Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63419633G>ACA511204070KCNQ2c.1248-4507C>T (n.1248-4507C>T)
c.1287C>T (p.Cys429=)
c.699-4507C>T (n.699-4507C>T)
n.74+4454C>T
c.1248-4543C>T (n.1248-4543C>T)
c.906-4543C>T (n.906-4543C>T)
c.1218-4507C>T (n.1218-4507C>T)
c.1218-4543C>T (n.1218-4543C>T)
c.362-4507C>T
c.1257C>T (p.Cys419=)
c.1161C>T (p.Cys387=)
c.768C>T (p.Cys256=)
c.1179-4507C>T (n.1179-4507C>T)
c.195C>T (p.Cys65=)
 ClinVar dbSNP
20g.63419633G>CCA409648474KCNQ2c.1248-4507C>G (n.1248-4507C>G)
c.1287C>G (p.Cys429Trp)
c.699-4507C>G (n.699-4507C>G)
n.74+4454C>G
c.1248-4543C>G (n.1248-4543C>G)
c.906-4543C>G (n.906-4543C>G)
c.1218-4507C>G (n.1218-4507C>G)
c.1218-4543C>G (n.1218-4543C>G)
c.362-4507C>G
c.1257C>G (p.Cys419Trp)
c.1161C>G (p.Cys387Trp)
c.768C>G (p.Cys256Trp)
c.1179-4507C>G (n.1179-4507C>G)
c.195C>G (p.Cys65Trp)
 gnomAD v4
20g.63419633G=CA2374781342KCNQ2c.1248-4507C= (n.1248-4507C=)
c.1287C= (p.Cys429=)
c.699-4507C= (n.699-4507C=)
n.74+4454C=
c.1248-4543C= (n.1248-4543C=)
c.906-4543C= (n.906-4543C=)
c.1218-4507C= (n.1218-4507C=)
c.1218-4543C= (n.1218-4543C=)
c.362-4507C=
c.1257C= (p.Cys419=)
c.1161C= (p.Cys387=)
c.768C= (p.Cys256=)
c.1179-4507C= (n.1179-4507C=)
c.195C= (p.Cys65=)
20g.63419633G>TCA409648475KCNQ2c.1248-4507C>A (n.1248-4507C>A)
c.1287C>A (p.Cys429Ter)
c.699-4507C>A (n.699-4507C>A)
n.74+4454C>A
c.1248-4543C>A (n.1248-4543C>A)
c.906-4543C>A (n.906-4543C>A)
c.1218-4507C>A (n.1218-4507C>A)
c.1218-4543C>A (n.1218-4543C>A)
c.362-4507C>A
c.1257C>A (p.Cys419Ter)
c.1161C>A (p.Cys387Ter)
c.768C>A (p.Cys256Ter)
c.1179-4507C>A (n.1179-4507C>A)
c.195C>A (p.Cys65Ter)
 dbSNP
20g.63419634C>ACA409648477KCNQ2c.1248-4508G>T (n.1248-4508G>T)
c.1286G>T (p.Cys429Phe)
c.699-4508G>T (n.699-4508G>T)
n.74+4453G>T
c.1248-4544G>T (n.1248-4544G>T)
c.906-4544G>T (n.906-4544G>T)
c.1218-4508G>T (n.1218-4508G>T)
c.1218-4544G>T (n.1218-4544G>T)
c.362-4508G>T
c.1256G>T (p.Cys419Phe)
c.1160G>T (p.Cys387Phe)
c.767G>T (p.Cys256Phe)
c.1179-4508G>T (n.1179-4508G>T)
c.194G>T (p.Cys65Phe)
 ClinVar dbSNP
20g.63419634C=CA2374781343KCNQ2c.1248-4508G= (n.1248-4508G=)
c.1286G= (p.Cys429=)
c.699-4508G= (n.699-4508G=)
n.74+4453G=
c.1248-4544G= (n.1248-4544G=)
c.906-4544G= (n.906-4544G=)
c.1218-4508G= (n.1218-4508G=)
c.1218-4544G= (n.1218-4544G=)
c.362-4508G=
c.1256G= (p.Cys419=)
c.1160G= (p.Cys387=)
c.767G= (p.Cys256=)
c.1179-4508G= (n.1179-4508G=)
c.194G= (p.Cys65=)
20g.63419634C>GCA409648479KCNQ2c.1248-4508G>C (n.1248-4508G>C)
c.1286G>C (p.Cys429Ser)
c.699-4508G>C (n.699-4508G>C)
n.74+4453G>C
c.1248-4544G>C (n.1248-4544G>C)
c.906-4544G>C (n.906-4544G>C)
c.1218-4508G>C (n.1218-4508G>C)
c.1218-4544G>C (n.1218-4544G>C)
c.362-4508G>C
c.1256G>C (p.Cys419Ser)
c.1160G>C (p.Cys387Ser)
c.767G>C (p.Cys256Ser)
c.1179-4508G>C (n.1179-4508G>C)
c.194G>C (p.Cys65Ser)
20g.63419634C>TCA409648483KCNQ2c.1248-4508G>A (n.1248-4508G>A)
c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
c.699-4508G>A (n.699-4508G>A)
n.74+4453G>A
c.1248-4544G>A (n.1248-4544G>A)
c.906-4544G>A (n.906-4544G>A)
c.1218-4508G>A (n.1218-4508G>A)
c.1218-4544G>A (n.1218-4544G>A)
c.362-4508G>A
c.1256G>A (p.Cys419Tyr)
c.1160G>A (p.Cys387Tyr)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
c.1179-4508G>A (n.1179-4508G>A)
c.194G>A (p.Cys65Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63419635A>CCA409648492KCNQ2c.1248-4509T>G (n.1248-4509T>G)
c.1285T>G (p.Cys429Gly)
c.699-4509T>G (n.699-4509T>G)
n.74+4452T>G
c.1247+4542T>G (n.1247+4542T>G)
c.905+4542T>G (n.905+4542T>G)
c.1218-4509T>G (n.1218-4509T>G)
c.1217+4542T>G (n.1217+4542T>G)
c.362-4509T>G
c.1255T>G (p.Cys419Gly)
c.1159T>G (p.Cys387Gly)
c.766T>G (p.Cys256Gly)
c.1179-4509T>G (n.1179-4509T>G)
c.193T>G (p.Cys65Gly)
20g.63419635A>GCA409648488KCNQ2c.1248-4509T>C (n.1248-4509T>C)
c.1285T>C (p.Cys429Arg)
c.699-4509T>C (n.699-4509T>C)
n.74+4452T>C
c.1247+4542T>C (n.1247+4542T>C)
c.905+4542T>C (n.905+4542T>C)
c.1218-4509T>C (n.1218-4509T>C)
c.1217+4542T>C (n.1217+4542T>C)
c.362-4509T>C
c.1255T>C (p.Cys419Arg)
c.1159T>C (p.Cys387Arg)
c.766T>C (p.Cys256Arg)
c.1179-4509T>C (n.1179-4509T>C)
c.193T>C (p.Cys65Arg)
 gnomAD v4
20g.63419635A>TCA409648490KCNQ2c.1248-4509T>A (n.1248-4509T>A)
c.1285T>A (p.Cys429Ser)
c.699-4509T>A (n.699-4509T>A)
n.74+4452T>A
c.1247+4542T>A (n.1247+4542T>A)
c.905+4542T>A (n.905+4542T>A)
c.1218-4509T>A (n.1218-4509T>A)
c.1217+4542T>A (n.1217+4542T>A)
c.362-4509T>A
c.1255T>A (p.Cys419Ser)
c.1159T>A (p.Cys387Ser)
c.766T>A (p.Cys256Ser)
c.1179-4509T>A (n.1179-4509T>A)
c.193T>A (p.Cys65Ser)
20g.63419636G>ACA511204074KCNQ2c.1248-4510C>T (n.1248-4510C>T)
c.1284C>T (p.Cys428=)
c.699-4510C>T (n.699-4510C>T)
n.74+4451C>T
c.1247+4541C>T (n.1247+4541C>T)
c.905+4541C>T (n.905+4541C>T)
c.1218-4510C>T (n.1218-4510C>T)
c.1217+4541C>T (n.1217+4541C>T)
c.362-4510C>T
c.1254C>T (p.Cys418=)
c.1158C>T (p.Cys386=)
c.765C>T (p.Cys255=)
c.1179-4510C>T (n.1179-4510C>T)
c.192C>T (p.Cys64=)
 gnomAD v4
20g.63419636G>CCA409648493KCNQ2c.1248-4510C>G (n.1248-4510C>G)
c.1284C>G (p.Cys428Trp)
c.699-4510C>G (n.699-4510C>G)
n.74+4451C>G
c.1247+4541C>G (n.1247+4541C>G)
c.905+4541C>G (n.905+4541C>G)
c.1218-4510C>G (n.1218-4510C>G)
c.1217+4541C>G (n.1217+4541C>G)
c.362-4510C>G
c.1254C>G (p.Cys418Trp)
c.1158C>G (p.Cys386Trp)
c.765C>G (p.Cys255Trp)
c.1179-4510C>G (n.1179-4510C>G)
c.192C>G (p.Cys64Trp)
20g.63419636G>TCA409648495KCNQ2c.1248-4510C>A (n.1248-4510C>A)
c.1284C>A (p.Cys428Ter)
c.699-4510C>A (n.699-4510C>A)
n.74+4451C>A
c.1247+4541C>A (n.1247+4541C>A)
c.905+4541C>A (n.905+4541C>A)
c.1218-4510C>A (n.1218-4510C>A)
c.1217+4541C>A (n.1217+4541C>A)
c.362-4510C>A
c.1254C>A (p.Cys418Ter)
c.1158C>A (p.Cys386Ter)
c.765C>A (p.Cys255Ter)
c.1179-4510C>A (n.1179-4510C>A)
c.192C>A (p.Cys64Ter)
20g.63419637C>ACA409648496KCNQ2c.1248-4511G>T (n.1248-4511G>T)
c.1283G>T (p.Cys428Phe)
c.699-4511G>T (n.699-4511G>T)
n.74+4450G>T
c.1247+4540G>T (n.1247+4540G>T)
c.905+4540G>T (n.905+4540G>T)
c.1218-4511G>T (n.1218-4511G>T)
c.1217+4540G>T (n.1217+4540G>T)
c.362-4511G>T
c.1253G>T (p.Cys418Phe)
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
c.1179-4511G>T (n.1179-4511G>T)
c.191G>T (p.Cys64Phe)
 gnomAD v4
20g.63419637C>GCA409648498KCNQ2c.1248-4511G>C (n.1248-4511G>C)
c.1283G>C (p.Cys428Ser)
c.699-4511G>C (n.699-4511G>C)
n.74+4450G>C
c.1247+4540G>C (n.1247+4540G>C)
c.905+4540G>C (n.905+4540G>C)
c.1218-4511G>C (n.1218-4511G>C)
c.1217+4540G>C (n.1217+4540G>C)
c.362-4511G>C
c.1253G>C (p.Cys418Ser)
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
c.764G>C (p.Cys255Ser)
c.1179-4511G>C (n.1179-4511G>C)
c.191G>C (p.Cys64Ser)
20g.63419637C>TCA409648500KCNQ2c.1248-4511G>A (n.1248-4511G>A)
c.1283G>A (p.Cys428Tyr)
c.699-4511G>A (n.699-4511G>A)
n.74+4450G>A
c.1247+4540G>A (n.1247+4540G>A)
c.905+4540G>A (n.905+4540G>A)
c.1218-4511G>A (n.1218-4511G>A)
c.1217+4540G>A (n.1217+4540G>A)
c.362-4511G>A
c.1253G>A (p.Cys418Tyr)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
c.1179-4511G>A (n.1179-4511G>A)
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
20g.63419638A=CA2374781344KCNQ2c.1248-4512T= (n.1248-4512T=)
c.1282T= (p.Cys428=)
c.699-4512T= (n.699-4512T=)
n.74+4449T=
c.1247+4539T= (n.1247+4539T=)
c.905+4539T= (n.905+4539T=)
c.1218-4512T= (n.1218-4512T=)
c.1217+4539T= (n.1217+4539T=)
c.362-4512T=
c.1252T= (p.Cys418=)
c.1156T= (p.Cys386=)
c.763T= (p.Cys255=)
c.1179-4512T= (n.1179-4512T=)
c.190T= (p.Cys64=)
20g.63419638A>CCA409648502KCNQ2c.1248-4512T>G (n.1248-4512T>G)
c.1282T>G (p.Cys428Gly)
c.699-4512T>G (n.699-4512T>G)
n.74+4449T>G
c.1247+4539T>G (n.1247+4539T>G)
c.905+4539T>G (n.905+4539T>G)
c.1218-4512T>G (n.1218-4512T>G)
c.1217+4539T>G (n.1217+4539T>G)
c.362-4512T>G
c.1252T>G (p.Cys418Gly)
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
c.763T>G (p.Cys255Gly)
c.1179-4512T>G (n.1179-4512T>G)
c.190T>G (p.Cys64Gly)
20g.63419638A>GCA409648503KCNQ2c.1248-4512T>C (n.1248-4512T>C)
c.1282T>C (p.Cys428Arg)
c.699-4512T>C (n.699-4512T>C)
n.74+4449T>C
c.1247+4539T>C (n.1247+4539T>C)
c.905+4539T>C (n.905+4539T>C)
c.1218-4512T>C (n.1218-4512T>C)
c.1217+4539T>C (n.1217+4539T>C)
c.362-4512T>C
c.1252T>C (p.Cys418Arg)
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
c.763T>C (p.Cys255Arg)
c.1179-4512T>C (n.1179-4512T>C)
c.190T>C (p.Cys64Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419638A>TCA409648504KCNQ2c.1248-4512T>A (n.1248-4512T>A)
c.1282T>A (p.Cys428Ser)
c.699-4512T>A (n.699-4512T>A)
n.74+4449T>A
c.1247+4539T>A (n.1247+4539T>A)
c.905+4539T>A (n.905+4539T>A)
c.1218-4512T>A (n.1218-4512T>A)
c.1217+4539T>A (n.1217+4539T>A)
c.362-4512T>A
c.1252T>A (p.Cys418Ser)
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
c.763T>A (p.Cys255Ser)
c.1179-4512T>A (n.1179-4512T>A)
c.190T>A (p.Cys64Ser)
20g.63419639T>ACA511204076KCNQ2c.1248-4513A>T (n.1248-4513A>T)
c.1281A>T (p.Gly427=)
c.699-4513A>T (n.699-4513A>T)
n.74+4448A>T
c.1247+4538A>T (n.1247+4538A>T)
c.905+4538A>T (n.905+4538A>T)
c.1218-4513A>T (n.1218-4513A>T)
c.1217+4538A>T (n.1217+4538A>T)
c.362-4513A>T
c.1251A>T (p.Gly417=)
c.1155A>T (p.Gly385=)
c.762A>T (p.Gly254=)
c.1179-4513A>T (n.1179-4513A>T)
c.189A>T (p.Gly63=)
 gnomAD v4
20g.63419639T>CCA9958515KCNQ2c.1248-4513A>G (n.1248-4513A>G)
c.1281A>G (p.Gly427=)
c.699-4513A>G (n.699-4513A>G)
n.74+4448A>G
c.1247+4538A>G (n.1247+4538A>G)
c.905+4538A>G (n.905+4538A>G)
c.1218-4513A>G (n.1218-4513A>G)
c.1217+4538A>G (n.1217+4538A>G)
c.362-4513A>G
c.1251A>G (p.Gly417=)
c.1155A>G (p.Gly385=)
c.762A>G (p.Gly254=)
c.1179-4513A>G (n.1179-4513A>G)
c.189A>G (p.Gly63=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419639T>GCA511204077KCNQ2c.1248-4513A>C (n.1248-4513A>C)
c.1281A>C (p.Gly427=)
c.699-4513A>C (n.699-4513A>C)
n.74+4448A>C
c.1247+4538A>C (n.1247+4538A>C)
c.905+4538A>C (n.905+4538A>C)
c.1218-4513A>C (n.1218-4513A>C)
c.1217+4538A>C (n.1217+4538A>C)
c.362-4513A>C
c.1251A>C (p.Gly417=)
c.1155A>C (p.Gly385=)
c.762A>C (p.Gly254=)
c.1179-4513A>C (n.1179-4513A>C)
c.189A>C (p.Gly63=)
 ClinVar
20g.63419639T=CA2374781345KCNQ2c.1248-4513A= (n.1248-4513A=)
c.1281A= (p.Gly427=)
c.699-4513A= (n.699-4513A=)
n.74+4448A=
c.1247+4538A= (n.1247+4538A=)
c.905+4538A= (n.905+4538A=)
c.1218-4513A= (n.1218-4513A=)
c.1217+4538A= (n.1217+4538A=)
c.362-4513A=
c.1251A= (p.Gly417=)
c.1155A= (p.Gly385=)
c.762A= (p.Gly254=)
c.1179-4513A= (n.1179-4513A=)
c.189A= (p.Gly63=)
20g.63419640C>ACA409648505KCNQ2c.1248-4514G>T (n.1248-4514G>T)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.699-4514G>T (n.699-4514G>T)
n.74+4447G>T
c.1247+4537G>T (n.1247+4537G>T)
c.905+4537G>T (n.905+4537G>T)
c.1218-4514G>T (n.1218-4514G>T)
c.1217+4537G>T (n.1217+4537G>T)
c.362-4514G>T
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.1179-4514G>T (n.1179-4514G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
20g.63419640C=CA2374781346KCNQ2c.1248-4514G= (n.1248-4514G=)
c.1280G= (p.Gly427=)
c.699-4514G= (n.699-4514G=)
n.74+4447G=
c.1247+4537G= (n.1247+4537G=)
c.905+4537G= (n.905+4537G=)
c.1218-4514G= (n.1218-4514G=)
c.1217+4537G= (n.1217+4537G=)
c.362-4514G=
c.1250G= (p.Gly417=)
c.1154G= (p.Gly385=)
c.761G= (p.Gly254=)
c.1179-4514G= (n.1179-4514G=)
c.188G= (p.Gly63=)
20g.63419640C>GCA409648506KCNQ2c.1248-4514G>C (n.1248-4514G>C)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.699-4514G>C (n.699-4514G>C)
n.74+4447G>C
c.1247+4537G>C (n.1247+4537G>C)
c.905+4537G>C (n.905+4537G>C)
c.1218-4514G>C (n.1218-4514G>C)
c.1217+4537G>C (n.1217+4537G>C)
c.362-4514G>C
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.1179-4514G>C (n.1179-4514G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
20g.63419640C>TCA409648507KCNQ2c.1248-4514G>A (n.1248-4514G>A)
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.699-4514G>A (n.699-4514G>A)
n.74+4447G>A
c.1247+4537G>A (n.1247+4537G>A)
c.905+4537G>A (n.905+4537G>A)
c.1218-4514G>A (n.1218-4514G>A)
c.1217+4537G>A (n.1217+4537G>A)
c.362-4514G>A
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.1179-4514G>A (n.1179-4514G>A)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
 ClinVar dbSNP
20g.63419641C>ACA409648510KCNQ2c.1248-4515G>T (n.1248-4515G>T)
c.1279G>T (p.Gly427Ter)
c.699-4515G>T (n.699-4515G>T)
n.74+4446G>T
c.1247+4536G>T (n.1247+4536G>T)
c.905+4536G>T (n.905+4536G>T)
c.1218-4515G>T (n.1218-4515G>T)
c.1217+4536G>T (n.1217+4536G>T)
c.362-4515G>T
c.1249G>T (p.Gly417Ter)
c.1153G>T (p.Gly385Ter)
c.760G>T (p.Gly254Ter)
c.1179-4515G>T (n.1179-4515G>T)
c.187G>T (p.Gly63Ter)
20g.63419641C>GCA409648509KCNQ2c.1248-4515G>C (n.1248-4515G>C)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.699-4515G>C (n.699-4515G>C)
n.74+4446G>C
c.1247+4536G>C (n.1247+4536G>C)
c.905+4536G>C (n.905+4536G>C)
c.1218-4515G>C (n.1218-4515G>C)
c.1217+4536G>C (n.1217+4536G>C)
c.362-4515G>C
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.1179-4515G>C (n.1179-4515G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
20g.63419641C>TCA409648508KCNQ2c.1248-4515G>A (n.1248-4515G>A)
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
c.699-4515G>A (n.699-4515G>A)
n.74+4446G>A
c.1247+4536G>A (n.1247+4536G>A)
c.905+4536G>A (n.905+4536G>A)
c.1218-4515G>A (n.1218-4515G>A)
c.1217+4536G>A (n.1217+4536G>A)
c.362-4515G>A
