Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.63408361G>TCA2653808022KCNQ2c.1941+52C>A (n.1941+52C>A)
c.1887+52C>A (n.1887+52C>A)
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c.1830+52C>A (n.1830+52C>A)
c.903+52C>A (n.903+52C>A)
 gnomAD v4
20g.63408362C>ACA636341009KCNQ2c.1941+51G>T (n.1941+51G>T)
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c.903+51G>T (n.903+51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63408362C=CA2374775163KCNQ2c.1941+51G= (n.1941+51G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.903+4_903+13del (n.903+4_903+13del)
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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20g.63408408C>TCA9958228KCNQ2c.1941+5G>A (n.1941+5G>A)
c.1887+5G>A (n.1887+5G>A)
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c.1830+5G>A (n.1830+5G>A)
c.903+5G>A (n.903+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63408409G>ACA9958229KCNQ2c.1941+4C>T (n.1941+4C>T)
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c.1679+5041C>T (n.1679+5041C>T)
c.1929+4C>T (n.1929+4C>T)
c.1995+4C>T (n.1995+4C>T)
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c.1965+4C>T (n.1965+4C>T)
c.1884+4C>T (n.1884+4C>T)
c.1869+4C>T (n.1869+4C>T)
c.1476+4C>T (n.1476+4C>T)
c.1938+4C>T (n.1938+4C>T)
c.1872+4C>T (n.1872+4C>T)
c.1830+4C>T (n.1830+4C>T)
c.903+4C>T (n.903+4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63408409G>CCA2577453718KCNQ2c.1941+4C>G (n.1941+4C>G)
c.1887+4C>G (n.1887+4C>G)
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 ClinVar dbSNP
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20g.63408412C>TCA409640193KCNQ2c.1941+1G>A (n.1941+1G>A)
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20g.63408421C>TCA317423633KCNQ2c.1933G>A (p.Glu645Lys)
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c.1921G>A (p.Glu641Lys)
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c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
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c.1819A>T (p.Lys607Ter)
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c.889A>T (p.Lys297Ter)
 ClinVar
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c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.1897A>C (p.Lys633Gln)
c.1861A>C (p.Lys621Gln)
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20g.63408428C>GCA511203535KCNQ2c.1926G>C (p.Gly642=)
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n.28G>C
c.1779G>C (p.Gly593=)
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c.888G>C (p.Gly296=)
20g.63408428C>TCA511203536KCNQ2c.1926G>A (p.Gly642=)
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c.1815G>A (p.Gly605=)
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 gnomAD v4
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n.28del
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c.1440del (p.Lys481ArgfsTer17)
c.1788del (p.Lys597ArgfsTer17)
c.1896del (p.Lys633ArgfsTer17)
c.1860del (p.Lys621ArgfsTer17)
c.1818del (p.Lys607ArgfsTer17)
c.1679+5022del (n.1679+5022del)
c.1914del (p.Lys639ArgfsTer17)
c.1980del (p.Lys661ArgfsTer17)
c.1977del (p.Lys660ArgfsTer17)
c.1950del (p.Lys651ArgfsTer17)
c.1869del (p.Lys624ArgfsTer17)
