Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1619A>C
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n.3345A>G
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c.538T>A (p.Ter180Lys)
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n.3345A>T
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 gnomAD v4
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n.3346A>C
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n.1620A>C
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n.3346A>T
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n.1620A>T
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n.3347A>G
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n.3347A>T
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n.1621A>T
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n.3348A>C
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n.3348A>G
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n.1622A>G
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n.3348A>T
c.1706+164T>A (n.1706+164T>A)
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n.1622A>T
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n.3349C>T
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n.1623C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63413287_63413289delinsCAGCA2374777855KCNQ2c.1709+161_1709+163delinsCTG (n.1709+161_1709+163delinsCTG)
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c.1679+161_1679+163delinsCTG (n.1679+161_1679+163delinsCTG)
c.1643+161_1643+163delinsCTG (n.1643+161_1643+163delinsCTG)
c.532_534delinsCTG (p.Leu178=)
c.1805+119_1805+121delinsCTG (n.1805+119_1805+121delinsCTG)
c.1760+161_1760+163delinsCTG (n.1760+161_1760+163delinsCTG)
c.1733+161_1733+163delinsCTG (n.1733+161_1733+163delinsCTG)
c.1637+161_1637+163delinsCTG (n.1637+161_1637+163delinsCTG)
c.1244+161_1244+163delinsCTG (n.1244+161_1244+163delinsCTG)
n.3349_3351delinsCAG
c.1706+161_1706+163delinsCTG (n.1706+161_1706+163delinsCTG)
c.1751+119_1751+121delinsCTG (n.1751+119_1751+121delinsCTG)
c.1640+161_1640+163delinsCTG (n.1640+161_1640+163delinsCTG)
c.671+161_671+163delinsCTG (n.671+161_671+163delinsCTG)
n.1623_1625delinsCAG
20g.63413288A>CCA409642500KCNQ2c.1709+162T>G (n.1709+162T>G)
c.1763+162T>G (n.1763+162T>G)
n.32+120T>G
c.1160+162T>G (n.1160+162T>G)
c.1670+162T>G (n.1670+162T>G)
c.1331+162T>G (n.1331+162T>G)
c.1679+162T>G (n.1679+162T>G)
c.1643+162T>G (n.1643+162T>G)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.1805+120T>G (n.1805+120T>G)
c.1760+162T>G (n.1760+162T>G)
c.1733+162T>G (n.1733+162T>G)
c.1637+162T>G (n.1637+162T>G)
c.1244+162T>G (n.1244+162T>G)
n.3350A>C
c.1706+162T>G (n.1706+162T>G)
c.1751+120T>G (n.1751+120T>G)
c.1640+162T>G (n.1640+162T>G)
c.671+162T>G (n.671+162T>G)
n.1624A>C
20g.63413288A>GCA409642501KCNQ2c.1709+162T>C (n.1709+162T>C)
c.1763+162T>C (n.1763+162T>C)
n.32+120T>C
c.1160+162T>C (n.1160+162T>C)
c.1670+162T>C (n.1670+162T>C)
c.1331+162T>C (n.1331+162T>C)
c.1679+162T>C (n.1679+162T>C)
c.1643+162T>C (n.1643+162T>C)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.1805+120T>C (n.1805+120T>C)
c.1760+162T>C (n.1760+162T>C)
c.1733+162T>C (n.1733+162T>C)
c.1637+162T>C (n.1637+162T>C)
c.1244+162T>C (n.1244+162T>C)
n.3350A>G
c.1706+162T>C (n.1706+162T>C)
c.1751+120T>C (n.1751+120T>C)
c.1640+162T>C (n.1640+162T>C)
c.671+162T>C (n.671+162T>C)
n.1624A>G
 gnomAD v4
20g.63413288A>TCA409642502KCNQ2c.1709+162T>A (n.1709+162T>A)
c.1763+162T>A (n.1763+162T>A)
n.32+120T>A
c.1160+162T>A (n.1160+162T>A)
c.1670+162T>A (n.1670+162T>A)
c.1331+162T>A (n.1331+162T>A)
c.1679+162T>A (n.1679+162T>A)
c.1643+162T>A (n.1643+162T>A)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.1805+120T>A (n.1805+120T>A)
c.1760+162T>A (n.1760+162T>A)
c.1733+162T>A (n.1733+162T>A)
c.1637+162T>A (n.1637+162T>A)
c.1244+162T>A (n.1244+162T>A)
n.3350A>T
c.1706+162T>A (n.1706+162T>A)
c.1751+120T>A (n.1751+120T>A)
c.1640+162T>A (n.1640+162T>A)
c.671+162T>A (n.671+162T>A)
n.1624A>T
20g.63413288_63413289delinsAGCA2374777857KCNQ2c.1709+161_1709+162delinsCT (n.1709+161_1709+162delinsCT)
c.1763+161_1763+162delinsCT (n.1763+161_1763+162delinsCT)
n.32+119_32+120delinsCT
c.1160+161_1160+162delinsCT (n.1160+161_1160+162delinsCT)
c.1670+161_1670+162delinsCT (n.1670+161_1670+162delinsCT)
c.1331+161_1331+162delinsCT (n.1331+161_1331+162delinsCT)
c.1679+161_1679+162delinsCT (n.1679+161_1679+162delinsCT)
c.1643+161_1643+162delinsCT (n.1643+161_1643+162delinsCT)
c.532_533delinsCT (p.Leu178=)
c.1805+119_1805+120delinsCT (n.1805+119_1805+120delinsCT)
c.1760+161_1760+162delinsCT (n.1760+161_1760+162delinsCT)
c.1733+161_1733+162delinsCT (n.1733+161_1733+162delinsCT)
c.1637+161_1637+162delinsCT (n.1637+161_1637+162delinsCT)
c.1244+161_1244+162delinsCT (n.1244+161_1244+162delinsCT)
n.3350_3351delinsAG
c.1706+161_1706+162delinsCT (n.1706+161_1706+162delinsCT)
c.1751+119_1751+120delinsCT (n.1751+119_1751+120delinsCT)
c.1640+161_1640+162delinsCT (n.1640+161_1640+162delinsCT)
c.671+161_671+162delinsCT (n.671+161_671+162delinsCT)
n.1624_1625delinsAG
20g.63413289_63413290delCA2374777856KCNQ2c.1709+161_1709+162del (n.1709+161_1709+162del)
c.1763+161_1763+162del (n.1763+161_1763+162del)
n.32+119_32+120del
c.1160+161_1160+162del (n.1160+161_1160+162del)
c.1670+161_1670+162del (n.1670+161_1670+162del)
c.1331+161_1331+162del (n.1331+161_1331+162del)
c.1679+161_1679+162del (n.1679+161_1679+162del)
c.1643+161_1643+162del (n.1643+161_1643+162del)
c.532_533del (p.Leu178ValfsTer?)
c.1805+119_1805+120del (n.1805+119_1805+120del)
c.1760+161_1760+162del (n.1760+161_1760+162del)
c.1733+161_1733+162del (n.1733+161_1733+162del)
c.1637+161_1637+162del (n.1637+161_1637+162del)
c.1244+161_1244+162del (n.1244+161_1244+162del)
n.3351_3352del
c.1706+161_1706+162del (n.1706+161_1706+162del)
c.1751+119_1751+120del (n.1751+119_1751+120del)
c.1640+161_1640+162del (n.1640+161_1640+162del)
c.671+161_671+162del (n.671+161_671+162del)
n.1625_1626del
 dbSNP
20g.63413289delCA2374777858KCNQ2c.1709+161del (n.1709+161del)
c.1763+161del (n.1763+161del)
n.32+119del
c.1160+161del (n.1160+161del)
c.1670+161del (n.1670+161del)
c.1331+161del (n.1331+161del)
c.1679+161del (n.1679+161del)
c.1643+161del (n.1643+161del)
c.532del (p.Leu178CysfsTer?)
