Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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20g.63419593A>CCA746478437KCNQ2c.1248-4467T>G (n.1248-4467T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.63419595T>CCA2653801744KCNQ2c.1248-4469A>G (n.1248-4469A>G)
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 gnomAD v4
20g.63419595T>GCA2653801745KCNQ2c.1248-4469A>C (n.1248-4469A>C)
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 gnomAD v4
20g.63419596C>ACA2653801763KCNQ2c.1248-4470G>T (n.1248-4470G>T)
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c.1218-4506G>T (n.1218-4506G>T)
c.362-4470G>T
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c.1175+23G>T (n.1175+23G>T)
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c.209+23G>T (n.209+23G>T)
 gnomAD v4
20g.63419597C>ACA2653801765KCNQ2c.1248-4471G>T (n.1248-4471G>T)
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n.74+4490G>T
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c.209+22G>T (n.209+22G>T)
 gnomAD v4
20g.63419597C=CA2374781319KCNQ2c.1248-4471G= (n.1248-4471G=)
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20g.63419597C>TCA9958500KCNQ2c.1248-4471G>A (n.1248-4471G>A)
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c.209+22G>A (n.209+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419598G>ACA9958501KCNQ2c.1248-4472C>T (n.1248-4472C>T)
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n.74+4489C>T
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c.362-4472C>T
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c.209+21C>T (n.209+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419598G=CA2374781320KCNQ2c.1248-4472C= (n.1248-4472C=)
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c.209+21C= (n.209+21C=)
20g.63419598G>TCA2653801772KCNQ2c.1248-4472C>A (n.1248-4472C>A)
c.1301+21C>A (n.1301+21C>A)
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n.74+4489C>A
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c.362-4472C>A
c.1271+21C>A (n.1271+21C>A)
c.1175+21C>A (n.1175+21C>A)
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c.1179-4472C>A (n.1179-4472C>A)
c.209+21C>A (n.209+21C>A)
 gnomAD v4
20g.63419600G>ACA2577453766KCNQ2c.1248-4474C>T (n.1248-4474C>T)
c.1301+19C>T (n.1301+19C>T)
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n.74+4487C>T
c.1248-4510C>T (n.1248-4510C>T)
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c.1218-4510C>T (n.1218-4510C>T)
c.362-4474C>T
c.1271+19C>T (n.1271+19C>T)
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c.1179-4474C>T (n.1179-4474C>T)
c.209+19C>T (n.209+19C>T)
20g.63419600_63419603delCA2577453765KCNQ2c.1248-4477_1248-4474del (n.1248-4477_1248-4474del)
c.1301+16_1301+19del (n.1301+16_1301+19del)
c.699-4477_699-4474del (n.699-4477_699-4474del)
n.74+4484_74+4487del
c.1248-4513_1248-4510del (n.1248-4513_1248-4510del)
c.906-4513_906-4510del (n.906-4513_906-4510del)
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c.1218-4513_1218-4510del (n.1218-4513_1218-4510del)
c.362-4477_362-4474del
c.1271+16_1271+19del (n.1271+16_1271+19del)
c.1175+16_1175+19del (n.1175+16_1175+19del)
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c.1179-4477_1179-4474del (n.1179-4477_1179-4474del)
c.209+16_209+19del (n.209+16_209+19del)
20g.63419601C>ACA2374781322KCNQ2c.1248-4475G>T (n.1248-4475G>T)
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n.74+4486G>T
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c.1218-4511G>T (n.1218-4511G>T)
c.362-4475G>T
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c.209+18G>T (n.209+18G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63419601C=CA2374781321KCNQ2c.1248-4475G= (n.1248-4475G=)
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20g.63419601C>TCA9958502KCNQ2c.1248-4475G>A (n.1248-4475G>A)
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c.1218-4475G>A (n.1218-4475G>A)
c.1218-4511G>A (n.1218-4511G>A)
c.362-4475G>A
c.1271+18G>A (n.1271+18G>A)
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c.1179-4475G>A (n.1179-4475G>A)
c.209+18G>A (n.209+18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419602G>ACA9958504KCNQ2c.1248-4476C>T (n.1248-4476C>T)
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n.74+4485C>T
c.1248-4512C>T (n.1248-4512C>T)
c.906-4512C>T (n.906-4512C>T)
c.1218-4476C>T (n.1218-4476C>T)
c.1218-4512C>T (n.1218-4512C>T)
c.362-4476C>T
c.1271+17C>T (n.1271+17C>T)
c.1175+17C>T (n.1175+17C>T)
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c.1179-4476C>T (n.1179-4476C>T)
c.209+17C>T (n.209+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419602G=CA2374781323KCNQ2c.1248-4476C= (n.1248-4476C=)
c.1301+17C= (n.1301+17C=)
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c.1248-4512C= (n.1248-4512C=)
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c.209+17C= (n.209+17C=)
20g.63419602G>TCA9958503KCNQ2c.1248-4476C>A (n.1248-4476C>A)
c.1301+17C>A (n.1301+17C>A)
c.699-4476C>A (n.699-4476C>A)
n.74+4485C>A
c.1248-4512C>A (n.1248-4512C>A)
c.906-4512C>A (n.906-4512C>A)
c.1218-4476C>A (n.1218-4476C>A)
c.1218-4512C>A (n.1218-4512C>A)
c.362-4476C>A
c.1271+17C>A (n.1271+17C>A)
c.1175+17C>A (n.1175+17C>A)
c.782+17C>A (n.782+17C>A)
c.1179-4476C>A (n.1179-4476C>A)
c.209+17C>A (n.209+17C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.63419603G>ACA2653801806KCNQ2c.1248-4477C>T (n.1248-4477C>T)
c.1301+16C>T (n.1301+16C>T)
c.699-4477C>T (n.699-4477C>T)
n.74+4484C>T
c.1248-4513C>T (n.1248-4513C>T)
c.906-4513C>T (n.906-4513C>T)
c.1218-4477C>T (n.1218-4477C>T)
c.1218-4513C>T (n.1218-4513C>T)
c.362-4477C>T
c.1271+16C>T (n.1271+16C>T)
c.1175+16C>T (n.1175+16C>T)
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c.1179-4477C>T (n.1179-4477C>T)
c.209+16C>T (n.209+16C>T)
 gnomAD v4
20g.63419604C=CA2374781324KCNQ2c.1248-4478G= (n.1248-4478G=)
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c.362-4478G=
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c.782+15G= (n.782+15G=)
c.1179-4478G= (n.1179-4478G=)
c.209+15G= (n.209+15G=)
20g.63419604C>TCA9958505KCNQ2c.1248-4478G>A (n.1248-4478G>A)
c.1301+15G>A (n.1301+15G>A)
c.699-4478G>A (n.699-4478G>A)
n.74+4483G>A
c.1248-4514G>A (n.1248-4514G>A)
c.906-4514G>A (n.906-4514G>A)
c.1218-4478G>A (n.1218-4478G>A)
c.1218-4514G>A (n.1218-4514G>A)
c.362-4478G>A
c.1271+15G>A (n.1271+15G>A)
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c.209+15G>A (n.209+15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419605G>ACA9958506KCNQ2c.1248-4479C>T (n.1248-4479C>T)
c.1301+14C>T (n.1301+14C>T)
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n.74+4482C>T
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c.1179-4479C>T (n.1179-4479C>T)
c.209+14C>T (n.209+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419605G=CA2374781325KCNQ2c.1248-4479C= (n.1248-4479C=)
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20g.63419606T>CCA2653801815KCNQ2c.1248-4480A>G (n.1248-4480A>G)
c.1301+13A>G (n.1301+13A>G)
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n.74+4481A>G
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c.1218-4516A>G (n.1218-4516A>G)
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c.209+13A>G (n.209+13A>G)
 gnomAD v4
20g.63419607G>ACA636342162KCNQ2c.1248-4481C>T (n.1248-4481C>T)
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c.209+12C>T (n.209+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419607G=CA2374781326KCNQ2c.1248-4481C= (n.1248-4481C=)
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20g.63419607G>TCA9958507KCNQ2c.1248-4481C>A (n.1248-4481C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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20g.63419609delCA2653801824KCNQ2c.1248-4482del (n.1248-4482del)
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c.362-4482del
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c.209+11del (n.209+11del)
 gnomAD v4
20g.63419609T>GCA2653801832KCNQ2c.1248-4483A>C (n.1248-4483A>C)
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n.74+4478A>C
c.1248-4519A>C (n.1248-4519A>C)
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c.362-4483A>C
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 gnomAD v4
20g.63419610C>GCA2653801833KCNQ2c.1248-4484G>C (n.1248-4484G>C)
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n.74+4477G>C
c.1248-4520G>C (n.1248-4520G>C)
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c.362-4484G>C
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 gnomAD v4
20g.63419610C>TCA2653801835KCNQ2c.1248-4484G>A (n.1248-4484G>A)
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n.74+4477G>A
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 gnomAD v4
20g.63419611C>ACA239972KCNQ2c.1248-4485G>T (n.1248-4485G>T)
c.1301+8G>T (n.1301+8G>T)
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n.74+4476G>T
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c.362-4485G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63419611C=CA2374781328KCNQ2c.1248-4485G= (n.1248-4485G=)
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20g.63419611C>GCA9958509KCNQ2c.1248-4485G>C (n.1248-4485G>C)
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n.74+4476G>C
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c.1218-4485G>C (n.1218-4485G>C)
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c.362-4485G>C
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c.209+8G>C (n.209+8G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419611C>TCA9958508KCNQ2c.1248-4485G>A (n.1248-4485G>A)
c.1301+8G>A (n.1301+8G>A)
c.699-4485G>A (n.699-4485G>A)
n.74+4476G>A
c.1248-4521G>A (n.1248-4521G>A)
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c.1218-4521G>A (n.1218-4521G>A)
c.362-4485G>A
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c.209+8G>A (n.209+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419612G>ACA291792KCNQ2c.1248-4486C>T (n.1248-4486C>T)
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n.74+4475C>T
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c.362-4486C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419612G=CA2374781329KCNQ2c.1248-4486C= (n.1248-4486C=)
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c.209+7C= (n.209+7C=)
20g.63419612G>TCA2580098432KCNQ2c.1248-4486C>A (n.1248-4486C>A)
c.1301+7C>A (n.1301+7C>A)
c.699-4486C>A (n.699-4486C>A)
n.74+4475C>A
c.1248-4522C>A (n.1248-4522C>A)
c.906-4522C>A (n.906-4522C>A)
c.1218-4486C>A (n.1218-4486C>A)
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c.362-4486C>A
c.1271+7C>A (n.1271+7C>A)
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 ClinVar
20g.63419613C>ACA636342164KCNQ2c.1248-4487G>T (n.1248-4487G>T)
c.1301+6G>T (n.1301+6G>T)
c.699-4487G>T (n.699-4487G>T)
n.74+4474G>T
c.1248-4523G>T (n.1248-4523G>T)
c.906-4523G>T (n.906-4523G>T)
c.1218-4487G>T (n.1218-4487G>T)
c.1218-4523G>T (n.1218-4523G>T)
c.362-4487G>T
c.1271+6G>T (n.1271+6G>T)
c.1175+6G>T (n.1175+6G>T)
c.782+6G>T (n.782+6G>T)
c.1179-4487G>T (n.1179-4487G>T)
c.209+6G>T (n.209+6G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
20g.63419613C=CA2374781330KCNQ2c.1248-4487G= (n.1248-4487G=)
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n.74+4474G=
c.1248-4523G= (n.1248-4523G=)
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20g.63419613C>TCA9958510KCNQ2c.1248-4487G>A (n.1248-4487G>A)
c.1301+6G>A (n.1301+6G>A)
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n.74+4474G>A
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c.1179-4487G>A (n.1179-4487G>A)
c.209+6G>A (n.209+6G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419614G>ACA315442KCNQ2c.1248-4488C>T (n.1248-4488C>T)
c.1301+5C>T (n.1301+5C>T)
c.699-4488C>T (n.699-4488C>T)
n.74+4473C>T
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c.362-4488C>T
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c.209+5C>T (n.209+5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419614G>CCA2374781332KCNQ2c.1248-4488C>G (n.1248-4488C>G)
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 dbSNP
20g.63419614G=CA2374781331KCNQ2c.1248-4488C= (n.1248-4488C=)
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c.1179-4488C= (n.1179-4488C=)
c.209+5C= (n.209+5C=)
20g.63419615G>ACA2653801918KCNQ2c.1248-4489C>T (n.1248-4489C>T)
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n.74+4472C>T
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c.362-4489C>T
c.1271+4C>T (n.1271+4C>T)
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c.1179-4489C>T (n.1179-4489C>T)
c.209+4C>T (n.209+4C>T)
 gnomAD v4
20g.63419616T>CCA636342165KCNQ2c.1248-4490A>G (n.1248-4490A>G)
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n.74+4471A>G
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c.1218-4526A>G (n.1218-4526A>G)
c.362-4490A>G
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c.209+3A>G (n.209+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419616T>GCA2653801927KCNQ2c.1248-4490A>C (n.1248-4490A>C)
c.1301+3A>C (n.1301+3A>C)
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n.74+4471A>C
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c.362-4490A>C
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c.1175+3A>C (n.1175+3A>C)
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c.1179-4490A>C (n.1179-4490A>C)
c.209+3A>C (n.209+3A>C)
 gnomAD v4
20g.63419616T=CA2374781333KCNQ2c.1248-4490A= (n.1248-4490A=)
c.1301+3A= (n.1301+3A=)
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n.74+4471A=
c.1248-4526A= (n.1248-4526A=)
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c.362-4490A=
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c.1179-4490A= (n.1179-4490A=)
c.209+3A= (n.209+3A=)
20g.63419617A>CCA409648417KCNQ2c.1248-4491T>G (n.1248-4491T>G)
c.1301+2T>G (n.1301+2T>G)
c.699-4491T>G (n.699-4491T>G)
n.74+4470T>G
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c.362-4491T>G
c.1271+2T>G (n.1271+2T>G)
c.1175+2T>G (n.1175+2T>G)
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c.1179-4491T>G (n.1179-4491T>G)
c.209+2T>G (n.209+2T>G)
 ClinVar
20g.63419617A>GCA409648415KCNQ2c.1248-4491T>C (n.1248-4491T>C)
c.1301+2T>C (n.1301+2T>C)
c.699-4491T>C (n.699-4491T>C)
n.74+4470T>C
c.1248-4527T>C (n.1248-4527T>C)
c.906-4527T>C (n.906-4527T>C)
c.1218-4491T>C (n.1218-4491T>C)
c.1218-4527T>C (n.1218-4527T>C)
c.362-4491T>C
c.1271+2T>C (n.1271+2T>C)
c.1175+2T>C (n.1175+2T>C)
c.782+2T>C (n.782+2T>C)
c.1179-4491T>C (n.1179-4491T>C)
c.209+2T>C (n.209+2T>C)
 gnomAD v4
20g.63419617A>TCA409648419KCNQ2c.1248-4491T>A (n.1248-4491T>A)
c.1301+2T>A (n.1301+2T>A)
c.699-4491T>A (n.699-4491T>A)
n.74+4470T>A
c.1248-4527T>A (n.1248-4527T>A)
c.906-4527T>A (n.906-4527T>A)
c.1218-4491T>A (n.1218-4491T>A)
c.1218-4527T>A (n.1218-4527T>A)
c.362-4491T>A
c.1271+2T>A (n.1271+2T>A)
c.1175+2T>A (n.1175+2T>A)
c.782+2T>A (n.782+2T>A)
c.1179-4491T>A (n.1179-4491T>A)
c.209+2T>A (n.209+2T>A)
20g.63419618C>ACA409648421KCNQ2c.1248-4492G>T (n.1248-4492G>T)
c.1301+1G>T (n.1301+1G>T)
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n.74+4469G>T
c.1248-4528G>T (n.1248-4528G>T)
c.906-4528G>T (n.906-4528G>T)
c.1218-4492G>T (n.1218-4492G>T)
c.1218-4528G>T (n.1218-4528G>T)
c.362-4492G>T
c.1271+1G>T (n.1271+1G>T)
c.1175+1G>T (n.1175+1G>T)
c.782+1G>T (n.782+1G>T)
c.1179-4492G>T (n.1179-4492G>T)
c.209+1G>T (n.209+1G>T)
20g.63419618C>GCA409648425KCNQ2c.1248-4492G>C (n.1248-4492G>C)
c.1301+1G>C (n.1301+1G>C)
c.699-4492G>C (n.699-4492G>C)
n.74+4469G>C
c.1248-4528G>C (n.1248-4528G>C)
c.906-4528G>C (n.906-4528G>C)
c.1218-4492G>C (n.1218-4492G>C)
c.1218-4528G>C (n.1218-4528G>C)
c.362-4492G>C
c.1271+1G>C (n.1271+1G>C)
c.1175+1G>C (n.1175+1G>C)
c.782+1G>C (n.782+1G>C)
c.1179-4492G>C (n.1179-4492G>C)
c.209+1G>C (n.209+1G>C)
20g.63419618C>TCA409648423KCNQ2c.1248-4492G>A (n.1248-4492G>A)
c.1301+1G>A (n.1301+1G>A)
c.699-4492G>A (n.699-4492G>A)
n.74+4469G>A
c.1248-4528G>A (n.1248-4528G>A)
c.906-4528G>A (n.906-4528G>A)
c.1218-4492G>A (n.1218-4492G>A)
c.1218-4528G>A (n.1218-4528G>A)
c.362-4492G>A
c.1271+1G>A (n.1271+1G>A)
c.1175+1G>A (n.1175+1G>A)
c.782+1G>A (n.782+1G>A)
c.1179-4492G>A (n.1179-4492G>A)
c.209+1G>A (n.209+1G>A)
 gnomAD v4
20g.63419619C>ACA409648428KCNQ2c.1248-4493G>T (n.1248-4493G>T)
c.1301G>T (p.Ser434Ile)
c.699-4493G>T (n.699-4493G>T)
n.74+4468G>T
c.1248-4529G>T (n.1248-4529G>T)
c.906-4529G>T (n.906-4529G>T)
c.1218-4493G>T (n.1218-4493G>T)
c.1218-4529G>T (n.1218-4529G>T)
c.362-4493G>T
c.1271G>T (p.Ser424Ile)
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
c.782G>T (p.Ser261Ile)
c.1179-4493G>T (n.1179-4493G>T)
c.209G>T (p.Ser70Ile)
20g.63419619C>GCA409648431KCNQ2c.1248-4493G>C (n.1248-4493G>C)
c.1301G>C (p.Ser434Thr)
c.699-4493G>C (n.699-4493G>C)
n.74+4468G>C
c.1248-4529G>C (n.1248-4529G>C)
c.906-4529G>C (n.906-4529G>C)
c.1218-4493G>C (n.1218-4493G>C)
c.1218-4529G>C (n.1218-4529G>C)
c.362-4493G>C
c.1271G>C (p.Ser424Thr)
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
c.782G>C (p.Ser261Thr)
c.1179-4493G>C (n.1179-4493G>C)
c.209G>C (p.Ser70Thr)
20g.63419619C>TCA409648429KCNQ2c.1248-4493G>A (n.1248-4493G>A)
c.1301G>A (p.Ser434Asn)
c.699-4493G>A (n.699-4493G>A)
n.74+4468G>A
c.1248-4529G>A (n.1248-4529G>A)
c.906-4529G>A (n.906-4529G>A)
c.1218-4493G>A (n.1218-4493G>A)
c.1218-4529G>A (n.1218-4529G>A)
c.362-4493G>A
c.1271G>A (p.Ser424Asn)
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
c.782G>A (p.Ser261Asn)
c.1179-4493G>A (n.1179-4493G>A)
c.209G>A (p.Ser70Asn)
 ClinVar dbSNP
20g.63419620T>ACA409648434KCNQ2c.1248-4494A>T (n.1248-4494A>T)
c.1300A>T (p.Ser434Cys)
c.699-4494A>T (n.699-4494A>T)
n.74+4467A>T
c.1248-4530A>T (n.1248-4530A>T)
c.906-4530A>T (n.906-4530A>T)
c.1218-4494A>T (n.1218-4494A>T)
c.1218-4530A>T (n.1218-4530A>T)
c.362-4494A>T
c.1270A>T (p.Ser424Cys)
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
c.781A>T (p.Ser261Cys)
c.1179-4494A>T (n.1179-4494A>T)
c.208A>T (p.Ser70Cys)
20g.63419620T>CCA409648436KCNQ2c.1248-4494A>G (n.1248-4494A>G)
c.1300A>G (p.Ser434Gly)
c.699-4494A>G (n.699-4494A>G)
n.74+4467A>G
c.1248-4530A>G (n.1248-4530A>G)
c.906-4530A>G (n.906-4530A>G)
c.1218-4494A>G (n.1218-4494A>G)
c.1218-4530A>G (n.1218-4530A>G)
c.362-4494A>G
c.1270A>G (p.Ser424Gly)
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
c.781A>G (p.Ser261Gly)
c.1179-4494A>G (n.1179-4494A>G)
c.208A>G (p.Ser70Gly)
20g.63419620T>GCA409648435KCNQ2c.1248-4494A>C (n.1248-4494A>C)
c.1300A>C (p.Ser434Arg)
c.699-4494A>C (n.699-4494A>C)
n.74+4467A>C
c.1248-4530A>C (n.1248-4530A>C)
c.906-4530A>C (n.906-4530A>C)
c.1218-4494A>C (n.1218-4494A>C)
c.1218-4530A>C (n.1218-4530A>C)
c.362-4494A>C
c.1270A>C (p.Ser424Arg)
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
c.781A>C (p.Ser261Arg)
c.1179-4494A>C (n.1179-4494A>C)
c.208A>C (p.Ser70Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419620T=CA2374781334KCNQ2c.1248-4494A= (n.1248-4494A=)
c.1300A= (p.Ser434=)
c.699-4494A= (n.699-4494A=)
n.74+4467A=
c.1248-4530A= (n.1248-4530A=)
c.906-4530A= (n.906-4530A=)
c.1218-4494A= (n.1218-4494A=)
c.1218-4530A= (n.1218-4530A=)
c.362-4494A=
c.1270A= (p.Ser424=)
c.1174A= (p.Ser392=)
c.781A= (p.Ser261=)
c.1179-4494A= (n.1179-4494A=)
c.208A= (p.Ser70=)
20g.63419621A>CCA511204046KCNQ2c.1248-4495T>G (n.1248-4495T>G)
c.1299T>G (p.Ser433=)
c.699-4495T>G (n.699-4495T>G)
n.74+4466T>G
c.1248-4531T>G (n.1248-4531T>G)
c.906-4531T>G (n.906-4531T>G)
c.1218-4495T>G (n.1218-4495T>G)
c.1218-4531T>G (n.1218-4531T>G)
c.362-4495T>G
c.1269T>G (p.Ser423=)
c.1173T>G (p.Ser391=)
c.780T>G (p.Ser260=)
c.1179-4495T>G (n.1179-4495T>G)
c.207T>G (p.Ser69=)
20g.63419621A>GCA511204048KCNQ2c.1248-4495T>C (n.1248-4495T>C)
c.1299T>C (p.Ser433=)
c.699-4495T>C (n.699-4495T>C)
n.74+4466T>C
c.1248-4531T>C (n.1248-4531T>C)
c.906-4531T>C (n.906-4531T>C)
c.1218-4495T>C (n.1218-4495T>C)
c.1218-4531T>C (n.1218-4531T>C)
c.362-4495T>C
c.1269T>C (p.Ser423=)
c.1173T>C (p.Ser391=)
c.780T>C (p.Ser260=)
c.1179-4495T>C (n.1179-4495T>C)
c.207T>C (p.Ser69=)
20g.63419621A>TCA511204049KCNQ2c.1248-4495T>A (n.1248-4495T>A)
c.1299T>A (p.Ser433=)
c.699-4495T>A (n.699-4495T>A)
n.74+4466T>A
c.1248-4531T>A (n.1248-4531T>A)
c.906-4531T>A (n.906-4531T>A)
c.1218-4495T>A (n.1218-4495T>A)
c.1218-4531T>A (n.1218-4531T>A)
c.362-4495T>A
c.1269T>A (p.Ser423=)
c.1173T>A (p.Ser391=)
c.780T>A (p.Ser260=)
c.1179-4495T>A (n.1179-4495T>A)
c.207T>A (p.Ser69=)
20g.63419623_63419624delCA2577453774KCNQ2c.1248-4496_1248-4495del (n.1248-4496_1248-4495del)
c.1298_1299del (p.Ser433Ter)
c.699-4496_699-4495del (n.699-4496_699-4495del)
n.74+4465_74+4466del
c.1248-4532_1248-4531del (n.1248-4532_1248-4531del)
c.906-4532_906-4531del (n.906-4532_906-4531del)
c.1218-4496_1218-4495del (n.1218-4496_1218-4495del)
c.1218-4532_1218-4531del (n.1218-4532_1218-4531del)
c.362-4496_362-4495del
c.1268_1269del (p.Ser423Ter)
c.1172_1173del (p.Ser391Ter)
c.779_780del (p.Ser260Ter)
c.1179-4496_1179-4495del (n.1179-4496_1179-4495del)
c.206_207del (p.Ser69Ter)
20g.63419622G>ACA409648438KCNQ2c.1248-4496C>T (n.1248-4496C>T)
c.1298C>T (p.Ser433Phe)
c.699-4496C>T (n.699-4496C>T)
n.74+4465C>T
c.1248-4532C>T (n.1248-4532C>T)
c.906-4532C>T (n.906-4532C>T)
c.1218-4496C>T (n.1218-4496C>T)
c.1218-4532C>T (n.1218-4532C>T)
c.362-4496C>T
c.1268C>T (p.Ser423Phe)
c.1172C>T (p.Ser391Phe)
c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.1179-4496C>T (n.1179-4496C>T)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
 gnomAD v4
20g.63419622G>CCA409648440KCNQ2c.1248-4496C>G (n.1248-4496C>G)
c.1298C>G (p.Ser433Cys)
c.699-4496C>G (n.699-4496C>G)
n.74+4465C>G
c.1248-4532C>G (n.1248-4532C>G)
c.906-4532C>G (n.906-4532C>G)
c.1218-4496C>G (n.1218-4496C>G)
c.1218-4532C>G (n.1218-4532C>G)
c.362-4496C>G
c.1268C>G (p.Ser423Cys)
c.1172C>G (p.Ser391Cys)
c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.1179-4496C>G (n.1179-4496C>G)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
 gnomAD v4
20g.63419622G>TCA409648441KCNQ2c.1248-4496C>A (n.1248-4496C>A)
c.1298C>A (p.Ser433Tyr)
c.699-4496C>A (n.699-4496C>A)
n.74+4465C>A
c.1248-4532C>A (n.1248-4532C>A)
c.906-4532C>A (n.906-4532C>A)
c.1218-4496C>A (n.1218-4496C>A)
c.1218-4532C>A (n.1218-4532C>A)
c.362-4496C>A
c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
c.1172C>A (p.Ser391Tyr)
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.1179-4496C>A (n.1179-4496C>A)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
20g.63419623A>CCA409648443KCNQ2c.1248-4497T>G (n.1248-4497T>G)
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
c.699-4497T>G (n.699-4497T>G)
n.74+4464T>G
c.1248-4533T>G (n.1248-4533T>G)
c.906-4533T>G (n.906-4533T>G)
c.1218-4497T>G (n.1218-4497T>G)
c.1218-4533T>G (n.1218-4533T>G)
c.362-4497T>G
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.1171T>G (p.Ser391Ala)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.1179-4497T>G (n.1179-4497T>G)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
20g.63419623A>GCA409648445KCNQ2c.1248-4497T>C (n.1248-4497T>C)
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
c.699-4497T>C (n.699-4497T>C)
n.74+4464T>C
c.1248-4533T>C (n.1248-4533T>C)
c.906-4533T>C (n.906-4533T>C)
c.1218-4497T>C (n.1218-4497T>C)
c.1218-4533T>C (n.1218-4533T>C)
c.362-4497T>C
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.1171T>C (p.Ser391Pro)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.1179-4497T>C (n.1179-4497T>C)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
20g.63419623A>TCA409648446KCNQ2c.1248-4497T>A (n.1248-4497T>A)
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
c.699-4497T>A (n.699-4497T>A)
n.74+4464T>A
c.1248-4533T>A (n.1248-4533T>A)
c.906-4533T>A (n.906-4533T>A)
c.1218-4497T>A (n.1218-4497T>A)
c.1218-4533T>A (n.1218-4533T>A)
c.362-4497T>A
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.1171T>A (p.Ser391Thr)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.1179-4497T>A (n.1179-4497T>A)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
20g.63419624G>ACA511204052KCNQ2c.1248-4498C>T (n.1248-4498C>T)
c.1296C>T (p.Arg432=)
c.699-4498C>T (n.699-4498C>T)
n.74+4463C>T
c.1248-4534C>T (n.1248-4534C>T)
c.906-4534C>T (n.906-4534C>T)
c.1218-4498C>T (n.1218-4498C>T)
c.1218-4534C>T (n.1218-4534C>T)
c.362-4498C>T
c.1266C>T (p.Arg422=)
c.1170C>T (p.Arg390=)
c.777C>T (p.Arg259=)
c.1179-4498C>T (n.1179-4498C>T)
c.204C>T (p.Arg68=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419624G>CCA511204054KCNQ2c.1248-4498C>G (n.1248-4498C>G)
c.1296C>G (p.Arg432=)
c.699-4498C>G (n.699-4498C>G)
n.74+4463C>G
c.1248-4534C>G (n.1248-4534C>G)
c.906-4534C>G (n.906-4534C>G)
c.1218-4498C>G (n.1218-4498C>G)
c.1218-4534C>G (n.1218-4534C>G)
c.362-4498C>G
c.1266C>G (p.Arg422=)
c.1170C>G (p.Arg390=)
c.777C>G (p.Arg259=)
c.1179-4498C>G (n.1179-4498C>G)
c.204C>G (p.Arg68=)
20g.63419624G=CA2374781335KCNQ2c.1248-4498C= (n.1248-4498C=)
c.1296C= (p.Arg432=)
c.699-4498C= (n.699-4498C=)
n.74+4463C=
c.1248-4534C= (n.1248-4534C=)
c.906-4534C= (n.906-4534C=)
c.1218-4498C= (n.1218-4498C=)
c.1218-4534C= (n.1218-4534C=)
c.362-4498C=
c.1266C= (p.Arg422=)
c.1170C= (p.Arg390=)
c.777C= (p.Arg259=)
c.1179-4498C= (n.1179-4498C=)
c.204C= (p.Arg68=)
20g.63419624G>TCA511204056KCNQ2c.1248-4498C>A (n.1248-4498C>A)
c.1296C>A (p.Arg432=)
c.699-4498C>A (n.699-4498C>A)
n.74+4463C>A
c.1248-4534C>A (n.1248-4534C>A)
c.906-4534C>A (n.906-4534C>A)
c.1218-4498C>A (n.1218-4498C>A)
c.1218-4534C>A (n.1218-4534C>A)
c.362-4498C>A
c.1266C>A (p.Arg422=)
c.1170C>A (p.Arg390=)
c.777C>A (p.Arg259=)
c.1179-4498C>A (n.1179-4498C>A)
c.204C>A (p.Arg68=)
20g.63419625C>ACA409648451KCNQ2c.1248-4499G>T (n.1248-4499G>T)
c.1295G>T (p.Arg432Leu)
c.699-4499G>T (n.699-4499G>T)
n.74+4462G>T
c.1248-4535G>T (n.1248-4535G>T)
c.906-4535G>T (n.906-4535G>T)
c.1218-4499G>T (n.1218-4499G>T)
c.1218-4535G>T (n.1218-4535G>T)
c.362-4499G>T
c.1265G>T (p.Arg422Leu)
c.1169G>T (p.Arg390Leu)
c.776G>T (p.Arg259Leu)
c.1179-4499G>T (n.1179-4499G>T)
c.203G>T (p.Arg68Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419625C=CA2374781336KCNQ2c.1248-4499G= (n.1248-4499G=)
c.1295G= (p.Arg432=)
c.699-4499G= (n.699-4499G=)
n.74+4462G=
c.1248-4535G= (n.1248-4535G=)
c.906-4535G= (n.906-4535G=)
c.1218-4499G= (n.1218-4499G=)
c.1218-4535G= (n.1218-4535G=)
c.362-4499G=
c.1265G= (p.Arg422=)
c.1169G= (p.Arg390=)
c.776G= (p.Arg259=)
c.1179-4499G= (n.1179-4499G=)
c.203G= (p.Arg68=)
20g.63419625C>GCA409648449KCNQ2c.1248-4499G>C (n.1248-4499G>C)
c.1295G>C (p.Arg432Pro)
c.699-4499G>C (n.699-4499G>C)
n.74+4462G>C
c.1248-4535G>C (n.1248-4535G>C)
c.906-4535G>C (n.906-4535G>C)
c.1218-4499G>C (n.1218-4499G>C)
c.1218-4535G>C (n.1218-4535G>C)
c.362-4499G>C
c.1265G>C (p.Arg422Pro)
c.1169G>C (p.Arg390Pro)
c.776G>C (p.Arg259Pro)
c.1179-4499G>C (n.1179-4499G>C)
c.203G>C (p.Arg68Pro)
 gnomAD v4
20g.63419625C>TCA9958511KCNQ2c.1248-4499G>A (n.1248-4499G>A)
c.1295G>A (p.Arg432His)
c.699-4499G>A (n.699-4499G>A)
n.74+4462G>A
c.1248-4535G>A (n.1248-4535G>A)
c.906-4535G>A (n.906-4535G>A)
c.1218-4499G>A (n.1218-4499G>A)
c.1218-4535G>A (n.1218-4535G>A)
c.362-4499G>A
c.1265G>A (p.Arg422His)
c.1169G>A (p.Arg390His)
c.776G>A (p.Arg259His)
c.1179-4499G>A (n.1179-4499G>A)
c.203G>A (p.Arg68His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.63419626G>ACA9958512KCNQ2c.1248-4500C>T (n.1248-4500C>T)
c.1294C>T (p.Arg432Cys)
c.699-4500C>T (n.699-4500C>T)
n.74+4461C>T
c.1248-4536C>T (n.1248-4536C>T)
c.906-4536C>T (n.906-4536C>T)
c.1218-4500C>T (n.1218-4500C>T)
c.1218-4536C>T (n.1218-4536C>T)
c.362-4500C>T
c.1264C>T (p.Arg422Cys)
c.1168C>T (p.Arg390Cys)
c.775C>T (p.Arg259Cys)
c.1179-4500C>T (n.1179-4500C>T)
c.202C>T (p.Arg68Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63419626G>CCA409648454KCNQ2c.1248-4500C>G (n.1248-4500C>G)
c.1294C>G (p.Arg432Gly)
c.699-4500C>G (n.699-4500C>G)
n.74+4461C>G
c.1248-4536C>G (n.1248-4536C>G)
c.906-4536C>G (n.906-4536C>G)
c.1218-4500C>G (n.1218-4500C>G)
c.1218-4536C>G (n.1218-4536C>G)
c.362-4500C>G
c.1264C>G (p.Arg422Gly)
c.1168C>G (p.Arg390Gly)
c.775C>G (p.Arg259Gly)
c.1179-4500C>G (n.1179-4500C>G)
c.202C>G (p.Arg68Gly)
20g.63419626G=CA2374781337KCNQ2c.1248-4500C= (n.1248-4500C=)
c.1294C= (p.Arg432=)
c.699-4500C= (n.699-4500C=)
n.74+4461C=
c.1248-4536C= (n.1248-4536C=)
c.906-4536C= (n.906-4536C=)
c.1218-4500C= (n.1218-4500C=)
c.1218-4536C= (n.1218-4536C=)
c.362-4500C=
c.1264C= (p.Arg422=)
c.1168C= (p.Arg390=)
c.775C= (p.Arg259=)
c.1179-4500C= (n.1179-4500C=)
c.202C= (p.Arg68=)
20g.63419626G>TCA409648456KCNQ2c.1248-4500C>A (n.1248-4500C>A)
c.1294C>A (p.Arg432Ser)
c.699-4500C>A (n.699-4500C>A)
n.74+4461C>A
c.1248-4536C>A (n.1248-4536C>A)
c.906-4536C>A (n.906-4536C>A)
c.1218-4500C>A (n.1218-4500C>A)
c.1218-4536C>A (n.1218-4536C>A)
c.362-4500C>A
c.1264C>A (p.Arg422Ser)
c.1168C>A (p.Arg390Ser)
c.775C>A (p.Arg259Ser)
c.1179-4500C>A (n.1179-4500C>A)
c.202C>A (p.Arg68Ser)
20g.63419627T>ACA511204062KCNQ2c.1248-4501A>T (n.1248-4501A>T)
c.1293A>T (p.Gly431=)
c.699-4501A>T (n.699-4501A>T)
n.74+4460A>T
c.1248-4537A>T (n.1248-4537A>T)
c.906-4537A>T (n.906-4537A>T)
c.1218-4501A>T (n.1218-4501A>T)
c.1218-4537A>T (n.1218-4537A>T)
c.362-4501A>T
c.1263A>T (p.Gly421=)
c.1167A>T (p.Gly389=)
c.774A>T (p.Gly258=)
c.1179-4501A>T (n.1179-4501A>T)
c.201A>T (p.Gly67=)
20g.63419627T>CCA511204061KCNQ2c.1248-4501A>G (n.1248-4501A>G)
c.1293A>G (p.Gly431=)
c.699-4501A>G (n.699-4501A>G)
n.74+4460A>G
c.1248-4537A>G (n.1248-4537A>G)
c.906-4537A>G (n.906-4537A>G)
c.1218-4501A>G (n.1218-4501A>G)
c.1218-4537A>G (n.1218-4537A>G)
c.362-4501A>G
c.1263A>G (p.Gly421=)
c.1167A>G (p.Gly389=)
c.774A>G (p.Gly258=)
c.1179-4501A>G (n.1179-4501A>G)
c.201A>G (p.Gly67=)
20g.63419627T>GCA511204060KCNQ2c.1248-4501A>C (n.1248-4501A>C)
c.1293A>C (p.Gly431=)
c.699-4501A>C (n.699-4501A>C)
n.74+4460A>C
c.1248-4537A>C (n.1248-4537A>C)
c.906-4537A>C (n.906-4537A>C)
c.1218-4501A>C (n.1218-4501A>C)
c.1218-4537A>C (n.1218-4537A>C)
c.362-4501A>C
c.1263A>C (p.Gly421=)
c.1167A>C (p.Gly389=)
c.774A>C (p.Gly258=)
c.1179-4501A>C (n.1179-4501A>C)
c.201A>C (p.Gly67=)
20g.63419628C>ACA409648458KCNQ2c.1248-4502G>T (n.1248-4502G>T)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.699-4502G>T (n.699-4502G>T)
n.74+4459G>T
c.1248-4538G>T (n.1248-4538G>T)
c.906-4538G>T (n.906-4538G>T)
c.1218-4502G>T (n.1218-4502G>T)
c.1218-4538G>T (n.1218-4538G>T)
c.362-4502G>T
c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.1179-4502G>T (n.1179-4502G>T)
c.200G>T (p.Gly67Val)
 gnomAD v4
20g.63419628C>GCA409648460KCNQ2c.1248-4502G>C (n.1248-4502G>C)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.699-4502G>C (n.699-4502G>C)
n.74+4459G>C
c.1248-4538G>C (n.1248-4538G>C)
c.906-4538G>C (n.906-4538G>C)
c.1218-4502G>C (n.1218-4502G>C)
c.1218-4538G>C (n.1218-4538G>C)
c.362-4502G>C
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.1179-4502G>C (n.1179-4502G>C)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
20g.63419628C>TCA409648462KCNQ2c.1248-4502G>A (n.1248-4502G>A)
c.1292G>A (p.Gly431Glu)
c.699-4502G>A (n.699-4502G>A)
n.74+4459G>A
c.1248-4538G>A (n.1248-4538G>A)
c.906-4538G>A (n.906-4538G>A)
c.1218-4502G>A (n.1218-4502G>A)
c.1218-4538G>A (n.1218-4538G>A)
c.362-4502G>A
c.1262G>A (p.Gly421Glu)
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.1179-4502G>A (n.1179-4502G>A)
c.200G>A (p.Gly67Glu)
20g.63419629C>ACA409648463KCNQ2c.1248-4503G>T (n.1248-4503G>T)
c.1291G>T (p.Gly431Ter)
c.699-4503G>T (n.699-4503G>T)
n.74+4458G>T
c.1248-4539G>T (n.1248-4539G>T)
c.906-4539G>T (n.906-4539G>T)
c.1218-4503G>T (n.1218-4503G>T)
c.1218-4539G>T (n.1218-4539G>T)
c.362-4503G>T
c.1261G>T (p.Gly421Ter)
c.1165G>T (p.Gly389Ter)
c.772G>T (p.Gly258Ter)
c.1179-4503G>T (n.1179-4503G>T)
c.199G>T (p.Gly67Ter)
 dbSNP
20g.63419629C=CA2374781338KCNQ2c.1248-4503G= (n.1248-4503G=)
c.1291G= (p.Gly431=)
c.699-4503G= (n.699-4503G=)
n.74+4458G=
c.1248-4539G= (n.1248-4539G=)
c.906-4539G= (n.906-4539G=)
c.1218-4503G= (n.1218-4503G=)
c.1218-4539G= (n.1218-4539G=)
c.362-4503G=
c.1261G= (p.Gly421=)
c.1165G= (p.Gly389=)
c.772G= (p.Gly258=)
c.1179-4503G= (n.1179-4503G=)
c.199G= (p.Gly67=)
20g.63419629C>GCA409648466KCNQ2c.1248-4503G>C (n.1248-4503G>C)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.699-4503G>C (n.699-4503G>C)
n.74+4458G>C
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c.362-4503G>C
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
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c.199G>C (p.Gly67Arg)
20g.63419629C>TCA9958513KCNQ2c.1248-4503G>A (n.1248-4503G>A)
c.1291G>A (p.Gly431Arg)
c.699-4503G>A (n.699-4503G>A)
n.74+4458G>A
c.1248-4539G>A (n.1248-4539G>A)
c.906-4539G>A (n.906-4539G>A)
c.1218-4503G>A (n.1218-4503G>A)
c.1218-4539G>A (n.1218-4539G>A)
c.362-4503G>A
c.1261G>A (p.Gly421Arg)
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.1179-4503G>A (n.1179-4503G>A)
c.199G>A (p.Gly67Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419630G>ACA317437106KCNQ2c.1248-4504C>T (n.1248-4504C>T)
c.1290C>T (p.Pro430=)
c.699-4504C>T (n.699-4504C>T)
n.74+4457C>T
c.1248-4540C>T (n.1248-4540C>T)
c.906-4540C>T (n.906-4540C>T)
c.1218-4504C>T (n.1218-4504C>T)
c.1218-4540C>T (n.1218-4540C>T)
c.362-4504C>T
c.1260C>T (p.Pro420=)
c.1164C>T (p.Pro388=)
c.771C>T (p.Pro257=)
c.1179-4504C>T (n.1179-4504C>T)
c.198C>T (p.Pro66=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419630G>CCA511204066KCNQ2c.1248-4504C>G (n.1248-4504C>G)
c.1290C>G (p.Pro430=)
c.699-4504C>G (n.699-4504C>G)
n.74+4457C>G
c.1248-4540C>G (n.1248-4540C>G)
c.906-4540C>G (n.906-4540C>G)
c.1218-4504C>G (n.1218-4504C>G)
c.1218-4540C>G (n.1218-4540C>G)
c.362-4504C>G
c.1260C>G (p.Pro420=)
c.1164C>G (p.Pro388=)
c.771C>G (p.Pro257=)
c.1179-4504C>G (n.1179-4504C>G)
c.198C>G (p.Pro66=)
20g.63419630G=CA2374781339KCNQ2c.1248-4504C= (n.1248-4504C=)
c.1290C= (p.Pro430=)
c.699-4504C= (n.699-4504C=)
n.74+4457C=
c.1248-4540C= (n.1248-4540C=)
c.906-4540C= (n.906-4540C=)
c.1218-4504C= (n.1218-4504C=)
c.1218-4540C= (n.1218-4540C=)
c.362-4504C=
c.1260C= (p.Pro420=)
c.1164C= (p.Pro388=)
c.771C= (p.Pro257=)
c.1179-4504C= (n.1179-4504C=)
c.198C= (p.Pro66=)
20g.63419630G>TCA511204067KCNQ2c.1248-4504C>A (n.1248-4504C>A)
c.1290C>A (p.Pro430=)
c.699-4504C>A (n.699-4504C>A)
n.74+4457C>A
c.1248-4540C>A (n.1248-4540C>A)
c.906-4540C>A (n.906-4540C>A)
c.1218-4504C>A (n.1218-4504C>A)
c.1218-4540C>A (n.1218-4540C>A)
c.362-4504C>A
c.1260C>A (p.Pro420=)
c.1164C>A (p.Pro388=)
c.771C>A (p.Pro257=)
c.1179-4504C>A (n.1179-4504C>A)
c.198C>A (p.Pro66=)
 gnomAD v4
20g.63419631G>ACA9958514KCNQ2c.1248-4505C>T (n.1248-4505C>T)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.699-4505C>T (n.699-4505C>T)
n.74+4456C>T
c.1248-4541C>T (n.1248-4541C>T)
c.906-4541C>T (n.906-4541C>T)
c.1218-4505C>T (n.1218-4505C>T)
c.1218-4541C>T (n.1218-4541C>T)
c.362-4505C>T
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.1179-4505C>T (n.1179-4505C>T)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.63419631G>CCA409648468KCNQ2c.1248-4505C>G (n.1248-4505C>G)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.699-4505C>G (n.699-4505C>G)
n.74+4456C>G
c.1248-4541C>G (n.1248-4541C>G)
c.906-4541C>G (n.906-4541C>G)
c.1218-4505C>G (n.1218-4505C>G)
c.1218-4541C>G (n.1218-4541C>G)
c.362-4505C>G
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.1179-4505C>G (n.1179-4505C>G)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
20g.63419631G=CA2374781340KCNQ2c.1248-4505C= (n.1248-4505C=)
c.1289C= (p.Pro430=)
c.699-4505C= (n.699-4505C=)
n.74+4456C=
c.1248-4541C= (n.1248-4541C=)
c.906-4541C= (n.906-4541C=)
c.1218-4505C= (n.1218-4505C=)
c.1218-4541C= (n.1218-4541C=)
c.362-4505C=
c.1259C= (p.Pro420=)
c.1163C= (p.Pro388=)
c.770C= (p.Pro257=)
c.1179-4505C= (n.1179-4505C=)
c.197C= (p.Pro66=)
20g.63419631G>TCA409648469KCNQ2c.1248-4505C>A (n.1248-4505C>A)
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.699-4505C>A (n.699-4505C>A)
n.74+4456C>A
c.1248-4541C>A (n.1248-4541C>A)
c.906-4541C>A (n.906-4541C>A)
c.1218-4505C>A (n.1218-4505C>A)
c.1218-4541C>A (n.1218-4541C>A)
c.362-4505C>A
c.1259C>A (p.Pro420His)
c.1163C>A (p.Pro388His)
c.770C>A (p.Pro257His)
c.1179-4505C>A (n.1179-4505C>A)
c.197C>A (p.Pro66His)
20g.63419632G>ACA342468KCNQ2c.1248-4506C>T (n.1248-4506C>T)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.699-4506C>T (n.699-4506C>T)
n.74+4455C>T
c.1248-4542C>T (n.1248-4542C>T)
c.906-4542C>T (n.906-4542C>T)
c.1218-4506C>T (n.1218-4506C>T)
c.1218-4542C>T (n.1218-4542C>T)
c.362-4506C>T
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.1179-4506C>T (n.1179-4506C>T)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
 ClinVar dbSNP
20g.63419632G>CCA409648472KCNQ2c.1248-4506C>G (n.1248-4506C>G)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.699-4506C>G (n.699-4506C>G)
n.74+4455C>G
c.1248-4542C>G (n.1248-4542C>G)
c.906-4542C>G (n.906-4542C>G)
c.1218-4506C>G (n.1218-4506C>G)
c.1218-4542C>G (n.1218-4542C>G)
c.362-4506C>G
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.1179-4506C>G (n.1179-4506C>G)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
20g.63419632G=CA2374781341KCNQ2c.1248-4506C= (n.1248-4506C=)
c.1288C= (p.Pro430=)
c.699-4506C= (n.699-4506C=)
n.74+4455C=
c.1248-4542C= (n.1248-4542C=)
c.906-4542C= (n.906-4542C=)
c.1218-4506C= (n.1218-4506C=)
c.1218-4542C= (n.1218-4542C=)
c.362-4506C=
c.1258C= (p.Pro420=)
c.1162C= (p.Pro388=)
c.769C= (p.Pro257=)
c.1179-4506C= (n.1179-4506C=)
c.196C= (p.Pro66=)
20g.63419632G>TCA409648473KCNQ2c.1248-4506C>A (n.1248-4506C>A)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.699-4506C>A (n.699-4506C>A)
n.74+4455C>A
c.1248-4542C>A (n.1248-4542C>A)
c.906-4542C>A (n.906-4542C>A)
c.1218-4506C>A (n.1218-4506C>A)
c.1218-4542C>A (n.1218-4542C>A)
c.362-4506C>A
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.1179-4506C>A (n.1179-4506C>A)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
 gnomAD v4
20g.63419633G>ACA511204070KCNQ2c.1248-4507C>T (n.1248-4507C>T)
c.1287C>T (p.Cys429=)
c.699-4507C>T (n.699-4507C>T)
n.74+4454C>T
c.1248-4543C>T (n.1248-4543C>T)
c.906-4543C>T (n.906-4543C>T)
c.1218-4507C>T (n.1218-4507C>T)
c.1218-4543C>T (n.1218-4543C>T)
c.362-4507C>T
c.1257C>T (p.Cys419=)
c.1161C>T (p.Cys387=)
c.768C>T (p.Cys256=)
c.1179-4507C>T (n.1179-4507C>T)
c.195C>T (p.Cys65=)
 ClinVar dbSNP
20g.63419633G>CCA409648474KCNQ2c.1248-4507C>G (n.1248-4507C>G)
c.1287C>G (p.Cys429Trp)
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n.74+4454C>G
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c.906-4543C>G (n.906-4543C>G)
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c.1218-4543C>G (n.1218-4543C>G)
c.362-4507C>G
c.1257C>G (p.Cys419Trp)
c.1161C>G (p.Cys387Trp)
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c.1179-4507C>G (n.1179-4507C>G)
c.195C>G (p.Cys65Trp)
 gnomAD v4
20g.63419633G=CA2374781342KCNQ2c.1248-4507C= (n.1248-4507C=)
c.1287C= (p.Cys429=)
c.699-4507C= (n.699-4507C=)
n.74+4454C=
c.1248-4543C= (n.1248-4543C=)
c.906-4543C= (n.906-4543C=)
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c.1218-4543C= (n.1218-4543C=)
c.362-4507C=
c.1257C= (p.Cys419=)
c.1161C= (p.Cys387=)
c.768C= (p.Cys256=)
c.1179-4507C= (n.1179-4507C=)
c.195C= (p.Cys65=)
20g.63419633G>TCA409648475KCNQ2c.1248-4507C>A (n.1248-4507C>A)
c.1287C>A (p.Cys429Ter)
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n.74+4454C>A
c.1248-4543C>A (n.1248-4543C>A)
c.906-4543C>A (n.906-4543C>A)
c.1218-4507C>A (n.1218-4507C>A)
c.1218-4543C>A (n.1218-4543C>A)
c.362-4507C>A
c.1257C>A (p.Cys419Ter)
c.1161C>A (p.Cys387Ter)
c.768C>A (p.Cys256Ter)
c.1179-4507C>A (n.1179-4507C>A)
c.195C>A (p.Cys65Ter)
 dbSNP
20g.63419634C>ACA409648477KCNQ2c.1248-4508G>T (n.1248-4508G>T)
c.1286G>T (p.Cys429Phe)
c.699-4508G>T (n.699-4508G>T)
n.74+4453G>T
c.1248-4544G>T (n.1248-4544G>T)
c.906-4544G>T (n.906-4544G>T)
c.1218-4508G>T (n.1218-4508G>T)
c.1218-4544G>T (n.1218-4544G>T)
c.362-4508G>T
c.1256G>T (p.Cys419Phe)
c.1160G>T (p.Cys387Phe)
c.767G>T (p.Cys256Phe)
c.1179-4508G>T (n.1179-4508G>T)
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 ClinVar dbSNP
20g.63419634C=CA2374781343KCNQ2c.1248-4508G= (n.1248-4508G=)
c.1286G= (p.Cys429=)
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n.74+4453G=
c.1248-4544G= (n.1248-4544G=)
c.906-4544G= (n.906-4544G=)
c.1218-4508G= (n.1218-4508G=)
c.1218-4544G= (n.1218-4544G=)
c.362-4508G=
c.1256G= (p.Cys419=)
c.1160G= (p.Cys387=)
c.767G= (p.Cys256=)
c.1179-4508G= (n.1179-4508G=)
c.194G= (p.Cys65=)
20g.63419634C>GCA409648479KCNQ2c.1248-4508G>C (n.1248-4508G>C)
c.1286G>C (p.Cys429Ser)
c.699-4508G>C (n.699-4508G>C)
n.74+4453G>C
c.1248-4544G>C (n.1248-4544G>C)
c.906-4544G>C (n.906-4544G>C)
c.1218-4508G>C (n.1218-4508G>C)
c.1218-4544G>C (n.1218-4544G>C)
c.362-4508G>C
c.1256G>C (p.Cys419Ser)
c.1160G>C (p.Cys387Ser)
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c.1179-4508G>C (n.1179-4508G>C)
c.194G>C (p.Cys65Ser)
20g.63419634C>TCA409648483KCNQ2c.1248-4508G>A (n.1248-4508G>A)
c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
c.699-4508G>A (n.699-4508G>A)
n.74+4453G>A
c.1248-4544G>A (n.1248-4544G>A)
c.906-4544G>A (n.906-4544G>A)
c.1218-4508G>A (n.1218-4508G>A)
c.1218-4544G>A (n.1218-4544G>A)
c.362-4508G>A
c.1256G>A (p.Cys419Tyr)
c.1160G>A (p.Cys387Tyr)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
c.1179-4508G>A (n.1179-4508G>A)
c.194G>A (p.Cys65Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63419635A>CCA409648492KCNQ2c.1248-4509T>G (n.1248-4509T>G)
c.1285T>G (p.Cys429Gly)
c.699-4509T>G (n.699-4509T>G)
n.74+4452T>G
c.1247+4542T>G (n.1247+4542T>G)
c.905+4542T>G (n.905+4542T>G)
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c.1217+4542T>G (n.1217+4542T>G)
c.362-4509T>G
c.1255T>G (p.Cys419Gly)
c.1159T>G (p.Cys387Gly)
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c.1179-4509T>G (n.1179-4509T>G)
c.193T>G (p.Cys65Gly)
20g.63419635A>GCA409648488KCNQ2c.1248-4509T>C (n.1248-4509T>C)
c.1285T>C (p.Cys429Arg)
c.699-4509T>C (n.699-4509T>C)
n.74+4452T>C
c.1247+4542T>C (n.1247+4542T>C)
c.905+4542T>C (n.905+4542T>C)
c.1218-4509T>C (n.1218-4509T>C)
c.1217+4542T>C (n.1217+4542T>C)
c.362-4509T>C
c.1255T>C (p.Cys419Arg)
c.1159T>C (p.Cys387Arg)
c.766T>C (p.Cys256Arg)
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c.193T>C (p.Cys65Arg)
 gnomAD v4
20g.63419635A>TCA409648490KCNQ2c.1248-4509T>A (n.1248-4509T>A)
c.1285T>A (p.Cys429Ser)
c.699-4509T>A (n.699-4509T>A)
n.74+4452T>A
c.1247+4542T>A (n.1247+4542T>A)
c.905+4542T>A (n.905+4542T>A)
c.1218-4509T>A (n.1218-4509T>A)
c.1217+4542T>A (n.1217+4542T>A)
c.362-4509T>A
c.1255T>A (p.Cys419Ser)
c.1159T>A (p.Cys387Ser)
c.766T>A (p.Cys256Ser)
c.1179-4509T>A (n.1179-4509T>A)
c.193T>A (p.Cys65Ser)
20g.63419636G>ACA511204074KCNQ2c.1248-4510C>T (n.1248-4510C>T)
c.1284C>T (p.Cys428=)
c.699-4510C>T (n.699-4510C>T)
n.74+4451C>T
c.1247+4541C>T (n.1247+4541C>T)
c.905+4541C>T (n.905+4541C>T)
c.1218-4510C>T (n.1218-4510C>T)
c.1217+4541C>T (n.1217+4541C>T)
c.362-4510C>T
c.1254C>T (p.Cys418=)
c.1158C>T (p.Cys386=)
c.765C>T (p.Cys255=)
c.1179-4510C>T (n.1179-4510C>T)
c.192C>T (p.Cys64=)
 gnomAD v4
20g.63419636G>CCA409648493KCNQ2c.1248-4510C>G (n.1248-4510C>G)
c.1284C>G (p.Cys428Trp)
c.699-4510C>G (n.699-4510C>G)
n.74+4451C>G
c.1247+4541C>G (n.1247+4541C>G)
c.905+4541C>G (n.905+4541C>G)
c.1218-4510C>G (n.1218-4510C>G)
c.1217+4541C>G (n.1217+4541C>G)
c.362-4510C>G
c.1254C>G (p.Cys418Trp)
c.1158C>G (p.Cys386Trp)
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c.1179-4510C>G (n.1179-4510C>G)
c.192C>G (p.Cys64Trp)
20g.63419636G>TCA409648495KCNQ2c.1248-4510C>A (n.1248-4510C>A)
c.1284C>A (p.Cys428Ter)
c.699-4510C>A (n.699-4510C>A)
n.74+4451C>A
c.1247+4541C>A (n.1247+4541C>A)
c.905+4541C>A (n.905+4541C>A)
c.1218-4510C>A (n.1218-4510C>A)
c.1217+4541C>A (n.1217+4541C>A)
c.362-4510C>A
c.1254C>A (p.Cys418Ter)
c.1158C>A (p.Cys386Ter)
c.765C>A (p.Cys255Ter)
c.1179-4510C>A (n.1179-4510C>A)
c.192C>A (p.Cys64Ter)
20g.63419637C>ACA409648496KCNQ2c.1248-4511G>T (n.1248-4511G>T)
c.1283G>T (p.Cys428Phe)
c.699-4511G>T (n.699-4511G>T)
n.74+4450G>T
c.1247+4540G>T (n.1247+4540G>T)
c.905+4540G>T (n.905+4540G>T)
c.1218-4511G>T (n.1218-4511G>T)
c.1217+4540G>T (n.1217+4540G>T)
c.362-4511G>T
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c.1157G>T (p.Cys386Phe)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
c.1179-4511G>T (n.1179-4511G>T)
c.191G>T (p.Cys64Phe)
 gnomAD v4
20g.63419637C>GCA409648498KCNQ2c.1248-4511G>C (n.1248-4511G>C)
c.1283G>C (p.Cys428Ser)
c.699-4511G>C (n.699-4511G>C)
n.74+4450G>C
c.1247+4540G>C (n.1247+4540G>C)
c.905+4540G>C (n.905+4540G>C)
c.1218-4511G>C (n.1218-4511G>C)
c.1217+4540G>C (n.1217+4540G>C)
c.362-4511G>C
c.1253G>C (p.Cys418Ser)
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
c.764G>C (p.Cys255Ser)
c.1179-4511G>C (n.1179-4511G>C)
c.191G>C (p.Cys64Ser)
20g.63419637C>TCA409648500KCNQ2c.1248-4511G>A (n.1248-4511G>A)
c.1283G>A (p.Cys428Tyr)
c.699-4511G>A (n.699-4511G>A)
n.74+4450G>A
c.1247+4540G>A (n.1247+4540G>A)
c.905+4540G>A (n.905+4540G>A)
c.1218-4511G>A (n.1218-4511G>A)
c.1217+4540G>A (n.1217+4540G>A)
c.362-4511G>A
c.1253G>A (p.Cys418Tyr)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
c.1179-4511G>A (n.1179-4511G>A)
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
20g.63419638A=CA2374781344KCNQ2c.1248-4512T= (n.1248-4512T=)
c.1282T= (p.Cys428=)
c.699-4512T= (n.699-4512T=)
n.74+4449T=
c.1247+4539T= (n.1247+4539T=)
c.905+4539T= (n.905+4539T=)
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c.1217+4539T= (n.1217+4539T=)
c.362-4512T=
c.1252T= (p.Cys418=)
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c.763T= (p.Cys255=)
c.1179-4512T= (n.1179-4512T=)
c.190T= (p.Cys64=)
20g.63419638A>CCA409648502KCNQ2c.1248-4512T>G (n.1248-4512T>G)
c.1282T>G (p.Cys428Gly)
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n.74+4449T>G
c.1247+4539T>G (n.1247+4539T>G)
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c.362-4512T>G
c.1252T>G (p.Cys418Gly)
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
c.763T>G (p.Cys255Gly)
c.1179-4512T>G (n.1179-4512T>G)
c.190T>G (p.Cys64Gly)
20g.63419638A>GCA409648503KCNQ2c.1248-4512T>C (n.1248-4512T>C)
c.1282T>C (p.Cys428Arg)
c.699-4512T>C (n.699-4512T>C)
n.74+4449T>C
c.1247+4539T>C (n.1247+4539T>C)
c.905+4539T>C (n.905+4539T>C)
c.1218-4512T>C (n.1218-4512T>C)
c.1217+4539T>C (n.1217+4539T>C)
c.362-4512T>C
c.1252T>C (p.Cys418Arg)
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
c.763T>C (p.Cys255Arg)
c.1179-4512T>C (n.1179-4512T>C)
c.190T>C (p.Cys64Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419638A>TCA409648504KCNQ2c.1248-4512T>A (n.1248-4512T>A)
c.1282T>A (p.Cys428Ser)
c.699-4512T>A (n.699-4512T>A)
n.74+4449T>A
c.1247+4539T>A (n.1247+4539T>A)
c.905+4539T>A (n.905+4539T>A)
c.1218-4512T>A (n.1218-4512T>A)
c.1217+4539T>A (n.1217+4539T>A)
c.362-4512T>A
c.1252T>A (p.Cys418Ser)
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
c.763T>A (p.Cys255Ser)
c.1179-4512T>A (n.1179-4512T>A)
c.190T>A (p.Cys64Ser)
20g.63419639T>ACA511204076KCNQ2c.1248-4513A>T (n.1248-4513A>T)
c.1281A>T (p.Gly427=)
c.699-4513A>T (n.699-4513A>T)
n.74+4448A>T
c.1247+4538A>T (n.1247+4538A>T)
c.905+4538A>T (n.905+4538A>T)
c.1218-4513A>T (n.1218-4513A>T)
c.1217+4538A>T (n.1217+4538A>T)
c.362-4513A>T
c.1251A>T (p.Gly417=)
c.1155A>T (p.Gly385=)
c.762A>T (p.Gly254=)
c.1179-4513A>T (n.1179-4513A>T)
c.189A>T (p.Gly63=)
 gnomAD v4
20g.63419639T>CCA9958515KCNQ2c.1248-4513A>G (n.1248-4513A>G)
c.1281A>G (p.Gly427=)
c.699-4513A>G (n.699-4513A>G)
n.74+4448A>G
c.1247+4538A>G (n.1247+4538A>G)
c.905+4538A>G (n.905+4538A>G)
c.1218-4513A>G (n.1218-4513A>G)
c.1217+4538A>G (n.1217+4538A>G)
c.362-4513A>G
c.1251A>G (p.Gly417=)
c.1155A>G (p.Gly385=)
c.762A>G (p.Gly254=)
c.1179-4513A>G (n.1179-4513A>G)
c.189A>G (p.Gly63=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419639T>GCA511204077KCNQ2c.1248-4513A>C (n.1248-4513A>C)
c.1281A>C (p.Gly427=)
c.699-4513A>C (n.699-4513A>C)
n.74+4448A>C
c.1247+4538A>C (n.1247+4538A>C)
c.905+4538A>C (n.905+4538A>C)
c.1218-4513A>C (n.1218-4513A>C)
c.1217+4538A>C (n.1217+4538A>C)
c.362-4513A>C
c.1251A>C (p.Gly417=)
c.1155A>C (p.Gly385=)
c.762A>C (p.Gly254=)
c.1179-4513A>C (n.1179-4513A>C)
c.189A>C (p.Gly63=)
 ClinVar
20g.63419639T=CA2374781345KCNQ2c.1248-4513A= (n.1248-4513A=)
c.1281A= (p.Gly427=)
c.699-4513A= (n.699-4513A=)
n.74+4448A=
c.1247+4538A= (n.1247+4538A=)
c.905+4538A= (n.905+4538A=)
c.1218-4513A= (n.1218-4513A=)
c.1217+4538A= (n.1217+4538A=)
c.362-4513A=
c.1251A= (p.Gly417=)
c.1155A= (p.Gly385=)
c.762A= (p.Gly254=)
c.1179-4513A= (n.1179-4513A=)
c.189A= (p.Gly63=)
20g.63419640C>ACA409648505KCNQ2c.1248-4514G>T (n.1248-4514G>T)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.699-4514G>T (n.699-4514G>T)
n.74+4447G>T
c.1247+4537G>T (n.1247+4537G>T)
c.905+4537G>T (n.905+4537G>T)
c.1218-4514G>T (n.1218-4514G>T)
c.1217+4537G>T (n.1217+4537G>T)
c.362-4514G>T
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.1179-4514G>T (n.1179-4514G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
20g.63419640C=CA2374781346KCNQ2c.1248-4514G= (n.1248-4514G=)
c.1280G= (p.Gly427=)
c.699-4514G= (n.699-4514G=)
n.74+4447G=
c.1247+4537G= (n.1247+4537G=)
c.905+4537G= (n.905+4537G=)
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c.1217+4537G= (n.1217+4537G=)
c.362-4514G=
c.1250G= (p.Gly417=)
c.1154G= (p.Gly385=)
c.761G= (p.Gly254=)
c.1179-4514G= (n.1179-4514G=)
c.188G= (p.Gly63=)
20g.63419640C>GCA409648506KCNQ2c.1248-4514G>C (n.1248-4514G>C)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
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n.74+4447G>C
c.1247+4537G>C (n.1247+4537G>C)
c.905+4537G>C (n.905+4537G>C)
c.1218-4514G>C (n.1218-4514G>C)
c.1217+4537G>C (n.1217+4537G>C)
c.362-4514G>C
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.1179-4514G>C (n.1179-4514G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
20g.63419640C>TCA409648507KCNQ2c.1248-4514G>A (n.1248-4514G>A)
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.699-4514G>A (n.699-4514G>A)
n.74+4447G>A
c.1247+4537G>A (n.1247+4537G>A)
c.905+4537G>A (n.905+4537G>A)
c.1218-4514G>A (n.1218-4514G>A)
c.1217+4537G>A (n.1217+4537G>A)
c.362-4514G>A
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.1179-4514G>A (n.1179-4514G>A)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
 ClinVar dbSNP
20g.63419641C>ACA409648510KCNQ2c.1248-4515G>T (n.1248-4515G>T)
c.1279G>T (p.Gly427Ter)
c.699-4515G>T (n.699-4515G>T)
n.74+4446G>T
c.1247+4536G>T (n.1247+4536G>T)
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c.1218-4515G>T (n.1218-4515G>T)
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c.362-4515G>T
c.1249G>T (p.Gly417Ter)
c.1153G>T (p.Gly385Ter)
c.760G>T (p.Gly254Ter)
c.1179-4515G>T (n.1179-4515G>T)
c.187G>T (p.Gly63Ter)
20g.63419641C>GCA409648509KCNQ2c.1248-4515G>C (n.1248-4515G>C)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
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n.74+4446G>C
c.1247+4536G>C (n.1247+4536G>C)
c.905+4536G>C (n.905+4536G>C)
c.1218-4515G>C (n.1218-4515G>C)
c.1217+4536G>C (n.1217+4536G>C)
c.362-4515G>C
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.1179-4515G>C (n.1179-4515G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
20g.63419641C>TCA409648508KCNQ2c.1248-4515G>A (n.1248-4515G>A)
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
c.699-4515G>A (n.699-4515G>A)
n.74+4446G>A
c.1247+4536G>A (n.1247+4536G>A)
c.905+4536G>A (n.905+4536G>A)
c.1218-4515G>A (n.1218-4515G>A)
c.1217+4536G>A (n.1217+4536G>A)
c.362-4515G>A
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.1179-4515G>A (n.1179-4515G>A)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
20g.63419642A>CCA409648511KCNQ2c.1248-4516T>G (n.1248-4516T>G)
c.1278T>G (p.Cys426Trp)
c.699-4516T>G (n.699-4516T>G)
n.74+4445T>G
c.1247+4535T>G (n.1247+4535T>G)
c.905+4535T>G (n.905+4535T>G)
c.1218-4516T>G (n.1218-4516T>G)
c.1217+4535T>G (n.1217+4535T>G)
c.362-4516T>G
c.1248T>G (p.Cys416Trp)
c.1152T>G (p.Cys384Trp)
c.759T>G (p.Cys253Trp)
c.1179-4516T>G (n.1179-4516T>G)
c.186T>G (p.Cys62Trp)
20g.63419642A>GCA511204079KCNQ2c.1248-4516T>C (n.1248-4516T>C)
c.1278T>C (p.Cys426=)
c.699-4516T>C (n.699-4516T>C)
n.74+4445T>C
c.1247+4535T>C (n.1247+4535T>C)
c.905+4535T>C (n.905+4535T>C)
c.1218-4516T>C (n.1218-4516T>C)
c.1217+4535T>C (n.1217+4535T>C)
c.362-4516T>C
c.1248T>C (p.Cys416=)
c.1152T>C (p.Cys384=)
c.759T>C (p.Cys253=)
c.1179-4516T>C (n.1179-4516T>C)
c.186T>C (p.Cys62=)
20g.63419642A>TCA409648512KCNQ2c.1248-4516T>A (n.1248-4516T>A)
c.1278T>A (p.Cys426Ter)
c.699-4516T>A (n.699-4516T>A)
n.74+4445T>A
c.1247+4535T>A (n.1247+4535T>A)
c.905+4535T>A (n.905+4535T>A)
c.1218-4516T>A (n.1218-4516T>A)
c.1217+4535T>A (n.1217+4535T>A)
c.362-4516T>A
c.1248T>A (p.Cys416Ter)
c.1152T>A (p.Cys384Ter)
c.759T>A (p.Cys253Ter)
c.1179-4516T>A (n.1179-4516T>A)
c.186T>A (p.Cys62Ter)
20g.63419643C>ACA409648513KCNQ2c.1248-4517G>T (n.1248-4517G>T)
c.1277G>T (p.Cys426Phe)
c.699-4517G>T (n.699-4517G>T)
n.74+4444G>T
c.1247+4534G>T (n.1247+4534G>T)
c.905+4534G>T (n.905+4534G>T)
c.1218-4517G>T (n.1218-4517G>T)
c.1217+4534G>T (n.1217+4534G>T)
c.362-4517G>T
c.1247G>T (p.Cys416Phe)
c.1151G>T (p.Cys384Phe)
c.758G>T (p.Cys253Phe)
c.1179-4517G>T (n.1179-4517G>T)
c.185G>T (p.Cys62Phe)
20g.63419643C=CA2374781347KCNQ2c.1248-4517G= (n.1248-4517G=)
c.1277G= (p.Cys426=)
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n.74+4444G=
c.1247+4534G= (n.1247+4534G=)
c.905+4534G= (n.905+4534G=)
c.1218-4517G= (n.1218-4517G=)
c.1217+4534G= (n.1217+4534G=)
c.362-4517G=
c.1247G= (p.Cys416=)
c.1151G= (p.Cys384=)
c.758G= (p.Cys253=)
c.1179-4517G= (n.1179-4517G=)
c.185G= (p.Cys62=)
20g.63419643C>GCA409648514KCNQ2c.1248-4517G>C (n.1248-4517G>C)
c.1277G>C (p.Cys426Ser)
c.699-4517G>C (n.699-4517G>C)
n.74+4444G>C
c.1247+4534G>C (n.1247+4534G>C)
c.905+4534G>C (n.905+4534G>C)
c.1218-4517G>C (n.1218-4517G>C)
c.1217+4534G>C (n.1217+4534G>C)
c.362-4517G>C
c.1247G>C (p.Cys416Ser)
c.1151G>C (p.Cys384Ser)
c.758G>C (p.Cys253Ser)
c.1179-4517G>C (n.1179-4517G>C)
c.185G>C (p.Cys62Ser)
20g.63419643C>TCA409648515KCNQ2c.1248-4517G>A (n.1248-4517G>A)
c.1277G>A (p.Cys426Tyr)
c.699-4517G>A (n.699-4517G>A)
n.74+4444G>A
c.1247+4534G>A (n.1247+4534G>A)
c.905+4534G>A (n.905+4534G>A)
c.1218-4517G>A (n.1218-4517G>A)
c.1217+4534G>A (n.1217+4534G>A)
c.362-4517G>A
c.1247G>A (p.Cys416Tyr)
c.1151G>A (p.Cys384Tyr)
c.758G>A (p.Cys253Tyr)
c.1179-4517G>A (n.1179-4517G>A)
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419644A>CCA409648516KCNQ2c.1248-4518T>G (n.1248-4518T>G)
c.1276T>G (p.Cys426Gly)
n.100T>G
c.699-4518T>G (n.699-4518T>G)
n.74+4443T>G
c.1247+4533T>G (n.1247+4533T>G)
c.905+4533T>G (n.905+4533T>G)
c.1218-4518T>G (n.1218-4518T>G)
c.1217+4533T>G (n.1217+4533T>G)
c.362-4518T>G
c.1246T>G (p.Cys416Gly)
c.1150T>G (p.Cys384Gly)
c.757T>G (p.Cys253Gly)
c.1179-4518T>G (n.1179-4518T>G)
c.184T>G (p.Cys62Gly)
20g.63419644A>GCA409648517KCNQ2c.1248-4518T>C (n.1248-4518T>C)
c.1276T>C (p.Cys426Arg)
n.100T>C
c.699-4518T>C (n.699-4518T>C)
n.74+4443T>C
c.1247+4533T>C (n.1247+4533T>C)
c.905+4533T>C (n.905+4533T>C)
c.1218-4518T>C (n.1218-4518T>C)
c.1217+4533T>C (n.1217+4533T>C)
c.362-4518T>C
c.1246T>C (p.Cys416Arg)
c.1150T>C (p.Cys384Arg)
c.757T>C (p.Cys253Arg)
c.1179-4518T>C (n.1179-4518T>C)
c.184T>C (p.Cys62Arg)
20g.63419644A>TCA409648518KCNQ2c.1248-4518T>A (n.1248-4518T>A)
c.1276T>A (p.Cys426Ser)
n.100T>A
c.699-4518T>A (n.699-4518T>A)
n.74+4443T>A
c.1247+4533T>A (n.1247+4533T>A)
c.905+4533T>A (n.905+4533T>A)
c.1218-4518T>A (n.1218-4518T>A)
c.1217+4533T>A (n.1217+4533T>A)
c.362-4518T>A
c.1246T>A (p.Cys416Ser)
c.1150T>A (p.Cys384Ser)
c.757T>A (p.Cys253Ser)
c.1179-4518T>A (n.1179-4518T>A)
c.184T>A (p.Cys62Ser)
20g.63419645C>ACA511204081KCNQ2c.1248-4519G>T (n.1248-4519G>T)
c.1275G>T (p.Leu425=)
n.99G>T
c.699-4519G>T (n.699-4519G>T)
n.74+4442G>T
c.1247+4532G>T (n.1247+4532G>T)
c.905+4532G>T (n.905+4532G>T)
c.1218-4519G>T (n.1218-4519G>T)
c.1217+4532G>T (n.1217+4532G>T)
c.362-4519G>T
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.1149G>T (p.Leu383=)
c.756G>T (p.Leu252=)
c.1179-4519G>T (n.1179-4519G>T)
c.183G>T (p.Leu61=)
20g.63419645C=CA2374781349KCNQ2c.1248-4519G= (n.1248-4519G=)
c.1275G= (p.Leu425=)
n.99G=
c.699-4519G= (n.699-4519G=)
n.74+4442G=
c.1247+4532G= (n.1247+4532G=)
c.905+4532G= (n.905+4532G=)
c.1218-4519G= (n.1218-4519G=)
c.1217+4532G= (n.1217+4532G=)
c.362-4519G=
c.1245G= (p.Leu415=)
c.1149G= (p.Leu383=)
c.756G= (p.Leu252=)
c.1179-4519G= (n.1179-4519G=)
c.183G= (p.Leu61=)
20g.63419645C>GCA511204082KCNQ2c.1248-4519G>C (n.1248-4519G>C)
c.1275G>C (p.Leu425=)
n.99G>C
c.699-4519G>C (n.699-4519G>C)
n.74+4442G>C
c.1247+4532G>C (n.1247+4532G>C)
c.905+4532G>C (n.905+4532G>C)
c.1218-4519G>C (n.1218-4519G>C)
c.1217+4532G>C (n.1217+4532G>C)
c.362-4519G>C
c.1245G>C (p.Leu415=)
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c.1179-4519G>C (n.1179-4519G>C)
c.183G>C (p.Leu61=)
20g.63419645C>TCA511204083KCNQ2c.1248-4519G>A (n.1248-4519G>A)
c.1275G>A (p.Leu425=)
n.99G>A
c.699-4519G>A (n.699-4519G>A)
n.74+4442G>A
c.1247+4532G>A (n.1247+4532G>A)
c.905+4532G>A (n.905+4532G>A)
c.1218-4519G>A (n.1218-4519G>A)
c.1217+4532G>A (n.1217+4532G>A)
c.362-4519G>A
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.756G>A (p.Leu252=)
c.1179-4519G>A (n.1179-4519G>A)
c.183G>A (p.Leu61=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419645_63419647delinsCAGCA2374781348KCNQ2c.1248-4521_1248-4519delinsCTG (n.1248-4521_1248-4519delinsCTG)
c.1273_1275delinsCTG (p.Leu425=)
n.97_99delinsCTG
c.699-4521_699-4519delinsCTG (n.699-4521_699-4519delinsCTG)
n.74+4440_74+4442delinsCTG
c.1247+4530_1247+4532delinsCTG (n.1247+4530_1247+4532delinsCTG)
c.905+4530_905+4532delinsCTG (n.905+4530_905+4532delinsCTG)
c.1218-4521_1218-4519delinsCTG (n.1218-4521_1218-4519delinsCTG)
c.1217+4530_1217+4532delinsCTG (n.1217+4530_1217+4532delinsCTG)
c.362-4521_362-4519delinsCTG
c.1243_1245delinsCTG (p.Leu415=)
c.1147_1149delinsCTG (p.Leu383=)
c.754_756delinsCTG (p.Leu252=)
c.1179-4521_1179-4519delinsCTG (n.1179-4521_1179-4519delinsCTG)
c.181_183delinsCTG (p.Leu61=)
20g.63419646A>CCA409648519KCNQ2c.1248-4520T>G (n.1248-4520T>G)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
n.98T>G
c.699-4520T>G (n.699-4520T>G)
n.74+4441T>G
c.1247+4531T>G (n.1247+4531T>G)
c.905+4531T>G (n.905+4531T>G)
c.1218-4520T>G (n.1218-4520T>G)
c.1217+4531T>G (n.1217+4531T>G)
c.362-4520T>G
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.1179-4520T>G (n.1179-4520T>G)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
20g.63419646A>GCA409648520KCNQ2c.1248-4520T>C (n.1248-4520T>C)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
n.98T>C
c.699-4520T>C (n.699-4520T>C)
n.74+4441T>C
c.1247+4531T>C (n.1247+4531T>C)
c.905+4531T>C (n.905+4531T>C)
c.1218-4520T>C (n.1218-4520T>C)
c.1217+4531T>C (n.1217+4531T>C)
c.362-4520T>C
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.1179-4520T>C (n.1179-4520T>C)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
20g.63419646A>TCA409648521KCNQ2c.1248-4520T>A (n.1248-4520T>A)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
n.98T>A
c.699-4520T>A (n.699-4520T>A)
n.74+4441T>A
c.1247+4531T>A (n.1247+4531T>A)
c.905+4531T>A (n.905+4531T>A)
c.1218-4520T>A (n.1218-4520T>A)
c.1217+4531T>A (n.1217+4531T>A)
c.362-4520T>A
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.1179-4520T>A (n.1179-4520T>A)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
20g.63419646_63419647delCA636342166KCNQ2c.1248-4521_1248-4520del (n.1248-4521_1248-4520del)
c.1273_1274del (p.Leu425ValfsTer9)
n.97_98del
c.699-4521_699-4520del (n.699-4521_699-4520del)
n.74+4440_74+4441del
c.1247+4530_1247+4531del (n.1247+4530_1247+4531del)
c.905+4530_905+4531del (n.905+4530_905+4531del)
c.1218-4521_1218-4520del (n.1218-4521_1218-4520del)
c.1217+4530_1217+4531del (n.1217+4530_1217+4531del)
c.362-4521_362-4520del
c.1243_1244del (p.Leu415ValfsTer9)
c.1147_1148del (p.Leu383ValfsTer9)
c.754_755del (p.Leu252ValfsTer9)
c.1179-4521_1179-4520del (n.1179-4521_1179-4520del)
c.181_182del (p.Leu61ValfsTer9)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419647G>ACA511204085KCNQ2c.1248-4521C>T (n.1248-4521C>T)
c.1273C>T (p.Leu425=)
n.97C>T
c.699-4521C>T (n.699-4521C>T)
n.74+4440C>T
c.1247+4530C>T (n.1247+4530C>T)
c.905+4530C>T (n.905+4530C>T)
c.1218-4521C>T (n.1218-4521C>T)
c.1217+4530C>T (n.1217+4530C>T)
c.362-4521C>T
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.754C>T (p.Leu252=)
c.1179-4521C>T (n.1179-4521C>T)
c.181C>T (p.Leu61=)
20g.63419647G>CCA409648522KCNQ2c.1248-4521C>G (n.1248-4521C>G)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
n.97C>G
c.699-4521C>G (n.699-4521C>G)
n.74+4440C>G
c.1247+4530C>G (n.1247+4530C>G)
c.905+4530C>G (n.905+4530C>G)
c.1218-4521C>G (n.1218-4521C>G)
c.1217+4530C>G (n.1217+4530C>G)
c.362-4521C>G
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.1179-4521C>G (n.1179-4521C>G)
c.181C>G (p.Leu61Val)
20g.63419647G>TCA409648523KCNQ2c.1248-4521C>A (n.1248-4521C>A)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
n.97C>A
c.699-4521C>A (n.699-4521C>A)
n.74+4440C>A
c.1247+4530C>A (n.1247+4530C>A)
c.905+4530C>A (n.905+4530C>A)
c.1218-4521C>A (n.1218-4521C>A)
c.1217+4530C>A (n.1217+4530C>A)
c.362-4521C>A
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.754C>A (p.Leu252Met)
c.1179-4521C>A (n.1179-4521C>A)
c.181C>A (p.Leu61Met)
 gnomAD v4
20g.63419648G>ACA511204086KCNQ2c.1248-4522C>T (n.1248-4522C>T)
c.1272C>T (p.Pro424=)
n.96C>T
c.699-4522C>T (n.699-4522C>T)
n.74+4439C>T
c.1247+4529C>T (n.1247+4529C>T)
c.905+4529C>T (n.905+4529C>T)
c.1218-4522C>T (n.1218-4522C>T)
c.1217+4529C>T (n.1217+4529C>T)
c.362-4522C>T
c.1242C>T (p.Pro414=)
c.1146C>T (p.Pro382=)
c.753C>T (p.Pro251=)
c.1179-4522C>T (n.1179-4522C>T)
c.180C>T (p.Pro60=)
20g.63419648G>CCA511204087KCNQ2c.1248-4522C>G (n.1248-4522C>G)
c.1272C>G (p.Pro424=)
n.96C>G
c.699-4522C>G (n.699-4522C>G)
n.74+4439C>G
c.1247+4529C>G (n.1247+4529C>G)
c.905+4529C>G (n.905+4529C>G)
c.1218-4522C>G (n.1218-4522C>G)
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c.362-4522C>G
c.1242C>G (p.Pro414=)
c.1146C>G (p.Pro382=)
c.753C>G (p.Pro251=)
c.1179-4522C>G (n.1179-4522C>G)
c.180C>G (p.Pro60=)
20g.63419648G>TCA511204088KCNQ2c.1248-4522C>A (n.1248-4522C>A)
c.1272C>A (p.Pro424=)
n.96C>A
c.699-4522C>A (n.699-4522C>A)
n.74+4439C>A
c.1247+4529C>A (n.1247+4529C>A)
c.905+4529C>A (n.905+4529C>A)
c.1218-4522C>A (n.1218-4522C>A)
c.1217+4529C>A (n.1217+4529C>A)
c.362-4522C>A
c.1242C>A (p.Pro414=)
c.1146C>A (p.Pro382=)
c.753C>A (p.Pro251=)
c.1179-4522C>A (n.1179-4522C>A)
c.180C>A (p.Pro60=)
 gnomAD v4
20g.63419649G>ACA409648526KCNQ2c.1248-4523C>T (n.1248-4523C>T)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
n.95C>T
c.699-4523C>T (n.699-4523C>T)
n.74+4438C>T
c.1247+4528C>T (n.1247+4528C>T)
c.905+4528C>T (n.905+4528C>T)
c.1218-4523C>T (n.1218-4523C>T)
c.1217+4528C>T (n.1217+4528C>T)
c.362-4523C>T
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.1179-4523C>T (n.1179-4523C>T)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419649G>CCA409648525KCNQ2c.1248-4523C>G (n.1248-4523C>G)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
n.95C>G
c.699-4523C>G (n.699-4523C>G)
n.74+4438C>G
c.1247+4528C>G (n.1247+4528C>G)
c.905+4528C>G (n.905+4528C>G)
c.1218-4523C>G (n.1218-4523C>G)
c.1217+4528C>G (n.1217+4528C>G)
c.362-4523C>G
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.1179-4523C>G (n.1179-4523C>G)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
 gnomAD v4
20g.63419649G=CA2374781350KCNQ2c.1248-4523C= (n.1248-4523C=)
c.1271C= (p.Pro424=)
n.95C=
c.699-4523C= (n.699-4523C=)
n.74+4438C=
c.1247+4528C= (n.1247+4528C=)
c.905+4528C= (n.905+4528C=)
c.1218-4523C= (n.1218-4523C=)
c.1217+4528C= (n.1217+4528C=)
c.362-4523C=
c.1241C= (p.Pro414=)
c.1145C= (p.Pro382=)
c.752C= (p.Pro251=)
c.1179-4523C= (n.1179-4523C=)
c.179C= (p.Pro60=)
20g.63419649G>TCA409648524KCNQ2c.1248-4523C>A (n.1248-4523C>A)
c.1271C>A (p.Pro424His)
n.95C>A
c.699-4523C>A (n.699-4523C>A)
n.74+4438C>A
c.1247+4528C>A (n.1247+4528C>A)
c.905+4528C>A (n.905+4528C>A)
c.1218-4523C>A (n.1218-4523C>A)
c.1217+4528C>A (n.1217+4528C>A)
c.362-4523C>A
c.1241C>A (p.Pro414His)
c.1145C>A (p.Pro382His)
c.752C>A (p.Pro251His)
c.1179-4523C>A (n.1179-4523C>A)
c.179C>A (p.Pro60His)
20g.63419650G>ACA9958516KCNQ2c.1248-4524C>T (n.1248-4524C>T)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
n.94C>T
c.699-4524C>T (n.699-4524C>T)
n.74+4437C>T
c.1247+4527C>T (n.1247+4527C>T)
c.905+4527C>T (n.905+4527C>T)
c.1218-4524C>T (n.1218-4524C>T)
c.1217+4527C>T (n.1217+4527C>T)
c.362-4524C>T
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.1179-4524C>T (n.1179-4524C>T)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419650G>CCA409648528KCNQ2c.1248-4524C>G (n.1248-4524C>G)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
n.94C>G
c.699-4524C>G (n.699-4524C>G)
n.74+4437C>G
c.1247+4527C>G (n.1247+4527C>G)
c.905+4527C>G (n.905+4527C>G)
c.1218-4524C>G (n.1218-4524C>G)
c.1217+4527C>G (n.1217+4527C>G)
c.362-4524C>G
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.1179-4524C>G (n.1179-4524C>G)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
20g.63419650G=CA2374781351KCNQ2c.1248-4524C= (n.1248-4524C=)
c.1270C= (p.Pro424=)
n.94C=
c.699-4524C= (n.699-4524C=)
n.74+4437C=
c.1247+4527C= (n.1247+4527C=)
c.905+4527C= (n.905+4527C=)
c.1218-4524C= (n.1218-4524C=)
c.1217+4527C= (n.1217+4527C=)
c.362-4524C=
c.1240C= (p.Pro414=)
c.1144C= (p.Pro382=)
c.751C= (p.Pro251=)
c.1179-4524C= (n.1179-4524C=)
c.178C= (p.Pro60=)
20g.63419650G>TCA409648527KCNQ2c.1248-4524C>A (n.1248-4524C>A)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
n.94C>A
c.699-4524C>A (n.699-4524C>A)
n.74+4437C>A
c.1247+4527C>A (n.1247+4527C>A)
c.905+4527C>A (n.905+4527C>A)
c.1218-4524C>A (n.1218-4524C>A)
c.1217+4527C>A (n.1217+4527C>A)
c.362-4524C>A
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.1179-4524C>A (n.1179-4524C>A)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
 gnomAD v4
20g.63419651C>ACA511204089KCNQ2c.1248-4525G>T (n.1248-4525G>T)
c.1269G>T (p.Gly423=)
n.93G>T
c.699-4525G>T (n.699-4525G>T)
n.74+4436G>T
c.1247+4526G>T (n.1247+4526G>T)
c.905+4526G>T (n.905+4526G>T)
c.1218-4525G>T (n.1218-4525G>T)
c.1217+4526G>T (n.1217+4526G>T)
c.362-4525G>T
c.1239G>T (p.Gly413=)
c.1143G>T (p.Gly381=)
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c.1179-4525G>T (n.1179-4525G>T)
c.177G>T (p.Gly59=)
20g.63419651C>GCA511204091KCNQ2c.1248-4525G>C (n.1248-4525G>C)
c.1269G>C (p.Gly423=)
n.93G>C
c.699-4525G>C (n.699-4525G>C)
n.74+4436G>C
c.1247+4526G>C (n.1247+4526G>C)
c.905+4526G>C (n.905+4526G>C)
c.1218-4525G>C (n.1218-4525G>C)
c.1217+4526G>C (n.1217+4526G>C)
c.362-4525G>C
c.1239G>C (p.Gly413=)
c.1143G>C (p.Gly381=)
c.750G>C (p.Gly250=)
c.1179-4525G>C (n.1179-4525G>C)
c.177G>C (p.Gly59=)
20g.63419651C>TCA511204092KCNQ2c.1248-4525G>A (n.1248-4525G>A)
c.1269G>A (p.Gly423=)
n.93G>A
c.699-4525G>A (n.699-4525G>A)
n.74+4436G>A
c.1247+4526G>A (n.1247+4526G>A)
c.905+4526G>A (n.905+4526G>A)
c.1218-4525G>A (n.1218-4525G>A)
c.1217+4526G>A (n.1217+4526G>A)
c.362-4525G>A
c.1239G>A (p.Gly413=)
c.1143G>A (p.Gly381=)
c.750G>A (p.Gly250=)
c.1179-4525G>A (n.1179-4525G>A)
c.177G>A (p.Gly59=)
20g.63419653delCA2653802152KCNQ2c.1248-4525del (n.1248-4525del)
c.1269del (p.Leu425CysfsTer15)
n.93del
c.699-4525del (n.699-4525del)
n.74+4436del
c.1247+4526del (n.1247+4526del)
c.905+4526del (n.905+4526del)
c.1218-4525del (n.1218-4525del)
c.1217+4526del (n.1217+4526del)
c.362-4525del
c.1239del (p.Leu415CysfsTer15)
c.1143del (p.Leu383CysfsTer15)
c.750del (p.Leu252CysfsTer15)
c.1179-4525del (n.1179-4525del)
c.177del (p.Leu61CysfsTer15)
 gnomAD v4
20g.63419652C>ACA409648529KCNQ2c.1248-4526G>T (n.1248-4526G>T)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
n.92G>T
c.699-4526G>T (n.699-4526G>T)
n.74+4435G>T
c.1247+4525G>T (n.1247+4525G>T)
c.905+4525G>T (n.905+4525G>T)
c.1218-4526G>T (n.1218-4526G>T)
c.1217+4525G>T (n.1217+4525G>T)
c.362-4526G>T
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.1179-4526G>T (n.1179-4526G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
20g.63419652C>GCA409648530KCNQ2c.1248-4526G>C (n.1248-4526G>C)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
n.92G>C
c.699-4526G>C (n.699-4526G>C)
n.74+4435G>C
c.1247+4525G>C (n.1247+4525G>C)
c.905+4525G>C (n.905+4525G>C)
c.1218-4526G>C (n.1218-4526G>C)
c.1217+4525G>C (n.1217+4525G>C)
c.362-4526G>C
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.1179-4526G>C (n.1179-4526G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
20g.63419652C>TCA409648531KCNQ2c.1248-4526G>A (n.1248-4526G>A)
c.1268G>A (p.Gly423Glu)
n.92G>A
c.699-4526G>A (n.699-4526G>A)
n.74+4435G>A
c.1247+4525G>A (n.1247+4525G>A)
c.905+4525G>A (n.905+4525G>A)
c.1218-4526G>A (n.1218-4526G>A)
c.1217+4525G>A (n.1217+4525G>A)
c.362-4526G>A
c.1238G>A (p.Gly413Glu)
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.1179-4526G>A (n.1179-4526G>A)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
20g.63419653C>ACA409648532KCNQ2c.1247+4524G>T (n.1247+4524G>T)
c.1267G>T (p.Gly423Trp)
n.91G>T
c.698+4524G>T (n.698+4524G>T)
n.74+4434G>T
c.905+4524G>T (n.905+4524G>T)
c.1217+4524G>T (n.1217+4524G>T)
c.361+4524G>T
c.1237G>T (p.Gly413Trp)
c.1141G>T (p.Gly381Trp)
c.748G>T (p.Gly250Trp)
c.1178+4524G>T (n.1178+4524G>T)
c.175G>T (p.Gly59Trp)
 gnomAD v4
20g.63419653C>GCA409648533KCNQ2c.1247+4524G>C (n.1247+4524G>C)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
n.91G>C
c.698+4524G>C (n.698+4524G>C)
n.74+4434G>C
c.905+4524G>C (n.905+4524G>C)
c.1217+4524G>C (n.1217+4524G>C)
c.361+4524G>C
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.1178+4524G>C (n.1178+4524G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
20g.63419653C>TCA409648534KCNQ2c.1247+4524G>A (n.1247+4524G>A)
c.1267G>A (p.Gly423Arg)
n.91G>A
c.698+4524G>A (n.698+4524G>A)
n.74+4434G>A
c.905+4524G>A (n.905+4524G>A)
c.1217+4524G>A (n.1217+4524G>A)
c.361+4524G>A
c.1237G>A (p.Gly413Arg)
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.1178+4524G>A (n.1178+4524G>A)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
 gnomAD v4
20g.63419654T>ACA409648535KCNQ2c.1247+4523A>T (n.1247+4523A>T)
c.1266A>T (p.Arg422Ser)
n.90A>T
c.698+4523A>T (n.698+4523A>T)
n.74+4433A>T
c.905+4523A>T (n.905+4523A>T)
c.1217+4523A>T (n.1217+4523A>T)
c.361+4523A>T
c.1236A>T (p.Arg412Ser)
c.1140A>T (p.Arg380Ser)
c.747A>T (p.Arg249Ser)
c.1178+4523A>T (n.1178+4523A>T)
c.174A>T (p.Arg58Ser)
20g.63419654T>CCA511204094KCNQ2c.1247+4523A>G (n.1247+4523A>G)
c.1266A>G (p.Arg422=)
n.90A>G
c.698+4523A>G (n.698+4523A>G)
n.74+4433A>G
c.905+4523A>G (n.905+4523A>G)
c.1217+4523A>G (n.1217+4523A>G)
c.361+4523A>G
c.1236A>G (p.Arg412=)
c.1140A>G (p.Arg380=)
c.747A>G (p.Arg249=)
c.1178+4523A>G (n.1178+4523A>G)
c.174A>G (p.Arg58=)
 gnomAD v4
20g.63419654T>GCA409648536KCNQ2c.1247+4523A>C (n.1247+4523A>C)
c.1266A>C (p.Arg422Ser)
n.90A>C
c.698+4523A>C (n.698+4523A>C)
n.74+4433A>C
c.905+4523A>C (n.905+4523A>C)
c.1217+4523A>C (n.1217+4523A>C)
c.361+4523A>C
c.1236A>C (p.Arg412Ser)
c.1140A>C (p.Arg380Ser)
c.747A>C (p.Arg249Ser)
c.1178+4523A>C (n.1178+4523A>C)
c.174A>C (p.Arg58Ser)
20g.63419655C>ACA409648537KCNQ2c.1247+4522G>T (n.1247+4522G>T)
c.1265G>T (p.Arg422Ile)
n.89G>T
c.698+4522G>T (n.698+4522G>T)
n.74+4432G>T
c.905+4522G>T (n.905+4522G>T)
c.1217+4522G>T (n.1217+4522G>T)
c.361+4522G>T
c.1235G>T (p.Arg412Ile)
c.1139G>T (p.Arg380Ile)
c.746G>T (p.Arg249Ile)
c.1178+4522G>T (n.1178+4522G>T)
c.173G>T (p.Arg58Ile)
20g.63419655C>GCA409648538KCNQ2c.1247+4522G>C (n.1247+4522G>C)
c.1265G>C (p.Arg422Thr)
n.89G>C
c.698+4522G>C (n.698+4522G>C)
n.74+4432G>C
c.905+4522G>C (n.905+4522G>C)
c.1217+4522G>C (n.1217+4522G>C)
c.361+4522G>C
c.1235G>C (p.Arg412Thr)
c.1139G>C (p.Arg380Thr)
c.746G>C (p.Arg249Thr)
c.1178+4522G>C (n.1178+4522G>C)
c.173G>C (p.Arg58Thr)
20g.63419655C>TCA409648539KCNQ2c.1247+4522G>A (n.1247+4522G>A)
c.1265G>A (p.Arg422Lys)
n.89G>A
c.698+4522G>A (n.698+4522G>A)
n.74+4432G>A
c.905+4522G>A (n.905+4522G>A)
c.1217+4522G>A (n.1217+4522G>A)
c.361+4522G>A
c.1235G>A (p.Arg412Lys)
c.1139G>A (p.Arg380Lys)
c.746G>A (p.Arg249Lys)
c.1178+4522G>A (n.1178+4522G>A)
c.173G>A (p.Arg58Lys)
 ClinVar
20g.63419656T>ACA409648541KCNQ2c.1247+4521A>T (n.1247+4521A>T)
c.1264A>T (p.Arg422Ter)
n.88A>T
c.698+4521A>T (n.698+4521A>T)
n.74+4431A>T
c.905+4521A>T (n.905+4521A>T)
c.1217+4521A>T (n.1217+4521A>T)
c.361+4521A>T
c.1234A>T (p.Arg412Ter)
c.1138A>T (p.Arg380Ter)
c.745A>T (p.Arg249Ter)
c.1178+4521A>T (n.1178+4521A>T)
c.172A>T (p.Arg58Ter)
20g.63419656T>CCA409648540KCNQ2c.1247+4521A>G (n.1247+4521A>G)
c.1264A>G (p.Arg422Gly)
n.88A>G
c.698+4521A>G (n.698+4521A>G)
n.74+4431A>G
c.905+4521A>G (n.905+4521A>G)
c.1217+4521A>G (n.1217+4521A>G)
c.361+4521A>G
c.1234A>G (p.Arg412Gly)
c.1138A>G (p.Arg380Gly)
c.745A>G (p.Arg249Gly)
c.1178+4521A>G (n.1178+4521A>G)
c.172A>G (p.Arg58Gly)
 gnomAD v4
20g.63419656T>GCA511204096KCNQ2c.1247+4521A>C (n.1247+4521A>C)
c.1264A>C (p.Arg422=)
n.88A>C
c.698+4521A>C (n.698+4521A>C)
n.74+4431A>C
c.905+4521A>C (n.905+4521A>C)
c.1217+4521A>C (n.1217+4521A>C)
c.361+4521A>C
c.1234A>C (p.Arg412=)
c.1138A>C (p.Arg380=)
c.745A>C (p.Arg249=)
c.1178+4521A>C (n.1178+4521A>C)
c.172A>C (p.Arg58=)

Number of alleles fetched