Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63413279_63413285del | CA746473202 | KCNQ2 | c.1709+168_1709+174del (n.1709+168_1709+174del) c.1763+168_1763+174del (n.1763+168_1763+174del) n.32+126_32+132del c.1160+168_1160+174del (n.1160+168_1160+174del) c.1670+168_1670+174del (n.1670+168_1670+174del) c.1331+168_1331+174del (n.1331+168_1331+174del) c.1679+168_1679+174del (n.1679+168_1679+174del) c.1643+168_1643+174del (n.1643+168_1643+174del) c.539_545del (n.[c.539_545del;Ter180=]) c.1805+126_1805+132del (n.1805+126_1805+132del) c.1760+168_1760+174del (n.1760+168_1760+174del) c.1733+168_1733+174del (n.1733+168_1733+174del) c.1637+168_1637+174del (n.1637+168_1637+174del) c.1244+168_1244+174del (n.1244+168_1244+174del) n.3341_3347del c.1706+168_1706+174del (n.1706+168_1706+174del) c.1751+126_1751+132del (n.1751+126_1751+132del) c.1640+168_1640+174del (n.1640+168_1640+174del) c.671+168_671+174del (n.671+168_671+174del) n.1615_1621del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413285A>C | CA409642494 | KCNQ2 | c.1709+165T>G (n.1709+165T>G) c.1763+165T>G (n.1763+165T>G) n.32+123T>G c.1160+165T>G (n.1160+165T>G) c.1670+165T>G (n.1670+165T>G) c.1331+165T>G (n.1331+165T>G) c.1679+165T>G (n.1679+165T>G) c.1643+165T>G (n.1643+165T>G) c.536T>G (p.Phe179Cys) c.1805+123T>G (n.1805+123T>G) c.1760+165T>G (n.1760+165T>G) c.1733+165T>G (n.1733+165T>G) c.1637+165T>G (n.1637+165T>G) c.1244+165T>G (n.1244+165T>G) n.3347A>C c.1706+165T>G (n.1706+165T>G) c.1751+123T>G (n.1751+123T>G) c.1640+165T>G (n.1640+165T>G) c.671+165T>G (n.671+165T>G) n.1621A>C | |
20 | g.63413285A>G | CA409642495 | KCNQ2 | c.1709+165T>C (n.1709+165T>C) c.1763+165T>C (n.1763+165T>C) n.32+123T>C c.1160+165T>C (n.1160+165T>C) c.1670+165T>C (n.1670+165T>C) c.1331+165T>C (n.1331+165T>C) c.1679+165T>C (n.1679+165T>C) c.1643+165T>C (n.1643+165T>C) c.536T>C (p.Phe179Ser) c.1805+123T>C (n.1805+123T>C) c.1760+165T>C (n.1760+165T>C) c.1733+165T>C (n.1733+165T>C) c.1637+165T>C (n.1637+165T>C) c.1244+165T>C (n.1244+165T>C) n.3347A>G c.1706+165T>C (n.1706+165T>C) c.1751+123T>C (n.1751+123T>C) c.1640+165T>C (n.1640+165T>C) c.671+165T>C (n.671+165T>C) n.1621A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63413285A>T | CA409642496 | KCNQ2 | c.1709+165T>A (n.1709+165T>A) c.1763+165T>A (n.1763+165T>A) n.32+123T>A c.1160+165T>A (n.1160+165T>A) c.1670+165T>A (n.1670+165T>A) c.1331+165T>A (n.1331+165T>A) c.1679+165T>A (n.1679+165T>A) c.1643+165T>A (n.1643+165T>A) c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.1805+123T>A (n.1805+123T>A) c.1760+165T>A (n.1760+165T>A) c.1733+165T>A (n.1733+165T>A) c.1637+165T>A (n.1637+165T>A) c.1244+165T>A (n.1244+165T>A) n.3347A>T c.1706+165T>A (n.1706+165T>A) c.1751+123T>A (n.1751+123T>A) c.1640+165T>A (n.1640+165T>A) c.671+165T>A (n.671+165T>A) n.1621A>T | |
20 | g.63413286A>C | CA409642497 | KCNQ2 | c.1709+164T>G (n.1709+164T>G) c.1763+164T>G (n.1763+164T>G) n.32+122T>G c.1160+164T>G (n.1160+164T>G) c.1670+164T>G (n.1670+164T>G) c.1331+164T>G (n.1331+164T>G) c.1679+164T>G (n.1679+164T>G) c.1643+164T>G (n.1643+164T>G) c.535T>G (p.Phe179Val) c.1805+122T>G (n.1805+122T>G) c.1760+164T>G (n.1760+164T>G) c.1733+164T>G (n.1733+164T>G) c.1637+164T>G (n.1637+164T>G) c.1244+164T>G (n.1244+164T>G) n.3348A>C c.1706+164T>G (n.1706+164T>G) c.1751+122T>G (n.1751+122T>G) c.1640+164T>G (n.1640+164T>G) c.671+164T>G (n.671+164T>G) n.1622A>C | |
20 | g.63413286A>G | CA409642498 | KCNQ2 | c.1709+164T>C (n.1709+164T>C) c.1763+164T>C (n.1763+164T>C) n.32+122T>C c.1160+164T>C (n.1160+164T>C) c.1670+164T>C (n.1670+164T>C) c.1331+164T>C (n.1331+164T>C) c.1679+164T>C (n.1679+164T>C) c.1643+164T>C (n.1643+164T>C) c.535T>C (p.Phe179Leu) c.1805+122T>C (n.1805+122T>C) c.1760+164T>C (n.1760+164T>C) c.1733+164T>C (n.1733+164T>C) c.1637+164T>C (n.1637+164T>C) c.1244+164T>C (n.1244+164T>C) n.3348A>G c.1706+164T>C (n.1706+164T>C) c.1751+122T>C (n.1751+122T>C) c.1640+164T>C (n.1640+164T>C) c.671+164T>C (n.671+164T>C) n.1622A>G | |
20 | g.63413286A>T | CA409642499 | KCNQ2 | c.1709+164T>A (n.1709+164T>A) c.1763+164T>A (n.1763+164T>A) n.32+122T>A c.1160+164T>A (n.1160+164T>A) c.1670+164T>A (n.1670+164T>A) c.1331+164T>A (n.1331+164T>A) c.1679+164T>A (n.1679+164T>A) c.1643+164T>A (n.1643+164T>A) c.535T>A (p.Phe179Ile) c.1805+122T>A (n.1805+122T>A) c.1760+164T>A (n.1760+164T>A) c.1733+164T>A (n.1733+164T>A) c.1637+164T>A (n.1637+164T>A) c.1244+164T>A (n.1244+164T>A) n.3348A>T c.1706+164T>A (n.1706+164T>A) c.1751+122T>A (n.1751+122T>A) c.1640+164T>A (n.1640+164T>A) c.671+164T>A (n.671+164T>A) n.1622A>T | |
20 | g.63413287C= | CA2374777854 | KCNQ2 | c.1709+163G= (n.1709+163G=) c.1763+163G= (n.1763+163G=) n.32+121G= c.1160+163G= (n.1160+163G=) c.1670+163G= (n.1670+163G=) c.1331+163G= (n.1331+163G=) c.1679+163G= (n.1679+163G=) c.1643+163G= (n.1643+163G=) c.534G= (p.Leu178=) c.1805+121G= (n.1805+121G=) c.1760+163G= (n.1760+163G=) c.1733+163G= (n.1733+163G=) c.1637+163G= (n.1637+163G=) c.1244+163G= (n.1244+163G=) n.3349C= c.1706+163G= (n.1706+163G=) c.1751+121G= (n.1751+121G=) c.1640+163G= (n.1640+163G=) c.671+163G= (n.671+163G=) n.1623C= | |
20 | g.63413287C>T | CA9958279 | KCNQ2 | c.1709+163G>A (n.1709+163G>A) c.1763+163G>A (n.1763+163G>A) n.32+121G>A c.1160+163G>A (n.1160+163G>A) c.1670+163G>A (n.1670+163G>A) c.1331+163G>A (n.1331+163G>A) c.1679+163G>A (n.1679+163G>A) c.1643+163G>A (n.1643+163G>A) c.534G>A (p.Leu178=) c.1805+121G>A (n.1805+121G>A) c.1760+163G>A (n.1760+163G>A) c.1733+163G>A (n.1733+163G>A) c.1637+163G>A (n.1637+163G>A) c.1244+163G>A (n.1244+163G>A) n.3349C>T c.1706+163G>A (n.1706+163G>A) c.1751+121G>A (n.1751+121G>A) c.1640+163G>A (n.1640+163G>A) c.671+163G>A (n.671+163G>A) n.1623C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63413287_63413289delinsCAG | CA2374777855 | KCNQ2 | c.1709+161_1709+163delinsCTG (n.1709+161_1709+163delinsCTG) c.1763+161_1763+163delinsCTG (n.1763+161_1763+163delinsCTG) n.32+119_32+121delinsCTG c.1160+161_1160+163delinsCTG (n.1160+161_1160+163delinsCTG) c.1670+161_1670+163delinsCTG (n.1670+161_1670+163delinsCTG) c.1331+161_1331+163delinsCTG (n.1331+161_1331+163delinsCTG) c.1679+161_1679+163delinsCTG (n.1679+161_1679+163delinsCTG) c.1643+161_1643+163delinsCTG (n.1643+161_1643+163delinsCTG) c.532_534delinsCTG (p.Leu178=) c.1805+119_1805+121delinsCTG (n.1805+119_1805+121delinsCTG) c.1760+161_1760+163delinsCTG (n.1760+161_1760+163delinsCTG) c.1733+161_1733+163delinsCTG (n.1733+161_1733+163delinsCTG) c.1637+161_1637+163delinsCTG (n.1637+161_1637+163delinsCTG) c.1244+161_1244+163delinsCTG (n.1244+161_1244+163delinsCTG) n.3349_3351delinsCAG c.1706+161_1706+163delinsCTG (n.1706+161_1706+163delinsCTG) c.1751+119_1751+121delinsCTG (n.1751+119_1751+121delinsCTG) c.1640+161_1640+163delinsCTG (n.1640+161_1640+163delinsCTG) c.671+161_671+163delinsCTG (n.671+161_671+163delinsCTG) n.1623_1625delinsCAG | |
20 | g.63413288A>C | CA409642500 | KCNQ2 | c.1709+162T>G (n.1709+162T>G) c.1763+162T>G (n.1763+162T>G) n.32+120T>G c.1160+162T>G (n.1160+162T>G) c.1670+162T>G (n.1670+162T>G) c.1331+162T>G (n.1331+162T>G) c.1679+162T>G (n.1679+162T>G) c.1643+162T>G (n.1643+162T>G) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.1805+120T>G (n.1805+120T>G) c.1760+162T>G (n.1760+162T>G) c.1733+162T>G (n.1733+162T>G) c.1637+162T>G (n.1637+162T>G) c.1244+162T>G (n.1244+162T>G) n.3350A>C c.1706+162T>G (n.1706+162T>G) c.1751+120T>G (n.1751+120T>G) c.1640+162T>G (n.1640+162T>G) c.671+162T>G (n.671+162T>G) n.1624A>C | |
20 | g.63413288A>G | CA409642501 | KCNQ2 | c.1709+162T>C (n.1709+162T>C) c.1763+162T>C (n.1763+162T>C) n.32+120T>C c.1160+162T>C (n.1160+162T>C) c.1670+162T>C (n.1670+162T>C) c.1331+162T>C (n.1331+162T>C) c.1679+162T>C (n.1679+162T>C) c.1643+162T>C (n.1643+162T>C) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.1805+120T>C (n.1805+120T>C) c.1760+162T>C (n.1760+162T>C) c.1733+162T>C (n.1733+162T>C) c.1637+162T>C (n.1637+162T>C) c.1244+162T>C (n.1244+162T>C) n.3350A>G c.1706+162T>C (n.1706+162T>C) c.1751+120T>C (n.1751+120T>C) c.1640+162T>C (n.1640+162T>C) c.671+162T>C (n.671+162T>C) n.1624A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63413288A>T | CA409642502 | KCNQ2 | c.1709+162T>A (n.1709+162T>A) c.1763+162T>A (n.1763+162T>A) n.32+120T>A c.1160+162T>A (n.1160+162T>A) c.1670+162T>A (n.1670+162T>A) c.1331+162T>A (n.1331+162T>A) c.1679+162T>A (n.1679+162T>A) c.1643+162T>A (n.1643+162T>A) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.1805+120T>A (n.1805+120T>A) c.1760+162T>A (n.1760+162T>A) c.1733+162T>A (n.1733+162T>A) c.1637+162T>A (n.1637+162T>A) c.1244+162T>A (n.1244+162T>A) n.3350A>T c.1706+162T>A (n.1706+162T>A) c.1751+120T>A (n.1751+120T>A) c.1640+162T>A (n.1640+162T>A) c.671+162T>A (n.671+162T>A) n.1624A>T | |
20 | g.63413288_63413289delinsAG | CA2374777857 | KCNQ2 | c.1709+161_1709+162delinsCT (n.1709+161_1709+162delinsCT) c.1763+161_1763+162delinsCT (n.1763+161_1763+162delinsCT) n.32+119_32+120delinsCT c.1160+161_1160+162delinsCT (n.1160+161_1160+162delinsCT) c.1670+161_1670+162delinsCT (n.1670+161_1670+162delinsCT) c.1331+161_1331+162delinsCT (n.1331+161_1331+162delinsCT) c.1679+161_1679+162delinsCT (n.1679+161_1679+162delinsCT) c.1643+161_1643+162delinsCT (n.1643+161_1643+162delinsCT) c.532_533delinsCT (p.Leu178=) c.1805+119_1805+120delinsCT (n.1805+119_1805+120delinsCT) c.1760+161_1760+162delinsCT (n.1760+161_1760+162delinsCT) c.1733+161_1733+162delinsCT (n.1733+161_1733+162delinsCT) c.1637+161_1637+162delinsCT (n.1637+161_1637+162delinsCT) c.1244+161_1244+162delinsCT (n.1244+161_1244+162delinsCT) n.3350_3351delinsAG c.1706+161_1706+162delinsCT (n.1706+161_1706+162delinsCT) c.1751+119_1751+120delinsCT (n.1751+119_1751+120delinsCT) c.1640+161_1640+162delinsCT (n.1640+161_1640+162delinsCT) c.671+161_671+162delinsCT (n.671+161_671+162delinsCT) n.1624_1625delinsAG | |
20 | g.63413289_63413290del | CA2374777856 | KCNQ2 | c.1709+161_1709+162del (n.1709+161_1709+162del) c.1763+161_1763+162del (n.1763+161_1763+162del) n.32+119_32+120del c.1160+161_1160+162del (n.1160+161_1160+162del) c.1670+161_1670+162del (n.1670+161_1670+162del) c.1331+161_1331+162del (n.1331+161_1331+162del) c.1679+161_1679+162del (n.1679+161_1679+162del) c.1643+161_1643+162del (n.1643+161_1643+162del) c.532_533del (p.Leu178ValfsTer?) c.1805+119_1805+120del (n.1805+119_1805+120del) c.1760+161_1760+162del (n.1760+161_1760+162del) c.1733+161_1733+162del (n.1733+161_1733+162del) c.1637+161_1637+162del (n.1637+161_1637+162del) c.1244+161_1244+162del (n.1244+161_1244+162del) n.3351_3352del c.1706+161_1706+162del (n.1706+161_1706+162del) c.1751+119_1751+120del (n.1751+119_1751+120del) c.1640+161_1640+162del (n.1640+161_1640+162del) c.671+161_671+162del (n.671+161_671+162del) n.1625_1626del | dbSNP |
20 | g.63413289del | CA2374777858 | KCNQ2 | c.1709+161del (n.1709+161del) c.1763+161del (n.1763+161del) n.32+119del c.1160+161del (n.1160+161del) c.1670+161del (n.1670+161del) c.1331+161del (n.1331+161del) c.1679+161del (n.1679+161del) c.1643+161del (n.1643+161del) c.532del (p.Leu178CysfsTer?) c.1805+119del (n.1805+119del) c.1760+161del (n.1760+161del) c.1733+161del (n.1733+161del) c.1637+161del (n.1637+161del) c.1244+161del (n.1244+161del) n.3351del c.1706+161del (n.1706+161del) c.1751+119del (n.1751+119del) c.1640+161del (n.1640+161del) c.671+161del (n.671+161del) n.1625del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63413289G>C | CA409642503 | KCNQ2 | c.1709+161C>G (n.1709+161C>G) c.1763+161C>G (n.1763+161C>G) n.32+119C>G c.1160+161C>G (n.1160+161C>G) c.1670+161C>G (n.1670+161C>G) c.1331+161C>G (n.1331+161C>G) c.1679+161C>G (n.1679+161C>G) c.1643+161C>G (n.1643+161C>G) c.532C>G (p.Leu178Val) c.1805+119C>G (n.1805+119C>G) c.1760+161C>G (n.1760+161C>G) c.1733+161C>G (n.1733+161C>G) c.1637+161C>G (n.1637+161C>G) c.1244+161C>G (n.1244+161C>G) n.3351G>C c.1706+161C>G (n.1706+161C>G) c.1751+119C>G (n.1751+119C>G) c.1640+161C>G (n.1640+161C>G) c.671+161C>G (n.671+161C>G) n.1625G>C | COSMIC |
20 | g.63413289G>T | CA409642504 | KCNQ2 | c.1709+161C>A (n.1709+161C>A) c.1763+161C>A (n.1763+161C>A) n.32+119C>A c.1160+161C>A (n.1160+161C>A) c.1670+161C>A (n.1670+161C>A) c.1331+161C>A (n.1331+161C>A) c.1679+161C>A (n.1679+161C>A) c.1643+161C>A (n.1643+161C>A) c.532C>A (p.Leu178Met) c.1805+119C>A (n.1805+119C>A) c.1760+161C>A (n.1760+161C>A) c.1733+161C>A (n.1733+161C>A) c.1637+161C>A (n.1637+161C>A) c.1244+161C>A (n.1244+161C>A) n.3351G>T c.1706+161C>A (n.1706+161C>A) c.1751+119C>A (n.1751+119C>A) c.1640+161C>A (n.1640+161C>A) c.671+161C>A (n.671+161C>A) n.1625G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413290A>C | CA409642506 | KCNQ2 | c.1709+160T>G (n.1709+160T>G) c.1763+160T>G (n.1763+160T>G) n.32+118T>G c.1160+160T>G (n.1160+160T>G) c.1670+160T>G (n.1670+160T>G) c.1331+160T>G (n.1331+160T>G) c.1679+160T>G (n.1679+160T>G) c.1643+160T>G (n.1643+160T>G) c.531T>G (p.Ser177Arg) c.1805+118T>G (n.1805+118T>G) c.1760+160T>G (n.1760+160T>G) c.1733+160T>G (n.1733+160T>G) c.1637+160T>G (n.1637+160T>G) c.1244+160T>G (n.1244+160T>G) n.3352A>C c.1706+160T>G (n.1706+160T>G) c.1751+118T>G (n.1751+118T>G) c.1640+160T>G (n.1640+160T>G) c.671+160T>G (n.671+160T>G) n.1626A>C | |
20 | g.63413290A>T | CA409642505 | KCNQ2 | c.1709+160T>A (n.1709+160T>A) c.1763+160T>A (n.1763+160T>A) n.32+118T>A c.1160+160T>A (n.1160+160T>A) c.1670+160T>A (n.1670+160T>A) c.1331+160T>A (n.1331+160T>A) c.1679+160T>A (n.1679+160T>A) c.1643+160T>A (n.1643+160T>A) c.531T>A (p.Ser177Arg) c.1805+118T>A (n.1805+118T>A) c.1760+160T>A (n.1760+160T>A) c.1733+160T>A (n.1733+160T>A) c.1637+160T>A (n.1637+160T>A) c.1244+160T>A (n.1244+160T>A) n.3352A>T c.1706+160T>A (n.1706+160T>A) c.1751+118T>A (n.1751+118T>A) c.1640+160T>A (n.1640+160T>A) c.671+160T>A (n.671+160T>A) n.1626A>T | |
20 | g.63413291C>A | CA409642507 | KCNQ2 | c.1709+159G>T (n.1709+159G>T) c.1763+159G>T (n.1763+159G>T) n.32+117G>T c.1160+159G>T (n.1160+159G>T) c.1670+159G>T (n.1670+159G>T) c.1331+159G>T (n.1331+159G>T) c.1679+159G>T (n.1679+159G>T) c.1643+159G>T (n.1643+159G>T) c.530G>T (p.Ser177Ile) c.1805+117G>T (n.1805+117G>T) c.1760+159G>T (n.1760+159G>T) c.1733+159G>T (n.1733+159G>T) c.1637+159G>T (n.1637+159G>T) c.1244+159G>T (n.1244+159G>T) n.3353C>A c.1706+159G>T (n.1706+159G>T) c.1751+117G>T (n.1751+117G>T) c.1640+159G>T (n.1640+159G>T) c.671+159G>T (n.671+159G>T) n.1627C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63413291C= | CA2374777860 | KCNQ2 | c.1709+159G= (n.1709+159G=) c.1763+159G= (n.1763+159G=) n.32+117G= c.1160+159G= (n.1160+159G=) c.1670+159G= (n.1670+159G=) c.1331+159G= (n.1331+159G=) c.1679+159G= (n.1679+159G=) c.1643+159G= (n.1643+159G=) c.530G= (p.Ser177=) c.1805+117G= (n.1805+117G=) c.1760+159G= (n.1760+159G=) c.1733+159G= (n.1733+159G=) c.1637+159G= (n.1637+159G=) c.1244+159G= (n.1244+159G=) n.3353C= c.1706+159G= (n.1706+159G=) c.1751+117G= (n.1751+117G=) c.1640+159G= (n.1640+159G=) c.671+159G= (n.671+159G=) n.1627C= | |
20 | g.63413291C>G | CA317428391 | KCNQ2 | c.1709+159G>C (n.1709+159G>C) c.1763+159G>C (n.1763+159G>C) n.32+117G>C c.1160+159G>C (n.1160+159G>C) c.1670+159G>C (n.1670+159G>C) c.1331+159G>C (n.1331+159G>C) c.1679+159G>C (n.1679+159G>C) c.1643+159G>C (n.1643+159G>C) c.530G>C (p.Ser177Thr) c.1805+117G>C (n.1805+117G>C) c.1760+159G>C (n.1760+159G>C) c.1733+159G>C (n.1733+159G>C) c.1637+159G>C (n.1637+159G>C) c.1244+159G>C (n.1244+159G>C) n.3353C>G c.1706+159G>C (n.1706+159G>C) c.1751+117G>C (n.1751+117G>C) c.1640+159G>C (n.1640+159G>C) c.671+159G>C (n.671+159G>C) n.1627C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413291C>T | CA409642508 | KCNQ2 | c.1709+159G>A (n.1709+159G>A) c.1763+159G>A (n.1763+159G>A) n.32+117G>A c.1160+159G>A (n.1160+159G>A) c.1670+159G>A (n.1670+159G>A) c.1331+159G>A (n.1331+159G>A) c.1679+159G>A (n.1679+159G>A) c.1643+159G>A (n.1643+159G>A) c.530G>A (p.Ser177Asn) c.1805+117G>A (n.1805+117G>A) c.1760+159G>A (n.1760+159G>A) c.1733+159G>A (n.1733+159G>A) c.1637+159G>A (n.1637+159G>A) c.1244+159G>A (n.1244+159G>A) n.3353C>T c.1706+159G>A (n.1706+159G>A) c.1751+117G>A (n.1751+117G>A) c.1640+159G>A (n.1640+159G>A) c.671+159G>A (n.671+159G>A) n.1627C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413291_63413293delinsCTT | CA2374777859 | KCNQ2 | c.1709+157_1709+159delinsAAG (n.1709+157_1709+159delinsAAG) c.1763+157_1763+159delinsAAG (n.1763+157_1763+159delinsAAG) n.32+115_32+117delinsAAG c.1160+157_1160+159delinsAAG (n.1160+157_1160+159delinsAAG) c.1670+157_1670+159delinsAAG (n.1670+157_1670+159delinsAAG) c.1331+157_1331+159delinsAAG (n.1331+157_1331+159delinsAAG) c.1679+157_1679+159delinsAAG (n.1679+157_1679+159delinsAAG) c.1643+157_1643+159delinsAAG (n.1643+157_1643+159delinsAAG) c.528_530delinsAAG (p.Gln176=) c.1805+115_1805+117delinsAAG (n.1805+115_1805+117delinsAAG) c.1760+157_1760+159delinsAAG (n.1760+157_1760+159delinsAAG) c.1733+157_1733+159delinsAAG (n.1733+157_1733+159delinsAAG) c.1637+157_1637+159delinsAAG (n.1637+157_1637+159delinsAAG) c.1244+157_1244+159delinsAAG (n.1244+157_1244+159delinsAAG) n.3353_3355delinsCTT c.1706+157_1706+159delinsAAG (n.1706+157_1706+159delinsAAG) c.1751+115_1751+117delinsAAG (n.1751+115_1751+117delinsAAG) c.1640+157_1640+159delinsAAG (n.1640+157_1640+159delinsAAG) c.671+157_671+159delinsAAG (n.671+157_671+159delinsAAG) n.1627_1629delinsCTT | |
20 | g.63413292T>A | CA409642509 | KCNQ2 | c.1709+158A>T (n.1709+158A>T) c.1763+158A>T (n.1763+158A>T) n.32+116A>T c.1160+158A>T (n.1160+158A>T) c.1670+158A>T (n.1670+158A>T) c.1331+158A>T (n.1331+158A>T) c.1679+158A>T (n.1679+158A>T) c.1643+158A>T (n.1643+158A>T) c.529A>T (p.Ser177Cys) c.1805+116A>T (n.1805+116A>T) c.1760+158A>T (n.1760+158A>T) c.1733+158A>T (n.1733+158A>T) c.1637+158A>T (n.1637+158A>T) c.1244+158A>T (n.1244+158A>T) n.3354T>A c.1706+158A>T (n.1706+158A>T) c.1751+116A>T (n.1751+116A>T) c.1640+158A>T (n.1640+158A>T) c.671+158A>T (n.671+158A>T) n.1628T>A | |
20 | g.63413292T>C | CA317428395 | KCNQ2 | c.1709+158A>G (n.1709+158A>G) c.1763+158A>G (n.1763+158A>G) n.32+116A>G c.1160+158A>G (n.1160+158A>G) c.1670+158A>G (n.1670+158A>G) c.1331+158A>G (n.1331+158A>G) c.1679+158A>G (n.1679+158A>G) c.1643+158A>G (n.1643+158A>G) c.529A>G (p.Ser177Gly) c.1805+116A>G (n.1805+116A>G) c.1760+158A>G (n.1760+158A>G) c.1733+158A>G (n.1733+158A>G) c.1637+158A>G (n.1637+158A>G) c.1244+158A>G (n.1244+158A>G) n.3354T>C c.1706+158A>G (n.1706+158A>G) c.1751+116A>G (n.1751+116A>G) c.1640+158A>G (n.1640+158A>G) c.671+158A>G (n.671+158A>G) n.1628T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413292T>G | CA409642510 | KCNQ2 | c.1709+158A>C (n.1709+158A>C) c.1763+158A>C (n.1763+158A>C) n.32+116A>C c.1160+158A>C (n.1160+158A>C) c.1670+158A>C (n.1670+158A>C) c.1331+158A>C (n.1331+158A>C) c.1679+158A>C (n.1679+158A>C) c.1643+158A>C (n.1643+158A>C) c.529A>C (p.Ser177Arg) c.1805+116A>C (n.1805+116A>C) c.1760+158A>C (n.1760+158A>C) c.1733+158A>C (n.1733+158A>C) c.1637+158A>C (n.1637+158A>C) c.1244+158A>C (n.1244+158A>C) n.3354T>G c.1706+158A>C (n.1706+158A>C) c.1751+116A>C (n.1751+116A>C) c.1640+158A>C (n.1640+158A>C) c.671+158A>C (n.671+158A>C) n.1628T>G | |
20 | g.63413292T= | CA2374777861 | KCNQ2 | c.1709+158A= (n.1709+158A=) c.1763+158A= (n.1763+158A=) n.32+116A= c.1160+158A= (n.1160+158A=) c.1670+158A= (n.1670+158A=) c.1331+158A= (n.1331+158A=) c.1679+158A= (n.1679+158A=) c.1643+158A= (n.1643+158A=) c.529A= (p.Ser177=) c.1805+116A= (n.1805+116A=) c.1760+158A= (n.1760+158A=) c.1733+158A= (n.1733+158A=) c.1637+158A= (n.1637+158A=) c.1244+158A= (n.1244+158A=) n.3354T= c.1706+158A= (n.1706+158A=) c.1751+116A= (n.1751+116A=) c.1640+158A= (n.1640+158A=) c.671+158A= (n.671+158A=) n.1628T= | |
20 | g.63413293_63413294del | CA746473231 | KCNQ2 | c.1709+157_1709+158del (n.1709+157_1709+158del) c.1763+157_1763+158del (n.1763+157_1763+158del) n.32+115_32+116del c.1160+157_1160+158del (n.1160+157_1160+158del) c.1670+157_1670+158del (n.1670+157_1670+158del) c.1331+157_1331+158del (n.1331+157_1331+158del) c.1679+157_1679+158del (n.1679+157_1679+158del) c.1643+157_1643+158del (n.1643+157_1643+158del) c.528_529del (p.Leu178ValfsTer?) c.1805+115_1805+116del (n.1805+115_1805+116del) c.1760+157_1760+158del (n.1760+157_1760+158del) c.1733+157_1733+158del (n.1733+157_1733+158del) c.1637+157_1637+158del (n.1637+157_1637+158del) c.1244+157_1244+158del (n.1244+157_1244+158del) n.3355_3356del c.1706+157_1706+158del (n.1706+157_1706+158del) c.1751+115_1751+116del (n.1751+115_1751+116del) c.1640+157_1640+158del (n.1640+157_1640+158del) c.671+157_671+158del (n.671+157_671+158del) n.1629_1630del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413293T>A | CA409642511 | KCNQ2 | c.1709+157A>T (n.1709+157A>T) c.1763+157A>T (n.1763+157A>T) n.32+115A>T c.1160+157A>T (n.1160+157A>T) c.1670+157A>T (n.1670+157A>T) c.1331+157A>T (n.1331+157A>T) c.1679+157A>T (n.1679+157A>T) c.1643+157A>T (n.1643+157A>T) c.528A>T (p.Gln176His) c.1805+115A>T (n.1805+115A>T) c.1760+157A>T (n.1760+157A>T) c.1733+157A>T (n.1733+157A>T) c.1637+157A>T (n.1637+157A>T) c.1244+157A>T (n.1244+157A>T) n.3355T>A c.1706+157A>T (n.1706+157A>T) c.1751+115A>T (n.1751+115A>T) c.1640+157A>T (n.1640+157A>T) c.671+157A>T (n.671+157A>T) n.1629T>A | |
20 | g.63413293T>C | CA2653797743 | KCNQ2 | c.1709+157A>G (n.1709+157A>G) c.1763+157A>G (n.1763+157A>G) n.32+115A>G c.1160+157A>G (n.1160+157A>G) c.1670+157A>G (n.1670+157A>G) c.1331+157A>G (n.1331+157A>G) c.1679+157A>G (n.1679+157A>G) c.1643+157A>G (n.1643+157A>G) c.528A>G (p.Gln176=) c.1805+115A>G (n.1805+115A>G) c.1760+157A>G (n.1760+157A>G) c.1733+157A>G (n.1733+157A>G) c.1637+157A>G (n.1637+157A>G) c.1244+157A>G (n.1244+157A>G) n.3355T>C c.1706+157A>G (n.1706+157A>G) c.1751+115A>G (n.1751+115A>G) c.1640+157A>G (n.1640+157A>G) c.671+157A>G (n.671+157A>G) n.1629T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63413293T>G | CA409642512 | KCNQ2 | c.1709+157A>C (n.1709+157A>C) c.1763+157A>C (n.1763+157A>C) n.32+115A>C c.1160+157A>C (n.1160+157A>C) c.1670+157A>C (n.1670+157A>C) c.1331+157A>C (n.1331+157A>C) c.1679+157A>C (n.1679+157A>C) c.1643+157A>C (n.1643+157A>C) c.528A>C (p.Gln176His) c.1805+115A>C (n.1805+115A>C) c.1760+157A>C (n.1760+157A>C) c.1733+157A>C (n.1733+157A>C) c.1637+157A>C (n.1637+157A>C) c.1244+157A>C (n.1244+157A>C) n.3355T>G c.1706+157A>C (n.1706+157A>C) c.1751+115A>C (n.1751+115A>C) c.1640+157A>C (n.1640+157A>C) c.671+157A>C (n.671+157A>C) n.1629T>G | |
20 | g.63413294T>A | CA409642513 | KCNQ2 | c.1709+156A>T (n.1709+156A>T) c.1763+156A>T (n.1763+156A>T) n.32+114A>T c.1160+156A>T (n.1160+156A>T) c.1670+156A>T (n.1670+156A>T) c.1331+156A>T (n.1331+156A>T) c.1679+156A>T (n.1679+156A>T) c.1643+156A>T (n.1643+156A>T) c.527A>T (p.Gln176Leu) c.1805+114A>T (n.1805+114A>T) c.1760+156A>T (n.1760+156A>T) c.1733+156A>T (n.1733+156A>T) c.1637+156A>T (n.1637+156A>T) c.1244+156A>T (n.1244+156A>T) n.3356T>A c.1706+156A>T (n.1706+156A>T) c.1751+114A>T (n.1751+114A>T) c.1640+156A>T (n.1640+156A>T) c.671+156A>T (n.671+156A>T) n.1630T>A | |
20 | g.63413294T>C | CA409642514 | KCNQ2 | c.1709+156A>G (n.1709+156A>G) c.1763+156A>G (n.1763+156A>G) n.32+114A>G c.1160+156A>G (n.1160+156A>G) c.1670+156A>G (n.1670+156A>G) c.1331+156A>G (n.1331+156A>G) c.1679+156A>G (n.1679+156A>G) c.1643+156A>G (n.1643+156A>G) c.527A>G (p.Gln176Arg) c.1805+114A>G (n.1805+114A>G) c.1760+156A>G (n.1760+156A>G) c.1733+156A>G (n.1733+156A>G) c.1637+156A>G (n.1637+156A>G) c.1244+156A>G (n.1244+156A>G) n.3356T>C c.1706+156A>G (n.1706+156A>G) c.1751+114A>G (n.1751+114A>G) c.1640+156A>G (n.1640+156A>G) c.671+156A>G (n.671+156A>G) n.1630T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63413294T>G | CA409642515 | KCNQ2 | c.1709+156A>C (n.1709+156A>C) c.1763+156A>C (n.1763+156A>C) n.32+114A>C c.1160+156A>C (n.1160+156A>C) c.1670+156A>C (n.1670+156A>C) c.1331+156A>C (n.1331+156A>C) c.1679+156A>C (n.1679+156A>C) c.1643+156A>C (n.1643+156A>C) c.527A>C (p.Gln176Pro) c.1805+114A>C (n.1805+114A>C) c.1760+156A>C (n.1760+156A>C) c.1733+156A>C (n.1733+156A>C) c.1637+156A>C (n.1637+156A>C) c.1244+156A>C (n.1244+156A>C) n.3356T>G c.1706+156A>C (n.1706+156A>C) c.1751+114A>C (n.1751+114A>C) c.1640+156A>C (n.1640+156A>C) c.671+156A>C (n.671+156A>C) n.1630T>G | |
20 | g.63413295G>A | CA409642518 | KCNQ2 | c.1709+155C>T (n.1709+155C>T) c.1763+155C>T (n.1763+155C>T) n.32+113C>T c.1160+155C>T (n.1160+155C>T) c.1670+155C>T (n.1670+155C>T) c.1331+155C>T (n.1331+155C>T) c.1679+155C>T (n.1679+155C>T) c.1643+155C>T (n.1643+155C>T) c.526C>T (p.Gln176Ter) c.1805+113C>T (n.1805+113C>T) c.1760+155C>T (n.1760+155C>T) c.1733+155C>T (n.1733+155C>T) c.1637+155C>T (n.1637+155C>T) c.1244+155C>T (n.1244+155C>T) n.3357G>A c.1706+155C>T (n.1706+155C>T) c.1751+113C>T (n.1751+113C>T) c.1640+155C>T (n.1640+155C>T) c.671+155C>T (n.671+155C>T) n.1631G>A | |
20 | g.63413295G>C | CA409642517 | KCNQ2 | c.1709+155C>G (n.1709+155C>G) c.1763+155C>G (n.1763+155C>G) n.32+113C>G c.1160+155C>G (n.1160+155C>G) c.1670+155C>G (n.1670+155C>G) c.1331+155C>G (n.1331+155C>G) c.1679+155C>G (n.1679+155C>G) c.1643+155C>G (n.1643+155C>G) c.526C>G (p.Gln176Glu) c.1805+113C>G (n.1805+113C>G) c.1760+155C>G (n.1760+155C>G) c.1733+155C>G (n.1733+155C>G) c.1637+155C>G (n.1637+155C>G) c.1244+155C>G (n.1244+155C>G) n.3357G>C c.1706+155C>G (n.1706+155C>G) c.1751+113C>G (n.1751+113C>G) c.1640+155C>G (n.1640+155C>G) c.671+155C>G (n.671+155C>G) n.1631G>C | |
20 | g.63413295G>T | CA409642516 | KCNQ2 | c.1709+155C>A (n.1709+155C>A) c.1763+155C>A (n.1763+155C>A) n.32+113C>A c.1160+155C>A (n.1160+155C>A) c.1670+155C>A (n.1670+155C>A) c.1331+155C>A (n.1331+155C>A) c.1679+155C>A (n.1679+155C>A) c.1643+155C>A (n.1643+155C>A) c.526C>A (p.Gln176Lys) c.1805+113C>A (n.1805+113C>A) c.1760+155C>A (n.1760+155C>A) c.1733+155C>A (n.1733+155C>A) c.1637+155C>A (n.1637+155C>A) c.1244+155C>A (n.1244+155C>A) n.3357G>T c.1706+155C>A (n.1706+155C>A) c.1751+113C>A (n.1751+113C>A) c.1640+155C>A (n.1640+155C>A) c.671+155C>A (n.671+155C>A) n.1631G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413297G>A | CA409642519 | KCNQ2 | c.1709+153C>T (n.1709+153C>T) c.1763+153C>T (n.1763+153C>T) n.32+111C>T c.1160+153C>T (n.1160+153C>T) c.1670+153C>T (n.1670+153C>T) c.1331+153C>T (n.1331+153C>T) c.1679+153C>T (n.1679+153C>T) c.1643+153C>T (n.1643+153C>T) c.524C>T (p.Ser175Leu) c.1805+111C>T (n.1805+111C>T) c.1760+153C>T (n.1760+153C>T) c.1733+153C>T (n.1733+153C>T) c.1637+153C>T (n.1637+153C>T) c.1244+153C>T (n.1244+153C>T) n.3359G>A c.1706+153C>T (n.1706+153C>T) c.1751+111C>T (n.1751+111C>T) c.1640+153C>T (n.1640+153C>T) c.671+153C>T (n.671+153C>T) n.1633G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63413297G>C | CA409642520 | KCNQ2 | c.1709+153C>G (n.1709+153C>G) c.1763+153C>G (n.1763+153C>G) n.32+111C>G c.1160+153C>G (n.1160+153C>G) c.1670+153C>G (n.1670+153C>G) c.1331+153C>G (n.1331+153C>G) c.1679+153C>G (n.1679+153C>G) c.1643+153C>G (n.1643+153C>G) c.524C>G (p.Ser175Ter) c.1805+111C>G (n.1805+111C>G) c.1760+153C>G (n.1760+153C>G) c.1733+153C>G (n.1733+153C>G) c.1637+153C>G (n.1637+153C>G) c.1244+153C>G (n.1244+153C>G) n.3359G>C c.1706+153C>G (n.1706+153C>G) c.1751+111C>G (n.1751+111C>G) c.1640+153C>G (n.1640+153C>G) c.671+153C>G (n.671+153C>G) n.1633G>C | |
20 | g.63413297G>T | CA409642521 | KCNQ2 | c.1709+153C>A (n.1709+153C>A) c.1763+153C>A (n.1763+153C>A) n.32+111C>A c.1160+153C>A (n.1160+153C>A) c.1670+153C>A (n.1670+153C>A) c.1331+153C>A (n.1331+153C>A) c.1679+153C>A (n.1679+153C>A) c.1643+153C>A (n.1643+153C>A) c.524C>A (p.Ser175Ter) c.1805+111C>A (n.1805+111C>A) c.1760+153C>A (n.1760+153C>A) c.1733+153C>A (n.1733+153C>A) c.1637+153C>A (n.1637+153C>A) c.1244+153C>A (n.1244+153C>A) n.3359G>T c.1706+153C>A (n.1706+153C>A) c.1751+111C>A (n.1751+111C>A) c.1640+153C>A (n.1640+153C>A) c.671+153C>A (n.671+153C>A) n.1633G>T | |
20 | g.63413298A>C | CA409642522 | KCNQ2 | c.1709+152T>G (n.1709+152T>G) c.1763+152T>G (n.1763+152T>G) n.32+110T>G c.1160+152T>G (n.1160+152T>G) c.1670+152T>G (n.1670+152T>G) c.1331+152T>G (n.1331+152T>G) c.1679+152T>G (n.1679+152T>G) c.1643+152T>G (n.1643+152T>G) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.1805+110T>G (n.1805+110T>G) c.1760+152T>G (n.1760+152T>G) c.1733+152T>G (n.1733+152T>G) c.1637+152T>G (n.1637+152T>G) c.1244+152T>G (n.1244+152T>G) n.3360A>C c.1706+152T>G (n.1706+152T>G) c.1751+110T>G (n.1751+110T>G) c.1640+152T>G (n.1640+152T>G) c.671+152T>G (n.671+152T>G) n.1634A>C | |
20 | g.63413298A>G | CA409642523 | KCNQ2 | c.1709+152T>C (n.1709+152T>C) c.1763+152T>C (n.1763+152T>C) n.32+110T>C c.1160+152T>C (n.1160+152T>C) c.1670+152T>C (n.1670+152T>C) c.1331+152T>C (n.1331+152T>C) c.1679+152T>C (n.1679+152T>C) c.1643+152T>C (n.1643+152T>C) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.1805+110T>C (n.1805+110T>C) c.1760+152T>C (n.1760+152T>C) c.1733+152T>C (n.1733+152T>C) c.1637+152T>C (n.1637+152T>C) c.1244+152T>C (n.1244+152T>C) n.3360A>G c.1706+152T>C (n.1706+152T>C) c.1751+110T>C (n.1751+110T>C) c.1640+152T>C (n.1640+152T>C) c.671+152T>C (n.671+152T>C) n.1634A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63413298A>T | CA409642524 | KCNQ2 | c.1709+152T>A (n.1709+152T>A) c.1763+152T>A (n.1763+152T>A) n.32+110T>A c.1160+152T>A (n.1160+152T>A) c.1670+152T>A (n.1670+152T>A) c.1331+152T>A (n.1331+152T>A) c.1679+152T>A (n.1679+152T>A) c.1643+152T>A (n.1643+152T>A) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.1805+110T>A (n.1805+110T>A) c.1760+152T>A (n.1760+152T>A) c.1733+152T>A (n.1733+152T>A) c.1637+152T>A (n.1637+152T>A) c.1244+152T>A (n.1244+152T>A) n.3360A>T c.1706+152T>A (n.1706+152T>A) c.1751+110T>A (n.1751+110T>A) c.1640+152T>A (n.1640+152T>A) c.671+152T>A (n.671+152T>A) n.1634A>T | |
20 | g.63413299A>G | CA2653797760 | KCNQ2 | c.1709+151T>C (n.1709+151T>C) c.1763+151T>C (n.1763+151T>C) n.32+109T>C c.1160+151T>C (n.1160+151T>C) c.1670+151T>C (n.1670+151T>C) c.1331+151T>C (n.1331+151T>C) c.1679+151T>C (n.1679+151T>C) c.1643+151T>C (n.1643+151T>C) c.522T>C (p.Ser174=) c.1805+109T>C (n.1805+109T>C) c.1760+151T>C (n.1760+151T>C) c.1733+151T>C (n.1733+151T>C) c.1637+151T>C (n.1637+151T>C) c.1244+151T>C (n.1244+151T>C) n.3361A>G c.1706+151T>C (n.1706+151T>C) c.1751+109T>C (n.1751+109T>C) c.1640+151T>C (n.1640+151T>C) c.671+151T>C (n.671+151T>C) n.1635A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63413299A>T | CA2653797762 | KCNQ2 | c.1709+151T>A (n.1709+151T>A) c.1763+151T>A (n.1763+151T>A) n.32+109T>A c.1160+151T>A (n.1160+151T>A) c.1670+151T>A (n.1670+151T>A) c.1331+151T>A (n.1331+151T>A) c.1679+151T>A (n.1679+151T>A) c.1643+151T>A (n.1643+151T>A) c.522T>A (p.Ser174=) c.1805+109T>A (n.1805+109T>A) c.1760+151T>A (n.1760+151T>A) c.1733+151T>A (n.1733+151T>A) c.1637+151T>A (n.1637+151T>A) c.1244+151T>A (n.1244+151T>A) n.3361A>T c.1706+151T>A (n.1706+151T>A) c.1751+109T>A (n.1751+109T>A) c.1640+151T>A (n.1640+151T>A) c.671+151T>A (n.671+151T>A) n.1635A>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413300G>A | CA409642525 | KCNQ2 | c.1709+150C>T (n.1709+150C>T) c.1763+150C>T (n.1763+150C>T) n.32+108C>T c.1160+150C>T (n.1160+150C>T) c.1670+150C>T (n.1670+150C>T) c.1331+150C>T (n.1331+150C>T) c.1679+150C>T (n.1679+150C>T) c.1643+150C>T (n.1643+150C>T) c.521C>T (p.Ser174Phe) c.1805+108C>T (n.1805+108C>T) c.1760+150C>T (n.1760+150C>T) c.1733+150C>T (n.1733+150C>T) c.1637+150C>T (n.1637+150C>T) c.1244+150C>T (n.1244+150C>T) n.3362G>A c.1706+150C>T (n.1706+150C>T) c.1751+108C>T (n.1751+108C>T) c.1640+150C>T (n.1640+150C>T) c.671+150C>T (n.671+150C>T) n.1636G>A | |
20 | g.63413300G>C | CA409642526 | KCNQ2 | c.1709+150C>G (n.1709+150C>G) c.1763+150C>G (n.1763+150C>G) n.32+108C>G c.1160+150C>G (n.1160+150C>G) c.1670+150C>G (n.1670+150C>G) c.1331+150C>G (n.1331+150C>G) c.1679+150C>G (n.1679+150C>G) c.1643+150C>G (n.1643+150C>G) c.521C>G (p.Ser174Cys) c.1805+108C>G (n.1805+108C>G) c.1760+150C>G (n.1760+150C>G) c.1733+150C>G (n.1733+150C>G) c.1637+150C>G (n.1637+150C>G) c.1244+150C>G (n.1244+150C>G) n.3362G>C c.1706+150C>G (n.1706+150C>G) c.1751+108C>G (n.1751+108C>G) c.1640+150C>G (n.1640+150C>G) c.671+150C>G (n.671+150C>G) n.1636G>C | |
20 | g.63413300G>T | CA409642527 | KCNQ2 | c.1709+150C>A (n.1709+150C>A) c.1763+150C>A (n.1763+150C>A) n.32+108C>A c.1160+150C>A (n.1160+150C>A) c.1670+150C>A (n.1670+150C>A) c.1331+150C>A (n.1331+150C>A) c.1679+150C>A (n.1679+150C>A) c.1643+150C>A (n.1643+150C>A) c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.1805+108C>A (n.1805+108C>A) c.1760+150C>A (n.1760+150C>A) c.1733+150C>A (n.1733+150C>A) c.1637+150C>A (n.1637+150C>A) c.1244+150C>A (n.1244+150C>A) n.3362G>T c.1706+150C>A (n.1706+150C>A) c.1751+108C>A (n.1751+108C>A) c.1640+150C>A (n.1640+150C>A) c.671+150C>A (n.671+150C>A) n.1636G>T | |
20 | g.63413300_63413302delinsGAC | CA2374777862 | KCNQ2 | c.1709+148_1709+150delinsGTC (n.1709+148_1709+150delinsGTC) c.1763+148_1763+150delinsGTC (n.1763+148_1763+150delinsGTC) n.32+106_32+108delinsGTC c.1160+148_1160+150delinsGTC (n.1160+148_1160+150delinsGTC) c.1670+148_1670+150delinsGTC (n.1670+148_1670+150delinsGTC) c.1331+148_1331+150delinsGTC (n.1331+148_1331+150delinsGTC) c.1679+148_1679+150delinsGTC (n.1679+148_1679+150delinsGTC) c.1643+148_1643+150delinsGTC (n.1643+148_1643+150delinsGTC) c.519_521delinsGTC (p.Val173=) c.1805+106_1805+108delinsGTC (n.1805+106_1805+108delinsGTC) c.1760+148_1760+150delinsGTC (n.1760+148_1760+150delinsGTC) c.1733+148_1733+150delinsGTC (n.1733+148_1733+150delinsGTC) c.1637+148_1637+150delinsGTC (n.1637+148_1637+150delinsGTC) c.1244+148_1244+150delinsGTC (n.1244+148_1244+150delinsGTC) n.3362_3364delinsGAC c.1706+148_1706+150delinsGTC (n.1706+148_1706+150delinsGTC) c.1751+106_1751+108delinsGTC (n.1751+106_1751+108delinsGTC) c.1640+148_1640+150delinsGTC (n.1640+148_1640+150delinsGTC) c.671+148_671+150delinsGTC (n.671+148_671+150delinsGTC) n.1636_1638delinsGAC | |
20 | g.63413301A>C | CA409642528 | KCNQ2 | c.1709+149T>G (n.1709+149T>G) c.1763+149T>G (n.1763+149T>G) n.32+107T>G c.1160+149T>G (n.1160+149T>G) c.1670+149T>G (n.1670+149T>G) c.1331+149T>G (n.1331+149T>G) c.1679+149T>G (n.1679+149T>G) c.1643+149T>G (n.1643+149T>G) c.520T>G (p.Ser174Ala) c.1805+107T>G (n.1805+107T>G) c.1760+149T>G (n.1760+149T>G) c.1733+149T>G (n.1733+149T>G) c.1637+149T>G (n.1637+149T>G) c.1244+149T>G (n.1244+149T>G) n.3363A>C c.1706+149T>G (n.1706+149T>G) c.1751+107T>G (n.1751+107T>G) c.1640+149T>G (n.1640+149T>G) c.671+149T>G (n.671+149T>G) n.1637A>C | |
20 | g.63413301A>G | CA409642529 | KCNQ2 | c.1709+149T>C (n.1709+149T>C) c.1763+149T>C (n.1763+149T>C) n.32+107T>C c.1160+149T>C (n.1160+149T>C) c.1670+149T>C (n.1670+149T>C) c.1331+149T>C (n.1331+149T>C) c.1679+149T>C (n.1679+149T>C) c.1643+149T>C (n.1643+149T>C) c.520T>C (p.Ser174Pro) c.1805+107T>C (n.1805+107T>C) c.1760+149T>C (n.1760+149T>C) c.1733+149T>C (n.1733+149T>C) c.1637+149T>C (n.1637+149T>C) c.1244+149T>C (n.1244+149T>C) n.3363A>G c.1706+149T>C (n.1706+149T>C) c.1751+107T>C (n.1751+107T>C) c.1640+149T>C (n.1640+149T>C) c.671+149T>C (n.671+149T>C) n.1637A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63413301A>T | CA409642530 | KCNQ2 | c.1709+149T>A (n.1709+149T>A) c.1763+149T>A (n.1763+149T>A) n.32+107T>A c.1160+149T>A (n.1160+149T>A) c.1670+149T>A (n.1670+149T>A) c.1331+149T>A (n.1331+149T>A) c.1679+149T>A (n.1679+149T>A) c.1643+149T>A (n.1643+149T>A) c.520T>A (p.Ser174Thr) c.1805+107T>A (n.1805+107T>A) c.1760+149T>A (n.1760+149T>A) c.1733+149T>A (n.1733+149T>A) c.1637+149T>A (n.1637+149T>A) c.1244+149T>A (n.1244+149T>A) n.3363A>T c.1706+149T>A (n.1706+149T>A) c.1751+107T>A (n.1751+107T>A) c.1640+149T>A (n.1640+149T>A) c.671+149T>A (n.671+149T>A) n.1637A>T | |
20 | g.63413304_63413305del | CA2374777863 | KCNQ2 | c.1709+148_1709+149del (n.1709+148_1709+149del) c.1763+148_1763+149del (n.1763+148_1763+149del) n.32+106_32+107del c.1160+148_1160+149del (n.1160+148_1160+149del) c.1670+148_1670+149del (n.1670+148_1670+149del) c.1331+148_1331+149del (n.1331+148_1331+149del) c.1679+148_1679+149del (n.1679+148_1679+149del) c.1643+148_1643+149del (n.1643+148_1643+149del) c.519_520del (p.Ser174PhefsTer?) c.1805+106_1805+107del (n.1805+106_1805+107del) c.1760+148_1760+149del (n.1760+148_1760+149del) c.1733+148_1733+149del (n.1733+148_1733+149del) c.1637+148_1637+149del (n.1637+148_1637+149del) c.1244+148_1244+149del (n.1244+148_1244+149del) n.3366_3367del c.1706+148_1706+149del (n.1706+148_1706+149del) c.1751+106_1751+107del (n.1751+106_1751+107del) c.1640+148_1640+149del (n.1640+148_1640+149del) c.671+148_671+149del (n.671+148_671+149del) n.1640_1641del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63413302C>A | CA2653797767 | KCNQ2 | c.1709+148G>T (n.1709+148G>T) c.1763+148G>T (n.1763+148G>T) n.32+106G>T c.1160+148G>T (n.1160+148G>T) c.1670+148G>T (n.1670+148G>T) c.1331+148G>T (n.1331+148G>T) c.1679+148G>T (n.1679+148G>T) c.1643+148G>T (n.1643+148G>T) c.519G>T (p.Val173=) c.1805+106G>T (n.1805+106G>T) c.1760+148G>T (n.1760+148G>T) c.1733+148G>T (n.1733+148G>T) c.1637+148G>T (n.1637+148G>T) c.1244+148G>T (n.1244+148G>T) n.3364C>A c.1706+148G>T (n.1706+148G>T) c.1751+106G>T (n.1751+106G>T) c.1640+148G>T (n.1640+148G>T) c.671+148G>T (n.671+148G>T) n.1638C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63413302C= | CA2374777864 | KCNQ2 | c.1709+148G= (n.1709+148G=) c.1763+148G= (n.1763+148G=) n.32+106G= c.1160+148G= (n.1160+148G=) c.1670+148G= (n.1670+148G=) c.1331+148G= (n.1331+148G=) c.1679+148G= (n.1679+148G=) c.1643+148G= (n.1643+148G=) c.519G= (p.Val173=) c.1805+106G= (n.1805+106G=) c.1760+148G= (n.1760+148G=) c.1733+148G= (n.1733+148G=) c.1637+148G= (n.1637+148G=) c.1244+148G= (n.1244+148G=) n.3364C= c.1706+148G= (n.1706+148G=) c.1751+106G= (n.1751+106G=) c.1640+148G= (n.1640+148G=) c.671+148G= (n.671+148G=) n.1638C= | |
20 | g.63413302C>T | CA2374777865 | KCNQ2 | c.1709+148G>A (n.1709+148G>A) c.1763+148G>A (n.1763+148G>A) n.32+106G>A c.1160+148G>A (n.1160+148G>A) c.1670+148G>A (n.1670+148G>A) c.1331+148G>A (n.1331+148G>A) c.1679+148G>A (n.1679+148G>A) c.1643+148G>A (n.1643+148G>A) c.519G>A (p.Val173=) c.1805+106G>A (n.1805+106G>A) c.1760+148G>A (n.1760+148G>A) c.1733+148G>A (n.1733+148G>A) c.1637+148G>A (n.1637+148G>A) c.1244+148G>A (n.1244+148G>A) n.3364C>T c.1706+148G>A (n.1706+148G>A) c.1751+106G>A (n.1751+106G>A) c.1640+148G>A (n.1640+148G>A) c.671+148G>A (n.671+148G>A) n.1638C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63413303A>C | CA409642533 | KCNQ2 | c.1709+147T>G (n.1709+147T>G) c.1763+147T>G (n.1763+147T>G) n.32+105T>G c.1160+147T>G (n.1160+147T>G) c.1670+147T>G (n.1670+147T>G) c.1331+147T>G (n.1331+147T>G) c.1679+147T>G (n.1679+147T>G) c.1643+147T>G (n.1643+147T>G) c.518T>G (p.Val173Gly) c.1805+105T>G (n.1805+105T>G) c.1760+147T>G (n.1760+147T>G) c.1733+147T>G (n.1733+147T>G) c.1637+147T>G (n.1637+147T>G) c.1244+147T>G (n.1244+147T>G) n.3365A>C c.1706+147T>G (n.1706+147T>G) c.1751+105T>G (n.1751+105T>G) c.1640+147T>G (n.1640+147T>G) c.671+147T>G (n.671+147T>G) n.1639A>C | |
20 | g.63413303A>G | CA409642531 | KCNQ2 | c.1709+147T>C (n.1709+147T>C) c.1763+147T>C (n.1763+147T>C) n.32+105T>C c.1160+147T>C (n.1160+147T>C) c.1670+147T>C (n.1670+147T>C) c.1331+147T>C (n.1331+147T>C) c.1679+147T>C (n.1679+147T>C) c.1643+147T>C (n.1643+147T>C) c.518T>C (p.Val173Ala) c.1805+105T>C (n.1805+105T>C) c.1760+147T>C (n.1760+147T>C) c.1733+147T>C (n.1733+147T>C) c.1637+147T>C (n.1637+147T>C) c.1244+147T>C (n.1244+147T>C) n.3365A>G c.1706+147T>C (n.1706+147T>C) c.1751+105T>C (n.1751+105T>C) c.1640+147T>C (n.1640+147T>C) c.671+147T>C (n.671+147T>C) n.1639A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63413303A>T | CA409642532 | KCNQ2 | c.1709+147T>A (n.1709+147T>A) c.1763+147T>A (n.1763+147T>A) n.32+105T>A c.1160+147T>A (n.1160+147T>A) c.1670+147T>A (n.1670+147T>A) c.1331+147T>A (n.1331+147T>A) c.1679+147T>A (n.1679+147T>A) c.1643+147T>A (n.1643+147T>A) c.518T>A (p.Val173Glu) c.1805+105T>A (n.1805+105T>A) c.1760+147T>A (n.1760+147T>A) c.1733+147T>A (n.1733+147T>A) c.1637+147T>A (n.1637+147T>A) c.1244+147T>A (n.1244+147T>A) n.3365A>T c.1706+147T>A (n.1706+147T>A) c.1751+105T>A (n.1751+105T>A) c.1640+147T>A (n.1640+147T>A) c.671+147T>A (n.671+147T>A) n.1639A>T | |
20 | g.63413304C>A | CA409642534 | KCNQ2 | c.1709+146G>T (n.1709+146G>T) c.1763+146G>T (n.1763+146G>T) n.32+104G>T c.1160+146G>T (n.1160+146G>T) c.1670+146G>T (n.1670+146G>T) c.1331+146G>T (n.1331+146G>T) c.1679+146G>T (n.1679+146G>T) c.1643+146G>T (n.1643+146G>T) c.517G>T (p.Val173Leu) c.1805+104G>T (n.1805+104G>T) c.1760+146G>T (n.1760+146G>T) c.1733+146G>T (n.1733+146G>T) c.1637+146G>T (n.1637+146G>T) c.1244+146G>T (n.1244+146G>T) n.3366C>A c.1706+146G>T (n.1706+146G>T) c.1751+104G>T (n.1751+104G>T) c.1640+146G>T (n.1640+146G>T) c.671+146G>T (n.671+146G>T) n.1640C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63413304C>G | CA409642535 | KCNQ2 | c.1709+146G>C (n.1709+146G>C) c.1763+146G>C (n.1763+146G>C) n.32+104G>C c.1160+146G>C (n.1160+146G>C) c.1670+146G>C (n.1670+146G>C) c.1331+146G>C (n.1331+146G>C) c.1679+146G>C (n.1679+146G>C) c.1643+146G>C (n.1643+146G>C) c.517G>C (p.Val173Leu) c.1805+104G>C (n.1805+104G>C) c.1760+146G>C (n.1760+146G>C) c.1733+146G>C (n.1733+146G>C) c.1637+146G>C (n.1637+146G>C) c.1244+146G>C (n.1244+146G>C) n.3366C>G c.1706+146G>C (n.1706+146G>C) c.1751+104G>C (n.1751+104G>C) c.1640+146G>C (n.1640+146G>C) c.671+146G>C (n.671+146G>C) n.1640C>G | |
20 | g.63413304C>T | CA409642536 | KCNQ2 | c.1709+146G>A (n.1709+146G>A) c.1763+146G>A (n.1763+146G>A) n.32+104G>A c.1160+146G>A (n.1160+146G>A) c.1670+146G>A (n.1670+146G>A) c.1331+146G>A (n.1331+146G>A) c.1679+146G>A (n.1679+146G>A) c.1643+146G>A (n.1643+146G>A) c.517G>A (p.Val173Met) c.1805+104G>A (n.1805+104G>A) c.1760+146G>A (n.1760+146G>A) c.1733+146G>A (n.1733+146G>A) c.1637+146G>A (n.1637+146G>A) c.1244+146G>A (n.1244+146G>A) n.3366C>T c.1706+146G>A (n.1706+146G>A) c.1751+104G>A (n.1751+104G>A) c.1640+146G>A (n.1640+146G>A) c.671+146G>A (n.671+146G>A) n.1640C>T | |
20 | g.63413306A= | CA2374777866 | KCNQ2 | c.1709+144T= (n.1709+144T=) c.1763+144T= (n.1763+144T=) n.32+102T= c.1160+144T= (n.1160+144T=) c.1670+144T= (n.1670+144T=) c.1331+144T= (n.1331+144T=) c.1679+144T= (n.1679+144T=) c.1643+144T= (n.1643+144T=) c.515T= (p.Val172=) c.1805+102T= (n.1805+102T=) c.1760+144T= (n.1760+144T=) c.1733+144T= (n.1733+144T=) c.1637+144T= (n.1637+144T=) c.1244+144T= (n.1244+144T=) n.3368A= c.1706+144T= (n.1706+144T=) c.1751+102T= (n.1751+102T=) c.1640+144T= (n.1640+144T=) c.671+144T= (n.671+144T=) n.1642A= | |
20 | g.63413306A>C | CA409642537 | KCNQ2 | c.1709+144T>G (n.1709+144T>G) c.1763+144T>G (n.1763+144T>G) n.32+102T>G c.1160+144T>G (n.1160+144T>G) c.1670+144T>G (n.1670+144T>G) c.1331+144T>G (n.1331+144T>G) c.1679+144T>G (n.1679+144T>G) c.1643+144T>G (n.1643+144T>G) c.515T>G (p.Val172Gly) c.1805+102T>G (n.1805+102T>G) c.1760+144T>G (n.1760+144T>G) c.1733+144T>G (n.1733+144T>G) c.1637+144T>G (n.1637+144T>G) c.1244+144T>G (n.1244+144T>G) n.3368A>C c.1706+144T>G (n.1706+144T>G) c.1751+102T>G (n.1751+102T>G) c.1640+144T>G (n.1640+144T>G) c.671+144T>G (n.671+144T>G) n.1642A>C | |
20 | g.63413306A>G | CA409642538 | KCNQ2 | c.1709+144T>C (n.1709+144T>C) c.1763+144T>C (n.1763+144T>C) n.32+102T>C c.1160+144T>C (n.1160+144T>C) c.1670+144T>C (n.1670+144T>C) c.1331+144T>C (n.1331+144T>C) c.1679+144T>C (n.1679+144T>C) c.1643+144T>C (n.1643+144T>C) c.515T>C (p.Val172Ala) c.1805+102T>C (n.1805+102T>C) c.1760+144T>C (n.1760+144T>C) c.1733+144T>C (n.1733+144T>C) c.1637+144T>C (n.1637+144T>C) c.1244+144T>C (n.1244+144T>C) n.3368A>G c.1706+144T>C (n.1706+144T>C) c.1751+102T>C (n.1751+102T>C) c.1640+144T>C (n.1640+144T>C) c.671+144T>C (n.671+144T>C) n.1642A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63413306A>T | CA409642539 | KCNQ2 | c.1709+144T>A (n.1709+144T>A) c.1763+144T>A (n.1763+144T>A) n.32+102T>A c.1160+144T>A (n.1160+144T>A) c.1670+144T>A (n.1670+144T>A) c.1331+144T>A (n.1331+144T>A) c.1679+144T>A (n.1679+144T>A) c.1643+144T>A (n.1643+144T>A) c.515T>A (p.Val172Asp) c.1805+102T>A (n.1805+102T>A) c.1760+144T>A (n.1760+144T>A) c.1733+144T>A (n.1733+144T>A) c.1637+144T>A (n.1637+144T>A) c.1244+144T>A (n.1244+144T>A) n.3368A>T c.1706+144T>A (n.1706+144T>A) c.1751+102T>A (n.1751+102T>A) c.1640+144T>A (n.1640+144T>A) c.671+144T>A (n.671+144T>A) n.1642A>T | |
20 | g.63413307C>A | CA409642540 | KCNQ2 | c.1709+143G>T (n.1709+143G>T) c.1763+143G>T (n.1763+143G>T) n.32+101G>T c.1160+143G>T (n.1160+143G>T) c.1670+143G>T (n.1670+143G>T) c.1331+143G>T (n.1331+143G>T) c.1679+143G>T (n.1679+143G>T) c.1643+143G>T (n.1643+143G>T) c.514G>T (p.Val172Phe) c.1805+101G>T (n.1805+101G>T) c.1760+143G>T (n.1760+143G>T) c.1733+143G>T (n.1733+143G>T) c.1637+143G>T (n.1637+143G>T) c.1244+143G>T (n.1244+143G>T) n.3369C>A c.1706+143G>T (n.1706+143G>T) c.1751+101G>T (n.1751+101G>T) c.1640+143G>T (n.1640+143G>T) c.671+143G>T (n.671+143G>T) n.1643C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63413307C>G | CA409642541 | KCNQ2 | c.1709+143G>C (n.1709+143G>C) c.1763+143G>C (n.1763+143G>C) n.32+101G>C c.1160+143G>C (n.1160+143G>C) c.1670+143G>C (n.1670+143G>C) c.1331+143G>C (n.1331+143G>C) c.1679+143G>C (n.1679+143G>C) c.1643+143G>C (n.1643+143G>C) c.514G>C (p.Val172Leu) c.1805+101G>C (n.1805+101G>C) c.1760+143G>C (n.1760+143G>C) c.1733+143G>C (n.1733+143G>C) c.1637+143G>C (n.1637+143G>C) c.1244+143G>C (n.1244+143G>C) n.3369C>G c.1706+143G>C (n.1706+143G>C) c.1751+101G>C (n.1751+101G>C) c.1640+143G>C (n.1640+143G>C) c.671+143G>C (n.671+143G>C) n.1643C>G | |
20 | g.63413307C>T | CA409642542 | KCNQ2 | c.1709+143G>A (n.1709+143G>A) c.1763+143G>A (n.1763+143G>A) n.32+101G>A c.1160+143G>A (n.1160+143G>A) c.1670+143G>A (n.1670+143G>A) c.1331+143G>A (n.1331+143G>A) c.1679+143G>A (n.1679+143G>A) c.1643+143G>A (n.1643+143G>A) c.514G>A (p.Val172Ile) c.1805+101G>A (n.1805+101G>A) c.1760+143G>A (n.1760+143G>A) c.1733+143G>A (n.1733+143G>A) c.1637+143G>A (n.1637+143G>A) c.1244+143G>A (n.1244+143G>A) n.3369C>T c.1706+143G>A (n.1706+143G>A) c.1751+101G>A (n.1751+101G>A) c.1640+143G>A (n.1640+143G>A) c.671+143G>A (n.671+143G>A) n.1643C>T | |
20 | g.63413308A>C | CA2552009324 | KCNQ2 | c.1709+142T>G (n.1709+142T>G) c.1763+142T>G (n.1763+142T>G) n.32+100T>G c.1160+142T>G (n.1160+142T>G) c.1670+142T>G (n.1670+142T>G) c.1331+142T>G (n.1331+142T>G) c.1679+142T>G (n.1679+142T>G) c.1643+142T>G (n.1643+142T>G) c.513T>G (p.Ser171=) c.1805+100T>G (n.1805+100T>G) c.1760+142T>G (n.1760+142T>G) c.1733+142T>G (n.1733+142T>G) c.1637+142T>G (n.1637+142T>G) c.1244+142T>G (n.1244+142T>G) n.3370A>C c.1706+142T>G (n.1706+142T>G) c.1751+100T>G (n.1751+100T>G) c.1640+142T>G (n.1640+142T>G) c.671+142T>G (n.671+142T>G) n.1644A>C | |
20 | g.63413308A>G | CA2816991101 | KCNQ2 | c.1709+142T>C (n.1709+142T>C) c.1763+142T>C (n.1763+142T>C) n.32+100T>C c.1160+142T>C (n.1160+142T>C) c.1670+142T>C (n.1670+142T>C) c.1331+142T>C (n.1331+142T>C) c.1679+142T>C (n.1679+142T>C) c.1643+142T>C (n.1643+142T>C) c.513T>C (p.Ser171=) c.1805+100T>C (n.1805+100T>C) c.1760+142T>C (n.1760+142T>C) c.1733+142T>C (n.1733+142T>C) c.1637+142T>C (n.1637+142T>C) c.1244+142T>C (n.1244+142T>C) n.3370A>G c.1706+142T>C (n.1706+142T>C) c.1751+100T>C (n.1751+100T>C) c.1640+142T>C (n.1640+142T>C) c.671+142T>C (n.671+142T>C) n.1644A>G | |
20 | g.63413308A>T | CA2653797771 | KCNQ2 | c.1709+142T>A (n.1709+142T>A) c.1763+142T>A (n.1763+142T>A) n.32+100T>A c.1160+142T>A (n.1160+142T>A) c.1670+142T>A (n.1670+142T>A) c.1331+142T>A (n.1331+142T>A) c.1679+142T>A (n.1679+142T>A) c.1643+142T>A (n.1643+142T>A) c.513T>A (p.Ser171=) c.1805+100T>A (n.1805+100T>A) c.1760+142T>A (n.1760+142T>A) c.1733+142T>A (n.1733+142T>A) c.1637+142T>A (n.1637+142T>A) c.1244+142T>A (n.1244+142T>A) n.3370A>T c.1706+142T>A (n.1706+142T>A) c.1751+100T>A (n.1751+100T>A) c.1640+142T>A (n.1640+142T>A) c.671+142T>A (n.671+142T>A) n.1644A>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413309G>A | CA409642543 | KCNQ2 | c.1709+141C>T (n.1709+141C>T) c.1763+141C>T (n.1763+141C>T) n.32+99C>T c.1160+141C>T (n.1160+141C>T) c.1670+141C>T (n.1670+141C>T) c.1331+141C>T (n.1331+141C>T) c.1679+141C>T (n.1679+141C>T) c.1643+141C>T (n.1643+141C>T) c.512C>T (p.Ser171Phe) c.1805+99C>T (n.1805+99C>T) c.1760+141C>T (n.1760+141C>T) c.1733+141C>T (n.1733+141C>T) c.1637+141C>T (n.1637+141C>T) c.1244+141C>T (n.1244+141C>T) n.3371G>A c.1706+141C>T (n.1706+141C>T) c.1751+99C>T (n.1751+99C>T) c.1640+141C>T (n.1640+141C>T) c.671+141C>T (n.671+141C>T) n.1645G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63413309G>C | CA409642544 | KCNQ2 | c.1709+141C>G (n.1709+141C>G) c.1763+141C>G (n.1763+141C>G) n.32+99C>G c.1160+141C>G (n.1160+141C>G) c.1670+141C>G (n.1670+141C>G) c.1331+141C>G (n.1331+141C>G) c.1679+141C>G (n.1679+141C>G) c.1643+141C>G (n.1643+141C>G) c.512C>G (p.Ser171Cys) c.1805+99C>G (n.1805+99C>G) c.1760+141C>G (n.1760+141C>G) c.1733+141C>G (n.1733+141C>G) c.1637+141C>G (n.1637+141C>G) c.1244+141C>G (n.1244+141C>G) n.3371G>C c.1706+141C>G (n.1706+141C>G) c.1751+99C>G (n.1751+99C>G) c.1640+141C>G (n.1640+141C>G) c.671+141C>G (n.671+141C>G) n.1645G>C | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63413309G= | CA2374777867 | KCNQ2 | c.1709+141C= (n.1709+141C=) c.1763+141C= (n.1763+141C=) n.32+99C= c.1160+141C= (n.1160+141C=) c.1670+141C= (n.1670+141C=) c.1331+141C= (n.1331+141C=) c.1679+141C= (n.1679+141C=) c.1643+141C= (n.1643+141C=) c.512C= (p.Ser171=) c.1805+99C= (n.1805+99C=) c.1760+141C= (n.1760+141C=) c.1733+141C= (n.1733+141C=) c.1637+141C= (n.1637+141C=) c.1244+141C= (n.1244+141C=) n.3371G= c.1706+141C= (n.1706+141C=) c.1751+99C= (n.1751+99C=) c.1640+141C= (n.1640+141C=) c.671+141C= (n.671+141C=) n.1645G= | |
20 | g.63413309G>T | CA409642545 | KCNQ2 | c.1709+141C>A (n.1709+141C>A) c.1763+141C>A (n.1763+141C>A) n.32+99C>A c.1160+141C>A (n.1160+141C>A) c.1670+141C>A (n.1670+141C>A) c.1331+141C>A (n.1331+141C>A) c.1679+141C>A (n.1679+141C>A) c.1643+141C>A (n.1643+141C>A) c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.1805+99C>A (n.1805+99C>A) c.1760+141C>A (n.1760+141C>A) c.1733+141C>A (n.1733+141C>A) c.1637+141C>A (n.1637+141C>A) c.1244+141C>A (n.1244+141C>A) n.3371G>T c.1706+141C>A (n.1706+141C>A) c.1751+99C>A (n.1751+99C>A) c.1640+141C>A (n.1640+141C>A) c.671+141C>A (n.671+141C>A) n.1645G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413310A>C | CA409642547 | KCNQ2 | c.1709+140T>G (n.1709+140T>G) c.1763+140T>G (n.1763+140T>G) n.32+98T>G c.1160+140T>G (n.1160+140T>G) c.1670+140T>G (n.1670+140T>G) c.1331+140T>G (n.1331+140T>G) c.1679+140T>G (n.1679+140T>G) c.1643+140T>G (n.1643+140T>G) c.511T>G (p.Ser171Ala) c.1805+98T>G (n.1805+98T>G) c.1760+140T>G (n.1760+140T>G) c.1733+140T>G (n.1733+140T>G) c.1637+140T>G (n.1637+140T>G) c.1244+140T>G (n.1244+140T>G) n.3372A>C c.1706+140T>G (n.1706+140T>G) c.1751+98T>G (n.1751+98T>G) c.1640+140T>G (n.1640+140T>G) c.671+140T>G (n.671+140T>G) n.1646A>C | |
20 | g.63413310A>G | CA409642548 | KCNQ2 | c.1709+140T>C (n.1709+140T>C) c.1763+140T>C (n.1763+140T>C) n.32+98T>C c.1160+140T>C (n.1160+140T>C) c.1670+140T>C (n.1670+140T>C) c.1331+140T>C (n.1331+140T>C) c.1679+140T>C (n.1679+140T>C) c.1643+140T>C (n.1643+140T>C) c.511T>C (p.Ser171Pro) c.1805+98T>C (n.1805+98T>C) c.1760+140T>C (n.1760+140T>C) c.1733+140T>C (n.1733+140T>C) c.1637+140T>C (n.1637+140T>C) c.1244+140T>C (n.1244+140T>C) n.3372A>G c.1706+140T>C (n.1706+140T>C) c.1751+98T>C (n.1751+98T>C) c.1640+140T>C (n.1640+140T>C) c.671+140T>C (n.671+140T>C) n.1646A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63413310A>T | CA409642546 | KCNQ2 | c.1709+140T>A (n.1709+140T>A) c.1763+140T>A (n.1763+140T>A) n.32+98T>A c.1160+140T>A (n.1160+140T>A) c.1670+140T>A (n.1670+140T>A) c.1331+140T>A (n.1331+140T>A) c.1679+140T>A (n.1679+140T>A) c.1643+140T>A (n.1643+140T>A) c.511T>A (p.Ser171Thr) c.1805+98T>A (n.1805+98T>A) c.1760+140T>A (n.1760+140T>A) c.1733+140T>A (n.1733+140T>A) c.1637+140T>A (n.1637+140T>A) c.1244+140T>A (n.1244+140T>A) n.3372A>T c.1706+140T>A (n.1706+140T>A) c.1751+98T>A (n.1751+98T>A) c.1640+140T>A (n.1640+140T>A) c.671+140T>A (n.671+140T>A) n.1646A>T | |
20 | g.63413311A>G | CA2653797779 | KCNQ2 | c.1709+139T>C (n.1709+139T>C) c.1763+139T>C (n.1763+139T>C) n.32+97T>C c.1160+139T>C (n.1160+139T>C) c.1670+139T>C (n.1670+139T>C) c.1331+139T>C (n.1331+139T>C) c.1679+139T>C (n.1679+139T>C) c.1643+139T>C (n.1643+139T>C) c.510T>C (p.Ala170=) c.1805+97T>C (n.1805+97T>C) c.1760+139T>C (n.1760+139T>C) c.1733+139T>C (n.1733+139T>C) c.1637+139T>C (n.1637+139T>C) c.1244+139T>C (n.1244+139T>C) n.3373A>G c.1706+139T>C (n.1706+139T>C) c.1751+97T>C (n.1751+97T>C) c.1640+139T>C (n.1640+139T>C) c.671+139T>C (n.671+139T>C) n.1647A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63413312G>A | CA9958280 | KCNQ2 | c.1709+138C>T (n.1709+138C>T) c.1763+138C>T (n.1763+138C>T) n.32+96C>T c.1160+138C>T (n.1160+138C>T) c.1670+138C>T (n.1670+138C>T) c.1331+138C>T (n.1331+138C>T) c.1679+138C>T (n.1679+138C>T) c.1643+138C>T (n.1643+138C>T) c.509C>T (p.Ala170Val) c.1805+96C>T (n.1805+96C>T) c.1760+138C>T (n.1760+138C>T) c.1733+138C>T (n.1733+138C>T) c.1637+138C>T (n.1637+138C>T) c.1244+138C>T (n.1244+138C>T) n.3374G>A c.1706+138C>T (n.1706+138C>T) c.1751+96C>T (n.1751+96C>T) c.1640+138C>T (n.1640+138C>T) c.671+138C>T (n.671+138C>T) n.1648G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63413312G>C | CA409642549 | KCNQ2 | c.1709+138C>G (n.1709+138C>G) c.1763+138C>G (n.1763+138C>G) n.32+96C>G c.1160+138C>G (n.1160+138C>G) c.1670+138C>G (n.1670+138C>G) c.1331+138C>G (n.1331+138C>G) c.1679+138C>G (n.1679+138C>G) c.1643+138C>G (n.1643+138C>G) c.509C>G (p.Ala170Gly) c.1805+96C>G (n.1805+96C>G) c.1760+138C>G (n.1760+138C>G) c.1733+138C>G (n.1733+138C>G) c.1637+138C>G (n.1637+138C>G) c.1244+138C>G (n.1244+138C>G) n.3374G>C c.1706+138C>G (n.1706+138C>G) c.1751+96C>G (n.1751+96C>G) c.1640+138C>G (n.1640+138C>G) c.671+138C>G (n.671+138C>G) n.1648G>C | |
20 | g.63413312G= | CA2374777868 | KCNQ2 | c.1709+138C= (n.1709+138C=) c.1763+138C= (n.1763+138C=) n.32+96C= c.1160+138C= (n.1160+138C=) c.1670+138C= (n.1670+138C=) c.1331+138C= (n.1331+138C=) c.1679+138C= (n.1679+138C=) c.1643+138C= (n.1643+138C=) c.509C= (p.Ala170=) c.1805+96C= (n.1805+96C=) c.1760+138C= (n.1760+138C=) c.1733+138C= (n.1733+138C=) c.1637+138C= (n.1637+138C=) c.1244+138C= (n.1244+138C=) n.3374G= c.1706+138C= (n.1706+138C=) c.1751+96C= (n.1751+96C=) c.1640+138C= (n.1640+138C=) c.671+138C= (n.671+138C=) n.1648G= | |
20 | g.63413312G>T | CA409642550 | KCNQ2 | c.1709+138C>A (n.1709+138C>A) c.1763+138C>A (n.1763+138C>A) n.32+96C>A c.1160+138C>A (n.1160+138C>A) c.1670+138C>A (n.1670+138C>A) c.1331+138C>A (n.1331+138C>A) c.1679+138C>A (n.1679+138C>A) c.1643+138C>A (n.1643+138C>A) c.509C>A (p.Ala170Asp) c.1805+96C>A (n.1805+96C>A) c.1760+138C>A (n.1760+138C>A) c.1733+138C>A (n.1733+138C>A) c.1637+138C>A (n.1637+138C>A) c.1244+138C>A (n.1244+138C>A) n.3374G>T c.1706+138C>A (n.1706+138C>A) c.1751+96C>A (n.1751+96C>A) c.1640+138C>A (n.1640+138C>A) c.671+138C>A (n.671+138C>A) n.1648G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413313C>A | CA409642551 | KCNQ2 | c.1709+137G>T (n.1709+137G>T) c.1763+137G>T (n.1763+137G>T) n.32+95G>T c.1160+137G>T (n.1160+137G>T) c.1670+137G>T (n.1670+137G>T) c.1331+137G>T (n.1331+137G>T) c.1679+137G>T (n.1679+137G>T) c.1643+137G>T (n.1643+137G>T) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.1805+95G>T (n.1805+95G>T) c.1760+137G>T (n.1760+137G>T) c.1733+137G>T (n.1733+137G>T) c.1637+137G>T (n.1637+137G>T) c.1244+137G>T (n.1244+137G>T) n.3375C>A c.1706+137G>T (n.1706+137G>T) c.1751+95G>T (n.1751+95G>T) c.1640+137G>T (n.1640+137G>T) c.671+137G>T (n.671+137G>T) n.1649C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63413313C= | CA2374777869 | KCNQ2 | c.1709+137G= (n.1709+137G=) c.1763+137G= (n.1763+137G=) n.32+95G= c.1160+137G= (n.1160+137G=) c.1670+137G= (n.1670+137G=) c.1331+137G= (n.1331+137G=) c.1679+137G= (n.1679+137G=) c.1643+137G= (n.1643+137G=) c.508G= (p.Ala170=) c.1805+95G= (n.1805+95G=) c.1760+137G= (n.1760+137G=) c.1733+137G= (n.1733+137G=) c.1637+137G= (n.1637+137G=) c.1244+137G= (n.1244+137G=) n.3375C= c.1706+137G= (n.1706+137G=) c.1751+95G= (n.1751+95G=) c.1640+137G= (n.1640+137G=) c.671+137G= (n.671+137G=) n.1649C= | |
20 | g.63413313C>G | CA409642552 | KCNQ2 | c.1709+137G>C (n.1709+137G>C) c.1763+137G>C (n.1763+137G>C) n.32+95G>C c.1160+137G>C (n.1160+137G>C) c.1670+137G>C (n.1670+137G>C) c.1331+137G>C (n.1331+137G>C) c.1679+137G>C (n.1679+137G>C) c.1643+137G>C (n.1643+137G>C) c.508G>C (p.Ala170Pro) c.1805+95G>C (n.1805+95G>C) c.1760+137G>C (n.1760+137G>C) c.1733+137G>C (n.1733+137G>C) c.1637+137G>C (n.1637+137G>C) c.1244+137G>C (n.1244+137G>C) n.3375C>G c.1706+137G>C (n.1706+137G>C) c.1751+95G>C (n.1751+95G>C) c.1640+137G>C (n.1640+137G>C) c.671+137G>C (n.671+137G>C) n.1649C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63413313C>T | CA409642553 | KCNQ2 | c.1709+137G>A (n.1709+137G>A) c.1763+137G>A (n.1763+137G>A) n.32+95G>A c.1160+137G>A (n.1160+137G>A) c.1670+137G>A (n.1670+137G>A) c.1331+137G>A (n.1331+137G>A) c.1679+137G>A (n.1679+137G>A) c.1643+137G>A (n.1643+137G>A) c.508G>A (p.Ala170Thr) c.1805+95G>A (n.1805+95G>A) c.1760+137G>A (n.1760+137G>A) c.1733+137G>A (n.1733+137G>A) c.1637+137G>A (n.1637+137G>A) c.1244+137G>A (n.1244+137G>A) n.3375C>T c.1706+137G>A (n.1706+137G>A) c.1751+95G>A (n.1751+95G>A) c.1640+137G>A (n.1640+137G>A) c.671+137G>A (n.671+137G>A) n.1649C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413315G>A | CA409642554 | KCNQ2 | c.1709+135C>T (n.1709+135C>T) c.1763+135C>T (n.1763+135C>T) n.32+93C>T c.1160+135C>T (n.1160+135C>T) c.1670+135C>T (n.1670+135C>T) c.1331+135C>T (n.1331+135C>T) c.1679+135C>T (n.1679+135C>T) c.1643+135C>T (n.1643+135C>T) c.506C>T (p.Ser169Leu) c.1805+93C>T (n.1805+93C>T) c.1760+135C>T (n.1760+135C>T) c.1733+135C>T (n.1733+135C>T) c.1637+135C>T (n.1637+135C>T) c.1244+135C>T (n.1244+135C>T) n.3377G>A c.1706+135C>T (n.1706+135C>T) c.1751+93C>T (n.1751+93C>T) c.1640+135C>T (n.1640+135C>T) c.671+135C>T (n.671+135C>T) n.1651G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63413315G>C | CA409642555 | KCNQ2 | c.1709+135C>G (n.1709+135C>G) c.1763+135C>G (n.1763+135C>G) n.32+93C>G c.1160+135C>G (n.1160+135C>G) c.1670+135C>G (n.1670+135C>G) c.1331+135C>G (n.1331+135C>G) c.1679+135C>G (n.1679+135C>G) c.1643+135C>G (n.1643+135C>G) c.506C>G (p.Ser169Ter) c.1805+93C>G (n.1805+93C>G) c.1760+135C>G (n.1760+135C>G) c.1733+135C>G (n.1733+135C>G) c.1637+135C>G (n.1637+135C>G) c.1244+135C>G (n.1244+135C>G) n.3377G>C c.1706+135C>G (n.1706+135C>G) c.1751+93C>G (n.1751+93C>G) c.1640+135C>G (n.1640+135C>G) c.671+135C>G (n.671+135C>G) n.1651G>C | |
20 | g.63413315G= | CA2374777870 | KCNQ2 | c.1709+135C= (n.1709+135C=) c.1763+135C= (n.1763+135C=) n.32+93C= c.1160+135C= (n.1160+135C=) c.1670+135C= (n.1670+135C=) c.1331+135C= (n.1331+135C=) c.1679+135C= (n.1679+135C=) c.1643+135C= (n.1643+135C=) c.506C= (p.Ser169=) c.1805+93C= (n.1805+93C=) c.1760+135C= (n.1760+135C=) c.1733+135C= (n.1733+135C=) c.1637+135C= (n.1637+135C=) c.1244+135C= (n.1244+135C=) n.3377G= c.1706+135C= (n.1706+135C=) c.1751+93C= (n.1751+93C=) c.1640+135C= (n.1640+135C=) c.671+135C= (n.671+135C=) n.1651G= | |
20 | g.63413315G>T | CA409642556 | KCNQ2 | c.1709+135C>A (n.1709+135C>A) c.1763+135C>A (n.1763+135C>A) n.32+93C>A c.1160+135C>A (n.1160+135C>A) c.1670+135C>A (n.1670+135C>A) c.1331+135C>A (n.1331+135C>A) c.1679+135C>A (n.1679+135C>A) c.1643+135C>A (n.1643+135C>A) c.506C>A (p.Ser169Ter) c.1805+93C>A (n.1805+93C>A) c.1760+135C>A (n.1760+135C>A) c.1733+135C>A (n.1733+135C>A) c.1637+135C>A (n.1637+135C>A) c.1244+135C>A (n.1244+135C>A) n.3377G>T c.1706+135C>A (n.1706+135C>A) c.1751+93C>A (n.1751+93C>A) c.1640+135C>A (n.1640+135C>A) c.671+135C>A (n.671+135C>A) n.1651G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413318_63413327del | CA2653797793 | KCNQ2 | c.1709+126_1709+135del (n.1709+126_1709+135del) c.1763+126_1763+135del (n.1763+126_1763+135del) n.32+84_32+93del c.1160+126_1160+135del (n.1160+126_1160+135del) c.1670+126_1670+135del (n.1670+126_1670+135del) c.1331+126_1331+135del (n.1331+126_1331+135del) c.1679+126_1679+135del (n.1679+126_1679+135del) c.1643+126_1643+135del (n.1643+126_1643+135del) c.497_506del (p.Arg166GlnfsTer?) c.1805+84_1805+93del (n.1805+84_1805+93del) c.1760+126_1760+135del (n.1760+126_1760+135del) c.1733+126_1733+135del (n.1733+126_1733+135del) c.1637+126_1637+135del (n.1637+126_1637+135del) c.1244+126_1244+135del (n.1244+126_1244+135del) n.3380_3389del c.1706+126_1706+135del (n.1706+126_1706+135del) c.1751+84_1751+93del (n.1751+84_1751+93del) c.1640+126_1640+135del (n.1640+126_1640+135del) c.671+126_671+135del (n.671+126_671+135del) n.1654_1663del | gnomAD v4 |
20 | g.63413316A>C | CA409642557 | KCNQ2 | c.1709+134T>G (n.1709+134T>G) c.1763+134T>G (n.1763+134T>G) n.32+92T>G c.1160+134T>G (n.1160+134T>G) c.1670+134T>G (n.1670+134T>G) c.1331+134T>G (n.1331+134T>G) c.1679+134T>G (n.1679+134T>G) c.1643+134T>G (n.1643+134T>G) c.505T>G (p.Ser169Ala) c.1805+92T>G (n.1805+92T>G) c.1760+134T>G (n.1760+134T>G) c.1733+134T>G (n.1733+134T>G) c.1637+134T>G (n.1637+134T>G) c.1244+134T>G (n.1244+134T>G) n.3378A>C c.1706+134T>G (n.1706+134T>G) c.1751+92T>G (n.1751+92T>G) c.1640+134T>G (n.1640+134T>G) c.671+134T>G (n.671+134T>G) n.1652A>C | gnomAD v4 |
20 | g.63413316A>G | CA409642558 | KCNQ2 | c.1709+134T>C (n.1709+134T>C) c.1763+134T>C (n.1763+134T>C) n.32+92T>C c.1160+134T>C (n.1160+134T>C) c.1670+134T>C (n.1670+134T>C) c.1331+134T>C (n.1331+134T>C) c.1679+134T>C (n.1679+134T>C) c.1643+134T>C (n.1643+134T>C) c.505T>C (p.Ser169Pro) c.1805+92T>C (n.1805+92T>C) c.1760+134T>C (n.1760+134T>C) c.1733+134T>C (n.1733+134T>C) c.1637+134T>C (n.1637+134T>C) c.1244+134T>C (n.1244+134T>C) n.3378A>G c.1706+134T>C (n.1706+134T>C) c.1751+92T>C (n.1751+92T>C) c.1640+134T>C (n.1640+134T>C) c.671+134T>C (n.671+134T>C) n.1652A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63413316A>T | CA409642559 | KCNQ2 | c.1709+134T>A (n.1709+134T>A) c.1763+134T>A (n.1763+134T>A) n.32+92T>A c.1160+134T>A (n.1160+134T>A) c.1670+134T>A (n.1670+134T>A) c.1331+134T>A (n.1331+134T>A) c.1679+134T>A (n.1679+134T>A) c.1643+134T>A (n.1643+134T>A) c.505T>A (p.Ser169Thr) c.1805+92T>A (n.1805+92T>A) c.1760+134T>A (n.1760+134T>A) c.1733+134T>A (n.1733+134T>A) c.1637+134T>A (n.1637+134T>A) c.1244+134T>A (n.1244+134T>A) n.3378A>T c.1706+134T>A (n.1706+134T>A) c.1751+92T>A (n.1751+92T>A) c.1640+134T>A (n.1640+134T>A) c.671+134T>A (n.671+134T>A) n.1652A>T | |
20 | g.63413317C= | CA2374777871 | KCNQ2 | c.1709+133G= (n.1709+133G=) c.1763+133G= (n.1763+133G=) n.32+91G= c.1160+133G= (n.1160+133G=) c.1670+133G= (n.1670+133G=) c.1331+133G= (n.1331+133G=) c.1679+133G= (n.1679+133G=) c.1643+133G= (n.1643+133G=) c.504G= (p.Leu168=) c.1805+91G= (n.1805+91G=) c.1760+133G= (n.1760+133G=) c.1733+133G= (n.1733+133G=) c.1637+133G= (n.1637+133G=) c.1244+133G= (n.1244+133G=) n.3379C= c.1706+133G= (n.1706+133G=) c.1751+91G= (n.1751+91G=) c.1640+133G= (n.1640+133G=) c.671+133G= (n.671+133G=) n.1653C= | |
20 | g.63413317C>T | CA636614158 | KCNQ2 | c.1709+133G>A (n.1709+133G>A) c.1763+133G>A (n.1763+133G>A) n.32+91G>A c.1160+133G>A (n.1160+133G>A) c.1670+133G>A (n.1670+133G>A) c.1331+133G>A (n.1331+133G>A) c.1679+133G>A (n.1679+133G>A) c.1643+133G>A (n.1643+133G>A) c.504G>A (p.Leu168=) c.1805+91G>A (n.1805+91G>A) c.1760+133G>A (n.1760+133G>A) c.1733+133G>A (n.1733+133G>A) c.1637+133G>A (n.1637+133G>A) c.1244+133G>A (n.1244+133G>A) n.3379C>T c.1706+133G>A (n.1706+133G>A) c.1751+91G>A (n.1751+91G>A) c.1640+133G>A (n.1640+133G>A) c.671+133G>A (n.671+133G>A) n.1653C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63413318A>C | CA409642562 | KCNQ2 | c.1709+132T>G (n.1709+132T>G) c.1763+132T>G (n.1763+132T>G) n.32+90T>G c.1160+132T>G (n.1160+132T>G) c.1670+132T>G (n.1670+132T>G) c.1331+132T>G (n.1331+132T>G) c.1679+132T>G (n.1679+132T>G) c.1643+132T>G (n.1643+132T>G) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.1805+90T>G (n.1805+90T>G) c.1760+132T>G (n.1760+132T>G) c.1733+132T>G (n.1733+132T>G) c.1637+132T>G (n.1637+132T>G) c.1244+132T>G (n.1244+132T>G) n.3380A>C c.1706+132T>G (n.1706+132T>G) c.1751+90T>G (n.1751+90T>G) c.1640+132T>G (n.1640+132T>G) c.671+132T>G (n.671+132T>G) n.1654A>C | |
20 | g.63413318A>G | CA409642561 | KCNQ2 | c.1709+132T>C (n.1709+132T>C) c.1763+132T>C (n.1763+132T>C) n.32+90T>C c.1160+132T>C (n.1160+132T>C) c.1670+132T>C (n.1670+132T>C) c.1331+132T>C (n.1331+132T>C) c.1679+132T>C (n.1679+132T>C) c.1643+132T>C (n.1643+132T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.1805+90T>C (n.1805+90T>C) c.1760+132T>C (n.1760+132T>C) c.1733+132T>C (n.1733+132T>C) c.1637+132T>C (n.1637+132T>C) c.1244+132T>C (n.1244+132T>C) n.3380A>G c.1706+132T>C (n.1706+132T>C) c.1751+90T>C (n.1751+90T>C) c.1640+132T>C (n.1640+132T>C) c.671+132T>C (n.671+132T>C) n.1654A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63413318A>T | CA409642560 | KCNQ2 | c.1709+132T>A (n.1709+132T>A) c.1763+132T>A (n.1763+132T>A) n.32+90T>A c.1160+132T>A (n.1160+132T>A) c.1670+132T>A (n.1670+132T>A) c.1331+132T>A (n.1331+132T>A) c.1679+132T>A (n.1679+132T>A) c.1643+132T>A (n.1643+132T>A) c.503T>A (p.Leu168Gln) c.1805+90T>A (n.1805+90T>A) c.1760+132T>A (n.1760+132T>A) c.1733+132T>A (n.1733+132T>A) c.1637+132T>A (n.1637+132T>A) c.1244+132T>A (n.1244+132T>A) n.3380A>T c.1706+132T>A (n.1706+132T>A) c.1751+90T>A (n.1751+90T>A) c.1640+132T>A (n.1640+132T>A) c.671+132T>A (n.671+132T>A) n.1654A>T | |
20 | g.63413318dup | CA2653797808 | KCNQ2 | c.1709+132dup (n.1709+132dup) c.1763+132dup (n.1763+132dup) n.32+90dup c.1160+132dup (n.1160+132dup) c.1670+132dup (n.1670+132dup) c.1331+132dup (n.1331+132dup) c.1679+132dup (n.1679+132dup) c.1643+132dup (n.1643+132dup) c.503dup (p.Ser169ValfsTer?) c.1805+90dup (n.1805+90dup) c.1760+132dup (n.1760+132dup) c.1733+132dup (n.1733+132dup) c.1637+132dup (n.1637+132dup) c.1244+132dup (n.1244+132dup) n.3380dup c.1706+132dup (n.1706+132dup) c.1751+90dup (n.1751+90dup) c.1640+132dup (n.1640+132dup) c.671+132dup (n.671+132dup) n.1654dup | gnomAD v4 |
20 | g.63413319G>C | CA409642563 | KCNQ2 | c.1709+131C>G (n.1709+131C>G) c.1763+131C>G (n.1763+131C>G) n.32+89C>G c.1160+131C>G (n.1160+131C>G) c.1670+131C>G (n.1670+131C>G) c.1331+131C>G (n.1331+131C>G) c.1679+131C>G (n.1679+131C>G) c.1643+131C>G (n.1643+131C>G) c.502C>G (p.Leu168Val) c.1805+89C>G (n.1805+89C>G) c.1760+131C>G (n.1760+131C>G) c.1733+131C>G (n.1733+131C>G) c.1637+131C>G (n.1637+131C>G) c.1244+131C>G (n.1244+131C>G) n.3381G>C c.1706+131C>G (n.1706+131C>G) c.1751+89C>G (n.1751+89C>G) c.1640+131C>G (n.1640+131C>G) c.671+131C>G (n.671+131C>G) n.1655G>C | |
20 | g.63413319G>T | CA409642564 | KCNQ2 | c.1709+131C>A (n.1709+131C>A) c.1763+131C>A (n.1763+131C>A) n.32+89C>A c.1160+131C>A (n.1160+131C>A) c.1670+131C>A (n.1670+131C>A) c.1331+131C>A (n.1331+131C>A) c.1679+131C>A (n.1679+131C>A) c.1643+131C>A (n.1643+131C>A) c.502C>A (p.Leu168Met) c.1805+89C>A (n.1805+89C>A) c.1760+131C>A (n.1760+131C>A) c.1733+131C>A (n.1733+131C>A) c.1637+131C>A (n.1637+131C>A) c.1244+131C>A (n.1244+131C>A) n.3381G>T c.1706+131C>A (n.1706+131C>A) c.1751+89C>A (n.1751+89C>A) c.1640+131C>A (n.1640+131C>A) c.671+131C>A (n.671+131C>A) n.1655G>T | |
20 | g.63413320A>C | CA2653797814 | KCNQ2 | c.1709+130T>G (n.1709+130T>G) c.1763+130T>G (n.1763+130T>G) n.32+88T>G c.1160+130T>G (n.1160+130T>G) c.1670+130T>G (n.1670+130T>G) c.1331+130T>G (n.1331+130T>G) c.1679+130T>G (n.1679+130T>G) c.1643+130T>G (n.1643+130T>G) c.501T>G (p.Pro167=) c.1805+88T>G (n.1805+88T>G) c.1760+130T>G (n.1760+130T>G) c.1733+130T>G (n.1733+130T>G) c.1637+130T>G (n.1637+130T>G) c.1244+130T>G (n.1244+130T>G) n.3382A>C c.1706+130T>G (n.1706+130T>G) c.1751+88T>G (n.1751+88T>G) c.1640+130T>G (n.1640+130T>G) c.671+130T>G (n.671+130T>G) n.1656A>C | gnomAD v4 |
20 | g.63413321G>A | CA409642565 | KCNQ2 | c.1709+129C>T (n.1709+129C>T) c.1763+129C>T (n.1763+129C>T) n.32+87C>T c.1160+129C>T (n.1160+129C>T) c.1670+129C>T (n.1670+129C>T) c.1331+129C>T (n.1331+129C>T) c.1679+129C>T (n.1679+129C>T) c.1643+129C>T (n.1643+129C>T) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.1805+87C>T (n.1805+87C>T) c.1760+129C>T (n.1760+129C>T) c.1733+129C>T (n.1733+129C>T) c.1637+129C>T (n.1637+129C>T) c.1244+129C>T (n.1244+129C>T) n.3383G>A c.1706+129C>T (n.1706+129C>T) c.1751+87C>T (n.1751+87C>T) c.1640+129C>T (n.1640+129C>T) c.671+129C>T (n.671+129C>T) n.1657G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413321G>C | CA409642566 | KCNQ2 | c.1709+129C>G (n.1709+129C>G) c.1763+129C>G (n.1763+129C>G) n.32+87C>G c.1160+129C>G (n.1160+129C>G) c.1670+129C>G (n.1670+129C>G) c.1331+129C>G (n.1331+129C>G) c.1679+129C>G (n.1679+129C>G) c.1643+129C>G (n.1643+129C>G) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.1805+87C>G (n.1805+87C>G) c.1760+129C>G (n.1760+129C>G) c.1733+129C>G (n.1733+129C>G) c.1637+129C>G (n.1637+129C>G) c.1244+129C>G (n.1244+129C>G) n.3383G>C c.1706+129C>G (n.1706+129C>G) c.1751+87C>G (n.1751+87C>G) c.1640+129C>G (n.1640+129C>G) c.671+129C>G (n.671+129C>G) n.1657G>C | |
20 | g.63413321G= | CA2374777872 | KCNQ2 | c.1709+129C= (n.1709+129C=) c.1763+129C= (n.1763+129C=) n.32+87C= c.1160+129C= (n.1160+129C=) c.1670+129C= (n.1670+129C=) c.1331+129C= (n.1331+129C=) c.1679+129C= (n.1679+129C=) c.1643+129C= (n.1643+129C=) c.500C= (p.Pro167=) c.1805+87C= (n.1805+87C=) c.1760+129C= (n.1760+129C=) c.1733+129C= (n.1733+129C=) c.1637+129C= (n.1637+129C=) c.1244+129C= (n.1244+129C=) n.3383G= c.1706+129C= (n.1706+129C=) c.1751+87C= (n.1751+87C=) c.1640+129C= (n.1640+129C=) c.671+129C= (n.671+129C=) n.1657G= | |
20 | g.63413321G>T | CA409642567 | KCNQ2 | c.1709+129C>A (n.1709+129C>A) c.1763+129C>A (n.1763+129C>A) n.32+87C>A c.1160+129C>A (n.1160+129C>A) c.1670+129C>A (n.1670+129C>A) c.1331+129C>A (n.1331+129C>A) c.1679+129C>A (n.1679+129C>A) c.1643+129C>A (n.1643+129C>A) c.500C>A (p.Pro167His) c.1805+87C>A (n.1805+87C>A) c.1760+129C>A (n.1760+129C>A) c.1733+129C>A (n.1733+129C>A) c.1637+129C>A (n.1637+129C>A) c.1244+129C>A (n.1244+129C>A) n.3383G>T c.1706+129C>A (n.1706+129C>A) c.1751+87C>A (n.1751+87C>A) c.1640+129C>A (n.1640+129C>A) c.671+129C>A (n.671+129C>A) n.1657G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413322G>A | CA409642569 | KCNQ2 | c.1709+128C>T (n.1709+128C>T) c.1763+128C>T (n.1763+128C>T) n.32+86C>T c.1160+128C>T (n.1160+128C>T) c.1670+128C>T (n.1670+128C>T) c.1331+128C>T (n.1331+128C>T) c.1679+128C>T (n.1679+128C>T) c.1643+128C>T (n.1643+128C>T) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.1805+86C>T (n.1805+86C>T) c.1760+128C>T (n.1760+128C>T) c.1733+128C>T (n.1733+128C>T) c.1637+128C>T (n.1637+128C>T) c.1244+128C>T (n.1244+128C>T) n.3384G>A c.1706+128C>T (n.1706+128C>T) c.1751+86C>T (n.1751+86C>T) c.1640+128C>T (n.1640+128C>T) c.671+128C>T (n.671+128C>T) n.1658G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413322G>C | CA409642571 | KCNQ2 | c.1709+128C>G (n.1709+128C>G) c.1763+128C>G (n.1763+128C>G) n.32+86C>G c.1160+128C>G (n.1160+128C>G) c.1670+128C>G (n.1670+128C>G) c.1331+128C>G (n.1331+128C>G) c.1679+128C>G (n.1679+128C>G) c.1643+128C>G (n.1643+128C>G) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.1805+86C>G (n.1805+86C>G) c.1760+128C>G (n.1760+128C>G) c.1733+128C>G (n.1733+128C>G) c.1637+128C>G (n.1637+128C>G) c.1244+128C>G (n.1244+128C>G) n.3384G>C c.1706+128C>G (n.1706+128C>G) c.1751+86C>G (n.1751+86C>G) c.1640+128C>G (n.1640+128C>G) c.671+128C>G (n.671+128C>G) n.1658G>C | |
20 | g.63413322G= | CA2374777873 | KCNQ2 | c.1709+128C= (n.1709+128C=) c.1763+128C= (n.1763+128C=) n.32+86C= c.1160+128C= (n.1160+128C=) c.1670+128C= (n.1670+128C=) c.1331+128C= (n.1331+128C=) c.1679+128C= (n.1679+128C=) c.1643+128C= (n.1643+128C=) c.499C= (p.Pro167=) c.1805+86C= (n.1805+86C=) c.1760+128C= (n.1760+128C=) c.1733+128C= (n.1733+128C=) c.1637+128C= (n.1637+128C=) c.1244+128C= (n.1244+128C=) n.3384G= c.1706+128C= (n.1706+128C=) c.1751+86C= (n.1751+86C=) c.1640+128C= (n.1640+128C=) c.671+128C= (n.671+128C=) n.1658G= | |
20 | g.63413322G>T | CA409642572 | KCNQ2 | c.1709+128C>A (n.1709+128C>A) c.1763+128C>A (n.1763+128C>A) n.32+86C>A c.1160+128C>A (n.1160+128C>A) c.1670+128C>A (n.1670+128C>A) c.1331+128C>A (n.1331+128C>A) c.1679+128C>A (n.1679+128C>A) c.1643+128C>A (n.1643+128C>A) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.1805+86C>A (n.1805+86C>A) c.1760+128C>A (n.1760+128C>A) c.1733+128C>A (n.1733+128C>A) c.1637+128C>A (n.1637+128C>A) c.1244+128C>A (n.1244+128C>A) n.3384G>T c.1706+128C>A (n.1706+128C>A) c.1751+86C>A (n.1751+86C>A) c.1640+128C>A (n.1640+128C>A) c.671+128C>A (n.671+128C>A) n.1658G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63413323C>A | CA2653797822 | KCNQ2 | c.1709+127G>T (n.1709+127G>T) c.1763+127G>T (n.1763+127G>T) n.32+85G>T c.1160+127G>T (n.1160+127G>T) c.1670+127G>T (n.1670+127G>T) c.1331+127G>T (n.1331+127G>T) c.1679+127G>T (n.1679+127G>T) c.1643+127G>T (n.1643+127G>T) c.498G>T (p.Arg166=) c.1805+85G>T (n.1805+85G>T) c.1760+127G>T (n.1760+127G>T) c.1733+127G>T (n.1733+127G>T) c.1637+127G>T (n.1637+127G>T) c.1244+127G>T (n.1244+127G>T) n.3385C>A c.1706+127G>T (n.1706+127G>T) c.1751+85G>T (n.1751+85G>T) c.1640+127G>T (n.1640+127G>T) c.671+127G>T (n.671+127G>T) n.1659C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63413323C= | CA2374777874 | KCNQ2 | c.1709+127G= (n.1709+127G=) c.1763+127G= (n.1763+127G=) n.32+85G= c.1160+127G= (n.1160+127G=) c.1670+127G= (n.1670+127G=) c.1331+127G= (n.1331+127G=) c.1679+127G= (n.1679+127G=) c.1643+127G= (n.1643+127G=) c.498G= (p.Arg166=) c.1805+85G= (n.1805+85G=) c.1760+127G= (n.1760+127G=) c.1733+127G= (n.1733+127G=) c.1637+127G= (n.1637+127G=) c.1244+127G= (n.1244+127G=) n.3385C= c.1706+127G= (n.1706+127G=) c.1751+85G= (n.1751+85G=) c.1640+127G= (n.1640+127G=) c.671+127G= (n.671+127G=) n.1659C= | |
20 | g.63413323C>G | CA2374777875 | KCNQ2 | c.1709+127G>C (n.1709+127G>C) c.1763+127G>C (n.1763+127G>C) n.32+85G>C c.1160+127G>C (n.1160+127G>C) c.1670+127G>C (n.1670+127G>C) c.1331+127G>C (n.1331+127G>C) c.1679+127G>C (n.1679+127G>C) c.1643+127G>C (n.1643+127G>C) c.498G>C (p.Arg166=) c.1805+85G>C (n.1805+85G>C) c.1760+127G>C (n.1760+127G>C) c.1733+127G>C (n.1733+127G>C) c.1637+127G>C (n.1637+127G>C) c.1244+127G>C (n.1244+127G>C) n.3385C>G c.1706+127G>C (n.1706+127G>C) c.1751+85G>C (n.1751+85G>C) c.1640+127G>C (n.1640+127G>C) c.671+127G>C (n.671+127G>C) n.1659C>G | dbSNP |
20 | g.63413323C>T | CA2653797825 | KCNQ2 | c.1709+127G>A (n.1709+127G>A) c.1763+127G>A (n.1763+127G>A) n.32+85G>A c.1160+127G>A (n.1160+127G>A) c.1670+127G>A (n.1670+127G>A) c.1331+127G>A (n.1331+127G>A) c.1679+127G>A (n.1679+127G>A) c.1643+127G>A (n.1643+127G>A) c.498G>A (p.Arg166=) c.1805+85G>A (n.1805+85G>A) c.1760+127G>A (n.1760+127G>A) c.1733+127G>A (n.1733+127G>A) c.1637+127G>A (n.1637+127G>A) c.1244+127G>A (n.1244+127G>A) n.3385C>T c.1706+127G>A (n.1706+127G>A) c.1751+85G>A (n.1751+85G>A) c.1640+127G>A (n.1640+127G>A) c.671+127G>A (n.671+127G>A) n.1659C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413324C>A | CA409642573 | KCNQ2 | c.1709+126G>T (n.1709+126G>T) c.1763+126G>T (n.1763+126G>T) n.32+84G>T c.1160+126G>T (n.1160+126G>T) c.1670+126G>T (n.1670+126G>T) c.1331+126G>T (n.1331+126G>T) c.1679+126G>T (n.1679+126G>T) c.1643+126G>T (n.1643+126G>T) c.497G>T (p.Arg166Leu) c.1805+84G>T (n.1805+84G>T) c.1760+126G>T (n.1760+126G>T) c.1733+126G>T (n.1733+126G>T) c.1637+126G>T (n.1637+126G>T) c.1244+126G>T (n.1244+126G>T) n.3386C>A c.1706+126G>T (n.1706+126G>T) c.1751+84G>T (n.1751+84G>T) c.1640+126G>T (n.1640+126G>T) c.671+126G>T (n.671+126G>T) n.1660C>A | |
20 | g.63413324C= | CA2374777876 | KCNQ2 | c.1709+126G= (n.1709+126G=) c.1763+126G= (n.1763+126G=) n.32+84G= c.1160+126G= (n.1160+126G=) c.1670+126G= (n.1670+126G=) c.1331+126G= (n.1331+126G=) c.1679+126G= (n.1679+126G=) c.1643+126G= (n.1643+126G=) c.497G= (p.Arg166=) c.1805+84G= (n.1805+84G=) c.1760+126G= (n.1760+126G=) c.1733+126G= (n.1733+126G=) c.1637+126G= (n.1637+126G=) c.1244+126G= (n.1244+126G=) n.3386C= c.1706+126G= (n.1706+126G=) c.1751+84G= (n.1751+84G=) c.1640+126G= (n.1640+126G=) c.671+126G= (n.671+126G=) n.1660C= | |
20 | g.63413324C>G | CA409642574 | KCNQ2 | c.1709+126G>C (n.1709+126G>C) c.1763+126G>C (n.1763+126G>C) n.32+84G>C c.1160+126G>C (n.1160+126G>C) c.1670+126G>C (n.1670+126G>C) c.1331+126G>C (n.1331+126G>C) c.1679+126G>C (n.1679+126G>C) c.1643+126G>C (n.1643+126G>C) c.497G>C (p.Arg166Pro) c.1805+84G>C (n.1805+84G>C) c.1760+126G>C (n.1760+126G>C) c.1733+126G>C (n.1733+126G>C) c.1637+126G>C (n.1637+126G>C) c.1244+126G>C (n.1244+126G>C) n.3386C>G c.1706+126G>C (n.1706+126G>C) c.1751+84G>C (n.1751+84G>C) c.1640+126G>C (n.1640+126G>C) c.671+126G>C (n.671+126G>C) n.1660C>G | |
20 | g.63413324C>T | CA9958281 | KCNQ2 | c.1709+126G>A (n.1709+126G>A) c.1763+126G>A (n.1763+126G>A) n.32+84G>A c.1160+126G>A (n.1160+126G>A) c.1670+126G>A (n.1670+126G>A) c.1331+126G>A (n.1331+126G>A) c.1679+126G>A (n.1679+126G>A) c.1643+126G>A (n.1643+126G>A) c.497G>A (p.Arg166Gln) c.1805+84G>A (n.1805+84G>A) c.1760+126G>A (n.1760+126G>A) c.1733+126G>A (n.1733+126G>A) c.1637+126G>A (n.1637+126G>A) c.1244+126G>A (n.1244+126G>A) n.3386C>T c.1706+126G>A (n.1706+126G>A) c.1751+84G>A (n.1751+84G>A) c.1640+126G>A (n.1640+126G>A) c.671+126G>A (n.671+126G>A) n.1660C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63413325G>A | CA9958282 | KCNQ2 | c.1709+125C>T (n.1709+125C>T) c.1763+125C>T (n.1763+125C>T) n.32+83C>T c.1160+125C>T (n.1160+125C>T) c.1670+125C>T (n.1670+125C>T) c.1331+125C>T (n.1331+125C>T) c.1679+125C>T (n.1679+125C>T) c.1643+125C>T (n.1643+125C>T) c.496C>T (p.Arg166Trp) c.1805+83C>T (n.1805+83C>T) c.1760+125C>T (n.1760+125C>T) c.1733+125C>T (n.1733+125C>T) c.1637+125C>T (n.1637+125C>T) c.1244+125C>T (n.1244+125C>T) n.3387G>A c.1706+125C>T (n.1706+125C>T) c.1751+83C>T (n.1751+83C>T) c.1640+125C>T (n.1640+125C>T) c.671+125C>T (n.671+125C>T) n.1661G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413325G>C | CA409642575 | KCNQ2 | c.1709+125C>G (n.1709+125C>G) c.1763+125C>G (n.1763+125C>G) n.32+83C>G c.1160+125C>G (n.1160+125C>G) c.1670+125C>G (n.1670+125C>G) c.1331+125C>G (n.1331+125C>G) c.1679+125C>G (n.1679+125C>G) c.1643+125C>G (n.1643+125C>G) c.496C>G (p.Arg166Gly) c.1805+83C>G (n.1805+83C>G) c.1760+125C>G (n.1760+125C>G) c.1733+125C>G (n.1733+125C>G) c.1637+125C>G (n.1637+125C>G) c.1244+125C>G (n.1244+125C>G) n.3387G>C c.1706+125C>G (n.1706+125C>G) c.1751+83C>G (n.1751+83C>G) c.1640+125C>G (n.1640+125C>G) c.671+125C>G (n.671+125C>G) n.1661G>C | |
20 | g.63413325G= | CA2374777877 | KCNQ2 | c.1709+125C= (n.1709+125C=) c.1763+125C= (n.1763+125C=) n.32+83C= c.1160+125C= (n.1160+125C=) c.1670+125C= (n.1670+125C=) c.1331+125C= (n.1331+125C=) c.1679+125C= (n.1679+125C=) c.1643+125C= (n.1643+125C=) c.496C= (p.Arg166=) c.1805+83C= (n.1805+83C=) c.1760+125C= (n.1760+125C=) c.1733+125C= (n.1733+125C=) c.1637+125C= (n.1637+125C=) c.1244+125C= (n.1244+125C=) n.3387G= c.1706+125C= (n.1706+125C=) c.1751+83C= (n.1751+83C=) c.1640+125C= (n.1640+125C=) c.671+125C= (n.671+125C=) n.1661G= | |
20 | g.63413325G>T | CA2653797831 | KCNQ2 | c.1709+125C>A (n.1709+125C>A) c.1763+125C>A (n.1763+125C>A) n.32+83C>A c.1160+125C>A (n.1160+125C>A) c.1670+125C>A (n.1670+125C>A) c.1331+125C>A (n.1331+125C>A) c.1679+125C>A (n.1679+125C>A) c.1643+125C>A (n.1643+125C>A) c.496C>A (p.Arg166=) c.1805+83C>A (n.1805+83C>A) c.1760+125C>A (n.1760+125C>A) c.1733+125C>A (n.1733+125C>A) c.1637+125C>A (n.1637+125C>A) c.1244+125C>A (n.1244+125C>A) n.3387G>T c.1706+125C>A (n.1706+125C>A) c.1751+83C>A (n.1751+83C>A) c.1640+125C>A (n.1640+125C>A) c.671+125C>A (n.671+125C>A) n.1661G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413326A>G | CA2653797835 | KCNQ2 | c.1709+124T>C (n.1709+124T>C) c.1763+124T>C (n.1763+124T>C) n.32+82T>C c.1160+124T>C (n.1160+124T>C) c.1670+124T>C (n.1670+124T>C) c.1331+124T>C (n.1331+124T>C) c.1679+124T>C (n.1679+124T>C) c.1643+124T>C (n.1643+124T>C) c.495T>C (p.Arg165=) c.1805+82T>C (n.1805+82T>C) c.1760+124T>C (n.1760+124T>C) c.1733+124T>C (n.1733+124T>C) c.1637+124T>C (n.1637+124T>C) c.1244+124T>C (n.1244+124T>C) n.3388A>G c.1706+124T>C (n.1706+124T>C) c.1751+82T>C (n.1751+82T>C) c.1640+124T>C (n.1640+124T>C) c.671+124T>C (n.671+124T>C) n.1662A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63413327C>A | CA409642576 | KCNQ2 | c.1709+123G>T (n.1709+123G>T) c.1763+123G>T (n.1763+123G>T) n.32+81G>T c.1160+123G>T (n.1160+123G>T) c.1670+123G>T (n.1670+123G>T) c.1331+123G>T (n.1331+123G>T) c.1679+123G>T (n.1679+123G>T) c.1643+123G>T (n.1643+123G>T) c.494G>T (p.Arg165Leu) c.1805+81G>T (n.1805+81G>T) c.1760+123G>T (n.1760+123G>T) c.1733+123G>T (n.1733+123G>T) c.1637+123G>T (n.1637+123G>T) c.1244+123G>T (n.1244+123G>T) n.3389C>A c.1706+123G>T (n.1706+123G>T) c.1751+81G>T (n.1751+81G>T) c.1640+123G>T (n.1640+123G>T) c.671+123G>T (n.671+123G>T) n.1663C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63413327C= | CA2374777878 | KCNQ2 | c.1709+123G= (n.1709+123G=) c.1763+123G= (n.1763+123G=) n.32+81G= c.1160+123G= (n.1160+123G=) c.1670+123G= (n.1670+123G=) c.1331+123G= (n.1331+123G=) c.1679+123G= (n.1679+123G=) c.1643+123G= (n.1643+123G=) c.494G= (p.Arg165=) c.1805+81G= (n.1805+81G=) c.1760+123G= (n.1760+123G=) c.1733+123G= (n.1733+123G=) c.1637+123G= (n.1637+123G=) c.1244+123G= (n.1244+123G=) n.3389C= c.1706+123G= (n.1706+123G=) c.1751+81G= (n.1751+81G=) c.1640+123G= (n.1640+123G=) c.671+123G= (n.671+123G=) n.1663C= | |
20 | g.63413327C>G | CA409642577 | KCNQ2 | c.1709+123G>C (n.1709+123G>C) c.1763+123G>C (n.1763+123G>C) n.32+81G>C c.1160+123G>C (n.1160+123G>C) c.1670+123G>C (n.1670+123G>C) c.1331+123G>C (n.1331+123G>C) c.1679+123G>C (n.1679+123G>C) c.1643+123G>C (n.1643+123G>C) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.1805+81G>C (n.1805+81G>C) c.1760+123G>C (n.1760+123G>C) c.1733+123G>C (n.1733+123G>C) c.1637+123G>C (n.1637+123G>C) c.1244+123G>C (n.1244+123G>C) n.3389C>G c.1706+123G>C (n.1706+123G>C) c.1751+81G>C (n.1751+81G>C) c.1640+123G>C (n.1640+123G>C) c.671+123G>C (n.671+123G>C) n.1663C>G | |
20 | g.63413327C>T | CA9958283 | KCNQ2 | c.1709+123G>A (n.1709+123G>A) c.1763+123G>A (n.1763+123G>A) n.32+81G>A c.1160+123G>A (n.1160+123G>A) c.1670+123G>A (n.1670+123G>A) c.1331+123G>A (n.1331+123G>A) c.1679+123G>A (n.1679+123G>A) c.1643+123G>A (n.1643+123G>A) c.494G>A (p.Arg165His) c.1805+81G>A (n.1805+81G>A) c.1760+123G>A (n.1760+123G>A) c.1733+123G>A (n.1733+123G>A) c.1637+123G>A (n.1637+123G>A) c.1244+123G>A (n.1244+123G>A) n.3389C>T c.1706+123G>A (n.1706+123G>A) c.1751+81G>A (n.1751+81G>A) c.1640+123G>A (n.1640+123G>A) c.671+123G>A (n.671+123G>A) n.1663C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413328G>A | CA9958284 | KCNQ2 | c.1709+122C>T (n.1709+122C>T) c.1763+122C>T (n.1763+122C>T) n.32+80C>T c.1160+122C>T (n.1160+122C>T) c.1670+122C>T (n.1670+122C>T) c.1331+122C>T (n.1331+122C>T) c.1679+122C>T (n.1679+122C>T) c.1643+122C>T (n.1643+122C>T) c.493C>T (p.Arg165Cys) c.1805+80C>T (n.1805+80C>T) c.1760+122C>T (n.1760+122C>T) c.1733+122C>T (n.1733+122C>T) c.1637+122C>T (n.1637+122C>T) c.1244+122C>T (n.1244+122C>T) n.3390G>A c.1706+122C>T (n.1706+122C>T) c.1751+80C>T (n.1751+80C>T) c.1640+122C>T (n.1640+122C>T) c.671+122C>T (n.671+122C>T) n.1664G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413328G>C | CA409642578 | KCNQ2 | c.1709+122C>G (n.1709+122C>G) c.1763+122C>G (n.1763+122C>G) n.32+80C>G c.1160+122C>G (n.1160+122C>G) c.1670+122C>G (n.1670+122C>G) c.1331+122C>G (n.1331+122C>G) c.1679+122C>G (n.1679+122C>G) c.1643+122C>G (n.1643+122C>G) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.1805+80C>G (n.1805+80C>G) c.1760+122C>G (n.1760+122C>G) c.1733+122C>G (n.1733+122C>G) c.1637+122C>G (n.1637+122C>G) c.1244+122C>G (n.1244+122C>G) n.3390G>C c.1706+122C>G (n.1706+122C>G) c.1751+80C>G (n.1751+80C>G) c.1640+122C>G (n.1640+122C>G) c.671+122C>G (n.671+122C>G) n.1664G>C | |
20 | g.63413328G= | CA2374777879 | KCNQ2 | c.1709+122C= (n.1709+122C=) c.1763+122C= (n.1763+122C=) n.32+80C= c.1160+122C= (n.1160+122C=) c.1670+122C= (n.1670+122C=) c.1331+122C= (n.1331+122C=) c.1679+122C= (n.1679+122C=) c.1643+122C= (n.1643+122C=) c.493C= (p.Arg165=) c.1805+80C= (n.1805+80C=) c.1760+122C= (n.1760+122C=) c.1733+122C= (n.1733+122C=) c.1637+122C= (n.1637+122C=) c.1244+122C= (n.1244+122C=) n.3390G= c.1706+122C= (n.1706+122C=) c.1751+80C= (n.1751+80C=) c.1640+122C= (n.1640+122C=) c.671+122C= (n.671+122C=) n.1664G= | |
20 | g.63413328G>T | CA409642579 | KCNQ2 | c.1709+122C>A (n.1709+122C>A) c.1763+122C>A (n.1763+122C>A) n.32+80C>A c.1160+122C>A (n.1160+122C>A) c.1670+122C>A (n.1670+122C>A) c.1331+122C>A (n.1331+122C>A) c.1679+122C>A (n.1679+122C>A) c.1643+122C>A (n.1643+122C>A) c.493C>A (p.Arg165Ser) c.1805+80C>A (n.1805+80C>A) c.1760+122C>A (n.1760+122C>A) c.1733+122C>A (n.1733+122C>A) c.1637+122C>A (n.1637+122C>A) c.1244+122C>A (n.1244+122C>A) n.3390G>T c.1706+122C>A (n.1706+122C>A) c.1751+80C>A (n.1751+80C>A) c.1640+122C>A (n.1640+122C>A) c.671+122C>A (n.671+122C>A) n.1664G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413330G>A | CA409642580 | KCNQ2 | c.1709+120C>T (n.1709+120C>T) c.1763+120C>T (n.1763+120C>T) n.32+78C>T c.1160+120C>T (n.1160+120C>T) c.1670+120C>T (n.1670+120C>T) c.1331+120C>T (n.1331+120C>T) c.1679+120C>T (n.1679+120C>T) c.1643+120C>T (n.1643+120C>T) c.491C>T (p.Pro164Leu) c.1805+78C>T (n.1805+78C>T) c.1760+120C>T (n.1760+120C>T) c.1733+120C>T (n.1733+120C>T) c.1637+120C>T (n.1637+120C>T) c.1244+120C>T (n.1244+120C>T) n.3392G>A c.1706+120C>T (n.1706+120C>T) c.1751+78C>T (n.1751+78C>T) c.1640+120C>T (n.1640+120C>T) c.671+120C>T (n.671+120C>T) n.1666G>A | |
20 | g.63413330G>C | CA9958285 | KCNQ2 | c.1709+120C>G (n.1709+120C>G) c.1763+120C>G (n.1763+120C>G) n.32+78C>G c.1160+120C>G (n.1160+120C>G) c.1670+120C>G (n.1670+120C>G) c.1331+120C>G (n.1331+120C>G) c.1679+120C>G (n.1679+120C>G) c.1643+120C>G (n.1643+120C>G) c.491C>G (p.Pro164Arg) c.1805+78C>G (n.1805+78C>G) c.1760+120C>G (n.1760+120C>G) c.1733+120C>G (n.1733+120C>G) c.1637+120C>G (n.1637+120C>G) c.1244+120C>G (n.1244+120C>G) n.3392G>C c.1706+120C>G (n.1706+120C>G) c.1751+78C>G (n.1751+78C>G) c.1640+120C>G (n.1640+120C>G) c.671+120C>G (n.671+120C>G) n.1666G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63413330G= | CA2374777880 | KCNQ2 | c.1709+120C= (n.1709+120C=) c.1763+120C= (n.1763+120C=) n.32+78C= c.1160+120C= (n.1160+120C=) c.1670+120C= (n.1670+120C=) c.1331+120C= (n.1331+120C=) c.1679+120C= (n.1679+120C=) c.1643+120C= (n.1643+120C=) c.491C= (p.Pro164=) c.1805+78C= (n.1805+78C=) c.1760+120C= (n.1760+120C=) c.1733+120C= (n.1733+120C=) c.1637+120C= (n.1637+120C=) c.1244+120C= (n.1244+120C=) n.3392G= c.1706+120C= (n.1706+120C=) c.1751+78C= (n.1751+78C=) c.1640+120C= (n.1640+120C=) c.671+120C= (n.671+120C=) n.1666G= | |
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20 | g.63413331G>A | CA409642584 | KCNQ2 | c.1709+119C>T (n.1709+119C>T) c.1763+119C>T (n.1763+119C>T) n.32+77C>T c.1160+119C>T (n.1160+119C>T) c.1670+119C>T (n.1670+119C>T) c.1331+119C>T (n.1331+119C>T) c.1679+119C>T (n.1679+119C>T) c.1643+119C>T (n.1643+119C>T) c.490C>T (p.Pro164Ser) c.1805+77C>T (n.1805+77C>T) c.1760+119C>T (n.1760+119C>T) c.1733+119C>T (n.1733+119C>T) c.1637+119C>T (n.1637+119C>T) c.1244+119C>T (n.1244+119C>T) n.3393G>A c.1706+119C>T (n.1706+119C>T) c.1751+77C>T (n.1751+77C>T) c.1640+119C>T (n.1640+119C>T) c.671+119C>T (n.671+119C>T) n.1667G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.63413331G= | CA2374777881 | KCNQ2 | c.1709+119C= (n.1709+119C=) c.1763+119C= (n.1763+119C=) n.32+77C= c.1160+119C= (n.1160+119C=) c.1670+119C= (n.1670+119C=) c.1331+119C= (n.1331+119C=) c.1679+119C= (n.1679+119C=) c.1643+119C= (n.1643+119C=) c.490C= (p.Pro164=) c.1805+77C= (n.1805+77C=) c.1760+119C= (n.1760+119C=) c.1733+119C= (n.1733+119C=) c.1637+119C= (n.1637+119C=) c.1244+119C= (n.1244+119C=) n.3393G= c.1706+119C= (n.1706+119C=) c.1751+77C= (n.1751+77C=) c.1640+119C= (n.1640+119C=) c.671+119C= (n.671+119C=) n.1667G= | |
20 | g.63413331G>T | CA409642583 | KCNQ2 | c.1709+119C>A (n.1709+119C>A) c.1763+119C>A (n.1763+119C>A) n.32+77C>A c.1160+119C>A (n.1160+119C>A) c.1670+119C>A (n.1670+119C>A) c.1331+119C>A (n.1331+119C>A) c.1679+119C>A (n.1679+119C>A) c.1643+119C>A (n.1643+119C>A) c.490C>A (p.Pro164Thr) c.1805+77C>A (n.1805+77C>A) c.1760+119C>A (n.1760+119C>A) c.1733+119C>A (n.1733+119C>A) c.1637+119C>A (n.1637+119C>A) c.1244+119C>A (n.1244+119C>A) n.3393G>T c.1706+119C>A (n.1706+119C>A) c.1751+77C>A (n.1751+77C>A) c.1640+119C>A (n.1640+119C>A) c.671+119C>A (n.671+119C>A) n.1667G>T | gnomAD v4 |
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20 | g.63413332G= | CA2374777882 | KCNQ2 | c.1709+118C= (n.1709+118C=) c.1763+118C= (n.1763+118C=) n.32+76C= c.1160+118C= (n.1160+118C=) c.1670+118C= (n.1670+118C=) c.1331+118C= (n.1331+118C=) c.1679+118C= (n.1679+118C=) c.1643+118C= (n.1643+118C=) c.489C= (p.His163=) c.1805+76C= (n.1805+76C=) c.1760+118C= (n.1760+118C=) c.1733+118C= (n.1733+118C=) c.1637+118C= (n.1637+118C=) c.1244+118C= (n.1244+118C=) n.3394G= c.1706+118C= (n.1706+118C=) c.1751+76C= (n.1751+76C=) c.1640+118C= (n.1640+118C=) c.671+118C= (n.671+118C=) n.1668G= | |
20 | g.63413332G>T | CA409642586 | KCNQ2 | c.1709+118C>A (n.1709+118C>A) c.1763+118C>A (n.1763+118C>A) n.32+76C>A c.1160+118C>A (n.1160+118C>A) c.1670+118C>A (n.1670+118C>A) c.1331+118C>A (n.1331+118C>A) c.1679+118C>A (n.1679+118C>A) c.1643+118C>A (n.1643+118C>A) c.489C>A (p.His163Gln) c.1805+76C>A (n.1805+76C>A) c.1760+118C>A (n.1760+118C>A) c.1733+118C>A (n.1733+118C>A) c.1637+118C>A (n.1637+118C>A) c.1244+118C>A (n.1244+118C>A) n.3394G>T c.1706+118C>A (n.1706+118C>A) c.1751+76C>A (n.1751+76C>A) c.1640+118C>A (n.1640+118C>A) c.671+118C>A (n.671+118C>A) n.1668G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413333T>A | CA409642587 | KCNQ2 | c.1709+117A>T (n.1709+117A>T) c.1763+117A>T (n.1763+117A>T) n.32+75A>T c.1160+117A>T (n.1160+117A>T) c.1670+117A>T (n.1670+117A>T) c.1331+117A>T (n.1331+117A>T) c.1679+117A>T (n.1679+117A>T) c.1643+117A>T (n.1643+117A>T) c.488A>T (p.His163Leu) c.1805+75A>T (n.1805+75A>T) c.1760+117A>T (n.1760+117A>T) c.1733+117A>T (n.1733+117A>T) c.1637+117A>T (n.1637+117A>T) c.1244+117A>T (n.1244+117A>T) n.3395T>A c.1706+117A>T (n.1706+117A>T) c.1751+75A>T (n.1751+75A>T) c.1640+117A>T (n.1640+117A>T) c.671+117A>T (n.671+117A>T) n.1669T>A | |
20 | g.63413333T>C | CA409642588 | KCNQ2 | c.1709+117A>G (n.1709+117A>G) c.1763+117A>G (n.1763+117A>G) n.32+75A>G c.1160+117A>G (n.1160+117A>G) c.1670+117A>G (n.1670+117A>G) c.1331+117A>G (n.1331+117A>G) c.1679+117A>G (n.1679+117A>G) c.1643+117A>G (n.1643+117A>G) c.488A>G (p.His163Arg) c.1805+75A>G (n.1805+75A>G) c.1760+117A>G (n.1760+117A>G) c.1733+117A>G (n.1733+117A>G) c.1637+117A>G (n.1637+117A>G) c.1244+117A>G (n.1244+117A>G) n.3395T>C c.1706+117A>G (n.1706+117A>G) c.1751+75A>G (n.1751+75A>G) c.1640+117A>G (n.1640+117A>G) c.671+117A>G (n.671+117A>G) n.1669T>C | |
20 | g.63413333T>G | CA317428454 | KCNQ2 | c.1709+117A>C (n.1709+117A>C) c.1763+117A>C (n.1763+117A>C) n.32+75A>C c.1160+117A>C (n.1160+117A>C) c.1670+117A>C (n.1670+117A>C) c.1331+117A>C (n.1331+117A>C) c.1679+117A>C (n.1679+117A>C) c.1643+117A>C (n.1643+117A>C) c.488A>C (p.His163Pro) c.1805+75A>C (n.1805+75A>C) c.1760+117A>C (n.1760+117A>C) c.1733+117A>C (n.1733+117A>C) c.1637+117A>C (n.1637+117A>C) c.1244+117A>C (n.1244+117A>C) n.3395T>G c.1706+117A>C (n.1706+117A>C) c.1751+75A>C (n.1751+75A>C) c.1640+117A>C (n.1640+117A>C) c.671+117A>C (n.671+117A>C) n.1669T>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63413333T= | CA2374777883 | KCNQ2 | c.1709+117A= (n.1709+117A=) c.1763+117A= (n.1763+117A=) n.32+75A= c.1160+117A= (n.1160+117A=) c.1670+117A= (n.1670+117A=) c.1331+117A= (n.1331+117A=) c.1679+117A= (n.1679+117A=) c.1643+117A= (n.1643+117A=) c.488A= (p.His163=) c.1805+75A= (n.1805+75A=) c.1760+117A= (n.1760+117A=) c.1733+117A= (n.1733+117A=) c.1637+117A= (n.1637+117A=) c.1244+117A= (n.1244+117A=) n.3395T= c.1706+117A= (n.1706+117A=) c.1751+75A= (n.1751+75A=) c.1640+117A= (n.1640+117A=) c.671+117A= (n.671+117A=) n.1669T= | |
20 | g.63413334G>A | CA409642589 | KCNQ2 | c.1709+116C>T (n.1709+116C>T) c.1763+116C>T (n.1763+116C>T) n.32+74C>T c.1160+116C>T (n.1160+116C>T) c.1670+116C>T (n.1670+116C>T) c.1331+116C>T (n.1331+116C>T) c.1679+116C>T (n.1679+116C>T) c.1643+116C>T (n.1643+116C>T) c.487C>T (p.His163Tyr) c.1805+74C>T (n.1805+74C>T) c.1760+116C>T (n.1760+116C>T) c.1733+116C>T (n.1733+116C>T) c.1637+116C>T (n.1637+116C>T) c.1244+116C>T (n.1244+116C>T) n.3396G>A c.1706+116C>T (n.1706+116C>T) c.1751+74C>T (n.1751+74C>T) c.1640+116C>T (n.1640+116C>T) c.671+116C>T (n.671+116C>T) n.1670G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413334G>C | CA409642591 | KCNQ2 | c.1709+116C>G (n.1709+116C>G) c.1763+116C>G (n.1763+116C>G) n.32+74C>G c.1160+116C>G (n.1160+116C>G) c.1670+116C>G (n.1670+116C>G) c.1331+116C>G (n.1331+116C>G) c.1679+116C>G (n.1679+116C>G) c.1643+116C>G (n.1643+116C>G) c.487C>G (p.His163Asp) c.1805+74C>G (n.1805+74C>G) c.1760+116C>G (n.1760+116C>G) c.1733+116C>G (n.1733+116C>G) c.1637+116C>G (n.1637+116C>G) c.1244+116C>G (n.1244+116C>G) n.3396G>C c.1706+116C>G (n.1706+116C>G) c.1751+74C>G (n.1751+74C>G) c.1640+116C>G (n.1640+116C>G) c.671+116C>G (n.671+116C>G) n.1670G>C | |
20 | g.63413334G>T | CA409642590 | KCNQ2 | c.1709+116C>A (n.1709+116C>A) c.1763+116C>A (n.1763+116C>A) n.32+74C>A c.1160+116C>A (n.1160+116C>A) c.1670+116C>A (n.1670+116C>A) c.1331+116C>A (n.1331+116C>A) c.1679+116C>A (n.1679+116C>A) c.1643+116C>A (n.1643+116C>A) c.487C>A (p.His163Asn) c.1805+74C>A (n.1805+74C>A) c.1760+116C>A (n.1760+116C>A) c.1733+116C>A (n.1733+116C>A) c.1637+116C>A (n.1637+116C>A) c.1244+116C>A (n.1244+116C>A) n.3396G>T c.1706+116C>A (n.1706+116C>A) c.1751+74C>A (n.1751+74C>A) c.1640+116C>A (n.1640+116C>A) c.671+116C>A (n.671+116C>A) n.1670G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413337del | CA2653797901 | KCNQ2 | c.1709+116del (n.1709+116del) c.1763+116del (n.1763+116del) n.32+74del c.1160+116del (n.1160+116del) c.1670+116del (n.1670+116del) c.1331+116del (n.1331+116del) c.1679+116del (n.1679+116del) c.1643+116del (n.1643+116del) c.487del (p.His163ThrfsTer?) c.1805+74del (n.1805+74del) c.1760+116del (n.1760+116del) c.1733+116del (n.1733+116del) c.1637+116del (n.1637+116del) c.1244+116del (n.1244+116del) n.3399del c.1706+116del (n.1706+116del) c.1751+74del (n.1751+74del) c.1640+116del (n.1640+116del) c.671+116del (n.671+116del) n.1673del | gnomAD v4 |
20 | g.63413335G>A | CA9958286 | KCNQ2 | c.1709+115C>T (n.1709+115C>T) c.1763+115C>T (n.1763+115C>T) n.32+73C>T c.1160+115C>T (n.1160+115C>T) c.1670+115C>T (n.1670+115C>T) c.1331+115C>T (n.1331+115C>T) c.1679+115C>T (n.1679+115C>T) c.1643+115C>T (n.1643+115C>T) c.486C>T (p.Pro162=) c.1805+73C>T (n.1805+73C>T) c.1760+115C>T (n.1760+115C>T) c.1733+115C>T (n.1733+115C>T) c.1637+115C>T (n.1637+115C>T) c.1244+115C>T (n.1244+115C>T) n.3397G>A c.1706+115C>T (n.1706+115C>T) c.1751+73C>T (n.1751+73C>T) c.1640+115C>T (n.1640+115C>T) c.671+115C>T (n.671+115C>T) n.1671G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63413335G>C | CA2653797911 | KCNQ2 | c.1709+115C>G (n.1709+115C>G) c.1763+115C>G (n.1763+115C>G) n.32+73C>G c.1160+115C>G (n.1160+115C>G) c.1670+115C>G (n.1670+115C>G) c.1331+115C>G (n.1331+115C>G) c.1679+115C>G (n.1679+115C>G) c.1643+115C>G (n.1643+115C>G) c.486C>G (p.Pro162=) c.1805+73C>G (n.1805+73C>G) c.1760+115C>G (n.1760+115C>G) c.1733+115C>G (n.1733+115C>G) c.1637+115C>G (n.1637+115C>G) c.1244+115C>G (n.1244+115C>G) n.3397G>C c.1706+115C>G (n.1706+115C>G) c.1751+73C>G (n.1751+73C>G) c.1640+115C>G (n.1640+115C>G) c.671+115C>G (n.671+115C>G) n.1671G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63413335G= | CA2374777884 | KCNQ2 | c.1709+115C= (n.1709+115C=) c.1763+115C= (n.1763+115C=) n.32+73C= c.1160+115C= (n.1160+115C=) c.1670+115C= (n.1670+115C=) c.1331+115C= (n.1331+115C=) c.1679+115C= (n.1679+115C=) c.1643+115C= (n.1643+115C=) c.486C= (p.Pro162=) c.1805+73C= (n.1805+73C=) c.1760+115C= (n.1760+115C=) c.1733+115C= (n.1733+115C=) c.1637+115C= (n.1637+115C=) c.1244+115C= (n.1244+115C=) n.3397G= c.1706+115C= (n.1706+115C=) c.1751+73C= (n.1751+73C=) c.1640+115C= (n.1640+115C=) c.671+115C= (n.671+115C=) n.1671G= | |
20 | g.63413335G>T | CA2653797913 | KCNQ2 | c.1709+115C>A (n.1709+115C>A) c.1763+115C>A (n.1763+115C>A) n.32+73C>A c.1160+115C>A (n.1160+115C>A) c.1670+115C>A (n.1670+115C>A) c.1331+115C>A (n.1331+115C>A) c.1679+115C>A (n.1679+115C>A) c.1643+115C>A (n.1643+115C>A) c.486C>A (p.Pro162=) c.1805+73C>A (n.1805+73C>A) c.1760+115C>A (n.1760+115C>A) c.1733+115C>A (n.1733+115C>A) c.1637+115C>A (n.1637+115C>A) c.1244+115C>A (n.1244+115C>A) n.3397G>T c.1706+115C>A (n.1706+115C>A) c.1751+73C>A (n.1751+73C>A) c.1640+115C>A (n.1640+115C>A) c.671+115C>A (n.671+115C>A) n.1671G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413336G>A | CA9958287 | KCNQ2 | c.1709+114C>T (n.1709+114C>T) c.1763+114C>T (n.1763+114C>T) n.32+72C>T c.1160+114C>T (n.1160+114C>T) c.1670+114C>T (n.1670+114C>T) c.1331+114C>T (n.1331+114C>T) c.1679+114C>T (n.1679+114C>T) c.1643+114C>T (n.1643+114C>T) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.1805+72C>T (n.1805+72C>T) c.1760+114C>T (n.1760+114C>T) c.1733+114C>T (n.1733+114C>T) c.1637+114C>T (n.1637+114C>T) c.1244+114C>T (n.1244+114C>T) n.3398G>A c.1706+114C>T (n.1706+114C>T) c.1751+72C>T (n.1751+72C>T) c.1640+114C>T (n.1640+114C>T) c.671+114C>T (n.671+114C>T) n.1672G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63413336G>C | CA409642592 | KCNQ2 | c.1709+114C>G (n.1709+114C>G) c.1763+114C>G (n.1763+114C>G) n.32+72C>G c.1160+114C>G (n.1160+114C>G) c.1670+114C>G (n.1670+114C>G) c.1331+114C>G (n.1331+114C>G) c.1679+114C>G (n.1679+114C>G) c.1643+114C>G (n.1643+114C>G) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.1805+72C>G (n.1805+72C>G) c.1760+114C>G (n.1760+114C>G) c.1733+114C>G (n.1733+114C>G) c.1637+114C>G (n.1637+114C>G) c.1244+114C>G (n.1244+114C>G) n.3398G>C c.1706+114C>G (n.1706+114C>G) c.1751+72C>G (n.1751+72C>G) c.1640+114C>G (n.1640+114C>G) c.671+114C>G (n.671+114C>G) n.1672G>C | |
20 | g.63413336G= | CA2374777885 | KCNQ2 | c.1709+114C= (n.1709+114C=) c.1763+114C= (n.1763+114C=) n.32+72C= c.1160+114C= (n.1160+114C=) c.1670+114C= (n.1670+114C=) c.1331+114C= (n.1331+114C=) c.1679+114C= (n.1679+114C=) c.1643+114C= (n.1643+114C=) c.485C= (p.Pro162=) c.1805+72C= (n.1805+72C=) c.1760+114C= (n.1760+114C=) c.1733+114C= (n.1733+114C=) c.1637+114C= (n.1637+114C=) c.1244+114C= (n.1244+114C=) n.3398G= c.1706+114C= (n.1706+114C=) c.1751+72C= (n.1751+72C=) c.1640+114C= (n.1640+114C=) c.671+114C= (n.671+114C=) n.1672G= | |
20 | g.63413336G>T | CA409642593 | KCNQ2 | c.1709+114C>A (n.1709+114C>A) c.1763+114C>A (n.1763+114C>A) n.32+72C>A c.1160+114C>A (n.1160+114C>A) c.1670+114C>A (n.1670+114C>A) c.1331+114C>A (n.1331+114C>A) c.1679+114C>A (n.1679+114C>A) c.1643+114C>A (n.1643+114C>A) c.485C>A (p.Pro162His) c.1805+72C>A (n.1805+72C>A) c.1760+114C>A (n.1760+114C>A) c.1733+114C>A (n.1733+114C>A) c.1637+114C>A (n.1637+114C>A) c.1244+114C>A (n.1244+114C>A) n.3398G>T c.1706+114C>A (n.1706+114C>A) c.1751+72C>A (n.1751+72C>A) c.1640+114C>A (n.1640+114C>A) c.671+114C>A (n.671+114C>A) n.1672G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413337G>A | CA9958288 | KCNQ2 | c.1709+113C>T (n.1709+113C>T) c.1763+113C>T (n.1763+113C>T) n.32+71C>T c.1160+113C>T (n.1160+113C>T) c.1670+113C>T (n.1670+113C>T) c.1331+113C>T (n.1331+113C>T) c.1679+113C>T (n.1679+113C>T) c.1643+113C>T (n.1643+113C>T) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.1805+71C>T (n.1805+71C>T) c.1760+113C>T (n.1760+113C>T) c.1733+113C>T (n.1733+113C>T) c.1637+113C>T (n.1637+113C>T) c.1244+113C>T (n.1244+113C>T) n.3399G>A c.1706+113C>T (n.1706+113C>T) c.1751+71C>T (n.1751+71C>T) c.1640+113C>T (n.1640+113C>T) c.671+113C>T (n.671+113C>T) n.1673G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63413337G>C | CA409642594 | KCNQ2 | c.1709+113C>G (n.1709+113C>G) c.1763+113C>G (n.1763+113C>G) n.32+71C>G c.1160+113C>G (n.1160+113C>G) c.1670+113C>G (n.1670+113C>G) c.1331+113C>G (n.1331+113C>G) c.1679+113C>G (n.1679+113C>G) c.1643+113C>G (n.1643+113C>G) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.1805+71C>G (n.1805+71C>G) c.1760+113C>G (n.1760+113C>G) c.1733+113C>G (n.1733+113C>G) c.1637+113C>G (n.1637+113C>G) c.1244+113C>G (n.1244+113C>G) n.3399G>C c.1706+113C>G (n.1706+113C>G) c.1751+71C>G (n.1751+71C>G) c.1640+113C>G (n.1640+113C>G) c.671+113C>G (n.671+113C>G) n.1673G>C | |
20 | g.63413337G= | CA2374777886 | KCNQ2 | c.1709+113C= (n.1709+113C=) c.1763+113C= (n.1763+113C=) n.32+71C= c.1160+113C= (n.1160+113C=) c.1670+113C= (n.1670+113C=) c.1331+113C= (n.1331+113C=) c.1679+113C= (n.1679+113C=) c.1643+113C= (n.1643+113C=) c.484C= (p.Pro162=) c.1805+71C= (n.1805+71C=) c.1760+113C= (n.1760+113C=) c.1733+113C= (n.1733+113C=) c.1637+113C= (n.1637+113C=) c.1244+113C= (n.1244+113C=) n.3399G= c.1706+113C= (n.1706+113C=) c.1751+71C= (n.1751+71C=) c.1640+113C= (n.1640+113C=) c.671+113C= (n.671+113C=) n.1673G= | |
20 | g.63413337G>T | CA409642595 | KCNQ2 | c.1709+113C>A (n.1709+113C>A) c.1763+113C>A (n.1763+113C>A) n.32+71C>A c.1160+113C>A (n.1160+113C>A) c.1670+113C>A (n.1670+113C>A) c.1331+113C>A (n.1331+113C>A) c.1679+113C>A (n.1679+113C>A) c.1643+113C>A (n.1643+113C>A) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.1805+71C>A (n.1805+71C>A) c.1760+113C>A (n.1760+113C>A) c.1733+113C>A (n.1733+113C>A) c.1637+113C>A (n.1637+113C>A) c.1244+113C>A (n.1244+113C>A) n.3399G>T c.1706+113C>A (n.1706+113C>A) c.1751+71C>A (n.1751+71C>A) c.1640+113C>A (n.1640+113C>A) c.671+113C>A (n.671+113C>A) n.1673G>T | |
20 | g.63413338A>G | CA2653797924 | KCNQ2 | c.1709+112T>C (n.1709+112T>C) c.1763+112T>C (n.1763+112T>C) n.32+70T>C c.1160+112T>C (n.1160+112T>C) c.1670+112T>C (n.1670+112T>C) c.1331+112T>C (n.1331+112T>C) c.1679+112T>C (n.1679+112T>C) c.1643+112T>C (n.1643+112T>C) c.483T>C (p.Pro161=) c.1805+70T>C (n.1805+70T>C) c.1760+112T>C (n.1760+112T>C) c.1733+112T>C (n.1733+112T>C) c.1637+112T>C (n.1637+112T>C) c.1244+112T>C (n.1244+112T>C) n.3400A>G c.1706+112T>C (n.1706+112T>C) c.1751+70T>C (n.1751+70T>C) c.1640+112T>C (n.1640+112T>C) c.671+112T>C (n.671+112T>C) n.1674A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63413338A>T | CA2653797926 | KCNQ2 | c.1709+112T>A (n.1709+112T>A) c.1763+112T>A (n.1763+112T>A) n.32+70T>A c.1160+112T>A (n.1160+112T>A) c.1670+112T>A (n.1670+112T>A) c.1331+112T>A (n.1331+112T>A) c.1679+112T>A (n.1679+112T>A) c.1643+112T>A (n.1643+112T>A) c.483T>A (p.Pro161=) c.1805+70T>A (n.1805+70T>A) c.1760+112T>A (n.1760+112T>A) c.1733+112T>A (n.1733+112T>A) c.1637+112T>A (n.1637+112T>A) c.1244+112T>A (n.1244+112T>A) n.3400A>T c.1706+112T>A (n.1706+112T>A) c.1751+70T>A (n.1751+70T>A) c.1640+112T>A (n.1640+112T>A) c.671+112T>A (n.671+112T>A) n.1674A>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413339G>A | CA409642596 | KCNQ2 | c.1709+111C>T (n.1709+111C>T) c.1763+111C>T (n.1763+111C>T) n.32+69C>T c.1160+111C>T (n.1160+111C>T) c.1670+111C>T (n.1670+111C>T) c.1331+111C>T (n.1331+111C>T) c.1679+111C>T (n.1679+111C>T) c.1643+111C>T (n.1643+111C>T) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.1805+69C>T (n.1805+69C>T) c.1760+111C>T (n.1760+111C>T) c.1733+111C>T (n.1733+111C>T) c.1637+111C>T (n.1637+111C>T) c.1244+111C>T (n.1244+111C>T) n.3401G>A c.1706+111C>T (n.1706+111C>T) c.1751+69C>T (n.1751+69C>T) c.1640+111C>T (n.1640+111C>T) c.671+111C>T (n.671+111C>T) n.1675G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63413339G>C | CA409642597 | KCNQ2 | c.1709+111C>G (n.1709+111C>G) c.1763+111C>G (n.1763+111C>G) n.32+69C>G c.1160+111C>G (n.1160+111C>G) c.1670+111C>G (n.1670+111C>G) c.1331+111C>G (n.1331+111C>G) c.1679+111C>G (n.1679+111C>G) c.1643+111C>G (n.1643+111C>G) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.1805+69C>G (n.1805+69C>G) c.1760+111C>G (n.1760+111C>G) c.1733+111C>G (n.1733+111C>G) c.1637+111C>G (n.1637+111C>G) c.1244+111C>G (n.1244+111C>G) n.3401G>C c.1706+111C>G (n.1706+111C>G) c.1751+69C>G (n.1751+69C>G) c.1640+111C>G (n.1640+111C>G) c.671+111C>G (n.671+111C>G) n.1675G>C | |
20 | g.63413339G>T | CA409642598 | KCNQ2 | c.1709+111C>A (n.1709+111C>A) c.1763+111C>A (n.1763+111C>A) n.32+69C>A c.1160+111C>A (n.1160+111C>A) c.1670+111C>A (n.1670+111C>A) c.1331+111C>A (n.1331+111C>A) c.1679+111C>A (n.1679+111C>A) c.1643+111C>A (n.1643+111C>A) c.482C>A (p.Pro161His) c.1805+69C>A (n.1805+69C>A) c.1760+111C>A (n.1760+111C>A) c.1733+111C>A (n.1733+111C>A) c.1637+111C>A (n.1637+111C>A) c.1244+111C>A (n.1244+111C>A) n.3401G>T c.1706+111C>A (n.1706+111C>A) c.1751+69C>A (n.1751+69C>A) c.1640+111C>A (n.1640+111C>A) c.671+111C>A (n.671+111C>A) n.1675G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413340G>A | CA409642599 | KCNQ2 | c.1709+110C>T (n.1709+110C>T) c.1763+110C>T (n.1763+110C>T) n.32+68C>T c.1160+110C>T (n.1160+110C>T) c.1670+110C>T (n.1670+110C>T) c.1331+110C>T (n.1331+110C>T) c.1679+110C>T (n.1679+110C>T) c.1643+110C>T (n.1643+110C>T) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.1805+68C>T (n.1805+68C>T) c.1760+110C>T (n.1760+110C>T) c.1733+110C>T (n.1733+110C>T) c.1637+110C>T (n.1637+110C>T) c.1244+110C>T (n.1244+110C>T) n.3402G>A c.1706+110C>T (n.1706+110C>T) c.1751+68C>T (n.1751+68C>T) c.1640+110C>T (n.1640+110C>T) c.671+110C>T (n.671+110C>T) n.1676G>A | |
20 | g.63413340G>C | CA409642600 | KCNQ2 | c.1709+110C>G (n.1709+110C>G) c.1763+110C>G (n.1763+110C>G) n.32+68C>G c.1160+110C>G (n.1160+110C>G) c.1670+110C>G (n.1670+110C>G) c.1331+110C>G (n.1331+110C>G) c.1679+110C>G (n.1679+110C>G) c.1643+110C>G (n.1643+110C>G) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.1805+68C>G (n.1805+68C>G) c.1760+110C>G (n.1760+110C>G) c.1733+110C>G (n.1733+110C>G) c.1637+110C>G (n.1637+110C>G) c.1244+110C>G (n.1244+110C>G) n.3402G>C c.1706+110C>G (n.1706+110C>G) c.1751+68C>G (n.1751+68C>G) c.1640+110C>G (n.1640+110C>G) c.671+110C>G (n.671+110C>G) n.1676G>C | |
20 | g.63413340G= | CA2374777887 | KCNQ2 | c.1709+110C= (n.1709+110C=) c.1763+110C= (n.1763+110C=) n.32+68C= c.1160+110C= (n.1160+110C=) c.1670+110C= (n.1670+110C=) c.1331+110C= (n.1331+110C=) c.1679+110C= (n.1679+110C=) c.1643+110C= (n.1643+110C=) c.481C= (p.Pro161=) c.1805+68C= (n.1805+68C=) c.1760+110C= (n.1760+110C=) c.1733+110C= (n.1733+110C=) c.1637+110C= (n.1637+110C=) c.1244+110C= (n.1244+110C=) n.3402G= c.1706+110C= (n.1706+110C=) c.1751+68C= (n.1751+68C=) c.1640+110C= (n.1640+110C=) c.671+110C= (n.671+110C=) n.1676G= | |
20 | g.63413340G>T | CA409642601 | KCNQ2 | c.1709+110C>A (n.1709+110C>A) c.1763+110C>A (n.1763+110C>A) n.32+68C>A c.1160+110C>A (n.1160+110C>A) c.1670+110C>A (n.1670+110C>A) c.1331+110C>A (n.1331+110C>A) c.1679+110C>A (n.1679+110C>A) c.1643+110C>A (n.1643+110C>A) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.1805+68C>A (n.1805+68C>A) c.1760+110C>A (n.1760+110C>A) c.1733+110C>A (n.1733+110C>A) c.1637+110C>A (n.1637+110C>A) c.1244+110C>A (n.1244+110C>A) n.3402G>T c.1706+110C>A (n.1706+110C>A) c.1751+68C>A (n.1751+68C>A) c.1640+110C>A (n.1640+110C>A) c.671+110C>A (n.671+110C>A) n.1676G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63413341A= | CA2374777888 | KCNQ2 | c.1709+109T= (n.1709+109T=) c.1763+109T= (n.1763+109T=) n.32+67T= c.1160+109T= (n.1160+109T=) c.1670+109T= (n.1670+109T=) c.1331+109T= (n.1331+109T=) c.1679+109T= (n.1679+109T=) c.1643+109T= (n.1643+109T=) c.480T= (p.Pro160=) c.1805+67T= (n.1805+67T=) c.1760+109T= (n.1760+109T=) c.1733+109T= (n.1733+109T=) c.1637+109T= (n.1637+109T=) c.1244+109T= (n.1244+109T=) n.3403A= c.1706+109T= (n.1706+109T=) c.1751+67T= (n.1751+67T=) c.1640+109T= (n.1640+109T=) c.671+109T= (n.671+109T=) n.1677A= | |
20 | g.63413341A>C | CA2374777889 | KCNQ2 | c.1709+109T>G (n.1709+109T>G) c.1763+109T>G (n.1763+109T>G) n.32+67T>G c.1160+109T>G (n.1160+109T>G) c.1670+109T>G (n.1670+109T>G) c.1331+109T>G (n.1331+109T>G) c.1679+109T>G (n.1679+109T>G) c.1643+109T>G (n.1643+109T>G) c.480T>G (p.Pro160=) c.1805+67T>G (n.1805+67T>G) c.1760+109T>G (n.1760+109T>G) c.1733+109T>G (n.1733+109T>G) c.1637+109T>G (n.1637+109T>G) c.1244+109T>G (n.1244+109T>G) n.3403A>C c.1706+109T>G (n.1706+109T>G) c.1751+67T>G (n.1751+67T>G) c.1640+109T>G (n.1640+109T>G) c.671+109T>G (n.671+109T>G) n.1677A>C | dbSNP |
20 | g.63413341A>G | CA2653797944 | KCNQ2 | c.1709+109T>C (n.1709+109T>C) c.1763+109T>C (n.1763+109T>C) n.32+67T>C c.1160+109T>C (n.1160+109T>C) c.1670+109T>C (n.1670+109T>C) c.1331+109T>C (n.1331+109T>C) c.1679+109T>C (n.1679+109T>C) c.1643+109T>C (n.1643+109T>C) c.480T>C (p.Pro160=) c.1805+67T>C (n.1805+67T>C) c.1760+109T>C (n.1760+109T>C) c.1733+109T>C (n.1733+109T>C) c.1637+109T>C (n.1637+109T>C) c.1244+109T>C (n.1244+109T>C) n.3403A>G c.1706+109T>C (n.1706+109T>C) c.1751+67T>C (n.1751+67T>C) c.1640+109T>C (n.1640+109T>C) c.671+109T>C (n.671+109T>C) n.1677A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63413341A>T | CA2653797943 | KCNQ2 | c.1709+109T>A (n.1709+109T>A) c.1763+109T>A (n.1763+109T>A) n.32+67T>A c.1160+109T>A (n.1160+109T>A) c.1670+109T>A (n.1670+109T>A) c.1331+109T>A (n.1331+109T>A) c.1679+109T>A (n.1679+109T>A) c.1643+109T>A (n.1643+109T>A) c.480T>A (p.Pro160=) c.1805+67T>A (n.1805+67T>A) c.1760+109T>A (n.1760+109T>A) c.1733+109T>A (n.1733+109T>A) c.1637+109T>A (n.1637+109T>A) c.1244+109T>A (n.1244+109T>A) n.3403A>T c.1706+109T>A (n.1706+109T>A) c.1751+67T>A (n.1751+67T>A) c.1640+109T>A (n.1640+109T>A) c.671+109T>A (n.671+109T>A) n.1677A>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413342G>A | CA409642604 | KCNQ2 | c.1709+108C>T (n.1709+108C>T) c.1763+108C>T (n.1763+108C>T) n.32+66C>T c.1160+108C>T (n.1160+108C>T) c.1670+108C>T (n.1670+108C>T) c.1331+108C>T (n.1331+108C>T) c.1679+108C>T (n.1679+108C>T) c.1643+108C>T (n.1643+108C>T) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.1805+66C>T (n.1805+66C>T) c.1760+108C>T (n.1760+108C>T) c.1733+108C>T (n.1733+108C>T) c.1637+108C>T (n.1637+108C>T) c.1244+108C>T (n.1244+108C>T) n.3404G>A c.1706+108C>T (n.1706+108C>T) c.1751+66C>T (n.1751+66C>T) c.1640+108C>T (n.1640+108C>T) c.671+108C>T (n.671+108C>T) n.1678G>A | |
20 | g.63413342G>C | CA409642603 | KCNQ2 | c.1709+108C>G (n.1709+108C>G) c.1763+108C>G (n.1763+108C>G) n.32+66C>G c.1160+108C>G (n.1160+108C>G) c.1670+108C>G (n.1670+108C>G) c.1331+108C>G (n.1331+108C>G) c.1679+108C>G (n.1679+108C>G) c.1643+108C>G (n.1643+108C>G) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.1805+66C>G (n.1805+66C>G) c.1760+108C>G (n.1760+108C>G) c.1733+108C>G (n.1733+108C>G) c.1637+108C>G (n.1637+108C>G) c.1244+108C>G (n.1244+108C>G) n.3404G>C c.1706+108C>G (n.1706+108C>G) c.1751+66C>G (n.1751+66C>G) c.1640+108C>G (n.1640+108C>G) c.671+108C>G (n.671+108C>G) n.1678G>C | |
20 | g.63413342G>T | CA409642602 | KCNQ2 | c.1709+108C>A (n.1709+108C>A) c.1763+108C>A (n.1763+108C>A) n.32+66C>A c.1160+108C>A (n.1160+108C>A) c.1670+108C>A (n.1670+108C>A) c.1331+108C>A (n.1331+108C>A) c.1679+108C>A (n.1679+108C>A) c.1643+108C>A (n.1643+108C>A) c.479C>A (p.Pro160His) c.1805+66C>A (n.1805+66C>A) c.1760+108C>A (n.1760+108C>A) c.1733+108C>A (n.1733+108C>A) c.1637+108C>A (n.1637+108C>A) c.1244+108C>A (n.1244+108C>A) n.3404G>T c.1706+108C>A (n.1706+108C>A) c.1751+66C>A (n.1751+66C>A) c.1640+108C>A (n.1640+108C>A) c.671+108C>A (n.671+108C>A) n.1678G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413343G>A | CA409642606 | KCNQ2 | c.1709+107C>T (n.1709+107C>T) c.1763+107C>T (n.1763+107C>T) n.32+65C>T c.1160+107C>T (n.1160+107C>T) c.1670+107C>T (n.1670+107C>T) c.1331+107C>T (n.1331+107C>T) c.1679+107C>T (n.1679+107C>T) c.1643+107C>T (n.1643+107C>T) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.1805+65C>T (n.1805+65C>T) c.1760+107C>T (n.1760+107C>T) c.1733+107C>T (n.1733+107C>T) c.1637+107C>T (n.1637+107C>T) c.1244+107C>T (n.1244+107C>T) n.3405G>A c.1706+107C>T (n.1706+107C>T) c.1751+65C>T (n.1751+65C>T) c.1640+107C>T (n.1640+107C>T) c.671+107C>T (n.671+107C>T) n.1679G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63413343G>C | CA409642605 | KCNQ2 | c.1709+107C>G (n.1709+107C>G) c.1763+107C>G (n.1763+107C>G) n.32+65C>G c.1160+107C>G (n.1160+107C>G) c.1670+107C>G (n.1670+107C>G) c.1331+107C>G (n.1331+107C>G) c.1679+107C>G (n.1679+107C>G) c.1643+107C>G (n.1643+107C>G) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.1805+65C>G (n.1805+65C>G) c.1760+107C>G (n.1760+107C>G) c.1733+107C>G (n.1733+107C>G) c.1637+107C>G (n.1637+107C>G) c.1244+107C>G (n.1244+107C>G) n.3405G>C c.1706+107C>G (n.1706+107C>G) c.1751+65C>G (n.1751+65C>G) c.1640+107C>G (n.1640+107C>G) c.671+107C>G (n.671+107C>G) n.1679G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63413343G= | CA2374777890 | KCNQ2 | c.1709+107C= (n.1709+107C=) c.1763+107C= (n.1763+107C=) n.32+65C= c.1160+107C= (n.1160+107C=) c.1670+107C= (n.1670+107C=) c.1331+107C= (n.1331+107C=) c.1679+107C= (n.1679+107C=) c.1643+107C= (n.1643+107C=) c.478C= (p.Pro160=) c.1805+65C= (n.1805+65C=) c.1760+107C= (n.1760+107C=) c.1733+107C= (n.1733+107C=) c.1637+107C= (n.1637+107C=) c.1244+107C= (n.1244+107C=) n.3405G= c.1706+107C= (n.1706+107C=) c.1751+65C= (n.1751+65C=) c.1640+107C= (n.1640+107C=) c.671+107C= (n.671+107C=) n.1679G= | |
20 | g.63413343G>T | CA409642607 | KCNQ2 | c.1709+107C>A (n.1709+107C>A) c.1763+107C>A (n.1763+107C>A) n.32+65C>A c.1160+107C>A (n.1160+107C>A) c.1670+107C>A (n.1670+107C>A) c.1331+107C>A (n.1331+107C>A) c.1679+107C>A (n.1679+107C>A) c.1643+107C>A (n.1643+107C>A) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.1805+65C>A (n.1805+65C>A) c.1760+107C>A (n.1760+107C>A) c.1733+107C>A (n.1733+107C>A) c.1637+107C>A (n.1637+107C>A) c.1244+107C>A (n.1244+107C>A) n.3405G>T c.1706+107C>A (n.1706+107C>A) c.1751+65C>A (n.1751+65C>A) c.1640+107C>A (n.1640+107C>A) c.671+107C>A (n.671+107C>A) n.1679G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413344C>A | CA2653797959 | KCNQ2 | c.1709+106G>T (n.1709+106G>T) c.1763+106G>T (n.1763+106G>T) n.32+64G>T c.1160+106G>T (n.1160+106G>T) c.1670+106G>T (n.1670+106G>T) c.1331+106G>T (n.1331+106G>T) c.1679+106G>T (n.1679+106G>T) c.1643+106G>T (n.1643+106G>T) c.477G>T (p.Gly159=) c.1805+64G>T (n.1805+64G>T) c.1760+106G>T (n.1760+106G>T) c.1733+106G>T (n.1733+106G>T) c.1637+106G>T (n.1637+106G>T) c.1244+106G>T (n.1244+106G>T) n.3406C>A c.1706+106G>T (n.1706+106G>T) c.1751+64G>T (n.1751+64G>T) c.1640+106G>T (n.1640+106G>T) c.671+106G>T (n.671+106G>T) n.1680C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63413344C>T | CA2653797962 | KCNQ2 | c.1709+106G>A (n.1709+106G>A) c.1763+106G>A (n.1763+106G>A) n.32+64G>A c.1160+106G>A (n.1160+106G>A) c.1670+106G>A (n.1670+106G>A) c.1331+106G>A (n.1331+106G>A) c.1679+106G>A (n.1679+106G>A) c.1643+106G>A (n.1643+106G>A) c.477G>A (p.Gly159=) c.1805+64G>A (n.1805+64G>A) c.1760+106G>A (n.1760+106G>A) c.1733+106G>A (n.1733+106G>A) c.1637+106G>A (n.1637+106G>A) c.1244+106G>A (n.1244+106G>A) n.3406C>T c.1706+106G>A (n.1706+106G>A) c.1751+64G>A (n.1751+64G>A) c.1640+106G>A (n.1640+106G>A) c.671+106G>A (n.671+106G>A) n.1680C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413347del | CA2653797955 | KCNQ2 | c.1709+106del (n.1709+106del) c.1763+106del (n.1763+106del) n.32+64del c.1160+106del (n.1160+106del) c.1670+106del (n.1670+106del) c.1331+106del (n.1331+106del) c.1679+106del (n.1679+106del) c.1643+106del (n.1643+106del) c.477del (p.Pro160LeufsTer?) c.1805+64del (n.1805+64del) c.1760+106del (n.1760+106del) c.1733+106del (n.1733+106del) c.1637+106del (n.1637+106del) c.1244+106del (n.1244+106del) n.3409del c.1706+106del (n.1706+106del) c.1751+64del (n.1751+64del) c.1640+106del (n.1640+106del) c.671+106del (n.671+106del) n.1683del | gnomAD v4 |
20 | g.63413345C>A | CA409642608 | KCNQ2 | c.1709+105G>T (n.1709+105G>T) c.1763+105G>T (n.1763+105G>T) n.32+63G>T c.1160+105G>T (n.1160+105G>T) c.1670+105G>T (n.1670+105G>T) c.1331+105G>T (n.1331+105G>T) c.1679+105G>T (n.1679+105G>T) c.1643+105G>T (n.1643+105G>T) c.476G>T (p.Gly159Val) c.1805+63G>T (n.1805+63G>T) c.1760+105G>T (n.1760+105G>T) c.1733+105G>T (n.1733+105G>T) c.1637+105G>T (n.1637+105G>T) c.1244+105G>T (n.1244+105G>T) n.3407C>A c.1706+105G>T (n.1706+105G>T) c.1751+63G>T (n.1751+63G>T) c.1640+105G>T (n.1640+105G>T) c.671+105G>T (n.671+105G>T) n.1681C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63413345C= | CA2374777891 | KCNQ2 | c.1709+105G= (n.1709+105G=) c.1763+105G= (n.1763+105G=) n.32+63G= c.1160+105G= (n.1160+105G=) c.1670+105G= (n.1670+105G=) c.1331+105G= (n.1331+105G=) c.1679+105G= (n.1679+105G=) c.1643+105G= (n.1643+105G=) c.476G= (p.Gly159=) c.1805+63G= (n.1805+63G=) c.1760+105G= (n.1760+105G=) c.1733+105G= (n.1733+105G=) c.1637+105G= (n.1637+105G=) c.1244+105G= (n.1244+105G=) n.3407C= c.1706+105G= (n.1706+105G=) c.1751+63G= (n.1751+63G=) c.1640+105G= (n.1640+105G=) c.671+105G= (n.671+105G=) n.1681C= | |
20 | g.63413345C>G | CA409642610 | KCNQ2 | c.1709+105G>C (n.1709+105G>C) c.1763+105G>C (n.1763+105G>C) n.32+63G>C c.1160+105G>C (n.1160+105G>C) c.1670+105G>C (n.1670+105G>C) c.1331+105G>C (n.1331+105G>C) c.1679+105G>C (n.1679+105G>C) c.1643+105G>C (n.1643+105G>C) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.1805+63G>C (n.1805+63G>C) c.1760+105G>C (n.1760+105G>C) c.1733+105G>C (n.1733+105G>C) c.1637+105G>C (n.1637+105G>C) c.1244+105G>C (n.1244+105G>C) n.3407C>G c.1706+105G>C (n.1706+105G>C) c.1751+63G>C (n.1751+63G>C) c.1640+105G>C (n.1640+105G>C) c.671+105G>C (n.671+105G>C) n.1681C>G | |
20 | g.63413345C>T | CA409642609 | KCNQ2 | c.1709+105G>A (n.1709+105G>A) c.1763+105G>A (n.1763+105G>A) n.32+63G>A c.1160+105G>A (n.1160+105G>A) c.1670+105G>A (n.1670+105G>A) c.1331+105G>A (n.1331+105G>A) c.1679+105G>A (n.1679+105G>A) c.1643+105G>A (n.1643+105G>A) c.476G>A (p.Gly159Glu) c.1805+63G>A (n.1805+63G>A) c.1760+105G>A (n.1760+105G>A) c.1733+105G>A (n.1733+105G>A) c.1637+105G>A (n.1637+105G>A) c.1244+105G>A (n.1244+105G>A) n.3407C>T c.1706+105G>A (n.1706+105G>A) c.1751+63G>A (n.1751+63G>A) c.1640+105G>A (n.1640+105G>A) c.671+105G>A (n.671+105G>A) n.1681C>T | |
20 | g.63413346C>A | CA409642611 | KCNQ2 | c.1709+104G>T (n.1709+104G>T) c.1763+104G>T (n.1763+104G>T) n.32+62G>T c.1160+104G>T (n.1160+104G>T) c.1670+104G>T (n.1670+104G>T) c.1331+104G>T (n.1331+104G>T) c.1679+104G>T (n.1679+104G>T) c.1643+104G>T (n.1643+104G>T) c.475G>T (p.Gly159Trp) c.1805+62G>T (n.1805+62G>T) c.1760+104G>T (n.1760+104G>T) c.1733+104G>T (n.1733+104G>T) c.1637+104G>T (n.1637+104G>T) c.1244+104G>T (n.1244+104G>T) n.3408C>A c.1706+104G>T (n.1706+104G>T) c.1751+62G>T (n.1751+62G>T) c.1640+104G>T (n.1640+104G>T) c.671+104G>T (n.671+104G>T) n.1682C>A | |
20 | g.63413346C= | CA2374777892 | KCNQ2 | c.1709+104G= (n.1709+104G=) c.1763+104G= (n.1763+104G=) n.32+62G= c.1160+104G= (n.1160+104G=) c.1670+104G= (n.1670+104G=) c.1331+104G= (n.1331+104G=) c.1679+104G= (n.1679+104G=) c.1643+104G= (n.1643+104G=) c.475G= (p.Gly159=) c.1805+62G= (n.1805+62G=) c.1760+104G= (n.1760+104G=) c.1733+104G= (n.1733+104G=) c.1637+104G= (n.1637+104G=) c.1244+104G= (n.1244+104G=) n.3408C= c.1706+104G= (n.1706+104G=) c.1751+62G= (n.1751+62G=) c.1640+104G= (n.1640+104G=) c.671+104G= (n.671+104G=) n.1682C= | |
20 | g.63413346C>G | CA409642612 | KCNQ2 | c.1709+104G>C (n.1709+104G>C) c.1763+104G>C (n.1763+104G>C) n.32+62G>C c.1160+104G>C (n.1160+104G>C) c.1670+104G>C (n.1670+104G>C) c.1331+104G>C (n.1331+104G>C) c.1679+104G>C (n.1679+104G>C) c.1643+104G>C (n.1643+104G>C) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.1805+62G>C (n.1805+62G>C) c.1760+104G>C (n.1760+104G>C) c.1733+104G>C (n.1733+104G>C) c.1637+104G>C (n.1637+104G>C) c.1244+104G>C (n.1244+104G>C) n.3408C>G c.1706+104G>C (n.1706+104G>C) c.1751+62G>C (n.1751+62G>C) c.1640+104G>C (n.1640+104G>C) c.671+104G>C (n.671+104G>C) n.1682C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63413346C>T | CA9958289 | KCNQ2 | c.1709+104G>A (n.1709+104G>A) c.1763+104G>A (n.1763+104G>A) n.32+62G>A c.1160+104G>A (n.1160+104G>A) c.1670+104G>A (n.1670+104G>A) c.1331+104G>A (n.1331+104G>A) c.1679+104G>A (n.1679+104G>A) c.1643+104G>A (n.1643+104G>A) c.475G>A (p.Gly159Arg) c.1805+62G>A (n.1805+62G>A) c.1760+104G>A (n.1760+104G>A) c.1733+104G>A (n.1733+104G>A) c.1637+104G>A (n.1637+104G>A) c.1244+104G>A (n.1244+104G>A) n.3408C>T c.1706+104G>A (n.1706+104G>A) c.1751+62G>A (n.1751+62G>A) c.1640+104G>A (n.1640+104G>A) c.671+104G>A (n.671+104G>A) n.1682C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63413347C>A | CA2653797978 | KCNQ2 | c.1709+103G>T (n.1709+103G>T) c.1763+103G>T (n.1763+103G>T) n.32+61G>T c.1160+103G>T (n.1160+103G>T) c.1670+103G>T (n.1670+103G>T) c.1331+103G>T (n.1331+103G>T) c.1679+103G>T (n.1679+103G>T) c.1643+103G>T (n.1643+103G>T) c.474G>T (p.Ala158=) c.1805+61G>T (n.1805+61G>T) c.1760+103G>T (n.1760+103G>T) c.1733+103G>T (n.1733+103G>T) c.1637+103G>T (n.1637+103G>T) c.1244+103G>T (n.1244+103G>T) n.3409C>A c.1706+103G>T (n.1706+103G>T) c.1751+61G>T (n.1751+61G>T) c.1640+103G>T (n.1640+103G>T) c.671+103G>T (n.671+103G>T) n.1683C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63413347C= | CA2374777893 | KCNQ2 | c.1709+103G= (n.1709+103G=) c.1763+103G= (n.1763+103G=) n.32+61G= c.1160+103G= (n.1160+103G=) c.1670+103G= (n.1670+103G=) c.1331+103G= (n.1331+103G=) c.1679+103G= (n.1679+103G=) c.1643+103G= (n.1643+103G=) c.474G= (p.Ala158=) c.1805+61G= (n.1805+61G=) c.1760+103G= (n.1760+103G=) c.1733+103G= (n.1733+103G=) c.1637+103G= (n.1637+103G=) c.1244+103G= (n.1244+103G=) n.3409C= c.1706+103G= (n.1706+103G=) c.1751+61G= (n.1751+61G=) c.1640+103G= (n.1640+103G=) c.671+103G= (n.671+103G=) n.1683C= | |
20 | g.63413347C>G | CA9958291 | KCNQ2 | c.1709+103G>C (n.1709+103G>C) c.1763+103G>C (n.1763+103G>C) n.32+61G>C c.1160+103G>C (n.1160+103G>C) c.1670+103G>C (n.1670+103G>C) c.1331+103G>C (n.1331+103G>C) c.1679+103G>C (n.1679+103G>C) c.1643+103G>C (n.1643+103G>C) c.474G>C (p.Ala158=) c.1805+61G>C (n.1805+61G>C) c.1760+103G>C (n.1760+103G>C) c.1733+103G>C (n.1733+103G>C) c.1637+103G>C (n.1637+103G>C) c.1244+103G>C (n.1244+103G>C) n.3409C>G c.1706+103G>C (n.1706+103G>C) c.1751+61G>C (n.1751+61G>C) c.1640+103G>C (n.1640+103G>C) c.671+103G>C (n.671+103G>C) n.1683C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.63413347C>T | CA9958290 | KCNQ2 | c.1709+103G>A (n.1709+103G>A) c.1763+103G>A (n.1763+103G>A) n.32+61G>A c.1160+103G>A (n.1160+103G>A) c.1670+103G>A (n.1670+103G>A) c.1331+103G>A (n.1331+103G>A) c.1679+103G>A (n.1679+103G>A) c.1643+103G>A (n.1643+103G>A) c.474G>A (p.Ala158=) c.1805+61G>A (n.1805+61G>A) c.1760+103G>A (n.1760+103G>A) c.1733+103G>A (n.1733+103G>A) c.1637+103G>A (n.1637+103G>A) c.1244+103G>A (n.1244+103G>A) n.3409C>T c.1706+103G>A (n.1706+103G>A) c.1751+61G>A (n.1751+61G>A) c.1640+103G>A (n.1640+103G>A) c.671+103G>A (n.671+103G>A) n.1683C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413348G>A | CA9958292 | KCNQ2 | c.1709+102C>T (n.1709+102C>T) c.1763+102C>T (n.1763+102C>T) n.32+60C>T c.1160+102C>T (n.1160+102C>T) c.1670+102C>T (n.1670+102C>T) c.1331+102C>T (n.1331+102C>T) c.1679+102C>T (n.1679+102C>T) c.1643+102C>T (n.1643+102C>T) c.473C>T (p.Ala158Val) c.1805+60C>T (n.1805+60C>T) c.1760+102C>T (n.1760+102C>T) c.1733+102C>T (n.1733+102C>T) c.1637+102C>T (n.1637+102C>T) c.1244+102C>T (n.1244+102C>T) n.3410G>A c.1706+102C>T (n.1706+102C>T) c.1751+60C>T (n.1751+60C>T) c.1640+102C>T (n.1640+102C>T) c.671+102C>T (n.671+102C>T) n.1684G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413348G>C | CA409642613 | KCNQ2 | c.1709+102C>G (n.1709+102C>G) c.1763+102C>G (n.1763+102C>G) n.32+60C>G c.1160+102C>G (n.1160+102C>G) c.1670+102C>G (n.1670+102C>G) c.1331+102C>G (n.1331+102C>G) c.1679+102C>G (n.1679+102C>G) c.1643+102C>G (n.1643+102C>G) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.1805+60C>G (n.1805+60C>G) c.1760+102C>G (n.1760+102C>G) c.1733+102C>G (n.1733+102C>G) c.1637+102C>G (n.1637+102C>G) c.1244+102C>G (n.1244+102C>G) n.3410G>C c.1706+102C>G (n.1706+102C>G) c.1751+60C>G (n.1751+60C>G) c.1640+102C>G (n.1640+102C>G) c.671+102C>G (n.671+102C>G) n.1684G>C | |
20 | g.63413348G= | CA2374777894 | KCNQ2 | c.1709+102C= (n.1709+102C=) c.1763+102C= (n.1763+102C=) n.32+60C= c.1160+102C= (n.1160+102C=) c.1670+102C= (n.1670+102C=) c.1331+102C= (n.1331+102C=) c.1679+102C= (n.1679+102C=) c.1643+102C= (n.1643+102C=) c.473C= (p.Ala158=) c.1805+60C= (n.1805+60C=) c.1760+102C= (n.1760+102C=) c.1733+102C= (n.1733+102C=) c.1637+102C= (n.1637+102C=) c.1244+102C= (n.1244+102C=) n.3410G= c.1706+102C= (n.1706+102C=) c.1751+60C= (n.1751+60C=) c.1640+102C= (n.1640+102C=) c.671+102C= (n.671+102C=) n.1684G= | |
20 | g.63413348G>T | CA409642614 | KCNQ2 | c.1709+102C>A (n.1709+102C>A) c.1763+102C>A (n.1763+102C>A) n.32+60C>A c.1160+102C>A (n.1160+102C>A) c.1670+102C>A (n.1670+102C>A) c.1331+102C>A (n.1331+102C>A) c.1679+102C>A (n.1679+102C>A) c.1643+102C>A (n.1643+102C>A) c.473C>A (p.Ala158Glu) c.1805+60C>A (n.1805+60C>A) c.1760+102C>A (n.1760+102C>A) c.1733+102C>A (n.1733+102C>A) c.1637+102C>A (n.1637+102C>A) c.1244+102C>A (n.1244+102C>A) n.3410G>T c.1706+102C>A (n.1706+102C>A) c.1751+60C>A (n.1751+60C>A) c.1640+102C>A (n.1640+102C>A) c.671+102C>A (n.671+102C>A) n.1684G>T | |
20 | g.63413349C>A | CA409642615 | KCNQ2 | c.1709+101G>T (n.1709+101G>T) c.1763+101G>T (n.1763+101G>T) n.32+59G>T c.1160+101G>T (n.1160+101G>T) c.1670+101G>T (n.1670+101G>T) c.1331+101G>T (n.1331+101G>T) c.1679+101G>T (n.1679+101G>T) c.1643+101G>T (n.1643+101G>T) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.1805+59G>T (n.1805+59G>T) c.1760+101G>T (n.1760+101G>T) c.1733+101G>T (n.1733+101G>T) c.1637+101G>T (n.1637+101G>T) c.1244+101G>T (n.1244+101G>T) n.3411C>A c.1706+101G>T (n.1706+101G>T) c.1751+59G>T (n.1751+59G>T) c.1640+101G>T (n.1640+101G>T) c.671+101G>T (n.671+101G>T) n.1685C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63413349C= | CA2374777895 | KCNQ2 | c.1709+101G= (n.1709+101G=) c.1763+101G= (n.1763+101G=) n.32+59G= c.1160+101G= (n.1160+101G=) c.1670+101G= (n.1670+101G=) c.1331+101G= (n.1331+101G=) c.1679+101G= (n.1679+101G=) c.1643+101G= (n.1643+101G=) c.472G= (p.Ala158=) c.1805+59G= (n.1805+59G=) c.1760+101G= (n.1760+101G=) c.1733+101G= (n.1733+101G=) c.1637+101G= (n.1637+101G=) c.1244+101G= (n.1244+101G=) n.3411C= c.1706+101G= (n.1706+101G=) c.1751+59G= (n.1751+59G=) c.1640+101G= (n.1640+101G=) c.671+101G= (n.671+101G=) n.1685C= | |
20 | g.63413349C>G | CA409642616 | KCNQ2 | c.1709+101G>C (n.1709+101G>C) c.1763+101G>C (n.1763+101G>C) n.32+59G>C c.1160+101G>C (n.1160+101G>C) c.1670+101G>C (n.1670+101G>C) c.1331+101G>C (n.1331+101G>C) c.1679+101G>C (n.1679+101G>C) c.1643+101G>C (n.1643+101G>C) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.1805+59G>C (n.1805+59G>C) c.1760+101G>C (n.1760+101G>C) c.1733+101G>C (n.1733+101G>C) c.1637+101G>C (n.1637+101G>C) c.1244+101G>C (n.1244+101G>C) n.3411C>G c.1706+101G>C (n.1706+101G>C) c.1751+59G>C (n.1751+59G>C) c.1640+101G>C (n.1640+101G>C) c.671+101G>C (n.671+101G>C) n.1685C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63413349C>T | CA9958293 | KCNQ2 | c.1709+101G>A (n.1709+101G>A) c.1763+101G>A (n.1763+101G>A) n.32+59G>A c.1160+101G>A (n.1160+101G>A) c.1670+101G>A (n.1670+101G>A) c.1331+101G>A (n.1331+101G>A) c.1679+101G>A (n.1679+101G>A) c.1643+101G>A (n.1643+101G>A) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.1805+59G>A (n.1805+59G>A) c.1760+101G>A (n.1760+101G>A) c.1733+101G>A (n.1733+101G>A) c.1637+101G>A (n.1637+101G>A) c.1244+101G>A (n.1244+101G>A) n.3411C>T c.1706+101G>A (n.1706+101G>A) c.1751+59G>A (n.1751+59G>A) c.1640+101G>A (n.1640+101G>A) c.671+101G>A (n.671+101G>A) n.1685C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.63413349_63413350insG | CA1019277016 | KCNQ2 | c.1709+100_1709+101insC (n.1709+100_1709+101insC) c.1763+100_1763+101insC (n.1763+100_1763+101insC) n.32+58_32+59insC c.1160+100_1160+101insC (n.1160+100_1160+101insC) c.1670+100_1670+101insC (n.1670+100_1670+101insC) c.1331+100_1331+101insC (n.1331+100_1331+101insC) c.1679+100_1679+101insC (n.1679+100_1679+101insC) c.1643+100_1643+101insC (n.1643+100_1643+101insC) c.471_472insC (p.Ala158ArgfsTer?) c.1805+58_1805+59insC (n.1805+58_1805+59insC) c.1760+100_1760+101insC (n.1760+100_1760+101insC) c.1733+100_1733+101insC (n.1733+100_1733+101insC) c.1637+100_1637+101insC (n.1637+100_1637+101insC) c.1244+100_1244+101insC (n.1244+100_1244+101insC) n.3411_3412insG c.1706+100_1706+101insC (n.1706+100_1706+101insC) c.1751+58_1751+59insC (n.1751+58_1751+59insC) c.1640+100_1640+101insC (n.1640+100_1640+101insC) c.671+100_671+101insC (n.671+100_671+101insC) n.1685_1686insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413350C>A | CA409642618 | KCNQ2 | c.1709+100G>T (n.1709+100G>T) c.1763+100G>T (n.1763+100G>T) n.32+58G>T c.1160+100G>T (n.1160+100G>T) c.1670+100G>T (n.1670+100G>T) c.1331+100G>T (n.1331+100G>T) c.1679+100G>T (n.1679+100G>T) c.1643+100G>T (n.1643+100G>T) c.471G>T (p.Trp157Cys) c.1805+58G>T (n.1805+58G>T) c.1760+100G>T (n.1760+100G>T) c.1733+100G>T (n.1733+100G>T) c.1637+100G>T (n.1637+100G>T) c.1244+100G>T (n.1244+100G>T) n.3412C>A c.1706+100G>T (n.1706+100G>T) c.1751+58G>T (n.1751+58G>T) c.1640+100G>T (n.1640+100G>T) c.671+100G>T (n.671+100G>T) n.1686C>A | |
20 | g.63413350C= | CA2374777896 | KCNQ2 | c.1709+100G= (n.1709+100G=) c.1763+100G= (n.1763+100G=) n.32+58G= c.1160+100G= (n.1160+100G=) c.1670+100G= (n.1670+100G=) c.1331+100G= (n.1331+100G=) c.1679+100G= (n.1679+100G=) c.1643+100G= (n.1643+100G=) c.471G= (p.Trp157=) c.1805+58G= (n.1805+58G=) c.1760+100G= (n.1760+100G=) c.1733+100G= (n.1733+100G=) c.1637+100G= (n.1637+100G=) c.1244+100G= (n.1244+100G=) n.3412C= c.1706+100G= (n.1706+100G=) c.1751+58G= (n.1751+58G=) c.1640+100G= (n.1640+100G=) c.671+100G= (n.671+100G=) n.1686C= | |
20 | g.63413350C>G | CA409642617 | KCNQ2 | c.1709+100G>C (n.1709+100G>C) c.1763+100G>C (n.1763+100G>C) n.32+58G>C c.1160+100G>C (n.1160+100G>C) c.1670+100G>C (n.1670+100G>C) c.1331+100G>C (n.1331+100G>C) c.1679+100G>C (n.1679+100G>C) c.1643+100G>C (n.1643+100G>C) c.471G>C (p.Trp157Cys) c.1805+58G>C (n.1805+58G>C) c.1760+100G>C (n.1760+100G>C) c.1733+100G>C (n.1733+100G>C) c.1637+100G>C (n.1637+100G>C) c.1244+100G>C (n.1244+100G>C) n.3412C>G c.1706+100G>C (n.1706+100G>C) c.1751+58G>C (n.1751+58G>C) c.1640+100G>C (n.1640+100G>C) c.671+100G>C (n.671+100G>C) n.1686C>G | |
20 | g.63413350C>T | CA9958294 | KCNQ2 | c.1709+100G>A (n.1709+100G>A) c.1763+100G>A (n.1763+100G>A) n.32+58G>A c.1160+100G>A (n.1160+100G>A) c.1670+100G>A (n.1670+100G>A) c.1331+100G>A (n.1331+100G>A) c.1679+100G>A (n.1679+100G>A) c.1643+100G>A (n.1643+100G>A) c.471G>A (p.Trp157Ter) c.1805+58G>A (n.1805+58G>A) c.1760+100G>A (n.1760+100G>A) c.1733+100G>A (n.1733+100G>A) c.1637+100G>A (n.1637+100G>A) c.1244+100G>A (n.1244+100G>A) n.3412C>T c.1706+100G>A (n.1706+100G>A) c.1751+58G>A (n.1751+58G>A) c.1640+100G>A (n.1640+100G>A) c.671+100G>A (n.671+100G>A) n.1686C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.63413351C>A | CA409642619 | KCNQ2 | c.1709+99G>T (n.1709+99G>T) c.1763+99G>T (n.1763+99G>T) n.32+57G>T c.1160+99G>T (n.1160+99G>T) c.1670+99G>T (n.1670+99G>T) c.1331+99G>T (n.1331+99G>T) c.1679+99G>T (n.1679+99G>T) c.1643+99G>T (n.1643+99G>T) c.470G>T (p.Trp157Leu) c.1805+57G>T (n.1805+57G>T) c.1760+99G>T (n.1760+99G>T) c.1733+99G>T (n.1733+99G>T) c.1637+99G>T (n.1637+99G>T) c.1244+99G>T (n.1244+99G>T) n.3413C>A c.1706+99G>T (n.1706+99G>T) c.1751+57G>T (n.1751+57G>T) c.1640+99G>T (n.1640+99G>T) c.671+99G>T (n.671+99G>T) n.1687C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63413351C>G | CA409642620 | KCNQ2 | c.1709+99G>C (n.1709+99G>C) c.1763+99G>C (n.1763+99G>C) n.32+57G>C c.1160+99G>C (n.1160+99G>C) c.1670+99G>C (n.1670+99G>C) c.1331+99G>C (n.1331+99G>C) c.1679+99G>C (n.1679+99G>C) c.1643+99G>C (n.1643+99G>C) c.470G>C (p.Trp157Ser) c.1805+57G>C (n.1805+57G>C) c.1760+99G>C (n.1760+99G>C) c.1733+99G>C (n.1733+99G>C) c.1637+99G>C (n.1637+99G>C) c.1244+99G>C (n.1244+99G>C) n.3413C>G c.1706+99G>C (n.1706+99G>C) c.1751+57G>C (n.1751+57G>C) c.1640+99G>C (n.1640+99G>C) c.671+99G>C (n.671+99G>C) n.1687C>G | |
20 | g.63413351C>T | CA409642621 | KCNQ2 | c.1709+99G>A (n.1709+99G>A) c.1763+99G>A (n.1763+99G>A) n.32+57G>A c.1160+99G>A (n.1160+99G>A) c.1670+99G>A (n.1670+99G>A) c.1331+99G>A (n.1331+99G>A) c.1679+99G>A (n.1679+99G>A) c.1643+99G>A (n.1643+99G>A) c.470G>A (p.Trp157Ter) c.1805+57G>A (n.1805+57G>A) c.1760+99G>A (n.1760+99G>A) c.1733+99G>A (n.1733+99G>A) c.1637+99G>A (n.1637+99G>A) c.1244+99G>A (n.1244+99G>A) n.3413C>T c.1706+99G>A (n.1706+99G>A) c.1751+57G>A (n.1751+57G>A) c.1640+99G>A (n.1640+99G>A) c.671+99G>A (n.671+99G>A) n.1687C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413352A>C | CA409642622 | KCNQ2 | c.1709+98T>G (n.1709+98T>G) c.1763+98T>G (n.1763+98T>G) n.32+56T>G c.1160+98T>G (n.1160+98T>G) c.1670+98T>G (n.1670+98T>G) c.1331+98T>G (n.1331+98T>G) c.1679+98T>G (n.1679+98T>G) c.1643+98T>G (n.1643+98T>G) c.469T>G (p.Trp157Gly) c.1805+56T>G (n.1805+56T>G) c.1760+98T>G (n.1760+98T>G) c.1733+98T>G (n.1733+98T>G) c.1637+98T>G (n.1637+98T>G) c.1244+98T>G (n.1244+98T>G) n.3414A>C c.1706+98T>G (n.1706+98T>G) c.1751+56T>G (n.1751+56T>G) c.1640+98T>G (n.1640+98T>G) c.671+98T>G (n.671+98T>G) n.1688A>C | |
20 | g.63413352A>G | CA409642623 | KCNQ2 | c.1709+98T>C (n.1709+98T>C) c.1763+98T>C (n.1763+98T>C) n.32+56T>C c.1160+98T>C (n.1160+98T>C) c.1670+98T>C (n.1670+98T>C) c.1331+98T>C (n.1331+98T>C) c.1679+98T>C (n.1679+98T>C) c.1643+98T>C (n.1643+98T>C) c.469T>C (p.Trp157Arg) c.1805+56T>C (n.1805+56T>C) c.1760+98T>C (n.1760+98T>C) c.1733+98T>C (n.1733+98T>C) c.1637+98T>C (n.1637+98T>C) c.1244+98T>C (n.1244+98T>C) n.3414A>G c.1706+98T>C (n.1706+98T>C) c.1751+56T>C (n.1751+56T>C) c.1640+98T>C (n.1640+98T>C) c.671+98T>C (n.671+98T>C) n.1688A>G | |
20 | g.63413352A>T | CA409642624 | KCNQ2 | c.1709+98T>A (n.1709+98T>A) c.1763+98T>A (n.1763+98T>A) n.32+56T>A c.1160+98T>A (n.1160+98T>A) c.1670+98T>A (n.1670+98T>A) c.1331+98T>A (n.1331+98T>A) c.1679+98T>A (n.1679+98T>A) c.1643+98T>A (n.1643+98T>A) c.469T>A (p.Trp157Arg) c.1805+56T>A (n.1805+56T>A) c.1760+98T>A (n.1760+98T>A) c.1733+98T>A (n.1733+98T>A) c.1637+98T>A (n.1637+98T>A) c.1244+98T>A (n.1244+98T>A) n.3414A>T c.1706+98T>A (n.1706+98T>A) c.1751+56T>A (n.1751+56T>A) c.1640+98T>A (n.1640+98T>A) c.671+98T>A (n.671+98T>A) n.1688A>T | |
20 | g.63413354A= | CA2374777897 | KCNQ2 | c.1709+96T= (n.1709+96T=) c.1763+96T= (n.1763+96T=) n.32+54T= c.1160+96T= (n.1160+96T=) c.1670+96T= (n.1670+96T=) c.1331+96T= (n.1331+96T=) c.1679+96T= (n.1679+96T=) c.1643+96T= (n.1643+96T=) c.467T= (p.Val156=) c.1805+54T= (n.1805+54T=) c.1760+96T= (n.1760+96T=) c.1733+96T= (n.1733+96T=) c.1637+96T= (n.1637+96T=) c.1244+96T= (n.1244+96T=) n.3416A= c.1706+96T= (n.1706+96T=) c.1751+54T= (n.1751+54T=) c.1640+96T= (n.1640+96T=) c.671+96T= (n.671+96T=) n.1690A= | |
20 | g.63413354A>C | CA409642625 | KCNQ2 | c.1709+96T>G (n.1709+96T>G) c.1763+96T>G (n.1763+96T>G) n.32+54T>G c.1160+96T>G (n.1160+96T>G) c.1670+96T>G (n.1670+96T>G) c.1331+96T>G (n.1331+96T>G) c.1679+96T>G (n.1679+96T>G) c.1643+96T>G (n.1643+96T>G) c.467T>G (p.Val156Gly) c.1805+54T>G (n.1805+54T>G) c.1760+96T>G (n.1760+96T>G) c.1733+96T>G (n.1733+96T>G) c.1637+96T>G (n.1637+96T>G) c.1244+96T>G (n.1244+96T>G) n.3416A>C c.1706+96T>G (n.1706+96T>G) c.1751+54T>G (n.1751+54T>G) c.1640+96T>G (n.1640+96T>G) c.671+96T>G (n.671+96T>G) n.1690A>C | |
20 | g.63413354A>G | CA9958295 | KCNQ2 | c.1709+96T>C (n.1709+96T>C) c.1763+96T>C (n.1763+96T>C) n.32+54T>C c.1160+96T>C (n.1160+96T>C) c.1670+96T>C (n.1670+96T>C) c.1331+96T>C (n.1331+96T>C) c.1679+96T>C (n.1679+96T>C) c.1643+96T>C (n.1643+96T>C) c.467T>C (p.Val156Ala) c.1805+54T>C (n.1805+54T>C) c.1760+96T>C (n.1760+96T>C) c.1733+96T>C (n.1733+96T>C) c.1637+96T>C (n.1637+96T>C) c.1244+96T>C (n.1244+96T>C) n.3416A>G c.1706+96T>C (n.1706+96T>C) c.1751+54T>C (n.1751+54T>C) c.1640+96T>C (n.1640+96T>C) c.671+96T>C (n.671+96T>C) n.1690A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.63413354A>T | CA409642627 | KCNQ2 | c.1709+96T>A (n.1709+96T>A) c.1763+96T>A (n.1763+96T>A) n.32+54T>A c.1160+96T>A (n.1160+96T>A) c.1670+96T>A (n.1670+96T>A) c.1331+96T>A (n.1331+96T>A) c.1679+96T>A (n.1679+96T>A) c.1643+96T>A (n.1643+96T>A) c.467T>A (p.Val156Glu) c.1805+54T>A (n.1805+54T>A) c.1760+96T>A (n.1760+96T>A) c.1733+96T>A (n.1733+96T>A) c.1637+96T>A (n.1637+96T>A) c.1244+96T>A (n.1244+96T>A) n.3416A>T c.1706+96T>A (n.1706+96T>A) c.1751+54T>A (n.1751+54T>A) c.1640+96T>A (n.1640+96T>A) c.671+96T>A (n.671+96T>A) n.1690A>T | |
20 | g.63413355C>A | CA409642629 | KCNQ2 | c.1709+95G>T (n.1709+95G>T) c.1763+95G>T (n.1763+95G>T) n.32+53G>T c.1160+95G>T (n.1160+95G>T) c.1670+95G>T (n.1670+95G>T) c.1331+95G>T (n.1331+95G>T) c.1679+95G>T (n.1679+95G>T) c.1643+95G>T (n.1643+95G>T) c.466G>T (p.Val156Leu) c.1805+53G>T (n.1805+53G>T) c.1760+95G>T (n.1760+95G>T) c.1733+95G>T (n.1733+95G>T) c.1637+95G>T (n.1637+95G>T) c.1244+95G>T (n.1244+95G>T) n.3417C>A c.1706+95G>T (n.1706+95G>T) c.1751+53G>T (n.1751+53G>T) c.1640+95G>T (n.1640+95G>T) c.671+95G>T (n.671+95G>T) n.1691C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63413355C= | CA2374777898 | KCNQ2 | c.1709+95G= (n.1709+95G=) c.1763+95G= (n.1763+95G=) n.32+53G= c.1160+95G= (n.1160+95G=) c.1670+95G= (n.1670+95G=) c.1331+95G= (n.1331+95G=) c.1679+95G= (n.1679+95G=) c.1643+95G= (n.1643+95G=) c.466G= (p.Val156=) c.1805+53G= (n.1805+53G=) c.1760+95G= (n.1760+95G=) c.1733+95G= (n.1733+95G=) c.1637+95G= (n.1637+95G=) c.1244+95G= (n.1244+95G=) n.3417C= c.1706+95G= (n.1706+95G=) c.1751+53G= (n.1751+53G=) c.1640+95G= (n.1640+95G=) c.671+95G= (n.671+95G=) n.1691C= | |
20 | g.63413355C>G | CA409642630 | KCNQ2 | c.1709+95G>C (n.1709+95G>C) c.1763+95G>C (n.1763+95G>C) n.32+53G>C c.1160+95G>C (n.1160+95G>C) c.1670+95G>C (n.1670+95G>C) c.1331+95G>C (n.1331+95G>C) c.1679+95G>C (n.1679+95G>C) c.1643+95G>C (n.1643+95G>C) c.466G>C (p.Val156Leu) c.1805+53G>C (n.1805+53G>C) c.1760+95G>C (n.1760+95G>C) c.1733+95G>C (n.1733+95G>C) c.1637+95G>C (n.1637+95G>C) c.1244+95G>C (n.1244+95G>C) n.3417C>G c.1706+95G>C (n.1706+95G>C) c.1751+53G>C (n.1751+53G>C) c.1640+95G>C (n.1640+95G>C) c.671+95G>C (n.671+95G>C) n.1691C>G | |
20 | g.63413355C>T | CA409642632 | KCNQ2 | c.1709+95G>A (n.1709+95G>A) c.1763+95G>A (n.1763+95G>A) n.32+53G>A c.1160+95G>A (n.1160+95G>A) c.1670+95G>A (n.1670+95G>A) c.1331+95G>A (n.1331+95G>A) c.1679+95G>A (n.1679+95G>A) c.1643+95G>A (n.1643+95G>A) c.466G>A (p.Val156Met) c.1805+53G>A (n.1805+53G>A) c.1760+95G>A (n.1760+95G>A) c.1733+95G>A (n.1733+95G>A) c.1637+95G>A (n.1637+95G>A) c.1244+95G>A (n.1244+95G>A) n.3417C>T c.1706+95G>A (n.1706+95G>A) c.1751+53G>A (n.1751+53G>A) c.1640+95G>A (n.1640+95G>A) c.671+95G>A (n.671+95G>A) n.1691C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413356A= | CA2374777899 | KCNQ2 | c.1709+94T= (n.1709+94T=) c.1763+94T= (n.1763+94T=) n.32+52T= c.1160+94T= (n.1160+94T=) c.1670+94T= (n.1670+94T=) c.1331+94T= (n.1331+94T=) c.1679+94T= (n.1679+94T=) c.1643+94T= (n.1643+94T=) c.465T= (p.Gly155=) c.1805+52T= (n.1805+52T=) c.1760+94T= (n.1760+94T=) c.1733+94T= (n.1733+94T=) c.1637+94T= (n.1637+94T=) c.1244+94T= (n.1244+94T=) n.3418A= c.1706+94T= (n.1706+94T=) c.1751+52T= (n.1751+52T=) c.1640+94T= (n.1640+94T=) c.671+94T= (n.671+94T=) n.1692A= | |
20 | g.63413356A>G | CA2374777900 | KCNQ2 | c.1709+94T>C (n.1709+94T>C) c.1763+94T>C (n.1763+94T>C) n.32+52T>C c.1160+94T>C (n.1160+94T>C) c.1670+94T>C (n.1670+94T>C) c.1331+94T>C (n.1331+94T>C) c.1679+94T>C (n.1679+94T>C) c.1643+94T>C (n.1643+94T>C) c.465T>C (p.Gly155=) c.1805+52T>C (n.1805+52T>C) c.1760+94T>C (n.1760+94T>C) c.1733+94T>C (n.1733+94T>C) c.1637+94T>C (n.1637+94T>C) c.1244+94T>C (n.1244+94T>C) n.3418A>G c.1706+94T>C (n.1706+94T>C) c.1751+52T>C (n.1751+52T>C) c.1640+94T>C (n.1640+94T>C) c.671+94T>C (n.671+94T>C) n.1692A>G | dbSNP |
20 | g.63413357C>A | CA409642633 | KCNQ2 | c.1709+93G>T (n.1709+93G>T) c.1763+93G>T (n.1763+93G>T) n.32+51G>T c.1160+93G>T (n.1160+93G>T) c.1670+93G>T (n.1670+93G>T) c.1331+93G>T (n.1331+93G>T) c.1679+93G>T (n.1679+93G>T) c.1643+93G>T (n.1643+93G>T) c.464G>T (p.Gly155Val) c.1805+51G>T (n.1805+51G>T) c.1760+93G>T (n.1760+93G>T) c.1733+93G>T (n.1733+93G>T) c.1637+93G>T (n.1637+93G>T) c.1244+93G>T (n.1244+93G>T) n.3419C>A c.1706+93G>T (n.1706+93G>T) c.1751+51G>T (n.1751+51G>T) c.1640+93G>T (n.1640+93G>T) c.671+93G>T (n.671+93G>T) n.1693C>A | |
20 | g.63413357C= | CA2374777901 | KCNQ2 | c.1709+93G= (n.1709+93G=) c.1763+93G= (n.1763+93G=) n.32+51G= c.1160+93G= (n.1160+93G=) c.1670+93G= (n.1670+93G=) c.1331+93G= (n.1331+93G=) c.1679+93G= (n.1679+93G=) c.1643+93G= (n.1643+93G=) c.464G= (p.Gly155=) c.1805+51G= (n.1805+51G=) c.1760+93G= (n.1760+93G=) c.1733+93G= (n.1733+93G=) c.1637+93G= (n.1637+93G=) c.1244+93G= (n.1244+93G=) n.3419C= c.1706+93G= (n.1706+93G=) c.1751+51G= (n.1751+51G=) c.1640+93G= (n.1640+93G=) c.671+93G= (n.671+93G=) n.1693C= | |
20 | g.63413357C>G | CA9958296 | KCNQ2 | c.1709+93G>C (n.1709+93G>C) c.1763+93G>C (n.1763+93G>C) n.32+51G>C c.1160+93G>C (n.1160+93G>C) c.1670+93G>C (n.1670+93G>C) c.1331+93G>C (n.1331+93G>C) c.1679+93G>C (n.1679+93G>C) c.1643+93G>C (n.1643+93G>C) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.1805+51G>C (n.1805+51G>C) c.1760+93G>C (n.1760+93G>C) c.1733+93G>C (n.1733+93G>C) c.1637+93G>C (n.1637+93G>C) c.1244+93G>C (n.1244+93G>C) n.3419C>G c.1706+93G>C (n.1706+93G>C) c.1751+51G>C (n.1751+51G>C) c.1640+93G>C (n.1640+93G>C) c.671+93G>C (n.671+93G>C) n.1693C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63413357C>T | CA9958297 | KCNQ2 | c.1709+93G>A (n.1709+93G>A) c.1763+93G>A (n.1763+93G>A) n.32+51G>A c.1160+93G>A (n.1160+93G>A) c.1670+93G>A (n.1670+93G>A) c.1331+93G>A (n.1331+93G>A) c.1679+93G>A (n.1679+93G>A) c.1643+93G>A (n.1643+93G>A) c.464G>A (p.Gly155Asp) c.1805+51G>A (n.1805+51G>A) c.1760+93G>A (n.1760+93G>A) c.1733+93G>A (n.1733+93G>A) c.1637+93G>A (n.1637+93G>A) c.1244+93G>A (n.1244+93G>A) n.3419C>T c.1706+93G>A (n.1706+93G>A) c.1751+51G>A (n.1751+51G>A) c.1640+93G>A (n.1640+93G>A) c.671+93G>A (n.671+93G>A) n.1693C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413361del | CA2653798022 | KCNQ2 | c.1709+93del (n.1709+93del) c.1763+93del (n.1763+93del) n.32+51del c.1160+93del (n.1160+93del) c.1670+93del (n.1670+93del) c.1331+93del (n.1331+93del) c.1679+93del (n.1679+93del) c.1643+93del (n.1643+93del) c.464del (p.Gly155ValfsTer?) c.1805+51del (n.1805+51del) c.1760+93del (n.1760+93del) c.1733+93del (n.1733+93del) c.1637+93del (n.1637+93del) c.1244+93del (n.1244+93del) n.3423del c.1706+93del (n.1706+93del) c.1751+51del (n.1751+51del) c.1640+93del (n.1640+93del) c.671+93del (n.671+93del) n.1697del | gnomAD v4 |
20 | g.63413358C>A | CA409642635 | KCNQ2 | c.1709+92G>T (n.1709+92G>T) c.1763+92G>T (n.1763+92G>T) n.32+50G>T c.1160+92G>T (n.1160+92G>T) c.1670+92G>T (n.1670+92G>T) c.1331+92G>T (n.1331+92G>T) c.1679+92G>T (n.1679+92G>T) c.1643+92G>T (n.1643+92G>T) c.463G>T (p.Gly155Cys) c.1805+50G>T (n.1805+50G>T) c.1760+92G>T (n.1760+92G>T) c.1733+92G>T (n.1733+92G>T) c.1637+92G>T (n.1637+92G>T) c.1244+92G>T (n.1244+92G>T) n.3420C>A c.1706+92G>T (n.1706+92G>T) c.1751+50G>T (n.1751+50G>T) c.1640+92G>T (n.1640+92G>T) c.671+92G>T (n.671+92G>T) n.1694C>A | |
20 | g.63413358C= | CA2374777902 | KCNQ2 | c.1709+92G= (n.1709+92G=) c.1763+92G= (n.1763+92G=) n.32+50G= c.1160+92G= (n.1160+92G=) c.1670+92G= (n.1670+92G=) c.1331+92G= (n.1331+92G=) c.1679+92G= (n.1679+92G=) c.1643+92G= (n.1643+92G=) c.463G= (p.Gly155=) c.1805+50G= (n.1805+50G=) c.1760+92G= (n.1760+92G=) c.1733+92G= (n.1733+92G=) c.1637+92G= (n.1637+92G=) c.1244+92G= (n.1244+92G=) n.3420C= c.1706+92G= (n.1706+92G=) c.1751+50G= (n.1751+50G=) c.1640+92G= (n.1640+92G=) c.671+92G= (n.671+92G=) n.1694C= | |
20 | g.63413358C>G | CA9958298 | KCNQ2 | c.1709+92G>C (n.1709+92G>C) c.1763+92G>C (n.1763+92G>C) n.32+50G>C c.1160+92G>C (n.1160+92G>C) c.1670+92G>C (n.1670+92G>C) c.1331+92G>C (n.1331+92G>C) c.1679+92G>C (n.1679+92G>C) c.1643+92G>C (n.1643+92G>C) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.1805+50G>C (n.1805+50G>C) c.1760+92G>C (n.1760+92G>C) c.1733+92G>C (n.1733+92G>C) c.1637+92G>C (n.1637+92G>C) c.1244+92G>C (n.1244+92G>C) n.3420C>G c.1706+92G>C (n.1706+92G>C) c.1751+50G>C (n.1751+50G>C) c.1640+92G>C (n.1640+92G>C) c.671+92G>C (n.671+92G>C) n.1694C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63413358C>T | CA409642637 | KCNQ2 | c.1709+92G>A (n.1709+92G>A) c.1763+92G>A (n.1763+92G>A) n.32+50G>A c.1160+92G>A (n.1160+92G>A) c.1670+92G>A (n.1670+92G>A) c.1331+92G>A (n.1331+92G>A) c.1679+92G>A (n.1679+92G>A) c.1643+92G>A (n.1643+92G>A) c.463G>A (p.Gly155Ser) c.1805+50G>A (n.1805+50G>A) c.1760+92G>A (n.1760+92G>A) c.1733+92G>A (n.1733+92G>A) c.1637+92G>A (n.1637+92G>A) c.1244+92G>A (n.1244+92G>A) n.3420C>T c.1706+92G>A (n.1706+92G>A) c.1751+50G>A (n.1751+50G>A) c.1640+92G>A (n.1640+92G>A) c.671+92G>A (n.671+92G>A) n.1694C>T | |
20 | g.63413359C>A | CA317428517 | KCNQ2 | c.1709+91G>T (n.1709+91G>T) c.1763+91G>T (n.1763+91G>T) n.32+49G>T c.1160+91G>T (n.1160+91G>T) c.1670+91G>T (n.1670+91G>T) c.1331+91G>T (n.1331+91G>T) c.1679+91G>T (n.1679+91G>T) c.1643+91G>T (n.1643+91G>T) c.462G>T (p.Gly154=) c.1805+49G>T (n.1805+49G>T) c.1760+91G>T (n.1760+91G>T) c.1733+91G>T (n.1733+91G>T) c.1637+91G>T (n.1637+91G>T) c.1244+91G>T (n.1244+91G>T) n.3421C>A c.1706+91G>T (n.1706+91G>T) c.1751+49G>T (n.1751+49G>T) c.1640+91G>T (n.1640+91G>T) c.671+91G>T (n.671+91G>T) n.1695C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413359C= | CA2374777903 | KCNQ2 | c.1709+91G= (n.1709+91G=) c.1763+91G= (n.1763+91G=) n.32+49G= c.1160+91G= (n.1160+91G=) c.1670+91G= (n.1670+91G=) c.1331+91G= (n.1331+91G=) c.1679+91G= (n.1679+91G=) c.1643+91G= (n.1643+91G=) c.462G= (p.Gly154=) c.1805+49G= (n.1805+49G=) c.1760+91G= (n.1760+91G=) c.1733+91G= (n.1733+91G=) c.1637+91G= (n.1637+91G=) c.1244+91G= (n.1244+91G=) n.3421C= c.1706+91G= (n.1706+91G=) c.1751+49G= (n.1751+49G=) c.1640+91G= (n.1640+91G=) c.671+91G= (n.671+91G=) n.1695C= | |
20 | g.63413359C>T | CA9958299 | KCNQ2 | c.1709+91G>A (n.1709+91G>A) c.1763+91G>A (n.1763+91G>A) n.32+49G>A c.1160+91G>A (n.1160+91G>A) c.1670+91G>A (n.1670+91G>A) c.1331+91G>A (n.1331+91G>A) c.1679+91G>A (n.1679+91G>A) c.1643+91G>A (n.1643+91G>A) c.462G>A (p.Gly154=) c.1805+49G>A (n.1805+49G>A) c.1760+91G>A (n.1760+91G>A) c.1733+91G>A (n.1733+91G>A) c.1637+91G>A (n.1637+91G>A) c.1244+91G>A (n.1244+91G>A) n.3421C>T c.1706+91G>A (n.1706+91G>A) c.1751+49G>A (n.1751+49G>A) c.1640+91G>A (n.1640+91G>A) c.671+91G>A (n.671+91G>A) n.1695C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413360C>A | CA409642640 | KCNQ2 | c.1709+90G>T (n.1709+90G>T) c.1763+90G>T (n.1763+90G>T) n.32+48G>T c.1160+90G>T (n.1160+90G>T) c.1670+90G>T (n.1670+90G>T) c.1331+90G>T (n.1331+90G>T) c.1679+90G>T (n.1679+90G>T) c.1643+90G>T (n.1643+90G>T) c.461G>T (p.Gly154Val) c.1805+48G>T (n.1805+48G>T) c.1760+90G>T (n.1760+90G>T) c.1733+90G>T (n.1733+90G>T) c.1637+90G>T (n.1637+90G>T) c.1244+90G>T (n.1244+90G>T) n.3422C>A c.1706+90G>T (n.1706+90G>T) c.1751+48G>T (n.1751+48G>T) c.1640+90G>T (n.1640+90G>T) c.671+90G>T (n.671+90G>T) n.1696C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63413360C= | CA2374777904 | KCNQ2 | c.1709+90G= (n.1709+90G=) c.1763+90G= (n.1763+90G=) n.32+48G= c.1160+90G= (n.1160+90G=) c.1670+90G= (n.1670+90G=) c.1331+90G= (n.1331+90G=) c.1679+90G= (n.1679+90G=) c.1643+90G= (n.1643+90G=) c.461G= (p.Gly154=) c.1805+48G= (n.1805+48G=) c.1760+90G= (n.1760+90G=) c.1733+90G= (n.1733+90G=) c.1637+90G= (n.1637+90G=) c.1244+90G= (n.1244+90G=) n.3422C= c.1706+90G= (n.1706+90G=) c.1751+48G= (n.1751+48G=) c.1640+90G= (n.1640+90G=) c.671+90G= (n.671+90G=) n.1696C= | |
20 | g.63413360C>G | CA9958300 | KCNQ2 | c.1709+90G>C (n.1709+90G>C) c.1763+90G>C (n.1763+90G>C) n.32+48G>C c.1160+90G>C (n.1160+90G>C) c.1670+90G>C (n.1670+90G>C) c.1331+90G>C (n.1331+90G>C) c.1679+90G>C (n.1679+90G>C) c.1643+90G>C (n.1643+90G>C) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.1805+48G>C (n.1805+48G>C) c.1760+90G>C (n.1760+90G>C) c.1733+90G>C (n.1733+90G>C) c.1637+90G>C (n.1637+90G>C) c.1244+90G>C (n.1244+90G>C) n.3422C>G c.1706+90G>C (n.1706+90G>C) c.1751+48G>C (n.1751+48G>C) c.1640+90G>C (n.1640+90G>C) c.671+90G>C (n.671+90G>C) n.1696C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63413360C>T | CA409642641 | KCNQ2 | c.1709+90G>A (n.1709+90G>A) c.1763+90G>A (n.1763+90G>A) n.32+48G>A c.1160+90G>A (n.1160+90G>A) c.1670+90G>A (n.1670+90G>A) c.1331+90G>A (n.1331+90G>A) c.1679+90G>A (n.1679+90G>A) c.1643+90G>A (n.1643+90G>A) c.461G>A (p.Gly154Glu) c.1805+48G>A (n.1805+48G>A) c.1760+90G>A (n.1760+90G>A) c.1733+90G>A (n.1733+90G>A) c.1637+90G>A (n.1637+90G>A) c.1244+90G>A (n.1244+90G>A) n.3422C>T c.1706+90G>A (n.1706+90G>A) c.1751+48G>A (n.1751+48G>A) c.1640+90G>A (n.1640+90G>A) c.671+90G>A (n.671+90G>A) n.1696C>T | |
20 | g.63413361C>A | CA409642642 | KCNQ2 | c.1709+89G>T (n.1709+89G>T) c.1763+89G>T (n.1763+89G>T) n.32+47G>T c.1160+89G>T (n.1160+89G>T) c.1670+89G>T (n.1670+89G>T) c.1331+89G>T (n.1331+89G>T) c.1679+89G>T (n.1679+89G>T) c.1643+89G>T (n.1643+89G>T) c.460G>T (p.Gly154Trp) c.1805+47G>T (n.1805+47G>T) c.1760+89G>T (n.1760+89G>T) c.1733+89G>T (n.1733+89G>T) c.1637+89G>T (n.1637+89G>T) c.1244+89G>T (n.1244+89G>T) n.3423C>A c.1706+89G>T (n.1706+89G>T) c.1751+47G>T (n.1751+47G>T) c.1640+89G>T (n.1640+89G>T) c.671+89G>T (n.671+89G>T) n.1697C>A | |
20 | g.63413361C= | CA2374777905 | KCNQ2 | c.1709+89G= (n.1709+89G=) c.1763+89G= (n.1763+89G=) n.32+47G= c.1160+89G= (n.1160+89G=) c.1670+89G= (n.1670+89G=) c.1331+89G= (n.1331+89G=) c.1679+89G= (n.1679+89G=) c.1643+89G= (n.1643+89G=) c.460G= (p.Gly154=) c.1805+47G= (n.1805+47G=) c.1760+89G= (n.1760+89G=) c.1733+89G= (n.1733+89G=) c.1637+89G= (n.1637+89G=) c.1244+89G= (n.1244+89G=) n.3423C= c.1706+89G= (n.1706+89G=) c.1751+47G= (n.1751+47G=) c.1640+89G= (n.1640+89G=) c.671+89G= (n.671+89G=) n.1697C= | |
20 | g.63413361C>G | CA409642644 | KCNQ2 | c.1709+89G>C (n.1709+89G>C) c.1763+89G>C (n.1763+89G>C) n.32+47G>C c.1160+89G>C (n.1160+89G>C) c.1670+89G>C (n.1670+89G>C) c.1331+89G>C (n.1331+89G>C) c.1679+89G>C (n.1679+89G>C) c.1643+89G>C (n.1643+89G>C) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.1805+47G>C (n.1805+47G>C) c.1760+89G>C (n.1760+89G>C) c.1733+89G>C (n.1733+89G>C) c.1637+89G>C (n.1637+89G>C) c.1244+89G>C (n.1244+89G>C) n.3423C>G c.1706+89G>C (n.1706+89G>C) c.1751+47G>C (n.1751+47G>C) c.1640+89G>C (n.1640+89G>C) c.671+89G>C (n.671+89G>C) n.1697C>G | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63413361C>T | CA409642645 | KCNQ2 | c.1709+89G>A (n.1709+89G>A) c.1763+89G>A (n.1763+89G>A) n.32+47G>A c.1160+89G>A (n.1160+89G>A) c.1670+89G>A (n.1670+89G>A) c.1331+89G>A (n.1331+89G>A) c.1679+89G>A (n.1679+89G>A) c.1643+89G>A (n.1643+89G>A) c.460G>A (p.Gly154Arg) c.1805+47G>A (n.1805+47G>A) c.1760+89G>A (n.1760+89G>A) c.1733+89G>A (n.1733+89G>A) c.1637+89G>A (n.1637+89G>A) c.1244+89G>A (n.1244+89G>A) n.3423C>T c.1706+89G>A (n.1706+89G>A) c.1751+47G>A (n.1751+47G>A) c.1640+89G>A (n.1640+89G>A) c.671+89G>A (n.671+89G>A) n.1697C>T | |
20 | g.63413361_63413362delinsCT | CA2374777906 | KCNQ2 | c.1709+88_1709+89delinsAG (n.1709+88_1709+89delinsAG) c.1763+88_1763+89delinsAG (n.1763+88_1763+89delinsAG) n.32+46_32+47delinsAG c.1160+88_1160+89delinsAG (n.1160+88_1160+89delinsAG) c.1670+88_1670+89delinsAG (n.1670+88_1670+89delinsAG) c.1331+88_1331+89delinsAG (n.1331+88_1331+89delinsAG) c.1679+88_1679+89delinsAG (n.1679+88_1679+89delinsAG) c.1643+88_1643+89delinsAG (n.1643+88_1643+89delinsAG) c.459_460delinsAG (p.Ala153=) c.1805+46_1805+47delinsAG (n.1805+46_1805+47delinsAG) c.1760+88_1760+89delinsAG (n.1760+88_1760+89delinsAG) c.1733+88_1733+89delinsAG (n.1733+88_1733+89delinsAG) c.1637+88_1637+89delinsAG (n.1637+88_1637+89delinsAG) c.1244+88_1244+89delinsAG (n.1244+88_1244+89delinsAG) n.3423_3424delinsCT c.1706+88_1706+89delinsAG (n.1706+88_1706+89delinsAG) c.1751+46_1751+47delinsAG (n.1751+46_1751+47delinsAG) c.1640+88_1640+89delinsAG (n.1640+88_1640+89delinsAG) c.671+88_671+89delinsAG (n.671+88_671+89delinsAG) n.1697_1698delinsCT | |
20 | g.63413362del | CA636614159 | KCNQ2 | c.1709+88del (n.1709+88del) c.1763+88del (n.1763+88del) n.32+46del c.1160+88del (n.1160+88del) c.1670+88del (n.1670+88del) c.1331+88del (n.1331+88del) c.1679+88del (n.1679+88del) c.1643+88del (n.1643+88del) c.459del (p.Gly155ValfsTer?) c.1805+46del (n.1805+46del) c.1760+88del (n.1760+88del) c.1733+88del (n.1733+88del) c.1637+88del (n.1637+88del) c.1244+88del (n.1244+88del) n.3424del c.1706+88del (n.1706+88del) c.1751+46del (n.1751+46del) c.1640+88del (n.1640+88del) c.671+88del (n.671+88del) n.1698del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63413363G>A | CA409642647 | KCNQ2 | c.1709+87C>T (n.1709+87C>T) c.1763+87C>T (n.1763+87C>T) n.32+45C>T c.1160+87C>T (n.1160+87C>T) c.1670+87C>T (n.1670+87C>T) c.1331+87C>T (n.1331+87C>T) c.1679+87C>T (n.1679+87C>T) c.1643+87C>T (n.1643+87C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) c.1805+45C>T (n.1805+45C>T) c.1760+87C>T (n.1760+87C>T) c.1733+87C>T (n.1733+87C>T) c.1637+87C>T (n.1637+87C>T) c.1244+87C>T (n.1244+87C>T) n.3425G>A c.1706+87C>T (n.1706+87C>T) c.1751+45C>T (n.1751+45C>T) c.1640+87C>T (n.1640+87C>T) c.671+87C>T (n.671+87C>T) n.1699G>A | |
20 | g.63413363G>C | CA409642649 | KCNQ2 | c.1709+87C>G (n.1709+87C>G) c.1763+87C>G (n.1763+87C>G) n.32+45C>G c.1160+87C>G (n.1160+87C>G) c.1670+87C>G (n.1670+87C>G) c.1331+87C>G (n.1331+87C>G) c.1679+87C>G (n.1679+87C>G) c.1643+87C>G (n.1643+87C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.1805+45C>G (n.1805+45C>G) c.1760+87C>G (n.1760+87C>G) c.1733+87C>G (n.1733+87C>G) c.1637+87C>G (n.1637+87C>G) c.1244+87C>G (n.1244+87C>G) n.3425G>C c.1706+87C>G (n.1706+87C>G) c.1751+45C>G (n.1751+45C>G) c.1640+87C>G (n.1640+87C>G) c.671+87C>G (n.671+87C>G) n.1699G>C | |
20 | g.63413363G>T | CA409642650 | KCNQ2 | c.1709+87C>A (n.1709+87C>A) c.1763+87C>A (n.1763+87C>A) n.32+45C>A c.1160+87C>A (n.1160+87C>A) c.1670+87C>A (n.1670+87C>A) c.1331+87C>A (n.1331+87C>A) c.1679+87C>A (n.1679+87C>A) c.1643+87C>A (n.1643+87C>A) c.458C>A (p.Ala153Glu) c.1805+45C>A (n.1805+45C>A) c.1760+87C>A (n.1760+87C>A) c.1733+87C>A (n.1733+87C>A) c.1637+87C>A (n.1637+87C>A) c.1244+87C>A (n.1244+87C>A) n.3425G>T c.1706+87C>A (n.1706+87C>A) c.1751+45C>A (n.1751+45C>A) c.1640+87C>A (n.1640+87C>A) c.671+87C>A (n.671+87C>A) n.1699G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413364C>A | CA409642655 | KCNQ2 | c.1709+86G>T (n.1709+86G>T) c.1763+86G>T (n.1763+86G>T) n.32+44G>T c.1160+86G>T (n.1160+86G>T) c.1670+86G>T (n.1670+86G>T) c.1331+86G>T (n.1331+86G>T) c.1679+86G>T (n.1679+86G>T) c.1643+86G>T (n.1643+86G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.1805+44G>T (n.1805+44G>T) c.1760+86G>T (n.1760+86G>T) c.1733+86G>T (n.1733+86G>T) c.1637+86G>T (n.1637+86G>T) c.1244+86G>T (n.1244+86G>T) n.3426C>A c.1706+86G>T (n.1706+86G>T) c.1751+44G>T (n.1751+44G>T) c.1640+86G>T (n.1640+86G>T) c.671+86G>T (n.671+86G>T) n.1700C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63413364C= | CA2374777907 | KCNQ2 | c.1709+86G= (n.1709+86G=) c.1763+86G= (n.1763+86G=) n.32+44G= c.1160+86G= (n.1160+86G=) c.1670+86G= (n.1670+86G=) c.1331+86G= (n.1331+86G=) c.1679+86G= (n.1679+86G=) c.1643+86G= (n.1643+86G=) c.457G= (p.Ala153=) c.1805+44G= (n.1805+44G=) c.1760+86G= (n.1760+86G=) c.1733+86G= (n.1733+86G=) c.1637+86G= (n.1637+86G=) c.1244+86G= (n.1244+86G=) n.3426C= c.1706+86G= (n.1706+86G=) c.1751+44G= (n.1751+44G=) c.1640+86G= (n.1640+86G=) c.671+86G= (n.671+86G=) n.1700C= | |
20 | g.63413364C>G | CA409642652 | KCNQ2 | c.1709+86G>C (n.1709+86G>C) c.1763+86G>C (n.1763+86G>C) n.32+44G>C c.1160+86G>C (n.1160+86G>C) c.1670+86G>C (n.1670+86G>C) c.1331+86G>C (n.1331+86G>C) c.1679+86G>C (n.1679+86G>C) c.1643+86G>C (n.1643+86G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.1805+44G>C (n.1805+44G>C) c.1760+86G>C (n.1760+86G>C) c.1733+86G>C (n.1733+86G>C) c.1637+86G>C (n.1637+86G>C) c.1244+86G>C (n.1244+86G>C) n.3426C>G c.1706+86G>C (n.1706+86G>C) c.1751+44G>C (n.1751+44G>C) c.1640+86G>C (n.1640+86G>C) c.671+86G>C (n.671+86G>C) n.1700C>G | |
20 | g.63413364C>T | CA409642654 | KCNQ2 | c.1709+86G>A (n.1709+86G>A) c.1763+86G>A (n.1763+86G>A) n.32+44G>A c.1160+86G>A (n.1160+86G>A) c.1670+86G>A (n.1670+86G>A) c.1331+86G>A (n.1331+86G>A) c.1679+86G>A (n.1679+86G>A) c.1643+86G>A (n.1643+86G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.1805+44G>A (n.1805+44G>A) c.1760+86G>A (n.1760+86G>A) c.1733+86G>A (n.1733+86G>A) c.1637+86G>A (n.1637+86G>A) c.1244+86G>A (n.1244+86G>A) n.3426C>T c.1706+86G>A (n.1706+86G>A) c.1751+44G>A (n.1751+44G>A) c.1640+86G>A (n.1640+86G>A) c.671+86G>A (n.671+86G>A) n.1700C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413365A>C | CA409642657 | KCNQ2 | c.1709+85T>G (n.1709+85T>G) c.1763+85T>G (n.1763+85T>G) n.32+43T>G c.1160+85T>G (n.1160+85T>G) c.1670+85T>G (n.1670+85T>G) c.1331+85T>G (n.1331+85T>G) c.1679+85T>G (n.1679+85T>G) c.1643+85T>G (n.1643+85T>G) c.456T>G (p.Ser152Arg) c.1805+43T>G (n.1805+43T>G) c.1760+85T>G (n.1760+85T>G) c.1733+85T>G (n.1733+85T>G) c.1637+85T>G (n.1637+85T>G) c.1244+85T>G (n.1244+85T>G) n.3427A>C c.1706+85T>G (n.1706+85T>G) c.1751+43T>G (n.1751+43T>G) c.1640+85T>G (n.1640+85T>G) c.671+85T>G (n.671+85T>G) n.1701A>C | |
20 | g.63413365A>G | CA2653798055 | KCNQ2 | c.1709+85T>C (n.1709+85T>C) c.1763+85T>C (n.1763+85T>C) n.32+43T>C c.1160+85T>C (n.1160+85T>C) c.1670+85T>C (n.1670+85T>C) c.1331+85T>C (n.1331+85T>C) c.1679+85T>C (n.1679+85T>C) c.1643+85T>C (n.1643+85T>C) c.456T>C (p.Ser152=) c.1805+43T>C (n.1805+43T>C) c.1760+85T>C (n.1760+85T>C) c.1733+85T>C (n.1733+85T>C) c.1637+85T>C (n.1637+85T>C) c.1244+85T>C (n.1244+85T>C) n.3427A>G c.1706+85T>C (n.1706+85T>C) c.1751+43T>C (n.1751+43T>C) c.1640+85T>C (n.1640+85T>C) c.671+85T>C (n.671+85T>C) n.1701A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63413365A>T | CA409642658 | KCNQ2 | c.1709+85T>A (n.1709+85T>A) c.1763+85T>A (n.1763+85T>A) n.32+43T>A c.1160+85T>A (n.1160+85T>A) c.1670+85T>A (n.1670+85T>A) c.1331+85T>A (n.1331+85T>A) c.1679+85T>A (n.1679+85T>A) c.1643+85T>A (n.1643+85T>A) c.456T>A (p.Ser152Arg) c.1805+43T>A (n.1805+43T>A) c.1760+85T>A (n.1760+85T>A) c.1733+85T>A (n.1733+85T>A) c.1637+85T>A (n.1637+85T>A) c.1244+85T>A (n.1244+85T>A) n.3427A>T c.1706+85T>A (n.1706+85T>A) c.1751+43T>A (n.1751+43T>A) c.1640+85T>A (n.1640+85T>A) c.671+85T>A (n.671+85T>A) n.1701A>T | |
20 | g.63413366C>A | CA409642659 | KCNQ2 | c.1709+84G>T (n.1709+84G>T) c.1763+84G>T (n.1763+84G>T) n.32+42G>T c.1160+84G>T (n.1160+84G>T) c.1670+84G>T (n.1670+84G>T) c.1331+84G>T (n.1331+84G>T) c.1679+84G>T (n.1679+84G>T) c.1643+84G>T (n.1643+84G>T) c.455G>T (p.Ser152Ile) c.1805+42G>T (n.1805+42G>T) c.1760+84G>T (n.1760+84G>T) c.1733+84G>T (n.1733+84G>T) c.1637+84G>T (n.1637+84G>T) c.1244+84G>T (n.1244+84G>T) n.3428C>A c.1706+84G>T (n.1706+84G>T) c.1751+42G>T (n.1751+42G>T) c.1640+84G>T (n.1640+84G>T) c.671+84G>T (n.671+84G>T) n.1702C>A | |
20 | g.63413366C= | CA2374777908 | KCNQ2 | c.1709+84G= (n.1709+84G=) c.1763+84G= (n.1763+84G=) n.32+42G= c.1160+84G= (n.1160+84G=) c.1670+84G= (n.1670+84G=) c.1331+84G= (n.1331+84G=) c.1679+84G= (n.1679+84G=) c.1643+84G= (n.1643+84G=) c.455G= (p.Ser152=) c.1805+42G= (n.1805+42G=) c.1760+84G= (n.1760+84G=) c.1733+84G= (n.1733+84G=) c.1637+84G= (n.1637+84G=) c.1244+84G= (n.1244+84G=) n.3428C= c.1706+84G= (n.1706+84G=) c.1751+42G= (n.1751+42G=) c.1640+84G= (n.1640+84G=) c.671+84G= (n.671+84G=) n.1702C= | |
20 | g.63413366C>G | CA409642660 | KCNQ2 | c.1709+84G>C (n.1709+84G>C) c.1763+84G>C (n.1763+84G>C) n.32+42G>C c.1160+84G>C (n.1160+84G>C) c.1670+84G>C (n.1670+84G>C) c.1331+84G>C (n.1331+84G>C) c.1679+84G>C (n.1679+84G>C) c.1643+84G>C (n.1643+84G>C) c.455G>C (p.Ser152Thr) c.1805+42G>C (n.1805+42G>C) c.1760+84G>C (n.1760+84G>C) c.1733+84G>C (n.1733+84G>C) c.1637+84G>C (n.1637+84G>C) c.1244+84G>C (n.1244+84G>C) n.3428C>G c.1706+84G>C (n.1706+84G>C) c.1751+42G>C (n.1751+42G>C) c.1640+84G>C (n.1640+84G>C) c.671+84G>C (n.671+84G>C) n.1702C>G | |
20 | g.63413366C>T | CA9958301 | KCNQ2 | c.1709+84G>A (n.1709+84G>A) c.1763+84G>A (n.1763+84G>A) n.32+42G>A c.1160+84G>A (n.1160+84G>A) c.1670+84G>A (n.1670+84G>A) c.1331+84G>A (n.1331+84G>A) c.1679+84G>A (n.1679+84G>A) c.1643+84G>A (n.1643+84G>A) c.455G>A (p.Ser152Asn) c.1805+42G>A (n.1805+42G>A) c.1760+84G>A (n.1760+84G>A) c.1733+84G>A (n.1733+84G>A) c.1637+84G>A (n.1637+84G>A) c.1244+84G>A (n.1244+84G>A) n.3428C>T c.1706+84G>A (n.1706+84G>A) c.1751+42G>A (n.1751+42G>A) c.1640+84G>A (n.1640+84G>A) c.671+84G>A (n.671+84G>A) n.1702C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413367T>A | CA409642663 | KCNQ2 | c.1709+83A>T (n.1709+83A>T) c.1763+83A>T (n.1763+83A>T) n.32+41A>T c.1160+83A>T (n.1160+83A>T) c.1670+83A>T (n.1670+83A>T) c.1331+83A>T (n.1331+83A>T) c.1679+83A>T (n.1679+83A>T) c.1643+83A>T (n.1643+83A>T) c.454A>T (p.Ser152Cys) c.1805+41A>T (n.1805+41A>T) c.1760+83A>T (n.1760+83A>T) c.1733+83A>T (n.1733+83A>T) c.1637+83A>T (n.1637+83A>T) c.1244+83A>T (n.1244+83A>T) n.3429T>A c.1706+83A>T (n.1706+83A>T) c.1751+41A>T (n.1751+41A>T) c.1640+83A>T (n.1640+83A>T) c.671+83A>T (n.671+83A>T) n.1703T>A | |
20 | g.63413367T>C | CA9958302 | KCNQ2 | c.1709+83A>G (n.1709+83A>G) c.1763+83A>G (n.1763+83A>G) n.32+41A>G c.1160+83A>G (n.1160+83A>G) c.1670+83A>G (n.1670+83A>G) c.1331+83A>G (n.1331+83A>G) c.1679+83A>G (n.1679+83A>G) c.1643+83A>G (n.1643+83A>G) c.454A>G (p.Ser152Gly) c.1805+41A>G (n.1805+41A>G) c.1760+83A>G (n.1760+83A>G) c.1733+83A>G (n.1733+83A>G) c.1637+83A>G (n.1637+83A>G) c.1244+83A>G (n.1244+83A>G) n.3429T>C c.1706+83A>G (n.1706+83A>G) c.1751+41A>G (n.1751+41A>G) c.1640+83A>G (n.1640+83A>G) c.671+83A>G (n.671+83A>G) n.1703T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413367T>G | CA409642665 | KCNQ2 | c.1709+83A>C (n.1709+83A>C) c.1763+83A>C (n.1763+83A>C) n.32+41A>C c.1160+83A>C (n.1160+83A>C) c.1670+83A>C (n.1670+83A>C) c.1331+83A>C (n.1331+83A>C) c.1679+83A>C (n.1679+83A>C) c.1643+83A>C (n.1643+83A>C) c.454A>C (p.Ser152Arg) c.1805+41A>C (n.1805+41A>C) c.1760+83A>C (n.1760+83A>C) c.1733+83A>C (n.1733+83A>C) c.1637+83A>C (n.1637+83A>C) c.1244+83A>C (n.1244+83A>C) n.3429T>G c.1706+83A>C (n.1706+83A>C) c.1751+41A>C (n.1751+41A>C) c.1640+83A>C (n.1640+83A>C) c.671+83A>C (n.671+83A>C) n.1703T>G | |
20 | g.63413367T= | CA2374777909 | KCNQ2 | c.1709+83A= (n.1709+83A=) c.1763+83A= (n.1763+83A=) n.32+41A= c.1160+83A= (n.1160+83A=) c.1670+83A= (n.1670+83A=) c.1331+83A= (n.1331+83A=) c.1679+83A= (n.1679+83A=) c.1643+83A= (n.1643+83A=) c.454A= (p.Ser152=) c.1805+41A= (n.1805+41A=) c.1760+83A= (n.1760+83A=) c.1733+83A= (n.1733+83A=) c.1637+83A= (n.1637+83A=) c.1244+83A= (n.1244+83A=) n.3429T= c.1706+83A= (n.1706+83A=) c.1751+41A= (n.1751+41A=) c.1640+83A= (n.1640+83A=) c.671+83A= (n.671+83A=) n.1703T= | |
20 | g.63413368C>A | CA2653798080 | KCNQ2 | c.1709+82G>T (n.1709+82G>T) c.1763+82G>T (n.1763+82G>T) n.32+40G>T c.1160+82G>T (n.1160+82G>T) c.1670+82G>T (n.1670+82G>T) c.1331+82G>T (n.1331+82G>T) c.1679+82G>T (n.1679+82G>T) c.1643+82G>T (n.1643+82G>T) c.453G>T (p.Gly151=) c.1805+40G>T (n.1805+40G>T) c.1760+82G>T (n.1760+82G>T) c.1733+82G>T (n.1733+82G>T) c.1637+82G>T (n.1637+82G>T) c.1244+82G>T (n.1244+82G>T) n.3430C>A c.1706+82G>T (n.1706+82G>T) c.1751+40G>T (n.1751+40G>T) c.1640+82G>T (n.1640+82G>T) c.671+82G>T (n.671+82G>T) n.1704C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63413368C>T | CA2816991120 | KCNQ2 | c.1709+82G>A (n.1709+82G>A) c.1763+82G>A (n.1763+82G>A) n.32+40G>A c.1160+82G>A (n.1160+82G>A) c.1670+82G>A (n.1670+82G>A) c.1331+82G>A (n.1331+82G>A) c.1679+82G>A (n.1679+82G>A) c.1643+82G>A (n.1643+82G>A) c.453G>A (p.Gly151=) c.1805+40G>A (n.1805+40G>A) c.1760+82G>A (n.1760+82G>A) c.1733+82G>A (n.1733+82G>A) c.1637+82G>A (n.1637+82G>A) c.1244+82G>A (n.1244+82G>A) n.3430C>T c.1706+82G>A (n.1706+82G>A) c.1751+40G>A (n.1751+40G>A) c.1640+82G>A (n.1640+82G>A) c.671+82G>A (n.671+82G>A) n.1704C>T | |
20 | g.63413369C>A | CA409642667 | KCNQ2 | c.1709+81G>T (n.1709+81G>T) c.1763+81G>T (n.1763+81G>T) n.32+39G>T c.1160+81G>T (n.1160+81G>T) c.1670+81G>T (n.1670+81G>T) c.1331+81G>T (n.1331+81G>T) c.1679+81G>T (n.1679+81G>T) c.1643+81G>T (n.1643+81G>T) c.452G>T (p.Gly151Val) c.1805+39G>T (n.1805+39G>T) c.1760+81G>T (n.1760+81G>T) c.1733+81G>T (n.1733+81G>T) c.1637+81G>T (n.1637+81G>T) c.1244+81G>T (n.1244+81G>T) n.3431C>A c.1706+81G>T (n.1706+81G>T) c.1751+39G>T (n.1751+39G>T) c.1640+81G>T (n.1640+81G>T) c.671+81G>T (n.671+81G>T) n.1705C>A | |
20 | g.63413369C>G | CA409642668 | KCNQ2 | c.1709+81G>C (n.1709+81G>C) c.1763+81G>C (n.1763+81G>C) n.32+39G>C c.1160+81G>C (n.1160+81G>C) c.1670+81G>C (n.1670+81G>C) c.1331+81G>C (n.1331+81G>C) c.1679+81G>C (n.1679+81G>C) c.1643+81G>C (n.1643+81G>C) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.1805+39G>C (n.1805+39G>C) c.1760+81G>C (n.1760+81G>C) c.1733+81G>C (n.1733+81G>C) c.1637+81G>C (n.1637+81G>C) c.1244+81G>C (n.1244+81G>C) n.3431C>G c.1706+81G>C (n.1706+81G>C) c.1751+39G>C (n.1751+39G>C) c.1640+81G>C (n.1640+81G>C) c.671+81G>C (n.671+81G>C) n.1705C>G | |
20 | g.63413369C>T | CA409642670 | KCNQ2 | c.1709+81G>A (n.1709+81G>A) c.1763+81G>A (n.1763+81G>A) n.32+39G>A c.1160+81G>A (n.1160+81G>A) c.1670+81G>A (n.1670+81G>A) c.1331+81G>A (n.1331+81G>A) c.1679+81G>A (n.1679+81G>A) c.1643+81G>A (n.1643+81G>A) c.452G>A (p.Gly151Glu) c.1805+39G>A (n.1805+39G>A) c.1760+81G>A (n.1760+81G>A) c.1733+81G>A (n.1733+81G>A) c.1637+81G>A (n.1637+81G>A) c.1244+81G>A (n.1244+81G>A) n.3431C>T c.1706+81G>A (n.1706+81G>A) c.1751+39G>A (n.1751+39G>A) c.1640+81G>A (n.1640+81G>A) c.671+81G>A (n.671+81G>A) n.1705C>T | |
20 | g.63413370C>A | CA409642674 | KCNQ2 | c.1709+80G>T (n.1709+80G>T) c.1763+80G>T (n.1763+80G>T) n.32+38G>T c.1160+80G>T (n.1160+80G>T) c.1670+80G>T (n.1670+80G>T) c.1331+80G>T (n.1331+80G>T) c.1679+80G>T (n.1679+80G>T) c.1643+80G>T (n.1643+80G>T) c.451G>T (p.Gly151Trp) c.1805+38G>T (n.1805+38G>T) c.1760+80G>T (n.1760+80G>T) c.1733+80G>T (n.1733+80G>T) c.1637+80G>T (n.1637+80G>T) c.1244+80G>T (n.1244+80G>T) n.3432C>A c.1706+80G>T (n.1706+80G>T) c.1751+38G>T (n.1751+38G>T) c.1640+80G>T (n.1640+80G>T) c.671+80G>T (n.671+80G>T) n.1706C>A | |
20 | g.63413370C>G | CA409642673 | KCNQ2 | c.1709+80G>C (n.1709+80G>C) c.1763+80G>C (n.1763+80G>C) n.32+38G>C c.1160+80G>C (n.1160+80G>C) c.1670+80G>C (n.1670+80G>C) c.1331+80G>C (n.1331+80G>C) c.1679+80G>C (n.1679+80G>C) c.1643+80G>C (n.1643+80G>C) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.1805+38G>C (n.1805+38G>C) c.1760+80G>C (n.1760+80G>C) c.1733+80G>C (n.1733+80G>C) c.1637+80G>C (n.1637+80G>C) c.1244+80G>C (n.1244+80G>C) n.3432C>G c.1706+80G>C (n.1706+80G>C) c.1751+38G>C (n.1751+38G>C) c.1640+80G>C (n.1640+80G>C) c.671+80G>C (n.671+80G>C) n.1706C>G | |
20 | g.63413370C>T | CA409642672 | KCNQ2 | c.1709+80G>A (n.1709+80G>A) c.1763+80G>A (n.1763+80G>A) n.32+38G>A c.1160+80G>A (n.1160+80G>A) c.1670+80G>A (n.1670+80G>A) c.1331+80G>A (n.1331+80G>A) c.1679+80G>A (n.1679+80G>A) c.1643+80G>A (n.1643+80G>A) c.451G>A (p.Gly151Arg) c.1805+38G>A (n.1805+38G>A) c.1760+80G>A (n.1760+80G>A) c.1733+80G>A (n.1733+80G>A) c.1637+80G>A (n.1637+80G>A) c.1244+80G>A (n.1244+80G>A) n.3432C>T c.1706+80G>A (n.1706+80G>A) c.1751+38G>A (n.1751+38G>A) c.1640+80G>A (n.1640+80G>A) c.671+80G>A (n.671+80G>A) n.1706C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413371A= | CA2374777910 | KCNQ2 | c.1709+79T= (n.1709+79T=) c.1763+79T= (n.1763+79T=) n.32+37T= c.1160+79T= (n.1160+79T=) c.1670+79T= (n.1670+79T=) c.1331+79T= (n.1331+79T=) c.1679+79T= (n.1679+79T=) c.1643+79T= (n.1643+79T=) c.450T= (p.Gly150=) c.1805+37T= (n.1805+37T=) c.1760+79T= (n.1760+79T=) c.1733+79T= (n.1733+79T=) c.1637+79T= (n.1637+79T=) c.1244+79T= (n.1244+79T=) n.3433A= c.1706+79T= (n.1706+79T=) c.1751+37T= (n.1751+37T=) c.1640+79T= (n.1640+79T=) c.671+79T= (n.671+79T=) n.1707A= | |
20 | g.63413371A>G | CA9958303 | KCNQ2 | c.1709+79T>C (n.1709+79T>C) c.1763+79T>C (n.1763+79T>C) n.32+37T>C c.1160+79T>C (n.1160+79T>C) c.1670+79T>C (n.1670+79T>C) c.1331+79T>C (n.1331+79T>C) c.1679+79T>C (n.1679+79T>C) c.1643+79T>C (n.1643+79T>C) c.450T>C (p.Gly150=) c.1805+37T>C (n.1805+37T>C) c.1760+79T>C (n.1760+79T>C) c.1733+79T>C (n.1733+79T>C) c.1637+79T>C (n.1637+79T>C) c.1244+79T>C (n.1244+79T>C) n.3433A>G c.1706+79T>C (n.1706+79T>C) c.1751+37T>C (n.1751+37T>C) c.1640+79T>C (n.1640+79T>C) c.671+79T>C (n.671+79T>C) n.1707A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413372C>A | CA409642683 | KCNQ2 | c.1709+78G>T (n.1709+78G>T) c.1763+78G>T (n.1763+78G>T) n.32+36G>T c.1160+78G>T (n.1160+78G>T) c.1670+78G>T (n.1670+78G>T) c.1331+78G>T (n.1331+78G>T) c.1679+78G>T (n.1679+78G>T) c.1643+78G>T (n.1643+78G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) c.1805+36G>T (n.1805+36G>T) c.1760+78G>T (n.1760+78G>T) c.1733+78G>T (n.1733+78G>T) c.1637+78G>T (n.1637+78G>T) c.1244+78G>T (n.1244+78G>T) n.3434C>A c.1706+78G>T (n.1706+78G>T) c.1751+36G>T (n.1751+36G>T) c.1640+78G>T (n.1640+78G>T) c.671+78G>T (n.671+78G>T) n.1708C>A | |
20 | g.63413372C>G | CA409642679 | KCNQ2 | c.1709+78G>C (n.1709+78G>C) c.1763+78G>C (n.1763+78G>C) n.32+36G>C c.1160+78G>C (n.1160+78G>C) c.1670+78G>C (n.1670+78G>C) c.1331+78G>C (n.1331+78G>C) c.1679+78G>C (n.1679+78G>C) c.1643+78G>C (n.1643+78G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.1805+36G>C (n.1805+36G>C) c.1760+78G>C (n.1760+78G>C) c.1733+78G>C (n.1733+78G>C) c.1637+78G>C (n.1637+78G>C) c.1244+78G>C (n.1244+78G>C) n.3434C>G c.1706+78G>C (n.1706+78G>C) c.1751+36G>C (n.1751+36G>C) c.1640+78G>C (n.1640+78G>C) c.671+78G>C (n.671+78G>C) n.1708C>G | |
20 | g.63413372C>T | CA409642682 | KCNQ2 | c.1709+78G>A (n.1709+78G>A) c.1763+78G>A (n.1763+78G>A) n.32+36G>A c.1160+78G>A (n.1160+78G>A) c.1670+78G>A (n.1670+78G>A) c.1331+78G>A (n.1331+78G>A) c.1679+78G>A (n.1679+78G>A) c.1643+78G>A (n.1643+78G>A) c.449G>A (p.Gly150Asp) c.1805+36G>A (n.1805+36G>A) c.1760+78G>A (n.1760+78G>A) c.1733+78G>A (n.1733+78G>A) c.1637+78G>A (n.1637+78G>A) c.1244+78G>A (n.1244+78G>A) n.3434C>T c.1706+78G>A (n.1706+78G>A) c.1751+36G>A (n.1751+36G>A) c.1640+78G>A (n.1640+78G>A) c.671+78G>A (n.671+78G>A) n.1708C>T | |
20 | g.63413373C>A | CA409642685 | KCNQ2 | c.1709+77G>T (n.1709+77G>T) c.1763+77G>T (n.1763+77G>T) n.32+35G>T c.1160+77G>T (n.1160+77G>T) c.1670+77G>T (n.1670+77G>T) c.1331+77G>T (n.1331+77G>T) c.1679+77G>T (n.1679+77G>T) c.1643+77G>T (n.1643+77G>T) c.448G>T (p.Gly150Cys) c.1805+35G>T (n.1805+35G>T) c.1760+77G>T (n.1760+77G>T) c.1733+77G>T (n.1733+77G>T) c.1637+77G>T (n.1637+77G>T) c.1244+77G>T (n.1244+77G>T) n.3435C>A c.1706+77G>T (n.1706+77G>T) c.1751+35G>T (n.1751+35G>T) c.1640+77G>T (n.1640+77G>T) c.671+77G>T (n.671+77G>T) n.1709C>A | gnomAD v4 |
20 | g.63413373C>G | CA409642687 | KCNQ2 | c.1709+77G>C (n.1709+77G>C) c.1763+77G>C (n.1763+77G>C) n.32+35G>C c.1160+77G>C (n.1160+77G>C) c.1670+77G>C (n.1670+77G>C) c.1331+77G>C (n.1331+77G>C) c.1679+77G>C (n.1679+77G>C) c.1643+77G>C (n.1643+77G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.1805+35G>C (n.1805+35G>C) c.1760+77G>C (n.1760+77G>C) c.1733+77G>C (n.1733+77G>C) c.1637+77G>C (n.1637+77G>C) c.1244+77G>C (n.1244+77G>C) n.3435C>G c.1706+77G>C (n.1706+77G>C) c.1751+35G>C (n.1751+35G>C) c.1640+77G>C (n.1640+77G>C) c.671+77G>C (n.671+77G>C) n.1709C>G | |
20 | g.63413373C>T | CA409642696 | KCNQ2 | c.1709+77G>A (n.1709+77G>A) c.1763+77G>A (n.1763+77G>A) n.32+35G>A c.1160+77G>A (n.1160+77G>A) c.1670+77G>A (n.1670+77G>A) c.1331+77G>A (n.1331+77G>A) c.1679+77G>A (n.1679+77G>A) c.1643+77G>A (n.1643+77G>A) c.448G>A (p.Gly150Ser) c.1805+35G>A (n.1805+35G>A) c.1760+77G>A (n.1760+77G>A) c.1733+77G>A (n.1733+77G>A) c.1637+77G>A (n.1637+77G>A) c.1244+77G>A (n.1244+77G>A) n.3435C>T c.1706+77G>A (n.1706+77G>A) c.1751+35G>A (n.1751+35G>A) c.1640+77G>A (n.1640+77G>A) c.671+77G>A (n.671+77G>A) n.1709C>T | |
20 | g.63413374A= | CA2374777911 | KCNQ2 | c.1709+76T= (n.1709+76T=) c.1763+76T= (n.1763+76T=) n.32+34T= c.1160+76T= (n.1160+76T=) c.1670+76T= (n.1670+76T=) c.1331+76T= (n.1331+76T=) c.1679+76T= (n.1679+76T=) c.1643+76T= (n.1643+76T=) c.447T= (p.His149=) c.1805+34T= (n.1805+34T=) c.1760+76T= (n.1760+76T=) c.1733+76T= (n.1733+76T=) c.1637+76T= (n.1637+76T=) c.1244+76T= (n.1244+76T=) n.3436A= c.1706+76T= (n.1706+76T=) c.1751+34T= (n.1751+34T=) c.1640+76T= (n.1640+76T=) c.671+76T= (n.671+76T=) n.1710A= | |
20 | g.63413374A>C | CA409642699 | KCNQ2 | c.1709+76T>G (n.1709+76T>G) c.1763+76T>G (n.1763+76T>G) n.32+34T>G c.1160+76T>G (n.1160+76T>G) c.1670+76T>G (n.1670+76T>G) c.1331+76T>G (n.1331+76T>G) c.1679+76T>G (n.1679+76T>G) c.1643+76T>G (n.1643+76T>G) c.447T>G (p.His149Gln) c.1805+34T>G (n.1805+34T>G) c.1760+76T>G (n.1760+76T>G) c.1733+76T>G (n.1733+76T>G) c.1637+76T>G (n.1637+76T>G) c.1244+76T>G (n.1244+76T>G) n.3436A>C c.1706+76T>G (n.1706+76T>G) c.1751+34T>G (n.1751+34T>G) c.1640+76T>G (n.1640+76T>G) c.671+76T>G (n.671+76T>G) n.1710A>C | |
20 | g.63413374A>G | CA636614160 | KCNQ2 | c.1709+76T>C (n.1709+76T>C) c.1763+76T>C (n.1763+76T>C) n.32+34T>C c.1160+76T>C (n.1160+76T>C) c.1670+76T>C (n.1670+76T>C) c.1331+76T>C (n.1331+76T>C) c.1679+76T>C (n.1679+76T>C) c.1643+76T>C (n.1643+76T>C) c.447T>C (p.His149=) c.1805+34T>C (n.1805+34T>C) c.1760+76T>C (n.1760+76T>C) c.1733+76T>C (n.1733+76T>C) c.1637+76T>C (n.1637+76T>C) c.1244+76T>C (n.1244+76T>C) n.3436A>G c.1706+76T>C (n.1706+76T>C) c.1751+34T>C (n.1751+34T>C) c.1640+76T>C (n.1640+76T>C) c.671+76T>C (n.671+76T>C) n.1710A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63413374A>T | CA409642703 | KCNQ2 | c.1709+76T>A (n.1709+76T>A) c.1763+76T>A (n.1763+76T>A) n.32+34T>A c.1160+76T>A (n.1160+76T>A) c.1670+76T>A (n.1670+76T>A) c.1331+76T>A (n.1331+76T>A) c.1679+76T>A (n.1679+76T>A) c.1643+76T>A (n.1643+76T>A) c.447T>A (p.His149Gln) c.1805+34T>A (n.1805+34T>A) c.1760+76T>A (n.1760+76T>A) c.1733+76T>A (n.1733+76T>A) c.1637+76T>A (n.1637+76T>A) c.1244+76T>A (n.1244+76T>A) n.3436A>T c.1706+76T>A (n.1706+76T>A) c.1751+34T>A (n.1751+34T>A) c.1640+76T>A (n.1640+76T>A) c.671+76T>A (n.671+76T>A) n.1710A>T | |
20 | g.63413375T>A | CA409642705 | KCNQ2 | c.1709+75A>T (n.1709+75A>T) c.1763+75A>T (n.1763+75A>T) n.32+33A>T c.1160+75A>T (n.1160+75A>T) c.1670+75A>T (n.1670+75A>T) c.1331+75A>T (n.1331+75A>T) c.1679+75A>T (n.1679+75A>T) c.1643+75A>T (n.1643+75A>T) c.446A>T (p.His149Leu) c.1805+33A>T (n.1805+33A>T) c.1760+75A>T (n.1760+75A>T) c.1733+75A>T (n.1733+75A>T) c.1637+75A>T (n.1637+75A>T) c.1244+75A>T (n.1244+75A>T) n.3437T>A c.1706+75A>T (n.1706+75A>T) c.1751+33A>T (n.1751+33A>T) c.1640+75A>T (n.1640+75A>T) c.671+75A>T (n.671+75A>T) n.1711T>A | |
20 | g.63413375T>C | CA409642708 | KCNQ2 | c.1709+75A>G (n.1709+75A>G) c.1763+75A>G (n.1763+75A>G) n.32+33A>G c.1160+75A>G (n.1160+75A>G) c.1670+75A>G (n.1670+75A>G) c.1331+75A>G (n.1331+75A>G) c.1679+75A>G (n.1679+75A>G) c.1643+75A>G (n.1643+75A>G) c.446A>G (p.His149Arg) c.1805+33A>G (n.1805+33A>G) c.1760+75A>G (n.1760+75A>G) c.1733+75A>G (n.1733+75A>G) c.1637+75A>G (n.1637+75A>G) c.1244+75A>G (n.1244+75A>G) n.3437T>C c.1706+75A>G (n.1706+75A>G) c.1751+33A>G (n.1751+33A>G) c.1640+75A>G (n.1640+75A>G) c.671+75A>G (n.671+75A>G) n.1711T>C | |
20 | g.63413375T>G | CA409642711 | KCNQ2 | c.1709+75A>C (n.1709+75A>C) c.1763+75A>C (n.1763+75A>C) n.32+33A>C c.1160+75A>C (n.1160+75A>C) c.1670+75A>C (n.1670+75A>C) c.1331+75A>C (n.1331+75A>C) c.1679+75A>C (n.1679+75A>C) c.1643+75A>C (n.1643+75A>C) c.446A>C (p.His149Pro) c.1805+33A>C (n.1805+33A>C) c.1760+75A>C (n.1760+75A>C) c.1733+75A>C (n.1733+75A>C) c.1637+75A>C (n.1637+75A>C) c.1244+75A>C (n.1244+75A>C) n.3437T>G c.1706+75A>C (n.1706+75A>C) c.1751+33A>C (n.1751+33A>C) c.1640+75A>C (n.1640+75A>C) c.671+75A>C (n.671+75A>C) n.1711T>G | |
20 | g.63413376G>A | CA409642713 | KCNQ2 | c.1709+74C>T (n.1709+74C>T) c.1763+74C>T (n.1763+74C>T) n.32+32C>T c.1160+74C>T (n.1160+74C>T) c.1670+74C>T (n.1670+74C>T) c.1331+74C>T (n.1331+74C>T) c.1679+74C>T (n.1679+74C>T) c.1643+74C>T (n.1643+74C>T) c.445C>T (p.His149Tyr) c.1805+32C>T (n.1805+32C>T) c.1760+74C>T (n.1760+74C>T) c.1733+74C>T (n.1733+74C>T) c.1637+74C>T (n.1637+74C>T) c.1244+74C>T (n.1244+74C>T) c.1706+74C>T (n.1706+74C>T) c.1751+32C>T (n.1751+32C>T) c.1640+74C>T (n.1640+74C>T) c.671+74C>T (n.671+74C>T) n.1712G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63413376G>C | CA409642716 | KCNQ2 | c.1709+74C>G (n.1709+74C>G) c.1763+74C>G (n.1763+74C>G) n.32+32C>G c.1160+74C>G (n.1160+74C>G) c.1670+74C>G (n.1670+74C>G) c.1331+74C>G (n.1331+74C>G) c.1679+74C>G (n.1679+74C>G) c.1643+74C>G (n.1643+74C>G) c.445C>G (p.His149Asp) c.1805+32C>G (n.1805+32C>G) c.1760+74C>G (n.1760+74C>G) c.1733+74C>G (n.1733+74C>G) c.1637+74C>G (n.1637+74C>G) c.1244+74C>G (n.1244+74C>G) c.1706+74C>G (n.1706+74C>G) c.1751+32C>G (n.1751+32C>G) c.1640+74C>G (n.1640+74C>G) c.671+74C>G (n.671+74C>G) n.1712G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63413376G>T | CA409642720 | KCNQ2 | c.1709+74C>A (n.1709+74C>A) c.1763+74C>A (n.1763+74C>A) n.32+32C>A c.1160+74C>A (n.1160+74C>A) c.1670+74C>A (n.1670+74C>A) c.1331+74C>A (n.1331+74C>A) c.1679+74C>A (n.1679+74C>A) c.1643+74C>A (n.1643+74C>A) c.445C>A (p.His149Asn) c.1805+32C>A (n.1805+32C>A) c.1760+74C>A (n.1760+74C>A) c.1733+74C>A (n.1733+74C>A) c.1637+74C>A (n.1637+74C>A) c.1244+74C>A (n.1244+74C>A) c.1706+74C>A (n.1706+74C>A) c.1751+32C>A (n.1751+32C>A) c.1640+74C>A (n.1640+74C>A) c.671+74C>A (n.671+74C>A) n.1712G>T | |
20 | g.63413377G>A | CA2545775252 | KCNQ2 | c.1709+73C>T (n.1709+73C>T) c.1763+73C>T (n.1763+73C>T) n.32+31C>T c.1160+73C>T (n.1160+73C>T) c.1670+73C>T (n.1670+73C>T) c.1331+73C>T (n.1331+73C>T) c.1679+73C>T (n.1679+73C>T) c.1643+73C>T (n.1643+73C>T) c.444C>T (p.Ala148=) c.1805+31C>T (n.1805+31C>T) c.1760+73C>T (n.1760+73C>T) c.1733+73C>T (n.1733+73C>T) c.1637+73C>T (n.1637+73C>T) c.1244+73C>T (n.1244+73C>T) c.1706+73C>T (n.1706+73C>T) c.1751+31C>T (n.1751+31C>T) c.1640+73C>T (n.1640+73C>T) c.671+73C>T (n.671+73C>T) n.1713G>A | |
20 | g.63413378G>A | CA409642725 | KCNQ2 | c.1709+72C>T (n.1709+72C>T) c.1763+72C>T (n.1763+72C>T) n.32+30C>T c.1160+72C>T (n.1160+72C>T) c.1670+72C>T (n.1670+72C>T) c.1331+72C>T (n.1331+72C>T) c.1679+72C>T (n.1679+72C>T) c.1643+72C>T (n.1643+72C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) c.1805+30C>T (n.1805+30C>T) c.1760+72C>T (n.1760+72C>T) c.1733+72C>T (n.1733+72C>T) c.1637+72C>T (n.1637+72C>T) c.1244+72C>T (n.1244+72C>T) c.1706+72C>T (n.1706+72C>T) c.1751+30C>T (n.1751+30C>T) c.1640+72C>T (n.1640+72C>T) c.671+72C>T (n.671+72C>T) n.1714G>A | |
20 | g.63413378G>C | CA409642731 | KCNQ2 | c.1709+72C>G (n.1709+72C>G) c.1763+72C>G (n.1763+72C>G) n.32+30C>G c.1160+72C>G (n.1160+72C>G) c.1670+72C>G (n.1670+72C>G) c.1331+72C>G (n.1331+72C>G) c.1679+72C>G (n.1679+72C>G) c.1643+72C>G (n.1643+72C>G) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.1805+30C>G (n.1805+30C>G) c.1760+72C>G (n.1760+72C>G) c.1733+72C>G (n.1733+72C>G) c.1637+72C>G (n.1637+72C>G) c.1244+72C>G (n.1244+72C>G) c.1706+72C>G (n.1706+72C>G) c.1751+30C>G (n.1751+30C>G) c.1640+72C>G (n.1640+72C>G) c.671+72C>G (n.671+72C>G) n.1714G>C | |
20 | g.63413378G>T | CA409642728 | KCNQ2 | c.1709+72C>A (n.1709+72C>A) c.1763+72C>A (n.1763+72C>A) n.32+30C>A c.1160+72C>A (n.1160+72C>A) c.1670+72C>A (n.1670+72C>A) c.1331+72C>A (n.1331+72C>A) c.1679+72C>A (n.1679+72C>A) c.1643+72C>A (n.1643+72C>A) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.1805+30C>A (n.1805+30C>A) c.1760+72C>A (n.1760+72C>A) c.1733+72C>A (n.1733+72C>A) c.1637+72C>A (n.1637+72C>A) c.1244+72C>A (n.1244+72C>A) c.1706+72C>A (n.1706+72C>A) c.1751+30C>A (n.1751+30C>A) c.1640+72C>A (n.1640+72C>A) c.671+72C>A (n.671+72C>A) n.1714G>T | |
20 | g.63413379C>A | CA409642735 | KCNQ2 | c.1709+71G>T (n.1709+71G>T) c.1763+71G>T (n.1763+71G>T) n.32+29G>T c.1160+71G>T (n.1160+71G>T) c.1670+71G>T (n.1670+71G>T) c.1331+71G>T (n.1331+71G>T) c.1679+71G>T (n.1679+71G>T) c.1643+71G>T (n.1643+71G>T) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.1805+29G>T (n.1805+29G>T) c.1760+71G>T (n.1760+71G>T) c.1733+71G>T (n.1733+71G>T) c.1637+71G>T (n.1637+71G>T) c.1244+71G>T (n.1244+71G>T) c.1706+71G>T (n.1706+71G>T) c.1751+29G>T (n.1751+29G>T) c.1640+71G>T (n.1640+71G>T) c.671+71G>T (n.671+71G>T) n.1715C>A | |
20 | g.63413379C>G | CA409642737 | KCNQ2 | c.1709+71G>C (n.1709+71G>C) c.1763+71G>C (n.1763+71G>C) n.32+29G>C c.1160+71G>C (n.1160+71G>C) c.1670+71G>C (n.1670+71G>C) c.1331+71G>C (n.1331+71G>C) c.1679+71G>C (n.1679+71G>C) c.1643+71G>C (n.1643+71G>C) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.1805+29G>C (n.1805+29G>C) c.1760+71G>C (n.1760+71G>C) c.1733+71G>C (n.1733+71G>C) c.1637+71G>C (n.1637+71G>C) c.1244+71G>C (n.1244+71G>C) c.1706+71G>C (n.1706+71G>C) c.1751+29G>C (n.1751+29G>C) c.1640+71G>C (n.1640+71G>C) c.671+71G>C (n.671+71G>C) n.1715C>G | |
20 | g.63413379C>T | CA409642742 | KCNQ2 | c.1709+71G>A (n.1709+71G>A) c.1763+71G>A (n.1763+71G>A) n.32+29G>A c.1160+71G>A (n.1160+71G>A) c.1670+71G>A (n.1670+71G>A) c.1331+71G>A (n.1331+71G>A) c.1679+71G>A (n.1679+71G>A) c.1643+71G>A (n.1643+71G>A) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.1805+29G>A (n.1805+29G>A) c.1760+71G>A (n.1760+71G>A) c.1733+71G>A (n.1733+71G>A) c.1637+71G>A (n.1637+71G>A) c.1244+71G>A (n.1244+71G>A) c.1706+71G>A (n.1706+71G>A) c.1751+29G>A (n.1751+29G>A) c.1640+71G>A (n.1640+71G>A) c.671+71G>A (n.671+71G>A) n.1715C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63413381A>C | CA409642746 | KCNQ2 | c.1709+69T>G (n.1709+69T>G) c.1763+69T>G (n.1763+69T>G) n.32+27T>G c.1160+69T>G (n.1160+69T>G) c.1670+69T>G (n.1670+69T>G) c.1331+69T>G (n.1331+69T>G) c.1679+69T>G (n.1679+69T>G) c.1643+69T>G (n.1643+69T>G) c.440T>G (p.Val147Gly) c.1805+27T>G (n.1805+27T>G) c.1760+69T>G (n.1760+69T>G) c.1733+69T>G (n.1733+69T>G) c.1637+69T>G (n.1637+69T>G) c.1244+69T>G (n.1244+69T>G) c.1706+69T>G (n.1706+69T>G) c.1751+27T>G (n.1751+27T>G) c.1640+69T>G (n.1640+69T>G) c.671+69T>G (n.671+69T>G) n.1717A>C | |
20 | g.63413381A>G | CA409642749 | KCNQ2 | c.1709+69T>C (n.1709+69T>C) c.1763+69T>C (n.1763+69T>C) n.32+27T>C c.1160+69T>C (n.1160+69T>C) c.1670+69T>C (n.1670+69T>C) c.1331+69T>C (n.1331+69T>C) c.1679+69T>C (n.1679+69T>C) c.1643+69T>C (n.1643+69T>C) c.440T>C (p.Val147Ala) c.1805+27T>C (n.1805+27T>C) c.1760+69T>C (n.1760+69T>C) c.1733+69T>C (n.1733+69T>C) c.1637+69T>C (n.1637+69T>C) c.1244+69T>C (n.1244+69T>C) c.1706+69T>C (n.1706+69T>C) c.1751+27T>C (n.1751+27T>C) c.1640+69T>C (n.1640+69T>C) c.671+69T>C (n.671+69T>C) n.1717A>G | |
20 | g.63413381A>T | CA409642752 | KCNQ2 | c.1709+69T>A (n.1709+69T>A) c.1763+69T>A (n.1763+69T>A) n.32+27T>A c.1160+69T>A (n.1160+69T>A) c.1670+69T>A (n.1670+69T>A) c.1331+69T>A (n.1331+69T>A) c.1679+69T>A (n.1679+69T>A) c.1643+69T>A (n.1643+69T>A) c.440T>A (p.Val147Glu) c.1805+27T>A (n.1805+27T>A) c.1760+69T>A (n.1760+69T>A) c.1733+69T>A (n.1733+69T>A) c.1637+69T>A (n.1637+69T>A) c.1244+69T>A (n.1244+69T>A) c.1706+69T>A (n.1706+69T>A) c.1751+27T>A (n.1751+27T>A) c.1640+69T>A (n.1640+69T>A) c.671+69T>A (n.671+69T>A) n.1717A>T | |
20 | g.63413382C>A | CA409642754 | KCNQ2 | c.1709+68G>T (n.1709+68G>T) c.1763+68G>T (n.1763+68G>T) n.32+26G>T c.1160+68G>T (n.1160+68G>T) c.1670+68G>T (n.1670+68G>T) c.1331+68G>T (n.1331+68G>T) c.1679+68G>T (n.1679+68G>T) c.1643+68G>T (n.1643+68G>T) c.439G>T (p.Val147Leu) c.1805+26G>T (n.1805+26G>T) c.1760+68G>T (n.1760+68G>T) c.1733+68G>T (n.1733+68G>T) c.1637+68G>T (n.1637+68G>T) c.1244+68G>T (n.1244+68G>T) c.1706+68G>T (n.1706+68G>T) c.1751+26G>T (n.1751+26G>T) c.1640+68G>T (n.1640+68G>T) c.671+68G>T (n.671+68G>T) n.1718C>A | |
20 | g.63413382C>G | CA409642758 | KCNQ2 | c.1709+68G>C (n.1709+68G>C) c.1763+68G>C (n.1763+68G>C) n.32+26G>C c.1160+68G>C (n.1160+68G>C) c.1670+68G>C (n.1670+68G>C) c.1331+68G>C (n.1331+68G>C) c.1679+68G>C (n.1679+68G>C) c.1643+68G>C (n.1643+68G>C) c.439G>C (p.Val147Leu) c.1805+26G>C (n.1805+26G>C) c.1760+68G>C (n.1760+68G>C) c.1733+68G>C (n.1733+68G>C) c.1637+68G>C (n.1637+68G>C) c.1244+68G>C (n.1244+68G>C) c.1706+68G>C (n.1706+68G>C) c.1751+26G>C (n.1751+26G>C) c.1640+68G>C (n.1640+68G>C) c.671+68G>C (n.671+68G>C) n.1718C>G | |
20 | g.63413382C>T | CA409642761 | KCNQ2 | c.1709+68G>A (n.1709+68G>A) c.1763+68G>A (n.1763+68G>A) n.32+26G>A c.1160+68G>A (n.1160+68G>A) c.1670+68G>A (n.1670+68G>A) c.1331+68G>A (n.1331+68G>A) c.1679+68G>A (n.1679+68G>A) c.1643+68G>A (n.1643+68G>A) c.439G>A (p.Val147Met) c.1805+26G>A (n.1805+26G>A) c.1760+68G>A (n.1760+68G>A) c.1733+68G>A (n.1733+68G>A) c.1637+68G>A (n.1637+68G>A) c.1244+68G>A (n.1244+68G>A) c.1706+68G>A (n.1706+68G>A) c.1751+26G>A (n.1751+26G>A) c.1640+68G>A (n.1640+68G>A) c.671+68G>A (n.671+68G>A) n.1718C>T | |
20 | g.63413383A= | CA2374777912 | KCNQ2 | c.1709+67T= (n.1709+67T=) c.1763+67T= (n.1763+67T=) n.32+25T= c.1160+67T= (n.1160+67T=) c.1670+67T= (n.1670+67T=) c.1331+67T= (n.1331+67T=) c.1679+67T= (n.1679+67T=) c.1643+67T= (n.1643+67T=) c.438T= (p.Thr146=) c.1805+25T= (n.1805+25T=) c.1760+67T= (n.1760+67T=) c.1733+67T= (n.1733+67T=) c.1637+67T= (n.1637+67T=) c.1244+67T= (n.1244+67T=) c.1706+67T= (n.1706+67T=) c.1751+25T= (n.1751+25T=) c.1640+67T= (n.1640+67T=) c.671+67T= (n.671+67T=) n.1719A= | |
20 | g.63413383A>C | CA317428543 | KCNQ2 | c.1709+67T>G (n.1709+67T>G) c.1763+67T>G (n.1763+67T>G) n.32+25T>G c.1160+67T>G (n.1160+67T>G) c.1670+67T>G (n.1670+67T>G) c.1331+67T>G (n.1331+67T>G) c.1679+67T>G (n.1679+67T>G) c.1643+67T>G (n.1643+67T>G) c.438T>G (p.Thr146=) c.1805+25T>G (n.1805+25T>G) c.1760+67T>G (n.1760+67T>G) c.1733+67T>G (n.1733+67T>G) c.1637+67T>G (n.1637+67T>G) c.1244+67T>G (n.1244+67T>G) c.1706+67T>G (n.1706+67T>G) c.1751+25T>G (n.1751+25T>G) c.1640+67T>G (n.1640+67T>G) c.671+67T>G (n.671+67T>G) n.1719A>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63413383A>G | CA2653798143 | KCNQ2 | c.1709+67T>C (n.1709+67T>C) c.1763+67T>C (n.1763+67T>C) n.32+25T>C c.1160+67T>C (n.1160+67T>C) c.1670+67T>C (n.1670+67T>C) c.1331+67T>C (n.1331+67T>C) c.1679+67T>C (n.1679+67T>C) c.1643+67T>C (n.1643+67T>C) c.438T>C (p.Thr146=) c.1805+25T>C (n.1805+25T>C) c.1760+67T>C (n.1760+67T>C) c.1733+67T>C (n.1733+67T>C) c.1637+67T>C (n.1637+67T>C) c.1244+67T>C (n.1244+67T>C) c.1706+67T>C (n.1706+67T>C) c.1751+25T>C (n.1751+25T>C) c.1640+67T>C (n.1640+67T>C) c.671+67T>C (n.671+67T>C) n.1719A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63413384G>A | CA409642772 | KCNQ2 | c.1709+66C>T (n.1709+66C>T) c.1763+66C>T (n.1763+66C>T) n.32+24C>T c.1160+66C>T (n.1160+66C>T) c.1670+66C>T (n.1670+66C>T) c.1331+66C>T (n.1331+66C>T) c.1679+66C>T (n.1679+66C>T) c.1643+66C>T (n.1643+66C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.1805+24C>T (n.1805+24C>T) c.1760+66C>T (n.1760+66C>T) c.1733+66C>T (n.1733+66C>T) c.1637+66C>T (n.1637+66C>T) c.1244+66C>T (n.1244+66C>T) c.1706+66C>T (n.1706+66C>T) c.1751+24C>T (n.1751+24C>T) c.1640+66C>T (n.1640+66C>T) c.671+66C>T (n.671+66C>T) n.1720G>A | |
20 | g.63413384G>C | CA409642773 | KCNQ2 | c.1709+66C>G (n.1709+66C>G) c.1763+66C>G (n.1763+66C>G) n.32+24C>G c.1160+66C>G (n.1160+66C>G) c.1670+66C>G (n.1670+66C>G) c.1331+66C>G (n.1331+66C>G) c.1679+66C>G (n.1679+66C>G) c.1643+66C>G (n.1643+66C>G) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.1805+24C>G (n.1805+24C>G) c.1760+66C>G (n.1760+66C>G) c.1733+66C>G (n.1733+66C>G) c.1637+66C>G (n.1637+66C>G) c.1244+66C>G (n.1244+66C>G) c.1706+66C>G (n.1706+66C>G) c.1751+24C>G (n.1751+24C>G) c.1640+66C>G (n.1640+66C>G) c.671+66C>G (n.671+66C>G) n.1720G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63413384G>T | CA409642769 | KCNQ2 | c.1709+66C>A (n.1709+66C>A) c.1763+66C>A (n.1763+66C>A) n.32+24C>A c.1160+66C>A (n.1160+66C>A) c.1670+66C>A (n.1670+66C>A) c.1331+66C>A (n.1331+66C>A) c.1679+66C>A (n.1679+66C>A) c.1643+66C>A (n.1643+66C>A) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.1805+24C>A (n.1805+24C>A) c.1760+66C>A (n.1760+66C>A) c.1733+66C>A (n.1733+66C>A) c.1637+66C>A (n.1637+66C>A) c.1244+66C>A (n.1244+66C>A) c.1706+66C>A (n.1706+66C>A) c.1751+24C>A (n.1751+24C>A) c.1640+66C>A (n.1640+66C>A) c.671+66C>A (n.671+66C>A) n.1720G>T | |
20 | g.63413385T>A | CA409642774 | KCNQ2 | c.1709+65A>T (n.1709+65A>T) c.1763+65A>T (n.1763+65A>T) n.32+23A>T c.1160+65A>T (n.1160+65A>T) c.1670+65A>T (n.1670+65A>T) c.1331+65A>T (n.1331+65A>T) c.1679+65A>T (n.1679+65A>T) c.1643+65A>T (n.1643+65A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.1805+23A>T (n.1805+23A>T) c.1760+65A>T (n.1760+65A>T) c.1733+65A>T (n.1733+65A>T) c.1637+65A>T (n.1637+65A>T) c.1244+65A>T (n.1244+65A>T) c.1706+65A>T (n.1706+65A>T) c.1751+23A>T (n.1751+23A>T) c.1640+65A>T (n.1640+65A>T) c.671+65A>T (n.671+65A>T) n.1721T>A | |
20 | g.63413385T>C | CA409642775 | KCNQ2 | c.1709+65A>G (n.1709+65A>G) c.1763+65A>G (n.1763+65A>G) n.32+23A>G c.1160+65A>G (n.1160+65A>G) c.1670+65A>G (n.1670+65A>G) c.1331+65A>G (n.1331+65A>G) c.1679+65A>G (n.1679+65A>G) c.1643+65A>G (n.1643+65A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.1805+23A>G (n.1805+23A>G) c.1760+65A>G (n.1760+65A>G) c.1733+65A>G (n.1733+65A>G) c.1637+65A>G (n.1637+65A>G) c.1244+65A>G (n.1244+65A>G) c.1706+65A>G (n.1706+65A>G) c.1751+23A>G (n.1751+23A>G) c.1640+65A>G (n.1640+65A>G) c.671+65A>G (n.671+65A>G) n.1721T>C | |
20 | g.63413385T>G | CA409642776 | KCNQ2 | c.1709+65A>C (n.1709+65A>C) c.1763+65A>C (n.1763+65A>C) n.32+23A>C c.1160+65A>C (n.1160+65A>C) c.1670+65A>C (n.1670+65A>C) c.1331+65A>C (n.1331+65A>C) c.1679+65A>C (n.1679+65A>C) c.1643+65A>C (n.1643+65A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.1805+23A>C (n.1805+23A>C) c.1760+65A>C (n.1760+65A>C) c.1733+65A>C (n.1733+65A>C) c.1637+65A>C (n.1637+65A>C) c.1244+65A>C (n.1244+65A>C) c.1706+65A>C (n.1706+65A>C) c.1751+23A>C (n.1751+23A>C) c.1640+65A>C (n.1640+65A>C) c.671+65A>C (n.671+65A>C) n.1721T>G |