Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1526-1G>C (n.1526-1G>C)
c.923-1G>C (n.923-1G>C)
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c.586-4G>C
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20g.63414194C>TCA409645878KCNQ2c.1472-1G>A (n.1472-1G>A)
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c.586-4G>A
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20g.63414195T>ACA409645888KCNQ2c.1472-2A>T (n.1472-2A>T)
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c.586-5A>T
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20g.63414195T>CCA409645882KCNQ2c.1472-2A>G (n.1472-2A>G)
c.1526-2A>G (n.1526-2A>G)
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20g.63414195T>GCA409645885KCNQ2c.1472-2A>C (n.1472-2A>C)
c.1526-2A>C (n.1526-2A>C)
c.923-2A>C (n.923-2A>C)
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20g.63414195dupCA746474459KCNQ2c.1472-2dup (n.1472-2dup)
c.1526-2dup (n.1526-2dup)
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c.586-5dup
c.134-2dup (n.134-2dup)
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c.1400-2dup (n.1400-2dup)
c.1007-2dup (n.1007-2dup)
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c.1403-2dup (n.1403-2dup)
c.434-2dup (n.434-2dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414195_63414196delinsTGCA2374778342KCNQ2c.1472-3_1472-2delinsCA (n.1472-3_1472-2delinsCA)
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20g.63414196G>ACA9958412KCNQ2c.1472-3C>T (n.1472-3C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414196G>CCA2653799749KCNQ2c.1472-3C>G (n.1472-3C>G)
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gnomAD v4
20g.63414196G=CA2374778344KCNQ2c.1472-3C= (n.1472-3C=)
c.1526-3C= (n.1526-3C=)
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20g.63414196G>TCA2374778343KCNQ2c.1472-3C>A (n.1472-3C>A)
c.1526-3C>A (n.1526-3C>A)
c.923-3C>A (n.923-3C>A)
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c.586-6C>A
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c.434-3C>A (n.434-3C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63414201dupCA16620964KCNQ2c.1472-3dup (n.1472-3dup)
c.1526-3dup (n.1526-3dup)
c.923-3dup (n.923-3dup)
c.1436-6dup (n.1436-6dup)
c.1094-3dup (n.1094-3dup)
c.1442-3dup (n.1442-3dup)
c.1406-3dup (n.1406-3dup)
c.586-6dup
c.134-3dup (n.134-3dup)
c.1526-6dup (n.1526-6dup)
c.1496-3dup (n.1496-3dup)
c.1400-3dup (n.1400-3dup)
c.1007-3dup (n.1007-3dup)
c.1472-6dup (n.1472-6dup)
c.1403-3dup (n.1403-3dup)
c.434-3dup (n.434-3dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414201delCA317429856KCNQ2c.1472-3del (n.1472-3del)
c.1526-3del (n.1526-3del)
c.923-3del (n.923-3del)
c.1436-6del (n.1436-6del)
c.1094-3del (n.1094-3del)
c.1442-3del (n.1442-3del)
c.1406-3del (n.1406-3del)
c.586-6del
c.134-3del (n.134-3del)
c.1526-6del (n.1526-6del)
c.1496-3del (n.1496-3del)
c.1400-3del (n.1400-3del)
c.1007-3del (n.1007-3del)
c.1472-6del (n.1472-6del)
c.1403-3del (n.1403-3del)
c.434-3del (n.434-3del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414197G>ACA636341714KCNQ2c.1472-4C>T (n.1472-4C>T)
c.1526-4C>T (n.1526-4C>T)
c.923-4C>T (n.923-4C>T)
c.1436-7C>T (n.1436-7C>T)
c.1094-4C>T (n.1094-4C>T)
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c.586-7C>T
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c.1496-4C>T (n.1496-4C>T)
c.1400-4C>T (n.1400-4C>T)
c.1007-4C>T (n.1007-4C>T)
c.1472-7C>T (n.1472-7C>T)
c.1403-4C>T (n.1403-4C>T)
c.434-4C>T (n.434-4C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414197G>CCA2577453479KCNQ2c.1472-4C>G (n.1472-4C>G)
c.1526-4C>G (n.1526-4C>G)
c.923-4C>G (n.923-4C>G)
c.1436-7C>G (n.1436-7C>G)
c.1094-4C>G (n.1094-4C>G)
c.1442-4C>G (n.1442-4C>G)
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c.586-7C>G
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c.1400-4C>G (n.1400-4C>G)
c.1007-4C>G (n.1007-4C>G)
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c.1403-4C>G (n.1403-4C>G)
c.434-4C>G (n.434-4C>G)
gnomAD v4
20g.63414197G=CA2374778346KCNQ2c.1472-4C= (n.1472-4C=)
c.1526-4C= (n.1526-4C=)
c.923-4C= (n.923-4C=)
c.1436-7C= (n.1436-7C=)
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c.586-7C=
c.134-4C= (n.134-4C=)
c.1526-7C= (n.1526-7C=)
c.1496-4C= (n.1496-4C=)
c.1400-4C= (n.1400-4C=)
c.1007-4C= (n.1007-4C=)
c.1472-7C= (n.1472-7C=)
c.1403-4C= (n.1403-4C=)
c.434-4C= (n.434-4C=)
20g.63414197G>TCA2374778345KCNQ2c.1472-4C>A (n.1472-4C>A)
c.1526-4C>A (n.1526-4C>A)
c.923-4C>A (n.923-4C>A)
c.1436-7C>A (n.1436-7C>A)
c.1094-4C>A (n.1094-4C>A)
c.1442-4C>A (n.1442-4C>A)
c.1406-4C>A (n.1406-4C>A)
c.586-7C>A
c.134-4C>A (n.134-4C>A)
c.1526-7C>A (n.1526-7C>A)
c.1496-4C>A (n.1496-4C>A)
c.1400-4C>A (n.1400-4C>A)
c.1007-4C>A (n.1007-4C>A)
c.1472-7C>A (n.1472-7C>A)
c.1403-4C>A (n.1403-4C>A)
c.434-4C>A (n.434-4C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63414199G>ACA9958413KCNQ2c.1472-6C>T (n.1472-6C>T)
c.1526-6C>T (n.1526-6C>T)
c.923-6C>T (n.923-6C>T)
c.1436-9C>T (n.1436-9C>T)
c.1094-6C>T (n.1094-6C>T)
c.1442-6C>T (n.1442-6C>T)
c.1406-6C>T (n.1406-6C>T)
c.586-9C>T
c.134-6C>T (n.134-6C>T)
c.1526-9C>T (n.1526-9C>T)
c.1496-6C>T (n.1496-6C>T)
c.1400-6C>T (n.1400-6C>T)
c.1007-6C>T (n.1007-6C>T)
c.1472-9C>T (n.1472-9C>T)
c.1403-6C>T (n.1403-6C>T)
c.434-6C>T (n.434-6C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414199G=CA2374778347KCNQ2c.1472-6C= (n.1472-6C=)
c.1526-6C= (n.1526-6C=)
c.923-6C= (n.923-6C=)
c.1436-9C= (n.1436-9C=)
c.1094-6C= (n.1094-6C=)
c.1442-6C= (n.1442-6C=)
c.1406-6C= (n.1406-6C=)
c.586-9C=
c.134-6C= (n.134-6C=)
c.1526-9C= (n.1526-9C=)
c.1496-6C= (n.1496-6C=)
c.1400-6C= (n.1400-6C=)
c.1007-6C= (n.1007-6C=)
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c.434-6C= (n.434-6C=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.63414200G>TCA2573157182KCNQ2c.1472-7C>A (n.1472-7C>A)
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c.434-7C>A (n.434-7C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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20g.63414201G>TCA9958416KCNQ2c.1472-8C>A (n.1472-8C>A)
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c.434-8C>A (n.434-8C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63414202A>GCA2653799784KCNQ2c.1472-9T>C (n.1472-9T>C)
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c.434-9T>C (n.434-9T>C)
gnomAD v4
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20g.63414203A>CCA2736851458KCNQ2c.1472-10T>G (n.1472-10T>G)
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dbSNP
20g.63414203A>GCA746474483KCNQ2c.1472-10T>C (n.1472-10T>C)
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c.434-10T>C (n.434-10T>C)
dbSNP
20g.63414204G>ACA9958418KCNQ2c.1472-11C>T (n.1472-11C>T)
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c.434-11C>T (n.434-11C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63414204G=CA2374778351KCNQ2c.1472-11C= (n.1472-11C=)
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20g.63414204G>TCA2595907980KCNQ2c.1472-11C>A (n.1472-11C>A)
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c.923-11C>A (n.923-11C>A)
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c.586-14C>A
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c.434-11C>A (n.434-11C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414205G>ACA1019277571KCNQ2c.1472-12C>T (n.1472-12C>T)
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c.1403-12C>T (n.1403-12C>T)
c.434-12C>T (n.434-12C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.434-12C= (n.434-12C=)
20g.63414205G>TCA2653799790KCNQ2c.1472-12C>A (n.1472-12C>A)
c.1526-12C>A (n.1526-12C>A)
c.923-12C>A (n.923-12C>A)
c.1436-15C>A (n.1436-15C>A)
c.1094-12C>A (n.1094-12C>A)
c.1442-12C>A (n.1442-12C>A)
c.1406-12C>A (n.1406-12C>A)
c.586-15C>A
c.134-12C>A (n.134-12C>A)
c.1526-15C>A (n.1526-15C>A)
c.1496-12C>A (n.1496-12C>A)
c.1400-12C>A (n.1400-12C>A)
c.1007-12C>A (n.1007-12C>A)
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c.434-12C>A (n.434-12C>A)
gnomAD v4
20g.63414206_63414208dupCA9958419KCNQ2c.1472-15_1472-13dup (n.1472-15_1472-13dup)
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c.1436-18_1436-16dup (n.1436-18_1436-16dup)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414207G>TCA2653799793KCNQ2c.1472-14C>A (n.1472-14C>A)
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c.434-14C>A (n.434-14C>A)
gnomAD v4
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20g.63414209C>TCA636341720KCNQ2c.1472-16G>A (n.1472-16G>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.434-16dup (n.434-16dup)
20g.63414210A>GCA2653799797KCNQ2c.1472-17T>C (n.1472-17T>C)
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gnomAD v4
20g.63414211G>ACA9958421KCNQ2c.1472-18C>T (n.1472-18C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414211G=CA2374778354KCNQ2c.1472-18C= (n.1472-18C=)
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20g.63414211G>TCA9958420KCNQ2c.1472-18C>A (n.1472-18C>A)
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c.434-18C>A (n.434-18C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414216_63414225delCA2653799806KCNQ2c.1472-27_1472-18del (n.1472-27_1472-18del)
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c.586-30_586-21del
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c.434-27_434-18del (n.434-27_434-18del)
gnomAD v4
20g.63414212G>ACA2653799831KCNQ2c.1472-19C>T (n.1472-19C>T)
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gnomAD v4
20g.63414212G>TCA2653799834KCNQ2c.1472-19C>A (n.1472-19C>A)
c.1526-19C>A (n.1526-19C>A)
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c.586-22C>A
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c.1403-19C>A (n.1403-19C>A)
c.434-19C>A (n.434-19C>A)
gnomAD v4
20g.63414213C=CA2374778355KCNQ2c.1472-20G= (n.1472-20G=)
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20g.63414213C>TCA9958422KCNQ2c.1472-20G>A (n.1472-20G>A)
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c.1472-23G>A (n.1472-23G>A)
c.1403-20G>A (n.1403-20G>A)
c.434-20G>A (n.434-20G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414214C=CA2374778356KCNQ2c.1472-21G= (n.1472-21G=)
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20g.63414214C>TCA9958423KCNQ2c.1472-21G>A (n.1472-21G>A)
c.1526-21G>A (n.1526-21G>A)
c.923-21G>A (n.923-21G>A)
c.1436-24G>A (n.1436-24G>A)
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c.586-24G>A
c.134-21G>A (n.134-21G>A)
c.1526-24G>A (n.1526-24G>A)
c.1496-21G>A (n.1496-21G>A)
c.1400-21G>A (n.1400-21G>A)
c.1007-21G>A (n.1007-21G>A)
c.1472-24G>A (n.1472-24G>A)
c.1403-21G>A (n.1403-21G>A)
c.434-21G>A (n.434-21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414214_63414215insTGCTCCCAACACCACAGGCTGCCAAGAGCCCAGACACAGAGAAGGATAACA2741680545KCNQ2c.1472-22_1472-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1472-22_1472-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA)
c.1526-22_1526-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1526-22_1526-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA)
c.923-22_923-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.923-22_923-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA)
c.1436-25_1436-24insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1436-25_1436-24insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA)
c.1094-22_1094-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1094-22_1094-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA)
c.1442-22_1442-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA (n.1442-22_1442-21insTTATCCTTCTCTGTGTCTGGGCTCTTGGCAGCCTGTGGTGTTGGGAGCA)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.434-40G>A (n.434-40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414234G>ACA9958429KCNQ2c.1472-41C>T (n.1472-41C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414234G>CCA636341734KCNQ2c.1472-41C>G (n.1472-41C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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20g.63414234G>TCA2374778368KCNQ2c.1472-41C>A (n.1472-41C>A)
c.1526-41C>A (n.1526-41C>A)
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c.586-44C>A
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c.434-41C>A (n.434-41C>A)
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.63414236G>ACA636341736KCNQ2c.1472-43C>T (n.1472-43C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63414236G>CCA317430004KCNQ2c.1472-43C>G (n.1472-43C>G)
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dbSNP gnomAD v4
20g.63414236G=CA2374778370KCNQ2c.1472-43C= (n.1472-43C=)
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20g.63414237A=CA2374778371KCNQ2c.1472-44T= (n.1472-44T=)
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20g.63414237A>TCA1019277601KCNQ2c.1472-44T>A (n.1472-44T>A)
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c.586-47T>A
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c.1472-47T>A (n.1472-47T>A)
c.1403-44T>A (n.1403-44T>A)
c.434-44T>A (n.434-44T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414238G>ACA2577453505KCNQ2c.1472-45C>T (n.1472-45C>T)
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c.586-48C>T
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c.1007-45C>T (n.1007-45C>T)
c.1472-48C>T (n.1472-48C>T)
c.1403-45C>T (n.1403-45C>T)
c.434-45C>T (n.434-45C>T)
gnomAD v4
20g.63414238G>TCA2653799885KCNQ2c.1472-45C>A (n.1472-45C>A)
c.1526-45C>A (n.1526-45C>A)
c.923-45C>A (n.923-45C>A)
c.1436-48C>A (n.1436-48C>A)
c.1094-45C>A (n.1094-45C>A)
c.1442-45C>A (n.1442-45C>A)
c.1406-45C>A (n.1406-45C>A)
c.586-48C>A
c.134-45C>A (n.134-45C>A)
c.1526-48C>A (n.1526-48C>A)
c.1496-45C>A (n.1496-45C>A)
c.1400-45C>A (n.1400-45C>A)
c.1007-45C>A (n.1007-45C>A)
c.1472-48C>A (n.1472-48C>A)
c.1403-45C>A (n.1403-45C>A)
c.434-45C>A (n.434-45C>A)
gnomAD v4
20g.63414239A>CCA2577453506KCNQ2c.1472-46T>G (n.1472-46T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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20g.63414248C>GCA746474510KCNQ2c.1472-55G>C (n.1472-55G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched