Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.63404292G>TCA347064953WDPCPc.1191C>A (p.Asn397Lys)
c.714C>A (p.Asn238Lys)
c.615C>A (p.Asn205Lys)
c.552C>A (p.Asn184Lys)
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c.1092C>A (p.Asn364Lys)
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n.1397C>A
2g.63404293T>ACA347064954WDPCPc.1190A>T (p.Asn397Ile)
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.614A>T (p.Asn205Ile)
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2g.63404294T>ACA347064957WDPCPc.1189A>T (p.Asn397Tyr)
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
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n.1395A>T
2g.63404294T>CCA347064958WDPCPc.1189A>G (p.Asn397Asp)
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.613A>G (p.Asn205Asp)
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2g.63404294T>GCA347064959WDPCPc.1189A>C (p.Asn397His)
c.712A>C (p.Asn238His)
c.613A>C (p.Asn205His)
c.550A>C (p.Asn184His)
n.1436A>C
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c.1117A>C (p.Asn373His)
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n.1969A>C
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n.1395A>C
2g.63404295G>ACA426420887WDPCPc.1188C>T (p.Ser396=)
c.711C>T (p.Ser237=)
c.612C>T (p.Ser204=)
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c.*1299C>T (n.*1299C>T)
n.890C>T
n.835C>T
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n.1968C>T
n.1716C>T
n.1650C>T
n.1646C>T
n.1394C>T
 gnomAD v4
2g.63404295G>CCA347064960WDPCPc.1188C>G (p.Ser396Arg)
c.711C>G (p.Ser237Arg)
c.612C>G (p.Ser204Arg)
c.549C>G (p.Ser183Arg)
n.1435C>G
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
n.890C>G
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c.1116C>G (p.Ser372Arg)
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n.1968C>G
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n.1646C>G
n.1394C>G
2g.63404295G>TCA347064961WDPCPc.1188C>A (p.Ser396Arg)
c.711C>A (p.Ser237Arg)
c.612C>A (p.Ser204Arg)
c.549C>A (p.Ser183Arg)
n.1435C>A
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
n.890C>A
n.835C>A
c.1116C>A (p.Ser372Arg)
c.1089C>A (p.Ser363Arg)
n.1968C>A
n.1716C>A
n.1650C>A
n.1646C>A
n.1394C>A
2g.63404296C>ACA1682274WDPCPc.1187G>T (p.Ser396Ile)
c.710G>T (p.Ser237Ile)
c.611G>T (p.Ser204Ile)
c.548G>T (p.Ser183Ile)
n.1434G>T
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
n.889G>T
n.834G>T
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n.1967G>T
n.1715G>T
n.1649G>T
n.1645G>T
n.1393G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63404296C=CA1256317329WDPCPc.1187G= (p.Ser396=)
c.710G= (p.Ser237=)
c.611G= (p.Ser204=)
c.548G= (p.Ser183=)
n.1434G=
c.*1298G= (n.*1298G=)
n.889G=
n.834G=
c.1115G= (p.Ser372=)
c.1088G= (p.Ser363=)
n.1967G=
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n.1393G=
2g.63404296C>GCA347064962WDPCPc.1187G>C (p.Ser396Thr)
c.710G>C (p.Ser237Thr)
c.611G>C (p.Ser204Thr)
c.548G>C (p.Ser183Thr)
n.1434G>C
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
n.889G>C
n.834G>C
c.1115G>C (p.Ser372Thr)
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
n.1967G>C
n.1715G>C
n.1649G>C
n.1645G>C
n.1393G>C
 COSMIC
2g.63404296C>TCA347064963WDPCPc.1187G>A (p.Ser396Asn)
c.710G>A (p.Ser237Asn)
c.611G>A (p.Ser204Asn)
c.548G>A (p.Ser183Asn)
n.1434G>A
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
n.889G>A
n.834G>A
c.1115G>A (p.Ser372Asn)
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
n.1967G>A
n.1715G>A
n.1649G>A
n.1645G>A
n.1393G>A
2g.63404297T>ACA347064964WDPCPc.1186A>T (p.Ser396Cys)
c.709A>T (p.Ser237Cys)
c.610A>T (p.Ser204Cys)
c.547A>T (p.Ser183Cys)
n.1433A>T
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
n.888A>T
n.833A>T
c.1114A>T (p.Ser372Cys)
c.1087A>T (p.Ser363Cys)
n.1966A>T
n.1714A>T
n.1648A>T
n.1644A>T
n.1392A>T
2g.63404297T>CCA347064965WDPCPc.1186A>G (p.Ser396Gly)
c.709A>G (p.Ser237Gly)
c.610A>G (p.Ser204Gly)
c.547A>G (p.Ser183Gly)
n.1433A>G
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
n.888A>G
n.833A>G
c.1114A>G (p.Ser372Gly)
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
n.1966A>G
n.1714A>G
n.1648A>G
n.1644A>G
n.1392A>G
2g.63404297T>GCA49233675WDPCPc.1186A>C (p.Ser396Arg)
c.709A>C (p.Ser237Arg)
c.610A>C (p.Ser204Arg)
c.547A>C (p.Ser183Arg)
n.1433A>C
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
n.888A>C
n.833A>C
c.1114A>C (p.Ser372Arg)
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
n.1966A>C
n.1714A>C
n.1648A>C
n.1644A>C
n.1392A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404297T=CA1256317330WDPCPc.1186A= (p.Ser396=)
c.709A= (p.Ser237=)
c.610A= (p.Ser204=)
c.547A= (p.Ser183=)
n.1433A=
c.*1297A= (n.*1297A=)
n.888A=
n.833A=
c.1114A= (p.Ser372=)
c.1087A= (p.Ser363=)
n.1966A=
n.1714A=
n.1648A=
n.1644A=
n.1392A=
2g.63404298G>ACA426420894WDPCPc.1185C>T (p.Gly395=)
c.708C>T (p.Gly236=)
c.609C>T (p.Gly203=)
c.546C>T (p.Gly182=)
n.1432C>T
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
n.887C>T
n.832C>T
c.1113C>T (p.Gly371=)
c.1086C>T (p.Gly362=)
n.1965C>T
n.1713C>T
n.1647C>T
n.1643C>T
n.1391C>T
 gnomAD v4
2g.63404298G>CCA426420891WDPCPc.1185C>G (p.Gly395=)
c.708C>G (p.Gly236=)
c.609C>G (p.Gly203=)
c.546C>G (p.Gly182=)
n.1432C>G
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
n.887C>G
n.832C>G
c.1113C>G (p.Gly371=)
c.1086C>G (p.Gly362=)
n.1965C>G
n.1713C>G
n.1647C>G
n.1643C>G
n.1391C>G
2g.63404298G>TCA426420889WDPCPc.1185C>A (p.Gly395=)
c.708C>A (p.Gly236=)
c.609C>A (p.Gly203=)
c.546C>A (p.Gly182=)
n.1432C>A
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
n.887C>A
n.832C>A
c.1113C>A (p.Gly371=)
c.1086C>A (p.Gly362=)
n.1965C>A
n.1713C>A
n.1647C>A
n.1643C>A
n.1391C>A
2g.63404299C>ACA347064966WDPCPc.1184G>T (p.Gly395Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.1431G>T
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
n.886G>T
n.831G>T
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
n.1964G>T
n.1712G>T
n.1646G>T
n.1642G>T
n.1390G>T
2g.63404299C>GCA347064967WDPCPc.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.1431G>C
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
n.886G>C
n.831G>C
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
n.1964G>C
n.1712G>C
n.1646G>C
n.1642G>C
n.1390G>C
2g.63404299C>TCA347064968WDPCPc.1184G>A (p.Gly395Asp)
c.707G>A (p.Gly236Asp)
c.608G>A (p.Gly203Asp)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
n.1431G>A
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
n.886G>A
n.831G>A
c.1112G>A (p.Gly371Asp)
c.1085G>A (p.Gly362Asp)
n.1964G>A
n.1712G>A
n.1646G>A
n.1642G>A
n.1390G>A
2g.63404300C>ACA347064969WDPCPc.1183G>T (p.Gly395Cys)
c.706G>T (p.Gly236Cys)
c.607G>T (p.Gly203Cys)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
n.1430G>T
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
n.885G>T
n.830G>T
c.1111G>T (p.Gly371Cys)
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
n.1963G>T
n.1711G>T
n.1645G>T
n.1641G>T
n.1389G>T
2g.63404300C>GCA347064970WDPCPc.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.1430G>C
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
n.885G>C
n.830G>C
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
n.1963G>C
n.1711G>C
n.1645G>C
n.1641G>C
n.1389G>C
2g.63404300C>TCA347064971WDPCPc.1183G>A (p.Gly395Ser)
c.706G>A (p.Gly236Ser)
c.607G>A (p.Gly203Ser)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
n.1430G>A
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
n.885G>A
n.830G>A
c.1111G>A (p.Gly371Ser)
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
n.1963G>A
n.1711G>A
n.1645G>A
n.1641G>A
n.1389G>A
2g.63404301A=CA1256317331WDPCPc.1182T= (p.Val394=)
c.705T= (p.Val235=)
c.606T= (p.Val202=)
c.543T= (p.Val181=)
n.1429T=
c.*1293T= (n.*1293T=)
n.884T=
n.829T=
c.1110T= (p.Val370=)
c.1083T= (p.Val361=)
n.1962T=
n.1710T=
n.1644T=
n.1640T=
n.1388T=
2g.63404301A>CCA426420895WDPCPc.1182T>G (p.Val394=)
c.705T>G (p.Val235=)
c.606T>G (p.Val202=)
c.543T>G (p.Val181=)
n.1429T>G
c.*1293T>G (n.*1293T>G)
n.884T>G
n.829T>G
c.1110T>G (p.Val370=)
c.1083T>G (p.Val361=)
n.1962T>G
n.1710T>G
n.1644T>G
n.1640T>G
n.1388T>G
2g.63404301A>GCA426420897WDPCPc.1182T>C (p.Val394=)
c.705T>C (p.Val235=)
c.606T>C (p.Val202=)
c.543T>C (p.Val181=)
n.1429T>C
c.*1293T>C (n.*1293T>C)
n.884T>C
n.829T>C
c.1110T>C (p.Val370=)
c.1083T>C (p.Val361=)
n.1962T>C
n.1710T>C
n.1644T>C
n.1640T>C
n.1388T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.63404301A>TCA426420896WDPCPc.1182T>A (p.Val394=)
c.705T>A (p.Val235=)
c.606T>A (p.Val202=)
c.543T>A (p.Val181=)
n.1429T>A
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
n.884T>A
n.829T>A
c.1110T>A (p.Val370=)
c.1083T>A (p.Val361=)
n.1962T>A
n.1710T>A
n.1644T>A
n.1640T>A
n.1388T>A
2g.63404302A=CA1256317332WDPCPc.1181T= (p.Val394=)
c.704T= (p.Val235=)
c.605T= (p.Val202=)
c.542T= (p.Val181=)
n.1428T=
c.*1292T= (n.*1292T=)
n.883T=
n.828T=
c.1109T= (p.Val370=)
c.1082T= (p.Val361=)
n.1961T=
n.1709T=
n.1643T=
n.1639T=
n.1387T=
2g.63404302A>CCA1682275WDPCPc.1181T>G (p.Val394Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.1428T>G
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
n.883T>G
n.828T>G
c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
n.1961T>G
n.1709T>G
n.1643T>G
n.1639T>G
n.1387T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.63404302A>GCA1682276WDPCPc.1181T>C (p.Val394Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.1428T>C
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
n.883T>C
n.828T>C
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
n.1961T>C
n.1709T>C
n.1643T>C
n.1639T>C
n.1387T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404302A>TCA347064972WDPCPc.1181T>A (p.Val394Asp)
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.605T>A (p.Val202Asp)
c.542T>A (p.Val181Asp)
n.1428T>A
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
n.883T>A
n.828T>A
c.1109T>A (p.Val370Asp)
c.1082T>A (p.Val361Asp)
n.1961T>A
n.1709T>A
n.1643T>A
n.1639T>A
n.1387T>A
2g.63404303C>ACA347064975WDPCPc.1180G>T (p.Val394Phe)
c.703G>T (p.Val235Phe)
c.604G>T (p.Val202Phe)
c.541G>T (p.Val181Phe)
n.1427G>T
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
n.882G>T
n.827G>T
c.1108G>T (p.Val370Phe)
c.1081G>T (p.Val361Phe)
n.1960G>T
n.1708G>T
n.1642G>T
n.1638G>T
n.1386G>T
 COSMIC
2g.63404303C=CA1256317333WDPCPc.1180G= (p.Val394=)
c.703G= (p.Val235=)
c.604G= (p.Val202=)
c.541G= (p.Val181=)
n.1427G=
c.*1291G= (n.*1291G=)
n.882G=
n.827G=
c.1108G= (p.Val370=)
c.1081G= (p.Val361=)
n.1960G=
n.1708G=
n.1642G=
n.1638G=
n.1386G=
2g.63404303C>GCA347064974WDPCPc.1180G>C (p.Val394Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.1427G>C
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
n.882G>C
n.827G>C
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
n.1960G>C
n.1708G>C
n.1642G>C
n.1638G>C
n.1386G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.63404303C>TCA347064973WDPCPc.1180G>A (p.Val394Ile)
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.604G>A (p.Val202Ile)
c.541G>A (p.Val181Ile)
n.1427G>A
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
n.882G>A
n.827G>A
c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.1081G>A (p.Val361Ile)
n.1960G>A
n.1708G>A
n.1642G>A
n.1638G>A
n.1386G>A
2g.63404304T>ACA426420902WDPCPc.1179A>T (p.Leu393=)
c.702A>T (p.Leu234=)
c.603A>T (p.Leu201=)
c.540A>T (p.Leu180=)
n.1426A>T
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
n.881A>T
n.826A>T
c.1107A>T (p.Leu369=)
c.1080A>T (p.Leu360=)
n.1959A>T
n.1707A>T
n.1641A>T
n.1637A>T
n.1385A>T
2g.63404304T>CCA426420903WDPCPc.1179A>G (p.Leu393=)
c.702A>G (p.Leu234=)
c.603A>G (p.Leu201=)
c.540A>G (p.Leu180=)
n.1426A>G
