Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1717A>T
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n.1718C>A
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n.32+26G>C
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n.32+26G>A
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n.1718C>T
20g.63413383A=CA2374777912KCNQ2c.1709+67T= (n.1709+67T=)
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n.32+25T=
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c.438T= (p.Thr146=)
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n.1719A=
20g.63413383A>CCA317428543KCNQ2c.1709+67T>G (n.1709+67T>G)
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n.32+25T>G
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n.1719A>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.63413383A>GCA2653798143KCNQ2c.1709+67T>C (n.1709+67T>C)
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n.32+25T>C
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c.438T>C (p.Thr146=)
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n.1719A>G
 gnomAD v4
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n.1720G>A
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n.1720G>C
 gnomAD v4
20g.63413384G>TCA409642769KCNQ2c.1709+66C>A (n.1709+66C>A)
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n.32+24C>A
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n.1720G>T
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n.32+23A>T
c.1160+65A>T (n.1160+65A>T)
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c.436A>T (p.Thr146Ser)
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c.1733+65A>T (n.1733+65A>T)
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c.1244+65A>T (n.1244+65A>T)
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c.1751+23A>T (n.1751+23A>T)
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n.1721T>A
20g.63413385T>CCA409642775KCNQ2c.1709+65A>G (n.1709+65A>G)
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n.32+23A>G
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c.436A>G (p.Thr146Ala)
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n.1721T>C
20g.63413385T>GCA409642776KCNQ2c.1709+65A>C (n.1709+65A>C)
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n.32+23A>C
c.1160+65A>C (n.1160+65A>C)
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c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.1805+23A>C (n.1805+23A>C)
c.1760+65A>C (n.1760+65A>C)
c.1733+65A>C (n.1733+65A>C)
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c.1244+65A>C (n.1244+65A>C)
c.1706+65A>C (n.1706+65A>C)
c.1751+23A>C (n.1751+23A>C)
c.1640+65A>C (n.1640+65A>C)
c.671+65A>C (n.671+65A>C)
n.1721T>G
20g.63413386G>ACA746473392KCNQ2c.1709+64C>T (n.1709+64C>T)
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n.32+22C>T
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c.1331+64C>T (n.1331+64C>T)
c.1679+64C>T (n.1679+64C>T)
c.1643+64C>T (n.1643+64C>T)
c.435C>T (p.Pro145=)
c.1805+22C>T (n.1805+22C>T)
c.1760+64C>T (n.1760+64C>T)
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c.1751+22C>T (n.1751+22C>T)
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c.671+64C>T (n.671+64C>T)
n.1722G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63413386G=CA2374777913KCNQ2c.1709+64C= (n.1709+64C=)
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n.32+22C=
c.1160+64C= (n.1160+64C=)
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c.1643+64C= (n.1643+64C=)
c.435C= (p.Pro145=)
c.1805+22C= (n.1805+22C=)
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c.671+64C= (n.671+64C=)
n.1722G=
20g.63413386G>TCA2577453778KCNQ2c.1709+64C>A (n.1709+64C>A)
c.1763+64C>A (n.1763+64C>A)
n.32+22C>A
c.1160+64C>A (n.1160+64C>A)
c.1670+64C>A (n.1670+64C>A)
c.1331+64C>A (n.1331+64C>A)
c.1679+64C>A (n.1679+64C>A)
c.1643+64C>A (n.1643+64C>A)
c.435C>A (p.Pro145=)
c.1805+22C>A (n.1805+22C>A)
c.1760+64C>A (n.1760+64C>A)
c.1733+64C>A (n.1733+64C>A)
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c.1706+64C>A (n.1706+64C>A)
c.1751+22C>A (n.1751+22C>A)
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c.671+64C>A (n.671+64C>A)
n.1722G>T
20g.63413387G>ACA9958304KCNQ2c.1709+63C>T (n.1709+63C>T)
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n.32+21C>T
c.1160+63C>T (n.1160+63C>T)
c.1670+63C>T (n.1670+63C>T)
c.1331+63C>T (n.1331+63C>T)
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n.1728dup
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n.1728del
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c.430A>T (p.Lys144Ter)
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n.1727T>A
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n.1727T>G
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n.1729G>T
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n.32+14A>T
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n.1730T>A
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n.32+14A>G
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n.1730T>C
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n.32+14A>C
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n.1730T>G
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n.32+13G>A
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 COSMIC
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n.1732C>G
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n.1732C>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.415T>A (p.Trp139Arg)
c.1805+2T>A (n.1805+2T>A)
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c.1679+42G>C (n.1679+42G>C)
c.1643+42G>C (n.1643+42G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.63413417_63413418delinsGTCA2374777927KCNQ2c.1709+32_1709+33delinsAC (n.1709+32_1709+33delinsAC)
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c.671+32del (n.671+32del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63413418T>ACA409643007KCNQ2c.1709+32A>T (n.1709+32A>T)
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20g.63413418T>GCA409643012KCNQ2c.1709+32A>C (n.1709+32A>C)
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20g.63413419C>ACA2653798189KCNQ2c.1709+31G>T (n.1709+31G>T)
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 gnomAD v4
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20g.63413419C>GCA2374777930KCNQ2c.1709+31G>C (n.1709+31G>C)
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 dbSNP
20g.63413419C>TCA9958312KCNQ2c.1709+31G>A (n.1709+31G>A)
c.1763+31G>A (n.1763+31G>A)
n.21G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.392T>A (p.Val131Asp)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1670+20G>T (n.1670+20G>T)
c.1331+20G>T (n.1331+20G>T)
c.1679+20G>T (n.1679+20G>T)
c.1643+20G>T (n.1643+20G>T)
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c.1760+20G>T (n.1760+20G>T)
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c.1729G>T (p.Val577Phe)
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c.671+20G>T (n.671+20G>T)
20g.63413430C=CA2374777937KCNQ2c.1709+20G= (n.1709+20G=)
c.1763+20G= (n.1763+20G=)
n.10G=
c.1160+20G= (n.1160+20G=)
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c.1679+20G= (n.1679+20G=)
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c.391G= (p.Val131=)
c.1783G= (p.Val595=)
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20g.63413430C>GCA409643089KCNQ2c.1709+20G>C (n.1709+20G>C)
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n.10G>C
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c.1679+20G>C (n.1679+20G>C)
c.1643+20G>C (n.1643+20G>C)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.1783G>C (p.Val595Leu)
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20g.63413430C>TCA9958315KCNQ2c.1709+20G>A (n.1709+20G>A)
c.1763+20G>A (n.1763+20G>A)
n.10G>A
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c.1679+20G>A (n.1679+20G>A)
c.1643+20G>A (n.1643+20G>A)
c.391G>A (p.Val131Ile)
c.1783G>A (p.Val595Ile)
c.1760+20G>A (n.1760+20G>A)
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c.1706+20G>A (n.1706+20G>A)
c.1729G>A (p.Val577Ile)
c.1640+20G>A (n.1640+20G>A)
c.671+20G>A (n.671+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63413431A>TCA2577453786KCNQ2c.1709+19T>A (n.1709+19T>A)
c.1763+19T>A (n.1763+19T>A)
n.9T>A
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c.390T>A (p.Pro130=)
c.1782T>A (p.Pro594=)
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c.1637+19T>A (n.1637+19T>A)
c.1244+19T>A (n.1244+19T>A)
c.1706+19T>A (n.1706+19T>A)
c.1728T>A (p.Pro576=)
c.1640+19T>A (n.1640+19T>A)
c.671+19T>A (n.671+19T>A)
 gnomAD v4
20g.63413432G>ACA409643093KCNQ2c.1709+18C>T (n.1709+18C>T)
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n.8C>T
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c.1727C>T (p.Pro576Leu)
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 gnomAD v4
20g.63413432G>CCA409643097KCNQ2c.1709+18C>G (n.1709+18C>G)
c.1763+18C>G (n.1763+18C>G)
n.8C>G
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c.1727C>G (p.Pro576Arg)
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20g.63413432G>TCA409643119KCNQ2c.1709+18C>A (n.1709+18C>A)
c.1763+18C>A (n.1763+18C>A)
n.8C>A
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c.1679+18C>A (n.1679+18C>A)
c.1643+18C>A (n.1643+18C>A)
c.389C>A (p.Pro130His)
c.1781C>A (p.Pro594His)
c.1760+18C>A (n.1760+18C>A)
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c.1637+18C>A (n.1637+18C>A)
c.1244+18C>A (n.1244+18C>A)
c.1706+18C>A (n.1706+18C>A)
c.1727C>A (p.Pro576His)
c.1640+18C>A (n.1640+18C>A)
c.671+18C>A (n.671+18C>A)
20g.63413433G>ACA409643125KCNQ2c.1709+17C>T (n.1709+17C>T)
c.1763+17C>T (n.1763+17C>T)
n.7C>T
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c.1643+17C>T (n.1643+17C>T)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
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c.1733+17C>T (n.1733+17C>T)
c.1637+17C>T (n.1637+17C>T)
c.1244+17C>T (n.1244+17C>T)
c.1706+17C>T (n.1706+17C>T)
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
c.1640+17C>T (n.1640+17C>T)
c.671+17C>T (n.671+17C>T)
20g.63413433G>CCA409643123KCNQ2c.1709+17C>G (n.1709+17C>G)
c.1763+17C>G (n.1763+17C>G)
n.7C>G
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c.1643+17C>G (n.1643+17C>G)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
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c.1726C>G (p.Pro576Ala)
c.1640+17C>G (n.1640+17C>G)
c.671+17C>G (n.671+17C>G)
20g.63413433G=CA2374777938KCNQ2c.1709+17C= (n.1709+17C=)
c.1763+17C= (n.1763+17C=)
n.7C=
c.1160+17C= (n.1160+17C=)
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c.1679+17C= (n.1679+17C=)
c.1643+17C= (n.1643+17C=)
c.388C= (p.Pro130=)
c.1780C= (p.Pro594=)
c.1760+17C= (n.1760+17C=)
c.1733+17C= (n.1733+17C=)
c.1637+17C= (n.1637+17C=)
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20g.63413433G>TCA291804KCNQ2c.1709+17C>A (n.1709+17C>A)
c.1763+17C>A (n.1763+17C>A)
n.7C>A
c.1160+17C>A (n.1160+17C>A)
c.1670+17C>A (n.1670+17C>A)
c.1331+17C>A (n.1331+17C>A)
c.1679+17C>A (n.1679+17C>A)
c.1643+17C>A (n.1643+17C>A)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.1780C>A (p.Pro594Thr)
c.1760+17C>A (n.1760+17C>A)
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c.1726C>A (p.Pro576Thr)
c.1640+17C>A (n.1640+17C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63413434C>ACA2697547453KCNQ2c.1709+16G>T (n.1709+16G>T)
c.1763+16G>T (n.1763+16G>T)
n.6G>T
c.1160+16G>T (n.1160+16G>T)
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c.387G>T (p.Leu129=)
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c.1637+16G>T (n.1637+16G>T)
c.1244+16G>T (n.1244+16G>T)
c.1706+16G>T (n.1706+16G>T)
c.1725G>T (p.Leu575=)
c.1640+16G>T (n.1640+16G>T)
c.671+16G>T (n.671+16G>T)
 ClinVar
20g.63413434C>TCA2546747158KCNQ2c.1709+16G>A (n.1709+16G>A)
c.1763+16G>A (n.1763+16G>A)
n.6G>A
c.1160+16G>A (n.1160+16G>A)
c.1670+16G>A (n.1670+16G>A)
c.1331+16G>A (n.1331+16G>A)
c.1679+16G>A (n.1679+16G>A)
c.1643+16G>A (n.1643+16G>A)
c.387G>A (p.Leu129=)
c.1779G>A (p.Leu593=)
c.1760+16G>A (n.1760+16G>A)
c.1733+16G>A (n.1733+16G>A)
c.1637+16G>A (n.1637+16G>A)
c.1244+16G>A (n.1244+16G>A)
c.1706+16G>A (n.1706+16G>A)
c.1725G>A (p.Leu575=)
c.1640+16G>A (n.1640+16G>A)
c.671+16G>A (n.671+16G>A)
20g.63413435A>CCA409643127KCNQ2c.1709+15T>G (n.1709+15T>G)
c.1763+15T>G (n.1763+15T>G)
n.5T>G
c.1160+15T>G (n.1160+15T>G)
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c.1643+15T>G (n.1643+15T>G)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
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c.1760+15T>G (n.1760+15T>G)
c.1733+15T>G (n.1733+15T>G)
c.1637+15T>G (n.1637+15T>G)
c.1244+15T>G (n.1244+15T>G)
c.1706+15T>G (n.1706+15T>G)
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.1640+15T>G (n.1640+15T>G)
c.671+15T>G (n.671+15T>G)
20g.63413435A>GCA409643130KCNQ2c.1709+15T>C (n.1709+15T>C)
c.1763+15T>C (n.1763+15T>C)
n.5T>C
c.1160+15T>C (n.1160+15T>C)
c.1670+15T>C (n.1670+15T>C)
c.1331+15T>C (n.1331+15T>C)
c.1679+15T>C (n.1679+15T>C)
c.1643+15T>C (n.1643+15T>C)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.1778T>C (p.Leu593Pro)
c.1760+15T>C (n.1760+15T>C)
c.1733+15T>C (n.1733+15T>C)
c.1637+15T>C (n.1637+15T>C)
c.1244+15T>C (n.1244+15T>C)
c.1706+15T>C (n.1706+15T>C)
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.1640+15T>C (n.1640+15T>C)
c.671+15T>C (n.671+15T>C)
 gnomAD v4
20g.63413435A>TCA409643137KCNQ2c.1709+15T>A (n.1709+15T>A)
c.1763+15T>A (n.1763+15T>A)
n.5T>A
c.1160+15T>A (n.1160+15T>A)
c.1670+15T>A (n.1670+15T>A)
c.1331+15T>A (n.1331+15T>A)
c.1679+15T>A (n.1679+15T>A)
c.1643+15T>A (n.1643+15T>A)
c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.1778T>A (p.Leu593Gln)
c.1760+15T>A (n.1760+15T>A)
c.1733+15T>A (n.1733+15T>A)
c.1637+15T>A (n.1637+15T>A)
c.1244+15T>A (n.1244+15T>A)
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c.1724T>A (p.Leu575Gln)
c.1640+15T>A (n.1640+15T>A)
c.671+15T>A (n.671+15T>A)
20g.63413436G>ACA2513621977KCNQ2c.1709+14C>T (n.1709+14C>T)
c.1763+14C>T (n.1763+14C>T)
n.4C>T
c.1160+14C>T (n.1160+14C>T)
c.1670+14C>T (n.1670+14C>T)
c.1331+14C>T (n.1331+14C>T)
c.1679+14C>T (n.1679+14C>T)
c.1643+14C>T (n.1643+14C>T)
c.385C>T (p.Leu129=)
c.1777C>T (p.Leu593=)
c.1760+14C>T (n.1760+14C>T)
c.1733+14C>T (n.1733+14C>T)
c.1637+14C>T (n.1637+14C>T)
c.1244+14C>T (n.1244+14C>T)
c.1706+14C>T (n.1706+14C>T)
c.1723C>T (p.Leu575=)
c.1640+14C>T (n.1640+14C>T)
c.671+14C>T (n.671+14C>T)
 gnomAD v4
20g.63413436G>CCA9958316KCNQ2c.1709+14C>G (n.1709+14C>G)
c.1763+14C>G (n.1763+14C>G)
n.4C>G
c.1160+14C>G (n.1160+14C>G)
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c.1679+14C>G (n.1679+14C>G)
c.1643+14C>G (n.1643+14C>G)
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.1777C>G (p.Leu593Val)
c.1760+14C>G (n.1760+14C>G)
c.1733+14C>G (n.1733+14C>G)
c.1637+14C>G (n.1637+14C>G)
c.1244+14C>G (n.1244+14C>G)
c.1706+14C>G (n.1706+14C>G)
c.1723C>G (p.Leu575Val)
c.1640+14C>G (n.1640+14C>G)
c.671+14C>G (n.671+14C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63413436G=CA2374777939KCNQ2c.1709+14C= (n.1709+14C=)
c.1763+14C= (n.1763+14C=)
n.4C=
c.1160+14C= (n.1160+14C=)
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c.1679+14C= (n.1679+14C=)
c.1643+14C= (n.1643+14C=)
c.385C= (p.Leu129=)
c.1777C= (p.Leu593=)
c.1760+14C= (n.1760+14C=)
c.1733+14C= (n.1733+14C=)
c.1637+14C= (n.1637+14C=)
c.1244+14C= (n.1244+14C=)
c.1706+14C= (n.1706+14C=)
c.1723C= (p.Leu575=)
c.1640+14C= (n.1640+14C=)
c.671+14C= (n.671+14C=)
20g.63413436G>TCA9958317KCNQ2c.1709+14C>A (n.1709+14C>A)
c.1763+14C>A (n.1763+14C>A)
n.4C>A
c.1160+14C>A (n.1160+14C>A)
c.1670+14C>A (n.1670+14C>A)
c.1331+14C>A (n.1331+14C>A)
c.1679+14C>A (n.1679+14C>A)
c.1643+14C>A (n.1643+14C>A)
c.385C>A (p.Leu129Met)
c.1777C>A (p.Leu593Met)
c.1760+14C>A (n.1760+14C>A)
c.1733+14C>A (n.1733+14C>A)
c.1637+14C>A (n.1637+14C>A)
c.1244+14C>A (n.1244+14C>A)
c.1706+14C>A (n.1706+14C>A)
c.1723C>A (p.Leu575Met)
c.1640+14C>A (n.1640+14C>A)
c.671+14C>A (n.671+14C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63413437G>ACA2653798253KCNQ2c.1709+13C>T (n.1709+13C>T)
c.1763+13C>T (n.1763+13C>T)
n.3C>T
c.1160+13C>T (n.1160+13C>T)
c.1670+13C>T (n.1670+13C>T)
c.1331+13C>T (n.1331+13C>T)
c.1679+13C>T (n.1679+13C>T)
c.1643+13C>T (n.1643+13C>T)
c.384C>T (p.Arg128=)
c.1776C>T (p.Arg592=)
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c.1244+13C>T (n.1244+13C>T)
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c.1722C>T (p.Arg574=)
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c.671+13C>T (n.671+13C>T)
 gnomAD v4
20g.63413438C>ACA409643151KCNQ2c.1709+12G>T (n.1709+12G>T)
c.1763+12G>T (n.1763+12G>T)
n.2G>T
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c.383G>T (p.Arg128Leu)
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c.1244+12G>T (n.1244+12G>T)
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c.671+12G>T (n.671+12G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63413438C=CA2374777940KCNQ2c.1709+12G= (n.1709+12G=)
c.1763+12G= (n.1763+12G=)
n.2G=
c.1160+12G= (n.1160+12G=)
c.1670+12G= (n.1670+12G=)
c.1331+12G= (n.1331+12G=)
c.1679+12G= (n.1679+12G=)
c.1643+12G= (n.1643+12G=)
c.383G= (p.Arg128=)
c.1775G= (p.Arg592=)
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c.1637+12G= (n.1637+12G=)
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c.671+12G= (n.671+12G=)
20g.63413438C>GCA9958318KCNQ2c.1709+12G>C (n.1709+12G>C)
c.1763+12G>C (n.1763+12G>C)
n.2G>C
c.1160+12G>C (n.1160+12G>C)
c.1670+12G>C (n.1670+12G>C)
c.1331+12G>C (n.1331+12G>C)
c.1679+12G>C (n.1679+12G>C)
c.1643+12G>C (n.1643+12G>C)
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.1775G>C (p.Arg592Pro)
c.1760+12G>C (n.1760+12G>C)
c.1733+12G>C (n.1733+12G>C)
c.1637+12G>C (n.1637+12G>C)
c.1244+12G>C (n.1244+12G>C)
c.1706+12G>C (n.1706+12G>C)
c.1721G>C (p.Arg574Pro)
c.1640+12G>C (n.1640+12G>C)
c.671+12G>C (n.671+12G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63413438C>TCA9958319KCNQ2c.1709+12G>A (n.1709+12G>A)
c.1763+12G>A (n.1763+12G>A)
n.2G>A
c.1160+12G>A (n.1160+12G>A)
c.1670+12G>A (n.1670+12G>A)
c.1331+12G>A (n.1331+12G>A)
c.1679+12G>A (n.1679+12G>A)
c.1643+12G>A (n.1643+12G>A)
c.383G>A (p.Arg128His)
c.1775G>A (p.Arg592His)
c.1760+12G>A (n.1760+12G>A)
c.1733+12G>A (n.1733+12G>A)
c.1637+12G>A (n.1637+12G>A)
c.1244+12G>A (n.1244+12G>A)
c.1706+12G>A (n.1706+12G>A)
c.1721G>A (p.Arg574His)
c.1640+12G>A (n.1640+12G>A)
c.671+12G>A (n.671+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63413439G>ACA9958320KCNQ2c.1709+11C>T (n.1709+11C>T)
c.1763+11C>T (n.1763+11C>T)
n.1C>T
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c.382C>T (p.Arg128Cys)
c.1774C>T (p.Arg592Cys)
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c.1637+11C>T (n.1637+11C>T)
c.1244+11C>T (n.1244+11C>T)
c.1706+11C>T (n.1706+11C>T)
c.1720C>T (p.Arg574Cys)
c.1640+11C>T (n.1640+11C>T)
c.671+11C>T (n.671+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63413439G>CCA409643165KCNQ2c.1709+11C>G (n.1709+11C>G)
c.1763+11C>G (n.1763+11C>G)
n.1C>G
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c.1679+11C>G (n.1679+11C>G)
c.1643+11C>G (n.1643+11C>G)
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.1774C>G (p.Arg592Gly)
c.1760+11C>G (n.1760+11C>G)
c.1733+11C>G (n.1733+11C>G)
c.1637+11C>G (n.1637+11C>G)
c.1244+11C>G (n.1244+11C>G)
c.1706+11C>G (n.1706+11C>G)
c.1720C>G (p.Arg574Gly)
c.1640+11C>G (n.1640+11C>G)
c.671+11C>G (n.671+11C>G)
20g.63413439G=CA2374777941KCNQ2c.1709+11C= (n.1709+11C=)
c.1763+11C= (n.1763+11C=)
n.1C=
c.1160+11C= (n.1160+11C=)
c.1670+11C= (n.1670+11C=)
c.1331+11C= (n.1331+11C=)
c.1679+11C= (n.1679+11C=)
c.1643+11C= (n.1643+11C=)
c.382C= (p.Arg128=)
c.1774C= (p.Arg592=)
c.1760+11C= (n.1760+11C=)
c.1733+11C= (n.1733+11C=)
c.1637+11C= (n.1637+11C=)
c.1244+11C= (n.1244+11C=)
c.1706+11C= (n.1706+11C=)
c.1720C= (p.Arg574=)
c.1640+11C= (n.1640+11C=)
c.671+11C= (n.671+11C=)
20g.63413439G>TCA409643175KCNQ2c.1709+11C>A (n.1709+11C>A)
c.1763+11C>A (n.1763+11C>A)
n.1C>A
c.1160+11C>A (n.1160+11C>A)
c.1670+11C>A (n.1670+11C>A)
c.1331+11C>A (n.1331+11C>A)
c.1679+11C>A (n.1679+11C>A)
c.1643+11C>A (n.1643+11C>A)
c.382C>A (p.Arg128Ser)
c.1774C>A (p.Arg592Ser)
c.1760+11C>A (n.1760+11C>A)
c.1733+11C>A (n.1733+11C>A)
c.1637+11C>A (n.1637+11C>A)
c.1244+11C>A (n.1244+11C>A)
c.1706+11C>A (n.1706+11C>A)
c.1720C>A (p.Arg574Ser)
c.1640+11C>A (n.1640+11C>A)
c.671+11C>A (n.671+11C>A)
20g.63413441G>ACA409643180KCNQ2c.1709+9C>T (n.1709+9C>T)
c.1763+9C>T (n.1763+9C>T)
c.1160+9C>T (n.1160+9C>T)
c.1670+9C>T (n.1670+9C>T)
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c.1643+9C>T (n.1643+9C>T)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.1760+9C>T (n.1760+9C>T)
c.1733+9C>T (n.1733+9C>T)
c.1637+9C>T (n.1637+9C>T)
c.1244+9C>T (n.1244+9C>T)
c.1706+9C>T (n.1706+9C>T)
c.1718C>T (p.Pro573Leu)
c.1640+9C>T (n.1640+9C>T)
c.671+9C>T (n.671+9C>T)
 gnomAD v4
20g.63413441G>CCA409643186KCNQ2c.1709+9C>G (n.1709+9C>G)
c.1763+9C>G (n.1763+9C>G)
c.1160+9C>G (n.1160+9C>G)
c.1670+9C>G (n.1670+9C>G)
c.1331+9C>G (n.1331+9C>G)
c.1679+9C>G (n.1679+9C>G)
c.1643+9C>G (n.1643+9C>G)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.1760+9C>G (n.1760+9C>G)
c.1733+9C>G (n.1733+9C>G)
c.1637+9C>G (n.1637+9C>G)
c.1244+9C>G (n.1244+9C>G)
c.1706+9C>G (n.1706+9C>G)
c.1718C>G (p.Pro573Arg)
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c.671+9C>G (n.671+9C>G)
20g.63413441G>TCA409643189KCNQ2c.1709+9C>A (n.1709+9C>A)
c.1763+9C>A (n.1763+9C>A)
c.1160+9C>A (n.1160+9C>A)
c.1670+9C>A (n.1670+9C>A)
c.1331+9C>A (n.1331+9C>A)
c.1679+9C>A (n.1679+9C>A)
c.1643+9C>A (n.1643+9C>A)
c.380C>A (p.Pro127His)
c.1772C>A (p.Pro591His)
c.1760+9C>A (n.1760+9C>A)
c.1733+9C>A (n.1733+9C>A)
c.1637+9C>A (n.1637+9C>A)
c.1244+9C>A (n.1244+9C>A)
c.1706+9C>A (n.1706+9C>A)
c.1718C>A (p.Pro573His)
c.1640+9C>A (n.1640+9C>A)
c.671+9C>A (n.671+9C>A)
20g.63413442G>ACA409643191KCNQ2c.1709+8C>T (n.1709+8C>T)
c.1763+8C>T (n.1763+8C>T)
c.1160+8C>T (n.1160+8C>T)
c.1670+8C>T (n.1670+8C>T)
c.1331+8C>T (n.1331+8C>T)
c.1679+8C>T (n.1679+8C>T)
c.1643+8C>T (n.1643+8C>T)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.1760+8C>T (n.1760+8C>T)
c.1733+8C>T (n.1733+8C>T)
c.1637+8C>T (n.1637+8C>T)
c.1244+8C>T (n.1244+8C>T)
c.1706+8C>T (n.1706+8C>T)
c.1717C>T (p.Pro573Ser)
c.1640+8C>T (n.1640+8C>T)
c.671+8C>T (n.671+8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63413442G>CCA409643192KCNQ2c.1709+8C>G (n.1709+8C>G)
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c.1160+8C>G (n.1160+8C>G)
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c.1331+8C>G (n.1331+8C>G)
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20g.63413442G=CA2374777942KCNQ2c.1709+8C= (n.1709+8C=)
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c.1670+8C= (n.1670+8C=)
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c.379C= (p.Pro127=)
c.1771C= (p.Pro591=)
c.1760+8C= (n.1760+8C=)
c.1733+8C= (n.1733+8C=)
c.1637+8C= (n.1637+8C=)
c.1244+8C= (n.1244+8C=)
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c.1717C= (p.Pro573=)
c.1640+8C= (n.1640+8C=)
c.671+8C= (n.671+8C=)
20g.63413442G>TCA409643190KCNQ2c.1709+8C>A (n.1709+8C>A)
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c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.1760+8C>A (n.1760+8C>A)
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c.1717C>A (p.Pro573Thr)
c.1640+8C>A (n.1640+8C>A)
c.671+8C>A (n.671+8C>A)
 dbSNP
20g.63413443C>ACA409643193KCNQ2c.1709+7G>T (n.1709+7G>T)
c.1763+7G>T (n.1763+7G>T)
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c.671+7G>T (n.671+7G>T)
20g.63413443C>GCA409643195KCNQ2c.1709+7G>C (n.1709+7G>C)
c.1763+7G>C (n.1763+7G>C)
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c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.1770G>C (p.Glu590Asp)
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c.671+7G>C (n.671+7G>C)
20g.63413444T>ACA409643199KCNQ2c.1709+6A>T (n.1709+6A>T)
c.1763+6A>T (n.1763+6A>T)
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20g.63413444T>CCA409643202KCNQ2c.1709+6A>G (n.1709+6A>G)
c.1763+6A>G (n.1763+6A>G)
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c.1670+6A>G (n.1670+6A>G)
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c.377A>G (p.Glu126Gly)
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 gnomAD v4
20g.63413444T>GCA409643205KCNQ2c.1709+6A>C (n.1709+6A>C)
c.1763+6A>C (n.1763+6A>C)
c.1160+6A>C (n.1160+6A>C)
c.1670+6A>C (n.1670+6A>C)
c.1331+6A>C (n.1331+6A>C)
c.1679+6A>C (n.1679+6A>C)
c.1643+6A>C (n.1643+6A>C)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.1769A>C (p.Glu590Ala)
c.1760+6A>C (n.1760+6A>C)
c.1733+6A>C (n.1733+6A>C)
c.1637+6A>C (n.1637+6A>C)
c.1244+6A>C (n.1244+6A>C)
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c.671+6A>C (n.671+6A>C)
20g.63413445C>ACA409643211KCNQ2c.1709+5G>T (n.1709+5G>T)
c.1763+5G>T (n.1763+5G>T)
c.1160+5G>T (n.1160+5G>T)
c.1670+5G>T (n.1670+5G>T)
c.1331+5G>T (n.1331+5G>T)
c.1679+5G>T (n.1679+5G>T)
c.1643+5G>T (n.1643+5G>T)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.1768G>T (p.Glu590Ter)
c.1760+5G>T (n.1760+5G>T)
c.1733+5G>T (n.1733+5G>T)
c.1637+5G>T (n.1637+5G>T)
c.1244+5G>T (n.1244+5G>T)
c.1706+5G>T (n.1706+5G>T)
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.1640+5G>T (n.1640+5G>T)
c.671+5G>T (n.671+5G>T)
20g.63413445C>GCA409643215KCNQ2c.1709+5G>C (n.1709+5G>C)
c.1763+5G>C (n.1763+5G>C)
c.1160+5G>C (n.1160+5G>C)
c.1670+5G>C (n.1670+5G>C)
c.1331+5G>C (n.1331+5G>C)
c.1679+5G>C (n.1679+5G>C)
c.1643+5G>C (n.1643+5G>C)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.1768G>C (p.Glu590Gln)
c.1760+5G>C (n.1760+5G>C)
c.1733+5G>C (n.1733+5G>C)
c.1637+5G>C (n.1637+5G>C)
c.1244+5G>C (n.1244+5G>C)
c.1706+5G>C (n.1706+5G>C)
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.1640+5G>C (n.1640+5G>C)
c.671+5G>C (n.671+5G>C)
20g.63413445C>TCA409643226KCNQ2c.1709+5G>A (n.1709+5G>A)
c.1763+5G>A (n.1763+5G>A)
c.1160+5G>A (n.1160+5G>A)
c.1670+5G>A (n.1670+5G>A)
c.1331+5G>A (n.1331+5G>A)
c.1679+5G>A (n.1679+5G>A)
c.1643+5G>A (n.1643+5G>A)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.1768G>A (p.Glu590Lys)
c.1760+5G>A (n.1760+5G>A)
c.1733+5G>A (n.1733+5G>A)
c.1637+5G>A (n.1637+5G>A)
c.1244+5G>A (n.1244+5G>A)
c.1706+5G>A (n.1706+5G>A)
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.1640+5G>A (n.1640+5G>A)
c.671+5G>A (n.671+5G>A)
20g.63413446T>ACA409643228KCNQ2c.1709+4A>T (n.1709+4A>T)
c.1763+4A>T (n.1763+4A>T)
c.1160+4A>T (n.1160+4A>T)
c.1670+4A>T (n.1670+4A>T)
c.1331+4A>T (n.1331+4A>T)
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c.375A>T (p.Gln125His)
c.1767A>T (p.Gln589His)
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20g.63413446T>CCA2573054903KCNQ2c.1709+4A>G (n.1709+4A>G)
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c.375A>G (p.Gln125=)
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 ClinVar dbSNP
20g.63413446T>GCA409643231KCNQ2c.1709+4A>C (n.1709+4A>C)
c.1763+4A>C (n.1763+4A>C)
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c.1331+4A>C (n.1331+4A>C)
c.1679+4A>C (n.1679+4A>C)
c.1643+4A>C (n.1643+4A>C)
c.375A>C (p.Gln125His)
c.1767A>C (p.Gln589His)
c.1760+4A>C (n.1760+4A>C)
c.1733+4A>C (n.1733+4A>C)
c.1637+4A>C (n.1637+4A>C)
c.1244+4A>C (n.1244+4A>C)
c.1706+4A>C (n.1706+4A>C)
c.1713A>C (p.Gln571His)
c.1640+4A>C (n.1640+4A>C)
c.671+4A>C (n.671+4A>C)
20g.63413447T>ACA409643233KCNQ2c.1709+3A>T (n.1709+3A>T)
c.1763+3A>T (n.1763+3A>T)
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c.1640+3A>T (n.1640+3A>T)
c.671+3A>T (n.671+3A>T)
20g.63413447T>CCA409643234KCNQ2c.1709+3A>G (n.1709+3A>G)
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c.374A>G (p.Gln125Arg)
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c.1760+3A>G (n.1760+3A>G)
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 ClinVar dbSNP
20g.63413447T>GCA409643235KCNQ2c.1709+3A>C (n.1709+3A>C)
c.1763+3A>C (n.1763+3A>C)
c.1160+3A>C (n.1160+3A>C)
c.1670+3A>C (n.1670+3A>C)
c.1331+3A>C (n.1331+3A>C)
c.1679+3A>C (n.1679+3A>C)
c.1643+3A>C (n.1643+3A>C)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.1766A>C (p.Gln589Pro)
c.1760+3A>C (n.1760+3A>C)
c.1733+3A>C (n.1733+3A>C)
c.1637+3A>C (n.1637+3A>C)
c.1244+3A>C (n.1244+3A>C)
c.1706+3A>C (n.1706+3A>C)
c.1712A>C (p.Gln571Pro)
c.1640+3A>C (n.1640+3A>C)
c.671+3A>C (n.671+3A>C)
20g.63413447T=CA2374777943KCNQ2c.1709+3A= (n.1709+3A=)
c.1763+3A= (n.1763+3A=)
c.1160+3A= (n.1160+3A=)
c.1670+3A= (n.1670+3A=)
c.1331+3A= (n.1331+3A=)
c.1679+3A= (n.1679+3A=)
c.1643+3A= (n.1643+3A=)
c.374A= (p.Gln125=)
c.1766A= (p.Gln589=)
c.1760+3A= (n.1760+3A=)
c.1733+3A= (n.1733+3A=)
c.1637+3A= (n.1637+3A=)
c.1244+3A= (n.1244+3A=)
c.1706+3A= (n.1706+3A=)
c.1712A= (p.Gln571=)
c.1640+3A= (n.1640+3A=)
c.671+3A= (n.671+3A=)
20g.63413448G>ACA409643238KCNQ2c.1709+2C>T (n.1709+2C>T)
c.1763+2C>T (n.1763+2C>T)
c.1160+2C>T (n.1160+2C>T)
c.1670+2C>T (n.1670+2C>T)
c.1331+2C>T (n.1331+2C>T)
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c.1643+2C>T (n.1643+2C>T)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.1765C>T (p.Gln589Ter)
c.1760+2C>T (n.1760+2C>T)
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c.1637+2C>T (n.1637+2C>T)
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 dbSNP
20g.63413448G>CCA409643236KCNQ2c.1709+2C>G (n.1709+2C>G)
c.1763+2C>G (n.1763+2C>G)
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c.1679+2C>G (n.1679+2C>G)
c.1643+2C>G (n.1643+2C>G)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.1765C>G (p.Gln589Glu)
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 ClinVar
20g.63413448G=CA2374777944KCNQ2c.1709+2C= (n.1709+2C=)
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c.1670+2C= (n.1670+2C=)
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c.1679+2C= (n.1679+2C=)
c.1643+2C= (n.1643+2C=)
c.373C= (p.Gln125=)
c.1765C= (p.Gln589=)
c.1760+2C= (n.1760+2C=)
c.1733+2C= (n.1733+2C=)
c.1637+2C= (n.1637+2C=)
c.1244+2C= (n.1244+2C=)
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c.1711C= (p.Gln571=)
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c.671+2C= (n.671+2C=)
20g.63413448G>TCA409643237KCNQ2c.1709+2C>A (n.1709+2C>A)
c.1763+2C>A (n.1763+2C>A)
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c.1679+2C>A (n.1679+2C>A)
c.1643+2C>A (n.1643+2C>A)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.1765C>A (p.Gln589Lys)
c.1760+2C>A (n.1760+2C>A)
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c.1711C>A (p.Gln571Lys)
c.1640+2C>A (n.1640+2C>A)
c.671+2C>A (n.671+2C>A)
20g.63413449C>ACA409643243KCNQ2c.1709+1G>T (n.1709+1G>T)
c.1763+1G>T (n.1763+1G>T)
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c.1679+1G>T (n.1679+1G>T)
c.1643+1G>T (n.1643+1G>T)
c.372G>T (p.Arg124Ser)
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c.1710G>T (p.Arg570Ser)
c.1640+1G>T (n.1640+1G>T)
c.671+1G>T (n.671+1G>T)
20g.63413449C>GCA409643246KCNQ2c.1709+1G>C (n.1709+1G>C)
c.1763+1G>C (n.1763+1G>C)
c.1160+1G>C (n.1160+1G>C)
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c.1331+1G>C (n.1331+1G>C)
c.1679+1G>C (n.1679+1G>C)
c.1643+1G>C (n.1643+1G>C)
c.372G>C (p.Arg124Ser)
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c.1760+1G>C (n.1760+1G>C)
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c.1244+1G>C (n.1244+1G>C)
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c.1710G>C (p.Arg570Ser)
c.1640+1G>C (n.1640+1G>C)
c.671+1G>C (n.671+1G>C)
20g.63413449C>TCA409643248KCNQ2c.1709+1G>A (n.1709+1G>A)
c.1763+1G>A (n.1763+1G>A)
c.1160+1G>A (n.1160+1G>A)
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c.1679+1G>A (n.1679+1G>A)
c.1643+1G>A (n.1643+1G>A)
c.372G>A (p.Arg124=)
c.1764G>A (p.Arg588=)
c.1760+1G>A (n.1760+1G>A)
c.1733+1G>A (n.1733+1G>A)
c.1637+1G>A (n.1637+1G>A)
c.1244+1G>A (n.1244+1G>A)
c.1706+1G>A (n.1706+1G>A)
c.1710G>A (p.Arg570=)
c.1640+1G>A (n.1640+1G>A)
c.671+1G>A (n.671+1G>A)
 COSMIC
20g.63413450C>ACA409643255KCNQ2c.1709G>T (p.Arg570Met)
c.1763G>T (p.Arg588Ile)
c.1160G>T (p.Arg387Ile)
c.1670G>T (p.Arg557Ile)
c.1331G>T (p.Arg444Ile)
c.1679G>T (p.Arg560Ile)
c.1679G>T (p.Arg560Met)
c.1643G>T (p.Arg548Met)
c.1709G>T (p.Arg570Ile)
c.371G>T (p.Arg124Met)
c.1763G>T (p.Arg588Met)
c.1760G>T (p.Arg587Met)
c.1733G>T (p.Arg578Met)
c.1760G>T (p.Arg587Ile)
c.1637G>T (p.Arg546Met)
c.1244G>T (p.Arg415Met)
c.1706G>T (p.Arg569Met)
c.1640G>T (p.Arg547Met)
c.1706G>T (p.Arg569Ile)
c.671G>T (p.Arg224Met)
20g.63413450C>GCA409643259KCNQ2c.1709G>C (p.Arg570Thr)
c.1763G>C (p.Arg588Thr)
c.1160G>C (p.Arg387Thr)
c.1670G>C (p.Arg557Thr)
c.1331G>C (p.Arg444Thr)
c.1679G>C (p.Arg560Thr)
c.1643G>C (p.Arg548Thr)
c.371G>C (p.Arg124Thr)
c.1760G>C (p.Arg587Thr)
c.1733G>C (p.Arg578Thr)
c.1637G>C (p.Arg546Thr)
c.1244G>C (p.Arg415Thr)
c.1706G>C (p.Arg569Thr)
c.1640G>C (p.Arg547Thr)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
20g.63413450C>TCA409643261KCNQ2c.1709G>A (p.Arg570Lys)
c.1763G>A (p.Arg588Lys)
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
c.1670G>A (p.Arg557Lys)
c.1331G>A (p.Arg444Lys)
c.1679G>A (p.Arg560Lys)
c.1643G>A (p.Arg548Lys)
c.371G>A (p.Arg124Lys)
c.1760G>A (p.Arg587Lys)
c.1733G>A (p.Arg578Lys)
c.1637G>A (p.Arg546Lys)
c.1244G>A (p.Arg415Lys)
c.1706G>A (p.Arg569Lys)
c.1640G>A (p.Arg547Lys)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
20g.63413451T>ACA409643263KCNQ2c.1708A>T (p.Arg570Trp)
c.1762A>T (p.Arg588Ter)
c.1159A>T (p.Arg387Ter)
c.1669A>T (p.Arg557Ter)
c.1330A>T (p.Arg444Ter)
c.1678A>T (p.Arg560Ter)
c.1678A>T (p.Arg560Trp)
c.1642A>T (p.Arg548Trp)
c.1708A>T (p.Arg570Ter)
c.370A>T (p.Arg124Trp)
c.1762A>T (p.Arg588Trp)
c.1759A>T (p.Arg587Trp)
c.1732A>T (p.Arg578Trp)
c.1759A>T (p.Arg587Ter)
c.1636A>T (p.Arg546Trp)
c.1243A>T (p.Arg415Trp)
c.1705A>T (p.Arg569Trp)
c.1639A>T (p.Arg547Trp)
c.1705A>T (p.Arg569Ter)
c.670A>T (p.Arg224Trp)
20g.63413451T>CCA409643266KCNQ2c.1708A>G (p.Arg570Gly)
c.1762A>G (p.Arg588Gly)
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
c.1669A>G (p.Arg557Gly)
c.1330A>G (p.Arg444Gly)
c.1678A>G (p.Arg560Gly)
c.1642A>G (p.Arg548Gly)
c.370A>G (p.Arg124Gly)
c.1759A>G (p.Arg587Gly)
c.1732A>G (p.Arg578Gly)
c.1636A>G (p.Arg546Gly)
c.1243A>G (p.Arg415Gly)
c.1705A>G (p.Arg569Gly)
c.1639A>G (p.Arg547Gly)
c.670A>G (p.Arg224Gly)
20g.63413451T>GCA511339971KCNQ2c.1708A>C (p.Arg570=)
c.1762A>C (p.Arg588=)
c.1159A>C (p.Arg387=)
c.1669A>C (p.Arg557=)
c.1330A>C (p.Arg444=)
c.1678A>C (p.Arg560=)
c.1642A>C (p.Arg548=)
c.370A>C (p.Arg124=)
c.1759A>C (p.Arg587=)
c.1732A>C (p.Arg578=)
c.1636A>C (p.Arg546=)
c.1243A>C (p.Arg415=)
c.1705A>C (p.Arg569=)
c.1639A>C (p.Arg547=)
c.670A>C (p.Arg224=)
20g.63413452G>ACA511339973KCNQ2c.1707C>T (p.Ser569=)
c.1761C>T (p.Ser587=)
c.1158C>T (p.Ser386=)
c.1668C>T (p.Ser556=)
c.1329C>T (p.Ser443=)
c.1677C>T (p.Ser559=)
c.1641C>T (p.Ser547=)
c.369C>T (p.Ser123=)
c.1758C>T (p.Ser586=)
c.1731C>T (p.Ser577=)
c.1635C>T (p.Ser545=)
c.1242C>T (p.Ser414=)
c.1704C>T (p.Ser568=)
c.1638C>T (p.Ser546=)
c.669C>T (p.Ser223=)
 ClinVar
20g.63413452G>CCA511339975KCNQ2c.1707C>G (p.Ser569=)
c.1761C>G (p.Ser587=)
c.1158C>G (p.Ser386=)
c.1668C>G (p.Ser556=)
c.1329C>G (p.Ser443=)
c.1677C>G (p.Ser559=)
c.1641C>G (p.Ser547=)
c.369C>G (p.Ser123=)
c.1758C>G (p.Ser586=)
c.1731C>G (p.Ser577=)
c.1635C>G (p.Ser545=)
c.1242C>G (p.Ser414=)
c.1704C>G (p.Ser568=)
c.1638C>G (p.Ser546=)
c.669C>G (p.Ser223=)
20g.63413452G>TCA511339974KCNQ2c.1707C>A (p.Ser569=)
c.1761C>A (p.Ser587=)
c.1158C>A (p.Ser386=)
c.1668C>A (p.Ser556=)
c.1329C>A (p.Ser443=)
c.1677C>A (p.Ser559=)
c.1641C>A (p.Ser547=)
c.369C>A (p.Ser123=)
c.1758C>A (p.Ser586=)
c.1731C>A (p.Ser577=)
c.1635C>A (p.Ser545=)
c.1242C>A (p.Ser414=)
c.1704C>A (p.Ser568=)
c.1638C>A (p.Ser546=)
c.669C>A (p.Ser223=)
20g.63413453G>ACA317428698KCNQ2c.1706C>T (p.Ser569Phe)
c.1760C>T (p.Ser587Phe)
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c.1757C>T (p.Ser586Phe)
c.1730C>T (p.Ser577Phe)
c.1634C>T (p.Ser545Phe)
c.1241C>T (p.Ser414Phe)
c.1703C>T (p.Ser568Phe)
c.1637C>T (p.Ser546Phe)
c.668C>T (p.Ser223Phe)
 dbSNP
20g.63413453G>CCA409643272KCNQ2c.1706C>G (p.Ser569Cys)
c.1760C>G (p.Ser587Cys)
c.1157C>G (p.Ser386Cys)
c.1667C>G (p.Ser556Cys)
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
c.1676C>G (p.Ser559Cys)
c.1640C>G (p.Ser547Cys)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
c.1757C>G (p.Ser586Cys)
c.1730C>G (p.Ser577Cys)
c.1634C>G (p.Ser545Cys)
c.1241C>G (p.Ser414Cys)
c.1703C>G (p.Ser568Cys)
c.1637C>G (p.Ser546Cys)
c.668C>G (p.Ser223Cys)
20g.63413453G=CA2374777945KCNQ2c.1706C= (p.Ser569=)
c.1760C= (p.Ser587=)
c.1157C= (p.Ser386=)
c.1667C= (p.Ser556=)
c.1328C= (p.Ser443=)
c.1676C= (p.Ser559=)
c.1640C= (p.Ser547=)
c.368C= (p.Ser123=)
c.1757C= (p.Ser586=)
c.1730C= (p.Ser577=)
c.1634C= (p.Ser545=)
c.1241C= (p.Ser414=)
c.1703C= (p.Ser568=)
c.1637C= (p.Ser546=)
c.668C= (p.Ser223=)
20g.63413453G>TCA409643274KCNQ2c.1706C>A (p.Ser569Tyr)
c.1760C>A (p.Ser587Tyr)
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
c.1667C>A (p.Ser556Tyr)
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
c.1676C>A (p.Ser559Tyr)
c.1640C>A (p.Ser547Tyr)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
c.1757C>A (p.Ser586Tyr)
c.1730C>A (p.Ser577Tyr)
c.1634C>A (p.Ser545Tyr)
c.1241C>A (p.Ser414Tyr)
c.1703C>A (p.Ser568Tyr)
c.1637C>A (p.Ser546Tyr)
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
20g.63413454A>CCA409643292KCNQ2c.1705T>G (p.Ser569Ala)
c.1759T>G (p.Ser587Ala)
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
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c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.1756T>G (p.Ser586Ala)
c.1729T>G (p.Ser577Ala)
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c.1702T>G (p.Ser568Ala)
c.1636T>G (p.Ser546Ala)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
20g.63413454A>GCA409643284KCNQ2c.1705T>C (p.Ser569Pro)
c.1759T>C (p.Ser587Pro)
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.1666T>C (p.Ser556Pro)
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.1675T>C (p.Ser559Pro)
c.1639T>C (p.Ser547Pro)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.1756T>C (p.Ser586Pro)
c.1729T>C (p.Ser577Pro)
c.1633T>C (p.Ser545Pro)
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c.1702T>C (p.Ser568Pro)
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c.667T>C (p.Ser223Pro)
20g.63413454A>TCA409643282KCNQ2c.1705T>A (p.Ser569Thr)
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c.1666T>A (p.Ser556Thr)
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.1675T>A (p.Ser559Thr)
c.1639T>A (p.Ser547Thr)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.1756T>A (p.Ser586Thr)
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c.1636T>A (p.Ser546Thr)
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20g.63413455C>ACA409643296KCNQ2c.1704G>T (p.Gln568His)
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c.1758G>C (p.Gln586His)
c.1155G>C (p.Gln385His)
c.1665G>C (p.Gln555His)
c.1326G>C (p.Gln442His)
c.1674G>C (p.Gln558His)
c.1638G>C (p.Gln546His)
c.366G>C (p.Gln122His)
c.1755G>C (p.Gln585His)
c.1728G>C (p.Gln576His)
c.1632G>C (p.Gln544His)
c.1239G>C (p.Gln413His)
c.1701G>C (p.Gln567His)
c.1635G>C (p.Gln545His)
c.666G>C (p.Gln222His)
20g.63413455C>TCA511339979KCNQ2c.1704G>A (p.Gln568=)
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c.1728G>A (p.Gln576=)
c.1632G>A (p.Gln544=)
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 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63413456T>ACA409643300KCNQ2c.1703A>T (p.Gln568Leu)
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c.1754A>T (p.Gln585Leu)
c.1727A>T (p.Gln576Leu)
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c.1238A>T (p.Gln413Leu)
c.1700A>T (p.Gln567Leu)
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20g.63413456T>CCA409643301KCNQ2c.1703A>G (p.Gln568Arg)
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c.665A>G (p.Gln222Arg)
20g.63413456T>GCA315495KCNQ2c.1703A>C (p.Gln568Pro)
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c.1754A>C (p.Gln585Pro)
c.1727A>C (p.Gln576Pro)
c.1631A>C (p.Gln544Pro)
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
c.1700A>C (p.Gln567Pro)
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c.665A>C (p.Gln222Pro)
 ClinVar dbSNP
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c.1631A= (p.Gln544=)
c.1238A= (p.Gln413=)
c.1700A= (p.Gln567=)
c.1634A= (p.Gln545=)
c.665A= (p.Gln222=)
20g.63413457G>ACA409643304KCNQ2c.1702C>T (p.Gln568Ter)
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20g.63413457G>CCA409643307KCNQ2c.1702C>G (p.Gln568Glu)
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20g.63413457G>TCA409643311KCNQ2c.1702C>A (p.Gln568Lys)
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
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c.1324C>A (p.Gln442Lys)
c.1672C>A (p.Gln558Lys)
c.1636C>A (p.Gln546Lys)
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.1753C>A (p.Gln585Lys)
c.1726C>A (p.Gln576Lys)
c.1630C>A (p.Gln544Lys)
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
c.1699C>A (p.Gln567Lys)
c.1633C>A (p.Gln545Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
20g.63413458C>ACA511339981KCNQ2c.1701G>T (p.Leu567=)
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20g.63413458C>GCA511339983KCNQ2c.1701G>C (p.Leu567=)
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c.1698G>C (p.Leu566=)
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c.663G>C (p.Leu221=)
20g.63413458C>TCA511339982KCNQ2c.1701G>A (p.Leu567=)
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c.1635G>A (p.Leu545=)
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c.1752G>A (p.Leu584=)
c.1725G>A (p.Leu575=)
c.1629G>A (p.Leu543=)
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c.1698G>A (p.Leu566=)
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20g.63413459A=CA2374777947KCNQ2c.1700T= (p.Leu567=)
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20g.63413459A>CCA409643315KCNQ2c.1700T>G (p.Leu567Arg)
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c.662T>G (p.Leu221Arg)
 COSMIC COSMIC
20g.63413459A>GCA409643321KCNQ2c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
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c.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
 ClinVar dbSNP
20g.63413459A>TCA409643316KCNQ2c.1700T>A (p.Leu567Gln)
c.1754T>A (p.Leu585Gln)
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.1661T>A (p.Leu554Gln)
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
c.1670T>A (p.Leu557Gln)
c.1634T>A (p.Leu545Gln)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.1751T>A (p.Leu584Gln)
c.1724T>A (p.Leu575Gln)
c.1628T>A (p.Leu543Gln)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
c.1631T>A (p.Leu544Gln)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
20g.63413460G>ACA511339984KCNQ2c.1699C>T (p.Leu567=)
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c.1321C>T (p.Leu441=)
c.1669C>T (p.Leu557=)
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c.361C>T (p.Leu121=)
c.1750C>T (p.Leu584=)
c.1723C>T (p.Leu575=)
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 ClinVar
20g.63413460G>CCA409643326KCNQ2c.1699C>G (p.Leu567Val)
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c.1150C>G (p.Leu384Val)
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c.1633C>G (p.Leu545Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.1723C>G (p.Leu575Val)
c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1696C>G (p.Leu566Val)
c.1630C>G (p.Leu544Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
20g.63413460G>TCA409643330KCNQ2c.1699C>A (p.Leu567Met)
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c.1150C>A (p.Leu384Met)
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c.1669C>A (p.Leu557Met)
c.1633C>A (p.Leu545Met)
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.1750C>A (p.Leu584Met)
c.1723C>A (p.Leu575Met)
c.1627C>A (p.Leu543Met)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
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20g.63413461G>ACA511339985KCNQ2c.1698C>T (p.Ser566=)
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c.660C>T (p.Ser220=)
20g.63413461G>CCA409643335KCNQ2c.1698C>G (p.Ser566Arg)
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c.1149C>G (p.Ser383Arg)
c.1659C>G (p.Ser553Arg)
c.1320C>G (p.Ser440Arg)
c.1668C>G (p.Ser556Arg)
c.1632C>G (p.Ser544Arg)
c.360C>G (p.Ser120Arg)
c.1749C>G (p.Ser583Arg)
c.1722C>G (p.Ser574Arg)
c.1626C>G (p.Ser542Arg)
c.1233C>G (p.Ser411Arg)
c.1695C>G (p.Ser565Arg)
c.1629C>G (p.Ser543Arg)
c.660C>G (p.Ser220Arg)
20g.63413461G>TCA409643340KCNQ2c.1698C>A (p.Ser566Arg)
c.1752C>A (p.Ser584Arg)
c.1149C>A (p.Ser383Arg)
c.1659C>A (p.Ser553Arg)
c.1320C>A (p.Ser440Arg)
c.1668C>A (p.Ser556Arg)
c.1632C>A (p.Ser544Arg)
c.360C>A (p.Ser120Arg)
c.1749C>A (p.Ser583Arg)
c.1722C>A (p.Ser574Arg)
c.1626C>A (p.Ser542Arg)
c.1233C>A (p.Ser411Arg)
c.1695C>A (p.Ser565Arg)
c.1629C>A (p.Ser543Arg)
c.660C>A (p.Ser220Arg)
20g.63413462C>ACA409643343KCNQ2c.1697G>T (p.Ser566Ile)
c.1751G>T (p.Ser584Ile)
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c.1748G>T (p.Ser583Ile)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63413470T=CA2374777948KCNQ2c.1689A= (p.Arg563=)
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 ClinVar dbSNP
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20g.63413471C>GCA409643394KCNQ2c.1688G>C (p.Arg563Pro)
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 ClinVar dbSNP
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c.1742G>A (p.Arg581Gln)
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c.1649G>A (p.Arg550Gln)
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 ClinVar dbSNP
20g.63413472G>ACA315486KCNQ2c.1687C>T (p.Arg563Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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20g.63413474G>ACA409643409KCNQ2c.1685C>T (p.Ser562Phe)
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20g.63413475A>TCA409643430KCNQ2c.1684T>A (p.Ser562Thr)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched