UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63406525dup | CA1019288240 | KCNQ2 | c.*121dup (n.*121dup) c.2308dup (n.2308dup) c.2241+523dup (n.2241+523dup) c.2205+523dup (n.2205+523dup) c.2133+523dup (n.2133+523dup) c.1680-5680dup (n.1680-5680dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406524C>A | CA317421229 | KCNQ2 | c.*120G>T (n.*120G>T) c.2307G>T (n.2307G>T) c.2241+522G>T (n.2241+522G>T) c.2205+522G>T (n.2205+522G>T) c.2133+522G>T (n.2133+522G>T) c.1680-5681G>T (n.1680-5681G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406524C= | CA2374774095 | KCNQ2 | c.*120G= (n.*120G=) c.2307G= (n.2307G=) c.2241+522G= (n.2241+522G=) c.2205+522G= (n.2205+522G=) c.2133+522G= (n.2133+522G=) c.1680-5681G= (n.1680-5681G=) | |
| 20 | g.63406524C>T | CA2653803685 | KCNQ2 | c.*120G>A (n.*120G>A) c.2307G>A (n.2307G>A) c.2241+522G>A (n.2241+522G>A) c.2205+522G>A (n.2205+522G>A) c.2133+522G>A (n.2133+522G>A) c.1680-5681G>A (n.1680-5681G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406525C= | CA2374774096 | KCNQ2 | c.*119G= (n.*119G=) c.2306G= (n.2306G=) c.2241+521G= (n.2241+521G=) c.2205+521G= (n.2205+521G=) c.2133+521G= (n.2133+521G=) c.1680-5682G= (n.1680-5682G=) | |
| 20 | g.63406525C>T | CA317421235 | KCNQ2 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.2306G>A (n.2306G>A) c.2241+521G>A (n.2241+521G>A) c.2205+521G>A (n.2205+521G>A) c.2133+521G>A (n.2133+521G>A) c.1680-5682G>A (n.1680-5682G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406526A= | CA2374774097 | KCNQ2 | c.*118T= (n.*118T=) c.2305T= (n.2305T=) c.2241+520T= (n.2241+520T=) c.2205+520T= (n.2205+520T=) c.2133+520T= (n.2133+520T=) c.1680-5683T= (n.1680-5683T=) | |
| 20 | g.63406526A>C | CA317421246 | KCNQ2 | c.*118T>G (n.*118T>G) c.2305T>G (n.2305T>G) c.2241+520T>G (n.2241+520T>G) c.2205+520T>G (n.2205+520T>G) c.2133+520T>G (n.2133+520T>G) c.1680-5683T>G (n.1680-5683T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406526A>T | CA2653803689 | KCNQ2 | c.*118T>A (n.*118T>A) c.2305T>A (n.2305T>A) c.2241+520T>A (n.2241+520T>A) c.2205+520T>A (n.2205+520T>A) c.2133+520T>A (n.2133+520T>A) c.1680-5683T>A (n.1680-5683T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406527C>A | CA2653803693 | KCNQ2 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.2304G>T (n.2304G>T) c.2241+519G>T (n.2241+519G>T) c.2205+519G>T (n.2205+519G>T) c.2133+519G>T (n.2133+519G>T) c.1680-5684G>T (n.1680-5684G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406527C>T | CA2653803691 | KCNQ2 | c.*117G>A (n.*117G>A) c.2304G>A (n.2304G>A) c.2241+519G>A (n.2241+519G>A) c.2205+519G>A (n.2205+519G>A) c.2133+519G>A (n.2133+519G>A) c.1680-5684G>A (n.1680-5684G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406528C>A | CA2653803729 | KCNQ2 | c.*116G>T (n.*116G>T) c.2303G>T (n.2303G>T) c.2241+518G>T (n.2241+518G>T) c.2205+518G>T (n.2205+518G>T) c.2133+518G>T (n.2133+518G>T) c.1680-5685G>T (n.1680-5685G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406528C>T | CA2653803730 | KCNQ2 | c.*116G>A (n.*116G>A) c.2303G>A (n.2303G>A) c.2241+518G>A (n.2241+518G>A) c.2205+518G>A (n.2205+518G>A) c.2133+518G>A (n.2133+518G>A) c.1680-5685G>A (n.1680-5685G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406529C>A | CA2653803731 | KCNQ2 | c.*115G>T (n.*115G>T) c.2302G>T (n.2302G>T) c.2241+517G>T (n.2241+517G>T) c.2205+517G>T (n.2205+517G>T) c.2133+517G>T (n.2133+517G>T) c.1680-5686G>T (n.1680-5686G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406529C= | CA2374774098 | KCNQ2 | c.*115G= (n.*115G=) c.2302G= (n.2302G=) c.2241+517G= (n.2241+517G=) c.2205+517G= (n.2205+517G=) c.2133+517G= (n.2133+517G=) c.1680-5686G= (n.1680-5686G=) | |
| 20 | g.63406529C>T | CA2374774099 | KCNQ2 | c.*115G>A (n.*115G>A) c.2302G>A (n.2302G>A) c.2241+517G>A (n.2241+517G>A) c.2205+517G>A (n.2205+517G>A) c.2133+517G>A (n.2133+517G>A) c.1680-5686G>A (n.1680-5686G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406530T>G | CA2816991313 | KCNQ2 | c.*114A>C (n.*114A>C) c.2301A>C (n.2301A>C) c.2241+516A>C (n.2241+516A>C) c.2205+516A>C (n.2205+516A>C) c.2133+516A>C (n.2133+516A>C) c.1680-5687A>C (n.1680-5687A>C) | |
| 20 | g.63406531T>C | CA317421255 | KCNQ2 | c.*113A>G (n.*113A>G) c.2300A>G (n.2300A>G) c.2241+515A>G (n.2241+515A>G) c.2205+515A>G (n.2205+515A>G) c.2133+515A>G (n.2133+515A>G) c.1680-5688A>G (n.1680-5688A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406531T= | CA2374774100 | KCNQ2 | c.*113A= (n.*113A=) c.2300A= (n.2300A=) c.2241+515A= (n.2241+515A=) c.2205+515A= (n.2205+515A=) c.2133+515A= (n.2133+515A=) c.1680-5688A= (n.1680-5688A=) | |
| 20 | g.63406532C>T | CA2653803735 | KCNQ2 | c.*112G>A (n.*112G>A) c.2299G>A (n.2299G>A) c.2241+514G>A (n.2241+514G>A) c.2205+514G>A (n.2205+514G>A) c.2133+514G>A (n.2133+514G>A) c.1680-5689G>A (n.1680-5689G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406533C>T | CA2653803736 | KCNQ2 | c.*111G>A (n.*111G>A) c.2298G>A (n.2298G>A) c.2241+513G>A (n.2241+513G>A) c.2205+513G>A (n.2205+513G>A) c.2133+513G>A (n.2133+513G>A) c.1680-5690G>A (n.1680-5690G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406534C>A | CA2653803738 | KCNQ2 | c.*110G>T (n.*110G>T) c.2297G>T (n.2297G>T) c.2241+512G>T (n.2241+512G>T) c.2205+512G>T (n.2205+512G>T) c.2133+512G>T (n.2133+512G>T) c.1680-5691G>T (n.1680-5691G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406534C= | CA2374774101 | KCNQ2 | c.*110G= (n.*110G=) c.2297G= (n.2297G=) c.2241+512G= (n.2241+512G=) c.2205+512G= (n.2205+512G=) c.2133+512G= (n.2133+512G=) c.1680-5691G= (n.1680-5691G=) | |
| 20 | g.63406534C>T | CA10653369 | KCNQ2 | c.*110G>A (n.*110G>A) c.2297G>A (n.2297G>A) c.2241+512G>A (n.2241+512G>A) c.2205+512G>A (n.2205+512G>A) c.2133+512G>A (n.2133+512G>A) c.1680-5691G>A (n.1680-5691G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406535G>A | CA317421271 | KCNQ2 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.2296C>T (n.2296C>T) c.2241+511C>T (n.2241+511C>T) c.2205+511C>T (n.2205+511C>T) c.2133+511C>T (n.2133+511C>T) c.1680-5692C>T (n.1680-5692C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406535G= | CA2374774102 | KCNQ2 | c.*109C= (n.*109C=) c.2296C= (n.2296C=) c.2241+511C= (n.2241+511C=) c.2205+511C= (n.2205+511C=) c.2133+511C= (n.2133+511C=) c.1680-5692C= (n.1680-5692C=) | |
| 20 | g.63406535G>T | CA746467577 | KCNQ2 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.2296C>A (n.2296C>A) c.2241+511C>A (n.2241+511C>A) c.2205+511C>A (n.2205+511C>A) c.2133+511C>A (n.2133+511C>A) c.1680-5692C>A (n.1680-5692C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406536C>A | CA2653803744 | KCNQ2 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.2295G>T (n.2295G>T) c.2241+510G>T (n.2241+510G>T) c.2205+510G>T (n.2205+510G>T) c.2133+510G>T (n.2133+510G>T) c.1680-5693G>T (n.1680-5693G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406536C>T | CA2653803745 | KCNQ2 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.2295G>A (n.2295G>A) c.2241+510G>A (n.2241+510G>A) c.2205+510G>A (n.2205+510G>A) c.2133+510G>A (n.2133+510G>A) c.1680-5693G>A (n.1680-5693G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406540_63406541del | CA2653803749 | KCNQ2 | c.*106_*107del (n.*106_*107del) c.2293_2294del (n.2293_2294del) c.2241+508_2241+509del (n.2241+508_2241+509del) c.2205+508_2205+509del (n.2205+508_2205+509del) c.2133+508_2133+509del (n.2133+508_2133+509del) c.1680-5695_1680-5694del (n.1680-5695_1680-5694del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406539C>A | CA2653803751 | KCNQ2 | c.*105G>T (n.*105G>T) c.2292G>T (n.2292G>T) c.2241+507G>T (n.2241+507G>T) c.2205+507G>T (n.2205+507G>T) c.2133+507G>T (n.2133+507G>T) c.1680-5696G>T (n.1680-5696G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406539C= | CA2374774103 | KCNQ2 | c.*105G= (n.*105G=) c.2292G= (n.2292G=) c.2241+507G= (n.2241+507G=) c.2205+507G= (n.2205+507G=) c.2133+507G= (n.2133+507G=) c.1680-5696G= (n.1680-5696G=) | |
| 20 | g.63406539C>T | CA2374774104 | KCNQ2 | c.*105G>A (n.*105G>A) c.2292G>A (n.2292G>A) c.2241+507G>A (n.2241+507G>A) c.2205+507G>A (n.2205+507G>A) c.2133+507G>A (n.2133+507G>A) c.1680-5696G>A (n.1680-5696G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63406541_63406544del | CA2653803750 | KCNQ2 | c.*102_*105del (n.*102_*105del) c.2289_2292del (n.2289_2292del) c.2241+504_2241+507del (n.2241+504_2241+507del) c.2205+504_2205+507del (n.2205+504_2205+507del) c.2133+504_2133+507del (n.2133+504_2133+507del) c.1680-5699_1680-5696del (n.1680-5699_1680-5696del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406541C= | CA2374774105 | KCNQ2 | c.*103G= (n.*103G=) c.2290G= (n.2290G=) c.2241+505G= (n.2241+505G=) c.2205+505G= (n.2205+505G=) c.2133+505G= (n.2133+505G=) c.1680-5698G= (n.1680-5698G=) | |
| 20 | g.63406541C>G | CA2374774106 | KCNQ2 | c.*103G>C (n.*103G>C) c.2290G>C (n.2290G>C) c.2241+505G>C (n.2241+505G>C) c.2205+505G>C (n.2205+505G>C) c.2133+505G>C (n.2133+505G>C) c.1680-5698G>C (n.1680-5698G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63406541C>T | CA2653803755 | KCNQ2 | c.*103G>A (n.*103G>A) c.2290G>A (n.2290G>A) c.2241+505G>A (n.2241+505G>A) c.2205+505G>A (n.2205+505G>A) c.2133+505G>A (n.2133+505G>A) c.1680-5698G>A (n.1680-5698G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406542T>A | CA2653803758 | KCNQ2 | c.*102A>T (n.*102A>T) c.2289A>T (n.2289A>T) c.2241+504A>T (n.2241+504A>T) c.2205+504A>T (n.2205+504A>T) c.2133+504A>T (n.2133+504A>T) c.1680-5699A>T (n.1680-5699A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406543C>G | CA2653803759 | KCNQ2 | c.*101G>C (n.*101G>C) c.2288G>C (n.2288G>C) c.2241+503G>C (n.2241+503G>C) c.2205+503G>C (n.2205+503G>C) c.2133+503G>C (n.2133+503G>C) c.1680-5700G>C (n.1680-5700G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406544A>G | CA2653803766 | KCNQ2 | c.*100T>C (n.*100T>C) c.2287T>C (n.2287T>C) c.2241+502T>C (n.2241+502T>C) c.2205+502T>C (n.2205+502T>C) c.2133+502T>C (n.2133+502T>C) c.1680-5701T>C (n.1680-5701T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406544A>T | CA2653803761 | KCNQ2 | c.*100T>A (n.*100T>A) c.2287T>A (n.2287T>A) c.2241+502T>A (n.2241+502T>A) c.2205+502T>A (n.2205+502T>A) c.2133+502T>A (n.2133+502T>A) c.1680-5701T>A (n.1680-5701T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406545G>A | CA2653803770 | KCNQ2 | c.*99C>T (n.*99C>T) c.2286C>T (n.2286C>T) c.2241+501C>T (n.2241+501C>T) c.2205+501C>T (n.2205+501C>T) c.2133+501C>T (n.2133+501C>T) c.1680-5702C>T (n.1680-5702C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406546T>A | CA2653803771 | KCNQ2 | c.*98A>T (n.*98A>T) c.2285A>T (n.2285A>T) c.2241+500A>T (n.2241+500A>T) c.2205+500A>T (n.2205+500A>T) c.2133+500A>T (n.2133+500A>T) c.1680-5703A>T (n.1680-5703A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406546T>C | CA636340661 | KCNQ2 | c.*98A>G (n.*98A>G) c.2285A>G (n.2285A>G) c.2241+500A>G (n.2241+500A>G) c.2205+500A>G (n.2205+500A>G) c.2133+500A>G (n.2133+500A>G) c.1680-5703A>G (n.1680-5703A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406546T= | CA2374774107 | KCNQ2 | c.*98A= (n.*98A=) c.2285A= (n.2285A=) c.2241+500A= (n.2241+500A=) c.2205+500A= (n.2205+500A=) c.2133+500A= (n.2133+500A=) c.1680-5703A= (n.1680-5703A=) | |
| 20 | g.63406548A>C | CA2653803772 | KCNQ2 | c.*96T>G (n.*96T>G) c.2283T>G (n.2283T>G) c.2241+498T>G (n.2241+498T>G) c.2205+498T>G (n.2205+498T>G) c.2133+498T>G (n.2133+498T>G) c.1680-5705T>G (n.1680-5705T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406548A>G | CA2653803773 | KCNQ2 | c.*96T>C (n.*96T>C) c.2283T>C (n.2283T>C) c.2241+498T>C (n.2241+498T>C) c.2205+498T>C (n.2205+498T>C) c.2133+498T>C (n.2133+498T>C) c.1680-5705T>C (n.1680-5705T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406549C>A | CA2653803775 | KCNQ2 | c.*95G>T (n.*95G>T) c.2282G>T (n.2282G>T) c.2241+497G>T (n.2241+497G>T) c.2205+497G>T (n.2205+497G>T) c.2133+497G>T (n.2133+497G>T) c.1680-5706G>T (n.1680-5706G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406550T>C | CA2549214543 | KCNQ2 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.2281A>G (n.2281A>G) c.2241+496A>G (n.2241+496A>G) c.2205+496A>G (n.2205+496A>G) c.2133+496A>G (n.2133+496A>G) c.1680-5707A>G (n.1680-5707A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406551G>A | CA2577453398 | KCNQ2 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.2280C>T (n.2280C>T) c.2241+495C>T (n.2241+495C>T) c.2205+495C>T (n.2205+495C>T) c.2133+495C>T (n.2133+495C>T) c.1680-5708C>T (n.1680-5708C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406551G>C | CA2374774109 | KCNQ2 | c.*93C>G (n.*93C>G) c.2280C>G (n.2280C>G) c.2241+495C>G (n.2241+495C>G) c.2205+495C>G (n.2205+495C>G) c.2133+495C>G (n.2133+495C>G) c.1680-5708C>G (n.1680-5708C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63406551G= | CA2374774108 | KCNQ2 | c.*93C= (n.*93C=) c.2280C= (n.2280C=) c.2241+495C= (n.2241+495C=) c.2205+495C= (n.2205+495C=) c.2133+495C= (n.2133+495C=) c.1680-5708C= (n.1680-5708C=) | |
| 20 | g.63406551G>T | CA2653803779 | KCNQ2 | c.*93C>A (n.*93C>A) c.2280C>A (n.2280C>A) c.2241+495C>A (n.2241+495C>A) c.2205+495C>A (n.2205+495C>A) c.2133+495C>A (n.2133+495C>A) c.1680-5708C>A (n.1680-5708C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406552del | CA2653803784 | KCNQ2 | c.*92del (n.*92del) c.2279del (n.2279del) c.2241+494del (n.2241+494del) c.2205+494del (n.2205+494del) c.2133+494del (n.2133+494del) c.1680-5709del (n.1680-5709del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406552T>A | CA2653803788 | KCNQ2 | c.*92A>T (n.*92A>T) c.2279A>T (n.2279A>T) c.2241+494A>T (n.2241+494A>T) c.2205+494A>T (n.2205+494A>T) c.2133+494A>T (n.2133+494A>T) c.1680-5709A>T (n.1680-5709A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406552T>G | CA2653803790 | KCNQ2 | c.*92A>C (n.*92A>C) c.2279A>C (n.2279A>C) c.2241+494A>C (n.2241+494A>C) c.2205+494A>C (n.2205+494A>C) c.2133+494A>C (n.2133+494A>C) c.1680-5709A>C (n.1680-5709A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406552dup | CA2577453399 | KCNQ2 | c.*92dup (n.*92dup) c.2279dup (n.2279dup) c.2241+494dup (n.2241+494dup) c.2205+494dup (n.2205+494dup) c.2133+494dup (n.2133+494dup) c.1680-5709dup (n.1680-5709dup) | |
| 20 | g.63406552_63406553delinsTA | CA2374774110 | KCNQ2 | c.*91_*92delinsTA (n.*91_*92delinsTA) c.2278_2279delinsTA (n.2278_2279delinsTA) c.2241+493_2241+494delinsTA (n.2241+493_2241+494delinsTA) c.2205+493_2205+494delinsTA (n.2205+493_2205+494delinsTA) c.2133+493_2133+494delinsTA (n.2133+493_2133+494delinsTA) c.1680-5710_1680-5709delinsTA (n.1680-5710_1680-5709delinsTA) | |
| 20 | g.63406554del | CA2374774111 | KCNQ2 | c.*91del (n.*91del) c.2278del (n.2278del) c.2241+493del (n.2241+493del) c.2205+493del (n.2205+493del) c.2133+493del (n.2133+493del) c.1680-5710del (n.1680-5710del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406556A= | CA2374774112 | KCNQ2 | c.*88T= (n.*88T=) c.2275T= (n.2275T=) c.2241+490T= (n.2241+490T=) c.2205+490T= (n.2205+490T=) c.2133+490T= (n.2133+490T=) c.1680-5713T= (n.1680-5713T=) | |
| 20 | g.63406556A>C | CA1019288241 | KCNQ2 | c.*88T>G (n.*88T>G) c.2275T>G (n.2275T>G) c.2241+490T>G (n.2241+490T>G) c.2205+490T>G (n.2205+490T>G) c.2133+490T>G (n.2133+490T>G) c.1680-5713T>G (n.1680-5713T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406556A>G | CA2653803796 | KCNQ2 | c.*88T>C (n.*88T>C) c.2275T>C (n.2275T>C) c.2241+490T>C (n.2241+490T>C) c.2205+490T>C (n.2205+490T>C) c.2133+490T>C (n.2133+490T>C) c.1680-5713T>C (n.1680-5713T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406556A>T | CA2653803794 | KCNQ2 | c.*88T>A (n.*88T>A) c.2275T>A (n.2275T>A) c.2241+490T>A (n.2241+490T>A) c.2205+490T>A (n.2205+490T>A) c.2133+490T>A (n.2133+490T>A) c.1680-5713T>A (n.1680-5713T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406559del | CA2653803799 | KCNQ2 | c.*88del (n.*88del) c.2275del (n.2275del) c.2241+490del (n.2241+490del) c.2205+490del (n.2205+490del) c.2133+490del (n.2133+490del) c.1680-5713del (n.1680-5713del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406557A>T | CA2653803801 | KCNQ2 | c.*87T>A (n.*87T>A) c.2274T>A (n.2274T>A) c.2241+489T>A (n.2241+489T>A) c.2205+489T>A (n.2205+489T>A) c.2133+489T>A (n.2133+489T>A) c.1680-5714T>A (n.1680-5714T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406558_63406559insT | CA657858330 | KCNQ2 | c.*85_*86insA (n.*85_*86insA) c.2272_2273insA (n.2272_2273insA) c.2241+487_2241+488insA (n.2241+487_2241+488insA) c.2205+487_2205+488insA (n.2205+487_2205+488insA) c.2133+487_2133+488insA (n.2133+487_2133+488insA) c.1680-5716_1680-5715insA (n.1680-5716_1680-5715insA) | COSMIC |
| 20 | g.63406559A>G | CA2653803806 | KCNQ2 | c.*85T>C (n.*85T>C) c.2272T>C (n.2272T>C) c.2241+487T>C (n.2241+487T>C) c.2205+487T>C (n.2205+487T>C) c.2133+487T>C (n.2133+487T>C) c.1680-5716T>C (n.1680-5716T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406560G>A | CA2653803810 | KCNQ2 | c.*84C>T (n.*84C>T) c.2271C>T (n.2271C>T) c.2241+486C>T (n.2241+486C>T) c.2205+486C>T (n.2205+486C>T) c.2133+486C>T (n.2133+486C>T) c.1680-5717C>T (n.1680-5717C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406560G>T | CA2577453400 | KCNQ2 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.2271C>A (n.2271C>A) c.2241+486C>A (n.2241+486C>A) c.2205+486C>A (n.2205+486C>A) c.2133+486C>A (n.2133+486C>A) c.1680-5717C>A (n.1680-5717C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406561G>A | CA2595908141 | KCNQ2 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.2270C>T (n.2270C>T) c.2241+485C>T (n.2241+485C>T) c.2205+485C>T (n.2205+485C>T) c.2133+485C>T (n.2133+485C>T) c.1680-5718C>T (n.1680-5718C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406562G>T | CA2653803816 | KCNQ2 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.2269C>A (n.2269C>A) c.2241+484C>A (n.2241+484C>A) c.2205+484C>A (n.2205+484C>A) c.2133+484C>A (n.2133+484C>A) c.1680-5719C>A (n.1680-5719C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406563C>A | CA2653803822 | KCNQ2 | c.*81G>T (n.*81G>T) c.2268G>T (n.2268G>T) c.2241+483G>T (n.2241+483G>T) c.2205+483G>T (n.2205+483G>T) c.2133+483G>T (n.2133+483G>T) c.1680-5720G>T (n.1680-5720G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406563C= | CA2374774113 | KCNQ2 | c.*81G= (n.*81G=) c.2268G= (n.2268G=) c.2241+483G= (n.2241+483G=) c.2205+483G= (n.2205+483G=) c.2133+483G= (n.2133+483G=) c.1680-5720G= (n.1680-5720G=) | |
| 20 | g.63406563C>G | CA2374774114 | KCNQ2 | c.*81G>C (n.*81G>C) c.2268G>C (n.2268G>C) c.2241+483G>C (n.2241+483G>C) c.2205+483G>C (n.2205+483G>C) c.2133+483G>C (n.2133+483G>C) c.1680-5720G>C (n.1680-5720G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406566del | CA2653803821 | KCNQ2 | c.*81del (n.*81del) c.2268del (n.2268del) c.2241+483del (n.2241+483del) c.2205+483del (n.2205+483del) c.2133+483del (n.2133+483del) c.1680-5720del (n.1680-5720del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406564C>A | CA2653803825 | KCNQ2 | c.*80G>T (n.*80G>T) c.2267G>T (n.2267G>T) c.2241+482G>T (n.2241+482G>T) c.2205+482G>T (n.2205+482G>T) c.2133+482G>T (n.2133+482G>T) c.1680-5721G>T (n.1680-5721G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406564C>T | CA2653803826 | KCNQ2 | c.*80G>A (n.*80G>A) c.2267G>A (n.2267G>A) c.2241+482G>A (n.2241+482G>A) c.2205+482G>A (n.2205+482G>A) c.2133+482G>A (n.2133+482G>A) c.1680-5721G>A (n.1680-5721G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406565C>A | CA2653803827 | KCNQ2 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.2266G>T (n.2266G>T) c.2241+481G>T (n.2241+481G>T) c.2205+481G>T (n.2205+481G>T) c.2133+481G>T (n.2133+481G>T) c.1680-5722G>T (n.1680-5722G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406566C>A | CA2653803830 | KCNQ2 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.2265G>T (n.2265G>T) c.2241+480G>T (n.2241+480G>T) c.2205+480G>T (n.2205+480G>T) c.2133+480G>T (n.2133+480G>T) c.1680-5723G>T (n.1680-5723G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406566C>T | CA2653803828 | KCNQ2 | c.*78G>A (n.*78G>A) c.2265G>A (n.2265G>A) c.2241+480G>A (n.2241+480G>A) c.2205+480G>A (n.2205+480G>A) c.2133+480G>A (n.2133+480G>A) c.1680-5723G>A (n.1680-5723G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406567A= | CA2374774115 | KCNQ2 | c.*77T= (n.*77T=) c.2264T= (n.2264T=) c.2241+479T= (n.2241+479T=) c.2205+479T= (n.2205+479T=) c.2133+479T= (n.2133+479T=) c.1680-5724T= (n.1680-5724T=) | |
| 20 | g.63406567A>G | CA746467583 | KCNQ2 | c.*77T>C (n.*77T>C) c.2264T>C (n.2264T>C) c.2241+479T>C (n.2241+479T>C) c.2205+479T>C (n.2205+479T>C) c.2133+479T>C (n.2133+479T>C) c.1680-5724T>C (n.1680-5724T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63406568G>A | CA317421277 | KCNQ2 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.2263C>T (n.2263C>T) c.2241+478C>T (n.2241+478C>T) c.2205+478C>T (n.2205+478C>T) c.2133+478C>T (n.2133+478C>T) c.1680-5725C>T (n.1680-5725C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406568G>C | CA2653803833 | KCNQ2 | c.*76C>G (n.*76C>G) c.2263C>G (n.2263C>G) c.2241+478C>G (n.2241+478C>G) c.2205+478C>G (n.2205+478C>G) c.2133+478C>G (n.2133+478C>G) c.1680-5725C>G (n.1680-5725C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406568G= | CA2374774116 | KCNQ2 | c.*76C= (n.*76C=) c.2263C= (n.2263C=) c.2241+478C= (n.2241+478C=) c.2205+478C= (n.2205+478C=) c.2133+478C= (n.2133+478C=) c.1680-5725C= (n.1680-5725C=) | |
| 20 | g.63406568G>T | CA2653803835 | KCNQ2 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.2263C>A (n.2263C>A) c.2241+478C>A (n.2241+478C>A) c.2205+478C>A (n.2205+478C>A) c.2133+478C>A (n.2133+478C>A) c.1680-5725C>A (n.1680-5725C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406569A= | CA2374774117 | KCNQ2 | c.*75T= (n.*75T=) c.2262T= (n.2262T=) c.2241+477T= (n.2241+477T=) c.2205+477T= (n.2205+477T=) c.2133+477T= (n.2133+477T=) c.1680-5726T= (n.1680-5726T=) | |
| 20 | g.63406569A>G | CA746467587 | KCNQ2 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.2262T>C (n.2262T>C) c.2241+477T>C (n.2241+477T>C) c.2205+477T>C (n.2205+477T>C) c.2133+477T>C (n.2133+477T>C) c.1680-5726T>C (n.1680-5726T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406570G= | CA2374774118 | KCNQ2 | c.*74C= (n.*74C=) c.2261C= (n.2261C=) c.2241+476C= (n.2241+476C=) c.2205+476C= (n.2205+476C=) c.2133+476C= (n.2133+476C=) c.1680-5727C= (n.1680-5727C=) | |
| 20 | g.63406570G>T | CA2374774119 | KCNQ2 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.2261C>A (n.2261C>A) c.2241+476C>A (n.2241+476C>A) c.2205+476C>A (n.2205+476C>A) c.2133+476C>A (n.2133+476C>A) c.1680-5727C>A (n.1680-5727C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406571G>A | CA746467590 | KCNQ2 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.2260C>T (n.2260C>T) c.2241+475C>T (n.2241+475C>T) c.2205+475C>T (n.2205+475C>T) c.2133+475C>T (n.2133+475C>T) c.1680-5728C>T (n.1680-5728C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406571G= | CA2374774120 | KCNQ2 | c.*73C= (n.*73C=) c.2260C= (n.2260C=) c.2241+475C= (n.2241+475C=) c.2205+475C= (n.2205+475C=) c.2133+475C= (n.2133+475C=) c.1680-5728C= (n.1680-5728C=) | |
| 20 | g.63406571G>T | CA2577453401 | KCNQ2 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.2260C>A (n.2260C>A) c.2241+475C>A (n.2241+475C>A) c.2205+475C>A (n.2205+475C>A) c.2133+475C>A (n.2133+475C>A) c.1680-5728C>A (n.1680-5728C>A) | |
| 20 | g.63406572G>A | CA317421280 | KCNQ2 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.2259C>T (n.2259C>T) c.2241+474C>T (n.2241+474C>T) c.2205+474C>T (n.2205+474C>T) c.2133+474C>T (n.2133+474C>T) c.1680-5729C>T (n.1680-5729C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406572G= | CA2374774121 | KCNQ2 | c.*72C= (n.*72C=) c.2259C= (n.2259C=) c.2241+474C= (n.2241+474C=) c.2205+474C= (n.2205+474C=) c.2133+474C= (n.2133+474C=) c.1680-5729C= (n.1680-5729C=) | |
| 20 | g.63406572G>T | CA2653803847 | KCNQ2 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.2259C>A (n.2259C>A) c.2241+474C>A (n.2241+474C>A) c.2205+474C>A (n.2205+474C>A) c.2133+474C>A (n.2133+474C>A) c.1680-5729C>A (n.1680-5729C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406573T>C | CA2653803849 | KCNQ2 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.2258A>G (n.2258A>G) c.2241+473A>G (n.2241+473A>G) c.2205+473A>G (n.2205+473A>G) c.2133+473A>G (n.2133+473A>G) c.1680-5730A>G (n.1680-5730A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406574T>C | CA2653803850 | KCNQ2 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.2257A>G (n.2257A>G) c.2241+472A>G (n.2241+472A>G) c.2205+472A>G (n.2205+472A>G) c.2133+472A>G (n.2133+472A>G) c.1680-5731A>G (n.1680-5731A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406575C>A | CA2653803851 | KCNQ2 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.2256G>T (n.2256G>T) c.2241+471G>T (n.2241+471G>T) c.2205+471G>T (n.2205+471G>T) c.2133+471G>T (n.2133+471G>T) c.1680-5732G>T (n.1680-5732G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406575C= | CA2374774122 | KCNQ2 | c.*69G= (n.*69G=) c.2256G= (n.2256G=) c.2241+471G= (n.2241+471G=) c.2205+471G= (n.2205+471G=) c.2133+471G= (n.2133+471G=) c.1680-5732G= (n.1680-5732G=) | |
| 20 | g.63406575C>G | CA636340662 | KCNQ2 | c.*69G>C (n.*69G>C) c.2256G>C (n.2256G>C) c.2241+471G>C (n.2241+471G>C) c.2205+471G>C (n.2205+471G>C) c.2133+471G>C (n.2133+471G>C) c.1680-5732G>C (n.1680-5732G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406575C>T | CA746467594 | KCNQ2 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.2256G>A (n.2256G>A) c.2241+471G>A (n.2241+471G>A) c.2205+471G>A (n.2205+471G>A) c.2133+471G>A (n.2133+471G>A) c.1680-5732G>A (n.1680-5732G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406577del | CA2577453402 | KCNQ2 | c.*69del (n.*69del) c.2256del (n.2256del) c.2241+471del (n.2241+471del) c.2205+471del (n.2205+471del) c.2133+471del (n.2133+471del) c.1680-5732del (n.1680-5732del) | |
| 20 | g.63406576C>A | CA2653803856 | KCNQ2 | c.*68G>T (n.*68G>T) c.2255G>T (n.2255G>T) c.2241+470G>T (n.2241+470G>T) c.2205+470G>T (n.2205+470G>T) c.2133+470G>T (n.2133+470G>T) c.1680-5733G>T (n.1680-5733G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406576C= | CA2374774123 | KCNQ2 | c.*68G= (n.*68G=) c.2255G= (n.2255G=) c.2241+470G= (n.2241+470G=) c.2205+470G= (n.2205+470G=) c.2133+470G= (n.2133+470G=) c.1680-5733G= (n.1680-5733G=) | |
| 20 | g.63406576C>T | CA746467598 | KCNQ2 | c.*68G>A (n.*68G>A) c.2255G>A (n.2255G>A) c.2241+470G>A (n.2241+470G>A) c.2205+470G>A (n.2205+470G>A) c.2133+470G>A (n.2133+470G>A) c.1680-5733G>A (n.1680-5733G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406577C>A | CA2653803858 | KCNQ2 | c.*67G>T (n.*67G>T) c.2254G>T (n.2254G>T) c.2241+469G>T (n.2241+469G>T) c.2205+469G>T (n.2205+469G>T) c.2133+469G>T (n.2133+469G>T) c.1680-5734G>T (n.1680-5734G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406577C= | CA2374774124 | KCNQ2 | c.*67G= (n.*67G=) c.2254G= (n.2254G=) c.2241+469G= (n.2241+469G=) c.2205+469G= (n.2205+469G=) c.2133+469G= (n.2133+469G=) c.1680-5734G= (n.1680-5734G=) | |
| 20 | g.63406577C>T | CA317421286 | KCNQ2 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.2254G>A (n.2254G>A) c.2241+469G>A (n.2241+469G>A) c.2205+469G>A (n.2205+469G>A) c.2133+469G>A (n.2133+469G>A) c.1680-5734G>A (n.1680-5734G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406578G>A | CA2577453403 | KCNQ2 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.2253C>T (n.2253C>T) c.2241+468C>T (n.2241+468C>T) c.2205+468C>T (n.2205+468C>T) c.2133+468C>T (n.2133+468C>T) c.1680-5735C>T (n.1680-5735C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406578G>T | CA2653803861 | KCNQ2 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.2253C>A (n.2253C>A) c.2241+468C>A (n.2241+468C>A) c.2205+468C>A (n.2205+468C>A) c.2133+468C>A (n.2133+468C>A) c.1680-5735C>A (n.1680-5735C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406579C>A | CA2653803863 | KCNQ2 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.2252G>T (n.2252G>T) c.2241+467G>T (n.2241+467G>T) c.2205+467G>T (n.2205+467G>T) c.2133+467G>T (n.2133+467G>T) c.1680-5736G>T (n.1680-5736G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406579C>T | CA2653803866 | KCNQ2 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.2252G>A (n.2252G>A) c.2241+467G>A (n.2241+467G>A) c.2205+467G>A (n.2205+467G>A) c.2133+467G>A (n.2133+467G>A) c.1680-5736G>A (n.1680-5736G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406580C>A | CA2653803867 | KCNQ2 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.2251G>T (n.2251G>T) c.2241+466G>T (n.2241+466G>T) c.2205+466G>T (n.2205+466G>T) c.2133+466G>T (n.2133+466G>T) c.1680-5737G>T (n.1680-5737G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406580C>T | CA2653803869 | KCNQ2 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.2251G>A (n.2251G>A) c.2241+466G>A (n.2241+466G>A) c.2205+466G>A (n.2205+466G>A) c.2133+466G>A (n.2133+466G>A) c.1680-5737G>A (n.1680-5737G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406581T>C | CA2577453404 | KCNQ2 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.2250A>G (n.2250A>G) c.2241+465A>G (n.2241+465A>G) c.2205+465A>G (n.2205+465A>G) c.2133+465A>G (n.2133+465A>G) c.1680-5738A>G (n.1680-5738A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406582C>A | CA1019288242 | KCNQ2 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.2249G>T (n.2249G>T) c.2241+464G>T (n.2241+464G>T) c.2205+464G>T (n.2205+464G>T) c.2133+464G>T (n.2133+464G>T) c.1680-5739G>T (n.1680-5739G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406582C= | CA2374774125 | KCNQ2 | c.*62G= (n.*62G=) c.2249G= (n.2249G=) c.2241+464G= (n.2241+464G=) c.2205+464G= (n.2205+464G=) c.2133+464G= (n.2133+464G=) c.1680-5739G= (n.1680-5739G=) | |
| 20 | g.63406582C>G | CA2653803874 | KCNQ2 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.2249G>C (n.2249G>C) c.2241+464G>C (n.2241+464G>C) c.2205+464G>C (n.2205+464G>C) c.2133+464G>C (n.2133+464G>C) c.1680-5739G>C (n.1680-5739G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406582C>T | CA2653803896 | KCNQ2 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.2249G>A (n.2249G>A) c.2241+464G>A (n.2241+464G>A) c.2205+464G>A (n.2205+464G>A) c.2133+464G>A (n.2133+464G>A) c.1680-5739G>A (n.1680-5739G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406583A= | CA2374774126 | KCNQ2 | c.*61T= (n.*61T=) c.2248T= (n.2248T=) c.2241+463T= (n.2241+463T=) c.2205+463T= (n.2205+463T=) c.2133+463T= (n.2133+463T=) c.1680-5740T= (n.1680-5740T=) | |
| 20 | g.63406583A>C | CA746467602 | KCNQ2 | c.*61T>G (n.*61T>G) c.2248T>G (n.2248T>G) c.2241+463T>G (n.2241+463T>G) c.2205+463T>G (n.2205+463T>G) c.2133+463T>G (n.2133+463T>G) c.1680-5740T>G (n.1680-5740T>G) | dbSNP |
| 20 | g.63406583A>G | CA2653803898 | KCNQ2 | c.*61T>C (n.*61T>C) c.2248T>C (n.2248T>C) c.2241+463T>C (n.2241+463T>C) c.2205+463T>C (n.2205+463T>C) c.2133+463T>C (n.2133+463T>C) c.1680-5740T>C (n.1680-5740T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406584A>G | CA2653803901 | KCNQ2 | c.*60T>C (n.*60T>C) c.2247T>C (n.2247T>C) c.2241+462T>C (n.2241+462T>C) c.2205+462T>C (n.2205+462T>C) c.2133+462T>C (n.2133+462T>C) c.1680-5741T>C (n.1680-5741T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406586A>G | CA2653803902 | KCNQ2 | c.*58T>C (n.*58T>C) c.2245T>C (n.2245T>C) c.2241+460T>C (n.2241+460T>C) c.2205+460T>C (n.2205+460T>C) c.2133+460T>C (n.2133+460T>C) c.1680-5743T>C (n.1680-5743T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406587C>A | CA2653803906 | KCNQ2 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.2244G>T (n.2244G>T) c.2241+459G>T (n.2241+459G>T) c.2205+459G>T (n.2205+459G>T) c.2133+459G>T (n.2133+459G>T) c.1680-5744G>T (n.1680-5744G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406587C>G | CA2595908143 | KCNQ2 | c.*57G>C (n.*57G>C) c.2244G>C (n.2244G>C) c.2241+459G>C (n.2241+459G>C) c.2205+459G>C (n.2205+459G>C) c.2133+459G>C (n.2133+459G>C) c.1680-5744G>C (n.1680-5744G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406587C>T | CA2653803904 | KCNQ2 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.2244G>A (n.2244G>A) c.2241+459G>A (n.2241+459G>A) c.2205+459G>A (n.2205+459G>A) c.2133+459G>A (n.2133+459G>A) c.1680-5744G>A (n.1680-5744G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406588C>A | CA2653803918 | KCNQ2 | c.*56G>T (n.*56G>T) c.2243G>T (n.2243G>T) c.2241+458G>T (n.2241+458G>T) c.2205+458G>T (n.2205+458G>T) c.2133+458G>T (n.2133+458G>T) c.1680-5745G>T (n.1680-5745G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406588C>T | CA2653803920 | KCNQ2 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.2243G>A (n.2243G>A) c.2241+458G>A (n.2241+458G>A) c.2205+458G>A (n.2205+458G>A) c.2133+458G>A (n.2133+458G>A) c.1680-5745G>A (n.1680-5745G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406589T>G | CA2374774128 | KCNQ2 | c.*55A>C (n.*55A>C) c.2242A>C (n.2242A>C) c.2241+457A>C (n.2241+457A>C) c.2205+457A>C (n.2205+457A>C) c.2133+457A>C (n.2133+457A>C) c.1680-5746A>C (n.1680-5746A>C) | dbSNP |
| 20 | g.63406589T= | CA2374774127 | KCNQ2 | c.*55A= (n.*55A=) c.2242A= (n.2242A=) c.2241+457A= (n.2241+457A=) c.2205+457A= (n.2205+457A=) c.2133+457A= (n.2133+457A=) c.1680-5746A= (n.1680-5746A=) | |
| 20 | g.63406590C>A | CA2653803944 | KCNQ2 | c.*54G>T (n.*54G>T) c.2241G>T (n.2241G>T) c.2241+456G>T (n.2241+456G>T) c.2205+456G>T (n.2205+456G>T) c.2133+456G>T (n.2133+456G>T) c.1680-5747G>T (n.1680-5747G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406590C>T | CA2653803952 | KCNQ2 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.2241G>A (n.2241G>A) c.2241+456G>A (n.2241+456G>A) c.2205+456G>A (n.2205+456G>A) c.2133+456G>A (n.2133+456G>A) c.1680-5747G>A (n.1680-5747G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406591G>A | CA317421305 | KCNQ2 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.2240C>T (n.2240C>T) c.2241+455C>T (n.2241+455C>T) c.2205+455C>T (n.2205+455C>T) c.2133+455C>T (n.2133+455C>T) c.1680-5748C>T (n.1680-5748C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406591G>C | CA2653803959 | KCNQ2 | c.*53C>G (n.*53C>G) c.2240C>G (n.2240C>G) c.2241+455C>G (n.2241+455C>G) c.2205+455C>G (n.2205+455C>G) c.2133+455C>G (n.2133+455C>G) c.1680-5748C>G (n.1680-5748C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406591G= | CA2374774129 | KCNQ2 | c.*53C= (n.*53C=) c.2240C= (n.2240C=) c.2241+455C= (n.2241+455C=) c.2205+455C= (n.2205+455C=) c.2133+455C= (n.2133+455C=) c.1680-5748C= (n.1680-5748C=) | |
| 20 | g.63406591G>T | CA2653803963 | KCNQ2 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.2240C>A (n.2240C>A) c.2241+455C>A (n.2241+455C>A) c.2205+455C>A (n.2205+455C>A) c.2133+455C>A (n.2133+455C>A) c.1680-5748C>A (n.1680-5748C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406592del | CA2577453405 | KCNQ2 | c.*53del (n.*53del) c.2240del (n.2240del) c.2241+455del (n.2241+455del) c.2205+455del (n.2205+455del) c.2133+455del (n.2133+455del) c.1680-5748del (n.1680-5748del) | |
| 20 | g.63406592G>A | CA317421310 | KCNQ2 | c.*52C>T (n.*52C>T) c.2239C>T (n.2239C>T) c.2241+454C>T (n.2241+454C>T) c.2205+454C>T (n.2205+454C>T) c.2133+454C>T (n.2133+454C>T) c.1680-5749C>T (n.1680-5749C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406592G>C | CA2653803976 | KCNQ2 | c.*52C>G (n.*52C>G) c.2239C>G (n.2239C>G) c.2241+454C>G (n.2241+454C>G) c.2205+454C>G (n.2205+454C>G) c.2133+454C>G (n.2133+454C>G) c.1680-5749C>G (n.1680-5749C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406592G= | CA2374774130 | KCNQ2 | c.*52C= (n.*52C=) c.2239C= (n.2239C=) c.2241+454C= (n.2241+454C=) c.2205+454C= (n.2205+454C=) c.2133+454C= (n.2133+454C=) c.1680-5749C= (n.1680-5749C=) | |
| 20 | g.63406592G>T | CA1019288243 | KCNQ2 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.2239C>A (n.2239C>A) c.2241+454C>A (n.2241+454C>A) c.2205+454C>A (n.2205+454C>A) c.2133+454C>A (n.2133+454C>A) c.1680-5749C>A (n.1680-5749C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406593A>G | CA2653803983 | KCNQ2 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.2238T>C (n.2238T>C) c.2241+453T>C (n.2241+453T>C) c.2205+453T>C (n.2205+453T>C) c.2133+453T>C (n.2133+453T>C) c.1680-5750T>C (n.1680-5750T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406593A>T | CA2653803985 | KCNQ2 | c.*51T>A (n.*51T>A) c.2238T>A (n.2238T>A) c.2241+453T>A (n.2241+453T>A) c.2205+453T>A (n.2205+453T>A) c.2133+453T>A (n.2133+453T>A) c.1680-5750T>A (n.1680-5750T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406594G>A | CA636340663 | KCNQ2 | c.*50C>T (n.*50C>T) c.2237C>T (n.2237C>T) c.2241+452C>T (n.2241+452C>T) c.2205+452C>T (n.2205+452C>T) c.2133+452C>T (n.2133+452C>T) c.1680-5751C>T (n.1680-5751C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406594G= | CA2374774131 | KCNQ2 | c.*50C= (n.*50C=) c.2237C= (n.2237C=) c.2241+452C= (n.2241+452C=) c.2205+452C= (n.2205+452C=) c.2133+452C= (n.2133+452C=) c.1680-5751C= (n.1680-5751C=) | |
| 20 | g.63406594G>T | CA2653803988 | KCNQ2 | c.*50C>A (n.*50C>A) c.2237C>A (n.2237C>A) c.2241+452C>A (n.2241+452C>A) c.2205+452C>A (n.2205+452C>A) c.2133+452C>A (n.2133+452C>A) c.1680-5751C>A (n.1680-5751C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406595G>A | CA636340664 | KCNQ2 | c.*49C>T (n.*49C>T) c.2236C>T (n.2236C>T) c.2241+451C>T (n.2241+451C>T) c.2205+451C>T (n.2205+451C>T) c.2133+451C>T (n.2133+451C>T) c.1680-5752C>T (n.1680-5752C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406595G= | CA2374774132 | KCNQ2 | c.*49C= (n.*49C=) c.2236C= (n.2236C=) c.2241+451C= (n.2241+451C=) c.2205+451C= (n.2205+451C=) c.2133+451C= (n.2133+451C=) c.1680-5752C= (n.1680-5752C=) | |
| 20 | g.63406595G>T | CA2653803991 | KCNQ2 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.2236C>A (n.2236C>A) c.2241+451C>A (n.2241+451C>A) c.2205+451C>A (n.2205+451C>A) c.2133+451C>A (n.2133+451C>A) c.1680-5752C>A (n.1680-5752C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406596C>A | CA2653803992 | KCNQ2 | c.*48G>T (n.*48G>T) c.2235G>T (n.2235G>T) c.2241+450G>T (n.2241+450G>T) c.2205+450G>T (n.2205+450G>T) c.2133+450G>T (n.2133+450G>T) c.1680-5753G>T (n.1680-5753G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406596C>T | CA2653803993 | KCNQ2 | c.*48G>A (n.*48G>A) c.2235G>A (n.2235G>A) c.2241+450G>A (n.2241+450G>A) c.2205+450G>A (n.2205+450G>A) c.2133+450G>A (n.2133+450G>A) c.1680-5753G>A (n.1680-5753G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406597A>G | CA2653803994 | KCNQ2 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.2234T>C (n.2234T>C) c.2241+449T>C (n.2241+449T>C) c.2205+449T>C (n.2205+449T>C) c.2133+449T>C (n.2133+449T>C) c.1680-5754T>C (n.1680-5754T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406598C>A | CA2653803996 | KCNQ2 | c.*46G>T (n.*46G>T) c.2233G>T (n.2233G>T) c.2241+448G>T (n.2241+448G>T) c.2205+448G>T (n.2205+448G>T) c.2133+448G>T (n.2133+448G>T) c.1680-5755G>T (n.1680-5755G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406598C= | CA2374774133 | KCNQ2 | c.*46G= (n.*46G=) c.2233G= (n.2233G=) c.2241+448G= (n.2241+448G=) c.2205+448G= (n.2205+448G=) c.2133+448G= (n.2133+448G=) c.1680-5755G= (n.1680-5755G=) | |
| 20 | g.63406598C>T | CA1019288244 | KCNQ2 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.2233G>A (n.2233G>A) c.2241+448G>A (n.2241+448G>A) c.2205+448G>A (n.2205+448G>A) c.2133+448G>A (n.2133+448G>A) c.1680-5755G>A (n.1680-5755G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406599C>A | CA636340665 | KCNQ2 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.2232G>T (n.2232G>T) c.2241+447G>T (n.2241+447G>T) c.2205+447G>T (n.2205+447G>T) c.2133+447G>T (n.2133+447G>T) c.1680-5756G>T (n.1680-5756G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406599C= | CA2374774134 | KCNQ2 | c.*45G= (n.*45G=) c.2232G= (n.2232G=) c.2241+447G= (n.2241+447G=) c.2205+447G= (n.2205+447G=) c.2133+447G= (n.2133+447G=) c.1680-5756G= (n.1680-5756G=) | |
| 20 | g.63406599C>G | CA636340666 | KCNQ2 | c.*45G>C (n.*45G>C) c.2232G>C (n.2232G>C) c.2241+447G>C (n.2241+447G>C) c.2205+447G>C (n.2205+447G>C) c.2133+447G>C (n.2133+447G>C) c.1680-5756G>C (n.1680-5756G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406599C>T | CA9958038 | KCNQ2 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.2232G>A (n.2232G>A) c.2241+447G>A (n.2241+447G>A) c.2205+447G>A (n.2205+447G>A) c.2133+447G>A (n.2133+447G>A) c.1680-5756G>A (n.1680-5756G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406600G>A | CA9958039 | KCNQ2 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.2231C>T (n.2231C>T) c.2241+446C>T (n.2241+446C>T) c.2205+446C>T (n.2205+446C>T) c.2133+446C>T (n.2133+446C>T) c.1680-5757C>T (n.1680-5757C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406600G= | CA2374774136 | KCNQ2 | c.*44C= (n.*44C=) c.2231C= (n.2231C=) c.2241+446C= (n.2241+446C=) c.2205+446C= (n.2205+446C=) c.2133+446C= (n.2133+446C=) c.1680-5757C= (n.1680-5757C=) | |
| 20 | g.63406600G>T | CA2374774135 | KCNQ2 | c.*44C>A (n.*44C>A) c.2231C>A (n.2231C>A) c.2241+446C>A (n.2241+446C>A) c.2205+446C>A (n.2205+446C>A) c.2133+446C>A (n.2133+446C>A) c.1680-5757C>A (n.1680-5757C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406601T>C | CA2653804002 | KCNQ2 | c.*43A>G (n.*43A>G) c.2230A>G (n.2230A>G) c.2241+445A>G (n.2241+445A>G) c.2205+445A>G (n.2205+445A>G) c.2133+445A>G (n.2133+445A>G) c.1680-5758A>G (n.1680-5758A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406602G>A | CA636340667 | KCNQ2 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.2229C>T (n.2229C>T) c.2241+444C>T (n.2241+444C>T) c.2205+444C>T (n.2205+444C>T) c.2133+444C>T (n.2133+444C>T) c.1680-5759C>T (n.1680-5759C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406602G= | CA2374774137 | KCNQ2 | c.*42C= (n.*42C=) c.2229C= (n.2229C=) c.2241+444C= (n.2241+444C=) c.2205+444C= (n.2205+444C=) c.2133+444C= (n.2133+444C=) c.1680-5759C= (n.1680-5759C=) | |
| 20 | g.63406602G>T | CA2653804004 | KCNQ2 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.2229C>A (n.2229C>A) c.2241+444C>A (n.2241+444C>A) c.2205+444C>A (n.2205+444C>A) c.2133+444C>A (n.2133+444C>A) c.1680-5759C>A (n.1680-5759C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406603C>A | CA746467611 | KCNQ2 | c.*41G>T (n.*41G>T) c.2228G>T (n.2228G>T) c.2241+443G>T (n.2241+443G>T) c.2205+443G>T (n.2205+443G>T) c.2133+443G>T (n.2133+443G>T) c.1680-5760G>T (n.1680-5760G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406603C= | CA2374774138 | KCNQ2 | c.*41G= (n.*41G=) c.2228G= (n.2228G=) c.2241+443G= (n.2241+443G=) c.2205+443G= (n.2205+443G=) c.2133+443G= (n.2133+443G=) c.1680-5760G= (n.1680-5760G=) | |
| 20 | g.63406603C>G | CA2653804008 | KCNQ2 | c.*41G>C (n.*41G>C) c.2228G>C (n.2228G>C) c.2241+443G>C (n.2241+443G>C) c.2205+443G>C (n.2205+443G>C) c.2133+443G>C (n.2133+443G>C) c.1680-5760G>C (n.1680-5760G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406603C>T | CA2653804010 | KCNQ2 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.2228G>A (n.2228G>A) c.2241+443G>A (n.2241+443G>A) c.2205+443G>A (n.2205+443G>A) c.2133+443G>A (n.2133+443G>A) c.1680-5760G>A (n.1680-5760G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406604T>A | CA636340668 | KCNQ2 | c.*40A>T (n.*40A>T) c.2227A>T (n.2227A>T) c.2241+442A>T (n.2241+442A>T) c.2205+442A>T (n.2205+442A>T) c.2133+442A>T (n.2133+442A>T) c.1680-5761A>T (n.1680-5761A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406604T>C | CA2653804016 | KCNQ2 | c.*40A>G (n.*40A>G) c.2227A>G (n.2227A>G) c.2241+442A>G (n.2241+442A>G) c.2205+442A>G (n.2205+442A>G) c.2133+442A>G (n.2133+442A>G) c.1680-5761A>G (n.1680-5761A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406604T= | CA2374774140 | KCNQ2 | c.*40A= (n.*40A=) c.2227A= (n.2227A=) c.2241+442A= (n.2241+442A=) c.2205+442A= (n.2205+442A=) c.2133+442A= (n.2133+442A=) c.1680-5761A= (n.1680-5761A=) | |
| 20 | g.63406604_63406607delinsTGAG | CA2374774139 | KCNQ2 | c.*37_*40delinsCTCA (n.*37_*40delinsCTCA) c.2224_2227delinsCTCA (n.2224_2227delinsCTCA) c.2241+439_2241+442delinsCTCA (n.2241+439_2241+442delinsCTCA) c.2205+439_2205+442delinsCTCA (n.2205+439_2205+442delinsCTCA) c.2133+439_2133+442delinsCTCA (n.2133+439_2133+442delinsCTCA) c.1680-5764_1680-5761delinsCTCA (n.1680-5764_1680-5761delinsCTCA) | |
| 20 | g.63406605G>A | CA9958040 | KCNQ2 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.2226C>T (n.2226C>T) c.2241+441C>T (n.2241+441C>T) c.2205+441C>T (n.2205+441C>T) c.2133+441C>T (n.2133+441C>T) c.1680-5762C>T (n.1680-5762C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406605G= | CA2374774141 | KCNQ2 | c.*39C= (n.*39C=) c.2226C= (n.2226C=) c.2241+441C= (n.2241+441C=) c.2205+441C= (n.2205+441C=) c.2133+441C= (n.2133+441C=) c.1680-5762C= (n.1680-5762C=) | |
| 20 | g.63406605G>T | CA2653804024 | KCNQ2 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.2226C>A (n.2226C>A) c.2241+441C>A (n.2241+441C>A) c.2205+441C>A (n.2205+441C>A) c.2133+441C>A (n.2133+441C>A) c.1680-5762C>A (n.1680-5762C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406609_63406611del | CA636340669 | KCNQ2 | c.*37_*39del (n.*37_*39del) c.2224_2226del (n.2224_2226del) c.2241+439_2241+441del (n.2241+439_2241+441del) c.2205+439_2205+441del (n.2205+439_2205+441del) c.2133+439_2133+441del (n.2133+439_2133+441del) c.1680-5764_1680-5762del (n.1680-5764_1680-5762del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406606A>G | CA2653804032 | KCNQ2 | c.*38T>C (n.*38T>C) c.2225T>C (n.2225T>C) c.2241+440T>C (n.2241+440T>C) c.2205+440T>C (n.2205+440T>C) c.2133+440T>C (n.2133+440T>C) c.1680-5763T>C (n.1680-5763T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406607G>A | CA2374774143 | KCNQ2 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.2224C>T (n.2224C>T) c.2241+439C>T (n.2241+439C>T) c.2205+439C>T (n.2205+439C>T) c.2133+439C>T (n.2133+439C>T) c.1680-5764C>T (n.1680-5764C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406607G>C | CA2653804035 | KCNQ2 | c.*37C>G (n.*37C>G) c.2224C>G (n.2224C>G) c.2241+439C>G (n.2241+439C>G) c.2205+439C>G (n.2205+439C>G) c.2133+439C>G (n.2133+439C>G) c.1680-5764C>G (n.1680-5764C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406607G= | CA2374774142 | KCNQ2 | c.*37C= (n.*37C=) c.2224C= (n.2224C=) c.2241+439C= (n.2241+439C=) c.2205+439C= (n.2205+439C=) c.2133+439C= (n.2133+439C=) c.1680-5764C= (n.1680-5764C=) | |
| 20 | g.63406607G>T | CA2653804038 | KCNQ2 | c.*37C>A (n.*37C>A) c.2224C>A (n.2224C>A) c.2241+439C>A (n.2241+439C>A) c.2205+439C>A (n.2205+439C>A) c.2133+439C>A (n.2133+439C>A) c.1680-5764C>A (n.1680-5764C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406608G>A | CA636340670 | KCNQ2 | c.*36C>T (n.*36C>T) c.2223C>T (n.2223C>T) c.2241+438C>T (n.2241+438C>T) c.2205+438C>T (n.2205+438C>T) c.2133+438C>T (n.2133+438C>T) c.1680-5765C>T (n.1680-5765C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406608G>C | CA2653804041 | KCNQ2 | c.*36C>G (n.*36C>G) c.2223C>G (n.2223C>G) c.2241+438C>G (n.2241+438C>G) c.2205+438C>G (n.2205+438C>G) c.2133+438C>G (n.2133+438C>G) c.1680-5765C>G (n.1680-5765C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406608G= | CA2374774144 | KCNQ2 | c.*36C= (n.*36C=) c.2223C= (n.2223C=) c.2241+438C= (n.2241+438C=) c.2205+438C= (n.2205+438C=) c.2133+438C= (n.2133+438C=) c.1680-5765C= (n.1680-5765C=) | |
| 20 | g.63406608G>T | CA2653804040 | KCNQ2 | c.*36C>A (n.*36C>A) c.2223C>A (n.2223C>A) c.2241+438C>A (n.2241+438C>A) c.2205+438C>A (n.2205+438C>A) c.2133+438C>A (n.2133+438C>A) c.1680-5765C>A (n.1680-5765C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406609del | CA2653804044 | KCNQ2 | c.*35del (n.*35del) c.2222del (n.2222del) c.2241+437del (n.2241+437del) c.2205+437del (n.2205+437del) c.2133+437del (n.2133+437del) c.1680-5766del (n.1680-5766del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406609A>G | CA2653804045 | KCNQ2 | c.*35T>C (n.*35T>C) c.2222T>C (n.2222T>C) c.2241+437T>C (n.2241+437T>C) c.2205+437T>C (n.2205+437T>C) c.2133+437T>C (n.2133+437T>C) c.1680-5766T>C (n.1680-5766T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406610G>A | CA2653804049 | KCNQ2 | c.*34C>T (n.*34C>T) c.2221C>T (n.2221C>T) c.2241+436C>T (n.2241+436C>T) c.2205+436C>T (n.2205+436C>T) c.2133+436C>T (n.2133+436C>T) c.1680-5767C>T (n.1680-5767C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406610G>T | CA2653804050 | KCNQ2 | c.*34C>A (n.*34C>A) c.2221C>A (n.2221C>A) c.2241+436C>A (n.2241+436C>A) c.2205+436C>A (n.2205+436C>A) c.2133+436C>A (n.2133+436C>A) c.1680-5767C>A (n.1680-5767C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406611G>A | CA636340671 | KCNQ2 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.2220C>T (n.2220C>T) c.2241+435C>T (n.2241+435C>T) c.2205+435C>T (n.2205+435C>T) c.2133+435C>T (n.2133+435C>T) c.1680-5768C>T (n.1680-5768C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406611G= | CA2374774145 | KCNQ2 | c.*33C= (n.*33C=) c.2220C= (n.2220C=) c.2241+435C= (n.2241+435C=) c.2205+435C= (n.2205+435C=) c.2133+435C= (n.2133+435C=) c.1680-5768C= (n.1680-5768C=) | |
| 20 | g.63406611G>T | CA2653804052 | KCNQ2 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.2220C>A (n.2220C>A) c.2241+435C>A (n.2241+435C>A) c.2205+435C>A (n.2205+435C>A) c.2133+435C>A (n.2133+435C>A) c.1680-5768C>A (n.1680-5768C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406612G>A | CA2653804054 | KCNQ2 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.2219C>T (n.2219C>T) c.2241+434C>T (n.2241+434C>T) c.2205+434C>T (n.2205+434C>T) c.2133+434C>T (n.2133+434C>T) c.1680-5769C>T (n.1680-5769C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406612G>T | CA2653804055 | KCNQ2 | c.*32C>A (n.*32C>A) c.2219C>A (n.2219C>A) c.2241+434C>A (n.2241+434C>A) c.2205+434C>A (n.2205+434C>A) c.2133+434C>A (n.2133+434C>A) c.1680-5769C>A (n.1680-5769C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406613C>A | CA2653804056 | KCNQ2 | c.*31G>T (n.*31G>T) c.2218G>T (n.2218G>T) c.2241+433G>T (n.2241+433G>T) c.2205+433G>T (n.2205+433G>T) c.2133+433G>T (n.2133+433G>T) c.1680-5770G>T (n.1680-5770G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406613C>T | CA2653804057 | KCNQ2 | c.*31G>A (n.*31G>A) c.2218G>A (n.2218G>A) c.2241+433G>A (n.2241+433G>A) c.2205+433G>A (n.2205+433G>A) c.2133+433G>A (n.2133+433G>A) c.1680-5770G>A (n.1680-5770G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406614C>A | CA2653804059 | KCNQ2 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.2217G>T (n.2217G>T) c.2241+432G>T (n.2241+432G>T) c.2205+432G>T (n.2205+432G>T) c.2133+432G>T (n.2133+432G>T) c.1680-5771G>T (n.1680-5771G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406614C= | CA2374774146 | KCNQ2 | c.*30G= (n.*30G=) c.2217G= (n.2217G=) c.2241+432G= (n.2241+432G=) c.2205+432G= (n.2205+432G=) c.2133+432G= (n.2133+432G=) c.1680-5771G= (n.1680-5771G=) | |
| 20 | g.63406614C>G | CA2653804060 | KCNQ2 | c.*30G>C (n.*30G>C) c.2217G>C (n.2217G>C) c.2241+432G>C (n.2241+432G>C) c.2205+432G>C (n.2205+432G>C) c.2133+432G>C (n.2133+432G>C) c.1680-5771G>C (n.1680-5771G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406614C>T | CA9958041 | KCNQ2 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.2217G>A (n.2217G>A) c.2241+432G>A (n.2241+432G>A) c.2205+432G>A (n.2205+432G>A) c.2133+432G>A (n.2133+432G>A) c.1680-5771G>A (n.1680-5771G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406615G>A | CA9958042 | KCNQ2 | c.*29C>T (n.*29C>T) c.2216C>T (n.2216C>T) c.2241+431C>T (n.2241+431C>T) c.2205+431C>T (n.2205+431C>T) c.2133+431C>T (n.2133+431C>T) c.1680-5772C>T (n.1680-5772C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406615G= | CA2374774147 | KCNQ2 | c.*29C= (n.*29C=) c.2216C= (n.2216C=) c.2241+431C= (n.2241+431C=) c.2205+431C= (n.2205+431C=) c.2133+431C= (n.2133+431C=) c.1680-5772C= (n.1680-5772C=) | |
| 20 | g.63406615G>T | CA2653804065 | KCNQ2 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.2216C>A (n.2216C>A) c.2241+431C>A (n.2241+431C>A) c.2205+431C>A (n.2205+431C>A) c.2133+431C>A (n.2133+431C>A) c.1680-5772C>A (n.1680-5772C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406616C>A | CA636340674 | KCNQ2 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.2215G>T (n.2215G>T) c.2241+430G>T (n.2241+430G>T) c.2205+430G>T (n.2205+430G>T) c.2133+430G>T (n.2133+430G>T) c.1680-5773G>T (n.1680-5773G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406616C= | CA2374774148 | KCNQ2 | c.*28G= (n.*28G=) c.2215G= (n.2215G=) c.2241+430G= (n.2241+430G=) c.2205+430G= (n.2205+430G=) c.2133+430G= (n.2133+430G=) c.1680-5773G= (n.1680-5773G=) | |
| 20 | g.63406616C>G | CA2374774149 | KCNQ2 | c.*28G>C (n.*28G>C) c.2215G>C (n.2215G>C) c.2241+430G>C (n.2241+430G>C) c.2205+430G>C (n.2205+430G>C) c.2133+430G>C (n.2133+430G>C) c.1680-5773G>C (n.1680-5773G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406616C>T | CA9958043 | KCNQ2 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.2215G>A (n.2215G>A) c.2241+430G>A (n.2241+430G>A) c.2205+430G>A (n.2205+430G>A) c.2133+430G>A (n.2133+430G>A) c.1680-5773G>A (n.1680-5773G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406617G>A | CA9958044 | KCNQ2 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.2214C>T (n.2214C>T) c.2241+429C>T (n.2241+429C>T) c.2205+429C>T (n.2205+429C>T) c.2133+429C>T (n.2133+429C>T) c.1680-5774C>T (n.1680-5774C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406617G>C | CA746467615 | KCNQ2 | c.*27C>G (n.*27C>G) c.2214C>G (n.2214C>G) c.2241+429C>G (n.2241+429C>G) c.2205+429C>G (n.2205+429C>G) c.2133+429C>G (n.2133+429C>G) c.1680-5774C>G (n.1680-5774C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406617G= | CA2374774150 | KCNQ2 | c.*27C= (n.*27C=) c.2214C= (n.2214C=) c.2241+429C= (n.2241+429C=) c.2205+429C= (n.2205+429C=) c.2133+429C= (n.2133+429C=) c.1680-5774C= (n.1680-5774C=) | |
| 20 | g.63406617G>T | CA2653804082 | KCNQ2 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.2214C>A (n.2214C>A) c.2241+429C>A (n.2241+429C>A) c.2205+429C>A (n.2205+429C>A) c.2133+429C>A (n.2133+429C>A) c.1680-5774C>A (n.1680-5774C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406619del | CA2653804081 | KCNQ2 | c.*27del (n.*27del) c.2214del (n.2214del) c.2241+429del (n.2241+429del) c.2205+429del (n.2205+429del) c.2133+429del (n.2133+429del) c.1680-5774del (n.1680-5774del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406618G>T | CA2653804091 | KCNQ2 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.2213C>A (n.2213C>A) c.2241+428C>A (n.2241+428C>A) c.2205+428C>A (n.2205+428C>A) c.2133+428C>A (n.2133+428C>A) c.1680-5775C>A (n.1680-5775C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406619G>A | CA317421391 | KCNQ2 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.2212C>T (n.2212C>T) c.2241+427C>T (n.2241+427C>T) c.2205+427C>T (n.2205+427C>T) c.2133+427C>T (n.2133+427C>T) c.1680-5776C>T (n.1680-5776C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406619G= | CA2374774151 | KCNQ2 | c.*25C= (n.*25C=) c.2212C= (n.2212C=) c.2241+427C= (n.2241+427C=) c.2205+427C= (n.2205+427C=) c.2133+427C= (n.2133+427C=) c.1680-5776C= (n.1680-5776C=) | |
| 20 | g.63406619G>T | CA2653804092 | KCNQ2 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.2212C>A (n.2212C>A) c.2241+427C>A (n.2241+427C>A) c.2205+427C>A (n.2205+427C>A) c.2133+427C>A (n.2133+427C>A) c.1680-5776C>A (n.1680-5776C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406619_63406620delinsGC | CA2374774152 | KCNQ2 | c.*24_*25delinsGC (n.*24_*25delinsGC) c.2211_2212delinsGC (n.2211_2212delinsGC) c.2241+426_2241+427delinsGC (n.2241+426_2241+427delinsGC) c.2205+426_2205+427delinsGC (n.2205+426_2205+427delinsGC) c.2133+426_2133+427delinsGC (n.2133+426_2133+427delinsGC) c.1680-5777_1680-5776delinsGC (n.1680-5777_1680-5776delinsGC) | |
| 20 | g.63406620del | CA1019288245 | KCNQ2 | c.*24del (n.*24del) c.2211del (n.2211del) c.2241+426del (n.2241+426del) c.2205+426del (n.2205+426del) c.2133+426del (n.2133+426del) c.1680-5777del (n.1680-5777del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406620C>A | CA2653804098 | KCNQ2 | c.*24G>T (n.*24G>T) c.2211G>T (n.2211G>T) c.2241+426G>T (n.2241+426G>T) c.2205+426G>T (n.2205+426G>T) c.2133+426G>T (n.2133+426G>T) c.1680-5777G>T (n.1680-5777G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406620C= | CA2374774153 | KCNQ2 | c.*24G= (n.*24G=) c.2211G= (n.2211G=) c.2241+426G= (n.2241+426G=) c.2205+426G= (n.2205+426G=) c.2133+426G= (n.2133+426G=) c.1680-5777G= (n.1680-5777G=) | |
| 20 | g.63406620C>G | CA2653804099 | KCNQ2 | c.*24G>C (n.*24G>C) c.2211G>C (n.2211G>C) c.2241+426G>C (n.2241+426G>C) c.2205+426G>C (n.2205+426G>C) c.2133+426G>C (n.2133+426G>C) c.1680-5777G>C (n.1680-5777G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406620C>T | CA9958045 | KCNQ2 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.2211G>A (n.2211G>A) c.2241+426G>A (n.2241+426G>A) c.2205+426G>A (n.2205+426G>A) c.2133+426G>A (n.2133+426G>A) c.1680-5777G>A (n.1680-5777G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406621G>A | CA317421400 | KCNQ2 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.2210C>T (n.2210C>T) c.2241+425C>T (n.2241+425C>T) c.2205+425C>T (n.2205+425C>T) c.2133+425C>T (n.2133+425C>T) c.1680-5778C>T (n.1680-5778C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406621G>C | CA636340681 | KCNQ2 | c.*23C>G (n.*23C>G) c.2210C>G (n.2210C>G) c.2241+425C>G (n.2241+425C>G) c.2205+425C>G (n.2205+425C>G) c.2133+425C>G (n.2133+425C>G) c.1680-5778C>G (n.1680-5778C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406621G= | CA2374774154 | KCNQ2 | c.*23C= (n.*23C=) c.2210C= (n.2210C=) c.2241+425C= (n.2241+425C=) c.2205+425C= (n.2205+425C=) c.2133+425C= (n.2133+425C=) c.1680-5778C= (n.1680-5778C=) | |
| 20 | g.63406621G>T | CA9958046 | KCNQ2 | c.*23C>A (n.*23C>A) c.2210C>A (n.2210C>A) c.2241+425C>A (n.2241+425C>A) c.2205+425C>A (n.2205+425C>A) c.2133+425C>A (n.2133+425C>A) c.1680-5778C>A (n.1680-5778C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406622G>A | CA317421403 | KCNQ2 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.2209C>T (n.2209C>T) c.2241+424C>T (n.2241+424C>T) c.2205+424C>T (n.2205+424C>T) c.2133+424C>T (n.2133+424C>T) c.1680-5779C>T (n.1680-5779C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406622G= | CA2374774155 | KCNQ2 | c.*22C= (n.*22C=) c.2209C= (n.2209C=) c.2241+424C= (n.2241+424C=) c.2205+424C= (n.2205+424C=) c.2133+424C= (n.2133+424C=) c.1680-5779C= (n.1680-5779C=) | |
| 20 | g.63406622G>T | CA2653804108 | KCNQ2 | c.*22C>A (n.*22C>A) c.2209C>A (n.2209C>A) c.2241+424C>A (n.2241+424C>A) c.2205+424C>A (n.2205+424C>A) c.2133+424C>A (n.2133+424C>A) c.1680-5779C>A (n.1680-5779C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406623G>T | CA2653804111 | KCNQ2 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.2208C>A (n.2208C>A) c.2241+423C>A (n.2241+423C>A) c.2205+423C>A (n.2205+423C>A) c.2133+423C>A (n.2133+423C>A) c.1680-5780C>A (n.1680-5780C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406624T>A | CA2653804113 | KCNQ2 | c.*20A>T (n.*20A>T) c.2207A>T (n.2207A>T) c.2241+422A>T (n.2241+422A>T) c.2205+422A>T (n.2205+422A>T) c.2133+422A>T (n.2133+422A>T) c.1680-5781A>T (n.1680-5781A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406624T>C | CA2653804115 | KCNQ2 | c.*20A>G (n.*20A>G) c.2207A>G (n.2207A>G) c.2241+422A>G (n.2241+422A>G) c.2205+422A>G (n.2205+422A>G) c.2133+422A>G (n.2133+422A>G) c.1680-5781A>G (n.1680-5781A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406624T>G | CA636340684 | KCNQ2 | c.*20A>C (n.*20A>C) c.2207A>C (n.2207A>C) c.2241+422A>C (n.2241+422A>C) c.2205+422A>C (n.2205+422A>C) c.2133+422A>C (n.2133+422A>C) c.1680-5781A>C (n.1680-5781A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406624T= | CA2374774156 | KCNQ2 | c.*20A= (n.*20A=) c.2207A= (n.2207A=) c.2241+422A= (n.2241+422A=) c.2205+422A= (n.2205+422A=) c.2133+422A= (n.2133+422A=) c.1680-5781A= (n.1680-5781A=) |