c.1854del (p.Lys619ArgfsTer17)
c.1461del (p.Lys488ArgfsTer17)
c.1980del (p.Lys661ArgfsTer25)
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c.1857del (p.Lys620ArgfsTer17)
c.1815del (p.Lys606ArgfsTer17)
c.888del (p.Lys297ArgfsTer17)
 ClinVar dbSNP
20g.63408429C>ACA409640231KCNQ2c.1925G>T (p.Gly642Val)
c.1871G>T (p.Gly624Val)
n.56G>T
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n.27G>T
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c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.1895G>T (p.Gly632Val)
c.1859G>T (p.Gly620Val)
c.1817G>T (p.Gly606Val)
c.1679+5021G>T (n.1679+5021G>T)
c.1913G>T (p.Gly638Val)
c.1979G>T (p.Gly660Val)
c.1976G>T (p.Gly659Val)
c.1949G>T (p.Gly650Val)
c.1868G>T (p.Gly623Val)
c.1853G>T (p.Gly618Val)
c.1460G>T (p.Gly487Val)
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c.1814G>T (p.Gly605Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
 gnomAD v4
20g.63408429C>GCA409640232KCNQ2c.1925G>C (p.Gly642Ala)
c.1871G>C (p.Gly624Ala)
n.56G>C
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n.27G>C
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.1895G>C (p.Gly632Ala)
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c.1817G>C (p.Gly606Ala)
c.1679+5021G>C (n.1679+5021G>C)
c.1913G>C (p.Gly638Ala)
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
c.1976G>C (p.Gly659Ala)
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
c.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.1853G>C (p.Gly618Ala)
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.1922G>C (p.Gly641Ala)
c.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
20g.63408429C>TCA409640233KCNQ2c.1925G>A (p.Gly642Glu)
c.1871G>A (p.Gly624Glu)
n.56G>A
c.1268G>A (p.Gly423Glu)
n.27G>A
c.1778G>A (p.Gly593Glu)
c.1439G>A (p.Gly480Glu)
c.1787G>A (p.Gly596Glu)
c.1895G>A (p.Gly632Glu)
c.1859G>A (p.Gly620Glu)
c.1817G>A (p.Gly606Glu)
c.1679+5021G>A (n.1679+5021G>A)
c.1913G>A (p.Gly638Glu)
c.1979G>A (p.Gly660Glu)
c.1976G>A (p.Gly659Glu)
c.1949G>A (p.Gly650Glu)
c.1868G>A (p.Gly623Glu)
c.1853G>A (p.Gly618Glu)
c.1460G>A (p.Gly487Glu)
c.1922G>A (p.Gly641Glu)
c.1856G>A (p.Gly619Glu)
c.1814G>A (p.Gly605Glu)
c.887G>A (p.Gly296Glu)
 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63408430C>ACA409640234KCNQ2c.1924G>T (p.Gly642Trp)
c.1870G>T (p.Gly624Trp)
n.55G>T
c.1267G>T (p.Gly423Trp)
n.26G>T
c.1777G>T (p.Gly593Trp)
c.1438G>T (p.Gly480Trp)
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c.1894G>T (p.Gly632Trp)
c.1858G>T (p.Gly620Trp)
c.1816G>T (p.Gly606Trp)
c.1679+5020G>T (n.1679+5020G>T)
c.1912G>T (p.Gly638Trp)
c.1978G>T (p.Gly660Trp)
c.1975G>T (p.Gly659Trp)
c.1948G>T (p.Gly650Trp)
c.1867G>T (p.Gly623Trp)
c.1852G>T (p.Gly618Trp)
c.1459G>T (p.Gly487Trp)
c.1921G>T (p.Gly641Trp)
c.1855G>T (p.Gly619Trp)
c.1813G>T (p.Gly605Trp)
c.886G>T (p.Gly296Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63408430C=CA2374775198KCNQ2c.1924G= (p.Gly642=)
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c.1816G= (p.Gly606=)
c.1679+5020G= (n.1679+5020G=)
c.1912G= (p.Gly638=)
c.1978G= (p.Gly660=)
c.1975G= (p.Gly659=)
c.1948G= (p.Gly650=)
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c.1852G= (p.Gly618=)
c.1459G= (p.Gly487=)
c.1921G= (p.Gly641=)
c.1855G= (p.Gly619=)
c.1813G= (p.Gly605=)
c.886G= (p.Gly296=)
20g.63408430C>GCA16616484KCNQ2c.1924G>C (p.Gly642Arg)
c.1870G>C (p.Gly624Arg)
n.55G>C
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
n.26G>C
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.1894G>C (p.Gly632Arg)
c.1858G>C (p.Gly620Arg)
c.1816G>C (p.Gly606Arg)
c.1679+5020G>C (n.1679+5020G>C)
c.1912G>C (p.Gly638Arg)
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
c.1975G>C (p.Gly659Arg)
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
c.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.1852G>C (p.Gly618Arg)
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.1921G>C (p.Gly641Arg)
c.1855G>C (p.Gly619Arg)
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
 ClinVar dbSNP
20g.63408430C>TCA9958230KCNQ2c.1924G>A (p.Gly642Arg)
c.1870G>A (p.Gly624Arg)
n.55G>A
c.1267G>A (p.Gly423Arg)
n.26G>A
c.1777G>A (p.Gly593Arg)
c.1438G>A (p.Gly480Arg)
c.1786G>A (p.Gly596Arg)
c.1894G>A (p.Gly632Arg)
c.1858G>A (p.Gly620Arg)
c.1816G>A (p.Gly606Arg)
c.1679+5020G>A (n.1679+5020G>A)
c.1912G>A (p.Gly638Arg)
c.1978G>A (p.Gly660Arg)
c.1975G>A (p.Gly659Arg)
c.1948G>A (p.Gly650Arg)
c.1867G>A (p.Gly623Arg)
c.1852G>A (p.Gly618Arg)
c.1459G>A (p.Gly487Arg)
c.1921G>A (p.Gly641Arg)
c.1855G>A (p.Gly619Arg)
c.1813G>A (p.Gly605Arg)
c.886G>A (p.Gly296Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63408431G>ACA9958231KCNQ2c.1923C>T (p.Leu641=)
c.1869C>T (p.Leu623=)
n.54C>T
c.1266C>T (p.Leu422=)
n.25C>T
c.1776C>T (p.Leu592=)
c.1437C>T (p.Leu479=)
c.1785C>T (p.Leu595=)
c.1893C>T (p.Leu631=)
c.1857C>T (p.Leu619=)
c.1815C>T (p.Leu605=)
c.1679+5019C>T (n.1679+5019C>T)
c.1911C>T (p.Leu637=)
c.1977C>T (p.Leu659=)
c.1974C>T (p.Leu658=)
c.1947C>T (p.Leu649=)
c.1866C>T (p.Leu622=)
c.1851C>T (p.Leu617=)
c.1458C>T (p.Leu486=)
c.1920C>T (p.Leu640=)
c.1854C>T (p.Leu618=)
c.1812C>T (p.Leu604=)
c.885C>T (p.Leu295=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63408431G>CCA511203537KCNQ2c.1923C>G (p.Leu641=)
c.1869C>G (p.Leu623=)
n.54C>G
c.1266C>G (p.Leu422=)
n.25C>G
c.1776C>G (p.Leu592=)
c.1437C>G (p.Leu479=)
c.1785C>G (p.Leu595=)
c.1893C>G (p.Leu631=)
c.1857C>G (p.Leu619=)
c.1815C>G (p.Leu605=)
c.1679+5019C>G (n.1679+5019C>G)
c.1911C>G (p.Leu637=)
c.1977C>G (p.Leu659=)
c.1974C>G (p.Leu658=)
c.1947C>G (p.Leu649=)
c.1866C>G (p.Leu622=)
c.1851C>G (p.Leu617=)
c.1458C>G (p.Leu486=)
c.1920C>G (p.Leu640=)
c.1854C>G (p.Leu618=)
c.1812C>G (p.Leu604=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar
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20g.63408436G>ACA9958233KCNQ2c.1918C>T (p.Arg640Trp)
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c.1861C>T (p.Arg621Trp)
c.1846C>T (p.Arg616Trp)
c.1453C>T (p.Arg485Trp)
c.1915C>T (p.Arg639Trp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63408436G>CCA409640244KCNQ2c.1918C>G (p.Arg640Gly)
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c.1942C>G (p.Arg648Gly)
c.1861C>G (p.Arg621Gly)
c.1846C>G (p.Arg616Gly)
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c.1915C>G (p.Arg639Gly)
c.1849C>G (p.Arg617Gly)
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Number of alleles fetched