A) c.806+126C>A (n.806+126C>A) c.1118+2595C>A (n.1118+2595C>A) n.1274+126C>A c.262+2595C>A c.1022+126C>A (n.1022+126C>A) c.629+126C>A (n.629+126C>A) c.1079+126C>A (n.1079+126C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431215C>A | CA2653805862 | KCNQ2 | c.1148+125G>T (n.1148+125G>T) n.31+2231G>T c.599+2594G>T (n.599+2594G>T) c.806+125G>T (n.806+125G>T) c.1118+2594G>T (n.1118+2594G>T) n.1274+125G>T c.262+2594G>T c.1022+125G>T (n.1022+125G>T) c.629+125G>T (n.629+125G>T) c.1079+125G>T (n.1079+125G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431215C>T | CA2653805864 | KCNQ2 | c.1148+125G>A (n.1148+125G>A) n.31+2231G>A c.599+2594G>A (n.599+2594G>A) c.806+125G>A (n.806+125G>A) c.1118+2594G>A (n.1118+2594G>A) n.1274+125G>A c.262+2594G>A c.1022+125G>A (n.1022+125G>A) c.629+125G>A (n.629+125G>A) c.1079+125G>A (n.1079+125G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431217G>A | CA317447338 | KCNQ2 | c.1148+123C>T (n.1148+123C>T) n.31+2229C>T c.599+2592C>T (n.599+2592C>T) c.806+123C>T (n.806+123C>T) c.1118+2592C>T (n.1118+2592C>T) n.1274+123C>T c.262+2592C>T c.1022+123C>T (n.1022+123C>T) c.629+123C>T (n.629+123C>T) c.1079+123C>T (n.1079+123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431217G= | CA2374787026 | KCNQ2 | c.1148+123C= (n.1148+123C=) n.31+2229C= c.599+2592C= (n.599+2592C=) c.806+123C= (n.806+123C=) c.1118+2592C= (n.1118+2592C=) n.1274+123C= c.262+2592C= c.1022+123C= (n.1022+123C=) c.629+123C= (n.629+123C=) c.1079+123C= (n.1079+123C=) | |
| 20 | g.63431218G>A | CA2374787028 | KCNQ2 | c.1148+122C>T (n.1148+122C>T) n.31+2228C>T c.599+2591C>T (n.599+2591C>T) c.806+122C>T (n.806+122C>T) c.1118+2591C>T (n.1118+2591C>T) n.1274+122C>T c.262+2591C>T c.1022+122C>T (n.1022+122C>T) c.629+122C>T (n.629+122C>T) c.1079+122C>T (n.1079+122C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63431218G= | CA2374787027 | KCNQ2 | c.1148+122C= (n.1148+122C=) n.31+2228C= c.599+2591C= (n.599+2591C=) c.806+122C= (n.806+122C=) c.1118+2591C= (n.1118+2591C=) n.1274+122C= c.262+2591C= c.1022+122C= (n.1022+122C=) c.629+122C= (n.629+122C=) c.1079+122C= (n.1079+122C=) | |
| 20 | g.63431218G>T | CA2653805866 | KCNQ2 | c.1148+122C>A (n.1148+122C>A) n.31+2228C>A c.599+2591C>A (n.599+2591C>A) c.806+122C>A (n.806+122C>A) c.1118+2591C>A (n.1118+2591C>A) n.1274+122C>A c.262+2591C>A c.1022+122C>A (n.1022+122C>A) c.629+122C>A (n.629+122C>A) c.1079+122C>A (n.1079+122C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431219G>C | CA2653805868 | KCNQ2 | c.1148+121C>G (n.1148+121C>G) n.31+2227C>G c.599+2590C>G (n.599+2590C>G) c.806+121C>G (n.806+121C>G) c.1118+2590C>G (n.1118+2590C>G) n.1274+121C>G c.262+2590C>G c.1022+121C>G (n.1022+121C>G) c.629+121C>G (n.629+121C>G) c.1079+121C>G (n.1079+121C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431219G= | CA2374787029 | KCNQ2 | c.1148+121C= (n.1148+121C=) n.31+2227C= c.599+2590C= (n.599+2590C=) c.806+121C= (n.806+121C=) c.1118+2590C= (n.1118+2590C=) n.1274+121C= c.262+2590C= c.1022+121C= (n.1022+121C=) c.629+121C= (n.629+121C=) c.1079+121C= (n.1079+121C=) | |
| 20 | g.63431219G>T | CA2374787030 | KCNQ2 | c.1148+121C>A (n.1148+121C>A) n.31+2227C>A c.599+2590C>A (n.599+2590C>A) c.806+121C>A (n.806+121C>A) c.1118+2590C>A (n.1118+2590C>A) n.1274+121C>A c.262+2590C>A c.1022+121C>A (n.1022+121C>A) c.629+121C>A (n.629+121C>A) c.1079+121C>A (n.1079+121C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431220A= | CA2374787032 | KCNQ2 | c.1148+120T= (n.1148+120T=) n.31+2226T= c.599+2589T= (n.599+2589T=) c.806+120T= (n.806+120T=) c.1118+2589T= (n.1118+2589T=) n.1274+120T= c.262+2589T= c.1022+120T= (n.1022+120T=) c.629+120T= (n.629+120T=) c.1079+120T= (n.1079+120T=) | |
| 20 | g.63431220A>C | CA2653805869 | KCNQ2 | c.1148+120T>G (n.1148+120T>G) n.31+2226T>G c.599+2589T>G (n.599+2589T>G) c.806+120T>G (n.806+120T>G) c.1118+2589T>G (n.1118+2589T>G) n.1274+120T>G c.262+2589T>G c.1022+120T>G (n.1022+120T>G) c.629+120T>G (n.629+120T>G) c.1079+120T>G (n.1079+120T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431220A>T | CA2374787031 | KCNQ2 | c.1148+120T>A (n.1148+120T>A) n.31+2226T>A c.599+2589T>A (n.599+2589T>A) c.806+120T>A (n.806+120T>A) c.1118+2589T>A (n.1118+2589T>A) n.1274+120T>A c.262+2589T>A c.1022+120T>A (n.1022+120T>A) c.629+120T>A (n.629+120T>A) c.1079+120T>A (n.1079+120T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431221C>A | CA2653805870 | KCNQ2 | c.1148+119G>T (n.1148+119G>T) n.31+2225G>T c.599+2588G>T (n.599+2588G>T) c.806+119G>T (n.806+119G>T) c.1118+2588G>T (n.1118+2588G>T) n.1274+119G>T c.262+2588G>T c.1022+119G>T (n.1022+119G>T) c.629+119G>T (n.629+119G>T) c.1079+119G>T (n.1079+119G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431221C= | CA2374787033 | KCNQ2 | c.1148+119G= (n.1148+119G=) n.31+2225G= c.599+2588G= (n.599+2588G=) c.806+119G= (n.806+119G=) c.1118+2588G= (n.1118+2588G=) n.1274+119G= c.262+2588G= c.1022+119G= (n.1022+119G=) c.629+119G= (n.629+119G=) c.1079+119G= (n.1079+119G=) | |
| 20 | g.63431221C>T | CA746484471 | KCNQ2 | c.1148+119G>A (n.1148+119G>A) n.31+2225G>A c.599+2588G>A (n.599+2588G>A) c.806+119G>A (n.806+119G>A) c.1118+2588G>A (n.1118+2588G>A) n.1274+119G>A c.262+2588G>A c.1022+119G>A (n.1022+119G>A) c.629+119G>A (n.629+119G>A) c.1079+119G>A (n.1079+119G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63431222A>T | CA2653805873 | KCNQ2 | c.1148+118T>A (n.1148+118T>A) n.31+2224T>A c.599+2587T>A (n.599+2587T>A) c.806+118T>A (n.806+118T>A) c.1118+2587T>A (n.1118+2587T>A) n.1274+118T>A c.262+2587T>A c.1022+118T>A (n.1022+118T>A) c.629+118T>A (n.629+118T>A) c.1079+118T>A (n.1079+118T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431223G>A | CA14765884 | KCNQ2 | c.1148+117C>T (n.1148+117C>T) n.31+2223C>T c.599+2586C>T (n.599+2586C>T) c.806+117C>T (n.806+117C>T) c.1118+2586C>T (n.1118+2586C>T) n.1274+117C>T c.262+2586C>T c.1022+117C>T (n.1022+117C>T) c.629+117C>T (n.629+117C>T) c.1079+117C>T (n.1079+117C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431223G= | CA2374787034 | KCNQ2 | c.1148+117C= (n.1148+117C=) n.31+2223C= c.599+2586C= (n.599+2586C=) c.806+117C= (n.806+117C=) c.1118+2586C= (n.1118+2586C=) n.1274+117C= c.262+2586C= c.1022+117C= (n.1022+117C=) c.629+117C= (n.629+117C=) c.1079+117C= (n.1079+117C=) | |
| 20 | g.63431224T>G | CA317447349 | KCNQ2 | c.1148+116A>C (n.1148+116A>C) n.31+2222A>C c.599+2585A>C (n.599+2585A>C) c.806+116A>C (n.806+116A>C) c.1118+2585A>C (n.1118+2585A>C) n.1274+116A>C c.262+2585A>C c.1022+116A>C (n.1022+116A>C) c.629+116A>C (n.629+116A>C) c.1079+116A>C (n.1079+116A>C) | dbSNP |
| 20 | g.63431224T= | CA2374787035 | KCNQ2 | c.1148+116A= (n.1148+116A=) n.31+2222A= c.599+2585A= (n.599+2585A=) c.806+116A= (n.806+116A=) c.1118+2585A= (n.1118+2585A=) n.1274+116A= c.262+2585A= c.1022+116A= (n.1022+116A=) c.629+116A= (n.629+116A=) c.1079+116A= (n.1079+116A=) | |
| 20 | g.63431225G>A | CA1019284330 | KCNQ2 | c.1148+115C>T (n.1148+115C>T) n.31+2221C>T c.599+2584C>T (n.599+2584C>T) c.806+115C>T (n.806+115C>T) c.1118+2584C>T (n.1118+2584C>T) n.1274+115C>T c.262+2584C>T c.1022+115C>T (n.1022+115C>T) c.629+115C>T (n.629+115C>T) c.1079+115C>T (n.1079+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431225G= | CA2374787036 | KCNQ2 | c.1148+115C= (n.1148+115C=) n.31+2221C= c.599+2584C= (n.599+2584C=) c.806+115C= (n.806+115C=) c.1118+2584C= (n.1118+2584C=) n.1274+115C= c.262+2584C= c.1022+115C= (n.1022+115C=) c.629+115C= (n.629+115C=) c.1079+115C= (n.1079+115C=) | |
| 20 | g.63431225G>T | CA317447350 | KCNQ2 | c.1148+115C>A (n.1148+115C>A) n.31+2221C>A c.599+2584C>A (n.599+2584C>A) c.806+115C>A (n.806+115C>A) c.1118+2584C>A (n.1118+2584C>A) n.1274+115C>A c.262+2584C>A c.1022+115C>A (n.1022+115C>A) c.629+115C>A (n.629+115C>A) c.1079+115C>A (n.1079+115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431226del | CA2653805875 | KCNQ2 | c.1148+115del (n.1148+115del) n.31+2221del c.599+2584del (n.599+2584del) c.806+115del (n.806+115del) c.1118+2584del (n.1118+2584del) n.1274+115del c.262+2584del c.1022+115del (n.1022+115del) c.629+115del (n.629+115del) c.1079+115del (n.1079+115del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431226G>A | CA2816991279 | KCNQ2 | c.1148+114C>T (n.1148+114C>T) n.31+2220C>T c.599+2583C>T (n.599+2583C>T) c.806+114C>T (n.806+114C>T) c.1118+2583C>T (n.1118+2583C>T) n.1274+114C>T c.262+2583C>T c.1022+114C>T (n.1022+114C>T) c.629+114C>T (n.629+114C>T) c.1079+114C>T (n.1079+114C>T) | |
| 20 | g.63431226G>T | CA2653805876 | KCNQ2 | c.1148+114C>A (n.1148+114C>A) n.31+2220C>A c.599+2583C>A (n.599+2583C>A) c.806+114C>A (n.806+114C>A) c.1118+2583C>A (n.1118+2583C>A) n.1274+114C>A c.262+2583C>A c.1022+114C>A (n.1022+114C>A) c.629+114C>A (n.629+114C>A) c.1079+114C>A (n.1079+114C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431227T>G | CA1019284334 | KCNQ2 | c.1148+113A>C (n.1148+113A>C) n.31+2219A>C c.599+2582A>C (n.599+2582A>C) c.806+113A>C (n.806+113A>C) c.1118+2582A>C (n.1118+2582A>C) n.1274+113A>C c.262+2582A>C c.1022+113A>C (n.1022+113A>C) c.629+113A>C (n.629+113A>C) c.1079+113A>C (n.1079+113A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431227T= | CA2374787037 | KCNQ2 | c.1148+113A= (n.1148+113A=) n.31+2219A= c.599+2582A= (n.599+2582A=) c.806+113A= (n.806+113A=) c.1118+2582A= (n.1118+2582A=) n.1274+113A= c.262+2582A= c.1022+113A= (n.1022+113A=) c.629+113A= (n.629+113A=) c.1079+113A= (n.1079+113A=) | |
| 20 | g.63431230C>A | CA2653805877 | KCNQ2 | c.1148+110G>T (n.1148+110G>T) n.31+2216G>T c.599+2579G>T (n.599+2579G>T) c.806+110G>T (n.806+110G>T) c.1118+2579G>T (n.1118+2579G>T) n.1274+110G>T c.262+2579G>T c.1022+110G>T (n.1022+110G>T) c.629+110G>T (n.629+110G>T) c.1079+110G>T (n.1079+110G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431230C= | CA2374787038 | KCNQ2 | c.1148+110G= (n.1148+110G=) n.31+2216G= c.599+2579G= (n.599+2579G=) c.806+110G= (n.806+110G=) c.1118+2579G= (n.1118+2579G=) n.1274+110G= c.262+2579G= c.1022+110G= (n.1022+110G=) c.629+110G= (n.629+110G=) c.1079+110G= (n.1079+110G=) | |
| 20 | g.63431230C>T | CA1019284336 | KCNQ2 | c.1148+110G>A (n.1148+110G>A) n.31+2216G>A c.599+2579G>A (n.599+2579G>A) c.806+110G>A (n.806+110G>A) c.1118+2579G>A (n.1118+2579G>A) n.1274+110G>A c.262+2579G>A c.1022+110G>A (n.1022+110G>A) c.629+110G>A (n.629+110G>A) c.1079+110G>A (n.1079+110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431233T>A | CA2374787040 | KCNQ2 | c.1148+107A>T (n.1148+107A>T) n.31+2213A>T c.599+2576A>T (n.599+2576A>T) c.806+107A>T (n.806+107A>T) c.1118+2576A>T (n.1118+2576A>T) n.1274+107A>T c.262+2576A>T c.1022+107A>T (n.1022+107A>T) c.629+107A>T (n.629+107A>T) c.1079+107A>T (n.1079+107A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431233T>C | CA2653805878 | KCNQ2 | c.1148+107A>G (n.1148+107A>G) n.31+2213A>G c.599+2576A>G (n.599+2576A>G) c.806+107A>G (n.806+107A>G) c.1118+2576A>G (n.1118+2576A>G) n.1274+107A>G c.262+2576A>G c.1022+107A>G (n.1022+107A>G) c.629+107A>G (n.629+107A>G) c.1079+107A>G (n.1079+107A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431233T= | CA2374787039 | KCNQ2 | c.1148+107A= (n.1148+107A=) n.31+2213A= c.599+2576A= (n.599+2576A=) c.806+107A= (n.806+107A=) c.1118+2576A= (n.1118+2576A=) n.1274+107A= c.262+2576A= c.1022+107A= (n.1022+107A=) c.629+107A= (n.629+107A=) c.1079+107A= (n.1079+107A=) | |
| 20 | g.63431234G>A | CA2374787042 | KCNQ2 | c.1148+106C>T (n.1148+106C>T) n.31+2212C>T c.599+2575C>T (n.599+2575C>T) c.806+106C>T (n.806+106C>T) c.1118+2575C>T (n.1118+2575C>T) n.1274+106C>T c.262+2575C>T c.1022+106C>T (n.1022+106C>T) c.629+106C>T (n.629+106C>T) c.1079+106C>T (n.1079+106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431234G= | CA2374787041 | KCNQ2 | c.1148+106C= (n.1148+106C=) n.31+2212C= c.599+2575C= (n.599+2575C=) c.806+106C= (n.806+106C=) c.1118+2575C= (n.1118+2575C=) n.1274+106C= c.262+2575C= c.1022+106C= (n.1022+106C=) c.629+106C= (n.629+106C=) c.1079+106C= (n.1079+106C=) | |
| 20 | g.63431234G>T | CA2653805879 | KCNQ2 | c.1148+106C>A (n.1148+106C>A) n.31+2212C>A c.599+2575C>A (n.599+2575C>A) c.806+106C>A (n.806+106C>A) c.1118+2575C>A (n.1118+2575C>A) n.1274+106C>A c.262+2575C>A c.1022+106C>A (n.1022+106C>A) c.629+106C>A (n.629+106C>A) c.1079+106C>A (n.1079+106C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431235C>T | CA2653805880 | KCNQ2 | c.1148+105G>A (n.1148+105G>A) n.31+2211G>A c.599+2574G>A (n.599+2574G>A) c.806+105G>A (n.806+105G>A) c.1118+2574G>A (n.1118+2574G>A) n.1274+105G>A c.262+2574G>A c.1022+105G>A (n.1022+105G>A) c.629+105G>A (n.629+105G>A) c.1079+105G>A (n.1079+105G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431236A= | CA2374787043 | KCNQ2 | c.1148+104T= (n.1148+104T=) n.31+2210T= c.599+2573T= (n.599+2573T=) c.806+104T= (n.806+104T=) c.1118+2573T= (n.1118+2573T=) n.1274+104T= c.262+2573T= c.1022+104T= (n.1022+104T=) c.629+104T= (n.629+104T=) c.1079+104T= (n.1079+104T=) | |
| 20 | g.63431236A>C | CA746484474 | KCNQ2 | c.1148+104T>G (n.1148+104T>G) n.31+2210T>G c.599+2573T>G (n.599+2573T>G) c.806+104T>G (n.806+104T>G) c.1118+2573T>G (n.1118+2573T>G) n.1274+104T>G c.262+2573T>G c.1022+104T>G (n.1022+104T>G) c.629+104T>G (n.629+104T>G) c.1079+104T>G (n.1079+104T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431237G>A | CA2653805881 | KCNQ2 | c.1148+103C>T (n.1148+103C>T) n.31+2209C>T c.599+2572C>T (n.599+2572C>T) c.806+103C>T (n.806+103C>T) c.1118+2572C>T (n.1118+2572C>T) n.1274+103C>T c.262+2572C>T c.1022+103C>T (n.1022+103C>T) c.629+103C>T (n.629+103C>T) c.1079+103C>T (n.1079+103C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431237G>T | CA2653805882 | KCNQ2 | c.1148+103C>A (n.1148+103C>A) n.31+2209C>A c.599+2572C>A (n.599+2572C>A) c.806+103C>A (n.806+103C>A) c.1118+2572C>A (n.1118+2572C>A) n.1274+103C>A c.262+2572C>A c.1022+103C>A (n.1022+103C>A) c.629+103C>A (n.629+103C>A) c.1079+103C>A (n.1079+103C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431239C>A | CA2653805883 | KCNQ2 | c.1148+101G>T (n.1148+101G>T) n.31+2207G>T c.599+2570G>T (n.599+2570G>T) c.806+101G>T (n.806+101G>T) c.1118+2570G>T (n.1118+2570G>T) n.1274+101G>T c.262+2570G>T c.1022+101G>T (n.1022+101G>T) c.629+101G>T (n.629+101G>T) c.1079+101G>T (n.1079+101G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431240C>A | CA1019284342 | KCNQ2 | c.1148+100G>T (n.1148+100G>T) n.31+2206G>T c.599+2569G>T (n.599+2569G>T) c.806+100G>T (n.806+100G>T) c.1118+2569G>T (n.1118+2569G>T) n.1274+100G>T c.262+2569G>T c.1022+100G>T (n.1022+100G>T) c.629+100G>T (n.629+100G>T) c.1079+100G>T (n.1079+100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431240C= | CA2374787044 | KCNQ2 | c.1148+100G= (n.1148+100G=) n.31+2206G= c.599+2569G= (n.599+2569G=) c.806+100G= (n.806+100G=) c.1118+2569G= (n.1118+2569G=) n.1274+100G= c.262+2569G= c.1022+100G= (n.1022+100G=) c.629+100G= (n.629+100G=) c.1079+100G= (n.1079+100G=) | |
| 20 | g.63431240C>G | CA636343239 | KCNQ2 | c.1148+100G>C (n.1148+100G>C) n.31+2206G>C c.599+2569G>C (n.599+2569G>C) c.806+100G>C (n.806+100G>C) c.1118+2569G>C (n.1118+2569G>C) n.1274+100G>C c.262+2569G>C c.1022+100G>C (n.1022+100G>C) c.629+100G>C (n.629+100G>C) c.1079+100G>C (n.1079+100G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431240C>T | CA317447351 | KCNQ2 | c.1148+100G>A (n.1148+100G>A) n.31+2206G>A c.599+2569G>A (n.599+2569G>A) c.806+100G>A (n.806+100G>A) c.1118+2569G>A (n.1118+2569G>A) n.1274+100G>A c.262+2569G>A c.1022+100G>A (n.1022+100G>A) c.629+100G>A (n.629+100G>A) c.1079+100G>A (n.1079+100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63431241G>A | CA317447354 | KCNQ2 | c.1148+99C>T (n.1148+99C>T) n.31+2205C>T c.599+2568C>T (n.599+2568C>T) c.806+99C>T (n.806+99C>T) c.1118+2568C>T (n.1118+2568C>T) n.1274+99C>T c.262+2568C>T c.1022+99C>T (n.1022+99C>T) c.629+99C>T (n.629+99C>T) c.1079+99C>T (n.1079+99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431241G= | CA2374787045 | KCNQ2 | c.1148+99C= (n.1148+99C=) n.31+2205C= c.599+2568C= (n.599+2568C=) c.806+99C= (n.806+99C=) c.1118+2568C= (n.1118+2568C=) n.1274+99C= c.262+2568C= c.1022+99C= (n.1022+99C=) c.629+99C= (n.629+99C=) c.1079+99C= (n.1079+99C=) | |
| 20 | g.63431241G>T | CA2577453529 | KCNQ2 | c.1148+99C>A (n.1148+99C>A) n.31+2205C>A c.599+2568C>A (n.599+2568C>A) c.806+99C>A (n.806+99C>A) c.1118+2568C>A (n.1118+2568C>A) n.1274+99C>A c.262+2568C>A c.1022+99C>A (n.1022+99C>A) c.629+99C>A (n.629+99C>A) c.1079+99C>A (n.1079+99C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431242G>A | CA2653805886 | KCNQ2 | c.1148+98C>T (n.1148+98C>T) n.31+2204C>T c.599+2567C>T (n.599+2567C>T) c.806+98C>T (n.806+98C>T) c.1118+2567C>T (n.1118+2567C>T) n.1274+98C>T c.262+2567C>T c.1022+98C>T (n.1022+98C>T) c.629+98C>T (n.629+98C>T) c.1079+98C>T (n.1079+98C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431242G>C | CA2653805887 | KCNQ2 | c.1148+98C>G (n.1148+98C>G) n.31+2204C>G c.599+2567C>G (n.599+2567C>G) c.806+98C>G (n.806+98C>G) c.1118+2567C>G (n.1118+2567C>G) n.1274+98C>G c.262+2567C>G c.1022+98C>G (n.1022+98C>G) c.629+98C>G (n.629+98C>G) c.1079+98C>G (n.1079+98C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431242G>T | CA2653805888 | KCNQ2 | c.1148+98C>A (n.1148+98C>A) n.31+2204C>A c.599+2567C>A (n.599+2567C>A) c.806+98C>A (n.806+98C>A) c.1118+2567C>A (n.1118+2567C>A) n.1274+98C>A c.262+2567C>A c.1022+98C>A (n.1022+98C>A) c.629+98C>A (n.629+98C>A) c.1079+98C>A (n.1079+98C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431243G>A | CA1019284344 | KCNQ2 | c.1148+97C>T (n.1148+97C>T) n.31+2203C>T c.599+2566C>T (n.599+2566C>T) c.806+97C>T (n.806+97C>T) c.1118+2566C>T (n.1118+2566C>T) n.1274+97C>T c.262+2566C>T c.1022+97C>T (n.1022+97C>T) c.629+97C>T (n.629+97C>T) c.1079+97C>T (n.1079+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431243G= | CA2374787046 | KCNQ2 | c.1148+97C= (n.1148+97C=) n.31+2203C= c.599+2566C= (n.599+2566C=) c.806+97C= (n.806+97C=) c.1118+2566C= (n.1118+2566C=) n.1274+97C= c.262+2566C= c.1022+97C= (n.1022+97C=) c.629+97C= (n.629+97C=) c.1079+97C= (n.1079+97C=) | |
| 20 | g.63431243G>T | CA2653805889 | KCNQ2 | c.1148+97C>A (n.1148+97C>A) n.31+2203C>A c.599+2566C>A (n.599+2566C>A) c.806+97C>A (n.806+97C>A) c.1118+2566C>A (n.1118+2566C>A) n.1274+97C>A c.262+2566C>A c.1022+97C>A (n.1022+97C>A) c.629+97C>A (n.629+97C>A) c.1079+97C>A (n.1079+97C>A) | gnomAD v4 |