c.1805+119del (n.1805+119del)
c.1760+161del (n.1760+161del)
c.1733+161del (n.1733+161del)
c.1637+161del (n.1637+161del)
c.1244+161del (n.1244+161del)
n.3351del
c.1706+161del (n.1706+161del)
c.1751+119del (n.1751+119del)
c.1640+161del (n.1640+161del)
c.671+161del (n.671+161del)
n.1625del
 dbSNP gnomAD v4
20g.63413289G>CCA409642503KCNQ2c.1709+161C>G (n.1709+161C>G)
c.1763+161C>G (n.1763+161C>G)
n.32+119C>G
c.1160+161C>G (n.1160+161C>G)
c.1670+161C>G (n.1670+161C>G)
c.1331+161C>G (n.1331+161C>G)
c.1679+161C>G (n.1679+161C>G)
c.1643+161C>G (n.1643+161C>G)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.1805+119C>G (n.1805+119C>G)
c.1760+161C>G (n.1760+161C>G)
c.1733+161C>G (n.1733+161C>G)
c.1637+161C>G (n.1637+161C>G)
c.1244+161C>G (n.1244+161C>G)
n.3351G>C
c.1706+161C>G (n.1706+161C>G)
c.1751+119C>G (n.1751+119C>G)
c.1640+161C>G (n.1640+161C>G)
c.671+161C>G (n.671+161C>G)
n.1625G>C
 COSMIC
20g.63413289G>TCA409642504KCNQ2c.1709+161C>A (n.1709+161C>A)
c.1763+161C>A (n.1763+161C>A)
n.32+119C>A
c.1160+161C>A (n.1160+161C>A)
c.1670+161C>A (n.1670+161C>A)
c.1331+161C>A (n.1331+161C>A)
c.1679+161C>A (n.1679+161C>A)
c.1643+161C>A (n.1643+161C>A)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.1805+119C>A (n.1805+119C>A)
c.1760+161C>A (n.1760+161C>A)
c.1733+161C>A (n.1733+161C>A)
c.1637+161C>A (n.1637+161C>A)
c.1244+161C>A (n.1244+161C>A)
n.3351G>T
c.1706+161C>A (n.1706+161C>A)
c.1751+119C>A (n.1751+119C>A)
c.1640+161C>A (n.1640+161C>A)
c.671+161C>A (n.671+161C>A)
n.1625G>T
 gnomAD v4
20g.63413290A>CCA409642506KCNQ2c.1709+160T>G (n.1709+160T>G)
c.1763+160T>G (n.1763+160T>G)
n.32+118T>G
c.1160+160T>G (n.1160+160T>G)
c.1670+160T>G (n.1670+160T>G)
c.1331+160T>G (n.1331+160T>G)
c.1679+160T>G (n.1679+160T>G)
c.1643+160T>G (n.1643+160T>G)
c.531T>G (p.Ser177Arg)
c.1805+118T>G (n.1805+118T>G)
c.1760+160T>G (n.1760+160T>G)
c.1733+160T>G (n.1733+160T>G)
c.1637+160T>G (n.1637+160T>G)
c.1244+160T>G (n.1244+160T>G)
n.3352A>C
c.1706+160T>G (n.1706+160T>G)
c.1751+118T>G (n.1751+118T>G)
c.1640+160T>G (n.1640+160T>G)
c.671+160T>G (n.671+160T>G)
n.1626A>C
20g.63413290A>TCA409642505KCNQ2c.1709+160T>A (n.1709+160T>A)
c.1763+160T>A (n.1763+160T>A)
n.32+118T>A
c.1160+160T>A (n.1160+160T>A)
c.1670+160T>A (n.1670+160T>A)
c.1331+160T>A (n.1331+160T>A)
c.1679+160T>A (n.1679+160T>A)
c.1643+160T>A (n.1643+160T>A)
c.531T>A (p.Ser177Arg)
c.1805+118T>A (n.1805+118T>A)
c.1760+160T>A (n.1760+160T>A)
c.1733+160T>A (n.1733+160T>A)
c.1637+160T>A (n.1637+160T>A)
c.1244+160T>A (n.1244+160T>A)
n.3352A>T
c.1706+160T>A (n.1706+160T>A)
c.1751+118T>A (n.1751+118T>A)
c.1640+160T>A (n.1640+160T>A)
c.671+160T>A (n.671+160T>A)
n.1626A>T
20g.63413291C>ACA409642507KCNQ2c.1709+159G>T (n.1709+159G>T)
c.1763+159G>T (n.1763+159G>T)
n.32+117G>T
c.1160+159G>T (n.1160+159G>T)
c.1670+159G>T (n.1670+159G>T)
c.1331+159G>T (n.1331+159G>T)
c.1679+159G>T (n.1679+159G>T)
c.1643+159G>T (n.1643+159G>T)
c.530G>T (p.Ser177Ile)
c.1805+117G>T (n.1805+117G>T)
c.1760+159G>T (n.1760+159G>T)
c.1733+159G>T (n.1733+159G>T)
c.1637+159G>T (n.1637+159G>T)
c.1244+159G>T (n.1244+159G>T)
n.3353C>A
c.1706+159G>T (n.1706+159G>T)
c.1751+117G>T (n.1751+117G>T)
c.1640+159G>T (n.1640+159G>T)
c.671+159G>T (n.671+159G>T)
n.1627C>A
 gnomAD v4
20g.63413291C=CA2374777860KCNQ2c.1709+159G= (n.1709+159G=)
c.1763+159G= (n.1763+159G=)
n.32+117G=
c.1160+159G= (n.1160+159G=)
c.1670+159G= (n.1670+159G=)
c.1331+159G= (n.1331+159G=)
c.1679+159G= (n.1679+159G=)
c.1643+159G= (n.1643+159G=)
c.530G= (p.Ser177=)
c.1805+117G= (n.1805+117G=)
c.1760+159G= (n.1760+159G=)
c.1733+159G= (n.1733+159G=)
c.1637+159G= (n.1637+159G=)
c.1244+159G= (n.1244+159G=)
n.3353C=
c.1706+159G= (n.1706+159G=)
c.1751+117G= (n.1751+117G=)
c.1640+159G= (n.1640+159G=)
c.671+159G= (n.671+159G=)
n.1627C=
20g.63413291C>GCA317428391KCNQ2c.1709+159G>C (n.1709+159G>C)
c.1763+159G>C (n.1763+159G>C)
n.32+117G>C
c.1160+159G>C (n.1160+159G>C)
c.1670+159G>C (n.1670+159G>C)
c.1331+159G>C (n.1331+159G>C)
c.1679+159G>C (n.1679+159G>C)
c.1643+159G>C (n.1643+159G>C)
c.530G>C (p.Ser177Thr)
c.1805+117G>C (n.1805+117G>C)
c.1760+159G>C (n.1760+159G>C)
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c.1637+159G>C (n.1637+159G>C)
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 gnomAD v4
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n.3357G>A
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n.1631G>A
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n.3357G>C
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n.1631G>C
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n.1631G>T
 gnomAD v4
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n.3359G>A
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n.1633G>A
 gnomAD v4
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n.1633G>C
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n.3359G>T
c.1706+153C>A (n.1706+153C>A)
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n.1633G>T
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n.3360A>C
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n.1634A>C
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n.32+110T>C
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n.3360A>G
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n.3360A>T
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n.1634A>T
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n.32+109T>C
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n.3361A>G
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n.1635A>G
 gnomAD v4
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n.3361A>T
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n.1635A>T
 gnomAD v4
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n.3362G>A
c.1706+150C>T (n.1706+150C>T)
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n.1636G>A
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n.3362G>C
c.1706+150C>G (n.1706+150C>G)
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n.1636G>C
20g.63413300G>TCA409642527KCNQ2c.1709+150C>A (n.1709+150C>A)
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c.1643+150C>A (n.1643+150C>A)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.1805+108C>A (n.1805+108C>A)
c.1760+150C>A (n.1760+150C>A)
c.1733+150C>A (n.1733+150C>A)
c.1637+150C>A (n.1637+150C>A)
c.1244+150C>A (n.1244+150C>A)
n.3362G>T
c.1706+150C>A (n.1706+150C>A)
c.1751+108C>A (n.1751+108C>A)
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c.671+150C>A (n.671+150C>A)
n.1636G>T
20g.63413300_63413302delinsGACCA2374777862KCNQ2c.1709+148_1709+150delinsGTC (n.1709+148_1709+150delinsGTC)
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c.1160+148_1160+150delinsGTC (n.1160+148_1160+150delinsGTC)
c.1670+148_1670+150delinsGTC (n.1670+148_1670+150delinsGTC)
c.1331+148_1331+150delinsGTC (n.1331+148_1331+150delinsGTC)
c.1679+148_1679+150delinsGTC (n.1679+148_1679+150delinsGTC)
c.1643+148_1643+150delinsGTC (n.1643+148_1643+150delinsGTC)
c.519_521delinsGTC (p.Val173=)
c.1805+106_1805+108delinsGTC (n.1805+106_1805+108delinsGTC)
c.1760+148_1760+150delinsGTC (n.1760+148_1760+150delinsGTC)
c.1733+148_1733+150delinsGTC (n.1733+148_1733+150delinsGTC)
c.1637+148_1637+150delinsGTC (n.1637+148_1637+150delinsGTC)
c.1244+148_1244+150delinsGTC (n.1244+148_1244+150delinsGTC)
n.3362_3364delinsGAC
c.1706+148_1706+150delinsGTC (n.1706+148_1706+150delinsGTC)
c.1751+106_1751+108delinsGTC (n.1751+106_1751+108delinsGTC)
c.1640+148_1640+150delinsGTC (n.1640+148_1640+150delinsGTC)
c.671+148_671+150delinsGTC (n.671+148_671+150delinsGTC)
n.1636_1638delinsGAC
20g.63413301A>CCA409642528KCNQ2c.1709+149T>G (n.1709+149T>G)
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n.32+107T>G
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c.1643+149T>G (n.1643+149T>G)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.1805+107T>G (n.1805+107T>G)
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n.3363A>C
c.1706+149T>G (n.1706+149T>G)
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n.1637A>C
20g.63413301A>GCA409642529KCNQ2c.1709+149T>C (n.1709+149T>C)
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n.32+107T>C
c.1160+149T>C (n.1160+149T>C)
c.1670+149T>C (n.1670+149T>C)
c.1331+149T>C (n.1331+149T>C)
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c.520T>C (p.Ser174Pro)
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n.3363A>G
c.1706+149T>C (n.1706+149T>C)
c.1751+107T>C (n.1751+107T>C)
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c.671+149T>C (n.671+149T>C)
n.1637A>G
 gnomAD v4
20g.63413301A>TCA409642530KCNQ2c.1709+149T>A (n.1709+149T>A)
c.1763+149T>A (n.1763+149T>A)
n.32+107T>A
c.1160+149T>A (n.1160+149T>A)
c.1670+149T>A (n.1670+149T>A)
c.1331+149T>A (n.1331+149T>A)
c.1679+149T>A (n.1679+149T>A)
c.1643+149T>A (n.1643+149T>A)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.1805+107T>A (n.1805+107T>A)
c.1760+149T>A (n.1760+149T>A)
c.1733+149T>A (n.1733+149T>A)
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c.1244+149T>A (n.1244+149T>A)
n.3363A>T
c.1706+149T>A (n.1706+149T>A)
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n.1637A>T
20g.63413304_63413305delCA2374777863KCNQ2c.1709+148_1709+149del (n.1709+148_1709+149del)
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n.32+106_32+107del
c.1160+148_1160+149del (n.1160+148_1160+149del)
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c.519_520del (p.Ser174PhefsTer?)
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n.3366_3367del
c.1706+148_1706+149del (n.1706+148_1706+149del)
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n.1640_1641del
 dbSNP gnomAD v4
20g.63413302C>ACA2653797767KCNQ2c.1709+148G>T (n.1709+148G>T)
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n.32+106G>T
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c.519G>T (p.Val173=)
c.1805+106G>T (n.1805+106G>T)
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c.1733+148G>T (n.1733+148G>T)
c.1637+148G>T (n.1637+148G>T)
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n.3364C>A
c.1706+148G>T (n.1706+148G>T)
c.1751+106G>T (n.1751+106G>T)
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n.1638C>A
 gnomAD v4
20g.63413302C=CA2374777864KCNQ2c.1709+148G= (n.1709+148G=)
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n.32+106G=
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n.3364C=
c.1706+148G= (n.1706+148G=)
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n.1638C=
20g.63413302C>TCA2374777865KCNQ2c.1709+148G>A (n.1709+148G>A)
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n.32+106G>A
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c.519G>A (p.Val173=)
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n.3364C>T
c.1706+148G>A (n.1706+148G>A)
c.1751+106G>A (n.1751+106G>A)
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n.1638C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.63413303A>CCA409642533KCNQ2c.1709+147T>G (n.1709+147T>G)
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n.32+105T>G
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c.1733+147T>G (n.1733+147T>G)
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n.3365A>C
c.1706+147T>G (n.1706+147T>G)
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n.1639A>C
20g.63413303A>GCA409642531KCNQ2c.1709+147T>C (n.1709+147T>C)
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n.32+105T>C
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c.518T>C (p.Val173Ala)
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n.3365A>G
c.1706+147T>C (n.1706+147T>C)
c.1751+105T>C (n.1751+105T>C)
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n.1639A>G
 gnomAD v4
20g.63413303A>TCA409642532KCNQ2c.1709+147T>A (n.1709+147T>A)
c.1763+147T>A (n.1763+147T>A)
n.32+105T>A
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c.1670+147T>A (n.1670+147T>A)
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c.518T>A (p.Val173Glu)
c.1805+105T>A (n.1805+105T>A)
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c.1637+147T>A (n.1637+147T>A)
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n.3365A>T
c.1706+147T>A (n.1706+147T>A)
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n.1639A>T
20g.63413304C>ACA409642534KCNQ2c.1709+146G>T (n.1709+146G>T)
c.1763+146G>T (n.1763+146G>T)
n.32+104G>T
c.1160+146G>T (n.1160+146G>T)
c.1670+146G>T (n.1670+146G>T)
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c.1679+146G>T (n.1679+146G>T)
c.1643+146G>T (n.1643+146G>T)
c.517G>T (p.Val173Leu)
c.1805+104G>T (n.1805+104G>T)
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c.1733+146G>T (n.1733+146G>T)
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c.1244+146G>T (n.1244+146G>T)
n.3366C>A
c.1706+146G>T (n.1706+146G>T)
c.1751+104G>T (n.1751+104G>T)
c.1640+146G>T (n.1640+146G>T)
c.671+146G>T (n.671+146G>T)
n.1640C>A
 gnomAD v4
20g.63413304C>GCA409642535KCNQ2c.1709+146G>C (n.1709+146G>C)
c.1763+146G>C (n.1763+146G>C)
n.32+104G>C
c.1160+146G>C (n.1160+146G>C)
c.1670+146G>C (n.1670+146G>C)
c.1331+146G>C (n.1331+146G>C)
c.1679+146G>C (n.1679+146G>C)
c.1643+146G>C (n.1643+146G>C)
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.1805+104G>C (n.1805+104G>C)
c.1760+146G>C (n.1760+146G>C)
c.1733+146G>C (n.1733+146G>C)
c.1637+146G>C (n.1637+146G>C)
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n.3366C>G
c.1706+146G>C (n.1706+146G>C)
c.1751+104G>C (n.1751+104G>C)
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c.671+146G>C (n.671+146G>C)
n.1640C>G
20g.63413304C>TCA409642536KCNQ2c.1709+146G>A (n.1709+146G>A)
c.1763+146G>A (n.1763+146G>A)
n.32+104G>A
c.1160+146G>A (n.1160+146G>A)
c.1670+146G>A (n.1670+146G>A)
c.1331+146G>A (n.1331+146G>A)
c.1679+146G>A (n.1679+146G>A)
c.1643+146G>A (n.1643+146G>A)
c.517G>A (p.Val173Met)
c.1805+104G>A (n.1805+104G>A)
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c.1733+146G>A (n.1733+146G>A)
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n.3366C>T
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n.3370A>G
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n.1644A>G
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c.513T>A (p.Ser171=)
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n.3370A>T
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n.1644A>T
 gnomAD v4
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n.32+99C>T
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n.1645G>A
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n.1645G=
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c.512C>A (p.Ser171Tyr)
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n.1645G>T
 gnomAD v4
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n.3372A>C
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n.1646A>C
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n.32+98T>C
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n.3372A>G
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n.1646A>G
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n.3372A>T
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n.1646A>T
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n.3373A>G
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n.1647A>G
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n.1648G>A
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n.3374G>T
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n.1648G>T
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n.1649C>A
 gnomAD v4
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n.1649C=
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n.32+95G>C
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n.1649C>G
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n.3375C>T
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n.1649C>T
 gnomAD v4
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n.3377G>A
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n.1651G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1651G>C
20g.63413315G=CA2374777870KCNQ2c.1709+135C= (n.1709+135C=)
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c.1706+135C= (n.1706+135C=)
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20g.63413315G>TCA409642556KCNQ2c.1709+135C>A (n.1709+135C>A)
c.1763+135C>A (n.1763+135C>A)
n.32+93C>A
c.1160+135C>A (n.1160+135C>A)
c.1670+135C>A (n.1670+135C>A)
c.1331+135C>A (n.1331+135C>A)
c.1679+135C>A (n.1679+135C>A)
c.1643+135C>A (n.1643+135C>A)
c.506C>A (p.Ser169Ter)
c.1805+93C>A (n.1805+93C>A)
c.1760+135C>A (n.1760+135C>A)
c.1733+135C>A (n.1733+135C>A)
c.1637+135C>A (n.1637+135C>A)
c.1244+135C>A (n.1244+135C>A)
n.3377G>T
c.1706+135C>A (n.1706+135C>A)
c.1751+93C>A (n.1751+93C>A)
c.1640+135C>A (n.1640+135C>A)
c.671+135C>A (n.671+135C>A)
n.1651G>T
 gnomAD v4
20g.63413318_63413327delCA2653797793KCNQ2c.1709+126_1709+135del (n.1709+126_1709+135del)
c.1763+126_1763+135del (n.1763+126_1763+135del)
n.32+84_32+93del
c.1160+126_1160+135del (n.1160+126_1160+135del)
c.1670+126_1670+135del (n.1670+126_1670+135del)
c.1331+126_1331+135del (n.1331+126_1331+135del)
c.1679+126_1679+135del (n.1679+126_1679+135del)
c.1643+126_1643+135del (n.1643+126_1643+135del)
c.497_506del (p.Arg166GlnfsTer?)
c.1805+84_1805+93del (n.1805+84_1805+93del)
c.1760+126_1760+135del (n.1760+126_1760+135del)
c.1733+126_1733+135del (n.1733+126_1733+135del)
c.1637+126_1637+135del (n.1637+126_1637+135del)
c.1244+126_1244+135del (n.1244+126_1244+135del)
n.3380_3389del
c.1706+126_1706+135del (n.1706+126_1706+135del)
c.1751+84_1751+93del (n.1751+84_1751+93del)
c.1640+126_1640+135del (n.1640+126_1640+135del)
c.671+126_671+135del (n.671+126_671+135del)
n.1654_1663del
 gnomAD v4
20g.63413316A>CCA409642557KCNQ2c.1709+134T>G (n.1709+134T>G)
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n.32+92T>G
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c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.1805+92T>G (n.1805+92T>G)
c.1760+134T>G (n.1760+134T>G)
c.1733+134T>G (n.1733+134T>G)
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c.1244+134T>G (n.1244+134T>G)
n.3378A>C
c.1706+134T>G (n.1706+134T>G)
c.1751+92T>G (n.1751+92T>G)
c.1640+134T>G (n.1640+134T>G)
c.671+134T>G (n.671+134T>G)
n.1652A>C
 gnomAD v4
20g.63413316A>GCA409642558KCNQ2c.1709+134T>C (n.1709+134T>C)
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n.32+92T>C
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c.1670+134T>C (n.1670+134T>C)
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c.1643+134T>C (n.1643+134T>C)
c.505T>C (p.Ser169Pro)
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c.1760+134T>C (n.1760+134T>C)
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c.1637+134T>C (n.1637+134T>C)
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n.3378A>G
c.1706+134T>C (n.1706+134T>C)
c.1751+92T>C (n.1751+92T>C)
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c.671+134T>C (n.671+134T>C)
n.1652A>G
 gnomAD v4
20g.63413316A>TCA409642559KCNQ2c.1709+134T>A (n.1709+134T>A)
c.1763+134T>A (n.1763+134T>A)
n.32+92T>A
c.1160+134T>A (n.1160+134T>A)
c.1670+134T>A (n.1670+134T>A)
c.1331+134T>A (n.1331+134T>A)
c.1679+134T>A (n.1679+134T>A)
c.1643+134T>A (n.1643+134T>A)
c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.1805+92T>A (n.1805+92T>A)
c.1760+134T>A (n.1760+134T>A)
c.1733+134T>A (n.1733+134T>A)
c.1637+134T>A (n.1637+134T>A)
c.1244+134T>A (n.1244+134T>A)
n.3378A>T
c.1706+134T>A (n.1706+134T>A)
c.1751+92T>A (n.1751+92T>A)
c.1640+134T>A (n.1640+134T>A)
c.671+134T>A (n.671+134T>A)
n.1652A>T
20g.63413317C=CA2374777871KCNQ2c.1709+133G= (n.1709+133G=)
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n.32+91G=
c.1160+133G= (n.1160+133G=)
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c.504G= (p.Leu168=)
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c.1637+133G= (n.1637+133G=)
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n.3379C=
c.1706+133G= (n.1706+133G=)
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n.1653C=
20g.63413317C>TCA636614158KCNQ2c.1709+133G>A (n.1709+133G>A)
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n.32+91G>A
c.1160+133G>A (n.1160+133G>A)
c.1670+133G>A (n.1670+133G>A)
c.1331+133G>A (n.1331+133G>A)
c.1679+133G>A (n.1679+133G>A)
c.1643+133G>A (n.1643+133G>A)
c.504G>A (p.Leu168=)
c.1805+91G>A (n.1805+91G>A)
c.1760+133G>A (n.1760+133G>A)
c.1733+133G>A (n.1733+133G>A)
c.1637+133G>A (n.1637+133G>A)
c.1244+133G>A (n.1244+133G>A)
n.3379C>T
c.1706+133G>A (n.1706+133G>A)
c.1751+91G>A (n.1751+91G>A)
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n.1653C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63413318A>CCA409642562KCNQ2c.1709+132T>G (n.1709+132T>G)
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n.32+90T>G
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c.503T>G (p.Leu168Arg)
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n.3380A>C
c.1706+132T>G (n.1706+132T>G)
c.1751+90T>G (n.1751+90T>G)
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n.1654A>C
20g.63413318A>GCA409642561KCNQ2c.1709+132T>C (n.1709+132T>C)
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n.32+90T>C
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c.1643+132T>C (n.1643+132T>C)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.1805+90T>C (n.1805+90T>C)
c.1760+132T>C (n.1760+132T>C)
c.1733+132T>C (n.1733+132T>C)
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c.1244+132T>C (n.1244+132T>C)
n.3380A>G
c.1706+132T>C (n.1706+132T>C)
c.1751+90T>C (n.1751+90T>C)
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c.671+132T>C (n.671+132T>C)
n.1654A>G
 gnomAD v4
20g.63413318A>TCA409642560KCNQ2c.1709+132T>A (n.1709+132T>A)
c.1763+132T>A (n.1763+132T>A)
n.32+90T>A
c.1160+132T>A (n.1160+132T>A)
c.1670+132T>A (n.1670+132T>A)
c.1331+132T>A (n.1331+132T>A)
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c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.1805+90T>A (n.1805+90T>A)
c.1760+132T>A (n.1760+132T>A)
c.1733+132T>A (n.1733+132T>A)
c.1637+132T>A (n.1637+132T>A)
c.1244+132T>A (n.1244+132T>A)
n.3380A>T
c.1706+132T>A (n.1706+132T>A)
c.1751+90T>A (n.1751+90T>A)
c.1640+132T>A (n.1640+132T>A)
c.671+132T>A (n.671+132T>A)
n.1654A>T
20g.63413318dupCA2653797808KCNQ2c.1709+132dup (n.1709+132dup)
c.1763+132dup (n.1763+132dup)
n.32+90dup
c.1160+132dup (n.1160+132dup)
c.1670+132dup (n.1670+132dup)
c.1331+132dup (n.1331+132dup)
c.1679+132dup (n.1679+132dup)
c.1643+132dup (n.1643+132dup)
c.503dup (p.Ser169ValfsTer?)
c.1805+90dup (n.1805+90dup)
c.1760+132dup (n.1760+132dup)
c.1733+132dup (n.1733+132dup)
c.1637+132dup (n.1637+132dup)
c.1244+132dup (n.1244+132dup)
n.3380dup
c.1706+132dup (n.1706+132dup)
c.1751+90dup (n.1751+90dup)
c.1640+132dup (n.1640+132dup)
c.671+132dup (n.671+132dup)
n.1654dup
 gnomAD v4
20g.63413319G>CCA409642563KCNQ2c.1709+131C>G (n.1709+131C>G)
c.1763+131C>G (n.1763+131C>G)
n.32+89C>G
c.1160+131C>G (n.1160+131C>G)
c.1670+131C>G (n.1670+131C>G)
c.1331+131C>G (n.1331+131C>G)
c.1679+131C>G (n.1679+131C>G)
c.1643+131C>G (n.1643+131C>G)
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.1805+89C>G (n.1805+89C>G)
c.1760+131C>G (n.1760+131C>G)
c.1733+131C>G (n.1733+131C>G)
c.1637+131C>G (n.1637+131C>G)
c.1244+131C>G (n.1244+131C>G)
n.3381G>C
c.1706+131C>G (n.1706+131C>G)
c.1751+89C>G (n.1751+89C>G)
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c.671+131C>G (n.671+131C>G)
n.1655G>C
20g.63413319G>TCA409642564KCNQ2c.1709+131C>A (n.1709+131C>A)
c.1763+131C>A (n.1763+131C>A)
n.32+89C>A
c.1160+131C>A (n.1160+131C>A)
c.1670+131C>A (n.1670+131C>A)
c.1331+131C>A (n.1331+131C>A)
c.1679+131C>A (n.1679+131C>A)
c.1643+131C>A (n.1643+131C>A)
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.1805+89C>A (n.1805+89C>A)
c.1760+131C>A (n.1760+131C>A)
c.1733+131C>A (n.1733+131C>A)
c.1637+131C>A (n.1637+131C>A)
c.1244+131C>A (n.1244+131C>A)
n.3381G>T
c.1706+131C>A (n.1706+131C>A)
c.1751+89C>A (n.1751+89C>A)
c.1640+131C>A (n.1640+131C>A)
c.671+131C>A (n.671+131C>A)
n.1655G>T
20g.63413320A>CCA2653797814KCNQ2c.1709+130T>G (n.1709+130T>G)
c.1763+130T>G (n.1763+130T>G)
n.32+88T>G
c.1160+130T>G (n.1160+130T>G)
c.1670+130T>G (n.1670+130T>G)
c.1331+130T>G (n.1331+130T>G)
c.1679+130T>G (n.1679+130T>G)
c.1643+130T>G (n.1643+130T>G)
c.501T>G (p.Pro167=)
c.1805+88T>G (n.1805+88T>G)
c.1760+130T>G (n.1760+130T>G)
c.1733+130T>G (n.1733+130T>G)
c.1637+130T>G (n.1637+130T>G)
c.1244+130T>G (n.1244+130T>G)
n.3382A>C
c.1706+130T>G (n.1706+130T>G)
c.1751+88T>G (n.1751+88T>G)
c.1640+130T>G (n.1640+130T>G)
c.671+130T>G (n.671+130T>G)
n.1656A>C
 gnomAD v4
20g.63413321G>ACA409642565KCNQ2c.1709+129C>T (n.1709+129C>T)
c.1763+129C>T (n.1763+129C>T)
n.32+87C>T
c.1160+129C>T (n.1160+129C>T)
c.1670+129C>T (n.1670+129C>T)
c.1331+129C>T (n.1331+129C>T)
c.1679+129C>T (n.1679+129C>T)
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n.3386C>T
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n.1660C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63413325G>CCA409642575KCNQ2c.1709+125C>G (n.1709+125C>G)
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n.1661G>C
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n.3387G=
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n.1661G=
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c.496C>A (p.Arg166=)
c.1805+83C>A (n.1805+83C>A)
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n.3387G>T
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n.1661G>T
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n.32+82T>C
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c.495T>C (p.Arg165=)
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n.3388A>G
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n.1662A>G
 gnomAD v4
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n.32+81G>T
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n.3389C>A
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n.1663C>A
 gnomAD v4
20g.63413327C=CA2374777878KCNQ2c.1709+123G= (n.1709+123G=)
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n.3389C=
c.1706+123G= (n.1706+123G=)
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n.1663C=
20g.63413327C>GCA409642577KCNQ2c.1709+123G>C (n.1709+123G>C)
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n.3389C>G
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n.1663C>G
20g.63413327C>TCA9958283KCNQ2c.1709+123G>A (n.1709+123G>A)
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n.32+81G>A
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c.1733+123G>A (n.1733+123G>A)
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n.3389C>T
c.1706+123G>A (n.1706+123G>A)
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n.1663C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63413328G>ACA9958284KCNQ2c.1709+122C>T (n.1709+122C>T)
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n.32+80C>T
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n.3390G>A
c.1706+122C>T (n.1706+122C>T)
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n.1664G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63413328G>CCA409642578KCNQ2c.1709+122C>G (n.1709+122C>G)
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c.1805+80C>G (n.1805+80C>G)
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n.3390G>C
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n.1664G>C
20g.63413328G=CA2374777879KCNQ2c.1709+122C= (n.1709+122C=)
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n.32+80C=
c.1160+122C= (n.1160+122C=)
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c.1331+122C= (n.1331+122C=)
c.1679+122C= (n.1679+122C=)
c.1643+122C= (n.1643+122C=)
c.493C= (p.Arg165=)
c.1805+80C= (n.1805+80C=)
c.1760+122C= (n.1760+122C=)
c.1733+122C= (n.1733+122C=)
c.1637+122C= (n.1637+122C=)
c.1244+122C= (n.1244+122C=)
n.3390G=
c.1706+122C= (n.1706+122C=)
c.1751+80C= (n.1751+80C=)
c.1640+122C= (n.1640+122C=)
c.671+122C= (n.671+122C=)
n.1664G=
20g.63413328G>TCA409642579KCNQ2c.1709+122C>A (n.1709+122C>A)
c.1763+122C>A (n.1763+122C>A)
n.32+80C>A
c.1160+122C>A (n.1160+122C>A)
c.1670+122C>A (n.1670+122C>A)
c.1331+122C>A (n.1331+122C>A)
c.1679+122C>A (n.1679+122C>A)
c.1643+122C>A (n.1643+122C>A)
c.493C>A (p.Arg165Ser)
c.1805+80C>A (n.1805+80C>A)
c.1760+122C>A (n.1760+122C>A)
c.1733+122C>A (n.1733+122C>A)
c.1637+122C>A (n.1637+122C>A)
c.1244+122C>A (n.1244+122C>A)
n.3390G>T
c.1706+122C>A (n.1706+122C>A)
c.1751+80C>A (n.1751+80C>A)
c.1640+122C>A (n.1640+122C>A)
c.671+122C>A (n.671+122C>A)
n.1664G>T
 gnomAD v4
20g.63413330G>ACA409642580KCNQ2c.1709+120C>T (n.1709+120C>T)
c.1763+120C>T (n.1763+120C>T)
n.32+78C>T
c.1160+120C>T (n.1160+120C>T)
c.1670+120C>T (n.1670+120C>T)
c.1331+120C>T (n.1331+120C>T)
c.1679+120C>T (n.1679+120C>T)
c.1643+120C>T (n.1643+120C>T)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.1805+78C>T (n.1805+78C>T)
c.1760+120C>T (n.1760+120C>T)
c.1733+120C>T (n.1733+120C>T)
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c.1244+120C>T (n.1244+120C>T)
n.3392G>A
c.1706+120C>T (n.1706+120C>T)
c.1751+78C>T (n.1751+78C>T)
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20g.63413330G>CCA9958285KCNQ2c.1709+120C>G (n.1709+120C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.671+117A= (n.671+117A=)
n.1669T=
20g.63413334G>ACA409642589KCNQ2c.1709+116C>T (n.1709+116C>T)
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n.32+74C>T
c.1160+116C>T (n.1160+116C>T)
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n.3396G>A
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n.1670G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3396G>C
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n.1670G>C
20g.63413334G>TCA409642590KCNQ2c.1709+116C>A (n.1709+116C>A)
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n.32+74C>A
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n.3396G>T
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n.1670G>T
 gnomAD v4
20g.63413337delCA2653797901KCNQ2c.1709+116del (n.1709+116del)
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n.32+74del
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c.487del (p.His163ThrfsTer?)
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n.3399del
c.1706+116del (n.1706+116del)
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n.1673del
 gnomAD v4
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n.32+73C>T
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n.3397G>A
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n.1671G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63413335G>CCA2653797911KCNQ2c.1709+115C>G (n.1709+115C>G)
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n.32+73C>G
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n.3397G>C
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n.1671G>C
 gnomAD v4
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n.32+73C=
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n.3397G=
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n.1671G=
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n.32+73C>A
c.1160+115C>A (n.1160+115C>A)
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c.486C>A (p.Pro162=)
c.1805+73C>A (n.1805+73C>A)
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c.1733+115C>A (n.1733+115C>A)
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n.3397G>T
c.1706+115C>A (n.1706+115C>A)
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n.1671G>T
 gnomAD v4
20g.63413336G>ACA9958287KCNQ2c.1709+114C>T (n.1709+114C>T)
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n.32+72C>T
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n.3398G>A
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n.1672G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63413336G>CCA409642592KCNQ2c.1709+114C>G (n.1709+114C>G)
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n.32+72C>G
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n.3398G>C
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n.1672G>C
20g.63413336G=CA2374777885KCNQ2c.1709+114C= (n.1709+114C=)
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n.32+72C=
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n.3398G=
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n.1672G=
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n.32+72C>A
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c.1643+114C>A (n.1643+114C>A)
c.485C>A (p.Pro162His)
c.1805+72C>A (n.1805+72C>A)
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c.1733+114C>A (n.1733+114C>A)
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n.3398G>T
c.1706+114C>A (n.1706+114C>A)
c.1751+72C>A (n.1751+72C>A)
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c.671+114C>A (n.671+114C>A)
n.1672G>T
 gnomAD v4
20g.63413337G>ACA9958288KCNQ2c.1709+113C>T (n.1709+113C>T)
c.1763+113C>T (n.1763+113C>T)
n.32+71C>T
c.1160+113C>T (n.1160+113C>T)
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c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.1805+71C>T (n.1805+71C>T)
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c.1733+113C>T (n.1733+113C>T)
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n.3399G>A
c.1706+113C>T (n.1706+113C>T)
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c.671+113C>T (n.671+113C>T)
n.1673G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63413337G>CCA409642594KCNQ2c.1709+113C>G (n.1709+113C>G)
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n.32+71C>G
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c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.1805+71C>G (n.1805+71C>G)
c.1760+113C>G (n.1760+113C>G)
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n.3399G>C
c.1706+113C>G (n.1706+113C>G)
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n.1673G>C
20g.63413337G=CA2374777886KCNQ2c.1709+113C= (n.1709+113C=)
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c.1160+113C= (n.1160+113C=)
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c.1637+113C= (n.1637+113C=)
c.1244+113C= (n.1244+113C=)
n.3399G=
c.1706+113C= (n.1706+113C=)
c.1751+71C= (n.1751+71C=)
c.1640+113C= (n.1640+113C=)
c.671+113C= (n.671+113C=)
n.1673G=
20g.63413337G>TCA409642595KCNQ2c.1709+113C>A (n.1709+113C>A)
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n.32+71C>A
c.1160+113C>A (n.1160+113C>A)
c.1670+113C>A (n.1670+113C>A)
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c.1643+113C>A (n.1643+113C>A)
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c.1637+113C>A (n.1637+113C>A)
c.1244+113C>A (n.1244+113C>A)
n.3399G>T
c.1706+113C>A (n.1706+113C>A)
c.1751+71C>A (n.1751+71C>A)
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c.671+113C>A (n.671+113C>A)
n.1673G>T
20g.63413338A>GCA2653797924KCNQ2c.1709+112T>C (n.1709+112T>C)
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n.32+70T>C
c.1160+112T>C (n.1160+112T>C)
c.1670+112T>C (n.1670+112T>C)
c.1331+112T>C (n.1331+112T>C)
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c.483T>C (p.Pro161=)
c.1805+70T>C (n.1805+70T>C)
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c.1244+112T>C (n.1244+112T>C)
n.3400A>G
c.1706+112T>C (n.1706+112T>C)
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n.1674A>G
 gnomAD v4
20g.63413338A>TCA2653797926KCNQ2c.1709+112T>A (n.1709+112T>A)
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n.32+70T>A
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c.1670+112T>A (n.1670+112T>A)
c.1331+112T>A (n.1331+112T>A)
c.1679+112T>A (n.1679+112T>A)
c.1643+112T>A (n.1643+112T>A)
c.483T>A (p.Pro161=)
c.1805+70T>A (n.1805+70T>A)
c.1760+112T>A (n.1760+112T>A)
c.1733+112T>A (n.1733+112T>A)
c.1637+112T>A (n.1637+112T>A)
c.1244+112T>A (n.1244+112T>A)
n.3400A>T
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n.1674A>T
 gnomAD v4
20g.63413339G>ACA409642596KCNQ2c.1709+111C>T (n.1709+111C>T)
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n.32+69C>T
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n.3401G>A
c.1706+111C>T (n.1706+111C>T)
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n.1675G>A
 gnomAD v4
20g.63413339G>CCA409642597KCNQ2c.1709+111C>G (n.1709+111C>G)
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n.32+69C>G
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n.3401G>C
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n.1675G>C
20g.63413339G>TCA409642598KCNQ2c.1709+111C>A (n.1709+111C>A)
c.1763+111C>A (n.1763+111C>A)
n.32+69C>A
c.1160+111C>A (n.1160+111C>A)
c.1670+111C>A (n.1670+111C>A)
c.1331+111C>A (n.1331+111C>A)
c.1679+111C>A (n.1679+111C>A)
c.1643+111C>A (n.1643+111C>A)
c.482C>A (p.Pro161His)
c.1805+69C>A (n.1805+69C>A)
c.1760+111C>A (n.1760+111C>A)
c.1733+111C>A (n.1733+111C>A)
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n.3401G>T
c.1706+111C>A (n.1706+111C>A)
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n.1675G>T
 gnomAD v4
20g.63413340G>ACA409642599KCNQ2c.1709+110C>T (n.1709+110C>T)
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n.32+68C>T
c.1160+110C>T (n.1160+110C>T)
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c.1679+110C>T (n.1679+110C>T)
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c.481C>T (p.Pro161Ser)
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n.3402G>A
c.1706+110C>T (n.1706+110C>T)
c.1751+68C>T (n.1751+68C>T)
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n.1676G>A
20g.63413340G>CCA409642600KCNQ2c.1709+110C>G (n.1709+110C>G)
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n.32+68C>G
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c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.1805+68C>G (n.1805+68C>G)
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c.1733+110C>G (n.1733+110C>G)
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n.3402G>C
c.1706+110C>G (n.1706+110C>G)
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n.1676G>C
20g.63413340G=CA2374777887KCNQ2c.1709+110C= (n.1709+110C=)
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n.32+68C=
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c.481C= (p.Pro161=)
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c.1733+110C= (n.1733+110C=)
c.1637+110C= (n.1637+110C=)
c.1244+110C= (n.1244+110C=)
n.3402G=
c.1706+110C= (n.1706+110C=)
c.1751+68C= (n.1751+68C=)
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n.1676G=
20g.63413340G>TCA409642601KCNQ2c.1709+110C>A (n.1709+110C>A)
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n.32+68C>A
c.1160+110C>A (n.1160+110C>A)
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c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.1805+68C>A (n.1805+68C>A)
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c.1733+110C>A (n.1733+110C>A)
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n.3402G>T
c.1706+110C>A (n.1706+110C>A)
c.1751+68C>A (n.1751+68C>A)
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n.1676G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63413341A=CA2374777888KCNQ2c.1709+109T= (n.1709+109T=)
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n.3403A=
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n.1677A=
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n.32+67T>G
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c.480T>G (p.Pro160=)
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n.3403A>C
c.1706+109T>G (n.1706+109T>G)
c.1751+67T>G (n.1751+67T>G)
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n.1677A>C
 dbSNP
20g.63413341A>GCA2653797944KCNQ2c.1709+109T>C (n.1709+109T>C)
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n.32+67T>C
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c.480T>C (p.Pro160=)
c.1805+67T>C (n.1805+67T>C)
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n.3403A>G
c.1706+109T>C (n.1706+109T>C)
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n.1677A>G
 gnomAD v4
20g.63413341A>TCA2653797943KCNQ2c.1709+109T>A (n.1709+109T>A)
c.1763+109T>A (n.1763+109T>A)
n.32+67T>A
c.1160+109T>A (n.1160+109T>A)
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c.1643+109T>A (n.1643+109T>A)
c.480T>A (p.Pro160=)
c.1805+67T>A (n.1805+67T>A)
c.1760+109T>A (n.1760+109T>A)
c.1733+109T>A (n.1733+109T>A)
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c.1244+109T>A (n.1244+109T>A)
n.3403A>T
c.1706+109T>A (n.1706+109T>A)
c.1751+67T>A (n.1751+67T>A)
c.1640+109T>A (n.1640+109T>A)
c.671+109T>A (n.671+109T>A)
n.1677A>T
 gnomAD v4
20g.63413342G>ACA409642604KCNQ2c.1709+108C>T (n.1709+108C>T)
c.1763+108C>T (n.1763+108C>T)
n.32+66C>T
c.1160+108C>T (n.1160+108C>T)
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c.1643+108C>T (n.1643+108C>T)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.1805+66C>T (n.1805+66C>T)
c.1760+108C>T (n.1760+108C>T)
c.1733+108C>T (n.1733+108C>T)
c.1637+108C>T (n.1637+108C>T)
c.1244+108C>T (n.1244+108C>T)
n.3404G>A
c.1706+108C>T (n.1706+108C>T)
c.1751+66C>T (n.1751+66C>T)
c.1640+108C>T (n.1640+108C>T)
c.671+108C>T (n.671+108C>T)
n.1678G>A
20g.63413342G>CCA409642603KCNQ2c.1709+108C>G (n.1709+108C>G)
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n.32+66C>G
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c.479C>G (p.Pro160Arg)
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n.3404G>C
c.1706+108C>G (n.1706+108C>G)
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n.1678G>C
20g.63413342G>TCA409642602KCNQ2c.1709+108C>A (n.1709+108C>A)
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n.32+66C>A
c.1160+108C>A (n.1160+108C>A)
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c.1331+108C>A (n.1331+108C>A)
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c.1643+108C>A (n.1643+108C>A)
c.479C>A (p.Pro160His)
c.1805+66C>A (n.1805+66C>A)
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n.3404G>T
c.1706+108C>A (n.1706+108C>A)
c.1751+66C>A (n.1751+66C>A)
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n.1678G>T
 gnomAD v4
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n.32+65C>T
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n.3405G>A
c.1706+107C>T (n.1706+107C>T)
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n.1679G>A
 gnomAD v4
20g.63413343G>CCA409642605KCNQ2c.1709+107C>G (n.1709+107C>G)
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c.478C>G (p.Pro160Ala)
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n.3405G>C
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n.1679G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63413343G=CA2374777890KCNQ2c.1709+107C= (n.1709+107C=)
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c.478C= (p.Pro160=)
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n.3405G=
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n.1679G=
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c.478C>A (p.Pro160Thr)
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n.3405G>T
c.1706+107C>A (n.1706+107C>A)
c.1751+65C>A (n.1751+65C>A)
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n.1679G>T
 gnomAD v4
20g.63413344C>ACA2653797959KCNQ2c.1709+106G>T (n.1709+106G>T)
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n.32+64G>T
c.1160+106G>T (n.1160+106G>T)
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c.477G>T (p.Gly159=)
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n.3406C>A
c.1706+106G>T (n.1706+106G>T)
c.1751+64G>T (n.1751+64G>T)
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n.1680C>A
 gnomAD v4
20g.63413344C>TCA2653797962KCNQ2c.1709+106G>A (n.1709+106G>A)
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n.32+64G>A
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c.477G>A (p.Gly159=)
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c.1733+106G>A (n.1733+106G>A)
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n.3406C>T
c.1706+106G>A (n.1706+106G>A)
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n.1680C>T
 gnomAD v4
20g.63413347delCA2653797955KCNQ2c.1709+106del (n.1709+106del)
c.1763+106del (n.1763+106del)
n.32+64del
c.1160+106del (n.1160+106del)
c.1670+106del (n.1670+106del)
c.1331+106del (n.1331+106del)
c.1679+106del (n.1679+106del)
c.1643+106del (n.1643+106del)
c.477del (p.Pro160LeufsTer?)
c.1805+64del (n.1805+64del)
c.1760+106del (n.1760+106del)
c.1733+106del (n.1733+106del)
c.1637+106del (n.1637+106del)
c.1244+106del (n.1244+106del)
n.3409del
c.1706+106del (n.1706+106del)
c.1751+64del (n.1751+64del)
c.1640+106del (n.1640+106del)
c.671+106del (n.671+106del)
n.1683del
 gnomAD v4
20g.63413345C>ACA409642608KCNQ2c.1709+105G>T (n.1709+105G>T)
c.1763+105G>T (n.1763+105G>T)
n.32+63G>T
c.1160+105G>T (n.1160+105G>T)
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c.476G>T (p.Gly159Val)
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n.3407C>A
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n.1681C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1681C=
20g.63413345C>GCA409642610KCNQ2c.1709+105G>C (n.1709+105G>C)
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n.32+63G>C
c.1160+105G>C (n.1160+105G>C)
c.1670+105G>C (n.1670+105G>C)
c.1331+105G>C (n.1331+105G>C)
c.1679+105G>C (n.1679+105G>C)
c.1643+105G>C (n.1643+105G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.1805+63G>C (n.1805+63G>C)
c.1760+105G>C (n.1760+105G>C)
c.1733+105G>C (n.1733+105G>C)
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n.3407C>G
c.1706+105G>C (n.1706+105G>C)
c.1751+63G>C (n.1751+63G>C)
c.1640+105G>C (n.1640+105G>C)
c.671+105G>C (n.671+105G>C)
n.1681C>G
20g.63413345C>TCA409642609KCNQ2c.1709+105G>A (n.1709+105G>A)
c.1763+105G>A (n.1763+105G>A)
n.32+63G>A
c.1160+105G>A (n.1160+105G>A)
c.1670+105G>A (n.1670+105G>A)
c.1331+105G>A (n.1331+105G>A)
c.1679+105G>A (n.1679+105G>A)
c.1643+105G>A (n.1643+105G>A)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
c.1805+63G>A (n.1805+63G>A)
c.1760+105G>A (n.1760+105G>A)
c.1733+105G>A (n.1733+105G>A)
c.1637+105G>A (n.1637+105G>A)
c.1244+105G>A (n.1244+105G>A)
n.3407C>T
c.1706+105G>A (n.1706+105G>A)
c.1751+63G>A (n.1751+63G>A)
c.1640+105G>A (n.1640+105G>A)
c.671+105G>A (n.671+105G>A)
n.1681C>T
20g.63413346C>ACA409642611KCNQ2c.1709+104G>T (n.1709+104G>T)
c.1763+104G>T (n.1763+104G>T)
n.32+62G>T
c.1160+104G>T (n.1160+104G>T)
c.1670+104G>T (n.1670+104G>T)
c.1331+104G>T (n.1331+104G>T)
c.1679+104G>T (n.1679+104G>T)
c.1643+104G>T (n.1643+104G>T)
c.475G>T (p.Gly159Trp)
c.1805+62G>T (n.1805+62G>T)
c.1760+104G>T (n.1760+104G>T)
c.1733+104G>T (n.1733+104G>T)
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c.1244+104G>T (n.1244+104G>T)
n.3408C>A
c.1706+104G>T (n.1706+104G>T)
c.1751+62G>T (n.1751+62G>T)
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n.1682C>A
20g.63413346C=CA2374777892KCNQ2c.1709+104G= (n.1709+104G=)
c.1763+104G= (n.1763+104G=)
n.32+62G=
c.1160+104G= (n.1160+104G=)
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c.1331+104G= (n.1331+104G=)
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n.1682C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3409C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63413348G>CCA409642613KCNQ2c.1709+102C>G (n.1709+102C>G)
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n.3410G=
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n.1684G=
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c.473C>A (p.Ala158Glu)
c.1805+60C>A (n.1805+60C>A)
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n.3410G>T
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n.1684G>T
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n.3411C>A
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n.1685C>A
 gnomAD v4
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c.1679+101G= (n.1679+101G=)
c.1643+101G= (n.1643+101G=)
c.472G= (p.Ala158=)
c.1805+59G= (n.1805+59G=)
c.1760+101G= (n.1760+101G=)
c.1733+101G= (n.1733+101G=)
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n.3411C=
c.1706+101G= (n.1706+101G=)
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n.1685C=
20g.63413349C>GCA409642616KCNQ2c.1709+101G>C (n.1709+101G>C)
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n.32+59G>C
c.1160+101G>C (n.1160+101G>C)
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c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.1805+59G>C (n.1805+59G>C)
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n.3411C>G
c.1706+101G>C (n.1706+101G>C)
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n.1685C>G
 gnomAD v4
20g.63413349C>TCA9958293KCNQ2c.1709+101G>A (n.1709+101G>A)
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n.32+59G>A
c.1160+101G>A (n.1160+101G>A)
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c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.1805+59G>A (n.1805+59G>A)
c.1760+101G>A (n.1760+101G>A)
c.1733+101G>A (n.1733+101G>A)
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n.3411C>T
c.1706+101G>A (n.1706+101G>A)
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c.671+101G>A (n.671+101G>A)
n.1685C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.63413349_63413350insGCA1019277016KCNQ2c.1709+100_1709+101insC (n.1709+100_1709+101insC)
c.1763+100_1763+101insC (n.1763+100_1763+101insC)
n.32+58_32+59insC
c.1160+100_1160+101insC (n.1160+100_1160+101insC)
c.1670+100_1670+101insC (n.1670+100_1670+101insC)
c.1331+100_1331+101insC (n.1331+100_1331+101insC)
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c.1643+100_1643+101insC (n.1643+100_1643+101insC)
c.471_472insC (p.Ala158ArgfsTer?)
c.1805+58_1805+59insC (n.1805+58_1805+59insC)
c.1760+100_1760+101insC (n.1760+100_1760+101insC)
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c.1244+100_1244+101insC (n.1244+100_1244+101insC)
n.3411_3412insG
c.1706+100_1706+101insC (n.1706+100_1706+101insC)
c.1751+58_1751+59insC (n.1751+58_1751+59insC)
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c.671+100_671+101insC (n.671+100_671+101insC)
n.1685_1686insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63413350C>ACA409642618KCNQ2c.1709+100G>T (n.1709+100G>T)
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n.32+58G>T
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n.3412C>A
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n.1686C>A
20g.63413350C=CA2374777896KCNQ2c.1709+100G= (n.1709+100G=)
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n.32+58G=
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n.3412C=
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c.671+100G= (n.671+100G=)
n.1686C=
20g.63413350C>GCA409642617KCNQ2c.1709+100G>C (n.1709+100G>C)
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n.32+58G>C
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c.471G>C (p.Trp157Cys)
c.1805+58G>C (n.1805+58G>C)
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n.3412C>G
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n.1686C>G
20g.63413350C>TCA9958294KCNQ2c.1709+100G>A (n.1709+100G>A)
c.1763+100G>A (n.1763+100G>A)
n.32+58G>A
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c.471G>A (p.Trp157Ter)
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c.1760+100G>A (n.1760+100G>A)
c.1733+100G>A (n.1733+100G>A)
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c.1244+100G>A (n.1244+100G>A)
n.3412C>T
c.1706+100G>A (n.1706+100G>A)
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c.671+100G>A (n.671+100G>A)
n.1686C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.63413351C>ACA409642619KCNQ2c.1709+99G>T (n.1709+99G>T)
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n.32+57G>T
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c.470G>T (p.Trp157Leu)
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n.3413C>A
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n.1687C>A
 gnomAD v4
20g.63413351C>GCA409642620KCNQ2c.1709+99G>C (n.1709+99G>C)
c.1763+99G>C (n.1763+99G>C)
n.32+57G>C
c.1160+99G>C (n.1160+99G>C)
c.1670+99G>C (n.1670+99G>C)
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c.1679+99G>C (n.1679+99G>C)
c.1643+99G>C (n.1643+99G>C)
c.470G>C (p.Trp157Ser)
c.1805+57G>C (n.1805+57G>C)
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c.1733+99G>C (n.1733+99G>C)
c.1637+99G>C (n.1637+99G>C)
c.1244+99G>C (n.1244+99G>C)
n.3413C>G
c.1706+99G>C (n.1706+99G>C)
c.1751+57G>C (n.1751+57G>C)
c.1640+99G>C (n.1640+99G>C)
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n.1687C>G
20g.63413351C>TCA409642621KCNQ2c.1709+99G>A (n.1709+99G>A)
c.1763+99G>A (n.1763+99G>A)
n.32+57G>A
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c.1331+99G>A (n.1331+99G>A)
c.1679+99G>A (n.1679+99G>A)
c.1643+99G>A (n.1643+99G>A)
c.470G>A (p.Trp157Ter)
c.1805+57G>A (n.1805+57G>A)
c.1760+99G>A (n.1760+99G>A)
c.1733+99G>A (n.1733+99G>A)
c.1637+99G>A (n.1637+99G>A)
c.1244+99G>A (n.1244+99G>A)
n.3413C>T
c.1706+99G>A (n.1706+99G>A)
c.1751+57G>A (n.1751+57G>A)
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c.671+99G>A (n.671+99G>A)
n.1687C>T
 gnomAD v4
20g.63413352A>CCA409642622KCNQ2c.1709+98T>G (n.1709+98T>G)
c.1763+98T>G (n.1763+98T>G)
n.32+56T>G
c.1160+98T>G (n.1160+98T>G)
c.1670+98T>G (n.1670+98T>G)
c.1331+98T>G (n.1331+98T>G)
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c.1637+98T>G (n.1637+98T>G)
c.1244+98T>G (n.1244+98T>G)
n.3414A>C
c.1706+98T>G (n.1706+98T>G)
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n.1688A>C
20g.63413352A>GCA409642623KCNQ2c.1709+98T>C (n.1709+98T>C)
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n.32+56T>C
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c.469T>C (p.Trp157Arg)
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c.1637+98T>C (n.1637+98T>C)
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n.3414A>G
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n.1688A>G
20g.63413352A>TCA409642624KCNQ2c.1709+98T>A (n.1709+98T>A)
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n.32+56T>A
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c.1679+98T>A (n.1679+98T>A)
c.1643+98T>A (n.1643+98T>A)
c.469T>A (p.Trp157Arg)
c.1805+56T>A (n.1805+56T>A)
c.1760+98T>A (n.1760+98T>A)
c.1733+98T>A (n.1733+98T>A)
c.1637+98T>A (n.1637+98T>A)
c.1244+98T>A (n.1244+98T>A)
n.3414A>T
c.1706+98T>A (n.1706+98T>A)
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n.1688A>T
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n.3416A=
c.1706+96T= (n.1706+96T=)
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n.1690A=
20g.63413354A>CCA409642625KCNQ2c.1709+96T>G (n.1709+96T>G)
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n.32+54T>G
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c.467T>G (p.Val156Gly)
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c.1760+96T>G (n.1760+96T>G)
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n.3416A>C
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n.1690A>C
20g.63413354A>GCA9958295KCNQ2c.1709+96T>C (n.1709+96T>C)
c.1763+96T>C (n.1763+96T>C)
n.32+54T>C
c.1160+96T>C (n.1160+96T>C)
c.1670+96T>C (n.1670+96T>C)
c.1331+96T>C (n.1331+96T>C)
c.1679+96T>C (n.1679+96T>C)
c.1643+96T>C (n.1643+96T>C)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.1805+54T>C (n.1805+54T>C)
c.1760+96T>C (n.1760+96T>C)
c.1733+96T>C (n.1733+96T>C)
c.1637+96T>C (n.1637+96T>C)
c.1244+96T>C (n.1244+96T>C)
n.3416A>G
c.1706+96T>C (n.1706+96T>C)
c.1751+54T>C (n.1751+54T>C)
c.1640+96T>C (n.1640+96T>C)
c.671+96T>C (n.671+96T>C)
n.1690A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.63413354A>TCA409642627KCNQ2c.1709+96T>A (n.1709+96T>A)
c.1763+96T>A (n.1763+96T>A)
n.32+54T>A
c.1160+96T>A (n.1160+96T>A)
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c.467T>A (p.Val156Glu)
c.1805+54T>A (n.1805+54T>A)
c.1760+96T>A (n.1760+96T>A)
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c.463G>A (p.Gly155Ser)
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n.3420C>T
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n.3424del
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n.1698del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3429T>C
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n.1703T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1643+83A>C (n.1643+83A>C)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
c.1805+41A>C (n.1805+41A>C)
c.1760+83A>C (n.1760+83A>C)
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n.3429T>G
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n.1703T>G
20g.63413367T=CA2374777909KCNQ2c.1709+83A= (n.1709+83A=)
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n.3434C>T
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n.1708C>T
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 gnomAD v4
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n.3435C>G
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20g.63413373C>TCA409642696KCNQ2c.1709+77G>A (n.1709+77G>A)
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Number of alleles fetched