Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.63402346_63402349del | CA2646016182 | ALG6 | c.257+3_257+6del (n.257+3_257+6del) c.172+3_172+6del (n.172+3_172+6del) | gnomAD v4 |
1 | g.63402348G>A | CA223057 | ALG6 | c.257+5G>A (n.257+5G>A) c.172+5G>A (n.172+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63402348G= | CA1143367602 | ALG6 | c.257+5G= (n.257+5G=) c.172+5G= (n.172+5G=) | |
1 | g.63402348G>T | CA2579987339 | ALG6 | c.257+5G>T (n.257+5G>T) c.172+5G>T (n.172+5G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402348_63402349delinsGT | CA1171479394 | ALG6 | c.257+5_257+6delinsGT (n.257+5_257+6delinsGT) c.172+5_172+6delinsGT (n.172+5_172+6delinsGT) | |
1 | g.63402349T>C | CA2646016189 | ALG6 | c.257+6T>C (n.257+6T>C) c.172+6T>C (n.172+6T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63402349T>G | CA2695943419 | ALG6 | c.257+6T>G (n.257+6T>G) c.172+6T>G (n.172+6T>G) | dbSNP |
1 | g.63402353del | CA888109 | ALG6 | c.257+10del (n.257+10del) c.172+10del (n.172+10del) | ClinVar dbSNP ExAC |
1 | g.63402350_63402354delinsTTTTC | CA1171479395 | ALG6 | c.257+7_257+11delinsTTTTC (n.257+7_257+11delinsTTTTC) c.172+7_172+11delinsTTTTC (n.172+7_172+11delinsTTTTC) | |
1 | g.63402357_63402360del | CA1171479396 | ALG6 | c.257+14_257+17del (n.257+14_257+17del) c.172+14_172+17del (n.172+14_172+17del) | dbSNP |
1 | g.63402354C= | CA1171479397 | ALG6 | c.257+11C= (n.257+11C=) c.172+11C= (n.172+11C=) | |
1 | g.63402354C>G | CA888110 | ALG6 | c.257+11C>G (n.257+11C>G) c.172+11C>G (n.172+11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63402357del | CA2739272595 | ALG6 | c.257+14del (n.257+14del) c.172+14del (n.172+14del) | ClinVar |
1 | g.63402358C>A | CA888111 | ALG6 | c.257+15C>A (n.257+15C>A) c.172+15C>A (n.172+15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63402358C= | CA1171479398 | ALG6 | c.257+15C= (n.257+15C=) c.172+15C= (n.172+15C=) | |
1 | g.63402358C>G | CA2646016195 | ALG6 | c.257+15C>G (n.257+15C>G) c.172+15C>G (n.172+15C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63402360T>A | CA2574392240 | ALG6 | c.257+17T>A (n.257+17T>A) c.172+17T>A (n.172+17T>A) | |
1 | g.63402360T>C | CA737734122 | ALG6 | c.257+17T>C (n.257+17T>C) c.172+17T>C (n.172+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63402360T= | CA1171479399 | ALG6 | c.257+17T= (n.257+17T=) c.172+17T= (n.172+17T=) | |
1 | g.63402362A= | CA1171479400 | ALG6 | c.257+19A= (n.257+19A=) c.172+19A= (n.172+19A=) | |
1 | g.63402362A>T | CA1002472932 | ALG6 | c.257+19A>T (n.257+19A>T) c.172+19A>T (n.172+19A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63402363T>C | CA2571138301 | ALG6 | c.257+20T>C (n.257+20T>C) c.172+20T>C (n.172+20T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63402364G>A | CA2646016201 | ALG6 | c.257+21G>A (n.257+21G>A) c.172+21G>A (n.172+21G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63402367A>G | CA2646016202 | ALG6 | c.257+24A>G (n.257+24A>G) c.172+24A>G (n.172+24A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63402367_63402369delinsACT | CA1171479401 | ALG6 | c.257+24_257+26delinsACT (n.257+24_257+26delinsACT) c.172+24_172+26delinsACT (n.172+24_172+26delinsACT) | |
1 | g.63402368C>A | CA2646016203 | ALG6 | c.257+25C>A (n.257+25C>A) c.172+25C>A (n.172+25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63402368C= | CA1171479402 | ALG6 | c.257+25C= (n.257+25C=) c.172+25C= (n.172+25C=) | |
1 | g.63402368C>T | CA1171479403 | ALG6 | c.257+25C>T (n.257+25C>T) c.172+25C>T (n.172+25C>T) | dbSNP |
1 | g.63402370_63402371del | CA523555934 | ALG6 | c.257+27_257+28del (n.257+27_257+28del) c.172+27_172+28del (n.172+27_172+28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63402370C>A | CA2646016206 | ALG6 | c.257+27C>A (n.257+27C>A) c.172+27C>A (n.172+27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63402370C= | CA1171479404 | ALG6 | c.257+27C= (n.257+27C=) c.172+27C= (n.172+27C=) | |
1 | g.63402370C>G | CA888112 | ALG6 | c.257+27C>G (n.257+27C>G) c.172+27C>G (n.172+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63402371T>A | CA2646016207 | ALG6 | c.257+28T>A (n.257+28T>A) c.172+28T>A (n.172+28T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63402372A>G | CA2646016209 | ALG6 | c.257+29A>G (n.257+29A>G) c.172+29A>G (n.172+29A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63402374A= | CA1143840295 | ALG6 | c.257+31A= (n.257+31A=) c.172+31A= (n.172+31A=) | |
1 | g.63402374A>G | CA888113 | ALG6 | c.257+31A>G (n.257+31A>G) c.172+31A>G (n.172+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.63402375T>C | CA23803302 | ALG6 | c.257+32T>C (n.257+32T>C) c.172+32T>C (n.172+32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63402375T>G | CA2646016213 | ALG6 | c.257+32T>G (n.257+32T>G) c.172+32T>G (n.172+32T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63402375T= | CA1171479405 | ALG6 | c.257+32T= (n.257+32T=) c.172+32T= (n.172+32T=) | |
1 | g.63402379dup | CA2646016211 | ALG6 | c.257+36dup (n.257+36dup) c.172+36dup (n.172+36dup) | gnomAD v4 |
1 | g.63402379del | CA2574392241 | ALG6 | c.257+36del (n.257+36del) c.172+36del (n.172+36del) | gnomAD v4 |
1 | g.63402376T>C | CA2646016215 | ALG6 | c.257+33T>C (n.257+33T>C) c.172+33T>C (n.172+33T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63402379T>C | CA2646016217 | ALG6 | c.257+36T>C (n.257+36T>C) c.172+36T>C (n.172+36T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63402381T>C | CA1002472940 | ALG6 | c.257+38T>C (n.257+38T>C) c.172+38T>C (n.172+38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63402381T= | CA1171479406 | ALG6 | c.257+38T= (n.257+38T=) c.172+38T= (n.172+38T=) | |
1 | g.63402382G= | CA1171479407 | ALG6 | c.257+39G= (n.257+39G=) c.172+39G= (n.172+39G=) | |
1 | g.63402382G>T | CA888114 | ALG6 | c.257+39G>T (n.257+39G>T) c.172+39G>T (n.172+39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63402383C>A | CA2646016221 | ALG6 | c.257+40C>A (n.257+40C>A) c.172+40C>A (n.172+40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63402383C>T | CA2646016222 | ALG6 | c.257+40C>T (n.257+40C>T) c.172+40C>T (n.172+40C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402384C>A | CA2646016223 | ALG6 | c.257+41C>A (n.257+41C>A) c.172+41C>A (n.172+41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63402384C>T | CA2646016225 | ALG6 | c.257+41C>T (n.257+41C>T) c.172+41C>T (n.172+41C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402385C>A | CA2574392242 | ALG6 | c.257+42C>A (n.257+42C>A) c.172+42C>A (n.172+42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63402385C= | CA1143222318 | ALG6 | c.257+42C= (n.257+42C=) c.172+42C= (n.172+42C=) | |
1 | g.63402385C>T | CA888115 | ALG6 | c.257+42C>T (n.257+42C>T) c.172+42C>T (n.172+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63402386T>C | CA523555935 | ALG6 | c.257+43T>C (n.257+43T>C) c.172+43T>C (n.172+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.63402386T>G | CA2646016227 | ALG6 | c.257+43T>G (n.257+43T>G) c.172+43T>G (n.172+43T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63402386T= | CA1171479408 | ALG6 | c.257+43T= (n.257+43T=) c.172+43T= (n.172+43T=) | |
