Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.63415890del	CA2646021604	ALG6	c.920del (p.Leu307Ter) c.69del (n.69del) c.226del (n.226del) c.649del (n.649del) c.342del (n.342del) c.277del (n.277del) c.926del (p.Leu309Ter) n.509del c.844del (p.Ter282GluextTer24)	gnomAD v4
1	g.63415890T>A	CA340637557	ALG6	c.920T>A (p.Leu307Ter) c.69T>A (n.69T>A) c.226T>A (n.226T>A) c.649T>A (n.649T>A) c.342T>A (n.342T>A) c.277T>A (n.277T>A) c.926T>A (p.Leu309Ter) n.509T>A c.844T>A (p.Ter282Arg)	ClinVar dbSNP
1	g.63415890T>C	CA340637558	ALG6	c.920T>C (p.Leu307Ser) c.69T>C (n.69T>C) c.226T>C (n.226T>C) c.649T>C (n.649T>C) c.342T>C (n.342T>C) c.277T>C (n.277T>C) c.926T>C (p.Leu309Ser) n.509T>C c.844T>C (p.Ter282Arg)	dbSNP
1	g.63415890T>G	CA340637559	ALG6	c.920T>G (p.Leu307Trp) c.69T>G (n.69T>G) c.226T>G (n.226T>G) c.649T>G (n.649T>G) c.342T>G (n.342T>G) c.277T>G (n.277T>G) c.926T>G (p.Leu309Trp) n.509T>G c.844T>G (p.Ter282Gly)
1	g.63415890T=	CA1171486663	ALG6	c.920T= (p.Leu307=) c.69T= (n.69T=) c.226T= (n.226T=) c.649T= (n.649T=) c.342T= (n.342T=) c.277T= (n.277T=) c.926T= (p.Leu309=) n.509T= c.844T= (p.Ter282=)
1	g.63415891G>A	CA888302	ALG6	c.921G>A (p.Leu307=) c.70G>A (n.70G>A) c.227G>A (n.227G>A) c.650G>A (n.650G>A) c.343G>A (n.343G>A) c.278G>A (n.278G>A) c.927G>A (p.Leu309=) n.510G>A c.845G>A (p.Ter282=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415891G>C	CA888303	ALG6	c.921G>C (p.Leu307Phe) c.70G>C (n.70G>C) c.227G>C (n.227G>C) c.650G>C (n.650G>C) c.343G>C (n.343G>C) c.278G>C (n.278G>C) c.927G>C (p.Leu309Phe) n.510G>C c.845G>C (p.Ter282Ser)	dbSNP ExAC
1	g.63415891G=	CA1147644942	ALG6	c.921G= (p.Leu307=) c.70G= (n.70G=) c.227G= (n.227G=) c.650G= (n.650G=) c.343G= (n.343G=) c.278G= (n.278G=) c.927G= (p.Leu309=) n.510G= c.845G= (p.Ter282=)
1	g.63415891G>T	CA340637560	ALG6	c.921G>T (p.Leu307Phe) c.70G>T (n.70G>T) c.227G>T (n.227G>T) c.650G>T (n.650G>T) c.343G>T (n.343G>T) c.278G>T (n.278G>T) c.927G>T (p.Leu309Phe) n.510G>T c.845G>T (p.Ter282Leu)
1	g.63415892A>C	CA340637561	ALG6	c.922A>C (p.Ser308Arg) c.71A>C (n.71A>C) c.228A>C (n.228A>C) c.651A>C (n.651A>C) c.344A>C (n.344A>C) c.279A>C (n.279A>C) c.928A>C (p.Ser310Arg) n.511A>C c.846A>C (p.Ter282Cys)
1	g.63415892A>G	CA340637562	ALG6	c.922A>G (p.Ser308Gly) c.71A>G (n.71A>G) c.228A>G (n.228A>G) c.651A>G (n.651A>G) c.344A>G (n.344A>G) c.279A>G (n.279A>G) c.928A>G (p.Ser310Gly) n.511A>G c.846A>G (p.Ter282Trp)	COSMIC COSMIC
1	g.63415892A>T	CA340637563	ALG6	c.922A>T (p.Ser308Cys) c.71A>T (n.71A>T) c.228A>T (n.228A>T) c.651A>T (n.651A>T) c.344A>T (n.344A>T) c.279A>T (n.279A>T) c.928A>T (p.Ser310Cys) n.511A>T c.846A>T (p.Ter282Cys)	gnomAD v4
1	g.63415893G>A	CA340637564	ALG6	c.923G>A (p.Ser308Asn) c.72G>A (n.72G>A) c.229G>A (n.229G>A) c.652G>A (n.652G>A) c.345G>A (n.345G>A) c.280G>A (n.280G>A) c.929G>A (p.Ser310Asn) n.512G>A c.1G>A (n.1G>A)
1	g.63415893G>C	CA340637565	ALG6	c.923G>C (p.Ser308Thr) c.72G>C (n.72G>C) c.229G>C (n.229G>C) c.652G>C (n.652G>C) c.345G>C (n.345G>C) c.280G>C (n.280G>C) c.929G>C (p.Ser310Thr) n.512G>C c.1G>C (n.1G>C)
1	g.63415893G>T	CA340637566	ALG6	c.923G>T (p.Ser308Ile) c.72G>T (n.72G>T) c.229G>T (n.229G>T) c.652G>T (n.652G>T) c.345G>T (n.345G>T) c.280G>T (n.280G>T) c.929G>T (p.Ser310Ile) n.512G>T c.1G>T (n.1G>T)
1	g.63415894C>A	CA340637567	ALG6	c.924C>A (p.Ser308Arg) c.73C>A (n.73C>A) c.230C>A (n.230C>A) c.653C>A (n.653C>A) c.346C>A (n.346C>A) c.281C>A (n.281C>A) c.930C>A (p.Ser310Arg) n.513C>A c.2C>A (n.2C>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.63415894C>G	CA340637568	ALG6	c.924C>G (p.Ser308Arg) c.73C>G (n.73C>G) c.230C>G (n.230C>G) c.653C>G (n.653C>G) c.346C>G (n.346C>G) c.281C>G (n.281C>G) c.930C>G (p.Ser310Arg) n.513C>G c.2C>G (n.2C>G)
1	g.63415894C>T	CA418202801	ALG6	c.924C>T (p.Ser308=) c.73C>T (n.73C>T) c.230C>T (n.230C>T) c.653C>T (n.653C>T) c.346C>T (n.346C>T) c.281C>T (n.281C>T) c.930C>T (p.Ser310=) n.513C>T c.2C>T (n.2C>T)	gnomAD v4
1	g.63415895C>A	CA340637569	ALG6	c.925C>A (p.Leu309Met) c.74C>A (n.74C>A) c.231C>A (n.231C>A) c.654C>A (n.654C>A) c.347C>A (n.347C>A) c.282C>A (n.282C>A) c.931C>A (p.Leu311Met) n.514C>A c.3C>A (n.3C>A)
1	g.63415895C=	CA1171486670	ALG6	c.925C= (p.Leu309=) c.74C= (n.74C=) c.231C= (n.231C=) c.654C= (n.654C=) c.347C= (n.347C=) c.282C= (n.282C=) c.931C= (p.Leu311=) n.514C= c.3C= (n.3C=)
1	g.63415895C>G	CA340637570	ALG6	c.925C>G (p.Leu309Val) c.74C>G (n.74C>G) c.231C>G (n.231C>G) c.654C>G (n.654C>G) c.347C>G (n.347C>G) c.282C>G (n.282C>G) c.931C>G (p.Leu311Val) n.514C>G c.3C>G (n.3C>G)
1	g.63415895C>T	CA418202803	ALG6	c.925C>T (p.Leu309=) c.74C>T (n.74C>T) c.231C>T (n.231C>T) c.654C>T (n.654C>T) c.347C>T (n.347C>T) c.282C>T (n.282C>T) c.931C>T (p.Leu311=) n.514C>T c.3C>T (n.3C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415896T>A	CA340637573	ALG6	c.926T>A (p.Leu309Gln) c.75T>A (n.75T>A) c.232T>A (n.232T>A) c.655T>A (n.655T>A) c.348T>A (n.348T>A) c.283T>A (n.283T>A) c.932T>A (p.Leu311Gln) n.515T>A c.4T>A (n.4T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415896T>C	CA340637571	ALG6	c.926T>C (p.Leu309Pro) c.75T>C (n.75T>C) c.232T>C (n.232T>C) c.655T>C (n.655T>C) c.348T>C (n.348T>C) c.283T>C (n.283T>C) c.932T>C (p.Leu311Pro) n.515T>C c.4T>C (n.4T>C)	gnomAD v4
1	g.63415896T>G	CA340637572	ALG6	c.926T>G (p.Leu309Arg) c.75T>G (n.75T>G) c.232T>G (n.232T>G) c.655T>G (n.655T>G) c.348T>G (n.348T>G) c.283T>G (n.283T>G) c.932T>G (p.Leu311Arg) n.515T>G c.4T>G (n.4T>G)
1	g.63415896T=	CA1171486671	ALG6	c.926T= (p.Leu309=) c.75T= (n.75T=) c.232T= (n.232T=) c.655T= (n.655T=) c.348T= (n.348T=) c.283T= (n.283T=) c.932T= (p.Leu311=) n.515T= c.4T= (n.4T=)
1	g.63415897G>A	CA418202807	ALG6	c.927G>A (p.Leu309=) c.76G>A (n.76G>A) c.233G>A (n.233G>A) c.656G>A (n.656G>A) c.349G>A (n.349G>A) c.284G>A (n.284G>A) c.933G>A (p.Leu311=) n.516G>A c.5G>A (n.5G>A)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.63415897G>C	CA418202810	ALG6	c.927G>C (p.Leu309=) c.76G>C (n.76G>C) c.233G>C (n.233G>C) c.656G>C (n.656G>C) c.349G>C (n.349G>C) c.284G>C (n.284G>C) c.933G>C (p.Leu311=) n.516G>C c.5G>C (n.5G>C)	ClinVar dbSNP
1	g.63415897G>T	CA418202814	ALG6	c.927G>T (p.Leu309=) c.76G>T (n.76G>T) c.233G>T (n.233G>T) c.656G>T (n.656G>T) c.349G>T (n.349G>T) c.284G>T (n.284G>T) c.933G>T (p.Leu311=) n.516G>T c.5G>T (n.5G>T)
1	g.63415898C>A	CA340637574	ALG6	c.928C>A (p.Leu310Ile) c.77C>A (n.77C>A) c.234C>A (n.234C>A) c.657C>A (n.657C>A) c.350C>A (n.350C>A) c.285C>A (n.285C>A) c.934C>A (p.Leu312Ile) n.517C>A c.6C>A (n.6C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.63415898C=	CA1171486674	ALG6	c.928C= (p.Leu310=) c.77C= (n.77C=) c.234C= (n.234C=) c.657C= (n.657C=) c.350C= (n.350C=) c.285C= (n.285C=) c.934C= (p.Leu312=) n.517C= c.6C= (n.6C=)
1	g.63415898C>G	CA340637576	ALG6	c.928C>G (p.Leu310Val) c.77C>G (n.77C>G) c.234C>G (n.234C>G) c.657C>G (n.657C>G) c.350C>G (n.350C>G) c.285C>G (n.285C>G) c.934C>G (p.Leu312Val) n.517C>G c.6C>G (n.6C>G)
1	g.63415898C>T	CA340637575	ALG6	c.928C>T (p.Leu310Phe) c.77C>T (n.77C>T) c.234C>T (n.234C>T) c.657C>T (n.657C>T) c.350C>T (n.350C>T) c.285C>T (n.285C>T) c.934C>T (p.Leu312Phe) n.517C>T c.6C>T (n.6C>T)	gnomAD v4
1	g.63415899T>A	CA340637577	ALG6	c.929T>A (p.Leu310His) c.78T>A (n.78T>A) c.235T>A (n.235T>A) c.658T>A (n.658T>A) c.351T>A (n.351T>A) c.286T>A (n.286T>A) c.935T>A (p.Leu312His) n.518T>A c.7T>A (n.7T>A)
1	g.63415899T>C	CA340637578	ALG6	c.929T>C (p.Leu310Pro) c.78T>C (n.78T>C) c.235T>C (n.235T>C) c.658T>C (n.658T>C) c.351T>C (n.351T>C) c.286T>C (n.286T>C) c.935T>C (p.Leu312Pro) n.518T>C c.7T>C (n.7T>C)
1	g.63415899T>G	CA340637579	ALG6	c.929T>G (p.Leu310Arg) c.78T>G (n.78T>G) c.235T>G (n.235T>G) c.658T>G (n.658T>G) c.351T>G (n.351T>G) c.286T>G (n.286T>G) c.935T>G (p.Leu312Arg) n.518T>G c.7T>G (n.7T>G)
1	g.63415900T>A	CA418202833	ALG6	c.930T>A (p.Leu310=) c.79T>A (n.79T>A) c.236T>A (n.236T>A) c.659T>A (n.659T>A) c.352T>A (n.352T>A) c.287T>A (n.287T>A) c.936T>A (p.Leu312=) n.519T>A c.8T>A (n.8T>A)
1	g.63415900T>C	CA418202836	ALG6	c.930T>C (p.Leu310=) c.79T>C (n.79T>C) c.236T>C (n.236T>C) c.659T>C (n.659T>C) c.352T>C (n.352T>C) c.287T>C (n.287T>C) c.936T>C (p.Leu312=) n.519T>C c.8T>C (n.8T>C)
1	g.63415900T>G	CA418202835	ALG6	c.930T>G (p.Leu310=) c.79T>G (n.79T>G) c.236T>G (n.236T>G) c.659T>G (n.659T>G) c.352T>G (n.352T>G) c.287T>G (n.287T>G) c.936T>G (p.Leu312=) n.519T>G c.8T>G (n.8T>G)
1	g.63415901C>A	CA340637580	ALG6	c.931C>A (p.Pro311Thr) c.80C>A (n.80C>A) c.237C>A (n.237C>A) c.660C>A (n.660C>A) c.353C>A (n.353C>A) c.288C>A (n.288C>A) c.937C>A (p.Pro313Thr) n.520C>A c.9C>A (n.9C>A)
1	g.63415901C>G	CA340637581	ALG6	c.931C>G (p.Pro311Ala) c.80C>G (n.80C>G) c.237C>G (n.237C>G) c.660C>G (n.660C>G) c.353C>G (n.353C>G) c.288C>G (n.288C>G) c.937C>G (p.Pro313Ala) n.520C>G c.9C>G (n.9C>G)
1	g.63415901C>T	CA340637582	ALG6	c.931C>T (p.Pro311Ser) c.80C>T (n.80C>T) c.237C>T (n.237C>T) c.660C>T (n.660C>T) c.353C>T (n.353C>T) c.288C>T (n.288C>T) c.937C>T (p.Pro313Ser) n.520C>T c.9C>T (n.9C>T)
1	g.63415902C>A	CA340637583	ALG6	c.932C>A (p.Pro311His) c.81C>A (n.81C>A) c.238C>A (n.238C>A) c.661C>A (n.661C>A) c.354C>A (n.354C>A) c.289C>A (n.289C>A) c.938C>A (p.Pro313His) n.521C>A c.10C>A (n.10C>A)
1	g.63415902C>G	CA340637584	ALG6	c.932C>G (p.Pro311Arg) c.81C>G (n.81C>G) c.238C>G (n.238C>G) c.661C>G (n.661C>G) c.354C>G (n.354C>G) c.289C>G (n.289C>G) c.938C>G (p.Pro313Arg) n.521C>G c.10C>G (n.10C>G)
1	g.63415902C>T	CA340637585	ALG6	c.932C>T (p.Pro311Leu) c.81C>T (n.81C>T) c.238C>T (n.238C>T) c.661C>T (n.661C>T) c.354C>T (n.354C>T) c.289C>T (n.289C>T) c.938C>T (p.Pro313Leu) n.521C>T c.10C>T (n.10C>T)
1	g.63415903T>A	CA418202843	ALG6	c.933T>A (p.Pro311=) c.82T>A (n.82T>A) c.239T>A (n.239T>A) c.662T>A (n.662T>A) c.355T>A (n.355T>A) c.290T>A (n.290T>A) c.939T>A (p.Pro313=) n.522T>A c.11T>A (n.11T>A)
1	g.63415903T>C	CA418202849	ALG6	c.933T>C (p.Pro311=) c.82T>C (n.82T>C) c.239T>C (n.239T>C) c.662T>C (n.662T>C) c.355T>C (n.355T>C) c.290T>C (n.290T>C) c.939T>C (p.Pro313=) n.522T>C c.11T>C (n.11T>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415903T>G	CA418202852	ALG6	c.933T>G (p.Pro311=) c.82T>G (n.82T>G) c.239T>G (n.239T>G) c.662T>G (n.662T>G) c.355T>G (n.355T>G) c.290T>G (n.290T>G) c.939T>G (p.Pro313=) n.522T>G c.11T>G (n.11T>G)
1	g.63415904G>A	CA888304	ALG6	c.934G>A (p.Ala312Thr) c.83G>A (n.83G>A) c.240G>A (n.240G>A) c.663G>A (n.663G>A) c.356G>A (n.356G>A) c.291G>A (n.291G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.523G>A c.12G>A (n.12G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.63415904G>C	CA340637586	ALG6	c.934G>C (p.Ala312Pro) c.83G>C (n.83G>C) c.240G>C (n.240G>C) c.663G>C (n.663G>C) c.356G>C (n.356G>C) c.291G>C (n.291G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.523G>C c.12G>C (n.12G>C)
1	g.63415904G=	CA1171486675	ALG6	c.934G= (p.Ala312=) c.83G= (n.83G=) c.240G= (n.240G=) c.663G= (n.663G=) c.356G= (n.356G=) c.291G= (n.291G=) c.940G= (p.Ala314=) n.523G= c.12G= (n.12G=)
1	g.63415904G>T	CA340637587	ALG6	c.934G>T (p.Ala312Ser) c.83G>T (n.83G>T) c.240G>T (n.240G>T) c.663G>T (n.663G>T) c.356G>T (n.356G>T) c.291G>T (n.291G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.523G>T c.12G>T (n.12G>T)	gnomAD v4
1	g.63415905C>A	CA340637590	ALG6	c.935C>A (p.Ala312Glu) c.84C>A (n.84C>A) c.241C>A (n.241C>A) c.664C>A (n.664C>A) c.357C>A (n.357C>A) c.292C>A (n.292C>A) c.941C>A (p.Ala314Glu) n.524C>A c.13C>A (n.13C>A)
1	g.63415905C>G	CA340637588	ALG6	c.935C>G (p.Ala312Gly) c.84C>G (n.84C>G) c.241C>G (n.241C>G) c.664C>G (n.664C>G) c.357C>G (n.357C>G) c.292C>G (n.292C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) n.524C>G c.13C>G (n.13C>G)
1	g.63415905C>T	CA340637589	ALG6	c.935C>T (p.Ala312Val) c.84C>T (n.84C>T) c.241C>T (n.241C>T) c.664C>T (n.664C>T) c.357C>T (n.357C>T) c.292C>T (n.292C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) n.524C>T c.13C>T (n.13C>T)	gnomAD v4
1	g.63415906A>C	CA418202858	ALG6	c.936A>C (p.Ala312=) c.85A>C (n.85A>C) c.242A>C (n.242A>C) c.665A>C (n.665A>C) c.358A>C (n.358A>C) c.293A>C (n.293A>C) c.942A>C (p.Ala314=) n.525A>C c.14A>C (n.14A>C)
1	g.63415906A>G	CA418202859	ALG6	c.936A>G (p.Ala312=) c.85A>G (n.85A>G) c.242A>G (n.242A>G) c.665A>G (n.665A>G) c.358A>G (n.358A>G) c.293A>G (n.293A>G) c.942A>G (p.Ala314=) n.525A>G c.14A>G (n.14A>G)	gnomAD v4
1	g.63415906A>T	CA418202862	ALG6	c.936A>T (p.Ala312=) c.85A>T (n.85A>T) c.242A>T (n.242A>T) c.665A>T (n.665A>T) c.358A>T (n.358A>T) c.293A>T (n.293A>T) c.942A>T (p.Ala314=) n.525A>T c.14A>T (n.14A>T)
1	g.63415907T>A	CA340637591	ALG6	c.937T>A (p.Cys313Ser) c.86T>A (n.86T>A) c.243T>A (n.243T>A) c.666T>A (n.666T>A) c.359T>A (n.359T>A) c.294T>A (n.294T>A) c.943T>A (p.Cys315Ser) n.526T>A c.15T>A (n.15T>A)
1	g.63415907T>C	CA340637592	ALG6	c.937T>C (p.Cys313Arg) c.86T>C (n.86T>C) c.243T>C (n.243T>C) c.666T>C (n.666T>C) c.359T>C (n.359T>C) c.294T>C (n.294T>C) c.943T>C (p.Cys315Arg) n.526T>C c.15T>C (n.15T>C)
1	g.63415907T>G	CA340637593	ALG6	c.937T>G (p.Cys313Gly) c.86T>G (n.86T>G) c.243T>G (n.243T>G) c.666T>G (n.666T>G) c.359T>G (n.359T>G) c.294T>G (n.294T>G) c.943T>G (p.Cys315Gly) n.526T>G c.15T>G (n.15T>G)
1	g.63415908G>A	CA340637594	ALG6	c.938G>A (p.Cys313Tyr) c.87G>A (n.87G>A) c.244G>A (n.244G>A) c.667G>A (n.667G>A) c.360G>A (n.360G>A) c.295G>A (n.295G>A) c.944G>A (p.Cys315Tyr) n.527G>A c.16G>A (n.16G>A)	gnomAD v4
1	g.63415908G>C	CA340637595	ALG6	c.938G>C (p.Cys313Ser) c.87G>C (n.87G>C) c.244G>C (n.244G>C) c.667G>C (n.667G>C) c.360G>C (n.360G>C) c.295G>C (n.295G>C) c.944G>C (p.Cys315Ser) n.527G>C c.16G>C (n.16G>C)
1	g.63415908G>T	CA340637596	ALG6	c.938G>T (p.Cys313Phe) c.87G>T (n.87G>T) c.244G>T (n.244G>T) c.667G>T (n.667G>T) c.360G>T (n.360G>T) c.295G>T (n.295G>T) c.944G>T (p.Cys315Phe) n.527G>T c.16G>T (n.16G>T)
1	g.63415909C>A	CA340637597	ALG6	c.939C>A (p.Cys313Ter) c.88C>A (n.88C>A) c.245C>A (n.245C>A) c.668C>A (n.668C>A) c.361C>A (n.361C>A) c.296C>A (n.296C>A) c.945C>A (p.Cys315Ter) n.528C>A c.17C>A (n.17C>A)	gnomAD v4
1	g.63415909C>G	CA340637598	ALG6	c.939C>G (p.Cys313Trp) c.88C>G (n.88C>G) c.245C>G (n.245C>G) c.668C>G (n.668C>G) c.361C>G (n.361C>G) c.296C>G (n.296C>G) c.945C>G (p.Cys315Trp) n.528C>G c.17C>G (n.17C>G)
1	g.63415909C>T	CA418202878	ALG6	c.939C>T (p.Cys313=) c.88C>T (n.88C>T) c.245C>T (n.245C>T) c.668C>T (n.668C>T) c.361C>T (n.361C>T) c.296C>T (n.296C>T) c.945C>T (p.Cys315=) n.528C>T c.17C>T (n.17C>T)	gnomAD v4
1	g.63415910A=	CA1171486680	ALG6	c.940A= (p.Ile314=) c.89A= (n.89A=) c.246A= (n.246A=) c.669A= (n.669A=) c.362A= (n.362A=) c.297A= (n.297A=) c.946A= (p.Ile316=) n.529A= c.18A= (n.18A=)
1	g.63415910A>C	CA340637599	ALG6	c.940A>C (p.Ile314Leu) c.89A>C (n.89A>C) c.246A>C (n.246A>C) c.669A>C (n.669A>C) c.362A>C (n.362A>C) c.297A>C (n.297A>C) c.946A>C (p.Ile316Leu) n.529A>C c.18A>C (n.18A>C)
1	g.63415910A>G	CA23808072	ALG6	c.940A>G (p.Ile314Val) c.89A>G (n.89A>G) c.246A>G (n.246A>G) c.669A>G (n.669A>G) c.362A>G (n.362A>G) c.297A>G (n.297A>G) c.946A>G (p.Ile316Val) n.529A>G c.18A>G (n.18A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.63415910A>T	CA340637600	ALG6	c.940A>T (p.Ile314Leu) c.89A>T (n.89A>T) c.246A>T (n.246A>T) c.669A>T (n.669A>T) c.362A>T (n.362A>T) c.297A>T (n.297A>T) c.946A>T (p.Ile316Leu) n.529A>T c.18A>T (n.18A>T)
1	g.63415911T>A	CA340637603	ALG6	c.941T>A (p.Ile314Lys) c.90T>A (n.90T>A) c.247T>A (n.247T>A) c.670T>A (n.670T>A) c.363T>A (n.363T>A) c.298T>A (n.298T>A) c.947T>A (p.Ile316Lys) n.530T>A c.19T>A (n.19T>A)	COSMIC COSMIC
1	g.63415911T>C	CA340637602	ALG6	c.941T>C (p.Ile314Thr) c.90T>C (n.90T>C) c.247T>C (n.247T>C) c.670T>C (n.670T>C) c.363T>C (n.363T>C) c.298T>C (n.298T>C) c.947T>C (p.Ile316Thr) n.530T>C c.19T>C (n.19T>C)
1	g.63415911T>G	CA340637601	ALG6	c.941T>G (p.Ile314Arg) c.90T>G (n.90T>G) c.247T>G (n.247T>G) c.670T>G (n.670T>G) c.363T>G (n.363T>G) c.298T>G (n.298T>G) c.947T>G (p.Ile316Arg) n.530T>G c.19T>G (n.19T>G)
1	g.63415912A=	CA1171486681	ALG6	c.942A= (p.Ile314=) c.91A= (n.91A=) c.248A= (n.248A=) c.671A= (n.671A=) c.364A= (n.364A=) c.299A= (n.299A=) c.948A= (p.Ile316=) n.531A= c.20A= (n.20A=)
1	g.63415912A>C	CA418202887	ALG6	c.942A>C (p.Ile314=) c.91A>C (n.91A>C) c.248A>C (n.248A>C) c.671A>C (n.671A>C) c.364A>C (n.364A>C) c.299A>C (n.299A>C) c.948A>C (p.Ile316=) n.531A>C c.20A>C (n.20A>C)	gnomAD v4
1	g.63415912A>G	CA888305	ALG6	c.942A>G (p.Ile314Met) c.91A>G (n.91A>G) c.248A>G (n.248A>G) c.671A>G (n.671A>G) c.364A>G (n.364A>G) c.299A>G (n.299A>G) c.948A>G (p.Ile316Met) n.531A>G c.20A>G (n.20A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415912A>T	CA418202891	ALG6	c.942A>T (p.Ile314=) c.91A>T (n.91A>T) c.248A>T (n.248A>T) c.671A>T (n.671A>T) c.364A>T (n.364A>T) c.299A>T (n.299A>T) c.948A>T (p.Ile316=) n.531A>T c.20A>T (n.20A>T)
1	g.63415913A>C	CA340637604	ALG6	c.943A>C (p.Lys315Gln) c.92A>C (n.92A>C) c.249A>C (n.249A>C) c.672A>C (n.672A>C) c.365A>C (n.365A>C) c.300A>C (n.300A>C) c.949A>C (p.Lys317Gln) n.532A>C c.21A>C (n.21A>C)
1	g.63415913A>G	CA340637605	ALG6	c.943A>G (p.Lys315Glu) c.92A>G (n.92A>G) c.249A>G (n.249A>G) c.672A>G (n.672A>G) c.365A>G (n.365A>G) c.300A>G (n.300A>G) c.949A>G (p.Lys317Glu) n.532A>G c.21A>G (n.21A>G)
1	g.63415913A>T	CA340637606	ALG6	c.943A>T (p.Lys315Ter) c.92A>T (n.92A>T) c.249A>T (n.249A>T) c.672A>T (n.672A>T) c.365A>T (n.365A>T) c.300A>T (n.300A>T) c.949A>T (p.Lys317Ter) n.532A>T c.21A>T (n.21A>T)
1	g.63415914A>C	CA340637607	ALG6	c.944A>C (p.Lys315Thr) c.93A>C (n.93A>C) c.250A>C (n.250A>C) c.673A>C (n.673A>C) c.366A>C (n.366A>C) c.301A>C (n.301A>C) c.950A>C (p.Lys317Thr) n.533A>C c.22A>C (n.22A>C)
1	g.63415914A>G	CA340637608	ALG6	c.944A>G (p.Lys315Arg) c.93A>G (n.93A>G) c.250A>G (n.250A>G) c.673A>G (n.673A>G) c.366A>G (n.366A>G) c.301A>G (n.301A>G) c.950A>G (p.Lys317Arg) n.533A>G c.22A>G (n.22A>G)
1	g.63415914A>T	CA340637609	ALG6	c.944A>T (p.Lys315Ile) c.93A>T (n.93A>T) c.250A>T (n.250A>T) c.673A>T (n.673A>T) c.366A>T (n.366A>T) c.301A>T (n.301A>T) c.950A>T (p.Lys317Ile) n.533A>T c.22A>T (n.22A>T)
1	g.63415917_63415920del	CA2580063144	ALG6	c.947_950del (p.Leu316TyrfsTer?) c.96_99del (n.96_99del) c.253_256del (n.253_256del) c.676_679del (n.676_679del) c.369_372del (n.369_372del) c.304_307del (n.304_307del) c.953_956del (p.Leu318TyrfsTer?) n.536_539del c.25_28del (n.25_28del)	ClinVar
1	g.63415915A=	CA1171486685	ALG6	c.945A= (p.Lys315=) c.94A= (n.94A=) c.251A= (n.251A=) c.674A= (n.674A=) c.367A= (n.367A=) c.302A= (n.302A=) c.951A= (p.Lys317=) n.534A= c.23A= (n.23A=)
1	g.63415915A>C	CA340637610	ALG6	c.945A>C (p.Lys315Asn) c.94A>C (n.94A>C) c.251A>C (n.251A>C) c.674A>C (n.674A>C) c.367A>C (n.367A>C) c.302A>C (n.302A>C) c.951A>C (p.Lys317Asn) n.534A>C c.23A>C (n.23A>C)
1	g.63415915A>G	CA888306	ALG6	c.945A>G (p.Lys315=) c.94A>G (n.94A>G) c.251A>G (n.251A>G) c.674A>G (n.674A>G) c.367A>G (n.367A>G) c.302A>G (n.302A>G) c.951A>G (p.Lys317=) n.534A>G c.23A>G (n.23A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.63415915A>T	CA340637611	ALG6	c.945A>T (p.Lys315Asn) c.94A>T (n.94A>T) c.251A>T (n.251A>T) c.674A>T (n.674A>T) c.367A>T (n.367A>T) c.302A>T (n.302A>T) c.951A>T (p.Lys317Asn) n.534A>T c.23A>T (n.23A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415916T>A	CA340637612	ALG6	c.946T>A (p.Leu316Ile) c.95T>A (n.95T>A) c.252T>A (n.252T>A) c.675T>A (n.675T>A) c.368T>A (n.368T>A) c.303T>A (n.303T>A) c.952T>A (p.Leu318Ile) n.535T>A c.24T>A (n.24T>A)
1	g.63415916T>C	CA418202912	ALG6	c.946T>C (p.Leu316=) c.95T>C (n.95T>C) c.252T>C (n.252T>C) c.675T>C (n.675T>C) c.368T>C (n.368T>C) c.303T>C (n.303T>C) c.952T>C (p.Leu318=) n.535T>C c.24T>C (n.24T>C)	ClinVar dbSNP
1	g.63415916T>G	CA340637613	ALG6	c.946T>G (p.Leu316Val) c.95T>G (n.95T>G) c.252T>G (n.252T>G) c.675T>G (n.675T>G) c.368T>G (n.368T>G) c.303T>G (n.303T>G) c.952T>G (p.Leu318Val) n.535T>G c.24T>G (n.24T>G)
1	g.63415917T>A	CA340637614	ALG6	c.947T>A (p.Leu316Ter) c.96T>A (n.96T>A) c.253T>A (n.253T>A) c.676T>A (n.676T>A) c.369T>A (n.369T>A) c.304T>A (n.304T>A) c.953T>A (p.Leu318Ter) n.536T>A c.25T>A (n.25T>A)
1	g.63415917T>C	CA340637615	ALG6	c.947T>C (p.Leu316Ser) c.96T>C (n.96T>C) c.253T>C (n.253T>C) c.676T>C (n.676T>C) c.369T>C (n.369T>C) c.304T>C (n.304T>C) c.953T>C (p.Leu318Ser) n.536T>C c.25T>C (n.25T>C)	dbSNP
1	g.63415917T>G	CA340637616	ALG6	c.947T>G (p.Leu316Ter) c.96T>G (n.96T>G) c.253T>G (n.253T>G) c.676T>G (n.676T>G) c.369T>G (n.369T>G) c.304T>G (n.304T>G) c.953T>G (p.Leu318Ter) n.536T>G c.25T>G (n.25T>G)	ClinVar
1	g.63415917T=	CA1171486688	ALG6	c.947T= (p.Leu316=) c.96T= (n.96T=) c.253T= (n.253T=) c.676T= (n.676T=) c.369T= (n.369T=) c.304T= (n.304T=) c.953T= (p.Leu318=) n.536T= c.25T= (n.25T=)
1	g.63415918A>C	CA340637617	ALG6	c.948A>C (p.Leu316Phe) c.97A>C (n.97A>C) c.254A>C (n.254A>C) c.677A>C (n.677A>C) c.370A>C (n.370A>C) c.305A>C (n.305A>C) c.954A>C (p.Leu318Phe) n.537A>C c.26A>C (n.26A>C)
1	g.63415918A>G	CA418202923	ALG6	c.948A>G (p.Leu316=) c.97A>G (n.97A>G) c.254A>G (n.254A>G) c.677A>G (n.677A>G) c.370A>G (n.370A>G) c.305A>G (n.305A>G) c.954A>G (p.Leu318=) n.537A>G c.26A>G (n.26A>G)	gnomAD v4
1	g.63415918A>T	CA340637618	ALG6	c.948A>T (p.Leu316Phe) c.97A>T (n.97A>T) c.254A>T (n.254A>T) c.677A>T (n.677A>T) c.370A>T (n.370A>T) c.305A>T (n.305A>T) c.954A>T (p.Leu318Phe) n.537A>T c.26A>T (n.26A>T)
1	g.63415919A=	CA1171486691	ALG6	c.949A= (p.Ile317=) c.98A= (n.98A=) c.255A= (n.255A=) c.678A= (n.678A=) c.371A= (n.371A=) c.306A= (n.306A=) c.955A= (p.Ile319=) n.538A= c.27A= (n.27A=)
1	g.63415919A>C	CA340637619	ALG6	c.949A>C (p.Ile317Leu) c.98A>C (n.98A>C) c.255A>C (n.255A>C) c.678A>C (n.678A>C) c.371A>C (n.371A>C) c.306A>C (n.306A>C) c.955A>C (p.Ile319Leu) n.538A>C c.27A>C (n.27A>C)
1	g.63415919A>G	CA23808080	ALG6	c.949A>G (p.Ile317Val) c.98A>G (n.98A>G) c.255A>G (n.255A>G) c.678A>G (n.678A>G) c.371A>G (n.371A>G) c.306A>G (n.306A>G) c.955A>G (p.Ile319Val) n.538A>G c.27A>G (n.27A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.63415919A>T	CA888307	ALG6	c.949A>T (p.Ile317Leu) c.98A>T (n.98A>T) c.255A>T (n.255A>T) c.678A>T (n.678A>T) c.371A>T (n.371A>T) c.306A>T (n.306A>T) c.955A>T (p.Ile319Leu) n.538A>T c.27A>T (n.27A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.63415920T>A	CA340637620	ALG6	c.950T>A (p.Ile317Lys) c.99T>A (n.99T>A) c.256T>A (n.256T>A) c.679T>A (n.679T>A) c.372T>A (n.372T>A) c.307T>A (n.307T>A) c.956T>A (p.Ile319Lys) n.539T>A c.28T>A (n.28T>A)
1	g.63415920T>C	CA209279	ALG6	c.950T>C (p.Ile317Thr) c.99T>C (n.99T>C) c.256T>C (n.256T>C) c.679T>C (n.679T>C) c.372T>C (n.372T>C) c.307T>C (n.307T>C) c.956T>C (p.Ile319Thr) n.539T>C c.28T>C (n.28T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415920T>G	CA340637621	ALG6	c.950T>G (p.Ile317Arg) c.99T>G (n.99T>G) c.256T>G (n.256T>G) c.679T>G (n.679T>G) c.372T>G (n.372T>G) c.307T>G (n.307T>G) c.956T>G (p.Ile319Arg) n.539T>G c.28T>G (n.28T>G)
1	g.63415920T=	CA1144103117	ALG6	c.950T= (p.Ile317=) c.99T= (n.99T=) c.256T= (n.256T=) c.679T= (n.679T=) c.372T= (n.372T=) c.307T= (n.307T=) c.956T= (p.Ile319=) n.539T= c.28T= (n.28T=)
1	g.63415921A>C	CA418202939	ALG6	c.951A>C (p.Ile317=) c.100A>C (n.100A>C) c.257A>C (n.257A>C) c.680A>C (n.680A>C) c.373A>C (n.373A>C) c.308A>C (n.308A>C) c.957A>C (p.Ile319=) n.540A>C c.29A>C (n.29A>C)
1	g.63415921A>G	CA340637622	ALG6	c.951A>G (p.Ile317Met) c.100A>G (n.100A>G) c.257A>G (n.257A>G) c.680A>G (n.680A>G) c.373A>G (n.373A>G) c.308A>G (n.308A>G) c.957A>G (p.Ile319Met) n.540A>G c.29A>G (n.29A>G)
1	g.63415921A>T	CA418202944	ALG6	c.951A>T (p.Ile317=) c.100A>T (n.100A>T) c.257A>T (n.257A>T) c.680A>T (n.680A>T) c.373A>T (n.373A>T) c.308A>T (n.308A>T) c.957A>T (p.Ile319=) n.540A>T c.29A>T (n.29A>T)
1	g.63415922C>A	CA340637623	ALG6	c.952C>A (p.Leu318Ile) c.101C>A (n.101C>A) c.258C>A (n.258C>A) c.681C>A (n.681C>A) c.374C>A (n.374C>A) c.309C>A (n.309C>A) c.958C>A (p.Leu320Ile) n.541C>A c.30C>A (n.30C>A)
1	g.63415922C=	CA1171486700	ALG6	c.952C= (p.Leu318=) c.101C= (n.101C=) c.258C= (n.258C=) c.681C= (n.681C=) c.374C= (n.374C=) c.309C= (n.309C=) c.958C= (p.Leu320=) n.541C= c.30C= (n.30C=)
1	g.63415922C>G	CA340637624	ALG6	c.952C>G (p.Leu318Val) c.101C>G (n.101C>G) c.258C>G (n.258C>G) c.681C>G (n.681C>G) c.374C>G (n.374C>G) c.309C>G (n.309C>G) c.958C>G (p.Leu320Val) n.541C>G c.30C>G (n.30C>G)
1	g.63415922C>T	CA340637625	ALG6	c.952C>T (p.Leu318Phe) c.101C>T (n.101C>T) c.258C>T (n.258C>T) c.681C>T (n.681C>T) c.374C>T (n.374C>T) c.309C>T (n.309C>T) c.958C>T (p.Leu320Phe) n.541C>T c.30C>T (n.30C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.63415923T>A	CA340637626	ALG6	c.953T>A (p.Leu318His) c.102T>A (n.102T>A) c.259T>A (n.259T>A) c.682T>A (n.682T>A) c.375T>A (n.375T>A) c.310T>A (n.310T>A) c.959T>A (p.Leu320His) n.542T>A c.31T>A (n.31T>A)
1	g.63415923T>C	CA340637627	ALG6	c.953T>C (p.Leu318Pro) c.102T>C (n.102T>C) c.259T>C (n.259T>C) c.682T>C (n.682T>C) c.375T>C (n.375T>C) c.310T>C (n.310T>C) c.959T>C (p.Leu320Pro) n.542T>C c.31T>C (n.31T>C)
1	g.63415923T>G	CA340637628	ALG6	c.953T>G (p.Leu318Arg) c.102T>G (n.102T>G) c.259T>G (n.259T>G) c.682T>G (n.682T>G) c.375T>G (n.375T>G) c.310T>G (n.310T>G) c.959T>G (p.Leu320Arg) n.542T>G c.31T>G (n.31T>G)
1	g.63415924T>A	CA418202962	ALG6	c.954T>A (p.Leu318=) c.103T>A (n.103T>A) c.260T>A (n.260T>A) c.683T>A (n.683T>A) c.376T>A (n.376T>A) c.311T>A (n.311T>A) c.960T>A (p.Leu320=) n.543T>A c.32T>A (n.32T>A)
1	g.63415924T>C	CA418202966	ALG6	c.954T>C (p.Leu318=) c.103T>C (n.103T>C) c.260T>C (n.260T>C) c.683T>C (n.683T>C) c.376T>C (n.376T>C) c.311T>C (n.311T>C) c.960T>C (p.Leu320=) n.543T>C c.32T>C (n.32T>C)	gnomAD v4
1	g.63415924T>G	CA418202970	ALG6	c.954T>G (p.Leu318=) c.103T>G (n.103T>G) c.260T>G (n.260T>G) c.683T>G (n.683T>G) c.376T>G (n.376T>G) c.311T>G (n.311T>G) c.960T>G (p.Leu320=) n.543T>G c.32T>G (n.32T>G)
1	g.63415925C>A	CA340637631	ALG6	c.955C>A (p.Gln319Lys) c.104C>A (n.104C>A) c.261C>A (n.261C>A) c.684C>A (n.684C>A) c.377C>A (n.377C>A) c.312C>A (n.312C>A) c.961C>A (p.Gln321Lys) n.544C>A c.33C>A (n.33C>A)
1	g.63415925C>G	CA340637630	ALG6	c.955C>G (p.Gln319Glu) c.104C>G (n.104C>G) c.261C>G (n.261C>G) c.684C>G (n.684C>G) c.377C>G (n.377C>G) c.312C>G (n.312C>G) c.961C>G (p.Gln321Glu) n.544C>G c.33C>G (n.33C>G)
1	g.63415925C>T	CA340637629	ALG6	c.955C>T (p.Gln319Ter) c.104C>T (n.104C>T) c.261C>T (n.261C>T) c.684C>T (n.684C>T) c.377C>T (n.377C>T) c.312C>T (n.312C>T) c.961C>T (p.Gln321Ter) n.544C>T c.33C>T (n.33C>T)
1	g.63415926A=	CA1171486701	ALG6	c.956A= (p.Gln319=) c.105A= (n.105A=) c.262A= (n.262A=) c.685A= (n.685A=) c.378A= (n.378A=) c.313A= (n.313A=) c.962A= (p.Gln321=) n.545A= c.34A= (n.34A=)
1	g.63415926A>C	CA340637632	ALG6	c.956A>C (p.Gln319Pro) c.105A>C (n.105A>C) c.262A>C (n.262A>C) c.685A>C (n.685A>C) c.378A>C (n.378A>C) c.313A>C (n.313A>C) c.962A>C (p.Gln321Pro) n.545A>C c.34A>C (n.34A>C)
1	g.63415926A>G	CA888308	ALG6	c.956A>G (p.Gln319Arg) c.105A>G (n.105A>G) c.262A>G (n.262A>G) c.685A>G (n.685A>G) c.378A>G (n.378A>G) c.313A>G (n.313A>G) c.962A>G (p.Gln321Arg) n.545A>G c.34A>G (n.34A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415926A>T	CA340637633	ALG6	c.956A>T (p.Gln319Leu) c.105A>T (n.105A>T) c.262A>T (n.262A>T) c.685A>T (n.685A>T) c.378A>T (n.378A>T) c.313A>T (n.313A>T) c.962A>T (p.Gln321Leu) n.545A>T c.34A>T (n.34A>T)
1	g.63415927G>A	CA418202976	ALG6	c.957G>A (p.Gln319=) c.106G>A (n.106G>A) c.263G>A (n.263G>A) c.686G>A (n.686G>A) c.379G>A (n.379G>A) c.314G>A (n.314G>A) c.963G>A (p.Gln321=) n.546G>A c.35G>A (n.35G>A)
1	g.63415927G>C	CA340637634	ALG6	c.957G>C (p.Gln319His) c.106G>C (n.106G>C) c.263G>C (n.263G>C) c.686G>C (n.686G>C) c.379G>C (n.379G>C) c.314G>C (n.314G>C) c.963G>C (p.Gln321His) n.546G>C c.35G>C (n.35G>C)	gnomAD v4
1	g.63415927G>T	CA340637635	ALG6	c.957G>T (p.Gln319His) c.106G>T (n.106G>T) c.263G>T (n.263G>T) c.686G>T (n.686G>T) c.379G>T (n.379G>T) c.314G>T (n.314G>T) c.963G>T (p.Gln321His) n.546G>T c.35G>T (n.35G>T)
1	g.63415928C>A	CA340637636	ALG6	c.958C>A (p.Pro320Thr) c.107C>A (n.107C>A) c.264C>A (n.264C>A) c.687C>A (n.687C>A) c.380C>A (n.380C>A) c.315C>A (n.315C>A) c.964C>A (p.Pro322Thr) n.547C>A c.36C>A (n.36C>A)
1	g.63415928C>G	CA340637637	ALG6	c.958C>G (p.Pro320Ala) c.107C>G (n.107C>G) c.264C>G (n.264C>G) c.687C>G (n.687C>G) c.380C>G (n.380C>G) c.315C>G (n.315C>G) c.964C>G (p.Pro322Ala) n.547C>G c.36C>G (n.36C>G)
1	g.63415928C>T	CA340637638	ALG6	c.958C>T (p.Pro320Ser) c.107C>T (n.107C>T) c.264C>T (n.264C>T) c.687C>T (n.687C>T) c.380C>T (n.380C>T) c.315C>T (n.315C>T) c.964C>T (p.Pro322Ser) n.547C>T c.36C>T (n.36C>T)	gnomAD v4
1	g.63415929C>A	CA340637639	ALG6	c.959C>A (p.Pro320His) c.108C>A (n.108C>A) c.265C>A (n.265C>A) c.688C>A (n.688C>A) c.381C>A (n.381C>A) c.316C>A (n.316C>A) c.965C>A (p.Pro322His) n.548C>A c.37C>A (n.37C>A)
1	g.63415929C>G	CA340637640	ALG6	c.959C>G (p.Pro320Arg) c.108C>G (n.108C>G) c.265C>G (n.265C>G) c.688C>G (n.688C>G) c.381C>G (n.381C>G) c.316C>G (n.316C>G) c.965C>G (p.Pro322Arg) n.548C>G c.37C>G (n.37C>G)
1	g.63415929C>T	CA340637641	ALG6	c.959C>T (p.Pro320Leu) c.108C>T (n.108C>T) c.265C>T (n.265C>T) c.688C>T (n.688C>T) c.381C>T (n.381C>T) c.316C>T (n.316C>T) c.965C>T (p.Pro322Leu) n.548C>T c.37C>T (n.37C>T)
1	g.63415930C>A	CA418202981	ALG6	c.960C>A (p.Pro320=) c.109C>A (n.109C>A) c.266C>A (n.266C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.382C>A (n.382C>A) c.317C>A (n.317C>A) c.966C>A (p.Pro322=) n.549C>A c.38C>A (n.38C>A)
1	g.63415930C=	CA1171486705	ALG6	c.960C= (p.Pro320=) c.109C= (n.109C=) c.266C= (n.266C=) c.689C= (n.689C=) c.382C= (n.382C=) c.317C= (n.317C=) c.966C= (p.Pro322=) n.549C= c.38C= (n.38C=)
1	g.63415930C>G	CA418202982	ALG6	c.960C>G (p.Pro320=) c.109C>G (n.109C>G) c.266C>G (n.266C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.382C>G (n.382C>G) c.317C>G (n.317C>G) c.966C>G (p.Pro322=) n.549C>G c.38C>G (n.38C>G)	gnomAD v4
1	g.63415930C>T	CA23808091	ALG6	c.960C>T (p.Pro320=) c.109C>T (n.109C>T) c.266C>T (n.266C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.382C>T (n.382C>T) c.317C>T (n.317C>T) c.966C>T (p.Pro322=) n.549C>T c.38C>T (n.38C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.63415931T>A	CA340637642	ALG6	c.961T>A (p.Ser321Thr) c.110T>A (n.110T>A) c.267T>A (n.267T>A) c.690T>A (n.690T>A) c.383T>A (n.383T>A) c.318T>A (n.318T>A) c.967T>A (p.Ser323Thr) n.550T>A c.39T>A (n.39T>A)
1	g.63415931T>C	CA340637643	ALG6	c.961T>C (p.Ser321Pro) c.110T>C (n.110T>C) c.267T>C (n.267T>C) c.690T>C (n.690T>C) c.383T>C (n.383T>C) c.318T>C (n.318T>C) c.967T>C (p.Ser323Pro) n.550T>C c.39T>C (n.39T>C)
1	g.63415931T>G	CA340637644	ALG6	c.961T>G (p.Ser321Ala) c.110T>G (n.110T>G) c.267T>G (n.267T>G) c.690T>G (n.690T>G) c.383T>G (n.383T>G) c.318T>G (n.318T>G) c.967T>G (p.Ser323Ala) n.550T>G c.39T>G (n.39T>G)
1	g.63415932C>A	CA340637647	ALG6	c.962C>A (p.Ser321Tyr) c.111C>A (n.111C>A) c.268C>A (n.268C>A) c.691C>A (n.691C>A) c.384C>A (n.384C>A) c.319C>A (n.319C>A) c.968C>A (p.Ser323Tyr) n.551C>A c.40C>A (n.40C>A)
1	g.63415932C>G	CA340637646	ALG6	c.962C>G (p.Ser321Cys) c.111C>G (n.111C>G) c.268C>G (n.268C>G) c.691C>G (n.691C>G) c.384C>G (n.384C>G) c.319C>G (n.319C>G) c.968C>G (p.Ser323Cys) n.551C>G c.40C>G (n.40C>G)	gnomAD v4
1	g.63415932C>T	CA340637645	ALG6	c.962C>T (p.Ser321Phe) c.111C>T (n.111C>T) c.268C>T (n.268C>T) c.691C>T (n.691C>T) c.384C>T (n.384C>T) c.319C>T (n.319C>T) c.968C>T (p.Ser323Phe) n.551C>T c.40C>T (n.40C>T)
1	g.63415933T>A	CA888309	ALG6	c.963T>A (p.Ser321=) c.112T>A (n.112T>A) c.269T>A (n.269T>A) c.692T>A (n.692T>A) c.385T>A (n.385T>A) c.320T>A (n.320T>A) c.969T>A (p.Ser323=) n.552T>A c.41T>A (n.41T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415933T>C	CA418202990	ALG6	c.963T>C (p.Ser321=) c.112T>C (n.112T>C) c.269T>C (n.269T>C) c.692T>C (n.692T>C) c.385T>C (n.385T>C) c.320T>C (n.320T>C) c.969T>C (p.Ser323=) n.552T>C c.41T>C (n.41T>C)
1	g.63415933T>G	CA418202989	ALG6	c.963T>G (p.Ser321=) c.112T>G (n.112T>G) c.269T>G (n.269T>G) c.692T>G (n.692T>G) c.385T>G (n.385T>G) c.320T>G (n.320T>G) c.969T>G (p.Ser323=) n.552T>G c.41T>G (n.41T>G)
1	g.63415933T=	CA1141809108	ALG6	c.963T= (p.Ser321=) c.112T= (n.112T=) c.269T= (n.269T=) c.692T= (n.692T=) c.385T= (n.385T=) c.320T= (n.320T=) c.969T= (p.Ser323=) n.552T= c.41T= (n.41T=)
1	g.63415934T>A	CA340637648	ALG6	c.964T>A (p.Ser322Thr) c.113T>A (n.113T>A) c.270T>A (n.270T>A) c.693T>A (n.693T>A) c.386T>A (n.386T>A) c.321T>A (n.321T>A) c.970T>A (p.Ser324Thr) n.553T>A c.42T>A (n.42T>A)
1	g.63415934T>C	CA340637649	ALG6	c.964T>C (p.Ser322Pro) c.113T>C (n.113T>C) c.270T>C (n.270T>C) c.693T>C (n.693T>C) c.386T>C (n.386T>C) c.321T>C (n.321T>C) c.970T>C (p.Ser324Pro) n.553T>C c.42T>C (n.42T>C)
1	g.63415934T>G	CA340637650	ALG6	c.964T>G (p.Ser322Ala) c.113T>G (n.113T>G) c.270T>G (n.270T>G) c.693T>G (n.693T>G) c.386T>G (n.386T>G) c.321T>G (n.321T>G) c.970T>G (p.Ser324Ala) n.553T>G c.42T>G (n.42T>G)	ClinVar
1	g.63415935C>A	CA340637651	ALG6	c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.114C>A (n.114C>A) c.271C>A (n.271C>A) c.694C>A (n.694C>A) c.387C>A (n.387C>A) c.322C>A (n.322C>A) c.971C>A (p.Ser324Tyr) n.554C>A c.43C>A (n.43C>A)
1	g.63415935C>G	CA340637652	ALG6	c.965C>G (p.Ser322Cys) c.114C>G (n.114C>G) c.271C>G (n.271C>G) c.694C>G (n.694C>G) c.387C>G (n.387C>G) c.322C>G (n.322C>G) c.971C>G (p.Ser324Cys) n.554C>G c.43C>G (n.43C>G)
1	g.63415935C>T	CA340637653	ALG6	c.965C>T (p.Ser322Phe) c.114C>T (n.114C>T) c.271C>T (n.271C>T) c.694C>T (n.694C>T) c.387C>T (n.387C>T) c.322C>T (n.322C>T) c.971C>T (p.Ser324Phe) n.554C>T c.43C>T (n.43C>T)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.63415936C>A	CA418203007	ALG6	c.966C>A (p.Ser322=) c.115C>A (n.115C>A) c.272C>A (n.272C>A) c.695C>A (n.695C>A) c.388C>A (n.388C>A) c.323C>A (n.323C>A) c.972C>A (p.Ser324=) n.555C>A c.44C>A (n.44C>A)
1	g.63415936C>G	CA418203005	ALG6	c.966C>G (p.Ser322=) c.115C>G (n.115C>G) c.272C>G (n.272C>G) c.695C>G (n.695C>G) c.388C>G (n.388C>G) c.323C>G (n.323C>G) c.972C>G (p.Ser324=) n.555C>G c.44C>G (n.44C>G)
1	g.63415936C>T	CA418203006	ALG6	c.966C>T (p.Ser322=) c.115C>T (n.115C>T) c.272C>T (n.272C>T) c.695C>T (n.695C>T) c.388C>T (n.388C>T) c.323C>T (n.323C>T) c.972C>T (p.Ser324=) n.555C>T c.44C>T (n.44C>T)
1	g.63415937A>C	CA340637654	ALG6	c.967A>C (p.Lys323Gln) c.116A>C (n.116A>C) c.273A>C (n.273A>C) c.696A>C (n.696A>C) c.389A>C (n.389A>C) c.324A>C (n.324A>C) c.973A>C (p.Lys325Gln) n.556A>C c.45A>C (n.45A>C)
1	g.63415937A>G	CA340637655	ALG6	c.967A>G (p.Lys323Glu) c.116A>G (n.116A>G) c.273A>G (n.273A>G) c.696A>G (n.696A>G) c.389A>G (n.389A>G) c.324A>G (n.324A>G) c.973A>G (p.Lys325Glu) n.556A>G c.45A>G (n.45A>G)
1	g.63415937A>T	CA340637656	ALG6	c.967A>T (p.Lys323Ter) c.116A>T (n.116A>T) c.273A>T (n.273A>T) c.696A>T (n.696A>T) c.389A>T (n.389A>T) c.324A>T (n.324A>T) c.973A>T (p.Lys325Ter) n.556A>T c.45A>T (n.45A>T)
1	g.63415938A=	CA1171486715	ALG6	c.968A= (p.Lys323=) c.117A= (n.117A=) c.274A= (n.274A=) c.697A= (n.697A=) c.390A= (n.390A=) c.325A= (n.325A=) c.974A= (p.Lys325=) n.557A= c.46A= (n.46A=)
1	g.63415938A>C	CA340637657	ALG6	c.968A>C (p.Lys323Thr) c.117A>C (n.117A>C) c.274A>C (n.274A>C) c.697A>C (n.697A>C) c.390A>C (n.390A>C) c.325A>C (n.325A>C) c.974A>C (p.Lys325Thr) n.557A>C c.46A>C (n.46A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415938A>G	CA340637658	ALG6	c.968A>G (p.Lys323Arg) c.117A>G (n.117A>G) c.274A>G (n.274A>G) c.697A>G (n.697A>G) c.390A>G (n.390A>G) c.325A>G (n.325A>G) c.974A>G (p.Lys325Arg) n.557A>G c.46A>G (n.46A>G)
1	g.63415938A>T	CA340637659	ALG6	c.968A>T (p.Lys323Ile) c.117A>T (n.117A>T) c.274A>T (n.274A>T) c.697A>T (n.697A>T) c.390A>T (n.390A>T) c.325A>T (n.325A>T) c.974A>T (p.Lys325Ile) n.557A>T c.46A>T (n.46A>T)
1	g.63415939A>C	CA340637660	ALG6	c.969A>C (p.Lys323Asn) c.118A>C (n.118A>C) c.275A>C (n.275A>C) c.698A>C (n.698A>C) c.391A>C (n.391A>C) c.326A>C (n.326A>C) c.975A>C (p.Lys325Asn) n.558A>C c.47A>C (n.47A>C)
1	g.63415939A>G	CA418203013	ALG6	c.969A>G (p.Lys323=) c.118A>G (n.118A>G) c.275A>G (n.275A>G) c.698A>G (n.698A>G) c.391A>G (n.391A>G) c.326A>G (n.326A>G) c.975A>G (p.Lys325=) n.558A>G c.47A>G (n.47A>G)	COSMIC COSMIC
1	g.63415939A>T	CA340637661	ALG6	c.969A>T (p.Lys323Asn) c.118A>T (n.118A>T) c.275A>T (n.275A>T) c.698A>T (n.698A>T) c.391A>T (n.391A>T) c.326A>T (n.326A>T) c.975A>T (p.Lys325Asn) n.558A>T c.47A>T (n.47A>T)
1	g.63415940G>A	CA340637662	ALG6	c.970G>A (p.Gly324Arg) c.119G>A (n.119G>A) c.276G>A (n.276G>A) c.699G>A (n.699G>A) c.392G>A (n.392G>A) c.327G>A (n.327G>A) c.976G>A (p.Gly326Arg) n.559G>A c.48G>A (n.48G>A)
1	g.63415940G>C	CA340637663	ALG6	c.970G>C (p.Gly324Arg) c.119G>C (n.119G>C) c.276G>C (n.276G>C) c.699G>C (n.699G>C) c.392G>C (n.392G>C) c.327G>C (n.327G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) n.559G>C c.48G>C (n.48G>C)
1	g.63415940G>T	CA340637664	ALG6	c.970G>T (p.Gly324Ter) c.119G>T (n.119G>T) c.276G>T (n.276G>T) c.699G>T (n.699G>T) c.392G>T (n.392G>T) c.327G>T (n.327G>T) c.976G>T (p.Gly326Ter) n.559G>T c.48G>T (n.48G>T)	gnomAD v4
1	g.63415941G>A	CA340637665	ALG6	c.971G>A (p.Gly324Glu) c.120G>A (n.120G>A) c.277G>A (n.277G>A) c.700G>A (n.700G>A) c.393G>A (n.393G>A) c.328G>A (n.328G>A) c.977G>A (p.Gly326Glu) n.560G>A c.49G>A (n.49G>A)
1	g.63415941G>C	CA340637666	ALG6	c.971G>C (p.Gly324Ala) c.120G>C (n.120G>C) c.277G>C (n.277G>C) c.700G>C (n.700G>C) c.393G>C (n.393G>C) c.328G>C (n.328G>C) c.977G>C (p.Gly326Ala) n.560G>C c.49G>C (n.49G>C)
1	g.63415941G>T	CA340637667	ALG6	c.971G>T (p.Gly324Val) c.120G>T (n.120G>T) c.277G>T (n.277G>T) c.700G>T (n.700G>T) c.393G>T (n.393G>T) c.328G>T (n.328G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) n.560G>T c.49G>T (n.49G>T)
1	g.63415942A>C	CA418203016	ALG6	c.972A>C (p.Gly324=) c.121A>C (n.121A>C) c.278A>C (n.278A>C) c.701A>C (n.701A>C) c.394A>C (n.394A>C) c.329A>C (n.329A>C) c.978A>C (p.Gly326=) n.561A>C c.50A>C (n.50A>C)
1	g.63415942A>G	CA418203017	ALG6	c.972A>G (p.Gly324=) c.121A>G (n.121A>G) c.278A>G (n.278A>G) c.701A>G (n.701A>G) c.394A>G (n.394A>G) c.329A>G (n.329A>G) c.978A>G (p.Gly326=) n.561A>G c.50A>G (n.50A>G)
1	g.63415942A>T	CA418203019	ALG6	c.972A>T (p.Gly324=) c.121A>T (n.121A>T) c.278A>T (n.278A>T) c.701A>T (n.701A>T) c.394A>T (n.394A>T) c.329A>T (n.329A>T) c.978A>T (p.Gly326=) n.561A>T c.50A>T (n.50A>T)
1	g.63415943T>A	CA340637670	ALG6	c.973T>A (p.Phe325Ile) c.122T>A (n.122T>A) c.279T>A (n.279T>A) c.702T>A (n.702T>A) c.395T>A (n.395T>A) c.330T>A (n.330T>A) c.979T>A (p.Phe327Ile) n.562T>A c.51T>A (n.51T>A)
1	g.63415943T>C	CA340637668	ALG6	c.973T>C (p.Phe325Leu) c.122T>C (n.122T>C) c.279T>C (n.279T>C) c.702T>C (n.702T>C) c.395T>C (n.395T>C) c.330T>C (n.330T>C) c.979T>C (p.Phe327Leu) n.562T>C c.51T>C (n.51T>C)
1	g.63415943T>G	CA340637669	ALG6	c.973T>G (p.Phe325Val) c.122T>G (n.122T>G) c.279T>G (n.279T>G) c.702T>G (n.702T>G) c.395T>G (n.395T>G) c.330T>G (n.330T>G) c.979T>G (p.Phe327Val) n.562T>G c.51T>G (n.51T>G)
1	g.63415944T>A	CA340637671	ALG6	c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.123T>A (n.123T>A) c.280T>A (n.280T>A) c.703T>A (n.703T>A) c.396T>A (n.396T>A) c.331T>A (n.331T>A) c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.563T>A c.52T>A (n.52T>A)	gnomAD v4
1	g.63415944T>C	CA340637672	ALG6	c.974T>C (p.Phe325Ser) c.123T>C (n.123T>C) c.280T>C (n.280T>C) c.703T>C (n.703T>C) c.396T>C (n.396T>C) c.331T>C (n.331T>C) c.980T>C (p.Phe327Ser) n.563T>C c.52T>C (n.52T>C)
1	g.63415944T>G	CA340637673	ALG6	c.974T>G (p.Phe325Cys) c.123T>G (n.123T>G) c.280T>G (n.280T>G) c.703T>G (n.703T>G) c.396T>G (n.396T>G) c.331T>G (n.331T>G) c.980T>G (p.Phe327Cys) n.563T>G c.52T>G (n.52T>G)
1	g.63415944_63415954del	CA2697552460	ALG6	c.974_984del (p.Phe325SerfsTer3) c.123_133del (n.123_133del) c.280_290del (n.280_290del) c.703_713del (n.703_713del) c.396_406del (n.396_406del) c.331_341del (n.331_341del) c.980_990del (p.Phe327SerfsTer3) n.563_573del c.52_62del (n.52_62del)	ClinVar
1	g.63415945C>A	CA340637674	ALG6	c.975C>A (p.Phe325Leu) c.124C>A (n.124C>A) c.281C>A (n.281C>A) c.704C>A (n.704C>A) c.397C>A (n.397C>A) c.332C>A (n.332C>A) c.981C>A (p.Phe327Leu) n.564C>A c.53C>A (n.53C>A)
1	g.63415945C=	CA1171486716	ALG6	c.975C= (p.Phe325=) c.124C= (n.124C=) c.281C= (n.281C=) c.704C= (n.704C=) c.397C= (n.397C=) c.332C= (n.332C=) c.981C= (p.Phe327=) n.564C= c.53C= (n.53C=)
1	g.63415945C>G	CA340637675	ALG6	c.975C>G (p.Phe325Leu) c.124C>G (n.124C>G) c.281C>G (n.281C>G) c.704C>G (n.704C>G) c.397C>G (n.397C>G) c.332C>G (n.332C>G) c.981C>G (p.Phe327Leu) n.564C>G c.53C>G (n.53C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.63415945C>T	CA418203038	ALG6	c.975C>T (p.Phe325=) c.124C>T (n.124C>T) c.281C>T (n.281C>T) c.704C>T (n.704C>T) c.397C>T (n.397C>T) c.332C>T (n.332C>T) c.981C>T (p.Phe327=) n.564C>T c.53C>T (n.53C>T)
1	g.63415946A>C	CA340637676	ALG6	c.976A>C (p.Lys326Gln) c.125A>C (n.125A>C) c.282A>C (n.282A>C) c.705A>C (n.705A>C) c.398A>C (n.398A>C) c.333A>C (n.333A>C) c.982A>C (p.Lys328Gln) n.565A>C c.54A>C (n.54A>C)
1	g.63415946A>G	CA340637678	ALG6	c.976A>G (p.Lys326Glu) c.125A>G (n.125A>G) c.282A>G (n.282A>G) c.705A>G (n.705A>G) c.398A>G (n.398A>G) c.333A>G (n.333A>G) c.982A>G (p.Lys328Glu) n.565A>G c.54A>G (n.54A>G)
1	g.63415946A>T	CA340637677	ALG6	c.976A>T (p.Lys326Ter) c.125A>T (n.125A>T) c.282A>T (n.282A>T) c.705A>T (n.705A>T) c.398A>T (n.398A>T) c.333A>T (n.333A>T) c.982A>T (p.Lys328Ter) n.565A>T c.54A>T (n.54A>T)
1	g.63415947A=	CA1171486717	ALG6	c.977A= (p.Lys326=) c.126A= (n.126A=) c.283A= (n.283A=) c.706A= (n.706A=) c.399A= (n.399A=) c.334A= (n.334A=) c.983A= (p.Lys328=) n.566A= c.55A= (n.55A=)
1	g.63415947A>C	CA340637679	ALG6	c.977A>C (p.Lys326Thr) c.126A>C (n.126A>C) c.283A>C (n.283A>C) c.706A>C (n.706A>C) c.399A>C (n.399A>C) c.334A>C (n.334A>C) c.983A>C (p.Lys328Thr) n.566A>C c.55A>C (n.55A>C)
1	g.63415947A>G	CA888310	ALG6	c.977A>G (p.Lys326Arg) c.126A>G (n.126A>G) c.283A>G (n.283A>G) c.706A>G (n.706A>G) c.399A>G (n.399A>G) c.334A>G (n.334A>G) c.983A>G (p.Lys328Arg) n.566A>G c.55A>G (n.55A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415947A>T	CA340637680	ALG6	c.977A>T (p.Lys326Ile) c.126A>T (n.126A>T) c.283A>T (n.283A>T) c.706A>T (n.706A>T) c.399A>T (n.399A>T) c.334A>T (n.334A>T) c.983A>T (p.Lys328Ile) n.566A>T c.55A>T (n.55A>T)
1	g.63415948A>C	CA340637681	ALG6	c.978A>C (p.Lys326Asn) c.127A>C (n.127A>C) c.284A>C (n.284A>C) c.707A>C (n.707A>C) c.400A>C (n.400A>C) c.335A>C (n.335A>C) c.984A>C (p.Lys328Asn) n.567A>C c.56A>C (n.56A>C)
1	g.63415948A>G	CA418203050	ALG6	c.978A>G (p.Lys326=) c.127A>G (n.127A>G) c.284A>G (n.284A>G) c.707A>G (n.707A>G) c.400A>G (n.400A>G) c.335A>G (n.335A>G) c.984A>G (p.Lys328=) n.567A>G c.56A>G (n.56A>G)
1	g.63415948A>T	CA340637682	ALG6	c.978A>T (p.Lys326Asn) c.127A>T (n.127A>T) c.284A>T (n.284A>T) c.707A>T (n.707A>T) c.400A>T (n.400A>T) c.335A>T (n.335A>T) c.984A>T (p.Lys328Asn) n.567A>T c.56A>T (n.56A>T)
1	g.63415949T>A	CA340637683	ALG6	c.979T>A (p.Phe327Ile) c.128T>A (n.128T>A) c.285T>A (n.285T>A) c.708T>A (n.708T>A) c.401T>A (n.401T>A) c.336T>A (n.336T>A) c.985T>A (p.Phe329Ile) n.568T>A c.57T>A (n.57T>A)
1	g.63415949T>C	CA340637684	ALG6	c.979T>C (p.Phe327Leu) c.128T>C (n.128T>C) c.285T>C (n.285T>C) c.708T>C (n.708T>C) c.401T>C (n.401T>C) c.336T>C (n.336T>C) c.985T>C (p.Phe329Leu) n.568T>C c.57T>C (n.57T>C)
1	g.63415949T>G	CA340637685	ALG6	c.979T>G (p.Phe327Val) c.128T>G (n.128T>G) c.285T>G (n.285T>G) c.708T>G (n.708T>G) c.401T>G (n.401T>G) c.336T>G (n.336T>G) c.985T>G (p.Phe329Val) n.568T>G c.57T>G (n.57T>G)
1	g.63415950T>A	CA340637686	ALG6	c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.129T>A (n.129T>A) c.286T>A (n.286T>A) c.709T>A (n.709T>A) c.402T>A (n.402T>A) c.337T>A (n.337T>A) c.986T>A (p.Phe329Tyr) n.569T>A c.58T>A (n.58T>A)
1	g.63415950T>C	CA340637687	ALG6	c.980T>C (p.Phe327Ser) c.129T>C (n.129T>C) c.286T>C (n.286T>C) c.709T>C (n.709T>C) c.402T>C (n.402T>C) c.337T>C (n.337T>C) c.986T>C (p.Phe329Ser) n.569T>C c.58T>C (n.58T>C)
1	g.63415950T>G	CA340637688	ALG6	c.980T>G (p.Phe327Cys) c.129T>G (n.129T>G) c.286T>G (n.286T>G) c.709T>G (n.709T>G) c.402T>G (n.402T>G) c.337T>G (n.337T>G) c.986T>G (p.Phe329Cys) n.569T>G c.58T>G (n.58T>G)
1	g.63415951T>A	CA340637689	ALG6	c.981T>A (p.Phe327Leu) c.130T>A (n.130T>A) c.287T>A (n.287T>A) c.710T>A (n.710T>A) c.403T>A (n.403T>A) c.338T>A (n.338T>A) c.987T>A (p.Phe329Leu) n.570T>A c.59T>A (n.59T>A)
1	g.63415951T>C	CA151756	ALG6	c.981T>C (p.Phe327=) c.130T>C (n.130T>C) c.287T>C (n.287T>C) c.710T>C (n.710T>C) c.403T>C (n.403T>C) c.338T>C (n.338T>C) c.987T>C (p.Phe329=) n.570T>C c.59T>C (n.59T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415951T>G	CA340637690	ALG6	c.981T>G (p.Phe327Leu) c.130T>G (n.130T>G) c.287T>G (n.287T>G) c.710T>G (n.710T>G) c.403T>G (n.403T>G) c.338T>G (n.338T>G) c.987T>G (p.Phe329Leu) n.570T>G c.59T>G (n.59T>G)
1	g.63415951T=	CA1140943223	ALG6	c.981T= (p.Phe327=) c.130T= (n.130T=) c.287T= (n.287T=) c.710T= (n.710T=) c.403T= (n.403T=) c.338T= (n.338T=) c.987T= (p.Phe329=) n.570T= c.59T= (n.59T=)
1	g.63415952A>C	CA340637691	ALG6	c.982A>C (p.Thr328Pro) c.131A>C (n.131A>C) c.288A>C (n.288A>C) c.711A>C (n.711A>C) c.404A>C (n.404A>C) c.339A>C (n.339A>C) c.988A>C (p.Thr330Pro) n.571A>C c.60A>C (n.60A>C)
1	g.63415952A>G	CA340637693	ALG6	c.982A>G (p.Thr328Ala) c.131A>G (n.131A>G) c.288A>G (n.288A>G) c.711A>G (n.711A>G) c.404A>G (n.404A>G) c.339A>G (n.339A>G) c.988A>G (p.Thr330Ala) n.571A>G c.60A>G (n.60A>G)
1	g.63415952A>T	CA340637692	ALG6	c.982A>T (p.Thr328Ser) c.131A>T (n.131A>T) c.288A>T (n.288A>T) c.711A>T (n.711A>T) c.404A>T (n.404A>T) c.339A>T (n.339A>T) c.988A>T (p.Thr330Ser) n.571A>T c.60A>T (n.60A>T)
1	g.63415953C>A	CA340637694	ALG6	c.983C>A (p.Thr328Lys) c.132C>A (n.132C>A) c.289C>A (n.289C>A) c.712C>A (n.712C>A) c.405C>A (n.405C>A) c.340C>A (n.340C>A) c.989C>A (p.Thr330Lys) n.572C>A c.61C>A (n.61C>A)
1	g.63415953C=	CA1171486719	ALG6	c.983C= (p.Thr328=) c.132C= (n.132C=) c.289C= (n.289C=) c.712C= (n.712C=) c.405C= (n.405C=) c.340C= (n.340C=) c.989C= (p.Thr330=) n.572C= c.61C= (n.61C=)
1	g.63415953C>G	CA340637695	ALG6	c.983C>G (p.Thr328Arg) c.132C>G (n.132C>G) c.289C>G (n.289C>G) c.712C>G (n.712C>G) c.405C>G (n.405C>G) c.340C>G (n.340C>G) c.989C>G (p.Thr330Arg) n.572C>G c.61C>G (n.61C>G)
1	g.63415953C>T	CA888311	ALG6	c.983C>T (p.Thr328Ile) c.132C>T (n.132C>T) c.289C>T (n.289C>T) c.712C>T (n.712C>T) c.405C>T (n.405C>T) c.340C>T (n.340C>T) c.989C>T (p.Thr330Ile) n.572C>T c.61C>T (n.61C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.63415954A>C	CA418203074	ALG6	c.984A>C (p.Thr328=) c.133A>C (n.133A>C) c.290A>C (n.290A>C) c.713A>C (n.713A>C) c.406A>C (n.406A>C) c.341A>C (n.341A>C) c.990A>C (p.Thr330=) n.573A>C c.62A>C (n.62A>C)	ClinVar
1	g.63415954A>G	CA418203072	ALG6	c.984A>G (p.Thr328=) c.133A>G (n.133A>G) c.290A>G (n.290A>G) c.713A>G (n.713A>G) c.406A>G (n.406A>G) c.341A>G (n.341A>G) c.990A>G (p.Thr330=) n.573A>G c.62A>G (n.62A>G)	ClinVar
1	g.63415954A>T	CA418203070	ALG6	c.984A>T (p.Thr328=) c.133A>T (n.133A>T) c.290A>T (n.290A>T) c.713A>T (n.713A>T) c.406A>T (n.406A>T) c.341A>T (n.341A>T) c.990A>T (p.Thr330=) n.573A>T c.62A>T (n.62A>T)
1	g.63415955C>A	CA340637696	ALG6	c.985C>A (p.Leu329Met) c.134C>A (n.134C>A) c.291C>A (n.291C>A) c.714C>A (n.714C>A) c.407C>A (n.407C>A) c.342C>A (n.342C>A) c.991C>A (p.Leu331Met) n.574C>A c.63C>A (n.63C>A)	gnomAD v4
1	g.63415955C=	CA1171486722	ALG6	c.985C= (p.Leu329=) c.134C= (n.134C=) c.291C= (n.291C=) c.714C= (n.714C=) c.407C= (n.407C=) c.342C= (n.342C=) c.991C= (p.Leu331=) n.574C= c.63C= (n.63C=)
1	g.63415955C>G	CA340637697	ALG6	c.985C>G (p.Leu329Val) c.134C>G (n.134C>G) c.291C>G (n.291C>G) c.714C>G (n.714C>G) c.407C>G (n.407C>G) c.342C>G (n.342C>G) c.991C>G (p.Leu331Val) n.574C>G c.63C>G (n.63C>G)
1	g.63415955C>T	CA418203083	ALG6	c.985C>T (p.Leu329=) c.134C>T (n.134C>T) c.291C>T (n.291C>T) c.714C>T (n.714C>T) c.407C>T (n.407C>T) c.342C>T (n.342C>T) c.991C>T (p.Leu331=) n.574C>T c.63C>T (n.63C>T)	ClinVar dbSNP
1	g.63415956T>A	CA340637698	ALG6	c.986T>A (p.Leu329Gln) c.135T>A (n.135T>A) c.292T>A (n.292T>A) c.715T>A (n.715T>A) c.408T>A (n.408T>A) c.343T>A (n.343T>A) c.992T>A (p.Leu331Gln) n.575T>A c.64T>A (n.64T>A)
1	g.63415956T>C	CA340637699	ALG6	c.986T>C (p.Leu329Pro) c.135T>C (n.135T>C) c.292T>C (n.292T>C) c.715T>C (n.715T>C) c.408T>C (n.408T>C) c.343T>C (n.343T>C) c.992T>C (p.Leu331Pro) n.575T>C c.64T>C (n.64T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415956T>G	CA340637700	ALG6	c.986T>G (p.Leu329Arg) c.135T>G (n.135T>G) c.292T>G (n.292T>G) c.715T>G (n.715T>G) c.408T>G (n.408T>G) c.343T>G (n.343T>G) c.992T>G (p.Leu331Arg) n.575T>G c.64T>G (n.64T>G)
1	g.63415956T=	CA1171486724	ALG6	c.986T= (p.Leu329=) c.135T= (n.135T=) c.292T= (n.292T=) c.715T= (n.715T=) c.408T= (n.408T=) c.343T= (n.343T=) c.992T= (p.Leu331=) n.575T= c.64T= (n.64T=)
1	g.63415957G>A	CA418203092	ALG6	c.987G>A (p.Leu329=) c.136G>A (n.136G>A) c.293G>A (n.293G>A) c.716G>A (n.716G>A) c.409G>A (n.409G>A) c.344G>A (n.344G>A) c.993G>A (p.Leu331=) n.576G>A c.65G>A (n.65G>A)	ClinVar
1	g.63415957G>C	CA418203095	ALG6	c.987G>C (p.Leu329=) c.136G>C (n.136G>C) c.293G>C (n.293G>C) c.716G>C (n.716G>C) c.409G>C (n.409G>C) c.344G>C (n.344G>C) c.993G>C (p.Leu331=) n.576G>C c.65G>C (n.65G>C)
1	g.63415957G>T	CA418203093	ALG6	c.987G>T (p.Leu329=) c.136G>T (n.136G>T) c.293G>T (n.293G>T) c.716G>T (n.716G>T) c.409G>T (n.409G>T) c.344G>T (n.344G>T) c.993G>T (p.Leu331=) n.576G>T c.65G>T (n.65G>T)
1	g.63415958G>A	CA340637701	ALG6	c.987+1G>A (n.987+1G>A) c.136+1G>A (n.136+1G>A) c.293+1G>A (n.293+1G>A) c.716+1G>A (n.716+1G>A) c.409+1G>A (n.409+1G>A) c.344+1G>A (n.344+1G>A) c.993+1G>A (n.993+1G>A) n.576+1G>A c.65+1G>A (n.65+1G>A)	dbSNP
1	g.63415958G>C	CA340637702	ALG6	c.987+1G>C (n.987+1G>C) c.136+1G>C (n.136+1G>C) c.293+1G>C (n.293+1G>C) c.716+1G>C (n.716+1G>C) c.409+1G>C (n.409+1G>C) c.344+1G>C (n.344+1G>C) c.993+1G>C (n.993+1G>C) n.576+1G>C c.65+1G>C (n.65+1G>C)
1	g.63415958G=	CA1171486725	ALG6	c.987+1G= (n.987+1G=) c.136+1G= (n.136+1G=) c.293+1G= (n.293+1G=) c.716+1G= (n.716+1G=) c.409+1G= (n.409+1G=) c.344+1G= (n.344+1G=) c.993+1G= (n.993+1G=) n.576+1G= c.65+1G= (n.65+1G=)
1	g.63415958G>T	CA340637703	ALG6	c.987+1G>T (n.987+1G>T) c.136+1G>T (n.136+1G>T) c.293+1G>T (n.293+1G>T) c.716+1G>T (n.716+1G>T) c.409+1G>T (n.409+1G>T) c.344+1G>T (n.344+1G>T) c.993+1G>T (n.993+1G>T) n.576+1G>T c.65+1G>T (n.65+1G>T)	ClinVar
1	g.63415959T>A	CA340637704	ALG6	c.987+2T>A (n.987+2T>A) c.136+2T>A (n.136+2T>A) c.293+2T>A (n.293+2T>A) c.716+2T>A (n.716+2T>A) c.409+2T>A (n.409+2T>A) c.344+2T>A (n.344+2T>A) c.993+2T>A (n.993+2T>A) n.576+2T>A c.65+2T>A (n.65+2T>A)
1	g.63415959T>C	CA340637705	ALG6	c.987+2T>C (n.987+2T>C) c.136+2T>C (n.136+2T>C) c.293+2T>C (n.293+2T>C) c.716+2T>C (n.716+2T>C) c.409+2T>C (n.409+2T>C) c.344+2T>C (n.344+2T>C) c.993+2T>C (n.993+2T>C) n.576+2T>C c.65+2T>C (n.65+2T>C)
1	g.63415959T>G	CA340637706	ALG6	c.987+2T>G (n.987+2T>G) c.136+2T>G (n.136+2T>G) c.293+2T>G (n.293+2T>G) c.716+2T>G (n.716+2T>G) c.409+2T>G (n.409+2T>G) c.344+2T>G (n.344+2T>G) c.993+2T>G (n.993+2T>G) n.576+2T>G c.65+2T>G (n.65+2T>G)
1	g.63415960A=	CA1171486727	ALG6	c.987+3A= (n.987+3A=) c.136+3A= (n.136+3A=) c.293+3A= (n.293+3A=) c.716+3A= (n.716+3A=) c.409+3A= (n.409+3A=) c.344+3A= (n.344+3A=) c.993+3A= (n.993+3A=) n.576+3A= c.65+3A= (n.65+3A=)
1	g.63415960A>G	CA888312	ALG6	c.987+3A>G (n.987+3A>G) c.136+3A>G (n.136+3A>G) c.293+3A>G (n.293+3A>G) c.716+3A>G (n.716+3A>G) c.409+3A>G (n.409+3A>G) c.344+3A>G (n.344+3A>G) c.993+3A>G (n.993+3A>G) n.576+3A>G c.65+3A>G (n.65+3A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.63415961A=	CA1171486731	ALG6	c.987+4A= (n.987+4A=) c.136+4A= (n.136+4A=) c.293+4A= (n.293+4A=) c.716+4A= (n.716+4A=) c.409+4A= (n.409+4A=) c.344+4A= (n.344+4A=) c.993+4A= (n.993+4A=) n.576+4A= c.65+4A= (n.65+4A=)
1	g.63415961A>G	CA737742142	ALG6	c.987+4A>G (n.987+4A>G) c.136+4A>G (n.136+4A>G) c.293+4A>G (n.293+4A>G) c.716+4A>G (n.716+4A>G) c.409+4A>G (n.409+4A>G) c.344+4A>G (n.344+4A>G) c.993+4A>G (n.993+4A>G) n.576+4A>G c.65+4A>G (n.65+4A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415963T>A	CA2646021605	ALG6	c.987+6T>A (n.987+6T>A) c.136+6T>A (n.136+6T>A) c.293+6T>A (n.293+6T>A) c.716+6T>A (n.716+6T>A) c.409+6T>A (n.409+6T>A) c.344+6T>A (n.344+6T>A) c.993+6T>A (n.993+6T>A) n.576+6T>A c.65+6T>A (n.65+6T>A)	gnomAD v4
1	g.63415965T>C	CA737742156	ALG6	c.987+8T>C (n.987+8T>C) c.136+8T>C (n.136+8T>C) c.293+8T>C (n.293+8T>C) c.716+8T>C (n.716+8T>C) c.409+8T>C (n.409+8T>C) c.344+8T>C (n.344+8T>C) c.993+8T>C (n.993+8T>C) n.576+8T>C c.65+8T>C (n.65+8T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415965T=	CA1171486733	ALG6	c.987+8T= (n.987+8T=) c.136+8T= (n.136+8T=) c.293+8T= (n.293+8T=) c.716+8T= (n.716+8T=) c.409+8T= (n.409+8T=) c.344+8T= (n.344+8T=) c.993+8T= (n.993+8T=) n.576+8T= c.65+8T= (n.65+8T=)
1	g.63415968C>A	CA1171486735	ALG6	c.987+11C>A (n.987+11C>A) c.136+11C>A (n.136+11C>A) c.293+11C>A (n.293+11C>A) c.716+11C>A (n.716+11C>A) c.409+11C>A (n.409+11C>A) c.344+11C>A (n.344+11C>A) c.993+11C>A (n.993+11C>A) n.576+11C>A c.65+11C>A (n.65+11C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.63415968C=	CA1171486734	ALG6	c.987+11C= (n.987+11C=) c.136+11C= (n.136+11C=) c.293+11C= (n.293+11C=) c.716+11C= (n.716+11C=) c.409+11C= (n.409+11C=) c.344+11C= (n.344+11C=) c.993+11C= (n.993+11C=) n.576+11C= c.65+11C= (n.65+11C=)
1	g.63415968C>T	CA1171486736	ALG6	c.987+11C>T (n.987+11C>T) c.136+11C>T (n.136+11C>T) c.293+11C>T (n.293+11C>T) c.716+11C>T (n.716+11C>T) c.409+11C>T (n.409+11C>T) c.344+11C>T (n.344+11C>T) c.993+11C>T (n.993+11C>T) n.576+11C>T c.65+11C>T (n.65+11C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.63415969del	CA2646021606	ALG6	c.987+12del (n.987+12del) c.136+12del (n.136+12del) c.293+12del (n.293+12del) c.716+12del (n.716+12del) c.409+12del (n.409+12del) c.344+12del (n.344+12del) c.993+12del (n.993+12del) n.576+12del c.65+12del (n.65+12del)	gnomAD v4
1	g.63415969A=	CA1171486737	ALG6	c.987+12A= (n.987+12A=) c.136+12A= (n.136+12A=) c.293+12A= (n.293+12A=) c.716+12A= (n.716+12A=) c.409+12A= (n.409+12A=) c.344+12A= (n.344+12A=) c.993+12A= (n.993+12A=) n.576+12A= c.65+12A= (n.65+12A=)
1	g.63415969A>G	CA888313	ALG6	c.987+12A>G (n.987+12A>G) c.136+12A>G (n.136+12A>G) c.293+12A>G (n.293+12A>G) c.716+12A>G (n.716+12A>G) c.409+12A>G (n.409+12A>G) c.344+12A>G (n.344+12A>G) c.993+12A>G (n.993+12A>G) n.576+12A>G c.65+12A>G (n.65+12A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415971T>C	CA2697552461	ALG6	c.987+14T>C (n.987+14T>C) c.136+14T>C (n.136+14T>C) c.293+14T>C (n.293+14T>C) c.716+14T>C (n.716+14T>C) c.409+14T>C (n.409+14T>C) c.344+14T>C (n.344+14T>C) c.993+14T>C (n.993+14T>C) n.576+14T>C c.65+14T>C (n.65+14T>C)	ClinVar
1	g.63415973C>A	CA2646021607	ALG6	c.987+16C>A (n.987+16C>A) c.136+16C>A (n.136+16C>A) c.293+16C>A (n.293+16C>A) c.716+16C>A (n.716+16C>A) c.409+16C>A (n.409+16C>A) c.344+16C>A (n.344+16C>A) c.993+16C>A (n.993+16C>A) n.576+16C>A c.65+16C>A (n.65+16C>A)	gnomAD v4
1	g.63415973C=	CA1171486739	ALG6	c.987+16C= (n.987+16C=) c.136+16C= (n.136+16C=) c.293+16C= (n.293+16C=) c.716+16C= (n.716+16C=) c.409+16C= (n.409+16C=) c.344+16C= (n.344+16C=) c.993+16C= (n.993+16C=) n.576+16C= c.65+16C= (n.65+16C=)
1	g.63415973C>T	CA888314	ALG6	c.987+16C>T (n.987+16C>T) c.136+16C>T (n.136+16C>T) c.293+16C>T (n.293+16C>T) c.716+16C>T (n.716+16C>T) c.409+16C>T (n.409+16C>T) c.344+16C>T (n.344+16C>T) c.993+16C>T (n.993+16C>T) n.576+16C>T c.65+16C>T (n.65+16C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.63415976del	CA2646021608	ALG6	c.987+19del (n.987+19del) c.136+19del (n.136+19del) c.293+19del (n.293+19del) c.716+19del (n.716+19del) c.409+19del (n.409+19del) c.344+19del (n.344+19del) c.993+19del (n.993+19del) n.576+19del c.65+19del (n.65+19del)	gnomAD v4
1	g.63415975T>C	CA2646021609	ALG6	c.987+18T>C (n.987+18T>C) c.136+18T>C (n.136+18T>C) c.293+18T>C (n.293+18T>C) c.716+18T>C (n.716+18T>C) c.409+18T>C (n.409+18T>C) c.344+18T>C (n.344+18T>C) c.993+18T>C (n.993+18T>C) n.576+18T>C c.65+18T>C (n.65+18T>C)	gnomAD v4
1	g.63415976T>C	CA2646021610	ALG6	c.987+19T>C (n.987+19T>C) c.136+19T>C (n.136+19T>C) c.293+19T>C (n.293+19T>C) c.716+19T>C (n.716+19T>C) c.409+19T>C (n.409+19T>C) c.344+19T>C (n.344+19T>C) c.993+19T>C (n.993+19T>C) n.576+19T>C c.65+19T>C (n.65+19T>C)	gnomAD v4
1	g.63415977A=	CA1171486740	ALG6	c.987+20A= (n.987+20A=) c.136+20A= (n.136+20A=) c.293+20A= (n.293+20A=) c.716+20A= (n.716+20A=) c.409+20A= (n.409+20A=) c.344+20A= (n.344+20A=) c.993+20A= (n.993+20A=) n.576+20A= c.65+20A= (n.65+20A=)
1	g.63415977A>G	CA523556923	ALG6	c.987+20A>G (n.987+20A>G) c.136+20A>G (n.136+20A>G) c.293+20A>G (n.293+20A>G) c.716+20A>G (n.716+20A>G) c.409+20A>G (n.409+20A>G) c.344+20A>G (n.344+20A>G) c.993+20A>G (n.993+20A>G) n.576+20A>G c.65+20A>G (n.65+20A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.63415979A>G	CA2646021611	ALG6	c.987+22A>G (n.987+22A>G) c.136+22A>G (n.136+22A>G) c.293+22A>G (n.293+22A>G) c.716+22A>G (n.716+22A>G) c.409+22A>G (n.409+22A>G) c.344+22A>G (n.344+22A>G) c.993+22A>G (n.993+22A>G) n.576+22A>G c.65+22A>G (n.65+22A>G)	gnomAD v4
1	g.63415980T>C	CA888316	ALG6	c.987+23T>C (n.987+23T>C) c.136+23T>C (n.136+23T>C) c.293+23T>C (n.293+23T>C) c.716+23T>C (n.716+23T>C) c.409+23T>C (n.409+23T>C) c.344+23T>C (n.344+23T>C) c.993+23T>C (n.993+23T>C) n.576+23T>C c.65+23T>C (n.65+23T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415980T=	CA1148442907	ALG6	c.987+23T= (n.987+23T=) c.136+23T= (n.136+23T=) c.293+23T= (n.293+23T=) c.716+23T= (n.716+23T=) c.409+23T= (n.409+23T=) c.344+23T= (n.344+23T=) c.993+23T= (n.993+23T=) n.576+23T= c.65+23T= (n.65+23T=)
1	g.63415980_63415981delinsTA	CA1171486746	ALG6	c.987+23_987+24delinsTA (n.987+23_987+24delinsTA) c.136+23_136+24delinsTA (n.136+23_136+24delinsTA) c.293+23_293+24delinsTA (n.293+23_293+24delinsTA) c.716+23_716+24delinsTA (n.716+23_716+24delinsTA) c.409+23_409+24delinsTA (n.409+23_409+24delinsTA) c.344+23_344+24delinsTA (n.344+23_344+24delinsTA) c.993+23_993+24delinsTA (n.993+23_993+24delinsTA) n.576+23_576+24delinsTA c.65+23_65+24delinsTA (n.65+23_65+24delinsTA)
1	g.63415981del	CA888315	ALG6	c.987+24del (n.987+24del) c.136+24del (n.136+24del) c.293+24del (n.293+24del) c.716+24del (n.716+24del) c.409+24del (n.409+24del) c.344+24del (n.344+24del) c.993+24del (n.993+24del) n.576+24del c.65+24del (n.65+24del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.63415982C>A	CA2574392417	ALG6	c.987+25C>A (n.987+25C>A) c.136+25C>A (n.136+25C>A) c.293+25C>A (n.293+25C>A) c.716+25C>A (n.716+25C>A) c.409+25C>A (n.409+25C>A) c.344+25C>A (n.344+25C>A) c.993+25C>A (n.993+25C>A) n.576+25C>A c.65+25C>A (n.65+25C>A)	gnomAD v4
1	g.63415982_63415984delinsCTT	CA1171486747	ALG6	c.987+25_987+27delinsCTT (n.987+25_987+27delinsCTT) c.136+25_136+27delinsCTT (n.136+25_136+27delinsCTT) c.293+25_293+27delinsCTT (n.293+25_293+27delinsCTT) c.716+25_716+27delinsCTT (n.716+25_716+27delinsCTT) c.409+25_409+27delinsCTT (n.409+25_409+27delinsCTT) c.344+25_344+27delinsCTT (n.344+25_344+27delinsCTT) c.993+25_993+27delinsCTT (n.993+25_993+27delinsCTT) n.576+25_576+27delinsCTT c.65+25_65+27delinsCTT (n.65+25_65+27delinsCTT)
1	g.63415983T>A	CA2574392418	ALG6	c.987+26T>A (n.987+26T>A) c.136+26T>A (n.136+26T>A) c.293+26T>A (n.293+26T>A) c.716+26T>A (n.716+26T>A) c.409+26T>A (n.409+26T>A) c.344+26T>A (n.344+26T>A) c.993+26T>A (n.993+26T>A) n.576+26T>A c.65+26T>A (n.65+26T>A)
1	g.63415983T>C	CA2743887308	ALG6	c.987+26T>C (n.987+26T>C) c.136+26T>C (n.136+26T>C) c.293+26T>C (n.293+26T>C) c.716+26T>C (n.716+26T>C) c.409+26T>C (n.409+26T>C) c.344+26T>C (n.344+26T>C) c.993+26T>C (n.993+26T>C) n.576+26T>C c.65+26T>C (n.65+26T>C)
1	g.63415983_63415984del	CA888317	ALG6	c.987+26_987+27del (n.987+26_987+27del) c.136+26_136+27del (n.136+26_136+27del) c.293+26_293+27del (n.293+26_293+27del) c.716+26_716+27del (n.716+26_716+27del) c.409+26_409+27del (n.409+26_409+27del) c.344+26_344+27del (n.344+26_344+27del) c.993+26_993+27del (n.993+26_993+27del) n.576+26_576+27del c.65+26_65+27del (n.65+26_65+27del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.63415984T>A	CA2574392419	ALG6	c.987+27T>A (n.987+27T>A) c.136+27T>A (n.136+27T>A) c.293+27T>A (n.293+27T>A) c.716+27T>A (n.716+27T>A) c.409+27T>A (n.409+27T>A) c.344+27T>A (n.344+27T>A) c.993+27T>A (n.993+27T>A) n.576+27T>A c.65+27T>A (n.65+27T>A)
1	g.63415984T>C	CA2646021612	ALG6	c.987+27T>C (n.987+27T>C) c.136+27T>C (n.136+27T>C) c.293+27T>C (n.293+27T>C) c.716+27T>C (n.716+27T>C) c.409+27T>C (n.409+27T>C) c.344+27T>C (n.344+27T>C) c.993+27T>C (n.993+27T>C) n.576+27T>C c.65+27T>C (n.65+27T>C)	gnomAD v4
1	g.63415985A>C	CA2646021613	ALG6	c.987+28A>C (n.987+28A>C) c.136+28A>C (n.136+28A>C) c.293+28A>C (n.293+28A>C) c.716+28A>C (n.716+28A>C) c.409+28A>C (n.409+28A>C) c.344+28A>C (n.344+28A>C) c.993+28A>C (n.993+28A>C) n.576+28A>C c.65+28A>C (n.65+28A>C)	gnomAD v4
1	g.63415986A=	CA1171486748	ALG6	c.987+29A= (n.987+29A=) c.136+29A= (n.136+29A=) c.293+29A= (n.293+29A=) c.716+29A= (n.716+29A=) c.409+29A= (n.409+29A=) c.344+29A= (n.344+29A=) c.993+29A= (n.993+29A=) n.576+29A= c.65+29A= (n.65+29A=)
1	g.63415986A>G	CA888318	ALG6	c.987+29A>G (n.987+29A>G) c.136+29A>G (n.136+29A>G) c.293+29A>G (n.293+29A>G) c.716+29A>G (n.716+29A>G) c.409+29A>G (n.409+29A>G) c.344+29A>G (n.344+29A>G) c.993+29A>G (n.993+29A>G) n.576+29A>G c.65+29A>G (n.65+29A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.63415986_63415987insG	CA523556924	ALG6	c.987+29_987+30insG (n.987+29_987+30insG) c.136+29_136+30insG (n.136+29_136+30insG) c.293+29_293+30insG (n.293+29_293+30insG) c.716+29_716+30insG (n.716+29_716+30insG) c.409+29_409+30insG (n.409+29_409+30insG) c.344+29_344+30insG (n.344+29_344+30insG) c.993+29_993+30insG (n.993+29_993+30insG) n.576+29_576+30insG c.65+29_65+30insG (n.65+29_65+30insG)	gnomAD v2
1	g.63415986_63415987insGTTTAT	CA523556925	ALG6	c.987+29_987+30insGTTTAT (n.987+29_987+30insGTTTAT) c.136+29_136+30insGTTTAT (n.136+29_136+30insGTTTAT) c.293+29_293+30insGTTTAT (n.293+29_293+30insGTTTAT) c.716+29_716+30insGTTTAT (n.716+29_716+30insGTTTAT) c.409+29_409+30insGTTTAT (n.409+29_409+30insGTTTAT) c.344+29_344+30insGTTTAT (n.344+29_344+30insGTTTAT) c.993+29_993+30insGTTTAT (n.993+29_993+30insGTTTAT) n.576+29_576+30insGTTTAT c.65+29_65+30insGTTTAT (n.65+29_65+30insGTTTAT)	gnomAD v2
1	g.63415987T>C	CA1002480114	ALG6	c.987+30T>C (n.987+30T>C) c.136+30T>C (n.136+30T>C) c.293+30T>C (n.293+30T>C) c.716+30T>C (n.716+30T>C) c.409+30T>C (n.409+30T>C) c.344+30T>C (n.344+30T>C) c.993+30T>C (n.993+30T>C) n.576+30T>C c.65+30T>C (n.65+30T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415987T=	CA1171486749	ALG6	c.987+30T= (n.987+30T=) c.136+30T= (n.136+30T=) c.293+30T= (n.293+30T=) c.716+30T= (n.716+30T=) c.409+30T= (n.409+30T=) c.344+30T= (n.344+30T=) c.993+30T= (n.993+30T=) n.576+30T= c.65+30T= (n.65+30T=)
1	g.63415988T>A	CA2646021615	ALG6	c.987+31T>A (n.987+31T>A) c.136+31T>A (n.136+31T>A) c.293+31T>A (n.293+31T>A) c.716+31T>A (n.716+31T>A) c.409+31T>A (n.409+31T>A) c.344+31T>A (n.344+31T>A) c.993+31T>A (n.993+31T>A) n.576+31T>A c.65+31T>A (n.65+31T>A)	gnomAD v4
1	g.63415988T>G	CA2646021614	ALG6	c.987+31T>G (n.987+31T>G) c.136+31T>G (n.136+31T>G) c.293+31T>G (n.293+31T>G) c.716+31T>G (n.716+31T>G) c.409+31T>G (n.409+31T>G) c.344+31T>G (n.344+31T>G) c.993+31T>G (n.993+31T>G) n.576+31T>G c.65+31T>G (n.65+31T>G)	gnomAD v4
1	g.63415988T=	CA1171486750	ALG6	c.987+31T= (n.987+31T=) c.136+31T= (n.136+31T=) c.293+31T= (n.293+31T=) c.716+31T= (n.716+31T=) c.409+31T= (n.409+31T=) c.344+31T= (n.344+31T=) c.993+31T= (n.993+31T=) n.576+31T= c.65+31T= (n.65+31T=)
1	g.63415988_63415989insTATTTCAAA	CA523556926	ALG6	c.987+31_987+32insTATTTCAAA (n.987+31_987+32insTATTTCAAA) c.136+31_136+32insTATTTCAAA (n.136+31_136+32insTATTTCAAA) c.293+31_293+32insTATTTCAAA (n.293+31_293+32insTATTTCAAA) c.716+31_716+32insTATTTCAAA (n.716+31_716+32insTATTTCAAA) c.409+31_409+32insTATTTCAAA (n.409+31_409+32insTATTTCAAA) c.344+31_344+32insTATTTCAAA (n.344+31_344+32insTATTTCAAA) c.993+31_993+32insTATTTCAAA (n.993+31_993+32insTATTTCAAA) n.576+31_576+32insTATTTCAAA c.65+31_65+32insTATTTCAAA (n.65+31_65+32insTATTTCAAA)	dbSNP gnomAD v2
1	g.63415989C>A	CA2646021616	ALG6	c.987+32C>A (n.987+32C>A) c.136+32C>A (n.136+32C>A) c.293+32C>A (n.293+32C>A) c.716+32C>A (n.716+32C>A) c.409+32C>A (n.409+32C>A) c.344+32C>A (n.344+32C>A) c.993+32C>A (n.993+32C>A) n.576+32C>A c.65+32C>A (n.65+32C>A)	gnomAD v4
1	g.63415989C=	CA1171486751	ALG6	c.987+32C= (n.987+32C=) c.136+32C= (n.136+32C=) c.293+32C= (n.293+32C=) c.716+32C= (n.716+32C=) c.409+32C= (n.409+32C=) c.344+32C= (n.344+32C=) c.993+32C= (n.993+32C=) n.576+32C= c.65+32C= (n.65+32C=)
1	g.63415989C>G	CA523556927	ALG6	c.987+32C>G (n.987+32C>G) c.136+32C>G (n.136+32C>G) c.293+32C>G (n.293+32C>G) c.716+32C>G (n.716+32C>G) c.409+32C>G (n.409+32C>G) c.344+32C>G (n.344+32C>G) c.993+32C>G (n.993+32C>G) n.576+32C>G c.65+32C>G (n.65+32C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.63415989C>T	CA2646021617	ALG6	c.987+32C>T (n.987+32C>T) c.136+32C>T (n.136+32C>T) c.293+32C>T (n.293+32C>T) c.716+32C>T (n.716+32C>T) c.409+32C>T (n.409+32C>T) c.344+32C>T (n.344+32C>T) c.993+32C>T (n.993+32C>T) n.576+32C>T c.65+32C>T (n.65+32C>T)	gnomAD v4
1	g.63415989_63415990insAAACTATATTT	CA2743887309	ALG6	c.987+32_987+33insAAACTATATTT (n.987+32_987+33insAAACTATATTT) c.136+32_136+33insAAACTATATTT (n.136+32_136+33insAAACTATATTT) c.293+32_293+33insAAACTATATTT (n.293+32_293+33insAAACTATATTT) c.716+32_716+33insAAACTATATTT (n.716+32_716+33insAAACTATATTT) c.409+32_409+33insAAACTATATTT (n.409+32_409+33insAAACTATATTT) c.344+32_344+33insAAACTATATTT (n.344+32_344+33insAAACTATATTT) c.993+32_993+33insAAACTATATTT (n.993+32_993+33insAAACTATATTT) n.576+32_576+33insAAACTATATTT c.65+32_65+33insAAACTATATTT (n.65+32_65+33insAAACTATATTT)

Number of alleles fetched