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
n.881A>G
n.826A>G
c.1107A>G (p.Leu369=)
c.1080A>G (p.Leu360=)
n.1959A>G
n.1707A>G
n.1641A>G
n.1637A>G
n.1385A>G
2g.63404304T>GCA426420904WDPCPc.1179A>C (p.Leu393=)
c.702A>C (p.Leu234=)
c.603A>C (p.Leu201=)
c.540A>C (p.Leu180=)
n.1426A>C
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
n.881A>C
n.826A>C
c.1107A>C (p.Leu369=)
c.1080A>C (p.Leu360=)
n.1959A>C
n.1707A>C
n.1641A>C
n.1637A>C
n.1385A>C
2g.63404305A>CCA347064976WDPCPc.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.1425T>G
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
n.880T>G
n.825T>G
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
n.1958T>G
n.1706T>G
n.1640T>G
n.1636T>G
n.1384T>G
2g.63404305A>GCA347064977WDPCPc.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.1425T>C
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
n.880T>C
n.825T>C
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
n.1958T>C
n.1706T>C
n.1640T>C
n.1636T>C
n.1384T>C
2g.63404305A>TCA347064978WDPCPc.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
n.1425T>A
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
n.880T>A
n.825T>A
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
n.1958T>A
n.1706T>A
n.1640T>A
n.1636T>A
n.1384T>A
2g.63404306G>ACA426420905WDPCPc.1177C>T (p.Leu393=)
c.700C>T (p.Leu234=)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.538C>T (p.Leu180=)
n.1424C>T
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
n.879C>T
n.824C>T
c.1105C>T (p.Leu369=)
c.1078C>T (p.Leu360=)
n.1957C>T
n.1705C>T
n.1639C>T
n.1635C>T
n.1383C>T
 dbSNP
2g.63404306G>CCA347064979WDPCPc.1177C>G (p.Leu393Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.1424C>G
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
n.879C>G
n.824C>G
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
n.1957C>G
n.1705C>G
n.1639C>G
n.1635C>G
n.1383C>G
2g.63404306G>TCA347064980WDPCPc.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
n.1424C>A
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
n.879C>A
n.824C>A
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
n.1957C>A
n.1705C>A
n.1639C>A
n.1635C>A
n.1383C>A
2g.63404307C>ACA426420907WDPCPc.1176G>T (p.Leu392=)
c.699G>T (p.Leu233=)
c.600G>T (p.Leu200=)
c.537G>T (p.Leu179=)
n.1423G>T
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
n.878G>T
n.823G>T
c.1104G>T (p.Leu368=)
c.1077G>T (p.Leu359=)
n.1956G>T
n.1704G>T
n.1638G>T
n.1634G>T
n.1382G>T
2g.63404307C=CA1256317334WDPCPc.1176G= (p.Leu392=)
c.699G= (p.Leu233=)
c.600G= (p.Leu200=)
c.537G= (p.Leu179=)
n.1423G=
c.*1287G= (n.*1287G=)
n.878G=
n.823G=
c.1104G= (p.Leu368=)
c.1077G= (p.Leu359=)
n.1956G=
n.1704G=
n.1638G=
n.1634G=
n.1382G=
2g.63404307C>GCA1682277WDPCPc.1176G>C (p.Leu392=)
c.699G>C (p.Leu233=)
c.600G>C (p.Leu200=)
c.537G>C (p.Leu179=)
n.1423G>C
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
n.878G>C
n.823G>C
c.1104G>C (p.Leu368=)
c.1077G>C (p.Leu359=)
n.1956G>C
n.1704G>C
n.1638G>C
n.1634G>C
n.1382G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404307C>TCA426420908WDPCPc.1176G>A (p.Leu392=)
c.699G>A (p.Leu233=)
c.600G>A (p.Leu200=)
c.537G>A (p.Leu179=)
n.1423G>A
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
n.878G>A
n.823G>A
c.1104G>A (p.Leu368=)
c.1077G>A (p.Leu359=)
n.1956G>A
n.1704G>A
n.1638G>A
n.1634G>A
n.1382G>A
2g.63404308A>CCA347064981WDPCPc.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.1422T>G
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
n.877T>G
n.822T>G
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.1955T>G
n.1703T>G
n.1637T>G
n.1633T>G
n.1381T>G
2g.63404308A>GCA347064982WDPCPc.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.1422T>C
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
n.877T>C
n.822T>C
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.1955T>C
n.1703T>C
n.1637T>C
n.1633T>C
n.1381T>C
2g.63404308A>TCA347064983WDPCPc.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.1422T>A
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
n.877T>A
n.822T>A
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
n.1955T>A
n.1703T>A
n.1637T>A
n.1633T>A
n.1381T>A
2g.63404309G>ACA426420910WDPCPc.1174C>T (p.Leu392=)
c.697C>T (p.Leu233=)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.535C>T (p.Leu179=)
n.1421C>T
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
n.876C>T
n.821C>T
c.1102C>T (p.Leu368=)
c.1075C>T (p.Leu359=)
n.1954C>T
n.1702C>T
n.1636C>T
n.1632C>T
n.1380C>T
2g.63404309G>CCA347064984WDPCPc.1174C>G (p.Leu392Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.1421C>G
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
n.876C>G
n.821C>G
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.1954C>G
n.1702C>G
n.1636C>G
n.1632C>G
n.1380C>G
 gnomAD v4
2g.63404309G>TCA347064985WDPCPc.1174C>A (p.Leu392Met)
c.697C>A (p.Leu233Met)
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.535C>A (p.Leu179Met)
n.1421C>A
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
n.876C>A
n.821C>A
c.1102C>A (p.Leu368Met)
c.1075C>A (p.Leu359Met)
n.1954C>A
n.1702C>A
n.1636C>A
n.1632C>A
n.1380C>A
2g.63404310A>CCA347064986WDPCPc.1173T>G (p.Ile391Met)
c.696T>G (p.Ile232Met)
c.597T>G (p.Ile199Met)
c.534T>G (p.Ile178Met)
n.1420T>G
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
n.875T>G
n.820T>G
c.1101T>G (p.Ile367Met)
c.1074T>G (p.Ile358Met)
n.1953T>G
n.1701T>G
n.1635T>G
n.1631T>G
n.1379T>G
2g.63404310A>GCA426420913WDPCPc.1173T>C (p.Ile391=)
c.696T>C (p.Ile232=)
c.597T>C (p.Ile199=)
c.534T>C (p.Ile178=)
n.1420T>C
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
n.875T>C
n.820T>C
c.1101T>C (p.Ile367=)
c.1074T>C (p.Ile358=)
n.1953T>C
n.1701T>C
n.1635T>C
n.1631T>C
n.1379T>C
2g.63404310A>TCA426420914WDPCPc.1173T>A (p.Ile391=)
c.696T>A (p.Ile232=)
c.597T>A (p.Ile199=)
c.534T>A (p.Ile178=)
n.1420T>A
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
n.875T>A
n.820T>A
c.1101T>A (p.Ile367=)
c.1074T>A (p.Ile358=)
n.1953T>A
n.1701T>A
n.1635T>A
n.1631T>A
n.1379T>A
2g.63404311A>CCA347064989WDPCPc.1172T>G (p.Ile391Ser)
c.695T>G (p.Ile232Ser)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.533T>G (p.Ile178Ser)
n.1419T>G
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
n.874T>G
n.819T>G
c.1100T>G (p.Ile367Ser)
c.1073T>G (p.Ile358Ser)
n.1952T>G
n.1700T>G
n.1634T>G
n.1630T>G
n.1378T>G
2g.63404311A>GCA347064988WDPCPc.1172T>C (p.Ile391Thr)
c.695T>C (p.Ile232Thr)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
n.1419T>C
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
n.874T>C
n.819T>C
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
n.1952T>C
n.1700T>C
n.1634T>C
n.1630T>C
n.1378T>C
2g.63404311A>TCA347064987WDPCPc.1172T>A (p.Ile391Asn)
c.695T>A (p.Ile232Asn)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
n.1419T>A
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
n.874T>A
n.819T>A
c.1100T>A (p.Ile367Asn)
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
n.1952T>A
n.1700T>A
n.1634T>A
n.1630T>A
n.1378T>A
2g.63404312T>ACA347064990WDPCPc.1171A>T (p.Ile391Phe)
c.694A>T (p.Ile232Phe)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.532A>T (p.Ile178Phe)
n.1418A>T
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
n.873A>T
n.818A>T
c.1099A>T (p.Ile367Phe)
c.1072A>T (p.Ile358Phe)
n.1951A>T
n.1699A>T
n.1633A>T
n.1629A>T
n.1377A>T
 gnomAD v4
2g.63404312T>CCA347064991WDPCPc.1171A>G (p.Ile391Val)
c.694A>G (p.Ile232Val)
c.595A>G (p.Ile199Val)
c.532A>G (p.Ile178Val)
n.1418A>G
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
n.873A>G
n.818A>G
c.1099A>G (p.Ile367Val)
c.1072A>G (p.Ile358Val)
n.1951A>G
n.1699A>G
n.1633A>G
n.1629A>G
n.1377A>G
 gnomAD v4
2g.63404312T>GCA347064992WDPCPc.1171A>C (p.Ile391Leu)
c.694A>C (p.Ile232Leu)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.1418A>C
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
n.873A>C
n.818A>C
c.1099A>C (p.Ile367Leu)
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
n.1951A>C
n.1699A>C
n.1633A>C
n.1629A>C
n.1377A>C
2g.63404313G>ACA426420916WDPCPc.1170C>T (p.Ala390=)
c.693C>T (p.Ala231=)
c.594C>T (p.Ala198=)
c.531C>T (p.Ala177=)
n.1417C>T
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
n.872C>T
n.817C>T
c.1098C>T (p.Ala366=)
c.1071C>T (p.Ala357=)
n.1950C>T
n.1698C>T
n.1632C>T
n.1628C>T
n.1376C>T
 COSMIC
2g.63404313G>CCA426420917WDPCPc.1170C>G (p.Ala390=)
c.693C>G (p.Ala231=)
c.594C>G (p.Ala198=)
c.531C>G (p.Ala177=)
n.1417C>G
c.*1281C>G (n.*1281C>G)
n.872C>G
n.817C>G
c.1098C>G (p.Ala366=)
c.1071C>G (p.Ala357=)
n.1950C>G
n.1698C>G
n.1632C>G
n.1628C>G
n.1376C>G
2g.63404313G>TCA426420918WDPCPc.1170C>A (p.Ala390=)
c.693C>A (p.Ala231=)
c.594C>A (p.Ala198=)
c.531C>A (p.Ala177=)
n.1417C>A
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
n.872C>A
n.817C>A
c.1098C>A (p.Ala366=)
c.1071C>A (p.Ala357=)
n.1950C>A
n.1698C>A
n.1632C>A
n.1628C>A
n.1376C>A
2g.63404314G>ACA1682278WDPCPc.1169C>T (p.Ala390Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.1416C>T
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
n.871C>T
n.816C>T
c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
n.1949C>T
n.1697C>T
n.1631C>T
n.1627C>T
n.1375C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63404314G>CCA347064993WDPCPc.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.1416C>G
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
n.871C>G
n.816C>G
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
n.1949C>G
n.1697C>G
n.1631C>G
n.1627C>G
n.1375C>G
2g.63404314G=CA1256317335WDPCPc.1169C= (p.Ala390=)
c.692C= (p.Ala231=)
c.593C= (p.Ala198=)
c.530C= (p.Ala177=)
n.1416C=
c.*1280C= (n.*1280C=)
n.871C=
n.816C=
c.1097C= (p.Ala366=)
c.1070C= (p.Ala357=)
n.1949C=
n.1697C=
n.1631C=
n.1627C=
n.1375C=
2g.63404314G>TCA347064994WDPCPc.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
n.1416C>A
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
n.871C>A
n.816C>A
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
n.1949C>A
n.1697C>A
n.1631C>A
n.1627C>A
n.1375C>A
2g.63404315C>ACA347064995WDPCPc.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.1415G>T
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
n.870G>T
n.815G>T
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
n.1948G>T
n.1696G>T
n.1630G>T
n.1626G>T
n.1374G>T
 COSMIC
2g.63404315C>GCA347064996WDPCPc.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.1415G>C
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
n.870G>C
n.815G>C
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
n.1948G>C
n.1696G>C
n.1630G>C
n.1626G>C
n.1374G>C
2g.63404315C>TCA347064997WDPCPc.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.1415G>A
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
n.870G>A
n.815G>A
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
n.1948G>A
n.1696G>A
n.1630G>A
n.1626G>A
n.1374G>A
2g.63404316A>CCA426420922WDPCPc.1167T>G (p.Gly389=)
c.690T>G (p.Gly230=)
c.591T>G (p.Gly197=)
c.528T>G (p.Gly176=)
n.1414T>G
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
n.869T>G
n.814T>G
c.1095T>G (p.Gly365=)
c.1068T>G (p.Gly356=)
n.1947T>G
n.1695T>G
n.1629T>G
n.1625T>G
n.1373T>G
 COSMIC
2g.63404316A>GCA426420926WDPCPc.1167T>C (p.Gly389=)
c.690T>C (p.Gly230=)
c.591T>C (p.Gly197=)
c.528T>C (p.Gly176=)
n.1414T>C
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
n.869T>C
n.814T>C
c.1095T>C (p.Gly365=)
c.1068T>C (p.Gly356=)
n.1947T>C
n.1695T>C
n.1629T>C
n.1625T>C
n.1373T>C
2g.63404316A>TCA426420924WDPCPc.1167T>A (p.Gly389=)
c.690T>A (p.Gly230=)
c.591T>A (p.Gly197=)
c.528T>A (p.Gly176=)
n.1414T>A
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
n.869T>A
n.814T>A
c.1095T>A (p.Gly365=)
c.1068T>A (p.Gly356=)
n.1947T>A
n.1695T>A
n.1629T>A
n.1625T>A
n.1373T>A
2g.63404317C>ACA347064998WDPCPc.1166G>T (p.Gly389Val)
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
n.1413G>T
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
n.868G>T
n.813G>T
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
n.1946G>T
n.1694G>T
n.1628G>T
n.1624G>T
n.1372G>T
2g.63404317C=CA1256317336WDPCPc.1166G= (p.Gly389=)
c.689G= (p.Gly230=)
c.590G= (p.Gly197=)
c.527G= (p.Gly176=)
n.1413G=
c.*1277G= (n.*1277G=)
n.868G=
n.813G=
c.1094G= (p.Gly365=)
c.1067G= (p.Gly356=)
n.1946G=
n.1694G=
n.1628G=
n.1624G=
n.1372G=
2g.63404317C>GCA347064999WDPCPc.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.1413G>C
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
n.868G>C
n.813G>C
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
n.1946G>C
n.1694G>C
n.1628G>C
n.1624G>C
n.1372G>C
2g.63404317C>TCA347065000WDPCPc.1166G>A (p.Gly389Asp)
c.689G>A (p.Gly230Asp)
c.590G>A (p.Gly197Asp)
c.527G>A (p.Gly176Asp)
n.1413G>A
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
n.868G>A
n.813G>A
c.1094G>A (p.Gly365Asp)
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
n.1946G>A
n.1694G>A
n.1628G>A
n.1624G>A
n.1372G>A
 ClinVar dbSNP
2g.63404318C>ACA347065001WDPCPc.1165G>T (p.Gly389Cys)
c.688G>T (p.Gly230Cys)
c.589G>T (p.Gly197Cys)
c.526G>T (p.Gly176Cys)
n.1412G>T
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
n.867G>T
n.812G>T
c.1093G>T (p.Gly365Cys)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
n.1945G>T
n.1693G>T
n.1627G>T
n.1623G>T
n.1371G>T
2g.63404318C>GCA347065003WDPCPc.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.1412G>C
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
n.867G>C
n.812G>C
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
n.1945G>C
n.1693G>C
n.1627G>C
n.1623G>C
n.1371G>C
2g.63404318C>TCA347065002WDPCPc.1165G>A (p.Gly389Ser)
c.688G>A (p.Gly230Ser)
c.589G>A (p.Gly197Ser)
c.526G>A (p.Gly176Ser)
n.1412G>A
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
n.867G>A
n.812G>A
c.1093G>A (p.Gly365Ser)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
n.1945G>A
n.1693G>A
n.1627G>A
n.1623G>A
n.1371G>A
2g.63404319A>CCA347065004WDPCPc.1164T>G (p.Ser388Arg)
c.687T>G (p.Ser229Arg)
c.588T>G (p.Ser196Arg)
c.525T>G (p.Ser175Arg)
n.1411T>G
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
n.866T>G
n.811T>G
c.1092T>G (p.Ser364Arg)
c.1065T>G (p.Ser355Arg)
n.1944T>G
n.1692T>G
n.1626T>G
n.1622T>G
n.1370T>G
2g.63404319A>GCA426420928WDPCPc.1164T>C (p.Ser388=)
c.687T>C (p.Ser229=)
c.588T>C (p.Ser196=)
c.525T>C (p.Ser175=)
n.1411T>C
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
n.866T>C
n.811T>C
c.1092T>C (p.Ser364=)
c.1065T>C (p.Ser355=)
n.1944T>C
n.1692T>C
n.1626T>C
n.1622T>C
n.1370T>C
 gnomAD v4
2g.63404319A>TCA347065005WDPCPc.1164T>A (p.Ser388Arg)
c.687T>A (p.Ser229Arg)
c.588T>A (p.Ser196Arg)
c.525T>A (p.Ser175Arg)
n.1411T>A
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
n.866T>A
n.811T>A
c.1092T>A (p.Ser364Arg)
c.1065T>A (p.Ser355Arg)
n.1944T>A
n.1692T>A
n.1626T>A
n.1622T>A
n.1370T>A
2g.63404320C>ACA347065006WDPCPc.1163G>T (p.Ser388Ile)
c.686G>T (p.Ser229Ile)
c.587G>T (p.Ser196Ile)
c.524G>T (p.Ser175Ile)
n.1410G>T
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
n.865G>T
n.810G>T
c.1091G>T (p.Ser364Ile)
c.1064G>T (p.Ser355Ile)
n.1943G>T
n.1691G>T
n.1625G>T
n.1621G>T
n.1369G>T
2g.63404320C=CA1256317337WDPCPc.1163G= (p.Ser388=)
c.686G= (p.Ser229=)
c.587G= (p.Ser196=)
c.524G= (p.Ser175=)
n.1410G=
c.*1274G= (n.*1274G=)
n.865G=
n.810G=
c.1091G= (p.Ser364=)
c.1064G= (p.Ser355=)
n.1943G=
n.1691G=
n.1625G=
n.1621G=
n.1369G=
2g.63404320C>GCA347065007WDPCPc.1163G>C (p.Ser388Thr)
c.686G>C (p.Ser229Thr)
c.587G>C (p.Ser196Thr)
c.524G>C (p.Ser175Thr)
n.1410G>C
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
n.865G>C
n.810G>C
c.1091G>C (p.Ser364Thr)
c.1064G>C (p.Ser355Thr)
n.1943G>C
n.1691G>C
n.1625G>C
n.1621G>C
n.1369G>C
2g.63404320C>TCA1682279WDPCPc.1163G>A (p.Ser388Asn)
c.686G>A (p.Ser229Asn)
c.587G>A (p.Ser196Asn)
c.524G>A (p.Ser175Asn)
n.1410G>A
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
n.865G>A
n.810G>A
c.1091G>A (p.Ser364Asn)
c.1064G>A (p.Ser355Asn)
n.1943G>A
n.1691G>A
n.1625G>A
n.1621G>A
n.1369G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404321T>ACA347065008WDPCPc.1162A>T (p.Ser388Cys)
c.685A>T (p.Ser229Cys)
c.586A>T (p.Ser196Cys)
c.523A>T (p.Ser175Cys)
n.1409A>T
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
n.864A>T
n.809A>T
c.1090A>T (p.Ser364Cys)
c.1063A>T (p.Ser355Cys)
n.1942A>T
n.1690A>T
n.1624A>T
n.1620A>T
n.1368A>T
2g.63404321T>CCA347065010WDPCPc.1162A>G (p.Ser388Gly)
c.685A>G (p.Ser229Gly)
c.586A>G (p.Ser196Gly)
c.523A>G (p.Ser175Gly)
n.1409A>G
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
n.864A>G
n.809A>G
c.1090A>G (p.Ser364Gly)
c.1063A>G (p.Ser355Gly)
n.1942A>G
n.1690A>G
n.1624A>G
n.1620A>G
n.1368A>G
2g.63404321T>GCA347065009WDPCPc.1162A>C (p.Ser388Arg)
c.685A>C (p.Ser229Arg)
c.586A>C (p.Ser196Arg)
c.523A>C (p.Ser175Arg)
n.1409A>C
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
n.864A>C
n.809A>C
c.1090A>C (p.Ser364Arg)
c.1063A>C (p.Ser355Arg)
n.1942A>C
n.1690A>C
n.1624A>C
n.1620A>C
n.1368A>C
2g.63404322T>ACA426420931WDPCPc.1161A>T (p.Pro387=)
c.684A>T (p.Pro228=)
c.585A>T (p.Pro195=)
c.522A>T (p.Pro174=)
n.1408A>T
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
n.863A>T
n.808A>T
c.1089A>T (p.Pro363=)
c.1062A>T (p.Pro354=)
n.1941A>T
n.1689A>T
n.1623A>T
n.1619A>T
n.1367A>T
 gnomAD v4
2g.63404322T>CCA426420934WDPCPc.1161A>G (p.Pro387=)
c.684A>G (p.Pro228=)
c.585A>G (p.Pro195=)
c.522A>G (p.Pro174=)
n.1408A>G
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
n.863A>G
n.808A>G
c.1089A>G (p.Pro363=)
c.1062A>G (p.Pro354=)
n.1941A>G
n.1689A>G
n.1623A>G
n.1619A>G
n.1367A>G
2g.63404322T>GCA426420933WDPCPc.1161A>C (p.Pro387=)
c.684A>C (p.Pro228=)
c.585A>C (p.Pro195=)
c.522A>C (p.Pro174=)
n.1408A>C
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
n.863A>C
n.808A>C
c.1089A>C (p.Pro363=)
c.1062A>C (p.Pro354=)
n.1941A>C
n.1689A>C
n.1623A>C
n.1619A>C
n.1367A>C
2g.63404323G>ACA347065011WDPCPc.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
n.1407C>T
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
n.862C>T
n.807C>T
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
n.1940C>T
n.1688C>T
n.1622C>T
n.1618C>T
n.1366C>T
2g.63404323G>CCA347065013WDPCPc.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
n.1407C>G
c.*1271C>G (n.*1271C>G)
n.862C>G
n.807C>G
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
n.1940C>G
n.1688C>G
n.1622C>G
n.1618C>G
n.1366C>G
2g.63404323G=CA1256317338WDPCPc.1160C= (p.Pro387=)
c.683C= (p.Pro228=)
c.584C= (p.Pro195=)
c.521C= (p.Pro174=)
n.1407C=
c.*1271C= (n.*1271C=)
n.862C=
n.807C=
c.1088C= (p.Pro363=)
c.1061C= (p.Pro354=)
n.1940C=
n.1688C=
n.1622C=
n.1618C=
n.1366C=
2g.63404323G>TCA347065012WDPCPc.1160C>A (p.Pro387Gln)
c.683C>A (p.Pro228Gln)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.521C>A (p.Pro174Gln)
n.1407C>A
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
n.862C>A
n.807C>A
c.1088C>A (p.Pro363Gln)
c.1061C>A (p.Pro354Gln)
n.1940C>A
n.1688C>A
n.1622C>A
n.1618C>A
n.1366C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404324G>ACA347065014WDPCPc.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
n.1406C>T
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
n.861C>T
n.806C>T
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
n.1939C>T
n.1687C>T
n.1621C>T
n.1617C>T
n.1365C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404324G>CCA347065016WDPCPc.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
n.1406C>G
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
n.861C>G
n.806C>G
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
n.1939C>G
n.1687C>G
n.1621C>G
n.1617C>G
n.1365C>G
2g.63404324G=CA1256317339WDPCPc.1159C= (p.Pro387=)
c.682C= (p.Pro228=)
c.583C= (p.Pro195=)
c.520C= (p.Pro174=)
n.1406C=
c.*1270C= (n.*1270C=)
n.861C=
n.806C=
c.1087C= (p.Pro363=)
c.1060C= (p.Pro354=)
n.1939C=
n.1687C=
n.1621C=
n.1617C=
n.1365C=
2g.63404324G>TCA347065015WDPCPc.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
n.1406C>A
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
n.861C>A
n.806C>A
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
n.1939C>A
n.1687C>A
n.1621C>A
n.1617C>A
n.1365C>A
2g.63404325G>ACA426420938WDPCPc.1158C>T (p.His386=)
c.681C>T (p.His227=)
c.582C>T (p.His194=)
c.519C>T (p.His173=)
n.1405C>T
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
n.860C>T
n.805C>T
c.1086C>T (p.His362=)
c.1059C>T (p.His353=)
n.1938C>T
n.1686C>T
n.1620C>T
n.1616C>T
n.1364C>T
 gnomAD v4
2g.63404325G>CCA347065017WDPCPc.1158C>G (p.His386Gln)
c.681C>G (p.His227Gln)
c.582C>G (p.His194Gln)
c.519C>G (p.His173Gln)
n.1405C>G
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
n.860C>G
n.805C>G
c.1086C>G (p.His362Gln)
c.1059C>G (p.His353Gln)
n.1938C>G
n.1686C>G
n.1620C>G
n.1616C>G
n.1364C>G
2g.63404325G>TCA347065018WDPCPc.1158C>A (p.His386Gln)
c.681C>A (p.His227Gln)
c.582C>A (p.His194Gln)
c.519C>A (p.His173Gln)
n.1405C>A
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
n.860C>A
n.805C>A
c.1086C>A (p.His362Gln)
c.1059C>A (p.His353Gln)
n.1938C>A
n.1686C>A
n.1620C>A
n.1616C>A
n.1364C>A
 gnomAD v4
2g.63404326T>ACA347065019WDPCPc.1157A>T (p.His386Leu)
c.680A>T (p.His227Leu)
c.581A>T (p.His194Leu)
c.518A>T (p.His173Leu)
n.1404A>T
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
n.859A>T
n.804A>T
c.1085A>T (p.His362Leu)
c.1058A>T (p.His353Leu)
n.1937A>T
n.1685A>T
n.1619A>T
n.1615A>T
n.1363A>T
2g.63404326T>CCA347065020WDPCPc.1157A>G (p.His386Arg)
c.680A>G (p.His227Arg)
c.581A>G (p.His194Arg)
c.518A>G (p.His173Arg)
n.1404A>G
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
n.859A>G
n.804A>G
c.1085A>G (p.His362Arg)
c.1058A>G (p.His353Arg)
n.1937A>G
n.1685A>G
n.1619A>G
n.1615A>G
n.1363A>G
2g.63404326T>GCA347065021WDPCPc.1157A>C (p.His386Pro)
c.680A>C (p.His227Pro)
c.581A>C (p.His194Pro)
c.518A>C (p.His173Pro)
n.1404A>C
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
n.859A>C
n.804A>C
c.1085A>C (p.His362Pro)
c.1058A>C (p.His353Pro)
n.1937A>C
n.1685A>C
n.1619A>C
n.1615A>C
n.1363A>C
2g.63404327G>ACA347065022WDPCPc.1156C>T (p.His386Tyr)
c.679C>T (p.His227Tyr)
c.580C>T (p.His194Tyr)
c.517C>T (p.His173Tyr)
n.1403C>T
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
n.858C>T
n.803C>T
c.1084C>T (p.His362Tyr)
c.1057C>T (p.His353Tyr)
n.1936C>T
n.1684C>T
n.1618C>T
n.1614C>T
n.1362C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.63404327G>CCA347065023WDPCPc.1156C>G (p.His386Asp)
c.679C>G (p.His227Asp)
c.580C>G (p.His194Asp)
c.517C>G (p.His173Asp)
n.1403C>G
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
n.858C>G
n.803C>G
c.1084C>G (p.His362Asp)
c.1057C>G (p.His353Asp)
n.1936C>G
n.1684C>G
n.1618C>G
n.1614C>G
n.1362C>G
2g.63404327G>TCA347065024WDPCPc.1156C>A (p.His386Asn)
c.679C>A (p.His227Asn)
c.580C>A (p.His194Asn)
c.517C>A (p.His173Asn)
n.1403C>A
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
n.858C>A
n.803C>A
c.1084C>A (p.His362Asn)
c.1057C>A (p.His353Asn)
n.1936C>A
n.1684C>A
n.1618C>A
n.1614C>A
n.1362C>A
2g.63404328G>ACA426420940WDPCPc.1155C>T (p.Cys385=)
c.678C>T (p.Cys226=)
c.579C>T (p.Cys193=)
c.516C>T (p.Cys172=)
n.1402C>T
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
n.857C>T
n.802C>T
c.1083C>T (p.Cys361=)
c.1056C>T (p.Cys352=)
n.1935C>T
n.1683C>T
n.1617C>T
n.1613C>T
n.1361C>T
2g.63404328G>CCA347065025WDPCPc.1155C>G (p.Cys385Trp)
c.678C>G (p.Cys226Trp)
c.579C>G (p.Cys193Trp)
c.516C>G (p.Cys172Trp)
n.1402C>G
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
n.857C>G
n.802C>G
c.1083C>G (p.Cys361Trp)
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n.1935C>G
n.1683C>G
n.1617C>G
n.1613C>G
n.1361C>G
2g.63404328G>TCA347065026WDPCPc.1155C>A (p.Cys385Ter)
c.678C>A (p.Cys226Ter)
c.579C>A (p.Cys193Ter)
c.516C>A (p.Cys172Ter)
n.1402C>A
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.857C>A
n.802C>A
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c.1056C>A (p.Cys352Ter)
n.1935C>A
n.1683C>A
n.1617C>A
n.1613C>A
n.1361C>A
2g.63404329C>ACA347065027WDPCPc.1154G>T (p.Cys385Phe)
c.677G>T (p.Cys226Phe)
c.578G>T (p.Cys193Phe)
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n.1401G>T
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
n.856G>T
n.801G>T
c.1082G>T (p.Cys361Phe)
c.1055G>T (p.Cys352Phe)
n.1934G>T
n.1682G>T
n.1616G>T
n.1612G>T
n.1360G>T
2g.63404329C>GCA347065029WDPCPc.1154G>C (p.Cys385Ser)
c.677G>C (p.Cys226Ser)
c.578G>C (p.Cys193Ser)
c.515G>C (p.Cys172Ser)
n.1401G>C
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
n.856G>C
n.801G>C
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c.1055G>C (p.Cys352Ser)
n.1934G>C
n.1682G>C
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n.1612G>C
n.1360G>C
2g.63404329C>TCA347065028WDPCPc.1154G>A (p.Cys385Tyr)
c.677G>A (p.Cys226Tyr)
c.578G>A (p.Cys193Tyr)
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
n.1401G>A
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
n.856G>A
n.801G>A
c.1082G>A (p.Cys361Tyr)
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
n.1934G>A
n.1682G>A
n.1616G>A
n.1612G>A
n.1360G>A
2g.63404330A=CA1256317340WDPCPc.1153T= (p.Cys385=)
c.676T= (p.Cys226=)
c.577T= (p.Cys193=)
c.514T= (p.Cys172=)
n.1400T=
c.*1264T= (n.*1264T=)
n.855T=
n.800T=
c.1081T= (p.Cys361=)
c.1054T= (p.Cys352=)
n.1933T=
n.1681T=
n.1615T=
n.1611T=
n.1359T=
2g.63404330A>CCA347065030WDPCPc.1153T>G (p.Cys385Gly)
c.676T>G (p.Cys226Gly)
c.577T>G (p.Cys193Gly)
c.514T>G (p.Cys172Gly)
n.1400T>G
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
n.855T>G
n.800T>G
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c.1054T>G (p.Cys352Gly)
n.1933T>G
n.1681T>G
n.1615T>G
n.1611T>G
n.1359T>G
2g.63404330A>GCA347065031WDPCPc.1153T>C (p.Cys385Arg)
c.676T>C (p.Cys226Arg)
c.577T>C (p.Cys193Arg)
c.514T>C (p.Cys172Arg)
n.1400T>C
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
n.855T>C
n.800T>C
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c.1054T>C (p.Cys352Arg)
n.1933T>C
n.1681T>C
n.1615T>C
n.1611T>C
n.1359T>C
 dbSNP
2g.63404330A>TCA347065032WDPCPc.1153T>A (p.Cys385Ser)
c.676T>A (p.Cys226Ser)
c.577T>A (p.Cys193Ser)
c.514T>A (p.Cys172Ser)
n.1400T>A
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
n.855T>A
n.800T>A
c.1081T>A (p.Cys361Ser)
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
n.1933T>A
n.1681T>A
n.1615T>A
n.1611T>A
n.1359T>A
2g.63404331G>ACA426420944WDPCPc.1152C>T (p.Ser384=)
c.675C>T (p.Ser225=)
c.576C>T (p.Ser192=)
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c.*1263C>T (n.*1263C>T)
n.854C>T
n.799C>T
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c.1053C>T (p.Ser351=)
n.1932C>T
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n.1610C>T
n.1358C>T
2g.63404331G>CCA347065033WDPCPc.1152C>G (p.Ser384Arg)
c.675C>G (p.Ser225Arg)
c.576C>G (p.Ser192Arg)
c.513C>G (p.Ser171Arg)
n.1399C>G
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
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n.799C>G
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n.1932C>G
n.1680C>G
n.1614C>G
n.1610C>G
n.1358C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404331G=CA1256317341WDPCPc.1152C= (p.Ser384=)
c.675C= (p.Ser225=)
c.576C= (p.Ser192=)
c.513C= (p.Ser171=)
n.1399C=
c.*1263C= (n.*1263C=)
n.854C=
n.799C=
c.1080C= (p.Ser360=)
c.1053C= (p.Ser351=)
n.1932C=
n.1680C=
n.1614C=
n.1610C=
n.1358C=
2g.63404331G>TCA347065034WDPCPc.1152C>A (p.Ser384Arg)
c.675C>A (p.Ser225Arg)
c.576C>A (p.Ser192Arg)
c.513C>A (p.Ser171Arg)
n.1399C>A
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
n.854C>A
n.799C>A
c.1080C>A (p.Ser360Arg)
c.1053C>A (p.Ser351Arg)
n.1932C>A
n.1680C>A
n.1614C>A
n.1610C>A
n.1358C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.63404332C>ACA347065035WDPCPc.1151G>T (p.Ser384Ile)
c.674G>T (p.Ser225Ile)
c.575G>T (p.Ser192Ile)
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n.1398G>T
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n.798G>T
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n.1679G>T
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n.1609G>T
n.1357G>T
2g.63404332C>GCA347065037WDPCPc.1151G>C (p.Ser384Thr)
c.674G>C (p.Ser225Thr)
c.575G>C (p.Ser192Thr)
c.512G>C (p.Ser171Thr)
n.1398G>C
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
n.853G>C
n.798G>C
c.1079G>C (p.Ser360Thr)
c.1052G>C (p.Ser351Thr)
n.1931G>C
n.1679G>C
n.1613G>C
n.1609G>C
n.1357G>C
2g.63404332C>TCA347065036WDPCPc.1151G>A (p.Ser384Asn)
c.674G>A (p.Ser225Asn)
c.575G>A (p.Ser192Asn)
c.512G>A (p.Ser171Asn)
n.1398G>A
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
n.853G>A
n.798G>A
c.1079G>A (p.Ser360Asn)
c.1052G>A (p.Ser351Asn)
n.1931G>A
n.1679G>A
n.1613G>A
n.1609G>A
n.1357G>A
2g.63404333T>ACA347065038WDPCPc.1150A>T (p.Ser384Cys)
c.673A>T (p.Ser225Cys)
c.574A>T (p.Ser192Cys)
c.511A>T (p.Ser171Cys)
n.1397A>T
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
n.852A>T
n.797A>T
c.1078A>T (p.Ser360Cys)
c.1051A>T (p.Ser351Cys)
n.1930A>T
n.1678A>T
n.1612A>T
n.1608A>T
n.1356A>T
2g.63404333T>CCA347065039WDPCPc.1150A>G (p.Ser384Gly)
c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.574A>G (p.Ser192Gly)
c.511A>G (p.Ser171Gly)
n.1397A>G
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
n.852A>G
n.797A>G
c.1078A>G (p.Ser360Gly)
c.1051A>G (p.Ser351Gly)
n.1930A>G
n.1678A>G
n.1612A>G
n.1608A>G
n.1356A>G
2g.63404333T>GCA347065040WDPCPc.1150A>C (p.Ser384Arg)
c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.574A>C (p.Ser192Arg)
c.511A>C (p.Ser171Arg)
n.1397A>C
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
n.852A>C
n.797A>C
c.1078A>C (p.Ser360Arg)
c.1051A>C (p.Ser351Arg)
n.1930A>C
n.1678A>C
n.1612A>C
n.1608A>C
n.1356A>C
2g.63404334T>ACA426420946WDPCPc.1149A>T (p.Ile383=)
c.672A>T (p.Ile224=)
c.573A>T (p.Ile191=)
c.510A>T (p.Ile170=)
n.1396A>T
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
n.851A>T
n.796A>T
c.1077A>T (p.Ile359=)
c.1050A>T (p.Ile350=)
n.1929A>T
n.1677A>T
n.1611A>T
n.1607A>T
n.1355A>T
2g.63404334T>CCA347065041WDPCPc.1149A>G (p.Ile383Met)
c.672A>G (p.Ile224Met)
c.573A>G (p.Ile191Met)
c.510A>G (p.Ile170Met)
n.1396A>G
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
n.851A>G
n.796A>G
c.1077A>G (p.Ile359Met)
c.1050A>G (p.Ile350Met)
n.1929A>G
n.1677A>G
n.1611A>G
n.1607A>G
n.1355A>G
2g.63404334T>GCA426420947WDPCPc.1149A>C (p.Ile383=)
c.672A>C (p.Ile224=)
c.573A>C (p.Ile191=)
c.510A>C (p.Ile170=)
n.1396A>C
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
n.851A>C
n.796A>C
c.1077A>C (p.Ile359=)
c.1050A>C (p.Ile350=)
n.1929A>C
n.1677A>C
n.1611A>C
n.1607A>C
n.1355A>C
2g.63404335A>CCA347065042WDPCPc.1148T>G (p.Ile383Arg)
c.671T>G (p.Ile224Arg)
c.572T>G (p.Ile191Arg)
c.509T>G (p.Ile170Arg)
n.1395T>G
c.*1259T>G (n.*1259T>G)
n.850T>G
n.795T>G
c.1076T>G (p.Ile359Arg)
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n.1928T>G
n.1676T>G
n.1610T>G
n.1606T>G
n.1354T>G
2g.63404335A>GCA347065043WDPCPc.1148T>C (p.Ile383Thr)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
n.1395T>C
c.*1259T>C (n.*1259T>C)
n.850T>C
n.795T>C
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
n.1928T>C
n.1676T>C
n.1610T>C
n.1606T>C
n.1354T>C
2g.63404335A>TCA347065044WDPCPc.1148T>A (p.Ile383Lys)
c.671T>A (p.Ile224Lys)
c.572T>A (p.Ile191Lys)
c.509T>A (p.Ile170Lys)
n.1395T>A
c.*1259T>A (n.*1259T>A)
n.850T>A
n.795T>A
c.1076T>A (p.Ile359Lys)
c.1049T>A (p.Ile350Lys)
n.1928T>A
n.1676T>A
n.1610T>A
n.1606T>A
n.1354T>A
2g.63404336T>ACA347065045WDPCPc.1147A>T (p.Ile383Leu)
c.670A>T (p.Ile224Leu)
c.571A>T (p.Ile191Leu)
c.508A>T (p.Ile170Leu)
n.1394A>T
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
n.849A>T
n.794A>T
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n.1927A>T
n.1675A>T
n.1609A>T
n.1605A>T
n.1353A>T
2g.63404336T>CCA347065046WDPCPc.1147A>G (p.Ile383Val)
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.571A>G (p.Ile191Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
n.1394A>G
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
n.849A>G
n.794A>G
c.1075A>G (p.Ile359Val)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
n.1927A>G
n.1675A>G
n.1609A>G
n.1605A>G
n.1353A>G
2g.63404336T>GCA1682280WDPCPc.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
n.1394A>C
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
n.849A>C
n.794A>C
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
n.1927A>C
n.1675A>C
n.1609A>C
n.1605A>C
n.1353A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63404336T=CA1256317342WDPCPc.1147A= (p.Ile383=)
c.670A= (p.Ile224=)
c.571A= (p.Ile191=)
c.508A= (p.Ile170=)
n.1394A=
c.*1258A= (n.*1258A=)
n.849A=
n.794A=
c.1075A= (p.Ile359=)
c.1048A= (p.Ile350=)
n.1927A=
n.1675A=
n.1609A=
n.1605A=
n.1353A=
2g.63404337T>ACA347065047WDPCPc.1146A>T (p.Leu382Phe)
c.669A>T (p.Leu223Phe)
c.570A>T (p.Leu190Phe)
c.507A>T (p.Leu169Phe)
n.1393A>T
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
n.848A>T
n.793A>T
c.1074A>T (p.Leu358Phe)
c.1047A>T (p.Leu349Phe)
n.1926A>T
n.1674A>T
n.1608A>T
n.1604A>T
n.1352A>T
2g.63404337T>CCA426420949WDPCPc.1146A>G (p.Leu382=)
c.669A>G (p.Leu223=)
c.570A>G (p.Leu190=)
c.507A>G (p.Leu169=)
n.1393A>G
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
n.848A>G
n.793A>G
c.1074A>G (p.Leu358=)
c.1047A>G (p.Leu349=)
n.1926A>G
n.1674A>G
n.1608A>G
n.1604A>G
n.1352A>G
2g.63404337T>GCA347065048WDPCPc.1146A>C (p.Leu382Phe)
c.669A>C (p.Leu223Phe)
c.570A>C (p.Leu190Phe)
c.507A>C (p.Leu169Phe)
n.1393A>C
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
n.848A>C
n.793A>C
c.1074A>C (p.Leu358Phe)
c.1047A>C (p.Leu349Phe)
n.1926A>C
n.1674A>C
n.1608A>C
n.1604A>C
n.1352A>C
2g.63404337_63404338insTTTGTCA2750209803WDPCPc.1146_1147insCAAAA (p.Ile383GlnfsTer3)
c.669_670insCAAAA (p.Ile224GlnfsTer3)
c.570_571insCAAAA (p.Ile191GlnfsTer3)
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n.1393_1394insCAAAA
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n.847T>C
n.792T>C
c.1073T>C (p.Leu358Ser)
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
n.1925T>C
n.1673T>C
n.1607T>C
n.1603T>C
n.1351T>C
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n.1392T>A
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
n.847T>A
n.792T>A
c.1073T>A (p.Leu358Ter)
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n.1925T>A
n.1673T>A
n.1607T>A
n.1603T>A
n.1351T>A
2g.63404338_63404339insTTCA2750209804WDPCPc.1144_1145insAA (p.Leu382Ter)
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n.1602_1603insAA
n.1350_1351insAA
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n.1350T=
2g.63404339A>CCA347065052WDPCPc.1144T>G (p.Leu382Val)
c.667T>G (p.Leu223Val)
c.568T>G (p.Leu190Val)
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n.1391T>G
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
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n.1924T>G
n.1672T>G
n.1606T>G
n.1602T>G
n.1350T>G
2g.63404339A>GCA426420953WDPCPc.1144T>C (p.Leu382=)
c.667T>C (p.Leu223=)
c.568T>C (p.Leu190=)
c.505T>C (p.Leu169=)
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c.*1255T>C (n.*1255T>C)
n.846T>C
n.791T>C
c.1072T>C (p.Leu358=)
c.1045T>C (p.Leu349=)
n.1924T>C
n.1672T>C
n.1606T>C
n.1602T>C
n.1350T>C
2g.63404339A>TCA49233676WDPCPc.1144T>A (p.Leu382Ile)
c.667T>A (p.Leu223Ile)
c.568T>A (p.Leu190Ile)
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n.1391T>A
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n.846T>A
n.791T>A
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c.1045T>A (p.Leu349Ile)
n.1924T>A
n.1672T>A
n.1606T>A
n.1602T>A
n.1350T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404340T>ACA426420954WDPCPc.1143A>T (p.Ser381=)
c.666A>T (p.Ser222=)
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2g.63404340T>CCA426420955WDPCPc.1143A>G (p.Ser381=)
c.666A>G (p.Ser222=)
c.567A>G (p.Ser189=)
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n.1390A>G
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 dbSNP COSMIC
2g.63404340T>GCA426420956WDPCPc.1143A>C (p.Ser381=)
c.666A>C (p.Ser222=)
c.567A>C (p.Ser189=)
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n.1605A>C
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n.1349A>C
2g.63404340T=CA1256317344WDPCPc.1143A= (p.Ser381=)
c.666A= (p.Ser222=)
c.567A= (p.Ser189=)
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n.1389C>T
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
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n.789C>T
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c.1043C>T (p.Ser348Leu)
n.1922C>T
n.1670C>T
n.1604C>T
n.1600C>T
n.1348C>T
 COSMIC
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c.665C>G (p.Ser222Ter)
c.566C>G (p.Ser189Ter)
c.503C>G (p.Ser168Ter)
n.1389C>G
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
n.844C>G
n.789C>G
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c.1043C>G (p.Ser348Ter)
n.1922C>G
n.1670C>G
n.1604C>G
n.1600C>G
n.1348C>G
2g.63404341G>TCA347065055WDPCPc.1142C>A (p.Ser381Ter)
c.665C>A (p.Ser222Ter)
c.566C>A (p.Ser189Ter)
c.503C>A (p.Ser168Ter)
n.1389C>A
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
n.844C>A
n.789C>A
c.1070C>A (p.Ser357Ter)
c.1043C>A (p.Ser348Ter)
n.1922C>A
n.1670C>A
n.1604C>A
n.1600C>A
n.1348C>A
2g.63404341_63404347delCA2750209805WDPCPc.1136_1142del (p.Leu379TyrfsTer2)
c.659_665del (p.Leu220TyrfsTer2)
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c.497_503del (p.Leu166TyrfsTer2)
n.1383_1389del
c.*1247_*1253del (n.*1247_*1253del)
n.838_844del
n.783_789del
c.1064_1070del (p.Leu355TyrfsTer2)
c.1037_1043del (p.Leu346TyrfsTer2)
n.1916_1922del
n.1664_1670del
n.1598_1604del
n.1594_1600del
n.1342_1348del
2g.63404342A>CCA347065056WDPCPc.1141T>G (p.Ser381Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.565T>G (p.Ser189Ala)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
n.1388T>G
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
n.843T>G
n.788T>G
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n.1921T>G
n.1669T>G
n.1603T>G
n.1599T>G
n.1347T>G
2g.63404342A>GCA347065057WDPCPc.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.565T>C (p.Ser189Pro)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
n.1388T>C
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
n.843T>C
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n.1921T>C
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n.1347T>C
2g.63404342A>TCA347065058WDPCPc.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.565T>A (p.Ser189Thr)
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n.1388T>A
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
n.843T>A
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c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
n.1921T>A
n.1669T>A
n.1603T>A
n.1599T>A
n.1347T>A
2g.63404343delCA2576983686WDPCPc.1141del (p.Ser381HisfsTer2)
c.664del (p.Ser222HisfsTer2)
c.565del (p.Ser189HisfsTer2)
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n.1388del
c.*1252del (n.*1252del)
n.843del
n.788del
c.1069del (p.Ser357HisfsTer2)
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n.1921del
n.1669del
n.1603del
n.1599del
n.1347del
2g.63404343A=CA1256317345WDPCPc.1140T= (p.Pro380=)
c.663T= (p.Pro221=)
c.564T= (p.Pro188=)
c.501T= (p.Pro167=)
n.1387T=
c.*1251T= (n.*1251T=)
n.842T=
n.787T=
c.1068T= (p.Pro356=)
c.1041T= (p.Pro347=)
n.1920T=
n.1668T=
n.1602T=
n.1598T=
n.1346T=
2g.63404343A>CCA426420958WDPCPc.1140T>G (p.Pro380=)
c.663T>G (p.Pro221=)
c.564T>G (p.Pro188=)
c.501T>G (p.Pro167=)
n.1387T>G
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
n.842T>G
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c.1068T>G (p.Pro356=)
c.1041T>G (p.Pro347=)
n.1920T>G
n.1668T>G
n.1602T>G
n.1598T>G
n.1346T>G
2g.63404343A>GCA426420959WDPCPc.1140T>C (p.Pro380=)
c.663T>C (p.Pro221=)
c.564T>C (p.Pro188=)
c.501T>C (p.Pro167=)
n.1387T>C
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
n.842T>C
n.787T>C
c.1068T>C (p.Pro356=)
c.1041T>C (p.Pro347=)
n.1920T>C
n.1668T>C
n.1602T>C
n.1598T>C
n.1346T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404343A>TCA426420960WDPCPc.1140T>A (p.Pro380=)
c.663T>A (p.Pro221=)
c.564T>A (p.Pro188=)
c.501T>A (p.Pro167=)
n.1387T>A
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
n.842T>A
n.787T>A
c.1068T>A (p.Pro356=)
c.1041T>A (p.Pro347=)
n.1920T>A
n.1668T>A
n.1602T>A
n.1598T>A
n.1346T>A
2g.63404344G>ACA347065059WDPCPc.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
n.1386C>T
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
n.841C>T
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c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.1919C>T
n.1667C>T
n.1601C>T
n.1597C>T
n.1345C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.63404344G>CCA347065060WDPCPc.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
n.1386C>G
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
n.841C>G
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c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.1919C>G
n.1667C>G
n.1601C>G
n.1597C>G
n.1345C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404344G=CA1256317346WDPCPc.1139C= (p.Pro380=)
c.662C= (p.Pro221=)
c.563C= (p.Pro188=)
c.500C= (p.Pro167=)
n.1386C=
c.*1250C= (n.*1250C=)
n.841C=
n.786C=
c.1067C= (p.Pro356=)
c.1040C= (p.Pro347=)
n.1919C=
n.1667C=
n.1601C=
n.1597C=
n.1345C=
2g.63404344G>TCA347065061WDPCPc.1139C>A (p.Pro380His)
c.662C>A (p.Pro221His)
c.563C>A (p.Pro188His)
c.500C>A (p.Pro167His)
n.1386C>A
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
n.841C>A
n.786C>A
c.1067C>A (p.Pro356His)
c.1040C>A (p.Pro347His)
n.1919C>A
n.1667C>A
n.1601C>A
n.1597C>A
n.1345C>A
2g.63404345G>ACA347065062WDPCPc.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
n.1385C>T
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
n.840C>T
n.785C>T
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.1918C>T
n.1666C>T
n.1600C>T
n.1596C>T
n.1344C>T
 gnomAD v4
2g.63404345G>CCA347065063WDPCPc.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
n.1385C>G
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
n.840C>G
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c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.1918C>G
n.1666C>G
n.1600C>G
n.1596C>G
n.1344C>G
2g.63404345G>TCA347065064WDPCPc.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
n.1385C>A
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
n.840C>A
n.785C>A
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.1918C>A
n.1666C>A
n.1600C>A
n.1596C>A
n.1344C>A
2g.63404346C>ACA347065066WDPCPc.1137G>T (p.Leu379Phe)
c.660G>T (p.Leu220Phe)
c.561G>T (p.Leu187Phe)
c.498G>T (p.Leu166Phe)
n.1384G>T
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
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n.1343G>T
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c.660G>C (p.Leu220Phe)
c.561G>C (p.Leu187Phe)
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n.1384G>C
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n.1917G>A
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n.1343G>A
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c.*1247T>C (n.*1247T>C)
n.838T>C
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n.1916T>C
n.1664T>C
n.1598T>C
n.1594T>C
n.1342T>C
 gnomAD v4
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c.659T>A (p.Leu220Ter)
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c.*1247T>A (n.*1247T>A)
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n.1664T>A
n.1598T>A
n.1594T>A
n.1342T>A
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n.1597T>C
n.1593T>C
n.1341T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1340T>A
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n.1661T>A
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n.1339T>A
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2g.63404351G=CA1256317348WDPCPc.1132C= (p.Leu378=)
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c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
n.1379C>A
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n.834C>A
n.779C>A
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n.1912C>A
n.1660C>A
n.1594C>A
n.1590C>A
n.1338C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.63404352T>ACA347065078WDPCPc.1131A>T (p.Glu377Asp)
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n.1593A>G
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c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.555A>C (p.Glu185Asp)
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n.1911A>C
n.1659A>C
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n.1589A>C
n.1337A>C
2g.63404353T>ACA347065080WDPCPc.1130A>T (p.Glu377Val)
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c.554A>G (p.Glu185Gly)
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c.653A>C (p.Glu218Ala)
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c.*1241A>C (n.*1241A>C)
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n.1336A>C
2g.63404354delCA2659272309WDPCPc.1129del (p.Glu377AsnfsTer6)
c.652del (p.Glu218AsnfsTer6)
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c.490del (p.Glu164AsnfsTer6)
n.1376del
c.*1240del (n.*1240del)
n.831del
n.776del
c.1057del (p.Glu353AsnfsTer6)
c.1030del (p.Glu344AsnfsTer6)
n.1909del
n.1657del
n.1591del
n.1587del
n.1335del
 gnomAD v4
2g.63404354C>ACA347065083WDPCPc.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
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c.*1240G>T (n.*1240G>T)
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n.1335G>T
 gnomAD v4
2g.63404354C>GCA347065085WDPCPc.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
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c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
n.1909G>C
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n.1587G>C
n.1335G>C
2g.63404354C>TCA347065084WDPCPc.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.1376G>A
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
n.831G>A
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c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
n.1909G>A
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n.1335G>A
2g.63404355A>CCA426420975WDPCPc.1128T>G (p.Thr376=)
c.651T>G (p.Thr217=)
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n.1334T>G
2g.63404355A>GCA426420976WDPCPc.1128T>C (p.Thr376=)
c.651T>C (p.Thr217=)
c.552T>C (p.Thr184=)
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c.*1239T>C (n.*1239T>C)
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n.1908T>C
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n.1586T>C
n.1334T>C
 gnomAD v4
2g.63404355A>TCA426420978WDPCPc.1128T>A (p.Thr376=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1332A>C
 gnomAD v4
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c.649A= (p.Thr217=)
c.550A= (p.Thr184=)
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c.648G>A (p.Gln216=)
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c.1053G>A (p.Gln351=)
c.1026G>A (p.Gln342=)
n.1905G>A
n.1653G>A
n.1587G>A
n.1583G>A
n.1331G>A
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n.1330A>C
 gnomAD v4
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n.1370_1371insTT
c.*1234_*1235insTT (n.*1234_*1235insTT)
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n.1903_1904insTT
n.1651_1652insTT
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n.1581_1582insTT
n.1329_1330insTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404360G>ACA347065099WDPCPc.1123C>T (p.Gln375Ter)
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c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.547C>G (p.Gln183Glu)
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2g.63404360G>TCA347065098WDPCPc.1123C>A (p.Gln375Lys)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.484C>A (p.Gln162Lys)
n.1370C>A
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
n.825C>A
n.770C>A
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
n.1903C>A
n.1651C>A
n.1585C>A
n.1581C>A
n.1329C>A
2g.63404360_63404363delCA2659272310WDPCPc.1120_1123del (p.Ala374ArgfsTer8)
c.643_646del (p.Ala215ArgfsTer8)
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c.481_484del (p.Ala161ArgfsTer8)
n.1367_1370del
c.*1231_*1234del (n.*1231_*1234del)
n.822_825del
n.767_770del
c.1048_1051del (p.Ala350ArgfsTer8)
c.1021_1024del (p.Ala341ArgfsTer8)
n.1900_1903del
n.1648_1651del
n.1582_1585del
n.1578_1581del
n.1326_1329del
 gnomAD v4
2g.63404361T>ACA426420985WDPCPc.1122A>T (p.Ala374=)
c.645A>T (p.Ala215=)
c.546A>T (p.Ala182=)
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n.824A>T
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c.1023A>T (p.Ala341=)
n.1902A>T
n.1650A>T
n.1584A>T
n.1580A>T
n.1328A>T
2g.63404361T>CCA426420986WDPCPc.1122A>G (p.Ala374=)
c.645A>G (p.Ala215=)
c.546A>G (p.Ala182=)
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n.1369A>G
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n.1902A>G
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n.1328A>G
2g.63404361T>GCA426420987WDPCPc.1122A>C (p.Ala374=)
c.645A>C (p.Ala215=)
c.546A>C (p.Ala182=)
c.483A>C (p.Ala161=)
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c.*1233A>C (n.*1233A>C)
n.824A>C
n.769A>C
c.1050A>C (p.Ala350=)
c.1023A>C (p.Ala341=)
n.1902A>C
n.1650A>C
n.1584A>C
n.1580A>C
n.1328A>C
2g.63404362G>ACA347065100WDPCPc.1121C>T (p.Ala374Val)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
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n.1649C>T
n.1583C>T
n.1579C>T
n.1327C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63404362G>CCA347065101WDPCPc.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
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n.1327C>G
2g.63404362G=CA1256317352WDPCPc.1121C= (p.Ala374=)
c.644C= (p.Ala215=)
c.545C= (p.Ala182=)
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c.*1232C= (n.*1232C=)
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c.1049C= (p.Ala350=)
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n.1901C=
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n.1327C=
2g.63404362G>TCA347065102WDPCPc.1121C>A (p.Ala374Glu)
c.644C>A (p.Ala215Glu)
c.545C>A (p.Ala182Glu)
c.482C>A (p.Ala161Glu)
n.1368C>A
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
n.823C>A
n.768C>A
c.1049C>A (p.Ala350Glu)
c.1022C>A (p.Ala341Glu)
n.1901C>A
n.1649C>A
n.1583C>A
n.1579C>A
n.1327C>A
2g.63404363C>ACA347065103WDPCPc.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.1367G>T
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
n.822G>T
n.767G>T
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n.1900G>T
n.1648G>T
n.1582G>T
n.1578G>T
n.1326G>T
2g.63404363C>GCA347065104WDPCPc.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.1367G>C
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
n.822G>C
n.767G>C
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
n.1900G>C
n.1648G>C
n.1582G>C
n.1578G>C
n.1326G>C
2g.63404363C>TCA347065105WDPCPc.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.1367G>A
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
n.822G>A
n.767G>A
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
n.1900G>A
n.1648G>A
n.1582G>A
n.1578G>A
n.1326G>A
2g.63404364T>ACA1682281WDPCPc.1119A>T (p.Leu373Phe)
c.642A>T (p.Leu214Phe)
c.543A>T (p.Leu181Phe)
c.480A>T (p.Leu160Phe)
n.1366A>T
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
n.821A>T
n.766A>T
c.1047A>T (p.Leu349Phe)
c.1020A>T (p.Leu340Phe)
n.1899A>T
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n.1581A>T
n.1577A>T
n.1325A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.63404364T>CCA426420989WDPCPc.1119A>G (p.Leu373=)
c.642A>G (p.Leu214=)
c.543A>G (p.Leu181=)
c.480A>G (p.Leu160=)
n.1366A>G
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
n.821A>G
n.766A>G
c.1047A>G (p.Leu349=)
c.1020A>G (p.Leu340=)
n.1899A>G
n.1647A>G
n.1581A>G
n.1577A>G
n.1325A>G
2g.63404364T>GCA347065106WDPCPc.1119A>C (p.Leu373Phe)
c.642A>C (p.Leu214Phe)
c.543A>C (p.Leu181Phe)
c.480A>C (p.Leu160Phe)
n.1366A>C
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
n.821A>C
n.766A>C
c.1047A>C (p.Leu349Phe)
c.1020A>C (p.Leu340Phe)
n.1899A>C
n.1647A>C
n.1581A>C
n.1577A>C
n.1325A>C
2g.63404364T=CA1256317353WDPCPc.1119A= (p.Leu373=)
c.642A= (p.Leu214=)
c.543A= (p.Leu181=)
c.480A= (p.Leu160=)
n.1366A=
c.*1230A= (n.*1230A=)
n.821A=
n.766A=
c.1047A= (p.Leu349=)
c.1020A= (p.Leu340=)
n.1899A=
n.1647A=
n.1581A=
n.1577A=
n.1325A=
2g.63404364_63404366delinsTAACA1256317354WDPCPc.1117_1119delinsTTA (p.Leu373=)
c.640_642delinsTTA (p.Leu214=)
c.541_543delinsTTA (p.Leu181=)
c.478_480delinsTTA (p.Leu160=)
n.1364_1366delinsTTA
c.*1228_*1230delinsTTA (n.*1228_*1230delinsTTA)
n.819_821delinsTTA
n.764_766delinsTTA
c.1045_1047delinsTTA (p.Leu349=)
c.1018_1020delinsTTA (p.Leu340=)
n.1897_1899delinsTTA
n.1645_1647delinsTTA
n.1579_1581delinsTTA
n.1575_1577delinsTTA
n.1323_1325delinsTTA
2g.63404365A>CCA347065107WDPCPc.1118T>G (p.Leu373Ter)
c.641T>G (p.Leu214Ter)
c.542T>G (p.Leu181Ter)
c.479T>G (p.Leu160Ter)
n.1365T>G
c.*1229T>G (n.*1229T>G)
n.820T>G
n.765T>G
c.1046T>G (p.Leu349Ter)
c.1019T>G (p.Leu340Ter)
n.1898T>G
n.1646T>G
n.1580T>G
n.1576T>G
n.1324T>G
2g.63404365A>GCA347065108WDPCPc.1118T>C (p.Leu373Ser)
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.542T>C (p.Leu181Ser)
c.479T>C (p.Leu160Ser)
n.1365T>C
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
n.820T>C
n.765T>C
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.1019T>C (p.Leu340Ser)
n.1898T>C
n.1646T>C
n.1580T>C
n.1576T>C
n.1324T>C
 gnomAD v4
2g.63404365A>TCA347065109WDPCPc.1118T>A (p.Leu373Ter)
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.542T>A (p.Leu181Ter)
c.479T>A (p.Leu160Ter)
n.1365T>A
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
n.820T>A
n.765T>A
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.1019T>A (p.Leu340Ter)
n.1898T>A
n.1646T>A
n.1580T>A
n.1576T>A
n.1324T>A
2g.63404365_63404366delCA1031476489WDPCPc.1117_1118del (p.Leu373SerfsTer4)
c.640_641del (p.Leu214SerfsTer4)
c.541_542del (p.Leu181SerfsTer4)
c.478_479del (p.Leu160SerfsTer4)
n.1364_1365del
c.*1228_*1229del (n.*1228_*1229del)
n.819_820del
n.764_765del
c.1045_1046del (p.Leu349SerfsTer4)
c.1018_1019del (p.Leu340SerfsTer4)
n.1897_1898del
n.1645_1646del
n.1579_1580del
n.1575_1576del
n.1323_1324del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404365_63404367delinsAAGCA1256317355WDPCPc.1116_1118delinsCTT (p.Leu372=)
c.639_641delinsCTT (p.Leu213=)
c.540_542delinsCTT (p.Leu180=)
c.477_479delinsCTT (p.Leu159=)
n.1363_1365delinsCTT
c.*1227_*1229delinsCTT (n.*1227_*1229delinsCTT)
n.818_820delinsCTT
n.763_765delinsCTT
c.1044_1046delinsCTT (p.Leu348=)
c.1017_1019delinsCTT (p.Leu339=)
n.1896_1898delinsCTT
n.1644_1646delinsCTT
n.1578_1580delinsCTT
n.1574_1576delinsCTT
n.1322_1324delinsCTT
2g.63404365_63404366insGCACCA2659272311WDPCPc.1117_1118insGTGC (p.Leu373CysfsTer6)
c.640_641insGTGC (p.Leu214CysfsTer6)
c.541_542insGTGC (p.Leu181CysfsTer6)
c.478_479insGTGC (p.Leu160CysfsTer6)
n.1364_1365insGTGC
c.*1228_*1229insGTGC (n.*1228_*1229insGTGC)
n.819_820insGTGC
n.764_765insGTGC
c.1045_1046insGTGC (p.Leu349CysfsTer6)
c.1018_1019insGTGC (p.Leu340CysfsTer6)
n.1897_1898insGTGC
n.1645_1646insGTGC
n.1579_1580insGTGC
n.1575_1576insGTGC
n.1323_1324insGTGC
 gnomAD v4
2g.63404366A>CCA347065110WDPCPc.1117T>G (p.Leu373Val)
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.541T>G (p.Leu181Val)
c.478T>G (p.Leu160Val)
n.1364T>G
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
n.819T>G
n.764T>G
c.1045T>G (p.Leu349Val)
c.1018T>G (p.Leu340Val)
n.1897T>G
n.1645T>G
n.1579T>G
n.1575T>G
n.1323T>G
2g.63404366A>GCA426420994WDPCPc.1117T>C (p.Leu373=)
c.640T>C (p.Leu214=)
c.541T>C (p.Leu181=)
c.478T>C (p.Leu160=)
n.1364T>C
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
n.819T>C
n.764T>C
c.1045T>C (p.Leu349=)
c.1018T>C (p.Leu340=)
n.1897T>C
n.1645T>C
n.1579T>C
n.1575T>C
n.1323T>C
2g.63404366A>TCA347065111WDPCPc.1117T>A (p.Leu373Ile)
c.640T>A (p.Leu214Ile)
c.541T>A (p.Leu181Ile)
c.478T>A (p.Leu160Ile)
n.1364T>A
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
n.819T>A
n.764T>A
c.1045T>A (p.Leu349Ile)
c.1018T>A (p.Leu340Ile)
n.1897T>A
n.1645T>A
n.1579T>A
n.1575T>A
n.1323T>A
2g.63404370_63404371delCA1682282WDPCPc.1116_1117del (p.Leu373SerfsTer4)
c.639_640del (p.Leu214SerfsTer4)
c.540_541del (p.Leu181SerfsTer4)
c.477_478del (p.Leu160SerfsTer4)
n.1363_1364del
c.*1227_*1228del (n.*1227_*1228del)
n.818_819del
n.763_764del
c.1044_1045del (p.Leu349SerfsTer4)
c.1017_1018del (p.Leu340SerfsTer4)
n.1896_1897del
n.1644_1645del
n.1578_1579del
n.1574_1575del
n.1322_1323del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404367G>ACA426420998WDPCPc.1116C>T (p.Leu372=)
c.639C>T (p.Leu213=)
c.540C>T (p.Leu180=)
c.477C>T (p.Leu159=)
n.1363C>T
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
n.818C>T
n.763C>T
c.1044C>T (p.Leu348=)
c.1017C>T (p.Leu339=)
n.1896C>T
n.1644C>T
n.1578C>T
n.1574C>T
n.1322C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.63404367G>CCA426421000WDPCPc.1116C>G (p.Leu372=)
c.639C>G (p.Leu213=)
c.540C>G (p.Leu180=)
c.477C>G (p.Leu159=)
n.1363C>G
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
n.818C>G
n.763C>G
c.1044C>G (p.Leu348=)
c.1017C>G (p.Leu339=)
n.1896C>G
n.1644C>G
n.1578C>G
n.1574C>G
n.1322C>G
2g.63404367G=CA1256317356WDPCPc.1116C= (p.Leu372=)
c.639C= (p.Leu213=)
c.540C= (p.Leu180=)
c.477C= (p.Leu159=)
n.1363C=
c.*1227C= (n.*1227C=)
n.818C=
n.763C=
c.1044C= (p.Leu348=)
c.1017C= (p.Leu339=)
n.1896C=
n.1644C=
n.1578C=
n.1574C=
n.1322C=
2g.63404367G>TCA426420996WDPCPc.1116C>A (p.Leu372=)
c.639C>A (p.Leu213=)
c.540C>A (p.Leu180=)
c.477C>A (p.Leu159=)
n.1363C>A
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
n.818C>A
n.763C>A
c.1044C>A (p.Leu348=)
c.1017C>A (p.Leu339=)
n.1896C>A
n.1644C>A
n.1578C>A
n.1574C>A
n.1322C>A
2g.63404368A=CA1256317357WDPCPc.1115T= (p.Leu372=)
c.638T= (p.Leu213=)
c.539T= (p.Leu180=)
c.476T= (p.Leu159=)
n.1362T=
c.*1226T= (n.*1226T=)
n.817T=
n.762T=
c.1043T= (p.Leu348=)
c.1016T= (p.Leu339=)
n.1895T=
n.1643T=
n.1577T=
n.1573T=
n.1321T=
2g.63404368A>CCA347065112WDPCPc.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.1362T>G
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
n.817T>G
n.762T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.1895T>G
n.1643T>G
n.1577T>G
n.1573T>G
n.1321T>G
2g.63404368A>GCA347065113WDPCPc.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.1362T>C
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
n.817T>C
n.762T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.1895T>C
n.1643T>C
n.1577T>C
n.1573T>C
n.1321T>C
2g.63404368A>TCA1682283WDPCPc.1115T>A (p.Leu372His)
c.638T>A (p.Leu213His)
c.539T>A (p.Leu180His)
c.476T>A (p.Leu159His)
n.1362T>A
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
n.817T>A
n.762T>A
c.1043T>A (p.Leu348His)
c.1016T>A (p.Leu339His)
n.1895T>A
n.1643T>A
n.1577T>A
n.1573T>A
n.1321T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63404369G>ACA347065114WDPCPc.1114C>T (p.Leu372Phe)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
n.1361C>T
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
n.816C>T
n.761C>T
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
n.1894C>T
n.1642C>T
n.1576C>T
n.1572C>T
n.1320C>T
2g.63404369G>CCA347065115WDPCPc.1114C>G (p.Leu372Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.1361C>G
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
n.816C>G
n.761C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
n.1894C>G
n.1642C>G
n.1576C>G
n.1572C>G
n.1320C>G
2g.63404369G>TCA347065116WDPCPc.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
n.1361C>A
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
n.816C>A
n.761C>A
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
n.1894C>A
n.1642C>A
n.1576C>A
n.1572C>A
n.1320C>A
2g.63404370A>CCA426421001WDPCPc.1113T>G (p.Thr371=)
c.636T>G (p.Thr212=)
c.537T>G (p.Thr179=)
c.474T>G (p.Thr158=)
n.1360T>G
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
n.815T>G
n.760T>G
c.1041T>G (p.Thr347=)
c.1014T>G (p.Thr338=)
n.1893T>G
n.1641T>G
n.1575T>G
n.1571T>G
n.1319T>G
2g.63404370A>GCA426421002WDPCPc.1113T>C (p.Thr371=)
c.636T>C (p.Thr212=)
c.537T>C (p.Thr179=)
c.474T>C (p.Thr158=)
n.1360T>C
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
n.815T>C
n.760T>C
c.1041T>C (p.Thr347=)
c.1014T>C (p.Thr338=)
n.1893T>C
n.1641T>C
n.1575T>C
n.1571T>C
n.1319T>C
2g.63404370A>TCA426421004WDPCPc.1113T>A (p.Thr371=)
c.636T>A (p.Thr212=)
c.537T>A (p.Thr179=)
c.474T>A (p.Thr158=)
n.1360T>A
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
n.815T>A
n.760T>A
c.1041T>A (p.Thr347=)
c.1014T>A (p.Thr338=)
n.1893T>A
n.1641T>A
n.1575T>A
n.1571T>A
n.1319T>A
2g.63404371G>ACA347065117WDPCPc.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
n.1359C>T
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
n.814C>T
n.759C>T
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
n.1892C>T
n.1640C>T
n.1574C>T
n.1570C>T
n.1318C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404371G>CCA347065118WDPCPc.1112C>G (p.Thr371Ser)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.536C>G (p.Thr179Ser)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
n.1359C>G
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
n.814C>G
n.759C>G
c.1040C>G (p.Thr347Ser)
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
n.1892C>G
n.1640C>G
n.1574C>G
n.1570C>G
n.1318C>G
2g.63404371G=CA1256317358WDPCPc.1112C= (p.Thr371=)
c.635C= (p.Thr212=)
c.536C= (p.Thr179=)
c.473C= (p.Thr158=)
n.1359C=
c.*1223C= (n.*1223C=)
n.814C=
n.759C=
c.1040C= (p.Thr347=)
c.1013C= (p.Thr338=)
n.1892C=
n.1640C=
n.1574C=
n.1570C=
n.1318C=
2g.63404371G>TCA347065119WDPCPc.1112C>A (p.Thr371Asn)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.536C>A (p.Thr179Asn)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
n.1359C>A
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
n.814C>A
n.759C>A
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
n.1892C>A
n.1640C>A
n.1574C>A
n.1570C>A
n.1318C>A
2g.63404372T>ACA347065120WDPCPc.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.1358A>T
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
n.813A>T
n.758A>T
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
n.1891A>T
n.1639A>T
n.1573A>T
n.1569A>T
n.1317A>T
2g.63404372T>CCA347065121WDPCPc.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.1358A>G
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
n.813A>G
n.758A>G
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
n.1891A>G
n.1639A>G
n.1573A>G
n.1569A>G
n.1317A>G
2g.63404372T>GCA347065122WDPCPc.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.1358A>C
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
n.813A>C
n.758A>C
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
n.1891A>C
n.1639A>C
n.1573A>C
n.1569A>C
n.1317A>C
2g.63404373C>ACA426421005WDPCPc.1110G>T (p.Val370=)
c.633G>T (p.Val211=)
c.534G>T (p.Val178=)
c.471G>T (p.Val157=)
n.1357G>T
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
n.812G>T
n.757G>T
c.1038G>T (p.Val346=)
c.1011G>T (p.Val337=)
n.1890G>T
n.1638G>T
n.1572G>T
n.1568G>T
n.1316G>T
2g.63404373C>GCA426421006WDPCPc.1110G>C (p.Val370=)
c.633G>C (p.Val211=)
c.534G>C (p.Val178=)
c.471G>C (p.Val157=)
n.1357G>C
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
n.812G>C
n.757G>C
c.1038G>C (p.Val346=)
c.1011G>C (p.Val337=)
n.1890G>C
n.1638G>C
n.1572G>C
n.1568G>C
n.1316G>C
2g.63404373C>TCA426421007WDPCPc.1110G>A (p.Val370=)
c.633G>A (p.Val211=)
c.534G>A (p.Val178=)
c.471G>A (p.Val157=)
n.1357G>A
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
n.812G>A
n.757G>A
c.1038G>A (p.Val346=)
c.1011G>A (p.Val337=)
n.1890G>A
n.1638G>A
n.1572G>A
n.1568G>A
n.1316G>A
2g.63404374A=CA1256317359WDPCPc.1109T= (p.Val370=)
c.632T= (p.Val211=)
c.533T= (p.Val178=)
c.470T= (p.Val157=)
n.1356T=
c.*1220T= (n.*1220T=)
n.811T=
n.756T=
c.1037T= (p.Val346=)
c.1010T= (p.Val337=)
n.1889T=
n.1637T=
n.1571T=
n.1567T=
n.1315T=
2g.63404374A>CCA347065124WDPCPc.1109T>G (p.Val370Gly)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.470T>G (p.Val157Gly)
n.1356T>G
c.*1220T>G (n.*1220T>G)
n.811T>G
n.756T>G
c.1037T>G (p.Val346Gly)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
n.1889T>G
n.1637T>G
n.1571T>G
n.1567T>G
n.1315T>G
 ClinVar
2g.63404374A>GCA347065125WDPCPc.1109T>C (p.Val370Ala)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.470T>C (p.Val157Ala)
n.1356T>C
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
n.811T>C
n.756T>C
c.1037T>C (p.Val346Ala)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
n.1889T>C
n.1637T>C
n.1571T>C
n.1567T>C
n.1315T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.63404374A>TCA347065123WDPCPc.1109T>A (p.Val370Glu)
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.470T>A (p.Val157Glu)
n.1356T>A
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
n.811T>A
n.756T>A
c.1037T>A (p.Val346Glu)
c.1010T>A (p.Val337Glu)
n.1889T>A
n.1637T>A
n.1571T>A
n.1567T>A
n.1315T>A
2g.63404375C>ACA347065126WDPCPc.1108G>T (p.Val370Leu)
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.469G>T (p.Val157Leu)
n.1355G>T
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
n.810G>T
n.755G>T
c.1036G>T (p.Val346Leu)
c.1009G>T (p.Val337Leu)
n.1888G>T
n.1636G>T
n.1570G>T
n.1566G>T
n.1314G>T
2g.63404375C=CA1256317360WDPCPc.1108G= (p.Val370=)
c.631G= (p.Val211=)
c.532G= (p.Val178=)
c.469G= (p.Val157=)
n.1355G=
c.*1219G= (n.*1219G=)
n.810G=
n.755G=
c.1036G= (p.Val346=)
c.1009G= (p.Val337=)
n.1888G=
n.1636G=
n.1570G=
n.1566G=
n.1314G=
2g.63404375C>GCA347065127WDPCPc.1108G>C (p.Val370Leu)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.469G>C (p.Val157Leu)
n.1355G>C
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
n.810G>C
n.755G>C
c.1036G>C (p.Val346Leu)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
n.1888G>C
n.1636G>C
n.1570G>C
n.1566G>C
n.1314G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404375C>TCA347065128WDPCPc.1108G>A (p.Val370Met)
c.631G>A (p.Val211Met)
c.532G>A (p.Val178Met)
c.469G>A (p.Val157Met)
n.1355G>A
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
n.810G>A
n.755G>A
c.1036G>A (p.Val346Met)
c.1009G>A (p.Val337Met)
n.1888G>A
n.1636G>A
n.1570G>A
n.1566G>A
n.1314G>A
2g.63404376T>ACA347065129WDPCPc.1107A>T (p.Arg369Ser)
c.630A>T (p.Arg210Ser)
c.531A>T (p.Arg177Ser)
c.468A>T (p.Arg156Ser)
n.1354A>T
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
n.809A>T
n.754A>T
c.1035A>T (p.Arg345Ser)
c.1008A>T (p.Arg336Ser)
n.1887A>T
n.1635A>T
n.1569A>T
n.1565A>T
n.1313A>T
2g.63404376T>CCA426421009WDPCPc.1107A>G (p.Arg369=)
c.630A>G (p.Arg210=)
c.531A>G (p.Arg177=)
c.468A>G (p.Arg156=)
n.1354A>G
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
n.809A>G
n.754A>G
c.1035A>G (p.Arg345=)
c.1008A>G (p.Arg336=)
n.1887A>G
n.1635A>G
n.1569A>G
n.1565A>G
n.1313A>G
2g.63404376T>GCA49233677WDPCPc.1107A>C (p.Arg369Ser)
c.630A>C (p.Arg210Ser)
c.531A>C (p.Arg177Ser)
c.468A>C (p.Arg156Ser)
n.1354A>C
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
n.809A>C
n.754A>C
c.1035A>C (p.Arg345Ser)
c.1008A>C (p.Arg336Ser)
n.1887A>C
n.1635A>C
n.1569A>C
n.1565A>C
n.1313A>C
 dbSNP
2g.63404376T=CA1256317361WDPCPc.1107A= (p.Arg369=)
c.630A= (p.Arg210=)
c.531A= (p.Arg177=)
c.468A= (p.Arg156=)
n.1354A=
c.*1218A= (n.*1218A=)
n.809A=
n.754A=
c.1035A= (p.Arg345=)
c.1008A= (p.Arg336=)
n.1887A=
n.1635A=
n.1569A=
n.1565A=
n.1313A=
2g.63404377C>ACA347065132WDPCPc.1106G>T (p.Arg369Ile)
c.629G>T (p.Arg210Ile)
c.530G>T (p.Arg177Ile)
c.467G>T (p.Arg156Ile)
n.1353G>T
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
n.808G>T
n.753G>T
c.1034G>T (p.Arg345Ile)
c.1007G>T (p.Arg336Ile)
n.1886G>T
n.1634G>T
n.1568G>T
n.1564G>T
n.1312G>T
2g.63404377C>GCA347065130WDPCPc.1106G>C (p.Arg369Thr)
c.629G>C (p.Arg210Thr)
c.530G>C (p.Arg177Thr)
c.467G>C (p.Arg156Thr)
n.1353G>C
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
n.808G>C
n.753G>C
c.1034G>C (p.Arg345Thr)
c.1007G>C (p.Arg336Thr)
n.1886G>C
n.1634G>C
n.1568G>C
n.1564G>C
n.1312G>C
2g.63404377C>TCA347065131WDPCPc.1106G>A (p.Arg369Lys)
c.629G>A (p.Arg210Lys)
c.530G>A (p.Arg177Lys)
c.467G>A (p.Arg156Lys)
n.1353G>A
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
n.808G>A
n.753G>A
c.1034G>A (p.Arg345Lys)
c.1007G>A (p.Arg336Lys)
n.1886G>A
n.1634G>A
n.1568G>A
n.1564G>A
n.1312G>A
2g.63404378T>ACA347065133WDPCPc.1105A>T (p.Arg369Ter)
c.628A>T (p.Arg210Ter)
c.529A>T (p.Arg177Ter)
c.466A>T (p.Arg156Ter)
n.1352A>T
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
n.807A>T
n.752A>T
c.1033A>T (p.Arg345Ter)
c.1006A>T (p.Arg336Ter)
n.1885A>T
n.1633A>T
n.1567A>T
n.1563A>T
n.1311A>T
2g.63404378T>CCA347065134WDPCPc.1105A>G (p.Arg369Gly)
c.628A>G (p.Arg210Gly)
c.529A>G (p.Arg177Gly)
c.466A>G (p.Arg156Gly)
n.1352A>G
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
n.807A>G
n.752A>G
c.1033A>G (p.Arg345Gly)
c.1006A>G (p.Arg336Gly)
n.1885A>G
n.1633A>G
n.1567A>G
n.1563A>G
n.1311A>G
 gnomAD v4
2g.63404378T>GCA426421010WDPCPc.1105A>C (p.Arg369=)
c.628A>C (p.Arg210=)
c.529A>C (p.Arg177=)
c.466A>C (p.Arg156=)
n.1352A>C
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
n.807A>C
n.752A>C
c.1033A>C (p.Arg345=)
c.1006A>C (p.Arg336=)
n.1885A>C
n.1633A>C
n.1567A>C
n.1563A>C
n.1311A>C
2g.63404379A=CA1256317362WDPCPc.1104T= (p.Arg368=)
c.627T= (p.Arg209=)
c.528T= (p.Arg176=)
c.465T= (p.Arg155=)
n.1351T=
c.*1215T= (n.*1215T=)
n.806T=
n.751T=
c.1032T= (p.Arg344=)
c.1005T= (p.Arg335=)
n.1884T=
n.1632T=
n.1566T=
n.1562T=
n.1310T=
2g.63404379A>CCA426421014WDPCPc.1104T>G (p.Arg368=)
c.627T>G (p.Arg209=)
c.528T>G (p.Arg176=)
c.465T>G (p.Arg155=)
n.1351T>G
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
n.806T>G
n.751T>G
c.1032T>G (p.Arg344=)
c.1005T>G (p.Arg335=)
n.1884T>G
n.1632T>G
n.1566T>G
n.1562T>G
n.1310T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404379A>GCA426421013WDPCPc.1104T>C (p.Arg368=)
c.627T>C (p.Arg209=)
c.528T>C (p.Arg176=)
c.465T>C (p.Arg155=)
n.1351T>C
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
n.806T>C
n.751T>C
c.1032T>C (p.Arg344=)
c.1005T>C (p.Arg335=)
n.1884T>C
n.1632T>C
n.1566T>C
n.1562T>C
n.1310T>C
2g.63404379A>TCA426421016WDPCPc.1104T>A (p.Arg368=)
c.627T>A (p.Arg209=)
c.528T>A (p.Arg176=)
c.465T>A (p.Arg155=)
n.1351T>A
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
n.806T>A
n.751T>A
c.1032T>A (p.Arg344=)
c.1005T>A (p.Arg335=)
n.1884T>A
n.1632T>A
n.1566T>A
n.1562T>A
n.1310T>A
2g.63404380C>ACA347065135WDPCPc.1103G>T (p.Arg368Leu)
c.626G>T (p.Arg209Leu)
c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.464G>T (p.Arg155Leu)
n.1350G>T
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
n.805G>T
n.750G>T
c.1031G>T (p.Arg344Leu)
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
n.1883G>T
n.1631G>T
n.1565G>T
n.1561G>T
n.1309G>T
2g.63404380C=CA1256317363WDPCPc.1103G= (p.Arg368=)
c.626G= (p.Arg209=)
c.527G= (p.Arg176=)
c.464G= (p.Arg155=)
n.1350G=
c.*1214G= (n.*1214G=)
n.805G=
n.750G=
c.1031G= (p.Arg344=)
c.1004G= (p.Arg335=)
n.1883G=
n.1631G=
n.1565G=
n.1561G=
n.1309G=
2g.63404380C>GCA347065136WDPCPc.1103G>C (p.Arg368Pro)
c.626G>C (p.Arg209Pro)
c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.464G>C (p.Arg155Pro)
n.1350G>C
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
n.805G>C
n.750G>C
c.1031G>C (p.Arg344Pro)
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
n.1883G>C
n.1631G>C
n.1565G>C
n.1561G>C
n.1309G>C
2g.63404380C>TCA1682284WDPCPc.1103G>A (p.Arg368His)
c.626G>A (p.Arg209His)
c.527G>A (p.Arg176His)
c.464G>A (p.Arg155His)
n.1350G>A
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
n.805G>A
n.750G>A
c.1031G>A (p.Arg344His)
c.1004G>A (p.Arg335His)
n.1883G>A
n.1631G>A
n.1565G>A
n.1561G>A
n.1309G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.63404381G>ACA1682286WDPCPc.1102C>T (p.Arg368Cys)
c.625C>T (p.Arg209Cys)
c.526C>T (p.Arg176Cys)
c.463C>T (p.Arg155Cys)
n.1349C>T
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
n.804C>T
n.749C>T
c.1030C>T (p.Arg344Cys)
c.1003C>T (p.Arg335Cys)
n.1882C>T
n.1630C>T
n.1564C>T
n.1560C>T
n.1308C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.63404381G>CCA347065137WDPCPc.1102C>G (p.Arg368Gly)
c.625C>G (p.Arg209Gly)
c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.463C>G (p.Arg155Gly)
n.1349C>G
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
n.804C>G
n.749C>G
c.1030C>G (p.Arg344Gly)
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
n.1882C>G
n.1630C>G
n.1564C>G
n.1560C>G
n.1308C>G
 dbSNP
2g.63404381G=CA1256317364WDPCPc.1102C= (p.Arg368=)
c.625C= (p.Arg209=)
c.526C= (p.Arg176=)
c.463C= (p.Arg155=)
n.1349C=
c.*1213C= (n.*1213C=)
n.804C=
n.749C=
c.1030C= (p.Arg344=)
c.1003C= (p.Arg335=)
n.1882C=
n.1630C=
n.1564C=
n.1560C=
n.1308C=
2g.63404381G>TCA1682285WDPCPc.1102C>A (p.Arg368Ser)
c.625C>A (p.Arg209Ser)
c.526C>A (p.Arg176Ser)
c.463C>A (p.Arg155Ser)
n.1349C>A
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
n.804C>A
n.749C>A
c.1030C>A (p.Arg344Ser)
c.1003C>A (p.Arg335Ser)
n.1882C>A
n.1630C>A
n.1564C>A
n.1560C>A
n.1308C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63404382G>ACA426421020WDPCPc.1101C>T (p.His367=)
c.624C>T (p.His208=)
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n.1563C>T
n.1559C>T
n.1307C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404382G>CCA347065138WDPCPc.1101C>G (p.His367Gln)
c.624C>G (p.His208Gln)
c.525C>G (p.His175Gln)
c.462C>G (p.His154Gln)
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c.*1212C>G (n.*1212C>G)
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c.1002C>G (p.His334Gln)
n.1881C>G
n.1629C>G
n.1563C>G
n.1559C>G
n.1307C>G
2g.63404382G=CA1256317365WDPCPc.1101C= (p.His367=)
c.624C= (p.His208=)
c.525C= (p.His175=)
c.462C= (p.His154=)
n.1348C=
c.*1212C= (n.*1212C=)
n.803C=
n.748C=
c.1029C= (p.His343=)
c.1002C= (p.His334=)
n.1881C=
n.1629C=
n.1563C=
n.1559C=
n.1307C=
2g.63404382G>TCA49233678WDPCPc.1101C>A (p.His367Gln)
c.624C>A (p.His208Gln)
c.525C>A (p.His175Gln)
c.462C>A (p.His154Gln)
n.1348C>A
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
n.803C>A
n.748C>A
c.1029C>A (p.His343Gln)
c.1002C>A (p.His334Gln)
n.1881C>A
n.1629C>A
n.1563C>A
n.1559C>A
n.1307C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63404383T>ACA1682287WDPCPc.1100A>T (p.His367Leu)
c.623A>T (p.His208Leu)
c.524A>T (p.His175Leu)
c.461A>T (p.His154Leu)
n.1347A>T
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
n.802A>T
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c.1001A>T (p.His334Leu)
n.1880A>T
n.1628A>T
n.1562A>T
n.1558A>T
n.1306A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63404383T>CCA347065139WDPCPc.1100A>G (p.His367Arg)
c.623A>G (p.His208Arg)
c.524A>G (p.His175Arg)
c.461A>G (p.His154Arg)
n.1347A>G
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
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c.1001A>G (p.His334Arg)
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n.1306A>G
2g.63404383T>GCA347065140WDPCPc.1100A>C (p.His367Pro)
c.623A>C (p.His208Pro)
c.524A>C (p.His175Pro)
c.461A>C (p.His154Pro)
n.1347A>C
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
n.802A>C
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c.1001A>C (p.His334Pro)
n.1880A>C
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n.1562A>C
n.1558A>C
n.1306A>C
2g.63404383T=CA1256317366WDPCPc.1100A= (p.His367=)
c.623A= (p.His208=)
c.524A= (p.His175=)
c.461A= (p.His154=)
n.1347A=
c.*1211A= (n.*1211A=)
n.802A=
n.747A=
c.1028A= (p.His343=)
c.1001A= (p.His334=)
n.1880A=
n.1628A=
n.1562A=
n.1558A=
n.1306A=
2g.63404384G>ACA347065141WDPCPc.1099C>T (p.His367Tyr)
c.622C>T (p.His208Tyr)
c.523C>T (p.His175Tyr)
c.460C>T (p.His154Tyr)
n.1346C>T
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
n.801C>T
n.746C>T
c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.1000C>T (p.His334Tyr)
n.1879C>T
n.1627C>T
n.1561C>T
n.1557C>T
n.1305C>T
2g.63404384G>CCA347065142WDPCPc.1099C>G (p.His367Asp)
c.622C>G (p.His208Asp)
c.523C>G (p.His175Asp)
c.460C>G (p.His154Asp)
n.1346C>G
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
n.801C>G
n.746C>G
c.1027C>G (p.His343Asp)
c.1000C>G (p.His334Asp)
n.1879C>G
n.1627C>G
n.1561C>G
n.1557C>G
n.1305C>G
2g.63404384G>TCA347065143WDPCPc.1099C>A (p.His367Asn)
c.622C>A (p.His208Asn)
c.523C>A (p.His175Asn)
c.460C>A (p.His154Asn)
n.1346C>A
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
n.801C>A
n.746C>A
c.1027C>A (p.His343Asn)
c.1000C>A (p.His334Asn)
n.1879C>A
n.1627C>A
n.1561C>A
n.1557C>A
n.1305C>A
2g.63404385A>CCA426421024WDPCPc.1098T>G (p.Thr366=)
c.621T>G (p.Thr207=)
c.522T>G (p.Thr174=)
c.459T>G (p.Thr153=)
n.1345T>G
c.*1209T>G (n.*1209T>G)
n.800T>G
n.745T>G
c.1026T>G (p.Thr342=)
c.999T>G (p.Thr333=)
n.1878T>G
n.1626T>G
n.1560T>G
n.1556T>G
n.1304T>G
2g.63404385A>GCA426421025WDPCPc.1098T>C (p.Thr366=)
c.621T>C (p.Thr207=)
c.522T>C (p.Thr174=)
c.459T>C (p.Thr153=)
n.1345T>C
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
n.800T>C
n.745T>C
c.1026T>C (p.Thr342=)
c.999T>C (p.Thr333=)
n.1878T>C
n.1626T>C
n.1560T>C
n.1556T>C
n.1304T>C
2g.63404385A>TCA426421026WDPCPc.1098T>A (p.Thr366=)
c.621T>A (p.Thr207=)
c.522T>A (p.Thr174=)
c.459T>A (p.Thr153=)
n.1345T>A
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
n.800T>A
n.745T>A
c.1026T>A (p.Thr342=)
c.999T>A (p.Thr333=)
n.1878T>A
n.1626T>A
n.1560T>A
n.1556T>A
n.1304T>A
2g.63404386G>ACA347065146WDPCPc.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
n.1344C>T
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
n.799C>T
n.744C>T
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
n.1877C>T
n.1625C>T
n.1559C>T
n.1555C>T
n.1303C>T
 dbSNP
2g.63404386G>CCA347065144WDPCPc.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.521C>G (p.Thr174Ser)
c.458C>G (p.Thr153Ser)
n.1344C>G
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
n.799C>G
n.744C>G
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
n.1877C>G
n.1625C>G
n.1559C>G
n.1555C>G
n.1303C>G
2g.63404386G=CA1256317367WDPCPc.1097C= (p.Thr366=)
c.620C= (p.Thr207=)
c.521C= (p.Thr174=)
c.458C= (p.Thr153=)
n.1344C=
c.*1208C= (n.*1208C=)
n.799C=
n.744C=
c.1025C= (p.Thr342=)
c.998C= (p.Thr333=)
n.1877C=
n.1625C=
n.1559C=
n.1555C=
n.1303C=
2g.63404386G>TCA347065145WDPCPc.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.521C>A (p.Thr174Asn)
c.458C>A (p.Thr153Asn)
n.1344C>A
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
n.799C>A
n.744C>A
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
n.1877C>A
n.1625C>A
n.1559C>A
n.1555C>A
n.1303C>A
2g.63404387T>ACA347065147WDPCPc.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
n.1343A>T
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
n.798A>T
n.743A>T
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
n.1876A>T
n.1624A>T
n.1558A>T
n.1554A>T
n.1302A>T
2g.63404387T>CCA347065148WDPCPc.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
n.1343A>G
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
n.798A>G
n.743A>G
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
n.1876A>G
n.1624A>G
n.1558A>G
n.1554A>G
n.1302A>G
 gnomAD v4
2g.63404387T>GCA347065149WDPCPc.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
n.1343A>C
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
n.798A>C
n.743A>C
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
n.1876A>C
n.1624A>C
n.1558A>C
n.1554A>C
n.1302A>C
 COSMIC
2g.63404388T>ACA347065150WDPCPc.1095A>T (p.Glu365Asp)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
c.519A>T (p.Glu173Asp)
c.456A>T (p.Glu152Asp)
n.1342A>T
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
n.797A>T
n.742A>T
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.996A>T (p.Glu332Asp)
n.1875A>T
n.1623A>T
n.1557A>T
n.1553A>T
n.1301A>T
2g.63404388T>CCA426421027WDPCPc.1095A>G (p.Glu365=)
c.618A>G (p.Glu206=)
c.519A>G (p.Glu173=)
c.456A>G (p.Glu152=)
n.1342A>G
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
n.797A>G
n.742A>G
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.996A>G (p.Glu332=)
n.1875A>G
n.1623A>G
n.1557A>G
n.1553A>G
n.1301A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63404388T>GCA347065151WDPCPc.1095A>C (p.Glu365Asp)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
c.519A>C (p.Glu173Asp)
c.456A>C (p.Glu152Asp)
n.1342A>C
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
n.797A>C
n.742A>C
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.996A>C (p.Glu332Asp)
n.1875A>C
n.1623A>C
n.1557A>C
n.1553A>C
n.1301A>C
2g.63404388T=CA1256317368WDPCPc.1095A= (p.Glu365=)
c.618A= (p.Glu206=)
c.519A= (p.Glu173=)
c.456A= (p.Glu152=)
n.1342A=
c.*1206A= (n.*1206A=)
n.797A=
n.742A=
c.1023A= (p.Glu341=)
c.996A= (p.Glu332=)
n.1875A=
n.1623A=
n.1557A=
n.1553A=
n.1301A=
2g.63404389T>ACA347065152WDPCPc.1094A>T (p.Glu365Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.455A>T (p.Glu152Val)
n.1341A>T
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
n.796A>T
n.741A>T
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.995A>T (p.Glu332Val)
n.1874A>T
n.1622A>T
n.1556A>T
n.1552A>T
n.1300A>T
2g.63404389T>CCA1682288WDPCPc.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.1341A>G
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
n.796A>G
n.741A>G
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
n.1874A>G
n.1622A>G
n.1556A>G
n.1552A>G
n.1300A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63404389T>GCA347065153WDPCPc.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.1341A>C
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
n.796A>C
n.741A>C
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
n.1874A>C
n.1622A>C
n.1556A>C
n.1552A>C
n.1300A>C
2g.63404389T=CA1256317369WDPCPc.1094A= (p.Glu365=)
c.617A= (p.Glu206=)
c.518A= (p.Glu173=)
c.455A= (p.Glu152=)
n.1341A=
c.*1205A= (n.*1205A=)
n.796A=
n.741A=
c.1022A= (p.Glu341=)
c.995A= (p.Glu332=)
n.1874A=
n.1622A=
n.1556A=
n.1552A=
n.1300A=

Number of alleles fetched