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.1179-4515G>A (n.1179-4515G>A)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
20g.63419642A>CCA409648511KCNQ2c.1248-4516T>G (n.1248-4516T>G)
c.1278T>G (p.Cys426Trp)
c.699-4516T>G (n.699-4516T>G)
n.74+4445T>G
c.1247+4535T>G (n.1247+4535T>G)
c.905+4535T>G (n.905+4535T>G)
c.1218-4516T>G (n.1218-4516T>G)
c.1217+4535T>G (n.1217+4535T>G)
c.362-4516T>G
c.1248T>G (p.Cys416Trp)
c.1152T>G (p.Cys384Trp)
c.759T>G (p.Cys253Trp)
c.1179-4516T>G (n.1179-4516T>G)
c.186T>G (p.Cys62Trp)
20g.63419642A>GCA511204079KCNQ2c.1248-4516T>C (n.1248-4516T>C)
c.1278T>C (p.Cys426=)
c.699-4516T>C (n.699-4516T>C)
n.74+4445T>C
c.1247+4535T>C (n.1247+4535T>C)
c.905+4535T>C (n.905+4535T>C)
c.1218-4516T>C (n.1218-4516T>C)
c.1217+4535T>C (n.1217+4535T>C)
c.362-4516T>C
c.1248T>C (p.Cys416=)
c.1152T>C (p.Cys384=)
c.759T>C (p.Cys253=)
c.1179-4516T>C (n.1179-4516T>C)
c.186T>C (p.Cys62=)
20g.63419642A>TCA409648512KCNQ2c.1248-4516T>A (n.1248-4516T>A)
c.1278T>A (p.Cys426Ter)
c.699-4516T>A (n.699-4516T>A)
n.74+4445T>A
c.1247+4535T>A (n.1247+4535T>A)
c.905+4535T>A (n.905+4535T>A)
c.1218-4516T>A (n.1218-4516T>A)
c.1217+4535T>A (n.1217+4535T>A)
c.362-4516T>A
c.1248T>A (p.Cys416Ter)
c.1152T>A (p.Cys384Ter)
c.759T>A (p.Cys253Ter)
c.1179-4516T>A (n.1179-4516T>A)
c.186T>A (p.Cys62Ter)
20g.63419643C>ACA409648513KCNQ2c.1248-4517G>T (n.1248-4517G>T)
c.1277G>T (p.Cys426Phe)
c.699-4517G>T (n.699-4517G>T)
n.74+4444G>T
c.1247+4534G>T (n.1247+4534G>T)
c.905+4534G>T (n.905+4534G>T)
c.1218-4517G>T (n.1218-4517G>T)
c.1217+4534G>T (n.1217+4534G>T)
c.362-4517G>T
c.1247G>T (p.Cys416Phe)
c.1151G>T (p.Cys384Phe)
c.758G>T (p.Cys253Phe)
c.1179-4517G>T (n.1179-4517G>T)
c.185G>T (p.Cys62Phe)
20g.63419643C=CA2374781347KCNQ2c.1248-4517G= (n.1248-4517G=)
c.1277G= (p.Cys426=)
c.699-4517G= (n.699-4517G=)
n.74+4444G=
c.1247+4534G= (n.1247+4534G=)
c.905+4534G= (n.905+4534G=)
c.1218-4517G= (n.1218-4517G=)
c.1217+4534G= (n.1217+4534G=)
c.362-4517G=
c.1247G= (p.Cys416=)
c.1151G= (p.Cys384=)
c.758G= (p.Cys253=)
c.1179-4517G= (n.1179-4517G=)
c.185G= (p.Cys62=)
20g.63419643C>GCA409648514KCNQ2c.1248-4517G>C (n.1248-4517G>C)
c.1277G>C (p.Cys426Ser)
c.699-4517G>C (n.699-4517G>C)
n.74+4444G>C
c.1247+4534G>C (n.1247+4534G>C)
c.905+4534G>C (n.905+4534G>C)
c.1218-4517G>C (n.1218-4517G>C)
c.1217+4534G>C (n.1217+4534G>C)
c.362-4517G>C
c.1247G>C (p.Cys416Ser)
c.1151G>C (p.Cys384Ser)
c.758G>C (p.Cys253Ser)
c.1179-4517G>C (n.1179-4517G>C)
c.185G>C (p.Cys62Ser)
20g.63419643C>TCA409648515KCNQ2c.1248-4517G>A (n.1248-4517G>A)
c.1277G>A (p.Cys426Tyr)
c.699-4517G>A (n.699-4517G>A)
n.74+4444G>A
c.1247+4534G>A (n.1247+4534G>A)
c.905+4534G>A (n.905+4534G>A)
c.1218-4517G>A (n.1218-4517G>A)
c.1217+4534G>A (n.1217+4534G>A)
c.362-4517G>A
c.1247G>A (p.Cys416Tyr)
c.1151G>A (p.Cys384Tyr)
c.758G>A (p.Cys253Tyr)
c.1179-4517G>A (n.1179-4517G>A)
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419644A>CCA409648516KCNQ2c.1248-4518T>G (n.1248-4518T>G)
c.1276T>G (p.Cys426Gly)
n.100T>G
c.699-4518T>G (n.699-4518T>G)
n.74+4443T>G
c.1247+4533T>G (n.1247+4533T>G)
c.905+4533T>G (n.905+4533T>G)
c.1218-4518T>G (n.1218-4518T>G)
c.1217+4533T>G (n.1217+4533T>G)
c.362-4518T>G
c.1246T>G (p.Cys416Gly)
c.1150T>G (p.Cys384Gly)
c.757T>G (p.Cys253Gly)
c.1179-4518T>G (n.1179-4518T>G)
c.184T>G (p.Cys62Gly)
20g.63419644A>GCA409648517KCNQ2c.1248-4518T>C (n.1248-4518T>C)
c.1276T>C (p.Cys426Arg)
n.100T>C
c.699-4518T>C (n.699-4518T>C)
n.74+4443T>C
c.1247+4533T>C (n.1247+4533T>C)
c.905+4533T>C (n.905+4533T>C)
c.1218-4518T>C (n.1218-4518T>C)
c.1217+4533T>C (n.1217+4533T>C)
c.362-4518T>C
c.1246T>C (p.Cys416Arg)
c.1150T>C (p.Cys384Arg)
c.757T>C (p.Cys253Arg)
c.1179-4518T>C (n.1179-4518T>C)
c.184T>C (p.Cys62Arg)
20g.63419644A>TCA409648518KCNQ2c.1248-4518T>A (n.1248-4518T>A)
c.1276T>A (p.Cys426Ser)
n.100T>A
c.699-4518T>A (n.699-4518T>A)
n.74+4443T>A
c.1247+4533T>A (n.1247+4533T>A)
c.905+4533T>A (n.905+4533T>A)
c.1218-4518T>A (n.1218-4518T>A)
c.1217+4533T>A (n.1217+4533T>A)
c.362-4518T>A
c.1246T>A (p.Cys416Ser)
c.1150T>A (p.Cys384Ser)
c.757T>A (p.Cys253Ser)
c.1179-4518T>A (n.1179-4518T>A)
c.184T>A (p.Cys62Ser)
20g.63419645C>ACA511204081KCNQ2c.1248-4519G>T (n.1248-4519G>T)
c.1275G>T (p.Leu425=)
n.99G>T
c.699-4519G>T (n.699-4519G>T)
n.74+4442G>T
c.1247+4532G>T (n.1247+4532G>T)
c.905+4532G>T (n.905+4532G>T)
c.1218-4519G>T (n.1218-4519G>T)
c.1217+4532G>T (n.1217+4532G>T)
c.362-4519G>T
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.1149G>T (p.Leu383=)
c.756G>T (p.Leu252=)
c.1179-4519G>T (n.1179-4519G>T)
c.183G>T (p.Leu61=)
20g.63419645C=CA2374781349KCNQ2c.1248-4519G= (n.1248-4519G=)
c.1275G= (p.Leu425=)
n.99G=
c.699-4519G= (n.699-4519G=)
n.74+4442G=
c.1247+4532G= (n.1247+4532G=)
c.905+4532G= (n.905+4532G=)
c.1218-4519G= (n.1218-4519G=)
c.1217+4532G= (n.1217+4532G=)
c.362-4519G=
c.1245G= (p.Leu415=)
c.1149G= (p.Leu383=)
c.756G= (p.Leu252=)
c.1179-4519G= (n.1179-4519G=)
c.183G= (p.Leu61=)
20g.63419645C>GCA511204082KCNQ2c.1248-4519G>C (n.1248-4519G>C)
c.1275G>C (p.Leu425=)
n.99G>C
c.699-4519G>C (n.699-4519G>C)
n.74+4442G>C
c.1247+4532G>C (n.1247+4532G>C)
c.905+4532G>C (n.905+4532G>C)
c.1218-4519G>C (n.1218-4519G>C)
c.1217+4532G>C (n.1217+4532G>C)
c.362-4519G>C
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1149G>C (p.Leu383=)
c.756G>C (p.Leu252=)
c.1179-4519G>C (n.1179-4519G>C)
c.183G>C (p.Leu61=)
20g.63419645C>TCA511204083KCNQ2c.1248-4519G>A (n.1248-4519G>A)
c.1275G>A (p.Leu425=)
n.99G>A
c.699-4519G>A (n.699-4519G>A)
n.74+4442G>A
c.1247+4532G>A (n.1247+4532G>A)
c.905+4532G>A (n.905+4532G>A)
c.1218-4519G>A (n.1218-4519G>A)
c.1217+4532G>A (n.1217+4532G>A)
c.362-4519G>A
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.756G>A (p.Leu252=)
c.1179-4519G>A (n.1179-4519G>A)
c.183G>A (p.Leu61=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419645_63419647delinsCAGCA2374781348KCNQ2c.1248-4521_1248-4519delinsCTG (n.1248-4521_1248-4519delinsCTG)
c.1273_1275delinsCTG (p.Leu425=)
n.97_99delinsCTG
c.699-4521_699-4519delinsCTG (n.699-4521_699-4519delinsCTG)
n.74+4440_74+4442delinsCTG
c.1247+4530_1247+4532delinsCTG (n.1247+4530_1247+4532delinsCTG)
c.905+4530_905+4532delinsCTG (n.905+4530_905+4532delinsCTG)
c.1218-4521_1218-4519delinsCTG (n.1218-4521_1218-4519delinsCTG)
c.1217+4530_1217+4532delinsCTG (n.1217+4530_1217+4532delinsCTG)
c.362-4521_362-4519delinsCTG
c.1243_1245delinsCTG (p.Leu415=)
c.1147_1149delinsCTG (p.Leu383=)
c.754_756delinsCTG (p.Leu252=)
c.1179-4521_1179-4519delinsCTG (n.1179-4521_1179-4519delinsCTG)
c.181_183delinsCTG (p.Leu61=)
20g.63419646A>CCA409648519KCNQ2c.1248-4520T>G (n.1248-4520T>G)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
n.98T>G
c.699-4520T>G (n.699-4520T>G)
n.74+4441T>G
c.1247+4531T>G (n.1247+4531T>G)
c.905+4531T>G (n.905+4531T>G)
c.1218-4520T>G (n.1218-4520T>G)
c.1217+4531T>G (n.1217+4531T>G)
c.362-4520T>G
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.1179-4520T>G (n.1179-4520T>G)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
20g.63419646A>GCA409648520KCNQ2c.1248-4520T>C (n.1248-4520T>C)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
n.98T>C
c.699-4520T>C (n.699-4520T>C)
n.74+4441T>C
c.1247+4531T>C (n.1247+4531T>C)
c.905+4531T>C (n.905+4531T>C)
c.1218-4520T>C (n.1218-4520T>C)
c.1217+4531T>C (n.1217+4531T>C)
c.362-4520T>C
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.1179-4520T>C (n.1179-4520T>C)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
20g.63419646A>TCA409648521KCNQ2c.1248-4520T>A (n.1248-4520T>A)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
n.98T>A
c.699-4520T>A (n.699-4520T>A)
n.74+4441T>A
c.1247+4531T>A (n.1247+4531T>A)
c.905+4531T>A (n.905+4531T>A)
c.1218-4520T>A (n.1218-4520T>A)
c.1217+4531T>A (n.1217+4531T>A)
c.362-4520T>A
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.1179-4520T>A (n.1179-4520T>A)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
20g.63419646_63419647delCA636342166KCNQ2c.1248-4521_1248-4520del (n.1248-4521_1248-4520del)
c.1273_1274del (p.Leu425ValfsTer9)
n.97_98del
c.699-4521_699-4520del (n.699-4521_699-4520del)
n.74+4440_74+4441del
c.1247+4530_1247+4531del (n.1247+4530_1247+4531del)
c.905+4530_905+4531del (n.905+4530_905+4531del)
c.1218-4521_1218-4520del (n.1218-4521_1218-4520del)
c.1217+4530_1217+4531del (n.1217+4530_1217+4531del)
c.362-4521_362-4520del
c.1243_1244del (p.Leu415ValfsTer9)
c.1147_1148del (p.Leu383ValfsTer9)
c.754_755del (p.Leu252ValfsTer9)
c.1179-4521_1179-4520del (n.1179-4521_1179-4520del)
c.181_182del (p.Leu61ValfsTer9)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419647G>ACA511204085KCNQ2c.1248-4521C>T (n.1248-4521C>T)
c.1273C>T (p.Leu425=)
n.97C>T
c.699-4521C>T (n.699-4521C>T)
n.74+4440C>T
c.1247+4530C>T (n.1247+4530C>T)
c.905+4530C>T (n.905+4530C>T)
c.1218-4521C>T (n.1218-4521C>T)
c.1217+4530C>T (n.1217+4530C>T)
c.362-4521C>T
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.754C>T (p.Leu252=)
c.1179-4521C>T (n.1179-4521C>T)
c.181C>T (p.Leu61=)
20g.63419647G>CCA409648522KCNQ2c.1248-4521C>G (n.1248-4521C>G)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
n.97C>G
c.699-4521C>G (n.699-4521C>G)
n.74+4440C>G
c.1247+4530C>G (n.1247+4530C>G)
c.905+4530C>G (n.905+4530C>G)
c.1218-4521C>G (n.1218-4521C>G)
c.1217+4530C>G (n.1217+4530C>G)
c.362-4521C>G
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.1179-4521C>G (n.1179-4521C>G)
c.181C>G (p.Leu61Val)
20g.63419647G>TCA409648523KCNQ2c.1248-4521C>A (n.1248-4521C>A)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
n.97C>A
c.699-4521C>A (n.699-4521C>A)
n.74+4440C>A
c.1247+4530C>A (n.1247+4530C>A)
c.905+4530C>A (n.905+4530C>A)
c.1218-4521C>A (n.1218-4521C>A)
c.1217+4530C>A (n.1217+4530C>A)
c.362-4521C>A
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.754C>A (p.Leu252Met)
c.1179-4521C>A (n.1179-4521C>A)
c.181C>A (p.Leu61Met)
 gnomAD v4
20g.63419648G>ACA511204086KCNQ2c.1248-4522C>T (n.1248-4522C>T)
c.1272C>T (p.Pro424=)
n.96C>T
c.699-4522C>T (n.699-4522C>T)
n.74+4439C>T
c.1247+4529C>T (n.1247+4529C>T)
c.905+4529C>T (n.905+4529C>T)
c.1218-4522C>T (n.1218-4522C>T)
c.1217+4529C>T (n.1217+4529C>T)
c.362-4522C>T
c.1242C>T (p.Pro414=)
c.1146C>T (p.Pro382=)
c.753C>T (p.Pro251=)
c.1179-4522C>T (n.1179-4522C>T)
c.180C>T (p.Pro60=)
20g.63419648G>CCA511204087KCNQ2c.1248-4522C>G (n.1248-4522C>G)
c.1272C>G (p.Pro424=)
n.96C>G
c.699-4522C>G (n.699-4522C>G)
n.74+4439C>G
c.1247+4529C>G (n.1247+4529C>G)
c.905+4529C>G (n.905+4529C>G)
c.1218-4522C>G (n.1218-4522C>G)
c.1217+4529C>G (n.1217+4529C>G)
c.362-4522C>G
c.1242C>G (p.Pro414=)
c.1146C>G (p.Pro382=)
c.753C>G (p.Pro251=)
c.1179-4522C>G (n.1179-4522C>G)
c.180C>G (p.Pro60=)
20g.63419648G>TCA511204088KCNQ2c.1248-4522C>A (n.1248-4522C>A)
c.1272C>A (p.Pro424=)
n.96C>A
c.699-4522C>A (n.699-4522C>A)
n.74+4439C>A
c.1247+4529C>A (n.1247+4529C>A)
c.905+4529C>A (n.905+4529C>A)
c.1218-4522C>A (n.1218-4522C>A)
c.1217+4529C>A (n.1217+4529C>A)
c.362-4522C>A
c.1242C>A (p.Pro414=)
c.1146C>A (p.Pro382=)
c.753C>A (p.Pro251=)
c.1179-4522C>A (n.1179-4522C>A)
c.180C>A (p.Pro60=)
 gnomAD v4
20g.63419649G>ACA409648526KCNQ2c.1248-4523C>T (n.1248-4523C>T)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
n.95C>T
c.699-4523C>T (n.699-4523C>T)
n.74+4438C>T
c.1247+4528C>T (n.1247+4528C>T)
c.905+4528C>T (n.905+4528C>T)
c.1218-4523C>T (n.1218-4523C>T)
c.1217+4528C>T (n.1217+4528C>T)
c.362-4523C>T
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.1179-4523C>T (n.1179-4523C>T)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419649G>CCA409648525KCNQ2c.1248-4523C>G (n.1248-4523C>G)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
n.95C>G
c.699-4523C>G (n.699-4523C>G)
n.74+4438C>G
c.1247+4528C>G (n.1247+4528C>G)
c.905+4528C>G (n.905+4528C>G)
c.1218-4523C>G (n.1218-4523C>G)
c.1217+4528C>G (n.1217+4528C>G)
c.362-4523C>G
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.1179-4523C>G (n.1179-4523C>G)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
 gnomAD v4
20g.63419649G=CA2374781350KCNQ2c.1248-4523C= (n.1248-4523C=)
c.1271C= (p.Pro424=)
n.95C=
c.699-4523C= (n.699-4523C=)
n.74+4438C=
c.1247+4528C= (n.1247+4528C=)
c.905+4528C= (n.905+4528C=)
c.1218-4523C= (n.1218-4523C=)
c.1217+4528C= (n.1217+4528C=)
c.362-4523C=
c.1241C= (p.Pro414=)
c.1145C= (p.Pro382=)
c.752C= (p.Pro251=)
c.1179-4523C= (n.1179-4523C=)
c.179C= (p.Pro60=)
20g.63419649G>TCA409648524KCNQ2c.1248-4523C>A (n.1248-4523C>A)
c.1271C>A (p.Pro424His)
n.95C>A
c.699-4523C>A (n.699-4523C>A)
n.74+4438C>A
c.1247+4528C>A (n.1247+4528C>A)
c.905+4528C>A (n.905+4528C>A)
c.1218-4523C>A (n.1218-4523C>A)
c.1217+4528C>A (n.1217+4528C>A)
c.362-4523C>A
c.1241C>A (p.Pro414His)
c.1145C>A (p.Pro382His)
c.752C>A (p.Pro251His)
c.1179-4523C>A (n.1179-4523C>A)
c.179C>A (p.Pro60His)
20g.63419650G>ACA9958516KCNQ2c.1248-4524C>T (n.1248-4524C>T)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
n.94C>T
c.699-4524C>T (n.699-4524C>T)
n.74+4437C>T
c.1247+4527C>T (n.1247+4527C>T)
c.905+4527C>T (n.905+4527C>T)
c.1218-4524C>T (n.1218-4524C>T)
c.1217+4527C>T (n.1217+4527C>T)
c.362-4524C>T
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.1179-4524C>T (n.1179-4524C>T)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419650G>CCA409648528KCNQ2c.1248-4524C>G (n.1248-4524C>G)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
n.94C>G
c.699-4524C>G (n.699-4524C>G)
n.74+4437C>G
c.1247+4527C>G (n.1247+4527C>G)
c.905+4527C>G (n.905+4527C>G)
c.1218-4524C>G (n.1218-4524C>G)
c.1217+4527C>G (n.1217+4527C>G)
c.362-4524C>G
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.1179-4524C>G (n.1179-4524C>G)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
20g.63419650G=CA2374781351KCNQ2c.1248-4524C= (n.1248-4524C=)
c.1270C= (p.Pro424=)
n.94C=
c.699-4524C= (n.699-4524C=)
n.74+4437C=
c.1247+4527C= (n.1247+4527C=)
c.905+4527C= (n.905+4527C=)
c.1218-4524C= (n.1218-4524C=)
c.1217+4527C= (n.1217+4527C=)
c.362-4524C=
c.1240C= (p.Pro414=)
c.1144C= (p.Pro382=)
c.751C= (p.Pro251=)
c.1179-4524C= (n.1179-4524C=)
c.178C= (p.Pro60=)
20g.63419650G>TCA409648527KCNQ2c.1248-4524C>A (n.1248-4524C>A)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
n.94C>A
c.699-4524C>A (n.699-4524C>A)
n.74+4437C>A
c.1247+4527C>A (n.1247+4527C>A)
c.905+4527C>A (n.905+4527C>A)
c.1218-4524C>A (n.1218-4524C>A)
c.1217+4527C>A (n.1217+4527C>A)
c.362-4524C>A
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.1179-4524C>A (n.1179-4524C>A)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
 gnomAD v4
20g.63419651C>ACA511204089KCNQ2c.1248-4525G>T (n.1248-4525G>T)
c.1269G>T (p.Gly423=)
n.93G>T
c.699-4525G>T (n.699-4525G>T)
n.74+4436G>T
c.1247+4526G>T (n.1247+4526G>T)
c.905+4526G>T (n.905+4526G>T)
c.1218-4525G>T (n.1218-4525G>T)
c.1217+4526G>T (n.1217+4526G>T)
c.362-4525G>T
c.1239G>T (p.Gly413=)
c.1143G>T (p.Gly381=)
c.750G>T (p.Gly250=)
c.1179-4525G>T (n.1179-4525G>T)
c.177G>T (p.Gly59=)
20g.63419651C>GCA511204091KCNQ2c.1248-4525G>C (n.1248-4525G>C)
c.1269G>C (p.Gly423=)
n.93G>C
c.699-4525G>C (n.699-4525G>C)
n.74+4436G>C
c.1247+4526G>C (n.1247+4526G>C)
c.905+4526G>C (n.905+4526G>C)
c.1218-4525G>C (n.1218-4525G>C)
c.1217+4526G>C (n.1217+4526G>C)
c.362-4525G>C
c.1239G>C (p.Gly413=)
c.1143G>C (p.Gly381=)
c.750G>C (p.Gly250=)
c.1179-4525G>C (n.1179-4525G>C)
c.177G>C (p.Gly59=)
20g.63419651C>TCA511204092KCNQ2c.1248-4525G>A (n.1248-4525G>A)
c.1269G>A (p.Gly423=)
n.93G>A
c.699-4525G>A (n.699-4525G>A)
n.74+4436G>A
c.1247+4526G>A (n.1247+4526G>A)
c.905+4526G>A (n.905+4526G>A)
c.1218-4525G>A (n.1218-4525G>A)
c.1217+4526G>A (n.1217+4526G>A)
c.362-4525G>A
c.1239G>A (p.Gly413=)
c.1143G>A (p.Gly381=)
c.750G>A (p.Gly250=)
c.1179-4525G>A (n.1179-4525G>A)
c.177G>A (p.Gly59=)
20g.63419653delCA2653802152KCNQ2c.1248-4525del (n.1248-4525del)
c.1269del (p.Leu425CysfsTer15)
n.93del
c.699-4525del (n.699-4525del)
n.74+4436del
c.1247+4526del (n.1247+4526del)
c.905+4526del (n.905+4526del)
c.1218-4525del (n.1218-4525del)
c.1217+4526del (n.1217+4526del)
c.362-4525del
c.1239del (p.Leu415CysfsTer15)
c.1143del (p.Leu383CysfsTer15)
c.750del (p.Leu252CysfsTer15)
c.1179-4525del (n.1179-4525del)
c.177del (p.Leu61CysfsTer15)
 gnomAD v4
20g.63419652C>ACA409648529KCNQ2c.1248-4526G>T (n.1248-4526G>T)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
n.92G>T
c.699-4526G>T (n.699-4526G>T)
n.74+4435G>T
c.1247+4525G>T (n.1247+4525G>T)
c.905+4525G>T (n.905+4525G>T)
c.1218-4526G>T (n.1218-4526G>T)
c.1217+4525G>T (n.1217+4525G>T)
c.362-4526G>T
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.1179-4526G>T (n.1179-4526G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
20g.63419652C>GCA409648530KCNQ2c.1248-4526G>C (n.1248-4526G>C)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
n.92G>C
c.699-4526G>C (n.699-4526G>C)
n.74+4435G>C
c.1247+4525G>C (n.1247+4525G>C)
c.905+4525G>C (n.905+4525G>C)
c.1218-4526G>C (n.1218-4526G>C)
c.1217+4525G>C (n.1217+4525G>C)
c.362-4526G>C
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.1179-4526G>C (n.1179-4526G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
20g.63419652C>TCA409648531KCNQ2c.1248-4526G>A (n.1248-4526G>A)
c.1268G>A (p.Gly423Glu)
n.92G>A
c.699-4526G>A (n.699-4526G>A)
n.74+4435G>A
c.1247+4525G>A (n.1247+4525G>A)
c.905+4525G>A (n.905+4525G>A)
c.1218-4526G>A (n.1218-4526G>A)
c.1217+4525G>A (n.1217+4525G>A)
c.362-4526G>A
c.1238G>A (p.Gly413Glu)
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.1179-4526G>A (n.1179-4526G>A)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
20g.63419653C>ACA409648532KCNQ2c.1247+4524G>T (n.1247+4524G>T)
c.1267G>T (p.Gly423Trp)
n.91G>T
c.698+4524G>T (n.698+4524G>T)
n.74+4434G>T
c.905+4524G>T (n.905+4524G>T)
c.1217+4524G>T (n.1217+4524G>T)
c.361+4524G>T
c.1237G>T (p.Gly413Trp)
c.1141G>T (p.Gly381Trp)
c.748G>T (p.Gly250Trp)
c.1178+4524G>T (n.1178+4524G>T)
c.175G>T (p.Gly59Trp)
 gnomAD v4
20g.63419653C>GCA409648533KCNQ2c.1247+4524G>C (n.1247+4524G>C)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
n.91G>C
c.698+4524G>C (n.698+4524G>C)
n.74+4434G>C
c.905+4524G>C (n.905+4524G>C)
c.1217+4524G>C (n.1217+4524G>C)
c.361+4524G>C
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.1178+4524G>C (n.1178+4524G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
20g.63419653C>TCA409648534KCNQ2c.1247+4524G>A (n.1247+4524G>A)
c.1267G>A (p.Gly423Arg)
n.91G>A
c.698+4524G>A (n.698+4524G>A)
n.74+4434G>A
c.905+4524G>A (n.905+4524G>A)
c.1217+4524G>A (n.1217+4524G>A)
c.361+4524G>A
c.1237G>A (p.Gly413Arg)
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.1178+4524G>A (n.1178+4524G>A)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
 gnomAD v4
20g.63419654T>ACA409648535KCNQ2c.1247+4523A>T (n.1247+4523A>T)
c.1266A>T (p.Arg422Ser)
n.90A>T
c.698+4523A>T (n.698+4523A>T)
n.74+4433A>T
c.905+4523A>T (n.905+4523A>T)
c.1217+4523A>T (n.1217+4523A>T)
c.361+4523A>T
c.1236A>T (p.Arg412Ser)
c.1140A>T (p.Arg380Ser)
c.747A>T (p.Arg249Ser)
c.1178+4523A>T (n.1178+4523A>T)
c.174A>T (p.Arg58Ser)
20g.63419654T>CCA511204094KCNQ2c.1247+4523A>G (n.1247+4523A>G)
c.1266A>G (p.Arg422=)
n.90A>G
c.698+4523A>G (n.698+4523A>G)
n.74+4433A>G
c.905+4523A>G (n.905+4523A>G)
c.1217+4523A>G (n.1217+4523A>G)
c.361+4523A>G
c.1236A>G (p.Arg412=)
c.1140A>G (p.Arg380=)
c.747A>G (p.Arg249=)
c.1178+4523A>G (n.1178+4523A>G)
c.174A>G (p.Arg58=)
 gnomAD v4
20g.63419654T>GCA409648536KCNQ2c.1247+4523A>C (n.1247+4523A>C)
c.1266A>C (p.Arg422Ser)
n.90A>C
c.698+4523A>C (n.698+4523A>C)
n.74+4433A>C
c.905+4523A>C (n.905+4523A>C)
c.1217+4523A>C (n.1217+4523A>C)
c.361+4523A>C
c.1236A>C (p.Arg412Ser)
c.1140A>C (p.Arg380Ser)
c.747A>C (p.Arg249Ser)
c.1178+4523A>C (n.1178+4523A>C)
c.174A>C (p.Arg58Ser)
20g.63419655C>ACA409648537KCNQ2c.1247+4522G>T (n.1247+4522G>T)
c.1265G>T (p.Arg422Ile)
n.89G>T
c.698+4522G>T (n.698+4522G>T)
n.74+4432G>T
c.905+4522G>T (n.905+4522G>T)
c.1217+4522G>T (n.1217+4522G>T)
c.361+4522G>T
c.1235G>T (p.Arg412Ile)
c.1139G>T (p.Arg380Ile)
c.746G>T (p.Arg249Ile)
c.1178+4522G>T (n.1178+4522G>T)
c.173G>T (p.Arg58Ile)
20g.63419655C>GCA409648538KCNQ2c.1247+4522G>C (n.1247+4522G>C)
c.1265G>C (p.Arg422Thr)
n.89G>C
c.698+4522G>C (n.698+4522G>C)
n.74+4432G>C
c.905+4522G>C (n.905+4522G>C)
c.1217+4522G>C (n.1217+4522G>C)
c.361+4522G>C
c.1235G>C (p.Arg412Thr)
c.1139G>C (p.Arg380Thr)
c.746G>C (p.Arg249Thr)
c.1178+4522G>C (n.1178+4522G>C)
c.173G>C (p.Arg58Thr)
20g.63419655C>TCA409648539KCNQ2c.1247+4522G>A (n.1247+4522G>A)
c.1265G>A (p.Arg422Lys)
n.89G>A
c.698+4522G>A (n.698+4522G>A)
n.74+4432G>A
c.905+4522G>A (n.905+4522G>A)
c.1217+4522G>A (n.1217+4522G>A)
c.361+4522G>A
c.1235G>A (p.Arg412Lys)
c.1139G>A (p.Arg380Lys)
c.746G>A (p.Arg249Lys)
c.1178+4522G>A (n.1178+4522G>A)
c.173G>A (p.Arg58Lys)
 ClinVar
20g.63419656T>ACA409648541KCNQ2c.1247+4521A>T (n.1247+4521A>T)
c.1264A>T (p.Arg422Ter)
n.88A>T
c.698+4521A>T (n.698+4521A>T)
n.74+4431A>T
c.905+4521A>T (n.905+4521A>T)
c.1217+4521A>T (n.1217+4521A>T)
c.361+4521A>T
c.1234A>T (p.Arg412Ter)
c.1138A>T (p.Arg380Ter)
c.745A>T (p.Arg249Ter)
c.1178+4521A>T (n.1178+4521A>T)
c.172A>T (p.Arg58Ter)
20g.63419656T>CCA409648540KCNQ2c.1247+4521A>G (n.1247+4521A>G)
c.1264A>G (p.Arg422Gly)
n.88A>G
c.698+4521A>G (n.698+4521A>G)
n.74+4431A>G
c.905+4521A>G (n.905+4521A>G)
c.1217+4521A>G (n.1217+4521A>G)
c.361+4521A>G
c.1234A>G (p.Arg412Gly)
c.1138A>G (p.Arg380Gly)
c.745A>G (p.Arg249Gly)
c.1178+4521A>G (n.1178+4521A>G)
c.172A>G (p.Arg58Gly)
 gnomAD v4
20g.63419656T>GCA511204096KCNQ2c.1247+4521A>C (n.1247+4521A>C)
c.1264A>C (p.Arg422=)
n.88A>C
c.698+4521A>C (n.698+4521A>C)
n.74+4431A>C
c.905+4521A>C (n.905+4521A>C)
c.1217+4521A>C (n.1217+4521A>C)
c.361+4521A>C
c.1234A>C (p.Arg412=)
c.1138A>C (p.Arg380=)
c.745A>C (p.Arg249=)
c.1178+4521A>C (n.1178+4521A>C)
c.172A>C (p.Arg58=)
20g.63419657G>ACA511204097KCNQ2c.1247+4520C>T (n.1247+4520C>T)
c.1263C>T (p.Cys421=)
n.87C>T
c.698+4520C>T (n.698+4520C>T)
n.74+4430C>T
c.905+4520C>T (n.905+4520C>T)
c.1217+4520C>T (n.1217+4520C>T)
c.361+4520C>T
c.1233C>T (p.Cys411=)
c.1137C>T (p.Cys379=)
c.744C>T (p.Cys248=)
c.1178+4520C>T (n.1178+4520C>T)
c.171C>T (p.Cys57=)
20g.63419657G>CCA409648542KCNQ2c.1247+4520C>G (n.1247+4520C>G)
c.1263C>G (p.Cys421Trp)
n.87C>G
c.698+4520C>G (n.698+4520C>G)
n.74+4430C>G
c.905+4520C>G (n.905+4520C>G)
c.1217+4520C>G (n.1217+4520C>G)
c.361+4520C>G
c.1233C>G (p.Cys411Trp)
c.1137C>G (p.Cys379Trp)
c.744C>G (p.Cys248Trp)
c.1178+4520C>G (n.1178+4520C>G)
c.171C>G (p.Cys57Trp)
 gnomAD v4
20g.63419657G>TCA409648543KCNQ2c.1247+4520C>A (n.1247+4520C>A)
c.1263C>A (p.Cys421Ter)
n.87C>A
c.698+4520C>A (n.698+4520C>A)
n.74+4430C>A
c.905+4520C>A (n.905+4520C>A)
c.1217+4520C>A (n.1217+4520C>A)
c.361+4520C>A
c.1233C>A (p.Cys411Ter)
c.1137C>A (p.Cys379Ter)
c.744C>A (p.Cys248Ter)
c.1178+4520C>A (n.1178+4520C>A)
c.171C>A (p.Cys57Ter)
 gnomAD v4
20g.63419658C>ACA409648544KCNQ2c.1247+4519G>T (n.1247+4519G>T)
c.1262G>T (p.Cys421Phe)
n.86G>T
c.698+4519G>T (n.698+4519G>T)
n.74+4429G>T
c.905+4519G>T (n.905+4519G>T)
c.1217+4519G>T (n.1217+4519G>T)
c.361+4519G>T
c.1232G>T (p.Cys411Phe)
c.1136G>T (p.Cys379Phe)
c.743G>T (p.Cys248Phe)
c.1178+4519G>T (n.1178+4519G>T)
c.170G>T (p.Cys57Phe)
20g.63419658C=CA2374781352KCNQ2c.1247+4519G= (n.1247+4519G=)
c.1262G= (p.Cys421=)
n.86G=
c.698+4519G= (n.698+4519G=)
n.74+4429G=
c.905+4519G= (n.905+4519G=)
c.1217+4519G= (n.1217+4519G=)
c.361+4519G=
c.1232G= (p.Cys411=)
c.1136G= (p.Cys379=)
c.743G= (p.Cys248=)
c.1178+4519G= (n.1178+4519G=)
c.170G= (p.Cys57=)
20g.63419658C>GCA409648545KCNQ2c.1247+4519G>C (n.1247+4519G>C)
c.1262G>C (p.Cys421Ser)
n.86G>C
c.698+4519G>C (n.698+4519G>C)
n.74+4429G>C
c.905+4519G>C (n.905+4519G>C)
c.1217+4519G>C (n.1217+4519G>C)
c.361+4519G>C
c.1232G>C (p.Cys411Ser)
c.1136G>C (p.Cys379Ser)
c.743G>C (p.Cys248Ser)
c.1178+4519G>C (n.1178+4519G>C)
c.170G>C (p.Cys57Ser)
20g.63419658C>TCA409648546KCNQ2c.1247+4519G>A (n.1247+4519G>A)
c.1262G>A (p.Cys421Tyr)
n.86G>A
c.698+4519G>A (n.698+4519G>A)
n.74+4429G>A
c.905+4519G>A (n.905+4519G>A)
c.1217+4519G>A (n.1217+4519G>A)
c.361+4519G>A
c.1232G>A (p.Cys411Tyr)
c.1136G>A (p.Cys379Tyr)
c.743G>A (p.Cys248Tyr)
c.1178+4519G>A (n.1178+4519G>A)
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419659A>CCA409648547KCNQ2c.1247+4518T>G (n.1247+4518T>G)
c.1261T>G (p.Cys421Gly)
n.85T>G
c.698+4518T>G (n.698+4518T>G)
n.74+4428T>G
c.905+4518T>G (n.905+4518T>G)
c.1217+4518T>G (n.1217+4518T>G)
c.361+4518T>G
c.1231T>G (p.Cys411Gly)
c.1135T>G (p.Cys379Gly)
c.742T>G (p.Cys248Gly)
c.1178+4518T>G (n.1178+4518T>G)
c.169T>G (p.Cys57Gly)
20g.63419659A>GCA409648548KCNQ2c.1247+4518T>C (n.1247+4518T>C)
c.1261T>C (p.Cys421Arg)
n.85T>C
c.698+4518T>C (n.698+4518T>C)
n.74+4428T>C
c.905+4518T>C (n.905+4518T>C)
c.1217+4518T>C (n.1217+4518T>C)
c.361+4518T>C
c.1231T>C (p.Cys411Arg)
c.1135T>C (p.Cys379Arg)
c.742T>C (p.Cys248Arg)
c.1178+4518T>C (n.1178+4518T>C)
c.169T>C (p.Cys57Arg)
20g.63419659A>TCA409648549KCNQ2c.1247+4518T>A (n.1247+4518T>A)
c.1261T>A (p.Cys421Ser)
n.85T>A
c.698+4518T>A (n.698+4518T>A)
n.74+4428T>A
c.905+4518T>A (n.905+4518T>A)
c.1217+4518T>A (n.1217+4518T>A)
c.361+4518T>A
c.1231T>A (p.Cys411Ser)
c.1135T>A (p.Cys379Ser)
c.742T>A (p.Cys248Ser)
c.1178+4518T>A (n.1178+4518T>A)
c.169T>A (p.Cys57Ser)
20g.63419660C>ACA511204102KCNQ2c.1247+4517G>T (n.1247+4517G>T)
c.1260G>T (p.Pro420=)
n.84G>T
c.698+4517G>T (n.698+4517G>T)
n.74+4427G>T
c.905+4517G>T (n.905+4517G>T)
c.1217+4517G>T (n.1217+4517G>T)
c.361+4517G>T
c.1230G>T (p.Pro410=)
c.1134G>T (p.Pro378=)
c.741G>T (p.Pro247=)
c.1178+4517G>T (n.1178+4517G>T)
c.168G>T (p.Pro56=)
20g.63419660C=CA2374781353KCNQ2c.1247+4517G= (n.1247+4517G=)
c.1260G= (p.Pro420=)
n.84G=
c.698+4517G= (n.698+4517G=)
n.74+4427G=
c.905+4517G= (n.905+4517G=)
c.1217+4517G= (n.1217+4517G=)
c.361+4517G=
c.1230G= (p.Pro410=)
c.1134G= (p.Pro378=)
c.741G= (p.Pro247=)
c.1178+4517G= (n.1178+4517G=)
c.168G= (p.Pro56=)
20g.63419660C>GCA511204103KCNQ2c.1247+4517G>C (n.1247+4517G>C)
c.1260G>C (p.Pro420=)
n.84G>C
c.698+4517G>C (n.698+4517G>C)
n.74+4427G>C
c.905+4517G>C (n.905+4517G>C)
c.1217+4517G>C (n.1217+4517G>C)
c.361+4517G>C
c.1230G>C (p.Pro410=)
c.1134G>C (p.Pro378=)
c.741G>C (p.Pro247=)
c.1178+4517G>C (n.1178+4517G>C)
c.168G>C (p.Pro56=)
20g.63419660C>TCA511204104KCNQ2c.1247+4517G>A (n.1247+4517G>A)
c.1260G>A (p.Pro420=)
n.84G>A
c.698+4517G>A (n.698+4517G>A)
n.74+4427G>A
c.905+4517G>A (n.905+4517G>A)
c.1217+4517G>A (n.1217+4517G>A)
c.361+4517G>A
c.1230G>A (p.Pro410=)
c.1134G>A (p.Pro378=)
c.741G>A (p.Pro247=)
c.1178+4517G>A (n.1178+4517G>A)
c.168G>A (p.Pro56=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63419661G>ACA9958517KCNQ2c.1247+4516C>T (n.1247+4516C>T)
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
n.83C>T
c.698+4516C>T (n.698+4516C>T)
n.74+4426C>T
c.905+4516C>T (n.905+4516C>T)
c.1217+4516C>T (n.1217+4516C>T)
c.361+4516C>T
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.1178+4516C>T (n.1178+4516C>T)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419661G>CCA315440KCNQ2c.1247+4516C>G (n.1247+4516C>G)
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
n.83C>G
c.698+4516C>G (n.698+4516C>G)
n.74+4426C>G
c.905+4516C>G (n.905+4516C>G)
c.1217+4516C>G (n.1217+4516C>G)
c.361+4516C>G
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.1178+4516C>G (n.1178+4516C>G)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63419661G=CA2374781354KCNQ2c.1247+4516C= (n.1247+4516C=)
c.1259C= (p.Pro420=)
n.83C=
c.698+4516C= (n.698+4516C=)
n.74+4426C=
c.905+4516C= (n.905+4516C=)
c.1217+4516C= (n.1217+4516C=)
c.361+4516C=
c.1229C= (p.Pro410=)
c.1133C= (p.Pro378=)
c.740C= (p.Pro247=)
c.1178+4516C= (n.1178+4516C=)
c.167C= (p.Pro56=)
20g.63419661G>TCA317437134KCNQ2c.1247+4516C>A (n.1247+4516C>A)
c.1259C>A (p.Pro420Gln)
n.83C>A
c.698+4516C>A (n.698+4516C>A)
n.74+4426C>A
c.905+4516C>A (n.905+4516C>A)
c.1217+4516C>A (n.1217+4516C>A)
c.361+4516C>A
c.1229C>A (p.Pro410Gln)
c.1133C>A (p.Pro378Gln)
c.740C>A (p.Pro247Gln)
c.1178+4516C>A (n.1178+4516C>A)
c.167C>A (p.Pro56Gln)
 ClinVar dbSNP
20g.63419662G>ACA409648552KCNQ2c.1247+4515C>T (n.1247+4515C>T)
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
n.82C>T
c.698+4515C>T (n.698+4515C>T)
n.74+4425C>T
c.905+4515C>T (n.905+4515C>T)
c.1217+4515C>T (n.1217+4515C>T)
c.361+4515C>T
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.1178+4515C>T (n.1178+4515C>T)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.63419662G>CCA409648551KCNQ2c.1247+4515C>G (n.1247+4515C>G)
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
n.82C>G
c.698+4515C>G (n.698+4515C>G)
n.74+4425C>G
c.905+4515C>G (n.905+4515C>G)
c.1217+4515C>G (n.1217+4515C>G)
c.361+4515C>G
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.1178+4515C>G (n.1178+4515C>G)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
20g.63419662G=CA2374781355KCNQ2c.1247+4515C= (n.1247+4515C=)
c.1258C= (p.Pro420=)
n.82C=
c.698+4515C= (n.698+4515C=)
n.74+4425C=
c.905+4515C= (n.905+4515C=)
c.1217+4515C= (n.1217+4515C=)
c.361+4515C=
c.1228C= (p.Pro410=)
c.1132C= (p.Pro378=)
c.739C= (p.Pro247=)
c.1178+4515C= (n.1178+4515C=)
c.166C= (p.Pro56=)
20g.63419662G>TCA409648550KCNQ2c.1247+4515C>A (n.1247+4515C>A)
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
n.82C>A
c.698+4515C>A (n.698+4515C>A)
n.74+4425C>A
c.905+4515C>A (n.905+4515C>A)
c.1217+4515C>A (n.1217+4515C>A)
c.361+4515C>A
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.1178+4515C>A (n.1178+4515C>A)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
20g.63419663G>ACA9958518KCNQ2c.1247+4514C>T (n.1247+4514C>T)
c.1257C>T (p.Ser419=)
n.81C>T
c.698+4514C>T (n.698+4514C>T)
n.74+4424C>T
c.905+4514C>T (n.905+4514C>T)
c.1217+4514C>T (n.1217+4514C>T)
c.361+4514C>T
c.1227C>T (p.Ser409=)
c.1131C>T (p.Ser377=)
c.738C>T (p.Ser246=)
c.1178+4514C>T (n.1178+4514C>T)
c.165C>T (p.Ser55=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419663G>CCA409648553KCNQ2c.1247+4514C>G (n.1247+4514C>G)
c.1257C>G (p.Ser419Arg)
n.81C>G
c.698+4514C>G (n.698+4514C>G)
n.74+4424C>G
c.905+4514C>G (n.905+4514C>G)
c.1217+4514C>G (n.1217+4514C>G)
c.361+4514C>G
c.1227C>G (p.Ser409Arg)
c.1131C>G (p.Ser377Arg)
c.738C>G (p.Ser246Arg)
c.1178+4514C>G (n.1178+4514C>G)
c.165C>G (p.Ser55Arg)
20g.63419663G=CA2374781356KCNQ2c.1247+4514C= (n.1247+4514C=)
c.1257C= (p.Ser419=)
n.81C=
c.698+4514C= (n.698+4514C=)
n.74+4424C=
c.905+4514C= (n.905+4514C=)
c.1217+4514C= (n.1217+4514C=)
c.361+4514C=
c.1227C= (p.Ser409=)
c.1131C= (p.Ser377=)
c.738C= (p.Ser246=)
c.1178+4514C= (n.1178+4514C=)
c.165C= (p.Ser55=)
20g.63419663G>TCA409648554KCNQ2c.1247+4514C>A (n.1247+4514C>A)
c.1257C>A (p.Ser419Arg)
n.81C>A
c.698+4514C>A (n.698+4514C>A)
n.74+4424C>A
c.905+4514C>A (n.905+4514C>A)
c.1217+4514C>A (n.1217+4514C>A)
c.361+4514C>A
c.1227C>A (p.Ser409Arg)
c.1131C>A (p.Ser377Arg)
c.738C>A (p.Ser246Arg)
c.1178+4514C>A (n.1178+4514C>A)
c.165C>A (p.Ser55Arg)
20g.63419664C>ACA409648555KCNQ2c.1247+4513G>T (n.1247+4513G>T)
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
n.80G>T
c.698+4513G>T (n.698+4513G>T)
n.74+4423G>T
c.905+4513G>T (n.905+4513G>T)
c.1217+4513G>T (n.1217+4513G>T)
c.361+4513G>T
c.1226G>T (p.Ser409Ile)
c.1130G>T (p.Ser377Ile)
c.737G>T (p.Ser246Ile)
c.1178+4513G>T (n.1178+4513G>T)
c.164G>T (p.Ser55Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419664C=CA2374781357KCNQ2c.1247+4513G= (n.1247+4513G=)
c.1256G= (p.Ser419=)
n.80G=
c.698+4513G= (n.698+4513G=)
n.74+4423G=
c.905+4513G= (n.905+4513G=)
c.1217+4513G= (n.1217+4513G=)
c.361+4513G=
c.1226G= (p.Ser409=)
c.1130G= (p.Ser377=)
c.737G= (p.Ser246=)
c.1178+4513G= (n.1178+4513G=)
c.164G= (p.Ser55=)
20g.63419664C>GCA409648556KCNQ2c.1247+4513G>C (n.1247+4513G>C)
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
n.80G>C
c.698+4513G>C (n.698+4513G>C)
n.74+4423G>C
c.905+4513G>C (n.905+4513G>C)
c.1217+4513G>C (n.1217+4513G>C)
c.361+4513G>C
c.1226G>C (p.Ser409Thr)
c.1130G>C (p.Ser377Thr)
c.737G>C (p.Ser246Thr)
c.1178+4513G>C (n.1178+4513G>C)
c.164G>C (p.Ser55Thr)
20g.63419664C>TCA409648557KCNQ2c.1247+4513G>A (n.1247+4513G>A)
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
n.80G>A
c.698+4513G>A (n.698+4513G>A)
n.74+4423G>A
c.905+4513G>A (n.905+4513G>A)
c.1217+4513G>A (n.1217+4513G>A)
c.361+4513G>A
c.1226G>A (p.Ser409Asn)
c.1130G>A (p.Ser377Asn)
c.737G>A (p.Ser246Asn)
c.1178+4513G>A (n.1178+4513G>A)
c.164G>A (p.Ser55Asn)
20g.63419665T>ACA409648558KCNQ2c.1247+4512A>T (n.1247+4512A>T)
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
n.79A>T
c.698+4512A>T (n.698+4512A>T)
n.74+4422A>T
c.905+4512A>T (n.905+4512A>T)
c.1217+4512A>T (n.1217+4512A>T)
c.361+4512A>T
c.1225A>T (p.Ser409Cys)
c.1129A>T (p.Ser377Cys)
c.736A>T (p.Ser246Cys)
c.1178+4512A>T (n.1178+4512A>T)
c.163A>T (p.Ser55Cys)
20g.63419665T>CCA409648559KCNQ2c.1247+4512A>G (n.1247+4512A>G)
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
n.79A>G
c.698+4512A>G (n.698+4512A>G)
n.74+4422A>G
c.905+4512A>G (n.905+4512A>G)
c.1217+4512A>G (n.1217+4512A>G)
c.361+4512A>G
c.1225A>G (p.Ser409Gly)
c.1129A>G (p.Ser377Gly)
c.736A>G (p.Ser246Gly)
c.1178+4512A>G (n.1178+4512A>G)
c.163A>G (p.Ser55Gly)
 dbSNP gnomAD v2
20g.63419665T>GCA409648560KCNQ2c.1247+4512A>C (n.1247+4512A>C)
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
n.79A>C
c.698+4512A>C (n.698+4512A>C)
n.74+4422A>C
c.905+4512A>C (n.905+4512A>C)
c.1217+4512A>C (n.1217+4512A>C)
c.361+4512A>C
c.1225A>C (p.Ser409Arg)
c.1129A>C (p.Ser377Arg)
c.736A>C (p.Ser246Arg)
c.1178+4512A>C (n.1178+4512A>C)
c.163A>C (p.Ser55Arg)
20g.63419665T=CA2374781358KCNQ2c.1247+4512A= (n.1247+4512A=)
c.1255A= (p.Ser419=)
n.79A=
c.698+4512A= (n.698+4512A=)
n.74+4422A=
c.905+4512A= (n.905+4512A=)
c.1217+4512A= (n.1217+4512A=)
c.361+4512A=
c.1225A= (p.Ser409=)
c.1129A= (p.Ser377=)
c.736A= (p.Ser246=)
c.1178+4512A= (n.1178+4512A=)
c.163A= (p.Ser55=)
20g.63419666G>ACA511204109KCNQ2c.1247+4511C>T (n.1247+4511C>T)
c.1254C>T (p.Gly418=)
n.78C>T
c.698+4511C>T (n.698+4511C>T)
n.74+4421C>T
c.905+4511C>T (n.905+4511C>T)
c.1217+4511C>T (n.1217+4511C>T)
c.361+4511C>T
c.1224C>T (p.Gly408=)
c.1128C>T (p.Gly376=)
c.735C>T (p.Gly245=)
c.1178+4511C>T (n.1178+4511C>T)
c.162C>T (p.Gly54=)
20g.63419666G>CCA511204110KCNQ2c.1247+4511C>G (n.1247+4511C>G)
c.1254C>G (p.Gly418=)
n.78C>G
c.698+4511C>G (n.698+4511C>G)
n.74+4421C>G
c.905+4511C>G (n.905+4511C>G)
c.1217+4511C>G (n.1217+4511C>G)
c.361+4511C>G
c.1224C>G (p.Gly408=)
c.1128C>G (p.Gly376=)
c.735C>G (p.Gly245=)
c.1178+4511C>G (n.1178+4511C>G)
c.162C>G (p.Gly54=)
20g.63419666G>TCA511204112KCNQ2c.1247+4511C>A (n.1247+4511C>A)
c.1254C>A (p.Gly418=)
n.78C>A
c.698+4511C>A (n.698+4511C>A)
n.74+4421C>A
c.905+4511C>A (n.905+4511C>A)
c.1217+4511C>A (n.1217+4511C>A)
c.361+4511C>A
c.1224C>A (p.Gly408=)
c.1128C>A (p.Gly376=)
c.735C>A (p.Gly245=)
c.1178+4511C>A (n.1178+4511C>A)
c.162C>A (p.Gly54=)
 gnomAD v4
20g.63419667C>ACA315438KCNQ2c.1247+4510G>T (n.1247+4510G>T)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
n.77G>T
c.698+4510G>T (n.698+4510G>T)
n.74+4420G>T
c.905+4510G>T (n.905+4510G>T)
c.1217+4510G>T (n.1217+4510G>T)
c.361+4510G>T
c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.1178+4510G>T (n.1178+4510G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419667C=CA2374781359KCNQ2c.1247+4510G= (n.1247+4510G=)
c.1253G= (p.Gly418=)
n.77G=
c.698+4510G= (n.698+4510G=)
n.74+4420G=
c.905+4510G= (n.905+4510G=)
c.1217+4510G= (n.1217+4510G=)
c.361+4510G=
c.1223G= (p.Gly408=)
c.1127G= (p.Gly376=)
c.734G= (p.Gly245=)
c.1178+4510G= (n.1178+4510G=)
c.161G= (p.Gly54=)
20g.63419667C>GCA409648561KCNQ2c.1247+4510G>C (n.1247+4510G>C)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
n.77G>C
c.698+4510G>C (n.698+4510G>C)
n.74+4420G>C
c.905+4510G>C (n.905+4510G>C)
c.1217+4510G>C (n.1217+4510G>C)
c.361+4510G>C
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.1178+4510G>C (n.1178+4510G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419667C>TCA409648562KCNQ2c.1247+4510G>A (n.1247+4510G>A)
c.1253G>A (p.Gly418Asp)
n.77G>A
c.698+4510G>A (n.698+4510G>A)
n.74+4420G>A
c.905+4510G>A (n.905+4510G>A)
c.1217+4510G>A (n.1217+4510G>A)
c.361+4510G>A
c.1223G>A (p.Gly408Asp)
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.734G>A (p.Gly245Asp)
c.1178+4510G>A (n.1178+4510G>A)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
 dbSNP gnomAD v2
20g.63419668C>ACA409648565KCNQ2c.1247+4509G>T (n.1247+4509G>T)
c.1252G>T (p.Gly418Cys)
n.76G>T
c.698+4509G>T (n.698+4509G>T)
n.74+4419G>T
c.905+4509G>T (n.905+4509G>T)
c.1217+4509G>T (n.1217+4509G>T)
c.361+4509G>T
c.1222G>T (p.Gly408Cys)
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.733G>T (p.Gly245Cys)
c.1178+4509G>T (n.1178+4509G>T)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
20g.63419668C>GCA409648564KCNQ2c.1247+4509G>C (n.1247+4509G>C)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
n.76G>C
c.698+4509G>C (n.698+4509G>C)
n.74+4419G>C
c.905+4509G>C (n.905+4509G>C)
c.1217+4509G>C (n.1217+4509G>C)
c.361+4509G>C
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.1178+4509G>C (n.1178+4509G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
20g.63419668C>TCA409648563KCNQ2c.1247+4509G>A (n.1247+4509G>A)
c.1252G>A (p.Gly418Ser)
n.76G>A
c.698+4509G>A (n.698+4509G>A)
n.74+4419G>A
c.905+4509G>A (n.905+4509G>A)
c.1217+4509G>A (n.1217+4509G>A)
c.361+4509G>A
c.1222G>A (p.Gly408Ser)
c.1126G>A (p.Gly376Ser)
c.733G>A (p.Gly245Ser)
c.1178+4509G>A (n.1178+4509G>A)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
20g.63419669T>ACA409648566KCNQ2c.1247+4508A>T (n.1247+4508A>T)
c.1251A>T (p.Lys417Asn)
n.75A>T
c.698+4508A>T (n.698+4508A>T)
n.74+4418A>T
c.905+4508A>T (n.905+4508A>T)
c.1217+4508A>T (n.1217+4508A>T)
c.361+4508A>T
c.1221A>T (p.Lys407Asn)
c.1125A>T (p.Lys375Asn)
c.732A>T (p.Lys244Asn)
c.1178+4508A>T (n.1178+4508A>T)
c.159A>T (p.Lys53Asn)
20g.63419669T>CCA511204114KCNQ2c.1247+4508A>G (n.1247+4508A>G)
c.1251A>G (p.Lys417=)
n.75A>G
c.698+4508A>G (n.698+4508A>G)
n.74+4418A>G
c.905+4508A>G (n.905+4508A>G)
c.1217+4508A>G (n.1217+4508A>G)
c.361+4508A>G
c.1221A>G (p.Lys407=)
c.1125A>G (p.Lys375=)
c.732A>G (p.Lys244=)
c.1178+4508A>G (n.1178+4508A>G)
c.159A>G (p.Lys53=)
20g.63419669T>GCA409648567KCNQ2c.1247+4508A>C (n.1247+4508A>C)
c.1251A>C (p.Lys417Asn)
n.75A>C
c.698+4508A>C (n.698+4508A>C)
n.74+4418A>C
c.905+4508A>C (n.905+4508A>C)
c.1217+4508A>C (n.1217+4508A>C)
c.361+4508A>C
c.1221A>C (p.Lys407Asn)
c.1125A>C (p.Lys375Asn)
c.732A>C (p.Lys244Asn)
c.1178+4508A>C (n.1178+4508A>C)
c.159A>C (p.Lys53Asn)
20g.63419671delCA2577453780KCNQ2c.1247+4508del (n.1247+4508del)
c.1251del (p.Gly418AlafsTer22)
n.75del
c.698+4508del (n.698+4508del)
n.74+4418del
c.905+4508del (n.905+4508del)
c.1217+4508del (n.1217+4508del)
c.361+4508del
c.1221del (p.Gly408AlafsTer22)
c.1125del (p.Gly376AlafsTer22)
c.732del (p.Gly245AlafsTer22)
c.1178+4508del (n.1178+4508del)
c.159del (p.Gly54AlafsTer22)
20g.63419670T>ACA409648568KCNQ2c.1247+4507A>T (n.1247+4507A>T)
c.1250A>T (p.Lys417Ile)
n.74A>T
c.698+4507A>T (n.698+4507A>T)
n.74+4417A>T
c.905+4507A>T (n.905+4507A>T)
c.1217+4507A>T (n.1217+4507A>T)
c.361+4507A>T
c.1220A>T (p.Lys407Ile)
c.1124A>T (p.Lys375Ile)
c.731A>T (p.Lys244Ile)
c.1178+4507A>T (n.1178+4507A>T)
c.158A>T (p.Lys53Ile)
20g.63419670T>CCA317437156KCNQ2c.1247+4507A>G (n.1247+4507A>G)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
n.74A>G
c.698+4507A>G (n.698+4507A>G)
n.74+4417A>G
c.905+4507A>G (n.905+4507A>G)
c.1217+4507A>G (n.1217+4507A>G)
c.361+4507A>G
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.1178+4507A>G (n.1178+4507A>G)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63419670T>GCA409648569KCNQ2c.1247+4507A>C (n.1247+4507A>C)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
n.74A>C
c.698+4507A>C (n.698+4507A>C)
n.74+4417A>C
c.905+4507A>C (n.905+4507A>C)
c.1217+4507A>C (n.1217+4507A>C)
c.361+4507A>C
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.1178+4507A>C (n.1178+4507A>C)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
 gnomAD v4
20g.63419670T=CA2374781360KCNQ2c.1247+4507A= (n.1247+4507A=)
c.1250A= (p.Lys417=)
n.74A=
c.698+4507A= (n.698+4507A=)
n.74+4417A=
c.905+4507A= (n.905+4507A=)
c.1217+4507A= (n.1217+4507A=)
c.361+4507A=
c.1220A= (p.Lys407=)
c.1124A= (p.Lys375=)
c.731A= (p.Lys244=)
c.1178+4507A= (n.1178+4507A=)
c.158A= (p.Lys53=)
20g.63419671T>ACA409648570KCNQ2c.1247+4506A>T (n.1247+4506A>T)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
n.73A>T
c.698+4506A>T (n.698+4506A>T)
n.74+4416A>T
c.905+4506A>T (n.905+4506A>T)
c.1217+4506A>T (n.1217+4506A>T)
c.361+4506A>T
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.1178+4506A>T (n.1178+4506A>T)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
20g.63419671T>CCA409648571KCNQ2c.1247+4506A>G (n.1247+4506A>G)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
n.73A>G
c.698+4506A>G (n.698+4506A>G)
n.74+4416A>G
c.905+4506A>G (n.905+4506A>G)
c.1217+4506A>G (n.1217+4506A>G)
c.361+4506A>G
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.1178+4506A>G (n.1178+4506A>G)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
 ClinVar dbSNP
20g.63419671T>GCA409648572KCNQ2c.1247+4506A>C (n.1247+4506A>C)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
n.73A>C
c.698+4506A>C (n.698+4506A>C)
n.74+4416A>C
c.905+4506A>C (n.905+4506A>C)
c.1217+4506A>C (n.1217+4506A>C)
c.361+4506A>C
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.1178+4506A>C (n.1178+4506A>C)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
 ClinVar
20g.63419672A=CA2374781361KCNQ2c.1247+4505T= (n.1247+4505T=)
c.1248T= (p.Ser416=)
n.72T=
c.698+4505T= (n.698+4505T=)
n.74+4415T=
c.905+4505T= (n.905+4505T=)
c.1217+4505T= (n.1217+4505T=)
c.361+4505T=
c.1218T= (p.Ser406=)
c.1122T= (p.Ser374=)
c.729T= (p.Ser243=)
c.1178+4505T= (n.1178+4505T=)
c.156T= (p.Ser52=)
20g.63419672A>CCA409648573KCNQ2c.1247+4505T>G (n.1247+4505T>G)
c.1248T>G (p.Ser416Arg)
n.72T>G
c.698+4505T>G (n.698+4505T>G)
n.74+4415T>G
c.905+4505T>G (n.905+4505T>G)
c.1217+4505T>G (n.1217+4505T>G)
c.361+4505T>G
c.1218T>G (p.Ser406Arg)
c.1122T>G (p.Ser374Arg)
c.729T>G (p.Ser243Arg)
c.1178+4505T>G (n.1178+4505T>G)
c.156T>G (p.Ser52Arg)
20g.63419672A>GCA511204117KCNQ2c.1247+4505T>C (n.1247+4505T>C)
c.1248T>C (p.Ser416=)
n.72T>C
c.698+4505T>C (n.698+4505T>C)
n.74+4415T>C
c.905+4505T>C (n.905+4505T>C)
c.1217+4505T>C (n.1217+4505T>C)
c.361+4505T>C
c.1218T>C (p.Ser406=)
c.1122T>C (p.Ser374=)
c.729T>C (p.Ser243=)
c.1178+4505T>C (n.1178+4505T>C)
c.156T>C (p.Ser52=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419672A>TCA409648574KCNQ2c.1247+4505T>A (n.1247+4505T>A)
c.1248T>A (p.Ser416Arg)
n.72T>A
c.698+4505T>A (n.698+4505T>A)
n.74+4415T>A
c.905+4505T>A (n.905+4505T>A)
c.1217+4505T>A (n.1217+4505T>A)
c.361+4505T>A
c.1218T>A (p.Ser406Arg)
c.1122T>A (p.Ser374Arg)
c.729T>A (p.Ser243Arg)
c.1178+4505T>A (n.1178+4505T>A)
c.156T>A (p.Ser52Arg)
20g.63419673C>ACA409648575KCNQ2c.1247+4504G>T (n.1247+4504G>T)
c.1248-1G>T (n.1248-1G>T)
n.72-1G>T
c.698+4504G>T (n.698+4504G>T)
n.74+4414G>T
c.905+4504G>T (n.905+4504G>T)
c.1217+4504G>T (n.1217+4504G>T)
c.361+4504G>T
c.1218-1G>T (n.1218-1G>T)
c.1122-1G>T (n.1122-1G>T)
c.729-1G>T (n.729-1G>T)
c.1178+4504G>T (n.1178+4504G>T)
c.155G>T (p.Ser52Ile)
 gnomAD v4
20g.63419673C>GCA409648576KCNQ2c.1247+4504G>C (n.1247+4504G>C)
c.1248-1G>C (n.1248-1G>C)
n.72-1G>C
c.698+4504G>C (n.698+4504G>C)
n.74+4414G>C
c.905+4504G>C (n.905+4504G>C)
c.1217+4504G>C (n.1217+4504G>C)
c.361+4504G>C
c.1218-1G>C (n.1218-1G>C)
c.1122-1G>C (n.1122-1G>C)
c.729-1G>C (n.729-1G>C)
c.1178+4504G>C (n.1178+4504G>C)
c.155G>C (p.Ser52Thr)
20g.63419673C>TCA409648577KCNQ2c.1247+4504G>A (n.1247+4504G>A)
c.1248-1G>A (n.1248-1G>A)
n.72-1G>A
c.698+4504G>A (n.698+4504G>A)
n.74+4414G>A
c.905+4504G>A (n.905+4504G>A)
c.1217+4504G>A (n.1217+4504G>A)
c.361+4504G>A
c.1218-1G>A (n.1218-1G>A)
c.1122-1G>A (n.1122-1G>A)
c.729-1G>A (n.729-1G>A)
c.1178+4504G>A (n.1178+4504G>A)
c.155G>A (p.Ser52Asn)
 gnomAD v4
20g.63419673_63419674delinsCTCA2374781362KCNQ2c.1247+4503_1247+4504delinsAG (n.1247+4503_1247+4504delinsAG)
c.1248-2_1248-1delinsAG (n.1248-2_1248-1delinsAG)
n.72-2_72-1delinsAG
c.698+4503_698+4504delinsAG (n.698+4503_698+4504delinsAG)
n.74+4413_74+4414delinsAG
c.905+4503_905+4504delinsAG (n.905+4503_905+4504delinsAG)
c.1217+4503_1217+4504delinsAG (n.1217+4503_1217+4504delinsAG)
c.361+4503_361+4504delinsAG
c.1218-2_1218-1delinsAG (n.1218-2_1218-1delinsAG)
c.1122-2_1122-1delinsAG (n.1122-2_1122-1delinsAG)
c.729-2_729-1delinsAG (n.729-2_729-1delinsAG)
c.1178+4503_1178+4504delinsAG (n.1178+4503_1178+4504delinsAG)
c.154_155delinsAG (p.Ser52=)
20g.63419674delCA9958519KCNQ2c.1247+4503del (n.1247+4503del)
c.1248-2del (n.1248-2del)
n.72-2del
c.698+4503del (n.698+4503del)
n.74+4413del
c.905+4503del (n.905+4503del)
c.1217+4503del (n.1217+4503del)
c.361+4503del
c.1218-2del (n.1218-2del)
c.1122-2del (n.1122-2del)
c.729-2del (n.729-2del)
c.1178+4503del (n.1178+4503del)
c.154del (p.Ser52ValfsTer24)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419674T>ACA409648579KCNQ2c.1247+4503A>T (n.1247+4503A>T)
c.1248-2A>T (n.1248-2A>T)
n.72-2A>T
c.698+4503A>T (n.698+4503A>T)
n.74+4413A>T
c.905+4503A>T (n.905+4503A>T)
c.1217+4503A>T (n.1217+4503A>T)
c.361+4503A>T
c.1218-2A>T (n.1218-2A>T)
c.1122-2A>T (n.1122-2A>T)
c.729-2A>T (n.729-2A>T)
c.1178+4503A>T (n.1178+4503A>T)
c.154A>T (p.Ser52Cys)
20g.63419674T>CCA409648580KCNQ2c.1247+4503A>G (n.1247+4503A>G)
c.1248-2A>G (n.1248-2A>G)
n.72-2A>G
c.698+4503A>G (n.698+4503A>G)
n.74+4413A>G
c.905+4503A>G (n.905+4503A>G)
c.1217+4503A>G (n.1217+4503A>G)
c.361+4503A>G
c.1218-2A>G (n.1218-2A>G)
c.1122-2A>G (n.1122-2A>G)
c.729-2A>G (n.729-2A>G)
c.1178+4503A>G (n.1178+4503A>G)
c.154A>G (p.Ser52Gly)
20g.63419674T>GCA409648578KCNQ2c.1247+4503A>C (n.1247+4503A>C)
c.1248-2A>C (n.1248-2A>C)
n.72-2A>C
c.698+4503A>C (n.698+4503A>C)
n.74+4413A>C
c.905+4503A>C (n.905+4503A>C)
c.1217+4503A>C (n.1217+4503A>C)
c.361+4503A>C
c.1218-2A>C (n.1218-2A>C)
c.1122-2A>C (n.1122-2A>C)
c.729-2A>C (n.729-2A>C)
c.1178+4503A>C (n.1178+4503A>C)
c.154A>C (p.Ser52Arg)
20g.63419675G>ACA2653802242KCNQ2c.1247+4502C>T (n.1247+4502C>T)
c.1248-3C>T (n.1248-3C>T)
n.72-3C>T
c.698+4502C>T (n.698+4502C>T)
n.74+4412C>T
c.905+4502C>T (n.905+4502C>T)
c.1217+4502C>T (n.1217+4502C>T)
c.361+4502C>T
c.1218-3C>T (n.1218-3C>T)
c.1122-3C>T (n.1122-3C>T)
c.729-3C>T (n.729-3C>T)
c.1178+4502C>T (n.1178+4502C>T)
c.153C>T (p.Ser51=)
 gnomAD v4
20g.63419676delCA2653802238KCNQ2c.1247+4502del (n.1247+4502del)
c.1248-3del (n.1248-3del)
n.72-3del
c.698+4502del (n.698+4502del)
n.74+4412del
c.905+4502del (n.905+4502del)
c.1217+4502del (n.1217+4502del)
c.361+4502del
c.1218-3del (n.1218-3del)
c.1122-3del (n.1122-3del)
c.729-3del (n.729-3del)
c.1178+4502del (n.1178+4502del)
c.153del (p.Ser52ValfsTer24)
 gnomAD v4
20g.63419676G>ACA915952273KCNQ2c.1247+4501C>T (n.1247+4501C>T)
c.1248-4C>T (n.1248-4C>T)
n.72-4C>T
c.698+4501C>T (n.698+4501C>T)
n.74+4411C>T
c.905+4501C>T (n.905+4501C>T)
c.1217+4501C>T (n.1217+4501C>T)
c.361+4501C>T
c.1218-4C>T (n.1218-4C>T)
c.1122-4C>T (n.1122-4C>T)
c.729-4C>T (n.729-4C>T)
c.1178+4501C>T (n.1178+4501C>T)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
 ClinVar dbSNP
20g.63419676G>CCA9958520KCNQ2c.1247+4501C>G (n.1247+4501C>G)
c.1248-4C>G (n.1248-4C>G)
n.72-4C>G
c.698+4501C>G (n.698+4501C>G)
n.74+4411C>G
c.905+4501C>G (n.905+4501C>G)
c.1217+4501C>G (n.1217+4501C>G)
c.361+4501C>G
c.1218-4C>G (n.1218-4C>G)
c.1122-4C>G (n.1122-4C>G)
c.729-4C>G (n.729-4C>G)
c.1178+4501C>G (n.1178+4501C>G)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.63419676G=CA2374781363KCNQ2c.1247+4501C= (n.1247+4501C=)
c.1248-4C= (n.1248-4C=)
n.72-4C=
c.698+4501C= (n.698+4501C=)
n.74+4411C=
c.905+4501C= (n.905+4501C=)
c.1217+4501C= (n.1217+4501C=)
c.361+4501C=
c.1218-4C= (n.1218-4C=)
c.1122-4C= (n.1122-4C=)
c.729-4C= (n.729-4C=)
c.1178+4501C= (n.1178+4501C=)
c.152C= (p.Ser51=)
20g.63419677A=CA2374781364KCNQ2c.1247+4500T= (n.1247+4500T=)
c.1248-5T= (n.1248-5T=)
n.72-5T=
c.698+4500T= (n.698+4500T=)
n.74+4410T=
c.905+4500T= (n.905+4500T=)
c.1217+4500T= (n.1217+4500T=)
c.361+4500T=
c.1218-5T= (n.1218-5T=)
c.1122-5T= (n.1122-5T=)
c.729-5T= (n.729-5T=)
c.1178+4500T= (n.1178+4500T=)
c.151T= (p.Ser51=)
20g.63419677A>CCA746478628KCNQ2c.1247+4500T>G (n.1247+4500T>G)
c.1248-5T>G (n.1248-5T>G)
n.72-5T>G
c.698+4500T>G (n.698+4500T>G)
n.74+4410T>G
c.905+4500T>G (n.905+4500T>G)
c.1217+4500T>G (n.1217+4500T>G)
c.361+4500T>G
c.1218-5T>G (n.1218-5T>G)
c.1122-5T>G (n.1122-5T>G)
c.729-5T>G (n.729-5T>G)
c.1178+4500T>G (n.1178+4500T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63419680T>CCA2653802252KCNQ2c.1247+4497A>G (n.1247+4497A>G)
c.1248-8A>G (n.1248-8A>G)
n.72-8A>G
c.698+4497A>G (n.698+4497A>G)
n.74+4407A>G
c.905+4497A>G (n.905+4497A>G)
c.1217+4497A>G (n.1217+4497A>G)
c.361+4497A>G
c.1218-8A>G (n.1218-8A>G)
c.1122-8A>G (n.1122-8A>G)
c.729-8A>G (n.729-8A>G)
n.2T>C
c.1178+4497A>G (n.1178+4497A>G)
c.148A>G (p.Ile50Val)
 gnomAD v4
20g.63419680_63419683delinsTGAGCA2374781365KCNQ2c.1247+4494_1247+4497delinsCTCA (n.1247+4494_1247+4497delinsCTCA)
c.1248-11_1248-8delinsCTCA (n.1248-11_1248-8delinsCTCA)
n.72-11_72-8delinsCTCA
c.698+4494_698+4497delinsCTCA (n.698+4494_698+4497delinsCTCA)
n.74+4404_74+4407delinsCTCA
c.905+4494_905+4497delinsCTCA (n.905+4494_905+4497delinsCTCA)
c.1217+4494_1217+4497delinsCTCA (n.1217+4494_1217+4497delinsCTCA)
c.361+4494_361+4497delinsCTCA
c.1218-11_1218-8delinsCTCA (n.1218-11_1218-8delinsCTCA)
c.1122-11_1122-8delinsCTCA (n.1122-11_1122-8delinsCTCA)
c.729-11_729-8delinsCTCA (n.729-11_729-8delinsCTCA)
n.2_5delinsTGAG
c.1178+4494_1178+4497delinsCTCA (n.1178+4494_1178+4497delinsCTCA)
c.145_148delinsCTCA (p.Leu49=)
20g.63419681G>ACA2653802255KCNQ2c.1247+4496C>T (n.1247+4496C>T)
c.1248-9C>T (n.1248-9C>T)
n.72-9C>T
c.698+4496C>T (n.698+4496C>T)
n.74+4406C>T
c.905+4496C>T (n.905+4496C>T)
c.1217+4496C>T (n.1217+4496C>T)
c.361+4496C>T
c.1218-9C>T (n.1218-9C>T)
c.1122-9C>T (n.1122-9C>T)
c.729-9C>T (n.729-9C>T)
n.3G>A
c.1178+4496C>T (n.1178+4496C>T)
c.147C>T (p.Leu49=)
 gnomAD v4
20g.63419684_63419686delCA9958521KCNQ2c.1247+4494_1247+4496del (n.1247+4494_1247+4496del)
c.1248-11_1248-9del (n.1248-11_1248-9del)
n.72-11_72-9del
c.698+4494_698+4496del (n.698+4494_698+4496del)
n.74+4404_74+4406del
c.905+4494_905+4496del (n.905+4494_905+4496del)
c.1217+4494_1217+4496del (n.1217+4494_1217+4496del)
c.361+4494_361+4496del
c.1218-11_1218-9del (n.1218-11_1218-9del)
c.1122-11_1122-9del (n.1122-11_1122-9del)
c.729-11_729-9del (n.729-11_729-9del)
n.6_8del
c.1178+4494_1178+4496del (n.1178+4494_1178+4496del)
c.145_147del (p.Leu49del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419682A=CA2374781366KCNQ2c.1247+4495T= (n.1247+4495T=)
c.1248-10T= (n.1248-10T=)
n.72-10T=
c.698+4495T= (n.698+4495T=)
n.74+4405T=
c.905+4495T= (n.905+4495T=)
c.1217+4495T= (n.1217+4495T=)
c.361+4495T=
c.1218-10T= (n.1218-10T=)
c.1122-10T= (n.1122-10T=)
c.729-10T= (n.729-10T=)
n.4A=
c.1178+4495T= (n.1178+4495T=)
c.146T= (p.Leu49=)
20g.63419682A>CCA636342167KCNQ2c.1247+4495T>G (n.1247+4495T>G)
c.1248-10T>G (n.1248-10T>G)
n.72-10T>G
c.698+4495T>G (n.698+4495T>G)
n.74+4405T>G
c.905+4495T>G (n.905+4495T>G)
c.1217+4495T>G (n.1217+4495T>G)
c.361+4495T>G
c.1218-10T>G (n.1218-10T>G)
c.1122-10T>G (n.1122-10T>G)
c.729-10T>G (n.729-10T>G)
n.4A>C
c.1178+4495T>G (n.1178+4495T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419682A>GCA317437168KCNQ2c.1247+4495T>C (n.1247+4495T>C)
c.1248-10T>C (n.1248-10T>C)
n.72-10T>C
c.698+4495T>C (n.698+4495T>C)
n.74+4405T>C
c.905+4495T>C (n.905+4495T>C)
c.1217+4495T>C (n.1217+4495T>C)
c.361+4495T>C
c.1218-10T>C (n.1218-10T>C)
c.1122-10T>C (n.1122-10T>C)
c.729-10T>C (n.729-10T>C)
n.4A>G
c.1178+4495T>C (n.1178+4495T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419683G>ACA2653802264KCNQ2c.1247+4494C>T (n.1247+4494C>T)
c.1248-11C>T (n.1248-11C>T)
n.72-11C>T
c.698+4494C>T (n.698+4494C>T)
n.74+4404C>T
c.905+4494C>T (n.905+4494C>T)
c.1217+4494C>T (n.1217+4494C>T)
c.361+4494C>T
c.1218-11C>T (n.1218-11C>T)
c.1122-11C>T (n.1122-11C>T)
c.729-11C>T (n.729-11C>T)
n.5G>A
c.1178+4494C>T (n.1178+4494C>T)
c.145C>T (p.Leu49Phe)
 gnomAD v4
20g.63419683G>TCA2653802265KCNQ2c.1247+4494C>A (n.1247+4494C>A)
c.1248-11C>A (n.1248-11C>A)
n.72-11C>A
c.698+4494C>A (n.698+4494C>A)
n.74+4404C>A
c.905+4494C>A (n.905+4494C>A)
c.1217+4494C>A (n.1217+4494C>A)
c.361+4494C>A
c.1218-11C>A (n.1218-11C>A)
c.1122-11C>A (n.1122-11C>A)
c.729-11C>A (n.729-11C>A)
n.5G>T
c.1178+4494C>A (n.1178+4494C>A)
c.145C>A (p.Leu49Ile)
 gnomAD v4
20g.63419684G>ACA636342168KCNQ2c.1247+4493C>T (n.1247+4493C>T)
c.1248-12C>T (n.1248-12C>T)
n.72-12C>T
c.698+4493C>T (n.698+4493C>T)
n.74+4403C>T
c.905+4493C>T (n.905+4493C>T)
c.1217+4493C>T (n.1217+4493C>T)
c.361+4493C>T
c.1218-12C>T (n.1218-12C>T)
c.1122-12C>T (n.1122-12C>T)
c.729-12C>T (n.729-12C>T)
n.6G>A
c.1178+4493C>T (n.1178+4493C>T)
c.144C>T (p.Leu48=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419684G=CA2374781367KCNQ2c.1247+4493C= (n.1247+4493C=)
c.1248-12C= (n.1248-12C=)
n.72-12C=
c.698+4493C= (n.698+4493C=)
n.74+4403C=
c.905+4493C= (n.905+4493C=)
c.1217+4493C= (n.1217+4493C=)
c.361+4493C=
c.1218-12C= (n.1218-12C=)
c.1122-12C= (n.1122-12C=)
c.729-12C= (n.729-12C=)
n.6G=
c.1178+4493C= (n.1178+4493C=)
c.144C= (p.Leu48=)
20g.63419686G>ACA9958522KCNQ2c.1247+4491C>T (n.1247+4491C>T)
c.1248-14C>T (n.1248-14C>T)
n.72-14C>T
c.698+4491C>T (n.698+4491C>T)
n.74+4401C>T
c.905+4491C>T (n.905+4491C>T)
c.1217+4491C>T (n.1217+4491C>T)
c.361+4491C>T
c.1218-14C>T (n.1218-14C>T)
c.1122-14C>T (n.1122-14C>T)
c.729-14C>T (n.729-14C>T)
n.8G>A
c.1178+4491C>T (n.1178+4491C>T)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419686G=CA2374781368KCNQ2c.1247+4491C= (n.1247+4491C=)
c.1248-14C= (n.1248-14C=)
n.72-14C=
c.698+4491C= (n.698+4491C=)
n.74+4401C=
c.905+4491C= (n.905+4491C=)
c.1217+4491C= (n.1217+4491C=)
c.361+4491C=
c.1218-14C= (n.1218-14C=)
c.1122-14C= (n.1122-14C=)
c.729-14C= (n.729-14C=)
n.8G=
c.1178+4491C= (n.1178+4491C=)
c.142C= (p.Leu48=)
20g.63419688_63419690delinsGCACA2374781369KCNQ2c.1247+4487_1247+4489delinsTGC (n.1247+4487_1247+4489delinsTGC)
c.1248-18_1248-16delinsTGC (n.1248-18_1248-16delinsTGC)
n.72-18_72-16delinsTGC
c.698+4487_698+4489delinsTGC (n.698+4487_698+4489delinsTGC)
n.74+4397_74+4399delinsTGC
c.905+4487_905+4489delinsTGC (n.905+4487_905+4489delinsTGC)
c.1217+4487_1217+4489delinsTGC (n.1217+4487_1217+4489delinsTGC)
c.361+4487_361+4489delinsTGC
c.1218-18_1218-16delinsTGC (n.1218-18_1218-16delinsTGC)
c.1122-18_1122-16delinsTGC (n.1122-18_1122-16delinsTGC)
c.729-18_729-16delinsTGC (n.729-18_729-16delinsTGC)
n.10_12delinsGCA
c.1178+4487_1178+4489delinsTGC (n.1178+4487_1178+4489delinsTGC)
c.138_140delinsTGC (p.Cys46=)
20g.63419689C>ACA2816991030KCNQ2c.1247+4488G>T (n.1247+4488G>T)
c.1248-17G>T (n.1248-17G>T)
n.72-17G>T
c.698+4488G>T (n.698+4488G>T)
n.74+4398G>T
c.905+4488G>T (n.905+4488G>T)
c.1217+4488G>T (n.1217+4488G>T)
c.361+4488G>T
c.1218-17G>T (n.1218-17G>T)
c.1122-17G>T (n.1122-17G>T)
c.729-17G>T (n.729-17G>T)
n.11C>A
c.1178+4488G>T (n.1178+4488G>T)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
20g.63419689C>TCA2577453781KCNQ2c.1247+4488G>A (n.1247+4488G>A)
c.1248-17G>A (n.1248-17G>A)
n.72-17G>A
c.698+4488G>A (n.698+4488G>A)
n.74+4398G>A
c.905+4488G>A (n.905+4488G>A)
c.1217+4488G>A (n.1217+4488G>A)
c.361+4488G>A
c.1218-17G>A (n.1218-17G>A)
c.1122-17G>A (n.1122-17G>A)
c.729-17G>A (n.729-17G>A)
n.11C>T
c.1178+4488G>A (n.1178+4488G>A)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
 gnomAD v4
20g.63419691_63419692delCA1019280530KCNQ2c.1247+4487_1247+4488del (n.1247+4487_1247+4488del)
c.1248-18_1248-17del (n.1248-18_1248-17del)
n.72-18_72-17del
c.698+4487_698+4488del (n.698+4487_698+4488del)
n.74+4397_74+4398del
c.905+4487_905+4488del (n.905+4487_905+4488del)
c.1217+4487_1217+4488del (n.1217+4487_1217+4488del)
c.361+4487_361+4488del
c.1218-18_1218-17del (n.1218-18_1218-17del)
c.1122-18_1122-17del (n.1122-18_1122-17del)
c.729-18_729-17del (n.729-18_729-17del)
n.13_14del
c.1178+4487_1178+4488del (n.1178+4487_1178+4488del)
c.138_139del (p.Ala47SerfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419691C>TCA2577453782KCNQ2c.1247+4486G>A (n.1247+4486G>A)
c.1248-19G>A (n.1248-19G>A)
n.72-19G>A
c.698+4486G>A (n.698+4486G>A)
n.74+4396G>A
c.905+4486G>A (n.905+4486G>A)
c.1217+4486G>A (n.1217+4486G>A)
c.361+4486G>A
c.1218-19G>A (n.1218-19G>A)
c.1122-19G>A (n.1122-19G>A)
c.729-19G>A (n.729-19G>A)
n.13C>T
c.1178+4486G>A (n.1178+4486G>A)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
20g.63419691_63419695delinsCAGTTCA2374781370KCNQ2c.1247+4482_1247+4486delinsAACTG (n.1247+4482_1247+4486delinsAACTG)
c.1248-23_1248-19delinsAACTG (n.1248-23_1248-19delinsAACTG)
n.72-23_72-19delinsAACTG
c.698+4482_698+4486delinsAACTG (n.698+4482_698+4486delinsAACTG)
n.74+4392_74+4396delinsAACTG
c.905+4482_905+4486delinsAACTG (n.905+4482_905+4486delinsAACTG)
c.1217+4482_1217+4486delinsAACTG (n.1217+4482_1217+4486delinsAACTG)
c.361+4482_361+4486delinsAACTG
c.1218-23_1218-19delinsAACTG (n.1218-23_1218-19delinsAACTG)
c.1122-23_1122-19delinsAACTG (n.1122-23_1122-19delinsAACTG)
c.729-23_729-19delinsAACTG (n.729-23_729-19delinsAACTG)
n.13_17delinsCAGTT
c.1178+4482_1178+4486delinsAACTG (n.1178+4482_1178+4486delinsAACTG)
c.133_137delinsAACTG (p.Asn45=)
20g.63419692A=CA2374781371KCNQ2c.1247+4485T= (n.1247+4485T=)
c.1248-20T= (n.1248-20T=)
n.72-20T=
c.698+4485T= (n.698+4485T=)
n.74+4395T=
c.905+4485T= (n.905+4485T=)
c.1217+4485T= (n.1217+4485T=)
c.361+4485T=
c.1218-20T= (n.1218-20T=)
c.1122-20T= (n.1122-20T=)
c.729-20T= (n.729-20T=)
n.14A=
c.1178+4485T= (n.1178+4485T=)
c.136T= (p.Cys46=)
20g.63419692A>TCA1019280532KCNQ2c.1247+4485T>A (n.1247+4485T>A)
c.1248-20T>A (n.1248-20T>A)
n.72-20T>A
c.698+4485T>A (n.698+4485T>A)
n.74+4395T>A
c.905+4485T>A (n.905+4485T>A)
c.1217+4485T>A (n.1217+4485T>A)
c.361+4485T>A
c.1218-20T>A (n.1218-20T>A)
c.1122-20T>A (n.1122-20T>A)
c.729-20T>A (n.729-20T>A)
n.14A>T
c.1178+4485T>A (n.1178+4485T>A)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419695_63419698delCA9958523KCNQ2c.1247+4482_1247+4485del (n.1247+4482_1247+4485del)
c.1248-23_1248-20del (n.1248-23_1248-20del)
n.72-23_72-20del
c.698+4482_698+4485del (n.698+4482_698+4485del)
n.74+4392_74+4395del
c.905+4482_905+4485del (n.905+4482_905+4485del)
c.1217+4482_1217+4485del (n.1217+4482_1217+4485del)
c.361+4482_361+4485del
c.1218-23_1218-20del (n.1218-23_1218-20del)
c.1122-23_1122-20del (n.1122-23_1122-20del)
c.729-23_729-20del (n.729-23_729-20del)
n.17_20del
c.1178+4482_1178+4485del (n.1178+4482_1178+4485del)
c.133_136del (p.Asn45ValfsTer30)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419693G>ACA2653802280KCNQ2c.1247+4484C>T (n.1247+4484C>T)
c.1248-21C>T (n.1248-21C>T)
n.72-21C>T
c.698+4484C>T (n.698+4484C>T)
n.74+4394C>T
c.905+4484C>T (n.905+4484C>T)
c.1217+4484C>T (n.1217+4484C>T)
c.361+4484C>T
c.1218-21C>T (n.1218-21C>T)
c.1122-21C>T (n.1122-21C>T)
c.729-21C>T (n.729-21C>T)
n.15G>A
c.1178+4484C>T (n.1178+4484C>T)
c.135C>T (p.Asn45=)
 gnomAD v4
20g.63419693G>CCA2653802282KCNQ2c.1247+4484C>G (n.1247+4484C>G)
c.1248-21C>G (n.1248-21C>G)
n.72-21C>G
c.698+4484C>G (n.698+4484C>G)
n.74+4394C>G
c.905+4484C>G (n.905+4484C>G)
c.1217+4484C>G (n.1217+4484C>G)
c.361+4484C>G
c.1218-21C>G (n.1218-21C>G)
c.1122-21C>G (n.1122-21C>G)
c.729-21C>G (n.729-21C>G)
n.15G>C
c.1178+4484C>G (n.1178+4484C>G)
c.135C>G (p.Asn45Lys)
 gnomAD v4
20g.63419693G>TCA2653802285KCNQ2c.1247+4484C>A (n.1247+4484C>A)
c.1248-21C>A (n.1248-21C>A)
n.72-21C>A
c.698+4484C>A (n.698+4484C>A)
n.74+4394C>A
c.905+4484C>A (n.905+4484C>A)
c.1217+4484C>A (n.1217+4484C>A)
c.361+4484C>A
c.1218-21C>A (n.1218-21C>A)
c.1122-21C>A (n.1122-21C>A)
c.729-21C>A (n.729-21C>A)
n.15G>T
c.1178+4484C>A (n.1178+4484C>A)
c.135C>A (p.Asn45Lys)
 gnomAD v4
20g.63419696A>GCA2577453783KCNQ2c.1247+4481T>C (n.1247+4481T>C)
c.1248-24T>C (n.1248-24T>C)
n.72-24T>C
c.698+4481T>C (n.698+4481T>C)
n.74+4391T>C
c.905+4481T>C (n.905+4481T>C)
c.1217+4481T>C (n.1217+4481T>C)
c.361+4481T>C
c.1218-24T>C (n.1218-24T>C)
c.1122-24T>C (n.1122-24T>C)
c.729-24T>C (n.729-24T>C)
n.18A>G
c.1178+4481T>C (n.1178+4481T>C)
c.132T>C (p.Thr44=)
20g.63419697G>ACA9958524KCNQ2c.1247+4480C>T (n.1247+4480C>T)
c.1248-25C>T (n.1248-25C>T)
n.72-25C>T
c.698+4480C>T (n.698+4480C>T)
n.74+4390C>T
c.905+4480C>T (n.905+4480C>T)
c.1217+4480C>T (n.1217+4480C>T)
c.361+4480C>T
c.1218-25C>T (n.1218-25C>T)
c.1122-25C>T (n.1122-25C>T)
c.729-25C>T (n.729-25C>T)
n.19G>A
c.1178+4480C>T (n.1178+4480C>T)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419697G=CA2374781372KCNQ2c.1247+4480C= (n.1247+4480C=)
c.1248-25C= (n.1248-25C=)
n.72-25C=
c.698+4480C= (n.698+4480C=)
n.74+4390C=
c.905+4480C= (n.905+4480C=)
c.1217+4480C= (n.1217+4480C=)
c.361+4480C=
c.1218-25C= (n.1218-25C=)
c.1122-25C= (n.1122-25C=)
c.729-25C= (n.729-25C=)
n.19G=
c.1178+4480C= (n.1178+4480C=)
c.131C= (p.Thr44=)
20g.63419697G>TCA9958525KCNQ2c.1247+4480C>A (n.1247+4480C>A)
c.1248-25C>A (n.1248-25C>A)
n.72-25C>A
c.698+4480C>A (n.698+4480C>A)
n.74+4390C>A
c.905+4480C>A (n.905+4480C>A)
c.1217+4480C>A (n.1217+4480C>A)
c.361+4480C>A
c.1218-25C>A (n.1218-25C>A)
c.1122-25C>A (n.1122-25C>A)
c.729-25C>A (n.729-25C>A)
n.19G>T
c.1178+4480C>A (n.1178+4480C>A)
c.131C>A (p.Thr44Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419699C>ACA2653802290KCNQ2c.1247+4478G>T (n.1247+4478G>T)
c.1248-27G>T (n.1248-27G>T)
n.72-27G>T
c.698+4478G>T (n.698+4478G>T)
n.74+4388G>T
c.905+4478G>T (n.905+4478G>T)
c.1217+4478G>T (n.1217+4478G>T)
c.361+4478G>T
c.1218-27G>T (n.1218-27G>T)
c.1122-27G>T (n.1122-27G>T)
c.729-27G>T (n.729-27G>T)
n.21C>A
c.1178+4478G>T (n.1178+4478G>T)
c.129G>T (p.Arg43Ser)
 gnomAD v4
20g.63419699C=CA2374781373KCNQ2c.1247+4478G= (n.1247+4478G=)
c.1248-27G= (n.1248-27G=)
n.72-27G=
c.698+4478G= (n.698+4478G=)
n.74+4388G=
c.905+4478G= (n.905+4478G=)
c.1217+4478G= (n.1217+4478G=)
c.361+4478G=
c.1218-27G= (n.1218-27G=)
c.1122-27G= (n.1122-27G=)
c.729-27G= (n.729-27G=)
n.21C=
c.1178+4478G= (n.1178+4478G=)
c.129G= (p.Arg43=)
20g.63419699C>TCA1019280536KCNQ2c.1247+4478G>A (n.1247+4478G>A)
c.1248-27G>A (n.1248-27G>A)
n.72-27G>A
c.698+4478G>A (n.698+4478G>A)
n.74+4388G>A
c.905+4478G>A (n.905+4478G>A)
c.1217+4478G>A (n.1217+4478G>A)
c.361+4478G>A
c.1218-27G>A (n.1218-27G>A)
c.1122-27G>A (n.1122-27G>A)
c.729-27G>A (n.729-27G>A)
n.21C>T
c.1178+4478G>A (n.1178+4478G>A)
c.129G>A (p.Arg43=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419700C>ACA2653802293KCNQ2c.1247+4477G>T (n.1247+4477G>T)
c.1248-28G>T (n.1248-28G>T)
n.72-28G>T
c.698+4477G>T (n.698+4477G>T)
n.74+4387G>T
c.905+4477G>T (n.905+4477G>T)
c.1217+4477G>T (n.1217+4477G>T)
c.361+4477G>T
c.1218-28G>T (n.1218-28G>T)
c.1122-28G>T (n.1122-28G>T)
c.729-28G>T (n.729-28G>T)
n.22C>A
c.1178+4477G>T (n.1178+4477G>T)
c.128G>T (p.Arg43Met)
 gnomAD v4
20g.63419700C=CA2374781374KCNQ2c.1247+4477G= (n.1247+4477G=)
c.1248-28G= (n.1248-28G=)
n.72-28G=
c.698+4477G= (n.698+4477G=)
n.74+4387G=
c.905+4477G= (n.905+4477G=)
c.1217+4477G= (n.1217+4477G=)
c.361+4477G=
c.1218-28G= (n.1218-28G=)
c.1122-28G= (n.1122-28G=)
c.729-28G= (n.729-28G=)
n.22C=
c.1178+4477G= (n.1178+4477G=)
c.128G= (p.Arg43=)
20g.63419700C>TCA9958526KCNQ2c.1247+4477G>A (n.1247+4477G>A)
c.1248-28G>A (n.1248-28G>A)
n.72-28G>A
c.698+4477G>A (n.698+4477G>A)
n.74+4387G>A
c.905+4477G>A (n.905+4477G>A)
c.1217+4477G>A (n.1217+4477G>A)
c.361+4477G>A
c.1218-28G>A (n.1218-28G>A)
c.1122-28G>A (n.1122-28G>A)
c.729-28G>A (n.729-28G>A)
n.22C>T
c.1178+4477G>A (n.1178+4477G>A)
c.128G>A (p.Arg43Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419701T>CCA636342169KCNQ2c.1247+4476A>G (n.1247+4476A>G)
c.1248-29A>G (n.1248-29A>G)
n.72-29A>G
c.698+4476A>G (n.698+4476A>G)
n.74+4386A>G
c.905+4476A>G (n.905+4476A>G)
c.1217+4476A>G (n.1217+4476A>G)
c.361+4476A>G
c.1218-29A>G (n.1218-29A>G)
c.1122-29A>G (n.1122-29A>G)
c.729-29A>G (n.729-29A>G)
n.23T>C
c.1178+4476A>G (n.1178+4476A>G)
c.127A>G (p.Arg43Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419701T=CA2374781375KCNQ2c.1247+4476A= (n.1247+4476A=)
c.1248-29A= (n.1248-29A=)
n.72-29A=
c.698+4476A= (n.698+4476A=)
n.74+4386A=
c.905+4476A= (n.905+4476A=)
c.1217+4476A= (n.1217+4476A=)
c.361+4476A=
c.1218-29A= (n.1218-29A=)
c.1122-29A= (n.1122-29A=)
c.729-29A= (n.729-29A=)
n.23T=
c.1178+4476A= (n.1178+4476A=)
c.127A= (p.Arg43=)
20g.63419702G>ACA9958527KCNQ2c.1247+4475C>T (n.1247+4475C>T)
c.1248-30C>T (n.1248-30C>T)
n.72-30C>T
c.698+4475C>T (n.698+4475C>T)
n.74+4385C>T
c.905+4475C>T (n.905+4475C>T)
c.1217+4475C>T (n.1217+4475C>T)
c.361+4475C>T
c.1218-30C>T (n.1218-30C>T)
c.1122-30C>T (n.1122-30C>T)
c.729-30C>T (n.729-30C>T)
n.24G>A
c.1178+4475C>T (n.1178+4475C>T)
c.126C>T (p.Pro42=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419702G>CCA2577453785KCNQ2c.1247+4475C>G (n.1247+4475C>G)
c.1248-30C>G (n.1248-30C>G)
n.72-30C>G
c.698+4475C>G (n.698+4475C>G)
n.74+4385C>G
c.905+4475C>G (n.905+4475C>G)
c.1217+4475C>G (n.1217+4475C>G)
c.361+4475C>G
c.1218-30C>G (n.1218-30C>G)
c.1122-30C>G (n.1122-30C>G)
c.729-30C>G (n.729-30C>G)
n.24G>C
c.1178+4475C>G (n.1178+4475C>G)
c.126C>G (p.Pro42=)
20g.63419702G=CA2374781376KCNQ2c.1247+4475C= (n.1247+4475C=)
c.1248-30C= (n.1248-30C=)
n.72-30C=
c.698+4475C= (n.698+4475C=)
n.74+4385C=
c.905+4475C= (n.905+4475C=)
c.1217+4475C= (n.1217+4475C=)
c.361+4475C=
c.1218-30C= (n.1218-30C=)
c.1122-30C= (n.1122-30C=)
c.729-30C= (n.729-30C=)
n.24G=
c.1178+4475C= (n.1178+4475C=)
c.126C= (p.Pro42=)
20g.63419702G>TCA2736828186KCNQ2c.1247+4475C>A (n.1247+4475C>A)
c.1248-30C>A (n.1248-30C>A)
n.72-30C>A
c.698+4475C>A (n.698+4475C>A)
n.74+4385C>A
c.905+4475C>A (n.905+4475C>A)
c.1217+4475C>A (n.1217+4475C>A)
c.361+4475C>A
c.1218-30C>A (n.1218-30C>A)
c.1122-30C>A (n.1122-30C>A)
c.729-30C>A (n.729-30C>A)
n.24G>T
c.1178+4475C>A (n.1178+4475C>A)
c.126C>A (p.Pro42=)
 dbSNP
20g.63419704delCA2577453784KCNQ2c.1247+4475del (n.1247+4475del)
c.1248-30del (n.1248-30del)
n.72-30del
c.698+4475del (n.698+4475del)
n.74+4385del
c.905+4475del (n.905+4475del)
c.1217+4475del (n.1217+4475del)
c.361+4475del
c.1218-30del (n.1218-30del)
c.1122-30del (n.1122-30del)
c.729-30del (n.729-30del)
n.26del
c.1178+4475del (n.1178+4475del)
c.126del (p.Arg43GlyfsTer?)
20g.63419703G>ACA2653802301KCNQ2c.1247+4474C>T (n.1247+4474C>T)
c.1248-31C>T (n.1248-31C>T)
n.72-31C>T
c.698+4474C>T (n.698+4474C>T)
n.74+4384C>T
c.905+4474C>T (n.905+4474C>T)
c.1217+4474C>T (n.1217+4474C>T)
c.361+4474C>T
c.1218-31C>T (n.1218-31C>T)
c.1122-31C>T (n.1122-31C>T)
c.729-31C>T (n.729-31C>T)
n.25G>A
c.1178+4474C>T (n.1178+4474C>T)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
 gnomAD v4
20g.63419703G>CCA317437197KCNQ2c.1247+4474C>G (n.1247+4474C>G)
c.1248-31C>G (n.1248-31C>G)
n.72-31C>G
c.698+4474C>G (n.698+4474C>G)
n.74+4384C>G
c.905+4474C>G (n.905+4474C>G)
c.1217+4474C>G (n.1217+4474C>G)
c.361+4474C>G
c.1218-31C>G (n.1218-31C>G)
c.1122-31C>G (n.1122-31C>G)
c.729-31C>G (n.729-31C>G)
n.25G>C
c.1178+4474C>G (n.1178+4474C>G)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419703G=CA2374781377KCNQ2c.1247+4474C= (n.1247+4474C=)
c.1248-31C= (n.1248-31C=)
n.72-31C=
c.698+4474C= (n.698+4474C=)
n.74+4384C=
c.905+4474C= (n.905+4474C=)
c.1217+4474C= (n.1217+4474C=)
c.361+4474C=
c.1218-31C= (n.1218-31C=)
c.1122-31C= (n.1122-31C=)
c.729-31C= (n.729-31C=)
n.25G=
c.1178+4474C= (n.1178+4474C=)
c.125C= (p.Pro42=)
20g.63419704G>ACA2653802303KCNQ2c.1247+4473C>T (n.1247+4473C>T)
c.1248-32C>T (n.1248-32C>T)
n.72-32C>T
c.698+4473C>T (n.698+4473C>T)
n.74+4383C>T
c.905+4473C>T (n.905+4473C>T)
c.1217+4473C>T (n.1217+4473C>T)
c.361+4473C>T
c.1218-32C>T (n.1218-32C>T)
c.1122-32C>T (n.1122-32C>T)
c.729-32C>T (n.729-32C>T)
n.26G>A
c.1178+4473C>T (n.1178+4473C>T)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
 gnomAD v4
20g.63419705C=CA2374781378KCNQ2c.1247+4472G= (n.1247+4472G=)
c.1248-33G= (n.1248-33G=)
n.72-33G=
c.698+4472G= (n.698+4472G=)
n.74+4382G=
c.905+4472G= (n.905+4472G=)
c.1217+4472G= (n.1217+4472G=)
c.361+4472G=
c.1218-33G= (n.1218-33G=)
c.1122-33G= (n.1122-33G=)
c.729-33G= (n.729-33G=)
n.27C=
c.1178+4472G= (n.1178+4472G=)
c.123G= (p.Ala41=)
20g.63419705C>TCA9958528KCNQ2c.1247+4472G>A (n.1247+4472G>A)
c.1248-33G>A (n.1248-33G>A)
n.72-33G>A
c.698+4472G>A (n.698+4472G>A)
n.74+4382G>A
c.905+4472G>A (n.905+4472G>A)
c.1217+4472G>A (n.1217+4472G>A)
c.361+4472G>A
c.1218-33G>A (n.1218-33G>A)
c.1122-33G>A (n.1122-33G>A)
c.729-33G>A (n.729-33G>A)
n.27C>T
c.1178+4472G>A (n.1178+4472G>A)
c.123G>A (p.Ala41=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419706G>ACA9958529KCNQ2c.1247+4471C>T (n.1247+4471C>T)
c.1248-34C>T (n.1248-34C>T)
n.72-34C>T
c.698+4471C>T (n.698+4471C>T)
n.74+4381C>T
c.905+4471C>T (n.905+4471C>T)
c.1217+4471C>T (n.1217+4471C>T)
c.361+4471C>T
c.1218-34C>T (n.1218-34C>T)
c.1122-34C>T (n.1122-34C>T)
c.729-34C>T (n.729-34C>T)
n.28G>A
c.1178+4471C>T (n.1178+4471C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419706G>CCA1019280543KCNQ2c.1247+4471C>G (n.1247+4471C>G)
c.1248-34C>G (n.1248-34C>G)
n.72-34C>G
c.698+4471C>G (n.698+4471C>G)
n.74+4381C>G
c.905+4471C>G (n.905+4471C>G)
c.1217+4471C>G (n.1217+4471C>G)
c.361+4471C>G
c.1218-34C>G (n.1218-34C>G)
c.1122-34C>G (n.1122-34C>G)
c.729-34C>G (n.729-34C>G)
n.28G>C
c.1178+4471C>G (n.1178+4471C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419706G=CA2374781379KCNQ2c.1247+4471C= (n.1247+4471C=)
c.1248-34C= (n.1248-34C=)
n.72-34C=
c.698+4471C= (n.698+4471C=)
n.74+4381C=
c.905+4471C= (n.905+4471C=)
c.1217+4471C= (n.1217+4471C=)
c.361+4471C=
c.1218-34C= (n.1218-34C=)
c.1122-34C= (n.1122-34C=)
c.729-34C= (n.729-34C=)
n.28G=
c.1178+4471C= (n.1178+4471C=)
c.122C= (p.Ala41=)
20g.63419706G>TCA2653802310KCNQ2c.1247+4471C>A (n.1247+4471C>A)
c.1248-34C>A (n.1248-34C>A)
n.72-34C>A
c.698+4471C>A (n.698+4471C>A)
n.74+4381C>A
c.905+4471C>A (n.905+4471C>A)
c.1217+4471C>A (n.1217+4471C>A)
c.361+4471C>A
c.1218-34C>A (n.1218-34C>A)
c.1122-34C>A (n.1122-34C>A)
c.729-34C>A (n.729-34C>A)
n.28G>T
c.1178+4471C>A (n.1178+4471C>A)
c.122C>A (p.Ala41Glu)
 gnomAD v4
20g.63419707C=CA2374781380KCNQ2c.1247+4470G= (n.1247+4470G=)
c.1248-35G= (n.1248-35G=)
n.72-35G=
c.698+4470G= (n.698+4470G=)
n.74+4380G=
c.905+4470G= (n.905+4470G=)
c.1217+4470G= (n.1217+4470G=)
c.361+4470G=
c.1218-35G= (n.1218-35G=)
c.1122-35G= (n.1122-35G=)
c.729-35G= (n.729-35G=)
n.29C=
c.1178+4470G= (n.1178+4470G=)
c.121G= (p.Ala41=)
20g.63419707C>GCA636342170KCNQ2c.1247+4470G>C (n.1247+4470G>C)
c.1248-35G>C (n.1248-35G>C)
n.72-35G>C
c.698+4470G>C (n.698+4470G>C)
n.74+4380G>C
c.905+4470G>C (n.905+4470G>C)
c.1217+4470G>C (n.1217+4470G>C)
c.361+4470G>C
c.1218-35G>C (n.1218-35G>C)
c.1122-35G>C (n.1122-35G>C)
c.729-35G>C (n.729-35G>C)
n.29C>G
c.1178+4470G>C (n.1178+4470G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419707C>TCA2653802315KCNQ2c.1247+4470G>A (n.1247+4470G>A)
c.1248-35G>A (n.1248-35G>A)
n.72-35G>A
c.698+4470G>A (n.698+4470G>A)
n.74+4380G>A
c.905+4470G>A (n.905+4470G>A)
c.1217+4470G>A (n.1217+4470G>A)
c.361+4470G>A
c.1218-35G>A (n.1218-35G>A)
c.1122-35G>A (n.1122-35G>A)
c.729-35G>A (n.729-35G>A)
n.29C>T
c.1178+4470G>A (n.1178+4470G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
 gnomAD v4
20g.63419708C>ACA2653802317KCNQ2c.1247+4469G>T (n.1247+4469G>T)
c.1248-36G>T (n.1248-36G>T)
n.72-36G>T
c.698+4469G>T (n.698+4469G>T)
n.74+4379G>T
c.905+4469G>T (n.905+4469G>T)
c.1217+4469G>T (n.1217+4469G>T)
c.361+4469G>T
c.1218-36G>T (n.1218-36G>T)
c.1122-36G>T (n.1122-36G>T)
c.729-36G>T (n.729-36G>T)
n.30C>A
c.1178+4469G>T (n.1178+4469G>T)
c.120G>T (p.Pro40=)
 gnomAD v4
20g.63419708C=CA2374781381KCNQ2c.1247+4469G= (n.1247+4469G=)
c.1248-36G= (n.1248-36G=)
n.72-36G=
c.698+4469G= (n.698+4469G=)
n.74+4379G=
c.905+4469G= (n.905+4469G=)
c.1217+4469G= (n.1217+4469G=)
c.361+4469G=
c.1218-36G= (n.1218-36G=)
c.1122-36G= (n.1122-36G=)
c.729-36G= (n.729-36G=)
n.30C=
c.1178+4469G= (n.1178+4469G=)
c.120G= (p.Pro40=)
20g.63419708C>GCA2374781382KCNQ2c.1247+4469G>C (n.1247+4469G>C)
c.1248-36G>C (n.1248-36G>C)
n.72-36G>C
c.698+4469G>C (n.698+4469G>C)
n.74+4379G>C
c.905+4469G>C (n.905+4469G>C)
c.1217+4469G>C (n.1217+4469G>C)
c.361+4469G>C
c.1218-36G>C (n.1218-36G>C)
c.1122-36G>C (n.1122-36G>C)
c.729-36G>C (n.729-36G>C)
n.30C>G
c.1178+4469G>C (n.1178+4469G>C)
c.120G>C (p.Pro40=)
 dbSNP
20g.63419708C>TCA9958530KCNQ2c.1247+4469G>A (n.1247+4469G>A)
c.1248-36G>A (n.1248-36G>A)
n.72-36G>A
c.698+4469G>A (n.698+4469G>A)
n.74+4379G>A
c.905+4469G>A (n.905+4469G>A)
c.1217+4469G>A (n.1217+4469G>A)
c.361+4469G>A
c.1218-36G>A (n.1218-36G>A)
c.1122-36G>A (n.1122-36G>A)
c.729-36G>A (n.729-36G>A)
n.30C>T
c.1178+4469G>A (n.1178+4469G>A)
c.120G>A (p.Pro40=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419709G>ACA9958531KCNQ2c.1247+4468C>T (n.1247+4468C>T)
c.1248-37C>T (n.1248-37C>T)
n.72-37C>T
c.698+4468C>T (n.698+4468C>T)
n.74+4378C>T
c.905+4468C>T (n.905+4468C>T)
c.1217+4468C>T (n.1217+4468C>T)
c.361+4468C>T
c.1218-37C>T (n.1218-37C>T)
c.1122-37C>T (n.1122-37C>T)
c.729-37C>T (n.729-37C>T)
n.31G>A
c.1178+4468C>T (n.1178+4468C>T)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419709G=CA2374781383KCNQ2c.1247+4468C= (n.1247+4468C=)
c.1248-37C= (n.1248-37C=)
n.72-37C=
c.698+4468C= (n.698+4468C=)
n.74+4378C=
c.905+4468C= (n.905+4468C=)
c.1217+4468C= (n.1217+4468C=)
c.361+4468C=
c.1218-37C= (n.1218-37C=)
c.1122-37C= (n.1122-37C=)
c.729-37C= (n.729-37C=)
n.31G=
c.1178+4468C= (n.1178+4468C=)
c.119C= (p.Pro40=)
20g.63419709G>TCA636342171KCNQ2c.1247+4468C>A (n.1247+4468C>A)
c.1248-37C>A (n.1248-37C>A)
n.72-37C>A
c.698+4468C>A (n.698+4468C>A)
n.74+4378C>A
c.905+4468C>A (n.905+4468C>A)
c.1217+4468C>A (n.1217+4468C>A)
c.361+4468C>A
c.1218-37C>A (n.1218-37C>A)
c.1122-37C>A (n.1122-37C>A)
c.729-37C>A (n.729-37C>A)
n.31G>T
c.1178+4468C>A (n.1178+4468C>A)
c.119C>A (p.Pro40Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419710G>ACA2653802321KCNQ2c.1247+4467C>T (n.1247+4467C>T)
c.1248-38C>T (n.1248-38C>T)
n.72-38C>T
c.698+4467C>T (n.698+4467C>T)
n.74+4377C>T
c.905+4467C>T (n.905+4467C>T)
c.1217+4467C>T (n.1217+4467C>T)
c.361+4467C>T
c.1218-38C>T (n.1218-38C>T)
c.1122-38C>T (n.1122-38C>T)
c.729-38C>T (n.729-38C>T)
n.32G>A
c.1178+4467C>T (n.1178+4467C>T)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
 gnomAD v4
20g.63419710G>TCA2577453787KCNQ2c.1247+4467C>A (n.1247+4467C>A)
c.1248-38C>A (n.1248-38C>A)
n.72-38C>A
c.698+4467C>A (n.698+4467C>A)
n.74+4377C>A
c.905+4467C>A (n.905+4467C>A)
c.1217+4467C>A (n.1217+4467C>A)
c.361+4467C>A
c.1218-38C>A (n.1218-38C>A)
c.1122-38C>A (n.1122-38C>A)
c.729-38C>A (n.729-38C>A)
n.32G>T
c.1178+4467C>A (n.1178+4467C>A)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
 gnomAD v4
20g.63419711delCA2577453788KCNQ2c.1247+4466del (n.1247+4466del)
c.1248-39del (n.1248-39del)
n.72-39del
c.698+4466del (n.698+4466del)
n.74+4376del
c.905+4466del (n.905+4466del)
c.1217+4466del (n.1217+4466del)
c.361+4466del
c.1218-39del (n.1218-39del)
c.1122-39del (n.1122-39del)
c.729-39del (n.729-39del)
n.33del
c.1178+4466del (n.1178+4466del)
c.117del (p.Leu39PhefsTer?)
20g.63419711C>ACA2653802323KCNQ2c.1247+4466G>T (n.1247+4466G>T)
c.1248-39G>T (n.1248-39G>T)
n.72-39G>T
c.698+4466G>T (n.698+4466G>T)
n.74+4376G>T
c.905+4466G>T (n.905+4466G>T)
c.1217+4466G>T (n.1217+4466G>T)
c.361+4466G>T
c.1218-39G>T (n.1218-39G>T)
c.1122-39G>T (n.1122-39G>T)
c.729-39G>T (n.729-39G>T)
n.33C>A
c.1178+4466G>T (n.1178+4466G>T)
c.117G>T (p.Leu39Phe)
 gnomAD v4
20g.63419711C=CA2374781384KCNQ2c.1247+4466G= (n.1247+4466G=)
c.1248-39G= (n.1248-39G=)
n.72-39G=
c.698+4466G= (n.698+4466G=)
n.74+4376G=
c.905+4466G= (n.905+4466G=)
c.1217+4466G= (n.1217+4466G=)
c.361+4466G=
c.1218-39G= (n.1218-39G=)
c.1122-39G= (n.1122-39G=)
c.729-39G= (n.729-39G=)
n.33C=
c.1178+4466G= (n.1178+4466G=)
c.117G= (p.Leu39=)
20g.63419711_63419712insGCA2374781386KCNQ2c.1247+4465_1247+4466insC (n.1247+4465_1247+4466insC)
c.1248-40_1248-39insC (n.1248-40_1248-39insC)
n.72-40_72-39insC
c.698+4465_698+4466insC (n.698+4465_698+4466insC)
n.74+4375_74+4376insC
c.905+4465_905+4466insC (n.905+4465_905+4466insC)
c.1217+4465_1217+4466insC (n.1217+4465_1217+4466insC)
c.361+4465_361+4466insC
c.1218-40_1218-39insC (n.1218-40_1218-39insC)
c.1122-40_1122-39insC (n.1122-40_1122-39insC)
c.729-40_729-39insC (n.729-40_729-39insC)
n.33_34insG
c.1178+4465_1178+4466insC (n.1178+4465_1178+4466insC)
c.116_117insC (p.Leu39PhefsTer7)
 dbSNP
20g.63419712A=CA2374781385KCNQ2c.1247+4465T= (n.1247+4465T=)
c.1248-40T= (n.1248-40T=)
n.72-40T=
c.698+4465T= (n.698+4465T=)
n.74+4375T=
c.905+4465T= (n.905+4465T=)
c.1217+4465T= (n.1217+4465T=)
c.361+4465T=
c.1218-40T= (n.1218-40T=)
c.1122-40T= (n.1122-40T=)
c.729-40T= (n.729-40T=)
n.34A=
c.1178+4465T= (n.1178+4465T=)
c.116T= (p.Leu39=)
20g.63419712A>CCA636342172KCNQ2c.1247+4465T>G (n.1247+4465T>G)
c.1248-40T>G (n.1248-40T>G)
n.72-40T>G
c.698+4465T>G (n.698+4465T>G)
n.74+4375T>G
c.905+4465T>G (n.905+4465T>G)
c.1217+4465T>G (n.1217+4465T>G)
c.361+4465T>G
c.1218-40T>G (n.1218-40T>G)
c.1122-40T>G (n.1122-40T>G)
c.729-40T>G (n.729-40T>G)
n.34A>C
c.1178+4465T>G (n.1178+4465T>G)
c.116T>G (p.Leu39Trp)
 dbSNP gnomAD v2
20g.63419712A>GCA2653802327KCNQ2c.1247+4465T>C (n.1247+4465T>C)
c.1248-40T>C (n.1248-40T>C)
n.72-40T>C
c.698+4465T>C (n.698+4465T>C)
n.74+4375T>C
c.905+4465T>C (n.905+4465T>C)
c.1217+4465T>C (n.1217+4465T>C)
c.361+4465T>C
c.1218-40T>C (n.1218-40T>C)
c.1122-40T>C (n.1122-40T>C)
c.729-40T>C (n.729-40T>C)
n.34A>G
c.1178+4465T>C (n.1178+4465T>C)
c.116T>C (p.Leu39Ser)
 gnomAD v4
20g.63419714C>ACA2653802330KCNQ2c.1247+4463G>T (n.1247+4463G>T)
c.1248-42G>T (n.1248-42G>T)
n.72-42G>T
c.698+4463G>T (n.698+4463G>T)
n.74+4373G>T
c.905+4463G>T (n.905+4463G>T)
c.1217+4463G>T (n.1217+4463G>T)
c.361+4463G>T
c.1218-42G>T (n.1218-42G>T)
c.1122-42G>T (n.1122-42G>T)
c.729-42G>T (n.729-42G>T)
n.36C>A
c.1178+4463G>T (n.1178+4463G>T)
c.114G>T (p.Leu38=)
 gnomAD v4
20g.63419714C=CA2374781387KCNQ2c.1247+4463G= (n.1247+4463G=)
c.1248-42G= (n.1248-42G=)
n.72-42G=
c.698+4463G= (n.698+4463G=)
n.74+4373G=
c.905+4463G= (n.905+4463G=)
c.1217+4463G= (n.1217+4463G=)
c.361+4463G=
c.1218-42G= (n.1218-42G=)
c.1122-42G= (n.1122-42G=)
c.729-42G= (n.729-42G=)
n.36C=
c.1178+4463G= (n.1178+4463G=)
c.114G= (p.Leu38=)
20g.63419714C>GCA2577453789KCNQ2c.1247+4463G>C (n.1247+4463G>C)
c.1248-42G>C (n.1248-42G>C)
n.72-42G>C
c.698+4463G>C (n.698+4463G>C)
n.74+4373G>C
c.905+4463G>C (n.905+4463G>C)
c.1217+4463G>C (n.1217+4463G>C)
c.361+4463G>C
c.1218-42G>C (n.1218-42G>C)
c.1122-42G>C (n.1122-42G>C)
c.729-42G>C (n.729-42G>C)
n.36C>G
c.1178+4463G>C (n.1178+4463G>C)
c.114G>C (p.Leu38=)
20g.63419714C>TCA9958532KCNQ2c.1247+4463G>A (n.1247+4463G>A)
c.1248-42G>A (n.1248-42G>A)
n.72-42G>A
c.698+4463G>A (n.698+4463G>A)
n.74+4373G>A
c.905+4463G>A (n.905+4463G>A)
c.1217+4463G>A (n.1217+4463G>A)
c.361+4463G>A
c.1218-42G>A (n.1218-42G>A)
c.1122-42G>A (n.1122-42G>A)
c.729-42G>A (n.729-42G>A)
n.36C>T
c.1178+4463G>A (n.1178+4463G>A)
c.114G>A (p.Leu38=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419714_63419715delinsCACA2374781388KCNQ2c.1247+4462_1247+4463delinsTG (n.1247+4462_1247+4463delinsTG)
c.1248-43_1248-42delinsTG (n.1248-43_1248-42delinsTG)
n.72-43_72-42delinsTG
c.698+4462_698+4463delinsTG (n.698+4462_698+4463delinsTG)
n.74+4372_74+4373delinsTG
c.905+4462_905+4463delinsTG (n.905+4462_905+4463delinsTG)
c.1217+4462_1217+4463delinsTG (n.1217+4462_1217+4463delinsTG)
c.361+4462_361+4463delinsTG
c.1218-43_1218-42delinsTG (n.1218-43_1218-42delinsTG)
c.1122-43_1122-42delinsTG (n.1122-43_1122-42delinsTG)
c.729-43_729-42delinsTG (n.729-43_729-42delinsTG)
n.36_37delinsCA
c.1178+4462_1178+4463delinsTG (n.1178+4462_1178+4463delinsTG)
c.113_114delinsTG (p.Leu38=)
20g.63419715delCA2374781389KCNQ2c.1247+4462del (n.1247+4462del)
c.1248-43del (n.1248-43del)
n.72-43del
c.698+4462del (n.698+4462del)
n.74+4372del
c.905+4462del (n.905+4462del)
c.1217+4462del (n.1217+4462del)
c.361+4462del
c.1218-43del (n.1218-43del)
c.1122-43del (n.1122-43del)
c.729-43del (n.729-43del)
n.37del
c.1178+4462del (n.1178+4462del)
c.113del (p.Leu38ArgfsTer?)
 dbSNP
20g.63419715A>GCA2577453790KCNQ2c.1247+4462T>C (n.1247+4462T>C)
c.1248-43T>C (n.1248-43T>C)
n.72-43T>C
c.698+4462T>C (n.698+4462T>C)
n.74+4372T>C
c.905+4462T>C (n.905+4462T>C)
c.1217+4462T>C (n.1217+4462T>C)
c.361+4462T>C
c.1218-43T>C (n.1218-43T>C)
c.1122-43T>C (n.1122-43T>C)
c.729-43T>C (n.729-43T>C)
n.37A>G
c.1178+4462T>C (n.1178+4462T>C)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
 gnomAD v4
20g.63419716G>ACA746478661KCNQ2c.1247+4461C>T (n.1247+4461C>T)
c.1248-44C>T (n.1248-44C>T)
n.72-44C>T
c.698+4461C>T (n.698+4461C>T)
n.74+4371C>T
c.905+4461C>T (n.905+4461C>T)
c.1217+4461C>T (n.1217+4461C>T)
c.361+4461C>T
c.1218-44C>T (n.1218-44C>T)
c.1122-44C>T (n.1122-44C>T)
c.729-44C>T (n.729-44C>T)
n.38G>A
c.1178+4461C>T (n.1178+4461C>T)
c.112C>T (p.Leu38=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419716G=CA2374781390KCNQ2c.1247+4461C= (n.1247+4461C=)
c.1248-44C= (n.1248-44C=)
n.72-44C=
c.698+4461C= (n.698+4461C=)
n.74+4371C=
c.905+4461C= (n.905+4461C=)
c.1217+4461C= (n.1217+4461C=)
c.361+4461C=
c.1218-44C= (n.1218-44C=)
c.1122-44C= (n.1122-44C=)
c.729-44C= (n.729-44C=)
n.38G=
c.1178+4461C= (n.1178+4461C=)
c.112C= (p.Leu38=)
20g.63419716G>TCA2653802340KCNQ2c.1247+4461C>A (n.1247+4461C>A)
c.1248-44C>A (n.1248-44C>A)
n.72-44C>A
c.698+4461C>A (n.698+4461C>A)
n.74+4371C>A
c.905+4461C>A (n.905+4461C>A)
c.1217+4461C>A (n.1217+4461C>A)
c.361+4461C>A
c.1218-44C>A (n.1218-44C>A)
c.1122-44C>A (n.1122-44C>A)
c.729-44C>A (n.729-44C>A)
n.38G>T
c.1178+4461C>A (n.1178+4461C>A)
c.112C>A (p.Leu38Met)
 gnomAD v4
20g.63419717C>ACA2653802346KCNQ2c.1247+4460G>T (n.1247+4460G>T)
c.1248-45G>T (n.1248-45G>T)
n.72-45G>T
c.698+4460G>T (n.698+4460G>T)
n.74+4370G>T
c.905+4460G>T (n.905+4460G>T)
c.1217+4460G>T (n.1217+4460G>T)
c.361+4460G>T
c.1218-45G>T (n.1218-45G>T)
c.1122-45G>T (n.1122-45G>T)
c.729-45G>T (n.729-45G>T)
n.39C>A
c.1178+4460G>T (n.1178+4460G>T)
c.111G>T (p.Val37=)
 gnomAD v4
20g.63419717C>GCA2516726579KCNQ2c.1247+4460G>C (n.1247+4460G>C)
c.1248-45G>C (n.1248-45G>C)
n.72-45G>C
c.698+4460G>C (n.698+4460G>C)
n.74+4370G>C
c.905+4460G>C (n.905+4460G>C)
c.1217+4460G>C (n.1217+4460G>C)
c.361+4460G>C
c.1218-45G>C (n.1218-45G>C)
c.1122-45G>C (n.1122-45G>C)
c.729-45G>C (n.729-45G>C)
n.39C>G
c.1178+4460G>C (n.1178+4460G>C)
c.111G>C (p.Val37=)
20g.63419717C>TCA2653802347KCNQ2c.1247+4460G>A (n.1247+4460G>A)
c.1248-45G>A (n.1248-45G>A)
n.72-45G>A
c.698+4460G>A (n.698+4460G>A)
n.74+4370G>A
c.905+4460G>A (n.905+4460G>A)
c.1217+4460G>A (n.1217+4460G>A)
c.361+4460G>A
c.1218-45G>A (n.1218-45G>A)
c.1122-45G>A (n.1122-45G>A)
c.729-45G>A (n.729-45G>A)
n.39C>T
c.1178+4460G>A (n.1178+4460G>A)
c.111G>A (p.Val37=)
 gnomAD v4
20g.63419718A>TCA2653802350KCNQ2c.1247+4459T>A (n.1247+4459T>A)
c.1248-46T>A (n.1248-46T>A)
n.72-46T>A
c.698+4459T>A (n.698+4459T>A)
n.74+4369T>A
c.905+4459T>A (n.905+4459T>A)
c.1217+4459T>A (n.1217+4459T>A)
c.361+4459T>A
c.1218-46T>A (n.1218-46T>A)
c.1122-46T>A (n.1122-46T>A)
c.729-46T>A (n.729-46T>A)
n.40A>T
c.1178+4459T>A (n.1178+4459T>A)
c.110T>A (p.Val37Glu)
 gnomAD v4
20g.63419719C>ACA317437207KCNQ2c.1247+4458G>T (n.1247+4458G>T)
c.1248-47G>T (n.1248-47G>T)
n.72-47G>T
c.698+4458G>T (n.698+4458G>T)
n.74+4368G>T
c.905+4458G>T (n.905+4458G>T)
c.1217+4458G>T (n.1217+4458G>T)
c.361+4458G>T
c.1218-47G>T (n.1218-47G>T)
c.1122-47G>T (n.1122-47G>T)
c.729-47G>T (n.729-47G>T)
n.41C>A
c.1178+4458G>T (n.1178+4458G>T)
c.109G>T (p.Val37Leu)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63419719C=CA2374781391KCNQ2c.1247+4458G= (n.1247+4458G=)
c.1248-47G= (n.1248-47G=)
n.72-47G=
c.698+4458G= (n.698+4458G=)
n.74+4368G=
c.905+4458G= (n.905+4458G=)
c.1217+4458G= (n.1217+4458G=)
c.361+4458G=
c.1218-47G= (n.1218-47G=)
c.1122-47G= (n.1122-47G=)
c.729-47G= (n.729-47G=)
n.41C=
c.1178+4458G= (n.1178+4458G=)
c.109G= (p.Val37=)
20g.63419721C=CA2374781392KCNQ2c.1247+4456G= (n.1247+4456G=)
c.1248-49G= (n.1248-49G=)
n.72-49G=
c.698+4456G= (n.698+4456G=)
n.74+4366G=
c.905+4456G= (n.905+4456G=)
c.1217+4456G= (n.1217+4456G=)
c.361+4456G=
c.1218-49G= (n.1218-49G=)
c.1122-49G= (n.1122-49G=)
c.729-49G= (n.729-49G=)
n.43C=
c.1178+4456G= (n.1178+4456G=)
c.107G= (p.Arg36=)
20g.63419721C>TCA9958533KCNQ2c.1247+4456G>A (n.1247+4456G>A)
c.1248-49G>A (n.1248-49G>A)
n.72-49G>A
c.698+4456G>A (n.698+4456G>A)
n.74+4366G>A
c.905+4456G>A (n.905+4456G>A)
c.1217+4456G>A (n.1217+4456G>A)
c.361+4456G>A
c.1218-49G>A (n.1218-49G>A)
c.1122-49G>A (n.1122-49G>A)
c.729-49G>A (n.729-49G>A)
n.43C>T
c.1178+4456G>A (n.1178+4456G>A)
c.107G>A (p.Arg36His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419722G>ACA9958534KCNQ2c.1247+4455C>T (n.1247+4455C>T)
c.1248-50C>T (n.1248-50C>T)
n.72-50C>T
c.698+4455C>T (n.698+4455C>T)
n.74+4365C>T
c.905+4455C>T (n.905+4455C>T)
c.1217+4455C>T (n.1217+4455C>T)
c.361+4455C>T
c.1218-50C>T (n.1218-50C>T)
c.1122-50C>T (n.1122-50C>T)
c.729-50C>T (n.729-50C>T)
n.44G>A
c.1178+4455C>T (n.1178+4455C>T)
c.106C>T (p.Arg36Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419722G=CA2374781393KCNQ2c.1247+4455C= (n.1247+4455C=)
c.1248-50C= (n.1248-50C=)
n.72-50C=
c.698+4455C= (n.698+4455C=)
n.74+4365C=
c.905+4455C= (n.905+4455C=)
c.1217+4455C= (n.1217+4455C=)
c.361+4455C=
c.1218-50C= (n.1218-50C=)
c.1122-50C= (n.1122-50C=)
c.729-50C= (n.729-50C=)
n.44G=
c.1178+4455C= (n.1178+4455C=)
c.106C= (p.Arg36=)
20g.63419722G>TCA2653802357KCNQ2c.1247+4455C>A (n.1247+4455C>A)
c.1248-50C>A (n.1248-50C>A)
n.72-50C>A
c.698+4455C>A (n.698+4455C>A)
n.74+4365C>A
c.905+4455C>A (n.905+4455C>A)
c.1217+4455C>A (n.1217+4455C>A)
c.361+4455C>A
c.1218-50C>A (n.1218-50C>A)
c.1122-50C>A (n.1122-50C>A)
c.729-50C>A (n.729-50C>A)
n.44G>T
c.1178+4455C>A (n.1178+4455C>A)
c.106C>A (p.Arg36Ser)
 gnomAD v4
20g.63419723G>ACA2653802359KCNQ2c.1247+4454C>T (n.1247+4454C>T)
c.1248-51C>T (n.1248-51C>T)
n.72-51C>T
c.698+4454C>T (n.698+4454C>T)
n.74+4364C>T
c.905+4454C>T (n.905+4454C>T)
c.1217+4454C>T (n.1217+4454C>T)
c.361+4454C>T
c.1218-51C>T (n.1218-51C>T)
c.1122-51C>T (n.1122-51C>T)
c.729-51C>T (n.729-51C>T)
n.45G>A
c.1178+4454C>T (n.1178+4454C>T)
c.105C>T (p.Gly35=)
 gnomAD v4
20g.63419723G>TCA2577453791KCNQ2c.1247+4454C>A (n.1247+4454C>A)
c.1248-51C>A (n.1248-51C>A)
n.72-51C>A
c.698+4454C>A (n.698+4454C>A)
n.74+4364C>A
c.905+4454C>A (n.905+4454C>A)
c.1217+4454C>A (n.1217+4454C>A)
c.361+4454C>A
c.1218-51C>A (n.1218-51C>A)
c.1122-51C>A (n.1122-51C>A)
c.729-51C>A (n.729-51C>A)
n.45G>T
c.1178+4454C>A (n.1178+4454C>A)
c.105C>A (p.Gly35=)
 gnomAD v4
20g.63419724C>ACA2653802366KCNQ2c.1247+4453G>T (n.1247+4453G>T)
c.1248-52G>T (n.1248-52G>T)
n.72-52G>T
c.698+4453G>T (n.698+4453G>T)
n.74+4363G>T
c.905+4453G>T (n.905+4453G>T)
c.1217+4453G>T (n.1217+4453G>T)
c.361+4453G>T
c.1218-52G>T (n.1218-52G>T)
c.1122-52G>T (n.1122-52G>T)
c.729-52G>T (n.729-52G>T)
n.46C>A
c.1178+4453G>T (n.1178+4453G>T)
c.104G>T (p.Gly35Val)
 gnomAD v4
20g.63419724C>TCA2653802363KCNQ2c.1247+4453G>A (n.1247+4453G>A)
c.1248-52G>A (n.1248-52G>A)
n.72-52G>A
c.698+4453G>A (n.698+4453G>A)
n.74+4363G>A
c.905+4453G>A (n.905+4453G>A)
c.1217+4453G>A (n.1217+4453G>A)
c.361+4453G>A
c.1218-52G>A (n.1218-52G>A)
c.1122-52G>A (n.1122-52G>A)
c.729-52G>A (n.729-52G>A)
n.46C>T
c.1178+4453G>A (n.1178+4453G>A)
c.104G>A (p.Gly35Asp)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63419725C>ACA2374781394KCNQ2c.1247+4452G>T (n.1247+4452G>T)
c.1248-53G>T (n.1248-53G>T)
n.72-53G>T
c.698+4452G>T (n.698+4452G>T)
n.74+4362G>T
c.905+4452G>T (n.905+4452G>T)
c.1217+4452G>T (n.1217+4452G>T)
c.361+4452G>T
c.1218-53G>T (n.1218-53G>T)
c.1122-53G>T (n.1122-53G>T)
c.729-53G>T (n.729-53G>T)
n.47C>A
c.1178+4452G>T (n.1178+4452G>T)
c.103G>T (p.Gly35Cys)
 dbSNP
20g.63419725C=CA2374781395KCNQ2c.1247+4452G= (n.1247+4452G=)
c.1248-53G= (n.1248-53G=)
n.72-53G=
c.698+4452G= (n.698+4452G=)
n.74+4362G=
c.905+4452G= (n.905+4452G=)
c.1217+4452G= (n.1217+4452G=)
c.361+4452G=
c.1218-53G= (n.1218-53G=)
c.1122-53G= (n.1122-53G=)
c.729-53G= (n.729-53G=)
n.47C=
c.1178+4452G= (n.1178+4452G=)
c.103G= (p.Gly35=)
20g.63419725C>TCA317437209KCNQ2c.1247+4452G>A (n.1247+4452G>A)
c.1248-53G>A (n.1248-53G>A)
n.72-53G>A
c.698+4452G>A (n.698+4452G>A)
n.74+4362G>A
c.905+4452G>A (n.905+4452G>A)
c.1217+4452G>A (n.1217+4452G>A)
c.361+4452G>A
c.1218-53G>A (n.1218-53G>A)
c.1122-53G>A (n.1122-53G>A)
c.729-53G>A (n.729-53G>A)
n.47C>T
c.1178+4452G>A (n.1178+4452G>A)
c.103G>A (p.Gly35Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419726G>ACA317437213KCNQ2c.1247+4451C>T (n.1247+4451C>T)
c.1248-54C>T (n.1248-54C>T)
n.72-54C>T
c.698+4451C>T (n.698+4451C>T)
n.74+4361C>T
c.905+4451C>T (n.905+4451C>T)
c.1217+4451C>T (n.1217+4451C>T)
c.361+4451C>T
c.1218-54C>T (n.1218-54C>T)
c.1122-54C>T (n.1122-54C>T)
c.729-54C>T (n.729-54C>T)
n.48G>A
c.1178+4451C>T (n.1178+4451C>T)
c.102C>T (p.Pro34=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419726G>CCA1019280555KCNQ2c.1247+4451C>G (n.1247+4451C>G)
c.1248-54C>G (n.1248-54C>G)
n.72-54C>G
c.698+4451C>G (n.698+4451C>G)
n.74+4361C>G
c.905+4451C>G (n.905+4451C>G)
c.1217+4451C>G (n.1217+4451C>G)
c.361+4451C>G
c.1218-54C>G (n.1218-54C>G)
c.1122-54C>G (n.1122-54C>G)
c.729-54C>G (n.729-54C>G)
n.48G>C
c.1178+4451C>G (n.1178+4451C>G)
c.102C>G (p.Pro34=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419726G=CA2374781396KCNQ2c.1247+4451C= (n.1247+4451C=)
c.1248-54C= (n.1248-54C=)
n.72-54C=
c.698+4451C= (n.698+4451C=)
n.74+4361C=
c.905+4451C= (n.905+4451C=)
c.1217+4451C= (n.1217+4451C=)
c.361+4451C=
c.1218-54C= (n.1218-54C=)
c.1122-54C= (n.1122-54C=)
c.729-54C= (n.729-54C=)
n.48G=
c.1178+4451C= (n.1178+4451C=)
c.102C= (p.Pro34=)
20g.63419726G>TCA2653802379KCNQ2c.1247+4451C>A (n.1247+4451C>A)
c.1248-54C>A (n.1248-54C>A)
n.72-54C>A
c.698+4451C>A (n.698+4451C>A)
n.74+4361C>A
c.905+4451C>A (n.905+4451C>A)
c.1217+4451C>A (n.1217+4451C>A)
c.361+4451C>A
c.1218-54C>A (n.1218-54C>A)
c.1122-54C>A (n.1122-54C>A)
c.729-54C>A (n.729-54C>A)
n.48G>T
c.1178+4451C>A (n.1178+4451C>A)
c.102C>A (p.Pro34=)
 gnomAD v4
20g.63419727G>ACA2653802382KCNQ2c.1247+4450C>T (n.1247+4450C>T)
c.1248-55C>T (n.1248-55C>T)
n.72-55C>T
c.698+4450C>T (n.698+4450C>T)
n.74+4360C>T
c.905+4450C>T (n.905+4450C>T)
c.1217+4450C>T (n.1217+4450C>T)
c.361+4450C>T
c.1218-55C>T (n.1218-55C>T)
c.1122-55C>T (n.1122-55C>T)
c.729-55C>T (n.729-55C>T)
n.49G>A
c.1178+4450C>T (n.1178+4450C>T)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
 gnomAD v4
20g.63419727G>TCA2653802383KCNQ2c.1247+4450C>A (n.1247+4450C>A)
c.1248-55C>A (n.1248-55C>A)
n.72-55C>A
c.698+4450C>A (n.698+4450C>A)
n.74+4360C>A
c.905+4450C>A (n.905+4450C>A)
c.1217+4450C>A (n.1217+4450C>A)
c.361+4450C>A
c.1218-55C>A (n.1218-55C>A)
c.1122-55C>A (n.1122-55C>A)
c.729-55C>A (n.729-55C>A)
n.49G>T
c.1178+4450C>A (n.1178+4450C>A)
c.101C>A (p.Pro34His)
 gnomAD v4
20g.63419728G>ACA2577453792KCNQ2c.1247+4449C>T (n.1247+4449C>T)
c.1248-56C>T (n.1248-56C>T)
n.72-56C>T
c.698+4449C>T (n.698+4449C>T)
n.74+4359C>T
c.905+4449C>T (n.905+4449C>T)
c.1217+4449C>T (n.1217+4449C>T)
c.361+4449C>T
c.1218-56C>T (n.1218-56C>T)
c.1122-56C>T (n.1122-56C>T)
c.729-56C>T (n.729-56C>T)
n.50G>A
c.1178+4449C>T (n.1178+4449C>T)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
 gnomAD v4
20g.63419730G>ACA2653802386KCNQ2c.1247+4447C>T (n.1247+4447C>T)
c.1248-58C>T (n.1248-58C>T)
n.72-58C>T
c.698+4447C>T (n.698+4447C>T)
n.74+4357C>T
c.905+4447C>T (n.905+4447C>T)
c.1217+4447C>T (n.1217+4447C>T)
c.361+4447C>T
c.1218-58C>T (n.1218-58C>T)
c.1122-58C>T (n.1122-58C>T)
c.729-58C>T (n.729-58C>T)
n.52G>A
c.1178+4447C>T (n.1178+4447C>T)
c.98C>T (p.Ala33Val)
 gnomAD v4
20g.63419730G>TCA2577453793KCNQ2c.1247+4447C>A (n.1247+4447C>A)
c.1248-58C>A (n.1248-58C>A)
n.72-58C>A
c.698+4447C>A (n.698+4447C>A)
n.74+4357C>A
c.905+4447C>A (n.905+4447C>A)
c.1217+4447C>A (n.1217+4447C>A)
c.361+4447C>A
c.1218-58C>A (n.1218-58C>A)
c.1122-58C>A (n.1122-58C>A)
c.729-58C>A (n.729-58C>A)
n.52G>T
c.1178+4447C>A (n.1178+4447C>A)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
 gnomAD v4
20g.63419733G>TCA2653802387KCNQ2c.1247+4444C>A (n.1247+4444C>A)
c.1248-61C>A (n.1248-61C>A)
n.72-61C>A
c.698+4444C>A (n.698+4444C>A)
n.74+4354C>A
c.905+4444C>A (n.905+4444C>A)
c.1217+4444C>A (n.1217+4444C>A)
c.361+4444C>A
c.1218-61C>A (n.1218-61C>A)
c.1122-61C>A (n.1122-61C>A)
c.729-61C>A (n.729-61C>A)
n.55G>T
c.1178+4444C>A (n.1178+4444C>A)
c.95C>A (p.Pro32His)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched