UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63355971_63355988dup | CA9957846 | CHRNA4 | c.383+15_383+32dup n.96+15_96+32dup n.67+15_67+32dup n.1032-4933_1032-4916dup n.450_453+14dup c.307+15_307+32dup c.70+15_70+32dup c.*72+15_*72+32dup n.179_196dup n.423_426+14dup c.-149_-146+14dup n.639+15_639+32dup n.592+15_592+32dup | ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63355971_63355988del | CA9957845 | CHRNA4 | c.383+15_383+32del n.96+15_96+32del n.67+15_67+32del n.1032-4933_1032-4916del n.450_453+14del c.307+15_307+32del c.70+15_70+32del c.*72+15_*72+32del n.179_196del n.423_426+14del c.-149_-146+14del n.639+15_639+32del n.592+15_592+32del | ClinVar ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63355954_63355968del | CA2653791131 | CHRNA4 | c.383+7_383+21del (n.383+7_383+21del) n.96+7_96+21del n.67+7_67+21del n.1032-4941_1032-4927del n.442_453+3del c.307+7_307+21del c.70+7_70+21del (n.70+7_70+21del) c.*72+7_*72+21del (n.*72+7_*72+21del) n.171_185del n.415_426+3del c.-157_-146+3del n.639+7_639+21del n.592+7_592+21del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63355961_63355963del | CA636613851 | CHRNA4 | c.383+16_383+18del (n.383+16_383+18del) n.96+16_96+18del n.67+16_67+18del n.1032-4932_1032-4930del n.451_453del c.307+16_307+18del c.70+16_70+18del (n.70+16_70+18del) c.*72+16_*72+18del (n.*72+16_*72+18del) n.180_182del n.424_426del c.-148_-146del (n.-148_-146del) n.639+16_639+18del n.592+16_592+18del | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63355962del | CA2653791165 | CHRNA4 | c.383+13del (n.383+13del) n.96+13del n.67+13del n.1032-4935del n.448del c.307+13del c.70+13del (n.70+13del) c.*72+13del (n.*72+13del) n.177del n.421del c.-151del (n.-151del) n.639+13del n.592+13del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63355962G>A | CA9957853 | CHRNA4 | c.383+13C>T (n.383+13C>T) n.96+13C>T n.67+13C>T n.1032-4935C>T n.448C>T c.307+13C>T c.70+13C>T (n.70+13C>T) c.*72+13C>T (n.*72+13C>T) n.177C>T n.421C>T c.-151C>T (n.-151C>T) n.639+13C>T n.592+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63355962G= | CA2374746766 | CHRNA4 | c.383+13C= (n.383+13C=) n.96+13C= n.67+13C= n.1032-4935C= n.448C= c.307+13C= c.70+13C= (n.70+13C=) c.*72+13C= (n.*72+13C=) n.177C= n.421C= c.-151C= (n.-151C=) n.639+13C= n.592+13C= | |
| 20 | g.63355965G>A | CA9957854 | CHRNA4 | c.383+10C>T (n.383+10C>T) n.96+10C>T n.67+10C>T n.1032-4938C>T n.445C>T c.307+10C>T c.70+10C>T (n.70+10C>T) c.*72+10C>T (n.*72+10C>T) n.174C>T n.418C>T c.-154C>T (n.-154C>T) n.639+10C>T n.592+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63355965G>C | CA2653791171 | CHRNA4 | c.383+10C>G (n.383+10C>G) n.96+10C>G n.67+10C>G n.1032-4938C>G n.445C>G c.307+10C>G c.70+10C>G (n.70+10C>G) c.*72+10C>G (n.*72+10C>G) n.174C>G n.418C>G c.-154C>G (n.-154C>G) n.639+10C>G n.592+10C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63355965G= | CA2374746767 | CHRNA4 | c.383+10C= (n.383+10C=) n.96+10C= n.67+10C= n.1032-4938C= n.445C= c.307+10C= c.70+10C= (n.70+10C=) c.*72+10C= (n.*72+10C=) n.174C= n.418C= c.-154C= (n.-154C=) n.639+10C= n.592+10C= | |
| 20 | g.63355968G>A | CA302975 | CHRNA4 | c.383+7C>T (n.383+7C>T) n.96+7C>T n.67+7C>T n.1032-4941C>T n.442C>T c.307+7C>T c.70+7C>T (n.70+7C>T) c.*72+7C>T (n.*72+7C>T) n.171C>T n.415C>T c.-157C>T (n.-157C>T) n.639+7C>T n.592+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63355968G= | CA2374746768 | CHRNA4 | c.383+7C= (n.383+7C=) n.96+7C= n.67+7C= n.1032-4941C= n.442C= c.307+7C= c.70+7C= (n.70+7C=) c.*72+7C= (n.*72+7C=) n.171C= n.415C= c.-157C= (n.-157C=) n.639+7C= n.592+7C= | |
| 20 | g.63355972C>T | CA2739277231 | CHRNA4 | c.383+3G>A (n.383+3G>A) n.96+3G>A n.67+3G>A n.1032-4945G>A n.438G>A c.307+3G>A c.70+3G>A (n.70+3G>A) c.*72+3G>A (n.*72+3G>A) n.167G>A n.411G>A c.-161G>A (n.-161G>A) n.639+3G>A n.592+3G>A | ClinVar |
| 20 | g.63355972_63355976delinsCACTT | CA2374746769 | CHRNA4 | c.382_383+3delinsAAGTG n.95_96+3delinsAAGTG n.66_67+3delinsAAGTG n.1032-4949_1032-4945delinsAAGTG n.434_438delinsAAGTG c.306_307+3delinsAAGTG c.69_70+3delinsAAGTG c.*71_*72+3delinsAAGTG n.163_167delinsAAGTG n.407_411delinsAAGTG c.-165_-161delinsAAGTG (n.-165_-161delinsAAGTG) n.638_639+3delinsAAGTG n.591_592+3delinsAAGTG | |
| 20 | g.63355973A>C | CA409640996 | CHRNA4 | c.383+2T>G (n.383+2T>G) n.96+2T>G n.67+2T>G n.1032-4946T>G n.437T>G c.307+2T>G c.70+2T>G (n.70+2T>G) c.*72+2T>G (n.*72+2T>G) n.166T>G n.410T>G c.-162T>G (n.-162T>G) n.639+2T>G n.592+2T>G | |
| 20 | g.63355973A>G | CA409640992 | CHRNA4 | c.383+2T>C (n.383+2T>C) n.96+2T>C n.67+2T>C n.1032-4946T>C n.437T>C c.307+2T>C c.70+2T>C (n.70+2T>C) c.*72+2T>C (n.*72+2T>C) n.166T>C n.410T>C c.-162T>C (n.-162T>C) n.639+2T>C n.592+2T>C | |
| 20 | g.63355973A>T | CA409640994 | CHRNA4 | c.383+2T>A (n.383+2T>A) n.96+2T>A n.67+2T>A n.1032-4946T>A n.437T>A c.307+2T>A c.70+2T>A (n.70+2T>A) c.*72+2T>A (n.*72+2T>A) n.166T>A n.410T>A c.-162T>A (n.-162T>A) n.639+2T>A n.592+2T>A | |
| 20 | g.63355973_63355976del | CA9957855 | CHRNA4 | c.382_383+2del n.95_96+2del n.66_67+2del n.1032-4949_1032-4946del n.434_437del c.306_307+2del c.69_70+2del c.*71_*72+2del n.163_166del n.407_410del c.-165_-162del (n.-165_-162del) n.638_639+2del n.591_592+2del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63355974C>A | CA409640998 | CHRNA4 | c.383+1G>T (n.383+1G>T) n.96+1G>T n.67+1G>T n.1032-4947G>T n.436G>T c.307+1G>T c.70+1G>T (n.70+1G>T) c.*72+1G>T (n.*72+1G>T) n.165G>T n.409G>T c.-163G>T (n.-163G>T) n.639+1G>T n.592+1G>T | |
| 20 | g.63355974C= | CA2374746770 | CHRNA4 | c.383+1G= (n.383+1G=) n.96+1G= n.67+1G= n.1032-4947G= n.436G= c.307+1G= c.70+1G= (n.70+1G=) c.*72+1G= (n.*72+1G=) n.165G= n.409G= c.-163G= (n.-163G=) n.639+1G= n.592+1G= | |
| 20 | g.63355974C>G | CA409640999 | CHRNA4 | c.383+1G>C (n.383+1G>C) n.96+1G>C n.67+1G>C n.1032-4947G>C n.436G>C c.307+1G>C c.70+1G>C (n.70+1G>C) c.*72+1G>C (n.*72+1G>C) n.165G>C n.409G>C c.-163G>C (n.-163G>C) n.639+1G>C n.592+1G>C | |
| 20 | g.63355974C>T | CA9957856 | CHRNA4 | c.383+1G>A (n.383+1G>A) n.96+1G>A n.67+1G>A n.1032-4947G>A n.436G>A c.307+1G>A c.70+1G>A (n.70+1G>A) c.*72+1G>A (n.*72+1G>A) n.165G>A n.409G>A c.-163G>A (n.-163G>A) n.639+1G>A n.592+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63355974_63355976dup | CA2573157178 | CHRNA4 | c.382_383+1dup n.95_96+1dup n.66_67+1dup n.1032-4949_1032-4947dup n.434_436dup c.306_307+1dup c.69_70+1dup c.*71_*72+1dup n.163_165dup n.407_409dup c.-165_-163dup (n.-165_-163dup) n.638_639+1dup n.591_592+1dup | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63355975T>A | CA409641002 | CHRNA4 | c.383A>T (p.Asn128Ile) n.96A>T n.67A>T n.1032-4948A>T n.435A>T c.307A>T c.70A>T (p.Thr24Ser) c.*72A>T (n.*72A>T) n.164A>T n.408A>T c.-164A>T (n.-164A>T) n.639A>T n.592A>T | |
| 20 | g.63355975T>C | CA409641003 | CHRNA4 | c.383A>G (p.Asn128Ser) n.96A>G n.67A>G n.1032-4948A>G n.435A>G c.307A>G c.70A>G (p.Thr24Ala) c.*72A>G (n.*72A>G) n.164A>G n.408A>G c.-164A>G (n.-164A>G) n.639A>G n.592A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63355975T>G | CA409641005 | CHRNA4 | c.383A>C (p.Asn128Thr) n.96A>C n.67A>C n.1032-4948A>C n.435A>C c.307A>C c.70A>C (p.Thr24Pro) c.*72A>C (n.*72A>C) n.164A>C n.408A>C c.-164A>C (n.-164A>C) n.639A>C n.592A>C | |
| 20 | g.63355979_63355981del | CA2580616356 | CHRNA4 | c.381_383del (p.Asn128del) n.94_96del n.65_67del n.1032-4950_1032-4948del n.433_435del c.305_307del c.68_70del (p.Thr24del) c.*70_*72del (n.*70_*72del) n.162_164del n.406_408del c.-166_-164del (n.-166_-164del) n.637_639del n.590_592del | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63355976T>A | CA409641006 | CHRNA4 | c.382A>T (p.Asn128Tyr) n.95A>T n.66A>T n.1032-4949A>T n.434A>T c.306A>T c.69A>T (p.Thr23=) c.*71A>T (n.*71A>T) n.163A>T n.407A>T c.-165A>T (n.-165A>T) n.638A>T n.591A>T | |
| 20 | g.63355976T>C | CA409641007 | CHRNA4 | c.382A>G (p.Asn128Asp) n.95A>G n.66A>G n.1032-4949A>G n.434A>G c.306A>G c.69A>G (p.Thr23=) c.*71A>G (n.*71A>G) n.163A>G n.407A>G c.-165A>G (n.-165A>G) n.638A>G n.591A>G | |
| 20 | g.63355976T>G | CA409641009 | CHRNA4 | c.382A>C (p.Asn128His) n.95A>C n.66A>C n.1032-4949A>C n.434A>C c.306A>C c.69A>C (p.Thr23=) c.*71A>C (n.*71A>C) n.163A>C n.407A>C c.-165A>C (n.-165A>C) n.638A>C n.591A>C | |
| 20 | g.63355977G>A | CA409641013 | CHRNA4 | c.381C>T (p.Asn127=) n.94C>T n.65C>T n.1032-4950C>T n.433C>T c.305C>T c.68C>T (p.Thr23Ile) c.*70C>T (n.*70C>T) n.162C>T n.406C>T c.-166C>T (n.-166C>T) n.637C>T n.590C>T | |
| 20 | g.63355977G>C | CA409641012 | CHRNA4 | c.381C>G (p.Asn127Lys) n.94C>G n.65C>G n.1032-4950C>G n.433C>G c.305C>G c.68C>G (p.Thr23Arg) c.*70C>G (n.*70C>G) n.162C>G n.406C>G c.-166C>G (n.-166C>G) n.637C>G n.590C>G | |
| 20 | g.63355977G>T | CA409641011 | CHRNA4 | c.381C>A (p.Asn127Lys) n.94C>A n.65C>A n.1032-4950C>A n.433C>A c.305C>A c.68C>A (p.Thr23Lys) c.*70C>A (n.*70C>A) n.162C>A n.406C>A c.-166C>A (n.-166C>A) n.637C>A n.590C>A | |
| 20 | g.63355978T>A | CA409641015 | CHRNA4 | c.380A>T (p.Asn127Ile) n.93A>T n.64A>T n.1032-4951A>T n.432A>T c.304A>T c.67A>T (p.Thr23Ser) c.*69A>T (n.*69A>T) n.161A>T n.405A>T c.-167A>T (n.-167A>T) n.636A>T n.589A>T | |
| 20 | g.63355978T>C | CA409641016 | CHRNA4 | c.380A>G (p.Asn127Ser) n.93A>G n.64A>G n.1032-4951A>G n.432A>G c.304A>G c.67A>G (p.Thr23Ala) c.*69A>G (n.*69A>G) n.161A>G n.405A>G c.-167A>G (n.-167A>G) n.636A>G n.589A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63355978T>G | CA409641018 | CHRNA4 | c.380A>C (p.Asn127Thr) n.93A>C n.64A>C n.1032-4951A>C n.432A>C c.304A>C c.67A>C (p.Thr23Pro) c.*69A>C (n.*69A>C) n.161A>C n.405A>C c.-167A>C (n.-167A>C) n.636A>C n.589A>C | |
| 20 | g.63355979T>A | CA409641019 | CHRNA4 | c.379A>T (p.Asn127Tyr) n.92A>T n.63A>T n.1032-4952A>T n.431A>T c.303A>T c.66A>T (p.Thr22=) c.*68A>T (n.*68A>T) n.160A>T n.404A>T c.-168A>T (n.-168A>T) n.635A>T n.588A>T | |
| 20 | g.63355979T>C | CA409641020 | CHRNA4 | c.379A>G (p.Asn127Asp) n.92A>G n.63A>G n.1032-4952A>G n.431A>G c.303A>G c.66A>G (p.Thr22=) c.*68A>G (n.*68A>G) n.160A>G n.404A>G c.-168A>G (n.-168A>G) n.635A>G n.588A>G | dbSNP |
| 20 | g.63355979T>G | CA409641021 | CHRNA4 | c.379A>C (p.Asn127His) n.92A>C n.63A>C n.1032-4952A>C n.431A>C c.303A>C c.66A>C (p.Thr22=) c.*68A>C (n.*68A>C) n.160A>C n.404A>C c.-168A>C (n.-168A>C) n.635A>C n.588A>C | |
| 20 | g.63355979T= | CA2374746771 | CHRNA4 | c.379A= (p.Asn127=) n.92A= n.63A= n.1032-4952A= n.431A= c.303A= c.66A= (p.Thr22=) c.*68A= (n.*68A=) n.160A= n.404A= c.-168A= (n.-168A=) n.635A= n.588A= | |
| 20 | g.63355980G>A | CA409641023 | CHRNA4 | c.378C>T (p.Tyr126=) n.91C>T n.62C>T n.1032-4953C>T n.430C>T c.302C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) c.*67C>T (n.*67C>T) n.159C>T n.403C>T c.-169C>T (n.-169C>T) n.634C>T n.587C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63355980G>C | CA409641025 | CHRNA4 | c.378C>G (p.Tyr126Ter) n.91C>G n.62C>G n.1032-4953C>G n.430C>G c.302C>G c.65C>G (p.Thr22Arg) c.*67C>G (n.*67C>G) n.159C>G n.403C>G c.-169C>G (n.-169C>G) n.634C>G n.587C>G | |
| 20 | g.63355980G= | CA2374746772 | CHRNA4 | c.378C= (p.Tyr126=) n.91C= n.62C= n.1032-4953C= n.430C= c.302C= c.65C= (p.Thr22=) c.*67C= (n.*67C=) n.159C= n.403C= c.-169C= (n.-169C=) n.634C= n.587C= | |
| 20 | g.63355980G>T | CA409641026 | CHRNA4 | c.378C>A (p.Tyr126Ter) n.91C>A n.62C>A n.1032-4953C>A n.430C>A c.302C>A c.65C>A (p.Thr22Lys) c.*67C>A (n.*67C>A) n.159C>A n.403C>A c.-169C>A (n.-169C>A) n.634C>A n.587C>A | |
| 20 | g.63355981T>A | CA409641028 | CHRNA4 | c.377A>T (p.Tyr126Phe) n.90A>T n.61A>T n.1032-4954A>T n.429A>T c.301A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) c.*66A>T (n.*66A>T) n.158A>T n.402A>T c.-170A>T (n.-170A>T) n.633A>T n.586A>T | |
| 20 | g.63355981T>C | CA409641029 | CHRNA4 | c.377A>G (p.Tyr126Cys) n.90A>G n.61A>G n.1032-4954A>G n.429A>G c.301A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) c.*66A>G (n.*66A>G) n.158A>G n.402A>G c.-170A>G (n.-170A>G) n.633A>G n.586A>G | |
| 20 | g.63355981T>G | CA409641031 | CHRNA4 | c.377A>C (p.Tyr126Ser) n.90A>C n.61A>C n.1032-4954A>C n.429A>C c.301A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) c.*66A>C (n.*66A>C) n.158A>C n.402A>C c.-170A>C (n.-170A>C) n.633A>C n.586A>C | |
| 20 | g.63355982A>C | CA409641036 | CHRNA4 | c.376T>G (p.Tyr126Asp) n.89T>G n.60T>G n.1032-4955T>G n.428T>G c.300T>G c.63T>G (p.Ser21=) c.*65T>G (n.*65T>G) n.157T>G n.401T>G c.-171T>G (n.-171T>G) n.632T>G n.585T>G | |
| 20 | g.63355982A>G | CA409641034 | CHRNA4 | c.376T>C (p.Tyr126His) n.89T>C n.60T>C n.1032-4955T>C n.428T>C c.300T>C c.63T>C (p.Ser21=) c.*65T>C (n.*65T>C) n.157T>C n.401T>C c.-171T>C (n.-171T>C) n.632T>C n.585T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63355982A>T | CA409641033 | CHRNA4 | c.376T>A (p.Tyr126Asn) n.89T>A n.60T>A n.1032-4955T>A n.428T>A c.300T>A c.63T>A (p.Ser21=) c.*65T>A (n.*65T>A) n.157T>A n.401T>A c.-171T>A (n.-171T>A) n.632T>A n.585T>A | |
| 20 | g.63355983G>A | CA409641038 | CHRNA4 | c.375C>T (p.Leu125=) n.88C>T n.59C>T n.1032-4956C>T n.427C>T c.299C>T c.62C>T (p.Ser21Phe) c.*64C>T (n.*64C>T) n.156C>T n.400C>T c.-172C>T (n.-172C>T) n.631C>T n.584C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63355983G>C | CA409641039 | CHRNA4 | c.375C>G (p.Leu125=) n.88C>G n.59C>G n.1032-4956C>G n.427C>G c.299C>G c.62C>G (p.Ser21Cys) c.*64C>G (n.*64C>G) n.156C>G n.400C>G c.-172C>G (n.-172C>G) n.631C>G n.584C>G | |
| 20 | g.63355983G= | CA2374746773 | CHRNA4 | c.375C= (p.Leu125=) n.88C= n.59C= n.1032-4956C= n.427C= c.299C= c.62C= (p.Ser21=) c.*64C= (n.*64C=) n.156C= n.400C= c.-172C= (n.-172C=) n.631C= n.584C= | |
| 20 | g.63355983G>T | CA409641041 | CHRNA4 | c.375C>A (p.Leu125=) n.88C>A n.59C>A n.1032-4956C>A n.427C>A c.299C>A c.62C>A (p.Ser21Tyr) c.*64C>A (n.*64C>A) n.156C>A n.400C>A c.-172C>A (n.-172C>A) n.631C>A n.584C>A | |
| 20 | g.63355984A>C | CA409641042 | CHRNA4 | c.374T>G (p.Leu125Arg) n.87T>G n.58T>G n.1032-4957T>G n.426T>G c.298T>G c.61T>G (p.Ser21Ala) c.*63T>G (n.*63T>G) n.155T>G n.399T>G c.-173T>G (n.-173T>G) n.630T>G n.583T>G | |
| 20 | g.63355984A>G | CA409641044 | CHRNA4 | c.374T>C (p.Leu125Pro) n.87T>C n.58T>C n.1032-4957T>C n.426T>C c.298T>C c.61T>C (p.Ser21Pro) c.*63T>C (n.*63T>C) n.155T>C n.399T>C c.-173T>C (n.-173T>C) n.630T>C n.583T>C | |
| 20 | g.63355984A>T | CA409641045 | CHRNA4 | c.374T>A (p.Leu125His) n.87T>A n.58T>A n.1032-4957T>A n.426T>A c.298T>A c.61T>A (p.Ser21Thr) c.*63T>A (n.*63T>A) n.155T>A n.399T>A c.-173T>A (n.-173T>A) n.630T>A n.583T>A | |
| 20 | g.63355985G>A | CA409641050 | CHRNA4 | c.373C>T (p.Leu125Phe) n.86C>T n.57C>T n.1032-4958C>T n.425C>T c.297C>T c.60C>T (p.Ser20=) c.*62C>T (n.*62C>T) n.154C>T n.398C>T c.-174C>T (n.-174C>T) n.629C>T n.582C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63355985G>C | CA409641049 | CHRNA4 | c.373C>G (p.Leu125Val) n.86C>G n.57C>G n.1032-4958C>G n.425C>G c.297C>G c.60C>G (p.Ser20=) c.*62C>G (n.*62C>G) n.154C>G n.398C>G c.-174C>G (n.-174C>G) n.629C>G n.582C>G | |
| 20 | g.63355985G= | CA2374746774 | CHRNA4 | c.373C= (p.Leu125=) n.86C= n.57C= n.1032-4958C= n.425C= c.297C= c.60C= (p.Ser20=) c.*62C= (n.*62C=) n.154C= n.398C= c.-174C= (n.-174C=) n.629C= n.582C= | |
| 20 | g.63355985G>T | CA409641047 | CHRNA4 | c.373C>A (p.Leu125Ile) n.86C>A n.57C>A n.1032-4958C>A n.425C>A c.297C>A c.60C>A (p.Ser20=) c.*62C>A (n.*62C>A) n.154C>A n.398C>A c.-174C>A (n.-174C>A) n.629C>A n.582C>A | |
| 20 | g.63355986G>A | CA9957857 | CHRNA4 | c.372C>T (p.Val124=) n.85C>T n.56C>T n.1032-4959C>T n.424C>T c.296C>T c.59C>T (p.Ser20Phe) c.*61C>T (n.*61C>T) n.153C>T n.397C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.628C>T n.581C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63355986G>C | CA409641052 | CHRNA4 | c.372C>G (p.Val124=) n.85C>G n.56C>G n.1032-4959C>G n.424C>G c.296C>G c.59C>G (p.Ser20Cys) c.*61C>G (n.*61C>G) n.153C>G n.397C>G c.-175C>G (n.-175C>G) n.628C>G n.581C>G | |
| 20 | g.63355986G= | CA2374746775 | CHRNA4 | c.372C= (p.Val124=) n.85C= n.56C= n.1032-4959C= n.424C= c.296C= c.59C= (p.Ser20=) c.*61C= (n.*61C=) n.153C= n.397C= c.-175C= (n.-175C=) n.628C= n.581C= | |
| 20 | g.63355986G>T | CA409641054 | CHRNA4 | c.372C>A (p.Val124=) n.85C>A n.56C>A n.1032-4959C>A n.424C>A c.296C>A c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.*61C>A (n.*61C>A) n.153C>A n.397C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.628C>A n.581C>A | |
| 20 | g.63355987A>C | CA409641055 | CHRNA4 | c.371T>G (p.Val124Gly) n.84T>G n.55T>G n.1032-4960T>G n.423T>G c.295T>G c.58T>G (p.Ser20Ala) c.*60T>G (n.*60T>G) n.152T>G n.396T>G c.-176T>G (n.-176T>G) n.627T>G n.580T>G | |
| 20 | g.63355987A>G | CA409641057 | CHRNA4 | c.371T>C (p.Val124Ala) n.84T>C n.55T>C n.1032-4960T>C n.423T>C c.295T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) c.*60T>C (n.*60T>C) n.152T>C n.396T>C c.-176T>C (n.-176T>C) n.627T>C n.580T>C | |
| 20 | g.63355987A>T | CA409641059 | CHRNA4 | c.371T>A (p.Val124Asp) n.84T>A n.55T>A n.1032-4960T>A n.423T>A c.295T>A c.58T>A (p.Ser20Thr) c.*60T>A (n.*60T>A) n.152T>A n.396T>A c.-176T>A (n.-176T>A) n.627T>A n.580T>A | |
| 20 | g.63355988C>A | CA409641061 | CHRNA4 | c.370G>T (p.Val124Phe) n.83G>T n.54G>T n.1032-4961G>T n.422G>T c.294G>T c.57G>T (p.Ser19=) c.*59G>T (n.*59G>T) n.151G>T n.395G>T c.-177G>T (n.-177G>T) n.626G>T n.579G>T | |
| 20 | g.63355988C= | CA2374746776 | CHRNA4 | c.370G= (p.Val124=) n.83G= n.54G= n.1032-4961G= n.422G= c.294G= c.57G= (p.Ser19=) c.*59G= (n.*59G=) n.151G= n.395G= c.-177G= (n.-177G=) n.626G= n.579G= | |
| 20 | g.63355988C>G | CA409641062 | CHRNA4 | c.370G>C (p.Val124Leu) n.83G>C n.54G>C n.1032-4961G>C n.422G>C c.294G>C c.57G>C (p.Ser19=) c.*59G>C (n.*59G>C) n.151G>C n.395G>C c.-177G>C (n.-177G>C) n.626G>C n.579G>C | |
| 20 | g.63355988C>T | CA9957858 | CHRNA4 | c.370G>A (p.Val124Ile) n.83G>A n.54G>A n.1032-4961G>A n.422G>A c.294G>A c.57G>A (p.Ser19=) c.*59G>A (n.*59G>A) n.151G>A n.395G>A c.-177G>A (n.-177G>A) n.626G>A n.579G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63355989G>A | CA409641064 | CHRNA4 | c.369C>T (p.Ile123=) n.82C>T n.53C>T n.1032-4962C>T n.421C>T c.293C>T c.56C>T (p.Ser19Leu) c.*58C>T (n.*58C>T) n.150C>T n.394C>T c.-178C>T (n.-178C>T) n.625C>T n.578C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63355989G>C | CA409641066 | CHRNA4 | c.369C>G (p.Ile123Met) n.82C>G n.53C>G n.1032-4962C>G n.421C>G c.293C>G c.56C>G (p.Ser19Trp) c.*58C>G (n.*58C>G) n.150C>G n.394C>G c.-178C>G (n.-178C>G) n.625C>G n.578C>G | |
| 20 | g.63355989G= | CA2374746777 | CHRNA4 | c.369C= (p.Ile123=) n.82C= n.53C= n.1032-4962C= n.421C= c.293C= c.56C= (p.Ser19=) c.*58C= (n.*58C=) n.150C= n.394C= c.-178C= (n.-178C=) n.625C= n.578C= | |
| 20 | g.63355989G>T | CA409641068 | CHRNA4 | c.369C>A (p.Ile123=) n.82C>A n.53C>A n.1032-4962C>A n.421C>A c.293C>A c.56C>A (p.Ser19Ter) c.*58C>A (n.*58C>A) n.150C>A n.394C>A c.-178C>A (n.-178C>A) n.625C>A n.578C>A | |
| 20 | g.63355990A>C | CA409641069 | CHRNA4 | c.368T>G (p.Ile123Ser) n.81T>G n.52T>G n.1032-4963T>G n.420T>G c.292T>G c.55T>G (p.Ser19Ala) c.*57T>G (n.*57T>G) n.149T>G n.393T>G c.-179T>G (n.-179T>G) n.624T>G n.577T>G | |
| 20 | g.63355990A>G | CA409641070 | CHRNA4 | c.368T>C (p.Ile123Thr) n.81T>C n.52T>C n.1032-4963T>C n.420T>C c.292T>C c.55T>C (p.Ser19Pro) c.*57T>C (n.*57T>C) n.149T>C n.393T>C c.-179T>C (n.-179T>C) n.624T>C n.577T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63355990A>T | CA409641071 | CHRNA4 | c.368T>A (p.Ile123Asn) n.81T>A n.52T>A n.1032-4963T>A n.420T>A c.292T>A c.55T>A (p.Ser19Thr) c.*57T>A (n.*57T>A) n.149T>A n.393T>A c.-179T>A (n.-179T>A) n.624T>A n.577T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63355991T>A | CA409641072 | CHRNA4 | c.367A>T (p.Ile123Phe) n.80A>T n.51A>T n.1032-4964A>T n.419A>T c.291A>T c.54A>T (p.Thr18=) c.*56A>T (n.*56A>T) n.148A>T n.392A>T c.-180A>T (n.-180A>T) n.623A>T n.576A>T | |
| 20 | g.63355991T>C | CA409641074 | CHRNA4 | c.367A>G (p.Ile123Val) n.80A>G n.51A>G n.1032-4964A>G n.419A>G c.291A>G c.54A>G (p.Thr18=) c.*56A>G (n.*56A>G) n.148A>G n.392A>G c.-180A>G (n.-180A>G) n.623A>G n.576A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63355991T>G | CA409641075 | CHRNA4 | c.367A>C (p.Ile123Leu) n.80A>C n.51A>C n.1032-4964A>C n.419A>C c.291A>C c.54A>C (p.Thr18=) c.*56A>C (n.*56A>C) n.148A>C n.392A>C c.-180A>C (n.-180A>C) n.623A>C n.576A>C | |
| 20 | g.63355991T= | CA2374746778 | CHRNA4 | c.367A= (p.Ile123=) n.80A= n.51A= n.1032-4964A= n.419A= c.291A= c.54A= (p.Thr18=) c.*56A= (n.*56A=) n.148A= n.392A= c.-180A= (n.-180A=) n.623A= n.576A= | |
| 20 | g.63355992G>A | CA409641077 | CHRNA4 | c.366C>T (p.Asp122=) n.79C>T n.50C>T n.1032-4965C>T n.418C>T c.290C>T c.53C>T (p.Thr18Ile) c.*55C>T (n.*55C>T) n.147C>T n.391C>T c.-181C>T (n.-181C>T) n.622C>T n.575C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63355992G>C | CA409641078 | CHRNA4 | c.366C>G (p.Asp122Glu) n.79C>G n.50C>G n.1032-4965C>G n.418C>G c.290C>G c.53C>G (p.Thr18Arg) c.*55C>G (n.*55C>G) n.147C>G n.391C>G c.-181C>G (n.-181C>G) n.622C>G n.575C>G | |
| 20 | g.63355992G= | CA2374746779 | CHRNA4 | c.366C= (p.Asp122=) n.79C= n.50C= n.1032-4965C= n.418C= c.290C= c.53C= (p.Thr18=) c.*55C= (n.*55C=) n.147C= n.391C= c.-181C= (n.-181C=) n.622C= n.575C= | |
| 20 | g.63355992G>T | CA409641079 | CHRNA4 | c.366C>A (p.Asp122Glu) n.79C>A n.50C>A n.1032-4965C>A n.418C>A c.290C>A c.53C>A (p.Thr18Lys) c.*55C>A (n.*55C>A) n.147C>A n.391C>A c.-181C>A (n.-181C>A) n.622C>A n.575C>A | |
| 20 | g.63355993T>A | CA409641081 | CHRNA4 | c.365A>T (p.Asp122Val) n.78A>T n.49A>T n.1032-4966A>T n.417A>T c.289A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) c.*54A>T (n.*54A>T) n.146A>T n.390A>T c.-182A>T (n.-182A>T) n.621A>T n.574A>T | |
| 20 | g.63355993T>C | CA409641085 | CHRNA4 | c.365A>G (p.Asp122Gly) n.78A>G n.49A>G n.1032-4966A>G n.417A>G c.289A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) c.*54A>G (n.*54A>G) n.146A>G n.390A>G c.-182A>G (n.-182A>G) n.621A>G n.574A>G | |
| 20 | g.63355993T>G | CA409641083 | CHRNA4 | c.365A>C (p.Asp122Ala) n.78A>C n.49A>C n.1032-4966A>C n.417A>C c.289A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) c.*54A>C (n.*54A>C) n.146A>C n.390A>C c.-182A>C (n.-182A>C) n.621A>C n.574A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63355993T= | CA2374746780 | CHRNA4 | c.365A= (p.Asp122=) n.78A= n.49A= n.1032-4966A= n.417A= c.289A= c.52A= (p.Thr18=) c.*54A= (n.*54A=) n.146A= n.390A= c.-182A= (n.-182A=) n.621A= n.574A= | |
| 20 | g.63355994C>A | CA409641086 | CHRNA4 | c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.77G>T n.48G>T n.1032-4967G>T n.416G>T c.288G>T c.51G>T (p.Arg17=) c.*53G>T (n.*53G>T) n.145G>T n.389G>T c.-183G>T (n.-183G>T) n.620G>T n.573G>T | |
| 20 | g.63355994C>G | CA409641088 | CHRNA4 | c.364G>C (p.Asp122His) n.77G>C n.48G>C n.1032-4967G>C n.416G>C c.288G>C c.51G>C (p.Arg17=) c.*53G>C (n.*53G>C) n.145G>C n.389G>C c.-183G>C (n.-183G>C) n.620G>C n.573G>C | |
| 20 | g.63355994C>T | CA409641089 | CHRNA4 | c.364G>A (p.Asp122Asn) n.77G>A n.48G>A n.1032-4967G>A n.416G>A c.288G>A c.51G>A (p.Arg17=) c.*53G>A (n.*53G>A) n.145G>A n.389G>A c.-183G>A (n.-183G>A) n.620G>A n.573G>A | |
| 20 | g.63355995C>A | CA409641091 | CHRNA4 | c.363G>T (p.Pro121=) n.76G>T n.47G>T n.1032-4968G>T n.415G>T c.287G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) c.*52G>T (n.*52G>T) n.144G>T n.388G>T c.-184G>T (n.-184G>T) n.619G>T n.572G>T | |
| 20 | g.63355995C= | CA2374746781 | CHRNA4 | c.363G= (p.Pro121=) n.76G= n.47G= n.1032-4968G= n.415G= c.287G= c.50G= (p.Arg17=) c.*52G= (n.*52G=) n.144G= n.388G= c.-184G= (n.-184G=) n.619G= n.572G= | |
| 20 | g.63355995C>G | CA9957860 | CHRNA4 | c.363G>C (p.Pro121=) n.76G>C n.47G>C n.1032-4968G>C n.415G>C c.287G>C c.50G>C (p.Arg17Pro) c.*52G>C (n.*52G>C) n.144G>C n.388G>C c.-184G>C (n.-184G>C) n.619G>C n.572G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63355995C>T | CA9957859 | CHRNA4 | c.363G>A (p.Pro121=) n.76G>A n.47G>A n.1032-4968G>A n.415G>A c.287G>A c.50G>A (p.Arg17Gln) c.*52G>A (n.*52G>A) n.144G>A n.388G>A c.-184G>A (n.-184G>A) n.619G>A n.572G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63355996G>A | CA317441784 | CHRNA4 | c.362C>T (p.Pro121Leu) n.75C>T n.46C>T n.1032-4969C>T n.414C>T c.286C>T c.49C>T (p.Arg17Trp) c.*51C>T (n.*51C>T) n.143C>T n.387C>T c.-185C>T (n.-185C>T) n.618C>T n.571C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63355996G>C | CA9957861 | CHRNA4 | c.362C>G (p.Pro121Arg) n.75C>G n.46C>G n.1032-4969C>G n.414C>G c.286C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) c.*51C>G (n.*51C>G) n.143C>G n.387C>G c.-185C>G (n.-185C>G) n.618C>G n.571C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63355996G= | CA2374746782 | CHRNA4 | c.362C= (p.Pro121=) n.75C= n.46C= n.1032-4969C= n.414C= c.286C= c.49C= (p.Arg17=) c.*51C= (n.*51C=) n.143C= n.387C= c.-185C= (n.-185C=) n.618C= n.571C= | |
| 20 | g.63355996G>T | CA409641095 | CHRNA4 | c.362C>A (p.Pro121Gln) n.75C>A n.46C>A n.1032-4969C>A n.414C>A c.286C>A c.49C>A (p.Arg17=) c.*51C>A (n.*51C>A) n.143C>A n.387C>A c.-185C>A (n.-185C>A) n.618C>A n.571C>A | |
| 20 | g.63355997G>A | CA409641097 | CHRNA4 | c.361C>T (p.Pro121Ser) n.74C>T n.45C>T n.1032-4970C>T n.413C>T c.285C>T c.48C>T (p.Gly16=) c.*50C>T (n.*50C>T) n.142C>T n.386C>T c.-186C>T (n.-186C>T) n.617C>T n.570C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63355997G>C | CA409641099 | CHRNA4 | c.361C>G (p.Pro121Ala) n.74C>G n.45C>G n.1032-4970C>G n.413C>G c.285C>G c.48C>G (p.Gly16=) c.*50C>G (n.*50C>G) n.142C>G n.386C>G c.-186C>G (n.-186C>G) n.617C>G n.570C>G | |
| 20 | g.63355997G>T | CA409641100 | CHRNA4 | c.361C>A (p.Pro121Thr) n.74C>A n.45C>A n.1032-4970C>A n.413C>A c.285C>A c.48C>A (p.Gly16=) c.*50C>A (n.*50C>A) n.142C>A n.386C>A c.-186C>A (n.-186C>A) n.617C>A n.570C>A | |
| 20 | g.63355998C>A | CA409641105 | CHRNA4 | c.360G>T (p.Arg120=) n.73G>T n.44G>T n.1032-4971G>T n.412G>T c.284G>T c.47G>T (p.Gly16Val) c.*49G>T (n.*49G>T) n.141G>T n.385G>T c.-187G>T (n.-187G>T) n.616G>T n.569G>T | |
| 20 | g.63355998C>G | CA409641102 | CHRNA4 | c.360G>C (p.Arg120=) n.73G>C n.44G>C n.1032-4971G>C n.412G>C c.284G>C c.47G>C (p.Gly16Ala) c.*49G>C (n.*49G>C) n.141G>C n.385G>C c.-187G>C (n.-187G>C) n.616G>C n.569G>C | |
| 20 | g.63355998C>T | CA409641103 | CHRNA4 | c.360G>A (p.Arg120=) n.73G>A n.44G>A n.1032-4971G>A n.412G>A c.284G>A c.47G>A (p.Gly16Asp) c.*49G>A (n.*49G>A) n.141G>A n.385G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.616G>A n.569G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63355999C>A | CA409641107 | CHRNA4 | c.359G>T (p.Arg120Leu) n.72G>T n.43G>T n.1032-4972G>T n.411G>T c.283G>T c.46G>T (p.Gly16Cys) c.*48G>T (n.*48G>T) n.140G>T n.384G>T c.-188G>T (n.-188G>T) n.615G>T n.568G>T | |
| 20 | g.63355999C= | CA2374746783 | CHRNA4 | c.359G= (p.Arg120=) n.72G= n.43G= n.1032-4972G= n.411G= c.283G= c.46G= (p.Gly16=) c.*48G= (n.*48G=) n.140G= n.384G= c.-188G= (n.-188G=) n.615G= n.568G= | |
| 20 | g.63355999C>G | CA409641109 | CHRNA4 | c.359G>C (p.Arg120Pro) n.72G>C n.43G>C n.1032-4972G>C n.411G>C c.283G>C c.46G>C (p.Gly16Arg) c.*48G>C (n.*48G>C) n.140G>C n.384G>C c.-188G>C (n.-188G>C) n.615G>C n.568G>C | |
| 20 | g.63355999C>T | CA9957862 | CHRNA4 | c.359G>A (p.Arg120Gln) n.72G>A n.43G>A n.1032-4972G>A n.411G>A c.283G>A c.46G>A (p.Gly16Ser) c.*48G>A (n.*48G>A) n.140G>A n.384G>A c.-188G>A (n.-188G>A) n.615G>A n.568G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63356000G>A | CA313611 | CHRNA4 | c.358C>T (p.Arg120Trp) n.71C>T n.42C>T n.1032-4973C>T n.410C>T c.282C>T c.45C>T (p.Gly15=) c.*47C>T (n.*47C>T) n.139C>T n.383C>T c.-189C>T (n.-189C>T) n.614C>T n.567C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63356000G>C | CA409641112 | CHRNA4 | c.358C>G (p.Arg120Gly) n.71C>G n.42C>G n.1032-4973C>G n.410C>G c.282C>G c.45C>G (p.Gly15=) c.*47C>G (n.*47C>G) n.139C>G n.383C>G c.-189C>G (n.-189C>G) n.614C>G n.567C>G | |
| 20 | g.63356000G= | CA2374746784 | CHRNA4 | c.358C= (p.Arg120=) n.71C= n.42C= n.1032-4973C= n.410C= c.282C= c.45C= (p.Gly15=) c.*47C= (n.*47C=) n.139C= n.383C= c.-189C= (n.-189C=) n.614C= n.567C= | |
| 20 | g.63356000G>T | CA511205204 | CHRNA4 | c.358C>A (p.Arg120=) n.71C>A n.42C>A n.1032-4973C>A n.410C>A c.282C>A c.45C>A (p.Gly15=) c.*47C>A (n.*47C>A) n.139C>A n.383C>A c.-189C>A (n.-189C>A) n.614C>A n.567C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63356001C>A | CA409641113 | CHRNA4 | c.357G>T (p.Trp119Cys) n.70G>T n.41G>T n.1032-4974G>T n.409G>T c.281G>T c.44G>T (p.Gly15Val) c.*46G>T (n.*46G>T) n.138G>T n.382G>T c.-190G>T (n.-190G>T) n.613G>T n.566G>T | |
| 20 | g.63356001C>G | CA409641115 | CHRNA4 | c.357G>C (p.Trp119Cys) n.70G>C n.41G>C n.1032-4974G>C n.409G>C c.281G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) c.*46G>C (n.*46G>C) n.138G>C n.382G>C c.-190G>C (n.-190G>C) n.613G>C n.566G>C | |
| 20 | g.63356001C>T | CA409641117 | CHRNA4 | c.357G>A (p.Trp119Ter) n.70G>A n.41G>A n.1032-4974G>A n.409G>A c.281G>A c.44G>A (p.Gly15Asp) c.*46G>A (n.*46G>A) n.138G>A n.382G>A c.-190G>A (n.-190G>A) n.613G>A n.566G>A | |
| 20 | g.63356002C>A | CA409641118 | CHRNA4 | c.356G>T (p.Trp119Leu) n.69G>T n.40G>T n.1032-4975G>T n.408G>T c.280G>T c.43G>T (p.Gly15Cys) c.*45G>T (n.*45G>T) n.137G>T n.381G>T c.-191G>T (n.-191G>T) n.612G>T n.565G>T | |
| 20 | g.63356002C>G | CA409641119 | CHRNA4 | c.356G>C (p.Trp119Ser) n.69G>C n.40G>C n.1032-4975G>C n.408G>C c.280G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) c.*45G>C (n.*45G>C) n.137G>C n.381G>C c.-191G>C (n.-191G>C) n.612G>C n.565G>C | |
| 20 | g.63356002C>T | CA409641121 | CHRNA4 | c.356G>A (p.Trp119Ter) n.69G>A n.40G>A n.1032-4975G>A n.408G>A c.280G>A c.43G>A (p.Gly15Ser) c.*45G>A (n.*45G>A) n.137G>A n.381G>A c.-191G>A (n.-191G>A) n.612G>A n.565G>A | |
| 20 | g.63356003A>C | CA409641126 | CHRNA4 | c.355T>G (p.Trp119Gly) n.68T>G n.39T>G n.1032-4976T>G n.407T>G c.279T>G c.42T>G (p.Ser14=) c.*44T>G (n.*44T>G) n.136T>G n.380T>G c.-192T>G (n.-192T>G) n.611T>G n.564T>G | |
| 20 | g.63356003A>G | CA409641125 | CHRNA4 | c.355T>C (p.Trp119Arg) n.68T>C n.39T>C n.1032-4976T>C n.407T>C c.279T>C c.42T>C (p.Ser14=) c.*44T>C (n.*44T>C) n.136T>C n.380T>C c.-192T>C (n.-192T>C) n.611T>C n.564T>C | |
| 20 | g.63356003A>T | CA409641123 | CHRNA4 | c.355T>A (p.Trp119Arg) n.68T>A n.39T>A n.1032-4976T>A n.407T>A c.279T>A c.42T>A (p.Ser14=) c.*44T>A (n.*44T>A) n.136T>A n.380T>A c.-192T>A (n.-192T>A) n.611T>A n.564T>A | |
| 20 | g.63356004G>A | CA409641128 | CHRNA4 | c.354C>T (p.Ile118=) n.67C>T n.38C>T n.1032-4977C>T n.406C>T c.278C>T c.41C>T (p.Ser14Phe) c.*43C>T (n.*43C>T) n.135C>T n.379C>T c.-193C>T (n.-193C>T) n.610C>T n.563C>T | |
| 20 | g.63356004G>C | CA409641131 | CHRNA4 | c.354C>G (p.Ile118Met) n.67C>G n.38C>G n.1032-4977C>G n.406C>G c.278C>G c.41C>G (p.Ser14Cys) c.*43C>G (n.*43C>G) n.135C>G n.379C>G c.-193C>G (n.-193C>G) n.610C>G n.563C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63356004G>T | CA409641129 | CHRNA4 | c.354C>A (p.Ile118=) n.67C>A n.38C>A n.1032-4977C>A n.406C>A c.278C>A c.41C>A (p.Ser14Tyr) c.*43C>A (n.*43C>A) n.135C>A n.379C>A c.-193C>A (n.-193C>A) n.610C>A n.563C>A | |
| 20 | g.63356005A>C | CA409641133 | CHRNA4 | c.353T>G (p.Ile118Ser) n.66T>G n.37T>G n.1032-4978T>G n.405T>G c.277T>G c.40T>G (p.Ser14Ala) c.*42T>G (n.*42T>G) n.134T>G n.378T>G c.-194T>G (n.-194T>G) n.609T>G n.562T>G | |
| 20 | g.63356005A>G | CA409641136 | CHRNA4 | c.353T>C (p.Ile118Thr) n.66T>C n.37T>C n.1032-4978T>C n.405T>C c.277T>C c.40T>C (p.Ser14Pro) c.*42T>C (n.*42T>C) n.134T>C n.378T>C c.-194T>C (n.-194T>C) n.609T>C n.562T>C | |
| 20 | g.63356005A>T | CA409641134 | CHRNA4 | c.353T>A (p.Ile118Asn) n.66T>A n.37T>A n.1032-4978T>A n.405T>A c.277T>A c.40T>A (p.Ser14Thr) c.*42T>A (n.*42T>A) n.134T>A n.378T>A c.-194T>A (n.-194T>A) n.609T>A n.562T>A | |
| 20 | g.63356006T>A | CA409641138 | CHRNA4 | c.352A>T (p.Ile118Phe) n.65A>T n.36A>T n.1032-4979A>T n.404A>T c.276A>T c.39A>T (p.Ser13=) c.*41A>T (n.*41A>T) n.133A>T n.377A>T c.-195A>T (n.-195A>T) n.608A>T n.561A>T | |
| 20 | g.63356006T>C | CA409641139 | CHRNA4 | c.352A>G (p.Ile118Val) n.65A>G n.36A>G n.1032-4979A>G n.404A>G c.276A>G c.39A>G (p.Ser13=) c.*41A>G (n.*41A>G) n.133A>G n.377A>G c.-195A>G (n.-195A>G) n.608A>G n.561A>G | |
| 20 | g.63356006T>G | CA409641141 | CHRNA4 | c.352A>C (p.Ile118Leu) n.65A>C n.36A>C n.1032-4979A>C n.404A>C c.276A>C c.39A>C (p.Ser13=) c.*41A>C (n.*41A>C) n.133A>C n.377A>C c.-195A>C (n.-195A>C) n.608A>C n.561A>C | |
| 20 | g.63356007G>A | CA409641143 | CHRNA4 | c.351C>T (p.Leu117=) n.64C>T n.35C>T n.1032-4980C>T n.403C>T c.275C>T c.38C>T (p.Ser13Leu) c.*40C>T (n.*40C>T) n.132C>T n.376C>T c.-196C>T (n.-196C>T) n.607C>T n.560C>T | dbSNP |
| 20 | g.63356007G>C | CA409641144 | CHRNA4 | c.351C>G (p.Leu117=) n.64C>G n.35C>G n.1032-4980C>G n.403C>G c.275C>G c.38C>G (p.Ser13Ter) c.*40C>G (n.*40C>G) n.132C>G n.376C>G c.-196C>G (n.-196C>G) n.607C>G n.560C>G | |
| 20 | g.63356007G= | CA2374746785 | CHRNA4 | c.351C= (p.Leu117=) n.64C= n.35C= n.1032-4980C= n.403C= c.275C= c.38C= (p.Ser13=) c.*40C= (n.*40C=) n.132C= n.376C= c.-196C= (n.-196C=) n.607C= n.560C= | |
| 20 | g.63356007G>T | CA409641146 | CHRNA4 | c.351C>A (p.Leu117=) n.64C>A n.35C>A n.1032-4980C>A n.403C>A c.275C>A c.38C>A (p.Ser13Ter) c.*40C>A (n.*40C>A) n.132C>A n.376C>A c.-196C>A (n.-196C>A) n.607C>A n.560C>A | |
| 20 | g.63356008A>C | CA409641147 | CHRNA4 | c.350T>G (p.Leu117Arg) n.63T>G n.34T>G n.1032-4981T>G n.402T>G c.274T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) c.*39T>G (n.*39T>G) n.131T>G n.375T>G c.-197T>G (n.-197T>G) n.606T>G n.559T>G | |
| 20 | g.63356008A>G | CA409641149 | CHRNA4 | c.350T>C (p.Leu117Pro) n.63T>C n.34T>C n.1032-4981T>C n.402T>C c.274T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) c.*39T>C (n.*39T>C) n.131T>C n.375T>C c.-197T>C (n.-197T>C) n.606T>C n.559T>C | |
| 20 | g.63356008A>T | CA409641150 | CHRNA4 | c.350T>A (p.Leu117His) n.63T>A n.34T>A n.1032-4981T>A n.402T>A c.274T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) c.*39T>A (n.*39T>A) n.131T>A n.375T>A c.-197T>A (n.-197T>A) n.606T>A n.559T>A | |
| 20 | g.63356009G>A | CA409641152 | CHRNA4 | c.349C>T (p.Leu117Phe) n.62C>T n.33C>T n.1032-4982C>T n.401C>T c.273C>T c.36C>T (p.Ser12=) c.*38C>T (n.*38C>T) n.130C>T n.374C>T c.-198C>T (n.-198C>T) n.605C>T n.558C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63356009G>C | CA409641154 | CHRNA4 | c.349C>G (p.Leu117Val) n.62C>G n.33C>G n.1032-4982C>G n.401C>G c.273C>G c.36C>G (p.Ser12Arg) c.*38C>G (n.*38C>G) n.130C>G n.374C>G c.-198C>G (n.-198C>G) n.605C>G n.558C>G | |
| 20 | g.63356009G>T | CA409641155 | CHRNA4 | c.349C>A (p.Leu117Ile) n.62C>A n.33C>A n.1032-4982C>A n.401C>A c.273C>A c.36C>A (p.Ser12Arg) c.*38C>A (n.*38C>A) n.130C>A n.374C>A c.-198C>A (n.-198C>A) n.605C>A n.558C>A | |
| 20 | g.63356010C>A | CA317441831 | CHRNA4 | c.348G>T (p.Glu116Asp) n.61G>T n.32G>T n.1032-4983G>T n.400G>T c.272G>T c.35G>T (p.Ser12Ile) c.*37G>T (n.*37G>T) n.129G>T n.373G>T c.-199G>T (n.-199G>T) n.604G>T n.557G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63356010C= | CA2374746786 | CHRNA4 | c.348G= (p.Glu116=) n.61G= n.32G= n.1032-4983G= n.400G= c.272G= c.35G= (p.Ser12=) c.*37G= (n.*37G=) n.129G= n.373G= c.-199G= (n.-199G=) n.604G= n.557G= | |
| 20 | g.63356010C>G | CA409641159 | CHRNA4 | c.348G>C (p.Glu116Asp) n.61G>C n.32G>C n.1032-4983G>C n.400G>C c.272G>C c.35G>C (p.Ser12Thr) c.*37G>C (n.*37G>C) n.129G>C n.373G>C c.-199G>C (n.-199G>C) n.604G>C n.557G>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63356010C>T | CA409641157 | CHRNA4 | c.348G>A (p.Glu116=) n.61G>A n.32G>A n.1032-4983G>A n.400G>A c.272G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) c.*37G>A (n.*37G>A) n.129G>A n.373G>A c.-199G>A (n.-199G>A) n.604G>A n.557G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63356011T>A | CA409641161 | CHRNA4 | c.347A>T (p.Glu116Val) n.60A>T n.31A>T n.1032-4984A>T n.399A>T c.271A>T c.34A>T (p.Ser12Cys) c.*36A>T (n.*36A>T) n.128A>T n.372A>T c.-200A>T (n.-200A>T) n.603A>T n.556A>T | |
| 20 | g.63356011T>C | CA409641162 | CHRNA4 | c.347A>G (p.Glu116Gly) n.60A>G n.31A>G n.1032-4984A>G n.399A>G c.271A>G c.34A>G (p.Ser12Gly) c.*36A>G (n.*36A>G) n.128A>G n.372A>G c.-200A>G (n.-200A>G) n.603A>G n.556A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63356011T>G | CA409641164 | CHRNA4 | c.347A>C (p.Glu116Ala) n.60A>C n.31A>C n.1032-4984A>C n.399A>C c.271A>C c.34A>C (p.Ser12Arg) c.*36A>C (n.*36A>C) n.128A>C n.372A>C c.-200A>C (n.-200A>C) n.603A>C n.556A>C | |
| 20 | g.63356011T= | CA2374746787 | CHRNA4 | c.347A= (p.Glu116=) n.60A= n.31A= n.1032-4984A= n.399A= c.271A= c.34A= (p.Ser12=) c.*36A= (n.*36A=) n.128A= n.372A= c.-200A= (n.-200A=) n.603A= n.556A= | |
| 20 | g.63356012C>A | CA409641166 | CHRNA4 | c.346G>T (p.Glu116Ter) n.59G>T n.30G>T n.1032-4985G>T n.398G>T c.270G>T c.33G>T (p.Pro11=) c.*35G>T (n.*35G>T) n.127G>T n.371G>T c.-201G>T (n.-201G>T) n.602G>T n.555G>T | |
| 20 | g.63356012C= | CA2374746788 | CHRNA4 | c.346G= (p.Glu116=) n.59G= n.30G= n.1032-4985G= n.398G= c.270G= c.33G= (p.Pro11=) c.*35G= (n.*35G=) n.127G= n.371G= c.-201G= (n.-201G=) n.602G= n.555G= | |
| 20 | g.63356012C>G | CA409641167 | CHRNA4 | c.346G>C (p.Glu116Gln) n.59G>C n.30G>C n.1032-4985G>C n.398G>C c.270G>C c.33G>C (p.Pro11=) c.*35G>C (n.*35G>C) n.127G>C n.371G>C c.-201G>C (n.-201G>C) n.602G>C n.555G>C | |
| 20 | g.63356012C>T | CA409641169 | CHRNA4 | c.346G>A (p.Glu116Lys) n.59G>A n.30G>A n.1032-4985G>A n.398G>A c.270G>A c.33G>A (p.Pro11=) c.*35G>A (n.*35G>A) n.127G>A n.371G>A c.-201G>A (n.-201G>A) n.602G>A n.555G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63356013G>A | CA9957863 | CHRNA4 | c.345C>T (p.Ser115=) n.58C>T n.29C>T n.1032-4986C>T n.397C>T c.269C>T c.32C>T (p.Pro11Leu) c.*34C>T (n.*34C>T) n.126C>T n.370C>T c.-202C>T (n.-202C>T) n.601C>T n.554C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63356013G>C | CA409641171 | CHRNA4 | c.345C>G (p.Ser115=) n.58C>G n.29C>G n.1032-4986C>G n.397C>G c.269C>G c.32C>G (p.Pro11Arg) c.*34C>G (n.*34C>G) n.126C>G n.370C>G c.-202C>G (n.-202C>G) n.601C>G n.554C>G | |
| 20 | g.63356013G= | CA2374746789 | CHRNA4 | c.345C= (p.Ser115=) n.58C= n.29C= n.1032-4986C= n.397C= c.269C= c.32C= (p.Pro11=) c.*34C= (n.*34C=) n.126C= n.370C= c.-202C= (n.-202C=) n.601C= n.554C= | |
| 20 | g.63356013G>T | CA409641173 | CHRNA4 | c.345C>A (p.Ser115=) n.58C>A n.29C>A n.1032-4986C>A n.397C>A c.269C>A c.32C>A (p.Pro11Gln) c.*34C>A (n.*34C>A) n.126C>A n.370C>A c.-202C>A (n.-202C>A) n.601C>A n.554C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63356013_63356014insCCATGCCCACGTCCACGT | CA658768795 | CHRNA4 | c.344_345insACGTGGACGTGGGCATGG (p.Ser115_Glu116insArgGlyArgGlyHisGly) n.57_58insACGTGGACGTGGGCATGG n.28_29insACGTGGACGTGGGCATGG n.1032-4987_1032-4986insACGTGGACGTGGGCATGG n.396_397insACGTGGACGTGGGCATGG c.268_269insACGTGGACGTGGGCATGG c.31_32insACGTGGACGTGGGCATGG (p.Pro11delinsHisValAspValGlyMetAla) c.*33_*34insACGTGGACGTGGGCATGG (n.*33_*34insACGTGGACGTGGGCATGG) n.125_126insACGTGGACGTGGGCATGG n.369_370insACGTGGACGTGGGCATGG c.-203_-202insACGTGGACGTGGGCATGG (n.-203_-202insACGTGGACGTGGGCATGG) n.600_601insACGTGGACGTGGGCATGG n.553_554insACGTGGACGTGGGCATGG | |
| 20 | g.63356014G>A | CA409641178 | CHRNA4 | c.344C>T (p.Ser115Phe) n.57C>T n.28C>T n.1032-4987C>T n.396C>T c.268C>T c.31C>T (p.Pro11Ser) c.*33C>T (n.*33C>T) n.125C>T n.369C>T c.-203C>T (n.-203C>T) n.600C>T n.553C>T | |
| 20 | g.63356014G>C | CA409641176 | CHRNA4 | c.344C>G (p.Ser115Cys) n.57C>G n.28C>G n.1032-4987C>G n.396C>G c.268C>G c.31C>G (p.Pro11Ala) c.*33C>G (n.*33C>G) n.125C>G n.369C>G c.-203C>G (n.-203C>G) n.600C>G n.553C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63356014G>T | CA409641175 | CHRNA4 | c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.57C>A n.28C>A n.1032-4987C>A n.396C>A c.268C>A c.31C>A (p.Pro11Thr) c.*33C>A (n.*33C>A) n.125C>A n.369C>A c.-203C>A (n.-203C>A) n.600C>A n.553C>A | |
| 20 | g.63356015A>C | CA409641180 | CHRNA4 | c.343T>G (p.Ser115Ala) n.56T>G n.27T>G n.1032-4988T>G n.395T>G c.267T>G c.30T>G (p.Pro10=) c.*32T>G (n.*32T>G) n.124T>G n.368T>G c.-204T>G (n.-204T>G) n.599T>G n.552T>G | |
| 20 | g.63356015A>G | CA409641181 | CHRNA4 | c.343T>C (p.Ser115Pro) n.56T>C n.27T>C n.1032-4988T>C n.395T>C c.267T>C c.30T>C (p.Pro10=) c.*32T>C (n.*32T>C) n.124T>C n.368T>C c.-204T>C (n.-204T>C) n.599T>C n.552T>C | |
| 20 | g.63356015A>T | CA409641183 | CHRNA4 | c.343T>A (p.Ser115Thr) n.56T>A n.27T>A n.1032-4988T>A n.395T>A c.267T>A c.30T>A (p.Pro10=) c.*32T>A (n.*32T>A) n.124T>A n.368T>A c.-204T>A (n.-204T>A) n.599T>A n.552T>A | |
| 20 | g.63356016G>A | CA409641184 | CHRNA4 | c.342C>T (p.Pro114=) n.55C>T n.26C>T n.1032-4989C>T n.394C>T c.266C>T c.29C>T (p.Pro10Leu) c.*31C>T (n.*31C>T) n.123C>T n.367C>T c.-205C>T (n.-205C>T) n.598C>T n.551C>T | |
| 20 | g.63356016G>C | CA409641186 | CHRNA4 | c.342C>G (p.Pro114=) n.55C>G n.26C>G n.1032-4989C>G n.394C>G c.266C>G c.29C>G (p.Pro10Arg) c.*31C>G (n.*31C>G) n.123C>G n.367C>G c.-205C>G (n.-205C>G) n.598C>G n.551C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63356016G>T | CA409641187 | CHRNA4 | c.342C>A (p.Pro114=) n.55C>A n.26C>A n.1032-4989C>A n.394C>A c.266C>A c.29C>A (p.Pro10His) c.*31C>A (n.*31C>A) n.123C>A n.367C>A c.-205C>A (n.-205C>A) n.598C>A n.551C>A | COSMIC |
| 20 | g.63356017G>A | CA409641189 | CHRNA4 | c.341C>T (p.Pro114Leu) n.54C>T n.25C>T n.1032-4990C>T n.393C>T c.265C>T c.28C>T (p.Pro10Ser) c.*30C>T (n.*30C>T) n.122C>T n.366C>T c.-206C>T (n.-206C>T) n.597C>T n.550C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63356017G>C | CA409641190 | CHRNA4 | c.341C>G (p.Pro114Arg) n.54C>G n.25C>G n.1032-4990C>G n.393C>G c.265C>G c.28C>G (p.Pro10Ala) c.*30C>G (n.*30C>G) n.122C>G n.366C>G c.-206C>G (n.-206C>G) n.597C>G n.550C>G | |
| 20 | g.63356017G>T | CA409641191 | CHRNA4 | c.341C>A (p.Pro114His) n.54C>A n.25C>A n.1032-4990C>A n.393C>A c.265C>A c.28C>A (p.Pro10Thr) c.*30C>A (n.*30C>A) n.122C>A n.366C>A c.-206C>A (n.-206C>A) n.597C>A n.550C>A | |
| 20 | g.63356018G>A | CA409641192 | CHRNA4 | c.340C>T (p.Pro114Ser) n.53C>T n.24C>T n.1032-4991C>T n.392C>T c.264C>T c.27C>T (p.Ser9=) c.*29C>T (n.*29C>T) n.121C>T n.365C>T c.-207C>T (n.-207C>T) n.596C>T n.549C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63356018G>C | CA409641194 | CHRNA4 | c.340C>G (p.Pro114Ala) n.53C>G n.24C>G n.1032-4991C>G n.392C>G c.264C>G c.27C>G (p.Ser9=) c.*29C>G (n.*29C>G) n.121C>G n.365C>G c.-207C>G (n.-207C>G) n.596C>G n.549C>G | |
| 20 | g.63356018G>T | CA409641195 | CHRNA4 | c.340C>A (p.Pro114Thr) n.53C>A n.24C>A n.1032-4991C>A n.392C>A c.264C>A c.27C>A (p.Ser9=) c.*29C>A (n.*29C>A) n.121C>A n.365C>A c.-207C>A (n.-207C>A) n.596C>A n.549C>A | |
| 20 | g.63356019G>A | CA409641200 | CHRNA4 | c.339C>T (p.Ile113=) n.52C>T n.23C>T n.1032-4992C>T n.391C>T c.263C>T c.26C>T (p.Ser9Phe) c.*28C>T (n.*28C>T) n.120C>T n.364C>T c.-208C>T (n.-208C>T) n.595C>T n.548C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63356019G>C | CA409641197 | CHRNA4 | c.339C>G (p.Ile113Met) n.52C>G n.23C>G n.1032-4992C>G n.391C>G c.263C>G c.26C>G (p.Ser9Cys) c.*28C>G (n.*28C>G) n.120C>G n.364C>G c.-208C>G (n.-208C>G) n.595C>G n.548C>G | |
| 20 | g.63356019G>T | CA409641199 | CHRNA4 | c.339C>A (p.Ile113=) n.52C>A n.23C>A n.1032-4992C>A n.391C>A c.263C>A c.26C>A (p.Ser9Tyr) c.*28C>A (n.*28C>A) n.120C>A n.364C>A c.-208C>A (n.-208C>A) n.595C>A n.548C>A | |
| 20 | g.63356020A= | CA2374746790 | CHRNA4 | c.338T= (p.Ile113=) n.51T= n.22T= n.1032-4993T= n.390T= c.262T= c.25T= (p.Ser9=) c.*27T= (n.*27T=) n.119T= n.363T= c.-209T= (n.-209T=) n.594T= n.547T= | |
| 20 | g.63356020A>C | CA409641202 | CHRNA4 | c.338T>G (p.Ile113Ser) n.51T>G n.22T>G n.1032-4993T>G n.390T>G c.262T>G c.25T>G (p.Ser9Ala) c.*27T>G (n.*27T>G) n.119T>G n.363T>G c.-209T>G (n.-209T>G) n.594T>G n.547T>G | |
| 20 | g.63356020A>G | CA409641203 | CHRNA4 | c.338T>C (p.Ile113Thr) n.51T>C n.22T>C n.1032-4993T>C n.390T>C c.262T>C c.25T>C (p.Ser9Pro) c.*27T>C (n.*27T>C) n.119T>C n.363T>C c.-209T>C (n.-209T>C) n.594T>C n.547T>C | |
| 20 | g.63356020A>T | CA9957864 | CHRNA4 | c.338T>A (p.Ile113Asn) n.51T>A n.22T>A n.1032-4993T>A n.390T>A c.262T>A c.25T>A (p.Ser9Thr) c.*27T>A (n.*27T>A) n.119T>A n.363T>A c.-209T>A (n.-209T>A) n.594T>A n.547T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.63356021T>A | CA409641205 | CHRNA4 | c.337A>T (p.Ile113Phe) n.50A>T n.21A>T n.1032-4994A>T n.389A>T c.261A>T c.24A>T (p.Ala8=) c.*26A>T (n.*26A>T) n.118A>T n.362A>T c.-210A>T (n.-210A>T) n.593A>T n.546A>T | |
| 20 | g.63356021T>C | CA409641207 | CHRNA4 | c.337A>G (p.Ile113Val) n.50A>G n.21A>G n.1032-4994A>G n.389A>G c.261A>G c.24A>G (p.Ala8=) c.*26A>G (n.*26A>G) n.118A>G n.362A>G c.-210A>G (n.-210A>G) n.593A>G n.546A>G | |
| 20 | g.63356021T>G | CA409641209 | CHRNA4 | c.337A>C (p.Ile113Leu) n.50A>C n.21A>C n.1032-4994A>C n.389A>C c.261A>C c.24A>C (p.Ala8=) c.*26A>C (n.*26A>C) n.118A>C n.362A>C c.-210A>C (n.-210A>C) n.593A>C n.546A>C | |
| 20 | g.63356022G>A | CA409641210 | CHRNA4 | c.336C>T (p.Arg112=) n.49C>T n.20C>T n.1032-4995C>T n.388C>T c.260C>T c.23C>T (p.Ala8Val) c.*25C>T (n.*25C>T) n.117C>T n.361C>T c.-211C>T (n.-211C>T) n.592C>T n.545C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63356022G>C | CA409641211 | CHRNA4 | c.336C>G (p.Arg112=) n.49C>G n.20C>G n.1032-4995C>G n.388C>G c.260C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) c.*25C>G (n.*25C>G) n.117C>G n.361C>G c.-211C>G (n.-211C>G) n.592C>G n.545C>G | |
| 20 | g.63356022G= | CA2374746791 | CHRNA4 | c.336C= (p.Arg112=) n.49C= n.20C= n.1032-4995C= n.388C= c.260C= c.23C= (p.Ala8=) c.*25C= (n.*25C=) n.117C= n.361C= c.-211C= (n.-211C=) n.592C= n.545C= | |
| 20 | g.63356022G>T | CA409641213 | CHRNA4 | c.336C>A (p.Arg112=) n.49C>A n.20C>A n.1032-4995C>A n.388C>A c.260C>A c.23C>A (p.Ala8Glu) c.*25C>A (n.*25C>A) n.117C>A n.361C>A c.-211C>A (n.-211C>A) n.592C>A n.545C>A | |
| 20 | g.63356023C>A | CA409641214 | CHRNA4 | c.335G>T (p.Arg112Leu) n.48G>T n.19G>T n.1032-4996G>T n.387G>T c.259G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) c.*24G>T (n.*24G>T) n.116G>T n.360G>T c.-212G>T (n.-212G>T) n.591G>T n.544G>T | dbSNP |
| 20 | g.63356023C= | CA2374746792 | CHRNA4 | c.335G= (p.Arg112=) n.48G= n.19G= n.1032-4996G= n.387G= c.259G= c.22G= (p.Ala8=) c.*24G= (n.*24G=) n.116G= n.360G= c.-212G= (n.-212G=) n.591G= n.544G= | |
| 20 | g.63356023C>G | CA409641216 | CHRNA4 | c.335G>C (p.Arg112Pro) n.48G>C n.19G>C n.1032-4996G>C n.387G>C c.259G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) c.*24G>C (n.*24G>C) n.116G>C n.360G>C c.-212G>C (n.-212G>C) n.591G>C n.544G>C | |
| 20 | g.63356023C>T | CA409641218 | CHRNA4 | c.335G>A (p.Arg112His) n.48G>A n.19G>A n.1032-4996G>A n.387G>A c.259G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) c.*24G>A (n.*24G>A) n.116G>A n.360G>A c.-212G>A (n.-212G>A) n.591G>A n.544G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63356024G>A | CA9957865 | CHRNA4 | c.334C>T (p.Arg112Cys) n.47C>T n.18C>T n.1032-4997C>T n.386C>T c.258C>T c.21C>T (p.Ser7=) c.*23C>T (n.*23C>T) n.115C>T n.359C>T c.-213C>T (n.-213C>T) n.590C>T n.543C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63356024G>C | CA409641222 | CHRNA4 | c.334C>G (p.Arg112Gly) n.47C>G n.18C>G n.1032-4997C>G n.386C>G c.258C>G c.21C>G (p.Ser7=) c.*23C>G (n.*23C>G) n.115C>G n.359C>G c.-213C>G (n.-213C>G) n.590C>G n.543C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63356024G= | CA2374746793 | CHRNA4 | c.334C= (p.Arg112=) n.47C= n.18C= n.1032-4997C= n.386C= c.258C= c.21C= (p.Ser7=) c.*23C= (n.*23C=) n.115C= n.359C= c.-213C= (n.-213C=) n.590C= n.543C= | |
| 20 | g.63356024G>T | CA409641220 | CHRNA4 | c.334C>A (p.Arg112Ser) n.47C>A n.18C>A n.1032-4997C>A n.386C>A c.258C>A c.21C>A (p.Ser7=) c.*23C>A (n.*23C>A) n.115C>A n.359C>A c.-213C>A (n.-213C>A) n.590C>A n.543C>A | |
| 20 | g.63356025del | CA2653791252 | CHRNA4 | c.334del (p.Arg112AlafsTer27) n.47del n.18del n.1032-4997del n.386del c.258del c.21del (p.Ala8HisfsTer?) c.*23del (n.*23del) n.115del n.359del c.-213del (n.-213del) n.590del n.543del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63356025G>A | CA409641224 | CHRNA4 | c.333C>T (p.Ile111=) n.46C>T n.17C>T n.1032-4998C>T n.385C>T c.257C>T c.20C>T (p.Ser7Phe) c.*22C>T (n.*22C>T) n.114C>T n.358C>T c.-214C>T (n.-214C>T) n.589C>T n.542C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63356025G>C | CA409641225 | CHRNA4 | c.333C>G (p.Ile111Met) n.46C>G n.17C>G n.1032-4998C>G n.385C>G c.257C>G c.20C>G (p.Ser7Cys) c.*22C>G (n.*22C>G) n.114C>G n.358C>G c.-214C>G (n.-214C>G) n.589C>G n.542C>G | |
| 20 | g.63356025G>T | CA409641227 | CHRNA4 | c.333C>A (p.Ile111=) n.46C>A n.17C>A n.1032-4998C>A n.385C>A c.257C>A c.20C>A (p.Ser7Tyr) c.*22C>A (n.*22C>A) n.114C>A n.358C>A c.-214C>A (n.-214C>A) n.589C>A n.542C>A | |
| 20 | g.63356026A= | CA2374746794 | CHRNA4 | c.332T= (p.Ile111=) n.45T= n.16T= n.1032-4999T= n.384T= c.256T= c.19T= (p.Ser7=) c.*21T= (n.*21T=) n.113T= n.357T= c.-215T= (n.-215T=) n.588T= n.541T= | |
| 20 | g.63356026A>C | CA409641229 | CHRNA4 | c.332T>G (p.Ile111Ser) n.45T>G n.16T>G n.1032-4999T>G n.384T>G c.256T>G c.19T>G (p.Ser7Ala) c.*21T>G (n.*21T>G) n.113T>G n.357T>G c.-215T>G (n.-215T>G) n.588T>G n.541T>G | |
| 20 | g.63356026A>G | CA9957866 | CHRNA4 | c.332T>C (p.Ile111Thr) n.45T>C n.16T>C n.1032-4999T>C n.384T>C c.256T>C c.19T>C (p.Ser7Pro) c.*21T>C (n.*21T>C) n.113T>C n.357T>C c.-215T>C (n.-215T>C) n.588T>C n.541T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63356026A>T | CA409641231 | CHRNA4 | c.332T>A (p.Ile111Asn) n.45T>A n.16T>A n.1032-4999T>A n.384T>A c.256T>A c.19T>A (p.Ser7Thr) c.*21T>A (n.*21T>A) n.113T>A n.357T>A c.-215T>A (n.-215T>A) n.588T>A n.541T>A | |
| 20 | g.63356027T>A | CA409641236 | CHRNA4 | c.331A>T (p.Ile111Phe) n.44A>T n.15A>T n.1032-5000A>T n.383A>T c.255A>T c.18A>T (p.Pro6=) c.*20A>T (n.*20A>T) n.112A>T n.356A>T c.-216A>T (n.-216A>T) n.587A>T n.540A>T | |
| 20 | g.63356027T>C | CA409641233 | CHRNA4 | c.331A>G (p.Ile111Val) n.44A>G n.15A>G n.1032-5000A>G n.383A>G c.255A>G c.18A>G (p.Pro6=) c.*20A>G (n.*20A>G) n.112A>G n.356A>G c.-216A>G (n.-216A>G) n.587A>G n.540A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63356027T>G | CA409641235 | CHRNA4 | c.331A>C (p.Ile111Leu) n.44A>C n.15A>C n.1032-5000A>C n.383A>C c.255A>C c.18A>C (p.Pro6=) c.*20A>C (n.*20A>C) n.112A>C n.356A>C c.-216A>C (n.-216A>C) n.587A>C n.540A>C | |
| 20 | g.63356027T= | CA2374746795 | CHRNA4 | c.331A= (p.Ile111=) n.44A= n.15A= n.1032-5000A= n.383A= c.255A= c.18A= (p.Pro6=) c.*20A= (n.*20A=) n.112A= n.356A= c.-216A= (n.-216A=) n.587A= n.540A= | |
| 20 | g.63356028G>A | CA409641237 | CHRNA4 | c.330C>T (p.Ser110=) n.43C>T n.14C>T n.1032-5001C>T n.382C>T c.254C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) c.*19C>T (n.*19C>T) n.111C>T n.355C>T c.-217C>T (n.-217C>T) n.586C>T n.539C>T | |
| 20 | g.63356028G>C | CA409641238 | CHRNA4 | c.330C>G (p.Ser110=) n.43C>G n.14C>G n.1032-5001C>G n.382C>G c.254C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) c.*19C>G (n.*19C>G) n.111C>G n.355C>G c.-217C>G (n.-217C>G) n.586C>G n.539C>G | |
| 20 | g.63356028G>T | CA409641240 | CHRNA4 | c.330C>A (p.Ser110=) n.43C>A n.14C>A n.1032-5001C>A n.382C>A c.254C>A c.17C>A (p.Pro6Gln) c.*19C>A (n.*19C>A) n.111C>A n.355C>A c.-217C>A (n.-217C>A) n.586C>A n.539C>A | |
| 20 | g.63356029G>A | CA409641242 | CHRNA4 | c.329C>T (p.Ser110Phe) n.42C>T n.13C>T n.1032-5002C>T n.381C>T c.253C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) c.*18C>T (n.*18C>T) n.110C>T n.354C>T c.-218C>T (n.-218C>T) n.585C>T n.538C>T | |
| 20 | g.63356029G>C | CA409641243 | CHRNA4 | c.329C>G (p.Ser110Cys) n.42C>G n.13C>G n.1032-5002C>G n.381C>G c.253C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) c.*18C>G (n.*18C>G) n.110C>G n.354C>G c.-218C>G (n.-218C>G) n.585C>G n.538C>G | |
| 20 | g.63356029G>T | CA409641244 | CHRNA4 | c.329C>A (p.Ser110Tyr) n.42C>A n.13C>A n.1032-5002C>A n.381C>A c.253C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) c.*18C>A (n.*18C>A) n.110C>A n.354C>A c.-218C>A (n.-218C>A) n.585C>A n.538C>A | |
| 20 | g.63356030A>C | CA409641246 | CHRNA4 | c.328T>G (p.Ser110Ala) n.41T>G n.12T>G n.1032-5003T>G n.380T>G c.252T>G c.15T>G (p.Pro5=) c.*17T>G (n.*17T>G) n.109T>G n.353T>G c.-219T>G (n.-219T>G) n.584T>G n.537T>G | |
| 20 | g.63356030A>G | CA409641250 | CHRNA4 | c.328T>C (p.Ser110Pro) n.41T>C n.12T>C n.1032-5003T>C n.380T>C c.252T>C c.15T>C (p.Pro5=) c.*17T>C (n.*17T>C) n.109T>C n.353T>C c.-219T>C (n.-219T>C) n.584T>C n.537T>C | |
| 20 | g.63356030A>T | CA409641248 | CHRNA4 | c.328T>A (p.Ser110Thr) n.41T>A n.12T>A n.1032-5003T>A n.380T>A c.252T>A c.15T>A (p.Pro5=) c.*17T>A (n.*17T>A) n.109T>A n.353T>A c.-219T>A (n.-219T>A) n.584T>A n.537T>A | |
| 20 | g.63356031G>A | CA9957867 | CHRNA4 | c.327C>T (p.Thr109=) n.40C>T n.11C>T n.1032-5004C>T n.379C>T c.251C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) c.*16C>T (n.*16C>T) n.108C>T n.352C>T c.-220C>T (n.-220C>T) n.583C>T n.536C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63356031G>C | CA409641251 | CHRNA4 | c.327C>G (p.Thr109=) n.40C>G n.11C>G n.1032-5004C>G n.379C>G c.251C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) c.*16C>G (n.*16C>G) n.108C>G n.352C>G c.-220C>G (n.-220C>G) n.583C>G n.536C>G | |
| 20 | g.63356031G= | CA2374746796 | CHRNA4 | c.327C= (p.Thr109=) n.40C= n.11C= n.1032-5004C= n.379C= c.251C= c.14C= (p.Pro5=) c.*16C= (n.*16C=) n.108C= n.352C= c.-220C= (n.-220C=) n.583C= n.536C= | |
| 20 | g.63356031G>T | CA409641253 | CHRNA4 | c.327C>A (p.Thr109=) n.40C>A n.11C>A n.1032-5004C>A n.379C>A c.251C>A c.14C>A (p.Pro5His) c.*16C>A (n.*16C>A) n.108C>A n.352C>A c.-220C>A (n.-220C>A) n.583C>A n.536C>A | |
| 20 | g.63356032G>A | CA9957868 | CHRNA4 | c.326C>T (p.Thr109Ile) n.39C>T n.10C>T n.1032-5005C>T n.378C>T c.250C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) c.*15C>T (n.*15C>T) n.107C>T n.351C>T c.-221C>T (n.-221C>T) n.582C>T n.535C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63356032G>C | CA409641255 | CHRNA4 | c.326C>G (p.Thr109Ser) n.39C>G n.10C>G n.1032-5005C>G n.378C>G c.250C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) c.*15C>G (n.*15C>G) n.107C>G n.351C>G c.-221C>G (n.-221C>G) n.582C>G n.535C>G | |
| 20 | g.63356032G= | CA2374746797 | CHRNA4 | c.326C= (p.Thr109=) n.39C= n.10C= n.1032-5005C= n.378C= c.250C= c.13C= (p.Pro5=) c.*15C= (n.*15C=) n.107C= n.351C= c.-221C= (n.-221C=) n.582C= n.535C= | |
| 20 | g.63356032G>T | CA409641257 | CHRNA4 | c.326C>A (p.Thr109Asn) n.39C>A n.10C>A n.1032-5005C>A n.378C>A c.250C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) c.*15C>A (n.*15C>A) n.107C>A n.351C>A c.-221C>A (n.-221C>A) n.582C>A n.535C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63356033T>A | CA409641258 | CHRNA4 | c.325A>T (p.Thr109Ser) n.38A>T n.9A>T n.1032-5006A>T n.377A>T c.249A>T c.12A>T (p.Ser4=) c.*14A>T (n.*14A>T) n.106A>T n.350A>T c.-222A>T (n.-222A>T) n.581A>T n.534A>T | |
| 20 | g.63356033T>C | CA9957869 | CHRNA4 | c.325A>G (p.Thr109Ala) n.38A>G n.9A>G n.1032-5006A>G n.377A>G c.249A>G c.12A>G (p.Ser4=) c.*14A>G (n.*14A>G) n.106A>G n.350A>G c.-222A>G (n.-222A>G) n.581A>G n.534A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63356033T>G | CA409641260 | CHRNA4 | c.325A>C (p.Thr109Pro) n.38A>C n.9A>C n.1032-5006A>C n.377A>C c.249A>C c.12A>C (p.Ser4=) c.*14A>C (n.*14A>C) n.106A>C n.350A>C c.-222A>C (n.-222A>C) n.581A>C n.534A>C | |
| 20 | g.63356033T= | CA2374746798 | CHRNA4 | c.325A= (p.Thr109=) n.38A= n.9A= n.1032-5006A= n.377A= c.249A= c.12A= (p.Ser4=) c.*14A= (n.*14A=) n.106A= n.350A= c.-222A= (n.-222A=) n.581A= n.534A= | |
| 20 | g.63356034G>A | CA409641262 | CHRNA4 | c.324C>T (p.Val108=) n.37C>T n.8C>T n.1032-5007C>T n.376C>T c.248C>T c.11C>T (p.Ser4Leu) c.*13C>T (n.*13C>T) n.105C>T n.349C>T c.-223C>T (n.-223C>T) n.580C>T n.533C>T | |
| 20 | g.63356034G>C | CA409641263 | CHRNA4 | c.324C>G (p.Val108=) n.37C>G n.8C>G n.1032-5007C>G n.376C>G c.248C>G c.11C>G (p.Ser4Ter) c.*13C>G (n.*13C>G) n.105C>G n.349C>G c.-223C>G (n.-223C>G) n.580C>G n.533C>G | |
| 20 | g.63356034G>T | CA409641264 | CHRNA4 | c.324C>A (p.Val108=) n.37C>A n.8C>A n.1032-5007C>A n.376C>A c.248C>A c.11C>A (p.Ser4Ter) c.*13C>A (n.*13C>A) n.105C>A n.349C>A c.-223C>A (n.-223C>A) n.580C>A n.533C>A | |
| 20 | g.63356035A>C | CA409641266 | CHRNA4 | c.323T>G (p.Val108Gly) n.36T>G n.7T>G n.1032-5008T>G n.375T>G c.247T>G c.10T>G (p.Ser4Ala) c.*12T>G (n.*12T>G) n.104T>G n.348T>G c.-224T>G (n.-224T>G) n.579T>G n.532T>G | |
| 20 | g.63356035A>G | CA409641269 | CHRNA4 | c.323T>C (p.Val108Ala) n.36T>C n.7T>C n.1032-5008T>C n.375T>C c.247T>C c.10T>C (p.Ser4Pro) c.*12T>C (n.*12T>C) n.104T>C n.348T>C c.-224T>C (n.-224T>C) n.579T>C n.532T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63356035A>T | CA409641267 | CHRNA4 | c.323T>A (p.Val108Asp) n.36T>A n.7T>A n.1032-5008T>A n.375T>A c.247T>A c.10T>A (p.Ser4Thr) c.*12T>A (n.*12T>A) n.104T>A n.348T>A c.-224T>A (n.-224T>A) n.579T>A n.532T>A | |
| 20 | g.63356036C>A | CA409641270 | CHRNA4 | c.322G>T (p.Val108Phe) n.35G>T n.6G>T n.1032-5009G>T n.374G>T c.246G>T c.9G>T (p.Met3Ile) c.*11G>T (n.*11G>T) n.103G>T n.347G>T c.-225G>T (n.-225G>T) n.578G>T n.531G>T | |
| 20 | g.63356036C>G | CA409641272 | CHRNA4 | c.322G>C (p.Val108Leu) n.35G>C n.6G>C n.1032-5009G>C n.374G>C c.246G>C c.9G>C (p.Met3Ile) c.*11G>C (n.*11G>C) n.103G>C n.347G>C c.-225G>C (n.-225G>C) n.578G>C n.531G>C | |
| 20 | g.63356036C>T | CA409641273 | CHRNA4 | c.322G>A (p.Val108Ile) n.35G>A n.6G>A n.1032-5009G>A n.374G>A c.246G>A c.9G>A (p.Met3Ile) c.*11G>A (n.*11G>A) n.103G>A n.347G>A c.-225G>A (n.-225G>A) n.578G>A n.531G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63356037A>C | CA409641276 | CHRNA4 | c.321T>G (p.Asn107Lys) n.34T>G n.5T>G n.1032-5010T>G n.373T>G c.245T>G c.8T>G (p.Met3Arg) c.*10T>G (n.*10T>G) n.102T>G n.346T>G c.-226T>G (n.-226T>G) n.577T>G n.530T>G | |
| 20 | g.63356037A>G | CA409641277 | CHRNA4 | c.321T>C (p.Asn107=) n.34T>C n.5T>C n.1032-5010T>C n.373T>C c.245T>C c.8T>C (p.Met3Thr) c.*10T>C (n.*10T>C) n.102T>C n.346T>C c.-226T>C (n.-226T>C) n.577T>C n.530T>C | |
| 20 | g.63356037A>T | CA409641279 | CHRNA4 | c.321T>A (p.Asn107Lys) n.34T>A n.5T>A n.1032-5010T>A n.373T>A c.245T>A c.8T>A (p.Met3Lys) c.*10T>A (n.*10T>A) n.102T>A n.346T>A c.-226T>A (n.-226T>A) n.577T>A n.530T>A | |
| 20 | g.63356038T>A | CA409641280 | CHRNA4 | c.320A>T (p.Asn107Ile) n.33A>T n.4A>T n.1032-5011A>T n.372A>T c.244A>T c.7A>T (p.Met3Leu) c.*9A>T (n.*9A>T) n.101A>T n.345A>T c.-227A>T (n.-227A>T) n.576A>T n.529A>T | |
| 20 | g.63356038T>C | CA409641281 | CHRNA4 | c.320A>G (p.Asn107Ser) n.33A>G n.4A>G n.1032-5011A>G n.372A>G c.244A>G c.7A>G (p.Met3Val) c.*9A>G (n.*9A>G) n.101A>G n.345A>G c.-227A>G (n.-227A>G) n.576A>G n.529A>G | |
| 20 | g.63356038T>G | CA409641282 | CHRNA4 | c.320A>C (p.Asn107Thr) n.33A>C n.4A>C n.1032-5011A>C n.372A>C c.244A>C c.7A>C (p.Met3Leu) c.*9A>C (n.*9A>C) n.101A>C n.345A>C c.-227A>C (n.-227A>C) n.576A>C n.529A>C | |
| 20 | g.63356038_63356057delinsTTCTCATAGTCAGCTGGGTC | CA2374746799 | CHRNA4 | c.301_320delinsGACCCAGCTGACTATGAGAA (p.Asp101=) n.14_33delinsGACCCAGCTGACTATGAGAA n.1032-5030_1032-5011delinsGACCCAGCTGACTATGAGAA n.353_372delinsGACCCAGCTGACTATGAGAA c.225_244delinsGACCCAGCTGACTATGAGAA c.-13_7delinsGACCCAGCTGACTATGAGAA c.326_*9delinsGACCCAGCTGACTATGAGAA (n.[c.326_*9delinsGACCCAGCTGACTATGAGAA;Gly109=]) n.82_101delinsGACCCAGCTGACTATGAGAA n.326_345delinsGACCCAGCTGACTATGAGAA c.-246_-227delinsGACCCAGCTGACTATGAGAA (n.-246_-227delinsGACCCAGCTGACTATGAGAA) n.557_576delinsGACCCAGCTGACTATGAGAA n.510_529delinsGACCCAGCTGACTATGAGAA | |
| 20 | g.63356039T>A | CA409641284 | CHRNA4 | c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.32A>T n.3A>T n.1032-5012A>T n.371A>T c.243A>T c.6A>T (p.Arg2Ser) c.*8A>T (n.*8A>T) n.100A>T n.344A>T c.-228A>T (n.-228A>T) n.575A>T n.528A>T | |
| 20 | g.63356039T>C | CA409641286 | CHRNA4 | c.319A>G (p.Asn107Asp) n.32A>G n.3A>G n.1032-5012A>G n.371A>G c.243A>G c.6A>G (p.Arg2=) c.*8A>G (n.*8A>G) n.100A>G n.344A>G c.-228A>G (n.-228A>G) n.575A>G n.528A>G | |
| 20 | g.63356039T>G | CA409641288 | CHRNA4 | c.319A>C (p.Asn107His) n.32A>C n.3A>C n.1032-5012A>C n.371A>C c.243A>C c.6A>C (p.Arg2Ser) c.*8A>C (n.*8A>C) n.100A>C n.344A>C c.-228A>C (n.-228A>C) n.575A>C n.528A>C | |
| 20 | g.63356039_63356057del | CA2374746800 | CHRNA4 | c.301_319del (p.Asp101MetfsTer?) n.14_32del n.1032-5030_1032-5012del n.353_371del c.225_243del c.-13_6del c.326_*8del (n.[c.326_*8del;Gly109AspfsTer?]) n.82_100del n.326_344del c.-246_-228del (n.-246_-228del) n.557_575del n.510_528del | dbSNP |
| 20 | g.63356040C>A | CA409641292 | CHRNA4 | c.318G>T (p.Glu106Asp) n.31G>T n.2G>T n.1032-5013G>T n.370G>T c.242G>T c.5G>T (p.Arg2Ile) c.*7G>T (n.*7G>T) n.99G>T n.343G>T c.-229G>T (n.-229G>T) n.574G>T n.527G>T | |
| 20 | g.63356040C>G | CA409641291 | CHRNA4 | c.318G>C (p.Glu106Asp) n.31G>C n.2G>C n.1032-5013G>C n.370G>C c.242G>C c.5G>C (p.Arg2Thr) c.*7G>C (n.*7G>C) n.99G>C n.343G>C c.-229G>C (n.-229G>C) n.574G>C n.527G>C | |
| 20 | g.63356040C>T | CA409641290 | CHRNA4 | c.318G>A (p.Glu106=) n.31G>A n.2G>A n.1032-5013G>A n.370G>A c.242G>A c.5G>A (p.Arg2Lys) c.*7G>A (n.*7G>A) n.99G>A n.343G>A c.-229G>A (n.-229G>A) n.574G>A n.527G>A | |
| 20 | g.63356041T>A | CA409641293 | CHRNA4 | c.317A>T (p.Glu106Val) n.30A>T n.1A>T n.1032-5014A>T n.369A>T c.241A>T c.4A>T (p.Arg2Ter) c.*6A>T (n.*6A>T) n.98A>T n.342A>T c.-230A>T (n.-230A>T) n.573A>T n.526A>T | |
| 20 | g.63356041T>C | CA409641294 | CHRNA4 | c.317A>G (p.Glu106Gly) n.30A>G n.1A>G n.1032-5014A>G n.369A>G c.241A>G c.4A>G (p.Arg2Gly) c.*6A>G (n.*6A>G) n.98A>G n.342A>G c.-230A>G (n.-230A>G) n.573A>G n.526A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63356041T>G | CA409641296 | CHRNA4 | c.317A>C (p.Glu106Ala) n.30A>C n.1A>C n.1032-5014A>C n.369A>C c.241A>C c.4A>C (p.Arg2=) c.*6A>C (n.*6A>C) n.98A>C n.342A>C c.-230A>C (n.-230A>C) n.573A>C n.526A>C | |
| 20 | g.63356042C>A | CA409641297 | CHRNA4 | c.316G>T (p.Glu106Ter) n.29G>T n.1032-5015G>T n.368G>T c.240G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.*5G>T (n.*5G>T) n.97G>T n.341G>T c.-231G>T (n.-231G>T) n.572G>T n.525G>T | |
| 20 | g.63356042C>G | CA409641298 | CHRNA4 | c.316G>C (p.Glu106Gln) n.29G>C n.1032-5015G>C n.368G>C c.240G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.*5G>C (n.*5G>C) n.97G>C n.341G>C c.-231G>C (n.-231G>C) n.572G>C n.525G>C | |
| 20 | g.63356042C>T | CA409641299 | CHRNA4 | c.316G>A (p.Glu106Lys) n.29G>A n.1032-5015G>A n.368G>A c.240G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.*5G>A (n.*5G>A) n.97G>A n.341G>A c.-231G>A (n.-231G>A) n.572G>A n.525G>A | |
| 20 | g.63356043A= | CA2374746801 | CHRNA4 | c.315T= (p.Tyr105=) n.28T= n.1032-5016T= n.367T= c.239T= c.2T= (p.Met1=) c.*4T= (n.*4T=) n.96T= n.340T= c.-232T= (n.-232T=) n.571T= n.524T= | |
| 20 | g.63356043A>C | CA409641301 | CHRNA4 | c.315T>G (p.Tyr105Ter) n.28T>G n.1032-5016T>G n.367T>G c.239T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.*4T>G (n.*4T>G) n.96T>G n.340T>G c.-232T>G (n.-232T>G) n.571T>G n.524T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63356043A>G | CA9957870 | CHRNA4 | c.315T>C (p.Tyr105=) n.28T>C n.1032-5016T>C n.367T>C c.239T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.*4T>C (n.*4T>C) n.96T>C n.340T>C c.-232T>C (n.-232T>C) n.571T>C n.524T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63356043A>T | CA409641303 | CHRNA4 | c.315T>A (p.Tyr105Ter) n.28T>A n.1032-5016T>A n.367T>A c.239T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.*4T>A (n.*4T>A) n.96T>A n.340T>A c.-232T>A (n.-232T>A) n.571T>A n.524T>A | |
| 20 | g.63356044T>A | CA409641305 | CHRNA4 | c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.27A>T n.1032-5017A>T n.366A>T c.238A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.*3A>T (n.*3A>T) n.95A>T n.339A>T c.-233A>T (n.-233A>T) n.570A>T n.523A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63356044T>C | CA9957871 | CHRNA4 | c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.27A>G n.1032-5017A>G n.366A>G c.238A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.*3A>G (n.*3A>G) n.95A>G n.339A>G c.-233A>G (n.-233A>G) n.570A>G n.523A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.63356044T>G | CA409641307 | CHRNA4 | c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.27A>C n.1032-5017A>C n.366A>C c.238A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.*3A>C (n.*3A>C) n.95A>C n.339A>C c.-233A>C (n.-233A>C) n.570A>C n.523A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63356044T= | CA2374746802 | CHRNA4 | c.314A= (p.Tyr105=) n.27A= n.1032-5017A= n.366A= c.238A= c.1A= (p.Met1=) c.*3A= (n.*3A=) n.95A= n.339A= c.-233A= (n.-233A=) n.570A= n.523A= | |
| 20 | g.63356045A>C | CA409641312 | CHRNA4 | c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.26T>G n.1032-5018T>G n.365T>G c.237T>G c.-1T>G (n.-1T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) n.94T>G n.338T>G c.-234T>G (n.-234T>G) n.569T>G n.522T>G | |
| 20 | g.63356045A>G | CA409641310 | CHRNA4 | c.313T>C (p.Tyr105His) n.26T>C n.1032-5018T>C n.365T>C c.237T>C c.-1T>C (n.-1T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) n.94T>C n.338T>C c.-234T>C (n.-234T>C) n.569T>C n.522T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63356045A>T | CA409641309 | CHRNA4 | c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.26T>A n.1032-5018T>A n.365T>A c.237T>A c.-1T>A (n.-1T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) n.94T>A n.338T>A c.-234T>A (n.-234T>A) n.569T>A n.522T>A | |
| 20 | g.63356045dup | CA2653785245 | CHRNA4 | c.313dup (p.Tyr105LeufsTer2) n.26dup n.1032-5018dup n.365dup c.237dup c.-1dup (p.Met1TyrfsTer?) c.*2dup (n.*2dup) n.94dup n.338dup c.-234dup (n.-234dup) n.569dup n.522dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.63356046G>A | CA9957872 | CHRNA4 | c.312C>T (p.Asp104=) n.25C>T n.1032-5019C>T n.364C>T c.236C>T c.-2C>T (n.-2C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.93C>T n.337C>T c.-235C>T (n.-235C>T) n.568C>T n.521C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63356046G>C | CA409641316 | CHRNA4 | c.312C>G (p.Asp104Glu) n.25C>G n.1032-5019C>G n.364C>G c.236C>G c.-2C>G (n.-2C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) n.93C>G n.337C>G c.-235C>G (n.-235C>G) n.568C>G n.521C>G | |
| 20 | g.63356046G= | CA2374746803 | CHRNA4 | c.312C= (p.Asp104=) n.25C= n.1032-5019C= n.364C= c.236C= c.-2C= (n.-2C=) c.*1C= (n.*1C=) n.93C= n.337C= c.-235C= (n.-235C=) n.568C= n.521C= | |
| 20 | g.63356046G>T | CA409641314 | CHRNA4 | c.312C>A (p.Asp104Glu) n.25C>A n.1032-5019C>A n.364C>A c.236C>A c.-2C>A (n.-2C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.93C>A n.337C>A c.-235C>A (n.-235C>A) n.568C>A n.521C>A | |
| 20 | g.63356047T>A | CA409641318 | CHRNA4 | c.311A>T (p.Asp104Val) n.24A>T n.1032-5020A>T n.363A>T c.235A>T c.-3A>T (n.-3A>T) c.336A>T (p.Ter112Cys) n.92A>T n.336A>T c.-236A>T (n.-236A>T) n.567A>T n.520A>T | |
| 20 | g.63356047T>C | CA409641320 | CHRNA4 | c.311A>G (p.Asp104Gly) n.24A>G n.1032-5020A>G n.363A>G c.235A>G c.-3A>G (n.-3A>G) c.336A>G (p.Ter112Trp) n.92A>G n.336A>G c.-236A>G (n.-236A>G) n.567A>G n.520A>G | |
| 20 | g.63356047T>G | CA317441862 | CHRNA4 | c.311A>C (p.Asp104Ala) n.24A>C n.1032-5020A>C n.363A>C c.235A>C c.-3A>C (n.-3A>C) c.336A>C (p.Ter112Cys) n.92A>C n.336A>C c.-236A>C (n.-236A>C) n.567A>C n.520A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63356047T= | CA2374746804 | CHRNA4 | c.311A= (p.Asp104=) n.24A= n.1032-5020A= n.363A= c.235A= c.-3A= (n.-3A=) c.336A= (p.Ter112=) n.92A= n.336A= c.-236A= (n.-236A=) n.567A= n.520A= | |
| 20 | g.63356048C>A | CA409641321 | CHRNA4 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.23G>T n.1032-5021G>T n.362G>T c.234G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.335G>T (p.Ter112Leu) n.91G>T n.335G>T c.-237G>T (n.-237G>T) n.566G>T n.519G>T | |
| 20 | g.63356048C>G | CA409641324 | CHRNA4 | c.310G>C (p.Asp104His) n.23G>C n.1032-5021G>C n.362G>C c.234G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.335G>C (p.Ter112Ser) n.91G>C n.335G>C c.-237G>C (n.-237G>C) n.566G>C n.519G>C | COSMIC |
| 20 | g.63356048C>T | CA409641323 | CHRNA4 | c.310G>A (p.Asp104Asn) n.23G>A n.1032-5021G>A n.362G>A c.234G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.335G>A (p.Ter112=) n.91G>A n.335G>A c.-237G>A (n.-237G>A) n.566G>A n.519G>A | |
| 20 | g.63356049A>C | CA511205437 | CHRNA4 | c.309T>G (p.Ala103=) n.22T>G n.1032-5022T>G n.361T>G c.233T>G c.-5T>G (n.-5T>G) c.334T>G (p.Ter112Gly) n.90T>G n.334T>G c.-238T>G (n.-238T>G) n.565T>G n.518T>G | |
| 20 | g.63356049A>G | CA511205438 | CHRNA4 | c.309T>C (p.Ala103=) n.22T>C n.1032-5022T>C n.361T>C c.233T>C c.-5T>C (n.-5T>C) c.334T>C (p.Ter112Arg) n.90T>C n.334T>C c.-238T>C (n.-238T>C) n.565T>C n.518T>C | |
| 20 | g.63356049A>T | CA511205441 | CHRNA4 | c.309T>A (p.Ala103=) n.22T>A n.1032-5022T>A n.361T>A c.233T>A c.-5T>A (n.-5T>A) c.334T>A (p.Ter112Arg) n.90T>A n.334T>A c.-238T>A (n.-238T>A) n.565T>A n.518T>A | |
| 20 | g.63356050G>A | CA409641326 | CHRNA4 | c.308C>T (p.Ala103Val) n.21C>T n.1032-5023C>T n.360C>T c.232C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.333C>T (p.Ser111=) n.89C>T n.333C>T c.-239C>T (n.-239C>T) n.564C>T n.517C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63356050G>C | CA409641328 | CHRNA4 | c.308C>G (p.Ala103Gly) n.21C>G n.1032-5023C>G n.360C>G c.232C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.333C>G (p.Ser111Arg) n.89C>G n.333C>G c.-239C>G (n.-239C>G) n.564C>G n.517C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63356050G>T | CA409641330 | CHRNA4 | c.308C>A (p.Ala103Asp) n.21C>A n.1032-5023C>A n.360C>A c.232C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.333C>A (p.Ser111Arg) n.89C>A n.333C>A c.-239C>A (n.-239C>A) n.564C>A n.517C>A | |
| 20 | g.63356051C>A | CA409641331 | CHRNA4 | c.307G>T (p.Ala103Ser) n.20G>T n.1032-5024G>T n.359G>T c.231G>T c.-7G>T (n.-7G>T) c.332G>T (p.Ser111Ile) n.88G>T n.332G>T c.-240G>T (n.-240G>T) n.563G>T n.516G>T | |
| 20 | g.63356051C= | CA2374746805 | CHRNA4 | c.307G= (p.Ala103=) n.20G= n.1032-5024G= n.359G= c.231G= c.-7G= (n.-7G=) c.332G= (p.Ser111=) n.88G= n.332G= c.-240G= (n.-240G=) n.563G= n.516G= | |
| 20 | g.63356051C>G | CA409641333 | CHRNA4 | c.307G>C (p.Ala103Pro) n.20G>C n.1032-5024G>C n.359G>C c.231G>C c.-7G>C (n.-7G>C) c.332G>C (p.Ser111Thr) n.88G>C n.332G>C c.-240G>C (n.-240G>C) n.563G>C n.516G>C | |
| 20 | g.63356051C>T | CA409641335 | CHRNA4 | c.307G>A (p.Ala103Thr) n.20G>A n.1032-5024G>A n.359G>A c.231G>A c.-7G>A (n.-7G>A) c.332G>A (p.Ser111Asn) n.88G>A n.332G>A c.-240G>A (n.-240G>A) n.563G>A n.516G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63356052T>A | CA511205451 | CHRNA4 | c.306A>T (p.Pro102=) n.19A>T n.1032-5025A>T n.358A>T c.230A>T c.-8A>T (n.-8A>T) c.331A>T (p.Ser111Cys) n.87A>T n.331A>T c.-241A>T (n.-241A>T) n.562A>T n.515A>T | |
| 20 | g.63356052T>C | CA511205452 | CHRNA4 | c.306A>G (p.Pro102=) n.19A>G n.1032-5025A>G n.358A>G c.230A>G c.-8A>G (n.-8A>G) c.331A>G (p.Ser111Gly) n.87A>G n.331A>G c.-241A>G (n.-241A>G) n.562A>G n.515A>G | |
| 20 | g.63356052T>G | CA511205454 | CHRNA4 | c.306A>C (p.Pro102=) n.19A>C n.1032-5025A>C n.358A>C c.230A>C c.-8A>C (n.-8A>C) c.331A>C (p.Ser111Arg) n.87A>C n.331A>C c.-241A>C (n.-241A>C) n.562A>C n.515A>C | |
| 20 | g.63356053G>A | CA9957873 | CHRNA4 | c.305C>T (p.Pro102Leu) n.18C>T n.1032-5026C>T n.357C>T c.229C>T c.-9C>T (n.-9C>T) c.330C>T (p.Pro110=) n.86C>T n.330C>T c.-242C>T (n.-242C>T) n.561C>T n.514C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63356053G>C | CA409641337 | CHRNA4 | c.305C>G (p.Pro102Arg) n.18C>G n.1032-5026C>G n.357C>G c.229C>G c.-9C>G (n.-9C>G) c.330C>G (p.Pro110=) n.86C>G n.330C>G c.-242C>G (n.-242C>G) n.561C>G n.514C>G | |
| 20 | g.63356053G= | CA2374746806 | CHRNA4 | c.305C= (p.Pro102=) n.18C= n.1032-5026C= n.357C= c.229C= c.-9C= (n.-9C=) c.330C= (p.Pro110=) n.86C= n.330C= c.-242C= (n.-242C=) n.561C= n.514C= | |
| 20 | g.63356053G>T | CA409641338 | CHRNA4 | c.305C>A (p.Pro102Gln) n.18C>A n.1032-5026C>A n.357C>A c.229C>A c.-9C>A (n.-9C>A) c.330C>A (p.Pro110=) n.86C>A n.330C>A c.-242C>A (n.-242C>A) n.561C>A n.514C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63356054G>A | CA409641339 | CHRNA4 | c.304C>T (p.Pro102Ser) n.17C>T n.1032-5027C>T n.356C>T c.228C>T c.-10C>T (n.-10C>T) c.329C>T (p.Pro110Leu) n.85C>T n.329C>T c.-243C>T (n.-243C>T) n.560C>T n.513C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63356054G>C | CA409641340 | CHRNA4 | c.304C>G (p.Pro102Ala) n.17C>G n.1032-5027C>G n.356C>G c.228C>G c.-10C>G (n.-10C>G) c.329C>G (p.Pro110Arg) n.85C>G n.329C>G c.-243C>G (n.-243C>G) n.560C>G n.513C>G | |
| 20 | g.63356054G>T | CA409641341 | CHRNA4 | c.304C>A (p.Pro102Thr) n.17C>A n.1032-5027C>A n.356C>A c.228C>A c.-10C>A (n.-10C>A) c.329C>A (p.Pro110His) n.85C>A n.329C>A c.-243C>A (n.-243C>A) n.560C>A n.513C>A | dbSNP |
| 20 | g.63356055G>A | CA9957874 | CHRNA4 | c.303C>T (p.Asp101=) n.16C>T n.1032-5028C>T n.355C>T c.227C>T c.-11C>T (n.-11C>T) c.328C>T (p.Pro110Ser) n.84C>T n.328C>T c.-244C>T (n.-244C>T) n.559C>T n.512C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63356055G>C | CA409641343 | CHRNA4 | c.303C>G (p.Asp101Glu) n.16C>G n.1032-5028C>G n.355C>G c.227C>G c.-11C>G (n.-11C>G) c.328C>G (p.Pro110Ala) n.84C>G n.328C>G c.-244C>G (n.-244C>G) n.559C>G n.512C>G | |
| 20 | g.63356055G= | CA2374746807 | CHRNA4 | c.303C= (p.Asp101=) n.16C= n.1032-5028C= n.355C= c.227C= c.-11C= (n.-11C=) c.328C= (p.Pro110=) n.84C= n.328C= c.-244C= (n.-244C=) n.559C= n.512C= | |
| 20 | g.63356055G>T | CA409641342 | CHRNA4 | c.303C>A (p.Asp101Glu) n.16C>A n.1032-5028C>A n.355C>A c.227C>A c.-11C>A (n.-11C>A) c.328C>A (p.Pro110Thr) n.84C>A n.328C>A c.-244C>A (n.-244C>A) n.559C>A n.512C>A | |
| 20 | g.63356056T>A | CA409641344 | CHRNA4 | c.302A>T (p.Asp101Val) n.15A>T n.1032-5029A>T n.354A>T c.226A>T c.-12A>T (n.-12A>T) c.327A>T (p.Gly109=) n.83A>T n.327A>T c.-245A>T (n.-245A>T) n.558A>T n.511A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63356056T>C | CA409641345 | CHRNA4 | c.302A>G (p.Asp101Gly) n.15A>G n.1032-5029A>G n.354A>G c.226A>G c.-12A>G (n.-12A>G) c.327A>G (p.Gly109=) n.83A>G n.327A>G c.-245A>G (n.-245A>G) n.558A>G n.511A>G | dbSNP |
| 20 | g.63356056T>G | CA409641346 | CHRNA4 | c.302A>C (p.Asp101Ala) n.15A>C n.1032-5029A>C n.354A>C c.226A>C c.-12A>C (n.-12A>C) c.327A>C (p.Gly109=) n.83A>C n.327A>C c.-245A>C (n.-245A>C) n.558A>C n.511A>C | |
| 20 | g.63356056T= | CA2374746808 | CHRNA4 | c.302A= (p.Asp101=) n.15A= n.1032-5029A= n.354A= c.226A= c.-12A= (n.-12A=) c.327A= (p.Gly109=) n.83A= n.327A= c.-245A= (n.-245A=) n.558A= n.511A= | |
| 20 | g.63356057C>A | CA409641347 | CHRNA4 | c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.14G>T n.1032-5030G>T n.353G>T c.225G>T c.-13G>T (n.-13G>T) c.326G>T (p.Gly109Val) n.82G>T n.326G>T c.-246G>T (n.-246G>T) n.557G>T n.510G>T | |
| 20 | g.63356057C= | CA2374746809 | CHRNA4 | c.301G= (p.Asp101=) n.14G= n.1032-5030G= n.353G= c.225G= c.-13G= (n.-13G=) c.326G= (p.Gly109=) n.82G= n.326G= c.-246G= (n.-246G=) n.557G= n.510G= | |
| 20 | g.63356057C>G | CA409641348 | CHRNA4 | c.301G>C (p.Asp101His) n.14G>C n.1032-5030G>C n.353G>C c.225G>C c.-13G>C (n.-13G>C) c.326G>C (p.Gly109Ala) n.82G>C n.326G>C c.-246G>C (n.-246G>C) n.557G>C n.510G>C | |
| 20 | g.63356057C>T | CA409641349 | CHRNA4 | c.301G>A (p.Asp101Asn) n.14G>A n.1032-5030G>A n.353G>A c.225G>A c.-13G>A (n.-13G>A) c.326G>A (p.Gly109Glu) n.82G>A n.326G>A c.-246G>A (n.-246G>A) n.557G>A n.510G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63356058C>A | CA409641350 | CHRNA4 | c.300G>T (p.Trp100Cys) n.13G>T n.1032-5031G>T n.352G>T c.224G>T c.-14G>T (n.-14G>T) c.325G>T (p.Gly109Ter) n.81G>T n.325G>T c.-247G>T (n.-247G>T) n.556G>T n.509G>T | |
| 20 | g.63356058C= | CA2374746810 | CHRNA4 | c.300G= (p.Trp100=) n.13G= n.1032-5031G= n.352G= c.224G= c.-14G= (n.-14G=) c.325G= (p.Gly109=) n.81G= n.325G= c.-247G= (n.-247G=) n.556G= n.509G= | |
| 20 | g.63356058C>G | CA409641351 | CHRNA4 | c.300G>C (p.Trp100Cys) n.13G>C n.1032-5031G>C n.352G>C c.224G>C c.-14G>C (n.-14G>C) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.81G>C n.325G>C c.-247G>C (n.-247G>C) n.556G>C n.509G>C | dbSNP |
| 20 | g.63356058C>T | CA409641352 | CHRNA4 | c.300G>A (p.Trp100Ter) n.13G>A n.1032-5031G>A n.352G>A c.224G>A c.-14G>A (n.-14G>A) c.325G>A (p.Gly109Arg) n.81G>A n.325G>A c.-247G>A (n.-247G>A) n.556G>A n.509G>A | COSMIC |
| 20 | g.63356059C>A | CA409641355 | CHRNA4 | c.299G>T (p.Trp100Leu) n.12G>T n.1032-5032G>T n.351G>T c.223G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.324G>T (p.Leu108=) n.80G>T n.324G>T c.-248G>T (n.-248G>T) n.555G>T n.508G>T | |
| 20 | g.63356059C>G | CA409641354 | CHRNA4 | c.299G>C (p.Trp100Ser) n.12G>C n.1032-5032G>C n.351G>C c.223G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.324G>C (p.Leu108=) n.80G>C n.324G>C c.-248G>C (n.-248G>C) n.555G>C n.508G>C | |
| 20 | g.63356059C>T | CA409641353 | CHRNA4 | c.299G>A (p.Trp100Ter) n.12G>A n.1032-5032G>A n.351G>A c.223G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.324G>A (p.Leu108=) n.80G>A n.324G>A c.-248G>A (n.-248G>A) n.555G>A n.508G>A | dbSNP |
| 20 | g.63356060A>C | CA409641356 | CHRNA4 | c.298T>G (p.Trp100Gly) n.11T>G n.1032-5033T>G n.350T>G c.222T>G c.-16T>G (n.-16T>G) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.79T>G n.323T>G c.-249T>G (n.-249T>G) n.554T>G n.507T>G | |
| 20 | g.63356060A>G | CA409641357 | CHRNA4 | c.298T>C (p.Trp100Arg) n.11T>C n.1032-5033T>C n.350T>C c.222T>C c.-16T>C (n.-16T>C) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.79T>C n.323T>C c.-249T>C (n.-249T>C) n.554T>C n.507T>C | |
| 20 | g.63356060A>T | CA409641358 | CHRNA4 | c.298T>A (p.Trp100Arg) n.11T>A n.1032-5033T>A n.350T>A c.222T>A c.-16T>A (n.-16T>A) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.79T>A n.323T>A c.-249T>A (n.-249T>A) n.554T>A n.507T>A | |
| 20 | g.63356061G>A | CA511205491 | CHRNA4 | c.297C>T (p.Arg99=) n.10C>T n.1032-5034C>T n.349C>T c.221C>T c.-17C>T (n.-17C>T) c.322C>T (p.Leu108=) n.78C>T n.322C>T c.-250C>T (n.-250C>T) n.553C>T n.506C>T | |
| 20 | g.63356061G>C | CA511205496 | CHRNA4 | c.297C>G (p.Arg99=) n.10C>G n.1032-5034C>G n.349C>G c.221C>G c.-17C>G (n.-17C>G) c.322C>G (p.Leu108Val) n.78C>G n.322C>G c.-250C>G (n.-250C>G) n.553C>G n.506C>G | |
| 20 | g.63356061G>T | CA511205492 | CHRNA4 | c.297C>A (p.Arg99=) n.10C>A n.1032-5034C>A n.349C>A c.221C>A c.-17C>A (n.-17C>A) c.322C>A (p.Leu108Met) n.78C>A n.322C>A c.-250C>A (n.-250C>A) n.553C>A n.506C>A | |
| 20 | g.63356061_63356077delinsGCGCAGCTTGTAGTCGT | CA2374746811 | CHRNA4 | c.281_297delinsACGACTACAAGCTGCGC (p.His94=) n.1032-5050_1032-5034delinsACGACTACAAGCTGCGC n.333_349delinsACGACTACAAGCTGCGC c.205_221delinsACGACTACAAGCTGCGC c.-33_-17delinsACGACTACAAGCTGCGC (n.-33_-17delinsACGACTACAAGCTGCGC) c.306_322delinsACGACTACAAGCTGCGC (p.Ala102=) n.62_78delinsACGACTACAAGCTGCGC n.306_322delinsACGACTACAAGCTGCGC c.-266_-250delinsACGACTACAAGCTGCGC (n.-266_-250delinsACGACTACAAGCTGCGC) n.537_553delinsACGACTACAAGCTGCGC n.490_506delinsACGACTACAAGCTGCGC | |
| 20 | g.63356062C>A | CA409641359 | CHRNA4 | c.296G>T (p.Arg99Leu) n.9G>T n.1032-5035G>T n.348G>T c.220G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.321G>T (p.Ala107=) n.77G>T n.321G>T c.-251G>T (n.-251G>T) n.552G>T n.505G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63356062C= | CA2374746813 | CHRNA4 | c.296G= (p.Arg99=) n.9G= n.1032-5035G= n.348G= c.220G= c.-18G= (n.-18G=) c.321G= (p.Ala107=) n.77G= n.321G= c.-251G= (n.-251G=) n.552G= n.505G= | |
| 20 | g.63356062C>G | CA409641360 | CHRNA4 | c.296G>C (p.Arg99Pro) n.9G>C n.1032-5035G>C n.348G>C c.220G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.321G>C (p.Ala107=) n.77G>C n.321G>C c.-251G>C (n.-251G>C) n.552G>C n.505G>C | |
| 20 | g.63356062C>T | CA313609 | CHRNA4 | c.296G>A (p.Arg99His) n.9G>A n.1032-5035G>A n.348G>A c.220G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.321G>A (p.Ala107=) n.77G>A n.321G>A c.-251G>A (n.-251G>A) n.552G>A n.505G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63356062_63356077del | CA2374746812 | CHRNA4 | c.281_296del (p.His94ProfsTer?) n.1032-5050_1032-5035del n.333_348del c.205_220del c.-33_-18del (n.-33_-18del) c.306_321del (p.Arg103TrpfsTer?) n.62_77del n.306_321del c.-266_-251del (n.-266_-251del) n.537_552del n.490_505del | dbSNP |