UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.63362624C= | CA2308738074 | KDSR | c.198+155G= (n.198+155G=) c.*137+155G= (n.*137+155G=) c.*348+155G= (n.*348+155G=) n.208+155G= n.283+155G= c.111+155G= (n.111+155G=) c.-34+155G= (n.-34+155G=) | |
| 18 | g.63362624C>T | CA991116831 | KDSR | c.198+155G>A (n.198+155G>A) c.*137+155G>A (n.*137+155G>A) c.*348+155G>A (n.*348+155G>A) n.208+155G>A n.283+155G>A c.111+155G>A (n.111+155G>A) c.-34+155G>A (n.-34+155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362631A>G | CA2503088238 | KDSR | c.198+148T>C (n.198+148T>C) c.*137+148T>C (n.*137+148T>C) c.*348+148T>C (n.*348+148T>C) n.208+148T>C n.283+148T>C c.111+148T>C (n.111+148T>C) c.-34+148T>C (n.-34+148T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362631A>T | CA2642099981 | KDSR | c.198+148T>A (n.198+148T>A) c.*137+148T>A (n.*137+148T>A) c.*348+148T>A (n.*348+148T>A) n.208+148T>A n.283+148T>A c.111+148T>A (n.111+148T>A) c.-34+148T>A (n.-34+148T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362632C>A | CA2642099982 | KDSR | c.198+147G>T (n.198+147G>T) c.*137+147G>T (n.*137+147G>T) c.*348+147G>T (n.*348+147G>T) n.208+147G>T n.283+147G>T c.111+147G>T (n.111+147G>T) c.-34+147G>T (n.-34+147G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362633T>A | CA2735193858 | KDSR | c.198+146A>T (n.198+146A>T) c.*137+146A>T (n.*137+146A>T) c.*348+146A>T (n.*348+146A>T) n.208+146A>T n.283+146A>T c.111+146A>T (n.111+146A>T) c.-34+146A>T (n.-34+146A>T) | dbSNP |
| 18 | g.63362633T>C | CA2642099983 | KDSR | c.198+146A>G (n.198+146A>G) c.*137+146A>G (n.*137+146A>G) c.*348+146A>G (n.*348+146A>G) n.208+146A>G n.283+146A>G c.111+146A>G (n.111+146A>G) c.-34+146A>G (n.-34+146A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362633T>G | CA2642099984 | KDSR | c.198+146A>C (n.198+146A>C) c.*137+146A>C (n.*137+146A>C) c.*348+146A>C (n.*348+146A>C) n.208+146A>C n.283+146A>C c.111+146A>C (n.111+146A>C) c.-34+146A>C (n.-34+146A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362634A>G | CA2642099985 | KDSR | c.198+145T>C (n.198+145T>C) c.*137+145T>C (n.*137+145T>C) c.*348+145T>C (n.*348+145T>C) n.208+145T>C n.283+145T>C c.111+145T>C (n.111+145T>C) c.-34+145T>C (n.-34+145T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362635G>A | CA2642099986 | KDSR | c.198+144C>T (n.198+144C>T) c.*137+144C>T (n.*137+144C>T) c.*348+144C>T (n.*348+144C>T) n.208+144C>T n.283+144C>T c.111+144C>T (n.111+144C>T) c.-34+144C>T (n.-34+144C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362635G>C | CA2812776729 | KDSR | c.198+144C>G (n.198+144C>G) c.*137+144C>G (n.*137+144C>G) c.*348+144C>G (n.*348+144C>G) n.208+144C>G n.283+144C>G c.111+144C>G (n.111+144C>G) c.-34+144C>G (n.-34+144C>G) | |
| 18 | g.63362635G>T | CA2642099987 | KDSR | c.198+144C>A (n.198+144C>A) c.*137+144C>A (n.*137+144C>A) c.*348+144C>A (n.*348+144C>A) n.208+144C>A n.283+144C>A c.111+144C>A (n.111+144C>A) c.-34+144C>A (n.-34+144C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362636A>T | CA2642099988 | KDSR | c.198+143T>A (n.198+143T>A) c.*137+143T>A (n.*137+143T>A) c.*348+143T>A (n.*348+143T>A) n.208+143T>A n.283+143T>A c.111+143T>A (n.111+143T>A) c.-34+143T>A (n.-34+143T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362637G>A | CA2308738076 | KDSR | c.198+142C>T (n.198+142C>T) c.*137+142C>T (n.*137+142C>T) c.*348+142C>T (n.*348+142C>T) n.208+142C>T n.283+142C>T c.111+142C>T (n.111+142C>T) c.-34+142C>T (n.-34+142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63362637G= | CA2308738075 | KDSR | c.198+142C= (n.198+142C=) c.*137+142C= (n.*137+142C=) c.*348+142C= (n.*348+142C=) n.208+142C= n.283+142C= c.111+142C= (n.111+142C=) c.-34+142C= (n.-34+142C=) | |
| 18 | g.63362639G>C | CA2642099989 | KDSR | c.198+140C>G (n.198+140C>G) c.*137+140C>G (n.*137+140C>G) c.*348+140C>G (n.*348+140C>G) n.208+140C>G n.283+140C>G c.111+140C>G (n.111+140C>G) c.-34+140C>G (n.-34+140C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362639G>T | CA2642099990 | KDSR | c.198+140C>A (n.198+140C>A) c.*137+140C>A (n.*137+140C>A) c.*348+140C>A (n.*348+140C>A) n.208+140C>A n.283+140C>A c.111+140C>A (n.111+140C>A) c.-34+140C>A (n.-34+140C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362640A>T | CA2642099991 | KDSR | c.198+139T>A (n.198+139T>A) c.*137+139T>A (n.*137+139T>A) c.*348+139T>A (n.*348+139T>A) n.208+139T>A n.283+139T>A c.111+139T>A (n.111+139T>A) c.-34+139T>A (n.-34+139T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362644A= | CA2308738077 | KDSR | c.198+135T= (n.198+135T=) c.*137+135T= (n.*137+135T=) c.*348+135T= (n.*348+135T=) n.208+135T= n.283+135T= c.111+135T= (n.111+135T=) c.-34+135T= (n.-34+135T=) | |
| 18 | g.63362644A>T | CA2308738078 | KDSR | c.198+135T>A (n.198+135T>A) c.*137+135T>A (n.*137+135T>A) c.*348+135T>A (n.*348+135T>A) n.208+135T>A n.283+135T>A c.111+135T>A (n.111+135T>A) c.-34+135T>A (n.-34+135T>A) | dbSNP |
| 18 | g.63362647_63362649dup | CA2516940268 | KDSR | c.198+133_198+135dup (n.198+133_198+135dup) c.*137+133_*137+135dup (n.*137+133_*137+135dup) c.*348+133_*348+135dup (n.*348+133_*348+135dup) n.208+133_208+135dup n.283+133_283+135dup c.111+133_111+135dup (n.111+133_111+135dup) c.-34+133_-34+135dup (n.-34+133_-34+135dup) | |
| 18 | g.63362645G>C | CA2308738080 | KDSR | c.198+134C>G (n.198+134C>G) c.*137+134C>G (n.*137+134C>G) c.*348+134C>G (n.*348+134C>G) n.208+134C>G n.283+134C>G c.111+134C>G (n.111+134C>G) c.-34+134C>G (n.-34+134C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63362645G= | CA2308738079 | KDSR | c.198+134C= (n.198+134C=) c.*137+134C= (n.*137+134C=) c.*348+134C= (n.*348+134C=) n.208+134C= n.283+134C= c.111+134C= (n.111+134C=) c.-34+134C= (n.-34+134C=) | |
| 18 | g.63362646T>A | CA2642099992 | KDSR | c.198+133A>T (n.198+133A>T) c.*137+133A>T (n.*137+133A>T) c.*348+133A>T (n.*348+133A>T) n.208+133A>T n.283+133A>T c.111+133A>T (n.111+133A>T) c.-34+133A>T (n.-34+133A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362648G>T | CA2642099993 | KDSR | c.198+131C>A (n.198+131C>A) c.*137+131C>A (n.*137+131C>A) c.*348+131C>A (n.*348+131C>A) n.208+131C>A n.283+131C>A c.111+131C>A (n.111+131C>A) c.-34+131C>A (n.-34+131C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362649T>C | CA781340711 | KDSR | c.198+130A>G (n.198+130A>G) c.*137+130A>G (n.*137+130A>G) c.*348+130A>G (n.*348+130A>G) n.208+130A>G n.283+130A>G c.111+130A>G (n.111+130A>G) c.-34+130A>G (n.-34+130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63362649T= | CA2308738081 | KDSR | c.198+130A= (n.198+130A=) c.*137+130A= (n.*137+130A=) c.*348+130A= (n.*348+130A=) n.208+130A= n.283+130A= c.111+130A= (n.111+130A=) c.-34+130A= (n.-34+130A=) | |
| 18 | g.63362651C>A | CA2642099994 | KDSR | c.198+128G>T (n.198+128G>T) c.*137+128G>T (n.*137+128G>T) c.*348+128G>T (n.*348+128G>T) n.208+128G>T n.283+128G>T c.111+128G>T (n.111+128G>T) c.-34+128G>T (n.-34+128G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362651C>G | CA2642099995 | KDSR | c.198+128G>C (n.198+128G>C) c.*137+128G>C (n.*137+128G>C) c.*348+128G>C (n.*348+128G>C) n.208+128G>C n.283+128G>C c.111+128G>C (n.111+128G>C) c.-34+128G>C (n.-34+128G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362651C>T | CA2504182302 | KDSR | c.198+128G>A (n.198+128G>A) c.*137+128G>A (n.*137+128G>A) c.*348+128G>A (n.*348+128G>A) n.208+128G>A n.283+128G>A c.111+128G>A (n.111+128G>A) c.-34+128G>A (n.-34+128G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362652A>G | CA2642099996 | KDSR | c.198+127T>C (n.198+127T>C) c.*137+127T>C (n.*137+127T>C) c.*348+127T>C (n.*348+127T>C) n.208+127T>C n.283+127T>C c.111+127T>C (n.111+127T>C) c.-34+127T>C (n.-34+127T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362654G>C | CA2642099997 | KDSR | c.198+125C>G (n.198+125C>G) c.*137+125C>G (n.*137+125C>G) c.*348+125C>G (n.*348+125C>G) n.208+125C>G n.283+125C>G c.111+125C>G (n.111+125C>G) c.-34+125C>G (n.-34+125C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362654G>T | CA2642099998 | KDSR | c.198+125C>A (n.198+125C>A) c.*137+125C>A (n.*137+125C>A) c.*348+125C>A (n.*348+125C>A) n.208+125C>A n.283+125C>A c.111+125C>A (n.111+125C>A) c.-34+125C>A (n.-34+125C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362655A= | CA2308738082 | KDSR | c.198+124T= (n.198+124T=) c.*137+124T= (n.*137+124T=) c.*348+124T= (n.*348+124T=) n.208+124T= n.283+124T= c.111+124T= (n.111+124T=) c.-34+124T= (n.-34+124T=) | |
| 18 | g.63362655A>T | CA781340714 | KDSR | c.198+124T>A (n.198+124T>A) c.*137+124T>A (n.*137+124T>A) c.*348+124T>A (n.*348+124T>A) n.208+124T>A n.283+124T>A c.111+124T>A (n.111+124T>A) c.-34+124T>A (n.-34+124T>A) | dbSNP |
| 18 | g.63362656A>G | CA2642099999 | KDSR | c.198+123T>C (n.198+123T>C) c.*137+123T>C (n.*137+123T>C) c.*348+123T>C (n.*348+123T>C) n.208+123T>C n.283+123T>C c.111+123T>C (n.111+123T>C) c.-34+123T>C (n.-34+123T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362658C>A | CA2642100000 | KDSR | c.198+121G>T (n.198+121G>T) c.*137+121G>T (n.*137+121G>T) c.*348+121G>T (n.*348+121G>T) n.208+121G>T n.283+121G>T c.111+121G>T (n.111+121G>T) c.-34+121G>T (n.-34+121G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362658C>T | CA2642100001 | KDSR | c.198+121G>A (n.198+121G>A) c.*137+121G>A (n.*137+121G>A) c.*348+121G>A (n.*348+121G>A) n.208+121G>A n.283+121G>A c.111+121G>A (n.111+121G>A) c.-34+121G>A (n.-34+121G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362660C>A | CA2642100002 | KDSR | c.198+119G>T (n.198+119G>T) c.*137+119G>T (n.*137+119G>T) c.*348+119G>T (n.*348+119G>T) n.208+119G>T n.283+119G>T c.111+119G>T (n.111+119G>T) c.-34+119G>T (n.-34+119G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362660C= | CA2308738083 | KDSR | c.198+119G= (n.198+119G=) c.*137+119G= (n.*137+119G=) c.*348+119G= (n.*348+119G=) n.208+119G= n.283+119G= c.111+119G= (n.111+119G=) c.-34+119G= (n.-34+119G=) | |
| 18 | g.63362660C>T | CA301775689 | KDSR | c.198+119G>A (n.198+119G>A) c.*137+119G>A (n.*137+119G>A) c.*348+119G>A (n.*348+119G>A) n.208+119G>A n.283+119G>A c.111+119G>A (n.111+119G>A) c.-34+119G>A (n.-34+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362661A>C | CA2642100003 | KDSR | c.198+118T>G (n.198+118T>G) c.*137+118T>G (n.*137+118T>G) c.*348+118T>G (n.*348+118T>G) n.208+118T>G n.283+118T>G c.111+118T>G (n.111+118T>G) c.-34+118T>G (n.-34+118T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362662T>A | CA2308738085 | KDSR | c.198+117A>T (n.198+117A>T) c.*137+117A>T (n.*137+117A>T) c.*348+117A>T (n.*348+117A>T) n.208+117A>T n.283+117A>T c.111+117A>T (n.111+117A>T) c.-34+117A>T (n.-34+117A>T) | dbSNP |
| 18 | g.63362662T= | CA2308738084 | KDSR | c.198+117A= (n.198+117A=) c.*137+117A= (n.*137+117A=) c.*348+117A= (n.*348+117A=) n.208+117A= n.283+117A= c.111+117A= (n.111+117A=) c.-34+117A= (n.-34+117A=) | |
| 18 | g.63362663C>A | CA2642100004 | KDSR | c.198+116G>T (n.198+116G>T) c.*137+116G>T (n.*137+116G>T) c.*348+116G>T (n.*348+116G>T) n.208+116G>T n.283+116G>T c.111+116G>T (n.111+116G>T) c.-34+116G>T (n.-34+116G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362663C>G | CA2642100005 | KDSR | c.198+116G>C (n.198+116G>C) c.*137+116G>C (n.*137+116G>C) c.*348+116G>C (n.*348+116G>C) n.208+116G>C n.283+116G>C c.111+116G>C (n.111+116G>C) c.-34+116G>C (n.-34+116G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362665C>A | CA2642100006 | KDSR | c.198+114G>T (n.198+114G>T) c.*137+114G>T (n.*137+114G>T) c.*348+114G>T (n.*348+114G>T) n.208+114G>T n.283+114G>T c.111+114G>T (n.111+114G>T) c.-34+114G>T (n.-34+114G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362666_63362669delinsACAT | CA2308738086 | KDSR | c.198+110_198+113delinsATGT (n.198+110_198+113delinsATGT) c.*137+110_*137+113delinsATGT (n.*137+110_*137+113delinsATGT) c.*348+110_*348+113delinsATGT (n.*348+110_*348+113delinsATGT) n.208+110_208+113delinsATGT n.283+110_283+113delinsATGT c.111+110_111+113delinsATGT (n.111+110_111+113delinsATGT) c.-34+110_-34+113delinsATGT (n.-34+110_-34+113delinsATGT) | |
| 18 | g.63362667C>A | CA2642100007 | KDSR | c.198+112G>T (n.198+112G>T) c.*137+112G>T (n.*137+112G>T) c.*348+112G>T (n.*348+112G>T) n.208+112G>T n.283+112G>T c.111+112G>T (n.111+112G>T) c.-34+112G>T (n.-34+112G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362669_63362671del | CA781340719 | KDSR | c.198+110_198+112del (n.198+110_198+112del) c.*137+110_*137+112del (n.*137+110_*137+112del) c.*348+110_*348+112del (n.*348+110_*348+112del) n.208+110_208+112del n.283+110_283+112del c.111+110_111+112del (n.111+110_111+112del) c.-34+110_-34+112del (n.-34+110_-34+112del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362668A= | CA2308738087 | KDSR | c.198+111T= (n.198+111T=) c.*137+111T= (n.*137+111T=) c.*348+111T= (n.*348+111T=) n.208+111T= n.283+111T= c.111+111T= (n.111+111T=) c.-34+111T= (n.-34+111T=) | |
| 18 | g.63362668A>G | CA781340722 | KDSR | c.198+111T>C (n.198+111T>C) c.*137+111T>C (n.*137+111T>C) c.*348+111T>C (n.*348+111T>C) n.208+111T>C n.283+111T>C c.111+111T>C (n.111+111T>C) c.-34+111T>C (n.-34+111T>C) | dbSNP |
| 18 | g.63362669T>C | CA2308738089 | KDSR | c.198+110A>G (n.198+110A>G) c.*137+110A>G (n.*137+110A>G) c.*348+110A>G (n.*348+110A>G) n.208+110A>G n.283+110A>G c.111+110A>G (n.111+110A>G) c.-34+110A>G (n.-34+110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63362669T= | CA2308738088 | KDSR | c.198+110A= (n.198+110A=) c.*137+110A= (n.*137+110A=) c.*348+110A= (n.*348+110A=) n.208+110A= n.283+110A= c.111+110A= (n.111+110A=) c.-34+110A= (n.-34+110A=) | |
| 18 | g.63362670C>A | CA2642100008 | KDSR | c.198+109G>T (n.198+109G>T) c.*137+109G>T (n.*137+109G>T) c.*348+109G>T (n.*348+109G>T) n.208+109G>T n.283+109G>T c.111+109G>T (n.111+109G>T) c.-34+109G>T (n.-34+109G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362672A>T | CA2642100009 | KDSR | c.198+107T>A (n.198+107T>A) c.*137+107T>A (n.*137+107T>A) c.*348+107T>A (n.*348+107T>A) n.208+107T>A n.283+107T>A c.111+107T>A (n.111+107T>A) c.-34+107T>A (n.-34+107T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362672_63362673delinsAG | CA2308738090 | KDSR | c.198+106_198+107delinsCT (n.198+106_198+107delinsCT) c.*137+106_*137+107delinsCT (n.*137+106_*137+107delinsCT) c.*348+106_*348+107delinsCT (n.*348+106_*348+107delinsCT) n.208+106_208+107delinsCT n.283+106_283+107delinsCT c.111+106_111+107delinsCT (n.111+106_111+107delinsCT) c.-34+106_-34+107delinsCT (n.-34+106_-34+107delinsCT) | |
| 18 | g.63362673G>A | CA781340728 | KDSR | c.198+106C>T (n.198+106C>T) c.*137+106C>T (n.*137+106C>T) c.*348+106C>T (n.*348+106C>T) n.208+106C>T n.283+106C>T c.111+106C>T (n.111+106C>T) c.-34+106C>T (n.-34+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362673G= | CA2308738091 | KDSR | c.198+106C= (n.198+106C=) c.*137+106C= (n.*137+106C=) c.*348+106C= (n.*348+106C=) n.208+106C= n.283+106C= c.111+106C= (n.111+106C=) c.-34+106C= (n.-34+106C=) | |
| 18 | g.63362673G>T | CA2642100010 | KDSR | c.198+106C>A (n.198+106C>A) c.*137+106C>A (n.*137+106C>A) c.*348+106C>A (n.*348+106C>A) n.208+106C>A n.283+106C>A c.111+106C>A (n.111+106C>A) c.-34+106C>A (n.-34+106C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362674del | CA781340729 | KDSR | c.198+106del (n.198+106del) c.*137+106del (n.*137+106del) c.*348+106del (n.*348+106del) n.208+106del n.283+106del c.111+106del (n.111+106del) c.-34+106del (n.-34+106del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63362674G>A | CA630133901 | KDSR | c.198+105C>T (n.198+105C>T) c.*137+105C>T (n.*137+105C>T) c.*348+105C>T (n.*348+105C>T) n.208+105C>T n.283+105C>T c.111+105C>T (n.111+105C>T) c.-34+105C>T (n.-34+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362674G= | CA2308738092 | KDSR | c.198+105C= (n.198+105C=) c.*137+105C= (n.*137+105C=) c.*348+105C= (n.*348+105C=) n.208+105C= n.283+105C= c.111+105C= (n.111+105C=) c.-34+105C= (n.-34+105C=) | |
| 18 | g.63362675A>C | CA2642100011 | KDSR | c.198+104T>G (n.198+104T>G) c.*137+104T>G (n.*137+104T>G) c.*348+104T>G (n.*348+104T>G) n.208+104T>G n.283+104T>G c.111+104T>G (n.111+104T>G) c.-34+104T>G (n.-34+104T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362676A= | CA2308738093 | KDSR | c.198+103T= (n.198+103T=) c.*137+103T= (n.*137+103T=) c.*348+103T= (n.*348+103T=) n.208+103T= n.283+103T= c.111+103T= (n.111+103T=) c.-34+103T= (n.-34+103T=) | |
| 18 | g.63362676A>G | CA301775696 | KDSR | c.198+103T>C (n.198+103T>C) c.*137+103T>C (n.*137+103T>C) c.*348+103T>C (n.*348+103T>C) n.208+103T>C n.283+103T>C c.111+103T>C (n.111+103T>C) c.-34+103T>C (n.-34+103T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362677G>T | CA2642100012 | KDSR | c.198+102C>A (n.198+102C>A) c.*137+102C>A (n.*137+102C>A) c.*348+102C>A (n.*348+102C>A) n.208+102C>A n.283+102C>A c.111+102C>A (n.111+102C>A) c.-34+102C>A (n.-34+102C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362678A>C | CA2642100013 | KDSR | c.198+101T>G (n.198+101T>G) c.*137+101T>G (n.*137+101T>G) c.*348+101T>G (n.*348+101T>G) n.208+101T>G n.283+101T>G c.111+101T>G (n.111+101T>G) c.-34+101T>G (n.-34+101T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362678A>G | CA2642100014 | KDSR | c.198+101T>C (n.198+101T>C) c.*137+101T>C (n.*137+101T>C) c.*348+101T>C (n.*348+101T>C) n.208+101T>C n.283+101T>C c.111+101T>C (n.111+101T>C) c.-34+101T>C (n.-34+101T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362679A>C | CA2642100015 | KDSR | c.198+100T>G (n.198+100T>G) c.*137+100T>G (n.*137+100T>G) c.*348+100T>G (n.*348+100T>G) n.208+100T>G n.283+100T>G c.111+100T>G (n.111+100T>G) c.-34+100T>G (n.-34+100T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362679A>G | CA2642100016 | KDSR | c.198+100T>C (n.198+100T>C) c.*137+100T>C (n.*137+100T>C) c.*348+100T>C (n.*348+100T>C) n.208+100T>C n.283+100T>C c.111+100T>C (n.111+100T>C) c.-34+100T>C (n.-34+100T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362681C>A | CA2642100017 | KDSR | c.198+98G>T (n.198+98G>T) c.*137+98G>T (n.*137+98G>T) c.*348+98G>T (n.*348+98G>T) n.208+98G>T n.283+98G>T c.111+98G>T (n.111+98G>T) c.-34+98G>T (n.-34+98G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362681C= | CA2308738094 | KDSR | c.198+98G= (n.198+98G=) c.*137+98G= (n.*137+98G=) c.*348+98G= (n.*348+98G=) n.208+98G= n.283+98G= c.111+98G= (n.111+98G=) c.-34+98G= (n.-34+98G=) | |
| 18 | g.63362681C>G | CA2576520253 | KDSR | c.198+98G>C (n.198+98G>C) c.*137+98G>C (n.*137+98G>C) c.*348+98G>C (n.*348+98G>C) n.208+98G>C n.283+98G>C c.111+98G>C (n.111+98G>C) c.-34+98G>C (n.-34+98G>C) | |
| 18 | g.63362681C>T | CA781340732 | KDSR | c.198+98G>A (n.198+98G>A) c.*137+98G>A (n.*137+98G>A) c.*348+98G>A (n.*348+98G>A) n.208+98G>A n.283+98G>A c.111+98G>A (n.111+98G>A) c.-34+98G>A (n.-34+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362682G>A | CA630133902 | KDSR | c.198+97C>T (n.198+97C>T) c.*137+97C>T (n.*137+97C>T) c.*348+97C>T (n.*348+97C>T) n.208+97C>T n.283+97C>T c.111+97C>T (n.111+97C>T) c.-34+97C>T (n.-34+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362682G>C | CA2642100019 | KDSR | c.198+97C>G (n.198+97C>G) c.*137+97C>G (n.*137+97C>G) c.*348+97C>G (n.*348+97C>G) n.208+97C>G n.283+97C>G c.111+97C>G (n.111+97C>G) c.-34+97C>G (n.-34+97C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362682G= | CA2308738095 | KDSR | c.198+97C= (n.198+97C=) c.*137+97C= (n.*137+97C=) c.*348+97C= (n.*348+97C=) n.208+97C= n.283+97C= c.111+97C= (n.111+97C=) c.-34+97C= (n.-34+97C=) | |
| 18 | g.63362682G>T | CA2642100018 | KDSR | c.198+97C>A (n.198+97C>A) c.*137+97C>A (n.*137+97C>A) c.*348+97C>A (n.*348+97C>A) n.208+97C>A n.283+97C>A c.111+97C>A (n.111+97C>A) c.-34+97C>A (n.-34+97C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362684T>C | CA2308738097 | KDSR | c.198+95A>G (n.198+95A>G) c.*137+95A>G (n.*137+95A>G) c.*348+95A>G (n.*348+95A>G) n.208+95A>G n.283+95A>G c.111+95A>G (n.111+95A>G) c.-34+95A>G (n.-34+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63362684T= | CA2308738096 | KDSR | c.198+95A= (n.198+95A=) c.*137+95A= (n.*137+95A=) c.*348+95A= (n.*348+95A=) n.208+95A= n.283+95A= c.111+95A= (n.111+95A=) c.-34+95A= (n.-34+95A=) | |
| 18 | g.63362687C>T | CA2642100020 | KDSR | c.198+92G>A (n.198+92G>A) c.*137+92G>A (n.*137+92G>A) c.*348+92G>A (n.*348+92G>A) n.208+92G>A n.283+92G>A c.111+92G>A (n.111+92G>A) c.-34+92G>A (n.-34+92G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362688T>C | CA991116845 | KDSR | c.198+91A>G (n.198+91A>G) c.*137+91A>G (n.*137+91A>G) c.*348+91A>G (n.*348+91A>G) n.208+91A>G n.283+91A>G c.111+91A>G (n.111+91A>G) c.-34+91A>G (n.-34+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362688T= | CA2308738098 | KDSR | c.198+91A= (n.198+91A=) c.*137+91A= (n.*137+91A=) c.*348+91A= (n.*348+91A=) n.208+91A= n.283+91A= c.111+91A= (n.111+91A=) c.-34+91A= (n.-34+91A=) | |
| 18 | g.63362689A>T | CA2576520254 | KDSR | c.198+90T>A (n.198+90T>A) c.*137+90T>A (n.*137+90T>A) c.*348+90T>A (n.*348+90T>A) n.208+90T>A n.283+90T>A c.111+90T>A (n.111+90T>A) c.-34+90T>A (n.-34+90T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362690G>T | CA2642100021 | KDSR | c.198+89C>A (n.198+89C>A) c.*137+89C>A (n.*137+89C>A) c.*348+89C>A (n.*348+89C>A) n.208+89C>A n.283+89C>A c.111+89C>A (n.111+89C>A) c.-34+89C>A (n.-34+89C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362691G>A | CA2642100022 | KDSR | c.198+88C>T (n.198+88C>T) c.*137+88C>T (n.*137+88C>T) c.*348+88C>T (n.*348+88C>T) n.208+88C>T n.283+88C>T c.111+88C>T (n.111+88C>T) c.-34+88C>T (n.-34+88C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362691G>T | CA2576520255 | KDSR | c.198+88C>A (n.198+88C>A) c.*137+88C>A (n.*137+88C>A) c.*348+88C>A (n.*348+88C>A) n.208+88C>A n.283+88C>A c.111+88C>A (n.111+88C>A) c.-34+88C>A (n.-34+88C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362694_63362695del | CA2576520256 | KDSR | c.198+87_198+88del (n.198+87_198+88del) c.*137+87_*137+88del (n.*137+87_*137+88del) c.*348+87_*348+88del (n.*348+87_*348+88del) n.208+87_208+88del n.283+87_283+88del c.111+87_111+88del (n.111+87_111+88del) c.-34+87_-34+88del (n.-34+87_-34+88del) | |
| 18 | g.63362692T>G | CA301775704 | KDSR | c.198+87A>C (n.198+87A>C) c.*137+87A>C (n.*137+87A>C) c.*348+87A>C (n.*348+87A>C) n.208+87A>C n.283+87A>C c.111+87A>C (n.111+87A>C) c.-34+87A>C (n.-34+87A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362692T= | CA2308738099 | KDSR | c.198+87A= (n.198+87A=) c.*137+87A= (n.*137+87A=) c.*348+87A= (n.*348+87A=) n.208+87A= n.283+87A= c.111+87A= (n.111+87A=) c.-34+87A= (n.-34+87A=) | |
| 18 | g.63362693G>A | CA301775713 | KDSR | c.198+86C>T (n.198+86C>T) c.*137+86C>T (n.*137+86C>T) c.*348+86C>T (n.*348+86C>T) n.208+86C>T n.283+86C>T c.111+86C>T (n.111+86C>T) c.-34+86C>T (n.-34+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362693G= | CA2308738100 | KDSR | c.198+86C= (n.198+86C=) c.*137+86C= (n.*137+86C=) c.*348+86C= (n.*348+86C=) n.208+86C= n.283+86C= c.111+86C= (n.111+86C=) c.-34+86C= (n.-34+86C=) | |
| 18 | g.63362693G>T | CA2642100023 | KDSR | c.198+86C>A (n.198+86C>A) c.*137+86C>A (n.*137+86C>A) c.*348+86C>A (n.*348+86C>A) n.208+86C>A n.283+86C>A c.111+86C>A (n.111+86C>A) c.-34+86C>A (n.-34+86C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362695G>T | CA2576520257 | KDSR | c.198+84C>A (n.198+84C>A) c.*137+84C>A (n.*137+84C>A) c.*348+84C>A (n.*348+84C>A) n.208+84C>A n.283+84C>A c.111+84C>A (n.111+84C>A) c.-34+84C>A (n.-34+84C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362697A>G | CA2642100024 | KDSR | c.198+82T>C (n.198+82T>C) c.*137+82T>C (n.*137+82T>C) c.*348+82T>C (n.*348+82T>C) n.208+82T>C n.283+82T>C c.111+82T>C (n.111+82T>C) c.-34+82T>C (n.-34+82T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362698T>C | CA2642100025 | KDSR | c.198+81A>G (n.198+81A>G) c.*137+81A>G (n.*137+81A>G) c.*348+81A>G (n.*348+81A>G) n.208+81A>G n.283+81A>G c.111+81A>G (n.111+81A>G) c.-34+81A>G (n.-34+81A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362699G>A | CA2642100026 | KDSR | c.198+80C>T (n.198+80C>T) c.*137+80C>T (n.*137+80C>T) c.*348+80C>T (n.*348+80C>T) n.208+80C>T n.283+80C>T c.111+80C>T (n.111+80C>T) c.-34+80C>T (n.-34+80C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362699G>T | CA2576520258 | KDSR | c.198+80C>A (n.198+80C>A) c.*137+80C>A (n.*137+80C>A) c.*348+80C>A (n.*348+80C>A) n.208+80C>A n.283+80C>A c.111+80C>A (n.111+80C>A) c.-34+80C>A (n.-34+80C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362700C>A | CA2642100027 | KDSR | c.198+79G>T (n.198+79G>T) c.*137+79G>T (n.*137+79G>T) c.*348+79G>T (n.*348+79G>T) n.208+79G>T n.283+79G>T c.111+79G>T (n.111+79G>T) c.-34+79G>T (n.-34+79G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362700C>T | CA2642100028 | KDSR | c.198+79G>A (n.198+79G>A) c.*137+79G>A (n.*137+79G>A) c.*348+79G>A (n.*348+79G>A) n.208+79G>A n.283+79G>A c.111+79G>A (n.111+79G>A) c.-34+79G>A (n.-34+79G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362701T>C | CA2576520259 | KDSR | c.198+78A>G (n.198+78A>G) c.*137+78A>G (n.*137+78A>G) c.*348+78A>G (n.*348+78A>G) n.208+78A>G n.283+78A>G c.111+78A>G (n.111+78A>G) c.-34+78A>G (n.-34+78A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362703del | CA2576520260 | KDSR | c.198+77del (n.198+77del) c.*137+77del (n.*137+77del) c.*348+77del (n.*348+77del) n.208+77del n.283+77del c.111+77del (n.111+77del) c.-34+77del (n.-34+77del) | |
| 18 | g.63362703A= | CA2308738101 | KDSR | c.198+76T= (n.198+76T=) c.*137+76T= (n.*137+76T=) c.*348+76T= (n.*348+76T=) n.208+76T= n.283+76T= c.111+76T= (n.111+76T=) c.-34+76T= (n.-34+76T=) | |
| 18 | g.63362703A>G | CA2642100029 | KDSR | c.198+76T>C (n.198+76T>C) c.*137+76T>C (n.*137+76T>C) c.*348+76T>C (n.*348+76T>C) n.208+76T>C n.283+76T>C c.111+76T>C (n.111+76T>C) c.-34+76T>C (n.-34+76T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362703A>T | CA301775715 | KDSR | c.198+76T>A (n.198+76T>A) c.*137+76T>A (n.*137+76T>A) c.*348+76T>A (n.*348+76T>A) n.208+76T>A n.283+76T>A c.111+76T>A (n.111+76T>A) c.-34+76T>A (n.-34+76T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362704G>A | CA781340742 | KDSR | c.198+75C>T (n.198+75C>T) c.*137+75C>T (n.*137+75C>T) c.*348+75C>T (n.*348+75C>T) n.208+75C>T n.283+75C>T c.111+75C>T (n.111+75C>T) c.-34+75C>T (n.-34+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63362704G>C | CA2642100030 | KDSR | c.198+75C>G (n.198+75C>G) c.*137+75C>G (n.*137+75C>G) c.*348+75C>G (n.*348+75C>G) n.208+75C>G n.283+75C>G c.111+75C>G (n.111+75C>G) c.-34+75C>G (n.-34+75C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362704G= | CA2308738102 | KDSR | c.198+75C= (n.198+75C=) c.*137+75C= (n.*137+75C=) c.*348+75C= (n.*348+75C=) n.208+75C= n.283+75C= c.111+75C= (n.111+75C=) c.-34+75C= (n.-34+75C=) | |
| 18 | g.63362705A>C | CA2642100031 | KDSR | c.198+74T>G (n.198+74T>G) c.*137+74T>G (n.*137+74T>G) c.*348+74T>G (n.*348+74T>G) n.208+74T>G n.283+74T>G c.111+74T>G (n.111+74T>G) c.-34+74T>G (n.-34+74T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362707G>A | CA301775716 | KDSR | c.198+72C>T (n.198+72C>T) c.*137+72C>T (n.*137+72C>T) c.*348+72C>T (n.*348+72C>T) n.208+72C>T n.283+72C>T c.111+72C>T (n.111+72C>T) c.-34+72C>T (n.-34+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362707G= | CA2308738103 | KDSR | c.198+72C= (n.198+72C=) c.*137+72C= (n.*137+72C=) c.*348+72C= (n.*348+72C=) n.208+72C= n.283+72C= c.111+72C= (n.111+72C=) c.-34+72C= (n.-34+72C=) | |
| 18 | g.63362707G>T | CA2576520261 | KDSR | c.198+72C>A (n.198+72C>A) c.*137+72C>A (n.*137+72C>A) c.*348+72C>A (n.*348+72C>A) n.208+72C>A n.283+72C>A c.111+72C>A (n.111+72C>A) c.-34+72C>A (n.-34+72C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362710T>C | CA2642100032 | KDSR | c.198+69A>G (n.198+69A>G) c.*137+69A>G (n.*137+69A>G) c.*348+69A>G (n.*348+69A>G) n.208+69A>G n.283+69A>G c.111+69A>G (n.111+69A>G) c.-34+69A>G (n.-34+69A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362710T>G | CA2642100033 | KDSR | c.198+69A>C (n.198+69A>C) c.*137+69A>C (n.*137+69A>C) c.*348+69A>C (n.*348+69A>C) n.208+69A>C n.283+69A>C c.111+69A>C (n.111+69A>C) c.-34+69A>C (n.-34+69A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362712G>A | CA2308738104 | KDSR | c.198+67C>T (n.198+67C>T) c.*137+67C>T (n.*137+67C>T) c.*348+67C>T (n.*348+67C>T) n.208+67C>T n.283+67C>T c.111+67C>T (n.111+67C>T) c.-34+67C>T (n.-34+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63362712G= | CA2308738105 | KDSR | c.198+67C= (n.198+67C=) c.*137+67C= (n.*137+67C=) c.*348+67C= (n.*348+67C=) n.208+67C= n.283+67C= c.111+67C= (n.111+67C=) c.-34+67C= (n.-34+67C=) | |
| 18 | g.63362712G>T | CA2576520262 | KDSR | c.198+67C>A (n.198+67C>A) c.*137+67C>A (n.*137+67C>A) c.*348+67C>A (n.*348+67C>A) n.208+67C>A n.283+67C>A c.111+67C>A (n.111+67C>A) c.-34+67C>A (n.-34+67C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362713C>A | CA2642100034 | KDSR | c.198+66G>T (n.198+66G>T) c.*137+66G>T (n.*137+66G>T) c.*348+66G>T (n.*348+66G>T) n.208+66G>T n.283+66G>T c.111+66G>T (n.111+66G>T) c.-34+66G>T (n.-34+66G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362714A= | CA2308738106 | KDSR | c.198+65T= (n.198+65T=) c.*137+65T= (n.*137+65T=) c.*348+65T= (n.*348+65T=) n.208+65T= n.283+65T= c.111+65T= (n.111+65T=) c.-34+65T= (n.-34+65T=) | |
| 18 | g.63362714A>C | CA301775723 | KDSR | c.198+65T>G (n.198+65T>G) c.*137+65T>G (n.*137+65T>G) c.*348+65T>G (n.*348+65T>G) n.208+65T>G n.283+65T>G c.111+65T>G (n.111+65T>G) c.-34+65T>G (n.-34+65T>G) | dbSNP |
| 18 | g.63362716A>G | CA2642100035 | KDSR | c.198+63T>C (n.198+63T>C) c.*137+63T>C (n.*137+63T>C) c.*348+63T>C (n.*348+63T>C) n.208+63T>C n.283+63T>C c.111+63T>C (n.111+63T>C) c.-34+63T>C (n.-34+63T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362717G>A | CA2642100036 | KDSR | c.198+62C>T (n.198+62C>T) c.*137+62C>T (n.*137+62C>T) c.*348+62C>T (n.*348+62C>T) n.208+62C>T n.283+62C>T c.111+62C>T (n.111+62C>T) c.-34+62C>T (n.-34+62C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362717G>T | CA2642100037 | KDSR | c.198+62C>A (n.198+62C>A) c.*137+62C>A (n.*137+62C>A) c.*348+62C>A (n.*348+62C>A) n.208+62C>A n.283+62C>A c.111+62C>A (n.111+62C>A) c.-34+62C>A (n.-34+62C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362718C>A | CA781340747 | KDSR | c.198+61G>T (n.198+61G>T) c.*137+61G>T (n.*137+61G>T) c.*348+61G>T (n.*348+61G>T) n.208+61G>T n.283+61G>T c.111+61G>T (n.111+61G>T) c.-34+61G>T (n.-34+61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63362718C= | CA2308738107 | KDSR | c.198+61G= (n.198+61G=) c.*137+61G= (n.*137+61G=) c.*348+61G= (n.*348+61G=) n.208+61G= n.283+61G= c.111+61G= (n.111+61G=) c.-34+61G= (n.-34+61G=) | |
| 18 | g.63362718C>T | CA991116851 | KDSR | c.198+61G>A (n.198+61G>A) c.*137+61G>A (n.*137+61G>A) c.*348+61G>A (n.*348+61G>A) n.208+61G>A n.283+61G>A c.111+61G>A (n.111+61G>A) c.-34+61G>A (n.-34+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362720T>C | CA630133904 | KDSR | c.198+59A>G (n.198+59A>G) c.*137+59A>G (n.*137+59A>G) c.*348+59A>G (n.*348+59A>G) n.208+59A>G n.283+59A>G c.111+59A>G (n.111+59A>G) c.-34+59A>G (n.-34+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362720T= | CA2308738108 | KDSR | c.198+59A= (n.198+59A=) c.*137+59A= (n.*137+59A=) c.*348+59A= (n.*348+59A=) n.208+59A= n.283+59A= c.111+59A= (n.111+59A=) c.-34+59A= (n.-34+59A=) | |
| 18 | g.63362723T>C | CA2642100038 | KDSR | c.198+56A>G (n.198+56A>G) c.*137+56A>G (n.*137+56A>G) c.*348+56A>G (n.*348+56A>G) n.208+56A>G n.283+56A>G c.111+56A>G (n.111+56A>G) c.-34+56A>G (n.-34+56A>G) | gnomAD v4 |