UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63359538C>A | CA9957937 | CHRNA4 | c.228+10G>T (n.228+10G>T) n.36+10G>T n.33+10G>T n.1032-8511G>T n.280+10G>T c.152+10G>T c.-86+10G>T (n.-86+10G>T) n.302G>T n.253+10G>T c.-319+10G>T (n.-319+10G>T) n.459+10G>T n.412+10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359538C= | CA2374748963 | CHRNA4 | c.228+10G= (n.228+10G=) n.36+10G= n.33+10G= n.1032-8511G= n.280+10G= c.152+10G= c.-86+10G= (n.-86+10G=) n.302G= n.253+10G= c.-319+10G= (n.-319+10G=) n.459+10G= n.412+10G= | |
| 20 | g.63359538C>T | CA2653787908 | CHRNA4 | c.228+10G>A (n.228+10G>A) n.36+10G>A n.33+10G>A n.1032-8511G>A n.280+10G>A c.152+10G>A c.-86+10G>A (n.-86+10G>A) n.302G>A n.253+10G>A c.-319+10G>A (n.-319+10G>A) n.459+10G>A n.412+10G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359539C= | CA2374748964 | CHRNA4 | c.228+9G= (n.228+9G=) n.36+9G= n.33+9G= n.1032-8512G= n.280+9G= c.152+9G= c.-86+9G= (n.-86+9G=) n.301G= n.253+9G= c.-319+9G= (n.-319+9G=) n.459+9G= n.412+9G= | |
| 20 | g.63359539C>G | CA2653787911 | CHRNA4 | c.228+9G>C (n.228+9G>C) n.36+9G>C n.33+9G>C n.1032-8512G>C n.280+9G>C c.152+9G>C c.-86+9G>C (n.-86+9G>C) n.301G>C n.253+9G>C c.-319+9G>C (n.-319+9G>C) n.459+9G>C n.412+9G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359539C>T | CA636613912 | CHRNA4 | c.228+9G>A (n.228+9G>A) n.36+9G>A n.33+9G>A n.1032-8512G>A n.280+9G>A c.152+9G>A c.-86+9G>A (n.-86+9G>A) n.301G>A n.253+9G>A c.-319+9G>A (n.-319+9G>A) n.459+9G>A n.412+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359540T>A | CA2374748966 | CHRNA4 | c.228+8A>T (n.228+8A>T) n.36+8A>T n.33+8A>T n.1032-8513A>T n.280+8A>T c.152+8A>T c.-86+8A>T (n.-86+8A>T) n.300A>T n.253+8A>T c.-319+8A>T (n.-319+8A>T) n.459+8A>T n.412+8A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63359540T>C | CA2577453239 | CHRNA4 | c.228+8A>G (n.228+8A>G) n.36+8A>G n.33+8A>G n.1032-8513A>G n.280+8A>G c.152+8A>G c.-86+8A>G (n.-86+8A>G) n.300A>G n.253+8A>G c.-319+8A>G (n.-319+8A>G) n.459+8A>G n.412+8A>G | |
| 20 | g.63359540T= | CA2374748965 | CHRNA4 | c.228+8A= (n.228+8A=) n.36+8A= n.33+8A= n.1032-8513A= n.280+8A= c.152+8A= c.-86+8A= (n.-86+8A=) n.300A= n.253+8A= c.-319+8A= (n.-319+8A=) n.459+8A= n.412+8A= | |
| 20 | g.63359541C= | CA2374748967 | CHRNA4 | c.228+7G= (n.228+7G=) n.36+7G= n.33+7G= n.1032-8514G= n.280+7G= c.152+7G= c.-86+7G= (n.-86+7G=) n.299G= n.253+7G= c.-319+7G= (n.-319+7G=) n.459+7G= n.412+7G= | |
| 20 | g.63359541C>T | CA317445851 | CHRNA4 | c.228+7G>A (n.228+7G>A) n.36+7G>A n.33+7G>A n.1032-8514G>A n.280+7G>A c.152+7G>A c.-86+7G>A (n.-86+7G>A) n.299G>A n.253+7G>A c.-319+7G>A (n.-319+7G>A) n.459+7G>A n.412+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359542A= | CA2374748968 | CHRNA4 | c.228+6T= (n.228+6T=) n.36+6T= n.33+6T= n.1032-8515T= n.280+6T= c.152+6T= c.-86+6T= (n.-86+6T=) n.298T= n.253+6T= c.-319+6T= (n.-319+6T=) n.459+6T= n.412+6T= | |
| 20 | g.63359542A>C | CA2374748969 | CHRNA4 | c.228+6T>G (n.228+6T>G) n.36+6T>G n.33+6T>G n.1032-8515T>G n.280+6T>G c.152+6T>G c.-86+6T>G (n.-86+6T>G) n.298T>G n.253+6T>G c.-319+6T>G (n.-319+6T>G) n.459+6T>G n.412+6T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63359542A>G | CA9957938 | CHRNA4 | c.228+6T>C (n.228+6T>C) n.36+6T>C n.33+6T>C n.1032-8515T>C n.280+6T>C c.152+6T>C c.-86+6T>C (n.-86+6T>C) n.298T>C n.253+6T>C c.-319+6T>C (n.-319+6T>C) n.459+6T>C n.412+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359542A>T | CA317445881 | CHRNA4 | c.228+6T>A (n.228+6T>A) n.36+6T>A n.33+6T>A n.1032-8515T>A n.280+6T>A c.152+6T>A c.-86+6T>A (n.-86+6T>A) n.298T>A n.253+6T>A c.-319+6T>A (n.-319+6T>A) n.459+6T>A n.412+6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359544C= | CA2374748970 | CHRNA4 | c.228+4G= (n.228+4G=) n.36+4G= n.33+4G= n.1032-8517G= n.280+4G= c.152+4G= c.-86+4G= (n.-86+4G=) n.296G= n.253+4G= c.-319+4G= (n.-319+4G=) n.459+4G= n.412+4G= | |
| 20 | g.63359544C>T | CA9957939 | CHRNA4 | c.228+4G>A (n.228+4G>A) n.36+4G>A n.33+4G>A n.1032-8517G>A n.280+4G>A c.152+4G>A c.-86+4G>A (n.-86+4G>A) n.296G>A n.253+4G>A c.-319+4G>A (n.-319+4G>A) n.459+4G>A n.412+4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359546A>C | CA409643019 | CHRNA4 | c.228+2T>G (n.228+2T>G) n.36+2T>G n.33+2T>G n.1032-8519T>G n.280+2T>G c.152+2T>G c.-86+2T>G (n.-86+2T>G) n.294T>G n.253+2T>G c.-319+2T>G (n.-319+2T>G) n.459+2T>G n.412+2T>G | |
| 20 | g.63359546A>G | CA409643022 | CHRNA4 | c.228+2T>C (n.228+2T>C) n.36+2T>C n.33+2T>C n.1032-8519T>C n.280+2T>C c.152+2T>C c.-86+2T>C (n.-86+2T>C) n.294T>C n.253+2T>C c.-319+2T>C (n.-319+2T>C) n.459+2T>C n.412+2T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359546A>T | CA409643025 | CHRNA4 | c.228+2T>A (n.228+2T>A) n.36+2T>A n.33+2T>A n.1032-8519T>A n.280+2T>A c.152+2T>A c.-86+2T>A (n.-86+2T>A) n.294T>A n.253+2T>A c.-319+2T>A (n.-319+2T>A) n.459+2T>A n.412+2T>A | |
| 20 | g.63359547C>A | CA409643033 | CHRNA4 | c.228+1G>T (n.228+1G>T) n.36+1G>T n.33+1G>T n.1032-8520G>T n.280+1G>T c.152+1G>T c.-86+1G>T (n.-86+1G>T) n.293G>T n.253+1G>T c.-319+1G>T (n.-319+1G>T) n.459+1G>T n.412+1G>T | |
| 20 | g.63359547C>G | CA409643034 | CHRNA4 | c.228+1G>C (n.228+1G>C) n.36+1G>C n.33+1G>C n.1032-8520G>C n.280+1G>C c.152+1G>C c.-86+1G>C (n.-86+1G>C) n.293G>C n.253+1G>C c.-319+1G>C (n.-319+1G>C) n.459+1G>C n.412+1G>C | |
| 20 | g.63359547C>T | CA409643035 | CHRNA4 | c.228+1G>A (n.228+1G>A) n.36+1G>A n.33+1G>A n.1032-8520G>A n.280+1G>A c.152+1G>A c.-86+1G>A (n.-86+1G>A) n.293G>A n.253+1G>A c.-319+1G>A (n.-319+1G>A) n.459+1G>A n.412+1G>A | |
| 20 | g.63359548del | CA2577453240 | CHRNA4 | c.228+1del n.36+1del n.33+1del n.1032-8520del n.280+1del c.152+1del c.-86+1del n.293del n.253+1del c.-319+1del n.459+1del n.412+1del | |
| 20 | g.63359548C>A | CA511207846 | CHRNA4 | c.228G>T (p.Val76=) n.36G>T n.33G>T n.1032-8521G>T n.280G>T c.152G>T c.-86G>T (n.-86G>T) n.292G>T n.253G>T c.-319G>T (n.-319G>T) n.459G>T n.412G>T | |
| 20 | g.63359548C= | CA2374748971 | CHRNA4 | c.228G= (p.Val76=) n.36G= n.33G= n.1032-8521G= n.280G= c.152G= c.-86G= (n.-86G=) n.292G= n.253G= c.-319G= (n.-319G=) n.459G= n.412G= | |
| 20 | g.63359548C>G | CA511207849 | CHRNA4 | c.228G>C (p.Val76=) n.36G>C n.33G>C n.1032-8521G>C n.280G>C c.152G>C c.-86G>C (n.-86G>C) n.292G>C n.253G>C c.-319G>C (n.-319G>C) n.459G>C n.412G>C | dbSNP |
| 20 | g.63359548C>T | CA511207850 | CHRNA4 | c.228G>A (p.Val76=) n.36G>A n.33G>A n.1032-8521G>A n.280G>A c.152G>A c.-86G>A (n.-86G>A) n.292G>A n.253G>A c.-319G>A (n.-319G>A) n.459G>A n.412G>A | |
| 20 | g.63359549A= | CA2374748972 | CHRNA4 | c.227T= (p.Val76=) n.35T= n.32T= n.1032-8522T= n.279T= c.151T= c.-87T= (n.-87T=) n.291T= n.252T= c.-320T= (n.-320T=) n.458T= n.411T= | |
| 20 | g.63359549A>C | CA409643037 | CHRNA4 | c.227T>G (p.Val76Gly) n.35T>G n.32T>G n.1032-8522T>G n.279T>G c.151T>G c.-87T>G (n.-87T>G) n.291T>G n.252T>G c.-320T>G (n.-320T>G) n.458T>G n.411T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359549A>G | CA409643038 | CHRNA4 | c.227T>C (p.Val76Ala) n.35T>C n.32T>C n.1032-8522T>C n.279T>C c.151T>C c.-87T>C (n.-87T>C) n.291T>C n.252T>C c.-320T>C (n.-320T>C) n.458T>C n.411T>C | |
| 20 | g.63359549A>T | CA409643039 | CHRNA4 | c.227T>A (p.Val76Glu) n.35T>A n.32T>A n.1032-8522T>A n.279T>A c.151T>A c.-87T>A (n.-87T>A) n.291T>A n.252T>A c.-320T>A (n.-320T>A) n.458T>A n.411T>A | |
| 20 | g.63359550C>A | CA409643042 | CHRNA4 | c.226G>T (p.Val76Leu) n.34G>T n.31G>T n.1032-8523G>T n.278G>T c.150G>T c.-88G>T (n.-88G>T) n.290G>T n.251G>T c.-321G>T (n.-321G>T) n.457G>T n.410G>T | |
| 20 | g.63359550C= | CA2374748973 | CHRNA4 | c.226G= (p.Val76=) n.34G= n.31G= n.1032-8523G= n.278G= c.150G= c.-88G= (n.-88G=) n.290G= n.251G= c.-321G= (n.-321G=) n.457G= n.410G= | |
| 20 | g.63359550C>G | CA409643045 | CHRNA4 | c.226G>C (p.Val76Leu) n.34G>C n.31G>C n.1032-8523G>C n.278G>C c.150G>C c.-88G>C (n.-88G>C) n.290G>C n.251G>C c.-321G>C (n.-321G>C) n.457G>C n.410G>C | |
| 20 | g.63359550C>T | CA9957940 | CHRNA4 | c.226G>A (p.Val76Met) n.34G>A n.31G>A n.1032-8523G>A n.278G>A c.150G>A c.-88G>A (n.-88G>A) n.290G>A n.251G>A c.-321G>A (n.-321G>A) n.457G>A n.410G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359551G>A | CA9957941 | CHRNA4 | c.225C>T (p.Asp75=) n.33C>T n.30C>T n.1032-8524C>T n.277C>T c.149C>T c.-89C>T (n.-89C>T) n.289C>T n.250C>T c.-322C>T (n.-322C>T) n.456C>T n.409C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359551G>C | CA409643049 | CHRNA4 | c.225C>G (p.Asp75Glu) n.33C>G n.30C>G n.1032-8524C>G n.277C>G c.149C>G c.-89C>G (n.-89C>G) n.289C>G n.250C>G c.-322C>G (n.-322C>G) n.456C>G n.409C>G | |
| 20 | g.63359551G= | CA2374748974 | CHRNA4 | c.225C= (p.Asp75=) n.33C= n.30C= n.1032-8524C= n.277C= c.149C= c.-89C= (n.-89C=) n.289C= n.250C= c.-322C= (n.-322C=) n.456C= n.409C= | |
| 20 | g.63359551G>T | CA409643048 | CHRNA4 | c.225C>A (p.Asp75Glu) n.33C>A n.30C>A n.1032-8524C>A n.277C>A c.149C>A c.-89C>A (n.-89C>A) n.289C>A n.250C>A c.-322C>A (n.-322C>A) n.456C>A n.409C>A | COSMIC |
| 20 | g.63359552T>A | CA409643051 | CHRNA4 | c.224A>T (p.Asp75Val) n.32A>T n.29A>T n.1032-8525A>T n.276A>T c.148A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.288A>T n.249A>T c.-323A>T (n.-323A>T) n.455A>T n.408A>T | |
| 20 | g.63359552T>C | CA409643052 | CHRNA4 | c.224A>G (p.Asp75Gly) n.32A>G n.29A>G n.1032-8525A>G n.276A>G c.148A>G c.-90A>G (n.-90A>G) n.288A>G n.249A>G c.-323A>G (n.-323A>G) n.455A>G n.408A>G | |
| 20 | g.63359552T>G | CA409643055 | CHRNA4 | c.224A>C (p.Asp75Ala) n.32A>C n.29A>C n.1032-8525A>C n.276A>C c.148A>C c.-90A>C (n.-90A>C) n.288A>C n.249A>C c.-323A>C (n.-323A>C) n.455A>C n.408A>C | |
| 20 | g.63359553C>A | CA409643056 | CHRNA4 | c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.31G>T n.28G>T n.1032-8526G>T n.275G>T c.147G>T c.-91G>T (n.-91G>T) n.287G>T n.248G>T c.-324G>T (n.-324G>T) n.454G>T n.407G>T | |
| 20 | g.63359553C= | CA2374748975 | CHRNA4 | c.223G= (p.Asp75=) n.31G= n.28G= n.1032-8526G= n.275G= c.147G= c.-91G= (n.-91G=) n.287G= n.248G= c.-324G= (n.-324G=) n.454G= n.407G= | |
| 20 | g.63359553C>G | CA409643059 | CHRNA4 | c.223G>C (p.Asp75His) n.31G>C n.28G>C n.1032-8526G>C n.275G>C c.147G>C c.-91G>C (n.-91G>C) n.287G>C n.248G>C c.-324G>C (n.-324G>C) n.454G>C n.407G>C | |
| 20 | g.63359553C>T | CA317445891 | CHRNA4 | c.223G>A (p.Asp75Asn) n.31G>A n.28G>A n.1032-8526G>A n.275G>A c.147G>A c.-91G>A (n.-91G>A) n.287G>A n.248G>A c.-324G>A (n.-324G>A) n.454G>A n.407G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359554A>C | CA409643060 | CHRNA4 | c.222T>G (p.Ile74Met) n.30T>G n.27T>G n.1032-8527T>G n.274T>G c.146T>G c.-92T>G (n.-92T>G) n.286T>G n.247T>G c.-325T>G (n.-325T>G) n.453T>G n.406T>G | |
| 20 | g.63359554A>G | CA511207875 | CHRNA4 | c.222T>C (p.Ile74=) n.30T>C n.27T>C n.1032-8527T>C n.274T>C c.146T>C c.-92T>C (n.-92T>C) n.286T>C n.247T>C c.-325T>C (n.-325T>C) n.453T>C n.406T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63359554A>T | CA511207877 | CHRNA4 | c.222T>A (p.Ile74=) n.30T>A n.27T>A n.1032-8527T>A n.274T>A c.146T>A c.-92T>A (n.-92T>A) n.286T>A n.247T>A c.-325T>A (n.-325T>A) n.453T>A n.406T>A | |
| 20 | g.63359555A>C | CA409643061 | CHRNA4 | c.221T>G (p.Ile74Ser) n.29T>G n.26T>G n.1032-8528T>G n.273T>G c.145T>G c.-93T>G (n.-93T>G) n.285T>G n.246T>G c.-326T>G (n.-326T>G) n.452T>G n.405T>G | |
| 20 | g.63359555A>G | CA409643062 | CHRNA4 | c.221T>C (p.Ile74Thr) n.29T>C n.26T>C n.1032-8528T>C n.273T>C c.145T>C c.-93T>C (n.-93T>C) n.285T>C n.246T>C c.-326T>C (n.-326T>C) n.452T>C n.405T>C | |
| 20 | g.63359555A>T | CA409643064 | CHRNA4 | c.221T>A (p.Ile74Asn) n.29T>A n.26T>A n.1032-8528T>A n.273T>A c.145T>A c.-93T>A (n.-93T>A) n.285T>A n.246T>A c.-326T>A (n.-326T>A) n.452T>A n.405T>A | |
| 20 | g.63359556T>A | CA409643066 | CHRNA4 | c.220A>T (p.Ile74Phe) n.28A>T n.25A>T n.1032-8529A>T n.272A>T c.144A>T c.-94A>T (n.-94A>T) n.284A>T n.245A>T c.-327A>T (n.-327A>T) n.451A>T n.404A>T | |
| 20 | g.63359556T>C | CA409643069 | CHRNA4 | c.220A>G (p.Ile74Val) n.28A>G n.25A>G n.1032-8529A>G n.272A>G c.144A>G c.-94A>G (n.-94A>G) n.284A>G n.245A>G c.-327A>G (n.-327A>G) n.451A>G n.404A>G | |
| 20 | g.63359556T>G | CA409643071 | CHRNA4 | c.220A>C (p.Ile74Leu) n.28A>C n.25A>C n.1032-8529A>C n.272A>C c.144A>C c.-94A>C (n.-94A>C) n.284A>C n.245A>C c.-327A>C (n.-327A>C) n.451A>C n.404A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63359556T= | CA2374748976 | CHRNA4 | c.220A= (p.Ile74=) n.28A= n.25A= n.1032-8529A= n.272A= c.144A= c.-94A= (n.-94A=) n.284A= n.245A= c.-327A= (n.-327A=) n.451A= n.404A= | |
| 20 | g.63359557G>A | CA511207890 | CHRNA4 | c.219C>T (p.Leu73=) n.27C>T n.24C>T n.1032-8530C>T n.271C>T c.143C>T c.-95C>T (n.-95C>T) n.283C>T n.244C>T c.-328C>T (n.-328C>T) n.450C>T n.403C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63359557G>C | CA511207892 | CHRNA4 | c.219C>G (p.Leu73=) n.27C>G n.24C>G n.1032-8530C>G n.271C>G c.143C>G c.-95C>G (n.-95C>G) n.283C>G n.244C>G c.-328C>G (n.-328C>G) n.450C>G n.403C>G | |
| 20 | g.63359557G= | CA2374748977 | CHRNA4 | c.219C= (p.Leu73=) n.27C= n.24C= n.1032-8530C= n.271C= c.143C= c.-95C= (n.-95C=) n.283C= n.244C= c.-328C= (n.-328C=) n.450C= n.403C= | |
| 20 | g.63359557G>T | CA511207895 | CHRNA4 | c.219C>A (p.Leu73=) n.27C>A n.24C>A n.1032-8530C>A n.271C>A c.143C>A c.-95C>A (n.-95C>A) n.283C>A n.244C>A c.-328C>A (n.-328C>A) n.450C>A n.403C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359558A>C | CA409643072 | CHRNA4 | c.218T>G (p.Leu73Arg) n.26T>G n.23T>G n.1032-8531T>G n.270T>G c.142T>G c.-96T>G (n.-96T>G) n.282T>G n.243T>G c.-329T>G (n.-329T>G) n.449T>G n.402T>G | |
| 20 | g.63359558A>G | CA409643076 | CHRNA4 | c.218T>C (p.Leu73Pro) n.26T>C n.23T>C n.1032-8531T>C n.270T>C c.142T>C c.-96T>C (n.-96T>C) n.282T>C n.243T>C c.-329T>C (n.-329T>C) n.449T>C n.402T>C | |
| 20 | g.63359558A>T | CA409643074 | CHRNA4 | c.218T>A (p.Leu73His) n.26T>A n.23T>A n.1032-8531T>A n.270T>A c.142T>A c.-96T>A (n.-96T>A) n.282T>A n.243T>A c.-329T>A (n.-329T>A) n.449T>A n.402T>A | |
| 20 | g.63359559G>A | CA409643078 | CHRNA4 | c.217C>T (p.Leu73Phe) n.25C>T n.22C>T n.1032-8532C>T n.269C>T c.141C>T c.-97C>T (n.-97C>T) n.281C>T n.242C>T c.-330C>T (n.-330C>T) n.448C>T n.401C>T | |
| 20 | g.63359559G>C | CA409643092 | CHRNA4 | c.217C>G (p.Leu73Val) n.25C>G n.22C>G n.1032-8532C>G n.269C>G c.141C>G c.-97C>G (n.-97C>G) n.281C>G n.242C>G c.-330C>G (n.-330C>G) n.448C>G n.401C>G | |
| 20 | g.63359559G>T | CA409643085 | CHRNA4 | c.217C>A (p.Leu73Ile) n.25C>A n.22C>A n.1032-8532C>A n.269C>A c.141C>A c.-97C>A (n.-97C>A) n.281C>A n.242C>A c.-330C>A (n.-330C>A) n.448C>A n.401C>A | |
| 20 | g.63359560C>A | CA409643098 | CHRNA4 | c.216G>T (p.Gln72His) n.24G>T n.21G>T n.1032-8533G>T n.268G>T c.140G>T c.-98G>T (n.-98G>T) n.280G>T n.241G>T c.-331G>T (n.-331G>T) n.447G>T n.400G>T | |
| 20 | g.63359560C>G | CA409643104 | CHRNA4 | c.216G>C (p.Gln72His) n.24G>C n.21G>C n.1032-8533G>C n.268G>C c.140G>C c.-98G>C (n.-98G>C) n.280G>C n.241G>C c.-331G>C (n.-331G>C) n.447G>C n.400G>C | |
| 20 | g.63359560C>T | CA511207907 | CHRNA4 | c.216G>A (p.Gln72=) n.24G>A n.21G>A n.1032-8533G>A n.268G>A c.140G>A c.-98G>A (n.-98G>A) n.280G>A n.241G>A c.-331G>A (n.-331G>A) n.447G>A n.400G>A | ClinVar |
| 20 | g.63359561T>A | CA409643106 | CHRNA4 | c.215A>T (p.Gln72Leu) n.23A>T n.20A>T n.1032-8534A>T n.267A>T c.139A>T c.-99A>T (n.-99A>T) n.279A>T n.240A>T c.-332A>T (n.-332A>T) n.446A>T n.399A>T | |
| 20 | g.63359561T>C | CA409643111 | CHRNA4 | c.215A>G (p.Gln72Arg) n.23A>G n.20A>G n.1032-8534A>G n.267A>G c.139A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.279A>G n.240A>G c.-332A>G (n.-332A>G) n.446A>G n.399A>G | |
| 20 | g.63359561T>G | CA409643114 | CHRNA4 | c.215A>C (p.Gln72Pro) n.23A>C n.20A>C n.1032-8534A>C n.267A>C c.139A>C c.-99A>C (n.-99A>C) n.279A>C n.240A>C c.-332A>C (n.-332A>C) n.446A>C n.399A>C | |
| 20 | g.63359562G>A | CA409643118 | CHRNA4 | c.214C>T (p.Gln72Ter) n.22C>T n.19C>T n.1032-8535C>T n.266C>T c.138C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.278C>T n.239C>T c.-333C>T (n.-333C>T) n.445C>T n.398C>T | |
| 20 | g.63359562G>C | CA409643121 | CHRNA4 | c.214C>G (p.Gln72Glu) n.22C>G n.19C>G n.1032-8535C>G n.266C>G c.138C>G c.-100C>G (n.-100C>G) n.278C>G n.239C>G c.-333C>G (n.-333C>G) n.445C>G n.398C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359562G>T | CA409643126 | CHRNA4 | c.214C>A (p.Gln72Lys) n.22C>A n.19C>A n.1032-8535C>A n.266C>A c.138C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.278C>A n.239C>A c.-333C>A (n.-333C>A) n.445C>A n.398C>A | |
| 20 | g.63359563A>C | CA511207915 | CHRNA4 | c.213T>G (p.Ala71=) n.21T>G n.18T>G n.1032-8536T>G n.265T>G c.137T>G c.-101T>G (n.-101T>G) n.277T>G n.238T>G c.-334T>G (n.-334T>G) n.444T>G n.397T>G | |
| 20 | g.63359563A>G | CA511207916 | CHRNA4 | c.213T>C (p.Ala71=) n.21T>C n.18T>C n.1032-8536T>C n.265T>C c.137T>C c.-101T>C (n.-101T>C) n.277T>C n.238T>C c.-334T>C (n.-334T>C) n.444T>C n.397T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63359563A>T | CA511207918 | CHRNA4 | c.213T>A (p.Ala71=) n.21T>A n.18T>A n.1032-8536T>A n.265T>A c.137T>A c.-101T>A (n.-101T>A) n.277T>A n.238T>A c.-334T>A (n.-334T>A) n.444T>A n.397T>A | |
| 20 | g.63359564G>A | CA9957942 | CHRNA4 | c.212C>T (p.Ala71Val) n.20C>T n.17C>T n.1032-8537C>T n.264C>T c.136C>T c.-102C>T (n.-102C>T) n.276C>T n.237C>T c.-335C>T (n.-335C>T) n.443C>T n.396C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359564G>C | CA409643136 | CHRNA4 | c.212C>G (p.Ala71Gly) n.20C>G n.17C>G n.1032-8537C>G n.264C>G c.136C>G c.-102C>G (n.-102C>G) n.276C>G n.237C>G c.-335C>G (n.-335C>G) n.443C>G n.396C>G | |
| 20 | g.63359564G= | CA2374748978 | CHRNA4 | c.212C= (p.Ala71=) n.20C= n.17C= n.1032-8537C= n.264C= c.136C= c.-102C= (n.-102C=) n.276C= n.237C= c.-335C= (n.-335C=) n.443C= n.396C= | |
| 20 | g.63359564G>T | CA409643139 | CHRNA4 | c.212C>A (p.Ala71Asp) n.20C>A n.17C>A n.1032-8537C>A n.264C>A c.136C>A c.-102C>A (n.-102C>A) n.276C>A n.237C>A c.-335C>A (n.-335C>A) n.443C>A n.396C>A | |
| 20 | g.63359565C>A | CA409643149 | CHRNA4 | c.211G>T (p.Ala71Ser) n.19G>T n.16G>T n.1032-8538G>T n.263G>T c.135G>T c.-103G>T (n.-103G>T) n.275G>T n.236G>T c.-336G>T (n.-336G>T) n.442G>T n.395G>T | |
| 20 | g.63359565C= | CA2374748979 | CHRNA4 | c.211G= (p.Ala71=) n.19G= n.16G= n.1032-8538G= n.263G= c.135G= c.-103G= (n.-103G=) n.275G= n.236G= c.-336G= (n.-336G=) n.442G= n.395G= | |
| 20 | g.63359565C>G | CA409643145 | CHRNA4 | c.211G>C (p.Ala71Pro) n.19G>C n.16G>C n.1032-8538G>C n.263G>C c.135G>C c.-103G>C (n.-103G>C) n.275G>C n.236G>C c.-336G>C (n.-336G>C) n.442G>C n.395G>C | |
| 20 | g.63359565C>T | CA9957943 | CHRNA4 | c.211G>A (p.Ala71Thr) n.19G>A n.16G>A n.1032-8538G>A n.263G>A c.135G>A c.-103G>A (n.-103G>A) n.275G>A n.236G>A c.-336G>A (n.-336G>A) n.442G>A n.395G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359566G>A | CA9957944 | CHRNA4 | c.210C>T (p.Ile70=) n.18C>T n.15C>T n.1032-8539C>T n.262C>T c.134C>T c.-104C>T (n.-104C>T) n.274C>T n.235C>T c.-337C>T (n.-337C>T) n.441C>T n.394C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359566G>C | CA409643152 | CHRNA4 | c.210C>G (p.Ile70Met) n.18C>G n.15C>G n.1032-8539C>G n.262C>G c.134C>G c.-104C>G (n.-104C>G) n.274C>G n.235C>G c.-337C>G (n.-337C>G) n.441C>G n.394C>G | |
| 20 | g.63359566G= | CA2374748980 | CHRNA4 | c.210C= (p.Ile70=) n.18C= n.15C= n.1032-8539C= n.262C= c.134C= c.-104C= (n.-104C=) n.274C= n.235C= c.-337C= (n.-337C=) n.441C= n.394C= | |
| 20 | g.63359566G>T | CA511207932 | CHRNA4 | c.210C>A (p.Ile70=) n.18C>A n.15C>A n.1032-8539C>A n.262C>A c.134C>A c.-104C>A (n.-104C>A) n.274C>A n.235C>A c.-337C>A (n.-337C>A) n.441C>A n.394C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63359567A>C | CA409643157 | CHRNA4 | c.209T>G (p.Ile70Ser) n.17T>G n.14T>G n.1032-8540T>G n.261T>G c.133T>G c.-105T>G (n.-105T>G) n.273T>G n.234T>G c.-338T>G (n.-338T>G) n.440T>G n.393T>G | |
| 20 | g.63359567A>G | CA409643159 | CHRNA4 | c.209T>C (p.Ile70Thr) n.17T>C n.14T>C n.1032-8540T>C n.261T>C c.133T>C c.-105T>C (n.-105T>C) n.273T>C n.234T>C c.-338T>C (n.-338T>C) n.440T>C n.393T>C | |
| 20 | g.63359567A>T | CA409643162 | CHRNA4 | c.209T>A (p.Ile70Asn) n.17T>A n.14T>A n.1032-8540T>A n.261T>A c.133T>A c.-105T>A (n.-105T>A) n.273T>A n.234T>A c.-338T>A (n.-338T>A) n.440T>A n.393T>A | |
| 20 | g.63359568T>A | CA409643164 | CHRNA4 | c.208A>T (p.Ile70Phe) n.16A>T n.13A>T n.1032-8541A>T n.260A>T c.132A>T c.-106A>T (n.-106A>T) n.272A>T n.233A>T c.-339A>T (n.-339A>T) n.439A>T n.392A>T | |
| 20 | g.63359568T>C | CA409643167 | CHRNA4 | c.208A>G (p.Ile70Val) n.16A>G n.13A>G n.1032-8541A>G n.260A>G c.132A>G c.-106A>G (n.-106A>G) n.272A>G n.233A>G c.-339A>G (n.-339A>G) n.439A>G n.392A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359568T>G | CA409643169 | CHRNA4 | c.208A>C (p.Ile70Leu) n.16A>C n.13A>C n.1032-8541A>C n.260A>C c.132A>C c.-106A>C (n.-106A>C) n.272A>C n.233A>C c.-339A>C (n.-339A>C) n.439A>C n.392A>C | |
| 20 | g.63359569G>A | CA511207947 | CHRNA4 | c.207C>T (p.Ser69=) n.15C>T n.12C>T n.1032-8542C>T n.259C>T c.131C>T c.-107C>T (n.-107C>T) n.271C>T n.232C>T c.-340C>T (n.-340C>T) n.438C>T n.391C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359569G>C | CA511207950 | CHRNA4 | c.207C>G (p.Ser69=) n.15C>G n.12C>G n.1032-8542C>G n.259C>G c.131C>G c.-107C>G (n.-107C>G) n.271C>G n.232C>G c.-340C>G (n.-340C>G) n.438C>G n.391C>G | ClinVar |
| 20 | g.63359569G= | CA2374748981 | CHRNA4 | c.207C= (p.Ser69=) n.15C= n.12C= n.1032-8542C= n.259C= c.131C= c.-107C= (n.-107C=) n.271C= n.232C= c.-340C= (n.-340C=) n.438C= n.391C= | |
| 20 | g.63359569G>T | CA511207951 | CHRNA4 | c.207C>A (p.Ser69=) n.15C>A n.12C>A n.1032-8542C>A n.259C>A c.131C>A c.-107C>A (n.-107C>A) n.271C>A n.232C>A c.-340C>A (n.-340C>A) n.438C>A n.391C>A | |
| 20 | g.63359570G>A | CA409643171 | CHRNA4 | c.206C>T (p.Ser69Phe) n.14C>T n.11C>T n.1032-8543C>T n.258C>T c.130C>T c.-108C>T (n.-108C>T) n.270C>T n.231C>T c.-341C>T (n.-341C>T) n.437C>T n.390C>T | |
| 20 | g.63359570G>C | CA409643174 | CHRNA4 | c.206C>G (p.Ser69Cys) n.14C>G n.11C>G n.1032-8543C>G n.258C>G c.130C>G c.-108C>G (n.-108C>G) n.270C>G n.231C>G c.-341C>G (n.-341C>G) n.437C>G n.390C>G | |
| 20 | g.63359570G>T | CA409643176 | CHRNA4 | c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.14C>A n.11C>A n.1032-8543C>A n.258C>A c.130C>A c.-108C>A (n.-108C>A) n.270C>A n.231C>A c.-341C>A (n.-341C>A) n.437C>A n.390C>A | |
| 20 | g.63359571A>C | CA409643185 | CHRNA4 | c.205T>G (p.Ser69Ala) n.13T>G n.10T>G n.1032-8544T>G n.257T>G c.129T>G c.-109T>G (n.-109T>G) n.269T>G n.230T>G c.-342T>G (n.-342T>G) n.436T>G n.389T>G | |
| 20 | g.63359571A>G | CA409643188 | CHRNA4 | c.205T>C (p.Ser69Pro) n.13T>C n.10T>C n.1032-8544T>C n.257T>C c.129T>C c.-109T>C (n.-109T>C) n.269T>C n.230T>C c.-342T>C (n.-342T>C) n.436T>C n.389T>C | |
| 20 | g.63359571A>T | CA409643179 | CHRNA4 | c.205T>A (p.Ser69Thr) n.13T>A n.10T>A n.1032-8544T>A n.257T>A c.129T>A c.-109T>A (n.-109T>A) n.269T>A n.230T>A c.-342T>A (n.-342T>A) n.436T>A n.389T>A | |
| 20 | g.63359572C>A | CA511207962 | CHRNA4 | c.204G>T (p.Leu68=) n.12G>T n.9G>T n.1032-8545G>T n.256G>T c.128G>T c.-110G>T (n.-110G>T) n.268G>T n.229G>T c.-343G>T (n.-343G>T) n.435G>T n.388G>T | |
| 20 | g.63359572C>G | CA511207963 | CHRNA4 | c.204G>C (p.Leu68=) n.12G>C n.9G>C n.1032-8545G>C n.256G>C c.128G>C c.-110G>C (n.-110G>C) n.268G>C n.229G>C c.-343G>C (n.-343G>C) n.435G>C n.388G>C | |
| 20 | g.63359572C>T | CA511207964 | CHRNA4 | c.204G>A (p.Leu68=) n.12G>A n.9G>A n.1032-8545G>A n.256G>A c.128G>A c.-110G>A (n.-110G>A) n.268G>A n.229G>A c.-343G>A (n.-343G>A) n.435G>A n.388G>A | |
| 20 | g.63359573A>C | CA409643197 | CHRNA4 | c.203T>G (p.Leu68Arg) n.11T>G n.8T>G n.1032-8546T>G n.255T>G c.127T>G c.-111T>G (n.-111T>G) n.267T>G n.228T>G c.-344T>G (n.-344T>G) n.434T>G n.387T>G | |
| 20 | g.63359573A>G | CA409643198 | CHRNA4 | c.203T>C (p.Leu68Pro) n.11T>C n.8T>C n.1032-8546T>C n.255T>C c.127T>C c.-111T>C (n.-111T>C) n.267T>C n.228T>C c.-344T>C (n.-344T>C) n.434T>C n.387T>C | |
| 20 | g.63359573A>T | CA409643201 | CHRNA4 | c.203T>A (p.Leu68Gln) n.11T>A n.8T>A n.1032-8546T>A n.255T>A c.127T>A c.-111T>A (n.-111T>A) n.267T>A n.228T>A c.-344T>A (n.-344T>A) n.434T>A n.387T>A | |
| 20 | g.63359574G>A | CA511207970 | CHRNA4 | c.202C>T (p.Leu68=) n.10C>T n.7C>T n.1032-8547C>T n.254C>T c.126C>T c.-112C>T (n.-112C>T) n.266C>T n.227C>T c.-345C>T (n.-345C>T) n.433C>T n.386C>T | |
| 20 | g.63359574G>C | CA409643203 | CHRNA4 | c.202C>G (p.Leu68Val) n.10C>G n.7C>G n.1032-8547C>G n.254C>G c.126C>G c.-112C>G (n.-112C>G) n.266C>G n.227C>G c.-345C>G (n.-345C>G) n.433C>G n.386C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359574G= | CA2374748982 | CHRNA4 | c.202C= (p.Leu68=) n.10C= n.7C= n.1032-8547C= n.254C= c.126C= c.-112C= (n.-112C=) n.266C= n.227C= c.-345C= (n.-345C=) n.433C= n.386C= | |
| 20 | g.63359574G>T | CA409643208 | CHRNA4 | c.202C>A (p.Leu68Met) n.10C>A n.7C>A n.1032-8547C>A n.254C>A c.126C>A c.-112C>A (n.-112C>A) n.266C>A n.227C>A c.-345C>A (n.-345C>A) n.433C>A n.386C>A | |
| 20 | g.63359575G>A | CA511207977 | CHRNA4 | c.201C>T (p.Gly67=) n.9C>T n.6C>T n.1032-8548C>T n.253C>T c.125C>T c.-113C>T (n.-113C>T) n.265C>T n.226C>T c.-346C>T (n.-346C>T) n.432C>T n.385C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63359575G>C | CA511207979 | CHRNA4 | c.201C>G (p.Gly67=) n.9C>G n.6C>G n.1032-8548C>G n.253C>G c.125C>G c.-113C>G (n.-113C>G) n.265C>G n.226C>G c.-346C>G (n.-346C>G) n.432C>G n.385C>G | |
| 20 | g.63359575G= | CA2374748983 | CHRNA4 | c.201C= (p.Gly67=) n.9C= n.6C= n.1032-8548C= n.253C= c.125C= c.-113C= (n.-113C=) n.265C= n.226C= c.-346C= (n.-346C=) n.432C= n.385C= | |
| 20 | g.63359575G>T | CA511207981 | CHRNA4 | c.201C>A (p.Gly67=) n.9C>A n.6C>A n.1032-8548C>A n.253C>A c.125C>A c.-113C>A (n.-113C>A) n.265C>A n.226C>A c.-346C>A (n.-346C>A) n.432C>A n.385C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63359576C>A | CA409643212 | CHRNA4 | c.200G>T (p.Gly67Val) n.8G>T n.5G>T n.1032-8549G>T n.252G>T c.124G>T c.-114G>T (n.-114G>T) n.264G>T n.225G>T c.-347G>T (n.-347G>T) n.431G>T n.384G>T | |
| 20 | g.63359576C= | CA2374748984 | CHRNA4 | c.200G= (p.Gly67=) n.8G= n.5G= n.1032-8549G= n.252G= c.124G= c.-114G= (n.-114G=) n.264G= n.225G= c.-347G= (n.-347G=) n.431G= n.384G= | |
| 20 | g.63359576C>G | CA409643216 | CHRNA4 | c.200G>C (p.Gly67Ala) n.8G>C n.5G>C n.1032-8549G>C n.252G>C c.124G>C c.-114G>C (n.-114G>C) n.264G>C n.225G>C c.-347G>C (n.-347G>C) n.431G>C n.384G>C | |
| 20 | g.63359576C>T | CA409643220 | CHRNA4 | c.200G>A (p.Gly67Asp) n.8G>A n.5G>A n.1032-8549G>A n.252G>A c.124G>A c.-114G>A (n.-114G>A) n.264G>A n.225G>A c.-347G>A (n.-347G>A) n.431G>A n.384G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63359577C>A | CA409643223 | CHRNA4 | c.199G>T (p.Gly67Cys) n.7G>T n.4G>T n.1032-8550G>T n.251G>T c.123G>T c.-115G>T (n.-115G>T) n.263G>T n.224G>T c.-348G>T (n.-348G>T) n.430G>T n.383G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359577C= | CA2374748985 | CHRNA4 | c.199G= (p.Gly67=) n.7G= n.4G= n.1032-8550G= n.251G= c.123G= c.-115G= (n.-115G=) n.263G= n.224G= c.-348G= (n.-348G=) n.430G= n.383G= | |
| 20 | g.63359577C>G | CA9957946 | CHRNA4 | c.199G>C (p.Gly67Arg) n.7G>C n.4G>C n.1032-8550G>C n.251G>C c.123G>C c.-115G>C (n.-115G>C) n.263G>C n.224G>C c.-348G>C (n.-348G>C) n.430G>C n.383G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359577C>T | CA9957945 | CHRNA4 | c.199G>A (p.Gly67Ser) n.7G>A n.4G>A n.1032-8550G>A n.251G>A c.123G>A c.-115G>A (n.-115G>A) n.263G>A n.224G>A c.-348G>A (n.-348G>A) n.430G>A n.383G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359578G>A | CA9957947 | CHRNA4 | c.198C>T (p.Phe66=) n.6C>T n.3C>T n.1032-8551C>T n.250C>T c.122C>T c.-116C>T (n.-116C>T) n.262C>T n.223C>T c.-349C>T (n.-349C>T) n.429C>T n.382C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359578G>C | CA317445923 | CHRNA4 | c.198C>G (p.Phe66Leu) n.6C>G n.3C>G n.1032-8551C>G n.250C>G c.122C>G c.-116C>G (n.-116C>G) n.262C>G n.223C>G c.-349C>G (n.-349C>G) n.429C>G n.382C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359578G= | CA2374748986 | CHRNA4 | c.198C= (p.Phe66=) n.6C= n.3C= n.1032-8551C= n.250C= c.122C= c.-116C= (n.-116C=) n.262C= n.223C= c.-349C= (n.-349C=) n.429C= n.382C= | |
| 20 | g.63359578G>T | CA317445927 | CHRNA4 | c.198C>A (p.Phe66Leu) n.6C>A n.3C>A n.1032-8551C>A n.250C>A c.122C>A c.-116C>A (n.-116C>A) n.262C>A n.223C>A c.-349C>A (n.-349C>A) n.429C>A n.382C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359578_63359579delinsGA | CA2374748987 | CHRNA4 | c.197_198delinsTC (p.Phe66=) n.5_6delinsTC n.2_3delinsTC n.1032-8552_1032-8551delinsTC n.249_250delinsTC c.121_122delinsTC c.-117_-116delinsTC (n.-117_-116delinsTC) n.261_262delinsTC n.222_223delinsTC c.-350_-349delinsTC (n.-350_-349delinsTC) n.428_429delinsTC n.381_382delinsTC | |
| 20 | g.63359579A>C | CA409643244 | CHRNA4 | c.197T>G (p.Phe66Cys) n.5T>G n.2T>G n.1032-8552T>G n.249T>G c.121T>G c.-117T>G (n.-117T>G) n.261T>G n.222T>G c.-350T>G (n.-350T>G) n.428T>G n.381T>G | |
| 20 | g.63359579A>G | CA409643240 | CHRNA4 | c.197T>C (p.Phe66Ser) n.5T>C n.2T>C n.1032-8552T>C n.249T>C c.121T>C c.-117T>C (n.-117T>C) n.261T>C n.222T>C c.-350T>C (n.-350T>C) n.428T>C n.381T>C | |
| 20 | g.63359579A>T | CA409643241 | CHRNA4 | c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.5T>A n.2T>A n.1032-8552T>A n.249T>A c.121T>A c.-117T>A (n.-117T>A) n.261T>A n.222T>A c.-350T>A (n.-350T>A) n.428T>A n.381T>A | |
| 20 | g.63359580del | CA9957948 | CHRNA4 | c.197del (p.Phe66SerfsTer17) n.5del n.2del n.1032-8552del n.249del c.121del c.-117del (n.-117del) n.261del n.222del c.-350del (n.-350del) n.428del n.381del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359580A>C | CA409643247 | CHRNA4 | c.196T>G (p.Phe66Val) n.4T>G n.1T>G n.1032-8553T>G n.248T>G c.120T>G c.-118T>G (n.-118T>G) n.260T>G n.221T>G c.-351T>G (n.-351T>G) n.427T>G n.380T>G | |
| 20 | g.63359580A>G | CA409643251 | CHRNA4 | c.196T>C (p.Phe66Leu) n.4T>C n.1T>C n.1032-8553T>C n.248T>C c.120T>C c.-118T>C (n.-118T>C) n.260T>C n.221T>C c.-351T>C (n.-351T>C) n.427T>C n.380T>C | |
| 20 | g.63359580A>T | CA409643253 | CHRNA4 | c.196T>A (p.Phe66Ile) n.4T>A n.1T>A n.1032-8553T>A n.248T>A c.120T>A c.-118T>A (n.-118T>A) n.260T>A n.221T>A c.-351T>A (n.-351T>A) n.427T>A n.380T>A | |
| 20 | g.63359581G>A | CA511208006 | CHRNA4 | c.195C>T (p.Arg65=) n.3C>T n.1032-8554C>T n.247C>T c.119C>T c.-119C>T (n.-119C>T) n.259C>T n.220C>T c.-352C>T (n.-352C>T) n.426C>T n.379C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359581G>C | CA511208008 | CHRNA4 | c.195C>G (p.Arg65=) n.3C>G n.1032-8554C>G n.247C>G c.119C>G c.-119C>G (n.-119C>G) n.259C>G n.220C>G c.-352C>G (n.-352C>G) n.426C>G n.379C>G | |
| 20 | g.63359581G= | CA2374748988 | CHRNA4 | c.195C= (p.Arg65=) n.3C= n.1032-8554C= n.247C= c.119C= c.-119C= (n.-119C=) n.259C= n.220C= c.-352C= (n.-352C=) n.426C= n.379C= | |
| 20 | g.63359581G>T | CA511208010 | CHRNA4 | c.195C>A (p.Arg65=) n.3C>A n.1032-8554C>A n.247C>A c.119C>A c.-119C>A (n.-119C>A) n.259C>A n.220C>A c.-352C>A (n.-352C>A) n.426C>A n.379C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63359581_63359593dup | CA2577453241 | CHRNA4 | c.183_195dup (p.Phe66GlyfsTer14) n.1032-8566_1032-8554dup n.235_247dup c.107_119dup c.-131_-119dup (n.-131_-119dup) n.247_259dup n.208_220dup c.-364_-352dup (n.-364_-352dup) n.414_426dup n.367_379dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63359582C>A | CA409643258 | CHRNA4 | c.194G>T (p.Arg65Leu) n.2G>T n.1032-8555G>T n.246G>T c.118G>T c.-120G>T (n.-120G>T) n.258G>T n.219G>T c.-353G>T (n.-353G>T) n.425G>T n.378G>T | |
| 20 | g.63359582C= | CA2374748989 | CHRNA4 | c.194G= (p.Arg65=) n.2G= n.1032-8555G= n.246G= c.118G= c.-120G= (n.-120G=) n.258G= n.219G= c.-353G= (n.-353G=) n.425G= n.378G= | |
| 20 | g.63359582C>G | CA409643260 | CHRNA4 | c.194G>C (p.Arg65Pro) n.2G>C n.1032-8555G>C n.246G>C c.118G>C c.-120G>C (n.-120G>C) n.258G>C n.219G>C c.-353G>C (n.-353G>C) n.425G>C n.378G>C | |
| 20 | g.63359582C>T | CA9957949 | CHRNA4 | c.194G>A (p.Arg65His) n.2G>A n.1032-8555G>A n.246G>A c.118G>A c.-120G>A (n.-120G>A) n.258G>A n.219G>A c.-353G>A (n.-353G>A) n.425G>A n.378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359583G>A | CA9957950 | CHRNA4 | c.193C>T (p.Arg65Cys) n.1C>T n.1032-8556C>T n.245C>T c.117C>T c.-121C>T (n.-121C>T) n.257C>T n.218C>T c.-354C>T (n.-354C>T) n.424C>T n.377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63359583G>C | CA409643265 | CHRNA4 | c.193C>G (p.Arg65Gly) n.1C>G n.1032-8556C>G n.245C>G c.117C>G c.-121C>G (n.-121C>G) n.257C>G n.218C>G c.-354C>G (n.-354C>G) n.424C>G n.377C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359583G= | CA2374748990 | CHRNA4 | c.193C= (p.Arg65=) n.1C= n.1032-8556C= n.245C= c.117C= c.-121C= (n.-121C=) n.257C= n.218C= c.-354C= (n.-354C=) n.424C= n.377C= | |
| 20 | g.63359583G>T | CA409643268 | CHRNA4 | c.193C>A (p.Arg65Ser) n.1C>A n.1032-8556C>A n.245C>A c.117C>A c.-121C>A (n.-121C>A) n.257C>A n.218C>A c.-354C>A (n.-354C>A) n.424C>A n.377C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359584G>A | CA511208022 | CHRNA4 | c.192C>T (p.Val64=) n.1032-8557C>T n.244C>T c.116C>T c.-122C>T (n.-122C>T) n.256C>T n.217C>T c.-355C>T (n.-355C>T) n.423C>T n.376C>T | |
| 20 | g.63359584G>C | CA511208024 | CHRNA4 | c.192C>G (p.Val64=) n.1032-8557C>G n.244C>G c.116C>G c.-122C>G (n.-122C>G) n.256C>G n.217C>G c.-355C>G (n.-355C>G) n.423C>G n.376C>G | |
| 20 | g.63359584G>T | CA511208026 | CHRNA4 | c.192C>A (p.Val64=) n.1032-8557C>A n.244C>A c.116C>A c.-122C>A (n.-122C>A) n.256C>A n.217C>A c.-355C>A (n.-355C>A) n.423C>A n.376C>A | |
| 20 | g.63359585A= | CA2374748991 | CHRNA4 | c.191T= (p.Val64=) n.1032-8558T= n.243T= c.115T= c.-123T= (n.-123T=) n.255T= n.216T= c.-356T= (n.-356T=) n.422T= n.375T= | |
| 20 | g.63359585A>C | CA409643271 | CHRNA4 | c.191T>G (p.Val64Gly) n.1032-8558T>G n.243T>G c.115T>G c.-123T>G (n.-123T>G) n.255T>G n.216T>G c.-356T>G (n.-356T>G) n.422T>G n.375T>G | |
| 20 | g.63359585A>G | CA409643275 | CHRNA4 | c.191T>C (p.Val64Ala) n.1032-8558T>C n.243T>C c.115T>C c.-123T>C (n.-123T>C) n.255T>C n.216T>C c.-356T>C (n.-356T>C) n.422T>C n.375T>C | |
| 20 | g.63359585A>T | CA409643280 | CHRNA4 | c.191T>A (p.Val64Asp) n.1032-8558T>A n.243T>A c.115T>A c.-123T>A (n.-123T>A) n.255T>A n.216T>A c.-356T>A (n.-356T>A) n.422T>A n.375T>A | dbSNP |
| 20 | g.63359586C>A | CA409643289 | CHRNA4 | c.190G>T (p.Val64Phe) n.1032-8559G>T n.242G>T c.114G>T c.-124G>T (n.-124G>T) n.254G>T n.215G>T c.-357G>T (n.-357G>T) n.421G>T n.374G>T | |
| 20 | g.63359586C= | CA2374748992 | CHRNA4 | c.190G= (p.Val64=) n.1032-8559G= n.242G= c.114G= c.-124G= (n.-124G=) n.254G= n.215G= c.-357G= (n.-357G=) n.421G= n.374G= | |
| 20 | g.63359586C>G | CA409643283 | CHRNA4 | c.190G>C (p.Val64Leu) n.1032-8559G>C n.242G>C c.114G>C c.-124G>C (n.-124G>C) n.254G>C n.215G>C c.-357G>C (n.-357G>C) n.421G>C n.374G>C | dbSNP |
| 20 | g.63359586C>T | CA9957951 | CHRNA4 | c.190G>A (p.Val64Ile) n.1032-8559G>A n.242G>A c.114G>A c.-124G>A (n.-124G>A) n.254G>A n.215G>A c.-357G>A (n.-357G>A) n.421G>A n.374G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359587G>A | CA152383 | CHRNA4 | c.189C>T (p.Leu63=) n.1032-8560C>T n.241C>T c.113C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.253C>T n.214C>T c.-358C>T (n.-358C>T) n.420C>T n.373C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359587G>C | CA511208042 | CHRNA4 | c.189C>G (p.Leu63=) n.1032-8560C>G n.241C>G c.113C>G c.-125C>G (n.-125C>G) n.253C>G n.214C>G c.-358C>G (n.-358C>G) n.420C>G n.373C>G | |
| 20 | g.63359587G= | CA2374748993 | CHRNA4 | c.189C= (p.Leu63=) n.1032-8560C= n.241C= c.113C= c.-125C= (n.-125C=) n.253C= n.214C= c.-358C= (n.-358C=) n.420C= n.373C= | |
| 20 | g.63359587G>T | CA511208040 | CHRNA4 | c.189C>A (p.Leu63=) n.1032-8560C>A n.241C>A c.113C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.253C>A n.214C>A c.-358C>A (n.-358C>A) n.420C>A n.373C>A | |
| 20 | g.63359588A>C | CA409643303 | CHRNA4 | c.188T>G (p.Leu63Arg) n.1032-8561T>G n.240T>G c.112T>G c.-126T>G (n.-126T>G) n.252T>G n.213T>G c.-359T>G (n.-359T>G) n.419T>G n.372T>G | |
| 20 | g.63359588A>G | CA409643294 | CHRNA4 | c.188T>C (p.Leu63Pro) n.1032-8561T>C n.240T>C c.112T>C c.-126T>C (n.-126T>C) n.252T>C n.213T>C c.-359T>C (n.-359T>C) n.419T>C n.372T>C | |
| 20 | g.63359588A>T | CA409643298 | CHRNA4 | c.188T>A (p.Leu63His) n.1032-8561T>A n.240T>A c.112T>A c.-126T>A (n.-126T>A) n.252T>A n.213T>A c.-359T>A (n.-359T>A) n.419T>A n.372T>A | |
| 20 | g.63359589G>A | CA409643306 | CHRNA4 | c.187C>T (p.Leu63Phe) n.1032-8562C>T n.239C>T c.111C>T c.-127C>T (n.-127C>T) n.251C>T n.212C>T c.-360C>T (n.-360C>T) n.418C>T n.371C>T | |
| 20 | g.63359589G>C | CA409643309 | CHRNA4 | c.187C>G (p.Leu63Val) n.1032-8562C>G n.239C>G c.111C>G c.-127C>G (n.-127C>G) n.251C>G n.212C>G c.-360C>G (n.-360C>G) n.418C>G n.371C>G | |
| 20 | g.63359589G>T | CA409643312 | CHRNA4 | c.187C>A (p.Leu63Ile) n.1032-8562C>A n.239C>A c.111C>A c.-127C>A (n.-127C>A) n.251C>A n.212C>A c.-360C>A (n.-360C>A) n.418C>A n.371C>A | |
| 20 | g.63359590G>A | CA9957952 | CHRNA4 | c.186C>T (p.Val62=) n.1032-8563C>T n.238C>T c.110C>T c.-128C>T (n.-128C>T) n.250C>T n.211C>T c.-361C>T (n.-361C>T) n.417C>T n.370C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359590G>C | CA511208058 | CHRNA4 | c.186C>G (p.Val62=) n.1032-8563C>G n.238C>G c.110C>G c.-128C>G (n.-128C>G) n.250C>G n.211C>G c.-361C>G (n.-361C>G) n.417C>G n.370C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359590G= | CA2374748994 | CHRNA4 | c.186C= (p.Val62=) n.1032-8563C= n.238C= c.110C= c.-128C= (n.-128C=) n.250C= n.211C= c.-361C= (n.-361C=) n.417C= n.370C= | |
| 20 | g.63359590G>T | CA511208056 | CHRNA4 | c.186C>A (p.Val62=) n.1032-8563C>A n.238C>A c.110C>A c.-128C>A (n.-128C>A) n.250C>A n.211C>A c.-361C>A (n.-361C>A) n.417C>A n.370C>A | |
| 20 | g.63359591A>C | CA409643320 | CHRNA4 | c.185T>G (p.Val62Gly) n.1032-8564T>G n.237T>G c.109T>G c.-129T>G (n.-129T>G) n.249T>G n.210T>G c.-362T>G (n.-362T>G) n.416T>G n.369T>G | |
| 20 | g.63359591A>G | CA409643324 | CHRNA4 | c.185T>C (p.Val62Ala) n.1032-8564T>C n.237T>C c.109T>C c.-129T>C (n.-129T>C) n.249T>C n.210T>C c.-362T>C (n.-362T>C) n.416T>C n.369T>C | |
| 20 | g.63359591A>T | CA409643328 | CHRNA4 | c.185T>A (p.Val62Asp) n.1032-8564T>A n.237T>A c.109T>A c.-129T>A (n.-129T>A) n.249T>A n.210T>A c.-362T>A (n.-362T>A) n.416T>A n.369T>A | |
| 20 | g.63359592C>A | CA409643332 | CHRNA4 | c.184G>T (p.Val62Phe) n.1032-8565G>T n.236G>T c.108G>T c.-130G>T (n.-130G>T) n.248G>T n.209G>T c.-363G>T (n.-363G>T) n.415G>T n.368G>T | |
| 20 | g.63359592C>G | CA409643334 | CHRNA4 | c.184G>C (p.Val62Leu) n.1032-8565G>C n.236G>C c.108G>C c.-130G>C (n.-130G>C) n.248G>C n.209G>C c.-363G>C (n.-363G>C) n.415G>C n.368G>C | |
| 20 | g.63359592C>T | CA409643339 | CHRNA4 | c.184G>A (p.Val62Ile) n.1032-8565G>A n.236G>A c.108G>A c.-130G>A (n.-130G>A) n.248G>A n.209G>A c.-363G>A (n.-363G>A) n.415G>A n.368G>A | ClinVar |
| 20 | g.63359593C>A | CA511208068 | CHRNA4 | c.183G>T (p.Val61=) n.1032-8566G>T n.235G>T c.107G>T c.-131G>T (n.-131G>T) n.247G>T n.208G>T c.-364G>T (n.-364G>T) n.414G>T n.367G>T | |
| 20 | g.63359593C>G | CA511208070 | CHRNA4 | c.183G>C (p.Val61=) n.1032-8566G>C n.235G>C c.107G>C c.-131G>C (n.-131G>C) n.247G>C n.208G>C c.-364G>C (n.-364G>C) n.414G>C n.367G>C | |
| 20 | g.63359593C>T | CA511208069 | CHRNA4 | c.183G>A (p.Val61=) n.1032-8566G>A n.235G>A c.107G>A c.-131G>A (n.-131G>A) n.247G>A n.208G>A c.-364G>A (n.-364G>A) n.414G>A n.367G>A | |
| 20 | g.63359594A>C | CA409643349 | CHRNA4 | c.182T>G (p.Val61Gly) n.1032-8567T>G n.234T>G c.106T>G c.-132T>G (n.-132T>G) n.246T>G n.207T>G c.-365T>G (n.-365T>G) n.413T>G n.366T>G | |
| 20 | g.63359594A>G | CA409643342 | CHRNA4 | c.182T>C (p.Val61Ala) n.1032-8567T>C n.234T>C c.106T>C c.-132T>C (n.-132T>C) n.246T>C n.207T>C c.-365T>C (n.-365T>C) n.413T>C n.366T>C | |
| 20 | g.63359594A>T | CA409643345 | CHRNA4 | c.182T>A (p.Val61Glu) n.1032-8567T>A n.234T>A c.106T>A c.-132T>A (n.-132T>A) n.246T>A n.207T>A c.-365T>A (n.-365T>A) n.413T>A n.366T>A | |
| 20 | g.63359595C>A | CA317445954 | CHRNA4 | c.181G>T (p.Val61Leu) n.1032-8568G>T n.233G>T c.105G>T c.-133G>T (n.-133G>T) n.245G>T n.206G>T c.-366G>T (n.-366G>T) n.412G>T n.365G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359595C= | CA2374748995 | CHRNA4 | c.181G= (p.Val61=) n.1032-8568G= n.233G= c.105G= c.-133G= (n.-133G=) n.245G= n.206G= c.-366G= (n.-366G=) n.412G= n.365G= | |
| 20 | g.63359595C>G | CA409643354 | CHRNA4 | c.181G>C (p.Val61Leu) n.1032-8568G>C n.233G>C c.105G>C c.-133G>C (n.-133G>C) n.245G>C n.206G>C c.-366G>C (n.-366G>C) n.412G>C n.365G>C | |
| 20 | g.63359595C>T | CA9957953 | CHRNA4 | c.181G>A (p.Val61Met) n.1032-8568G>A n.233G>A c.105G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.245G>A n.206G>A c.-366G>A (n.-366G>A) n.412G>A n.365G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359596G>A | CA317445955 | CHRNA4 | c.180C>T (p.Asp60=) n.1032-8569C>T n.232C>T c.104C>T c.-134C>T (n.-134C>T) n.244C>T n.205C>T c.-367C>T (n.-367C>T) n.411C>T n.364C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359596G>C | CA9957954 | CHRNA4 | c.180C>G (p.Asp60Glu) n.1032-8569C>G n.232C>G c.104C>G c.-134C>G (n.-134C>G) n.244C>G n.205C>G c.-367C>G (n.-367C>G) n.411C>G n.364C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359596G= | CA2374748996 | CHRNA4 | c.180C= (p.Asp60=) n.1032-8569C= n.232C= c.104C= c.-134C= (n.-134C=) n.244C= n.205C= c.-367C= (n.-367C=) n.411C= n.364C= | |
| 20 | g.63359596G>T | CA409643361 | CHRNA4 | c.180C>A (p.Asp60Glu) n.1032-8569C>A n.232C>A c.104C>A c.-134C>A (n.-134C>A) n.244C>A n.205C>A c.-367C>A (n.-367C>A) n.411C>A n.364C>A | COSMIC |
| 20 | g.63359597T>A | CA409643364 | CHRNA4 | c.179A>T (p.Asp60Val) n.1032-8570A>T n.231A>T c.103A>T c.-135A>T (n.-135A>T) n.243A>T n.204A>T c.-368A>T (n.-368A>T) n.410A>T n.363A>T | |
| 20 | g.63359597T>C | CA409643366 | CHRNA4 | c.179A>G (p.Asp60Gly) n.1032-8570A>G n.231A>G c.103A>G c.-135A>G (n.-135A>G) n.243A>G n.204A>G c.-368A>G (n.-368A>G) n.410A>G n.363A>G | |
| 20 | g.63359597T>G | CA409643368 | CHRNA4 | c.179A>C (p.Asp60Ala) n.1032-8570A>C n.231A>C c.103A>C c.-135A>C (n.-135A>C) n.243A>C n.204A>C c.-368A>C (n.-368A>C) n.410A>C n.363A>C | |
| 20 | g.63359598C>A | CA409643372 | CHRNA4 | c.178G>T (p.Asp60Tyr) n.1032-8571G>T n.230G>T c.102G>T c.-136G>T (n.-136G>T) n.242G>T n.203G>T c.-369G>T (n.-369G>T) n.409G>T n.362G>T | |
| 20 | g.63359598C= | CA2374748997 | CHRNA4 | c.178G= (p.Asp60=) n.1032-8571G= n.230G= c.102G= c.-136G= (n.-136G=) n.242G= n.203G= c.-369G= (n.-369G=) n.409G= n.362G= | |
| 20 | g.63359598C>G | CA409643373 | CHRNA4 | c.178G>C (p.Asp60His) n.1032-8571G>C n.230G>C c.102G>C c.-136G>C (n.-136G>C) n.242G>C n.203G>C c.-369G>C (n.-369G>C) n.409G>C n.362G>C | |
| 20 | g.63359598C>T | CA409643375 | CHRNA4 | c.178G>A (p.Asp60Asn) n.1032-8571G>A n.230G>A c.102G>A c.-136G>A (n.-136G>A) n.242G>A n.203G>A c.-369G>A (n.-369G>A) n.409G>A n.362G>A | dbSNP |
| 20 | g.63359599C>A | CA9957956 | CHRNA4 | c.177G>T (p.Ser59=) n.1032-8572G>T n.229G>T c.101G>T c.-137G>T (n.-137G>T) n.241G>T n.202G>T c.-370G>T (n.-370G>T) n.408G>T n.361G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359599C= | CA2374748998 | CHRNA4 | c.177G= (p.Ser59=) n.1032-8572G= n.229G= c.101G= c.-137G= (n.-137G=) n.241G= n.202G= c.-370G= (n.-370G=) n.408G= n.361G= | |
| 20 | g.63359599C>G | CA317445961 | CHRNA4 | c.177G>C (p.Ser59=) n.1032-8572G>C n.229G>C c.101G>C c.-137G>C (n.-137G>C) n.241G>C n.202G>C c.-370G>C (n.-370G>C) n.408G>C n.361G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63359599C>T | CA9957955 | CHRNA4 | c.177G>A (p.Ser59=) n.1032-8572G>A n.229G>A c.101G>A c.-137G>A (n.-137G>A) n.241G>A n.202G>A c.-370G>A (n.-370G>A) n.408G>A n.361G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359600G>A | CA9957957 | CHRNA4 | c.176C>T (p.Ser59Leu) n.1032-8573C>T n.228C>T c.100C>T c.-138C>T (n.-138C>T) n.240C>T n.201C>T c.-371C>T (n.-371C>T) n.407C>T n.360C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63359600G>C | CA409643398 | CHRNA4 | c.176C>G (p.Ser59Trp) n.1032-8573C>G n.228C>G c.100C>G c.-138C>G (n.-138C>G) n.240C>G n.201C>G c.-371C>G (n.-371C>G) n.407C>G n.360C>G | |
| 20 | g.63359600G= | CA2374748999 | CHRNA4 | c.176C= (p.Ser59=) n.1032-8573C= n.228C= c.100C= c.-138C= (n.-138C=) n.240C= n.201C= c.-371C= (n.-371C=) n.407C= n.360C= | |
| 20 | g.63359600G>T | CA409643401 | CHRNA4 | c.176C>A (p.Ser59Ter) n.1032-8573C>A n.228C>A c.100C>A c.-138C>A (n.-138C>A) n.240C>A n.201C>A c.-371C>A (n.-371C>A) n.407C>A n.360C>A | |
| 20 | g.63359601A>C | CA409643404 | CHRNA4 | c.175T>G (p.Ser59Ala) n.1032-8574T>G n.227T>G c.99T>G c.-139T>G (n.-139T>G) n.239T>G n.200T>G c.-372T>G (n.-372T>G) n.406T>G n.359T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359601A>G | CA409643407 | CHRNA4 | c.175T>C (p.Ser59Pro) n.1032-8574T>C n.227T>C c.99T>C c.-139T>C (n.-139T>C) n.239T>C n.200T>C c.-372T>C (n.-372T>C) n.406T>C n.359T>C | |
| 20 | g.63359601A>T | CA409643412 | CHRNA4 | c.175T>A (p.Ser59Thr) n.1032-8574T>A n.227T>A c.99T>A c.-139T>A (n.-139T>A) n.239T>A n.200T>A c.-372T>A (n.-372T>A) n.406T>A n.359T>A | |
| 20 | g.63359602G>A | CA511208115 | CHRNA4 | c.174C>T (p.Ile58=) n.1032-8575C>T n.226C>T c.98C>T c.-140C>T (n.-140C>T) n.238C>T n.199C>T c.-373C>T (n.-373C>T) n.405C>T n.358C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63359602G>C | CA409643419 | CHRNA4 | c.174C>G (p.Ile58Met) n.1032-8575C>G n.226C>G c.98C>G c.-140C>G (n.-140C>G) n.238C>G n.199C>G c.-373C>G (n.-373C>G) n.405C>G n.358C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63359602G= | CA2374749000 | CHRNA4 | c.174C= (p.Ile58=) n.1032-8575C= n.226C= c.98C= c.-140C= (n.-140C=) n.238C= n.199C= c.-373C= (n.-373C=) n.405C= n.358C= | |
| 20 | g.63359602G>T | CA511208119 | CHRNA4 | c.174C>A (p.Ile58=) n.1032-8575C>A n.226C>A c.98C>A c.-140C>A (n.-140C>A) n.238C>A n.199C>A c.-373C>A (n.-373C>A) n.405C>A n.358C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359603A>C | CA409643428 | CHRNA4 | c.173T>G (p.Ile58Ser) n.1032-8576T>G n.225T>G c.97T>G c.-141T>G (n.-141T>G) n.237T>G n.198T>G c.-374T>G (n.-374T>G) n.404T>G n.357T>G | |
| 20 | g.63359603A>G | CA409643422 | CHRNA4 | c.173T>C (p.Ile58Thr) n.1032-8576T>C n.225T>C c.97T>C c.-141T>C (n.-141T>C) n.237T>C n.198T>C c.-374T>C (n.-374T>C) n.404T>C n.357T>C | |
| 20 | g.63359603A>T | CA409643425 | CHRNA4 | c.173T>A (p.Ile58Asn) n.1032-8576T>A n.225T>A c.97T>A c.-141T>A (n.-141T>A) n.237T>A n.198T>A c.-374T>A (n.-374T>A) n.404T>A n.357T>A | |
| 20 | g.63359604T>A | CA409643431 | CHRNA4 | c.172A>T (p.Ile58Phe) n.1032-8577A>T n.224A>T c.96A>T c.-142A>T (n.-142A>T) n.236A>T n.197A>T c.-375A>T (n.-375A>T) n.403A>T n.356A>T | |
| 20 | g.63359604T>C | CA9957958 | CHRNA4 | c.172A>G (p.Ile58Val) n.1032-8577A>G n.224A>G c.96A>G c.-142A>G (n.-142A>G) n.236A>G n.197A>G c.-375A>G (n.-375A>G) n.403A>G n.356A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359604T>G | CA409643436 | CHRNA4 | c.172A>C (p.Ile58Leu) n.1032-8577A>C n.224A>C c.96A>C c.-142A>C (n.-142A>C) n.236A>C n.197A>C c.-375A>C (n.-375A>C) n.403A>C n.356A>C | |
| 20 | g.63359604T= | CA2374749001 | CHRNA4 | c.172A= (p.Ile58=) n.1032-8577A= n.224A= c.96A= c.-142A= (n.-142A=) n.236A= n.197A= c.-375A= (n.-375A=) n.403A= n.356A= | |
| 20 | g.63359605G>A | CA511208130 | CHRNA4 | c.171C>T (p.Asn57=) n.1032-8578C>T n.223C>T c.95C>T c.-143C>T (n.-143C>T) n.235C>T n.196C>T c.-376C>T (n.-376C>T) n.402C>T n.355C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359605G>C | CA409643438 | CHRNA4 | c.171C>G (p.Asn57Lys) n.1032-8578C>G n.223C>G c.95C>G c.-143C>G (n.-143C>G) n.235C>G n.196C>G c.-376C>G (n.-376C>G) n.402C>G n.355C>G | |
| 20 | g.63359605G= | CA2374749002 | CHRNA4 | c.171C= (p.Asn57=) n.1032-8578C= n.223C= c.95C= c.-143C= (n.-143C=) n.235C= n.196C= c.-376C= (n.-376C=) n.402C= n.355C= | |
| 20 | g.63359605G>T | CA409643440 | CHRNA4 | c.171C>A (p.Asn57Lys) n.1032-8578C>A n.223C>A c.95C>A c.-143C>A (n.-143C>A) n.235C>A n.196C>A c.-376C>A (n.-376C>A) n.402C>A n.355C>A | |
| 20 | g.63359606T>A | CA409643442 | CHRNA4 | c.170A>T (p.Asn57Ile) n.1032-8579A>T n.222A>T c.94A>T c.-144A>T (n.-144A>T) n.234A>T n.195A>T c.-377A>T (n.-377A>T) n.401A>T n.354A>T | |
| 20 | g.63359606T>C | CA409643444 | CHRNA4 | c.170A>G (p.Asn57Ser) n.1032-8579A>G n.222A>G c.94A>G c.-144A>G (n.-144A>G) n.234A>G n.195A>G c.-377A>G (n.-377A>G) n.401A>G n.354A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63359606T>G | CA409643443 | CHRNA4 | c.170A>C (p.Asn57Thr) n.1032-8579A>C n.222A>C c.94A>C c.-144A>C (n.-144A>C) n.234A>C n.195A>C c.-377A>C (n.-377A>C) n.401A>C n.354A>C | |
| 20 | g.63359607T>A | CA409643445 | CHRNA4 | c.169A>T (p.Asn57Tyr) n.1032-8580A>T n.221A>T c.93A>T c.-145A>T (n.-145A>T) n.233A>T n.194A>T c.-378A>T (n.-378A>T) n.400A>T n.353A>T | |
| 20 | g.63359607T>C | CA317445976 | CHRNA4 | c.169A>G (p.Asn57Asp) n.1032-8580A>G n.221A>G c.93A>G c.-145A>G (n.-145A>G) n.233A>G n.194A>G c.-378A>G (n.-378A>G) n.400A>G n.353A>G | dbSNP |
| 20 | g.63359607T>G | CA409643448 | CHRNA4 | c.169A>C (p.Asn57His) n.1032-8580A>C n.221A>C c.93A>C c.-145A>C (n.-145A>C) n.233A>C n.194A>C c.-378A>C (n.-378A>C) n.400A>C n.353A>C | |
| 20 | g.63359607T= | CA2374749003 | CHRNA4 | c.169A= (p.Asn57=) n.1032-8580A= n.221A= c.93A= c.-145A= (n.-145A=) n.233A= n.194A= c.-378A= (n.-378A=) n.400A= n.353A= | |
| 20 | g.63359607_63359621delinsTGGCCACGGGTCGGG | CA2374749004 | CHRNA4 | c.155_169delinsCCCGACCCGTGGCCA (p.Ser52=) n.1032-8594_1032-8580delinsCCCGACCCGTGGCCA n.207_221delinsCCCGACCCGTGGCCA c.79_93delinsCCCGACCCGTGGCCA c.-159_-145delinsCCCGACCCGTGGCCA (n.-159_-145delinsCCCGACCCGTGGCCA) n.219_233delinsCCCGACCCGTGGCCA n.180_194delinsCCCGACCCGTGGCCA c.-392_-378delinsCCCGACCCGTGGCCA (n.-392_-378delinsCCCGACCCGTGGCCA) n.386_400delinsCCCGACCCGTGGCCA n.339_353delinsCCCGACCCGTGGCCA | |
| 20 | g.63359608G>A | CA511208143 | CHRNA4 | c.168C>T (p.Ala56=) n.1032-8581C>T n.220C>T c.92C>T c.-146C>T (n.-146C>T) n.232C>T n.193C>T c.-379C>T (n.-379C>T) n.399C>T n.352C>T | |
| 20 | g.63359608G>C | CA511208146 | CHRNA4 | c.168C>G (p.Ala56=) n.1032-8581C>G n.220C>G c.92C>G c.-146C>G (n.-146C>G) n.232C>G n.193C>G c.-379C>G (n.-379C>G) n.399C>G n.352C>G | |
| 20 | g.63359608G>T | CA511208148 | CHRNA4 | c.168C>A (p.Ala56=) n.1032-8581C>A n.220C>A c.92C>A c.-146C>A (n.-146C>A) n.232C>A n.193C>A c.-379C>A (n.-379C>A) n.399C>A n.352C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63359608_63359621del | CA920252475 | CHRNA4 | c.155_168del (p.Ser52Ter) n.1032-8594_1032-8581del n.207_220del c.79_92del c.-159_-146del (n.-159_-146del) n.219_232del n.180_193del c.-392_-379del (n.-392_-379del) n.386_399del n.339_352del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63359609G>A | CA409643453 | CHRNA4 | c.167C>T (p.Ala56Val) n.1032-8582C>T n.219C>T c.91C>T c.-147C>T (n.-147C>T) n.231C>T n.192C>T c.-380C>T (n.-380C>T) n.398C>T n.351C>T | COSMIC |
| 20 | g.63359609G>C | CA409643460 | CHRNA4 | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.1032-8582C>G n.219C>G c.91C>G c.-147C>G (n.-147C>G) n.231C>G n.192C>G c.-380C>G (n.-380C>G) n.398C>G n.351C>G | |
| 20 | g.63359609G>T | CA409643472 | CHRNA4 | c.167C>A (p.Ala56Asp) n.1032-8582C>A n.219C>A c.91C>A c.-147C>A (n.-147C>A) n.231C>A n.192C>A c.-380C>A (n.-380C>A) n.398C>A n.351C>A | |
| 20 | g.63359610C>A | CA409643478 | CHRNA4 | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.1032-8583G>T n.218G>T c.90G>T c.-148G>T (n.-148G>T) n.230G>T n.191G>T c.-381G>T (n.-381G>T) n.397G>T n.350G>T | COSMIC |
| 20 | g.63359610C= | CA2374749005 | CHRNA4 | c.166G= (p.Ala56=) n.1032-8583G= n.218G= c.90G= c.-148G= (n.-148G=) n.230G= n.191G= c.-381G= (n.-381G=) n.397G= n.350G= | |
| 20 | g.63359610C>G | CA9957959 | CHRNA4 | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.1032-8583G>C n.218G>C c.90G>C c.-148G>C (n.-148G>C) n.230G>C n.191G>C c.-381G>C (n.-381G>C) n.397G>C n.350G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359610C>T | CA409643494 | CHRNA4 | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.1032-8583G>A n.218G>A c.90G>A c.-148G>A (n.-148G>A) n.230G>A n.191G>A c.-381G>A (n.-381G>A) n.397G>A n.350G>A | |
| 20 | g.63359611C>A | CA511208162 | CHRNA4 | c.165G>T (p.Val55=) n.1032-8584G>T n.217G>T c.89G>T c.-149G>T (n.-149G>T) n.229G>T n.190G>T c.-382G>T (n.-382G>T) n.396G>T n.349G>T | |
| 20 | g.63359611C>G | CA511208166 | CHRNA4 | c.165G>C (p.Val55=) n.1032-8584G>C n.217G>C c.89G>C c.-149G>C (n.-149G>C) n.229G>C n.190G>C c.-382G>C (n.-382G>C) n.396G>C n.349G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359611C>T | CA511208170 | CHRNA4 | c.165G>A (p.Val55=) n.1032-8584G>A n.217G>A c.89G>A c.-149G>A (n.-149G>A) n.229G>A n.190G>A c.-382G>A (n.-382G>A) n.396G>A n.349G>A | |
| 20 | g.63359611_63359612delinsCA | CA2374749006 | CHRNA4 | c.164_165delinsTG (p.Val55=) n.1032-8585_1032-8584delinsTG n.216_217delinsTG c.88_89delinsTG c.-150_-149delinsTG (n.-150_-149delinsTG) n.228_229delinsTG n.189_190delinsTG c.-383_-382delinsTG (n.-383_-382delinsTG) n.395_396delinsTG n.348_349delinsTG | |
| 20 | g.63359612del | CA746465059 | CHRNA4 | c.164del (p.Val55GlyfsTer28) n.1032-8585del n.216del c.88del c.-150del (n.-150del) n.228del n.189del c.-383del (n.-383del) n.395del n.348del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359612A>C | CA409643498 | CHRNA4 | c.164T>G (p.Val55Gly) n.1032-8585T>G n.216T>G c.88T>G c.-150T>G (n.-150T>G) n.228T>G n.189T>G c.-383T>G (n.-383T>G) n.395T>G n.348T>G | |
| 20 | g.63359612A>G | CA409643502 | CHRNA4 | c.164T>C (p.Val55Ala) n.1032-8585T>C n.216T>C c.88T>C c.-150T>C (n.-150T>C) n.228T>C n.189T>C c.-383T>C (n.-383T>C) n.395T>C n.348T>C | |
| 20 | g.63359612A>T | CA409643504 | CHRNA4 | c.164T>A (p.Val55Glu) n.1032-8585T>A n.216T>A c.88T>A c.-150T>A (n.-150T>A) n.228T>A n.189T>A c.-383T>A (n.-383T>A) n.395T>A n.348T>A | |
| 20 | g.63359613C>A | CA409643516 | CHRNA4 | c.163G>T (p.Val55Leu) n.1032-8586G>T n.215G>T c.87G>T c.-151G>T (n.-151G>T) n.227G>T n.188G>T c.-384G>T (n.-384G>T) n.394G>T n.347G>T | |
| 20 | g.63359613C= | CA2374749007 | CHRNA4 | c.163G= (p.Val55=) n.1032-8586G= n.215G= c.87G= c.-151G= (n.-151G=) n.227G= n.188G= c.-384G= (n.-384G=) n.394G= n.347G= | |
| 20 | g.63359613C>G | CA409643512 | CHRNA4 | c.163G>C (p.Val55Leu) n.1032-8586G>C n.215G>C c.87G>C c.-151G>C (n.-151G>C) n.227G>C n.188G>C c.-384G>C (n.-384G>C) n.394G>C n.347G>C | |
| 20 | g.63359613C>T | CA409643508 | CHRNA4 | c.163G>A (p.Val55Met) n.1032-8586G>A n.215G>A c.87G>A c.-151G>A (n.-151G>A) n.227G>A n.188G>A c.-384G>A (n.-384G>A) n.394G>A n.347G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359614G>A | CA9957960 | CHRNA4 | c.162C>T (p.Pro54=) n.1032-8587C>T n.214C>T c.86C>T c.-152C>T (n.-152C>T) n.226C>T n.187C>T c.-385C>T (n.-385C>T) n.393C>T n.346C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63359614G>C | CA511208186 | CHRNA4 | c.162C>G (p.Pro54=) n.1032-8587C>G n.214C>G c.86C>G c.-152C>G (n.-152C>G) n.226C>G n.187C>G c.-385C>G (n.-385C>G) n.393C>G n.346C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359614G= | CA2374749008 | CHRNA4 | c.162C= (p.Pro54=) n.1032-8587C= n.214C= c.86C= c.-152C= (n.-152C=) n.226C= n.187C= c.-385C= (n.-385C=) n.393C= n.346C= | |
| 20 | g.63359614G>T | CA511208183 | CHRNA4 | c.162C>A (p.Pro54=) n.1032-8587C>A n.214C>A c.86C>A c.-152C>A (n.-152C>A) n.226C>A n.187C>A c.-385C>A (n.-385C>A) n.393C>A n.346C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359615G>A | CA409643526 | CHRNA4 | c.161C>T (p.Pro54Leu) n.1032-8588C>T n.213C>T c.85C>T c.-153C>T (n.-153C>T) n.225C>T n.186C>T c.-386C>T (n.-386C>T) n.392C>T n.345C>T | |
| 20 | g.63359615G>C | CA409643530 | CHRNA4 | c.161C>G (p.Pro54Arg) n.1032-8588C>G n.213C>G c.85C>G c.-153C>G (n.-153C>G) n.225C>G n.186C>G c.-386C>G (n.-386C>G) n.392C>G n.345C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63359615G>T | CA409643534 | CHRNA4 | c.161C>A (p.Pro54His) n.1032-8588C>A n.213C>A c.85C>A c.-153C>A (n.-153C>A) n.225C>A n.186C>A c.-386C>A (n.-386C>A) n.392C>A n.345C>A | |
| 20 | g.63359616G>A | CA409643537 | CHRNA4 | c.160C>T (p.Pro54Ser) n.1032-8589C>T n.212C>T c.84C>T c.-154C>T (n.-154C>T) n.224C>T n.185C>T c.-387C>T (n.-387C>T) n.391C>T n.344C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63359616G>C | CA409643540 | CHRNA4 | c.160C>G (p.Pro54Ala) n.1032-8589C>G n.212C>G c.84C>G c.-154C>G (n.-154C>G) n.224C>G n.185C>G c.-387C>G (n.-387C>G) n.391C>G n.344C>G | |
| 20 | g.63359616G= | CA2374749009 | CHRNA4 | c.160C= (p.Pro54=) n.1032-8589C= n.212C= c.84C= c.-154C= (n.-154C=) n.224C= n.185C= c.-387C= (n.-387C=) n.391C= n.344C= | |
| 20 | g.63359616G>T | CA409643542 | CHRNA4 | c.160C>A (p.Pro54Thr) n.1032-8589C>A n.212C>A c.84C>A c.-154C>A (n.-154C>A) n.224C>A n.185C>A c.-387C>A (n.-387C>A) n.391C>A n.344C>A | |
| 20 | g.63359617T>A | CA511208198 | CHRNA4 | c.159A>T (p.Arg53=) n.1032-8590A>T n.211A>T c.83A>T c.-155A>T (n.-155A>T) n.223A>T n.184A>T c.-388A>T (n.-388A>T) n.390A>T n.343A>T | |
| 20 | g.63359617T>C | CA511208200 | CHRNA4 | c.159A>G (p.Arg53=) n.1032-8590A>G n.211A>G c.83A>G c.-155A>G (n.-155A>G) n.223A>G n.184A>G c.-388A>G (n.-388A>G) n.390A>G n.343A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359617T>G | CA511208201 | CHRNA4 | c.159A>C (p.Arg53=) n.1032-8590A>C n.211A>C c.83A>C c.-155A>C (n.-155A>C) n.223A>C n.184A>C c.-388A>C (n.-388A>C) n.390A>C n.343A>C | |
| 20 | g.63359618C>A | CA409643552 | CHRNA4 | c.158G>T (p.Arg53Leu) n.1032-8591G>T n.210G>T c.82G>T c.-156G>T (n.-156G>T) n.222G>T n.183G>T c.-389G>T (n.-389G>T) n.389G>T n.342G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63359618C= | CA2374749010 | CHRNA4 | c.158G= (p.Arg53=) n.1032-8591G= n.210G= c.82G= c.-156G= (n.-156G=) n.222G= n.183G= c.-389G= (n.-389G=) n.389G= n.342G= | |
| 20 | g.63359618C>G | CA409643544 | CHRNA4 | c.158G>C (p.Arg53Pro) n.1032-8591G>C n.210G>C c.82G>C c.-156G>C (n.-156G>C) n.222G>C n.183G>C c.-389G>C (n.-389G>C) n.389G>C n.342G>C | |
| 20 | g.63359618C>T | CA409643548 | CHRNA4 | c.158G>A (p.Arg53Gln) n.1032-8591G>A n.210G>A c.82G>A c.-156G>A (n.-156G>A) n.222G>A n.183G>A c.-389G>A (n.-389G>A) n.389G>A n.342G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63359619G>A | CA409643556 | CHRNA4 | c.157C>T (p.Arg53Ter) n.1032-8592C>T n.209C>T c.81C>T c.-157C>T (n.-157C>T) n.221C>T n.182C>T c.-390C>T (n.-390C>T) n.388C>T n.341C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63359619G>C | CA409643559 | CHRNA4 | c.157C>G (p.Arg53Gly) n.1032-8592C>G n.209C>G c.81C>G c.-157C>G (n.-157C>G) n.221C>G n.182C>G c.-390C>G (n.-390C>G) n.388C>G n.341C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359619G= | CA2374749011 | CHRNA4 | c.157C= (p.Arg53=) n.1032-8592C= n.209C= c.81C= c.-157C= (n.-157C=) n.221C= n.182C= c.-390C= (n.-390C=) n.388C= n.341C= | |
| 20 | g.63359619G>T | CA511208212 | CHRNA4 | c.157C>A (p.Arg53=) n.1032-8592C>A n.209C>A c.81C>A c.-157C>A (n.-157C>A) n.221C>A n.182C>A c.-390C>A (n.-390C>A) n.388C>A n.341C>A | |
| 20 | g.63359621del | CA2653788057 | CHRNA4 | c.157del (p.Arg53AspfsTer30) n.1032-8592del n.209del c.81del c.-157del (n.-157del) n.221del n.182del c.-390del (n.-390del) n.388del n.341del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359620G>A | CA511208216 | CHRNA4 | c.156C>T (p.Ser52=) n.1032-8593C>T n.208C>T c.80C>T c.-158C>T (n.-158C>T) n.220C>T n.181C>T c.-391C>T (n.-391C>T) n.387C>T n.340C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359620G>C | CA511208217 | CHRNA4 | c.156C>G (p.Ser52=) n.1032-8593C>G n.208C>G c.80C>G c.-158C>G (n.-158C>G) n.220C>G n.181C>G c.-391C>G (n.-391C>G) n.387C>G n.340C>G | |
| 20 | g.63359620G>T | CA511208218 | CHRNA4 | c.156C>A (p.Ser52=) n.1032-8593C>A n.208C>A c.80C>A c.-158C>A (n.-158C>A) n.220C>A n.181C>A c.-391C>A (n.-391C>A) n.387C>A n.340C>A | COSMIC |
| 20 | g.63359621G>A | CA409643561 | CHRNA4 | c.155C>T (p.Ser52Phe) n.1032-8594C>T n.207C>T c.79C>T c.-159C>T (n.-159C>T) n.219C>T n.180C>T c.-392C>T (n.-392C>T) n.386C>T n.339C>T | dbSNP COSMIC |
| 20 | g.63359621G>C | CA409643564 | CHRNA4 | c.155C>G (p.Ser52Cys) n.1032-8594C>G n.207C>G c.79C>G c.-159C>G (n.-159C>G) n.219C>G n.180C>G c.-392C>G (n.-392C>G) n.386C>G n.339C>G | |
| 20 | g.63359621G= | CA2374749012 | CHRNA4 | c.155C= (p.Ser52=) n.1032-8594C= n.207C= c.79C= c.-159C= (n.-159C=) n.219C= n.180C= c.-392C= (n.-392C=) n.386C= n.339C= | |
| 20 | g.63359621G>T | CA409643574 | CHRNA4 | c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.1032-8594C>A n.207C>A c.79C>A c.-159C>A (n.-159C>A) n.219C>A n.180C>A c.-392C>A (n.-392C>A) n.386C>A n.339C>A | |
| 20 | g.63359622A>C | CA409643577 | CHRNA4 | c.154T>G (p.Ser52Ala) n.1032-8595T>G n.206T>G c.78T>G c.-160T>G (n.-160T>G) n.218T>G n.179T>G c.-393T>G (n.-393T>G) n.385T>G n.338T>G | |
| 20 | g.63359622A>G | CA409643582 | CHRNA4 | c.154T>C (p.Ser52Pro) n.1032-8595T>C n.206T>C c.78T>C c.-160T>C (n.-160T>C) n.218T>C n.179T>C c.-393T>C (n.-393T>C) n.385T>C n.338T>C | |
| 20 | g.63359622A>T | CA409643579 | CHRNA4 | c.154T>A (p.Ser52Thr) n.1032-8595T>A n.206T>A c.78T>A c.-160T>A (n.-160T>A) n.218T>A n.179T>A c.-393T>A (n.-393T>A) n.385T>A n.338T>A | |
| 20 | g.63359623C>A | CA409643584 | CHRNA4 | c.153G>T (p.Trp51Cys) n.1032-8596G>T n.205G>T c.77G>T c.-161G>T (n.-161G>T) n.217G>T n.178G>T c.-394G>T (n.-394G>T) n.384G>T n.337G>T | |
| 20 | g.63359623C>G | CA409643585 | CHRNA4 | c.153G>C (p.Trp51Cys) n.1032-8596G>C n.205G>C c.77G>C c.-161G>C (n.-161G>C) n.217G>C n.178G>C c.-394G>C (n.-394G>C) n.384G>C n.337G>C | |
| 20 | g.63359623C>T | CA409643586 | CHRNA4 | c.153G>A (p.Trp51Ter) n.1032-8596G>A n.205G>A c.77G>A c.-161G>A (n.-161G>A) n.217G>A n.178G>A c.-394G>A (n.-394G>A) n.384G>A n.337G>A | |
| 20 | g.63359624C>A | CA409643587 | CHRNA4 | c.152G>T (p.Trp51Leu) n.1032-8597G>T n.204G>T c.76G>T c.-162G>T (n.-162G>T) n.216G>T n.177G>T c.-395G>T (n.-395G>T) n.383G>T n.336G>T | |
| 20 | g.63359624C>G | CA409643588 | CHRNA4 | c.152G>C (p.Trp51Ser) n.1032-8597G>C n.204G>C c.76G>C c.-162G>C (n.-162G>C) n.216G>C n.177G>C c.-395G>C (n.-395G>C) n.383G>C n.336G>C | |
| 20 | g.63359624C>T | CA409643590 | CHRNA4 | c.152G>A (p.Trp51Ter) n.1032-8597G>A n.204G>A c.76G>A c.-162G>A (n.-162G>A) n.216G>A n.177G>A c.-395G>A (n.-395G>A) n.383G>A n.336G>A | ClinVar |
| 20 | g.63359625A= | CA2374749013 | CHRNA4 | c.151T= (p.Trp51=) n.1032-8598T= n.203T= c.75T= c.-163T= (n.-163T=) n.215T= n.176T= c.-396T= (n.-396T=) n.382T= n.335T= | |
| 20 | g.63359625A>C | CA409643592 | CHRNA4 | c.151T>G (p.Trp51Gly) n.1032-8598T>G n.203T>G c.75T>G c.-163T>G (n.-163T>G) n.215T>G n.176T>G c.-396T>G (n.-396T>G) n.382T>G n.335T>G | |
| 20 | g.63359625A>G | CA409643596 | CHRNA4 | c.151T>C (p.Trp51Arg) n.1032-8598T>C n.203T>C c.75T>C c.-163T>C (n.-163T>C) n.215T>C n.176T>C c.-396T>C (n.-396T>C) n.382T>C n.335T>C | |
| 20 | g.63359625A>T | CA409643607 | CHRNA4 | c.151T>A (p.Trp51Arg) n.1032-8598T>A n.203T>A c.75T>A c.-163T>A (n.-163T>A) n.215T>A n.176T>A c.-396T>A (n.-396T>A) n.382T>A n.335T>A | dbSNP |
| 20 | g.63359626C>A | CA409643611 | CHRNA4 | c.150G>T (p.Lys50Asn) n.1032-8599G>T n.202G>T c.74G>T c.-164G>T (n.-164G>T) n.214G>T n.175G>T c.-397G>T (n.-397G>T) n.381G>T n.334G>T | dbSNP |
| 20 | g.63359626C= | CA2374749015 | CHRNA4 | c.150G= (p.Lys50=) n.1032-8599G= n.202G= c.74G= c.-164G= (n.-164G=) n.214G= n.175G= c.-397G= (n.-397G=) n.381G= n.334G= | |
| 20 | g.63359626C>G | CA409643614 | CHRNA4 | c.150G>C (p.Lys50Asn) n.1032-8599G>C n.202G>C c.74G>C c.-164G>C (n.-164G>C) n.214G>C n.175G>C c.-397G>C (n.-397G>C) n.381G>C n.334G>C | |
| 20 | g.63359626C>T | CA317445977 | CHRNA4 | c.150G>A (p.Lys50=) n.1032-8599G>A n.202G>A c.74G>A c.-164G>A (n.-164G>A) n.214G>A n.175G>A c.-397G>A (n.-397G>A) n.381G>A n.334G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359626_63359629delinsCTTG | CA2374749014 | CHRNA4 | c.147_150delinsCAAG (p.Asn49=) n.1032-8602_1032-8599delinsCAAG n.199_202delinsCAAG c.71_74delinsCAAG c.-167_-164delinsCAAG (n.-167_-164delinsCAAG) n.211_214delinsCAAG n.172_175delinsCAAG c.-400_-397delinsCAAG (n.-400_-397delinsCAAG) n.378_381delinsCAAG n.331_334delinsCAAG | |
| 20 | g.63359627T>A | CA409643631 | CHRNA4 | c.149A>T (p.Lys50Met) n.1032-8600A>T n.201A>T c.73A>T c.-165A>T (n.-165A>T) n.213A>T n.174A>T c.-398A>T (n.-398A>T) n.380A>T n.333A>T | |
| 20 | g.63359627T>C | CA409643619 | CHRNA4 | c.149A>G (p.Lys50Arg) n.1032-8600A>G n.201A>G c.73A>G c.-165A>G (n.-165A>G) n.213A>G n.174A>G c.-398A>G (n.-398A>G) n.380A>G n.333A>G | |
| 20 | g.63359627T>G | CA409643624 | CHRNA4 | c.149A>C (p.Lys50Thr) n.1032-8600A>C n.201A>C c.73A>C c.-165A>C (n.-165A>C) n.213A>C n.174A>C c.-398A>C (n.-398A>C) n.380A>C n.333A>C | |
| 20 | g.63359631_63359633del | CA9957961 | CHRNA4 | c.147_149del (p.Asn49del) n.1032-8602_1032-8600del n.199_201del c.71_73del c.-167_-165del (n.-167_-165del) n.211_213del n.172_174del c.-400_-398del (n.-400_-398del) n.378_380del n.331_333del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359628T>A | CA409643640 | CHRNA4 | c.148A>T (p.Lys50Ter) n.1032-8601A>T n.200A>T c.72A>T c.-166A>T (n.-166A>T) n.212A>T n.173A>T c.-399A>T (n.-399A>T) n.379A>T n.332A>T | |
| 20 | g.63359628T>C | CA409643634 | CHRNA4 | c.148A>G (p.Lys50Glu) n.1032-8601A>G n.200A>G c.72A>G c.-166A>G (n.-166A>G) n.212A>G n.173A>G c.-399A>G (n.-399A>G) n.379A>G n.332A>G | |
| 20 | g.63359628T>G | CA409643637 | CHRNA4 | c.148A>C (p.Lys50Gln) n.1032-8601A>C n.200A>C c.72A>C c.-166A>C (n.-166A>C) n.212A>C n.173A>C c.-399A>C (n.-399A>C) n.379A>C n.332A>C | |
| 20 | g.63359629G>A | CA317445985 | CHRNA4 | c.147C>T (p.Asn49=) n.1032-8602C>T n.199C>T c.71C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.211C>T n.172C>T c.-400C>T (n.-400C>T) n.378C>T n.331C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63359629G>C | CA409643650 | CHRNA4 | c.147C>G (p.Asn49Lys) n.1032-8602C>G n.199C>G c.71C>G c.-167C>G (n.-167C>G) n.211C>G n.172C>G c.-400C>G (n.-400C>G) n.378C>G n.331C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359629G= | CA2374749016 | CHRNA4 | c.147C= (p.Asn49=) n.1032-8602C= n.199C= c.71C= c.-167C= (n.-167C=) n.211C= n.172C= c.-400C= (n.-400C=) n.378C= n.331C= | |
| 20 | g.63359629G>T | CA409643657 | CHRNA4 | c.147C>A (p.Asn49Lys) n.1032-8602C>A n.199C>A c.71C>A c.-167C>A (n.-167C>A) n.211C>A n.172C>A c.-400C>A (n.-400C>A) n.378C>A n.331C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63359630T>A | CA409643660 | CHRNA4 | c.146A>T (p.Asn49Ile) n.1032-8603A>T n.198A>T c.70A>T c.-168A>T (n.-168A>T) n.210A>T n.171A>T c.-401A>T (n.-401A>T) n.377A>T n.330A>T | |
| 20 | g.63359630T>C | CA409643662 | CHRNA4 | c.146A>G (p.Asn49Ser) n.1032-8603A>G n.198A>G c.70A>G c.-168A>G (n.-168A>G) n.210A>G n.171A>G c.-401A>G (n.-401A>G) n.377A>G n.330A>G | |
| 20 | g.63359630T>G | CA409643665 | CHRNA4 | c.146A>C (p.Asn49Thr) n.1032-8603A>C n.198A>C c.70A>C c.-168A>C (n.-168A>C) n.210A>C n.171A>C c.-401A>C (n.-401A>C) n.377A>C n.330A>C | |
| 20 | g.63359631T>A | CA409643672 | CHRNA4 | c.145A>T (p.Asn49Tyr) n.1032-8604A>T n.197A>T c.69A>T c.-169A>T (n.-169A>T) n.209A>T n.170A>T c.-402A>T (n.-402A>T) n.376A>T n.329A>T | |
| 20 | g.63359631T>C | CA409643673 | CHRNA4 | c.145A>G (p.Asn49Asp) n.1032-8604A>G n.197A>G c.69A>G c.-169A>G (n.-169A>G) n.209A>G n.170A>G c.-402A>G (n.-402A>G) n.376A>G n.329A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63359631T>G | CA409643676 | CHRNA4 | c.145A>C (p.Asn49His) n.1032-8604A>C n.197A>C c.69A>C c.-169A>C (n.-169A>C) n.209A>C n.170A>C c.-402A>C (n.-402A>C) n.376A>C n.329A>C | |
| 20 | g.63359631T= | CA2374749017 | CHRNA4 | c.145A= (p.Asn49=) n.1032-8604A= n.197A= c.69A= c.-169A= (n.-169A=) n.209A= n.170A= c.-402A= (n.-402A=) n.376A= n.329A= | |
| 20 | g.63359632G>A | CA511208276 | CHRNA4 | c.144C>T (p.Tyr48=) n.1032-8605C>T n.196C>T c.68C>T c.-170C>T (n.-170C>T) n.208C>T n.169C>T c.-403C>T (n.-403C>T) n.375C>T n.328C>T | |
| 20 | g.63359632G>C | CA409643677 | CHRNA4 | c.144C>G (p.Tyr48Ter) n.1032-8605C>G n.196C>G c.68C>G c.-170C>G (n.-170C>G) n.208C>G n.169C>G c.-403C>G (n.-403C>G) n.375C>G n.328C>G | |
| 20 | g.63359632G= | CA2374749018 | CHRNA4 | c.144C= (p.Tyr48=) n.1032-8605C= n.196C= c.68C= c.-170C= (n.-170C=) n.208C= n.169C= c.-403C= (n.-403C=) n.375C= n.328C= | |
| 20 | g.63359632G>T | CA9957962 | CHRNA4 | c.144C>A (p.Tyr48Ter) n.1032-8605C>A n.196C>A c.68C>A c.-170C>A (n.-170C>A) n.208C>A n.169C>A c.-403C>A (n.-403C>A) n.375C>A n.328C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.63359633T>A | CA409643681 | CHRNA4 | c.143A>T (p.Tyr48Phe) n.1032-8606A>T n.195A>T c.67A>T c.-171A>T (n.-171A>T) n.207A>T n.168A>T c.-404A>T (n.-404A>T) n.374A>T n.327A>T | |
| 20 | g.63359633T>C | CA409643686 | CHRNA4 | c.143A>G (p.Tyr48Cys) n.1032-8606A>G n.195A>G c.67A>G c.-171A>G (n.-171A>G) n.207A>G n.168A>G c.-404A>G (n.-404A>G) n.374A>G n.327A>G | |
| 20 | g.63359633T>G | CA409643683 | CHRNA4 | c.143A>C (p.Tyr48Ser) n.1032-8606A>C n.195A>C c.67A>C c.-171A>C (n.-171A>C) n.207A>C n.168A>C c.-404A>C (n.-404A>C) n.374A>C n.327A>C | |
| 20 | g.63359634A>C | CA409643689 | CHRNA4 | c.142T>G (p.Tyr48Asp) n.1032-8607T>G n.194T>G c.66T>G c.-172T>G (n.-172T>G) n.206T>G n.167T>G c.-405T>G (n.-405T>G) n.373T>G n.326T>G | |
| 20 | g.63359634A>G | CA409643691 | CHRNA4 | c.142T>C (p.Tyr48His) n.1032-8607T>C n.194T>C c.66T>C c.-172T>C (n.-172T>C) n.206T>C n.167T>C c.-405T>C (n.-405T>C) n.373T>C n.326T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359634A>T | CA409643693 | CHRNA4 | c.142T>A (p.Tyr48Asn) n.1032-8607T>A n.194T>A c.66T>A c.-172T>A (n.-172T>A) n.206T>A n.167T>A c.-405T>A (n.-405T>A) n.373T>A n.326T>A | |
| 20 | g.63359635dup | CA2816989549 | CHRNA4 | c.142dup (p.Tyr48LeufsTer28) n.1032-8607dup n.194dup c.66dup c.-172dup (n.-172dup) n.206dup n.167dup c.-405dup (n.-405dup) n.373dup n.326dup | |
| 20 | g.63359635A>C | CA511208293 | CHRNA4 | c.141T>G (p.Gly47=) n.1032-8608T>G n.193T>G c.65T>G c.-173T>G (n.-173T>G) n.205T>G n.166T>G c.-406T>G (n.-406T>G) n.372T>G n.325T>G | |
| 20 | g.63359635A>G | CA511208289 | CHRNA4 | c.141T>C (p.Gly47=) n.1032-8608T>C n.193T>C c.65T>C c.-173T>C (n.-173T>C) n.205T>C n.166T>C c.-406T>C (n.-406T>C) n.372T>C n.325T>C | |
| 20 | g.63359635A>T | CA511208288 | CHRNA4 | c.141T>A (p.Gly47=) n.1032-8608T>A n.193T>A c.65T>A c.-173T>A (n.-173T>A) n.205T>A n.166T>A c.-406T>A (n.-406T>A) n.372T>A n.325T>A | |
| 20 | g.63359636C>A | CA9957963 | CHRNA4 | c.140G>T (p.Gly47Val) n.1032-8609G>T n.192G>T c.64G>T c.-174G>T (n.-174G>T) n.204G>T n.165G>T c.-407G>T (n.-407G>T) n.371G>T n.324G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359636C= | CA2374749019 | CHRNA4 | c.140G= (p.Gly47=) n.1032-8609G= n.192G= c.64G= c.-174G= (n.-174G=) n.204G= n.165G= c.-407G= (n.-407G=) n.371G= n.324G= | |
| 20 | g.63359636C>G | CA409643697 | CHRNA4 | c.140G>C (p.Gly47Ala) n.1032-8609G>C n.192G>C c.64G>C c.-174G>C (n.-174G>C) n.204G>C n.165G>C c.-407G>C (n.-407G>C) n.371G>C n.324G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359636C>T | CA16608414 | CHRNA4 | c.140G>A (p.Gly47Asp) n.1032-8609G>A n.192G>A c.64G>A c.-174G>A (n.-174G>A) n.204G>A n.165G>A c.-407G>A (n.-407G>A) n.371G>A n.324G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359637C>A | CA409643706 | CHRNA4 | c.139G>T (p.Gly47Cys) n.1032-8610G>T n.191G>T c.63G>T c.-175G>T (n.-175G>T) n.203G>T n.164G>T c.-408G>T (n.-408G>T) n.370G>T n.323G>T | |
| 20 | g.63359637C= | CA2374749020 | CHRNA4 | c.139G= (p.Gly47=) n.1032-8610G= n.191G= c.63G= c.-175G= (n.-175G=) n.203G= n.164G= c.-408G= (n.-408G=) n.370G= n.323G= | |
| 20 | g.63359637C>G | CA409643710 | CHRNA4 | c.139G>C (p.Gly47Arg) n.1032-8610G>C n.191G>C c.63G>C c.-175G>C (n.-175G>C) n.203G>C n.164G>C c.-408G>C (n.-408G>C) n.370G>C n.323G>C | |
| 20 | g.63359637C>T | CA9957964 | CHRNA4 | c.139G>A (p.Gly47Ser) n.1032-8610G>A n.191G>A c.63G>A c.-175G>A (n.-175G>A) n.203G>A n.164G>A c.-408G>A (n.-408G>A) n.370G>A n.323G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359638G>A | CA9957965 | CHRNA4 | c.138C>T (p.Ser46=) n.1032-8611C>T n.190C>T c.62C>T c.-176C>T (n.-176C>T) n.202C>T n.163C>T c.-409C>T (n.-409C>T) n.369C>T n.322C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63359638G>C | CA511208306 | CHRNA4 | c.138C>G (p.Ser46=) n.1032-8611C>G n.190C>G c.62C>G c.-176C>G (n.-176C>G) n.202C>G n.163C>G c.-409C>G (n.-409C>G) n.369C>G n.322C>G | |
| 20 | g.63359638G= | CA2374749021 | CHRNA4 | c.138C= (p.Ser46=) n.1032-8611C= n.190C= c.62C= c.-176C= (n.-176C=) n.202C= n.163C= c.-409C= (n.-409C=) n.369C= n.322C= | |
| 20 | g.63359638G>T | CA511208308 | CHRNA4 | c.138C>A (p.Ser46=) n.1032-8611C>A n.190C>A c.62C>A c.-176C>A (n.-176C>A) n.202C>A n.163C>A c.-409C>A (n.-409C>A) n.369C>A n.322C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |