OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6339905T>C | CA2014029053 | TNFRSF1A | n.73+1871A>G c.39+1871A>G (n.39+1871A>G) n.260+1871A>G n.229+1871A>G c.-132+1871A>G (n.-132+1871A>G) c.-539+1871A>G (n.-539+1871A>G) n.342+1871A>G n.301+1871A>G | dbSNP |
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| 12 | g.6339906G>A | CA690834002 | TNFRSF1A | n.73+1870C>T c.39+1870C>T (n.39+1870C>T) n.260+1870C>T n.229+1870C>T c.-132+1870C>T (n.-132+1870C>T) c.-539+1870C>T (n.-539+1870C>T) n.342+1870C>T n.301+1870C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6339906G= | CA2014029054 | TNFRSF1A | n.73+1870C= c.39+1870C= (n.39+1870C=) n.260+1870C= n.229+1870C= c.-132+1870C= (n.-132+1870C=) c.-539+1870C= (n.-539+1870C=) n.342+1870C= n.301+1870C= | |
| 12 | g.6339909A= | CA2014029055 | TNFRSF1A | n.73+1867T= c.39+1867T= (n.39+1867T=) n.260+1867T= n.229+1867T= c.-132+1867T= (n.-132+1867T=) c.-539+1867T= (n.-539+1867T=) n.342+1867T= n.301+1867T= | |
| 12 | g.6339909A>T | CA2014029056 | TNFRSF1A | n.73+1867T>A c.39+1867T>A (n.39+1867T>A) n.260+1867T>A n.229+1867T>A c.-132+1867T>A (n.-132+1867T>A) c.-539+1867T>A (n.-539+1867T>A) n.342+1867T>A n.301+1867T>A | dbSNP |
| 12 | g.6339912T>A | CA2014029058 | TNFRSF1A | n.73+1864A>T c.39+1864A>T (n.39+1864A>T) n.260+1864A>T n.229+1864A>T c.-132+1864A>T (n.-132+1864A>T) c.-539+1864A>T (n.-539+1864A>T) n.342+1864A>T n.301+1864A>T | dbSNP |
| 12 | g.6339912T= | CA2014029057 | TNFRSF1A | n.73+1864A= c.39+1864A= (n.39+1864A=) n.260+1864A= n.229+1864A= c.-132+1864A= (n.-132+1864A=) c.-539+1864A= (n.-539+1864A=) n.342+1864A= n.301+1864A= | |
| 12 | g.6339921A= | CA2014029059 | TNFRSF1A | n.73+1855T= c.39+1855T= (n.39+1855T=) n.260+1855T= n.229+1855T= c.-132+1855T= (n.-132+1855T=) c.-539+1855T= (n.-539+1855T=) n.342+1855T= n.301+1855T= | |
| 12 | g.6339921A>T | CA232334658 | TNFRSF1A | n.73+1855T>A c.39+1855T>A (n.39+1855T>A) n.260+1855T>A n.229+1855T>A c.-132+1855T>A (n.-132+1855T>A) c.-539+1855T>A (n.-539+1855T>A) n.342+1855T>A n.301+1855T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6339923G= | CA2014029060 | TNFRSF1A | n.73+1853C= c.39+1853C= (n.39+1853C=) n.260+1853C= n.229+1853C= c.-132+1853C= (n.-132+1853C=) c.-539+1853C= (n.-539+1853C=) n.342+1853C= n.301+1853C= | |
| 12 | g.6339923G>T | CA232334661 | TNFRSF1A | n.73+1853C>A c.39+1853C>A (n.39+1853C>A) n.260+1853C>A n.229+1853C>A c.-132+1853C>A (n.-132+1853C>A) c.-539+1853C>A (n.-539+1853C>A) n.342+1853C>A n.301+1853C>A | dbSNP |
| 12 | g.6339926G>T | CA2794415129 | TNFRSF1A | n.73+1850C>A c.39+1850C>A (n.39+1850C>A) n.260+1850C>A n.229+1850C>A c.-132+1850C>A (n.-132+1850C>A) c.-539+1850C>A (n.-539+1850C>A) n.342+1850C>A n.301+1850C>A | |
| 12 | g.6339930_6339931delinsTC | CA2014029061 | TNFRSF1A | n.73+1845_73+1846delinsGA c.39+1845_39+1846delinsGA (n.39+1845_39+1846delinsGA) n.260+1845_260+1846delinsGA n.229+1845_229+1846delinsGA c.-132+1845_-132+1846delinsGA (n.-132+1845_-132+1846delinsGA) c.-539+1845_-539+1846delinsGA (n.-539+1845_-539+1846delinsGA) n.342+1845_342+1846delinsGA n.301+1845_301+1846delinsGA | |
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| 12 | g.6339933del | CA690834006 | TNFRSF1A | n.73+1845del c.39+1845del (n.39+1845del) n.260+1845del n.229+1845del c.-132+1845del (n.-132+1845del) c.-539+1845del (n.-539+1845del) n.342+1845del n.301+1845del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6339932C= | CA2014029062 | TNFRSF1A | n.73+1844G= c.39+1844G= (n.39+1844G=) n.260+1844G= n.229+1844G= c.-132+1844G= (n.-132+1844G=) c.-539+1844G= (n.-539+1844G=) n.342+1844G= n.301+1844G= | |
| 12 | g.6339932C>G | CA2014029063 | TNFRSF1A | n.73+1844G>C c.39+1844G>C (n.39+1844G>C) n.260+1844G>C n.229+1844G>C c.-132+1844G>C (n.-132+1844G>C) c.-539+1844G>C (n.-539+1844G>C) n.342+1844G>C n.301+1844G>C | dbSNP |
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| 12 | g.6339939T= | CA2014029064 | TNFRSF1A | n.73+1837A= c.39+1837A= (n.39+1837A=) n.260+1837A= n.229+1837A= c.-132+1837A= (n.-132+1837A=) c.-539+1837A= (n.-539+1837A=) n.342+1837A= n.301+1837A= | |
| 12 | g.6339942C= | CA2014029065 | TNFRSF1A | n.73+1834G= c.39+1834G= (n.39+1834G=) n.260+1834G= n.229+1834G= c.-132+1834G= (n.-132+1834G=) c.-539+1834G= (n.-539+1834G=) n.342+1834G= n.301+1834G= | |
| 12 | g.6339942C>T | CA232334668 | TNFRSF1A | n.73+1834G>A c.39+1834G>A (n.39+1834G>A) n.260+1834G>A n.229+1834G>A c.-132+1834G>A (n.-132+1834G>A) c.-539+1834G>A (n.-539+1834G>A) n.342+1834G>A n.301+1834G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6339944C>A | CA2794415130 | TNFRSF1A | n.73+1832G>T c.39+1832G>T (n.39+1832G>T) n.260+1832G>T n.229+1832G>T c.-132+1832G>T (n.-132+1832G>T) c.-539+1832G>T (n.-539+1832G>T) n.342+1832G>T n.301+1832G>T | |
| 12 | g.6339944C= | CA2014029066 | TNFRSF1A | n.73+1832G= c.39+1832G= (n.39+1832G=) n.260+1832G= n.229+1832G= c.-132+1832G= (n.-132+1832G=) c.-539+1832G= (n.-539+1832G=) n.342+1832G= n.301+1832G= | |
| 12 | g.6339944C>G | CA232334675 | TNFRSF1A | n.73+1832G>C c.39+1832G>C (n.39+1832G>C) n.260+1832G>C n.229+1832G>C c.-132+1832G>C (n.-132+1832G>C) c.-539+1832G>C (n.-539+1832G>C) n.342+1832G>C n.301+1832G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6339945T>G | CA2014029068 | TNFRSF1A | n.73+1831A>C c.39+1831A>C (n.39+1831A>C) n.260+1831A>C n.229+1831A>C c.-132+1831A>C (n.-132+1831A>C) c.-539+1831A>C (n.-539+1831A>C) n.342+1831A>C n.301+1831A>C | dbSNP |
| 12 | g.6339945T= | CA2014029067 | TNFRSF1A | n.73+1831A= c.39+1831A= (n.39+1831A=) n.260+1831A= n.229+1831A= c.-132+1831A= (n.-132+1831A=) c.-539+1831A= (n.-539+1831A=) n.342+1831A= n.301+1831A= | |
| 12 | g.6339949C>A | CA2581069112 | TNFRSF1A | n.73+1827G>T c.39+1827G>T (n.39+1827G>T) n.260+1827G>T n.229+1827G>T c.-132+1827G>T (n.-132+1827G>T) c.-539+1827G>T (n.-539+1827G>T) n.342+1827G>T n.301+1827G>T | |
| 12 | g.6339949C= | CA2014029069 | TNFRSF1A | n.73+1827G= c.39+1827G= (n.39+1827G=) n.260+1827G= n.229+1827G= c.-132+1827G= (n.-132+1827G=) c.-539+1827G= (n.-539+1827G=) n.342+1827G= n.301+1827G= | |
| 12 | g.6339949C>G | CA2581069111 | TNFRSF1A | n.73+1827G>C c.39+1827G>C (n.39+1827G>C) n.260+1827G>C n.229+1827G>C c.-132+1827G>C (n.-132+1827G>C) c.-539+1827G>C (n.-539+1827G>C) n.342+1827G>C n.301+1827G>C | |
| 12 | g.6339949C>T | CA13578560 | TNFRSF1A | n.73+1827G>A c.39+1827G>A (n.39+1827G>A) n.260+1827G>A n.229+1827G>A c.-132+1827G>A (n.-132+1827G>A) c.-539+1827G>A (n.-539+1827G>A) n.342+1827G>A n.301+1827G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6339954G>C | CA2794415131 | TNFRSF1A | n.73+1822C>G c.39+1822C>G (n.39+1822C>G) n.260+1822C>G n.229+1822C>G c.-132+1822C>G (n.-132+1822C>G) c.-539+1822C>G (n.-539+1822C>G) n.342+1822C>G n.301+1822C>G | |
| 12 | g.6339957C= | CA2014029070 | TNFRSF1A | n.73+1819G= c.39+1819G= (n.39+1819G=) n.260+1819G= n.229+1819G= c.-132+1819G= (n.-132+1819G=) c.-539+1819G= (n.-539+1819G=) n.342+1819G= n.301+1819G= | |
| 12 | g.6339957C>G | CA232334676 | TNFRSF1A | n.73+1819G>C c.39+1819G>C (n.39+1819G>C) n.260+1819G>C n.229+1819G>C c.-132+1819G>C (n.-132+1819G>C) c.-539+1819G>C (n.-539+1819G>C) n.342+1819G>C n.301+1819G>C | dbSNP |
| 12 | g.6339961G>A | CA603110136 | TNFRSF1A | n.73+1815C>T c.39+1815C>T (n.39+1815C>T) n.260+1815C>T n.229+1815C>T c.-132+1815C>T (n.-132+1815C>T) c.-539+1815C>T (n.-539+1815C>T) n.342+1815C>T n.301+1815C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6339961G= | CA2014029071 | TNFRSF1A | n.73+1815C= c.39+1815C= (n.39+1815C=) n.260+1815C= n.229+1815C= c.-132+1815C= (n.-132+1815C=) c.-539+1815C= (n.-539+1815C=) n.342+1815C= n.301+1815C= | |
| 12 | g.6339962C>T | CA2794415132 | TNFRSF1A | n.73+1814G>A c.39+1814G>A (n.39+1814G>A) n.260+1814G>A n.229+1814G>A c.-132+1814G>A (n.-132+1814G>A) c.-539+1814G>A (n.-539+1814G>A) n.342+1814G>A n.301+1814G>A | |
| 12 | g.6339965G>A | CA2014029073 | TNFRSF1A | n.73+1811C>T c.39+1811C>T (n.39+1811C>T) n.260+1811C>T n.229+1811C>T c.-132+1811C>T (n.-132+1811C>T) c.-539+1811C>T (n.-539+1811C>T) n.342+1811C>T n.301+1811C>T | dbSNP |
| 12 | g.6339965G= | CA2014029072 | TNFRSF1A | n.73+1811C= c.39+1811C= (n.39+1811C=) n.260+1811C= n.229+1811C= c.-132+1811C= (n.-132+1811C=) c.-539+1811C= (n.-539+1811C=) n.342+1811C= n.301+1811C= | |
| 12 | g.6339968T>C | CA2014029075 | TNFRSF1A | n.73+1808A>G c.39+1808A>G (n.39+1808A>G) n.260+1808A>G n.229+1808A>G c.-132+1808A>G (n.-132+1808A>G) c.-539+1808A>G (n.-539+1808A>G) n.342+1808A>G n.301+1808A>G | dbSNP |
| 12 | g.6339968T= | CA2014029074 | TNFRSF1A | n.73+1808A= c.39+1808A= (n.39+1808A=) n.260+1808A= n.229+1808A= c.-132+1808A= (n.-132+1808A=) c.-539+1808A= (n.-539+1808A=) n.342+1808A= n.301+1808A= | |
| 12 | g.6339971T>A | CA690834017 | TNFRSF1A | n.73+1805A>T c.39+1805A>T (n.39+1805A>T) n.260+1805A>T n.229+1805A>T c.-132+1805A>T (n.-132+1805A>T) c.-539+1805A>T (n.-539+1805A>T) n.342+1805A>T n.301+1805A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6339971T= | CA2014029076 | TNFRSF1A | n.73+1805A= c.39+1805A= (n.39+1805A=) n.260+1805A= n.229+1805A= c.-132+1805A= (n.-132+1805A=) c.-539+1805A= (n.-539+1805A=) n.342+1805A= n.301+1805A= | |
| 12 | g.6339972G>A | CA690834019 | TNFRSF1A | n.73+1804C>T c.39+1804C>T (n.39+1804C>T) n.260+1804C>T n.229+1804C>T c.-132+1804C>T (n.-132+1804C>T) c.-539+1804C>T (n.-539+1804C>T) n.342+1804C>T n.301+1804C>T | dbSNP |
| 12 | g.6339972G= | CA2014029077 | TNFRSF1A | n.73+1804C= c.39+1804C= (n.39+1804C=) n.260+1804C= n.229+1804C= c.-132+1804C= (n.-132+1804C=) c.-539+1804C= (n.-539+1804C=) n.342+1804C= n.301+1804C= | |
| 12 | g.6339978T>C | CA690834020 | TNFRSF1A | n.73+1798A>G c.39+1798A>G (n.39+1798A>G) n.260+1798A>G n.229+1798A>G c.-132+1798A>G (n.-132+1798A>G) c.-539+1798A>G (n.-539+1798A>G) n.342+1798A>G n.301+1798A>G | dbSNP |
| 12 | g.6339978T= | CA2014029078 | TNFRSF1A | n.73+1798A= c.39+1798A= (n.39+1798A=) n.260+1798A= n.229+1798A= c.-132+1798A= (n.-132+1798A=) c.-539+1798A= (n.-539+1798A=) n.342+1798A= n.301+1798A= | |
| 12 | g.6339980G>T | CA2794415133 | TNFRSF1A | n.73+1796C>A c.39+1796C>A (n.39+1796C>A) n.260+1796C>A n.229+1796C>A c.-132+1796C>A (n.-132+1796C>A) c.-539+1796C>A (n.-539+1796C>A) n.342+1796C>A n.301+1796C>A | |
| 12 | g.6339981G>A | CA232334680 | TNFRSF1A | n.73+1795C>T c.39+1795C>T (n.39+1795C>T) n.260+1795C>T n.229+1795C>T c.-132+1795C>T (n.-132+1795C>T) c.-539+1795C>T (n.-539+1795C>T) n.342+1795C>T n.301+1795C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6339981G= | CA2014029079 | TNFRSF1A | n.73+1795C= c.39+1795C= (n.39+1795C=) n.260+1795C= n.229+1795C= c.-132+1795C= (n.-132+1795C=) c.-539+1795C= (n.-539+1795C=) n.342+1795C= n.301+1795C= | |
| 12 | g.6339985C= | CA2014029080 | TNFRSF1A | n.73+1791G= c.39+1791G= (n.39+1791G=) n.260+1791G= n.229+1791G= c.-132+1791G= (n.-132+1791G=) c.-539+1791G= (n.-539+1791G=) n.342+1791G= n.301+1791G= | |
| 12 | g.6339985C>T | CA232334695 | TNFRSF1A | n.73+1791G>A c.39+1791G>A (n.39+1791G>A) n.260+1791G>A n.229+1791G>A c.-132+1791G>A (n.-132+1791G>A) c.-539+1791G>A (n.-539+1791G>A) n.342+1791G>A n.301+1791G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6339988A= | CA2014029081 | TNFRSF1A | n.73+1788T= c.39+1788T= (n.39+1788T=) n.260+1788T= n.229+1788T= c.-132+1788T= (n.-132+1788T=) c.-539+1788T= (n.-539+1788T=) n.342+1788T= n.301+1788T= | |
| 12 | g.6339988A>G | CA690834023 | TNFRSF1A | n.73+1788T>C c.39+1788T>C (n.39+1788T>C) n.260+1788T>C n.229+1788T>C c.-132+1788T>C (n.-132+1788T>C) c.-539+1788T>C (n.-539+1788T>C) n.342+1788T>C n.301+1788T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6339988A>T | CA232334709 | TNFRSF1A | n.73+1788T>A c.39+1788T>A (n.39+1788T>A) n.260+1788T>A n.229+1788T>A c.-132+1788T>A (n.-132+1788T>A) c.-539+1788T>A (n.-539+1788T>A) n.342+1788T>A n.301+1788T>A | dbSNP |
| 12 | g.6339994A= | CA2014029082 | TNFRSF1A | n.73+1782T= c.39+1782T= (n.39+1782T=) n.260+1782T= n.229+1782T= c.-132+1782T= (n.-132+1782T=) c.-539+1782T= (n.-539+1782T=) n.342+1782T= n.301+1782T= | |
| 12 | g.6339994A>G | CA232334710 | TNFRSF1A | n.73+1782T>C c.39+1782T>C (n.39+1782T>C) n.260+1782T>C n.229+1782T>C c.-132+1782T>C (n.-132+1782T>C) c.-539+1782T>C (n.-539+1782T>C) n.342+1782T>C n.301+1782T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6339994A>T | CA690834025 | TNFRSF1A | n.73+1782T>A c.39+1782T>A (n.39+1782T>A) n.260+1782T>A n.229+1782T>A c.-132+1782T>A (n.-132+1782T>A) c.-539+1782T>A (n.-539+1782T>A) n.342+1782T>A n.301+1782T>A | dbSNP |
| 12 | g.6339996C= | CA2014029083 | TNFRSF1A | n.73+1780G= c.39+1780G= (n.39+1780G=) n.260+1780G= n.229+1780G= c.-132+1780G= (n.-132+1780G=) c.-539+1780G= (n.-539+1780G=) n.342+1780G= n.301+1780G= | |
| 12 | g.6339996C>G | CA2014029084 | TNFRSF1A | n.73+1780G>C c.39+1780G>C (n.39+1780G>C) n.260+1780G>C n.229+1780G>C c.-132+1780G>C (n.-132+1780G>C) c.-539+1780G>C (n.-539+1780G>C) n.342+1780G>C n.301+1780G>C | dbSNP |
| 12 | g.6339996C>T | CA2014029085 | TNFRSF1A | n.73+1780G>A c.39+1780G>A (n.39+1780G>A) n.260+1780G>A n.229+1780G>A c.-132+1780G>A (n.-132+1780G>A) c.-539+1780G>A (n.-539+1780G>A) n.342+1780G>A n.301+1780G>A | dbSNP |
| 12 | g.6339997T>G | CA232334715 | TNFRSF1A | n.73+1779A>C c.39+1779A>C (n.39+1779A>C) n.260+1779A>C n.229+1779A>C c.-132+1779A>C (n.-132+1779A>C) c.-539+1779A>C (n.-539+1779A>C) n.342+1779A>C n.301+1779A>C | dbSNP |
| 12 | g.6339997T= | CA2014029086 | TNFRSF1A | n.73+1779A= c.39+1779A= (n.39+1779A=) n.260+1779A= n.229+1779A= c.-132+1779A= (n.-132+1779A=) c.-539+1779A= (n.-539+1779A=) n.342+1779A= n.301+1779A= | |
| 12 | g.6339998G>A | CA603110138 | TNFRSF1A | n.73+1778C>T c.39+1778C>T (n.39+1778C>T) n.260+1778C>T n.229+1778C>T c.-132+1778C>T (n.-132+1778C>T) c.-539+1778C>T (n.-539+1778C>T) n.342+1778C>T n.301+1778C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6339998G= | CA2014029087 | TNFRSF1A | n.73+1778C= c.39+1778C= (n.39+1778C=) n.260+1778C= n.229+1778C= c.-132+1778C= (n.-132+1778C=) c.-539+1778C= (n.-539+1778C=) n.342+1778C= n.301+1778C= | |
| 12 | g.6340000G>C | CA232334722 | TNFRSF1A | n.73+1776C>G c.39+1776C>G (n.39+1776C>G) n.260+1776C>G n.229+1776C>G c.-132+1776C>G (n.-132+1776C>G) c.-539+1776C>G (n.-539+1776C>G) n.342+1776C>G n.301+1776C>G | dbSNP |
| 12 | g.6340000G= | CA2014029088 | TNFRSF1A | n.73+1776C= c.39+1776C= (n.39+1776C=) n.260+1776C= n.229+1776C= c.-132+1776C= (n.-132+1776C=) c.-539+1776C= (n.-539+1776C=) n.342+1776C= n.301+1776C= | |
| 12 | g.6340003G>A | CA690834036 | TNFRSF1A | n.73+1773C>T c.39+1773C>T (n.39+1773C>T) n.260+1773C>T n.229+1773C>T c.-132+1773C>T (n.-132+1773C>T) c.-539+1773C>T (n.-539+1773C>T) n.342+1773C>T n.301+1773C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6340003G= | CA2014029089 | TNFRSF1A | n.73+1773C= c.39+1773C= (n.39+1773C=) n.260+1773C= n.229+1773C= c.-132+1773C= (n.-132+1773C=) c.-539+1773C= (n.-539+1773C=) n.342+1773C= n.301+1773C= |