Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.63414014C>TCA317429520KCNQ2c.1577+74G>A (n.1577+74G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414015G>ACA636341704KCNQ2c.1577+73C>T (n.1577+73C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414015G=CA2374778238KCNQ2c.1577+73C= (n.1577+73C=)
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20g.63414015G>TCA2653799395KCNQ2c.1577+73C>A (n.1577+73C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
20g.63414016G>ACA2653799396KCNQ2c.1577+72C>T (n.1577+72C>T)
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c.539+72C>T (n.539+72C>T)
 gnomAD v4
20g.63414016G>TCA2653799397KCNQ2c.1577+72C>A (n.1577+72C>A)
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c.239+72C>A (n.239+72C>A)
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c.1505+72C>A (n.1505+72C>A)
c.1112+72C>A (n.1112+72C>A)
c.1574+72C>A (n.1574+72C>A)
c.1508+72C>A (n.1508+72C>A)
c.539+72C>A (n.539+72C>A)
 gnomAD v4
20g.63414017C>ACA2653799400KCNQ2c.1577+71G>T (n.1577+71G>T)
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c.1199+71G>T (n.1199+71G>T)
c.1547+71G>T (n.1547+71G>T)
c.1511+71G>T (n.1511+71G>T)
c.239+71G>T (n.239+71G>T)
c.1628+71G>T (n.1628+71G>T)
c.1601+71G>T (n.1601+71G>T)
c.1505+71G>T (n.1505+71G>T)
c.1112+71G>T (n.1112+71G>T)
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c.539+71G>T (n.539+71G>T)
 gnomAD v4
20g.63414019G>ACA2653799401KCNQ2c.1577+69C>T (n.1577+69C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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20g.63414022G>TCA2577453415KCNQ2c.1577+66C>A (n.1577+66C>A)
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20g.63414023G>ACA317429521KCNQ2c.1577+65C>T (n.1577+65C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414026G=CA2374778241KCNQ2c.1577+62C= (n.1577+62C=)
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20g.63414026G>TCA2577453419KCNQ2c.1577+62C>A (n.1577+62C>A)
c.1631+62C>A (n.1631+62C>A)
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c.1508+62C>A (n.1508+62C>A)
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 gnomAD v4
20g.63414027delCA2653799434KCNQ2c.1577+62del (n.1577+62del)
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 gnomAD v4
20g.63414027G>CCA746474083KCNQ2c.1577+61C>G (n.1577+61C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.539+46C>A (n.539+46C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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20g.63414043G>TCA2653799461KCNQ2c.1577+45C>A (n.1577+45C>A)
c.1631+45C>A (n.1631+45C>A)
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c.1511+45C>A (n.1511+45C>A)
c.239+45C>A (n.239+45C>A)
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c.539+45C>A (n.539+45C>A)
 gnomAD v4
20g.63414044C>ACA2653799466KCNQ2c.1577+44G>T (n.1577+44G>T)
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 gnomAD v4
20g.63414044C=CA2374778257KCNQ2c.1577+44G= (n.1577+44G=)
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c.539+44G= (n.539+44G=)
20g.63414044C>TCA9958385KCNQ2c.1577+44G>A (n.1577+44G>A)
c.1631+44G>A (n.1631+44G>A)
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c.239+44G>A (n.239+44G>A)
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c.1601+44G>A (n.1601+44G>A)
c.1505+44G>A (n.1505+44G>A)
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c.1508+44G>A (n.1508+44G>A)
c.539+44G>A (n.539+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63414047dupCA636341707KCNQ2c.1577+44dup (n.1577+44dup)
c.1631+44dup (n.1631+44dup)
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c.1538+44dup (n.1538+44dup)
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c.239+44dup (n.239+44dup)
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c.1112+44dup (n.1112+44dup)
c.1574+44dup (n.1574+44dup)
c.1508+44dup (n.1508+44dup)
c.539+44dup (n.539+44dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63414047delCA2653799465KCNQ2c.1577+44del (n.1577+44del)
c.1631+44del (n.1631+44del)
c.1028+44del (n.1028+44del)
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c.1505+44del (n.1505+44del)
c.1112+44del (n.1112+44del)
c.1574+44del (n.1574+44del)
c.1508+44del (n.1508+44del)
c.539+44del (n.539+44del)
 gnomAD v4
20g.63414046_63414050delCA2577453439KCNQ2c.1577+40_1577+44del (n.1577+40_1577+44del)
c.1631+40_1631+44del (n.1631+40_1631+44del)
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c.1508+40_1508+44del (n.1508+40_1508+44del)
c.539+40_539+44del (n.539+40_539+44del)
20g.63414045C>TCA2577453440KCNQ2c.1577+43G>A (n.1577+43G>A)
c.1631+43G>A (n.1631+43G>A)
c.1028+43G>A (n.1028+43G>A)
c.1538+43G>A (n.1538+43G>A)
c.1199+43G>A (n.1199+43G>A)
c.1547+43G>A (n.1547+43G>A)
c.1511+43G>A (n.1511+43G>A)
c.239+43G>A (n.239+43G>A)
c.1628+43G>A (n.1628+43G>A)
c.1601+43G>A (n.1601+43G>A)
c.1505+43G>A (n.1505+43G>A)
c.1112+43G>A (n.1112+43G>A)
c.1574+43G>A (n.1574+43G>A)
c.1508+43G>A (n.1508+43G>A)
c.539+43G>A (n.539+43G>A)
 gnomAD v4
20g.63414046C>GCA2653799470KCNQ2c.1577+42G>C (n.1577+42G>C)
c.1631+42G>C (n.1631+42G>C)
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c.239+42G>C (n.239+42G>C)
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c.1601+42G>C (n.1601+42G>C)
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c.1508+42G>C (n.1508+42G>C)
c.539+42G>C (n.539+42G>C)
 gnomAD v4
20g.63414046C>TCA2653799471KCNQ2c.1577+42G>A (n.1577+42G>A)
c.1631+42G>A (n.1631+42G>A)
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c.1538+42G>A (n.1538+42G>A)
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c.1511+42G>A (n.1511+42G>A)
c.239+42G>A (n.239+42G>A)
c.1628+42G>A (n.1628+42G>A)
c.1601+42G>A (n.1601+42G>A)
c.1505+42G>A (n.1505+42G>A)
c.1112+42G>A (n.1112+42G>A)
c.1574+42G>A (n.1574+42G>A)
c.1508+42G>A (n.1508+42G>A)
c.539+42G>A (n.539+42G>A)
 gnomAD v4
20g.63414048T>CCA2374778259KCNQ2c.1577+40A>G (n.1577+40A>G)
c.1631+40A>G (n.1631+40A>G)
c.1028+40A>G (n.1028+40A>G)
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c.239+40A>G (n.239+40A>G)
c.1628+40A>G (n.1628+40A>G)
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c.1505+40A>G (n.1505+40A>G)
c.1112+40A>G (n.1112+40A>G)
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c.1508+40A>G (n.1508+40A>G)
c.539+40A>G (n.539+40A>G)
 dbSNP
20g.63414048T=CA2374778258KCNQ2c.1577+40A= (n.1577+40A=)
c.1631+40A= (n.1631+40A=)
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c.539+40A= (n.539+40A=)
20g.63414049C>TCA2653799472KCNQ2c.1577+39G>A (n.1577+39G>A)
c.1631+39G>A (n.1631+39G>A)
c.1028+39G>A (n.1028+39G>A)
c.1538+39G>A (n.1538+39G>A)
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c.1511+39G>A (n.1511+39G>A)
c.239+39G>A (n.239+39G>A)
c.1628+39G>A (n.1628+39G>A)
c.1601+39G>A (n.1601+39G>A)
c.1505+39G>A (n.1505+39G>A)
c.1112+39G>A (n.1112+39G>A)
c.1574+39G>A (n.1574+39G>A)
c.1508+39G>A (n.1508+39G>A)
c.539+39G>A (n.539+39G>A)
 gnomAD v4
20g.63414050C>ACA9958386KCNQ2c.1577+38G>T (n.1577+38G>T)
c.1631+38G>T (n.1631+38G>T)
c.1028+38G>T (n.1028+38G>T)
c.1538+38G>T (n.1538+38G>T)
c.1199+38G>T (n.1199+38G>T)
c.1547+38G>T (n.1547+38G>T)
c.1511+38G>T (n.1511+38G>T)
c.239+38G>T (n.239+38G>T)
c.1628+38G>T (n.1628+38G>T)
c.1601+38G>T (n.1601+38G>T)
c.1505+38G>T (n.1505+38G>T)
c.1112+38G>T (n.1112+38G>T)
c.1574+38G>T (n.1574+38G>T)
c.1508+38G>T (n.1508+38G>T)
c.539+38G>T (n.539+38G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414050C=CA2374778260KCNQ2c.1577+38G= (n.1577+38G=)
c.1631+38G= (n.1631+38G=)
c.1028+38G= (n.1028+38G=)
c.1538+38G= (n.1538+38G=)
c.1199+38G= (n.1199+38G=)
c.1547+38G= (n.1547+38G=)
c.1511+38G= (n.1511+38G=)
c.239+38G= (n.239+38G=)
c.1628+38G= (n.1628+38G=)
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c.1574+38G= (n.1574+38G=)
c.1508+38G= (n.1508+38G=)
c.539+38G= (n.539+38G=)
20g.63414050C>TCA636341708KCNQ2c.1577+38G>A (n.1577+38G>A)
c.1631+38G>A (n.1631+38G>A)
c.1028+38G>A (n.1028+38G>A)
c.1538+38G>A (n.1538+38G>A)
c.1199+38G>A (n.1199+38G>A)
c.1547+38G>A (n.1547+38G>A)
c.1511+38G>A (n.1511+38G>A)
c.239+38G>A (n.239+38G>A)
c.1628+38G>A (n.1628+38G>A)
c.1601+38G>A (n.1601+38G>A)
c.1505+38G>A (n.1505+38G>A)
c.1112+38G>A (n.1112+38G>A)
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c.1508+38G>A (n.1508+38G>A)
c.539+38G>A (n.539+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63414052C=CA2374778261KCNQ2c.1577+36G= (n.1577+36G=)
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c.539+36G= (n.539+36G=)
20g.63414052C>TCA9958387KCNQ2c.1577+36G>A (n.1577+36G>A)
c.1631+36G>A (n.1631+36G>A)
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c.539+36G>A (n.539+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63414053A>GCA2737056322KCNQ2c.1577+35T>C (n.1577+35T>C)
c.1631+35T>C (n.1631+35T>C)
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c.539+35T>C (n.539+35T>C)
 dbSNP
20g.63414054C>ACA2653799486KCNQ2c.1577+34G>T (n.1577+34G>T)
c.1631+34G>T (n.1631+34G>T)
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c.539+34G>T (n.539+34G>T)
 gnomAD v4
20g.63414055T>CCA2577453447KCNQ2c.1577+33A>G (n.1577+33A>G)
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c.539+33A>G (n.539+33A>G)
 gnomAD v4
20g.63414060delCA2577453448KCNQ2c.1577+32del (n.1577+32del)
c.1631+32del (n.1631+32del)
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c.1574+32del (n.1574+32del)
c.1508+32del (n.1508+32del)
c.539+32del (n.539+32del)
 gnomAD v4
20g.63414058_63414060delCA1019277404KCNQ2c.1577+30_1577+32del (n.1577+30_1577+32del)
c.1631+30_1631+32del (n.1631+30_1631+32del)
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c.1199+30_1199+32del (n.1199+30_1199+32del)
c.1547+30_1547+32del (n.1547+30_1547+32del)
c.1511+30_1511+32del (n.1511+30_1511+32del)
c.239+30_239+32del (n.239+30_239+32del)
c.1628+30_1628+32del (n.1628+30_1628+32del)
c.1601+30_1601+32del (n.1601+30_1601+32del)
c.1505+30_1505+32del (n.1505+30_1505+32del)
c.1112+30_1112+32del (n.1112+30_1112+32del)
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c.539+30_539+32del (n.539+30_539+32del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414058C>ACA636341709KCNQ2c.1577+30G>T (n.1577+30G>T)
c.1631+30G>T (n.1631+30G>T)
c.1028+30G>T (n.1028+30G>T)
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c.239+30G>T (n.239+30G>T)
c.1628+30G>T (n.1628+30G>T)
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c.1505+30G>T (n.1505+30G>T)
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c.1508+30G>T (n.1508+30G>T)
c.539+30G>T (n.539+30G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63414058C=CA2374778262KCNQ2c.1577+30G= (n.1577+30G=)
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20g.63414058C>TCA2374778263KCNQ2c.1577+30G>A (n.1577+30G>A)
c.1631+30G>A (n.1631+30G>A)
c.1028+30G>A (n.1028+30G>A)
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c.1199+30G>A (n.1199+30G>A)
c.1547+30G>A (n.1547+30G>A)
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c.239+30G>A (n.239+30G>A)
c.1628+30G>A (n.1628+30G>A)
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c.1574+30G>A (n.1574+30G>A)
c.1508+30G>A (n.1508+30G>A)
c.539+30G>A (n.539+30G>A)
 dbSNP
20g.63414059C=CA2374778264KCNQ2c.1577+29G= (n.1577+29G=)
c.1631+29G= (n.1631+29G=)
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c.539+29G= (n.539+29G=)
20g.63414059C>GCA2653799492KCNQ2c.1577+29G>C (n.1577+29G>C)
c.1631+29G>C (n.1631+29G>C)
c.1028+29G>C (n.1028+29G>C)
c.1538+29G>C (n.1538+29G>C)
c.1199+29G>C (n.1199+29G>C)
c.1547+29G>C (n.1547+29G>C)
c.1511+29G>C (n.1511+29G>C)
c.239+29G>C (n.239+29G>C)
c.1628+29G>C (n.1628+29G>C)
c.1601+29G>C (n.1601+29G>C)
c.1505+29G>C (n.1505+29G>C)
c.1112+29G>C (n.1112+29G>C)
c.1574+29G>C (n.1574+29G>C)
c.1508+29G>C (n.1508+29G>C)
c.539+29G>C (n.539+29G>C)
 gnomAD v4
20g.63414059C>TCA9958388KCNQ2c.1577+29G>A (n.1577+29G>A)
c.1631+29G>A (n.1631+29G>A)
c.1028+29G>A (n.1028+29G>A)
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c.1547+29G>A (n.1547+29G>A)
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c.239+29G>A (n.239+29G>A)
c.1628+29G>A (n.1628+29G>A)
c.1601+29G>A (n.1601+29G>A)
c.1505+29G>A (n.1505+29G>A)
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c.1574+29G>A (n.1574+29G>A)
c.1508+29G>A (n.1508+29G>A)
c.539+29G>A (n.539+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63414060C=CA2374778265KCNQ2c.1577+28G= (n.1577+28G=)
c.1631+28G= (n.1631+28G=)
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c.539+28G= (n.539+28G=)
20g.63414060C>GCA2577453449KCNQ2c.1577+28G>C (n.1577+28G>C)
c.1631+28G>C (n.1631+28G>C)
c.1028+28G>C (n.1028+28G>C)
c.1538+28G>C (n.1538+28G>C)
c.1199+28G>C (n.1199+28G>C)
c.1547+28G>C (n.1547+28G>C)
c.1511+28G>C (n.1511+28G>C)
c.239+28G>C (n.239+28G>C)
c.1628+28G>C (n.1628+28G>C)
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c.1505+28G>C (n.1505+28G>C)
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c.1508+28G>C (n.1508+28G>C)
c.539+28G>C (n.539+28G>C)
20g.63414060C>TCA636341710KCNQ2c.1577+28G>A (n.1577+28G>A)
c.1631+28G>A (n.1631+28G>A)
c.1028+28G>A (n.1028+28G>A)
c.1538+28G>A (n.1538+28G>A)
c.1199+28G>A (n.1199+28G>A)
c.1547+28G>A (n.1547+28G>A)
c.1511+28G>A (n.1511+28G>A)
c.239+28G>A (n.239+28G>A)
c.1628+28G>A (n.1628+28G>A)
c.1601+28G>A (n.1601+28G>A)
c.1505+28G>A (n.1505+28G>A)
c.1112+28G>A (n.1112+28G>A)
c.1574+28G>A (n.1574+28G>A)
c.1508+28G>A (n.1508+28G>A)
c.539+28G>A (n.539+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63414060_63414061insTTTTTTACA1019277417KCNQ2c.1577+27_1577+28insTAAAAAA (n.1577+27_1577+28insTAAAAAA)
c.1631+27_1631+28insTAAAAAA (n.1631+27_1631+28insTAAAAAA)
c.1028+27_1028+28insTAAAAAA (n.1028+27_1028+28insTAAAAAA)
c.1538+27_1538+28insTAAAAAA (n.1538+27_1538+28insTAAAAAA)
c.1199+27_1199+28insTAAAAAA (n.1199+27_1199+28insTAAAAAA)
c.1547+27_1547+28insTAAAAAA (n.1547+27_1547+28insTAAAAAA)
c.1511+27_1511+28insTAAAAAA (n.1511+27_1511+28insTAAAAAA)
c.239+27_239+28insTAAAAAA (n.239+27_239+28insTAAAAAA)
c.1628+27_1628+28insTAAAAAA (n.1628+27_1628+28insTAAAAAA)
c.1601+27_1601+28insTAAAAAA (n.1601+27_1601+28insTAAAAAA)
c.1505+27_1505+28insTAAAAAA (n.1505+27_1505+28insTAAAAAA)
c.1112+27_1112+28insTAAAAAA (n.1112+27_1112+28insTAAAAAA)
c.1574+27_1574+28insTAAAAAA (n.1574+27_1574+28insTAAAAAA)
c.1508+27_1508+28insTAAAAAA (n.1508+27_1508+28insTAAAAAA)
c.539+27_539+28insTAAAAAA (n.539+27_539+28insTAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414061A>GCA2653799501KCNQ2c.1577+27T>C (n.1577+27T>C)
c.1631+27T>C (n.1631+27T>C)
c.1028+27T>C (n.1028+27T>C)
c.1538+27T>C (n.1538+27T>C)
c.1199+27T>C (n.1199+27T>C)
c.1547+27T>C (n.1547+27T>C)
c.1511+27T>C (n.1511+27T>C)
c.239+27T>C (n.239+27T>C)
c.1628+27T>C (n.1628+27T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414064C>TCA2577453451KCNQ2c.1577+24G>A (n.1577+24G>A)
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c.539+24G>A (n.539+24G>A)
20g.63414066C>ACA2736854275KCNQ2c.1577+22G>T (n.1577+22G>T)
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 dbSNP
20g.63414066C=CA2374778267KCNQ2c.1577+22G= (n.1577+22G=)
c.1631+22G= (n.1631+22G=)
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20g.63414066C>TCA636341711KCNQ2c.1577+22G>A (n.1577+22G>A)
c.1631+22G>A (n.1631+22G>A)
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c.1547+22G>A (n.1547+22G>A)
c.1511+22G>A (n.1511+22G>A)
c.239+22G>A (n.239+22G>A)
c.1628+22G>A (n.1628+22G>A)
c.1601+22G>A (n.1601+22G>A)
c.1505+22G>A (n.1505+22G>A)
c.1112+22G>A (n.1112+22G>A)
c.1574+22G>A (n.1574+22G>A)
c.1508+22G>A (n.1508+22G>A)
c.539+22G>A (n.539+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63414068delCA1019277426KCNQ2c.1577+22del (n.1577+22del)
c.1631+22del (n.1631+22del)
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c.1508+22del (n.1508+22del)
c.539+22del (n.539+22del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414067C>ACA1019277428KCNQ2c.1577+21G>T (n.1577+21G>T)
c.1631+21G>T (n.1631+21G>T)
c.1028+21G>T (n.1028+21G>T)
c.1538+21G>T (n.1538+21G>T)
c.1199+21G>T (n.1199+21G>T)
c.1547+21G>T (n.1547+21G>T)
c.1511+21G>T (n.1511+21G>T)
c.239+21G>T (n.239+21G>T)
c.1628+21G>T (n.1628+21G>T)
c.1601+21G>T (n.1601+21G>T)
c.1505+21G>T (n.1505+21G>T)
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c.1508+21G>T (n.1508+21G>T)
c.539+21G>T (n.539+21G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414067C>TCA658138563KCNQ2c.1577+21G>A (n.1577+21G>A)
c.1631+21G>A (n.1631+21G>A)
c.1028+21G>A (n.1028+21G>A)
c.1538+21G>A (n.1538+21G>A)
c.1199+21G>A (n.1199+21G>A)
c.1547+21G>A (n.1547+21G>A)
c.1511+21G>A (n.1511+21G>A)
c.239+21G>A (n.239+21G>A)
c.1628+21G>A (n.1628+21G>A)
c.1601+21G>A (n.1601+21G>A)
c.1505+21G>A (n.1505+21G>A)
c.1112+21G>A (n.1112+21G>A)
c.1574+21G>A (n.1574+21G>A)
c.1508+21G>A (n.1508+21G>A)
c.539+21G>A (n.539+21G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.63414068C>ACA2374778269KCNQ2c.1577+20G>T (n.1577+20G>T)
c.1631+20G>T (n.1631+20G>T)
c.1028+20G>T (n.1028+20G>T)
c.1538+20G>T (n.1538+20G>T)
c.1199+20G>T (n.1199+20G>T)
c.1547+20G>T (n.1547+20G>T)
c.1511+20G>T (n.1511+20G>T)
c.239+20G>T (n.239+20G>T)
c.1628+20G>T (n.1628+20G>T)
c.1601+20G>T (n.1601+20G>T)
c.1505+20G>T (n.1505+20G>T)
c.1112+20G>T (n.1112+20G>T)
c.1574+20G>T (n.1574+20G>T)
c.1508+20G>T (n.1508+20G>T)
c.539+20G>T (n.539+20G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63414068C=CA2374778268KCNQ2c.1577+20G= (n.1577+20G=)
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c.1508+20G= (n.1508+20G=)
c.539+20G= (n.539+20G=)
20g.63414068C>TCA1019277433KCNQ2c.1577+20G>A (n.1577+20G>A)
c.1631+20G>A (n.1631+20G>A)
c.1028+20G>A (n.1028+20G>A)
c.1538+20G>A (n.1538+20G>A)
c.1199+20G>A (n.1199+20G>A)
c.1547+20G>A (n.1547+20G>A)
c.1511+20G>A (n.1511+20G>A)
c.239+20G>A (n.239+20G>A)
c.1628+20G>A (n.1628+20G>A)
c.1601+20G>A (n.1601+20G>A)
c.1505+20G>A (n.1505+20G>A)
c.1112+20G>A (n.1112+20G>A)
c.1574+20G>A (n.1574+20G>A)
c.1508+20G>A (n.1508+20G>A)
c.539+20G>A (n.539+20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414069G>ACA9958390KCNQ2c.1577+19C>T (n.1577+19C>T)
c.1631+19C>T (n.1631+19C>T)
c.1028+19C>T (n.1028+19C>T)
c.1538+19C>T (n.1538+19C>T)
c.1199+19C>T (n.1199+19C>T)
c.1547+19C>T (n.1547+19C>T)
c.1511+19C>T (n.1511+19C>T)
c.239+19C>T (n.239+19C>T)
c.1628+19C>T (n.1628+19C>T)
c.1601+19C>T (n.1601+19C>T)
c.1505+19C>T (n.1505+19C>T)
c.1112+19C>T (n.1112+19C>T)
c.1574+19C>T (n.1574+19C>T)
c.1508+19C>T (n.1508+19C>T)
c.539+19C>T (n.539+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414069G=CA2374778270KCNQ2c.1577+19C= (n.1577+19C=)
c.1631+19C= (n.1631+19C=)
c.1028+19C= (n.1028+19C=)
c.1538+19C= (n.1538+19C=)
c.1199+19C= (n.1199+19C=)
c.1547+19C= (n.1547+19C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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20g.63414075G>TCA2374778274KCNQ2c.1577+13C>A (n.1577+13C>A)
c.1631+13C>A (n.1631+13C>A)
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c.239+13C>A (n.239+13C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
20g.63414076C>TCA2697547455KCNQ2c.1577+12G>A (n.1577+12G>A)
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 ClinVar
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 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414078G>TCA2653799540KCNQ2c.1577+10C>A (n.1577+10C>A)
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c.239+10C>A (n.239+10C>A)
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c.1508+10C>A (n.1508+10C>A)
c.539+10C>A (n.539+10C>A)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414081delCA2653799541KCNQ2c.1577+10del (n.1577+10del)
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c.1508+10del (n.1508+10del)
c.539+10del (n.539+10del)
 gnomAD v4
20g.63414079G>ACA9958393KCNQ2c.1577+9C>T (n.1577+9C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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20g.63414080G>ACA658799399KCNQ2c.1577+8C>T (n.1577+8C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.63414081G>TCA2653799545KCNQ2c.1577+7C>A (n.1577+7C>A)
c.1631+7C>A (n.1631+7C>A)
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c.239+7C>A (n.239+7C>A)
c.1628+7C>A (n.1628+7C>A)
c.1601+7C>A (n.1601+7C>A)
c.1505+7C>A (n.1505+7C>A)
c.1112+7C>A (n.1112+7C>A)
c.1574+7C>A (n.1574+7C>A)
c.1508+7C>A (n.1508+7C>A)
c.539+7C>A (n.539+7C>A)
 gnomAD v4
20g.63414082C=CA2374778278KCNQ2c.1577+6G= (n.1577+6G=)
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c.1508+6G= (n.1508+6G=)
c.539+6G= (n.539+6G=)
20g.63414082C>TCA2374778279KCNQ2c.1577+6G>A (n.1577+6G>A)
c.1631+6G>A (n.1631+6G>A)
c.1028+6G>A (n.1028+6G>A)
c.1538+6G>A (n.1538+6G>A)
c.1199+6G>A (n.1199+6G>A)
c.1547+6G>A (n.1547+6G>A)
c.1511+6G>A (n.1511+6G>A)
c.239+6G>A (n.239+6G>A)
c.1628+6G>A (n.1628+6G>A)
c.1601+6G>A (n.1601+6G>A)
c.1505+6G>A (n.1505+6G>A)
c.1112+6G>A (n.1112+6G>A)
c.1574+6G>A (n.1574+6G>A)
c.1508+6G>A (n.1508+6G>A)
c.539+6G>A (n.539+6G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63414083C=CA2374778280KCNQ2c.1577+5G= (n.1577+5G=)
c.1631+5G= (n.1631+5G=)
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c.1508+5G= (n.1508+5G=)
c.539+5G= (n.539+5G=)
20g.63414083C>TCA658658883KCNQ2c.1577+5G>A (n.1577+5G>A)
c.1631+5G>A (n.1631+5G>A)
c.1028+5G>A (n.1028+5G>A)
c.1538+5G>A (n.1538+5G>A)
c.1199+5G>A (n.1199+5G>A)
c.1547+5G>A (n.1547+5G>A)
c.1511+5G>A (n.1511+5G>A)
c.239+5G>A (n.239+5G>A)
c.1628+5G>A (n.1628+5G>A)
c.1601+5G>A (n.1601+5G>A)
c.1505+5G>A (n.1505+5G>A)
c.1112+5G>A (n.1112+5G>A)
c.1574+5G>A (n.1574+5G>A)
c.1508+5G>A (n.1508+5G>A)
c.539+5G>A (n.539+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414085_63414098delCA2573054904KCNQ2c.1569_1577+5del
c.1623_1631+5del
c.1020_1028+5del
c.1530_1538+5del
c.1191_1199+5del
c.1539_1547+5del
c.1503_1511+5del
c.231_239+5del
c.1620_1628+5del
c.1593_1601+5del
c.1497_1505+5del
c.1104_1112+5del
c.1566_1574+5del
c.1500_1508+5del
c.531_539+5del
 ClinVar dbSNP
20g.63414086A>CCA409645097KCNQ2c.1577+2T>G (n.1577+2T>G)
c.1631+2T>G (n.1631+2T>G)
c.1028+2T>G (n.1028+2T>G)
c.1538+2T>G (n.1538+2T>G)
c.1199+2T>G (n.1199+2T>G)
c.1547+2T>G (n.1547+2T>G)
c.1511+2T>G (n.1511+2T>G)
c.239+2T>G (n.239+2T>G)
c.1628+2T>G (n.1628+2T>G)
c.1601+2T>G (n.1601+2T>G)
c.1505+2T>G (n.1505+2T>G)
c.1112+2T>G (n.1112+2T>G)
c.1574+2T>G (n.1574+2T>G)
c.1508+2T>G (n.1508+2T>G)
c.539+2T>G (n.539+2T>G)
20g.63414086A>GCA409645094KCNQ2c.1577+2T>C (n.1577+2T>C)
c.1631+2T>C (n.1631+2T>C)
c.1028+2T>C (n.1028+2T>C)
c.1538+2T>C (n.1538+2T>C)
c.1199+2T>C (n.1199+2T>C)
c.1547+2T>C (n.1547+2T>C)
c.1511+2T>C (n.1511+2T>C)
c.239+2T>C (n.239+2T>C)
c.1628+2T>C (n.1628+2T>C)
c.1601+2T>C (n.1601+2T>C)
c.1505+2T>C (n.1505+2T>C)
c.1112+2T>C (n.1112+2T>C)
c.1574+2T>C (n.1574+2T>C)
c.1508+2T>C (n.1508+2T>C)
c.539+2T>C (n.539+2T>C)
 ClinVar dbSNP
20g.63414086A>TCA409645092KCNQ2c.1577+2T>A (n.1577+2T>A)
c.1631+2T>A (n.1631+2T>A)
c.1028+2T>A (n.1028+2T>A)
c.1538+2T>A (n.1538+2T>A)
c.1199+2T>A (n.1199+2T>A)
c.1547+2T>A (n.1547+2T>A)
c.1511+2T>A (n.1511+2T>A)
c.239+2T>A (n.239+2T>A)
c.1628+2T>A (n.1628+2T>A)
c.1601+2T>A (n.1601+2T>A)
c.1505+2T>A (n.1505+2T>A)
c.1112+2T>A (n.1112+2T>A)
c.1574+2T>A (n.1574+2T>A)
c.1508+2T>A (n.1508+2T>A)
c.539+2T>A (n.539+2T>A)
20g.63414087C>ACA409645101KCNQ2c.1577+1G>T (n.1577+1G>T)
c.1631+1G>T (n.1631+1G>T)
c.1028+1G>T (n.1028+1G>T)
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c.539+1G>T (n.539+1G>T)
20g.63414087C=CA2374778281KCNQ2c.1577+1G= (n.1577+1G=)
c.1631+1G= (n.1631+1G=)
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20g.63414087C>GCA409645103KCNQ2c.1577+1G>C (n.1577+1G>C)
c.1631+1G>C (n.1631+1G>C)
c.1028+1G>C (n.1028+1G>C)
c.1538+1G>C (n.1538+1G>C)
c.1199+1G>C (n.1199+1G>C)
c.1547+1G>C (n.1547+1G>C)
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c.239+1G>C (n.239+1G>C)
c.1628+1G>C (n.1628+1G>C)
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c.1574+1G>C (n.1574+1G>C)
c.1508+1G>C (n.1508+1G>C)
c.539+1G>C (n.539+1G>C)
20g.63414087C>TCA10654785KCNQ2c.1577+1G>A (n.1577+1G>A)
c.1631+1G>A (n.1631+1G>A)
c.1028+1G>A (n.1028+1G>A)
c.1538+1G>A (n.1538+1G>A)
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c.1547+1G>A (n.1547+1G>A)
c.1511+1G>A (n.1511+1G>A)
c.239+1G>A (n.239+1G>A)
c.1628+1G>A (n.1628+1G>A)
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c.539+1G>A (n.539+1G>A)
 ClinVar dbSNP
20g.63414088C>ACA409645109KCNQ2c.1577G>T (p.Cys526Phe)
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c.539G>T (p.Cys180Phe)
20g.63414088C=CA2374778282KCNQ2c.1577G= (p.Cys526=)
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c.539G= (p.Cys180=)
20g.63414088C>GCA409645111KCNQ2c.1577G>C (p.Cys526Ser)
c.1631G>C (p.Cys544Ser)
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 ClinVar dbSNP
20g.63414088C>TCA16043222KCNQ2c.1577G>A (p.Cys526Tyr)
c.1631G>A (p.Cys544Tyr)
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
c.1538G>A (p.Cys513Tyr)
c.1199G>A (p.Cys400Tyr)
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c.239G>A (p.Cys80Tyr)
c.1628G>A (p.Cys543Tyr)
c.1601G>A (p.Cys534Tyr)
c.1505G>A (p.Cys502Tyr)
c.1112G>A (p.Cys371Tyr)
c.1574G>A (p.Cys525Tyr)
c.1508G>A (p.Cys503Tyr)
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
 ClinVar dbSNP
20g.63414088_63414089insGAGATCTCA1019277479KCNQ2c.1576_1577insAGATCTC (p.Cys526Ter)
c.1630_1631insAGATCTC (p.Cys544Ter)
c.1027_1028insAGATCTC (p.Cys343Ter)
c.1537_1538insAGATCTC (p.Cys513Ter)
c.1198_1199insAGATCTC (p.Cys400Ter)
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c.687_688insAGATCTC
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c.1507_1508insAGATCTC (p.Cys503Ter)
c.538_539insAGATCTC (p.Cys180Ter)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63414089delCA2577453464KCNQ2c.1576del (p.Cys526ValfsTer21)
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c.687del
c.238del (p.Cys80ValfsTer21)
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20g.63414089A=CA2374778283KCNQ2c.1576T= (p.Cys526=)
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c.538T= (p.Cys180=)
20g.63414089A>CCA317429624KCNQ2c.1576T>G (p.Cys526Gly)
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 dbSNP
20g.63414089A>GCA409645118KCNQ2c.1576T>C (p.Cys526Arg)
c.1630T>C (p.Cys544Arg)
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
c.1537T>C (p.Cys513Arg)
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c.1546T>C (p.Cys516Arg)
c.1510T>C (p.Cys504Arg)
c.687T>C
c.238T>C (p.Cys80Arg)
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c.1507T>C (p.Cys503Arg)
c.538T>C (p.Cys180Arg)
 ClinVar dbSNP
20g.63414089A>TCA317429631KCNQ2c.1576T>A (p.Cys526Ser)
c.1630T>A (p.Cys544Ser)
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
c.1537T>A (p.Cys513Ser)
c.1198T>A (p.Cys400Ser)
c.1546T>A (p.Cys516Ser)
c.1510T>A (p.Cys504Ser)
c.687T>A
c.238T>A (p.Cys80Ser)
c.1627T>A (p.Cys543Ser)
c.1600T>A (p.Cys534Ser)
c.1504T>A (p.Cys502Ser)
c.1111T>A (p.Cys371Ser)
c.1573T>A (p.Cys525Ser)
c.1507T>A (p.Cys503Ser)
c.538T>A (p.Cys180Ser)
 dbSNP

Number of alleles fetched