1 | g.63402388G>A | CA2646016228 | ALG6 | c.257+45G>A (n.257+45G>A) c.172+45G>A (n.172+45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63402388G>T | CA2646016229 | ALG6 | c.257+45G>T (n.257+45G>T) c.172+45G>T (n.172+45G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402389G>A | CA2574392243 | ALG6 | c.257+46G>A (n.257+46G>A) c.172+46G>A (n.172+46G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63402389G>C | CA2646016232 | ALG6 | c.257+46G>C (n.257+46G>C) c.172+46G>C (n.172+46G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63402389G>T | CA2646016233 | ALG6 | c.257+46G>T (n.257+46G>T) c.172+46G>T (n.172+46G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402390C>A | CA2574392244 | ALG6 | c.257+47C>A (n.257+47C>A) c.172+47C>A (n.172+47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63402390C= | CA1171479409 | ALG6 | c.257+47C= (n.257+47C=) c.172+47C= (n.172+47C=) | |
1 | g.63402390C>T | CA23803314 | ALG6 | c.257+47C>T (n.257+47C>T) c.172+47C>T (n.172+47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63402392G>A | CA2574392245 | ALG6 | c.257+49G>A (n.257+49G>A) c.172+49G>A (n.172+49G>A) | |
1 | g.63402392G>T | CA2646016236 | ALG6 | c.257+49G>T (n.257+49G>T) c.172+49G>T (n.172+49G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402393A= | CA1171479410 | ALG6 | c.257+50A= (n.257+50A=) c.172+50A= (n.172+50A=) | |
1 | g.63402393A>G | CA523555936 | ALG6 | c.257+50A>G (n.257+50A>G) c.172+50A>G (n.172+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63402393A>T | CA2646016239 | ALG6 | c.257+50A>T (n.257+50A>T) c.172+50A>T (n.172+50A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402396T>C | CA2646016240 | ALG6 | c.257+53T>C (n.257+53T>C) c.172+53T>C (n.172+53T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63402398G>A | CA1002472950 | ALG6 | c.257+55G>A (n.257+55G>A) c.172+55G>A (n.172+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63402398G= | CA1171479411 | ALG6 | c.257+55G= (n.257+55G=) c.172+55G= (n.172+55G=) | |
1 | g.63402398G>T | CA2646016241 | ALG6 | c.257+55G>T (n.257+55G>T) c.172+55G>T (n.172+55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402401A= | CA1171479412 | ALG6 | c.257+58A= (n.257+58A=) c.172+58A= (n.172+58A=) | |
1 | g.63402401A>G | CA523555937 | ALG6 | c.257+58A>G (n.257+58A>G) c.172+58A>G (n.172+58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63402402G>A | CA2574392246 | ALG6 | c.257+59G>A (n.257+59G>A) c.172+59G>A (n.172+59G>A) | |
1 | g.63402402G>C | CA2646016244 | ALG6 | c.257+59G>C (n.257+59G>C) c.172+59G>C (n.172+59G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63402402G>T | CA2646016245 | ALG6 | c.257+59G>T (n.257+59G>T) c.172+59G>T (n.172+59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402403A>T | CA2646016246 | ALG6 | c.257+60A>T (n.257+60A>T) c.172+60A>T (n.172+60A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402404A>G | CA2574392247 | ALG6 | c.257+61A>G (n.257+61A>G) c.172+61A>G (n.172+61A>G) | |
1 | g.63402405G>A | CA2572392571 | ALG6 | c.257+62G>A (n.257+62G>A) c.172+62G>A (n.172+62G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63402405G>T | CA2646016247 | ALG6 | c.257+62G>T (n.257+62G>T) c.172+62G>T (n.172+62G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402406C>A | CA2646016248 | ALG6 | c.257+63C>A (n.257+63C>A) c.172+63C>A (n.172+63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63402406C>T | CA2574392248 | ALG6 | c.257+63C>T (n.257+63C>T) c.172+63C>T (n.172+63C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402407A= | CA1171479413 | ALG6 | c.257+64A= (n.257+64A=) c.172+64A= (n.172+64A=) | |
1 | g.63402407A>C | CA523555938 | ALG6 | c.257+64A>C (n.257+64A>C) c.172+64A>C (n.172+64A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63402410G>A | CA2574392249 | ALG6 | c.257+67G>A (n.257+67G>A) c.172+67G>A (n.172+67G>A) | |
1 | g.63402410G>T | CA2646016250 | ALG6 | c.257+67G>T (n.257+67G>T) c.172+67G>T (n.172+67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402410_63402419delinsGTGATGGGGC | CA1171479414 | ALG6 | c.257+67_257+76delinsGTGATGGGGC (n.257+67_257+76delinsGTGATGGGGC) c.172+67_172+76delinsGTGATGGGGC (n.172+67_172+76delinsGTGATGGGGC) | |
1 | g.63402411T>C | CA2574392250 | ALG6 | c.257+68T>C (n.257+68T>C) c.172+68T>C (n.172+68T>C) | |
1 | g.63402412_63402420del | CA1171479415 | ALG6 | c.257+69_257+77del (n.257+69_257+77del) c.172+69_172+77del (n.172+69_172+77del) | dbSNP |
1 | g.63402412G>A | CA2646016252 | ALG6 | c.257+69G>A (n.257+69G>A) c.172+69G>A (n.172+69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63402412G>T | CA2646016253 | ALG6 | c.257+69G>T (n.257+69G>T) c.172+69G>T (n.172+69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402413A>G | CA2646016255 | ALG6 | c.257+70A>G (n.257+70A>G) c.172+70A>G (n.172+70A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63402413A>T | CA2646016257 | ALG6 | c.257+70A>T (n.257+70A>T) c.172+70A>T (n.172+70A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402414T>A | CA2646016258 | ALG6 | c.257+71T>A (n.257+71T>A) c.172+71T>A (n.172+71T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63402414T>C | CA737734144 | ALG6 | c.257+71T>C (n.257+71T>C) c.172+71T>C (n.172+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63402414T= | CA1171479416 | ALG6 | c.257+71T= (n.257+71T=) c.172+71T= (n.172+71T=) | |
1 | g.63402415G>T | CA2646016260 | ALG6 | c.257+72G>T (n.257+72G>T) c.172+72G>T (n.172+72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402418del | CA2646016259 | ALG6 | c.257+75del (n.257+75del) c.172+75del (n.172+75del) | gnomAD v4 |
1 | g.63402416G>T | CA2646016261 | ALG6 | c.257+73G>T (n.257+73G>T) c.172+73G>T (n.172+73G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402417G>A | CA1171479418 | ALG6 | c.257+74G>A (n.257+74G>A) c.172+74G>A (n.172+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63402417G= | CA1171479417 | ALG6 | c.257+74G= (n.257+74G=) c.172+74G= (n.172+74G=) | |
1 | g.63402417G>T | CA2646016263 | ALG6 | c.257+74G>T (n.257+74G>T) c.172+74G>T (n.172+74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402417_63402418insTGTGTTT | CA2743886954 | ALG6 | c.257+74_257+75insTGTGTTT (n.257+74_257+75insTGTGTTT) c.172+74_172+75insTGTGTTT (n.172+74_172+75insTGTGTTT) | |
1 | g.63402418G>A | CA23803317 | ALG6 | c.257+75G>A (n.257+75G>A) c.172+75G>A (n.172+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63402418G= | CA1148008142 | ALG6 | c.257+75G= (n.257+75G=) c.172+75G= (n.172+75G=) | |
1 | g.63402418G>T | CA2743886955 | ALG6 | c.257+75G>T (n.257+75G>T) c.172+75G>T (n.172+75G>T) | |
1 | g.63402419C>A | CA2574392251 | ALG6 | c.257+76C>A (n.257+76C>A) c.172+76C>A (n.172+76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63402419C>G | CA2646016265 | ALG6 | c.257+76C>G (n.257+76C>G) c.172+76C>G (n.172+76C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63402419C>T | CA2646016266 | ALG6 | c.257+76C>T (n.257+76C>T) c.172+76C>T (n.172+76C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402420T>C | CA1171479419 | ALG6 | c.257+77T>C (n.257+77T>C) c.172+77T>C (n.172+77T>C) | dbSNP |
1 | g.63402420T>G | CA23803318 | ALG6 | c.257+77T>G (n.257+77T>G) c.172+77T>G (n.172+77T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63402420T= | CA1147254780 | ALG6 | c.257+77T= (n.257+77T=) c.172+77T= (n.172+77T=) | |
1 | g.63402423C>A | CA737734149 | ALG6 | c.257+80C>A (n.257+80C>A) c.172+80C>A (n.172+80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63402423C= | CA1171479420 | ALG6 | c.257+80C= (n.257+80C=) c.172+80C= (n.172+80C=) | |
1 | g.63402423C>G | CA2743886956 | ALG6 | c.257+80C>G (n.257+80C>G) c.172+80C>G (n.172+80C>G) | |
1 | g.63402423C>T | CA1002472958 | ALG6 | c.257+80C>T (n.257+80C>T) c.172+80C>T (n.172+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63402424T>C | CA2646016269 | ALG6 | c.257+81T>C (n.257+81T>C) c.172+81T>C (n.172+81T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63402424T>G | CA2646016271 | ALG6 | c.257+81T>G (n.257+81T>G) c.172+81T>G (n.172+81T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63402426G>A | CA2646016272 | ALG6 | c.257+83G>A (n.257+83G>A) c.172+83G>A (n.172+83G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63402426G>T | CA2646016273 | ALG6 | c.257+83G>T (n.257+83G>T) c.172+83G>T (n.172+83G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402427A= | CA1146168041 | ALG6 | c.257+84A= (n.257+84A=) c.172+84A= (n.172+84A=) | |
1 | g.63402427A>G | CA23803320 | ALG6 | c.257+84A>G (n.257+84A>G) c.172+84A>G (n.172+84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63402427A>T | CA2646016275 | ALG6 | c.257+84A>T (n.257+84A>T) c.172+84A>T (n.172+84A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402428C>A | CA2646016278 | ALG6 | c.257+85C>A (n.257+85C>A) c.172+85C>A (n.172+85C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63402429T>A | CA2574392252 | ALG6 | c.257+86T>A (n.257+86T>A) c.172+86T>A (n.172+86T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63402430A>G | CA2743886957 | ALG6 | c.257+87A>G (n.257+87A>G) c.172+87A>G (n.172+87A>G) | |
1 | g.63402430A>T | CA2646016281 | ALG6 | c.257+87A>T (n.257+87A>T) c.172+87A>T (n.172+87A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402431G>A | CA1002472960 | ALG6 | c.257+88G>A (n.257+88G>A) c.172+88G>A (n.172+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63402431G>C | CA737734153 | ALG6 | c.257+88G>C (n.257+88G>C) c.172+88G>C (n.172+88G>C) | dbSNP |
1 | g.63402431G= | CA1171479421 | ALG6 | c.257+88G= (n.257+88G=) c.172+88G= (n.172+88G=) | |
1 | g.63402431G>T | CA2646016282 | ALG6 | c.257+88G>T (n.257+88G>T) c.172+88G>T (n.172+88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402434_63402436dup | CA2743886958 | ALG6 | c.257+91_257+93dup (n.257+91_257+93dup) c.172+91_172+93dup (n.172+91_172+93dup) | |
1 | g.63402432A= | CA1171479422 | ALG6 | c.257+89A= (n.257+89A=) c.172+89A= (n.172+89A=) | |
1 | g.63402432A>G | CA737734154 | ALG6 | c.257+89A>G (n.257+89A>G) c.172+89A>G (n.172+89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63402432A>T | CA2574392253 | ALG6 | c.257+89A>T (n.257+89A>T) c.172+89A>T (n.172+89A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402433G>A | CA1002472962 | ALG6 | c.257+90G>A (n.257+90G>A) c.172+90G>A (n.172+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63402433G= | CA1171479423 | ALG6 | c.257+90G= (n.257+90G=) c.172+90G= (n.172+90G=) | |
1 | g.63402433G>T | CA2646016284 | ALG6 | c.257+90G>T (n.257+90G>T) c.172+90G>T (n.172+90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402434G>A | CA2574392254 | ALG6 | c.257+91G>A (n.257+91G>A) c.172+91G>A (n.172+91G>A) | |
1 | g.63402434G>T | CA2646016285 | ALG6 | c.257+91G>T (n.257+91G>T) c.172+91G>T (n.172+91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402435A>C | CA2646016287 | ALG6 | c.257+92A>C (n.257+92A>C) c.172+92A>C (n.172+92A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63402435A>G | CA2510060795 | ALG6 | c.257+92A>G (n.257+92A>G) c.172+92A>G (n.172+92A>G) | dbSNP |
1 | g.63402435A>T | CA2574392255 | ALG6 | c.257+92A>T (n.257+92A>T) c.172+92A>T (n.172+92A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402436del | CA2646016289 | ALG6 | c.257+93del (n.257+93del) c.172+93del (n.172+93del) | gnomAD v4 |
1 | g.63402436G>A | CA2646016291 | ALG6 | c.257+93G>A (n.257+93G>A) c.172+93G>A (n.172+93G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63402436G>T | CA2646016290 | ALG6 | c.257+93G>T (n.257+93G>T) c.172+93G>T (n.172+93G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402437A= | CA1171479425 | ALG6 | c.257+94A= (n.257+94A=) c.172+94A= (n.172+94A=) | |
1 | g.63402437A>G | CA737734155 | ALG6 | c.257+94A>G (n.257+94A>G) c.172+94A>G (n.172+94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63402437A>T | CA1171479424 | ALG6 | c.257+94A>T (n.257+94A>T) c.172+94A>T (n.172+94A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63402438G>A | CA2646016292 | ALG6 | c.257+95G>A (n.257+95G>A) c.172+95G>A (n.172+95G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63402438G>C | CA1002472965 | ALG6 | c.257+95G>C (n.257+95G>C) c.172+95G>C (n.172+95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63402438G= | CA1171479426 | ALG6 | c.257+95G= (n.257+95G=) c.172+95G= (n.172+95G=) | |
1 | g.63402438G>T | CA737734157 | ALG6 | c.257+95G>T (n.257+95G>T) c.172+95G>T (n.172+95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63402439A>G | CA2646016294 | ALG6 | c.257+96A>G (n.257+96A>G) c.172+96A>G (n.172+96A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63402439A>T | CA1002472968 | ALG6 | c.257+96A>T (n.257+96A>T) c.172+96A>T (n.172+96A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63402440T>A | CA2646016297 | ALG6 | c.257+97T>A (n.257+97T>A) c.172+97T>A (n.172+97T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63402441_63402442insTTTT | CA2646016296 | ALG6 | c.257+98_257+99insTTTT (n.257+98_257+99insTTTT) c.172+98_172+99insTTTT (n.172+98_172+99insTTTT) | gnomAD v4 |
1 | g.63402442G>A | CA2574392256 | ALG6 | c.257+99G>A (n.257+99G>A) c.172+99G>A (n.172+99G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63402442G>C | CA2574392257 | ALG6 | c.257+99G>C (n.257+99G>C) c.172+99G>C (n.172+99G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63402442G>T | CA2646016299 | ALG6 | c.257+99G>T (n.257+99G>T) c.172+99G>T (n.172+99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63402443C>A | CA2646016301 | ALG6 | c.257+100C>A (n.257+100C>A) c.172+100C>A (n.172+100C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63402443C= | CA1171479427 | ALG6 | c.257+100C= (n.257+100C=) c.172+100C= (n.172+100C=) | |
1 | g.63402443C>G | CA1171479428 | ALG6 | c.257+100C>G (n.257+100C>G) c.172+100C>G (n.172+100C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63402443C>T | CA1002472972 | ALG6 | c.257+100C>T (n.257+100C>T) c.172+100C>T (n.172+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63402444T>C | CA2646016304 | ALG6 | c.257+101T>C (n.257+101T>C) c.172+101T>C (n.172+101T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63402444T>G | CA2646016306 | ALG6 | c.257+101T>G (n.257+101T>G) c.172+101T>G (n.172+101T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63402445T>C | CA2646016307 | ALG6 | c.257+102T>C (n.257+102T>C) c.172+102T>C (n.172+102T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63402446G>A | CA1002472977 | ALG6 | c.257+103G>A (n.257+103G>A) c.172+103G>A (n.172+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63402446G= | CA1171479429 | ALG6 | c.257+103G= (n.257+103G=) c.172+103G= (n.172+103G=) | |
1 | g.63402446G>T | CA1002473010 | ALG6 | c.257+103G>T (n.257+103G>T) c.172+103G>T (n.172+103G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63402448A= | CA1171479430 | ALG6 | c.257+105A= (n.257+105A=) c.172+105A= (n.172+105A=) | |
1 | g.63402448A>G | CA2646016310 | ALG6 | c.257+105A>G (n.257+105A>G) c.172+105A>G (n.172+105A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63402448A>T | CA1002473015 | ALG6 | c.257+105A>T (n.257+105A>T) c.172+105A>T (n.172+105A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |