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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.63362723T>C | CA2642100038 | KDSR | c.198+56A>G (n.198+56A>G) c.*137+56A>G (n.*137+56A>G) c.*348+56A>G (n.*348+56A>G) n.208+56A>G n.283+56A>G c.111+56A>G (n.111+56A>G) c.-34+56A>G (n.-34+56A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362725G>C | CA781340752 | KDSR | c.198+54C>G (n.198+54C>G) c.*137+54C>G (n.*137+54C>G) c.*348+54C>G (n.*348+54C>G) n.208+54C>G n.283+54C>G c.111+54C>G (n.111+54C>G) c.-34+54C>G (n.-34+54C>G) | dbSNP |
| 18 | g.63362725G= | CA2308738109 | KDSR | c.198+54C= (n.198+54C=) c.*137+54C= (n.*137+54C=) c.*348+54C= (n.*348+54C=) n.208+54C= n.283+54C= c.111+54C= (n.111+54C=) c.-34+54C= (n.-34+54C=) | |
| 18 | g.63362725G>T | CA2555601569 | KDSR | c.198+54C>A (n.198+54C>A) c.*137+54C>A (n.*137+54C>A) c.*348+54C>A (n.*348+54C>A) n.208+54C>A n.283+54C>A c.111+54C>A (n.111+54C>A) c.-34+54C>A (n.-34+54C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362726A>C | CA2642100039 | KDSR | c.198+53T>G (n.198+53T>G) c.*137+53T>G (n.*137+53T>G) c.*348+53T>G (n.*348+53T>G) n.208+53T>G n.283+53T>G c.111+53T>G (n.111+53T>G) c.-34+53T>G (n.-34+53T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362727C>A | CA2642100041 | KDSR | c.198+52G>T (n.198+52G>T) c.*137+52G>T (n.*137+52G>T) c.*348+52G>T (n.*348+52G>T) n.208+52G>T n.283+52G>T c.111+52G>T (n.111+52G>T) c.-34+52G>T (n.-34+52G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362727C= | CA2308738110 | KDSR | c.198+52G= (n.198+52G=) c.*137+52G= (n.*137+52G=) c.*348+52G= (n.*348+52G=) n.208+52G= n.283+52G= c.111+52G= (n.111+52G=) c.-34+52G= (n.-34+52G=) | |
| 18 | g.63362727C>T | CA301775748 | KDSR | c.198+52G>A (n.198+52G>A) c.*137+52G>A (n.*137+52G>A) c.*348+52G>A (n.*348+52G>A) n.208+52G>A n.283+52G>A c.111+52G>A (n.111+52G>A) c.-34+52G>A (n.-34+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63362729A>C | CA2735193970 | KDSR | c.198+50T>G (n.198+50T>G) c.*137+50T>G (n.*137+50T>G) c.*348+50T>G (n.*348+50T>G) n.208+50T>G n.283+50T>G c.111+50T>G (n.111+50T>G) c.-34+50T>G (n.-34+50T>G) | dbSNP |
| 18 | g.63362729A>T | CA2576520263 | KDSR | c.198+50T>A (n.198+50T>A) c.*137+50T>A (n.*137+50T>A) c.*348+50T>A (n.*348+50T>A) n.208+50T>A n.283+50T>A c.111+50T>A (n.111+50T>A) c.-34+50T>A (n.-34+50T>A) | |
| 18 | g.63362731T>C | CA2576520264 | KDSR | c.198+48A>G (n.198+48A>G) c.*137+48A>G (n.*137+48A>G) c.*348+48A>G (n.*348+48A>G) n.208+48A>G n.283+48A>G c.111+48A>G (n.111+48A>G) c.-34+48A>G (n.-34+48A>G) | |
| 18 | g.63362734C>A | CA2642100042 | KDSR | c.198+45G>T (n.198+45G>T) c.*137+45G>T (n.*137+45G>T) c.*348+45G>T (n.*348+45G>T) n.208+45G>T n.283+45G>T c.111+45G>T (n.111+45G>T) c.-34+45G>T (n.-34+45G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362734C= | CA2308738111 | KDSR | c.198+45G= (n.198+45G=) c.*137+45G= (n.*137+45G=) c.*348+45G= (n.*348+45G=) n.208+45G= n.283+45G= c.111+45G= (n.111+45G=) c.-34+45G= (n.-34+45G=) | |
| 18 | g.63362734C>T | CA630133905 | KDSR | c.198+45G>A (n.198+45G>A) c.*137+45G>A (n.*137+45G>A) c.*348+45G>A (n.*348+45G>A) n.208+45G>A n.283+45G>A c.111+45G>A (n.111+45G>A) c.-34+45G>A (n.-34+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362735A>G | CA2576520265 | KDSR | c.198+44T>C (n.198+44T>C) c.*137+44T>C (n.*137+44T>C) c.*348+44T>C (n.*348+44T>C) n.208+44T>C n.283+44T>C c.111+44T>C (n.111+44T>C) c.-34+44T>C (n.-34+44T>C) | |
| 18 | g.63362736A= | CA2308738112 | KDSR | c.198+43T= (n.198+43T=) c.*137+43T= (n.*137+43T=) c.*348+43T= (n.*348+43T=) n.208+43T= n.283+43T= c.111+43T= (n.111+43T=) c.-34+43T= (n.-34+43T=) | |
| 18 | g.63362736A>C | CA630133907 | KDSR | c.198+43T>G (n.198+43T>G) c.*137+43T>G (n.*137+43T>G) c.*348+43T>G (n.*348+43T>G) n.208+43T>G n.283+43T>G c.111+43T>G (n.111+43T>G) c.-34+43T>G (n.-34+43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362736A>G | CA8986185 | KDSR | c.198+43T>C (n.198+43T>C) c.*137+43T>C (n.*137+43T>C) c.*348+43T>C (n.*348+43T>C) n.208+43T>C n.283+43T>C c.111+43T>C (n.111+43T>C) c.-34+43T>C (n.-34+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362737G>T | CA2642100043 | KDSR | c.198+42C>A (n.198+42C>A) c.*137+42C>A (n.*137+42C>A) c.*348+42C>A (n.*348+42C>A) n.208+42C>A n.283+42C>A c.111+42C>A (n.111+42C>A) c.-34+42C>A (n.-34+42C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362738_63362759delinsTCGAAGAAGCAAGTCAGTAATA | CA2308738113 | KDSR | c.198+20_198+41delinsTATTACTGACTTGCTTCTTCGA (n.198+20_198+41delinsTATTACTGACTTGCTTCTTCGA) c.*137+20_*137+41delinsTATTACTGACTTGCTTCTTCGA (n.*137+20_*137+41delinsTATTACTGACTTGCTTCTTCGA) c.*348+20_*348+41delinsTATTACTGACTTGCTTCTTCGA (n.*348+20_*348+41delinsTATTACTGACTTGCTTCTTCGA) n.208+20_208+41delinsTATTACTGACTTGCTTCTTCGA n.283+20_283+41delinsTATTACTGACTTGCTTCTTCGA c.111+20_111+41delinsTATTACTGACTTGCTTCTTCGA (n.111+20_111+41delinsTATTACTGACTTGCTTCTTCGA) c.-34+20_-34+41delinsTATTACTGACTTGCTTCTTCGA (n.-34+20_-34+41delinsTATTACTGACTTGCTTCTTCGA) | |
| 18 | g.63362739C>A | CA2642100044 | KDSR | c.198+40G>T (n.198+40G>T) c.*137+40G>T (n.*137+40G>T) c.*348+40G>T (n.*348+40G>T) n.208+40G>T n.283+40G>T c.111+40G>T (n.111+40G>T) c.-34+40G>T (n.-34+40G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362739C= | CA2308738114 | KDSR | c.198+40G= (n.198+40G=) c.*137+40G= (n.*137+40G=) c.*348+40G= (n.*348+40G=) n.208+40G= n.283+40G= c.111+40G= (n.111+40G=) c.-34+40G= (n.-34+40G=) | |
| 18 | g.63362739C>G | CA630133910 | KDSR | c.198+40G>C (n.198+40G>C) c.*137+40G>C (n.*137+40G>C) c.*348+40G>C (n.*348+40G>C) n.208+40G>C n.283+40G>C c.111+40G>C (n.111+40G>C) c.-34+40G>C (n.-34+40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362739C>T | CA8986186 | KDSR | c.198+40G>A (n.198+40G>A) c.*137+40G>A (n.*137+40G>A) c.*348+40G>A (n.*348+40G>A) n.208+40G>A n.283+40G>A c.111+40G>A (n.111+40G>A) c.-34+40G>A (n.-34+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362739_63362742delinsCGAA | CA2308738115 | KDSR | c.198+37_198+40delinsTTCG (n.198+37_198+40delinsTTCG) c.*137+37_*137+40delinsTTCG (n.*137+37_*137+40delinsTTCG) c.*348+37_*348+40delinsTTCG (n.*348+37_*348+40delinsTTCG) n.208+37_208+40delinsTTCG n.283+37_283+40delinsTTCG c.111+37_111+40delinsTTCG (n.111+37_111+40delinsTTCG) c.-34+37_-34+40delinsTTCG (n.-34+37_-34+40delinsTTCG) | |
| 18 | g.63362739_63362759del | CA781340754 | KDSR | c.198+20_198+40del (n.198+20_198+40del) c.*137+20_*137+40del (n.*137+20_*137+40del) c.*348+20_*348+40del (n.*348+20_*348+40del) n.208+20_208+40del n.283+20_283+40del c.111+20_111+40del (n.111+20_111+40del) c.-34+20_-34+40del (n.-34+20_-34+40del) | dbSNP |
| 18 | g.63362740G>A | CA8986187 | KDSR | c.198+39C>T (n.198+39C>T) c.*137+39C>T (n.*137+39C>T) c.*348+39C>T (n.*348+39C>T) n.208+39C>T n.283+39C>T c.111+39C>T (n.111+39C>T) c.-34+39C>T (n.-34+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362740G= | CA2308738116 | KDSR | c.198+39C= (n.198+39C=) c.*137+39C= (n.*137+39C=) c.*348+39C= (n.*348+39C=) n.208+39C= n.283+39C= c.111+39C= (n.111+39C=) c.-34+39C= (n.-34+39C=) | |
| 18 | g.63362740G>T | CA2576520266 | KDSR | c.198+39C>A (n.198+39C>A) c.*137+39C>A (n.*137+39C>A) c.*348+39C>A (n.*348+39C>A) n.208+39C>A n.283+39C>A c.111+39C>A (n.111+39C>A) c.-34+39C>A (n.-34+39C>A) | |
| 18 | g.63362744_63362746del | CA781340769 | KDSR | c.198+37_198+39del (n.198+37_198+39del) c.*137+37_*137+39del (n.*137+37_*137+39del) c.*348+37_*348+39del (n.*348+37_*348+39del) n.208+37_208+39del n.283+37_283+39del c.111+37_111+39del (n.111+37_111+39del) c.-34+37_-34+39del (n.-34+37_-34+39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362741A>G | CA2576520267 | KDSR | c.198+38T>C (n.198+38T>C) c.*137+38T>C (n.*137+38T>C) c.*348+38T>C (n.*348+38T>C) n.208+38T>C n.283+38T>C c.111+38T>C (n.111+38T>C) c.-34+38T>C (n.-34+38T>C) | |
| 18 | g.63362742A= | CA2308738117 | KDSR | c.198+37T= (n.198+37T=) c.*137+37T= (n.*137+37T=) c.*348+37T= (n.*348+37T=) n.208+37T= n.283+37T= c.111+37T= (n.111+37T=) c.-34+37T= (n.-34+37T=) | |
| 18 | g.63362742A>G | CA781340773 | KDSR | c.198+37T>C (n.198+37T>C) c.*137+37T>C (n.*137+37T>C) c.*348+37T>C (n.*348+37T>C) n.208+37T>C n.283+37T>C c.111+37T>C (n.111+37T>C) c.-34+37T>C (n.-34+37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362744A= | CA2308738118 | KDSR | c.198+35T= (n.198+35T=) c.*137+35T= (n.*137+35T=) c.*348+35T= (n.*348+35T=) n.208+35T= n.283+35T= c.111+35T= (n.111+35T=) c.-34+35T= (n.-34+35T=) | |
| 18 | g.63362744A>G | CA8986188 | KDSR | c.198+35T>C (n.198+35T>C) c.*137+35T>C (n.*137+35T>C) c.*348+35T>C (n.*348+35T>C) n.208+35T>C n.283+35T>C c.111+35T>C (n.111+35T>C) c.-34+35T>C (n.-34+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362746G>A | CA8986189 | KDSR | c.198+33C>T (n.198+33C>T) c.*137+33C>T (n.*137+33C>T) c.*348+33C>T (n.*348+33C>T) n.208+33C>T n.283+33C>T c.111+33C>T (n.111+33C>T) c.-34+33C>T (n.-34+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362746G>C | CA630133915 | KDSR | c.198+33C>G (n.198+33C>G) c.*137+33C>G (n.*137+33C>G) c.*348+33C>G (n.*348+33C>G) n.208+33C>G n.283+33C>G c.111+33C>G (n.111+33C>G) c.-34+33C>G (n.-34+33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362746G= | CA2308738119 | KDSR | c.198+33C= (n.198+33C=) c.*137+33C= (n.*137+33C=) c.*348+33C= (n.*348+33C=) n.208+33C= n.283+33C= c.111+33C= (n.111+33C=) c.-34+33C= (n.-34+33C=) | |
| 18 | g.63362746G>T | CA2642100058 | KDSR | c.198+33C>A (n.198+33C>A) c.*137+33C>A (n.*137+33C>A) c.*348+33C>A (n.*348+33C>A) n.208+33C>A n.283+33C>A c.111+33C>A (n.111+33C>A) c.-34+33C>A (n.-34+33C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362747C>A | CA2642100059 | KDSR | c.198+32G>T (n.198+32G>T) c.*137+32G>T (n.*137+32G>T) c.*348+32G>T (n.*348+32G>T) n.208+32G>T n.283+32G>T c.111+32G>T (n.111+32G>T) c.-34+32G>T (n.-34+32G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362747C= | CA2308738120 | KDSR | c.198+32G= (n.198+32G=) c.*137+32G= (n.*137+32G=) c.*348+32G= (n.*348+32G=) n.208+32G= n.283+32G= c.111+32G= (n.111+32G=) c.-34+32G= (n.-34+32G=) | |
| 18 | g.63362747C>G | CA2308738121 | KDSR | c.198+32G>C (n.198+32G>C) c.*137+32G>C (n.*137+32G>C) c.*348+32G>C (n.*348+32G>C) n.208+32G>C n.283+32G>C c.111+32G>C (n.111+32G>C) c.-34+32G>C (n.-34+32G>C) | dbSNP |
| 18 | g.63362747C>T | CA2576520268 | KDSR | c.198+32G>A (n.198+32G>A) c.*137+32G>A (n.*137+32G>A) c.*348+32G>A (n.*348+32G>A) n.208+32G>A n.283+32G>A c.111+32G>A (n.111+32G>A) c.-34+32G>A (n.-34+32G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362749A>C | CA2576520269 | KDSR | c.198+30T>G (n.198+30T>G) c.*137+30T>G (n.*137+30T>G) c.*348+30T>G (n.*348+30T>G) n.208+30T>G n.283+30T>G c.111+30T>G (n.111+30T>G) c.-34+30T>G (n.-34+30T>G) | |
| 18 | g.63362749A>G | CA2642100060 | KDSR | c.198+30T>C (n.198+30T>C) c.*137+30T>C (n.*137+30T>C) c.*348+30T>C (n.*348+30T>C) n.208+30T>C n.283+30T>C c.111+30T>C (n.111+30T>C) c.-34+30T>C (n.-34+30T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362750G>T | CA2576520270 | KDSR | c.198+29C>A (n.198+29C>A) c.*137+29C>A (n.*137+29C>A) c.*348+29C>A (n.*348+29C>A) n.208+29C>A n.283+29C>A c.111+29C>A (n.111+29C>A) c.-34+29C>A (n.-34+29C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362751T>C | CA2642100063 | KDSR | c.198+28A>G (n.198+28A>G) c.*137+28A>G (n.*137+28A>G) c.*348+28A>G (n.*348+28A>G) n.208+28A>G n.283+28A>G c.111+28A>G (n.111+28A>G) c.-34+28A>G (n.-34+28A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362752C= | CA2308738122 | KDSR | c.198+27G= (n.198+27G=) c.*137+27G= (n.*137+27G=) c.*348+27G= (n.*348+27G=) n.208+27G= n.283+27G= c.111+27G= (n.111+27G=) c.-34+27G= (n.-34+27G=) | |
| 18 | g.63362752C>T | CA630133917 | KDSR | c.198+27G>A (n.198+27G>A) c.*137+27G>A (n.*137+27G>A) c.*348+27G>A (n.*348+27G>A) n.208+27G>A n.283+27G>A c.111+27G>A (n.111+27G>A) c.-34+27G>A (n.-34+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362753A>T | CA2576520271 | KDSR | c.198+26T>A (n.198+26T>A) c.*137+26T>A (n.*137+26T>A) c.*348+26T>A (n.*348+26T>A) n.208+26T>A n.283+26T>A c.111+26T>A (n.111+26T>A) c.-34+26T>A (n.-34+26T>A) | |
| 18 | g.63362754G>A | CA2741593906 | KDSR | c.198+25C>T (n.198+25C>T) c.*137+25C>T (n.*137+25C>T) c.*348+25C>T (n.*348+25C>T) n.208+25C>T n.283+25C>T c.111+25C>T (n.111+25C>T) c.-34+25C>T (n.-34+25C>T) | |
| 18 | g.63362754G>T | CA2642100066 | KDSR | c.198+25C>A (n.198+25C>A) c.*137+25C>A (n.*137+25C>A) c.*348+25C>A (n.*348+25C>A) n.208+25C>A n.283+25C>A c.111+25C>A (n.111+25C>A) c.-34+25C>A (n.-34+25C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362755T>C | CA630133918 | KDSR | c.198+24A>G (n.198+24A>G) c.*137+24A>G (n.*137+24A>G) c.*348+24A>G (n.*348+24A>G) n.208+24A>G n.283+24A>G c.111+24A>G (n.111+24A>G) c.-34+24A>G (n.-34+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362755T= | CA2308738123 | KDSR | c.198+24A= (n.198+24A=) c.*137+24A= (n.*137+24A=) c.*348+24A= (n.*348+24A=) n.208+24A= n.283+24A= c.111+24A= (n.111+24A=) c.-34+24A= (n.-34+24A=) | |
| 18 | g.63362757del | CA2642100067 | KDSR | c.198+23del (n.198+23del) c.*137+23del (n.*137+23del) c.*348+23del (n.*348+23del) n.208+23del n.283+23del c.111+23del (n.111+23del) c.-34+23del (n.-34+23del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362759A= | CA2308738124 | KDSR | c.198+20T= (n.198+20T=) c.*137+20T= (n.*137+20T=) c.*348+20T= (n.*348+20T=) n.208+20T= n.283+20T= c.111+20T= (n.111+20T=) c.-34+20T= (n.-34+20T=) | |
| 18 | g.63362759A>G | CA301775833 | KDSR | c.198+20T>C (n.198+20T>C) c.*137+20T>C (n.*137+20T>C) c.*348+20T>C (n.*348+20T>C) n.208+20T>C n.283+20T>C c.111+20T>C (n.111+20T>C) c.-34+20T>C (n.-34+20T>C) | dbSNP |
| 18 | g.63362761T>A | CA781340817 | KDSR | c.198+18A>T (n.198+18A>T) c.*137+18A>T (n.*137+18A>T) c.*348+18A>T (n.*348+18A>T) n.208+18A>T n.283+18A>T c.111+18A>T (n.111+18A>T) c.-34+18A>T (n.-34+18A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362761T>C | CA301775858 | KDSR | c.198+18A>G (n.198+18A>G) c.*137+18A>G (n.*137+18A>G) c.*348+18A>G (n.*348+18A>G) n.208+18A>G n.283+18A>G c.111+18A>G (n.111+18A>G) c.-34+18A>G (n.-34+18A>G) | dbSNP |
| 18 | g.63362761T= | CA2308738125 | KDSR | c.198+18A= (n.198+18A=) c.*137+18A= (n.*137+18A=) c.*348+18A= (n.*348+18A=) n.208+18A= n.283+18A= c.111+18A= (n.111+18A=) c.-34+18A= (n.-34+18A=) | |
| 18 | g.63362762del | CA2642100071 | KDSR | c.198+17del (n.198+17del) c.*137+17del (n.*137+17del) c.*348+17del (n.*348+17del) n.208+17del n.283+17del c.111+17del (n.111+17del) c.-34+17del (n.-34+17del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362762G>T | CA2642100069 | KDSR | c.198+17C>A (n.198+17C>A) c.*137+17C>A (n.*137+17C>A) c.*348+17C>A (n.*348+17C>A) n.208+17C>A n.283+17C>A c.111+17C>A (n.111+17C>A) c.-34+17C>A (n.-34+17C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362763A>T | CA2642100072 | KDSR | c.198+16T>A (n.198+16T>A) c.*137+16T>A (n.*137+16T>A) c.*348+16T>A (n.*348+16T>A) n.208+16T>A n.283+16T>A c.111+16T>A (n.111+16T>A) c.-34+16T>A (n.-34+16T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362764A= | CA2308738126 | KDSR | c.198+15T= (n.198+15T=) c.*137+15T= (n.*137+15T=) c.*348+15T= (n.*348+15T=) n.208+15T= n.283+15T= c.111+15T= (n.111+15T=) c.-34+15T= (n.-34+15T=) | |
| 18 | g.63362764A>G | CA8986190 | KDSR | c.198+15T>C (n.198+15T>C) c.*137+15T>C (n.*137+15T>C) c.*348+15T>C (n.*348+15T>C) n.208+15T>C n.283+15T>C c.111+15T>C (n.111+15T>C) c.-34+15T>C (n.-34+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362765C>A | CA301775862 | KDSR | c.198+14G>T (n.198+14G>T) c.*137+14G>T (n.*137+14G>T) c.*348+14G>T (n.*348+14G>T) n.208+14G>T n.283+14G>T c.111+14G>T (n.111+14G>T) c.-34+14G>T (n.-34+14G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362765C= | CA2308738127 | KDSR | c.198+14G= (n.198+14G=) c.*137+14G= (n.*137+14G=) c.*348+14G= (n.*348+14G=) n.208+14G= n.283+14G= c.111+14G= (n.111+14G=) c.-34+14G= (n.-34+14G=) | |
| 18 | g.63362765C>T | CA8986191 | KDSR | c.198+14G>A (n.198+14G>A) c.*137+14G>A (n.*137+14G>A) c.*348+14G>A (n.*348+14G>A) n.208+14G>A n.283+14G>A c.111+14G>A (n.111+14G>A) c.-34+14G>A (n.-34+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362766C= | CA2308738128 | KDSR | c.198+13G= (n.198+13G=) c.*137+13G= (n.*137+13G=) c.*348+13G= (n.*348+13G=) n.208+13G= n.283+13G= c.111+13G= (n.111+13G=) c.-34+13G= (n.-34+13G=) | |
| 18 | g.63362766C>G | CA8986192 | KDSR | c.198+13G>C (n.198+13G>C) c.*137+13G>C (n.*137+13G>C) c.*348+13G>C (n.*348+13G>C) n.208+13G>C n.283+13G>C c.111+13G>C (n.111+13G>C) c.-34+13G>C (n.-34+13G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362767T>C | CA2642100078 | KDSR | c.198+12A>G (n.198+12A>G) c.*137+12A>G (n.*137+12A>G) c.*348+12A>G (n.*348+12A>G) n.208+12A>G n.283+12A>G c.111+12A>G (n.111+12A>G) c.-34+12A>G (n.-34+12A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362768del | CA2576520272 | KDSR | c.198+11del (n.198+11del) c.*137+11del (n.*137+11del) c.*348+11del (n.*348+11del) n.208+11del n.283+11del c.111+11del (n.111+11del) c.-34+11del (n.-34+11del) | |
| 18 | g.63362768A= | CA2308738129 | KDSR | c.198+11T= (n.198+11T=) c.*137+11T= (n.*137+11T=) c.*348+11T= (n.*348+11T=) n.208+11T= n.283+11T= c.111+11T= (n.111+11T=) c.-34+11T= (n.-34+11T=) | |
| 18 | g.63362768A>C | CA2576520273 | KDSR | c.198+11T>G (n.198+11T>G) c.*137+11T>G (n.*137+11T>G) c.*348+11T>G (n.*348+11T>G) n.208+11T>G n.283+11T>G c.111+11T>G (n.111+11T>G) c.-34+11T>G (n.-34+11T>G) | |
| 18 | g.63362768A>G | CA2308738130 | KDSR | c.198+11T>C (n.198+11T>C) c.*137+11T>C (n.*137+11T>C) c.*348+11T>C (n.*348+11T>C) n.208+11T>C n.283+11T>C c.111+11T>C (n.111+11T>C) c.-34+11T>C (n.-34+11T>C) | dbSNP |
| 18 | g.63362770A= | CA2308738131 | KDSR | c.198+9T= (n.198+9T=) c.*137+9T= (n.*137+9T=) c.*348+9T= (n.*348+9T=) n.208+9T= n.283+9T= c.111+9T= (n.111+9T=) c.-34+9T= (n.-34+9T=) | |
| 18 | g.63362770A>T | CA630133929 | KDSR | c.198+9T>A (n.198+9T>A) c.*137+9T>A (n.*137+9T>A) c.*348+9T>A (n.*348+9T>A) n.208+9T>A n.283+9T>A c.111+9T>A (n.111+9T>A) c.-34+9T>A (n.-34+9T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362771A>C | CA2642100079 | KDSR | c.198+8T>G (n.198+8T>G) c.*137+8T>G (n.*137+8T>G) c.*348+8T>G (n.*348+8T>G) n.208+8T>G n.283+8T>G c.111+8T>G (n.111+8T>G) c.-34+8T>G (n.-34+8T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362772G>A | CA781340825 | KDSR | c.198+7C>T (n.198+7C>T) c.*137+7C>T (n.*137+7C>T) c.*348+7C>T (n.*348+7C>T) n.208+7C>T n.283+7C>T c.111+7C>T (n.111+7C>T) c.-34+7C>T (n.-34+7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362772G= | CA2308738132 | KDSR | c.198+7C= (n.198+7C=) c.*137+7C= (n.*137+7C=) c.*348+7C= (n.*348+7C=) n.208+7C= n.283+7C= c.111+7C= (n.111+7C=) c.-34+7C= (n.-34+7C=) | |
| 18 | g.63362772G>T | CA2642100080 | KDSR | c.198+7C>A (n.198+7C>A) c.*137+7C>A (n.*137+7C>A) c.*348+7C>A (n.*348+7C>A) n.208+7C>A n.283+7C>A c.111+7C>A (n.111+7C>A) c.-34+7C>A (n.-34+7C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362773C>T | CA2642100081 | KDSR | c.198+6G>A (n.198+6G>A) c.*137+6G>A (n.*137+6G>A) c.*348+6G>A (n.*348+6G>A) n.208+6G>A n.283+6G>A c.111+6G>A (n.111+6G>A) c.-34+6G>A (n.-34+6G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362774C>A | CA2308738134 | KDSR | c.198+5G>T (n.198+5G>T) c.*137+5G>T (n.*137+5G>T) c.*348+5G>T (n.*348+5G>T) n.208+5G>T n.283+5G>T c.111+5G>T (n.111+5G>T) c.-34+5G>T (n.-34+5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63362774C= | CA2308738133 | KDSR | c.198+5G= (n.198+5G=) c.*137+5G= (n.*137+5G=) c.*348+5G= (n.*348+5G=) n.208+5G= n.283+5G= c.111+5G= (n.111+5G=) c.-34+5G= (n.-34+5G=) | |
| 18 | g.63362774C>G | CA8986193 | KDSR | c.198+5G>C (n.198+5G>C) c.*137+5G>C (n.*137+5G>C) c.*348+5G>C (n.*348+5G>C) n.208+5G>C n.283+5G>C c.111+5G>C (n.111+5G>C) c.-34+5G>C (n.-34+5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362776del | CA630133932 | KDSR | c.198+4del (n.198+4del) c.*137+4del (n.*137+4del) c.*348+4del (n.*348+4del) n.208+4del n.283+4del c.111+4del (n.111+4del) c.-34+4del (n.-34+4del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362776T>C | CA991116882 | KDSR | c.198+3A>G (n.198+3A>G) c.*137+3A>G (n.*137+3A>G) c.*348+3A>G (n.*348+3A>G) n.208+3A>G n.283+3A>G c.111+3A>G (n.111+3A>G) c.-34+3A>G (n.-34+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362776T= | CA2308738135 | KDSR | c.198+3A= (n.198+3A=) c.*137+3A= (n.*137+3A=) c.*348+3A= (n.*348+3A=) n.208+3A= n.283+3A= c.111+3A= (n.111+3A=) c.-34+3A= (n.-34+3A=) | |
| 18 | g.63362777A= | CA2308738136 | KDSR | c.198+2T= (n.198+2T=) c.*137+2T= (n.*137+2T=) c.*348+2T= (n.*348+2T=) n.208+2T= n.283+2T= c.111+2T= (n.111+2T=) c.-34+2T= (n.-34+2T=) | |
| 18 | g.63362777A>C | CA402633687 | KDSR | c.198+2T>G (n.198+2T>G) c.*137+2T>G (n.*137+2T>G) c.*348+2T>G (n.*348+2T>G) n.208+2T>G n.283+2T>G c.111+2T>G (n.111+2T>G) c.-34+2T>G (n.-34+2T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362777A>G | CA402633689 | KDSR | c.198+2T>C (n.198+2T>C) c.*137+2T>C (n.*137+2T>C) c.*348+2T>C (n.*348+2T>C) n.208+2T>C n.283+2T>C c.111+2T>C (n.111+2T>C) c.-34+2T>C (n.-34+2T>C) | |
| 18 | g.63362777A>T | CA402633688 | KDSR | c.198+2T>A (n.198+2T>A) c.*137+2T>A (n.*137+2T>A) c.*348+2T>A (n.*348+2T>A) n.208+2T>A n.283+2T>A c.111+2T>A (n.111+2T>A) c.-34+2T>A (n.-34+2T>A) | dbSNP |
| 18 | g.63362778C>A | CA402633690 | KDSR | c.198+1G>T (n.198+1G>T) c.*137+1G>T (n.*137+1G>T) c.*348+1G>T (n.*348+1G>T) n.208+1G>T n.283+1G>T c.111+1G>T (n.111+1G>T) c.-34+1G>T (n.-34+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63362778C= | CA2308738137 | KDSR | c.198+1G= (n.198+1G=) c.*137+1G= (n.*137+1G=) c.*348+1G= (n.*348+1G=) n.208+1G= n.283+1G= c.111+1G= (n.111+1G=) c.-34+1G= (n.-34+1G=) | |
| 18 | g.63362778C>G | CA402633691 | KDSR | c.198+1G>C (n.198+1G>C) c.*137+1G>C (n.*137+1G>C) c.*348+1G>C (n.*348+1G>C) n.208+1G>C n.283+1G>C c.111+1G>C (n.111+1G>C) c.-34+1G>C (n.-34+1G>C) | |
| 18 | g.63362778C>T | CA402633692 | KDSR | c.198+1G>A (n.198+1G>A) c.*137+1G>A (n.*137+1G>A) c.*348+1G>A (n.*348+1G>A) n.208+1G>A n.283+1G>A c.111+1G>A (n.111+1G>A) c.-34+1G>A (n.-34+1G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362779C>A | CA402633693 | KDSR | c.198G>T (p.Glu66Asp) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) n.208G>T n.283G>T c.111G>T (p.Glu37Asp) c.-34G>T (n.-34G>T) | |
| 18 | g.63362779C>G | CA402633694 | KDSR | c.198G>C (p.Glu66Asp) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) n.208G>C n.283G>C c.111G>C (p.Glu37Asp) c.-34G>C (n.-34G>C) | |
| 18 | g.63362779C>T | CA504088199 | KDSR | c.198G>A (p.Glu66=) c.*137G>A (n.*137G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.208G>A n.283G>A c.111G>A (p.Glu37=) c.-34G>A (n.-34G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362780T>A | CA402633695 | KDSR | c.197A>T (p.Glu66Val) c.*136A>T (n.*136A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) n.207A>T n.282A>T c.110A>T (p.Glu37Val) c.-35A>T (n.-35A>T) | |
| 18 | g.63362780T>C | CA402633696 | KDSR | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.207A>G n.282A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) c.-35A>G (n.-35A>G) | |
| 18 | g.63362780T>G | CA402633697 | KDSR | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) n.207A>C n.282A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) c.-35A>C (n.-35A>C) | |
| 18 | g.63362781C>A | CA402633698 | KDSR | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) n.206G>T n.281G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) c.-36G>T (n.-36G>T) | |
| 18 | g.63362781C>G | CA402633699 | KDSR | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) n.206G>C n.281G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) c.-36G>C (n.-36G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362781C>T | CA402633700 | KDSR | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.206G>A n.281G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) c.-36G>A (n.-36G>A) | COSMIC |
| 18 | g.63362782A>C | CA402633701 | KDSR | c.195T>G (p.Asn65Lys) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.205T>G n.280T>G c.108T>G (p.Asn36Lys) c.-37T>G (n.-37T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362782A>G | CA504088200 | KDSR | c.195T>C (p.Asn65=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.205T>C n.280T>C c.108T>C (p.Asn36=) c.-37T>C (n.-37T>C) | |
| 18 | g.63362782A>T | CA402633702 | KDSR | c.195T>A (p.Asn65Lys) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.205T>A n.280T>A c.108T>A (p.Asn36Lys) c.-37T>A (n.-37T>A) | |
| 18 | g.63362783T>A | CA402633705 | KDSR | c.194A>T (p.Asn65Ile) c.*133A>T (n.*133A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) n.204A>T n.279A>T c.107A>T (p.Asn36Ile) c.-38A>T (n.-38A>T) | |
| 18 | g.63362783T>C | CA402633703 | KDSR | c.194A>G (p.Asn65Ser) c.*133A>G (n.*133A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) n.204A>G n.279A>G c.107A>G (p.Asn36Ser) c.-38A>G (n.-38A>G) | |
| 18 | g.63362783T>G | CA402633704 | KDSR | c.194A>C (p.Asn65Thr) c.*133A>C (n.*133A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) n.204A>C n.279A>C c.107A>C (p.Asn36Thr) c.-38A>C (n.-38A>C) | |
| 18 | g.63362784T>A | CA402633706 | KDSR | c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.203A>T n.278A>T c.106A>T (p.Asn36Tyr) c.-39A>T (n.-39A>T) | |
| 18 | g.63362784T>C | CA402633707 | KDSR | c.193A>G (p.Asn65Asp) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.203A>G n.278A>G c.106A>G (p.Asn36Asp) c.-39A>G (n.-39A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362784T>G | CA402633708 | KDSR | c.193A>C (p.Asn65His) c.*132A>C (n.*132A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.203A>C n.278A>C c.106A>C (p.Asn36His) c.-39A>C (n.-39A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.63362785T>A | CA504088201 | KDSR | c.192A>T (p.Arg64=) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.202A>T n.277A>T c.105A>T (p.Arg35=) c.-40A>T (n.-40A>T) | |
| 18 | g.63362785T>C | CA504088202 | KDSR | c.192A>G (p.Arg64=) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.202A>G n.277A>G c.105A>G (p.Arg35=) c.-40A>G (n.-40A>G) | |
| 18 | g.63362785T>G | CA504088203 | KDSR | c.192A>C (p.Arg64=) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.202A>C n.277A>C c.105A>C (p.Arg35=) c.-40A>C (n.-40A>C) | |
| 18 | g.63362786C>A | CA8986194 | KDSR | c.191G>T (p.Arg64Leu) c.*130G>T (n.*130G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.201G>T n.276G>T c.104G>T (p.Arg35Leu) c.-41G>T (n.-41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.63362786C= | CA2308738138 | KDSR | c.191G= (p.Arg64=) c.*130G= (n.*130G=) c.*341G= (n.*341G=) n.201G= n.276G= c.104G= (p.Arg35=) c.-41G= (n.-41G=) | |
| 18 | g.63362786C>G | CA402633709 | KDSR | c.191G>C (p.Arg64Pro) c.*130G>C (n.*130G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.201G>C n.276G>C c.104G>C (p.Arg35Pro) c.-41G>C (n.-41G>C) | |
| 18 | g.63362786C>T | CA402633710 | KDSR | c.191G>A (p.Arg64Gln) c.*130G>A (n.*130G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.201G>A n.276G>A c.104G>A (p.Arg35Gln) c.-41G>A (n.-41G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362787G>A | CA8986195 | KDSR | c.190C>T (p.Arg64Ter) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) n.200C>T n.275C>T c.103C>T (p.Arg35Ter) c.-42C>T (n.-42C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362787G>C | CA402633711 | KDSR | c.190C>G (p.Arg64Gly) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) n.200C>G n.275C>G c.103C>G (p.Arg35Gly) c.-42C>G (n.-42C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362787G= | CA2308738139 | KDSR | c.190C= (p.Arg64=) c.*129C= (n.*129C=) c.*340C= (n.*340C=) n.200C= n.275C= c.103C= (p.Arg35=) c.-42C= (n.-42C=) | |
| 18 | g.63362787G>T | CA504088204 | KDSR | c.190C>A (p.Arg64=) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) n.200C>A n.275C>A c.103C>A (p.Arg35=) c.-42C>A (n.-42C>A) | |
| 18 | g.63362788_63362789del | CA645602907 | KDSR | c.189_190del (p.Arg64LysfsTer2) c.*128_*129del (n.*128_*129del) c.*339_*340del (n.*339_*340del) n.199_200del n.274_275del c.102_103del (p.Arg35LysfsTer2) c.-43_-42del (n.-43_-42del) | COSMIC |
| 18 | g.63362788T>A | CA504088205 | KDSR | c.189A>T (p.Ala63=) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) n.199A>T n.274A>T c.102A>T (p.Ala34=) c.-43A>T (n.-43A>T) | |
| 18 | g.63362788T>C | CA504088206 | KDSR | c.189A>G (p.Ala63=) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) n.199A>G n.274A>G c.102A>G (p.Ala34=) c.-43A>G (n.-43A>G) | |
| 18 | g.63362788T>G | CA504088207 | KDSR | c.189A>C (p.Ala63=) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) n.199A>C n.274A>C c.102A>C (p.Ala34=) c.-43A>C (n.-43A>C) | |
| 18 | g.63362789G>A | CA301775891 | KDSR | c.188C>T (p.Ala63Val) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) n.198C>T n.273C>T c.101C>T (p.Ala34Val) c.-44C>T (n.-44C>T) | dbSNP |
| 18 | g.63362789G>C | CA402633712 | KDSR | c.188C>G (p.Ala63Gly) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) n.198C>G n.273C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) c.-44C>G (n.-44C>G) | |
| 18 | g.63362789G= | CA2308738140 | KDSR | c.188C= (p.Ala63=) c.*127C= (n.*127C=) c.*338C= (n.*338C=) n.198C= n.273C= c.101C= (p.Ala34=) c.-44C= (n.-44C=) | |
| 18 | g.63362789G>T | CA402633713 | KDSR | c.188C>A (p.Ala63Glu) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) n.198C>A n.273C>A c.101C>A (p.Ala34Glu) c.-44C>A (n.-44C>A) | |
| 18 | g.63362790C>A | CA402633714 | KDSR | c.187G>T (p.Ala63Ser) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.197G>T n.272G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) c.-45G>T (n.-45G>T) | |
| 18 | g.63362790C>G | CA402633716 | KDSR | c.187G>C (p.Ala63Pro) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) n.197G>C n.272G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) c.-45G>C (n.-45G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362790C>T | CA402633715 | KDSR | c.187G>A (p.Ala63Thr) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.197G>A n.272G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) c.-45G>A (n.-45G>A) | |
| 18 | g.63362791A>C | CA504088208 | KDSR | c.186T>G (p.Val62=) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) n.196T>G n.271T>G c.99T>G (p.Val33=) c.-46T>G (n.-46T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362791A>G | CA504088209 | KDSR | c.186T>C (p.Val62=) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) n.196T>C n.271T>C c.99T>C (p.Val33=) c.-46T>C (n.-46T>C) | |
| 18 | g.63362791A>T | CA504088210 | KDSR | c.186T>A (p.Val62=) c.*125T>A (n.*125T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) n.196T>A n.271T>A c.99T>A (p.Val33=) c.-46T>A (n.-46T>A) | |
| 18 | g.63362792A>C | CA402633717 | KDSR | c.185T>G (p.Val62Gly) c.*124T>G (n.*124T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) n.195T>G n.270T>G c.98T>G (p.Val33Gly) c.-47T>G (n.-47T>G) | |
| 18 | g.63362792A>G | CA402633719 | KDSR | c.185T>C (p.Val62Ala) c.*124T>C (n.*124T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) n.195T>C n.270T>C c.98T>C (p.Val33Ala) c.-47T>C (n.-47T>C) | |
| 18 | g.63362792A>T | CA402633718 | KDSR | c.185T>A (p.Val62Asp) c.*124T>A (n.*124T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) n.195T>A n.270T>A c.98T>A (p.Val33Asp) c.-47T>A (n.-47T>A) | |
| 18 | g.63362793C>A | CA402633720 | KDSR | c.184G>T (p.Val62Phe) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.194G>T n.269G>T c.97G>T (p.Val33Phe) c.-48G>T (n.-48G>T) | |
| 18 | g.63362793C= | CA2308738141 | KDSR | c.184G= (p.Val62=) c.*123G= (n.*123G=) c.*334G= (n.*334G=) n.194G= n.269G= c.97G= (p.Val33=) c.-48G= (n.-48G=) | |
| 18 | g.63362793C>G | CA8986196 | KDSR | c.184G>C (p.Val62Leu) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.194G>C n.269G>C c.97G>C (p.Val33Leu) c.-48G>C (n.-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362793C>T | CA301775900 | KDSR | c.184G>A (p.Val62Ile) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.194G>A n.269G>A c.97G>A (p.Val33Ile) c.-48G>A (n.-48G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362794C>A | CA504088211 | KDSR | c.183G>T (p.Leu61=) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) n.193G>T n.268G>T c.96G>T (p.Leu32=) c.-49G>T (n.-49G>T) | |
| 18 | g.63362794C= | CA2308738142 | KDSR | c.183G= (p.Leu61=) c.*122G= (n.*122G=) c.*333G= (n.*333G=) n.193G= n.268G= c.96G= (p.Leu32=) c.-49G= (n.-49G=) | |
| 18 | g.63362794C>G | CA504088212 | KDSR | c.183G>C (p.Leu61=) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) n.193G>C n.268G>C c.96G>C (p.Leu32=) c.-49G>C (n.-49G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362794C>T | CA301775904 | KDSR | c.183G>A (p.Leu61=) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) n.193G>A n.268G>A c.96G>A (p.Leu32=) c.-49G>A (n.-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63362794_63362796delinsCAG | CA2308738143 | KDSR | c.181_183delinsCTG (p.Leu61=) c.*120_*122delinsCTG (n.*120_*122delinsCTG) c.*331_*333delinsCTG (n.*331_*333delinsCTG) n.191_193delinsCTG n.266_268delinsCTG c.94_96delinsCTG (p.Leu32=) c.-51_-49delinsCTG (n.-51_-49delinsCTG) | |
| 18 | g.63362795A>C | CA402633721 | KDSR | c.182T>G (p.Leu61Arg) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) n.192T>G n.267T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) c.-50T>G (n.-50T>G) | |
| 18 | g.63362795A>G | CA402633722 | KDSR | c.182T>C (p.Leu61Pro) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) n.192T>C n.267T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) c.-50T>C (n.-50T>C) | |
| 18 | g.63362795A>T | CA402633723 | KDSR | c.182T>A (p.Leu61Gln) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) n.192T>A n.267T>A c.95T>A (p.Leu32Gln) c.-50T>A (n.-50T>A) | |
| 18 | g.63362797_63362798del | CA301775907 | KDSR | c.181_182del (p.Leu61GlyfsTer5) c.*120_*121del (n.*120_*121del) c.*331_*332del (n.*331_*332del) n.191_192del n.266_267del c.94_95del (p.Leu32GlyfsTer5) c.-51_-50del (n.-51_-50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362796G>A | CA504088213 | KDSR | c.181C>T (p.Leu61=) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.191C>T n.266C>T c.94C>T (p.Leu32=) c.-51C>T (n.-51C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362796G>C | CA402633724 | KDSR | c.181C>G (p.Leu61Val) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) n.191C>G n.266C>G c.94C>G (p.Leu32Val) c.-51C>G (n.-51C>G) | |
| 18 | g.63362796G>T | CA402633725 | KDSR | c.181C>A (p.Leu61Met) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.191C>A n.266C>A c.94C>A (p.Leu32Met) c.-51C>A (n.-51C>A) | |
| 18 | g.63362797A>C | CA504088214 | KDSR | c.180T>G (p.Thr60=) c.*119T>G (n.*119T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) n.190T>G n.265T>G c.93T>G (p.Thr31=) c.-52T>G (n.-52T>G) | |
| 18 | g.63362797A>G | CA504088215 | KDSR | c.180T>C (p.Thr60=) c.*119T>C (n.*119T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.190T>C n.265T>C c.93T>C (p.Thr31=) c.-52T>C (n.-52T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362797A>T | CA504088216 | KDSR | c.180T>A (p.Thr60=) c.*119T>A (n.*119T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) n.190T>A n.265T>A c.93T>A (p.Thr31=) c.-52T>A (n.-52T>A) | |
| 18 | g.63362798G>A | CA402633726 | KDSR | c.179C>T (p.Thr60Ile) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) n.189C>T n.264C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) c.-53C>T (n.-53C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362798G>C | CA402633727 | KDSR | c.179C>G (p.Thr60Ser) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) n.189C>G n.264C>G c.92C>G (p.Thr31Ser) c.-53C>G (n.-53C>G) | |
| 18 | g.63362798G>T | CA402633728 | KDSR | c.179C>A (p.Thr60Asn) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) n.189C>A n.264C>A c.92C>A (p.Thr31Asn) c.-53C>A (n.-53C>A) | |
| 18 | g.63362799T>A | CA402633729 | KDSR | c.178A>T (p.Thr60Ser) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) n.188A>T n.263A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) c.-54A>T (n.-54A>T) | |
| 18 | g.63362799T>C | CA402633731 | KDSR | c.178A>G (p.Thr60Ala) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) n.188A>G n.263A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) c.-54A>G (n.-54A>G) | |
| 18 | g.63362799T>G | CA402633730 | KDSR | c.178A>C (p.Thr60Pro) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) n.188A>C n.263A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) c.-54A>C (n.-54A>C) | |
| 18 | g.63362800del | CA2695227719 | KDSR | c.178del (p.Thr60LeufsTer?) c.*117del (n.*117del) c.*328del (n.*328del) n.188del n.263del c.91del (p.Thr31LeufsTer?) c.-54del (n.-54del) | |
| 18 | g.63362800T>A | CA504088217 | KDSR | c.177A>T (p.Ile59=) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.187A>T n.262A>T c.90A>T (p.Ile30=) c.-55A>T (n.-55A>T) | |
| 18 | g.63362800T>C | CA402633732 | KDSR | c.177A>G (p.Ile59Met) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.187A>G n.262A>G c.90A>G (p.Ile30Met) c.-55A>G (n.-55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362800T>G | CA504088218 | KDSR | c.177A>C (p.Ile59=) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.187A>C n.262A>C c.90A>C (p.Ile30=) c.-55A>C (n.-55A>C) | |
| 18 | g.63362800T= | CA2308738144 | KDSR | c.177A= (p.Ile59=) c.*116A= (n.*116A=) c.*327A= (n.*327A=) n.187A= n.262A= c.90A= (p.Ile30=) c.-55A= (n.-55A=) | |
| 18 | g.63362801A>C | CA402633733 | KDSR | c.176T>G (p.Ile59Arg) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) n.186T>G n.261T>G c.89T>G (p.Ile30Arg) c.-56T>G (n.-56T>G) | |
| 18 | g.63362801A>G | CA402633734 | KDSR | c.176T>C (p.Ile59Thr) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) n.186T>C n.261T>C c.89T>C (p.Ile30Thr) c.-56T>C (n.-56T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362801A>T | CA402633735 | KDSR | c.176T>A (p.Ile59Lys) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) n.186T>A n.261T>A c.89T>A (p.Ile30Lys) c.-56T>A (n.-56T>A) | |
| 18 | g.63362802T>A | CA402633736 | KDSR | c.175A>T (p.Ile59Leu) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) n.185A>T n.260A>T c.88A>T (p.Ile30Leu) c.-57A>T (n.-57A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362802T>C | CA402633737 | KDSR | c.175A>G (p.Ile59Val) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) n.185A>G n.260A>G c.88A>G (p.Ile30Val) c.-57A>G (n.-57A>G) | |
| 18 | g.63362802T>G | CA402633738 | KDSR | c.175A>C (p.Ile59Leu) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) n.185A>C n.260A>C c.88A>C (p.Ile30Leu) c.-57A>C (n.-57A>C) | |
| 18 | g.63362803A>C | CA402633739 | KDSR | c.174T>G (p.Phe58Leu) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) n.184T>G n.259T>G c.87T>G (p.Phe29Leu) c.-58T>G (n.-58T>G) | |
| 18 | g.63362803A>G | CA504088219 | KDSR | c.174T>C (p.Phe58=) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) n.184T>C n.259T>C c.87T>C (p.Phe29=) c.-58T>C (n.-58T>C) | |
| 18 | g.63362803A>T | CA402633740 | KDSR | c.174T>A (p.Phe58Leu) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) n.184T>A n.259T>A c.87T>A (p.Phe29Leu) c.-58T>A (n.-58T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362804A>C | CA402633742 | KDSR | c.173T>G (p.Phe58Cys) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) n.183T>G n.258T>G c.86T>G (p.Phe29Cys) c.-59T>G (n.-59T>G) | |
| 18 | g.63362804A>G | CA402633743 | KDSR | c.173T>C (p.Phe58Ser) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) n.183T>C n.258T>C c.86T>C (p.Phe29Ser) c.-59T>C (n.-59T>C) | |
| 18 | g.63362804A>T | CA402633741 | KDSR | c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) n.183T>A n.258T>A c.86T>A (p.Phe29Tyr) c.-59T>A (n.-59T>A) | |
| 18 | g.63362805A>C | CA402633744 | KDSR | c.172T>G (p.Phe58Val) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) n.182T>G n.257T>G c.85T>G (p.Phe29Val) c.-60T>G (n.-60T>G) | |
| 18 | g.63362805A>G | CA402633745 | KDSR | c.172T>C (p.Phe58Leu) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) n.182T>C n.257T>C c.85T>C (p.Phe29Leu) c.-60T>C (n.-60T>C) | |
| 18 | g.63362805A>T | CA402633746 | KDSR | c.172T>A (p.Phe58Ile) c.*111T>A (n.*111T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) n.182T>A n.257T>A c.85T>A (p.Phe29Ile) c.-60T>A (n.-60T>A) | |
| 18 | g.63362806A>C | CA504088220 | KDSR | c.171T>G (p.Ala57=) c.*110T>G (n.*110T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) n.181T>G n.256T>G c.84T>G (p.Ala28=) c.-61T>G (n.-61T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362806A>G | CA504088222 | KDSR | c.171T>C (p.Ala57=) c.*110T>C (n.*110T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.181T>C n.256T>C c.84T>C (p.Ala28=) c.-61T>C (n.-61T>C) | |
| 18 | g.63362806A>T | CA504088221 | KDSR | c.171T>A (p.Ala57=) c.*110T>A (n.*110T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.181T>A n.256T>A c.84T>A (p.Ala28=) c.-61T>A (n.-61T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362807G>A | CA402633747 | KDSR | c.170C>T (p.Ala57Val) c.*109C>T (n.*109C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.180C>T n.255C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.-62C>T (n.-62C>T) | |
| 18 | g.63362807G>C | CA402633748 | KDSR | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.*109C>G (n.*109C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.180C>G n.255C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-62C>G (n.-62C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362807G>T | CA402633749 | KDSR | c.170C>A (p.Ala57Asp) c.*109C>A (n.*109C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.180C>A n.255C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) c.-62C>A (n.-62C>A) | |
| 18 | g.63362808C>A | CA402633750 | KDSR | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.*108G>T (n.*108G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) n.179G>T n.254G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-63G>T (n.-63G>T) | |
| 18 | g.63362808C>G | CA402633751 | KDSR | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.*108G>C (n.*108G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) n.179G>C n.254G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-63G>C (n.-63G>C) | |
| 18 | g.63362808C>T | CA402633752 | KDSR | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.*108G>A (n.*108G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) n.179G>A n.254G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-63G>A (n.-63G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362809T>A | CA504088223 | KDSR | c.168A>T (p.Gly56=) c.*107A>T (n.*107A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) n.178A>T n.253A>T c.81A>T (p.Gly27=) c.-64A>T (n.-64A>T) | |
| 18 | g.63362809T>C | CA504088224 | KDSR | c.168A>G (p.Gly56=) c.*107A>G (n.*107A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) n.178A>G n.253A>G c.81A>G (p.Gly27=) c.-64A>G (n.-64A>G) | |
| 18 | g.63362809T>G | CA504088225 | KDSR | c.168A>C (p.Gly56=) c.*107A>C (n.*107A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) n.178A>C n.253A>C c.81A>C (p.Gly27=) c.-64A>C (n.-64A>C) | |
| 18 | g.63362810C>A | CA402633753 | KDSR | c.167G>T (p.Gly56Val) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.177G>T n.252G>T c.80G>T (p.Gly27Val) c.-65G>T (n.-65G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362810C= | CA2308738146 | KDSR | c.167G= (p.Gly56=) c.*106G= (n.*106G=) c.*317G= (n.*317G=) n.177G= n.252G= c.80G= (p.Gly27=) c.-65G= (n.-65G=) | |
| 18 | g.63362810C>G | CA402633754 | KDSR | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.177G>C n.252G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) c.-65G>C (n.-65G>C) | |
| 18 | g.63362810C>T | CA402633755 | KDSR | c.167G>A (p.Gly56Glu) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.177G>A n.252G>A c.80G>A (p.Gly27Glu) c.-65G>A (n.-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63362810_63362813delinsCCTT | CA2308738145 | KDSR | c.164_167delinsAAGG (p.Gln55=) c.*103_*106delinsAAGG (n.*103_*106delinsAAGG) c.*314_*317delinsAAGG (n.*314_*317delinsAAGG) n.174_177delinsAAGG n.249_252delinsAAGG c.77_80delinsAAGG (p.Gln26=) c.-68_-65delinsAAGG (n.-68_-65delinsAAGG) | |
| 18 | g.63362811C>A | CA402633757 | KDSR | c.166G>T (p.Gly56Ter) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.176G>T n.251G>T c.79G>T (p.Gly27Ter) c.-66G>T (n.-66G>T) | |
| 18 | g.63362811C>G | CA402633758 | KDSR | c.166G>C (p.Gly56Arg) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) n.176G>C n.251G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) c.-66G>C (n.-66G>C) | |
| 18 | g.63362811C>T | CA402633756 | KDSR | c.166G>A (p.Gly56Arg) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.176G>A n.251G>A c.79G>A (p.Gly27Arg) c.-66G>A (n.-66G>A) | |
| 18 | g.63362811_63362813del | CA630133942 | KDSR | c.164_166del (p.Gln55_Gly56delinsArg) c.*103_*105del (n.*103_*105del) c.*314_*316del (n.*314_*316del) n.174_176del n.249_251del c.77_79del (p.Gln26_Gly27delinsArg) c.-68_-66del (n.-68_-66del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362812T>A | CA402633759 | KDSR | c.165A>T (p.Gln55His) c.*104A>T (n.*104A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) n.175A>T n.250A>T c.78A>T (p.Gln26His) c.-67A>T (n.-67A>T) | |
| 18 | g.63362812T>C | CA504088226 | KDSR | c.165A>G (p.Gln55=) c.*104A>G (n.*104A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.175A>G n.250A>G c.78A>G (p.Gln26=) c.-67A>G (n.-67A>G) | dbSNP |
| 18 | g.63362812T>G | CA402633760 | KDSR | c.165A>C (p.Gln55His) c.*104A>C (n.*104A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) n.175A>C n.250A>C c.78A>C (p.Gln26His) c.-67A>C (n.-67A>C) | |
| 18 | g.63362812T= | CA2308738147 | KDSR | c.165A= (p.Gln55=) c.*104A= (n.*104A=) c.*315A= (n.*315A=) n.175A= n.250A= c.78A= (p.Gln26=) c.-67A= (n.-67A=) | |
| 18 | g.63362813T>A | CA402633761 | KDSR | c.164A>T (p.Gln55Leu) c.*103A>T (n.*103A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) n.174A>T n.249A>T c.77A>T (p.Gln26Leu) c.-68A>T (n.-68A>T) | |
| 18 | g.63362813T>C | CA402633762 | KDSR | c.164A>G (p.Gln55Arg) c.*103A>G (n.*103A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.174A>G n.249A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) c.-68A>G (n.-68A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362813T>G | CA402633763 | KDSR | c.164A>C (p.Gln55Pro) c.*103A>C (n.*103A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) n.174A>C n.249A>C c.77A>C (p.Gln26Pro) c.-68A>C (n.-68A>C) | |
| 18 | g.63362814G>A | CA402633765 | KDSR | c.163C>T (p.Gln55Ter) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) n.173C>T n.248C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) c.-69C>T (n.-69C>T) | |
| 18 | g.63362814G>C | CA8986197 | KDSR | c.163C>G (p.Gln55Glu) c.*102C>G (n.*102C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) n.173C>G n.248C>G c.76C>G (p.Gln26Glu) c.-69C>G (n.-69C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362814G= | CA2308738148 | KDSR | c.163C= (p.Gln55=) c.*102C= (n.*102C=) c.*313C= (n.*313C=) n.173C= n.248C= c.76C= (p.Gln26=) c.-69C= (n.-69C=) | |
| 18 | g.63362814G>T | CA402633764 | KDSR | c.163C>A (p.Gln55Lys) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) n.173C>A n.248C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) c.-69C>A (n.-69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63362815T>A | CA402633766 | KDSR | c.162A>T (p.Lys54Asn) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.172A>T n.247A>T c.75A>T (p.Lys25Asn) c.-70A>T (n.-70A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362815T>C | CA504088227 | KDSR | c.162A>G (p.Lys54=) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.172A>G n.247A>G c.75A>G (p.Lys25=) c.-70A>G (n.-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63362815T>G | CA402633767 | KDSR | c.162A>C (p.Lys54Asn) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.172A>C n.247A>C c.75A>C (p.Lys25Asn) c.-70A>C (n.-70A>C) | |
| 18 | g.63362815T= | CA2308738149 | KDSR | c.162A= (p.Lys54=) c.*101A= (n.*101A=) c.*312A= (n.*312A=) n.172A= n.247A= c.75A= (p.Lys25=) c.-70A= (n.-70A=) | |
| 18 | g.63362816T>A | CA402633768 | KDSR | c.161A>T (p.Lys54Ile) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) n.171A>T n.246A>T c.74A>T (p.Lys25Ile) c.-71A>T (n.-71A>T) | |
| 18 | g.63362816T>C | CA402633769 | KDSR | c.161A>G (p.Lys54Arg) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) n.171A>G n.246A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) c.-71A>G (n.-71A>G) | |
| 18 | g.63362816T>G | CA402633770 | KDSR | c.161A>C (p.Lys54Thr) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) n.171A>C n.246A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) c.-71A>C (n.-71A>C) | |
| 18 | g.63362816T= | CA2308738150 | KDSR | c.161A= (p.Lys54=) c.*100A= (n.*100A=) c.*311A= (n.*311A=) n.171A= n.246A= c.74A= (p.Lys25=) c.-71A= (n.-71A=) | |
| 18 | g.63362817T>A | CA402633773 | KDSR | c.160A>T (p.Lys54Ter) c.*99A>T (n.*99A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) n.170A>T n.245A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) c.-72A>T (n.-72A>T) | |
| 18 | g.63362817T>C | CA402633772 | KDSR | c.160A>G (p.Lys54Glu) c.*99A>G (n.*99A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.170A>G n.245A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) c.-72A>G (n.-72A>G) | |
| 18 | g.63362817T>G | CA402633771 | KDSR | c.160A>C (p.Lys54Gln) c.*99A>C (n.*99A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.170A>C n.245A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) c.-72A>C (n.-72A>C) | |
| 18 | g.63362819_63362820dup | CA8986198 | KDSR | c.159_160dup (p.Lys54IlefsTer7) c.*98_*99dup (n.*98_*99dup) c.*309_*310dup (n.*309_*310dup) n.169_170dup n.244_245dup c.72_73dup (p.Lys25IlefsTer7) c.-73_-72dup (n.-73_-72dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.63362818A>C | CA402633775 | KDSR | c.159T>G (p.Tyr53Ter) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.169T>G n.244T>G c.72T>G (p.Tyr24Ter) c.-73T>G (n.-73T>G) | |
| 18 | g.63362818A>G | CA504088228 | KDSR | c.159T>C (p.Tyr53=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) n.169T>C n.244T>C c.72T>C (p.Tyr24=) c.-73T>C (n.-73T>C) | |
| 18 | g.63362818A>T | CA402633774 | KDSR | c.159T>A (p.Tyr53Ter) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.169T>A n.244T>A c.72T>A (p.Tyr24Ter) c.-73T>A (n.-73T>A) | |
| 18 | g.63362819T>A | CA402633778 | KDSR | c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.168A>T n.243A>T c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.-74A>T (n.-74A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362819T>C | CA402633776 | KDSR | c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.168A>G n.243A>G c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.-74A>G (n.-74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362819T>G | CA402633777 | KDSR | c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.168A>C n.243A>C c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.-74A>C (n.-74A>C) | |
| 18 | g.63362819T= | CA2308738151 | KDSR | c.158A= (p.Tyr53=) c.*97A= (n.*97A=) c.*308A= (n.*308A=) n.168A= n.243A= c.71A= (p.Tyr24=) c.-74A= (n.-74A=) | |
| 18 | g.63362820A>C | CA402633779 | KDSR | c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.167T>G n.242T>G c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.-75T>G (n.-75T>G) | |
| 18 | g.63362820A>G | CA402633780 | KDSR | c.157T>C (p.Tyr53His) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.167T>C n.242T>C c.70T>C (p.Tyr24His) c.-75T>C (n.-75T>C) | |
| 18 | g.63362820A>T | CA402633781 | KDSR | c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.167T>A n.242T>A c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.-75T>A (n.-75T>A) | |
| 18 | g.63362821G>A | CA504088229 | KDSR | c.156C>T (p.Cys52=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) n.166C>T n.241C>T c.69C>T (p.Cys23=) c.-76C>T (n.-76C>T) | |
| 18 | g.63362821G>C | CA402633782 | KDSR | c.156C>G (p.Cys52Trp) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) n.166C>G n.241C>G c.69C>G (p.Cys23Trp) c.-76C>G (n.-76C>G) | |
| 18 | g.63362821G>T | CA402633783 | KDSR | c.156C>A (p.Cys52Ter) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) n.166C>A n.241C>A c.69C>A (p.Cys23Ter) c.-76C>A (n.-76C>A) | |
| 18 | g.63362822C>A | CA402633784 | KDSR | c.155G>T (p.Cys52Phe) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.165G>T n.240G>T c.68G>T (p.Cys23Phe) c.-77G>T (n.-77G>T) | |
| 18 | g.63362822C>G | CA402633785 | KDSR | c.155G>C (p.Cys52Ser) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.165G>C n.240G>C c.68G>C (p.Cys23Ser) c.-77G>C (n.-77G>C) | |
| 18 | g.63362822C>T | CA402633786 | KDSR | c.155G>A (p.Cys52Tyr) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.165G>A n.240G>A c.68G>A (p.Cys23Tyr) c.-77G>A (n.-77G>A) | |
| 18 | g.63362823A= | CA2308738152 | KDSR | c.154T= (p.Cys52=) c.*93T= (n.*93T=) c.*304T= (n.*304T=) n.164T= n.239T= c.67T= (p.Cys23=) c.-78T= (n.-78T=) | |
| 18 | g.63362823A>C | CA301775926 | KDSR | c.154T>G (p.Cys52Gly) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.164T>G n.239T>G c.67T>G (p.Cys23Gly) c.-78T>G (n.-78T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362823A>G | CA402633787 | KDSR | c.154T>C (p.Cys52Arg) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.164T>C n.239T>C c.67T>C (p.Cys23Arg) c.-78T>C (n.-78T>C) | |
| 18 | g.63362823A>T | CA402633788 | KDSR | c.154T>A (p.Cys52Ser) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.164T>A n.239T>A c.67T>A (p.Cys23Ser) c.-78T>A (n.-78T>A) |