Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.63415783_63415785del	CA737741888	ALG6	c.903-90_903-88del (n.903-90_903-88del) c.903-35_903-33del (n.903-35_903-33del) c.209-90_209-88del (n.209-90_209-88del) c.632-90_632-88del (n.632-90_632-88del) c.325-90_325-88del (n.325-90_325-88del) c.205-35_205-33del (n.205-35_205-33del) c.909-90_909-88del (n.909-90_909-88del) n.492-90_492-88del c.827-90_827-88del (n.827-90_827-88del)	dbSNP gnomAD v4
1	g.63415786C>A	CA2646021562	ALG6	c.903-87C>A (n.903-87C>A) c.903-32C>A (n.903-32C>A) c.209-87C>A (n.209-87C>A) c.632-87C>A (n.632-87C>A) c.325-87C>A (n.325-87C>A) c.205-32C>A (n.205-32C>A) c.909-87C>A (n.909-87C>A) n.492-87C>A c.827-87C>A (n.827-87C>A)	gnomAD v4
1	g.63415787C>A	CA2646021564	ALG6	c.903-86C>A (n.903-86C>A) c.903-31C>A (n.903-31C>A) c.209-86C>A (n.209-86C>A) c.632-86C>A (n.632-86C>A) c.325-86C>A (n.325-86C>A) c.205-31C>A (n.205-31C>A) c.909-86C>A (n.909-86C>A) n.492-86C>A c.827-86C>A (n.827-86C>A)	gnomAD v4
1	g.63415787C>T	CA2646021563	ALG6	c.903-86C>T (n.903-86C>T) c.903-31C>T (n.903-31C>T) c.209-86C>T (n.209-86C>T) c.632-86C>T (n.632-86C>T) c.325-86C>T (n.325-86C>T) c.205-31C>T (n.205-31C>T) c.909-86C>T (n.909-86C>T) n.492-86C>T c.827-86C>T (n.827-86C>T)	gnomAD v4
1	g.63415790A>G	CA2646021565	ALG6	c.903-83A>G (n.903-83A>G) c.903-28A>G (n.903-28A>G) c.209-83A>G (n.209-83A>G) c.632-83A>G (n.632-83A>G) c.325-83A>G (n.325-83A>G) c.205-28A>G (n.205-28A>G) c.909-83A>G (n.909-83A>G) n.492-83A>G c.827-83A>G (n.827-83A>G)	gnomAD v4
1	g.63415791T>C	CA2646021567	ALG6	c.903-82T>C (n.903-82T>C) c.903-27T>C (n.903-27T>C) c.209-82T>C (n.209-82T>C) c.632-82T>C (n.632-82T>C) c.325-82T>C (n.325-82T>C) c.205-27T>C (n.205-27T>C) c.909-82T>C (n.909-82T>C) n.492-82T>C c.827-82T>C (n.827-82T>C)	gnomAD v4
1	g.63415791T>G	CA2574392409	ALG6	c.903-82T>G (n.903-82T>G) c.903-27T>G (n.903-27T>G) c.209-82T>G (n.209-82T>G) c.632-82T>G (n.632-82T>G) c.325-82T>G (n.325-82T>G) c.205-27T>G (n.205-27T>G) c.909-82T>G (n.909-82T>G) n.492-82T>G c.827-82T>G (n.827-82T>G)
1	g.63415798_63415816del	CA2646021566	ALG6	c.903-75_903-57del (n.903-75_903-57del) c.903-20_903-2del (n.903-20_903-2del) c.209-75_209-57del (n.209-75_209-57del) c.632-75_632-57del (n.632-75_632-57del) c.325-75_325-57del (n.325-75_325-57del) c.205-20_205-2del (n.205-20_205-2del) c.909-75_909-57del (n.909-75_909-57del) n.492-75_492-57del c.827-75_827-57del (n.827-75_827-57del)	gnomAD v4
1	g.63415793T>C	CA1171486591	ALG6	c.903-80T>C (n.903-80T>C) c.903-25T>C (n.903-25T>C) c.209-80T>C (n.209-80T>C) c.632-80T>C (n.632-80T>C) c.325-80T>C (n.325-80T>C) c.205-25T>C (n.205-25T>C) c.909-80T>C (n.909-80T>C) n.492-80T>C c.827-80T>C (n.827-80T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.63415793T=	CA1171486590	ALG6	c.903-80T= (n.903-80T=) c.903-25T= (n.903-25T=) c.209-80T= (n.209-80T=) c.632-80T= (n.632-80T=) c.325-80T= (n.325-80T=) c.205-25T= (n.205-25T=) c.909-80T= (n.909-80T=) n.492-80T= c.827-80T= (n.827-80T=)
1	g.63415795T>G	CA737741895	ALG6	c.903-78T>G (n.903-78T>G) c.903-23T>G (n.903-23T>G) c.209-78T>G (n.209-78T>G) c.632-78T>G (n.632-78T>G) c.325-78T>G (n.325-78T>G) c.205-23T>G (n.205-23T>G) c.909-78T>G (n.909-78T>G) n.492-78T>G c.827-78T>G (n.827-78T>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.63415795T=	CA1171486593	ALG6	c.903-78T= (n.903-78T=) c.903-23T= (n.903-23T=) c.209-78T= (n.209-78T=) c.632-78T= (n.632-78T=) c.325-78T= (n.325-78T=) c.205-23T= (n.205-23T=) c.909-78T= (n.909-78T=) n.492-78T= c.827-78T= (n.827-78T=)
1	g.63415795_63415796delinsTA	CA1171486595	ALG6	c.903-78_903-77delinsTA (n.903-78_903-77delinsTA) c.903-23_903-22delinsTA (n.903-23_903-22delinsTA) c.209-78_209-77delinsTA (n.209-78_209-77delinsTA) c.632-78_632-77delinsTA (n.632-78_632-77delinsTA) c.325-78_325-77delinsTA (n.325-78_325-77delinsTA) c.205-23_205-22delinsTA (n.205-23_205-22delinsTA) c.909-78_909-77delinsTA (n.909-78_909-77delinsTA) n.492-78_492-77delinsTA c.827-78_827-77delinsTA (n.827-78_827-77delinsTA)
1	g.63415796A>G	CA2646021568	ALG6	c.903-77A>G (n.903-77A>G) c.903-22A>G (n.903-22A>G) c.209-77A>G (n.209-77A>G) c.632-77A>G (n.632-77A>G) c.325-77A>G (n.325-77A>G) c.205-22A>G (n.205-22A>G) c.909-77A>G (n.909-77A>G) n.492-77A>G c.827-77A>G (n.827-77A>G)	gnomAD v4
1	g.63415796A>T	CA2646021569	ALG6	c.903-77A>T (n.903-77A>T) c.903-22A>T (n.903-22A>T) c.209-77A>T (n.209-77A>T) c.632-77A>T (n.632-77A>T) c.325-77A>T (n.325-77A>T) c.205-22A>T (n.205-22A>T) c.909-77A>T (n.909-77A>T) n.492-77A>T c.827-77A>T (n.827-77A>T)	gnomAD v4
1	g.63415801dup	CA737741900	ALG6	c.903-72dup (n.903-72dup) c.903-17dup (n.903-17dup) c.209-72dup (n.209-72dup) c.632-72dup (n.632-72dup) c.325-72dup (n.325-72dup) c.205-17dup (n.205-17dup) c.909-72dup (n.909-72dup) n.492-72dup c.827-72dup (n.827-72dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415801del	CA737741899	ALG6	c.903-72del (n.903-72del) c.903-17del (n.903-17del) c.209-72del (n.209-72del) c.632-72del (n.632-72del) c.325-72del (n.325-72del) c.205-17del (n.205-17del) c.909-72del (n.909-72del) n.492-72del c.827-72del (n.827-72del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415800A=	CA1171486596	ALG6	c.903-73A= (n.903-73A=) c.903-18A= (n.903-18A=) c.209-73A= (n.209-73A=) c.632-73A= (n.632-73A=) c.325-73A= (n.325-73A=) c.205-18A= (n.205-18A=) c.909-73A= (n.909-73A=) n.492-73A= c.827-73A= (n.827-73A=)
1	g.63415800A>G	CA1171486597	ALG6	c.903-73A>G (n.903-73A>G) c.903-18A>G (n.903-18A>G) c.209-73A>G (n.209-73A>G) c.632-73A>G (n.632-73A>G) c.325-73A>G (n.325-73A>G) c.205-18A>G (n.205-18A>G) c.909-73A>G (n.909-73A>G) n.492-73A>G c.827-73A>G (n.827-73A>G)	dbSNP
1	g.63415801A>G	CA2646021571	ALG6	c.903-72A>G (n.903-72A>G) c.903-17A>G (n.903-17A>G) c.209-72A>G (n.209-72A>G) c.632-72A>G (n.632-72A>G) c.325-72A>G (n.325-72A>G) c.205-17A>G (n.205-17A>G) c.909-72A>G (n.909-72A>G) n.492-72A>G c.827-72A>G (n.827-72A>G)	gnomAD v4
1	g.63415801_63415802delinsAT	CA1171486598	ALG6	c.903-72_903-71delinsAT (n.903-72_903-71delinsAT) c.903-17_903-16delinsAT (n.903-17_903-16delinsAT) c.209-72_209-71delinsAT (n.209-72_209-71delinsAT) c.632-72_632-71delinsAT (n.632-72_632-71delinsAT) c.325-72_325-71delinsAT (n.325-72_325-71delinsAT) c.205-17_205-16delinsAT (n.205-17_205-16delinsAT) c.909-72_909-71delinsAT (n.909-72_909-71delinsAT) n.492-72_492-71delinsAT c.827-72_827-71delinsAT (n.827-72_827-71delinsAT)
1	g.63415803_63415804dup	CA2646021570	ALG6	c.903-70_903-69dup (n.903-70_903-69dup) c.903-15_903-14dup (n.903-15_903-14dup) c.209-70_209-69dup (n.209-70_209-69dup) c.632-70_632-69dup (n.632-70_632-69dup) c.325-70_325-69dup (n.325-70_325-69dup) c.205-15_205-14dup (n.205-15_205-14dup) c.909-70_909-69dup (n.909-70_909-69dup) n.492-70_492-69dup c.827-70_827-69dup (n.827-70_827-69dup)	gnomAD v4
1	g.63415802del	CA916192628	ALG6	c.903-71del (n.903-71del) c.903-16del (n.903-16del) c.209-71del (n.209-71del) c.632-71del (n.632-71del) c.325-71del (n.325-71del) c.205-16del (n.205-16del) c.909-71del (n.909-71del) n.492-71del c.827-71del (n.827-71del)	dbSNP
1	g.63415803A>G	CA2547903261	ALG6	c.903-70A>G (n.903-70A>G) c.903-15A>G (n.903-15A>G) c.209-70A>G (n.209-70A>G) c.632-70A>G (n.632-70A>G) c.325-70A>G (n.325-70A>G) c.205-15A>G (n.205-15A>G) c.909-70A>G (n.909-70A>G) n.492-70A>G c.827-70A>G (n.827-70A>G)	gnomAD v4
1	g.63415805T>G	CA23808010	ALG6	c.903-68T>G (n.903-68T>G) c.903-13T>G (n.903-13T>G) c.209-68T>G (n.209-68T>G) c.632-68T>G (n.632-68T>G) c.325-68T>G (n.325-68T>G) c.205-13T>G (n.205-13T>G) c.909-68T>G (n.909-68T>G) n.492-68T>G c.827-68T>G (n.827-68T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415805T=	CA1171486599	ALG6	c.903-68T= (n.903-68T=) c.903-13T= (n.903-13T=) c.209-68T= (n.209-68T=) c.632-68T= (n.632-68T=) c.325-68T= (n.325-68T=) c.205-13T= (n.205-13T=) c.909-68T= (n.909-68T=) n.492-68T= c.827-68T= (n.827-68T=)
1	g.63415806T>C	CA737741904	ALG6	c.903-67T>C (n.903-67T>C) c.903-12T>C (n.903-12T>C) c.209-67T>C (n.209-67T>C) c.632-67T>C (n.632-67T>C) c.325-67T>C (n.325-67T>C) c.205-12T>C (n.205-12T>C) c.909-67T>C (n.909-67T>C) n.492-67T>C c.827-67T>C (n.827-67T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415806T=	CA1171486602	ALG6	c.903-67T= (n.903-67T=) c.903-12T= (n.903-12T=) c.209-67T= (n.209-67T=) c.632-67T= (n.632-67T=) c.325-67T= (n.325-67T=) c.205-12T= (n.205-12T=) c.909-67T= (n.909-67T=) n.492-67T= c.827-67T= (n.827-67T=)
1	g.63415808C>A	CA2646021572	ALG6	c.903-65C>A (n.903-65C>A) c.903-10C>A (n.903-10C>A) c.209-65C>A (n.209-65C>A) c.632-65C>A (n.632-65C>A) c.325-65C>A (n.325-65C>A) c.205-10C>A (n.205-10C>A) c.909-65C>A (n.909-65C>A) n.492-65C>A c.827-65C>A (n.827-65C>A)	gnomAD v4
1	g.63415808C=	CA1171486604	ALG6	c.903-65C= (n.903-65C=) c.903-10C= (n.903-10C=) c.209-65C= (n.209-65C=) c.632-65C= (n.632-65C=) c.325-65C= (n.325-65C=) c.205-10C= (n.205-10C=) c.909-65C= (n.909-65C=) n.492-65C= c.827-65C= (n.827-65C=)
1	g.63415808C>T	CA737741908	ALG6	c.903-65C>T (n.903-65C>T) c.903-10C>T (n.903-10C>T) c.209-65C>T (n.209-65C>T) c.632-65C>T (n.632-65C>T) c.325-65C>T (n.325-65C>T) c.205-10C>T (n.205-10C>T) c.909-65C>T (n.909-65C>T) n.492-65C>T c.827-65C>T (n.827-65C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415808_63415812delinsCTTAT	CA1171486603	ALG6	c.903-65_903-61delinsCTTAT (n.903-65_903-61delinsCTTAT) c.903-10_903-6delinsCTTAT (n.903-10_903-6delinsCTTAT) c.209-65_209-61delinsCTTAT (n.209-65_209-61delinsCTTAT) c.632-65_632-61delinsCTTAT (n.632-65_632-61delinsCTTAT) c.325-65_325-61delinsCTTAT (n.325-65_325-61delinsCTTAT) c.205-10_205-6delinsCTTAT (n.205-10_205-6delinsCTTAT) c.909-65_909-61delinsCTTAT (n.909-65_909-61delinsCTTAT) n.492-65_492-61delinsCTTAT c.827-65_827-61delinsCTTAT (n.827-65_827-61delinsCTTAT)
1	g.63415812_63415815del	CA1171486607	ALG6	c.903-61_903-58del (n.903-61_903-58del) c.903-6_903-3del (n.903-6_903-3del) c.209-61_209-58del (n.209-61_209-58del) c.632-61_632-58del (n.632-61_632-58del) c.325-61_325-58del (n.325-61_325-58del) c.205-6_205-3del (n.205-6_205-3del) c.909-61_909-58del (n.909-61_909-58del) n.492-61_492-58del c.827-61_827-58del (n.827-61_827-58del)	dbSNP gnomAD v4
1	g.63415810T>C	CA2646021573	ALG6	c.903-63T>C (n.903-63T>C) c.903-8T>C (n.903-8T>C) c.209-63T>C (n.209-63T>C) c.632-63T>C (n.632-63T>C) c.325-63T>C (n.325-63T>C) c.205-8T>C (n.205-8T>C) c.909-63T>C (n.909-63T>C) n.492-63T>C c.827-63T>C (n.827-63T>C)	gnomAD v4
1	g.63415810T>G	CA2536563887	ALG6	c.903-63T>G (n.903-63T>G) c.903-8T>G (n.903-8T>G) c.209-63T>G (n.209-63T>G) c.632-63T>G (n.632-63T>G) c.325-63T>G (n.325-63T>G) c.205-8T>G (n.205-8T>G) c.909-63T>G (n.909-63T>G) n.492-63T>G c.827-63T>G (n.827-63T>G)
1	g.63415811A>T	CA2574392410	ALG6	c.903-62A>T (n.903-62A>T) c.903-7A>T (n.903-7A>T) c.209-62A>T (n.209-62A>T) c.632-62A>T (n.632-62A>T) c.325-62A>T (n.325-62A>T) c.205-7A>T (n.205-7A>T) c.909-62A>T (n.909-62A>T) n.492-62A>T c.827-62A>T (n.827-62A>T)	gnomAD v4
1	g.63415812T>A	CA1171486611	ALG6	c.903-61T>A (n.903-61T>A) c.903-6T>A (n.903-6T>A) c.209-61T>A (n.209-61T>A) c.632-61T>A (n.632-61T>A) c.325-61T>A (n.325-61T>A) c.205-6T>A (n.205-6T>A) c.909-61T>A (n.909-61T>A) n.492-61T>A c.827-61T>A (n.827-61T>A)	dbSNP
1	g.63415812T>C	CA23808012	ALG6	c.903-61T>C (n.903-61T>C) c.903-6T>C (n.903-6T>C) c.209-61T>C (n.209-61T>C) c.632-61T>C (n.632-61T>C) c.325-61T>C (n.325-61T>C) c.205-6T>C (n.205-6T>C) c.909-61T>C (n.909-61T>C) n.492-61T>C c.827-61T>C (n.827-61T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415812T=	CA1171486609	ALG6	c.903-61T= (n.903-61T=) c.903-6T= (n.903-6T=) c.209-61T= (n.209-61T=) c.632-61T= (n.632-61T=) c.325-61T= (n.325-61T=) c.205-6T= (n.205-6T=) c.909-61T= (n.909-61T=) n.492-61T= c.827-61T= (n.827-61T=)
1	g.63415814T>A	CA1171486615	ALG6	c.903-59T>A (n.903-59T>A) c.903-4T>A (n.903-4T>A) c.209-59T>A (n.209-59T>A) c.632-59T>A (n.632-59T>A) c.325-59T>A (n.325-59T>A) c.205-4T>A (n.205-4T>A) c.909-59T>A (n.909-59T>A) n.492-59T>A c.827-59T>A (n.827-59T>A)	dbSNP
1	g.63415814T=	CA1171486614	ALG6	c.903-59T= (n.903-59T=) c.903-4T= (n.903-4T=) c.209-59T= (n.209-59T=) c.632-59T= (n.632-59T=) c.325-59T= (n.325-59T=) c.205-4T= (n.205-4T=) c.909-59T= (n.909-59T=) n.492-59T= c.827-59T= (n.827-59T=)
1	g.63415815A>C	CA2646021574	ALG6	c.903-58A>C (n.903-58A>C) c.903-3A>C (n.903-3A>C) c.209-58A>C (n.209-58A>C) c.632-58A>C (n.632-58A>C) c.325-58A>C (n.325-58A>C) c.205-3A>C (n.205-3A>C) c.909-58A>C (n.909-58A>C) n.492-58A>C c.827-58A>C (n.827-58A>C)	gnomAD v4
1	g.63415815A>T	CA2574392411	ALG6	c.903-58A>T (n.903-58A>T) c.903-3A>T (n.903-3A>T) c.209-58A>T (n.209-58A>T) c.632-58A>T (n.632-58A>T) c.325-58A>T (n.325-58A>T) c.205-3A>T (n.205-3A>T) c.909-58A>T (n.909-58A>T) n.492-58A>T c.827-58A>T (n.827-58A>T)
1	g.63415817G>A	CA23808015	ALG6	c.903-56G>A (n.903-56G>A) c.903-1G>A (n.903-1G>A) c.209-56G>A (n.209-56G>A) c.632-56G>A (n.632-56G>A) c.325-56G>A (n.325-56G>A) c.205-1G>A (n.205-1G>A) c.909-56G>A (n.909-56G>A) n.492-56G>A c.827-56G>A (n.827-56G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.63415817G>C	CA2646021575	ALG6	c.903-56G>C (n.903-56G>C) c.903-1G>C (n.903-1G>C) c.209-56G>C (n.209-56G>C) c.632-56G>C (n.632-56G>C) c.325-56G>C (n.325-56G>C) c.205-1G>C (n.205-1G>C) c.909-56G>C (n.909-56G>C) n.492-56G>C c.827-56G>C (n.827-56G>C)	gnomAD v4
1	g.63415817G=	CA1171486618	ALG6	c.903-56G= (n.903-56G=) c.903-1G= (n.903-1G=) c.209-56G= (n.209-56G=) c.632-56G= (n.632-56G=) c.325-56G= (n.325-56G=) c.205-1G= (n.205-1G=) c.909-56G= (n.909-56G=) n.492-56G= c.827-56G= (n.827-56G=)
1	g.63415817G>T	CA2743887292	ALG6	c.903-56G>T (n.903-56G>T) c.903-1G>T (n.903-1G>T) c.209-56G>T (n.209-56G>T) c.632-56G>T (n.632-56G>T) c.325-56G>T (n.325-56G>T) c.205-1G>T (n.205-1G>T) c.909-56G>T (n.909-56G>T) n.492-56G>T c.827-56G>T (n.827-56G>T)
1	g.63415818C>A	CA2646021576	ALG6	c.903-55C>A (n.903-55C>A) c.903C>A (p.Ser301Arg) c.209-55C>A (n.209-55C>A) c.632-55C>A (n.632-55C>A) c.325-55C>A (n.325-55C>A) c.205C>A (n.205C>A) c.909-55C>A (n.909-55C>A) n.492-55C>A c.827-55C>A (n.827-55C>A)	gnomAD v4
1	g.63415819T>C	CA2646021577	ALG6	c.903-54T>C (n.903-54T>C) c.904T>C (p.Ter302Gln) c.209-54T>C (n.209-54T>C) c.632-54T>C (n.632-54T>C) c.325-54T>C (n.325-54T>C) c.206T>C (n.206T>C) c.909-54T>C (n.909-54T>C) n.492-54T>C c.827-54T>C (n.827-54T>C)	gnomAD v4
1	g.63415820A=	CA1171486619	ALG6	c.903-53A= (n.903-53A=) c.905A= (p.Ter302=) c.209-53A= (n.209-53A=) c.632-53A= (n.632-53A=) c.325-53A= (n.325-53A=) c.207A= (n.207A=) c.909-53A= (n.909-53A=) n.492-53A= c.827-53A= (n.827-53A=)
1	g.63415820A>G	CA23808020	ALG6	c.903-53A>G (n.903-53A>G) c.905A>G (p.Ter302Trp) c.209-53A>G (n.209-53A>G) c.632-53A>G (n.632-53A>G) c.325-53A>G (n.325-53A>G) c.207A>G (n.207A>G) c.909-53A>G (n.909-53A>G) n.492-53A>G c.827-53A>G (n.827-53A>G)	dbSNP
1	g.63415820A>T	CA2574392412	ALG6	c.903-53A>T (n.903-53A>T) c.905A>T (p.Ter302Leu) c.209-53A>T (n.209-53A>T) c.632-53A>T (n.632-53A>T) c.325-53A>T (n.325-53A>T) c.207A>T (n.207A>T) c.909-53A>T (n.909-53A>T) n.492-53A>T c.827-53A>T (n.827-53A>T)
1	g.63415821G>T	CA2646021578	ALG6	c.903-52G>T (n.903-52G>T) c.906G>T (p.Ter302Tyr) c.209-52G>T (n.209-52G>T) c.632-52G>T (n.632-52G>T) c.325-52G>T (n.325-52G>T) c.208G>T (n.208G>T) c.909-52G>T (n.909-52G>T) n.492-52G>T c.827-52G>T (n.827-52G>T)	gnomAD v4
1	g.63415826A=	CA1171486620	ALG6	c.903-47A= (n.903-47A=) c.5A= (n.5A=) c.209-47A= (n.209-47A=) c.632-47A= (n.632-47A=) c.325-47A= (n.325-47A=) c.213A= (n.213A=) c.909-47A= (n.909-47A=) n.492-47A= c.827-47A= (n.827-47A=)
1	g.63415826A>G	CA523556919	ALG6	c.903-47A>G (n.903-47A>G) c.5A>G (n.5A>G) c.209-47A>G (n.209-47A>G) c.632-47A>G (n.632-47A>G) c.325-47A>G (n.325-47A>G) c.213A>G (n.213A>G) c.909-47A>G (n.909-47A>G) n.492-47A>G c.827-47A>G (n.827-47A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.63415826A>T	CA2646021579	ALG6	c.903-47A>T (n.903-47A>T) c.5A>T (n.5A>T) c.209-47A>T (n.209-47A>T) c.632-47A>T (n.632-47A>T) c.325-47A>T (n.325-47A>T) c.213A>T (n.213A>T) c.909-47A>T (n.909-47A>T) n.492-47A>T c.827-47A>T (n.827-47A>T)	gnomAD v4
1	g.63415828A=	CA1171486621	ALG6	c.903-45A= (n.903-45A=) c.7A= (n.7A=) c.209-45A= (n.209-45A=) c.632-45A= (n.632-45A=) c.325-45A= (n.325-45A=) c.215A= (n.215A=) c.909-45A= (n.909-45A=) n.492-45A= c.827-45A= (n.827-45A=)
1	g.63415828A>G	CA2646021580	ALG6	c.903-45A>G (n.903-45A>G) c.7A>G (n.7A>G) c.209-45A>G (n.209-45A>G) c.632-45A>G (n.632-45A>G) c.325-45A>G (n.325-45A>G) c.215A>G (n.215A>G) c.909-45A>G (n.909-45A>G) n.492-45A>G c.827-45A>G (n.827-45A>G)	gnomAD v4
1	g.63415828A>T	CA523556920	ALG6	c.903-45A>T (n.903-45A>T) c.7A>T (n.7A>T) c.209-45A>T (n.209-45A>T) c.632-45A>T (n.632-45A>T) c.325-45A>T (n.325-45A>T) c.215A>T (n.215A>T) c.909-45A>T (n.909-45A>T) n.492-45A>T c.827-45A>T (n.827-45A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.63415829C>A	CA2574392413	ALG6	c.903-44C>A (n.903-44C>A) c.8C>A (n.8C>A) c.209-44C>A (n.209-44C>A) c.632-44C>A (n.632-44C>A) c.325-44C>A (n.325-44C>A) c.216C>A (n.216C>A) c.909-44C>A (n.909-44C>A) n.492-44C>A c.827-44C>A (n.827-44C>A)	gnomAD v4
1	g.63415829C=	CA1171486625	ALG6	c.903-44C= (n.903-44C=) c.8C= (n.8C=) c.209-44C= (n.209-44C=) c.632-44C= (n.632-44C=) c.325-44C= (n.325-44C=) c.216C= (n.216C=) c.909-44C= (n.909-44C=) n.492-44C= c.827-44C= (n.827-44C=)
1	g.63415829C>G	CA523556921	ALG6	c.903-44C>G (n.903-44C>G) c.8C>G (n.8C>G) c.209-44C>G (n.209-44C>G) c.632-44C>G (n.632-44C>G) c.325-44C>G (n.325-44C>G) c.216C>G (n.216C>G) c.909-44C>G (n.909-44C>G) n.492-44C>G c.827-44C>G (n.827-44C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.63415829C>T	CA2646021581	ALG6	c.903-44C>T (n.903-44C>T) c.8C>T (n.8C>T) c.209-44C>T (n.209-44C>T) c.632-44C>T (n.632-44C>T) c.325-44C>T (n.325-44C>T) c.216C>T (n.216C>T) c.909-44C>T (n.909-44C>T) n.492-44C>T c.827-44C>T (n.827-44C>T)	gnomAD v4
1	g.63415830C>A	CA2646021582	ALG6	c.903-43C>A (n.903-43C>A) c.9C>A (n.9C>A) c.209-43C>A (n.209-43C>A) c.632-43C>A (n.632-43C>A) c.325-43C>A (n.325-43C>A) c.217C>A (n.217C>A) c.909-43C>A (n.909-43C>A) n.492-43C>A c.827-43C>A (n.827-43C>A)	gnomAD v4
1	g.63415830C=	CA1171486627	ALG6	c.903-43C= (n.903-43C=) c.9C= (n.9C=) c.209-43C= (n.209-43C=) c.632-43C= (n.632-43C=) c.325-43C= (n.325-43C=) c.217C= (n.217C=) c.909-43C= (n.909-43C=) n.492-43C= c.827-43C= (n.827-43C=)
1	g.63415830C>T	CA888288	ALG6	c.903-43C>T (n.903-43C>T) c.9C>T (n.9C>T) c.209-43C>T (n.209-43C>T) c.632-43C>T (n.632-43C>T) c.325-43C>T (n.325-43C>T) c.217C>T (n.217C>T) c.909-43C>T (n.909-43C>T) n.492-43C>T c.827-43C>T (n.827-43C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.63415831T>C	CA2646021583	ALG6	c.903-42T>C (n.903-42T>C) c.10T>C (n.10T>C) c.209-42T>C (n.209-42T>C) c.632-42T>C (n.632-42T>C) c.325-42T>C (n.325-42T>C) c.218T>C (n.218T>C) c.909-42T>C (n.909-42T>C) n.492-42T>C c.827-42T>C (n.827-42T>C)	gnomAD v4
1	g.63415832C>A	CA2646021584	ALG6	c.903-41C>A (n.903-41C>A) c.11C>A (n.11C>A) c.209-41C>A (n.209-41C>A) c.632-41C>A (n.632-41C>A) c.325-41C>A (n.325-41C>A) c.219C>A (n.219C>A) c.909-41C>A (n.909-41C>A) n.492-41C>A c.827-41C>A (n.827-41C>A)	gnomAD v4
1	g.63415834A>G	CA2574392414	ALG6	c.903-39A>G (n.903-39A>G) c.13A>G (n.13A>G) c.209-39A>G (n.209-39A>G) c.632-39A>G (n.632-39A>G) c.325-39A>G (n.325-39A>G) c.221A>G (n.221A>G) c.909-39A>G (n.909-39A>G) n.492-39A>G c.827-39A>G (n.827-39A>G)
1	g.63415835C>A	CA2646021585	ALG6	c.903-38C>A (n.903-38C>A) c.14C>A (n.14C>A) c.209-38C>A (n.209-38C>A) c.632-38C>A (n.632-38C>A) c.325-38C>A (n.325-38C>A) c.222C>A (n.222C>A) c.909-38C>A (n.909-38C>A) n.492-38C>A c.827-38C>A (n.827-38C>A)	gnomAD v4
1	g.63415836A>G	CA2646021586	ALG6	c.903-37A>G (n.903-37A>G) c.15A>G (n.15A>G) c.209-37A>G (n.209-37A>G) c.632-37A>G (n.632-37A>G) c.325-37A>G (n.325-37A>G) c.223A>G (n.223A>G) c.909-37A>G (n.909-37A>G) n.492-37A>G c.827-37A>G (n.827-37A>G)	gnomAD v4
1	g.63415837A=	CA1142777500	ALG6	c.903-36A= (n.903-36A=) c.16A= (n.16A=) c.209-36A= (n.209-36A=) c.632-36A= (n.632-36A=) c.325-36A= (n.325-36A=) c.224A= (n.224A=) c.909-36A= (n.909-36A=) n.492-36A= c.827-36A= (n.827-36A=)
1	g.63415837A>G	CA888289	ALG6	c.903-36A>G (n.903-36A>G) c.16A>G (n.16A>G) c.209-36A>G (n.209-36A>G) c.632-36A>G (n.632-36A>G) c.325-36A>G (n.325-36A>G) c.224A>G (n.224A>G) c.909-36A>G (n.909-36A>G) n.492-36A>G c.827-36A>G (n.827-36A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415841_63415843del	CA646309565	ALG6	c.903-32_903-30del (n.903-32_903-30del) c.20_22del (n.20_22del) c.209-32_209-30del (n.209-32_209-30del) c.632-32_632-30del (n.632-32_632-30del) c.325-32_325-30del (n.325-32_325-30del) c.228_230del (n.228_230del) c.909-32_909-30del (n.909-32_909-30del) n.492-32_492-30del c.827-32_827-30del (n.827-32_827-30del)	COSMIC
1	g.63415839G>A	CA1002480043	ALG6	c.903-34G>A (n.903-34G>A) c.18G>A (n.18G>A) c.209-34G>A (n.209-34G>A) c.632-34G>A (n.632-34G>A) c.325-34G>A (n.325-34G>A) c.226G>A (n.226G>A) c.909-34G>A (n.909-34G>A) n.492-34G>A c.827-34G>A (n.827-34G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415839G>C	CA2574392415	ALG6	c.903-34G>C (n.903-34G>C) c.18G>C (n.18G>C) c.209-34G>C (n.209-34G>C) c.632-34G>C (n.632-34G>C) c.325-34G>C (n.325-34G>C) c.226G>C (n.226G>C) c.909-34G>C (n.909-34G>C) n.492-34G>C c.827-34G>C (n.827-34G>C)
1	g.63415839G=	CA1171486628	ALG6	c.903-34G= (n.903-34G=) c.18G= (n.18G=) c.209-34G= (n.209-34G=) c.632-34G= (n.632-34G=) c.325-34G= (n.325-34G=) c.226G= (n.226G=) c.909-34G= (n.909-34G=) n.492-34G= c.827-34G= (n.827-34G=)
1	g.63415839G>T	CA23808027	ALG6	c.903-34G>T (n.903-34G>T) c.18G>T (n.18G>T) c.209-34G>T (n.209-34G>T) c.632-34G>T (n.632-34G>T) c.325-34G>T (n.325-34G>T) c.226G>T (n.226G>T) c.909-34G>T (n.909-34G>T) n.492-34G>T c.827-34G>T (n.827-34G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.63415840A=	CA1171486629	ALG6	c.903-33A= (n.903-33A=) c.19A= (n.19A=) c.209-33A= (n.209-33A=) c.632-33A= (n.632-33A=) c.325-33A= (n.325-33A=) c.227A= (n.227A=) c.909-33A= (n.909-33A=) n.492-33A= c.827-33A= (n.827-33A=)
1	g.63415840A>G	CA737741928	ALG6	c.903-33A>G (n.903-33A>G) c.19A>G (n.19A>G) c.209-33A>G (n.209-33A>G) c.632-33A>G (n.632-33A>G) c.325-33A>G (n.325-33A>G) c.227A>G (n.227A>G) c.909-33A>G (n.909-33A>G) n.492-33A>G c.827-33A>G (n.827-33A>G)	dbSNP
1	g.63415841A=	CA1171486632	ALG6	c.903-32A= (n.903-32A=) c.20A= (n.20A=) c.209-32A= (n.209-32A=) c.632-32A= (n.632-32A=) c.325-32A= (n.325-32A=) c.228A= (n.228A=) c.909-32A= (n.909-32A=) n.492-32A= c.827-32A= (n.827-32A=)
1	g.63415841A>C	CA523556922	ALG6	c.903-32A>C (n.903-32A>C) c.20A>C (n.20A>C) c.209-32A>C (n.209-32A>C) c.632-32A>C (n.632-32A>C) c.325-32A>C (n.325-32A>C) c.228A>C (n.228A>C) c.909-32A>C (n.909-32A>C) n.492-32A>C c.827-32A>C (n.827-32A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.63415843A=	CA1140169640	ALG6	c.903-30A= (n.903-30A=) c.22A= (n.22A=) c.209-30A= (n.209-30A=) c.632-30A= (n.632-30A=) c.325-30A= (n.325-30A=) c.230A= (n.230A=) c.909-30A= (n.909-30A=) n.492-30A= c.827-30A= (n.827-30A=)
1	g.63415843A>C	CA2581671467	ALG6	c.903-30A>C (n.903-30A>C) c.22A>C (n.22A>C) c.209-30A>C (n.209-30A>C) c.632-30A>C (n.632-30A>C) c.325-30A>C (n.325-30A>C) c.230A>C (n.230A>C) c.909-30A>C (n.909-30A>C) n.492-30A>C c.827-30A>C (n.827-30A>C)
1	g.63415843A>G	CA1171486633	ALG6	c.903-30A>G (n.903-30A>G) c.22A>G (n.22A>G) c.209-30A>G (n.209-30A>G) c.632-30A>G (n.632-30A>G) c.325-30A>G (n.325-30A>G) c.230A>G (n.230A>G) c.909-30A>G (n.909-30A>G) n.492-30A>G c.827-30A>G (n.827-30A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.63415843A>T	CA888290	ALG6	c.903-30A>T (n.903-30A>T) c.22A>T (n.22A>T) c.209-30A>T (n.209-30A>T) c.632-30A>T (n.632-30A>T) c.325-30A>T (n.325-30A>T) c.230A>T (n.230A>T) c.909-30A>T (n.909-30A>T) n.492-30A>T c.827-30A>T (n.827-30A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415844C>A	CA2646021587	ALG6	c.903-29C>A (n.903-29C>A) c.23C>A (n.23C>A) c.209-29C>A (n.209-29C>A) c.632-29C>A (n.632-29C>A) c.325-29C>A (n.325-29C>A) c.231C>A (n.231C>A) c.909-29C>A (n.909-29C>A) n.492-29C>A c.827-29C>A (n.827-29C>A)	gnomAD v4
1	g.63415844C=	CA1171486634	ALG6	c.903-29C= (n.903-29C=) c.23C= (n.23C=) c.209-29C= (n.209-29C=) c.632-29C= (n.632-29C=) c.325-29C= (n.325-29C=) c.231C= (n.231C=) c.909-29C= (n.909-29C=) n.492-29C= c.827-29C= (n.827-29C=)
1	g.63415844C>T	CA23808030	ALG6	c.903-29C>T (n.903-29C>T) c.23C>T (n.23C>T) c.209-29C>T (n.209-29C>T) c.632-29C>T (n.632-29C>T) c.325-29C>T (n.325-29C>T) c.231C>T (n.231C>T) c.909-29C>T (n.909-29C>T) n.492-29C>T c.827-29C>T (n.827-29C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.63415845A>T	CA2574392416	ALG6	c.903-28A>T (n.903-28A>T) c.24A>T (n.24A>T) c.209-28A>T (n.209-28A>T) c.632-28A>T (n.632-28A>T) c.325-28A>T (n.325-28A>T) c.232A>T (n.232A>T) c.909-28A>T (n.909-28A>T) n.492-28A>T c.827-28A>T (n.827-28A>T)
1	g.63415846A=	CA1171486635	ALG6	c.903-27A= (n.903-27A=) c.25A= (n.25A=) c.209-27A= (n.209-27A=) c.632-27A= (n.632-27A=) c.325-27A= (n.325-27A=) c.233A= (n.233A=) c.909-27A= (n.909-27A=) n.492-27A= c.827-27A= (n.827-27A=)
1	g.63415846A>G	CA888291	ALG6	c.903-27A>G (n.903-27A>G) c.25A>G (n.25A>G) c.209-27A>G (n.209-27A>G) c.632-27A>G (n.632-27A>G) c.325-27A>G (n.325-27A>G) c.233A>G (n.233A>G) c.909-27A>G (n.909-27A>G) n.492-27A>G c.827-27A>G (n.827-27A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415847A>G	CA2646021588	ALG6	c.903-26A>G (n.903-26A>G) c.26A>G (n.26A>G) c.209-26A>G (n.209-26A>G) c.632-26A>G (n.632-26A>G) c.325-26A>G (n.325-26A>G) c.234A>G (n.234A>G) c.909-26A>G (n.909-26A>G) n.492-26A>G c.827-26A>G (n.827-26A>G)	gnomAD v4
1	g.63415848T>C	CA2646021589	ALG6	c.903-25T>C (n.903-25T>C) c.27T>C (n.27T>C) c.209-25T>C (n.209-25T>C) c.632-25T>C (n.632-25T>C) c.325-25T>C (n.325-25T>C) c.235T>C (n.235T>C) c.909-25T>C (n.909-25T>C) n.492-25T>C c.827-25T>C (n.827-25T>C)	gnomAD v4
1	g.63415849A>G	CA2646021591	ALG6	c.903-24A>G (n.903-24A>G) c.28A>G (n.28A>G) c.209-24A>G (n.209-24A>G) c.632-24A>G (n.632-24A>G) c.325-24A>G (n.325-24A>G) c.236A>G (n.236A>G) c.909-24A>G (n.909-24A>G) n.492-24A>G c.827-24A>G (n.827-24A>G)	gnomAD v4
1	g.63415849A>T	CA2646021592	ALG6	c.903-24A>T (n.903-24A>T) c.28A>T (n.28A>T) c.209-24A>T (n.209-24A>T) c.632-24A>T (n.632-24A>T) c.325-24A>T (n.325-24A>T) c.236A>T (n.236A>T) c.909-24A>T (n.909-24A>T) n.492-24A>T c.827-24A>T (n.827-24A>T)	gnomAD v4
1	g.63415854_63415858del	CA2646021590	ALG6	c.903-19_903-15del (n.903-19_903-15del) c.33_37del (n.33_37del) c.209-19_209-15del (n.209-19_209-15del) c.632-19_632-15del (n.632-19_632-15del) c.325-19_325-15del (n.325-19_325-15del) c.241_245del (n.241_245del) c.909-19_909-15del (n.909-19_909-15del) n.492-19_492-15del c.827-19_827-15del (n.827-19_827-15del)	gnomAD v4
1	g.63415850T>A	CA888292	ALG6	c.903-23T>A (n.903-23T>A) c.29T>A (n.29T>A) c.209-23T>A (n.209-23T>A) c.632-23T>A (n.632-23T>A) c.325-23T>A (n.325-23T>A) c.237T>A (n.237T>A) c.909-23T>A (n.909-23T>A) n.492-23T>A c.827-23T>A (n.827-23T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415850T>C	CA2646021593	ALG6	c.903-23T>C (n.903-23T>C) c.29T>C (n.29T>C) c.209-23T>C (n.209-23T>C) c.632-23T>C (n.632-23T>C) c.325-23T>C (n.325-23T>C) c.237T>C (n.237T>C) c.909-23T>C (n.909-23T>C) n.492-23T>C c.827-23T>C (n.827-23T>C)	gnomAD v4
1	g.63415850T>G	CA23808033	ALG6	c.903-23T>G (n.903-23T>G) c.29T>G (n.29T>G) c.209-23T>G (n.209-23T>G) c.632-23T>G (n.632-23T>G) c.325-23T>G (n.325-23T>G) c.237T>G (n.237T>G) c.909-23T>G (n.909-23T>G) n.492-23T>G c.827-23T>G (n.827-23T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415850T=	CA1141599702	ALG6	c.903-23T= (n.903-23T=) c.29T= (n.29T=) c.209-23T= (n.209-23T=) c.632-23T= (n.632-23T=) c.325-23T= (n.325-23T=) c.237T= (n.237T=) c.909-23T= (n.909-23T=) n.492-23T= c.827-23T= (n.827-23T=)
1	g.63415853G>A	CA888293	ALG6	c.903-20G>A (n.903-20G>A) c.32G>A (n.32G>A) c.209-20G>A (n.209-20G>A) c.632-20G>A (n.632-20G>A) c.325-20G>A (n.325-20G>A) c.240G>A (n.240G>A) c.909-20G>A (n.909-20G>A) n.492-20G>A c.827-20G>A (n.827-20G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.63415853G>C	CA2743887297	ALG6	c.903-20G>C (n.903-20G>C) c.32G>C (n.32G>C) c.209-20G>C (n.209-20G>C) c.632-20G>C (n.632-20G>C) c.325-20G>C (n.325-20G>C) c.240G>C (n.240G>C) c.909-20G>C (n.909-20G>C) n.492-20G>C c.827-20G>C (n.827-20G>C)
1	g.63415853G=	CA1171486638	ALG6	c.903-20G= (n.903-20G=) c.32G= (n.32G=) c.209-20G= (n.209-20G=) c.632-20G= (n.632-20G=) c.325-20G= (n.325-20G=) c.240G= (n.240G=) c.909-20G= (n.909-20G=) n.492-20G= c.827-20G= (n.827-20G=)
1	g.63415853G>T	CA2573132542	ALG6	c.903-20G>T (n.903-20G>T) c.32G>T (n.32G>T) c.209-20G>T (n.209-20G>T) c.632-20G>T (n.632-20G>T) c.325-20G>T (n.325-20G>T) c.240G>T (n.240G>T) c.909-20G>T (n.909-20G>T) n.492-20G>T c.827-20G>T (n.827-20G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.63415854A=	CA1171486640	ALG6	c.903-19A= (n.903-19A=) c.33A= (n.33A=) c.209-19A= (n.209-19A=) c.632-19A= (n.632-19A=) c.325-19A= (n.325-19A=) c.241A= (n.241A=) c.909-19A= (n.909-19A=) n.492-19A= c.827-19A= (n.827-19A=)
1	g.63415854A>C	CA888294	ALG6	c.903-19A>C (n.903-19A>C) c.33A>C (n.33A>C) c.209-19A>C (n.209-19A>C) c.632-19A>C (n.632-19A>C) c.325-19A>C (n.325-19A>C) c.241A>C (n.241A>C) c.909-19A>C (n.909-19A>C) n.492-19A>C c.827-19A>C (n.827-19A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.63415854A>G	CA1171486639	ALG6	c.903-19A>G (n.903-19A>G) c.33A>G (n.33A>G) c.209-19A>G (n.209-19A>G) c.632-19A>G (n.632-19A>G) c.325-19A>G (n.325-19A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.909-19A>G (n.909-19A>G) n.492-19A>G c.827-19A>G (n.827-19A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.63415855T>C	CA2646021594	ALG6	c.903-18T>C (n.903-18T>C) c.34T>C (n.34T>C) c.209-18T>C (n.209-18T>C) c.632-18T>C (n.632-18T>C) c.325-18T>C (n.325-18T>C) c.242T>C (n.242T>C) c.909-18T>C (n.909-18T>C) n.492-18T>C c.827-18T>C (n.827-18T>C)	gnomAD v4
1	g.63415857T>C	CA888295	ALG6	c.903-16T>C (n.903-16T>C) c.36T>C (n.36T>C) c.209-16T>C (n.209-16T>C) c.632-16T>C (n.632-16T>C) c.325-16T>C (n.325-16T>C) c.244T>C (n.244T>C) c.909-16T>C (n.909-16T>C) n.492-16T>C c.827-16T>C (n.827-16T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415857T=	CA1144043872	ALG6	c.903-16T= (n.903-16T=) c.36T= (n.36T=) c.209-16T= (n.209-16T=) c.632-16T= (n.632-16T=) c.325-16T= (n.325-16T=) c.244T= (n.244T=) c.909-16T= (n.909-16T=) n.492-16T= c.827-16T= (n.827-16T=)
1	g.63415858G>T	CA2646021595	ALG6	c.903-15G>T (n.903-15G>T) c.37G>T (n.37G>T) c.209-15G>T (n.209-15G>T) c.632-15G>T (n.632-15G>T) c.325-15G>T (n.325-15G>T) c.245G>T (n.245G>T) c.909-15G>T (n.909-15G>T) n.492-15G>T c.827-15G>T (n.827-15G>T)	gnomAD v4
1	g.63415859T>C	CA888296	ALG6	c.903-14T>C (n.903-14T>C) c.38T>C (n.38T>C) c.209-14T>C (n.209-14T>C) c.632-14T>C (n.632-14T>C) c.325-14T>C (n.325-14T>C) c.246T>C (n.246T>C) c.909-14T>C (n.909-14T>C) n.492-14T>C c.827-14T>C (n.827-14T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.63415859T=	CA1171486641	ALG6	c.903-14T= (n.903-14T=) c.38T= (n.38T=) c.209-14T= (n.209-14T=) c.632-14T= (n.632-14T=) c.325-14T= (n.325-14T=) c.246T= (n.246T=) c.909-14T= (n.909-14T=) n.492-14T= c.827-14T= (n.827-14T=)
1	g.63415860A=	CA1143166343	ALG6	c.903-13A= (n.903-13A=) c.39A= (n.39A=) c.209-13A= (n.209-13A=) c.632-13A= (n.632-13A=) c.325-13A= (n.325-13A=) c.247A= (n.247A=) c.909-13A= (n.909-13A=) n.492-13A= c.827-13A= (n.827-13A=)
1	g.63415860A>C	CA2646021596	ALG6	c.903-13A>C (n.903-13A>C) c.39A>C (n.39A>C) c.209-13A>C (n.209-13A>C) c.632-13A>C (n.632-13A>C) c.325-13A>C (n.325-13A>C) c.247A>C (n.247A>C) c.909-13A>C (n.909-13A>C) n.492-13A>C c.827-13A>C (n.827-13A>C)	gnomAD v4
1	g.63415860A>G	CA888297	ALG6	c.903-13A>G (n.903-13A>G) c.39A>G (n.39A>G) c.209-13A>G (n.209-13A>G) c.632-13A>G (n.632-13A>G) c.325-13A>G (n.325-13A>G) c.247A>G (n.247A>G) c.909-13A>G (n.909-13A>G) n.492-13A>G c.827-13A>G (n.827-13A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415862T>C	CA2646021597	ALG6	c.903-11T>C (n.903-11T>C) c.41T>C (n.41T>C) c.209-11T>C (n.209-11T>C) c.632-11T>C (n.632-11T>C) c.325-11T>C (n.325-11T>C) c.249T>C (n.249T>C) c.909-11T>C (n.909-11T>C) n.492-11T>C c.827-11T>C (n.827-11T>C)	gnomAD v4
1	g.63415862T>G	CA737741938	ALG6	c.903-11T>G (n.903-11T>G) c.41T>G (n.41T>G) c.209-11T>G (n.209-11T>G) c.632-11T>G (n.632-11T>G) c.325-11T>G (n.325-11T>G) c.249T>G (n.249T>G) c.909-11T>G (n.909-11T>G) n.492-11T>G c.827-11T>G (n.827-11T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415862T=	CA1171486644	ALG6	c.903-11T= (n.903-11T=) c.41T= (n.41T=) c.209-11T= (n.209-11T=) c.632-11T= (n.632-11T=) c.325-11T= (n.325-11T=) c.249T= (n.249T=) c.909-11T= (n.909-11T=) n.492-11T= c.827-11T= (n.827-11T=)
1	g.63415863A>G	CA2646021598	ALG6	c.903-10A>G (n.903-10A>G) c.42A>G (n.42A>G) c.209-10A>G (n.209-10A>G) c.632-10A>G (n.632-10A>G) c.325-10A>G (n.325-10A>G) c.250A>G (n.250A>G) c.909-10A>G (n.909-10A>G) n.492-10A>G c.827-10A>G (n.827-10A>G)	gnomAD v4
1	g.63415864A>T	CA2646021599	ALG6	c.903-9A>T (n.903-9A>T) c.43A>T (n.43A>T) c.209-9A>T (n.209-9A>T) c.632-9A>T (n.632-9A>T) c.325-9A>T (n.325-9A>T) c.251A>T (n.251A>T) c.909-9A>T (n.909-9A>T) n.492-9A>T c.827-9A>T (n.827-9A>T)	gnomAD v4
1	g.63415865T>C	CA888298	ALG6	c.903-8T>C (n.903-8T>C) c.44T>C (n.44T>C) c.209-8T>C (n.209-8T>C) c.632-8T>C (n.632-8T>C) c.325-8T>C (n.325-8T>C) c.252T>C (n.252T>C) c.909-8T>C (n.909-8T>C) n.492-8T>C c.827-8T>C (n.827-8T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.63415865T=	CA1148730585	ALG6	c.903-8T= (n.903-8T=) c.44T= (n.44T=) c.209-8T= (n.209-8T=) c.632-8T= (n.632-8T=) c.325-8T= (n.325-8T=) c.252T= (n.252T=) c.909-8T= (n.909-8T=) n.492-8T= c.827-8T= (n.827-8T=)
1	g.63415870dup	CA2646021600	ALG6	c.903-3dup (n.903-3dup) c.49dup (n.49dup) c.209-3dup (n.209-3dup) c.632-3dup (n.632-3dup) c.325-3dup (n.325-3dup) c.257dup (n.257dup) c.909-3dup (n.909-3dup) n.492-3dup c.827-3dup (n.827-3dup)	gnomAD v4
1	g.63415870del	CA2646021601	ALG6	c.903-3del (n.903-3del) c.49del (n.49del) c.209-3del (n.209-3del) c.632-3del (n.632-3del) c.325-3del (n.325-3del) c.257del (n.257del) c.909-3del (n.909-3del) n.492-3del c.827-3del (n.827-3del)	gnomAD v4
1	g.63415866T>C	CA2580063143	ALG6	c.903-7T>C (n.903-7T>C) c.45T>C (n.45T>C) c.209-7T>C (n.209-7T>C) c.632-7T>C (n.632-7T>C) c.325-7T>C (n.325-7T>C) c.253T>C (n.253T>C) c.909-7T>C (n.909-7T>C) n.492-7T>C c.827-7T>C (n.827-7T>C)	ClinVar gnomAD v4
1	g.63415868T>C	CA2646021602	ALG6	c.903-5T>C (n.903-5T>C) c.47T>C (n.47T>C) c.209-5T>C (n.209-5T>C) c.632-5T>C (n.632-5T>C) c.325-5T>C (n.325-5T>C) c.255T>C (n.255T>C) c.909-5T>C (n.909-5T>C) n.492-5T>C c.827-5T>C (n.827-5T>C)	gnomAD v4
1	g.63415869T>C	CA2573132543	ALG6	c.903-4T>C (n.903-4T>C) c.48T>C (n.48T>C) c.209-4T>C (n.209-4T>C) c.632-4T>C (n.632-4T>C) c.325-4T>C (n.325-4T>C) c.256T>C (n.256T>C) c.909-4T>C (n.909-4T>C) n.492-4T>C c.827-4T>C (n.827-4T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.63415871A>C	CA340637516	ALG6	c.903-2A>C (n.903-2A>C) c.50A>C (n.50A>C) c.209-2A>C (n.209-2A>C) c.632-2A>C (n.632-2A>C) c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.258A>C (n.258A>C) c.909-2A>C (n.909-2A>C) n.492-2A>C c.827-2A>C (n.827-2A>C)
1	g.63415871A>G	CA340637514	ALG6	c.903-2A>G (n.903-2A>G) c.50A>G (n.50A>G) c.209-2A>G (n.209-2A>G) c.632-2A>G (n.632-2A>G) c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.258A>G (n.258A>G) c.909-2A>G (n.909-2A>G) n.492-2A>G c.827-2A>G (n.827-2A>G)
1	g.63415871A>T	CA340637515	ALG6	c.903-2A>T (n.903-2A>T) c.50A>T (n.50A>T) c.209-2A>T (n.209-2A>T) c.632-2A>T (n.632-2A>T) c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.258A>T (n.258A>T) c.909-2A>T (n.909-2A>T) n.492-2A>T c.827-2A>T (n.827-2A>T)	gnomAD v4
1	g.63415872G>A	CA340637517	ALG6	c.903-1G>A (n.903-1G>A) c.51G>A (n.51G>A) c.209-1G>A (n.209-1G>A) c.632-1G>A (n.632-1G>A) c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.259G>A (n.259G>A) c.909-1G>A (n.909-1G>A) n.492-1G>A c.827-1G>A (n.827-1G>A)
1	g.63415872G>C	CA340637518	ALG6	c.903-1G>C (n.903-1G>C) c.51G>C (n.51G>C) c.209-1G>C (n.209-1G>C) c.632-1G>C (n.632-1G>C) c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.259G>C (n.259G>C) c.909-1G>C (n.909-1G>C) n.492-1G>C c.827-1G>C (n.827-1G>C)
1	g.63415872G>T	CA340637519	ALG6	c.903-1G>T (n.903-1G>T) c.51G>T (n.51G>T) c.209-1G>T (n.209-1G>T) c.632-1G>T (n.632-1G>T) c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.259G>T (n.259G>T) c.909-1G>T (n.909-1G>T) n.492-1G>T c.827-1G>T (n.827-1G>T)	gnomAD v4
1	g.63415873C>A	CA340637520	ALG6	c.903C>A (p.Ser301Arg) c.52C>A (n.52C>A) c.209C>A (n.209C>A) c.632C>A (n.632C>A) c.325C>A (n.325C>A) c.260C>A (n.260C>A) c.909C>A (p.Ser303Arg) n.492C>A c.827C>A (p.Ser276Tyr)	gnomAD v4
1	g.63415873C>G	CA340637521	ALG6	c.903C>G (p.Ser301Arg) c.52C>G (n.52C>G) c.209C>G (n.209C>G) c.632C>G (n.632C>G) c.325C>G (n.325C>G) c.260C>G (n.260C>G) c.909C>G (p.Ser303Arg) n.492C>G c.827C>G (p.Ser276Cys)
1	g.63415873C>T	CA418202650	ALG6	c.903C>T (p.Ser301=) c.52C>T (n.52C>T) c.209C>T (n.209C>T) c.632C>T (n.632C>T) c.325C>T (n.325C>T) c.260C>T (n.260C>T) c.909C>T (p.Ser303=) n.492C>T c.827C>T (p.Ser276Phe)	gnomAD v4
1	g.63415874T>A	CA340637522	ALG6	c.904T>A (p.Phe302Ile) c.53T>A (n.53T>A) c.210T>A (n.210T>A) c.633T>A (n.633T>A) c.326T>A (n.326T>A) c.261T>A (n.261T>A) c.910T>A (p.Phe304Ile) n.493T>A c.828T>A (p.Ser276=)
1	g.63415874T>C	CA340637523	ALG6	c.904T>C (p.Phe302Leu) c.53T>C (n.53T>C) c.210T>C (n.210T>C) c.633T>C (n.633T>C) c.326T>C (n.326T>C) c.261T>C (n.261T>C) c.910T>C (p.Phe304Leu) n.493T>C c.828T>C (p.Ser276=)	dbSNP
1	g.63415874T>G	CA340637524	ALG6	c.904T>G (p.Phe302Val) c.53T>G (n.53T>G) c.210T>G (n.210T>G) c.633T>G (n.633T>G) c.326T>G (n.326T>G) c.261T>G (n.261T>G) c.910T>G (p.Phe304Val) n.493T>G c.828T>G (p.Ser276=)
1	g.63415875T>A	CA340637525	ALG6	c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.54T>A (n.54T>A) c.211T>A (n.211T>A) c.634T>A (n.634T>A) c.327T>A (n.327T>A) c.262T>A (n.262T>A) c.911T>A (p.Phe304Tyr) n.494T>A c.829T>A (p.Phe277Ile)
1	g.63415875T>C	CA340637527	ALG6	c.905T>C (p.Phe302Ser) c.54T>C (n.54T>C) c.211T>C (n.211T>C) c.634T>C (n.634T>C) c.327T>C (n.327T>C) c.262T>C (n.262T>C) c.911T>C (p.Phe304Ser) n.494T>C c.829T>C (p.Phe277Leu)
1	g.63415875T>G	CA340637526	ALG6	c.905T>G (p.Phe302Cys) c.54T>G (n.54T>G) c.211T>G (n.211T>G) c.634T>G (n.634T>G) c.327T>G (n.327T>G) c.262T>G (n.262T>G) c.911T>G (p.Phe304Cys) n.494T>G c.829T>G (p.Phe277Val)
1	g.63415875_63415878delinsTTTG	CA1171486649	ALG6	c.905_908delinsTTTG (p.Phe302=) c.54_57delinsTTTG (n.54_57delinsTTTG) c.211_214delinsTTTG (n.211_214delinsTTTG) c.634_637delinsTTTG (n.634_637delinsTTTG) c.327_330delinsTTTG (n.327_330delinsTTTG) c.262_265delinsTTTG (n.262_265delinsTTTG) c.911_914delinsTTTG (p.Phe304=) n.494_497delinsTTTG c.829_832delinsTTTG (p.Phe277=)
1	g.63415876T>A	CA340637528	ALG6	c.906T>A (p.Phe302Leu) c.55T>A (n.55T>A) c.212T>A (n.212T>A) c.635T>A (n.635T>A) c.328T>A (n.328T>A) c.263T>A (n.263T>A) c.912T>A (p.Phe304Leu) n.495T>A c.830T>A (p.Phe277Tyr)
1	g.63415876T>C	CA418202678	ALG6	c.906T>C (p.Phe302=) c.55T>C (n.55T>C) c.212T>C (n.212T>C) c.635T>C (n.635T>C) c.328T>C (n.328T>C) c.263T>C (n.263T>C) c.912T>C (p.Phe304=) n.495T>C c.830T>C (p.Phe277Ser)
1	g.63415876T>G	CA340637529	ALG6	c.906T>G (p.Phe302Leu) c.55T>G (n.55T>G) c.212T>G (n.212T>G) c.635T>G (n.635T>G) c.328T>G (n.328T>G) c.263T>G (n.263T>G) c.912T>G (p.Phe304Leu) n.495T>G c.830T>G (p.Phe277Cys)
1	g.63415878_63415880del	CA16042321	ALG6	c.908_910del (p.Cys303del) c.57_59del (n.57_59del) c.214_216del (n.214_216del) c.637_639del (n.637_639del) c.330_332del (n.330_332del) c.265_267del (n.265_267del) c.914_916del (p.Cys305del) n.497_499del c.832_834del (p.Val278del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415877T>A	CA340637530	ALG6	c.907T>A (p.Cys303Ser) c.56T>A (n.56T>A) c.213T>A (n.213T>A) c.636T>A (n.636T>A) c.329T>A (n.329T>A) c.264T>A (n.264T>A) c.913T>A (p.Cys305Ser) n.496T>A c.831T>A (p.Phe277Leu)
1	g.63415877T>C	CA340637531	ALG6	c.907T>C (p.Cys303Arg) c.56T>C (n.56T>C) c.213T>C (n.213T>C) c.636T>C (n.636T>C) c.329T>C (n.329T>C) c.264T>C (n.264T>C) c.913T>C (p.Cys305Arg) n.496T>C c.831T>C (p.Phe277=)	gnomAD v4
1	g.63415877T>G	CA340637532	ALG6	c.907T>G (p.Cys303Gly) c.56T>G (n.56T>G) c.213T>G (n.213T>G) c.636T>G (n.636T>G) c.329T>G (n.329T>G) c.264T>G (n.264T>G) c.913T>G (p.Cys305Gly) n.496T>G c.831T>G (p.Phe277Leu)
1	g.63415878G>A	CA340637533	ALG6	c.908G>A (p.Cys303Tyr) c.57G>A (n.57G>A) c.214G>A (n.214G>A) c.637G>A (n.637G>A) c.330G>A (n.330G>A) c.265G>A (n.265G>A) c.914G>A (p.Cys305Tyr) n.497G>A c.832G>A (p.Val278Ile)
1	g.63415878G>C	CA340637535	ALG6	c.908G>C (p.Cys303Ser) c.57G>C (n.57G>C) c.214G>C (n.214G>C) c.637G>C (n.637G>C) c.330G>C (n.330G>C) c.265G>C (n.265G>C) c.914G>C (p.Cys305Ser) n.497G>C c.832G>C (p.Val278Leu)
1	g.63415878G>T	CA340637534	ALG6	c.908G>T (p.Cys303Phe) c.57G>T (n.57G>T) c.214G>T (n.214G>T) c.637G>T (n.637G>T) c.330G>T (n.330G>T) c.265G>T (n.265G>T) c.914G>T (p.Cys305Phe) n.497G>T c.832G>T (p.Val278Phe)
1	g.63415879T>A	CA340637536	ALG6	c.909T>A (p.Cys303Ter) c.58T>A (n.58T>A) c.215T>A (n.215T>A) c.638T>A (n.638T>A) c.331T>A (n.331T>A) c.266T>A (n.266T>A) c.915T>A (p.Cys305Ter) n.498T>A c.833T>A (p.Val278Asp)
1	g.63415879T>C	CA418202701	ALG6	c.909T>C (p.Cys303=) c.58T>C (n.58T>C) c.215T>C (n.215T>C) c.638T>C (n.638T>C) c.331T>C (n.331T>C) c.266T>C (n.266T>C) c.915T>C (p.Cys305=) n.498T>C c.833T>C (p.Val278Ala)
1	g.63415879T>G	CA340637537	ALG6	c.909T>G (p.Cys303Trp) c.58T>G (n.58T>G) c.215T>G (n.215T>G) c.638T>G (n.638T>G) c.331T>G (n.331T>G) c.266T>G (n.266T>G) c.915T>G (p.Cys305Trp) n.498T>G c.833T>G (p.Val278Gly)
1	g.63415880T>A	CA340637538	ALG6	c.910T>A (p.Ser304Thr) c.59T>A (n.59T>A) c.216T>A (n.216T>A) c.639T>A (n.639T>A) c.332T>A (n.332T>A) c.267T>A (n.267T>A) c.916T>A (p.Ser306Thr) n.499T>A c.834T>A (p.Val278=)	gnomAD v4
1	g.63415880T>C	CA340637539	ALG6	c.910T>C (p.Ser304Pro) c.59T>C (n.59T>C) c.216T>C (n.216T>C) c.639T>C (n.639T>C) c.332T>C (n.332T>C) c.267T>C (n.267T>C) c.916T>C (p.Ser306Pro) n.499T>C c.834T>C (p.Val278=)
1	g.63415880T>G	CA340637540	ALG6	c.910T>G (p.Ser304Ala) c.59T>G (n.59T>G) c.216T>G (n.216T>G) c.639T>G (n.639T>G) c.332T>G (n.332T>G) c.267T>G (n.267T>G) c.916T>G (p.Ser306Ala) n.499T>G c.834T>G (p.Val278=)
1	g.63415881del	CA2646021603	ALG6	c.911del (p.Ser304LeufsTer4) c.60del (n.60del) c.217del (n.217del) c.640del (n.640del) c.333del (n.333del) c.268del (n.268del) c.917del (p.Ser306LeufsTer4) n.500del c.835del (p.Leu279TyrfsTer27)	gnomAD v4
1	g.63415881C>A	CA340637541	ALG6	c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.60C>A (n.60C>A) c.217C>A (n.217C>A) c.640C>A (n.640C>A) c.333C>A (n.333C>A) c.268C>A (n.268C>A) c.917C>A (p.Ser306Tyr) n.500C>A c.835C>A (p.Leu279Ile)	dbSNP gnomAD v4
1	g.63415881C=	CA1140029825	ALG6	c.911C= (p.Ser304=) c.60C= (n.60C=) c.217C= (n.217C=) c.640C= (n.640C=) c.333C= (n.333C=) c.268C= (n.268C=) c.917C= (p.Ser306=) n.500C= c.835C= (p.Leu279=)
1	g.63415881C>G	CA340637542	ALG6	c.911C>G (p.Ser304Cys) c.60C>G (n.60C>G) c.217C>G (n.217C>G) c.640C>G (n.640C>G) c.333C>G (n.333C>G) c.268C>G (n.268C>G) c.917C>G (p.Ser306Cys) n.500C>G c.835C>G (p.Leu279Val)	dbSNP gnomAD v4
1	g.63415881C>T	CA148603	ALG6	c.911C>T (p.Ser304Phe) c.60C>T (n.60C>T) c.217C>T (n.217C>T) c.640C>T (n.640C>T) c.333C>T (n.333C>T) c.268C>T (n.268C>T) c.917C>T (p.Ser306Phe) n.500C>T c.835C>T (p.Leu279=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415882T>A	CA418202729	ALG6	c.912T>A (p.Ser304=) c.61T>A (n.61T>A) c.218T>A (n.218T>A) c.641T>A (n.641T>A) c.334T>A (n.334T>A) c.269T>A (n.269T>A) c.918T>A (p.Ser306=) n.501T>A c.836T>A (p.Leu279Gln)
1	g.63415882T>C	CA418202731	ALG6	c.912T>C (p.Ser304=) c.61T>C (n.61T>C) c.218T>C (n.218T>C) c.641T>C (n.641T>C) c.334T>C (n.334T>C) c.269T>C (n.269T>C) c.918T>C (p.Ser306=) n.501T>C c.836T>C (p.Leu279Pro)
1	g.63415882T>G	CA418202732	ALG6	c.912T>G (p.Ser304=) c.61T>G (n.61T>G) c.218T>G (n.218T>G) c.641T>G (n.641T>G) c.334T>G (n.334T>G) c.269T>G (n.269T>G) c.918T>G (p.Ser306=) n.501T>G c.836T>G (p.Leu279Arg)
1	g.63415883A>C	CA340637543	ALG6	c.913A>C (p.Thr305Pro) c.62A>C (n.62A>C) c.219A>C (n.219A>C) c.642A>C (n.642A>C) c.335A>C (n.335A>C) c.270A>C (n.270A>C) c.919A>C (p.Thr307Pro) n.502A>C c.837A>C (p.Leu279=)
1	g.63415883A>G	CA340637544	ALG6	c.913A>G (p.Thr305Ala) c.62A>G (n.62A>G) c.219A>G (n.219A>G) c.642A>G (n.642A>G) c.335A>G (n.335A>G) c.270A>G (n.270A>G) c.919A>G (p.Thr307Ala) n.502A>G c.837A>G (p.Leu279=)	gnomAD v4
1	g.63415883A>T	CA340637545	ALG6	c.913A>T (p.Thr305Ser) c.62A>T (n.62A>T) c.219A>T (n.219A>T) c.642A>T (n.642A>T) c.335A>T (n.335A>T) c.270A>T (n.270A>T) c.919A>T (p.Thr307Ser) n.502A>T c.837A>T (p.Leu279=)
1	g.63415884C>A	CA340637546	ALG6	c.914C>A (p.Thr305Lys) c.63C>A (n.63C>A) c.220C>A (n.220C>A) c.643C>A (n.643C>A) c.336C>A (n.336C>A) c.271C>A (n.271C>A) c.920C>A (p.Thr307Lys) n.503C>A c.838C>A (p.Arg280Ser)	gnomAD v4
1	g.63415884C=	CA1145674993	ALG6	c.914C= (p.Thr305=) c.63C= (n.63C=) c.220C= (n.220C=) c.643C= (n.643C=) c.336C= (n.336C=) c.271C= (n.271C=) c.920C= (p.Thr307=) n.503C= c.838C= (p.Arg280=)
1	g.63415884C>G	CA340637547	ALG6	c.914C>G (p.Thr305Arg) c.63C>G (n.63C>G) c.220C>G (n.220C>G) c.643C>G (n.643C>G) c.336C>G (n.336C>G) c.271C>G (n.271C>G) c.920C>G (p.Thr307Arg) n.503C>G c.838C>G (p.Arg280Gly)
1	g.63415884C>T	CA888299	ALG6	c.914C>T (p.Thr305Met) c.63C>T (n.63C>T) c.220C>T (n.220C>T) c.643C>T (n.643C>T) c.336C>T (n.336C>T) c.271C>T (n.271C>T) c.920C>T (p.Thr307Met) n.503C>T c.838C>T (p.Arg280Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.63415885G>A	CA888300	ALG6	c.915G>A (p.Thr305=) c.64G>A (n.64G>A) c.221G>A (n.221G>A) c.644G>A (n.644G>A) c.337G>A (n.337G>A) c.272G>A (n.272G>A) c.921G>A (p.Thr307=) n.504G>A c.839G>A (p.Arg280His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.63415885G>C	CA418202751	ALG6	c.915G>C (p.Thr305=) c.64G>C (n.64G>C) c.221G>C (n.221G>C) c.644G>C (n.644G>C) c.337G>C (n.337G>C) c.272G>C (n.272G>C) c.921G>C (p.Thr307=) n.504G>C c.839G>C (p.Arg280Pro)	ClinVar dbSNP
1	g.63415885G=	CA1141291710	ALG6	c.915G= (p.Thr305=) c.64G= (n.64G=) c.221G= (n.221G=) c.644G= (n.644G=) c.337G= (n.337G=) c.272G= (n.272G=) c.921G= (p.Thr307=) n.504G= c.839G= (p.Arg280=)
1	g.63415885G>T	CA418202754	ALG6	c.915G>T (p.Thr305=) c.64G>T (n.64G>T) c.221G>T (n.221G>T) c.644G>T (n.644G>T) c.337G>T (n.337G>T) c.272G>T (n.272G>T) c.921G>T (p.Thr307=) n.504G>T c.839G>T (p.Arg280Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched