Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63356061_63356077delinsGCGCAGCTTGTAGTCGTCA2374746811CHRNA4c.281_297delinsACGACTACAAGCTGCGC (p.His94=)
n.1032-5050_1032-5034delinsACGACTACAAGCTGCGC
n.333_349delinsACGACTACAAGCTGCGC
c.205_221delinsACGACTACAAGCTGCGC
c.-33_-17delinsACGACTACAAGCTGCGC (n.-33_-17delinsACGACTACAAGCTGCGC)
c.306_322delinsACGACTACAAGCTGCGC (p.Ala102=)
n.62_78delinsACGACTACAAGCTGCGC
n.306_322delinsACGACTACAAGCTGCGC
c.-266_-250delinsACGACTACAAGCTGCGC (n.-266_-250delinsACGACTACAAGCTGCGC)
n.537_553delinsACGACTACAAGCTGCGC
n.490_506delinsACGACTACAAGCTGCGC
20g.63356062C>ACA409641359CHRNA4c.296G>T (p.Arg99Leu)
n.9G>T
n.1032-5035G>T
n.348G>T
c.220G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.321G>T (p.Ala107=)
n.77G>T
n.321G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.552G>T
n.505G>T
 gnomAD v4
20g.63356062C=CA2374746813CHRNA4c.296G= (p.Arg99=)
n.9G=
n.1032-5035G=
n.348G=
c.220G=
c.-18G= (n.-18G=)
c.321G= (p.Ala107=)
n.77G=
n.321G=
c.-251G= (n.-251G=)
n.552G=
n.505G=
20g.63356062C>GCA409641360CHRNA4c.296G>C (p.Arg99Pro)
n.9G>C
n.1032-5035G>C
n.348G>C
c.220G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.321G>C (p.Ala107=)
n.77G>C
n.321G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
n.552G>C
n.505G>C
20g.63356062C>TCA313609CHRNA4c.296G>A (p.Arg99His)
n.9G>A
n.1032-5035G>A
n.348G>A
c.220G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.321G>A (p.Ala107=)
n.77G>A
n.321G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.552G>A
n.505G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356062_63356077delCA2374746812CHRNA4c.281_296del (p.His94ProfsTer?)
n.1032-5050_1032-5035del
n.333_348del
c.205_220del
c.-33_-18del (n.-33_-18del)
c.306_321del (p.Arg103TrpfsTer?)
n.62_77del
n.306_321del
c.-266_-251del (n.-266_-251del)
n.537_552del
n.490_505del
 dbSNP
20g.63356063G>ACA9957875CHRNA4c.295C>T (p.Arg99Cys)
n.8C>T
n.1032-5036C>T
n.347C>T
c.219C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.76C>T
n.320C>T
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.551C>T
n.504C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63356063G>CCA409641361CHRNA4c.295C>G (p.Arg99Gly)
n.8C>G
n.1032-5036C>G
n.347C>G
c.219C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.76C>G
n.320C>G
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.551C>G
n.504C>G
20g.63356063G=CA2374746814CHRNA4c.295C= (p.Arg99=)
n.8C=
n.1032-5036C=
n.347C=
c.219C=
c.-19C= (n.-19C=)
c.320C= (p.Ala107=)
n.76C=
n.320C=
c.-252C= (n.-252C=)
n.551C=
n.504C=
20g.63356063G>TCA409641362CHRNA4c.295C>A (p.Arg99Ser)
n.8C>A
n.1032-5036C>A
n.347C>A
c.219C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.320C>A (p.Ala107Glu)
n.76C>A
n.320C>A
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.551C>A
n.504C>A
20g.63356064C>ACA511205512CHRNA4c.294G>T (p.Leu98=)
n.7G>T
n.1032-5037G>T
n.346G>T
c.218G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.75G>T
n.319G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.550G>T
n.503G>T
20g.63356064C>GCA511205515CHRNA4c.294G>C (p.Leu98=)
n.7G>C
n.1032-5037G>C
n.346G>C
c.218G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.75G>C
n.319G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.550G>C
n.503G>C
20g.63356064C>TCA511205516CHRNA4c.294G>A (p.Leu98=)
n.7G>A
n.1032-5037G>A
n.346G>A
c.218G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.75G>A
n.319G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.550G>A
n.503G>A
20g.63356065A>CCA409641363CHRNA4c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.6T>G
n.1032-5038T>G
n.345T>G
c.217T>G
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.318T>G (p.Ala106=)
n.74T>G
n.318T>G
c.-254T>G (n.-254T>G)
n.549T>G
n.502T>G
20g.63356065A>GCA409641364CHRNA4c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.6T>C
n.1032-5038T>C
n.345T>C
c.217T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.318T>C (p.Ala106=)
n.74T>C
n.318T>C
c.-254T>C (n.-254T>C)
n.549T>C
n.502T>C
20g.63356065A>TCA409641365CHRNA4c.293T>A (p.Leu98Gln)
n.6T>A
n.1032-5038T>A
n.345T>A
c.217T>A
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.318T>A (p.Ala106=)
n.74T>A
n.318T>A
c.-254T>A (n.-254T>A)
n.549T>A
n.502T>A
20g.63356066G>ACA511205525CHRNA4c.292C>T (p.Leu98=)
n.5C>T
n.1032-5039C>T
n.344C>T
c.216C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.73C>T
n.317C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.548C>T
n.501C>T
20g.63356066G>CCA409641366CHRNA4c.292C>G (p.Leu98Val)
n.5C>G
n.1032-5039C>G
n.344C>G
c.216C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.73C>G
n.317C>G
c.-255C>G (n.-255C>G)
n.548C>G
n.501C>G
 gnomAD v4
20g.63356066G=CA2374746815CHRNA4c.292C= (p.Leu98=)
n.5C=
n.1032-5039C=
n.344C=
c.216C=
c.-22C= (n.-22C=)
c.317C= (p.Ala106=)
n.73C=
n.317C=
c.-255C= (n.-255C=)
n.548C=
n.501C=
20g.63356066G>TCA317441891CHRNA4c.292C>A (p.Leu98Met)
n.5C>A
n.1032-5039C>A
n.344C>A
c.216C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.73C>A
n.317C>A
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.548C>A
n.501C>A
 dbSNP
20g.63356067C>ACA409641367CHRNA4c.291G>T (p.Lys97Asn)
n.4G>T
n.1032-5040G>T
n.343G>T
c.215G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.72G>T
n.316G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.547G>T
n.500G>T
20g.63356067C=CA2374746816CHRNA4c.291G= (p.Lys97=)
n.4G=
n.1032-5040G=
n.343G=
c.215G=
c.-23G= (n.-23G=)
c.316G= (p.Ala106=)
n.72G=
n.316G=
c.-256G= (n.-256G=)
n.547G=
n.500G=
20g.63356067C>GCA317441901CHRNA4c.291G>C (p.Lys97Asn)
n.4G>C
n.1032-5040G>C
n.343G>C
c.215G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.72G>C
n.316G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.547G>C
n.500G>C
 dbSNP
20g.63356067C>TCA511205533CHRNA4c.291G>A (p.Lys97=)
n.4G>A
n.1032-5040G>A
n.343G>A
c.215G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.72G>A
n.316G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.547G>A
n.500G>A
20g.63356068T>ACA409641368CHRNA4c.290A>T (p.Lys97Met)
n.3A>T
n.1032-5041A>T
n.342A>T
c.214A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.315A>T (p.Gln105His)
n.71A>T
n.315A>T
c.-257A>T (n.-257A>T)
n.546A>T
n.499A>T
 gnomAD v4
20g.63356068T>CCA9957876CHRNA4c.290A>G (p.Lys97Arg)
n.3A>G
n.1032-5041A>G
n.342A>G
c.214A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.315A>G (p.Gln105=)
n.71A>G
n.315A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.546A>G
n.499A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63356068T>GCA409641369CHRNA4c.290A>C (p.Lys97Thr)
n.3A>C
n.1032-5041A>C
n.342A>C
c.214A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.315A>C (p.Gln105His)
n.71A>C
n.315A>C
c.-257A>C (n.-257A>C)
n.546A>C
n.499A>C
20g.63356068T=CA2374746817CHRNA4c.290A= (p.Lys97=)
n.3A=
n.1032-5041A=
n.342A=
c.214A=
c.-24A= (n.-24A=)
c.315A= (p.Gln105=)
n.71A=
n.315A=
c.-257A= (n.-257A=)
n.546A=
n.499A=
20g.63356069T>ACA409641370CHRNA4c.289A>T (p.Lys97Ter)
n.2A>T
n.1032-5042A>T
n.341A>T
c.213A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
n.70A>T
n.314A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
n.545A>T
n.498A>T
20g.63356069T>CCA409641371CHRNA4c.289A>G (p.Lys97Glu)
n.2A>G
n.1032-5042A>G
n.341A>G
c.213A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
n.70A>G
n.314A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
n.545A>G
n.498A>G
20g.63356069T>GCA409641372CHRNA4c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.2A>C
n.1032-5042A>C
n.341A>C
c.213A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
n.70A>C
n.314A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
n.545A>C
n.498A>C
20g.63356070G>ACA511205546CHRNA4c.288C>T (p.Tyr96=)
n.1C>T
n.1032-5043C>T
n.340C>T
c.212C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
n.69C>T
n.313C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
n.544C>T
n.497C>T
20g.63356070G>CCA409641373CHRNA4c.288C>G (p.Tyr96Ter)
n.1C>G
n.1032-5043C>G
n.340C>G
c.212C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
n.69C>G
n.313C>G
c.-259C>G (n.-259C>G)
n.544C>G
n.497C>G
20g.63356070G>TCA409641374CHRNA4c.288C>A (p.Tyr96Ter)
n.1C>A
n.1032-5043C>A
n.340C>A
c.212C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
n.69C>A
n.313C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
n.544C>A
n.497C>A
20g.63356071T>ACA409641375CHRNA4c.287A>T (p.Tyr96Phe)
n.1032-5044A>T
n.339A>T
c.211A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.312A>T (p.Leu104=)
n.68A>T
n.312A>T
c.-260A>T (n.-260A>T)
n.543A>T
n.496A>T
20g.63356071T>CCA409641376CHRNA4c.287A>G (p.Tyr96Cys)
n.1032-5044A>G
n.339A>G
c.211A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.312A>G (p.Leu104=)
n.68A>G
n.312A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
n.543A>G
n.496A>G
20g.63356071T>GCA409641377CHRNA4c.287A>C (p.Tyr96Ser)
n.1032-5044A>C
n.339A>C
c.211A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.312A>C (p.Leu104=)
n.68A>C
n.312A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
n.543A>C
n.496A>C
20g.63356072A>CCA409641379CHRNA4c.286T>G (p.Tyr96Asp)
n.1032-5045T>G
n.338T>G
c.210T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.67T>G
n.311T>G
c.-261T>G (n.-261T>G)
n.542T>G
n.495T>G
20g.63356072A>GCA409641380CHRNA4c.286T>C (p.Tyr96His)
n.1032-5045T>C
n.338T>C
c.210T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.67T>C
n.311T>C
c.-261T>C (n.-261T>C)
n.542T>C
n.495T>C
 gnomAD v4
20g.63356072A>TCA409641378CHRNA4c.286T>A (p.Tyr96Asn)
n.1032-5045T>A
n.338T>A
c.210T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
n.67T>A
n.311T>A
c.-261T>A (n.-261T>A)
n.542T>A
n.495T>A
20g.63356073delCA2653785372CHRNA4c.285del (p.Tyr96ThrfsTer?)
n.1032-5046del
n.337del
c.209del
c.-29del (n.-29del)
c.310del (p.Leu104TyrfsTer?)
n.66del
n.310del
c.-262del (n.-262del)
n.541del
n.494del
 gnomAD v4
20g.63356073G>ACA511205558CHRNA4c.285C>T (p.Asp95=)
n.1032-5046C>T
n.337C>T
c.209C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.310C>T (p.Leu104=)
n.66C>T
n.310C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.541C>T
n.494C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63356073G>CCA409641382CHRNA4c.285C>G (p.Asp95Glu)
n.1032-5046C>G
n.337C>G
c.209C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.66C>G
n.310C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
n.541C>G
n.494C>G
 gnomAD v4
20g.63356073G=CA2374746818CHRNA4c.285C= (p.Asp95=)
n.1032-5046C=
n.337C=
c.209C=
c.-29C= (n.-29C=)
c.310C= (p.Leu104=)
n.66C=
n.310C=
c.-262C= (n.-262C=)
n.541C=
n.494C=
20g.63356073G>TCA409641381CHRNA4c.285C>A (p.Asp95Glu)
n.1032-5046C>A
n.337C>A
c.209C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.66C>A
n.310C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.541C>A
n.494C>A
20g.63356074T>ACA409641383CHRNA4c.284A>T (p.Asp95Val)
n.1032-5047A>T
n.336A>T
c.208A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.309A>T (p.Arg103=)
n.65A>T
n.309A>T
c.-263A>T (n.-263A>T)
n.540A>T
n.493A>T
20g.63356074T>CCA409641384CHRNA4c.284A>G (p.Asp95Gly)
n.1032-5047A>G
n.336A>G
c.208A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.309A>G (p.Arg103=)
n.65A>G
n.309A>G
c.-263A>G (n.-263A>G)
n.540A>G
n.493A>G
20g.63356074T>GCA409641385CHRNA4c.284A>C (p.Asp95Ala)
n.1032-5047A>C
n.336A>C
c.208A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.309A>C (p.Arg103=)
n.65A>C
n.309A>C
c.-263A>C (n.-263A>C)
n.540A>C
n.493A>C
20g.63356075C>ACA409641386CHRNA4c.283G>T (p.Asp95Tyr)
n.1032-5048G>T
n.335G>T
c.207G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.64G>T
n.308G>T
c.-264G>T (n.-264G>T)
n.539G>T
n.492G>T
20g.63356075C=CA2374746819CHRNA4c.283G= (p.Asp95=)
n.1032-5048G=
n.335G=
c.207G=
c.-31G= (n.-31G=)
c.308G= (p.Arg103=)
n.64G=
n.308G=
c.-264G= (n.-264G=)
n.539G=
n.492G=
20g.63356075C>GCA317441912CHRNA4c.283G>C (p.Asp95His)
n.1032-5048G>C
n.335G>C
c.207G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.64G>C
n.308G>C
c.-264G>C (n.-264G>C)
n.539G>C
n.492G>C
 dbSNP
20g.63356075C>TCA313607CHRNA4c.283G>A (p.Asp95Asn)
n.1032-5048G>A
n.335G>A
c.207G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.308G>A (p.Arg103Gln)
n.64G>A
n.308G>A
c.-264G>A (n.-264G>A)
n.539G>A
n.492G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356076G>ACA9957877CHRNA4c.282C>T (p.His94=)
n.1032-5049C>T
n.334C>T
c.206C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.307C>T (p.Arg103Ter)
n.63C>T
n.307C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.538C>T
n.491C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356076G>CCA409641387CHRNA4c.282C>G (p.His94Gln)
n.1032-5049C>G
n.334C>G
c.206C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.63C>G
n.307C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
n.538C>G
n.491C>G
20g.63356076G=CA2374746820CHRNA4c.282C= (p.His94=)
n.1032-5049C=
n.334C=
c.206C=
c.-32C= (n.-32C=)
c.307C= (p.Arg103=)
n.63C=
n.307C=
c.-265C= (n.-265C=)
n.538C=
n.491C=
20g.63356076G>TCA409641388CHRNA4c.282C>A (p.His94Gln)
n.1032-5049C>A
n.334C>A
c.206C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.307C>A (p.Arg103=)
n.63C>A
n.307C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.538C>A
n.491C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356077T>ACA409641389CHRNA4c.281A>T (p.His94Leu)
n.1032-5050A>T
n.333A>T
c.205A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.306A>T (p.Ala102=)
n.62A>T
n.306A>T
c.-266A>T (n.-266A>T)
n.537A>T
n.490A>T
20g.63356077T>CCA409641390CHRNA4c.281A>G (p.His94Arg)
n.1032-5050A>G
n.333A>G
c.205A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.306A>G (p.Ala102=)
n.62A>G
n.306A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
n.537A>G
n.490A>G
20g.63356077T>GCA409641391CHRNA4c.281A>C (p.His94Pro)
n.1032-5050A>C
n.333A>C
c.205A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.306A>C (p.Ala102=)
n.62A>C
n.306A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
n.537A>C
n.490A>C
20g.63356078G>ACA409641392CHRNA4c.280C>T (p.His94Tyr)
n.1032-5051C>T
n.332C>T
c.204C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.61C>T
n.305C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.536C>T
n.489C>T
20g.63356078G>CCA409641394CHRNA4c.280C>G (p.His94Asp)
n.1032-5051C>G
n.332C>G
c.204C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.61C>G
n.305C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
n.536C>G
n.489C>G
 gnomAD v4
20g.63356078G>TCA409641393CHRNA4c.280C>A (p.His94Asn)
n.1032-5051C>A
n.332C>A
c.204C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.305C>A (p.Ala102Glu)
n.61C>A
n.305C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.536C>A
n.489C>A
 dbSNP
20g.63356079C>ACA409641395CHRNA4c.279G>T (p.Trp93Cys)
n.1032-5052G>T
n.331G>T
c.203G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.60G>T
n.304G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.535G>T
n.488G>T
20g.63356079C>GCA409641396CHRNA4c.279G>C (p.Trp93Cys)
n.1032-5052G>C
n.331G>C
c.203G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.60G>C
n.304G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.535G>C
n.488G>C
20g.63356079C>TCA409641397CHRNA4c.279G>A (p.Trp93Ter)
n.1032-5052G>A
n.331G>A
c.203G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.60G>A
n.304G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.535G>A
n.488G>A
20g.63356080C>ACA409641398CHRNA4c.278G>T (p.Trp93Leu)
n.1032-5053G>T
n.330G>T
c.202G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.303G>T (p.Val101=)
n.59G>T
n.303G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.534G>T
n.487G>T
20g.63356080C>GCA409641399CHRNA4c.278G>C (p.Trp93Ser)
n.1032-5053G>C
n.330G>C
c.202G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.303G>C (p.Val101=)
n.59G>C
n.303G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.534G>C
n.487G>C
20g.63356080C>TCA409641400CHRNA4c.278G>A (p.Trp93Ter)
n.1032-5053G>A
n.330G>A
c.202G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.303G>A (p.Val101=)
n.59G>A
n.303G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.534G>A
n.487G>A
20g.63356081A>CCA409641401CHRNA4c.277T>G (p.Trp93Gly)
n.1032-5054T>G
n.329T>G
c.201T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.58T>G
n.302T>G
c.-270T>G (n.-270T>G)
n.533T>G
n.486T>G
20g.63356081A>GCA409641402CHRNA4c.277T>C (p.Trp93Arg)
n.1032-5054T>C
n.329T>C
c.201T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.58T>C
n.302T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
n.533T>C
n.486T>C
 gnomAD v4
20g.63356081A>TCA409641403CHRNA4c.277T>A (p.Trp93Arg)
n.1032-5054T>A
n.329T>A
c.201T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.302T>A (p.Val101Glu)
n.58T>A
n.302T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
n.533T>A
n.486T>A
20g.63356082C>ACA409641404CHRNA4c.276G>T (p.Glu92Asp)
n.1032-5055G>T
n.328G>T
c.200G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.301G>T (p.Val101Leu)
n.57G>T
n.301G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.532G>T
n.485G>T
20g.63356082C>GCA409641405CHRNA4c.276G>C (p.Glu92Asp)
n.1032-5055G>C
n.328G>C
c.200G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.57G>C
n.301G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.532G>C
n.485G>C
20g.63356082C>TCA511205602CHRNA4c.276G>A (p.Glu92=)
n.1032-5055G>A
n.328G>A
c.200G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.301G>A (p.Val101Met)
n.57G>A
n.301G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.532G>A
n.485G>A
 gnomAD v4
20g.63356083T>ACA409641407CHRNA4c.275A>T (p.Glu92Val)
n.1032-5056A>T
n.327A>T
c.199A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.300A>T (p.Gly100=)
n.56A>T
n.300A>T
c.-272A>T (n.-272A>T)
n.531A>T
n.484A>T
20g.63356083T>CCA409641408CHRNA4c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.1032-5056A>G
n.327A>G
c.199A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.300A>G (p.Gly100=)
n.56A>G
n.300A>G
c.-272A>G (n.-272A>G)
n.531A>G
n.484A>G
20g.63356083T>GCA409641406CHRNA4c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.1032-5056A>C
n.327A>C
c.199A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.300A>C (p.Gly100=)
n.56A>C
n.300A>C
c.-272A>C (n.-272A>C)
n.531A>C
n.484A>C
20g.63356084C>ACA409641409CHRNA4c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.1032-5057G>T
n.326G>T
c.198G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.55G>T
n.299G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.530G>T
n.483G>T
20g.63356084C=CA2374746821CHRNA4c.274G= (p.Glu92=)
n.1032-5057G=
n.326G=
c.198G=
c.-40G= (n.-40G=)
c.299G= (p.Gly100=)
n.55G=
n.299G=
c.-273G= (n.-273G=)
n.530G=
n.483G=
20g.63356084C>GCA313605CHRNA4c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.1032-5057G>C
n.326G>C
c.198G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.55G>C
n.299G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
n.530G>C
n.483G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356084C>TCA409641410CHRNA4c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.1032-5057G>A
n.326G>A
c.198G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
n.55G>A
n.299G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.530G>A
n.483G>A
 COSMIC
20g.63356085C>ACA409641411CHRNA4c.274-1G>T (n.274-1G>T)
n.1032-5058G>T
n.326-1G>T
c.198-1G>T
c.-40-1G>T (n.-40-1G>T)
c.298G>T (p.Gly100Ter)
n.54G>T
n.299-1G>T
c.-273-1G>T (n.-273-1G>T)
n.529G>T
n.482G>T
20g.63356085C=CA2374746822CHRNA4c.274-1G= (n.274-1G=)
n.1032-5058G=
n.326-1G=
c.198-1G=
c.-40-1G= (n.-40-1G=)
c.298G= (p.Gly100=)
n.54G=
n.299-1G=
c.-273-1G= (n.-273-1G=)
n.529G=
n.482G=
20g.63356085C>GCA409641412CHRNA4c.274-1G>C (n.274-1G>C)
n.1032-5058G>C
n.326-1G>C
c.198-1G>C
c.-40-1G>C (n.-40-1G>C)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.54G>C
n.299-1G>C
c.-273-1G>C (n.-273-1G>C)
n.529G>C
n.482G>C
20g.63356085C>TCA409641413CHRNA4c.274-1G>A (n.274-1G>A)
n.1032-5058G>A
n.326-1G>A
c.198-1G>A
c.-40-1G>A (n.-40-1G>A)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
n.54G>A
n.299-1G>A
c.-273-1G>A (n.-273-1G>A)
n.529G>A
n.482G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356086T>ACA409641414CHRNA4c.274-2A>T (n.274-2A>T)
n.1032-5059A>T
n.326-2A>T
c.198-2A>T
c.-40-2A>T (n.-40-2A>T)
c.297A>T (p.Pro99=)
n.53A>T
n.299-2A>T
c.-273-2A>T (n.-273-2A>T)
n.528A>T
n.481A>T
20g.63356086T>CCA409641415CHRNA4c.274-2A>G (n.274-2A>G)
n.1032-5059A>G
n.326-2A>G
c.198-2A>G
c.-40-2A>G (n.-40-2A>G)
c.297A>G (p.Pro99=)
n.53A>G
n.299-2A>G
c.-273-2A>G (n.-273-2A>G)
n.528A>G
n.481A>G
20g.63356086T>GCA409641416CHRNA4c.274-2A>C (n.274-2A>C)
n.1032-5059A>C
n.326-2A>C
c.198-2A>C
c.-40-2A>C (n.-40-2A>C)
c.297A>C (p.Pro99=)
n.53A>C
n.299-2A>C
c.-273-2A>C (n.-273-2A>C)
n.528A>C
n.481A>C
20g.63356087G>ACA317441926CHRNA4c.274-3C>T (n.274-3C>T)
n.1032-5060C>T
n.326-3C>T
c.198-3C>T
c.-40-3C>T (n.-40-3C>T)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.52C>T
n.299-3C>T
c.-273-3C>T (n.-273-3C>T)
n.527C>T
n.480C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63356087G=CA2374746823CHRNA4c.274-3C= (n.274-3C=)
n.1032-5060C=
n.326-3C=
c.198-3C=
c.-40-3C= (n.-40-3C=)
c.296C= (p.Pro99=)
n.52C=
n.299-3C=
c.-273-3C= (n.-273-3C=)
n.527C=
n.480C=
20g.63356087G>TCA2653785451CHRNA4c.274-3C>A (n.274-3C>A)
n.1032-5060C>A
n.326-3C>A
c.198-3C>A
c.-40-3C>A (n.-40-3C>A)
c.296C>A (p.Pro99Gln)
n.52C>A
n.299-3C>A
c.-273-3C>A (n.-273-3C>A)
n.527C>A
n.480C>A
 gnomAD v4
20g.63356088G>TCA2653785460CHRNA4c.274-4C>A (n.274-4C>A)
n.1032-5061C>A
n.326-4C>A
c.198-4C>A
c.-40-4C>A (n.-40-4C>A)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.51C>A
n.299-4C>A
c.-273-4C>A (n.-273-4C>A)
n.526C>A
n.479C>A
 gnomAD v4
20g.63356089A>CCA2653785464CHRNA4c.274-5T>G (n.274-5T>G)
n.1032-5062T>G
n.326-5T>G
c.198-5T>G
c.-40-5T>G (n.-40-5T>G)
c.294T>G (p.His98Gln)
n.50T>G
n.299-5T>G
c.-273-5T>G (n.-273-5T>G)
n.525T>G
n.478T>G
 gnomAD v4
20g.63356090T>ACA2653785468CHRNA4c.274-6A>T (n.274-6A>T)
n.1032-5063A>T
n.326-6A>T
c.198-6A>T
c.-40-6A>T (n.-40-6A>T)
c.293A>T (p.His98Leu)
n.49A>T
n.299-6A>T
c.-273-6A>T (n.-273-6A>T)
n.524A>T
n.477A>T
 gnomAD v4
20g.63356090T>GCA2653785469CHRNA4c.274-6A>C (n.274-6A>C)
n.1032-5063A>C
n.326-6A>C
c.198-6A>C
c.-40-6A>C (n.-40-6A>C)
c.293A>C (p.His98Pro)
n.49A>C
n.299-6A>C
c.-273-6A>C (n.-273-6A>C)
n.524A>C
n.477A>C
 gnomAD v4
20g.63356091G>TCA2653785472CHRNA4c.274-7C>A (n.274-7C>A)
n.1032-5064C>A
n.326-7C>A
c.198-7C>A
c.-40-7C>A (n.-40-7C>A)
c.292C>A (p.His98Asn)
n.48C>A
n.299-7C>A
c.-273-7C>A (n.-273-7C>A)
n.523C>A
n.476C>A
 gnomAD v4
20g.63356092A>GCA2653785477CHRNA4c.274-8T>C (n.274-8T>C)
n.1032-5065T>C
n.326-8T>C
c.198-8T>C
c.-40-8T>C (n.-40-8T>C)
c.291T>C (p.Pro97=)
n.47T>C
n.299-8T>C
c.-273-8T>C (n.-273-8T>C)
n.522T>C
n.475T>C
 gnomAD v4
20g.63356093G>ACA9957878CHRNA4c.274-9C>T (n.274-9C>T)
n.1032-5066C>T
n.326-9C>T
c.198-9C>T
c.-40-9C>T (n.-40-9C>T)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.46C>T
n.299-9C>T
c.-273-9C>T (n.-273-9C>T)
n.521C>T
n.474C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63356093G>CCA746462317CHRNA4c.274-9C>G (n.274-9C>G)
n.1032-5066C>G
n.326-9C>G
c.198-9C>G
c.-40-9C>G (n.-40-9C>G)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.46C>G
n.299-9C>G
c.-273-9C>G (n.-273-9C>G)
n.521C>G
n.474C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356093G=CA2374746824CHRNA4c.274-9C= (n.274-9C=)
n.1032-5066C=
n.326-9C=
c.198-9C=
c.-40-9C= (n.-40-9C=)
c.290C= (p.Pro97=)
n.46C=
n.299-9C=
c.-273-9C= (n.-273-9C=)
n.521C=
n.474C=
20g.63356093G>TCA2653785494CHRNA4c.274-9C>A (n.274-9C>A)
n.1032-5066C>A
n.326-9C>A
c.198-9C>A
c.-40-9C>A (n.-40-9C>A)
c.290C>A (p.Pro97His)
n.46C>A
n.299-9C>A
c.-273-9C>A (n.-273-9C>A)
n.521C>A
n.474C>A
 gnomAD v4
20g.63356101_63356164delCA2653785484CHRNA4c.274-72_274-9del (n.274-72_274-9del)
n.1032-5129_1032-5066del
n.326-72_326-9del
c.198-72_198-9del
c.-40-72_-40-9del (n.-40-72_-40-9del)
c.274-47_290del
n.299-72_299-9del
c.-273-72_-273-9del (n.-273-72_-273-9del)
n.505-47_521del
n.458-47_474del
 gnomAD v4
20g.63356095T>GCA657850981CHRNA4c.274-11A>C (n.274-11A>C)
n.1032-5068A>C
n.326-11A>C
c.198-11A>C
c.-40-11A>C (n.-40-11A>C)
c.288A>C (p.Pro96=)
n.44A>C
n.299-11A>C
c.-273-11A>C (n.-273-11A>C)
n.519A>C
n.472A>C
 dbSNP COSMIC
20g.63356095T=CA2374746825CHRNA4c.274-11A= (n.274-11A=)
n.1032-5068A=
n.326-11A=
c.198-11A=
c.-40-11A= (n.-40-11A=)
c.288A= (p.Pro96=)
n.44A=
n.299-11A=
c.-273-11A= (n.-273-11A=)
n.519A=
n.472A=
20g.63356099delCA2653785500CHRNA4c.274-12del (n.274-12del)
n.1032-5069del
n.326-12del
c.198-12del
c.-40-12del (n.-40-12del)
c.287del (p.Pro96HisfsTer?)
n.43del
n.299-12del
c.-273-12del (n.-273-12del)
n.518del
n.471del
 gnomAD v4
20g.63356104_63356146delCA2653785503CHRNA4c.274-54_274-12del (n.274-54_274-12del)
n.1032-5111_1032-5069del
n.326-54_326-12del
c.198-54_198-12del
c.-40-54_-40-12del (n.-40-54_-40-12del)
c.274-29_287del
n.299-54_299-12del
c.-273-54_-273-12del (n.-273-54_-273-12del)
n.505-29_518del
n.458-29_471del
 gnomAD v4
20g.63356096_63356170delCA2505926712CHRNA4c.274-86_274-12del (n.274-86_274-12del)
n.1032-5143_1032-5069del
n.326-86_326-12del
c.198-86_198-12del
c.-40-86_-40-12del (n.-40-86_-40-12del)
c.274-61_287del
n.299-86_299-12del
c.-273-86_-273-12del (n.-273-86_-273-12del)
n.505-61_518del
n.458-61_471del
20g.63356097G>ACA2653785521CHRNA4c.274-13C>T (n.274-13C>T)
n.1032-5070C>T
n.326-13C>T
c.198-13C>T
c.-40-13C>T (n.-40-13C>T)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
n.42C>T
n.299-13C>T
c.-273-13C>T (n.-273-13C>T)
n.517C>T
n.470C>T
 gnomAD v4
20g.63356097G>CCA16608015CHRNA4c.274-13C>G (n.274-13C>G)
n.1032-5070C>G
n.326-13C>G
c.198-13C>G
c.-40-13C>G (n.-40-13C>G)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
n.42C>G
n.299-13C>G
c.-273-13C>G (n.-273-13C>G)
n.517C>G
n.470C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63356097G=CA2374746826CHRNA4c.274-13C= (n.274-13C=)
n.1032-5070C=
n.326-13C=
c.198-13C=
c.-40-13C= (n.-40-13C=)
c.286C= (p.Pro96=)
n.42C=
n.299-13C=
c.-273-13C= (n.-273-13C=)
n.517C=
n.470C=
20g.63356097G>TCA2653785514CHRNA4c.274-13C>A (n.274-13C>A)
n.1032-5070C>A
n.326-13C>A
c.198-13C>A
c.-40-13C>A (n.-40-13C>A)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
n.42C>A
n.299-13C>A
c.-273-13C>A (n.-273-13C>A)
n.517C>A
n.470C>A
 gnomAD v4
20g.63356098G>ACA2374746827CHRNA4c.274-14C>T (n.274-14C>T)
n.1032-5071C>T
n.326-14C>T
c.198-14C>T
c.-40-14C>T (n.-40-14C>T)
c.285C>T (p.Ala95=)
n.41C>T
n.299-14C>T
c.-273-14C>T (n.-273-14C>T)
n.516C>T
n.469C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63356098G=CA2374746828CHRNA4c.274-14C= (n.274-14C=)
n.1032-5071C=
n.326-14C=
c.198-14C=
c.-40-14C= (n.-40-14C=)
c.285C= (p.Ala95=)
n.41C=
n.299-14C=
c.-273-14C= (n.-273-14C=)
n.516C=
n.469C=
20g.63356098G>TCA2653785531CHRNA4c.274-14C>A (n.274-14C>A)
n.1032-5071C>A
n.326-14C>A
c.198-14C>A
c.-40-14C>A (n.-40-14C>A)
c.285C>A (p.Ala95=)
n.41C>A
n.299-14C>A
c.-273-14C>A (n.-273-14C>A)
n.516C>A
n.469C>A
 gnomAD v4
20g.63356099G>CCA2816989723CHRNA4c.274-15C>G (n.274-15C>G)
n.1032-5072C>G
n.326-15C>G
c.198-15C>G
c.-40-15C>G (n.-40-15C>G)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
n.40C>G
n.299-15C>G
c.-273-15C>G (n.-273-15C>G)
n.515C>G
n.468C>G
20g.63356099G>TCA2653785534CHRNA4c.274-15C>A (n.274-15C>A)
n.1032-5072C>A
n.326-15C>A
c.198-15C>A
c.-40-15C>A (n.-40-15C>A)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
n.40C>A
n.299-15C>A
c.-273-15C>A (n.-273-15C>A)
n.515C>A
n.468C>A
 gnomAD v4
20g.63356100C=CA2374746829CHRNA4c.274-16G= (n.274-16G=)
n.1032-5073G=
n.326-16G=
c.198-16G=
c.-40-16G= (n.-40-16G=)
c.283G= (p.Ala95=)
n.39G=
n.299-16G=
c.-273-16G= (n.-273-16G=)
n.514G=
n.467G=
20g.63356100C>GCA746462325CHRNA4c.274-16G>C (n.274-16G>C)
n.1032-5073G>C
n.326-16G>C
c.198-16G>C
c.-40-16G>C (n.-40-16G>C)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.39G>C
n.299-16G>C
c.-273-16G>C (n.-273-16G>C)
n.514G>C
n.467G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.63356100C>TCA9957879CHRNA4c.274-16G>A (n.274-16G>A)
n.1032-5073G>A
n.326-16G>A
c.198-16G>A
c.-40-16G>A (n.-40-16G>A)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.39G>A
n.299-16G>A
c.-273-16G>A (n.-273-16G>A)
n.514G>A
n.467G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356100_63356101delinsCGCA2374746830CHRNA4c.274-17_274-16delinsCG (n.274-17_274-16delinsCG)
n.1032-5074_1032-5073delinsCG
n.326-17_326-16delinsCG
c.198-17_198-16delinsCG
c.-40-17_-40-16delinsCG (n.-40-17_-40-16delinsCG)
c.282_283delinsCG (p.Pro94=)
n.38_39delinsCG
n.299-17_299-16delinsCG
c.-273-17_-273-16delinsCG (n.-273-17_-273-16delinsCG)
n.513_514delinsCG
n.466_467delinsCG
20g.63356101G>ACA9957881CHRNA4c.274-17C>T (n.274-17C>T)
n.1032-5074C>T
n.326-17C>T
c.198-17C>T
c.-40-17C>T (n.-40-17C>T)
c.282C>T (p.Pro94=)
n.38C>T
n.299-17C>T
c.-273-17C>T (n.-273-17C>T)
n.513C>T
n.466C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356101G>CCA9957882CHRNA4c.274-17C>G (n.274-17C>G)
n.1032-5074C>G
n.326-17C>G
c.198-17C>G
c.-40-17C>G (n.-40-17C>G)
c.282C>G (p.Pro94=)
n.38C>G
n.299-17C>G
c.-273-17C>G (n.-273-17C>G)
n.513C>G
n.466C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356101G=CA2374746831CHRNA4c.274-17C= (n.274-17C=)
n.1032-5074C=
n.326-17C=
c.198-17C=
c.-40-17C= (n.-40-17C=)
c.282C= (p.Pro94=)
n.38C=
n.299-17C=
c.-273-17C= (n.-273-17C=)
n.513C=
n.466C=
20g.63356101G>TCA9957880CHRNA4c.274-17C>A (n.274-17C>A)
n.1032-5074C>A
n.326-17C>A
c.198-17C>A
c.-40-17C>A (n.-40-17C>A)
c.282C>A (p.Pro94=)
n.38C>A
n.299-17C>A
c.-273-17C>A (n.-273-17C>A)
n.513C>A
n.466C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63356106dupCA409641417CHRNA4c.274-17dup (n.274-17dup)
n.1032-5074dup
n.326-17dup
c.198-17dup
c.-40-17dup (n.-40-17dup)
c.282dup (p.Ala95ArgfsTer?)
n.38dup
n.299-17dup
c.-273-17dup (n.-273-17dup)
n.513dup
n.466dup
 dbSNP gnomAD v4
20g.63356106delCA636613853CHRNA4c.274-17del (n.274-17del)
n.1032-5074del
n.326-17del
c.198-17del
c.-40-17del (n.-40-17del)
c.282del (p.Ala95ProfsTer?)
n.38del
n.299-17del
c.-273-17del (n.-273-17del)
n.513del
n.466del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63356105_63356106delCA2816989725CHRNA4c.274-18_274-17del (n.274-18_274-17del)
n.1032-5075_1032-5074del
n.326-18_326-17del
c.198-18_198-17del
c.-40-18_-40-17del (n.-40-18_-40-17del)
c.281_282del (p.Pro94ArgfsTer?)
n.37_38del
n.299-18_299-17del
c.-273-18_-273-17del (n.-273-18_-273-17del)
n.512_513del
n.465_466del
20g.63356102G>ACA1019281401CHRNA4c.274-18C>T (n.274-18C>T)
n.1032-5075C>T
n.326-18C>T
c.198-18C>T
c.-40-18C>T (n.-40-18C>T)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.37C>T
n.299-18C>T
c.-273-18C>T (n.-273-18C>T)
n.512C>T
n.465C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356102G>TCA2653785585CHRNA4c.274-18C>A (n.274-18C>A)
n.1032-5075C>A
n.326-18C>A
c.198-18C>A
c.-40-18C>A (n.-40-18C>A)
c.281C>A (p.Pro94His)
n.37C>A
n.299-18C>A
c.-273-18C>A (n.-273-18C>A)
n.512C>A
n.465C>A
 gnomAD v4
20g.63356106_63356163dupCA2653785580CHRNA4c.274-75_274-18dup (n.274-75_274-18dup)
n.1032-5132_1032-5075dup
n.326-75_326-18dup
c.198-75_198-18dup
c.-40-75_-40-18dup (n.-40-75_-40-18dup)
c.274-50_281dup
n.299-75_299-18dup
c.-273-75_-273-18dup (n.-273-75_-273-18dup)
n.505-50_512dup
n.458-50_465dup
 gnomAD v4
20g.63356106_63356169delCA2653785583CHRNA4c.274-81_274-18del (n.274-81_274-18del)
n.1032-5138_1032-5075del
n.326-81_326-18del
c.198-81_198-18del
c.-40-81_-40-18del (n.-40-81_-40-18del)
c.274-56_281del
n.299-81_299-18del
c.-273-81_-273-18del (n.-273-81_-273-18del)
n.505-56_512del
n.458-56_465del
 gnomAD v4
20g.63356103G>ACA2653785596CHRNA4c.274-19C>T (n.274-19C>T)
n.1032-5076C>T
n.326-19C>T
c.198-19C>T
c.-40-19C>T (n.-40-19C>T)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.36C>T
n.299-19C>T
c.-273-19C>T (n.-273-19C>T)
n.511C>T
n.464C>T
 gnomAD v4
20g.63356103G>CCA2573157179CHRNA4c.274-19C>G (n.274-19C>G)
n.1032-5076C>G
n.326-19C>G
c.198-19C>G
c.-40-19C>G (n.-40-19C>G)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.36C>G
n.299-19C>G
c.-273-19C>G (n.-273-19C>G)
n.511C>G
n.464C>G
 ClinVar dbSNP
20g.63356103G>TCA2577453140CHRNA4c.274-19C>A (n.274-19C>A)
n.1032-5076C>A
n.326-19C>A
c.198-19C>A
c.-40-19C>A (n.-40-19C>A)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.36C>A
n.299-19C>A
c.-273-19C>A (n.-273-19C>A)
n.511C>A
n.464C>A
 gnomAD v4
20g.63356104G>ACA2697547451CHRNA4c.274-20C>T (n.274-20C>T)
n.1032-5077C>T
n.326-20C>T
c.198-20C>T
c.-40-20C>T (n.-40-20C>T)
c.279C>T (p.Pro93=)
n.35C>T
n.299-20C>T
c.-273-20C>T (n.-273-20C>T)
n.510C>T
n.463C>T
 ClinVar
20g.63356104G>CCA2374746833CHRNA4c.274-20C>G (n.274-20C>G)
n.1032-5077C>G
n.326-20C>G
c.198-20C>G
c.-40-20C>G (n.-40-20C>G)
c.279C>G (p.Pro93=)
n.35C>G
n.299-20C>G
c.-273-20C>G (n.-273-20C>G)
n.510C>G
n.463C>G
 dbSNP
20g.63356104G=CA2374746832CHRNA4c.274-20C= (n.274-20C=)
n.1032-5077C=
n.326-20C=
c.198-20C=
c.-40-20C= (n.-40-20C=)
c.279C= (p.Pro93=)
n.35C=
n.299-20C=
c.-273-20C= (n.-273-20C=)
n.510C=
n.463C=
20g.63356104G>TCA2653785604CHRNA4c.274-20C>A (n.274-20C>A)
n.1032-5077C>A
n.326-20C>A
c.198-20C>A
c.-40-20C>A (n.-40-20C>A)
c.279C>A (p.Pro93=)
n.35C>A
n.299-20C>A
c.-273-20C>A (n.-273-20C>A)
n.510C>A
n.463C>A
 gnomAD v4
20g.63356105G>ACA2374746835CHRNA4c.274-21C>T (n.274-21C>T)
n.1032-5078C>T
n.326-21C>T
c.198-21C>T
c.-40-21C>T (n.-40-21C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.34C>T
n.299-21C>T
c.-273-21C>T (n.-273-21C>T)
n.509C>T
n.462C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.63356105G=CA2374746834CHRNA4c.274-21C= (n.274-21C=)
n.1032-5078C=
n.326-21C=
c.198-21C=
c.-40-21C= (n.-40-21C=)
c.278C= (p.Pro93=)
n.34C=
n.299-21C=
c.-273-21C= (n.-273-21C=)
n.509C=
n.462C=
20g.63356105G>TCA2653785612CHRNA4c.274-21C>A (n.274-21C>A)
n.1032-5078C>A
n.326-21C>A
c.198-21C>A
c.-40-21C>A (n.-40-21C>A)
c.278C>A (p.Pro93His)
n.34C>A
n.299-21C>A
c.-273-21C>A (n.-273-21C>A)
n.509C>A
n.462C>A
 gnomAD v4
20g.63356106G>ACA1019281403CHRNA4c.274-22C>T (n.274-22C>T)
n.1032-5079C>T
n.326-22C>T
c.198-22C>T
c.-40-22C>T (n.-40-22C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.33C>T
n.299-22C>T
c.-273-22C>T (n.-273-22C>T)
n.508C>T
n.461C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356106G>CCA1019281406CHRNA4c.274-22C>G (n.274-22C>G)
n.1032-5079C>G
n.326-22C>G
c.198-22C>G
c.-40-22C>G (n.-40-22C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.33C>G
n.299-22C>G
c.-273-22C>G (n.-273-22C>G)
n.508C>G
n.461C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356106G=CA2374746836CHRNA4c.274-22C= (n.274-22C=)
n.1032-5079C=
n.326-22C=
c.198-22C=
c.-40-22C= (n.-40-22C=)
c.277C= (p.Pro93=)
n.33C=
n.299-22C=
c.-273-22C= (n.-273-22C=)
n.508C=
n.461C=
20g.63356106G>TCA2653785614CHRNA4c.274-22C>A (n.274-22C>A)
n.1032-5079C>A
n.326-22C>A
c.198-22C>A
c.-40-22C>A (n.-40-22C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.33C>A
n.299-22C>A
c.-273-22C>A (n.-273-22C>A)
n.508C>A
n.461C>A
 gnomAD v4
20g.63356107A>CCA2607795098CHRNA4c.274-23T>G (n.274-23T>G)
n.1032-5080T>G
n.326-23T>G
c.198-23T>G
c.-40-23T>G (n.-40-23T>G)
c.276T>G (p.Pro92=)
n.32T>G
n.299-23T>G
c.-273-23T>G (n.-273-23T>G)
n.507T>G
n.460T>G
 gnomAD v4
20g.63356107A>GCA1019281411CHRNA4c.274-23T>C (n.274-23T>C)
n.1032-5080T>C
n.326-23T>C
c.198-23T>C
c.-40-23T>C (n.-40-23T>C)
c.276T>C (p.Pro92=)
n.32T>C
n.299-23T>C
c.-273-23T>C (n.-273-23T>C)
n.507T>C
n.460T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356107A>TCA2577453141CHRNA4c.274-23T>A (n.274-23T>A)
n.1032-5080T>A
n.326-23T>A
c.198-23T>A
c.-40-23T>A (n.-40-23T>A)
c.276T>A (p.Pro92=)
n.32T>A
n.299-23T>A
c.-273-23T>A (n.-273-23T>A)
n.507T>A
n.460T>A
20g.63356108G>ACA9957883CHRNA4c.274-24C>T (n.274-24C>T)
n.1032-5081C>T
n.326-24C>T
c.198-24C>T
c.-40-24C>T (n.-40-24C>T)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
n.31C>T
n.299-24C>T
c.-273-24C>T (n.-273-24C>T)
n.506C>T
n.459C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63356108G=CA2374746837CHRNA4c.274-24C= (n.274-24C=)
n.1032-5081C=
n.326-24C=
c.198-24C=
c.-40-24C= (n.-40-24C=)
c.275C= (p.Pro92=)
n.31C=
n.299-24C=
c.-273-24C= (n.-273-24C=)
n.506C=
n.459C=
20g.63356108G>TCA2653785630CHRNA4c.274-24C>A (n.274-24C>A)
n.1032-5081C>A
n.326-24C>A
c.198-24C>A
c.-40-24C>A (n.-40-24C>A)
c.275C>A (p.Pro92His)
n.31C>A
n.299-24C>A
c.-273-24C>A (n.-273-24C>A)
n.506C>A
n.459C>A
 gnomAD v4
20g.63356109dupCA2653785624CHRNA4c.274-24dup (n.274-24dup)
n.1032-5081dup
n.326-24dup
c.198-24dup
c.-40-24dup (n.-40-24dup)
c.275dup (p.Pro93SerfsTer?)
n.31dup
n.299-24dup
c.-273-24dup (n.-273-24dup)
n.506dup
n.459dup
 gnomAD v4
20g.63356111_63356310delCA1019281413CHRNA4c.273+64_274-24del (n.273+64_274-24del)
n.1032-5280_1032-5081del
n.325+64_326-24del
c.197+64_198-24del
c.-41+64_-40-24del (n.-41+64_-40-24del)
c.273+64_275del
n.298+64_299-24del
c.-274+64_-273-24del (n.-274+64_-273-24del)
n.504+64_506del
n.457+64_459del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356109G>ACA2653785636CHRNA4c.274-25C>T (n.274-25C>T)
n.1032-5082C>T
n.326-25C>T
c.198-25C>T
c.-40-25C>T (n.-40-25C>T)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
n.30C>T
n.299-25C>T
c.-273-25C>T (n.-273-25C>T)
n.505C>T
n.458C>T
 gnomAD v4
20g.63356109G>TCA2653785638CHRNA4c.274-25C>A (n.274-25C>A)
n.1032-5082C>A
n.326-25C>A
c.198-25C>A
c.-40-25C>A (n.-40-25C>A)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.30C>A
n.299-25C>A
c.-273-25C>A (n.-273-25C>A)
n.505C>A
n.458C>A
 gnomAD v4
20g.63356110C>ACA2653785643CHRNA4c.274-26G>T (n.274-26G>T)
n.1032-5083G>T
n.326-26G>T
c.198-26G>T
c.-40-26G>T (n.-40-26G>T)
c.274-1G>T (n.274-1G>T)
n.29G>T
n.299-26G>T
c.-273-26G>T (n.-273-26G>T)
n.505-1G>T
n.458-1G>T
 gnomAD v4
20g.63356110C>TCA2653785644CHRNA4c.274-26G>A (n.274-26G>A)
n.1032-5083G>A
n.326-26G>A
c.198-26G>A
c.-40-26G>A (n.-40-26G>A)
c.274-1G>A (n.274-1G>A)
n.29G>A
n.299-26G>A
c.-273-26G>A (n.-273-26G>A)
n.505-1G>A
n.458-1G>A
 gnomAD v4
20g.63356111T>ACA1019281414CHRNA4c.274-27A>T (n.274-27A>T)
n.1032-5084A>T
n.326-27A>T
c.198-27A>T
c.-40-27A>T (n.-40-27A>T)
c.274-2A>T (n.274-2A>T)
n.28A>T
n.299-27A>T
c.-273-27A>T (n.-273-27A>T)
n.505-2A>T
n.458-2A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356111T>CCA9957884CHRNA4c.274-27A>G (n.274-27A>G)
n.1032-5084A>G
n.326-27A>G
c.198-27A>G
c.-40-27A>G (n.-40-27A>G)
c.274-2A>G (n.274-2A>G)
n.28A>G
n.299-27A>G
c.-273-27A>G (n.-273-27A>G)
n.505-2A>G
n.458-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63356111T=CA2374746838CHRNA4c.274-27A= (n.274-27A=)
n.1032-5084A=
n.326-27A=
c.198-27A=
c.-40-27A= (n.-40-27A=)
c.274-2A= (n.274-2A=)
n.28A=
n.299-27A=
c.-273-27A= (n.-273-27A=)
n.505-2A=
n.458-2A=
20g.63356112G>ACA636613854CHRNA4c.274-28C>T (n.274-28C>T)
n.1032-5085C>T
n.326-28C>T
c.198-28C>T
c.-40-28C>T (n.-40-28C>T)
c.274-3C>T (n.274-3C>T)
n.27C>T
n.299-28C>T
c.-273-28C>T (n.-273-28C>T)
n.505-3C>T
n.458-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356112G=CA2374746839CHRNA4c.274-28C= (n.274-28C=)
n.1032-5085C=
n.326-28C=
c.198-28C=
c.-40-28C= (n.-40-28C=)
c.274-3C= (n.274-3C=)
n.27C=
n.299-28C=
c.-273-28C= (n.-273-28C=)
n.505-3C=
n.458-3C=
20g.63356112G>TCA2653785658CHRNA4c.274-28C>A (n.274-28C>A)
n.1032-5085C>A
n.326-28C>A
c.198-28C>A
c.-40-28C>A (n.-40-28C>A)
c.274-3C>A (n.274-3C>A)
n.27C>A
n.299-28C>A
c.-273-28C>A (n.-273-28C>A)
n.505-3C>A
n.458-3C>A
 gnomAD v4
20g.63356129_63356204delCA1019281420CHRNA4c.274-103_274-28del (n.274-103_274-28del)
n.1032-5160_1032-5085del
n.326-103_326-28del
c.198-103_198-28del
c.-40-103_-40-28del (n.-40-103_-40-28del)
c.274-78_274-3del (n.274-78_274-3del)
n.299-103_299-28del
c.-273-103_-273-28del (n.-273-103_-273-28del)
n.505-78_505-3del
n.458-78_458-3del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356129_63356258delCA1019281416CHRNA4c.273+130_274-28del (n.273+130_274-28del)
n.1032-5214_1032-5085del
n.325+130_326-28del
c.197+130_198-28del
c.-41+130_-40-28del (n.-41+130_-40-28del)
c.273+130_274-3del (n.273+130_274-3del)
n.298+130_299-28del
c.-274+130_-273-28del (n.-274+130_-273-28del)
n.504+130_505-3del
n.457+130_458-3del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356143_63356342delCA1019281419CHRNA4c.273+60_274-28del (n.273+60_274-28del)
n.1032-5284_1032-5085del
n.325+60_326-28del
c.197+60_198-28del
c.-41+60_-40-28del (n.-41+60_-40-28del)
c.273+60_274-3del (n.273+60_274-3del)
n.298+60_299-28del
c.-274+60_-273-28del (n.-274+60_-273-28del)
n.504+60_505-3del
n.457+60_458-3del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356113C>ACA2653785666CHRNA4c.274-29G>T (n.274-29G>T)
n.1032-5086G>T
n.326-29G>T
c.198-29G>T
c.-40-29G>T (n.-40-29G>T)
c.274-4G>T (n.274-4G>T)
n.26G>T
n.299-29G>T
c.-273-29G>T (n.-273-29G>T)
n.505-4G>T
n.458-4G>T
 gnomAD v4
20g.63356113C=CA2374746840CHRNA4c.274-29G= (n.274-29G=)
n.1032-5086G=
n.326-29G=
c.198-29G=
c.-40-29G= (n.-40-29G=)
c.274-4G= (n.274-4G=)
n.26G=
n.299-29G=
c.-273-29G= (n.-273-29G=)
n.505-4G=
n.458-4G=
20g.63356113C>GCA746462346CHRNA4c.274-29G>C (n.274-29G>C)
n.1032-5086G>C
n.326-29G>C
c.198-29G>C
c.-40-29G>C (n.-40-29G>C)
c.274-4G>C (n.274-4G>C)
n.26G>C
n.299-29G>C
c.-273-29G>C (n.-273-29G>C)
n.505-4G>C
n.458-4G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.63356113C>TCA636613855CHRNA4c.274-29G>A (n.274-29G>A)
n.1032-5086G>A
n.326-29G>A
c.198-29G>A
c.-40-29G>A (n.-40-29G>A)
c.274-4G>A (n.274-4G>A)
n.26G>A
n.299-29G>A
c.-273-29G>A (n.-273-29G>A)
n.505-4G>A
n.458-4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63356114A=CA2374746841CHRNA4c.274-30T= (n.274-30T=)
n.1032-5087T=
n.326-30T=
c.198-30T=
c.-40-30T= (n.-40-30T=)
c.274-5T= (n.274-5T=)
n.25T=
n.299-30T=
c.-273-30T= (n.-273-30T=)
n.505-5T=
n.458-5T=
20g.63356114A>CCA2653785670CHRNA4c.274-30T>G (n.274-30T>G)
n.1032-5087T>G
n.326-30T>G
c.198-30T>G
c.-40-30T>G (n.-40-30T>G)
c.274-5T>G (n.274-5T>G)
n.25T>G
n.299-30T>G
c.-273-30T>G (n.-273-30T>G)
n.505-5T>G
n.458-5T>G
 gnomAD v4
20g.63356114A>GCA746462350CHRNA4c.274-30T>C (n.274-30T>C)
n.1032-5087T>C
n.326-30T>C
c.198-30T>C
c.-40-30T>C (n.-40-30T>C)
c.274-5T>C (n.274-5T>C)
n.25T>C
n.299-30T>C
c.-273-30T>C (n.-273-30T>C)
n.505-5T>C
n.458-5T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.63356114A>TCA2653785673CHRNA4c.274-30T>A (n.274-30T>A)
n.1032-5087T>A
n.326-30T>A
c.198-30T>A
c.-40-30T>A (n.-40-30T>A)
c.274-5T>A (n.274-5T>A)
n.25T>A
n.299-30T>A
c.-273-30T>A (n.-273-30T>A)
n.505-5T>A
n.458-5T>A
 gnomAD v4
20g.63356115G>ACA1019281424CHRNA4c.274-31C>T (n.274-31C>T)
n.1032-5088C>T
n.326-31C>T
c.198-31C>T
c.-40-31C>T (n.-40-31C>T)
c.274-6C>T (n.274-6C>T)
n.24C>T
n.299-31C>T
c.-273-31C>T (n.-273-31C>T)
n.505-6C>T
n.458-6C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356115G=CA2374746842CHRNA4c.274-31C= (n.274-31C=)
n.1032-5088C=
n.326-31C=
c.198-31C=
c.-40-31C= (n.-40-31C=)
c.274-6C= (n.274-6C=)
n.24C=
n.299-31C=
c.-273-31C= (n.-273-31C=)
n.505-6C=
n.458-6C=
20g.63356115G>TCA2653785677CHRNA4c.274-31C>A (n.274-31C>A)
n.1032-5088C>A
n.326-31C>A
c.198-31C>A
c.-40-31C>A (n.-40-31C>A)
c.274-6C>A (n.274-6C>A)
n.24C>A
n.299-31C>A
c.-273-31C>A (n.-273-31C>A)
n.505-6C>A
n.458-6C>A
 gnomAD v4
20g.63356116G>ACA2374746843CHRNA4c.274-32C>T (n.274-32C>T)
n.1032-5089C>T
n.326-32C>T
c.198-32C>T
c.-40-32C>T (n.-40-32C>T)
c.274-7C>T (n.274-7C>T)
n.23C>T
n.299-32C>T
c.-273-32C>T (n.-273-32C>T)
n.505-7C>T
n.458-7C>T
 dbSNP
20g.63356116G=CA2374746844CHRNA4c.274-32C= (n.274-32C=)
n.1032-5089C=
n.326-32C=
c.198-32C=
c.-40-32C= (n.-40-32C=)
c.274-7C= (n.274-7C=)
n.23C=
n.299-32C=
c.-273-32C= (n.-273-32C=)
n.505-7C=
n.458-7C=
20g.63356116G>TCA2653785681CHRNA4c.274-32C>A (n.274-32C>A)
n.1032-5089C>A
n.326-32C>A
c.198-32C>A
c.-40-32C>A (n.-40-32C>A)
c.274-7C>A (n.274-7C>A)
n.23C>A
n.299-32C>A
c.-273-32C>A (n.-273-32C>A)
n.505-7C>A
n.458-7C>A
 gnomAD v4
20g.63356116_63356125delinsGGTGAGGGGTCA2374746845CHRNA4c.274-41_274-32delinsACCCCTCACC (n.274-41_274-32delinsACCCCTCACC)
n.1032-5098_1032-5089delinsACCCCTCACC
n.326-41_326-32delinsACCCCTCACC
c.198-41_198-32delinsACCCCTCACC
c.-40-41_-40-32delinsACCCCTCACC (n.-40-41_-40-32delinsACCCCTCACC)
c.274-16_274-7delinsACCCCTCACC (n.274-16_274-7delinsACCCCTCACC)
n.14_23delinsACCCCTCACC
n.299-41_299-32delinsACCCCTCACC
c.-273-41_-273-32delinsACCCCTCACC (n.-273-41_-273-32delinsACCCCTCACC)
n.505-16_505-7delinsACCCCTCACC
n.458-16_458-7delinsACCCCTCACC
20g.63356117G>ACA2577453142CHRNA4c.274-33C>T (n.274-33C>T)
n.1032-5090C>T
n.326-33C>T
c.198-33C>T
c.-40-33C>T (n.-40-33C>T)
c.274-8C>T (n.274-8C>T)
n.22C>T
n.299-33C>T
c.-273-33C>T (n.-273-33C>T)
n.505-8C>T
n.458-8C>T
 gnomAD v4
20g.63356117G>TCA2653785689CHRNA4c.274-33C>A (n.274-33C>A)
n.1032-5090C>A
n.326-33C>A
c.198-33C>A
c.-40-33C>A (n.-40-33C>A)
c.274-8C>A (n.274-8C>A)
n.22C>A
n.299-33C>A
c.-273-33C>A (n.-273-33C>A)
n.505-8C>A
n.458-8C>A
 gnomAD v4
20g.63356120_63356128delCA636613856CHRNA4c.274-41_274-33del (n.274-41_274-33del)
n.1032-5098_1032-5090del
n.326-41_326-33del
c.198-41_198-33del
c.-40-41_-40-33del (n.-40-41_-40-33del)
c.274-16_274-8del (n.274-16_274-8del)
n.14_22del
n.299-41_299-33del
c.-273-41_-273-33del (n.-273-41_-273-33del)
n.505-16_505-8del
n.458-16_458-8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63356118T>ACA2653785697CHRNA4c.274-34A>T (n.274-34A>T)
n.1032-5091A>T
n.326-34A>T
c.198-34A>T
c.-40-34A>T (n.-40-34A>T)
c.274-9A>T (n.274-9A>T)
n.21A>T
n.299-34A>T
c.-273-34A>T (n.-273-34A>T)
n.505-9A>T
n.458-9A>T
 gnomAD v4
20g.63356118T>CCA2653785699CHRNA4c.274-34A>G (n.274-34A>G)
n.1032-5091A>G
n.326-34A>G
c.198-34A>G
c.-40-34A>G (n.-40-34A>G)
c.274-9A>G (n.274-9A>G)
n.21A>G
n.299-34A>G
c.-273-34A>G (n.-273-34A>G)
n.505-9A>G
n.458-9A>G
 gnomAD v4
20g.63356118T>GCA317442000CHRNA4c.274-34A>C (n.274-34A>C)
n.1032-5091A>C
n.326-34A>C
c.198-34A>C
c.-40-34A>C (n.-40-34A>C)
c.274-9A>C (n.274-9A>C)
n.21A>C
n.299-34A>C
c.-273-34A>C (n.-273-34A>C)
n.505-9A>C
n.458-9A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356118T=CA2374746846CHRNA4c.274-34A= (n.274-34A=)
n.1032-5091A=
n.326-34A=
c.198-34A=
c.-40-34A= (n.-40-34A=)
c.274-9A= (n.274-9A=)
n.21A=
n.299-34A=
c.-273-34A= (n.-273-34A=)
n.505-9A=
n.458-9A=
20g.63356119G>ACA9957885CHRNA4c.274-35C>T (n.274-35C>T)
n.1032-5092C>T
n.326-35C>T
c.198-35C>T
c.-40-35C>T (n.-40-35C>T)
c.274-10C>T (n.274-10C>T)
n.20C>T
n.299-35C>T
c.-273-35C>T (n.-273-35C>T)
n.505-10C>T
n.458-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63356119G=CA2374746847CHRNA4c.274-35C= (n.274-35C=)
n.1032-5092C=
n.326-35C=
c.198-35C=
c.-40-35C= (n.-40-35C=)
c.274-10C= (n.274-10C=)
n.20C=
n.299-35C=
c.-273-35C= (n.-273-35C=)
n.505-10C=
n.458-10C=
20g.63356119G>TCA2653785708CHRNA4c.274-35C>A (n.274-35C>A)
n.1032-5092C>A
n.326-35C>A
c.198-35C>A
c.-40-35C>A (n.-40-35C>A)
c.274-10C>A (n.274-10C>A)
n.20C>A
n.299-35C>A
c.-273-35C>A (n.-273-35C>A)
n.505-10C>A
n.458-10C>A
 gnomAD v4
20g.63356120A=CA2374746848CHRNA4c.274-36T= (n.274-36T=)
n.1032-5093T=
n.326-36T=
c.198-36T=
c.-40-36T= (n.-40-36T=)
c.274-11T= (n.274-11T=)
n.19T=
n.299-36T=
c.-273-36T= (n.-273-36T=)
n.505-11T=
n.458-11T=
20g.63356120A>CCA2816989726CHRNA4c.274-36T>G (n.274-36T>G)
n.1032-5093T>G
n.326-36T>G
c.198-36T>G
c.-40-36T>G (n.-40-36T>G)
c.274-11T>G (n.274-11T>G)
n.19T>G
n.299-36T>G
c.-273-36T>G (n.-273-36T>G)
n.505-11T>G
n.458-11T>G
20g.63356120A>GCA657850982CHRNA4c.274-36T>C (n.274-36T>C)
n.1032-5093T>C
n.326-36T>C
c.198-36T>C
c.-40-36T>C (n.-40-36T>C)
c.274-11T>C (n.274-11T>C)
n.19T>C
n.299-36T>C
c.-273-36T>C (n.-273-36T>C)
n.505-11T>C
n.458-11T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.63356120A>TCA2577453143CHRNA4c.274-36T>A (n.274-36T>A)
n.1032-5093T>A
n.326-36T>A
c.198-36T>A
c.-40-36T>A (n.-40-36T>A)
c.274-11T>A (n.274-11T>A)
n.19T>A
n.299-36T>A
c.-273-36T>A (n.-273-36T>A)
n.505-11T>A
n.458-11T>A
 gnomAD v4
20g.63356125_63356142dupCA636613857CHRNA4c.274-53_274-36dup (n.274-53_274-36dup)
n.1032-5110_1032-5093dup
n.326-53_326-36dup
c.198-53_198-36dup
c.-40-53_-40-36dup (n.-40-53_-40-36dup)
c.274-28_274-11dup (n.274-28_274-11dup)
n.299-53_299-36dup
c.-273-53_-273-36dup (n.-273-53_-273-36dup)
n.505-28_505-11dup
n.458-28_458-11dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63356121G>ACA636613858CHRNA4c.274-37C>T (n.274-37C>T)
n.1032-5094C>T
n.326-37C>T
c.198-37C>T
c.-40-37C>T (n.-40-37C>T)
c.274-12C>T (n.274-12C>T)
n.18C>T
n.299-37C>T
c.-273-37C>T (n.-273-37C>T)
n.505-12C>T
n.458-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356121G>CCA2653785737CHRNA4c.274-37C>G (n.274-37C>G)
n.1032-5094C>G
n.326-37C>G
c.198-37C>G
c.-40-37C>G (n.-40-37C>G)
c.274-12C>G (n.274-12C>G)
n.18C>G
n.299-37C>G
c.-273-37C>G (n.-273-37C>G)
n.505-12C>G
n.458-12C>G
 gnomAD v4
20g.63356121G=CA2374746849CHRNA4c.274-37C= (n.274-37C=)
n.1032-5094C=
n.326-37C=
c.198-37C=
c.-40-37C= (n.-40-37C=)
c.274-12C= (n.274-12C=)
n.18C=
n.299-37C=
c.-273-37C= (n.-273-37C=)
n.505-12C=
n.458-12C=
20g.63356121G>TCA2577453144CHRNA4c.274-37C>A (n.274-37C>A)
n.1032-5094C>A
n.326-37C>A
c.198-37C>A
c.-40-37C>A (n.-40-37C>A)
c.274-12C>A (n.274-12C>A)
n.18C>A
n.299-37C>A
c.-273-37C>A (n.-273-37C>A)
n.505-12C>A
n.458-12C>A
 gnomAD v4
20g.63356124delCA2653785732CHRNA4c.274-37del (n.274-37del)
n.1032-5094del
n.326-37del
c.198-37del
c.-40-37del (n.-40-37del)
c.274-12del (n.274-12del)
n.18del
n.299-37del
c.-273-37del (n.-273-37del)
n.505-12del
n.458-12del
 gnomAD v4
20g.63356122G>CCA2653785745CHRNA4c.274-38C>G (n.274-38C>G)
n.1032-5095C>G
n.326-38C>G
c.198-38C>G
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n.17C>G
n.299-38C>G
c.-273-38C>G (n.-273-38C>G)
n.505-13C>G
n.458-13C>G
 gnomAD v4
20g.63356122G>TCA2653785747CHRNA4c.274-38C>A (n.274-38C>A)
n.1032-5095C>A
n.326-38C>A
c.198-38C>A
c.-40-38C>A (n.-40-38C>A)
c.274-13C>A (n.274-13C>A)
n.17C>A
n.299-38C>A
c.-273-38C>A (n.-273-38C>A)
n.505-13C>A
n.458-13C>A
 gnomAD v4
20g.63356123G>ACA2653785752CHRNA4c.274-39C>T (n.274-39C>T)
n.1032-5096C>T
n.326-39C>T
c.198-39C>T
c.-40-39C>T (n.-40-39C>T)
c.274-14C>T (n.274-14C>T)
n.16C>T
n.299-39C>T
c.-273-39C>T (n.-273-39C>T)
n.505-14C>T
n.458-14C>T
 gnomAD v4
20g.63356123G=CA2374746850CHRNA4c.274-39C= (n.274-39C=)
n.1032-5096C=
n.326-39C=
c.198-39C=
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n.16C=
n.299-39C=
c.-273-39C= (n.-273-39C=)
n.505-14C=
n.458-14C=
20g.63356123G>TCA2374746851CHRNA4c.274-39C>A (n.274-39C>A)
n.1032-5096C>A
n.326-39C>A
c.198-39C>A
c.-40-39C>A (n.-40-39C>A)
c.274-14C>A (n.274-14C>A)
n.16C>A
n.299-39C>A
c.-273-39C>A (n.-273-39C>A)
n.505-14C>A
n.458-14C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.63356124G>ACA9957886CHRNA4c.274-40C>T (n.274-40C>T)
n.1032-5097C>T
n.326-40C>T
c.198-40C>T
c.-40-40C>T (n.-40-40C>T)
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n.15C>T
n.299-40C>T
c.-273-40C>T (n.-273-40C>T)
n.505-15C>T
n.458-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356124G>CCA2502250293CHRNA4c.274-40C>G (n.274-40C>G)
n.1032-5097C>G
n.326-40C>G
c.198-40C>G
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c.274-15C>G (n.274-15C>G)
n.15C>G
n.299-40C>G
c.-273-40C>G (n.-273-40C>G)
n.505-15C>G
n.458-15C>G
 gnomAD v4
20g.63356124G=CA2374746852CHRNA4c.274-40C= (n.274-40C=)
n.1032-5097C=
n.326-40C=
c.198-40C=
c.-40-40C= (n.-40-40C=)
c.274-15C= (n.274-15C=)
n.15C=
n.299-40C=
c.-273-40C= (n.-273-40C=)
n.505-15C=
n.458-15C=
20g.63356124G>TCA2653785762CHRNA4c.274-40C>A (n.274-40C>A)
n.1032-5097C>A
n.326-40C>A
c.198-40C>A
c.-40-40C>A (n.-40-40C>A)
c.274-15C>A (n.274-15C>A)
n.15C>A
n.299-40C>A
c.-273-40C>A (n.-273-40C>A)
n.505-15C>A
n.458-15C>A
 gnomAD v4
20g.63356124_63356125insCCA2653785770CHRNA4c.274-41_274-40insG (n.274-41_274-40insG)
n.1032-5098_1032-5097insG
n.326-41_326-40insG
c.198-41_198-40insG
c.-40-41_-40-40insG (n.-40-41_-40-40insG)
c.274-16_274-15insG (n.274-16_274-15insG)
n.14_15insG
n.299-41_299-40insG
c.-273-41_-273-40insG (n.-273-41_-273-40insG)
n.505-16_505-15insG
n.458-16_458-15insG
 gnomAD v4
20g.63356125T>ACA1019281434CHRNA4c.274-41A>T (n.274-41A>T)
n.1032-5098A>T
n.326-41A>T
c.198-41A>T
c.-40-41A>T (n.-40-41A>T)
c.274-16A>T (n.274-16A>T)
n.14A>T
n.299-41A>T
c.-273-41A>T (n.-273-41A>T)
n.505-16A>T
n.458-16A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356125T>CCA2653785772CHRNA4c.274-41A>G (n.274-41A>G)
n.1032-5098A>G
n.326-41A>G
c.198-41A>G
c.-40-41A>G (n.-40-41A>G)
c.274-16A>G (n.274-16A>G)
n.14A>G
n.299-41A>G
c.-273-41A>G (n.-273-41A>G)
n.505-16A>G
n.458-16A>G
 gnomAD v4
20g.63356125T>GCA317442007CHRNA4c.274-41A>C (n.274-41A>C)
n.1032-5098A>C
n.326-41A>C
c.198-41A>C
c.-40-41A>C (n.-40-41A>C)
c.274-16A>C (n.274-16A>C)
n.14A>C
n.299-41A>C
c.-273-41A>C (n.-273-41A>C)
n.505-16A>C
n.458-16A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356125T=CA2374746853CHRNA4c.274-41A= (n.274-41A=)
n.1032-5098A=
n.326-41A=
c.198-41A=
c.-40-41A= (n.-40-41A=)
c.274-16A= (n.274-16A=)
n.14A=
n.299-41A=
c.-273-41A= (n.-273-41A=)
n.505-16A=
n.458-16A=
20g.63356126G>ACA1019281439CHRNA4c.274-42C>T (n.274-42C>T)
n.1032-5099C>T
n.326-42C>T
c.198-42C>T
c.-40-42C>T (n.-40-42C>T)
c.274-17C>T (n.274-17C>T)
n.13C>T
n.299-42C>T
c.-273-42C>T (n.-273-42C>T)
n.505-17C>T
n.458-17C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356126G>TCA2577453145CHRNA4c.274-42C>A (n.274-42C>A)
n.1032-5099C>A
n.326-42C>A
c.198-42C>A
c.-40-42C>A (n.-40-42C>A)
c.274-17C>A (n.274-17C>A)
n.13C>A
n.299-42C>A
c.-273-42C>A (n.-273-42C>A)
n.505-17C>A
n.458-17C>A
 gnomAD v4
20g.63356132_63356163delCA2653785779CHRNA4c.274-73_274-42del (n.274-73_274-42del)
n.1032-5130_1032-5099del
n.326-73_326-42del
c.198-73_198-42del
c.-40-73_-40-42del (n.-40-73_-40-42del)
c.274-48_274-17del (n.274-48_274-17del)
n.299-73_299-42del
c.-273-73_-273-42del (n.-273-73_-273-42del)
n.505-48_505-17del
n.458-48_458-17del
 gnomAD v4
20g.63356127T>GCA9957887CHRNA4c.274-43A>C (n.274-43A>C)
n.1032-5100A>C
n.326-43A>C
c.198-43A>C
c.-40-43A>C (n.-40-43A>C)
c.274-18A>C (n.274-18A>C)
n.12A>C
n.299-43A>C
c.-273-43A>C (n.-273-43A>C)
n.505-18A>C
n.458-18A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356127T=CA2374746854CHRNA4c.274-43A= (n.274-43A=)
n.1032-5100A=
n.326-43A=
c.198-43A=
c.-40-43A= (n.-40-43A=)
c.274-18A= (n.274-18A=)
n.12A=
n.299-43A=
c.-273-43A= (n.-273-43A=)
n.505-18A=
n.458-18A=
20g.63356128G>ACA317442016CHRNA4c.274-44C>T (n.274-44C>T)
n.1032-5101C>T
n.326-44C>T
c.198-44C>T
c.-40-44C>T (n.-40-44C>T)
c.274-19C>T (n.274-19C>T)
n.11C>T
n.299-44C>T
c.-273-44C>T (n.-273-44C>T)
n.505-19C>T
n.458-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63356128G>CCA2374746855CHRNA4c.274-44C>G (n.274-44C>G)
n.1032-5101C>G
n.326-44C>G
c.198-44C>G
c.-40-44C>G (n.-40-44C>G)
c.274-19C>G (n.274-19C>G)
n.11C>G
n.299-44C>G
c.-273-44C>G (n.-273-44C>G)
n.505-19C>G
n.458-19C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.63356128G=CA2374746856CHRNA4c.274-44C= (n.274-44C=)
n.1032-5101C=
n.326-44C=
c.198-44C=
c.-40-44C= (n.-40-44C=)
c.274-19C= (n.274-19C=)
n.11C=
n.299-44C=
c.-273-44C= (n.-273-44C=)
n.505-19C=
n.458-19C=
20g.63356128G>TCA746462377CHRNA4c.274-44C>A (n.274-44C>A)
n.1032-5101C>A
n.326-44C>A
c.198-44C>A
c.-40-44C>A (n.-40-44C>A)
c.274-19C>A (n.274-19C>A)
n.11C>A
n.299-44C>A
c.-273-44C>A (n.-273-44C>A)
n.505-19C>A
n.458-19C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356129G>ACA636613859CHRNA4c.274-45C>T (n.274-45C>T)
n.1032-5102C>T
n.326-45C>T
c.198-45C>T
c.-40-45C>T (n.-40-45C>T)
c.274-20C>T (n.274-20C>T)
n.10C>T
n.299-45C>T
c.-273-45C>T (n.-273-45C>T)
n.505-20C>T
n.458-20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356129G=CA2374746857CHRNA4c.274-45C= (n.274-45C=)
n.1032-5102C=
n.326-45C=
c.198-45C=
c.-40-45C= (n.-40-45C=)
c.274-20C= (n.274-20C=)
n.10C=
n.299-45C=
c.-273-45C= (n.-273-45C=)
n.505-20C=
n.458-20C=
20g.63356129G>TCA2653785811CHRNA4c.274-45C>A (n.274-45C>A)
n.1032-5102C>A
n.326-45C>A
c.198-45C>A
c.-40-45C>A (n.-40-45C>A)
c.274-20C>A (n.274-20C>A)
n.10C>A
n.299-45C>A
c.-273-45C>A (n.-273-45C>A)
n.505-20C>A
n.458-20C>A
 gnomAD v4
20g.63356129_63356205delinsGGGGAGGGCAGGGGCGGGACAGGGCCAGGGTGGGGCAGGGGCAGGGCCAGGGCAGGGCAGCAGGGTGAGGGGTGTGACA2374746858CHRNA4c.274-121_274-45delinsTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCC (n.274-121_274-45delinsTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCC)
n.1032-5178_1032-5102delinsTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCC
n.326-121_326-45delinsTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCC
c.198-121_198-45delinsTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCC
c.-40-121_-40-45delinsTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCC (n.-40-121_-40-45delinsTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCC)
c.274-96_274-20delinsTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCC (n.274-96_274-20delinsTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCC)
n.299-121_299-45delinsTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCC
c.-273-121_-273-45delinsTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCC (n.-273-121_-273-45delinsTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCC)
n.505-96_505-20delinsTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCC
n.458-96_458-20delinsTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCC
20g.63356130G>ACA2653785820CHRNA4c.274-46C>T (n.274-46C>T)
n.1032-5103C>T
n.326-46C>T
c.198-46C>T
c.-40-46C>T (n.-40-46C>T)
c.274-21C>T (n.274-21C>T)
n.9C>T
n.299-46C>T
c.-273-46C>T (n.-273-46C>T)
n.505-21C>T
n.458-21C>T
 gnomAD v4
20g.63356130G>TCA2653785822CHRNA4c.274-46C>A (n.274-46C>A)
n.1032-5103C>A
n.326-46C>A
c.198-46C>A
c.-40-46C>A (n.-40-46C>A)
c.274-21C>A (n.274-21C>A)
n.9C>A
n.299-46C>A
c.-273-46C>A (n.-273-46C>A)
n.505-21C>A
n.458-21C>A
 gnomAD v4
20g.63356167_63356242delCA9957888CHRNA4c.274-121_274-46del (n.274-121_274-46del)
n.1032-5178_1032-5103del
n.326-121_326-46del
c.198-121_198-46del
c.-40-121_-40-46del (n.-40-121_-40-46del)
c.274-96_274-21del (n.274-96_274-21del)
n.299-121_299-46del
c.-273-121_-273-46del (n.-273-121_-273-46del)
n.505-96_505-21del
n.458-96_458-21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356143_63356272delCA1019281445CHRNA4c.273+112_274-46del (n.273+112_274-46del)
n.1032-5232_1032-5103del
n.325+112_326-46del
c.197+112_198-46del
c.-41+112_-40-46del (n.-41+112_-40-46del)
c.273+112_274-21del (n.273+112_274-21del)
n.298+112_299-46del
c.-274+112_-273-46del (n.-274+112_-273-46del)
n.504+112_505-21del
n.457+112_458-21del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356131G>TCA2653785828CHRNA4c.274-47C>A (n.274-47C>A)
n.1032-5104C>A
n.326-47C>A
c.198-47C>A
c.-40-47C>A (n.-40-47C>A)
c.274-22C>A (n.274-22C>A)
n.8C>A
n.299-47C>A
c.-273-47C>A (n.-273-47C>A)
n.505-22C>A
n.458-22C>A
 gnomAD v4
20g.63356132G>ACA1019281449CHRNA4c.274-48C>T (n.274-48C>T)
n.1032-5105C>T
n.326-48C>T
c.198-48C>T
c.-40-48C>T (n.-40-48C>T)
c.274-23C>T (n.274-23C>T)
n.7C>T
n.299-48C>T
c.-273-48C>T (n.-273-48C>T)
n.505-23C>T
n.458-23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356132G>CCA2653785837CHRNA4c.274-48C>G (n.274-48C>G)
n.1032-5105C>G
n.326-48C>G
c.198-48C>G
c.-40-48C>G (n.-40-48C>G)
c.274-23C>G (n.274-23C>G)
n.7C>G
n.299-48C>G
c.-273-48C>G (n.-273-48C>G)
n.505-23C>G
n.458-23C>G
 gnomAD v4
20g.63356132G=CA2374746859CHRNA4c.274-48C= (n.274-48C=)
n.1032-5105C=
n.326-48C=
c.198-48C=
c.-40-48C= (n.-40-48C=)
c.274-23C= (n.274-23C=)
n.7C=
n.299-48C=
c.-273-48C= (n.-273-48C=)
n.505-23C=
n.458-23C=
20g.63356132G>TCA2374746860CHRNA4c.274-48C>A (n.274-48C>A)
n.1032-5105C>A
n.326-48C>A
c.198-48C>A
c.-40-48C>A (n.-40-48C>A)
c.274-23C>A (n.274-23C>A)
n.7C>A
n.299-48C>A
c.-273-48C>A (n.-273-48C>A)
n.505-23C>A
n.458-23C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.63356132_63356147delCA2653785839CHRNA4c.274-63_274-48del (n.274-63_274-48del)
n.1032-5120_1032-5105del
n.326-63_326-48del
c.198-63_198-48del
c.-40-63_-40-48del (n.-40-63_-40-48del)
c.274-38_274-23del (n.274-38_274-23del)
n.299-63_299-48del
c.-273-63_-273-48del (n.-273-63_-273-48del)
n.505-38_505-23del
n.458-38_458-23del
 gnomAD v4
20g.63356132_63356153dupCA2653785840CHRNA4c.274-69_274-48dup (n.274-69_274-48dup)
n.1032-5126_1032-5105dup
n.326-69_326-48dup
c.198-69_198-48dup
c.-40-69_-40-48dup (n.-40-69_-40-48dup)
c.274-44_274-23dup (n.274-44_274-23dup)
n.299-69_299-48dup
c.-273-69_-273-48dup (n.-273-69_-273-48dup)
n.505-44_505-23dup
n.458-44_458-23dup
 gnomAD v4
20g.63356133A=CA2374746861CHRNA4c.274-49T= (n.274-49T=)
n.1032-5106T=
n.326-49T=
c.198-49T=
c.-40-49T= (n.-40-49T=)
c.274-24T= (n.274-24T=)
n.6T=
n.299-49T=
c.-273-49T= (n.-273-49T=)
n.505-24T=
n.458-24T=
20g.63356133A>CCA2653785844CHRNA4c.274-49T>G (n.274-49T>G)
n.1032-5106T>G
n.326-49T>G
c.198-49T>G
c.-40-49T>G (n.-40-49T>G)
c.274-24T>G (n.274-24T>G)
n.6T>G
n.299-49T>G
c.-273-49T>G (n.-273-49T>G)
n.505-24T>G
n.458-24T>G
 gnomAD v4
20g.63356133A>GCA317442025CHRNA4c.274-49T>C (n.274-49T>C)
n.1032-5106T>C
n.326-49T>C
c.198-49T>C
c.-40-49T>C (n.-40-49T>C)
c.274-24T>C (n.274-24T>C)
n.6T>C
n.299-49T>C
c.-273-49T>C (n.-273-49T>C)
n.505-24T>C
n.458-24T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.63356134G>CCA9957889CHRNA4c.274-50C>G (n.274-50C>G)
n.1032-5107C>G
n.326-50C>G
c.198-50C>G
c.-40-50C>G (n.-40-50C>G)
c.274-25C>G (n.274-25C>G)
n.5C>G
n.299-50C>G
c.-273-50C>G (n.-273-50C>G)
n.505-25C>G
n.458-25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63356134G=CA2374746862CHRNA4c.274-50C= (n.274-50C=)
n.1032-5107C=
n.326-50C=
c.198-50C=
c.-40-50C= (n.-40-50C=)
c.274-25C= (n.274-25C=)
n.5C=
n.299-50C=
c.-273-50C= (n.-273-50C=)
n.505-25C=
n.458-25C=
20g.63356144_63356170delCA2653785849CHRNA4c.274-76_274-50del (n.274-76_274-50del)
n.1032-5133_1032-5107del
n.326-76_326-50del
c.198-76_198-50del
c.-40-76_-40-50del (n.-40-76_-40-50del)
c.274-51_274-25del (n.274-51_274-25del)
n.299-76_299-50del
c.-273-76_-273-50del (n.-273-76_-273-50del)
n.505-51_505-25del
n.458-51_458-25del
 gnomAD v4
20g.63356135G>ACA2577453146CHRNA4c.274-51C>T (n.274-51C>T)
n.1032-5108C>T
n.326-51C>T
c.198-51C>T
c.-40-51C>T (n.-40-51C>T)
c.274-26C>T (n.274-26C>T)
n.4C>T
n.299-51C>T
c.-273-51C>T (n.-273-51C>T)
n.505-26C>T
n.458-26C>T
 gnomAD v4
20g.63356137C>TCA1019281452CHRNA4c.274-53G>A (n.274-53G>A)
n.1032-5110G>A
n.326-53G>A
c.198-53G>A
c.-40-53G>A (n.-40-53G>A)
c.274-28G>A (n.274-28G>A)
n.2G>A
n.299-53G>A
c.-273-53G>A (n.-273-53G>A)
n.505-28G>A
n.458-28G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356138delCA2502732360CHRNA4c.274-54del (n.274-54del)
n.1032-5111del
n.326-54del
c.198-54del
c.-40-54del (n.-40-54del)
c.274-29del (n.274-29del)
n.1del
n.299-54del
c.-273-54del (n.-273-54del)
n.505-29del
n.458-29del
20g.63356138A=CA2374746863CHRNA4c.274-54T= (n.274-54T=)
n.1032-5111T=
n.326-54T=
c.198-54T=
c.-40-54T= (n.-40-54T=)
c.274-29T= (n.274-29T=)
n.1T=
n.299-54T=
c.-273-54T= (n.-273-54T=)
n.505-29T=
n.458-29T=
20g.63356138A>CCA2653785854CHRNA4c.274-54T>G (n.274-54T>G)
n.1032-5111T>G
n.326-54T>G
c.198-54T>G
c.-40-54T>G (n.-40-54T>G)
c.274-29T>G (n.274-29T>G)
n.1T>G
n.299-54T>G
c.-273-54T>G (n.-273-54T>G)
n.505-29T>G
n.458-29T>G
 gnomAD v4
20g.63356138A>GCA317442033CHRNA4c.274-54T>C (n.274-54T>C)
n.1032-5111T>C
n.326-54T>C
c.198-54T>C
c.-40-54T>C (n.-40-54T>C)
c.274-29T>C (n.274-29T>C)
n.1T>C
n.299-54T>C
c.-273-54T>C (n.-273-54T>C)
n.505-29T>C
n.458-29T>C
 dbSNP
20g.63356138A>TCA2816989730CHRNA4c.274-54T>A (n.274-54T>A)
n.1032-5111T>A
n.326-54T>A
c.198-54T>A
c.-40-54T>A (n.-40-54T>A)
c.274-29T>A (n.274-29T>A)
n.1T>A
n.299-54T>A
c.-273-54T>A (n.-273-54T>A)
n.505-29T>A
n.458-29T>A
20g.63356139G>ACA2558409905CHRNA4c.274-55C>T (n.274-55C>T)
n.1032-5112C>T
n.326-55C>T
c.198-55C>T
c.-40-55C>T (n.-40-55C>T)
c.274-30C>T (n.274-30C>T)
n.299-55C>T
c.-273-55C>T (n.-273-55C>T)
n.505-30C>T
n.458-30C>T
20g.63356140G>ACA636613860CHRNA4c.274-56C>T (n.274-56C>T)
n.1032-5113C>T
n.326-56C>T
c.198-56C>T
c.-40-56C>T (n.-40-56C>T)
c.274-31C>T (n.274-31C>T)
n.299-56C>T
c.-273-56C>T (n.-273-56C>T)
n.505-31C>T
n.458-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63356140G=CA2374746864CHRNA4c.274-56C= (n.274-56C=)
n.1032-5113C=
n.326-56C=
c.198-56C=
c.-40-56C= (n.-40-56C=)
c.274-31C= (n.274-31C=)
n.299-56C=
c.-273-56C= (n.-273-56C=)
n.505-31C=
n.458-31C=
20g.63356143_63356146delCA2653785858CHRNA4c.274-59_274-56del (n.274-59_274-56del)
n.1032-5116_1032-5113del
n.326-59_326-56del
c.198-59_198-56del
c.-40-59_-40-56del (n.-40-59_-40-56del)
c.274-34_274-31del (n.274-34_274-31del)
n.299-59_299-56del
c.-273-59_-273-56del (n.-273-59_-273-56del)
n.505-34_505-31del
n.458-34_458-31del
 gnomAD v4
20g.63356142G>ACA2577453147CHRNA4c.274-58C>T (n.274-58C>T)
n.1032-5115C>T
n.326-58C>T
c.198-58C>T
c.-40-58C>T (n.-40-58C>T)
c.274-33C>T (n.274-33C>T)
n.299-58C>T
c.-273-58C>T (n.-273-58C>T)
n.505-33C>T
n.458-33C>T
 gnomAD v4
20g.63356142G>TCA2577453148CHRNA4c.274-58C>A (n.274-58C>A)
n.1032-5115C>A
n.326-58C>A
c.198-58C>A
c.-40-58C>A (n.-40-58C>A)
c.274-33C>A (n.274-33C>A)
n.299-58C>A
c.-273-58C>A (n.-273-58C>A)
n.505-33C>A
n.458-33C>A
20g.63356143delCA2595907622CHRNA4c.274-59del (n.274-59del)
n.1032-5116del
n.326-59del
c.198-59del
c.-40-59del (n.-40-59del)
c.274-34del (n.274-34del)
n.299-59del
c.-273-59del (n.-273-59del)
n.505-34del
n.458-34del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356143C>ACA1019281457CHRNA4c.274-59G>T (n.274-59G>T)
n.1032-5116G>T
n.326-59G>T
c.198-59G>T
c.-40-59G>T (n.-40-59G>T)
c.274-34G>T (n.274-34G>T)
n.299-59G>T
c.-273-59G>T (n.-273-59G>T)
n.505-34G>T
n.458-34G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356143C=CA2374746865CHRNA4c.274-59G= (n.274-59G=)
n.1032-5116G=
n.326-59G=
c.198-59G=
c.-40-59G= (n.-40-59G=)
c.274-34G= (n.274-34G=)
n.299-59G=
c.-273-59G= (n.-273-59G=)
n.505-34G=
n.458-34G=
20g.63356143C>GCA317442044CHRNA4c.274-59G>C (n.274-59G>C)
n.1032-5116G>C
n.326-59G>C
c.198-59G>C
c.-40-59G>C (n.-40-59G>C)
c.274-34G>C (n.274-34G>C)
n.299-59G>C
c.-273-59G>C (n.-273-59G>C)
n.505-34G>C
n.458-34G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356143C>TCA9957891CHRNA4c.274-59G>A (n.274-59G>A)
n.1032-5116G>A
n.326-59G>A
c.198-59G>A
c.-40-59G>A (n.-40-59G>A)
c.274-34G>A (n.274-34G>A)
n.299-59G>A
c.-273-59G>A (n.-273-59G>A)
n.505-34G>A
n.458-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356143_63356146delinsCGGGCA2374746867CHRNA4c.274-62_274-59delinsCCCG (n.274-62_274-59delinsCCCG)
n.1032-5119_1032-5116delinsCCCG
n.326-62_326-59delinsCCCG
c.198-62_198-59delinsCCCG
c.-40-62_-40-59delinsCCCG (n.-40-62_-40-59delinsCCCG)
c.274-37_274-34delinsCCCG (n.274-37_274-34delinsCCCG)
n.299-62_299-59delinsCCCG
c.-273-62_-273-59delinsCCCG (n.-273-62_-273-59delinsCCCG)
n.505-37_505-34delinsCCCG
n.458-37_458-34delinsCCCG
20g.63356143_63356273delinsCGGGACAGGGCCAGGGTGGGGCAGGGGCAGGGCCAGGGCAGGGCAGCAGGGTGAGGGGTGTGAGGGAGGGCAGGGGCGGGACAGGGCCAGGGTGGGGCAGCAGGGTGAGGGGTGTGAGGGAGGGCAGGGGTCA2374746866CHRNA4c.273+98_274-59delinsACCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCG (n.273+98_274-59delinsACCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCG)
n.1032-5246_1032-5116delinsACCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCG
n.325+98_326-59delinsACCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCG
c.197+98_198-59delinsACCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCG
c.-41+98_-40-59delinsACCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCG (n.-41+98_-40-59delinsACCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCG)
c.273+98_274-34delinsACCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCG (n.273+98_274-34delinsACCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCG)
n.298+98_299-59delinsACCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCG
c.-274+98_-273-59delinsACCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCG (n.-274+98_-273-59delinsACCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCG)
n.504+98_505-34delinsACCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCG
n.457+98_458-34delinsACCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCGCCCCTGCCCTCCCTCACACCCCTCACCCTGCTGCCCTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGTCCCG
20g.63356144G>ACA636613862CHRNA4c.274-60C>T (n.274-60C>T)
n.1032-5117C>T
n.326-60C>T
c.198-60C>T
c.-40-60C>T (n.-40-60C>T)
c.274-35C>T (n.274-35C>T)
n.299-60C>T
c.-273-60C>T (n.-273-60C>T)
n.505-35C>T
n.458-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356144G=CA2374746868CHRNA4c.274-60C= (n.274-60C=)
n.1032-5117C=
n.326-60C=
c.198-60C=
c.-40-60C= (n.-40-60C=)
c.274-35C= (n.274-35C=)
n.299-60C=
c.-273-60C= (n.-273-60C=)
n.505-35C=
n.458-35C=
20g.63356144G>TCA2374746869CHRNA4c.274-60C>A (n.274-60C>A)
n.1032-5117C>A
n.326-60C>A
c.198-60C>A
c.-40-60C>A (n.-40-60C>A)
c.274-35C>A (n.274-35C>A)
n.299-60C>A
c.-273-60C>A (n.-273-60C>A)
n.505-35C>A
n.458-35C>A
 dbSNP
20g.63356144_63356146delCA9957890CHRNA4c.274-62_274-60del (n.274-62_274-60del)
n.1032-5119_1032-5117del
n.326-62_326-60del
c.198-62_198-60del
c.-40-62_-40-60del (n.-40-62_-40-60del)
c.274-37_274-35del (n.274-37_274-35del)
n.299-62_299-60del
c.-273-62_-273-60del (n.-273-62_-273-60del)
n.505-37_505-35del
n.458-37_458-35del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356146dupCA2741680865CHRNA4c.274-60dup (n.274-60dup)
n.1032-5117dup
n.326-60dup
c.198-60dup
c.-40-60dup (n.-40-60dup)
c.274-35dup (n.274-35dup)
n.299-60dup
c.-273-60dup (n.-273-60dup)
n.505-35dup
n.458-35dup
20g.63356147_63356168dupCA636613861CHRNA4c.274-81_274-60dup (n.274-81_274-60dup)
n.1032-5138_1032-5117dup
n.326-81_326-60dup
c.198-81_198-60dup
c.-40-81_-40-60dup (n.-40-81_-40-60dup)
c.274-56_274-35dup (n.274-56_274-35dup)
n.299-81_299-60dup
c.-273-81_-273-60dup (n.-273-81_-273-60dup)
n.505-56_505-35dup
n.458-56_458-35dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356147_63356276delCA1019281469CHRNA4c.273+98_274-60del (n.273+98_274-60del)
n.1032-5246_1032-5117del
n.325+98_326-60del
c.197+98_198-60del
c.-41+98_-40-60del (n.-41+98_-40-60del)
c.273+98_274-35del (n.273+98_274-35del)
n.298+98_299-60del
c.-274+98_-273-60del (n.-274+98_-273-60del)
n.504+98_505-35del
n.457+98_458-35del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356145G>ACA317442055CHRNA4c.274-61C>T (n.274-61C>T)
n.1032-5118C>T
n.326-61C>T
c.198-61C>T
c.-40-61C>T (n.-40-61C>T)
c.274-36C>T (n.274-36C>T)
n.299-61C>T
c.-273-61C>T (n.-273-61C>T)
n.505-36C>T
n.458-36C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356145G>CCA636613863CHRNA4c.274-61C>G (n.274-61C>G)
n.1032-5118C>G
n.326-61C>G
c.198-61C>G
c.-40-61C>G (n.-40-61C>G)
c.274-36C>G (n.274-36C>G)
n.299-61C>G
c.-273-61C>G (n.-273-61C>G)
n.505-36C>G
n.458-36C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63356145G=CA2374746870CHRNA4c.274-61C= (n.274-61C=)
n.1032-5118C=
n.326-61C=
c.198-61C=
c.-40-61C= (n.-40-61C=)
c.274-36C= (n.274-36C=)
n.299-61C=
c.-273-61C= (n.-273-61C=)
n.505-36C=
n.458-36C=
20g.63356145G>TCA2816989731CHRNA4c.274-61C>A (n.274-61C>A)
n.1032-5118C>A
n.326-61C>A
c.198-61C>A
c.-40-61C>A (n.-40-61C>A)
c.274-36C>A (n.274-36C>A)
n.299-61C>A
c.-273-61C>A (n.-273-61C>A)
n.505-36C>A
n.458-36C>A
20g.63356147_63356345delCA2595907624CHRNA4c.273+28_274-61del (n.273+28_274-61del)
n.1032-5316_1032-5118del
n.325+28_326-61del
c.197+28_198-61del
c.-41+28_-40-61del (n.-41+28_-40-61del)
c.273+28_274-36del (n.273+28_274-36del)
n.298+28_299-61del
c.-274+28_-273-61del (n.-274+28_-273-61del)
n.504+28_505-36del
n.457+28_458-36del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356146G>TCA2816989732CHRNA4c.274-62C>A (n.274-62C>A)
n.1032-5119C>A
n.326-62C>A
c.198-62C>A
c.-40-62C>A (n.-40-62C>A)
c.274-37C>A (n.274-37C>A)
n.299-62C>A
c.-273-62C>A (n.-273-62C>A)
n.505-37C>A
n.458-37C>A
20g.63356146_63356147insGGGGGCCA2577453149CHRNA4c.274-63_274-62insGCCCCC (n.274-63_274-62insGCCCCC)
n.1032-5120_1032-5119insGCCCCC
n.326-63_326-62insGCCCCC
c.198-63_198-62insGCCCCC
c.-40-63_-40-62insGCCCCC (n.-40-63_-40-62insGCCCCC)
c.274-38_274-37insGCCCCC (n.274-38_274-37insGCCCCC)
n.299-63_299-62insGCCCCC
c.-273-63_-273-62insGCCCCC (n.-273-63_-273-62insGCCCCC)
n.505-38_505-37insGCCCCC
n.458-38_458-37insGCCCCC
20g.63356147A=CA2374746871CHRNA4c.274-63T= (n.274-63T=)
n.1032-5120T=
n.326-63T=
c.198-63T=
c.-40-63T= (n.-40-63T=)
c.274-38T= (n.274-38T=)
n.299-63T=
c.-273-63T= (n.-273-63T=)
n.505-38T=
n.458-38T=
20g.63356147A>CCA317442067CHRNA4c.274-63T>G (n.274-63T>G)
n.1032-5120T>G
n.326-63T>G
c.198-63T>G
c.-40-63T>G (n.-40-63T>G)
c.274-38T>G (n.274-38T>G)
n.299-63T>G
c.-273-63T>G (n.-273-63T>G)
n.505-38T>G
n.458-38T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356147A>GCA636613864CHRNA4c.274-63T>C (n.274-63T>C)
n.1032-5120T>C
n.326-63T>C
c.198-63T>C
c.-40-63T>C (n.-40-63T>C)
c.274-38T>C (n.274-38T>C)
n.299-63T>C
c.-273-63T>C (n.-273-63T>C)
n.505-38T>C
n.458-38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356147A>TCA2653785920CHRNA4c.274-63T>A (n.274-63T>A)
n.1032-5120T>A
n.326-63T>A
c.198-63T>A
c.-40-63T>A (n.-40-63T>A)
c.274-38T>A (n.274-38T>A)
n.299-63T>A
c.-273-63T>A (n.-273-63T>A)
n.505-38T>A
n.458-38T>A
 gnomAD v4
20g.63356147_63356149delCA1019281479CHRNA4c.274-65_274-63del (n.274-65_274-63del)
n.1032-5122_1032-5120del
n.326-65_326-63del
c.198-65_198-63del
c.-40-65_-40-63del (n.-40-65_-40-63del)
c.274-40_274-38del (n.274-40_274-38del)
n.299-65_299-63del
c.-273-65_-273-63del (n.-273-65_-273-63del)
n.505-40_505-38del
n.458-40_458-38del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356147_63356169delinsACAGGGCCAGGGTGGGGCAGGGGCA2374746872CHRNA4c.274-85_274-63delinsCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT (n.274-85_274-63delinsCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT)
n.1032-5142_1032-5120delinsCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT
n.326-85_326-63delinsCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT
c.198-85_198-63delinsCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT
c.-40-85_-40-63delinsCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT (n.-40-85_-40-63delinsCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT)
c.274-60_274-38delinsCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT (n.274-60_274-38delinsCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT)
n.299-85_299-63delinsCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT
c.-273-85_-273-63delinsCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT (n.-273-85_-273-63delinsCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT)
n.505-60_505-38delinsCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT
n.458-60_458-38delinsCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT
20g.63356147_63356180delinsACAGGGCCAGGGTGGGGCAGGGGCAGGGCCAGGGCA2374746873CHRNA4c.274-96_274-63delinsCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT (n.274-96_274-63delinsCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT)
n.1032-5153_1032-5120delinsCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT
n.326-96_326-63delinsCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT
c.198-96_198-63delinsCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT
c.-40-96_-40-63delinsCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT (n.-40-96_-40-63delinsCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT)
c.274-71_274-38delinsCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT (n.274-71_274-38delinsCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT)
n.299-96_299-63delinsCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT
c.-273-96_-273-63delinsCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT (n.-273-96_-273-63delinsCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT)
n.505-71_505-38delinsCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT
n.458-71_458-38delinsCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCCACCCTGGCCCTGT
20g.63356159_63356180dupCA2653785935CHRNA4c.274-85_274-64dup (n.274-85_274-64dup)
n.1032-5142_1032-5121dup
n.326-85_326-64dup
c.198-85_198-64dup
c.-40-85_-40-64dup (n.-40-85_-40-64dup)
c.274-60_274-39dup (n.274-60_274-39dup)
n.299-85_299-64dup
c.-273-85_-273-64dup (n.-273-85_-273-64dup)
n.505-60_505-39dup
n.458-60_458-39dup
 gnomAD v4
20g.63356159_63356180delCA636613865CHRNA4c.274-85_274-64del (n.274-85_274-64del)
n.1032-5142_1032-5121del
n.326-85_326-64del
c.198-85_198-64del
c.-40-85_-40-64del (n.-40-85_-40-64del)
c.274-60_274-39del (n.274-60_274-39del)
n.299-85_299-64del
c.-273-85_-273-64del (n.-273-85_-273-64del)
n.505-60_505-39del
n.458-60_458-39del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356154_63356186delCA636613866CHRNA4c.274-96_274-64del (n.274-96_274-64del)
n.1032-5153_1032-5121del
n.326-96_326-64del
c.198-96_198-64del
c.-40-96_-40-64del (n.-40-96_-40-64del)
c.274-71_274-39del (n.274-71_274-39del)
n.299-96_299-64del
c.-273-96_-273-64del (n.-273-96_-273-64del)
n.505-71_505-39del
n.458-71_458-39del
 dbSNP gnomAD v2
20g.63356148_63356220delCA9957892CHRNA4c.274-136_274-64del (n.274-136_274-64del)
n.1032-5193_1032-5121del
n.326-136_326-64del
c.198-136_198-64del
c.-40-136_-40-64del (n.-40-136_-40-64del)
c.274-111_274-39del (n.274-111_274-39del)
n.299-136_299-64del
c.-273-136_-273-64del (n.-273-136_-273-64del)
n.505-111_505-39del
n.458-111_458-39del
 ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356169_63356298delCA2653785940CHRNA4c.273+94_274-64del (n.273+94_274-64del)
n.1032-5250_1032-5121del
n.325+94_326-64del
c.197+94_198-64del
c.-41+94_-40-64del (n.-41+94_-40-64del)
c.273+94_274-39del (n.273+94_274-39del)
n.298+94_299-64del
c.-274+94_-273-64del (n.-274+94_-273-64del)
n.504+94_505-39del
n.457+94_458-39del
 gnomAD v4
20g.63356149A=CA2374746874CHRNA4c.274-65T= (n.274-65T=)
n.1032-5122T=
n.326-65T=
c.198-65T=
c.-40-65T= (n.-40-65T=)
c.274-40T= (n.274-40T=)
n.299-65T=
c.-273-65T= (n.-273-65T=)
n.505-40T=
n.458-40T=
20g.63356149A>CCA2653785947CHRNA4c.274-65T>G (n.274-65T>G)
n.1032-5122T>G
n.326-65T>G
c.198-65T>G
c.-40-65T>G (n.-40-65T>G)
c.274-40T>G (n.274-40T>G)
n.299-65T>G
c.-273-65T>G (n.-273-65T>G)
n.505-40T>G
n.458-40T>G
 gnomAD v4
20g.63356149A>GCA317442076CHRNA4c.274-65T>C (n.274-65T>C)
n.1032-5122T>C
n.326-65T>C
c.198-65T>C
c.-40-65T>C (n.-40-65T>C)
c.274-40T>C (n.274-40T>C)
n.299-65T>C
c.-273-65T>C (n.-273-65T>C)
n.505-40T>C
n.458-40T>C
 dbSNP
20g.63356149A>TCA2577453150CHRNA4c.274-65T>A (n.274-65T>A)
n.1032-5122T>A
n.326-65T>A
c.198-65T>A
c.-40-65T>A (n.-40-65T>A)
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n.299-65T>A
c.-273-65T>A (n.-273-65T>A)
n.505-40T>A
n.458-40T>A
 gnomAD v4
20g.63356150G>ACA746462401CHRNA4c.274-66C>T (n.274-66C>T)
n.1032-5123C>T
n.326-66C>T
c.198-66C>T
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n.299-66C>T
c.-273-66C>T (n.-273-66C>T)
n.505-41C>T
n.458-41C>T
 dbSNP
20g.63356150G=CA2374746875CHRNA4c.274-66C= (n.274-66C=)
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20g.63356150G>TCA2653785953CHRNA4c.274-66C>A (n.274-66C>A)
n.1032-5123C>A
n.326-66C>A
c.198-66C>A
c.-40-66C>A (n.-40-66C>A)
c.274-41C>A (n.274-41C>A)
n.299-66C>A
c.-273-66C>A (n.-273-66C>A)
n.505-41C>A
n.458-41C>A
 gnomAD v4
20g.63356151G>ACA2374746877CHRNA4c.274-67C>T (n.274-67C>T)
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n.326-67C>T
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n.299-67C>T
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n.505-42C>T
n.458-42C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.63356151G=CA2374746876CHRNA4c.274-67C= (n.274-67C=)
n.1032-5124C=
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c.-273-67C= (n.-273-67C=)
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n.458-42C=
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n.326-68C>T
c.198-68C>T
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n.299-68C>T
c.-273-68C>T (n.-273-68C>T)
n.505-43C>T
n.458-43C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.63356152G=CA2374746878CHRNA4c.274-68C= (n.274-68C=)
n.1032-5125C=
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n.458-43C=
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n.1032-5125C>A
n.326-68C>A
c.198-68C>A
c.-40-68C>A (n.-40-68C>A)
c.274-43C>A (n.274-43C>A)
n.299-68C>A
c.-273-68C>A (n.-273-68C>A)
n.505-43C>A
n.458-43C>A
20g.63356152_63356153delinsGCCA2374746879CHRNA4c.274-69_274-68delinsGC (n.274-69_274-68delinsGC)
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n.505-44_505-43delinsGC
n.458-44_458-43delinsGC
20g.63356153C>ACA2653785978CHRNA4c.274-69G>T (n.274-69G>T)
n.1032-5126G>T
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n.299-69G>T
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n.505-44G>T
n.458-44G>T
 gnomAD v4
20g.63356153C=CA2374746881CHRNA4c.274-69G= (n.274-69G=)
n.1032-5126G=
n.326-69G=
c.198-69G=
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c.274-44G= (n.274-44G=)
n.299-69G=
c.-273-69G= (n.-273-69G=)
n.505-44G=
n.458-44G=
20g.63356153C>GCA636613869CHRNA4c.274-69G>C (n.274-69G>C)
n.1032-5126G>C
n.326-69G>C
c.198-69G>C
c.-40-69G>C (n.-40-69G>C)
c.274-44G>C (n.274-44G>C)
n.299-69G>C
c.-273-69G>C (n.-273-69G>C)
n.505-44G>C
n.458-44G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356153C>TCA636613868CHRNA4c.274-69G>A (n.274-69G>A)
n.1032-5126G>A
n.326-69G>A
c.198-69G>A
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n.299-69G>A
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n.505-44G>A
n.458-44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63356153_63356154insAGTGCCCA2653785997CHRNA4c.274-69_274-68insGCACTG (n.274-69_274-68insGCACTG)
n.1032-5126_1032-5125insGCACTG
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n.299-69_299-68insGCACTG
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n.505-44_505-43insGCACTG
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 gnomAD v4
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n.505-44_505-43insAGGGCACTG
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 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63356153_63356154insAGTGCCCTCCCACTCACCA2653785993CHRNA4c.274-69_274-68insTGAGTGGGAGGGCACTG (n.274-69_274-68insTGAGTGGGAGGGCACTG)
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n.326-69_326-68insTGAGTGGGAGGGCACTG
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n.299-69_299-68insTGAGTGGGAGGGCACTG
c.-273-69_-273-68insTGAGTGGGAGGGCACTG (n.-273-69_-273-68insTGAGTGGGAGGGCACTG)
n.505-44_505-43insTGAGTGGGAGGGCACTG
n.458-44_458-43insTGAGTGGGAGGGCACTG
 gnomAD v4
20g.63356153_63356154insAGTGCCCTCCCACTCACCTGCTTCACCA636613871CHRNA4c.274-69_274-68insTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACTG (n.274-69_274-68insTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACTG)
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n.326-69_326-68insTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACTG
c.198-69_198-68insTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACTG
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n.299-69_299-68insTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACTG
c.-273-69_-273-68insTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACTG (n.-273-69_-273-68insTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACTG)
n.505-44_505-43insTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACTG
n.458-44_458-43insTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACTG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356153_63356154insAGTGCCCTCCCACTCACCTGCTTCACCCA1019281485CHRNA4c.274-69_274-68insGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACTG (n.274-69_274-68insGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACTG)
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n.299-69_299-68insGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACTG
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n.505-44_505-43insGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACTG
n.458-44_458-43insGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1032-5126del
n.326-69del
c.198-69del
c.-40-69del (n.-40-69del)
c.274-44del (n.274-44del)
n.299-69del
c.-273-69del (n.-273-69del)
n.505-44del
n.458-44del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356153_63356154insAGTGCA1019281486CHRNA4c.274-70_274-69insCACT (n.274-70_274-69insCACT)
n.1032-5127_1032-5126insCACT
n.326-70_326-69insCACT
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n.299-70_299-69insCACT
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n.505-45_505-44insCACT
n.458-45_458-44insCACT
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356153_63356154insAGTGCCCTCA2653786043CHRNA4c.274-70_274-69insAGGGCACT (n.274-70_274-69insAGGGCACT)
n.1032-5127_1032-5126insAGGGCACT
n.326-70_326-69insAGGGCACT
c.198-70_198-69insAGGGCACT
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c.274-45_274-44insAGGGCACT (n.274-45_274-44insAGGGCACT)
n.299-70_299-69insAGGGCACT
c.-273-70_-273-69insAGGGCACT (n.-273-70_-273-69insAGGGCACT)
n.505-45_505-44insAGGGCACT
n.458-45_458-44insAGGGCACT
 gnomAD v4
20g.63356153_63356154insAGTGCCCTCCCACA2653786041CHRNA4c.274-70_274-69insTGGGAGGGCACT (n.274-70_274-69insTGGGAGGGCACT)
n.1032-5127_1032-5126insTGGGAGGGCACT
n.326-70_326-69insTGGGAGGGCACT
c.198-70_198-69insTGGGAGGGCACT
c.-40-70_-40-69insTGGGAGGGCACT (n.-40-70_-40-69insTGGGAGGGCACT)
c.274-45_274-44insTGGGAGGGCACT (n.274-45_274-44insTGGGAGGGCACT)
n.299-70_299-69insTGGGAGGGCACT
c.-273-70_-273-69insTGGGAGGGCACT (n.-273-70_-273-69insTGGGAGGGCACT)
n.505-45_505-44insTGGGAGGGCACT
n.458-45_458-44insTGGGAGGGCACT
 gnomAD v4
20g.63356153_63356154insAGTGCCCTCCCACTCA1019281487CHRNA4c.274-70_274-69insAGTGGGAGGGCACT (n.274-70_274-69insAGTGGGAGGGCACT)
n.1032-5127_1032-5126insAGTGGGAGGGCACT
n.326-70_326-69insAGTGGGAGGGCACT
c.198-70_198-69insAGTGGGAGGGCACT
c.-40-70_-40-69insAGTGGGAGGGCACT (n.-40-70_-40-69insAGTGGGAGGGCACT)
c.274-45_274-44insAGTGGGAGGGCACT (n.274-45_274-44insAGTGGGAGGGCACT)
n.299-70_299-69insAGTGGGAGGGCACT
c.-273-70_-273-69insAGTGGGAGGGCACT (n.-273-70_-273-69insAGTGGGAGGGCACT)
n.505-45_505-44insAGTGGGAGGGCACT
n.458-45_458-44insAGTGGGAGGGCACT
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356153_63356154insAGTGCCCTCCCACTCACA2653786037CHRNA4c.274-70_274-69insTGAGTGGGAGGGCACT (n.274-70_274-69insTGAGTGGGAGGGCACT)
n.1032-5127_1032-5126insTGAGTGGGAGGGCACT
n.326-70_326-69insTGAGTGGGAGGGCACT
c.198-70_198-69insTGAGTGGGAGGGCACT
c.-40-70_-40-69insTGAGTGGGAGGGCACT (n.-40-70_-40-69insTGAGTGGGAGGGCACT)
c.274-45_274-44insTGAGTGGGAGGGCACT (n.274-45_274-44insTGAGTGGGAGGGCACT)
n.299-70_299-69insTGAGTGGGAGGGCACT
c.-273-70_-273-69insTGAGTGGGAGGGCACT (n.-273-70_-273-69insTGAGTGGGAGGGCACT)
n.505-45_505-44insTGAGTGGGAGGGCACT
n.458-45_458-44insTGAGTGGGAGGGCACT
 gnomAD v4
20g.63356153_63356154insAGTGCCCTCCCACTCACCTGCA2653786047CHRNA4c.274-70_274-69insCAGGTGAGTGGGAGGGCACT (n.274-70_274-69insCAGGTGAGTGGGAGGGCACT)
n.1032-5127_1032-5126insCAGGTGAGTGGGAGGGCACT
n.326-70_326-69insCAGGTGAGTGGGAGGGCACT
c.198-70_198-69insCAGGTGAGTGGGAGGGCACT
c.-40-70_-40-69insCAGGTGAGTGGGAGGGCACT (n.-40-70_-40-69insCAGGTGAGTGGGAGGGCACT)
c.274-45_274-44insCAGGTGAGTGGGAGGGCACT (n.274-45_274-44insCAGGTGAGTGGGAGGGCACT)
n.299-70_299-69insCAGGTGAGTGGGAGGGCACT
c.-273-70_-273-69insCAGGTGAGTGGGAGGGCACT (n.-273-70_-273-69insCAGGTGAGTGGGAGGGCACT)
n.505-45_505-44insCAGGTGAGTGGGAGGGCACT
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 gnomAD v4
20g.63356153_63356154insAGTGCCCTCCCACTCACCTGCTTCA2653786035CHRNA4c.274-70_274-69insAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT (n.274-70_274-69insAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT)
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 gnomAD v4
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c.198-70_198-69insTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT
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n.299-70_299-69insTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT
c.-273-70_-273-69insTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT (n.-273-70_-273-69insTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT)
n.505-45_505-44insTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT
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 gnomAD v4
20g.63356153_63356154insAGTGCCCTCCCACTCACCTGCTTCACCCATACA2653786031CHRNA4c.274-70_274-69insTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT (n.274-70_274-69insTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT)
n.1032-5127_1032-5126insTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT
n.326-70_326-69insTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT
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c.274-45_274-44insTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT (n.274-45_274-44insTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT)
n.299-70_299-69insTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT
c.-273-70_-273-69insTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT (n.-273-70_-273-69insTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT)
n.505-45_505-44insTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT
n.458-45_458-44insTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT
 gnomAD v4
20g.63356153_63356154insAGTGCCCTCCCACTCACCTGCTTCACCCATACGTTCGTGGTCA2567048965CHRNA4c.274-70_274-69insACCACGAACGTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT (n.274-70_274-69insACCACGAACGTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT)
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n.299-70_299-69insACCACGAACGTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT
c.-273-70_-273-69insACCACGAACGTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT (n.-273-70_-273-69insACCACGAACGTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT)
n.505-45_505-44insACCACGAACGTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT
n.458-45_458-44insACCACGAACGTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT
20g.63356153_63356154insAGTGCCCTCCCACTCACCTGCTTCACCCATACGTTCGTGGTCATCA1019281490CHRNA4c.274-70_274-69insATGACCACGAACGTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT (n.274-70_274-69insATGACCACGAACGTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT)
n.1032-5127_1032-5126insATGACCACGAACGTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT
n.326-70_326-69insATGACCACGAACGTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT
c.198-70_198-69insATGACCACGAACGTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT
c.-40-70_-40-69insATGACCACGAACGTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT (n.-40-70_-40-69insATGACCACGAACGTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT)
c.274-45_274-44insATGACCACGAACGTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT (n.274-45_274-44insATGACCACGAACGTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT)
n.299-70_299-69insATGACCACGAACGTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT
c.-273-70_-273-69insATGACCACGAACGTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT (n.-273-70_-273-69insATGACCACGAACGTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT)
n.505-45_505-44insATGACCACGAACGTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT
n.458-45_458-44insATGACCACGAACGTATGGGTGAAGCAGGTGAGTGGGAGGGCACT
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356154C>ACA1019281494CHRNA4c.274-70G>T (n.274-70G>T)
n.1032-5127G>T
n.326-70G>T
c.198-70G>T
c.-40-70G>T (n.-40-70G>T)
c.274-45G>T (n.274-45G>T)
n.299-70G>T
c.-273-70G>T (n.-273-70G>T)
n.505-45G>T
n.458-45G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356154C=CA2374746882CHRNA4c.274-70G= (n.274-70G=)
n.1032-5127G=
n.326-70G=
c.198-70G=
c.-40-70G= (n.-40-70G=)
c.274-45G= (n.274-45G=)
n.299-70G=
c.-273-70G= (n.-273-70G=)
n.505-45G=
n.458-45G=
20g.63356154C>TCA636613872CHRNA4c.274-70G>A (n.274-70G>A)
n.1032-5127G>A
n.326-70G>A
c.198-70G>A
c.-40-70G>A (n.-40-70G>A)
c.274-45G>A (n.274-45G>A)
n.299-70G>A
c.-273-70G>A (n.-273-70G>A)
n.505-45G>A
n.458-45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63356159_63356185delCA2653786027CHRNA4c.274-96_274-70del (n.274-96_274-70del)
n.1032-5153_1032-5127del
n.326-96_326-70del
c.198-96_198-70del
c.-40-96_-40-70del (n.-40-96_-40-70del)
c.274-71_274-45del (n.274-71_274-45del)
n.299-96_299-70del
c.-273-96_-273-70del (n.-273-96_-273-70del)
n.505-71_505-45del
n.458-71_458-45del
 gnomAD v4
20g.63356155A=CA2374746883CHRNA4c.274-71T= (n.274-71T=)
n.1032-5128T=
n.326-71T=
c.198-71T=
c.-40-71T= (n.-40-71T=)
c.274-46T= (n.274-46T=)
n.299-71T=
c.-273-71T= (n.-273-71T=)
n.505-46T=
n.458-46T=
20g.63356155A>CCA2653786065CHRNA4c.274-71T>G (n.274-71T>G)
n.1032-5128T>G
n.326-71T>G
c.198-71T>G
c.-40-71T>G (n.-40-71T>G)
c.274-46T>G (n.274-46T>G)
n.299-71T>G
c.-273-71T>G (n.-273-71T>G)
n.505-46T>G
n.458-46T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.63356155A>GCA317442082CHRNA4c.274-71T>C (n.274-71T>C)
n.1032-5128T>C
n.326-71T>C
c.198-71T>C
c.-40-71T>C (n.-40-71T>C)
c.274-46T>C (n.274-46T>C)
n.299-71T>C
c.-273-71T>C (n.-273-71T>C)
n.505-46T>C
n.458-46T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356155A>TCA1019281498CHRNA4c.274-71T>A (n.274-71T>A)
n.1032-5128T>A
n.326-71T>A
c.198-71T>A
c.-40-71T>A (n.-40-71T>A)
c.274-46T>A (n.274-46T>A)
n.299-71T>A
c.-273-71T>A (n.-273-71T>A)
n.505-46T>A
n.458-46T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356159_63356212delCA2653786063CHRNA4c.274-124_274-71del (n.274-124_274-71del)
n.1032-5181_1032-5128del
n.326-124_326-71del
c.198-124_198-71del
c.-40-124_-40-71del (n.-40-124_-40-71del)
c.274-99_274-46del (n.274-99_274-46del)
n.299-124_299-71del
c.-273-124_-273-71del (n.-273-124_-273-71del)
n.505-99_505-46del
n.458-99_458-46del
 gnomAD v4
20g.63356155_63356156insCTCACCTCA636613873CHRNA4c.274-72_274-71insAGGTGAG (n.274-72_274-71insAGGTGAG)
n.1032-5129_1032-5128insAGGTGAG
n.326-72_326-71insAGGTGAG
c.198-72_198-71insAGGTGAG
c.-40-72_-40-71insAGGTGAG (n.-40-72_-40-71insAGGTGAG)
c.274-47_274-46insAGGTGAG (n.274-47_274-46insAGGTGAG)
n.299-72_299-71insAGGTGAG
c.-273-72_-273-71insAGGTGAG (n.-273-72_-273-71insAGGTGAG)
n.505-47_505-46insAGGTGAG
n.458-47_458-46insAGGTGAG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63356156G>CCA746462411CHRNA4c.274-72C>G (n.274-72C>G)
n.1032-5129C>G
n.326-72C>G
c.198-72C>G
c.-40-72C>G (n.-40-72C>G)
c.274-47C>G (n.274-47C>G)
n.299-72C>G
c.-273-72C>G (n.-273-72C>G)
n.505-47C>G
n.458-47C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356156G=CA2374746884CHRNA4c.274-72C= (n.274-72C=)
n.1032-5129C=
n.326-72C=
c.198-72C=
c.-40-72C= (n.-40-72C=)
c.274-47C= (n.274-47C=)
n.299-72C=
c.-273-72C= (n.-273-72C=)
n.505-47C=
n.458-47C=
20g.63356156G>TCA2577453152CHRNA4c.274-72C>A (n.274-72C>A)
n.1032-5129C>A
n.326-72C>A
c.198-72C>A
c.-40-72C>A (n.-40-72C>A)
c.274-47C>A (n.274-47C>A)
n.299-72C>A
c.-273-72C>A (n.-273-72C>A)
n.505-47C>A
n.458-47C>A
 gnomAD v4
20g.63356157G>ACA2577453153CHRNA4c.274-73C>T (n.274-73C>T)
n.1032-5130C>T
n.326-73C>T
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c.-40-73C>T (n.-40-73C>T)
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n.299-73C>T
c.-273-73C>T (n.-273-73C>T)
n.505-48C>T
n.458-48C>T
20g.63356157G>CCA636613874CHRNA4c.274-73C>G (n.274-73C>G)
n.1032-5130C>G
n.326-73C>G
c.198-73C>G
c.-40-73C>G (n.-40-73C>G)
c.274-48C>G (n.274-48C>G)
n.299-73C>G
c.-273-73C>G (n.-273-73C>G)
n.505-48C>G
n.458-48C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63356157G=CA2374746885CHRNA4c.274-73C= (n.274-73C=)
n.1032-5130C=
n.326-73C=
c.198-73C=
c.-40-73C= (n.-40-73C=)
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n.299-73C=
c.-273-73C= (n.-273-73C=)
n.505-48C=
n.458-48C=
20g.63356157G>TCA1019281501CHRNA4c.274-73C>A (n.274-73C>A)
n.1032-5130C>A
n.326-73C>A
c.198-73C>A
c.-40-73C>A (n.-40-73C>A)
c.274-48C>A (n.274-48C>A)
n.299-73C>A
c.-273-73C>A (n.-273-73C>A)
n.505-48C>A
n.458-48C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356158_63356164delCA2653786092CHRNA4c.274-80_274-74del (n.274-80_274-74del)
n.1032-5137_1032-5131del
n.326-80_326-74del
c.198-80_198-74del
c.-40-80_-40-74del (n.-40-80_-40-74del)
c.274-55_274-49del (n.274-55_274-49del)
n.299-80_299-74del
c.-273-80_-273-74del (n.-273-80_-273-74del)
n.505-55_505-49del
n.458-55_458-49del
 gnomAD v4
20g.63356159delCA1019281506CHRNA4c.274-75del (n.274-75del)
n.1032-5132del
n.326-75del
c.198-75del
c.-40-75del (n.-40-75del)
c.274-50del (n.274-50del)
n.299-75del
c.-273-75del (n.-273-75del)
n.505-50del
n.458-50del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356159T>ACA2653786100CHRNA4c.274-75A>T (n.274-75A>T)
n.1032-5132A>T
n.326-75A>T
c.198-75A>T
c.-40-75A>T (n.-40-75A>T)
c.274-50A>T (n.274-50A>T)
n.299-75A>T
c.-273-75A>T (n.-273-75A>T)
n.505-50A>T
n.458-50A>T
 gnomAD v4
20g.63356159T>CCA1019281507CHRNA4c.274-75A>G (n.274-75A>G)
n.1032-5132A>G
n.326-75A>G
c.198-75A>G
c.-40-75A>G (n.-40-75A>G)
c.274-50A>G (n.274-50A>G)
n.299-75A>G
c.-273-75A>G (n.-273-75A>G)
n.505-50A>G
n.458-50A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356159T>GCA9957893CHRNA4c.274-75A>C (n.274-75A>C)
n.1032-5132A>C
n.326-75A>C
c.198-75A>C
c.-40-75A>C (n.-40-75A>C)
c.274-50A>C (n.274-50A>C)
n.299-75A>C
c.-273-75A>C (n.-273-75A>C)
n.505-50A>C
n.458-50A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356159T=CA2374746886CHRNA4c.274-75A= (n.274-75A=)
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n.326-75A=
c.198-75A=
c.-40-75A= (n.-40-75A=)
c.274-50A= (n.274-50A=)
n.299-75A=
c.-273-75A= (n.-273-75A=)
n.505-50A=
n.458-50A=
20g.63356159_63356164delCA2568910835CHRNA4c.274-80_274-75del (n.274-80_274-75del)
n.1032-5137_1032-5132del
n.326-80_326-75del
c.198-80_198-75del
c.-40-80_-40-75del (n.-40-80_-40-75del)
c.274-55_274-50del (n.274-55_274-50del)
n.299-80_299-75del
c.-273-80_-273-75del (n.-273-80_-273-75del)
n.505-55_505-50del
n.458-55_458-50del
20g.63356159_63356165delinsTGGGGCACA2374746887CHRNA4c.274-81_274-75delinsTGCCCCA (n.274-81_274-75delinsTGCCCCA)
n.1032-5138_1032-5132delinsTGCCCCA
n.326-81_326-75delinsTGCCCCA
c.198-81_198-75delinsTGCCCCA
c.-40-81_-40-75delinsTGCCCCA (n.-40-81_-40-75delinsTGCCCCA)
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n.299-81_299-75delinsTGCCCCA
c.-273-81_-273-75delinsTGCCCCA (n.-273-81_-273-75delinsTGCCCCA)
n.505-56_505-50delinsTGCCCCA
n.458-56_458-50delinsTGCCCCA
20g.63356160G>ACA2653786122CHRNA4c.274-76C>T (n.274-76C>T)
n.1032-5133C>T
n.326-76C>T
c.198-76C>T
c.-40-76C>T (n.-40-76C>T)
c.274-51C>T (n.274-51C>T)
n.299-76C>T
c.-273-76C>T (n.-273-76C>T)
n.505-51C>T
n.458-51C>T
 gnomAD v4
20g.63356160G=CA2374746889CHRNA4c.274-76C= (n.274-76C=)
n.1032-5133C=
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n.505-51C=
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20g.63356160G>TCA636613876CHRNA4c.274-76C>A (n.274-76C>A)
n.1032-5133C>A
n.326-76C>A
c.198-76C>A
c.-40-76C>A (n.-40-76C>A)
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n.299-76C>A
c.-273-76C>A (n.-273-76C>A)
n.505-51C>A
n.458-51C>A
 dbSNP gnomAD v2
20g.63356169_63356174dupCA636613875CHRNA4c.274-81_274-76dup (n.274-81_274-76dup)
n.1032-5138_1032-5133dup
n.326-81_326-76dup
c.198-81_198-76dup
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c.274-56_274-51dup (n.274-56_274-51dup)
n.299-81_299-76dup
c.-273-81_-273-76dup (n.-273-81_-273-76dup)
n.505-56_505-51dup
n.458-56_458-51dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356169_63356174delCA920252342CHRNA4c.274-81_274-76del (n.274-81_274-76del)
n.1032-5138_1032-5133del
n.326-81_326-76del
c.198-81_198-76del
c.-40-81_-40-76del (n.-40-81_-40-76del)
c.274-56_274-51del (n.274-56_274-51del)
n.299-81_299-76del
c.-273-81_-273-76del (n.-273-81_-273-76del)
n.505-56_505-51del
n.458-56_458-51del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356160_63356182delinsGGGGCAGGGGCAGGGCCAGGGCACA2374746888CHRNA4c.274-98_274-76delinsTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCC (n.274-98_274-76delinsTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCC)
n.1032-5155_1032-5133delinsTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCC
n.326-98_326-76delinsTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCC
c.198-98_198-76delinsTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCC
c.-40-98_-40-76delinsTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCC (n.-40-98_-40-76delinsTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCC)
c.274-73_274-51delinsTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCC (n.274-73_274-51delinsTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCC)
n.299-98_299-76delinsTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCC
c.-273-98_-273-76delinsTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCC (n.-273-98_-273-76delinsTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCC)
n.505-73_505-51delinsTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCC
n.458-73_458-51delinsTGCCCTGGCCCTGCCCCTGCCCC
20g.63356161G>ACA2374746891CHRNA4c.274-77C>T (n.274-77C>T)
n.1032-5134C>T
n.326-77C>T
c.198-77C>T
c.-40-77C>T (n.-40-77C>T)
c.274-52C>T (n.274-52C>T)
n.299-77C>T
c.-273-77C>T (n.-273-77C>T)
n.505-52C>T
n.458-52C>T
 dbSNP
20g.63356161G=CA2374746890CHRNA4c.274-77C= (n.274-77C=)
n.1032-5134C=
n.326-77C=
c.198-77C=
c.-40-77C= (n.-40-77C=)
c.274-52C= (n.274-52C=)
n.299-77C=
c.-273-77C= (n.-273-77C=)
n.505-52C=
n.458-52C=
20g.63356161G>TCA2653786136CHRNA4c.274-77C>A (n.274-77C>A)
n.1032-5134C>A
n.326-77C>A
c.198-77C>A
c.-40-77C>A (n.-40-77C>A)
c.274-52C>A (n.274-52C>A)
n.299-77C>A
c.-273-77C>A (n.-273-77C>A)
n.505-52C>A
n.458-52C>A
 gnomAD v4
20g.63356161_63356164delCA1019281516CHRNA4c.274-80_274-77del (n.274-80_274-77del)
n.1032-5137_1032-5134del
n.326-80_326-77del
c.198-80_198-77del
c.-40-80_-40-77del (n.-40-80_-40-77del)
c.274-55_274-52del (n.274-55_274-52del)
n.299-80_299-77del
c.-273-80_-273-77del (n.-273-80_-273-77del)
n.505-55_505-52del
n.458-55_458-52del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356167_63356188delCA636613877CHRNA4c.274-98_274-77del (n.274-98_274-77del)
n.1032-5155_1032-5134del
n.326-98_326-77del
c.198-98_198-77del
c.-40-98_-40-77del (n.-40-98_-40-77del)
c.274-73_274-52del (n.274-73_274-52del)
n.299-98_299-77del
c.-273-98_-273-77del (n.-273-98_-273-77del)
n.505-73_505-52del
n.458-73_458-52del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356167_63356312delCA1019281518CHRNA4c.273+65_274-77del (n.273+65_274-77del)
n.1032-5279_1032-5134del
n.325+65_326-77del
c.197+65_198-77del
c.-41+65_-40-77del (n.-41+65_-40-77del)
c.273+65_274-52del (n.273+65_274-52del)
n.298+65_299-77del
c.-274+65_-273-77del (n.-274+65_-273-77del)
n.504+65_505-52del
n.457+65_458-52del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356162G>TCA2577453154CHRNA4c.274-78C>A (n.274-78C>A)
n.1032-5135C>A
n.326-78C>A
c.198-78C>A
c.-40-78C>A (n.-40-78C>A)
c.274-53C>A (n.274-53C>A)
n.299-78C>A
c.-273-78C>A (n.-273-78C>A)
n.505-53C>A
n.458-53C>A
20g.63356164_63356184delCA1019281526CHRNA4c.274-98_274-78del (n.274-98_274-78del)
n.1032-5155_1032-5135del
n.326-98_326-78del
c.198-98_198-78del
c.-40-98_-40-78del (n.-40-98_-40-78del)
c.274-73_274-53del (n.274-73_274-53del)
n.299-98_299-78del
c.-273-98_-273-78del (n.-273-98_-273-78del)
n.505-73_505-53del
n.458-73_458-53del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63356164_63356207delCA1019281523CHRNA4c.274-121_274-78del (n.274-121_274-78del)
n.1032-5178_1032-5135del
n.326-121_326-78del
c.198-121_198-78del
c.-40-121_-40-78del (n.-40-121_-40-78del)
c.274-96_274-53del (n.274-96_274-53del)
n.299-121_299-78del
c.-273-121_-273-78del (n.-273-121_-273-78del)
n.505-96_505-53del
n.458-96_458-53del
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched